Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32370402_32380145del | CA2581463483 | BRCA2 | c.8332_9256del c.8332_*623del c.7963_8887del c.8332_*818del c.8332_9205del c.799_1672del c.8340_9264del c.897_2134del c.8236_9160del | |
13 | g.32378158_32383530del | CA2580087446 | BRCA2 | c.8755-1159_9256+3385del c.*122-1159_*623+3385del c.8386-1159_8887+3385del c.*317-1159_*818+3385del c.8755-1159_9257-363del c.8755-1159_9205+3385del c.1222-1159_1672+3385del n.882-1159_1383+3385del c.8763-1159_9264+3385del c.1633-1159_2134+3385del c.8659-1159_9160+3385del | ClinVar |
13 | g.32378942_32380826del | CA10602552 | BRCA2 | c.8755-375_9256+681del c.*122-375_*623+681del c.8386-375_8887+681del c.*317-375_*818+681del c.8755-375_9205+681del c.1222-375_1672+681del n.882-375_1383+681del c.8763-375_9264+681del c.1633-375_2134+681del c.8659-375_9160+681del | ClinVar |
13 | g.32379315_32379819del | CA2499222346 | BRCA2 | c.8755-2_9023del c.*122-2_*390del c.8386-2_8654del c.*317-2_*585del c.8755-2_8972del c.1222-2_1439del n.882-2_1150del c.8763-2_9031del c.1633-2_1901del c.8659-2_8927del c.8755-435_*61del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379718_32379723delinsCCATTG | CA2082837180 | BRCA2 | c.8954-32_8954-27delinsCCATTG (n.8954-32_8954-27delinsCCATTG) c.*321-32_*321-27delinsCCATTG (n.*321-32_*321-27delinsCCATTG) c.8585-32_8585-27delinsCCATTG (n.8585-32_8585-27delinsCCATTG) c.*516-32_*516-27delinsCCATTG (n.*516-32_*516-27delinsCCATTG) c.8954-83_8954-78delinsCCATTG (n.8954-83_8954-78delinsCCATTG) c.1421-83_1421-78delinsCCATTG (n.1421-83_1421-78delinsCCATTG) n.1081-32_1081-27delinsCCATTG c.8962-32_8962-27delinsCCATTG (n.8962-32_8962-27delinsCCATTG) c.1832-32_1832-27delinsCCATTG c.8858-32_8858-27delinsCCATTG (n.8858-32_8858-27delinsCCATTG) c.8755-32_8755-27delinsCCATTG (n.8755-32_8755-27delinsCCATTG) | |
13 | g.32379722_32379726del | CA6941315 | BRCA2 | c.8954-28_8954-24del (n.8954-28_8954-24del) c.*321-28_*321-24del (n.*321-28_*321-24del) c.8585-28_8585-24del (n.8585-28_8585-24del) c.*516-28_*516-24del (n.*516-28_*516-24del) c.8954-79_8954-75del (n.8954-79_8954-75del) c.1421-79_1421-75del (n.1421-79_1421-75del) n.1081-28_1081-24del c.8962-28_8962-24del (n.8962-28_8962-24del) c.1832-28_1832-24del c.8858-28_8858-24del (n.8858-28_8858-24del) c.8755-28_8755-24del (n.8755-28_8755-24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379722T>C | CA2622601874 | BRCA2 | c.8954-28T>C (n.8954-28T>C) c.*321-28T>C (n.*321-28T>C) c.8585-28T>C (n.8585-28T>C) c.*516-28T>C (n.*516-28T>C) c.8954-79T>C (n.8954-79T>C) c.1421-79T>C (n.1421-79T>C) n.1081-28T>C c.8962-28T>C (n.8962-28T>C) c.1832-28T>C c.8858-28T>C (n.8858-28T>C) c.8755-28T>C (n.8755-28T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379722T>G | CA645372935 | BRCA2 | c.8954-28T>G (n.8954-28T>G) c.*321-28T>G (n.*321-28T>G) c.8585-28T>G (n.8585-28T>G) c.*516-28T>G (n.*516-28T>G) c.8954-79T>G (n.8954-79T>G) c.1421-79T>G (n.1421-79T>G) n.1081-28T>G c.8962-28T>G (n.8962-28T>G) c.1832-28T>G c.8858-28T>G (n.8858-28T>G) c.8755-28T>G (n.8755-28T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379722T= | CA2082837202 | BRCA2 | c.8954-28T= (n.8954-28T=) c.*321-28T= (n.*321-28T=) c.8585-28T= (n.8585-28T=) c.*516-28T= (n.*516-28T=) c.8954-79T= (n.8954-79T=) c.1421-79T= (n.1421-79T=) n.1081-28T= c.8962-28T= (n.8962-28T=) c.1832-28T= c.8858-28T= (n.8858-28T=) c.8755-28T= (n.8755-28T=) | |
13 | g.32379723G>A | CA2082837210 | BRCA2 | c.8954-27G>A (n.8954-27G>A) c.*321-27G>A (n.*321-27G>A) c.8585-27G>A (n.8585-27G>A) c.*516-27G>A (n.*516-27G>A) c.8954-78G>A (n.8954-78G>A) c.1421-78G>A (n.1421-78G>A) n.1081-27G>A c.8962-27G>A (n.8962-27G>A) c.1832-27G>A c.8858-27G>A (n.8858-27G>A) c.8755-27G>A (n.8755-27G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379723G= | CA2082837208 | BRCA2 | c.8954-27G= (n.8954-27G=) c.*321-27G= (n.*321-27G=) c.8585-27G= (n.8585-27G=) c.*516-27G= (n.*516-27G=) c.8954-78G= (n.8954-78G=) c.1421-78G= (n.1421-78G=) n.1081-27G= c.8962-27G= (n.8962-27G=) c.1832-27G= c.8858-27G= (n.8858-27G=) c.8755-27G= (n.8755-27G=) | |
13 | g.32379723G>T | CA6941318 | BRCA2 | c.8954-27G>T (n.8954-27G>T) c.*321-27G>T (n.*321-27G>T) c.8585-27G>T (n.8585-27G>T) c.*516-27G>T (n.*516-27G>T) c.8954-78G>T (n.8954-78G>T) c.1421-78G>T (n.1421-78G>T) n.1081-27G>T c.8962-27G>T (n.8962-27G>T) c.1832-27G>T c.8858-27G>T (n.8858-27G>T) c.8755-27G>T (n.8755-27G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
13 | g.32379723_32379732delinsGCATCTTTCT | CA2082837212 | BRCA2 | c.8954-27_8954-18delinsGCATCTTTCT (n.8954-27_8954-18delinsGCATCTTTCT) c.*321-27_*321-18delinsGCATCTTTCT (n.*321-27_*321-18delinsGCATCTTTCT) c.8585-27_8585-18delinsGCATCTTTCT (n.8585-27_8585-18delinsGCATCTTTCT) c.*516-27_*516-18delinsGCATCTTTCT (n.*516-27_*516-18delinsGCATCTTTCT) c.8954-78_8954-69delinsGCATCTTTCT (n.8954-78_8954-69delinsGCATCTTTCT) c.1421-78_1421-69delinsGCATCTTTCT (n.1421-78_1421-69delinsGCATCTTTCT) n.1081-27_1081-18delinsGCATCTTTCT c.8962-27_8962-18delinsGCATCTTTCT (n.8962-27_8962-18delinsGCATCTTTCT) c.1832-27_1832-18delinsGCATCTTTCT c.8858-27_8858-18delinsGCATCTTTCT (n.8858-27_8858-18delinsGCATCTTTCT) c.8755-27_8755-18delinsGCATCTTTCT (n.8755-27_8755-18delinsGCATCTTTCT) | |
13 | g.32379724C= | CA2082837221 | BRCA2 | c.8954-26C= (n.8954-26C=) c.*321-26C= (n.*321-26C=) c.8585-26C= (n.8585-26C=) c.*516-26C= (n.*516-26C=) c.8954-77C= (n.8954-77C=) c.1421-77C= (n.1421-77C=) n.1081-26C= c.8962-26C= (n.8962-26C=) c.1832-26C= c.8858-26C= (n.8858-26C=) c.8755-26C= (n.8755-26C=) | |
13 | g.32379724C>G | CA2727865086 | BRCA2 | c.8954-26C>G (n.8954-26C>G) c.*321-26C>G (n.*321-26C>G) c.8585-26C>G (n.8585-26C>G) c.*516-26C>G (n.*516-26C>G) c.8954-77C>G (n.8954-77C>G) c.1421-77C>G (n.1421-77C>G) n.1081-26C>G c.8962-26C>G (n.8962-26C>G) c.1832-26C>G c.8858-26C>G (n.8858-26C>G) c.8755-26C>G (n.8755-26C>G) | dbSNP |
13 | g.32379724C>T | CA609453934 | BRCA2 | c.8954-26C>T (n.8954-26C>T) c.*321-26C>T (n.*321-26C>T) c.8585-26C>T (n.8585-26C>T) c.*516-26C>T (n.*516-26C>T) c.8954-77C>T (n.8954-77C>T) c.1421-77C>T (n.1421-77C>T) n.1081-26C>T c.8962-26C>T (n.8962-26C>T) c.1832-26C>T c.8858-26C>T (n.8858-26C>T) c.8755-26C>T (n.8755-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379734_32379742dup | CA2727836597 | BRCA2 | c.8954-16_8954-8dup (n.8954-16_8954-8dup) c.*321-16_*321-8dup (n.*321-16_*321-8dup) c.8585-16_8585-8dup (n.8585-16_8585-8dup) c.*516-16_*516-8dup (n.*516-16_*516-8dup) c.8954-67_8954-59dup (n.8954-67_8954-59dup) c.1421-67_1421-59dup (n.1421-67_1421-59dup) n.1081-16_1081-8dup c.8962-16_8962-8dup (n.8962-16_8962-8dup) c.1832-16_1832-8dup c.8858-16_8858-8dup (n.8858-16_8858-8dup) c.8755-16_8755-8dup (n.8755-16_8755-8dup) | dbSNP |
13 | g.32379734_32379742del | CA025894 | BRCA2 | c.8954-16_8954-8del (n.8954-16_8954-8del) c.*321-16_*321-8del (n.*321-16_*321-8del) c.8585-16_8585-8del (n.8585-16_8585-8del) c.*516-16_*516-8del (n.*516-16_*516-8del) c.8954-67_8954-59del (n.8954-67_8954-59del) c.1421-67_1421-59del (n.1421-67_1421-59del) n.1081-16_1081-8del c.8962-16_8962-8del (n.8962-16_8962-8del) c.1832-16_1832-8del c.8858-16_8858-8del (n.8858-16_8858-8del) c.8755-16_8755-8del (n.8755-16_8755-8del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379725A>G | CA654745823 | BRCA2 | c.8954-25A>G (n.8954-25A>G) c.*321-25A>G (n.*321-25A>G) c.8585-25A>G (n.8585-25A>G) c.*516-25A>G (n.*516-25A>G) c.8954-76A>G (n.8954-76A>G) c.1421-76A>G (n.1421-76A>G) n.1081-25A>G c.8962-25A>G (n.8962-25A>G) c.1832-25A>G c.8858-25A>G (n.8858-25A>G) c.8755-25A>G (n.8755-25A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.32379725A>T | CA2727924577 | BRCA2 | c.8954-25A>T (n.8954-25A>T) c.*321-25A>T (n.*321-25A>T) c.8585-25A>T (n.8585-25A>T) c.*516-25A>T (n.*516-25A>T) c.8954-76A>T (n.8954-76A>T) c.1421-76A>T (n.1421-76A>T) n.1081-25A>T c.8962-25A>T (n.8962-25A>T) c.1832-25A>T c.8858-25A>T (n.8858-25A>T) c.8755-25A>T (n.8755-25A>T) | dbSNP |
13 | g.32379726T>A | CA609453935 | BRCA2 | c.8954-24T>A (n.8954-24T>A) c.*321-24T>A (n.*321-24T>A) c.8585-24T>A (n.8585-24T>A) c.*516-24T>A (n.*516-24T>A) c.8954-75T>A (n.8954-75T>A) c.1421-75T>A (n.1421-75T>A) n.1081-24T>A c.8962-24T>A (n.8962-24T>A) c.1832-24T>A c.8858-24T>A (n.8858-24T>A) c.8755-24T>A (n.8755-24T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379726T>C | CA2727858891 | BRCA2 | c.8954-24T>C (n.8954-24T>C) c.*321-24T>C (n.*321-24T>C) c.8585-24T>C (n.8585-24T>C) c.*516-24T>C (n.*516-24T>C) c.8954-75T>C (n.8954-75T>C) c.1421-75T>C (n.1421-75T>C) n.1081-24T>C c.8962-24T>C (n.8962-24T>C) c.1832-24T>C c.8858-24T>C (n.8858-24T>C) c.8755-24T>C (n.8755-24T>C) | dbSNP |
13 | g.32379726T>G | CA2697551785 | BRCA2 | c.8954-24T>G (n.8954-24T>G) c.*321-24T>G (n.*321-24T>G) c.8585-24T>G (n.8585-24T>G) c.*516-24T>G (n.*516-24T>G) c.8954-75T>G (n.8954-75T>G) c.1421-75T>G (n.1421-75T>G) n.1081-24T>G c.8962-24T>G (n.8962-24T>G) c.1832-24T>G c.8858-24T>G (n.8858-24T>G) c.8755-24T>G (n.8755-24T>G) | ClinVar |
13 | g.32379726T= | CA2082837228 | BRCA2 | c.8954-24T= (n.8954-24T=) c.*321-24T= (n.*321-24T=) c.8585-24T= (n.8585-24T=) c.*516-24T= (n.*516-24T=) c.8954-75T= (n.8954-75T=) c.1421-75T= (n.1421-75T=) n.1081-24T= c.8962-24T= (n.8962-24T=) c.1832-24T= c.8858-24T= (n.8858-24T=) c.8755-24T= (n.8755-24T=) | |
13 | g.32379727C>A | CA2727839516 | BRCA2 | c.8954-23C>A (n.8954-23C>A) c.*321-23C>A (n.*321-23C>A) c.8585-23C>A (n.8585-23C>A) c.*516-23C>A (n.*516-23C>A) c.8954-74C>A (n.8954-74C>A) c.1421-74C>A (n.1421-74C>A) n.1081-23C>A c.8962-23C>A (n.8962-23C>A) c.1832-23C>A c.8858-23C>A (n.8858-23C>A) c.8755-23C>A (n.8755-23C>A) | dbSNP |
13 | g.32379727C= | CA2082837232 | BRCA2 | c.8954-23C= (n.8954-23C=) c.*321-23C= (n.*321-23C=) c.8585-23C= (n.8585-23C=) c.*516-23C= (n.*516-23C=) c.8954-74C= (n.8954-74C=) c.1421-74C= (n.1421-74C=) n.1081-23C= c.8962-23C= (n.8962-23C=) c.1832-23C= c.8858-23C= (n.8858-23C=) c.8755-23C= (n.8755-23C=) | |
13 | g.32379727C>G | CA697350950 | BRCA2 | c.8954-23C>G (n.8954-23C>G) c.*321-23C>G (n.*321-23C>G) c.8585-23C>G (n.8585-23C>G) c.*516-23C>G (n.*516-23C>G) c.8954-74C>G (n.8954-74C>G) c.1421-74C>G (n.1421-74C>G) n.1081-23C>G c.8962-23C>G (n.8962-23C>G) c.1832-23C>G c.8858-23C>G (n.8858-23C>G) c.8755-23C>G (n.8755-23C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379727C>T | CA6941319 | BRCA2 | c.8954-23C>T (n.8954-23C>T) c.*321-23C>T (n.*321-23C>T) c.8585-23C>T (n.8585-23C>T) c.*516-23C>T (n.*516-23C>T) c.8954-74C>T (n.8954-74C>T) c.1421-74C>T (n.1421-74C>T) n.1081-23C>T c.8962-23C>T (n.8962-23C>T) c.1832-23C>T c.8858-23C>T (n.8858-23C>T) c.8755-23C>T (n.8755-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379728T>C | CA2622601875 | BRCA2 | c.8954-22T>C (n.8954-22T>C) c.*321-22T>C (n.*321-22T>C) c.8585-22T>C (n.8585-22T>C) c.*516-22T>C (n.*516-22T>C) c.8954-73T>C (n.8954-73T>C) c.1421-73T>C (n.1421-73T>C) n.1081-22T>C c.8962-22T>C (n.8962-22T>C) c.1832-22T>C c.8858-22T>C (n.8858-22T>C) c.8755-22T>C (n.8755-22T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379728T>G | CA2557050000 | BRCA2 | c.8954-22T>G (n.8954-22T>G) c.*321-22T>G (n.*321-22T>G) c.8585-22T>G (n.8585-22T>G) c.*516-22T>G (n.*516-22T>G) c.8954-73T>G (n.8954-73T>G) c.1421-73T>G (n.1421-73T>G) n.1081-22T>G c.8962-22T>G (n.8962-22T>G) c.1832-22T>G c.8858-22T>G (n.8858-22T>G) c.8755-22T>G (n.8755-22T>G) | |
13 | g.32379730T>C | CA6941320 | BRCA2 | c.8954-20T>C (n.8954-20T>C) c.*321-20T>C (n.*321-20T>C) c.8585-20T>C (n.8585-20T>C) c.*516-20T>C (n.*516-20T>C) c.8954-71T>C (n.8954-71T>C) c.1421-71T>C (n.1421-71T>C) n.1081-20T>C c.8962-20T>C (n.8962-20T>C) c.1832-20T>C c.8858-20T>C (n.8858-20T>C) c.8755-20T>C (n.8755-20T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379730T= | CA2082837238 | BRCA2 | c.8954-20T= (n.8954-20T=) c.*321-20T= (n.*321-20T=) c.8585-20T= (n.8585-20T=) c.*516-20T= (n.*516-20T=) c.8954-71T= (n.8954-71T=) c.1421-71T= (n.1421-71T=) n.1081-20T= c.8962-20T= (n.8962-20T=) c.1832-20T= c.8858-20T= (n.8858-20T=) c.8755-20T= (n.8755-20T=) | |
13 | g.32379731C>T | CA2573149232 | BRCA2 | c.8954-19C>T (n.8954-19C>T) c.*321-19C>T (n.*321-19C>T) c.8585-19C>T (n.8585-19C>T) c.*516-19C>T (n.*516-19C>T) c.8954-70C>T (n.8954-70C>T) c.1421-70C>T (n.1421-70C>T) n.1081-19C>T c.8962-19C>T (n.8962-19C>T) c.1832-19C>T c.8858-19C>T (n.8858-19C>T) c.8755-19C>T (n.8755-19C>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379732T>A | CA2727924650 | BRCA2 | c.8954-18T>A (n.8954-18T>A) c.*321-18T>A (n.*321-18T>A) c.8585-18T>A (n.8585-18T>A) c.*516-18T>A (n.*516-18T>A) c.8954-69T>A (n.8954-69T>A) c.1421-69T>A (n.1421-69T>A) n.1081-18T>A c.8962-18T>A (n.8962-18T>A) c.1832-18T>A c.8858-18T>A (n.8858-18T>A) c.8755-18T>A (n.8755-18T>A) | dbSNP |
13 | g.32379732T>C | CA2727924649 | BRCA2 | c.8954-18T>C (n.8954-18T>C) c.*321-18T>C (n.*321-18T>C) c.8585-18T>C (n.8585-18T>C) c.*516-18T>C (n.*516-18T>C) c.8954-69T>C (n.8954-69T>C) c.1421-69T>C (n.1421-69T>C) n.1081-18T>C c.8962-18T>C (n.8962-18T>C) c.1832-18T>C c.8858-18T>C (n.8858-18T>C) c.8755-18T>C (n.8755-18T>C) | dbSNP |
13 | g.32379732T>G | CA2727924588 | BRCA2 | c.8954-18T>G (n.8954-18T>G) c.*321-18T>G (n.*321-18T>G) c.8585-18T>G (n.8585-18T>G) c.*516-18T>G (n.*516-18T>G) c.8954-69T>G (n.8954-69T>G) c.1421-69T>G (n.1421-69T>G) n.1081-18T>G c.8962-18T>G (n.8962-18T>G) c.1832-18T>G c.8858-18T>G (n.8858-18T>G) c.8755-18T>G (n.8755-18T>G) | dbSNP |
13 | g.32379733C>A | CA2727857536 | BRCA2 | c.8954-17C>A (n.8954-17C>A) c.*321-17C>A (n.*321-17C>A) c.8585-17C>A (n.8585-17C>A) c.*516-17C>A (n.*516-17C>A) c.8954-68C>A (n.8954-68C>A) c.1421-68C>A (n.1421-68C>A) n.1081-17C>A c.8962-17C>A (n.8962-17C>A) c.1832-17C>A c.8858-17C>A (n.8858-17C>A) c.8755-17C>A (n.8755-17C>A) | dbSNP |
13 | g.32379733C= | CA2082837244 | BRCA2 | c.8954-17C= (n.8954-17C=) c.*321-17C= (n.*321-17C=) c.8585-17C= (n.8585-17C=) c.*516-17C= (n.*516-17C=) c.8954-68C= (n.8954-68C=) c.1421-68C= (n.1421-68C=) n.1081-17C= c.8962-17C= (n.8962-17C=) c.1832-17C= c.8858-17C= (n.8858-17C=) c.8755-17C= (n.8755-17C=) | |
13 | g.32379733C>G | CA2727857535 | BRCA2 | c.8954-17C>G (n.8954-17C>G) c.*321-17C>G (n.*321-17C>G) c.8585-17C>G (n.8585-17C>G) c.*516-17C>G (n.*516-17C>G) c.8954-68C>G (n.8954-68C>G) c.1421-68C>G (n.1421-68C>G) n.1081-17C>G c.8962-17C>G (n.8962-17C>G) c.1832-17C>G c.8858-17C>G (n.8858-17C>G) c.8755-17C>G (n.8755-17C>G) | dbSNP |
13 | g.32379733C>T | CA609453936 | BRCA2 | c.8954-17C>T (n.8954-17C>T) c.*321-17C>T (n.*321-17C>T) c.8585-17C>T (n.8585-17C>T) c.*516-17C>T (n.*516-17C>T) c.8954-68C>T (n.8954-68C>T) c.1421-68C>T (n.1421-68C>T) n.1081-17C>T c.8962-17C>T (n.8962-17C>T) c.1832-17C>T c.8858-17C>T (n.8858-17C>T) c.8755-17C>T (n.8755-17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379734A= | CA2082837251 | BRCA2 | c.8954-16A= (n.8954-16A=) c.*321-16A= (n.*321-16A=) c.8585-16A= (n.8585-16A=) c.*516-16A= (n.*516-16A=) c.8954-67A= (n.8954-67A=) c.1421-67A= (n.1421-67A=) n.1081-16A= c.8962-16A= (n.8962-16A=) c.1832-16A= c.8858-16A= (n.8858-16A=) c.8755-16A= (n.8755-16A=) | |
13 | g.32379734A>C | CA658683856 | BRCA2 | c.8954-16A>C (n.8954-16A>C) c.*321-16A>C (n.*321-16A>C) c.8585-16A>C (n.8585-16A>C) c.*516-16A>C (n.*516-16A>C) c.8954-67A>C (n.8954-67A>C) c.1421-67A>C (n.1421-67A>C) n.1081-16A>C c.8962-16A>C (n.8962-16A>C) c.1832-16A>C c.8858-16A>C (n.8858-16A>C) c.8755-16A>C (n.8755-16A>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379734A>G | CA16613970 | BRCA2 | c.8954-16A>G (n.8954-16A>G) c.*321-16A>G (n.*321-16A>G) c.8585-16A>G (n.8585-16A>G) c.*516-16A>G (n.*516-16A>G) c.8954-67A>G (n.8954-67A>G) c.1421-67A>G (n.1421-67A>G) n.1081-16A>G c.8962-16A>G (n.8962-16A>G) c.1832-16A>G c.8858-16A>G (n.8858-16A>G) c.8755-16A>G (n.8755-16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379734A>T | CA654745824 | BRCA2 | c.8954-16A>T (n.8954-16A>T) c.*321-16A>T (n.*321-16A>T) c.8585-16A>T (n.8585-16A>T) c.*516-16A>T (n.*516-16A>T) c.8954-67A>T (n.8954-67A>T) c.1421-67A>T (n.1421-67A>T) n.1081-16A>T c.8962-16A>T (n.8962-16A>T) c.1832-16A>T c.8858-16A>T (n.8858-16A>T) c.8755-16A>T (n.8755-16A>T) | dbSNP COSMIC |
13 | g.32379735T>A | CA2727841611 | BRCA2 | c.8954-15T>A (n.8954-15T>A) c.*321-15T>A (n.*321-15T>A) c.8585-15T>A (n.8585-15T>A) c.*516-15T>A (n.*516-15T>A) c.8954-66T>A (n.8954-66T>A) c.1421-66T>A (n.1421-66T>A) n.1081-15T>A c.8962-15T>A (n.8962-15T>A) c.1832-15T>A c.8858-15T>A (n.8858-15T>A) c.8755-15T>A (n.8755-15T>A) | dbSNP |
13 | g.32379735T>C | CA2727841613 | BRCA2 | c.8954-15T>C (n.8954-15T>C) c.*321-15T>C (n.*321-15T>C) c.8585-15T>C (n.8585-15T>C) c.*516-15T>C (n.*516-15T>C) c.8954-66T>C (n.8954-66T>C) c.1421-66T>C (n.1421-66T>C) n.1081-15T>C c.8962-15T>C (n.8962-15T>C) c.1832-15T>C c.8858-15T>C (n.8858-15T>C) c.8755-15T>C (n.8755-15T>C) | dbSNP |
13 | g.32379735T>G | CA10602554 | BRCA2 | c.8954-15T>G (n.8954-15T>G) c.*321-15T>G (n.*321-15T>G) c.8585-15T>G (n.8585-15T>G) c.*516-15T>G (n.*516-15T>G) c.8954-66T>G (n.8954-66T>G) c.1421-66T>G (n.1421-66T>G) n.1081-15T>G c.8962-15T>G (n.8962-15T>G) c.1832-15T>G c.8858-15T>G (n.8858-15T>G) c.8755-15T>G (n.8755-15T>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379735T= | CA2082837262 | BRCA2 | c.8954-15T= (n.8954-15T=) c.*321-15T= (n.*321-15T=) c.8585-15T= (n.8585-15T=) c.*516-15T= (n.*516-15T=) c.8954-66T= (n.8954-66T=) c.1421-66T= (n.1421-66T=) n.1081-15T= c.8962-15T= (n.8962-15T=) c.1832-15T= c.8858-15T= (n.8858-15T=) c.8755-15T= (n.8755-15T=) | |
13 | g.32379736_32379737dup | CA2580087481 | BRCA2 | c.8954-14_8954-13dup (n.8954-14_8954-13dup) c.*321-14_*321-13dup (n.*321-14_*321-13dup) c.8585-14_8585-13dup (n.8585-14_8585-13dup) c.*516-14_*516-13dup (n.*516-14_*516-13dup) c.8954-65_8954-64dup (n.8954-65_8954-64dup) c.1421-65_1421-64dup (n.1421-65_1421-64dup) n.1081-14_1081-13dup c.8962-14_8962-13dup (n.8962-14_8962-13dup) c.1832-14_1832-13dup c.8858-14_8858-13dup (n.8858-14_8858-13dup) c.8755-14_8755-13dup (n.8755-14_8755-13dup) | ClinVar |
13 | g.32379736C>A | CA2727924815 | BRCA2 | c.8954-14C>A (n.8954-14C>A) c.*321-14C>A (n.*321-14C>A) c.8585-14C>A (n.8585-14C>A) c.*516-14C>A (n.*516-14C>A) c.8954-65C>A (n.8954-65C>A) c.1421-65C>A (n.1421-65C>A) n.1081-14C>A c.8962-14C>A (n.8962-14C>A) c.1832-14C>A c.8858-14C>A (n.8858-14C>A) c.8755-14C>A (n.8755-14C>A) | dbSNP |
13 | g.32379736C>G | CA2727924811 | BRCA2 | c.8954-14C>G (n.8954-14C>G) c.*321-14C>G (n.*321-14C>G) c.8585-14C>G (n.8585-14C>G) c.*516-14C>G (n.*516-14C>G) c.8954-65C>G (n.8954-65C>G) c.1421-65C>G (n.1421-65C>G) n.1081-14C>G c.8962-14C>G (n.8962-14C>G) c.1832-14C>G c.8858-14C>G (n.8858-14C>G) c.8755-14C>G (n.8755-14C>G) | dbSNP |
13 | g.32379736C>T | CA2727924729 | BRCA2 | c.8954-14C>T (n.8954-14C>T) c.*321-14C>T (n.*321-14C>T) c.8585-14C>T (n.8585-14C>T) c.*516-14C>T (n.*516-14C>T) c.8954-65C>T (n.8954-65C>T) c.1421-65C>T (n.1421-65C>T) n.1081-14C>T c.8962-14C>T (n.8962-14C>T) c.1832-14C>T c.8858-14C>T (n.8858-14C>T) c.8755-14C>T (n.8755-14C>T) | dbSNP |
13 | g.32379737T>A | CA2727836598 | BRCA2 | c.8954-13T>A (n.8954-13T>A) c.*321-13T>A (n.*321-13T>A) c.8585-13T>A (n.8585-13T>A) c.*516-13T>A (n.*516-13T>A) c.8954-64T>A (n.8954-64T>A) c.1421-64T>A (n.1421-64T>A) n.1081-13T>A c.8962-13T>A (n.8962-13T>A) c.1832-13T>A c.8858-13T>A (n.8858-13T>A) c.8755-13T>A (n.8755-13T>A) | dbSNP |
