Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32398112_32398127del | CA2622602725 | BRCA2 | c.*172-50_*172-35del (n.*172-50_*172-35del) c.*1016-50_*1016-35del (n.*1016-50_*1016-35del) c.9280-50_9280-35del (n.9280-50_9280-35del) c.*1211-50_*1211-35del (n.*1211-50_*1211-35del) c.9598-50_9598-35del (n.9598-50_9598-35del) c.2065-50_2065-35del (n.2065-50_2065-35del) n.1776-50_1776-35del c.9649-50_9649-35del (n.9649-50_9649-35del) c.9657-50_9657-35del (n.9657-50_9657-35del) c.2527-50_2527-35del c.732-50_732-35del n.237-50_237-35del c.9553-50_9553-35del (n.9553-50_9553-35del) | gnomAD v4 |
13 | g.32398124C>G | CA2727924884 | BRCA2 | c.*172-38C>G (n.*172-38C>G) c.*1016-38C>G (n.*1016-38C>G) c.9280-38C>G (n.9280-38C>G) c.*1211-38C>G (n.*1211-38C>G) c.9598-38C>G (n.9598-38C>G) c.2065-38C>G (n.2065-38C>G) n.1776-38C>G c.9649-38C>G (n.9649-38C>G) c.9657-38C>G (n.9657-38C>G) c.2527-38C>G c.732-38C>G n.237-38C>G c.9553-38C>G (n.9553-38C>G) | dbSNP |
13 | g.32398124C>T | CA2622602731 | BRCA2 | c.*172-38C>T (n.*172-38C>T) c.*1016-38C>T (n.*1016-38C>T) c.9280-38C>T (n.9280-38C>T) c.*1211-38C>T (n.*1211-38C>T) c.9598-38C>T (n.9598-38C>T) c.2065-38C>T (n.2065-38C>T) n.1776-38C>T c.9649-38C>T (n.9649-38C>T) c.9657-38C>T (n.9657-38C>T) c.2527-38C>T c.732-38C>T n.237-38C>T c.9553-38C>T (n.9553-38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398125A= | CA2082833623 | BRCA2 | c.*172-37A= (n.*172-37A=) c.*1016-37A= (n.*1016-37A=) c.9280-37A= (n.9280-37A=) c.*1211-37A= (n.*1211-37A=) c.9598-37A= (n.9598-37A=) c.2065-37A= (n.2065-37A=) n.1776-37A= c.9649-37A= (n.9649-37A=) c.9657-37A= (n.9657-37A=) c.2527-37A= c.732-37A= n.237-37A= c.9553-37A= (n.9553-37A=) | |
13 | g.32398125A>C | CA609453941 | BRCA2 | c.*172-37A>C (n.*172-37A>C) c.*1016-37A>C (n.*1016-37A>C) c.9280-37A>C (n.9280-37A>C) c.*1211-37A>C (n.*1211-37A>C) c.9598-37A>C (n.9598-37A>C) c.2065-37A>C (n.2065-37A>C) n.1776-37A>C c.9649-37A>C (n.9649-37A>C) c.9657-37A>C (n.9657-37A>C) c.2527-37A>C c.732-37A>C n.237-37A>C c.9553-37A>C (n.9553-37A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398125A>G | CA6941433 | BRCA2 | c.*172-37A>G (n.*172-37A>G) c.*1016-37A>G (n.*1016-37A>G) c.9280-37A>G (n.9280-37A>G) c.*1211-37A>G (n.*1211-37A>G) c.9598-37A>G (n.9598-37A>G) c.2065-37A>G (n.2065-37A>G) n.1776-37A>G c.9649-37A>G (n.9649-37A>G) c.9657-37A>G (n.9657-37A>G) c.2527-37A>G c.732-37A>G n.237-37A>G c.9553-37A>G (n.9553-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398125A>T | CA2727840730 | BRCA2 | c.*172-37A>T (n.*172-37A>T) c.*1016-37A>T (n.*1016-37A>T) c.9280-37A>T (n.9280-37A>T) c.*1211-37A>T (n.*1211-37A>T) c.9598-37A>T (n.9598-37A>T) c.2065-37A>T (n.2065-37A>T) n.1776-37A>T c.9649-37A>T (n.9649-37A>T) c.9657-37A>T (n.9657-37A>T) c.2527-37A>T c.732-37A>T n.237-37A>T c.9553-37A>T (n.9553-37A>T) | dbSNP |
13 | g.32398126T>A | CA2575388042 | BRCA2 | c.*172-36T>A (n.*172-36T>A) c.*1016-36T>A (n.*1016-36T>A) c.9280-36T>A (n.9280-36T>A) c.*1211-36T>A (n.*1211-36T>A) c.9598-36T>A (n.9598-36T>A) c.2065-36T>A (n.2065-36T>A) n.1776-36T>A c.9649-36T>A (n.9649-36T>A) c.9657-36T>A (n.9657-36T>A) c.2527-36T>A c.732-36T>A n.237-36T>A c.9553-36T>A (n.9553-36T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.32398126T>C | CA6941434 | BRCA2 | c.*172-36T>C (n.*172-36T>C) c.*1016-36T>C (n.*1016-36T>C) c.9280-36T>C (n.9280-36T>C) c.*1211-36T>C (n.*1211-36T>C) c.9598-36T>C (n.9598-36T>C) c.2065-36T>C (n.2065-36T>C) n.1776-36T>C c.9649-36T>C (n.9649-36T>C) c.9657-36T>C (n.9657-36T>C) c.2527-36T>C c.732-36T>C n.237-36T>C c.9553-36T>C (n.9553-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398126T= | CA2082833635 | BRCA2 | c.*172-36T= (n.*172-36T=) c.*1016-36T= (n.*1016-36T=) c.9280-36T= (n.9280-36T=) c.*1211-36T= (n.*1211-36T=) c.9598-36T= (n.9598-36T=) c.2065-36T= (n.2065-36T=) n.1776-36T= c.9649-36T= (n.9649-36T=) c.9657-36T= (n.9657-36T=) c.2527-36T= c.732-36T= n.237-36T= c.9553-36T= (n.9553-36T=) | |
13 | g.32398127A>T | CA2727924988 | BRCA2 | c.*172-35A>T (n.*172-35A>T) c.*1016-35A>T (n.*1016-35A>T) c.9280-35A>T (n.9280-35A>T) c.*1211-35A>T (n.*1211-35A>T) c.9598-35A>T (n.9598-35A>T) c.2065-35A>T (n.2065-35A>T) n.1776-35A>T c.9649-35A>T (n.9649-35A>T) c.9657-35A>T (n.9657-35A>T) c.2527-35A>T c.732-35A>T n.237-35A>T c.9553-35A>T (n.9553-35A>T) | dbSNP |
13 | g.32398128A>G | CA2727924991 | BRCA2 | c.*172-34A>G (n.*172-34A>G) c.*1016-34A>G (n.*1016-34A>G) c.9280-34A>G (n.9280-34A>G) c.*1211-34A>G (n.*1211-34A>G) c.9598-34A>G (n.9598-34A>G) c.2065-34A>G (n.2065-34A>G) n.1776-34A>G c.9649-34A>G (n.9649-34A>G) c.9657-34A>G (n.9657-34A>G) c.2527-34A>G c.732-34A>G n.237-34A>G c.9553-34A>G (n.9553-34A>G) | dbSNP |
13 | g.32398128A>T | CA2727924994 | BRCA2 | c.*172-34A>T (n.*172-34A>T) c.*1016-34A>T (n.*1016-34A>T) c.9280-34A>T (n.9280-34A>T) c.*1211-34A>T (n.*1211-34A>T) c.9598-34A>T (n.9598-34A>T) c.2065-34A>T (n.2065-34A>T) n.1776-34A>T c.9649-34A>T (n.9649-34A>T) c.9657-34A>T (n.9657-34A>T) c.2527-34A>T c.732-34A>T n.237-34A>T c.9553-34A>T (n.9553-34A>T) | dbSNP |
13 | g.32398129T>A | CA2727925006 | BRCA2 | c.*172-33T>A (n.*172-33T>A) c.*1016-33T>A (n.*1016-33T>A) c.9280-33T>A (n.9280-33T>A) c.*1211-33T>A (n.*1211-33T>A) c.9598-33T>A (n.9598-33T>A) c.2065-33T>A (n.2065-33T>A) n.1776-33T>A c.9649-33T>A (n.9649-33T>A) c.9657-33T>A (n.9657-33T>A) c.2527-33T>A c.732-33T>A n.237-33T>A c.9553-33T>A (n.9553-33T>A) | dbSNP |
13 | g.32398129T>C | CA2727924996 | BRCA2 | c.*172-33T>C (n.*172-33T>C) c.*1016-33T>C (n.*1016-33T>C) c.9280-33T>C (n.9280-33T>C) c.*1211-33T>C (n.*1211-33T>C) c.9598-33T>C (n.9598-33T>C) c.2065-33T>C (n.2065-33T>C) n.1776-33T>C c.9649-33T>C (n.9649-33T>C) c.9657-33T>C (n.9657-33T>C) c.2527-33T>C c.732-33T>C n.237-33T>C c.9553-33T>C (n.9553-33T>C) | dbSNP |
13 | g.32398129T>G | CA2727925001 | BRCA2 | c.*172-33T>G (n.*172-33T>G) c.*1016-33T>G (n.*1016-33T>G) c.9280-33T>G (n.9280-33T>G) c.*1211-33T>G (n.*1211-33T>G) c.9598-33T>G (n.9598-33T>G) c.2065-33T>G (n.2065-33T>G) n.1776-33T>G c.9649-33T>G (n.9649-33T>G) c.9657-33T>G (n.9657-33T>G) c.2527-33T>G c.732-33T>G n.237-33T>G c.9553-33T>G (n.9553-33T>G) | dbSNP |
13 | g.32398131A>G | CA2727925038 | BRCA2 | c.*172-31A>G (n.*172-31A>G) c.*1016-31A>G (n.*1016-31A>G) c.9280-31A>G (n.9280-31A>G) c.*1211-31A>G (n.*1211-31A>G) c.9598-31A>G (n.9598-31A>G) c.2065-31A>G (n.2065-31A>G) n.1776-31A>G c.9649-31A>G (n.9649-31A>G) c.9657-31A>G (n.9657-31A>G) c.2527-31A>G c.732-31A>G n.237-31A>G c.9553-31A>G (n.9553-31A>G) | dbSNP |
13 | g.32398131A>T | CA2727925008 | BRCA2 | c.*172-31A>T (n.*172-31A>T) c.*1016-31A>T (n.*1016-31A>T) c.9280-31A>T (n.9280-31A>T) c.*1211-31A>T (n.*1211-31A>T) c.9598-31A>T (n.9598-31A>T) c.2065-31A>T (n.2065-31A>T) n.1776-31A>T c.9649-31A>T (n.9649-31A>T) c.9657-31A>T (n.9657-31A>T) c.2527-31A>T c.732-31A>T n.237-31A>T c.9553-31A>T (n.9553-31A>T) | dbSNP |
13 | g.32398132T>A | CA2727861178 | BRCA2 | c.*172-30T>A (n.*172-30T>A) c.*1016-30T>A (n.*1016-30T>A) c.9280-30T>A (n.9280-30T>A) c.*1211-30T>A (n.*1211-30T>A) c.9598-30T>A (n.9598-30T>A) c.2065-30T>A (n.2065-30T>A) n.1776-30T>A c.9649-30T>A (n.9649-30T>A) c.9657-30T>A (n.9657-30T>A) c.2527-30T>A c.732-30T>A n.237-30T>A c.9553-30T>A (n.9553-30T>A) | dbSNP |
13 | g.32398132T>C | CA609453942 | BRCA2 | c.*172-30T>C (n.*172-30T>C) c.*1016-30T>C (n.*1016-30T>C) c.9280-30T>C (n.9280-30T>C) c.*1211-30T>C (n.*1211-30T>C) c.9598-30T>C (n.9598-30T>C) c.2065-30T>C (n.2065-30T>C) n.1776-30T>C c.9649-30T>C (n.9649-30T>C) c.9657-30T>C (n.9657-30T>C) c.2527-30T>C c.732-30T>C n.237-30T>C c.9553-30T>C (n.9553-30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398132T>G | CA2727861179 | BRCA2 | c.*172-30T>G (n.*172-30T>G) c.*1016-30T>G (n.*1016-30T>G) c.9280-30T>G (n.9280-30T>G) c.*1211-30T>G (n.*1211-30T>G) c.9598-30T>G (n.9598-30T>G) c.2065-30T>G (n.2065-30T>G) n.1776-30T>G c.9649-30T>G (n.9649-30T>G) c.9657-30T>G (n.9657-30T>G) c.2527-30T>G c.732-30T>G n.237-30T>G c.9553-30T>G (n.9553-30T>G) | dbSNP |
13 | g.32398132T= | CA2082833643 | BRCA2 | c.*172-30T= (n.*172-30T=) c.*1016-30T= (n.*1016-30T=) c.9280-30T= (n.9280-30T=) c.*1211-30T= (n.*1211-30T=) c.9598-30T= (n.9598-30T=) c.2065-30T= (n.2065-30T=) n.1776-30T= c.9649-30T= (n.9649-30T=) c.9657-30T= (n.9657-30T=) c.2527-30T= c.732-30T= n.237-30T= c.9553-30T= (n.9553-30T=) | |
13 | g.32398133G>A | CA2727925043 | BRCA2 | c.*172-29G>A (n.*172-29G>A) c.*1016-29G>A (n.*1016-29G>A) c.9280-29G>A (n.9280-29G>A) c.*1211-29G>A (n.*1211-29G>A) c.9598-29G>A (n.9598-29G>A) c.2065-29G>A (n.2065-29G>A) n.1776-29G>A c.9649-29G>A (n.9649-29G>A) c.9657-29G>A (n.9657-29G>A) c.2527-29G>A c.732-29G>A n.237-29G>A c.9553-29G>A (n.9553-29G>A) | dbSNP |
13 | g.32398133G>C | CA2727925042 | BRCA2 | c.*172-29G>C (n.*172-29G>C) c.*1016-29G>C (n.*1016-29G>C) c.9280-29G>C (n.9280-29G>C) c.*1211-29G>C (n.*1211-29G>C) c.9598-29G>C (n.9598-29G>C) c.2065-29G>C (n.2065-29G>C) n.1776-29G>C c.9649-29G>C (n.9649-29G>C) c.9657-29G>C (n.9657-29G>C) c.2527-29G>C c.732-29G>C n.237-29G>C c.9553-29G>C (n.9553-29G>C) | dbSNP |
13 | g.32398133G>T | CA2622602732 | BRCA2 | c.*172-29G>T (n.*172-29G>T) c.*1016-29G>T (n.*1016-29G>T) c.9280-29G>T (n.9280-29G>T) c.*1211-29G>T (n.*1211-29G>T) c.9598-29G>T (n.9598-29G>T) c.2065-29G>T (n.2065-29G>T) n.1776-29G>T c.9649-29G>T (n.9649-29G>T) c.9657-29G>T (n.9657-29G>T) c.2527-29G>T c.732-29G>T n.237-29G>T c.9553-29G>T (n.9553-29G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398134A>G | CA2622602733 | BRCA2 | c.*172-28A>G (n.*172-28A>G) c.*1016-28A>G (n.*1016-28A>G) c.9280-28A>G (n.9280-28A>G) c.*1211-28A>G (n.*1211-28A>G) c.9598-28A>G (n.9598-28A>G) c.2065-28A>G (n.2065-28A>G) n.1776-28A>G c.9649-28A>G (n.9649-28A>G) c.9657-28A>G (n.9657-28A>G) c.2527-28A>G c.732-28A>G n.237-28A>G c.9553-28A>G (n.9553-28A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398134A>T | CA2727925049 | BRCA2 | c.*172-28A>T (n.*172-28A>T) c.*1016-28A>T (n.*1016-28A>T) c.9280-28A>T (n.9280-28A>T) c.*1211-28A>T (n.*1211-28A>T) c.9598-28A>T (n.9598-28A>T) c.2065-28A>T (n.2065-28A>T) n.1776-28A>T c.9649-28A>T (n.9649-28A>T) c.9657-28A>T (n.9657-28A>T) c.2527-28A>T c.732-28A>T n.237-28A>T c.9553-28A>T (n.9553-28A>T) | dbSNP |
13 | g.32398135T>A | CA2727925181 | BRCA2 | c.*172-27T>A (n.*172-27T>A) c.*1016-27T>A (n.*1016-27T>A) c.9280-27T>A (n.9280-27T>A) c.*1211-27T>A (n.*1211-27T>A) c.9598-27T>A (n.9598-27T>A) c.2065-27T>A (n.2065-27T>A) n.1776-27T>A c.9649-27T>A (n.9649-27T>A) c.9657-27T>A (n.9657-27T>A) c.2527-27T>A c.732-27T>A n.237-27T>A c.9553-27T>A (n.9553-27T>A) | dbSNP |
13 | g.32398135T>C | CA2622602734 | BRCA2 | c.*172-27T>C (n.*172-27T>C) c.*1016-27T>C (n.*1016-27T>C) c.9280-27T>C (n.9280-27T>C) c.*1211-27T>C (n.*1211-27T>C) c.9598-27T>C (n.9598-27T>C) c.2065-27T>C (n.2065-27T>C) n.1776-27T>C c.9649-27T>C (n.9649-27T>C) c.9657-27T>C (n.9657-27T>C) c.2527-27T>C c.732-27T>C n.237-27T>C c.9553-27T>C (n.9553-27T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398135T>G | CA2727925091 | BRCA2 | c.*172-27T>G (n.*172-27T>G) c.*1016-27T>G (n.*1016-27T>G) c.9280-27T>G (n.9280-27T>G) c.*1211-27T>G (n.*1211-27T>G) c.9598-27T>G (n.9598-27T>G) c.2065-27T>G (n.2065-27T>G) n.1776-27T>G c.9649-27T>G (n.9649-27T>G) c.9657-27T>G (n.9657-27T>G) c.2527-27T>G c.732-27T>G n.237-27T>G c.9553-27T>G (n.9553-27T>G) | dbSNP |
13 | g.32398136A>G | CA2727925362 | BRCA2 | c.*172-26A>G (n.*172-26A>G) c.*1016-26A>G (n.*1016-26A>G) c.9280-26A>G (n.9280-26A>G) c.*1211-26A>G (n.*1211-26A>G) c.9598-26A>G (n.9598-26A>G) c.2065-26A>G (n.2065-26A>G) n.1776-26A>G c.9649-26A>G (n.9649-26A>G) c.9657-26A>G (n.9657-26A>G) c.2527-26A>G c.732-26A>G n.237-26A>G c.9553-26A>G (n.9553-26A>G) | dbSNP |
13 | g.32398136A>T | CA2727925361 | BRCA2 | c.*172-26A>T (n.*172-26A>T) c.*1016-26A>T (n.*1016-26A>T) c.9280-26A>T (n.9280-26A>T) c.*1211-26A>T (n.*1211-26A>T) c.9598-26A>T (n.9598-26A>T) c.2065-26A>T (n.2065-26A>T) n.1776-26A>T c.9649-26A>T (n.9649-26A>T) c.9657-26A>T (n.9657-26A>T) c.2527-26A>T c.732-26A>T n.237-26A>T c.9553-26A>T (n.9553-26A>T) | dbSNP |
13 | g.32398137G>A | CA2727925369 | BRCA2 | c.*172-25G>A (n.*172-25G>A) c.*1016-25G>A (n.*1016-25G>A) c.9280-25G>A (n.9280-25G>A) c.*1211-25G>A (n.*1211-25G>A) c.9598-25G>A (n.9598-25G>A) c.2065-25G>A (n.2065-25G>A) n.1776-25G>A c.9649-25G>A (n.9649-25G>A) c.9657-25G>A (n.9657-25G>A) c.2527-25G>A c.732-25G>A n.237-25G>A c.9553-25G>A (n.9553-25G>A) | dbSNP |
13 | g.32398137G>C | CA2727925365 | BRCA2 | c.*172-25G>C (n.*172-25G>C) c.*1016-25G>C (n.*1016-25G>C) c.9280-25G>C (n.9280-25G>C) c.*1211-25G>C (n.*1211-25G>C) c.9598-25G>C (n.9598-25G>C) c.2065-25G>C (n.2065-25G>C) n.1776-25G>C c.9649-25G>C (n.9649-25G>C) c.9657-25G>C (n.9657-25G>C) c.2527-25G>C c.732-25G>C n.237-25G>C c.9553-25G>C (n.9553-25G>C) | dbSNP |
13 | g.32398137G>T | CA2575388043 | BRCA2 | c.*172-25G>T (n.*172-25G>T) c.*1016-25G>T (n.*1016-25G>T) c.9280-25G>T (n.9280-25G>T) c.*1211-25G>T (n.*1211-25G>T) c.9598-25G>T (n.9598-25G>T) c.2065-25G>T (n.2065-25G>T) n.1776-25G>T c.9649-25G>T (n.9649-25G>T) c.9657-25G>T (n.9657-25G>T) c.2527-25G>T c.732-25G>T n.237-25G>T c.9553-25G>T (n.9553-25G>T) | dbSNP |
13 | g.32398138G>A | CA2727925375 | BRCA2 | c.*172-24G>A (n.*172-24G>A) c.*1016-24G>A (n.*1016-24G>A) c.9280-24G>A (n.9280-24G>A) c.*1211-24G>A (n.*1211-24G>A) c.9598-24G>A (n.9598-24G>A) c.2065-24G>A (n.2065-24G>A) n.1776-24G>A c.9649-24G>A (n.9649-24G>A) c.9657-24G>A (n.9657-24G>A) c.2527-24G>A c.732-24G>A n.237-24G>A c.9553-24G>A (n.9553-24G>A) | dbSNP |
13 | g.32398138G>C | CA2727925380 | BRCA2 | c.*172-24G>C (n.*172-24G>C) c.*1016-24G>C (n.*1016-24G>C) c.9280-24G>C (n.9280-24G>C) c.*1211-24G>C (n.*1211-24G>C) c.9598-24G>C (n.9598-24G>C) c.2065-24G>C (n.2065-24G>C) n.1776-24G>C c.9649-24G>C (n.9649-24G>C) c.9657-24G>C (n.9657-24G>C) c.2527-24G>C c.732-24G>C n.237-24G>C c.9553-24G>C (n.9553-24G>C) | dbSNP |
13 | g.32398138G>T | CA2622602735 | BRCA2 | c.*172-24G>T (n.*172-24G>T) c.*1016-24G>T (n.*1016-24G>T) c.9280-24G>T (n.9280-24G>T) c.*1211-24G>T (n.*1211-24G>T) c.9598-24G>T (n.9598-24G>T) c.2065-24G>T (n.2065-24G>T) n.1776-24G>T c.9649-24G>T (n.9649-24G>T) c.9657-24G>T (n.9657-24G>T) c.2527-24G>T c.732-24G>T n.237-24G>T c.9553-24G>T (n.9553-24G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398139C>A | CA2727874256 | BRCA2 | c.*172-23C>A (n.*172-23C>A) c.*1016-23C>A (n.*1016-23C>A) c.9280-23C>A (n.9280-23C>A) c.*1211-23C>A (n.*1211-23C>A) c.9598-23C>A (n.9598-23C>A) c.2065-23C>A (n.2065-23C>A) n.1776-23C>A c.9649-23C>A (n.9649-23C>A) c.9657-23C>A (n.9657-23C>A) c.2527-23C>A c.732-23C>A n.237-23C>A c.9553-23C>A (n.9553-23C>A) | dbSNP |
13 | g.32398139C= | CA2082833650 | BRCA2 | c.*172-23C= (n.*172-23C=) c.*1016-23C= (n.*1016-23C=) c.9280-23C= (n.9280-23C=) c.*1211-23C= (n.*1211-23C=) c.9598-23C= (n.9598-23C=) c.2065-23C= (n.2065-23C=) n.1776-23C= c.9649-23C= (n.9649-23C=) c.9657-23C= (n.9657-23C=) c.2527-23C= c.732-23C= n.237-23C= c.9553-23C= (n.9553-23C=) | |
13 | g.32398139C>G | CA2082833655 | BRCA2 | c.*172-23C>G (n.*172-23C>G) c.*1016-23C>G (n.*1016-23C>G) c.9280-23C>G (n.9280-23C>G) c.*1211-23C>G (n.*1211-23C>G) c.9598-23C>G (n.9598-23C>G) c.2065-23C>G (n.2065-23C>G) n.1776-23C>G c.9649-23C>G (n.9649-23C>G) c.9657-23C>G (n.9657-23C>G) c.2527-23C>G c.732-23C>G n.237-23C>G c.9553-23C>G (n.9553-23C>G) | dbSNP |
13 | g.32398139C>T | CA2727874257 | BRCA2 | c.*172-23C>T (n.*172-23C>T) c.*1016-23C>T (n.*1016-23C>T) c.9280-23C>T (n.9280-23C>T) c.*1211-23C>T (n.*1211-23C>T) c.9598-23C>T (n.9598-23C>T) c.2065-23C>T (n.2065-23C>T) n.1776-23C>T c.9649-23C>T (n.9649-23C>T) c.9657-23C>T (n.9657-23C>T) c.2527-23C>T c.732-23C>T n.237-23C>T c.9553-23C>T (n.9553-23C>T) | dbSNP |
13 | g.32398140T>A | CA2727925381 | BRCA2 | c.*172-22T>A (n.*172-22T>A) c.*1016-22T>A (n.*1016-22T>A) c.9280-22T>A (n.9280-22T>A) c.*1211-22T>A (n.*1211-22T>A) c.9598-22T>A (n.9598-22T>A) c.2065-22T>A (n.2065-22T>A) n.1776-22T>A c.9649-22T>A (n.9649-22T>A) c.9657-22T>A (n.9657-22T>A) c.2527-22T>A c.732-22T>A n.237-22T>A c.9553-22T>A (n.9553-22T>A) | dbSNP |
13 | g.32398140T>C | CA2727925382 | BRCA2 | c.*172-22T>C (n.*172-22T>C) c.*1016-22T>C (n.*1016-22T>C) c.9280-22T>C (n.9280-22T>C) c.*1211-22T>C (n.*1211-22T>C) c.9598-22T>C (n.9598-22T>C) c.2065-22T>C (n.2065-22T>C) n.1776-22T>C c.9649-22T>C (n.9649-22T>C) c.9657-22T>C (n.9657-22T>C) c.2527-22T>C c.732-22T>C n.237-22T>C c.9553-22T>C (n.9553-22T>C) | dbSNP |
