Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32370402_32380145del | CA2581463483 | BRCA2 | c.8332_9256del c.8332_*623del c.7963_8887del c.8332_*818del c.8332_9205del c.799_1672del c.8340_9264del c.897_2134del c.8236_9160del | |
13 | g.32378158_32383530del | CA2580087446 | BRCA2 | c.8755-1159_9256+3385del c.*122-1159_*623+3385del c.8386-1159_8887+3385del c.*317-1159_*818+3385del c.8755-1159_9257-363del c.8755-1159_9205+3385del c.1222-1159_1672+3385del n.882-1159_1383+3385del c.8763-1159_9264+3385del c.1633-1159_2134+3385del c.8659-1159_9160+3385del | ClinVar |
13 | g.32378942_32380826del | CA10602552 | BRCA2 | c.8755-375_9256+681del c.*122-375_*623+681del c.8386-375_8887+681del c.*317-375_*818+681del c.8755-375_9205+681del c.1222-375_1672+681del n.882-375_1383+681del c.8763-375_9264+681del c.1633-375_2134+681del c.8659-375_9160+681del | ClinVar |
13 | g.32379315_32379819del | CA2499222346 | BRCA2 | c.8755-2_9023del c.*122-2_*390del c.8386-2_8654del c.*317-2_*585del c.8755-2_8972del c.1222-2_1439del n.882-2_1150del c.8763-2_9031del c.1633-2_1901del c.8659-2_8927del c.8755-435_*61del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379682_32379685del | CA2575387950 | BRCA2 | c.8954-68_8954-65del (n.8954-68_8954-65del) c.*321-68_*321-65del (n.*321-68_*321-65del) c.8585-68_8585-65del (n.8585-68_8585-65del) c.*516-68_*516-65del (n.*516-68_*516-65del) c.8954-119_8954-116del (n.8954-119_8954-116del) c.1421-119_1421-116del (n.1421-119_1421-116del) n.1081-68_1081-65del c.8962-68_8962-65del (n.8962-68_8962-65del) c.1832-68_1832-65del c.8858-68_8858-65del (n.8858-68_8858-65del) c.8755-68_8755-65del (n.8755-68_8755-65del) | gnomAD v4 |
13 | g.32379684T>C | CA2575387951 | BRCA2 | c.8954-66T>C (n.8954-66T>C) c.*321-66T>C (n.*321-66T>C) c.8585-66T>C (n.8585-66T>C) c.*516-66T>C (n.*516-66T>C) c.8954-117T>C (n.8954-117T>C) c.1421-117T>C (n.1421-117T>C) n.1081-66T>C c.8962-66T>C (n.8962-66T>C) c.1832-66T>C c.8858-66T>C (n.8858-66T>C) c.8755-66T>C (n.8755-66T>C) | |
13 | g.32379686T>A | CA2727923144 | BRCA2 | c.8954-64T>A (n.8954-64T>A) c.*321-64T>A (n.*321-64T>A) c.8585-64T>A (n.8585-64T>A) c.*516-64T>A (n.*516-64T>A) c.8954-115T>A (n.8954-115T>A) c.1421-115T>A (n.1421-115T>A) n.1081-64T>A c.8962-64T>A (n.8962-64T>A) c.1832-64T>A c.8858-64T>A (n.8858-64T>A) c.8755-64T>A (n.8755-64T>A) | dbSNP |
13 | g.32379687G>A | CA2727923145 | BRCA2 | c.8954-63G>A (n.8954-63G>A) c.*321-63G>A (n.*321-63G>A) c.8585-63G>A (n.8585-63G>A) c.*516-63G>A (n.*516-63G>A) c.8954-114G>A (n.8954-114G>A) c.1421-114G>A (n.1421-114G>A) n.1081-63G>A c.8962-63G>A (n.8962-63G>A) c.1832-63G>A c.8858-63G>A (n.8858-63G>A) c.8755-63G>A (n.8755-63G>A) | dbSNP |
13 | g.32379687G>C | CA2727923147 | BRCA2 | c.8954-63G>C (n.8954-63G>C) c.*321-63G>C (n.*321-63G>C) c.8585-63G>C (n.8585-63G>C) c.*516-63G>C (n.*516-63G>C) c.8954-114G>C (n.8954-114G>C) c.1421-114G>C (n.1421-114G>C) n.1081-63G>C c.8962-63G>C (n.8962-63G>C) c.1832-63G>C c.8858-63G>C (n.8858-63G>C) c.8755-63G>C (n.8755-63G>C) | dbSNP |
13 | g.32379687G>T | CA2727923149 | BRCA2 | c.8954-63G>T (n.8954-63G>T) c.*321-63G>T (n.*321-63G>T) c.8585-63G>T (n.8585-63G>T) c.*516-63G>T (n.*516-63G>T) c.8954-114G>T (n.8954-114G>T) c.1421-114G>T (n.1421-114G>T) n.1081-63G>T c.8962-63G>T (n.8962-63G>T) c.1832-63G>T c.8858-63G>T (n.8858-63G>T) c.8755-63G>T (n.8755-63G>T) | dbSNP |
13 | g.32379688A>C | CA2622601863 | BRCA2 | c.8954-62A>C (n.8954-62A>C) c.*321-62A>C (n.*321-62A>C) c.8585-62A>C (n.8585-62A>C) c.*516-62A>C (n.*516-62A>C) c.8954-113A>C (n.8954-113A>C) c.1421-113A>C (n.1421-113A>C) n.1081-62A>C c.8962-62A>C (n.8962-62A>C) c.1832-62A>C c.8858-62A>C (n.8858-62A>C) c.8755-62A>C (n.8755-62A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.32379688A>G | CA2727923150 | BRCA2 | c.8954-62A>G (n.8954-62A>G) c.*321-62A>G (n.*321-62A>G) c.8585-62A>G (n.8585-62A>G) c.*516-62A>G (n.*516-62A>G) c.8954-113A>G (n.8954-113A>G) c.1421-113A>G (n.1421-113A>G) n.1081-62A>G c.8962-62A>G (n.8962-62A>G) c.1832-62A>G c.8858-62A>G (n.8858-62A>G) c.8755-62A>G (n.8755-62A>G) | dbSNP |
13 | g.32379688A>T | CA2622601862 | BRCA2 | c.8954-62A>T (n.8954-62A>T) c.*321-62A>T (n.*321-62A>T) c.8585-62A>T (n.8585-62A>T) c.*516-62A>T (n.*516-62A>T) c.8954-113A>T (n.8954-113A>T) c.1421-113A>T (n.1421-113A>T) n.1081-62A>T c.8962-62A>T (n.8962-62A>T) c.1832-62A>T c.8858-62A>T (n.8858-62A>T) c.8755-62A>T (n.8755-62A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379689A>T | CA2727923313 | BRCA2 | c.8954-61A>T (n.8954-61A>T) c.*321-61A>T (n.*321-61A>T) c.8585-61A>T (n.8585-61A>T) c.*516-61A>T (n.*516-61A>T) c.8954-112A>T (n.8954-112A>T) c.1421-112A>T (n.1421-112A>T) n.1081-61A>T c.8962-61A>T (n.8962-61A>T) c.1832-61A>T c.8858-61A>T (n.8858-61A>T) c.8755-61A>T (n.8755-61A>T) | dbSNP |
13 | g.32379690A>G | CA2622601864 | BRCA2 | c.8954-60A>G (n.8954-60A>G) c.*321-60A>G (n.*321-60A>G) c.8585-60A>G (n.8585-60A>G) c.*516-60A>G (n.*516-60A>G) c.8954-111A>G (n.8954-111A>G) c.1421-111A>G (n.1421-111A>G) n.1081-60A>G c.8962-60A>G (n.8962-60A>G) c.1832-60A>G c.8858-60A>G (n.8858-60A>G) c.8755-60A>G (n.8755-60A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.32379690A>T | CA2727923323 | BRCA2 | c.8954-60A>T (n.8954-60A>T) c.*321-60A>T (n.*321-60A>T) c.8585-60A>T (n.8585-60A>T) c.*516-60A>T (n.*516-60A>T) c.8954-111A>T (n.8954-111A>T) c.1421-111A>T (n.1421-111A>T) n.1081-60A>T c.8962-60A>T (n.8962-60A>T) c.1832-60A>T c.8858-60A>T (n.8858-60A>T) c.8755-60A>T (n.8755-60A>T) | dbSNP |
13 | g.32379691C>A | CA2727923344 | BRCA2 | c.8954-59C>A (n.8954-59C>A) c.*321-59C>A (n.*321-59C>A) c.8585-59C>A (n.8585-59C>A) c.*516-59C>A (n.*516-59C>A) c.8954-110C>A (n.8954-110C>A) c.1421-110C>A (n.1421-110C>A) n.1081-59C>A c.8962-59C>A (n.8962-59C>A) c.1832-59C>A c.8858-59C>A (n.8858-59C>A) c.8755-59C>A (n.8755-59C>A) | dbSNP |
13 | g.32379691C>G | CA2727923342 | BRCA2 | c.8954-59C>G (n.8954-59C>G) c.*321-59C>G (n.*321-59C>G) c.8585-59C>G (n.8585-59C>G) c.*516-59C>G (n.*516-59C>G) c.8954-110C>G (n.8954-110C>G) c.1421-110C>G (n.1421-110C>G) n.1081-59C>G c.8962-59C>G (n.8962-59C>G) c.1832-59C>G c.8858-59C>G (n.8858-59C>G) c.8755-59C>G (n.8755-59C>G) | dbSNP |
13 | g.32379691C>T | CA2727923341 | BRCA2 | c.8954-59C>T (n.8954-59C>T) c.*321-59C>T (n.*321-59C>T) c.8585-59C>T (n.8585-59C>T) c.*516-59C>T (n.*516-59C>T) c.8954-110C>T (n.8954-110C>T) c.1421-110C>T (n.1421-110C>T) n.1081-59C>T c.8962-59C>T (n.8962-59C>T) c.1832-59C>T c.8858-59C>T (n.8858-59C>T) c.8755-59C>T (n.8755-59C>T) | dbSNP |
13 | g.32379692A>G | CA2727923611 | BRCA2 | c.8954-58A>G (n.8954-58A>G) c.*321-58A>G (n.*321-58A>G) c.8585-58A>G (n.8585-58A>G) c.*516-58A>G (n.*516-58A>G) c.8954-109A>G (n.8954-109A>G) c.1421-109A>G (n.1421-109A>G) n.1081-58A>G c.8962-58A>G (n.8962-58A>G) c.1832-58A>G c.8858-58A>G (n.8858-58A>G) c.8755-58A>G (n.8755-58A>G) | dbSNP |
13 | g.32379692A>T | CA2727923596 | BRCA2 | c.8954-58A>T (n.8954-58A>T) c.*321-58A>T (n.*321-58A>T) c.8585-58A>T (n.8585-58A>T) c.*516-58A>T (n.*516-58A>T) c.8954-109A>T (n.8954-109A>T) c.1421-109A>T (n.1421-109A>T) n.1081-58A>T c.8962-58A>T (n.8962-58A>T) c.1832-58A>T c.8858-58A>T (n.8858-58A>T) c.8755-58A>T (n.8755-58A>T) | dbSNP |
13 | g.32379693A= | CA2082837129 | BRCA2 | c.8954-57A= (n.8954-57A=) c.*321-57A= (n.*321-57A=) c.8585-57A= (n.8585-57A=) c.*516-57A= (n.*516-57A=) c.8954-108A= (n.8954-108A=) c.1421-108A= (n.1421-108A=) n.1081-57A= c.8962-57A= (n.8962-57A=) c.1832-57A= c.8858-57A= (n.8858-57A=) c.8755-57A= (n.8755-57A=) | |
13 | g.32379693A>G | CA247493665 | BRCA2 | c.8954-57A>G (n.8954-57A>G) c.*321-57A>G (n.*321-57A>G) c.8585-57A>G (n.8585-57A>G) c.*516-57A>G (n.*516-57A>G) c.8954-108A>G (n.8954-108A>G) c.1421-108A>G (n.1421-108A>G) n.1081-57A>G c.8962-57A>G (n.8962-57A>G) c.1832-57A>G c.8858-57A>G (n.8858-57A>G) c.8755-57A>G (n.8755-57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379693A>T | CA2727836596 | BRCA2 | c.8954-57A>T (n.8954-57A>T) c.*321-57A>T (n.*321-57A>T) c.8585-57A>T (n.8585-57A>T) c.*516-57A>T (n.*516-57A>T) c.8954-108A>T (n.8954-108A>T) c.1421-108A>T (n.1421-108A>T) n.1081-57A>T c.8962-57A>T (n.8962-57A>T) c.1832-57A>T c.8858-57A>T (n.8858-57A>T) c.8755-57A>T (n.8755-57A>T) | dbSNP |
13 | g.32379694A>G | CA2575387952 | BRCA2 | c.8954-56A>G (n.8954-56A>G) c.*321-56A>G (n.*321-56A>G) c.8585-56A>G (n.8585-56A>G) c.*516-56A>G (n.*516-56A>G) c.8954-107A>G (n.8954-107A>G) c.1421-107A>G (n.1421-107A>G) n.1081-56A>G c.8962-56A>G (n.8962-56A>G) c.1832-56A>G c.8858-56A>G (n.8858-56A>G) c.8755-56A>G (n.8755-56A>G) | |
13 | g.32379694A>T | CA2622601865 | BRCA2 | c.8954-56A>T (n.8954-56A>T) c.*321-56A>T (n.*321-56A>T) c.8585-56A>T (n.8585-56A>T) c.*516-56A>T (n.*516-56A>T) c.8954-107A>T (n.8954-107A>T) c.1421-107A>T (n.1421-107A>T) n.1081-56A>T c.8962-56A>T (n.8962-56A>T) c.1832-56A>T c.8858-56A>T (n.8858-56A>T) c.8755-56A>T (n.8755-56A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379695C>A | CA2622601866 | BRCA2 | c.8954-55C>A (n.8954-55C>A) c.*321-55C>A (n.*321-55C>A) c.8585-55C>A (n.8585-55C>A) c.*516-55C>A (n.*516-55C>A) c.8954-106C>A (n.8954-106C>A) c.1421-106C>A (n.1421-106C>A) n.1081-55C>A c.8962-55C>A (n.8962-55C>A) c.1832-55C>A c.8858-55C>A (n.8858-55C>A) c.8755-55C>A (n.8755-55C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379695C>G | CA2727923876 | BRCA2 | c.8954-55C>G (n.8954-55C>G) c.*321-55C>G (n.*321-55C>G) c.8585-55C>G (n.8585-55C>G) c.*516-55C>G (n.*516-55C>G) c.8954-106C>G (n.8954-106C>G) c.1421-106C>G (n.1421-106C>G) n.1081-55C>G c.8962-55C>G (n.8962-55C>G) c.1832-55C>G c.8858-55C>G (n.8858-55C>G) c.8755-55C>G (n.8755-55C>G) | dbSNP |
13 | g.32379695C>T | CA2622601867 | BRCA2 | c.8954-55C>T (n.8954-55C>T) c.*321-55C>T (n.*321-55C>T) c.8585-55C>T (n.8585-55C>T) c.*516-55C>T (n.*516-55C>T) c.8954-106C>T (n.8954-106C>T) c.1421-106C>T (n.1421-106C>T) n.1081-55C>T c.8962-55C>T (n.8962-55C>T) c.1832-55C>T c.8858-55C>T (n.8858-55C>T) c.8755-55C>T (n.8755-55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379697T>A | CA2727913166 | BRCA2 | c.8954-53T>A (n.8954-53T>A) c.*321-53T>A (n.*321-53T>A) c.8585-53T>A (n.8585-53T>A) c.*516-53T>A (n.*516-53T>A) c.8954-104T>A (n.8954-104T>A) c.1421-104T>A (n.1421-104T>A) n.1081-53T>A c.8962-53T>A (n.8962-53T>A) c.1832-53T>A c.8858-53T>A (n.8858-53T>A) c.8755-53T>A (n.8755-53T>A) | dbSNP |
13 | g.32379697T>G | CA954699989 | BRCA2 | c.8954-53T>G (n.8954-53T>G) c.*321-53T>G (n.*321-53T>G) c.8585-53T>G (n.8585-53T>G) c.*516-53T>G (n.*516-53T>G) c.8954-104T>G (n.8954-104T>G) c.1421-104T>G (n.1421-104T>G) n.1081-53T>G c.8962-53T>G (n.8962-53T>G) c.1832-53T>G c.8858-53T>G (n.8858-53T>G) c.8755-53T>G (n.8755-53T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379697T= | CA2082837131 | BRCA2 | c.8954-53T= (n.8954-53T=) c.*321-53T= (n.*321-53T=) c.8585-53T= (n.8585-53T=) c.*516-53T= (n.*516-53T=) c.8954-104T= (n.8954-104T=) c.1421-104T= (n.1421-104T=) n.1081-53T= c.8962-53T= (n.8962-53T=) c.1832-53T= c.8858-53T= (n.8858-53T=) c.8755-53T= (n.8755-53T=) | |
13 | g.32379698T>A | CA2622601868 | BRCA2 | c.8954-52T>A (n.8954-52T>A) c.*321-52T>A (n.*321-52T>A) c.8585-52T>A (n.8585-52T>A) c.*516-52T>A (n.*516-52T>A) c.8954-103T>A (n.8954-103T>A) c.1421-103T>A (n.1421-103T>A) n.1081-52T>A c.8962-52T>A (n.8962-52T>A) c.1832-52T>A c.8858-52T>A (n.8858-52T>A) c.8755-52T>A (n.8755-52T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379698T>C | CA2082837137 | BRCA2 | c.8954-52T>C (n.8954-52T>C) c.*321-52T>C (n.*321-52T>C) c.8585-52T>C (n.8585-52T>C) c.*516-52T>C (n.*516-52T>C) c.8954-103T>C (n.8954-103T>C) c.1421-103T>C (n.1421-103T>C) n.1081-52T>C c.8962-52T>C (n.8962-52T>C) c.1832-52T>C c.8858-52T>C (n.8858-52T>C) c.8755-52T>C (n.8755-52T>C) | dbSNP |
13 | g.32379698T= | CA2082837133 | BRCA2 | c.8954-52T= (n.8954-52T=) c.*321-52T= (n.*321-52T=) c.8585-52T= (n.8585-52T=) c.*516-52T= (n.*516-52T=) c.8954-103T= (n.8954-103T=) c.1421-103T= (n.1421-103T=) n.1081-52T= c.8962-52T= (n.8962-52T=) c.1832-52T= c.8858-52T= (n.8858-52T=) c.8755-52T= (n.8755-52T=) | |
13 | g.32379699_32379701delinsTAA | CA2082837140 | BRCA2 | c.8954-51_8954-49delinsTAA (n.8954-51_8954-49delinsTAA) c.*321-51_*321-49delinsTAA (n.*321-51_*321-49delinsTAA) c.8585-51_8585-49delinsTAA (n.8585-51_8585-49delinsTAA) c.*516-51_*516-49delinsTAA (n.*516-51_*516-49delinsTAA) c.8954-102_8954-100delinsTAA (n.8954-102_8954-100delinsTAA) c.1421-102_1421-100delinsTAA (n.1421-102_1421-100delinsTAA) n.1081-51_1081-49delinsTAA c.8962-51_8962-49delinsTAA (n.8962-51_8962-49delinsTAA) c.1832-51_1832-49delinsTAA c.8858-51_8858-49delinsTAA (n.8858-51_8858-49delinsTAA) c.8755-51_8755-49delinsTAA (n.8755-51_8755-49delinsTAA) | |
13 | g.32379700A>T | CA2622601870 | BRCA2 | c.8954-50A>T (n.8954-50A>T) c.*321-50A>T (n.*321-50A>T) c.8585-50A>T (n.8585-50A>T) c.*516-50A>T (n.*516-50A>T) c.8954-101A>T (n.8954-101A>T) c.1421-101A>T (n.1421-101A>T) n.1081-50A>T c.8962-50A>T (n.8962-50A>T) c.1832-50A>T c.8858-50A>T (n.8858-50A>T) c.8755-50A>T (n.8755-50A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379702del | CA2622601869 | BRCA2 | c.8954-48del (n.8954-48del) c.*321-48del (n.*321-48del) c.8585-48del (n.8585-48del) c.*516-48del (n.*516-48del) c.8954-99del (n.8954-99del) c.1421-99del (n.1421-99del) n.1081-48del c.8962-48del (n.8962-48del) c.1832-48del c.8858-48del (n.8858-48del) c.8755-48del (n.8755-48del) | gnomAD v4 |
13 | g.32379701_32379702del | CA2082837141 | BRCA2 | c.8954-49_8954-48del (n.8954-49_8954-48del) c.*321-49_*321-48del (n.*321-49_*321-48del) c.8585-49_8585-48del (n.8585-49_8585-48del) c.*516-49_*516-48del (n.*516-49_*516-48del) c.8954-100_8954-99del (n.8954-100_8954-99del) c.1421-100_1421-99del (n.1421-100_1421-99del) n.1081-49_1081-48del c.8962-49_8962-48del (n.8962-49_8962-48del) c.1832-49_1832-48del c.8858-49_8858-48del (n.8858-49_8858-48del) c.8755-49_8755-48del (n.8755-49_8755-48del) | dbSNP |
13 | g.32379701A>G | CA2727924213 | BRCA2 | c.8954-49A>G (n.8954-49A>G) c.*321-49A>G (n.*321-49A>G) c.8585-49A>G (n.8585-49A>G) c.*516-49A>G (n.*516-49A>G) c.8954-100A>G (n.8954-100A>G) c.1421-100A>G (n.1421-100A>G) n.1081-49A>G c.8962-49A>G (n.8962-49A>G) c.1832-49A>G c.8858-49A>G (n.8858-49A>G) c.8755-49A>G (n.8755-49A>G) | dbSNP |
13 | g.32379701A>T | CA2727924177 | BRCA2 | c.8954-49A>T (n.8954-49A>T) c.*321-49A>T (n.*321-49A>T) c.8585-49A>T (n.8585-49A>T) c.*516-49A>T (n.*516-49A>T) c.8954-100A>T (n.8954-100A>T) c.1421-100A>T (n.1421-100A>T) n.1081-49A>T c.8962-49A>T (n.8962-49A>T) c.1832-49A>T c.8858-49A>T (n.8858-49A>T) c.8755-49A>T (n.8755-49A>T) | dbSNP |
13 | g.32379702A= | CA2082837142 | BRCA2 | c.8954-48A= (n.8954-48A=) c.*321-48A= (n.*321-48A=) c.8585-48A= (n.8585-48A=) c.*516-48A= (n.*516-48A=) c.8954-99A= (n.8954-99A=) c.1421-99A= (n.1421-99A=) n.1081-48A= c.8962-48A= (n.8962-48A=) c.1832-48A= c.8858-48A= (n.8858-48A=) c.8755-48A= (n.8755-48A=) | |
13 | g.32379702A>G | CA954699991 | BRCA2 | c.8954-48A>G (n.8954-48A>G) c.*321-48A>G (n.*321-48A>G) c.8585-48A>G (n.8585-48A>G) c.*516-48A>G (n.*516-48A>G) c.8954-99A>G (n.8954-99A>G) c.1421-99A>G (n.1421-99A>G) n.1081-48A>G c.8962-48A>G (n.8962-48A>G) c.1832-48A>G c.8858-48A>G (n.8858-48A>G) c.8755-48A>G (n.8755-48A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379703T>A | CA2727924227 | BRCA2 | c.8954-47T>A (n.8954-47T>A) c.*321-47T>A (n.*321-47T>A) c.8585-47T>A (n.8585-47T>A) c.*516-47T>A (n.*516-47T>A) c.8954-98T>A (n.8954-98T>A) c.1421-98T>A (n.1421-98T>A) n.1081-47T>A c.8962-47T>A (n.8962-47T>A) c.1832-47T>A c.8858-47T>A (n.8858-47T>A) c.8755-47T>A (n.8755-47T>A) | dbSNP |
13 | g.32379703T>G | CA2727924228 | BRCA2 | c.8954-47T>G (n.8954-47T>G) c.*321-47T>G (n.*321-47T>G) c.8585-47T>G (n.8585-47T>G) c.*516-47T>G (n.*516-47T>G) c.8954-98T>G (n.8954-98T>G) c.1421-98T>G (n.1421-98T>G) n.1081-47T>G c.8962-47T>G (n.8962-47T>G) c.1832-47T>G c.8858-47T>G (n.8858-47T>G) c.8755-47T>G (n.8755-47T>G) | dbSNP |
