Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.32392674_32392751delinsATGTTGTGATGGCGGACTAATTCATCTGACCGGGCAAACTTTTTCTGACAACTTGGCCACCGACAGCTGAAGGGCTTTCA645577463WT1c.1218_1295delinsAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT (p.Tyr409_Arg432delinsPheSerCysArgTrpProSerCysGlnLysLysPheAlaArgSerAspGluLeuValArgHisHisAsnIle)
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COSMIC
11g.32392684_32392698delCA645577465WT1c.1275_1289del (p.Leu426_Gln430del)
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n.780_794del
n.469_483del
c.651_665del (p.Leu218_Gln222del)
n.535_549del
n.1907_1921del
c.97_111del
n.372_386del
n.263_277del
n.1169_1183del
n.251_265del
n.586_600del
n.516_530del
c.1311_1325del (p.Leu438_Gln442del)
c.1260_1274del (p.Leu421_Gln425del)
c.321-630_321-616del
c.624_638del (p.Leu209_Gln213del)
c.138_152del (p.Leu47_Gln51del)
n.1658_1672del
COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32392690delCA2723459242WT1c.1282del (p.Arg428AspfsTer9)
c.*517del (n.*517del)
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n.787del
n.476del
c.658del (p.Arg220AspfsTer9)
n.542del
n.1914del
c.104del
n.379del
n.270del
n.1176del
n.258del
n.593del
n.523del
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c.1267del (p.Arg423AspfsTer9)
c.321-623del
c.631del (p.Arg211AspfsTer9)
c.145del (p.Arg49AspfsTer9)
n.1665del
dbSNP
11g.32392689T>ACA379959186WT1c.1280A>T (p.Lys427Ile)
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n.1663A>T
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n.1663A>G
ClinVar dbSNP COSMIC
11g.32392689T>GCA379959190WT1c.1280A>C (p.Lys427Thr)
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n.1663A>C
11g.32392689T=CA1962335546WT1c.1280A= (p.Lys427=)
c.*515A= (n.*515A=)
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n.1663A=
11g.32392690T>ACA379959192WT1c.1279A>T (p.Lys427Ter)
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n.1662A>T
dbSNP
11g.32392690T>CCA379959194WT1c.1279A>G (p.Lys427Glu)
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n.1662A>G
11g.32392690T>GCA379959196WT1c.1279A>C (p.Lys427Gln)
c.*514A>C (n.*514A>C)
c.679A>C (p.Lys227Gln)
c.1330A>C (p.Lys444Gln)
n.784A>C
n.473A>C
c.655A>C (p.Lys219Gln)
n.539A>C
n.1911A>C
c.101A>C
n.376A>C
n.267A>C
n.1173A>C
n.255A>C
n.590A>C
n.520A>C
c.1315A>C (p.Lys439Gln)
c.1264A>C (p.Lys422Gln)
c.321-626A>C
c.628A>C (p.Lys210Gln)
c.142A>C (p.Lys48Gln)
n.1662A>C
COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32392691G>ACA473565792WT1c.1278C>T (p.Leu426=)
c.*513C>T (n.*513C>T)
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c.321-627C>T
c.627C>T (p.Leu209=)
c.141C>T (p.Leu47=)
n.1661C>T
dbSNP
11g.32392691G>CCA473565793WT1c.1278C>G (p.Leu426=)
c.*513C>G (n.*513C>G)
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n.589C>G
n.519C>G
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c.1263C>G (p.Leu421=)
c.321-627C>G
c.627C>G (p.Leu209=)
c.141C>G (p.Leu47=)
n.1661C>G
dbSNP
11g.32392691G>TCA473565795WT1c.1278C>A (p.Leu426=)
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.678C>A (p.Leu226=)
c.1329C>A (p.Leu443=)
n.783C>A
n.472C>A
c.654C>A (p.Leu218=)
n.538C>A
n.1910C>A
c.100C>A
n.375C>A
n.266C>A
n.1172C>A
n.254C>A
n.589C>A
n.519C>A
c.1314C>A (p.Leu438=)
c.1263C>A (p.Leu421=)
c.321-627C>A
c.627C>A (p.Leu209=)
c.141C>A (p.Leu47=)
n.1661C>A
ClinVar gnomAD v4
11g.32392692A>CCA379959198WT1c.1277T>G (p.Leu426Arg)
c.*512T>G (n.*512T>G)
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n.782T>G
n.471T>G
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n.537T>G
n.1909T>G
c.99T>G
n.374T>G
n.265T>G
n.1171T>G
n.253T>G
n.588T>G
n.518T>G
c.1313T>G (p.Leu438Arg)
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c.321-628T>G
c.626T>G (p.Leu209Arg)
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n.1660T>G
11g.32392692A>GCA379959199WT1c.1277T>C (p.Leu426Pro)
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
n.782T>C
n.471T>C
c.653T>C (p.Leu218Pro)
n.537T>C
n.1909T>C
c.99T>C
n.374T>C
n.265T>C
n.1171T>C
n.253T>C
n.588T>C
n.518T>C
c.1313T>C (p.Leu438Pro)
c.1262T>C (p.Leu421Pro)
c.321-628T>C
c.626T>C (p.Leu209Pro)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
n.1660T>C
dbSNP
11g.32392692A>TCA379959201WT1c.1277T>A (p.Leu426His)
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.677T>A (p.Leu226His)
c.1328T>A (p.Leu443His)
n.782T>A
n.471T>A
c.653T>A (p.Leu218His)
n.537T>A
n.1909T>A
c.99T>A
n.374T>A
n.265T>A
n.1171T>A
n.253T>A
n.588T>A
n.518T>A
c.1313T>A (p.Leu438His)
c.1262T>A (p.Leu421His)
c.321-628T>A
c.626T>A (p.Leu209His)
c.140T>A (p.Leu47His)
n.1660T>A
dbSNP
11g.32392693G>ACA379959208WT1c.1276C>T (p.Leu426Phe)
c.*511C>T (n.*511C>T)
c.676C>T (p.Leu226Phe)
c.1327C>T (p.Leu443Phe)
n.781C>T
n.470C>T
c.652C>T (p.Leu218Phe)
n.536C>T
n.1908C>T
c.98C>T
n.373C>T
n.264C>T
n.1170C>T
n.252C>T
n.587C>T
n.517C>T
c.1312C>T (p.Leu438Phe)
c.1261C>T (p.Leu421Phe)
c.321-629C>T
c.625C>T (p.Leu209Phe)
c.139C>T (p.Leu47Phe)
n.1659C>T
11g.32392693G>CCA379959205WT1c.1276C>G (p.Leu426Val)
c.*511C>G (n.*511C>G)
c.676C>G (p.Leu226Val)
c.1327C>G (p.Leu443Val)
n.781C>G
n.470C>G
c.652C>G (p.Leu218Val)
n.536C>G
n.1908C>G
c.98C>G
n.373C>G
n.264C>G
n.1170C>G
n.252C>G
n.587C>G
n.517C>G
c.1312C>G (p.Leu438Val)
c.1261C>G (p.Leu421Val)
c.321-629C>G
c.625C>G (p.Leu209Val)
c.139C>G (p.Leu47Val)
n.1659C>G
dbSNP
11g.32392693G>TCA379959204WT1c.1276C>A (p.Leu426Ile)
c.*511C>A (n.*511C>A)
c.676C>A (p.Leu226Ile)
c.1327C>A (p.Leu443Ile)
n.781C>A
n.470C>A
c.652C>A (p.Leu218Ile)
n.536C>A
n.1908C>A
c.98C>A
n.373C>A
n.264C>A
n.1170C>A
n.252C>A
n.587C>A
n.517C>A
c.1312C>A (p.Leu438Ile)
c.1261C>A (p.Leu421Ile)
c.321-629C>A
c.625C>A (p.Leu209Ile)
c.139C>A (p.Leu47Ile)
n.1659C>A
dbSNP
11g.32392694C>ACA379959210WT1c.1275G>T (p.Gln425His)
c.*510G>T (n.*510G>T)
c.675G>T (p.Gln225His)
c.1326G>T (p.Gln442His)
n.780G>T
n.469G>T
c.651G>T (p.Gln217His)
n.535G>T
n.1907G>T
c.97G>T
n.372G>T
n.263G>T
n.1169G>T
n.251G>T
n.586G>T
n.516G>T
c.1311G>T (p.Gln437His)
c.1260G>T (p.Gln420His)
c.321-630G>T
c.624G>T (p.Gln208His)
c.138G>T (p.Gln46His)
n.1658G>T
dbSNP
11g.32392694C>GCA379959212WT1c.1275G>C (p.Gln425His)
c.*510G>C (n.*510G>C)
c.675G>C (p.Gln225His)
c.1326G>C (p.Gln442His)
n.780G>C
n.469G>C
c.651G>C (p.Gln217His)
n.535G>C
n.1907G>C
c.97G>C
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n.1658G>C
dbSNP gnomAD v4
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n.1907G>A
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n.1169G>A
n.251G>A
n.586G>A
n.516G>A
c.1311G>A (p.Gln437=)
c.1260G>A (p.Gln420=)
c.321-630G>A
c.624G>A (p.Gln208=)
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n.1658G>A
dbSNP
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n.1657A>T
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n.250A>C
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c.1310A>C (p.Gln437Pro)
c.1259A>C (p.Gln420Pro)
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n.1657A>C
11g.32392696G>ACA379959220WT1c.1273C>T (p.Gln425Ter)
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n.1656C>T
dbSNP COSMIC
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n.1656C>G
dbSNP
11g.32392696G>TCA379959223WT1c.1273C>A (p.Gln425Lys)
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n.1656C>A
dbSNP
11g.32392697G>ACA473565807WT1c.1272C>T (p.Asp424=)
c.*507C>T (n.*507C>T)
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n.1655C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.32392697G>CCA379959226WT1c.1272C>G (p.Asp424Glu)
c.*507C>G (n.*507C>G)
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n.1655C>G
dbSNP COSMIC COSMIC
11g.32392697G>TCA379959227WT1c.1272C>A (p.Asp424Glu)
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.672C>A (p.Asp224Glu)
c.1323C>A (p.Asp441Glu)
n.777C>A
n.466C>A
c.648C>A (p.Asp216Glu)
n.532C>A
n.1904C>A
c.94C>A
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n.260C>A
n.1166C>A
n.248C>A
n.583C>A
n.513C>A
c.1308C>A (p.Asp436Glu)
c.1257C>A (p.Asp419Glu)
c.321-633C>A
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n.1655C>A
11g.32392698T>ACA379959230WT1c.1271A>T (p.Asp424Val)
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n.1654A>T
ClinVar dbSNP
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c.*506A>G (n.*506A>G)
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n.1654A>G
dbSNP
11g.32392698T>GCA379959233WT1c.1271A>C (p.Asp424Ala)
c.*506A>C (n.*506A>C)
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c.1322A>C (p.Asp441Ala)
n.776A>C
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n.512A>C
c.1307A>C (p.Asp436Ala)
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c.321-634A>C
c.620A>C (p.Asp207Ala)
c.134A>C (p.Asp45Ala)
n.1654A>C
11g.32392699C>ACA379959236WT1c.1270G>T (p.Asp424Tyr)
c.*505G>T (n.*505G>T)
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n.775G>T
n.464G>T
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n.530G>T
n.1902G>T
c.92G>T
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n.1164G>T
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n.511G>T
c.1306G>T (p.Asp436Tyr)
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c.321-635G>T
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n.1653G>T
ClinVar
11g.32392699C>GCA379959238WT1c.1270G>C (p.Asp424His)
c.*505G>C (n.*505G>C)
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n.775G>C
n.464G>C
c.646G>C (p.Asp216His)
n.530G>C
n.1902G>C
c.92G>C
n.367G>C
n.258G>C
n.1164G>C
n.246G>C
n.581G>C
n.511G>C
c.1306G>C (p.Asp436His)
c.1255G>C (p.Asp419His)
c.321-635G>C
c.619G>C (p.Asp207His)
c.133G>C (p.Asp45His)
n.1653G>C
ClinVar dbSNP
11g.32392699C>TCA379959234WT1c.1270G>A (p.Asp424Asn)
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.670G>A (p.Asp224Asn)
c.1321G>A (p.Asp441Asn)
n.775G>A
n.464G>A
c.646G>A (p.Asp216Asn)
n.530G>A
n.1902G>A
c.92G>A
n.367G>A
n.258G>A
n.1164G>A
n.246G>A
n.581G>A
n.511G>A
c.1306G>A (p.Asp436Asn)
c.1255G>A (p.Asp419Asn)
c.321-635G>A
c.619G>A (p.Asp207Asn)
c.133G>A (p.Asp45Asn)
n.1653G>A
dbSNP
11g.32392700T>ACA473565814WT1c.1269A>T (p.Ser423=)
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.669A>T (p.Ser223=)
c.1320A>T (p.Ser440=)
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n.463A>T
c.645A>T (p.Ser215=)
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n.510A>T
c.1305A>T (p.Ser435=)
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n.1652A>T
dbSNP
11g.32392700T>CCA473565816WT1c.1269A>G (p.Ser423=)
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.669A>G (p.Ser223=)
c.1320A>G (p.Ser440=)
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c.1305A>G (p.Ser435=)
c.1254A>G (p.Ser418=)
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c.132A>G (p.Ser44=)
n.1652A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.32392700T>GCA473565818WT1c.1269A>C (p.Ser423=)
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.669A>C (p.Ser223=)
c.1320A>C (p.Ser440=)
n.774A>C
n.463A>C
c.645A>C (p.Ser215=)
n.529A>C
n.1901A>C
c.91A>C
n.366A>C
n.257A>C
n.1163A>C
n.245A>C
n.580A>C
n.510A>C
c.1305A>C (p.Ser435=)
c.1254A>C (p.Ser418=)
c.321-636A>C
c.618A>C (p.Ser206=)
c.132A>C (p.Ser44=)
n.1652A>C
11g.32392700_32392701insACA645577467WT1c.1268_1269insT (p.Asp424ArgfsTer19)
c.*503_*504insT (n.*503_*504insT)
c.668_669insT (p.Asp224ArgfsTer19)
c.1319_1320insT (p.Asp441ArgfsTer19)
n.773_774insT
n.462_463insT
c.644_645insT (p.Asp216ArgfsTer19)
n.528_529insT
n.1900_1901insT
c.90_91insT
n.365_366insT
n.256_257insT
n.1162_1163insT
n.244_245insT
n.579_580insT
n.509_510insT
c.1304_1305insT (p.Asp436ArgfsTer19)
c.1253_1254insT (p.Asp419ArgfsTer19)
c.321-637_321-636insT
c.617_618insT (p.Asp207ArgfsTer19)
c.131_132insT (p.Asp45ArgfsTer19)
n.1651_1652insT
COSMIC
11g.32392701G>ACA379959242WT1c.1268C>T (p.Ser423Leu)
c.*503C>T (n.*503C>T)
c.668C>T (p.Ser223Leu)
c.1319C>T (p.Ser440Leu)
n.773C>T
n.462C>T
c.644C>T (p.Ser215Leu)
n.528C>T
n.1900C>T
c.90C>T
n.365C>T
n.256C>T
n.1162C>T
n.244C>T
n.579C>T
n.509C>T
c.1304C>T (p.Ser435Leu)
c.1253C>T (p.Ser418Leu)
c.321-637C>T