13 | g.32398141A= | CA2082833658 | BRCA2 | c.*172-21A= (n.*172-21A=) c.*1016-21A= (n.*1016-21A=) c.9280-21A= (n.9280-21A=) c.*1211-21A= (n.*1211-21A=) c.9598-21A= (n.9598-21A=) c.2065-21A= (n.2065-21A=) n.1776-21A= c.9649-21A= (n.9649-21A=) c.9657-21A= (n.9657-21A=) c.2527-21A= c.732-21A= n.237-21A= c.9553-21A= (n.9553-21A=) | |
13 | g.32398141A>G | CA913188603 | BRCA2 | c.*172-21A>G (n.*172-21A>G) c.*1016-21A>G (n.*1016-21A>G) c.9280-21A>G (n.9280-21A>G) c.*1211-21A>G (n.*1211-21A>G) c.9598-21A>G (n.9598-21A>G) c.2065-21A>G (n.2065-21A>G) n.1776-21A>G c.9649-21A>G (n.9649-21A>G) c.9657-21A>G (n.9657-21A>G) c.2527-21A>G c.732-21A>G n.237-21A>G c.9553-21A>G (n.9553-21A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398141A>T | CA2727913077 | BRCA2 | c.*172-21A>T (n.*172-21A>T) c.*1016-21A>T (n.*1016-21A>T) c.9280-21A>T (n.9280-21A>T) c.*1211-21A>T (n.*1211-21A>T) c.9598-21A>T (n.9598-21A>T) c.2065-21A>T (n.2065-21A>T) n.1776-21A>T c.9649-21A>T (n.9649-21A>T) c.9657-21A>T (n.9657-21A>T) c.2527-21A>T c.732-21A>T n.237-21A>T c.9553-21A>T (n.9553-21A>T) | dbSNP |
13 | g.32398142C= | CA2082833661 | BRCA2 | c.*172-20C= (n.*172-20C=) c.*1016-20C= (n.*1016-20C=) c.9280-20C= (n.9280-20C=) c.*1211-20C= (n.*1211-20C=) c.9598-20C= (n.9598-20C=) c.2065-20C= (n.2065-20C=) n.1776-20C= c.9649-20C= (n.9649-20C=) c.9657-20C= (n.9657-20C=) c.2527-20C= c.732-20C= n.237-20C= c.9553-20C= (n.9553-20C=) | |
13 | g.32398142C>G | CA2727832914 | BRCA2 | c.*172-20C>G (n.*172-20C>G) c.*1016-20C>G (n.*1016-20C>G) c.9280-20C>G (n.9280-20C>G) c.*1211-20C>G (n.*1211-20C>G) c.9598-20C>G (n.9598-20C>G) c.2065-20C>G (n.2065-20C>G) n.1776-20C>G c.9649-20C>G (n.9649-20C>G) c.9657-20C>G (n.9657-20C>G) c.2527-20C>G c.732-20C>G n.237-20C>G c.9553-20C>G (n.9553-20C>G) | dbSNP |
13 | g.32398142C>T | CA026252 | BRCA2 | c.*172-20C>T (n.*172-20C>T) c.*1016-20C>T (n.*1016-20C>T) c.9280-20C>T (n.9280-20C>T) c.*1211-20C>T (n.*1211-20C>T) c.9598-20C>T (n.9598-20C>T) c.2065-20C>T (n.2065-20C>T) n.1776-20C>T c.9649-20C>T (n.9649-20C>T) c.9657-20C>T (n.9657-20C>T) c.2527-20C>T c.732-20C>T n.237-20C>T c.9553-20C>T (n.9553-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398142_32398144delinsCGT | CA2082833662 | BRCA2 | c.*172-20_*172-18delinsCGT (n.*172-20_*172-18delinsCGT) c.*1016-20_*1016-18delinsCGT (n.*1016-20_*1016-18delinsCGT) c.9280-20_9280-18delinsCGT (n.9280-20_9280-18delinsCGT) c.*1211-20_*1211-18delinsCGT (n.*1211-20_*1211-18delinsCGT) c.9598-20_9598-18delinsCGT (n.9598-20_9598-18delinsCGT) c.2065-20_2065-18delinsCGT (n.2065-20_2065-18delinsCGT) n.1776-20_1776-18delinsCGT c.9649-20_9649-18delinsCGT (n.9649-20_9649-18delinsCGT) c.9657-20_9657-18delinsCGT (n.9657-20_9657-18delinsCGT) c.2527-20_2527-18delinsCGT c.732-20_732-18delinsCGT n.237-20_237-18delinsCGT c.9553-20_9553-18delinsCGT (n.9553-20_9553-18delinsCGT) | |
13 | g.32398143del | CA2499222391 | BRCA2 | c.*172-19del (n.*172-19del) c.*1016-19del (n.*1016-19del) c.9280-19del (n.9280-19del) c.*1211-19del (n.*1211-19del) c.9598-19del (n.9598-19del) c.2065-19del (n.2065-19del) n.1776-19del c.9649-19del (n.9649-19del) c.9657-19del (n.9657-19del) c.2527-19del c.732-19del n.237-19del c.9553-19del (n.9553-19del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398143G>A | CA026251 | BRCA2 | c.*172-19G>A (n.*172-19G>A) c.*1016-19G>A (n.*1016-19G>A) c.9280-19G>A (n.9280-19G>A) c.*1211-19G>A (n.*1211-19G>A) c.9598-19G>A (n.9598-19G>A) c.2065-19G>A (n.2065-19G>A) n.1776-19G>A c.9649-19G>A (n.9649-19G>A) c.9657-19G>A (n.9657-19G>A) c.2527-19G>A c.732-19G>A n.237-19G>A c.9553-19G>A (n.9553-19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398143G>C | CA2082833670 | BRCA2 | c.*172-19G>C (n.*172-19G>C) c.*1016-19G>C (n.*1016-19G>C) c.9280-19G>C (n.9280-19G>C) c.*1211-19G>C (n.*1211-19G>C) c.9598-19G>C (n.9598-19G>C) c.2065-19G>C (n.2065-19G>C) n.1776-19G>C c.9649-19G>C (n.9649-19G>C) c.9657-19G>C (n.9657-19G>C) c.2527-19G>C c.732-19G>C n.237-19G>C c.9553-19G>C (n.9553-19G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398143G= | CA2082833676 | BRCA2 | c.*172-19G= (n.*172-19G=) c.*1016-19G= (n.*1016-19G=) c.9280-19G= (n.9280-19G=) c.*1211-19G= (n.*1211-19G=) c.9598-19G= (n.9598-19G=) c.2065-19G= (n.2065-19G=) n.1776-19G= c.9649-19G= (n.9649-19G=) c.9657-19G= (n.9657-19G=) c.2527-19G= c.732-19G= n.237-19G= c.9553-19G= (n.9553-19G=) | |
13 | g.32398143_32398144delinsA | CA16619795 | BRCA2 | c.*172-19_*172-18delinsA (n.*172-19_*172-18delinsA) c.*1016-19_*1016-18delinsA (n.*1016-19_*1016-18delinsA) c.9280-19_9280-18delinsA (n.9280-19_9280-18delinsA) c.*1211-19_*1211-18delinsA (n.*1211-19_*1211-18delinsA) c.9598-19_9598-18delinsA (n.9598-19_9598-18delinsA) c.2065-19_2065-18delinsA (n.2065-19_2065-18delinsA) n.1776-19_1776-18delinsA c.9649-19_9649-18delinsA (n.9649-19_9649-18delinsA) c.9657-19_9657-18delinsA (n.9657-19_9657-18delinsA) c.2527-19_2527-18delinsA c.732-19_732-18delinsA n.237-19_237-18delinsA c.9553-19_9553-18delinsA (n.9553-19_9553-18delinsA) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398144T>A | CA2499222392 | BRCA2 | c.*172-18T>A (n.*172-18T>A) c.*1016-18T>A (n.*1016-18T>A) c.9280-18T>A (n.9280-18T>A) c.*1211-18T>A (n.*1211-18T>A) c.9598-18T>A (n.9598-18T>A) c.2065-18T>A (n.2065-18T>A) n.1776-18T>A c.9649-18T>A (n.9649-18T>A) c.9657-18T>A (n.9657-18T>A) c.2527-18T>A c.732-18T>A n.237-18T>A c.9553-18T>A (n.9553-18T>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398144T>C | CA348673 | BRCA2 | c.*172-18T>C (n.*172-18T>C) c.*1016-18T>C (n.*1016-18T>C) c.9280-18T>C (n.9280-18T>C) c.*1211-18T>C (n.*1211-18T>C) c.9598-18T>C (n.9598-18T>C) c.2065-18T>C (n.2065-18T>C) n.1776-18T>C c.9649-18T>C (n.9649-18T>C) c.9657-18T>C (n.9657-18T>C) c.2527-18T>C c.732-18T>C n.237-18T>C c.9553-18T>C (n.9553-18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398144T>G | CA2727841187 | BRCA2 | c.*172-18T>G (n.*172-18T>G) c.*1016-18T>G (n.*1016-18T>G) c.9280-18T>G (n.9280-18T>G) c.*1211-18T>G (n.*1211-18T>G) c.9598-18T>G (n.9598-18T>G) c.2065-18T>G (n.2065-18T>G) n.1776-18T>G c.9649-18T>G (n.9649-18T>G) c.9657-18T>G (n.9657-18T>G) c.2527-18T>G c.732-18T>G n.237-18T>G c.9553-18T>G (n.9553-18T>G) | dbSNP |
13 | g.32398144T= | CA2082833680 | BRCA2 | c.*172-18T= (n.*172-18T=) c.*1016-18T= (n.*1016-18T=) c.9280-18T= (n.9280-18T=) c.*1211-18T= (n.*1211-18T=) c.9598-18T= (n.9598-18T=) c.2065-18T= (n.2065-18T=) n.1776-18T= c.9649-18T= (n.9649-18T=) c.9657-18T= (n.9657-18T=) c.2527-18T= c.732-18T= n.237-18T= c.9553-18T= (n.9553-18T=) | |
13 | g.32398145T>A | CA2727874260 | BRCA2 | c.*172-17T>A (n.*172-17T>A) c.*1016-17T>A (n.*1016-17T>A) c.9280-17T>A (n.9280-17T>A) c.*1211-17T>A (n.*1211-17T>A) c.9598-17T>A (n.9598-17T>A) c.2065-17T>A (n.2065-17T>A) n.1776-17T>A c.9649-17T>A (n.9649-17T>A) c.9657-17T>A (n.9657-17T>A) c.2527-17T>A c.732-17T>A n.237-17T>A c.9553-17T>A (n.9553-17T>A) | dbSNP |
13 | g.32398145T>C | CA913190736 | BRCA2 | c.*172-17T>C (n.*172-17T>C) c.*1016-17T>C (n.*1016-17T>C) c.9280-17T>C (n.9280-17T>C) c.*1211-17T>C (n.*1211-17T>C) c.9598-17T>C (n.9598-17T>C) c.2065-17T>C (n.2065-17T>C) n.1776-17T>C c.9649-17T>C (n.9649-17T>C) c.9657-17T>C (n.9657-17T>C) c.2527-17T>C c.732-17T>C n.237-17T>C c.9553-17T>C (n.9553-17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398145T>G | CA2727874259 | BRCA2 | c.*172-17T>G (n.*172-17T>G) c.*1016-17T>G (n.*1016-17T>G) c.9280-17T>G (n.9280-17T>G) c.*1211-17T>G (n.*1211-17T>G) c.9598-17T>G (n.9598-17T>G) c.2065-17T>G (n.2065-17T>G) n.1776-17T>G c.9649-17T>G (n.9649-17T>G) c.9657-17T>G (n.9657-17T>G) c.2527-17T>G c.732-17T>G n.237-17T>G c.9553-17T>G (n.9553-17T>G) | dbSNP |
13 | g.32398145T= | CA2082833686 | BRCA2 | c.*172-17T= (n.*172-17T=) c.*1016-17T= (n.*1016-17T=) c.9280-17T= (n.9280-17T=) c.*1211-17T= (n.*1211-17T=) c.9598-17T= (n.9598-17T=) c.2065-17T= (n.2065-17T=) n.1776-17T= c.9649-17T= (n.9649-17T=) c.9657-17T= (n.9657-17T=) c.2527-17T= c.732-17T= n.237-17T= c.9553-17T= (n.9553-17T=) | |
13 | g.32398146T>A | CA2580087426 | BRCA2 | c.*172-16T>A (n.*172-16T>A) c.*1016-16T>A (n.*1016-16T>A) c.9280-16T>A (n.9280-16T>A) c.*1211-16T>A (n.*1211-16T>A) c.9598-16T>A (n.9598-16T>A) c.2065-16T>A (n.2065-16T>A) n.1776-16T>A c.9649-16T>A (n.9649-16T>A) c.9657-16T>A (n.9657-16T>A) c.2527-16T>A c.732-16T>A n.237-16T>A c.9553-16T>A (n.9553-16T>A) | ClinVar |
13 | g.32398146T>G | CA2573053832 | BRCA2 | c.*172-16T>G (n.*172-16T>G) c.*1016-16T>G (n.*1016-16T>G) c.9280-16T>G (n.9280-16T>G) c.*1211-16T>G (n.*1211-16T>G) c.9598-16T>G (n.9598-16T>G) c.2065-16T>G (n.2065-16T>G) n.1776-16T>G c.9649-16T>G (n.9649-16T>G) c.9657-16T>G (n.9657-16T>G) c.2527-16T>G c.732-16T>G n.237-16T>G c.9553-16T>G (n.9553-16T>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398148C>A | CA2580087427 | BRCA2 | c.*172-14C>A (n.*172-14C>A) c.*1016-14C>A (n.*1016-14C>A) c.9280-14C>A (n.9280-14C>A) c.*1211-14C>A (n.*1211-14C>A) c.9598-14C>A (n.9598-14C>A) c.2065-14C>A (n.2065-14C>A) n.1776-14C>A c.9649-14C>A (n.9649-14C>A) c.9657-14C>A (n.9657-14C>A) c.2527-14C>A c.732-14C>A n.237-14C>A c.9553-14C>A (n.9553-14C>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398148C= | CA2082833703 | BRCA2 | c.*172-14C= (n.*172-14C=) c.*1016-14C= (n.*1016-14C=) c.9280-14C= (n.9280-14C=) c.*1211-14C= (n.*1211-14C=) c.9598-14C= (n.9598-14C=) c.2065-14C= (n.2065-14C=) n.1776-14C= c.9649-14C= (n.9649-14C=) c.9657-14C= (n.9657-14C=) c.2527-14C= c.732-14C= n.237-14C= c.9553-14C= (n.9553-14C=) | |
13 | g.32398148C>G | CA2727839894 | BRCA2 | c.*172-14C>G (n.*172-14C>G) c.*1016-14C>G (n.*1016-14C>G) c.9280-14C>G (n.9280-14C>G) c.*1211-14C>G (n.*1211-14C>G) c.9598-14C>G (n.9598-14C>G) c.2065-14C>G (n.2065-14C>G) n.1776-14C>G c.9649-14C>G (n.9649-14C>G) c.9657-14C>G (n.9657-14C>G) c.2527-14C>G c.732-14C>G n.237-14C>G c.9553-14C>G (n.9553-14C>G) | dbSNP |
13 | g.32398148C>T | CA6941435 | BRCA2 | c.*172-14C>T (n.*172-14C>T) c.*1016-14C>T (n.*1016-14C>T) c.9280-14C>T (n.9280-14C>T) c.*1211-14C>T (n.*1211-14C>T) c.9598-14C>T (n.9598-14C>T) c.2065-14C>T (n.2065-14C>T) n.1776-14C>T c.9649-14C>T (n.9649-14C>T) c.9657-14C>T (n.9657-14C>T) c.2527-14C>T c.732-14C>T n.237-14C>T c.9553-14C>T (n.9553-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.32398149del | CA2575388052 | BRCA2 | c.*172-13del (n.*172-13del) c.*1016-13del (n.*1016-13del) c.9280-13del (n.9280-13del) c.*1211-13del (n.*1211-13del) c.9598-13del (n.9598-13del) c.2065-13del (n.2065-13del) n.1776-13del c.9649-13del (n.9649-13del) c.9657-13del (n.9657-13del) c.2527-13del c.732-13del n.237-13del c.9553-13del (n.9553-13del) | |
13 | g.32398149A= | CA2082833725 | BRCA2 | c.*172-13A= (n.*172-13A=) c.*1016-13A= (n.*1016-13A=) c.9280-13A= (n.9280-13A=) c.*1211-13A= (n.*1211-13A=) c.9598-13A= (n.9598-13A=) c.2065-13A= (n.2065-13A=) n.1776-13A= c.9649-13A= (n.9649-13A=) c.9657-13A= (n.9657-13A=) c.2527-13A= c.732-13A= n.237-13A= c.9553-13A= (n.9553-13A=) | |
13 | g.32398149A>G | CA16606707 | BRCA2 | c.*172-13A>G (n.*172-13A>G) c.*1016-13A>G (n.*1016-13A>G) c.9280-13A>G (n.9280-13A>G) c.*1211-13A>G (n.*1211-13A>G) c.9598-13A>G (n.9598-13A>G) c.2065-13A>G (n.2065-13A>G) n.1776-13A>G c.9649-13A>G (n.9649-13A>G) c.9657-13A>G (n.9657-13A>G) c.2527-13A>G c.732-13A>G n.237-13A>G c.9553-13A>G (n.9553-13A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398149_32398150delinsAT | CA2082833711 | BRCA2 | c.*172-13_*172-12delinsAT (n.*172-13_*172-12delinsAT) c.*1016-13_*1016-12delinsAT (n.*1016-13_*1016-12delinsAT) c.9280-13_9280-12delinsAT (n.9280-13_9280-12delinsAT) c.*1211-13_*1211-12delinsAT (n.*1211-13_*1211-12delinsAT) c.9598-13_9598-12delinsAT (n.9598-13_9598-12delinsAT) c.2065-13_2065-12delinsAT (n.2065-13_2065-12delinsAT) n.1776-13_1776-12delinsAT c.9649-13_9649-12delinsAT (n.9649-13_9649-12delinsAT) c.9657-13_9657-12delinsAT (n.9657-13_9657-12delinsAT) c.2527-13_2527-12delinsAT c.732-13_732-12delinsAT n.237-13_237-12delinsAT c.9553-13_9553-12delinsAT (n.9553-13_9553-12delinsAT) | |
13 | g.32398150T>A | CA2727925395 | BRCA2 | c.*172-12T>A (n.*172-12T>A) c.*1016-12T>A (n.*1016-12T>A) c.9280-12T>A (n.9280-12T>A) c.*1211-12T>A (n.*1211-12T>A) c.9598-12T>A (n.9598-12T>A) c.2065-12T>A (n.2065-12T>A) n.1776-12T>A c.9649-12T>A (n.9649-12T>A) c.9657-12T>A (n.9657-12T>A) c.2527-12T>A c.732-12T>A n.237-12T>A c.9553-12T>A (n.9553-12T>A) | dbSNP |
13 | g.32398150T>C | CA2499222393 | BRCA2 | c.*172-12T>C (n.*172-12T>C) c.*1016-12T>C (n.*1016-12T>C) c.9280-12T>C (n.9280-12T>C) c.*1211-12T>C (n.*1211-12T>C) c.9598-12T>C (n.9598-12T>C) c.2065-12T>C (n.2065-12T>C) n.1776-12T>C c.9649-12T>C (n.9649-12T>C) c.9657-12T>C (n.9657-12T>C) c.2527-12T>C c.732-12T>C n.237-12T>C c.9553-12T>C (n.9553-12T>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398150T>G | CA2580087428 | BRCA2 | c.*172-12T>G (n.*172-12T>G) c.*1016-12T>G (n.*1016-12T>G) c.9280-12T>G (n.9280-12T>G) c.*1211-12T>G (n.*1211-12T>G) c.9598-12T>G (n.9598-12T>G) c.2065-12T>G (n.2065-12T>G) n.1776-12T>G c.9649-12T>G (n.9649-12T>G) c.9657-12T>G (n.9657-12T>G) c.2527-12T>G c.732-12T>G n.237-12T>G c.9553-12T>G (n.9553-12T>G) | ClinVar |
13 | g.32398156dup | CA026254 | BRCA2 | c.*172-6dup (n.*172-6dup) c.*1016-6dup (n.*1016-6dup) c.9280-6dup (n.9280-6dup) c.*1211-6dup (n.*1211-6dup) c.9598-6dup (n.9598-6dup) c.2065-6dup (n.2065-6dup) n.1776-6dup c.9649-6dup (n.9649-6dup) c.9657-6dup (n.9657-6dup) c.2527-6dup c.732-6dup n.237-6dup c.9553-6dup (n.9553-6dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398156del | CA026255 | BRCA2 | c.*172-6del (n.*172-6del) c.*1016-6del (n.*1016-6del) c.9280-6del (n.9280-6del) c.*1211-6del (n.*1211-6del) c.9598-6del (n.9598-6del) c.2065-6del (n.2065-6del) n.1776-6del c.9649-6del (n.9649-6del) c.9657-6del (n.9657-6del) c.2527-6del c.732-6del n.237-6del c.9553-6del (n.9553-6del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398151T>C | CA915948628 | BRCA2 | c.*172-11T>C (n.*172-11T>C) c.*1016-11T>C (n.*1016-11T>C) c.9280-11T>C (n.9280-11T>C) c.*1211-11T>C (n.*1211-11T>C) c.9598-11T>C (n.9598-11T>C) c.2065-11T>C (n.2065-11T>C) n.1776-11T>C c.9649-11T>C (n.9649-11T>C) c.9657-11T>C (n.9657-11T>C) c.2527-11T>C c.732-11T>C n.237-11T>C c.9553-11T>C (n.9553-11T>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398151T>G | CA2739277577 | BRCA2 | c.*172-11T>G (n.*172-11T>G) c.*1016-11T>G (n.*1016-11T>G) c.9280-11T>G (n.9280-11T>G) c.*1211-11T>G (n.*1211-11T>G) c.9598-11T>G (n.9598-11T>G) c.2065-11T>G (n.2065-11T>G) n.1776-11T>G c.9649-11T>G (n.9649-11T>G) c.9657-11T>G (n.9657-11T>G) c.2527-11T>G c.732-11T>G n.237-11T>G c.9553-11T>G (n.9553-11T>G) | ClinVar |
13 | g.32398151T= | CA2082833740 | BRCA2 | c.*172-11T= (n.*172-11T=) c.*1016-11T= (n.*1016-11T=) c.9280-11T= (n.9280-11T=) c.*1211-11T= (n.*1211-11T=) c.9598-11T= (n.9598-11T=) c.2065-11T= (n.2065-11T=) n.1776-11T= c.9649-11T= (n.9649-11T=) c.9657-11T= (n.9657-11T=) c.2527-11T= c.732-11T= n.237-11T= c.9553-11T= (n.9553-11T=) | |
13 | g.32398152T>A | CA2727925400 | BRCA2 | c.*172-10T>A (n.*172-10T>A) c.*1016-10T>A (n.*1016-10T>A) c.9280-10T>A (n.9280-10T>A) c.*1211-10T>A (n.*1211-10T>A) c.9598-10T>A (n.9598-10T>A) c.2065-10T>A (n.2065-10T>A) n.1776-10T>A c.9649-10T>A (n.9649-10T>A) c.9657-10T>A (n.9657-10T>A) c.2527-10T>A c.732-10T>A n.237-10T>A c.9553-10T>A (n.9553-10T>A) | dbSNP |
13 | g.32398152T>C | CA2727925416 | BRCA2 | c.*172-10T>C (n.*172-10T>C) c.*1016-10T>C (n.*1016-10T>C) c.9280-10T>C (n.9280-10T>C) c.*1211-10T>C (n.*1211-10T>C) c.9598-10T>C (n.9598-10T>C) c.2065-10T>C (n.2065-10T>C) n.1776-10T>C c.9649-10T>C (n.9649-10T>C) c.9657-10T>C (n.9657-10T>C) c.2527-10T>C c.732-10T>C n.237-10T>C c.9553-10T>C (n.9553-10T>C) | dbSNP |
13 | g.32398153T>C | CA2727840312 | BRCA2 | c.*172-9T>C (n.*172-9T>C) c.*1016-9T>C (n.*1016-9T>C) c.9280-9T>C (n.9280-9T>C) c.*1211-9T>C (n.*1211-9T>C) c.9598-9T>C (n.9598-9T>C) c.2065-9T>C (n.2065-9T>C) n.1776-9T>C c.9649-9T>C (n.9649-9T>C) c.9657-9T>C (n.9657-9T>C) c.2527-9T>C c.732-9T>C n.237-9T>C c.9553-9T>C (n.9553-9T>C) | dbSNP |
13 | g.32398153T>G | CA6941436 | BRCA2 | c.*172-9T>G (n.*172-9T>G) c.*1016-9T>G (n.*1016-9T>G) c.9280-9T>G (n.9280-9T>G) c.*1211-9T>G (n.*1211-9T>G) c.9598-9T>G (n.9598-9T>G) c.2065-9T>G (n.2065-9T>G) n.1776-9T>G c.9649-9T>G (n.9649-9T>G) c.9657-9T>G (n.9657-9T>G) c.2527-9T>G c.732-9T>G n.237-9T>G c.9553-9T>G (n.9553-9T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398153T= | CA2082833758 | BRCA2 | c.*172-9T= (n.*172-9T=) c.*1016-9T= (n.*1016-9T=) c.9280-9T= (n.9280-9T=) c.*1211-9T= (n.*1211-9T=) c.9598-9T= (n.9598-9T=) c.2065-9T= (n.2065-9T=) n.1776-9T= c.9649-9T= (n.9649-9T=) c.9657-9T= (n.9657-9T=) c.2527-9T= c.732-9T= n.237-9T= c.9553-9T= (n.9553-9T=) | |