13 | g.32379704G>A | CA2727913168 | BRCA2 | c.8954-46G>A (n.8954-46G>A) c.*321-46G>A (n.*321-46G>A) c.8585-46G>A (n.8585-46G>A) c.*516-46G>A (n.*516-46G>A) c.8954-97G>A (n.8954-97G>A) c.1421-97G>A (n.1421-97G>A) n.1081-46G>A c.8962-46G>A (n.8962-46G>A) c.1832-46G>A c.8858-46G>A (n.8858-46G>A) c.8755-46G>A (n.8755-46G>A) | dbSNP |
13 | g.32379704G>C | CA2727913169 | BRCA2 | c.8954-46G>C (n.8954-46G>C) c.*321-46G>C (n.*321-46G>C) c.8585-46G>C (n.8585-46G>C) c.*516-46G>C (n.*516-46G>C) c.8954-97G>C (n.8954-97G>C) c.1421-97G>C (n.1421-97G>C) n.1081-46G>C c.8962-46G>C (n.8962-46G>C) c.1832-46G>C c.8858-46G>C (n.8858-46G>C) c.8755-46G>C (n.8755-46G>C) | dbSNP |
13 | g.32379704G= | CA2082837143 | BRCA2 | c.8954-46G= (n.8954-46G=) c.*321-46G= (n.*321-46G=) c.8585-46G= (n.8585-46G=) c.*516-46G= (n.*516-46G=) c.8954-97G= (n.8954-97G=) c.1421-97G= (n.1421-97G=) n.1081-46G= c.8962-46G= (n.8962-46G=) c.1832-46G= c.8858-46G= (n.8858-46G=) c.8755-46G= (n.8755-46G=) | |
13 | g.32379704G>T | CA2082837144 | BRCA2 | c.8954-46G>T (n.8954-46G>T) c.*321-46G>T (n.*321-46G>T) c.8585-46G>T (n.8585-46G>T) c.*516-46G>T (n.*516-46G>T) c.8954-97G>T (n.8954-97G>T) c.1421-97G>T (n.1421-97G>T) n.1081-46G>T c.8962-46G>T (n.8962-46G>T) c.1832-46G>T c.8858-46G>T (n.8858-46G>T) c.8755-46G>T (n.8755-46G>T) | dbSNP |
13 | g.32379705A= | CA2082837146 | BRCA2 | c.8954-45A= (n.8954-45A=) c.*321-45A= (n.*321-45A=) c.8585-45A= (n.8585-45A=) c.*516-45A= (n.*516-45A=) c.8954-96A= (n.8954-96A=) c.1421-96A= (n.1421-96A=) n.1081-45A= c.8962-45A= (n.8962-45A=) c.1832-45A= c.8858-45A= (n.8858-45A=) c.8755-45A= (n.8755-45A=) | |
13 | g.32379705A>G | CA697350921 | BRCA2 | c.8954-45A>G (n.8954-45A>G) c.*321-45A>G (n.*321-45A>G) c.8585-45A>G (n.8585-45A>G) c.*516-45A>G (n.*516-45A>G) c.8954-96A>G (n.8954-96A>G) c.1421-96A>G (n.1421-96A>G) n.1081-45A>G c.8962-45A>G (n.8962-45A>G) c.1832-45A>G c.8858-45A>G (n.8858-45A>G) c.8755-45A>G (n.8755-45A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379705A>T | CA2082837145 | BRCA2 | c.8954-45A>T (n.8954-45A>T) c.*321-45A>T (n.*321-45A>T) c.8585-45A>T (n.8585-45A>T) c.*516-45A>T (n.*516-45A>T) c.8954-96A>T (n.8954-96A>T) c.1421-96A>T (n.1421-96A>T) n.1081-45A>T c.8962-45A>T (n.8962-45A>T) c.1832-45A>T c.8858-45A>T (n.8858-45A>T) c.8755-45A>T (n.8755-45A>T) | dbSNP |
13 | g.32379707A>T | CA2727924229 | BRCA2 | c.8954-43A>T (n.8954-43A>T) c.*321-43A>T (n.*321-43A>T) c.8585-43A>T (n.8585-43A>T) c.*516-43A>T (n.*516-43A>T) c.8954-94A>T (n.8954-94A>T) c.1421-94A>T (n.1421-94A>T) n.1081-43A>T c.8962-43A>T (n.8962-43A>T) c.1832-43A>T c.8858-43A>T (n.8858-43A>T) c.8755-43A>T (n.8755-43A>T) | dbSNP |
13 | g.32379708dup | CA2622601871 | BRCA2 | c.8954-42dup (n.8954-42dup) c.*321-42dup (n.*321-42dup) c.8585-42dup (n.8585-42dup) c.*516-42dup (n.*516-42dup) c.8954-93dup (n.8954-93dup) c.1421-93dup (n.1421-93dup) n.1081-42dup c.8962-42dup (n.8962-42dup) c.1832-42dup c.8858-42dup (n.8858-42dup) c.8755-42dup (n.8755-42dup) | gnomAD v4 |
13 | g.32379708A>C | CA2727924230 | BRCA2 | c.8954-42A>C (n.8954-42A>C) c.*321-42A>C (n.*321-42A>C) c.8585-42A>C (n.8585-42A>C) c.*516-42A>C (n.*516-42A>C) c.8954-93A>C (n.8954-93A>C) c.1421-93A>C (n.1421-93A>C) n.1081-42A>C c.8962-42A>C (n.8962-42A>C) c.1832-42A>C c.8858-42A>C (n.8858-42A>C) c.8755-42A>C (n.8755-42A>C) | dbSNP |
13 | g.32379708A>T | CA2727924231 | BRCA2 | c.8954-42A>T (n.8954-42A>T) c.*321-42A>T (n.*321-42A>T) c.8585-42A>T (n.8585-42A>T) c.*516-42A>T (n.*516-42A>T) c.8954-93A>T (n.8954-93A>T) c.1421-93A>T (n.1421-93A>T) n.1081-42A>T c.8962-42A>T (n.8962-42A>T) c.1832-42A>T c.8858-42A>T (n.8858-42A>T) c.8755-42A>T (n.8755-42A>T) | dbSNP |
13 | g.32379709T>A | CA2082837155 | BRCA2 | c.8954-41T>A (n.8954-41T>A) c.*321-41T>A (n.*321-41T>A) c.8585-41T>A (n.8585-41T>A) c.*516-41T>A (n.*516-41T>A) c.8954-92T>A (n.8954-92T>A) c.1421-92T>A (n.1421-92T>A) n.1081-41T>A c.8962-41T>A (n.8962-41T>A) c.1832-41T>A c.8858-41T>A (n.8858-41T>A) c.8755-41T>A (n.8755-41T>A) | dbSNP |
13 | g.32379709T>G | CA2727874252 | BRCA2 | c.8954-41T>G (n.8954-41T>G) c.*321-41T>G (n.*321-41T>G) c.8585-41T>G (n.8585-41T>G) c.*516-41T>G (n.*516-41T>G) c.8954-92T>G (n.8954-92T>G) c.1421-92T>G (n.1421-92T>G) n.1081-41T>G c.8962-41T>G (n.8962-41T>G) c.1832-41T>G c.8858-41T>G (n.8858-41T>G) c.8755-41T>G (n.8755-41T>G) | dbSNP |
13 | g.32379709T= | CA2082837147 | BRCA2 | c.8954-41T= (n.8954-41T=) c.*321-41T= (n.*321-41T=) c.8585-41T= (n.8585-41T=) c.*516-41T= (n.*516-41T=) c.8954-92T= (n.8954-92T=) c.1421-92T= (n.1421-92T=) n.1081-41T= c.8962-41T= (n.8962-41T=) c.1832-41T= c.8858-41T= (n.8858-41T=) c.8755-41T= (n.8755-41T=) | |
13 | g.32379710C>A | CA645372934 | BRCA2 | c.8954-40C>A (n.8954-40C>A) c.*321-40C>A (n.*321-40C>A) c.8585-40C>A (n.8585-40C>A) c.*516-40C>A (n.*516-40C>A) c.8954-91C>A (n.8954-91C>A) c.1421-91C>A (n.1421-91C>A) n.1081-40C>A c.8962-40C>A (n.8962-40C>A) c.1832-40C>A c.8858-40C>A (n.8858-40C>A) c.8755-40C>A (n.8755-40C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379710C= | CA2082837160 | BRCA2 | c.8954-40C= (n.8954-40C=) c.*321-40C= (n.*321-40C=) c.8585-40C= (n.8585-40C=) c.*516-40C= (n.*516-40C=) c.8954-91C= (n.8954-91C=) c.1421-91C= (n.1421-91C=) n.1081-40C= c.8962-40C= (n.8962-40C=) c.1832-40C= c.8858-40C= (n.8858-40C=) c.8755-40C= (n.8755-40C=) | |
13 | g.32379710C>G | CA609453924 | BRCA2 | c.8954-40C>G (n.8954-40C>G) c.*321-40C>G (n.*321-40C>G) c.8585-40C>G (n.8585-40C>G) c.*516-40C>G (n.*516-40C>G) c.8954-91C>G (n.8954-91C>G) c.1421-91C>G (n.1421-91C>G) n.1081-40C>G c.8962-40C>G (n.8962-40C>G) c.1832-40C>G c.8858-40C>G (n.8858-40C>G) c.8755-40C>G (n.8755-40C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379710C>T | CA2727853384 | BRCA2 | c.8954-40C>T (n.8954-40C>T) c.*321-40C>T (n.*321-40C>T) c.8585-40C>T (n.8585-40C>T) c.*516-40C>T (n.*516-40C>T) c.8954-91C>T (n.8954-91C>T) c.1421-91C>T (n.1421-91C>T) n.1081-40C>T c.8962-40C>T (n.8962-40C>T) c.1832-40C>T c.8858-40C>T (n.8858-40C>T) c.8755-40C>T (n.8755-40C>T) | dbSNP |
13 | g.32379711A>C | CA2511512765 | BRCA2 | c.8954-39A>C (n.8954-39A>C) c.*321-39A>C (n.*321-39A>C) c.8585-39A>C (n.8585-39A>C) c.*516-39A>C (n.*516-39A>C) c.8954-90A>C (n.8954-90A>C) c.1421-90A>C (n.1421-90A>C) n.1081-39A>C c.8962-39A>C (n.8962-39A>C) c.1832-39A>C c.8858-39A>C (n.8858-39A>C) c.8755-39A>C (n.8755-39A>C) | dbSNP |
13 | g.32379711A>G | CA2575387953 | BRCA2 | c.8954-39A>G (n.8954-39A>G) c.*321-39A>G (n.*321-39A>G) c.8585-39A>G (n.8585-39A>G) c.*516-39A>G (n.*516-39A>G) c.8954-90A>G (n.8954-90A>G) c.1421-90A>G (n.1421-90A>G) n.1081-39A>G c.8962-39A>G (n.8962-39A>G) c.1832-39A>G c.8858-39A>G (n.8858-39A>G) c.8755-39A>G (n.8755-39A>G) | dbSNP |
13 | g.32379711A>T | CA2622601872 | BRCA2 | c.8954-39A>T (n.8954-39A>T) c.*321-39A>T (n.*321-39A>T) c.8585-39A>T (n.8585-39A>T) c.*516-39A>T (n.*516-39A>T) c.8954-90A>T (n.8954-90A>T) c.1421-90A>T (n.1421-90A>T) n.1081-39A>T c.8962-39A>T (n.8962-39A>T) c.1832-39A>T c.8858-39A>T (n.8858-39A>T) c.8755-39A>T (n.8755-39A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379712C>A | CA2622601873 | BRCA2 | c.8954-38C>A (n.8954-38C>A) c.*321-38C>A (n.*321-38C>A) c.8585-38C>A (n.8585-38C>A) c.*516-38C>A (n.*516-38C>A) c.8954-89C>A (n.8954-89C>A) c.1421-89C>A (n.1421-89C>A) n.1081-38C>A c.8962-38C>A (n.8962-38C>A) c.1832-38C>A c.8858-38C>A (n.8858-38C>A) c.8755-38C>A (n.8755-38C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379712C= | CA2082837166 | BRCA2 | c.8954-38C= (n.8954-38C=) c.*321-38C= (n.*321-38C=) c.8585-38C= (n.8585-38C=) c.*516-38C= (n.*516-38C=) c.8954-89C= (n.8954-89C=) c.1421-89C= (n.1421-89C=) n.1081-38C= c.8962-38C= (n.8962-38C=) c.1832-38C= c.8858-38C= (n.8858-38C=) c.8755-38C= (n.8755-38C=) | |
13 | g.32379712C>G | CA2727866866 | BRCA2 | c.8954-38C>G (n.8954-38C>G) c.*321-38C>G (n.*321-38C>G) c.8585-38C>G (n.8585-38C>G) c.*516-38C>G (n.*516-38C>G) c.8954-89C>G (n.8954-89C>G) c.1421-89C>G (n.1421-89C>G) n.1081-38C>G c.8962-38C>G (n.8962-38C>G) c.1832-38C>G c.8858-38C>G (n.8858-38C>G) c.8755-38C>G (n.8755-38C>G) | dbSNP |
13 | g.32379712C>T | CA609453925 | BRCA2 | c.8954-38C>T (n.8954-38C>T) c.*321-38C>T (n.*321-38C>T) c.8585-38C>T (n.8585-38C>T) c.*516-38C>T (n.*516-38C>T) c.8954-89C>T (n.8954-89C>T) c.1421-89C>T (n.1421-89C>T) n.1081-38C>T c.8962-38C>T (n.8962-38C>T) c.1832-38C>T c.8858-38C>T (n.8858-38C>T) c.8755-38C>T (n.8755-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379713T>A | CA2727869206 | BRCA2 | c.8954-37T>A (n.8954-37T>A) c.*321-37T>A (n.*321-37T>A) c.8585-37T>A (n.8585-37T>A) c.*516-37T>A (n.*516-37T>A) c.8954-88T>A (n.8954-88T>A) c.1421-88T>A (n.1421-88T>A) n.1081-37T>A c.8962-37T>A (n.8962-37T>A) c.1832-37T>A c.8858-37T>A (n.8858-37T>A) c.8755-37T>A (n.8755-37T>A) | dbSNP |
13 | g.32379713T>G | CA609453926 | BRCA2 | c.8954-37T>G (n.8954-37T>G) c.*321-37T>G (n.*321-37T>G) c.8585-37T>G (n.8585-37T>G) c.*516-37T>G (n.*516-37T>G) c.8954-88T>G (n.8954-88T>G) c.1421-88T>G (n.1421-88T>G) n.1081-37T>G c.8962-37T>G (n.8962-37T>G) c.1832-37T>G c.8858-37T>G (n.8858-37T>G) c.8755-37T>G (n.8755-37T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379713T= | CA2082837170 | BRCA2 | c.8954-37T= (n.8954-37T=) c.*321-37T= (n.*321-37T=) c.8585-37T= (n.8585-37T=) c.*516-37T= (n.*516-37T=) c.8954-88T= (n.8954-88T=) c.1421-88T= (n.1421-88T=) n.1081-37T= c.8962-37T= (n.8962-37T=) c.1832-37T= c.8858-37T= (n.8858-37T=) c.8755-37T= (n.8755-37T=) | |
13 | g.32379714T>A | CA2727924353 | BRCA2 | c.8954-36T>A (n.8954-36T>A) c.*321-36T>A (n.*321-36T>A) c.8585-36T>A (n.8585-36T>A) c.*516-36T>A (n.*516-36T>A) c.8954-87T>A (n.8954-87T>A) c.1421-87T>A (n.1421-87T>A) n.1081-36T>A c.8962-36T>A (n.8962-36T>A) c.1832-36T>A c.8858-36T>A (n.8858-36T>A) c.8755-36T>A (n.8755-36T>A) | dbSNP |
13 | g.32379714T>C | CA2727924336 | BRCA2 | c.8954-36T>C (n.8954-36T>C) c.*321-36T>C (n.*321-36T>C) c.8585-36T>C (n.8585-36T>C) c.*516-36T>C (n.*516-36T>C) c.8954-87T>C (n.8954-87T>C) c.1421-87T>C (n.1421-87T>C) n.1081-36T>C c.8962-36T>C (n.8962-36T>C) c.1832-36T>C c.8858-36T>C (n.8858-36T>C) c.8755-36T>C (n.8755-36T>C) | dbSNP |
13 | g.32379714_32379715delinsTC | CA2082837173 | BRCA2 | c.8954-36_8954-35delinsTC (n.8954-36_8954-35delinsTC) c.*321-36_*321-35delinsTC (n.*321-36_*321-35delinsTC) c.8585-36_8585-35delinsTC (n.8585-36_8585-35delinsTC) c.*516-36_*516-35delinsTC (n.*516-36_*516-35delinsTC) c.8954-87_8954-86delinsTC (n.8954-87_8954-86delinsTC) c.1421-87_1421-86delinsTC (n.1421-87_1421-86delinsTC) n.1081-36_1081-35delinsTC c.8962-36_8962-35delinsTC (n.8962-36_8962-35delinsTC) c.1832-36_1832-35delinsTC c.8858-36_8858-35delinsTC (n.8858-36_8858-35delinsTC) c.8755-36_8755-35delinsTC (n.8755-36_8755-35delinsTC) | |
13 | g.32379715del | CA609453932 | BRCA2 | c.8954-35del (n.8954-35del) c.*321-35del (n.*321-35del) c.8585-35del (n.8585-35del) c.*516-35del (n.*516-35del) c.8954-86del (n.8954-86del) c.1421-86del (n.1421-86del) n.1081-35del c.8962-35del (n.8962-35del) c.1832-35del c.8858-35del (n.8858-35del) c.8755-35del (n.8755-35del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379715C= | CA2082837176 | BRCA2 | c.8954-35C= (n.8954-35C=) c.*321-35C= (n.*321-35C=) c.8585-35C= (n.8585-35C=) c.*516-35C= (n.*516-35C=) c.8954-86C= (n.8954-86C=) c.1421-86C= (n.1421-86C=) n.1081-35C= c.8962-35C= (n.8962-35C=) c.1832-35C= c.8858-35C= (n.8858-35C=) c.8755-35C= (n.8755-35C=) | |
13 | g.32379715C>G | CA6941314 | BRCA2 | c.8954-35C>G (n.8954-35C>G) c.*321-35C>G (n.*321-35C>G) c.8585-35C>G (n.8585-35C>G) c.*516-35C>G (n.*516-35C>G) c.8954-86C>G (n.8954-86C>G) c.1421-86C>G (n.1421-86C>G) n.1081-35C>G c.8962-35C>G (n.8962-35C>G) c.1832-35C>G c.8858-35C>G (n.8858-35C>G) c.8755-35C>G (n.8755-35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379715C>T | CA2727840316 | BRCA2 | c.8954-35C>T (n.8954-35C>T) c.*321-35C>T (n.*321-35C>T) c.8585-35C>T (n.8585-35C>T) c.*516-35C>T (n.*516-35C>T) c.8954-86C>T (n.8954-86C>T) c.1421-86C>T (n.1421-86C>T) n.1081-35C>T c.8962-35C>T (n.8962-35C>T) c.1832-35C>T c.8858-35C>T (n.8858-35C>T) c.8755-35C>T (n.8755-35C>T) | dbSNP |
13 | g.32379718C>A | CA2727924524 | BRCA2 | c.8954-32C>A (n.8954-32C>A) c.*321-32C>A (n.*321-32C>A) c.8585-32C>A (n.8585-32C>A) c.*516-32C>A (n.*516-32C>A) c.8954-83C>A (n.8954-83C>A) c.1421-83C>A (n.1421-83C>A) n.1081-32C>A c.8962-32C>A (n.8962-32C>A) c.1832-32C>A c.8858-32C>A (n.8858-32C>A) c.8755-32C>A (n.8755-32C>A) | dbSNP |
13 | g.32379718C>G | CA2727924527 | BRCA2 | c.8954-32C>G (n.8954-32C>G) c.*321-32C>G (n.*321-32C>G) c.8585-32C>G (n.8585-32C>G) c.*516-32C>G (n.*516-32C>G) c.8954-83C>G (n.8954-83C>G) c.1421-83C>G (n.1421-83C>G) n.1081-32C>G c.8962-32C>G (n.8962-32C>G) c.1832-32C>G c.8858-32C>G (n.8858-32C>G) c.8755-32C>G (n.8755-32C>G) | dbSNP |
13 | g.32379718C>T | CA2727924573 | BRCA2 | c.8954-32C>T (n.8954-32C>T) c.*321-32C>T (n.*321-32C>T) c.8585-32C>T (n.8585-32C>T) c.*516-32C>T (n.*516-32C>T) c.8954-83C>T (n.8954-83C>T) c.1421-83C>T (n.1421-83C>T) n.1081-32C>T c.8962-32C>T (n.8962-32C>T) c.1832-32C>T c.8858-32C>T (n.8858-32C>T) c.8755-32C>T (n.8755-32C>T) | dbSNP |
13 | g.32379719del | CA2727924382 | BRCA2 | c.8954-31del (n.8954-31del) c.*321-31del (n.*321-31del) c.8585-31del (n.8585-31del) c.*516-31del (n.*516-31del) c.8954-82del (n.8954-82del) c.1421-82del (n.1421-82del) n.1081-31del c.8962-31del (n.8962-31del) c.1832-31del c.8858-31del (n.8858-31del) c.8755-31del (n.8755-31del) | dbSNP |
13 | g.32379718_32379723delinsCCATTG | CA2082837180 | BRCA2 | c.8954-32_8954-27delinsCCATTG (n.8954-32_8954-27delinsCCATTG) c.*321-32_*321-27delinsCCATTG (n.*321-32_*321-27delinsCCATTG) c.8585-32_8585-27delinsCCATTG (n.8585-32_8585-27delinsCCATTG) c.*516-32_*516-27delinsCCATTG (n.*516-32_*516-27delinsCCATTG) c.8954-83_8954-78delinsCCATTG (n.8954-83_8954-78delinsCCATTG) c.1421-83_1421-78delinsCCATTG (n.1421-83_1421-78delinsCCATTG) n.1081-32_1081-27delinsCCATTG c.8962-32_8962-27delinsCCATTG (n.8962-32_8962-27delinsCCATTG) c.1832-32_1832-27delinsCCATTG c.8858-32_8858-27delinsCCATTG (n.8858-32_8858-27delinsCCATTG) c.8755-32_8755-27delinsCCATTG (n.8755-32_8755-27delinsCCATTG) | |
13 | g.32379719C>A | CA2727839885 | BRCA2 | c.8954-31C>A (n.8954-31C>A) c.*321-31C>A (n.*321-31C>A) c.8585-31C>A (n.8585-31C>A) c.*516-31C>A (n.*516-31C>A) c.8954-82C>A (n.8954-82C>A) c.1421-82C>A (n.1421-82C>A) n.1081-31C>A c.8962-31C>A (n.8962-31C>A) c.1832-31C>A c.8858-31C>A (n.8858-31C>A) c.8755-31C>A (n.8755-31C>A) | dbSNP |
13 | g.32379719C= | CA2082837185 | BRCA2 | c.8954-31C= (n.8954-31C=) c.*321-31C= (n.*321-31C=) c.8585-31C= (n.8585-31C=) c.*516-31C= (n.*516-31C=) c.8954-82C= (n.8954-82C=) c.1421-82C= (n.1421-82C=) n.1081-31C= c.8962-31C= (n.8962-31C=) c.1832-31C= c.8858-31C= (n.8858-31C=) c.8755-31C= (n.8755-31C=) | |
13 | g.32379719C>G | CA2727839884 | BRCA2 | c.8954-31C>G (n.8954-31C>G) c.*321-31C>G (n.*321-31C>G) c.8585-31C>G (n.8585-31C>G) c.*516-31C>G (n.*516-31C>G) c.8954-82C>G (n.8954-82C>G) c.1421-82C>G (n.1421-82C>G) n.1081-31C>G c.8962-31C>G (n.8962-31C>G) c.1832-31C>G c.8858-31C>G (n.8858-31C>G) c.8755-31C>G (n.8755-31C>G) | dbSNP |
13 | g.32379719C>T | CA6941316 | BRCA2 | c.8954-31C>T (n.8954-31C>T) c.*321-31C>T (n.*321-31C>T) c.8585-31C>T (n.8585-31C>T) c.*516-31C>T (n.*516-31C>T) c.8954-82C>T (n.8954-82C>T) c.1421-82C>T (n.1421-82C>T) n.1081-31C>T c.8962-31C>T (n.8962-31C>T) c.1832-31C>T c.8858-31C>T (n.8858-31C>T) c.8755-31C>T (n.8755-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379722_32379726del | CA6941315 | BRCA2 | c.8954-28_8954-24del (n.8954-28_8954-24del) c.*321-28_*321-24del (n.*321-28_*321-24del) c.8585-28_8585-24del (n.8585-28_8585-24del) c.*516-28_*516-24del (n.*516-28_*516-24del) c.8954-79_8954-75del (n.8954-79_8954-75del) c.1421-79_1421-75del (n.1421-79_1421-75del) n.1081-28_1081-24del c.8962-28_8962-24del (n.8962-28_8962-24del) c.1832-28_1832-24del c.8858-28_8858-24del (n.8858-28_8858-24del) c.8755-28_8755-24del (n.8755-28_8755-24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379720A= | CA2082837190 | BRCA2 | c.8954-30A= (n.8954-30A=) c.*321-30A= (n.*321-30A=) c.8585-30A= (n.8585-30A=) c.*516-30A= (n.*516-30A=) c.8954-81A= (n.8954-81A=) c.1421-81A= (n.1421-81A=) n.1081-30A= c.8962-30A= (n.8962-30A=) c.1832-30A= c.8858-30A= (n.8858-30A=) c.8755-30A= (n.8755-30A=) | |
