Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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c.9657-1_10265delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA c.9553-1_10161delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA | |
13 | g.32398162_32398770del | CA913190737 | BRCA2 | c.*172_*780del (n.*172_*780del) c.*1016_*1624del (n.*1016_*1624del) c.9280_9888del (p.Met3094_Ter3296del) c.*1211_*1819del (n.*1211_*1819del) c.9598_10206del (p.Met3200_Ter3402del) c.2065_2673del (p.Met689_Ter891del) n.1776_2384del c.9649_10257del (p.Met3217_Ter3419del) c.9657_10265del (n.9657_10265del) c.9553_10161del (p.Met3185_Ter3387del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398162_32399672del | CA658798102 | BRCA2 | c.*172_*1682del (n.*172_*1682del) c.9280_*902del (n.[c.9280_*902del;Met3094LeufsTer18]) c.9649_*902del (n.[c.9649_*902del;Met3217LeufsTer18]) c.9657_11167del (n.9657_11167del) c.9649_*902del (n.[c.9649_*902del;Met3217=]) c.9553_*902del (n.[c.9553_*902del;Met3185LeufsTer18]) | ClinVar |
13 | g.32398181A= | CA2082834001 | BRCA2 | c.*191A= (n.*191A=) c.*1035A= (n.*1035A=) c.9299A= (p.Glu3100=) c.*1230A= (n.*1230A=) c.9617A= (p.Glu3206=) c.2084A= (p.Glu695=) n.1795A= c.9668A= (p.Glu3223=) c.9676A= (n.9676A=) c.2546A= c.751A= n.256A= c.9572A= (p.Glu3191=) | |
13 | g.32398181A>C | CA387765166 | BRCA2 | c.*191A>C (n.*191A>C) c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.9299A>C (p.Glu3100Ala) c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.9617A>C (p.Glu3206Ala) c.2084A>C (p.Glu695Ala) n.1795A>C c.9668A>C (p.Glu3223Ala) c.9676A>C (n.9676A>C) c.2546A>C c.751A>C n.256A>C c.9572A>C (p.Glu3191Ala) | |
13 | g.32398181A>G | CA387765168 | BRCA2 | c.*191A>G (n.*191A>G) c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.9299A>G (p.Glu3100Gly) c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.9617A>G (p.Glu3206Gly) c.2084A>G (p.Glu695Gly) n.1795A>G c.9668A>G (p.Glu3223Gly) c.9676A>G (n.9676A>G) c.2546A>G c.751A>G n.256A>G c.9572A>G (p.Glu3191Gly) | ClinVar |
13 | g.32398181A>T | CA387765172 | BRCA2 | c.*191A>T (n.*191A>T) c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.9299A>T (p.Glu3100Val) c.*1230A>T (n.*1230A>T) c.9617A>T (p.Glu3206Val) c.2084A>T (p.Glu695Val) n.1795A>T c.9668A>T (p.Glu3223Val) c.9676A>T (n.9676A>T) c.2546A>T c.751A>T n.256A>T c.9572A>T (p.Glu3191Val) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398182G>A | CA483439910 | BRCA2 | c.*192G>A (n.*192G>A) c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.9300G>A (p.Glu3100=) c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.9618G>A (p.Glu3206=) c.2085G>A (p.Glu695=) n.1796G>A c.9669G>A (p.Glu3223=) c.9677G>A (n.9677G>A) c.2547G>A c.752G>A n.257G>A c.9573G>A (p.Glu3191=) | |
13 | g.32398182G>C | CA387765175 | BRCA2 | c.*192G>C (n.*192G>C) c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.9300G>C (p.Glu3100Asp) c.*1231G>C (n.*1231G>C) c.9618G>C (p.Glu3206Asp) c.2085G>C (p.Glu695Asp) n.1796G>C c.9669G>C (p.Glu3223Asp) c.9677G>C (n.9677G>C) c.2547G>C c.752G>C n.257G>C c.9573G>C (p.Glu3191Asp) | |
13 | g.32398182G>T | CA387765177 | BRCA2 | c.*192G>T (n.*192G>T) c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.9300G>T (p.Glu3100Asp) c.*1231G>T (n.*1231G>T) c.9618G>T (p.Glu3206Asp) c.2085G>T (p.Glu695Asp) n.1796G>T c.9669G>T (p.Glu3223Asp) c.9677G>T (n.9677G>T) c.2547G>T c.752G>T n.257G>T c.9573G>T (p.Glu3191Asp) | |
13 | g.32398183A= | CA2082834006 | BRCA2 | c.*193A= (n.*193A=) c.*1037A= (n.*1037A=) c.9301A= (p.Ile3101=) c.*1232A= (n.*1232A=) c.9619A= (p.Ile3207=) c.2086A= (p.Ile696=) n.1797A= c.9670A= (p.Ile3224=) c.9678A= (n.9678A=) c.2548A= c.753A= n.258A= c.9574A= (p.Ile3192=) | |
13 | g.32398183A>C | CA387765181 | BRCA2 | c.*193A>C (n.*193A>C) c.*1037A>C (n.*1037A>C) c.9301A>C (p.Ile3101Leu) c.*1232A>C (n.*1232A>C) c.9619A>C (p.Ile3207Leu) c.2086A>C (p.Ile696Leu) n.1797A>C c.9670A>C (p.Ile3224Leu) c.9678A>C (n.9678A>C) c.2548A>C c.753A>C n.258A>C c.9574A>C (p.Ile3192Leu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398183A>G | CA026262 | BRCA2 | c.*193A>G (n.*193A>G) c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.9301A>G (p.Ile3101Val) c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.9619A>G (p.Ile3207Val) c.2086A>G (p.Ile696Val) n.1797A>G c.9670A>G (p.Ile3224Val) c.9678A>G (n.9678A>G) c.2548A>G c.753A>G n.258A>G c.9574A>G (p.Ile3192Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398183A>T | CA6941437 | BRCA2 | c.*193A>T (n.*193A>T) c.*1037A>T (n.*1037A>T) c.9301A>T (p.Ile3101Leu) c.*1232A>T (n.*1232A>T) c.9619A>T (p.Ile3207Leu) c.2086A>T (p.Ile696Leu) n.1797A>T c.9670A>T (p.Ile3224Leu) c.9678A>T (n.9678A>T) c.2548A>T c.753A>T n.258A>T c.9574A>T (p.Ile3192Leu) | dbSNP ExAC |
13 | g.32398184T>A | CA387765184 | BRCA2 | c.*194T>A (n.*194T>A) c.*1038T>A (n.*1038T>A) c.9302T>A (p.Ile3101Lys) c.*1233T>A (n.*1233T>A) c.9620T>A (p.Ile3207Lys) c.2087T>A (p.Ile696Lys) n.1798T>A c.9671T>A (p.Ile3224Lys) c.9679T>A (n.9679T>A) c.2549T>A c.754T>A n.259T>A c.9575T>A (p.Ile3192Lys) | dbSNP |
13 | g.32398184T>C | CA387765186 | BRCA2 | c.*194T>C (n.*194T>C) c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.9302T>C (p.Ile3101Thr) c.*1233T>C (n.*1233T>C) c.9620T>C (p.Ile3207Thr) c.2087T>C (p.Ile696Thr) n.1798T>C c.9671T>C (p.Ile3224Thr) c.9679T>C (n.9679T>C) c.2549T>C c.754T>C n.259T>C c.9575T>C (p.Ile3192Thr) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398184T>G | CA387765187 | BRCA2 | c.*194T>G (n.*194T>G) c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.9302T>G (p.Ile3101Arg) c.*1233T>G (n.*1233T>G) c.9620T>G (p.Ile3207Arg) c.2087T>G (p.Ile696Arg) n.1798T>G c.9671T>G (p.Ile3224Arg) c.9679T>G (n.9679T>G) c.2549T>G c.754T>G n.259T>G c.9575T>G (p.Ile3192Arg) | dbSNP |
13 | g.32398184T= | CA2082834022 | BRCA2 | c.*194T= (n.*194T=) c.*1038T= (n.*1038T=) c.9302T= (p.Ile3101=) c.*1233T= (n.*1233T=) c.9620T= (p.Ile3207=) c.2087T= (p.Ile696=) n.1798T= c.9671T= (p.Ile3224=) c.9679T= (n.9679T=) c.2549T= c.754T= n.259T= c.9575T= (p.Ile3192=) | |
13 | g.32398184_32398185delinsTA | CA2082834013 | BRCA2 | c.*194_*195delinsTA (n.*194_*195delinsTA) c.*1038_*1039delinsTA (n.*1038_*1039delinsTA) c.9302_9303delinsTA (p.Ile3101=) c.*1233_*1234delinsTA (n.*1233_*1234delinsTA) c.9620_9621delinsTA (p.Ile3207=) c.2087_2088delinsTA (p.Ile696=) n.1798_1799delinsTA c.9671_9672delinsTA (p.Ile3224=) c.9679_9680delinsTA (n.9679_9680delinsTA) c.2549_2550delinsTA c.754_755delinsTA n.259_260delinsTA c.9575_9576delinsTA (p.Ile3192=) | |
13 | g.32398185del | CA915948629 | BRCA2 | c.*195del (n.*195del) c.*1039del (n.*1039del) c.9303del (p.Tyr3102IlefsTer24) c.*1234del (n.*1234del) c.9621del (p.Tyr3208IlefsTer24) c.2088del (p.Tyr697IlefsTer24) n.1799del c.9672del (p.Tyr3225IlefsTer24) c.9680del (n.9680del) c.2550del c.755del n.260del c.9576del (p.Tyr3193IlefsTer24) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398185A= | CA2082834032 | BRCA2 | c.*195A= (n.*195A=) c.*1039A= (n.*1039A=) c.9303A= (p.Ile3101=) c.*1234A= (n.*1234A=) c.9621A= (p.Ile3207=) c.2088A= (p.Ile696=) n.1799A= c.9672A= (p.Ile3224=) c.9680A= (n.9680A=) c.2550A= c.755A= n.260A= c.9576A= (p.Ile3192=) | |
13 | g.32398185A>C | CA483439911 | BRCA2 | c.*195A>C (n.*195A>C) c.*1039A>C (n.*1039A>C) c.9303A>C (p.Ile3101=) c.*1234A>C (n.*1234A>C) c.9621A>C (p.Ile3207=) c.2088A>C (p.Ile696=) n.1799A>C c.9672A>C (p.Ile3224=) c.9680A>C (n.9680A>C) c.2550A>C c.755A>C n.260A>C c.9576A>C (p.Ile3192=) | |
13 | g.32398185A>G | CA387765190 | BRCA2 | c.*195A>G (n.*195A>G) c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.9303A>G (p.Ile3101Met) c.*1234A>G (n.*1234A>G) c.9621A>G (p.Ile3207Met) c.2088A>G (p.Ile696Met) n.1799A>G c.9672A>G (p.Ile3224Met) c.9680A>G (n.9680A>G) c.2550A>G c.755A>G n.260A>G c.9576A>G (p.Ile3192Met) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398185A>T | CA483439912 | BRCA2 | c.*195A>T (n.*195A>T) c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.9303A>T (p.Ile3101=) c.*1234A>T (n.*1234A>T) c.9621A>T (p.Ile3207=) c.2088A>T (p.Ile696=) n.1799A>T c.9672A>T (p.Ile3224=) c.9680A>T (n.9680A>T) c.2550A>T c.755A>T n.260A>T c.9576A>T (p.Ile3192=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398185dup | CA026263 | BRCA2 | c.*195dup (n.*195dup) c.*1039dup (n.*1039dup) c.9303dup (p.Tyr3102IlefsTer30) c.*1234dup (n.*1234dup) c.9621dup (p.Tyr3208IlefsTer30) c.2088dup (p.Tyr697IlefsTer30) n.1799dup c.9672dup (p.Tyr3225IlefsTer30) c.9680dup (n.9680dup) c.2550dup c.755dup n.260dup c.9576dup (p.Tyr3193IlefsTer30) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398186T>A | CA387765193 | BRCA2 | c.*196T>A (n.*196T>A) c.*1040T>A (n.*1040T>A) c.9304T>A (p.Tyr3102Asn) c.*1235T>A (n.*1235T>A) c.9622T>A (p.Tyr3208Asn) c.2089T>A (p.Tyr697Asn) n.1800T>A c.9673T>A (p.Tyr3225Asn) c.9681T>A (n.9681T>A) c.2551T>A c.756T>A n.261T>A c.9577T>A (p.Tyr3193Asn) | dbSNP |
13 | g.32398186T>C | CA026264 | BRCA2 | c.*196T>C (n.*196T>C) c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.9304T>C (p.Tyr3102His) c.*1235T>C (n.*1235T>C) c.9622T>C (p.Tyr3208His) c.2089T>C (p.Tyr697His) n.1800T>C c.9673T>C (p.Tyr3225His) c.9681T>C (n.9681T>C) c.2551T>C c.756T>C n.261T>C c.9577T>C (p.Tyr3193His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398186T>G | CA387765200 | BRCA2 | c.*196T>G (n.*196T>G) c.*1040T>G (n.*1040T>G) c.9304T>G (p.Tyr3102Asp) c.*1235T>G (n.*1235T>G) c.9622T>G (p.Tyr3208Asp) c.2089T>G (p.Tyr697Asp) n.1800T>G c.9673T>G (p.Tyr3225Asp) c.9681T>G (n.9681T>G) c.2551T>G c.756T>G n.261T>G c.9577T>G (p.Tyr3193Asp) | |
13 | g.32398186T= | CA2082834037 | BRCA2 | c.*196T= (n.*196T=) c.*1040T= (n.*1040T=) c.9304T= (p.Tyr3102=) c.*1235T= (n.*1235T=) c.9622T= (p.Tyr3208=) c.2089T= (p.Tyr697=) n.1800T= c.9673T= (p.Tyr3225=) c.9681T= (n.9681T=) c.2551T= c.756T= n.261T= c.9577T= (p.Tyr3193=) | |
13 | g.32398187A>C | CA387765201 | BRCA2 | c.*197A>C (n.*197A>C) c.*1041A>C (n.*1041A>C) c.9305A>C (p.Tyr3102Ser) c.*1236A>C (n.*1236A>C) c.9623A>C (p.Tyr3208Ser) c.2090A>C (p.Tyr697Ser) n.1801A>C c.9674A>C (p.Tyr3225Ser) c.9682A>C (n.9682A>C) c.2552A>C c.757A>C n.262A>C c.9578A>C (p.Tyr3193Ser) | |
13 | g.32398187A>G | CA387765204 | BRCA2 | c.*197A>G (n.*197A>G) c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.9305A>G (p.Tyr3102Cys) c.*1236A>G (n.*1236A>G) c.9623A>G (p.Tyr3208Cys) c.2090A>G (p.Tyr697Cys) n.1801A>G c.9674A>G (p.Tyr3225Cys) c.9682A>G (n.9682A>G) c.2552A>G c.757A>G n.262A>G c.9578A>G (p.Tyr3193Cys) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398187A>T | CA387765208 | BRCA2 | c.*197A>T (n.*197A>T) c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.9305A>T (p.Tyr3102Phe) c.*1236A>T (n.*1236A>T) c.9623A>T (p.Tyr3208Phe) c.2090A>T (p.Tyr697Phe) n.1801A>T c.9674A>T (p.Tyr3225Phe) c.9682A>T (n.9682A>T) c.2552A>T c.757A>T n.262A>T c.9578A>T (p.Tyr3193Phe) | dbSNP |
13 | g.32398187dup | CA10586598 | BRCA2 | c.*197dup (n.*197dup) c.*1041dup (n.*1041dup) c.9305dup (p.Tyr3102Ter) c.*1236dup (n.*1236dup) c.9623dup (p.Tyr3208Ter) c.2090dup (p.Tyr697Ter) n.1801dup c.9674dup (p.Tyr3225Ter) c.9682dup (n.9682dup) c.2552dup c.757dup n.262dup c.9578dup (p.Tyr3193Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398187_32398188delinsAT | CA2082834052 | BRCA2 | c.*197_*198delinsAT (n.*197_*198delinsAT) c.*1041_*1042delinsAT (n.*1041_*1042delinsAT) c.9305_9306delinsAT (p.Tyr3102=) c.*1236_*1237delinsAT (n.*1236_*1237delinsAT) c.9623_9624delinsAT (p.Tyr3208=) c.2090_2091delinsAT (p.Tyr697=) n.1801_1802delinsAT c.9674_9675delinsAT (p.Tyr3225=) c.9682_9683delinsAT (n.9682_9683delinsAT) c.2552_2553delinsAT c.757_758delinsAT n.262_263delinsAT c.9578_9579delinsAT (p.Tyr3193=) | |
13 | g.32398188T>A | CA387765211 | BRCA2 | c.*198T>A (n.*198T>A) c.*1042T>A (n.*1042T>A) c.9306T>A (p.Tyr3102Ter) c.*1237T>A (n.*1237T>A) c.9624T>A (p.Tyr3208Ter) c.2091T>A (p.Tyr697Ter) n.1802T>A c.9675T>A (p.Tyr3225Ter) c.9683T>A (n.9683T>A) c.2553T>A c.758T>A n.263T>A c.9579T>A (p.Tyr3193Ter) | dbSNP |
13 | g.32398188T>C | CA483439913 | BRCA2 | c.*198T>C (n.*198T>C) c.*1042T>C (n.*1042T>C) c.9306T>C (p.Tyr3102=) c.*1237T>C (n.*1237T>C) c.9624T>C (p.Tyr3208=) c.2091T>C (p.Tyr697=) n.1802T>C c.9675T>C (p.Tyr3225=) c.9683T>C (n.9683T>C) c.2553T>C c.758T>C n.263T>C c.9579T>C (p.Tyr3193=) | dbSNP |
13 | g.32398188T>G | CA387765214 | BRCA2 | c.*198T>G (n.*198T>G) c.*1042T>G (n.*1042T>G) c.9306T>G (p.Tyr3102Ter) c.*1237T>G (n.*1237T>G) c.9624T>G (p.Tyr3208Ter) c.2091T>G (p.Tyr697Ter) n.1802T>G c.9675T>G (p.Tyr3225Ter) c.9683T>G (n.9683T>G) c.2553T>G c.758T>G n.263T>G c.9579T>G (p.Tyr3193Ter) | |
13 | g.32398189del | CA026265 | BRCA2 | c.*199del (n.*199del) c.*1043del (n.*1043del) c.9307del (p.Tyr3103IlefsTer23) c.*1238del (n.*1238del) c.9625del (p.Tyr3209IlefsTer23) c.2092del (p.Tyr698IlefsTer23) n.1803del c.9676del (p.Tyr3226IlefsTer23) c.9684del (n.9684del) c.2554del c.759del n.264del c.9580del (p.Tyr3194IlefsTer23) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398189T>A | CA387765219 | BRCA2 | c.*199T>A (n.*199T>A) c.*1043T>A (n.*1043T>A) c.9307T>A (p.Tyr3103Asn) c.*1238T>A (n.*1238T>A) c.9625T>A (p.Tyr3209Asn) c.2092T>A (p.Tyr698Asn) n.1803T>A c.9676T>A (p.Tyr3226Asn) c.9684T>A (n.9684T>A) c.2554T>A c.759T>A n.264T>A c.9580T>A (p.Tyr3194Asn) | |
13 | g.32398189T>C | CA6941438 | BRCA2 | c.*199T>C (n.*199T>C) c.*1043T>C (n.*1043T>C) c.9307T>C (p.Tyr3103His) c.*1238T>C (n.*1238T>C) c.9625T>C (p.Tyr3209His) c.2092T>C (p.Tyr698His) n.1803T>C c.9676T>C (p.Tyr3226His) c.9684T>C (n.9684T>C) c.2554T>C c.759T>C n.264T>C c.9580T>C (p.Tyr3194His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398189T>G | CA387765221 | BRCA2 | c.*199T>G (n.*199T>G) c.*1043T>G (n.*1043T>G) c.9307T>G (p.Tyr3103Asp) c.*1238T>G (n.*1238T>G) c.9625T>G (p.Tyr3209Asp) c.2092T>G (p.Tyr698Asp) n.1803T>G c.9676T>G (p.Tyr3226Asp) c.9684T>G (n.9684T>G) c.2554T>G c.759T>G n.264T>G c.9580T>G (p.Tyr3194Asp) | |
13 | g.32398189T= | CA2082834068 | BRCA2 | c.*199T= (n.*199T=) c.*1043T= (n.*1043T=) c.9307T= (p.Tyr3103=) c.*1238T= (n.*1238T=) c.9625T= (p.Tyr3209=) c.2092T= (p.Tyr698=) n.1803T= c.9676T= (p.Tyr3226=) c.9684T= (n.9684T=) c.2554T= c.759T= n.264T= c.9580T= (p.Tyr3194=) | |
13 | g.32398190A= | CA2082834074 | BRCA2 | c.*200A= (n.*200A=) c.*1044A= (n.*1044A=) c.9308A= (p.Tyr3103=) c.*1239A= (n.*1239A=) c.9626A= (p.Tyr3209=) c.2093A= (p.Tyr698=) n.1804A= c.9677A= (p.Tyr3226=) c.9685A= (n.9685A=) c.2555A= c.760A= n.265A= c.9581A= (p.Tyr3194=) | |
13 | g.32398190A>C | CA387765223 | BRCA2 | c.*200A>C (n.*200A>C) c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.9308A>C (p.Tyr3103Ser) c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.9626A>C (p.Tyr3209Ser) c.2093A>C (p.Tyr698Ser) n.1804A>C c.9677A>C (p.Tyr3226Ser) c.9685A>C (n.9685A>C) c.2555A>C c.760A>C n.265A>C c.9581A>C (p.Tyr3194Ser) | |
13 | g.32398190A>G | CA026266 | BRCA2 | c.*200A>G (n.*200A>G) c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.9308A>G (p.Tyr3103Cys) c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.9626A>G (p.Tyr3209Cys) c.2093A>G (p.Tyr698Cys) n.1804A>G c.9677A>G (p.Tyr3226Cys) c.9685A>G (n.9685A>G) c.2555A>G c.760A>G n.265A>G c.9581A>G (p.Tyr3194Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398190A>T | CA387765227 | BRCA2 | c.*200A>T (n.*200A>T) c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.9308A>T (p.Tyr3103Phe) c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.9626A>T (p.Tyr3209Phe) c.2093A>T (p.Tyr698Phe) n.1804A>T c.9677A>T (p.Tyr3226Phe) c.9685A>T (n.9685A>T) c.2555A>T c.760A>T n.265A>T c.9581A>T (p.Tyr3194Phe) | dbSNP |
13 | g.32398191T>A | CA387765230 | BRCA2 | c.*201T>A (n.*201T>A) c.*1045T>A (n.*1045T>A) c.9309T>A (p.Tyr3103Ter) c.*1240T>A (n.*1240T>A) c.9627T>A (p.Tyr3209Ter) c.2094T>A (p.Tyr698Ter) n.1805T>A c.9678T>A (p.Tyr3226Ter) c.9686T>A (n.9686T>A) c.2556T>A c.761T>A n.266T>A c.9582T>A (p.Tyr3194Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398191T>C | CA483439914 | BRCA2 | c.*201T>C (n.*201T>C) c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.9309T>C (p.Tyr3103=) c.*1240T>C (n.*1240T>C) c.9627T>C (p.Tyr3209=) c.2094T>C (p.Tyr698=) n.1805T>C c.9678T>C (p.Tyr3226=) c.9686T>C (n.9686T>C) c.2556T>C c.761T>C n.266T>C c.9582T>C (p.Tyr3194=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398191T>G | CA387765232 | BRCA2 | c.*201T>G (n.*201T>G) c.*1045T>G (n.*1045T>G) c.9309T>G (p.Tyr3103Ter) c.*1240T>G (n.*1240T>G) c.9627T>G (p.Tyr3209Ter) c.2094T>G (p.Tyr698Ter) n.1805T>G c.9678T>G (p.Tyr3226Ter) c.9686T>G (n.9686T>G) c.2556T>G c.761T>G n.266T>G c.9582T>G (p.Tyr3194Ter) | |
13 | g.32398191T= | CA2082834080 | BRCA2 | c.*201T= (n.*201T=) c.*1045T= (n.*1045T=) c.9309T= (p.Tyr3103=) c.*1240T= (n.*1240T=) c.9627T= (p.Tyr3209=) c.2094T= (p.Tyr698=) n.1805T= c.9678T= (p.Tyr3226=) c.9686T= (n.9686T=) c.2556T= c.761T= n.266T= c.9582T= (p.Tyr3194=) | |
13 | g.32398192C>A | CA387765234 | BRCA2 | c.*202C>A (n.*202C>A) c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.9310C>A (p.Gln3104Lys) c.*1241C>A (n.*1241C>A) c.9628C>A (p.Gln3210Lys) c.2095C>A (p.Gln699Lys) n.1806C>A c.9679C>A (p.Gln3227Lys) c.9687C>A (n.9687C>A) c.2557C>A c.762C>A n.267C>A c.9583C>A (p.Gln3195Lys) | COSMIC COSMIC |
13 | g.32398192C= | CA2082834101 | BRCA2 | c.*202C= (n.*202C=) c.*1046C= (n.*1046C=) c.9310C= (p.Gln3104=) c.*1241C= (n.*1241C=) c.9628C= (p.Gln3210=) c.2095C= (p.Gln699=) n.1806C= c.9679C= (p.Gln3227=) c.9687C= (n.9687C=) c.2557C= c.762C= n.267C= c.9583C= (p.Gln3195=) | |