13 | g.32398154T>C | CA026256 | BRCA2 | c.*172-8T>C (n.*172-8T>C) c.*1016-8T>C (n.*1016-8T>C) c.9280-8T>C (n.9280-8T>C) c.*1211-8T>C (n.*1211-8T>C) c.9598-8T>C (n.9598-8T>C) c.2065-8T>C (n.2065-8T>C) n.1776-8T>C c.9649-8T>C (n.9649-8T>C) c.9657-8T>C (n.9657-8T>C) c.2527-8T>C c.732-8T>C n.237-8T>C c.9553-8T>C (n.9553-8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398154T= | CA2082833764 | BRCA2 | c.*172-8T= (n.*172-8T=) c.*1016-8T= (n.*1016-8T=) c.9280-8T= (n.9280-8T=) c.*1211-8T= (n.*1211-8T=) c.9598-8T= (n.9598-8T=) c.2065-8T= (n.2065-8T=) n.1776-8T= c.9649-8T= (n.9649-8T=) c.9657-8T= (n.9657-8T=) c.2527-8T= c.732-8T= n.237-8T= c.9553-8T= (n.9553-8T=) | |
13 | g.32398155T>C | CA2727925432 | BRCA2 | c.*172-7T>C (n.*172-7T>C) c.*1016-7T>C (n.*1016-7T>C) c.9280-7T>C (n.9280-7T>C) c.*1211-7T>C (n.*1211-7T>C) c.9598-7T>C (n.9598-7T>C) c.2065-7T>C (n.2065-7T>C) n.1776-7T>C c.9649-7T>C (n.9649-7T>C) c.9657-7T>C (n.9657-7T>C) c.2527-7T>C c.732-7T>C n.237-7T>C c.9553-7T>C (n.9553-7T>C) | dbSNP |
13 | g.32398156T>A | CA2697551702 | BRCA2 | c.*172-6T>A (n.*172-6T>A) c.*1016-6T>A (n.*1016-6T>A) c.9280-6T>A (n.9280-6T>A) c.*1211-6T>A (n.*1211-6T>A) c.9598-6T>A (n.9598-6T>A) c.2065-6T>A (n.2065-6T>A) n.1776-6T>A c.9649-6T>A (n.9649-6T>A) c.9657-6T>A (n.9657-6T>A) c.2527-6T>A c.732-6T>A n.237-6T>A c.9553-6T>A (n.9553-6T>A) | ClinVar |
13 | g.32398156T>C | CA2499222394 | BRCA2 | c.*172-6T>C (n.*172-6T>C) c.*1016-6T>C (n.*1016-6T>C) c.9280-6T>C (n.9280-6T>C) c.*1211-6T>C (n.*1211-6T>C) c.9598-6T>C (n.9598-6T>C) c.2065-6T>C (n.2065-6T>C) n.1776-6T>C c.9649-6T>C (n.9649-6T>C) c.9657-6T>C (n.9657-6T>C) c.2527-6T>C c.732-6T>C n.237-6T>C c.9553-6T>C (n.9553-6T>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398156T>G | CA2082833809 | BRCA2 | c.*172-6T>G (n.*172-6T>G) c.*1016-6T>G (n.*1016-6T>G) c.9280-6T>G (n.9280-6T>G) c.*1211-6T>G (n.*1211-6T>G) c.9598-6T>G (n.9598-6T>G) c.2065-6T>G (n.2065-6T>G) n.1776-6T>G c.9649-6T>G (n.9649-6T>G) c.9657-6T>G (n.9657-6T>G) c.2527-6T>G c.732-6T>G n.237-6T>G c.9553-6T>G (n.9553-6T>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398156T= | CA2082833812 | BRCA2 | c.*172-6T= (n.*172-6T=) c.*1016-6T= (n.*1016-6T=) c.9280-6T= (n.9280-6T=) c.*1211-6T= (n.*1211-6T=) c.9598-6T= (n.9598-6T=) c.2065-6T= (n.2065-6T=) n.1776-6T= c.9649-6T= (n.9649-6T=) c.9657-6T= (n.9657-6T=) c.2527-6T= c.732-6T= n.237-6T= c.9553-6T= (n.9553-6T=) | |
13 | g.32398157del | CA2516759391 | BRCA2 | c.*172-5del (n.*172-5del) c.*1016-5del (n.*1016-5del) c.9280-5del (n.9280-5del) c.*1211-5del (n.*1211-5del) c.9598-5del (n.9598-5del) c.2065-5del (n.2065-5del) n.1776-5del c.9649-5del (n.9649-5del) c.9657-5del (n.9657-5del) c.2527-5del c.732-5del n.237-5del c.9553-5del (n.9553-5del) | |
13 | g.32398157A= | CA2082833816 | BRCA2 | c.*172-5A= (n.*172-5A=) c.*1016-5A= (n.*1016-5A=) c.9280-5A= (n.9280-5A=) c.*1211-5A= (n.*1211-5A=) c.9598-5A= (n.9598-5A=) c.2065-5A= (n.2065-5A=) n.1776-5A= c.9649-5A= (n.9649-5A=) c.9657-5A= (n.9657-5A=) c.2527-5A= c.732-5A= n.237-5A= c.9553-5A= (n.9553-5A=) | |
13 | g.32398157A>C | CA2727853386 | BRCA2 | c.*172-5A>C (n.*172-5A>C) c.*1016-5A>C (n.*1016-5A>C) c.9280-5A>C (n.9280-5A>C) c.*1211-5A>C (n.*1211-5A>C) c.9598-5A>C (n.9598-5A>C) c.2065-5A>C (n.2065-5A>C) n.1776-5A>C c.9649-5A>C (n.9649-5A>C) c.9657-5A>C (n.9657-5A>C) c.2527-5A>C c.732-5A>C n.237-5A>C c.9553-5A>C (n.9553-5A>C) | dbSNP |
13 | g.32398157A>G | CA16606458 | BRCA2 | c.*172-5A>G (n.*172-5A>G) c.*1016-5A>G (n.*1016-5A>G) c.9280-5A>G (n.9280-5A>G) c.*1211-5A>G (n.*1211-5A>G) c.9598-5A>G (n.9598-5A>G) c.2065-5A>G (n.2065-5A>G) n.1776-5A>G c.9649-5A>G (n.9649-5A>G) c.9657-5A>G (n.9657-5A>G) c.2527-5A>G c.732-5A>G n.237-5A>G c.9553-5A>G (n.9553-5A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398157A>T | CA2622602736 | BRCA2 | c.*172-5A>T (n.*172-5A>T) c.*1016-5A>T (n.*1016-5A>T) c.9280-5A>T (n.9280-5A>T) c.*1211-5A>T (n.*1211-5A>T) c.9598-5A>T (n.9598-5A>T) c.2065-5A>T (n.2065-5A>T) n.1776-5A>T c.9649-5A>T (n.9649-5A>T) c.9657-5A>T (n.9657-5A>T) c.2527-5A>T c.732-5A>T n.237-5A>T c.9553-5A>T (n.9553-5A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398158T>A | CA2727925435 | BRCA2 | c.*172-4T>A (n.*172-4T>A) c.*1016-4T>A (n.*1016-4T>A) c.9280-4T>A (n.9280-4T>A) c.*1211-4T>A (n.*1211-4T>A) c.9598-4T>A (n.9598-4T>A) c.2065-4T>A (n.2065-4T>A) n.1776-4T>A c.9649-4T>A (n.9649-4T>A) c.9657-4T>A (n.9657-4T>A) c.2527-4T>A c.732-4T>A n.237-4T>A c.9553-4T>A (n.9553-4T>A) | dbSNP |
13 | g.32398158T>C | CA2727925433 | BRCA2 | c.*172-4T>C (n.*172-4T>C) c.*1016-4T>C (n.*1016-4T>C) c.9280-4T>C (n.9280-4T>C) c.*1211-4T>C (n.*1211-4T>C) c.9598-4T>C (n.9598-4T>C) c.2065-4T>C (n.2065-4T>C) n.1776-4T>C c.9649-4T>C (n.9649-4T>C) c.9657-4T>C (n.9657-4T>C) c.2527-4T>C c.732-4T>C n.237-4T>C c.9553-4T>C (n.9553-4T>C) | dbSNP |
13 | g.32398159C>A | CA2622602737 | BRCA2 | c.*172-3C>A (n.*172-3C>A) c.*1016-3C>A (n.*1016-3C>A) c.9280-3C>A (n.9280-3C>A) c.*1211-3C>A (n.*1211-3C>A) c.9598-3C>A (n.9598-3C>A) c.2065-3C>A (n.2065-3C>A) n.1776-3C>A c.9649-3C>A (n.9649-3C>A) c.9657-3C>A (n.9657-3C>A) c.2527-3C>A c.732-3C>A n.237-3C>A c.9553-3C>A (n.9553-3C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398159C= | CA2082833826 | BRCA2 | c.*172-3C= (n.*172-3C=) c.*1016-3C= (n.*1016-3C=) c.9280-3C= (n.9280-3C=) c.*1211-3C= (n.*1211-3C=) c.9598-3C= (n.9598-3C=) c.2065-3C= (n.2065-3C=) n.1776-3C= c.9649-3C= (n.9649-3C=) c.9657-3C= (n.9657-3C=) c.2527-3C= c.732-3C= n.237-3C= c.9553-3C= (n.9553-3C=) | |
13 | g.32398159C>G | CA2727859380 | BRCA2 | c.*172-3C>G (n.*172-3C>G) c.*1016-3C>G (n.*1016-3C>G) c.9280-3C>G (n.9280-3C>G) c.*1211-3C>G (n.*1211-3C>G) c.9598-3C>G (n.9598-3C>G) c.2065-3C>G (n.2065-3C>G) n.1776-3C>G c.9649-3C>G (n.9649-3C>G) c.9657-3C>G (n.9657-3C>G) c.2527-3C>G c.732-3C>G n.237-3C>G c.9553-3C>G (n.9553-3C>G) | dbSNP |
13 | g.32398159C>T | CA609453973 | BRCA2 | c.*172-3C>T (n.*172-3C>T) c.*1016-3C>T (n.*1016-3C>T) c.9280-3C>T (n.9280-3C>T) c.*1211-3C>T (n.*1211-3C>T) c.9598-3C>T (n.9598-3C>T) c.2065-3C>T (n.2065-3C>T) n.1776-3C>T c.9649-3C>T (n.9649-3C>T) c.9657-3C>T (n.9657-3C>T) c.2527-3C>T c.732-3C>T n.237-3C>T c.9553-3C>T (n.9553-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398159_32398164del | CA2504870543 | BRCA2 | c.*172-3_*174del c.*1016-3_*1018del c.9280-3_9282del c.*1211-3_*1213del c.9598-3_9600del c.2065-3_2067del n.1776-3_1778del c.9649-3_9651del c.9657-3_9659del c.2527-3_2529del c.732-3_734del n.237-3_239del c.9553-3_9555del | |
13 | g.32398160A= | CA2082833829 | BRCA2 | c.*172-2A= (n.*172-2A=) c.*1016-2A= (n.*1016-2A=) c.9280-2A= (n.9280-2A=) c.*1211-2A= (n.*1211-2A=) c.9598-2A= (n.9598-2A=) c.2065-2A= (n.2065-2A=) n.1776-2A= c.9649-2A= (n.9649-2A=) c.9657-2A= (n.9657-2A=) c.2527-2A= c.732-2A= n.237-2A= c.9553-2A= (n.9553-2A=) | |
13 | g.32398160A>C | CA387765041 | BRCA2 | c.*172-2A>C (n.*172-2A>C) c.*1016-2A>C (n.*1016-2A>C) c.9280-2A>C (n.9280-2A>C) c.*1211-2A>C (n.*1211-2A>C) c.9598-2A>C (n.9598-2A>C) c.2065-2A>C (n.2065-2A>C) n.1776-2A>C c.9649-2A>C (n.9649-2A>C) c.9657-2A>C (n.9657-2A>C) c.2527-2A>C c.732-2A>C n.237-2A>C c.9553-2A>C (n.9553-2A>C) | |
13 | g.32398160A>G | CA026253 | BRCA2 | c.*172-2A>G (n.*172-2A>G) c.*1016-2A>G (n.*1016-2A>G) c.9280-2A>G (n.9280-2A>G) c.*1211-2A>G (n.*1211-2A>G) c.9598-2A>G (n.9598-2A>G) c.2065-2A>G (n.2065-2A>G) n.1776-2A>G c.9649-2A>G (n.9649-2A>G) c.9657-2A>G (n.9657-2A>G) c.2527-2A>G c.732-2A>G n.237-2A>G c.9553-2A>G (n.9553-2A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398160A>T | CA387765045 | BRCA2 | c.*172-2A>T (n.*172-2A>T) c.*1016-2A>T (n.*1016-2A>T) c.9280-2A>T (n.9280-2A>T) c.*1211-2A>T (n.*1211-2A>T) c.9598-2A>T (n.9598-2A>T) c.2065-2A>T (n.2065-2A>T) n.1776-2A>T c.9649-2A>T (n.9649-2A>T) c.9657-2A>T (n.9657-2A>T) c.2527-2A>T c.732-2A>T n.237-2A>T c.9553-2A>T (n.9553-2A>T) | dbSNP |
13 | g.32398161G>A | CA387765049 | BRCA2 | c.*172-1G>A (n.*172-1G>A) c.*1016-1G>A (n.*1016-1G>A) c.9280-1G>A (n.9280-1G>A) c.*1211-1G>A (n.*1211-1G>A) c.9598-1G>A (n.9598-1G>A) c.2065-1G>A (n.2065-1G>A) n.1776-1G>A c.9649-1G>A (n.9649-1G>A) c.9657-1G>A (n.9657-1G>A) c.2527-1G>A c.732-1G>A n.237-1G>A c.9553-1G>A (n.9553-1G>A) | dbSNP |
13 | g.32398161G>C | CA387765050 | BRCA2 | c.*172-1G>C (n.*172-1G>C) c.*1016-1G>C (n.*1016-1G>C) c.9280-1G>C (n.9280-1G>C) c.*1211-1G>C (n.*1211-1G>C) c.9598-1G>C (n.9598-1G>C) c.2065-1G>C (n.2065-1G>C) n.1776-1G>C c.9649-1G>C (n.9649-1G>C) c.9657-1G>C (n.9657-1G>C) c.2527-1G>C c.732-1G>C n.237-1G>C c.9553-1G>C (n.9553-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398161G= | CA2082833835 | BRCA2 | c.*172-1G= (n.*172-1G=) c.*1016-1G= (n.*1016-1G=) c.9280-1G= (n.9280-1G=) c.*1211-1G= (n.*1211-1G=) c.9598-1G= (n.9598-1G=) c.2065-1G= (n.2065-1G=) n.1776-1G= c.9649-1G= (n.9649-1G=) c.9657-1G= (n.9657-1G=) c.2527-1G= c.732-1G= n.237-1G= c.9553-1G= (n.9553-1G=) | |
13 | g.32398161G>T | CA387765053 | BRCA2 | c.*172-1G>T (n.*172-1G>T) c.*1016-1G>T (n.*1016-1G>T) c.9280-1G>T (n.9280-1G>T) c.*1211-1G>T (n.*1211-1G>T) c.9598-1G>T (n.9598-1G>T) c.2065-1G>T (n.2065-1G>T) n.1776-1G>T c.9649-1G>T (n.9649-1G>T) c.9657-1G>T (n.9657-1G>T) c.2527-1G>T c.732-1G>T n.237-1G>T c.9553-1G>T (n.9553-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398161_32398770delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA | CA2082833839 | BRCA2 | c.*172-1_*780delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA c.*1016-1_*1624delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA c.9280-1_9888delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA c.*1211-1_*1819delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA 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n.1776-1_2384delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA c.9649-1_10257delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA c.9657-1_10265delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA c.9553-1_10161delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA | |
13 | g.32398162A= | CA2082833853 | BRCA2 | c.*172A= (n.*172A=) c.*1016A= (n.*1016A=) c.9280A= (p.Met3094=) c.*1211A= (n.*1211A=) c.9598A= (p.Met3200=) c.2065A= (p.Met689=) n.1776A= c.9649A= (p.Met3217=) c.9657A= (n.9657A=) c.2527A= c.732A= n.237A= c.9553A= (p.Met3185=) | |
13 | g.32398162A>C | CA026257 | BRCA2 | c.*172A>C (n.*172A>C) c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.9280A>C (p.Met3094Leu) c.*1211A>C (n.*1211A>C) c.9598A>C (p.Met3200Leu) c.2065A>C (p.Met689Leu) n.1776A>C c.9649A>C (p.Met3217Leu) c.9657A>C (n.9657A>C) c.2527A>C c.732A>C n.237A>C c.9553A>C (p.Met3185Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398162A>G | CA10579842 | BRCA2 | c.*172A>G (n.*172A>G) c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.9280A>G (p.Met3094Val) c.*1211A>G (n.*1211A>G) c.9598A>G (p.Met3200Val) c.2065A>G (p.Met689Val) n.1776A>G c.9649A>G (p.Met3217Val) c.9657A>G (n.9657A>G) c.2527A>G c.732A>G n.237A>G c.9553A>G (p.Met3185Val) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398162A>T | CA387765058 | BRCA2 | c.*172A>T (n.*172A>T) c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.9280A>T (p.Met3094Leu) c.*1211A>T (n.*1211A>T) c.9598A>T (p.Met3200Leu) c.2065A>T (p.Met689Leu) n.1776A>T c.9649A>T (p.Met3217Leu) c.9657A>T (n.9657A>T) c.2527A>T c.732A>T n.237A>T c.9553A>T (p.Met3185Leu) | dbSNP |
13 | g.32398162_32398770del | CA913190737 | BRCA2 | c.*172_*780del (n.*172_*780del) c.*1016_*1624del (n.*1016_*1624del) c.9280_9888del (p.Met3094_Ter3296del) c.*1211_*1819del (n.*1211_*1819del) c.9598_10206del (p.Met3200_Ter3402del) c.2065_2673del (p.Met689_Ter891del) n.1776_2384del c.9649_10257del (p.Met3217_Ter3419del) c.9657_10265del (n.9657_10265del) c.9553_10161del (p.Met3185_Ter3387del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398162_32399672del | CA658798102 | BRCA2 | c.*172_*1682del (n.*172_*1682del) c.9280_*902del (n.[c.9280_*902del;Met3094LeufsTer18]) c.9649_*902del (n.[c.9649_*902del;Met3217LeufsTer18]) c.9657_11167del (n.9657_11167del) c.9649_*902del (n.[c.9649_*902del;Met3217=]) c.9553_*902del (n.[c.9553_*902del;Met3185LeufsTer18]) | ClinVar |
13 | g.32398163T>A | CA387765060 | BRCA2 | c.*173T>A (n.*173T>A) c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.9281T>A (p.Met3094Lys) c.*1212T>A (n.*1212T>A) c.9599T>A (p.Met3200Lys) c.2066T>A (p.Met689Lys) n.1777T>A c.9650T>A (p.Met3217Lys) c.9658T>A (n.9658T>A) c.2528T>A c.733T>A n.238T>A c.9554T>A (p.Met3185Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398163T>C | CA387765068 | BRCA2 | c.*173T>C (n.*173T>C) c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.9281T>C (p.Met3094Thr) c.*1212T>C (n.*1212T>C) c.9599T>C (p.Met3200Thr) c.2066T>C (p.Met689Thr) n.1777T>C c.9650T>C (p.Met3217Thr) c.9658T>C (n.9658T>C) c.2528T>C c.733T>C n.238T>C c.9554T>C (p.Met3185Thr) | |
13 | g.32398163T>G | CA387765063 | BRCA2 | c.*173T>G (n.*173T>G) c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.9281T>G (p.Met3094Arg) c.*1212T>G (n.*1212T>G) c.9599T>G (p.Met3200Arg) c.2066T>G (p.Met689Arg) n.1777T>G c.9650T>G (p.Met3217Arg) c.9658T>G (n.9658T>G) c.2528T>G c.733T>G n.238T>G c.9554T>G (p.Met3185Arg) | dbSNP |
13 | g.32398163T= | CA2082833857 | BRCA2 | c.*173T= (n.*173T=) c.*1017T= (n.*1017T=) c.9281T= (p.Met3094=) c.*1212T= (n.*1212T=) c.9599T= (p.Met3200=) c.2066T= (p.Met689=) n.1777T= c.9650T= (p.Met3217=) c.9658T= (n.9658T=) c.2528T= c.733T= n.238T= c.9554T= (p.Met3185=) | |
13 | g.32398164G>A | CA026259 | BRCA2 | c.*174G>A (n.*174G>A) c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.9282G>A (p.Met3094Ile) c.*1213G>A (n.*1213G>A) c.9600G>A (p.Met3200Ile) c.2067G>A (p.Met689Ile) n.1778G>A c.9651G>A (p.Met3217Ile) c.9659G>A (n.9659G>A) c.2529G>A c.734G>A n.239G>A c.9555G>A (p.Met3185Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398164G>C | CA387765072 | BRCA2 | c.*174G>C (n.*174G>C) c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.9282G>C (p.Met3094Ile) c.*1213G>C (n.*1213G>C) c.9600G>C (p.Met3200Ile) c.2067G>C (p.Met689Ile) n.1778G>C c.9651G>C (p.Met3217Ile) c.9659G>C (n.9659G>C) c.2529G>C c.734G>C n.239G>C c.9555G>C (p.Met3185Ile) | dbSNP |
13 | g.32398164G= | CA2082833867 | BRCA2 | c.*174G= (n.*174G=) c.*1018G= (n.*1018G=) c.9282G= (p.Met3094=) c.*1213G= (n.*1213G=) c.9600G= (p.Met3200=) c.2067G= (p.Met689=) n.1778G= c.9651G= (p.Met3217=) c.9659G= (n.9659G=) c.2529G= c.734G= n.239G= c.9555G= (p.Met3185=) | |
13 | g.32398164G>T | CA387765070 | BRCA2 | c.*174G>T (n.*174G>T) c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.9282G>T (p.Met3094Ile) c.*1213G>T (n.*1213G>T) c.9600G>T (p.Met3200Ile) c.2067G>T (p.Met689Ile) n.1778G>T c.9651G>T (p.Met3217Ile) c.9659G>T (n.9659G>T) c.2529G>T c.734G>T n.239G>T c.9555G>T (p.Met3185Ile) | dbSNP |
13 | g.32398165T>A | CA387765073 | BRCA2 | c.*175T>A (n.*175T>A) c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.9283T>A (p.Ser3095Thr) c.*1214T>A (n.*1214T>A) c.9601T>A (p.Ser3201Thr) c.2068T>A (p.Ser690Thr) n.1779T>A c.9652T>A (p.Ser3218Thr) c.9660T>A (n.9660T>A) c.2530T>A c.735T>A n.240T>A c.9556T>A (p.Ser3186Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398165T>C | CA387765076 | BRCA2 | c.*175T>C (n.*175T>C) c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.9283T>C (p.Ser3095Pro) c.*1214T>C (n.*1214T>C) c.9601T>C (p.Ser3201Pro) c.2068T>C (p.Ser690Pro) n.1779T>C c.9652T>C (p.Ser3218Pro) c.9660T>C (n.9660T>C) c.2530T>C c.735T>C n.240T>C c.9556T>C (p.Ser3186Pro) | dbSNP |
13 | g.32398165T>G | CA387765078 | BRCA2 | c.*175T>G (n.*175T>G) c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.9283T>G (p.Ser3095Ala) c.*1214T>G (n.*1214T>G) c.9601T>G (p.Ser3201Ala) c.2068T>G (p.Ser690Ala) n.1779T>G c.9652T>G (p.Ser3218Ala) c.9660T>G (n.9660T>G) c.2530T>G c.735T>G n.240T>G c.9556T>G (p.Ser3186Ala) | dbSNP |
13 | g.32398166C>A | CA387765079 | BRCA2 | c.*176C>A (n.*176C>A) c.*1020C>A (n.*1020C>A) c.9284C>A (p.Ser3095Tyr) c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.9602C>A (p.Ser3201Tyr) c.2069C>A (p.Ser690Tyr) n.1780C>A c.9653C>A (p.Ser3218Tyr) c.9661C>A (n.9661C>A) c.2531C>A c.736C>A n.241C>A c.9557C>A (p.Ser3186Tyr) | dbSNP |
