Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.32370402_32380145delCA2581463483BRCA2c.8332_9256del
c.8332_*623del
c.7963_8887del
c.8332_*818del
c.8332_9205del
c.799_1672del
c.8340_9264del
c.897_2134del
c.8236_9160del
13g.32378158_32383530delCA2580087446BRCA2c.8755-1159_9256+3385del
c.*122-1159_*623+3385del
c.8386-1159_8887+3385del
c.*317-1159_*818+3385del
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c.8755-1159_9205+3385del
c.1222-1159_1672+3385del
n.882-1159_1383+3385del
c.8763-1159_9264+3385del
c.1633-1159_2134+3385del
c.8659-1159_9160+3385del
ClinVar
13g.32378942_32380826delCA10602552BRCA2c.8755-375_9256+681del
c.*122-375_*623+681del
c.8386-375_8887+681del
c.*317-375_*818+681del
c.8755-375_9205+681del
c.1222-375_1672+681del
n.882-375_1383+681del
c.8763-375_9264+681del
c.1633-375_2134+681del
c.8659-375_9160+681del
ClinVar
13g.32379315_32379819delCA2499222346BRCA2c.8755-2_9023del
c.*122-2_*390del
c.8386-2_8654del
c.*317-2_*585del
c.8755-2_8972del
c.1222-2_1439del
n.882-2_1150del
c.8763-2_9031del
c.1633-2_1901del
c.8659-2_8927del
c.8755-435_*61del
ClinVar dbSNP
13g.32379740_32380024delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTACA2082837297BRCA2c.8954-10_9135delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA
c.*321-10_*502delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA
c.8585-10_8766delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA
c.*516-10_*697delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA
c.8954-61_9084delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA
c.1421-61_1551delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA
n.1081-10_1262delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA
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c.1832-10_2013delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA
c.8858-10_9039delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA
13g.32379741_32379745delinsTCCAACA2082837309BRCA2c.8954-9_8954-5delinsTCCAA (n.8954-9_8954-5delinsTCCAA)
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c.8585-9_8585-5delinsTCCAA (n.8585-9_8585-5delinsTCCAA)
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c.8954-60_8954-56delinsTCCAA (n.8954-60_8954-56delinsTCCAA)
c.1421-60_1421-56delinsTCCAA (n.1421-60_1421-56delinsTCCAA)
n.1081-9_1081-5delinsTCCAA
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c.1832-9_1832-5delinsTCCAA
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c.8755-9_8755-5delinsTCCAA (n.8755-9_8755-5delinsTCCAA)
13g.32379742_32380025delCA645369604BRCA2c.8954-8_9136del
c.*321-8_*503del
c.8585-8_8767del
c.*516-8_*698del
c.8954-59_9085del
c.1421-59_1552del
n.1081-8_1263del
c.8962-8_9144del
c.1832-8_2014del
c.8858-8_9040del
ClinVar dbSNP
13g.32379742_32379745delCA247493702BRCA2c.8954-8_8954-5del (n.8954-8_8954-5del)
c.*321-8_*321-5del (n.*321-8_*321-5del)
c.8585-8_8585-5del (n.8585-8_8585-5del)
c.*516-8_*516-5del (n.*516-8_*516-5del)
c.8954-59_8954-56del (n.8954-59_8954-56del)
c.1421-59_1421-56del (n.1421-59_1421-56del)
n.1081-8_1081-5del
c.8962-8_8962-5del (n.8962-8_8962-5del)
c.1832-8_1832-5del
c.8858-8_8858-5del (n.8858-8_8858-5del)
c.8755-8_8755-5del (n.8755-8_8755-5del)
dbSNP
13g.32379742_32379746delinsCCAAACA2082837332BRCA2c.8954-8_8954-4delinsCCAAA (n.8954-8_8954-4delinsCCAAA)
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c.8954-59_8954-55delinsCCAAA (n.8954-59_8954-55delinsCCAAA)
c.1421-59_1421-55delinsCCAAA (n.1421-59_1421-55delinsCCAAA)
n.1081-8_1081-4delinsCCAAA
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c.1832-8_1832-4delinsCCAAA
c.8858-8_8858-4delinsCCAAA (n.8858-8_8858-4delinsCCAAA)
c.8755-8_8755-4delinsCCAAA (n.8755-8_8755-4delinsCCAAA)
13g.32379745_32379748delCA025896BRCA2c.8954-5_8954-2del (n.8954-5_8954-2del)
c.*321-5_*321-2del (n.*321-5_*321-2del)
c.8585-5_8585-2del (n.8585-5_8585-2del)
c.*516-5_*516-2del (n.*516-5_*516-2del)
c.8954-56_8954-53del (n.8954-56_8954-53del)
c.1421-56_1421-53del (n.1421-56_1421-53del)
n.1081-5_1081-2del
c.8962-5_8962-2del (n.8962-5_8962-2del)
c.1832-5_1832-2del
c.8858-5_8858-2del (n.8858-5_8858-2del)
c.8755-5_8755-2del (n.8755-5_8755-2del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32379745A=CA2082837347BRCA2c.8954-5A= (n.8954-5A=)
c.*321-5A= (n.*321-5A=)
c.8585-5A= (n.8585-5A=)
c.*516-5A= (n.*516-5A=)
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n.1081-5A=
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c.1832-5A=
c.8858-5A= (n.8858-5A=)
c.8755-5A= (n.8755-5A=)
13g.32379745A>CCA2580087482BRCA2c.8954-5A>C (n.8954-5A>C)
c.*321-5A>C (n.*321-5A>C)
c.8585-5A>C (n.8585-5A>C)
c.*516-5A>C (n.*516-5A>C)
c.8954-56A>C (n.8954-56A>C)
c.1421-56A>C (n.1421-56A>C)
n.1081-5A>C
c.8962-5A>C (n.8962-5A>C)
c.1832-5A>C
c.8858-5A>C (n.8858-5A>C)
c.8755-5A>C (n.8755-5A>C)
ClinVar
13g.32379745A>GCA10602555BRCA2c.8954-5A>G (n.8954-5A>G)
c.*321-5A>G (n.*321-5A>G)
c.8585-5A>G (n.8585-5A>G)
c.*516-5A>G (n.*516-5A>G)
c.8954-56A>G (n.8954-56A>G)
c.1421-56A>G (n.1421-56A>G)
n.1081-5A>G
c.8962-5A>G (n.8962-5A>G)
c.1832-5A>G
c.8858-5A>G (n.8858-5A>G)
c.8755-5A>G (n.8755-5A>G)
ClinVar dbSNP
13g.32379745A>TCA2727841615BRCA2c.8954-5A>T (n.8954-5A>T)
c.*321-5A>T (n.*321-5A>T)
c.8585-5A>T (n.8585-5A>T)
c.*516-5A>T (n.*516-5A>T)
c.8954-56A>T (n.8954-56A>T)
c.1421-56A>T (n.1421-56A>T)
n.1081-5A>T
c.8962-5A>T (n.8962-5A>T)
c.1832-5A>T
c.8858-5A>T (n.8858-5A>T)
c.8755-5A>T (n.8755-5A>T)
dbSNP
13g.32379745_32379753delinsAACAGTTATCA2082837352BRCA2c.8954-5_8957delinsAACAGTTAT
c.*321-5_*324delinsAACAGTTAT
c.8585-5_8588delinsAACAGTTAT
c.*516-5_*519delinsAACAGTTAT
c.8954-56_8954-48delinsAACAGTTAT (n.8954-56_8954-48delinsAACAGTTAT)
c.1421-56_1421-48delinsAACAGTTAT (n.1421-56_1421-48delinsAACAGTTAT)
n.1081-5_1084delinsAACAGTTAT
c.8962-5_8965delinsAACAGTTAT
c.1832-5_1835delinsAACAGTTAT
c.8858-5_8861delinsAACAGTTAT
c.8755-5_8758delinsAACAGTTAT
13g.32379746A>CCA2727924933BRCA2c.8954-4A>C (n.8954-4A>C)
c.*321-4A>C (n.*321-4A>C)
c.8585-4A>C (n.8585-4A>C)
c.*516-4A>C (n.*516-4A>C)
c.8954-55A>C (n.8954-55A>C)
c.1421-55A>C (n.1421-55A>C)
n.1081-4A>C
c.8962-4A>C (n.8962-4A>C)
c.1832-4A>C
c.8858-4A>C (n.8858-4A>C)
c.8755-4A>C (n.8755-4A>C)
dbSNP
13g.32379746A>GCA2727924919BRCA2c.8954-4A>G (n.8954-4A>G)
c.*321-4A>G (n.*321-4A>G)
c.8585-4A>G (n.8585-4A>G)
c.*516-4A>G (n.*516-4A>G)
c.8954-55A>G (n.8954-55A>G)
c.1421-55A>G (n.1421-55A>G)
n.1081-4A>G
c.8962-4A>G (n.8962-4A>G)
c.1832-4A>G
c.8858-4A>G (n.8858-4A>G)
c.8755-4A>G (n.8755-4A>G)
dbSNP
13g.32379746A>TCA2727924845BRCA2c.8954-4A>T (n.8954-4A>T)
c.*321-4A>T (n.*321-4A>T)
c.8585-4A>T (n.8585-4A>T)
c.*516-4A>T (n.*516-4A>T)
c.8954-55A>T (n.8954-55A>T)
c.1421-55A>T (n.1421-55A>T)
n.1081-4A>T
c.8962-4A>T (n.8962-4A>T)
c.1832-4A>T
c.8858-4A>T (n.8858-4A>T)
c.8755-4A>T (n.8755-4A>T)
dbSNP
13g.32379748_32379755delCA891843581BRCA2c.8954-2_8959del
c.*321-2_*326del
c.8585-2_8590del
c.*516-2_*521del
c.8954-53_8954-46del (n.8954-53_8954-46del)
c.1421-53_1421-46del (n.1421-53_1421-46del)
n.1081-2_1086del
c.8962-2_8967del
c.1832-2_1837del
c.8858-2_8863del
c.8755-2_8760del
ClinVar dbSNP
13g.32379747C>ACA2622601876BRCA2c.8954-3C>A (n.8954-3C>A)
c.*321-3C>A (n.*321-3C>A)
c.8585-3C>A (n.8585-3C>A)
c.*516-3C>A (n.*516-3C>A)
c.8954-54C>A (n.8954-54C>A)
c.1421-54C>A (n.1421-54C>A)
n.1081-3C>A
c.8962-3C>A (n.8962-3C>A)
c.1832-3C>A
c.8858-3C>A (n.8858-3C>A)
c.8755-3C>A (n.8755-3C>A)
dbSNP gnomAD v4
13g.32379747C=CA2082837370BRCA2c.8954-3C= (n.8954-3C=)
c.*321-3C= (n.*321-3C=)
c.8585-3C= (n.8585-3C=)
c.*516-3C= (n.*516-3C=)
c.8954-54C= (n.8954-54C=)
c.1421-54C= (n.1421-54C=)
n.1081-3C=
c.8962-3C= (n.8962-3C=)
c.1832-3C=
c.8858-3C= (n.8858-3C=)
c.8755-3C= (n.8755-3C=)
13g.32379747C>GCA025895BRCA2c.8954-3C>G (n.8954-3C>G)
c.*321-3C>G (n.*321-3C>G)
c.8585-3C>G (n.8585-3C>G)
c.*516-3C>G (n.*516-3C>G)
c.8954-54C>G (n.8954-54C>G)
c.1421-54C>G (n.1421-54C>G)
n.1081-3C>G
c.8962-3C>G (n.8962-3C>G)
c.1832-3C>G
c.8858-3C>G (n.8858-3C>G)
c.8755-3C>G (n.8755-3C>G)
ClinVar dbSNP
13g.32379747C>TCA6941322BRCA2c.8954-3C>T (n.8954-3C>T)
c.*321-3C>T (n.*321-3C>T)
c.8585-3C>T (n.8585-3C>T)
c.*516-3C>T (n.*516-3C>T)
c.8954-54C>T (n.8954-54C>T)
c.1421-54C>T (n.1421-54C>T)
n.1081-3C>T
c.8962-3C>T (n.8962-3C>T)
c.1832-3C>T
c.8858-3C>T (n.8858-3C>T)
c.8755-3C>T (n.8755-3C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32379748A=CA2082837384BRCA2c.8954-2A= (n.8954-2A=)
c.*321-2A= (n.*321-2A=)
c.8585-2A= (n.8585-2A=)
c.*516-2A= (n.*516-2A=)
c.8954-53A= (n.8954-53A=)
c.1421-53A= (n.1421-53A=)
n.1081-2A=
c.8962-2A= (n.8962-2A=)
c.1832-2A=
c.8858-2A= (n.8858-2A=)
c.8755-2A= (n.8755-2A=)
13g.32379748A>CCA387757351BRCA2c.8954-2A>C (n.8954-2A>C)
c.*321-2A>C (n.*321-2A>C)
c.8585-2A>C (n.8585-2A>C)
c.*516-2A>C (n.*516-2A>C)
c.8954-53A>C (n.8954-53A>C)
c.1421-53A>C (n.1421-53A>C)
n.1081-2A>C
c.8962-2A>C (n.8962-2A>C)
c.1832-2A>C
c.8858-2A>C (n.8858-2A>C)
c.8755-2A>C (n.8755-2A>C)
ClinVar dbSNP
13g.32379748A>GCA387757352BRCA2c.8954-2A>G (n.8954-2A>G)
c.*321-2A>G (n.*321-2A>G)
c.8585-2A>G (n.8585-2A>G)
c.*516-2A>G (n.*516-2A>G)
c.8954-53A>G (n.8954-53A>G)
c.1421-53A>G (n.1421-53A>G)
n.1081-2A>G
c.8962-2A>G (n.8962-2A>G)
c.1832-2A>G
c.8858-2A>G (n.8858-2A>G)
c.8755-2A>G (n.8755-2A>G)
ClinVar dbSNP
13g.32379748A>TCA387757353BRCA2c.8954-2A>T (n.8954-2A>T)
c.*321-2A>T (n.*321-2A>T)
c.8585-2A>T (n.8585-2A>T)
c.*516-2A>T (n.*516-2A>T)
c.8954-53A>T (n.8954-53A>T)
c.1421-53A>T (n.1421-53A>T)
n.1081-2A>T
c.8962-2A>T (n.8962-2A>T)
c.1832-2A>T
c.8858-2A>T (n.8858-2A>T)
c.8755-2A>T (n.8755-2A>T)
ClinVar dbSNP
13g.32379748_32379749delinsAGCA2082837383BRCA2c.8954-2_8954-1delinsAG (n.8954-2_8954-1delinsAG)
c.*321-2_*321-1delinsAG (n.*321-2_*321-1delinsAG)
c.8585-2_8585-1delinsAG (n.8585-2_8585-1delinsAG)
c.*516-2_*516-1delinsAG (n.*516-2_*516-1delinsAG)
c.8954-53_8954-52delinsAG (n.8954-53_8954-52delinsAG)
c.1421-53_1421-52delinsAG (n.1421-53_1421-52delinsAG)
n.1081-2_1081-1delinsAG
c.8962-2_8962-1delinsAG (n.8962-2_8962-1delinsAG)
c.1832-2_1832-1delinsAG
c.8858-2_8858-1delinsAG (n.8858-2_8858-1delinsAG)
c.8755-2_8755-1delinsAG (n.8755-2_8755-1delinsAG)
13g.32379748_32379751delinsAGTTCA2082837379BRCA2c.8954-2_8955delinsAGTT
c.*321-2_*322delinsAGTT
c.8585-2_8586delinsAGTT
c.*516-2_*517delinsAGTT
c.8954-53_8954-50delinsAGTT (n.8954-53_8954-50delinsAGTT)
c.1421-53_1421-50delinsAGTT (n.1421-53_1421-50delinsAGTT)
n.1081-2_1082delinsAGTT
c.8962-2_8963delinsAGTT
c.1832-2_1833delinsAGTT
c.8858-2_8859delinsAGTT
c.8755-2_8756delinsAGTT
13g.32379749delCA2499222355BRCA2c.8954-1del (n.8954-1del)
c.*321-1del (n.*321-1del)
c.8585-1del (n.8585-1del)
c.*516-1del (n.*516-1del)
c.8954-52del (n.8954-52del)
c.1421-52del (n.1421-52del)
n.1081-1del
c.8962-1del (n.8962-1del)
c.1832-1del
c.8858-1del (n.8858-1del)
c.8755-1del (n.8755-1del)
13g.32379749G>ACA387757355BRCA2c.8954-1G>A (n.8954-1G>A)
c.*321-1G>A (n.*321-1G>A)
c.8585-1G>A (n.8585-1G>A)
c.*516-1G>A (n.*516-1G>A)
c.8954-52G>A (n.8954-52G>A)
c.1421-52G>A (n.1421-52G>A)
n.1081-1G>A
c.8962-1G>A (n.8962-1G>A)
c.1832-1G>A
c.8858-1G>A (n.8858-1G>A)
c.8755-1G>A (n.8755-1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379749G>CCA387757354BRCA2c.8954-1G>C (n.8954-1G>C)
c.*321-1G>C (n.*321-1G>C)
c.8585-1G>C (n.8585-1G>C)
c.*516-1G>C (n.*516-1G>C)
c.8954-52G>C (n.8954-52G>C)
c.1421-52G>C (n.1421-52G>C)
n.1081-1G>C
c.8962-1G>C (n.8962-1G>C)
c.1832-1G>C
c.8858-1G>C (n.8858-1G>C)
c.8755-1G>C (n.8755-1G>C)
13g.32379749G=CA2082837396BRCA2c.8954-1G= (n.8954-1G=)
c.*321-1G= (n.*321-1G=)
c.8585-1G= (n.8585-1G=)
c.*516-1G= (n.*516-1G=)
c.8954-52G= (n.8954-52G=)
c.1421-52G= (n.1421-52G=)
n.1081-1G=
c.8962-1G= (n.8962-1G=)
c.1832-1G=
c.8858-1G= (n.8858-1G=)
c.8755-1G= (n.8755-1G=)
13g.32379749G>TCA387757356BRCA2c.8954-1G>T (n.8954-1G>T)
c.*321-1G>T (n.*321-1G>T)
c.8585-1G>T (n.8585-1G>T)
c.*516-1G>T (n.*516-1G>T)
c.8954-52G>T (n.8954-52G>T)
c.1421-52G>T (n.1421-52G>T)
n.1081-1G>T
c.8962-1G>T (n.8962-1G>T)
c.1832-1G>T
c.8858-1G>T (n.8858-1G>T)
c.8755-1G>T (n.8755-1G>T)
13g.32379749delinsAACA269347BRCA2c.8954-1delinsAA (n.8954-1delinsAA)
c.*321-1delinsAA (n.*321-1delinsAA)
c.8585-1delinsAA (n.8585-1delinsAA)
c.*516-1delinsAA (n.*516-1delinsAA)
c.8954-52delinsAA (n.8954-52delinsAA)
c.1421-52delinsAA (n.1421-52delinsAA)
n.1081-1delinsAA
c.8962-1delinsAA (n.8962-1delinsAA)
c.1832-1delinsAA
c.8858-1delinsAA (n.8858-1delinsAA)
c.8755-1delinsAA (n.8755-1delinsAA)
ClinVar dbSNP
13g.32379749_32379751delinsAACA167382BRCA2c.8954-1_8955delinsAA
c.*321-1_*322delinsAA
c.8585-1_8586delinsAA
c.*516-1_*517delinsAA
c.8954-52_8954-50delinsAA (n.8954-52_8954-50delinsAA)
c.1421-52_1421-50delinsAA (n.1421-52_1421-50delinsAA)
n.1081-1_1082delinsAA
c.8962-1_8963delinsAA
c.1832-1_1833delinsAA
c.8858-1_8859delinsAA
c.8755-1_8756delinsAA
ClinVar dbSNP
13g.32379750T>ACA387757357BRCA2c.8954T>A (p.Val2985Asp)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.8585T>A (p.Val2862Asp)
c.*516T>A (n.*516T>A)
c.8954-51T>A (n.8954-51T>A)
c.1421-51T>A (n.1421-51T>A)
n.1081T>A
c.8962T>A (n.8962T>A)
c.1832T>A
c.8858T>A (p.Val2953Asp)
c.8755T>A (p.Leu2919Ile)
dbSNP
13g.32379750T>CCA387757358BRCA2c.8954T>C (p.Val2985Ala)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.8585T>C (p.Val2862Ala)
c.*516T>C (n.*516T>C)
c.8954-51T>C (n.8954-51T>C)
c.1421-51T>C (n.1421-51T>C)
n.1081T>C
c.8962T>C (n.8962T>C)
c.1832T>C
c.8858T>C (p.Val2953Ala)
c.8755T>C (p.Leu2919=)
dbSNP
13g.32379750T>GCA387757359BRCA2c.8954T>G (p.Val2985Gly)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.8585T>G (p.Val2862Gly)
c.*516T>G (n.*516T>G)
c.8954-51T>G (n.8954-51T>G)
c.1421-51T>G (n.1421-51T>G)
n.1081T>G
c.8962T>G (n.8962T>G)
c.1832T>G
c.8858T>G (p.Val2953Gly)
c.8755T>G (p.Leu2919Val)
gnomAD v4
13g.32379750T=CA2082837436BRCA2c.8954T= (p.Val2985=)
c.*321T= (n.*321T=)
c.8585T= (p.Val2862=)
c.*516T= (n.*516T=)
c.8954-51T= (n.8954-51T=)
c.1421-51T= (n.1421-51T=)
n.1081T=
c.8962T= (n.8962T=)
c.1832T=
c.8858T= (p.Val2953=)
c.8755T= (p.Leu2919=)
13g.32379750_32379751delinsAACA2695217958BRCA2c.8954_8955delinsAA (p.Val2985Glu)
c.*321_*322delinsAA (n.*321_*322delinsAA)
c.8585_8586delinsAA (p.Val2862Glu)
c.*516_*517delinsAA (n.*516_*517delinsAA)
c.8954-51_8954-50delinsAA (n.8954-51_8954-50delinsAA)
c.1421-51_1421-50delinsAA (n.1421-51_1421-50delinsAA)
n.1081_1082delinsAA
c.8962_8963delinsAA (n.8962_8963delinsAA)
c.1832_1833delinsAA
c.8858_8859delinsAA (p.Val2953Glu)
c.8755_8756delinsAA (p.Leu2919Lys)
13g.32379751delCA2695199714BRCA2c.8955del (p.Ile2986TyrfsTer2)
c.*322del (n.*322del)
c.8586del (p.Ile2863TyrfsTer2)
c.*517del (n.*517del)
c.8954-50del (n.8954-50del)
c.1421-50del (n.1421-50del)
n.1082del
c.8963del (n.8963del)
c.1833del
c.8859del (p.Ile2954TyrfsTer2)
c.8756del (p.Leu2919TyrfsTer?)
ClinVar
13g.32379750_32379752delinsTTACA2082837434BRCA2c.8954_8956delinsTTA (p.Val2985=)
c.*321_*323delinsTTA (n.*321_*323delinsTTA)
c.8585_8587delinsTTA (p.Val2862=)
c.*516_*518delinsTTA (n.*516_*518delinsTTA)
c.8954-51_8954-49delinsTTA (n.8954-51_8954-49delinsTTA)
c.1421-51_1421-49delinsTTA (n.1421-51_1421-49delinsTTA)
n.1081_1083delinsTTA
c.8962_8964delinsTTA (n.8962_8964delinsTTA)
c.1832_1834delinsTTA
c.8858_8860delinsTTA (p.Val2953=)
c.8755_8757delinsTTA (p.Leu2919=)
13g.32379750_32379751insAACA919243107BRCA2c.8954_8955insAA (p.Leu2987TyrfsTer2)
c.*321_*322insAA (n.*321_*322insAA)
c.8585_8586insAA (p.Leu2864TyrfsTer2)
c.*516_*517insAA (n.*516_*517insAA)
c.8954-51_8954-50insAA (n.8954-51_8954-50insAA)
c.1421-51_1421-50insAA (n.1421-51_1421-50insAA)
n.1081_1082insAA
c.8962_8963insAA (n.8962_8963insAA)
c.1832_1833insAA
c.8858_8859insAA (p.Leu2955TyrfsTer2)
c.8755_8756insAA (p.Leu2919Ter)
dbSNP
13g.32379751T>ACA483439804BRCA2c.8955T>A (p.Val2985=)
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.8586T>A (p.Val2862=)
c.*517T>A (n.*517T>A)
c.8954-50T>A (n.8954-50T>A)
c.1421-50T>A (n.1421-50T>A)
n.1082T>A
c.8963T>A (n.8963T>A)
c.1833T>A
c.8859T>A (p.Val2953=)
c.8756T>A (p.Leu2919Ter)
dbSNP
13g.32379751T>CCA483439805BRCA2c.8955T>C (p.Val2985=)
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.8586T>C (p.Val2862=)
c.*517T>C (n.*517T>C)
c.8954-50T>C (n.8954-50T>C)
c.1421-50T>C (n.1421-50T>C)
n.1082T>C
c.8963T>C (n.8963T>C)
c.1833T>C
c.8859T>C (p.Val2953=)
c.8756T>C (p.Leu2919Ser)
ClinVar dbSNP
13g.32379751T>GCA483439806BRCA2c.8955T>G (p.Val2985=)
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.8586T>G (p.Val2862=)
c.*517T>G (n.*517T>G)
c.8954-50T>G (n.8954-50T>G)
c.1421-50T>G (n.1421-50T>G)
n.1082T>G
c.8963T>G (n.8963T>G)
c.1833T>G
c.8859T>G (p.Val2953=)
c.8756T>G (p.Leu2919Ter)
13g.32379751T=CA2082837452BRCA2c.8955T= (p.Val2985=)
c.*322T= (n.*322T=)
c.8586T= (p.Val2862=)
c.*517T= (n.*517T=)
c.8954-50T= (n.8954-50T=)
c.1421-50T= (n.1421-50T=)
n.1082T=
c.8963T= (n.8963T=)
c.1833T=
c.8859T= (p.Val2953=)
c.8756T= (p.Leu2919=)
13g.32379753_32379754delCA915948617BRCA2c.8957_8958del (p.Ile2986ThrfsTer?)
c.*324_*325del (n.*324_*325del)
c.8588_8589del (p.Ile2863ThrfsTer?)
c.*519_*520del (n.*519_*520del)
c.8954-48_8954-47del (n.8954-48_8954-47del)
c.1421-48_1421-47del (n.1421-48_1421-47del)
n.1084_1085del
c.8965_8966del (n.8965_8966del)
c.1835_1836del
c.8861_8862del (p.Ile2954ThrfsTer?)
c.8758_8759del (p.Tyr2920LeufsTer?)
