Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32378158_32383530del | CA2580087446 | BRCA2 | c.8755-1159_9256+3385del c.*122-1159_*623+3385del c.8386-1159_8887+3385del c.*317-1159_*818+3385del c.8755-1159_9257-363del c.8755-1159_9205+3385del c.1222-1159_1672+3385del n.882-1159_1383+3385del c.8763-1159_9264+3385del c.1633-1159_2134+3385del c.8659-1159_9160+3385del | ClinVar |
13 | g.32378942_32380826del | CA10602552 | BRCA2 | c.8755-375_9256+681del c.*122-375_*623+681del c.8386-375_8887+681del c.*317-375_*818+681del c.8755-375_9205+681del c.1222-375_1672+681del n.882-375_1383+681del c.8763-375_9264+681del c.1633-375_2134+681del c.8659-375_9160+681del | ClinVar |
13 | g.32380334G>A | CA697352842 | BRCA2 | c.9256+189G>A (n.9256+189G>A) c.*623+189G>A (n.*623+189G>A) c.8887+189G>A (n.8887+189G>A) c.*818+189G>A (n.*818+189G>A) c.9205+189G>A (n.9205+189G>A) c.1672+189G>A (n.1672+189G>A) n.1383+189G>A c.9264+189G>A (n.9264+189G>A) c.2134+189G>A c.139+189G>A (n.139+189G>A) c.213+189G>A c.9160+189G>A (n.9160+189G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32380334G= | CA2082841656 | BRCA2 | c.9256+189G= (n.9256+189G=) c.*623+189G= (n.*623+189G=) c.8887+189G= (n.8887+189G=) c.*818+189G= (n.*818+189G=) c.9205+189G= (n.9205+189G=) c.1672+189G= (n.1672+189G=) n.1383+189G= c.9264+189G= (n.9264+189G=) c.2134+189G= c.139+189G= (n.139+189G=) c.213+189G= c.9160+189G= (n.9160+189G=) | |
13 | g.32380334G>T | CA2082841659 | BRCA2 | c.9256+189G>T (n.9256+189G>T) c.*623+189G>T (n.*623+189G>T) c.8887+189G>T (n.8887+189G>T) c.*818+189G>T (n.*818+189G>T) c.9205+189G>T (n.9205+189G>T) c.1672+189G>T (n.1672+189G>T) n.1383+189G>T c.9264+189G>T (n.9264+189G>T) c.2134+189G>T c.139+189G>T (n.139+189G>T) c.213+189G>T c.9160+189G>T (n.9160+189G>T) | dbSNP |
13 | g.32380335T= | CA2082841662 | BRCA2 | c.9256+190T= (n.9256+190T=) c.*623+190T= (n.*623+190T=) c.8887+190T= (n.8887+190T=) c.*818+190T= (n.*818+190T=) c.9205+190T= (n.9205+190T=) c.1672+190T= (n.1672+190T=) n.1383+190T= c.9264+190T= (n.9264+190T=) c.2134+190T= c.139+190T= (n.139+190T=) c.213+190T= c.9160+190T= (n.9160+190T=) | |
13 | g.32380336_32380337dup | CA697352843 | BRCA2 | c.9256+191_9256+192dup (n.9256+191_9256+192dup) c.*623+191_*623+192dup (n.*623+191_*623+192dup) c.8887+191_8887+192dup (n.8887+191_8887+192dup) c.*818+191_*818+192dup (n.*818+191_*818+192dup) c.9205+191_9205+192dup (n.9205+191_9205+192dup) c.1672+191_1672+192dup (n.1672+191_1672+192dup) n.1383+191_1383+192dup c.9264+191_9264+192dup (n.9264+191_9264+192dup) c.2134+191_2134+192dup c.139+191_139+192dup (n.139+191_139+192dup) c.213+191_213+192dup c.9160+191_9160+192dup (n.9160+191_9160+192dup) | dbSNP |