13 | g.32379737T>C | CA16619786 | BRCA2 | c.8954-13T>C (n.8954-13T>C) c.*321-13T>C (n.*321-13T>C) c.8585-13T>C (n.8585-13T>C) c.*516-13T>C (n.*516-13T>C) c.8954-64T>C (n.8954-64T>C) c.1421-64T>C (n.1421-64T>C) n.1081-13T>C c.8962-13T>C (n.8962-13T>C) c.1832-13T>C c.8858-13T>C (n.8858-13T>C) c.8755-13T>C (n.8755-13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379737T>G | CA025893 | BRCA2 | c.8954-13T>G (n.8954-13T>G) c.*321-13T>G (n.*321-13T>G) c.8585-13T>G (n.8585-13T>G) c.*516-13T>G (n.*516-13T>G) c.8954-64T>G (n.8954-64T>G) c.1421-64T>G (n.1421-64T>G) n.1081-13T>G c.8962-13T>G (n.8962-13T>G) c.1832-13T>G c.8858-13T>G (n.8858-13T>G) c.8755-13T>G (n.8755-13T>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379737T= | CA2082837284 | BRCA2 | c.8954-13T= (n.8954-13T=) c.*321-13T= (n.*321-13T=) c.8585-13T= (n.8585-13T=) c.*516-13T= (n.*516-13T=) c.8954-64T= (n.8954-64T=) c.1421-64T= (n.1421-64T=) n.1081-13T= c.8962-13T= (n.8962-13T=) c.1832-13T= c.8858-13T= (n.8858-13T=) c.8755-13T= (n.8755-13T=) | |
13 | g.32379738T>A | CA2727853385 | BRCA2 | c.8954-12T>A (n.8954-12T>A) c.*321-12T>A (n.*321-12T>A) c.8585-12T>A (n.8585-12T>A) c.*516-12T>A (n.*516-12T>A) c.8954-63T>A (n.8954-63T>A) c.1421-63T>A (n.1421-63T>A) n.1081-12T>A c.8962-12T>A (n.8962-12T>A) c.1832-12T>A c.8858-12T>A (n.8858-12T>A) c.8755-12T>A (n.8755-12T>A) | dbSNP |
13 | g.32379738T>C | CA16614233 | BRCA2 | c.8954-12T>C (n.8954-12T>C) c.*321-12T>C (n.*321-12T>C) c.8585-12T>C (n.8585-12T>C) c.*516-12T>C (n.*516-12T>C) c.8954-63T>C (n.8954-63T>C) c.1421-63T>C (n.1421-63T>C) n.1081-12T>C c.8962-12T>C (n.8962-12T>C) c.1832-12T>C c.8858-12T>C (n.8858-12T>C) c.8755-12T>C (n.8755-12T>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379738T= | CA2082837289 | BRCA2 | c.8954-12T= (n.8954-12T=) c.*321-12T= (n.*321-12T=) c.8585-12T= (n.8585-12T=) c.*516-12T= (n.*516-12T=) c.8954-63T= (n.8954-63T=) c.1421-63T= (n.1421-63T=) n.1081-12T= c.8962-12T= (n.8962-12T=) c.1832-12T= c.8858-12T= (n.8858-12T=) c.8755-12T= (n.8755-12T=) | |
13 | g.32379739T>A | CA658798072 | BRCA2 | c.8954-11T>A (n.8954-11T>A) c.*321-11T>A (n.*321-11T>A) c.8585-11T>A (n.8585-11T>A) c.*516-11T>A (n.*516-11T>A) c.8954-62T>A (n.8954-62T>A) c.1421-62T>A (n.1421-62T>A) n.1081-11T>A c.8962-11T>A (n.8962-11T>A) c.1832-11T>A c.8858-11T>A (n.8858-11T>A) c.8755-11T>A (n.8755-11T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379739T= | CA2082837294 | BRCA2 | c.8954-11T= (n.8954-11T=) c.*321-11T= (n.*321-11T=) c.8585-11T= (n.8585-11T=) c.*516-11T= (n.*516-11T=) c.8954-62T= (n.8954-62T=) c.1421-62T= (n.1421-62T=) n.1081-11T= c.8962-11T= (n.8962-11T=) c.1832-11T= c.8858-11T= (n.8858-11T=) c.8755-11T= (n.8755-11T=) | |
13 | g.32379740C>A | CA2727924840 | BRCA2 | c.8954-10C>A (n.8954-10C>A) c.*321-10C>A (n.*321-10C>A) c.8585-10C>A (n.8585-10C>A) c.*516-10C>A (n.*516-10C>A) c.8954-61C>A (n.8954-61C>A) c.1421-61C>A (n.1421-61C>A) n.1081-10C>A c.8962-10C>A (n.8962-10C>A) c.1832-10C>A c.8858-10C>A (n.8858-10C>A) c.8755-10C>A (n.8755-10C>A) | dbSNP |
13 | g.32379740C>G | CA2727924841 | BRCA2 | c.8954-10C>G (n.8954-10C>G) c.*321-10C>G (n.*321-10C>G) c.8585-10C>G (n.8585-10C>G) c.*516-10C>G (n.*516-10C>G) c.8954-61C>G (n.8954-61C>G) c.1421-61C>G (n.1421-61C>G) n.1081-10C>G c.8962-10C>G (n.8962-10C>G) c.1832-10C>G c.8858-10C>G (n.8858-10C>G) c.8755-10C>G (n.8755-10C>G) | dbSNP |
13 | g.32379740C>T | CA2727924818 | BRCA2 | c.8954-10C>T (n.8954-10C>T) c.*321-10C>T (n.*321-10C>T) c.8585-10C>T (n.8585-10C>T) c.*516-10C>T (n.*516-10C>T) c.8954-61C>T (n.8954-61C>T) c.1421-61C>T (n.1421-61C>T) n.1081-10C>T c.8962-10C>T (n.8962-10C>T) c.1832-10C>T c.8858-10C>T (n.8858-10C>T) c.8755-10C>T (n.8755-10C>T) | dbSNP |
13 | g.32379740_32380024delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA | CA2082837297 | BRCA2 | c.8954-10_9135delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA c.*321-10_*502delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA c.8585-10_8766delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA c.*516-10_*697delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA c.8954-61_9084delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA c.1421-61_1551delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA n.1081-10_1262delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA c.8962-10_9143delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA c.1832-10_2013delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA c.8858-10_9039delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA | |
13 | g.32379741T>A | CA6941321 | BRCA2 | c.8954-9T>A (n.8954-9T>A) c.*321-9T>A (n.*321-9T>A) c.8585-9T>A (n.8585-9T>A) c.*516-9T>A (n.*516-9T>A) c.8954-60T>A (n.8954-60T>A) c.1421-60T>A (n.1421-60T>A) n.1081-9T>A c.8962-9T>A (n.8962-9T>A) c.1832-9T>A c.8858-9T>A (n.8858-9T>A) c.8755-9T>A (n.8755-9T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.32379741T= | CA2082837311 | BRCA2 | c.8954-9T= (n.8954-9T=) c.*321-9T= (n.*321-9T=) c.8585-9T= (n.8585-9T=) c.*516-9T= (n.*516-9T=) c.8954-60T= (n.8954-60T=) c.1421-60T= (n.1421-60T=) n.1081-9T= c.8962-9T= (n.8962-9T=) c.1832-9T= c.8858-9T= (n.8858-9T=) c.8755-9T= (n.8755-9T=) | |
13 | g.32379741_32379745delinsTCCAA | CA2082837309 | BRCA2 | c.8954-9_8954-5delinsTCCAA (n.8954-9_8954-5delinsTCCAA) c.*321-9_*321-5delinsTCCAA (n.*321-9_*321-5delinsTCCAA) c.8585-9_8585-5delinsTCCAA (n.8585-9_8585-5delinsTCCAA) c.*516-9_*516-5delinsTCCAA (n.*516-9_*516-5delinsTCCAA) c.8954-60_8954-56delinsTCCAA (n.8954-60_8954-56delinsTCCAA) c.1421-60_1421-56delinsTCCAA (n.1421-60_1421-56delinsTCCAA) n.1081-9_1081-5delinsTCCAA c.8962-9_8962-5delinsTCCAA (n.8962-9_8962-5delinsTCCAA) c.1832-9_1832-5delinsTCCAA c.8858-9_8858-5delinsTCCAA (n.8858-9_8858-5delinsTCCAA) c.8755-9_8755-5delinsTCCAA (n.8755-9_8755-5delinsTCCAA) | |
13 | g.32379742_32380025del | CA645369604 | BRCA2 | c.8954-8_9136del c.*321-8_*503del c.8585-8_8767del c.*516-8_*698del c.8954-59_9085del c.1421-59_1552del n.1081-8_1263del c.8962-8_9144del c.1832-8_2014del c.8858-8_9040del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379742C>A | CA2082837325 | BRCA2 | c.8954-8C>A (n.8954-8C>A) c.*321-8C>A (n.*321-8C>A) c.8585-8C>A (n.8585-8C>A) c.*516-8C>A (n.*516-8C>A) c.8954-59C>A (n.8954-59C>A) c.1421-59C>A (n.1421-59C>A) n.1081-8C>A c.8962-8C>A (n.8962-8C>A) c.1832-8C>A c.8858-8C>A (n.8858-8C>A) c.8755-8C>A (n.8755-8C>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379742C= | CA2082837318 | BRCA2 | c.8954-8C= (n.8954-8C=) c.*321-8C= (n.*321-8C=) c.8585-8C= (n.8585-8C=) c.*516-8C= (n.*516-8C=) c.8954-59C= (n.8954-59C=) c.1421-59C= (n.1421-59C=) n.1081-8C= c.8962-8C= (n.8962-8C=) c.1832-8C= c.8858-8C= (n.8858-8C=) c.8755-8C= (n.8755-8C=) | |
13 | g.32379742C>G | CA2727913170 | BRCA2 | c.8954-8C>G (n.8954-8C>G) c.*321-8C>G (n.*321-8C>G) c.8585-8C>G (n.8585-8C>G) c.*516-8C>G (n.*516-8C>G) c.8954-59C>G (n.8954-59C>G) c.1421-59C>G (n.1421-59C>G) n.1081-8C>G c.8962-8C>G (n.8962-8C>G) c.1832-8C>G c.8858-8C>G (n.8858-8C>G) c.8755-8C>G (n.8755-8C>G) | dbSNP |
13 | g.32379742C>T | CA2727913171 | BRCA2 | c.8954-8C>T (n.8954-8C>T) c.*321-8C>T (n.*321-8C>T) c.8585-8C>T (n.8585-8C>T) c.*516-8C>T (n.*516-8C>T) c.8954-59C>T (n.8954-59C>T) c.1421-59C>T (n.1421-59C>T) n.1081-8C>T c.8962-8C>T (n.8962-8C>T) c.1832-8C>T c.8858-8C>T (n.8858-8C>T) c.8755-8C>T (n.8755-8C>T) | dbSNP |
13 | g.32379742_32379745del | CA247493702 | BRCA2 | c.8954-8_8954-5del (n.8954-8_8954-5del) c.*321-8_*321-5del (n.*321-8_*321-5del) c.8585-8_8585-5del (n.8585-8_8585-5del) c.*516-8_*516-5del (n.*516-8_*516-5del) c.8954-59_8954-56del (n.8954-59_8954-56del) c.1421-59_1421-56del (n.1421-59_1421-56del) n.1081-8_1081-5del c.8962-8_8962-5del (n.8962-8_8962-5del) c.1832-8_1832-5del c.8858-8_8858-5del (n.8858-8_8858-5del) c.8755-8_8755-5del (n.8755-8_8755-5del) | dbSNP |
13 | g.32379742_32379746delinsCCAAA | CA2082837332 | BRCA2 | c.8954-8_8954-4delinsCCAAA (n.8954-8_8954-4delinsCCAAA) c.*321-8_*321-4delinsCCAAA (n.*321-8_*321-4delinsCCAAA) c.8585-8_8585-4delinsCCAAA (n.8585-8_8585-4delinsCCAAA) c.*516-8_*516-4delinsCCAAA (n.*516-8_*516-4delinsCCAAA) c.8954-59_8954-55delinsCCAAA (n.8954-59_8954-55delinsCCAAA) c.1421-59_1421-55delinsCCAAA (n.1421-59_1421-55delinsCCAAA) n.1081-8_1081-4delinsCCAAA c.8962-8_8962-4delinsCCAAA (n.8962-8_8962-4delinsCCAAA) c.1832-8_1832-4delinsCCAAA c.8858-8_8858-4delinsCCAAA (n.8858-8_8858-4delinsCCAAA) c.8755-8_8755-4delinsCCAAA (n.8755-8_8755-4delinsCCAAA) | |
13 | g.32379743C>T | CA2575387956 | BRCA2 | c.8954-7C>T (n.8954-7C>T) c.*321-7C>T (n.*321-7C>T) c.8585-7C>T (n.8585-7C>T) c.*516-7C>T (n.*516-7C>T) c.8954-58C>T (n.8954-58C>T) c.1421-58C>T (n.1421-58C>T) n.1081-7C>T c.8962-7C>T (n.8962-7C>T) c.1832-7C>T c.8858-7C>T (n.8858-7C>T) c.8755-7C>T (n.8755-7C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.32379745_32379748del | CA025896 | BRCA2 | c.8954-5_8954-2del (n.8954-5_8954-2del) c.*321-5_*321-2del (n.*321-5_*321-2del) c.8585-5_8585-2del (n.8585-5_8585-2del) c.*516-5_*516-2del (n.*516-5_*516-2del) c.8954-56_8954-53del (n.8954-56_8954-53del) c.1421-56_1421-53del (n.1421-56_1421-53del) n.1081-5_1081-2del c.8962-5_8962-2del (n.8962-5_8962-2del) c.1832-5_1832-2del c.8858-5_8858-2del (n.8858-5_8858-2del) c.8755-5_8755-2del (n.8755-5_8755-2del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379744A= | CA2082837342 | BRCA2 | c.8954-6A= (n.8954-6A=) c.*321-6A= (n.*321-6A=) c.8585-6A= (n.8585-6A=) c.*516-6A= (n.*516-6A=) c.8954-57A= (n.8954-57A=) c.1421-57A= (n.1421-57A=) n.1081-6A= c.8962-6A= (n.8962-6A=) c.1832-6A= c.8858-6A= (n.8858-6A=) c.8755-6A= (n.8755-6A=) | |
13 | g.32379744A>G | CA913188534 | BRCA2 | c.8954-6A>G (n.8954-6A>G) c.*321-6A>G (n.*321-6A>G) c.8585-6A>G (n.8585-6A>G) c.*516-6A>G (n.*516-6A>G) c.8954-57A>G (n.8954-57A>G) c.1421-57A>G (n.1421-57A>G) n.1081-6A>G c.8962-6A>G (n.8962-6A>G) c.1832-6A>G c.8858-6A>G (n.8858-6A>G) c.8755-6A>G (n.8755-6A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379745A= | CA2082837347 | BRCA2 | c.8954-5A= (n.8954-5A=) c.*321-5A= (n.*321-5A=) c.8585-5A= (n.8585-5A=) c.*516-5A= (n.*516-5A=) c.8954-56A= (n.8954-56A=) c.1421-56A= (n.1421-56A=) n.1081-5A= c.8962-5A= (n.8962-5A=) c.1832-5A= c.8858-5A= (n.8858-5A=) c.8755-5A= (n.8755-5A=) | |
13 | g.32379745A>C | CA2580087482 | BRCA2 | c.8954-5A>C (n.8954-5A>C) c.*321-5A>C (n.*321-5A>C) c.8585-5A>C (n.8585-5A>C) c.*516-5A>C (n.*516-5A>C) c.8954-56A>C (n.8954-56A>C) c.1421-56A>C (n.1421-56A>C) n.1081-5A>C c.8962-5A>C (n.8962-5A>C) c.1832-5A>C c.8858-5A>C (n.8858-5A>C) c.8755-5A>C (n.8755-5A>C) | ClinVar |
13 | g.32379745A>G | CA10602555 | BRCA2 | c.8954-5A>G (n.8954-5A>G) c.*321-5A>G (n.*321-5A>G) c.8585-5A>G (n.8585-5A>G) c.*516-5A>G (n.*516-5A>G) c.8954-56A>G (n.8954-56A>G) c.1421-56A>G (n.1421-56A>G) n.1081-5A>G c.8962-5A>G (n.8962-5A>G) c.1832-5A>G c.8858-5A>G (n.8858-5A>G) c.8755-5A>G (n.8755-5A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379745A>T | CA2727841615 | BRCA2 | c.8954-5A>T (n.8954-5A>T) c.*321-5A>T (n.*321-5A>T) c.8585-5A>T (n.8585-5A>T) c.*516-5A>T (n.*516-5A>T) c.8954-56A>T (n.8954-56A>T) c.1421-56A>T (n.1421-56A>T) n.1081-5A>T c.8962-5A>T (n.8962-5A>T) c.1832-5A>T c.8858-5A>T (n.8858-5A>T) c.8755-5A>T (n.8755-5A>T) | dbSNP |
13 | g.32379745_32379753delinsAACAGTTAT | CA2082837352 | BRCA2 | c.8954-5_8957delinsAACAGTTAT c.*321-5_*324delinsAACAGTTAT c.8585-5_8588delinsAACAGTTAT c.*516-5_*519delinsAACAGTTAT c.8954-56_8954-48delinsAACAGTTAT (n.8954-56_8954-48delinsAACAGTTAT) c.1421-56_1421-48delinsAACAGTTAT (n.1421-56_1421-48delinsAACAGTTAT) n.1081-5_1084delinsAACAGTTAT c.8962-5_8965delinsAACAGTTAT c.1832-5_1835delinsAACAGTTAT c.8858-5_8861delinsAACAGTTAT c.8755-5_8758delinsAACAGTTAT | |
13 | g.32379746A>C | CA2727924933 | BRCA2 | c.8954-4A>C (n.8954-4A>C) c.*321-4A>C (n.*321-4A>C) c.8585-4A>C (n.8585-4A>C) c.*516-4A>C (n.*516-4A>C) c.8954-55A>C (n.8954-55A>C) c.1421-55A>C (n.1421-55A>C) n.1081-4A>C c.8962-4A>C (n.8962-4A>C) c.1832-4A>C c.8858-4A>C (n.8858-4A>C) c.8755-4A>C (n.8755-4A>C) | dbSNP |
13 | g.32379746A>G | CA2727924919 | BRCA2 | c.8954-4A>G (n.8954-4A>G) c.*321-4A>G (n.*321-4A>G) c.8585-4A>G (n.8585-4A>G) c.*516-4A>G (n.*516-4A>G) c.8954-55A>G (n.8954-55A>G) c.1421-55A>G (n.1421-55A>G) n.1081-4A>G c.8962-4A>G (n.8962-4A>G) c.1832-4A>G c.8858-4A>G (n.8858-4A>G) c.8755-4A>G (n.8755-4A>G) | dbSNP |
13 | g.32379746A>T | CA2727924845 | BRCA2 | c.8954-4A>T (n.8954-4A>T) c.*321-4A>T (n.*321-4A>T) c.8585-4A>T (n.8585-4A>T) c.*516-4A>T (n.*516-4A>T) c.8954-55A>T (n.8954-55A>T) c.1421-55A>T (n.1421-55A>T) n.1081-4A>T c.8962-4A>T (n.8962-4A>T) c.1832-4A>T c.8858-4A>T (n.8858-4A>T) c.8755-4A>T (n.8755-4A>T) | dbSNP |
13 | g.32379748_32379755del | CA891843581 | BRCA2 | c.8954-2_8959del c.*321-2_*326del c.8585-2_8590del c.*516-2_*521del c.8954-53_8954-46del (n.8954-53_8954-46del) c.1421-53_1421-46del (n.1421-53_1421-46del) n.1081-2_1086del c.8962-2_8967del c.1832-2_1837del c.8858-2_8863del c.8755-2_8760del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379747C>A | CA2622601876 | BRCA2 | c.8954-3C>A (n.8954-3C>A) c.*321-3C>A (n.*321-3C>A) c.8585-3C>A (n.8585-3C>A) c.*516-3C>A (n.*516-3C>A) c.8954-54C>A (n.8954-54C>A) c.1421-54C>A (n.1421-54C>A) n.1081-3C>A c.8962-3C>A (n.8962-3C>A) c.1832-3C>A c.8858-3C>A (n.8858-3C>A) c.8755-3C>A (n.8755-3C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379747C= | CA2082837370 | BRCA2 | c.8954-3C= (n.8954-3C=) c.*321-3C= (n.*321-3C=) c.8585-3C= (n.8585-3C=) c.*516-3C= (n.*516-3C=) c.8954-54C= (n.8954-54C=) c.1421-54C= (n.1421-54C=) n.1081-3C= c.8962-3C= (n.8962-3C=) c.1832-3C= c.8858-3C= (n.8858-3C=) c.8755-3C= (n.8755-3C=) | |
13 | g.32379747C>G | CA025895 | BRCA2 | c.8954-3C>G (n.8954-3C>G) c.*321-3C>G (n.*321-3C>G) c.8585-3C>G (n.8585-3C>G) c.*516-3C>G (n.*516-3C>G) c.8954-54C>G (n.8954-54C>G) c.1421-54C>G (n.1421-54C>G) n.1081-3C>G c.8962-3C>G (n.8962-3C>G) c.1832-3C>G c.8858-3C>G (n.8858-3C>G) c.8755-3C>G (n.8755-3C>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379747C>T | CA6941322 | BRCA2 | c.8954-3C>T (n.8954-3C>T) c.*321-3C>T (n.*321-3C>T) c.8585-3C>T (n.8585-3C>T) c.*516-3C>T (n.*516-3C>T) c.8954-54C>T (n.8954-54C>T) c.1421-54C>T (n.1421-54C>T) n.1081-3C>T c.8962-3C>T (n.8962-3C>T) c.1832-3C>T c.8858-3C>T (n.8858-3C>T) c.8755-3C>T (n.8755-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379748A= | CA2082837384 | BRCA2 | c.8954-2A= (n.8954-2A=) c.*321-2A= (n.*321-2A=) c.8585-2A= (n.8585-2A=) c.*516-2A= (n.*516-2A=) c.8954-53A= (n.8954-53A=) c.1421-53A= (n.1421-53A=) n.1081-2A= c.8962-2A= (n.8962-2A=) c.1832-2A= c.8858-2A= (n.8858-2A=) c.8755-2A= (n.8755-2A=) | |
13 | g.32379748A>C | CA387757351 | BRCA2 | c.8954-2A>C (n.8954-2A>C) c.*321-2A>C (n.*321-2A>C) c.8585-2A>C (n.8585-2A>C) c.*516-2A>C (n.*516-2A>C) c.8954-53A>C (n.8954-53A>C) c.1421-53A>C (n.1421-53A>C) n.1081-2A>C c.8962-2A>C (n.8962-2A>C) c.1832-2A>C c.8858-2A>C (n.8858-2A>C) c.8755-2A>C (n.8755-2A>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379748A>G | CA387757352 | BRCA2 | c.8954-2A>G (n.8954-2A>G) c.*321-2A>G (n.*321-2A>G) c.8585-2A>G (n.8585-2A>G) c.*516-2A>G (n.*516-2A>G) c.8954-53A>G (n.8954-53A>G) c.1421-53A>G (n.1421-53A>G) n.1081-2A>G c.8962-2A>G (n.8962-2A>G) c.1832-2A>G c.8858-2A>G (n.8858-2A>G) c.8755-2A>G (n.8755-2A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379748A>T | CA387757353 | BRCA2 | c.8954-2A>T (n.8954-2A>T) c.*321-2A>T (n.*321-2A>T) c.8585-2A>T (n.8585-2A>T) c.*516-2A>T (n.*516-2A>T) c.8954-53A>T (n.8954-53A>T) c.1421-53A>T (n.1421-53A>T) n.1081-2A>T c.8962-2A>T (n.8962-2A>T) c.1832-2A>T c.8858-2A>T (n.8858-2A>T) c.8755-2A>T (n.8755-2A>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379748_32379749delinsAG | CA2082837383 | BRCA2 | c.8954-2_8954-1delinsAG (n.8954-2_8954-1delinsAG) c.*321-2_*321-1delinsAG (n.*321-2_*321-1delinsAG) c.8585-2_8585-1delinsAG (n.8585-2_8585-1delinsAG) c.*516-2_*516-1delinsAG (n.*516-2_*516-1delinsAG) c.8954-53_8954-52delinsAG (n.8954-53_8954-52delinsAG) c.1421-53_1421-52delinsAG (n.1421-53_1421-52delinsAG) n.1081-2_1081-1delinsAG c.8962-2_8962-1delinsAG (n.8962-2_8962-1delinsAG) c.1832-2_1832-1delinsAG c.8858-2_8858-1delinsAG (n.8858-2_8858-1delinsAG) c.8755-2_8755-1delinsAG (n.8755-2_8755-1delinsAG) | |
13 | g.32379748_32379751delinsAGTT | CA2082837379 | BRCA2 | c.8954-2_8955delinsAGTT c.*321-2_*322delinsAGTT c.8585-2_8586delinsAGTT c.*516-2_*517delinsAGTT c.8954-53_8954-50delinsAGTT (n.8954-53_8954-50delinsAGTT) c.1421-53_1421-50delinsAGTT (n.1421-53_1421-50delinsAGTT) n.1081-2_1082delinsAGTT c.8962-2_8963delinsAGTT c.1832-2_1833delinsAGTT c.8858-2_8859delinsAGTT c.8755-2_8756delinsAGTT | |
13 | g.32379749del | CA2499222355 | BRCA2 | c.8954-1del (n.8954-1del) c.*321-1del (n.*321-1del) c.8585-1del (n.8585-1del) c.*516-1del (n.*516-1del) c.8954-52del (n.8954-52del) c.1421-52del (n.1421-52del) n.1081-1del c.8962-1del (n.8962-1del) c.1832-1del c.8858-1del (n.8858-1del) c.8755-1del (n.8755-1del) | |
13 | g.32379749G>A | CA387757355 | BRCA2 | c.8954-1G>A (n.8954-1G>A) c.*321-1G>A (n.*321-1G>A) c.8585-1G>A (n.8585-1G>A) c.*516-1G>A (n.*516-1G>A) c.8954-52G>A (n.8954-52G>A) c.1421-52G>A (n.1421-52G>A) n.1081-1G>A c.8962-1G>A (n.8962-1G>A) c.1832-1G>A c.8858-1G>A (n.8858-1G>A) c.8755-1G>A (n.8755-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379749G>C | CA387757354 | BRCA2 | c.8954-1G>C (n.8954-1G>C) c.*321-1G>C (n.*321-1G>C) c.8585-1G>C (n.8585-1G>C) c.*516-1G>C (n.*516-1G>C) c.8954-52G>C (n.8954-52G>C) c.1421-52G>C (n.1421-52G>C) n.1081-1G>C c.8962-1G>C (n.8962-1G>C) c.1832-1G>C c.8858-1G>C (n.8858-1G>C) c.8755-1G>C (n.8755-1G>C) | |
13 | g.32379749G= | CA2082837396 | BRCA2 | c.8954-1G= (n.8954-1G=) c.*321-1G= (n.*321-1G=) c.8585-1G= (n.8585-1G=) c.*516-1G= (n.*516-1G=) c.8954-52G= (n.8954-52G=) c.1421-52G= (n.1421-52G=) n.1081-1G= c.8962-1G= (n.8962-1G=) c.1832-1G= c.8858-1G= (n.8858-1G=) c.8755-1G= (n.8755-1G=) | |
13 | g.32379749G>T | CA387757356 | BRCA2 | c.8954-1G>T (n.8954-1G>T) c.*321-1G>T (n.*321-1G>T) c.8585-1G>T (n.8585-1G>T) c.*516-1G>T (n.*516-1G>T) c.8954-52G>T (n.8954-52G>T) c.1421-52G>T (n.1421-52G>T) n.1081-1G>T c.8962-1G>T (n.8962-1G>T) c.1832-1G>T c.8858-1G>T (n.8858-1G>T) c.8755-1G>T (n.8755-1G>T) | |
13 | g.32379749delinsAA | CA269347 | BRCA2 | c.8954-1delinsAA (n.8954-1delinsAA) c.*321-1delinsAA (n.*321-1delinsAA) c.8585-1delinsAA (n.8585-1delinsAA) c.*516-1delinsAA (n.*516-1delinsAA) c.8954-52delinsAA (n.8954-52delinsAA) c.1421-52delinsAA (n.1421-52delinsAA) n.1081-1delinsAA c.8962-1delinsAA (n.8962-1delinsAA) c.1832-1delinsAA c.8858-1delinsAA (n.8858-1delinsAA) c.8755-1delinsAA (n.8755-1delinsAA) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379749_32379751delinsAA | CA167382 | BRCA2 | c.8954-1_8955delinsAA c.*321-1_*322delinsAA c.8585-1_8586delinsAA c.*516-1_*517delinsAA c.8954-52_8954-50delinsAA (n.8954-52_8954-50delinsAA) c.1421-52_1421-50delinsAA (n.1421-52_1421-50delinsAA) n.1081-1_1082delinsAA c.8962-1_8963delinsAA c.1832-1_1833delinsAA c.8858-1_8859delinsAA c.8755-1_8756delinsAA | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379750T>A | CA387757357 | BRCA2 | c.8954T>A (p.Val2985Asp) c.*321T>A (n.*321T>A) c.8585T>A (p.Val2862Asp) c.*516T>A (n.*516T>A) c.8954-51T>A (n.8954-51T>A) c.1421-51T>A (n.1421-51T>A) n.1081T>A c.8962T>A (n.8962T>A) c.1832T>A c.8858T>A (p.Val2953Asp) c.8755T>A (p.Leu2919Ile) | dbSNP |