ClinVar dbSNP
13g.32379752A=CA2082837466BRCA2c.8956A= (p.Ile2986=)
c.*323A= (n.*323A=)
c.8587A= (p.Ile2863=)
c.*518A= (n.*518A=)
c.8954-49A= (n.8954-49A=)
c.1421-49A= (n.1421-49A=)
n.1083A=
c.8964A= (n.8964A=)
c.1834A=
c.8860A= (p.Ile2954=)
c.8757A= (p.Leu2919=)
13g.32379752A>CCA387757360BRCA2c.8956A>C (p.Ile2986Leu)
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.8587A>C (p.Ile2863Leu)
c.*518A>C (n.*518A>C)
c.8954-49A>C (n.8954-49A>C)
c.1421-49A>C (n.1421-49A>C)
n.1083A>C
c.8964A>C (n.8964A>C)
c.1834A>C
c.8860A>C (p.Ile2954Leu)
c.8757A>C (p.Leu2919Phe)
13g.32379752A>GCA6941323BRCA2c.8956A>G (p.Ile2986Val)
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.8587A>G (p.Ile2863Val)
c.*518A>G (n.*518A>G)
c.8954-49A>G (n.8954-49A>G)
c.1421-49A>G (n.1421-49A>G)
n.1083A>G
c.8964A>G (n.8964A>G)
c.1834A>G
c.8860A>G (p.Ile2954Val)
c.8757A>G (p.Leu2919=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32379752A>TCA387757361BRCA2c.8956A>T (p.Ile2986Leu)
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.8587A>T (p.Ile2863Leu)
c.*518A>T (n.*518A>T)
c.8954-49A>T (n.8954-49A>T)
c.1421-49A>T (n.1421-49A>T)
n.1083A>T
c.8964A>T (n.8964A>T)
c.1834A>T
c.8860A>T (p.Ile2954Leu)
c.8757A>T (p.Leu2919Phe)
dbSNP
13g.32379752_32379753insAACA658761191BRCA2c.8956_8957insAA (p.Ile2986LysfsTer3)
c.*323_*324insAA (n.*323_*324insAA)
c.8587_8588insAA (p.Ile2863LysfsTer3)
c.*518_*519insAA (n.*518_*519insAA)
c.8954-49_8954-48insAA (n.8954-49_8954-48insAA)
c.1421-49_1421-48insAA (n.1421-49_1421-48insAA)
n.1083_1084insAA
c.8964_8965insAA (n.8964_8965insAA)
c.1834_1835insAA
c.8860_8861insAA (p.Ile2954LysfsTer3)
c.8757_8758insAA (p.Tyr2920AsnfsTer?)
dbSNP
13g.32379752dupCA025898BRCA2c.8956dup (p.Ile2986AsnfsTer?)
c.*323dup (n.*323dup)
c.8587dup (p.Ile2863AsnfsTer?)
c.*518dup (n.*518dup)
c.8954-49dup (n.8954-49dup)
c.1421-49dup (n.1421-49dup)
n.1083dup
c.8964dup (n.8964dup)
c.1834dup
c.8860dup (p.Ile2954AsnfsTer?)
c.8757dup (p.Tyr2920IlefsTer?)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379753T>ACA387757362BRCA2c.8957T>A (p.Ile2986Lys)
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.8588T>A (p.Ile2863Lys)
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.8954-48T>A (n.8954-48T>A)
c.1421-48T>A (n.1421-48T>A)
n.1084T>A
c.8965T>A (n.8965T>A)
c.1835T>A
c.8861T>A (p.Ile2954Lys)
c.8758T>A (p.Tyr2920Asn)
dbSNP
13g.32379753T>CCA025899BRCA2c.8957T>C (p.Ile2986Thr)
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.8588T>C (p.Ile2863Thr)
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.8954-48T>C (n.8954-48T>C)
c.1421-48T>C (n.1421-48T>C)
n.1084T>C
c.8965T>C (n.8965T>C)
c.1835T>C
c.8861T>C (p.Ile2954Thr)
c.8758T>C (p.Tyr2920His)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379753T>GCA387757363BRCA2c.8957T>G (p.Ile2986Arg)
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.8588T>G (p.Ile2863Arg)
c.*519T>G (n.*519T>G)
c.8954-48T>G (n.8954-48T>G)
c.1421-48T>G (n.1421-48T>G)
n.1084T>G
c.8965T>G (n.8965T>G)
c.1835T>G
c.8861T>G (p.Ile2954Arg)
c.8758T>G (p.Tyr2920Asp)
13g.32379753T=CA2082837473BRCA2c.8957T= (p.Ile2986=)
c.*324T= (n.*324T=)
c.8588T= (p.Ile2863=)
c.*519T= (n.*519T=)
c.8954-48T= (n.8954-48T=)
c.1421-48T= (n.1421-48T=)
n.1084T=
c.8965T= (n.8965T=)
c.1835T=
c.8861T= (p.Ile2954=)
c.8758T= (p.Tyr2920=)
13g.32379753_32379757delinsTACTGCA2082837474BRCA2c.8957_8961delinsTACTG (p.Ile2986=)
c.*324_*328delinsTACTG (n.*324_*328delinsTACTG)
c.8588_8592delinsTACTG (p.Ile2863=)
c.*519_*523delinsTACTG (n.*519_*523delinsTACTG)
c.8954-48_8954-44delinsTACTG (n.8954-48_8954-44delinsTACTG)
c.1421-48_1421-44delinsTACTG (n.1421-48_1421-44delinsTACTG)
n.1084_1088delinsTACTG
c.8965_8969delinsTACTG (n.8965_8969delinsTACTG)
c.1835_1839delinsTACTG
c.8861_8865delinsTACTG (p.Ile2954=)
c.8758_8762delinsTACTG (p.Tyr2920=)
13g.32379754A=CA2082837481BRCA2c.8958A= (p.Ile2986=)
c.*325A= (n.*325A=)
c.8589A= (p.Ile2863=)
c.*520A= (n.*520A=)
c.8954-47A= (n.8954-47A=)
c.1421-47A= (n.1421-47A=)
n.1085A=
c.8966A= (n.8966A=)
c.1836A=
c.8862A= (p.Ile2954=)
c.8759A= (p.Tyr2920=)
13g.32379754A>CCA483439808BRCA2c.8958A>C (p.Ile2986=)
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.8589A>C (p.Ile2863=)
c.*520A>C (n.*520A>C)
c.8954-47A>C (n.8954-47A>C)
c.1421-47A>C (n.1421-47A>C)
n.1085A>C
c.8966A>C (n.8966A>C)
c.1836A>C
c.8862A>C (p.Ile2954=)
c.8759A>C (p.Tyr2920Ser)
13g.32379754A>GCA025900BRCA2c.8958A>G (p.Ile2986Met)
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.8589A>G (p.Ile2863Met)
c.*520A>G (n.*520A>G)
c.8954-47A>G (n.8954-47A>G)
c.1421-47A>G (n.1421-47A>G)
n.1085A>G
c.8966A>G (n.8966A>G)
c.1836A>G
c.8862A>G (p.Ile2954Met)
c.8759A>G (p.Tyr2920Cys)
ClinVar dbSNP
13g.32379754A>TCA483439809BRCA2c.8958A>T (p.Ile2986=)
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.8589A>T (p.Ile2863=)
c.*520A>T (n.*520A>T)
c.8954-47A>T (n.8954-47A>T)
c.1421-47A>T (n.1421-47A>T)
n.1085A>T
c.8966A>T (n.8966A>T)
c.1836A>T
c.8862A>T (p.Ile2954=)
c.8759A>T (p.Tyr2920Phe)
dbSNP
13g.32379754dupCA10586594BRCA2c.8958dup (p.Leu2987ThrfsTer?)
c.*325dup (n.*325dup)
c.8589dup (p.Leu2864ThrfsTer?)
c.*520dup (n.*520dup)
c.8954-47dup (n.8954-47dup)
c.1421-47dup (n.1421-47dup)
n.1085dup
c.8966dup (n.8966dup)
c.1836dup
c.8862dup (p.Leu2955ThrfsTer?)
c.8759dup (p.Tyr2920Ter)
ClinVar dbSNP
13g.32379755_32379758delCA10589533BRCA2c.8959_8962del (p.Leu2987ValfsTer13)
c.*326_*329del (n.*326_*329del)
c.8590_8593del (p.Leu2864ValfsTer13)
c.*521_*524del (n.*521_*524del)
c.8954-46_8954-43del (n.8954-46_8954-43del)
c.1421-46_1421-43del (n.1421-46_1421-43del)
n.1086_1089del
c.8967_8970del (n.8967_8970del)
c.1837_1840del
c.8863_8866del (p.Leu2955ValfsTer13)
c.8760_8763del (p.Tyr2920Ter)
ClinVar dbSNP
13g.32379755C>ACA387757364BRCA2c.8959C>A (p.Leu2987Met)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.8590C>A (p.Leu2864Met)
c.*521C>A (n.*521C>A)
c.8954-46C>A (n.8954-46C>A)
c.1421-46C>A (n.1421-46C>A)
n.1086C>A
c.8967C>A (n.8967C>A)
c.1837C>A
c.8863C>A (p.Leu2955Met)
c.8760C>A (p.Tyr2920Ter)
dbSNP
13g.32379755C=CA2082837492BRCA2c.8959C= (p.Leu2987=)
c.*326C= (n.*326C=)
c.8590C= (p.Leu2864=)
c.*521C= (n.*521C=)
c.8954-46C= (n.8954-46C=)
c.1421-46C= (n.1421-46C=)
n.1086C=
c.8967C= (n.8967C=)
c.1837C=
c.8863C= (p.Leu2955=)
c.8760C= (p.Tyr2920=)
13g.32379755C>GCA387757365BRCA2c.8959C>G (p.Leu2987Val)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.8590C>G (p.Leu2864Val)
c.*521C>G (n.*521C>G)
c.8954-46C>G (n.8954-46C>G)
c.1421-46C>G (n.1421-46C>G)
n.1086C>G
c.8967C>G (n.8967C>G)
c.1837C>G
c.8863C>G (p.Leu2955Val)
c.8760C>G (p.Tyr2920Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379755C>TCA483439811BRCA2c.8959C>T (p.Leu2987=)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.8590C>T (p.Leu2864=)
c.*521C>T (n.*521C>T)
c.8954-46C>T (n.8954-46C>T)
c.1421-46C>T (n.1421-46C>T)
n.1086C>T
c.8967C>T (n.8967C>T)
c.1837C>T
c.8863C>T (p.Leu2955=)
c.8760C>T (p.Tyr2920=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379755_32379759delinsCTGAGCA2082837488BRCA2c.8959_8963delinsCTGAG (p.Leu2987=)
c.*326_*330delinsCTGAG (n.*326_*330delinsCTGAG)
c.8590_8594delinsCTGAG (p.Leu2864=)
c.*521_*525delinsCTGAG (n.*521_*525delinsCTGAG)
c.8954-46_8954-42delinsCTGAG (n.8954-46_8954-42delinsCTGAG)
c.1421-46_1421-42delinsCTGAG (n.1421-46_1421-42delinsCTGAG)
n.1086_1090delinsCTGAG
c.8967_8971delinsCTGAG (n.8967_8971delinsCTGAG)
c.1837_1841delinsCTGAG
c.8863_8867delinsCTGAG (p.Leu2955=)
c.8760_*1delinsCTGAG (n.[c.8760_*1delinsCTGAG;Tyr2920=])
13g.32379756delCA2499222356BRCA2c.8960del (p.Leu2987ArgfsTer14)
c.*327del (n.*327del)
c.8591del (p.Leu2864ArgfsTer14)
c.*522del (n.*522del)
c.8954-45del (n.8954-45del)
c.1421-45del (n.1421-45del)
n.1087del
c.8968del (n.8968del)
c.1838del
c.8864del (p.Leu2955ArgfsTer14)
c.8761del (p.Ter2921GluextTer?)
ClinVar dbSNP
13g.32379756T>ACA387757366BRCA2c.8960T>A (p.Leu2987Gln)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.8591T>A (p.Leu2864Gln)
c.*522T>A (n.*522T>A)
c.8954-45T>A (n.8954-45T>A)
c.1421-45T>A (n.1421-45T>A)
n.1087T>A
c.8968T>A (n.8968T>A)
c.1838T>A
c.8864T>A (p.Leu2955Gln)
c.8761T>A (p.Ter2921Arg)
dbSNP
13g.32379756T>CCA387757368BRCA2c.8960T>C (p.Leu2987Pro)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.8591T>C (p.Leu2864Pro)
c.*522T>C (n.*522T>C)
c.8954-45T>C (n.8954-45T>C)
c.1421-45T>C (n.1421-45T>C)
n.1087T>C
c.8968T>C (n.8968T>C)
c.1838T>C
c.8864T>C (p.Leu2955Pro)
c.8761T>C (p.Ter2921Arg)
ClinVar dbSNP
13g.32379756T>GCA387757367BRCA2c.8960T>G (p.Leu2987Arg)
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.8591T>G (p.Leu2864Arg)
c.*522T>G (n.*522T>G)
c.8954-45T>G (n.8954-45T>G)
c.1421-45T>G (n.1421-45T>G)
n.1087T>G
c.8968T>G (n.8968T>G)
c.1838T>G
c.8864T>G (p.Leu2955Arg)
c.8761T>G (p.Ter2921Gly)
13g.32379757_32379760delCA025901BRCA2c.8961_8964del (p.Ser2988PhefsTer12)
c.*328_*331del (n.*328_*331del)
c.8592_8595del (p.Ser2865PhefsTer12)
c.*523_*526del (n.*523_*526del)
c.8954-44_8954-41del (n.8954-44_8954-41del)
c.1421-44_1421-41del (n.1421-44_1421-41del)
n.1088_1091del
c.8969_8972del (n.8969_8972del)
c.1839_1842del
c.8865_8868del (p.Ser2956PhefsTer12)
c.8762_*2del (n.[c.8762_*2del;Ter2921TyrextTer?])
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379757G>ACA483439812BRCA2c.8961G>A (p.Leu2987=)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.8592G>A (p.Leu2864=)
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.8954-44G>A (n.8954-44G>A)
c.1421-44G>A (n.1421-44G>A)
n.1088G>A
c.8969G>A (n.8969G>A)
c.1839G>A
c.8865G>A (p.Leu2955=)
c.8762G>A (p.Ter2921=)
ClinVar dbSNP
13g.32379757G>CCA483439813BRCA2c.8961G>C (p.Leu2987=)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.8592G>C (p.Leu2864=)
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.8954-44G>C (n.8954-44G>C)
c.1421-44G>C (n.1421-44G>C)
n.1088G>C
c.8969G>C (n.8969G>C)
c.1839G>C
c.8865G>C (p.Leu2955=)
c.8762G>C (p.Ter2921Ser)
dbSNP
13g.32379757G=CA2082837504BRCA2c.8961G= (p.Leu2987=)
c.*328G= (n.*328G=)
c.8592G= (p.Leu2864=)
c.*523G= (n.*523G=)
c.8954-44G= (n.8954-44G=)
c.1421-44G= (n.1421-44G=)
n.1088G=
c.8969G= (n.8969G=)
c.1839G=
c.8865G= (p.Leu2955=)
c.8762G= (p.Ter2921=)
13g.32379757G>TCA483439814BRCA2c.8961G>T (p.Leu2987=)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.8592G>T (p.Leu2864=)
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.8954-44G>T (n.8954-44G>T)
c.1421-44G>T (n.1421-44G>T)
n.1088G>T
c.8969G>T (n.8969G>T)
c.1839G>T
c.8865G>T (p.Leu2955=)
c.8762G>T (p.Ter2921Leu)
dbSNP
13g.32379758A=CA2082837512BRCA2c.8962A= (p.Ser2988=)
c.*329A= (n.*329A=)
c.8593A= (p.Ser2865=)
c.*524A= (n.*524A=)
c.8954-43A= (n.8954-43A=)
c.1421-43A= (n.1421-43A=)
n.1089A=
c.8970A= (n.8970A=)
c.1840A=
c.8866A= (p.Ser2956=)
c.8763A= (p.Ter2921=)
13g.32379758A>CCA387757369BRCA2c.8962A>C (p.Ser2988Arg)
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.8593A>C (p.Ser2865Arg)
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.8954-43A>C (n.8954-43A>C)
c.1421-43A>C (n.1421-43A>C)
n.1089A>C
c.8970A>C (n.8970A>C)
c.1840A>C
c.8866A>C (p.Ser2956Arg)
c.8763A>C (p.Ter2921Cys)
dbSNP
13g.32379758A>GCA025902BRCA2c.8962A>G (p.Ser2988Gly)
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.8593A>G (p.Ser2865Gly)
c.*524A>G (n.*524A>G)
c.8954-43A>G (n.8954-43A>G)
c.1421-43A>G (n.1421-43A>G)
n.1089A>G
c.8970A>G (n.8970A>G)
c.1840A>G
c.8866A>G (p.Ser2956Gly)
c.8763A>G (p.Ter2921Trp)
ClinVar dbSNP
13g.32379758A>TCA387757370BRCA2c.8962A>T (p.Ser2988Cys)
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.8593A>T (p.Ser2865Cys)
c.*524A>T (n.*524A>T)
c.8954-43A>T (n.8954-43A>T)
c.1421-43A>T (n.1421-43A>T)
n.1089A>T
c.8970A>T (n.8970A>T)
c.1840A>T
c.8866A>T (p.Ser2956Cys)
c.8763A>T (p.Ter2921Cys)
dbSNP
13g.32379759G>ACA6941324BRCA2c.8963G>A (p.Ser2988Asn)
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.8594G>A (p.Ser2865Asn)
c.*525G>A (n.*525G>A)
c.8954-42G>A (n.8954-42G>A)
c.1421-42G>A (n.1421-42G>A)
n.1090G>A
c.8971G>A (n.8971G>A)
c.1841G>A
c.8867G>A (p.Ser2956Asn)
c.*1G>A (n.*1G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32379759G>CCA387757371BRCA2c.8963G>C (p.Ser2988Thr)
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.8594G>C (p.Ser2865Thr)
c.*525G>C (n.*525G>C)
c.8954-42G>C (n.8954-42G>C)
c.1421-42G>C (n.1421-42G>C)
n.1090G>C
c.8971G>C (n.8971G>C)
c.1841G>C
c.8867G>C (p.Ser2956Thr)
c.*1G>C (n.*1G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32379759G=CA2082837524BRCA2c.8963G= (p.Ser2988=)
c.*330G= (n.*330G=)
c.8594G= (p.Ser2865=)
c.*525G= (n.*525G=)
c.8954-42G= (n.8954-42G=)
c.1421-42G= (n.1421-42G=)
n.1090G=
c.8971G= (n.8971G=)
c.1841G=
c.8867G= (p.Ser2956=)
c.*1G= (n.*1G=)
13g.32379759G>TCA387757372BRCA2c.8963G>T (p.Ser2988Ile)
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.8594G>T (p.Ser2865Ile)
c.*525G>T (n.*525G>T)
c.8954-42G>T (n.8954-42G>T)
c.1421-42G>T (n.1421-42G>T)
n.1090G>T
c.8971G>T (n.8971G>T)
c.1841G>T
c.8867G>T (p.Ser2956Ile)
c.*1G>T (n.*1G>T)
COSMIC COSMIC
13g.32379760T>ACA387757373BRCA2c.8964T>A (p.Ser2988Arg)
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.8595T>A (p.Ser2865Arg)
c.*526T>A (n.*526T>A)
c.8954-41T>A (n.8954-41T>A)
c.1421-41T>A (n.1421-41T>A)
n.1091T>A
c.8972T>A (n.8972T>A)
c.1842T>A
c.8868T>A (p.Ser2956Arg)
c.*2T>A (n.*2T>A)
dbSNP
13g.32379760T>CCA10579805BRCA2c.8964T>C (p.Ser2988=)
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.8595T>C (p.Ser2865=)
c.*526T>C (n.*526T>C)
c.8954-41T>C (n.8954-41T>C)
c.1421-41T>C (n.1421-41T>C)
n.1091T>C
c.8972T>C (n.8972T>C)
c.1842T>C
c.8868T>C (p.Ser2956=)
c.*2T>C (n.*2T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379760T>GCA387757374BRCA2c.8964T>G (p.Ser2988Arg)
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.8595T>G (p.Ser2865Arg)
c.*526T>G (n.*526T>G)
c.8954-41T>G (n.8954-41T>G)
c.1421-41T>G (n.1421-41T>G)
n.1091T>G
c.8972T>G (n.8972T>G)
c.1842T>G
c.8868T>G (p.Ser2956Arg)
c.*2T>G (n.*2T>G)
dbSNP
13g.32379760T=CA2082837535BRCA2c.8964T= (p.Ser2988=)
c.*331T= (n.*331T=)
c.8595T= (p.Ser2865=)
c.*526T= (n.*526T=)
c.8954-41T= (n.8954-41T=)
c.1421-41T= (n.1421-41T=)
n.1091T=
c.8972T= (n.8972T=)
c.1842T=
c.8868T= (p.Ser2956=)
c.*2T= (n.*2T=)
13g.32379760_32379761delinsTACA2082837538BRCA2c.8964_8965delinsTA (p.Ser2988=)
c.*331_*332delinsTA (n.*331_*332delinsTA)
c.8595_8596delinsTA (p.Ser2865=)
c.*526_*527delinsTA (n.*526_*527delinsTA)
c.8954-41_8954-40delinsTA (n.8954-41_8954-40delinsTA)
c.1421-41_1421-40delinsTA (n.1421-41_1421-40delinsTA)
n.1091_1092delinsTA
c.8972_8973delinsTA (n.8972_8973delinsTA)
c.1842_1843delinsTA
c.8868_8869delinsTA (p.Ser2956=)
c.*2_*3delinsTA (n.*2_*3delinsTA)
13g.32379761delCA10589534BRCA2c.8965del (p.Ile2989PhefsTer12)
c.*332del (n.*332del)
c.8596del (p.Ile2866PhefsTer12)
c.*527del (n.*527del)
c.8954-40del (n.8954-40del)
c.1421-40del (n.1421-40del)
n.1092del
c.8973del (n.8973del)
c.1843del
c.8869del (p.Ile2957PhefsTer12)
c.*3del (n.*3del)
ClinVar dbSNP
13g.32379761A>CCA387757376BRCA2c.8965A>C (p.Ile2989Leu)
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.8596A>C (p.Ile2866Leu)
c.*527A>C (n.*527A>C)
c.8954-40A>C (n.8954-40A>C)
c.1421-40A>C (n.1421-40A>C)
n.1092A>C
c.8973A>C (n.8973A>C)
c.1843A>C
c.8869A>C (p.Ile2957Leu)
c.*3A>C (n.*3A>C)
dbSNP
13g.32379761A>GCA387757377BRCA2c.8965A>G (p.Ile2989Val)
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.8596A>G (p.Ile2866Val)
c.*527A>G (n.*527A>G)
c.8954-40A>G (n.8954-40A>G)
c.1421-40A>G (n.1421-40A>G)
n.1092A>G
c.8973A>G (n.8973A>G)
c.1843A>G
c.8869A>G (p.Ile2957Val)
c.*3A>G (n.*3A>G)
13g.32379761A>TCA387757375BRCA2c.8965A>T (p.Ile2989Phe)
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.8596A>T (p.Ile2866Phe)
c.*527A>T (n.*527A>T)
c.8954-40A>T (n.8954-40A>T)
c.1421-40A>T (n.1421-40A>T)
n.1092A>T
c.8973A>T (n.8973A>T)
c.1843A>T
c.8869A>T (p.Ile2957Phe)
c.*3A>T (n.*3A>T)
dbSNP
13g.32379761_32379768delinsATTTGGCGCA2082837543BRCA2c.8965_8972delinsATTTGGCG (p.Ile2989=)
c.*332_*339delinsATTTGGCG (n.*332_*339delinsATTTGGCG)
c.8596_8603delinsATTTGGCG (p.Ile2866=)
c.*527_*534delinsATTTGGCG (n.*527_*534delinsATTTGGCG)
c.8954-40_8954-33delinsATTTGGCG (n.8954-40_8954-33delinsATTTGGCG)
c.1421-40_1421-33delinsATTTGGCG (n.1421-40_1421-33delinsATTTGGCG)
n.1092_1099delinsATTTGGCG
c.8973_8980delinsATTTGGCG (n.8973_8980delinsATTTGGCG)
c.1843_1850delinsATTTGGCG
c.8869_8876delinsATTTGGCG (p.Ile2957=)
c.*3_*10delinsATTTGGCG (n.*3_*10delinsATTTGGCG)
13g.32379762T>ACA387757379BRCA2c.8966T>A (p.Ile2989Asn)
c.*333T>A (n.*333T>A)
c.8597T>A (p.Ile2866Asn)
c.*528T>A (n.*528T>A)
c.8954-39T>A (n.8954-39T>A)
c.1421-39T>A (n.1421-39T>A)
n.1093T>A
c.8974T>A (n.8974T>A)
c.1844T>A
c.8870T>A (p.Ile2957Asn)
c.*4T>A (n.*4T>A)
13g.32379762T>CCA387757378BRCA2c.8966T>C (p.Ile2989Thr)
c.*333T>C (n.*333T>C)
c.8597T>C (p.Ile2866Thr)
c.*528T>C (n.*528T>C)
c.8954-39T>C (n.8954-39T>C)
c.1421-39T>C (n.1421-39T>C)
n.1093T>C
c.8974T>C (n.8974T>C)
c.1844T>C
c.8870T>C (p.Ile2957Thr)
c.*4T>C (n.*4T>C)
ClinVar dbSNP
13g.32379762T>GCA387757380BRCA2c.8966T>G (p.Ile2989Ser)
c.*333T>G (n.*333T>G)
c.8597T>G (p.Ile2866Ser)
c.*528T>G (n.*528T>G)
c.8954-39T>G (n.8954-39T>G)
c.1421-39T>G (n.1421-39T>G)
n.1093T>G
c.8974T>G (n.8974T>G)
c.1844T>G
c.8870T>G (p.Ile2957Ser)
c.*4T>G (n.*4T>G)
dbSNP
13g.32379762T=CA2082837558BRCA2c.8966T= (p.Ile2989=)
c.*333T= (n.*333T=)
c.8597T= (p.Ile2866=)
c.*528T= (n.*528T=)
c.8954-39T= (n.8954-39T=)
c.1421-39T= (n.1421-39T=)
n.1093T=
c.8974T= (n.8974T=)
c.1844T=
c.8870T= (p.Ile2957=)
c.*4T= (n.*4T=)
13g.32379763_32379769delCA915948618BRCA2c.8967_8973del (p.Trp2990HisfsTer9)
c.*334_*340del (n.*334_*340del)
c.8598_8604del (p.Trp2867HisfsTer9)
c.*529_*535del (n.*529_*535del)
c.8954-38_8954-32del (n.8954-38_8954-32del)
c.1421-38_1421-32del (n.1421-38_1421-32del)
n.1094_1100del
c.8975_8981del (n.8975_8981del)
c.1845_1851del
c.8871_8877del (p.Trp2958HisfsTer9)
c.*5_*11del (n.*5_*11del)
ClinVar dbSNP
13g.32379763T>ACA483439815BRCA2c.8967T>A (p.Ile2989=)
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.8598T>A (p.Ile2866=)
c.*529T>A (n.*529T>A)
c.8954-38T>A (n.8954-38T>A)
c.1421-38T>A (n.1421-38T>A)
n.1094T>A
c.8975T>A (n.8975T>A)
c.1845T>A
c.8871T>A (p.Ile2957=)
c.*5T>A (n.*5T>A)
dbSNP
13g.32379763T>CCA483439816BRCA2c.8967T>C (p.Ile2989=)
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.8598T>C (p.Ile2866=)
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.8954-38T>C (n.8954-38T>C)
c.1421-38T>C (n.1421-38T>C)
n.1094T>C
c.8975T>C (n.8975T>C)
c.1845T>C
c.8871T>C (p.Ile2957=)
c.*5T>C (n.*5T>C)
13g.32379763T>GCA387757381BRCA2c.8967T>G (p.Ile2989Met)
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.8598T>G (p.Ile2866Met)
c.*529T>G (n.*529T>G)
c.8954-38T>G (n.8954-38T>G)
c.1421-38T>G (n.1421-38T>G)
n.1094T>G
c.8975T>G (n.8975T>G)
c.1845T>G
c.8871T>G (p.Ile2957Met)
c.*5T>G (n.*5T>G)
13g.32379764T>ACA387757382BRCA2c.8968T>A (p.Trp2990Arg)
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.8599T>A (p.Trp2867Arg)
c.*530T>A (n.*530T>A)
c.8954-37T>A (n.8954-37T>A)
c.1421-37T>A (n.1421-37T>A)
n.1095T>A
c.8976T>A (n.8976T>A)
c.1846T>A
c.8872T>A (p.Trp2958Arg)
c.*6T>A (n.*6T>A)
13g.32379764T>CCA387757383BRCA2c.8968T>C (p.Trp2990Arg)
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.8599T>C (p.Trp2867Arg)
c.*530T>C (n.*530T>C)
c.8954-37T>C (n.8954-37T>C)
c.1421-37T>C (n.1421-37T>C)
n.1095T>C
c.8976T>C (n.8976T>C)
c.1846T>C
c.8872T>C (p.Trp2958Arg)
c.*6T>C (n.*6T>C)
13g.32379764T>GCA387757384BRCA2c.8968T>G (p.Trp2990Gly)
c.*335T>G (n.*335T>G)
c.8599T>G (p.Trp2867Gly)
c.*530T>G (n.*530T>G)
c.8954-37T>G (n.8954-37T>G)
c.1421-37T>G (n.1421-37T>G)
n.1095T>G
c.8976T>G (n.8976T>G)
c.1846T>G
c.8872T>G (p.Trp2958Gly)
c.*6T>G (n.*6T>G)
13g.32379765G>ACA025903BRCA2c.8969G>A (p.Trp2990Ter)
c.*336G>A (n.*336G>A)
c.8600G>A (p.Trp2867Ter)
c.*531G>A (n.*531G>A)
c.8954-36G>A (n.8954-36G>A)
c.1421-36G>A (n.1421-36G>A)
n.1096G>A
c.8977G>A (n.8977G>A)
c.1847G>A
c.8873G>A (p.Trp2958Ter)
c.*7G>A (n.*7G>A)
ClinVar dbSNP
13g.32379765G>CCA387757385BRCA2c.8969G>C (p.Trp2990Ser)
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.8600G>C (p.Trp2867Ser)
c.*531G>C (n.*531G>C)
c.8954-36G>C (n.8954-36G>C)
c.1421-36G>C (n.1421-36G>C)