13 | g.32379720A>G | CA2575387955 | BRCA2 | c.8954-30A>G (n.8954-30A>G) c.*321-30A>G (n.*321-30A>G) c.8585-30A>G (n.8585-30A>G) c.*516-30A>G (n.*516-30A>G) c.8954-81A>G (n.8954-81A>G) c.1421-81A>G (n.1421-81A>G) n.1081-30A>G c.8962-30A>G (n.8962-30A>G) c.1832-30A>G c.8858-30A>G (n.8858-30A>G) c.8755-30A>G (n.8755-30A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379720A>T | CA6941317 | BRCA2 | c.8954-30A>T (n.8954-30A>T) c.*321-30A>T (n.*321-30A>T) c.8585-30A>T (n.8585-30A>T) c.*516-30A>T (n.*516-30A>T) c.8954-81A>T (n.8954-81A>T) c.1421-81A>T (n.1421-81A>T) n.1081-30A>T c.8962-30A>T (n.8962-30A>T) c.1832-30A>T c.8858-30A>T (n.8858-30A>T) c.8755-30A>T (n.8755-30A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379721T>C | CA609453933 | BRCA2 | c.8954-29T>C (n.8954-29T>C) c.*321-29T>C (n.*321-29T>C) c.8585-29T>C (n.8585-29T>C) c.*516-29T>C (n.*516-29T>C) c.8954-80T>C (n.8954-80T>C) c.1421-80T>C (n.1421-80T>C) n.1081-29T>C c.8962-29T>C (n.8962-29T>C) c.1832-29T>C c.8858-29T>C (n.8858-29T>C) c.8755-29T>C (n.8755-29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379721T>G | CA954699998 | BRCA2 | c.8954-29T>G (n.8954-29T>G) c.*321-29T>G (n.*321-29T>G) c.8585-29T>G (n.8585-29T>G) c.*516-29T>G (n.*516-29T>G) c.8954-80T>G (n.8954-80T>G) c.1421-80T>G (n.1421-80T>G) n.1081-29T>G c.8962-29T>G (n.8962-29T>G) c.1832-29T>G c.8858-29T>G (n.8858-29T>G) c.8755-29T>G (n.8755-29T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379721T= | CA2082837195 | BRCA2 | c.8954-29T= (n.8954-29T=) c.*321-29T= (n.*321-29T=) c.8585-29T= (n.8585-29T=) c.*516-29T= (n.*516-29T=) c.8954-80T= (n.8954-80T=) c.1421-80T= (n.1421-80T=) n.1081-29T= c.8962-29T= (n.8962-29T=) c.1832-29T= c.8858-29T= (n.8858-29T=) c.8755-29T= (n.8755-29T=) | |
13 | g.32379722T>C | CA2622601874 | BRCA2 | c.8954-28T>C (n.8954-28T>C) c.*321-28T>C (n.*321-28T>C) c.8585-28T>C (n.8585-28T>C) c.*516-28T>C (n.*516-28T>C) c.8954-79T>C (n.8954-79T>C) c.1421-79T>C (n.1421-79T>C) n.1081-28T>C c.8962-28T>C (n.8962-28T>C) c.1832-28T>C c.8858-28T>C (n.8858-28T>C) c.8755-28T>C (n.8755-28T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379722T>G | CA645372935 | BRCA2 | c.8954-28T>G (n.8954-28T>G) c.*321-28T>G (n.*321-28T>G) c.8585-28T>G (n.8585-28T>G) c.*516-28T>G (n.*516-28T>G) c.8954-79T>G (n.8954-79T>G) c.1421-79T>G (n.1421-79T>G) n.1081-28T>G c.8962-28T>G (n.8962-28T>G) c.1832-28T>G c.8858-28T>G (n.8858-28T>G) c.8755-28T>G (n.8755-28T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379722T= | CA2082837202 | BRCA2 | c.8954-28T= (n.8954-28T=) c.*321-28T= (n.*321-28T=) c.8585-28T= (n.8585-28T=) c.*516-28T= (n.*516-28T=) c.8954-79T= (n.8954-79T=) c.1421-79T= (n.1421-79T=) n.1081-28T= c.8962-28T= (n.8962-28T=) c.1832-28T= c.8858-28T= (n.8858-28T=) c.8755-28T= (n.8755-28T=) | |
13 | g.32379723G>A | CA2082837210 | BRCA2 | c.8954-27G>A (n.8954-27G>A) c.*321-27G>A (n.*321-27G>A) c.8585-27G>A (n.8585-27G>A) c.*516-27G>A (n.*516-27G>A) c.8954-78G>A (n.8954-78G>A) c.1421-78G>A (n.1421-78G>A) n.1081-27G>A c.8962-27G>A (n.8962-27G>A) c.1832-27G>A c.8858-27G>A (n.8858-27G>A) c.8755-27G>A (n.8755-27G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379723G= | CA2082837208 | BRCA2 | c.8954-27G= (n.8954-27G=) c.*321-27G= (n.*321-27G=) c.8585-27G= (n.8585-27G=) c.*516-27G= (n.*516-27G=) c.8954-78G= (n.8954-78G=) c.1421-78G= (n.1421-78G=) n.1081-27G= c.8962-27G= (n.8962-27G=) c.1832-27G= c.8858-27G= (n.8858-27G=) c.8755-27G= (n.8755-27G=) | |
13 | g.32379723G>T | CA6941318 | BRCA2 | c.8954-27G>T (n.8954-27G>T) c.*321-27G>T (n.*321-27G>T) c.8585-27G>T (n.8585-27G>T) c.*516-27G>T (n.*516-27G>T) c.8954-78G>T (n.8954-78G>T) c.1421-78G>T (n.1421-78G>T) n.1081-27G>T c.8962-27G>T (n.8962-27G>T) c.1832-27G>T c.8858-27G>T (n.8858-27G>T) c.8755-27G>T (n.8755-27G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
13 | g.32379723_32379732delinsGCATCTTTCT | CA2082837212 | BRCA2 | c.8954-27_8954-18delinsGCATCTTTCT (n.8954-27_8954-18delinsGCATCTTTCT) c.*321-27_*321-18delinsGCATCTTTCT (n.*321-27_*321-18delinsGCATCTTTCT) c.8585-27_8585-18delinsGCATCTTTCT (n.8585-27_8585-18delinsGCATCTTTCT) c.*516-27_*516-18delinsGCATCTTTCT (n.*516-27_*516-18delinsGCATCTTTCT) c.8954-78_8954-69delinsGCATCTTTCT (n.8954-78_8954-69delinsGCATCTTTCT) c.1421-78_1421-69delinsGCATCTTTCT (n.1421-78_1421-69delinsGCATCTTTCT) n.1081-27_1081-18delinsGCATCTTTCT c.8962-27_8962-18delinsGCATCTTTCT (n.8962-27_8962-18delinsGCATCTTTCT) c.1832-27_1832-18delinsGCATCTTTCT c.8858-27_8858-18delinsGCATCTTTCT (n.8858-27_8858-18delinsGCATCTTTCT) c.8755-27_8755-18delinsGCATCTTTCT (n.8755-27_8755-18delinsGCATCTTTCT) | |
13 | g.32379724C= | CA2082837221 | BRCA2 | c.8954-26C= (n.8954-26C=) c.*321-26C= (n.*321-26C=) c.8585-26C= (n.8585-26C=) c.*516-26C= (n.*516-26C=) c.8954-77C= (n.8954-77C=) c.1421-77C= (n.1421-77C=) n.1081-26C= c.8962-26C= (n.8962-26C=) c.1832-26C= c.8858-26C= (n.8858-26C=) c.8755-26C= (n.8755-26C=) | |
13 | g.32379724C>G | CA2727865086 | BRCA2 | c.8954-26C>G (n.8954-26C>G) c.*321-26C>G (n.*321-26C>G) c.8585-26C>G (n.8585-26C>G) c.*516-26C>G (n.*516-26C>G) c.8954-77C>G (n.8954-77C>G) c.1421-77C>G (n.1421-77C>G) n.1081-26C>G c.8962-26C>G (n.8962-26C>G) c.1832-26C>G c.8858-26C>G (n.8858-26C>G) c.8755-26C>G (n.8755-26C>G) | dbSNP |
13 | g.32379724C>T | CA609453934 | BRCA2 | c.8954-26C>T (n.8954-26C>T) c.*321-26C>T (n.*321-26C>T) c.8585-26C>T (n.8585-26C>T) c.*516-26C>T (n.*516-26C>T) c.8954-77C>T (n.8954-77C>T) c.1421-77C>T (n.1421-77C>T) n.1081-26C>T c.8962-26C>T (n.8962-26C>T) c.1832-26C>T c.8858-26C>T (n.8858-26C>T) c.8755-26C>T (n.8755-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379734_32379742dup | CA2727836597 | BRCA2 | c.8954-16_8954-8dup (n.8954-16_8954-8dup) c.*321-16_*321-8dup (n.*321-16_*321-8dup) c.8585-16_8585-8dup (n.8585-16_8585-8dup) c.*516-16_*516-8dup (n.*516-16_*516-8dup) c.8954-67_8954-59dup (n.8954-67_8954-59dup) c.1421-67_1421-59dup (n.1421-67_1421-59dup) n.1081-16_1081-8dup c.8962-16_8962-8dup (n.8962-16_8962-8dup) c.1832-16_1832-8dup c.8858-16_8858-8dup (n.8858-16_8858-8dup) c.8755-16_8755-8dup (n.8755-16_8755-8dup) | dbSNP |
13 | g.32379734_32379742del | CA025894 | BRCA2 | c.8954-16_8954-8del (n.8954-16_8954-8del) c.*321-16_*321-8del (n.*321-16_*321-8del) c.8585-16_8585-8del (n.8585-16_8585-8del) c.*516-16_*516-8del (n.*516-16_*516-8del) c.8954-67_8954-59del (n.8954-67_8954-59del) c.1421-67_1421-59del (n.1421-67_1421-59del) n.1081-16_1081-8del c.8962-16_8962-8del (n.8962-16_8962-8del) c.1832-16_1832-8del c.8858-16_8858-8del (n.8858-16_8858-8del) c.8755-16_8755-8del (n.8755-16_8755-8del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379725A>G | CA654745823 | BRCA2 | c.8954-25A>G (n.8954-25A>G) c.*321-25A>G (n.*321-25A>G) c.8585-25A>G (n.8585-25A>G) c.*516-25A>G (n.*516-25A>G) c.8954-76A>G (n.8954-76A>G) c.1421-76A>G (n.1421-76A>G) n.1081-25A>G c.8962-25A>G (n.8962-25A>G) c.1832-25A>G c.8858-25A>G (n.8858-25A>G) c.8755-25A>G (n.8755-25A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.32379725A>T | CA2727924577 | BRCA2 | c.8954-25A>T (n.8954-25A>T) c.*321-25A>T (n.*321-25A>T) c.8585-25A>T (n.8585-25A>T) c.*516-25A>T (n.*516-25A>T) c.8954-76A>T (n.8954-76A>T) c.1421-76A>T (n.1421-76A>T) n.1081-25A>T c.8962-25A>T (n.8962-25A>T) c.1832-25A>T c.8858-25A>T (n.8858-25A>T) c.8755-25A>T (n.8755-25A>T) | dbSNP |
13 | g.32379726T>A | CA609453935 | BRCA2 | c.8954-24T>A (n.8954-24T>A) c.*321-24T>A (n.*321-24T>A) c.8585-24T>A (n.8585-24T>A) c.*516-24T>A (n.*516-24T>A) c.8954-75T>A (n.8954-75T>A) c.1421-75T>A (n.1421-75T>A) n.1081-24T>A c.8962-24T>A (n.8962-24T>A) c.1832-24T>A c.8858-24T>A (n.8858-24T>A) c.8755-24T>A (n.8755-24T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379726T>C | CA2727858891 | BRCA2 | c.8954-24T>C (n.8954-24T>C) c.*321-24T>C (n.*321-24T>C) c.8585-24T>C (n.8585-24T>C) c.*516-24T>C (n.*516-24T>C) c.8954-75T>C (n.8954-75T>C) c.1421-75T>C (n.1421-75T>C) n.1081-24T>C c.8962-24T>C (n.8962-24T>C) c.1832-24T>C c.8858-24T>C (n.8858-24T>C) c.8755-24T>C (n.8755-24T>C) | dbSNP |
13 | g.32379726T>G | CA2697551785 | BRCA2 | c.8954-24T>G (n.8954-24T>G) c.*321-24T>G (n.*321-24T>G) c.8585-24T>G (n.8585-24T>G) c.*516-24T>G (n.*516-24T>G) c.8954-75T>G (n.8954-75T>G) c.1421-75T>G (n.1421-75T>G) n.1081-24T>G c.8962-24T>G (n.8962-24T>G) c.1832-24T>G c.8858-24T>G (n.8858-24T>G) c.8755-24T>G (n.8755-24T>G) | ClinVar |
13 | g.32379726T= | CA2082837228 | BRCA2 | c.8954-24T= (n.8954-24T=) c.*321-24T= (n.*321-24T=) c.8585-24T= (n.8585-24T=) c.*516-24T= (n.*516-24T=) c.8954-75T= (n.8954-75T=) c.1421-75T= (n.1421-75T=) n.1081-24T= c.8962-24T= (n.8962-24T=) c.1832-24T= c.8858-24T= (n.8858-24T=) c.8755-24T= (n.8755-24T=) | |
13 | g.32379727C>A | CA2727839516 | BRCA2 | c.8954-23C>A (n.8954-23C>A) c.*321-23C>A (n.*321-23C>A) c.8585-23C>A (n.8585-23C>A) c.*516-23C>A (n.*516-23C>A) c.8954-74C>A (n.8954-74C>A) c.1421-74C>A (n.1421-74C>A) n.1081-23C>A c.8962-23C>A (n.8962-23C>A) c.1832-23C>A c.8858-23C>A (n.8858-23C>A) c.8755-23C>A (n.8755-23C>A) | dbSNP |
13 | g.32379727C= | CA2082837232 | BRCA2 | c.8954-23C= (n.8954-23C=) c.*321-23C= (n.*321-23C=) c.8585-23C= (n.8585-23C=) c.*516-23C= (n.*516-23C=) c.8954-74C= (n.8954-74C=) c.1421-74C= (n.1421-74C=) n.1081-23C= c.8962-23C= (n.8962-23C=) c.1832-23C= c.8858-23C= (n.8858-23C=) c.8755-23C= (n.8755-23C=) | |
13 | g.32379727C>G | CA697350950 | BRCA2 | c.8954-23C>G (n.8954-23C>G) c.*321-23C>G (n.*321-23C>G) c.8585-23C>G (n.8585-23C>G) c.*516-23C>G (n.*516-23C>G) c.8954-74C>G (n.8954-74C>G) c.1421-74C>G (n.1421-74C>G) n.1081-23C>G c.8962-23C>G (n.8962-23C>G) c.1832-23C>G c.8858-23C>G (n.8858-23C>G) c.8755-23C>G (n.8755-23C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379727C>T | CA6941319 | BRCA2 | c.8954-23C>T (n.8954-23C>T) c.*321-23C>T (n.*321-23C>T) c.8585-23C>T (n.8585-23C>T) c.*516-23C>T (n.*516-23C>T) c.8954-74C>T (n.8954-74C>T) c.1421-74C>T (n.1421-74C>T) n.1081-23C>T c.8962-23C>T (n.8962-23C>T) c.1832-23C>T c.8858-23C>T (n.8858-23C>T) c.8755-23C>T (n.8755-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379728T>C | CA2622601875 | BRCA2 | c.8954-22T>C (n.8954-22T>C) c.*321-22T>C (n.*321-22T>C) c.8585-22T>C (n.8585-22T>C) c.*516-22T>C (n.*516-22T>C) c.8954-73T>C (n.8954-73T>C) c.1421-73T>C (n.1421-73T>C) n.1081-22T>C c.8962-22T>C (n.8962-22T>C) c.1832-22T>C c.8858-22T>C (n.8858-22T>C) c.8755-22T>C (n.8755-22T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379728T>G | CA2557050000 | BRCA2 | c.8954-22T>G (n.8954-22T>G) c.*321-22T>G (n.*321-22T>G) c.8585-22T>G (n.8585-22T>G) c.*516-22T>G (n.*516-22T>G) c.8954-73T>G (n.8954-73T>G) c.1421-73T>G (n.1421-73T>G) n.1081-22T>G c.8962-22T>G (n.8962-22T>G) c.1832-22T>G c.8858-22T>G (n.8858-22T>G) c.8755-22T>G (n.8755-22T>G) | |
13 | g.32379730T>C | CA6941320 | BRCA2 | c.8954-20T>C (n.8954-20T>C) c.*321-20T>C (n.*321-20T>C) c.8585-20T>C (n.8585-20T>C) c.*516-20T>C (n.*516-20T>C) c.8954-71T>C (n.8954-71T>C) c.1421-71T>C (n.1421-71T>C) n.1081-20T>C c.8962-20T>C (n.8962-20T>C) c.1832-20T>C c.8858-20T>C (n.8858-20T>C) c.8755-20T>C (n.8755-20T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379730T= | CA2082837238 | BRCA2 | c.8954-20T= (n.8954-20T=) c.*321-20T= (n.*321-20T=) c.8585-20T= (n.8585-20T=) c.*516-20T= (n.*516-20T=) c.8954-71T= (n.8954-71T=) c.1421-71T= (n.1421-71T=) n.1081-20T= c.8962-20T= (n.8962-20T=) c.1832-20T= c.8858-20T= (n.8858-20T=) c.8755-20T= (n.8755-20T=) | |
13 | g.32379731C>T | CA2573149232 | BRCA2 | c.8954-19C>T (n.8954-19C>T) c.*321-19C>T (n.*321-19C>T) c.8585-19C>T (n.8585-19C>T) c.*516-19C>T (n.*516-19C>T) c.8954-70C>T (n.8954-70C>T) c.1421-70C>T (n.1421-70C>T) n.1081-19C>T c.8962-19C>T (n.8962-19C>T) c.1832-19C>T c.8858-19C>T (n.8858-19C>T) c.8755-19C>T (n.8755-19C>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379732T>A | CA2727924650 | BRCA2 | c.8954-18T>A (n.8954-18T>A) c.*321-18T>A (n.*321-18T>A) c.8585-18T>A (n.8585-18T>A) c.*516-18T>A (n.*516-18T>A) c.8954-69T>A (n.8954-69T>A) c.1421-69T>A (n.1421-69T>A) n.1081-18T>A c.8962-18T>A (n.8962-18T>A) c.1832-18T>A c.8858-18T>A (n.8858-18T>A) c.8755-18T>A (n.8755-18T>A) | dbSNP |
13 | g.32379732T>C | CA2727924649 | BRCA2 | c.8954-18T>C (n.8954-18T>C) c.*321-18T>C (n.*321-18T>C) c.8585-18T>C (n.8585-18T>C) c.*516-18T>C (n.*516-18T>C) c.8954-69T>C (n.8954-69T>C) c.1421-69T>C (n.1421-69T>C) n.1081-18T>C c.8962-18T>C (n.8962-18T>C) c.1832-18T>C c.8858-18T>C (n.8858-18T>C) c.8755-18T>C (n.8755-18T>C) | dbSNP |
13 | g.32379732T>G | CA2727924588 | BRCA2 | c.8954-18T>G (n.8954-18T>G) c.*321-18T>G (n.*321-18T>G) c.8585-18T>G (n.8585-18T>G) c.*516-18T>G (n.*516-18T>G) c.8954-69T>G (n.8954-69T>G) c.1421-69T>G (n.1421-69T>G) n.1081-18T>G c.8962-18T>G (n.8962-18T>G) c.1832-18T>G c.8858-18T>G (n.8858-18T>G) c.8755-18T>G (n.8755-18T>G) | dbSNP |
13 | g.32379733C>A | CA2727857536 | BRCA2 | c.8954-17C>A (n.8954-17C>A) c.*321-17C>A (n.*321-17C>A) c.8585-17C>A (n.8585-17C>A) c.*516-17C>A (n.*516-17C>A) c.8954-68C>A (n.8954-68C>A) c.1421-68C>A (n.1421-68C>A) n.1081-17C>A c.8962-17C>A (n.8962-17C>A) c.1832-17C>A c.8858-17C>A (n.8858-17C>A) c.8755-17C>A (n.8755-17C>A) | dbSNP |
13 | g.32379733C= | CA2082837244 | BRCA2 | c.8954-17C= (n.8954-17C=) c.*321-17C= (n.*321-17C=) c.8585-17C= (n.8585-17C=) c.*516-17C= (n.*516-17C=) c.8954-68C= (n.8954-68C=) c.1421-68C= (n.1421-68C=) n.1081-17C= c.8962-17C= (n.8962-17C=) c.1832-17C= c.8858-17C= (n.8858-17C=) c.8755-17C= (n.8755-17C=) | |
13 | g.32379733C>G | CA2727857535 | BRCA2 | c.8954-17C>G (n.8954-17C>G) c.*321-17C>G (n.*321-17C>G) c.8585-17C>G (n.8585-17C>G) c.*516-17C>G (n.*516-17C>G) c.8954-68C>G (n.8954-68C>G) c.1421-68C>G (n.1421-68C>G) n.1081-17C>G c.8962-17C>G (n.8962-17C>G) c.1832-17C>G c.8858-17C>G (n.8858-17C>G) c.8755-17C>G (n.8755-17C>G) | dbSNP |
13 | g.32379733C>T | CA609453936 | BRCA2 | c.8954-17C>T (n.8954-17C>T) c.*321-17C>T (n.*321-17C>T) c.8585-17C>T (n.8585-17C>T) c.*516-17C>T (n.*516-17C>T) c.8954-68C>T (n.8954-68C>T) c.1421-68C>T (n.1421-68C>T) n.1081-17C>T c.8962-17C>T (n.8962-17C>T) c.1832-17C>T c.8858-17C>T (n.8858-17C>T) c.8755-17C>T (n.8755-17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379734A= | CA2082837251 | BRCA2 | c.8954-16A= (n.8954-16A=) c.*321-16A= (n.*321-16A=) c.8585-16A= (n.8585-16A=) c.*516-16A= (n.*516-16A=) c.8954-67A= (n.8954-67A=) c.1421-67A= (n.1421-67A=) n.1081-16A= c.8962-16A= (n.8962-16A=) c.1832-16A= c.8858-16A= (n.8858-16A=) c.8755-16A= (n.8755-16A=) | |
13 | g.32379734A>C | CA658683856 | BRCA2 | c.8954-16A>C (n.8954-16A>C) c.*321-16A>C (n.*321-16A>C) c.8585-16A>C (n.8585-16A>C) c.*516-16A>C (n.*516-16A>C) c.8954-67A>C (n.8954-67A>C) c.1421-67A>C (n.1421-67A>C) n.1081-16A>C c.8962-16A>C (n.8962-16A>C) c.1832-16A>C c.8858-16A>C (n.8858-16A>C) c.8755-16A>C (n.8755-16A>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379734A>G | CA16613970 | BRCA2 | c.8954-16A>G (n.8954-16A>G) c.*321-16A>G (n.*321-16A>G) c.8585-16A>G (n.8585-16A>G) c.*516-16A>G (n.*516-16A>G) c.8954-67A>G (n.8954-67A>G) c.1421-67A>G (n.1421-67A>G) n.1081-16A>G c.8962-16A>G (n.8962-16A>G) c.1832-16A>G c.8858-16A>G (n.8858-16A>G) c.8755-16A>G (n.8755-16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379734A>T | CA654745824 | BRCA2 | c.8954-16A>T (n.8954-16A>T) c.*321-16A>T (n.*321-16A>T) c.8585-16A>T (n.8585-16A>T) c.*516-16A>T (n.*516-16A>T) c.8954-67A>T (n.8954-67A>T) c.1421-67A>T (n.1421-67A>T) n.1081-16A>T c.8962-16A>T (n.8962-16A>T) c.1832-16A>T c.8858-16A>T (n.8858-16A>T) c.8755-16A>T (n.8755-16A>T) | dbSNP COSMIC |