13 | g.32398166C= | CA2082833874 | BRCA2 | c.*176C= (n.*176C=) c.*1020C= (n.*1020C=) c.9284C= (p.Ser3095=) c.*1215C= (n.*1215C=) c.9602C= (p.Ser3201=) c.2069C= (p.Ser690=) n.1780C= c.9653C= (p.Ser3218=) c.9661C= (n.9661C=) c.2531C= c.736C= n.241C= c.9557C= (p.Ser3186=) | |
13 | g.32398166C>G | CA387765081 | BRCA2 | c.*176C>G (n.*176C>G) c.*1020C>G (n.*1020C>G) c.9284C>G (p.Ser3095Cys) c.*1215C>G (n.*1215C>G) c.9602C>G (p.Ser3201Cys) c.2069C>G (p.Ser690Cys) n.1780C>G c.9653C>G (p.Ser3218Cys) c.9661C>G (n.9661C>G) c.2531C>G c.736C>G n.241C>G c.9557C>G (p.Ser3186Cys) | dbSNP |
13 | g.32398166C>T | CA387765084 | BRCA2 | c.*176C>T (n.*176C>T) c.*1020C>T (n.*1020C>T) c.9284C>T (p.Ser3095Phe) c.*1215C>T (n.*1215C>T) c.9602C>T (p.Ser3201Phe) c.2069C>T (p.Ser690Phe) n.1780C>T c.9653C>T (p.Ser3218Phe) c.9661C>T (n.9661C>T) c.2531C>T c.736C>T n.241C>T c.9557C>T (p.Ser3186Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398167T>A | CA483439899 | BRCA2 | c.*177T>A (n.*177T>A) c.*1021T>A (n.*1021T>A) c.9285T>A (p.Ser3095=) c.*1216T>A (n.*1216T>A) c.9603T>A (p.Ser3201=) c.2070T>A (p.Ser690=) n.1781T>A c.9654T>A (p.Ser3218=) c.9662T>A (n.9662T>A) c.2532T>A c.737T>A n.242T>A c.9558T>A (p.Ser3186=) | |
13 | g.32398167T>C | CA483439900 | BRCA2 | c.*177T>C (n.*177T>C) c.*1021T>C (n.*1021T>C) c.9285T>C (p.Ser3095=) c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.9603T>C (p.Ser3201=) c.2070T>C (p.Ser690=) n.1781T>C c.9654T>C (p.Ser3218=) c.9662T>C (n.9662T>C) c.2532T>C c.737T>C n.242T>C c.9558T>C (p.Ser3186=) | dbSNP |
13 | g.32398167T>G | CA483439901 | BRCA2 | c.*177T>G (n.*177T>G) c.*1021T>G (n.*1021T>G) c.9285T>G (p.Ser3095=) c.*1216T>G (n.*1216T>G) c.9603T>G (p.Ser3201=) c.2070T>G (p.Ser690=) n.1781T>G c.9654T>G (p.Ser3218=) c.9662T>G (n.9662T>G) c.2532T>G c.737T>G n.242T>G c.9558T>G (p.Ser3186=) | |
13 | g.32398168T>A | CA387765087 | BRCA2 | c.*178T>A (n.*178T>A) c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.9286T>A (p.Ser3096Thr) c.*1217T>A (n.*1217T>A) c.9604T>A (p.Ser3202Thr) c.2071T>A (p.Ser691Thr) n.1782T>A c.9655T>A (p.Ser3219Thr) c.9663T>A (n.9663T>A) c.2533T>A c.738T>A n.243T>A c.9559T>A (p.Ser3187Thr) | |
13 | g.32398168T>C | CA387765088 | BRCA2 | c.*178T>C (n.*178T>C) c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.9286T>C (p.Ser3096Pro) c.*1217T>C (n.*1217T>C) c.9604T>C (p.Ser3202Pro) c.2071T>C (p.Ser691Pro) n.1782T>C c.9655T>C (p.Ser3219Pro) c.9663T>C (n.9663T>C) c.2533T>C c.738T>C n.243T>C c.9559T>C (p.Ser3187Pro) | dbSNP |
13 | g.32398168T>G | CA387765089 | BRCA2 | c.*178T>G (n.*178T>G) c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.9286T>G (p.Ser3096Ala) c.*1217T>G (n.*1217T>G) c.9604T>G (p.Ser3202Ala) c.2071T>G (p.Ser691Ala) n.1782T>G c.9655T>G (p.Ser3219Ala) c.9663T>G (n.9663T>G) c.2533T>G c.738T>G n.243T>G c.9559T>G (p.Ser3187Ala) | |
13 | g.32398168_32398171delinsTCTC | CA2082833877 | BRCA2 | c.*178_*181delinsTCTC (n.*178_*181delinsTCTC) c.*1022_*1025delinsTCTC (n.*1022_*1025delinsTCTC) c.9286_9289delinsTCTC (p.Ser3096=) c.*1217_*1220delinsTCTC (n.*1217_*1220delinsTCTC) c.9604_9607delinsTCTC (p.Ser3202=) c.2071_2074delinsTCTC (p.Ser691=) n.1782_1785delinsTCTC c.9655_9658delinsTCTC (p.Ser3219=) c.9663_9666delinsTCTC (n.9663_9666delinsTCTC) c.2533_2536delinsTCTC c.738_741delinsTCTC n.243_246delinsTCTC c.9559_9562delinsTCTC (p.Ser3187=) | |
13 | g.32398169C>A | CA387765092 | BRCA2 | c.*179C>A (n.*179C>A) c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.9287C>A (p.Ser3096Tyr) c.*1218C>A (n.*1218C>A) c.9605C>A (p.Ser3202Tyr) c.2072C>A (p.Ser691Tyr) n.1783C>A c.9656C>A (p.Ser3219Tyr) c.9664C>A (n.9664C>A) c.2534C>A c.739C>A n.244C>A c.9560C>A (p.Ser3187Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398169C= | CA2082833886 | BRCA2 | c.*179C= (n.*179C=) c.*1023C= (n.*1023C=) c.9287C= (p.Ser3096=) c.*1218C= (n.*1218C=) c.9605C= (p.Ser3202=) c.2072C= (p.Ser691=) n.1783C= c.9656C= (p.Ser3219=) c.9664C= (n.9664C=) c.2534C= c.739C= n.244C= c.9560C= (p.Ser3187=) | |
13 | g.32398169C>G | CA387765093 | BRCA2 | c.*179C>G (n.*179C>G) c.*1023C>G (n.*1023C>G) c.9287C>G (p.Ser3096Cys) c.*1218C>G (n.*1218C>G) c.9605C>G (p.Ser3202Cys) c.2072C>G (p.Ser691Cys) n.1783C>G c.9656C>G (p.Ser3219Cys) c.9664C>G (n.9664C>G) c.2534C>G c.739C>G n.244C>G c.9560C>G (p.Ser3187Cys) | dbSNP |
13 | g.32398169C>T | CA387765096 | BRCA2 | c.*179C>T (n.*179C>T) c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.9287C>T (p.Ser3096Phe) c.*1218C>T (n.*1218C>T) c.9605C>T (p.Ser3202Phe) c.2072C>T (p.Ser691Phe) n.1783C>T c.9656C>T (p.Ser3219Phe) c.9664C>T (n.9664C>T) c.2534C>T c.739C>T n.244C>T c.9560C>T (p.Ser3187Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398171_32398173del | CA1139663202 | BRCA2 | c.*181_*183del (n.*181_*183del) c.*1025_*1027del (n.*1025_*1027del) c.9289_9291del (p.Pro3097del) c.*1220_*1222del (n.*1220_*1222del) c.9607_9609del (p.Pro3203del) c.2074_2076del (p.Pro692del) n.1785_1787del c.9658_9660del (p.Pro3220del) c.9666_9668del (n.9666_9668del) c.2536_2538del c.741_743del n.246_248del c.9562_9564del (p.Pro3188del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398170T>A | CA483439902 | BRCA2 | c.*180T>A (n.*180T>A) c.*1024T>A (n.*1024T>A) c.9288T>A (p.Ser3096=) c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.9606T>A (p.Ser3202=) c.2073T>A (p.Ser691=) n.1784T>A c.9657T>A (p.Ser3219=) c.9665T>A (n.9665T>A) c.2535T>A c.740T>A n.245T>A c.9561T>A (p.Ser3187=) | dbSNP |
13 | g.32398170T>C | CA483439903 | BRCA2 | c.*180T>C (n.*180T>C) c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.9288T>C (p.Ser3096=) c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.9606T>C (p.Ser3202=) c.2073T>C (p.Ser691=) n.1784T>C c.9657T>C (p.Ser3219=) c.9665T>C (n.9665T>C) c.2535T>C c.740T>C n.245T>C c.9561T>C (p.Ser3187=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398170T>G | CA483439904 | BRCA2 | c.*180T>G (n.*180T>G) c.*1024T>G (n.*1024T>G) c.9288T>G (p.Ser3096=) c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.9606T>G (p.Ser3202=) c.2073T>G (p.Ser691=) n.1784T>G c.9657T>G (p.Ser3219=) c.9665T>G (n.9665T>G) c.2535T>G c.740T>G n.245T>G c.9561T>G (p.Ser3187=) | ClinVar |
13 | g.32398170T= | CA2082833901 | BRCA2 | c.*180T= (n.*180T=) c.*1024T= (n.*1024T=) c.9288T= (p.Ser3096=) c.*1219T= (n.*1219T=) c.9606T= (p.Ser3202=) c.2073T= (p.Ser691=) n.1784T= c.9657T= (p.Ser3219=) c.9665T= (n.9665T=) c.2535T= c.740T= n.245T= c.9561T= (p.Ser3187=) | |
13 | g.32398171C>A | CA387765104 | BRCA2 | c.*181C>A (n.*181C>A) c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.9289C>A (p.Pro3097Thr) c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.9607C>A (p.Pro3203Thr) c.2074C>A (p.Pro692Thr) n.1785C>A c.9658C>A (p.Pro3220Thr) c.9666C>A (n.9666C>A) c.2536C>A c.741C>A n.246C>A c.9562C>A (p.Pro3188Thr) | dbSNP |
13 | g.32398171C= | CA2082833915 | BRCA2 | c.*181C= (n.*181C=) c.*1025C= (n.*1025C=) c.9289C= (p.Pro3097=) c.*1220C= (n.*1220C=) c.9607C= (p.Pro3203=) c.2074C= (p.Pro692=) n.1785C= c.9658C= (p.Pro3220=) c.9666C= (n.9666C=) c.2536C= c.741C= n.246C= c.9562C= (p.Pro3188=) | |
13 | g.32398171C>G | CA387765100 | BRCA2 | c.*181C>G (n.*181C>G) c.*1025C>G (n.*1025C>G) c.9289C>G (p.Pro3097Ala) c.*1220C>G (n.*1220C>G) c.9607C>G (p.Pro3203Ala) c.2074C>G (p.Pro692Ala) n.1785C>G c.9658C>G (p.Pro3220Ala) c.9666C>G (n.9666C>G) c.2536C>G c.741C>G n.246C>G c.9562C>G (p.Pro3188Ala) | dbSNP |
13 | g.32398171C>T | CA026260 | BRCA2 | c.*181C>T (n.*181C>T) c.*1025C>T (n.*1025C>T) c.9289C>T (p.Pro3097Ser) c.*1220C>T (n.*1220C>T) c.9607C>T (p.Pro3203Ser) c.2074C>T (p.Pro692Ser) n.1785C>T c.9658C>T (p.Pro3220Ser) c.9666C>T (n.9666C>T) c.2536C>T c.741C>T n.246C>T c.9562C>T (p.Pro3188Ser) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398172C>A | CA387765107 | BRCA2 | c.*182C>A (n.*182C>A) c.*1026C>A (n.*1026C>A) c.9290C>A (p.Pro3097His) c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.9608C>A (p.Pro3203His) c.2075C>A (p.Pro692His) n.1786C>A c.9659C>A (p.Pro3220His) c.9667C>A (n.9667C>A) c.2537C>A c.742C>A n.247C>A c.9563C>A (p.Pro3188His) | |
13 | g.32398172C>G | CA387765109 | BRCA2 | c.*182C>G (n.*182C>G) c.*1026C>G (n.*1026C>G) c.9290C>G (p.Pro3097Arg) c.*1221C>G (n.*1221C>G) c.9608C>G (p.Pro3203Arg) c.2075C>G (p.Pro692Arg) n.1786C>G c.9659C>G (p.Pro3220Arg) c.9667C>G (n.9667C>G) c.2537C>G c.742C>G n.247C>G c.9563C>G (p.Pro3188Arg) | |
13 | g.32398172C>T | CA387765112 | BRCA2 | c.*182C>T (n.*182C>T) c.*1026C>T (n.*1026C>T) c.9290C>T (p.Pro3097Leu) c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.9608C>T (p.Pro3203Leu) c.2075C>T (p.Pro692Leu) n.1786C>T c.9659C>T (p.Pro3220Leu) c.9667C>T (n.9667C>T) c.2537C>T c.742C>T n.247C>T c.9563C>T (p.Pro3188Leu) | |
13 | g.32398173T>A | CA483439905 | BRCA2 | c.*183T>A (n.*183T>A) c.*1027T>A (n.*1027T>A) c.9291T>A (p.Pro3097=) c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.9609T>A (p.Pro3203=) c.2076T>A (p.Pro692=) n.1787T>A c.9660T>A (p.Pro3220=) c.9668T>A (n.9668T>A) c.2538T>A c.743T>A n.248T>A c.9564T>A (p.Pro3188=) | |
13 | g.32398173T>C | CA483439906 | BRCA2 | c.*183T>C (n.*183T>C) c.*1027T>C (n.*1027T>C) c.9291T>C (p.Pro3097=) c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.9609T>C (p.Pro3203=) c.2076T>C (p.Pro692=) n.1787T>C c.9660T>C (p.Pro3220=) c.9668T>C (n.9668T>C) c.2538T>C c.743T>C n.248T>C c.9564T>C (p.Pro3188=) | |
13 | g.32398173T>G | CA483439907 | BRCA2 | c.*183T>G (n.*183T>G) c.*1027T>G (n.*1027T>G) c.9291T>G (p.Pro3097=) c.*1222T>G (n.*1222T>G) c.9609T>G (p.Pro3203=) c.2076T>G (p.Pro692=) n.1787T>G c.9660T>G (p.Pro3220=) c.9668T>G (n.9668T>G) c.2538T>G c.743T>G n.248T>G c.9564T>G (p.Pro3188=) | |
13 | g.32398174A>C | CA387765114 | BRCA2 | c.*184A>C (n.*184A>C) c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.9292A>C (p.Asn3098His) c.*1223A>C (n.*1223A>C) c.9610A>C (p.Asn3204His) c.2077A>C (p.Asn693His) n.1788A>C c.9661A>C (p.Asn3221His) c.9669A>C (n.9669A>C) c.2539A>C c.744A>C n.249A>C c.9565A>C (p.Asn3189His) | ClinVar |
13 | g.32398174A>G | CA387765116 | BRCA2 | c.*184A>G (n.*184A>G) c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.9292A>G (p.Asn3098Asp) c.*1223A>G (n.*1223A>G) c.9610A>G (p.Asn3204Asp) c.2077A>G (p.Asn693Asp) n.1788A>G c.9661A>G (p.Asn3221Asp) c.9669A>G (n.9669A>G) c.2539A>G c.744A>G n.249A>G c.9565A>G (p.Asn3189Asp) | |
13 | g.32398174A>T | CA387765119 | BRCA2 | c.*184A>T (n.*184A>T) c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.9292A>T (p.Asn3098Tyr) c.*1223A>T (n.*1223A>T) c.9610A>T (p.Asn3204Tyr) c.2077A>T (p.Asn693Tyr) n.1788A>T c.9661A>T (p.Asn3221Tyr) c.9669A>T (n.9669A>T) c.2539A>T c.744A>T n.249A>T c.9565A>T (p.Asn3189Tyr) | dbSNP |
13 | g.32398175A= | CA2082833935 | BRCA2 | c.*185A= (n.*185A=) c.*1029A= (n.*1029A=) c.9293A= (p.Asn3098=) c.*1224A= (n.*1224A=) c.9611A= (p.Asn3204=) c.2078A= (p.Asn693=) n.1789A= c.9662A= (p.Asn3221=) c.9670A= (n.9670A=) c.2540A= c.745A= n.250A= c.9566A= (p.Asn3189=) | |
13 | g.32398175A>C | CA387765122 | BRCA2 | c.*185A>C (n.*185A>C) c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.9293A>C (p.Asn3098Thr) c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.9611A>C (p.Asn3204Thr) c.2078A>C (p.Asn693Thr) n.1789A>C c.9662A>C (p.Asn3221Thr) c.9670A>C (n.9670A>C) c.2540A>C c.745A>C n.250A>C c.9566A>C (p.Asn3189Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398175A>G | CA387765124 | BRCA2 | c.*185A>G (n.*185A>G) c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.9293A>G (p.Asn3098Ser) c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.9611A>G (p.Asn3204Ser) c.2078A>G (p.Asn693Ser) n.1789A>G c.9662A>G (p.Asn3221Ser) c.9670A>G (n.9670A>G) c.2540A>G c.745A>G n.250A>G c.9566A>G (p.Asn3189Ser) | |
13 | g.32398175A>T | CA387765126 | BRCA2 | c.*185A>T (n.*185A>T) c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.9293A>T (p.Asn3098Ile) c.*1224A>T (n.*1224A>T) c.9611A>T (p.Asn3204Ile) c.2078A>T (p.Asn693Ile) n.1789A>T c.9662A>T (p.Asn3221Ile) c.9670A>T (n.9670A>T) c.2540A>T c.745A>T n.250A>T c.9566A>T (p.Asn3189Ile) | dbSNP |
13 | g.32398176T>A | CA387765128 | BRCA2 | c.*186T>A (n.*186T>A) c.*1030T>A (n.*1030T>A) c.9294T>A (p.Asn3098Lys) c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.9612T>A (p.Asn3204Lys) c.2079T>A (p.Asn693Lys) n.1790T>A c.9663T>A (p.Asn3221Lys) c.9671T>A (n.9671T>A) c.2541T>A c.746T>A n.251T>A c.9567T>A (p.Asn3189Lys) | dbSNP |
13 | g.32398176T>C | CA483439908 | BRCA2 | c.*186T>C (n.*186T>C) c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.9294T>C (p.Asn3098=) c.*1225T>C (n.*1225T>C) c.9612T>C (p.Asn3204=) c.2079T>C (p.Asn693=) n.1790T>C c.9663T>C (p.Asn3221=) c.9671T>C (n.9671T>C) c.2541T>C c.746T>C n.251T>C c.9567T>C (p.Asn3189=) | gnomAD v4 |
13 | g.32398176T>G | CA387765130 | BRCA2 | c.*186T>G (n.*186T>G) c.*1030T>G (n.*1030T>G) c.9294T>G (p.Asn3098Lys) c.*1225T>G (n.*1225T>G) c.9612T>G (p.Asn3204Lys) c.2079T>G (p.Asn693Lys) n.1790T>G c.9663T>G (p.Asn3221Lys) c.9671T>G (n.9671T>G) c.2541T>G c.746T>G n.251T>G c.9567T>G (p.Asn3189Lys) | dbSNP |
13 | g.32398177T>A | CA387765136 | BRCA2 | c.*187T>A (n.*187T>A) c.*1031T>A (n.*1031T>A) c.9295T>A (p.Cys3099Ser) c.*1226T>A (n.*1226T>A) c.9613T>A (p.Cys3205Ser) c.2080T>A (p.Cys694Ser) n.1791T>A c.9664T>A (p.Cys3222Ser) c.9672T>A (n.9672T>A) c.2542T>A c.747T>A n.252T>A c.9568T>A (p.Cys3190Ser) | dbSNP |
13 | g.32398177T>C | CA387765134 | BRCA2 | c.*187T>C (n.*187T>C) c.*1031T>C (n.*1031T>C) c.9295T>C (p.Cys3099Arg) c.*1226T>C (n.*1226T>C) c.9613T>C (p.Cys3205Arg) c.2080T>C (p.Cys694Arg) n.1791T>C c.9664T>C (p.Cys3222Arg) c.9672T>C (n.9672T>C) c.2542T>C c.747T>C n.252T>C c.9568T>C (p.Cys3190Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398177T>G | CA387765132 | BRCA2 | c.*187T>G (n.*187T>G) c.*1031T>G (n.*1031T>G) c.9295T>G (p.Cys3099Gly) c.*1226T>G (n.*1226T>G) c.9613T>G (p.Cys3205Gly) c.2080T>G (p.Cys694Gly) n.1791T>G c.9664T>G (p.Cys3222Gly) c.9672T>G (n.9672T>G) c.2542T>G c.747T>G n.252T>G c.9568T>G (p.Cys3190Gly) | ClinVar |
13 | g.32398177T= | CA2082833942 | BRCA2 | c.*187T= (n.*187T=) c.*1031T= (n.*1031T=) c.9295T= (p.Cys3099=) c.*1226T= (n.*1226T=) c.9613T= (p.Cys3205=) c.2080T= (p.Cys694=) n.1791T= c.9664T= (p.Cys3222=) c.9672T= (n.9672T=) c.2542T= c.747T= n.252T= c.9568T= (p.Cys3190=) | |
13 | g.32398178G>A | CA387765139 | BRCA2 | c.*188G>A (n.*188G>A) c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.9296G>A (p.Cys3099Tyr) c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.9614G>A (p.Cys3205Tyr) c.2081G>A (p.Cys694Tyr) n.1792G>A c.9665G>A (p.Cys3222Tyr) c.9673G>A (n.9673G>A) c.2543G>A c.748G>A n.253G>A c.9569G>A (p.Cys3190Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398178G>C | CA387765141 | BRCA2 | c.*188G>C (n.*188G>C) c.*1032G>C (n.*1032G>C) c.9296G>C (p.Cys3099Ser) c.*1227G>C (n.*1227G>C) c.9614G>C (p.Cys3205Ser) c.2081G>C (p.Cys694Ser) n.1792G>C c.9665G>C (p.Cys3222Ser) c.9673G>C (n.9673G>C) c.2543G>C c.748G>C n.253G>C c.9569G>C (p.Cys3190Ser) | dbSNP |
13 | g.32398178G= | CA2082833967 | BRCA2 | c.*188G= (n.*188G=) c.*1032G= (n.*1032G=) c.9296G= (p.Cys3099=) c.*1227G= (n.*1227G=) c.9614G= (p.Cys3205=) c.2081G= (p.Cys694=) n.1792G= c.9665G= (p.Cys3222=) c.9673G= (n.9673G=) c.2543G= c.748G= n.253G= c.9569G= (p.Cys3190=) | |
13 | g.32398178G>T | CA387765144 | BRCA2 | c.*188G>T (n.*188G>T) c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.9296G>T (p.Cys3099Phe) c.*1227G>T (n.*1227G>T) c.9614G>T (p.Cys3205Phe) c.2081G>T (p.Cys694Phe) n.1792G>T c.9665G>T (p.Cys3222Phe) c.9673G>T (n.9673G>T) c.2543G>T c.748G>T n.253G>T c.9569G>T (p.Cys3190Phe) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398178_32398179delinsGT | CA2082833946 | BRCA2 | c.*188_*189delinsGT (n.*188_*189delinsGT) c.*1032_*1033delinsGT (n.*1032_*1033delinsGT) c.9296_9297delinsGT (p.Cys3099=) c.*1227_*1228delinsGT (n.*1227_*1228delinsGT) c.9614_9615delinsGT (p.Cys3205=) c.2081_2082delinsGT (p.Cys694=) n.1792_1793delinsGT c.9665_9666delinsGT (p.Cys3222=) c.9673_9674delinsGT (n.9673_9674delinsGT) c.2543_2544delinsGT c.748_749delinsGT n.253_254delinsGT c.9569_9570delinsGT (p.Cys3190=) | |
13 | g.32398179del | CA026261 | BRCA2 | c.*189del (n.*189del) c.*1033del (n.*1033del) c.9297del (p.Cys3099TrpfsTer27) c.*1228del (n.*1228del) c.9615del (p.Cys3205TrpfsTer27) c.2082del (p.Cys694TrpfsTer27) n.1793del c.9666del (p.Cys3222TrpfsTer27) c.9674del (n.9674del) c.2544del c.749del n.254del c.9570del (p.Cys3190TrpfsTer27) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398179T>A | CA387765149 | BRCA2 | c.*189T>A (n.*189T>A) c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.9297T>A (p.Cys3099Ter) c.*1228T>A (n.*1228T>A) c.9615T>A (p.Cys3205Ter) c.2082T>A (p.Cys694Ter) n.1793T>A c.9666T>A (p.Cys3222Ter) c.9674T>A (n.9674T>A) c.2544T>A c.749T>A n.254T>A c.9570T>A (p.Cys3190Ter) | |