13 | g.32379750T>C | CA387757358 | BRCA2 | c.8954T>C (p.Val2985Ala) c.*321T>C (n.*321T>C) c.8585T>C (p.Val2862Ala) c.*516T>C (n.*516T>C) c.8954-51T>C (n.8954-51T>C) c.1421-51T>C (n.1421-51T>C) n.1081T>C c.8962T>C (n.8962T>C) c.1832T>C c.8858T>C (p.Val2953Ala) c.8755T>C (p.Leu2919=) | dbSNP |
13 | g.32379750T>G | CA387757359 | BRCA2 | c.8954T>G (p.Val2985Gly) c.*321T>G (n.*321T>G) c.8585T>G (p.Val2862Gly) c.*516T>G (n.*516T>G) c.8954-51T>G (n.8954-51T>G) c.1421-51T>G (n.1421-51T>G) n.1081T>G c.8962T>G (n.8962T>G) c.1832T>G c.8858T>G (p.Val2953Gly) c.8755T>G (p.Leu2919Val) | gnomAD v4 |
13 | g.32379750T= | CA2082837436 | BRCA2 | c.8954T= (p.Val2985=) c.*321T= (n.*321T=) c.8585T= (p.Val2862=) c.*516T= (n.*516T=) c.8954-51T= (n.8954-51T=) c.1421-51T= (n.1421-51T=) n.1081T= c.8962T= (n.8962T=) c.1832T= c.8858T= (p.Val2953=) c.8755T= (p.Leu2919=) | |
13 | g.32379750_32379751delinsAA | CA2695217958 | BRCA2 | c.8954_8955delinsAA (p.Val2985Glu) c.*321_*322delinsAA (n.*321_*322delinsAA) c.8585_8586delinsAA (p.Val2862Glu) c.*516_*517delinsAA (n.*516_*517delinsAA) c.8954-51_8954-50delinsAA (n.8954-51_8954-50delinsAA) c.1421-51_1421-50delinsAA (n.1421-51_1421-50delinsAA) n.1081_1082delinsAA c.8962_8963delinsAA (n.8962_8963delinsAA) c.1832_1833delinsAA c.8858_8859delinsAA (p.Val2953Glu) c.8755_8756delinsAA (p.Leu2919Lys) | |
13 | g.32379751del | CA2695199714 | BRCA2 | c.8955del (p.Ile2986TyrfsTer2) c.*322del (n.*322del) c.8586del (p.Ile2863TyrfsTer2) c.*517del (n.*517del) c.8954-50del (n.8954-50del) c.1421-50del (n.1421-50del) n.1082del c.8963del (n.8963del) c.1833del c.8859del (p.Ile2954TyrfsTer2) c.8756del (p.Leu2919TyrfsTer?) | ClinVar |
13 | g.32379750_32379752delinsTTA | CA2082837434 | BRCA2 | c.8954_8956delinsTTA (p.Val2985=) c.*321_*323delinsTTA (n.*321_*323delinsTTA) c.8585_8587delinsTTA (p.Val2862=) c.*516_*518delinsTTA (n.*516_*518delinsTTA) c.8954-51_8954-49delinsTTA (n.8954-51_8954-49delinsTTA) c.1421-51_1421-49delinsTTA (n.1421-51_1421-49delinsTTA) n.1081_1083delinsTTA c.8962_8964delinsTTA (n.8962_8964delinsTTA) c.1832_1834delinsTTA c.8858_8860delinsTTA (p.Val2953=) c.8755_8757delinsTTA (p.Leu2919=) | |
13 | g.32379750_32379751insAA | CA919243107 | BRCA2 | c.8954_8955insAA (p.Leu2987TyrfsTer2) c.*321_*322insAA (n.*321_*322insAA) c.8585_8586insAA (p.Leu2864TyrfsTer2) c.*516_*517insAA (n.*516_*517insAA) c.8954-51_8954-50insAA (n.8954-51_8954-50insAA) c.1421-51_1421-50insAA (n.1421-51_1421-50insAA) n.1081_1082insAA c.8962_8963insAA (n.8962_8963insAA) c.1832_1833insAA c.8858_8859insAA (p.Leu2955TyrfsTer2) c.8755_8756insAA (p.Leu2919Ter) | dbSNP |
13 | g.32379751T>A | CA483439804 | BRCA2 | c.8955T>A (p.Val2985=) c.*322T>A (n.*322T>A) c.8586T>A (p.Val2862=) c.*517T>A (n.*517T>A) c.8954-50T>A (n.8954-50T>A) c.1421-50T>A (n.1421-50T>A) n.1082T>A c.8963T>A (n.8963T>A) c.1833T>A c.8859T>A (p.Val2953=) c.8756T>A (p.Leu2919Ter) | dbSNP |
13 | g.32379751T>C | CA483439805 | BRCA2 | c.8955T>C (p.Val2985=) c.*322T>C (n.*322T>C) c.8586T>C (p.Val2862=) c.*517T>C (n.*517T>C) c.8954-50T>C (n.8954-50T>C) c.1421-50T>C (n.1421-50T>C) n.1082T>C c.8963T>C (n.8963T>C) c.1833T>C c.8859T>C (p.Val2953=) c.8756T>C (p.Leu2919Ser) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379751T>G | CA483439806 | BRCA2 | c.8955T>G (p.Val2985=) c.*322T>G (n.*322T>G) c.8586T>G (p.Val2862=) c.*517T>G (n.*517T>G) c.8954-50T>G (n.8954-50T>G) c.1421-50T>G (n.1421-50T>G) n.1082T>G c.8963T>G (n.8963T>G) c.1833T>G c.8859T>G (p.Val2953=) c.8756T>G (p.Leu2919Ter) | |
13 | g.32379751T= | CA2082837452 | BRCA2 | c.8955T= (p.Val2985=) c.*322T= (n.*322T=) c.8586T= (p.Val2862=) c.*517T= (n.*517T=) c.8954-50T= (n.8954-50T=) c.1421-50T= (n.1421-50T=) n.1082T= c.8963T= (n.8963T=) c.1833T= c.8859T= (p.Val2953=) c.8756T= (p.Leu2919=) | |
13 | g.32379753_32379754del | CA915948617 | BRCA2 | c.8957_8958del (p.Ile2986ThrfsTer?) c.*324_*325del (n.*324_*325del) c.8588_8589del (p.Ile2863ThrfsTer?) c.*519_*520del (n.*519_*520del) c.8954-48_8954-47del (n.8954-48_8954-47del) c.1421-48_1421-47del (n.1421-48_1421-47del) n.1084_1085del c.8965_8966del (n.8965_8966del) c.1835_1836del c.8861_8862del (p.Ile2954ThrfsTer?) c.8758_8759del (p.Tyr2920LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379752_32379756del | CA2838032555 | BRCA2 | c.8956_8960del (p.Ile2986GlufsTer30) c.*323_*327del (n.*323_*327del) c.8587_8591del (p.Ile2863GlufsTer30) c.*518_*522del (n.*518_*522del) c.8954-49_8954-45del (n.8954-49_8954-45del) c.1421-49_1421-45del (n.1421-49_1421-45del) n.1083_1087del c.8964_8968del (n.8964_8968del) c.1834_1838del c.8860_8864del (p.Ile2954GlufsTer30) c.8757_8761del (p.Tyr2920SerfsTer?) | |
13 | g.32379752A= | CA2082837466 | BRCA2 | c.8956A= (p.Ile2986=) c.*323A= (n.*323A=) c.8587A= (p.Ile2863=) c.*518A= (n.*518A=) c.8954-49A= (n.8954-49A=) c.1421-49A= (n.1421-49A=) n.1083A= c.8964A= (n.8964A=) c.1834A= c.8860A= (p.Ile2954=) c.8757A= (p.Leu2919=) | |
13 | g.32379752A>C | CA387757360 | BRCA2 | c.8956A>C (p.Ile2986Leu) c.*323A>C (n.*323A>C) c.8587A>C (p.Ile2863Leu) c.*518A>C (n.*518A>C) c.8954-49A>C (n.8954-49A>C) c.1421-49A>C (n.1421-49A>C) n.1083A>C c.8964A>C (n.8964A>C) c.1834A>C c.8860A>C (p.Ile2954Leu) c.8757A>C (p.Leu2919Phe) | |
13 | g.32379752A>G | CA6941323 | BRCA2 | c.8956A>G (p.Ile2986Val) c.*323A>G (n.*323A>G) c.8587A>G (p.Ile2863Val) c.*518A>G (n.*518A>G) c.8954-49A>G (n.8954-49A>G) c.1421-49A>G (n.1421-49A>G) n.1083A>G c.8964A>G (n.8964A>G) c.1834A>G c.8860A>G (p.Ile2954Val) c.8757A>G (p.Leu2919=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379752A>T | CA387757361 | BRCA2 | c.8956A>T (p.Ile2986Leu) c.*323A>T (n.*323A>T) c.8587A>T (p.Ile2863Leu) c.*518A>T (n.*518A>T) c.8954-49A>T (n.8954-49A>T) c.1421-49A>T (n.1421-49A>T) n.1083A>T c.8964A>T (n.8964A>T) c.1834A>T c.8860A>T (p.Ile2954Leu) c.8757A>T (p.Leu2919Phe) | dbSNP |
13 | g.32379752_32379753insAA | CA658761191 | BRCA2 | c.8956_8957insAA (p.Ile2986LysfsTer3) c.*323_*324insAA (n.*323_*324insAA) c.8587_8588insAA (p.Ile2863LysfsTer3) c.*518_*519insAA (n.*518_*519insAA) c.8954-49_8954-48insAA (n.8954-49_8954-48insAA) c.1421-49_1421-48insAA (n.1421-49_1421-48insAA) n.1083_1084insAA c.8964_8965insAA (n.8964_8965insAA) c.1834_1835insAA c.8860_8861insAA (p.Ile2954LysfsTer3) c.8757_8758insAA (p.Tyr2920AsnfsTer?) | dbSNP |
13 | g.32379752dup | CA025898 | BRCA2 | c.8956dup (p.Ile2986AsnfsTer?) c.*323dup (n.*323dup) c.8587dup (p.Ile2863AsnfsTer?) c.*518dup (n.*518dup) c.8954-49dup (n.8954-49dup) c.1421-49dup (n.1421-49dup) n.1083dup c.8964dup (n.8964dup) c.1834dup c.8860dup (p.Ile2954AsnfsTer?) c.8757dup (p.Tyr2920IlefsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379753T>A | CA387757362 | BRCA2 | c.8957T>A (p.Ile2986Lys) c.*324T>A (n.*324T>A) c.8588T>A (p.Ile2863Lys) c.*519T>A (n.*519T>A) c.8954-48T>A (n.8954-48T>A) c.1421-48T>A (n.1421-48T>A) n.1084T>A c.8965T>A (n.8965T>A) c.1835T>A c.8861T>A (p.Ile2954Lys) c.8758T>A (p.Tyr2920Asn) | dbSNP |
13 | g.32379753T>C | CA025899 | BRCA2 | c.8957T>C (p.Ile2986Thr) c.*324T>C (n.*324T>C) c.8588T>C (p.Ile2863Thr) c.*519T>C (n.*519T>C) c.8954-48T>C (n.8954-48T>C) c.1421-48T>C (n.1421-48T>C) n.1084T>C c.8965T>C (n.8965T>C) c.1835T>C c.8861T>C (p.Ile2954Thr) c.8758T>C (p.Tyr2920His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379753T>G | CA387757363 | BRCA2 | c.8957T>G (p.Ile2986Arg) c.*324T>G (n.*324T>G) c.8588T>G (p.Ile2863Arg) c.*519T>G (n.*519T>G) c.8954-48T>G (n.8954-48T>G) c.1421-48T>G (n.1421-48T>G) n.1084T>G c.8965T>G (n.8965T>G) c.1835T>G c.8861T>G (p.Ile2954Arg) c.8758T>G (p.Tyr2920Asp) | |
13 | g.32379753T= | CA2082837473 | BRCA2 | c.8957T= (p.Ile2986=) c.*324T= (n.*324T=) c.8588T= (p.Ile2863=) c.*519T= (n.*519T=) c.8954-48T= (n.8954-48T=) c.1421-48T= (n.1421-48T=) n.1084T= c.8965T= (n.8965T=) c.1835T= c.8861T= (p.Ile2954=) c.8758T= (p.Tyr2920=) | |
13 | g.32379753_32379757delinsTACTG | CA2082837474 | BRCA2 | c.8957_8961delinsTACTG (p.Ile2986=) c.*324_*328delinsTACTG (n.*324_*328delinsTACTG) c.8588_8592delinsTACTG (p.Ile2863=) c.*519_*523delinsTACTG (n.*519_*523delinsTACTG) c.8954-48_8954-44delinsTACTG (n.8954-48_8954-44delinsTACTG) c.1421-48_1421-44delinsTACTG (n.1421-48_1421-44delinsTACTG) n.1084_1088delinsTACTG c.8965_8969delinsTACTG (n.8965_8969delinsTACTG) c.1835_1839delinsTACTG c.8861_8865delinsTACTG (p.Ile2954=) c.8758_8762delinsTACTG (p.Tyr2920=) | |
13 | g.32379754A= | CA2082837481 | BRCA2 | c.8958A= (p.Ile2986=) c.*325A= (n.*325A=) c.8589A= (p.Ile2863=) c.*520A= (n.*520A=) c.8954-47A= (n.8954-47A=) c.1421-47A= (n.1421-47A=) n.1085A= c.8966A= (n.8966A=) c.1836A= c.8862A= (p.Ile2954=) c.8759A= (p.Tyr2920=) | |
13 | g.32379754A>C | CA483439808 | BRCA2 | c.8958A>C (p.Ile2986=) c.*325A>C (n.*325A>C) c.8589A>C (p.Ile2863=) c.*520A>C (n.*520A>C) c.8954-47A>C (n.8954-47A>C) c.1421-47A>C (n.1421-47A>C) n.1085A>C c.8966A>C (n.8966A>C) c.1836A>C c.8862A>C (p.Ile2954=) c.8759A>C (p.Tyr2920Ser) | |
13 | g.32379754A>G | CA025900 | BRCA2 | c.8958A>G (p.Ile2986Met) c.*325A>G (n.*325A>G) c.8589A>G (p.Ile2863Met) c.*520A>G (n.*520A>G) c.8954-47A>G (n.8954-47A>G) c.1421-47A>G (n.1421-47A>G) n.1085A>G c.8966A>G (n.8966A>G) c.1836A>G c.8862A>G (p.Ile2954Met) c.8759A>G (p.Tyr2920Cys) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379754A>T | CA483439809 | BRCA2 | c.8958A>T (p.Ile2986=) c.*325A>T (n.*325A>T) c.8589A>T (p.Ile2863=) c.*520A>T (n.*520A>T) c.8954-47A>T (n.8954-47A>T) c.1421-47A>T (n.1421-47A>T) n.1085A>T c.8966A>T (n.8966A>T) c.1836A>T c.8862A>T (p.Ile2954=) c.8759A>T (p.Tyr2920Phe) | dbSNP |
13 | g.32379754dup | CA10586594 | BRCA2 | c.8958dup (p.Leu2987ThrfsTer?) c.*325dup (n.*325dup) c.8589dup (p.Leu2864ThrfsTer?) c.*520dup (n.*520dup) c.8954-47dup (n.8954-47dup) c.1421-47dup (n.1421-47dup) n.1085dup c.8966dup (n.8966dup) c.1836dup c.8862dup (p.Leu2955ThrfsTer?) c.8759dup (p.Tyr2920Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379755_32379758del | CA10589533 | BRCA2 | c.8959_8962del (p.Leu2987ValfsTer13) c.*326_*329del (n.*326_*329del) c.8590_8593del (p.Leu2864ValfsTer13) c.*521_*524del (n.*521_*524del) c.8954-46_8954-43del (n.8954-46_8954-43del) c.1421-46_1421-43del (n.1421-46_1421-43del) n.1086_1089del c.8967_8970del (n.8967_8970del) c.1837_1840del c.8863_8866del (p.Leu2955ValfsTer13) c.8760_8763del (p.Tyr2920Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379755C>A | CA387757364 | BRCA2 | c.8959C>A (p.Leu2987Met) c.*326C>A (n.*326C>A) c.8590C>A (p.Leu2864Met) c.*521C>A (n.*521C>A) c.8954-46C>A (n.8954-46C>A) c.1421-46C>A (n.1421-46C>A) n.1086C>A c.8967C>A (n.8967C>A) c.1837C>A c.8863C>A (p.Leu2955Met) c.8760C>A (p.Tyr2920Ter) | dbSNP |
13 | g.32379755C= | CA2082837492 | BRCA2 | c.8959C= (p.Leu2987=) c.*326C= (n.*326C=) c.8590C= (p.Leu2864=) c.*521C= (n.*521C=) c.8954-46C= (n.8954-46C=) c.1421-46C= (n.1421-46C=) n.1086C= c.8967C= (n.8967C=) c.1837C= c.8863C= (p.Leu2955=) c.8760C= (p.Tyr2920=) | |
13 | g.32379755C>G | CA387757365 | BRCA2 | c.8959C>G (p.Leu2987Val) c.*326C>G (n.*326C>G) c.8590C>G (p.Leu2864Val) c.*521C>G (n.*521C>G) c.8954-46C>G (n.8954-46C>G) c.1421-46C>G (n.1421-46C>G) n.1086C>G c.8967C>G (n.8967C>G) c.1837C>G c.8863C>G (p.Leu2955Val) c.8760C>G (p.Tyr2920Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379755C>T | CA483439811 | BRCA2 | c.8959C>T (p.Leu2987=) c.*326C>T (n.*326C>T) c.8590C>T (p.Leu2864=) c.*521C>T (n.*521C>T) c.8954-46C>T (n.8954-46C>T) c.1421-46C>T (n.1421-46C>T) n.1086C>T c.8967C>T (n.8967C>T) c.1837C>T c.8863C>T (p.Leu2955=) c.8760C>T (p.Tyr2920=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379755_32379759delinsCTGAG | CA2082837488 | BRCA2 | c.8959_8963delinsCTGAG (p.Leu2987=) c.*326_*330delinsCTGAG (n.*326_*330delinsCTGAG) c.8590_8594delinsCTGAG (p.Leu2864=) c.*521_*525delinsCTGAG (n.*521_*525delinsCTGAG) c.8954-46_8954-42delinsCTGAG (n.8954-46_8954-42delinsCTGAG) c.1421-46_1421-42delinsCTGAG (n.1421-46_1421-42delinsCTGAG) n.1086_1090delinsCTGAG c.8967_8971delinsCTGAG (n.8967_8971delinsCTGAG) c.1837_1841delinsCTGAG c.8863_8867delinsCTGAG (p.Leu2955=) c.8760_*1delinsCTGAG (n.[c.8760_*1delinsCTGAG;Tyr2920=]) | |
13 | g.32379756del | CA2499222356 | BRCA2 | c.8960del (p.Leu2987ArgfsTer14) c.*327del (n.*327del) c.8591del (p.Leu2864ArgfsTer14) c.*522del (n.*522del) c.8954-45del (n.8954-45del) c.1421-45del (n.1421-45del) n.1087del c.8968del (n.8968del) c.1838del c.8864del (p.Leu2955ArgfsTer14) c.8761del (p.Ter2921GluextTer?) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379756T>A | CA387757366 | BRCA2 | c.8960T>A (p.Leu2987Gln) c.*327T>A (n.*327T>A) c.8591T>A (p.Leu2864Gln) c.*522T>A (n.*522T>A) c.8954-45T>A (n.8954-45T>A) c.1421-45T>A (n.1421-45T>A) n.1087T>A c.8968T>A (n.8968T>A) c.1838T>A c.8864T>A (p.Leu2955Gln) c.8761T>A (p.Ter2921Arg) | dbSNP |
13 | g.32379756T>C | CA387757368 | BRCA2 | c.8960T>C (p.Leu2987Pro) c.*327T>C (n.*327T>C) c.8591T>C (p.Leu2864Pro) c.*522T>C (n.*522T>C) c.8954-45T>C (n.8954-45T>C) c.1421-45T>C (n.1421-45T>C) n.1087T>C c.8968T>C (n.8968T>C) c.1838T>C c.8864T>C (p.Leu2955Pro) c.8761T>C (p.Ter2921Arg) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379756T>G | CA387757367 | BRCA2 | c.8960T>G (p.Leu2987Arg) c.*327T>G (n.*327T>G) c.8591T>G (p.Leu2864Arg) c.*522T>G (n.*522T>G) c.8954-45T>G (n.8954-45T>G) c.1421-45T>G (n.1421-45T>G) n.1087T>G c.8968T>G (n.8968T>G) c.1838T>G c.8864T>G (p.Leu2955Arg) c.8761T>G (p.Ter2921Gly) | |
13 | g.32379757_32379760del | CA025901 | BRCA2 | c.8961_8964del (p.Ser2988PhefsTer12) c.*328_*331del (n.*328_*331del) c.8592_8595del (p.Ser2865PhefsTer12) c.*523_*526del (n.*523_*526del) c.8954-44_8954-41del (n.8954-44_8954-41del) c.1421-44_1421-41del (n.1421-44_1421-41del) n.1088_1091del c.8969_8972del (n.8969_8972del) c.1839_1842del c.8865_8868del (p.Ser2956PhefsTer12) c.8762_*2del (n.[c.8762_*2del;Ter2921TyrextTer?]) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379757G>A | CA483439812 | BRCA2 | c.8961G>A (p.Leu2987=) c.*328G>A (n.*328G>A) c.8592G>A (p.Leu2864=) c.*523G>A (n.*523G>A) c.8954-44G>A (n.8954-44G>A) c.1421-44G>A (n.1421-44G>A) n.1088G>A c.8969G>A (n.8969G>A) c.1839G>A c.8865G>A (p.Leu2955=) c.8762G>A (p.Ter2921=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379757G>C | CA483439813 | BRCA2 | c.8961G>C (p.Leu2987=) c.*328G>C (n.*328G>C) c.8592G>C (p.Leu2864=) c.*523G>C (n.*523G>C) c.8954-44G>C (n.8954-44G>C) c.1421-44G>C (n.1421-44G>C) n.1088G>C c.8969G>C (n.8969G>C) c.1839G>C c.8865G>C (p.Leu2955=) c.8762G>C (p.Ter2921Ser) | dbSNP |
13 | g.32379757G= | CA2082837504 | BRCA2 | c.8961G= (p.Leu2987=) c.*328G= (n.*328G=) c.8592G= (p.Leu2864=) c.*523G= (n.*523G=) c.8954-44G= (n.8954-44G=) c.1421-44G= (n.1421-44G=) n.1088G= c.8969G= (n.8969G=) c.1839G= c.8865G= (p.Leu2955=) c.8762G= (p.Ter2921=) | |
13 | g.32379757G>T | CA483439814 | BRCA2 | c.8961G>T (p.Leu2987=) c.*328G>T (n.*328G>T) c.8592G>T (p.Leu2864=) c.*523G>T (n.*523G>T) c.8954-44G>T (n.8954-44G>T) c.1421-44G>T (n.1421-44G>T) n.1088G>T c.8969G>T (n.8969G>T) c.1839G>T c.8865G>T (p.Leu2955=) c.8762G>T (p.Ter2921Leu) | dbSNP |
13 | g.32379758A= | CA2082837512 | BRCA2 | c.8962A= (p.Ser2988=) c.*329A= (n.*329A=) c.8593A= (p.Ser2865=) c.*524A= (n.*524A=) c.8954-43A= (n.8954-43A=) c.1421-43A= (n.1421-43A=) n.1089A= c.8970A= (n.8970A=) c.1840A= c.8866A= (p.Ser2956=) c.8763A= (p.Ter2921=) | |
13 | g.32379758A>C | CA387757369 | BRCA2 | c.8962A>C (p.Ser2988Arg) c.*329A>C (n.*329A>C) c.8593A>C (p.Ser2865Arg) c.*524A>C (n.*524A>C) c.8954-43A>C (n.8954-43A>C) c.1421-43A>C (n.1421-43A>C) n.1089A>C c.8970A>C (n.8970A>C) c.1840A>C c.8866A>C (p.Ser2956Arg) c.8763A>C (p.Ter2921Cys) | dbSNP |
13 | g.32379758A>G | CA025902 | BRCA2 | c.8962A>G (p.Ser2988Gly) c.*329A>G (n.*329A>G) c.8593A>G (p.Ser2865Gly) c.*524A>G (n.*524A>G) c.8954-43A>G (n.8954-43A>G) c.1421-43A>G (n.1421-43A>G) n.1089A>G c.8970A>G (n.8970A>G) c.1840A>G c.8866A>G (p.Ser2956Gly) c.8763A>G (p.Ter2921Trp) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379758A>T | CA387757370 | BRCA2 | c.8962A>T (p.Ser2988Cys) c.*329A>T (n.*329A>T) c.8593A>T (p.Ser2865Cys) c.*524A>T (n.*524A>T) c.8954-43A>T (n.8954-43A>T) c.1421-43A>T (n.1421-43A>T) n.1089A>T c.8970A>T (n.8970A>T) c.1840A>T c.8866A>T (p.Ser2956Cys) c.8763A>T (p.Ter2921Cys) | dbSNP |
13 | g.32379759G>A | CA6941324 | BRCA2 | c.8963G>A (p.Ser2988Asn) c.*330G>A (n.*330G>A) c.8594G>A (p.Ser2865Asn) c.*525G>A (n.*525G>A) c.8954-42G>A (n.8954-42G>A) c.1421-42G>A (n.1421-42G>A) n.1090G>A c.8971G>A (n.8971G>A) c.1841G>A c.8867G>A (p.Ser2956Asn) c.*1G>A (n.*1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379759G>C | CA387757371 | BRCA2 | c.8963G>C (p.Ser2988Thr) c.*330G>C (n.*330G>C) c.8594G>C (p.Ser2865Thr) c.*525G>C (n.*525G>C) c.8954-42G>C (n.8954-42G>C) c.1421-42G>C (n.1421-42G>C) n.1090G>C c.8971G>C (n.8971G>C) c.1841G>C c.8867G>C (p.Ser2956Thr) c.*1G>C (n.*1G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379759G= | CA2082837524 | BRCA2 | c.8963G= (p.Ser2988=) c.*330G= (n.*330G=) c.8594G= (p.Ser2865=) c.*525G= (n.*525G=) c.8954-42G= (n.8954-42G=) c.1421-42G= (n.1421-42G=) n.1090G= c.8971G= (n.8971G=) c.1841G= c.8867G= (p.Ser2956=) c.*1G= (n.*1G=) | |
13 | g.32379759G>T | CA387757372 | BRCA2 | c.8963G>T (p.Ser2988Ile) c.*330G>T (n.*330G>T) c.8594G>T (p.Ser2865Ile) c.*525G>T (n.*525G>T) c.8954-42G>T (n.8954-42G>T) c.1421-42G>T (n.1421-42G>T) n.1090G>T c.8971G>T (n.8971G>T) c.1841G>T c.8867G>T (p.Ser2956Ile) c.*1G>T (n.*1G>T) | COSMIC COSMIC |
13 | g.32379760T>A | CA387757373 | BRCA2 | c.8964T>A (p.Ser2988Arg) c.*331T>A (n.*331T>A) c.8595T>A (p.Ser2865Arg) c.*526T>A (n.*526T>A) c.8954-41T>A (n.8954-41T>A) c.1421-41T>A (n.1421-41T>A) n.1091T>A c.8972T>A (n.8972T>A) c.1842T>A c.8868T>A (p.Ser2956Arg) c.*2T>A (n.*2T>A) | dbSNP |
13 | g.32379760T>C | CA10579805 | BRCA2 | c.8964T>C (p.Ser2988=) c.*331T>C (n.*331T>C) c.8595T>C (p.Ser2865=) c.*526T>C (n.*526T>C) c.8954-41T>C (n.8954-41T>C) c.1421-41T>C (n.1421-41T>C) n.1091T>C c.8972T>C (n.8972T>C) c.1842T>C c.8868T>C (p.Ser2956=) c.*2T>C (n.*2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379760T>G | CA387757374 | BRCA2 | c.8964T>G (p.Ser2988Arg) c.*331T>G (n.*331T>G) c.8595T>G (p.Ser2865Arg) c.*526T>G (n.*526T>G) c.8954-41T>G (n.8954-41T>G) c.1421-41T>G (n.1421-41T>G) n.1091T>G c.8972T>G (n.8972T>G) c.1842T>G c.8868T>G (p.Ser2956Arg) c.*2T>G (n.*2T>G) | dbSNP |
13 | g.32379760T= | CA2082837535 | BRCA2 | c.8964T= (p.Ser2988=) c.*331T= (n.*331T=) c.8595T= (p.Ser2865=) c.*526T= (n.*526T=) c.8954-41T= (n.8954-41T=) c.1421-41T= (n.1421-41T=) n.1091T= c.8972T= (n.8972T=) c.1842T= c.8868T= (p.Ser2956=) c.*2T= (n.*2T=) | |
13 | g.32379760_32379761delinsTA | CA2082837538 | BRCA2 | c.8964_8965delinsTA (p.Ser2988=) c.*331_*332delinsTA (n.*331_*332delinsTA) c.8595_8596delinsTA (p.Ser2865=) c.*526_*527delinsTA (n.*526_*527delinsTA) c.8954-41_8954-40delinsTA (n.8954-41_8954-40delinsTA) c.1421-41_1421-40delinsTA (n.1421-41_1421-40delinsTA) n.1091_1092delinsTA c.8972_8973delinsTA (n.8972_8973delinsTA) c.1842_1843delinsTA c.8868_8869delinsTA (p.Ser2956=) c.*2_*3delinsTA (n.*2_*3delinsTA) | |
13 | g.32379761del | CA10589534 | BRCA2 | c.8965del (p.Ile2989PhefsTer12) c.*332del (n.*332del) c.8596del (p.Ile2866PhefsTer12) c.*527del (n.*527del) c.8954-40del (n.8954-40del) c.1421-40del (n.1421-40del) n.1092del c.8973del (n.8973del) c.1843del c.8869del (p.Ile2957PhefsTer12) c.*3del (n.*3del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379761A>C | CA387757376 | BRCA2 | c.8965A>C (p.Ile2989Leu) c.*332A>C (n.*332A>C) c.8596A>C (p.Ile2866Leu) c.*527A>C (n.*527A>C) c.8954-40A>C (n.8954-40A>C) c.1421-40A>C (n.1421-40A>C) n.1092A>C c.8973A>C (n.8973A>C) c.1843A>C c.8869A>C (p.Ile2957Leu) c.*3A>C (n.*3A>C) | dbSNP |