n.1096G>C
c.8977G>C (n.8977G>C)
c.1847G>C
c.8873G>C (p.Trp2958Ser)
c.*7G>C (n.*7G>C)
dbSNP
13g.32379765G=CA2082837565BRCA2c.8969G= (p.Trp2990=)
c.*336G= (n.*336G=)
c.8600G= (p.Trp2867=)
c.*531G= (n.*531G=)
c.8954-36G= (n.8954-36G=)
c.1421-36G= (n.1421-36G=)
n.1096G=
c.8977G= (n.8977G=)
c.1847G=
c.8873G= (p.Trp2958=)
c.*7G= (n.*7G=)
13g.32379765G>TCA387757386BRCA2c.8969G>T (p.Trp2990Leu)
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.8600G>T (p.Trp2867Leu)
c.*531G>T (n.*531G>T)
c.8954-36G>T (n.8954-36G>T)
c.1421-36G>T (n.1421-36G>T)
n.1096G>T
c.8977G>T (n.8977G>T)
c.1847G>T
c.8873G>T (p.Trp2958Leu)
c.*7G>T (n.*7G>T)
dbSNP
13g.32379766delCA2580087484BRCA2c.8970del (p.Trp2990CysfsTer11)
c.*337del (n.*337del)
c.8601del (p.Trp2867CysfsTer11)
c.*532del (n.*532del)
c.8954-35del (n.8954-35del)
c.1421-35del (n.1421-35del)
n.1097del
c.8978del (n.8978del)
c.1848del
c.8874del (p.Trp2958CysfsTer11)
c.*8del (n.*8del)
ClinVar dbSNP
13g.32379766G>ACA025904BRCA2c.8970G>A (p.Trp2990Ter)
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.8601G>A (p.Trp2867Ter)
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.8954-35G>A (n.8954-35G>A)
c.1421-35G>A (n.1421-35G>A)
n.1097G>A
c.8978G>A (n.8978G>A)
c.1848G>A
c.8874G>A (p.Trp2958Ter)
c.*8G>A (n.*8G>A)
ClinVar dbSNP
13g.32379766G>CCA387757387BRCA2c.8970G>C (p.Trp2990Cys)
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.8601G>C (p.Trp2867Cys)
c.*532G>C (n.*532G>C)
c.8954-35G>C (n.8954-35G>C)
c.1421-35G>C (n.1421-35G>C)
n.1097G>C
c.8978G>C (n.8978G>C)
c.1848G>C
c.8874G>C (p.Trp2958Cys)
c.*8G>C (n.*8G>C)
dbSNP
13g.32379766G=CA2082837572BRCA2c.8970G= (p.Trp2990=)
c.*337G= (n.*337G=)
c.8601G= (p.Trp2867=)
c.*532G= (n.*532G=)
c.8954-35G= (n.8954-35G=)
c.1421-35G= (n.1421-35G=)
n.1097G=
c.8978G= (n.8978G=)
c.1848G=
c.8874G= (p.Trp2958=)
c.*8G= (n.*8G=)
13g.32379766G>TCA387757388BRCA2c.8970G>T (p.Trp2990Cys)
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.8601G>T (p.Trp2867Cys)
c.*532G>T (n.*532G>T)
c.8954-35G>T (n.8954-35G>T)
c.1421-35G>T (n.1421-35G>T)
n.1097G>T
c.8978G>T (n.8978G>T)
c.1848G>T
c.8874G>T (p.Trp2958Cys)
c.*8G>T (n.*8G>T)
dbSNP
13g.32379767C>ACA387757390BRCA2c.8971C>A (p.Arg2991Ser)
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.8602C>A (p.Arg2868Ser)
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.8954-34C>A (n.8954-34C>A)
c.1421-34C>A (n.1421-34C>A)
n.1098C>A
c.8979C>A (n.8979C>A)
c.1849C>A
c.8875C>A (p.Arg2959Ser)
c.*9C>A (n.*9C>A)
dbSNP
13g.32379767C=CA2082837577BRCA2c.8971C= (p.Arg2991=)
c.*338C= (n.*338C=)
c.8602C= (p.Arg2868=)
c.*533C= (n.*533C=)
c.8954-34C= (n.8954-34C=)
c.1421-34C= (n.1421-34C=)
n.1098C=
c.8979C= (n.8979C=)
c.1849C=
c.8875C= (p.Arg2959=)
c.*9C= (n.*9C=)
13g.32379767C>GCA387757389BRCA2c.8971C>G (p.Arg2991Gly)
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.8602C>G (p.Arg2868Gly)
c.*533C>G (n.*533C>G)
c.8954-34C>G (n.8954-34C>G)
c.1421-34C>G (n.1421-34C>G)
n.1098C>G
c.8979C>G (n.8979C>G)
c.1849C>G
c.8875C>G (p.Arg2959Gly)
c.*9C>G (n.*9C>G)
dbSNP
13g.32379767C>TCA6941325BRCA2c.8971C>T (p.Arg2991Cys)
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.8602C>T (p.Arg2868Cys)
c.*533C>T (n.*533C>T)
c.8954-34C>T (n.8954-34C>T)
c.1421-34C>T (n.1421-34C>T)
n.1098C>T
c.8979C>T (n.8979C>T)
c.1849C>T
c.8875C>T (p.Arg2959Cys)
c.*9C>T (n.*9C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.32379767_32379893delinsCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACA2082837585BRCA2c.8971_9097delinsCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAA (p.Arg2991=)
c.*338_*464delinsCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAA (n.*338_*464delinsCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAA)
c.8602_8728delinsCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAA (p.Arg2868=)
c.*533_*659delinsCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAA (n.*533_*659delinsCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAA)
c.8954-34_9046delinsCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAA
c.1421-34_1513delinsCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAA
n.1098_1224delinsCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAA
c.8979_9105delinsCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAA (n.8979_9105delinsCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAA)
c.1849_1975delinsCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAA
c.8875_9001delinsCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAA (p.Arg2959=)
13g.32379768G>ACA025905BRCA2c.8972G>A (p.Arg2991His)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.8603G>A (p.Arg2868His)
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.8954-33G>A (n.8954-33G>A)
c.1421-33G>A (n.1421-33G>A)
n.1099G>A
c.8980G>A (n.8980G>A)
c.1850G>A
c.8876G>A (p.Arg2959His)
c.*10G>A (n.*10G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32379768G>CCA387757391BRCA2c.8972G>C (p.Arg2991Pro)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.8603G>C (p.Arg2868Pro)
c.*534G>C (n.*534G>C)
c.8954-33G>C (n.8954-33G>C)
c.1421-33G>C (n.1421-33G>C)
n.1099G>C
c.8980G>C (n.8980G>C)
c.1850G>C
c.8876G>C (p.Arg2959Pro)
c.*10G>C (n.*10G>C)
ClinVar dbSNP
13g.32379768G=CA2082837625BRCA2c.8972G= (p.Arg2991=)
c.*339G= (n.*339G=)
c.8603G= (p.Arg2868=)
c.*534G= (n.*534G=)
c.8954-33G= (n.8954-33G=)
c.1421-33G= (n.1421-33G=)
n.1099G=
c.8980G= (n.8980G=)
c.1850G=
c.8876G= (p.Arg2959=)
c.*10G= (n.*10G=)
13g.32379768G>TCA387757392BRCA2c.8972G>T (p.Arg2991Leu)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.8603G>T (p.Arg2868Leu)
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.8954-33G>T (n.8954-33G>T)
c.1421-33G>T (n.1421-33G>T)
n.1099G>T
c.8980G>T (n.8980G>T)
c.1850G>T
c.8876G>T (p.Arg2959Leu)
c.*10G>T (n.*10G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379768_32379893delCA10602556BRCA2c.8972_9097del (p.Arg2991_Thr3033delinsPro)
c.*339_*464del (n.*339_*464del)
c.8603_8728del (p.Arg2868_Thr2910delinsPro)
c.*534_*659del (n.*534_*659del)
c.8954-33_9046del
c.1421-33_1513del
n.1099_1224del
c.8980_9105del (n.8980_9105del)
c.1850_1975del
c.8876_9001del (p.Arg2959_Thr3001delinsPro)
ClinVar dbSNP
13g.32379768_32379894delinsGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACCA2082837616BRCA2c.8972_9098delinsGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAAC (p.Arg2991=)
c.*339_*465delinsGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAAC (n.*339_*465delinsGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAAC)
c.8603_8729delinsGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAAC (p.Arg2868=)
c.*534_*660delinsGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAAC (n.*534_*660delinsGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAAC)
c.8954-33_9047delinsGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAAC
c.1421-33_1514delinsGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAAC
n.1099_1225delinsGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAAC
c.8980_9106delinsGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAAC (n.8980_9106delinsGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAAC)
c.1850_1976delinsGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAAC
c.8876_9002delinsGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAAC (p.Arg2959=)
13g.32379769T>ACA483439817BRCA2c.8973T>A (p.Arg2991=)
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.8604T>A (p.Arg2868=)
c.*535T>A (n.*535T>A)
c.8954-32T>A (n.8954-32T>A)
c.1421-32T>A (n.1421-32T>A)
n.1100T>A
c.8981T>A (n.8981T>A)
c.1851T>A
c.8877T>A (p.Arg2959=)
c.*11T>A (n.*11T>A)
13g.32379769T>CCA483439818BRCA2c.8973T>C (p.Arg2991=)
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.8604T>C (p.Arg2868=)
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.8954-32T>C (n.8954-32T>C)
c.1421-32T>C (n.1421-32T>C)
n.1100T>C
c.8981T>C (n.8981T>C)
c.1851T>C
c.8877T>C (p.Arg2959=)
c.*11T>C (n.*11T>C)
ClinVar dbSNP
13g.32379769T>GCA483439819BRCA2c.8973T>G (p.Arg2991=)
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.8604T>G (p.Arg2868=)
c.*535T>G (n.*535T>G)
c.8954-32T>G (n.8954-32T>G)
c.1421-32T>G (n.1421-32T>G)
n.1100T>G
c.8981T>G (n.8981T>G)
c.1851T>G
c.8877T>G (p.Arg2959=)
c.*11T>G (n.*11T>G)
13g.32379771_32379896delCA025906BRCA2c.8975_9100del (p.Pro2992_Thr3033del)
c.*342_*467del (n.*342_*467del)
c.8606_8731del (p.Pro2869_Thr2910del)
c.*537_*662del (n.*537_*662del)
c.8954-30_9049del
c.1421-30_1516del
n.1102_1227del
c.8983_9108del (n.8983_9108del)
c.1853_1978del
c.8879_9004del (p.Pro2960_Thr3001del)
ClinVar dbSNP
13g.32379770C>ACA387757393BRCA2c.8974C>A (p.Pro2992Thr)
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.8605C>A (p.Pro2869Thr)
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.8954-31C>A (n.8954-31C>A)
c.1421-31C>A (n.1421-31C>A)
n.1101C>A
c.8982C>A (n.8982C>A)
c.1852C>A
c.8878C>A (p.Pro2960Thr)
c.*12C>A (n.*12C>A)
ClinVar dbSNP
13g.32379770C=CA2082837637BRCA2c.8974C= (p.Pro2992=)
c.*341C= (n.*341C=)
c.8605C= (p.Pro2869=)
c.*536C= (n.*536C=)
c.8954-31C= (n.8954-31C=)
c.1421-31C= (n.1421-31C=)
n.1101C=
c.8982C= (n.8982C=)
c.1852C=
c.8878C= (p.Pro2960=)
c.*12C= (n.*12C=)
13g.32379770C>GCA387757394BRCA2c.8974C>G (p.Pro2992Ala)
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.8605C>G (p.Pro2869Ala)
c.*536C>G (n.*536C>G)
c.8954-31C>G (n.8954-31C>G)
c.1421-31C>G (n.1421-31C>G)
n.1101C>G
c.8982C>G (n.8982C>G)
c.1852C>G
c.8878C>G (p.Pro2960Ala)
c.*12C>G (n.*12C>G)
ClinVar dbSNP
13g.32379770C>TCA387757395BRCA2c.8974C>T (p.Pro2992Ser)
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.8605C>T (p.Pro2869Ser)
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.8954-31C>T (n.8954-31C>T)
c.1421-31C>T (n.1421-31C>T)
n.1101C>T
c.8982C>T (n.8982C>T)
c.1852C>T
c.8878C>T (p.Pro2960Ser)
c.*12C>T (n.*12C>T)
ClinVar dbSNP
13g.32379771_32379894delCA2499222357BRCA2c.8975_9098del (p.Pro2992LeufsTer29)
c.*342_*465del (n.*342_*465del)
c.8606_8729del (p.Pro2869LeufsTer29)
c.*537_*660del (n.*537_*660del)
c.8954-30_9047del
c.1421-30_1514del
n.1102_1225del
c.8983_9106del (n.8983_9106del)
c.1853_1976del
c.8879_9002del (p.Pro2960LeufsTer29)
dbSNP
13g.32379771C>ACA387757396BRCA2c.8975C>A (p.Pro2992Gln)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.8606C>A (p.Pro2869Gln)
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.8954-30C>A (n.8954-30C>A)
c.1421-30C>A (n.1421-30C>A)
n.1102C>A
c.8983C>A (n.8983C>A)
c.1853C>A
c.8879C>A (p.Pro2960Gln)
c.*13C>A (n.*13C>A)
dbSNP
13g.32379771C=CA2082837654BRCA2c.8975C= (p.Pro2992=)
c.*342C= (n.*342C=)
c.8606C= (p.Pro2869=)
c.*537C= (n.*537C=)
c.8954-30C= (n.8954-30C=)
c.1421-30C= (n.1421-30C=)
n.1102C=
c.8983C= (n.8983C=)
c.1853C=
c.8879C= (p.Pro2960=)
c.*13C= (n.*13C=)
13g.32379771C>GCA387757397BRCA2c.8975C>G (p.Pro2992Arg)
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.8606C>G (p.Pro2869Arg)
c.*537C>G (n.*537C>G)
c.8954-30C>G (n.8954-30C>G)
c.1421-30C>G (n.1421-30C>G)
n.1102C>G
c.8983C>G (n.8983C>G)
c.1853C>G
c.8879C>G (p.Pro2960Arg)
c.*13C>G (n.*13C>G)
dbSNP
13g.32379771C>TCA387757398BRCA2c.8975C>T (p.Pro2992Leu)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.8606C>T (p.Pro2869Leu)
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.8954-30C>T (n.8954-30C>T)
c.1421-30C>T (n.1421-30C>T)
n.1102C>T
c.8983C>T (n.8983C>T)
c.1853C>T
c.8879C>T (p.Pro2960Leu)
c.*13C>T (n.*13C>T)
ClinVar dbSNP
13g.32379771_32379785delinsCATCATCAGATTTATCA2082837667BRCA2c.8975_8989delinsCATCATCAGATTTAT (p.Pro2992=)
c.*342_*356delinsCATCATCAGATTTAT (n.*342_*356delinsCATCATCAGATTTAT)
c.8606_8620delinsCATCATCAGATTTAT (p.Pro2869=)
c.*537_*551delinsCATCATCAGATTTAT (n.*537_*551delinsCATCATCAGATTTAT)
c.8954-30_8954-16delinsCATCATCAGATTTAT (n.8954-30_8954-16delinsCATCATCAGATTTAT)
c.1421-30_1421-16delinsCATCATCAGATTTAT (n.1421-30_1421-16delinsCATCATCAGATTTAT)
n.1102_1116delinsCATCATCAGATTTAT
c.8983_8997delinsCATCATCAGATTTAT (n.8983_8997delinsCATCATCAGATTTAT)
c.1853_1867delinsCATCATCAGATTTAT
c.8879_8893delinsCATCATCAGATTTAT (p.Pro2960=)
c.*13_*27delinsCATCATCAGATTTAT (n.*13_*27delinsCATCATCAGATTTAT)
13g.32379771_32379772insTGATTTCA913190732BRCA2c.8975_8976insTGATTT (p.Pro2992_Ser2993insAspLeu)
c.*342_*343insTGATTT (n.*342_*343insTGATTT)
c.8606_8607insTGATTT (p.Pro2869_Ser2870insAspLeu)
c.*537_*538insTGATTT (n.*537_*538insTGATTT)
c.8954-30_8954-29insTGATTT (n.8954-30_8954-29insTGATTT)
c.1421-30_1421-29insTGATTT (n.1421-30_1421-29insTGATTT)
n.1102_1103insTGATTT
c.8983_8984insTGATTT (n.8983_8984insTGATTT)
c.1853_1854insTGATTT
c.8879_8880insTGATTT (p.Pro2960_Ser2961insAspLeu)
c.*13_*14insTGATTT (n.*13_*14insTGATTT)
ClinVar dbSNP
13g.32379772A=CA2082837678BRCA2c.8976A= (p.Pro2992=)
c.*343A= (n.*343A=)
c.8607A= (p.Pro2869=)
c.*538A= (n.*538A=)
c.8954-29A= (n.8954-29A=)
c.1421-29A= (n.1421-29A=)
n.1103A=
c.8984A= (n.8984A=)
c.1854A=
c.8880A= (p.Pro2960=)
c.*14A= (n.*14A=)
13g.32379772A>CCA483439820BRCA2c.8976A>C (p.Pro2992=)
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.8607A>C (p.Pro2869=)
c.*538A>C (n.*538A>C)
c.8954-29A>C (n.8954-29A>C)
c.1421-29A>C (n.1421-29A>C)
n.1103A>C
c.8984A>C (n.8984A>C)
c.1854A>C
c.8880A>C (p.Pro2960=)
c.*14A>C (n.*14A>C)
ClinVar
13g.32379772A>GCA483439821BRCA2c.8976A>G (p.Pro2992=)
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.8607A>G (p.Pro2869=)
c.*538A>G (n.*538A>G)
c.8954-29A>G (n.8954-29A>G)
c.1421-29A>G (n.1421-29A>G)
n.1103A>G
c.8984A>G (n.8984A>G)
c.1854A>G
c.8880A>G (p.Pro2960=)
c.*14A>G (n.*14A>G)
ClinVar dbSNP
13g.32379772A>TCA483439822BRCA2c.8976A>T (p.Pro2992=)
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.8607A>T (p.Pro2869=)
c.*538A>T (n.*538A>T)
c.8954-29A>T (n.8954-29A>T)
c.1421-29A>T (n.1421-29A>T)
n.1103A>T
c.8984A>T (n.8984A>T)
c.1854A>T
c.8880A>T (p.Pro2960=)
c.*14A>T (n.*14A>T)
ClinVar dbSNP
13g.32379774_32379787delCA025907BRCA2c.8978_8991del (p.Ser2993PhefsTer20)
c.*345_*358del (n.*345_*358del)
c.8609_8622del (p.Ser2870PhefsTer20)
c.*540_*553del (n.*540_*553del)
c.8954-27_8954-14del (n.8954-27_8954-14del)
c.1421-27_1421-14del (n.1421-27_1421-14del)
n.1105_1118del
c.8986_8999del (n.8986_8999del)
c.1856_1869del
c.8882_8895del (p.Ser2961PhefsTer20)
c.*16_*29del (n.*16_*29del)
ClinVar dbSNP
13g.32379773T>ACA387757401BRCA2c.8977T>A (p.Ser2993Thr)
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.8608T>A (p.Ser2870Thr)
c.*539T>A (n.*539T>A)
c.8954-28T>A (n.8954-28T>A)
c.1421-28T>A (n.1421-28T>A)
n.1104T>A
c.8985T>A (n.8985T>A)
c.1855T>A
c.8881T>A (p.Ser2961Thr)
c.*15T>A (n.*15T>A)
ClinVar
13g.32379773T>CCA387757400BRCA2c.8977T>C (p.Ser2993Pro)
c.*344T>C (n.*344T>C)
c.8608T>C (p.Ser2870Pro)
c.*539T>C (n.*539T>C)
c.8954-28T>C (n.8954-28T>C)
c.1421-28T>C (n.1421-28T>C)
n.1104T>C
c.8985T>C (n.8985T>C)
c.1855T>C
c.8881T>C (p.Ser2961Pro)
c.*15T>C (n.*15T>C)
gnomAD v4
13g.32379773T>GCA387757399BRCA2c.8977T>G (p.Ser2993Ala)
c.*344T>G (n.*344T>G)
c.8608T>G (p.Ser2870Ala)
c.*539T>G (n.*539T>G)
c.8954-28T>G (n.8954-28T>G)
c.1421-28T>G (n.1421-28T>G)
n.1104T>G
c.8985T>G (n.8985T>G)
c.1855T>G
c.8881T>G (p.Ser2961Ala)
c.*15T>G (n.*15T>G)
13g.32379774C>ACA025910BRCA2c.8978C>A (p.Ser2993Ter)
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.8609C>A (p.Ser2870Ter)
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.8954-27C>A (n.8954-27C>A)
c.1421-27C>A (n.1421-27C>A)
n.1105C>A
c.8986C>A (n.8986C>A)
c.1856C>A
c.8882C>A (p.Ser2961Ter)
c.*16C>A (n.*16C>A)
ClinVar dbSNP
13g.32379774C=CA2082837684BRCA2c.8978C= (p.Ser2993=)
c.*345C= (n.*345C=)
c.8609C= (p.Ser2870=)
c.*540C= (n.*540C=)
c.8954-27C= (n.8954-27C=)
c.1421-27C= (n.1421-27C=)
n.1105C=
c.8986C= (n.8986C=)
c.1856C=
c.8882C= (p.Ser2961=)
c.*16C= (n.*16C=)
13g.32379774C>GCA025911BRCA2c.8978C>G (p.Ser2993Ter)
c.*345C>G (n.*345C>G)
c.8609C>G (p.Ser2870Ter)
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.8954-27C>G (n.8954-27C>G)
c.1421-27C>G (n.1421-27C>G)
n.1105C>G
c.8986C>G (n.8986C>G)
c.1856C>G
c.8882C>G (p.Ser2961Ter)
c.*16C>G (n.*16C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379774C>TCA387757402BRCA2c.8978C>T (p.Ser2993Leu)
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.8609C>T (p.Ser2870Leu)
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.8954-27C>T (n.8954-27C>T)
c.1421-27C>T (n.1421-27C>T)
n.1105C>T
c.8986C>T (n.8986C>T)
c.1856C>T
c.8882C>T (p.Ser2961Leu)
c.*16C>T (n.*16C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.32379774_32379775insTGCA2575387957BRCA2c.8978_8979insTG (p.Ser2994AspfsTer8)
c.*345_*346insTG (n.*345_*346insTG)
c.8609_8610insTG (p.Ser2871AspfsTer8)
c.*540_*541insTG (n.*540_*541insTG)
c.8954-27_8954-26insTG (n.8954-27_8954-26insTG)
c.1421-27_1421-26insTG (n.1421-27_1421-26insTG)
n.1105_1106insTG
c.8986_8987insTG (n.8986_8987insTG)
c.1856_1857insTG
c.8882_8883insTG (p.Ser2962AspfsTer8)
c.*16_*17insTG (n.*16_*17insTG)
gnomAD v4
13g.32379775A=CA2082837708BRCA2c.8979A= (p.Ser2993=)
c.*346A= (n.*346A=)
c.8610A= (p.Ser2870=)
c.*541A= (n.*541A=)
c.8954-26A= (n.8954-26A=)
c.1421-26A= (n.1421-26A=)
n.1106A=
c.8987A= (n.8987A=)
c.1857A=
c.8883A= (p.Ser2961=)
c.*17A= (n.*17A=)
13g.32379775A>CCA6941326BRCA2c.8979A>C (p.Ser2993=)
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.8610A>C (p.Ser2870=)
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.8954-26A>C (n.8954-26A>C)
c.1421-26A>C (n.1421-26A>C)
n.1106A>C
c.8987A>C (n.8987A>C)
c.1857A>C
c.8883A>C (p.Ser2961=)
c.*17A>C (n.*17A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32379775A>GCA247493795BRCA2c.8979A>G (p.Ser2993=)
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.8610A>G (p.Ser2870=)
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.8954-26A>G (n.8954-26A>G)
c.1421-26A>G (n.1421-26A>G)
n.1106A>G
c.8987A>G (n.8987A>G)
c.1857A>G
c.8883A>G (p.Ser2961=)
c.*17A>G (n.*17A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379775A>TCA16607498BRCA2c.8979A>T (p.Ser2993=)
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.8610A>T (p.Ser2870=)
c.*541A>T (n.*541A>T)
c.8954-26A>T (n.8954-26A>T)
c.1421-26A>T (n.1421-26A>T)
n.1106A>T
c.8987A>T (n.8987A>T)
c.1857A>T
c.8883A>T (p.Ser2961=)
c.*17A>T (n.*17A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379775_32379778delinsATCACA2082837698BRCA2c.8979_8982delinsATCA (p.Ser2993=)
c.*346_*349delinsATCA (n.*346_*349delinsATCA)
c.8610_8613delinsATCA (p.Ser2870=)
c.*541_*544delinsATCA (n.*541_*544delinsATCA)
c.8954-26_8954-23delinsATCA (n.8954-26_8954-23delinsATCA)
c.1421-26_1421-23delinsATCA (n.1421-26_1421-23delinsATCA)
n.1106_1109delinsATCA
c.8987_8990delinsATCA (n.8987_8990delinsATCA)
c.1857_1860delinsATCA
c.8883_8886delinsATCA (p.Ser2961=)
c.*17_*20delinsATCA (n.*17_*20delinsATCA)
13g.32379775_32379778delinsTGATCA10579806BRCA2c.8979_8982delinsTGAT (p.Ser2994Asp)
c.*346_*349delinsTGAT (n.*346_*349delinsTGAT)
c.8610_8613delinsTGAT (p.Ser2871Asp)
c.*541_*544delinsTGAT (n.*541_*544delinsTGAT)
c.8954-26_8954-23delinsTGAT (n.8954-26_8954-23delinsTGAT)
c.1421-26_1421-23delinsTGAT (n.1421-26_1421-23delinsTGAT)
n.1106_1109delinsTGAT
c.8987_8990delinsTGAT (n.8987_8990delinsTGAT)
c.1857_1860delinsTGAT
c.8883_8886delinsTGAT (p.Ser2962Asp)
c.*17_*20delinsTGAT (n.*17_*20delinsTGAT)
ClinVar dbSNP
13g.32379775_32379779delinsATCAGCA2082837710BRCA2c.8979_8983delinsATCAG (p.Ser2993=)
c.*346_*350delinsATCAG (n.*346_*350delinsATCAG)
c.8610_8614delinsATCAG (p.Ser2870=)
c.*541_*545delinsATCAG (n.*541_*545delinsATCAG)
c.8954-26_8954-22delinsATCAG (n.8954-26_8954-22delinsATCAG)
c.1421-26_1421-22delinsATCAG (n.1421-26_1421-22delinsATCAG)
n.1106_1110delinsATCAG
c.8987_8991delinsATCAG (n.8987_8991delinsATCAG)
c.1857_1861delinsATCAG
c.8883_8887delinsATCAG (p.Ser2961=)
c.*17_*21delinsATCAG (n.*17_*21delinsATCAG)
13g.32379776T>ACA387757405BRCA2c.8980T>A (p.Ser2994Thr)
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.8611T>A (p.Ser2871Thr)
c.*542T>A (n.*542T>A)
c.8954-25T>A (n.8954-25T>A)
c.1421-25T>A (n.1421-25T>A)
n.1107T>A
c.8988T>A (n.8988T>A)
c.1858T>A
c.8884T>A (p.Ser2962Thr)
c.*18T>A (n.*18T>A)
dbSNP
13g.32379776T>CCA387757404BRCA2c.8980T>C (p.Ser2994Pro)
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.8611T>C (p.Ser2871Pro)
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.8954-25T>C (n.8954-25T>C)