13 | g.32398179T>C | CA483439909 | BRCA2 | c.*189T>C (n.*189T>C) c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.9297T>C (p.Cys3099=) c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.9615T>C (p.Cys3205=) c.2082T>C (p.Cys694=) n.1793T>C c.9666T>C (p.Cys3222=) c.9674T>C (n.9674T>C) c.2544T>C c.749T>C n.254T>C c.9570T>C (p.Cys3190=) | ClinVar |
13 | g.32398179T>G | CA387765152 | BRCA2 | c.*189T>G (n.*189T>G) c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.9297T>G (p.Cys3099Trp) c.*1228T>G (n.*1228T>G) c.9615T>G (p.Cys3205Trp) c.2082T>G (p.Cys694Trp) n.1793T>G c.9666T>G (p.Cys3222Trp) c.9674T>G (n.9674T>G) c.2544T>G c.749T>G n.254T>G c.9570T>G (p.Cys3190Trp) | gnomAD v4 |
13 | g.32398180G>A | CA387765161 | BRCA2 | c.*190G>A (n.*190G>A) c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.9298G>A (p.Glu3100Lys) c.*1229G>A (n.*1229G>A) c.9616G>A (p.Glu3206Lys) c.2083G>A (p.Glu695Lys) n.1794G>A c.9667G>A (p.Glu3223Lys) c.9675G>A (n.9675G>A) c.2545G>A c.750G>A n.255G>A c.9571G>A (p.Glu3191Lys) | dbSNP |
13 | g.32398180G>C | CA387765157 | BRCA2 | c.*190G>C (n.*190G>C) c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.9298G>C (p.Glu3100Gln) c.*1229G>C (n.*1229G>C) c.9616G>C (p.Glu3206Gln) c.2083G>C (p.Glu695Gln) n.1794G>C c.9667G>C (p.Glu3223Gln) c.9675G>C (n.9675G>C) c.2545G>C c.750G>C n.255G>C c.9571G>C (p.Glu3191Gln) | dbSNP |
13 | g.32398180G= | CA2082833991 | BRCA2 | c.*190G= (n.*190G=) c.*1034G= (n.*1034G=) c.9298G= (p.Glu3100=) c.*1229G= (n.*1229G=) c.9616G= (p.Glu3206=) c.2083G= (p.Glu695=) n.1794G= c.9667G= (p.Glu3223=) c.9675G= (n.9675G=) c.2545G= c.750G= n.255G= c.9571G= (p.Glu3191=) | |
13 | g.32398180G>T | CA387765158 | BRCA2 | c.*190G>T (n.*190G>T) c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.9298G>T (p.Glu3100Ter) c.*1229G>T (n.*1229G>T) c.9616G>T (p.Glu3206Ter) c.2083G>T (p.Glu695Ter) n.1794G>T c.9667G>T (p.Glu3223Ter) c.9675G>T (n.9675G>T) c.2545G>T c.750G>T n.255G>T c.9571G>T (p.Glu3191Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398181A= | CA2082834001 | BRCA2 | c.*191A= (n.*191A=) c.*1035A= (n.*1035A=) c.9299A= (p.Glu3100=) c.*1230A= (n.*1230A=) c.9617A= (p.Glu3206=) c.2084A= (p.Glu695=) n.1795A= c.9668A= (p.Glu3223=) c.9676A= (n.9676A=) c.2546A= c.751A= n.256A= c.9572A= (p.Glu3191=) | |
13 | g.32398181A>C | CA387765166 | BRCA2 | c.*191A>C (n.*191A>C) c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.9299A>C (p.Glu3100Ala) c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.9617A>C (p.Glu3206Ala) c.2084A>C (p.Glu695Ala) n.1795A>C c.9668A>C (p.Glu3223Ala) c.9676A>C (n.9676A>C) c.2546A>C c.751A>C n.256A>C c.9572A>C (p.Glu3191Ala) | |
13 | g.32398181A>G | CA387765168 | BRCA2 | c.*191A>G (n.*191A>G) c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.9299A>G (p.Glu3100Gly) c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.9617A>G (p.Glu3206Gly) c.2084A>G (p.Glu695Gly) n.1795A>G c.9668A>G (p.Glu3223Gly) c.9676A>G (n.9676A>G) c.2546A>G c.751A>G n.256A>G c.9572A>G (p.Glu3191Gly) | ClinVar |
13 | g.32398181A>T | CA387765172 | BRCA2 | c.*191A>T (n.*191A>T) c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.9299A>T (p.Glu3100Val) c.*1230A>T (n.*1230A>T) c.9617A>T (p.Glu3206Val) c.2084A>T (p.Glu695Val) n.1795A>T c.9668A>T (p.Glu3223Val) c.9676A>T (n.9676A>T) c.2546A>T c.751A>T n.256A>T c.9572A>T (p.Glu3191Val) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398182G>A | CA483439910 | BRCA2 | c.*192G>A (n.*192G>A) c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.9300G>A (p.Glu3100=) c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.9618G>A (p.Glu3206=) c.2085G>A (p.Glu695=) n.1796G>A c.9669G>A (p.Glu3223=) c.9677G>A (n.9677G>A) c.2547G>A c.752G>A n.257G>A c.9573G>A (p.Glu3191=) | |
13 | g.32398182G>C | CA387765175 | BRCA2 | c.*192G>C (n.*192G>C) c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.9300G>C (p.Glu3100Asp) c.*1231G>C (n.*1231G>C) c.9618G>C (p.Glu3206Asp) c.2085G>C (p.Glu695Asp) n.1796G>C c.9669G>C (p.Glu3223Asp) c.9677G>C (n.9677G>C) c.2547G>C c.752G>C n.257G>C c.9573G>C (p.Glu3191Asp) | |
13 | g.32398182G>T | CA387765177 | BRCA2 | c.*192G>T (n.*192G>T) c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.9300G>T (p.Glu3100Asp) c.*1231G>T (n.*1231G>T) c.9618G>T (p.Glu3206Asp) c.2085G>T (p.Glu695Asp) n.1796G>T c.9669G>T (p.Glu3223Asp) c.9677G>T (n.9677G>T) c.2547G>T c.752G>T n.257G>T c.9573G>T (p.Glu3191Asp) | |
13 | g.32398183A= | CA2082834006 | BRCA2 | c.*193A= (n.*193A=) c.*1037A= (n.*1037A=) c.9301A= (p.Ile3101=) c.*1232A= (n.*1232A=) c.9619A= (p.Ile3207=) c.2086A= (p.Ile696=) n.1797A= c.9670A= (p.Ile3224=) c.9678A= (n.9678A=) c.2548A= c.753A= n.258A= c.9574A= (p.Ile3192=) | |
13 | g.32398183A>C | CA387765181 | BRCA2 | c.*193A>C (n.*193A>C) c.*1037A>C (n.*1037A>C) c.9301A>C (p.Ile3101Leu) c.*1232A>C (n.*1232A>C) c.9619A>C (p.Ile3207Leu) c.2086A>C (p.Ile696Leu) n.1797A>C c.9670A>C (p.Ile3224Leu) c.9678A>C (n.9678A>C) c.2548A>C c.753A>C n.258A>C c.9574A>C (p.Ile3192Leu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398183A>G | CA026262 | BRCA2 | c.*193A>G (n.*193A>G) c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.9301A>G (p.Ile3101Val) c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.9619A>G (p.Ile3207Val) c.2086A>G (p.Ile696Val) n.1797A>G c.9670A>G (p.Ile3224Val) c.9678A>G (n.9678A>G) c.2548A>G c.753A>G n.258A>G c.9574A>G (p.Ile3192Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398183A>T | CA6941437 | BRCA2 | c.*193A>T (n.*193A>T) c.*1037A>T (n.*1037A>T) c.9301A>T (p.Ile3101Leu) c.*1232A>T (n.*1232A>T) c.9619A>T (p.Ile3207Leu) c.2086A>T (p.Ile696Leu) n.1797A>T c.9670A>T (p.Ile3224Leu) c.9678A>T (n.9678A>T) c.2548A>T c.753A>T n.258A>T c.9574A>T (p.Ile3192Leu) | dbSNP ExAC |
13 | g.32398184T>A | CA387765184 | BRCA2 | c.*194T>A (n.*194T>A) c.*1038T>A (n.*1038T>A) c.9302T>A (p.Ile3101Lys) c.*1233T>A (n.*1233T>A) c.9620T>A (p.Ile3207Lys) c.2087T>A (p.Ile696Lys) n.1798T>A c.9671T>A (p.Ile3224Lys) c.9679T>A (n.9679T>A) c.2549T>A c.754T>A n.259T>A c.9575T>A (p.Ile3192Lys) | dbSNP |
13 | g.32398184T>C | CA387765186 | BRCA2 | c.*194T>C (n.*194T>C) c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.9302T>C (p.Ile3101Thr) c.*1233T>C (n.*1233T>C) c.9620T>C (p.Ile3207Thr) c.2087T>C (p.Ile696Thr) n.1798T>C c.9671T>C (p.Ile3224Thr) c.9679T>C (n.9679T>C) c.2549T>C c.754T>C n.259T>C c.9575T>C (p.Ile3192Thr) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398184T>G | CA387765187 | BRCA2 | c.*194T>G (n.*194T>G) c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.9302T>G (p.Ile3101Arg) c.*1233T>G (n.*1233T>G) c.9620T>G (p.Ile3207Arg) c.2087T>G (p.Ile696Arg) n.1798T>G c.9671T>G (p.Ile3224Arg) c.9679T>G (n.9679T>G) c.2549T>G c.754T>G n.259T>G c.9575T>G (p.Ile3192Arg) | dbSNP |
13 | g.32398184T= | CA2082834022 | BRCA2 | c.*194T= (n.*194T=) c.*1038T= (n.*1038T=) c.9302T= (p.Ile3101=) c.*1233T= (n.*1233T=) c.9620T= (p.Ile3207=) c.2087T= (p.Ile696=) n.1798T= c.9671T= (p.Ile3224=) c.9679T= (n.9679T=) c.2549T= c.754T= n.259T= c.9575T= (p.Ile3192=) | |
13 | g.32398184_32398185delinsTA | CA2082834013 | BRCA2 | c.*194_*195delinsTA (n.*194_*195delinsTA) c.*1038_*1039delinsTA (n.*1038_*1039delinsTA) c.9302_9303delinsTA (p.Ile3101=) c.*1233_*1234delinsTA (n.*1233_*1234delinsTA) c.9620_9621delinsTA (p.Ile3207=) c.2087_2088delinsTA (p.Ile696=) n.1798_1799delinsTA c.9671_9672delinsTA (p.Ile3224=) c.9679_9680delinsTA (n.9679_9680delinsTA) c.2549_2550delinsTA c.754_755delinsTA n.259_260delinsTA c.9575_9576delinsTA (p.Ile3192=) | |
13 | g.32398185del | CA915948629 | BRCA2 | c.*195del (n.*195del) c.*1039del (n.*1039del) c.9303del (p.Tyr3102IlefsTer24) c.*1234del (n.*1234del) c.9621del (p.Tyr3208IlefsTer24) c.2088del (p.Tyr697IlefsTer24) n.1799del c.9672del (p.Tyr3225IlefsTer24) c.9680del (n.9680del) c.2550del c.755del n.260del c.9576del (p.Tyr3193IlefsTer24) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398185A= | CA2082834032 | BRCA2 | c.*195A= (n.*195A=) c.*1039A= (n.*1039A=) c.9303A= (p.Ile3101=) c.*1234A= (n.*1234A=) c.9621A= (p.Ile3207=) c.2088A= (p.Ile696=) n.1799A= c.9672A= (p.Ile3224=) c.9680A= (n.9680A=) c.2550A= c.755A= n.260A= c.9576A= (p.Ile3192=) | |
13 | g.32398185A>C | CA483439911 | BRCA2 | c.*195A>C (n.*195A>C) c.*1039A>C (n.*1039A>C) c.9303A>C (p.Ile3101=) c.*1234A>C (n.*1234A>C) c.9621A>C (p.Ile3207=) c.2088A>C (p.Ile696=) n.1799A>C c.9672A>C (p.Ile3224=) c.9680A>C (n.9680A>C) c.2550A>C c.755A>C n.260A>C c.9576A>C (p.Ile3192=) | |
13 | g.32398185A>G | CA387765190 | BRCA2 | c.*195A>G (n.*195A>G) c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.9303A>G (p.Ile3101Met) c.*1234A>G (n.*1234A>G) c.9621A>G (p.Ile3207Met) c.2088A>G (p.Ile696Met) n.1799A>G c.9672A>G (p.Ile3224Met) c.9680A>G (n.9680A>G) c.2550A>G c.755A>G n.260A>G c.9576A>G (p.Ile3192Met) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398185A>T | CA483439912 | BRCA2 | c.*195A>T (n.*195A>T) c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.9303A>T (p.Ile3101=) c.*1234A>T (n.*1234A>T) c.9621A>T (p.Ile3207=) c.2088A>T (p.Ile696=) n.1799A>T c.9672A>T (p.Ile3224=) c.9680A>T (n.9680A>T) c.2550A>T c.755A>T n.260A>T c.9576A>T (p.Ile3192=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398185dup | CA026263 | BRCA2 | c.*195dup (n.*195dup) c.*1039dup (n.*1039dup) c.9303dup (p.Tyr3102IlefsTer30) c.*1234dup (n.*1234dup) c.9621dup (p.Tyr3208IlefsTer30) c.2088dup (p.Tyr697IlefsTer30) n.1799dup c.9672dup (p.Tyr3225IlefsTer30) c.9680dup (n.9680dup) c.2550dup c.755dup n.260dup c.9576dup (p.Tyr3193IlefsTer30) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398186T>A | CA387765193 | BRCA2 | c.*196T>A (n.*196T>A) c.*1040T>A (n.*1040T>A) c.9304T>A (p.Tyr3102Asn) c.*1235T>A (n.*1235T>A) c.9622T>A (p.Tyr3208Asn) c.2089T>A (p.Tyr697Asn) n.1800T>A c.9673T>A (p.Tyr3225Asn) c.9681T>A (n.9681T>A) c.2551T>A c.756T>A n.261T>A c.9577T>A (p.Tyr3193Asn) | dbSNP |
13 | g.32398186T>C | CA026264 | BRCA2 | c.*196T>C (n.*196T>C) c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.9304T>C (p.Tyr3102His) c.*1235T>C (n.*1235T>C) c.9622T>C (p.Tyr3208His) c.2089T>C (p.Tyr697His) n.1800T>C c.9673T>C (p.Tyr3225His) c.9681T>C (n.9681T>C) c.2551T>C c.756T>C n.261T>C c.9577T>C (p.Tyr3193His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398186T>G | CA387765200 | BRCA2 | c.*196T>G (n.*196T>G) c.*1040T>G (n.*1040T>G) c.9304T>G (p.Tyr3102Asp) c.*1235T>G (n.*1235T>G) c.9622T>G (p.Tyr3208Asp) c.2089T>G (p.Tyr697Asp) n.1800T>G c.9673T>G (p.Tyr3225Asp) c.9681T>G (n.9681T>G) c.2551T>G c.756T>G n.261T>G c.9577T>G (p.Tyr3193Asp) | |
13 | g.32398186T= | CA2082834037 | BRCA2 | c.*196T= (n.*196T=) c.*1040T= (n.*1040T=) c.9304T= (p.Tyr3102=) c.*1235T= (n.*1235T=) c.9622T= (p.Tyr3208=) c.2089T= (p.Tyr697=) n.1800T= c.9673T= (p.Tyr3225=) c.9681T= (n.9681T=) c.2551T= c.756T= n.261T= c.9577T= (p.Tyr3193=) | |
13 | g.32398187A>C | CA387765201 | BRCA2 | c.*197A>C (n.*197A>C) c.*1041A>C (n.*1041A>C) c.9305A>C (p.Tyr3102Ser) c.*1236A>C (n.*1236A>C) c.9623A>C (p.Tyr3208Ser) c.2090A>C (p.Tyr697Ser) n.1801A>C c.9674A>C (p.Tyr3225Ser) c.9682A>C (n.9682A>C) c.2552A>C c.757A>C n.262A>C c.9578A>C (p.Tyr3193Ser) | |
13 | g.32398187A>G | CA387765204 | BRCA2 | c.*197A>G (n.*197A>G) c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.9305A>G (p.Tyr3102Cys) c.*1236A>G (n.*1236A>G) c.9623A>G (p.Tyr3208Cys) c.2090A>G (p.Tyr697Cys) n.1801A>G c.9674A>G (p.Tyr3225Cys) c.9682A>G (n.9682A>G) c.2552A>G c.757A>G n.262A>G c.9578A>G (p.Tyr3193Cys) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398187A>T | CA387765208 | BRCA2 | c.*197A>T (n.*197A>T) c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.9305A>T (p.Tyr3102Phe) c.*1236A>T (n.*1236A>T) c.9623A>T (p.Tyr3208Phe) c.2090A>T (p.Tyr697Phe) n.1801A>T c.9674A>T (p.Tyr3225Phe) c.9682A>T (n.9682A>T) c.2552A>T c.757A>T n.262A>T c.9578A>T (p.Tyr3193Phe) | dbSNP |
13 | g.32398187dup | CA10586598 | BRCA2 | c.*197dup (n.*197dup) c.*1041dup (n.*1041dup) c.9305dup (p.Tyr3102Ter) c.*1236dup (n.*1236dup) c.9623dup (p.Tyr3208Ter) c.2090dup (p.Tyr697Ter) n.1801dup c.9674dup (p.Tyr3225Ter) c.9682dup (n.9682dup) c.2552dup c.757dup n.262dup c.9578dup (p.Tyr3193Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398187_32398188delinsAT | CA2082834052 | BRCA2 | c.*197_*198delinsAT (n.*197_*198delinsAT) c.*1041_*1042delinsAT (n.*1041_*1042delinsAT) c.9305_9306delinsAT (p.Tyr3102=) c.*1236_*1237delinsAT (n.*1236_*1237delinsAT) c.9623_9624delinsAT (p.Tyr3208=) c.2090_2091delinsAT (p.Tyr697=) n.1801_1802delinsAT c.9674_9675delinsAT (p.Tyr3225=) c.9682_9683delinsAT (n.9682_9683delinsAT) c.2552_2553delinsAT c.757_758delinsAT n.262_263delinsAT c.9578_9579delinsAT (p.Tyr3193=) | |
13 | g.32398188T>A | CA387765211 | BRCA2 | c.*198T>A (n.*198T>A) c.*1042T>A (n.*1042T>A) c.9306T>A (p.Tyr3102Ter) c.*1237T>A (n.*1237T>A) c.9624T>A (p.Tyr3208Ter) c.2091T>A (p.Tyr697Ter) n.1802T>A c.9675T>A (p.Tyr3225Ter) c.9683T>A (n.9683T>A) c.2553T>A c.758T>A n.263T>A c.9579T>A (p.Tyr3193Ter) | dbSNP |
13 | g.32398188T>C | CA483439913 | BRCA2 | c.*198T>C (n.*198T>C) c.*1042T>C (n.*1042T>C) c.9306T>C (p.Tyr3102=) c.*1237T>C (n.*1237T>C) c.9624T>C (p.Tyr3208=) c.2091T>C (p.Tyr697=) n.1802T>C c.9675T>C (p.Tyr3225=) c.9683T>C (n.9683T>C) c.2553T>C c.758T>C n.263T>C c.9579T>C (p.Tyr3193=) | dbSNP |
13 | g.32398188T>G | CA387765214 | BRCA2 | c.*198T>G (n.*198T>G) c.*1042T>G (n.*1042T>G) c.9306T>G (p.Tyr3102Ter) c.*1237T>G (n.*1237T>G) c.9624T>G (p.Tyr3208Ter) c.2091T>G (p.Tyr697Ter) n.1802T>G c.9675T>G (p.Tyr3225Ter) c.9683T>G (n.9683T>G) c.2553T>G c.758T>G n.263T>G c.9579T>G (p.Tyr3193Ter) | |
13 | g.32398189del | CA026265 | BRCA2 | c.*199del (n.*199del) c.*1043del (n.*1043del) c.9307del (p.Tyr3103IlefsTer23) c.*1238del (n.*1238del) c.9625del (p.Tyr3209IlefsTer23) c.2092del (p.Tyr698IlefsTer23) n.1803del c.9676del (p.Tyr3226IlefsTer23) c.9684del (n.9684del) c.2554del c.759del n.264del c.9580del (p.Tyr3194IlefsTer23) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398189T>A | CA387765219 | BRCA2 | c.*199T>A (n.*199T>A) c.*1043T>A (n.*1043T>A) c.9307T>A (p.Tyr3103Asn) c.*1238T>A (n.*1238T>A) c.9625T>A (p.Tyr3209Asn) c.2092T>A (p.Tyr698Asn) n.1803T>A c.9676T>A (p.Tyr3226Asn) c.9684T>A (n.9684T>A) c.2554T>A c.759T>A n.264T>A c.9580T>A (p.Tyr3194Asn) | |
13 | g.32398189T>C | CA6941438 | BRCA2 | c.*199T>C (n.*199T>C) c.*1043T>C (n.*1043T>C) c.9307T>C (p.Tyr3103His) c.*1238T>C (n.*1238T>C) c.9625T>C (p.Tyr3209His) c.2092T>C (p.Tyr698His) n.1803T>C c.9676T>C (p.Tyr3226His) c.9684T>C (n.9684T>C) c.2554T>C c.759T>C n.264T>C c.9580T>C (p.Tyr3194His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398189T>G | CA387765221 | BRCA2 | c.*199T>G (n.*199T>G) c.*1043T>G (n.*1043T>G) c.9307T>G (p.Tyr3103Asp) c.*1238T>G (n.*1238T>G) c.9625T>G (p.Tyr3209Asp) c.2092T>G (p.Tyr698Asp) n.1803T>G c.9676T>G (p.Tyr3226Asp) c.9684T>G (n.9684T>G) c.2554T>G c.759T>G n.264T>G c.9580T>G (p.Tyr3194Asp) | |
13 | g.32398189T= | CA2082834068 | BRCA2 | c.*199T= (n.*199T=) c.*1043T= (n.*1043T=) c.9307T= (p.Tyr3103=) c.*1238T= (n.*1238T=) c.9625T= (p.Tyr3209=) c.2092T= (p.Tyr698=) n.1803T= c.9676T= (p.Tyr3226=) c.9684T= (n.9684T=) c.2554T= c.759T= n.264T= c.9580T= (p.Tyr3194=) | |
13 | g.32398190A= | CA2082834074 | BRCA2 | c.*200A= (n.*200A=) c.*1044A= (n.*1044A=) c.9308A= (p.Tyr3103=) c.*1239A= (n.*1239A=) c.9626A= (p.Tyr3209=) c.2093A= (p.Tyr698=) n.1804A= c.9677A= (p.Tyr3226=) c.9685A= (n.9685A=) c.2555A= c.760A= n.265A= c.9581A= (p.Tyr3194=) | |
13 | g.32398190A>C | CA387765223 | BRCA2 | c.*200A>C (n.*200A>C) c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.9308A>C (p.Tyr3103Ser) c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.9626A>C (p.Tyr3209Ser) c.2093A>C (p.Tyr698Ser) n.1804A>C c.9677A>C (p.Tyr3226Ser) c.9685A>C (n.9685A>C) c.2555A>C c.760A>C n.265A>C c.9581A>C (p.Tyr3194Ser) | |