13 | g.32379761A>G | CA387757377 | BRCA2 | c.8965A>G (p.Ile2989Val) c.*332A>G (n.*332A>G) c.8596A>G (p.Ile2866Val) c.*527A>G (n.*527A>G) c.8954-40A>G (n.8954-40A>G) c.1421-40A>G (n.1421-40A>G) n.1092A>G c.8973A>G (n.8973A>G) c.1843A>G c.8869A>G (p.Ile2957Val) c.*3A>G (n.*3A>G) | |
13 | g.32379761A>T | CA387757375 | BRCA2 | c.8965A>T (p.Ile2989Phe) c.*332A>T (n.*332A>T) c.8596A>T (p.Ile2866Phe) c.*527A>T (n.*527A>T) c.8954-40A>T (n.8954-40A>T) c.1421-40A>T (n.1421-40A>T) n.1092A>T c.8973A>T (n.8973A>T) c.1843A>T c.8869A>T (p.Ile2957Phe) c.*3A>T (n.*3A>T) | dbSNP |
13 | g.32379761_32379768delinsATTTGGCG | CA2082837543 | BRCA2 | c.8965_8972delinsATTTGGCG (p.Ile2989=) c.*332_*339delinsATTTGGCG (n.*332_*339delinsATTTGGCG) c.8596_8603delinsATTTGGCG (p.Ile2866=) c.*527_*534delinsATTTGGCG (n.*527_*534delinsATTTGGCG) c.8954-40_8954-33delinsATTTGGCG (n.8954-40_8954-33delinsATTTGGCG) c.1421-40_1421-33delinsATTTGGCG (n.1421-40_1421-33delinsATTTGGCG) n.1092_1099delinsATTTGGCG c.8973_8980delinsATTTGGCG (n.8973_8980delinsATTTGGCG) c.1843_1850delinsATTTGGCG c.8869_8876delinsATTTGGCG (p.Ile2957=) c.*3_*10delinsATTTGGCG (n.*3_*10delinsATTTGGCG) | |
13 | g.32379762T>A | CA387757379 | BRCA2 | c.8966T>A (p.Ile2989Asn) c.*333T>A (n.*333T>A) c.8597T>A (p.Ile2866Asn) c.*528T>A (n.*528T>A) c.8954-39T>A (n.8954-39T>A) c.1421-39T>A (n.1421-39T>A) n.1093T>A c.8974T>A (n.8974T>A) c.1844T>A c.8870T>A (p.Ile2957Asn) c.*4T>A (n.*4T>A) | |
13 | g.32379762T>C | CA387757378 | BRCA2 | c.8966T>C (p.Ile2989Thr) c.*333T>C (n.*333T>C) c.8597T>C (p.Ile2866Thr) c.*528T>C (n.*528T>C) c.8954-39T>C (n.8954-39T>C) c.1421-39T>C (n.1421-39T>C) n.1093T>C c.8974T>C (n.8974T>C) c.1844T>C c.8870T>C (p.Ile2957Thr) c.*4T>C (n.*4T>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379762T>G | CA387757380 | BRCA2 | c.8966T>G (p.Ile2989Ser) c.*333T>G (n.*333T>G) c.8597T>G (p.Ile2866Ser) c.*528T>G (n.*528T>G) c.8954-39T>G (n.8954-39T>G) c.1421-39T>G (n.1421-39T>G) n.1093T>G c.8974T>G (n.8974T>G) c.1844T>G c.8870T>G (p.Ile2957Ser) c.*4T>G (n.*4T>G) | dbSNP |
13 | g.32379762T= | CA2082837558 | BRCA2 | c.8966T= (p.Ile2989=) c.*333T= (n.*333T=) c.8597T= (p.Ile2866=) c.*528T= (n.*528T=) c.8954-39T= (n.8954-39T=) c.1421-39T= (n.1421-39T=) n.1093T= c.8974T= (n.8974T=) c.1844T= c.8870T= (p.Ile2957=) c.*4T= (n.*4T=) | |
13 | g.32379763_32379769del | CA915948618 | BRCA2 | c.8967_8973del (p.Trp2990HisfsTer9) c.*334_*340del (n.*334_*340del) c.8598_8604del (p.Trp2867HisfsTer9) c.*529_*535del (n.*529_*535del) c.8954-38_8954-32del (n.8954-38_8954-32del) c.1421-38_1421-32del (n.1421-38_1421-32del) n.1094_1100del c.8975_8981del (n.8975_8981del) c.1845_1851del c.8871_8877del (p.Trp2958HisfsTer9) c.*5_*11del (n.*5_*11del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379763T>A | CA483439815 | BRCA2 | c.8967T>A (p.Ile2989=) c.*334T>A (n.*334T>A) c.8598T>A (p.Ile2866=) c.*529T>A (n.*529T>A) c.8954-38T>A (n.8954-38T>A) c.1421-38T>A (n.1421-38T>A) n.1094T>A c.8975T>A (n.8975T>A) c.1845T>A c.8871T>A (p.Ile2957=) c.*5T>A (n.*5T>A) | dbSNP |
13 | g.32379763T>C | CA483439816 | BRCA2 | c.8967T>C (p.Ile2989=) c.*334T>C (n.*334T>C) c.8598T>C (p.Ile2866=) c.*529T>C (n.*529T>C) c.8954-38T>C (n.8954-38T>C) c.1421-38T>C (n.1421-38T>C) n.1094T>C c.8975T>C (n.8975T>C) c.1845T>C c.8871T>C (p.Ile2957=) c.*5T>C (n.*5T>C) | |
13 | g.32379763T>G | CA387757381 | BRCA2 | c.8967T>G (p.Ile2989Met) c.*334T>G (n.*334T>G) c.8598T>G (p.Ile2866Met) c.*529T>G (n.*529T>G) c.8954-38T>G (n.8954-38T>G) c.1421-38T>G (n.1421-38T>G) n.1094T>G c.8975T>G (n.8975T>G) c.1845T>G c.8871T>G (p.Ile2957Met) c.*5T>G (n.*5T>G) | |
13 | g.32379764T>A | CA387757382 | BRCA2 | c.8968T>A (p.Trp2990Arg) c.*335T>A (n.*335T>A) c.8599T>A (p.Trp2867Arg) c.*530T>A (n.*530T>A) c.8954-37T>A (n.8954-37T>A) c.1421-37T>A (n.1421-37T>A) n.1095T>A c.8976T>A (n.8976T>A) c.1846T>A c.8872T>A (p.Trp2958Arg) c.*6T>A (n.*6T>A) | |
13 | g.32379764T>C | CA387757383 | BRCA2 | c.8968T>C (p.Trp2990Arg) c.*335T>C (n.*335T>C) c.8599T>C (p.Trp2867Arg) c.*530T>C (n.*530T>C) c.8954-37T>C (n.8954-37T>C) c.1421-37T>C (n.1421-37T>C) n.1095T>C c.8976T>C (n.8976T>C) c.1846T>C c.8872T>C (p.Trp2958Arg) c.*6T>C (n.*6T>C) | |
13 | g.32379764T>G | CA387757384 | BRCA2 | c.8968T>G (p.Trp2990Gly) c.*335T>G (n.*335T>G) c.8599T>G (p.Trp2867Gly) c.*530T>G (n.*530T>G) c.8954-37T>G (n.8954-37T>G) c.1421-37T>G (n.1421-37T>G) n.1095T>G c.8976T>G (n.8976T>G) c.1846T>G c.8872T>G (p.Trp2958Gly) c.*6T>G (n.*6T>G) | |
13 | g.32379765G>A | CA025903 | BRCA2 | c.8969G>A (p.Trp2990Ter) c.*336G>A (n.*336G>A) c.8600G>A (p.Trp2867Ter) c.*531G>A (n.*531G>A) c.8954-36G>A (n.8954-36G>A) c.1421-36G>A (n.1421-36G>A) n.1096G>A c.8977G>A (n.8977G>A) c.1847G>A c.8873G>A (p.Trp2958Ter) c.*7G>A (n.*7G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379765G>C | CA387757385 | BRCA2 | c.8969G>C (p.Trp2990Ser) c.*336G>C (n.*336G>C) c.8600G>C (p.Trp2867Ser) c.*531G>C (n.*531G>C) c.8954-36G>C (n.8954-36G>C) c.1421-36G>C (n.1421-36G>C) n.1096G>C c.8977G>C (n.8977G>C) c.1847G>C c.8873G>C (p.Trp2958Ser) c.*7G>C (n.*7G>C) | dbSNP |
13 | g.32379765G= | CA2082837565 | BRCA2 | c.8969G= (p.Trp2990=) c.*336G= (n.*336G=) c.8600G= (p.Trp2867=) c.*531G= (n.*531G=) c.8954-36G= (n.8954-36G=) c.1421-36G= (n.1421-36G=) n.1096G= c.8977G= (n.8977G=) c.1847G= c.8873G= (p.Trp2958=) c.*7G= (n.*7G=) | |
13 | g.32379765G>T | CA387757386 | BRCA2 | c.8969G>T (p.Trp2990Leu) c.*336G>T (n.*336G>T) c.8600G>T (p.Trp2867Leu) c.*531G>T (n.*531G>T) c.8954-36G>T (n.8954-36G>T) c.1421-36G>T (n.1421-36G>T) n.1096G>T c.8977G>T (n.8977G>T) c.1847G>T c.8873G>T (p.Trp2958Leu) c.*7G>T (n.*7G>T) | dbSNP |
13 | g.32379766del | CA2580087484 | BRCA2 | c.8970del (p.Trp2990CysfsTer11) c.*337del (n.*337del) c.8601del (p.Trp2867CysfsTer11) c.*532del (n.*532del) c.8954-35del (n.8954-35del) c.1421-35del (n.1421-35del) n.1097del c.8978del (n.8978del) c.1848del c.8874del (p.Trp2958CysfsTer11) c.*8del (n.*8del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379766G>A | CA025904 | BRCA2 | c.8970G>A (p.Trp2990Ter) c.*337G>A (n.*337G>A) c.8601G>A (p.Trp2867Ter) c.*532G>A (n.*532G>A) c.8954-35G>A (n.8954-35G>A) c.1421-35G>A (n.1421-35G>A) n.1097G>A c.8978G>A (n.8978G>A) c.1848G>A c.8874G>A (p.Trp2958Ter) c.*8G>A (n.*8G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379766G>C | CA387757387 | BRCA2 | c.8970G>C (p.Trp2990Cys) c.*337G>C (n.*337G>C) c.8601G>C (p.Trp2867Cys) c.*532G>C (n.*532G>C) c.8954-35G>C (n.8954-35G>C) c.1421-35G>C (n.1421-35G>C) n.1097G>C c.8978G>C (n.8978G>C) c.1848G>C c.8874G>C (p.Trp2958Cys) c.*8G>C (n.*8G>C) | dbSNP |
13 | g.32379766G= | CA2082837572 | BRCA2 | c.8970G= (p.Trp2990=) c.*337G= (n.*337G=) c.8601G= (p.Trp2867=) c.*532G= (n.*532G=) c.8954-35G= (n.8954-35G=) c.1421-35G= (n.1421-35G=) n.1097G= c.8978G= (n.8978G=) c.1848G= c.8874G= (p.Trp2958=) c.*8G= (n.*8G=) | |
13 | g.32379766G>T | CA387757388 | BRCA2 | c.8970G>T (p.Trp2990Cys) c.*337G>T (n.*337G>T) c.8601G>T (p.Trp2867Cys) c.*532G>T (n.*532G>T) c.8954-35G>T (n.8954-35G>T) c.1421-35G>T (n.1421-35G>T) n.1097G>T c.8978G>T (n.8978G>T) c.1848G>T c.8874G>T (p.Trp2958Cys) c.*8G>T (n.*8G>T) | dbSNP |
13 | g.32379767C>A | CA387757390 | BRCA2 | c.8971C>A (p.Arg2991Ser) c.*338C>A (n.*338C>A) c.8602C>A (p.Arg2868Ser) c.*533C>A (n.*533C>A) c.8954-34C>A (n.8954-34C>A) c.1421-34C>A (n.1421-34C>A) n.1098C>A c.8979C>A (n.8979C>A) c.1849C>A c.8875C>A (p.Arg2959Ser) c.*9C>A (n.*9C>A) | dbSNP |
13 | g.32379767C= | CA2082837577 | BRCA2 | c.8971C= (p.Arg2991=) c.*338C= (n.*338C=) c.8602C= (p.Arg2868=) c.*533C= (n.*533C=) c.8954-34C= (n.8954-34C=) c.1421-34C= (n.1421-34C=) n.1098C= c.8979C= (n.8979C=) c.1849C= c.8875C= (p.Arg2959=) c.*9C= (n.*9C=) | |
13 | g.32379767C>G | CA387757389 | BRCA2 | c.8971C>G (p.Arg2991Gly) c.*338C>G (n.*338C>G) c.8602C>G (p.Arg2868Gly) c.*533C>G (n.*533C>G) c.8954-34C>G (n.8954-34C>G) c.1421-34C>G (n.1421-34C>G) n.1098C>G c.8979C>G (n.8979C>G) c.1849C>G c.8875C>G (p.Arg2959Gly) c.*9C>G (n.*9C>G) | dbSNP |
13 | g.32379767C>T | CA6941325 | BRCA2 | c.8971C>T (p.Arg2991Cys) c.*338C>T (n.*338C>T) c.8602C>T (p.Arg2868Cys) c.*533C>T (n.*533C>T) c.8954-34C>T (n.8954-34C>T) c.1421-34C>T (n.1421-34C>T) n.1098C>T c.8979C>T (n.8979C>T) c.1849C>T c.8875C>T (p.Arg2959Cys) c.*9C>T (n.*9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.32379767_32379893delinsCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAA | CA2082837585 | BRCA2 | c.8971_9097delinsCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAA (p.Arg2991=) c.*338_*464delinsCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAA (n.*338_*464delinsCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAA) c.8602_8728delinsCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAA (p.Arg2868=) c.*533_*659delinsCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAA (n.*533_*659delinsCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAA) c.8954-34_9046delinsCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAA c.1421-34_1513delinsCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAA n.1098_1224delinsCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAA c.8979_9105delinsCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAA (n.8979_9105delinsCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAA) c.1849_1975delinsCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAA c.8875_9001delinsCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAA (p.Arg2959=) | |
13 | g.32379768G>A | CA025905 | BRCA2 | c.8972G>A (p.Arg2991His) c.*339G>A (n.*339G>A) c.8603G>A (p.Arg2868His) c.*534G>A (n.*534G>A) c.8954-33G>A (n.8954-33G>A) c.1421-33G>A (n.1421-33G>A) n.1099G>A c.8980G>A (n.8980G>A) c.1850G>A c.8876G>A (p.Arg2959His) c.*10G>A (n.*10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379768G>C | CA387757391 | BRCA2 | c.8972G>C (p.Arg2991Pro) c.*339G>C (n.*339G>C) c.8603G>C (p.Arg2868Pro) c.*534G>C (n.*534G>C) c.8954-33G>C (n.8954-33G>C) c.1421-33G>C (n.1421-33G>C) n.1099G>C c.8980G>C (n.8980G>C) c.1850G>C c.8876G>C (p.Arg2959Pro) c.*10G>C (n.*10G>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379768G= | CA2082837625 | BRCA2 | c.8972G= (p.Arg2991=) c.*339G= (n.*339G=) c.8603G= (p.Arg2868=) c.*534G= (n.*534G=) c.8954-33G= (n.8954-33G=) c.1421-33G= (n.1421-33G=) n.1099G= c.8980G= (n.8980G=) c.1850G= c.8876G= (p.Arg2959=) c.*10G= (n.*10G=) | |
13 | g.32379768G>T | CA387757392 | BRCA2 | c.8972G>T (p.Arg2991Leu) c.*339G>T (n.*339G>T) c.8603G>T (p.Arg2868Leu) c.*534G>T (n.*534G>T) c.8954-33G>T (n.8954-33G>T) c.1421-33G>T (n.1421-33G>T) n.1099G>T c.8980G>T (n.8980G>T) c.1850G>T c.8876G>T (p.Arg2959Leu) c.*10G>T (n.*10G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379768_32379893del | CA10602556 | BRCA2 | c.8972_9097del (p.Arg2991_Thr3033delinsPro) c.*339_*464del (n.*339_*464del) c.8603_8728del (p.Arg2868_Thr2910delinsPro) c.*534_*659del (n.*534_*659del) c.8954-33_9046del c.1421-33_1513del n.1099_1224del c.8980_9105del (n.8980_9105del) c.1850_1975del c.8876_9001del (p.Arg2959_Thr3001delinsPro) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379768_32379894delinsGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAAC | CA2082837616 | BRCA2 | c.8972_9098delinsGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAAC (p.Arg2991=) c.*339_*465delinsGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAAC (n.*339_*465delinsGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAAC) c.8603_8729delinsGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAAC (p.Arg2868=) c.*534_*660delinsGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAAC (n.*534_*660delinsGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAAC) c.8954-33_9047delinsGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAAC c.1421-33_1514delinsGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAAC n.1099_1225delinsGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAAC c.8980_9106delinsGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAAC (n.8980_9106delinsGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAAC) c.1850_1976delinsGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAAC c.8876_9002delinsGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAAC (p.Arg2959=) | |
13 | g.32379769T>A | CA483439817 | BRCA2 | c.8973T>A (p.Arg2991=) c.*340T>A (n.*340T>A) c.8604T>A (p.Arg2868=) c.*535T>A (n.*535T>A) c.8954-32T>A (n.8954-32T>A) c.1421-32T>A (n.1421-32T>A) n.1100T>A c.8981T>A (n.8981T>A) c.1851T>A c.8877T>A (p.Arg2959=) c.*11T>A (n.*11T>A) | |
13 | g.32379769T>C | CA483439818 | BRCA2 | c.8973T>C (p.Arg2991=) c.*340T>C (n.*340T>C) c.8604T>C (p.Arg2868=) c.*535T>C (n.*535T>C) c.8954-32T>C (n.8954-32T>C) c.1421-32T>C (n.1421-32T>C) n.1100T>C c.8981T>C (n.8981T>C) c.1851T>C c.8877T>C (p.Arg2959=) c.*11T>C (n.*11T>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379769T>G | CA483439819 | BRCA2 | c.8973T>G (p.Arg2991=) c.*340T>G (n.*340T>G) c.8604T>G (p.Arg2868=) c.*535T>G (n.*535T>G) c.8954-32T>G (n.8954-32T>G) c.1421-32T>G (n.1421-32T>G) n.1100T>G c.8981T>G (n.8981T>G) c.1851T>G c.8877T>G (p.Arg2959=) c.*11T>G (n.*11T>G) | |
13 | g.32379771_32379896del | CA025906 | BRCA2 | c.8975_9100del (p.Pro2992_Thr3033del) c.*342_*467del (n.*342_*467del) c.8606_8731del (p.Pro2869_Thr2910del) c.*537_*662del (n.*537_*662del) c.8954-30_9049del c.1421-30_1516del n.1102_1227del c.8983_9108del (n.8983_9108del) c.1853_1978del c.8879_9004del (p.Pro2960_Thr3001del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379770C>A | CA387757393 | BRCA2 | c.8974C>A (p.Pro2992Thr) c.*341C>A (n.*341C>A) c.8605C>A (p.Pro2869Thr) c.*536C>A (n.*536C>A) c.8954-31C>A (n.8954-31C>A) c.1421-31C>A (n.1421-31C>A) n.1101C>A c.8982C>A (n.8982C>A) c.1852C>A c.8878C>A (p.Pro2960Thr) c.*12C>A (n.*12C>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379770C= | CA2082837637 | BRCA2 | c.8974C= (p.Pro2992=) c.*341C= (n.*341C=) c.8605C= (p.Pro2869=) c.*536C= (n.*536C=) c.8954-31C= (n.8954-31C=) c.1421-31C= (n.1421-31C=) n.1101C= c.8982C= (n.8982C=) c.1852C= c.8878C= (p.Pro2960=) c.*12C= (n.*12C=) | |
13 | g.32379770C>G | CA387757394 | BRCA2 | c.8974C>G (p.Pro2992Ala) c.*341C>G (n.*341C>G) c.8605C>G (p.Pro2869Ala) c.*536C>G (n.*536C>G) c.8954-31C>G (n.8954-31C>G) c.1421-31C>G (n.1421-31C>G) n.1101C>G c.8982C>G (n.8982C>G) c.1852C>G c.8878C>G (p.Pro2960Ala) c.*12C>G (n.*12C>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379770C>T | CA387757395 | BRCA2 | c.8974C>T (p.Pro2992Ser) c.*341C>T (n.*341C>T) c.8605C>T (p.Pro2869Ser) c.*536C>T (n.*536C>T) c.8954-31C>T (n.8954-31C>T) c.1421-31C>T (n.1421-31C>T) n.1101C>T c.8982C>T (n.8982C>T) c.1852C>T c.8878C>T (p.Pro2960Ser) c.*12C>T (n.*12C>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379771_32379894del | CA2499222357 | BRCA2 | c.8975_9098del (p.Pro2992LeufsTer29) c.*342_*465del (n.*342_*465del) c.8606_8729del (p.Pro2869LeufsTer29) c.*537_*660del (n.*537_*660del) c.8954-30_9047del c.1421-30_1514del n.1102_1225del c.8983_9106del (n.8983_9106del) c.1853_1976del c.8879_9002del (p.Pro2960LeufsTer29) | dbSNP |
13 | g.32379771C>A | CA387757396 | BRCA2 | c.8975C>A (p.Pro2992Gln) c.*342C>A (n.*342C>A) c.8606C>A (p.Pro2869Gln) c.*537C>A (n.*537C>A) c.8954-30C>A (n.8954-30C>A) c.1421-30C>A (n.1421-30C>A) n.1102C>A c.8983C>A (n.8983C>A) c.1853C>A c.8879C>A (p.Pro2960Gln) c.*13C>A (n.*13C>A) | dbSNP |
13 | g.32379771C= | CA2082837654 | BRCA2 | c.8975C= (p.Pro2992=) c.*342C= (n.*342C=) c.8606C= (p.Pro2869=) c.*537C= (n.*537C=) c.8954-30C= (n.8954-30C=) c.1421-30C= (n.1421-30C=) n.1102C= c.8983C= (n.8983C=) c.1853C= c.8879C= (p.Pro2960=) c.*13C= (n.*13C=) | |
13 | g.32379771C>G | CA387757397 | BRCA2 | c.8975C>G (p.Pro2992Arg) c.*342C>G (n.*342C>G) c.8606C>G (p.Pro2869Arg) c.*537C>G (n.*537C>G) c.8954-30C>G (n.8954-30C>G) c.1421-30C>G (n.1421-30C>G) n.1102C>G c.8983C>G (n.8983C>G) c.1853C>G c.8879C>G (p.Pro2960Arg) c.*13C>G (n.*13C>G) | dbSNP |
13 | g.32379771C>T | CA387757398 | BRCA2 | c.8975C>T (p.Pro2992Leu) c.*342C>T (n.*342C>T) c.8606C>T (p.Pro2869Leu) c.*537C>T (n.*537C>T) c.8954-30C>T (n.8954-30C>T) c.1421-30C>T (n.1421-30C>T) n.1102C>T c.8983C>T (n.8983C>T) c.1853C>T c.8879C>T (p.Pro2960Leu) c.*13C>T (n.*13C>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379771_32379785delinsCATCATCAGATTTAT | CA2082837667 | BRCA2 | c.8975_8989delinsCATCATCAGATTTAT (p.Pro2992=) c.*342_*356delinsCATCATCAGATTTAT (n.*342_*356delinsCATCATCAGATTTAT) c.8606_8620delinsCATCATCAGATTTAT (p.Pro2869=) c.*537_*551delinsCATCATCAGATTTAT (n.*537_*551delinsCATCATCAGATTTAT) c.8954-30_8954-16delinsCATCATCAGATTTAT (n.8954-30_8954-16delinsCATCATCAGATTTAT) c.1421-30_1421-16delinsCATCATCAGATTTAT (n.1421-30_1421-16delinsCATCATCAGATTTAT) n.1102_1116delinsCATCATCAGATTTAT c.8983_8997delinsCATCATCAGATTTAT (n.8983_8997delinsCATCATCAGATTTAT) c.1853_1867delinsCATCATCAGATTTAT c.8879_8893delinsCATCATCAGATTTAT (p.Pro2960=) c.*13_*27delinsCATCATCAGATTTAT (n.*13_*27delinsCATCATCAGATTTAT) | |
13 | g.32379771_32379772insTGATTT | CA913190732 | BRCA2 | c.8975_8976insTGATTT (p.Pro2992_Ser2993insAspLeu) c.*342_*343insTGATTT (n.*342_*343insTGATTT) c.8606_8607insTGATTT (p.Pro2869_Ser2870insAspLeu) c.*537_*538insTGATTT (n.*537_*538insTGATTT) c.8954-30_8954-29insTGATTT (n.8954-30_8954-29insTGATTT) c.1421-30_1421-29insTGATTT (n.1421-30_1421-29insTGATTT) n.1102_1103insTGATTT c.8983_8984insTGATTT (n.8983_8984insTGATTT) c.1853_1854insTGATTT c.8879_8880insTGATTT (p.Pro2960_Ser2961insAspLeu) c.*13_*14insTGATTT (n.*13_*14insTGATTT) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379772A= | CA2082837678 | BRCA2 | c.8976A= (p.Pro2992=) c.*343A= (n.*343A=) c.8607A= (p.Pro2869=) c.*538A= (n.*538A=) c.8954-29A= (n.8954-29A=) c.1421-29A= (n.1421-29A=) n.1103A= c.8984A= (n.8984A=) c.1854A= c.8880A= (p.Pro2960=) c.*14A= (n.*14A=) | |
13 | g.32379772A>C | CA483439820 | BRCA2 | c.8976A>C (p.Pro2992=) c.*343A>C (n.*343A>C) c.8607A>C (p.Pro2869=) c.*538A>C (n.*538A>C) c.8954-29A>C (n.8954-29A>C) c.1421-29A>C (n.1421-29A>C) n.1103A>C c.8984A>C (n.8984A>C) c.1854A>C c.8880A>C (p.Pro2960=) c.*14A>C (n.*14A>C) | ClinVar |
13 | g.32379772A>G | CA483439821 | BRCA2 | c.8976A>G (p.Pro2992=) c.*343A>G (n.*343A>G) c.8607A>G (p.Pro2869=) c.*538A>G (n.*538A>G) c.8954-29A>G (n.8954-29A>G) c.1421-29A>G (n.1421-29A>G) n.1103A>G c.8984A>G (n.8984A>G) c.1854A>G c.8880A>G (p.Pro2960=) c.*14A>G (n.*14A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379772A>T | CA483439822 | BRCA2 | c.8976A>T (p.Pro2992=) c.*343A>T (n.*343A>T) c.8607A>T (p.Pro2869=) c.*538A>T (n.*538A>T) c.8954-29A>T (n.8954-29A>T) c.1421-29A>T (n.1421-29A>T) n.1103A>T c.8984A>T (n.8984A>T) c.1854A>T c.8880A>T (p.Pro2960=) c.*14A>T (n.*14A>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379774_32379787del | CA025907 | BRCA2 | c.8978_8991del (p.Ser2993PhefsTer20) c.*345_*358del (n.*345_*358del) c.8609_8622del (p.Ser2870PhefsTer20) c.*540_*553del (n.*540_*553del) c.8954-27_8954-14del (n.8954-27_8954-14del) c.1421-27_1421-14del (n.1421-27_1421-14del) n.1105_1118del c.8986_8999del (n.8986_8999del) c.1856_1869del c.8882_8895del (p.Ser2961PhefsTer20) c.*16_*29del (n.*16_*29del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379773T>A | CA387757401 | BRCA2 | c.8977T>A (p.Ser2993Thr) c.*344T>A (n.*344T>A) c.8608T>A (p.Ser2870Thr) c.*539T>A (n.*539T>A) c.8954-28T>A (n.8954-28T>A) c.1421-28T>A (n.1421-28T>A) n.1104T>A c.8985T>A (n.8985T>A) c.1855T>A c.8881T>A (p.Ser2961Thr) c.*15T>A (n.*15T>A) | ClinVar |