13 | g.32379735T>A | CA2727841611 | BRCA2 | c.8954-15T>A (n.8954-15T>A) c.*321-15T>A (n.*321-15T>A) c.8585-15T>A (n.8585-15T>A) c.*516-15T>A (n.*516-15T>A) c.8954-66T>A (n.8954-66T>A) c.1421-66T>A (n.1421-66T>A) n.1081-15T>A c.8962-15T>A (n.8962-15T>A) c.1832-15T>A c.8858-15T>A (n.8858-15T>A) c.8755-15T>A (n.8755-15T>A) | dbSNP |
13 | g.32379735T>C | CA2727841613 | BRCA2 | c.8954-15T>C (n.8954-15T>C) c.*321-15T>C (n.*321-15T>C) c.8585-15T>C (n.8585-15T>C) c.*516-15T>C (n.*516-15T>C) c.8954-66T>C (n.8954-66T>C) c.1421-66T>C (n.1421-66T>C) n.1081-15T>C c.8962-15T>C (n.8962-15T>C) c.1832-15T>C c.8858-15T>C (n.8858-15T>C) c.8755-15T>C (n.8755-15T>C) | dbSNP |
13 | g.32379735T>G | CA10602554 | BRCA2 | c.8954-15T>G (n.8954-15T>G) c.*321-15T>G (n.*321-15T>G) c.8585-15T>G (n.8585-15T>G) c.*516-15T>G (n.*516-15T>G) c.8954-66T>G (n.8954-66T>G) c.1421-66T>G (n.1421-66T>G) n.1081-15T>G c.8962-15T>G (n.8962-15T>G) c.1832-15T>G c.8858-15T>G (n.8858-15T>G) c.8755-15T>G (n.8755-15T>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379735T= | CA2082837262 | BRCA2 | c.8954-15T= (n.8954-15T=) c.*321-15T= (n.*321-15T=) c.8585-15T= (n.8585-15T=) c.*516-15T= (n.*516-15T=) c.8954-66T= (n.8954-66T=) c.1421-66T= (n.1421-66T=) n.1081-15T= c.8962-15T= (n.8962-15T=) c.1832-15T= c.8858-15T= (n.8858-15T=) c.8755-15T= (n.8755-15T=) | |
13 | g.32379736_32379737dup | CA2580087481 | BRCA2 | c.8954-14_8954-13dup (n.8954-14_8954-13dup) c.*321-14_*321-13dup (n.*321-14_*321-13dup) c.8585-14_8585-13dup (n.8585-14_8585-13dup) c.*516-14_*516-13dup (n.*516-14_*516-13dup) c.8954-65_8954-64dup (n.8954-65_8954-64dup) c.1421-65_1421-64dup (n.1421-65_1421-64dup) n.1081-14_1081-13dup c.8962-14_8962-13dup (n.8962-14_8962-13dup) c.1832-14_1832-13dup c.8858-14_8858-13dup (n.8858-14_8858-13dup) c.8755-14_8755-13dup (n.8755-14_8755-13dup) | ClinVar |
13 | g.32379736C>A | CA2727924815 | BRCA2 | c.8954-14C>A (n.8954-14C>A) c.*321-14C>A (n.*321-14C>A) c.8585-14C>A (n.8585-14C>A) c.*516-14C>A (n.*516-14C>A) c.8954-65C>A (n.8954-65C>A) c.1421-65C>A (n.1421-65C>A) n.1081-14C>A c.8962-14C>A (n.8962-14C>A) c.1832-14C>A c.8858-14C>A (n.8858-14C>A) c.8755-14C>A (n.8755-14C>A) | dbSNP |
13 | g.32379736C>G | CA2727924811 | BRCA2 | c.8954-14C>G (n.8954-14C>G) c.*321-14C>G (n.*321-14C>G) c.8585-14C>G (n.8585-14C>G) c.*516-14C>G (n.*516-14C>G) c.8954-65C>G (n.8954-65C>G) c.1421-65C>G (n.1421-65C>G) n.1081-14C>G c.8962-14C>G (n.8962-14C>G) c.1832-14C>G c.8858-14C>G (n.8858-14C>G) c.8755-14C>G (n.8755-14C>G) | dbSNP |
13 | g.32379736C>T | CA2727924729 | BRCA2 | c.8954-14C>T (n.8954-14C>T) c.*321-14C>T (n.*321-14C>T) c.8585-14C>T (n.8585-14C>T) c.*516-14C>T (n.*516-14C>T) c.8954-65C>T (n.8954-65C>T) c.1421-65C>T (n.1421-65C>T) n.1081-14C>T c.8962-14C>T (n.8962-14C>T) c.1832-14C>T c.8858-14C>T (n.8858-14C>T) c.8755-14C>T (n.8755-14C>T) | dbSNP |
13 | g.32379737T>A | CA2727836598 | BRCA2 | c.8954-13T>A (n.8954-13T>A) c.*321-13T>A (n.*321-13T>A) c.8585-13T>A (n.8585-13T>A) c.*516-13T>A (n.*516-13T>A) c.8954-64T>A (n.8954-64T>A) c.1421-64T>A (n.1421-64T>A) n.1081-13T>A c.8962-13T>A (n.8962-13T>A) c.1832-13T>A c.8858-13T>A (n.8858-13T>A) c.8755-13T>A (n.8755-13T>A) | dbSNP |
13 | g.32379737T>C | CA16619786 | BRCA2 | c.8954-13T>C (n.8954-13T>C) c.*321-13T>C (n.*321-13T>C) c.8585-13T>C (n.8585-13T>C) c.*516-13T>C (n.*516-13T>C) c.8954-64T>C (n.8954-64T>C) c.1421-64T>C (n.1421-64T>C) n.1081-13T>C c.8962-13T>C (n.8962-13T>C) c.1832-13T>C c.8858-13T>C (n.8858-13T>C) c.8755-13T>C (n.8755-13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379737T>G | CA025893 | BRCA2 | c.8954-13T>G (n.8954-13T>G) c.*321-13T>G (n.*321-13T>G) c.8585-13T>G (n.8585-13T>G) c.*516-13T>G (n.*516-13T>G) c.8954-64T>G (n.8954-64T>G) c.1421-64T>G (n.1421-64T>G) n.1081-13T>G c.8962-13T>G (n.8962-13T>G) c.1832-13T>G c.8858-13T>G (n.8858-13T>G) c.8755-13T>G (n.8755-13T>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379737T= | CA2082837284 | BRCA2 | c.8954-13T= (n.8954-13T=) c.*321-13T= (n.*321-13T=) c.8585-13T= (n.8585-13T=) c.*516-13T= (n.*516-13T=) c.8954-64T= (n.8954-64T=) c.1421-64T= (n.1421-64T=) n.1081-13T= c.8962-13T= (n.8962-13T=) c.1832-13T= c.8858-13T= (n.8858-13T=) c.8755-13T= (n.8755-13T=) | |
13 | g.32379738T>A | CA2727853385 | BRCA2 | c.8954-12T>A (n.8954-12T>A) c.*321-12T>A (n.*321-12T>A) c.8585-12T>A (n.8585-12T>A) c.*516-12T>A (n.*516-12T>A) c.8954-63T>A (n.8954-63T>A) c.1421-63T>A (n.1421-63T>A) n.1081-12T>A c.8962-12T>A (n.8962-12T>A) c.1832-12T>A c.8858-12T>A (n.8858-12T>A) c.8755-12T>A (n.8755-12T>A) | dbSNP |
13 | g.32379738T>C | CA16614233 | BRCA2 | c.8954-12T>C (n.8954-12T>C) c.*321-12T>C (n.*321-12T>C) c.8585-12T>C (n.8585-12T>C) c.*516-12T>C (n.*516-12T>C) c.8954-63T>C (n.8954-63T>C) c.1421-63T>C (n.1421-63T>C) n.1081-12T>C c.8962-12T>C (n.8962-12T>C) c.1832-12T>C c.8858-12T>C (n.8858-12T>C) c.8755-12T>C (n.8755-12T>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379738T= | CA2082837289 | BRCA2 | c.8954-12T= (n.8954-12T=) c.*321-12T= (n.*321-12T=) c.8585-12T= (n.8585-12T=) c.*516-12T= (n.*516-12T=) c.8954-63T= (n.8954-63T=) c.1421-63T= (n.1421-63T=) n.1081-12T= c.8962-12T= (n.8962-12T=) c.1832-12T= c.8858-12T= (n.8858-12T=) c.8755-12T= (n.8755-12T=) | |
13 | g.32379739T>A | CA658798072 | BRCA2 | c.8954-11T>A (n.8954-11T>A) c.*321-11T>A (n.*321-11T>A) c.8585-11T>A (n.8585-11T>A) c.*516-11T>A (n.*516-11T>A) c.8954-62T>A (n.8954-62T>A) c.1421-62T>A (n.1421-62T>A) n.1081-11T>A c.8962-11T>A (n.8962-11T>A) c.1832-11T>A c.8858-11T>A (n.8858-11T>A) c.8755-11T>A (n.8755-11T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379739T= | CA2082837294 | BRCA2 | c.8954-11T= (n.8954-11T=) c.*321-11T= (n.*321-11T=) c.8585-11T= (n.8585-11T=) c.*516-11T= (n.*516-11T=) c.8954-62T= (n.8954-62T=) c.1421-62T= (n.1421-62T=) n.1081-11T= c.8962-11T= (n.8962-11T=) c.1832-11T= c.8858-11T= (n.8858-11T=) c.8755-11T= (n.8755-11T=) | |
13 | g.32379740C>A | CA2727924840 | BRCA2 | c.8954-10C>A (n.8954-10C>A) c.*321-10C>A (n.*321-10C>A) c.8585-10C>A (n.8585-10C>A) c.*516-10C>A (n.*516-10C>A) c.8954-61C>A (n.8954-61C>A) c.1421-61C>A (n.1421-61C>A) n.1081-10C>A c.8962-10C>A (n.8962-10C>A) c.1832-10C>A c.8858-10C>A (n.8858-10C>A) c.8755-10C>A (n.8755-10C>A) | dbSNP |
13 | g.32379740C>G | CA2727924841 | BRCA2 | c.8954-10C>G (n.8954-10C>G) c.*321-10C>G (n.*321-10C>G) c.8585-10C>G (n.8585-10C>G) c.*516-10C>G (n.*516-10C>G) c.8954-61C>G (n.8954-61C>G) c.1421-61C>G (n.1421-61C>G) n.1081-10C>G c.8962-10C>G (n.8962-10C>G) c.1832-10C>G c.8858-10C>G (n.8858-10C>G) c.8755-10C>G (n.8755-10C>G) | dbSNP |
13 | g.32379740C>T | CA2727924818 | BRCA2 | c.8954-10C>T (n.8954-10C>T) c.*321-10C>T (n.*321-10C>T) c.8585-10C>T (n.8585-10C>T) c.*516-10C>T (n.*516-10C>T) c.8954-61C>T (n.8954-61C>T) c.1421-61C>T (n.1421-61C>T) n.1081-10C>T c.8962-10C>T (n.8962-10C>T) c.1832-10C>T c.8858-10C>T (n.8858-10C>T) c.8755-10C>T (n.8755-10C>T) | dbSNP |
13 | g.32379740_32380024delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA | CA2082837297 | BRCA2 | c.8954-10_9135delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA c.*321-10_*502delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA c.8585-10_8766delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA c.*516-10_*697delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA c.8954-61_9084delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA c.1421-61_1551delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA n.1081-10_1262delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA c.8962-10_9143delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA c.1832-10_2013delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA c.8858-10_9039delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA | |
13 | g.32379741T>A | CA6941321 | BRCA2 | c.8954-9T>A (n.8954-9T>A) c.*321-9T>A (n.*321-9T>A) c.8585-9T>A (n.8585-9T>A) c.*516-9T>A (n.*516-9T>A) c.8954-60T>A (n.8954-60T>A) c.1421-60T>A (n.1421-60T>A) n.1081-9T>A c.8962-9T>A (n.8962-9T>A) c.1832-9T>A c.8858-9T>A (n.8858-9T>A) c.8755-9T>A (n.8755-9T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.32379741T= | CA2082837311 | BRCA2 | c.8954-9T= (n.8954-9T=) c.*321-9T= (n.*321-9T=) c.8585-9T= (n.8585-9T=) c.*516-9T= (n.*516-9T=) c.8954-60T= (n.8954-60T=) c.1421-60T= (n.1421-60T=) n.1081-9T= c.8962-9T= (n.8962-9T=) c.1832-9T= c.8858-9T= (n.8858-9T=) c.8755-9T= (n.8755-9T=) | |
13 | g.32379741_32379745delinsTCCAA | CA2082837309 | BRCA2 | c.8954-9_8954-5delinsTCCAA (n.8954-9_8954-5delinsTCCAA) c.*321-9_*321-5delinsTCCAA (n.*321-9_*321-5delinsTCCAA) c.8585-9_8585-5delinsTCCAA (n.8585-9_8585-5delinsTCCAA) c.*516-9_*516-5delinsTCCAA (n.*516-9_*516-5delinsTCCAA) c.8954-60_8954-56delinsTCCAA (n.8954-60_8954-56delinsTCCAA) c.1421-60_1421-56delinsTCCAA (n.1421-60_1421-56delinsTCCAA) n.1081-9_1081-5delinsTCCAA c.8962-9_8962-5delinsTCCAA (n.8962-9_8962-5delinsTCCAA) c.1832-9_1832-5delinsTCCAA c.8858-9_8858-5delinsTCCAA (n.8858-9_8858-5delinsTCCAA) c.8755-9_8755-5delinsTCCAA (n.8755-9_8755-5delinsTCCAA) | |
13 | g.32379742_32380025del | CA645369604 | BRCA2 | c.8954-8_9136del c.*321-8_*503del c.8585-8_8767del c.*516-8_*698del c.8954-59_9085del c.1421-59_1552del n.1081-8_1263del c.8962-8_9144del c.1832-8_2014del c.8858-8_9040del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379742C>A | CA2082837325 | BRCA2 | c.8954-8C>A (n.8954-8C>A) c.*321-8C>A (n.*321-8C>A) c.8585-8C>A (n.8585-8C>A) c.*516-8C>A (n.*516-8C>A) c.8954-59C>A (n.8954-59C>A) c.1421-59C>A (n.1421-59C>A) n.1081-8C>A c.8962-8C>A (n.8962-8C>A) c.1832-8C>A c.8858-8C>A (n.8858-8C>A) c.8755-8C>A (n.8755-8C>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379742C= | CA2082837318 | BRCA2 | c.8954-8C= (n.8954-8C=) c.*321-8C= (n.*321-8C=) c.8585-8C= (n.8585-8C=) c.*516-8C= (n.*516-8C=) c.8954-59C= (n.8954-59C=) c.1421-59C= (n.1421-59C=) n.1081-8C= c.8962-8C= (n.8962-8C=) c.1832-8C= c.8858-8C= (n.8858-8C=) c.8755-8C= (n.8755-8C=) | |
13 | g.32379742C>G | CA2727913170 | BRCA2 | c.8954-8C>G (n.8954-8C>G) c.*321-8C>G (n.*321-8C>G) c.8585-8C>G (n.8585-8C>G) c.*516-8C>G (n.*516-8C>G) c.8954-59C>G (n.8954-59C>G) c.1421-59C>G (n.1421-59C>G) n.1081-8C>G c.8962-8C>G (n.8962-8C>G) c.1832-8C>G c.8858-8C>G (n.8858-8C>G) c.8755-8C>G (n.8755-8C>G) | dbSNP |
13 | g.32379742C>T | CA2727913171 | BRCA2 | c.8954-8C>T (n.8954-8C>T) c.*321-8C>T (n.*321-8C>T) c.8585-8C>T (n.8585-8C>T) c.*516-8C>T (n.*516-8C>T) c.8954-59C>T (n.8954-59C>T) c.1421-59C>T (n.1421-59C>T) n.1081-8C>T c.8962-8C>T (n.8962-8C>T) c.1832-8C>T c.8858-8C>T (n.8858-8C>T) c.8755-8C>T (n.8755-8C>T) | dbSNP |
13 | g.32379742_32379745del | CA247493702 | BRCA2 | c.8954-8_8954-5del (n.8954-8_8954-5del) c.*321-8_*321-5del (n.*321-8_*321-5del) c.8585-8_8585-5del (n.8585-8_8585-5del) c.*516-8_*516-5del (n.*516-8_*516-5del) c.8954-59_8954-56del (n.8954-59_8954-56del) c.1421-59_1421-56del (n.1421-59_1421-56del) n.1081-8_1081-5del c.8962-8_8962-5del (n.8962-8_8962-5del) c.1832-8_1832-5del c.8858-8_8858-5del (n.8858-8_8858-5del) c.8755-8_8755-5del (n.8755-8_8755-5del) | dbSNP |
13 | g.32379742_32379746delinsCCAAA | CA2082837332 | BRCA2 | c.8954-8_8954-4delinsCCAAA (n.8954-8_8954-4delinsCCAAA) c.*321-8_*321-4delinsCCAAA (n.*321-8_*321-4delinsCCAAA) c.8585-8_8585-4delinsCCAAA (n.8585-8_8585-4delinsCCAAA) c.*516-8_*516-4delinsCCAAA (n.*516-8_*516-4delinsCCAAA) c.8954-59_8954-55delinsCCAAA (n.8954-59_8954-55delinsCCAAA) c.1421-59_1421-55delinsCCAAA (n.1421-59_1421-55delinsCCAAA) n.1081-8_1081-4delinsCCAAA c.8962-8_8962-4delinsCCAAA (n.8962-8_8962-4delinsCCAAA) c.1832-8_1832-4delinsCCAAA c.8858-8_8858-4delinsCCAAA (n.8858-8_8858-4delinsCCAAA) c.8755-8_8755-4delinsCCAAA (n.8755-8_8755-4delinsCCAAA) | |
13 | g.32379743C>T | CA2575387956 | BRCA2 | c.8954-7C>T (n.8954-7C>T) c.*321-7C>T (n.*321-7C>T) c.8585-7C>T (n.8585-7C>T) c.*516-7C>T (n.*516-7C>T) c.8954-58C>T (n.8954-58C>T) c.1421-58C>T (n.1421-58C>T) n.1081-7C>T c.8962-7C>T (n.8962-7C>T) c.1832-7C>T c.8858-7C>T (n.8858-7C>T) c.8755-7C>T (n.8755-7C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.32379745_32379748del | CA025896 | BRCA2 | c.8954-5_8954-2del (n.8954-5_8954-2del) c.*321-5_*321-2del (n.*321-5_*321-2del) c.8585-5_8585-2del (n.8585-5_8585-2del) c.*516-5_*516-2del (n.*516-5_*516-2del) c.8954-56_8954-53del (n.8954-56_8954-53del) c.1421-56_1421-53del (n.1421-56_1421-53del) n.1081-5_1081-2del c.8962-5_8962-2del (n.8962-5_8962-2del) c.1832-5_1832-2del c.8858-5_8858-2del (n.8858-5_8858-2del) c.8755-5_8755-2del (n.8755-5_8755-2del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379744A= | CA2082837342 | BRCA2 | c.8954-6A= (n.8954-6A=) c.*321-6A= (n.*321-6A=) c.8585-6A= (n.8585-6A=) c.*516-6A= (n.*516-6A=) c.8954-57A= (n.8954-57A=) c.1421-57A= (n.1421-57A=) n.1081-6A= c.8962-6A= (n.8962-6A=) c.1832-6A= c.8858-6A= (n.8858-6A=) c.8755-6A= (n.8755-6A=) | |
13 | g.32379744A>G | CA913188534 | BRCA2 | c.8954-6A>G (n.8954-6A>G) c.*321-6A>G (n.*321-6A>G) c.8585-6A>G (n.8585-6A>G) c.*516-6A>G (n.*516-6A>G) c.8954-57A>G (n.8954-57A>G) c.1421-57A>G (n.1421-57A>G) n.1081-6A>G c.8962-6A>G (n.8962-6A>G) c.1832-6A>G c.8858-6A>G (n.8858-6A>G) c.8755-6A>G (n.8755-6A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379745A= | CA2082837347 | BRCA2 | c.8954-5A= (n.8954-5A=) c.*321-5A= (n.*321-5A=) c.8585-5A= (n.8585-5A=) c.*516-5A= (n.*516-5A=) c.8954-56A= (n.8954-56A=) c.1421-56A= (n.1421-56A=) n.1081-5A= c.8962-5A= (n.8962-5A=) c.1832-5A= c.8858-5A= (n.8858-5A=) c.8755-5A= (n.8755-5A=) | |
13 | g.32379745A>C | CA2580087482 | BRCA2 | c.8954-5A>C (n.8954-5A>C) c.*321-5A>C (n.*321-5A>C) c.8585-5A>C (n.8585-5A>C) c.*516-5A>C (n.*516-5A>C) c.8954-56A>C (n.8954-56A>C) c.1421-56A>C (n.1421-56A>C) n.1081-5A>C c.8962-5A>C (n.8962-5A>C) c.1832-5A>C c.8858-5A>C (n.8858-5A>C) c.8755-5A>C (n.8755-5A>C) | ClinVar |
13 | g.32379745A>G | CA10602555 | BRCA2 | c.8954-5A>G (n.8954-5A>G) c.*321-5A>G (n.*321-5A>G) c.8585-5A>G (n.8585-5A>G) c.*516-5A>G (n.*516-5A>G) c.8954-56A>G (n.8954-56A>G) c.1421-56A>G (n.1421-56A>G) n.1081-5A>G c.8962-5A>G (n.8962-5A>G) c.1832-5A>G c.8858-5A>G (n.8858-5A>G) c.8755-5A>G (n.8755-5A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379745A>T | CA2727841615 | BRCA2 | c.8954-5A>T (n.8954-5A>T) c.*321-5A>T (n.*321-5A>T) c.8585-5A>T (n.8585-5A>T) c.*516-5A>T (n.*516-5A>T) c.8954-56A>T (n.8954-56A>T) c.1421-56A>T (n.1421-56A>T) n.1081-5A>T c.8962-5A>T (n.8962-5A>T) c.1832-5A>T c.8858-5A>T (n.8858-5A>T) c.8755-5A>T (n.8755-5A>T) | dbSNP |
13 | g.32379745_32379753delinsAACAGTTAT | CA2082837352 | BRCA2 | c.8954-5_8957delinsAACAGTTAT c.*321-5_*324delinsAACAGTTAT c.8585-5_8588delinsAACAGTTAT c.*516-5_*519delinsAACAGTTAT c.8954-56_8954-48delinsAACAGTTAT (n.8954-56_8954-48delinsAACAGTTAT) c.1421-56_1421-48delinsAACAGTTAT (n.1421-56_1421-48delinsAACAGTTAT) n.1081-5_1084delinsAACAGTTAT c.8962-5_8965delinsAACAGTTAT c.1832-5_1835delinsAACAGTTAT c.8858-5_8861delinsAACAGTTAT c.8755-5_8758delinsAACAGTTAT | |
13 | g.32379746A>C | CA2727924933 | BRCA2 | c.8954-4A>C (n.8954-4A>C) c.*321-4A>C (n.*321-4A>C) c.8585-4A>C (n.8585-4A>C) c.*516-4A>C (n.*516-4A>C) c.8954-55A>C (n.8954-55A>C) c.1421-55A>C (n.1421-55A>C) n.1081-4A>C c.8962-4A>C (n.8962-4A>C) c.1832-4A>C c.8858-4A>C (n.8858-4A>C) c.8755-4A>C (n.8755-4A>C) | dbSNP |
13 | g.32379746A>G | CA2727924919 | BRCA2 | c.8954-4A>G (n.8954-4A>G) c.*321-4A>G (n.*321-4A>G) c.8585-4A>G (n.8585-4A>G) c.*516-4A>G (n.*516-4A>G) c.8954-55A>G (n.8954-55A>G) c.1421-55A>G (n.1421-55A>G) n.1081-4A>G c.8962-4A>G (n.8962-4A>G) c.1832-4A>G c.8858-4A>G (n.8858-4A>G) c.8755-4A>G (n.8755-4A>G) | dbSNP |
13 | g.32379746A>T | CA2727924845 | BRCA2 | c.8954-4A>T (n.8954-4A>T) c.*321-4A>T (n.*321-4A>T) c.8585-4A>T (n.8585-4A>T) c.*516-4A>T (n.*516-4A>T) c.8954-55A>T (n.8954-55A>T) c.1421-55A>T (n.1421-55A>T) n.1081-4A>T c.8962-4A>T (n.8962-4A>T) c.1832-4A>T c.8858-4A>T (n.8858-4A>T) c.8755-4A>T (n.8755-4A>T) | dbSNP |
13 | g.32379748_32379755del | CA891843581 | BRCA2 | c.8954-2_8959del c.*321-2_*326del c.8585-2_8590del c.*516-2_*521del c.8954-53_8954-46del (n.8954-53_8954-46del) c.1421-53_1421-46del (n.1421-53_1421-46del) n.1081-2_1086del c.8962-2_8967del c.1832-2_1837del c.8858-2_8863del c.8755-2_8760del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379747C>A | CA2622601876 | BRCA2 | c.8954-3C>A (n.8954-3C>A) c.*321-3C>A (n.*321-3C>A) c.8585-3C>A (n.8585-3C>A) c.*516-3C>A (n.*516-3C>A) c.8954-54C>A (n.8954-54C>A) c.1421-54C>A (n.1421-54C>A) n.1081-3C>A c.8962-3C>A (n.8962-3C>A) c.1832-3C>A c.8858-3C>A (n.8858-3C>A) c.8755-3C>A (n.8755-3C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379747C= | CA2082837370 | BRCA2 | c.8954-3C= (n.8954-3C=) c.*321-3C= (n.*321-3C=) c.8585-3C= (n.8585-3C=) c.*516-3C= (n.*516-3C=) c.8954-54C= (n.8954-54C=) c.1421-54C= (n.1421-54C=) n.1081-3C= c.8962-3C= (n.8962-3C=) c.1832-3C= c.8858-3C= (n.8858-3C=) c.8755-3C= (n.8755-3C=) | |
13 | g.32379747C>G | CA025895 | BRCA2 | c.8954-3C>G (n.8954-3C>G) c.*321-3C>G (n.*321-3C>G) c.8585-3C>G (n.8585-3C>G) c.*516-3C>G (n.*516-3C>G) c.8954-54C>G (n.8954-54C>G) c.1421-54C>G (n.1421-54C>G) n.1081-3C>G c.8962-3C>G (n.8962-3C>G) c.1832-3C>G c.8858-3C>G (n.8858-3C>G) c.8755-3C>G (n.8755-3C>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379747C>T | CA6941322 | BRCA2 | c.8954-3C>T (n.8954-3C>T) c.*321-3C>T (n.*321-3C>T) c.8585-3C>T (n.8585-3C>T) c.*516-3C>T (n.*516-3C>T) c.8954-54C>T (n.8954-54C>T) c.1421-54C>T (n.1421-54C>T) n.1081-3C>T c.8962-3C>T (n.8962-3C>T) c.1832-3C>T c.8858-3C>T (n.8858-3C>T) c.8755-3C>T (n.8755-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379748A= | CA2082837384 | BRCA2 | c.8954-2A= (n.8954-2A=) c.*321-2A= (n.*321-2A=) c.8585-2A= (n.8585-2A=) c.*516-2A= (n.*516-2A=) c.8954-53A= (n.8954-53A=) c.1421-53A= (n.1421-53A=) n.1081-2A= c.8962-2A= (n.8962-2A=) c.1832-2A= c.8858-2A= (n.8858-2A=) c.8755-2A= (n.8755-2A=) | |
13 | g.32379748A>C | CA387757351 | BRCA2 | c.8954-2A>C (n.8954-2A>C) c.*321-2A>C (n.*321-2A>C) c.8585-2A>C (n.8585-2A>C) c.*516-2A>C (n.*516-2A>C) c.8954-53A>C (n.8954-53A>C) c.1421-53A>C (n.1421-53A>C) n.1081-2A>C c.8962-2A>C (n.8962-2A>C) c.1832-2A>C c.8858-2A>C (n.8858-2A>C) c.8755-2A>C (n.8755-2A>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379748A>G | CA387757352 | BRCA2 | c.8954-2A>G (n.8954-2A>G) c.*321-2A>G (n.*321-2A>G) c.8585-2A>G (n.8585-2A>G) c.*516-2A>G (n.*516-2A>G) c.8954-53A>G (n.8954-53A>G) c.1421-53A>G (n.1421-53A>G) n.1081-2A>G c.8962-2A>G (n.8962-2A>G) c.1832-2A>G c.8858-2A>G (n.8858-2A>G) c.8755-2A>G (n.8755-2A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379748A>T | CA387757353 | BRCA2 | c.8954-2A>T (n.8954-2A>T) c.*321-2A>T (n.*321-2A>T) c.8585-2A>T (n.8585-2A>T) c.*516-2A>T (n.*516-2A>T) c.8954-53A>T (n.8954-53A>T) c.1421-53A>T (n.1421-53A>T) n.1081-2A>T c.8962-2A>T (n.8962-2A>T) c.1832-2A>T c.8858-2A>T (n.8858-2A>T) c.8755-2A>T (n.8755-2A>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379748_32379749delinsAG | CA2082837383 | BRCA2 | c.8954-2_8954-1delinsAG (n.8954-2_8954-1delinsAG) c.*321-2_*321-1delinsAG (n.*321-2_*321-1delinsAG) c.8585-2_8585-1delinsAG (n.8585-2_8585-1delinsAG) c.*516-2_*516-1delinsAG (n.*516-2_*516-1delinsAG) c.8954-53_8954-52delinsAG (n.8954-53_8954-52delinsAG) c.1421-53_1421-52delinsAG (n.1421-53_1421-52delinsAG) n.1081-2_1081-1delinsAG c.8962-2_8962-1delinsAG (n.8962-2_8962-1delinsAG) c.1832-2_1832-1delinsAG c.8858-2_8858-1delinsAG (n.8858-2_8858-1delinsAG) c.8755-2_8755-1delinsAG (n.8755-2_8755-1delinsAG) | |
13 | g.32379748_32379751delinsAGTT | CA2082837379 | BRCA2 | c.8954-2_8955delinsAGTT c.*321-2_*322delinsAGTT c.8585-2_8586delinsAGTT c.*516-2_*517delinsAGTT c.8954-53_8954-50delinsAGTT (n.8954-53_8954-50delinsAGTT) c.1421-53_1421-50delinsAGTT (n.1421-53_1421-50delinsAGTT) n.1081-2_1082delinsAGTT c.8962-2_8963delinsAGTT c.1832-2_1833delinsAGTT c.8858-2_8859delinsAGTT c.8755-2_8756delinsAGTT | |
13 | g.32379749del | CA2499222355 | BRCA2 | c.8954-1del (n.8954-1del) c.*321-1del (n.*321-1del) c.8585-1del (n.8585-1del) c.*516-1del (n.*516-1del) c.8954-52del (n.8954-52del) c.1421-52del (n.1421-52del) n.1081-1del c.8962-1del (n.8962-1del) c.1832-1del c.8858-1del (n.8858-1del) c.8755-1del (n.8755-1del) | |
13 | g.32379749G>A | CA387757355 | BRCA2 | c.8954-1G>A (n.8954-1G>A) c.*321-1G>A (n.*321-1G>A) c.8585-1G>A (n.8585-1G>A) c.*516-1G>A (n.*516-1G>A) c.8954-52G>A (n.8954-52G>A) c.1421-52G>A (n.1421-52G>A) n.1081-1G>A c.8962-1G>A (n.8962-1G>A) c.1832-1G>A c.8858-1G>A (n.8858-1G>A) c.8755-1G>A (n.8755-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379749G>C | CA387757354 | BRCA2 | c.8954-1G>C (n.8954-1G>C) c.*321-1G>C (n.*321-1G>C) c.8585-1G>C (n.8585-1G>C) c.*516-1G>C (n.*516-1G>C) c.8954-52G>C (n.8954-52G>C) c.1421-52G>C (n.1421-52G>C) n.1081-1G>C c.8962-1G>C (n.8962-1G>C) c.1832-1G>C c.8858-1G>C (n.8858-1G>C) c.8755-1G>C (n.8755-1G>C) | |
13 | g.32379749G= | CA2082837396 | BRCA2 | c.8954-1G= (n.8954-1G=) c.*321-1G= (n.*321-1G=) c.8585-1G= (n.8585-1G=) c.*516-1G= (n.*516-1G=) c.8954-52G= (n.8954-52G=) c.1421-52G= (n.1421-52G=) n.1081-1G= c.8962-1G= (n.8962-1G=) c.1832-1G= c.8858-1G= (n.8858-1G=) c.8755-1G= (n.8755-1G=) | |
13 | g.32379749G>T | CA387757356 | BRCA2 | c.8954-1G>T (n.8954-1G>T) c.*321-1G>T (n.*321-1G>T) c.8585-1G>T (n.8585-1G>T) c.*516-1G>T (n.*516-1G>T) c.8954-52G>T (n.8954-52G>T) c.1421-52G>T (n.1421-52G>T) n.1081-1G>T c.8962-1G>T (n.8962-1G>T) c.1832-1G>T c.8858-1G>T (n.8858-1G>T) c.8755-1G>T (n.8755-1G>T) | |
13 | g.32379749delinsAA | CA269347 | BRCA2 | c.8954-1delinsAA (n.8954-1delinsAA) c.*321-1delinsAA (n.*321-1delinsAA) c.8585-1delinsAA (n.8585-1delinsAA) c.*516-1delinsAA (n.*516-1delinsAA) c.8954-52delinsAA (n.8954-52delinsAA) c.1421-52delinsAA (n.1421-52delinsAA) n.1081-1delinsAA c.8962-1delinsAA (n.8962-1delinsAA) c.1832-1delinsAA c.8858-1delinsAA (n.8858-1delinsAA) c.8755-1delinsAA (n.8755-1delinsAA) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379749_32379751delinsAA | CA167382 | BRCA2 | c.8954-1_8955delinsAA c.*321-1_*322delinsAA c.8585-1_8586delinsAA c.*516-1_*517delinsAA c.8954-52_8954-50delinsAA (n.8954-52_8954-50delinsAA) c.1421-52_1421-50delinsAA (n.1421-52_1421-50delinsAA) n.1081-1_1082delinsAA c.8962-1_8963delinsAA c.1832-1_1833delinsAA c.8858-1_8859delinsAA c.8755-1_8756delinsAA | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379750T>A | CA387757357 | BRCA2 | c.8954T>A (p.Val2985Asp) c.*321T>A (n.*321T>A) c.8585T>A (p.Val2862Asp) c.*516T>A (n.*516T>A) c.8954-51T>A (n.8954-51T>A) c.1421-51T>A (n.1421-51T>A) n.1081T>A c.8962T>A (n.8962T>A) c.1832T>A c.8858T>A (p.Val2953Asp) c.8755T>A (p.Leu2919Ile) | dbSNP |
13 | g.32379750T>C | CA387757358 | BRCA2 | c.8954T>C (p.Val2985Ala) c.*321T>C (n.*321T>C) c.8585T>C (p.Val2862Ala) c.*516T>C (n.*516T>C) c.8954-51T>C (n.8954-51T>C) c.1421-51T>C (n.1421-51T>C) n.1081T>C c.8962T>C (n.8962T>C) c.1832T>C c.8858T>C (p.Val2953Ala) c.8755T>C (p.Leu2919=) | dbSNP |
13 | g.32379750T>G | CA387757359 | BRCA2 | c.8954T>G (p.Val2985Gly) c.*321T>G (n.*321T>G) c.8585T>G (p.Val2862Gly) c.*516T>G (n.*516T>G) c.8954-51T>G (n.8954-51T>G) c.1421-51T>G (n.1421-51T>G) n.1081T>G c.8962T>G (n.8962T>G) c.1832T>G c.8858T>G (p.Val2953Gly) c.8755T>G (p.Leu2919Val) | gnomAD v4 |
13 | g.32379750T= | CA2082837436 | BRCA2 | c.8954T= (p.Val2985=) c.*321T= (n.*321T=) c.8585T= (p.Val2862=) c.*516T= (n.*516T=) c.8954-51T= (n.8954-51T=) c.1421-51T= (n.1421-51T=) n.1081T= c.8962T= (n.8962T=) c.1832T= c.8858T= (p.Val2953=) c.8755T= (p.Leu2919=) | |
13 | g.32379750_32379751delinsAA | CA2695217958 | BRCA2 | c.8954_8955delinsAA (p.Val2985Glu) c.*321_*322delinsAA (n.*321_*322delinsAA) c.8585_8586delinsAA (p.Val2862Glu) c.*516_*517delinsAA (n.*516_*517delinsAA) c.8954-51_8954-50delinsAA (n.8954-51_8954-50delinsAA) c.1421-51_1421-50delinsAA (n.1421-51_1421-50delinsAA) n.1081_1082delinsAA c.8962_8963delinsAA (n.8962_8963delinsAA) c.1832_1833delinsAA c.8858_8859delinsAA (p.Val2953Glu) c.8755_8756delinsAA (p.Leu2919Lys) | |
13 | g.32379751del | CA2695199714 | BRCA2 | c.8955del (p.Ile2986TyrfsTer2) c.*322del (n.*322del) c.8586del (p.Ile2863TyrfsTer2) c.*517del (n.*517del) c.8954-50del (n.8954-50del) c.1421-50del (n.1421-50del) n.1082del c.8963del (n.8963del) c.1833del c.8859del (p.Ile2954TyrfsTer2) c.8756del (p.Leu2919TyrfsTer?) | ClinVar |
13 | g.32379750_32379752delinsTTA | CA2082837434 | BRCA2 | c.8954_8956delinsTTA (p.Val2985=) c.*321_*323delinsTTA (n.*321_*323delinsTTA) c.8585_8587delinsTTA (p.Val2862=) c.*516_*518delinsTTA (n.*516_*518delinsTTA) c.8954-51_8954-49delinsTTA (n.8954-51_8954-49delinsTTA) c.1421-51_1421-49delinsTTA (n.1421-51_1421-49delinsTTA) n.1081_1083delinsTTA c.8962_8964delinsTTA (n.8962_8964delinsTTA) c.1832_1834delinsTTA c.8858_8860delinsTTA (p.Val2953=) c.8755_8757delinsTTA (p.Leu2919=) | |
13 | g.32379750_32379751insAA | CA919243107 | BRCA2 | c.8954_8955insAA (p.Leu2987TyrfsTer2) c.*321_*322insAA (n.*321_*322insAA) c.8585_8586insAA (p.Leu2864TyrfsTer2) c.*516_*517insAA (n.*516_*517insAA) c.8954-51_8954-50insAA (n.8954-51_8954-50insAA) c.1421-51_1421-50insAA (n.1421-51_1421-50insAA) n.1081_1082insAA c.8962_8963insAA (n.8962_8963insAA) c.1832_1833insAA c.8858_8859insAA (p.Leu2955TyrfsTer2) c.8755_8756insAA (p.Leu2919Ter) | dbSNP |
13 | g.32379751T>A | CA483439804 | BRCA2 | c.8955T>A (p.Val2985=) c.*322T>A (n.*322T>A) c.8586T>A (p.Val2862=) c.*517T>A (n.*517T>A) c.8954-50T>A (n.8954-50T>A) c.1421-50T>A (n.1421-50T>A) n.1082T>A c.8963T>A (n.8963T>A) c.1833T>A c.8859T>A (p.Val2953=) c.8756T>A (p.Leu2919Ter) | dbSNP |
13 | g.32379751T>C | CA483439805 | BRCA2 | c.8955T>C (p.Val2985=) c.*322T>C (n.*322T>C) c.8586T>C (p.Val2862=) c.*517T>C (n.*517T>C) c.8954-50T>C (n.8954-50T>C) c.1421-50T>C (n.1421-50T>C) n.1082T>C c.8963T>C (n.8963T>C) c.1833T>C c.8859T>C (p.Val2953=) c.8756T>C (p.Leu2919Ser) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379751T>G | CA483439806 | BRCA2 | c.8955T>G (p.Val2985=) c.*322T>G (n.*322T>G) c.8586T>G (p.Val2862=) c.*517T>G (n.*517T>G) c.8954-50T>G (n.8954-50T>G) c.1421-50T>G (n.1421-50T>G) n.1082T>G c.8963T>G (n.8963T>G) c.1833T>G c.8859T>G (p.Val2953=) c.8756T>G (p.Leu2919Ter) | |
13 | g.32379751T= | CA2082837452 | BRCA2 | c.8955T= (p.Val2985=) c.*322T= (n.*322T=) c.8586T= (p.Val2862=) c.*517T= (n.*517T=) c.8954-50T= (n.8954-50T=) c.1421-50T= (n.1421-50T=) n.1082T= c.8963T= (n.8963T=) c.1833T= c.8859T= (p.Val2953=) c.8756T= (p.Leu2919=) | |
13 | g.32379753_32379754del | CA915948617 | BRCA2 | c.8957_8958del (p.Ile2986ThrfsTer?) c.*324_*325del (n.*324_*325del) c.8588_8589del (p.Ile2863ThrfsTer?) c.*519_*520del (n.*519_*520del) c.8954-48_8954-47del (n.8954-48_8954-47del) c.1421-48_1421-47del (n.1421-48_1421-47del) n.1084_1085del c.8965_8966del (n.8965_8966del) c.1835_1836del c.8861_8862del (p.Ile2954ThrfsTer?) c.8758_8759del (p.Tyr2920LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379752A= | CA2082837466 | BRCA2 | c.8956A= (p.Ile2986=) c.*323A= (n.*323A=) c.8587A= (p.Ile2863=) c.*518A= (n.*518A=) c.8954-49A= (n.8954-49A=) c.1421-49A= (n.1421-49A=) n.1083A= c.8964A= (n.8964A=) c.1834A= c.8860A= (p.Ile2954=) c.8757A= (p.Leu2919=) | |
13 | g.32379752A>C | CA387757360 | BRCA2 | c.8956A>C (p.Ile2986Leu) c.*323A>C (n.*323A>C) c.8587A>C (p.Ile2863Leu) c.*518A>C (n.*518A>C) c.8954-49A>C (n.8954-49A>C) c.1421-49A>C (n.1421-49A>C) n.1083A>C c.8964A>C (n.8964A>C) c.1834A>C c.8860A>C (p.Ile2954Leu) c.8757A>C (p.Leu2919Phe) | |
13 | g.32379752A>G | CA6941323 | BRCA2 | c.8956A>G (p.Ile2986Val) c.*323A>G (n.*323A>G) c.8587A>G (p.Ile2863Val) c.*518A>G (n.*518A>G) c.8954-49A>G (n.8954-49A>G) c.1421-49A>G (n.1421-49A>G) n.1083A>G c.8964A>G (n.8964A>G) c.1834A>G c.8860A>G (p.Ile2954Val) c.8757A>G (p.Leu2919=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379752A>T | CA387757361 | BRCA2 | c.8956A>T (p.Ile2986Leu) c.*323A>T (n.*323A>T) c.8587A>T (p.Ile2863Leu) c.*518A>T (n.*518A>T) c.8954-49A>T (n.8954-49A>T) c.1421-49A>T (n.1421-49A>T) n.1083A>T c.8964A>T (n.8964A>T) c.1834A>T c.8860A>T (p.Ile2954Leu) c.8757A>T (p.Leu2919Phe) | dbSNP |
13 | g.32379752_32379753insAA | CA658761191 | BRCA2 | c.8956_8957insAA (p.Ile2986LysfsTer3) c.*323_*324insAA (n.*323_*324insAA) c.8587_8588insAA (p.Ile2863LysfsTer3) c.*518_*519insAA (n.*518_*519insAA) c.8954-49_8954-48insAA (n.8954-49_8954-48insAA) c.1421-49_1421-48insAA (n.1421-49_1421-48insAA) n.1083_1084insAA c.8964_8965insAA (n.8964_8965insAA) c.1834_1835insAA c.8860_8861insAA (p.Ile2954LysfsTer3) c.8757_8758insAA (p.Tyr2920AsnfsTer?) | dbSNP |
13 | g.32379752dup | CA025898 | BRCA2 | c.8956dup (p.Ile2986AsnfsTer?) c.*323dup (n.*323dup) c.8587dup (p.Ile2863AsnfsTer?) c.*518dup (n.*518dup) c.8954-49dup (n.8954-49dup) c.1421-49dup (n.1421-49dup) n.1083dup c.8964dup (n.8964dup) c.1834dup c.8860dup (p.Ile2954AsnfsTer?) c.8757dup (p.Tyr2920IlefsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379753T>A | CA387757362 | BRCA2 | c.8957T>A (p.Ile2986Lys) c.*324T>A (n.*324T>A) c.8588T>A (p.Ile2863Lys) c.*519T>A (n.*519T>A) c.8954-48T>A (n.8954-48T>A) c.1421-48T>A (n.1421-48T>A) n.1084T>A c.8965T>A (n.8965T>A) c.1835T>A c.8861T>A (p.Ile2954Lys) c.8758T>A (p.Tyr2920Asn) | dbSNP |
13 | g.32379753T>C | CA025899 | BRCA2 | c.8957T>C (p.Ile2986Thr) c.*324T>C (n.*324T>C) c.8588T>C (p.Ile2863Thr) c.*519T>C (n.*519T>C) c.8954-48T>C (n.8954-48T>C) c.1421-48T>C (n.1421-48T>C) n.1084T>C c.8965T>C (n.8965T>C) c.1835T>C c.8861T>C (p.Ile2954Thr) c.8758T>C (p.Tyr2920His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379753T>G | CA387757363 | BRCA2 | c.8957T>G (p.Ile2986Arg) c.*324T>G (n.*324T>G) c.8588T>G (p.Ile2863Arg) c.*519T>G (n.*519T>G) c.8954-48T>G (n.8954-48T>G) c.1421-48T>G (n.1421-48T>G) n.1084T>G c.8965T>G (n.8965T>G) c.1835T>G c.8861T>G (p.Ile2954Arg) c.8758T>G (p.Tyr2920Asp) | |
13 | g.32379753T= | CA2082837473 | BRCA2 | c.8957T= (p.Ile2986=) c.*324T= (n.*324T=) c.8588T= (p.Ile2863=) c.*519T= (n.*519T=) c.8954-48T= (n.8954-48T=) c.1421-48T= (n.1421-48T=) n.1084T= c.8965T= (n.8965T=) c.1835T= c.8861T= (p.Ile2954=) c.8758T= (p.Tyr2920=) | |
13 | g.32379753_32379757delinsTACTG | CA2082837474 | BRCA2 | c.8957_8961delinsTACTG (p.Ile2986=) c.*324_*328delinsTACTG (n.*324_*328delinsTACTG) c.8588_8592delinsTACTG (p.Ile2863=) c.*519_*523delinsTACTG (n.*519_*523delinsTACTG) c.8954-48_8954-44delinsTACTG (n.8954-48_8954-44delinsTACTG) c.1421-48_1421-44delinsTACTG (n.1421-48_1421-44delinsTACTG) n.1084_1088delinsTACTG c.8965_8969delinsTACTG (n.8965_8969delinsTACTG) c.1835_1839delinsTACTG c.8861_8865delinsTACTG (p.Ile2954=) c.8758_8762delinsTACTG (p.Tyr2920=) | |
13 | g.32379754A= | CA2082837481 | BRCA2 | c.8958A= (p.Ile2986=) c.*325A= (n.*325A=) c.8589A= (p.Ile2863=) c.*520A= (n.*520A=) c.8954-47A= (n.8954-47A=) c.1421-47A= (n.1421-47A=) n.1085A= c.8966A= (n.8966A=) c.1836A= c.8862A= (p.Ile2954=) c.8759A= (p.Tyr2920=) | |
13 | g.32379754A>C | CA483439808 | BRCA2 | c.8958A>C (p.Ile2986=) c.*325A>C (n.*325A>C) c.8589A>C (p.Ile2863=) c.*520A>C (n.*520A>C) c.8954-47A>C (n.8954-47A>C) c.1421-47A>C (n.1421-47A>C) n.1085A>C c.8966A>C (n.8966A>C) c.1836A>C c.8862A>C (p.Ile2954=) c.8759A>C (p.Tyr2920Ser) | |
13 | g.32379754A>G | CA025900 | BRCA2 | c.8958A>G (p.Ile2986Met) c.*325A>G (n.*325A>G) c.8589A>G (p.Ile2863Met) c.*520A>G (n.*520A>G) c.8954-47A>G (n.8954-47A>G) c.1421-47A>G (n.1421-47A>G) n.1085A>G c.8966A>G (n.8966A>G) c.1836A>G c.8862A>G (p.Ile2954Met) c.8759A>G (p.Tyr2920Cys) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379754A>T | CA483439809 | BRCA2 | c.8958A>T (p.Ile2986=) c.*325A>T (n.*325A>T) c.8589A>T (p.Ile2863=) c.*520A>T (n.*520A>T) c.8954-47A>T (n.8954-47A>T) c.1421-47A>T (n.1421-47A>T) n.1085A>T c.8966A>T (n.8966A>T) c.1836A>T c.8862A>T (p.Ile2954=) c.8759A>T (p.Tyr2920Phe) | dbSNP |
13 | g.32379754dup | CA10586594 | BRCA2 | c.8958dup (p.Leu2987ThrfsTer?) c.*325dup (n.*325dup) c.8589dup (p.Leu2864ThrfsTer?) c.*520dup (n.*520dup) c.8954-47dup (n.8954-47dup) c.1421-47dup (n.1421-47dup) n.1085dup c.8966dup (n.8966dup) c.1836dup c.8862dup (p.Leu2955ThrfsTer?) c.8759dup (p.Tyr2920Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379755_32379758del | CA10589533 | BRCA2 | c.8959_8962del (p.Leu2987ValfsTer13) c.*326_*329del (n.*326_*329del) c.8590_8593del (p.Leu2864ValfsTer13) c.*521_*524del (n.*521_*524del) c.8954-46_8954-43del (n.8954-46_8954-43del) c.1421-46_1421-43del (n.1421-46_1421-43del) n.1086_1089del c.8967_8970del (n.8967_8970del) c.1837_1840del c.8863_8866del (p.Leu2955ValfsTer13) c.8760_8763del (p.Tyr2920Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379755C>A | CA387757364 | BRCA2 | c.8959C>A (p.Leu2987Met) c.*326C>A (n.*326C>A) c.8590C>A (p.Leu2864Met) c.*521C>A (n.*521C>A) c.8954-46C>A (n.8954-46C>A) c.1421-46C>A (n.1421-46C>A) n.1086C>A c.8967C>A (n.8967C>A) c.1837C>A c.8863C>A (p.Leu2955Met) c.8760C>A (p.Tyr2920Ter) | dbSNP |
13 | g.32379755C= | CA2082837492 | BRCA2 | c.8959C= (p.Leu2987=) c.*326C= (n.*326C=) c.8590C= (p.Leu2864=) c.*521C= (n.*521C=) c.8954-46C= (n.8954-46C=) c.1421-46C= (n.1421-46C=) n.1086C= c.8967C= (n.8967C=) c.1837C= c.8863C= (p.Leu2955=) c.8760C= (p.Tyr2920=) | |
13 | g.32379755C>G | CA387757365 | BRCA2 | c.8959C>G (p.Leu2987Val) c.*326C>G (n.*326C>G) c.8590C>G (p.Leu2864Val) c.*521C>G (n.*521C>G) c.8954-46C>G (n.8954-46C>G) c.1421-46C>G (n.1421-46C>G) n.1086C>G c.8967C>G (n.8967C>G) c.1837C>G c.8863C>G (p.Leu2955Val) c.8760C>G (p.Tyr2920Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379755C>T | CA483439811 | BRCA2 | c.8959C>T (p.Leu2987=) c.*326C>T (n.*326C>T) c.8590C>T (p.Leu2864=) c.*521C>T (n.*521C>T) c.8954-46C>T (n.8954-46C>T) c.1421-46C>T (n.1421-46C>T) n.1086C>T c.8967C>T (n.8967C>T) c.1837C>T c.8863C>T (p.Leu2955=) c.8760C>T (p.Tyr2920=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379755_32379759delinsCTGAG | CA2082837488 | BRCA2 | c.8959_8963delinsCTGAG (p.Leu2987=) c.*326_*330delinsCTGAG (n.*326_*330delinsCTGAG) c.8590_8594delinsCTGAG (p.Leu2864=) c.*521_*525delinsCTGAG (n.*521_*525delinsCTGAG) c.8954-46_8954-42delinsCTGAG (n.8954-46_8954-42delinsCTGAG) c.1421-46_1421-42delinsCTGAG (n.1421-46_1421-42delinsCTGAG) n.1086_1090delinsCTGAG c.8967_8971delinsCTGAG (n.8967_8971delinsCTGAG) c.1837_1841delinsCTGAG c.8863_8867delinsCTGAG (p.Leu2955=) c.8760_*1delinsCTGAG (n.[c.8760_*1delinsCTGAG;Tyr2920=]) | |
13 | g.32379756del | CA2499222356 | BRCA2 | c.8960del (p.Leu2987ArgfsTer14) c.*327del (n.*327del) c.8591del (p.Leu2864ArgfsTer14) c.*522del (n.*522del) c.8954-45del (n.8954-45del) c.1421-45del (n.1421-45del) n.1087del c.8968del (n.8968del) c.1838del c.8864del (p.Leu2955ArgfsTer14) c.8761del (p.Ter2921GluextTer?) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379756T>A | CA387757366 | BRCA2 | c.8960T>A (p.Leu2987Gln) c.*327T>A (n.*327T>A) c.8591T>A (p.Leu2864Gln) c.*522T>A (n.*522T>A) c.8954-45T>A (n.8954-45T>A) c.1421-45T>A (n.1421-45T>A) n.1087T>A c.8968T>A (n.8968T>A) c.1838T>A c.8864T>A (p.Leu2955Gln) c.8761T>A (p.Ter2921Arg) | dbSNP |
13 | g.32379756T>C | CA387757368 | BRCA2 | c.8960T>C (p.Leu2987Pro) c.*327T>C (n.*327T>C) c.8591T>C (p.Leu2864Pro) c.*522T>C (n.*522T>C) c.8954-45T>C (n.8954-45T>C) c.1421-45T>C (n.1421-45T>C) n.1087T>C c.8968T>C (n.8968T>C) c.1838T>C c.8864T>C (p.Leu2955Pro) c.8761T>C (p.Ter2921Arg) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379756T>G | CA387757367 | BRCA2 | c.8960T>G (p.Leu2987Arg) c.*327T>G (n.*327T>G) c.8591T>G (p.Leu2864Arg) c.*522T>G (n.*522T>G) c.8954-45T>G (n.8954-45T>G) c.1421-45T>G (n.1421-45T>G) n.1087T>G c.8968T>G (n.8968T>G) c.1838T>G c.8864T>G (p.Leu2955Arg) c.8761T>G (p.Ter2921Gly) | |
13 | g.32379757_32379760del | CA025901 | BRCA2 | c.8961_8964del (p.Ser2988PhefsTer12) c.*328_*331del (n.*328_*331del) c.8592_8595del (p.Ser2865PhefsTer12) c.*523_*526del (n.*523_*526del) c.8954-44_8954-41del (n.8954-44_8954-41del) c.1421-44_1421-41del (n.1421-44_1421-41del) n.1088_1091del c.8969_8972del (n.8969_8972del) c.1839_1842del c.8865_8868del (p.Ser2956PhefsTer12) c.8762_*2del (n.[c.8762_*2del;Ter2921TyrextTer?]) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379757G>A | CA483439812 | BRCA2 | c.8961G>A (p.Leu2987=) c.*328G>A (n.*328G>A) c.8592G>A (p.Leu2864=) c.*523G>A (n.*523G>A) c.8954-44G>A (n.8954-44G>A) c.1421-44G>A (n.1421-44G>A) n.1088G>A c.8969G>A (n.8969G>A) c.1839G>A c.8865G>A (p.Leu2955=) c.8762G>A (p.Ter2921=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379757G>C | CA483439813 | BRCA2 | c.8961G>C (p.Leu2987=) c.*328G>C (n.*328G>C) c.8592G>C (p.Leu2864=) c.*523G>C (n.*523G>C) c.8954-44G>C (n.8954-44G>C) c.1421-44G>C (n.1421-44G>C) n.1088G>C c.8969G>C (n.8969G>C) c.1839G>C c.8865G>C (p.Leu2955=) c.8762G>C (p.Ter2921Ser) | dbSNP |
13 | g.32379757G= | CA2082837504 | BRCA2 | c.8961G= (p.Leu2987=) c.*328G= (n.*328G=) c.8592G= (p.Leu2864=) c.*523G= (n.*523G=) c.8954-44G= (n.8954-44G=) c.1421-44G= (n.1421-44G=) n.1088G= c.8969G= (n.8969G=) c.1839G= c.8865G= (p.Leu2955=) c.8762G= (p.Ter2921=) | |
13 | g.32379757G>T | CA483439814 | BRCA2 | c.8961G>T (p.Leu2987=) c.*328G>T (n.*328G>T) c.8592G>T (p.Leu2864=) c.*523G>T (n.*523G>T) c.8954-44G>T (n.8954-44G>T) c.1421-44G>T (n.1421-44G>T) n.1088G>T c.8969G>T (n.8969G>T) c.1839G>T c.8865G>T (p.Leu2955=) c.8762G>T (p.Ter2921Leu) | dbSNP |
13 | g.32379758A= | CA2082837512 | BRCA2 | c.8962A= (p.Ser2988=) c.*329A= (n.*329A=) c.8593A= (p.Ser2865=) c.*524A= (n.*524A=) c.8954-43A= (n.8954-43A=) c.1421-43A= (n.1421-43A=) n.1089A= c.8970A= (n.8970A=) c.1840A= c.8866A= (p.Ser2956=) c.8763A= (p.Ter2921=) | |
13 | g.32379758A>C | CA387757369 | BRCA2 | c.8962A>C (p.Ser2988Arg) c.*329A>C (n.*329A>C) c.8593A>C (p.Ser2865Arg) c.*524A>C (n.*524A>C) c.8954-43A>C (n.8954-43A>C) c.1421-43A>C (n.1421-43A>C) n.1089A>C c.8970A>C (n.8970A>C) c.1840A>C c.8866A>C (p.Ser2956Arg) c.8763A>C (p.Ter2921Cys) | dbSNP |
13 | g.32379758A>G | CA025902 | BRCA2 | c.8962A>G (p.Ser2988Gly) c.*329A>G (n.*329A>G) c.8593A>G (p.Ser2865Gly) c.*524A>G (n.*524A>G) c.8954-43A>G (n.8954-43A>G) c.1421-43A>G (n.1421-43A>G) n.1089A>G c.8970A>G (n.8970A>G) c.1840A>G c.8866A>G (p.Ser2956Gly) c.8763A>G (p.Ter2921Trp) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379758A>T | CA387757370 | BRCA2 | c.8962A>T (p.Ser2988Cys) c.*329A>T (n.*329A>T) c.8593A>T (p.Ser2865Cys) c.*524A>T (n.*524A>T) c.8954-43A>T (n.8954-43A>T) c.1421-43A>T (n.1421-43A>T) n.1089A>T c.8970A>T (n.8970A>T) c.1840A>T c.8866A>T (p.Ser2956Cys) c.8763A>T (p.Ter2921Cys) | dbSNP |
13 | g.32379759G>A | CA6941324 | BRCA2 | c.8963G>A (p.Ser2988Asn) c.*330G>A (n.*330G>A) c.8594G>A (p.Ser2865Asn) c.*525G>A (n.*525G>A) c.8954-42G>A (n.8954-42G>A) c.1421-42G>A (n.1421-42G>A) n.1090G>A c.8971G>A (n.8971G>A) c.1841G>A c.8867G>A (p.Ser2956Asn) c.*1G>A (n.*1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379759G>C | CA387757371 | BRCA2 | c.8963G>C (p.Ser2988Thr) c.*330G>C (n.*330G>C) c.8594G>C (p.Ser2865Thr) c.*525G>C (n.*525G>C) c.8954-42G>C (n.8954-42G>C) c.1421-42G>C (n.1421-42G>C) n.1090G>C c.8971G>C (n.8971G>C) c.1841G>C c.8867G>C (p.Ser2956Thr) c.*1G>C (n.*1G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379759G= | CA2082837524 | BRCA2 | c.8963G= (p.Ser2988=) c.*330G= (n.*330G=) c.8594G= (p.Ser2865=) c.*525G= (n.*525G=) c.8954-42G= (n.8954-42G=) c.1421-42G= (n.1421-42G=) n.1090G= c.8971G= (n.8971G=) c.1841G= c.8867G= (p.Ser2956=) c.*1G= (n.*1G=) | |
13 | g.32379759G>T | CA387757372 | BRCA2 | c.8963G>T (p.Ser2988Ile) c.*330G>T (n.*330G>T) c.8594G>T (p.Ser2865Ile) c.*525G>T (n.*525G>T) c.8954-42G>T (n.8954-42G>T) c.1421-42G>T (n.1421-42G>T) n.1090G>T c.8971G>T (n.8971G>T) c.1841G>T c.8867G>T (p.Ser2956Ile) c.*1G>T (n.*1G>T) | COSMIC COSMIC |
13 | g.32379760T>A | CA387757373 | BRCA2 | c.8964T>A (p.Ser2988Arg) c.*331T>A (n.*331T>A) c.8595T>A (p.Ser2865Arg) c.*526T>A (n.*526T>A) c.8954-41T>A (n.8954-41T>A) c.1421-41T>A (n.1421-41T>A) n.1091T>A c.8972T>A (n.8972T>A) c.1842T>A c.8868T>A (p.Ser2956Arg) c.*2T>A (n.*2T>A) | dbSNP |
13 | g.32379760T>C | CA10579805 | BRCA2 | c.8964T>C (p.Ser2988=) c.*331T>C (n.*331T>C) c.8595T>C (p.Ser2865=) c.*526T>C (n.*526T>C) c.8954-41T>C (n.8954-41T>C) c.1421-41T>C (n.1421-41T>C) n.1091T>C c.8972T>C (n.8972T>C) c.1842T>C c.8868T>C (p.Ser2956=) c.*2T>C (n.*2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379760T>G | CA387757374 | BRCA2 | c.8964T>G (p.Ser2988Arg) c.*331T>G (n.*331T>G) c.8595T>G (p.Ser2865Arg) c.*526T>G (n.*526T>G) c.8954-41T>G (n.8954-41T>G) c.1421-41T>G (n.1421-41T>G) n.1091T>G c.8972T>G (n.8972T>G) c.1842T>G c.8868T>G (p.Ser2956Arg) c.*2T>G (n.*2T>G) | dbSNP |
13 | g.32379760T= | CA2082837535 | BRCA2 | c.8964T= (p.Ser2988=) c.*331T= (n.*331T=) c.8595T= (p.Ser2865=) c.*526T= (n.*526T=) c.8954-41T= (n.8954-41T=) c.1421-41T= (n.1421-41T=) n.1091T= c.8972T= (n.8972T=) c.1842T= c.8868T= (p.Ser2956=) c.*2T= (n.*2T=) | |
13 | g.32379760_32379761delinsTA | CA2082837538 | BRCA2 | c.8964_8965delinsTA (p.Ser2988=) c.*331_*332delinsTA (n.*331_*332delinsTA) c.8595_8596delinsTA (p.Ser2865=) c.*526_*527delinsTA (n.*526_*527delinsTA) c.8954-41_8954-40delinsTA (n.8954-41_8954-40delinsTA) c.1421-41_1421-40delinsTA (n.1421-41_1421-40delinsTA) n.1091_1092delinsTA c.8972_8973delinsTA (n.8972_8973delinsTA) c.1842_1843delinsTA c.8868_8869delinsTA (p.Ser2956=) c.*2_*3delinsTA (n.*2_*3delinsTA) | |
13 | g.32379761del | CA10589534 | BRCA2 | c.8965del (p.Ile2989PhefsTer12) c.*332del (n.*332del) c.8596del (p.Ile2866PhefsTer12) c.*527del (n.*527del) c.8954-40del (n.8954-40del) c.1421-40del (n.1421-40del) n.1092del c.8973del (n.8973del) c.1843del c.8869del (p.Ile2957PhefsTer12) c.*3del (n.*3del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379761A>C | CA387757376 | BRCA2 | c.8965A>C (p.Ile2989Leu) c.*332A>C (n.*332A>C) c.8596A>C (p.Ile2866Leu) c.*527A>C (n.*527A>C) c.8954-40A>C (n.8954-40A>C) c.1421-40A>C (n.1421-40A>C) n.1092A>C c.8973A>C (n.8973A>C) c.1843A>C c.8869A>C (p.Ile2957Leu) c.*3A>C (n.*3A>C) | dbSNP |
13 | g.32379761A>G | CA387757377 | BRCA2 | c.8965A>G (p.Ile2989Val) c.*332A>G (n.*332A>G) c.8596A>G (p.Ile2866Val) c.*527A>G (n.*527A>G) c.8954-40A>G (n.8954-40A>G) c.1421-40A>G (n.1421-40A>G) n.1092A>G c.8973A>G (n.8973A>G) c.1843A>G c.8869A>G (p.Ile2957Val) c.*3A>G (n.*3A>G) | |
13 | g.32379761A>T | CA387757375 | BRCA2 | c.8965A>T (p.Ile2989Phe) c.*332A>T (n.*332A>T) c.8596A>T (p.Ile2866Phe) c.*527A>T (n.*527A>T) c.8954-40A>T (n.8954-40A>T) c.1421-40A>T (n.1421-40A>T) n.1092A>T c.8973A>T (n.8973A>T) c.1843A>T c.8869A>T (p.Ile2957Phe) c.*3A>T (n.*3A>T) | dbSNP |
13 | g.32379761_32379768delinsATTTGGCG | CA2082837543 | BRCA2 | c.8965_8972delinsATTTGGCG (p.Ile2989=) c.*332_*339delinsATTTGGCG (n.*332_*339delinsATTTGGCG) c.8596_8603delinsATTTGGCG (p.Ile2866=) c.*527_*534delinsATTTGGCG (n.*527_*534delinsATTTGGCG) c.8954-40_8954-33delinsATTTGGCG (n.8954-40_8954-33delinsATTTGGCG) c.1421-40_1421-33delinsATTTGGCG (n.1421-40_1421-33delinsATTTGGCG) n.1092_1099delinsATTTGGCG c.8973_8980delinsATTTGGCG (n.8973_8980delinsATTTGGCG) c.1843_1850delinsATTTGGCG c.8869_8876delinsATTTGGCG (p.Ile2957=) c.*3_*10delinsATTTGGCG (n.*3_*10delinsATTTGGCG) | |
13 | g.32379762T>A | CA387757379 | BRCA2 | c.8966T>A (p.Ile2989Asn) c.*333T>A (n.*333T>A) c.8597T>A (p.Ile2866Asn) c.*528T>A (n.*528T>A) c.8954-39T>A (n.8954-39T>A) c.1421-39T>A (n.1421-39T>A) n.1093T>A c.8974T>A (n.8974T>A) c.1844T>A c.8870T>A (p.Ile2957Asn) c.*4T>A (n.*4T>A) | |
13 | g.32379762T>C | CA387757378 | BRCA2 | c.8966T>C (p.Ile2989Thr) c.*333T>C (n.*333T>C) c.8597T>C (p.Ile2866Thr) c.*528T>C (n.*528T>C) c.8954-39T>C (n.8954-39T>C) c.1421-39T>C (n.1421-39T>C) n.1093T>C c.8974T>C (n.8974T>C) c.1844T>C c.8870T>C (p.Ile2957Thr) c.*4T>C (n.*4T>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379762T>G | CA387757380 | BRCA2 | c.8966T>G (p.Ile2989Ser) c.*333T>G (n.*333T>G) c.8597T>G (p.Ile2866Ser) c.*528T>G (n.*528T>G) c.8954-39T>G (n.8954-39T>G) c.1421-39T>G (n.1421-39T>G) n.1093T>G c.8974T>G (n.8974T>G) c.1844T>G c.8870T>G (p.Ile2957Ser) c.*4T>G (n.*4T>G) | dbSNP |
13 | g.32379762T= | CA2082837558 | BRCA2 | c.8966T= (p.Ile2989=) c.*333T= (n.*333T=) c.8597T= (p.Ile2866=) c.*528T= (n.*528T=) c.8954-39T= (n.8954-39T=) c.1421-39T= (n.1421-39T=) n.1093T= c.8974T= (n.8974T=) c.1844T= c.8870T= (p.Ile2957=) c.*4T= (n.*4T=) | |
13 | g.32379763_32379769del | CA915948618 | BRCA2 | c.8967_8973del (p.Trp2990HisfsTer9) c.*334_*340del (n.*334_*340del) c.8598_8604del (p.Trp2867HisfsTer9) c.*529_*535del (n.*529_*535del) c.8954-38_8954-32del (n.8954-38_8954-32del) c.1421-38_1421-32del (n.1421-38_1421-32del) n.1094_1100del c.8975_8981del (n.8975_8981del) c.1845_1851del c.8871_8877del (p.Trp2958HisfsTer9) c.*5_*11del (n.*5_*11del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379763T>A | CA483439815 | BRCA2 | c.8967T>A (p.Ile2989=) c.*334T>A (n.*334T>A) c.8598T>A (p.Ile2866=) c.*529T>A (n.*529T>A) c.8954-38T>A (n.8954-38T>A) c.1421-38T>A (n.1421-38T>A) n.1094T>A c.8975T>A (n.8975T>A) c.1845T>A c.8871T>A (p.Ile2957=) c.*5T>A (n.*5T>A) | dbSNP |
13 | g.32379763T>C | CA483439816 | BRCA2 | c.8967T>C (p.Ile2989=) c.*334T>C (n.*334T>C) c.8598T>C (p.Ile2866=) c.*529T>C (n.*529T>C) c.8954-38T>C (n.8954-38T>C) c.1421-38T>C (n.1421-38T>C) n.1094T>C c.8975T>C (n.8975T>C) c.1845T>C c.8871T>C (p.Ile2957=) c.*5T>C (n.*5T>C) | |
13 | g.32379763T>G | CA387757381 | BRCA2 | c.8967T>G (p.Ile2989Met) c.*334T>G (n.*334T>G) c.8598T>G (p.Ile2866Met) c.*529T>G (n.*529T>G) c.8954-38T>G (n.8954-38T>G) c.1421-38T>G (n.1421-38T>G) n.1094T>G c.8975T>G (n.8975T>G) c.1845T>G c.8871T>G (p.Ile2957Met) c.*5T>G (n.*5T>G) | |
13 | g.32379764T>A | CA387757382 | BRCA2 | c.8968T>A (p.Trp2990Arg) c.*335T>A (n.*335T>A) c.8599T>A (p.Trp2867Arg) c.*530T>A (n.*530T>A) c.8954-37T>A (n.8954-37T>A) c.1421-37T>A (n.1421-37T>A) n.1095T>A c.8976T>A (n.8976T>A) c.1846T>A c.8872T>A (p.Trp2958Arg) c.*6T>A (n.*6T>A) | |
13 | g.32379764T>C | CA387757383 | BRCA2 | c.8968T>C (p.Trp2990Arg) c.*335T>C (n.*335T>C) c.8599T>C (p.Trp2867Arg) c.*530T>C (n.*530T>C) c.8954-37T>C (n.8954-37T>C) c.1421-37T>C (n.1421-37T>C) n.1095T>C c.8976T>C (n.8976T>C) c.1846T>C c.8872T>C (p.Trp2958Arg) c.*6T>C (n.*6T>C) | |
13 | g.32379764T>G | CA387757384 | BRCA2 | c.8968T>G (p.Trp2990Gly) c.*335T>G (n.*335T>G) c.8599T>G (p.Trp2867Gly) c.*530T>G (n.*530T>G) c.8954-37T>G (n.8954-37T>G) c.1421-37T>G (n.1421-37T>G) n.1095T>G c.8976T>G (n.8976T>G) c.1846T>G c.8872T>G (p.Trp2958Gly) c.*6T>G (n.*6T>G) | |
13 | g.32379765G>A | CA025903 | BRCA2 | c.8969G>A (p.Trp2990Ter) c.*336G>A (n.*336G>A) c.8600G>A (p.Trp2867Ter) c.*531G>A (n.*531G>A) c.8954-36G>A (n.8954-36G>A) c.1421-36G>A (n.1421-36G>A) n.1096G>A c.8977G>A (n.8977G>A) c.1847G>A c.8873G>A (p.Trp2958Ter) c.*7G>A (n.*7G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379765G>C | CA387757385 | BRCA2 | c.8969G>C (p.Trp2990Ser) c.*336G>C (n.*336G>C) c.8600G>C (p.Trp2867Ser) c.*531G>C (n.*531G>C) c.8954-36G>C (n.8954-36G>C) c.1421-36G>C (n.1421-36G>C) n.1096G>C c.8977G>C (n.8977G>C) c.1847G>C c.8873G>C (p.Trp2958Ser) c.*7G>C (n.*7G>C) | dbSNP |
13 | g.32379765G= | CA2082837565 | BRCA2 | c.8969G= (p.Trp2990=) c.*336G= (n.*336G=) c.8600G= (p.Trp2867=) c.*531G= (n.*531G=) c.8954-36G= (n.8954-36G=) c.1421-36G= (n.1421-36G=) n.1096G= c.8977G= (n.8977G=) c.1847G= c.8873G= (p.Trp2958=) c.*7G= (n.*7G=) | |
13 | g.32379765G>T | CA387757386 | BRCA2 | c.8969G>T (p.Trp2990Leu) c.*336G>T (n.*336G>T) c.8600G>T (p.Trp2867Leu) c.*531G>T (n.*531G>T) c.8954-36G>T (n.8954-36G>T) c.1421-36G>T (n.1421-36G>T) n.1096G>T c.8977G>T (n.8977G>T) c.1847G>T c.8873G>T (p.Trp2958Leu) c.*7G>T (n.*7G>T) | dbSNP |
13 | g.32379766del | CA2580087484 | BRCA2 | c.8970del (p.Trp2990CysfsTer11) c.*337del (n.*337del) c.8601del (p.Trp2867CysfsTer11) c.*532del (n.*532del) c.8954-35del (n.8954-35del) c.1421-35del (n.1421-35del) n.1097del c.8978del (n.8978del) c.1848del c.8874del (p.Trp2958CysfsTer11) c.*8del (n.*8del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379766G>A | CA025904 | BRCA2 | c.8970G>A (p.Trp2990Ter) c.*337G>A (n.*337G>A) c.8601G>A (p.Trp2867Ter) c.*532G>A (n.*532G>A) c.8954-35G>A (n.8954-35G>A) c.1421-35G>A (n.1421-35G>A) n.1097G>A c.8978G>A (n.8978G>A) c.1848G>A c.8874G>A (p.Trp2958Ter) c.*8G>A (n.*8G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379766G>C | CA387757387 | BRCA2 | c.8970G>C (p.Trp2990Cys) c.*337G>C (n.*337G>C) c.8601G>C (p.Trp2867Cys) c.*532G>C (n.*532G>C) c.8954-35G>C (n.8954-35G>C) c.1421-35G>C (n.1421-35G>C) n.1097G>C c.8978G>C (n.8978G>C) c.1848G>C c.8874G>C (p.Trp2958Cys) c.*8G>C (n.*8G>C) | dbSNP |
13 | g.32379766G= | CA2082837572 | BRCA2 | c.8970G= (p.Trp2990=) c.*337G= (n.*337G=) c.8601G= (p.Trp2867=) c.*532G= (n.*532G=) c.8954-35G= (n.8954-35G=) c.1421-35G= (n.1421-35G=) n.1097G= c.8978G= (n.8978G=) c.1848G= c.8874G= (p.Trp2958=) c.*8G= (n.*8G=) | |
13 | g.32379766G>T | CA387757388 | BRCA2 | c.8970G>T (p.Trp2990Cys) c.*337G>T (n.*337G>T) c.8601G>T (p.Trp2867Cys) c.*532G>T (n.*532G>T) c.8954-35G>T (n.8954-35G>T) c.1421-35G>T (n.1421-35G>T) n.1097G>T c.8978G>T (n.8978G>T) c.1848G>T c.8874G>T (p.Trp2958Cys) c.*8G>T (n.*8G>T) | dbSNP |
13 | g.32379767C>A | CA387757390 | BRCA2 | c.8971C>A (p.Arg2991Ser) c.*338C>A (n.*338C>A) c.8602C>A (p.Arg2868Ser) c.*533C>A (n.*533C>A) c.8954-34C>A (n.8954-34C>A) c.1421-34C>A (n.1421-34C>A) n.1098C>A c.8979C>A (n.8979C>A) c.1849C>A c.8875C>A (p.Arg2959Ser) c.*9C>A (n.*9C>A) | dbSNP |
13 | g.32379767C= | CA2082837577 | BRCA2 | c.8971C= (p.Arg2991=) c.*338C= (n.*338C=) c.8602C= (p.Arg2868=) c.*533C= (n.*533C=) c.8954-34C= (n.8954-34C=) c.1421-34C= (n.1421-34C=) n.1098C= c.8979C= (n.8979C=) c.1849C= c.8875C= (p.Arg2959=) c.*9C= (n.*9C=) | |
13 | g.32379767C>G | CA387757389 | BRCA2 | c.8971C>G (p.Arg2991Gly) c.*338C>G (n.*338C>G) c.8602C>G (p.Arg2868Gly) c.*533C>G (n.*533C>G) c.8954-34C>G (n.8954-34C>G) c.1421-34C>G (n.1421-34C>G) n.1098C>G c.8979C>G (n.8979C>G) c.1849C>G c.8875C>G (p.Arg2959Gly) c.*9C>G (n.*9C>G) | dbSNP |
13 | g.32379767C>T | CA6941325 | BRCA2 | c.8971C>T (p.Arg2991Cys) c.*338C>T (n.*338C>T) c.8602C>T (p.Arg2868Cys) c.*533C>T (n.*533C>T) c.8954-34C>T (n.8954-34C>T) c.1421-34C>T (n.1421-34C>T) n.1098C>T c.8979C>T (n.8979C>T) c.1849C>T c.8875C>T (p.Arg2959Cys) c.*9C>T (n.*9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.32379767_32379893delinsCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAA | CA2082837585 | BRCA2 | c.8971_9097delinsCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAA (p.Arg2991=) c.*338_*464delinsCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAA (n.*338_*464delinsCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAA) c.8602_8728delinsCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAA (p.Arg2868=) c.*533_*659delinsCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAA (n.*533_*659delinsCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAA) c.8954-34_9046delinsCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAA c.1421-34_1513delinsCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAA n.1098_1224delinsCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAA c.8979_9105delinsCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAA (n.8979_9105delinsCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAA) c.1849_1975delinsCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAA c.8875_9001delinsCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAA (p.Arg2959=) | |
13 | g.32379768G>A | CA025905 | BRCA2 | c.8972G>A (p.Arg2991His) c.*339G>A (n.*339G>A) c.8603G>A (p.Arg2868His) c.*534G>A (n.*534G>A) c.8954-33G>A (n.8954-33G>A) c.1421-33G>A (n.1421-33G>A) n.1099G>A c.8980G>A (n.8980G>A) c.1850G>A c.8876G>A (p.Arg2959His) c.*10G>A (n.*10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379768G>C | CA387757391 | BRCA2 | c.8972G>C (p.Arg2991Pro) c.*339G>C (n.*339G>C) c.8603G>C (p.Arg2868Pro) c.*534G>C (n.*534G>C) c.8954-33G>C (n.8954-33G>C) c.1421-33G>C (n.1421-33G>C) n.1099G>C c.8980G>C (n.8980G>C) c.1850G>C c.8876G>C (p.Arg2959Pro) c.*10G>C (n.*10G>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379768G= | CA2082837625 | BRCA2 | c.8972G= (p.Arg2991=) c.*339G= (n.*339G=) c.8603G= (p.Arg2868=) c.*534G= (n.*534G=) c.8954-33G= (n.8954-33G=) c.1421-33G= (n.1421-33G=) n.1099G= c.8980G= (n.8980G=) c.1850G= c.8876G= (p.Arg2959=) c.*10G= (n.*10G=) | |
13 | g.32379768G>T | CA387757392 | BRCA2 | c.8972G>T (p.Arg2991Leu) c.*339G>T (n.*339G>T) c.8603G>T (p.Arg2868Leu) c.*534G>T (n.*534G>T) c.8954-33G>T (n.8954-33G>T) c.1421-33G>T (n.1421-33G>T) n.1099G>T c.8980G>T (n.8980G>T) c.1850G>T c.8876G>T (p.Arg2959Leu) c.*10G>T (n.*10G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379768_32379893del | CA10602556 | BRCA2 | c.8972_9097del (p.Arg2991_Thr3033delinsPro) c.*339_*464del (n.*339_*464del) c.8603_8728del (p.Arg2868_Thr2910delinsPro) c.*534_*659del (n.*534_*659del) c.8954-33_9046del c.1421-33_1513del n.1099_1224del c.8980_9105del (n.8980_9105del) c.1850_1975del c.8876_9001del (p.Arg2959_Thr3001delinsPro) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379768_32379894delinsGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAAC | CA2082837616 | BRCA2 | c.8972_9098delinsGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAAC (p.Arg2991=) c.*339_*465delinsGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAAC (n.*339_*465delinsGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAAC) c.8603_8729delinsGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAAC (p.Arg2868=) c.*534_*660delinsGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAAC (n.*534_*660delinsGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAAC) c.8954-33_9047delinsGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAAC c.1421-33_1514delinsGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAAC n.1099_1225delinsGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAAC c.8980_9106delinsGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAAC (n.8980_9106delinsGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAAC) c.1850_1976delinsGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAAC c.8876_9002delinsGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAAC (p.Arg2959=) | |
13 | g.32379769T>A | CA483439817 | BRCA2 | c.8973T>A (p.Arg2991=) c.*340T>A (n.*340T>A) c.8604T>A (p.Arg2868=) c.*535T>A (n.*535T>A) c.8954-32T>A (n.8954-32T>A) c.1421-32T>A (n.1421-32T>A) n.1100T>A c.8981T>A (n.8981T>A) c.1851T>A c.8877T>A (p.Arg2959=) c.*11T>A (n.*11T>A) | |
13 | g.32379769T>C | CA483439818 | BRCA2 | c.8973T>C (p.Arg2991=) c.*340T>C (n.*340T>C) c.8604T>C (p.Arg2868=) c.*535T>C (n.*535T>C) c.8954-32T>C (n.8954-32T>C) c.1421-32T>C (n.1421-32T>C) n.1100T>C c.8981T>C (n.8981T>C) c.1851T>C c.8877T>C (p.Arg2959=) c.*11T>C (n.*11T>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379769T>G | CA483439819 | BRCA2 | c.8973T>G (p.Arg2991=) c.*340T>G (n.*340T>G) c.8604T>G (p.Arg2868=) c.*535T>G (n.*535T>G) c.8954-32T>G (n.8954-32T>G) c.1421-32T>G (n.1421-32T>G) n.1100T>G c.8981T>G (n.8981T>G) c.1851T>G c.8877T>G (p.Arg2959=) c.*11T>G (n.*11T>G) | |
13 | g.32379771_32379896del | CA025906 | BRCA2 | c.8975_9100del (p.Pro2992_Thr3033del) c.*342_*467del (n.*342_*467del) c.8606_8731del (p.Pro2869_Thr2910del) c.*537_*662del (n.*537_*662del) c.8954-30_9049del c.1421-30_1516del n.1102_1227del c.8983_9108del (n.8983_9108del) c.1853_1978del c.8879_9004del (p.Pro2960_Thr3001del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379770C>A | CA387757393 | BRCA2 | c.8974C>A (p.Pro2992Thr) c.*341C>A (n.*341C>A) c.8605C>A (p.Pro2869Thr) c.*536C>A (n.*536C>A) c.8954-31C>A (n.8954-31C>A) c.1421-31C>A (n.1421-31C>A) n.1101C>A c.8982C>A (n.8982C>A) c.1852C>A c.8878C>A (p.Pro2960Thr) c.*12C>A (n.*12C>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379770C= | CA2082837637 | BRCA2 | c.8974C= (p.Pro2992=) c.*341C= (n.*341C=) c.8605C= (p.Pro2869=) c.*536C= (n.*536C=) c.8954-31C= (n.8954-31C=) c.1421-31C= (n.1421-31C=) n.1101C= c.8982C= (n.8982C=) c.1852C= c.8878C= (p.Pro2960=) c.*12C= (n.*12C=) | |
13 | g.32379770C>G | CA387757394 | BRCA2 | c.8974C>G (p.Pro2992Ala) c.*341C>G (n.*341C>G) c.8605C>G (p.Pro2869Ala) c.*536C>G (n.*536C>G) c.8954-31C>G (n.8954-31C>G) c.1421-31C>G (n.1421-31C>G) n.1101C>G c.8982C>G (n.8982C>G) c.1852C>G c.8878C>G (p.Pro2960Ala) c.*12C>G (n.*12C>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379770C>T | CA387757395 | BRCA2 | c.8974C>T (p.Pro2992Ser) c.*341C>T (n.*341C>T) c.8605C>T (p.Pro2869Ser) c.*536C>T (n.*536C>T) c.8954-31C>T (n.8954-31C>T) c.1421-31C>T (n.1421-31C>T) n.1101C>T c.8982C>T (n.8982C>T) c.1852C>T c.8878C>T (p.Pro2960Ser) c.*12C>T (n.*12C>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379771_32379894del | CA2499222357 | BRCA2 | c.8975_9098del (p.Pro2992LeufsTer29) c.*342_*465del (n.*342_*465del) c.8606_8729del (p.Pro2869LeufsTer29) c.*537_*660del (n.*537_*660del) c.8954-30_9047del c.1421-30_1514del n.1102_1225del c.8983_9106del (n.8983_9106del) c.1853_1976del c.8879_9002del (p.Pro2960LeufsTer29) | dbSNP |
13 | g.32379771C>A | CA387757396 | BRCA2 | c.8975C>A (p.Pro2992Gln) c.*342C>A (n.*342C>A) c.8606C>A (p.Pro2869Gln) c.*537C>A (n.*537C>A) c.8954-30C>A (n.8954-30C>A) c.1421-30C>A (n.1421-30C>A) n.1102C>A c.8983C>A (n.8983C>A) c.1853C>A c.8879C>A (p.Pro2960Gln) c.*13C>A (n.*13C>A) | dbSNP |
13 | g.32379771C= | CA2082837654 | BRCA2 | c.8975C= (p.Pro2992=) c.*342C= (n.*342C=) c.8606C= (p.Pro2869=) c.*537C= (n.*537C=) c.8954-30C= (n.8954-30C=) c.1421-30C= (n.1421-30C=) n.1102C= c.8983C= (n.8983C=) c.1853C= c.8879C= (p.Pro2960=) c.*13C= (n.*13C=) | |
13 | g.32379771C>G | CA387757397 | BRCA2 | c.8975C>G (p.Pro2992Arg) c.*342C>G (n.*342C>G) c.8606C>G (p.Pro2869Arg) c.*537C>G (n.*537C>G) c.8954-30C>G (n.8954-30C>G) c.1421-30C>G (n.1421-30C>G) n.1102C>G c.8983C>G (n.8983C>G) c.1853C>G c.8879C>G (p.Pro2960Arg) c.*13C>G (n.*13C>G) | dbSNP |
13 | g.32379771C>T | CA387757398 | BRCA2 | c.8975C>T (p.Pro2992Leu) c.*342C>T (n.*342C>T) c.8606C>T (p.Pro2869Leu) c.*537C>T (n.*537C>T) c.8954-30C>T (n.8954-30C>T) c.1421-30C>T (n.1421-30C>T) n.1102C>T c.8983C>T (n.8983C>T) c.1853C>T c.8879C>T (p.Pro2960Leu) c.*13C>T (n.*13C>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379771_32379785delinsCATCATCAGATTTAT | CA2082837667 | BRCA2 | c.8975_8989delinsCATCATCAGATTTAT (p.Pro2992=) c.*342_*356delinsCATCATCAGATTTAT (n.*342_*356delinsCATCATCAGATTTAT) c.8606_8620delinsCATCATCAGATTTAT (p.Pro2869=) c.*537_*551delinsCATCATCAGATTTAT (n.*537_*551delinsCATCATCAGATTTAT) c.8954-30_8954-16delinsCATCATCAGATTTAT (n.8954-30_8954-16delinsCATCATCAGATTTAT) c.1421-30_1421-16delinsCATCATCAGATTTAT (n.1421-30_1421-16delinsCATCATCAGATTTAT) n.1102_1116delinsCATCATCAGATTTAT c.8983_8997delinsCATCATCAGATTTAT (n.8983_8997delinsCATCATCAGATTTAT) c.1853_1867delinsCATCATCAGATTTAT c.8879_8893delinsCATCATCAGATTTAT (p.Pro2960=) c.*13_*27delinsCATCATCAGATTTAT (n.*13_*27delinsCATCATCAGATTTAT) | |
13 | g.32379771_32379772insTGATTT | CA913190732 | BRCA2 | c.8975_8976insTGATTT (p.Pro2992_Ser2993insAspLeu) c.*342_*343insTGATTT (n.*342_*343insTGATTT) c.8606_8607insTGATTT (p.Pro2869_Ser2870insAspLeu) c.*537_*538insTGATTT (n.*537_*538insTGATTT) c.8954-30_8954-29insTGATTT (n.8954-30_8954-29insTGATTT) c.1421-30_1421-29insTGATTT (n.1421-30_1421-29insTGATTT) n.1102_1103insTGATTT c.8983_8984insTGATTT (n.8983_8984insTGATTT) c.1853_1854insTGATTT c.8879_8880insTGATTT (p.Pro2960_Ser2961insAspLeu) c.*13_*14insTGATTT (n.*13_*14insTGATTT) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379772A= | CA2082837678 | BRCA2 | c.8976A= (p.Pro2992=) c.*343A= (n.*343A=) c.8607A= (p.Pro2869=) c.*538A= (n.*538A=) c.8954-29A= (n.8954-29A=) c.1421-29A= (n.1421-29A=) n.1103A= c.8984A= (n.8984A=) c.1854A= c.8880A= (p.Pro2960=) c.*14A= (n.*14A=) | |
13 | g.32379772A>C | CA483439820 | BRCA2 | c.8976A>C (p.Pro2992=) c.*343A>C (n.*343A>C) c.8607A>C (p.Pro2869=) c.*538A>C (n.*538A>C) c.8954-29A>C (n.8954-29A>C) c.1421-29A>C (n.1421-29A>C) n.1103A>C c.8984A>C (n.8984A>C) c.1854A>C c.8880A>C (p.Pro2960=) c.*14A>C (n.*14A>C) | ClinVar |
13 | g.32379772A>G | CA483439821 | BRCA2 | c.8976A>G (p.Pro2992=) c.*343A>G (n.*343A>G) c.8607A>G (p.Pro2869=) c.*538A>G (n.*538A>G) c.8954-29A>G (n.8954-29A>G) c.1421-29A>G (n.1421-29A>G) n.1103A>G c.8984A>G (n.8984A>G) c.1854A>G c.8880A>G (p.Pro2960=) c.*14A>G (n.*14A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379772A>T | CA483439822 | BRCA2 | c.8976A>T (p.Pro2992=) c.*343A>T (n.*343A>T) c.8607A>T (p.Pro2869=) c.*538A>T (n.*538A>T) c.8954-29A>T (n.8954-29A>T) c.1421-29A>T (n.1421-29A>T) n.1103A>T c.8984A>T (n.8984A>T) c.1854A>T c.8880A>T (p.Pro2960=) c.*14A>T (n.*14A>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379774_32379787del | CA025907 | BRCA2 | c.8978_8991del (p.Ser2993PhefsTer20) c.*345_*358del (n.*345_*358del) c.8609_8622del (p.Ser2870PhefsTer20) c.*540_*553del (n.*540_*553del) c.8954-27_8954-14del (n.8954-27_8954-14del) c.1421-27_1421-14del (n.1421-27_1421-14del) n.1105_1118del c.8986_8999del (n.8986_8999del) c.1856_1869del c.8882_8895del (p.Ser2961PhefsTer20) c.*16_*29del (n.*16_*29del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379773T>A | CA387757401 | BRCA2 | c.8977T>A (p.Ser2993Thr) c.*344T>A (n.*344T>A) c.8608T>A (p.Ser2870Thr) c.*539T>A (n.*539T>A) c.8954-28T>A (n.8954-28T>A) c.1421-28T>A (n.1421-28T>A) n.1104T>A c.8985T>A (n.8985T>A) c.1855T>A c.8881T>A (p.Ser2961Thr) c.*15T>A (n.*15T>A) | ClinVar |
13 | g.32379773T>C | CA387757400 | BRCA2 | c.8977T>C (p.Ser2993Pro) c.*344T>C (n.*344T>C) c.8608T>C (p.Ser2870Pro) c.*539T>C (n.*539T>C) c.8954-28T>C (n.8954-28T>C) c.1421-28T>C (n.1421-28T>C) n.1104T>C c.8985T>C (n.8985T>C) c.1855T>C c.8881T>C (p.Ser2961Pro) c.*15T>C (n.*15T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.32379773T>G | CA387757399 | BRCA2 | c.8977T>G (p.Ser2993Ala) c.*344T>G (n.*344T>G) c.8608T>G (p.Ser2870Ala) c.*539T>G (n.*539T>G) c.8954-28T>G (n.8954-28T>G) c.1421-28T>G (n.1421-28T>G) n.1104T>G c.8985T>G (n.8985T>G) c.1855T>G c.8881T>G (p.Ser2961Ala) c.*15T>G (n.*15T>G) | |
13 | g.32379774C>A | CA025910 | BRCA2 | c.8978C>A (p.Ser2993Ter) c.*345C>A (n.*345C>A) c.8609C>A (p.Ser2870Ter) c.*540C>A (n.*540C>A) c.8954-27C>A (n.8954-27C>A) c.1421-27C>A (n.1421-27C>A) n.1105C>A c.8986C>A (n.8986C>A) c.1856C>A c.8882C>A (p.Ser2961Ter) c.*16C>A (n.*16C>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379774C= | CA2082837684 | BRCA2 | c.8978C= (p.Ser2993=) c.*345C= (n.*345C=) c.8609C= (p.Ser2870=) c.*540C= (n.*540C=) c.8954-27C= (n.8954-27C=) c.1421-27C= (n.1421-27C=) n.1105C= c.8986C= (n.8986C=) c.1856C= c.8882C= (p.Ser2961=) c.*16C= (n.*16C=) | |
13 | g.32379774C>G | CA025911 | BRCA2 | c.8978C>G (p.Ser2993Ter) c.*345C>G (n.*345C>G) c.8609C>G (p.Ser2870Ter) c.*540C>G (n.*540C>G) c.8954-27C>G (n.8954-27C>G) c.1421-27C>G (n.1421-27C>G) n.1105C>G c.8986C>G (n.8986C>G) c.1856C>G c.8882C>G (p.Ser2961Ter) c.*16C>G (n.*16C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379774C>T | CA387757402 | BRCA2 | c.8978C>T (p.Ser2993Leu) c.*345C>T (n.*345C>T) c.8609C>T (p.Ser2870Leu) c.*540C>T (n.*540C>T) c.8954-27C>T (n.8954-27C>T) c.1421-27C>T (n.1421-27C>T) n.1105C>T c.8986C>T (n.8986C>T) c.1856C>T c.8882C>T (p.Ser2961Leu) c.*16C>T (n.*16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.32379774_32379775insTG | CA2575387957 | BRCA2 | c.8978_8979insTG (p.Ser2994AspfsTer8) c.*345_*346insTG (n.*345_*346insTG) c.8609_8610insTG (p.Ser2871AspfsTer8) c.*540_*541insTG (n.*540_*541insTG) c.8954-27_8954-26insTG (n.8954-27_8954-26insTG) c.1421-27_1421-26insTG (n.1421-27_1421-26insTG) n.1105_1106insTG c.8986_8987insTG (n.8986_8987insTG) c.1856_1857insTG c.8882_8883insTG (p.Ser2962AspfsTer8) c.*16_*17insTG (n.*16_*17insTG) | gnomAD v4 |
13 | g.32379775A= | CA2082837708 | BRCA2 | c.8979A= (p.Ser2993=) c.*346A= (n.*346A=) c.8610A= (p.Ser2870=) c.*541A= (n.*541A=) c.8954-26A= (n.8954-26A=) c.1421-26A= (n.1421-26A=) n.1106A= c.8987A= (n.8987A=) c.1857A= c.8883A= (p.Ser2961=) c.*17A= (n.*17A=) | |
13 | g.32379775A>C | CA6941326 | BRCA2 | c.8979A>C (p.Ser2993=) c.*346A>C (n.*346A>C) c.8610A>C (p.Ser2870=) c.*541A>C (n.*541A>C) c.8954-26A>C (n.8954-26A>C) c.1421-26A>C (n.1421-26A>C) n.1106A>C c.8987A>C (n.8987A>C) c.1857A>C c.8883A>C (p.Ser2961=) c.*17A>C (n.*17A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379775A>G | CA247493795 | BRCA2 | c.8979A>G (p.Ser2993=) c.*346A>G (n.*346A>G) c.8610A>G (p.Ser2870=) c.*541A>G (n.*541A>G) c.8954-26A>G (n.8954-26A>G) c.1421-26A>G (n.1421-26A>G) n.1106A>G c.8987A>G (n.8987A>G) c.1857A>G c.8883A>G (p.Ser2961=) c.*17A>G (n.*17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379775A>T | CA16607498 | BRCA2 | c.8979A>T (p.Ser2993=) c.*346A>T (n.*346A>T) c.8610A>T (p.Ser2870=) c.*541A>T (n.*541A>T) c.8954-26A>T (n.8954-26A>T) c.1421-26A>T (n.1421-26A>T) n.1106A>T c.8987A>T (n.8987A>T) c.1857A>T c.8883A>T (p.Ser2961=) c.*17A>T (n.*17A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379775_32379778delinsATCA | CA2082837698 | BRCA2 | c.8979_8982delinsATCA (p.Ser2993=) c.*346_*349delinsATCA (n.*346_*349delinsATCA) c.8610_8613delinsATCA (p.Ser2870=) c.*541_*544delinsATCA (n.*541_*544delinsATCA) c.8954-26_8954-23delinsATCA (n.8954-26_8954-23delinsATCA) c.1421-26_1421-23delinsATCA (n.1421-26_1421-23delinsATCA) n.1106_1109delinsATCA c.8987_8990delinsATCA (n.8987_8990delinsATCA) c.1857_1860delinsATCA c.8883_8886delinsATCA (p.Ser2961=) c.*17_*20delinsATCA (n.*17_*20delinsATCA) | |
13 | g.32379775_32379778delinsTGAT | CA10579806 | BRCA2 | c.8979_8982delinsTGAT (p.Ser2994Asp) c.*346_*349delinsTGAT (n.*346_*349delinsTGAT) c.8610_8613delinsTGAT (p.Ser2871Asp) c.*541_*544delinsTGAT (n.*541_*544delinsTGAT) c.8954-26_8954-23delinsTGAT (n.8954-26_8954-23delinsTGAT) c.1421-26_1421-23delinsTGAT (n.1421-26_1421-23delinsTGAT) n.1106_1109delinsTGAT c.8987_8990delinsTGAT (n.8987_8990delinsTGAT) c.1857_1860delinsTGAT c.8883_8886delinsTGAT (p.Ser2962Asp) c.*17_*20delinsTGAT (n.*17_*20delinsTGAT) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379775_32379779delinsATCAG | CA2082837710 | BRCA2 | c.8979_8983delinsATCAG (p.Ser2993=) c.*346_*350delinsATCAG (n.*346_*350delinsATCAG) c.8610_8614delinsATCAG (p.Ser2870=) c.*541_*545delinsATCAG (n.*541_*545delinsATCAG) c.8954-26_8954-22delinsATCAG (n.8954-26_8954-22delinsATCAG) c.1421-26_1421-22delinsATCAG (n.1421-26_1421-22delinsATCAG) n.1106_1110delinsATCAG c.8987_8991delinsATCAG (n.8987_8991delinsATCAG) c.1857_1861delinsATCAG c.8883_8887delinsATCAG (p.Ser2961=) c.*17_*21delinsATCAG (n.*17_*21delinsATCAG) | |
13 | g.32379776T>A | CA387757405 | BRCA2 | c.8980T>A (p.Ser2994Thr) c.*347T>A (n.*347T>A) c.8611T>A (p.Ser2871Thr) c.*542T>A (n.*542T>A) c.8954-25T>A (n.8954-25T>A) c.1421-25T>A (n.1421-25T>A) n.1107T>A c.8988T>A (n.8988T>A) c.1858T>A c.8884T>A (p.Ser2962Thr) c.*18T>A (n.*18T>A) | dbSNP |
13 | g.32379776T>C | CA387757404 | BRCA2 | c.8980T>C (p.Ser2994Pro) c.*347T>C (n.*347T>C) c.8611T>C (p.Ser2871Pro) c.*542T>C (n.*542T>C) c.8954-25T>C (n.8954-25T>C) c.1421-25T>C (n.1421-25T>C) n.1107T>C c.8988T>C (n.8988T>C) c.1858T>C c.8884T>C (p.Ser2962Pro) c.*18T>C (n.*18T>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379776T>G | CA387757403 | BRCA2 | c.8980T>G (p.Ser2994Ala) c.*347T>G (n.*347T>G) c.8611T>G (p.Ser2871Ala) c.*542T>G (n.*542T>G) c.8954-25T>G (n.8954-25T>G) c.1421-25T>G (n.1421-25T>G) n.1107T>G c.8988T>G (n.8988T>G) c.1858T>G c.8884T>G (p.Ser2962Ala) c.*18T>G (n.*18T>G) | |
13 | g.32379776T= | CA2082837720 | BRCA2 | c.8980T= (p.Ser2994=) c.*347T= (n.*347T=) c.8611T= (p.Ser2871=) c.*542T= (n.*542T=) c.8954-25T= (n.8954-25T=) c.1421-25T= (n.1421-25T=) n.1107T= c.8988T= (n.8988T=) c.1858T= c.8884T= (p.Ser2962=) c.*18T= (n.*18T=) | |
13 | g.32379776_32379779del | CA025913 | BRCA2 | c.8980_8983del (p.Ser2994IlefsTer6) c.*347_*350del (n.*347_*350del) c.8611_8614del (p.Ser2871IlefsTer6) c.*542_*545del (n.*542_*545del) c.8954-25_8954-22del (n.8954-25_8954-22del) c.1421-25_1421-22del (n.1421-25_1421-22del) n.1107_1110del c.8988_8991del (n.8988_8991del) c.1858_1861del c.8884_8887del (p.Ser2962IlefsTer6) c.*18_*21del (n.*18_*21del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379777C>A | CA387757406 | BRCA2 | c.8981C>A (p.Ser2994Ter) c.*348C>A (n.*348C>A) c.8612C>A (p.Ser2871Ter) c.*543C>A (n.*543C>A) c.8954-24C>A (n.8954-24C>A) c.1421-24C>A (n.1421-24C>A) n.1108C>A c.8989C>A (n.8989C>A) c.1859C>A c.8885C>A (p.Ser2962Ter) c.*19C>A (n.*19C>A) | |
13 | g.32379777C= | CA2082837727 | BRCA2 | c.8981C= (p.Ser2994=) c.*348C= (n.*348C=) c.8612C= (p.Ser2871=) c.*543C= (n.*543C=) c.8954-24C= (n.8954-24C=) c.1421-24C= (n.1421-24C=) n.1108C= c.8989C= (n.8989C=) c.1859C= c.8885C= (p.Ser2962=) c.*19C= (n.*19C=) | |
13 | g.32379777C>G | CA387757407 | BRCA2 | c.8981C>G (p.Ser2994Ter) c.*348C>G (n.*348C>G) c.8612C>G (p.Ser2871Ter) c.*543C>G (n.*543C>G) c.8954-24C>G (n.8954-24C>G) c.1421-24C>G (n.1421-24C>G) n.1108C>G c.8989C>G (n.8989C>G) c.1859C>G c.8885C>G (p.Ser2962Ter) c.*19C>G (n.*19C>G) | dbSNP |
13 | g.32379777C>T | CA387757408 | BRCA2 | c.8981C>T (p.Ser2994Leu) c.*348C>T (n.*348C>T) c.8612C>T (p.Ser2871Leu) c.*543C>T (n.*543C>T) c.8954-24C>T (n.8954-24C>T) c.1421-24C>T (n.1421-24C>T) n.1108C>T c.8989C>T (n.8989C>T) c.1859C>T c.8885C>T (p.Ser2962Leu) c.*19C>T (n.*19C>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379777_32379778del | CA2575387958 | BRCA2 | c.8981_8982del (p.Ser2994Ter) c.*348_*349del (n.*348_*349del) c.8612_8613del (p.Ser2871Ter) c.*543_*544del (n.*543_*544del) c.8954-24_8954-23del (n.8954-24_8954-23del) c.1421-24_1421-23del (n.1421-24_1421-23del) n.1108_1109del c.8989_8990del (n.8989_8990del) c.1859_1860del c.8885_8886del (p.Ser2962Ter) c.*19_*20del (n.*19_*20del) | gnomAD v4 |
13 | g.32379778A= | CA2082837738 | BRCA2 | c.8982A= (p.Ser2994=) c.*349A= (n.*349A=) c.8613A= (p.Ser2871=) c.*544A= (n.*544A=) c.8954-23A= (n.8954-23A=) c.1421-23A= (n.1421-23A=) n.1109A= c.8990A= (n.8990A=) c.1860A= c.8886A= (p.Ser2962=) c.*20A= (n.*20A=) | |
13 | g.32379778A>C | CA483439823 | BRCA2 | c.8982A>C (p.Ser2994=) c.*349A>C (n.*349A>C) c.8613A>C (p.Ser2871=) c.*544A>C (n.*544A>C) c.8954-23A>C (n.8954-23A>C) c.1421-23A>C (n.1421-23A>C) n.1109A>C c.8990A>C (n.8990A>C) c.1860A>C c.8886A>C (p.Ser2962=) c.*20A>C (n.*20A>C) | |
13 | g.32379778A>G | CA483439824 | BRCA2 | c.8982A>G (p.Ser2994=) c.*349A>G (n.*349A>G) c.8613A>G (p.Ser2871=) c.*544A>G (n.*544A>G) c.8954-23A>G (n.8954-23A>G) c.1421-23A>G (n.1421-23A>G) n.1109A>G c.8990A>G (n.8990A>G) c.1860A>G c.8886A>G (p.Ser2962=) c.*20A>G (n.*20A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379778A>T | CA16614378 | BRCA2 | c.8982A>T (p.Ser2994=) c.*349A>T (n.*349A>T) c.8613A>T (p.Ser2871=) c.*544A>T (n.*544A>T) c.8954-23A>T (n.8954-23A>T) c.1421-23A>T (n.1421-23A>T) n.1109A>T c.8990A>T (n.8990A>T) c.1860A>T c.8886A>T (p.Ser2962=) c.*20A>T (n.*20A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379778dup | CA1139663196 | BRCA2 | c.8982dup (p.Asp2995ArgfsTer23) c.*349dup (n.*349dup) c.8613dup (p.Asp2872ArgfsTer23) c.*544dup (n.*544dup) c.8954-23dup (n.8954-23dup) c.1421-23dup (n.1421-23dup) n.1109dup c.8990dup (n.8990dup) c.1860dup c.8886dup (p.Asp2963ArgfsTer23) c.*20dup (n.*20dup) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379778_32379781dup | CA658823621 | BRCA2 | c.8982_8985dup (p.Leu2996ArgfsTer23) c.*349_*352dup (n.*349_*352dup) c.8613_8616dup (p.Leu2873ArgfsTer23) c.*544_*547dup (n.*544_*547dup) c.8954-23_8954-20dup (n.8954-23_8954-20dup) c.1421-23_1421-20dup (n.1421-23_1421-20dup) n.1109_1112dup c.8990_8993dup (n.8990_8993dup) c.1860_1863dup c.8886_8889dup (p.Leu2964ArgfsTer23) c.*20_*23dup (n.*20_*23dup) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379779G>A | CA387757409 | BRCA2 | c.8983G>A (p.Asp2995Asn) c.*350G>A (n.*350G>A) c.8614G>A (p.Asp2872Asn) c.*545G>A (n.*545G>A) c.8954-22G>A (n.8954-22G>A) c.1421-22G>A (n.1421-22G>A) n.1110G>A c.8991G>A (n.8991G>A) c.1861G>A c.8887G>A (p.Asp2963Asn) c.*21G>A (n.*21G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379779G>C | CA387757410 | BRCA2 | c.8983G>C (p.Asp2995His) c.*350G>C (n.*350G>C) c.8614G>C (p.Asp2872His) c.*545G>C (n.*545G>C) c.8954-22G>C (n.8954-22G>C) c.1421-22G>C (n.1421-22G>C) n.1110G>C c.8991G>C (n.8991G>C) c.1861G>C c.8887G>C (p.Asp2963His) c.*21G>C (n.*21G>C) | dbSNP |
13 | g.32379779G>T | CA387757411 | BRCA2 | c.8983G>T (p.Asp2995Tyr) c.*350G>T (n.*350G>T) c.8614G>T (p.Asp2872Tyr) c.*545G>T (n.*545G>T) c.8954-22G>T (n.8954-22G>T) c.1421-22G>T (n.1421-22G>T) n.1110G>T c.8991G>T (n.8991G>T) c.1861G>T c.8887G>T (p.Asp2963Tyr) c.*21G>T (n.*21G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379780A= | CA2082837752 | BRCA2 | c.8984A= (p.Asp2995=) c.*351A= (n.*351A=) c.8615A= (p.Asp2872=) c.*546A= (n.*546A=) c.8954-21A= (n.8954-21A=) c.1421-21A= (n.1421-21A=) n.1111A= c.8992A= (n.8992A=) c.1862A= c.8888A= (p.Asp2963=) c.*22A= (n.*22A=) | |
13 | g.32379780A>C | CA387757414 | BRCA2 | c.8984A>C (p.Asp2995Ala) c.*351A>C (n.*351A>C) c.8615A>C (p.Asp2872Ala) c.*546A>C (n.*546A>C) c.8954-21A>C (n.8954-21A>C) c.1421-21A>C (n.1421-21A>C) n.1111A>C c.8992A>C (n.8992A>C) c.1862A>C c.8888A>C (p.Asp2963Ala) c.*22A>C (n.*22A>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379780A>G | CA387757413 | BRCA2 | c.8984A>G (p.Asp2995Gly) c.*351A>G (n.*351A>G) c.8615A>G (p.Asp2872Gly) c.*546A>G (n.*546A>G) c.8954-21A>G (n.8954-21A>G) c.1421-21A>G (n.1421-21A>G) n.1111A>G c.8992A>G (n.8992A>G) c.1862A>G c.8888A>G (p.Asp2963Gly) c.*22A>G (n.*22A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379780A>T | CA387757412 | BRCA2 | c.8984A>T (p.Asp2995Val) c.*351A>T (n.*351A>T) c.8615A>T (p.Asp2872Val) c.*546A>T (n.*546A>T) c.8954-21A>T (n.8954-21A>T) c.1421-21A>T (n.1421-21A>T) n.1111A>T c.8992A>T (n.8992A>T) c.1862A>T c.8888A>T (p.Asp2963Val) c.*22A>T (n.*22A>T) | |
13 | g.32379781T>A | CA387757415 | BRCA2 | c.8985T>A (p.Asp2995Glu) c.*352T>A (n.*352T>A) c.8616T>A (p.Asp2872Glu) c.*547T>A (n.*547T>A) c.8954-20T>A (n.8954-20T>A) c.1421-20T>A (n.1421-20T>A) n.1112T>A c.8993T>A (n.8993T>A) c.1863T>A c.8889T>A (p.Asp2963Glu) c.*23T>A (n.*23T>A) | dbSNP |
13 | g.32379781T>C | CA483439825 | BRCA2 | c.8985T>C (p.Asp2995=) c.*352T>C (n.*352T>C) c.8616T>C (p.Asp2872=) c.*547T>C (n.*547T>C) c.8954-20T>C (n.8954-20T>C) c.1421-20T>C (n.1421-20T>C) n.1112T>C c.8993T>C (n.8993T>C) c.1863T>C c.8889T>C (p.Asp2963=) c.*23T>C (n.*23T>C) | ClinVar |
13 | g.32379781T>G | CA387757416 | BRCA2 | c.8985T>G (p.Asp2995Glu) c.*352T>G (n.*352T>G) c.8616T>G (p.Asp2872Glu) c.*547T>G (n.*547T>G) c.8954-20T>G (n.8954-20T>G) c.1421-20T>G (n.1421-20T>G) n.1112T>G c.8993T>G (n.8993T>G) c.1863T>G c.8889T>G (p.Asp2963Glu) c.*23T>G (n.*23T>G) | |
13 | g.32379781T= | CA2082837781 | BRCA2 | c.8985T= (p.Asp2995=) c.*352T= (n.*352T=) c.8616T= (p.Asp2872=) c.*547T= (n.*547T=) c.8954-20T= (n.8954-20T=) c.1421-20T= (n.1421-20T=) n.1112T= c.8993T= (n.8993T=) c.1863T= c.8889T= (p.Asp2963=) c.*23T= (n.*23T=) | |
13 | g.32379782T>A | CA387757417 | BRCA2 | c.8986T>A (p.Leu2996Ile) c.*353T>A (n.*353T>A) c.8617T>A (p.Leu2873Ile) c.*548T>A (n.*548T>A) c.8954-19T>A (n.8954-19T>A) c.1421-19T>A (n.1421-19T>A) n.1113T>A c.8994T>A (n.8994T>A) c.1864T>A c.8890T>A (p.Leu2964Ile) c.*24T>A (n.*24T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379782T>C | CA483439826 | BRCA2 | c.8986T>C (p.Leu2996=) c.*353T>C (n.*353T>C) c.8617T>C (p.Leu2873=) c.*548T>C (n.*548T>C) c.8954-19T>C (n.8954-19T>C) c.1421-19T>C (n.1421-19T>C) n.1113T>C c.8994T>C (n.8994T>C) c.1864T>C c.8890T>C (p.Leu2964=) c.*24T>C (n.*24T>C) | ClinVar |
13 | g.32379782T>G | CA387757418 | BRCA2 | c.8986T>G (p.Leu2996Val) c.*353T>G (n.*353T>G) c.8617T>G (p.Leu2873Val) c.*548T>G (n.*548T>G) c.8954-19T>G (n.8954-19T>G) c.1421-19T>G (n.1421-19T>G) n.1113T>G c.8994T>G (n.8994T>G) c.1864T>G c.8890T>G (p.Leu2964Val) c.*24T>G (n.*24T>G) | ClinVar |
13 | g.32379782_32379783insAGAT | CA10589535 | BRCA2 | c.8986_8987insAGAT (p.Leu2996Ter) c.*353_*354insAGAT (n.*353_*354insAGAT) c.8617_8618insAGAT (p.Leu2873Ter) c.*548_*549insAGAT (n.*548_*549insAGAT) c.8954-19_8954-18insAGAT (n.8954-19_8954-18insAGAT) c.1421-19_1421-18insAGAT (n.1421-19_1421-18insAGAT) n.1113_1114insAGAT c.8994_8995insAGAT (n.8994_8995insAGAT) c.1864_1865insAGAT c.8890_8891insAGAT (p.Leu2964Ter) c.*24_*25insAGAT (n.*24_*25insAGAT) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379783T>A | CA348592 | BRCA2 | c.8987T>A (p.Leu2996Ter) c.*354T>A (n.*354T>A) c.8618T>A (p.Leu2873Ter) c.*549T>A (n.*549T>A) c.8954-18T>A (n.8954-18T>A) c.1421-18T>A (n.1421-18T>A) n.1114T>A c.8995T>A (n.8995T>A) c.1865T>A c.8891T>A (p.Leu2964Ter) c.*25T>A (n.*25T>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379783T>C | CA387757419 | BRCA2 | c.8987T>C (p.Leu2996Ser) c.*354T>C (n.*354T>C) c.8618T>C (p.Leu2873Ser) c.*549T>C (n.*549T>C) c.8954-18T>C (n.8954-18T>C) c.1421-18T>C (n.1421-18T>C) n.1114T>C c.8995T>C (n.8995T>C) c.1865T>C c.8891T>C (p.Leu2964Ser) c.*25T>C (n.*25T>C) | |
13 | g.32379783T>G | CA387757420 | BRCA2 | c.8987T>G (p.Leu2996Ter) c.*354T>G (n.*354T>G) c.8618T>G (p.Leu2873Ter) c.*549T>G (n.*549T>G) c.8954-18T>G (n.8954-18T>G) c.1421-18T>G (n.1421-18T>G) n.1114T>G c.8995T>G (n.8995T>G) c.1865T>G c.8891T>G (p.Leu2964Ter) c.*25T>G (n.*25T>G) | |
13 | g.32379783T= | CA2082837791 | BRCA2 | c.8987T= (p.Leu2996=) c.*354T= (n.*354T=) c.8618T= (p.Leu2873=) c.*549T= (n.*549T=) c.8954-18T= (n.8954-18T=) c.1421-18T= (n.1421-18T=) n.1114T= c.8995T= (n.8995T=) c.1865T= c.8891T= (p.Leu2964=) c.*25T= (n.*25T=) | |
13 | g.32379783_32379786delinsTATA | CA2082837789 | BRCA2 | c.8987_8990delinsTATA (p.Leu2996=) c.*354_*357delinsTATA (n.*354_*357delinsTATA) c.8618_8621delinsTATA (p.Leu2873=) c.*549_*552delinsTATA (n.*549_*552delinsTATA) c.8954-18_8954-15delinsTATA (n.8954-18_8954-15delinsTATA) c.1421-18_1421-15delinsTATA (n.1421-18_1421-15delinsTATA) n.1114_1117delinsTATA c.8995_8998delinsTATA (n.8995_8998delinsTATA) c.1865_1868delinsTATA c.8891_8894delinsTATA (p.Leu2964=) c.*25_*28delinsTATA (n.*25_*28delinsTATA) | |
13 | g.32379784del | CA2499222358 | BRCA2 | c.8988del (p.Leu2996PhefsTer5) c.*355del (n.*355del) c.8619del (p.Leu2873PhefsTer5) c.*550del (n.*550del) c.8954-17del (n.8954-17del) c.1421-17del (n.1421-17del) n.1115del c.8996del (n.8996del) c.1866del c.8892del (p.Leu2964PhefsTer5) c.*26del (n.*26del) | dbSNP |
13 | g.32379784A= | CA2082837810 | BRCA2 | c.8988A= (p.Leu2996=) c.*355A= (n.*355A=) c.8619A= (p.Leu2873=) c.*550A= (n.*550A=) c.8954-17A= (n.8954-17A=) c.1421-17A= (n.1421-17A=) n.1115A= c.8996A= (n.8996A=) c.1866A= c.8892A= (p.Leu2964=) c.*26A= (n.*26A=) | |
13 | g.32379784A>C | CA387757421 | BRCA2 | c.8988A>C (p.Leu2996Phe) c.*355A>C (n.*355A>C) c.8619A>C (p.Leu2873Phe) c.*550A>C (n.*550A>C) c.8954-17A>C (n.8954-17A>C) c.1421-17A>C (n.1421-17A>C) n.1115A>C c.8996A>C (n.8996A>C) c.1866A>C c.8892A>C (p.Leu2964Phe) c.*26A>C (n.*26A>C) | |
13 | g.32379784A>G | CA6941327 | BRCA2 | c.8988A>G (p.Leu2996=) c.*355A>G (n.*355A>G) c.8619A>G (p.Leu2873=) c.*550A>G (n.*550A>G) c.8954-17A>G (n.8954-17A>G) c.1421-17A>G (n.1421-17A>G) n.1115A>G c.8996A>G (n.8996A>G) c.1866A>G c.8892A>G (p.Leu2964=) c.*26A>G (n.*26A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379784A>T | CA387757422 | BRCA2 | c.8988A>T (p.Leu2996Phe) c.*355A>T (n.*355A>T) c.8619A>T (p.Leu2873Phe) c.*550A>T (n.*550A>T) c.8954-17A>T (n.8954-17A>T) c.1421-17A>T (n.1421-17A>T) n.1115A>T c.8996A>T (n.8996A>T) c.1866A>T c.8892A>T (p.Leu2964Phe) c.*26A>T (n.*26A>T) | dbSNP |
13 | g.32379784_32379786delinsTT | CA025914 | BRCA2 | c.8988_8990delinsTT (p.Leu2996PhefsTer5) c.*355_*357delinsTT (n.*355_*357delinsTT) c.8619_8621delinsTT (p.Leu2873PhefsTer5) c.*550_*552delinsTT (n.*550_*552delinsTT) c.8954-17_8954-15delinsTT (n.8954-17_8954-15delinsTT) c.1421-17_1421-15delinsTT (n.1421-17_1421-15delinsTT) n.1115_1117delinsTT c.8996_8998delinsTT (n.8996_8998delinsTT) c.1866_1868delinsTT c.8892_8894delinsTT (p.Leu2964PhefsTer5) c.*26_*28delinsTT (n.*26_*28delinsTT) | ClinVar dbSNP |