13 | g.32398192C>G | CA387765238 | BRCA2 | c.*202C>G (n.*202C>G) c.*1046C>G (n.*1046C>G) c.9310C>G (p.Gln3104Glu) c.*1241C>G (n.*1241C>G) c.9628C>G (p.Gln3210Glu) c.2095C>G (p.Gln699Glu) n.1806C>G c.9679C>G (p.Gln3227Glu) c.9687C>G (n.9687C>G) c.2557C>G c.762C>G n.267C>G c.9583C>G (p.Gln3195Glu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398192C>T | CA387765240 | BRCA2 | c.*202C>T (n.*202C>T) c.*1046C>T (n.*1046C>T) c.9310C>T (p.Gln3104Ter) c.*1241C>T (n.*1241C>T) c.9628C>T (p.Gln3210Ter) c.2095C>T (p.Gln699Ter) n.1806C>T c.9679C>T (p.Gln3227Ter) c.9687C>T (n.9687C>T) c.2557C>T c.762C>T n.267C>T c.9583C>T (p.Gln3195Ter) | |
13 | g.32398192_32398193delinsCA | CA2082834086 | BRCA2 | c.*202_*203delinsCA (n.*202_*203delinsCA) c.*1046_*1047delinsCA (n.*1046_*1047delinsCA) c.9310_9311delinsCA (p.Gln3104=) c.*1241_*1242delinsCA (n.*1241_*1242delinsCA) c.9628_9629delinsCA (p.Gln3210=) c.2095_2096delinsCA (p.Gln699=) n.1806_1807delinsCA c.9679_9680delinsCA (p.Gln3227=) c.9687_9688delinsCA (n.9687_9688delinsCA) c.2557_2558delinsCA c.762_763delinsCA n.267_268delinsCA c.9583_9584delinsCA (p.Gln3195=) | |
13 | g.32398193A>C | CA387765243 | BRCA2 | c.*203A>C (n.*203A>C) c.*1047A>C (n.*1047A>C) c.9311A>C (p.Gln3104Pro) c.*1242A>C (n.*1242A>C) c.9629A>C (p.Gln3210Pro) c.2096A>C (p.Gln699Pro) n.1807A>C c.9680A>C (p.Gln3227Pro) c.9688A>C (n.9688A>C) c.2558A>C c.763A>C n.268A>C c.9584A>C (p.Gln3195Pro) | |
13 | g.32398193A>G | CA387765246 | BRCA2 | c.*203A>G (n.*203A>G) c.*1047A>G (n.*1047A>G) c.9311A>G (p.Gln3104Arg) c.*1242A>G (n.*1242A>G) c.9629A>G (p.Gln3210Arg) c.2096A>G (p.Gln699Arg) n.1807A>G c.9680A>G (p.Gln3227Arg) c.9688A>G (n.9688A>G) c.2558A>G c.763A>G n.268A>G c.9584A>G (p.Gln3195Arg) | dbSNP |
13 | g.32398193A>T | CA387765248 | BRCA2 | c.*203A>T (n.*203A>T) c.*1047A>T (n.*1047A>T) c.9311A>T (p.Gln3104Leu) c.*1242A>T (n.*1242A>T) c.9629A>T (p.Gln3210Leu) c.2096A>T (p.Gln699Leu) n.1807A>T c.9680A>T (p.Gln3227Leu) c.9688A>T (n.9688A>T) c.2558A>T c.763A>T n.268A>T c.9584A>T (p.Gln3195Leu) | |
13 | g.32398195del | CA026267 | BRCA2 | c.*205del (n.*205del) c.*1049del (n.*1049del) c.9313del (p.Ser3105ValfsTer21) c.*1244del (n.*1244del) c.9631del (p.Ser3211ValfsTer21) c.2098del (p.Ser700ValfsTer21) n.1809del c.9682del (p.Ser3228ValfsTer21) c.9690del (n.9690del) c.2560del c.765del n.270del c.9586del (p.Ser3196ValfsTer21) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.32398194A= | CA2082834118 | BRCA2 | c.*204A= (n.*204A=) c.*1048A= (n.*1048A=) c.9312A= (p.Gln3104=) c.*1243A= (n.*1243A=) c.9630A= (p.Gln3210=) c.2097A= (p.Gln699=) n.1808A= c.9681A= (p.Gln3227=) c.9689A= (n.9689A=) c.2559A= c.764A= n.269A= c.9585A= (p.Gln3195=) | |
13 | g.32398194A>C | CA387765251 | BRCA2 | c.*204A>C (n.*204A>C) c.*1048A>C (n.*1048A>C) c.9312A>C (p.Gln3104His) c.*1243A>C (n.*1243A>C) c.9630A>C (p.Gln3210His) c.2097A>C (p.Gln699His) n.1808A>C c.9681A>C (p.Gln3227His) c.9689A>C (n.9689A>C) c.2559A>C c.764A>C n.269A>C c.9585A>C (p.Gln3195His) | |
13 | g.32398194A>G | CA16613980 | BRCA2 | c.*204A>G (n.*204A>G) c.*1048A>G (n.*1048A>G) c.9312A>G (p.Gln3104=) c.*1243A>G (n.*1243A>G) c.9630A>G (p.Gln3210=) c.2097A>G (p.Gln699=) n.1808A>G c.9681A>G (p.Gln3227=) c.9689A>G (n.9689A>G) c.2559A>G c.764A>G n.269A>G c.9585A>G (p.Gln3195=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398194A>T | CA387765253 | BRCA2 | c.*204A>T (n.*204A>T) c.*1048A>T (n.*1048A>T) c.9312A>T (p.Gln3104His) c.*1243A>T (n.*1243A>T) c.9630A>T (p.Gln3210His) c.2097A>T (p.Gln699His) n.1808A>T c.9681A>T (p.Gln3227His) c.9689A>T (n.9689A>T) c.2559A>T c.764A>T n.269A>T c.9585A>T (p.Gln3195His) | dbSNP |
13 | g.32398195A>C | CA387765256 | BRCA2 | c.*205A>C (n.*205A>C) c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.9313A>C (p.Ser3105Arg) c.*1244A>C (n.*1244A>C) c.9631A>C (p.Ser3211Arg) c.2098A>C (p.Ser700Arg) n.1809A>C c.9682A>C (p.Ser3228Arg) c.9690A>C (n.9690A>C) c.2560A>C c.765A>C n.270A>C c.9586A>C (p.Ser3196Arg) | |
13 | g.32398195A>G | CA387765260 | BRCA2 | c.*205A>G (n.*205A>G) c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.9313A>G (p.Ser3105Gly) c.*1244A>G (n.*1244A>G) c.9631A>G (p.Ser3211Gly) c.2098A>G (p.Ser700Gly) n.1809A>G c.9682A>G (p.Ser3228Gly) c.9690A>G (n.9690A>G) c.2560A>G c.765A>G n.270A>G c.9586A>G (p.Ser3196Gly) | dbSNP |
13 | g.32398195A>T | CA387765258 | BRCA2 | c.*205A>T (n.*205A>T) c.*1049A>T (n.*1049A>T) c.9313A>T (p.Ser3105Cys) c.*1244A>T (n.*1244A>T) c.9631A>T (p.Ser3211Cys) c.2098A>T (p.Ser700Cys) n.1809A>T c.9682A>T (p.Ser3228Cys) c.9690A>T (n.9690A>T) c.2560A>T c.765A>T n.270A>T c.9586A>T (p.Ser3196Cys) | dbSNP |
13 | g.32398196G>A | CA387765262 | BRCA2 | c.*206G>A (n.*206G>A) c.*1050G>A (n.*1050G>A) c.9314G>A (p.Ser3105Asn) c.*1245G>A (n.*1245G>A) c.9632G>A (p.Ser3211Asn) c.2099G>A (p.Ser700Asn) n.1810G>A c.9683G>A (p.Ser3228Asn) c.9691G>A (n.9691G>A) c.2561G>A c.766G>A n.271G>A c.9587G>A (p.Ser3196Asn) | dbSNP |
13 | g.32398196G>C | CA387765264 | BRCA2 | c.*206G>C (n.*206G>C) c.*1050G>C (n.*1050G>C) c.9314G>C (p.Ser3105Thr) c.*1245G>C (n.*1245G>C) c.9632G>C (p.Ser3211Thr) c.2099G>C (p.Ser700Thr) n.1810G>C c.9683G>C (p.Ser3228Thr) c.9691G>C (n.9691G>C) c.2561G>C c.766G>C n.271G>C c.9587G>C (p.Ser3196Thr) | dbSNP |
13 | g.32398196G>T | CA387765266 | BRCA2 | c.*206G>T (n.*206G>T) c.*1050G>T (n.*1050G>T) c.9314G>T (p.Ser3105Ile) c.*1245G>T (n.*1245G>T) c.9632G>T (p.Ser3211Ile) c.2099G>T (p.Ser700Ile) n.1810G>T c.9683G>T (p.Ser3228Ile) c.9691G>T (n.9691G>T) c.2561G>T c.766G>T n.271G>T c.9587G>T (p.Ser3196Ile) | dbSNP |
13 | g.32398197T>A | CA387765269 | BRCA2 | c.*207T>A (n.*207T>A) c.*1051T>A (n.*1051T>A) c.9315T>A (p.Ser3105Arg) c.*1246T>A (n.*1246T>A) c.9633T>A (p.Ser3211Arg) c.2100T>A (p.Ser700Arg) n.1811T>A c.9684T>A (p.Ser3228Arg) c.9692T>A (n.9692T>A) c.2562T>A c.767T>A n.272T>A c.9588T>A (p.Ser3196Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398197T>C | CA483439915 | BRCA2 | c.*207T>C (n.*207T>C) c.*1051T>C (n.*1051T>C) c.9315T>C (p.Ser3105=) c.*1246T>C (n.*1246T>C) c.9633T>C (p.Ser3211=) c.2100T>C (p.Ser700=) n.1811T>C c.9684T>C (p.Ser3228=) c.9692T>C (n.9692T>C) c.2562T>C c.767T>C n.272T>C c.9588T>C (p.Ser3196=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398197T>G | CA387765271 | BRCA2 | c.*207T>G (n.*207T>G) c.*1051T>G (n.*1051T>G) c.9315T>G (p.Ser3105Arg) c.*1246T>G (n.*1246T>G) c.9633T>G (p.Ser3211Arg) c.2100T>G (p.Ser700Arg) n.1811T>G c.9684T>G (p.Ser3228Arg) c.9692T>G (n.9692T>G) c.2562T>G c.767T>G n.272T>G c.9588T>G (p.Ser3196Arg) | |
13 | g.32398198C>A | CA387765274 | BRCA2 | c.*208C>A (n.*208C>A) c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.9316C>A (p.Pro3106Thr) c.*1247C>A (n.*1247C>A) c.9634C>A (p.Pro3212Thr) c.2101C>A (p.Pro701Thr) n.1812C>A c.9685C>A (p.Pro3229Thr) c.9693C>A (n.9693C>A) c.2563C>A c.768C>A n.273C>A c.9589C>A (p.Pro3197Thr) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398198C= | CA2082834122 | BRCA2 | c.*208C= (n.*208C=) c.*1052C= (n.*1052C=) c.9316C= (p.Pro3106=) c.*1247C= (n.*1247C=) c.9634C= (p.Pro3212=) c.2101C= (p.Pro701=) n.1812C= c.9685C= (p.Pro3229=) c.9693C= (n.9693C=) c.2563C= c.768C= n.273C= c.9589C= (p.Pro3197=) | |
13 | g.32398198C>G | CA387765277 | BRCA2 | c.*208C>G (n.*208C>G) c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.9316C>G (p.Pro3106Ala) c.*1247C>G (n.*1247C>G) c.9634C>G (p.Pro3212Ala) c.2101C>G (p.Pro701Ala) n.1812C>G c.9685C>G (p.Pro3229Ala) c.9693C>G (n.9693C>G) c.2563C>G c.768C>G n.273C>G c.9589C>G (p.Pro3197Ala) | dbSNP |
13 | g.32398198C>T | CA16619796 | BRCA2 | c.*208C>T (n.*208C>T) c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.9316C>T (p.Pro3106Ser) c.*1247C>T (n.*1247C>T) c.9634C>T (p.Pro3212Ser) c.2101C>T (p.Pro701Ser) n.1812C>T c.9685C>T (p.Pro3229Ser) c.9693C>T (n.9693C>T) c.2563C>T c.768C>T n.273C>T c.9589C>T (p.Pro3197Ser) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398199C>A | CA387765280 | BRCA2 | c.*209C>A (n.*209C>A) c.*1053C>A (n.*1053C>A) c.9317C>A (p.Pro3106His) c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.9635C>A (p.Pro3212His) c.2102C>A (p.Pro701His) n.1813C>A c.9686C>A (p.Pro3229His) c.9694C>A (n.9694C>A) c.2564C>A c.769C>A n.274C>A c.9590C>A (p.Pro3197His) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398199C= | CA2082834134 | BRCA2 | c.*209C= (n.*209C=) c.*1053C= (n.*1053C=) c.9317C= (p.Pro3106=) c.*1248C= (n.*1248C=) c.9635C= (p.Pro3212=) c.2102C= (p.Pro701=) n.1813C= c.9686C= (p.Pro3229=) c.9694C= (n.9694C=) c.2564C= c.769C= n.274C= c.9590C= (p.Pro3197=) | |
13 | g.32398199C>G | CA387765284 | BRCA2 | c.*209C>G (n.*209C>G) c.*1053C>G (n.*1053C>G) c.9317C>G (p.Pro3106Arg) c.*1248C>G (n.*1248C>G) c.9635C>G (p.Pro3212Arg) c.2102C>G (p.Pro701Arg) n.1813C>G c.9686C>G (p.Pro3229Arg) c.9694C>G (n.9694C>G) c.2564C>G c.769C>G n.274C>G c.9590C>G (p.Pro3197Arg) | dbSNP |
13 | g.32398199C>T | CA10583154 | BRCA2 | c.*209C>T (n.*209C>T) c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.9317C>T (p.Pro3106Leu) c.*1248C>T (n.*1248C>T) c.9635C>T (p.Pro3212Leu) c.2102C>T (p.Pro701Leu) n.1813C>T c.9686C>T (p.Pro3229Leu) c.9694C>T (n.9694C>T) c.2564C>T c.769C>T n.274C>T c.9590C>T (p.Pro3197Leu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398199_32398200delinsCT | CA2082834135 | BRCA2 | c.*209_*210delinsCT (n.*209_*210delinsCT) c.*1053_*1054delinsCT (n.*1053_*1054delinsCT) c.9317_9318delinsCT (p.Pro3106=) c.*1248_*1249delinsCT (n.*1248_*1249delinsCT) c.9635_9636delinsCT (p.Pro3212=) c.2102_2103delinsCT (p.Pro701=) n.1813_1814delinsCT c.9686_9687delinsCT (p.Pro3229=) c.9694_9695delinsCT (n.9694_9695delinsCT) c.2564_2565delinsCT c.769_770delinsCT n.274_275delinsCT c.9590_9591delinsCT (p.Pro3197=) | |
13 | g.32398200T>A | CA16606708 | BRCA2 | c.*210T>A (n.*210T>A) c.*1054T>A (n.*1054T>A) c.9318T>A (p.Pro3106=) c.*1249T>A (n.*1249T>A) c.9636T>A (p.Pro3212=) c.2103T>A (p.Pro701=) n.1814T>A c.9687T>A (p.Pro3229=) c.9695T>A (n.9695T>A) c.2565T>A c.770T>A n.275T>A c.9591T>A (p.Pro3197=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398200T>C | CA483439916 | BRCA2 | c.*210T>C (n.*210T>C) c.*1054T>C (n.*1054T>C) c.9318T>C (p.Pro3106=) c.*1249T>C (n.*1249T>C) c.9636T>C (p.Pro3212=) c.2103T>C (p.Pro701=) n.1814T>C c.9687T>C (p.Pro3229=) c.9695T>C (n.9695T>C) c.2565T>C c.770T>C n.275T>C c.9591T>C (p.Pro3197=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398200T>G | CA483439917 | BRCA2 | c.*210T>G (n.*210T>G) c.*1054T>G (n.*1054T>G) c.9318T>G (p.Pro3106=) c.*1249T>G (n.*1249T>G) c.9636T>G (p.Pro3212=) c.2103T>G (p.Pro701=) n.1814T>G c.9687T>G (p.Pro3229=) c.9695T>G (n.9695T>G) c.2565T>G c.770T>G n.275T>G c.9591T>G (p.Pro3197=) | |
13 | g.32398200T= | CA2082834141 | BRCA2 | c.*210T= (n.*210T=) c.*1054T= (n.*1054T=) c.9318T= (p.Pro3106=) c.*1249T= (n.*1249T=) c.9636T= (p.Pro3212=) c.2103T= (p.Pro701=) n.1814T= c.9687T= (p.Pro3229=) c.9695T= (n.9695T=) c.2565T= c.770T= n.275T= c.9591T= (p.Pro3197=) | |
13 | g.32398202del | CA6941439 | BRCA2 | c.*212del (n.*212del) c.*1056del (n.*1056del) c.9320del (p.Leu3107TyrfsTer19) c.*1251del (n.*1251del) c.9638del (p.Leu3213TyrfsTer19) c.2105del (p.Leu702TyrfsTer19) n.1816del c.9689del (p.Leu3230TyrfsTer19) c.9697del (n.9697del) c.2567del c.772del n.277del c.9593del (p.Leu3198TyrfsTer19) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398201T>A | CA387765292 | BRCA2 | c.*211T>A (n.*211T>A) c.*1055T>A (n.*1055T>A) c.9319T>A (p.Leu3107Ile) c.*1250T>A (n.*1250T>A) c.9637T>A (p.Leu3213Ile) c.2104T>A (p.Leu702Ile) n.1815T>A c.9688T>A (p.Leu3230Ile) c.9696T>A (n.9696T>A) c.2566T>A c.771T>A n.276T>A c.9592T>A (p.Leu3198Ile) | dbSNP |
13 | g.32398201T>C | CA483439918 | BRCA2 | c.*211T>C (n.*211T>C) c.*1055T>C (n.*1055T>C) c.9319T>C (p.Leu3107=) c.*1250T>C (n.*1250T>C) c.9637T>C (p.Leu3213=) c.2104T>C (p.Leu702=) n.1815T>C c.9688T>C (p.Leu3230=) c.9696T>C (n.9696T>C) c.2566T>C c.771T>C n.276T>C c.9592T>C (p.Leu3198=) | dbSNP |
13 | g.32398201T>G | CA387765294 | BRCA2 | c.*211T>G (n.*211T>G) c.*1055T>G (n.*1055T>G) c.9319T>G (p.Leu3107Val) c.*1250T>G (n.*1250T>G) c.9637T>G (p.Leu3213Val) c.2104T>G (p.Leu702Val) n.1815T>G c.9688T>G (p.Leu3230Val) c.9696T>G (n.9696T>G) c.2566T>G c.771T>G n.276T>G c.9592T>G (p.Leu3198Val) | |
13 | g.32398203_32398209del | CA2499222395 | BRCA2 | c.*213_*219del (n.*213_*219del) c.*1057_*1063del (n.*1057_*1063del) c.9321_9327del (p.Leu3107PhefsTer17) c.*1252_*1258del (n.*1252_*1258del) c.9639_9645del (p.Leu3213PhefsTer17) c.2106_2112del (p.Leu702PhefsTer17) n.1817_1823del c.9690_9696del (p.Leu3230PhefsTer17) c.9698_9704del (n.9698_9704del) c.2568_2574del c.773_779del n.278_284del c.9594_9600del (p.Leu3198PhefsTer17) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398202T>A | CA387765298 | BRCA2 | c.*212T>A (n.*212T>A) c.*1056T>A (n.*1056T>A) c.9320T>A (p.Leu3107Ter) c.*1251T>A (n.*1251T>A) c.9638T>A (p.Leu3213Ter) c.2105T>A (p.Leu702Ter) n.1816T>A c.9689T>A (p.Leu3230Ter) c.9697T>A (n.9697T>A) c.2567T>A c.772T>A n.277T>A c.9593T>A (p.Leu3198Ter) | dbSNP |
13 | g.32398202T>C | CA387765300 | BRCA2 | c.*212T>C (n.*212T>C) c.*1056T>C (n.*1056T>C) c.9320T>C (p.Leu3107Ser) c.*1251T>C (n.*1251T>C) c.9638T>C (p.Leu3213Ser) c.2105T>C (p.Leu702Ser) n.1816T>C c.9689T>C (p.Leu3230Ser) c.9697T>C (n.9697T>C) c.2567T>C c.772T>C n.277T>C c.9593T>C (p.Leu3198Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398202T>G | CA387765302 | BRCA2 | c.*212T>G (n.*212T>G) c.*1056T>G (n.*1056T>G) c.9320T>G (p.Leu3107Ter) c.*1251T>G (n.*1251T>G) c.9638T>G (p.Leu3213Ter) c.2105T>G (p.Leu702Ter) n.1816T>G c.9689T>G (p.Leu3230Ter) c.9697T>G (n.9697T>G) c.2567T>G c.772T>G n.277T>G c.9593T>G (p.Leu3198Ter) | |
13 | g.32398202T= | CA2082834150 | BRCA2 | c.*212T= (n.*212T=) c.*1056T= (n.*1056T=) c.9320T= (p.Leu3107=) c.*1251T= (n.*1251T=) c.9638T= (p.Leu3213=) c.2105T= (p.Leu702=) n.1816T= c.9689T= (p.Leu3230=) c.9697T= (n.9697T=) c.2567T= c.772T= n.277T= c.9593T= (p.Leu3198=) | |
13 | g.32398203A= | CA2082834154 | BRCA2 | c.*213A= (n.*213A=) c.*1057A= (n.*1057A=) c.9321A= (p.Leu3107=) c.*1252A= (n.*1252A=) c.9639A= (p.Leu3213=) c.2106A= (p.Leu702=) n.1817A= c.9690A= (p.Leu3230=) c.9698A= (n.9698A=) c.2568A= c.773A= n.278A= c.9594A= (p.Leu3198=) | |
13 | g.32398203A>C | CA387765303 | BRCA2 | c.*213A>C (n.*213A>C) c.*1057A>C (n.*1057A>C) c.9321A>C (p.Leu3107Phe) c.*1252A>C (n.*1252A>C) c.9639A>C (p.Leu3213Phe) c.2106A>C (p.Leu702Phe) n.1817A>C c.9690A>C (p.Leu3230Phe) c.9698A>C (n.9698A>C) c.2568A>C c.773A>C n.278A>C c.9594A>C (p.Leu3198Phe) | dbSNP |
13 | g.32398203A>G | CA483439919 | BRCA2 | c.*213A>G (n.*213A>G) c.*1057A>G (n.*1057A>G) c.9321A>G (p.Leu3107=) c.*1252A>G (n.*1252A>G) c.9639A>G (p.Leu3213=) c.2106A>G (p.Leu702=) n.1817A>G c.9690A>G (p.Leu3230=) c.9698A>G (n.9698A>G) c.2568A>G c.773A>G n.278A>G c.9594A>G (p.Leu3198=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398203A>T | CA026269 | BRCA2 | c.*213A>T (n.*213A>T) c.*1057A>T (n.*1057A>T) c.9321A>T (p.Leu3107Phe) c.*1252A>T (n.*1252A>T) c.9639A>T (p.Leu3213Phe) c.2106A>T (p.Leu702Phe) n.1817A>T c.9690A>T (p.Leu3230Phe) c.9698A>T (n.9698A>T) c.2568A>T c.773A>T n.278A>T c.9594A>T (p.Leu3198Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398204T>A | CA387765311 | BRCA2 | c.*214T>A (n.*214T>A) c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.9322T>A (p.Ser3108Thr) c.*1253T>A (n.*1253T>A) c.9640T>A (p.Ser3214Thr) c.2107T>A (p.Ser703Thr) n.1818T>A c.9691T>A (p.Ser3231Thr) c.9699T>A (n.9699T>A) c.2569T>A c.774T>A n.279T>A c.9595T>A (p.Ser3199Thr) | |
13 | g.32398204T>C | CA387765309 | BRCA2 | c.*214T>C (n.*214T>C) c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.9322T>C (p.Ser3108Pro) c.*1253T>C (n.*1253T>C) c.9640T>C (p.Ser3214Pro) c.2107T>C (p.Ser703Pro) n.1818T>C c.9691T>C (p.Ser3231Pro) c.9699T>C (n.9699T>C) c.2569T>C c.774T>C n.279T>C c.9595T>C (p.Ser3199Pro) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398204T>G | CA387765307 | BRCA2 | c.*214T>G (n.*214T>G) c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.9322T>G (p.Ser3108Ala) c.*1253T>G (n.*1253T>G) c.9640T>G (p.Ser3214Ala) c.2107T>G (p.Ser703Ala) n.1818T>G c.9691T>G (p.Ser3231Ala) c.9699T>G (n.9699T>G) c.2569T>G c.774T>G n.279T>G c.9595T>G (p.Ser3199Ala) | |
13 | g.32398204T= | CA2082834180 | BRCA2 | c.*214T= (n.*214T=) c.*1058T= (n.*1058T=) c.9322T= (p.Ser3108=) c.*1253T= (n.*1253T=) c.9640T= (p.Ser3214=) c.2107T= (p.Ser703=) n.1818T= c.9691T= (p.Ser3231=) c.9699T= (n.9699T=) c.2569T= c.774T= n.279T= c.9595T= (p.Ser3199=) | |
13 | g.32398205_32398212dup | CA2739291770 | BRCA2 | c.*215_*222dup (n.*215_*222dup) c.*1059_*1066dup (n.*1059_*1066dup) c.9323_9330dup (p.Met3111HisfsTer18) c.*1254_*1261dup (n.*1254_*1261dup) c.9641_9648dup (p.Met3217HisfsTer18) c.2108_2115dup (p.Met706HisfsTer18) n.1819_1826dup c.9692_9699dup (p.Met3234HisfsTer18) c.9700_9707dup (n.9700_9707dup) c.2570_2577dup c.775_782dup n.280_287dup c.9596_9603dup (p.Met3202HisfsTer18) | |
13 | g.32398205C>A | CA387765313 | BRCA2 | c.*215C>A (n.*215C>A) c.*1059C>A (n.*1059C>A) c.9323C>A (p.Ser3108Ter) c.*1254C>A (n.*1254C>A) c.9641C>A (p.Ser3214Ter) c.2108C>A (p.Ser703Ter) n.1819C>A c.9692C>A (p.Ser3231Ter) c.9700C>A (n.9700C>A) c.2570C>A c.775C>A n.280C>A c.9596C>A (p.Ser3199Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32398205C= | CA2082834202 | BRCA2 | c.*215C= (n.*215C=) c.*1059C= (n.*1059C=) c.9323C= (p.Ser3108=) c.*1254C= (n.*1254C=) c.9641C= (p.Ser3214=) c.2108C= (p.Ser703=) n.1819C= c.9692C= (p.Ser3231=) c.9700C= (n.9700C=) c.2570C= c.775C= n.280C= c.9596C= (p.Ser3199=) | |