c.617C>T (p.Ser206Leu)
c.131C>T (p.Ser44Leu)
n.1651C>T
11g.32392701G>CCA379959240WT1c.1268C>G (p.Ser423Ter)
c.*503C>G (n.*503C>G)
c.668C>G (p.Ser223Ter)
c.1319C>G (p.Ser440Ter)
n.773C>G
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c.644C>G (p.Ser215Ter)
n.528C>G
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c.90C>G
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n.256C>G
n.1162C>G
n.244C>G
n.579C>G
n.509C>G
c.1304C>G (p.Ser435Ter)
c.1253C>G (p.Ser418Ter)
c.321-637C>G
c.617C>G (p.Ser206Ter)
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n.1651C>G
11g.32392701G>TCA379959244WT1c.1268C>A (p.Ser423Ter)
c.*503C>A (n.*503C>A)
c.668C>A (p.Ser223Ter)
c.1319C>A (p.Ser440Ter)
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c.1304C>A (p.Ser435Ter)
c.1253C>A (p.Ser418Ter)
c.321-637C>A
c.617C>A (p.Ser206Ter)
c.131C>A (p.Ser44Ter)
n.1651C>A
11g.32392702A>CCA379959246WT1c.1267T>G (p.Ser423Ala)
c.*502T>G (n.*502T>G)
c.667T>G (p.Ser223Ala)
c.1318T>G (p.Ser440Ala)
n.772T>G
n.461T>G
c.643T>G (p.Ser215Ala)
n.527T>G
n.1899T>G
c.89T>G
n.364T>G
n.255T>G
n.1161T>G
n.243T>G
n.578T>G
n.508T>G
c.1303T>G (p.Ser435Ala)
c.1252T>G (p.Ser418Ala)
c.321-638T>G
c.616T>G (p.Ser206Ala)
c.130T>G (p.Ser44Ala)
n.1650T>G
11g.32392702A>GCA379959248WT1c.1267T>C (p.Ser423Pro)
c.*502T>C (n.*502T>C)
c.667T>C (p.Ser223Pro)
c.1318T>C (p.Ser440Pro)
n.772T>C
n.461T>C
c.643T>C (p.Ser215Pro)
n.527T>C
n.1899T>C
c.89T>C
n.364T>C
n.255T>C
n.1161T>C
n.243T>C
n.578T>C
n.508T>C
c.1303T>C (p.Ser435Pro)
c.1252T>C (p.Ser418Pro)
c.321-638T>C
c.616T>C (p.Ser206Pro)
c.130T>C (p.Ser44Pro)
n.1650T>C
COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32392702A>TCA379959249WT1c.1267T>A (p.Ser423Thr)
c.*502T>A (n.*502T>A)
c.667T>A (p.Ser223Thr)
c.1318T>A (p.Ser440Thr)
n.772T>A
n.461T>A
c.643T>A (p.Ser215Thr)
n.527T>A
n.1899T>A
c.89T>A
n.364T>A
n.255T>A
n.1161T>A
n.243T>A
n.578T>A
n.508T>A
c.1303T>A (p.Ser435Thr)
c.1252T>A (p.Ser418Thr)
c.321-638T>A
c.616T>A (p.Ser206Thr)
c.130T>A (p.Ser44Thr)
n.1650T>A
dbSNP
11g.32392704_32392705insAGAAAACCA645577468WT1c.1267_1268insTTCTGTT (p.Ser423PhefsTer22)
c.*502_*503insTTCTGTT (n.*502_*503insTTCTGTT)
c.667_668insTTCTGTT (p.Ser223PhefsTer22)
c.1318_1319insTTCTGTT (p.Ser440PhefsTer22)
n.772_773insTTCTGTT
n.461_462insTTCTGTT
c.643_644insTTCTGTT (p.Ser215PhefsTer22)
n.527_528insTTCTGTT
n.1899_1900insTTCTGTT
c.89_90insTTCTGTT
n.364_365insTTCTGTT
n.255_256insTTCTGTT
n.1161_1162insTTCTGTT
n.243_244insTTCTGTT
n.578_579insTTCTGTT
n.508_509insTTCTGTT
c.1303_1304insTTCTGTT (p.Ser435PhefsTer22)
c.1252_1253insTTCTGTT (p.Ser418PhefsTer22)
c.321-638_321-637insTTCTGTT
c.616_617insTTCTGTT (p.Ser206PhefsTer22)
c.130_131insTTCTGTT (p.Ser44PhefsTer22)
n.1650_1651insTTCTGTT
COSMIC
11g.32392702_32392703insCCCGACCCA645577469WT1c.1266_1267insGGTCGGG (p.Ser423GlyfsTer22)
c.*501_*502insGGTCGGG (n.*501_*502insGGTCGGG)
c.666_667insGGTCGGG (p.Ser223GlyfsTer22)
c.1317_1318insGGTCGGG (p.Ser440GlyfsTer22)
n.771_772insGGTCGGG
n.460_461insGGTCGGG
c.642_643insGGTCGGG (p.Ser215GlyfsTer22)
n.526_527insGGTCGGG
n.1898_1899insGGTCGGG
c.88_89insGGTCGGG
n.363_364insGGTCGGG
n.254_255insGGTCGGG
n.1160_1161insGGTCGGG
n.242_243insGGTCGGG
n.577_578insGGTCGGG
n.507_508insGGTCGGG
c.1302_1303insGGTCGGG (p.Ser435GlyfsTer22)
c.1251_1252insGGTCGGG (p.Ser418GlyfsTer22)
c.321-639_321-638insGGTCGGG
c.615_616insGGTCGGG (p.Ser206GlyfsTer22)
c.129_130insGGTCGGG (p.Ser44GlyfsTer22)
n.1649_1650insGGTCGGG
COSMIC
11g.32392703A>CCA473565824WT1c.1266T>G (p.Arg422=)
c.*501T>G (n.*501T>G)
c.666T>G (p.Arg222=)
c.1317T>G (p.Arg439=)
n.771T>G
n.460T>G
c.642T>G (p.Arg214=)
n.526T>G
n.1898T>G
c.88T>G
n.363T>G
n.254T>G
n.1160T>G
n.242T>G
n.577T>G
n.507T>G
c.1302T>G (p.Arg434=)
c.1251T>G (p.Arg417=)
c.321-639T>G
c.615T>G (p.Arg205=)
c.129T>G (p.Arg43=)
n.1649T>G
dbSNP
11g.32392703A>GCA473565825WT1c.1266T>C (p.Arg422=)
c.*501T>C (n.*501T>C)
c.666T>C (p.Arg222=)
c.1317T>C (p.Arg439=)
n.771T>C
n.460T>C
c.642T>C (p.Arg214=)
n.526T>C
n.1898T>C
c.88T>C
n.363T>C
n.254T>C
n.1160T>C
n.242T>C
n.577T>C
n.507T>C
c.1302T>C (p.Arg434=)
c.1251T>C (p.Arg417=)
c.321-639T>C
c.615T>C (p.Arg205=)
c.129T>C (p.Arg43=)
n.1649T>C
gnomAD v4
11g.32392703A>TCA473565827WT1c.1266T>A (p.Arg422=)
c.*501T>A (n.*501T>A)
c.666T>A (p.Arg222=)
c.1317T>A (p.Arg439=)
n.771T>A
n.460T>A
c.642T>A (p.Arg214=)
n.526T>A
n.1898T>A
c.88T>A
n.363T>A
n.254T>A
n.1160T>A
n.242T>A
n.577T>A
n.507T>A
c.1302T>A (p.Arg434=)
c.1251T>A (p.Arg417=)
c.321-639T>A
c.615T>A (p.Arg205=)
c.129T>A (p.Arg43=)
n.1649T>A
dbSNP
11g.32392704C>ACA379959251WT1c.1265G>T (p.Arg422Leu)
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.665G>T (p.Arg222Leu)
c.1316G>T (p.Arg439Leu)
n.770G>T
n.459G>T
c.641G>T (p.Arg214Leu)
n.525G>T
n.1897G>T
c.87G>T
n.362G>T
n.253G>T
n.1159G>T
n.241G>T
n.576G>T
n.506G>T
c.1301G>T (p.Arg434Leu)
c.1250G>T (p.Arg417Leu)
c.321-640G>T
c.614G>T (p.Arg205Leu)
c.128G>T (p.Arg43Leu)
n.1648G>T
11g.32392704C=CA1962335547WT1c.1265G= (p.Arg422=)
c.*500G= (n.*500G=)
c.665G= (p.Arg222=)
c.1316G= (p.Arg439=)
n.770G=
n.459G=
c.641G= (p.Arg214=)
n.525G=
n.1897G=
c.87G=
n.362G=
n.253G=
n.1159G=
n.241G=
n.576G=
n.506G=
c.1301G= (p.Arg434=)
c.1250G= (p.Arg417=)
c.321-640G=
c.614G= (p.Arg205=)
c.128G= (p.Arg43=)
n.1648G=
11g.32392704C>GCA379959252WT1c.1265G>C (p.Arg422Pro)
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.665G>C (p.Arg222Pro)
c.1316G>C (p.Arg439Pro)
n.770G>C
n.459G>C
c.641G>C (p.Arg214Pro)
n.525G>C
n.1897G>C
c.87G>C
n.362G>C
n.253G>C
n.1159G>C
n.241G>C
n.576G>C
n.506G>C
c.1301G>C (p.Arg434Pro)
c.1250G>C (p.Arg417Pro)
c.321-640G>C
c.614G>C (p.Arg205Pro)
c.128G>C (p.Arg43Pro)
n.1648G>C
dbSNP COSMIC
11g.32392704C>TCA016285WT1c.1265G>A (p.Arg422His)
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.665G>A (p.Arg222His)
c.1316G>A (p.Arg439His)
n.770G>A
n.459G>A
c.641G>A (p.Arg214His)
n.525G>A
n.1897G>A
c.87G>A
n.362G>A
n.253G>A
n.1159G>A
n.241G>A
n.576G>A
n.506G>A
c.1301G>A (p.Arg434His)
c.1250G>A (p.Arg417His)
c.321-640G>A
c.614G>A (p.Arg205His)
c.128G>A (p.Arg43His)
n.1648G>A
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32392704delinsGGAAATCA645577470WT1c.1265delinsATTTCC (p.Arg422HisfsTer17)
c.*500delinsATTTCC (n.*500delinsATTTCC)
c.665delinsATTTCC (p.Arg222HisfsTer17)
c.1316delinsATTTCC (p.Arg439HisfsTer17)
n.770delinsATTTCC
n.459delinsATTTCC
c.641delinsATTTCC (p.Arg214HisfsTer17)
n.525delinsATTTCC
n.1897delinsATTTCC
c.87delinsATTTCC
n.362delinsATTTCC
n.253delinsATTTCC
n.1159delinsATTTCC
n.241delinsATTTCC
n.576delinsATTTCC
n.506delinsATTTCC
c.1301delinsATTTCC (p.Arg434HisfsTer17)
c.1250delinsATTTCC (p.Arg417HisfsTer17)
c.321-640delinsATTTCC
c.614delinsATTTCC (p.Arg205HisfsTer17)
c.128delinsATTTCC (p.Arg43HisfsTer17)
n.1648delinsATTTCC
COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32392704_32392705insAGCTCCCCTCCA645577471WT1c.1265_1266insAGGGGAGCTG (p.Ser423GlyfsTer23)
c.*500_*501insAGGGGAGCTG (n.*500_*501insAGGGGAGCTG)
c.665_666insAGGGGAGCTG (p.Ser223GlyfsTer23)
c.1316_1317insAGGGGAGCTG (p.Ser440GlyfsTer23)
n.770_771insAGGGGAGCTG
n.459_460insAGGGGAGCTG
c.641_642insAGGGGAGCTG (p.Ser215GlyfsTer23)
n.525_526insAGGGGAGCTG
n.1897_1898insAGGGGAGCTG
c.87_88insAGGGGAGCTG
n.362_363insAGGGGAGCTG
n.253_254insAGGGGAGCTG
n.1159_1160insAGGGGAGCTG
n.241_242insAGGGGAGCTG
n.576_577insAGGGGAGCTG
n.506_507insAGGGGAGCTG
c.1301_1302insAGGGGAGCTG (p.Ser435GlyfsTer23)
c.1250_1251insAGGGGAGCTG (p.Ser418GlyfsTer23)
c.321-640_321-639insAGGGGAGCTG
c.614_615insAGGGGAGCTG (p.Ser206GlyfsTer23)
c.128_129insAGGGGAGCTG (p.Ser44GlyfsTer23)
n.1648_1649insAGGGGAGCTG
COSMIC
11g.32392704_32392705insCACA645577472WT1c.1264_1265insTG (p.Arg422LeufsTer16)
c.*499_*500insTG (n.*499_*500insTG)
c.664_665insTG (p.Arg222LeufsTer16)
c.1315_1316insTG (p.Arg439LeufsTer16)
n.769_770insTG
n.458_459insTG
c.640_641insTG (p.Arg214LeufsTer16)
n.524_525insTG
n.1896_1897insTG
c.86_87insTG
n.361_362insTG
n.252_253insTG
n.1158_1159insTG
n.240_241insTG
n.575_576insTG
n.505_506insTG
c.1300_1301insTG (p.Arg434LeufsTer16)
c.1249_1250insTG (p.Arg417LeufsTer16)
c.321-641_321-640insTG
c.613_614insTG (p.Arg205LeufsTer16)
c.127_128insTG (p.Arg43LeufsTer16)
n.1647_1648insTG
COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32392705G>ACA016279WT1c.1264C>T (p.Arg422Cys)
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.664C>T (p.Arg222Cys)
c.1315C>T (p.Arg439Cys)
n.769C>T
n.458C>T
c.640C>T (p.Arg214Cys)
n.524C>T
n.1896C>T
c.86C>T
n.361C>T
n.252C>T
n.1158C>T
n.240C>T
n.575C>T
n.505C>T
c.1300C>T (p.Arg434Cys)
c.1249C>T (p.Arg417Cys)
c.321-641C>T
c.613C>T (p.Arg205Cys)
c.127C>T (p.Arg43Cys)
n.1647C>T
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32392705G>CCA379959257WT1c.1264C>G (p.Arg422Gly)
c.*499C>G (n.*499C>G)
c.664C>G (p.Arg222Gly)
c.1315C>G (p.Arg439Gly)
n.769C>G
n.458C>G
c.640C>G (p.Arg214Gly)
n.524C>G
n.1896C>G
c.86C>G
n.361C>G
n.252C>G
n.1158C>G
n.240C>G
n.575C>G
n.505C>G
c.1300C>G (p.Arg434Gly)
c.1249C>G (p.Arg417Gly)
c.321-641C>G
c.613C>G (p.Arg205Gly)
c.127C>G (p.Arg43Gly)
n.1647C>G
dbSNP
11g.32392705G=CA1962335548WT1c.1264C= (p.Arg422=)
c.*499C= (n.*499C=)
c.664C= (p.Arg222=)
c.1315C= (p.Arg439=)
n.769C=
n.458C=
c.640C= (p.Arg214=)
n.524C=
n.1896C=
c.86C=
n.361C=
n.252C=
n.1158C=
n.240C=
n.575C=
n.505C=
c.1300C= (p.Arg434=)
c.1249C= (p.Arg417=)
c.321-641C=
c.613C= (p.Arg205=)
c.127C= (p.Arg43=)
n.1647C=
11g.32392705G>TCA379959259WT1c.1264C>A (p.Arg422Ser)
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.664C>A (p.Arg222Ser)
c.1315C>A (p.Arg439Ser)
n.769C>A
n.458C>A
c.640C>A (p.Arg214Ser)
n.524C>A
n.1896C>A
c.86C>A
n.361C>A
n.252C>A
n.1158C>A
n.240C>A
n.575C>A
n.505C>A
c.1300C>A (p.Arg434Ser)
c.1249C>A (p.Arg417Ser)
c.321-641C>A
c.613C>A (p.Arg205Ser)
c.127C>A (p.Arg43Ser)
n.1647C>A
11g.32392706A>CCA473565844WT1c.1263T>G (p.Ser421=)
c.*498T>G (n.*498T>G)
c.663T>G (p.Ser221=)
c.1314T>G (p.Ser438=)
n.768T>G
n.457T>G
c.639T>G (p.Ser213=)
n.523T>G
n.1895T>G
c.85T>G
n.360T>G
n.251T>G
n.1157T>G
n.239T>G
n.574T>G
n.504T>G
c.1299T>G (p.Ser433=)
c.1248T>G (p.Ser416=)
c.321-642T>G
c.612T>G (p.Ser204=)
c.126T>G (p.Ser42=)
n.1646T>G
11g.32392706A>GCA473565842WT1c.1263T>C (p.Ser421=)
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.663T>C (p.Ser221=)
c.1314T>C (p.Ser438=)
n.768T>C
n.457T>C
c.639T>C (p.Ser213=)
n.523T>C
n.1895T>C
c.85T>C
n.360T>C
n.251T>C
n.1157T>C
n.239T>C
n.574T>C
n.504T>C
c.1299T>C (p.Ser433=)
c.1248T>C (p.Ser416=)
c.321-642T>C
c.612T>C (p.Ser204=)
c.126T>C (p.Ser42=)
n.1646T>C
11g.32392706A>TCA473565840WT1c.1263T>A (p.Ser421=)
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.663T>A (p.Ser221=)
c.1314T>A (p.Ser438=)
n.768T>A
n.457T>A
c.639T>A (p.Ser213=)
n.523T>A
n.1895T>A
c.85T>A
n.360T>A
n.251T>A
n.1157T>A
n.239T>A
n.574T>A
n.504T>A
c.1299T>A (p.Ser433=)
c.1248T>A (p.Ser416=)
c.321-642T>A
c.612T>A (p.Ser204=)
c.126T>A (p.Ser42=)
n.1646T>A
dbSNP
11g.32392706_32392712dupCA645577475WT1c.1257_1263dup (p.Arg422ValfsTer23)
c.*492_*498dup (n.*492_*498dup)
c.657_663dup (p.Arg222ValfsTer23)
c.1308_1314dup (p.Arg439ValfsTer23)
n.762_768dup
n.451_457dup
c.633_639dup (p.Arg214ValfsTer23)
n.517_523dup
n.1889_1895dup
c.79_85dup
n.354_360dup
n.245_251dup
n.1151_1157dup
n.233_239dup
n.568_574dup
n.498_504dup
c.1293_1299dup (p.Arg434ValfsTer23)
c.1242_1248dup (p.Arg417ValfsTer23)
c.321-648_321-642dup
c.606_612dup (p.Arg205ValfsTer23)
c.120_126dup (p.Arg43ValfsTer23)
n.1640_1646dup
COSMIC
11g.32392713_32392714insAAGAAAACCCA645577474WT1c.1263_1264insTGGTTTTCT (p.Ser421_Arg422insTrpPheSer)
c.*498_*499insTGGTTTTCT (n.*498_*499insTGGTTTTCT)
c.663_664insTGGTTTTCT (p.Ser221_Arg222insTrpPheSer)
c.1314_1315insTGGTTTTCT (p.Ser438_Arg439insTrpPheSer)
n.768_769insTGGTTTTCT
n.457_458insTGGTTTTCT
c.639_640insTGGTTTTCT (p.Ser213_Arg214insTrpPheSer)
n.523_524insTGGTTTTCT
n.1895_1896insTGGTTTTCT
c.85_86insTGGTTTTCT
n.360_361insTGGTTTTCT
n.251_252insTGGTTTTCT
n.1157_1158insTGGTTTTCT
n.239_240insTGGTTTTCT
n.574_575insTGGTTTTCT
n.504_505insTGGTTTTCT
c.1299_1300insTGGTTTTCT (p.Ser433_Arg434insTrpPheSer)
c.1248_1249insTGGTTTTCT (p.Ser416_Arg417insTrpPheSer)
