Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32398082T>C | CA2727913074 | BRCA2 | c.*172-80T>C (n.*172-80T>C) c.*1016-80T>C (n.*1016-80T>C) c.9280-80T>C (n.9280-80T>C) c.*1211-80T>C (n.*1211-80T>C) c.9598-80T>C (n.9598-80T>C) c.2065-80T>C (n.2065-80T>C) n.1776-80T>C c.9649-80T>C (n.9649-80T>C) c.9657-80T>C (n.9657-80T>C) c.2527-80T>C c.732-80T>C n.237-80T>C c.9553-80T>C (n.9553-80T>C) | dbSNP |
13 | g.32398082T>G | CA2082833498 | BRCA2 | c.*172-80T>G (n.*172-80T>G) c.*1016-80T>G (n.*1016-80T>G) c.9280-80T>G (n.9280-80T>G) c.*1211-80T>G (n.*1211-80T>G) c.9598-80T>G (n.9598-80T>G) c.2065-80T>G (n.2065-80T>G) n.1776-80T>G c.9649-80T>G (n.9649-80T>G) c.9657-80T>G (n.9657-80T>G) c.2527-80T>G c.732-80T>G n.237-80T>G c.9553-80T>G (n.9553-80T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398082T= | CA2082833495 | BRCA2 | c.*172-80T= (n.*172-80T=) c.*1016-80T= (n.*1016-80T=) c.9280-80T= (n.9280-80T=) c.*1211-80T= (n.*1211-80T=) c.9598-80T= (n.9598-80T=) c.2065-80T= (n.2065-80T=) n.1776-80T= c.9649-80T= (n.9649-80T=) c.9657-80T= (n.9657-80T=) c.2527-80T= c.732-80T= n.237-80T= c.9553-80T= (n.9553-80T=) | |
13 | g.32398083T>C | CA2727924061 | BRCA2 | c.*172-79T>C (n.*172-79T>C) c.*1016-79T>C (n.*1016-79T>C) c.9280-79T>C (n.9280-79T>C) c.*1211-79T>C (n.*1211-79T>C) c.9598-79T>C (n.9598-79T>C) c.2065-79T>C (n.2065-79T>C) n.1776-79T>C c.9649-79T>C (n.9649-79T>C) c.9657-79T>C (n.9657-79T>C) c.2527-79T>C c.732-79T>C n.237-79T>C c.9553-79T>C (n.9553-79T>C) | dbSNP |
13 | g.32398084T>A | CA2727924067 | BRCA2 | c.*172-78T>A (n.*172-78T>A) c.*1016-78T>A (n.*1016-78T>A) c.9280-78T>A (n.9280-78T>A) c.*1211-78T>A (n.*1211-78T>A) c.9598-78T>A (n.9598-78T>A) c.2065-78T>A (n.2065-78T>A) n.1776-78T>A c.9649-78T>A (n.9649-78T>A) c.9657-78T>A (n.9657-78T>A) c.2527-78T>A c.732-78T>A n.237-78T>A c.9553-78T>A (n.9553-78T>A) | dbSNP |
13 | g.32398085C>A | CA247508765 | BRCA2 | c.*172-77C>A (n.*172-77C>A) c.*1016-77C>A (n.*1016-77C>A) c.9280-77C>A (n.9280-77C>A) c.*1211-77C>A (n.*1211-77C>A) c.9598-77C>A (n.9598-77C>A) c.2065-77C>A (n.2065-77C>A) n.1776-77C>A c.9649-77C>A (n.9649-77C>A) c.9657-77C>A (n.9657-77C>A) c.2527-77C>A c.732-77C>A n.237-77C>A c.9553-77C>A (n.9553-77C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398085C= | CA2082833503 | BRCA2 | c.*172-77C= (n.*172-77C=) c.*1016-77C= (n.*1016-77C=) c.9280-77C= (n.9280-77C=) c.*1211-77C= (n.*1211-77C=) c.9598-77C= (n.9598-77C=) c.2065-77C= (n.2065-77C=) n.1776-77C= c.9649-77C= (n.9649-77C=) c.9657-77C= (n.9657-77C=) c.2527-77C= c.732-77C= n.237-77C= c.9553-77C= (n.9553-77C=) | |
13 | g.32398085C>G | CA2727841186 | BRCA2 | c.*172-77C>G (n.*172-77C>G) c.*1016-77C>G (n.*1016-77C>G) c.9280-77C>G (n.9280-77C>G) c.*1211-77C>G (n.*1211-77C>G) c.9598-77C>G (n.9598-77C>G) c.2065-77C>G (n.2065-77C>G) n.1776-77C>G c.9649-77C>G (n.9649-77C>G) c.9657-77C>G (n.9657-77C>G) c.2527-77C>G c.732-77C>G n.237-77C>G c.9553-77C>G (n.9553-77C>G) | dbSNP |
13 | g.32398085C>T | CA2727841185 | BRCA2 | c.*172-77C>T (n.*172-77C>T) c.*1016-77C>T (n.*1016-77C>T) c.9280-77C>T (n.9280-77C>T) c.*1211-77C>T (n.*1211-77C>T) c.9598-77C>T (n.9598-77C>T) c.2065-77C>T (n.2065-77C>T) n.1776-77C>T c.9649-77C>T (n.9649-77C>T) c.9657-77C>T (n.9657-77C>T) c.2527-77C>T c.732-77C>T n.237-77C>T c.9553-77C>T (n.9553-77C>T) | dbSNP |
13 | g.32398086A>T | CA2727924079 | BRCA2 | c.*172-76A>T (n.*172-76A>T) c.*1016-76A>T (n.*1016-76A>T) c.9280-76A>T (n.9280-76A>T) c.*1211-76A>T (n.*1211-76A>T) c.9598-76A>T (n.9598-76A>T) c.2065-76A>T (n.2065-76A>T) n.1776-76A>T c.9649-76A>T (n.9649-76A>T) c.9657-76A>T (n.9657-76A>T) c.2527-76A>T c.732-76A>T n.237-76A>T c.9553-76A>T (n.9553-76A>T) | dbSNP |
13 | g.32398087A= | CA2082833505 | BRCA2 | c.*172-75A= (n.*172-75A=) c.*1016-75A= (n.*1016-75A=) c.9280-75A= (n.9280-75A=) c.*1211-75A= (n.*1211-75A=) c.9598-75A= (n.9598-75A=) c.2065-75A= (n.2065-75A=) n.1776-75A= c.9649-75A= (n.9649-75A=) c.9657-75A= (n.9657-75A=) c.2527-75A= c.732-75A= n.237-75A= c.9553-75A= (n.9553-75A=) | |
13 | g.32398087A>G | CA697349090 | BRCA2 | c.*172-75A>G (n.*172-75A>G) c.*1016-75A>G (n.*1016-75A>G) c.9280-75A>G (n.9280-75A>G) c.*1211-75A>G (n.*1211-75A>G) c.9598-75A>G (n.9598-75A>G) c.2065-75A>G (n.2065-75A>G) n.1776-75A>G c.9649-75A>G (n.9649-75A>G) c.9657-75A>G (n.9657-75A>G) c.2527-75A>G c.732-75A>G n.237-75A>G c.9553-75A>G (n.9553-75A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398087A>T | CA2727858018 | BRCA2 | c.*172-75A>T (n.*172-75A>T) c.*1016-75A>T (n.*1016-75A>T) c.9280-75A>T (n.9280-75A>T) c.*1211-75A>T (n.*1211-75A>T) c.9598-75A>T (n.9598-75A>T) c.2065-75A>T (n.2065-75A>T) n.1776-75A>T c.9649-75A>T (n.9649-75A>T) c.9657-75A>T (n.9657-75A>T) c.2527-75A>T c.732-75A>T n.237-75A>T c.9553-75A>T (n.9553-75A>T) | dbSNP |
13 | g.32398088T>A | CA2082833507 | BRCA2 | c.*172-74T>A (n.*172-74T>A) c.*1016-74T>A (n.*1016-74T>A) c.9280-74T>A (n.9280-74T>A) c.*1211-74T>A (n.*1211-74T>A) c.9598-74T>A (n.9598-74T>A) c.2065-74T>A (n.2065-74T>A) n.1776-74T>A c.9649-74T>A (n.9649-74T>A) c.9657-74T>A (n.9657-74T>A) c.2527-74T>A c.732-74T>A n.237-74T>A c.9553-74T>A (n.9553-74T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398088T>C | CA2575388036 | BRCA2 | c.*172-74T>C (n.*172-74T>C) c.*1016-74T>C (n.*1016-74T>C) c.9280-74T>C (n.9280-74T>C) c.*1211-74T>C (n.*1211-74T>C) c.9598-74T>C (n.9598-74T>C) c.2065-74T>C (n.2065-74T>C) n.1776-74T>C c.9649-74T>C (n.9649-74T>C) c.9657-74T>C (n.9657-74T>C) c.2527-74T>C c.732-74T>C n.237-74T>C c.9553-74T>C (n.9553-74T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398088T>G | CA2727913075 | BRCA2 | c.*172-74T>G (n.*172-74T>G) c.*1016-74T>G (n.*1016-74T>G) c.9280-74T>G (n.9280-74T>G) c.*1211-74T>G (n.*1211-74T>G) c.9598-74T>G (n.9598-74T>G) c.2065-74T>G (n.2065-74T>G) n.1776-74T>G c.9649-74T>G (n.9649-74T>G) c.9657-74T>G (n.9657-74T>G) c.2527-74T>G c.732-74T>G n.237-74T>G c.9553-74T>G (n.9553-74T>G) | dbSNP |
13 | g.32398088T= | CA2082833506 | BRCA2 | c.*172-74T= (n.*172-74T=) c.*1016-74T= (n.*1016-74T=) c.9280-74T= (n.9280-74T=) c.*1211-74T= (n.*1211-74T=) c.9598-74T= (n.9598-74T=) c.2065-74T= (n.2065-74T=) n.1776-74T= c.9649-74T= (n.9649-74T=) c.9657-74T= (n.9657-74T=) c.2527-74T= c.732-74T= n.237-74T= c.9553-74T= (n.9553-74T=) | |
13 | g.32398090A>G | CA2575388037 | BRCA2 | c.*172-72A>G (n.*172-72A>G) c.*1016-72A>G (n.*1016-72A>G) c.9280-72A>G (n.9280-72A>G) c.*1211-72A>G (n.*1211-72A>G) c.9598-72A>G (n.9598-72A>G) c.2065-72A>G (n.2065-72A>G) n.1776-72A>G c.9649-72A>G (n.9649-72A>G) c.9657-72A>G (n.9657-72A>G) c.2527-72A>G c.732-72A>G n.237-72A>G c.9553-72A>G (n.9553-72A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.32398090A>T | CA2727924081 | BRCA2 | c.*172-72A>T (n.*172-72A>T) c.*1016-72A>T (n.*1016-72A>T) c.9280-72A>T (n.9280-72A>T) c.*1211-72A>T (n.*1211-72A>T) c.9598-72A>T (n.9598-72A>T) c.2065-72A>T (n.2065-72A>T) n.1776-72A>T c.9649-72A>T (n.9649-72A>T) c.9657-72A>T (n.9657-72A>T) c.2527-72A>T c.732-72A>T n.237-72A>T c.9553-72A>T (n.9553-72A>T) | dbSNP |
13 | g.32398091A>C | CA2622602716 | BRCA2 | c.*172-71A>C (n.*172-71A>C) c.*1016-71A>C (n.*1016-71A>C) c.9280-71A>C (n.9280-71A>C) c.*1211-71A>C (n.*1211-71A>C) c.9598-71A>C (n.9598-71A>C) c.2065-71A>C (n.2065-71A>C) n.1776-71A>C c.9649-71A>C (n.9649-71A>C) c.9657-71A>C (n.9657-71A>C) c.2527-71A>C c.732-71A>C n.237-71A>C c.9553-71A>C (n.9553-71A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.32398092A>G | CA2727924099 | BRCA2 | c.*172-70A>G (n.*172-70A>G) c.*1016-70A>G (n.*1016-70A>G) c.9280-70A>G (n.9280-70A>G) c.*1211-70A>G (n.*1211-70A>G) c.9598-70A>G (n.9598-70A>G) c.2065-70A>G (n.2065-70A>G) n.1776-70A>G c.9649-70A>G (n.9649-70A>G) c.9657-70A>G (n.9657-70A>G) c.2527-70A>G c.732-70A>G n.237-70A>G c.9553-70A>G (n.9553-70A>G) | dbSNP |
13 | g.32398092A>T | CA2727924083 | BRCA2 | c.*172-70A>T (n.*172-70A>T) c.*1016-70A>T (n.*1016-70A>T) c.9280-70A>T (n.9280-70A>T) c.*1211-70A>T (n.*1211-70A>T) c.9598-70A>T (n.9598-70A>T) c.2065-70A>T (n.2065-70A>T) n.1776-70A>T c.9649-70A>T (n.9649-70A>T) c.9657-70A>T (n.9657-70A>T) c.2527-70A>T c.732-70A>T n.237-70A>T c.9553-70A>T (n.9553-70A>T) | dbSNP |
13 | g.32398093A= | CA2082833508 | BRCA2 | c.*172-69A= (n.*172-69A=) c.*1016-69A= (n.*1016-69A=) c.9280-69A= (n.9280-69A=) c.*1211-69A= (n.*1211-69A=) c.9598-69A= (n.9598-69A=) c.2065-69A= (n.2065-69A=) n.1776-69A= c.9649-69A= (n.9649-69A=) c.9657-69A= (n.9657-69A=) c.2527-69A= c.732-69A= n.237-69A= c.9553-69A= (n.9553-69A=) | |
13 | g.32398093A>C | CA2727874253 | BRCA2 | c.*172-69A>C (n.*172-69A>C) c.*1016-69A>C (n.*1016-69A>C) c.9280-69A>C (n.9280-69A>C) c.*1211-69A>C (n.*1211-69A>C) c.9598-69A>C (n.9598-69A>C) c.2065-69A>C (n.2065-69A>C) n.1776-69A>C c.9649-69A>C (n.9649-69A>C) c.9657-69A>C (n.9657-69A>C) c.2527-69A>C c.732-69A>C n.237-69A>C c.9553-69A>C (n.9553-69A>C) | dbSNP |
13 | g.32398093A>G | CA2082833509 | BRCA2 | c.*172-69A>G (n.*172-69A>G) c.*1016-69A>G (n.*1016-69A>G) c.9280-69A>G (n.9280-69A>G) c.*1211-69A>G (n.*1211-69A>G) c.9598-69A>G (n.9598-69A>G) c.2065-69A>G (n.2065-69A>G) n.1776-69A>G c.9649-69A>G (n.9649-69A>G) c.9657-69A>G (n.9657-69A>G) c.2527-69A>G c.732-69A>G n.237-69A>G c.9553-69A>G (n.9553-69A>G) | dbSNP |
13 | g.32398093A>T | CA2727874255 | BRCA2 | c.*172-69A>T (n.*172-69A>T) c.*1016-69A>T (n.*1016-69A>T) c.9280-69A>T (n.9280-69A>T) c.*1211-69A>T (n.*1211-69A>T) c.9598-69A>T (n.9598-69A>T) c.2065-69A>T (n.2065-69A>T) n.1776-69A>T c.9649-69A>T (n.9649-69A>T) c.9657-69A>T (n.9657-69A>T) c.2527-69A>T c.732-69A>T n.237-69A>T c.9553-69A>T (n.9553-69A>T) | dbSNP |
13 | g.32398094G>A | CA2727924140 | BRCA2 | c.*172-68G>A (n.*172-68G>A) c.*1016-68G>A (n.*1016-68G>A) c.9280-68G>A (n.9280-68G>A) c.*1211-68G>A (n.*1211-68G>A) c.9598-68G>A (n.9598-68G>A) c.2065-68G>A (n.2065-68G>A) n.1776-68G>A c.9649-68G>A (n.9649-68G>A) c.9657-68G>A (n.9657-68G>A) c.2527-68G>A c.732-68G>A n.237-68G>A c.9553-68G>A (n.9553-68G>A) | dbSNP |
13 | g.32398094G>C | CA2727924139 | BRCA2 | c.*172-68G>C (n.*172-68G>C) c.*1016-68G>C (n.*1016-68G>C) c.9280-68G>C (n.9280-68G>C) c.*1211-68G>C (n.*1211-68G>C) c.9598-68G>C (n.9598-68G>C) c.2065-68G>C (n.2065-68G>C) n.1776-68G>C c.9649-68G>C (n.9649-68G>C) c.9657-68G>C (n.9657-68G>C) c.2527-68G>C c.732-68G>C n.237-68G>C c.9553-68G>C (n.9553-68G>C) | dbSNP |
13 | g.32398094G>T | CA2727924104 | BRCA2 | c.*172-68G>T (n.*172-68G>T) c.*1016-68G>T (n.*1016-68G>T) c.9280-68G>T (n.9280-68G>T) c.*1211-68G>T (n.*1211-68G>T) c.9598-68G>T (n.9598-68G>T) c.2065-68G>T (n.2065-68G>T) n.1776-68G>T c.9649-68G>T (n.9649-68G>T) c.9657-68G>T (n.9657-68G>T) c.2527-68G>T c.732-68G>T n.237-68G>T c.9553-68G>T (n.9553-68G>T) | dbSNP |
13 | g.32398094_32398098delinsGTTAC | CA2082833511 | BRCA2 | c.*172-68_*172-64delinsGTTAC (n.*172-68_*172-64delinsGTTAC) c.*1016-68_*1016-64delinsGTTAC (n.*1016-68_*1016-64delinsGTTAC) c.9280-68_9280-64delinsGTTAC (n.9280-68_9280-64delinsGTTAC) c.*1211-68_*1211-64delinsGTTAC (n.*1211-68_*1211-64delinsGTTAC) c.9598-68_9598-64delinsGTTAC (n.9598-68_9598-64delinsGTTAC) c.2065-68_2065-64delinsGTTAC (n.2065-68_2065-64delinsGTTAC) n.1776-68_1776-64delinsGTTAC c.9649-68_9649-64delinsGTTAC (n.9649-68_9649-64delinsGTTAC) c.9657-68_9657-64delinsGTTAC (n.9657-68_9657-64delinsGTTAC) c.2527-68_2527-64delinsGTTAC c.732-68_732-64delinsGTTAC n.237-68_237-64delinsGTTAC c.9553-68_9553-64delinsGTTAC (n.9553-68_9553-64delinsGTTAC) | |
13 | g.32398095T>A | CA2727924168 | BRCA2 | c.*172-67T>A (n.*172-67T>A) c.*1016-67T>A (n.*1016-67T>A) c.9280-67T>A (n.9280-67T>A) c.*1211-67T>A (n.*1211-67T>A) c.9598-67T>A (n.9598-67T>A) c.2065-67T>A (n.2065-67T>A) n.1776-67T>A c.9649-67T>A (n.9649-67T>A) c.9657-67T>A (n.9657-67T>A) c.2527-67T>A c.732-67T>A n.237-67T>A c.9553-67T>A (n.9553-67T>A) | dbSNP |
13 | g.32398095T>C | CA2727924175 | BRCA2 | c.*172-67T>C (n.*172-67T>C) c.*1016-67T>C (n.*1016-67T>C) c.9280-67T>C (n.9280-67T>C) c.*1211-67T>C (n.*1211-67T>C) c.9598-67T>C (n.9598-67T>C) c.2065-67T>C (n.2065-67T>C) n.1776-67T>C c.9649-67T>C (n.9649-67T>C) c.9657-67T>C (n.9657-67T>C) c.2527-67T>C c.732-67T>C n.237-67T>C c.9553-67T>C (n.9553-67T>C) | dbSNP |
13 | g.32398095T>G | CA2727924211 | BRCA2 | c.*172-67T>G (n.*172-67T>G) c.*1016-67T>G (n.*1016-67T>G) c.9280-67T>G (n.9280-67T>G) c.*1211-67T>G (n.*1211-67T>G) c.9598-67T>G (n.9598-67T>G) c.2065-67T>G (n.2065-67T>G) n.1776-67T>G c.9649-67T>G (n.9649-67T>G) c.9657-67T>G (n.9657-67T>G) c.2527-67T>G c.732-67T>G n.237-67T>G c.9553-67T>G (n.9553-67T>G) | dbSNP |
13 | g.32398097_32398100del | CA247508767 | BRCA2 | c.*172-65_*172-62del (n.*172-65_*172-62del) c.*1016-65_*1016-62del (n.*1016-65_*1016-62del) c.9280-65_9280-62del (n.9280-65_9280-62del) c.*1211-65_*1211-62del (n.*1211-65_*1211-62del) c.9598-65_9598-62del (n.9598-65_9598-62del) c.2065-65_2065-62del (n.2065-65_2065-62del) n.1776-65_1776-62del c.9649-65_9649-62del (n.9649-65_9649-62del) c.9657-65_9657-62del (n.9657-65_9657-62del) c.2527-65_2527-62del c.732-65_732-62del n.237-65_237-62del c.9553-65_9553-62del (n.9553-65_9553-62del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398096T>A | CA2727924246 | BRCA2 | c.*172-66T>A (n.*172-66T>A) c.*1016-66T>A (n.*1016-66T>A) c.9280-66T>A (n.9280-66T>A) c.*1211-66T>A (n.*1211-66T>A) c.9598-66T>A (n.9598-66T>A) c.2065-66T>A (n.2065-66T>A) n.1776-66T>A c.9649-66T>A (n.9649-66T>A) c.9657-66T>A (n.9657-66T>A) c.2527-66T>A c.732-66T>A n.237-66T>A c.9553-66T>A (n.9553-66T>A) | dbSNP |
13 | g.32398096T>C | CA2727924224 | BRCA2 | c.*172-66T>C (n.*172-66T>C) c.*1016-66T>C (n.*1016-66T>C) c.9280-66T>C (n.9280-66T>C) c.*1211-66T>C (n.*1211-66T>C) c.9598-66T>C (n.9598-66T>C) c.2065-66T>C (n.2065-66T>C) n.1776-66T>C c.9649-66T>C (n.9649-66T>C) c.9657-66T>C (n.9657-66T>C) c.2527-66T>C c.732-66T>C n.237-66T>C c.9553-66T>C (n.9553-66T>C) | dbSNP |
13 | g.32398097A= | CA2082833516 | BRCA2 | c.*172-65A= (n.*172-65A=) c.*1016-65A= (n.*1016-65A=) c.9280-65A= (n.9280-65A=) c.*1211-65A= (n.*1211-65A=) c.9598-65A= (n.9598-65A=) c.2065-65A= (n.2065-65A=) n.1776-65A= c.9649-65A= (n.9649-65A=) c.9657-65A= (n.9657-65A=) c.2527-65A= c.732-65A= n.237-65A= c.9553-65A= (n.9553-65A=) | |