c.1421-25T>C (n.1421-25T>C)
n.1107T>C
c.8988T>C (n.8988T>C)
c.1858T>C
c.8884T>C (p.Ser2962Pro)
c.*18T>C (n.*18T>C)
ClinVar dbSNP
13g.32379776T>GCA387757403BRCA2c.8980T>G (p.Ser2994Ala)
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.8611T>G (p.Ser2871Ala)
c.*542T>G (n.*542T>G)
c.8954-25T>G (n.8954-25T>G)
c.1421-25T>G (n.1421-25T>G)
n.1107T>G
c.8988T>G (n.8988T>G)
c.1858T>G
c.8884T>G (p.Ser2962Ala)
c.*18T>G (n.*18T>G)
13g.32379776T=CA2082837720BRCA2c.8980T= (p.Ser2994=)
c.*347T= (n.*347T=)
c.8611T= (p.Ser2871=)
c.*542T= (n.*542T=)
c.8954-25T= (n.8954-25T=)
c.1421-25T= (n.1421-25T=)
n.1107T=
c.8988T= (n.8988T=)
c.1858T=
c.8884T= (p.Ser2962=)
c.*18T= (n.*18T=)
13g.32379776_32379779delCA025913BRCA2c.8980_8983del (p.Ser2994IlefsTer6)
c.*347_*350del (n.*347_*350del)
c.8611_8614del (p.Ser2871IlefsTer6)
c.*542_*545del (n.*542_*545del)
c.8954-25_8954-22del (n.8954-25_8954-22del)
c.1421-25_1421-22del (n.1421-25_1421-22del)
n.1107_1110del
c.8988_8991del (n.8988_8991del)
c.1858_1861del
c.8884_8887del (p.Ser2962IlefsTer6)
c.*18_*21del (n.*18_*21del)
ClinVar dbSNP
13g.32379777C>ACA387757406BRCA2c.8981C>A (p.Ser2994Ter)
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.8612C>A (p.Ser2871Ter)
c.*543C>A (n.*543C>A)
c.8954-24C>A (n.8954-24C>A)
c.1421-24C>A (n.1421-24C>A)
n.1108C>A
c.8989C>A (n.8989C>A)
c.1859C>A
c.8885C>A (p.Ser2962Ter)
c.*19C>A (n.*19C>A)
13g.32379777C=CA2082837727BRCA2c.8981C= (p.Ser2994=)
c.*348C= (n.*348C=)
c.8612C= (p.Ser2871=)
c.*543C= (n.*543C=)
c.8954-24C= (n.8954-24C=)
c.1421-24C= (n.1421-24C=)
n.1108C=
c.8989C= (n.8989C=)
c.1859C=
c.8885C= (p.Ser2962=)
c.*19C= (n.*19C=)
13g.32379777C>GCA387757407BRCA2c.8981C>G (p.Ser2994Ter)
c.*348C>G (n.*348C>G)
c.8612C>G (p.Ser2871Ter)
c.*543C>G (n.*543C>G)
c.8954-24C>G (n.8954-24C>G)
c.1421-24C>G (n.1421-24C>G)
n.1108C>G
c.8989C>G (n.8989C>G)
c.1859C>G
c.8885C>G (p.Ser2962Ter)
c.*19C>G (n.*19C>G)
dbSNP
13g.32379777C>TCA387757408BRCA2c.8981C>T (p.Ser2994Leu)
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.8612C>T (p.Ser2871Leu)
c.*543C>T (n.*543C>T)
c.8954-24C>T (n.8954-24C>T)
c.1421-24C>T (n.1421-24C>T)
n.1108C>T
c.8989C>T (n.8989C>T)
c.1859C>T
c.8885C>T (p.Ser2962Leu)
c.*19C>T (n.*19C>T)
ClinVar dbSNP
13g.32379777_32379778delCA2575387958BRCA2c.8981_8982del (p.Ser2994Ter)
c.*348_*349del (n.*348_*349del)
c.8612_8613del (p.Ser2871Ter)
c.*543_*544del (n.*543_*544del)
c.8954-24_8954-23del (n.8954-24_8954-23del)
c.1421-24_1421-23del (n.1421-24_1421-23del)
n.1108_1109del
c.8989_8990del (n.8989_8990del)
c.1859_1860del
c.8885_8886del (p.Ser2962Ter)
c.*19_*20del (n.*19_*20del)
gnomAD v4
13g.32379778A=CA2082837738BRCA2c.8982A= (p.Ser2994=)
c.*349A= (n.*349A=)
c.8613A= (p.Ser2871=)
c.*544A= (n.*544A=)
c.8954-23A= (n.8954-23A=)
c.1421-23A= (n.1421-23A=)
n.1109A=
c.8990A= (n.8990A=)
c.1860A=
c.8886A= (p.Ser2962=)
c.*20A= (n.*20A=)
13g.32379778A>CCA483439823BRCA2c.8982A>C (p.Ser2994=)
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.8613A>C (p.Ser2871=)
c.*544A>C (n.*544A>C)
c.8954-23A>C (n.8954-23A>C)
c.1421-23A>C (n.1421-23A>C)
n.1109A>C
c.8990A>C (n.8990A>C)
c.1860A>C
c.8886A>C (p.Ser2962=)
c.*20A>C (n.*20A>C)
13g.32379778A>GCA483439824BRCA2c.8982A>G (p.Ser2994=)
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.8613A>G (p.Ser2871=)
c.*544A>G (n.*544A>G)
c.8954-23A>G (n.8954-23A>G)
c.1421-23A>G (n.1421-23A>G)
n.1109A>G
c.8990A>G (n.8990A>G)
c.1860A>G
c.8886A>G (p.Ser2962=)
c.*20A>G (n.*20A>G)
ClinVar dbSNP
13g.32379778A>TCA16614378BRCA2c.8982A>T (p.Ser2994=)
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.8613A>T (p.Ser2871=)
c.*544A>T (n.*544A>T)
c.8954-23A>T (n.8954-23A>T)
c.1421-23A>T (n.1421-23A>T)
n.1109A>T
c.8990A>T (n.8990A>T)
c.1860A>T
c.8886A>T (p.Ser2962=)
c.*20A>T (n.*20A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379778dupCA1139663196BRCA2c.8982dup (p.Asp2995ArgfsTer23)
c.*349dup (n.*349dup)
c.8613dup (p.Asp2872ArgfsTer23)
c.*544dup (n.*544dup)
c.8954-23dup (n.8954-23dup)
c.1421-23dup (n.1421-23dup)
n.1109dup
c.8990dup (n.8990dup)
c.1860dup
c.8886dup (p.Asp2963ArgfsTer23)
c.*20dup (n.*20dup)
ClinVar dbSNP
13g.32379778_32379781dupCA658823621BRCA2c.8982_8985dup (p.Leu2996ArgfsTer23)
c.*349_*352dup (n.*349_*352dup)
c.8613_8616dup (p.Leu2873ArgfsTer23)
c.*544_*547dup (n.*544_*547dup)
c.8954-23_8954-20dup (n.8954-23_8954-20dup)
c.1421-23_1421-20dup (n.1421-23_1421-20dup)
n.1109_1112dup
c.8990_8993dup (n.8990_8993dup)
c.1860_1863dup
c.8886_8889dup (p.Leu2964ArgfsTer23)
c.*20_*23dup (n.*20_*23dup)
ClinVar dbSNP
13g.32379779G>ACA387757409BRCA2c.8983G>A (p.Asp2995Asn)
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.8614G>A (p.Asp2872Asn)
c.*545G>A (n.*545G>A)
c.8954-22G>A (n.8954-22G>A)
c.1421-22G>A (n.1421-22G>A)
n.1110G>A
c.8991G>A (n.8991G>A)
c.1861G>A
c.8887G>A (p.Asp2963Asn)
c.*21G>A (n.*21G>A)
ClinVar dbSNP
13g.32379779G>CCA387757410BRCA2c.8983G>C (p.Asp2995His)
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.8614G>C (p.Asp2872His)
c.*545G>C (n.*545G>C)
c.8954-22G>C (n.8954-22G>C)
c.1421-22G>C (n.1421-22G>C)
n.1110G>C
c.8991G>C (n.8991G>C)
c.1861G>C
c.8887G>C (p.Asp2963His)
c.*21G>C (n.*21G>C)
dbSNP
13g.32379779G>TCA387757411BRCA2c.8983G>T (p.Asp2995Tyr)
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.8614G>T (p.Asp2872Tyr)
c.*545G>T (n.*545G>T)
c.8954-22G>T (n.8954-22G>T)
c.1421-22G>T (n.1421-22G>T)
n.1110G>T
c.8991G>T (n.8991G>T)
c.1861G>T
c.8887G>T (p.Asp2963Tyr)
c.*21G>T (n.*21G>T)
dbSNP gnomAD v4
13g.32379780A=CA2082837752BRCA2c.8984A= (p.Asp2995=)
c.*351A= (n.*351A=)
c.8615A= (p.Asp2872=)
c.*546A= (n.*546A=)
c.8954-21A= (n.8954-21A=)
c.1421-21A= (n.1421-21A=)
n.1111A=
c.8992A= (n.8992A=)
c.1862A=
c.8888A= (p.Asp2963=)
c.*22A= (n.*22A=)
13g.32379780A>CCA387757414BRCA2c.8984A>C (p.Asp2995Ala)
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.8615A>C (p.Asp2872Ala)
c.*546A>C (n.*546A>C)
c.8954-21A>C (n.8954-21A>C)
c.1421-21A>C (n.1421-21A>C)
n.1111A>C
c.8992A>C (n.8992A>C)
c.1862A>C
c.8888A>C (p.Asp2963Ala)
c.*22A>C (n.*22A>C)
ClinVar dbSNP
13g.32379780A>GCA387757413BRCA2c.8984A>G (p.Asp2995Gly)
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.8615A>G (p.Asp2872Gly)
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.8954-21A>G (n.8954-21A>G)
c.1421-21A>G (n.1421-21A>G)
n.1111A>G
c.8992A>G (n.8992A>G)
c.1862A>G
c.8888A>G (p.Asp2963Gly)
c.*22A>G (n.*22A>G)
ClinVar dbSNP
13g.32379780A>TCA387757412BRCA2c.8984A>T (p.Asp2995Val)
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.8615A>T (p.Asp2872Val)
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.8954-21A>T (n.8954-21A>T)
c.1421-21A>T (n.1421-21A>T)
n.1111A>T
c.8992A>T (n.8992A>T)
c.1862A>T
c.8888A>T (p.Asp2963Val)
c.*22A>T (n.*22A>T)
13g.32379781T>ACA387757415BRCA2c.8985T>A (p.Asp2995Glu)
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.8616T>A (p.Asp2872Glu)
c.*547T>A (n.*547T>A)
c.8954-20T>A (n.8954-20T>A)
c.1421-20T>A (n.1421-20T>A)
n.1112T>A
c.8993T>A (n.8993T>A)
c.1863T>A
c.8889T>A (p.Asp2963Glu)
c.*23T>A (n.*23T>A)
dbSNP
13g.32379781T>CCA483439825BRCA2c.8985T>C (p.Asp2995=)
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.8616T>C (p.Asp2872=)
c.*547T>C (n.*547T>C)
c.8954-20T>C (n.8954-20T>C)
c.1421-20T>C (n.1421-20T>C)
n.1112T>C
c.8993T>C (n.8993T>C)
c.1863T>C
c.8889T>C (p.Asp2963=)
c.*23T>C (n.*23T>C)
ClinVar
13g.32379781T>GCA387757416BRCA2c.8985T>G (p.Asp2995Glu)
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.8616T>G (p.Asp2872Glu)
c.*547T>G (n.*547T>G)
c.8954-20T>G (n.8954-20T>G)
c.1421-20T>G (n.1421-20T>G)
n.1112T>G
c.8993T>G (n.8993T>G)
c.1863T>G
c.8889T>G (p.Asp2963Glu)
c.*23T>G (n.*23T>G)
13g.32379781T=CA2082837781BRCA2c.8985T= (p.Asp2995=)
c.*352T= (n.*352T=)
c.8616T= (p.Asp2872=)
c.*547T= (n.*547T=)
c.8954-20T= (n.8954-20T=)
c.1421-20T= (n.1421-20T=)
n.1112T=
c.8993T= (n.8993T=)
c.1863T=
c.8889T= (p.Asp2963=)
c.*23T= (n.*23T=)
13g.32379782T>ACA387757417BRCA2c.8986T>A (p.Leu2996Ile)
c.*353T>A (n.*353T>A)
c.8617T>A (p.Leu2873Ile)
c.*548T>A (n.*548T>A)
c.8954-19T>A (n.8954-19T>A)
c.1421-19T>A (n.1421-19T>A)
n.1113T>A
c.8994T>A (n.8994T>A)
c.1864T>A
c.8890T>A (p.Leu2964Ile)
c.*24T>A (n.*24T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379782T>CCA483439826BRCA2c.8986T>C (p.Leu2996=)
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.8617T>C (p.Leu2873=)
c.*548T>C (n.*548T>C)
c.8954-19T>C (n.8954-19T>C)
c.1421-19T>C (n.1421-19T>C)
n.1113T>C
c.8994T>C (n.8994T>C)
c.1864T>C
c.8890T>C (p.Leu2964=)
c.*24T>C (n.*24T>C)
ClinVar
13g.32379782T>GCA387757418BRCA2c.8986T>G (p.Leu2996Val)
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.8617T>G (p.Leu2873Val)
c.*548T>G (n.*548T>G)
c.8954-19T>G (n.8954-19T>G)
c.1421-19T>G (n.1421-19T>G)
n.1113T>G
c.8994T>G (n.8994T>G)
c.1864T>G
c.8890T>G (p.Leu2964Val)
c.*24T>G (n.*24T>G)
ClinVar
13g.32379782_32379783insAGATCA10589535BRCA2c.8986_8987insAGAT (p.Leu2996Ter)
c.*353_*354insAGAT (n.*353_*354insAGAT)
c.8617_8618insAGAT (p.Leu2873Ter)
c.*548_*549insAGAT (n.*548_*549insAGAT)
c.8954-19_8954-18insAGAT (n.8954-19_8954-18insAGAT)
c.1421-19_1421-18insAGAT (n.1421-19_1421-18insAGAT)
n.1113_1114insAGAT
c.8994_8995insAGAT (n.8994_8995insAGAT)
c.1864_1865insAGAT
c.8890_8891insAGAT (p.Leu2964Ter)
c.*24_*25insAGAT (n.*24_*25insAGAT)
ClinVar dbSNP
13g.32379783T>ACA348592BRCA2c.8987T>A (p.Leu2996Ter)
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.8618T>A (p.Leu2873Ter)
c.*549T>A (n.*549T>A)
c.8954-18T>A (n.8954-18T>A)
c.1421-18T>A (n.1421-18T>A)
n.1114T>A
c.8995T>A (n.8995T>A)
c.1865T>A
c.8891T>A (p.Leu2964Ter)
c.*25T>A (n.*25T>A)
ClinVar dbSNP
13g.32379783T>CCA387757419BRCA2c.8987T>C (p.Leu2996Ser)
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.8618T>C (p.Leu2873Ser)
c.*549T>C (n.*549T>C)
c.8954-18T>C (n.8954-18T>C)
c.1421-18T>C (n.1421-18T>C)
n.1114T>C
c.8995T>C (n.8995T>C)
c.1865T>C
c.8891T>C (p.Leu2964Ser)
c.*25T>C (n.*25T>C)
13g.32379783T>GCA387757420BRCA2c.8987T>G (p.Leu2996Ter)
c.*354T>G (n.*354T>G)
c.8618T>G (p.Leu2873Ter)
c.*549T>G (n.*549T>G)
c.8954-18T>G (n.8954-18T>G)
c.1421-18T>G (n.1421-18T>G)
n.1114T>G
c.8995T>G (n.8995T>G)
c.1865T>G
c.8891T>G (p.Leu2964Ter)
c.*25T>G (n.*25T>G)
13g.32379783T=CA2082837791BRCA2c.8987T= (p.Leu2996=)
c.*354T= (n.*354T=)
c.8618T= (p.Leu2873=)
c.*549T= (n.*549T=)
c.8954-18T= (n.8954-18T=)
c.1421-18T= (n.1421-18T=)
n.1114T=
c.8995T= (n.8995T=)
c.1865T=
c.8891T= (p.Leu2964=)
c.*25T= (n.*25T=)
13g.32379783_32379786delinsTATACA2082837789BRCA2c.8987_8990delinsTATA (p.Leu2996=)
c.*354_*357delinsTATA (n.*354_*357delinsTATA)
c.8618_8621delinsTATA (p.Leu2873=)
c.*549_*552delinsTATA (n.*549_*552delinsTATA)
c.8954-18_8954-15delinsTATA (n.8954-18_8954-15delinsTATA)
c.1421-18_1421-15delinsTATA (n.1421-18_1421-15delinsTATA)
n.1114_1117delinsTATA
c.8995_8998delinsTATA (n.8995_8998delinsTATA)
c.1865_1868delinsTATA
c.8891_8894delinsTATA (p.Leu2964=)
c.*25_*28delinsTATA (n.*25_*28delinsTATA)
13g.32379784delCA2499222358BRCA2c.8988del (p.Leu2996PhefsTer5)
c.*355del (n.*355del)
c.8619del (p.Leu2873PhefsTer5)
c.*550del (n.*550del)
c.8954-17del (n.8954-17del)
c.1421-17del (n.1421-17del)
n.1115del
c.8996del (n.8996del)
c.1866del
c.8892del (p.Leu2964PhefsTer5)
c.*26del (n.*26del)
dbSNP
13g.32379784A=CA2082837810BRCA2c.8988A= (p.Leu2996=)
c.*355A= (n.*355A=)
c.8619A= (p.Leu2873=)
c.*550A= (n.*550A=)
c.8954-17A= (n.8954-17A=)
c.1421-17A= (n.1421-17A=)
n.1115A=
c.8996A= (n.8996A=)
c.1866A=
c.8892A= (p.Leu2964=)
c.*26A= (n.*26A=)
13g.32379784A>CCA387757421BRCA2c.8988A>C (p.Leu2996Phe)
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.8619A>C (p.Leu2873Phe)
c.*550A>C (n.*550A>C)
c.8954-17A>C (n.8954-17A>C)
c.1421-17A>C (n.1421-17A>C)
n.1115A>C
c.8996A>C (n.8996A>C)
c.1866A>C
c.8892A>C (p.Leu2964Phe)
c.*26A>C (n.*26A>C)
13g.32379784A>GCA6941327BRCA2c.8988A>G (p.Leu2996=)
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.8619A>G (p.Leu2873=)
c.*550A>G (n.*550A>G)
c.8954-17A>G (n.8954-17A>G)
c.1421-17A>G (n.1421-17A>G)
n.1115A>G
c.8996A>G (n.8996A>G)
c.1866A>G
c.8892A>G (p.Leu2964=)
c.*26A>G (n.*26A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32379784A>TCA387757422BRCA2c.8988A>T (p.Leu2996Phe)
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.8619A>T (p.Leu2873Phe)
c.*550A>T (n.*550A>T)
c.8954-17A>T (n.8954-17A>T)
c.1421-17A>T (n.1421-17A>T)
n.1115A>T
c.8996A>T (n.8996A>T)
c.1866A>T
c.8892A>T (p.Leu2964Phe)
c.*26A>T (n.*26A>T)
dbSNP
13g.32379784_32379786delinsTTCA025914BRCA2c.8988_8990delinsTT (p.Leu2996PhefsTer5)
c.*355_*357delinsTT (n.*355_*357delinsTT)
c.8619_8621delinsTT (p.Leu2873PhefsTer5)
c.*550_*552delinsTT (n.*550_*552delinsTT)
c.8954-17_8954-15delinsTT (n.8954-17_8954-15delinsTT)
c.1421-17_1421-15delinsTT (n.1421-17_1421-15delinsTT)
n.1115_1117delinsTT
c.8996_8998delinsTT (n.8996_8998delinsTT)
c.1866_1868delinsTT
c.8892_8894delinsTT (p.Leu2964PhefsTer5)
c.*26_*28delinsTT (n.*26_*28delinsTT)
ClinVar dbSNP
13g.32379785T>ACA387757423BRCA2c.8989T>A (p.Tyr2997Asn)
c.*356T>A (n.*356T>A)
c.8620T>A (p.Tyr2874Asn)
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.8954-16T>A (n.8954-16T>A)
c.1421-16T>A (n.1421-16T>A)
n.1116T>A
c.8997T>A (n.8997T>A)
c.1867T>A
c.8893T>A (p.Tyr2965Asn)
c.*27T>A (n.*27T>A)
13g.32379785T>CCA387757424BRCA2c.8989T>C (p.Tyr2997His)
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.8620T>C (p.Tyr2874His)
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.8954-16T>C (n.8954-16T>C)
c.1421-16T>C (n.1421-16T>C)
n.1116T>C
c.8997T>C (n.8997T>C)
c.1867T>C
c.8893T>C (p.Tyr2965His)
c.*27T>C (n.*27T>C)
dbSNP
13g.32379785T>GCA387757425BRCA2c.8989T>G (p.Tyr2997Asp)
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.8620T>G (p.Tyr2874Asp)
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.8954-16T>G (n.8954-16T>G)
c.1421-16T>G (n.1421-16T>G)
n.1116T>G
c.8997T>G (n.8997T>G)
c.1867T>G
c.8893T>G (p.Tyr2965Asp)
c.*27T>G (n.*27T>G)
13g.32379785T=CA2082837828BRCA2c.8989T= (p.Tyr2997=)
c.*356T= (n.*356T=)
c.8620T= (p.Tyr2874=)
c.*551T= (n.*551T=)
c.8954-16T= (n.8954-16T=)
c.1421-16T= (n.1421-16T=)
n.1116T=
c.8997T= (n.8997T=)
c.1867T=
c.8893T= (p.Tyr2965=)
c.*27T= (n.*27T=)
13g.32379785_32379817delinsTATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGACA2082837827BRCA2c.8989_9021delinsTATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGA (p.Tyr2997=)
c.*356_*388delinsTATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGA (n.*356_*388delinsTATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGA)
c.8620_8652delinsTATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGA (p.Tyr2874=)
c.*551_*583delinsTATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGA (n.*551_*583delinsTATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGA)
c.8954-16_8970delinsTATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGA
c.1421-16_1437delinsTATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGA
n.1116_1148delinsTATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGA
c.8997_9029delinsTATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGA (n.8997_9029delinsTATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGA)
c.1867_1899delinsTATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGA
c.8893_8925delinsTATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGA (p.Tyr2965=)
c.*27_*59delinsTATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGA (n.*27_*59delinsTATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGA)
13g.32379786A=CA2082837839BRCA2c.8990A= (p.Tyr2997=)
c.*357A= (n.*357A=)
c.8621A= (p.Tyr2874=)
c.*552A= (n.*552A=)
c.8954-15A= (n.8954-15A=)
c.1421-15A= (n.1421-15A=)
n.1117A=
c.8998A= (n.8998A=)
c.1868A=
c.8894A= (p.Tyr2965=)
c.*28A= (n.*28A=)
13g.32379786A>CCA387757426BRCA2c.8990A>C (p.Tyr2997Ser)
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.8621A>C (p.Tyr2874Ser)
c.*552A>C (n.*552A>C)
c.8954-15A>C (n.8954-15A>C)
c.1421-15A>C (n.1421-15A>C)
n.1117A>C
c.8998A>C (n.8998A>C)
c.1868A>C
c.8894A>C (p.Tyr2965Ser)
c.*28A>C (n.*28A>C)
13g.32379786A>GCA6941328BRCA2c.8990A>G (p.Tyr2997Cys)
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.8621A>G (p.Tyr2874Cys)
c.*552A>G (n.*552A>G)
c.8954-15A>G (n.8954-15A>G)
c.1421-15A>G (n.1421-15A>G)
n.1117A>G
c.8998A>G (n.8998A>G)
c.1868A>G
c.8894A>G (p.Tyr2965Cys)
c.*28A>G (n.*28A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.32379786A>TCA387757427BRCA2c.8990A>T (p.Tyr2997Phe)
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.8621A>T (p.Tyr2874Phe)
c.*552A>T (n.*552A>T)
c.8954-15A>T (n.8954-15A>T)
c.1421-15A>T (n.1421-15A>T)
n.1117A>T
c.8998A>T (n.8998A>T)
c.1868A>T
c.8894A>T (p.Tyr2965Phe)
c.*28A>T (n.*28A>T)
ClinVar dbSNP
13g.32379786_32379818delCA2695217959BRCA2c.8990_9022del (p.Tyr2997_Ile3008delinsPhe)
c.*357_*389del (n.*357_*389del)
c.8621_8653del (p.Tyr2874_Ile2885delinsPhe)
c.*552_*584del (n.*552_*584del)
c.8954-15_8971del
c.1421-15_1438del
n.1117_1149del
c.8998_9030del (n.8998_9030del)
c.1868_1900del
c.8894_8926del (p.Tyr2965_Ile2976delinsPhe)
c.*28_*60del (n.*28_*60del)
13g.32379786_32379820delinsATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTCA2082837848BRCA2c.8990_9024delinsATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATT (p.Tyr2997=)
c.*357_*391delinsATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATT (n.*357_*391delinsATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATT)
c.8621_8655delinsATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATT (p.Tyr2874=)
c.*552_*586delinsATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATT (n.*552_*586delinsATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATT)
c.8954-15_8973delinsATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATT
c.1421-15_1440delinsATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATT
n.1117_1151delinsATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATT
c.8998_9032delinsATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATT (n.8998_9032delinsATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATT)
c.1868_1902delinsATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATT
c.8894_8928delinsATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATT (p.Tyr2965=)
c.*28_*62delinsATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATT (n.*28_*62delinsATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATT)
13g.32379789_32379820delCA10589536BRCA2c.8993_9024del (p.Ser2998LeufsTer9)
c.*360_*391del (n.*360_*391del)
c.8624_8655del (p.Ser2875LeufsTer9)
c.*555_*586del (n.*555_*586del)
c.8954-12_8973del
c.1421-12_1440del
n.1120_1151del
c.9001_9032del (n.9001_9032del)
c.1871_1902del
c.8897_8928del (p.Ser2966LeufsTer9)
c.*31_*62del (n.*31_*62del)
ClinVar dbSNP
13g.32379787T>ACA387757428BRCA2c.8991T>A (p.Tyr2997Ter)
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.8622T>A (p.Tyr2874Ter)
c.*553T>A (n.*553T>A)
c.8954-14T>A (n.8954-14T>A)
c.1421-14T>A (n.1421-14T>A)
n.1118T>A
c.8999T>A (n.8999T>A)
c.1869T>A
c.8895T>A (p.Tyr2965Ter)
c.*29T>A (n.*29T>A)
dbSNP
13g.32379787T>CCA483439827BRCA2c.8991T>C (p.Tyr2997=)
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.8622T>C (p.Tyr2874=)
c.*553T>C (n.*553T>C)
c.8954-14T>C (n.8954-14T>C)
c.1421-14T>C (n.1421-14T>C)
n.1118T>C
c.8999T>C (n.8999T>C)
c.1869T>C
c.8895T>C (p.Tyr2965=)
c.*29T>C (n.*29T>C)
dbSNP
13g.32379787T>GCA025915BRCA2c.8991T>G (p.Tyr2997Ter)
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.8622T>G (p.Tyr2874Ter)
c.*553T>G (n.*553T>G)
c.8954-14T>G (n.8954-14T>G)
c.1421-14T>G (n.1421-14T>G)
n.1118T>G
c.8999T>G (n.8999T>G)
c.1869T>G
c.8895T>G (p.Tyr2965Ter)
c.*29T>G (n.*29T>G)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
13g.32379787T=CA2082837867BRCA2c.8991T= (p.Tyr2997=)
c.*358T= (n.*358T=)
c.8622T= (p.Tyr2874=)
c.*553T= (n.*553T=)
c.8954-14T= (n.8954-14T=)
c.1421-14T= (n.1421-14T=)
n.1118T=
c.8999T= (n.8999T=)
c.1869T=
c.8895T= (p.Tyr2965=)
c.*29T= (n.*29T=)
13g.32379788_32379821delCA658683857BRCA2c.8992_9025del (p.Ser2998IlefsTer19)
c.*359_*392del (n.*359_*392del)
c.8623_8656del (p.Ser2875IlefsTer19)
c.*554_*587del (n.*554_*587del)
c.8954-13_8974del
c.1421-13_1441del
n.1119_1152del
c.9000_9033del (n.9000_9033del)