13 | g.32398190A>G | CA026266 | BRCA2 | c.*200A>G (n.*200A>G) c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.9308A>G (p.Tyr3103Cys) c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.9626A>G (p.Tyr3209Cys) c.2093A>G (p.Tyr698Cys) n.1804A>G c.9677A>G (p.Tyr3226Cys) c.9685A>G (n.9685A>G) c.2555A>G c.760A>G n.265A>G c.9581A>G (p.Tyr3194Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398190A>T | CA387765227 | BRCA2 | c.*200A>T (n.*200A>T) c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.9308A>T (p.Tyr3103Phe) c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.9626A>T (p.Tyr3209Phe) c.2093A>T (p.Tyr698Phe) n.1804A>T c.9677A>T (p.Tyr3226Phe) c.9685A>T (n.9685A>T) c.2555A>T c.760A>T n.265A>T c.9581A>T (p.Tyr3194Phe) | dbSNP |
13 | g.32398191T>A | CA387765230 | BRCA2 | c.*201T>A (n.*201T>A) c.*1045T>A (n.*1045T>A) c.9309T>A (p.Tyr3103Ter) c.*1240T>A (n.*1240T>A) c.9627T>A (p.Tyr3209Ter) c.2094T>A (p.Tyr698Ter) n.1805T>A c.9678T>A (p.Tyr3226Ter) c.9686T>A (n.9686T>A) c.2556T>A c.761T>A n.266T>A c.9582T>A (p.Tyr3194Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398191T>C | CA483439914 | BRCA2 | c.*201T>C (n.*201T>C) c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.9309T>C (p.Tyr3103=) c.*1240T>C (n.*1240T>C) c.9627T>C (p.Tyr3209=) c.2094T>C (p.Tyr698=) n.1805T>C c.9678T>C (p.Tyr3226=) c.9686T>C (n.9686T>C) c.2556T>C c.761T>C n.266T>C c.9582T>C (p.Tyr3194=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398191T>G | CA387765232 | BRCA2 | c.*201T>G (n.*201T>G) c.*1045T>G (n.*1045T>G) c.9309T>G (p.Tyr3103Ter) c.*1240T>G (n.*1240T>G) c.9627T>G (p.Tyr3209Ter) c.2094T>G (p.Tyr698Ter) n.1805T>G c.9678T>G (p.Tyr3226Ter) c.9686T>G (n.9686T>G) c.2556T>G c.761T>G n.266T>G c.9582T>G (p.Tyr3194Ter) | |
13 | g.32398191T= | CA2082834080 | BRCA2 | c.*201T= (n.*201T=) c.*1045T= (n.*1045T=) c.9309T= (p.Tyr3103=) c.*1240T= (n.*1240T=) c.9627T= (p.Tyr3209=) c.2094T= (p.Tyr698=) n.1805T= c.9678T= (p.Tyr3226=) c.9686T= (n.9686T=) c.2556T= c.761T= n.266T= c.9582T= (p.Tyr3194=) | |
13 | g.32398192C>A | CA387765234 | BRCA2 | c.*202C>A (n.*202C>A) c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.9310C>A (p.Gln3104Lys) c.*1241C>A (n.*1241C>A) c.9628C>A (p.Gln3210Lys) c.2095C>A (p.Gln699Lys) n.1806C>A c.9679C>A (p.Gln3227Lys) c.9687C>A (n.9687C>A) c.2557C>A c.762C>A n.267C>A c.9583C>A (p.Gln3195Lys) | COSMIC COSMIC |
13 | g.32398192C= | CA2082834101 | BRCA2 | c.*202C= (n.*202C=) c.*1046C= (n.*1046C=) c.9310C= (p.Gln3104=) c.*1241C= (n.*1241C=) c.9628C= (p.Gln3210=) c.2095C= (p.Gln699=) n.1806C= c.9679C= (p.Gln3227=) c.9687C= (n.9687C=) c.2557C= c.762C= n.267C= c.9583C= (p.Gln3195=) | |
13 | g.32398192C>G | CA387765238 | BRCA2 | c.*202C>G (n.*202C>G) c.*1046C>G (n.*1046C>G) c.9310C>G (p.Gln3104Glu) c.*1241C>G (n.*1241C>G) c.9628C>G (p.Gln3210Glu) c.2095C>G (p.Gln699Glu) n.1806C>G c.9679C>G (p.Gln3227Glu) c.9687C>G (n.9687C>G) c.2557C>G c.762C>G n.267C>G c.9583C>G (p.Gln3195Glu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398192C>T | CA387765240 | BRCA2 | c.*202C>T (n.*202C>T) c.*1046C>T (n.*1046C>T) c.9310C>T (p.Gln3104Ter) c.*1241C>T (n.*1241C>T) c.9628C>T (p.Gln3210Ter) c.2095C>T (p.Gln699Ter) n.1806C>T c.9679C>T (p.Gln3227Ter) c.9687C>T (n.9687C>T) c.2557C>T c.762C>T n.267C>T c.9583C>T (p.Gln3195Ter) | |
13 | g.32398192_32398193delinsCA | CA2082834086 | BRCA2 | c.*202_*203delinsCA (n.*202_*203delinsCA) c.*1046_*1047delinsCA (n.*1046_*1047delinsCA) c.9310_9311delinsCA (p.Gln3104=) c.*1241_*1242delinsCA (n.*1241_*1242delinsCA) c.9628_9629delinsCA (p.Gln3210=) c.2095_2096delinsCA (p.Gln699=) n.1806_1807delinsCA c.9679_9680delinsCA (p.Gln3227=) c.9687_9688delinsCA (n.9687_9688delinsCA) c.2557_2558delinsCA c.762_763delinsCA n.267_268delinsCA c.9583_9584delinsCA (p.Gln3195=) | |
13 | g.32398193A>C | CA387765243 | BRCA2 | c.*203A>C (n.*203A>C) c.*1047A>C (n.*1047A>C) c.9311A>C (p.Gln3104Pro) c.*1242A>C (n.*1242A>C) c.9629A>C (p.Gln3210Pro) c.2096A>C (p.Gln699Pro) n.1807A>C c.9680A>C (p.Gln3227Pro) c.9688A>C (n.9688A>C) c.2558A>C c.763A>C n.268A>C c.9584A>C (p.Gln3195Pro) | |
13 | g.32398193A>G | CA387765246 | BRCA2 | c.*203A>G (n.*203A>G) c.*1047A>G (n.*1047A>G) c.9311A>G (p.Gln3104Arg) c.*1242A>G (n.*1242A>G) c.9629A>G (p.Gln3210Arg) c.2096A>G (p.Gln699Arg) n.1807A>G c.9680A>G (p.Gln3227Arg) c.9688A>G (n.9688A>G) c.2558A>G c.763A>G n.268A>G c.9584A>G (p.Gln3195Arg) | dbSNP |
13 | g.32398193A>T | CA387765248 | BRCA2 | c.*203A>T (n.*203A>T) c.*1047A>T (n.*1047A>T) c.9311A>T (p.Gln3104Leu) c.*1242A>T (n.*1242A>T) c.9629A>T (p.Gln3210Leu) c.2096A>T (p.Gln699Leu) n.1807A>T c.9680A>T (p.Gln3227Leu) c.9688A>T (n.9688A>T) c.2558A>T c.763A>T n.268A>T c.9584A>T (p.Gln3195Leu) | |
13 | g.32398195del | CA026267 | BRCA2 | c.*205del (n.*205del) c.*1049del (n.*1049del) c.9313del (p.Ser3105ValfsTer21) c.*1244del (n.*1244del) c.9631del (p.Ser3211ValfsTer21) c.2098del (p.Ser700ValfsTer21) n.1809del c.9682del (p.Ser3228ValfsTer21) c.9690del (n.9690del) c.2560del c.765del n.270del c.9586del (p.Ser3196ValfsTer21) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.32398194A= | CA2082834118 | BRCA2 | c.*204A= (n.*204A=) c.*1048A= (n.*1048A=) c.9312A= (p.Gln3104=) c.*1243A= (n.*1243A=) c.9630A= (p.Gln3210=) c.2097A= (p.Gln699=) n.1808A= c.9681A= (p.Gln3227=) c.9689A= (n.9689A=) c.2559A= c.764A= n.269A= c.9585A= (p.Gln3195=) | |
13 | g.32398194A>C | CA387765251 | BRCA2 | c.*204A>C (n.*204A>C) c.*1048A>C (n.*1048A>C) c.9312A>C (p.Gln3104His) c.*1243A>C (n.*1243A>C) c.9630A>C (p.Gln3210His) c.2097A>C (p.Gln699His) n.1808A>C c.9681A>C (p.Gln3227His) c.9689A>C (n.9689A>C) c.2559A>C c.764A>C n.269A>C c.9585A>C (p.Gln3195His) | |
13 | g.32398194A>G | CA16613980 | BRCA2 | c.*204A>G (n.*204A>G) c.*1048A>G (n.*1048A>G) c.9312A>G (p.Gln3104=) c.*1243A>G (n.*1243A>G) c.9630A>G (p.Gln3210=) c.2097A>G (p.Gln699=) n.1808A>G c.9681A>G (p.Gln3227=) c.9689A>G (n.9689A>G) c.2559A>G c.764A>G n.269A>G c.9585A>G (p.Gln3195=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398194A>T | CA387765253 | BRCA2 | c.*204A>T (n.*204A>T) c.*1048A>T (n.*1048A>T) c.9312A>T (p.Gln3104His) c.*1243A>T (n.*1243A>T) c.9630A>T (p.Gln3210His) c.2097A>T (p.Gln699His) n.1808A>T c.9681A>T (p.Gln3227His) c.9689A>T (n.9689A>T) c.2559A>T c.764A>T n.269A>T c.9585A>T (p.Gln3195His) | dbSNP |
13 | g.32398195A>C | CA387765256 | BRCA2 | c.*205A>C (n.*205A>C) c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.9313A>C (p.Ser3105Arg) c.*1244A>C (n.*1244A>C) c.9631A>C (p.Ser3211Arg) c.2098A>C (p.Ser700Arg) n.1809A>C c.9682A>C (p.Ser3228Arg) c.9690A>C (n.9690A>C) c.2560A>C c.765A>C n.270A>C c.9586A>C (p.Ser3196Arg) | |
13 | g.32398195A>G | CA387765260 | BRCA2 | c.*205A>G (n.*205A>G) c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.9313A>G (p.Ser3105Gly) c.*1244A>G (n.*1244A>G) c.9631A>G (p.Ser3211Gly) c.2098A>G (p.Ser700Gly) n.1809A>G c.9682A>G (p.Ser3228Gly) c.9690A>G (n.9690A>G) c.2560A>G c.765A>G n.270A>G c.9586A>G (p.Ser3196Gly) | dbSNP |
13 | g.32398195A>T | CA387765258 | BRCA2 | c.*205A>T (n.*205A>T) c.*1049A>T (n.*1049A>T) c.9313A>T (p.Ser3105Cys) c.*1244A>T (n.*1244A>T) c.9631A>T (p.Ser3211Cys) c.2098A>T (p.Ser700Cys) n.1809A>T c.9682A>T (p.Ser3228Cys) c.9690A>T (n.9690A>T) c.2560A>T c.765A>T n.270A>T c.9586A>T (p.Ser3196Cys) | dbSNP |
13 | g.32398196G>A | CA387765262 | BRCA2 | c.*206G>A (n.*206G>A) c.*1050G>A (n.*1050G>A) c.9314G>A (p.Ser3105Asn) c.*1245G>A (n.*1245G>A) c.9632G>A (p.Ser3211Asn) c.2099G>A (p.Ser700Asn) n.1810G>A c.9683G>A (p.Ser3228Asn) c.9691G>A (n.9691G>A) c.2561G>A c.766G>A n.271G>A c.9587G>A (p.Ser3196Asn) | dbSNP |
13 | g.32398196G>C | CA387765264 | BRCA2 | c.*206G>C (n.*206G>C) c.*1050G>C (n.*1050G>C) c.9314G>C (p.Ser3105Thr) c.*1245G>C (n.*1245G>C) c.9632G>C (p.Ser3211Thr) c.2099G>C (p.Ser700Thr) n.1810G>C c.9683G>C (p.Ser3228Thr) c.9691G>C (n.9691G>C) c.2561G>C c.766G>C n.271G>C c.9587G>C (p.Ser3196Thr) | dbSNP |
13 | g.32398196G>T | CA387765266 | BRCA2 | c.*206G>T (n.*206G>T) c.*1050G>T (n.*1050G>T) c.9314G>T (p.Ser3105Ile) c.*1245G>T (n.*1245G>T) c.9632G>T (p.Ser3211Ile) c.2099G>T (p.Ser700Ile) n.1810G>T c.9683G>T (p.Ser3228Ile) c.9691G>T (n.9691G>T) c.2561G>T c.766G>T n.271G>T c.9587G>T (p.Ser3196Ile) | dbSNP |
13 | g.32398197T>A | CA387765269 | BRCA2 | c.*207T>A (n.*207T>A) c.*1051T>A (n.*1051T>A) c.9315T>A (p.Ser3105Arg) c.*1246T>A (n.*1246T>A) c.9633T>A (p.Ser3211Arg) c.2100T>A (p.Ser700Arg) n.1811T>A c.9684T>A (p.Ser3228Arg) c.9692T>A (n.9692T>A) c.2562T>A c.767T>A n.272T>A c.9588T>A (p.Ser3196Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398197T>C | CA483439915 | BRCA2 | c.*207T>C (n.*207T>C) c.*1051T>C (n.*1051T>C) c.9315T>C (p.Ser3105=) c.*1246T>C (n.*1246T>C) c.9633T>C (p.Ser3211=) c.2100T>C (p.Ser700=) n.1811T>C c.9684T>C (p.Ser3228=) c.9692T>C (n.9692T>C) c.2562T>C c.767T>C n.272T>C c.9588T>C (p.Ser3196=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398197T>G | CA387765271 | BRCA2 | c.*207T>G (n.*207T>G) c.*1051T>G (n.*1051T>G) c.9315T>G (p.Ser3105Arg) c.*1246T>G (n.*1246T>G) c.9633T>G (p.Ser3211Arg) c.2100T>G (p.Ser700Arg) n.1811T>G c.9684T>G (p.Ser3228Arg) c.9692T>G (n.9692T>G) c.2562T>G c.767T>G n.272T>G c.9588T>G (p.Ser3196Arg) | |
13 | g.32398198C>A | CA387765274 | BRCA2 | c.*208C>A (n.*208C>A) c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.9316C>A (p.Pro3106Thr) c.*1247C>A (n.*1247C>A) c.9634C>A (p.Pro3212Thr) c.2101C>A (p.Pro701Thr) n.1812C>A c.9685C>A (p.Pro3229Thr) c.9693C>A (n.9693C>A) c.2563C>A c.768C>A n.273C>A c.9589C>A (p.Pro3197Thr) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398198C= | CA2082834122 | BRCA2 | c.*208C= (n.*208C=) c.*1052C= (n.*1052C=) c.9316C= (p.Pro3106=) c.*1247C= (n.*1247C=) c.9634C= (p.Pro3212=) c.2101C= (p.Pro701=) n.1812C= c.9685C= (p.Pro3229=) c.9693C= (n.9693C=) c.2563C= c.768C= n.273C= c.9589C= (p.Pro3197=) | |
13 | g.32398198C>G | CA387765277 | BRCA2 | c.*208C>G (n.*208C>G) c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.9316C>G (p.Pro3106Ala) c.*1247C>G (n.*1247C>G) c.9634C>G (p.Pro3212Ala) c.2101C>G (p.Pro701Ala) n.1812C>G c.9685C>G (p.Pro3229Ala) c.9693C>G (n.9693C>G) c.2563C>G c.768C>G n.273C>G c.9589C>G (p.Pro3197Ala) | dbSNP |
13 | g.32398198C>T | CA16619796 | BRCA2 | c.*208C>T (n.*208C>T) c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.9316C>T (p.Pro3106Ser) c.*1247C>T (n.*1247C>T) c.9634C>T (p.Pro3212Ser) c.2101C>T (p.Pro701Ser) n.1812C>T c.9685C>T (p.Pro3229Ser) c.9693C>T (n.9693C>T) c.2563C>T c.768C>T n.273C>T c.9589C>T (p.Pro3197Ser) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398199C>A | CA387765280 | BRCA2 | c.*209C>A (n.*209C>A) c.*1053C>A (n.*1053C>A) c.9317C>A (p.Pro3106His) c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.9635C>A (p.Pro3212His) c.2102C>A (p.Pro701His) n.1813C>A c.9686C>A (p.Pro3229His) c.9694C>A (n.9694C>A) c.2564C>A c.769C>A n.274C>A c.9590C>A (p.Pro3197His) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398199C= | CA2082834134 | BRCA2 | c.*209C= (n.*209C=) c.*1053C= (n.*1053C=) c.9317C= (p.Pro3106=) c.*1248C= (n.*1248C=) c.9635C= (p.Pro3212=) c.2102C= (p.Pro701=) n.1813C= c.9686C= (p.Pro3229=) c.9694C= (n.9694C=) c.2564C= c.769C= n.274C= c.9590C= (p.Pro3197=) | |
13 | g.32398199C>G | CA387765284 | BRCA2 | c.*209C>G (n.*209C>G) c.*1053C>G (n.*1053C>G) c.9317C>G (p.Pro3106Arg) c.*1248C>G (n.*1248C>G) c.9635C>G (p.Pro3212Arg) c.2102C>G (p.Pro701Arg) n.1813C>G c.9686C>G (p.Pro3229Arg) c.9694C>G (n.9694C>G) c.2564C>G c.769C>G n.274C>G c.9590C>G (p.Pro3197Arg) | dbSNP |
13 | g.32398199C>T | CA10583154 | BRCA2 | c.*209C>T (n.*209C>T) c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.9317C>T (p.Pro3106Leu) c.*1248C>T (n.*1248C>T) c.9635C>T (p.Pro3212Leu) c.2102C>T (p.Pro701Leu) n.1813C>T c.9686C>T (p.Pro3229Leu) c.9694C>T (n.9694C>T) c.2564C>T c.769C>T n.274C>T c.9590C>T (p.Pro3197Leu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398199_32398200delinsCT | CA2082834135 | BRCA2 | c.*209_*210delinsCT (n.*209_*210delinsCT) c.*1053_*1054delinsCT (n.*1053_*1054delinsCT) c.9317_9318delinsCT (p.Pro3106=) c.*1248_*1249delinsCT (n.*1248_*1249delinsCT) c.9635_9636delinsCT (p.Pro3212=) c.2102_2103delinsCT (p.Pro701=) n.1813_1814delinsCT c.9686_9687delinsCT (p.Pro3229=) c.9694_9695delinsCT (n.9694_9695delinsCT) c.2564_2565delinsCT c.769_770delinsCT n.274_275delinsCT c.9590_9591delinsCT (p.Pro3197=) | |
13 | g.32398200T>A | CA16606708 | BRCA2 | c.*210T>A (n.*210T>A) c.*1054T>A (n.*1054T>A) c.9318T>A (p.Pro3106=) c.*1249T>A (n.*1249T>A) c.9636T>A (p.Pro3212=) c.2103T>A (p.Pro701=) n.1814T>A c.9687T>A (p.Pro3229=) c.9695T>A (n.9695T>A) c.2565T>A c.770T>A n.275T>A c.9591T>A (p.Pro3197=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398200T>C | CA483439916 | BRCA2 | c.*210T>C (n.*210T>C) c.*1054T>C (n.*1054T>C) c.9318T>C (p.Pro3106=) c.*1249T>C (n.*1249T>C) c.9636T>C (p.Pro3212=) c.2103T>C (p.Pro701=) n.1814T>C c.9687T>C (p.Pro3229=) c.9695T>C (n.9695T>C) c.2565T>C c.770T>C n.275T>C c.9591T>C (p.Pro3197=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398200T>G | CA483439917 | BRCA2 | c.*210T>G (n.*210T>G) c.*1054T>G (n.*1054T>G) c.9318T>G (p.Pro3106=) c.*1249T>G (n.*1249T>G) c.9636T>G (p.Pro3212=) c.2103T>G (p.Pro701=) n.1814T>G c.9687T>G (p.Pro3229=) c.9695T>G (n.9695T>G) c.2565T>G c.770T>G n.275T>G c.9591T>G (p.Pro3197=) | |
13 | g.32398200T= | CA2082834141 | BRCA2 | c.*210T= (n.*210T=) c.*1054T= (n.*1054T=) c.9318T= (p.Pro3106=) c.*1249T= (n.*1249T=) c.9636T= (p.Pro3212=) c.2103T= (p.Pro701=) n.1814T= c.9687T= (p.Pro3229=) c.9695T= (n.9695T=) c.2565T= c.770T= n.275T= c.9591T= (p.Pro3197=) | |
13 | g.32398202del | CA6941439 | BRCA2 | c.*212del (n.*212del) c.*1056del (n.*1056del) c.9320del (p.Leu3107TyrfsTer19) c.*1251del (n.*1251del) c.9638del (p.Leu3213TyrfsTer19) c.2105del (p.Leu702TyrfsTer19) n.1816del c.9689del (p.Leu3230TyrfsTer19) c.9697del (n.9697del) c.2567del c.772del n.277del c.9593del (p.Leu3198TyrfsTer19) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398201T>A | CA387765292 | BRCA2 | c.*211T>A (n.*211T>A) c.*1055T>A (n.*1055T>A) c.9319T>A (p.Leu3107Ile) c.*1250T>A (n.*1250T>A) c.9637T>A (p.Leu3213Ile) c.2104T>A (p.Leu702Ile) n.1815T>A c.9688T>A (p.Leu3230Ile) c.9696T>A (n.9696T>A) c.2566T>A c.771T>A n.276T>A c.9592T>A (p.Leu3198Ile) | dbSNP |
13 | g.32398201T>C | CA483439918 | BRCA2 | c.*211T>C (n.*211T>C) c.*1055T>C (n.*1055T>C) c.9319T>C (p.Leu3107=) c.*1250T>C (n.*1250T>C) c.9637T>C (p.Leu3213=) c.2104T>C (p.Leu702=) n.1815T>C c.9688T>C (p.Leu3230=) c.9696T>C (n.9696T>C) c.2566T>C c.771T>C n.276T>C c.9592T>C (p.Leu3198=) | dbSNP |
13 | g.32398201T>G | CA387765294 | BRCA2 | c.*211T>G (n.*211T>G) c.*1055T>G (n.*1055T>G) c.9319T>G (p.Leu3107Val) c.*1250T>G (n.*1250T>G) c.9637T>G (p.Leu3213Val) c.2104T>G (p.Leu702Val) n.1815T>G c.9688T>G (p.Leu3230Val) c.9696T>G (n.9696T>G) c.2566T>G c.771T>G n.276T>G c.9592T>G (p.Leu3198Val) | |
13 | g.32398203_32398209del | CA2499222395 | BRCA2 | c.*213_*219del (n.*213_*219del) c.*1057_*1063del (n.*1057_*1063del) c.9321_9327del (p.Leu3107PhefsTer17) c.*1252_*1258del (n.*1252_*1258del) c.9639_9645del (p.Leu3213PhefsTer17) c.2106_2112del (p.Leu702PhefsTer17) n.1817_1823del c.9690_9696del (p.Leu3230PhefsTer17) c.9698_9704del (n.9698_9704del) c.2568_2574del c.773_779del n.278_284del c.9594_9600del (p.Leu3198PhefsTer17) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398202T>A | CA387765298 | BRCA2 | c.*212T>A (n.*212T>A) c.*1056T>A (n.*1056T>A) c.9320T>A (p.Leu3107Ter) c.*1251T>A (n.*1251T>A) c.9638T>A (p.Leu3213Ter) c.2105T>A (p.Leu702Ter) n.1816T>A c.9689T>A (p.Leu3230Ter) c.9697T>A (n.9697T>A) c.2567T>A c.772T>A n.277T>A c.9593T>A (p.Leu3198Ter) | dbSNP |
13 | g.32398202T>C | CA387765300 | BRCA2 | c.*212T>C (n.*212T>C) c.*1056T>C (n.*1056T>C) c.9320T>C (p.Leu3107Ser) c.*1251T>C (n.*1251T>C) c.9638T>C (p.Leu3213Ser) c.2105T>C (p.Leu702Ser) n.1816T>C c.9689T>C (p.Leu3230Ser) c.9697T>C (n.9697T>C) c.2567T>C c.772T>C n.277T>C c.9593T>C (p.Leu3198Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398202T>G | CA387765302 | BRCA2 | c.*212T>G (n.*212T>G) c.*1056T>G (n.*1056T>G) c.9320T>G (p.Leu3107Ter) c.*1251T>G (n.*1251T>G) c.9638T>G (p.Leu3213Ter) c.2105T>G (p.Leu702Ter) n.1816T>G c.9689T>G (p.Leu3230Ter) c.9697T>G (n.9697T>G) c.2567T>G c.772T>G n.277T>G c.9593T>G (p.Leu3198Ter) | |
13 | g.32398202T= | CA2082834150 | BRCA2 | c.*212T= (n.*212T=) c.*1056T= (n.*1056T=) c.9320T= (p.Leu3107=) c.*1251T= (n.*1251T=) c.9638T= (p.Leu3213=) c.2105T= (p.Leu702=) n.1816T= c.9689T= (p.Leu3230=) c.9697T= (n.9697T=) c.2567T= c.772T= n.277T= c.9593T= (p.Leu3198=) | |
13 | g.32398203A= | CA2082834154 | BRCA2 | c.*213A= (n.*213A=) c.*1057A= (n.*1057A=) c.9321A= (p.Leu3107=) c.*1252A= (n.*1252A=) c.9639A= (p.Leu3213=) c.2106A= (p.Leu702=) n.1817A= c.9690A= (p.Leu3230=) c.9698A= (n.9698A=) c.2568A= c.773A= n.278A= c.9594A= (p.Leu3198=) | |