13 | g.32380339A= | CA2082841668 | BRCA2 | c.9256+194A= (n.9256+194A=) c.*623+194A= (n.*623+194A=) c.8887+194A= (n.8887+194A=) c.*818+194A= (n.*818+194A=) c.9205+194A= (n.9205+194A=) c.1672+194A= (n.1672+194A=) n.1383+194A= c.9264+194A= (n.9264+194A=) c.2134+194A= c.139+194A= (n.139+194A=) c.213+194A= c.9160+194A= (n.9160+194A=) | |
13 | g.32380339A>G | CA2082841671 | BRCA2 | c.9256+194A>G (n.9256+194A>G) c.*623+194A>G (n.*623+194A>G) c.8887+194A>G (n.8887+194A>G) c.*818+194A>G (n.*818+194A>G) c.9205+194A>G (n.9205+194A>G) c.1672+194A>G (n.1672+194A>G) n.1383+194A>G c.9264+194A>G (n.9264+194A>G) c.2134+194A>G c.139+194A>G (n.139+194A>G) c.213+194A>G c.9160+194A>G (n.9160+194A>G) | dbSNP |
13 | g.32380344A= | CA2082841677 | BRCA2 | c.9256+199A= (n.9256+199A=) c.*623+199A= (n.*623+199A=) c.8887+199A= (n.8887+199A=) c.*818+199A= (n.*818+199A=) c.9205+199A= (n.9205+199A=) c.1672+199A= (n.1672+199A=) n.1383+199A= c.9264+199A= (n.9264+199A=) c.2134+199A= c.139+199A= (n.139+199A=) c.213+199A= c.9160+199A= (n.9160+199A=) | |
13 | g.32380344A>G | CA2082841679 | BRCA2 | c.9256+199A>G (n.9256+199A>G) c.*623+199A>G (n.*623+199A>G) c.8887+199A>G (n.8887+199A>G) c.*818+199A>G (n.*818+199A>G) c.9205+199A>G (n.9205+199A>G) c.1672+199A>G (n.1672+199A>G) n.1383+199A>G c.9264+199A>G (n.9264+199A>G) c.2134+199A>G c.139+199A>G (n.139+199A>G) c.213+199A>G c.9160+199A>G (n.9160+199A>G) | dbSNP |
13 | g.32380344_32380345delinsAC | CA2082841676 | BRCA2 | c.9256+199_9256+200delinsAC (n.9256+199_9256+200delinsAC) c.*623+199_*623+200delinsAC (n.*623+199_*623+200delinsAC) c.8887+199_8887+200delinsAC (n.8887+199_8887+200delinsAC) c.*818+199_*818+200delinsAC (n.*818+199_*818+200delinsAC) c.9205+199_9205+200delinsAC (n.9205+199_9205+200delinsAC) c.1672+199_1672+200delinsAC (n.1672+199_1672+200delinsAC) n.1383+199_1383+200delinsAC c.9264+199_9264+200delinsAC (n.9264+199_9264+200delinsAC) c.2134+199_2134+200delinsAC c.139+199_139+200delinsAC (n.139+199_139+200delinsAC) c.213+199_213+200delinsAC c.9160+199_9160+200delinsAC (n.9160+199_9160+200delinsAC) | |
13 | g.32380345del | CA609092944 | BRCA2 | c.9256+200del (n.9256+200del) c.*623+200del (n.*623+200del) c.8887+200del (n.8887+200del) c.*818+200del (n.*818+200del) c.9205+200del (n.9205+200del) c.1672+200del (n.1672+200del) n.1383+200del c.9264+200del (n.9264+200del) c.2134+200del c.139+200del (n.139+200del) c.213+200del c.9160+200del (n.9160+200del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32380348C= | CA2082841685 | BRCA2 | c.9256+203C= (n.9256+203C=) c.*623+203C= (n.*623+203C=) c.8887+203C= (n.8887+203C=) c.*818+203C= (n.*818+203C=) c.9205+203C= (n.9205+203C=) c.1672+203C= (n.1672+203C=) n.1383+203C= c.9264+203C= (n.9264+203C=) c.2134+203C= c.139+203C= (n.139+203C=) c.213+203C= c.9160+203C= (n.9160+203C=) | |