c.321-642_321-641insTGGTTTTCT
c.612_613insTGGTTTTCT (p.Ser204_Arg205insTrpPheSer)
c.126_127insTGGTTTTCT (p.Ser42_Arg43insTrpPheSer)
n.1646_1647insTGGTTTTCT
COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32392706_32392713dupCA645577473WT1c.1256_1263dup (p.Arg422GlyfsTer18)
c.*491_*498dup (n.*491_*498dup)
c.656_663dup (p.Arg222GlyfsTer18)
c.1307_1314dup (p.Arg439GlyfsTer18)
n.761_768dup
n.450_457dup
c.632_639dup (p.Arg214GlyfsTer18)
n.516_523dup
n.1888_1895dup
c.78_85dup
n.353_360dup
n.244_251dup
n.1150_1157dup
n.232_239dup
n.567_574dup
n.497_504dup
c.1292_1299dup (p.Arg434GlyfsTer18)
c.1241_1248dup (p.Arg417GlyfsTer18)
c.321-649_321-642dup
c.605_612dup (p.Arg205GlyfsTer18)
c.119_126dup (p.Arg43GlyfsTer18)
n.1639_1646dup
COSMIC COSMIC
11g.32392707G>ACA379959261WT1c.1262C>T (p.Ser421Phe)
c.*497C>T (n.*497C>T)
c.662C>T (p.Ser221Phe)
c.1313C>T (p.Ser438Phe)
n.767C>T
n.456C>T
c.638C>T (p.Ser213Phe)
n.522C>T
n.1894C>T
c.84C>T
n.359C>T
n.250C>T
n.1156C>T
n.238C>T
n.573C>T
n.503C>T
c.1298C>T (p.Ser433Phe)
c.1247C>T (p.Ser416Phe)
c.321-643C>T
c.611C>T (p.Ser204Phe)
c.125C>T (p.Ser42Phe)
n.1645C>T
dbSNP
11g.32392707G>CCA379959267WT1c.1262C>G (p.Ser421Cys)
c.*497C>G (n.*497C>G)
c.662C>G (p.Ser221Cys)
c.1313C>G (p.Ser438Cys)
n.767C>G
n.456C>G
c.638C>G (p.Ser213Cys)
n.522C>G
n.1894C>G
c.84C>G
n.359C>G
n.250C>G
n.1156C>G
n.238C>G
n.573C>G
n.503C>G
c.1298C>G (p.Ser433Cys)
c.1247C>G (p.Ser416Cys)
c.321-643C>G
c.611C>G (p.Ser204Cys)
c.125C>G (p.Ser42Cys)
n.1645C>G
ClinVar dbSNP
11g.32392707G>TCA379959273WT1c.1262C>A (p.Ser421Tyr)
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.662C>A (p.Ser221Tyr)
c.1313C>A (p.Ser438Tyr)
n.767C>A
n.456C>A
c.638C>A (p.Ser213Tyr)
n.522C>A
n.1894C>A
c.84C>A
n.359C>A
n.250C>A
n.1156C>A
n.238C>A
n.573C>A
n.503C>A
c.1298C>A (p.Ser433Tyr)
c.1247C>A (p.Ser416Tyr)
c.321-643C>A
c.611C>A (p.Ser204Tyr)
c.125C>A (p.Ser42Tyr)
n.1645C>A
11g.32392708A>CCA379959287WT1c.1261T>G (p.Ser421Ala)
c.*496T>G (n.*496T>G)
c.661T>G (p.Ser221Ala)
c.1312T>G (p.Ser438Ala)
n.766T>G
n.455T>G
c.637T>G (p.Ser213Ala)
n.521T>G
n.1893T>G
c.83T>G
n.358T>G
n.249T>G
n.1155T>G
n.237T>G
n.572T>G
n.502T>G
c.1297T>G (p.Ser433Ala)
c.1246T>G (p.Ser416Ala)
c.321-644T>G
c.610T>G (p.Ser204Ala)
c.124T>G (p.Ser42Ala)
n.1644T>G
11g.32392708A>GCA379959283WT1c.1261T>C (p.Ser421Pro)
c.*496T>C (n.*496T>C)
c.661T>C (p.Ser221Pro)
c.1312T>C (p.Ser438Pro)
n.766T>C
n.455T>C
c.637T>C (p.Ser213Pro)
n.521T>C
n.1893T>C
c.83T>C
n.358T>C
n.249T>C
n.1155T>C
n.237T>C
n.572T>C
n.502T>C
c.1297T>C (p.Ser433Pro)
c.1246T>C (p.Ser416Pro)
c.321-644T>C
c.610T>C (p.Ser204Pro)
c.124T>C (p.Ser42Pro)
n.1644T>C
dbSNP
11g.32392708A>TCA379959275WT1c.1261T>A (p.Ser421Thr)
c.*496T>A (n.*496T>A)
c.661T>A (p.Ser221Thr)
c.1312T>A (p.Ser438Thr)
n.766T>A
n.455T>A
c.637T>A (p.Ser213Thr)
n.521T>A
n.1893T>A
c.83T>A
n.358T>A
n.249T>A
n.1155T>A
n.237T>A
n.572T>A
n.502T>A
c.1297T>A (p.Ser433Thr)
c.1246T>A (p.Ser416Thr)
c.321-644T>A
c.610T>A (p.Ser204Thr)
c.124T>A (p.Ser42Thr)
n.1644T>A
dbSNP
11g.32392711delCA473565845WT1c.1261del (p.Ser421LeufsTer16)
c.*496del (n.*496del)
c.661del (p.Ser221LeufsTer16)
c.1312del (p.Ser438LeufsTer16)
n.766del
n.455del
c.637del (p.Ser213LeufsTer16)
n.521del
n.1893del
c.83del
n.358del
n.249del
n.1155del
n.237del
n.572del
n.502del
c.1297del (p.Ser433LeufsTer16)
c.1246del (p.Ser416LeufsTer16)
c.321-644del
c.610del (p.Ser204LeufsTer16)
c.124del (p.Ser42LeufsTer16)
n.1644del
COSMIC
11g.32392708_32392716delinsGTCA645577476WT1c.1253_1261delinsAC (p.Arg418HisfsTer17)
c.*488_*496delinsAC (n.*488_*496delinsAC)
c.653_661delinsAC (p.Arg218HisfsTer17)
c.1304_1312delinsAC (p.Arg435HisfsTer17)
n.758_766delinsAC
n.447_455delinsAC
c.629_637delinsAC (p.Arg210HisfsTer17)
n.513_521delinsAC
n.1885_1893delinsAC
c.75_83delinsAC
n.350_358delinsAC
n.241_249delinsAC
n.1147_1155delinsAC
n.229_237delinsAC
n.564_572delinsAC
n.494_502delinsAC
c.1289_1297delinsAC (p.Arg430HisfsTer17)
c.1238_1246delinsAC (p.Arg413HisfsTer17)
c.321-652_321-644delinsAC
c.602_610delinsAC (p.Arg201HisfsTer17)
c.116_124delinsAC (p.Arg39HisfsTer17)
n.1636_1644delinsAC
COSMIC
11g.32392709A>CCA379959289WT1c.1260T>G (p.Phe420Leu)
c.*495T>G (n.*495T>G)
c.660T>G (p.Phe220Leu)
c.1311T>G (p.Phe437Leu)
n.765T>G
n.454T>G
c.636T>G (p.Phe212Leu)
n.520T>G
n.1892T>G
c.82T>G
n.357T>G
n.248T>G
n.1154T>G
n.236T>G
n.571T>G
n.501T>G
c.1296T>G (p.Phe432Leu)
c.1245T>G (p.Phe415Leu)
c.321-645T>G
c.609T>G (p.Phe203Leu)
c.123T>G (p.Phe41Leu)
n.1643T>G
11g.32392709A>GCA473565846WT1c.1260T>C (p.Phe420=)
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.660T>C (p.Phe220=)
c.1311T>C (p.Phe437=)
n.765T>C
n.454T>C
c.636T>C (p.Phe212=)
n.520T>C
n.1892T>C
c.82T>C
n.357T>C
n.248T>C
n.1154T>C
n.236T>C
n.571T>C
n.501T>C
c.1296T>C (p.Phe432=)
c.1245T>C (p.Phe415=)
c.321-645T>C
c.609T>C (p.Phe203=)
c.123T>C (p.Phe41=)
n.1643T>C
11g.32392709A>TCA379959290WT1c.1260T>A (p.Phe420Leu)
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.660T>A (p.Phe220Leu)
c.1311T>A (p.Phe437Leu)
n.765T>A
n.454T>A
c.636T>A (p.Phe212Leu)
n.520T>A
n.1892T>A
c.82T>A
n.357T>A
n.248T>A
n.1154T>A
n.236T>A
n.571T>A
n.501T>A
c.1296T>A (p.Phe432Leu)
c.1245T>A (p.Phe415Leu)
c.321-645T>A
c.609T>A (p.Phe203Leu)
c.123T>A (p.Phe41Leu)
n.1643T>A
dbSNP
11g.32392710A>CCA379959291WT1c.1259T>G (p.Phe420Cys)
c.*494T>G (n.*494T>G)
c.659T>G (p.Phe220Cys)
c.1310T>G (p.Phe437Cys)
n.764T>G
n.453T>G
c.635T>G (p.Phe212Cys)
n.519T>G
n.1891T>G
c.81T>G
n.356T>G
n.247T>G
n.1153T>G
n.235T>G
n.570T>G
n.500T>G
c.1295T>G (p.Phe432Cys)
c.1244T>G (p.Phe415Cys)
c.321-646T>G
c.608T>G (p.Phe203Cys)
c.122T>G (p.Phe41Cys)
n.1642T>G
11g.32392710A>GCA379959292WT1c.1259T>C (p.Phe420Ser)
c.*494T>C (n.*494T>C)
c.659T>C (p.Phe220Ser)
c.1310T>C (p.Phe437Ser)
n.764T>C
n.453T>C
c.635T>C (p.Phe212Ser)
n.519T>C
n.1891T>C
c.81T>C
n.356T>C
n.247T>C
n.1153T>C
n.235T>C
n.570T>C
n.500T>C
c.1295T>C (p.Phe432Ser)
c.1244T>C (p.Phe415Ser)
c.321-646T>C
c.608T>C (p.Phe203Ser)
c.122T>C (p.Phe41Ser)
n.1642T>C
11g.32392710A>TCA379959293WT1c.1259T>A (p.Phe420Tyr)
c.*494T>A (n.*494T>A)
c.659T>A (p.Phe220Tyr)
c.1310T>A (p.Phe437Tyr)
n.764T>A
n.453T>A
c.635T>A (p.Phe212Tyr)
n.519T>A
n.1891T>A
c.81T>A
n.356T>A
n.247T>A
n.1153T>A
n.235T>A
n.570T>A
n.500T>A
c.1295T>A (p.Phe432Tyr)
c.1244T>A (p.Phe415Tyr)
c.321-646T>A
c.608T>A (p.Phe203Tyr)
c.122T>A (p.Phe41Tyr)
n.1642T>A
dbSNP
11g.32392711A>CCA379959295WT1c.1258T>G (p.Phe420Val)
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.658T>G (p.Phe220Val)
c.1309T>G (p.Phe437Val)
n.763T>G
n.452T>G
c.634T>G (p.Phe212Val)
n.518T>G
n.1890T>G
c.80T>G
n.355T>G
n.246T>G
n.1152T>G
n.234T>G
n.569T>G
n.499T>G
c.1294T>G (p.Phe432Val)
c.1243T>G (p.Phe415Val)
c.321-647T>G
c.607T>G (p.Phe203Val)
c.121T>G (p.Phe41Val)
n.1641T>G
11g.32392711A>GCA379959296WT1c.1258T>C (p.Phe420Leu)
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.658T>C (p.Phe220Leu)
c.1309T>C (p.Phe437Leu)
n.763T>C
n.452T>C
c.634T>C (p.Phe212Leu)
n.518T>C
n.1890T>C
c.80T>C
n.355T>C
n.246T>C
n.1152T>C
n.234T>C
n.569T>C
n.499T>C
c.1294T>C (p.Phe432Leu)
c.1243T>C (p.Phe415Leu)
c.321-647T>C
c.607T>C (p.Phe203Leu)
c.121T>C (p.Phe41Leu)
n.1641T>C
11g.32392711A>TCA379959302WT1c.1258T>A (p.Phe420Ile)
c.*493T>A (n.*493T>A)
c.658T>A (p.Phe220Ile)
c.1309T>A (p.Phe437Ile)
n.763T>A
n.452T>A
c.634T>A (p.Phe212Ile)
n.518T>A
n.1890T>A
c.80T>A
n.355T>A
n.246T>A
n.1152T>A
n.234T>A
n.569T>A
n.499T>A
c.1294T>A (p.Phe432Ile)
c.1243T>A (p.Phe415Ile)
c.321-647T>A
c.607T>A (p.Phe203Ile)
c.121T>A (p.Phe41Ile)
n.1641T>A
11g.32392712C>ACA379959304WT1c.1257G>T (p.Arg419Ser)
c.*492G>T (n.*492G>T)
c.657G>T (p.Arg219Ser)
c.1308G>T (p.Arg436Ser)
n.762G>T
n.451G>T
c.633G>T (p.Arg211Ser)
n.517G>T
n.1889G>T
c.79G>T
n.354G>T
n.245G>T
n.1151G>T
n.233G>T
n.568G>T
n.498G>T
c.1293G>T (p.Arg431Ser)
c.1242G>T (p.Arg414Ser)
c.321-648G>T
c.606G>T (p.Arg202Ser)
c.120G>T (p.Arg40Ser)
n.1640G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392712C=CA1962335549WT1c.1257G= (p.Arg419=)
c.*492G= (n.*492G=)
c.657G= (p.Arg219=)
c.1308G= (p.Arg436=)
n.762G=
n.451G=
c.633G= (p.Arg211=)
n.517G=
n.1889G=
c.79G=
n.354G=
n.245G=
n.1151G=
n.233G=
n.568G=
n.498G=
c.1293G= (p.Arg431=)
c.1242G= (p.Arg414=)
c.321-648G=
c.606G= (p.Arg202=)
c.120G= (p.Arg40=)
n.1640G=
11g.32392712C>GCA379959305WT1c.1257G>C (p.Arg419Ser)
c.*492G>C (n.*492G>C)
c.657G>C (p.Arg219Ser)
c.1308G>C (p.Arg436Ser)
n.762G>C
n.451G>C
c.633G>C (p.Arg211Ser)
n.517G>C
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n.354G>C
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n.498G>C
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n.1640G>C
dbSNP
11g.32392712C>TCA473565852WT1c.1257G>A (p.Arg419=)
c.*492G>A (n.*492G>A)
c.657G>A (p.Arg219=)
c.1308G>A (p.Arg436=)
n.762G>A
n.451G>A
c.633G>A (p.Arg211=)
n.517G>A
n.1889G>A
c.79G>A
n.354G>A
n.245G>A
n.1151G>A
n.233G>A
n.568G>A
n.498G>A
c.1293G>A (p.Arg431=)
c.1242G>A (p.Arg414=)
c.321-648G>A
c.606G>A (p.Arg202=)
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n.1640G>A
dbSNP
11g.32392713C>ACA379959306WT1c.1256G>T (p.Arg419Met)
c.*491G>T (n.*491G>T)
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n.1639G>T
dbSNP
11g.32392713C>GCA379959307WT1c.1256G>C (p.Arg419Thr)
c.*491G>C (n.*491G>C)
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n.497G>C
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c.119G>C (p.Arg40Thr)
n.1639G>C
dbSNP
11g.32392713C>TCA379959308WT1c.1256G>A (p.Arg419Lys)
c.*491G>A (n.*491G>A)
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n.1888G>A
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n.244G>A
n.1150G>A
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n.497G>A
c.1292G>A (p.Arg431Lys)
c.1241G>A (p.Arg414Lys)
c.321-649G>A
c.605G>A (p.Arg202Lys)
c.119G>A (p.Arg40Lys)
n.1639G>A
ClinVar dbSNP
11g.32392714T>ACA379959309WT1c.1255A>T (p.Arg419Trp)
c.*490A>T (n.*490A>T)
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n.1638A>T
dbSNP
11g.32392714T>CCA219474506WT1c.1255A>G (p.Arg419Gly)
c.*490A>G (n.*490A>G)
c.655A>G (p.Arg219Gly)
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c.77A>G
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n.243A>G
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c.118A>G (p.Arg40Gly)
n.1638A>G
dbSNP
11g.32392714T>GCA473565860WT1c.1255A>C (p.Arg419=)
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.655A>C (p.Arg219=)
c.1306A>C (p.Arg436=)
n.760A>C
n.449A>C
c.631A>C (p.Arg211=)
n.515A>C
n.1887A>C
c.77A>C
n.352A>C
n.243A>C
n.1149A>C
n.231A>C
n.566A>C
n.496A>C
c.1291A>C (p.Arg431=)
c.1240A>C (p.Arg414=)
c.321-650A>C
c.604A>C (p.Arg202=)
c.118A>C (p.Arg40=)
n.1638A>C
ClinVar gnomAD v4
11g.32392714T=CA1962335550WT1c.1255A= (p.Arg419=)
c.*490A= (n.*490A=)
c.655A= (p.Arg219=)
c.1306A= (p.Arg436=)
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c.631A= (p.Arg211=)
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n.1887A=
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n.566A=
n.496A=
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c.321-650A=
c.604A= (p.Arg202=)
c.118A= (p.Arg40=)
n.1638A=
11g.32392715T>ACA473565862WT1c.1254A>T (p.Arg418=)
c.*489A>T (n.*489A>T)
c.654A>T (p.Arg218=)
c.1305A>T (p.Arg435=)
n.759A>T
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c.76A>T
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n.242A>T
n.1148A>T
n.230A>T
n.565A>T
n.495A>T
c.1290A>T (p.Arg430=)
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c.117A>T (p.Arg39=)
n.1637A>T
dbSNP
11g.32392715T>CCA473565864WT1c.1254A>G (p.Arg418=)
c.*489A>G (n.*489A>G)
c.654A>G (p.Arg218=)
c.1305A>G (p.Arg435=)
n.759A>G
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n.514A>G
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c.1290A>G (p.Arg430=)
c.1239A>G (p.Arg413=)
c.321-651A>G
c.603A>G (p.Arg201=)
c.117A>G (p.Arg39=)
n.1637A>G
ClinVar gnomAD v4
11g.32392715T>GCA473565865WT1c.1254A>C (p.Arg418=)
c.*489A>C (n.*489A>C)
c.654A>C (p.Arg218=)
c.1305A>C (p.Arg435=)
n.759A>C
n.448A>C
c.630A>C (p.Arg210=)
n.514A>C
n.1886A>C
c.76A>C
n.351A>C
n.242A>C
n.1148A>C
n.230A>C