c.1870_1903del
c.8896_8929del (p.Ser2966IlefsTer19)
c.*30_*63del (n.*30_*63del)
ClinVar dbSNP
13g.32379788T>ACA387757429BRCA2c.8992T>A (p.Ser2998Thr)
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.8623T>A (p.Ser2875Thr)
c.*554T>A (n.*554T>A)
c.8954-13T>A (n.8954-13T>A)
c.1421-13T>A (n.1421-13T>A)
n.1119T>A
c.9000T>A (n.9000T>A)
c.1870T>A
c.8896T>A (p.Ser2966Thr)
c.*30T>A (n.*30T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32379788T>CCA387757430BRCA2c.8992T>C (p.Ser2998Pro)
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.8623T>C (p.Ser2875Pro)
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.8954-13T>C (n.8954-13T>C)
c.1421-13T>C (n.1421-13T>C)
n.1119T>C
c.9000T>C (n.9000T>C)
c.1870T>C
c.8896T>C (p.Ser2966Pro)
c.*30T>C (n.*30T>C)
gnomAD v4
13g.32379788T>GCA387757431BRCA2c.8992T>G (p.Ser2998Ala)
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.8623T>G (p.Ser2875Ala)
c.*554T>G (n.*554T>G)
c.8954-13T>G (n.8954-13T>G)
c.1421-13T>G (n.1421-13T>G)
n.1119T>G
c.9000T>G (n.9000T>G)
c.1870T>G
c.8896T>G (p.Ser2966Ala)
c.*30T>G (n.*30T>G)
ClinVar gnomAD v4
13g.32379788T=CA2082837881BRCA2c.8992T= (p.Ser2998=)
c.*359T= (n.*359T=)
c.8623T= (p.Ser2875=)
c.*554T= (n.*554T=)
c.8954-13T= (n.8954-13T=)
c.1421-13T= (n.1421-13T=)
n.1119T=
c.9000T= (n.9000T=)
c.1870T=
c.8896T= (p.Ser2966=)
c.*30T= (n.*30T=)
13g.32379791_32379792delCA2580614704BRCA2c.8995_8996del (p.Leu2999ValfsTer18)
c.*362_*363del (n.*362_*363del)
c.8626_8627del (p.Leu2876ValfsTer18)
c.*557_*558del (n.*557_*558del)
c.8954-10_8954-9del (n.8954-10_8954-9del)
c.1421-10_1421-9del (n.1421-10_1421-9del)
n.1122_1123del
c.9003_9004del (n.9003_9004del)
c.1873_1874del
c.8899_8900del (p.Leu2967ValfsTer18)
c.*33_*34del (n.*33_*34del)
ClinVar dbSNP
13g.32379789C>ACA387757432BRCA2c.8993C>A (p.Ser2998Tyr)
c.*360C>A (n.*360C>A)
c.8624C>A (p.Ser2875Tyr)
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.8954-12C>A (n.8954-12C>A)
c.1421-12C>A (n.1421-12C>A)
n.1120C>A
c.9001C>A (n.9001C>A)
c.1871C>A
c.8897C>A (p.Ser2966Tyr)
c.*31C>A (n.*31C>A)
ClinVar dbSNP
13g.32379789C=CA2082837888BRCA2c.8993C= (p.Ser2998=)
c.*360C= (n.*360C=)
c.8624C= (p.Ser2875=)
c.*555C= (n.*555C=)
c.8954-12C= (n.8954-12C=)
c.1421-12C= (n.1421-12C=)
n.1120C=
c.9001C= (n.9001C=)
c.1871C=
c.8897C= (p.Ser2966=)
c.*31C= (n.*31C=)
13g.32379789C>GCA387757433BRCA2c.8993C>G (p.Ser2998Cys)
c.*360C>G (n.*360C>G)
c.8624C>G (p.Ser2875Cys)
c.*555C>G (n.*555C>G)
c.8954-12C>G (n.8954-12C>G)
c.1421-12C>G (n.1421-12C>G)
n.1120C>G
c.9001C>G (n.9001C>G)
c.1871C>G
c.8897C>G (p.Ser2966Cys)
c.*31C>G (n.*31C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32379789C>TCA025916BRCA2c.8993C>T (p.Ser2998Phe)
c.*360C>T (n.*360C>T)
c.8624C>T (p.Ser2875Phe)
c.*555C>T (n.*555C>T)
c.8954-12C>T (n.8954-12C>T)
c.1421-12C>T (n.1421-12C>T)
n.1120C>T
c.9001C>T (n.9001C>T)
c.1871C>T
c.8897C>T (p.Ser2966Phe)
c.*31C>T (n.*31C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32379790T>ACA483439829BRCA2c.8994T>A (p.Ser2998=)
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.8625T>A (p.Ser2875=)
c.*556T>A (n.*556T>A)
c.8954-11T>A (n.8954-11T>A)
c.1421-11T>A (n.1421-11T>A)
n.1121T>A
c.9002T>A (n.9002T>A)
c.1872T>A
c.8898T>A (p.Ser2966=)
c.*32T>A (n.*32T>A)
13g.32379790T>CCA247493857BRCA2c.8994T>C (p.Ser2998=)
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.8625T>C (p.Ser2875=)
c.*556T>C (n.*556T>C)
c.8954-11T>C (n.8954-11T>C)
c.1421-11T>C (n.1421-11T>C)
n.1121T>C
c.9002T>C (n.9002T>C)
c.1872T>C
c.8898T>C (p.Ser2966=)
c.*32T>C (n.*32T>C)
dbSNP
13g.32379790T>GCA483439828BRCA2c.8994T>G (p.Ser2998=)
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.8625T>G (p.Ser2875=)
c.*556T>G (n.*556T>G)
c.8954-11T>G (n.8954-11T>G)
c.1421-11T>G (n.1421-11T>G)
n.1121T>G
c.9002T>G (n.9002T>G)
c.1872T>G
c.8898T>G (p.Ser2966=)
c.*32T>G (n.*32T>G)
ClinVar
13g.32379790T=CA2082837903BRCA2c.8994T= (p.Ser2998=)
c.*361T= (n.*361T=)
c.8625T= (p.Ser2875=)
c.*556T= (n.*556T=)
c.8954-11T= (n.8954-11T=)
c.1421-11T= (n.1421-11T=)
n.1121T=
c.9002T= (n.9002T=)
c.1872T=
c.8898T= (p.Ser2966=)
c.*32T= (n.*32T=)
13g.32379791C>ACA387757434BRCA2c.8995C>A (p.Leu2999Met)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.8626C>A (p.Leu2876Met)
c.*557C>A (n.*557C>A)
c.8954-10C>A (n.8954-10C>A)
c.1421-10C>A (n.1421-10C>A)
n.1122C>A
c.9003C>A (n.9003C>A)
c.1873C>A
c.8899C>A (p.Leu2967Met)
c.*33C>A (n.*33C>A)
13g.32379791C=CA2082837909BRCA2c.8995C= (p.Leu2999=)
c.*362C= (n.*362C=)
c.8626C= (p.Leu2876=)
c.*557C= (n.*557C=)
c.8954-10C= (n.8954-10C=)
c.1421-10C= (n.1421-10C=)
n.1122C=
c.9003C= (n.9003C=)
c.1873C=
c.8899C= (p.Leu2967=)
c.*33C= (n.*33C=)
13g.32379791C>GCA387757435BRCA2c.8995C>G (p.Leu2999Val)
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.8626C>G (p.Leu2876Val)
c.*557C>G (n.*557C>G)
c.8954-10C>G (n.8954-10C>G)
c.1421-10C>G (n.1421-10C>G)
n.1122C>G
c.9003C>G (n.9003C>G)
c.1873C>G
c.8899C>G (p.Leu2967Val)
c.*33C>G (n.*33C>G)
ClinVar dbSNP
13g.32379791C>TCA483439830BRCA2c.8995C>T (p.Leu2999=)
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.8626C>T (p.Leu2876=)
c.*557C>T (n.*557C>T)
c.8954-10C>T (n.8954-10C>T)
c.1421-10C>T (n.1421-10C>T)
n.1122C>T
c.9003C>T (n.9003C>T)
c.1873C>T
c.8899C>T (p.Leu2967=)
c.*33C>T (n.*33C>T)
dbSNP
13g.32379791_32379793delinsCTGCA2082837921BRCA2c.8995_8997delinsCTG (p.Leu2999=)
c.*362_*364delinsCTG (n.*362_*364delinsCTG)
c.8626_8628delinsCTG (p.Leu2876=)
c.*557_*559delinsCTG (n.*557_*559delinsCTG)
c.8954-10_8954-8delinsCTG (n.8954-10_8954-8delinsCTG)
c.1421-10_1421-8delinsCTG (n.1421-10_1421-8delinsCTG)
n.1122_1124delinsCTG
c.9003_9005delinsCTG (n.9003_9005delinsCTG)
c.1873_1875delinsCTG
c.8899_8901delinsCTG (p.Leu2967=)
c.*33_*35delinsCTG (n.*33_*35delinsCTG)
13g.32379792T>ACA387757436BRCA2c.8996T>A (p.Leu2999Gln)
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.8627T>A (p.Leu2876Gln)
c.*558T>A (n.*558T>A)
c.8954-9T>A (n.8954-9T>A)
c.1421-9T>A (n.1421-9T>A)
n.1123T>A
c.9004T>A (n.9004T>A)
c.1874T>A
c.8900T>A (p.Leu2967Gln)
c.*34T>A (n.*34T>A)
13g.32379792T>CCA10579807BRCA2c.8996T>C (p.Leu2999Pro)
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.8627T>C (p.Leu2876Pro)
c.*558T>C (n.*558T>C)
c.8954-9T>C (n.8954-9T>C)
c.1421-9T>C (n.1421-9T>C)
n.1123T>C
c.9004T>C (n.9004T>C)
c.1874T>C
c.8900T>C (p.Leu2967Pro)
c.*34T>C (n.*34T>C)
ClinVar dbSNP
13g.32379792T>GCA387757437BRCA2c.8996T>G (p.Leu2999Arg)
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.8627T>G (p.Leu2876Arg)
c.*558T>G (n.*558T>G)
c.8954-9T>G (n.8954-9T>G)
c.1421-9T>G (n.1421-9T>G)
n.1123T>G
c.9004T>G (n.9004T>G)
c.1874T>G
c.8900T>G (p.Leu2967Arg)
c.*34T>G (n.*34T>G)
13g.32379792T=CA2082837930BRCA2c.8996T= (p.Leu2999=)
c.*363T= (n.*363T=)
c.8627T= (p.Leu2876=)
c.*558T= (n.*558T=)
c.8954-9T= (n.8954-9T=)
c.1421-9T= (n.1421-9T=)
n.1123T=
c.9004T= (n.9004T=)
c.1874T=
c.8900T= (p.Leu2967=)
c.*34T= (n.*34T=)
13g.32379792dupCA192553BRCA2c.8996dup (p.Leu3000ValfsTer18)
c.*363dup (n.*363dup)
c.8627dup (p.Leu2877ValfsTer18)
c.*558dup (n.*558dup)
c.8954-9dup (n.8954-9dup)
c.1421-9dup (n.1421-9dup)
n.1123dup
c.9004dup (n.9004dup)
c.1874dup
c.8900dup (p.Leu2968ValfsTer18)
c.*34dup (n.*34dup)
ClinVar dbSNP
13g.32379793_32379794delCA954700042BRCA2c.8997_8998del (p.Leu3000AsnfsTer17)
c.*364_*365del (n.*364_*365del)
c.8628_8629del (p.Leu2877AsnfsTer17)
c.*559_*560del (n.*559_*560del)
c.8954-8_8954-7del (n.8954-8_8954-7del)
c.1421-8_1421-7del (n.1421-8_1421-7del)
n.1124_1125del
c.9005_9006del (n.9005_9006del)
c.1875_1876del
c.8901_8902del (p.Leu2968AsnfsTer17)
c.*35_*36del (n.*35_*36del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32379793G>ACA025917BRCA2c.8997G>A (p.Leu2999=)
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.8628G>A (p.Leu2876=)
c.*559G>A (n.*559G>A)
c.8954-8G>A (n.8954-8G>A)
c.1421-8G>A (n.1421-8G>A)
n.1124G>A
c.9005G>A (n.9005G>A)
c.1875G>A
c.8901G>A (p.Leu2967=)
c.*35G>A (n.*35G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32379793G>CCA483439831BRCA2c.8997G>C (p.Leu2999=)
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.8628G>C (p.Leu2876=)
c.*559G>C (n.*559G>C)
c.8954-8G>C (n.8954-8G>C)
c.1421-8G>C (n.1421-8G>C)
n.1124G>C
c.9005G>C (n.9005G>C)
c.1875G>C
c.8901G>C (p.Leu2967=)
c.*35G>C (n.*35G>C)
dbSNP
13g.32379793G=CA2082837935BRCA2c.8997G= (p.Leu2999=)
c.*364G= (n.*364G=)
c.8628G= (p.Leu2876=)
c.*559G= (n.*559G=)
c.8954-8G= (n.8954-8G=)
c.1421-8G= (n.1421-8G=)
n.1124G=
c.9005G= (n.9005G=)
c.1875G=
c.8901G= (p.Leu2967=)
c.*35G= (n.*35G=)
13g.32379793G>TCA483439832BRCA2c.8997G>T (p.Leu2999=)
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.8628G>T (p.Leu2876=)
c.*559G>T (n.*559G>T)
c.8954-8G>T (n.8954-8G>T)
c.1421-8G>T (n.1421-8G>T)
n.1124G>T
c.9005G>T (n.9005G>T)
c.1875G>T
c.8901G>T (p.Leu2967=)
c.*35G>T (n.*35G>T)
ClinVar
13g.32379794T>ACA387757438BRCA2c.8998T>A (p.Leu3000Ile)
c.*365T>A (n.*365T>A)
c.8629T>A (p.Leu2877Ile)
c.*560T>A (n.*560T>A)
c.8954-7T>A (n.8954-7T>A)
c.1421-7T>A (n.1421-7T>A)
n.1125T>A
c.9006T>A (n.9006T>A)
c.1876T>A
c.8902T>A (p.Leu2968Ile)
c.*36T>A (n.*36T>A)
dbSNP
13g.32379794T>CCA483439833BRCA2c.8998T>C (p.Leu3000=)
c.*365T>C (n.*365T>C)
c.8629T>C (p.Leu2877=)
c.*560T>C (n.*560T>C)
c.8954-7T>C (n.8954-7T>C)
c.1421-7T>C (n.1421-7T>C)
n.1125T>C
c.9006T>C (n.9006T>C)
c.1876T>C
c.8902T>C (p.Leu2968=)
c.*36T>C (n.*36T>C)
13g.32379794T>GCA387757439BRCA2c.8998T>G (p.Leu3000Val)
c.*365T>G (n.*365T>G)
c.8629T>G (p.Leu2877Val)
c.*560T>G (n.*560T>G)
c.8954-7T>G (n.8954-7T>G)
c.1421-7T>G (n.1421-7T>G)
n.1125T>G
c.9006T>G (n.9006T>G)
c.1876T>G
c.8902T>G (p.Leu2968Val)
c.*36T>G (n.*36T>G)
ClinVar dbSNP
13g.32379794T=CA2082837939BRCA2c.8998T= (p.Leu3000=)
c.*365T= (n.*365T=)
c.8629T= (p.Leu2877=)
c.*560T= (n.*560T=)
c.8954-7T= (n.8954-7T=)
c.1421-7T= (n.1421-7T=)
n.1125T=
c.9006T= (n.9006T=)
c.1876T=
c.8902T= (p.Leu2968=)
c.*36T= (n.*36T=)
13g.32379795T>ACA025918BRCA2c.8999T>A (p.Leu3000Ter)
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.8630T>A (p.Leu2877Ter)
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.8954-6T>A (n.8954-6T>A)
c.1421-6T>A (n.1421-6T>A)
n.1126T>A
c.9007T>A (n.9007T>A)
c.1877T>A
c.8903T>A (p.Leu2968Ter)
c.*37T>A (n.*37T>A)
ClinVar dbSNP
13g.32379795T>CCA387757440BRCA2c.8999T>C (p.Leu3000Ser)
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.8630T>C (p.Leu2877Ser)
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.8954-6T>C (n.8954-6T>C)
c.1421-6T>C (n.1421-6T>C)
n.1126T>C
c.9007T>C (n.9007T>C)
c.1877T>C
c.8903T>C (p.Leu2968Ser)
c.*37T>C (n.*37T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32379795T>GCA387757441BRCA2c.8999T>G (p.Leu3000Ter)
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.8630T>G (p.Leu2877Ter)
c.*561T>G (n.*561T>G)
c.8954-6T>G (n.8954-6T>G)
c.1421-6T>G (n.1421-6T>G)
n.1126T>G
c.9007T>G (n.9007T>G)
c.1877T>G
c.8903T>G (p.Leu2968Ter)
c.*37T>G (n.*37T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32379795T=CA2082837951BRCA2c.8999T= (p.Leu3000=)
c.*366T= (n.*366T=)
c.8630T= (p.Leu2877=)
c.*561T= (n.*561T=)
c.8954-6T= (n.8954-6T=)
c.1421-6T= (n.1421-6T=)
n.1126T=
c.9007T= (n.9007T=)
c.1877T=
c.8903T= (p.Leu2968=)
c.*37T= (n.*37T=)
13g.32379796A=CA2082837963BRCA2c.9000A= (p.Leu3000=)
c.*367A= (n.*367A=)
c.8631A= (p.Leu2877=)
c.*562A= (n.*562A=)
c.8954-5A= (n.8954-5A=)
c.1421-5A= (n.1421-5A=)
n.1127A=
c.9008A= (n.9008A=)
c.1878A=
c.8904A= (p.Leu2968=)
c.*38A= (n.*38A=)
13g.32379796A>CCA387757442BRCA2c.9000A>C (p.Leu3000Phe)
c.*367A>C (n.*367A>C)
c.8631A>C (p.Leu2877Phe)
c.*562A>C (n.*562A>C)
c.8954-5A>C (n.8954-5A>C)
c.1421-5A>C (n.1421-5A>C)
n.1127A>C
c.9008A>C (n.9008A>C)
c.1878A>C
c.8904A>C (p.Leu2968Phe)
c.*38A>C (n.*38A>C)
13g.32379796A>GCA025919BRCA2c.9000A>G (p.Leu3000=)
c.*367A>G (n.*367A>G)
c.8631A>G (p.Leu2877=)
c.*562A>G (n.*562A>G)
c.8954-5A>G (n.8954-5A>G)
c.1421-5A>G (n.1421-5A>G)
n.1127A>G
c.9008A>G (n.9008A>G)
c.1878A>G
c.8904A>G (p.Leu2968=)
c.*38A>G (n.*38A>G)
ClinVar dbSNP
13g.32379796A>TCA387757443BRCA2c.9000A>T (p.Leu3000Phe)
c.*367A>T (n.*367A>T)
c.8631A>T (p.Leu2877Phe)
c.*562A>T (n.*562A>T)
c.8954-5A>T (n.8954-5A>T)
c.1421-5A>T (n.1421-5A>T)
n.1127A>T
c.9008A>T (n.9008A>T)
c.1878A>T
c.8904A>T (p.Leu2968Phe)
c.*38A>T (n.*38A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32379797A>CCA387757444BRCA2c.9001A>C (p.Thr3001Pro)
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.8632A>C (p.Thr2878Pro)
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.8954-4A>C (n.8954-4A>C)
c.1421-4A>C (n.1421-4A>C)
n.1128A>C
c.9009A>C (n.9009A>C)
c.1879A>C
c.8905A>C (p.Thr2969Pro)
c.*39A>C (n.*39A>C)
13g.32379797A>GCA387757445BRCA2c.9001A>G (p.Thr3001Ala)
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.8632A>G (p.Thr2878Ala)
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.8954-4A>G (n.8954-4A>G)
c.1421-4A>G (n.1421-4A>G)
n.1128A>G
c.9009A>G (n.9009A>G)
c.1879A>G
c.8905A>G (p.Thr2969Ala)
c.*39A>G (n.*39A>G)
13g.32379797A>TCA387757446BRCA2c.9001A>T (p.Thr3001Ser)
c.*368A>T (n.*368A>T)
c.8632A>T (p.Thr2878Ser)
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.8954-4A>T (n.8954-4A>T)
c.1421-4A>T (n.1421-4A>T)
n.1128A>T
c.9009A>T (n.9009A>T)
c.1879A>T
c.8905A>T (p.Thr2969Ser)
c.*39A>T (n.*39A>T)
dbSNP
13g.32379798C>ACA387757447BRCA2c.9002C>A (p.Thr3001Lys)
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.8633C>A (p.Thr2878Lys)
c.*564C>A (n.*564C>A)
c.8954-3C>A (n.8954-3C>A)
c.1421-3C>A (n.1421-3C>A)
n.1129C>A
c.9010C>A (n.9010C>A)
c.1880C>A
c.8906C>A (p.Thr2969Lys)
c.*40C>A (n.*40C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379798C=CA2082837976BRCA2c.9002C= (p.Thr3001=)
c.*369C= (n.*369C=)
c.8633C= (p.Thr2878=)
c.*564C= (n.*564C=)
c.8954-3C= (n.8954-3C=)
c.1421-3C= (n.1421-3C=)
n.1129C=
c.9010C= (n.9010C=)
c.1880C=
c.8906C= (p.Thr2969=)
c.*40C= (n.*40C=)
13g.32379798C>GCA387757448BRCA2c.9002C>G (p.Thr3001Arg)
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.8633C>G (p.Thr2878Arg)
c.*564C>G (n.*564C>G)
c.8954-3C>G (n.8954-3C>G)
c.1421-3C>G (n.1421-3C>G)
n.1129C>G
c.9010C>G (n.9010C>G)
c.1880C>G
c.8906C>G (p.Thr2969Arg)
c.*40C>G (n.*40C>G)
dbSNP
13g.32379798C>TCA387757449BRCA2c.9002C>T (p.Thr3001Ile)
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.8633C>T (p.Thr2878Ile)
c.*564C>T (n.*564C>T)
c.8954-3C>T (n.8954-3C>T)
c.1421-3C>T (n.1421-3C>T)
n.1129C>T
c.9010C>T (n.9010C>T)
c.1880C>T
c.8906C>T (p.Thr2969Ile)
c.*40C>T (n.*40C>T)
dbSNP
13g.32379799A>CCA483439834BRCA2c.9003A>C (p.Thr3001=)
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.8634A>C (p.Thr2878=)
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.8954-2A>C (n.8954-2A>C)
c.1421-2A>C (n.1421-2A>C)
n.1130A>C
c.9011A>C (n.9011A>C)
c.1881A>C
c.8907A>C (p.Thr2969=)
c.*41A>C (n.*41A>C)
13g.32379799A>GCA483439835BRCA2c.9003A>G (p.Thr3001=)
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.8634A>G (p.Thr2878=)
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.8954-2A>G (n.8954-2A>G)
c.1421-2A>G (n.1421-2A>G)
n.1130A>G
c.9011A>G (n.9011A>G)
c.1881A>G
c.8907A>G (p.Thr2969=)
c.*41A>G (n.*41A>G)
13g.32379799A>TCA483439836BRCA2c.9003A>T (p.Thr3001=)
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.8634A>T (p.Thr2878=)
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.8954-2A>T (n.8954-2A>T)
c.1421-2A>T (n.1421-2A>T)
n.1130A>T
c.9011A>T (n.9011A>T)
c.1881A>T
c.8907A>T (p.Thr2969=)
c.*41A>T (n.*41A>T)
dbSNP
13g.32379800G>ACA025920BRCA2c.9004G>A (p.Glu3002Lys)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.8635G>A (p.Glu2879Lys)
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.8954-1G>A (n.8954-1G>A)
c.1421-1G>A (n.1421-1G>A)
n.1131G>A
c.9012G>A (n.9012G>A)
c.1882G>A
c.8908G>A (p.Glu2970Lys)
c.*42G>A (n.*42G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379800G>CCA387757451BRCA2c.9004G>C (p.Glu3002Gln)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.8635G>C (p.Glu2879Gln)
c.*566G>C (n.*566G>C)
c.8954-1G>C (n.8954-1G>C)
c.1421-1G>C (n.1421-1G>C)
n.1131G>C
c.9012G>C (n.9012G>C)
c.1882G>C
c.8908G>C (p.Glu2970Gln)
c.*42G>C (n.*42G>C)
dbSNP
13g.32379800G=CA2082837989BRCA2c.9004G= (p.Glu3002=)
c.*371G= (n.*371G=)
c.8635G= (p.Glu2879=)
c.*566G= (n.*566G=)
c.8954-1G= (n.8954-1G=)
c.1421-1G= (n.1421-1G=)
n.1131G=
c.9012G= (n.9012G=)
c.1882G=
c.8908G= (p.Glu2970=)
c.*42G= (n.*42G=)
13g.32379800G>TCA387757450BRCA2c.9004G>T (p.Glu3002Ter)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.8635G>T (p.Glu2879Ter)
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.8954-1G>T (n.8954-1G>T)
c.1421-1G>T (n.1421-1G>T)
n.1131G>T
c.9012G>T (n.9012G>T)
c.1882G>T
c.8908G>T (p.Glu2970Ter)
c.*42G>T (n.*42G>T)
13g.32379801A=CA2082837998BRCA2c.9005A= (p.Glu3002=)
c.*372A= (n.*372A=)
c.8636A= (p.Glu2879=)
c.*567A= (n.*567A=)
c.8954A= (p.Glu2985=)
c.1421A= (p.Glu474=)
n.1132A=
c.9013A= (n.9013A=)
c.1883A=
c.8909A= (p.Glu2970=)
c.*43A= (n.*43A=)
13g.32379801A>CCA387757452BRCA2c.9005A>C (p.Glu3002Ala)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.8636A>C (p.Glu2879Ala)
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.8954A>C (p.Glu2985Ala)
c.1421A>C (p.Glu474Ala)
n.1132A>C
c.9013A>C (n.9013A>C)
c.1883A>C
c.8909A>C (p.Glu2970Ala)
c.*43A>C (n.*43A>C)
dbSNP
13g.32379801A>GCA387757453BRCA2c.9005A>G (p.Glu3002Gly)
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.8636A>G (p.Glu2879Gly)
c.*567A>G (n.*567A>G)
c.8954A>G (p.Glu2985Gly)
c.1421A>G (p.Glu474Gly)
n.1132A>G
c.9013A>G (n.9013A>G)
c.1883A>G
c.8909A>G (p.Glu2970Gly)
c.*43A>G (n.*43A>G)
ClinVar dbSNP
13g.32379801A>TCA387757454BRCA2c.9005A>T (p.Glu3002Val)
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.8636A>T (p.Glu2879Val)
c.*567A>T (n.*567A>T)
c.8954A>T (p.Glu2985Val)
c.1421A>T (p.Glu474Val)
n.1132A>T
c.9013A>T (n.9013A>T)
c.1883A>T
c.8909A>T (p.Glu2970Val)
c.*43A>T (n.*43A>T)
dbSNP
13g.32379802delCA2499222359BRCA2c.9006del (p.Gly3003GlufsTer25)
c.*373del (n.*373del)
c.8637del (p.Gly2880GlufsTer25)
c.*568del (n.*568del)
c.8955del (p.Gly2986GlufsTer25)
c.1422del (p.Gly475GlufsTer25)
n.1133del
c.9014del (n.9014del)
c.1884del
c.8910del (p.Gly2971GlufsTer25)
c.*44del (n.*44del)
13g.32379802A=CA2082838010BRCA2c.9006A= (p.Glu3002=)
c.*373A= (n.*373A=)
c.8637A= (p.Glu2879=)
c.*568A= (n.*568A=)
c.8955A= (p.Glu2985=)
c.1422A= (p.Glu474=)
n.1133A=
c.9014A= (n.9014A=)
c.1884A=
c.8910A= (p.Glu2970=)
c.*44A= (n.*44A=)
13g.32379802A>CCA387757455BRCA2c.9006A>C (p.Glu3002Asp)
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.8637A>C (p.Glu2879Asp)
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.8955A>C (p.Glu2985Asp)
c.1422A>C (p.Glu474Asp)
n.1133A>C
c.9014A>C (n.9014A>C)
c.1884A>C
c.8910A>C (p.Glu2970Asp)
c.*44A>C (n.*44A>C)
13g.32379802A>GCA483439837BRCA2c.9006A>G (p.Glu3002=)
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.8637A>G (p.Glu2879=)
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.8955A>G (p.Glu2985=)
c.1422A>G (p.Glu474=)
n.1133A>G
c.9014A>G (n.9014A>G)
c.1884A>G
c.8910A>G (p.Glu2970=)
c.*44A>G (n.*44A>G)
dbSNP
13g.32379802A>TCA025921BRCA2c.9006A>T (p.Glu3002Asp)
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.8637A>T (p.Glu2879Asp)
c.*568A>T (n.*568A>T)
c.8955A>T (p.Glu2985Asp)
c.1422A>T (p.Glu474Asp)
n.1133A>T
c.9014A>T (n.9014A>T)
c.1884A>T
c.8910A>T (p.Glu2970Asp)
c.*44A>T (n.*44A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379802_32379803delinsAGCA2082838006BRCA2c.9006_9007delinsAG (p.Glu3002=)
c.*373_*374delinsAG (n.*373_*374delinsAG)
c.8637_8638delinsAG (p.Glu2879=)
c.*568_*569delinsAG (n.*568_*569delinsAG)
c.8955_8956delinsAG (p.Glu2985=)
c.1422_1423delinsAG (p.Glu474=)
n.1133_1134delinsAG
c.9014_9015delinsAG (n.9014_9015delinsAG)
c.1884_1885delinsAG
c.8910_8911delinsAG (p.Glu2970=)
c.*44_*45delinsAG (n.*44_*45delinsAG)
13g.32379803G>ACA387757456BRCA2c.9007G>A (p.Gly3003Arg)
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.8638G>A (p.Gly2880Arg)
c.*569G>A (n.*569G>A)
c.8956G>A (p.Gly2986Arg)
c.1423G>A (p.Gly475Arg)
n.1134G>A
c.9015G>A (n.9015G>A)
c.1885G>A
c.8911G>A (p.Gly2971Arg)
c.*45G>A (n.*45G>A)
13g.32379803G>CCA387757457BRCA2c.9007G>C (p.Gly3003Arg)
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.8638G>C (p.Gly2880Arg)