13 | g.32380348C>T | CA697352852 | BRCA2 | c.9256+203C>T (n.9256+203C>T) c.*623+203C>T (n.*623+203C>T) c.8887+203C>T (n.8887+203C>T) c.*818+203C>T (n.*818+203C>T) c.9205+203C>T (n.9205+203C>T) c.1672+203C>T (n.1672+203C>T) n.1383+203C>T c.9264+203C>T (n.9264+203C>T) c.2134+203C>T c.139+203C>T (n.139+203C>T) c.213+203C>T c.9160+203C>T (n.9160+203C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32380351A= | CA2082841696 | BRCA2 | c.9256+206A= (n.9256+206A=) c.*623+206A= (n.*623+206A=) c.8887+206A= (n.8887+206A=) c.*818+206A= (n.*818+206A=) c.9205+206A= (n.9205+206A=) c.1672+206A= (n.1672+206A=) n.1383+206A= c.9264+206A= (n.9264+206A=) c.2134+206A= c.139+206A= (n.139+206A=) c.213+206A= c.9160+206A= (n.9160+206A=) | |
13 | g.32380351A>T | CA697352854 | BRCA2 | c.9256+206A>T (n.9256+206A>T) c.*623+206A>T (n.*623+206A>T) c.8887+206A>T (n.8887+206A>T) c.*818+206A>T (n.*818+206A>T) c.9205+206A>T (n.9205+206A>T) c.1672+206A>T (n.1672+206A>T) n.1383+206A>T c.9264+206A>T (n.9264+206A>T) c.2134+206A>T c.139+206A>T (n.139+206A>T) c.213+206A>T c.9160+206A>T (n.9160+206A>T) | dbSNP |
13 | g.32380369T>C | CA609092945 | BRCA2 | c.9256+224T>C (n.9256+224T>C) c.*623+224T>C (n.*623+224T>C) c.8887+224T>C (n.8887+224T>C) c.*818+224T>C (n.*818+224T>C) c.9205+224T>C (n.9205+224T>C) c.1672+224T>C (n.1672+224T>C) n.1383+224T>C c.9264+224T>C (n.9264+224T>C) c.2134+224T>C c.139+224T>C (n.139+224T>C) c.213+224T>C c.9160+224T>C (n.9160+224T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32380369T= | CA2082841700 | BRCA2 | c.9256+224T= (n.9256+224T=) c.*623+224T= (n.*623+224T=) c.8887+224T= (n.8887+224T=) c.*818+224T= (n.*818+224T=) c.9205+224T= (n.9205+224T=) c.1672+224T= (n.1672+224T=) n.1383+224T= c.9264+224T= (n.9264+224T=) c.2134+224T= c.139+224T= (n.139+224T=) c.213+224T= c.9160+224T= (n.9160+224T=) | |
13 | g.32380370A= | CA2082841702 | BRCA2 | c.9256+225A= (n.9256+225A=) c.*623+225A= (n.*623+225A=) c.8887+225A= (n.8887+225A=) c.*818+225A= (n.*818+225A=) c.9205+225A= (n.9205+225A=) c.1672+225A= (n.1672+225A=) n.1383+225A= c.9264+225A= (n.9264+225A=) c.2134+225A= c.139+225A= (n.139+225A=) c.213+225A= c.9160+225A= (n.9160+225A=) | |