13 | g.32398205C>G | CA387765316 | BRCA2 | c.*215C>G (n.*215C>G) c.*1059C>G (n.*1059C>G) c.9323C>G (p.Ser3108Ter) c.*1254C>G (n.*1254C>G) c.9641C>G (p.Ser3214Ter) c.2108C>G (p.Ser703Ter) n.1819C>G c.9692C>G (p.Ser3231Ter) c.9700C>G (n.9700C>G) c.2570C>G c.775C>G n.280C>G c.9596C>G (p.Ser3199Ter) | |
13 | g.32398205C>T | CA387765319 | BRCA2 | c.*215C>T (n.*215C>T) c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.9323C>T (p.Ser3108Leu) c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.9641C>T (p.Ser3214Leu) c.2108C>T (p.Ser703Leu) n.1819C>T c.9692C>T (p.Ser3231Leu) c.9700C>T (n.9700C>T) c.2570C>T c.775C>T n.280C>T c.9596C>T (p.Ser3199Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.32398205_32398206delinsCA | CA2082834193 | BRCA2 | c.*215_*216delinsCA (n.*215_*216delinsCA) c.*1059_*1060delinsCA (n.*1059_*1060delinsCA) c.9323_9324delinsCA (p.Ser3108=) c.*1254_*1255delinsCA (n.*1254_*1255delinsCA) c.9641_9642delinsCA (p.Ser3214=) c.2108_2109delinsCA (p.Ser703=) n.1819_1820delinsCA c.9692_9693delinsCA (p.Ser3231=) c.9700_9701delinsCA (n.9700_9701delinsCA) c.2570_2571delinsCA c.775_776delinsCA n.280_281delinsCA c.9596_9597delinsCA (p.Ser3199=) | |
13 | g.32398206del | CA658823600 | BRCA2 | c.*216del (n.*216del) c.*1060del (n.*1060del) c.9324del (p.Leu3109PhefsTer17) c.*1255del (n.*1255del) c.9642del (p.Leu3215PhefsTer17) c.2109del (p.Leu704PhefsTer17) n.1820del c.9693del (p.Leu3232PhefsTer17) c.9701del (n.9701del) c.2571del c.776del n.281del c.9597del (p.Leu3200PhefsTer17) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398206A>C | CA483439920 | BRCA2 | c.*216A>C (n.*216A>C) c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.9324A>C (p.Ser3108=) c.*1255A>C (n.*1255A>C) c.9642A>C (p.Ser3214=) c.2109A>C (p.Ser703=) n.1820A>C c.9693A>C (p.Ser3231=) c.9701A>C (n.9701A>C) c.2571A>C c.776A>C n.281A>C c.9597A>C (p.Ser3199=) | ClinVar |
13 | g.32398206A>G | CA483439921 | BRCA2 | c.*216A>G (n.*216A>G) c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.9324A>G (p.Ser3108=) c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.9642A>G (p.Ser3214=) c.2109A>G (p.Ser703=) n.1820A>G c.9693A>G (p.Ser3231=) c.9701A>G (n.9701A>G) c.2571A>G c.776A>G n.281A>G c.9597A>G (p.Ser3199=) | dbSNP |
13 | g.32398206A>T | CA483439922 | BRCA2 | c.*216A>T (n.*216A>T) c.*1060A>T (n.*1060A>T) c.9324A>T (p.Ser3108=) c.*1255A>T (n.*1255A>T) c.9642A>T (p.Ser3214=) c.2109A>T (p.Ser703=) n.1820A>T c.9693A>T (p.Ser3231=) c.9701A>T (n.9701A>T) c.2571A>T c.776A>T n.281A>T c.9597A>T (p.Ser3199=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398207C>A | CA387765322 | BRCA2 | c.*217C>A (n.*217C>A) c.*1061C>A (n.*1061C>A) c.9325C>A (p.Leu3109Ile) c.*1256C>A (n.*1256C>A) c.9643C>A (p.Leu3215Ile) c.2110C>A (p.Leu704Ile) n.1821C>A c.9694C>A (p.Leu3232Ile) c.9702C>A (n.9702C>A) c.2572C>A c.777C>A n.282C>A c.9598C>A (p.Leu3200Ile) | |
13 | g.32398207C>G | CA387765324 | BRCA2 | c.*217C>G (n.*217C>G) c.*1061C>G (n.*1061C>G) c.9325C>G (p.Leu3109Val) c.*1256C>G (n.*1256C>G) c.9643C>G (p.Leu3215Val) c.2110C>G (p.Leu704Val) n.1821C>G c.9694C>G (p.Leu3232Val) c.9702C>G (n.9702C>G) c.2572C>G c.777C>G n.282C>G c.9598C>G (p.Leu3200Val) | dbSNP |
13 | g.32398207C>T | CA387765326 | BRCA2 | c.*217C>T (n.*217C>T) c.*1061C>T (n.*1061C>T) c.9325C>T (p.Leu3109Phe) c.*1256C>T (n.*1256C>T) c.9643C>T (p.Leu3215Phe) c.2110C>T (p.Leu704Phe) n.1821C>T c.9694C>T (p.Leu3232Phe) c.9702C>T (n.9702C>T) c.2572C>T c.777C>T n.282C>T c.9598C>T (p.Leu3200Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398208T>A | CA387765329 | BRCA2 | c.*218T>A (n.*218T>A) c.*1062T>A (n.*1062T>A) c.9326T>A (p.Leu3109His) c.*1257T>A (n.*1257T>A) c.9644T>A (p.Leu3215His) c.2111T>A (p.Leu704His) n.1822T>A c.9695T>A (p.Leu3232His) c.9703T>A (n.9703T>A) c.2573T>A c.778T>A n.283T>A c.9599T>A (p.Leu3200His) | dbSNP |
13 | g.32398208T>C | CA387765331 | BRCA2 | c.*218T>C (n.*218T>C) c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.9326T>C (p.Leu3109Pro) c.*1257T>C (n.*1257T>C) c.9644T>C (p.Leu3215Pro) c.2111T>C (p.Leu704Pro) n.1822T>C c.9695T>C (p.Leu3232Pro) c.9703T>C (n.9703T>C) c.2573T>C c.778T>C n.283T>C c.9599T>C (p.Leu3200Pro) | dbSNP |
13 | g.32398208T>G | CA387765334 | BRCA2 | c.*218T>G (n.*218T>G) c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.9326T>G (p.Leu3109Arg) c.*1257T>G (n.*1257T>G) c.9644T>G (p.Leu3215Arg) c.2111T>G (p.Leu704Arg) n.1822T>G c.9695T>G (p.Leu3232Arg) c.9703T>G (n.9703T>G) c.2573T>G c.778T>G n.283T>G c.9599T>G (p.Leu3200Arg) | |
13 | g.32398210del | CA2580087441 | BRCA2 | c.*220del (n.*220del) c.*1064del (n.*1064del) c.9328del (p.Cys3110ValfsTer16) c.*1259del (n.*1259del) c.9646del (p.Cys3216ValfsTer16) c.2113del (p.Cys705ValfsTer16) n.1824del c.9697del (p.Cys3233ValfsTer16) c.9705del (n.9705del) c.2575del c.780del n.285del c.9601del (p.Cys3201ValfsTer16) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.32398209T>A | CA483439923 | BRCA2 | c.*219T>A (n.*219T>A) c.*1063T>A (n.*1063T>A) c.9327T>A (p.Leu3109=) c.*1258T>A (n.*1258T>A) c.9645T>A (p.Leu3215=) c.2112T>A (p.Leu704=) n.1823T>A c.9696T>A (p.Leu3232=) c.9704T>A (n.9704T>A) c.2574T>A c.779T>A n.284T>A c.9600T>A (p.Leu3200=) | |
13 | g.32398209T>C | CA483439924 | BRCA2 | c.*219T>C (n.*219T>C) c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.9327T>C (p.Leu3109=) c.*1258T>C (n.*1258T>C) c.9645T>C (p.Leu3215=) c.2112T>C (p.Leu704=) n.1823T>C c.9696T>C (p.Leu3232=) c.9704T>C (n.9704T>C) c.2574T>C c.779T>C n.284T>C c.9600T>C (p.Leu3200=) | |
13 | g.32398209T>G | CA483439925 | BRCA2 | c.*219T>G (n.*219T>G) c.*1063T>G (n.*1063T>G) c.9327T>G (p.Leu3109=) c.*1258T>G (n.*1258T>G) c.9645T>G (p.Leu3215=) c.2112T>G (p.Leu704=) n.1823T>G c.9696T>G (p.Leu3232=) c.9704T>G (n.9704T>G) c.2574T>G c.779T>G n.284T>G c.9600T>G (p.Leu3200=) | ClinVar |
13 | g.32398209_32398213delinsTTGTA | CA2082834216 | BRCA2 | c.*219_*223delinsTTGTA (n.*219_*223delinsTTGTA) c.*1063_*1067delinsTTGTA (n.*1063_*1067delinsTTGTA) c.9327_9331delinsTTGTA (p.Leu3109=) c.*1258_*1262delinsTTGTA (n.*1258_*1262delinsTTGTA) c.9645_9649delinsTTGTA (p.Leu3215=) c.2112_2116delinsTTGTA (p.Leu704=) n.1823_1827delinsTTGTA c.9696_9700delinsTTGTA (p.Leu3232=) c.9704_9708delinsTTGTA (n.9704_9708delinsTTGTA) c.2574_2578delinsTTGTA c.779_783delinsTTGTA n.284_288delinsTTGTA c.9600_9604delinsTTGTA (p.Leu3200=) | |
13 | g.32398209_32398210insCA | CA2727926206 | BRCA2 | c.*219_*220insCA (n.*219_*220insCA) c.*1063_*1064insCA (n.*1063_*1064insCA) c.9327_9328insCA (p.Cys3110HisfsTer17) c.*1258_*1259insCA (n.*1258_*1259insCA) c.9645_9646insCA (p.Cys3216HisfsTer17) c.2112_2113insCA (p.Cys705HisfsTer17) n.1823_1824insCA c.9696_9697insCA (p.Cys3233HisfsTer17) c.9704_9705insCA (n.9704_9705insCA) c.2574_2575insCA c.779_780insCA n.284_285insCA c.9600_9601insCA (p.Cys3201HisfsTer17) | dbSNP |
13 | g.32398210T>A | CA387765349 | BRCA2 | c.*220T>A (n.*220T>A) c.*1064T>A (n.*1064T>A) c.9328T>A (p.Cys3110Ser) c.*1259T>A (n.*1259T>A) c.9646T>A (p.Cys3216Ser) c.2113T>A (p.Cys705Ser) n.1824T>A c.9697T>A (p.Cys3233Ser) c.9705T>A (n.9705T>A) c.2575T>A c.780T>A n.285T>A c.9601T>A (p.Cys3201Ser) | dbSNP |
13 | g.32398210T>C | CA387765351 | BRCA2 | c.*220T>C (n.*220T>C) c.*1064T>C (n.*1064T>C) c.9328T>C (p.Cys3110Arg) c.*1259T>C (n.*1259T>C) c.9646T>C (p.Cys3216Arg) c.2113T>C (p.Cys705Arg) n.1824T>C c.9697T>C (p.Cys3233Arg) c.9705T>C (n.9705T>C) c.2575T>C c.780T>C n.285T>C c.9601T>C (p.Cys3201Arg) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398210T>G | CA387765347 | BRCA2 | c.*220T>G (n.*220T>G) c.*1064T>G (n.*1064T>G) c.9328T>G (p.Cys3110Gly) c.*1259T>G (n.*1259T>G) c.9646T>G (p.Cys3216Gly) c.2113T>G (p.Cys705Gly) n.1824T>G c.9697T>G (p.Cys3233Gly) c.9705T>G (n.9705T>G) c.2575T>G c.780T>G n.285T>G c.9601T>G (p.Cys3201Gly) | |
13 | g.32398210T= | CA2082834227 | BRCA2 | c.*220T= (n.*220T=) c.*1064T= (n.*1064T=) c.9328T= (p.Cys3110=) c.*1259T= (n.*1259T=) c.9646T= (p.Cys3216=) c.2113T= (p.Cys705=) n.1824T= c.9697T= (p.Cys3233=) c.9705T= (n.9705T=) c.2575T= c.780T= n.285T= c.9601T= (p.Cys3201=) | |
13 | g.32398212_32398215del | CA026270 | BRCA2 | c.*222_*225del (n.*222_*225del) c.*1066_*1069del (n.*1066_*1069del) c.9330_9333del (p.Cys3110TrpfsTer15) c.*1261_*1264del (n.*1261_*1264del) c.9648_9651del (p.Cys3216TrpfsTer15) c.2115_2118del (p.Cys705TrpfsTer15) n.1826_1829del c.9699_9702del (p.Cys3233TrpfsTer15) c.9707_9710del (n.9707_9710del) c.2577_2580del c.782_785del n.287_290del c.9603_9606del (p.Cys3201TrpfsTer15) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398211G>A | CA026271 | BRCA2 | c.*221G>A (n.*221G>A) c.*1065G>A (n.*1065G>A) c.9329G>A (p.Cys3110Tyr) c.*1260G>A (n.*1260G>A) c.9647G>A (p.Cys3216Tyr) c.2114G>A (p.Cys705Tyr) n.1825G>A c.9698G>A (p.Cys3233Tyr) c.9706G>A (n.9706G>A) c.2576G>A c.781G>A n.286G>A c.9602G>A (p.Cys3201Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398211G>C | CA387765357 | BRCA2 | c.*221G>C (n.*221G>C) c.*1065G>C (n.*1065G>C) c.9329G>C (p.Cys3110Ser) c.*1260G>C (n.*1260G>C) c.9647G>C (p.Cys3216Ser) c.2114G>C (p.Cys705Ser) n.1825G>C c.9698G>C (p.Cys3233Ser) c.9706G>C (n.9706G>C) c.2576G>C c.781G>C n.286G>C c.9602G>C (p.Cys3201Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.32398211G= | CA2082834243 | BRCA2 | c.*221G= (n.*221G=) c.*1065G= (n.*1065G=) c.9329G= (p.Cys3110=) c.*1260G= (n.*1260G=) c.9647G= (p.Cys3216=) c.2114G= (p.Cys705=) n.1825G= c.9698G= (p.Cys3233=) c.9706G= (n.9706G=) c.2576G= c.781G= n.286G= c.9602G= (p.Cys3201=) | |
13 | g.32398211G>T | CA6941440 | BRCA2 | c.*221G>T (n.*221G>T) c.*1065G>T (n.*1065G>T) c.9329G>T (p.Cys3110Phe) c.*1260G>T (n.*1260G>T) c.9647G>T (p.Cys3216Phe) c.2114G>T (p.Cys705Phe) n.1825G>T c.9698G>T (p.Cys3233Phe) c.9706G>T (n.9706G>T) c.2576G>T c.781G>T n.286G>T c.9602G>T (p.Cys3201Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398212T>A | CA387765360 | BRCA2 | c.*222T>A (n.*222T>A) c.*1066T>A (n.*1066T>A) c.9330T>A (p.Cys3110Ter) c.*1261T>A (n.*1261T>A) c.9648T>A (p.Cys3216Ter) c.2115T>A (p.Cys705Ter) n.1826T>A c.9699T>A (p.Cys3233Ter) c.9707T>A (n.9707T>A) c.2577T>A c.782T>A n.287T>A c.9603T>A (p.Cys3201Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398212T>C | CA6941441 | BRCA2 | c.*222T>C (n.*222T>C) c.*1066T>C (n.*1066T>C) c.9330T>C (p.Cys3110=) c.*1261T>C (n.*1261T>C) c.9648T>C (p.Cys3216=) c.2115T>C (p.Cys705=) n.1826T>C c.9699T>C (p.Cys3233=) c.9707T>C (n.9707T>C) c.2577T>C c.782T>C n.287T>C c.9603T>C (p.Cys3201=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398212T>G | CA387765364 | BRCA2 | c.*222T>G (n.*222T>G) c.*1066T>G (n.*1066T>G) c.9330T>G (p.Cys3110Trp) c.*1261T>G (n.*1261T>G) c.9648T>G (p.Cys3216Trp) c.2115T>G (p.Cys705Trp) n.1826T>G c.9699T>G (p.Cys3233Trp) c.9707T>G (n.9707T>G) c.2577T>G c.782T>G n.287T>G c.9603T>G (p.Cys3201Trp) | |
13 | g.32398212T= | CA2082834270 | BRCA2 | c.*222T= (n.*222T=) c.*1066T= (n.*1066T=) c.9330T= (p.Cys3110=) c.*1261T= (n.*1261T=) c.9648T= (p.Cys3216=) c.2115T= (p.Cys705=) n.1826T= c.9699T= (p.Cys3233=) c.9707T= (n.9707T=) c.2577T= c.782T= n.287T= c.9603T= (p.Cys3201=) | |
13 | g.32398213A= | CA2082834279 | BRCA2 | c.*223A= (n.*223A=) c.*1067A= (n.*1067A=) c.9331A= (p.Met3111=) c.*1262A= (n.*1262A=) c.9649A= (p.Met3217=) c.2116A= (p.Met706=) n.1827A= c.9700A= (p.Met3234=) c.9708A= (n.9708A=) c.2578A= c.783A= n.288A= c.9604A= (p.Met3202=) | |
13 | g.32398213A>C | CA387765366 | BRCA2 | c.*223A>C (n.*223A>C) c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.9331A>C (p.Met3111Leu) c.*1262A>C (n.*1262A>C) c.9649A>C (p.Met3217Leu) c.2116A>C (p.Met706Leu) n.1827A>C c.9700A>C (p.Met3234Leu) c.9708A>C (n.9708A>C) c.2578A>C c.783A>C n.288A>C c.9604A>C (p.Met3202Leu) | |
13 | g.32398213A>G | CA026274 | BRCA2 | c.*223A>G (n.*223A>G) c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.9331A>G (p.Met3111Val) c.*1262A>G (n.*1262A>G) c.9649A>G (p.Met3217Val) c.2116A>G (p.Met706Val) n.1827A>G c.9700A>G (p.Met3234Val) c.9708A>G (n.9708A>G) c.2578A>G c.783A>G n.288A>G c.9604A>G (p.Met3202Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398213A>T | CA387765370 | BRCA2 | c.*223A>T (n.*223A>T) c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.9331A>T (p.Met3111Leu) c.*1262A>T (n.*1262A>T) c.9649A>T (p.Met3217Leu) c.2116A>T (p.Met706Leu) n.1827A>T c.9700A>T (p.Met3234Leu) c.9708A>T (n.9708A>T) c.2578A>T c.783A>T n.288A>T c.9604A>T (p.Met3202Leu) | dbSNP |
13 | g.32398214T>A | CA387765374 | BRCA2 | c.*224T>A (n.*224T>A) c.*1068T>A (n.*1068T>A) c.9332T>A (p.Met3111Lys) c.*1263T>A (n.*1263T>A) c.9650T>A (p.Met3217Lys) c.2117T>A (p.Met706Lys) n.1828T>A c.9701T>A (p.Met3234Lys) c.9709T>A (n.9709T>A) c.2579T>A c.784T>A n.289T>A c.9605T>A (p.Met3202Lys) | |
13 | g.32398214T>C | CA387765376 | BRCA2 | c.*224T>C (n.*224T>C) c.*1068T>C (n.*1068T>C) c.9332T>C (p.Met3111Thr) c.*1263T>C (n.*1263T>C) c.9650T>C (p.Met3217Thr) c.2117T>C (p.Met706Thr) n.1828T>C c.9701T>C (p.Met3234Thr) c.9709T>C (n.9709T>C) c.2579T>C c.784T>C n.289T>C c.9605T>C (p.Met3202Thr) | |
13 | g.32398214T>G | CA387765378 | BRCA2 | c.*224T>G (n.*224T>G) c.*1068T>G (n.*1068T>G) c.9332T>G (p.Met3111Arg) c.*1263T>G (n.*1263T>G) c.9650T>G (p.Met3217Arg) c.2117T>G (p.Met706Arg) n.1828T>G c.9701T>G (p.Met3234Arg) c.9709T>G (n.9709T>G) c.2579T>G c.784T>G n.289T>G c.9605T>G (p.Met3202Arg) | |
13 | g.32398215G>A | CA387765382 | BRCA2 | c.*225G>A (n.*225G>A) c.*1069G>A (n.*1069G>A) c.9333G>A (p.Met3111Ile) c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.9651G>A (p.Met3217Ile) c.2118G>A (p.Met706Ile) n.1829G>A c.9702G>A (p.Met3234Ile) c.9710G>A (n.9710G>A) c.2580G>A c.785G>A n.290G>A c.9606G>A (p.Met3202Ile) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32398215G>C | CA387765384 | BRCA2 | c.*225G>C (n.*225G>C) c.*1069G>C (n.*1069G>C) c.9333G>C (p.Met3111Ile) c.*1264G>C (n.*1264G>C) c.9651G>C (p.Met3217Ile) c.2118G>C (p.Met706Ile) n.1829G>C c.9702G>C (p.Met3234Ile) c.9710G>C (n.9710G>C) c.2580G>C c.785G>C n.290G>C c.9606G>C (p.Met3202Ile) | dbSNP |
13 | g.32398215G= | CA2082834293 | BRCA2 | c.*225G= (n.*225G=) c.*1069G= (n.*1069G=) c.9333G= (p.Met3111=) c.*1264G= (n.*1264G=) c.9651G= (p.Met3217=) c.2118G= (p.Met706=) n.1829G= c.9702G= (p.Met3234=) c.9710G= (n.9710G=) c.2580G= c.785G= n.290G= c.9606G= (p.Met3202=) | |
13 | g.32398215G>T | CA387765388 | BRCA2 | c.*225G>T (n.*225G>T) c.*1069G>T (n.*1069G>T) c.9333G>T (p.Met3111Ile) c.*1264G>T (n.*1264G>T) c.9651G>T (p.Met3217Ile) c.2118G>T (p.Met706Ile) n.1829G>T c.9702G>T (p.Met3234Ile) c.9710G>T (n.9710G>T) c.2580G>T c.785G>T n.290G>T c.9606G>T (p.Met3202Ile) | dbSNP |
13 | g.32398216G>A | CA387765396 | BRCA2 | c.*226G>A (n.*226G>A) c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.9334G>A (p.Ala3112Thr) c.*1265G>A (n.*1265G>A) c.9652G>A (p.Ala3218Thr) c.2119G>A (p.Ala707Thr) n.1830G>A c.9703G>A (p.Ala3235Thr) c.9711G>A (n.9711G>A) c.2581G>A c.786G>A n.291G>A c.9607G>A (p.Ala3203Thr) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32398216G>C | CA387765391 | BRCA2 | c.*226G>C (n.*226G>C) c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.9334G>C (p.Ala3112Pro) c.*1265G>C (n.*1265G>C) c.9652G>C (p.Ala3218Pro) c.2119G>C (p.Ala707Pro) n.1830G>C c.9703G>C (p.Ala3235Pro) c.9711G>C (n.9711G>C) c.2581G>C c.786G>C n.291G>C c.9607G>C (p.Ala3203Pro) | dbSNP |
13 | g.32398216G= | CA2082834302 | BRCA2 | c.*226G= (n.*226G=) c.*1070G= (n.*1070G=) c.9334G= (p.Ala3112=) c.*1265G= (n.*1265G=) c.9652G= (p.Ala3218=) c.2119G= (p.Ala707=) n.1830G= c.9703G= (p.Ala3235=) c.9711G= (n.9711G=) c.2581G= c.786G= n.291G= c.9607G= (p.Ala3203=) | |
13 | g.32398216G>T | CA387765394 | BRCA2 | c.*226G>T (n.*226G>T) c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.9334G>T (p.Ala3112Ser) c.*1265G>T (n.*1265G>T) c.9652G>T (p.Ala3218Ser) c.2119G>T (p.Ala707Ser) n.1830G>T c.9703G>T (p.Ala3235Ser) c.9711G>T (n.9711G>T) c.2581G>T c.786G>T n.291G>T c.9607G>T (p.Ala3203Ser) | dbSNP |
13 | g.32398217C>A | CA387765398 | BRCA2 | c.*227C>A (n.*227C>A) c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.9335C>A (p.Ala3112Asp) c.*1266C>A (n.*1266C>A) c.9653C>A (p.Ala3218Asp) c.2120C>A (p.Ala707Asp) n.1831C>A c.9704C>A (p.Ala3235Asp) c.9712C>A (n.9712C>A) c.2582C>A c.787C>A n.292C>A c.9608C>A (p.Ala3203Asp) | dbSNP |
13 | g.32398217C= | CA2082834313 | BRCA2 | c.*227C= (n.*227C=) c.*1071C= (n.*1071C=) c.9335C= (p.Ala3112=) c.*1266C= (n.*1266C=) c.9653C= (p.Ala3218=) c.2120C= (p.Ala707=) n.1831C= c.9704C= (p.Ala3235=) c.9712C= (n.9712C=) c.2582C= c.787C= n.292C= c.9608C= (p.Ala3203=) | |
13 | g.32398217C>G | CA387765400 | BRCA2 | c.*227C>G (n.*227C>G) c.*1071C>G (n.*1071C>G) c.9335C>G (p.Ala3112Gly) c.*1266C>G (n.*1266C>G) c.9653C>G (p.Ala3218Gly) c.2120C>G (p.Ala707Gly) n.1831C>G c.9704C>G (p.Ala3235Gly) c.9712C>G (n.9712C>G) c.2582C>G c.787C>G n.292C>G c.9608C>G (p.Ala3203Gly) | dbSNP |