n.565A>C
n.495A>C
c.1290A>C (p.Arg430=)
c.1239A>C (p.Arg413=)
c.321-651A>C
c.603A>C (p.Arg201=)
c.117A>C (p.Arg39=)
n.1637A>C
11g.32392716C>ACA379959310WT1c.1253G>T (p.Arg418Leu)
c.*488G>T (n.*488G>T)
c.653G>T (p.Arg218Leu)
c.1304G>T (p.Arg435Leu)
n.758G>T
n.447G>T
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n.513G>T
n.1885G>T
c.75G>T
n.350G>T
n.241G>T
n.1147G>T
n.229G>T
n.564G>T
n.494G>T
c.1289G>T (p.Arg430Leu)
c.1238G>T (p.Arg413Leu)
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c.602G>T (p.Arg201Leu)
c.116G>T (p.Arg39Leu)
n.1636G>T
dbSNP
11g.32392716C=CA1962335551WT1c.1253G= (p.Arg418=)
c.*488G= (n.*488G=)
c.653G= (p.Arg218=)
c.1304G= (p.Arg435=)
n.758G=
n.447G=
c.629G= (p.Arg210=)
n.513G=
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n.229G=
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n.494G=
c.1289G= (p.Arg430=)
c.1238G= (p.Arg413=)
c.321-652G=
c.602G= (p.Arg201=)
c.116G= (p.Arg39=)
n.1636G=
11g.32392716C>GCA379959311WT1c.1253G>C (p.Arg418Pro)
c.*488G>C (n.*488G>C)
c.653G>C (p.Arg218Pro)
c.1304G>C (p.Arg435Pro)
n.758G>C
n.447G>C
c.629G>C (p.Arg210Pro)
n.513G>C
n.1885G>C
c.75G>C
n.350G>C
n.241G>C
n.1147G>C
n.229G>C
n.564G>C
n.494G>C
c.1289G>C (p.Arg430Pro)
c.1238G>C (p.Arg413Pro)
c.321-652G>C
c.602G>C (p.Arg201Pro)
c.116G>C (p.Arg39Pro)
n.1636G>C
dbSNP
11g.32392716C>TCA016533WT1c.1253G>A (p.Arg418Gln)
c.*488G>A (n.*488G>A)
c.653G>A (p.Arg218Gln)
c.1304G>A (p.Arg435Gln)
n.758G>A
n.447G>A
c.629G>A (p.Arg210Gln)
n.513G>A
n.1885G>A
c.75G>A
n.350G>A
n.241G>A
n.1147G>A
n.229G>A
n.564G>A
n.494G>A
c.1289G>A (p.Arg430Gln)
c.1238G>A (p.Arg413Gln)
c.321-652G>A
c.602G>A (p.Arg201Gln)
c.116G>A (p.Arg39Gln)
n.1636G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392717G>ACA016273WT1c.1252C>T (p.Arg418Ter)
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.652C>T (p.Arg218Ter)
c.1303C>T (p.Arg435Ter)
n.757C>T
n.446C>T
c.628C>T (p.Arg210Ter)
n.512C>T
n.1884C>T
c.74C>T
n.349C>T
n.240C>T
n.1146C>T
n.228C>T
n.563C>T
n.493C>T
c.1288C>T (p.Arg430Ter)
c.1237C>T (p.Arg413Ter)
c.321-653C>T
c.601C>T (p.Arg201Ter)
c.115C>T (p.Arg39Ter)
n.1635C>T
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32392717G>CCA379959312WT1c.1252C>G (p.Arg418Gly)
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.652C>G (p.Arg218Gly)
c.1303C>G (p.Arg435Gly)
n.757C>G
n.446C>G
c.628C>G (p.Arg210Gly)
n.512C>G
n.1884C>G
c.74C>G
n.349C>G
n.240C>G
n.1146C>G
n.228C>G
n.563C>G
n.493C>G
c.1288C>G (p.Arg430Gly)
c.1237C>G (p.Arg413Gly)
c.321-653C>G
c.601C>G (p.Arg201Gly)
c.115C>G (p.Arg39Gly)
n.1635C>G
dbSNP
11g.32392717G=CA1962335552WT1c.1252C= (p.Arg418=)
c.*487C= (n.*487C=)
c.652C= (p.Arg218=)
c.1303C= (p.Arg435=)
n.757C=
n.446C=
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n.512C=
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n.228C=
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n.493C=
c.1288C= (p.Arg430=)
c.1237C= (p.Arg413=)
c.321-653C=
c.601C= (p.Arg201=)
c.115C= (p.Arg39=)
n.1635C=
11g.32392717G>TCA473565871WT1c.1252C>A (p.Arg418=)
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.652C>A (p.Arg218=)
c.1303C>A (p.Arg435=)
n.757C>A
n.446C>A
c.628C>A (p.Arg210=)
n.512C>A
n.1884C>A
c.74C>A
n.349C>A
n.240C>A
n.1146C>A
n.228C>A
n.563C>A
n.493C>A
c.1288C>A (p.Arg430=)
c.1237C>A (p.Arg413=)
c.321-653C>A
c.601C>A (p.Arg201=)
c.115C>A (p.Arg39=)
n.1635C>A
11g.32392718T>ACA379959314WT1c.1251A>T (p.Glu417Asp)
c.*486A>T (n.*486A>T)
c.651A>T (p.Glu217Asp)
c.1302A>T (p.Glu434Asp)
n.756A>T
n.445A>T
c.627A>T (p.Glu209Asp)
n.511A>T
n.1883A>T
c.73A>T
n.348A>T
n.239A>T
n.1145A>T
n.227A>T
n.562A>T
n.492A>T
c.1287A>T (p.Glu429Asp)
c.1236A>T (p.Glu412Asp)
c.321-654A>T
c.600A>T (p.Glu200Asp)
c.114A>T (p.Glu38Asp)
n.1634A>T
dbSNP
11g.32392718T>CCA473565874WT1c.1251A>G (p.Glu417=)
c.*486A>G (n.*486A>G)
c.651A>G (p.Glu217=)
c.1302A>G (p.Glu434=)
n.756A>G
n.445A>G
c.627A>G (p.Glu209=)
n.511A>G
n.1883A>G
c.73A>G
n.348A>G
n.239A>G
n.1145A>G
n.227A>G
n.562A>G
n.492A>G
c.1287A>G (p.Glu429=)
c.1236A>G (p.Glu412=)
c.321-654A>G
c.600A>G (p.Glu200=)
c.114A>G (p.Glu38=)
n.1634A>G
dbSNP
11g.32392718T>GCA379959320WT1c.1251A>C (p.Glu417Asp)
c.*486A>C (n.*486A>C)
c.651A>C (p.Glu217Asp)
c.1302A>C (p.Glu434Asp)
n.756A>C
n.445A>C
c.627A>C (p.Glu209Asp)
n.511A>C
n.1883A>C
c.73A>C
n.348A>C
n.239A>C
n.1145A>C
n.227A>C
n.562A>C
n.492A>C
c.1287A>C (p.Glu429Asp)
c.1236A>C (p.Glu412Asp)
c.321-654A>C
c.600A>C (p.Glu200Asp)
c.114A>C (p.Glu38Asp)
n.1634A>C
11g.32392719T>ACA379959321WT1c.1250A>T (p.Glu417Val)
c.*485A>T (n.*485A>T)
c.650A>T (p.Glu217Val)
c.1301A>T (p.Glu434Val)
n.755A>T
n.444A>T
c.626A>T (p.Glu209Val)
n.510A>T
n.1882A>T
c.72A>T
n.347A>T
n.238A>T
n.1144A>T
n.226A>T
n.561A>T
n.491A>T
c.1286A>T (p.Glu429Val)
c.1235A>T (p.Glu412Val)
c.321-655A>T
c.599A>T (p.Glu200Val)
c.113A>T (p.Glu38Val)
n.1633A>T
11g.32392719T>CCA379959323WT1c.1250A>G (p.Glu417Gly)
c.*485A>G (n.*485A>G)
c.650A>G (p.Glu217Gly)
c.1301A>G (p.Glu434Gly)
n.755A>G
n.444A>G
c.626A>G (p.Glu209Gly)
n.510A>G
n.1882A>G
c.72A>G
n.347A>G
n.238A>G
n.1144A>G
n.226A>G
n.561A>G
n.491A>G
c.1286A>G (p.Glu429Gly)
c.1235A>G (p.Glu412Gly)
c.321-655A>G
c.599A>G (p.Glu200Gly)
c.113A>G (p.Glu38Gly)
n.1633A>G
11g.32392719T>GCA379959326WT1c.1250A>C (p.Glu417Ala)
c.*485A>C (n.*485A>C)
c.650A>C (p.Glu217Ala)
c.1301A>C (p.Glu434Ala)
n.755A>C
n.444A>C
c.626A>C (p.Glu209Ala)
n.510A>C
n.1882A>C
c.72A>C
n.347A>C
n.238A>C
n.1144A>C
n.226A>C
n.561A>C
n.491A>C
c.1286A>C (p.Glu429Ala)
c.1235A>C (p.Glu412Ala)
c.321-655A>C
c.599A>C (p.Glu200Ala)
c.113A>C (p.Glu38Ala)
n.1633A>C
11g.32392720C>ACA379959328WT1c.1249G>T (p.Glu417Ter)
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.649G>T (p.Glu217Ter)
c.1300G>T (p.Glu434Ter)
n.754G>T
n.443G>T
c.625G>T (p.Glu209Ter)
n.509G>T
n.1881G>T
c.71G>T
n.346G>T
n.237G>T
n.1143G>T
n.225G>T
n.560G>T
n.490G>T
c.1285G>T (p.Glu429Ter)
c.1234G>T (p.Glu412Ter)
c.321-656G>T
c.598G>T (p.Glu200Ter)
c.112G>T (p.Glu38Ter)
n.1632G>T
gnomAD v4
11g.32392720C>GCA379959330WT1c.1249G>C (p.Glu417Gln)
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.649G>C (p.Glu217Gln)
c.1300G>C (p.Glu434Gln)
n.754G>C
n.443G>C
c.625G>C (p.Glu209Gln)
n.509G>C
n.1881G>C
c.71G>C
n.346G>C
n.237G>C
n.1143G>C
n.225G>C
n.560G>C
n.490G>C
c.1285G>C (p.Glu429Gln)
c.1234G>C (p.Glu412Gln)
c.321-656G>C
c.598G>C (p.Glu200Gln)
c.112G>C (p.Glu38Gln)
n.1632G>C
11g.32392720C>TCA379959331WT1c.1249G>A (p.Glu417Lys)
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.649G>A (p.Glu217Lys)
c.1300G>A (p.Glu434Lys)
n.754G>A
n.443G>A
c.625G>A (p.Glu209Lys)
n.509G>A
n.1881G>A
c.71G>A
n.346G>A
n.237G>A
n.1143G>A
n.225G>A
n.560G>A
n.490G>A
c.1285G>A (p.Glu429Lys)
c.1234G>A (p.Glu412Lys)
c.321-656G>A
c.598G>A (p.Glu200Lys)
c.112G>A (p.Glu38Lys)
n.1632G>A
11g.32392721A>CCA379959334WT1c.1248T>G (p.Cys416Trp)
c.*483T>G (n.*483T>G)
c.648T>G (p.Cys216Trp)
c.1299T>G (p.Cys433Trp)
n.753T>G
n.442T>G
c.624T>G (p.Cys208Trp)
n.508T>G
n.1880T>G
c.70T>G
n.345T>G
n.236T>G
n.1142T>G
n.224T>G
n.559T>G
n.489T>G
c.1284T>G (p.Cys428Trp)
c.1233T>G (p.Cys411Trp)
c.321-657T>G
c.597T>G (p.Cys199Trp)
c.111T>G (p.Cys37Trp)
n.1631T>G
dbSNP
11g.32392721A>GCA473565882WT1c.1248T>C (p.Cys416=)
c.*483T>C (n.*483T>C)
c.648T>C (p.Cys216=)
c.1299T>C (p.Cys433=)
n.753T>C
n.442T>C
c.624T>C (p.Cys208=)
n.508T>C
n.1880T>C
c.70T>C
n.345T>C
n.236T>C
n.1142T>C
n.224T>C
n.559T>C
n.489T>C
c.1284T>C (p.Cys428=)
c.1233T>C (p.Cys411=)
c.321-657T>C
c.597T>C (p.Cys199=)
c.111T>C (p.Cys37=)
n.1631T>C
dbSNP
11g.32392721A>TCA379959333WT1c.1248T>A (p.Cys416Ter)
c.*483T>A (n.*483T>A)
c.648T>A (p.Cys216Ter)
c.1299T>A (p.Cys433Ter)
n.753T>A
n.442T>A
c.624T>A (p.Cys208Ter)
n.508T>A
n.1880T>A
c.70T>A
n.345T>A
n.236T>A
n.1142T>A
n.224T>A
n.559T>A
n.489T>A
c.1284T>A (p.Cys428Ter)
c.1233T>A (p.Cys411Ter)
c.321-657T>A
c.597T>A (p.Cys199Ter)
c.111T>A (p.Cys37Ter)
n.1631T>A
ClinVar dbSNP
11g.32392722C>ACA379959335WT1c.1247G>T (p.Cys416Phe)
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.647G>T (p.Cys216Phe)
c.1298G>T (p.Cys433Phe)
n.752G>T
n.441G>T
c.623G>T (p.Cys208Phe)
n.507G>T
n.1879G>T
c.69G>T
n.344G>T
n.235G>T
n.1141G>T
n.223G>T
n.558G>T
n.488G>T
c.1283G>T (p.Cys428Phe)
c.1232G>T (p.Cys411Phe)
c.321-658G>T
c.596G>T (p.Cys199Phe)
c.110G>T (p.Cys37Phe)
n.1630G>T
dbSNP
11g.32392722C>GCA379959336WT1c.1247G>C (p.Cys416Ser)
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.647G>C (p.Cys216Ser)
c.1298G>C (p.Cys433Ser)
n.752G>C
n.441G>C
c.623G>C (p.Cys208Ser)
n.507G>C
n.1879G>C
c.69G>C
n.344G>C
n.235G>C
n.1141G>C
n.223G>C
n.558G>C
n.488G>C
c.1283G>C (p.Cys428Ser)
c.1232G>C (p.Cys411Ser)
c.321-658G>C
c.596G>C (p.Cys199Ser)
c.110G>C (p.Cys37Ser)
n.1630G>C
dbSNP
11g.32392722C>TCA379959337WT1c.1247G>A (p.Cys416Tyr)
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.647G>A (p.Cys216Tyr)
c.1298G>A (p.Cys433Tyr)
n.752G>A
n.441G>A
c.623G>A (p.Cys208Tyr)
n.507G>A
n.1879G>A
c.69G>A
n.344G>A
n.235G>A
n.1141G>A
n.223G>A
n.558G>A
n.488G>A
c.1283G>A (p.Cys428Tyr)
c.1232G>A (p.Cys411Tyr)
c.321-658G>A
c.596G>A (p.Cys199Tyr)
c.110G>A (p.Cys37Tyr)
n.1630G>A
dbSNP
11g.32392723A=CA1962335553WT1c.1246T= (p.Cys416=)
c.*481T= (n.*481T=)
c.646T= (p.Cys216=)
c.1297T= (p.Cys433=)
n.751T=
n.440T=
c.622T= (p.Cys208=)
n.506T=
n.1878T=
c.68T=
n.343T=
n.234T=
n.1140T=
n.222T=
n.557T=
n.487T=
c.1282T= (p.Cys428=)
c.1231T= (p.Cys411=)
c.321-659T=
c.595T= (p.Cys199=)
c.109T= (p.Cys37=)
n.1629T=
11g.32392723A>CCA016265WT1c.1246T>G (p.Cys416Gly)
c.*481T>G (n.*481T>G)
c.646T>G (p.Cys216Gly)
c.1297T>G (p.Cys433Gly)
n.751T>G
n.440T>G
c.622T>G (p.Cys208Gly)
n.506T>G
n.1878T>G
c.68T>G
n.343T>G
n.234T>G
n.1140T>G
n.222T>G
n.557T>G
n.487T>G
c.1282T>G (p.Cys428Gly)
c.1231T>G (p.Cys411Gly)
c.321-659T>G
c.595T>G (p.Cys199Gly)
c.109T>G (p.Cys37Gly)
n.1629T>G
ClinVar dbSNP
11g.32392723A>GCA379959338WT1c.1246T>C (p.Cys416Arg)
c.*481T>C (n.*481T>C)
c.646T>C (p.Cys216Arg)
c.1297T>C (p.Cys433Arg)
n.751T>C
n.440T>C
c.622T>C (p.Cys208Arg)
n.506T>C
n.1878T>C
c.68T>C
n.343T>C
n.234T>C
n.1140T>C
n.222T>C
n.557T>C
n.487T>C
c.1282T>C (p.Cys428Arg)
c.1231T>C (p.Cys411Arg)
c.321-659T>C
c.595T>C (p.Cys199Arg)
c.109T>C (p.Cys37Arg)
n.1629T>C
dbSNP
11g.32392723A>TCA379959339WT1c.1246T>A (p.Cys416Ser)
c.*481T>A (n.*481T>A)
c.646T>A (p.Cys216Ser)
c.1297T>A (p.Cys433Ser)
n.751T>A
n.440T>A
c.622T>A (p.Cys208Ser)
n.506T>A
n.1878T>A
c.68T>A
n.343T>A
n.234T>A
n.1140T>A
n.222T>A
n.557T>A
n.487T>A
c.1282T>A (p.Cys428Ser)
c.1231T>A (p.Cys411Ser)
c.321-659T>A
c.595T>A (p.Cys199Ser)
c.109T>A (p.Cys37Ser)
n.1629T>A
dbSNP
11g.32392723dupCA2695196488WT1c.1246dup (p.Cys416LeufsTer2)
c.*481dup (n.*481dup)
c.646dup (p.Cys216LeufsTer2)
c.1297dup (p.Cys433LeufsTer2)
n.751dup
n.440dup
c.622dup (p.Cys208LeufsTer2)
n.506dup
n.1878dup
c.68dup
n.343dup
n.234dup
n.1140dup
n.222dup
n.557dup
n.487dup
c.1282dup (p.Cys428LeufsTer2)
c.1231dup (p.Cys411LeufsTer2)
c.321-659dup
c.595dup (p.Cys199LeufsTer2)
c.109dup (p.Cys37LeufsTer2)
n.1629dup
11g.32392724G>ACA473565889WT1c.1245C>T (p.Asp415=)
c.*480C>T (n.*480C>T)
c.645C>T (p.Asp215=)
c.1296C>T (p.Asp432=)
n.750C>T
n.439C>T
c.621C>T (p.Asp207=)
n.505C>T
n.1877C>T
c.67C>T
n.342C>T
n.233C>T
n.1139C>T
n.221C>T
n.556C>T
n.486C>T
c.1281C>T (p.Asp427=)
c.1230C>T (p.Asp410=)
c.321-660C>T
c.594C>T (p.Asp198=)
c.108C>T (p.Asp36=)
n.1628C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.32392724G>CCA379959341WT1c.1245C>G (p.Asp415Glu)
c.*480C>G (n.*480C>G)
c.645C>G (p.Asp215Glu)
c.1296C>G (p.Asp432Glu)
n.750C>G
n.439C>G
c.621C>G (p.Asp207Glu)
n.505C>G
n.1877C>G
c.67C>G
n.342C>G
n.233C>G
n.1139C>G
n.221C>G
n.556C>G
n.486C>G
c.1281C>G (p.Asp427Glu)
c.1230C>G (p.Asp410Glu)
c.321-660C>G
c.594C>G (p.Asp198Glu)
c.108C>G (p.Asp36Glu)
n.1628C>G
dbSNP
11g.32392724G>TCA379959342WT1c.1245C>A (p.Asp415Glu)
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.645C>A (p.Asp215Glu)
c.1296C>A (p.Asp432Glu)
n.750C>A
n.439C>A
c.621C>A (p.Asp207Glu)
n.505C>A
n.1877C>A
c.67C>A
n.342C>A
n.233C>A
n.1139C>A
n.221C>A
n.556C>A
n.486C>A
c.1281C>A (p.Asp427Glu)
c.1230C>A (p.Asp410Glu)
c.321-660C>A
c.594C>A (p.Asp198Glu)
c.108C>A (p.Asp36Glu)