13 | g.32380370A>T | CA954700468 | BRCA2 | c.9256+225A>T (n.9256+225A>T) c.*623+225A>T (n.*623+225A>T) c.8887+225A>T (n.8887+225A>T) c.*818+225A>T (n.*818+225A>T) c.9205+225A>T (n.9205+225A>T) c.1672+225A>T (n.1672+225A>T) n.1383+225A>T c.9264+225A>T (n.9264+225A>T) c.2134+225A>T c.139+225A>T (n.139+225A>T) c.213+225A>T c.9160+225A>T (n.9160+225A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32380372A>T | CA2798730134 | BRCA2 | c.9256+227A>T (n.9256+227A>T) c.*623+227A>T (n.*623+227A>T) c.8887+227A>T (n.8887+227A>T) c.*818+227A>T (n.*818+227A>T) c.9205+227A>T (n.9205+227A>T) c.1672+227A>T (n.1672+227A>T) n.1383+227A>T c.9264+227A>T (n.9264+227A>T) c.2134+227A>T c.139+227A>T (n.139+227A>T) c.213+227A>T c.9160+227A>T (n.9160+227A>T) | |
13 | g.32380373G>A | CA2590967352 | BRCA2 | c.9256+228G>A (n.9256+228G>A) c.*623+228G>A (n.*623+228G>A) c.8887+228G>A (n.8887+228G>A) c.*818+228G>A (n.*818+228G>A) c.9205+228G>A (n.9205+228G>A) c.1672+228G>A (n.1672+228G>A) n.1383+228G>A c.9264+228G>A (n.9264+228G>A) c.2134+228G>A c.139+228G>A (n.139+228G>A) c.213+228G>A c.9160+228G>A (n.9160+228G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32380378T>G | CA2082841706 | BRCA2 | c.9256+233T>G (n.9256+233T>G) c.*623+233T>G (n.*623+233T>G) c.8887+233T>G (n.8887+233T>G) c.*818+233T>G (n.*818+233T>G) c.9205+233T>G (n.9205+233T>G) c.1672+233T>G (n.1672+233T>G) n.1383+233T>G c.9264+233T>G (n.9264+233T>G) c.2134+233T>G c.139+233T>G (n.139+233T>G) c.213+233T>G c.9160+233T>G (n.9160+233T>G) | dbSNP |
13 | g.32380378T= | CA2082841705 | BRCA2 | c.9256+233T= (n.9256+233T=) c.*623+233T= (n.*623+233T=) c.8887+233T= (n.8887+233T=) c.*818+233T= (n.*818+233T=) c.9205+233T= (n.9205+233T=) c.1672+233T= (n.1672+233T=) n.1383+233T= c.9264+233T= (n.9264+233T=) c.2134+233T= c.139+233T= (n.139+233T=) c.213+233T= c.9160+233T= (n.9160+233T=) | |
13 | g.32380380_32380381delinsTC | CA2082841712 | BRCA2 | c.9256+235_9256+236delinsTC (n.9256+235_9256+236delinsTC) c.*623+235_*623+236delinsTC (n.*623+235_*623+236delinsTC) c.8887+235_8887+236delinsTC (n.8887+235_8887+236delinsTC) c.*818+235_*818+236delinsTC (n.*818+235_*818+236delinsTC) c.9205+235_9205+236delinsTC (n.9205+235_9205+236delinsTC) c.1672+235_1672+236delinsTC (n.1672+235_1672+236delinsTC) n.1383+235_1383+236delinsTC c.9264+235_9264+236delinsTC (n.9264+235_9264+236delinsTC) c.2134+235_2134+236delinsTC c.139+235_139+236delinsTC (n.139+235_139+236delinsTC) c.213+235_213+236delinsTC c.9160+235_9160+236delinsTC (n.9160+235_9160+236delinsTC) | |
13 | g.32380382del | CA2082841716 | BRCA2 | c.9256+237del (n.9256+237del) c.*623+237del (n.*623+237del) c.8887+237del (n.8887+237del) c.*818+237del (n.*818+237del) c.9205+237del (n.9205+237del) c.1672+237del (n.1672+237del) n.1383+237del c.9264+237del (n.9264+237del) c.2134+237del c.139+237del (n.139+237del) c.213+237del c.9160+237del (n.9160+237del) | dbSNP |