13 | g.32398097A>G | CA2082833517 | BRCA2 | c.*172-65A>G (n.*172-65A>G) c.*1016-65A>G (n.*1016-65A>G) c.9280-65A>G (n.9280-65A>G) c.*1211-65A>G (n.*1211-65A>G) c.9598-65A>G (n.9598-65A>G) c.2065-65A>G (n.2065-65A>G) n.1776-65A>G c.9649-65A>G (n.9649-65A>G) c.9657-65A>G (n.9657-65A>G) c.2527-65A>G c.732-65A>G n.237-65A>G c.9553-65A>G (n.9553-65A>G) | dbSNP |
13 | g.32398097A>T | CA2575388039 | BRCA2 | c.*172-65A>T (n.*172-65A>T) c.*1016-65A>T (n.*1016-65A>T) c.9280-65A>T (n.9280-65A>T) c.*1211-65A>T (n.*1211-65A>T) c.9598-65A>T (n.9598-65A>T) c.2065-65A>T (n.2065-65A>T) n.1776-65A>T c.9649-65A>T (n.9649-65A>T) c.9657-65A>T (n.9657-65A>T) c.2527-65A>T c.732-65A>T n.237-65A>T c.9553-65A>T (n.9553-65A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398098C>A | CA2622602717 | BRCA2 | c.*172-64C>A (n.*172-64C>A) c.*1016-64C>A (n.*1016-64C>A) c.9280-64C>A (n.9280-64C>A) c.*1211-64C>A (n.*1211-64C>A) c.9598-64C>A (n.9598-64C>A) c.2065-64C>A (n.2065-64C>A) n.1776-64C>A c.9649-64C>A (n.9649-64C>A) c.9657-64C>A (n.9657-64C>A) c.2527-64C>A c.732-64C>A n.237-64C>A c.9553-64C>A (n.9553-64C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398098C= | CA2082833518 | BRCA2 | c.*172-64C= (n.*172-64C=) c.*1016-64C= (n.*1016-64C=) c.9280-64C= (n.9280-64C=) c.*1211-64C= (n.*1211-64C=) c.9598-64C= (n.9598-64C=) c.2065-64C= (n.2065-64C=) n.1776-64C= c.9649-64C= (n.9649-64C=) c.9657-64C= (n.9657-64C=) c.2527-64C= c.732-64C= n.237-64C= c.9553-64C= (n.9553-64C=) | |
13 | g.32398098C>G | CA2727843403 | BRCA2 | c.*172-64C>G (n.*172-64C>G) c.*1016-64C>G (n.*1016-64C>G) c.9280-64C>G (n.9280-64C>G) c.*1211-64C>G (n.*1211-64C>G) c.9598-64C>G (n.9598-64C>G) c.2065-64C>G (n.2065-64C>G) n.1776-64C>G c.9649-64C>G (n.9649-64C>G) c.9657-64C>G (n.9657-64C>G) c.2527-64C>G c.732-64C>G n.237-64C>G c.9553-64C>G (n.9553-64C>G) | dbSNP |
13 | g.32398098C>T | CA247508772 | BRCA2 | c.*172-64C>T (n.*172-64C>T) c.*1016-64C>T (n.*1016-64C>T) c.9280-64C>T (n.9280-64C>T) c.*1211-64C>T (n.*1211-64C>T) c.9598-64C>T (n.9598-64C>T) c.2065-64C>T (n.2065-64C>T) n.1776-64C>T c.9649-64C>T (n.9649-64C>T) c.9657-64C>T (n.9657-64C>T) c.2527-64C>T c.732-64C>T n.237-64C>T c.9553-64C>T (n.9553-64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398099T>A | CA2727924383 | BRCA2 | c.*172-63T>A (n.*172-63T>A) c.*1016-63T>A (n.*1016-63T>A) c.9280-63T>A (n.9280-63T>A) c.*1211-63T>A (n.*1211-63T>A) c.9598-63T>A (n.9598-63T>A) c.2065-63T>A (n.2065-63T>A) n.1776-63T>A c.9649-63T>A (n.9649-63T>A) c.9657-63T>A (n.9657-63T>A) c.2527-63T>A c.732-63T>A n.237-63T>A c.9553-63T>A (n.9553-63T>A) | dbSNP |
13 | g.32398099T>C | CA2727924399 | BRCA2 | c.*172-63T>C (n.*172-63T>C) c.*1016-63T>C (n.*1016-63T>C) c.9280-63T>C (n.9280-63T>C) c.*1211-63T>C (n.*1211-63T>C) c.9598-63T>C (n.9598-63T>C) c.2065-63T>C (n.2065-63T>C) n.1776-63T>C c.9649-63T>C (n.9649-63T>C) c.9657-63T>C (n.9657-63T>C) c.2527-63T>C c.732-63T>C n.237-63T>C c.9553-63T>C (n.9553-63T>C) | dbSNP |
13 | g.32398101dup | CA2622602718 | BRCA2 | c.*172-61dup (n.*172-61dup) c.*1016-61dup (n.*1016-61dup) c.9280-61dup (n.9280-61dup) c.*1211-61dup (n.*1211-61dup) c.9598-61dup (n.9598-61dup) c.2065-61dup (n.2065-61dup) n.1776-61dup c.9649-61dup (n.9649-61dup) c.9657-61dup (n.9657-61dup) c.2527-61dup c.732-61dup n.237-61dup c.9553-61dup (n.9553-61dup) | gnomAD v4 |
13 | g.32398100T>C | CA2727924403 | BRCA2 | c.*172-62T>C (n.*172-62T>C) c.*1016-62T>C (n.*1016-62T>C) c.9280-62T>C (n.9280-62T>C) c.*1211-62T>C (n.*1211-62T>C) c.9598-62T>C (n.9598-62T>C) c.2065-62T>C (n.2065-62T>C) n.1776-62T>C c.9649-62T>C (n.9649-62T>C) c.9657-62T>C (n.9657-62T>C) c.2527-62T>C c.732-62T>C n.237-62T>C c.9553-62T>C (n.9553-62T>C) | dbSNP |
13 | g.32398100T>G | CA2622602719 | BRCA2 | c.*172-62T>G (n.*172-62T>G) c.*1016-62T>G (n.*1016-62T>G) c.9280-62T>G (n.9280-62T>G) c.*1211-62T>G (n.*1211-62T>G) c.9598-62T>G (n.9598-62T>G) c.2065-62T>G (n.2065-62T>G) n.1776-62T>G c.9649-62T>G (n.9649-62T>G) c.9657-62T>G (n.9657-62T>G) c.2527-62T>G c.732-62T>G n.237-62T>G c.9553-62T>G (n.9553-62T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.32398102_32398105del | CA2575388040 | BRCA2 | c.*172-60_*172-57del (n.*172-60_*172-57del) c.*1016-60_*1016-57del (n.*1016-60_*1016-57del) c.9280-60_9280-57del (n.9280-60_9280-57del) c.*1211-60_*1211-57del (n.*1211-60_*1211-57del) c.9598-60_9598-57del (n.9598-60_9598-57del) c.2065-60_2065-57del (n.2065-60_2065-57del) n.1776-60_1776-57del c.9649-60_9649-57del (n.9649-60_9649-57del) c.9657-60_9657-57del (n.9657-60_9657-57del) c.2527-60_2527-57del c.732-60_732-57del n.237-60_237-57del c.9553-60_9553-57del (n.9553-60_9553-57del) | gnomAD v4 |
13 | g.32398101T>A | CA2727924441 | BRCA2 | c.*172-61T>A (n.*172-61T>A) c.*1016-61T>A (n.*1016-61T>A) c.9280-61T>A (n.9280-61T>A) c.*1211-61T>A (n.*1211-61T>A) c.9598-61T>A (n.9598-61T>A) c.2065-61T>A (n.2065-61T>A) n.1776-61T>A c.9649-61T>A (n.9649-61T>A) c.9657-61T>A (n.9657-61T>A) c.2527-61T>A c.732-61T>A n.237-61T>A c.9553-61T>A (n.9553-61T>A) | dbSNP |
13 | g.32398101T>C | CA2727924447 | BRCA2 | c.*172-61T>C (n.*172-61T>C) c.*1016-61T>C (n.*1016-61T>C) c.9280-61T>C (n.9280-61T>C) c.*1211-61T>C (n.*1211-61T>C) c.9598-61T>C (n.9598-61T>C) c.2065-61T>C (n.2065-61T>C) n.1776-61T>C c.9649-61T>C (n.9649-61T>C) c.9657-61T>C (n.9657-61T>C) c.2527-61T>C c.732-61T>C n.237-61T>C c.9553-61T>C (n.9553-61T>C) | dbSNP |
13 | g.32398102G>A | CA2727924502 | BRCA2 | c.*172-60G>A (n.*172-60G>A) c.*1016-60G>A (n.*1016-60G>A) c.9280-60G>A (n.9280-60G>A) c.*1211-60G>A (n.*1211-60G>A) c.9598-60G>A (n.9598-60G>A) c.2065-60G>A (n.2065-60G>A) n.1776-60G>A c.9649-60G>A (n.9649-60G>A) c.9657-60G>A (n.9657-60G>A) c.2527-60G>A c.732-60G>A n.237-60G>A c.9553-60G>A (n.9553-60G>A) | dbSNP |
13 | g.32398102G>C | CA2727924505 | BRCA2 | c.*172-60G>C (n.*172-60G>C) c.*1016-60G>C (n.*1016-60G>C) c.9280-60G>C (n.9280-60G>C) c.*1211-60G>C (n.*1211-60G>C) c.9598-60G>C (n.9598-60G>C) c.2065-60G>C (n.2065-60G>C) n.1776-60G>C c.9649-60G>C (n.9649-60G>C) c.9657-60G>C (n.9657-60G>C) c.2527-60G>C c.732-60G>C n.237-60G>C c.9553-60G>C (n.9553-60G>C) | dbSNP |
13 | g.32398102G>T | CA2622602720 | BRCA2 | c.*172-60G>T (n.*172-60G>T) c.*1016-60G>T (n.*1016-60G>T) c.9280-60G>T (n.9280-60G>T) c.*1211-60G>T (n.*1211-60G>T) c.9598-60G>T (n.9598-60G>T) c.2065-60G>T (n.2065-60G>T) n.1776-60G>T c.9649-60G>T (n.9649-60G>T) c.9657-60G>T (n.9657-60G>T) c.2527-60G>T c.732-60G>T n.237-60G>T c.9553-60G>T (n.9553-60G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398104T>C | CA2082833524 | BRCA2 | c.*172-58T>C (n.*172-58T>C) c.*1016-58T>C (n.*1016-58T>C) c.9280-58T>C (n.9280-58T>C) c.*1211-58T>C (n.*1211-58T>C) c.9598-58T>C (n.9598-58T>C) c.2065-58T>C (n.2065-58T>C) n.1776-58T>C c.9649-58T>C (n.9649-58T>C) c.9657-58T>C (n.9657-58T>C) c.2527-58T>C c.732-58T>C n.237-58T>C c.9553-58T>C (n.9553-58T>C) | dbSNP |
13 | g.32398104T= | CA2082833523 | BRCA2 | c.*172-58T= (n.*172-58T=) c.*1016-58T= (n.*1016-58T=) c.9280-58T= (n.9280-58T=) c.*1211-58T= (n.*1211-58T=) c.9598-58T= (n.9598-58T=) c.2065-58T= (n.2065-58T=) n.1776-58T= c.9649-58T= (n.9649-58T=) c.9657-58T= (n.9657-58T=) c.2527-58T= c.732-58T= n.237-58T= c.9553-58T= (n.9553-58T=) | |
13 | g.32398105T>C | CA2727924540 | BRCA2 | c.*172-57T>C (n.*172-57T>C) c.*1016-57T>C (n.*1016-57T>C) c.9280-57T>C (n.9280-57T>C) c.*1211-57T>C (n.*1211-57T>C) c.9598-57T>C (n.9598-57T>C) c.2065-57T>C (n.2065-57T>C) n.1776-57T>C c.9649-57T>C (n.9649-57T>C) c.9657-57T>C (n.9657-57T>C) c.2527-57T>C c.732-57T>C n.237-57T>C c.9553-57T>C (n.9553-57T>C) | dbSNP |
13 | g.32398107A>C | CA2622602721 | BRCA2 | c.*172-55A>C (n.*172-55A>C) c.*1016-55A>C (n.*1016-55A>C) c.9280-55A>C (n.9280-55A>C) c.*1211-55A>C (n.*1211-55A>C) c.9598-55A>C (n.9598-55A>C) c.2065-55A>C (n.2065-55A>C) n.1776-55A>C c.9649-55A>C (n.9649-55A>C) c.9657-55A>C (n.9657-55A>C) c.2527-55A>C c.732-55A>C n.237-55A>C c.9553-55A>C (n.9553-55A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398107A>G | CA2727924570 | BRCA2 | c.*172-55A>G (n.*172-55A>G) c.*1016-55A>G (n.*1016-55A>G) c.9280-55A>G (n.9280-55A>G) c.*1211-55A>G (n.*1211-55A>G) c.9598-55A>G (n.9598-55A>G) c.2065-55A>G (n.2065-55A>G) n.1776-55A>G c.9649-55A>G (n.9649-55A>G) c.9657-55A>G (n.9657-55A>G) c.2527-55A>G c.732-55A>G n.237-55A>G c.9553-55A>G (n.9553-55A>G) | dbSNP |
13 | g.32398107A>T | CA2622602722 | BRCA2 | c.*172-55A>T (n.*172-55A>T) c.*1016-55A>T (n.*1016-55A>T) c.9280-55A>T (n.9280-55A>T) c.*1211-55A>T (n.*1211-55A>T) c.9598-55A>T (n.9598-55A>T) c.2065-55A>T (n.2065-55A>T) n.1776-55A>T c.9649-55A>T (n.9649-55A>T) c.9657-55A>T (n.9657-55A>T) c.2527-55A>T c.732-55A>T n.237-55A>T c.9553-55A>T (n.9553-55A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398108G>A | CA2082833534 | BRCA2 | c.*172-54G>A (n.*172-54G>A) c.*1016-54G>A (n.*1016-54G>A) c.9280-54G>A (n.9280-54G>A) c.*1211-54G>A (n.*1211-54G>A) c.9598-54G>A (n.9598-54G>A) c.2065-54G>A (n.2065-54G>A) n.1776-54G>A c.9649-54G>A (n.9649-54G>A) c.9657-54G>A (n.9657-54G>A) c.2527-54G>A c.732-54G>A n.237-54G>A c.9553-54G>A (n.9553-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398108G= | CA2082833533 | BRCA2 | c.*172-54G= (n.*172-54G=) c.*1016-54G= (n.*1016-54G=) c.9280-54G= (n.9280-54G=) c.*1211-54G= (n.*1211-54G=) c.9598-54G= (n.9598-54G=) c.2065-54G= (n.2065-54G=) n.1776-54G= c.9649-54G= (n.9649-54G=) c.9657-54G= (n.9657-54G=) c.2527-54G= c.732-54G= n.237-54G= c.9553-54G= (n.9553-54G=) | |
13 | g.32398108G>T | CA2622602723 | BRCA2 | c.*172-54G>T (n.*172-54G>T) c.*1016-54G>T (n.*1016-54G>T) c.9280-54G>T (n.9280-54G>T) c.*1211-54G>T (n.*1211-54G>T) c.9598-54G>T (n.9598-54G>T) c.2065-54G>T (n.2065-54G>T) n.1776-54G>T c.9649-54G>T (n.9649-54G>T) c.9657-54G>T (n.9657-54G>T) c.2527-54G>T c.732-54G>T n.237-54G>T c.9553-54G>T (n.9553-54G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.32398108_32398111delinsGTTT | CA2082833535 | BRCA2 | c.*172-54_*172-51delinsGTTT (n.*172-54_*172-51delinsGTTT) c.*1016-54_*1016-51delinsGTTT (n.*1016-54_*1016-51delinsGTTT) c.9280-54_9280-51delinsGTTT (n.9280-54_9280-51delinsGTTT) c.*1211-54_*1211-51delinsGTTT (n.*1211-54_*1211-51delinsGTTT) c.9598-54_9598-51delinsGTTT (n.9598-54_9598-51delinsGTTT) c.2065-54_2065-51delinsGTTT (n.2065-54_2065-51delinsGTTT) n.1776-54_1776-51delinsGTTT c.9649-54_9649-51delinsGTTT (n.9649-54_9649-51delinsGTTT) c.9657-54_9657-51delinsGTTT (n.9657-54_9657-51delinsGTTT) c.2527-54_2527-51delinsGTTT c.732-54_732-51delinsGTTT n.237-54_237-51delinsGTTT c.9553-54_9553-51delinsGTTT (n.9553-54_9553-51delinsGTTT) | |
13 | g.32398109T>A | CA2727873228 | BRCA2 | c.*172-53T>A (n.*172-53T>A) c.*1016-53T>A (n.*1016-53T>A) c.9280-53T>A (n.9280-53T>A) c.*1211-53T>A (n.*1211-53T>A) c.9598-53T>A (n.9598-53T>A) c.2065-53T>A (n.2065-53T>A) n.1776-53T>A c.9649-53T>A (n.9649-53T>A) c.9657-53T>A (n.9657-53T>A) c.2527-53T>A c.732-53T>A n.237-53T>A c.9553-53T>A (n.9553-53T>A) | dbSNP |
13 | g.32398109T>C | CA2727873227 | BRCA2 | c.*172-53T>C (n.*172-53T>C) c.*1016-53T>C (n.*1016-53T>C) c.9280-53T>C (n.9280-53T>C) c.*1211-53T>C (n.*1211-53T>C) c.9598-53T>C (n.9598-53T>C) c.2065-53T>C (n.2065-53T>C) n.1776-53T>C c.9649-53T>C (n.9649-53T>C) c.9657-53T>C (n.9657-53T>C) c.2527-53T>C c.732-53T>C n.237-53T>C c.9553-53T>C (n.9553-53T>C) | dbSNP |
13 | g.32398109T>G | CA2082833537 | BRCA2 | c.*172-53T>G (n.*172-53T>G) c.*1016-53T>G (n.*1016-53T>G) c.9280-53T>G (n.9280-53T>G) c.*1211-53T>G (n.*1211-53T>G) c.9598-53T>G (n.9598-53T>G) c.2065-53T>G (n.2065-53T>G) n.1776-53T>G c.9649-53T>G (n.9649-53T>G) c.9657-53T>G (n.9657-53T>G) c.2527-53T>G c.732-53T>G n.237-53T>G c.9553-53T>G (n.9553-53T>G) | dbSNP |
13 | g.32398109T= | CA2082833542 | BRCA2 | c.*172-53T= (n.*172-53T=) c.*1016-53T= (n.*1016-53T=) c.9280-53T= (n.9280-53T=) c.*1211-53T= (n.*1211-53T=) c.9598-53T= (n.9598-53T=) c.2065-53T= (n.2065-53T=) n.1776-53T= c.9649-53T= (n.9649-53T=) c.9657-53T= (n.9657-53T=) c.2527-53T= c.732-53T= n.237-53T= c.9553-53T= (n.9553-53T=) | |
13 | g.32398114dup | CA2842257706 | BRCA2 | c.*172-48dup (n.*172-48dup) c.*1016-48dup (n.*1016-48dup) c.9280-48dup (n.9280-48dup) c.*1211-48dup (n.*1211-48dup) c.9598-48dup (n.9598-48dup) c.2065-48dup (n.2065-48dup) n.1776-48dup c.9649-48dup (n.9649-48dup) c.9657-48dup (n.9657-48dup) c.2527-48dup c.732-48dup n.237-48dup c.9553-48dup (n.9553-48dup) | |
13 | g.32398114del | CA2622602724 | BRCA2 | c.*172-48del (n.*172-48del) c.*1016-48del (n.*1016-48del) c.9280-48del (n.9280-48del) c.*1211-48del (n.*1211-48del) c.9598-48del (n.9598-48del) c.2065-48del (n.2065-48del) n.1776-48del c.9649-48del (n.9649-48del) c.9657-48del (n.9657-48del) c.2527-48del c.732-48del n.237-48del c.9553-48del (n.9553-48del) | gnomAD v4 |
13 | g.32398112_32398114del | CA2082833545 | BRCA2 | c.*172-50_*172-48del (n.*172-50_*172-48del) c.*1016-50_*1016-48del (n.*1016-50_*1016-48del) c.9280-50_9280-48del (n.9280-50_9280-48del) c.*1211-50_*1211-48del (n.*1211-50_*1211-48del) c.9598-50_9598-48del (n.9598-50_9598-48del) c.2065-50_2065-48del (n.2065-50_2065-48del) n.1776-50_1776-48del c.9649-50_9649-48del (n.9649-50_9649-48del) c.9657-50_9657-48del (n.9657-50_9657-48del) c.2527-50_2527-48del c.732-50_732-48del n.237-50_237-48del c.9553-50_9553-48del (n.9553-50_9553-48del) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398110T>C | CA2727924627 | BRCA2 | c.*172-52T>C (n.*172-52T>C) c.*1016-52T>C (n.*1016-52T>C) c.9280-52T>C (n.9280-52T>C) c.*1211-52T>C (n.*1211-52T>C) c.9598-52T>C (n.9598-52T>C) c.2065-52T>C (n.2065-52T>C) n.1776-52T>C c.9649-52T>C (n.9649-52T>C) c.9657-52T>C (n.9657-52T>C) c.2527-52T>C c.732-52T>C n.237-52T>C c.9553-52T>C (n.9553-52T>C) | dbSNP |
13 | g.32398111T>C | CA2727924628 | BRCA2 | c.*172-51T>C (n.*172-51T>C) c.*1016-51T>C (n.*1016-51T>C) c.9280-51T>C (n.9280-51T>C) c.*1211-51T>C (n.*1211-51T>C) c.9598-51T>C (n.9598-51T>C) c.2065-51T>C (n.2065-51T>C) n.1776-51T>C c.9649-51T>C (n.9649-51T>C) c.9657-51T>C (n.9657-51T>C) c.2527-51T>C c.732-51T>C n.237-51T>C c.9553-51T>C (n.9553-51T>C) | dbSNP |
13 | g.32398112_32398127del | CA2622602725 | BRCA2 | c.*172-50_*172-35del (n.*172-50_*172-35del) c.*1016-50_*1016-35del (n.*1016-50_*1016-35del) c.9280-50_9280-35del (n.9280-50_9280-35del) c.*1211-50_*1211-35del (n.*1211-50_*1211-35del) c.9598-50_9598-35del (n.9598-50_9598-35del) c.2065-50_2065-35del (n.2065-50_2065-35del) n.1776-50_1776-35del c.9649-50_9649-35del (n.9649-50_9649-35del) c.9657-50_9657-35del (n.9657-50_9657-35del) c.2527-50_2527-35del c.732-50_732-35del n.237-50_237-35del c.9553-50_9553-35del (n.9553-50_9553-35del) | gnomAD v4 |
13 | g.32398113T>A | CA2727839152 | BRCA2 | c.*172-49T>A (n.*172-49T>A) c.*1016-49T>A (n.*1016-49T>A) c.9280-49T>A (n.9280-49T>A) c.*1211-49T>A (n.*1211-49T>A) c.9598-49T>A (n.9598-49T>A) c.2065-49T>A (n.2065-49T>A) n.1776-49T>A c.9649-49T>A (n.9649-49T>A) c.9657-49T>A (n.9657-49T>A) c.2527-49T>A c.732-49T>A n.237-49T>A c.9553-49T>A (n.9553-49T>A) | dbSNP |
13 | g.32398113T>C | CA2082833570 | BRCA2 | c.*172-49T>C (n.*172-49T>C) c.*1016-49T>C (n.*1016-49T>C) c.9280-49T>C (n.9280-49T>C) c.*1211-49T>C (n.*1211-49T>C) c.9598-49T>C (n.9598-49T>C) c.2065-49T>C (n.2065-49T>C) n.1776-49T>C c.9649-49T>C (n.9649-49T>C) c.9657-49T>C (n.9657-49T>C) c.2527-49T>C c.732-49T>C n.237-49T>C c.9553-49T>C (n.9553-49T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398113T>G | CA6941428 | BRCA2 | c.*172-49T>G (n.*172-49T>G) c.*1016-49T>G (n.*1016-49T>G) c.9280-49T>G (n.9280-49T>G) c.*1211-49T>G (n.*1211-49T>G) c.9598-49T>G (n.9598-49T>G) c.2065-49T>G (n.2065-49T>G) n.1776-49T>G c.9649-49T>G (n.9649-49T>G) c.9657-49T>G (n.9657-49T>G) c.2527-49T>G c.732-49T>G n.237-49T>G c.9553-49T>G (n.9553-49T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398113T= | CA2082833550 | BRCA2 | c.*172-49T= (n.*172-49T=) c.*1016-49T= (n.*1016-49T=) c.9280-49T= (n.9280-49T=) c.*1211-49T= (n.*1211-49T=) c.9598-49T= (n.9598-49T=) c.2065-49T= (n.2065-49T=) n.1776-49T= c.9649-49T= (n.9649-49T=) c.9657-49T= (n.9657-49T=) c.2527-49T= c.732-49T= n.237-49T= c.9553-49T= (n.9553-49T=) | |
13 | g.32398114T>A | CA2575388041 | BRCA2 | c.*172-48T>A (n.*172-48T>A) c.*1016-48T>A (n.*1016-48T>A) c.9280-48T>A (n.9280-48T>A) c.*1211-48T>A (n.*1211-48T>A) c.9598-48T>A (n.9598-48T>A) c.2065-48T>A (n.2065-48T>A) n.1776-48T>A c.9649-48T>A (n.9649-48T>A) c.9657-48T>A (n.9657-48T>A) c.2527-48T>A c.732-48T>A n.237-48T>A c.9553-48T>A (n.9553-48T>A) | dbSNP |
13 | g.32398114T>C | CA2727924737 | BRCA2 | c.*172-48T>C (n.*172-48T>C) c.*1016-48T>C (n.*1016-48T>C) c.9280-48T>C (n.9280-48T>C) c.*1211-48T>C (n.*1211-48T>C) c.9598-48T>C (n.9598-48T>C) c.2065-48T>C (n.2065-48T>C) n.1776-48T>C c.9649-48T>C (n.9649-48T>C) c.9657-48T>C (n.9657-48T>C) c.2527-48T>C c.732-48T>C n.237-48T>C c.9553-48T>C (n.9553-48T>C) | dbSNP |
13 | g.32398114T>G | CA2727924630 | BRCA2 | c.*172-48T>G (n.*172-48T>G) c.*1016-48T>G (n.*1016-48T>G) c.9280-48T>G (n.9280-48T>G) c.*1211-48T>G (n.*1211-48T>G) c.9598-48T>G (n.9598-48T>G) c.2065-48T>G (n.2065-48T>G) n.1776-48T>G c.9649-48T>G (n.9649-48T>G) c.9657-48T>G (n.9657-48T>G) c.2527-48T>G c.732-48T>G n.237-48T>G c.9553-48T>G (n.9553-48T>G) | dbSNP |
13 | g.32398115_32398116del | CA2590967513 | BRCA2 | c.*172-47_*172-46del (n.*172-47_*172-46del) c.*1016-47_*1016-46del (n.*1016-47_*1016-46del) c.9280-47_9280-46del (n.9280-47_9280-46del) c.*1211-47_*1211-46del (n.*1211-47_*1211-46del) c.9598-47_9598-46del (n.9598-47_9598-46del) c.2065-47_2065-46del (n.2065-47_2065-46del) n.1776-47_1776-46del c.9649-47_9649-46del (n.9649-47_9649-46del) c.9657-47_9657-46del (n.9657-47_9657-46del) c.2527-47_2527-46del c.732-47_732-46del n.237-47_237-46del c.9553-47_9553-46del (n.9553-47_9553-46del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398115A>G | CA2622602726 | BRCA2 | c.*172-47A>G (n.*172-47A>G) c.*1016-47A>G (n.*1016-47A>G) c.9280-47A>G (n.9280-47A>G) c.*1211-47A>G (n.*1211-47A>G) c.9598-47A>G (n.9598-47A>G) c.2065-47A>G (n.2065-47A>G) n.1776-47A>G c.9649-47A>G (n.9649-47A>G) c.9657-47A>G (n.9657-47A>G) c.2527-47A>G c.732-47A>G n.237-47A>G c.9553-47A>G (n.9553-47A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398115A>T | CA2727924777 | BRCA2 | c.*172-47A>T (n.*172-47A>T) c.*1016-47A>T (n.*1016-47A>T) c.9280-47A>T (n.9280-47A>T) c.*1211-47A>T (n.*1211-47A>T) c.9598-47A>T (n.9598-47A>T) c.2065-47A>T (n.2065-47A>T) n.1776-47A>T c.9649-47A>T (n.9649-47A>T) c.9657-47A>T (n.9657-47A>T) c.2527-47A>T c.732-47A>T n.237-47A>T c.9553-47A>T (n.9553-47A>T) | dbSNP |
13 | g.32398116T>A | CA2727924795 | BRCA2 | c.*172-46T>A (n.*172-46T>A) c.*1016-46T>A (n.*1016-46T>A) c.9280-46T>A (n.9280-46T>A) c.*1211-46T>A (n.*1211-46T>A) c.9598-46T>A (n.9598-46T>A) c.2065-46T>A (n.2065-46T>A) n.1776-46T>A c.9649-46T>A (n.9649-46T>A) c.9657-46T>A (n.9657-46T>A) c.2527-46T>A c.732-46T>A n.237-46T>A c.9553-46T>A (n.9553-46T>A) | dbSNP |
13 | g.32398116T>C | CA2727924802 | BRCA2 | c.*172-46T>C (n.*172-46T>C) c.*1016-46T>C (n.*1016-46T>C) c.9280-46T>C (n.9280-46T>C) c.*1211-46T>C (n.*1211-46T>C) c.9598-46T>C (n.9598-46T>C) c.2065-46T>C (n.2065-46T>C) n.1776-46T>C c.9649-46T>C (n.9649-46T>C) c.9657-46T>C (n.9657-46T>C) c.2527-46T>C c.732-46T>C n.237-46T>C c.9553-46T>C (n.9553-46T>C) | dbSNP |
13 | g.32398117G>A | CA2622602727 | BRCA2 | c.*172-45G>A (n.*172-45G>A) c.*1016-45G>A (n.*1016-45G>A) c.9280-45G>A (n.9280-45G>A) c.*1211-45G>A (n.*1211-45G>A) c.9598-45G>A (n.9598-45G>A) c.2065-45G>A (n.2065-45G>A) n.1776-45G>A c.9649-45G>A (n.9649-45G>A) c.9657-45G>A (n.9657-45G>A) c.2527-45G>A c.732-45G>A n.237-45G>A c.9553-45G>A (n.9553-45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398117G>C | CA6941429 | BRCA2 | c.*172-45G>C (n.*172-45G>C) c.*1016-45G>C (n.*1016-45G>C) c.9280-45G>C (n.9280-45G>C) c.*1211-45G>C (n.*1211-45G>C) c.9598-45G>C (n.9598-45G>C) c.2065-45G>C (n.2065-45G>C) n.1776-45G>C c.9649-45G>C (n.9649-45G>C) c.9657-45G>C (n.9657-45G>C) c.2527-45G>C c.732-45G>C n.237-45G>C c.9553-45G>C (n.9553-45G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398117G= | CA2082833578 | BRCA2 | c.*172-45G= (n.*172-45G=) c.*1016-45G= (n.*1016-45G=) c.9280-45G= (n.9280-45G=) c.*1211-45G= (n.*1211-45G=) c.9598-45G= (n.9598-45G=) c.2065-45G= (n.2065-45G=) n.1776-45G= c.9649-45G= (n.9649-45G=) c.9657-45G= (n.9657-45G=) c.2527-45G= c.732-45G= n.237-45G= c.9553-45G= (n.9553-45G=) | |
13 | g.32398118T>A | CA6941430 | BRCA2 | c.*172-44T>A (n.*172-44T>A) c.*1016-44T>A (n.*1016-44T>A) c.9280-44T>A (n.9280-44T>A) c.*1211-44T>A (n.*1211-44T>A) c.9598-44T>A (n.9598-44T>A) c.2065-44T>A (n.2065-44T>A) n.1776-44T>A c.9649-44T>A (n.9649-44T>A) c.9657-44T>A (n.9657-44T>A) c.2527-44T>A c.732-44T>A n.237-44T>A c.9553-44T>A (n.9553-44T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398118T>C | CA2727840729 | BRCA2 | c.*172-44T>C (n.*172-44T>C) c.*1016-44T>C (n.*1016-44T>C) c.9280-44T>C (n.9280-44T>C) c.*1211-44T>C (n.*1211-44T>C) c.9598-44T>C (n.9598-44T>C) c.2065-44T>C (n.2065-44T>C) n.1776-44T>C c.9649-44T>C (n.9649-44T>C) c.9657-44T>C (n.9657-44T>C) c.2527-44T>C c.732-44T>C n.237-44T>C c.9553-44T>C (n.9553-44T>C) | dbSNP |
13 | g.32398118T>G | CA2727840728 | BRCA2 | c.*172-44T>G (n.*172-44T>G) c.*1016-44T>G (n.*1016-44T>G) c.9280-44T>G (n.9280-44T>G) c.*1211-44T>G (n.*1211-44T>G) c.9598-44T>G (n.9598-44T>G) c.2065-44T>G (n.2065-44T>G) n.1776-44T>G c.9649-44T>G (n.9649-44T>G) c.9657-44T>G (n.9657-44T>G) c.2527-44T>G c.732-44T>G n.237-44T>G c.9553-44T>G (n.9553-44T>G) | dbSNP |
13 | g.32398118T= | CA2082833605 | BRCA2 | c.*172-44T= (n.*172-44T=) c.*1016-44T= (n.*1016-44T=) c.9280-44T= (n.9280-44T=) c.*1211-44T= (n.*1211-44T=) c.9598-44T= (n.9598-44T=) c.2065-44T= (n.2065-44T=) n.1776-44T= c.9649-44T= (n.9649-44T=) c.9657-44T= (n.9657-44T=) c.2527-44T= c.732-44T= n.237-44T= c.9553-44T= (n.9553-44T=) | |
13 | g.32398119del | CA2622602728 | BRCA2 | c.*172-43del (n.*172-43del) c.*1016-43del (n.*1016-43del) c.9280-43del (n.9280-43del) c.*1211-43del (n.*1211-43del) c.9598-43del (n.9598-43del) c.2065-43del (n.2065-43del) n.1776-43del c.9649-43del (n.9649-43del) c.9657-43del (n.9657-43del) c.2527-43del c.732-43del n.237-43del c.9553-43del (n.9553-43del) | gnomAD v4 |
13 | g.32398119T>C | CA2622602729 | BRCA2 | c.*172-43T>C (n.*172-43T>C) c.*1016-43T>C (n.*1016-43T>C) c.9280-43T>C (n.9280-43T>C) c.*1211-43T>C (n.*1211-43T>C) c.9598-43T>C (n.9598-43T>C) c.2065-43T>C (n.2065-43T>C) n.1776-43T>C c.9649-43T>C (n.9649-43T>C) c.9657-43T>C (n.9657-43T>C) c.2527-43T>C c.732-43T>C n.237-43T>C c.9553-43T>C (n.9553-43T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.32398120del | CA2727924859 | BRCA2 | c.*172-42del (n.*172-42del) c.*1016-42del (n.*1016-42del) c.9280-42del (n.9280-42del) c.*1211-42del (n.*1211-42del) c.9598-42del (n.9598-42del) c.2065-42del (n.2065-42del) n.1776-42del c.9649-42del (n.9649-42del) c.9657-42del (n.9657-42del) c.2527-42del c.732-42del n.237-42del c.9553-42del (n.9553-42del) | dbSNP |
13 | g.32398120A= | CA2082833606 | BRCA2 | c.*172-42A= (n.*172-42A=) c.*1016-42A= (n.*1016-42A=) c.9280-42A= (n.9280-42A=) c.*1211-42A= (n.*1211-42A=) c.9598-42A= (n.9598-42A=) c.2065-42A= (n.2065-42A=) n.1776-42A= c.9649-42A= (n.9649-42A=) c.9657-42A= (n.9657-42A=) c.2527-42A= c.732-42A= n.237-42A= c.9553-42A= (n.9553-42A=) | |
13 | g.32398120A>G | CA609453940 | BRCA2 | c.*172-42A>G (n.*172-42A>G) c.*1016-42A>G (n.*1016-42A>G) c.9280-42A>G (n.9280-42A>G) c.*1211-42A>G (n.*1211-42A>G) c.9598-42A>G (n.9598-42A>G) c.2065-42A>G (n.2065-42A>G) n.1776-42A>G c.9649-42A>G (n.9649-42A>G) c.9657-42A>G (n.9657-42A>G) c.2527-42A>G c.732-42A>G n.237-42A>G c.9553-42A>G (n.9553-42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398120A>T | CA2727867835 | BRCA2 | c.*172-42A>T (n.*172-42A>T) c.*1016-42A>T (n.*1016-42A>T) c.9280-42A>T (n.9280-42A>T) c.*1211-42A>T (n.*1211-42A>T) c.9598-42A>T (n.9598-42A>T) c.2065-42A>T (n.2065-42A>T) n.1776-42A>T c.9649-42A>T (n.9649-42A>T) c.9657-42A>T (n.9657-42A>T) c.2527-42A>T c.732-42A>T n.237-42A>T c.9553-42A>T (n.9553-42A>T) | dbSNP |
13 | g.32398121C>A | CA2727924864 | BRCA2 | c.*172-41C>A (n.*172-41C>A) c.*1016-41C>A (n.*1016-41C>A) c.9280-41C>A (n.9280-41C>A) c.*1211-41C>A (n.*1211-41C>A) c.9598-41C>A (n.9598-41C>A) c.2065-41C>A (n.2065-41C>A) n.1776-41C>A c.9649-41C>A (n.9649-41C>A) c.9657-41C>A (n.9657-41C>A) c.2527-41C>A c.732-41C>A n.237-41C>A c.9553-41C>A (n.9553-41C>A) | dbSNP |
13 | g.32398121C>G | CA2727924872 | BRCA2 | c.*172-41C>G (n.*172-41C>G) c.*1016-41C>G (n.*1016-41C>G) c.9280-41C>G (n.9280-41C>G) c.*1211-41C>G (n.*1211-41C>G) c.9598-41C>G (n.9598-41C>G) c.2065-41C>G (n.2065-41C>G) n.1776-41C>G c.9649-41C>G (n.9649-41C>G) c.9657-41C>G (n.9657-41C>G) c.2527-41C>G c.732-41C>G n.237-41C>G c.9553-41C>G (n.9553-41C>G) | dbSNP |
13 | g.32398121C>T | CA2727924881 | BRCA2 | c.*172-41C>T (n.*172-41C>T) c.*1016-41C>T (n.*1016-41C>T) c.9280-41C>T (n.9280-41C>T) c.*1211-41C>T (n.*1211-41C>T) c.9598-41C>T (n.9598-41C>T) c.2065-41C>T (n.2065-41C>T) n.1776-41C>T c.9649-41C>T (n.9649-41C>T) c.9657-41C>T (n.9657-41C>T) c.2527-41C>T c.732-41C>T n.237-41C>T c.9553-41C>T (n.9553-41C>T) | dbSNP |
13 | g.32398122T>A | CA6941431 | BRCA2 | c.*172-40T>A (n.*172-40T>A) c.*1016-40T>A (n.*1016-40T>A) c.9280-40T>A (n.9280-40T>A) c.*1211-40T>A (n.*1211-40T>A) c.9598-40T>A (n.9598-40T>A) c.2065-40T>A (n.2065-40T>A) n.1776-40T>A c.9649-40T>A (n.9649-40T>A) c.9657-40T>A (n.9657-40T>A) c.2527-40T>A c.732-40T>A n.237-40T>A c.9553-40T>A (n.9553-40T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.32398122T>C | CA2727836154 | BRCA2 | c.*172-40T>C (n.*172-40T>C) c.*1016-40T>C (n.*1016-40T>C) c.9280-40T>C (n.9280-40T>C) c.*1211-40T>C (n.*1211-40T>C) c.9598-40T>C (n.9598-40T>C) c.2065-40T>C (n.2065-40T>C) n.1776-40T>C c.9649-40T>C (n.9649-40T>C) c.9657-40T>C (n.9657-40T>C) c.2527-40T>C c.732-40T>C n.237-40T>C c.9553-40T>C (n.9553-40T>C) | dbSNP |
13 | g.32398122T= | CA2082833610 | BRCA2 | c.*172-40T= (n.*172-40T=) c.*1016-40T= (n.*1016-40T=) c.9280-40T= (n.9280-40T=) c.*1211-40T= (n.*1211-40T=) c.9598-40T= (n.9598-40T=) c.2065-40T= (n.2065-40T=) n.1776-40T= c.9649-40T= (n.9649-40T=) c.9657-40T= (n.9657-40T=) c.2527-40T= c.732-40T= n.237-40T= c.9553-40T= (n.9553-40T=) | |
13 | g.32398123A= | CA2082833616 | BRCA2 | c.*172-39A= (n.*172-39A=) c.*1016-39A= (n.*1016-39A=) c.9280-39A= (n.9280-39A=) c.*1211-39A= (n.*1211-39A=) c.9598-39A= (n.9598-39A=) c.2065-39A= (n.2065-39A=) n.1776-39A= c.9649-39A= (n.9649-39A=) c.9657-39A= (n.9657-39A=) c.2527-39A= c.732-39A= n.237-39A= c.9553-39A= (n.9553-39A=) | |
13 | g.32398123A>G | CA6941432 | BRCA2 | c.*172-39A>G (n.*172-39A>G) c.*1016-39A>G (n.*1016-39A>G) c.9280-39A>G (n.9280-39A>G) c.*1211-39A>G (n.*1211-39A>G) c.9598-39A>G (n.9598-39A>G) c.2065-39A>G (n.2065-39A>G) n.1776-39A>G c.9649-39A>G (n.9649-39A>G) c.9657-39A>G (n.9657-39A>G) c.2527-39A>G c.732-39A>G n.237-39A>G c.9553-39A>G (n.9553-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398123A>T | CA2622602730 | BRCA2 | c.*172-39A>T (n.*172-39A>T) c.*1016-39A>T (n.*1016-39A>T) c.9280-39A>T (n.9280-39A>T) c.*1211-39A>T (n.*1211-39A>T) c.9598-39A>T (n.9598-39A>T) c.2065-39A>T (n.2065-39A>T) n.1776-39A>T c.9649-39A>T (n.9649-39A>T) c.9657-39A>T (n.9657-39A>T) c.2527-39A>T c.732-39A>T n.237-39A>T c.9553-39A>T (n.9553-39A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398124C>G | CA2727924884 | BRCA2 | c.*172-38C>G (n.*172-38C>G) c.*1016-38C>G (n.*1016-38C>G) c.9280-38C>G (n.9280-38C>G) c.*1211-38C>G (n.*1211-38C>G) c.9598-38C>G (n.9598-38C>G) c.2065-38C>G (n.2065-38C>G) n.1776-38C>G c.9649-38C>G (n.9649-38C>G) c.9657-38C>G (n.9657-38C>G) c.2527-38C>G c.732-38C>G n.237-38C>G c.9553-38C>G (n.9553-38C>G) | dbSNP |