n.1628C>A
11g.32392725T>ACA379959343WT1c.1244A>T (p.Asp415Val)
c.*479A>T (n.*479A>T)
c.644A>T (p.Asp215Val)
c.1295A>T (p.Asp432Val)
n.749A>T
n.438A>T
c.620A>T (p.Asp207Val)
n.504A>T
n.1876A>T
c.66A>T
n.341A>T
n.232A>T
n.1138A>T
n.220A>T
n.555A>T
n.485A>T
c.1280A>T (p.Asp427Val)
c.1229A>T (p.Asp410Val)
c.321-661A>T
c.593A>T (p.Asp198Val)
c.107A>T (p.Asp36Val)
n.1627A>T
dbSNP
11g.32392725T>CCA379959346WT1c.1244A>G (p.Asp415Gly)
c.*479A>G (n.*479A>G)
c.644A>G (p.Asp215Gly)
c.1295A>G (p.Asp432Gly)
n.749A>G
n.438A>G
c.620A>G (p.Asp207Gly)
n.504A>G
n.1876A>G
c.66A>G
n.341A>G
n.232A>G
n.1138A>G
n.220A>G
n.555A>G
n.485A>G
c.1280A>G (p.Asp427Gly)
c.1229A>G (p.Asp410Gly)
c.321-661A>G
c.593A>G (p.Asp198Gly)
c.107A>G (p.Asp36Gly)
n.1627A>G
11g.32392725T>GCA379959348WT1c.1244A>C (p.Asp415Ala)
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.644A>C (p.Asp215Ala)
c.1295A>C (p.Asp432Ala)
n.749A>C
n.438A>C
c.620A>C (p.Asp207Ala)
n.504A>C
n.1876A>C
c.66A>C
n.341A>C
n.232A>C
n.1138A>C
n.220A>C
n.555A>C
n.485A>C
c.1280A>C (p.Asp427Ala)
c.1229A>C (p.Asp410Ala)
c.321-661A>C
c.593A>C (p.Asp198Ala)
c.107A>C (p.Asp36Ala)
n.1627A>C
11g.32392726C>ACA379959351WT1c.1243G>T (p.Asp415Tyr)
c.*478G>T (n.*478G>T)
c.643G>T (p.Asp215Tyr)
c.1294G>T (p.Asp432Tyr)
n.748G>T
n.437G>T
c.619G>T (p.Asp207Tyr)
n.503G>T
n.1875G>T
c.65G>T
n.340G>T
n.231G>T
n.1137G>T
n.219G>T
n.554G>T
n.484G>T
c.1279G>T (p.Asp427Tyr)
c.1228G>T (p.Asp410Tyr)
c.321-662G>T
c.592G>T (p.Asp198Tyr)
c.106G>T (p.Asp36Tyr)
n.1626G>T
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32392726C>GCA379959353WT1c.1243G>C (p.Asp415His)
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.643G>C (p.Asp215His)
c.1294G>C (p.Asp432His)
n.748G>C
n.437G>C
c.619G>C (p.Asp207His)
n.503G>C
n.1875G>C
c.65G>C
n.340G>C
n.231G>C
n.1137G>C
n.219G>C
n.554G>C
n.484G>C
c.1279G>C (p.Asp427His)
c.1228G>C (p.Asp410His)
c.321-662G>C
c.592G>C (p.Asp198His)
c.106G>C (p.Asp36His)
n.1626G>C
dbSNP
11g.32392726C>TCA379959355WT1c.1243G>A (p.Asp415Asn)
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.643G>A (p.Asp215Asn)
c.1294G>A (p.Asp432Asn)
n.748G>A
n.437G>A
c.619G>A (p.Asp207Asn)
n.503G>A
n.1875G>A
c.65G>A
n.340G>A
n.231G>A
n.1137G>A
n.219G>A
n.554G>A
n.484G>A
c.1279G>A (p.Asp427Asn)
c.1228G>A (p.Asp410Asn)
c.321-662G>A
c.592G>A (p.Asp198Asn)
c.106G>A (p.Asp36Asn)
n.1626G>A
dbSNP
11g.32392727C>ACA379959357WT1c.1242G>T (p.Lys414Asn)
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.642G>T (p.Lys214Asn)
c.1293G>T (p.Lys431Asn)
n.747G>T
n.436G>T
c.618G>T (p.Lys206Asn)
n.502G>T
n.1874G>T
c.64G>T
n.339G>T
n.230G>T
n.1136G>T
n.218G>T
n.553G>T
n.483G>T
c.1278G>T (p.Lys426Asn)
c.1227G>T (p.Lys409Asn)
c.321-663G>T
c.591G>T (p.Lys197Asn)
c.105G>T (p.Lys35Asn)
n.1625G>T
dbSNP
11g.32392727C>GCA379959358WT1c.1242G>C (p.Lys414Asn)
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.642G>C (p.Lys214Asn)
c.1293G>C (p.Lys431Asn)
n.747G>C
n.436G>C
c.618G>C (p.Lys206Asn)
n.502G>C
n.1874G>C
c.64G>C
n.339G>C
n.230G>C
n.1136G>C
n.218G>C
n.553G>C
n.483G>C
c.1278G>C (p.Lys426Asn)
c.1227G>C (p.Lys409Asn)
c.321-663G>C
c.591G>C (p.Lys197Asn)
c.105G>C (p.Lys35Asn)
n.1625G>C
dbSNP
11g.32392727C>TCA473565897WT1c.1242G>A (p.Lys414=)
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.642G>A (p.Lys214=)
c.1293G>A (p.Lys431=)
n.747G>A
n.436G>A
c.618G>A (p.Lys206=)
n.502G>A
n.1874G>A
c.64G>A
n.339G>A
n.230G>A
n.1136G>A
n.218G>A
n.553G>A
n.483G>A
c.1278G>A (p.Lys426=)
c.1227G>A (p.Lys409=)
c.321-663G>A
c.591G>A (p.Lys197=)
c.105G>A (p.Lys35=)
n.1625G>A
ClinVar dbSNP
11g.32392728T>ACA379959359WT1c.1241A>T (p.Lys414Met)
c.*476A>T (n.*476A>T)
c.641A>T (p.Lys214Met)
c.1292A>T (p.Lys431Met)
n.746A>T
n.435A>T
c.617A>T (p.Lys206Met)
n.501A>T
n.1873A>T
c.63A>T
n.338A>T
n.229A>T
n.1135A>T
n.217A>T
n.552A>T
n.482A>T
c.1277A>T (p.Lys426Met)
c.1226A>T (p.Lys409Met)
c.321-664A>T
c.590A>T (p.Lys197Met)
c.104A>T (p.Lys35Met)
n.1624A>T
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32392728T>CCA379959361WT1c.1241A>G (p.Lys414Arg)
c.*476A>G (n.*476A>G)
c.641A>G (p.Lys214Arg)
c.1292A>G (p.Lys431Arg)
n.746A>G
n.435A>G
c.617A>G (p.Lys206Arg)
n.501A>G
n.1873A>G
c.63A>G
n.338A>G
n.229A>G
n.1135A>G
n.217A>G
n.552A>G
n.482A>G
c.1277A>G (p.Lys426Arg)
c.1226A>G (p.Lys409Arg)
c.321-664A>G
c.590A>G (p.Lys197Arg)
c.104A>G (p.Lys35Arg)
n.1624A>G
dbSNP
11g.32392728T>GCA379959360WT1c.1241A>C (p.Lys414Thr)
c.*476A>C (n.*476A>C)
c.641A>C (p.Lys214Thr)
c.1292A>C (p.Lys431Thr)
n.746A>C
n.435A>C
c.617A>C (p.Lys206Thr)
n.501A>C
n.1873A>C
c.63A>C
n.338A>C
n.229A>C
n.1135A>C
n.217A>C
n.552A>C
n.482A>C
c.1277A>C (p.Lys426Thr)
c.1226A>C (p.Lys409Thr)
c.321-664A>C
c.590A>C (p.Lys197Thr)
c.104A>C (p.Lys35Thr)
n.1624A>C
dbSNP
11g.32392728_32392729insGCA645577477WT1c.1240_1241insC (p.Lys414ThrfsTer4)
c.*475_*476insC (n.*475_*476insC)
c.640_641insC (p.Lys214ThrfsTer4)
c.1291_1292insC (p.Lys431ThrfsTer4)
n.745_746insC
n.434_435insC
c.616_617insC (p.Lys206ThrfsTer4)
n.500_501insC
n.1872_1873insC
c.62_63insC
n.337_338insC
n.228_229insC
n.1134_1135insC
n.216_217insC
n.551_552insC
n.481_482insC
c.1276_1277insC (p.Lys426ThrfsTer4)
c.1225_1226insC (p.Lys409ThrfsTer4)
c.321-665_321-664insC
c.589_590insC (p.Lys197ThrfsTer4)
c.103_104insC (p.Lys35ThrfsTer4)
n.1623_1624insC
COSMIC
11g.32392729T>ACA379959363WT1c.1240A>T (p.Lys414Ter)
c.*475A>T (n.*475A>T)
c.640A>T (p.Lys214Ter)
c.1291A>T (p.Lys431Ter)
n.745A>T
n.434A>T
c.616A>T (p.Lys206Ter)
n.500A>T
n.1872A>T
c.62A>T
n.337A>T
n.228A>T
n.1134A>T
n.216A>T
n.551A>T
n.481A>T
c.1276A>T (p.Lys426Ter)
c.1225A>T (p.Lys409Ter)
c.321-665A>T
c.589A>T (p.Lys197Ter)
c.103A>T (p.Lys35Ter)
n.1623A>T
dbSNP
11g.32392729T>CCA379959365WT1c.1240A>G (p.Lys414Glu)
c.*475A>G (n.*475A>G)
c.640A>G (p.Lys214Glu)
c.1291A>G (p.Lys431Glu)
n.745A>G
n.434A>G
c.616A>G (p.Lys206Glu)
n.500A>G
n.1872A>G
c.62A>G
n.337A>G
n.228A>G
n.1134A>G
n.216A>G
n.551A>G
n.481A>G
c.1276A>G (p.Lys426Glu)
c.1225A>G (p.Lys409Glu)
c.321-665A>G
c.589A>G (p.Lys197Glu)
c.103A>G (p.Lys35Glu)
n.1623A>G
dbSNP
11g.32392729T>GCA379959367WT1c.1240A>C (p.Lys414Gln)
c.*475A>C (n.*475A>C)
c.640A>C (p.Lys214Gln)
c.1291A>C (p.Lys431Gln)
n.745A>C
n.434A>C
c.616A>C (p.Lys206Gln)
n.500A>C
n.1872A>C
c.62A>C
n.337A>C
n.228A>C
n.1134A>C
n.216A>C
n.551A>C
n.481A>C
c.1276A>C (p.Lys426Gln)
c.1225A>C (p.Lys409Gln)
c.321-665A>C
c.589A>C (p.Lys197Gln)
c.103A>C (p.Lys35Gln)
n.1623A>C
11g.32392729_32392730insCCA473565905WT1c.1239_1240insG (p.Lys414GlufsTer4)
c.*474_*475insG (n.*474_*475insG)
c.639_640insG (p.Lys214GlufsTer4)
c.1290_1291insG (p.Lys431GlufsTer4)
n.744_745insG
n.433_434insG
c.615_616insG (p.Lys206GlufsTer4)
n.499_500insG
n.1871_1872insG
c.61_62insG
n.336_337insG
n.227_228insG
n.1133_1134insG
n.215_216insG
n.550_551insG
n.480_481insG
c.1275_1276insG (p.Lys426GlufsTer4)
c.1224_1225insG (p.Lys409GlufsTer4)
c.321-666_321-665insG
c.588_589insG (p.Lys197GlufsTer4)
c.102_103insG (p.Lys35GlufsTer4)
n.1622_1623insG
11g.32392730G>ACA473565910WT1c.1239C>T (p.Phe413=)
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.639C>T (p.Phe213=)
c.1290C>T (p.Phe430=)
n.744C>T
n.433C>T
c.615C>T (p.Phe205=)
n.499C>T
n.1871C>T
c.61C>T
n.336C>T
n.227C>T
n.1133C>T
n.215C>T
n.550C>T
n.480C>T
c.1275C>T (p.Phe425=)
c.1224C>T (p.Phe408=)
c.321-666C>T
c.588C>T (p.Phe196=)
c.102C>T (p.Phe34=)
n.1622C>T
dbSNP
11g.32392730G>CCA379959369WT1c.1239C>G (p.Phe413Leu)
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.639C>G (p.Phe213Leu)
c.1290C>G (p.Phe430Leu)
n.744C>G
n.433C>G
c.615C>G (p.Phe205Leu)
n.499C>G
n.1871C>G
c.61C>G
n.336C>G
n.227C>G
n.1133C>G
n.215C>G
n.550C>G
n.480C>G
c.1275C>G (p.Phe425Leu)
c.1224C>G (p.Phe408Leu)
c.321-666C>G
c.588C>G (p.Phe196Leu)
c.102C>G (p.Phe34Leu)
n.1622C>G
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32392730G>TCA379959371WT1c.1239C>A (p.Phe413Leu)
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.639C>A (p.Phe213Leu)
c.1290C>A (p.Phe430Leu)
n.744C>A
n.433C>A
c.615C>A (p.Phe205Leu)
n.499C>A
n.1871C>A
c.61C>A
n.336C>A
n.227C>A
n.1133C>A
n.215C>A
n.550C>A
n.480C>A
c.1275C>A (p.Phe425Leu)
c.1224C>A (p.Phe408Leu)
c.321-666C>A
c.588C>A (p.Phe196Leu)
c.102C>A (p.Phe34Leu)
n.1622C>A
dbSNP
11g.32392731A>CCA379959374WT1c.1238T>G (p.Phe413Cys)
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.638T>G (p.Phe213Cys)
c.1289T>G (p.Phe430Cys)
n.743T>G
n.432T>G
c.614T>G (p.Phe205Cys)
n.498T>G
n.1870T>G
c.60T>G
n.335T>G
n.226T>G
n.1132T>G
n.214T>G
n.549T>G
n.479T>G
c.1274T>G (p.Phe425Cys)
c.1223T>G (p.Phe408Cys)
c.321-667T>G
c.587T>G (p.Phe196Cys)
c.101T>G (p.Phe34Cys)
n.1621T>G
ClinVar
11g.32392731A>GCA379959375WT1c.1238T>C (p.Phe413Ser)
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.638T>C (p.Phe213Ser)
c.1289T>C (p.Phe430Ser)
n.743T>C
n.432T>C
c.614T>C (p.Phe205Ser)
n.498T>C
n.1870T>C
c.60T>C
n.335T>C
n.226T>C
n.1132T>C
n.214T>C
n.549T>C
n.479T>C
c.1274T>C (p.Phe425Ser)
c.1223T>C (p.Phe408Ser)
c.321-667T>C
c.587T>C (p.Phe196Ser)
c.101T>C (p.Phe34Ser)
n.1621T>C
11g.32392731A>TCA379959379WT1c.1238T>A (p.Phe413Tyr)
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.638T>A (p.Phe213Tyr)
c.1289T>A (p.Phe430Tyr)
n.743T>A
n.432T>A
c.614T>A (p.Phe205Tyr)
n.498T>A
n.1870T>A
c.60T>A
n.335T>A
n.226T>A
n.1132T>A
n.214T>A
n.549T>A
n.479T>A
c.1274T>A (p.Phe425Tyr)
c.1223T>A (p.Phe408Tyr)
c.321-667T>A
c.587T>A (p.Phe196Tyr)
c.101T>A (p.Phe34Tyr)
n.1621T>A
dbSNP
11g.32392732A>CCA379959382WT1c.1237T>G (p.Phe413Val)
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.637T>G (p.Phe213Val)
c.1288T>G (p.Phe430Val)
n.742T>G
n.431T>G
c.613T>G (p.Phe205Val)
n.497T>G
n.1869T>G
c.59T>G
n.334T>G
n.225T>G
n.1131T>G
n.213T>G
n.548T>G
n.478T>G
c.1273T>G (p.Phe425Val)
c.1222T>G (p.Phe408Val)
c.321-668T>G
c.586T>G (p.Phe196Val)
c.100T>G (p.Phe34Val)
n.1620T>G
11g.32392732A>GCA379959383WT1c.1237T>C (p.Phe413Leu)
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.637T>C (p.Phe213Leu)
c.1288T>C (p.Phe430Leu)
n.742T>C
n.431T>C
c.613T>C (p.Phe205Leu)
n.497T>C
n.1869T>C
c.59T>C
n.334T>C
n.225T>C
n.1131T>C
n.213T>C
n.548T>C
n.478T>C
c.1273T>C (p.Phe425Leu)
c.1222T>C (p.Phe408Leu)
c.321-668T>C
c.586T>C (p.Phe196Leu)
c.100T>C (p.Phe34Leu)
n.1620T>C
ClinVar
11g.32392732A>TCA379959384WT1c.1237T>A (p.Phe413Ile)
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.637T>A (p.Phe213Ile)
c.1288T>A (p.Phe430Ile)
n.742T>A
n.431T>A
c.613T>A (p.Phe205Ile)
n.497T>A
n.1869T>A
c.59T>A
n.334T>A
n.225T>A
n.1131T>A
n.213T>A
n.548T>A
n.478T>A
c.1273T>A (p.Phe425Ile)
c.1222T>A (p.Phe408Ile)
c.321-668T>A
c.586T>A (p.Phe196Ile)
c.100T>A (p.Phe34Ile)
n.1620T>A
dbSNP
11g.32392733G>ACA473565919WT1c.1236C>T (p.Asp412=)
c.*471C>T (n.*471C>T)
c.636C>T (p.Asp212=)
c.1287C>T (p.Asp429=)
n.741C>T
n.430C>T
c.612C>T (p.Asp204=)
n.496C>T
n.1868C>T
c.58C>T
n.333C>T
n.224C>T
n.1130C>T
n.212C>T
n.547C>T
n.477C>T
c.1272C>T (p.Asp424=)
c.1221C>T (p.Asp407=)
c.321-669C>T
c.585C>T (p.Asp195=)
c.99C>T (p.Asp33=)
n.1619C>T
ClinVar
11g.32392733G>CCA379959385WT1c.1236C>G (p.Asp412Glu)
c.*471C>G (n.*471C>G)
c.636C>G (p.Asp212Glu)
c.1287C>G (p.Asp429Glu)
n.741C>G
n.430C>G
c.612C>G (p.Asp204Glu)
n.496C>G
n.1868C>G
c.58C>G
n.333C>G
n.224C>G
n.1130C>G
n.212C>G
n.547C>G
n.477C>G
c.1272C>G (p.Asp424Glu)
c.1221C>G (p.Asp407Glu)
c.321-669C>G
c.585C>G (p.Asp195Glu)
c.99C>G (p.Asp33Glu)
n.1619C>G
dbSNP
11g.32392733G>TCA379959386WT1c.1236C>A (p.Asp412Glu)
c.*471C>A (n.*471C>A)
c.636C>A (p.Asp212Glu)
c.1287C>A (p.Asp429Glu)
n.741C>A
n.430C>A
c.612C>A (p.Asp204Glu)
n.496C>A
n.1868C>A
c.58C>A
n.333C>A
n.224C>A
n.1130C>A
n.212C>A
n.547C>A
n.477C>A
c.1272C>A (p.Asp424Glu)
c.1221C>A (p.Asp407Glu)
c.321-669C>A
c.585C>A (p.Asp195Glu)
c.99C>A (p.Asp33Glu)
n.1619C>A
11g.32392733_32392737delCA645577478WT1c.1232_1236del (p.Cys411PhefsTer5)
c.*467_*471del (n.*467_*471del)
c.632_636del (p.Cys211PhefsTer5)
c.1283_1287del (p.Cys428PhefsTer5)
n.737_741del
n.426_430del
c.608_612del (p.Cys203PhefsTer5)
n.492_496del
n.1864_1868del
c.54_58del
n.329_333del
n.220_224del
n.1126_1130del
n.208_212del
n.543_547del
n.473_477del
c.1268_1272del (p.Cys423PhefsTer5)