13 | g.32380387T>G | CA2082841719 | BRCA2 | c.9256+242T>G (n.9256+242T>G) c.*623+242T>G (n.*623+242T>G) c.8887+242T>G (n.8887+242T>G) c.*818+242T>G (n.*818+242T>G) c.9205+242T>G (n.9205+242T>G) c.1672+242T>G (n.1672+242T>G) n.1383+242T>G c.9264+242T>G (n.9264+242T>G) c.2134+242T>G c.139+242T>G (n.139+242T>G) c.213+242T>G c.9160+242T>G (n.9160+242T>G) | dbSNP |
13 | g.32380387T= | CA2082841718 | BRCA2 | c.9256+242T= (n.9256+242T=) c.*623+242T= (n.*623+242T=) c.8887+242T= (n.8887+242T=) c.*818+242T= (n.*818+242T=) c.9205+242T= (n.9205+242T=) c.1672+242T= (n.1672+242T=) n.1383+242T= c.9264+242T= (n.9264+242T=) c.2134+242T= c.139+242T= (n.139+242T=) c.213+242T= c.9160+242T= (n.9160+242T=) | |
13 | g.32380393T>G | CA2082841722 | BRCA2 | c.9256+248T>G (n.9256+248T>G) c.*623+248T>G (n.*623+248T>G) c.8887+248T>G (n.8887+248T>G) c.*818+248T>G (n.*818+248T>G) c.9205+248T>G (n.9205+248T>G) c.1672+248T>G (n.1672+248T>G) n.1383+248T>G c.9264+248T>G (n.9264+248T>G) c.2134+248T>G c.139+248T>G (n.139+248T>G) c.213+248T>G c.9160+248T>G (n.9160+248T>G) | dbSNP |
13 | g.32380393T= | CA2082841721 | BRCA2 | c.9256+248T= (n.9256+248T=) c.*623+248T= (n.*623+248T=) c.8887+248T= (n.8887+248T=) c.*818+248T= (n.*818+248T=) c.9205+248T= (n.9205+248T=) c.1672+248T= (n.1672+248T=) n.1383+248T= c.9264+248T= (n.9264+248T=) c.2134+248T= c.139+248T= (n.139+248T=) c.213+248T= c.9160+248T= (n.9160+248T=) | |
13 | g.32380394T>G | CA2082841728 | BRCA2 | c.9256+249T>G (n.9256+249T>G) c.*623+249T>G (n.*623+249T>G) c.8887+249T>G (n.8887+249T>G) c.*818+249T>G (n.*818+249T>G) c.9205+249T>G (n.9205+249T>G) c.1672+249T>G (n.1672+249T>G) n.1383+249T>G c.9264+249T>G (n.9264+249T>G) c.2134+249T>G c.139+249T>G (n.139+249T>G) c.213+249T>G c.9160+249T>G (n.9160+249T>G) | dbSNP |
13 | g.32380394T= | CA2082841726 | BRCA2 | c.9256+249T= (n.9256+249T=) c.*623+249T= (n.*623+249T=) c.8887+249T= (n.8887+249T=) c.*818+249T= (n.*818+249T=) c.9205+249T= (n.9205+249T=) c.1672+249T= (n.1672+249T=) n.1383+249T= c.9264+249T= (n.9264+249T=) c.2134+249T= c.139+249T= (n.139+249T=) c.213+249T= c.9160+249T= (n.9160+249T=) | |
13 | g.32380396C>A | CA2570466058 | BRCA2 | c.9256+251C>A (n.9256+251C>A) c.*623+251C>A (n.*623+251C>A) c.8887+251C>A (n.8887+251C>A) c.*818+251C>A (n.*818+251C>A) c.9205+251C>A (n.9205+251C>A) c.1672+251C>A (n.1672+251C>A) n.1383+251C>A c.9264+251C>A (n.9264+251C>A) c.2134+251C>A c.139+251C>A (n.139+251C>A) c.213+251C>A c.9160+251C>A (n.9160+251C>A) | |