13 | g.32398124C>T | CA2622602731 | BRCA2 | c.*172-38C>T (n.*172-38C>T) c.*1016-38C>T (n.*1016-38C>T) c.9280-38C>T (n.9280-38C>T) c.*1211-38C>T (n.*1211-38C>T) c.9598-38C>T (n.9598-38C>T) c.2065-38C>T (n.2065-38C>T) n.1776-38C>T c.9649-38C>T (n.9649-38C>T) c.9657-38C>T (n.9657-38C>T) c.2527-38C>T c.732-38C>T n.237-38C>T c.9553-38C>T (n.9553-38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398125A= | CA2082833623 | BRCA2 | c.*172-37A= (n.*172-37A=) c.*1016-37A= (n.*1016-37A=) c.9280-37A= (n.9280-37A=) c.*1211-37A= (n.*1211-37A=) c.9598-37A= (n.9598-37A=) c.2065-37A= (n.2065-37A=) n.1776-37A= c.9649-37A= (n.9649-37A=) c.9657-37A= (n.9657-37A=) c.2527-37A= c.732-37A= n.237-37A= c.9553-37A= (n.9553-37A=) | |
13 | g.32398125A>C | CA609453941 | BRCA2 | c.*172-37A>C (n.*172-37A>C) c.*1016-37A>C (n.*1016-37A>C) c.9280-37A>C (n.9280-37A>C) c.*1211-37A>C (n.*1211-37A>C) c.9598-37A>C (n.9598-37A>C) c.2065-37A>C (n.2065-37A>C) n.1776-37A>C c.9649-37A>C (n.9649-37A>C) c.9657-37A>C (n.9657-37A>C) c.2527-37A>C c.732-37A>C n.237-37A>C c.9553-37A>C (n.9553-37A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398125A>G | CA6941433 | BRCA2 | c.*172-37A>G (n.*172-37A>G) c.*1016-37A>G (n.*1016-37A>G) c.9280-37A>G (n.9280-37A>G) c.*1211-37A>G (n.*1211-37A>G) c.9598-37A>G (n.9598-37A>G) c.2065-37A>G (n.2065-37A>G) n.1776-37A>G c.9649-37A>G (n.9649-37A>G) c.9657-37A>G (n.9657-37A>G) c.2527-37A>G c.732-37A>G n.237-37A>G c.9553-37A>G (n.9553-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398125A>T | CA2727840730 | BRCA2 | c.*172-37A>T (n.*172-37A>T) c.*1016-37A>T (n.*1016-37A>T) c.9280-37A>T (n.9280-37A>T) c.*1211-37A>T (n.*1211-37A>T) c.9598-37A>T (n.9598-37A>T) c.2065-37A>T (n.2065-37A>T) n.1776-37A>T c.9649-37A>T (n.9649-37A>T) c.9657-37A>T (n.9657-37A>T) c.2527-37A>T c.732-37A>T n.237-37A>T c.9553-37A>T (n.9553-37A>T) | dbSNP |
13 | g.32398126T>A | CA2575388042 | BRCA2 | c.*172-36T>A (n.*172-36T>A) c.*1016-36T>A (n.*1016-36T>A) c.9280-36T>A (n.9280-36T>A) c.*1211-36T>A (n.*1211-36T>A) c.9598-36T>A (n.9598-36T>A) c.2065-36T>A (n.2065-36T>A) n.1776-36T>A c.9649-36T>A (n.9649-36T>A) c.9657-36T>A (n.9657-36T>A) c.2527-36T>A c.732-36T>A n.237-36T>A c.9553-36T>A (n.9553-36T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.32398126T>C | CA6941434 | BRCA2 | c.*172-36T>C (n.*172-36T>C) c.*1016-36T>C (n.*1016-36T>C) c.9280-36T>C (n.9280-36T>C) c.*1211-36T>C (n.*1211-36T>C) c.9598-36T>C (n.9598-36T>C) c.2065-36T>C (n.2065-36T>C) n.1776-36T>C c.9649-36T>C (n.9649-36T>C) c.9657-36T>C (n.9657-36T>C) c.2527-36T>C c.732-36T>C n.237-36T>C c.9553-36T>C (n.9553-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398126T= | CA2082833635 | BRCA2 | c.*172-36T= (n.*172-36T=) c.*1016-36T= (n.*1016-36T=) c.9280-36T= (n.9280-36T=) c.*1211-36T= (n.*1211-36T=) c.9598-36T= (n.9598-36T=) c.2065-36T= (n.2065-36T=) n.1776-36T= c.9649-36T= (n.9649-36T=) c.9657-36T= (n.9657-36T=) c.2527-36T= c.732-36T= n.237-36T= c.9553-36T= (n.9553-36T=) | |
13 | g.32398127A>T | CA2727924988 | BRCA2 | c.*172-35A>T (n.*172-35A>T) c.*1016-35A>T (n.*1016-35A>T) c.9280-35A>T (n.9280-35A>T) c.*1211-35A>T (n.*1211-35A>T) c.9598-35A>T (n.9598-35A>T) c.2065-35A>T (n.2065-35A>T) n.1776-35A>T c.9649-35A>T (n.9649-35A>T) c.9657-35A>T (n.9657-35A>T) c.2527-35A>T c.732-35A>T n.237-35A>T c.9553-35A>T (n.9553-35A>T) | dbSNP |
13 | g.32398128A>G | CA2727924991 | BRCA2 | c.*172-34A>G (n.*172-34A>G) c.*1016-34A>G (n.*1016-34A>G) c.9280-34A>G (n.9280-34A>G) c.*1211-34A>G (n.*1211-34A>G) c.9598-34A>G (n.9598-34A>G) c.2065-34A>G (n.2065-34A>G) n.1776-34A>G c.9649-34A>G (n.9649-34A>G) c.9657-34A>G (n.9657-34A>G) c.2527-34A>G c.732-34A>G n.237-34A>G c.9553-34A>G (n.9553-34A>G) | dbSNP |
13 | g.32398128A>T | CA2727924994 | BRCA2 | c.*172-34A>T (n.*172-34A>T) c.*1016-34A>T (n.*1016-34A>T) c.9280-34A>T (n.9280-34A>T) c.*1211-34A>T (n.*1211-34A>T) c.9598-34A>T (n.9598-34A>T) c.2065-34A>T (n.2065-34A>T) n.1776-34A>T c.9649-34A>T (n.9649-34A>T) c.9657-34A>T (n.9657-34A>T) c.2527-34A>T c.732-34A>T n.237-34A>T c.9553-34A>T (n.9553-34A>T) | dbSNP |
13 | g.32398129T>A | CA2727925006 | BRCA2 | c.*172-33T>A (n.*172-33T>A) c.*1016-33T>A (n.*1016-33T>A) c.9280-33T>A (n.9280-33T>A) c.*1211-33T>A (n.*1211-33T>A) c.9598-33T>A (n.9598-33T>A) c.2065-33T>A (n.2065-33T>A) n.1776-33T>A c.9649-33T>A (n.9649-33T>A) c.9657-33T>A (n.9657-33T>A) c.2527-33T>A c.732-33T>A n.237-33T>A c.9553-33T>A (n.9553-33T>A) | dbSNP |
13 | g.32398129T>C | CA2727924996 | BRCA2 | c.*172-33T>C (n.*172-33T>C) c.*1016-33T>C (n.*1016-33T>C) c.9280-33T>C (n.9280-33T>C) c.*1211-33T>C (n.*1211-33T>C) c.9598-33T>C (n.9598-33T>C) c.2065-33T>C (n.2065-33T>C) n.1776-33T>C c.9649-33T>C (n.9649-33T>C) c.9657-33T>C (n.9657-33T>C) c.2527-33T>C c.732-33T>C n.237-33T>C c.9553-33T>C (n.9553-33T>C) | dbSNP |
13 | g.32398129T>G | CA2727925001 | BRCA2 | c.*172-33T>G (n.*172-33T>G) c.*1016-33T>G (n.*1016-33T>G) c.9280-33T>G (n.9280-33T>G) c.*1211-33T>G (n.*1211-33T>G) c.9598-33T>G (n.9598-33T>G) c.2065-33T>G (n.2065-33T>G) n.1776-33T>G c.9649-33T>G (n.9649-33T>G) c.9657-33T>G (n.9657-33T>G) c.2527-33T>G c.732-33T>G n.237-33T>G c.9553-33T>G (n.9553-33T>G) | dbSNP |
13 | g.32398131A>G | CA2727925038 | BRCA2 | c.*172-31A>G (n.*172-31A>G) c.*1016-31A>G (n.*1016-31A>G) c.9280-31A>G (n.9280-31A>G) c.*1211-31A>G (n.*1211-31A>G) c.9598-31A>G (n.9598-31A>G) c.2065-31A>G (n.2065-31A>G) n.1776-31A>G c.9649-31A>G (n.9649-31A>G) c.9657-31A>G (n.9657-31A>G) c.2527-31A>G c.732-31A>G n.237-31A>G c.9553-31A>G (n.9553-31A>G) | dbSNP |
13 | g.32398131A>T | CA2727925008 | BRCA2 | c.*172-31A>T (n.*172-31A>T) c.*1016-31A>T (n.*1016-31A>T) c.9280-31A>T (n.9280-31A>T) c.*1211-31A>T (n.*1211-31A>T) c.9598-31A>T (n.9598-31A>T) c.2065-31A>T (n.2065-31A>T) n.1776-31A>T c.9649-31A>T (n.9649-31A>T) c.9657-31A>T (n.9657-31A>T) c.2527-31A>T c.732-31A>T n.237-31A>T c.9553-31A>T (n.9553-31A>T) | dbSNP |
13 | g.32398132T>A | CA2727861178 | BRCA2 | c.*172-30T>A (n.*172-30T>A) c.*1016-30T>A (n.*1016-30T>A) c.9280-30T>A (n.9280-30T>A) c.*1211-30T>A (n.*1211-30T>A) c.9598-30T>A (n.9598-30T>A) c.2065-30T>A (n.2065-30T>A) n.1776-30T>A c.9649-30T>A (n.9649-30T>A) c.9657-30T>A (n.9657-30T>A) c.2527-30T>A c.732-30T>A n.237-30T>A c.9553-30T>A (n.9553-30T>A) | dbSNP |
13 | g.32398132T>C | CA609453942 | BRCA2 | c.*172-30T>C (n.*172-30T>C) c.*1016-30T>C (n.*1016-30T>C) c.9280-30T>C (n.9280-30T>C) c.*1211-30T>C (n.*1211-30T>C) c.9598-30T>C (n.9598-30T>C) c.2065-30T>C (n.2065-30T>C) n.1776-30T>C c.9649-30T>C (n.9649-30T>C) c.9657-30T>C (n.9657-30T>C) c.2527-30T>C c.732-30T>C n.237-30T>C c.9553-30T>C (n.9553-30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398132T>G | CA2727861179 | BRCA2 | c.*172-30T>G (n.*172-30T>G) c.*1016-30T>G (n.*1016-30T>G) c.9280-30T>G (n.9280-30T>G) c.*1211-30T>G (n.*1211-30T>G) c.9598-30T>G (n.9598-30T>G) c.2065-30T>G (n.2065-30T>G) n.1776-30T>G c.9649-30T>G (n.9649-30T>G) c.9657-30T>G (n.9657-30T>G) c.2527-30T>G c.732-30T>G n.237-30T>G c.9553-30T>G (n.9553-30T>G) | dbSNP |
13 | g.32398132T= | CA2082833643 | BRCA2 | c.*172-30T= (n.*172-30T=) c.*1016-30T= (n.*1016-30T=) c.9280-30T= (n.9280-30T=) c.*1211-30T= (n.*1211-30T=) c.9598-30T= (n.9598-30T=) c.2065-30T= (n.2065-30T=) n.1776-30T= c.9649-30T= (n.9649-30T=) c.9657-30T= (n.9657-30T=) c.2527-30T= c.732-30T= n.237-30T= c.9553-30T= (n.9553-30T=) | |
13 | g.32398133G>A | CA2727925043 | BRCA2 | c.*172-29G>A (n.*172-29G>A) c.*1016-29G>A (n.*1016-29G>A) c.9280-29G>A (n.9280-29G>A) c.*1211-29G>A (n.*1211-29G>A) c.9598-29G>A (n.9598-29G>A) c.2065-29G>A (n.2065-29G>A) n.1776-29G>A c.9649-29G>A (n.9649-29G>A) c.9657-29G>A (n.9657-29G>A) c.2527-29G>A c.732-29G>A n.237-29G>A c.9553-29G>A (n.9553-29G>A) | dbSNP |
13 | g.32398133G>C | CA2727925042 | BRCA2 | c.*172-29G>C (n.*172-29G>C) c.*1016-29G>C (n.*1016-29G>C) c.9280-29G>C (n.9280-29G>C) c.*1211-29G>C (n.*1211-29G>C) c.9598-29G>C (n.9598-29G>C) c.2065-29G>C (n.2065-29G>C) n.1776-29G>C c.9649-29G>C (n.9649-29G>C) c.9657-29G>C (n.9657-29G>C) c.2527-29G>C c.732-29G>C n.237-29G>C c.9553-29G>C (n.9553-29G>C) | dbSNP |
13 | g.32398133G>T | CA2622602732 | BRCA2 | c.*172-29G>T (n.*172-29G>T) c.*1016-29G>T (n.*1016-29G>T) c.9280-29G>T (n.9280-29G>T) c.*1211-29G>T (n.*1211-29G>T) c.9598-29G>T (n.9598-29G>T) c.2065-29G>T (n.2065-29G>T) n.1776-29G>T c.9649-29G>T (n.9649-29G>T) c.9657-29G>T (n.9657-29G>T) c.2527-29G>T c.732-29G>T n.237-29G>T c.9553-29G>T (n.9553-29G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398134A>G | CA2622602733 | BRCA2 | c.*172-28A>G (n.*172-28A>G) c.*1016-28A>G (n.*1016-28A>G) c.9280-28A>G (n.9280-28A>G) c.*1211-28A>G (n.*1211-28A>G) c.9598-28A>G (n.9598-28A>G) c.2065-28A>G (n.2065-28A>G) n.1776-28A>G c.9649-28A>G (n.9649-28A>G) c.9657-28A>G (n.9657-28A>G) c.2527-28A>G c.732-28A>G n.237-28A>G c.9553-28A>G (n.9553-28A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398134A>T | CA2727925049 | BRCA2 | c.*172-28A>T (n.*172-28A>T) c.*1016-28A>T (n.*1016-28A>T) c.9280-28A>T (n.9280-28A>T) c.*1211-28A>T (n.*1211-28A>T) c.9598-28A>T (n.9598-28A>T) c.2065-28A>T (n.2065-28A>T) n.1776-28A>T c.9649-28A>T (n.9649-28A>T) c.9657-28A>T (n.9657-28A>T) c.2527-28A>T c.732-28A>T n.237-28A>T c.9553-28A>T (n.9553-28A>T) | dbSNP |
13 | g.32398135T>A | CA2727925181 | BRCA2 | c.*172-27T>A (n.*172-27T>A) c.*1016-27T>A (n.*1016-27T>A) c.9280-27T>A (n.9280-27T>A) c.*1211-27T>A (n.*1211-27T>A) c.9598-27T>A (n.9598-27T>A) c.2065-27T>A (n.2065-27T>A) n.1776-27T>A c.9649-27T>A (n.9649-27T>A) c.9657-27T>A (n.9657-27T>A) c.2527-27T>A c.732-27T>A n.237-27T>A c.9553-27T>A (n.9553-27T>A) | dbSNP |
13 | g.32398135T>C | CA2622602734 | BRCA2 | c.*172-27T>C (n.*172-27T>C) c.*1016-27T>C (n.*1016-27T>C) c.9280-27T>C (n.9280-27T>C) c.*1211-27T>C (n.*1211-27T>C) c.9598-27T>C (n.9598-27T>C) c.2065-27T>C (n.2065-27T>C) n.1776-27T>C c.9649-27T>C (n.9649-27T>C) c.9657-27T>C (n.9657-27T>C) c.2527-27T>C c.732-27T>C n.237-27T>C c.9553-27T>C (n.9553-27T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398135T>G | CA2727925091 | BRCA2 | c.*172-27T>G (n.*172-27T>G) c.*1016-27T>G (n.*1016-27T>G) c.9280-27T>G (n.9280-27T>G) c.*1211-27T>G (n.*1211-27T>G) c.9598-27T>G (n.9598-27T>G) c.2065-27T>G (n.2065-27T>G) n.1776-27T>G c.9649-27T>G (n.9649-27T>G) c.9657-27T>G (n.9657-27T>G) c.2527-27T>G c.732-27T>G n.237-27T>G c.9553-27T>G (n.9553-27T>G) | dbSNP |
13 | g.32398136A>G | CA2727925362 | BRCA2 | c.*172-26A>G (n.*172-26A>G) c.*1016-26A>G (n.*1016-26A>G) c.9280-26A>G (n.9280-26A>G) c.*1211-26A>G (n.*1211-26A>G) c.9598-26A>G (n.9598-26A>G) c.2065-26A>G (n.2065-26A>G) n.1776-26A>G c.9649-26A>G (n.9649-26A>G) c.9657-26A>G (n.9657-26A>G) c.2527-26A>G c.732-26A>G n.237-26A>G c.9553-26A>G (n.9553-26A>G) | dbSNP |
13 | g.32398136A>T | CA2727925361 | BRCA2 | c.*172-26A>T (n.*172-26A>T) c.*1016-26A>T (n.*1016-26A>T) c.9280-26A>T (n.9280-26A>T) c.*1211-26A>T (n.*1211-26A>T) c.9598-26A>T (n.9598-26A>T) c.2065-26A>T (n.2065-26A>T) n.1776-26A>T c.9649-26A>T (n.9649-26A>T) c.9657-26A>T (n.9657-26A>T) c.2527-26A>T c.732-26A>T n.237-26A>T c.9553-26A>T (n.9553-26A>T) | dbSNP |
13 | g.32398137G>A | CA2727925369 | BRCA2 | c.*172-25G>A (n.*172-25G>A) c.*1016-25G>A (n.*1016-25G>A) c.9280-25G>A (n.9280-25G>A) c.*1211-25G>A (n.*1211-25G>A) c.9598-25G>A (n.9598-25G>A) c.2065-25G>A (n.2065-25G>A) n.1776-25G>A c.9649-25G>A (n.9649-25G>A) c.9657-25G>A (n.9657-25G>A) c.2527-25G>A c.732-25G>A n.237-25G>A c.9553-25G>A (n.9553-25G>A) | dbSNP |
13 | g.32398137G>C | CA2727925365 | BRCA2 | c.*172-25G>C (n.*172-25G>C) c.*1016-25G>C (n.*1016-25G>C) c.9280-25G>C (n.9280-25G>C) c.*1211-25G>C (n.*1211-25G>C) c.9598-25G>C (n.9598-25G>C) c.2065-25G>C (n.2065-25G>C) n.1776-25G>C c.9649-25G>C (n.9649-25G>C) c.9657-25G>C (n.9657-25G>C) c.2527-25G>C c.732-25G>C n.237-25G>C c.9553-25G>C (n.9553-25G>C) | dbSNP |
13 | g.32398137G>T | CA2575388043 | BRCA2 | c.*172-25G>T (n.*172-25G>T) c.*1016-25G>T (n.*1016-25G>T) c.9280-25G>T (n.9280-25G>T) c.*1211-25G>T (n.*1211-25G>T) c.9598-25G>T (n.9598-25G>T) c.2065-25G>T (n.2065-25G>T) n.1776-25G>T c.9649-25G>T (n.9649-25G>T) c.9657-25G>T (n.9657-25G>T) c.2527-25G>T c.732-25G>T n.237-25G>T c.9553-25G>T (n.9553-25G>T) | dbSNP |
13 | g.32398138G>A | CA2727925375 | BRCA2 | c.*172-24G>A (n.*172-24G>A) c.*1016-24G>A (n.*1016-24G>A) c.9280-24G>A (n.9280-24G>A) c.*1211-24G>A (n.*1211-24G>A) c.9598-24G>A (n.9598-24G>A) c.2065-24G>A (n.2065-24G>A) n.1776-24G>A c.9649-24G>A (n.9649-24G>A) c.9657-24G>A (n.9657-24G>A) c.2527-24G>A c.732-24G>A n.237-24G>A c.9553-24G>A (n.9553-24G>A) | dbSNP |
13 | g.32398138G>C | CA2727925380 | BRCA2 | c.*172-24G>C (n.*172-24G>C) c.*1016-24G>C (n.*1016-24G>C) c.9280-24G>C (n.9280-24G>C) c.*1211-24G>C (n.*1211-24G>C) c.9598-24G>C (n.9598-24G>C) c.2065-24G>C (n.2065-24G>C) n.1776-24G>C c.9649-24G>C (n.9649-24G>C) c.9657-24G>C (n.9657-24G>C) c.2527-24G>C c.732-24G>C n.237-24G>C c.9553-24G>C (n.9553-24G>C) | dbSNP |
13 | g.32398138G>T | CA2622602735 | BRCA2 | c.*172-24G>T (n.*172-24G>T) c.*1016-24G>T (n.*1016-24G>T) c.9280-24G>T (n.9280-24G>T) c.*1211-24G>T (n.*1211-24G>T) c.9598-24G>T (n.9598-24G>T) c.2065-24G>T (n.2065-24G>T) n.1776-24G>T c.9649-24G>T (n.9649-24G>T) c.9657-24G>T (n.9657-24G>T) c.2527-24G>T c.732-24G>T n.237-24G>T c.9553-24G>T (n.9553-24G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398139C>A | CA2727874256 | BRCA2 | c.*172-23C>A (n.*172-23C>A) c.*1016-23C>A (n.*1016-23C>A) c.9280-23C>A (n.9280-23C>A) c.*1211-23C>A (n.*1211-23C>A) c.9598-23C>A (n.9598-23C>A) c.2065-23C>A (n.2065-23C>A) n.1776-23C>A c.9649-23C>A (n.9649-23C>A) c.9657-23C>A (n.9657-23C>A) c.2527-23C>A c.732-23C>A n.237-23C>A c.9553-23C>A (n.9553-23C>A) | dbSNP |
13 | g.32398139C= | CA2082833650 | BRCA2 | c.*172-23C= (n.*172-23C=) c.*1016-23C= (n.*1016-23C=) c.9280-23C= (n.9280-23C=) c.*1211-23C= (n.*1211-23C=) c.9598-23C= (n.9598-23C=) c.2065-23C= (n.2065-23C=) n.1776-23C= c.9649-23C= (n.9649-23C=) c.9657-23C= (n.9657-23C=) c.2527-23C= c.732-23C= n.237-23C= c.9553-23C= (n.9553-23C=) | |
13 | g.32398139C>G | CA2082833655 | BRCA2 | c.*172-23C>G (n.*172-23C>G) c.*1016-23C>G (n.*1016-23C>G) c.9280-23C>G (n.9280-23C>G) c.*1211-23C>G (n.*1211-23C>G) c.9598-23C>G (n.9598-23C>G) c.2065-23C>G (n.2065-23C>G) n.1776-23C>G c.9649-23C>G (n.9649-23C>G) c.9657-23C>G (n.9657-23C>G) c.2527-23C>G c.732-23C>G n.237-23C>G c.9553-23C>G (n.9553-23C>G) | dbSNP |
13 | g.32398139C>T | CA2727874257 | BRCA2 | c.*172-23C>T (n.*172-23C>T) c.*1016-23C>T (n.*1016-23C>T) c.9280-23C>T (n.9280-23C>T) c.*1211-23C>T (n.*1211-23C>T) c.9598-23C>T (n.9598-23C>T) c.2065-23C>T (n.2065-23C>T) n.1776-23C>T c.9649-23C>T (n.9649-23C>T) c.9657-23C>T (n.9657-23C>T) c.2527-23C>T c.732-23C>T n.237-23C>T c.9553-23C>T (n.9553-23C>T) | dbSNP |
13 | g.32398140T>A | CA2727925381 | BRCA2 | c.*172-22T>A (n.*172-22T>A) c.*1016-22T>A (n.*1016-22T>A) c.9280-22T>A (n.9280-22T>A) c.*1211-22T>A (n.*1211-22T>A) c.9598-22T>A (n.9598-22T>A) c.2065-22T>A (n.2065-22T>A) n.1776-22T>A c.9649-22T>A (n.9649-22T>A) c.9657-22T>A (n.9657-22T>A) c.2527-22T>A c.732-22T>A n.237-22T>A c.9553-22T>A (n.9553-22T>A) | dbSNP |
13 | g.32398140T>C | CA2727925382 | BRCA2 | c.*172-22T>C (n.*172-22T>C) c.*1016-22T>C (n.*1016-22T>C) c.9280-22T>C (n.9280-22T>C) c.*1211-22T>C (n.*1211-22T>C) c.9598-22T>C (n.9598-22T>C) c.2065-22T>C (n.2065-22T>C) n.1776-22T>C c.9649-22T>C (n.9649-22T>C) c.9657-22T>C (n.9657-22T>C) c.2527-22T>C c.732-22T>C n.237-22T>C c.9553-22T>C (n.9553-22T>C) | dbSNP |
13 | g.32398141A= | CA2082833658 | BRCA2 | c.*172-21A= (n.*172-21A=) c.*1016-21A= (n.*1016-21A=) c.9280-21A= (n.9280-21A=) c.*1211-21A= (n.*1211-21A=) c.9598-21A= (n.9598-21A=) c.2065-21A= (n.2065-21A=) n.1776-21A= c.9649-21A= (n.9649-21A=) c.9657-21A= (n.9657-21A=) c.2527-21A= c.732-21A= n.237-21A= c.9553-21A= (n.9553-21A=) | |
13 | g.32398141A>G | CA913188603 | BRCA2 | c.*172-21A>G (n.*172-21A>G) c.*1016-21A>G (n.*1016-21A>G) c.9280-21A>G (n.9280-21A>G) c.*1211-21A>G (n.*1211-21A>G) c.9598-21A>G (n.9598-21A>G) c.2065-21A>G (n.2065-21A>G) n.1776-21A>G c.9649-21A>G (n.9649-21A>G) c.9657-21A>G (n.9657-21A>G) c.2527-21A>G c.732-21A>G n.237-21A>G c.9553-21A>G (n.9553-21A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398141A>T | CA2727913077 | BRCA2 | c.*172-21A>T (n.*172-21A>T) c.*1016-21A>T (n.*1016-21A>T) c.9280-21A>T (n.9280-21A>T) c.*1211-21A>T (n.*1211-21A>T) c.9598-21A>T (n.9598-21A>T) c.2065-21A>T (n.2065-21A>T) n.1776-21A>T c.9649-21A>T (n.9649-21A>T) c.9657-21A>T (n.9657-21A>T) c.2527-21A>T c.732-21A>T n.237-21A>T c.9553-21A>T (n.9553-21A>T) | dbSNP |
13 | g.32398142C= | CA2082833661 | BRCA2 | c.*172-20C= (n.*172-20C=) c.*1016-20C= (n.*1016-20C=) c.9280-20C= (n.9280-20C=) c.*1211-20C= (n.*1211-20C=) c.9598-20C= (n.9598-20C=) c.2065-20C= (n.2065-20C=) n.1776-20C= c.9649-20C= (n.9649-20C=) c.9657-20C= (n.9657-20C=) c.2527-20C= c.732-20C= n.237-20C= c.9553-20C= (n.9553-20C=) | |
13 | g.32398142C>G | CA2727832914 | BRCA2 | c.*172-20C>G (n.*172-20C>G) c.*1016-20C>G (n.*1016-20C>G) c.9280-20C>G (n.9280-20C>G) c.*1211-20C>G (n.*1211-20C>G) c.9598-20C>G (n.9598-20C>G) c.2065-20C>G (n.2065-20C>G) n.1776-20C>G c.9649-20C>G (n.9649-20C>G) c.9657-20C>G (n.9657-20C>G) c.2527-20C>G c.732-20C>G n.237-20C>G c.9553-20C>G (n.9553-20C>G) | dbSNP |
13 | g.32398142C>T | CA026252 | BRCA2 | c.*172-20C>T (n.*172-20C>T) c.*1016-20C>T (n.*1016-20C>T) c.9280-20C>T (n.9280-20C>T) c.*1211-20C>T (n.*1211-20C>T) c.9598-20C>T (n.9598-20C>T) c.2065-20C>T (n.2065-20C>T) n.1776-20C>T c.9649-20C>T (n.9649-20C>T) c.9657-20C>T (n.9657-20C>T) c.2527-20C>T c.732-20C>T n.237-20C>T c.9553-20C>T (n.9553-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398142_32398144delinsCGT | CA2082833662 | BRCA2 | c.*172-20_*172-18delinsCGT (n.*172-20_*172-18delinsCGT) c.*1016-20_*1016-18delinsCGT (n.*1016-20_*1016-18delinsCGT) c.9280-20_9280-18delinsCGT (n.9280-20_9280-18delinsCGT) c.*1211-20_*1211-18delinsCGT (n.*1211-20_*1211-18delinsCGT) c.9598-20_9598-18delinsCGT (n.9598-20_9598-18delinsCGT) c.2065-20_2065-18delinsCGT (n.2065-20_2065-18delinsCGT) n.1776-20_1776-18delinsCGT c.9649-20_9649-18delinsCGT (n.9649-20_9649-18delinsCGT) c.9657-20_9657-18delinsCGT (n.9657-20_9657-18delinsCGT) c.2527-20_2527-18delinsCGT c.732-20_732-18delinsCGT n.237-20_237-18delinsCGT c.9553-20_9553-18delinsCGT (n.9553-20_9553-18delinsCGT) | |
13 | g.32398143del | CA2499222391 | BRCA2 | c.*172-19del (n.*172-19del) c.*1016-19del (n.*1016-19del) c.9280-19del (n.9280-19del) c.*1211-19del (n.*1211-19del) c.9598-19del (n.9598-19del) c.2065-19del (n.2065-19del) n.1776-19del c.9649-19del (n.9649-19del) c.9657-19del (n.9657-19del) c.2527-19del c.732-19del n.237-19del c.9553-19del (n.9553-19del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398143G>A | CA026251 | BRCA2 | c.*172-19G>A (n.*172-19G>A) c.*1016-19G>A (n.*1016-19G>A) c.9280-19G>A (n.9280-19G>A) c.*1211-19G>A (n.*1211-19G>A) c.9598-19G>A (n.9598-19G>A) c.2065-19G>A (n.2065-19G>A) n.1776-19G>A c.9649-19G>A (n.9649-19G>A) c.9657-19G>A (n.9657-19G>A) c.2527-19G>A c.732-19G>A n.237-19G>A c.9553-19G>A (n.9553-19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398143G>C | CA2082833670 | BRCA2 | c.*172-19G>C (n.*172-19G>C) c.*1016-19G>C (n.*1016-19G>C) c.9280-19G>C (n.9280-19G>C) c.*1211-19G>C (n.*1211-19G>C) c.9598-19G>C (n.9598-19G>C) c.2065-19G>C (n.2065-19G>C) n.1776-19G>C c.9649-19G>C (n.9649-19G>C) c.9657-19G>C (n.9657-19G>C) c.2527-19G>C c.732-19G>C n.237-19G>C c.9553-19G>C (n.9553-19G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398143G= | CA2082833676 | BRCA2 | c.*172-19G= (n.*172-19G=) c.*1016-19G= (n.*1016-19G=) c.9280-19G= (n.9280-19G=) c.*1211-19G= (n.*1211-19G=) c.9598-19G= (n.9598-19G=) c.2065-19G= (n.2065-19G=) n.1776-19G= c.9649-19G= (n.9649-19G=) c.9657-19G= (n.9657-19G=) c.2527-19G= c.732-19G= n.237-19G= c.9553-19G= (n.9553-19G=) | |
13 | g.32398143G>T | CA2838140959 | BRCA2 | c.*172-19G>T (n.*172-19G>T) c.*1016-19G>T (n.*1016-19G>T) c.9280-19G>T (n.9280-19G>T) c.*1211-19G>T (n.*1211-19G>T) c.9598-19G>T (n.9598-19G>T) c.2065-19G>T (n.2065-19G>T) n.1776-19G>T c.9649-19G>T (n.9649-19G>T) c.9657-19G>T (n.9657-19G>T) c.2527-19G>T c.732-19G>T n.237-19G>T c.9553-19G>T (n.9553-19G>T) | |
13 | g.32398143_32398144delinsA | CA16619795 | BRCA2 | c.*172-19_*172-18delinsA (n.*172-19_*172-18delinsA) c.*1016-19_*1016-18delinsA (n.*1016-19_*1016-18delinsA) c.9280-19_9280-18delinsA (n.9280-19_9280-18delinsA) c.*1211-19_*1211-18delinsA (n.*1211-19_*1211-18delinsA) c.9598-19_9598-18delinsA (n.9598-19_9598-18delinsA) c.2065-19_2065-18delinsA (n.2065-19_2065-18delinsA) n.1776-19_1776-18delinsA c.9649-19_9649-18delinsA (n.9649-19_9649-18delinsA) c.9657-19_9657-18delinsA (n.9657-19_9657-18delinsA) c.2527-19_2527-18delinsA c.732-19_732-18delinsA n.237-19_237-18delinsA c.9553-19_9553-18delinsA (n.9553-19_9553-18delinsA) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398144T>A | CA2499222392 | BRCA2 | c.*172-18T>A (n.*172-18T>A) c.*1016-18T>A (n.*1016-18T>A) c.9280-18T>A (n.9280-18T>A) c.*1211-18T>A (n.*1211-18T>A) c.9598-18T>A (n.9598-18T>A) c.2065-18T>A (n.2065-18T>A) n.1776-18T>A c.9649-18T>A (n.9649-18T>A) c.9657-18T>A (n.9657-18T>A) c.2527-18T>A c.732-18T>A n.237-18T>A c.9553-18T>A (n.9553-18T>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398144T>C | CA348673 | BRCA2 | c.*172-18T>C (n.*172-18T>C) c.*1016-18T>C (n.*1016-18T>C) c.9280-18T>C (n.9280-18T>C) c.*1211-18T>C (n.*1211-18T>C) c.9598-18T>C (n.9598-18T>C) c.2065-18T>C (n.2065-18T>C) n.1776-18T>C c.9649-18T>C (n.9649-18T>C) c.9657-18T>C (n.9657-18T>C) c.2527-18T>C c.732-18T>C n.237-18T>C c.9553-18T>C (n.9553-18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398144T>G | CA2727841187 | BRCA2 | c.*172-18T>G (n.*172-18T>G) c.*1016-18T>G (n.*1016-18T>G) c.9280-18T>G (n.9280-18T>G) c.*1211-18T>G (n.*1211-18T>G) c.9598-18T>G (n.9598-18T>G) c.2065-18T>G (n.2065-18T>G) n.1776-18T>G c.9649-18T>G (n.9649-18T>G) c.9657-18T>G (n.9657-18T>G) c.2527-18T>G c.732-18T>G n.237-18T>G c.9553-18T>G (n.9553-18T>G) | dbSNP |
13 | g.32398144T= | CA2082833680 | BRCA2 | c.*172-18T= (n.*172-18T=) c.*1016-18T= (n.*1016-18T=) c.9280-18T= (n.9280-18T=) c.*1211-18T= (n.*1211-18T=) c.9598-18T= (n.9598-18T=) c.2065-18T= (n.2065-18T=) n.1776-18T= c.9649-18T= (n.9649-18T=) c.9657-18T= (n.9657-18T=) c.2527-18T= c.732-18T= n.237-18T= c.9553-18T= (n.9553-18T=) | |
13 | g.32398145T>A | CA2727874260 | BRCA2 | c.*172-17T>A (n.*172-17T>A) c.*1016-17T>A (n.*1016-17T>A) c.9280-17T>A (n.9280-17T>A) c.*1211-17T>A (n.*1211-17T>A) c.9598-17T>A (n.9598-17T>A) c.2065-17T>A (n.2065-17T>A) n.1776-17T>A c.9649-17T>A (n.9649-17T>A) c.9657-17T>A (n.9657-17T>A) c.2527-17T>A c.732-17T>A n.237-17T>A c.9553-17T>A (n.9553-17T>A) | dbSNP |
13 | g.32398145T>C | CA913190736 | BRCA2 | c.*172-17T>C (n.*172-17T>C) c.*1016-17T>C (n.*1016-17T>C) c.9280-17T>C (n.9280-17T>C) c.*1211-17T>C (n.*1211-17T>C) c.9598-17T>C (n.9598-17T>C) c.2065-17T>C (n.2065-17T>C) n.1776-17T>C c.9649-17T>C (n.9649-17T>C) c.9657-17T>C (n.9657-17T>C) c.2527-17T>C c.732-17T>C n.237-17T>C c.9553-17T>C (n.9553-17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398145T>G | CA2727874259 | BRCA2 | c.*172-17T>G (n.*172-17T>G) c.*1016-17T>G (n.*1016-17T>G) c.9280-17T>G (n.9280-17T>G) c.*1211-17T>G (n.*1211-17T>G) c.9598-17T>G (n.9598-17T>G) c.2065-17T>G (n.2065-17T>G) n.1776-17T>G c.9649-17T>G (n.9649-17T>G) c.9657-17T>G (n.9657-17T>G) c.2527-17T>G c.732-17T>G n.237-17T>G c.9553-17T>G (n.9553-17T>G) | dbSNP |
13 | g.32398145T= | CA2082833686 | BRCA2 | c.*172-17T= (n.*172-17T=) c.*1016-17T= (n.*1016-17T=) c.9280-17T= (n.9280-17T=) c.*1211-17T= (n.*1211-17T=) c.9598-17T= (n.9598-17T=) c.2065-17T= (n.2065-17T=) n.1776-17T= c.9649-17T= (n.9649-17T=) c.9657-17T= (n.9657-17T=) c.2527-17T= c.732-17T= n.237-17T= c.9553-17T= (n.9553-17T=) | |
13 | g.32398146T>A | CA2580087426 | BRCA2 | c.*172-16T>A (n.*172-16T>A) c.*1016-16T>A (n.*1016-16T>A) c.9280-16T>A (n.9280-16T>A) c.*1211-16T>A (n.*1211-16T>A) c.9598-16T>A (n.9598-16T>A) c.2065-16T>A (n.2065-16T>A) n.1776-16T>A c.9649-16T>A (n.9649-16T>A) c.9657-16T>A (n.9657-16T>A) c.2527-16T>A c.732-16T>A n.237-16T>A c.9553-16T>A (n.9553-16T>A) | ClinVar |
13 | g.32398146T>G | CA2573053832 | BRCA2 | c.*172-16T>G (n.*172-16T>G) c.*1016-16T>G (n.*1016-16T>G) c.9280-16T>G (n.9280-16T>G) c.*1211-16T>G (n.*1211-16T>G) c.9598-16T>G (n.9598-16T>G) c.2065-16T>G (n.2065-16T>G) n.1776-16T>G c.9649-16T>G (n.9649-16T>G) c.9657-16T>G (n.9657-16T>G) c.2527-16T>G c.732-16T>G n.237-16T>G c.9553-16T>G (n.9553-16T>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398148C>A | CA2580087427 | BRCA2 | c.*172-14C>A (n.*172-14C>A) c.*1016-14C>A (n.*1016-14C>A) c.9280-14C>A (n.9280-14C>A) c.*1211-14C>A (n.*1211-14C>A) c.9598-14C>A (n.9598-14C>A) c.2065-14C>A (n.2065-14C>A) n.1776-14C>A c.9649-14C>A (n.9649-14C>A) c.9657-14C>A (n.9657-14C>A) c.2527-14C>A c.732-14C>A n.237-14C>A c.9553-14C>A (n.9553-14C>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398148C= | CA2082833703 | BRCA2 | c.*172-14C= (n.*172-14C=) c.*1016-14C= (n.*1016-14C=) c.9280-14C= (n.9280-14C=) c.*1211-14C= (n.*1211-14C=) c.9598-14C= (n.9598-14C=) c.2065-14C= (n.2065-14C=) n.1776-14C= c.9649-14C= (n.9649-14C=) c.9657-14C= (n.9657-14C=) c.2527-14C= c.732-14C= n.237-14C= c.9553-14C= (n.9553-14C=) | |
13 | g.32398148C>G | CA2727839894 | BRCA2 | c.*172-14C>G (n.*172-14C>G) c.*1016-14C>G (n.*1016-14C>G) c.9280-14C>G (n.9280-14C>G) c.*1211-14C>G (n.*1211-14C>G) c.9598-14C>G (n.9598-14C>G) c.2065-14C>G (n.2065-14C>G) n.1776-14C>G c.9649-14C>G (n.9649-14C>G) c.9657-14C>G (n.9657-14C>G) c.2527-14C>G c.732-14C>G n.237-14C>G c.9553-14C>G (n.9553-14C>G) | dbSNP |
13 | g.32398148C>T | CA6941435 | BRCA2 | c.*172-14C>T (n.*172-14C>T) c.*1016-14C>T (n.*1016-14C>T) c.9280-14C>T (n.9280-14C>T) c.*1211-14C>T (n.*1211-14C>T) c.9598-14C>T (n.9598-14C>T) c.2065-14C>T (n.2065-14C>T) n.1776-14C>T c.9649-14C>T (n.9649-14C>T) c.9657-14C>T (n.9657-14C>T) c.2527-14C>T c.732-14C>T n.237-14C>T c.9553-14C>T (n.9553-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.32398149del | CA2575388052 | BRCA2 | c.*172-13del (n.*172-13del) c.*1016-13del (n.*1016-13del) c.9280-13del (n.9280-13del) c.*1211-13del (n.*1211-13del) c.9598-13del (n.9598-13del) c.2065-13del (n.2065-13del) n.1776-13del c.9649-13del (n.9649-13del) c.9657-13del (n.9657-13del) c.2527-13del c.732-13del n.237-13del c.9553-13del (n.9553-13del) | |
13 | g.32398149A= | CA2082833725 | BRCA2 | c.*172-13A= (n.*172-13A=) c.*1016-13A= (n.*1016-13A=) c.9280-13A= (n.9280-13A=) c.*1211-13A= (n.*1211-13A=) c.9598-13A= (n.9598-13A=) c.2065-13A= (n.2065-13A=) n.1776-13A= c.9649-13A= (n.9649-13A=) c.9657-13A= (n.9657-13A=) c.2527-13A= c.732-13A= n.237-13A= c.9553-13A= (n.9553-13A=) | |
13 | g.32398149A>G | CA16606707 | BRCA2 | c.*172-13A>G (n.*172-13A>G) c.*1016-13A>G (n.*1016-13A>G) c.9280-13A>G (n.9280-13A>G) c.*1211-13A>G (n.*1211-13A>G) c.9598-13A>G (n.9598-13A>G) c.2065-13A>G (n.2065-13A>G) n.1776-13A>G c.9649-13A>G (n.9649-13A>G) c.9657-13A>G (n.9657-13A>G) c.2527-13A>G c.732-13A>G n.237-13A>G c.9553-13A>G (n.9553-13A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398149_32398150delinsAT | CA2082833711 | BRCA2 | c.*172-13_*172-12delinsAT (n.*172-13_*172-12delinsAT) c.*1016-13_*1016-12delinsAT (n.*1016-13_*1016-12delinsAT) c.9280-13_9280-12delinsAT (n.9280-13_9280-12delinsAT) c.*1211-13_*1211-12delinsAT (n.*1211-13_*1211-12delinsAT) c.9598-13_9598-12delinsAT (n.9598-13_9598-12delinsAT) c.2065-13_2065-12delinsAT (n.2065-13_2065-12delinsAT) n.1776-13_1776-12delinsAT c.9649-13_9649-12delinsAT (n.9649-13_9649-12delinsAT) c.9657-13_9657-12delinsAT (n.9657-13_9657-12delinsAT) c.2527-13_2527-12delinsAT c.732-13_732-12delinsAT n.237-13_237-12delinsAT c.9553-13_9553-12delinsAT (n.9553-13_9553-12delinsAT) | |
13 | g.32398150T>A | CA2727925395 | BRCA2 | c.*172-12T>A (n.*172-12T>A) c.*1016-12T>A (n.*1016-12T>A) c.9280-12T>A (n.9280-12T>A) c.*1211-12T>A (n.*1211-12T>A) c.9598-12T>A (n.9598-12T>A) c.2065-12T>A (n.2065-12T>A) n.1776-12T>A c.9649-12T>A (n.9649-12T>A) c.9657-12T>A (n.9657-12T>A) c.2527-12T>A c.732-12T>A n.237-12T>A c.9553-12T>A (n.9553-12T>A) | dbSNP |