c.1217_1221del (p.Cys406PhefsTer5)
c.321-673_321-669del
c.581_585del (p.Cys194PhefsTer5)
c.95_99del (p.Cys32PhefsTer5)
n.1615_1619del
COSMIC
11g.32392734T>ACA379959388WT1c.1235A>T (p.Asp412Val)
c.*470A>T (n.*470A>T)
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n.1618A>T
11g.32392734T>CCA379959390WT1c.1235A>G (p.Asp412Gly)
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n.1618A>G
11g.32392734T>GCA379959389WT1c.1235A>C (p.Asp412Ala)
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n.740A>C
n.429A>C
c.611A>C (p.Asp204Ala)
n.495A>C
n.1867A>C
c.57A>C
n.332A>C
n.223A>C
n.1129A>C
n.211A>C
n.546A>C
n.476A>C
c.1271A>C (p.Asp424Ala)
c.1220A>C (p.Asp407Ala)
c.321-670A>C
c.584A>C (p.Asp195Ala)
c.98A>C (p.Asp33Ala)
n.1618A>C
11g.32392735C>ACA379959392WT1c.1234G>T (p.Asp412Tyr)
c.*469G>T (n.*469G>T)
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n.1617G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.32392735C=CA1962335554WT1c.1234G= (p.Asp412=)
c.*469G= (n.*469G=)
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c.321-671G=
c.583G= (p.Asp195=)
c.97G= (p.Asp33=)
n.1617G=
11g.32392735C>GCA379959393WT1c.1234G>C (p.Asp412His)
c.*469G>C (n.*469G>C)
c.634G>C (p.Asp212His)
c.1285G>C (p.Asp429His)
n.739G>C
n.428G>C
c.610G>C (p.Asp204His)
n.494G>C
n.1866G>C
c.56G>C
n.331G>C
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n.1128G>C
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n.475G>C
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c.321-671G>C
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c.97G>C (p.Asp33His)
n.1617G>C
dbSNP
11g.32392735C>TCA064441WT1c.1234G>A (p.Asp412Asn)
c.*469G>A (n.*469G>A)
c.634G>A (p.Asp212Asn)
c.1285G>A (p.Asp429Asn)
n.739G>A
n.428G>A
c.610G>A (p.Asp204Asn)
n.494G>A
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c.56G>A
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n.1128G>A
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n.475G>A
c.1270G>A (p.Asp424Asn)
c.1219G>A (p.Asp407Asn)
c.321-671G>A
c.583G>A (p.Asp195Asn)
c.97G>A (p.Asp33Asn)
n.1617G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.32392736A>CCA379959399WT1c.1233T>G (p.Cys411Trp)
c.*468T>G (n.*468T>G)
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c.96T>G (p.Cys32Trp)
n.1616T>G
dbSNP
11g.32392736A>GCA473565929WT1c.1233T>C (p.Cys411=)
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.633T>C (p.Cys211=)
c.1284T>C (p.Cys428=)
n.738T>C
n.427T>C
c.609T>C (p.Cys203=)
n.493T>C
n.1865T>C
c.55T>C
n.330T>C
n.221T>C
n.1127T>C
n.209T>C
n.544T>C
n.474T>C
c.1269T>C (p.Cys423=)
c.1218T>C (p.Cys406=)
c.321-672T>C
c.582T>C (p.Cys194=)
c.96T>C (p.Cys32=)
n.1616T>C
11g.32392736A>TCA379959400WT1c.1233T>A (p.Cys411Ter)
c.*468T>A (n.*468T>A)
c.633T>A (p.Cys211Ter)
c.1284T>A (p.Cys428Ter)
n.738T>A
n.427T>A
c.609T>A (p.Cys203Ter)
n.493T>A
n.1865T>A
c.55T>A
n.330T>A
n.221T>A
n.1127T>A
n.209T>A
n.544T>A
n.474T>A
c.1269T>A (p.Cys423Ter)
c.1218T>A (p.Cys406Ter)
c.321-672T>A
c.582T>A (p.Cys194Ter)
c.96T>A (p.Cys32Ter)
n.1616T>A
dbSNP
11g.32392737C>ACA379959401WT1c.1232G>T (p.Cys411Phe)
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.632G>T (p.Cys211Phe)
c.1283G>T (p.Cys428Phe)
n.737G>T
n.426G>T
c.608G>T (p.Cys203Phe)
n.492G>T
n.1864G>T
c.54G>T
n.329G>T
n.220G>T
n.1126G>T
n.208G>T
n.543G>T
n.473G>T
c.1268G>T (p.Cys423Phe)
c.1217G>T (p.Cys406Phe)
c.321-673G>T
c.581G>T (p.Cys194Phe)
c.95G>T (p.Cys32Phe)
n.1615G>T
dbSNP
11g.32392737C>GCA379959402WT1c.1232G>C (p.Cys411Ser)
c.*467G>C (n.*467G>C)
c.632G>C (p.Cys211Ser)
c.1283G>C (p.Cys428Ser)
n.737G>C
n.426G>C
c.608G>C (p.Cys203Ser)
n.492G>C
n.1864G>C
c.54G>C
n.329G>C
n.220G>C
n.1126G>C
n.208G>C
n.543G>C
n.473G>C
c.1268G>C (p.Cys423Ser)
c.1217G>C (p.Cys406Ser)
c.321-673G>C
c.581G>C (p.Cys194Ser)
c.95G>C (p.Cys32Ser)
n.1615G>C
dbSNP
11g.32392737C>TCA379959403WT1c.1232G>A (p.Cys411Tyr)
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.632G>A (p.Cys211Tyr)
c.1283G>A (p.Cys428Tyr)
n.737G>A
n.426G>A
c.608G>A (p.Cys203Tyr)
n.492G>A
n.1864G>A
c.54G>A
n.329G>A
n.220G>A
n.1126G>A
n.208G>A
n.543G>A
n.473G>A
c.1268G>A (p.Cys423Tyr)
c.1217G>A (p.Cys406Tyr)
c.321-673G>A
c.581G>A (p.Cys194Tyr)
c.95G>A (p.Cys32Tyr)
n.1615G>A
dbSNP
11g.32392738A>CCA379959404WT1c.1231T>G (p.Cys411Gly)
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.631T>G (p.Cys211Gly)
c.1282T>G (p.Cys428Gly)
n.736T>G
n.425T>G
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n.491T>G
n.1863T>G
c.53T>G
n.328T>G
n.219T>G
n.1125T>G
n.207T>G
n.542T>G
n.472T>G
c.1267T>G (p.Cys423Gly)
c.1216T>G (p.Cys406Gly)
c.321-674T>G
c.580T>G (p.Cys194Gly)
c.94T>G (p.Cys32Gly)
n.1614T>G
11g.32392738A>GCA379959405WT1c.1231T>C (p.Cys411Arg)
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.631T>C (p.Cys211Arg)
c.1282T>C (p.Cys428Arg)
n.736T>C
n.425T>C
c.607T>C (p.Cys203Arg)
n.491T>C
n.1863T>C
c.53T>C
n.328T>C
n.219T>C
n.1125T>C
n.207T>C
n.542T>C
n.472T>C
c.1267T>C (p.Cys423Arg)
c.1216T>C (p.Cys406Arg)
c.321-674T>C
c.580T>C (p.Cys194Arg)
c.94T>C (p.Cys32Arg)
n.1614T>C
11g.32392738A>TCA379959406WT1c.1231T>A (p.Cys411Ser)
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.631T>A (p.Cys211Ser)
c.1282T>A (p.Cys428Ser)
n.736T>A
n.425T>A
c.607T>A (p.Cys203Ser)
n.491T>A
n.1863T>A
c.53T>A
n.328T>A
n.219T>A
n.1125T>A
n.207T>A
n.542T>A
n.472T>A
c.1267T>A (p.Cys423Ser)
c.1216T>A (p.Cys406Ser)
c.321-674T>A
c.580T>A (p.Cys194Ser)
c.94T>A (p.Cys32Ser)
n.1614T>A
dbSNP
11g.32392739C>ACA379959407WT1c.1230G>T (p.Gln410His)
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.630G>T (p.Gln210His)
c.1281G>T (p.Gln427His)
n.735G>T
n.424G>T
c.606G>T (p.Gln202His)
n.490G>T
n.1862G>T
c.52G>T
n.327G>T
n.218G>T
n.1124G>T
n.206G>T
n.541G>T
n.471G>T
c.1266G>T (p.Gln422His)
c.1215G>T (p.Gln405His)
c.321-675G>T
c.579G>T (p.Gln193His)
c.93G>T (p.Gln31His)
n.1613G>T
dbSNP
11g.32392739C=CA1962335555WT1c.1230G= (p.Gln410=)
c.*465G= (n.*465G=)
c.630G= (p.Gln210=)
c.1281G= (p.Gln427=)
n.735G=
n.424G=
c.606G= (p.Gln202=)
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c.52G=
n.327G=
n.218G=
n.1124G=
n.206G=
n.541G=
n.471G=
c.1266G= (p.Gln422=)
c.1215G= (p.Gln405=)
c.321-675G=
c.579G= (p.Gln193=)
c.93G= (p.Gln31=)
n.1613G=
11g.32392739C>GCA064435WT1c.1230G>C (p.Gln410His)
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.630G>C (p.Gln210His)
c.1281G>C (p.Gln427His)
n.735G>C
n.424G>C
c.606G>C (p.Gln202His)
n.490G>C
n.1862G>C
c.52G>C
n.327G>C
n.218G>C
n.1124G>C
n.206G>C
n.541G>C
n.471G>C
c.1266G>C (p.Gln422His)
c.1215G>C (p.Gln405His)
c.321-675G>C
c.579G>C (p.Gln193His)
c.93G>C (p.Gln31His)
n.1613G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.32392739C>TCA473565933WT1c.1230G>A (p.Gln410=)
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.630G>A (p.Gln210=)
c.1281G>A (p.Gln427=)
n.735G>A
n.424G>A
c.606G>A (p.Gln202=)
n.490G>A
n.1862G>A
c.52G>A
n.327G>A
n.218G>A
n.1124G>A
n.206G>A
n.541G>A
n.471G>A
c.1266G>A (p.Gln422=)
c.1215G>A (p.Gln405=)
c.321-675G>A
c.579G>A (p.Gln193=)
c.93G>A (p.Gln31=)
n.1613G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392740T>ACA379959408WT1c.1229A>T (p.Gln410Leu)
c.*464A>T (n.*464A>T)
c.629A>T (p.Gln210Leu)
c.1280A>T (p.Gln427Leu)
n.734A>T
n.423A>T
c.605A>T (p.Gln202Leu)
n.489A>T
n.1861A>T
c.51A>T
n.326A>T
n.217A>T
n.1123A>T
n.205A>T
n.540A>T
n.470A>T
c.1265A>T (p.Gln422Leu)
c.1214A>T (p.Gln405Leu)
c.321-676A>T
c.578A>T (p.Gln193Leu)
c.92A>T (p.Gln31Leu)
n.1612A>T
11g.32392740T>CCA379959409WT1c.1229A>G (p.Gln410Arg)
c.*464A>G (n.*464A>G)
c.629A>G (p.Gln210Arg)
c.1280A>G (p.Gln427Arg)
n.734A>G
n.423A>G
c.605A>G (p.Gln202Arg)
n.489A>G
n.1861A>G
c.51A>G
n.326A>G
n.217A>G
n.1123A>G
n.205A>G
n.540A>G
n.470A>G
c.1265A>G (p.Gln422Arg)
c.1214A>G (p.Gln405Arg)
c.321-676A>G
c.578A>G (p.Gln193Arg)
c.92A>G (p.Gln31Arg)
n.1612A>G
dbSNP gnomAD v2
11g.32392740T>GCA379959410WT1c.1229A>C (p.Gln410Pro)
c.*464A>C (n.*464A>C)
c.629A>C (p.Gln210Pro)
c.1280A>C (p.Gln427Pro)
n.734A>C
n.423A>C
c.605A>C (p.Gln202Pro)
n.489A>C
n.1861A>C
c.51A>C
n.326A>C
n.217A>C
n.1123A>C
n.205A>C
n.540A>C
n.470A>C
c.1265A>C (p.Gln422Pro)
c.1214A>C (p.Gln405Pro)
c.321-676A>C
c.578A>C (p.Gln193Pro)
c.92A>C (p.Gln31Pro)
n.1612A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.32392740T=CA1962335556WT1c.1229A= (p.Gln410=)
c.*464A= (n.*464A=)
c.629A= (p.Gln210=)
c.1280A= (p.Gln427=)
n.734A=
n.423A=
c.605A= (p.Gln202=)
n.489A=
n.1861A=
c.51A=
n.326A=
n.217A=
n.1123A=
n.205A=
n.540A=
n.470A=
c.1265A= (p.Gln422=)
c.1214A= (p.Gln405=)
c.321-676A=
c.578A= (p.Gln193=)
c.92A= (p.Gln31=)
n.1612A=
11g.32392741_32392742insTATGCA645577479WT1c.1229_1230insTACA (p.Gln410HisfsTer4)
c.*464_*465insTACA (n.*464_*465insTACA)
c.629_630insTACA (p.Gln210HisfsTer4)
c.1280_1281insTACA (p.Gln427HisfsTer4)
n.734_735insTACA
n.423_424insTACA
c.605_606insTACA (p.Gln202HisfsTer4)
n.489_490insTACA
n.1861_1862insTACA
c.51_52insTACA
n.326_327insTACA
n.217_218insTACA
n.1123_1124insTACA
n.205_206insTACA
n.540_541insTACA
n.470_471insTACA
c.1265_1266insTACA (p.Gln422HisfsTer4)
c.1214_1215insTACA (p.Gln405HisfsTer4)
c.321-676_321-675insTACA
c.578_579insTACA (p.Gln193HisfsTer4)
c.92_93insTACA (p.Gln31HisfsTer4)
n.1612_1613insTACA
COSMIC
11g.32392741G>ACA379959411WT1c.1228C>T (p.Gln410Ter)
c.*463C>T (n.*463C>T)
c.628C>T (p.Gln210Ter)
c.1279C>T (p.Gln427Ter)
n.733C>T
n.422C>T
c.604C>T (p.Gln202Ter)
n.488C>T
n.1860C>T
c.50C>T
n.325C>T
n.216C>T
n.1122C>T
n.204C>T
n.539C>T
n.469C>T
c.1264C>T (p.Gln422Ter)
c.1213C>T (p.Gln405Ter)
c.321-677C>T
c.577C>T (p.Gln193Ter)
c.91C>T (p.Gln31Ter)
n.1611C>T
dbSNP
11g.32392741G>CCA379959412WT1c.1228C>G (p.Gln410Glu)
c.*463C>G (n.*463C>G)
c.628C>G (p.Gln210Glu)
c.1279C>G (p.Gln427Glu)
n.733C>G
n.422C>G
c.604C>G (p.Gln202Glu)
n.488C>G
n.1860C>G
c.50C>G
n.325C>G
n.216C>G
n.1122C>G
n.204C>G
n.539C>G
n.469C>G
c.1264C>G (p.Gln422Glu)
c.1213C>G (p.Gln405Glu)
c.321-677C>G
c.577C>G (p.Gln193Glu)
c.91C>G (p.Gln31Glu)
n.1611C>G
dbSNP
11g.32392741G>TCA379959413WT1c.1228C>A (p.Gln410Lys)
c.*463C>A (n.*463C>A)
c.628C>A (p.Gln210Lys)
c.1279C>A (p.Gln427Lys)
n.733C>A
n.422C>A
c.604C>A (p.Gln202Lys)
n.488C>A
n.1860C>A
c.50C>A
n.325C>A
n.216C>A
n.1122C>A
n.204C>A
n.539C>A
n.469C>A
c.1264C>A (p.Gln422Lys)
c.1213C>A (p.Gln405Lys)
c.321-677C>A
c.577C>A (p.Gln193Lys)
c.91C>A (p.Gln31Lys)
n.1611C>A
dbSNP
11g.32392742G>ACA064431WT1c.1227C>T (p.Tyr409=)
c.*462C>T (n.*462C>T)
c.627C>T (p.Tyr209=)
c.1278C>T (p.Tyr426=)
n.732C>T
n.421C>T
c.603C>T (p.Tyr201=)
n.487C>T
n.1859C>T
c.49C>T
n.324C>T
n.215C>T
n.1121C>T
n.203C>T
n.538C>T
n.468C>T
c.1263C>T (p.Tyr421=)
c.1212C>T (p.Tyr404=)
c.321-678C>T
c.576C>T (p.Tyr192=)
c.90C>T (p.Tyr30=)
n.1610C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392742G>CCA379959414WT1c.1227C>G (p.Tyr409Ter)
c.*462C>G (n.*462C>G)
c.627C>G (p.Tyr209Ter)
c.1278C>G (p.Tyr426Ter)
n.732C>G
n.421C>G
c.603C>G (p.Tyr201Ter)
n.487C>G
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n.215C>G
n.1121C>G
n.203C>G
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n.468C>G
c.1263C>G (p.Tyr421Ter)
c.1212C>G (p.Tyr404Ter)
c.321-678C>G
c.576C>G (p.Tyr192Ter)
c.90C>G (p.Tyr30Ter)
n.1610C>G
dbSNP COSMIC
11g.32392742G=CA1962335557WT1c.1227C= (p.Tyr409=)
c.*462C= (n.*462C=)
c.627C= (p.Tyr209=)
c.1278C= (p.Tyr426=)
n.732C=
n.421C=
c.603C= (p.Tyr201=)
n.487C=
n.1859C=
c.49C=
n.324C=
n.215C=
n.1121C=
n.203C=
n.538C=
n.468C=
c.1263C= (p.Tyr421=)
c.1212C= (p.Tyr404=)
c.321-678C=
c.576C= (p.Tyr192=)
c.90C= (p.Tyr30=)
n.1610C=
11g.32392742G>TCA379959415WT1c.1227C>A (p.Tyr409Ter)
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.627C>A (p.Tyr209Ter)
c.1278C>A (p.Tyr426Ter)
n.732C>A
n.421C>A
c.603C>A (p.Tyr201Ter)
n.487C>A
n.1859C>A
c.49C>A
n.324C>A
n.215C>A
n.1121C>A
n.203C>A
n.538C>A
n.468C>A
c.1263C>A (p.Tyr421Ter)
c.1212C>A (p.Tyr404Ter)
c.321-678C>A
c.576C>A (p.Tyr192Ter)
c.90C>A (p.Tyr30Ter)
n.1610C>A
COSMIC COSMIC
11g.32392743T>ACA379959416WT1c.1226A>T (p.Tyr409Phe)
c.*461A>T (n.*461A>T)
c.626A>T (p.Tyr209Phe)
c.1277A>T (p.Tyr426Phe)
n.731A>T
n.420A>T
c.602A>T (p.Tyr201Phe)
n.486A>T
n.1858A>T
c.48A>T
n.323A>T
n.214A>T
n.1120A>T
n.202A>T