13 | g.32398203A>C | CA387765303 | BRCA2 | c.*213A>C (n.*213A>C) c.*1057A>C (n.*1057A>C) c.9321A>C (p.Leu3107Phe) c.*1252A>C (n.*1252A>C) c.9639A>C (p.Leu3213Phe) c.2106A>C (p.Leu702Phe) n.1817A>C c.9690A>C (p.Leu3230Phe) c.9698A>C (n.9698A>C) c.2568A>C c.773A>C n.278A>C c.9594A>C (p.Leu3198Phe) | dbSNP |
13 | g.32398203A>G | CA483439919 | BRCA2 | c.*213A>G (n.*213A>G) c.*1057A>G (n.*1057A>G) c.9321A>G (p.Leu3107=) c.*1252A>G (n.*1252A>G) c.9639A>G (p.Leu3213=) c.2106A>G (p.Leu702=) n.1817A>G c.9690A>G (p.Leu3230=) c.9698A>G (n.9698A>G) c.2568A>G c.773A>G n.278A>G c.9594A>G (p.Leu3198=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398203A>T | CA026269 | BRCA2 | c.*213A>T (n.*213A>T) c.*1057A>T (n.*1057A>T) c.9321A>T (p.Leu3107Phe) c.*1252A>T (n.*1252A>T) c.9639A>T (p.Leu3213Phe) c.2106A>T (p.Leu702Phe) n.1817A>T c.9690A>T (p.Leu3230Phe) c.9698A>T (n.9698A>T) c.2568A>T c.773A>T n.278A>T c.9594A>T (p.Leu3198Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398204T>A | CA387765311 | BRCA2 | c.*214T>A (n.*214T>A) c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.9322T>A (p.Ser3108Thr) c.*1253T>A (n.*1253T>A) c.9640T>A (p.Ser3214Thr) c.2107T>A (p.Ser703Thr) n.1818T>A c.9691T>A (p.Ser3231Thr) c.9699T>A (n.9699T>A) c.2569T>A c.774T>A n.279T>A c.9595T>A (p.Ser3199Thr) | |
13 | g.32398204T>C | CA387765309 | BRCA2 | c.*214T>C (n.*214T>C) c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.9322T>C (p.Ser3108Pro) c.*1253T>C (n.*1253T>C) c.9640T>C (p.Ser3214Pro) c.2107T>C (p.Ser703Pro) n.1818T>C c.9691T>C (p.Ser3231Pro) c.9699T>C (n.9699T>C) c.2569T>C c.774T>C n.279T>C c.9595T>C (p.Ser3199Pro) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398204T>G | CA387765307 | BRCA2 | c.*214T>G (n.*214T>G) c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.9322T>G (p.Ser3108Ala) c.*1253T>G (n.*1253T>G) c.9640T>G (p.Ser3214Ala) c.2107T>G (p.Ser703Ala) n.1818T>G c.9691T>G (p.Ser3231Ala) c.9699T>G (n.9699T>G) c.2569T>G c.774T>G n.279T>G c.9595T>G (p.Ser3199Ala) | |
13 | g.32398204T= | CA2082834180 | BRCA2 | c.*214T= (n.*214T=) c.*1058T= (n.*1058T=) c.9322T= (p.Ser3108=) c.*1253T= (n.*1253T=) c.9640T= (p.Ser3214=) c.2107T= (p.Ser703=) n.1818T= c.9691T= (p.Ser3231=) c.9699T= (n.9699T=) c.2569T= c.774T= n.279T= c.9595T= (p.Ser3199=) | |
13 | g.32398205_32398212dup | CA2739291770 | BRCA2 | c.*215_*222dup (n.*215_*222dup) c.*1059_*1066dup (n.*1059_*1066dup) c.9323_9330dup (p.Met3111HisfsTer18) c.*1254_*1261dup (n.*1254_*1261dup) c.9641_9648dup (p.Met3217HisfsTer18) c.2108_2115dup (p.Met706HisfsTer18) n.1819_1826dup c.9692_9699dup (p.Met3234HisfsTer18) c.9700_9707dup (n.9700_9707dup) c.2570_2577dup c.775_782dup n.280_287dup c.9596_9603dup (p.Met3202HisfsTer18) | |
13 | g.32398205C>A | CA387765313 | BRCA2 | c.*215C>A (n.*215C>A) c.*1059C>A (n.*1059C>A) c.9323C>A (p.Ser3108Ter) c.*1254C>A (n.*1254C>A) c.9641C>A (p.Ser3214Ter) c.2108C>A (p.Ser703Ter) n.1819C>A c.9692C>A (p.Ser3231Ter) c.9700C>A (n.9700C>A) c.2570C>A c.775C>A n.280C>A c.9596C>A (p.Ser3199Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32398205C= | CA2082834202 | BRCA2 | c.*215C= (n.*215C=) c.*1059C= (n.*1059C=) c.9323C= (p.Ser3108=) c.*1254C= (n.*1254C=) c.9641C= (p.Ser3214=) c.2108C= (p.Ser703=) n.1819C= c.9692C= (p.Ser3231=) c.9700C= (n.9700C=) c.2570C= c.775C= n.280C= c.9596C= (p.Ser3199=) | |
13 | g.32398205C>G | CA387765316 | BRCA2 | c.*215C>G (n.*215C>G) c.*1059C>G (n.*1059C>G) c.9323C>G (p.Ser3108Ter) c.*1254C>G (n.*1254C>G) c.9641C>G (p.Ser3214Ter) c.2108C>G (p.Ser703Ter) n.1819C>G c.9692C>G (p.Ser3231Ter) c.9700C>G (n.9700C>G) c.2570C>G c.775C>G n.280C>G c.9596C>G (p.Ser3199Ter) | |
13 | g.32398205C>T | CA387765319 | BRCA2 | c.*215C>T (n.*215C>T) c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.9323C>T (p.Ser3108Leu) c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.9641C>T (p.Ser3214Leu) c.2108C>T (p.Ser703Leu) n.1819C>T c.9692C>T (p.Ser3231Leu) c.9700C>T (n.9700C>T) c.2570C>T c.775C>T n.280C>T c.9596C>T (p.Ser3199Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.32398205_32398206delinsCA | CA2082834193 | BRCA2 | c.*215_*216delinsCA (n.*215_*216delinsCA) c.*1059_*1060delinsCA (n.*1059_*1060delinsCA) c.9323_9324delinsCA (p.Ser3108=) c.*1254_*1255delinsCA (n.*1254_*1255delinsCA) c.9641_9642delinsCA (p.Ser3214=) c.2108_2109delinsCA (p.Ser703=) n.1819_1820delinsCA c.9692_9693delinsCA (p.Ser3231=) c.9700_9701delinsCA (n.9700_9701delinsCA) c.2570_2571delinsCA c.775_776delinsCA n.280_281delinsCA c.9596_9597delinsCA (p.Ser3199=) | |
13 | g.32398206del | CA658823600 | BRCA2 | c.*216del (n.*216del) c.*1060del (n.*1060del) c.9324del (p.Leu3109PhefsTer17) c.*1255del (n.*1255del) c.9642del (p.Leu3215PhefsTer17) c.2109del (p.Leu704PhefsTer17) n.1820del c.9693del (p.Leu3232PhefsTer17) c.9701del (n.9701del) c.2571del c.776del n.281del c.9597del (p.Leu3200PhefsTer17) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398206A>C | CA483439920 | BRCA2 | c.*216A>C (n.*216A>C) c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.9324A>C (p.Ser3108=) c.*1255A>C (n.*1255A>C) c.9642A>C (p.Ser3214=) c.2109A>C (p.Ser703=) n.1820A>C c.9693A>C (p.Ser3231=) c.9701A>C (n.9701A>C) c.2571A>C c.776A>C n.281A>C c.9597A>C (p.Ser3199=) | ClinVar |
13 | g.32398206A>G | CA483439921 | BRCA2 | c.*216A>G (n.*216A>G) c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.9324A>G (p.Ser3108=) c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.9642A>G (p.Ser3214=) c.2109A>G (p.Ser703=) n.1820A>G c.9693A>G (p.Ser3231=) c.9701A>G (n.9701A>G) c.2571A>G c.776A>G n.281A>G c.9597A>G (p.Ser3199=) | dbSNP |
13 | g.32398206A>T | CA483439922 | BRCA2 | c.*216A>T (n.*216A>T) c.*1060A>T (n.*1060A>T) c.9324A>T (p.Ser3108=) c.*1255A>T (n.*1255A>T) c.9642A>T (p.Ser3214=) c.2109A>T (p.Ser703=) n.1820A>T c.9693A>T (p.Ser3231=) c.9701A>T (n.9701A>T) c.2571A>T c.776A>T n.281A>T c.9597A>T (p.Ser3199=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398207C>A | CA387765322 | BRCA2 | c.*217C>A (n.*217C>A) c.*1061C>A (n.*1061C>A) c.9325C>A (p.Leu3109Ile) c.*1256C>A (n.*1256C>A) c.9643C>A (p.Leu3215Ile) c.2110C>A (p.Leu704Ile) n.1821C>A c.9694C>A (p.Leu3232Ile) c.9702C>A (n.9702C>A) c.2572C>A c.777C>A n.282C>A c.9598C>A (p.Leu3200Ile) | |
13 | g.32398207C>G | CA387765324 | BRCA2 | c.*217C>G (n.*217C>G) c.*1061C>G (n.*1061C>G) c.9325C>G (p.Leu3109Val) c.*1256C>G (n.*1256C>G) c.9643C>G (p.Leu3215Val) c.2110C>G (p.Leu704Val) n.1821C>G c.9694C>G (p.Leu3232Val) c.9702C>G (n.9702C>G) c.2572C>G c.777C>G n.282C>G c.9598C>G (p.Leu3200Val) | dbSNP |
13 | g.32398207C>T | CA387765326 | BRCA2 | c.*217C>T (n.*217C>T) c.*1061C>T (n.*1061C>T) c.9325C>T (p.Leu3109Phe) c.*1256C>T (n.*1256C>T) c.9643C>T (p.Leu3215Phe) c.2110C>T (p.Leu704Phe) n.1821C>T c.9694C>T (p.Leu3232Phe) c.9702C>T (n.9702C>T) c.2572C>T c.777C>T n.282C>T c.9598C>T (p.Leu3200Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398208T>A | CA387765329 | BRCA2 | c.*218T>A (n.*218T>A) c.*1062T>A (n.*1062T>A) c.9326T>A (p.Leu3109His) c.*1257T>A (n.*1257T>A) c.9644T>A (p.Leu3215His) c.2111T>A (p.Leu704His) n.1822T>A c.9695T>A (p.Leu3232His) c.9703T>A (n.9703T>A) c.2573T>A c.778T>A n.283T>A c.9599T>A (p.Leu3200His) | dbSNP |
13 | g.32398208T>C | CA387765331 | BRCA2 | c.*218T>C (n.*218T>C) c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.9326T>C (p.Leu3109Pro) c.*1257T>C (n.*1257T>C) c.9644T>C (p.Leu3215Pro) c.2111T>C (p.Leu704Pro) n.1822T>C c.9695T>C (p.Leu3232Pro) c.9703T>C (n.9703T>C) c.2573T>C c.778T>C n.283T>C c.9599T>C (p.Leu3200Pro) | dbSNP |
13 | g.32398208T>G | CA387765334 | BRCA2 | c.*218T>G (n.*218T>G) c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.9326T>G (p.Leu3109Arg) c.*1257T>G (n.*1257T>G) c.9644T>G (p.Leu3215Arg) c.2111T>G (p.Leu704Arg) n.1822T>G c.9695T>G (p.Leu3232Arg) c.9703T>G (n.9703T>G) c.2573T>G c.778T>G n.283T>G c.9599T>G (p.Leu3200Arg) | |
13 | g.32398210del | CA2580087441 | BRCA2 | c.*220del (n.*220del) c.*1064del (n.*1064del) c.9328del (p.Cys3110ValfsTer16) c.*1259del (n.*1259del) c.9646del (p.Cys3216ValfsTer16) c.2113del (p.Cys705ValfsTer16) n.1824del c.9697del (p.Cys3233ValfsTer16) c.9705del (n.9705del) c.2575del c.780del n.285del c.9601del (p.Cys3201ValfsTer16) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.32398209T>A | CA483439923 | BRCA2 | c.*219T>A (n.*219T>A) c.*1063T>A (n.*1063T>A) c.9327T>A (p.Leu3109=) c.*1258T>A (n.*1258T>A) c.9645T>A (p.Leu3215=) c.2112T>A (p.Leu704=) n.1823T>A c.9696T>A (p.Leu3232=) c.9704T>A (n.9704T>A) c.2574T>A c.779T>A n.284T>A c.9600T>A (p.Leu3200=) | |
13 | g.32398209T>C | CA483439924 | BRCA2 | c.*219T>C (n.*219T>C) c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.9327T>C (p.Leu3109=) c.*1258T>C (n.*1258T>C) c.9645T>C (p.Leu3215=) c.2112T>C (p.Leu704=) n.1823T>C c.9696T>C (p.Leu3232=) c.9704T>C (n.9704T>C) c.2574T>C c.779T>C n.284T>C c.9600T>C (p.Leu3200=) | |
13 | g.32398209T>G | CA483439925 | BRCA2 | c.*219T>G (n.*219T>G) c.*1063T>G (n.*1063T>G) c.9327T>G (p.Leu3109=) c.*1258T>G (n.*1258T>G) c.9645T>G (p.Leu3215=) c.2112T>G (p.Leu704=) n.1823T>G c.9696T>G (p.Leu3232=) c.9704T>G (n.9704T>G) c.2574T>G c.779T>G n.284T>G c.9600T>G (p.Leu3200=) | ClinVar |
13 | g.32398209_32398213delinsTTGTA | CA2082834216 | BRCA2 | c.*219_*223delinsTTGTA (n.*219_*223delinsTTGTA) c.*1063_*1067delinsTTGTA (n.*1063_*1067delinsTTGTA) c.9327_9331delinsTTGTA (p.Leu3109=) c.*1258_*1262delinsTTGTA (n.*1258_*1262delinsTTGTA) c.9645_9649delinsTTGTA (p.Leu3215=) c.2112_2116delinsTTGTA (p.Leu704=) n.1823_1827delinsTTGTA c.9696_9700delinsTTGTA (p.Leu3232=) c.9704_9708delinsTTGTA (n.9704_9708delinsTTGTA) c.2574_2578delinsTTGTA c.779_783delinsTTGTA n.284_288delinsTTGTA c.9600_9604delinsTTGTA (p.Leu3200=) | |
13 | g.32398209_32398210insCA | CA2727926206 | BRCA2 | c.*219_*220insCA (n.*219_*220insCA) c.*1063_*1064insCA (n.*1063_*1064insCA) c.9327_9328insCA (p.Cys3110HisfsTer17) c.*1258_*1259insCA (n.*1258_*1259insCA) c.9645_9646insCA (p.Cys3216HisfsTer17) c.2112_2113insCA (p.Cys705HisfsTer17) n.1823_1824insCA c.9696_9697insCA (p.Cys3233HisfsTer17) c.9704_9705insCA (n.9704_9705insCA) c.2574_2575insCA c.779_780insCA n.284_285insCA c.9600_9601insCA (p.Cys3201HisfsTer17) | dbSNP |
13 | g.32398210T>A | CA387765349 | BRCA2 | c.*220T>A (n.*220T>A) c.*1064T>A (n.*1064T>A) c.9328T>A (p.Cys3110Ser) c.*1259T>A (n.*1259T>A) c.9646T>A (p.Cys3216Ser) c.2113T>A (p.Cys705Ser) n.1824T>A c.9697T>A (p.Cys3233Ser) c.9705T>A (n.9705T>A) c.2575T>A c.780T>A n.285T>A c.9601T>A (p.Cys3201Ser) | dbSNP |
13 | g.32398210T>C | CA387765351 | BRCA2 | c.*220T>C (n.*220T>C) c.*1064T>C (n.*1064T>C) c.9328T>C (p.Cys3110Arg) c.*1259T>C (n.*1259T>C) c.9646T>C (p.Cys3216Arg) c.2113T>C (p.Cys705Arg) n.1824T>C c.9697T>C (p.Cys3233Arg) c.9705T>C (n.9705T>C) c.2575T>C c.780T>C n.285T>C c.9601T>C (p.Cys3201Arg) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398210T>G | CA387765347 | BRCA2 | c.*220T>G (n.*220T>G) c.*1064T>G (n.*1064T>G) c.9328T>G (p.Cys3110Gly) c.*1259T>G (n.*1259T>G) c.9646T>G (p.Cys3216Gly) c.2113T>G (p.Cys705Gly) n.1824T>G c.9697T>G (p.Cys3233Gly) c.9705T>G (n.9705T>G) c.2575T>G c.780T>G n.285T>G c.9601T>G (p.Cys3201Gly) | |
13 | g.32398210T= | CA2082834227 | BRCA2 | c.*220T= (n.*220T=) c.*1064T= (n.*1064T=) c.9328T= (p.Cys3110=) c.*1259T= (n.*1259T=) c.9646T= (p.Cys3216=) c.2113T= (p.Cys705=) n.1824T= c.9697T= (p.Cys3233=) c.9705T= (n.9705T=) c.2575T= c.780T= n.285T= c.9601T= (p.Cys3201=) | |
13 | g.32398212_32398215del | CA026270 | BRCA2 | c.*222_*225del (n.*222_*225del) c.*1066_*1069del (n.*1066_*1069del) c.9330_9333del (p.Cys3110TrpfsTer15) c.*1261_*1264del (n.*1261_*1264del) c.9648_9651del (p.Cys3216TrpfsTer15) c.2115_2118del (p.Cys705TrpfsTer15) n.1826_1829del c.9699_9702del (p.Cys3233TrpfsTer15) c.9707_9710del (n.9707_9710del) c.2577_2580del c.782_785del n.287_290del c.9603_9606del (p.Cys3201TrpfsTer15) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398211G>A | CA026271 | BRCA2 | c.*221G>A (n.*221G>A) c.*1065G>A (n.*1065G>A) c.9329G>A (p.Cys3110Tyr) c.*1260G>A (n.*1260G>A) c.9647G>A (p.Cys3216Tyr) c.2114G>A (p.Cys705Tyr) n.1825G>A c.9698G>A (p.Cys3233Tyr) c.9706G>A (n.9706G>A) c.2576G>A c.781G>A n.286G>A c.9602G>A (p.Cys3201Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398211G>C | CA387765357 | BRCA2 | c.*221G>C (n.*221G>C) c.*1065G>C (n.*1065G>C) c.9329G>C (p.Cys3110Ser) c.*1260G>C (n.*1260G>C) c.9647G>C (p.Cys3216Ser) c.2114G>C (p.Cys705Ser) n.1825G>C c.9698G>C (p.Cys3233Ser) c.9706G>C (n.9706G>C) c.2576G>C c.781G>C n.286G>C c.9602G>C (p.Cys3201Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.32398211G= | CA2082834243 | BRCA2 | c.*221G= (n.*221G=) c.*1065G= (n.*1065G=) c.9329G= (p.Cys3110=) c.*1260G= (n.*1260G=) c.9647G= (p.Cys3216=) c.2114G= (p.Cys705=) n.1825G= c.9698G= (p.Cys3233=) c.9706G= (n.9706G=) c.2576G= c.781G= n.286G= c.9602G= (p.Cys3201=) | |
13 | g.32398211G>T | CA6941440 | BRCA2 | c.*221G>T (n.*221G>T) c.*1065G>T (n.*1065G>T) c.9329G>T (p.Cys3110Phe) c.*1260G>T (n.*1260G>T) c.9647G>T (p.Cys3216Phe) c.2114G>T (p.Cys705Phe) n.1825G>T c.9698G>T (p.Cys3233Phe) c.9706G>T (n.9706G>T) c.2576G>T c.781G>T n.286G>T c.9602G>T (p.Cys3201Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398212T>A | CA387765360 | BRCA2 | c.*222T>A (n.*222T>A) c.*1066T>A (n.*1066T>A) c.9330T>A (p.Cys3110Ter) c.*1261T>A (n.*1261T>A) c.9648T>A (p.Cys3216Ter) c.2115T>A (p.Cys705Ter) n.1826T>A c.9699T>A (p.Cys3233Ter) c.9707T>A (n.9707T>A) c.2577T>A c.782T>A n.287T>A c.9603T>A (p.Cys3201Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398212T>C | CA6941441 | BRCA2 | c.*222T>C (n.*222T>C) c.*1066T>C (n.*1066T>C) c.9330T>C (p.Cys3110=) c.*1261T>C (n.*1261T>C) c.9648T>C (p.Cys3216=) c.2115T>C (p.Cys705=) n.1826T>C c.9699T>C (p.Cys3233=) c.9707T>C (n.9707T>C) c.2577T>C c.782T>C n.287T>C c.9603T>C (p.Cys3201=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398212T>G | CA387765364 | BRCA2 | c.*222T>G (n.*222T>G) c.*1066T>G (n.*1066T>G) c.9330T>G (p.Cys3110Trp) c.*1261T>G (n.*1261T>G) c.9648T>G (p.Cys3216Trp) c.2115T>G (p.Cys705Trp) n.1826T>G c.9699T>G (p.Cys3233Trp) c.9707T>G (n.9707T>G) c.2577T>G c.782T>G n.287T>G c.9603T>G (p.Cys3201Trp) | |
13 | g.32398212T= | CA2082834270 | BRCA2 | c.*222T= (n.*222T=) c.*1066T= (n.*1066T=) c.9330T= (p.Cys3110=) c.*1261T= (n.*1261T=) c.9648T= (p.Cys3216=) c.2115T= (p.Cys705=) n.1826T= c.9699T= (p.Cys3233=) c.9707T= (n.9707T=) c.2577T= c.782T= n.287T= c.9603T= (p.Cys3201=) | |
13 | g.32398213A= | CA2082834279 | BRCA2 | c.*223A= (n.*223A=) c.*1067A= (n.*1067A=) c.9331A= (p.Met3111=) c.*1262A= (n.*1262A=) c.9649A= (p.Met3217=) c.2116A= (p.Met706=) n.1827A= c.9700A= (p.Met3234=) c.9708A= (n.9708A=) c.2578A= c.783A= n.288A= c.9604A= (p.Met3202=) | |
13 | g.32398213A>C | CA387765366 | BRCA2 | c.*223A>C (n.*223A>C) c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.9331A>C (p.Met3111Leu) c.*1262A>C (n.*1262A>C) c.9649A>C (p.Met3217Leu) c.2116A>C (p.Met706Leu) n.1827A>C c.9700A>C (p.Met3234Leu) c.9708A>C (n.9708A>C) c.2578A>C c.783A>C n.288A>C c.9604A>C (p.Met3202Leu) | |
13 | g.32398213A>G | CA026274 | BRCA2 | c.*223A>G (n.*223A>G) c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.9331A>G (p.Met3111Val) c.*1262A>G (n.*1262A>G) c.9649A>G (p.Met3217Val) c.2116A>G (p.Met706Val) n.1827A>G c.9700A>G (p.Met3234Val) c.9708A>G (n.9708A>G) c.2578A>G c.783A>G n.288A>G c.9604A>G (p.Met3202Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398213A>T | CA387765370 | BRCA2 | c.*223A>T (n.*223A>T) c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.9331A>T (p.Met3111Leu) c.*1262A>T (n.*1262A>T) c.9649A>T (p.Met3217Leu) c.2116A>T (p.Met706Leu) n.1827A>T c.9700A>T (p.Met3234Leu) c.9708A>T (n.9708A>T) c.2578A>T c.783A>T n.288A>T c.9604A>T (p.Met3202Leu) | dbSNP |
13 | g.32398214T>A | CA387765374 | BRCA2 | c.*224T>A (n.*224T>A) c.*1068T>A (n.*1068T>A) c.9332T>A (p.Met3111Lys) c.*1263T>A (n.*1263T>A) c.9650T>A (p.Met3217Lys) c.2117T>A (p.Met706Lys) n.1828T>A c.9701T>A (p.Met3234Lys) c.9709T>A (n.9709T>A) c.2579T>A c.784T>A n.289T>A c.9605T>A (p.Met3202Lys) | |
13 | g.32398214T>C | CA387765376 | BRCA2 | c.*224T>C (n.*224T>C) c.*1068T>C (n.*1068T>C) c.9332T>C (p.Met3111Thr) c.*1263T>C (n.*1263T>C) c.9650T>C (p.Met3217Thr) c.2117T>C (p.Met706Thr) n.1828T>C c.9701T>C (p.Met3234Thr) c.9709T>C (n.9709T>C) c.2579T>C c.784T>C n.289T>C c.9605T>C (p.Met3202Thr) | |