c.*569G>C (n.*569G>C)
c.8956G>C (p.Gly2986Arg)
c.1423G>C (p.Gly475Arg)
n.1134G>C
c.9015G>C (n.9015G>C)
c.1885G>C
c.8911G>C (p.Gly2971Arg)
c.*45G>C (n.*45G>C)
13g.32379803G=CA2082838021BRCA2c.9007G= (p.Gly3003=)
c.*374G= (n.*374G=)
c.8638G= (p.Gly2880=)
c.*569G= (n.*569G=)
c.8956G= (p.Gly2986=)
c.1423G= (p.Gly475=)
n.1134G=
c.9015G= (n.9015G=)
c.1885G=
c.8911G= (p.Gly2971=)
c.*45G= (n.*45G=)
13g.32379803G>TCA025922BRCA2c.9007G>T (p.Gly3003Ter)
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.8638G>T (p.Gly2880Ter)
c.*569G>T (n.*569G>T)
c.8956G>T (p.Gly2986Ter)
c.1423G>T (p.Gly475Ter)
n.1134G>T
c.9015G>T (n.9015G>T)
c.1885G>T
c.8911G>T (p.Gly2971Ter)
c.*45G>T (n.*45G>T)
ClinVar dbSNP
13g.32379804delCA1139663156BRCA2c.9008del (p.Gly3003GlufsTer25)
c.*375del (n.*375del)
c.8639del (p.Gly2880GlufsTer25)
c.*570del (n.*570del)
c.8957del (p.Gly2986GlufsTer25)
c.1424del (p.Gly475GlufsTer25)
n.1135del
c.9016del (n.9016del)
c.1886del
c.8912del (p.Gly2971GlufsTer25)
c.*46del (n.*46del)
ClinVar dbSNP
13g.32379804G>ACA387757458BRCA2c.9008G>A (p.Gly3003Glu)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.8639G>A (p.Gly2880Glu)
c.*570G>A (n.*570G>A)
c.8957G>A (p.Gly2986Glu)
c.1424G>A (p.Gly475Glu)
n.1135G>A
c.9016G>A (n.9016G>A)
c.1886G>A
c.8912G>A (p.Gly2971Glu)
c.*46G>A (n.*46G>A)
ClinVar dbSNP
13g.32379804G>CCA387757460BRCA2c.9008G>C (p.Gly3003Ala)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.8639G>C (p.Gly2880Ala)
c.*570G>C (n.*570G>C)
c.8957G>C (p.Gly2986Ala)
c.1424G>C (p.Gly475Ala)
n.1135G>C
c.9016G>C (n.9016G>C)
c.1886G>C
c.8912G>C (p.Gly2971Ala)
c.*46G>C (n.*46G>C)
dbSNP
13g.32379804G=CA2082838034BRCA2c.9008G= (p.Gly3003=)
c.*375G= (n.*375G=)
c.8639G= (p.Gly2880=)
c.*570G= (n.*570G=)
c.8957G= (p.Gly2986=)
c.1424G= (p.Gly475=)
n.1135G=
c.9016G= (n.9016G=)
c.1886G=
c.8912G= (p.Gly2971=)
c.*46G= (n.*46G=)
13g.32379804G>TCA387757459BRCA2c.9008G>T (p.Gly3003Val)
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.8639G>T (p.Gly2880Val)
c.*570G>T (n.*570G>T)
c.8957G>T (p.Gly2986Val)
c.1424G>T (p.Gly475Val)
n.1135G>T
c.9016G>T (n.9016G>T)
c.1886G>T
c.8912G>T (p.Gly2971Val)
c.*46G>T (n.*46G>T)
13g.32379804_32379805delinsGACA2082838030BRCA2c.9008_9009delinsGA (p.Gly3003=)
c.*375_*376delinsGA (n.*375_*376delinsGA)
c.8639_8640delinsGA (p.Gly2880=)
c.*570_*571delinsGA (n.*570_*571delinsGA)
c.8957_8958delinsGA (p.Gly2986=)
c.1424_1425delinsGA (p.Gly475=)
n.1135_1136delinsGA
c.9016_9017delinsGA (n.9016_9017delinsGA)
c.1886_1887delinsGA
c.8912_8913delinsGA (p.Gly2971=)
c.*46_*47delinsGA (n.*46_*47delinsGA)
13g.32379805A>CCA483439838BRCA2c.9009A>C (p.Gly3003=)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.8640A>C (p.Gly2880=)
c.*571A>C (n.*571A>C)
c.8958A>C (p.Gly2986=)
c.1425A>C (p.Gly475=)
n.1136A>C
c.9017A>C (n.9017A>C)
c.1887A>C
c.8913A>C (p.Gly2971=)
c.*47A>C (n.*47A>C)
13g.32379805A>GCA483439839BRCA2c.9009A>G (p.Gly3003=)
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.8640A>G (p.Gly2880=)
c.*571A>G (n.*571A>G)
c.8958A>G (p.Gly2986=)
c.1425A>G (p.Gly475=)
n.1136A>G
c.9017A>G (n.9017A>G)
c.1887A>G
c.8913A>G (p.Gly2971=)
c.*47A>G (n.*47A>G)
13g.32379805A>TCA483439840BRCA2c.9009A>T (p.Gly3003=)
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.8640A>T (p.Gly2880=)
c.*571A>T (n.*571A>T)
c.8958A>T (p.Gly2986=)
c.1425A>T (p.Gly475=)
n.1136A>T
c.9017A>T (n.9017A>T)
c.1887A>T
c.8913A>T (p.Gly2971=)
c.*47A>T (n.*47A>T)
13g.32379807delCA10575932BRCA2c.9011del (p.Lys3004ArgfsTer24)
c.*378del (n.*378del)
c.8642del (p.Lys2881ArgfsTer24)
c.*573del (n.*573del)
c.8960del (p.Lys2987ArgfsTer24)
c.1427del (p.Lys476ArgfsTer24)
n.1138del
c.9019del (n.9019del)
c.1889del
c.8915del (p.Lys2972ArgfsTer24)
c.*49del (n.*49del)
ClinVar dbSNP
13g.32379806A=CA2082838050BRCA2c.9010A= (p.Lys3004=)
c.*377A= (n.*377A=)
c.8641A= (p.Lys2881=)
c.*572A= (n.*572A=)
c.8959A= (p.Lys2987=)
c.1426A= (p.Lys476=)
n.1137A=
c.9018A= (n.9018A=)
c.1888A=
c.8914A= (p.Lys2972=)
c.*48A= (n.*48A=)
13g.32379806A>CCA387757461BRCA2c.9010A>C (p.Lys3004Gln)
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.8641A>C (p.Lys2881Gln)
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.8959A>C (p.Lys2987Gln)
c.1426A>C (p.Lys476Gln)
n.1137A>C
c.9018A>C (n.9018A>C)
c.1888A>C
c.8914A>C (p.Lys2972Gln)
c.*48A>C (n.*48A>C)
dbSNP
13g.32379806A>GCA247493892BRCA2c.9010A>G (p.Lys3004Glu)
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.8641A>G (p.Lys2881Glu)
c.*572A>G (n.*572A>G)
c.8959A>G (p.Lys2987Glu)
c.1426A>G (p.Lys476Glu)
n.1137A>G
c.9018A>G (n.9018A>G)
c.1888A>G
c.8914A>G (p.Lys2972Glu)
c.*48A>G (n.*48A>G)
ClinVar dbSNP
13g.32379806A>TCA387757462BRCA2c.9010A>T (p.Lys3004Ter)
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.8641A>T (p.Lys2881Ter)
c.*572A>T (n.*572A>T)
c.8959A>T (p.Lys2987Ter)
c.1426A>T (p.Lys476Ter)
n.1137A>T
c.9018A>T (n.9018A>T)
c.1888A>T
c.8914A>T (p.Lys2972Ter)
c.*48A>T (n.*48A>T)
13g.32379806_32379808delinsAAGCA2082838058BRCA2c.9010_9012delinsAAG (p.Lys3004=)
c.*377_*379delinsAAG (n.*377_*379delinsAAG)
c.8641_8643delinsAAG (p.Lys2881=)
c.*572_*574delinsAAG (n.*572_*574delinsAAG)
c.8959_8961delinsAAG (p.Lys2987=)
c.1426_1428delinsAAG (p.Lys476=)
n.1137_1139delinsAAG
c.9018_9020delinsAAG (n.9018_9020delinsAAG)
c.1888_1890delinsAAG
c.8914_8916delinsAAG (p.Lys2972=)
c.*48_*50delinsAAG (n.*48_*50delinsAAG)
13g.32379807A=CA2082838082BRCA2c.9011A= (p.Lys3004=)
c.*378A= (n.*378A=)
c.8642A= (p.Lys2881=)
c.*573A= (n.*573A=)
c.8960A= (p.Lys2987=)
c.1427A= (p.Lys476=)
n.1138A=
c.9019A= (n.9019A=)
c.1889A=
c.8915A= (p.Lys2972=)
c.*49A= (n.*49A=)
13g.32379807A>CCA387757463BRCA2c.9011A>C (p.Lys3004Thr)
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.8642A>C (p.Lys2881Thr)
c.*573A>C (n.*573A>C)
c.8960A>C (p.Lys2987Thr)
c.1427A>C (p.Lys476Thr)
n.1138A>C
c.9019A>C (n.9019A>C)
c.1889A>C
c.8915A>C (p.Lys2972Thr)
c.*49A>C (n.*49A>C)
13g.32379807A>GCA025924BRCA2c.9011A>G (p.Lys3004Arg)
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.8642A>G (p.Lys2881Arg)
c.*573A>G (n.*573A>G)
c.8960A>G (p.Lys2987Arg)
c.1427A>G (p.Lys476Arg)
n.1138A>G
c.9019A>G (n.9019A>G)
c.1889A>G
c.8915A>G (p.Lys2972Arg)
c.*49A>G (n.*49A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379807A>TCA387757464BRCA2c.9011A>T (p.Lys3004Met)
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.8642A>T (p.Lys2881Met)
c.*573A>T (n.*573A>T)
c.8960A>T (p.Lys2987Met)
c.1427A>T (p.Lys476Met)
n.1138A>T
c.9019A>T (n.9019A>T)
c.1889A>T
c.8915A>T (p.Lys2972Met)
c.*49A>T (n.*49A>T)
13g.32379810_32379811delCA10577494BRCA2c.9014_9015del (p.Arg3005IlefsTer12)
c.*381_*382del (n.*381_*382del)
c.8645_8646del (p.Arg2882IlefsTer12)
c.*576_*577del (n.*576_*577del)
c.8963_8964del (p.Arg2988IlefsTer12)
c.1430_1431del (p.Arg477IlefsTer12)
n.1141_1142del
c.9022_9023del (n.9022_9023del)
c.1892_1893del
c.8918_8919del (p.Arg2973IlefsTer12)
c.*52_*53del (n.*52_*53del)
ClinVar dbSNP
13g.32379808delCA2573149233BRCA2c.9012del (p.Arg3005AspfsTer23)
c.*379del (n.*379del)
c.8643del (p.Arg2882AspfsTer23)
c.*574del (n.*574del)
c.8961del (p.Arg2988AspfsTer23)
c.1428del (p.Arg477AspfsTer23)
n.1139del
c.9020del (n.9020del)
c.1890del
c.8916del (p.Arg2973AspfsTer23)
c.*50del (n.*50del)
ClinVar dbSNP
13g.32379808G>ACA025925BRCA2c.9012G>A (p.Lys3004=)
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.8643G>A (p.Lys2881=)
c.*574G>A (n.*574G>A)
c.8961G>A (p.Lys2987=)
c.1428G>A (p.Lys476=)
n.1139G>A
c.9020G>A (n.9020G>A)
c.1890G>A
c.8916G>A (p.Lys2972=)
c.*50G>A (n.*50G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32379808G>CCA387757465BRCA2c.9012G>C (p.Lys3004Asn)
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.8643G>C (p.Lys2881Asn)
c.*574G>C (n.*574G>C)
c.8961G>C (p.Lys2987Asn)
c.1428G>C (p.Lys476Asn)
n.1139G>C
c.9020G>C (n.9020G>C)
c.1890G>C
c.8916G>C (p.Lys2972Asn)
c.*50G>C (n.*50G>C)
ClinVar dbSNP
13g.32379808G=CA2082838090BRCA2c.9012G= (p.Lys3004=)
c.*379G= (n.*379G=)
c.8643G= (p.Lys2881=)
c.*574G= (n.*574G=)
c.8961G= (p.Lys2987=)
c.1428G= (p.Lys476=)
n.1139G=
c.9020G= (n.9020G=)
c.1890G=
c.8916G= (p.Lys2972=)
c.*50G= (n.*50G=)
13g.32379808G>TCA387757466BRCA2c.9012G>T (p.Lys3004Asn)
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.8643G>T (p.Lys2881Asn)
c.*574G>T (n.*574G>T)
c.8961G>T (p.Lys2987Asn)
c.1428G>T (p.Lys476Asn)
n.1139G>T
c.9020G>T (n.9020G>T)
c.1890G>T
c.8916G>T (p.Lys2972Asn)
c.*50G>T (n.*50G>T)
13g.32379809A>CCA483439841BRCA2c.9013A>C (p.Arg3005=)
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.8644A>C (p.Arg2882=)
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.8962A>C (p.Arg2988=)
c.1429A>C (p.Arg477=)
n.1140A>C
c.9021A>C (n.9021A>C)
c.1891A>C
c.8917A>C (p.Arg2973=)
c.*51A>C (n.*51A>C)
ClinVar
13g.32379809A>GCA387757467BRCA2c.9013A>G (p.Arg3005Gly)
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.8644A>G (p.Arg2882Gly)
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.8962A>G (p.Arg2988Gly)
c.1429A>G (p.Arg477Gly)
n.1140A>G
c.9021A>G (n.9021A>G)
c.1891A>G
c.8917A>G (p.Arg2973Gly)
c.*51A>G (n.*51A>G)
ClinVar dbSNP
13g.32379809A>TCA387757468BRCA2c.9013A>T (p.Arg3005Ter)
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.8644A>T (p.Arg2882Ter)
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.8962A>T (p.Arg2988Ter)
c.1429A>T (p.Arg477Ter)
n.1140A>T
c.9021A>T (n.9021A>T)
c.1891A>T
c.8917A>T (p.Arg2973Ter)
c.*51A>T (n.*51A>T)
dbSNP
13g.32379810_32379813dupCA645372936BRCA2c.9014_9017dup (p.Tyr3006Ter)
c.*381_*384dup (n.*381_*384dup)
c.8645_8648dup (p.Tyr2883Ter)
c.*576_*579dup (n.*576_*579dup)
c.8963_8966dup (p.Tyr2989Ter)
c.1430_1433dup (p.Tyr478Ter)
n.1141_1144dup
c.9022_9025dup (n.9022_9025dup)
c.1892_1895dup
c.8918_8921dup (p.Tyr2974Ter)
c.*52_*55dup (n.*52_*55dup)
ClinVar dbSNP
13g.32379812_32379817delCA2825002166BRCA2c.9016_9021del (p.Tyr3006_Arg3007del)
c.*383_*388del (n.*383_*388del)
c.8647_8652del (p.Tyr2883_Arg2884del)
c.*578_*583del (n.*578_*583del)
c.8965_8970del (p.Tyr2989_Arg2990del)
c.1432_1437del (p.Tyr478_Arg479del)
n.1143_1148del
c.9024_9029del (n.9024_9029del)
c.1894_1899del
c.8920_8925del (p.Tyr2974_Arg2975del)
c.*54_*59del (n.*54_*59del)
ClinVar
13g.32379810G>ACA387757469BRCA2c.9014G>A (p.Arg3005Lys)
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.8645G>A (p.Arg2882Lys)
c.*576G>A (n.*576G>A)
c.8963G>A (p.Arg2988Lys)
c.1430G>A (p.Arg477Lys)
n.1141G>A
c.9022G>A (n.9022G>A)
c.1892G>A
c.8918G>A (p.Arg2973Lys)
c.*52G>A (n.*52G>A)
dbSNP
13g.32379810G>CCA10575933BRCA2c.9014G>C (p.Arg3005Thr)
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.8645G>C (p.Arg2882Thr)
c.*576G>C (n.*576G>C)
c.8963G>C (p.Arg2988Thr)
c.1430G>C (p.Arg477Thr)
n.1141G>C
c.9022G>C (n.9022G>C)
c.1892G>C
c.8918G>C (p.Arg2973Thr)
c.*52G>C (n.*52G>C)
ClinVar dbSNP
13g.32379810G=CA2082838103BRCA2c.9014G= (p.Arg3005=)
c.*381G= (n.*381G=)
c.8645G= (p.Arg2882=)
c.*576G= (n.*576G=)
c.8963G= (p.Arg2988=)
c.1430G= (p.Arg477=)
n.1141G=
c.9022G= (n.9022G=)
c.1892G=
c.8918G= (p.Arg2973=)
c.*52G= (n.*52G=)
13g.32379810G>TCA387757470BRCA2c.9014G>T (p.Arg3005Ile)
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.8645G>T (p.Arg2882Ile)
c.*576G>T (n.*576G>T)
c.8963G>T (p.Arg2988Ile)
c.1430G>T (p.Arg477Ile)
n.1141G>T
c.9022G>T (n.9022G>T)
c.1892G>T
c.8918G>T (p.Arg2973Ile)
c.*52G>T (n.*52G>T)
13g.32379810_32379812delinsGATCA2082838108BRCA2c.9014_9016delinsGAT (p.Arg3005=)
c.*381_*383delinsGAT (n.*381_*383delinsGAT)
c.8645_8647delinsGAT (p.Arg2882=)
c.*576_*578delinsGAT (n.*576_*578delinsGAT)
c.8963_8965delinsGAT (p.Arg2988=)
c.1430_1432delinsGAT (p.Arg477=)
n.1141_1143delinsGAT
c.9022_9024delinsGAT (n.9022_9024delinsGAT)
c.1892_1894delinsGAT
c.8918_8920delinsGAT (p.Arg2973=)
c.*52_*54delinsGAT (n.*52_*54delinsGAT)
13g.32379832_32379833insTGATACAGAATTTATCATCTTGCACA2573149234BRCA2c.9036_9037insTGATACAGAATTTATCATCTTGCA
c.*403_*404insTGATACAGAATTTATCATCTTGCA (n.*403_*404insTGATACAGAATTTATCATCTTGCA)
c.8667_8668insTGATACAGAATTTATCATCTTGCA
c.*598_*599insTGATACAGAATTTATCATCTTGCA (n.*598_*599insTGATACAGAATTTATCATCTTGCA)
c.8985_8986insTGATACAGAATTTATCATCTTGCA
c.1452_1453insTGATACAGAATTTATCATCTTGCA
n.1163_1164insTGATACAGAATTTATCATCTTGCA
c.9044_9045insTGATACAGAATTTATCATCTTGCA (n.9044_9045insTGATACAGAATTTATCATCTTGCA)
c.1914_1915insTGATACAGAATTTATCATCTTGCA
c.8940_8941insTGATACAGAATTTATCATCTTGCA
c.*74_*75insTGATACAGAATTTATCATCTTGCA (n.*74_*75insTGATACAGAATTTATCATCTTGCA)
ClinVar dbSNP
13g.32379811delCA658761194BRCA2c.9015del (p.Arg3005SerfsTer23)
c.*382del (n.*382del)
c.8646del (p.Arg2882SerfsTer23)
c.*577del (n.*577del)
c.8964del (p.Arg2988SerfsTer23)
c.1431del (p.Arg477SerfsTer23)
n.1142del
c.9023del (n.9023del)
c.1893del
c.8919del (p.Arg2973SerfsTer23)
c.*53del (n.*53del)
13g.32379811A=CA2082838125BRCA2c.9015A= (p.Arg3005=)
c.*382A= (n.*382A=)
c.8646A= (p.Arg2882=)
c.*577A= (n.*577A=)
c.8964A= (p.Arg2988=)
c.1431A= (p.Arg477=)
n.1142A=
c.9023A= (n.9023A=)
c.1893A=
c.8919A= (p.Arg2973=)
c.*53A= (n.*53A=)
13g.32379811A>CCA387757471BRCA2c.9015A>C (p.Arg3005Ser)
c.*382A>C (n.*382A>C)
c.8646A>C (p.Arg2882Ser)
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.8964A>C (p.Arg2988Ser)
c.1431A>C (p.Arg477Ser)
n.1142A>C
c.9023A>C (n.9023A>C)
c.1893A>C
c.8919A>C (p.Arg2973Ser)
c.*53A>C (n.*53A>C)
13g.32379811A>GCA16614385BRCA2c.9015A>G (p.Arg3005=)
c.*382A>G (n.*382A>G)
c.8646A>G (p.Arg2882=)
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.8964A>G (p.Arg2988=)
c.1431A>G (p.Arg477=)
n.1142A>G
c.9023A>G (n.9023A>G)
c.1893A>G
c.8919A>G (p.Arg2973=)
c.*53A>G (n.*53A>G)
ClinVar dbSNP
13g.32379811A>TCA387757472BRCA2c.9015A>T (p.Arg3005Ser)
c.*382A>T (n.*382A>T)
c.8646A>T (p.Arg2882Ser)
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.8964A>T (p.Arg2988Ser)
c.1431A>T (p.Arg477Ser)
n.1142A>T
c.9023A>T (n.9023A>T)
c.1893A>T
c.8919A>T (p.Arg2973Ser)
c.*53A>T (n.*53A>T)
13g.32379812_32379813delCA025926BRCA2c.9016_9017del (p.Tyr3006GlnfsTer11)
c.*383_*384del (n.*383_*384del)
c.8647_8648del (p.Tyr2883GlnfsTer11)
c.*578_*579del (n.*578_*579del)
c.8965_8966del (p.Tyr2989GlnfsTer11)
c.1432_1433del (p.Tyr478GlnfsTer11)
n.1143_1144del
c.9024_9025del (n.9024_9025del)
c.1894_1895del
c.8920_8921del (p.Tyr2974GlnfsTer11)
c.*54_*55del (n.*54_*55del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32379812T>ACA387757473BRCA2c.9016T>A (p.Tyr3006Asn)
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.8647T>A (p.Tyr2883Asn)
c.*578T>A (n.*578T>A)
c.8965T>A (p.Tyr2989Asn)
c.1432T>A (p.Tyr478Asn)
n.1143T>A
c.9024T>A (n.9024T>A)
c.1894T>A
c.8920T>A (p.Tyr2974Asn)
c.*54T>A (n.*54T>A)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
13g.32379812T>CCA387757474BRCA2c.9016T>C (p.Tyr3006His)
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.8647T>C (p.Tyr2883His)
c.*578T>C (n.*578T>C)
c.8965T>C (p.Tyr2989His)
c.1432T>C (p.Tyr478His)
n.1143T>C
c.9024T>C (n.9024T>C)
c.1894T>C
c.8920T>C (p.Tyr2974His)
c.*54T>C (n.*54T>C)
13g.32379812T>GCA025928BRCA2c.9016T>G (p.Tyr3006Asp)
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.8647T>G (p.Tyr2883Asp)
c.*578T>G (n.*578T>G)
c.8965T>G (p.Tyr2989Asp)
c.1432T>G (p.Tyr478Asp)
n.1143T>G
c.9024T>G (n.9024T>G)
c.1894T>G
c.8920T>G (p.Tyr2974Asp)
c.*54T>G (n.*54T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379812T=CA2082838147BRCA2c.9016T= (p.Tyr3006=)
c.*383T= (n.*383T=)
c.8647T= (p.Tyr2883=)
c.*578T= (n.*578T=)
c.8965T= (p.Tyr2989=)
c.1432T= (p.Tyr478=)
n.1143T=
c.9024T= (n.9024T=)
c.1894T=
c.8920T= (p.Tyr2974=)
c.*54T= (n.*54T=)
13g.32379813_32379814insTCTACA658823622BRCA2c.9017_9018insTCTA (p.Arg3007LeufsTer12)
c.*384_*385insTCTA (n.*384_*385insTCTA)
c.8648_8649insTCTA (p.Arg2884LeufsTer12)
c.*579_*580insTCTA (n.*579_*580insTCTA)
c.8966_8967insTCTA (p.Arg2990LeufsTer12)
c.1433_1434insTCTA (p.Arg479LeufsTer12)
n.1144_1145insTCTA
c.9025_9026insTCTA (n.9025_9026insTCTA)
c.1895_1896insTCTA
c.8921_8922insTCTA (p.Arg2975LeufsTer12)
c.*55_*56insTCTA (n.*55_*56insTCTA)
ClinVar dbSNP
13g.32379812_32379817delinsTACAGACA2082838154BRCA2c.9016_9021delinsTACAGA (p.Tyr3006=)
c.*383_*388delinsTACAGA (n.*383_*388delinsTACAGA)
c.8647_8652delinsTACAGA (p.Tyr2883=)
c.*578_*583delinsTACAGA (n.*578_*583delinsTACAGA)
c.8965_8970delinsTACAGA (p.Tyr2989=)
c.1432_1437delinsTACAGA (p.Tyr478=)
n.1143_1148delinsTACAGA
c.9024_9029delinsTACAGA (n.9024_9029delinsTACAGA)
c.1894_1899delinsTACAGA
c.8920_8925delinsTACAGA (p.Tyr2974=)
c.*54_*59delinsTACAGA (n.*54_*59delinsTACAGA)
13g.32379813A>CCA387757477BRCA2c.9017A>C (p.Tyr3006Ser)
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.8648A>C (p.Tyr2883Ser)
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.8966A>C (p.Tyr2989Ser)
c.1433A>C (p.Tyr478Ser)
n.1144A>C
c.9025A>C (n.9025A>C)
c.1895A>C
c.8921A>C (p.Tyr2974Ser)
c.*55A>C (n.*55A>C)
13g.32379813A>GCA387757475BRCA2c.9017A>G (p.Tyr3006Cys)
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.8648A>G (p.Tyr2883Cys)
c.*579A>G (n.*579A>G)
c.8966A>G (p.Tyr2989Cys)
c.1433A>G (p.Tyr478Cys)
n.1144A>G
c.9025A>G (n.9025A>G)
c.1895A>G
c.8921A>G (p.Tyr2974Cys)
c.*55A>G (n.*55A>G)
ClinVar dbSNP
13g.32379813A>TCA387757476BRCA2c.9017A>T (p.Tyr3006Phe)
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.8648A>T (p.Tyr2883Phe)
c.*579A>T (n.*579A>T)
c.8966A>T (p.Tyr2989Phe)
c.1433A>T (p.Tyr478Phe)
n.1144A>T
c.9025A>T (n.9025A>T)
c.1895A>T
c.8921A>T (p.Tyr2974Phe)
c.*55A>T (n.*55A>T)
dbSNP
13g.32379813dupCA10589537BRCA2c.9017dup (p.Tyr3006Ter)
c.*384dup (n.*384dup)
c.8648dup (p.Tyr2883Ter)
c.*579dup (n.*579dup)
c.8966dup (p.Tyr2989Ter)
c.1433dup (p.Tyr478Ter)
n.1144dup
c.9025dup (n.9025dup)
c.1895dup
c.8921dup (p.Tyr2974Ter)
c.*55dup (n.*55dup)
ClinVar dbSNP
13g.32379814_32379818delCA645372937BRCA2c.9018_9022del (p.Arg3007LeufsTer9)
c.*385_*389del (n.*385_*389del)
c.8649_8653del (p.Arg2884LeufsTer9)
c.*580_*584del (n.*580_*584del)
c.8967_8971del (p.Arg2990LeufsTer9)
c.1434_1438del (p.Arg479LeufsTer9)
n.1145_1149del
c.9026_9030del (n.9026_9030del)
c.1896_1900del
c.8922_8926del (p.Arg2975LeufsTer9)
c.*56_*60del (n.*56_*60del)
ClinVar dbSNP
13g.32379814C>ACA025930BRCA2c.9018C>A (p.Tyr3006Ter)
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.8649C>A (p.Tyr2883Ter)
c.*580C>A (n.*580C>A)
c.8967C>A (p.Tyr2989Ter)
c.1434C>A (p.Tyr478Ter)
n.1145C>A
c.9026C>A (n.9026C>A)
c.1896C>A
c.8922C>A (p.Tyr2974Ter)
c.*56C>A (n.*56C>A)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
13g.32379814C=CA2082838174BRCA2c.9018C= (p.Tyr3006=)
c.*385C= (n.*385C=)
c.8649C= (p.Tyr2883=)
c.*580C= (n.*580C=)
c.8967C= (p.Tyr2989=)
c.1434C= (p.Tyr478=)
n.1145C=
c.9026C= (n.9026C=)
c.1896C=
c.8922C= (p.Tyr2974=)
c.*56C= (n.*56C=)
13g.32379814C>GCA387757478BRCA2c.9018C>G (p.Tyr3006Ter)
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.8649C>G (p.Tyr2883Ter)
c.*580C>G (n.*580C>G)
c.8967C>G (p.Tyr2989Ter)
c.1434C>G (p.Tyr478Ter)
n.1145C>G
c.9026C>G (n.9026C>G)
c.1896C>G
c.8922C>G (p.Tyr2974Ter)
c.*56C>G (n.*56C>G)
ClinVar dbSNP
13g.32379814C>TCA483439842BRCA2c.9018C>T (p.Tyr3006=)
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.8649C>T (p.Tyr2883=)
c.*580C>T (n.*580C>T)
c.8967C>T (p.Tyr2989=)
c.1434C>T (p.Tyr478=)
n.1145C>T
c.9026C>T (n.9026C>T)
c.1896C>T
c.8922C>T (p.Tyr2974=)
c.*56C>T (n.*56C>T)
dbSNP
13g.32379814_32379815insTCTACA025929BRCA2c.9018_9019insTCTA (p.Arg3007SerfsTer12)
c.*385_*386insTCTA (n.*385_*386insTCTA)
c.8649_8650insTCTA (p.Arg2884SerfsTer12)
c.*580_*581insTCTA (n.*580_*581insTCTA)
c.8967_8968insTCTA (p.Arg2990SerfsTer12)
c.1434_1435insTCTA (p.Arg479SerfsTer12)
n.1145_1146insTCTA
c.9026_9027insTCTA (n.9026_9027insTCTA)
c.1896_1897insTCTA
c.8922_8923insTCTA (p.Arg2975SerfsTer12)
c.*56_*57insTCTA (n.*56_*57insTCTA)
ClinVar dbSNP
13g.32379815A=CA2082838198BRCA2c.9019A= (p.Arg3007=)
c.*386A= (n.*386A=)
c.8650A= (p.Arg2884=)
c.*581A= (n.*581A=)
c.8968A= (p.Arg2990=)
c.1435A= (p.Arg479=)
n.1146A=
c.9027A= (n.9027A=)
c.1897A=
c.8923A= (p.Arg2975=)
c.*57A= (n.*57A=)
13g.32379815A>CCA483439843BRCA2c.9019A>C (p.Arg3007=)
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.8650A>C (p.Arg2884=)
c.*581A>C (n.*581A>C)
c.8968A>C (p.Arg2990=)
c.1435A>C (p.Arg479=)
n.1146A>C
c.9027A>C (n.9027A>C)
c.1897A>C
c.8923A>C (p.Arg2975=)