n.537A>T
n.467A>T
c.1262A>T (p.Tyr421Phe)
c.1211A>T (p.Tyr404Phe)
c.321-679A>T
c.575A>T (p.Tyr192Phe)
c.89A>T (p.Tyr30Phe)
n.1609A>T
dbSNP
11g.32392743T>CCA379959417WT1c.1226A>G (p.Tyr409Cys)
c.*461A>G (n.*461A>G)
c.626A>G (p.Tyr209Cys)
c.1277A>G (p.Tyr426Cys)
n.731A>G
n.420A>G
c.602A>G (p.Tyr201Cys)
n.486A>G
n.1858A>G
c.48A>G
n.323A>G
n.214A>G
n.1120A>G
n.202A>G
n.537A>G
n.467A>G
c.1262A>G (p.Tyr421Cys)
c.1211A>G (p.Tyr404Cys)
c.321-679A>G
c.575A>G (p.Tyr192Cys)
c.89A>G (p.Tyr30Cys)
n.1609A>G
11g.32392743T>GCA379959418WT1c.1226A>C (p.Tyr409Ser)
c.*461A>C (n.*461A>C)
c.626A>C (p.Tyr209Ser)
c.1277A>C (p.Tyr426Ser)
n.731A>C
n.420A>C
c.602A>C (p.Tyr201Ser)
n.486A>C
n.1858A>C
c.48A>C
n.323A>C
n.214A>C
n.1120A>C
n.202A>C
n.537A>C
n.467A>C
c.1262A>C (p.Tyr421Ser)
c.1211A>C (p.Tyr404Ser)
c.321-679A>C
c.575A>C (p.Tyr192Ser)
c.89A>C (p.Tyr30Ser)
n.1609A>C
dbSNP
11g.32392744A>CCA379959420WT1c.1225T>G (p.Tyr409Asp)
c.*460T>G (n.*460T>G)
c.625T>G (p.Tyr209Asp)
c.1276T>G (p.Tyr426Asp)
n.730T>G
n.419T>G
c.601T>G (p.Tyr201Asp)
n.485T>G
n.1857T>G
c.47T>G
n.322T>G
n.213T>G
n.1119T>G
n.201T>G
n.536T>G
n.466T>G
c.1261T>G (p.Tyr421Asp)
c.1210T>G (p.Tyr404Asp)
c.321-680T>G
c.574T>G (p.Tyr192Asp)
c.88T>G (p.Tyr30Asp)
n.1608T>G
11g.32392744A>GCA379959421WT1c.1225T>C (p.Tyr409His)
c.*460T>C (n.*460T>C)
c.625T>C (p.Tyr209His)
c.1276T>C (p.Tyr426His)
n.730T>C
n.419T>C
c.601T>C (p.Tyr201His)
n.485T>C
n.1857T>C
c.47T>C
n.322T>C
n.213T>C
n.1119T>C
n.201T>C
n.536T>C
n.466T>C
c.1261T>C (p.Tyr421His)
c.1210T>C (p.Tyr404His)
c.321-680T>C
c.574T>C (p.Tyr192His)
c.88T>C (p.Tyr30His)
n.1608T>C
11g.32392744A>TCA379959419WT1c.1225T>A (p.Tyr409Asn)
c.*460T>A (n.*460T>A)
c.625T>A (p.Tyr209Asn)
c.1276T>A (p.Tyr426Asn)
n.730T>A
n.419T>A
c.601T>A (p.Tyr201Asn)
n.485T>A
n.1857T>A
c.47T>A
n.322T>A
n.213T>A
n.1119T>A
n.201T>A
n.536T>A
n.466T>A
c.1261T>A (p.Tyr421Asn)
c.1210T>A (p.Tyr404Asn)
c.321-680T>A
c.574T>A (p.Tyr192Asn)
c.88T>A (p.Tyr30Asn)
n.1608T>A
11g.32392745T>ACA473565945WT1c.1224A>T (p.Pro408=)
c.*459A>T (n.*459A>T)
c.624A>T (p.Pro208=)
c.1275A>T (p.Pro425=)
n.729A>T
n.418A>T
c.600A>T (p.Pro200=)
n.484A>T
n.1856A>T
c.46A>T
n.321A>T
n.212A>T
n.1118A>T
n.200A>T
n.535A>T
n.465A>T
c.1260A>T (p.Pro420=)
c.1209A>T (p.Pro403=)
c.321-681A>T
c.573A>T (p.Pro191=)
c.87A>T (p.Pro29=)
n.1607A>T
11g.32392745T>CCA473565947WT1c.1224A>G (p.Pro408=)
c.*459A>G (n.*459A>G)
c.624A>G (p.Pro208=)
c.1275A>G (p.Pro425=)
n.729A>G
n.418A>G
c.600A>G (p.Pro200=)
n.484A>G
n.1856A>G
c.46A>G
n.321A>G
n.212A>G
n.1118A>G
n.200A>G
n.535A>G
n.465A>G
c.1260A>G (p.Pro420=)
c.1209A>G (p.Pro403=)
c.321-681A>G
c.573A>G (p.Pro191=)
c.87A>G (p.Pro29=)
n.1607A>G
ClinVar dbSNP
11g.32392745T>GCA473565949WT1c.1224A>C (p.Pro408=)
c.*459A>C (n.*459A>C)
c.624A>C (p.Pro208=)
c.1275A>C (p.Pro425=)
n.729A>C
n.418A>C
c.600A>C (p.Pro200=)
n.484A>C
n.1856A>C
c.46A>C
n.321A>C
n.212A>C
n.1118A>C
n.200A>C
n.535A>C
n.465A>C
c.1260A>C (p.Pro420=)
c.1209A>C (p.Pro403=)
c.321-681A>C
c.573A>C (p.Pro191=)
c.87A>C (p.Pro29=)
n.1607A>C
gnomAD v4
11g.32392748_32392760delCA645577480WT1c.1214-2_1224del
c.*449-2_*459del
c.614-2_624del
c.1265-2_1275del
n.719-2_729del
n.408-2_418del
c.590-2_600del
n.472_484del
n.1846-2_1856del
c.36-2_46del
n.309_321del
n.202-2_212del
n.1108-2_1118del
n.190-2_200del
n.525-2_535del
n.455-2_465del
c.1250-2_1260del
c.1199-2_1209del
c.321-693_321-681del
c.563-2_573del
c.77-2_87del
n.1597-2_1607del
COSMIC
11g.32392746G>ACA379959422WT1c.1223C>T (p.Pro408Leu)
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.623C>T (p.Pro208Leu)
c.1274C>T (p.Pro425Leu)
n.728C>T
n.417C>T
c.599C>T (p.Pro200Leu)
n.483C>T
n.1855C>T
c.45C>T
n.320C>T
n.211C>T
n.1117C>T
n.199C>T
n.534C>T
n.464C>T
c.1259C>T (p.Pro420Leu)
c.1208C>T (p.Pro403Leu)
c.321-682C>T
c.572C>T (p.Pro191Leu)
c.86C>T (p.Pro29Leu)
n.1606C>T
dbSNP
11g.32392746G>CCA379959423WT1c.1223C>G (p.Pro408Arg)
c.*458C>G (n.*458C>G)
c.623C>G (p.Pro208Arg)
c.1274C>G (p.Pro425Arg)
n.728C>G
n.417C>G
c.599C>G (p.Pro200Arg)
n.483C>G
n.1855C>G
c.45C>G
n.320C>G
n.211C>G
n.1117C>G
n.199C>G
n.534C>G
n.464C>G
c.1259C>G (p.Pro420Arg)
c.1208C>G (p.Pro403Arg)
c.321-682C>G
c.572C>G (p.Pro191Arg)
c.86C>G (p.Pro29Arg)
n.1606C>G
ClinVar dbSNP
11g.32392746G>TCA379959424WT1c.1223C>A (p.Pro408Gln)
c.*458C>A (n.*458C>A)
c.623C>A (p.Pro208Gln)
c.1274C>A (p.Pro425Gln)
n.728C>A
n.417C>A
c.599C>A (p.Pro200Gln)
n.483C>A
n.1855C>A
c.45C>A
n.320C>A
n.211C>A
n.1117C>A
n.199C>A
n.534C>A
n.464C>A
c.1259C>A (p.Pro420Gln)
c.1208C>A (p.Pro403Gln)
c.321-682C>A
c.572C>A (p.Pro191Gln)
c.86C>A (p.Pro29Gln)
n.1606C>A
dbSNP
11g.32392747delCA2723460560WT1c.1223del (p.Pro408HisfsTer29)
c.*458del (n.*458del)
c.623del (p.Pro208HisfsTer29)
c.1274del (p.Pro425HisfsTer29)
n.728del
n.417del
c.599del (p.Pro200HisfsTer29)
n.483del
n.1855del
c.45del
n.320del
n.211del
n.1117del
n.199del
n.534del
n.464del
c.1259del (p.Pro420HisfsTer29)
c.1208del (p.Pro403HisfsTer29)
c.321-682del
c.572del (p.Pro191HisfsTer29)
c.86del (p.Pro29HisfsTer29)
n.1606del
dbSNP
11g.32392747G>ACA379959425WT1c.1222C>T (p.Pro408Ser)
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.622C>T (p.Pro208Ser)
c.1273C>T (p.Pro425Ser)
n.727C>T
n.416C>T
c.598C>T (p.Pro200Ser)
n.482C>T
n.1854C>T
c.44C>T
n.319C>T
n.210C>T
n.1116C>T
n.198C>T
n.533C>T
n.463C>T
c.1258C>T (p.Pro420Ser)
c.1207C>T (p.Pro403Ser)
c.321-683C>T
c.571C>T (p.Pro191Ser)
c.85C>T (p.Pro29Ser)
n.1605C>T
11g.32392747G>CCA379959426WT1c.1222C>G (p.Pro408Ala)
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.622C>G (p.Pro208Ala)
c.1273C>G (p.Pro425Ala)
n.727C>G
n.416C>G
c.598C>G (p.Pro200Ala)
n.482C>G
n.1854C>G
c.44C>G
n.319C>G
n.210C>G
n.1116C>G
n.198C>G
n.533C>G
n.463C>G
c.1258C>G (p.Pro420Ala)
c.1207C>G (p.Pro403Ala)
c.321-683C>G
c.571C>G (p.Pro191Ala)
c.85C>G (p.Pro29Ala)
n.1605C>G
dbSNP
11g.32392747G>TCA379959427WT1c.1222C>A (p.Pro408Thr)
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.622C>A (p.Pro208Thr)
c.1273C>A (p.Pro425Thr)
n.727C>A
n.416C>A
c.598C>A (p.Pro200Thr)
n.482C>A
n.1854C>A
c.44C>A
n.319C>A
n.210C>A
n.1116C>A
n.198C>A
n.533C>A
n.463C>A
c.1258C>A (p.Pro420Thr)
c.1207C>A (p.Pro403Thr)
c.321-683C>A
c.571C>A (p.Pro191Thr)
c.85C>A (p.Pro29Thr)
n.1605C>A
11g.32392748T>ACA379959428WT1c.1221A>T (p.Lys407Asn)
c.*456A>T (n.*456A>T)
c.621A>T (p.Lys207Asn)
c.1272A>T (p.Lys424Asn)
n.726A>T
n.415A>T
c.597A>T (p.Lys199Asn)
n.481A>T
n.1853A>T
c.43A>T
n.318A>T
n.209A>T
n.1115A>T
n.197A>T
n.532A>T
n.462A>T
c.1257A>T (p.Lys419Asn)
c.1206A>T (p.Lys402Asn)
c.321-684A>T
c.570A>T (p.Lys190Asn)
c.84A>T (p.Lys28Asn)
n.1604A>T
dbSNP
11g.32392748T>CCA473565957WT1c.1221A>G (p.Lys407=)
c.*456A>G (n.*456A>G)
c.621A>G (p.Lys207=)
c.1272A>G (p.Lys424=)
n.726A>G
n.415A>G
c.597A>G (p.Lys199=)
n.481A>G
n.1853A>G
c.43A>G
n.318A>G
n.209A>G
n.1115A>G
n.197A>G
n.532A>G
n.462A>G
c.1257A>G (p.Lys419=)
c.1206A>G (p.Lys402=)
c.321-684A>G
c.570A>G (p.Lys190=)
c.84A>G (p.Lys28=)
n.1604A>G
11g.32392748T>GCA379959429WT1c.1221A>C (p.Lys407Asn)
c.*456A>C (n.*456A>C)
c.621A>C (p.Lys207Asn)
c.1272A>C (p.Lys424Asn)
n.726A>C
n.415A>C
c.597A>C (p.Lys199Asn)
n.481A>C
n.1853A>C
c.43A>C
n.318A>C
n.209A>C
n.1115A>C
n.197A>C
n.532A>C
n.462A>C
c.1257A>C (p.Lys419Asn)
c.1206A>C (p.Lys402Asn)
c.321-684A>C
c.570A>C (p.Lys190Asn)
c.84A>C (p.Lys28Asn)
n.1604A>C
11g.32392749T>ACA379959430WT1c.1220A>T (p.Lys407Ile)
c.*455A>T (n.*455A>T)
c.620A>T (p.Lys207Ile)
c.1271A>T (p.Lys424Ile)
n.725A>T
n.414A>T
c.596A>T (p.Lys199Ile)
n.480A>T
n.1852A>T
c.42A>T
n.317A>T
n.208A>T
n.1114A>T
n.196A>T
n.531A>T
n.461A>T
c.1256A>T (p.Lys419Ile)
c.1205A>T (p.Lys402Ile)
c.321-685A>T
c.569A>T (p.Lys190Ile)
c.83A>T (p.Lys28Ile)
n.1603A>T
11g.32392749T>CCA379959431WT1c.1220A>G (p.Lys407Arg)
c.*455A>G (n.*455A>G)
c.620A>G (p.Lys207Arg)
c.1271A>G (p.Lys424Arg)
n.725A>G
n.414A>G
c.596A>G (p.Lys199Arg)
n.480A>G
n.1852A>G
c.42A>G
n.317A>G
n.208A>G
n.1114A>G
n.196A>G
n.531A>G
n.461A>G
c.1256A>G (p.Lys419Arg)
c.1205A>G (p.Lys402Arg)
c.321-685A>G
c.569A>G (p.Lys190Arg)
c.83A>G (p.Lys28Arg)
n.1603A>G
dbSNP
11g.32392749T>GCA379959432WT1c.1220A>C (p.Lys407Thr)
c.*455A>C (n.*455A>C)
c.620A>C (p.Lys207Thr)
c.1271A>C (p.Lys424Thr)
n.725A>C
n.414A>C
c.596A>C (p.Lys199Thr)
n.480A>C
n.1852A>C
c.42A>C
n.317A>C
n.208A>C
n.1114A>C
n.196A>C
n.531A>C
n.461A>C
c.1256A>C (p.Lys419Thr)
c.1205A>C (p.Lys402Thr)
c.321-685A>C
c.569A>C (p.Lys190Thr)
c.83A>C (p.Lys28Thr)
n.1603A>C
11g.32392750T>ACA379959433WT1c.1219A>T (p.Lys407Ter)
c.*454A>T (n.*454A>T)
c.619A>T (p.Lys207Ter)
c.1270A>T (p.Lys424Ter)
n.724A>T
n.413A>T
c.595A>T (p.Lys199Ter)
n.479A>T
n.1851A>T
c.41A>T
n.316A>T
n.207A>T
n.1113A>T
n.195A>T
n.530A>T
n.460A>T
c.1255A>T (p.Lys419Ter)
c.1204A>T (p.Lys402Ter)
c.321-686A>T
c.568A>T (p.Lys190Ter)
c.82A>T (p.Lys28Ter)
n.1602A>T
11g.32392750T>CCA379959434WT1c.1219A>G (p.Lys407Glu)
c.*454A>G (n.*454A>G)
c.619A>G (p.Lys207Glu)
c.1270A>G (p.Lys424Glu)
n.724A>G
n.413A>G
c.595A>G (p.Lys199Glu)
n.479A>G
n.1851A>G
c.41A>G
n.316A>G
n.207A>G
n.1113A>G
n.195A>G
n.530A>G
n.460A>G
c.1255A>G (p.Lys419Glu)
c.1204A>G (p.Lys402Glu)
c.321-686A>G
c.568A>G (p.Lys190Glu)
c.82A>G (p.Lys28Glu)
n.1602A>G
COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32392750T>GCA379959435WT1c.1219A>C (p.Lys407Gln)
c.*454A>C (n.*454A>C)
c.619A>C (p.Lys207Gln)
c.1270A>C (p.Lys424Gln)
n.724A>C
n.413A>C
c.595A>C (p.Lys199Gln)
n.479A>C
n.1851A>C
c.41A>C
n.316A>C
n.207A>C
n.1113A>C
n.195A>C
n.530A>C
n.460A>C
c.1255A>C (p.Lys419Gln)
c.1204A>C (p.Lys402Gln)
c.321-686A>C
c.568A>C (p.Lys190Gln)
c.82A>C (p.Lys28Gln)
n.1602A>C
11g.32392751C>ACA379959436WT1c.1218G>T (p.Glu406Asp)
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.618G>T (p.Glu206Asp)
c.1269G>T (p.Glu423Asp)
n.723G>T
n.412G>T
c.594G>T (p.Glu198Asp)
n.478G>T
n.1850G>T
c.40G>T
n.315G>T
n.206G>T
n.1112G>T
n.194G>T
n.529G>T
n.459G>T
c.1254G>T (p.Glu418Asp)
c.1203G>T (p.Glu401Asp)
c.321-687G>T
c.567G>T (p.Glu189Asp)
c.81G>T (p.Glu27Asp)
n.1601G>T
11g.32392751C=CA1962335558WT1c.1218G= (p.Glu406=)
c.*453G= (n.*453G=)
c.618G= (p.Glu206=)
c.1269G= (p.Glu423=)
n.723G=
n.412G=
c.594G= (p.Glu198=)
n.478G=
n.1850G=
c.40G=
n.315G=
n.206G=
n.1112G=
n.194G=
n.529G=
n.459G=
c.1254G= (p.Glu418=)
c.1203G= (p.Glu401=)
c.321-687G=
c.567G= (p.Glu189=)
c.81G= (p.Glu27=)
n.1601G=
11g.32392751C>GCA379959437WT1c.1218G>C (p.Glu406Asp)
c.*453G>C (n.*453G>C)
c.618G>C (p.Glu206Asp)
c.1269G>C (p.Glu423Asp)
n.723G>C
n.412G>C
c.594G>C (p.Glu198Asp)
n.478G>C
n.1850G>C
c.40G>C
n.315G>C
n.206G>C
n.1112G>C
n.194G>C
n.529G>C
n.459G>C
c.1254G>C (p.Glu418Asp)
c.1203G>C (p.Glu401Asp)
c.321-687G>C
c.567G>C (p.Glu189Asp)
c.81G>C (p.Glu27Asp)
n.1601G>C
dbSNP
11g.32392751C>TCA064424WT1c.1218G>A (p.Glu406=)
c.*453G>A (n.*453G>A)
c.618G>A (p.Glu206=)
c.1269G>A (p.Glu423=)
n.723G>A
n.412G>A
c.594G>A (p.Glu198=)
n.478G>A
n.1850G>A
c.40G>A
n.315G>A
n.206G>A
n.1112G>A
n.194G>A
n.529G>A
n.459G>A
c.1254G>A (p.Glu418=)
c.1203G>A (p.Glu401=)
c.321-687G>A
c.567G>A (p.Glu189=)
c.81G>A (p.Glu27=)
n.1601G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392752T>ACA379959439WT1c.1217A>T (p.Glu406Val)
c.*452A>T (n.*452A>T)
c.617A>T (p.Glu206Val)
c.1268A>T (p.Glu423Val)
n.722A>T
n.411A>T
c.593A>T (p.Glu198Val)
n.477A>T
n.1849A>T
c.39A>T
n.314A>T
n.205A>T
n.1111A>T
n.193A>T
n.528A>T
n.458A>T
c.1253A>T (p.Glu418Val)
c.1202A>T (p.Glu401Val)
c.321-688A>T
c.566A>T (p.Glu189Val)
c.80A>T (p.Glu27Val)
n.1600A>T
dbSNP
11g.32392752T>CCA379959438WT1c.1217A>G (p.Glu406Gly)
c.*452A>G (n.*452A>G)
c.617A>G (p.Glu206Gly)
c.1268A>G (p.Glu423Gly)
n.722A>G
n.411A>G
c.593A>G (p.Glu198Gly)
n.477A>G
n.1849A>G
c.39A>G
n.314A>G
n.205A>G
n.1111A>G
n.193A>G
n.528A>G
n.458A>G
c.1253A>G (p.Glu418Gly)
c.1202A>G (p.Glu401Gly)
c.321-688A>G
c.566A>G (p.Glu189Gly)
c.80A>G (p.Glu27Gly)
n.1600A>G
ClinVar
11g.32392752T>GCA379959440WT1c.1217A>C (p.Glu406Ala)
c.*452A>C (n.*452A>C)
c.617A>C (p.Glu206Ala)
c.1268A>C (p.Glu423Ala)
n.722A>C
n.411A>C
c.593A>C (p.Glu198Ala)
n.477A>C
n.1849A>C
c.39A>C
n.314A>C
n.205A>C
n.1111A>C
n.193A>C
n.528A>C
n.458A>C
c.1253A>C (p.Glu418Ala)
c.1202A>C (p.Glu401Ala)
c.321-688A>C
c.566A>C (p.Glu189Ala)