13 | g.32379773T>C | CA387757400 | BRCA2 | c.8977T>C (p.Ser2993Pro) c.*344T>C (n.*344T>C) c.8608T>C (p.Ser2870Pro) c.*539T>C (n.*539T>C) c.8954-28T>C (n.8954-28T>C) c.1421-28T>C (n.1421-28T>C) n.1104T>C c.8985T>C (n.8985T>C) c.1855T>C c.8881T>C (p.Ser2961Pro) c.*15T>C (n.*15T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.32379773T>G | CA387757399 | BRCA2 | c.8977T>G (p.Ser2993Ala) c.*344T>G (n.*344T>G) c.8608T>G (p.Ser2870Ala) c.*539T>G (n.*539T>G) c.8954-28T>G (n.8954-28T>G) c.1421-28T>G (n.1421-28T>G) n.1104T>G c.8985T>G (n.8985T>G) c.1855T>G c.8881T>G (p.Ser2961Ala) c.*15T>G (n.*15T>G) | |
13 | g.32379774C>A | CA025910 | BRCA2 | c.8978C>A (p.Ser2993Ter) c.*345C>A (n.*345C>A) c.8609C>A (p.Ser2870Ter) c.*540C>A (n.*540C>A) c.8954-27C>A (n.8954-27C>A) c.1421-27C>A (n.1421-27C>A) n.1105C>A c.8986C>A (n.8986C>A) c.1856C>A c.8882C>A (p.Ser2961Ter) c.*16C>A (n.*16C>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379774C= | CA2082837684 | BRCA2 | c.8978C= (p.Ser2993=) c.*345C= (n.*345C=) c.8609C= (p.Ser2870=) c.*540C= (n.*540C=) c.8954-27C= (n.8954-27C=) c.1421-27C= (n.1421-27C=) n.1105C= c.8986C= (n.8986C=) c.1856C= c.8882C= (p.Ser2961=) c.*16C= (n.*16C=) | |
13 | g.32379774C>G | CA025911 | BRCA2 | c.8978C>G (p.Ser2993Ter) c.*345C>G (n.*345C>G) c.8609C>G (p.Ser2870Ter) c.*540C>G (n.*540C>G) c.8954-27C>G (n.8954-27C>G) c.1421-27C>G (n.1421-27C>G) n.1105C>G c.8986C>G (n.8986C>G) c.1856C>G c.8882C>G (p.Ser2961Ter) c.*16C>G (n.*16C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379774C>T | CA387757402 | BRCA2 | c.8978C>T (p.Ser2993Leu) c.*345C>T (n.*345C>T) c.8609C>T (p.Ser2870Leu) c.*540C>T (n.*540C>T) c.8954-27C>T (n.8954-27C>T) c.1421-27C>T (n.1421-27C>T) n.1105C>T c.8986C>T (n.8986C>T) c.1856C>T c.8882C>T (p.Ser2961Leu) c.*16C>T (n.*16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.32379774_32379775insTG | CA2575387957 | BRCA2 | c.8978_8979insTG (p.Ser2994AspfsTer8) c.*345_*346insTG (n.*345_*346insTG) c.8609_8610insTG (p.Ser2871AspfsTer8) c.*540_*541insTG (n.*540_*541insTG) c.8954-27_8954-26insTG (n.8954-27_8954-26insTG) c.1421-27_1421-26insTG (n.1421-27_1421-26insTG) n.1105_1106insTG c.8986_8987insTG (n.8986_8987insTG) c.1856_1857insTG c.8882_8883insTG (p.Ser2962AspfsTer8) c.*16_*17insTG (n.*16_*17insTG) | gnomAD v4 |
13 | g.32379775A= | CA2082837708 | BRCA2 | c.8979A= (p.Ser2993=) c.*346A= (n.*346A=) c.8610A= (p.Ser2870=) c.*541A= (n.*541A=) c.8954-26A= (n.8954-26A=) c.1421-26A= (n.1421-26A=) n.1106A= c.8987A= (n.8987A=) c.1857A= c.8883A= (p.Ser2961=) c.*17A= (n.*17A=) | |
13 | g.32379775A>C | CA6941326 | BRCA2 | c.8979A>C (p.Ser2993=) c.*346A>C (n.*346A>C) c.8610A>C (p.Ser2870=) c.*541A>C (n.*541A>C) c.8954-26A>C (n.8954-26A>C) c.1421-26A>C (n.1421-26A>C) n.1106A>C c.8987A>C (n.8987A>C) c.1857A>C c.8883A>C (p.Ser2961=) c.*17A>C (n.*17A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379775A>G | CA247493795 | BRCA2 | c.8979A>G (p.Ser2993=) c.*346A>G (n.*346A>G) c.8610A>G (p.Ser2870=) c.*541A>G (n.*541A>G) c.8954-26A>G (n.8954-26A>G) c.1421-26A>G (n.1421-26A>G) n.1106A>G c.8987A>G (n.8987A>G) c.1857A>G c.8883A>G (p.Ser2961=) c.*17A>G (n.*17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379775A>T | CA16607498 | BRCA2 | c.8979A>T (p.Ser2993=) c.*346A>T (n.*346A>T) c.8610A>T (p.Ser2870=) c.*541A>T (n.*541A>T) c.8954-26A>T (n.8954-26A>T) c.1421-26A>T (n.1421-26A>T) n.1106A>T c.8987A>T (n.8987A>T) c.1857A>T c.8883A>T (p.Ser2961=) c.*17A>T (n.*17A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379775_32379778delinsATCA | CA2082837698 | BRCA2 | c.8979_8982delinsATCA (p.Ser2993=) c.*346_*349delinsATCA (n.*346_*349delinsATCA) c.8610_8613delinsATCA (p.Ser2870=) c.*541_*544delinsATCA (n.*541_*544delinsATCA) c.8954-26_8954-23delinsATCA (n.8954-26_8954-23delinsATCA) c.1421-26_1421-23delinsATCA (n.1421-26_1421-23delinsATCA) n.1106_1109delinsATCA c.8987_8990delinsATCA (n.8987_8990delinsATCA) c.1857_1860delinsATCA c.8883_8886delinsATCA (p.Ser2961=) c.*17_*20delinsATCA (n.*17_*20delinsATCA) | |
13 | g.32379775_32379778delinsTGAT | CA10579806 | BRCA2 | c.8979_8982delinsTGAT (p.Ser2994Asp) c.*346_*349delinsTGAT (n.*346_*349delinsTGAT) c.8610_8613delinsTGAT (p.Ser2871Asp) c.*541_*544delinsTGAT (n.*541_*544delinsTGAT) c.8954-26_8954-23delinsTGAT (n.8954-26_8954-23delinsTGAT) c.1421-26_1421-23delinsTGAT (n.1421-26_1421-23delinsTGAT) n.1106_1109delinsTGAT c.8987_8990delinsTGAT (n.8987_8990delinsTGAT) c.1857_1860delinsTGAT c.8883_8886delinsTGAT (p.Ser2962Asp) c.*17_*20delinsTGAT (n.*17_*20delinsTGAT) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379775_32379779delinsATCAG | CA2082837710 | BRCA2 | c.8979_8983delinsATCAG (p.Ser2993=) c.*346_*350delinsATCAG (n.*346_*350delinsATCAG) c.8610_8614delinsATCAG (p.Ser2870=) c.*541_*545delinsATCAG (n.*541_*545delinsATCAG) c.8954-26_8954-22delinsATCAG (n.8954-26_8954-22delinsATCAG) c.1421-26_1421-22delinsATCAG (n.1421-26_1421-22delinsATCAG) n.1106_1110delinsATCAG c.8987_8991delinsATCAG (n.8987_8991delinsATCAG) c.1857_1861delinsATCAG c.8883_8887delinsATCAG (p.Ser2961=) c.*17_*21delinsATCAG (n.*17_*21delinsATCAG) | |
13 | g.32379776T>A | CA387757405 | BRCA2 | c.8980T>A (p.Ser2994Thr) c.*347T>A (n.*347T>A) c.8611T>A (p.Ser2871Thr) c.*542T>A (n.*542T>A) c.8954-25T>A (n.8954-25T>A) c.1421-25T>A (n.1421-25T>A) n.1107T>A c.8988T>A (n.8988T>A) c.1858T>A c.8884T>A (p.Ser2962Thr) c.*18T>A (n.*18T>A) | dbSNP |
13 | g.32379776T>C | CA387757404 | BRCA2 | c.8980T>C (p.Ser2994Pro) c.*347T>C (n.*347T>C) c.8611T>C (p.Ser2871Pro) c.*542T>C (n.*542T>C) c.8954-25T>C (n.8954-25T>C) c.1421-25T>C (n.1421-25T>C) n.1107T>C c.8988T>C (n.8988T>C) c.1858T>C c.8884T>C (p.Ser2962Pro) c.*18T>C (n.*18T>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379776T>G | CA387757403 | BRCA2 | c.8980T>G (p.Ser2994Ala) c.*347T>G (n.*347T>G) c.8611T>G (p.Ser2871Ala) c.*542T>G (n.*542T>G) c.8954-25T>G (n.8954-25T>G) c.1421-25T>G (n.1421-25T>G) n.1107T>G c.8988T>G (n.8988T>G) c.1858T>G c.8884T>G (p.Ser2962Ala) c.*18T>G (n.*18T>G) | |
13 | g.32379776T= | CA2082837720 | BRCA2 | c.8980T= (p.Ser2994=) c.*347T= (n.*347T=) c.8611T= (p.Ser2871=) c.*542T= (n.*542T=) c.8954-25T= (n.8954-25T=) c.1421-25T= (n.1421-25T=) n.1107T= c.8988T= (n.8988T=) c.1858T= c.8884T= (p.Ser2962=) c.*18T= (n.*18T=) | |
13 | g.32379776_32379779del | CA025913 | BRCA2 | c.8980_8983del (p.Ser2994IlefsTer6) c.*347_*350del (n.*347_*350del) c.8611_8614del (p.Ser2871IlefsTer6) c.*542_*545del (n.*542_*545del) c.8954-25_8954-22del (n.8954-25_8954-22del) c.1421-25_1421-22del (n.1421-25_1421-22del) n.1107_1110del c.8988_8991del (n.8988_8991del) c.1858_1861del c.8884_8887del (p.Ser2962IlefsTer6) c.*18_*21del (n.*18_*21del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379777C>A | CA387757406 | BRCA2 | c.8981C>A (p.Ser2994Ter) c.*348C>A (n.*348C>A) c.8612C>A (p.Ser2871Ter) c.*543C>A (n.*543C>A) c.8954-24C>A (n.8954-24C>A) c.1421-24C>A (n.1421-24C>A) n.1108C>A c.8989C>A (n.8989C>A) c.1859C>A c.8885C>A (p.Ser2962Ter) c.*19C>A (n.*19C>A) | |
13 | g.32379777C= | CA2082837727 | BRCA2 | c.8981C= (p.Ser2994=) c.*348C= (n.*348C=) c.8612C= (p.Ser2871=) c.*543C= (n.*543C=) c.8954-24C= (n.8954-24C=) c.1421-24C= (n.1421-24C=) n.1108C= c.8989C= (n.8989C=) c.1859C= c.8885C= (p.Ser2962=) c.*19C= (n.*19C=) | |
13 | g.32379777C>G | CA387757407 | BRCA2 | c.8981C>G (p.Ser2994Ter) c.*348C>G (n.*348C>G) c.8612C>G (p.Ser2871Ter) c.*543C>G (n.*543C>G) c.8954-24C>G (n.8954-24C>G) c.1421-24C>G (n.1421-24C>G) n.1108C>G c.8989C>G (n.8989C>G) c.1859C>G c.8885C>G (p.Ser2962Ter) c.*19C>G (n.*19C>G) | dbSNP |
13 | g.32379777C>T | CA387757408 | BRCA2 | c.8981C>T (p.Ser2994Leu) c.*348C>T (n.*348C>T) c.8612C>T (p.Ser2871Leu) c.*543C>T (n.*543C>T) c.8954-24C>T (n.8954-24C>T) c.1421-24C>T (n.1421-24C>T) n.1108C>T c.8989C>T (n.8989C>T) c.1859C>T c.8885C>T (p.Ser2962Leu) c.*19C>T (n.*19C>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379777_32379778del | CA2575387958 | BRCA2 | c.8981_8982del (p.Ser2994Ter) c.*348_*349del (n.*348_*349del) c.8612_8613del (p.Ser2871Ter) c.*543_*544del (n.*543_*544del) c.8954-24_8954-23del (n.8954-24_8954-23del) c.1421-24_1421-23del (n.1421-24_1421-23del) n.1108_1109del c.8989_8990del (n.8989_8990del) c.1859_1860del c.8885_8886del (p.Ser2962Ter) c.*19_*20del (n.*19_*20del) | gnomAD v4 |
13 | g.32379778A= | CA2082837738 | BRCA2 | c.8982A= (p.Ser2994=) c.*349A= (n.*349A=) c.8613A= (p.Ser2871=) c.*544A= (n.*544A=) c.8954-23A= (n.8954-23A=) c.1421-23A= (n.1421-23A=) n.1109A= c.8990A= (n.8990A=) c.1860A= c.8886A= (p.Ser2962=) c.*20A= (n.*20A=) | |
13 | g.32379778A>C | CA483439823 | BRCA2 | c.8982A>C (p.Ser2994=) c.*349A>C (n.*349A>C) c.8613A>C (p.Ser2871=) c.*544A>C (n.*544A>C) c.8954-23A>C (n.8954-23A>C) c.1421-23A>C (n.1421-23A>C) n.1109A>C c.8990A>C (n.8990A>C) c.1860A>C c.8886A>C (p.Ser2962=) c.*20A>C (n.*20A>C) | |
13 | g.32379778A>G | CA483439824 | BRCA2 | c.8982A>G (p.Ser2994=) c.*349A>G (n.*349A>G) c.8613A>G (p.Ser2871=) c.*544A>G (n.*544A>G) c.8954-23A>G (n.8954-23A>G) c.1421-23A>G (n.1421-23A>G) n.1109A>G c.8990A>G (n.8990A>G) c.1860A>G c.8886A>G (p.Ser2962=) c.*20A>G (n.*20A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379778A>T | CA16614378 | BRCA2 | c.8982A>T (p.Ser2994=) c.*349A>T (n.*349A>T) c.8613A>T (p.Ser2871=) c.*544A>T (n.*544A>T) c.8954-23A>T (n.8954-23A>T) c.1421-23A>T (n.1421-23A>T) n.1109A>T c.8990A>T (n.8990A>T) c.1860A>T c.8886A>T (p.Ser2962=) c.*20A>T (n.*20A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379778dup | CA1139663196 | BRCA2 | c.8982dup (p.Asp2995ArgfsTer23) c.*349dup (n.*349dup) c.8613dup (p.Asp2872ArgfsTer23) c.*544dup (n.*544dup) c.8954-23dup (n.8954-23dup) c.1421-23dup (n.1421-23dup) n.1109dup c.8990dup (n.8990dup) c.1860dup c.8886dup (p.Asp2963ArgfsTer23) c.*20dup (n.*20dup) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379778_32379781dup | CA658823621 | BRCA2 | c.8982_8985dup (p.Leu2996ArgfsTer23) c.*349_*352dup (n.*349_*352dup) c.8613_8616dup (p.Leu2873ArgfsTer23) c.*544_*547dup (n.*544_*547dup) c.8954-23_8954-20dup (n.8954-23_8954-20dup) c.1421-23_1421-20dup (n.1421-23_1421-20dup) n.1109_1112dup c.8990_8993dup (n.8990_8993dup) c.1860_1863dup c.8886_8889dup (p.Leu2964ArgfsTer23) c.*20_*23dup (n.*20_*23dup) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379779G>A | CA387757409 | BRCA2 | c.8983G>A (p.Asp2995Asn) c.*350G>A (n.*350G>A) c.8614G>A (p.Asp2872Asn) c.*545G>A (n.*545G>A) c.8954-22G>A (n.8954-22G>A) c.1421-22G>A (n.1421-22G>A) n.1110G>A c.8991G>A (n.8991G>A) c.1861G>A c.8887G>A (p.Asp2963Asn) c.*21G>A (n.*21G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379779G>C | CA387757410 | BRCA2 | c.8983G>C (p.Asp2995His) c.*350G>C (n.*350G>C) c.8614G>C (p.Asp2872His) c.*545G>C (n.*545G>C) c.8954-22G>C (n.8954-22G>C) c.1421-22G>C (n.1421-22G>C) n.1110G>C c.8991G>C (n.8991G>C) c.1861G>C c.8887G>C (p.Asp2963His) c.*21G>C (n.*21G>C) | dbSNP |
13 | g.32379779G>T | CA387757411 | BRCA2 | c.8983G>T (p.Asp2995Tyr) c.*350G>T (n.*350G>T) c.8614G>T (p.Asp2872Tyr) c.*545G>T (n.*545G>T) c.8954-22G>T (n.8954-22G>T) c.1421-22G>T (n.1421-22G>T) n.1110G>T c.8991G>T (n.8991G>T) c.1861G>T c.8887G>T (p.Asp2963Tyr) c.*21G>T (n.*21G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379780A= | CA2082837752 | BRCA2 | c.8984A= (p.Asp2995=) c.*351A= (n.*351A=) c.8615A= (p.Asp2872=) c.*546A= (n.*546A=) c.8954-21A= (n.8954-21A=) c.1421-21A= (n.1421-21A=) n.1111A= c.8992A= (n.8992A=) c.1862A= c.8888A= (p.Asp2963=) c.*22A= (n.*22A=) | |
13 | g.32379780A>C | CA387757414 | BRCA2 | c.8984A>C (p.Asp2995Ala) c.*351A>C (n.*351A>C) c.8615A>C (p.Asp2872Ala) c.*546A>C (n.*546A>C) c.8954-21A>C (n.8954-21A>C) c.1421-21A>C (n.1421-21A>C) n.1111A>C c.8992A>C (n.8992A>C) c.1862A>C c.8888A>C (p.Asp2963Ala) c.*22A>C (n.*22A>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379780A>G | CA387757413 | BRCA2 | c.8984A>G (p.Asp2995Gly) c.*351A>G (n.*351A>G) c.8615A>G (p.Asp2872Gly) c.*546A>G (n.*546A>G) c.8954-21A>G (n.8954-21A>G) c.1421-21A>G (n.1421-21A>G) n.1111A>G c.8992A>G (n.8992A>G) c.1862A>G c.8888A>G (p.Asp2963Gly) c.*22A>G (n.*22A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379780A>T | CA387757412 | BRCA2 | c.8984A>T (p.Asp2995Val) c.*351A>T (n.*351A>T) c.8615A>T (p.Asp2872Val) c.*546A>T (n.*546A>T) c.8954-21A>T (n.8954-21A>T) c.1421-21A>T (n.1421-21A>T) n.1111A>T c.8992A>T (n.8992A>T) c.1862A>T c.8888A>T (p.Asp2963Val) c.*22A>T (n.*22A>T) | |
13 | g.32379781T>A | CA387757415 | BRCA2 | c.8985T>A (p.Asp2995Glu) c.*352T>A (n.*352T>A) c.8616T>A (p.Asp2872Glu) c.*547T>A (n.*547T>A) c.8954-20T>A (n.8954-20T>A) c.1421-20T>A (n.1421-20T>A) n.1112T>A c.8993T>A (n.8993T>A) c.1863T>A c.8889T>A (p.Asp2963Glu) c.*23T>A (n.*23T>A) | dbSNP |
13 | g.32379781T>C | CA483439825 | BRCA2 | c.8985T>C (p.Asp2995=) c.*352T>C (n.*352T>C) c.8616T>C (p.Asp2872=) c.*547T>C (n.*547T>C) c.8954-20T>C (n.8954-20T>C) c.1421-20T>C (n.1421-20T>C) n.1112T>C c.8993T>C (n.8993T>C) c.1863T>C c.8889T>C (p.Asp2963=) c.*23T>C (n.*23T>C) | ClinVar |
13 | g.32379781T>G | CA387757416 | BRCA2 | c.8985T>G (p.Asp2995Glu) c.*352T>G (n.*352T>G) c.8616T>G (p.Asp2872Glu) c.*547T>G (n.*547T>G) c.8954-20T>G (n.8954-20T>G) c.1421-20T>G (n.1421-20T>G) n.1112T>G c.8993T>G (n.8993T>G) c.1863T>G c.8889T>G (p.Asp2963Glu) c.*23T>G (n.*23T>G) | |
13 | g.32379781T= | CA2082837781 | BRCA2 | c.8985T= (p.Asp2995=) c.*352T= (n.*352T=) c.8616T= (p.Asp2872=) c.*547T= (n.*547T=) c.8954-20T= (n.8954-20T=) c.1421-20T= (n.1421-20T=) n.1112T= c.8993T= (n.8993T=) c.1863T= c.8889T= (p.Asp2963=) c.*23T= (n.*23T=) | |
13 | g.32379782T>A | CA387757417 | BRCA2 | c.8986T>A (p.Leu2996Ile) c.*353T>A (n.*353T>A) c.8617T>A (p.Leu2873Ile) c.*548T>A (n.*548T>A) c.8954-19T>A (n.8954-19T>A) c.1421-19T>A (n.1421-19T>A) n.1113T>A c.8994T>A (n.8994T>A) c.1864T>A c.8890T>A (p.Leu2964Ile) c.*24T>A (n.*24T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379782T>C | CA483439826 | BRCA2 | c.8986T>C (p.Leu2996=) c.*353T>C (n.*353T>C) c.8617T>C (p.Leu2873=) c.*548T>C (n.*548T>C) c.8954-19T>C (n.8954-19T>C) c.1421-19T>C (n.1421-19T>C) n.1113T>C c.8994T>C (n.8994T>C) c.1864T>C c.8890T>C (p.Leu2964=) c.*24T>C (n.*24T>C) | ClinVar |
13 | g.32379782T>G | CA387757418 | BRCA2 | c.8986T>G (p.Leu2996Val) c.*353T>G (n.*353T>G) c.8617T>G (p.Leu2873Val) c.*548T>G (n.*548T>G) c.8954-19T>G (n.8954-19T>G) c.1421-19T>G (n.1421-19T>G) n.1113T>G c.8994T>G (n.8994T>G) c.1864T>G c.8890T>G (p.Leu2964Val) c.*24T>G (n.*24T>G) | ClinVar |
13 | g.32379782_32379783insAGAT | CA10589535 | BRCA2 | c.8986_8987insAGAT (p.Leu2996Ter) c.*353_*354insAGAT (n.*353_*354insAGAT) c.8617_8618insAGAT (p.Leu2873Ter) c.*548_*549insAGAT (n.*548_*549insAGAT) c.8954-19_8954-18insAGAT (n.8954-19_8954-18insAGAT) c.1421-19_1421-18insAGAT (n.1421-19_1421-18insAGAT) n.1113_1114insAGAT c.8994_8995insAGAT (n.8994_8995insAGAT) c.1864_1865insAGAT c.8890_8891insAGAT (p.Leu2964Ter) c.*24_*25insAGAT (n.*24_*25insAGAT) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379783T>A | CA348592 | BRCA2 | c.8987T>A (p.Leu2996Ter) c.*354T>A (n.*354T>A) c.8618T>A (p.Leu2873Ter) c.*549T>A (n.*549T>A) c.8954-18T>A (n.8954-18T>A) c.1421-18T>A (n.1421-18T>A) n.1114T>A c.8995T>A (n.8995T>A) c.1865T>A c.8891T>A (p.Leu2964Ter) c.*25T>A (n.*25T>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379783T>C | CA387757419 | BRCA2 | c.8987T>C (p.Leu2996Ser) c.*354T>C (n.*354T>C) c.8618T>C (p.Leu2873Ser) c.*549T>C (n.*549T>C) c.8954-18T>C (n.8954-18T>C) c.1421-18T>C (n.1421-18T>C) n.1114T>C c.8995T>C (n.8995T>C) c.1865T>C c.8891T>C (p.Leu2964Ser) c.*25T>C (n.*25T>C) | |
13 | g.32379783T>G | CA387757420 | BRCA2 | c.8987T>G (p.Leu2996Ter) c.*354T>G (n.*354T>G) c.8618T>G (p.Leu2873Ter) c.*549T>G (n.*549T>G) c.8954-18T>G (n.8954-18T>G) c.1421-18T>G (n.1421-18T>G) n.1114T>G c.8995T>G (n.8995T>G) c.1865T>G c.8891T>G (p.Leu2964Ter) c.*25T>G (n.*25T>G) | |
13 | g.32379783T= | CA2082837791 | BRCA2 | c.8987T= (p.Leu2996=) c.*354T= (n.*354T=) c.8618T= (p.Leu2873=) c.*549T= (n.*549T=) c.8954-18T= (n.8954-18T=) c.1421-18T= (n.1421-18T=) n.1114T= c.8995T= (n.8995T=) c.1865T= c.8891T= (p.Leu2964=) c.*25T= (n.*25T=) | |
13 | g.32379783_32379786delinsTATA | CA2082837789 | BRCA2 | c.8987_8990delinsTATA (p.Leu2996=) c.*354_*357delinsTATA (n.*354_*357delinsTATA) c.8618_8621delinsTATA (p.Leu2873=) c.*549_*552delinsTATA (n.*549_*552delinsTATA) c.8954-18_8954-15delinsTATA (n.8954-18_8954-15delinsTATA) c.1421-18_1421-15delinsTATA (n.1421-18_1421-15delinsTATA) n.1114_1117delinsTATA c.8995_8998delinsTATA (n.8995_8998delinsTATA) c.1865_1868delinsTATA c.8891_8894delinsTATA (p.Leu2964=) c.*25_*28delinsTATA (n.*25_*28delinsTATA) | |
13 | g.32379784del | CA2499222358 | BRCA2 | c.8988del (p.Leu2996PhefsTer5) c.*355del (n.*355del) c.8619del (p.Leu2873PhefsTer5) c.*550del (n.*550del) c.8954-17del (n.8954-17del) c.1421-17del (n.1421-17del) n.1115del c.8996del (n.8996del) c.1866del c.8892del (p.Leu2964PhefsTer5) c.*26del (n.*26del) | dbSNP |
13 | g.32379784A= | CA2082837810 | BRCA2 | c.8988A= (p.Leu2996=) c.*355A= (n.*355A=) c.8619A= (p.Leu2873=) c.*550A= (n.*550A=) c.8954-17A= (n.8954-17A=) c.1421-17A= (n.1421-17A=) n.1115A= c.8996A= (n.8996A=) c.1866A= c.8892A= (p.Leu2964=) c.*26A= (n.*26A=) | |
13 | g.32379784A>C | CA387757421 | BRCA2 | c.8988A>C (p.Leu2996Phe) c.*355A>C (n.*355A>C) c.8619A>C (p.Leu2873Phe) c.*550A>C (n.*550A>C) c.8954-17A>C (n.8954-17A>C) c.1421-17A>C (n.1421-17A>C) n.1115A>C c.8996A>C (n.8996A>C) c.1866A>C c.8892A>C (p.Leu2964Phe) c.*26A>C (n.*26A>C) | |
13 | g.32379784A>G | CA6941327 | BRCA2 | c.8988A>G (p.Leu2996=) c.*355A>G (n.*355A>G) c.8619A>G (p.Leu2873=) c.*550A>G (n.*550A>G) c.8954-17A>G (n.8954-17A>G) c.1421-17A>G (n.1421-17A>G) n.1115A>G c.8996A>G (n.8996A>G) c.1866A>G c.8892A>G (p.Leu2964=) c.*26A>G (n.*26A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379784A>T | CA387757422 | BRCA2 | c.8988A>T (p.Leu2996Phe) c.*355A>T (n.*355A>T) c.8619A>T (p.Leu2873Phe) c.*550A>T (n.*550A>T) c.8954-17A>T (n.8954-17A>T) c.1421-17A>T (n.1421-17A>T) n.1115A>T c.8996A>T (n.8996A>T) c.1866A>T c.8892A>T (p.Leu2964Phe) c.*26A>T (n.*26A>T) | dbSNP |
13 | g.32379784_32379786delinsTT | CA025914 | BRCA2 | c.8988_8990delinsTT (p.Leu2996PhefsTer5) c.*355_*357delinsTT (n.*355_*357delinsTT) c.8619_8621delinsTT (p.Leu2873PhefsTer5) c.*550_*552delinsTT (n.*550_*552delinsTT) c.8954-17_8954-15delinsTT (n.8954-17_8954-15delinsTT) c.1421-17_1421-15delinsTT (n.1421-17_1421-15delinsTT) n.1115_1117delinsTT c.8996_8998delinsTT (n.8996_8998delinsTT) c.1866_1868delinsTT c.8892_8894delinsTT (p.Leu2964PhefsTer5) c.*26_*28delinsTT (n.*26_*28delinsTT) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379785T>A | CA387757423 | BRCA2 | c.8989T>A (p.Tyr2997Asn) c.*356T>A (n.*356T>A) c.8620T>A (p.Tyr2874Asn) c.*551T>A (n.*551T>A) c.8954-16T>A (n.8954-16T>A) c.1421-16T>A (n.1421-16T>A) n.1116T>A c.8997T>A (n.8997T>A) c.1867T>A c.8893T>A (p.Tyr2965Asn) c.*27T>A (n.*27T>A) | |
13 | g.32379785T>C | CA387757424 | BRCA2 | c.8989T>C (p.Tyr2997His) c.*356T>C (n.*356T>C) c.8620T>C (p.Tyr2874His) c.*551T>C (n.*551T>C) c.8954-16T>C (n.8954-16T>C) c.1421-16T>C (n.1421-16T>C) n.1116T>C c.8997T>C (n.8997T>C) c.1867T>C c.8893T>C (p.Tyr2965His) c.*27T>C (n.*27T>C) | dbSNP |
13 | g.32379785T>G | CA387757425 | BRCA2 | c.8989T>G (p.Tyr2997Asp) c.*356T>G (n.*356T>G) c.8620T>G (p.Tyr2874Asp) c.*551T>G (n.*551T>G) c.8954-16T>G (n.8954-16T>G) c.1421-16T>G (n.1421-16T>G) n.1116T>G c.8997T>G (n.8997T>G) c.1867T>G c.8893T>G (p.Tyr2965Asp) c.*27T>G (n.*27T>G) | |