c.*57A>C (n.*57A>C)
ClinVar dbSNP
13g.32379815A>GCA025931BRCA2c.9019A>G (p.Arg3007Gly)
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.8650A>G (p.Arg2884Gly)
c.*581A>G (n.*581A>G)
c.8968A>G (p.Arg2990Gly)
c.1435A>G (p.Arg479Gly)
n.1146A>G
c.9027A>G (n.9027A>G)
c.1897A>G
c.8923A>G (p.Arg2975Gly)
c.*57A>G (n.*57A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379815A>TCA387757479BRCA2c.9019A>T (p.Arg3007Ter)
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.8650A>T (p.Arg2884Ter)
c.*581A>T (n.*581A>T)
c.8968A>T (p.Arg2990Ter)
c.1435A>T (p.Arg479Ter)
n.1146A>T
c.9027A>T (n.9027A>T)
c.1897A>T
c.8923A>T (p.Arg2975Ter)
c.*57A>T (n.*57A>T)
13g.32379815_32379816insTCTACA10589538BRCA2c.9019_9020insTCTA (p.Arg3007IlefsTer2)
c.*386_*387insTCTA (n.*386_*387insTCTA)
c.8650_8651insTCTA (p.Arg2884IlefsTer2)
c.*581_*582insTCTA (n.*581_*582insTCTA)
c.8968_8969insTCTA (p.Arg2990IlefsTer2)
c.1435_1436insTCTA (p.Arg479IlefsTer2)
n.1146_1147insTCTA
c.9027_9028insTCTA (n.9027_9028insTCTA)
c.1897_1898insTCTA
c.8923_8924insTCTA (p.Arg2975IlefsTer2)
c.*57_*58insTCTA (n.*57_*58insTCTA)
ClinVar dbSNP
13g.32379816G>ACA10575934BRCA2c.9020G>A (p.Arg3007Lys)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.8651G>A (p.Arg2884Lys)
c.*582G>A (n.*582G>A)
c.8969G>A (p.Arg2990Lys)
c.1436G>A (p.Arg479Lys)
n.1147G>A
c.9028G>A (n.9028G>A)
c.1898G>A
c.8924G>A (p.Arg2975Lys)
c.*58G>A (n.*58G>A)
ClinVar dbSNP
13g.32379816G>CCA387757480BRCA2c.9020G>C (p.Arg3007Thr)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.8651G>C (p.Arg2884Thr)
c.*582G>C (n.*582G>C)
c.8969G>C (p.Arg2990Thr)
c.1436G>C (p.Arg479Thr)
n.1147G>C
c.9028G>C (n.9028G>C)
c.1898G>C
c.8924G>C (p.Arg2975Thr)
c.*58G>C (n.*58G>C)
dbSNP
13g.32379816G=CA2082838226BRCA2c.9020G= (p.Arg3007=)
c.*387G= (n.*387G=)
c.8651G= (p.Arg2884=)
c.*582G= (n.*582G=)
c.8969G= (p.Arg2990=)
c.1436G= (p.Arg479=)
n.1147G=
c.9028G= (n.9028G=)
c.1898G=
c.8924G= (p.Arg2975=)
c.*58G= (n.*58G=)
13g.32379816G>TCA387757481BRCA2c.9020G>T (p.Arg3007Ile)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.8651G>T (p.Arg2884Ile)
c.*582G>T (n.*582G>T)
c.8969G>T (p.Arg2990Ile)
c.1436G>T (p.Arg479Ile)
n.1147G>T
c.9028G>T (n.9028G>T)
c.1898G>T
c.8924G>T (p.Arg2975Ile)
c.*58G>T (n.*58G>T)
COSMIC COSMIC
13g.32379816_32379839delinsGAATTTATCATCTTGCAACTTCAACA2082838223BRCA2c.9020_9043delinsGAATTTATCATCTTGCAACTTCAA (p.Arg3007=)
c.*387_*410delinsGAATTTATCATCTTGCAACTTCAA (n.*387_*410delinsGAATTTATCATCTTGCAACTTCAA)
c.8651_8674delinsGAATTTATCATCTTGCAACTTCAA (p.Arg2884=)
c.*582_*605delinsGAATTTATCATCTTGCAACTTCAA (n.*582_*605delinsGAATTTATCATCTTGCAACTTCAA)
c.8969_8992delinsGAATTTATCATCTTGCAACTTCAA (p.Arg2990=)
c.1436_1459delinsGAATTTATCATCTTGCAACTTCAA (p.Arg479=)
n.1147_1170delinsGAATTTATCATCTTGCAACTTCAA
c.9028_9051delinsGAATTTATCATCTTGCAACTTCAA (n.9028_9051delinsGAATTTATCATCTTGCAACTTCAA)
c.1898_1921delinsGAATTTATCATCTTGCAACTTCAA
c.8924_8947delinsGAATTTATCATCTTGCAACTTCAA (p.Arg2975=)
c.*58_*81delinsGAATTTATCATCTTGCAACTTCAA (n.*58_*81delinsGAATTTATCATCTTGCAACTTCAA)
13g.32379817A>CCA387757482BRCA2c.9021A>C (p.Arg3007Ser)
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.8652A>C (p.Arg2884Ser)
c.*583A>C (n.*583A>C)
c.8970A>C (p.Arg2990Ser)
c.1437A>C (p.Arg479Ser)
n.1148A>C
c.9029A>C (n.9029A>C)
c.1899A>C
c.8925A>C (p.Arg2975Ser)
c.*59A>C (n.*59A>C)
13g.32379817A>GCA483439844BRCA2c.9021A>G (p.Arg3007=)
c.*388A>G (n.*388A>G)
c.8652A>G (p.Arg2884=)
c.*583A>G (n.*583A>G)
c.8970A>G (p.Arg2990=)
c.1437A>G (p.Arg479=)
n.1148A>G
c.9029A>G (n.9029A>G)
c.1899A>G
c.8925A>G (p.Arg2975=)
c.*59A>G (n.*59A>G)
ClinVar
13g.32379817A>TCA387757483BRCA2c.9021A>T (p.Arg3007Ser)
c.*388A>T (n.*388A>T)
c.8652A>T (p.Arg2884Ser)
c.*583A>T (n.*583A>T)
c.8970A>T (p.Arg2990Ser)
c.1437A>T (p.Arg479Ser)
n.1148A>T
c.9029A>T (n.9029A>T)
c.1899A>T
c.8925A>T (p.Arg2975Ser)
c.*59A>T (n.*59A>T)
13g.32379820_32379842delCA10589539BRCA2c.9024_9046del (p.Tyr3009Ter)
c.*391_*413del (n.*391_*413del)
c.8655_8677del (p.Tyr2886Ter)
c.*586_*608del (n.*586_*608del)
c.8973_8995del (p.Tyr2992Ter)
c.1440_1462del (p.Tyr481Ter)
n.1151_1173del
c.9032_9054del (n.9032_9054del)
c.1902_1924del
c.8928_8950del (p.Tyr2977Ter)
c.*62_*84del (n.*62_*84del)
ClinVar dbSNP
13g.32379818A=CA2082838243BRCA2c.9022A= (p.Ile3008=)
c.*389A= (n.*389A=)
c.8653A= (p.Ile2885=)
c.*584A= (n.*584A=)
c.8971A= (p.Ile2991=)
c.1438A= (p.Ile480=)
n.1149A=
c.9030A= (n.9030A=)
c.1900A=
c.8926A= (p.Ile2976=)
c.*60A= (n.*60A=)
13g.32379818A>CCA387757484BRCA2c.9022A>C (p.Ile3008Leu)
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.8653A>C (p.Ile2885Leu)
c.*584A>C (n.*584A>C)
c.8971A>C (p.Ile2991Leu)
c.1438A>C (p.Ile480Leu)
n.1149A>C
c.9030A>C (n.9030A>C)
c.1900A>C
c.8926A>C (p.Ile2976Leu)
c.*60A>C (n.*60A>C)
dbSNP
13g.32379818A>GCA350473BRCA2c.9022A>G (p.Ile3008Val)
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.8653A>G (p.Ile2885Val)
c.*584A>G (n.*584A>G)
c.8971A>G (p.Ile2991Val)
c.1438A>G (p.Ile480Val)
n.1149A>G
c.9030A>G (n.9030A>G)
c.1900A>G
c.8926A>G (p.Ile2976Val)
c.*60A>G (n.*60A>G)
ClinVar dbSNP
13g.32379818A>TCA387757485BRCA2c.9022A>T (p.Ile3008Phe)
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.8653A>T (p.Ile2885Phe)
c.*584A>T (n.*584A>T)
c.8971A>T (p.Ile2991Phe)
c.1438A>T (p.Ile480Phe)
n.1149A>T
c.9030A>T (n.9030A>T)
c.1900A>T
c.8926A>T (p.Ile2976Phe)
c.*60A>T (n.*60A>T)
ClinVar dbSNP
13g.32379818_32379819delinsATCA2082838242BRCA2c.9022_9023delinsAT (p.Ile3008=)
c.*389_*390delinsAT (n.*389_*390delinsAT)
c.8653_8654delinsAT (p.Ile2885=)
c.*584_*585delinsAT (n.*584_*585delinsAT)
c.8971_8972delinsAT (p.Ile2991=)
c.1438_1439delinsAT (p.Ile480=)
n.1149_1150delinsAT
c.9030_9031delinsAT (n.9030_9031delinsAT)
c.1900_1901delinsAT
c.8926_8927delinsAT (p.Ile2976=)
c.*60_*61delinsAT (n.*60_*61delinsAT)
13g.32379819T>ACA387757486BRCA2c.9023T>A (p.Ile3008Asn)
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.8654T>A (p.Ile2885Asn)
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.8972T>A (p.Ile2991Asn)
c.1439T>A (p.Ile480Asn)
n.1150T>A
c.9031T>A (n.9031T>A)
c.1901T>A
c.8927T>A (p.Ile2976Asn)
c.*61T>A (n.*61T>A)
dbSNP
13g.32379819T>CCA387757487BRCA2c.9023T>C (p.Ile3008Thr)
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.8654T>C (p.Ile2885Thr)
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.8972T>C (p.Ile2991Thr)
c.1439T>C (p.Ile480Thr)
n.1150T>C
c.9031T>C (n.9031T>C)
c.1901T>C
c.8927T>C (p.Ile2976Thr)
c.*61T>C (n.*61T>C)
13g.32379819T>GCA387757488BRCA2c.9023T>G (p.Ile3008Ser)
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.8654T>G (p.Ile2885Ser)
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.8972T>G (p.Ile2991Ser)
c.1439T>G (p.Ile480Ser)
n.1150T>G
c.9031T>G (n.9031T>G)
c.1901T>G
c.8927T>G (p.Ile2976Ser)
c.*61T>G (n.*61T>G)
13g.32379821dupCA10589540BRCA2c.9025dup (p.Tyr3009LeufsTer9)
c.*392dup (n.*392dup)
c.8656dup (p.Tyr2886LeufsTer9)
c.*587dup (n.*587dup)
c.8974dup (p.Tyr2992LeufsTer9)
c.1441dup (p.Tyr481LeufsTer9)
n.1152dup
c.9033dup (n.9033dup)
c.1903dup
c.8929dup (p.Tyr2977LeufsTer9)
c.*63dup (n.*63dup)
ClinVar dbSNP
13g.32379821delCA025932BRCA2c.9025del (p.Tyr3009IlefsTer19)
c.*392del (n.*392del)
c.8656del (p.Tyr2886IlefsTer19)
c.*587del (n.*587del)
c.8974del (p.Tyr2992IlefsTer19)
c.1441del (p.Tyr481IlefsTer19)
n.1152del
c.9033del (n.9033del)
c.1903del
c.8929del (p.Tyr2977IlefsTer19)
c.*63del (n.*63del)
ClinVar dbSNP
13g.32379820T>ACA483439845BRCA2c.9024T>A (p.Ile3008=)
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.8655T>A (p.Ile2885=)
c.*586T>A (n.*586T>A)
c.8973T>A (p.Ile2991=)
c.1440T>A (p.Ile480=)
n.1151T>A
c.9032T>A (n.9032T>A)
c.1902T>A
c.8928T>A (p.Ile2976=)
c.*62T>A (n.*62T>A)
dbSNP
13g.32379820T>CCA483439846BRCA2c.9024T>C (p.Ile3008=)
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.8655T>C (p.Ile2885=)
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.8973T>C (p.Ile2991=)
c.1440T>C (p.Ile480=)
n.1151T>C
c.9032T>C (n.9032T>C)
c.1902T>C
c.8928T>C (p.Ile2976=)
c.*62T>C (n.*62T>C)
13g.32379820T>GCA387757489BRCA2c.9024T>G (p.Ile3008Met)
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.8655T>G (p.Ile2885Met)
c.*586T>G (n.*586T>G)
c.8973T>G (p.Ile2991Met)
c.1440T>G (p.Ile480Met)
n.1151T>G
c.9032T>G (n.9032T>G)
c.1902T>G
c.8928T>G (p.Ile2976Met)
c.*62T>G (n.*62T>G)
ClinVar
13g.32379820_32379825delinsTTATCACA2082838260BRCA2c.9024_9029delinsTTATCA (p.Ile3008=)
c.*391_*396delinsTTATCA (n.*391_*396delinsTTATCA)
c.8655_8660delinsTTATCA (p.Ile2885=)
c.*586_*591delinsTTATCA (n.*586_*591delinsTTATCA)
c.8973_8978delinsTTATCA (p.Ile2991=)
c.1440_1445delinsTTATCA (p.Ile480=)
n.1151_1156delinsTTATCA
c.9032_9037delinsTTATCA (n.9032_9037delinsTTATCA)
c.1902_1907delinsTTATCA
c.8928_8933delinsTTATCA (p.Ile2976=)
c.*62_*67delinsTTATCA (n.*62_*67delinsTTATCA)
13g.32379821T>ACA387757490BRCA2c.9025T>A (p.Tyr3009Asn)
c.*392T>A (n.*392T>A)
c.8656T>A (p.Tyr2886Asn)
c.*587T>A (n.*587T>A)
c.8974T>A (p.Tyr2992Asn)
c.1441T>A (p.Tyr481Asn)
n.1152T>A
c.9033T>A (n.9033T>A)
c.1903T>A
c.8929T>A (p.Tyr2977Asn)
c.*63T>A (n.*63T>A)
dbSNP
13g.32379821T>CCA387757491BRCA2c.9025T>C (p.Tyr3009His)
c.*392T>C (n.*392T>C)
c.8656T>C (p.Tyr2886His)
c.*587T>C (n.*587T>C)
c.8974T>C (p.Tyr2992His)
c.1441T>C (p.Tyr481His)
n.1152T>C
c.9033T>C (n.9033T>C)
c.1903T>C
c.8929T>C (p.Tyr2977His)
c.*63T>C (n.*63T>C)
13g.32379821T>GCA387757492BRCA2c.9025T>G (p.Tyr3009Asp)
c.*392T>G (n.*392T>G)
c.8656T>G (p.Tyr2886Asp)
c.*587T>G (n.*587T>G)
c.8974T>G (p.Tyr2992Asp)
c.1441T>G (p.Tyr481Asp)
n.1152T>G
c.9033T>G (n.9033T>G)
c.1903T>G
c.8929T>G (p.Tyr2977Asp)
c.*63T>G (n.*63T>G)
13g.32379822_32379826delCA025933BRCA2c.9026_9030del (p.Tyr3009SerfsTer7)
c.*393_*397del (n.*393_*397del)
c.8657_8661del (p.Tyr2886SerfsTer7)
c.*588_*592del (n.*588_*592del)
c.8975_8979del (p.Tyr2992SerfsTer7)
c.1442_1446del (p.Tyr481SerfsTer7)
n.1153_1157del
c.9034_9038del (n.9034_9038del)
c.1904_1908del
c.8930_8934del (p.Tyr2977SerfsTer7)
c.*64_*68del (n.*64_*68del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32379822A>CCA387757494BRCA2c.9026A>C (p.Tyr3009Ser)
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.8657A>C (p.Tyr2886Ser)
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.8975A>C (p.Tyr2992Ser)
c.1442A>C (p.Tyr481Ser)
n.1153A>C
c.9034A>C (n.9034A>C)
c.1904A>C
c.8930A>C (p.Tyr2977Ser)
c.*64A>C (n.*64A>C)
13g.32379822A>GCA387757495BRCA2c.9026A>G (p.Tyr3009Cys)
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.8657A>G (p.Tyr2886Cys)
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.8975A>G (p.Tyr2992Cys)
c.1442A>G (p.Tyr481Cys)
n.1153A>G
c.9034A>G (n.9034A>G)
c.1904A>G
c.8930A>G (p.Tyr2977Cys)
c.*64A>G (n.*64A>G)
ClinVar
13g.32379822A>TCA387757493BRCA2c.9026A>T (p.Tyr3009Phe)
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.8657A>T (p.Tyr2886Phe)
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.8975A>T (p.Tyr2992Phe)
c.1442A>T (p.Tyr481Phe)
n.1153A>T
c.9034A>T (n.9034A>T)
c.1904A>T
c.8930A>T (p.Tyr2977Phe)
c.*64A>T (n.*64A>T)
dbSNP
13g.32379822_32379823delinsATCA2082838270BRCA2c.9026_9027delinsAT (p.Tyr3009=)
c.*393_*394delinsAT (n.*393_*394delinsAT)
c.8657_8658delinsAT (p.Tyr2886=)
c.*588_*589delinsAT (n.*588_*589delinsAT)
c.8975_8976delinsAT (p.Tyr2992=)
c.1442_1443delinsAT (p.Tyr481=)
n.1153_1154delinsAT
c.9034_9035delinsAT (n.9034_9035delinsAT)
c.1904_1905delinsAT
c.8930_8931delinsAT (p.Tyr2977=)
c.*64_*65delinsAT (n.*64_*65delinsAT)
13g.32379822_32379825delCA2830782513BRCA2c.9026_9029del (p.Tyr3009PhefsTer18)
c.*393_*396del (n.*393_*396del)
c.8657_8660del (p.Tyr2886PhefsTer18)
c.*588_*591del (n.*588_*591del)
c.8975_8978del (p.Tyr2992PhefsTer18)
c.1442_1445del (p.Tyr481PhefsTer18)
n.1153_1156del
c.9034_9037del (n.9034_9037del)
c.1904_1907del
c.8930_8933del (p.Tyr2977PhefsTer18)
c.*64_*67del (n.*64_*67del)
13g.32379823delCA025935BRCA2c.9027del (p.His3010IlefsTer18)
c.*394del (n.*394del)
c.8658del (p.His2887IlefsTer18)
c.*589del (n.*589del)
c.8976del (p.His2993IlefsTer18)
c.1443del (p.His482IlefsTer18)
n.1154del
c.9035del (n.9035del)
c.1905del
c.8931del (p.His2978IlefsTer18)
c.*65del (n.*65del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379823T>ACA387757496BRCA2c.9027T>A (p.Tyr3009Ter)
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.8658T>A (p.Tyr2886Ter)
c.*589T>A (n.*589T>A)
c.8976T>A (p.Tyr2992Ter)
c.1443T>A (p.Tyr481Ter)
n.1154T>A
c.9035T>A (n.9035T>A)
c.1905T>A
c.8931T>A (p.Tyr2977Ter)
c.*65T>A (n.*65T>A)
dbSNP
13g.32379823T>CCA483439847BRCA2c.9027T>C (p.Tyr3009=)
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.8658T>C (p.Tyr2886=)
c.*589T>C (n.*589T>C)
c.8976T>C (p.Tyr2992=)
c.1443T>C (p.Tyr481=)
n.1154T>C
c.9035T>C (n.9035T>C)
c.1905T>C
c.8931T>C (p.Tyr2977=)
c.*65T>C (n.*65T>C)
ClinVar
13g.32379823T>GCA349539BRCA2c.9027T>G (p.Tyr3009Ter)
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.8658T>G (p.Tyr2886Ter)
c.*589T>G (n.*589T>G)
c.8976T>G (p.Tyr2992Ter)
c.1443T>G (p.Tyr481Ter)
n.1154T>G
c.9035T>G (n.9035T>G)
c.1905T>G
c.8931T>G (p.Tyr2977Ter)
c.*65T>G (n.*65T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32379823T=CA2082838277BRCA2c.9027T= (p.Tyr3009=)
c.*394T= (n.*394T=)
c.8658T= (p.Tyr2886=)
c.*589T= (n.*589T=)
c.8976T= (p.Tyr2992=)
c.1443T= (p.Tyr481=)
n.1154T=
c.9035T= (n.9035T=)
c.1905T=
c.8931T= (p.Tyr2977=)
c.*65T= (n.*65T=)
13g.32379824C>ACA387757497BRCA2c.9028C>A (p.His3010Asn)
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.8659C>A (p.His2887Asn)
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.8977C>A (p.His2993Asn)
c.1444C>A (p.His482Asn)
n.1155C>A
c.9036C>A (n.9036C>A)
c.1906C>A
c.8932C>A (p.His2978Asn)
c.*66C>A (n.*66C>A)
13g.32379824C>GCA387757498BRCA2c.9028C>G (p.His3010Asp)
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.8659C>G (p.His2887Asp)
c.*590C>G (n.*590C>G)
c.8977C>G (p.His2993Asp)
c.1444C>G (p.His482Asp)
n.1155C>G
c.9036C>G (n.9036C>G)
c.1906C>G
c.8932C>G (p.His2978Asp)
c.*66C>G (n.*66C>G)
13g.32379824C>TCA387757499BRCA2c.9028C>T (p.His3010Tyr)
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.8659C>T (p.His2887Tyr)
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.8977C>T (p.His2993Tyr)
c.1444C>T (p.His482Tyr)
n.1155C>T
c.9036C>T (n.9036C>T)
c.1906C>T
c.8932C>T (p.His2978Tyr)
c.*66C>T (n.*66C>T)
13g.32379824_32379825insTTCCCA2580087489BRCA2c.9028_9029insTTCC (p.His3010LeufsTer9)
c.*395_*396insTTCC (n.*395_*396insTTCC)
c.8659_8660insTTCC (p.His2887LeufsTer9)
c.*590_*591insTTCC (n.*590_*591insTTCC)
c.8977_8978insTTCC (p.His2993LeufsTer9)
c.1444_1445insTTCC (p.His482LeufsTer9)
n.1155_1156insTTCC
c.9036_9037insTTCC (n.9036_9037insTTCC)
c.1906_1907insTTCC
c.8932_8933insTTCC (p.His2978LeufsTer9)
c.*66_*67insTTCC (n.*66_*67insTTCC)
ClinVar
13g.32379825A=CA2082838296BRCA2c.9029A= (p.His3010=)
c.*396A= (n.*396A=)
c.8660A= (p.His2887=)
c.*591A= (n.*591A=)
c.8978A= (p.His2993=)
c.1445A= (p.His482=)
n.1156A=
c.9037A= (n.9037A=)
c.1907A=
c.8933A= (p.His2978=)
c.*67A= (n.*67A=)
13g.32379825A>CCA387757500BRCA2c.9029A>C (p.His3010Pro)
c.*396A>C (n.*396A>C)
c.8660A>C (p.His2887Pro)
c.*591A>C (n.*591A>C)
c.8978A>C (p.His2993Pro)
c.1445A>C (p.His482Pro)
n.1156A>C
c.9037A>C (n.9037A>C)
c.1907A>C
c.8933A>C (p.His2978Pro)
c.*67A>C (n.*67A>C)
dbSNP
13g.32379825A>GCA387757501BRCA2c.9029A>G (p.His3010Arg)
c.*396A>G (n.*396A>G)
c.8660A>G (p.His2887Arg)
c.*591A>G (n.*591A>G)
c.8978A>G (p.His2993Arg)
c.1445A>G (p.His482Arg)
n.1156A>G
c.9037A>G (n.9037A>G)
c.1907A>G
c.8933A>G (p.His2978Arg)
c.*67A>G (n.*67A>G)
ClinVar dbSNP
13g.32379825A>TCA387757502BRCA2c.9029A>T (p.His3010Leu)
c.*396A>T (n.*396A>T)
c.8660A>T (p.His2887Leu)
c.*591A>T (n.*591A>T)
c.8978A>T (p.His2993Leu)
c.1445A>T (p.His482Leu)
n.1156A>T
c.9037A>T (n.9037A>T)
c.1907A>T
c.8933A>T (p.His2978Leu)
c.*67A>T (n.*67A>T)
dbSNP
13g.32379826T>ACA387757503BRCA2c.9030T>A (p.His3010Gln)
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.8661T>A (p.His2887Gln)
c.*592T>A (n.*592T>A)
c.8979T>A (p.His2993Gln)
c.1446T>A (p.His482Gln)
n.1157T>A
c.9038T>A (n.9038T>A)
c.1908T>A
c.8934T>A (p.His2978Gln)
c.*68T>A (n.*68T>A)
dbSNP
13g.32379826T>CCA16614238BRCA2c.9030T>C (p.His3010=)
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.8661T>C (p.His2887=)
c.*592T>C (n.*592T>C)
c.8979T>C (p.His2993=)
c.1446T>C (p.His482=)
n.1157T>C
c.9038T>C (n.9038T>C)
c.1908T>C
c.8934T>C (p.His2978=)
c.*68T>C (n.*68T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32379826T>GCA387757504BRCA2c.9030T>G (p.His3010Gln)
c.*397T>G (n.*397T>G)
c.8661T>G (p.His2887Gln)
c.*592T>G (n.*592T>G)
c.8979T>G (p.His2993Gln)
c.1446T>G (p.His482Gln)
n.1157T>G
c.9038T>G (n.9038T>G)
c.1908T>G
c.8934T>G (p.His2978Gln)
c.*68T>G (n.*68T>G)
13g.32379826T=CA2082838314BRCA2c.9030T= (p.His3010=)
c.*397T= (n.*397T=)
c.8661T= (p.His2887=)
c.*592T= (n.*592T=)
c.8979T= (p.His2993=)
c.1446T= (p.His482=)
n.1157T=
c.9038T= (n.9038T=)
c.1908T=
c.8934T= (p.His2978=)
c.*68T= (n.*68T=)
13g.32379827C>ACA387757507BRCA2c.9031C>A (p.Leu3011Ile)
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.8662C>A (p.Leu2888Ile)
c.*593C>A (n.*593C>A)
c.8980C>A (p.Leu2994Ile)
c.1447C>A (p.Leu483Ile)
n.1158C>A
c.9039C>A (n.9039C>A)
c.1909C>A
c.8935C>A (p.Leu2979Ile)
c.*69C>A (n.*69C>A)
13g.32379827C>GCA387757506BRCA2c.9031C>G (p.Leu3011Val)
c.*398C>G (n.*398C>G)
c.8662C>G (p.Leu2888Val)
c.*593C>G (n.*593C>G)
c.8980C>G (p.Leu2994Val)
c.1447C>G (p.Leu483Val)
n.1158C>G
c.9039C>G (n.9039C>G)
c.1909C>G
c.8935C>G (p.Leu2979Val)
c.*69C>G (n.*69C>G)
ClinVar gnomAD v4
13g.32379827C>TCA387757505BRCA2c.9031C>T (p.Leu3011Phe)
c.*398C>T (n.*398C>T)
c.8662C>T (p.Leu2888Phe)
c.*593C>T (n.*593C>T)
c.8980C>T (p.Leu2994Phe)
c.1447C>T (p.Leu483Phe)
n.1158C>T
c.9039C>T (n.9039C>T)
c.1909C>T
c.8935C>T (p.Leu2979Phe)
c.*69C>T (n.*69C>T)
COSMIC COSMIC
13g.32379828T>ACA387757508BRCA2c.9032T>A (p.Leu3011His)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.8663T>A (p.Leu2888His)
c.*594T>A (n.*594T>A)
c.8981T>A (p.Leu2994His)
c.1448T>A (p.Leu483His)
n.1159T>A
c.9040T>A (n.9040T>A)
c.1910T>A
c.8936T>A (p.Leu2979His)
c.*70T>A (n.*70T>A)
dbSNP
13g.32379828T>CCA025937BRCA2c.9032T>C (p.Leu3011Pro)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.8663T>C (p.Leu2888Pro)
c.*594T>C (n.*594T>C)
c.8981T>C (p.Leu2994Pro)
c.1448T>C (p.Leu483Pro)
n.1159T>C
c.9040T>C (n.9040T>C)
c.1910T>C
c.8936T>C (p.Leu2979Pro)
c.*70T>C (n.*70T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32379828T>GCA387757509BRCA2c.9032T>G (p.Leu3011Arg)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.8663T>G (p.Leu2888Arg)
c.*594T>G (n.*594T>G)
c.8981T>G (p.Leu2994Arg)
c.1448T>G (p.Leu483Arg)
n.1159T>G
c.9040T>G (n.9040T>G)
c.1910T>G
c.8936T>G (p.Leu2979Arg)
c.*70T>G (n.*70T>G)
ClinVar dbSNP
13g.32379828T=CA2082838321BRCA2c.9032T= (p.Leu3011=)
c.*399T= (n.*399T=)
c.8663T= (p.Leu2888=)
c.*594T= (n.*594T=)
c.8981T= (p.Leu2994=)
c.1448T= (p.Leu483=)
n.1159T=
c.9040T= (n.9040T=)
c.1910T=
c.8936T= (p.Leu2979=)
c.*70T= (n.*70T=)
13g.32379829T>ACA483439849BRCA2c.9033T>A (p.Leu3011=)
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.8664T>A (p.Leu2888=)
c.*595T>A (n.*595T>A)
c.8982T>A (p.Leu2994=)
c.1449T>A (p.Leu483=)
n.1160T>A
c.9041T>A (n.9041T>A)
c.1911T>A
c.8937T>A (p.Leu2979=)
c.*71T>A (n.*71T>A)
dbSNP
13g.32379829T>CCA483439850BRCA2c.9033T>C (p.Leu3011=)
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.8664T>C (p.Leu2888=)
c.*595T>C (n.*595T>C)
c.8982T>C (p.Leu2994=)
c.1449T>C (p.Leu483=)
n.1160T>C
c.9041T>C (n.9041T>C)
c.1911T>C
c.8937T>C (p.Leu2979=)
c.*71T>C (n.*71T>C)
dbSNP
13g.32379829T>GCA483439848BRCA2c.9033T>G (p.Leu3011=)
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.8664T>G (p.Leu2888=)
c.*595T>G (n.*595T>G)
c.8982T>G (p.Leu2994=)
c.1449T>G (p.Leu483=)
n.1160T>G
c.9041T>G (n.9041T>G)
c.1911T>G
c.8937T>G (p.Leu2979=)
c.*71T>G (n.*71T>G)
13g.32379829T=CA2082838325BRCA2c.9033T= (p.Leu3011=)
c.*400T= (n.*400T=)
c.8664T= (p.Leu2888=)
c.*595T= (n.*595T=)
c.8982T= (p.Leu2994=)
c.1449T= (p.Leu483=)
n.1160T=
c.9041T= (n.9041T=)
c.1911T=
c.8937T= (p.Leu2979=)
c.*71T= (n.*71T=)
13g.32379830G>ACA387757510BRCA2c.9034G>A (p.Ala3012Thr)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.8665G>A (p.Ala2889Thr)