13 | g.32398217C>T | CA387765402 | BRCA2 | c.*227C>T (n.*227C>T) c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.9335C>T (p.Ala3112Val) c.*1266C>T (n.*1266C>T) c.9653C>T (p.Ala3218Val) c.2120C>T (p.Ala707Val) n.1831C>T c.9704C>T (p.Ala3235Val) c.9712C>T (n.9712C>T) c.2582C>T c.787C>T n.292C>T c.9608C>T (p.Ala3203Val) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398217_32398218insG | CA658823601 | BRCA2 | c.*227_*228insG (n.*227_*228insG) c.*1071_*1072insG (n.*1071_*1072insG) c.9335_9336insG (p.Lys3113GlnfsTer19) c.*1266_*1267insG (n.*1266_*1267insG) c.9653_9654insG (p.Lys3219GlnfsTer19) c.2120_2121insG (p.Lys708GlnfsTer19) n.1831_1832insG c.9704_9705insG (p.Lys3236GlnfsTer19) c.9712_9713insG (n.9712_9713insG) c.2582_2583insG c.787_788insG n.292_293insG c.9608_9609insG (p.Lys3204GlnfsTer19) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398218C>A | CA483439926 | BRCA2 | c.*228C>A (n.*228C>A) c.*1072C>A (n.*1072C>A) c.9336C>A (p.Ala3112=) c.*1267C>A (n.*1267C>A) c.9654C>A (p.Ala3218=) c.2121C>A (p.Ala707=) n.1832C>A c.9705C>A (p.Ala3235=) c.9713C>A (n.9713C>A) c.2583C>A c.788C>A n.293C>A c.9609C>A (p.Ala3203=) | dbSNP |
13 | g.32398218C= | CA2082834326 | BRCA2 | c.*228C= (n.*228C=) c.*1072C= (n.*1072C=) c.9336C= (p.Ala3112=) c.*1267C= (n.*1267C=) c.9654C= (p.Ala3218=) c.2121C= (p.Ala707=) n.1832C= c.9705C= (p.Ala3235=) c.9713C= (n.9713C=) c.2583C= c.788C= n.293C= c.9609C= (p.Ala3203=) | |
13 | g.32398218C>G | CA483439927 | BRCA2 | c.*228C>G (n.*228C>G) c.*1072C>G (n.*1072C>G) c.9336C>G (p.Ala3112=) c.*1267C>G (n.*1267C>G) c.9654C>G (p.Ala3218=) c.2121C>G (p.Ala707=) n.1832C>G c.9705C>G (p.Ala3235=) c.9713C>G (n.9713C>G) c.2583C>G c.788C>G n.293C>G c.9609C>G (p.Ala3203=) | |
13 | g.32398218C>T | CA483439928 | BRCA2 | c.*228C>T (n.*228C>T) c.*1072C>T (n.*1072C>T) c.9336C>T (p.Ala3112=) c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.9654C>T (p.Ala3218=) c.2121C>T (p.Ala707=) n.1832C>T c.9705C>T (p.Ala3235=) c.9713C>T (n.9713C>T) c.2583C>T c.788C>T n.293C>T c.9609C>T (p.Ala3203=) | |
13 | g.32398218_32398219insG | CA026275 | BRCA2 | c.*228_*229insG (n.*228_*229insG) c.*1072_*1073insG (n.*1072_*1073insG) c.9336_9337insG (p.Lys3113GlufsTer19) c.*1267_*1268insG (n.*1267_*1268insG) c.9654_9655insG (p.Lys3219GlufsTer19) c.2121_2122insG (p.Lys708GlufsTer19) n.1832_1833insG c.9705_9706insG (p.Lys3236GlufsTer19) c.9713_9714insG (n.9713_9714insG) c.2583_2584insG c.788_789insG n.293_294insG c.9609_9610insG (p.Lys3204GlufsTer19) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398219A= | CA2082834339 | BRCA2 | c.*229A= (n.*229A=) c.*1073A= (n.*1073A=) c.9337A= (p.Lys3113=) c.*1268A= (n.*1268A=) c.9655A= (p.Lys3219=) c.2122A= (p.Lys708=) n.1833A= c.9706A= (p.Lys3236=) c.9714A= (n.9714A=) c.2584A= c.789A= n.294A= c.9610A= (p.Lys3204=) | |
13 | g.32398219A>C | CA387765409 | BRCA2 | c.*229A>C (n.*229A>C) c.*1073A>C (n.*1073A>C) c.9337A>C (p.Lys3113Gln) c.*1268A>C (n.*1268A>C) c.9655A>C (p.Lys3219Gln) c.2122A>C (p.Lys708Gln) n.1833A>C c.9706A>C (p.Lys3236Gln) c.9714A>C (n.9714A>C) c.2584A>C c.789A>C n.294A>C c.9610A>C (p.Lys3204Gln) | dbSNP |
13 | g.32398219A>G | CA026276 | BRCA2 | c.*229A>G (n.*229A>G) c.*1073A>G (n.*1073A>G) c.9337A>G (p.Lys3113Glu) c.*1268A>G (n.*1268A>G) c.9655A>G (p.Lys3219Glu) c.2122A>G (p.Lys708Glu) n.1833A>G c.9706A>G (p.Lys3236Glu) c.9714A>G (n.9714A>G) c.2584A>G c.789A>G n.294A>G c.9610A>G (p.Lys3204Glu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398219A>T | CA387765413 | BRCA2 | c.*229A>T (n.*229A>T) c.*1073A>T (n.*1073A>T) c.9337A>T (p.Lys3113Ter) c.*1268A>T (n.*1268A>T) c.9655A>T (p.Lys3219Ter) c.2122A>T (p.Lys708Ter) n.1833A>T c.9706A>T (p.Lys3236Ter) c.9714A>T (n.9714A>T) c.2584A>T c.789A>T n.294A>T c.9610A>T (p.Lys3204Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398219_32398228delinsAAAAGGAAGT | CA2082834352 | BRCA2 | c.*229_*238delinsAAAAGGAAGT (n.*229_*238delinsAAAAGGAAGT) c.*1073_*1082delinsAAAAGGAAGT (n.*1073_*1082delinsAAAAGGAAGT) c.9337_9346delinsAAAAGGAAGT (p.Lys3113=) c.*1268_*1277delinsAAAAGGAAGT (n.*1268_*1277delinsAAAAGGAAGT) c.9655_9664delinsAAAAGGAAGT (p.Lys3219=) c.2122_2131delinsAAAAGGAAGT (p.Lys708=) n.1833_1842delinsAAAAGGAAGT c.9706_9715delinsAAAAGGAAGT (p.Lys3236=) c.9714_9723delinsAAAAGGAAGT (n.9714_9723delinsAAAAGGAAGT) c.2584_2593delinsAAAAGGAAGT c.789_798delinsAAAAGGAAGT n.294_303delinsAAAAGGAAGT c.9610_9619delinsAAAAGGAAGT (p.Lys3204=) | |
13 | g.32398220A= | CA2082834364 | BRCA2 | c.*230A= (n.*230A=) c.*1074A= (n.*1074A=) c.9338A= (p.Lys3113=) c.*1269A= (n.*1269A=) c.9656A= (p.Lys3219=) c.2123A= (p.Lys708=) n.1834A= c.9707A= (p.Lys3236=) c.9715A= (n.9715A=) c.2585A= c.790A= n.295A= c.9611A= (p.Lys3204=) | |
13 | g.32398220A>C | CA387765414 | BRCA2 | c.*230A>C (n.*230A>C) c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.9338A>C (p.Lys3113Thr) c.*1269A>C (n.*1269A>C) c.9656A>C (p.Lys3219Thr) c.2123A>C (p.Lys708Thr) n.1834A>C c.9707A>C (p.Lys3236Thr) c.9715A>C (n.9715A>C) c.2585A>C c.790A>C n.295A>C c.9611A>C (p.Lys3204Thr) | |
13 | g.32398220A>G | CA247508918 | BRCA2 | c.*230A>G (n.*230A>G) c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.9338A>G (p.Lys3113Arg) c.*1269A>G (n.*1269A>G) c.9656A>G (p.Lys3219Arg) c.2123A>G (p.Lys708Arg) n.1834A>G c.9707A>G (p.Lys3236Arg) c.9715A>G (n.9715A>G) c.2585A>G c.790A>G n.295A>G c.9611A>G (p.Lys3204Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398220A>T | CA387765416 | BRCA2 | c.*230A>T (n.*230A>T) c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.9338A>T (p.Lys3113Ile) c.*1269A>T (n.*1269A>T) c.9656A>T (p.Lys3219Ile) c.2123A>T (p.Lys708Ile) n.1834A>T c.9707A>T (p.Lys3236Ile) c.9715A>T (n.9715A>T) c.2585A>T c.790A>T n.295A>T c.9611A>T (p.Lys3204Ile) | dbSNP |
13 | g.32398222_32398226del | CA2580087442 | BRCA2 | c.*232_*236del (n.*232_*236del) c.*1076_*1080del (n.*1076_*1080del) c.9340_9344del (p.Arg3114ValfsTer16) c.*1271_*1275del (n.*1271_*1275del) c.9658_9662del (p.Arg3220ValfsTer16) c.2125_2129del (p.Arg709ValfsTer16) n.1836_1840del c.9709_9713del (p.Arg3237ValfsTer16) c.9717_9721del (n.9717_9721del) c.2587_2591del c.792_796del n.297_301del c.9613_9617del (p.Arg3205ValfsTer16) | ClinVar |
13 | g.32398220_32398228delinsCAC | CA915948630 | BRCA2 | c.*230_*238delinsCAC (n.*230_*238delinsCAC) c.*1074_*1082delinsCAC (n.*1074_*1082delinsCAC) c.9338_9346delinsCAC (p.Lys3113_Ser3116delinsThrPro) c.*1269_*1277delinsCAC (n.*1269_*1277delinsCAC) c.9656_9664delinsCAC (p.Lys3219_Ser3222delinsThrPro) c.2123_2131delinsCAC (p.Lys708_Ser711delinsThrPro) n.1834_1842delinsCAC c.9707_9715delinsCAC (p.Lys3236_Ser3239delinsThrPro) c.9715_9723delinsCAC (n.9715_9723delinsCAC) c.2585_2593delinsCAC c.790_798delinsCAC n.295_303delinsCAC c.9611_9619delinsCAC (p.Lys3204_Ser3207delinsThrPro) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398221A>C | CA387765419 | BRCA2 | c.*231A>C (n.*231A>C) c.*1075A>C (n.*1075A>C) c.9339A>C (p.Lys3113Asn) c.*1270A>C (n.*1270A>C) c.9657A>C (p.Lys3219Asn) c.2124A>C (p.Lys708Asn) n.1835A>C c.9708A>C (p.Lys3236Asn) c.9716A>C (n.9716A>C) c.2586A>C c.791A>C n.296A>C c.9612A>C (p.Lys3204Asn) | |
13 | g.32398221A>G | CA483439929 | BRCA2 | c.*231A>G (n.*231A>G) c.*1075A>G (n.*1075A>G) c.9339A>G (p.Lys3113=) c.*1270A>G (n.*1270A>G) c.9657A>G (p.Lys3219=) c.2124A>G (p.Lys708=) n.1835A>G c.9708A>G (p.Lys3236=) c.9716A>G (n.9716A>G) c.2586A>G c.791A>G n.296A>G c.9612A>G (p.Lys3204=) | dbSNP |
13 | g.32398221A>T | CA387765420 | BRCA2 | c.*231A>T (n.*231A>T) c.*1075A>T (n.*1075A>T) c.9339A>T (p.Lys3113Asn) c.*1270A>T (n.*1270A>T) c.9657A>T (p.Lys3219Asn) c.2124A>T (p.Lys708Asn) n.1835A>T c.9708A>T (p.Lys3236Asn) c.9716A>T (n.9716A>T) c.2586A>T c.791A>T n.296A>T c.9612A>T (p.Lys3204Asn) | dbSNP |
13 | g.32398222A>C | CA483439930 | BRCA2 | c.*232A>C (n.*232A>C) c.*1076A>C (n.*1076A>C) c.9340A>C (p.Arg3114=) c.*1271A>C (n.*1271A>C) c.9658A>C (p.Arg3220=) c.2125A>C (p.Arg709=) n.1836A>C c.9709A>C (p.Arg3237=) c.9717A>C (n.9717A>C) c.2587A>C c.792A>C n.297A>C c.9613A>C (p.Arg3205=) | |
13 | g.32398222A>G | CA387765427 | BRCA2 | c.*232A>G (n.*232A>G) c.*1076A>G (n.*1076A>G) c.9340A>G (p.Arg3114Gly) c.*1271A>G (n.*1271A>G) c.9658A>G (p.Arg3220Gly) c.2125A>G (p.Arg709Gly) n.1836A>G c.9709A>G (p.Arg3237Gly) c.9717A>G (n.9717A>G) c.2587A>G c.792A>G n.297A>G c.9613A>G (p.Arg3205Gly) | dbSNP |
13 | g.32398222A>T | CA387765423 | BRCA2 | c.*232A>T (n.*232A>T) c.*1076A>T (n.*1076A>T) c.9340A>T (p.Arg3114Trp) c.*1271A>T (n.*1271A>T) c.9658A>T (p.Arg3220Trp) c.2125A>T (p.Arg709Trp) n.1836A>T c.9709A>T (p.Arg3237Trp) c.9717A>T (n.9717A>T) c.2587A>T c.792A>T n.297A>T c.9613A>T (p.Arg3205Trp) | dbSNP |
13 | g.32398222_32398223delinsAG | CA2082834372 | BRCA2 | c.*232_*233delinsAG (n.*232_*233delinsAG) c.*1076_*1077delinsAG (n.*1076_*1077delinsAG) c.9340_9341delinsAG (p.Arg3114=) c.*1271_*1272delinsAG (n.*1271_*1272delinsAG) c.9658_9659delinsAG (p.Arg3220=) c.2125_2126delinsAG (p.Arg709=) n.1836_1837delinsAG c.9709_9710delinsAG (p.Arg3237=) c.9717_9718delinsAG (n.9717_9718delinsAG) c.2587_2588delinsAG c.792_793delinsAG n.297_298delinsAG c.9613_9614delinsAG (p.Arg3205=) | |
13 | g.32398222_32398227del | CA2573149522 | BRCA2 | c.*232_*237del (n.*232_*237del) c.*1076_*1081del (n.*1076_*1081del) c.9340_9345del (p.Arg3114_Lys3115del) c.*1271_*1276del (n.*1271_*1276del) c.9658_9663del (p.Arg3220_Lys3221del) c.2125_2130del (p.Arg709_Lys710del) n.1836_1841del c.9709_9714del (p.Arg3237_Lys3238del) c.9717_9722del (n.9717_9722del) c.2587_2592del c.792_797del n.297_302del c.9613_9618del (p.Arg3205_Lys3206del) | dbSNP |
13 | g.32398223G>A | CA026277 | BRCA2 | c.*233G>A (n.*233G>A) c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.9341G>A (p.Arg3114Lys) c.*1272G>A (n.*1272G>A) c.9659G>A (p.Arg3220Lys) c.2126G>A (p.Arg709Lys) n.1837G>A c.9710G>A (p.Arg3237Lys) c.9718G>A (n.9718G>A) c.2588G>A c.793G>A n.298G>A c.9614G>A (p.Arg3205Lys) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398223G>C | CA387765431 | BRCA2 | c.*233G>C (n.*233G>C) c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.9341G>C (p.Arg3114Thr) c.*1272G>C (n.*1272G>C) c.9659G>C (p.Arg3220Thr) c.2126G>C (p.Arg709Thr) n.1837G>C c.9710G>C (p.Arg3237Thr) c.9718G>C (n.9718G>C) c.2588G>C c.793G>C n.298G>C c.9614G>C (p.Arg3205Thr) | dbSNP |
13 | g.32398223G= | CA2082834385 | BRCA2 | c.*233G= (n.*233G=) c.*1077G= (n.*1077G=) c.9341G= (p.Arg3114=) c.*1272G= (n.*1272G=) c.9659G= (p.Arg3220=) c.2126G= (p.Arg709=) n.1837G= c.9710G= (p.Arg3237=) c.9718G= (n.9718G=) c.2588G= c.793G= n.298G= c.9614G= (p.Arg3205=) | |
13 | g.32398223G>T | CA387765433 | BRCA2 | c.*233G>T (n.*233G>T) c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.9341G>T (p.Arg3114Met) c.*1272G>T (n.*1272G>T) c.9659G>T (p.Arg3220Met) c.2126G>T (p.Arg709Met) n.1837G>T c.9710G>T (p.Arg3237Met) c.9718G>T (n.9718G>T) c.2588G>T c.793G>T n.298G>T c.9614G>T (p.Arg3205Met) | dbSNP |
13 | g.32398224del | CA658823603 | BRCA2 | c.*234del (n.*234del) c.*1078del (n.*1078del) c.9342del (p.Lys3115SerfsTer11) c.*1273del (n.*1273del) c.9660del (p.Lys3221SerfsTer11) c.2127del (p.Lys710SerfsTer11) n.1838del c.9711del (p.Lys3238SerfsTer11) c.9719del (n.9719del) c.2589del c.794del n.299del c.9615del (p.Lys3206SerfsTer11) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398224G>A | CA483439931 | BRCA2 | c.*234G>A (n.*234G>A) c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.9342G>A (p.Arg3114=) c.*1273G>A (n.*1273G>A) c.9660G>A (p.Arg3220=) c.2127G>A (p.Arg709=) n.1838G>A c.9711G>A (p.Arg3237=) c.9719G>A (n.9719G>A) c.2589G>A c.794G>A n.299G>A c.9615G>A (p.Arg3205=) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32398224G>C | CA387765435 | BRCA2 | c.*234G>C (n.*234G>C) c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.9342G>C (p.Arg3114Ser) c.*1273G>C (n.*1273G>C) c.9660G>C (p.Arg3220Ser) c.2127G>C (p.Arg709Ser) n.1838G>C c.9711G>C (p.Arg3237Ser) c.9719G>C (n.9719G>C) c.2589G>C c.794G>C n.299G>C c.9615G>C (p.Arg3205Ser) | dbSNP |
13 | g.32398224G= | CA2082834391 | BRCA2 | c.*234G= (n.*234G=) c.*1078G= (n.*1078G=) c.9342G= (p.Arg3114=) c.*1273G= (n.*1273G=) c.9660G= (p.Arg3220=) c.2127G= (p.Arg709=) n.1838G= c.9711G= (p.Arg3237=) c.9719G= (n.9719G=) c.2589G= c.794G= n.299G= c.9615G= (p.Arg3205=) | |
13 | g.32398224G>T | CA387765437 | BRCA2 | c.*234G>T (n.*234G>T) c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.9342G>T (p.Arg3114Ser) c.*1273G>T (n.*1273G>T) c.9660G>T (p.Arg3220Ser) c.2127G>T (p.Arg709Ser) n.1838G>T c.9711G>T (p.Arg3237Ser) c.9719G>T (n.9719G>T) c.2589G>T c.794G>T n.299G>T c.9615G>T (p.Arg3205Ser) | dbSNP |
13 | g.32398225A>C | CA387765438 | BRCA2 | c.*235A>C (n.*235A>C) c.*1079A>C (n.*1079A>C) c.9343A>C (p.Lys3115Gln) c.*1274A>C (n.*1274A>C) c.9661A>C (p.Lys3221Gln) c.2128A>C (p.Lys710Gln) n.1839A>C c.9712A>C (p.Lys3238Gln) c.9720A>C (n.9720A>C) c.2590A>C c.795A>C n.300A>C c.9616A>C (p.Lys3206Gln) | |
13 | g.32398225A>G | CA387765440 | BRCA2 | c.*235A>G (n.*235A>G) c.*1079A>G (n.*1079A>G) c.9343A>G (p.Lys3115Glu) c.*1274A>G (n.*1274A>G) c.9661A>G (p.Lys3221Glu) c.2128A>G (p.Lys710Glu) n.1839A>G c.9712A>G (p.Lys3238Glu) c.9720A>G (n.9720A>G) c.2590A>G c.795A>G n.300A>G c.9616A>G (p.Lys3206Glu) | dbSNP |
13 | g.32398225A>T | CA387765441 | BRCA2 | c.*235A>T (n.*235A>T) c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.9343A>T (p.Lys3115Ter) c.*1274A>T (n.*1274A>T) c.9661A>T (p.Lys3221Ter) c.2128A>T (p.Lys710Ter) n.1839A>T c.9712A>T (p.Lys3238Ter) c.9720A>T (n.9720A>T) c.2590A>T c.795A>T n.300A>T c.9616A>T (p.Lys3206Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398226A>C | CA387765444 | BRCA2 | c.*236A>C (n.*236A>C) c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.9344A>C (p.Lys3115Thr) c.*1275A>C (n.*1275A>C) c.9662A>C (p.Lys3221Thr) c.2129A>C (p.Lys710Thr) n.1840A>C c.9713A>C (p.Lys3238Thr) c.9721A>C (n.9721A>C) c.2591A>C c.796A>C n.301A>C c.9617A>C (p.Lys3206Thr) | ClinVar |
13 | g.32398226A>G | CA387765450 | BRCA2 | c.*236A>G (n.*236A>G) c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.9344A>G (p.Lys3115Arg) c.*1275A>G (n.*1275A>G) c.9662A>G (p.Lys3221Arg) c.2129A>G (p.Lys710Arg) n.1840A>G c.9713A>G (p.Lys3238Arg) c.9721A>G (n.9721A>G) c.2591A>G c.796A>G n.301A>G c.9617A>G (p.Lys3206Arg) | dbSNP |
13 | g.32398226A>T | CA387765446 | BRCA2 | c.*236A>T (n.*236A>T) c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.9344A>T (p.Lys3115Met) c.*1275A>T (n.*1275A>T) c.9662A>T (p.Lys3221Met) c.2129A>T (p.Lys710Met) n.1840A>T c.9713A>T (p.Lys3238Met) c.9721A>T (n.9721A>T) c.2591A>T c.796A>T n.301A>T c.9617A>T (p.Lys3206Met) | dbSNP |
13 | g.32398227G>A | CA483439932 | BRCA2 | c.*237G>A (n.*237G>A) c.*1081G>A (n.*1081G>A) c.9345G>A (p.Lys3115=) c.*1276G>A (n.*1276G>A) c.9663G>A (p.Lys3221=) c.2130G>A (p.Lys710=) n.1841G>A c.9714G>A (p.Lys3238=) c.9722G>A (n.9722G>A) c.2592G>A c.797G>A n.302G>A c.9618G>A (p.Lys3206=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398227G>C | CA387765452 | BRCA2 | c.*237G>C (n.*237G>C) c.*1081G>C (n.*1081G>C) c.9345G>C (p.Lys3115Asn) c.*1276G>C (n.*1276G>C) c.9663G>C (p.Lys3221Asn) c.2130G>C (p.Lys710Asn) n.1841G>C c.9714G>C (p.Lys3238Asn) c.9722G>C (n.9722G>C) c.2592G>C c.797G>C n.302G>C c.9618G>C (p.Lys3206Asn) | dbSNP |
13 | g.32398227G>T | CA387765454 | BRCA2 | c.*237G>T (n.*237G>T) c.*1081G>T (n.*1081G>T) c.9345G>T (p.Lys3115Asn) c.*1276G>T (n.*1276G>T) c.9663G>T (p.Lys3221Asn) c.2130G>T (p.Lys710Asn) n.1841G>T c.9714G>T (p.Lys3238Asn) c.9722G>T (n.9722G>T) c.2592G>T c.797G>T n.302G>T c.9618G>T (p.Lys3206Asn) | |
13 | g.32398228T>A | CA387765455 | BRCA2 | c.*238T>A (n.*238T>A) c.*1082T>A (n.*1082T>A) c.9346T>A (p.Ser3116Thr) c.*1277T>A (n.*1277T>A) c.9664T>A (p.Ser3222Thr) c.2131T>A (p.Ser711Thr) n.1842T>A c.9715T>A (p.Ser3239Thr) c.9723T>A (n.9723T>A) c.2593T>A c.798T>A n.303T>A c.9619T>A (p.Ser3207Thr) | dbSNP |
13 | g.32398228T>C | CA387765456 | BRCA2 | c.*238T>C (n.*238T>C) c.*1082T>C (n.*1082T>C) c.9346T>C (p.Ser3116Pro) c.*1277T>C (n.*1277T>C) c.9664T>C (p.Ser3222Pro) c.2131T>C (p.Ser711Pro) n.1842T>C c.9715T>C (p.Ser3239Pro) c.9723T>C (n.9723T>C) c.2593T>C c.798T>C n.303T>C c.9619T>C (p.Ser3207Pro) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398228T>G | CA387765458 | BRCA2 | c.*238T>G (n.*238T>G) c.*1082T>G (n.*1082T>G) c.9346T>G (p.Ser3116Ala) c.*1277T>G (n.*1277T>G) c.9664T>G (p.Ser3222Ala) c.2131T>G (p.Ser711Ala) n.1842T>G c.9715T>G (p.Ser3239Ala) c.9723T>G (n.9723T>G) c.2593T>G c.798T>G n.303T>G c.9619T>G (p.Ser3207Ala) | dbSNP |
13 | g.32398228T= | CA2082834398 | BRCA2 | c.*238T= (n.*238T=) c.*1082T= (n.*1082T=) c.9346T= (p.Ser3116=) c.*1277T= (n.*1277T=) c.9664T= (p.Ser3222=) c.2131T= (p.Ser711=) n.1842T= c.9715T= (p.Ser3239=) c.9723T= (n.9723T=) c.2593T= c.798T= n.303T= c.9619T= (p.Ser3207=) | |
13 | g.32398229C>A | CA026278 | BRCA2 | c.*239C>A (n.*239C>A) c.*1083C>A (n.*1083C>A) c.9347C>A (p.Ser3116Tyr) c.*1278C>A (n.*1278C>A) c.9665C>A (p.Ser3222Tyr) c.2132C>A (p.Ser711Tyr) n.1843C>A c.9716C>A (p.Ser3239Tyr) c.9724C>A (n.9724C>A) c.2594C>A c.799C>A n.304C>A c.9620C>A (p.Ser3207Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.32398229C= | CA2082834412 | BRCA2 | c.*239C= (n.*239C=) c.*1083C= (n.*1083C=) c.9347C= (p.Ser3116=) c.*1278C= (n.*1278C=) c.9665C= (p.Ser3222=) c.2132C= (p.Ser711=) n.1843C= c.9716C= (p.Ser3239=) c.9724C= (n.9724C=) c.2594C= c.799C= n.304C= c.9620C= (p.Ser3207=) | |
13 | g.32398229C>G | CA387765464 | BRCA2 | c.*239C>G (n.*239C>G) c.*1083C>G (n.*1083C>G) c.9347C>G (p.Ser3116Cys) c.*1278C>G (n.*1278C>G) c.9665C>G (p.Ser3222Cys) c.2132C>G (p.Ser711Cys) n.1843C>G c.9716C>G (p.Ser3239Cys) c.9724C>G (n.9724C>G) c.2594C>G c.799C>G n.304C>G c.9620C>G (p.Ser3207Cys) | dbSNP |
13 | g.32398229C>T | CA387765462 | BRCA2 | c.*239C>T (n.*239C>T) c.*1083C>T (n.*1083C>T) c.9347C>T (p.Ser3116Phe) c.*1278C>T (n.*1278C>T) c.9665C>T (p.Ser3222Phe) c.2132C>T (p.Ser711Phe) n.1843C>T c.9716C>T (p.Ser3239Phe) c.9724C>T (n.9724C>T) c.2594C>T c.799C>T n.304C>T c.9620C>T (p.Ser3207Phe) | dbSNP |