13 | g.32379785T= | CA2082837828 | BRCA2 | c.8989T= (p.Tyr2997=) c.*356T= (n.*356T=) c.8620T= (p.Tyr2874=) c.*551T= (n.*551T=) c.8954-16T= (n.8954-16T=) c.1421-16T= (n.1421-16T=) n.1116T= c.8997T= (n.8997T=) c.1867T= c.8893T= (p.Tyr2965=) c.*27T= (n.*27T=) | |
13 | g.32379785_32379817delinsTATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGA | CA2082837827 | BRCA2 | c.8989_9021delinsTATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGA (p.Tyr2997=) c.*356_*388delinsTATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGA (n.*356_*388delinsTATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGA) c.8620_8652delinsTATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGA (p.Tyr2874=) c.*551_*583delinsTATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGA (n.*551_*583delinsTATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGA) c.8954-16_8970delinsTATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGA c.1421-16_1437delinsTATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGA n.1116_1148delinsTATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGA c.8997_9029delinsTATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGA (n.8997_9029delinsTATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGA) c.1867_1899delinsTATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGA c.8893_8925delinsTATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGA (p.Tyr2965=) c.*27_*59delinsTATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGA (n.*27_*59delinsTATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGA) | |
13 | g.32379786A= | CA2082837839 | BRCA2 | c.8990A= (p.Tyr2997=) c.*357A= (n.*357A=) c.8621A= (p.Tyr2874=) c.*552A= (n.*552A=) c.8954-15A= (n.8954-15A=) c.1421-15A= (n.1421-15A=) n.1117A= c.8998A= (n.8998A=) c.1868A= c.8894A= (p.Tyr2965=) c.*28A= (n.*28A=) | |
13 | g.32379786A>C | CA387757426 | BRCA2 | c.8990A>C (p.Tyr2997Ser) c.*357A>C (n.*357A>C) c.8621A>C (p.Tyr2874Ser) c.*552A>C (n.*552A>C) c.8954-15A>C (n.8954-15A>C) c.1421-15A>C (n.1421-15A>C) n.1117A>C c.8998A>C (n.8998A>C) c.1868A>C c.8894A>C (p.Tyr2965Ser) c.*28A>C (n.*28A>C) | |
13 | g.32379786A>G | CA6941328 | BRCA2 | c.8990A>G (p.Tyr2997Cys) c.*357A>G (n.*357A>G) c.8621A>G (p.Tyr2874Cys) c.*552A>G (n.*552A>G) c.8954-15A>G (n.8954-15A>G) c.1421-15A>G (n.1421-15A>G) n.1117A>G c.8998A>G (n.8998A>G) c.1868A>G c.8894A>G (p.Tyr2965Cys) c.*28A>G (n.*28A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.32379786A>T | CA387757427 | BRCA2 | c.8990A>T (p.Tyr2997Phe) c.*357A>T (n.*357A>T) c.8621A>T (p.Tyr2874Phe) c.*552A>T (n.*552A>T) c.8954-15A>T (n.8954-15A>T) c.1421-15A>T (n.1421-15A>T) n.1117A>T c.8998A>T (n.8998A>T) c.1868A>T c.8894A>T (p.Tyr2965Phe) c.*28A>T (n.*28A>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379786_32379818del | CA2695217959 | BRCA2 | c.8990_9022del (p.Tyr2997_Ile3008delinsPhe) c.*357_*389del (n.*357_*389del) c.8621_8653del (p.Tyr2874_Ile2885delinsPhe) c.*552_*584del (n.*552_*584del) c.8954-15_8971del c.1421-15_1438del n.1117_1149del c.8998_9030del (n.8998_9030del) c.1868_1900del c.8894_8926del (p.Tyr2965_Ile2976delinsPhe) c.*28_*60del (n.*28_*60del) | |
13 | g.32379786_32379820delinsATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATT | CA2082837848 | BRCA2 | c.8990_9024delinsATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATT (p.Tyr2997=) c.*357_*391delinsATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATT (n.*357_*391delinsATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATT) c.8621_8655delinsATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATT (p.Tyr2874=) c.*552_*586delinsATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATT (n.*552_*586delinsATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATT) c.8954-15_8973delinsATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATT c.1421-15_1440delinsATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATT n.1117_1151delinsATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATT c.8998_9032delinsATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATT (n.8998_9032delinsATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATT) c.1868_1902delinsATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATT c.8894_8928delinsATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATT (p.Tyr2965=) c.*28_*62delinsATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATT (n.*28_*62delinsATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATT) | |
13 | g.32379789_32379820del | CA10589536 | BRCA2 | c.8993_9024del (p.Ser2998LeufsTer9) c.*360_*391del (n.*360_*391del) c.8624_8655del (p.Ser2875LeufsTer9) c.*555_*586del (n.*555_*586del) c.8954-12_8973del c.1421-12_1440del n.1120_1151del c.9001_9032del (n.9001_9032del) c.1871_1902del c.8897_8928del (p.Ser2966LeufsTer9) c.*31_*62del (n.*31_*62del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379787T>A | CA387757428 | BRCA2 | c.8991T>A (p.Tyr2997Ter) c.*358T>A (n.*358T>A) c.8622T>A (p.Tyr2874Ter) c.*553T>A (n.*553T>A) c.8954-14T>A (n.8954-14T>A) c.1421-14T>A (n.1421-14T>A) n.1118T>A c.8999T>A (n.8999T>A) c.1869T>A c.8895T>A (p.Tyr2965Ter) c.*29T>A (n.*29T>A) | dbSNP |
13 | g.32379787T>C | CA483439827 | BRCA2 | c.8991T>C (p.Tyr2997=) c.*358T>C (n.*358T>C) c.8622T>C (p.Tyr2874=) c.*553T>C (n.*553T>C) c.8954-14T>C (n.8954-14T>C) c.1421-14T>C (n.1421-14T>C) n.1118T>C c.8999T>C (n.8999T>C) c.1869T>C c.8895T>C (p.Tyr2965=) c.*29T>C (n.*29T>C) | dbSNP |
13 | g.32379787T>G | CA025915 | BRCA2 | c.8991T>G (p.Tyr2997Ter) c.*358T>G (n.*358T>G) c.8622T>G (p.Tyr2874Ter) c.*553T>G (n.*553T>G) c.8954-14T>G (n.8954-14T>G) c.1421-14T>G (n.1421-14T>G) n.1118T>G c.8999T>G (n.8999T>G) c.1869T>G c.8895T>G (p.Tyr2965Ter) c.*29T>G (n.*29T>G) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32379787T= | CA2082837867 | BRCA2 | c.8991T= (p.Tyr2997=) c.*358T= (n.*358T=) c.8622T= (p.Tyr2874=) c.*553T= (n.*553T=) c.8954-14T= (n.8954-14T=) c.1421-14T= (n.1421-14T=) n.1118T= c.8999T= (n.8999T=) c.1869T= c.8895T= (p.Tyr2965=) c.*29T= (n.*29T=) | |
13 | g.32379788_32379821del | CA658683857 | BRCA2 | c.8992_9025del (p.Ser2998IlefsTer19) c.*359_*392del (n.*359_*392del) c.8623_8656del (p.Ser2875IlefsTer19) c.*554_*587del (n.*554_*587del) c.8954-13_8974del c.1421-13_1441del n.1119_1152del c.9000_9033del (n.9000_9033del) c.1870_1903del c.8896_8929del (p.Ser2966IlefsTer19) c.*30_*63del (n.*30_*63del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379788T>A | CA387757429 | BRCA2 | c.8992T>A (p.Ser2998Thr) c.*359T>A (n.*359T>A) c.8623T>A (p.Ser2875Thr) c.*554T>A (n.*554T>A) c.8954-13T>A (n.8954-13T>A) c.1421-13T>A (n.1421-13T>A) n.1119T>A c.9000T>A (n.9000T>A) c.1870T>A c.8896T>A (p.Ser2966Thr) c.*30T>A (n.*30T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379788T>C | CA387757430 | BRCA2 | c.8992T>C (p.Ser2998Pro) c.*359T>C (n.*359T>C) c.8623T>C (p.Ser2875Pro) c.*554T>C (n.*554T>C) c.8954-13T>C (n.8954-13T>C) c.1421-13T>C (n.1421-13T>C) n.1119T>C c.9000T>C (n.9000T>C) c.1870T>C c.8896T>C (p.Ser2966Pro) c.*30T>C (n.*30T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.32379788T>G | CA387757431 | BRCA2 | c.8992T>G (p.Ser2998Ala) c.*359T>G (n.*359T>G) c.8623T>G (p.Ser2875Ala) c.*554T>G (n.*554T>G) c.8954-13T>G (n.8954-13T>G) c.1421-13T>G (n.1421-13T>G) n.1119T>G c.9000T>G (n.9000T>G) c.1870T>G c.8896T>G (p.Ser2966Ala) c.*30T>G (n.*30T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.32379788T= | CA2082837881 | BRCA2 | c.8992T= (p.Ser2998=) c.*359T= (n.*359T=) c.8623T= (p.Ser2875=) c.*554T= (n.*554T=) c.8954-13T= (n.8954-13T=) c.1421-13T= (n.1421-13T=) n.1119T= c.9000T= (n.9000T=) c.1870T= c.8896T= (p.Ser2966=) c.*30T= (n.*30T=) | |
13 | g.32379791_32379792del | CA2580614704 | BRCA2 | c.8995_8996del (p.Leu2999ValfsTer18) c.*362_*363del (n.*362_*363del) c.8626_8627del (p.Leu2876ValfsTer18) c.*557_*558del (n.*557_*558del) c.8954-10_8954-9del (n.8954-10_8954-9del) c.1421-10_1421-9del (n.1421-10_1421-9del) n.1122_1123del c.9003_9004del (n.9003_9004del) c.1873_1874del c.8899_8900del (p.Leu2967ValfsTer18) c.*33_*34del (n.*33_*34del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379789C>A | CA387757432 | BRCA2 | c.8993C>A (p.Ser2998Tyr) c.*360C>A (n.*360C>A) c.8624C>A (p.Ser2875Tyr) c.*555C>A (n.*555C>A) c.8954-12C>A (n.8954-12C>A) c.1421-12C>A (n.1421-12C>A) n.1120C>A c.9001C>A (n.9001C>A) c.1871C>A c.8897C>A (p.Ser2966Tyr) c.*31C>A (n.*31C>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379789C= | CA2082837888 | BRCA2 | c.8993C= (p.Ser2998=) c.*360C= (n.*360C=) c.8624C= (p.Ser2875=) c.*555C= (n.*555C=) c.8954-12C= (n.8954-12C=) c.1421-12C= (n.1421-12C=) n.1120C= c.9001C= (n.9001C=) c.1871C= c.8897C= (p.Ser2966=) c.*31C= (n.*31C=) | |
13 | g.32379789C>G | CA387757433 | BRCA2 | c.8993C>G (p.Ser2998Cys) c.*360C>G (n.*360C>G) c.8624C>G (p.Ser2875Cys) c.*555C>G (n.*555C>G) c.8954-12C>G (n.8954-12C>G) c.1421-12C>G (n.1421-12C>G) n.1120C>G c.9001C>G (n.9001C>G) c.1871C>G c.8897C>G (p.Ser2966Cys) c.*31C>G (n.*31C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379789C>T | CA025916 | BRCA2 | c.8993C>T (p.Ser2998Phe) c.*360C>T (n.*360C>T) c.8624C>T (p.Ser2875Phe) c.*555C>T (n.*555C>T) c.8954-12C>T (n.8954-12C>T) c.1421-12C>T (n.1421-12C>T) n.1120C>T c.9001C>T (n.9001C>T) c.1871C>T c.8897C>T (p.Ser2966Phe) c.*31C>T (n.*31C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379790T>A | CA483439829 | BRCA2 | c.8994T>A (p.Ser2998=) c.*361T>A (n.*361T>A) c.8625T>A (p.Ser2875=) c.*556T>A (n.*556T>A) c.8954-11T>A (n.8954-11T>A) c.1421-11T>A (n.1421-11T>A) n.1121T>A c.9002T>A (n.9002T>A) c.1872T>A c.8898T>A (p.Ser2966=) c.*32T>A (n.*32T>A) | |
13 | g.32379790T>C | CA247493857 | BRCA2 | c.8994T>C (p.Ser2998=) c.*361T>C (n.*361T>C) c.8625T>C (p.Ser2875=) c.*556T>C (n.*556T>C) c.8954-11T>C (n.8954-11T>C) c.1421-11T>C (n.1421-11T>C) n.1121T>C c.9002T>C (n.9002T>C) c.1872T>C c.8898T>C (p.Ser2966=) c.*32T>C (n.*32T>C) | dbSNP |
13 | g.32379790T>G | CA483439828 | BRCA2 | c.8994T>G (p.Ser2998=) c.*361T>G (n.*361T>G) c.8625T>G (p.Ser2875=) c.*556T>G (n.*556T>G) c.8954-11T>G (n.8954-11T>G) c.1421-11T>G (n.1421-11T>G) n.1121T>G c.9002T>G (n.9002T>G) c.1872T>G c.8898T>G (p.Ser2966=) c.*32T>G (n.*32T>G) | ClinVar |
13 | g.32379790T= | CA2082837903 | BRCA2 | c.8994T= (p.Ser2998=) c.*361T= (n.*361T=) c.8625T= (p.Ser2875=) c.*556T= (n.*556T=) c.8954-11T= (n.8954-11T=) c.1421-11T= (n.1421-11T=) n.1121T= c.9002T= (n.9002T=) c.1872T= c.8898T= (p.Ser2966=) c.*32T= (n.*32T=) | |
13 | g.32379791C>A | CA387757434 | BRCA2 | c.8995C>A (p.Leu2999Met) c.*362C>A (n.*362C>A) c.8626C>A (p.Leu2876Met) c.*557C>A (n.*557C>A) c.8954-10C>A (n.8954-10C>A) c.1421-10C>A (n.1421-10C>A) n.1122C>A c.9003C>A (n.9003C>A) c.1873C>A c.8899C>A (p.Leu2967Met) c.*33C>A (n.*33C>A) | |
13 | g.32379791C= | CA2082837909 | BRCA2 | c.8995C= (p.Leu2999=) c.*362C= (n.*362C=) c.8626C= (p.Leu2876=) c.*557C= (n.*557C=) c.8954-10C= (n.8954-10C=) c.1421-10C= (n.1421-10C=) n.1122C= c.9003C= (n.9003C=) c.1873C= c.8899C= (p.Leu2967=) c.*33C= (n.*33C=) | |
13 | g.32379791C>G | CA387757435 | BRCA2 | c.8995C>G (p.Leu2999Val) c.*362C>G (n.*362C>G) c.8626C>G (p.Leu2876Val) c.*557C>G (n.*557C>G) c.8954-10C>G (n.8954-10C>G) c.1421-10C>G (n.1421-10C>G) n.1122C>G c.9003C>G (n.9003C>G) c.1873C>G c.8899C>G (p.Leu2967Val) c.*33C>G (n.*33C>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379791C>T | CA483439830 | BRCA2 | c.8995C>T (p.Leu2999=) c.*362C>T (n.*362C>T) c.8626C>T (p.Leu2876=) c.*557C>T (n.*557C>T) c.8954-10C>T (n.8954-10C>T) c.1421-10C>T (n.1421-10C>T) n.1122C>T c.9003C>T (n.9003C>T) c.1873C>T c.8899C>T (p.Leu2967=) c.*33C>T (n.*33C>T) | dbSNP |
13 | g.32379791_32379793delinsCTG | CA2082837921 | BRCA2 | c.8995_8997delinsCTG (p.Leu2999=) c.*362_*364delinsCTG (n.*362_*364delinsCTG) c.8626_8628delinsCTG (p.Leu2876=) c.*557_*559delinsCTG (n.*557_*559delinsCTG) c.8954-10_8954-8delinsCTG (n.8954-10_8954-8delinsCTG) c.1421-10_1421-8delinsCTG (n.1421-10_1421-8delinsCTG) n.1122_1124delinsCTG c.9003_9005delinsCTG (n.9003_9005delinsCTG) c.1873_1875delinsCTG c.8899_8901delinsCTG (p.Leu2967=) c.*33_*35delinsCTG (n.*33_*35delinsCTG) | |
13 | g.32379792T>A | CA387757436 | BRCA2 | c.8996T>A (p.Leu2999Gln) c.*363T>A (n.*363T>A) c.8627T>A (p.Leu2876Gln) c.*558T>A (n.*558T>A) c.8954-9T>A (n.8954-9T>A) c.1421-9T>A (n.1421-9T>A) n.1123T>A c.9004T>A (n.9004T>A) c.1874T>A c.8900T>A (p.Leu2967Gln) c.*34T>A (n.*34T>A) | |
13 | g.32379792T>C | CA10579807 | BRCA2 | c.8996T>C (p.Leu2999Pro) c.*363T>C (n.*363T>C) c.8627T>C (p.Leu2876Pro) c.*558T>C (n.*558T>C) c.8954-9T>C (n.8954-9T>C) c.1421-9T>C (n.1421-9T>C) n.1123T>C c.9004T>C (n.9004T>C) c.1874T>C c.8900T>C (p.Leu2967Pro) c.*34T>C (n.*34T>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379792T>G | CA387757437 | BRCA2 | c.8996T>G (p.Leu2999Arg) c.*363T>G (n.*363T>G) c.8627T>G (p.Leu2876Arg) c.*558T>G (n.*558T>G) c.8954-9T>G (n.8954-9T>G) c.1421-9T>G (n.1421-9T>G) n.1123T>G c.9004T>G (n.9004T>G) c.1874T>G c.8900T>G (p.Leu2967Arg) c.*34T>G (n.*34T>G) | |
13 | g.32379792T= | CA2082837930 | BRCA2 | c.8996T= (p.Leu2999=) c.*363T= (n.*363T=) c.8627T= (p.Leu2876=) c.*558T= (n.*558T=) c.8954-9T= (n.8954-9T=) c.1421-9T= (n.1421-9T=) n.1123T= c.9004T= (n.9004T=) c.1874T= c.8900T= (p.Leu2967=) c.*34T= (n.*34T=) | |
13 | g.32379792dup | CA192553 | BRCA2 | c.8996dup (p.Leu3000ValfsTer18) c.*363dup (n.*363dup) c.8627dup (p.Leu2877ValfsTer18) c.*558dup (n.*558dup) c.8954-9dup (n.8954-9dup) c.1421-9dup (n.1421-9dup) n.1123dup c.9004dup (n.9004dup) c.1874dup c.8900dup (p.Leu2968ValfsTer18) c.*34dup (n.*34dup) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379793_32379794del | CA954700042 | BRCA2 | c.8997_8998del (p.Leu3000AsnfsTer17) c.*364_*365del (n.*364_*365del) c.8628_8629del (p.Leu2877AsnfsTer17) c.*559_*560del (n.*559_*560del) c.8954-8_8954-7del (n.8954-8_8954-7del) c.1421-8_1421-7del (n.1421-8_1421-7del) n.1124_1125del c.9005_9006del (n.9005_9006del) c.1875_1876del c.8901_8902del (p.Leu2968AsnfsTer17) c.*35_*36del (n.*35_*36del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379793G>A | CA025917 | BRCA2 | c.8997G>A (p.Leu2999=) c.*364G>A (n.*364G>A) c.8628G>A (p.Leu2876=) c.*559G>A (n.*559G>A) c.8954-8G>A (n.8954-8G>A) c.1421-8G>A (n.1421-8G>A) n.1124G>A c.9005G>A (n.9005G>A) c.1875G>A c.8901G>A (p.Leu2967=) c.*35G>A (n.*35G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379793G>C | CA483439831 | BRCA2 | c.8997G>C (p.Leu2999=) c.*364G>C (n.*364G>C) c.8628G>C (p.Leu2876=) c.*559G>C (n.*559G>C) c.8954-8G>C (n.8954-8G>C) c.1421-8G>C (n.1421-8G>C) n.1124G>C c.9005G>C (n.9005G>C) c.1875G>C c.8901G>C (p.Leu2967=) c.*35G>C (n.*35G>C) | dbSNP |
13 | g.32379793G= | CA2082837935 | BRCA2 | c.8997G= (p.Leu2999=) c.*364G= (n.*364G=) c.8628G= (p.Leu2876=) c.*559G= (n.*559G=) c.8954-8G= (n.8954-8G=) c.1421-8G= (n.1421-8G=) n.1124G= c.9005G= (n.9005G=) c.1875G= c.8901G= (p.Leu2967=) c.*35G= (n.*35G=) | |
13 | g.32379793G>T | CA483439832 | BRCA2 | c.8997G>T (p.Leu2999=) c.*364G>T (n.*364G>T) c.8628G>T (p.Leu2876=) c.*559G>T (n.*559G>T) c.8954-8G>T (n.8954-8G>T) c.1421-8G>T (n.1421-8G>T) n.1124G>T c.9005G>T (n.9005G>T) c.1875G>T c.8901G>T (p.Leu2967=) c.*35G>T (n.*35G>T) | ClinVar |
13 | g.32379794T>A | CA387757438 | BRCA2 | c.8998T>A (p.Leu3000Ile) c.*365T>A (n.*365T>A) c.8629T>A (p.Leu2877Ile) c.*560T>A (n.*560T>A) c.8954-7T>A (n.8954-7T>A) c.1421-7T>A (n.1421-7T>A) n.1125T>A c.9006T>A (n.9006T>A) c.1876T>A c.8902T>A (p.Leu2968Ile) c.*36T>A (n.*36T>A) | dbSNP |
13 | g.32379794T>C | CA483439833 | BRCA2 | c.8998T>C (p.Leu3000=) c.*365T>C (n.*365T>C) c.8629T>C (p.Leu2877=) c.*560T>C (n.*560T>C) c.8954-7T>C (n.8954-7T>C) c.1421-7T>C (n.1421-7T>C) n.1125T>C c.9006T>C (n.9006T>C) c.1876T>C c.8902T>C (p.Leu2968=) c.*36T>C (n.*36T>C) | |
13 | g.32379794T>G | CA387757439 | BRCA2 | c.8998T>G (p.Leu3000Val) c.*365T>G (n.*365T>G) c.8629T>G (p.Leu2877Val) c.*560T>G (n.*560T>G) c.8954-7T>G (n.8954-7T>G) c.1421-7T>G (n.1421-7T>G) n.1125T>G c.9006T>G (n.9006T>G) c.1876T>G c.8902T>G (p.Leu2968Val) c.*36T>G (n.*36T>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379794T= | CA2082837939 | BRCA2 | c.8998T= (p.Leu3000=) c.*365T= (n.*365T=) c.8629T= (p.Leu2877=) c.*560T= (n.*560T=) c.8954-7T= (n.8954-7T=) c.1421-7T= (n.1421-7T=) n.1125T= c.9006T= (n.9006T=) c.1876T= c.8902T= (p.Leu2968=) c.*36T= (n.*36T=) | |
13 | g.32379795T>A | CA025918 | BRCA2 | c.8999T>A (p.Leu3000Ter) c.*366T>A (n.*366T>A) c.8630T>A (p.Leu2877Ter) c.*561T>A (n.*561T>A) c.8954-6T>A (n.8954-6T>A) c.1421-6T>A (n.1421-6T>A) n.1126T>A c.9007T>A (n.9007T>A) c.1877T>A c.8903T>A (p.Leu2968Ter) c.*37T>A (n.*37T>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379795T>C | CA387757440 | BRCA2 | c.8999T>C (p.Leu3000Ser) c.*366T>C (n.*366T>C) c.8630T>C (p.Leu2877Ser) c.*561T>C (n.*561T>C) c.8954-6T>C (n.8954-6T>C) c.1421-6T>C (n.1421-6T>C) n.1126T>C c.9007T>C (n.9007T>C) c.1877T>C c.8903T>C (p.Leu2968Ser) c.*37T>C (n.*37T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379795T>G | CA387757441 | BRCA2 | c.8999T>G (p.Leu3000Ter) c.*366T>G (n.*366T>G) c.8630T>G (p.Leu2877Ter) c.*561T>G (n.*561T>G) c.8954-6T>G (n.8954-6T>G) c.1421-6T>G (n.1421-6T>G) n.1126T>G c.9007T>G (n.9007T>G) c.1877T>G c.8903T>G (p.Leu2968Ter) c.*37T>G (n.*37T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379795T= | CA2082837951 | BRCA2 | c.8999T= (p.Leu3000=) c.*366T= (n.*366T=) c.8630T= (p.Leu2877=) c.*561T= (n.*561T=) c.8954-6T= (n.8954-6T=) c.1421-6T= (n.1421-6T=) n.1126T= c.9007T= (n.9007T=) c.1877T= c.8903T= (p.Leu2968=) c.*37T= (n.*37T=) | |
13 | g.32379796A= | CA2082837963 | BRCA2 | c.9000A= (p.Leu3000=) c.*367A= (n.*367A=) c.8631A= (p.Leu2877=) c.*562A= (n.*562A=) c.8954-5A= (n.8954-5A=) c.1421-5A= (n.1421-5A=) n.1127A= c.9008A= (n.9008A=) c.1878A= c.8904A= (p.Leu2968=) c.*38A= (n.*38A=) | |
13 | g.32379796A>C | CA387757442 | BRCA2 | c.9000A>C (p.Leu3000Phe) c.*367A>C (n.*367A>C) c.8631A>C (p.Leu2877Phe) c.*562A>C (n.*562A>C) c.8954-5A>C (n.8954-5A>C) c.1421-5A>C (n.1421-5A>C) n.1127A>C c.9008A>C (n.9008A>C) c.1878A>C c.8904A>C (p.Leu2968Phe) c.*38A>C (n.*38A>C) | |
13 | g.32379796A>G | CA025919 | BRCA2 | c.9000A>G (p.Leu3000=) c.*367A>G (n.*367A>G) c.8631A>G (p.Leu2877=) c.*562A>G (n.*562A>G) c.8954-5A>G (n.8954-5A>G) c.1421-5A>G (n.1421-5A>G) n.1127A>G c.9008A>G (n.9008A>G) c.1878A>G c.8904A>G (p.Leu2968=) c.*38A>G (n.*38A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379796A>T | CA387757443 | BRCA2 | c.9000A>T (p.Leu3000Phe) c.*367A>T (n.*367A>T) c.8631A>T (p.Leu2877Phe) c.*562A>T (n.*562A>T) c.8954-5A>T (n.8954-5A>T) c.1421-5A>T (n.1421-5A>T) n.1127A>T c.9008A>T (n.9008A>T) c.1878A>T c.8904A>T (p.Leu2968Phe) c.*38A>T (n.*38A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379797A>C | CA387757444 | BRCA2 | c.9001A>C (p.Thr3001Pro) c.*368A>C (n.*368A>C) c.8632A>C (p.Thr2878Pro) c.*563A>C (n.*563A>C) c.8954-4A>C (n.8954-4A>C) c.1421-4A>C (n.1421-4A>C) n.1128A>C c.9009A>C (n.9009A>C) c.1879A>C c.8905A>C (p.Thr2969Pro) c.*39A>C (n.*39A>C) | |
13 | g.32379797A>G | CA387757445 | BRCA2 | c.9001A>G (p.Thr3001Ala) c.*368A>G (n.*368A>G) c.8632A>G (p.Thr2878Ala) c.*563A>G (n.*563A>G) c.8954-4A>G (n.8954-4A>G) c.1421-4A>G (n.1421-4A>G) n.1128A>G c.9009A>G (n.9009A>G) c.1879A>G c.8905A>G (p.Thr2969Ala) c.*39A>G (n.*39A>G) | |