13 | g.32380397T>C | CA697352865 | BRCA2 | c.9256+252T>C (n.9256+252T>C) c.*623+252T>C (n.*623+252T>C) c.8887+252T>C (n.8887+252T>C) c.*818+252T>C (n.*818+252T>C) c.9205+252T>C (n.9205+252T>C) c.1672+252T>C (n.1672+252T>C) n.1383+252T>C c.9264+252T>C (n.9264+252T>C) c.2134+252T>C c.139+252T>C (n.139+252T>C) c.213+252T>C c.9160+252T>C (n.9160+252T>C) | dbSNP |
13 | g.32380397T= | CA2082841732 | BRCA2 | c.9256+252T= (n.9256+252T=) c.*623+252T= (n.*623+252T=) c.8887+252T= (n.8887+252T=) c.*818+252T= (n.*818+252T=) c.9205+252T= (n.9205+252T=) c.1672+252T= (n.1672+252T=) n.1383+252T= c.9264+252T= (n.9264+252T=) c.2134+252T= c.139+252T= (n.139+252T=) c.213+252T= c.9160+252T= (n.9160+252T=) | |
13 | g.32380398G>T | CA2798730135 | BRCA2 | c.9256+253G>T (n.9256+253G>T) c.*623+253G>T (n.*623+253G>T) c.8887+253G>T (n.8887+253G>T) c.*818+253G>T (n.*818+253G>T) c.9205+253G>T (n.9205+253G>T) c.1672+253G>T (n.1672+253G>T) n.1383+253G>T c.9264+253G>T (n.9264+253G>T) c.2134+253G>T c.139+253G>T (n.139+253G>T) c.213+253G>T c.9160+253G>T (n.9160+253G>T) | |
13 | g.32380401A= | CA2082841736 | BRCA2 | c.9256+256A= (n.9256+256A=) c.*623+256A= (n.*623+256A=) c.8887+256A= (n.8887+256A=) c.*818+256A= (n.*818+256A=) c.9205+256A= (n.9205+256A=) c.1672+256A= (n.1672+256A=) n.1383+256A= c.9264+256A= (n.9264+256A=) c.2134+256A= c.139+256A= (n.139+256A=) c.213+256A= c.9160+256A= (n.9160+256A=) | |
13 | g.32380401A>G | CA954700472 | BRCA2 | c.9256+256A>G (n.9256+256A>G) c.*623+256A>G (n.*623+256A>G) c.8887+256A>G (n.8887+256A>G) c.*818+256A>G (n.*818+256A>G) c.9205+256A>G (n.9205+256A>G) c.1672+256A>G (n.1672+256A>G) n.1383+256A>G c.9264+256A>G (n.9264+256A>G) c.2134+256A>G c.139+256A>G (n.139+256A>G) c.213+256A>G c.9160+256A>G (n.9160+256A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32380403T>G | CA2082841740 | BRCA2 | c.9256+258T>G (n.9256+258T>G) c.*623+258T>G (n.*623+258T>G) c.8887+258T>G (n.8887+258T>G) c.*818+258T>G (n.*818+258T>G) c.9205+258T>G (n.9205+258T>G) c.1672+258T>G (n.1672+258T>G) n.1383+258T>G c.9264+258T>G (n.9264+258T>G) c.2134+258T>G c.139+258T>G (n.139+258T>G) c.213+258T>G c.9160+258T>G (n.9160+258T>G) | dbSNP |
13 | g.32380403T= | CA2082841739 | BRCA2 | c.9256+258T= (n.9256+258T=) c.*623+258T= (n.*623+258T=) c.8887+258T= (n.8887+258T=) c.*818+258T= (n.*818+258T=) c.9205+258T= (n.9205+258T=) c.1672+258T= (n.1672+258T=) n.1383+258T= c.9264+258T= (n.9264+258T=) c.2134+258T= c.139+258T= (n.139+258T=) c.213+258T= c.9160+258T= (n.9160+258T=) | |