13 | g.32398150T>C | CA2499222393 | BRCA2 | c.*172-12T>C (n.*172-12T>C) c.*1016-12T>C (n.*1016-12T>C) c.9280-12T>C (n.9280-12T>C) c.*1211-12T>C (n.*1211-12T>C) c.9598-12T>C (n.9598-12T>C) c.2065-12T>C (n.2065-12T>C) n.1776-12T>C c.9649-12T>C (n.9649-12T>C) c.9657-12T>C (n.9657-12T>C) c.2527-12T>C c.732-12T>C n.237-12T>C c.9553-12T>C (n.9553-12T>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398150T>G | CA2580087428 | BRCA2 | c.*172-12T>G (n.*172-12T>G) c.*1016-12T>G (n.*1016-12T>G) c.9280-12T>G (n.9280-12T>G) c.*1211-12T>G (n.*1211-12T>G) c.9598-12T>G (n.9598-12T>G) c.2065-12T>G (n.2065-12T>G) n.1776-12T>G c.9649-12T>G (n.9649-12T>G) c.9657-12T>G (n.9657-12T>G) c.2527-12T>G c.732-12T>G n.237-12T>G c.9553-12T>G (n.9553-12T>G) | ClinVar |
13 | g.32398156dup | CA026254 | BRCA2 | c.*172-6dup (n.*172-6dup) c.*1016-6dup (n.*1016-6dup) c.9280-6dup (n.9280-6dup) c.*1211-6dup (n.*1211-6dup) c.9598-6dup (n.9598-6dup) c.2065-6dup (n.2065-6dup) n.1776-6dup c.9649-6dup (n.9649-6dup) c.9657-6dup (n.9657-6dup) c.2527-6dup c.732-6dup n.237-6dup c.9553-6dup (n.9553-6dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398156del | CA026255 | BRCA2 | c.*172-6del (n.*172-6del) c.*1016-6del (n.*1016-6del) c.9280-6del (n.9280-6del) c.*1211-6del (n.*1211-6del) c.9598-6del (n.9598-6del) c.2065-6del (n.2065-6del) n.1776-6del c.9649-6del (n.9649-6del) c.9657-6del (n.9657-6del) c.2527-6del c.732-6del n.237-6del c.9553-6del (n.9553-6del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398151T>C | CA915948628 | BRCA2 | c.*172-11T>C (n.*172-11T>C) c.*1016-11T>C (n.*1016-11T>C) c.9280-11T>C (n.9280-11T>C) c.*1211-11T>C (n.*1211-11T>C) c.9598-11T>C (n.9598-11T>C) c.2065-11T>C (n.2065-11T>C) n.1776-11T>C c.9649-11T>C (n.9649-11T>C) c.9657-11T>C (n.9657-11T>C) c.2527-11T>C c.732-11T>C n.237-11T>C c.9553-11T>C (n.9553-11T>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398151T>G | CA2739277577 | BRCA2 | c.*172-11T>G (n.*172-11T>G) c.*1016-11T>G (n.*1016-11T>G) c.9280-11T>G (n.9280-11T>G) c.*1211-11T>G (n.*1211-11T>G) c.9598-11T>G (n.9598-11T>G) c.2065-11T>G (n.2065-11T>G) n.1776-11T>G c.9649-11T>G (n.9649-11T>G) c.9657-11T>G (n.9657-11T>G) c.2527-11T>G c.732-11T>G n.237-11T>G c.9553-11T>G (n.9553-11T>G) | ClinVar |
13 | g.32398151T= | CA2082833740 | BRCA2 | c.*172-11T= (n.*172-11T=) c.*1016-11T= (n.*1016-11T=) c.9280-11T= (n.9280-11T=) c.*1211-11T= (n.*1211-11T=) c.9598-11T= (n.9598-11T=) c.2065-11T= (n.2065-11T=) n.1776-11T= c.9649-11T= (n.9649-11T=) c.9657-11T= (n.9657-11T=) c.2527-11T= c.732-11T= n.237-11T= c.9553-11T= (n.9553-11T=) | |
13 | g.32398152T>A | CA2727925400 | BRCA2 | c.*172-10T>A (n.*172-10T>A) c.*1016-10T>A (n.*1016-10T>A) c.9280-10T>A (n.9280-10T>A) c.*1211-10T>A (n.*1211-10T>A) c.9598-10T>A (n.9598-10T>A) c.2065-10T>A (n.2065-10T>A) n.1776-10T>A c.9649-10T>A (n.9649-10T>A) c.9657-10T>A (n.9657-10T>A) c.2527-10T>A c.732-10T>A n.237-10T>A c.9553-10T>A (n.9553-10T>A) | dbSNP |
13 | g.32398152T>C | CA2727925416 | BRCA2 | c.*172-10T>C (n.*172-10T>C) c.*1016-10T>C (n.*1016-10T>C) c.9280-10T>C (n.9280-10T>C) c.*1211-10T>C (n.*1211-10T>C) c.9598-10T>C (n.9598-10T>C) c.2065-10T>C (n.2065-10T>C) n.1776-10T>C c.9649-10T>C (n.9649-10T>C) c.9657-10T>C (n.9657-10T>C) c.2527-10T>C c.732-10T>C n.237-10T>C c.9553-10T>C (n.9553-10T>C) | dbSNP |
13 | g.32398153T>C | CA2727840312 | BRCA2 | c.*172-9T>C (n.*172-9T>C) c.*1016-9T>C (n.*1016-9T>C) c.9280-9T>C (n.9280-9T>C) c.*1211-9T>C (n.*1211-9T>C) c.9598-9T>C (n.9598-9T>C) c.2065-9T>C (n.2065-9T>C) n.1776-9T>C c.9649-9T>C (n.9649-9T>C) c.9657-9T>C (n.9657-9T>C) c.2527-9T>C c.732-9T>C n.237-9T>C c.9553-9T>C (n.9553-9T>C) | dbSNP |
13 | g.32398153T>G | CA6941436 | BRCA2 | c.*172-9T>G (n.*172-9T>G) c.*1016-9T>G (n.*1016-9T>G) c.9280-9T>G (n.9280-9T>G) c.*1211-9T>G (n.*1211-9T>G) c.9598-9T>G (n.9598-9T>G) c.2065-9T>G (n.2065-9T>G) n.1776-9T>G c.9649-9T>G (n.9649-9T>G) c.9657-9T>G (n.9657-9T>G) c.2527-9T>G c.732-9T>G n.237-9T>G c.9553-9T>G (n.9553-9T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398153T= | CA2082833758 | BRCA2 | c.*172-9T= (n.*172-9T=) c.*1016-9T= (n.*1016-9T=) c.9280-9T= (n.9280-9T=) c.*1211-9T= (n.*1211-9T=) c.9598-9T= (n.9598-9T=) c.2065-9T= (n.2065-9T=) n.1776-9T= c.9649-9T= (n.9649-9T=) c.9657-9T= (n.9657-9T=) c.2527-9T= c.732-9T= n.237-9T= c.9553-9T= (n.9553-9T=) | |
13 | g.32398154T>C | CA026256 | BRCA2 | c.*172-8T>C (n.*172-8T>C) c.*1016-8T>C (n.*1016-8T>C) c.9280-8T>C (n.9280-8T>C) c.*1211-8T>C (n.*1211-8T>C) c.9598-8T>C (n.9598-8T>C) c.2065-8T>C (n.2065-8T>C) n.1776-8T>C c.9649-8T>C (n.9649-8T>C) c.9657-8T>C (n.9657-8T>C) c.2527-8T>C c.732-8T>C n.237-8T>C c.9553-8T>C (n.9553-8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398154T= | CA2082833764 | BRCA2 | c.*172-8T= (n.*172-8T=) c.*1016-8T= (n.*1016-8T=) c.9280-8T= (n.9280-8T=) c.*1211-8T= (n.*1211-8T=) c.9598-8T= (n.9598-8T=) c.2065-8T= (n.2065-8T=) n.1776-8T= c.9649-8T= (n.9649-8T=) c.9657-8T= (n.9657-8T=) c.2527-8T= c.732-8T= n.237-8T= c.9553-8T= (n.9553-8T=) | |
13 | g.32398155T>C | CA2727925432 | BRCA2 | c.*172-7T>C (n.*172-7T>C) c.*1016-7T>C (n.*1016-7T>C) c.9280-7T>C (n.9280-7T>C) c.*1211-7T>C (n.*1211-7T>C) c.9598-7T>C (n.9598-7T>C) c.2065-7T>C (n.2065-7T>C) n.1776-7T>C c.9649-7T>C (n.9649-7T>C) c.9657-7T>C (n.9657-7T>C) c.2527-7T>C c.732-7T>C n.237-7T>C c.9553-7T>C (n.9553-7T>C) | dbSNP |
13 | g.32398156T>A | CA2697551702 | BRCA2 | c.*172-6T>A (n.*172-6T>A) c.*1016-6T>A (n.*1016-6T>A) c.9280-6T>A (n.9280-6T>A) c.*1211-6T>A (n.*1211-6T>A) c.9598-6T>A (n.9598-6T>A) c.2065-6T>A (n.2065-6T>A) n.1776-6T>A c.9649-6T>A (n.9649-6T>A) c.9657-6T>A (n.9657-6T>A) c.2527-6T>A c.732-6T>A n.237-6T>A c.9553-6T>A (n.9553-6T>A) | ClinVar |
13 | g.32398156T>C | CA2499222394 | BRCA2 | c.*172-6T>C (n.*172-6T>C) c.*1016-6T>C (n.*1016-6T>C) c.9280-6T>C (n.9280-6T>C) c.*1211-6T>C (n.*1211-6T>C) c.9598-6T>C (n.9598-6T>C) c.2065-6T>C (n.2065-6T>C) n.1776-6T>C c.9649-6T>C (n.9649-6T>C) c.9657-6T>C (n.9657-6T>C) c.2527-6T>C c.732-6T>C n.237-6T>C c.9553-6T>C (n.9553-6T>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398156T>G | CA2082833809 | BRCA2 | c.*172-6T>G (n.*172-6T>G) c.*1016-6T>G (n.*1016-6T>G) c.9280-6T>G (n.9280-6T>G) c.*1211-6T>G (n.*1211-6T>G) c.9598-6T>G (n.9598-6T>G) c.2065-6T>G (n.2065-6T>G) n.1776-6T>G c.9649-6T>G (n.9649-6T>G) c.9657-6T>G (n.9657-6T>G) c.2527-6T>G c.732-6T>G n.237-6T>G c.9553-6T>G (n.9553-6T>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398156T= | CA2082833812 | BRCA2 | c.*172-6T= (n.*172-6T=) c.*1016-6T= (n.*1016-6T=) c.9280-6T= (n.9280-6T=) c.*1211-6T= (n.*1211-6T=) c.9598-6T= (n.9598-6T=) c.2065-6T= (n.2065-6T=) n.1776-6T= c.9649-6T= (n.9649-6T=) c.9657-6T= (n.9657-6T=) c.2527-6T= c.732-6T= n.237-6T= c.9553-6T= (n.9553-6T=) | |
13 | g.32398157del | CA2516759391 | BRCA2 | c.*172-5del (n.*172-5del) c.*1016-5del (n.*1016-5del) c.9280-5del (n.9280-5del) c.*1211-5del (n.*1211-5del) c.9598-5del (n.9598-5del) c.2065-5del (n.2065-5del) n.1776-5del c.9649-5del (n.9649-5del) c.9657-5del (n.9657-5del) c.2527-5del c.732-5del n.237-5del c.9553-5del (n.9553-5del) | |
13 | g.32398157A= | CA2082833816 | BRCA2 | c.*172-5A= (n.*172-5A=) c.*1016-5A= (n.*1016-5A=) c.9280-5A= (n.9280-5A=) c.*1211-5A= (n.*1211-5A=) c.9598-5A= (n.9598-5A=) c.2065-5A= (n.2065-5A=) n.1776-5A= c.9649-5A= (n.9649-5A=) c.9657-5A= (n.9657-5A=) c.2527-5A= c.732-5A= n.237-5A= c.9553-5A= (n.9553-5A=) | |
13 | g.32398157A>C | CA2727853386 | BRCA2 | c.*172-5A>C (n.*172-5A>C) c.*1016-5A>C (n.*1016-5A>C) c.9280-5A>C (n.9280-5A>C) c.*1211-5A>C (n.*1211-5A>C) c.9598-5A>C (n.9598-5A>C) c.2065-5A>C (n.2065-5A>C) n.1776-5A>C c.9649-5A>C (n.9649-5A>C) c.9657-5A>C (n.9657-5A>C) c.2527-5A>C c.732-5A>C n.237-5A>C c.9553-5A>C (n.9553-5A>C) | dbSNP |
13 | g.32398157A>G | CA16606458 | BRCA2 | c.*172-5A>G (n.*172-5A>G) c.*1016-5A>G (n.*1016-5A>G) c.9280-5A>G (n.9280-5A>G) c.*1211-5A>G (n.*1211-5A>G) c.9598-5A>G (n.9598-5A>G) c.2065-5A>G (n.2065-5A>G) n.1776-5A>G c.9649-5A>G (n.9649-5A>G) c.9657-5A>G (n.9657-5A>G) c.2527-5A>G c.732-5A>G n.237-5A>G c.9553-5A>G (n.9553-5A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398157A>T | CA2622602736 | BRCA2 | c.*172-5A>T (n.*172-5A>T) c.*1016-5A>T (n.*1016-5A>T) c.9280-5A>T (n.9280-5A>T) c.*1211-5A>T (n.*1211-5A>T) c.9598-5A>T (n.9598-5A>T) c.2065-5A>T (n.2065-5A>T) n.1776-5A>T c.9649-5A>T (n.9649-5A>T) c.9657-5A>T (n.9657-5A>T) c.2527-5A>T c.732-5A>T n.237-5A>T c.9553-5A>T (n.9553-5A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398158T>A | CA2727925435 | BRCA2 | c.*172-4T>A (n.*172-4T>A) c.*1016-4T>A (n.*1016-4T>A) c.9280-4T>A (n.9280-4T>A) c.*1211-4T>A (n.*1211-4T>A) c.9598-4T>A (n.9598-4T>A) c.2065-4T>A (n.2065-4T>A) n.1776-4T>A c.9649-4T>A (n.9649-4T>A) c.9657-4T>A (n.9657-4T>A) c.2527-4T>A c.732-4T>A n.237-4T>A c.9553-4T>A (n.9553-4T>A) | dbSNP |
13 | g.32398158T>C | CA2727925433 | BRCA2 | c.*172-4T>C (n.*172-4T>C) c.*1016-4T>C (n.*1016-4T>C) c.9280-4T>C (n.9280-4T>C) c.*1211-4T>C (n.*1211-4T>C) c.9598-4T>C (n.9598-4T>C) c.2065-4T>C (n.2065-4T>C) n.1776-4T>C c.9649-4T>C (n.9649-4T>C) c.9657-4T>C (n.9657-4T>C) c.2527-4T>C c.732-4T>C n.237-4T>C c.9553-4T>C (n.9553-4T>C) | dbSNP |
13 | g.32398159C>A | CA2622602737 | BRCA2 | c.*172-3C>A (n.*172-3C>A) c.*1016-3C>A (n.*1016-3C>A) c.9280-3C>A (n.9280-3C>A) c.*1211-3C>A (n.*1211-3C>A) c.9598-3C>A (n.9598-3C>A) c.2065-3C>A (n.2065-3C>A) n.1776-3C>A c.9649-3C>A (n.9649-3C>A) c.9657-3C>A (n.9657-3C>A) c.2527-3C>A c.732-3C>A n.237-3C>A c.9553-3C>A (n.9553-3C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398159C= | CA2082833826 | BRCA2 | c.*172-3C= (n.*172-3C=) c.*1016-3C= (n.*1016-3C=) c.9280-3C= (n.9280-3C=) c.*1211-3C= (n.*1211-3C=) c.9598-3C= (n.9598-3C=) c.2065-3C= (n.2065-3C=) n.1776-3C= c.9649-3C= (n.9649-3C=) c.9657-3C= (n.9657-3C=) c.2527-3C= c.732-3C= n.237-3C= c.9553-3C= (n.9553-3C=) | |
13 | g.32398159C>G | CA2727859380 | BRCA2 | c.*172-3C>G (n.*172-3C>G) c.*1016-3C>G (n.*1016-3C>G) c.9280-3C>G (n.9280-3C>G) c.*1211-3C>G (n.*1211-3C>G) c.9598-3C>G (n.9598-3C>G) c.2065-3C>G (n.2065-3C>G) n.1776-3C>G c.9649-3C>G (n.9649-3C>G) c.9657-3C>G (n.9657-3C>G) c.2527-3C>G c.732-3C>G n.237-3C>G c.9553-3C>G (n.9553-3C>G) | dbSNP |
13 | g.32398159C>T | CA609453973 | BRCA2 | c.*172-3C>T (n.*172-3C>T) c.*1016-3C>T (n.*1016-3C>T) c.9280-3C>T (n.9280-3C>T) c.*1211-3C>T (n.*1211-3C>T) c.9598-3C>T (n.9598-3C>T) c.2065-3C>T (n.2065-3C>T) n.1776-3C>T c.9649-3C>T (n.9649-3C>T) c.9657-3C>T (n.9657-3C>T) c.2527-3C>T c.732-3C>T n.237-3C>T c.9553-3C>T (n.9553-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398159_32398164del | CA2504870543 | BRCA2 | c.*172-3_*174del c.*1016-3_*1018del c.9280-3_9282del c.*1211-3_*1213del c.9598-3_9600del c.2065-3_2067del n.1776-3_1778del c.9649-3_9651del c.9657-3_9659del c.2527-3_2529del c.732-3_734del n.237-3_239del c.9553-3_9555del | |
13 | g.32398160A= | CA2082833829 | BRCA2 | c.*172-2A= (n.*172-2A=) c.*1016-2A= (n.*1016-2A=) c.9280-2A= (n.9280-2A=) c.*1211-2A= (n.*1211-2A=) c.9598-2A= (n.9598-2A=) c.2065-2A= (n.2065-2A=) n.1776-2A= c.9649-2A= (n.9649-2A=) c.9657-2A= (n.9657-2A=) c.2527-2A= c.732-2A= n.237-2A= c.9553-2A= (n.9553-2A=) | |
13 | g.32398160A>C | CA387765041 | BRCA2 | c.*172-2A>C (n.*172-2A>C) c.*1016-2A>C (n.*1016-2A>C) c.9280-2A>C (n.9280-2A>C) c.*1211-2A>C (n.*1211-2A>C) c.9598-2A>C (n.9598-2A>C) c.2065-2A>C (n.2065-2A>C) n.1776-2A>C c.9649-2A>C (n.9649-2A>C) c.9657-2A>C (n.9657-2A>C) c.2527-2A>C c.732-2A>C n.237-2A>C c.9553-2A>C (n.9553-2A>C) | |
13 | g.32398160A>G | CA026253 | BRCA2 | c.*172-2A>G (n.*172-2A>G) c.*1016-2A>G (n.*1016-2A>G) c.9280-2A>G (n.9280-2A>G) c.*1211-2A>G (n.*1211-2A>G) c.9598-2A>G (n.9598-2A>G) c.2065-2A>G (n.2065-2A>G) n.1776-2A>G c.9649-2A>G (n.9649-2A>G) c.9657-2A>G (n.9657-2A>G) c.2527-2A>G c.732-2A>G n.237-2A>G c.9553-2A>G (n.9553-2A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398160A>T | CA387765045 | BRCA2 | c.*172-2A>T (n.*172-2A>T) c.*1016-2A>T (n.*1016-2A>T) c.9280-2A>T (n.9280-2A>T) c.*1211-2A>T (n.*1211-2A>T) c.9598-2A>T (n.9598-2A>T) c.2065-2A>T (n.2065-2A>T) n.1776-2A>T c.9649-2A>T (n.9649-2A>T) c.9657-2A>T (n.9657-2A>T) c.2527-2A>T c.732-2A>T n.237-2A>T c.9553-2A>T (n.9553-2A>T) | dbSNP |
13 | g.32398161G>A | CA387765049 | BRCA2 | c.*172-1G>A (n.*172-1G>A) c.*1016-1G>A (n.*1016-1G>A) c.9280-1G>A (n.9280-1G>A) c.*1211-1G>A (n.*1211-1G>A) c.9598-1G>A (n.9598-1G>A) c.2065-1G>A (n.2065-1G>A) n.1776-1G>A c.9649-1G>A (n.9649-1G>A) c.9657-1G>A (n.9657-1G>A) c.2527-1G>A c.732-1G>A n.237-1G>A c.9553-1G>A (n.9553-1G>A) | dbSNP |
13 | g.32398161G>C | CA387765050 | BRCA2 | c.*172-1G>C (n.*172-1G>C) c.*1016-1G>C (n.*1016-1G>C) c.9280-1G>C (n.9280-1G>C) c.*1211-1G>C (n.*1211-1G>C) c.9598-1G>C (n.9598-1G>C) c.2065-1G>C (n.2065-1G>C) n.1776-1G>C c.9649-1G>C (n.9649-1G>C) c.9657-1G>C (n.9657-1G>C) c.2527-1G>C c.732-1G>C n.237-1G>C c.9553-1G>C (n.9553-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398161G= | CA2082833835 | BRCA2 | c.*172-1G= (n.*172-1G=) c.*1016-1G= (n.*1016-1G=) c.9280-1G= (n.9280-1G=) c.*1211-1G= (n.*1211-1G=) c.9598-1G= (n.9598-1G=) c.2065-1G= (n.2065-1G=) n.1776-1G= c.9649-1G= (n.9649-1G=) c.9657-1G= (n.9657-1G=) c.2527-1G= c.732-1G= n.237-1G= c.9553-1G= (n.9553-1G=) | |
13 | g.32398161G>T | CA387765053 | BRCA2 | c.*172-1G>T (n.*172-1G>T) c.*1016-1G>T (n.*1016-1G>T) c.9280-1G>T (n.9280-1G>T) c.*1211-1G>T (n.*1211-1G>T) c.9598-1G>T (n.9598-1G>T) c.2065-1G>T (n.2065-1G>T) n.1776-1G>T c.9649-1G>T (n.9649-1G>T) c.9657-1G>T (n.9657-1G>T) c.2527-1G>T c.732-1G>T n.237-1G>T c.9553-1G>T (n.9553-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398161_32398770delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA | CA2082833839 | BRCA2 | c.*172-1_*780delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA c.*1016-1_*1624delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA c.9280-1_9888delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA c.*1211-1_*1819delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA c.9598-1_10206delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA c.2065-1_2673delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA n.1776-1_2384delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA c.9649-1_10257delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA c.9657-1_10265delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA c.9553-1_10161delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA | |
13 | g.32398162A= | CA2082833853 | BRCA2 | c.*172A= (n.*172A=) c.*1016A= (n.*1016A=) c.9280A= (p.Met3094=) c.*1211A= (n.*1211A=) c.9598A= (p.Met3200=) c.2065A= (p.Met689=) n.1776A= c.9649A= (p.Met3217=) c.9657A= (n.9657A=) c.2527A= c.732A= n.237A= c.9553A= (p.Met3185=) | |
13 | g.32398162A>C | CA026257 | BRCA2 | c.*172A>C (n.*172A>C) c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.9280A>C (p.Met3094Leu) c.*1211A>C (n.*1211A>C) c.9598A>C (p.Met3200Leu) c.2065A>C (p.Met689Leu) n.1776A>C c.9649A>C (p.Met3217Leu) c.9657A>C (n.9657A>C) c.2527A>C c.732A>C n.237A>C c.9553A>C (p.Met3185Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398162A>G | CA10579842 | BRCA2 | c.*172A>G (n.*172A>G) c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.9280A>G (p.Met3094Val) c.*1211A>G (n.*1211A>G) c.9598A>G (p.Met3200Val) c.2065A>G (p.Met689Val) n.1776A>G c.9649A>G (p.Met3217Val) c.9657A>G (n.9657A>G) c.2527A>G c.732A>G n.237A>G c.9553A>G (p.Met3185Val) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398162A>T | CA387765058 | BRCA2 | c.*172A>T (n.*172A>T) c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.9280A>T (p.Met3094Leu) c.*1211A>T (n.*1211A>T) c.9598A>T (p.Met3200Leu) c.2065A>T (p.Met689Leu) n.1776A>T c.9649A>T (p.Met3217Leu) c.9657A>T (n.9657A>T) c.2527A>T c.732A>T n.237A>T c.9553A>T (p.Met3185Leu) | dbSNP |
13 | g.32398162_32398770del | CA913190737 | BRCA2 | c.*172_*780del (n.*172_*780del) c.*1016_*1624del (n.*1016_*1624del) c.9280_9888del (p.Met3094_Ter3296del) c.*1211_*1819del (n.*1211_*1819del) c.9598_10206del (p.Met3200_Ter3402del) c.2065_2673del (p.Met689_Ter891del) n.1776_2384del c.9649_10257del (p.Met3217_Ter3419del) c.9657_10265del (n.9657_10265del) c.9553_10161del (p.Met3185_Ter3387del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398162_32399672del | CA658798102 | BRCA2 | c.*172_*1682del (n.*172_*1682del) c.9280_*902del (n.[c.9280_*902del;Met3094LeufsTer18]) c.9649_*902del (n.[c.9649_*902del;Met3217LeufsTer18]) c.9657_11167del (n.9657_11167del) c.9649_*902del (n.[c.9649_*902del;Met3217=]) c.9553_*902del (n.[c.9553_*902del;Met3185LeufsTer18]) | ClinVar |
13 | g.32398163T>A | CA387765060 | BRCA2 | c.*173T>A (n.*173T>A) c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.9281T>A (p.Met3094Lys) c.*1212T>A (n.*1212T>A) c.9599T>A (p.Met3200Lys) c.2066T>A (p.Met689Lys) n.1777T>A c.9650T>A (p.Met3217Lys) c.9658T>A (n.9658T>A) c.2528T>A c.733T>A n.238T>A c.9554T>A (p.Met3185Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398163T>C | CA387765068 | BRCA2 | c.*173T>C (n.*173T>C) c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.9281T>C (p.Met3094Thr) c.*1212T>C (n.*1212T>C) c.9599T>C (p.Met3200Thr) c.2066T>C (p.Met689Thr) n.1777T>C c.9650T>C (p.Met3217Thr) c.9658T>C (n.9658T>C) c.2528T>C c.733T>C n.238T>C c.9554T>C (p.Met3185Thr) | |
13 | g.32398163T>G | CA387765063 | BRCA2 | c.*173T>G (n.*173T>G) c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.9281T>G (p.Met3094Arg) c.*1212T>G (n.*1212T>G) c.9599T>G (p.Met3200Arg) c.2066T>G (p.Met689Arg) n.1777T>G c.9650T>G (p.Met3217Arg) c.9658T>G (n.9658T>G) c.2528T>G c.733T>G n.238T>G c.9554T>G (p.Met3185Arg) | dbSNP |
13 | g.32398163T= | CA2082833857 | BRCA2 | c.*173T= (n.*173T=) c.*1017T= (n.*1017T=) c.9281T= (p.Met3094=) c.*1212T= (n.*1212T=) c.9599T= (p.Met3200=) c.2066T= (p.Met689=) n.1777T= c.9650T= (p.Met3217=) c.9658T= (n.9658T=) c.2528T= c.733T= n.238T= c.9554T= (p.Met3185=) | |
13 | g.32398164G>A | CA026259 | BRCA2 | c.*174G>A (n.*174G>A) c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.9282G>A (p.Met3094Ile) c.*1213G>A (n.*1213G>A) c.9600G>A (p.Met3200Ile) c.2067G>A (p.Met689Ile) n.1778G>A c.9651G>A (p.Met3217Ile) c.9659G>A (n.9659G>A) c.2529G>A c.734G>A n.239G>A c.9555G>A (p.Met3185Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398164G>C | CA387765072 | BRCA2 | c.*174G>C (n.*174G>C) c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.9282G>C (p.Met3094Ile) c.*1213G>C (n.*1213G>C) c.9600G>C (p.Met3200Ile) c.2067G>C (p.Met689Ile) n.1778G>C c.9651G>C (p.Met3217Ile) c.9659G>C (n.9659G>C) c.2529G>C c.734G>C n.239G>C c.9555G>C (p.Met3185Ile) | dbSNP |
13 | g.32398164G= | CA2082833867 | BRCA2 | c.*174G= (n.*174G=) c.*1018G= (n.*1018G=) c.9282G= (p.Met3094=) c.*1213G= (n.*1213G=) c.9600G= (p.Met3200=) c.2067G= (p.Met689=) n.1778G= c.9651G= (p.Met3217=) c.9659G= (n.9659G=) c.2529G= c.734G= n.239G= c.9555G= (p.Met3185=) | |
13 | g.32398164G>T | CA387765070 | BRCA2 | c.*174G>T (n.*174G>T) c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.9282G>T (p.Met3094Ile) c.*1213G>T (n.*1213G>T) c.9600G>T (p.Met3200Ile) c.2067G>T (p.Met689Ile) n.1778G>T c.9651G>T (p.Met3217Ile) c.9659G>T (n.9659G>T) c.2529G>T c.734G>T n.239G>T c.9555G>T (p.Met3185Ile) | dbSNP |
13 | g.32398165T>A | CA387765073 | BRCA2 | c.*175T>A (n.*175T>A) c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.9283T>A (p.Ser3095Thr) c.*1214T>A (n.*1214T>A) c.9601T>A (p.Ser3201Thr) c.2068T>A (p.Ser690Thr) n.1779T>A c.9652T>A (p.Ser3218Thr) c.9660T>A (n.9660T>A) c.2530T>A c.735T>A n.240T>A c.9556T>A (p.Ser3186Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398165T>C | CA387765076 | BRCA2 | c.*175T>C (n.*175T>C) c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.9283T>C (p.Ser3095Pro) c.*1214T>C (n.*1214T>C) c.9601T>C (p.Ser3201Pro) c.2068T>C (p.Ser690Pro) n.1779T>C c.9652T>C (p.Ser3218Pro) c.9660T>C (n.9660T>C) c.2530T>C c.735T>C n.240T>C c.9556T>C (p.Ser3186Pro) | dbSNP |
13 | g.32398165T>G | CA387765078 | BRCA2 | c.*175T>G (n.*175T>G) c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.9283T>G (p.Ser3095Ala) c.*1214T>G (n.*1214T>G) c.9601T>G (p.Ser3201Ala) c.2068T>G (p.Ser690Ala) n.1779T>G c.9652T>G (p.Ser3218Ala) c.9660T>G (n.9660T>G) c.2530T>G c.735T>G n.240T>G c.9556T>G (p.Ser3186Ala) | dbSNP |
13 | g.32398166C>A | CA387765079 | BRCA2 | c.*176C>A (n.*176C>A) c.*1020C>A (n.*1020C>A) c.9284C>A (p.Ser3095Tyr) c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.9602C>A (p.Ser3201Tyr) c.2069C>A (p.Ser690Tyr) n.1780C>A c.9653C>A (p.Ser3218Tyr) c.9661C>A (n.9661C>A) c.2531C>A c.736C>A n.241C>A c.9557C>A (p.Ser3186Tyr) | dbSNP |
13 | g.32398166C= | CA2082833874 | BRCA2 | c.*176C= (n.*176C=) c.*1020C= (n.*1020C=) c.9284C= (p.Ser3095=) c.*1215C= (n.*1215C=) c.9602C= (p.Ser3201=) c.2069C= (p.Ser690=) n.1780C= c.9653C= (p.Ser3218=) c.9661C= (n.9661C=) c.2531C= c.736C= n.241C= c.9557C= (p.Ser3186=) | |
13 | g.32398166C>G | CA387765081 | BRCA2 | c.*176C>G (n.*176C>G) c.*1020C>G (n.*1020C>G) c.9284C>G (p.Ser3095Cys) c.*1215C>G (n.*1215C>G) c.9602C>G (p.Ser3201Cys) c.2069C>G (p.Ser690Cys) n.1780C>G c.9653C>G (p.Ser3218Cys) c.9661C>G (n.9661C>G) c.2531C>G c.736C>G n.241C>G c.9557C>G (p.Ser3186Cys) | dbSNP |
13 | g.32398166C>T | CA387765084 | BRCA2 | c.*176C>T (n.*176C>T) c.*1020C>T (n.*1020C>T) c.9284C>T (p.Ser3095Phe) c.*1215C>T (n.*1215C>T) c.9602C>T (p.Ser3201Phe) c.2069C>T (p.Ser690Phe) n.1780C>T c.9653C>T (p.Ser3218Phe) c.9661C>T (n.9661C>T) c.2531C>T c.736C>T n.241C>T c.9557C>T (p.Ser3186Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398167T>A | CA483439899 | BRCA2 | c.*177T>A (n.*177T>A) c.*1021T>A (n.*1021T>A) c.9285T>A (p.Ser3095=) c.*1216T>A (n.*1216T>A) c.9603T>A (p.Ser3201=) c.2070T>A (p.Ser690=) n.1781T>A c.9654T>A (p.Ser3218=) c.9662T>A (n.9662T>A) c.2532T>A c.737T>A n.242T>A c.9558T>A (p.Ser3186=) | |
13 | g.32398167T>C | CA483439900 | BRCA2 | c.*177T>C (n.*177T>C) c.*1021T>C (n.*1021T>C) c.9285T>C (p.Ser3095=) c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.9603T>C (p.Ser3201=) c.2070T>C (p.Ser690=) n.1781T>C c.9654T>C (p.Ser3218=) c.9662T>C (n.9662T>C) c.2532T>C c.737T>C n.242T>C c.9558T>C (p.Ser3186=) | dbSNP |
13 | g.32398167T>G | CA483439901 | BRCA2 | c.*177T>G (n.*177T>G) c.*1021T>G (n.*1021T>G) c.9285T>G (p.Ser3095=) c.*1216T>G (n.*1216T>G) c.9603T>G (p.Ser3201=) c.2070T>G (p.Ser690=) n.1781T>G c.9654T>G (p.Ser3218=) c.9662T>G (n.9662T>G) c.2532T>G c.737T>G n.242T>G c.9558T>G (p.Ser3186=) | |
13 | g.32398168T>A | CA387765087 | BRCA2 | c.*178T>A (n.*178T>A) c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.9286T>A (p.Ser3096Thr) c.*1217T>A (n.*1217T>A) c.9604T>A (p.Ser3202Thr) c.2071T>A (p.Ser691Thr) n.1782T>A c.9655T>A (p.Ser3219Thr) c.9663T>A (n.9663T>A) c.2533T>A c.738T>A n.243T>A c.9559T>A (p.Ser3187Thr) | |
13 | g.32398168T>C | CA387765088 | BRCA2 | c.*178T>C (n.*178T>C) c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.9286T>C (p.Ser3096Pro) c.*1217T>C (n.*1217T>C) c.9604T>C (p.Ser3202Pro) c.2071T>C (p.Ser691Pro) n.1782T>C c.9655T>C (p.Ser3219Pro) c.9663T>C (n.9663T>C) c.2533T>C c.738T>C n.243T>C c.9559T>C (p.Ser3187Pro) | dbSNP |
13 | g.32398168T>G | CA387765089 | BRCA2 | c.*178T>G (n.*178T>G) c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.9286T>G (p.Ser3096Ala) c.*1217T>G (n.*1217T>G) c.9604T>G (p.Ser3202Ala) c.2071T>G (p.Ser691Ala) n.1782T>G c.9655T>G (p.Ser3219Ala) c.9663T>G (n.9663T>G) c.2533T>G c.738T>G n.243T>G c.9559T>G (p.Ser3187Ala) | |
13 | g.32398168_32398171delinsTCTC | CA2082833877 | BRCA2 | c.*178_*181delinsTCTC (n.*178_*181delinsTCTC) c.*1022_*1025delinsTCTC (n.*1022_*1025delinsTCTC) c.9286_9289delinsTCTC (p.Ser3096=) c.*1217_*1220delinsTCTC (n.*1217_*1220delinsTCTC) c.9604_9607delinsTCTC (p.Ser3202=) c.2071_2074delinsTCTC (p.Ser691=) n.1782_1785delinsTCTC c.9655_9658delinsTCTC (p.Ser3219=) c.9663_9666delinsTCTC (n.9663_9666delinsTCTC) c.2533_2536delinsTCTC c.738_741delinsTCTC n.243_246delinsTCTC c.9559_9562delinsTCTC (p.Ser3187=) | |
13 | g.32398169C>A | CA387765092 | BRCA2 | c.*179C>A (n.*179C>A) c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.9287C>A (p.Ser3096Tyr) c.*1218C>A (n.*1218C>A) c.9605C>A (p.Ser3202Tyr) c.2072C>A (p.Ser691Tyr) n.1783C>A c.9656C>A (p.Ser3219Tyr) c.9664C>A (n.9664C>A) c.2534C>A c.739C>A n.244C>A c.9560C>A (p.Ser3187Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398169C= | CA2082833886 | BRCA2 | c.*179C= (n.*179C=) c.*1023C= (n.*1023C=) c.9287C= (p.Ser3096=) c.*1218C= (n.*1218C=) c.9605C= (p.Ser3202=) c.2072C= (p.Ser691=) n.1783C= c.9656C= (p.Ser3219=) c.9664C= (n.9664C=) c.2534C= c.739C= n.244C= c.9560C= (p.Ser3187=) | |
13 | g.32398169C>G | CA387765093 | BRCA2 | c.*179C>G (n.*179C>G) c.*1023C>G (n.*1023C>G) c.9287C>G (p.Ser3096Cys) c.*1218C>G (n.*1218C>G) c.9605C>G (p.Ser3202Cys) c.2072C>G (p.Ser691Cys) n.1783C>G c.9656C>G (p.Ser3219Cys) c.9664C>G (n.9664C>G) c.2534C>G c.739C>G n.244C>G c.9560C>G (p.Ser3187Cys) | dbSNP |
13 | g.32398169C>T | CA387765096 | BRCA2 | c.*179C>T (n.*179C>T) c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.9287C>T (p.Ser3096Phe) c.*1218C>T (n.*1218C>T) c.9605C>T (p.Ser3202Phe) c.2072C>T (p.Ser691Phe) n.1783C>T c.9656C>T (p.Ser3219Phe) c.9664C>T (n.9664C>T) c.2534C>T c.739C>T n.244C>T c.9560C>T (p.Ser3187Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398171_32398173del | CA1139663202 | BRCA2 | c.*181_*183del (n.*181_*183del) c.*1025_*1027del (n.*1025_*1027del) c.9289_9291del (p.Pro3097del) c.*1220_*1222del (n.*1220_*1222del) c.9607_9609del (p.Pro3203del) c.2074_2076del (p.Pro692del) n.1785_1787del c.9658_9660del (p.Pro3220del) c.9666_9668del (n.9666_9668del) c.2536_2538del c.741_743del n.246_248del c.9562_9564del (p.Pro3188del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398170T>A | CA483439902 | BRCA2 | c.*180T>A (n.*180T>A) c.*1024T>A (n.*1024T>A) c.9288T>A (p.Ser3096=) c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.9606T>A (p.Ser3202=) c.2073T>A (p.Ser691=) n.1784T>A c.9657T>A (p.Ser3219=) c.9665T>A (n.9665T>A) c.2535T>A c.740T>A n.245T>A c.9561T>A (p.Ser3187=) | dbSNP |
13 | g.32398170T>C | CA483439903 | BRCA2 | c.*180T>C (n.*180T>C) c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.9288T>C (p.Ser3096=) c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.9606T>C (p.Ser3202=) c.2073T>C (p.Ser691=) n.1784T>C c.9657T>C (p.Ser3219=) c.9665T>C (n.9665T>C) c.2535T>C c.740T>C n.245T>C c.9561T>C (p.Ser3187=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398170T>G | CA483439904 | BRCA2 | c.*180T>G (n.*180T>G) c.*1024T>G (n.*1024T>G) c.9288T>G (p.Ser3096=) c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.9606T>G (p.Ser3202=) c.2073T>G (p.Ser691=) n.1784T>G c.9657T>G (p.Ser3219=) c.9665T>G (n.9665T>G) c.2535T>G c.740T>G n.245T>G c.9561T>G (p.Ser3187=) | ClinVar |
13 | g.32398170T= | CA2082833901 | BRCA2 | c.*180T= (n.*180T=) c.*1024T= (n.*1024T=) c.9288T= (p.Ser3096=) c.*1219T= (n.*1219T=) c.9606T= (p.Ser3202=) c.2073T= (p.Ser691=) n.1784T= c.9657T= (p.Ser3219=) c.9665T= (n.9665T=) c.2535T= c.740T= n.245T= c.9561T= (p.Ser3187=) | |
13 | g.32398171C>A | CA387765104 | BRCA2 | c.*181C>A (n.*181C>A) c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.9289C>A (p.Pro3097Thr) c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.9607C>A (p.Pro3203Thr) c.2074C>A (p.Pro692Thr) n.1785C>A c.9658C>A (p.Pro3220Thr) c.9666C>A (n.9666C>A) c.2536C>A c.741C>A n.246C>A c.9562C>A (p.Pro3188Thr) | dbSNP |
13 | g.32398171C= | CA2082833915 | BRCA2 | c.*181C= (n.*181C=) c.*1025C= (n.*1025C=) c.9289C= (p.Pro3097=) c.*1220C= (n.*1220C=) c.9607C= (p.Pro3203=) c.2074C= (p.Pro692=) n.1785C= c.9658C= (p.Pro3220=) c.9666C= (n.9666C=) c.2536C= c.741C= n.246C= c.9562C= (p.Pro3188=) | |
13 | g.32398171C>G | CA387765100 | BRCA2 | c.*181C>G (n.*181C>G) c.*1025C>G (n.*1025C>G) c.9289C>G (p.Pro3097Ala) c.*1220C>G (n.*1220C>G) c.9607C>G (p.Pro3203Ala) c.2074C>G (p.Pro692Ala) n.1785C>G c.9658C>G (p.Pro3220Ala) c.9666C>G (n.9666C>G) c.2536C>G c.741C>G n.246C>G c.9562C>G (p.Pro3188Ala) | dbSNP |