13 | g.32379797A>T | CA387757446 | BRCA2 | c.9001A>T (p.Thr3001Ser) c.*368A>T (n.*368A>T) c.8632A>T (p.Thr2878Ser) c.*563A>T (n.*563A>T) c.8954-4A>T (n.8954-4A>T) c.1421-4A>T (n.1421-4A>T) n.1128A>T c.9009A>T (n.9009A>T) c.1879A>T c.8905A>T (p.Thr2969Ser) c.*39A>T (n.*39A>T) | dbSNP |
13 | g.32379798C>A | CA387757447 | BRCA2 | c.9002C>A (p.Thr3001Lys) c.*369C>A (n.*369C>A) c.8633C>A (p.Thr2878Lys) c.*564C>A (n.*564C>A) c.8954-3C>A (n.8954-3C>A) c.1421-3C>A (n.1421-3C>A) n.1129C>A c.9010C>A (n.9010C>A) c.1880C>A c.8906C>A (p.Thr2969Lys) c.*40C>A (n.*40C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379798C= | CA2082837976 | BRCA2 | c.9002C= (p.Thr3001=) c.*369C= (n.*369C=) c.8633C= (p.Thr2878=) c.*564C= (n.*564C=) c.8954-3C= (n.8954-3C=) c.1421-3C= (n.1421-3C=) n.1129C= c.9010C= (n.9010C=) c.1880C= c.8906C= (p.Thr2969=) c.*40C= (n.*40C=) | |
13 | g.32379798C>G | CA387757448 | BRCA2 | c.9002C>G (p.Thr3001Arg) c.*369C>G (n.*369C>G) c.8633C>G (p.Thr2878Arg) c.*564C>G (n.*564C>G) c.8954-3C>G (n.8954-3C>G) c.1421-3C>G (n.1421-3C>G) n.1129C>G c.9010C>G (n.9010C>G) c.1880C>G c.8906C>G (p.Thr2969Arg) c.*40C>G (n.*40C>G) | dbSNP |
13 | g.32379798C>T | CA387757449 | BRCA2 | c.9002C>T (p.Thr3001Ile) c.*369C>T (n.*369C>T) c.8633C>T (p.Thr2878Ile) c.*564C>T (n.*564C>T) c.8954-3C>T (n.8954-3C>T) c.1421-3C>T (n.1421-3C>T) n.1129C>T c.9010C>T (n.9010C>T) c.1880C>T c.8906C>T (p.Thr2969Ile) c.*40C>T (n.*40C>T) | dbSNP |
13 | g.32379799A>C | CA483439834 | BRCA2 | c.9003A>C (p.Thr3001=) c.*370A>C (n.*370A>C) c.8634A>C (p.Thr2878=) c.*565A>C (n.*565A>C) c.8954-2A>C (n.8954-2A>C) c.1421-2A>C (n.1421-2A>C) n.1130A>C c.9011A>C (n.9011A>C) c.1881A>C c.8907A>C (p.Thr2969=) c.*41A>C (n.*41A>C) | |
13 | g.32379799A>G | CA483439835 | BRCA2 | c.9003A>G (p.Thr3001=) c.*370A>G (n.*370A>G) c.8634A>G (p.Thr2878=) c.*565A>G (n.*565A>G) c.8954-2A>G (n.8954-2A>G) c.1421-2A>G (n.1421-2A>G) n.1130A>G c.9011A>G (n.9011A>G) c.1881A>G c.8907A>G (p.Thr2969=) c.*41A>G (n.*41A>G) | |
13 | g.32379799A>T | CA483439836 | BRCA2 | c.9003A>T (p.Thr3001=) c.*370A>T (n.*370A>T) c.8634A>T (p.Thr2878=) c.*565A>T (n.*565A>T) c.8954-2A>T (n.8954-2A>T) c.1421-2A>T (n.1421-2A>T) n.1130A>T c.9011A>T (n.9011A>T) c.1881A>T c.8907A>T (p.Thr2969=) c.*41A>T (n.*41A>T) | dbSNP |
13 | g.32379800G>A | CA025920 | BRCA2 | c.9004G>A (p.Glu3002Lys) c.*371G>A (n.*371G>A) c.8635G>A (p.Glu2879Lys) c.*566G>A (n.*566G>A) c.8954-1G>A (n.8954-1G>A) c.1421-1G>A (n.1421-1G>A) n.1131G>A c.9012G>A (n.9012G>A) c.1882G>A c.8908G>A (p.Glu2970Lys) c.*42G>A (n.*42G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379800G>C | CA387757451 | BRCA2 | c.9004G>C (p.Glu3002Gln) c.*371G>C (n.*371G>C) c.8635G>C (p.Glu2879Gln) c.*566G>C (n.*566G>C) c.8954-1G>C (n.8954-1G>C) c.1421-1G>C (n.1421-1G>C) n.1131G>C c.9012G>C (n.9012G>C) c.1882G>C c.8908G>C (p.Glu2970Gln) c.*42G>C (n.*42G>C) | dbSNP |
13 | g.32379800G= | CA2082837989 | BRCA2 | c.9004G= (p.Glu3002=) c.*371G= (n.*371G=) c.8635G= (p.Glu2879=) c.*566G= (n.*566G=) c.8954-1G= (n.8954-1G=) c.1421-1G= (n.1421-1G=) n.1131G= c.9012G= (n.9012G=) c.1882G= c.8908G= (p.Glu2970=) c.*42G= (n.*42G=) | |
13 | g.32379800G>T | CA387757450 | BRCA2 | c.9004G>T (p.Glu3002Ter) c.*371G>T (n.*371G>T) c.8635G>T (p.Glu2879Ter) c.*566G>T (n.*566G>T) c.8954-1G>T (n.8954-1G>T) c.1421-1G>T (n.1421-1G>T) n.1131G>T c.9012G>T (n.9012G>T) c.1882G>T c.8908G>T (p.Glu2970Ter) c.*42G>T (n.*42G>T) | |
13 | g.32379801A= | CA2082837998 | BRCA2 | c.9005A= (p.Glu3002=) c.*372A= (n.*372A=) c.8636A= (p.Glu2879=) c.*567A= (n.*567A=) c.8954A= (p.Glu2985=) c.1421A= (p.Glu474=) n.1132A= c.9013A= (n.9013A=) c.1883A= c.8909A= (p.Glu2970=) c.*43A= (n.*43A=) | |
13 | g.32379801A>C | CA387757452 | BRCA2 | c.9005A>C (p.Glu3002Ala) c.*372A>C (n.*372A>C) c.8636A>C (p.Glu2879Ala) c.*567A>C (n.*567A>C) c.8954A>C (p.Glu2985Ala) c.1421A>C (p.Glu474Ala) n.1132A>C c.9013A>C (n.9013A>C) c.1883A>C c.8909A>C (p.Glu2970Ala) c.*43A>C (n.*43A>C) | dbSNP |
13 | g.32379801A>G | CA387757453 | BRCA2 | c.9005A>G (p.Glu3002Gly) c.*372A>G (n.*372A>G) c.8636A>G (p.Glu2879Gly) c.*567A>G (n.*567A>G) c.8954A>G (p.Glu2985Gly) c.1421A>G (p.Glu474Gly) n.1132A>G c.9013A>G (n.9013A>G) c.1883A>G c.8909A>G (p.Glu2970Gly) c.*43A>G (n.*43A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379801A>T | CA387757454 | BRCA2 | c.9005A>T (p.Glu3002Val) c.*372A>T (n.*372A>T) c.8636A>T (p.Glu2879Val) c.*567A>T (n.*567A>T) c.8954A>T (p.Glu2985Val) c.1421A>T (p.Glu474Val) n.1132A>T c.9013A>T (n.9013A>T) c.1883A>T c.8909A>T (p.Glu2970Val) c.*43A>T (n.*43A>T) | dbSNP |
13 | g.32379802del | CA2499222359 | BRCA2 | c.9006del (p.Gly3003GlufsTer25) c.*373del (n.*373del) c.8637del (p.Gly2880GlufsTer25) c.*568del (n.*568del) c.8955del (p.Gly2986GlufsTer25) c.1422del (p.Gly475GlufsTer25) n.1133del c.9014del (n.9014del) c.1884del c.8910del (p.Gly2971GlufsTer25) c.*44del (n.*44del) | |
13 | g.32379802A= | CA2082838010 | BRCA2 | c.9006A= (p.Glu3002=) c.*373A= (n.*373A=) c.8637A= (p.Glu2879=) c.*568A= (n.*568A=) c.8955A= (p.Glu2985=) c.1422A= (p.Glu474=) n.1133A= c.9014A= (n.9014A=) c.1884A= c.8910A= (p.Glu2970=) c.*44A= (n.*44A=) | |
13 | g.32379802A>C | CA387757455 | BRCA2 | c.9006A>C (p.Glu3002Asp) c.*373A>C (n.*373A>C) c.8637A>C (p.Glu2879Asp) c.*568A>C (n.*568A>C) c.8955A>C (p.Glu2985Asp) c.1422A>C (p.Glu474Asp) n.1133A>C c.9014A>C (n.9014A>C) c.1884A>C c.8910A>C (p.Glu2970Asp) c.*44A>C (n.*44A>C) | |
13 | g.32379802A>G | CA483439837 | BRCA2 | c.9006A>G (p.Glu3002=) c.*373A>G (n.*373A>G) c.8637A>G (p.Glu2879=) c.*568A>G (n.*568A>G) c.8955A>G (p.Glu2985=) c.1422A>G (p.Glu474=) n.1133A>G c.9014A>G (n.9014A>G) c.1884A>G c.8910A>G (p.Glu2970=) c.*44A>G (n.*44A>G) | dbSNP |
13 | g.32379802A>T | CA025921 | BRCA2 | c.9006A>T (p.Glu3002Asp) c.*373A>T (n.*373A>T) c.8637A>T (p.Glu2879Asp) c.*568A>T (n.*568A>T) c.8955A>T (p.Glu2985Asp) c.1422A>T (p.Glu474Asp) n.1133A>T c.9014A>T (n.9014A>T) c.1884A>T c.8910A>T (p.Glu2970Asp) c.*44A>T (n.*44A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379802_32379803delinsAG | CA2082838006 | BRCA2 | c.9006_9007delinsAG (p.Glu3002=) c.*373_*374delinsAG (n.*373_*374delinsAG) c.8637_8638delinsAG (p.Glu2879=) c.*568_*569delinsAG (n.*568_*569delinsAG) c.8955_8956delinsAG (p.Glu2985=) c.1422_1423delinsAG (p.Glu474=) n.1133_1134delinsAG c.9014_9015delinsAG (n.9014_9015delinsAG) c.1884_1885delinsAG c.8910_8911delinsAG (p.Glu2970=) c.*44_*45delinsAG (n.*44_*45delinsAG) | |
13 | g.32379803G>A | CA387757456 | BRCA2 | c.9007G>A (p.Gly3003Arg) c.*374G>A (n.*374G>A) c.8638G>A (p.Gly2880Arg) c.*569G>A (n.*569G>A) c.8956G>A (p.Gly2986Arg) c.1423G>A (p.Gly475Arg) n.1134G>A c.9015G>A (n.9015G>A) c.1885G>A c.8911G>A (p.Gly2971Arg) c.*45G>A (n.*45G>A) | |
13 | g.32379803G>C | CA387757457 | BRCA2 | c.9007G>C (p.Gly3003Arg) c.*374G>C (n.*374G>C) c.8638G>C (p.Gly2880Arg) c.*569G>C (n.*569G>C) c.8956G>C (p.Gly2986Arg) c.1423G>C (p.Gly475Arg) n.1134G>C c.9015G>C (n.9015G>C) c.1885G>C c.8911G>C (p.Gly2971Arg) c.*45G>C (n.*45G>C) | |
13 | g.32379803G= | CA2082838021 | BRCA2 | c.9007G= (p.Gly3003=) c.*374G= (n.*374G=) c.8638G= (p.Gly2880=) c.*569G= (n.*569G=) c.8956G= (p.Gly2986=) c.1423G= (p.Gly475=) n.1134G= c.9015G= (n.9015G=) c.1885G= c.8911G= (p.Gly2971=) c.*45G= (n.*45G=) | |
13 | g.32379803G>T | CA025922 | BRCA2 | c.9007G>T (p.Gly3003Ter) c.*374G>T (n.*374G>T) c.8638G>T (p.Gly2880Ter) c.*569G>T (n.*569G>T) c.8956G>T (p.Gly2986Ter) c.1423G>T (p.Gly475Ter) n.1134G>T c.9015G>T (n.9015G>T) c.1885G>T c.8911G>T (p.Gly2971Ter) c.*45G>T (n.*45G>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379804del | CA1139663156 | BRCA2 | c.9008del (p.Gly3003GlufsTer25) c.*375del (n.*375del) c.8639del (p.Gly2880GlufsTer25) c.*570del (n.*570del) c.8957del (p.Gly2986GlufsTer25) c.1424del (p.Gly475GlufsTer25) n.1135del c.9016del (n.9016del) c.1886del c.8912del (p.Gly2971GlufsTer25) c.*46del (n.*46del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379804G>A | CA387757458 | BRCA2 | c.9008G>A (p.Gly3003Glu) c.*375G>A (n.*375G>A) c.8639G>A (p.Gly2880Glu) c.*570G>A (n.*570G>A) c.8957G>A (p.Gly2986Glu) c.1424G>A (p.Gly475Glu) n.1135G>A c.9016G>A (n.9016G>A) c.1886G>A c.8912G>A (p.Gly2971Glu) c.*46G>A (n.*46G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379804G>C | CA387757460 | BRCA2 | c.9008G>C (p.Gly3003Ala) c.*375G>C (n.*375G>C) c.8639G>C (p.Gly2880Ala) c.*570G>C (n.*570G>C) c.8957G>C (p.Gly2986Ala) c.1424G>C (p.Gly475Ala) n.1135G>C c.9016G>C (n.9016G>C) c.1886G>C c.8912G>C (p.Gly2971Ala) c.*46G>C (n.*46G>C) | dbSNP |
13 | g.32379804G= | CA2082838034 | BRCA2 | c.9008G= (p.Gly3003=) c.*375G= (n.*375G=) c.8639G= (p.Gly2880=) c.*570G= (n.*570G=) c.8957G= (p.Gly2986=) c.1424G= (p.Gly475=) n.1135G= c.9016G= (n.9016G=) c.1886G= c.8912G= (p.Gly2971=) c.*46G= (n.*46G=) | |
13 | g.32379804G>T | CA387757459 | BRCA2 | c.9008G>T (p.Gly3003Val) c.*375G>T (n.*375G>T) c.8639G>T (p.Gly2880Val) c.*570G>T (n.*570G>T) c.8957G>T (p.Gly2986Val) c.1424G>T (p.Gly475Val) n.1135G>T c.9016G>T (n.9016G>T) c.1886G>T c.8912G>T (p.Gly2971Val) c.*46G>T (n.*46G>T) | |
13 | g.32379804_32379805delinsGA | CA2082838030 | BRCA2 | c.9008_9009delinsGA (p.Gly3003=) c.*375_*376delinsGA (n.*375_*376delinsGA) c.8639_8640delinsGA (p.Gly2880=) c.*570_*571delinsGA (n.*570_*571delinsGA) c.8957_8958delinsGA (p.Gly2986=) c.1424_1425delinsGA (p.Gly475=) n.1135_1136delinsGA c.9016_9017delinsGA (n.9016_9017delinsGA) c.1886_1887delinsGA c.8912_8913delinsGA (p.Gly2971=) c.*46_*47delinsGA (n.*46_*47delinsGA) | |
13 | g.32379805A>C | CA483439838 | BRCA2 | c.9009A>C (p.Gly3003=) c.*376A>C (n.*376A>C) c.8640A>C (p.Gly2880=) c.*571A>C (n.*571A>C) c.8958A>C (p.Gly2986=) c.1425A>C (p.Gly475=) n.1136A>C c.9017A>C (n.9017A>C) c.1887A>C c.8913A>C (p.Gly2971=) c.*47A>C (n.*47A>C) | |
13 | g.32379805A>G | CA483439839 | BRCA2 | c.9009A>G (p.Gly3003=) c.*376A>G (n.*376A>G) c.8640A>G (p.Gly2880=) c.*571A>G (n.*571A>G) c.8958A>G (p.Gly2986=) c.1425A>G (p.Gly475=) n.1136A>G c.9017A>G (n.9017A>G) c.1887A>G c.8913A>G (p.Gly2971=) c.*47A>G (n.*47A>G) | |
13 | g.32379805A>T | CA483439840 | BRCA2 | c.9009A>T (p.Gly3003=) c.*376A>T (n.*376A>T) c.8640A>T (p.Gly2880=) c.*571A>T (n.*571A>T) c.8958A>T (p.Gly2986=) c.1425A>T (p.Gly475=) n.1136A>T c.9017A>T (n.9017A>T) c.1887A>T c.8913A>T (p.Gly2971=) c.*47A>T (n.*47A>T) | |
13 | g.32379807del | CA10575932 | BRCA2 | c.9011del (p.Lys3004ArgfsTer24) c.*378del (n.*378del) c.8642del (p.Lys2881ArgfsTer24) c.*573del (n.*573del) c.8960del (p.Lys2987ArgfsTer24) c.1427del (p.Lys476ArgfsTer24) n.1138del c.9019del (n.9019del) c.1889del c.8915del (p.Lys2972ArgfsTer24) c.*49del (n.*49del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379806A= | CA2082838050 | BRCA2 | c.9010A= (p.Lys3004=) c.*377A= (n.*377A=) c.8641A= (p.Lys2881=) c.*572A= (n.*572A=) c.8959A= (p.Lys2987=) c.1426A= (p.Lys476=) n.1137A= c.9018A= (n.9018A=) c.1888A= c.8914A= (p.Lys2972=) c.*48A= (n.*48A=) | |
13 | g.32379806A>C | CA387757461 | BRCA2 | c.9010A>C (p.Lys3004Gln) c.*377A>C (n.*377A>C) c.8641A>C (p.Lys2881Gln) c.*572A>C (n.*572A>C) c.8959A>C (p.Lys2987Gln) c.1426A>C (p.Lys476Gln) n.1137A>C c.9018A>C (n.9018A>C) c.1888A>C c.8914A>C (p.Lys2972Gln) c.*48A>C (n.*48A>C) | dbSNP |
13 | g.32379806A>G | CA247493892 | BRCA2 | c.9010A>G (p.Lys3004Glu) c.*377A>G (n.*377A>G) c.8641A>G (p.Lys2881Glu) c.*572A>G (n.*572A>G) c.8959A>G (p.Lys2987Glu) c.1426A>G (p.Lys476Glu) n.1137A>G c.9018A>G (n.9018A>G) c.1888A>G c.8914A>G (p.Lys2972Glu) c.*48A>G (n.*48A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379806A>T | CA387757462 | BRCA2 | c.9010A>T (p.Lys3004Ter) c.*377A>T (n.*377A>T) c.8641A>T (p.Lys2881Ter) c.*572A>T (n.*572A>T) c.8959A>T (p.Lys2987Ter) c.1426A>T (p.Lys476Ter) n.1137A>T c.9018A>T (n.9018A>T) c.1888A>T c.8914A>T (p.Lys2972Ter) c.*48A>T (n.*48A>T) | |
13 | g.32379806_32379808delinsAAG | CA2082838058 | BRCA2 | c.9010_9012delinsAAG (p.Lys3004=) c.*377_*379delinsAAG (n.*377_*379delinsAAG) c.8641_8643delinsAAG (p.Lys2881=) c.*572_*574delinsAAG (n.*572_*574delinsAAG) c.8959_8961delinsAAG (p.Lys2987=) c.1426_1428delinsAAG (p.Lys476=) n.1137_1139delinsAAG c.9018_9020delinsAAG (n.9018_9020delinsAAG) c.1888_1890delinsAAG c.8914_8916delinsAAG (p.Lys2972=) c.*48_*50delinsAAG (n.*48_*50delinsAAG) | |
13 | g.32379807A= | CA2082838082 | BRCA2 | c.9011A= (p.Lys3004=) c.*378A= (n.*378A=) c.8642A= (p.Lys2881=) c.*573A= (n.*573A=) c.8960A= (p.Lys2987=) c.1427A= (p.Lys476=) n.1138A= c.9019A= (n.9019A=) c.1889A= c.8915A= (p.Lys2972=) c.*49A= (n.*49A=) | |
13 | g.32379807A>C | CA387757463 | BRCA2 | c.9011A>C (p.Lys3004Thr) c.*378A>C (n.*378A>C) c.8642A>C (p.Lys2881Thr) c.*573A>C (n.*573A>C) c.8960A>C (p.Lys2987Thr) c.1427A>C (p.Lys476Thr) n.1138A>C c.9019A>C (n.9019A>C) c.1889A>C c.8915A>C (p.Lys2972Thr) c.*49A>C (n.*49A>C) | |
13 | g.32379807A>G | CA025924 | BRCA2 | c.9011A>G (p.Lys3004Arg) c.*378A>G (n.*378A>G) c.8642A>G (p.Lys2881Arg) c.*573A>G (n.*573A>G) c.8960A>G (p.Lys2987Arg) c.1427A>G (p.Lys476Arg) n.1138A>G c.9019A>G (n.9019A>G) c.1889A>G c.8915A>G (p.Lys2972Arg) c.*49A>G (n.*49A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379807A>T | CA387757464 | BRCA2 | c.9011A>T (p.Lys3004Met) c.*378A>T (n.*378A>T) c.8642A>T (p.Lys2881Met) c.*573A>T (n.*573A>T) c.8960A>T (p.Lys2987Met) c.1427A>T (p.Lys476Met) n.1138A>T c.9019A>T (n.9019A>T) c.1889A>T c.8915A>T (p.Lys2972Met) c.*49A>T (n.*49A>T) | |
13 | g.32379810_32379811del | CA10577494 | BRCA2 | c.9014_9015del (p.Arg3005IlefsTer12) c.*381_*382del (n.*381_*382del) c.8645_8646del (p.Arg2882IlefsTer12) c.*576_*577del (n.*576_*577del) c.8963_8964del (p.Arg2988IlefsTer12) c.1430_1431del (p.Arg477IlefsTer12) n.1141_1142del c.9022_9023del (n.9022_9023del) c.1892_1893del c.8918_8919del (p.Arg2973IlefsTer12) c.*52_*53del (n.*52_*53del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379808del | CA2573149233 | BRCA2 | c.9012del (p.Arg3005AspfsTer23) c.*379del (n.*379del) c.8643del (p.Arg2882AspfsTer23) c.*574del (n.*574del) c.8961del (p.Arg2988AspfsTer23) c.1428del (p.Arg477AspfsTer23) n.1139del c.9020del (n.9020del) c.1890del c.8916del (p.Arg2973AspfsTer23) c.*50del (n.*50del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379808G>A | CA025925 | BRCA2 | c.9012G>A (p.Lys3004=) c.*379G>A (n.*379G>A) c.8643G>A (p.Lys2881=) c.*574G>A (n.*574G>A) c.8961G>A (p.Lys2987=) c.1428G>A (p.Lys476=) n.1139G>A c.9020G>A (n.9020G>A) c.1890G>A c.8916G>A (p.Lys2972=) c.*50G>A (n.*50G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379808G>C | CA387757465 | BRCA2 | c.9012G>C (p.Lys3004Asn) c.*379G>C (n.*379G>C) c.8643G>C (p.Lys2881Asn) c.*574G>C (n.*574G>C) c.8961G>C (p.Lys2987Asn) c.1428G>C (p.Lys476Asn) n.1139G>C c.9020G>C (n.9020G>C) c.1890G>C c.8916G>C (p.Lys2972Asn) c.*50G>C (n.*50G>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379808G= | CA2082838090 | BRCA2 | c.9012G= (p.Lys3004=) c.*379G= (n.*379G=) c.8643G= (p.Lys2881=) c.*574G= (n.*574G=) c.8961G= (p.Lys2987=) c.1428G= (p.Lys476=) n.1139G= c.9020G= (n.9020G=) c.1890G= c.8916G= (p.Lys2972=) c.*50G= (n.*50G=) | |
13 | g.32379808G>T | CA387757466 | BRCA2 | c.9012G>T (p.Lys3004Asn) c.*379G>T (n.*379G>T) c.8643G>T (p.Lys2881Asn) c.*574G>T (n.*574G>T) c.8961G>T (p.Lys2987Asn) c.1428G>T (p.Lys476Asn) n.1139G>T c.9020G>T (n.9020G>T) c.1890G>T c.8916G>T (p.Lys2972Asn) c.*50G>T (n.*50G>T) | |
13 | g.32379809A>C | CA483439841 | BRCA2 | c.9013A>C (p.Arg3005=) c.*380A>C (n.*380A>C) c.8644A>C (p.Arg2882=) c.*575A>C (n.*575A>C) c.8962A>C (p.Arg2988=) c.1429A>C (p.Arg477=) n.1140A>C c.9021A>C (n.9021A>C) c.1891A>C c.8917A>C (p.Arg2973=) c.*51A>C (n.*51A>C) | ClinVar |
13 | g.32379809A>G | CA387757467 | BRCA2 | c.9013A>G (p.Arg3005Gly) c.*380A>G (n.*380A>G) c.8644A>G (p.Arg2882Gly) c.*575A>G (n.*575A>G) c.8962A>G (p.Arg2988Gly) c.1429A>G (p.Arg477Gly) n.1140A>G c.9021A>G (n.9021A>G) c.1891A>G c.8917A>G (p.Arg2973Gly) c.*51A>G (n.*51A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379809A>T | CA387757468 | BRCA2 | c.9013A>T (p.Arg3005Ter) c.*380A>T (n.*380A>T) c.8644A>T (p.Arg2882Ter) c.*575A>T (n.*575A>T) c.8962A>T (p.Arg2988Ter) c.1429A>T (p.Arg477Ter) n.1140A>T c.9021A>T (n.9021A>T) c.1891A>T c.8917A>T (p.Arg2973Ter) c.*51A>T (n.*51A>T) | dbSNP |
13 | g.32379810_32379813dup | CA645372936 | BRCA2 | c.9014_9017dup (p.Tyr3006Ter) c.*381_*384dup (n.*381_*384dup) c.8645_8648dup (p.Tyr2883Ter) c.*576_*579dup (n.*576_*579dup) c.8963_8966dup (p.Tyr2989Ter) c.1430_1433dup (p.Tyr478Ter) n.1141_1144dup c.9022_9025dup (n.9022_9025dup) c.1892_1895dup c.8918_8921dup (p.Tyr2974Ter) c.*52_*55dup (n.*52_*55dup) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379812_32379817del | CA2825002166 | BRCA2 | c.9016_9021del (p.Tyr3006_Arg3007del) c.*383_*388del (n.*383_*388del) c.8647_8652del (p.Tyr2883_Arg2884del) c.*578_*583del (n.*578_*583del) c.8965_8970del (p.Tyr2989_Arg2990del) c.1432_1437del (p.Tyr478_Arg479del) n.1143_1148del c.9024_9029del (n.9024_9029del) c.1894_1899del c.8920_8925del (p.Tyr2974_Arg2975del) c.*54_*59del (n.*54_*59del) | ClinVar |
13 | g.32379810G>A | CA387757469 | BRCA2 | c.9014G>A (p.Arg3005Lys) c.*381G>A (n.*381G>A) c.8645G>A (p.Arg2882Lys) c.*576G>A (n.*576G>A) c.8963G>A (p.Arg2988Lys) c.1430G>A (p.Arg477Lys) n.1141G>A c.9022G>A (n.9022G>A) c.1892G>A c.8918G>A (p.Arg2973Lys) c.*52G>A (n.*52G>A) | dbSNP |
13 | g.32379810G>C | CA10575933 | BRCA2 | c.9014G>C (p.Arg3005Thr) c.*381G>C (n.*381G>C) c.8645G>C (p.Arg2882Thr) c.*576G>C (n.*576G>C) c.8963G>C (p.Arg2988Thr) c.1430G>C (p.Arg477Thr) n.1141G>C c.9022G>C (n.9022G>C) c.1892G>C c.8918G>C (p.Arg2973Thr) c.*52G>C (n.*52G>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379810G= | CA2082838103 | BRCA2 | c.9014G= (p.Arg3005=) c.*381G= (n.*381G=) c.8645G= (p.Arg2882=) c.*576G= (n.*576G=) c.8963G= (p.Arg2988=) c.1430G= (p.Arg477=) n.1141G= c.9022G= (n.9022G=) c.1892G= c.8918G= (p.Arg2973=) c.*52G= (n.*52G=) | |
13 | g.32379810G>T | CA387757470 | BRCA2 | c.9014G>T (p.Arg3005Ile) c.*381G>T (n.*381G>T) c.8645G>T (p.Arg2882Ile) c.*576G>T (n.*576G>T) c.8963G>T (p.Arg2988Ile) c.1430G>T (p.Arg477Ile) n.1141G>T c.9022G>T (n.9022G>T) c.1892G>T c.8918G>T (p.Arg2973Ile) c.*52G>T (n.*52G>T) | |
13 | g.32379810_32379812delinsGAT | CA2082838108 | BRCA2 | c.9014_9016delinsGAT (p.Arg3005=) c.*381_*383delinsGAT (n.*381_*383delinsGAT) c.8645_8647delinsGAT (p.Arg2882=) c.*576_*578delinsGAT (n.*576_*578delinsGAT) c.8963_8965delinsGAT (p.Arg2988=) c.1430_1432delinsGAT (p.Arg477=) n.1141_1143delinsGAT c.9022_9024delinsGAT (n.9022_9024delinsGAT) c.1892_1894delinsGAT c.8918_8920delinsGAT (p.Arg2973=) c.*52_*54delinsGAT (n.*52_*54delinsGAT) | |
13 | g.32379832_32379833insTGATACAGAATTTATCATCTTGCA | CA2573149234 | BRCA2 | c.9036_9037insTGATACAGAATTTATCATCTTGCA c.*403_*404insTGATACAGAATTTATCATCTTGCA (n.*403_*404insTGATACAGAATTTATCATCTTGCA) c.8667_8668insTGATACAGAATTTATCATCTTGCA c.*598_*599insTGATACAGAATTTATCATCTTGCA (n.*598_*599insTGATACAGAATTTATCATCTTGCA) c.8985_8986insTGATACAGAATTTATCATCTTGCA c.1452_1453insTGATACAGAATTTATCATCTTGCA n.1163_1164insTGATACAGAATTTATCATCTTGCA c.9044_9045insTGATACAGAATTTATCATCTTGCA (n.9044_9045insTGATACAGAATTTATCATCTTGCA) c.1914_1915insTGATACAGAATTTATCATCTTGCA c.8940_8941insTGATACAGAATTTATCATCTTGCA c.*74_*75insTGATACAGAATTTATCATCTTGCA (n.*74_*75insTGATACAGAATTTATCATCTTGCA) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379811del | CA658761194 | BRCA2 | c.9015del (p.Arg3005SerfsTer23) c.*382del (n.*382del) c.8646del (p.Arg2882SerfsTer23) c.*577del (n.*577del) c.8964del (p.Arg2988SerfsTer23) c.1431del (p.Arg477SerfsTer23) n.1142del c.9023del (n.9023del) c.1893del c.8919del (p.Arg2973SerfsTer23) c.*53del (n.*53del) | |