13 | g.32380406T>C | CA247495330 | BRCA2 | c.9256+261T>C (n.9256+261T>C) c.*623+261T>C (n.*623+261T>C) c.8887+261T>C (n.8887+261T>C) c.*818+261T>C (n.*818+261T>C) c.9205+261T>C (n.9205+261T>C) c.1672+261T>C (n.1672+261T>C) n.1383+261T>C c.9264+261T>C (n.9264+261T>C) c.2134+261T>C c.139+261T>C (n.139+261T>C) c.213+261T>C c.9160+261T>C (n.9160+261T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32380406T= | CA2082841745 | BRCA2 | c.9256+261T= (n.9256+261T=) c.*623+261T= (n.*623+261T=) c.8887+261T= (n.8887+261T=) c.*818+261T= (n.*818+261T=) c.9205+261T= (n.9205+261T=) c.1672+261T= (n.1672+261T=) n.1383+261T= c.9264+261T= (n.9264+261T=) c.2134+261T= c.139+261T= (n.139+261T=) c.213+261T= c.9160+261T= (n.9160+261T=) | |
13 | g.32380417T>C | CA2082841751 | BRCA2 | c.9256+272T>C (n.9256+272T>C) c.*623+272T>C (n.*623+272T>C) c.8887+272T>C (n.8887+272T>C) c.*818+272T>C (n.*818+272T>C) c.9205+272T>C (n.9205+272T>C) c.1672+272T>C (n.1672+272T>C) n.1383+272T>C c.9264+272T>C (n.9264+272T>C) c.2134+272T>C c.139+272T>C (n.139+272T>C) c.213+272T>C c.9160+272T>C (n.9160+272T>C) | dbSNP |
13 | g.32380417T= | CA2082841749 | BRCA2 | c.9256+272T= (n.9256+272T=) c.*623+272T= (n.*623+272T=) c.8887+272T= (n.8887+272T=) c.*818+272T= (n.*818+272T=) c.9205+272T= (n.9205+272T=) c.1672+272T= (n.1672+272T=) n.1383+272T= c.9264+272T= (n.9264+272T=) c.2134+272T= c.139+272T= (n.139+272T=) c.213+272T= c.9160+272T= (n.9160+272T=) | |
13 | g.32380422C= | CA2082841754 | BRCA2 | c.9256+277C= (n.9256+277C=) c.*623+277C= (n.*623+277C=) c.8887+277C= (n.8887+277C=) c.*818+277C= (n.*818+277C=) c.9205+277C= (n.9205+277C=) c.1672+277C= (n.1672+277C=) n.1383+277C= c.9264+277C= (n.9264+277C=) c.2134+277C= c.139+277C= (n.139+277C=) c.213+277C= c.9160+277C= (n.9160+277C=) | |
13 | g.32380422C>T | CA697352867 | BRCA2 | c.9256+277C>T (n.9256+277C>T) c.*623+277C>T (n.*623+277C>T) c.8887+277C>T (n.8887+277C>T) c.*818+277C>T (n.*818+277C>T) c.9205+277C>T (n.9205+277C>T) c.1672+277C>T (n.1672+277C>T) n.1383+277C>T c.9264+277C>T (n.9264+277C>T) c.2134+277C>T c.139+277C>T (n.139+277C>T) c.213+277C>T c.9160+277C>T (n.9160+277C>T) | dbSNP |
13 | g.32380424G>A | CA276916 | BRCA2 | c.9256+279G>A (n.9256+279G>A) c.*623+279G>A (n.*623+279G>A) c.8887+279G>A (n.8887+279G>A) c.*818+279G>A (n.*818+279G>A) c.9205+279G>A (n.9205+279G>A) c.1672+279G>A (n.1672+279G>A) n.1383+279G>A c.9264+279G>A (n.9264+279G>A) c.2134+279G>A c.139+279G>A (n.139+279G>A) c.213+279G>A c.9160+279G>A (n.9160+279G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32380424G= | CA1630855901 | BRCA2 | c.9256+279G= (n.9256+279G=) c.*623+279G= (n.*623+279G=) c.8887+279G= (n.8887+279G=) c.*818+279G= (n.*818+279G=) c.9205+279G= (n.9205+279G=) c.1672+279G= (n.1672+279G=) n.1383+279G= c.9264+279G= (n.9264+279G=) c.2134+279G= c.139+279G= (n.139+279G=) c.213+279G= c.9160+279G= (n.9160+279G=) | |