13 | g.32398214T>G | CA387765378 | BRCA2 | c.*224T>G (n.*224T>G) c.*1068T>G (n.*1068T>G) c.9332T>G (p.Met3111Arg) c.*1263T>G (n.*1263T>G) c.9650T>G (p.Met3217Arg) c.2117T>G (p.Met706Arg) n.1828T>G c.9701T>G (p.Met3234Arg) c.9709T>G (n.9709T>G) c.2579T>G c.784T>G n.289T>G c.9605T>G (p.Met3202Arg) | |
13 | g.32398215G>A | CA387765382 | BRCA2 | c.*225G>A (n.*225G>A) c.*1069G>A (n.*1069G>A) c.9333G>A (p.Met3111Ile) c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.9651G>A (p.Met3217Ile) c.2118G>A (p.Met706Ile) n.1829G>A c.9702G>A (p.Met3234Ile) c.9710G>A (n.9710G>A) c.2580G>A c.785G>A n.290G>A c.9606G>A (p.Met3202Ile) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32398215G>C | CA387765384 | BRCA2 | c.*225G>C (n.*225G>C) c.*1069G>C (n.*1069G>C) c.9333G>C (p.Met3111Ile) c.*1264G>C (n.*1264G>C) c.9651G>C (p.Met3217Ile) c.2118G>C (p.Met706Ile) n.1829G>C c.9702G>C (p.Met3234Ile) c.9710G>C (n.9710G>C) c.2580G>C c.785G>C n.290G>C c.9606G>C (p.Met3202Ile) | dbSNP |
13 | g.32398215G= | CA2082834293 | BRCA2 | c.*225G= (n.*225G=) c.*1069G= (n.*1069G=) c.9333G= (p.Met3111=) c.*1264G= (n.*1264G=) c.9651G= (p.Met3217=) c.2118G= (p.Met706=) n.1829G= c.9702G= (p.Met3234=) c.9710G= (n.9710G=) c.2580G= c.785G= n.290G= c.9606G= (p.Met3202=) | |
13 | g.32398215G>T | CA387765388 | BRCA2 | c.*225G>T (n.*225G>T) c.*1069G>T (n.*1069G>T) c.9333G>T (p.Met3111Ile) c.*1264G>T (n.*1264G>T) c.9651G>T (p.Met3217Ile) c.2118G>T (p.Met706Ile) n.1829G>T c.9702G>T (p.Met3234Ile) c.9710G>T (n.9710G>T) c.2580G>T c.785G>T n.290G>T c.9606G>T (p.Met3202Ile) | dbSNP |
13 | g.32398216G>A | CA387765396 | BRCA2 | c.*226G>A (n.*226G>A) c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.9334G>A (p.Ala3112Thr) c.*1265G>A (n.*1265G>A) c.9652G>A (p.Ala3218Thr) c.2119G>A (p.Ala707Thr) n.1830G>A c.9703G>A (p.Ala3235Thr) c.9711G>A (n.9711G>A) c.2581G>A c.786G>A n.291G>A c.9607G>A (p.Ala3203Thr) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32398216G>C | CA387765391 | BRCA2 | c.*226G>C (n.*226G>C) c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.9334G>C (p.Ala3112Pro) c.*1265G>C (n.*1265G>C) c.9652G>C (p.Ala3218Pro) c.2119G>C (p.Ala707Pro) n.1830G>C c.9703G>C (p.Ala3235Pro) c.9711G>C (n.9711G>C) c.2581G>C c.786G>C n.291G>C c.9607G>C (p.Ala3203Pro) | dbSNP |
13 | g.32398216G= | CA2082834302 | BRCA2 | c.*226G= (n.*226G=) c.*1070G= (n.*1070G=) c.9334G= (p.Ala3112=) c.*1265G= (n.*1265G=) c.9652G= (p.Ala3218=) c.2119G= (p.Ala707=) n.1830G= c.9703G= (p.Ala3235=) c.9711G= (n.9711G=) c.2581G= c.786G= n.291G= c.9607G= (p.Ala3203=) | |
13 | g.32398216G>T | CA387765394 | BRCA2 | c.*226G>T (n.*226G>T) c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.9334G>T (p.Ala3112Ser) c.*1265G>T (n.*1265G>T) c.9652G>T (p.Ala3218Ser) c.2119G>T (p.Ala707Ser) n.1830G>T c.9703G>T (p.Ala3235Ser) c.9711G>T (n.9711G>T) c.2581G>T c.786G>T n.291G>T c.9607G>T (p.Ala3203Ser) | dbSNP |
13 | g.32398217C>A | CA387765398 | BRCA2 | c.*227C>A (n.*227C>A) c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.9335C>A (p.Ala3112Asp) c.*1266C>A (n.*1266C>A) c.9653C>A (p.Ala3218Asp) c.2120C>A (p.Ala707Asp) n.1831C>A c.9704C>A (p.Ala3235Asp) c.9712C>A (n.9712C>A) c.2582C>A c.787C>A n.292C>A c.9608C>A (p.Ala3203Asp) | dbSNP |
13 | g.32398217C= | CA2082834313 | BRCA2 | c.*227C= (n.*227C=) c.*1071C= (n.*1071C=) c.9335C= (p.Ala3112=) c.*1266C= (n.*1266C=) c.9653C= (p.Ala3218=) c.2120C= (p.Ala707=) n.1831C= c.9704C= (p.Ala3235=) c.9712C= (n.9712C=) c.2582C= c.787C= n.292C= c.9608C= (p.Ala3203=) | |
13 | g.32398217C>G | CA387765400 | BRCA2 | c.*227C>G (n.*227C>G) c.*1071C>G (n.*1071C>G) c.9335C>G (p.Ala3112Gly) c.*1266C>G (n.*1266C>G) c.9653C>G (p.Ala3218Gly) c.2120C>G (p.Ala707Gly) n.1831C>G c.9704C>G (p.Ala3235Gly) c.9712C>G (n.9712C>G) c.2582C>G c.787C>G n.292C>G c.9608C>G (p.Ala3203Gly) | dbSNP |
13 | g.32398217C>T | CA387765402 | BRCA2 | c.*227C>T (n.*227C>T) c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.9335C>T (p.Ala3112Val) c.*1266C>T (n.*1266C>T) c.9653C>T (p.Ala3218Val) c.2120C>T (p.Ala707Val) n.1831C>T c.9704C>T (p.Ala3235Val) c.9712C>T (n.9712C>T) c.2582C>T c.787C>T n.292C>T c.9608C>T (p.Ala3203Val) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398217_32398218insG | CA658823601 | BRCA2 | c.*227_*228insG (n.*227_*228insG) c.*1071_*1072insG (n.*1071_*1072insG) c.9335_9336insG (p.Lys3113GlnfsTer19) c.*1266_*1267insG (n.*1266_*1267insG) c.9653_9654insG (p.Lys3219GlnfsTer19) c.2120_2121insG (p.Lys708GlnfsTer19) n.1831_1832insG c.9704_9705insG (p.Lys3236GlnfsTer19) c.9712_9713insG (n.9712_9713insG) c.2582_2583insG c.787_788insG n.292_293insG c.9608_9609insG (p.Lys3204GlnfsTer19) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398218C>A | CA483439926 | BRCA2 | c.*228C>A (n.*228C>A) c.*1072C>A (n.*1072C>A) c.9336C>A (p.Ala3112=) c.*1267C>A (n.*1267C>A) c.9654C>A (p.Ala3218=) c.2121C>A (p.Ala707=) n.1832C>A c.9705C>A (p.Ala3235=) c.9713C>A (n.9713C>A) c.2583C>A c.788C>A n.293C>A c.9609C>A (p.Ala3203=) | dbSNP |
13 | g.32398218C= | CA2082834326 | BRCA2 | c.*228C= (n.*228C=) c.*1072C= (n.*1072C=) c.9336C= (p.Ala3112=) c.*1267C= (n.*1267C=) c.9654C= (p.Ala3218=) c.2121C= (p.Ala707=) n.1832C= c.9705C= (p.Ala3235=) c.9713C= (n.9713C=) c.2583C= c.788C= n.293C= c.9609C= (p.Ala3203=) | |
13 | g.32398218C>G | CA483439927 | BRCA2 | c.*228C>G (n.*228C>G) c.*1072C>G (n.*1072C>G) c.9336C>G (p.Ala3112=) c.*1267C>G (n.*1267C>G) c.9654C>G (p.Ala3218=) c.2121C>G (p.Ala707=) n.1832C>G c.9705C>G (p.Ala3235=) c.9713C>G (n.9713C>G) c.2583C>G c.788C>G n.293C>G c.9609C>G (p.Ala3203=) | |
13 | g.32398218C>T | CA483439928 | BRCA2 | c.*228C>T (n.*228C>T) c.*1072C>T (n.*1072C>T) c.9336C>T (p.Ala3112=) c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.9654C>T (p.Ala3218=) c.2121C>T (p.Ala707=) n.1832C>T c.9705C>T (p.Ala3235=) c.9713C>T (n.9713C>T) c.2583C>T c.788C>T n.293C>T c.9609C>T (p.Ala3203=) | |
13 | g.32398218_32398219insG | CA026275 | BRCA2 | c.*228_*229insG (n.*228_*229insG) c.*1072_*1073insG (n.*1072_*1073insG) c.9336_9337insG (p.Lys3113GlufsTer19) c.*1267_*1268insG (n.*1267_*1268insG) c.9654_9655insG (p.Lys3219GlufsTer19) c.2121_2122insG (p.Lys708GlufsTer19) n.1832_1833insG c.9705_9706insG (p.Lys3236GlufsTer19) c.9713_9714insG (n.9713_9714insG) c.2583_2584insG c.788_789insG n.293_294insG c.9609_9610insG (p.Lys3204GlufsTer19) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398219A= | CA2082834339 | BRCA2 | c.*229A= (n.*229A=) c.*1073A= (n.*1073A=) c.9337A= (p.Lys3113=) c.*1268A= (n.*1268A=) c.9655A= (p.Lys3219=) c.2122A= (p.Lys708=) n.1833A= c.9706A= (p.Lys3236=) c.9714A= (n.9714A=) c.2584A= c.789A= n.294A= c.9610A= (p.Lys3204=) | |
13 | g.32398219A>C | CA387765409 | BRCA2 | c.*229A>C (n.*229A>C) c.*1073A>C (n.*1073A>C) c.9337A>C (p.Lys3113Gln) c.*1268A>C (n.*1268A>C) c.9655A>C (p.Lys3219Gln) c.2122A>C (p.Lys708Gln) n.1833A>C c.9706A>C (p.Lys3236Gln) c.9714A>C (n.9714A>C) c.2584A>C c.789A>C n.294A>C c.9610A>C (p.Lys3204Gln) | dbSNP |
13 | g.32398219A>G | CA026276 | BRCA2 | c.*229A>G (n.*229A>G) c.*1073A>G (n.*1073A>G) c.9337A>G (p.Lys3113Glu) c.*1268A>G (n.*1268A>G) c.9655A>G (p.Lys3219Glu) c.2122A>G (p.Lys708Glu) n.1833A>G c.9706A>G (p.Lys3236Glu) c.9714A>G (n.9714A>G) c.2584A>G c.789A>G n.294A>G c.9610A>G (p.Lys3204Glu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398219A>T | CA387765413 | BRCA2 | c.*229A>T (n.*229A>T) c.*1073A>T (n.*1073A>T) c.9337A>T (p.Lys3113Ter) c.*1268A>T (n.*1268A>T) c.9655A>T (p.Lys3219Ter) c.2122A>T (p.Lys708Ter) n.1833A>T c.9706A>T (p.Lys3236Ter) c.9714A>T (n.9714A>T) c.2584A>T c.789A>T n.294A>T c.9610A>T (p.Lys3204Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398219_32398228delinsAAAAGGAAGT | CA2082834352 | BRCA2 | c.*229_*238delinsAAAAGGAAGT (n.*229_*238delinsAAAAGGAAGT) c.*1073_*1082delinsAAAAGGAAGT (n.*1073_*1082delinsAAAAGGAAGT) c.9337_9346delinsAAAAGGAAGT (p.Lys3113=) c.*1268_*1277delinsAAAAGGAAGT (n.*1268_*1277delinsAAAAGGAAGT) c.9655_9664delinsAAAAGGAAGT (p.Lys3219=) c.2122_2131delinsAAAAGGAAGT (p.Lys708=) n.1833_1842delinsAAAAGGAAGT c.9706_9715delinsAAAAGGAAGT (p.Lys3236=) c.9714_9723delinsAAAAGGAAGT (n.9714_9723delinsAAAAGGAAGT) c.2584_2593delinsAAAAGGAAGT c.789_798delinsAAAAGGAAGT n.294_303delinsAAAAGGAAGT c.9610_9619delinsAAAAGGAAGT (p.Lys3204=) | |
13 | g.32398220A= | CA2082834364 | BRCA2 | c.*230A= (n.*230A=) c.*1074A= (n.*1074A=) c.9338A= (p.Lys3113=) c.*1269A= (n.*1269A=) c.9656A= (p.Lys3219=) c.2123A= (p.Lys708=) n.1834A= c.9707A= (p.Lys3236=) c.9715A= (n.9715A=) c.2585A= c.790A= n.295A= c.9611A= (p.Lys3204=) | |
13 | g.32398220A>C | CA387765414 | BRCA2 | c.*230A>C (n.*230A>C) c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.9338A>C (p.Lys3113Thr) c.*1269A>C (n.*1269A>C) c.9656A>C (p.Lys3219Thr) c.2123A>C (p.Lys708Thr) n.1834A>C c.9707A>C (p.Lys3236Thr) c.9715A>C (n.9715A>C) c.2585A>C c.790A>C n.295A>C c.9611A>C (p.Lys3204Thr) | |
13 | g.32398220A>G | CA247508918 | BRCA2 | c.*230A>G (n.*230A>G) c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.9338A>G (p.Lys3113Arg) c.*1269A>G (n.*1269A>G) c.9656A>G (p.Lys3219Arg) c.2123A>G (p.Lys708Arg) n.1834A>G c.9707A>G (p.Lys3236Arg) c.9715A>G (n.9715A>G) c.2585A>G c.790A>G n.295A>G c.9611A>G (p.Lys3204Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398220A>T | CA387765416 | BRCA2 | c.*230A>T (n.*230A>T) c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.9338A>T (p.Lys3113Ile) c.*1269A>T (n.*1269A>T) c.9656A>T (p.Lys3219Ile) c.2123A>T (p.Lys708Ile) n.1834A>T c.9707A>T (p.Lys3236Ile) c.9715A>T (n.9715A>T) c.2585A>T c.790A>T n.295A>T c.9611A>T (p.Lys3204Ile) | dbSNP |
13 | g.32398222_32398226del | CA2580087442 | BRCA2 | c.*232_*236del (n.*232_*236del) c.*1076_*1080del (n.*1076_*1080del) c.9340_9344del (p.Arg3114ValfsTer16) c.*1271_*1275del (n.*1271_*1275del) c.9658_9662del (p.Arg3220ValfsTer16) c.2125_2129del (p.Arg709ValfsTer16) n.1836_1840del c.9709_9713del (p.Arg3237ValfsTer16) c.9717_9721del (n.9717_9721del) c.2587_2591del c.792_796del n.297_301del c.9613_9617del (p.Arg3205ValfsTer16) | ClinVar |
13 | g.32398220_32398228delinsCAC | CA915948630 | BRCA2 | c.*230_*238delinsCAC (n.*230_*238delinsCAC) c.*1074_*1082delinsCAC (n.*1074_*1082delinsCAC) c.9338_9346delinsCAC (p.Lys3113_Ser3116delinsThrPro) c.*1269_*1277delinsCAC (n.*1269_*1277delinsCAC) c.9656_9664delinsCAC (p.Lys3219_Ser3222delinsThrPro) c.2123_2131delinsCAC (p.Lys708_Ser711delinsThrPro) n.1834_1842delinsCAC c.9707_9715delinsCAC (p.Lys3236_Ser3239delinsThrPro) c.9715_9723delinsCAC (n.9715_9723delinsCAC) c.2585_2593delinsCAC c.790_798delinsCAC n.295_303delinsCAC c.9611_9619delinsCAC (p.Lys3204_Ser3207delinsThrPro) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398221A>C | CA387765419 | BRCA2 | c.*231A>C (n.*231A>C) c.*1075A>C (n.*1075A>C) c.9339A>C (p.Lys3113Asn) c.*1270A>C (n.*1270A>C) c.9657A>C (p.Lys3219Asn) c.2124A>C (p.Lys708Asn) n.1835A>C c.9708A>C (p.Lys3236Asn) c.9716A>C (n.9716A>C) c.2586A>C c.791A>C n.296A>C c.9612A>C (p.Lys3204Asn) | |
13 | g.32398221A>G | CA483439929 | BRCA2 | c.*231A>G (n.*231A>G) c.*1075A>G (n.*1075A>G) c.9339A>G (p.Lys3113=) c.*1270A>G (n.*1270A>G) c.9657A>G (p.Lys3219=) c.2124A>G (p.Lys708=) n.1835A>G c.9708A>G (p.Lys3236=) c.9716A>G (n.9716A>G) c.2586A>G c.791A>G n.296A>G c.9612A>G (p.Lys3204=) | dbSNP |
13 | g.32398221A>T | CA387765420 | BRCA2 | c.*231A>T (n.*231A>T) c.*1075A>T (n.*1075A>T) c.9339A>T (p.Lys3113Asn) c.*1270A>T (n.*1270A>T) c.9657A>T (p.Lys3219Asn) c.2124A>T (p.Lys708Asn) n.1835A>T c.9708A>T (p.Lys3236Asn) c.9716A>T (n.9716A>T) c.2586A>T c.791A>T n.296A>T c.9612A>T (p.Lys3204Asn) | dbSNP |
13 | g.32398222A>C | CA483439930 | BRCA2 | c.*232A>C (n.*232A>C) c.*1076A>C (n.*1076A>C) c.9340A>C (p.Arg3114=) c.*1271A>C (n.*1271A>C) c.9658A>C (p.Arg3220=) c.2125A>C (p.Arg709=) n.1836A>C c.9709A>C (p.Arg3237=) c.9717A>C (n.9717A>C) c.2587A>C c.792A>C n.297A>C c.9613A>C (p.Arg3205=) | |
13 | g.32398222A>G | CA387765427 | BRCA2 | c.*232A>G (n.*232A>G) c.*1076A>G (n.*1076A>G) c.9340A>G (p.Arg3114Gly) c.*1271A>G (n.*1271A>G) c.9658A>G (p.Arg3220Gly) c.2125A>G (p.Arg709Gly) n.1836A>G c.9709A>G (p.Arg3237Gly) c.9717A>G (n.9717A>G) c.2587A>G c.792A>G n.297A>G c.9613A>G (p.Arg3205Gly) | dbSNP |
13 | g.32398222A>T | CA387765423 | BRCA2 | c.*232A>T (n.*232A>T) c.*1076A>T (n.*1076A>T) c.9340A>T (p.Arg3114Trp) c.*1271A>T (n.*1271A>T) c.9658A>T (p.Arg3220Trp) c.2125A>T (p.Arg709Trp) n.1836A>T c.9709A>T (p.Arg3237Trp) c.9717A>T (n.9717A>T) c.2587A>T c.792A>T n.297A>T c.9613A>T (p.Arg3205Trp) | dbSNP |
13 | g.32398222_32398223delinsAG | CA2082834372 | BRCA2 | c.*232_*233delinsAG (n.*232_*233delinsAG) c.*1076_*1077delinsAG (n.*1076_*1077delinsAG) c.9340_9341delinsAG (p.Arg3114=) c.*1271_*1272delinsAG (n.*1271_*1272delinsAG) c.9658_9659delinsAG (p.Arg3220=) c.2125_2126delinsAG (p.Arg709=) n.1836_1837delinsAG c.9709_9710delinsAG (p.Arg3237=) c.9717_9718delinsAG (n.9717_9718delinsAG) c.2587_2588delinsAG c.792_793delinsAG n.297_298delinsAG c.9613_9614delinsAG (p.Arg3205=) | |
13 | g.32398222_32398227del | CA2573149522 | BRCA2 | c.*232_*237del (n.*232_*237del) c.*1076_*1081del (n.*1076_*1081del) c.9340_9345del (p.Arg3114_Lys3115del) c.*1271_*1276del (n.*1271_*1276del) c.9658_9663del (p.Arg3220_Lys3221del) c.2125_2130del (p.Arg709_Lys710del) n.1836_1841del c.9709_9714del (p.Arg3237_Lys3238del) c.9717_9722del (n.9717_9722del) c.2587_2592del c.792_797del n.297_302del c.9613_9618del (p.Arg3205_Lys3206del) | dbSNP |
13 | g.32398223G>A | CA026277 | BRCA2 | c.*233G>A (n.*233G>A) c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.9341G>A (p.Arg3114Lys) c.*1272G>A (n.*1272G>A) c.9659G>A (p.Arg3220Lys) c.2126G>A (p.Arg709Lys) n.1837G>A c.9710G>A (p.Arg3237Lys) c.9718G>A (n.9718G>A) c.2588G>A c.793G>A n.298G>A c.9614G>A (p.Arg3205Lys) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398223G>C | CA387765431 | BRCA2 | c.*233G>C (n.*233G>C) c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.9341G>C (p.Arg3114Thr) c.*1272G>C (n.*1272G>C) c.9659G>C (p.Arg3220Thr) c.2126G>C (p.Arg709Thr) n.1837G>C c.9710G>C (p.Arg3237Thr) c.9718G>C (n.9718G>C) c.2588G>C c.793G>C n.298G>C c.9614G>C (p.Arg3205Thr) | dbSNP |
13 | g.32398223G= | CA2082834385 | BRCA2 | c.*233G= (n.*233G=) c.*1077G= (n.*1077G=) c.9341G= (p.Arg3114=) c.*1272G= (n.*1272G=) c.9659G= (p.Arg3220=) c.2126G= (p.Arg709=) n.1837G= c.9710G= (p.Arg3237=) c.9718G= (n.9718G=) c.2588G= c.793G= n.298G= c.9614G= (p.Arg3205=) | |
13 | g.32398223G>T | CA387765433 | BRCA2 | c.*233G>T (n.*233G>T) c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.9341G>T (p.Arg3114Met) c.*1272G>T (n.*1272G>T) c.9659G>T (p.Arg3220Met) c.2126G>T (p.Arg709Met) n.1837G>T c.9710G>T (p.Arg3237Met) c.9718G>T (n.9718G>T) c.2588G>T c.793G>T n.298G>T c.9614G>T (p.Arg3205Met) | dbSNP |
13 | g.32398224del | CA658823603 | BRCA2 | c.*234del (n.*234del) c.*1078del (n.*1078del) c.9342del (p.Lys3115SerfsTer11) c.*1273del (n.*1273del) c.9660del (p.Lys3221SerfsTer11) c.2127del (p.Lys710SerfsTer11) n.1838del c.9711del (p.Lys3238SerfsTer11) c.9719del (n.9719del) c.2589del c.794del n.299del c.9615del (p.Lys3206SerfsTer11) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398224G>A | CA483439931 | BRCA2 | c.*234G>A (n.*234G>A) c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.9342G>A (p.Arg3114=) c.*1273G>A (n.*1273G>A) c.9660G>A (p.Arg3220=) c.2127G>A (p.Arg709=) n.1838G>A c.9711G>A (p.Arg3237=) c.9719G>A (n.9719G>A) c.2589G>A c.794G>A n.299G>A c.9615G>A (p.Arg3205=) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32398224G>C | CA387765435 | BRCA2 | c.*234G>C (n.*234G>C) c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.9342G>C (p.Arg3114Ser) c.*1273G>C (n.*1273G>C) c.9660G>C (p.Arg3220Ser) c.2127G>C (p.Arg709Ser) n.1838G>C c.9711G>C (p.Arg3237Ser) c.9719G>C (n.9719G>C) c.2589G>C c.794G>C n.299G>C c.9615G>C (p.Arg3205Ser) | dbSNP |
13 | g.32398224G= | CA2082834391 | BRCA2 | c.*234G= (n.*234G=) c.*1078G= (n.*1078G=) c.9342G= (p.Arg3114=) c.*1273G= (n.*1273G=) c.9660G= (p.Arg3220=) c.2127G= (p.Arg709=) n.1838G= c.9711G= (p.Arg3237=) c.9719G= (n.9719G=) c.2589G= c.794G= n.299G= c.9615G= (p.Arg3205=) | |
13 | g.32398224G>T | CA387765437 | BRCA2 | c.*234G>T (n.*234G>T) c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.9342G>T (p.Arg3114Ser) c.*1273G>T (n.*1273G>T) c.9660G>T (p.Arg3220Ser) c.2127G>T (p.Arg709Ser) n.1838G>T c.9711G>T (p.Arg3237Ser) c.9719G>T (n.9719G>T) c.2589G>T c.794G>T n.299G>T c.9615G>T (p.Arg3205Ser) | dbSNP |