13 | g.32379811A= | CA2082838125 | BRCA2 | c.9015A= (p.Arg3005=) c.*382A= (n.*382A=) c.8646A= (p.Arg2882=) c.*577A= (n.*577A=) c.8964A= (p.Arg2988=) c.1431A= (p.Arg477=) n.1142A= c.9023A= (n.9023A=) c.1893A= c.8919A= (p.Arg2973=) c.*53A= (n.*53A=) | |
13 | g.32379811A>C | CA387757471 | BRCA2 | c.9015A>C (p.Arg3005Ser) c.*382A>C (n.*382A>C) c.8646A>C (p.Arg2882Ser) c.*577A>C (n.*577A>C) c.8964A>C (p.Arg2988Ser) c.1431A>C (p.Arg477Ser) n.1142A>C c.9023A>C (n.9023A>C) c.1893A>C c.8919A>C (p.Arg2973Ser) c.*53A>C (n.*53A>C) | |
13 | g.32379811A>G | CA16614385 | BRCA2 | c.9015A>G (p.Arg3005=) c.*382A>G (n.*382A>G) c.8646A>G (p.Arg2882=) c.*577A>G (n.*577A>G) c.8964A>G (p.Arg2988=) c.1431A>G (p.Arg477=) n.1142A>G c.9023A>G (n.9023A>G) c.1893A>G c.8919A>G (p.Arg2973=) c.*53A>G (n.*53A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379811A>T | CA387757472 | BRCA2 | c.9015A>T (p.Arg3005Ser) c.*382A>T (n.*382A>T) c.8646A>T (p.Arg2882Ser) c.*577A>T (n.*577A>T) c.8964A>T (p.Arg2988Ser) c.1431A>T (p.Arg477Ser) n.1142A>T c.9023A>T (n.9023A>T) c.1893A>T c.8919A>T (p.Arg2973Ser) c.*53A>T (n.*53A>T) | |
13 | g.32379812_32379813del | CA025926 | BRCA2 | c.9016_9017del (p.Tyr3006GlnfsTer11) c.*383_*384del (n.*383_*384del) c.8647_8648del (p.Tyr2883GlnfsTer11) c.*578_*579del (n.*578_*579del) c.8965_8966del (p.Tyr2989GlnfsTer11) c.1432_1433del (p.Tyr478GlnfsTer11) n.1143_1144del c.9024_9025del (n.9024_9025del) c.1894_1895del c.8920_8921del (p.Tyr2974GlnfsTer11) c.*54_*55del (n.*54_*55del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379812T>A | CA387757473 | BRCA2 | c.9016T>A (p.Tyr3006Asn) c.*383T>A (n.*383T>A) c.8647T>A (p.Tyr2883Asn) c.*578T>A (n.*578T>A) c.8965T>A (p.Tyr2989Asn) c.1432T>A (p.Tyr478Asn) n.1143T>A c.9024T>A (n.9024T>A) c.1894T>A c.8920T>A (p.Tyr2974Asn) c.*54T>A (n.*54T>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32379812T>C | CA387757474 | BRCA2 | c.9016T>C (p.Tyr3006His) c.*383T>C (n.*383T>C) c.8647T>C (p.Tyr2883His) c.*578T>C (n.*578T>C) c.8965T>C (p.Tyr2989His) c.1432T>C (p.Tyr478His) n.1143T>C c.9024T>C (n.9024T>C) c.1894T>C c.8920T>C (p.Tyr2974His) c.*54T>C (n.*54T>C) | |
13 | g.32379812T>G | CA025928 | BRCA2 | c.9016T>G (p.Tyr3006Asp) c.*383T>G (n.*383T>G) c.8647T>G (p.Tyr2883Asp) c.*578T>G (n.*578T>G) c.8965T>G (p.Tyr2989Asp) c.1432T>G (p.Tyr478Asp) n.1143T>G c.9024T>G (n.9024T>G) c.1894T>G c.8920T>G (p.Tyr2974Asp) c.*54T>G (n.*54T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379812T= | CA2082838147 | BRCA2 | c.9016T= (p.Tyr3006=) c.*383T= (n.*383T=) c.8647T= (p.Tyr2883=) c.*578T= (n.*578T=) c.8965T= (p.Tyr2989=) c.1432T= (p.Tyr478=) n.1143T= c.9024T= (n.9024T=) c.1894T= c.8920T= (p.Tyr2974=) c.*54T= (n.*54T=) | |
13 | g.32379813_32379814insTCTA | CA658823622 | BRCA2 | c.9017_9018insTCTA (p.Arg3007LeufsTer12) c.*384_*385insTCTA (n.*384_*385insTCTA) c.8648_8649insTCTA (p.Arg2884LeufsTer12) c.*579_*580insTCTA (n.*579_*580insTCTA) c.8966_8967insTCTA (p.Arg2990LeufsTer12) c.1433_1434insTCTA (p.Arg479LeufsTer12) n.1144_1145insTCTA c.9025_9026insTCTA (n.9025_9026insTCTA) c.1895_1896insTCTA c.8921_8922insTCTA (p.Arg2975LeufsTer12) c.*55_*56insTCTA (n.*55_*56insTCTA) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379812_32379817delinsTACAGA | CA2082838154 | BRCA2 | c.9016_9021delinsTACAGA (p.Tyr3006=) c.*383_*388delinsTACAGA (n.*383_*388delinsTACAGA) c.8647_8652delinsTACAGA (p.Tyr2883=) c.*578_*583delinsTACAGA (n.*578_*583delinsTACAGA) c.8965_8970delinsTACAGA (p.Tyr2989=) c.1432_1437delinsTACAGA (p.Tyr478=) n.1143_1148delinsTACAGA c.9024_9029delinsTACAGA (n.9024_9029delinsTACAGA) c.1894_1899delinsTACAGA c.8920_8925delinsTACAGA (p.Tyr2974=) c.*54_*59delinsTACAGA (n.*54_*59delinsTACAGA) | |
13 | g.32379813A>C | CA387757477 | BRCA2 | c.9017A>C (p.Tyr3006Ser) c.*384A>C (n.*384A>C) c.8648A>C (p.Tyr2883Ser) c.*579A>C (n.*579A>C) c.8966A>C (p.Tyr2989Ser) c.1433A>C (p.Tyr478Ser) n.1144A>C c.9025A>C (n.9025A>C) c.1895A>C c.8921A>C (p.Tyr2974Ser) c.*55A>C (n.*55A>C) | |
13 | g.32379813A>G | CA387757475 | BRCA2 | c.9017A>G (p.Tyr3006Cys) c.*384A>G (n.*384A>G) c.8648A>G (p.Tyr2883Cys) c.*579A>G (n.*579A>G) c.8966A>G (p.Tyr2989Cys) c.1433A>G (p.Tyr478Cys) n.1144A>G c.9025A>G (n.9025A>G) c.1895A>G c.8921A>G (p.Tyr2974Cys) c.*55A>G (n.*55A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379813A>T | CA387757476 | BRCA2 | c.9017A>T (p.Tyr3006Phe) c.*384A>T (n.*384A>T) c.8648A>T (p.Tyr2883Phe) c.*579A>T (n.*579A>T) c.8966A>T (p.Tyr2989Phe) c.1433A>T (p.Tyr478Phe) n.1144A>T c.9025A>T (n.9025A>T) c.1895A>T c.8921A>T (p.Tyr2974Phe) c.*55A>T (n.*55A>T) | dbSNP |
13 | g.32379813dup | CA10589537 | BRCA2 | c.9017dup (p.Tyr3006Ter) c.*384dup (n.*384dup) c.8648dup (p.Tyr2883Ter) c.*579dup (n.*579dup) c.8966dup (p.Tyr2989Ter) c.1433dup (p.Tyr478Ter) n.1144dup c.9025dup (n.9025dup) c.1895dup c.8921dup (p.Tyr2974Ter) c.*55dup (n.*55dup) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379814_32379818del | CA645372937 | BRCA2 | c.9018_9022del (p.Arg3007LeufsTer9) c.*385_*389del (n.*385_*389del) c.8649_8653del (p.Arg2884LeufsTer9) c.*580_*584del (n.*580_*584del) c.8967_8971del (p.Arg2990LeufsTer9) c.1434_1438del (p.Arg479LeufsTer9) n.1145_1149del c.9026_9030del (n.9026_9030del) c.1896_1900del c.8922_8926del (p.Arg2975LeufsTer9) c.*56_*60del (n.*56_*60del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379814C>A | CA025930 | BRCA2 | c.9018C>A (p.Tyr3006Ter) c.*385C>A (n.*385C>A) c.8649C>A (p.Tyr2883Ter) c.*580C>A (n.*580C>A) c.8967C>A (p.Tyr2989Ter) c.1434C>A (p.Tyr478Ter) n.1145C>A c.9026C>A (n.9026C>A) c.1896C>A c.8922C>A (p.Tyr2974Ter) c.*56C>A (n.*56C>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32379814C= | CA2082838174 | BRCA2 | c.9018C= (p.Tyr3006=) c.*385C= (n.*385C=) c.8649C= (p.Tyr2883=) c.*580C= (n.*580C=) c.8967C= (p.Tyr2989=) c.1434C= (p.Tyr478=) n.1145C= c.9026C= (n.9026C=) c.1896C= c.8922C= (p.Tyr2974=) c.*56C= (n.*56C=) | |
13 | g.32379814C>G | CA387757478 | BRCA2 | c.9018C>G (p.Tyr3006Ter) c.*385C>G (n.*385C>G) c.8649C>G (p.Tyr2883Ter) c.*580C>G (n.*580C>G) c.8967C>G (p.Tyr2989Ter) c.1434C>G (p.Tyr478Ter) n.1145C>G c.9026C>G (n.9026C>G) c.1896C>G c.8922C>G (p.Tyr2974Ter) c.*56C>G (n.*56C>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379814C>T | CA483439842 | BRCA2 | c.9018C>T (p.Tyr3006=) c.*385C>T (n.*385C>T) c.8649C>T (p.Tyr2883=) c.*580C>T (n.*580C>T) c.8967C>T (p.Tyr2989=) c.1434C>T (p.Tyr478=) n.1145C>T c.9026C>T (n.9026C>T) c.1896C>T c.8922C>T (p.Tyr2974=) c.*56C>T (n.*56C>T) | dbSNP |
13 | g.32379814_32379815insTCTA | CA025929 | BRCA2 | c.9018_9019insTCTA (p.Arg3007SerfsTer12) c.*385_*386insTCTA (n.*385_*386insTCTA) c.8649_8650insTCTA (p.Arg2884SerfsTer12) c.*580_*581insTCTA (n.*580_*581insTCTA) c.8967_8968insTCTA (p.Arg2990SerfsTer12) c.1434_1435insTCTA (p.Arg479SerfsTer12) n.1145_1146insTCTA c.9026_9027insTCTA (n.9026_9027insTCTA) c.1896_1897insTCTA c.8922_8923insTCTA (p.Arg2975SerfsTer12) c.*56_*57insTCTA (n.*56_*57insTCTA) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379815A= | CA2082838198 | BRCA2 | c.9019A= (p.Arg3007=) c.*386A= (n.*386A=) c.8650A= (p.Arg2884=) c.*581A= (n.*581A=) c.8968A= (p.Arg2990=) c.1435A= (p.Arg479=) n.1146A= c.9027A= (n.9027A=) c.1897A= c.8923A= (p.Arg2975=) c.*57A= (n.*57A=) | |
13 | g.32379815A>C | CA483439843 | BRCA2 | c.9019A>C (p.Arg3007=) c.*386A>C (n.*386A>C) c.8650A>C (p.Arg2884=) c.*581A>C (n.*581A>C) c.8968A>C (p.Arg2990=) c.1435A>C (p.Arg479=) n.1146A>C c.9027A>C (n.9027A>C) c.1897A>C c.8923A>C (p.Arg2975=) c.*57A>C (n.*57A>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379815A>G | CA025931 | BRCA2 | c.9019A>G (p.Arg3007Gly) c.*386A>G (n.*386A>G) c.8650A>G (p.Arg2884Gly) c.*581A>G (n.*581A>G) c.8968A>G (p.Arg2990Gly) c.1435A>G (p.Arg479Gly) n.1146A>G c.9027A>G (n.9027A>G) c.1897A>G c.8923A>G (p.Arg2975Gly) c.*57A>G (n.*57A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379815A>T | CA387757479 | BRCA2 | c.9019A>T (p.Arg3007Ter) c.*386A>T (n.*386A>T) c.8650A>T (p.Arg2884Ter) c.*581A>T (n.*581A>T) c.8968A>T (p.Arg2990Ter) c.1435A>T (p.Arg479Ter) n.1146A>T c.9027A>T (n.9027A>T) c.1897A>T c.8923A>T (p.Arg2975Ter) c.*57A>T (n.*57A>T) | |
13 | g.32379815_32379816insTCTA | CA10589538 | BRCA2 | c.9019_9020insTCTA (p.Arg3007IlefsTer2) c.*386_*387insTCTA (n.*386_*387insTCTA) c.8650_8651insTCTA (p.Arg2884IlefsTer2) c.*581_*582insTCTA (n.*581_*582insTCTA) c.8968_8969insTCTA (p.Arg2990IlefsTer2) c.1435_1436insTCTA (p.Arg479IlefsTer2) n.1146_1147insTCTA c.9027_9028insTCTA (n.9027_9028insTCTA) c.1897_1898insTCTA c.8923_8924insTCTA (p.Arg2975IlefsTer2) c.*57_*58insTCTA (n.*57_*58insTCTA) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379816G>A | CA10575934 | BRCA2 | c.9020G>A (p.Arg3007Lys) c.*387G>A (n.*387G>A) c.8651G>A (p.Arg2884Lys) c.*582G>A (n.*582G>A) c.8969G>A (p.Arg2990Lys) c.1436G>A (p.Arg479Lys) n.1147G>A c.9028G>A (n.9028G>A) c.1898G>A c.8924G>A (p.Arg2975Lys) c.*58G>A (n.*58G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379816G>C | CA387757480 | BRCA2 | c.9020G>C (p.Arg3007Thr) c.*387G>C (n.*387G>C) c.8651G>C (p.Arg2884Thr) c.*582G>C (n.*582G>C) c.8969G>C (p.Arg2990Thr) c.1436G>C (p.Arg479Thr) n.1147G>C c.9028G>C (n.9028G>C) c.1898G>C c.8924G>C (p.Arg2975Thr) c.*58G>C (n.*58G>C) | dbSNP |
13 | g.32379816G= | CA2082838226 | BRCA2 | c.9020G= (p.Arg3007=) c.*387G= (n.*387G=) c.8651G= (p.Arg2884=) c.*582G= (n.*582G=) c.8969G= (p.Arg2990=) c.1436G= (p.Arg479=) n.1147G= c.9028G= (n.9028G=) c.1898G= c.8924G= (p.Arg2975=) c.*58G= (n.*58G=) | |
13 | g.32379816G>T | CA387757481 | BRCA2 | c.9020G>T (p.Arg3007Ile) c.*387G>T (n.*387G>T) c.8651G>T (p.Arg2884Ile) c.*582G>T (n.*582G>T) c.8969G>T (p.Arg2990Ile) c.1436G>T (p.Arg479Ile) n.1147G>T c.9028G>T (n.9028G>T) c.1898G>T c.8924G>T (p.Arg2975Ile) c.*58G>T (n.*58G>T) | COSMIC COSMIC |
13 | g.32379816_32379839delinsGAATTTATCATCTTGCAACTTCAA | CA2082838223 | BRCA2 | c.9020_9043delinsGAATTTATCATCTTGCAACTTCAA (p.Arg3007=) c.*387_*410delinsGAATTTATCATCTTGCAACTTCAA (n.*387_*410delinsGAATTTATCATCTTGCAACTTCAA) c.8651_8674delinsGAATTTATCATCTTGCAACTTCAA (p.Arg2884=) c.*582_*605delinsGAATTTATCATCTTGCAACTTCAA (n.*582_*605delinsGAATTTATCATCTTGCAACTTCAA) c.8969_8992delinsGAATTTATCATCTTGCAACTTCAA (p.Arg2990=) c.1436_1459delinsGAATTTATCATCTTGCAACTTCAA (p.Arg479=) n.1147_1170delinsGAATTTATCATCTTGCAACTTCAA c.9028_9051delinsGAATTTATCATCTTGCAACTTCAA (n.9028_9051delinsGAATTTATCATCTTGCAACTTCAA) c.1898_1921delinsGAATTTATCATCTTGCAACTTCAA c.8924_8947delinsGAATTTATCATCTTGCAACTTCAA (p.Arg2975=) c.*58_*81delinsGAATTTATCATCTTGCAACTTCAA (n.*58_*81delinsGAATTTATCATCTTGCAACTTCAA) | |
13 | g.32379817A>C | CA387757482 | BRCA2 | c.9021A>C (p.Arg3007Ser) c.*388A>C (n.*388A>C) c.8652A>C (p.Arg2884Ser) c.*583A>C (n.*583A>C) c.8970A>C (p.Arg2990Ser) c.1437A>C (p.Arg479Ser) n.1148A>C c.9029A>C (n.9029A>C) c.1899A>C c.8925A>C (p.Arg2975Ser) c.*59A>C (n.*59A>C) | |
13 | g.32379817A>G | CA483439844 | BRCA2 | c.9021A>G (p.Arg3007=) c.*388A>G (n.*388A>G) c.8652A>G (p.Arg2884=) c.*583A>G (n.*583A>G) c.8970A>G (p.Arg2990=) c.1437A>G (p.Arg479=) n.1148A>G c.9029A>G (n.9029A>G) c.1899A>G c.8925A>G (p.Arg2975=) c.*59A>G (n.*59A>G) | ClinVar |
13 | g.32379817A>T | CA387757483 | BRCA2 | c.9021A>T (p.Arg3007Ser) c.*388A>T (n.*388A>T) c.8652A>T (p.Arg2884Ser) c.*583A>T (n.*583A>T) c.8970A>T (p.Arg2990Ser) c.1437A>T (p.Arg479Ser) n.1148A>T c.9029A>T (n.9029A>T) c.1899A>T c.8925A>T (p.Arg2975Ser) c.*59A>T (n.*59A>T) | |
13 | g.32379820_32379842del | CA10589539 | BRCA2 | c.9024_9046del (p.Tyr3009Ter) c.*391_*413del (n.*391_*413del) c.8655_8677del (p.Tyr2886Ter) c.*586_*608del (n.*586_*608del) c.8973_8995del (p.Tyr2992Ter) c.1440_1462del (p.Tyr481Ter) n.1151_1173del c.9032_9054del (n.9032_9054del) c.1902_1924del c.8928_8950del (p.Tyr2977Ter) c.*62_*84del (n.*62_*84del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379818A= | CA2082838243 | BRCA2 | c.9022A= (p.Ile3008=) c.*389A= (n.*389A=) c.8653A= (p.Ile2885=) c.*584A= (n.*584A=) c.8971A= (p.Ile2991=) c.1438A= (p.Ile480=) n.1149A= c.9030A= (n.9030A=) c.1900A= c.8926A= (p.Ile2976=) c.*60A= (n.*60A=) | |
13 | g.32379818A>C | CA387757484 | BRCA2 | c.9022A>C (p.Ile3008Leu) c.*389A>C (n.*389A>C) c.8653A>C (p.Ile2885Leu) c.*584A>C (n.*584A>C) c.8971A>C (p.Ile2991Leu) c.1438A>C (p.Ile480Leu) n.1149A>C c.9030A>C (n.9030A>C) c.1900A>C c.8926A>C (p.Ile2976Leu) c.*60A>C (n.*60A>C) | dbSNP |
13 | g.32379818A>G | CA350473 | BRCA2 | c.9022A>G (p.Ile3008Val) c.*389A>G (n.*389A>G) c.8653A>G (p.Ile2885Val) c.*584A>G (n.*584A>G) c.8971A>G (p.Ile2991Val) c.1438A>G (p.Ile480Val) n.1149A>G c.9030A>G (n.9030A>G) c.1900A>G c.8926A>G (p.Ile2976Val) c.*60A>G (n.*60A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379818A>T | CA387757485 | BRCA2 | c.9022A>T (p.Ile3008Phe) c.*389A>T (n.*389A>T) c.8653A>T (p.Ile2885Phe) c.*584A>T (n.*584A>T) c.8971A>T (p.Ile2991Phe) c.1438A>T (p.Ile480Phe) n.1149A>T c.9030A>T (n.9030A>T) c.1900A>T c.8926A>T (p.Ile2976Phe) c.*60A>T (n.*60A>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379818_32379819delinsAT | CA2082838242 | BRCA2 | c.9022_9023delinsAT (p.Ile3008=) c.*389_*390delinsAT (n.*389_*390delinsAT) c.8653_8654delinsAT (p.Ile2885=) c.*584_*585delinsAT (n.*584_*585delinsAT) c.8971_8972delinsAT (p.Ile2991=) c.1438_1439delinsAT (p.Ile480=) n.1149_1150delinsAT c.9030_9031delinsAT (n.9030_9031delinsAT) c.1900_1901delinsAT c.8926_8927delinsAT (p.Ile2976=) c.*60_*61delinsAT (n.*60_*61delinsAT) | |
13 | g.32379819T>A | CA387757486 | BRCA2 | c.9023T>A (p.Ile3008Asn) c.*390T>A (n.*390T>A) c.8654T>A (p.Ile2885Asn) c.*585T>A (n.*585T>A) c.8972T>A (p.Ile2991Asn) c.1439T>A (p.Ile480Asn) n.1150T>A c.9031T>A (n.9031T>A) c.1901T>A c.8927T>A (p.Ile2976Asn) c.*61T>A (n.*61T>A) | dbSNP |
13 | g.32379819T>C | CA387757487 | BRCA2 | c.9023T>C (p.Ile3008Thr) c.*390T>C (n.*390T>C) c.8654T>C (p.Ile2885Thr) c.*585T>C (n.*585T>C) c.8972T>C (p.Ile2991Thr) c.1439T>C (p.Ile480Thr) n.1150T>C c.9031T>C (n.9031T>C) c.1901T>C c.8927T>C (p.Ile2976Thr) c.*61T>C (n.*61T>C) | |
13 | g.32379819T>G | CA387757488 | BRCA2 | c.9023T>G (p.Ile3008Ser) c.*390T>G (n.*390T>G) c.8654T>G (p.Ile2885Ser) c.*585T>G (n.*585T>G) c.8972T>G (p.Ile2991Ser) c.1439T>G (p.Ile480Ser) n.1150T>G c.9031T>G (n.9031T>G) c.1901T>G c.8927T>G (p.Ile2976Ser) c.*61T>G (n.*61T>G) | |
13 | g.32379821dup | CA10589540 | BRCA2 | c.9025dup (p.Tyr3009LeufsTer9) c.*392dup (n.*392dup) c.8656dup (p.Tyr2886LeufsTer9) c.*587dup (n.*587dup) c.8974dup (p.Tyr2992LeufsTer9) c.1441dup (p.Tyr481LeufsTer9) n.1152dup c.9033dup (n.9033dup) c.1903dup c.8929dup (p.Tyr2977LeufsTer9) c.*63dup (n.*63dup) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379821del | CA025932 | BRCA2 | c.9025del (p.Tyr3009IlefsTer19) c.*392del (n.*392del) c.8656del (p.Tyr2886IlefsTer19) c.*587del (n.*587del) c.8974del (p.Tyr2992IlefsTer19) c.1441del (p.Tyr481IlefsTer19) n.1152del c.9033del (n.9033del) c.1903del c.8929del (p.Tyr2977IlefsTer19) c.*63del (n.*63del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379820T>A | CA483439845 | BRCA2 | c.9024T>A (p.Ile3008=) c.*391T>A (n.*391T>A) c.8655T>A (p.Ile2885=) c.*586T>A (n.*586T>A) c.8973T>A (p.Ile2991=) c.1440T>A (p.Ile480=) n.1151T>A c.9032T>A (n.9032T>A) c.1902T>A c.8928T>A (p.Ile2976=) c.*62T>A (n.*62T>A) | dbSNP |
13 | g.32379820T>C | CA483439846 | BRCA2 | c.9024T>C (p.Ile3008=) c.*391T>C (n.*391T>C) c.8655T>C (p.Ile2885=) c.*586T>C (n.*586T>C) c.8973T>C (p.Ile2991=) c.1440T>C (p.Ile480=) n.1151T>C c.9032T>C (n.9032T>C) c.1902T>C c.8928T>C (p.Ile2976=) c.*62T>C (n.*62T>C) | |
13 | g.32379820T>G | CA387757489 | BRCA2 | c.9024T>G (p.Ile3008Met) c.*391T>G (n.*391T>G) c.8655T>G (p.Ile2885Met) c.*586T>G (n.*586T>G) c.8973T>G (p.Ile2991Met) c.1440T>G (p.Ile480Met) n.1151T>G c.9032T>G (n.9032T>G) c.1902T>G c.8928T>G (p.Ile2976Met) c.*62T>G (n.*62T>G) | ClinVar |
13 | g.32379820_32379825delinsTTATCA | CA2082838260 | BRCA2 | c.9024_9029delinsTTATCA (p.Ile3008=) c.*391_*396delinsTTATCA (n.*391_*396delinsTTATCA) c.8655_8660delinsTTATCA (p.Ile2885=) c.*586_*591delinsTTATCA (n.*586_*591delinsTTATCA) c.8973_8978delinsTTATCA (p.Ile2991=) c.1440_1445delinsTTATCA (p.Ile480=) n.1151_1156delinsTTATCA c.9032_9037delinsTTATCA (n.9032_9037delinsTTATCA) c.1902_1907delinsTTATCA c.8928_8933delinsTTATCA (p.Ile2976=) c.*62_*67delinsTTATCA (n.*62_*67delinsTTATCA) | |
13 | g.32379821T>A | CA387757490 | BRCA2 | c.9025T>A (p.Tyr3009Asn) c.*392T>A (n.*392T>A) c.8656T>A (p.Tyr2886Asn) c.*587T>A (n.*587T>A) c.8974T>A (p.Tyr2992Asn) c.1441T>A (p.Tyr481Asn) n.1152T>A c.9033T>A (n.9033T>A) c.1903T>A c.8929T>A (p.Tyr2977Asn) c.*63T>A (n.*63T>A) | dbSNP |
13 | g.32379821T>C | CA387757491 | BRCA2 | c.9025T>C (p.Tyr3009His) c.*392T>C (n.*392T>C) c.8656T>C (p.Tyr2886His) c.*587T>C (n.*587T>C) c.8974T>C (p.Tyr2992His) c.1441T>C (p.Tyr481His) n.1152T>C c.9033T>C (n.9033T>C) c.1903T>C c.8929T>C (p.Tyr2977His) c.*63T>C (n.*63T>C) | |
13 | g.32379821T>G | CA387757492 | BRCA2 | c.9025T>G (p.Tyr3009Asp) c.*392T>G (n.*392T>G) c.8656T>G (p.Tyr2886Asp) c.*587T>G (n.*587T>G) c.8974T>G (p.Tyr2992Asp) c.1441T>G (p.Tyr481Asp) n.1152T>G c.9033T>G (n.9033T>G) c.1903T>G c.8929T>G (p.Tyr2977Asp) c.*63T>G (n.*63T>G) | |
13 | g.32379822_32379826del | CA025933 | BRCA2 | c.9026_9030del (p.Tyr3009SerfsTer7) c.*393_*397del (n.*393_*397del) c.8657_8661del (p.Tyr2886SerfsTer7) c.*588_*592del (n.*588_*592del) c.8975_8979del (p.Tyr2992SerfsTer7) c.1442_1446del (p.Tyr481SerfsTer7) n.1153_1157del c.9034_9038del (n.9034_9038del) c.1904_1908del c.8930_8934del (p.Tyr2977SerfsTer7) c.*64_*68del (n.*64_*68del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379822A>C | CA387757494 | BRCA2 | c.9026A>C (p.Tyr3009Ser) c.*393A>C (n.*393A>C) c.8657A>C (p.Tyr2886Ser) c.*588A>C (n.*588A>C) c.8975A>C (p.Tyr2992Ser) c.1442A>C (p.Tyr481Ser) n.1153A>C c.9034A>C (n.9034A>C) c.1904A>C c.8930A>C (p.Tyr2977Ser) c.*64A>C (n.*64A>C) | |
13 | g.32379822A>G | CA387757495 | BRCA2 | c.9026A>G (p.Tyr3009Cys) c.*393A>G (n.*393A>G) c.8657A>G (p.Tyr2886Cys) c.*588A>G (n.*588A>G) c.8975A>G (p.Tyr2992Cys) c.1442A>G (p.Tyr481Cys) n.1153A>G c.9034A>G (n.9034A>G) c.1904A>G c.8930A>G (p.Tyr2977Cys) c.*64A>G (n.*64A>G) | ClinVar |
13 | g.32379822A>T | CA387757493 | BRCA2 | c.9026A>T (p.Tyr3009Phe) c.*393A>T (n.*393A>T) c.8657A>T (p.Tyr2886Phe) c.*588A>T (n.*588A>T) c.8975A>T (p.Tyr2992Phe) c.1442A>T (p.Tyr481Phe) n.1153A>T c.9034A>T (n.9034A>T) c.1904A>T c.8930A>T (p.Tyr2977Phe) c.*64A>T (n.*64A>T) | dbSNP |
13 | g.32379822_32379823delinsAT | CA2082838270 | BRCA2 | c.9026_9027delinsAT (p.Tyr3009=) c.*393_*394delinsAT (n.*393_*394delinsAT) c.8657_8658delinsAT (p.Tyr2886=) c.*588_*589delinsAT (n.*588_*589delinsAT) c.8975_8976delinsAT (p.Tyr2992=) c.1442_1443delinsAT (p.Tyr481=) n.1153_1154delinsAT c.9034_9035delinsAT (n.9034_9035delinsAT) c.1904_1905delinsAT c.8930_8931delinsAT (p.Tyr2977=) c.*64_*65delinsAT (n.*64_*65delinsAT) | |
13 | g.32379822_32379825del | CA2830782513 | BRCA2 | c.9026_9029del (p.Tyr3009PhefsTer18) c.*393_*396del (n.*393_*396del) c.8657_8660del (p.Tyr2886PhefsTer18) c.*588_*591del (n.*588_*591del) c.8975_8978del (p.Tyr2992PhefsTer18) c.1442_1445del (p.Tyr481PhefsTer18) n.1153_1156del c.9034_9037del (n.9034_9037del) c.1904_1907del c.8930_8933del (p.Tyr2977PhefsTer18) c.*64_*67del (n.*64_*67del) |