13 | g.32398229_32398230insAT | CA658823604 | BRCA2 | c.*239_*240insAT (n.*239_*240insAT) c.*1083_*1084insAT (n.*1083_*1084insAT) c.9347_9348insAT (p.Val3117LeufsTer10) c.*1278_*1279insAT (n.*1278_*1279insAT) c.9665_9666insAT (p.Val3223LeufsTer10) c.2132_2133insAT (p.Val712LeufsTer10) n.1843_1844insAT c.9716_9717insAT (p.Val3240LeufsTer10) c.9724_9725insAT (n.9724_9725insAT) c.2594_2595insAT c.799_800insAT n.304_305insAT c.9620_9621insAT (p.Val3208LeufsTer10) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398230T>A | CA483439933 | BRCA2 | c.*240T>A (n.*240T>A) c.*1084T>A (n.*1084T>A) c.9348T>A (p.Ser3116=) c.*1279T>A (n.*1279T>A) c.9666T>A (p.Ser3222=) c.2133T>A (p.Ser711=) n.1844T>A c.9717T>A (p.Ser3239=) c.9725T>A (n.9725T>A) c.2595T>A c.800T>A n.305T>A c.9621T>A (p.Ser3207=) | dbSNP |
13 | g.32398230T>C | CA483439934 | BRCA2 | c.*240T>C (n.*240T>C) c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.9348T>C (p.Ser3116=) c.*1279T>C (n.*1279T>C) c.9666T>C (p.Ser3222=) c.2133T>C (p.Ser711=) n.1844T>C c.9717T>C (p.Ser3239=) c.9725T>C (n.9725T>C) c.2595T>C c.800T>C n.305T>C c.9621T>C (p.Ser3207=) | dbSNP |
13 | g.32398230T>G | CA483439935 | BRCA2 | c.*240T>G (n.*240T>G) c.*1084T>G (n.*1084T>G) c.9348T>G (p.Ser3116=) c.*1279T>G (n.*1279T>G) c.9666T>G (p.Ser3222=) c.2133T>G (p.Ser711=) n.1844T>G c.9717T>G (p.Ser3239=) c.9725T>G (n.9725T>G) c.2595T>G c.800T>G n.305T>G c.9621T>G (p.Ser3207=) | ClinVar |
13 | g.32398230_32398231insAT | CA10579843 | BRCA2 | c.*240_*241insAT (n.*240_*241insAT) c.*1084_*1085insAT (n.*1084_*1085insAT) c.9348_9349insAT (p.Val3117MetfsTer10) c.*1279_*1280insAT (n.*1279_*1280insAT) c.9666_9667insAT (p.Val3223MetfsTer10) c.2133_2134insAT (p.Val712MetfsTer10) n.1844_1845insAT c.9717_9718insAT (p.Val3240MetfsTer10) c.9725_9726insAT (n.9725_9726insAT) c.2595_2596insAT c.800_801insAT n.305_306insAT c.9621_9622insAT (p.Val3208MetfsTer10) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398231G>A | CA026279 | BRCA2 | c.*241G>A (n.*241G>A) c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.9349G>A (p.Val3117Ile) c.*1280G>A (n.*1280G>A) c.9667G>A (p.Val3223Ile) c.2134G>A (p.Val712Ile) n.1845G>A c.9718G>A (p.Val3240Ile) c.9726G>A (n.9726G>A) c.2596G>A c.801G>A n.306G>A c.9622G>A (p.Val3208Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398231G>C | CA387765466 | BRCA2 | c.*241G>C (n.*241G>C) c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.9349G>C (p.Val3117Leu) c.*1280G>C (n.*1280G>C) c.9667G>C (p.Val3223Leu) c.2134G>C (p.Val712Leu) n.1845G>C c.9718G>C (p.Val3240Leu) c.9726G>C (n.9726G>C) c.2596G>C c.801G>C n.306G>C c.9622G>C (p.Val3208Leu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398231G= | CA2082834448 | BRCA2 | c.*241G= (n.*241G=) c.*1085G= (n.*1085G=) c.9349G= (p.Val3117=) c.*1280G= (n.*1280G=) c.9667G= (p.Val3223=) c.2134G= (p.Val712=) n.1845G= c.9718G= (p.Val3240=) c.9726G= (n.9726G=) c.2596G= c.801G= n.306G= c.9622G= (p.Val3208=) | |
13 | g.32398231G>T | CA387765468 | BRCA2 | c.*241G>T (n.*241G>T) c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.9349G>T (p.Val3117Phe) c.*1280G>T (n.*1280G>T) c.9667G>T (p.Val3223Phe) c.2134G>T (p.Val712Phe) n.1845G>T c.9718G>T (p.Val3240Phe) c.9726G>T (n.9726G>T) c.2596G>T c.801G>T n.306G>T c.9622G>T (p.Val3208Phe) | |
13 | g.32398232T>A | CA387765475 | BRCA2 | c.*242T>A (n.*242T>A) c.*1086T>A (n.*1086T>A) c.9350T>A (p.Val3117Asp) c.*1281T>A (n.*1281T>A) c.9668T>A (p.Val3223Asp) c.2135T>A (p.Val712Asp) n.1846T>A c.9719T>A (p.Val3240Asp) c.9727T>A (n.9727T>A) c.2597T>A c.802T>A n.307T>A c.9623T>A (p.Val3208Asp) | dbSNP |
13 | g.32398232T>C | CA387765476 | BRCA2 | c.*242T>C (n.*242T>C) c.*1086T>C (n.*1086T>C) c.9350T>C (p.Val3117Ala) c.*1281T>C (n.*1281T>C) c.9668T>C (p.Val3223Ala) c.2135T>C (p.Val712Ala) n.1846T>C c.9719T>C (p.Val3240Ala) c.9727T>C (n.9727T>C) c.2597T>C c.802T>C n.307T>C c.9623T>C (p.Val3208Ala) | dbSNP |
13 | g.32398232T>G | CA387765478 | BRCA2 | c.*242T>G (n.*242T>G) c.*1086T>G (n.*1086T>G) c.9350T>G (p.Val3117Gly) c.*1281T>G (n.*1281T>G) c.9668T>G (p.Val3223Gly) c.2135T>G (p.Val712Gly) n.1846T>G c.9719T>G (p.Val3240Gly) c.9727T>G (n.9727T>G) c.2597T>G c.802T>G n.307T>G c.9623T>G (p.Val3208Gly) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398232T= | CA2082834454 | BRCA2 | c.*242T= (n.*242T=) c.*1086T= (n.*1086T=) c.9350T= (p.Val3117=) c.*1281T= (n.*1281T=) c.9668T= (p.Val3223=) c.2135T= (p.Val712=) n.1846T= c.9719T= (p.Val3240=) c.9727T= (n.9727T=) c.2597T= c.802T= n.307T= c.9623T= (p.Val3208=) | |
13 | g.32398234del | CA2499222396 | BRCA2 | c.*244del (n.*244del) c.*1088del (n.*1088del) c.9352del (p.Ser3118ProfsTer8) c.*1283del (n.*1283del) c.9670del (p.Ser3224ProfsTer8) c.2137del (p.Ser713ProfsTer8) n.1848del c.9721del (p.Ser3241ProfsTer8) c.9729del (n.9729del) c.804del n.309del c.9625del (p.Ser3209ProfsTer8) | gnomAD v4 |
13 | g.32398233T>A | CA483439936 | BRCA2 | c.*243T>A (n.*243T>A) c.*1087T>A (n.*1087T>A) c.9351T>A (p.Val3117=) c.*1282T>A (n.*1282T>A) c.9669T>A (p.Val3223=) c.2136T>A (p.Val712=) n.1847T>A c.9720T>A (p.Val3240=) c.9728T>A (n.9728T>A) c.2598T>A c.803T>A n.308T>A c.9624T>A (p.Val3208=) | dbSNP |
13 | g.32398233T>C | CA026282 | BRCA2 | c.*243T>C (n.*243T>C) c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.9351T>C (p.Val3117=) c.*1282T>C (n.*1282T>C) c.9669T>C (p.Val3223=) c.2136T>C (p.Val712=) n.1847T>C c.9720T>C (p.Val3240=) c.9728T>C (n.9728T>C) c.2598T>C c.803T>C n.308T>C c.9624T>C (p.Val3208=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398233T>G | CA483439937 | BRCA2 | c.*243T>G (n.*243T>G) c.*1087T>G (n.*1087T>G) c.9351T>G (p.Val3117=) c.*1282T>G (n.*1282T>G) c.9669T>G (p.Val3223=) c.2136T>G (p.Val712=) n.1847T>G c.9720T>G (p.Val3240=) c.9728T>G (n.9728T>G) c.2598T>G c.803T>G n.308T>G c.9624T>G (p.Val3208=) | |
13 | g.32398233T= | CA2082834460 | BRCA2 | c.*243T= (n.*243T=) c.*1087T= (n.*1087T=) c.9351T= (p.Val3117=) c.*1282T= (n.*1282T=) c.9669T= (p.Val3223=) c.2136T= (p.Val712=) n.1847T= c.9720T= (p.Val3240=) c.9728T= (n.9728T=) c.2598T= c.803T= n.308T= c.9624T= (p.Val3208=) | |
13 | g.32398234T>A | CA387765482 | BRCA2 | c.*244T>A (n.*244T>A) c.*1088T>A (n.*1088T>A) c.9352T>A (p.Ser3118Thr) c.*1283T>A (n.*1283T>A) c.9670T>A (p.Ser3224Thr) c.2137T>A (p.Ser713Thr) n.1848T>A c.9721T>A (p.Ser3241Thr) c.9729T>A (n.9729T>A) c.804T>A n.309T>A c.9625T>A (p.Ser3209Thr) | |
13 | g.32398234T>C | CA387765483 | BRCA2 | c.*244T>C (n.*244T>C) c.*1088T>C (n.*1088T>C) c.9352T>C (p.Ser3118Pro) c.*1283T>C (n.*1283T>C) c.9670T>C (p.Ser3224Pro) c.2137T>C (p.Ser713Pro) n.1848T>C c.9721T>C (p.Ser3241Pro) c.9729T>C (n.9729T>C) c.804T>C n.309T>C c.9625T>C (p.Ser3209Pro) | |
13 | g.32398234T>G | CA387765484 | BRCA2 | c.*244T>G (n.*244T>G) c.*1088T>G (n.*1088T>G) c.9352T>G (p.Ser3118Ala) c.*1283T>G (n.*1283T>G) c.9670T>G (p.Ser3224Ala) c.2137T>G (p.Ser713Ala) n.1848T>G c.9721T>G (p.Ser3241Ala) c.9729T>G (n.9729T>G) c.804T>G n.309T>G c.9625T>G (p.Ser3209Ala) | |
13 | g.32398235C>A | CA387765485 | BRCA2 | c.*245C>A (n.*245C>A) c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.9353C>A (p.Ser3118Tyr) c.*1284C>A (n.*1284C>A) c.9671C>A (p.Ser3224Tyr) c.2138C>A (p.Ser713Tyr) n.1849C>A c.9722C>A (p.Ser3241Tyr) c.9730C>A (n.9730C>A) c.805C>A n.310C>A c.9626C>A (p.Ser3209Tyr) | dbSNP |
13 | g.32398235C= | CA2082834474 | BRCA2 | c.*245C= (n.*245C=) c.*1089C= (n.*1089C=) c.9353C= (p.Ser3118=) c.*1284C= (n.*1284C=) c.9671C= (p.Ser3224=) c.2138C= (p.Ser713=) n.1849C= c.9722C= (p.Ser3241=) c.9730C= (n.9730C=) c.805C= n.310C= c.9626C= (p.Ser3209=) | |
13 | g.32398235C>G | CA026283 | BRCA2 | c.*245C>G (n.*245C>G) c.*1089C>G (n.*1089C>G) c.9353C>G (p.Ser3118Cys) c.*1284C>G (n.*1284C>G) c.9671C>G (p.Ser3224Cys) c.2138C>G (p.Ser713Cys) n.1849C>G c.9722C>G (p.Ser3241Cys) c.9730C>G (n.9730C>G) c.805C>G n.310C>G c.9626C>G (p.Ser3209Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398235C>T | CA026284 | BRCA2 | c.*245C>T (n.*245C>T) c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.9353C>T (p.Ser3118Phe) c.*1284C>T (n.*1284C>T) c.9671C>T (p.Ser3224Phe) c.2138C>T (p.Ser713Phe) n.1849C>T c.9722C>T (p.Ser3241Phe) c.9730C>T (n.9730C>T) c.805C>T n.310C>T c.9626C>T (p.Ser3209Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398236del | CA2727926669 | BRCA2 | c.*246del (n.*246del) c.*1090del (n.*1090del) c.9354del (p.Thr3119HisfsTer7) c.*1285del (n.*1285del) c.9672del (p.Thr3225HisfsTer7) c.2139del (p.Thr714HisfsTer7) n.1850del c.9723del (p.Thr3242HisfsTer7) c.9731del (n.9731del) c.806del n.311del c.9627del (p.Thr3210HisfsTer7) | dbSNP |
13 | g.32398236C>A | CA483439938 | BRCA2 | c.*246C>A (n.*246C>A) c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.9354C>A (p.Ser3118=) c.*1285C>A (n.*1285C>A) c.9672C>A (p.Ser3224=) c.2139C>A (p.Ser713=) n.1850C>A c.9723C>A (p.Ser3241=) c.9731C>A (n.9731C>A) c.806C>A n.311C>A c.9627C>A (p.Ser3209=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398236C>G | CA483439939 | BRCA2 | c.*246C>G (n.*246C>G) c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.9354C>G (p.Ser3118=) c.*1285C>G (n.*1285C>G) c.9672C>G (p.Ser3224=) c.2139C>G (p.Ser713=) n.1850C>G c.9723C>G (p.Ser3241=) c.9731C>G (n.9731C>G) c.806C>G n.311C>G c.9627C>G (p.Ser3209=) | dbSNP |
13 | g.32398236C>T | CA483439940 | BRCA2 | c.*246C>T (n.*246C>T) c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.9354C>T (p.Ser3118=) c.*1285C>T (n.*1285C>T) c.9672C>T (p.Ser3224=) c.2139C>T (p.Ser713=) n.1850C>T c.9723C>T (p.Ser3241=) c.9731C>T (n.9731C>T) c.806C>T n.311C>T c.9627C>T (p.Ser3209=) | dbSNP |
13 | g.32398237A= | CA2082834481 | BRCA2 | c.*247A= (n.*247A=) c.*1091A= (n.*1091A=) c.9355A= (p.Thr3119=) c.*1286A= (n.*1286A=) c.9673A= (p.Thr3225=) c.2140A= (p.Thr714=) n.1851A= c.9724A= (p.Thr3242=) c.9732A= (n.9732A=) c.807A= n.312A= c.9628A= (p.Thr3210=) | |
13 | g.32398237A>C | CA387765489 | BRCA2 | c.*247A>C (n.*247A>C) c.*1091A>C (n.*1091A>C) c.9355A>C (p.Thr3119Pro) c.*1286A>C (n.*1286A>C) c.9673A>C (p.Thr3225Pro) c.2140A>C (p.Thr714Pro) n.1851A>C c.9724A>C (p.Thr3242Pro) c.9732A>C (n.9732A>C) c.807A>C n.312A>C c.9628A>C (p.Thr3210Pro) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398237A>G | CA387765492 | BRCA2 | c.*247A>G (n.*247A>G) c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.9355A>G (p.Thr3119Ala) c.*1286A>G (n.*1286A>G) c.9673A>G (p.Thr3225Ala) c.2140A>G (p.Thr714Ala) n.1851A>G c.9724A>G (p.Thr3242Ala) c.9732A>G (n.9732A>G) c.807A>G n.312A>G c.9628A>G (p.Thr3210Ala) | dbSNP |
13 | g.32398237A>T | CA387765488 | BRCA2 | c.*247A>T (n.*247A>T) c.*1091A>T (n.*1091A>T) c.9355A>T (p.Thr3119Ser) c.*1286A>T (n.*1286A>T) c.9673A>T (p.Thr3225Ser) c.2140A>T (p.Thr714Ser) n.1851A>T c.9724A>T (p.Thr3242Ser) c.9732A>T (n.9732A>T) c.807A>T n.312A>T c.9628A>T (p.Thr3210Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398237_32398238delinsAC | CA2082834483 | BRCA2 | c.*247_*248delinsAC (n.*247_*248delinsAC) c.*1091_*1092delinsAC (n.*1091_*1092delinsAC) c.9355_9356delinsAC (p.Thr3119=) c.*1286_*1287delinsAC (n.*1286_*1287delinsAC) c.9673_9674delinsAC (p.Thr3225=) c.2140_2141delinsAC (p.Thr714=) n.1851_1852delinsAC c.9724_9725delinsAC (p.Thr3242=) c.9732_9733delinsAC (n.9732_9733delinsAC) c.807_808delinsAC n.312_313delinsAC c.9628_9629delinsAC (p.Thr3210=) | |
13 | g.32398238del | CA2082834494 | BRCA2 | c.*248del (n.*248del) c.*1092del (n.*1092del) c.9356del (p.Thr3119AsnfsTer7) c.*1287del (n.*1287del) c.9674del (p.Thr3225AsnfsTer7) c.2141del (p.Thr714AsnfsTer7) n.1852del c.9725del (p.Thr3242AsnfsTer7) c.9733del (n.9733del) c.808del n.313del c.9629del (p.Thr3210AsnfsTer7) | dbSNP |
13 | g.32398238C>A | CA387765497 | BRCA2 | c.*248C>A (n.*248C>A) c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.9356C>A (p.Thr3119Lys) c.*1287C>A (n.*1287C>A) c.9674C>A (p.Thr3225Lys) c.2141C>A (p.Thr714Lys) n.1852C>A c.9725C>A (p.Thr3242Lys) c.9733C>A (n.9733C>A) c.808C>A n.313C>A c.9629C>A (p.Thr3210Lys) | dbSNP |
13 | g.32398238C= | CA2082834491 | BRCA2 | c.*248C= (n.*248C=) c.*1092C= (n.*1092C=) c.9356C= (p.Thr3119=) c.*1287C= (n.*1287C=) c.9674C= (p.Thr3225=) c.2141C= (p.Thr714=) n.1852C= c.9725C= (p.Thr3242=) c.9733C= (n.9733C=) c.808C= n.313C= c.9629C= (p.Thr3210=) | |
13 | g.32398238C>G | CA387765495 | BRCA2 | c.*248C>G (n.*248C>G) c.*1092C>G (n.*1092C>G) c.9356C>G (p.Thr3119Arg) c.*1287C>G (n.*1287C>G) c.9674C>G (p.Thr3225Arg) c.2141C>G (p.Thr714Arg) n.1852C>G c.9725C>G (p.Thr3242Arg) c.9733C>G (n.9733C>G) c.808C>G n.313C>G c.9629C>G (p.Thr3210Arg) | dbSNP |
13 | g.32398238C>T | CA6941442 | BRCA2 | c.*248C>T (n.*248C>T) c.*1092C>T (n.*1092C>T) c.9356C>T (p.Thr3119Ile) c.*1287C>T (n.*1287C>T) c.9674C>T (p.Thr3225Ile) c.2141C>T (p.Thr714Ile) n.1852C>T c.9725C>T (p.Thr3242Ile) c.9733C>T (n.9733C>T) c.808C>T n.313C>T c.9629C>T (p.Thr3210Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398239A>C | CA483439941 | BRCA2 | c.*249A>C (n.*249A>C) c.*1093A>C (n.*1093A>C) c.9357A>C (p.Thr3119=) c.*1288A>C (n.*1288A>C) c.9675A>C (p.Thr3225=) c.2142A>C (p.Thr714=) n.1853A>C c.9726A>C (p.Thr3242=) c.9734A>C (n.9734A>C) c.809A>C n.314A>C c.9630A>C (p.Thr3210=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398239A>G | CA483439942 | BRCA2 | c.*249A>G (n.*249A>G) c.*1093A>G (n.*1093A>G) c.9357A>G (p.Thr3119=) c.*1288A>G (n.*1288A>G) c.9675A>G (p.Thr3225=) c.2142A>G (p.Thr714=) n.1853A>G c.9726A>G (p.Thr3242=) c.9734A>G (n.9734A>G) c.809A>G n.314A>G c.9630A>G (p.Thr3210=) | |
13 | g.32398239A>T | CA483439943 | BRCA2 | c.*249A>T (n.*249A>T) c.*1093A>T (n.*1093A>T) c.9357A>T (p.Thr3119=) c.*1288A>T (n.*1288A>T) c.9675A>T (p.Thr3225=) c.2142A>T (p.Thr714=) n.1853A>T c.9726A>T (p.Thr3242=) c.9734A>T (n.9734A>T) c.809A>T n.314A>T c.9630A>T (p.Thr3210=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398239_32398240delinsAC | CA2082834517 | BRCA2 | c.*249_*250delinsAC (n.*249_*250delinsAC) c.*1093_*1094delinsAC (n.*1093_*1094delinsAC) c.9357_9358delinsAC (p.Thr3119=) c.*1288_*1289delinsAC (n.*1288_*1289delinsAC) c.9675_9676delinsAC (p.Thr3225=) c.2142_2143delinsAC (p.Thr714=) n.1853_1854delinsAC c.9726_9727delinsAC (p.Thr3242=) c.9734_9735delinsAC (n.9734_9735delinsAC) c.809_810delinsAC n.314_315delinsAC c.9630_9631delinsAC (p.Thr3210=) | |
13 | g.32398240C>A | CA387765499 | BRCA2 | c.*250C>A (n.*250C>A) c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.9358C>A (p.Pro3120Thr) c.*1289C>A (n.*1289C>A) c.9676C>A (p.Pro3226Thr) c.2143C>A (p.Pro715Thr) n.1854C>A c.9727C>A (p.Pro3243Thr) c.9735C>A (n.9735C>A) c.810C>A n.315C>A c.9631C>A (p.Pro3211Thr) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398240C= | CA2082834532 | BRCA2 | c.*250C= (n.*250C=) c.*1094C= (n.*1094C=) c.9358C= (p.Pro3120=) c.*1289C= (n.*1289C=) c.9676C= (p.Pro3226=) c.2143C= (p.Pro715=) n.1854C= c.9727C= (p.Pro3243=) c.9735C= (n.9735C=) c.810C= n.315C= c.9631C= (p.Pro3211=) | |
13 | g.32398240C>G | CA387765501 | BRCA2 | c.*250C>G (n.*250C>G) c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.9358C>G (p.Pro3120Ala) c.*1289C>G (n.*1289C>G) c.9676C>G (p.Pro3226Ala) c.2143C>G (p.Pro715Ala) n.1854C>G c.9727C>G (p.Pro3243Ala) c.9735C>G (n.9735C>G) c.810C>G n.315C>G c.9631C>G (p.Pro3211Ala) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398240C>T | CA387765503 | BRCA2 | c.*250C>T (n.*250C>T) c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.9358C>T (p.Pro3120Ser) c.*1289C>T (n.*1289C>T) c.9676C>T (p.Pro3226Ser) c.2143C>T (p.Pro715Ser) n.1854C>T c.9727C>T (p.Pro3243Ser) c.9735C>T (n.9735C>T) c.810C>T n.315C>T c.9631C>T (p.Pro3211Ser) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398241del | CA026286 | BRCA2 | c.*251del (n.*251del) c.*1095del (n.*1095del) c.9359del (p.Pro3120LeufsTer6) c.*1290del (n.*1290del) c.9677del (p.Pro3226LeufsTer6) c.2144del (p.Pro715LeufsTer6) n.1855del c.9728del (p.Pro3243LeufsTer6) c.9736del (n.9736del) c.811del n.316del c.9632del (p.Pro3211LeufsTer6) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398241C>A | CA387765506 | BRCA2 | c.*251C>A (n.*251C>A) c.*1095C>A (n.*1095C>A) c.9359C>A (p.Pro3120His) c.*1290C>A (n.*1290C>A) c.9677C>A (p.Pro3226His) c.2144C>A (p.Pro715His) n.1855C>A c.9728C>A (p.Pro3243His) c.9736C>A (n.9736C>A) c.811C>A n.316C>A c.9632C>A (p.Pro3211His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398241C= | CA2082834547 | BRCA2 | c.*251C= (n.*251C=) c.*1095C= (n.*1095C=) c.9359C= (p.Pro3120=) c.*1290C= (n.*1290C=) c.9677C= (p.Pro3226=) c.2144C= (p.Pro715=) n.1855C= c.9728C= (p.Pro3243=) c.9736C= (n.9736C=) c.811C= n.316C= c.9632C= (p.Pro3211=) | |
13 | g.32398241C>G | CA387765510 | BRCA2 | c.*251C>G (n.*251C>G) c.*1095C>G (n.*1095C>G) c.9359C>G (p.Pro3120Arg) c.*1290C>G (n.*1290C>G) c.9677C>G (p.Pro3226Arg) c.2144C>G (p.Pro715Arg) n.1855C>G c.9728C>G (p.Pro3243Arg) c.9736C>G (n.9736C>G) c.811C>G n.316C>G c.9632C>G (p.Pro3211Arg) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398241C>T | CA026285 | BRCA2 | c.*251C>T (n.*251C>T) c.*1095C>T (n.*1095C>T) c.9359C>T (p.Pro3120Leu) c.*1290C>T (n.*1290C>T) c.9677C>T (p.Pro3226Leu) c.2144C>T (p.Pro715Leu) n.1855C>T c.9728C>T (p.Pro3243Leu) c.9736C>T (n.9736C>T) c.811C>T n.316C>T c.9632C>T (p.Pro3211Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398242T>A | CA483439944 | BRCA2 | c.*252T>A (n.*252T>A) c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.9360T>A (p.Pro3120=) c.*1291T>A (n.*1291T>A) c.9678T>A (p.Pro3226=) c.2145T>A (p.Pro715=) n.1856T>A c.9729T>A (p.Pro3243=) c.9737T>A (n.9737T>A) c.812T>A n.317T>A c.9633T>A (p.Pro3211=) | dbSNP |