c.*596G>A (n.*596G>A)
c.8983G>A (p.Ala2995Thr)
c.1450G>A (p.Ala484Thr)
n.1161G>A
c.9042G>A (n.9042G>A)
c.1912G>A
c.8938G>A (p.Ala2980Thr)
c.*72G>A (n.*72G>A)
dbSNP
13g.32379830G>CCA387757511BRCA2c.9034G>C (p.Ala3012Pro)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.8665G>C (p.Ala2889Pro)
c.*596G>C (n.*596G>C)
c.8983G>C (p.Ala2995Pro)
c.1450G>C (p.Ala484Pro)
n.1161G>C
c.9042G>C (n.9042G>C)
c.1912G>C
c.8938G>C (p.Ala2980Pro)
c.*72G>C (n.*72G>C)
dbSNP
13g.32379830G>TCA387757512BRCA2c.9034G>T (p.Ala3012Ser)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.8665G>T (p.Ala2889Ser)
c.*596G>T (n.*596G>T)
c.8983G>T (p.Ala2995Ser)
c.1450G>T (p.Ala484Ser)
n.1161G>T
c.9042G>T (n.9042G>T)
c.1912G>T
c.8938G>T (p.Ala2980Ser)
c.*72G>T (n.*72G>T)
13g.32379830dupCA10589541BRCA2c.9034dup (p.Ala3012GlyfsTer6)
c.*401dup (n.*401dup)
c.8665dup (p.Ala2889GlyfsTer6)
c.*596dup (n.*596dup)
c.8983dup (p.Ala2995GlyfsTer6)
c.1450dup (p.Ala484GlyfsTer6)
n.1161dup
c.9042dup (n.9042dup)
c.1912dup
c.8938dup (p.Ala2980GlyfsTer6)
c.*72dup (n.*72dup)
ClinVar dbSNP
13g.32379831C>ACA6941329BRCA2c.9035C>A (p.Ala3012Glu)
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.8666C>A (p.Ala2889Glu)
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.8984C>A (p.Ala2995Glu)
c.1451C>A (p.Ala484Glu)
n.1162C>A
c.9043C>A (n.9043C>A)
c.1913C>A
c.8939C>A (p.Ala2980Glu)
c.*73C>A (n.*73C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32379831C=CA2082838339BRCA2c.9035C= (p.Ala3012=)
c.*402C= (n.*402C=)
c.8666C= (p.Ala2889=)
c.*597C= (n.*597C=)
c.8984C= (p.Ala2995=)
c.1451C= (p.Ala484=)
n.1162C=
c.9043C= (n.9043C=)
c.1913C=
c.8939C= (p.Ala2980=)
c.*73C= (n.*73C=)
13g.32379831C>GCA16614386BRCA2c.9035C>G (p.Ala3012Gly)
c.*402C>G (n.*402C>G)
c.8666C>G (p.Ala2889Gly)
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.8984C>G (p.Ala2995Gly)
c.1451C>G (p.Ala484Gly)
n.1162C>G
c.9043C>G (n.9043C>G)
c.1913C>G
c.8939C>G (p.Ala2980Gly)
c.*73C>G (n.*73C>G)
ClinVar dbSNP
13g.32379831C>TCA387757513BRCA2c.9035C>T (p.Ala3012Val)
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.8666C>T (p.Ala2889Val)
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.8984C>T (p.Ala2995Val)
c.1451C>T (p.Ala484Val)
n.1162C>T
c.9043C>T (n.9043C>T)
c.1913C>T
c.8939C>T (p.Ala2980Val)
c.*73C>T (n.*73C>T)
dbSNP
13g.32379832A=CA2082838382BRCA2c.9036A= (p.Ala3012=)
c.*403A= (n.*403A=)
c.8667A= (p.Ala2889=)
c.*598A= (n.*598A=)
c.8985A= (p.Ala2995=)
c.1452A= (p.Ala484=)
n.1163A=
c.9044A= (n.9044A=)
c.1914A=
c.8940A= (p.Ala2980=)
c.*74A= (n.*74A=)
13g.32379832A>CCA483439853BRCA2c.9036A>C (p.Ala3012=)
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.8667A>C (p.Ala2889=)
c.*598A>C (n.*598A>C)
c.8985A>C (p.Ala2995=)
c.1452A>C (p.Ala484=)
n.1163A>C
c.9044A>C (n.9044A>C)
c.1914A>C
c.8940A>C (p.Ala2980=)
c.*74A>C (n.*74A>C)
13g.32379832A>GCA483439851BRCA2c.9036A>G (p.Ala3012=)
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.8667A>G (p.Ala2889=)
c.*598A>G (n.*598A>G)
c.8985A>G (p.Ala2995=)
c.1452A>G (p.Ala484=)
n.1163A>G
c.9044A>G (n.9044A>G)
c.1914A>G
c.8940A>G (p.Ala2980=)
c.*74A>G (n.*74A>G)
ClinVar dbSNP
13g.32379832A>TCA483439852BRCA2c.9036A>T (p.Ala3012=)
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.8667A>T (p.Ala2889=)
c.*598A>T (n.*598A>T)
c.8985A>T (p.Ala2995=)
c.1452A>T (p.Ala484=)
n.1163A>T
c.9044A>T (n.9044A>T)
c.1914A>T
c.8940A>T (p.Ala2980=)
c.*74A>T (n.*74A>T)
dbSNP
13g.32379833delCA2499222360BRCA2c.9037del (p.Thr3013LeufsTer15)
c.*404del (n.*404del)
c.8668del (p.Thr2890LeufsTer15)
c.*599del (n.*599del)
c.8986del (p.Thr2996LeufsTer15)
c.1453del (p.Thr485LeufsTer15)
n.1164del
c.9045del (n.9045del)
c.1915del
c.8941del (p.Thr2981LeufsTer15)
c.*75del (n.*75del)
ClinVar dbSNP
13g.32379833A=CA2082838397BRCA2c.9037A= (p.Thr3013=)
c.*404A= (n.*404A=)
c.8668A= (p.Thr2890=)
c.*599A= (n.*599A=)
c.8986A= (p.Thr2996=)
c.1453A= (p.Thr485=)
n.1164A=
c.9045A= (n.9045A=)
c.1915A=
c.8941A= (p.Thr2981=)
c.*75A= (n.*75A=)
13g.32379833A>CCA387757514BRCA2c.9037A>C (p.Thr3013Pro)
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.8668A>C (p.Thr2890Pro)
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.8986A>C (p.Thr2996Pro)
c.1453A>C (p.Thr485Pro)
n.1164A>C
c.9045A>C (n.9045A>C)
c.1915A>C
c.8941A>C (p.Thr2981Pro)
c.*75A>C (n.*75A>C)
ClinVar dbSNP
13g.32379833A>GCA387757515BRCA2c.9037A>G (p.Thr3013Ala)
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.8668A>G (p.Thr2890Ala)
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.8986A>G (p.Thr2996Ala)
c.1453A>G (p.Thr485Ala)
n.1164A>G
c.9045A>G (n.9045A>G)
c.1915A>G
c.8941A>G (p.Thr2981Ala)
c.*75A>G (n.*75A>G)
ClinVar dbSNP
13g.32379833A>TCA387757516BRCA2c.9037A>T (p.Thr3013Ser)
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.8668A>T (p.Thr2890Ser)
c.*599A>T (n.*599A>T)
c.8986A>T (p.Thr2996Ser)
c.1453A>T (p.Thr485Ser)
n.1164A>T
c.9045A>T (n.9045A>T)
c.1915A>T
c.8941A>T (p.Thr2981Ser)
c.*75A>T (n.*75A>T)
ClinVar dbSNP
13g.32379834C>ACA387757518BRCA2c.9038C>A (p.Thr3013Asn)
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.8669C>A (p.Thr2890Asn)
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.8987C>A (p.Thr2996Asn)
c.1454C>A (p.Thr485Asn)
n.1165C>A
c.9046C>A (n.9046C>A)
c.1916C>A
c.8942C>A (p.Thr2981Asn)
c.*76C>A (n.*76C>A)
dbSNP
13g.32379834C=CA2082838409BRCA2c.9038C= (p.Thr3013=)
c.*405C= (n.*405C=)
c.8669C= (p.Thr2890=)
c.*600C= (n.*600C=)
c.8987C= (p.Thr2996=)
c.1454C= (p.Thr485=)
n.1165C=
c.9046C= (n.9046C=)
c.1916C=
c.8942C= (p.Thr2981=)
c.*76C= (n.*76C=)
13g.32379834C>GCA387757517BRCA2c.9038C>G (p.Thr3013Ser)
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.8669C>G (p.Thr2890Ser)
c.*600C>G (n.*600C>G)
c.8987C>G (p.Thr2996Ser)
c.1454C>G (p.Thr485Ser)
n.1165C>G
c.9046C>G (n.9046C>G)
c.1916C>G
c.8942C>G (p.Thr2981Ser)
c.*76C>G (n.*76C>G)
dbSNP
13g.32379834C>TCA025938BRCA2c.9038C>T (p.Thr3013Ile)
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.8669C>T (p.Thr2890Ile)
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.8987C>T (p.Thr2996Ile)
c.1454C>T (p.Thr485Ile)
n.1165C>T
c.9046C>T (n.9046C>T)
c.1916C>T
c.8942C>T (p.Thr2981Ile)
c.*76C>T (n.*76C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.32379835T>ACA483439855BRCA2c.9039T>A (p.Thr3013=)
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.8670T>A (p.Thr2890=)
c.*601T>A (n.*601T>A)
c.8988T>A (p.Thr2996=)
c.1455T>A (p.Thr485=)
n.1166T>A
c.9047T>A (n.9047T>A)
c.1917T>A
c.8943T>A (p.Thr2981=)
c.*77T>A (n.*77T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379835T>CCA483439856BRCA2c.9039T>C (p.Thr3013=)
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.8670T>C (p.Thr2890=)
c.*601T>C (n.*601T>C)
c.8988T>C (p.Thr2996=)
c.1455T>C (p.Thr485=)
n.1166T>C
c.9047T>C (n.9047T>C)
c.1917T>C
c.8943T>C (p.Thr2981=)
c.*77T>C (n.*77T>C)
dbSNP
13g.32379835T>GCA483439854BRCA2c.9039T>G (p.Thr3013=)
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.8670T>G (p.Thr2890=)
c.*601T>G (n.*601T>G)
c.8988T>G (p.Thr2996=)
c.1455T>G (p.Thr485=)
n.1166T>G
c.9047T>G (n.9047T>G)
c.1917T>G
c.8943T>G (p.Thr2981=)
c.*77T>G (n.*77T>G)
ClinVar
13g.32379836T>ACA387757519BRCA2c.9040T>A (p.Ser3014Thr)
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.8671T>A (p.Ser2891Thr)
c.*602T>A (n.*602T>A)
c.8989T>A (p.Ser2997Thr)
c.1456T>A (p.Ser486Thr)
n.1167T>A
c.9048T>A (n.9048T>A)
c.1918T>A
c.8944T>A (p.Ser2982Thr)
c.*78T>A (n.*78T>A)
dbSNP
13g.32379836T>CCA387757520BRCA2c.9040T>C (p.Ser3014Pro)
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.8671T>C (p.Ser2891Pro)
c.*602T>C (n.*602T>C)
c.8989T>C (p.Ser2997Pro)
c.1456T>C (p.Ser486Pro)
n.1167T>C
c.9048T>C (n.9048T>C)
c.1918T>C
c.8944T>C (p.Ser2982Pro)
c.*78T>C (n.*78T>C)
dbSNP
13g.32379836T>GCA387757521BRCA2c.9040T>G (p.Ser3014Ala)
c.*407T>G (n.*407T>G)
c.8671T>G (p.Ser2891Ala)
c.*602T>G (n.*602T>G)
c.8989T>G (p.Ser2997Ala)
c.1456T>G (p.Ser486Ala)
n.1167T>G
c.9048T>G (n.9048T>G)
c.1918T>G
c.8944T>G (p.Ser2982Ala)
c.*78T>G (n.*78T>G)
ClinVar
13g.32379837C>ACA025939BRCA2c.9041C>A (p.Ser3014Ter)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.8672C>A (p.Ser2891Ter)
c.*603C>A (n.*603C>A)
c.8990C>A (p.Ser2997Ter)
c.1457C>A (p.Ser486Ter)
n.1168C>A
c.9049C>A (n.9049C>A)
c.1919C>A
c.8945C>A (p.Ser2982Ter)
c.*79C>A (n.*79C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32379837C=CA2082838426BRCA2c.9041C= (p.Ser3014=)
c.*408C= (n.*408C=)
c.8672C= (p.Ser2891=)
c.*603C= (n.*603C=)
c.8990C= (p.Ser2997=)
c.1457C= (p.Ser486=)
n.1168C=
c.9049C= (n.9049C=)
c.1919C=
c.8945C= (p.Ser2982=)
c.*79C= (n.*79C=)
13g.32379837C>GCA025940BRCA2c.9041C>G (p.Ser3014Ter)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.8672C>G (p.Ser2891Ter)
c.*603C>G (n.*603C>G)
c.8990C>G (p.Ser2997Ter)
c.1457C>G (p.Ser486Ter)
n.1168C>G
c.9049C>G (n.9049C>G)
c.1919C>G
c.8945C>G (p.Ser2982Ter)
c.*79C>G (n.*79C>G)
ClinVar dbSNP
13g.32379837C>TCA387757522BRCA2c.9041C>T (p.Ser3014Leu)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.8672C>T (p.Ser2891Leu)
c.*603C>T (n.*603C>T)
c.8990C>T (p.Ser2997Leu)
c.1457C>T (p.Ser486Leu)
n.1168C>T
c.9049C>T (n.9049C>T)
c.1919C>T
c.8945C>T (p.Ser2982Leu)
c.*79C>T (n.*79C>T)
gnomAD v4
13g.32379837_32379849delCA2622601877BRCA2c.9041_9053del (p.Ser3014LeufsTer10)
c.*408_*420del (n.*408_*420del)
c.8672_8684del (p.Ser2891LeufsTer10)
c.*603_*615del (n.*603_*615del)
c.8990_9002del (p.Ser2997LeufsTer10)
c.1457_1469del (p.Ser486LeufsTer10)
n.1168_1180del
c.9049_9061del (n.9049_9061del)
c.1919_1931del
c.8945_8957del (p.Ser2982LeufsTer10)
gnomAD v4
13g.32379838A>CCA483439857BRCA2c.9042A>C (p.Ser3014=)
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.8673A>C (p.Ser2891=)
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.8991A>C (p.Ser2997=)
c.1458A>C (p.Ser486=)
n.1169A>C
c.9050A>C (n.9050A>C)
c.1920A>C
c.8946A>C (p.Ser2982=)
c.*80A>C (n.*80A>C)
13g.32379838A>GCA483439858BRCA2c.9042A>G (p.Ser3014=)
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.8673A>G (p.Ser2891=)
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.8991A>G (p.Ser2997=)
c.1458A>G (p.Ser486=)
n.1169A>G
c.9050A>G (n.9050A>G)
c.1920A>G
c.8946A>G (p.Ser2982=)
c.*80A>G (n.*80A>G)
ClinVar dbSNP
13g.32379838A>TCA483439859BRCA2c.9042A>T (p.Ser3014=)
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.8673A>T (p.Ser2891=)
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.8991A>T (p.Ser2997=)
c.1458A>T (p.Ser486=)
n.1169A>T
c.9050A>T (n.9050A>T)
c.1920A>T
c.8946A>T (p.Ser2982=)
c.*80A>T (n.*80A>T)
dbSNP
13g.32379841delCA2573053827BRCA2c.9045del (p.Lys3015AsnfsTer13)
c.*412del (n.*412del)
c.8676del (p.Lys2892AsnfsTer13)
c.*607del (n.*607del)
c.8994del (p.Lys2998AsnfsTer13)
c.1461del (p.Lys487AsnfsTer13)
n.1172del
c.9053del (n.9053del)
c.1923del
c.8949del (p.Lys2983AsnfsTer13)
c.*83del (n.*83del)
ClinVar dbSNP
13g.32379839A=CA2082838434BRCA2c.9043A= (p.Lys3015=)
c.*410A= (n.*410A=)
c.8674A= (p.Lys2892=)
c.*605A= (n.*605A=)
c.8992A= (p.Lys2998=)
c.1459A= (p.Lys487=)
n.1170A=
c.9051A= (n.9051A=)
c.1921A=
c.8947A= (p.Lys2983=)
c.*81A= (n.*81A=)
13g.32379839A>CCA387757523BRCA2c.9043A>C (p.Lys3015Gln)
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.8674A>C (p.Lys2892Gln)
c.*605A>C (n.*605A>C)
c.8992A>C (p.Lys2998Gln)
c.1459A>C (p.Lys487Gln)
n.1170A>C
c.9051A>C (n.9051A>C)
c.1921A>C
c.8947A>C (p.Lys2983Gln)
c.*81A>C (n.*81A>C)
13g.32379839A>GCA025941BRCA2c.9043A>G (p.Lys3015Glu)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.8674A>G (p.Lys2892Glu)
c.*605A>G (n.*605A>G)
c.8992A>G (p.Lys2998Glu)
c.1459A>G (p.Lys487Glu)
n.1170A>G
c.9051A>G (n.9051A>G)
c.1921A>G
c.8947A>G (p.Lys2983Glu)
c.*81A>G (n.*81A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32379839A>TCA387757524BRCA2c.9043A>T (p.Lys3015Ter)
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.8674A>T (p.Lys2892Ter)
c.*605A>T (n.*605A>T)
c.8992A>T (p.Lys2998Ter)
c.1459A>T (p.Lys487Ter)
n.1170A>T
c.9051A>T (n.9051A>T)
c.1921A>T
c.8947A>T (p.Lys2983Ter)
c.*81A>T (n.*81A>T)
13g.32379845_32379856delCA2573149235BRCA2c.9049_9060del (p.Lys3017_Ser3020del)
c.*416_*427del (n.*416_*427del)
c.8680_8691del (p.Lys2894_Ser2897del)
c.*611_*622del (n.*611_*622del)
c.8998_9009del (p.Lys3000_Ser3003del)
c.1465_1476del (p.Lys489_Ser492del)
n.1176_1187del
c.9057_9068del (n.9057_9068del)
c.1927_1938del
c.8953_8964del (p.Lys2985_Ser2988del)
ClinVar dbSNP
13g.32379840A>CCA387757525BRCA2c.9044A>C (p.Lys3015Thr)
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.8675A>C (p.Lys2892Thr)
c.*606A>C (n.*606A>C)
c.8993A>C (p.Lys2998Thr)
c.1460A>C (p.Lys487Thr)
n.1171A>C
c.9052A>C (n.9052A>C)
c.1922A>C
c.1A>C
c.8948A>C (p.Lys2983Thr)
c.*82A>C (n.*82A>C)
13g.32379840A>GCA387757526BRCA2c.9044A>G (p.Lys3015Arg)
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.8675A>G (p.Lys2892Arg)
c.*606A>G (n.*606A>G)
c.8993A>G (p.Lys2998Arg)
c.1460A>G (p.Lys487Arg)
n.1171A>G
c.9052A>G (n.9052A>G)
c.1922A>G
c.1A>G
c.8948A>G (p.Lys2983Arg)
c.*82A>G (n.*82A>G)
13g.32379840A>TCA387757527BRCA2c.9044A>T (p.Lys3015Ile)
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.8675A>T (p.Lys2892Ile)
c.*606A>T (n.*606A>T)
c.8993A>T (p.Lys2998Ile)
c.1460A>T (p.Lys487Ile)
n.1171A>T
c.9052A>T (n.9052A>T)
c.1922A>T
c.1A>T
c.8948A>T (p.Lys2983Ile)
c.*82A>T (n.*82A>T)
ClinVar dbSNP
13g.32379841A>CCA387757528BRCA2c.9045A>C (p.Lys3015Asn)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.8676A>C (p.Lys2892Asn)
c.*607A>C (n.*607A>C)
c.8994A>C (p.Lys2998Asn)
c.1461A>C (p.Lys487Asn)
n.1172A>C
c.9053A>C (n.9053A>C)
c.1923A>C
c.2A>C
c.8949A>C (p.Lys2983Asn)
c.*83A>C (n.*83A>C)
13g.32379841A>GCA483439860BRCA2c.9045A>G (p.Lys3015=)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.8676A>G (p.Lys2892=)
c.*607A>G (n.*607A>G)
c.8994A>G (p.Lys2998=)
c.1461A>G (p.Lys487=)
n.1172A>G
c.9053A>G (n.9053A>G)
c.1923A>G
c.2A>G
c.8949A>G (p.Lys2983=)
c.*83A>G (n.*83A>G)
13g.32379841A>TCA387757529BRCA2c.9045A>T (p.Lys3015Asn)
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.8676A>T (p.Lys2892Asn)
c.*607A>T (n.*607A>T)
c.8994A>T (p.Lys2998Asn)
c.1461A>T (p.Lys487Asn)
n.1172A>T
c.9053A>T (n.9053A>T)
c.1923A>T
c.2A>T
c.8949A>T (p.Lys2983Asn)
c.*83A>T (n.*83A>T)
13g.32379842T>ACA387757532BRCA2c.9046T>A (p.Ser3016Thr)
c.*413T>A (n.*413T>A)
c.8677T>A (p.Ser2893Thr)
c.*608T>A (n.*608T>A)
c.8995T>A (p.Ser2999Thr)
c.1462T>A (p.Ser488Thr)
n.1173T>A
c.9054T>A (n.9054T>A)
c.1924T>A
c.3T>A
c.8950T>A (p.Ser2984Thr)
c.*84T>A (n.*84T>A)
dbSNP
13g.32379842T>CCA387757531BRCA2c.9046T>C (p.Ser3016Pro)
c.*413T>C (n.*413T>C)
c.8677T>C (p.Ser2893Pro)
c.*608T>C (n.*608T>C)
c.8995T>C (p.Ser2999Pro)
c.1462T>C (p.Ser488Pro)
n.1173T>C
c.9054T>C (n.9054T>C)
c.1924T>C
c.3T>C
c.8950T>C (p.Ser2984Pro)
c.*84T>C (n.*84T>C)
dbSNP
13g.32379842T>GCA387757530BRCA2c.9046T>G (p.Ser3016Ala)
c.*413T>G (n.*413T>G)
c.8677T>G (p.Ser2893Ala)
c.*608T>G (n.*608T>G)
c.8995T>G (p.Ser2999Ala)
c.1462T>G (p.Ser488Ala)
n.1173T>G
c.9054T>G (n.9054T>G)
c.1924T>G
c.3T>G
c.8950T>G (p.Ser2984Ala)
c.*84T>G (n.*84T>G)
ClinVar dbSNP
13g.32379843C>ACA387757533BRCA2c.9047C>A (p.Ser3016Tyr)
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.8678C>A (p.Ser2893Tyr)
c.*609C>A (n.*609C>A)
c.8996C>A (p.Ser2999Tyr)
c.1463C>A (p.Ser488Tyr)
n.1174C>A
c.9055C>A (n.9055C>A)
c.1925C>A
c.4C>A
c.8951C>A (p.Ser2984Tyr)
c.*85C>A (n.*85C>A)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.32379843C=CA2082838453BRCA2c.9047C= (p.Ser3016=)
c.*414C= (n.*414C=)
c.8678C= (p.Ser2893=)
c.*609C= (n.*609C=)
c.8996C= (p.Ser2999=)
c.1463C= (p.Ser488=)
n.1174C=
c.9055C= (n.9055C=)
c.1925C=
c.4C=
c.8951C= (p.Ser2984=)
c.*85C= (n.*85C=)
13g.32379843C>GCA387757534BRCA2c.9047C>G (p.Ser3016Cys)
c.*414C>G (n.*414C>G)
c.8678C>G (p.Ser2893Cys)
c.*609C>G (n.*609C>G)
c.8996C>G (p.Ser2999Cys)
c.1463C>G (p.Ser488Cys)
n.1174C>G
c.9055C>G (n.9055C>G)
c.1925C>G
c.4C>G
c.8951C>G (p.Ser2984Cys)
c.*85C>G (n.*85C>G)
dbSNP
13g.32379843C>TCA247494091BRCA2c.9047C>T (p.Ser3016Phe)
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.8678C>T (p.Ser2893Phe)
c.*609C>T (n.*609C>T)
c.8996C>T (p.Ser2999Phe)
c.1463C>T (p.Ser488Phe)
n.1174C>T
c.9055C>T (n.9055C>T)
c.1925C>T
c.4C>T
c.8951C>T (p.Ser2984Phe)
c.*85C>T (n.*85C>T)
dbSNP
13g.32379843_32379849delinsCTAAAAGCA2082838448BRCA2c.9047_9053delinsCTAAAAG (p.Ser3016=)
c.*414_*420delinsCTAAAAG (n.*414_*420delinsCTAAAAG)
c.8678_8684delinsCTAAAAG (p.Ser2893=)
c.*609_*615delinsCTAAAAG (n.*609_*615delinsCTAAAAG)
c.8996_9002delinsCTAAAAG (p.Ser2999=)
c.1463_1469delinsCTAAAAG (p.Ser488=)
n.1174_1180delinsCTAAAAG
c.9055_9061delinsCTAAAAG (n.9055_9061delinsCTAAAAG)
c.1925_1931delinsCTAAAAG
c.4_10delinsCTAAAAG
c.8951_8957delinsCTAAAAG (p.Ser2984=)
13g.32379844T>ACA483439861BRCA2c.9048T>A (p.Ser3016=)
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.8679T>A (p.Ser2893=)
c.*610T>A (n.*610T>A)
c.8997T>A (p.Ser2999=)
c.1464T>A (p.Ser488=)
n.1175T>A
c.9056T>A (n.9056T>A)
c.1926T>A
c.5T>A
c.8952T>A (p.Ser2984=)
13g.32379844T>CCA483439862BRCA2c.9048T>C (p.Ser3016=)
c.*415T>C (n.*415T>C)
c.8679T>C (p.Ser2893=)
c.*610T>C (n.*610T>C)
c.8997T>C (p.Ser2999=)
c.1464T>C (p.Ser488=)
n.1175T>C
c.9056T>C (n.9056T>C)
c.1926T>C
c.5T>C
c.8952T>C (p.Ser2984=)
13g.32379844T>GCA483439863BRCA2c.9048T>G (p.Ser3016=)
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.8679T>G (p.Ser2893=)
c.*610T>G (n.*610T>G)
c.8997T>G (p.Ser2999=)
c.1464T>G (p.Ser488=)
n.1175T>G
c.9056T>G (n.9056T>G)
c.1926T>G
c.5T>G
c.8952T>G (p.Ser2984=)
ClinVar
13g.32379844_32379845delinsTACA2082838469BRCA2c.9048_9049delinsTA (p.Ser3016=)
c.*415_*416delinsTA (n.*415_*416delinsTA)
c.8679_8680delinsTA (p.Ser2893=)
c.*610_*611delinsTA (n.*610_*611delinsTA)
c.8997_8998delinsTA (p.Ser2999=)
c.1464_1465delinsTA (p.Ser488=)
n.1175_1176delinsTA
c.9056_9057delinsTA (n.9056_9057delinsTA)
c.1926_1927delinsTA
c.5_6delinsTA
c.8952_8953delinsTA (p.Ser2984=)
13g.32379848_32379853delCA025942BRCA2c.9052_9057del (p.Ser3018_Lys3019del)
c.*419_*424del (n.*419_*424del)
c.8683_8688del (p.Ser2895_Lys2896del)
c.*614_*619del (n.*614_*619del)
c.9001_9006del (p.Ser3001_Lys3002del)
c.1468_1473del (p.Ser490_Lys491del)
n.1179_1184del
c.9060_9065del (n.9060_9065del)
c.1930_1935del
c.9_14del
c.8956_8961del (p.Ser2986_Lys2987del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32379845A=CA2082838490BRCA2c.9049A= (p.Lys3017=)
c.*416A= (n.*416A=)
c.8680A= (p.Lys2894=)
c.*611A= (n.*611A=)
c.8998A= (p.Lys3000=)
c.1465A= (p.Lys489=)
n.1176A=
c.9057A= (n.9057A=)
c.1927A=
c.6A=
c.8953A= (p.Lys2985=)
13g.32379845A>CCA387757535BRCA2c.9049A>C (p.Lys3017Gln)
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.8680A>C (p.Lys2894Gln)
c.*611A>C (n.*611A>C)
c.8998A>C (p.Lys3000Gln)
c.1465A>C (p.Lys489Gln)
n.1176A>C
c.9057A>C (n.9057A>C)
c.1927A>C
c.6A>C
c.8953A>C (p.Lys2985Gln)
13g.32379845A>GCA387757536BRCA2c.9049A>G (p.Lys3017Glu)
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.8680A>G (p.Lys2894Glu)
c.*611A>G (n.*611A>G)
c.8998A>G (p.Lys3000Glu)
c.1465A>G (p.Lys489Glu)
n.1176A>G
c.9057A>G (n.9057A>G)
c.1927A>G
c.6A>G
c.8953A>G (p.Lys2985Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379845A>TCA387757537BRCA2c.9049A>T (p.Lys3017Ter)
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.8680A>T (p.Lys2894Ter)
c.*611A>T (n.*611A>T)
c.8998A>T (p.Lys3000Ter)
c.1465A>T (p.Lys489Ter)
n.1176A>T
c.9057A>T (n.9057A>T)
c.1927A>T
c.6A>T
c.8953A>T (p.Lys2985Ter)
dbSNP
13g.32379848delCA10589542BRCA2c.9052del (p.Ser3018ValfsTer10)
c.*419del (n.*419del)
c.8683del (p.Ser2895ValfsTer10)
c.*614del (n.*614del)
c.9001del (p.Ser3001ValfsTer10)
c.1468del (p.Ser490ValfsTer10)
n.1179del
c.9060del (n.9060del)
c.1930del
c.9del
c.8956del (p.Ser2986ValfsTer10)
ClinVar dbSNP
13g.32379845_32379850delinsAAAAGTCA2082838478BRCA2c.9049_9054delinsAAAAGT (p.Lys3017=)
c.*416_*421delinsAAAAGT (n.*416_*421delinsAAAAGT)
c.8680_8685delinsAAAAGT (p.Lys2894=)
c.*611_*616delinsAAAAGT (n.*611_*616delinsAAAAGT)
c.8998_9003delinsAAAAGT (p.Lys3000=)
c.1465_1470delinsAAAAGT (p.Lys489=)
n.1176_1181delinsAAAAGT
c.9057_9062delinsAAAAGT (n.9057_9062delinsAAAAGT)
c.1927_1932delinsAAAAGT
c.6_11delinsAAAAGT
c.8953_8958delinsAAAAGT (p.Lys2985=)

Number of alleles fetched