13 | g.32398171C>T | CA026260 | BRCA2 | c.*181C>T (n.*181C>T) c.*1025C>T (n.*1025C>T) c.9289C>T (p.Pro3097Ser) c.*1220C>T (n.*1220C>T) c.9607C>T (p.Pro3203Ser) c.2074C>T (p.Pro692Ser) n.1785C>T c.9658C>T (p.Pro3220Ser) c.9666C>T (n.9666C>T) c.2536C>T c.741C>T n.246C>T c.9562C>T (p.Pro3188Ser) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398172C>A | CA387765107 | BRCA2 | c.*182C>A (n.*182C>A) c.*1026C>A (n.*1026C>A) c.9290C>A (p.Pro3097His) c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.9608C>A (p.Pro3203His) c.2075C>A (p.Pro692His) n.1786C>A c.9659C>A (p.Pro3220His) c.9667C>A (n.9667C>A) c.2537C>A c.742C>A n.247C>A c.9563C>A (p.Pro3188His) | |
13 | g.32398172C>G | CA387765109 | BRCA2 | c.*182C>G (n.*182C>G) c.*1026C>G (n.*1026C>G) c.9290C>G (p.Pro3097Arg) c.*1221C>G (n.*1221C>G) c.9608C>G (p.Pro3203Arg) c.2075C>G (p.Pro692Arg) n.1786C>G c.9659C>G (p.Pro3220Arg) c.9667C>G (n.9667C>G) c.2537C>G c.742C>G n.247C>G c.9563C>G (p.Pro3188Arg) | |
13 | g.32398172C>T | CA387765112 | BRCA2 | c.*182C>T (n.*182C>T) c.*1026C>T (n.*1026C>T) c.9290C>T (p.Pro3097Leu) c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.9608C>T (p.Pro3203Leu) c.2075C>T (p.Pro692Leu) n.1786C>T c.9659C>T (p.Pro3220Leu) c.9667C>T (n.9667C>T) c.2537C>T c.742C>T n.247C>T c.9563C>T (p.Pro3188Leu) | |
13 | g.32398173T>A | CA483439905 | BRCA2 | c.*183T>A (n.*183T>A) c.*1027T>A (n.*1027T>A) c.9291T>A (p.Pro3097=) c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.9609T>A (p.Pro3203=) c.2076T>A (p.Pro692=) n.1787T>A c.9660T>A (p.Pro3220=) c.9668T>A (n.9668T>A) c.2538T>A c.743T>A n.248T>A c.9564T>A (p.Pro3188=) | |
13 | g.32398173T>C | CA483439906 | BRCA2 | c.*183T>C (n.*183T>C) c.*1027T>C (n.*1027T>C) c.9291T>C (p.Pro3097=) c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.9609T>C (p.Pro3203=) c.2076T>C (p.Pro692=) n.1787T>C c.9660T>C (p.Pro3220=) c.9668T>C (n.9668T>C) c.2538T>C c.743T>C n.248T>C c.9564T>C (p.Pro3188=) | |
13 | g.32398173T>G | CA483439907 | BRCA2 | c.*183T>G (n.*183T>G) c.*1027T>G (n.*1027T>G) c.9291T>G (p.Pro3097=) c.*1222T>G (n.*1222T>G) c.9609T>G (p.Pro3203=) c.2076T>G (p.Pro692=) n.1787T>G c.9660T>G (p.Pro3220=) c.9668T>G (n.9668T>G) c.2538T>G c.743T>G n.248T>G c.9564T>G (p.Pro3188=) | |
13 | g.32398174A>C | CA387765114 | BRCA2 | c.*184A>C (n.*184A>C) c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.9292A>C (p.Asn3098His) c.*1223A>C (n.*1223A>C) c.9610A>C (p.Asn3204His) c.2077A>C (p.Asn693His) n.1788A>C c.9661A>C (p.Asn3221His) c.9669A>C (n.9669A>C) c.2539A>C c.744A>C n.249A>C c.9565A>C (p.Asn3189His) | ClinVar |
13 | g.32398174A>G | CA387765116 | BRCA2 | c.*184A>G (n.*184A>G) c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.9292A>G (p.Asn3098Asp) c.*1223A>G (n.*1223A>G) c.9610A>G (p.Asn3204Asp) c.2077A>G (p.Asn693Asp) n.1788A>G c.9661A>G (p.Asn3221Asp) c.9669A>G (n.9669A>G) c.2539A>G c.744A>G n.249A>G c.9565A>G (p.Asn3189Asp) | |
13 | g.32398174A>T | CA387765119 | BRCA2 | c.*184A>T (n.*184A>T) c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.9292A>T (p.Asn3098Tyr) c.*1223A>T (n.*1223A>T) c.9610A>T (p.Asn3204Tyr) c.2077A>T (p.Asn693Tyr) n.1788A>T c.9661A>T (p.Asn3221Tyr) c.9669A>T (n.9669A>T) c.2539A>T c.744A>T n.249A>T c.9565A>T (p.Asn3189Tyr) | dbSNP |
13 | g.32398175A= | CA2082833935 | BRCA2 | c.*185A= (n.*185A=) c.*1029A= (n.*1029A=) c.9293A= (p.Asn3098=) c.*1224A= (n.*1224A=) c.9611A= (p.Asn3204=) c.2078A= (p.Asn693=) n.1789A= c.9662A= (p.Asn3221=) c.9670A= (n.9670A=) c.2540A= c.745A= n.250A= c.9566A= (p.Asn3189=) | |
13 | g.32398175A>C | CA387765122 | BRCA2 | c.*185A>C (n.*185A>C) c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.9293A>C (p.Asn3098Thr) c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.9611A>C (p.Asn3204Thr) c.2078A>C (p.Asn693Thr) n.1789A>C c.9662A>C (p.Asn3221Thr) c.9670A>C (n.9670A>C) c.2540A>C c.745A>C n.250A>C c.9566A>C (p.Asn3189Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398175A>G | CA387765124 | BRCA2 | c.*185A>G (n.*185A>G) c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.9293A>G (p.Asn3098Ser) c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.9611A>G (p.Asn3204Ser) c.2078A>G (p.Asn693Ser) n.1789A>G c.9662A>G (p.Asn3221Ser) c.9670A>G (n.9670A>G) c.2540A>G c.745A>G n.250A>G c.9566A>G (p.Asn3189Ser) | |
13 | g.32398175A>T | CA387765126 | BRCA2 | c.*185A>T (n.*185A>T) c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.9293A>T (p.Asn3098Ile) c.*1224A>T (n.*1224A>T) c.9611A>T (p.Asn3204Ile) c.2078A>T (p.Asn693Ile) n.1789A>T c.9662A>T (p.Asn3221Ile) c.9670A>T (n.9670A>T) c.2540A>T c.745A>T n.250A>T c.9566A>T (p.Asn3189Ile) | dbSNP |
13 | g.32398176T>A | CA387765128 | BRCA2 | c.*186T>A (n.*186T>A) c.*1030T>A (n.*1030T>A) c.9294T>A (p.Asn3098Lys) c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.9612T>A (p.Asn3204Lys) c.2079T>A (p.Asn693Lys) n.1790T>A c.9663T>A (p.Asn3221Lys) c.9671T>A (n.9671T>A) c.2541T>A c.746T>A n.251T>A c.9567T>A (p.Asn3189Lys) | dbSNP |
13 | g.32398176T>C | CA483439908 | BRCA2 | c.*186T>C (n.*186T>C) c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.9294T>C (p.Asn3098=) c.*1225T>C (n.*1225T>C) c.9612T>C (p.Asn3204=) c.2079T>C (p.Asn693=) n.1790T>C c.9663T>C (p.Asn3221=) c.9671T>C (n.9671T>C) c.2541T>C c.746T>C n.251T>C c.9567T>C (p.Asn3189=) | gnomAD v4 |
13 | g.32398176T>G | CA387765130 | BRCA2 | c.*186T>G (n.*186T>G) c.*1030T>G (n.*1030T>G) c.9294T>G (p.Asn3098Lys) c.*1225T>G (n.*1225T>G) c.9612T>G (p.Asn3204Lys) c.2079T>G (p.Asn693Lys) n.1790T>G c.9663T>G (p.Asn3221Lys) c.9671T>G (n.9671T>G) c.2541T>G c.746T>G n.251T>G c.9567T>G (p.Asn3189Lys) | dbSNP |
13 | g.32398177T>A | CA387765136 | BRCA2 | c.*187T>A (n.*187T>A) c.*1031T>A (n.*1031T>A) c.9295T>A (p.Cys3099Ser) c.*1226T>A (n.*1226T>A) c.9613T>A (p.Cys3205Ser) c.2080T>A (p.Cys694Ser) n.1791T>A c.9664T>A (p.Cys3222Ser) c.9672T>A (n.9672T>A) c.2542T>A c.747T>A n.252T>A c.9568T>A (p.Cys3190Ser) | dbSNP |
13 | g.32398177T>C | CA387765134 | BRCA2 | c.*187T>C (n.*187T>C) c.*1031T>C (n.*1031T>C) c.9295T>C (p.Cys3099Arg) c.*1226T>C (n.*1226T>C) c.9613T>C (p.Cys3205Arg) c.2080T>C (p.Cys694Arg) n.1791T>C c.9664T>C (p.Cys3222Arg) c.9672T>C (n.9672T>C) c.2542T>C c.747T>C n.252T>C c.9568T>C (p.Cys3190Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398177T>G | CA387765132 | BRCA2 | c.*187T>G (n.*187T>G) c.*1031T>G (n.*1031T>G) c.9295T>G (p.Cys3099Gly) c.*1226T>G (n.*1226T>G) c.9613T>G (p.Cys3205Gly) c.2080T>G (p.Cys694Gly) n.1791T>G c.9664T>G (p.Cys3222Gly) c.9672T>G (n.9672T>G) c.2542T>G c.747T>G n.252T>G c.9568T>G (p.Cys3190Gly) | ClinVar |
13 | g.32398177T= | CA2082833942 | BRCA2 | c.*187T= (n.*187T=) c.*1031T= (n.*1031T=) c.9295T= (p.Cys3099=) c.*1226T= (n.*1226T=) c.9613T= (p.Cys3205=) c.2080T= (p.Cys694=) n.1791T= c.9664T= (p.Cys3222=) c.9672T= (n.9672T=) c.2542T= c.747T= n.252T= c.9568T= (p.Cys3190=) | |
13 | g.32398178G>A | CA387765139 | BRCA2 | c.*188G>A (n.*188G>A) c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.9296G>A (p.Cys3099Tyr) c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.9614G>A (p.Cys3205Tyr) c.2081G>A (p.Cys694Tyr) n.1792G>A c.9665G>A (p.Cys3222Tyr) c.9673G>A (n.9673G>A) c.2543G>A c.748G>A n.253G>A c.9569G>A (p.Cys3190Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398178G>C | CA387765141 | BRCA2 | c.*188G>C (n.*188G>C) c.*1032G>C (n.*1032G>C) c.9296G>C (p.Cys3099Ser) c.*1227G>C (n.*1227G>C) c.9614G>C (p.Cys3205Ser) c.2081G>C (p.Cys694Ser) n.1792G>C c.9665G>C (p.Cys3222Ser) c.9673G>C (n.9673G>C) c.2543G>C c.748G>C n.253G>C c.9569G>C (p.Cys3190Ser) | dbSNP |
13 | g.32398178G= | CA2082833967 | BRCA2 | c.*188G= (n.*188G=) c.*1032G= (n.*1032G=) c.9296G= (p.Cys3099=) c.*1227G= (n.*1227G=) c.9614G= (p.Cys3205=) c.2081G= (p.Cys694=) n.1792G= c.9665G= (p.Cys3222=) c.9673G= (n.9673G=) c.2543G= c.748G= n.253G= c.9569G= (p.Cys3190=) | |
13 | g.32398178G>T | CA387765144 | BRCA2 | c.*188G>T (n.*188G>T) c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.9296G>T (p.Cys3099Phe) c.*1227G>T (n.*1227G>T) c.9614G>T (p.Cys3205Phe) c.2081G>T (p.Cys694Phe) n.1792G>T c.9665G>T (p.Cys3222Phe) c.9673G>T (n.9673G>T) c.2543G>T c.748G>T n.253G>T c.9569G>T (p.Cys3190Phe) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398178_32398179delinsGT | CA2082833946 | BRCA2 | c.*188_*189delinsGT (n.*188_*189delinsGT) c.*1032_*1033delinsGT (n.*1032_*1033delinsGT) c.9296_9297delinsGT (p.Cys3099=) c.*1227_*1228delinsGT (n.*1227_*1228delinsGT) c.9614_9615delinsGT (p.Cys3205=) c.2081_2082delinsGT (p.Cys694=) n.1792_1793delinsGT c.9665_9666delinsGT (p.Cys3222=) c.9673_9674delinsGT (n.9673_9674delinsGT) c.2543_2544delinsGT c.748_749delinsGT n.253_254delinsGT c.9569_9570delinsGT (p.Cys3190=) | |
13 | g.32398179del | CA026261 | BRCA2 | c.*189del (n.*189del) c.*1033del (n.*1033del) c.9297del (p.Cys3099TrpfsTer27) c.*1228del (n.*1228del) c.9615del (p.Cys3205TrpfsTer27) c.2082del (p.Cys694TrpfsTer27) n.1793del c.9666del (p.Cys3222TrpfsTer27) c.9674del (n.9674del) c.2544del c.749del n.254del c.9570del (p.Cys3190TrpfsTer27) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398179T>A | CA387765149 | BRCA2 | c.*189T>A (n.*189T>A) c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.9297T>A (p.Cys3099Ter) c.*1228T>A (n.*1228T>A) c.9615T>A (p.Cys3205Ter) c.2082T>A (p.Cys694Ter) n.1793T>A c.9666T>A (p.Cys3222Ter) c.9674T>A (n.9674T>A) c.2544T>A c.749T>A n.254T>A c.9570T>A (p.Cys3190Ter) | |
13 | g.32398179T>C | CA483439909 | BRCA2 | c.*189T>C (n.*189T>C) c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.9297T>C (p.Cys3099=) c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.9615T>C (p.Cys3205=) c.2082T>C (p.Cys694=) n.1793T>C c.9666T>C (p.Cys3222=) c.9674T>C (n.9674T>C) c.2544T>C c.749T>C n.254T>C c.9570T>C (p.Cys3190=) | ClinVar |
13 | g.32398179T>G | CA387765152 | BRCA2 | c.*189T>G (n.*189T>G) c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.9297T>G (p.Cys3099Trp) c.*1228T>G (n.*1228T>G) c.9615T>G (p.Cys3205Trp) c.2082T>G (p.Cys694Trp) n.1793T>G c.9666T>G (p.Cys3222Trp) c.9674T>G (n.9674T>G) c.2544T>G c.749T>G n.254T>G c.9570T>G (p.Cys3190Trp) | gnomAD v4 |
13 | g.32398180G>A | CA387765161 | BRCA2 | c.*190G>A (n.*190G>A) c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.9298G>A (p.Glu3100Lys) c.*1229G>A (n.*1229G>A) c.9616G>A (p.Glu3206Lys) c.2083G>A (p.Glu695Lys) n.1794G>A c.9667G>A (p.Glu3223Lys) c.9675G>A (n.9675G>A) c.2545G>A c.750G>A n.255G>A c.9571G>A (p.Glu3191Lys) | dbSNP |
13 | g.32398180G>C | CA387765157 | BRCA2 | c.*190G>C (n.*190G>C) c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.9298G>C (p.Glu3100Gln) c.*1229G>C (n.*1229G>C) c.9616G>C (p.Glu3206Gln) c.2083G>C (p.Glu695Gln) n.1794G>C c.9667G>C (p.Glu3223Gln) c.9675G>C (n.9675G>C) c.2545G>C c.750G>C n.255G>C c.9571G>C (p.Glu3191Gln) | dbSNP |
13 | g.32398180G= | CA2082833991 | BRCA2 | c.*190G= (n.*190G=) c.*1034G= (n.*1034G=) c.9298G= (p.Glu3100=) c.*1229G= (n.*1229G=) c.9616G= (p.Glu3206=) c.2083G= (p.Glu695=) n.1794G= c.9667G= (p.Glu3223=) c.9675G= (n.9675G=) c.2545G= c.750G= n.255G= c.9571G= (p.Glu3191=) | |
13 | g.32398180G>T | CA387765158 | BRCA2 | c.*190G>T (n.*190G>T) c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.9298G>T (p.Glu3100Ter) c.*1229G>T (n.*1229G>T) c.9616G>T (p.Glu3206Ter) c.2083G>T (p.Glu695Ter) n.1794G>T c.9667G>T (p.Glu3223Ter) c.9675G>T (n.9675G>T) c.2545G>T c.750G>T n.255G>T c.9571G>T (p.Glu3191Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398181A= | CA2082834001 | BRCA2 | c.*191A= (n.*191A=) c.*1035A= (n.*1035A=) c.9299A= (p.Glu3100=) c.*1230A= (n.*1230A=) c.9617A= (p.Glu3206=) c.2084A= (p.Glu695=) n.1795A= c.9668A= (p.Glu3223=) c.9676A= (n.9676A=) c.2546A= c.751A= n.256A= c.9572A= (p.Glu3191=) | |
13 | g.32398181A>C | CA387765166 | BRCA2 | c.*191A>C (n.*191A>C) c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.9299A>C (p.Glu3100Ala) c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.9617A>C (p.Glu3206Ala) c.2084A>C (p.Glu695Ala) n.1795A>C c.9668A>C (p.Glu3223Ala) c.9676A>C (n.9676A>C) c.2546A>C c.751A>C n.256A>C c.9572A>C (p.Glu3191Ala) | |
13 | g.32398181A>G | CA387765168 | BRCA2 | c.*191A>G (n.*191A>G) c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.9299A>G (p.Glu3100Gly) c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.9617A>G (p.Glu3206Gly) c.2084A>G (p.Glu695Gly) n.1795A>G c.9668A>G (p.Glu3223Gly) c.9676A>G (n.9676A>G) c.2546A>G c.751A>G n.256A>G c.9572A>G (p.Glu3191Gly) | ClinVar |
13 | g.32398181A>T | CA387765172 | BRCA2 | c.*191A>T (n.*191A>T) c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.9299A>T (p.Glu3100Val) c.*1230A>T (n.*1230A>T) c.9617A>T (p.Glu3206Val) c.2084A>T (p.Glu695Val) n.1795A>T c.9668A>T (p.Glu3223Val) c.9676A>T (n.9676A>T) c.2546A>T c.751A>T n.256A>T c.9572A>T (p.Glu3191Val) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398182G>A | CA483439910 | BRCA2 | c.*192G>A (n.*192G>A) c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.9300G>A (p.Glu3100=) c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.9618G>A (p.Glu3206=) c.2085G>A (p.Glu695=) n.1796G>A c.9669G>A (p.Glu3223=) c.9677G>A (n.9677G>A) c.2547G>A c.752G>A n.257G>A c.9573G>A (p.Glu3191=) | |
13 | g.32398182G>C | CA387765175 | BRCA2 | c.*192G>C (n.*192G>C) c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.9300G>C (p.Glu3100Asp) c.*1231G>C (n.*1231G>C) c.9618G>C (p.Glu3206Asp) c.2085G>C (p.Glu695Asp) n.1796G>C c.9669G>C (p.Glu3223Asp) c.9677G>C (n.9677G>C) c.2547G>C c.752G>C n.257G>C c.9573G>C (p.Glu3191Asp) | |
13 | g.32398182G>T | CA387765177 | BRCA2 | c.*192G>T (n.*192G>T) c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.9300G>T (p.Glu3100Asp) c.*1231G>T (n.*1231G>T) c.9618G>T (p.Glu3206Asp) c.2085G>T (p.Glu695Asp) n.1796G>T c.9669G>T (p.Glu3223Asp) c.9677G>T (n.9677G>T) c.2547G>T c.752G>T n.257G>T c.9573G>T (p.Glu3191Asp) |