13 | g.32398242T>C | CA483439945 | BRCA2 | c.*252T>C (n.*252T>C) c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.9360T>C (p.Pro3120=) c.*1291T>C (n.*1291T>C) c.9678T>C (p.Pro3226=) c.2145T>C (p.Pro715=) n.1856T>C c.9729T>C (p.Pro3243=) c.9737T>C (n.9737T>C) c.812T>C n.317T>C c.9633T>C (p.Pro3211=) | dbSNP |
13 | g.32398242T>G | CA483439946 | BRCA2 | c.*252T>G (n.*252T>G) c.*1096T>G (n.*1096T>G) c.9360T>G (p.Pro3120=) c.*1291T>G (n.*1291T>G) c.9678T>G (p.Pro3226=) c.2145T>G (p.Pro715=) n.1856T>G c.9729T>G (p.Pro3243=) c.9737T>G (n.9737T>G) c.812T>G n.317T>G c.9633T>G (p.Pro3211=) | |
13 | g.32398243_32398244del | CA2580617976 | BRCA2 | c.*253_*254del (n.*253_*254del) c.*1097_*1098del (n.*1097_*1098del) c.9361_9362del (p.Val3121LeufsTer10) c.*1292_*1293del (n.*1292_*1293del) c.9679_9680del (p.Val3227LeufsTer10) c.2146_2147del (p.Val716LeufsTer10) n.1857_1858del c.9730_9731del (p.Val3244LeufsTer10) c.9738_9739del (n.9738_9739del) c.813_814del n.318_319del c.9634_9635del (p.Val3212LeufsTer10) | ClinVar |
13 | g.32398243G>A | CA026287 | BRCA2 | c.*253G>A (n.*253G>A) c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.9361G>A (p.Val3121Ile) c.*1292G>A (n.*1292G>A) c.9679G>A (p.Val3227Ile) c.2146G>A (p.Val716Ile) n.1857G>A c.9730G>A (p.Val3244Ile) c.9738G>A (n.9738G>A) c.813G>A n.318G>A c.9634G>A (p.Val3212Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398243G>C | CA387765517 | BRCA2 | c.*253G>C (n.*253G>C) c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.9361G>C (p.Val3121Leu) c.*1292G>C (n.*1292G>C) c.9679G>C (p.Val3227Leu) c.2146G>C (p.Val716Leu) n.1857G>C c.9730G>C (p.Val3244Leu) c.9738G>C (n.9738G>C) c.813G>C n.318G>C c.9634G>C (p.Val3212Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398243G= | CA2082834566 | BRCA2 | c.*253G= (n.*253G=) c.*1097G= (n.*1097G=) c.9361G= (p.Val3121=) c.*1292G= (n.*1292G=) c.9679G= (p.Val3227=) c.2146G= (p.Val716=) n.1857G= c.9730G= (p.Val3244=) c.9738G= (n.9738G=) c.813G= n.318G= c.9634G= (p.Val3212=) | |
13 | g.32398243G>T | CA026288 | BRCA2 | c.*253G>T (n.*253G>T) c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.9361G>T (p.Val3121Phe) c.*1292G>T (n.*1292G>T) c.9679G>T (p.Val3227Phe) c.2146G>T (p.Val716Phe) n.1857G>T c.9730G>T (p.Val3244Phe) c.9738G>T (n.9738G>T) c.813G>T n.318G>T c.9634G>T (p.Val3212Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398244T>A | CA387765524 | BRCA2 | c.*254T>A (n.*254T>A) c.*1098T>A (n.*1098T>A) c.9362T>A (p.Val3121Asp) c.*1293T>A (n.*1293T>A) c.9680T>A (p.Val3227Asp) c.2147T>A (p.Val716Asp) n.1858T>A c.9731T>A (p.Val3244Asp) c.9739T>A (n.9739T>A) c.814T>A n.319T>A c.9635T>A (p.Val3212Asp) | dbSNP |
13 | g.32398244T>C | CA387765523 | BRCA2 | c.*254T>C (n.*254T>C) c.*1098T>C (n.*1098T>C) c.9362T>C (p.Val3121Ala) c.*1293T>C (n.*1293T>C) c.9680T>C (p.Val3227Ala) c.2147T>C (p.Val716Ala) n.1858T>C c.9731T>C (p.Val3244Ala) c.9739T>C (n.9739T>C) c.814T>C n.319T>C c.9635T>C (p.Val3212Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398244T>G | CA387765521 | BRCA2 | c.*254T>G (n.*254T>G) c.*1098T>G (n.*1098T>G) c.9362T>G (p.Val3121Gly) c.*1293T>G (n.*1293T>G) c.9680T>G (p.Val3227Gly) c.2147T>G (p.Val716Gly) n.1858T>G c.9731T>G (p.Val3244Gly) c.9739T>G (n.9739T>G) c.814T>G n.319T>G c.9635T>G (p.Val3212Gly) | dbSNP |
13 | g.32398246_32398247dup | CA2695217830 | BRCA2 | c.*256_*257dup (n.*256_*257dup) c.*1100_*1101dup (n.*1100_*1101dup) c.9364_9365dup (p.Ala3123GlnfsTer4) c.*1295_*1296dup (n.*1295_*1296dup) c.9682_9683dup (p.Ala3229GlnfsTer4) c.2149_2150dup (p.Ala718GlnfsTer4) n.1860_1861dup c.9733_9734dup (p.Ala3246GlnfsTer4) c.9741_9742dup (n.9741_9742dup) c.816_817dup n.321_322dup c.9637_9638dup (p.Ala3214GlnfsTer4) | |
13 | g.32398245C>A | CA483439947 | BRCA2 | c.*255C>A (n.*255C>A) c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.9363C>A (p.Val3121=) c.*1294C>A (n.*1294C>A) c.9681C>A (p.Val3227=) c.2148C>A (p.Val716=) n.1859C>A c.9732C>A (p.Val3244=) c.9740C>A (n.9740C>A) c.815C>A n.320C>A c.9636C>A (p.Val3212=) | |
13 | g.32398245C>G | CA483439948 | BRCA2 | c.*255C>G (n.*255C>G) c.*1099C>G (n.*1099C>G) c.9363C>G (p.Val3121=) c.*1294C>G (n.*1294C>G) c.9681C>G (p.Val3227=) c.2148C>G (p.Val716=) n.1859C>G c.9732C>G (p.Val3244=) c.9740C>G (n.9740C>G) c.815C>G n.320C>G c.9636C>G (p.Val3212=) | dbSNP |
13 | g.32398245C>T | CA483439949 | BRCA2 | c.*255C>T (n.*255C>T) c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.9363C>T (p.Val3121=) c.*1294C>T (n.*1294C>T) c.9681C>T (p.Val3227=) c.2148C>T (p.Val716=) n.1859C>T c.9732C>T (p.Val3244=) c.9740C>T (n.9740C>T) c.815C>T n.320C>T c.9636C>T (p.Val3212=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398246T>A | CA387765526 | BRCA2 | c.*256T>A (n.*256T>A) c.*1100T>A (n.*1100T>A) c.9364T>A (p.Ser3122Thr) c.*1295T>A (n.*1295T>A) c.9682T>A (p.Ser3228Thr) c.2149T>A (p.Ser717Thr) n.1860T>A c.9733T>A (p.Ser3245Thr) c.9741T>A (n.9741T>A) c.816T>A n.321T>A c.9637T>A (p.Ser3213Thr) | dbSNP |
13 | g.32398246T>C | CA387765529 | BRCA2 | c.*256T>C (n.*256T>C) c.*1100T>C (n.*1100T>C) c.9364T>C (p.Ser3122Pro) c.*1295T>C (n.*1295T>C) c.9682T>C (p.Ser3228Pro) c.2149T>C (p.Ser717Pro) n.1860T>C c.9733T>C (p.Ser3245Pro) c.9741T>C (n.9741T>C) c.816T>C n.321T>C c.9637T>C (p.Ser3213Pro) | dbSNP |
13 | g.32398246T>G | CA387765533 | BRCA2 | c.*256T>G (n.*256T>G) c.*1100T>G (n.*1100T>G) c.9364T>G (p.Ser3122Ala) c.*1295T>G (n.*1295T>G) c.9682T>G (p.Ser3228Ala) c.2149T>G (p.Ser717Ala) n.1860T>G c.9733T>G (p.Ser3245Ala) c.9741T>G (n.9741T>G) c.816T>G n.321T>G c.9637T>G (p.Ser3213Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398246T= | CA2082834591 | BRCA2 | c.*256T= (n.*256T=) c.*1100T= (n.*1100T=) c.9364T= (p.Ser3122=) c.*1295T= (n.*1295T=) c.9682T= (p.Ser3228=) c.2149T= (p.Ser717=) n.1860T= c.9733T= (p.Ser3245=) c.9741T= (n.9741T=) c.816T= n.321T= c.9637T= (p.Ser3213=) | |
13 | g.32398247C>A | CA387765534 | BRCA2 | c.*257C>A (n.*257C>A) c.*1101C>A (n.*1101C>A) c.9365C>A (p.Ser3122Ter) c.*1296C>A (n.*1296C>A) c.9683C>A (p.Ser3228Ter) c.2150C>A (p.Ser717Ter) n.1861C>A c.9734C>A (p.Ser3245Ter) c.9742C>A (n.9742C>A) c.817C>A n.322C>A c.9638C>A (p.Ser3213Ter) | |
13 | g.32398247C= | CA2082834605 | BRCA2 | c.*257C= (n.*257C=) c.*1101C= (n.*1101C=) c.9365C= (p.Ser3122=) c.*1296C= (n.*1296C=) c.9683C= (p.Ser3228=) c.2150C= (p.Ser717=) n.1861C= c.9734C= (p.Ser3245=) c.9742C= (n.9742C=) c.817C= n.322C= c.9638C= (p.Ser3213=) | |
13 | g.32398247C>G | CA387765536 | BRCA2 | c.*257C>G (n.*257C>G) c.*1101C>G (n.*1101C>G) c.9365C>G (p.Ser3122Ter) c.*1296C>G (n.*1296C>G) c.9683C>G (p.Ser3228Ter) c.2150C>G (p.Ser717Ter) n.1861C>G c.9734C>G (p.Ser3245Ter) c.9742C>G (n.9742C>G) c.817C>G n.322C>G c.9638C>G (p.Ser3213Ter) | dbSNP |
13 | g.32398247C>T | CA387765540 | BRCA2 | c.*257C>T (n.*257C>T) c.*1101C>T (n.*1101C>T) c.9365C>T (p.Ser3122Leu) c.*1296C>T (n.*1296C>T) c.9683C>T (p.Ser3228Leu) c.2150C>T (p.Ser717Leu) n.1861C>T c.9734C>T (p.Ser3245Leu) c.9742C>T (n.9742C>T) c.817C>T n.322C>T c.9638C>T (p.Ser3213Leu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398248A= | CA2082834613 | BRCA2 | c.*258A= (n.*258A=) c.*1102A= (n.*1102A=) c.9366A= (p.Ser3122=) c.*1297A= (n.*1297A=) c.9684A= (p.Ser3228=) c.2151A= (p.Ser717=) n.1862A= c.9735A= (p.Ser3245=) c.9743A= (n.9743A=) c.818A= n.323A= c.9639A= (p.Ser3213=) | |
13 | g.32398248A>C | CA483439950 | BRCA2 | c.*258A>C (n.*258A>C) c.*1102A>C (n.*1102A>C) c.9366A>C (p.Ser3122=) c.*1297A>C (n.*1297A>C) c.9684A>C (p.Ser3228=) c.2151A>C (p.Ser717=) n.1862A>C c.9735A>C (p.Ser3245=) c.9743A>C (n.9743A>C) c.818A>C n.323A>C c.9639A>C (p.Ser3213=) | ClinVar |
13 | g.32398248A>G | CA6941443 | BRCA2 | c.*258A>G (n.*258A>G) c.*1102A>G (n.*1102A>G) c.9366A>G (p.Ser3122=) c.*1297A>G (n.*1297A>G) c.9684A>G (p.Ser3228=) c.2151A>G (p.Ser717=) n.1862A>G c.9735A>G (p.Ser3245=) c.9743A>G (n.9743A>G) c.818A>G n.323A>G c.9639A>G (p.Ser3213=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398248A>T | CA483439951 | BRCA2 | c.*258A>T (n.*258A>T) c.*1102A>T (n.*1102A>T) c.9366A>T (p.Ser3122=) c.*1297A>T (n.*1297A>T) c.9684A>T (p.Ser3228=) c.2151A>T (p.Ser717=) n.1862A>T c.9735A>T (p.Ser3245=) c.9743A>T (n.9743A>T) c.818A>T n.323A>T c.9639A>T (p.Ser3213=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398249G>A | CA387765543 | BRCA2 | c.*259G>A (n.*259G>A) c.*1103G>A (n.*1103G>A) c.9367G>A (p.Ala3123Thr) c.*1298G>A (n.*1298G>A) c.9685G>A (p.Ala3229Thr) c.2152G>A (p.Ala718Thr) n.1863G>A c.9736G>A (p.Ala3246Thr) c.9744G>A (n.9744G>A) c.819G>A n.324G>A c.9640G>A (p.Ala3214Thr) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398249G>C | CA387765546 | BRCA2 | c.*259G>C (n.*259G>C) c.*1103G>C (n.*1103G>C) c.9367G>C (p.Ala3123Pro) c.*1298G>C (n.*1298G>C) c.9685G>C (p.Ala3229Pro) c.2152G>C (p.Ala718Pro) n.1863G>C c.9736G>C (p.Ala3246Pro) c.9744G>C (n.9744G>C) c.819G>C n.324G>C c.9640G>C (p.Ala3214Pro) | |
13 | g.32398249G= | CA2082834622 | BRCA2 | c.*259G= (n.*259G=) c.*1103G= (n.*1103G=) c.9367G= (p.Ala3123=) c.*1298G= (n.*1298G=) c.9685G= (p.Ala3229=) c.2152G= (p.Ala718=) n.1863G= c.9736G= (p.Ala3246=) c.9744G= (n.9744G=) c.819G= n.324G= c.9640G= (p.Ala3214=) | |
13 | g.32398249G>T | CA387765548 | BRCA2 | c.*259G>T (n.*259G>T) c.*1103G>T (n.*1103G>T) c.9367G>T (p.Ala3123Ser) c.*1298G>T (n.*1298G>T) c.9685G>T (p.Ala3229Ser) c.2152G>T (p.Ala718Ser) n.1863G>T c.9736G>T (p.Ala3246Ser) c.9744G>T (n.9744G>T) c.819G>T n.324G>T c.9640G>T (p.Ala3214Ser) | dbSNP |
13 | g.32398250C>A | CA387765553 | BRCA2 | c.*260C>A (n.*260C>A) c.*1104C>A (n.*1104C>A) c.9368C>A (p.Ala3123Asp) c.*1299C>A (n.*1299C>A) c.9686C>A (p.Ala3229Asp) c.2153C>A (p.Ala718Asp) n.1864C>A c.9737C>A (p.Ala3246Asp) c.9745C>A (n.9745C>A) c.820C>A n.325C>A c.9641C>A (p.Ala3214Asp) | |
13 | g.32398250C= | CA2082834671 | BRCA2 | c.*260C= (n.*260C=) c.*1104C= (n.*1104C=) c.9368C= (p.Ala3123=) c.*1299C= (n.*1299C=) c.9686C= (p.Ala3229=) c.2153C= (p.Ala718=) n.1864C= c.9737C= (p.Ala3246=) c.9745C= (n.9745C=) c.820C= n.325C= c.9641C= (p.Ala3214=) | |
13 | g.32398250C>G | CA387765557 | BRCA2 | c.*260C>G (n.*260C>G) c.*1104C>G (n.*1104C>G) c.9368C>G (p.Ala3123Gly) c.*1299C>G (n.*1299C>G) c.9686C>G (p.Ala3229Gly) c.2153C>G (p.Ala718Gly) n.1864C>G c.9737C>G (p.Ala3246Gly) c.9745C>G (n.9745C>G) c.820C>G n.325C>G c.9641C>G (p.Ala3214Gly) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398250C>T | CA387765561 | BRCA2 | c.*260C>T (n.*260C>T) c.*1104C>T (n.*1104C>T) c.9368C>T (p.Ala3123Val) c.*1299C>T (n.*1299C>T) c.9686C>T (p.Ala3229Val) c.2153C>T (p.Ala718Val) n.1864C>T c.9737C>T (p.Ala3246Val) c.9745C>T (n.9745C>T) c.820C>T n.325C>T c.9641C>T (p.Ala3214Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398251C>A | CA026289 | BRCA2 | c.*261C>A (n.*261C>A) c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.9369C>A (p.Ala3123=) c.*1300C>A (n.*1300C>A) c.9687C>A (p.Ala3229=) c.2154C>A (p.Ala718=) n.1865C>A c.9738C>A (p.Ala3246=) c.9746C>A (n.9746C>A) c.821C>A n.326C>A c.9642C>A (p.Ala3214=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398251C= | CA2082834692 | BRCA2 | c.*261C= (n.*261C=) c.*1105C= (n.*1105C=) c.9369C= (p.Ala3123=) c.*1300C= (n.*1300C=) c.9687C= (p.Ala3229=) c.2154C= (p.Ala718=) n.1865C= c.9738C= (p.Ala3246=) c.9746C= (n.9746C=) c.821C= n.326C= c.9642C= (p.Ala3214=) | |
13 | g.32398251C>G | CA6941444 | BRCA2 | c.*261C>G (n.*261C>G) c.*1105C>G (n.*1105C>G) c.9369C>G (p.Ala3123=) c.*1300C>G (n.*1300C>G) c.9687C>G (p.Ala3229=) c.2154C>G (p.Ala718=) n.1865C>G c.9738C>G (p.Ala3246=) c.9746C>G (n.9746C>G) c.821C>G n.326C>G c.9642C>G (p.Ala3214=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398251C>T | CA026290 | BRCA2 | c.*261C>T (n.*261C>T) c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.9369C>T (p.Ala3123=) c.*1300C>T (n.*1300C>T) c.9687C>T (p.Ala3229=) c.2154C>T (p.Ala718=) n.1865C>T c.9738C>T (p.Ala3246=) c.9746C>T (n.9746C>T) c.821C>T n.326C>T c.9642C>T (p.Ala3214=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398252C>A | CA387765583 | BRCA2 | c.*262C>A (n.*262C>A) c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.9370C>A (p.Gln3124Lys) c.*1301C>A (n.*1301C>A) c.9688C>A (p.Gln3230Lys) c.2155C>A (p.Gln719Lys) n.1866C>A c.9739C>A (p.Gln3247Lys) c.9747C>A (n.9747C>A) c.822C>A n.327C>A c.9643C>A (p.Gln3215Lys) | dbSNP |
13 | g.32398252C= | CA2082834715 | BRCA2 | c.*262C= (n.*262C=) c.*1106C= (n.*1106C=) c.9370C= (p.Gln3124=) c.*1301C= (n.*1301C=) c.9688C= (p.Gln3230=) c.2155C= (p.Gln719=) n.1866C= c.9739C= (p.Gln3247=) c.9747C= (n.9747C=) c.822C= n.327C= c.9643C= (p.Gln3215=) | |
13 | g.32398252C>G | CA387765577 | BRCA2 | c.*262C>G (n.*262C>G) c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.9370C>G (p.Gln3124Glu) c.*1301C>G (n.*1301C>G) c.9688C>G (p.Gln3230Glu) c.2155C>G (p.Gln719Glu) n.1866C>G c.9739C>G (p.Gln3247Glu) c.9747C>G (n.9747C>G) c.822C>G n.327C>G c.9643C>G (p.Gln3215Glu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398252C>T | CA10589572 | BRCA2 | c.*262C>T (n.*262C>T) c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.9370C>T (p.Gln3124Ter) c.*1301C>T (n.*1301C>T) c.9688C>T (p.Gln3230Ter) c.2155C>T (p.Gln719Ter) n.1866C>T c.9739C>T (p.Gln3247Ter) c.9747C>T (n.9747C>T) c.822C>T n.327C>T c.9643C>T (p.Gln3215Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398253A>C | CA387765585 | BRCA2 | c.*263A>C (n.*263A>C) c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.9371A>C (p.Gln3124Pro) c.*1302A>C (n.*1302A>C) c.9689A>C (p.Gln3230Pro) c.2156A>C (p.Gln719Pro) n.1867A>C c.9740A>C (p.Gln3247Pro) c.9748A>C (n.9748A>C) c.823A>C n.328A>C c.9644A>C (p.Gln3215Pro) | |
13 | g.32398253A>G | CA387765586 | BRCA2 | c.*263A>G (n.*263A>G) c.*1107A>G (n.*1107A>G) c.9371A>G (p.Gln3124Arg) c.*1302A>G (n.*1302A>G) c.9689A>G (p.Gln3230Arg) c.2156A>G (p.Gln719Arg) n.1867A>G c.9740A>G (p.Gln3247Arg) c.9748A>G (n.9748A>G) c.823A>G n.328A>G c.9644A>G (p.Gln3215Arg) | ClinVar |
13 | g.32398253A>T | CA387765589 | BRCA2 | c.*263A>T (n.*263A>T) c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.9371A>T (p.Gln3124Leu) c.*1302A>T (n.*1302A>T) c.9689A>T (p.Gln3230Leu) c.2156A>T (p.Gln719Leu) n.1867A>T c.9740A>T (p.Gln3247Leu) c.9748A>T (n.9748A>T) c.823A>T n.328A>T c.9644A>T (p.Gln3215Leu) | dbSNP |
13 | g.32398254G>A | CA483439952 | BRCA2 | c.*264G>A (n.*264G>A) c.*1108G>A (n.*1108G>A) c.9372G>A (p.Gln3124=) c.*1303G>A (n.*1303G>A) c.9690G>A (p.Gln3230=) c.2157G>A (p.Gln719=) n.1868G>A c.9741G>A (p.Gln3247=) c.9749G>A (n.9749G>A) c.824G>A n.329G>A c.9645G>A (p.Gln3215=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398254G>C | CA387765590 | BRCA2 | c.*264G>C (n.*264G>C) c.*1108G>C (n.*1108G>C) c.9372G>C (p.Gln3124His) c.*1303G>C (n.*1303G>C) c.9690G>C (p.Gln3230His) c.2157G>C (p.Gln719His) n.1868G>C c.9741G>C (p.Gln3247His) c.9749G>C (n.9749G>C) c.824G>C n.329G>C c.9645G>C (p.Gln3215His) | dbSNP |
13 | g.32398254G= | CA2082834732 | BRCA2 | c.*264G= (n.*264G=) c.*1108G= (n.*1108G=) c.9372G= (p.Gln3124=) c.*1303G= (n.*1303G=) c.9690G= (p.Gln3230=) c.2157G= (p.Gln719=) n.1868G= c.9741G= (p.Gln3247=) c.9749G= (n.9749G=) c.824G= n.329G= c.9645G= (p.Gln3215=) | |
13 | g.32398254G>T | CA387765593 | BRCA2 | c.*264G>T (n.*264G>T) c.*1108G>T (n.*1108G>T) c.9372G>T (p.Gln3124His) c.*1303G>T (n.*1303G>T) c.9690G>T (p.Gln3230His) c.2157G>T (p.Gln719His) n.1868G>T c.9741G>T (p.Gln3247His) c.9749G>T (n.9749G>T) c.824G>T n.329G>T c.9645G>T (p.Gln3215His) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32398255A= | CA2082834750 | BRCA2 | c.*265A= (n.*265A=) c.*1109A= (n.*1109A=) c.9373A= (p.Met3125=) c.*1304A= (n.*1304A=) c.9691A= (p.Met3231=) c.2158A= (p.Met720=) n.1869A= c.9742A= (p.Met3248=) c.9750A= (n.9750A=) c.825A= n.330A= c.9646A= (p.Met3216=) | |
13 | g.32398255A>C | CA10579844 | BRCA2 | c.*265A>C (n.*265A>C) c.*1109A>C (n.*1109A>C) c.9373A>C (p.Met3125Leu) c.*1304A>C (n.*1304A>C) c.9691A>C (p.Met3231Leu) c.2158A>C (p.Met720Leu) n.1869A>C c.9742A>C (p.Met3248Leu) c.9750A>C (n.9750A>C) c.825A>C n.330A>C c.9646A>C (p.Met3216Leu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398255A>G | CA387765607 | BRCA2 | c.*265A>G (n.*265A>G) c.*1109A>G (n.*1109A>G) c.9373A>G (p.Met3125Val) c.*1304A>G (n.*1304A>G) c.9691A>G (p.Met3231Val) c.2158A>G (p.Met720Val) n.1869A>G c.9742A>G (p.Met3248Val) c.9750A>G (n.9750A>G) c.825A>G n.330A>G c.9646A>G (p.Met3216Val) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398255A>T | CA387765611 | BRCA2 | c.*265A>T (n.*265A>T) c.*1109A>T (n.*1109A>T) c.9373A>T (p.Met3125Leu) c.*1304A>T (n.*1304A>T) c.9691A>T (p.Met3231Leu) c.2158A>T (p.Met720Leu) n.1869A>T c.9742A>T (p.Met3248Leu) c.9750A>T (n.9750A>T) c.825A>T n.330A>T c.9646A>T (p.Met3216Leu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398256T>A | CA387765614 | BRCA2 | c.*266T>A (n.*266T>A) c.*1110T>A (n.*1110T>A) c.9374T>A (p.Met3125Lys) c.*1305T>A (n.*1305T>A) c.9692T>A (p.Met3231Lys) c.2159T>A (p.Met720Lys) n.1870T>A c.9743T>A (p.Met3248Lys) c.9751T>A (n.9751T>A) c.826T>A n.331T>A c.9647T>A (p.Met3216Lys) | dbSNP |
13 | g.32398256T>C | CA387765618 | BRCA2 | c.*266T>C (n.*266T>C) c.*1110T>C (n.*1110T>C) c.9374T>C (p.Met3125Thr) c.*1305T>C (n.*1305T>C) c.9692T>C (p.Met3231Thr) c.2159T>C (p.Met720Thr) n.1870T>C c.9743T>C (p.Met3248Thr) c.9751T>C (n.9751T>C) c.826T>C n.331T>C c.9647T>C (p.Met3216Thr) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398256T>G | CA387765625 | BRCA2 | c.*266T>G (n.*266T>G) c.*1110T>G (n.*1110T>G) c.9374T>G (p.Met3125Arg) c.*1305T>G (n.*1305T>G) c.9692T>G (p.Met3231Arg) c.2159T>G (p.Met720Arg) n.1870T>G c.9743T>G (p.Met3248Arg) c.9751T>G (n.9751T>G) c.826T>G n.331T>G c.9647T>G (p.Met3216Arg) | dbSNP |
13 | g.32398256T= | CA2082834766 | BRCA2 | c.*266T= (n.*266T=) c.*1110T= (n.*1110T=) c.9374T= (p.Met3125=) c.*1305T= (n.*1305T=) c.9692T= (p.Met3231=) c.2159T= (p.Met720=) n.1870T= c.9743T= (p.Met3248=) c.9751T= (n.9751T=) c.826T= n.331T= c.9647T= (p.Met3216=) | |
13 | g.32398257G>A | CA338406 | BRCA2 | c.*267G>A (n.*267G>A) c.*1111G>A (n.*1111G>A) c.9375G>A (p.Met3125Ile) c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.9693G>A (p.Met3231Ile) c.2160G>A (p.Met720Ile) n.1871G>A c.9744G>A (p.Met3248Ile) c.9752G>A (n.9752G>A) c.827G>A n.332G>A c.9648G>A (p.Met3216Ile) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398257G>C | CA387765628 | BRCA2 | c.*267G>C (n.*267G>C) c.*1111G>C (n.*1111G>C) c.9375G>C (p.Met3125Ile) c.*1306G>C (n.*1306G>C) c.9693G>C (p.Met3231Ile) c.2160G>C (p.Met720Ile) n.1871G>C c.9744G>C (p.Met3248Ile) c.9752G>C (n.9752G>C) c.827G>C n.332G>C c.9648G>C (p.Met3216Ile) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398257G= | CA2082834777 | BRCA2 | c.*267G= (n.*267G=) c.*1111G= (n.*1111G=) c.9375G= (p.Met3125=) c.*1306G= (n.*1306G=) c.9693G= (p.Met3231=) c.2160G= (p.Met720=) n.1871G= c.9744G= (p.Met3248=) c.9752G= (n.9752G=) c.827G= n.332G= c.9648G= (p.Met3216=) | |
13 | g.32398257G>T | CA387765630 | BRCA2 | c.*267G>T (n.*267G>T) c.*1111G>T (n.*1111G>T) c.9375G>T (p.Met3125Ile) c.*1306G>T (n.*1306G>T) c.9693G>T (p.Met3231Ile) c.2160G>T (p.Met720Ile) n.1871G>T c.9744G>T (p.Met3248Ile) c.9752G>T (n.9752G>T) c.827G>T n.332G>T c.9648G>T (p.Met3216Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398258A>C | CA387765637 | BRCA2 | c.*268A>C (n.*268A>C) c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.9376A>C (p.Thr3126Pro) c.*1307A>C (n.*1307A>C) c.9694A>C (p.Thr3232Pro) c.2161A>C (p.Thr721Pro) n.1872A>C c.9745A>C (p.Thr3249Pro) c.9753A>C (n.9753A>C) c.828A>C n.333A>C c.9649A>C (p.Thr3217Pro) | dbSNP |
13 | g.32398258A>G | CA387765638 | BRCA2 | c.*268A>G (n.*268A>G) c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.9376A>G (p.Thr3126Ala) c.*1307A>G (n.*1307A>G) c.9694A>G (p.Thr3232Ala) c.2161A>G (p.Thr721Ala) n.1872A>G c.9745A>G (p.Thr3249Ala) c.9753A>G (n.9753A>G) c.828A>G n.333A>G c.9649A>G (p.Thr3217Ala) | |
13 | g.32398258A>T | CA387765641 | BRCA2 | c.*268A>T (n.*268A>T) c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.9376A>T (p.Thr3126Ser) c.*1307A>T (n.*1307A>T) c.9694A>T (p.Thr3232Ser) c.2161A>T (p.Thr721Ser) n.1872A>T c.9745A>T (p.Thr3249Ser) c.9753A>T (n.9753A>T) c.828A>T n.333A>T c.9649A>T (p.Thr3217Ser) | dbSNP |
13 | g.32398259C>A | CA387765645 | BRCA2 | c.*269C>A (n.*269C>A) c.*1113C>A (n.*1113C>A) c.9377C>A (p.Thr3126Asn) c.*1308C>A (n.*1308C>A) c.9695C>A (p.Thr3232Asn) c.2162C>A (p.Thr721Asn) n.1873C>A c.9746C>A (p.Thr3249Asn) c.9754C>A (n.9754C>A) c.829C>A n.334C>A c.9650C>A (p.Thr3217Asn) | dbSNP |
13 | g.32398259C= | CA2082834785 | BRCA2 | c.*269C= (n.*269C=) c.*1113C= (n.*1113C=) c.9377C= (p.Thr3126=) c.*1308C= (n.*1308C=) c.9695C= (p.Thr3232=) c.2162C= (p.Thr721=) n.1873C= c.9746C= (p.Thr3249=) c.9754C= (n.9754C=) c.829C= n.334C= c.9650C= (p.Thr3217=) | |
13 | g.32398259C>G | CA387765646 | BRCA2 | c.*269C>G (n.*269C>G) c.*1113C>G (n.*1113C>G) c.9377C>G (p.Thr3126Ser) c.*1308C>G (n.*1308C>G) c.9695C>G (p.Thr3232Ser) c.2162C>G (p.Thr721Ser) n.1873C>G c.9746C>G (p.Thr3249Ser) c.9754C>G (n.9754C>G) c.829C>G n.334C>G c.9650C>G (p.Thr3217Ser) | dbSNP |
13 | g.32398259C>T | CA387765648 | BRCA2 | c.*269C>T (n.*269C>T) c.*1113C>T (n.*1113C>T) c.9377C>T (p.Thr3126Ile) c.*1308C>T (n.*1308C>T) c.9695C>T (p.Thr3232Ile) c.2162C>T (p.Thr721Ile) n.1873C>T c.9746C>T (p.Thr3249Ile) c.9754C>T (n.9754C>T) c.829C>T n.334C>T c.9650C>T (p.Thr3217Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398260T>A | CA483439953 | BRCA2 | c.*270T>A (n.*270T>A) c.*1114T>A (n.*1114T>A) c.9378T>A (p.Thr3126=) c.*1309T>A (n.*1309T>A) c.9696T>A (p.Thr3232=) c.2163T>A (p.Thr721=) n.1874T>A c.9747T>A (p.Thr3249=) c.9755T>A (n.9755T>A) c.830T>A n.335T>A c.9651T>A (p.Thr3217=) | dbSNP |
13 | g.32398260T>C | CA483439954 | BRCA2 | c.*270T>C (n.*270T>C) c.*1114T>C (n.*1114T>C) c.9378T>C (p.Thr3126=) c.*1309T>C (n.*1309T>C) c.9696T>C (p.Thr3232=) c.2163T>C (p.Thr721=) n.1874T>C c.9747T>C (p.Thr3249=) c.9755T>C (n.9755T>C) c.830T>C n.335T>C c.9651T>C (p.Thr3217=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398260T>G | CA483439955 | BRCA2 | c.*270T>G (n.*270T>G) c.*1114T>G (n.*1114T>G) c.9378T>G (p.Thr3126=) c.*1309T>G (n.*1309T>G) c.9696T>G (p.Thr3232=) c.2163T>G (p.Thr721=) n.1874T>G c.9747T>G (p.Thr3249=) c.9755T>G (n.9755T>G) c.830T>G n.335T>G c.9651T>G (p.Thr3217=) | |
13 | g.32398261dup | CA10589573 | BRCA2 | c.*271dup (n.*271dup) c.*1115dup (n.*1115dup) c.9379dup (p.Ser3127PhefsTer5) c.*1310dup (n.*1310dup) c.9697dup (p.Ser3233PhefsTer5) c.2164dup (p.Ser722PhefsTer5) n.1875dup c.9748dup (p.Ser3250PhefsTer5) c.9756dup (n.9756dup) c.831dup n.336dup c.9652dup (p.Ser3218PhefsTer5) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398261T>A | CA387765653 | BRCA2 | c.*271T>A (n.*271T>A) c.*1115T>A (n.*1115T>A) c.9379T>A (p.Ser3127Thr) c.*1310T>A (n.*1310T>A) c.9697T>A (p.Ser3233Thr) c.2164T>A (p.Ser722Thr) n.1875T>A c.9748T>A (p.Ser3250Thr) c.9756T>A (n.9756T>A) c.831T>A n.336T>A c.9652T>A (p.Ser3218Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398261T>C | CA387765655 | BRCA2 | c.*271T>C (n.*271T>C) c.*1115T>C (n.*1115T>C) c.9379T>C (p.Ser3127Pro) c.*1310T>C (n.*1310T>C) c.9697T>C (p.Ser3233Pro) c.2164T>C (p.Ser722Pro) n.1875T>C c.9748T>C (p.Ser3250Pro) c.9756T>C (n.9756T>C) c.831T>C n.336T>C c.9652T>C (p.Ser3218Pro) | |
13 | g.32398261T>G | CA387765659 | BRCA2 | c.*271T>G (n.*271T>G) c.*1115T>G (n.*1115T>G) c.9379T>G (p.Ser3127Ala) c.*1310T>G (n.*1310T>G) c.9697T>G (p.Ser3233Ala) c.2164T>G (p.Ser722Ala) n.1875T>G c.9748T>G (p.Ser3250Ala) c.9756T>G (n.9756T>G) c.831T>G n.336T>G c.9652T>G (p.Ser3218Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398261T= | CA2082834797 | BRCA2 | c.*271T= (n.*271T=) c.*1115T= (n.*1115T=) c.9379T= (p.Ser3127=) c.*1310T= (n.*1310T=) c.9697T= (p.Ser3233=) c.2164T= (p.Ser722=) n.1875T= c.9748T= (p.Ser3250=) c.9756T= (n.9756T=) c.831T= n.336T= c.9652T= (p.Ser3218=) | |
13 | g.32398262C>A | CA387765661 | BRCA2 | c.*272C>A (n.*272C>A) c.*1116C>A (n.*1116C>A) c.9380C>A (p.Ser3127Ter) c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.9698C>A (p.Ser3233Ter) c.2165C>A (p.Ser722Ter) n.1876C>A c.9749C>A (p.Ser3250Ter) c.9757C>A (n.9757C>A) c.832C>A n.337C>A c.9653C>A (p.Ser3218Ter) | dbSNP |
13 | g.32398262C>G | CA387765664 | BRCA2 | c.*272C>G (n.*272C>G) c.*1116C>G (n.*1116C>G) c.9380C>G (p.Ser3127Ter) c.*1311C>G (n.*1311C>G) c.9698C>G (p.Ser3233Ter) c.2165C>G (p.Ser722Ter) n.1876C>G c.9749C>G (p.Ser3250Ter) c.9757C>G (n.9757C>G) c.832C>G n.337C>G c.9653C>G (p.Ser3218Ter) | dbSNP |
13 | g.32398262C>T | CA387765671 | BRCA2 | c.*272C>T (n.*272C>T) c.*1116C>T (n.*1116C>T) c.9380C>T (p.Ser3127Leu) c.*1311C>T (n.*1311C>T) c.9698C>T (p.Ser3233Leu) c.2165C>T (p.Ser722Leu) n.1876C>T c.9749C>T (p.Ser3250Leu) c.9757C>T (n.9757C>T) c.832C>T n.337C>T c.9653C>T (p.Ser3218Leu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398262dup | CA2580087448 | BRCA2 | c.*272dup (n.*272dup) c.*1116dup (n.*1116dup) c.9380dup (p.Ser3129ValfsTer3) c.*1311dup (n.*1311dup) c.9698dup (p.Ser3235ValfsTer3) c.2165dup (p.Ser724ValfsTer3) n.1876dup c.9749dup (p.Ser3252ValfsTer3) c.9757dup (n.9757dup) c.832dup n.337dup c.9653dup (p.Ser3220ValfsTer3) | ClinVar |
13 | g.32398263A= | CA2082834806 | BRCA2 | c.*273A= (n.*273A=) c.*1117A= (n.*1117A=) c.9381A= (p.Ser3127=) c.*1312A= (n.*1312A=) c.9699A= (p.Ser3233=) c.2166A= (p.Ser722=) n.1877A= c.9750A= (p.Ser3250=) c.9758A= (n.9758A=) c.833A= n.338A= c.9654A= (p.Ser3218=) | |
13 | g.32398263A>C | CA6941445 | BRCA2 | c.*273A>C (n.*273A>C) c.*1117A>C (n.*1117A>C) c.9381A>C (p.Ser3127=) c.*1312A>C (n.*1312A>C) c.9699A>C (p.Ser3233=) c.2166A>C (p.Ser722=) n.1877A>C c.9750A>C (p.Ser3250=) c.9758A>C (n.9758A>C) c.833A>C n.338A>C c.9654A>C (p.Ser3218=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.32398263A>G | CA483439956 | BRCA2 | c.*273A>G (n.*273A>G) c.*1117A>G (n.*1117A>G) c.9381A>G (p.Ser3127=) c.*1312A>G (n.*1312A>G) c.9699A>G (p.Ser3233=) c.2166A>G (p.Ser722=) n.1877A>G c.9750A>G (p.Ser3250=) c.9758A>G (n.9758A>G) c.833A>G n.338A>G c.9654A>G (p.Ser3218=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398263A>T | CA483439957 | BRCA2 | c.*273A>T (n.*273A>T) c.*1117A>T (n.*1117A>T) c.9381A>T (p.Ser3127=) c.*1312A>T (n.*1312A>T) c.9699A>T (p.Ser3233=) c.2166A>T (p.Ser722=) n.1877A>T c.9750A>T (p.Ser3250=) c.9758A>T (n.9758A>T) c.833A>T n.338A>T c.9654A>T (p.Ser3218=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398264A= | CA2082834820 | BRCA2 | c.*274A= (n.*274A=) c.*1118A= (n.*1118A=) c.9382A= (p.Lys3128=) c.*1313A= (n.*1313A=) c.9700A= (p.Lys3234=) c.2167A= (p.Lys723=) n.1878A= c.9751A= (p.Lys3251=) c.9759A= (n.9759A=) c.834A= n.339A= c.9655A= (p.Lys3219=) | |
13 | g.32398264A>C | CA387765687 | BRCA2 | c.*274A>C (n.*274A>C) c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.9382A>C (p.Lys3128Gln) c.*1313A>C (n.*1313A>C) c.9700A>C (p.Lys3234Gln) c.2167A>C (p.Lys723Gln) n.1878A>C c.9751A>C (p.Lys3251Gln) c.9759A>C (n.9759A>C) c.834A>C n.339A>C c.9655A>C (p.Lys3219Gln) | |
13 | g.32398264A>G | CA387765689 | BRCA2 | c.*274A>G (n.*274A>G) c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.9382A>G (p.Lys3128Glu) c.*1313A>G (n.*1313A>G) c.9700A>G (p.Lys3234Glu) c.2167A>G (p.Lys723Glu) n.1878A>G c.9751A>G (p.Lys3251Glu) c.9759A>G (n.9759A>G) c.834A>G n.339A>G c.9655A>G (p.Lys3219Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398264A>T | CA387765684 | BRCA2 | c.*274A>T (n.*274A>T) c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.9382A>T (p.Lys3128Ter) c.*1313A>T (n.*1313A>T) c.9700A>T (p.Lys3234Ter) c.2167A>T (p.Lys723Ter) n.1878A>T c.9751A>T (p.Lys3251Ter) c.9759A>T (n.9759A>T) c.834A>T n.339A>T c.9655A>T (p.Lys3219Ter) | dbSNP |
13 | g.32398265A>C | CA387765691 | BRCA2 | c.*275A>C (n.*275A>C) c.*1119A>C (n.*1119A>C) c.9383A>C (p.Lys3128Thr) c.*1314A>C (n.*1314A>C) c.9701A>C (p.Lys3234Thr) c.2168A>C (p.Lys723Thr) n.1879A>C c.9752A>C (p.Lys3251Thr) c.9760A>C (n.9760A>C) c.835A>C n.340A>C c.9656A>C (p.Lys3219Thr) | |
13 | g.32398265A>G | CA387765700 | BRCA2 | c.*275A>G (n.*275A>G) c.*1119A>G (n.*1119A>G) c.9383A>G (p.Lys3128Arg) c.*1314A>G (n.*1314A>G) c.9701A>G (p.Lys3234Arg) c.2168A>G (p.Lys723Arg) n.1879A>G c.9752A>G (p.Lys3251Arg) c.9760A>G (n.9760A>G) c.835A>G n.340A>G c.9656A>G (p.Lys3219Arg) | dbSNP |
13 | g.32398265A>T | CA387765695 | BRCA2 | c.*275A>T (n.*275A>T) c.*1119A>T (n.*1119A>T) c.9383A>T (p.Lys3128Met) c.*1314A>T (n.*1314A>T) c.9701A>T (p.Lys3234Met) c.2168A>T (p.Lys723Met) n.1879A>T c.9752A>T (p.Lys3251Met) c.9760A>T (n.9760A>T) c.835A>T n.340A>T c.9656A>T (p.Lys3219Met) | dbSNP |
13 | g.32398265_32398266delinsAG | CA2082834827 | BRCA2 | c.*275_*276delinsAG (n.*275_*276delinsAG) c.*1119_*1120delinsAG (n.*1119_*1120delinsAG) c.9383_9384delinsAG (p.Lys3128=) c.*1314_*1315delinsAG (n.*1314_*1315delinsAG) c.9701_9702delinsAG (p.Lys3234=) c.2168_2169delinsAG (p.Lys723=) n.1879_1880delinsAG c.9752_9753delinsAG (p.Lys3251=) c.9760_9761delinsAG (n.9760_9761delinsAG) c.835_836delinsAG n.340_341delinsAG c.9656_9657delinsAG (p.Lys3219=) | |
13 | g.32398266del | CA10575936 | BRCA2 | c.*276del (n.*276del) c.*1120del (n.*1120del) c.9384del (p.Lys3128AsnfsTer24) c.*1315del (n.*1315del) c.9702del (p.Lys3234AsnfsTer24) c.2169del (p.Lys723AsnfsTer24) n.1880del c.9753del (p.Lys3251AsnfsTer24) c.9761del (n.9761del) c.836del n.341del c.9657del (p.Lys3219AsnfsTer24) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398266G>A | CA483439958 | BRCA2 | c.*276G>A (n.*276G>A) c.*1120G>A (n.*1120G>A) c.9384G>A (p.Lys3128=) c.*1315G>A (n.*1315G>A) c.9702G>A (p.Lys3234=) c.2169G>A (p.Lys723=) n.1880G>A c.9753G>A (p.Lys3251=) c.9761G>A (n.9761G>A) c.836G>A n.341G>A c.9657G>A (p.Lys3219=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398266G>C | CA387765702 | BRCA2 | c.*276G>C (n.*276G>C) c.*1120G>C (n.*1120G>C) c.9384G>C (p.Lys3128Asn) c.*1315G>C (n.*1315G>C) c.9702G>C (p.Lys3234Asn) c.2169G>C (p.Lys723Asn) n.1880G>C c.9753G>C (p.Lys3251Asn) c.9761G>C (n.9761G>C) c.836G>C n.341G>C c.9657G>C (p.Lys3219Asn) | dbSNP |
13 | g.32398266G= | CA2082834853 | BRCA2 | c.*276G= (n.*276G=) c.*1120G= (n.*1120G=) c.9384G= (p.Lys3128=) c.*1315G= (n.*1315G=) c.9702G= (p.Lys3234=) c.2169G= (p.Lys723=) n.1880G= c.9753G= (p.Lys3251=) c.9761G= (n.9761G=) c.836G= n.341G= c.9657G= (p.Lys3219=) | |
13 | g.32398266G>T | CA026291 | BRCA2 | c.*276G>T (n.*276G>T) c.*1120G>T (n.*1120G>T) c.9384G>T (p.Lys3128Asn) c.*1315G>T (n.*1315G>T) c.9702G>T (p.Lys3234Asn) c.2169G>T (p.Lys723Asn) n.1880G>T c.9753G>T (p.Lys3251Asn) c.9761G>T (n.9761G>T) c.836G>T n.341G>T c.9657G>T (p.Lys3219Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398266_32398267delinsGT | CA2082834841 | BRCA2 | c.*276_*277delinsGT (n.*276_*277delinsGT) c.*1120_*1121delinsGT (n.*1120_*1121delinsGT) c.9384_9385delinsGT (p.Lys3128=) c.*1315_*1316delinsGT (n.*1315_*1316delinsGT) c.9702_9703delinsGT (p.Lys3234=) c.2169_2170delinsGT (p.Lys723=) n.1880_1881delinsGT c.9753_9754delinsGT (p.Lys3251=) c.9761_9762delinsGT (n.9761_9762delinsGT) c.836_837delinsGT n.341_342delinsGT c.9657_9658delinsGT (p.Lys3219=) | |
13 | g.32398266_32398267delinsTC | CA891843584 | BRCA2 | c.*276_*277delinsTC (n.*276_*277delinsTC) c.*1120_*1121delinsTC (n.*1120_*1121delinsTC) c.9384_9385delinsTC (p.Lys3128_Ser3129delinsAsnPro) c.*1315_*1316delinsTC (n.*1315_*1316delinsTC) c.9702_9703delinsTC (p.Lys3234_Ser3235delinsAsnPro) c.2169_2170delinsTC (p.Lys723_Ser724delinsAsnPro) n.1880_1881delinsTC c.9753_9754delinsTC (p.Lys3251_Ser3252delinsAsnPro) c.9761_9762delinsTC (n.9761_9762delinsTC) c.836_837delinsTC n.341_342delinsTC c.9657_9658delinsTC (p.Lys3219_Ser3220delinsAsnPro) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398267_32398278del | CA645586594 | BRCA2 | c.*277_*288del (n.*277_*288del) c.*1121_*1132del (n.*1121_*1132del) c.9385_9396del (p.Ser3129_Gly3132del) c.*1316_*1327del (n.*1316_*1327del) c.9703_9714del (p.Ser3235_Gly3238del) c.2170_2181del (p.Ser724_Gly727del) n.1881_1892del c.9754_9765del (p.Ser3252_Gly3255del) c.9762_9773del (n.9762_9773del) n.342_353del c.9658_9669del (p.Ser3220_Gly3223del) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32398267T>A | CA387765710 | BRCA2 | c.*277T>A (n.*277T>A) c.*1121T>A (n.*1121T>A) c.9385T>A (p.Ser3129Thr) c.*1316T>A (n.*1316T>A) c.9703T>A (p.Ser3235Thr) c.2170T>A (p.Ser724Thr) n.1881T>A c.9754T>A (p.Ser3252Thr) c.9762T>A (n.9762T>A) c.837T>A n.342T>A c.9658T>A (p.Ser3220Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398267T>C | CA16613984 | BRCA2 | c.*277T>C (n.*277T>C) c.*1121T>C (n.*1121T>C) c.9385T>C (p.Ser3129Pro) c.*1316T>C (n.*1316T>C) c.9703T>C (p.Ser3235Pro) c.2170T>C (p.Ser724Pro) n.1881T>C c.9754T>C (p.Ser3252Pro) c.9762T>C (n.9762T>C) c.837T>C n.342T>C c.9658T>C (p.Ser3220Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398267T>G | CA387765711 | BRCA2 | c.*277T>G (n.*277T>G) c.*1121T>G (n.*1121T>G) c.9385T>G (p.Ser3129Ala) c.*1316T>G (n.*1316T>G) c.9703T>G (p.Ser3235Ala) c.2170T>G (p.Ser724Ala) n.1881T>G c.9754T>G (p.Ser3252Ala) c.9762T>G (n.9762T>G) c.837T>G n.342T>G c.9658T>G (p.Ser3220Ala) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398267T= | CA2082834870 | BRCA2 | c.*277T= (n.*277T=) c.*1121T= (n.*1121T=) c.9385T= (p.Ser3129=) c.*1316T= (n.*1316T=) c.9703T= (p.Ser3235=) c.2170T= (p.Ser724=) n.1881T= c.9754T= (p.Ser3252=) c.9762T= (n.9762T=) c.837T= n.342T= c.9658T= (p.Ser3220=) | |
13 | g.32398268C>A | CA387765715 | BRCA2 | c.*278C>A (n.*278C>A) c.*1122C>A (n.*1122C>A) c.9386C>A (p.Ser3129Tyr) c.*1317C>A (n.*1317C>A) c.9704C>A (p.Ser3235Tyr) c.2171C>A (p.Ser724Tyr) n.1882C>A c.9755C>A (p.Ser3252Tyr) c.9763C>A (n.9763C>A) c.838C>A n.343C>A c.9659C>A (p.Ser3220Tyr) | dbSNP |
13 | g.32398268C>G | CA387765718 | BRCA2 | c.*278C>G (n.*278C>G) c.*1122C>G (n.*1122C>G) c.9386C>G (p.Ser3129Cys) c.*1317C>G (n.*1317C>G) c.9704C>G (p.Ser3235Cys) c.2171C>G (p.Ser724Cys) n.1882C>G c.9755C>G (p.Ser3252Cys) c.9763C>G (n.9763C>G) c.838C>G n.343C>G c.9659C>G (p.Ser3220Cys) | dbSNP |
13 | g.32398268C>T | CA387765720 | BRCA2 | c.*278C>T (n.*278C>T) c.*1122C>T (n.*1122C>T) c.9386C>T (p.Ser3129Phe) c.*1317C>T (n.*1317C>T) c.9704C>T (p.Ser3235Phe) c.2171C>T (p.Ser724Phe) n.1882C>T c.9755C>T (p.Ser3252Phe) c.9763C>T (n.9763C>T) c.838C>T n.343C>T c.9659C>T (p.Ser3220Phe) | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32398269T>A | CA483439962 | BRCA2 | c.*279T>A (n.*279T>A) c.*1123T>A (n.*1123T>A) c.9387T>A (p.Ser3129=) c.*1318T>A (n.*1318T>A) c.9705T>A (p.Ser3235=) c.2172T>A (p.Ser724=) n.1883T>A c.9756T>A (p.Ser3252=) c.9764T>A (n.9764T>A) c.839T>A n.344T>A c.9660T>A (p.Ser3220=) | dbSNP |
13 | g.32398269T>C | CA483439963 | BRCA2 | c.*279T>C (n.*279T>C) c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.9387T>C (p.Ser3129=) c.*1318T>C (n.*1318T>C) c.9705T>C (p.Ser3235=) c.2172T>C (p.Ser724=) n.1883T>C c.9756T>C (p.Ser3252=) c.9764T>C (n.9764T>C) c.839T>C n.344T>C c.9660T>C (p.Ser3220=) | dbSNP |
13 | g.32398269T>G | CA483439964 | BRCA2 | c.*279T>G (n.*279T>G) c.*1123T>G (n.*1123T>G) c.9387T>G (p.Ser3129=) c.*1318T>G (n.*1318T>G) c.9705T>G (p.Ser3235=) c.2172T>G (p.Ser724=) n.1883T>G c.9756T>G (p.Ser3252=) c.9764T>G (n.9764T>G) c.839T>G n.344T>G c.9660T>G (p.Ser3220=) | |
13 | g.32398269_32398272dup | CA2580087450 | BRCA2 | c.*279_*282dup (n.*279_*282dup) c.*1123_*1126dup (n.*1123_*1126dup) c.9387_9390dup (p.Lys3131LeufsTer2) c.*1318_*1321dup (n.*1318_*1321dup) c.9705_9708dup (p.Lys3237LeufsTer2) c.2172_2175dup (p.Lys726LeufsTer2) n.1883_1886dup c.9756_9759dup (p.Lys3254LeufsTer2) c.9764_9767dup (n.9764_9767dup) n.344_347dup c.9660_9663dup (p.Lys3222LeufsTer2) | ClinVar |
13 | g.32398270T>A | CA387765721 | BRCA2 | c.*280T>A (n.*280T>A) c.*1124T>A (n.*1124T>A) c.9388T>A (p.Cys3130Ser) c.*1319T>A (n.*1319T>A) c.9706T>A (p.Cys3236Ser) c.2173T>A (p.Cys725Ser) n.1884T>A c.9757T>A (p.Cys3253Ser) c.9765T>A (n.9765T>A) c.840T>A n.345T>A c.9661T>A (p.Cys3221Ser) | dbSNP |
13 | g.32398270T>C | CA387765722 | BRCA2 | c.*280T>C (n.*280T>C) c.*1124T>C (n.*1124T>C) c.9388T>C (p.Cys3130Arg) c.*1319T>C (n.*1319T>C) c.9706T>C (p.Cys3236Arg) c.2173T>C (p.Cys725Arg) n.1884T>C c.9757T>C (p.Cys3253Arg) c.9765T>C (n.9765T>C) c.840T>C n.345T>C c.9661T>C (p.Cys3221Arg) | dbSNP |
13 | g.32398270T>G | CA387765726 | BRCA2 | c.*280T>G (n.*280T>G) c.*1124T>G (n.*1124T>G) c.9388T>G (p.Cys3130Gly) c.*1319T>G (n.*1319T>G) c.9706T>G (p.Cys3236Gly) c.2173T>G (p.Cys725Gly) n.1884T>G c.9757T>G (p.Cys3253Gly) c.9765T>G (n.9765T>G) c.840T>G n.345T>G c.9661T>G (p.Cys3221Gly) | |
13 | g.32398271G>A | CA026292 | BRCA2 | c.*281G>A (n.*281G>A) c.*1125G>A (n.*1125G>A) c.9389G>A (p.Cys3130Tyr) c.*1320G>A (n.*1320G>A) c.9707G>A (p.Cys3236Tyr) c.2174G>A (p.Cys725Tyr) n.1885G>A c.9758G>A (p.Cys3253Tyr) c.9766G>A (n.9766G>A) c.841G>A n.346G>A c.9662G>A (p.Cys3221Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398271G>C | CA387765734 | BRCA2 | c.*281G>C (n.*281G>C) c.*1125G>C (n.*1125G>C) c.9389G>C (p.Cys3130Ser) c.*1320G>C (n.*1320G>C) c.9707G>C (p.Cys3236Ser) c.2174G>C (p.Cys725Ser) n.1885G>C c.9758G>C (p.Cys3253Ser) c.9766G>C (n.9766G>C) c.841G>C n.346G>C c.9662G>C (p.Cys3221Ser) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398271G= | CA2082834882 | BRCA2 | c.*281G= (n.*281G=) c.*1125G= (n.*1125G=) c.9389G= (p.Cys3130=) c.*1320G= (n.*1320G=) c.9707G= (p.Cys3236=) c.2174G= (p.Cys725=) n.1885G= c.9758G= (p.Cys3253=) c.9766G= (n.9766G=) c.841G= n.346G= c.9662G= (p.Cys3221=) | |
13 | g.32398271G>T | CA387765730 | BRCA2 | c.*281G>T (n.*281G>T) c.*1125G>T (n.*1125G>T) c.9389G>T (p.Cys3130Phe) c.*1320G>T (n.*1320G>T) c.9707G>T (p.Cys3236Phe) c.2174G>T (p.Cys725Phe) n.1885G>T c.9758G>T (p.Cys3253Phe) c.9766G>T (n.9766G>T) c.841G>T n.346G>T c.9662G>T (p.Cys3221Phe) | dbSNP |
13 | g.32398272T>A | CA387765736 | BRCA2 | c.*282T>A (n.*282T>A) c.*1126T>A (n.*1126T>A) c.9390T>A (p.Cys3130Ter) c.*1321T>A (n.*1321T>A) c.9708T>A (p.Cys3236Ter) c.2175T>A (p.Cys725Ter) n.1886T>A c.9759T>A (p.Cys3253Ter) c.9767T>A (n.9767T>A) c.842T>A n.347T>A c.9663T>A (p.Cys3221Ter) | ClinVar |
13 | g.32398272T>C | CA483439965 | BRCA2 | c.*282T>C (n.*282T>C) c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.9390T>C (p.Cys3130=) c.*1321T>C (n.*1321T>C) c.9708T>C (p.Cys3236=) c.2175T>C (p.Cys725=) n.1886T>C c.9759T>C (p.Cys3253=) c.9767T>C (n.9767T>C) c.842T>C n.347T>C c.9663T>C (p.Cys3221=) | |
13 | g.32398272T>G | CA387765737 | BRCA2 | c.*282T>G (n.*282T>G) c.*1126T>G (n.*1126T>G) c.9390T>G (p.Cys3130Trp) c.*1321T>G (n.*1321T>G) c.9708T>G (p.Cys3236Trp) c.2175T>G (p.Cys725Trp) n.1886T>G c.9759T>G (p.Cys3253Trp) c.9767T>G (n.9767T>G) c.842T>G n.347T>G c.9663T>G (p.Cys3221Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398272T= | CA2082834894 | BRCA2 | c.*282T= (n.*282T=) c.*1126T= (n.*1126T=) c.9390T= (p.Cys3130=) c.*1321T= (n.*1321T=) c.9708T= (p.Cys3236=) c.2175T= (p.Cys725=) n.1886T= c.9759T= (p.Cys3253=) c.9767T= (n.9767T=) c.842T= n.347T= c.9663T= (p.Cys3221=) | |
13 | g.32398273A= | CA2082834898 | BRCA2 | c.*283A= (n.*283A=) c.*1127A= (n.*1127A=) c.9391A= (p.Lys3131=) c.*1322A= (n.*1322A=) c.9709A= (p.Lys3237=) c.2176A= (p.Lys726=) n.1887A= c.9760A= (p.Lys3254=) c.9768A= (n.9768A=) n.348A= c.9664A= (p.Lys3222=) | |
13 | g.32398273A>C | CA387765742 | BRCA2 | c.*283A>C (n.*283A>C) c.*1127A>C (n.*1127A>C) c.9391A>C (p.Lys3131Gln) c.*1322A>C (n.*1322A>C) c.9709A>C (p.Lys3237Gln) c.2176A>C (p.Lys726Gln) n.1887A>C c.9760A>C (p.Lys3254Gln) c.9768A>C (n.9768A>C) n.348A>C c.9664A>C (p.Lys3222Gln) | |
13 | g.32398273A>G | CA387765743 | BRCA2 | c.*283A>G (n.*283A>G) c.*1127A>G (n.*1127A>G) c.9391A>G (p.Lys3131Glu) c.*1322A>G (n.*1322A>G) c.9709A>G (p.Lys3237Glu) c.2176A>G (p.Lys726Glu) n.1887A>G c.9760A>G (p.Lys3254Glu) c.9768A>G (n.9768A>G) n.348A>G c.9664A>G (p.Lys3222Glu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398273A>T | CA387765746 | BRCA2 | c.*283A>T (n.*283A>T) c.*1127A>T (n.*1127A>T) c.9391A>T (p.Lys3131Ter) c.*1322A>T (n.*1322A>T) c.9709A>T (p.Lys3237Ter) c.2176A>T (p.Lys726Ter) n.1887A>T c.9760A>T (p.Lys3254Ter) c.9768A>T (n.9768A>T) n.348A>T c.9664A>T (p.Lys3222Ter) | dbSNP |
13 | g.32398275del | CA2727928013 | BRCA2 | c.*285del (n.*285del) c.*1129del (n.*1129del) c.9393del (p.Glu3133ArgfsTer19) c.*1324del (n.*1324del) c.9711del (p.Glu3239ArgfsTer19) c.2178del (p.Glu728ArgfsTer19) n.1889del c.9762del (p.Glu3256ArgfsTer19) c.9770del (n.9770del) n.350del c.9666del (p.Glu3224ArgfsTer19) | dbSNP |
13 | g.32398274A>C | CA387765748 | BRCA2 | c.*284A>C (n.*284A>C) c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.9392A>C (p.Lys3131Thr) c.*1323A>C (n.*1323A>C) c.9710A>C (p.Lys3237Thr) c.2177A>C (p.Lys726Thr) n.1888A>C c.9761A>C (p.Lys3254Thr) c.9769A>C (n.9769A>C) n.349A>C c.9665A>C (p.Lys3222Thr) | |
13 | g.32398274A>G | CA387765750 | BRCA2 | c.*284A>G (n.*284A>G) c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.9392A>G (p.Lys3131Arg) c.*1323A>G (n.*1323A>G) c.9710A>G (p.Lys3237Arg) c.2177A>G (p.Lys726Arg) n.1888A>G c.9761A>G (p.Lys3254Arg) c.9769A>G (n.9769A>G) n.349A>G c.9665A>G (p.Lys3222Arg) | |
13 | g.32398274A>T | CA387765754 | BRCA2 | c.*284A>T (n.*284A>T) c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.9392A>T (p.Lys3131Ile) c.*1323A>T (n.*1323A>T) c.9710A>T (p.Lys3237Ile) c.2177A>T (p.Lys726Ile) n.1888A>T c.9761A>T (p.Lys3254Ile) c.9769A>T (n.9769A>T) n.349A>T c.9665A>T (p.Lys3222Ile) | |
13 | g.32398275A>C | CA387765755 | BRCA2 | c.*285A>C (n.*285A>C) c.*1129A>C (n.*1129A>C) c.9393A>C (p.Lys3131Asn) c.*1324A>C (n.*1324A>C) c.9711A>C (p.Lys3237Asn) c.2178A>C (p.Lys726Asn) n.1889A>C c.9762A>C (p.Lys3254Asn) c.9770A>C (n.9770A>C) n.350A>C c.9666A>C (p.Lys3222Asn) | |
13 | g.32398275A>G | CA483440042 | BRCA2 | c.*285A>G (n.*285A>G) c.*1129A>G (n.*1129A>G) c.9393A>G (p.Lys3131=) c.*1324A>G (n.*1324A>G) c.9711A>G (p.Lys3237=) c.2178A>G (p.Lys726=) n.1889A>G c.9762A>G (p.Lys3254=) c.9770A>G (n.9770A>G) n.350A>G c.9666A>G (p.Lys3222=) | |
13 | g.32398275A>T | CA387765756 | BRCA2 | c.*285A>T (n.*285A>T) c.*1129A>T (n.*1129A>T) c.9393A>T (p.Lys3131Asn) c.*1324A>T (n.*1324A>T) c.9711A>T (p.Lys3237Asn) c.2178A>T (p.Lys726Asn) n.1889A>T c.9762A>T (p.Lys3254Asn) c.9770A>T (n.9770A>T) n.350A>T c.9666A>T (p.Lys3222Asn) | |
13 | g.32398276G>A | CA6941446 | BRCA2 | c.*286G>A (n.*286G>A) c.*1130G>A (n.*1130G>A) c.9394G>A (p.Gly3132Arg) c.*1325G>A (n.*1325G>A) c.9712G>A (p.Gly3238Arg) c.2179G>A (p.Gly727Arg) n.1890G>A c.9763G>A (p.Gly3255Arg) c.9771G>A (n.9771G>A) n.351G>A c.9667G>A (p.Gly3223Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398276G>C | CA387765759 | BRCA2 | c.*286G>C (n.*286G>C) c.*1130G>C (n.*1130G>C) c.9394G>C (p.Gly3132Arg) c.*1325G>C (n.*1325G>C) c.9712G>C (p.Gly3238Arg) c.2179G>C (p.Gly727Arg) n.1890G>C c.9763G>C (p.Gly3255Arg) c.9771G>C (n.9771G>C) n.351G>C c.9667G>C (p.Gly3223Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398276G= | CA2082834906 | BRCA2 | c.*286G= (n.*286G=) c.*1130G= (n.*1130G=) c.9394G= (p.Gly3132=) c.*1325G= (n.*1325G=) c.9712G= (p.Gly3238=) c.2179G= (p.Gly727=) n.1890G= c.9763G= (p.Gly3255=) c.9771G= (n.9771G=) n.351G= c.9667G= (p.Gly3223=) | |
13 | g.32398276G>T | CA387765758 | BRCA2 | c.*286G>T (n.*286G>T) c.*1130G>T (n.*1130G>T) c.9394G>T (p.Gly3132Trp) c.*1325G>T (n.*1325G>T) c.9712G>T (p.Gly3238Trp) c.2179G>T (p.Gly727Trp) n.1890G>T c.9763G>T (p.Gly3255Trp) c.9771G>T (n.9771G>T) n.351G>T c.9667G>T (p.Gly3223Trp) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398279del | CA645586595 | BRCA2 | c.*289del (n.*289del) c.*1133del (n.*1133del) c.9397del (p.Glu3133ArgfsTer19) c.*1328del (n.*1328del) c.9715del (p.Glu3239ArgfsTer19) c.2182del (p.Glu728ArgfsTer19) n.1893del c.9766del (p.Glu3256ArgfsTer19) c.9774del (n.9774del) n.354del c.9670del (p.Glu3224ArgfsTer19) | COSMIC COSMIC |
13 | g.32398277G>A | CA387765762 | BRCA2 | c.*287G>A (n.*287G>A) c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.9395G>A (p.Gly3132Glu) c.*1326G>A (n.*1326G>A) c.9713G>A (p.Gly3238Glu) c.2180G>A (p.Gly727Glu) n.1891G>A c.9764G>A (p.Gly3255Glu) c.9772G>A (n.9772G>A) n.352G>A c.9668G>A (p.Gly3223Glu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398277G>C | CA387765765 | BRCA2 | c.*287G>C (n.*287G>C) c.*1131G>C (n.*1131G>C) c.9395G>C (p.Gly3132Ala) c.*1326G>C (n.*1326G>C) c.9713G>C (p.Gly3238Ala) c.2180G>C (p.Gly727Ala) n.1891G>C c.9764G>C (p.Gly3255Ala) c.9772G>C (n.9772G>C) n.352G>C c.9668G>C (p.Gly3223Ala) | dbSNP |
13 | g.32398277G= | CA2082834932 | BRCA2 | c.*287G= (n.*287G=) c.*1131G= (n.*1131G=) c.9395G= (p.Gly3132=) c.*1326G= (n.*1326G=) c.9713G= (p.Gly3238=) c.2180G= (p.Gly727=) n.1891G= c.9764G= (p.Gly3255=) c.9772G= (n.9772G=) n.352G= c.9668G= (p.Gly3223=) | |
13 | g.32398277G>T | CA387765767 | BRCA2 | c.*287G>T (n.*287G>T) c.*1131G>T (n.*1131G>T) c.9395G>T (p.Gly3132Val) c.*1326G>T (n.*1326G>T) c.9713G>T (p.Gly3238Val) c.2180G>T (p.Gly727Val) n.1891G>T c.9764G>T (p.Gly3255Val) c.9772G>T (n.9772G>T) n.352G>T c.9668G>T (p.Gly3223Val) | dbSNP |
13 | g.32398278G>A | CA483440044 | BRCA2 | c.*288G>A (n.*288G>A) c.*1132G>A (n.*1132G>A) c.9396G>A (p.Gly3132=) c.*1327G>A (n.*1327G>A) c.9714G>A (p.Gly3238=) c.2181G>A (p.Gly727=) n.1892G>A c.9765G>A (p.Gly3255=) c.9773G>A (n.9773G>A) n.353G>A c.9669G>A (p.Gly3223=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398278G>C | CA483440046 | BRCA2 | c.*288G>C (n.*288G>C) c.*1132G>C (n.*1132G>C) c.9396G>C (p.Gly3132=) c.*1327G>C (n.*1327G>C) c.9714G>C (p.Gly3238=) c.2181G>C (p.Gly727=) n.1892G>C c.9765G>C (p.Gly3255=) c.9773G>C (n.9773G>C) n.353G>C c.9669G>C (p.Gly3223=) | dbSNP |
13 | g.32398278G= | CA2082834942 | BRCA2 | c.*288G= (n.*288G=) c.*1132G= (n.*1132G=) c.9396G= (p.Gly3132=) c.*1327G= (n.*1327G=) c.9714G= (p.Gly3238=) c.2181G= (p.Gly727=) n.1892G= c.9765G= (p.Gly3255=) c.9773G= (n.9773G=) n.353G= c.9669G= (p.Gly3223=) | |
13 | g.32398278G>T | CA483440045 | BRCA2 | c.*288G>T (n.*288G>T) c.*1132G>T (n.*1132G>T) c.9396G>T (p.Gly3132=) c.*1327G>T (n.*1327G>T) c.9714G>T (p.Gly3238=) c.2181G>T (p.Gly727=) n.1892G>T c.9765G>T (p.Gly3255=) c.9773G>T (n.9773G>T) n.353G>T c.9669G>T (p.Gly3223=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398278_32398283delinsGGAGAA | CA2082834950 | BRCA2 | c.*288_*293delinsGGAGAA (n.*288_*293delinsGGAGAA) c.*1132_*1137delinsGGAGAA (n.*1132_*1137delinsGGAGAA) c.9396_9401delinsGGAGAA (p.Gly3132=) c.*1327_*1332delinsGGAGAA (n.*1327_*1332delinsGGAGAA) c.9714_9719delinsGGAGAA (p.Gly3238=) c.2181_2186delinsGGAGAA (p.Gly727=) n.1892_1897delinsGGAGAA c.9765_9770delinsGGAGAA (p.Gly3255=) c.9773_9778delinsGGAGAA (n.9773_9778delinsGGAGAA) n.353_358delinsGGAGAA c.9669_9674delinsGGAGAA (p.Gly3223=) | |
13 | g.32398279G>A | CA387765772 | BRCA2 | c.*289G>A (n.*289G>A) c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.9397G>A (p.Glu3133Lys) c.*1328G>A (n.*1328G>A) c.9715G>A (p.Glu3239Lys) c.2182G>A (p.Glu728Lys) n.1893G>A c.9766G>A (p.Glu3256Lys) c.9774G>A (n.9774G>A) n.354G>A c.9670G>A (p.Glu3224Lys) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398279G>C | CA387765775 | BRCA2 | c.*289G>C (n.*289G>C) c.*1133G>C (n.*1133G>C) c.9397G>C (p.Glu3133Gln) c.*1328G>C (n.*1328G>C) c.9715G>C (p.Glu3239Gln) c.2182G>C (p.Glu728Gln) n.1893G>C c.9766G>C (p.Glu3256Gln) c.9774G>C (n.9774G>C) n.354G>C c.9670G>C (p.Glu3224Gln) | |
13 | g.32398279G= | CA2082834967 | BRCA2 | c.*289G= (n.*289G=) c.*1133G= (n.*1133G=) c.9397G= (p.Glu3133=) c.*1328G= (n.*1328G=) c.9715G= (p.Glu3239=) c.2182G= (p.Glu728=) n.1893G= c.9766G= (p.Glu3256=) c.9774G= (n.9774G=) n.354G= c.9670G= (p.Glu3224=) | |
13 | g.32398279G>T | CA387765778 | BRCA2 | c.*289G>T (n.*289G>T) c.*1133G>T (n.*1133G>T) c.9397G>T (p.Glu3133Ter) c.*1328G>T (n.*1328G>T) c.9715G>T (p.Glu3239Ter) c.2182G>T (p.Glu728Ter) n.1893G>T c.9766G>T (p.Glu3256Ter) c.9774G>T (n.9774G>T) n.354G>T c.9670G>T (p.Glu3224Ter) | ClinVar |
13 | g.32398279_32398282del | CA2825002174 | BRCA2 | c.*289_*292del (n.*289_*292del) c.*1133_*1136del (n.*1133_*1136del) c.9397_9400del (p.Glu3133LysfsTer18) c.*1328_*1331del (n.*1328_*1331del) c.9715_9718del (p.Glu3239LysfsTer18) c.2182_2185del (p.Glu728LysfsTer18) n.1893_1896del c.9766_9769del (p.Glu3256LysfsTer18) c.9774_9777del (n.9774_9777del) n.354_357del c.9670_9673del (p.Glu3224LysfsTer18) | ClinVar |
13 | g.32398279_32398283del | CA658683834 | BRCA2 | c.*289_*293del (n.*289_*293del) c.*1133_*1137del (n.*1133_*1137del) c.9397_9401del (p.Glu3133ArgfsTer3) c.*1328_*1332del (n.*1328_*1332del) c.9715_9719del (p.Glu3239ArgfsTer3) c.2182_2186del (p.Glu728ArgfsTer3) n.1893_1897del c.9766_9770del (p.Glu3256ArgfsTer3) c.9774_9778del (n.9774_9778del) n.354_358del c.9670_9674del (p.Glu3224ArgfsTer3) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398279_32398283delinsGAGAA | CA2082834972 | BRCA2 | c.*289_*293delinsGAGAA (n.*289_*293delinsGAGAA) c.*1133_*1137delinsGAGAA (n.*1133_*1137delinsGAGAA) c.9397_9401delinsGAGAA (p.Glu3133=) c.*1328_*1332delinsGAGAA (n.*1328_*1332delinsGAGAA) c.9715_9719delinsGAGAA (p.Glu3239=) c.2182_2186delinsGAGAA (p.Glu728=) n.1893_1897delinsGAGAA c.9766_9770delinsGAGAA (p.Glu3256=) c.9774_9778delinsGAGAA (n.9774_9778delinsGAGAA) n.354_358delinsGAGAA c.9670_9674delinsGAGAA (p.Glu3224=) | |
13 | g.32398280A= | CA2082834988 | BRCA2 | c.*290A= (n.*290A=) c.*1134A= (n.*1134A=) c.9398A= (p.Glu3133=) c.*1329A= (n.*1329A=) c.9716A= (p.Glu3239=) c.2183A= (p.Glu728=) n.1894A= c.9767A= (p.Glu3256=) c.9775A= (n.9775A=) n.355A= c.9671A= (p.Glu3224=) | |
13 | g.32398280A>C | CA387765781 | BRCA2 | c.*290A>C (n.*290A>C) c.*1134A>C (n.*1134A>C) c.9398A>C (p.Glu3133Ala) c.*1329A>C (n.*1329A>C) c.9716A>C (p.Glu3239Ala) c.2183A>C (p.Glu728Ala) n.1894A>C c.9767A>C (p.Glu3256Ala) c.9775A>C (n.9775A>C) n.355A>C c.9671A>C (p.Glu3224Ala) | |
13 | g.32398280A>G | CA387765784 | BRCA2 | c.*290A>G (n.*290A>G) c.*1134A>G (n.*1134A>G) c.9398A>G (p.Glu3133Gly) c.*1329A>G (n.*1329A>G) c.9716A>G (p.Glu3239Gly) c.2183A>G (p.Glu728Gly) n.1894A>G c.9767A>G (p.Glu3256Gly) c.9775A>G (n.9775A>G) n.355A>G c.9671A>G (p.Glu3224Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398280A>T | CA387765785 | BRCA2 | c.*290A>T (n.*290A>T) c.*1134A>T (n.*1134A>T) c.9398A>T (p.Glu3133Val) c.*1329A>T (n.*1329A>T) c.9716A>T (p.Glu3239Val) c.2183A>T (p.Glu728Val) n.1894A>T c.9767A>T (p.Glu3256Val) c.9775A>T (n.9775A>T) n.355A>T c.9671A>T (p.Glu3224Val) | dbSNP |
13 | g.32398283_32398286del | CA026293 | BRCA2 | c.*293_*296del (n.*293_*296del) c.*1137_*1140del (n.*1137_*1140del) c.9401_9404del (p.Lys3134ArgfsTer17) c.*1332_*1335del (n.*1332_*1335del) c.9719_9722del (p.Lys3240ArgfsTer17) c.2186_2189del (p.Lys729ArgfsTer17) n.1897_1900del c.9770_9773del (p.Lys3257ArgfsTer17) c.9778_9781del (n.9778_9781del) n.358_361del c.9674_9677del (p.Lys3225ArgfsTer17) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398281G>A | CA483440047 | BRCA2 | c.*291G>A (n.*291G>A) c.*1135G>A (n.*1135G>A) c.9399G>A (p.Glu3133=) c.*1330G>A (n.*1330G>A) c.9717G>A (p.Glu3239=) c.2184G>A (p.Glu728=) n.1895G>A c.9768G>A (p.Glu3256=) c.9776G>A (n.9776G>A) n.356G>A c.9672G>A (p.Glu3224=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398281G>C | CA387765795 | BRCA2 | c.*291G>C (n.*291G>C) c.*1135G>C (n.*1135G>C) c.9399G>C (p.Glu3133Asp) c.*1330G>C (n.*1330G>C) c.9717G>C (p.Glu3239Asp) c.2184G>C (p.Glu728Asp) n.1895G>C c.9768G>C (p.Glu3256Asp) c.9776G>C (n.9776G>C) n.356G>C c.9672G>C (p.Glu3224Asp) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398281G>T | CA387765797 | BRCA2 | c.*291G>T (n.*291G>T) c.*1135G>T (n.*1135G>T) c.9399G>T (p.Glu3133Asp) c.*1330G>T (n.*1330G>T) c.9717G>T (p.Glu3239Asp) c.2184G>T (p.Glu728Asp) n.1895G>T c.9768G>T (p.Glu3256Asp) c.9776G>T (n.9776G>T) n.356G>T c.9672G>T (p.Glu3224Asp) | |
13 | g.32398281_32398283delinsGAA | CA2082834997 | BRCA2 | c.*291_*293delinsGAA (n.*291_*293delinsGAA) c.*1135_*1137delinsGAA (n.*1135_*1137delinsGAA) c.9399_9401delinsGAA (p.Glu3133=) c.*1330_*1332delinsGAA (n.*1330_*1332delinsGAA) c.9717_9719delinsGAA (p.Glu3239=) c.2184_2186delinsGAA (p.Glu728=) n.1895_1897delinsGAA c.9768_9770delinsGAA (p.Glu3256=) c.9776_9778delinsGAA (n.9776_9778delinsGAA) n.356_358delinsGAA c.9672_9674delinsGAA (p.Glu3224=) |