13 | g.32380424G>T | CA697352883 | BRCA2 | c.9256+279G>T (n.9256+279G>T) c.*623+279G>T (n.*623+279G>T) c.8887+279G>T (n.8887+279G>T) c.*818+279G>T (n.*818+279G>T) c.9205+279G>T (n.9205+279G>T) c.1672+279G>T (n.1672+279G>T) n.1383+279G>T c.9264+279G>T (n.9264+279G>T) c.2134+279G>T c.139+279G>T (n.139+279G>T) c.213+279G>T c.9160+279G>T (n.9160+279G>T) | dbSNP |
13 | g.32380427G>A | CA697352886 | BRCA2 | c.9256+282G>A (n.9256+282G>A) c.*623+282G>A (n.*623+282G>A) c.8887+282G>A (n.8887+282G>A) c.*818+282G>A (n.*818+282G>A) c.9205+282G>A (n.9205+282G>A) c.1672+282G>A (n.1672+282G>A) n.1383+282G>A c.9264+282G>A (n.9264+282G>A) c.2134+282G>A c.139+282G>A (n.139+282G>A) c.213+282G>A c.9160+282G>A (n.9160+282G>A) | dbSNP |
13 | g.32380427G= | CA2082841767 | BRCA2 | c.9256+282G= (n.9256+282G=) c.*623+282G= (n.*623+282G=) c.8887+282G= (n.8887+282G=) c.*818+282G= (n.*818+282G=) c.9205+282G= (n.9205+282G=) c.1672+282G= (n.1672+282G=) n.1383+282G= c.9264+282G= (n.9264+282G=) c.2134+282G= c.139+282G= (n.139+282G=) c.213+282G= c.9160+282G= (n.9160+282G=) | |
13 | g.32380427G>T | CA247495339 | BRCA2 | c.9256+282G>T (n.9256+282G>T) c.*623+282G>T (n.*623+282G>T) c.8887+282G>T (n.8887+282G>T) c.*818+282G>T (n.*818+282G>T) c.9205+282G>T (n.9205+282G>T) c.1672+282G>T (n.1672+282G>T) n.1383+282G>T c.9264+282G>T (n.9264+282G>T) c.2134+282G>T c.139+282G>T (n.139+282G>T) c.213+282G>T c.9160+282G>T (n.9160+282G>T) | dbSNP |
13 | g.32380428T>G | CA609092946 | BRCA2 | c.9256+283T>G (n.9256+283T>G) c.*623+283T>G (n.*623+283T>G) c.8887+283T>G (n.8887+283T>G) c.*818+283T>G (n.*818+283T>G) c.9205+283T>G (n.9205+283T>G) c.1672+283T>G (n.1672+283T>G) n.1383+283T>G c.9264+283T>G (n.9264+283T>G) c.2134+283T>G c.139+283T>G (n.139+283T>G) c.213+283T>G c.9160+283T>G (n.9160+283T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32380428T= | CA2082841768 | BRCA2 | c.9256+283T= (n.9256+283T=) c.*623+283T= (n.*623+283T=) c.8887+283T= (n.8887+283T=) c.*818+283T= (n.*818+283T=) c.9205+283T= (n.9205+283T=) c.1672+283T= (n.1672+283T=) n.1383+283T= c.9264+283T= (n.9264+283T=) c.2134+283T= c.139+283T= (n.139+283T=) c.213+283T= c.9160+283T= (n.9160+283T=) | |
13 | g.32380433G>T | CA2545495424 | BRCA2 | c.9256+288G>T (n.9256+288G>T) c.*623+288G>T (n.*623+288G>T) c.8887+288G>T (n.8887+288G>T) c.*818+288G>T (n.*818+288G>T) c.9205+288G>T (n.9205+288G>T) c.1672+288G>T (n.1672+288G>T) n.1383+288G>T c.9264+288G>T (n.9264+288G>T) c.2134+288G>T c.139+288G>T (n.139+288G>T) c.213+288G>T c.9160+288G>T (n.9160+288G>T) |