c.80A>C (p.Glu27Ala)
n.1600A>C
11g.32392753C>ACA379959441WT1c.1216G>T (p.Glu406Ter)
c.*451G>T (n.*451G>T)
c.616G>T (p.Glu206Ter)
c.1267G>T (p.Glu423Ter)
n.721G>T
n.410G>T
c.592G>T (p.Glu198Ter)
n.476G>T
n.1848G>T
c.38G>T
n.313G>T
n.204G>T
n.1110G>T
n.192G>T
n.527G>T
n.457G>T
c.1252G>T (p.Glu418Ter)
c.1201G>T (p.Glu401Ter)
c.321-689G>T
c.565G>T (p.Glu189Ter)
c.79G>T (p.Glu27Ter)
n.1599G>T
11g.32392753C=CA1962335559WT1c.1216G= (p.Glu406=)
c.*451G= (n.*451G=)
c.616G= (p.Glu206=)
c.1267G= (p.Glu423=)
n.721G=
n.410G=
c.592G= (p.Glu198=)
n.476G=
n.1848G=
c.38G=
n.313G=
n.204G=
n.1110G=
n.192G=
n.527G=
n.457G=
c.1252G= (p.Glu418=)
c.1201G= (p.Glu401=)
c.321-689G=
c.565G= (p.Glu189=)
c.79G= (p.Glu27=)
n.1599G=
11g.32392753C>GCA379959443WT1c.1216G>C (p.Glu406Gln)
c.*451G>C (n.*451G>C)
c.616G>C (p.Glu206Gln)
c.1267G>C (p.Glu423Gln)
n.721G>C
n.410G>C
c.592G>C (p.Glu198Gln)
n.476G>C
n.1848G>C
c.38G>C
n.313G>C
n.204G>C
n.1110G>C
n.192G>C
n.527G>C
n.457G>C
c.1252G>C (p.Glu418Gln)
c.1201G>C (p.Glu401Gln)
c.321-689G>C
c.565G>C (p.Glu189Gln)
c.79G>C (p.Glu27Gln)
n.1599G>C
dbSNP
11g.32392753C>TCA379959442WT1c.1216G>A (p.Glu406Lys)
c.*451G>A (n.*451G>A)
c.616G>A (p.Glu206Lys)
c.1267G>A (p.Glu423Lys)
n.721G>A
n.410G>A
c.592G>A (p.Glu198Lys)
n.476G>A
n.1848G>A
c.38G>A
n.313G>A
n.204G>A
n.1110G>A
n.192G>A
n.527G>A
n.457G>A
c.1252G>A (p.Glu418Lys)
c.1201G>A (p.Glu401Lys)
c.321-689G>A
c.565G>A (p.Glu189Lys)
c.79G>A (p.Glu27Lys)
n.1599G>A
dbSNP
11g.32392754A>CCA473565978WT1c.1215T>G (p.Gly405=)
c.*450T>G (n.*450T>G)
c.615T>G (p.Gly205=)
c.1266T>G (p.Gly422=)
n.720T>G
n.409T>G
c.591T>G (p.Gly197=)
n.475T>G
n.1847T>G
c.37T>G
n.312T>G
n.203T>G
n.1109T>G
n.191T>G
n.526T>G
n.456T>G
c.1251T>G (p.Gly417=)
c.1200T>G (p.Gly400=)
c.321-690T>G
c.564T>G (p.Gly188=)
c.78T>G (p.Gly26=)
n.1598T>G
gnomAD v4
11g.32392754A>GCA473565977WT1c.1215T>C (p.Gly405=)
c.*450T>C (n.*450T>C)
c.615T>C (p.Gly205=)
c.1266T>C (p.Gly422=)
n.720T>C
n.409T>C
c.591T>C (p.Gly197=)
n.475T>C
n.1847T>C
c.37T>C
n.312T>C
n.203T>C
n.1109T>C
n.191T>C
n.526T>C
n.456T>C
c.1251T>C (p.Gly417=)
c.1200T>C (p.Gly400=)
c.321-690T>C
c.564T>C (p.Gly188=)
c.78T>C (p.Gly26=)
n.1598T>C
11g.32392754A>TCA473565980WT1c.1215T>A (p.Gly405=)
c.*450T>A (n.*450T>A)
c.615T>A (p.Gly205=)
c.1266T>A (p.Gly422=)
n.720T>A
n.409T>A
c.591T>A (p.Gly197=)
n.475T>A
n.1847T>A
c.37T>A
n.312T>A
n.203T>A
n.1109T>A
n.191T>A
n.526T>A
n.456T>A
c.1251T>A (p.Gly417=)
c.1200T>A (p.Gly400=)
c.321-690T>A
c.564T>A (p.Gly188=)
c.78T>A (p.Gly26=)
n.1598T>A
dbSNP
11g.32392755C>ACA351790WT1c.1214G>T (p.Gly405Val)
c.*449G>T (n.*449G>T)
c.614G>T (p.Gly205Val)
c.1265G>T (p.Gly422Val)
n.719G>T
n.408G>T
c.590G>T (p.Gly197Val)
n.474G>T
n.1846G>T
c.36G>T
n.311G>T
n.202G>T
n.1108G>T
n.190G>T
n.525G>T
n.455G>T
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c.321-691G>T
c.563G>T (p.Gly188Val)
c.77G>T (p.Gly26Val)
n.1597G>T
ClinVar dbSNP COSMIC
11g.32392755C=CA1962335560WT1c.1214G= (p.Gly405=)
c.*449G= (n.*449G=)
c.614G= (p.Gly205=)
c.1265G= (p.Gly422=)
n.719G=
n.408G=
c.590G= (p.Gly197=)
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n.1846G=
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n.311G=
n.202G=
n.1108G=
n.190G=
n.525G=
n.455G=
c.1250G= (p.Gly417=)
c.1199G= (p.Gly400=)
c.321-691G=
c.563G= (p.Gly188=)
c.77G= (p.Gly26=)
n.1597G=
11g.32392755C>GCA379959444WT1c.1214G>C (p.Gly405Ala)
c.*449G>C (n.*449G>C)
c.614G>C (p.Gly205Ala)
c.1265G>C (p.Gly422Ala)
n.719G>C
n.408G>C
c.590G>C (p.Gly197Ala)
n.474G>C
n.1846G>C
c.36G>C
n.311G>C
n.202G>C
n.1108G>C
n.190G>C
n.525G>C
n.455G>C
c.1250G>C (p.Gly417Ala)
c.1199G>C (p.Gly400Ala)
c.321-691G>C
c.563G>C (p.Gly188Ala)
c.77G>C (p.Gly26Ala)
n.1597G>C
dbSNP
11g.32392755C>TCA379959445WT1c.1214G>A (p.Gly405Asp)
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.614G>A (p.Gly205Asp)
c.1265G>A (p.Gly422Asp)
n.719G>A
n.408G>A
c.590G>A (p.Gly197Asp)
n.474G>A
n.1846G>A
c.36G>A
n.311G>A
n.202G>A
n.1108G>A
n.190G>A
n.525G>A
n.455G>A
c.1250G>A (p.Gly417Asp)
c.1199G>A (p.Gly400Asp)
c.321-691G>A
c.563G>A (p.Gly188Asp)
c.77G>A (p.Gly26Asp)
n.1597G>A
ClinVar dbSNP
11g.32392756C>ACA379959446WT1c.1214-1G>T (n.1214-1G>T)
c.*449-1G>T (n.*449-1G>T)
c.614-1G>T (n.614-1G>T)
c.1265-1G>T (n.1265-1G>T)
n.719-1G>T
n.408-1G>T
c.590-1G>T (n.590-1G>T)
n.473G>T
n.1846-1G>T
c.36-1G>T
n.310G>T
n.202-1G>T
n.1108-1G>T
n.190-1G>T
n.525-1G>T
n.455-1G>T
c.1250-1G>T (n.1250-1G>T)
c.1199-1G>T (n.1199-1G>T)
c.321-692G>T
c.563-1G>T (n.563-1G>T)
c.77-1G>T (n.77-1G>T)
n.1597-1G>T
dbSNP
11g.32392756C>GCA379959447WT1c.1214-1G>C (n.1214-1G>C)
c.*449-1G>C (n.*449-1G>C)
c.614-1G>C (n.614-1G>C)
c.1265-1G>C (n.1265-1G>C)
n.719-1G>C
n.408-1G>C
c.590-1G>C (n.590-1G>C)
n.473G>C
n.1846-1G>C
c.36-1G>C
n.310G>C
n.202-1G>C
n.1108-1G>C
n.190-1G>C
n.525-1G>C
n.455-1G>C
c.1250-1G>C (n.1250-1G>C)
c.1199-1G>C (n.1199-1G>C)
c.321-692G>C
c.563-1G>C (n.563-1G>C)
c.77-1G>C (n.77-1G>C)
n.1597-1G>C
11g.32392756C>TCA379959448WT1c.1214-1G>A (n.1214-1G>A)
c.*449-1G>A (n.*449-1G>A)
c.614-1G>A (n.614-1G>A)
c.1265-1G>A (n.1265-1G>A)
n.719-1G>A
n.408-1G>A
c.590-1G>A (n.590-1G>A)
n.473G>A
n.1846-1G>A
c.36-1G>A
n.310G>A
n.202-1G>A
n.1108-1G>A
n.190-1G>A
n.525-1G>A
n.455-1G>A
c.1250-1G>A (n.1250-1G>A)
c.1199-1G>A (n.1199-1G>A)
c.321-692G>A
c.563-1G>A (n.563-1G>A)
c.77-1G>A (n.77-1G>A)
n.1597-1G>A
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32392757T>ACA379959449WT1c.1214-2A>T (n.1214-2A>T)
c.*449-2A>T (n.*449-2A>T)
c.614-2A>T (n.614-2A>T)
c.1265-2A>T (n.1265-2A>T)
n.719-2A>T
n.408-2A>T
c.590-2A>T (n.590-2A>T)
n.472A>T
n.1846-2A>T
c.36-2A>T
n.309A>T
n.202-2A>T
n.1108-2A>T
n.190-2A>T
n.525-2A>T
n.455-2A>T
c.1250-2A>T (n.1250-2A>T)
c.1199-2A>T (n.1199-2A>T)
c.321-693A>T
c.563-2A>T (n.563-2A>T)
c.77-2A>T (n.77-2A>T)
n.1597-2A>T
dbSNP
11g.32392757T>CCA379959450WT1c.1214-2A>G (n.1214-2A>G)
c.*449-2A>G (n.*449-2A>G)
c.614-2A>G (n.614-2A>G)
c.1265-2A>G (n.1265-2A>G)
n.719-2A>G
n.408-2A>G
c.590-2A>G (n.590-2A>G)
n.472A>G
n.1846-2A>G
c.36-2A>G
n.309A>G
n.202-2A>G
n.1108-2A>G
n.190-2A>G
n.525-2A>G
n.455-2A>G
c.1250-2A>G (n.1250-2A>G)
c.1199-2A>G (n.1199-2A>G)
c.321-693A>G
c.563-2A>G (n.563-2A>G)
c.77-2A>G (n.77-2A>G)
n.1597-2A>G
11g.32392757T>GCA379959451WT1c.1214-2A>C (n.1214-2A>C)
c.*449-2A>C (n.*449-2A>C)
c.614-2A>C (n.614-2A>C)
c.1265-2A>C (n.1265-2A>C)
n.719-2A>C
n.408-2A>C
c.590-2A>C (n.590-2A>C)
n.472A>C
n.1846-2A>C
c.36-2A>C
n.309A>C
n.202-2A>C
n.1108-2A>C
n.190-2A>C
n.525-2A>C
n.455-2A>C
c.1250-2A>C (n.1250-2A>C)
c.1199-2A>C (n.1199-2A>C)
c.321-693A>C
c.563-2A>C (n.563-2A>C)
c.77-2A>C (n.77-2A>C)
n.1597-2A>C
11g.32392758T>ACA2612973106WT1c.1214-3A>T (n.1214-3A>T)
c.*449-3A>T (n.*449-3A>T)
c.614-3A>T (n.614-3A>T)
c.1265-3A>T (n.1265-3A>T)
n.719-3A>T
n.408-3A>T
c.590-3A>T (n.590-3A>T)
n.471A>T
n.1846-3A>T
c.36-3A>T
n.308A>T
n.202-3A>T
n.1108-3A>T
n.190-3A>T
n.525-3A>T
n.455-3A>T
c.1250-3A>T (n.1250-3A>T)
c.1199-3A>T (n.1199-3A>T)
c.321-694A>T
c.563-3A>T (n.563-3A>T)
c.77-3A>T (n.77-3A>T)
n.1597-3A>T
gnomAD v4
11g.32392758T>GCA2612973109WT1c.1214-3A>C (n.1214-3A>C)
c.*449-3A>C (n.*449-3A>C)
c.614-3A>C (n.614-3A>C)
c.1265-3A>C (n.1265-3A>C)
n.719-3A>C
n.408-3A>C
c.590-3A>C (n.590-3A>C)
n.471A>C
n.1846-3A>C
c.36-3A>C
n.308A>C
n.202-3A>C
n.1108-3A>C
n.190-3A>C
n.525-3A>C
n.455-3A>C
c.1250-3A>C (n.1250-3A>C)
c.1199-3A>C (n.1199-3A>C)
c.321-694A>C
c.563-3A>C (n.563-3A>C)
c.77-3A>C (n.77-3A>C)
n.1597-3A>C
gnomAD v4
11g.32392759G>ACA16613315WT1c.1214-4C>T (n.1214-4C>T)
c.*449-4C>T (n.*449-4C>T)
c.614-4C>T (n.614-4C>T)
c.1265-4C>T (n.1265-4C>T)
n.719-4C>T
n.408-4C>T
c.590-4C>T (n.590-4C>T)
n.470C>T
n.1846-4C>T
c.36-4C>T
n.307C>T
n.202-4C>T
n.1108-4C>T
n.190-4C>T
n.525-4C>T
n.455-4C>T
c.1250-4C>T (n.1250-4C>T)
c.1199-4C>T (n.1199-4C>T)
c.321-695C>T
c.563-4C>T (n.563-4C>T)
c.77-4C>T (n.77-4C>T)
n.1597-4C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392759G>CCA2723390997WT1c.1214-4C>G (n.1214-4C>G)
c.*449-4C>G (n.*449-4C>G)
c.614-4C>G (n.614-4C>G)
c.1265-4C>G (n.1265-4C>G)
n.719-4C>G
n.408-4C>G
c.590-4C>G (n.590-4C>G)
n.470C>G
n.1846-4C>G
c.36-4C>G
n.307C>G
n.202-4C>G
n.1108-4C>G
n.190-4C>G
n.525-4C>G
n.455-4C>G
c.1250-4C>G (n.1250-4C>G)
c.1199-4C>G (n.1199-4C>G)
c.321-695C>G
c.563-4C>G (n.563-4C>G)
c.77-4C>G (n.77-4C>G)
n.1597-4C>G
dbSNP
11g.32392759G=CA1962335561WT1c.1214-4C= (n.1214-4C=)
c.*449-4C= (n.*449-4C=)
c.614-4C= (n.614-4C=)
c.1265-4C= (n.1265-4C=)
n.719-4C=
n.408-4C=
c.590-4C= (n.590-4C=)
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n.525-4C=
n.455-4C=
c.1250-4C= (n.1250-4C=)
c.1199-4C= (n.1199-4C=)
c.321-695C=
c.563-4C= (n.563-4C=)
c.77-4C= (n.77-4C=)
n.1597-4C=
11g.32392759G>TCA2723390996WT1c.1214-4C>A (n.1214-4C>A)
c.*449-4C>A (n.*449-4C>A)
c.614-4C>A (n.614-4C>A)
c.1265-4C>A (n.1265-4C>A)
n.719-4C>A
n.408-4C>A
c.590-4C>A (n.590-4C>A)
n.470C>A
n.1846-4C>A
c.36-4C>A
n.307C>A
n.202-4C>A
n.1108-4C>A
n.190-4C>A
n.525-4C>A
n.455-4C>A
c.1250-4C>A (n.1250-4C>A)
c.1199-4C>A (n.1199-4C>A)
c.321-695C>A
c.563-4C>A (n.563-4C>A)
c.77-4C>A (n.77-4C>A)
n.1597-4C>A
dbSNP
11g.32392760G>ACA1962335563WT1c.1214-5C>T (n.1214-5C>T)
c.*449-5C>T (n.*449-5C>T)
c.614-5C>T (n.614-5C>T)
c.1265-5C>T (n.1265-5C>T)
n.719-5C>T
n.408-5C>T
c.590-5C>T (n.590-5C>T)
n.469C>T
n.1846-5C>T
c.36-5C>T
n.306C>T
n.202-5C>T
n.1108-5C>T
n.190-5C>T
n.525-5C>T
n.455-5C>T
c.1250-5C>T (n.1250-5C>T)
c.1199-5C>T (n.1199-5C>T)
c.321-696C>T
c.563-5C>T (n.563-5C>T)
c.77-5C>T (n.77-5C>T)
n.1597-5C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.32392760G=CA1962335562WT1c.1214-5C= (n.1214-5C=)
c.*449-5C= (n.*449-5C=)
c.614-5C= (n.614-5C=)
c.1265-5C= (n.1265-5C=)
n.719-5C=
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c.321-696C=
c.563-5C= (n.563-5C=)
c.77-5C= (n.77-5C=)
n.1597-5C=
11g.32392760G>TCA2553344047WT1c.1214-5C>A (n.1214-5C>A)
c.*449-5C>A (n.*449-5C>A)
c.614-5C>A (n.614-5C>A)
c.1265-5C>A (n.1265-5C>A)
n.719-5C>A
n.408-5C>A
c.590-5C>A (n.590-5C>A)
n.469C>A
n.1846-5C>A
c.36-5C>A
n.306C>A
n.202-5C>A
n.1108-5C>A
n.190-5C>A
n.525-5C>A
n.455-5C>A
c.1250-5C>A (n.1250-5C>A)
c.1199-5C>A (n.1199-5C>A)
c.321-696C>A
c.563-5C>A (n.563-5C>A)
c.77-5C>A (n.77-5C>A)
n.1597-5C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.32392761G>ACA915948094WT1c.1214-6C>T (n.1214-6C>T)
c.*449-6C>T (n.*449-6C>T)
c.614-6C>T (n.614-6C>T)
c.1265-6C>T (n.1265-6C>T)
n.719-6C>T
n.408-6C>T
c.590-6C>T (n.590-6C>T)
n.468C>T
n.1846-6C>T
c.36-6C>T
n.305C>T
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n.1597-6C>T
ClinVar dbSNP
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n.1597-8T>C
dbSNP
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n.1597-9T>A
dbSNP
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dbSNP
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ClinVar dbSNP
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n.1597-12G>T
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n.1597-12G>C
ClinVar dbSNP
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n.1597-13T>A
dbSNP
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n.1597-14G>T
dbSNP
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n.1597-14G>C
dbSNP
11g.32392769_32392771delinsCATCA1962335566WT1c.1214-16_1214-14delinsATG (n.1214-16_1214-14delinsATG)
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n.719-15T>C
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n.459T>C
n.1846-15T>C
c.36-15T>C
n.296T>C
n.202-15T>C
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n.1597-15T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1597-16_1597-15del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
11g.32392771T=CA1962335568WT1c.1214-16A= (n.1214-16A=)
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11g.32392773T>CCA2580084090WT1c.1214-18A>G (n.1214-18A>G)
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c.321-709A>G
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ClinVar gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.448C>A
n.1846-26C>A
c.36-26C>A
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n.1597-27del
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched