Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32370402_32380145del | CA2581463483 | BRCA2 | c.8332_9256del c.8332_*623del c.7963_8887del c.8332_*818del c.8332_9205del c.799_1672del c.8340_9264del c.897_2134del c.8236_9160del | |
13 | g.32378158_32383530del | CA2580087446 | BRCA2 | c.8755-1159_9256+3385del c.*122-1159_*623+3385del c.8386-1159_8887+3385del c.*317-1159_*818+3385del c.8755-1159_9257-363del c.8755-1159_9205+3385del c.1222-1159_1672+3385del n.882-1159_1383+3385del c.8763-1159_9264+3385del c.1633-1159_2134+3385del c.8659-1159_9160+3385del | ClinVar |
13 | g.32378942_32380826del | CA10602552 | BRCA2 | c.8755-375_9256+681del c.*122-375_*623+681del c.8386-375_8887+681del c.*317-375_*818+681del c.8755-375_9205+681del c.1222-375_1672+681del n.882-375_1383+681del c.8763-375_9264+681del c.1633-375_2134+681del c.8659-375_9160+681del | ClinVar |
13 | g.32379315_32379819del | CA2499222346 | BRCA2 | c.8755-2_9023del c.*122-2_*390del c.8386-2_8654del c.*317-2_*585del c.8755-2_8972del c.1222-2_1439del n.882-2_1150del c.8763-2_9031del c.1633-2_1901del c.8659-2_8927del c.8755-435_*61del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379316_32379338dup | CA915948608 | BRCA2 | c.8755-1_8776dup c.*122-1_*143dup c.8386-1_8407dup c.*317-1_*338dup c.1222-1_1243dup n.882-1_903dup c.8763-1_8784dup c.1633-1_1654dup c.317-1_338dup c.8659-1_8680dup c.8755-434_8755-412dup (n.8755-434_8755-412dup) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379317_32379335dup | CA915948609 | BRCA2 | c.8755_8773dup (p.Gln2925ArgfsTer5) c.*122_*140dup (n.*122_*140dup) c.8386_8404dup (p.Gln2802ArgfsTer5) c.*317_*335dup (n.*317_*335dup) c.1222_1240dup (p.Gln414ArgfsTer5) n.882_900dup c.8763_8781dup (n.8763_8781dup) c.1633_1651dup c.317_335dup (n.317_335dup) c.8659_8677dup (p.Gln2893ArgfsTer5) c.8755-433_8755-415dup (n.8755-433_8755-415dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379324_32379334delinsTCAGTGAAGAG | CA2082835406 | BRCA2 | c.8762_8772delinsTCAGTGAAGAG (p.Phe2921=) c.*129_*139delinsTCAGTGAAGAG (n.*129_*139delinsTCAGTGAAGAG) c.8393_8403delinsTCAGTGAAGAG (p.Phe2798=) c.*324_*334delinsTCAGTGAAGAG (n.*324_*334delinsTCAGTGAAGAG) c.1229_1239delinsTCAGTGAAGAG (p.Phe410=) n.889_899delinsTCAGTGAAGAG c.8770_8780delinsTCAGTGAAGAG (n.8770_8780delinsTCAGTGAAGAG) c.1640_1650delinsTCAGTGAAGAG c.324_334delinsTCAGTGAAGAG (n.324_334delinsTCAGTGAAGAG) c.8666_8676delinsTCAGTGAAGAG (p.Phe2889=) c.8755-426_8755-416delinsTCAGTGAAGAG (n.8755-426_8755-416delinsTCAGTGAAGAG) | |
13 | g.32379329_32379338del | CA10586592 | BRCA2 | c.8767_8776del (p.Glu2923Ter) c.*134_*143del (n.*134_*143del) c.8398_8407del (p.Glu2800Ter) c.*329_*338del (n.*329_*338del) c.1234_1243del (p.Glu412Ter) n.894_903del c.8775_8784del (n.8775_8784del) c.1645_1654del c.329_338del (n.329_338del) c.8671_8680del (p.Glu2891Ter) c.8755-421_8755-412del (n.8755-421_8755-412del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379333A= | CA2082835471 | BRCA2 | c.8771A= (p.Glu2924=) c.*138A= (n.*138A=) c.8402A= (p.Glu2801=) c.*333A= (n.*333A=) c.1238A= (p.Glu413=) n.898A= c.8779A= (n.8779A=) c.1649A= c.333A= (n.333A=) c.8675A= (p.Glu2892=) c.8755-417A= (n.8755-417A=) | |
13 | g.32379333A>C | CA387755801 | BRCA2 | c.8771A>C (p.Glu2924Ala) c.*138A>C (n.*138A>C) c.8402A>C (p.Glu2801Ala) c.*333A>C (n.*333A>C) c.1238A>C (p.Glu413Ala) n.898A>C c.8779A>C (n.8779A>C) c.1649A>C c.333A>C (n.333A>C) c.8675A>C (p.Glu2892Ala) c.8755-417A>C (n.8755-417A>C) | |
13 | g.32379333A>G | CA10579798 | BRCA2 | c.8771A>G (p.Glu2924Gly) c.*138A>G (n.*138A>G) c.8402A>G (p.Glu2801Gly) c.*333A>G (n.*333A>G) c.1238A>G (p.Glu413Gly) n.898A>G c.8779A>G (n.8779A>G) c.1649A>G c.333A>G (n.333A>G) c.8675A>G (p.Glu2892Gly) c.8755-417A>G (n.8755-417A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379333A>T | CA387755804 | BRCA2 | c.8771A>T (p.Glu2924Val) c.*138A>T (n.*138A>T) c.8402A>T (p.Glu2801Val) c.*333A>T (n.*333A>T) c.1238A>T (p.Glu413Val) n.898A>T c.8779A>T (n.8779A>T) c.1649A>T c.333A>T (n.333A>T) c.8675A>T (p.Glu2892Val) c.8755-417A>T (n.8755-417A>T) | dbSNP |
13 | g.32379335_32379342dup | CA658761181 | BRCA2 | c.8773_8780dup (p.Arg2927SerfsTer3) c.*140_*147dup (n.*140_*147dup) c.8404_8411dup (p.Arg2804SerfsTer3) c.*335_*342dup (n.*335_*342dup) c.1240_1247dup (p.Arg416SerfsTer3) n.900_907dup c.8781_8788dup (n.8781_8788dup) c.1651_1658dup c.335_342dup (n.335_342dup) c.8677_8684dup (p.Arg2895SerfsTer3) c.8755-415_8755-408dup (n.8755-415_8755-408dup) | |
13 | g.32379334G>A | CA339266 | BRCA2 | c.8772G>A (p.Glu2924=) c.*139G>A (n.*139G>A) c.8403G>A (p.Glu2801=) c.*334G>A (n.*334G>A) c.1239G>A (p.Glu413=) n.899G>A c.8780G>A (n.8780G>A) c.1650G>A c.334G>A (n.334G>A) c.8676G>A (p.Glu2892=) c.8755-416G>A (n.8755-416G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379334G>C | CA387755812 | BRCA2 | c.8772G>C (p.Glu2924Asp) c.*139G>C (n.*139G>C) c.8403G>C (p.Glu2801Asp) c.*334G>C (n.*334G>C) c.1239G>C (p.Glu413Asp) n.899G>C c.8780G>C (n.8780G>C) c.1650G>C c.334G>C (n.334G>C) c.8676G>C (p.Glu2892Asp) c.8755-416G>C (n.8755-416G>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379334G= | CA2082835478 | BRCA2 | c.8772G= (p.Glu2924=) c.*139G= (n.*139G=) c.8403G= (p.Glu2801=) c.*334G= (n.*334G=) c.1239G= (p.Glu413=) n.899G= c.8780G= (n.8780G=) c.1650G= c.334G= (n.334G=) c.8676G= (p.Glu2892=) c.8755-416G= (n.8755-416G=) | |
13 | g.32379334G>T | CA387755814 | BRCA2 | c.8772G>T (p.Glu2924Asp) c.*139G>T (n.*139G>T) c.8403G>T (p.Glu2801Asp) c.*334G>T (n.*334G>T) c.1239G>T (p.Glu413Asp) n.899G>T c.8780G>T (n.8780G>T) c.1650G>T c.334G>T (n.334G>T) c.8676G>T (p.Glu2892Asp) c.8755-416G>T (n.8755-416G>T) | dbSNP |
13 | g.32379335C>A | CA387755816 | BRCA2 | c.8773C>A (p.Gln2925Lys) c.*140C>A (n.*140C>A) c.8404C>A (p.Gln2802Lys) c.*335C>A (n.*335C>A) c.1240C>A (p.Gln414Lys) n.900C>A c.8781C>A (n.8781C>A) c.1651C>A c.335C>A (n.335C>A) c.8677C>A (p.Gln2893Lys) c.8755-415C>A (n.8755-415C>A) | dbSNP |
13 | g.32379335C= | CA2082835486 | BRCA2 | c.8773C= (p.Gln2925=) c.*140C= (n.*140C=) c.8404C= (p.Gln2802=) c.*335C= (n.*335C=) c.1240C= (p.Gln414=) n.900C= c.8781C= (n.8781C=) c.1651C= c.335C= (n.335C=) c.8677C= (p.Gln2893=) c.8755-415C= (n.8755-415C=) | |
13 | g.32379335C>G | CA387755819 | BRCA2 | c.8773C>G (p.Gln2925Glu) c.*140C>G (n.*140C>G) c.8404C>G (p.Gln2802Glu) c.*335C>G (n.*335C>G) c.1240C>G (p.Gln414Glu) n.900C>G c.8781C>G (n.8781C>G) c.1651C>G c.335C>G (n.335C>G) c.8677C>G (p.Gln2893Glu) c.8755-415C>G (n.8755-415C>G) | dbSNP |
13 | g.32379335C>T | CA025822 | BRCA2 | c.8773C>T (p.Gln2925Ter) c.*140C>T (n.*140C>T) c.8404C>T (p.Gln2802Ter) c.*335C>T (n.*335C>T) c.1240C>T (p.Gln414Ter) n.900C>T c.8781C>T (n.8781C>T) c.1651C>T c.335C>T (n.335C>T) c.8677C>T (p.Gln2893Ter) c.8755-415C>T (n.8755-415C>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379336A= | CA2082835496 | BRCA2 | c.8774A= (p.Gln2925=) c.*141A= (n.*141A=) c.8405A= (p.Gln2802=) c.*336A= (n.*336A=) c.1241A= (p.Gln414=) n.901A= c.8782A= (n.8782A=) c.1652A= c.336A= (n.336A=) c.8678A= (p.Gln2893=) c.8755-414A= (n.8755-414A=) | |
13 | g.32379336A>C | CA387755820 | BRCA2 | c.8774A>C (p.Gln2925Pro) c.*141A>C (n.*141A>C) c.8405A>C (p.Gln2802Pro) c.*336A>C (n.*336A>C) c.1241A>C (p.Gln414Pro) n.901A>C c.8782A>C (n.8782A>C) c.1652A>C c.336A>C (n.336A>C) c.8678A>C (p.Gln2893Pro) c.8755-414A>C (n.8755-414A>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379336A>G | CA025823 | BRCA2 | c.8774A>G (p.Gln2925Arg) c.*141A>G (n.*141A>G) c.8405A>G (p.Gln2802Arg) c.*336A>G (n.*336A>G) c.1241A>G (p.Gln414Arg) n.901A>G c.8782A>G (n.8782A>G) c.1652A>G c.336A>G (n.336A>G) c.8678A>G (p.Gln2893Arg) c.8755-414A>G (n.8755-414A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379336A>T | CA387755821 | BRCA2 | c.8774A>T (p.Gln2925Leu) c.*141A>T (n.*141A>T) c.8405A>T (p.Gln2802Leu) c.*336A>T (n.*336A>T) c.1241A>T (p.Gln414Leu) n.901A>T c.8782A>T (n.8782A>T) c.1652A>T c.336A>T (n.336A>T) c.8678A>T (p.Gln2893Leu) c.8755-414A>T (n.8755-414A>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379337G>A | CA483261930 | BRCA2 | c.8775G>A (p.Gln2925=) c.*142G>A (n.*142G>A) c.8406G>A (p.Gln2802=) c.*337G>A (n.*337G>A) c.1242G>A (p.Gln414=) n.902G>A c.8783G>A (n.8783G>A) c.1653G>A c.337G>A (n.337G>A) c.8679G>A (p.Gln2893=) c.8755-413G>A (n.8755-413G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379337G>C | CA025824 | BRCA2 | c.8775G>C (p.Gln2925His) c.*142G>C (n.*142G>C) c.8406G>C (p.Gln2802His) c.*337G>C (n.*337G>C) c.1242G>C (p.Gln414His) n.902G>C c.8783G>C (n.8783G>C) c.1653G>C c.337G>C (n.337G>C) c.8679G>C (p.Gln2893His) c.8755-413G>C (n.8755-413G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379337G= | CA2082835516 | BRCA2 | c.8775G= (p.Gln2925=) c.*142G= (n.*142G=) c.8406G= (p.Gln2802=) c.*337G= (n.*337G=) c.1242G= (p.Gln414=) n.902G= c.8783G= (n.8783G=) c.1653G= c.337G= (n.337G=) c.8679G= (p.Gln2893=) c.8755-413G= (n.8755-413G=) | |
13 | g.32379337G>T | CA6941299 | BRCA2 | c.8775G>T (p.Gln2925His) c.*142G>T (n.*142G>T) c.8406G>T (p.Gln2802His) c.*337G>T (n.*337G>T) c.1242G>T (p.Gln414His) n.902G>T c.8783G>T (n.8783G>T) c.1653G>T c.337G>T (n.337G>T) c.8679G>T (p.Gln2893His) c.8755-413G>T (n.8755-413G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.32379337_32379339dup | CA2739277522 | BRCA2 | c.8775_8777dup (p.Leu2926_Arg2927insLeu) c.*142_*144dup (n.*142_*144dup) c.8406_8408dup (p.Leu2803_Arg2804insLeu) c.*337_*339dup (n.*337_*339dup) c.1242_1244dup (p.Leu415_Arg416insLeu) n.902_904dup c.8783_8785dup (n.8783_8785dup) c.1653_1655dup c.337_339dup (n.337_339dup) c.8679_8681dup (p.Leu2894_Arg2895insLeu) c.8755-413_8755-411dup (n.8755-413_8755-411dup) | ClinVar |
13 | g.32379338T>A | CA387755824 | BRCA2 | c.8776T>A (p.Leu2926Ile) c.*143T>A (n.*143T>A) c.8407T>A (p.Leu2803Ile) c.*338T>A (n.*338T>A) c.1243T>A (p.Leu415Ile) n.903T>A c.8784T>A (n.8784T>A) c.1654T>A c.338T>A (n.338T>A) c.8680T>A (p.Leu2894Ile) c.8755-412T>A (n.8755-412T>A) | dbSNP |
13 | g.32379338T>C | CA483261931 | BRCA2 | c.8776T>C (p.Leu2926=) c.*143T>C (n.*143T>C) c.8407T>C (p.Leu2803=) c.*338T>C (n.*338T>C) c.1243T>C (p.Leu415=) n.903T>C c.8784T>C (n.8784T>C) c.1654T>C c.338T>C (n.338T>C) c.8680T>C (p.Leu2894=) c.8755-412T>C (n.8755-412T>C) | dbSNP |
13 | g.32379338T>G | CA387755827 | BRCA2 | c.8776T>G (p.Leu2926Val) c.*143T>G (n.*143T>G) c.8407T>G (p.Leu2803Val) c.*338T>G (n.*338T>G) c.1243T>G (p.Leu415Val) n.903T>G c.8784T>G (n.8784T>G) c.1654T>G c.338T>G (n.338T>G) c.8680T>G (p.Leu2894Val) c.8755-412T>G (n.8755-412T>G) | dbSNP |
13 | g.32379339dup | CA2499222349 | BRCA2 | c.8777dup (p.Leu2926PhefsTer6) c.*144dup (n.*144dup) c.8408dup (p.Leu2803PhefsTer6) c.*339dup (n.*339dup) c.1244dup (p.Leu415PhefsTer6) n.904dup c.8785dup (n.8785dup) c.1655dup c.339dup (n.339dup) c.8681dup (p.Leu2894PhefsTer6) c.8755-411dup (n.8755-411dup) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379338_32379363dup | CA2573149226 | BRCA2 | c.8776_8801dup (p.Gln2934HisfsTer2) c.*143_*168dup (n.*143_*168dup) c.8407_8432dup (p.Gln2811HisfsTer2) c.*338_*363dup (n.*338_*363dup) c.1243_1268dup (p.Gln423HisfsTer2) n.903_928dup c.8784_8809dup (n.8784_8809dup) c.1654_1679dup c.338_363dup (n.338_363dup) c.8680_8705dup (p.Gln2902HisfsTer2) c.8755-412_8755-387dup (n.8755-412_8755-387dup) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379339T>A | CA10589516 | BRCA2 | c.8777T>A (p.Leu2926Ter) c.*144T>A (n.*144T>A) c.8408T>A (p.Leu2803Ter) c.*339T>A (n.*339T>A) c.1244T>A (p.Leu415Ter) n.904T>A c.8785T>A (n.8785T>A) c.1655T>A c.339T>A (n.339T>A) c.8681T>A (p.Leu2894Ter) c.8755-411T>A (n.8755-411T>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379339T>C | CA387755834 | BRCA2 | c.8777T>C (p.Leu2926Ser) c.*144T>C (n.*144T>C) c.8408T>C (p.Leu2803Ser) c.*339T>C (n.*339T>C) c.1244T>C (p.Leu415Ser) n.904T>C c.8785T>C (n.8785T>C) c.1655T>C c.339T>C (n.339T>C) c.8681T>C (p.Leu2894Ser) c.8755-411T>C (n.8755-411T>C) | |
13 | g.32379339T>G | CA387755837 | BRCA2 | c.8777T>G (p.Leu2926Ter) c.*144T>G (n.*144T>G) c.8408T>G (p.Leu2803Ter) c.*339T>G (n.*339T>G) c.1244T>G (p.Leu415Ter) n.904T>G c.8785T>G (n.8785T>G) c.1655T>G c.339T>G (n.339T>G) c.8681T>G (p.Leu2894Ter) c.8755-411T>G (n.8755-411T>G) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32379339T= | CA2082835525 | BRCA2 | c.8777T= (p.Leu2926=) c.*144T= (n.*144T=) c.8408T= (p.Leu2803=) c.*339T= (n.*339T=) c.1244T= (p.Leu415=) n.904T= c.8785T= (n.8785T=) c.1655T= c.339T= (n.339T=) c.8681T= (p.Leu2894=) c.8755-411T= (n.8755-411T=) | |
13 | g.32379340A>C | CA387755841 | BRCA2 | c.8778A>C (p.Leu2926Phe) c.*145A>C (n.*145A>C) c.8409A>C (p.Leu2803Phe) c.*340A>C (n.*340A>C) c.1245A>C (p.Leu415Phe) n.905A>C c.8786A>C (n.8786A>C) c.1656A>C c.340A>C (n.340A>C) c.8682A>C (p.Leu2894Phe) c.8755-410A>C (n.8755-410A>C) | |
13 | g.32379340A>G | CA483261932 | BRCA2 | c.8778A>G (p.Leu2926=) c.*145A>G (n.*145A>G) c.8409A>G (p.Leu2803=) c.*340A>G (n.*340A>G) c.1245A>G (p.Leu415=) n.905A>G c.8786A>G (n.8786A>G) c.1656A>G c.340A>G (n.340A>G) c.8682A>G (p.Leu2894=) c.8755-410A>G (n.8755-410A>G) | |
13 | g.32379340A>T | CA387755842 | BRCA2 | c.8778A>T (p.Leu2926Phe) c.*145A>T (n.*145A>T) c.8409A>T (p.Leu2803Phe) c.*340A>T (n.*340A>T) c.1245A>T (p.Leu415Phe) n.905A>T c.8786A>T (n.8786A>T) c.1656A>T c.340A>T (n.340A>T) c.8682A>T (p.Leu2894Phe) c.8755-410A>T (n.8755-410A>T) | dbSNP |
13 | g.32379341dup | CA919243070 | BRCA2 | c.8779dup (p.Arg2927LysfsTer5) c.*146dup (n.*146dup) c.8410dup (p.Arg2804LysfsTer5) c.*341dup (n.*341dup) c.1246dup (p.Arg416LysfsTer5) n.906dup c.8787dup (n.8787dup) c.1657dup c.341dup (n.341dup) c.8683dup (p.Arg2895LysfsTer5) c.8755-409dup (n.8755-409dup) | dbSNP |
13 | g.32379341A>C | CA483261933 | BRCA2 | c.8779A>C (p.Arg2927=) c.*146A>C (n.*146A>C) c.8410A>C (p.Arg2804=) c.*341A>C (n.*341A>C) c.1246A>C (p.Arg416=) n.906A>C c.8787A>C (n.8787A>C) c.1657A>C c.341A>C (n.341A>C) c.8683A>C (p.Arg2895=) c.8755-409A>C (n.8755-409A>C) | |
13 | g.32379341A>G | CA387755844 | BRCA2 | c.8779A>G (p.Arg2927Gly) c.*146A>G (n.*146A>G) c.8410A>G (p.Arg2804Gly) c.*341A>G (n.*341A>G) c.1246A>G (p.Arg416Gly) n.906A>G c.8787A>G (n.8787A>G) c.1657A>G c.341A>G (n.341A>G) c.8683A>G (p.Arg2895Gly) c.8755-409A>G (n.8755-409A>G) | |
13 | g.32379341A>T | CA387755845 | BRCA2 | c.8779A>T (p.Arg2927Ter) c.*146A>T (n.*146A>T) c.8410A>T (p.Arg2804Ter) c.*341A>T (n.*341A>T) c.1246A>T (p.Arg416Ter) n.906A>T c.8787A>T (n.8787A>T) c.1657A>T c.341A>T (n.341A>T) c.8683A>T (p.Arg2895Ter) c.8755-409A>T (n.8755-409A>T) | dbSNP |
13 | g.32379342G>A | CA387755848 | BRCA2 | c.8780G>A (p.Arg2927Lys) c.*147G>A (n.*147G>A) c.8411G>A (p.Arg2804Lys) c.*342G>A (n.*342G>A) c.1247G>A (p.Arg416Lys) n.907G>A c.8788G>A (n.8788G>A) c.1658G>A c.342G>A (n.342G>A) c.8684G>A (p.Arg2895Lys) c.8755-408G>A (n.8755-408G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379342G>C | CA387755851 | BRCA2 | c.8780G>C (p.Arg2927Thr) c.*147G>C (n.*147G>C) c.8411G>C (p.Arg2804Thr) c.*342G>C (n.*342G>C) c.1247G>C (p.Arg416Thr) n.907G>C c.8788G>C (n.8788G>C) c.1658G>C c.342G>C (n.342G>C) c.8684G>C (p.Arg2895Thr) c.8755-408G>C (n.8755-408G>C) | dbSNP |
13 | g.32379342G= | CA2082835540 | BRCA2 | c.8780G= (p.Arg2927=) c.*147G= (n.*147G=) c.8411G= (p.Arg2804=) c.*342G= (n.*342G=) c.1247G= (p.Arg416=) n.907G= c.8788G= (n.8788G=) c.1658G= c.342G= (n.342G=) c.8684G= (p.Arg2895=) c.8755-408G= (n.8755-408G=) | |
13 | g.32379342G>T | CA387755855 | BRCA2 | c.8780G>T (p.Arg2927Ile) c.*147G>T (n.*147G>T) c.8411G>T (p.Arg2804Ile) c.*342G>T (n.*342G>T) c.1247G>T (p.Arg416Ile) n.907G>T c.8788G>T (n.8788G>T) c.1658G>T c.342G>T (n.342G>T) c.8684G>T (p.Arg2895Ile) c.8755-408G>T (n.8755-408G>T) | dbSNP |
13 | g.32379343A= | CA2082835547 | BRCA2 | c.8781A= (p.Arg2927=) c.*148A= (n.*148A=) c.8412A= (p.Arg2804=) c.*343A= (n.*343A=) c.1248A= (p.Arg416=) n.908A= c.8789A= (n.8789A=) c.1659A= c.343A= (n.343A=) c.8685A= (p.Arg2895=) c.8755-407A= (n.8755-407A=) | |
13 | g.32379343A>C | CA387755856 | BRCA2 | c.8781A>C (p.Arg2927Ser) c.*148A>C (n.*148A>C) c.8412A>C (p.Arg2804Ser) c.*343A>C (n.*343A>C) c.1248A>C (p.Arg416Ser) n.908A>C c.8789A>C (n.8789A>C) c.1659A>C c.343A>C (n.343A>C) c.8685A>C (p.Arg2895Ser) c.8755-407A>C (n.8755-407A>C) | |
13 | g.32379343A>G | CA483261934 | BRCA2 | c.8781A>G (p.Arg2927=) c.*148A>G (n.*148A>G) c.8412A>G (p.Arg2804=) c.*343A>G (n.*343A>G) c.1248A>G (p.Arg416=) n.908A>G c.8789A>G (n.8789A>G) c.1659A>G c.343A>G (n.343A>G) c.8685A>G (p.Arg2895=) c.8755-407A>G (n.8755-407A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379343A>T | CA387755858 | BRCA2 | c.8781A>T (p.Arg2927Ser) c.*148A>T (n.*148A>T) c.8412A>T (p.Arg2804Ser) c.*343A>T (n.*343A>T) c.1248A>T (p.Arg416Ser) n.908A>T c.8789A>T (n.8789A>T) c.1659A>T c.343A>T (n.343A>T) c.8685A>T (p.Arg2895Ser) c.8755-407A>T (n.8755-407A>T) | dbSNP |
13 | g.32379344G>A | CA387755862 | BRCA2 | c.8782G>A (p.Ala2928Thr) c.*149G>A (n.*149G>A) c.8413G>A (p.Ala2805Thr) c.*344G>A (n.*344G>A) c.1249G>A (p.Ala417Thr) n.909G>A c.8790G>A (n.8790G>A) c.1660G>A c.344G>A (n.344G>A) c.8686G>A (p.Ala2896Thr) c.8755-406G>A (n.8755-406G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379344G>C | CA387755865 | BRCA2 | c.8782G>C (p.Ala2928Pro) c.*149G>C (n.*149G>C) c.8413G>C (p.Ala2805Pro) c.*344G>C (n.*344G>C) c.1249G>C (p.Ala417Pro) n.909G>C c.8790G>C (n.8790G>C) c.1660G>C c.344G>C (n.344G>C) c.8686G>C (p.Ala2896Pro) c.8755-406G>C (n.8755-406G>C) | dbSNP |
13 | g.32379344G= | CA2082835559 | BRCA2 | c.8782G= (p.Ala2928=) c.*149G= (n.*149G=) c.8413G= (p.Ala2805=) c.*344G= (n.*344G=) c.1249G= (p.Ala417=) n.909G= c.8790G= (n.8790G=) c.1660G= c.344G= (n.344G=) c.8686G= (p.Ala2896=) c.8755-406G= (n.8755-406G=) | |
13 | g.32379344G>T | CA025825 | BRCA2 | c.8782G>T (p.Ala2928Ser) c.*149G>T (n.*149G>T) c.8413G>T (p.Ala2805Ser) c.*344G>T (n.*344G>T) c.1249G>T (p.Ala417Ser) n.909G>T c.8790G>T (n.8790G>T) c.1660G>T c.344G>T (n.344G>T) c.8686G>T (p.Ala2896Ser) c.8755-406G>T (n.8755-406G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379345C>A | CA387755869 | BRCA2 | c.8783C>A (p.Ala2928Asp) c.*150C>A (n.*150C>A) c.8414C>A (p.Ala2805Asp) c.*345C>A (n.*345C>A) c.1250C>A (p.Ala417Asp) n.910C>A c.8791C>A (n.8791C>A) c.1661C>A c.345C>A (n.345C>A) c.8687C>A (p.Ala2896Asp) c.8755-405C>A (n.8755-405C>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379345C= | CA2082835567 | BRCA2 | c.8783C= (p.Ala2928=) c.*150C= (n.*150C=) c.8414C= (p.Ala2805=) c.*345C= (n.*345C=) c.1250C= (p.Ala417=) n.910C= c.8791C= (n.8791C=) c.1661C= c.345C= (n.345C=) c.8687C= (p.Ala2896=) c.8755-405C= (n.8755-405C=) | |
13 | g.32379345C>G | CA387755870 | BRCA2 | c.8783C>G (p.Ala2928Gly) c.*150C>G (n.*150C>G) c.8414C>G (p.Ala2805Gly) c.*345C>G (n.*345C>G) c.1250C>G (p.Ala417Gly) n.910C>G c.8791C>G (n.8791C>G) c.1661C>G c.345C>G (n.345C>G) c.8687C>G (p.Ala2896Gly) c.8755-405C>G (n.8755-405C>G) | dbSNP |
13 | g.32379345C>T | CA387755872 | BRCA2 | c.8783C>T (p.Ala2928Val) c.*150C>T (n.*150C>T) c.8414C>T (p.Ala2805Val) c.*345C>T (n.*345C>T) c.1250C>T (p.Ala417Val) n.910C>T c.8791C>T (n.8791C>T) c.1661C>T c.345C>T (n.345C>T) c.8687C>T (p.Ala2896Val) c.8755-405C>T (n.8755-405C>T) | dbSNP |
13 | g.32379346C>A | CA483261935 | BRCA2 | c.8784C>A (p.Ala2928=) c.*151C>A (n.*151C>A) c.8415C>A (p.Ala2805=) c.*346C>A (n.*346C>A) c.1251C>A (p.Ala417=) n.911C>A c.8792C>A (n.8792C>A) c.1662C>A c.346C>A (n.346C>A) c.8688C>A (p.Ala2896=) c.8755-404C>A (n.8755-404C>A) | dbSNP |
13 | g.32379346C>G | CA483261936 | BRCA2 | c.8784C>G (p.Ala2928=) c.*151C>G (n.*151C>G) c.8415C>G (p.Ala2805=) c.*346C>G (n.*346C>G) c.1251C>G (p.Ala417=) n.911C>G c.8792C>G (n.8792C>G) c.1662C>G c.346C>G (n.346C>G) c.8688C>G (p.Ala2896=) c.8755-404C>G (n.8755-404C>G) | dbSNP |
13 | g.32379346C>T | CA483261937 | BRCA2 | c.8784C>T (p.Ala2928=) c.*151C>T (n.*151C>T) c.8415C>T (p.Ala2805=) c.*346C>T (n.*346C>T) c.1251C>T (p.Ala417=) n.911C>T c.8792C>T (n.8792C>T) c.1662C>T c.346C>T (n.346C>T) c.8688C>T (p.Ala2896=) c.8755-404C>T (n.8755-404C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379347T>A | CA387755873 | BRCA2 | c.8785T>A (p.Leu2929Met) c.*152T>A (n.*152T>A) c.8416T>A (p.Leu2806Met) c.*347T>A (n.*347T>A) c.1252T>A (p.Leu418Met) n.912T>A c.8793T>A (n.8793T>A) c.1663T>A c.347T>A (n.347T>A) c.8689T>A (p.Leu2897Met) c.8755-403T>A (n.8755-403T>A) | dbSNP |
13 | g.32379347T>C | CA483261938 | BRCA2 | c.8785T>C (p.Leu2929=) c.*152T>C (n.*152T>C) c.8416T>C (p.Leu2806=) c.*347T>C (n.*347T>C) c.1252T>C (p.Leu418=) n.912T>C c.8793T>C (n.8793T>C) c.1663T>C c.347T>C (n.347T>C) c.8689T>C (p.Leu2897=) c.8755-403T>C (n.8755-403T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379347T>G | CA387755874 | BRCA2 | c.8785T>G (p.Leu2929Val) c.*152T>G (n.*152T>G) c.8416T>G (p.Leu2806Val) c.*347T>G (n.*347T>G) c.1252T>G (p.Leu418Val) n.912T>G c.8793T>G (n.8793T>G) c.1663T>G c.347T>G (n.347T>G) c.8689T>G (p.Leu2897Val) c.8755-403T>G (n.8755-403T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.32379348T>A | CA387755882 | BRCA2 | c.8786T>A (p.Leu2929Ter) c.*153T>A (n.*153T>A) c.8417T>A (p.Leu2806Ter) c.*348T>A (n.*348T>A) c.1253T>A (p.Leu418Ter) n.913T>A c.8794T>A (n.8794T>A) c.1664T>A c.348T>A (n.348T>A) c.8690T>A (p.Leu2897Ter) c.8755-402T>A (n.8755-402T>A) | dbSNP |
13 | g.32379348T>C | CA387755877 | BRCA2 | c.8786T>C (p.Leu2929Ser) c.*153T>C (n.*153T>C) c.8417T>C (p.Leu2806Ser) c.*348T>C (n.*348T>C) c.1253T>C (p.Leu418Ser) n.913T>C c.8794T>C (n.8794T>C) c.1664T>C c.348T>C (n.348T>C) c.8690T>C (p.Leu2897Ser) c.8755-402T>C (n.8755-402T>C) | |
13 | g.32379348T>G | CA387755879 | BRCA2 | c.8786T>G (p.Leu2929Trp) c.*153T>G (n.*153T>G) c.8417T>G (p.Leu2806Trp) c.*348T>G (n.*348T>G) c.1253T>G (p.Leu418Trp) n.913T>G c.8794T>G (n.8794T>G) c.1664T>G c.348T>G (n.348T>G) c.8690T>G (p.Leu2897Trp) c.8755-402T>G (n.8755-402T>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379348T= | CA2082835572 | BRCA2 | c.8786T= (p.Leu2929=) c.*153T= (n.*153T=) c.8417T= (p.Leu2806=) c.*348T= (n.*348T=) c.1253T= (p.Leu418=) n.913T= c.8794T= (n.8794T=) c.1664T= c.348T= (n.348T=) c.8690T= (p.Leu2897=) c.8755-402T= (n.8755-402T=) | |
13 | g.32379349G>A | CA483261939 | BRCA2 | c.8787G>A (p.Leu2929=) c.*154G>A (n.*154G>A) c.8418G>A (p.Leu2806=) c.*349G>A (n.*349G>A) c.1254G>A (p.Leu418=) n.914G>A c.8795G>A (n.8795G>A) c.1665G>A c.349G>A (n.349G>A) c.8691G>A (p.Leu2897=) c.8755-401G>A (n.8755-401G>A) | dbSNP |
13 | g.32379349G>C | CA387755885 | BRCA2 | c.8787G>C (p.Leu2929Phe) c.*154G>C (n.*154G>C) c.8418G>C (p.Leu2806Phe) c.*349G>C (n.*349G>C) c.1254G>C (p.Leu418Phe) n.914G>C c.8795G>C (n.8795G>C) c.1665G>C c.349G>C (n.349G>C) c.8691G>C (p.Leu2897Phe) c.8755-401G>C (n.8755-401G>C) | dbSNP |
13 | g.32379349G>T | CA387755890 | BRCA2 | c.8787G>T (p.Leu2929Phe) c.*154G>T (n.*154G>T) c.8418G>T (p.Leu2806Phe) c.*349G>T (n.*349G>T) c.1254G>T (p.Leu418Phe) n.914G>T c.8795G>T (n.8795G>T) c.1665G>T c.349G>T (n.349G>T) c.8691G>T (p.Leu2897Phe) c.8755-401G>T (n.8755-401G>T) | |
13 | g.32379349_32379350delinsGA | CA2082835575 | BRCA2 | c.8787_8788delinsGA (p.Leu2929=) c.*154_*155delinsGA (n.*154_*155delinsGA) c.8418_8419delinsGA (p.Leu2806=) c.*349_*350delinsGA (n.*349_*350delinsGA) c.1254_1255delinsGA (p.Leu418=) n.914_915delinsGA c.8795_8796delinsGA (n.8795_8796delinsGA) c.1665_1666delinsGA c.349_350delinsGA (n.349_350delinsGA) c.8691_8692delinsGA (p.Leu2897=) c.8755-401_8755-400delinsGA (n.8755-401_8755-400delinsGA) | |
13 | g.32379350A>C | CA387755893 | BRCA2 | c.8788A>C (p.Asn2930His) c.*155A>C (n.*155A>C) c.8419A>C (p.Asn2807His) c.*350A>C (n.*350A>C) c.1255A>C (p.Asn419His) n.915A>C c.8796A>C (n.8796A>C) c.1666A>C c.350A>C (n.350A>C) c.8692A>C (p.Asn2898His) c.8755-400A>C (n.8755-400A>C) | |
13 | g.32379350A>G | CA387755896 | BRCA2 | c.8788A>G (p.Asn2930Asp) c.*155A>G (n.*155A>G) c.8419A>G (p.Asn2807Asp) c.*350A>G (n.*350A>G) c.1255A>G (p.Asn419Asp) n.915A>G c.8796A>G (n.8796A>G) c.1666A>G c.350A>G (n.350A>G) c.8692A>G (p.Asn2898Asp) c.8755-400A>G (n.8755-400A>G) | dbSNP |
13 | g.32379350A>T | CA387755899 | BRCA2 | c.8788A>T (p.Asn2930Tyr) c.*155A>T (n.*155A>T) c.8419A>T (p.Asn2807Tyr) c.*350A>T (n.*350A>T) c.1255A>T (p.Asn419Tyr) n.915A>T c.8796A>T (n.8796A>T) c.1666A>T c.350A>T (n.350A>T) c.8692A>T (p.Asn2898Tyr) c.8755-400A>T (n.8755-400A>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379351del | CA025827 | BRCA2 | c.8789del (p.Asn2930IlefsTer7) c.*156del (n.*156del) c.8420del (p.Asn2807IlefsTer7) c.*351del (n.*351del) c.1256del (p.Asn419IlefsTer7) n.916del c.8797del (n.8797del) c.1667del c.351del (n.351del) c.8693del (p.Asn2898IlefsTer7) c.8755-399del (n.8755-399del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379351A= | CA2082835581 | BRCA2 | c.8789A= (p.Asn2930=) c.*156A= (n.*156A=) c.8420A= (p.Asn2807=) c.*351A= (n.*351A=) c.1256A= (p.Asn419=) n.916A= c.8797A= (n.8797A=) c.1667A= c.351A= (n.351A=) c.8693A= (p.Asn2898=) c.8755-399A= (n.8755-399A=) | |
13 | g.32379351A>C | CA387755905 | BRCA2 | c.8789A>C (p.Asn2930Thr) c.*156A>C (n.*156A>C) c.8420A>C (p.Asn2807Thr) c.*351A>C (n.*351A>C) c.1256A>C (p.Asn419Thr) n.916A>C c.8797A>C (n.8797A>C) c.1667A>C c.351A>C (n.351A>C) c.8693A>C (p.Asn2898Thr) c.8755-399A>C (n.8755-399A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379351A>G | CA025826 | BRCA2 | c.8789A>G (p.Asn2930Ser) c.*156A>G (n.*156A>G) c.8420A>G (p.Asn2807Ser) c.*351A>G (n.*351A>G) c.1256A>G (p.Asn419Ser) n.916A>G c.8797A>G (n.8797A>G) c.1667A>G c.351A>G (n.351A>G) c.8693A>G (p.Asn2898Ser) c.8755-399A>G (n.8755-399A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379351A>T | CA387755909 | BRCA2 | c.8789A>T (p.Asn2930Ile) c.*156A>T (n.*156A>T) c.8420A>T (p.Asn2807Ile) c.*351A>T (n.*351A>T) c.1256A>T (p.Asn419Ile) n.916A>T c.8797A>T (n.8797A>T) c.1667A>T c.351A>T (n.351A>T) c.8693A>T (p.Asn2898Ile) c.8755-399A>T (n.8755-399A>T) | |
13 | g.32379352T>A | CA387755923 | BRCA2 | c.8790T>A (p.Asn2930Lys) c.*157T>A (n.*157T>A) c.8421T>A (p.Asn2807Lys) c.*352T>A (n.*352T>A) c.1257T>A (p.Asn419Lys) n.917T>A c.8798T>A (n.8798T>A) c.1668T>A c.352T>A (n.352T>A) c.8694T>A (p.Asn2898Lys) c.8755-398T>A (n.8755-398T>A) | |
13 | g.32379352T>C | CA483261940 | BRCA2 | c.8790T>C (p.Asn2930=) c.*157T>C (n.*157T>C) c.8421T>C (p.Asn2807=) c.*352T>C (n.*352T>C) c.1257T>C (p.Asn419=) n.917T>C c.8798T>C (n.8798T>C) c.1668T>C c.352T>C (n.352T>C) c.8694T>C (p.Asn2898=) c.8755-398T>C (n.8755-398T>C) | |
13 | g.32379352T>G | CA387755916 | BRCA2 | c.8790T>G (p.Asn2930Lys) c.*157T>G (n.*157T>G) c.8421T>G (p.Asn2807Lys) c.*352T>G (n.*352T>G) c.1257T>G (p.Asn419Lys) n.917T>G c.8798T>G (n.8798T>G) c.1668T>G c.352T>G (n.352T>G) c.8694T>G (p.Asn2898Lys) c.8755-398T>G (n.8755-398T>G) | |
13 | g.32379352_32379353delinsTA | CA2082835588 | BRCA2 | c.8790_8791delinsTA (p.Asn2930=) c.*157_*158delinsTA (n.*157_*158delinsTA) c.8421_8422delinsTA (p.Asn2807=) c.*352_*353delinsTA (n.*352_*353delinsTA) c.1257_1258delinsTA (p.Asn419=) n.917_918delinsTA c.8798_8799delinsTA (n.8798_8799delinsTA) c.1668_1669delinsTA c.352_353delinsTA (n.352_353delinsTA) c.8694_8695delinsTA (p.Asn2898=) c.8755-398_8755-397delinsTA (n.8755-398_8755-397delinsTA) | |
13 | g.32379353A= | CA2082835596 | BRCA2 | c.8791A= (p.Asn2931=) c.*158A= (n.*158A=) c.8422A= (p.Asn2808=) c.*353A= (n.*353A=) c.1258A= (p.Asn420=) n.918A= c.8799A= (n.8799A=) c.1669A= c.353A= (n.353A=) c.8695A= (p.Asn2899=) c.8755-397A= (n.8755-397A=) | |
13 | g.32379353A>C | CA387755931 | BRCA2 | c.8791A>C (p.Asn2931His) c.*158A>C (n.*158A>C) c.8422A>C (p.Asn2808His) c.*353A>C (n.*353A>C) c.1258A>C (p.Asn420His) n.918A>C c.8799A>C (n.8799A>C) c.1669A>C c.353A>C (n.353A>C) c.8695A>C (p.Asn2899His) c.8755-397A>C (n.8755-397A>C) | |
13 | g.32379353A>G | CA247493100 | BRCA2 | c.8791A>G (p.Asn2931Asp) c.*158A>G (n.*158A>G) c.8422A>G (p.Asn2808Asp) c.*353A>G (n.*353A>G) c.1258A>G (p.Asn420Asp) n.918A>G c.8799A>G (n.8799A>G) c.1669A>G c.353A>G (n.353A>G) c.8695A>G (p.Asn2899Asp) c.8755-397A>G (n.8755-397A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379353A>T | CA387755934 | BRCA2 | c.8791A>T (p.Asn2931Tyr) c.*158A>T (n.*158A>T) c.8422A>T (p.Asn2808Tyr) c.*353A>T (n.*353A>T) c.1258A>T (p.Asn420Tyr) n.918A>T c.8799A>T (n.8799A>T) c.1669A>T c.353A>T (n.353A>T) c.8695A>T (p.Asn2899Tyr) c.8755-397A>T (n.8755-397A>T) | dbSNP |
13 | g.32379354dup | CA2695217947 | BRCA2 | c.8792dup (p.Asn2931LysfsTer8) c.*159dup (n.*159dup) c.8423dup (p.Asn2808LysfsTer8) c.*354dup (n.*354dup) c.1259dup (p.Asn420LysfsTer8) n.919dup c.8800dup (n.8800dup) c.1670dup c.354dup (n.354dup) c.8696dup (p.Asn2899LysfsTer8) c.8755-396dup (n.8755-396dup) | |
13 | g.32379354del | CA1139663188 | BRCA2 | c.8792del (p.Asn2931IlefsTer6) c.*159del (n.*159del) c.8423del (p.Asn2808IlefsTer6) c.*354del (n.*354del) c.1259del (p.Asn420IlefsTer6) n.919del c.8800del (n.8800del) c.1670del c.354del (n.354del) c.8696del (p.Asn2899IlefsTer6) c.8755-396del (n.8755-396del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379354A>C | CA387755937 | BRCA2 | c.8792A>C (p.Asn2931Thr) c.*159A>C (n.*159A>C) c.8423A>C (p.Asn2808Thr) c.*354A>C (n.*354A>C) c.1259A>C (p.Asn420Thr) n.919A>C c.8800A>C (n.8800A>C) c.1670A>C c.354A>C (n.354A>C) c.8696A>C (p.Asn2899Thr) c.8755-396A>C (n.8755-396A>C) | |
13 | g.32379354A>G | CA387755940 | BRCA2 | c.8792A>G (p.Asn2931Ser) c.*159A>G (n.*159A>G) c.8423A>G (p.Asn2808Ser) c.*354A>G (n.*354A>G) c.1259A>G (p.Asn420Ser) n.919A>G c.8800A>G (n.8800A>G) c.1670A>G c.354A>G (n.354A>G) c.8696A>G (p.Asn2899Ser) c.8755-396A>G (n.8755-396A>G) | |
13 | g.32379354A>T | CA387755945 | BRCA2 | c.8792A>T (p.Asn2931Ile) c.*159A>T (n.*159A>T) c.8423A>T (p.Asn2808Ile) c.*354A>T (n.*354A>T) c.1259A>T (p.Asn420Ile) n.919A>T c.8800A>T (n.8800A>T) c.1670A>T c.354A>T (n.354A>T) c.8696A>T (p.Asn2899Ile) c.8755-396A>T (n.8755-396A>T) | dbSNP |
13 | g.32379355_32379359del | CA2739277523 | BRCA2 | c.8793_8797del (p.Asn2931LysfsTer6) c.*160_*164del (n.*160_*164del) c.8424_8428del (p.Asn2808LysfsTer6) c.*355_*359del (n.*355_*359del) c.1260_1264del (p.Asn420LysfsTer6) n.920_924del c.8801_8805del (n.8801_8805del) c.1671_1675del c.355_359del (n.355_359del) c.8697_8701del (p.Asn2899LysfsTer6) c.8755-395_8755-391del (n.8755-395_8755-391del) | ClinVar |
13 | g.32379355T>A | CA387755948 | BRCA2 | c.8793T>A (p.Asn2931Lys) c.*160T>A (n.*160T>A) c.8424T>A (p.Asn2808Lys) c.*355T>A (n.*355T>A) c.1260T>A (p.Asn420Lys) n.920T>A c.8801T>A (n.8801T>A) c.1671T>A c.355T>A (n.355T>A) c.8697T>A (p.Asn2899Lys) c.8755-395T>A (n.8755-395T>A) | dbSNP |
13 | g.32379355T>C | CA483261941 | BRCA2 | c.8793T>C (p.Asn2931=) c.*160T>C (n.*160T>C) c.8424T>C (p.Asn2808=) c.*355T>C (n.*355T>C) c.1260T>C (p.Asn420=) n.920T>C c.8801T>C (n.8801T>C) c.1671T>C c.355T>C (n.355T>C) c.8697T>C (p.Asn2899=) c.8755-395T>C (n.8755-395T>C) | |
13 | g.32379355T>G | CA387755950 | BRCA2 | c.8793T>G (p.Asn2931Lys) c.*160T>G (n.*160T>G) c.8424T>G (p.Asn2808Lys) c.*355T>G (n.*355T>G) c.1260T>G (p.Asn420Lys) n.920T>G c.8801T>G (n.8801T>G) c.1671T>G c.355T>G (n.355T>G) c.8697T>G (p.Asn2899Lys) c.8755-395T>G (n.8755-395T>G) | dbSNP |
13 | g.32379356C>A | CA387755953 | BRCA2 | c.8794C>A (p.His2932Asn) c.*161C>A (n.*161C>A) c.8425C>A (p.His2809Asn) c.*356C>A (n.*356C>A) c.1261C>A (p.His421Asn) n.921C>A c.8802C>A (n.8802C>A) c.1672C>A c.356C>A (n.356C>A) c.8698C>A (p.His2900Asn) c.8755-394C>A (n.8755-394C>A) | |
13 | g.32379356C>G | CA387755954 | BRCA2 | c.8794C>G (p.His2932Asp) c.*161C>G (n.*161C>G) c.8425C>G (p.His2809Asp) c.*356C>G (n.*356C>G) c.1261C>G (p.His421Asp) n.921C>G c.8802C>G (n.8802C>G) c.1672C>G c.356C>G (n.356C>G) c.8698C>G (p.His2900Asp) c.8755-394C>G (n.8755-394C>G) | |
13 | g.32379356C>T | CA387755957 | BRCA2 | c.8794C>T (p.His2932Tyr) c.*161C>T (n.*161C>T) c.8425C>T (p.His2809Tyr) c.*356C>T (n.*356C>T) c.1261C>T (p.His421Tyr) n.921C>T c.8802C>T (n.8802C>T) c.1672C>T c.356C>T (n.356C>T) c.8698C>T (p.His2900Tyr) c.8755-394C>T (n.8755-394C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32379357A= | CA2082835606 | BRCA2 | c.8795A= (p.His2932=) c.*162A= (n.*162A=) c.8426A= (p.His2809=) c.*357A= (n.*357A=) c.1262A= (p.His421=) n.922A= c.8803A= (n.8803A=) c.1673A= c.357A= (n.357A=) c.8699A= (p.His2900=) c.8755-393A= (n.8755-393A=) | |
13 | g.32379357A>C | CA387755959 | BRCA2 | c.8795A>C (p.His2932Pro) c.*162A>C (n.*162A>C) c.8426A>C (p.His2809Pro) c.*357A>C (n.*357A>C) c.1262A>C (p.His421Pro) n.922A>C c.8803A>C (n.8803A>C) c.1673A>C c.357A>C (n.357A>C) c.8699A>C (p.His2900Pro) c.8755-393A>C (n.8755-393A>C) | dbSNP |
13 | g.32379357A>G | CA387755962 | BRCA2 | c.8795A>G (p.His2932Arg) c.*162A>G (n.*162A>G) c.8426A>G (p.His2809Arg) c.*357A>G (n.*357A>G) c.1262A>G (p.His421Arg) n.922A>G c.8803A>G (n.8803A>G) c.1673A>G c.357A>G (n.357A>G) c.8699A>G (p.His2900Arg) c.8755-393A>G (n.8755-393A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379357A>T | CA387755961 | BRCA2 | c.8795A>T (p.His2932Leu) c.*162A>T (n.*162A>T) c.8426A>T (p.His2809Leu) c.*357A>T (n.*357A>T) c.1262A>T (p.His421Leu) n.922A>T c.8803A>T (n.8803A>T) c.1673A>T c.357A>T (n.357A>T) c.8699A>T (p.His2900Leu) c.8755-393A>T (n.8755-393A>T) | dbSNP |
13 | g.32379357_32379358delinsAC | CA2082835603 | BRCA2 | c.8795_8796delinsAC (p.His2932=) c.*162_*163delinsAC (n.*162_*163delinsAC) c.8426_8427delinsAC (p.His2809=) c.*357_*358delinsAC (n.*357_*358delinsAC) c.1262_1263delinsAC (p.His421=) n.922_923delinsAC c.8803_8804delinsAC (n.8803_8804delinsAC) c.1673_1674delinsAC c.357_358delinsAC (n.357_358delinsAC) c.8699_8700delinsAC (p.His2900=) c.8755-393_8755-392delinsAC (n.8755-393_8755-392delinsAC) | |
13 | g.32379358del | CA247493104 | BRCA2 | c.8796del (p.His2932GlnfsTer5) c.*163del (n.*163del) c.8427del (p.His2809GlnfsTer5) c.*358del (n.*358del) c.1263del (p.His421GlnfsTer5) n.923del c.8804del (n.8804del) c.1674del c.358del (n.358del) c.8700del (p.His2900GlnfsTer5) c.8755-392del (n.8755-392del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379358C>A | CA387755965 | BRCA2 | c.8796C>A (p.His2932Gln) c.*163C>A (n.*163C>A) c.8427C>A (p.His2809Gln) c.*358C>A (n.*358C>A) c.1263C>A (p.His421Gln) n.923C>A c.8804C>A (n.8804C>A) c.1674C>A c.358C>A (n.358C>A) c.8700C>A (p.His2900Gln) c.8755-392C>A (n.8755-392C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379358C= | CA2082835618 | BRCA2 | c.8796C= (p.His2932=) c.*163C= (n.*163C=) c.8427C= (p.His2809=) c.*358C= (n.*358C=) c.1263C= (p.His421=) n.923C= c.8804C= (n.8804C=) c.1674C= c.358C= (n.358C=) c.8700C= (p.His2900=) c.8755-392C= (n.8755-392C=) | |
13 | g.32379358C>G | CA387755967 | BRCA2 | c.8796C>G (p.His2932Gln) c.*163C>G (n.*163C>G) c.8427C>G (p.His2809Gln) c.*358C>G (n.*358C>G) c.1263C>G (p.His421Gln) n.923C>G c.8804C>G (n.8804C>G) c.1674C>G c.358C>G (n.358C>G) c.8700C>G (p.His2900Gln) c.8755-392C>G (n.8755-392C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379358C>T | CA483261942 | BRCA2 | c.8796C>T (p.His2932=) c.*163C>T (n.*163C>T) c.8427C>T (p.His2809=) c.*358C>T (n.*358C>T) c.1263C>T (p.His421=) n.923C>T c.8804C>T (n.8804C>T) c.1674C>T c.358C>T (n.358C>T) c.8700C>T (p.His2900=) c.8755-392C>T (n.8755-392C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379358_32379363delinsCAGGCA | CA2082835617 | BRCA2 | c.8796_8801delinsCAGGCA (p.His2932=) c.*163_*168delinsCAGGCA (n.*163_*168delinsCAGGCA) c.8427_8432delinsCAGGCA (p.His2809=) c.*358_*363delinsCAGGCA (n.*358_*363delinsCAGGCA) c.1263_1268delinsCAGGCA (p.His421=) n.923_928delinsCAGGCA c.8804_8809delinsCAGGCA (n.8804_8809delinsCAGGCA) c.1674_1679delinsCAGGCA c.358_363delinsCAGGCA (n.358_363delinsCAGGCA) c.8700_8705delinsCAGGCA (p.His2900=) c.8755-392_8755-387delinsCAGGCA (n.8755-392_8755-387delinsCAGGCA) | |
13 | g.32379359A>C | CA483261943 | BRCA2 | c.8797A>C (p.Arg2933=) c.*164A>C (n.*164A>C) c.8428A>C (p.Arg2810=) c.*359A>C (n.*359A>C) c.1264A>C (p.Arg422=) n.924A>C c.8805A>C (n.8805A>C) c.1675A>C c.359A>C (n.359A>C) c.8701A>C (p.Arg2901=) c.8755-391A>C (n.8755-391A>C) | ClinVar |
13 | g.32379359A>G | CA387755970 | BRCA2 | c.8797A>G (p.Arg2933Gly) c.*164A>G (n.*164A>G) c.8428A>G (p.Arg2810Gly) c.*359A>G (n.*359A>G) c.1264A>G (p.Arg422Gly) n.924A>G c.8805A>G (n.8805A>G) c.1675A>G c.359A>G (n.359A>G) c.8701A>G (p.Arg2901Gly) c.8755-391A>G (n.8755-391A>G) | dbSNP |
13 | g.32379359A>T | CA387755972 | BRCA2 | c.8797A>T (p.Arg2933Trp) c.*164A>T (n.*164A>T) c.8428A>T (p.Arg2810Trp) c.*359A>T (n.*359A>T) c.1264A>T (p.Arg422Trp) n.924A>T c.8805A>T (n.8805A>T) c.1675A>T c.359A>T (n.359A>T) c.8701A>T (p.Arg2901Trp) c.8755-391A>T (n.8755-391A>T) | |
13 | g.32379360_32379364del | CA10589517 | BRCA2 | c.8798_8802del (p.Arg2933AsnfsTer4) c.*165_*169del (n.*165_*169del) c.8429_8433del (p.Arg2810AsnfsTer4) c.*360_*364del (n.*360_*364del) c.1265_1269del (p.Arg422AsnfsTer4) n.925_929del c.8806_8810del (n.8806_8810del) c.1676_1680del c.360_364del (n.360_364del) c.8702_8706del (p.Arg2901AsnfsTer4) c.8755-390_8755-386del (n.8755-390_8755-386del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379360G>A | CA025828 | BRCA2 | c.8798G>A (p.Arg2933Lys) c.*165G>A (n.*165G>A) c.8429G>A (p.Arg2810Lys) c.*360G>A (n.*360G>A) c.1265G>A (p.Arg422Lys) n.925G>A c.8806G>A (n.8806G>A) c.1676G>A c.360G>A (n.360G>A) c.8702G>A (p.Arg2901Lys) c.8755-390G>A (n.8755-390G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379360G>C | CA6941300 | BRCA2 | c.8798G>C (p.Arg2933Thr) c.*165G>C (n.*165G>C) c.8429G>C (p.Arg2810Thr) c.*360G>C (n.*360G>C) c.1265G>C (p.Arg422Thr) n.925G>C c.8806G>C (n.8806G>C) c.1676G>C c.360G>C (n.360G>C) c.8702G>C (p.Arg2901Thr) c.8755-390G>C (n.8755-390G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379360G= | CA2082835632 | BRCA2 | c.8798G= (p.Arg2933=) c.*165G= (n.*165G=) c.8429G= (p.Arg2810=) c.*360G= (n.*360G=) c.1265G= (p.Arg422=) n.925G= c.8806G= (n.8806G=) c.1676G= c.360G= (n.360G=) c.8702G= (p.Arg2901=) c.8755-390G= (n.8755-390G=) | |
13 | g.32379360G>T | CA387755978 | BRCA2 | c.8798G>T (p.Arg2933Met) c.*165G>T (n.*165G>T) c.8429G>T (p.Arg2810Met) c.*360G>T (n.*360G>T) c.1265G>T (p.Arg422Met) n.925G>T c.8806G>T (n.8806G>T) c.1676G>T c.360G>T (n.360G>T) c.8702G>T (p.Arg2901Met) c.8755-390G>T (n.8755-390G>T) | dbSNP |
13 | g.32379361G>A | CA247493112 | BRCA2 | c.8799G>A (p.Arg2933=) c.*166G>A (n.*166G>A) c.8430G>A (p.Arg2810=) c.*361G>A (n.*361G>A) c.1266G>A (p.Arg422=) n.926G>A c.8807G>A (n.8807G>A) c.1677G>A c.361G>A (n.361G>A) c.8703G>A (p.Arg2901=) c.8755-389G>A (n.8755-389G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379361G>C | CA387755981 | BRCA2 | c.8799G>C (p.Arg2933Ser) c.*166G>C (n.*166G>C) c.8430G>C (p.Arg2810Ser) c.*361G>C (n.*361G>C) c.1266G>C (p.Arg422Ser) n.926G>C c.8807G>C (n.8807G>C) c.1677G>C c.361G>C (n.361G>C) c.8703G>C (p.Arg2901Ser) c.8755-389G>C (n.8755-389G>C) | dbSNP |
13 | g.32379361G= | CA2082835646 | BRCA2 | c.8799G= (p.Arg2933=) c.*166G= (n.*166G=) c.8430G= (p.Arg2810=) c.*361G= (n.*361G=) c.1266G= (p.Arg422=) n.926G= c.8807G= (n.8807G=) c.1677G= c.361G= (n.361G=) c.8703G= (p.Arg2901=) c.8755-389G= (n.8755-389G=) | |
13 | g.32379361G>T | CA387755984 | BRCA2 | c.8799G>T (p.Arg2933Ser) c.*166G>T (n.*166G>T) c.8430G>T (p.Arg2810Ser) c.*361G>T (n.*361G>T) c.1266G>T (p.Arg422Ser) n.926G>T c.8807G>T (n.8807G>T) c.1677G>T c.361G>T (n.361G>T) c.8703G>T (p.Arg2901Ser) c.8755-389G>T (n.8755-389G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379361_32379362delinsAA | CA891843578 | BRCA2 | c.8799_8800delinsAA (p.Gln2934Lys) c.*166_*167delinsAA (n.*166_*167delinsAA) c.8430_8431delinsAA (p.Gln2811Lys) c.*361_*362delinsAA (n.*361_*362delinsAA) c.1266_1267delinsAA (p.Gln423Lys) n.926_927delinsAA c.8807_8808delinsAA (n.8807_8808delinsAA) c.1677_1678delinsAA c.361_362delinsAA (n.361_362delinsAA) c.8703_8704delinsAA (p.Gln2902Lys) c.8755-389_8755-388delinsAA (n.8755-389_8755-388delinsAA) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379361_32379362delinsGC | CA2082835641 | BRCA2 | c.8799_8800delinsGC (p.Arg2933=) c.*166_*167delinsGC (n.*166_*167delinsGC) c.8430_8431delinsGC (p.Arg2810=) c.*361_*362delinsGC (n.*361_*362delinsGC) c.1266_1267delinsGC (p.Arg422=) n.926_927delinsGC c.8807_8808delinsGC (n.8807_8808delinsGC) c.1677_1678delinsGC c.361_362delinsGC (n.361_362delinsGC) c.8703_8704delinsGC (p.Arg2901=) c.8755-389_8755-388delinsGC (n.8755-389_8755-388delinsGC) | |
13 | g.32379362del | CA10589518 | BRCA2 | c.8800del (p.Gln2934LysfsTer3) c.*167del (n.*167del) c.8431del (p.Gln2811LysfsTer3) c.*362del (n.*362del) c.1267del (p.Gln423LysfsTer3) n.927del c.8808del (n.8808del) c.1678del c.362del (n.362del) c.8704del (p.Gln2902LysfsTer3) c.8755-388del (n.8755-388del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379362C>A | CA387755992 | BRCA2 | c.8800C>A (p.Gln2934Lys) c.*167C>A (n.*167C>A) c.8431C>A (p.Gln2811Lys) c.*362C>A (n.*362C>A) c.1267C>A (p.Gln423Lys) n.927C>A c.8808C>A (n.8808C>A) c.1678C>A c.362C>A (n.362C>A) c.8704C>A (p.Gln2902Lys) c.8755-388C>A (n.8755-388C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379362C>G | CA387755994 | BRCA2 | c.8800C>G (p.Gln2934Glu) c.*167C>G (n.*167C>G) c.8431C>G (p.Gln2811Glu) c.*362C>G (n.*362C>G) c.1267C>G (p.Gln423Glu) n.927C>G c.8808C>G (n.8808C>G) c.1678C>G c.362C>G (n.362C>G) c.8704C>G (p.Gln2902Glu) c.8755-388C>G (n.8755-388C>G) | dbSNP |
13 | g.32379362C>T | CA387755997 | BRCA2 | c.8800C>T (p.Gln2934Ter) c.*167C>T (n.*167C>T) c.8431C>T (p.Gln2811Ter) c.*362C>T (n.*362C>T) c.1267C>T (p.Gln423Ter) n.927C>T c.8808C>T (n.8808C>T) c.1678C>T c.362C>T (n.362C>T) c.8704C>T (p.Gln2902Ter) c.8755-388C>T (n.8755-388C>T) | dbSNP |
13 | g.32379363A>C | CA387755999 | BRCA2 | c.8801A>C (p.Gln2934Pro) c.*168A>C (n.*168A>C) c.8432A>C (p.Gln2811Pro) c.*363A>C (n.*363A>C) c.1268A>C (p.Gln423Pro) n.928A>C c.8809A>C (n.8809A>C) c.1679A>C c.363A>C (n.363A>C) c.8705A>C (p.Gln2902Pro) c.8755-387A>C (n.8755-387A>C) | |
13 | g.32379363A>G | CA387756001 | BRCA2 | c.8801A>G (p.Gln2934Arg) c.*168A>G (n.*168A>G) c.8432A>G (p.Gln2811Arg) c.*363A>G (n.*363A>G) c.1268A>G (p.Gln423Arg) n.928A>G c.8809A>G (n.8809A>G) c.1679A>G c.363A>G (n.363A>G) c.8705A>G (p.Gln2902Arg) c.8755-387A>G (n.8755-387A>G) | |
13 | g.32379363A>T | CA387756004 | BRCA2 | c.8801A>T (p.Gln2934Leu) c.*168A>T (n.*168A>T) c.8432A>T (p.Gln2811Leu) c.*363A>T (n.*363A>T) c.1268A>T (p.Gln423Leu) n.928A>T c.8809A>T (n.8809A>T) c.1679A>T c.363A>T (n.363A>T) c.8705A>T (p.Gln2902Leu) c.8755-387A>T (n.8755-387A>T) | dbSNP |
13 | g.32379364A>C | CA387756006 | BRCA2 | c.8802A>C (p.Gln2934His) c.*169A>C (n.*169A>C) c.8433A>C (p.Gln2811His) c.*364A>C (n.*364A>C) c.1269A>C (p.Gln423His) n.929A>C c.8810A>C (n.8810A>C) c.1680A>C c.364A>C (n.364A>C) c.8706A>C (p.Gln2902His) c.8755-386A>C (n.8755-386A>C) | |
13 | g.32379364A>G | CA483261944 | BRCA2 | c.8802A>G (p.Gln2934=) c.*169A>G (n.*169A>G) c.8433A>G (p.Gln2811=) c.*364A>G (n.*364A>G) c.1269A>G (p.Gln423=) n.929A>G c.8810A>G (n.8810A>G) c.1680A>G c.364A>G (n.364A>G) c.8706A>G (p.Gln2902=) c.8755-386A>G (n.8755-386A>G) | |
13 | g.32379364A>T | CA387756008 | BRCA2 | c.8802A>T (p.Gln2934His) c.*169A>T (n.*169A>T) c.8433A>T (p.Gln2811His) c.*364A>T (n.*364A>T) c.1269A>T (p.Gln423His) n.929A>T c.8810A>T (n.8810A>T) c.1680A>T c.364A>T (n.364A>T) c.8706A>T (p.Gln2902His) c.8755-386A>T (n.8755-386A>T) | dbSNP |
13 | g.32379365A= | CA2082835655 | BRCA2 | c.8803A= (p.Met2935=) c.*170A= (n.*170A=) c.8434A= (p.Met2812=) c.*365A= (n.*365A=) c.1270A= (p.Met424=) n.930A= c.8811A= (n.8811A=) c.1681A= c.365A= (n.365A=) c.8707A= (p.Met2903=) c.8755-385A= (n.8755-385A=) | |
13 | g.32379365A>C | CA387756011 | BRCA2 | c.8803A>C (p.Met2935Leu) c.*170A>C (n.*170A>C) c.8434A>C (p.Met2812Leu) c.*365A>C (n.*365A>C) c.1270A>C (p.Met424Leu) n.930A>C c.8811A>C (n.8811A>C) c.1681A>C c.365A>C (n.365A>C) c.8707A>C (p.Met2903Leu) c.8755-385A>C (n.8755-385A>C) | |
13 | g.32379365A>G | CA387756017 | BRCA2 | c.8803A>G (p.Met2935Val) c.*170A>G (n.*170A>G) c.8434A>G (p.Met2812Val) c.*365A>G (n.*365A>G) c.1270A>G (p.Met424Val) n.930A>G c.8811A>G (n.8811A>G) c.1681A>G c.365A>G (n.365A>G) c.8707A>G (p.Met2903Val) c.8755-385A>G (n.8755-385A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379365A>T | CA387756014 | BRCA2 | c.8803A>T (p.Met2935Leu) c.*170A>T (n.*170A>T) c.8434A>T (p.Met2812Leu) c.*365A>T (n.*365A>T) c.1270A>T (p.Met424Leu) n.930A>T c.8811A>T (n.8811A>T) c.1681A>T c.365A>T (n.365A>T) c.8707A>T (p.Met2903Leu) c.8755-385A>T (n.8755-385A>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379366T>A | CA387756019 | BRCA2 | c.8804T>A (p.Met2935Lys) c.*171T>A (n.*171T>A) c.8435T>A (p.Met2812Lys) c.*366T>A (n.*366T>A) c.1271T>A (p.Met424Lys) n.931T>A c.8812T>A (n.8812T>A) c.1682T>A c.366T>A (n.366T>A) c.8708T>A (p.Met2903Lys) c.8755-384T>A (n.8755-384T>A) | dbSNP |
13 | g.32379366T>C | CA387756021 | BRCA2 | c.8804T>C (p.Met2935Thr) c.*171T>C (n.*171T>C) c.8435T>C (p.Met2812Thr) c.*366T>C (n.*366T>C) c.1271T>C (p.Met424Thr) n.931T>C c.8812T>C (n.8812T>C) c.1682T>C c.366T>C (n.366T>C) c.8708T>C (p.Met2903Thr) c.8755-384T>C (n.8755-384T>C) | |
13 | g.32379366T>G | CA387756023 | BRCA2 | c.8804T>G (p.Met2935Arg) c.*171T>G (n.*171T>G) c.8435T>G (p.Met2812Arg) c.*366T>G (n.*366T>G) c.1271T>G (p.Met424Arg) n.931T>G c.8812T>G (n.8812T>G) c.1682T>G c.366T>G (n.366T>G) c.8708T>G (p.Met2903Arg) c.8755-384T>G (n.8755-384T>G) | dbSNP |
13 | g.32379367_32379368dup | CA915948611 | BRCA2 | c.8805_8806dup (p.Leu2936CysfsTer2) c.*172_*173dup (n.*172_*173dup) c.8436_8437dup (p.Leu2813CysfsTer2) c.*367_*368dup (n.*367_*368dup) c.1272_1273dup (p.Leu425CysfsTer2) n.932_933dup c.8813_8814dup (n.8813_8814dup) c.1683_1684dup c.367_368dup (n.367_368dup) c.8709_8710dup (p.Leu2904CysfsTer2) c.8755-383_8755-382dup (n.8755-383_8755-382dup) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379367G>A | CA025829 | BRCA2 | c.8805G>A (p.Met2935Ile) c.*172G>A (n.*172G>A) c.8436G>A (p.Met2812Ile) c.*367G>A (n.*367G>A) c.1272G>A (p.Met424Ile) n.932G>A c.8813G>A (n.8813G>A) c.1683G>A c.367G>A (n.367G>A) c.8709G>A (p.Met2903Ile) c.8755-383G>A (n.8755-383G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379367G>C | CA387756027 | BRCA2 | c.8805G>C (p.Met2935Ile) c.*172G>C (n.*172G>C) c.8436G>C (p.Met2812Ile) c.*367G>C (n.*367G>C) c.1272G>C (p.Met424Ile) n.932G>C c.8813G>C (n.8813G>C) c.1683G>C c.367G>C (n.367G>C) c.8709G>C (p.Met2903Ile) c.8755-383G>C (n.8755-383G>C) | dbSNP |
13 | g.32379367G= | CA2082835667 | BRCA2 | c.8805G= (p.Met2935=) c.*172G= (n.*172G=) c.8436G= (p.Met2812=) c.*367G= (n.*367G=) c.1272G= (p.Met424=) n.932G= c.8813G= (n.8813G=) c.1683G= c.367G= (n.367G=) c.8709G= (p.Met2903=) c.8755-383G= (n.8755-383G=) | |
13 | g.32379367G>T | CA387756029 | BRCA2 | c.8805G>T (p.Met2935Ile) c.*172G>T (n.*172G>T) c.8436G>T (p.Met2812Ile) c.*367G>T (n.*367G>T) c.1272G>T (p.Met424Ile) n.932G>T c.8813G>T (n.8813G>T) c.1683G>T c.367G>T (n.367G>T) c.8709G>T (p.Met2903Ile) c.8755-383G>T (n.8755-383G>T) | |
13 | g.32379368T>A | CA025830 | BRCA2 | c.8806T>A (p.Leu2936Met) c.*173T>A (n.*173T>A) c.8437T>A (p.Leu2813Met) c.*368T>A (n.*368T>A) c.1273T>A (p.Leu425Met) n.933T>A c.8814T>A (n.8814T>A) c.1684T>A c.368T>A (n.368T>A) c.8710T>A (p.Leu2904Met) c.8755-382T>A (n.8755-382T>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379368T>C | CA483261945 | BRCA2 | c.8806T>C (p.Leu2936=) c.*173T>C (n.*173T>C) c.8437T>C (p.Leu2813=) c.*368T>C (n.*368T>C) c.1273T>C (p.Leu425=) n.933T>C c.8814T>C (n.8814T>C) c.1684T>C c.368T>C (n.368T>C) c.8710T>C (p.Leu2904=) c.8755-382T>C (n.8755-382T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379368T>G | CA387756034 | BRCA2 | c.8806T>G (p.Leu2936Val) c.*173T>G (n.*173T>G) c.8437T>G (p.Leu2813Val) c.*368T>G (n.*368T>G) c.1273T>G (p.Leu425Val) n.933T>G c.8814T>G (n.8814T>G) c.1684T>G c.368T>G (n.368T>G) c.8710T>G (p.Leu2904Val) c.8755-382T>G (n.8755-382T>G) | dbSNP |
13 | g.32379368T= | CA2082835679 | BRCA2 | c.8806T= (p.Leu2936=) c.*173T= (n.*173T=) c.8437T= (p.Leu2813=) c.*368T= (n.*368T=) c.1273T= (p.Leu425=) n.933T= c.8814T= (n.8814T=) c.1684T= c.368T= (n.368T=) c.8710T= (p.Leu2904=) c.8755-382T= (n.8755-382T=) | |
13 | g.32379368_32379392delinsTTGAATGATAAGAAACAAGCTCAGA | CA2082835682 | BRCA2 | c.8806_8830delinsTTGAATGATAAGAAACAAGCTCAGA (p.Leu2936=) c.*173_*197delinsTTGAATGATAAGAAACAAGCTCAGA (n.*173_*197delinsTTGAATGATAAGAAACAAGCTCAGA) c.8437_8461delinsTTGAATGATAAGAAACAAGCTCAGA (p.Leu2813=) c.*368_*392delinsTTGAATGATAAGAAACAAGCTCAGA (n.*368_*392delinsTTGAATGATAAGAAACAAGCTCAGA) c.1273_1297delinsTTGAATGATAAGAAACAAGCTCAGA (p.Leu425=) n.933_957delinsTTGAATGATAAGAAACAAGCTCAGA c.8814_8838delinsTTGAATGATAAGAAACAAGCTCAGA (n.8814_8838delinsTTGAATGATAAGAAACAAGCTCAGA) c.1684_1708delinsTTGAATGATAAGAAACAAGCTCAGA c.368_392delinsTTGAATGATAAGAAACAAGCTCAGA (n.368_392delinsTTGAATGATAAGAAACAAGCTCAGA) c.8710_8734delinsTTGAATGATAAGAAACAAGCTCAGA (p.Leu2904=) c.8755-382_8755-358delinsTTGAATGATAAGAAACAAGCTCAGA (n.8755-382_8755-358delinsTTGAATGATAAGAAACAAGCTCAGA) | |
13 | g.32379369T>A | CA387756035 | BRCA2 | c.8807T>A (p.Leu2936Ter) c.*174T>A (n.*174T>A) c.8438T>A (p.Leu2813Ter) c.*369T>A (n.*369T>A) c.1274T>A (p.Leu425Ter) n.934T>A c.8815T>A (n.8815T>A) c.1685T>A c.369T>A (n.369T>A) c.8711T>A (p.Leu2904Ter) c.8755-381T>A (n.8755-381T>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379369T>C | CA025831 | BRCA2 | c.8807T>C (p.Leu2936Ser) c.*174T>C (n.*174T>C) c.8438T>C (p.Leu2813Ser) c.*369T>C (n.*369T>C) c.1274T>C (p.Leu425Ser) n.934T>C c.8815T>C (n.8815T>C) c.1685T>C c.369T>C (n.369T>C) c.8711T>C (p.Leu2904Ser) c.8755-381T>C (n.8755-381T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379369T>G | CA387756038 | BRCA2 | c.8807T>G (p.Leu2936Trp) c.*174T>G (n.*174T>G) c.8438T>G (p.Leu2813Trp) c.*369T>G (n.*369T>G) c.1274T>G (p.Leu425Trp) n.934T>G c.8815T>G (n.8815T>G) c.1685T>G c.369T>G (n.369T>G) c.8711T>G (p.Leu2904Trp) c.8755-381T>G (n.8755-381T>G) | |
13 | g.32379369T= | CA2082835694 | BRCA2 | c.8807T= (p.Leu2936=) c.*174T= (n.*174T=) c.8438T= (p.Leu2813=) c.*369T= (n.*369T=) c.1274T= (p.Leu425=) n.934T= c.8815T= (n.8815T=) c.1685T= c.369T= (n.369T=) c.8711T= (p.Leu2904=) c.8755-381T= (n.8755-381T=) | |
13 | g.32379369_32379370delinsTG | CA2082835695 | BRCA2 | c.8807_8808delinsTG (p.Leu2936=) c.*174_*175delinsTG (n.*174_*175delinsTG) c.8438_8439delinsTG (p.Leu2813=) c.*369_*370delinsTG (n.*369_*370delinsTG) c.1274_1275delinsTG (p.Leu425=) n.934_935delinsTG c.8815_8816delinsTG (n.8815_8816delinsTG) c.1685_1686delinsTG c.369_370delinsTG (n.369_370delinsTG) c.8711_8712delinsTG (p.Leu2904=) c.8755-381_8755-380delinsTG (n.8755-381_8755-380delinsTG) | |
13 | g.32379370_32379393del | CA2082835693 | BRCA2 | c.8808_8831del (p.Leu2936_Ile2944delinsPhe) c.*175_*198del (n.*175_*198del) c.8439_8462del (p.Leu2813_Ile2821delinsPhe) c.*370_*393del (n.*370_*393del) c.1275_1298del (p.Leu425_Ile433delinsPhe) n.935_958del c.8816_8839del (n.8816_8839del) c.1686_1709del c.370_393del (n.370_393del) c.8712_8735del (p.Leu2904_Ile2912delinsPhe) c.8755-380_8755-357del (n.8755-380_8755-357del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379370del | CA913190916 | BRCA2 | c.8808del (p.Asn2937MetfsTer?) c.*175del (n.*175del) c.8439del (p.Asn2814MetfsTer?) c.*370del (n.*370del) c.1275del (p.Asn426MetfsTer?) n.935del c.8816del (n.8816del) c.1686del c.370del (n.370del) c.8712del (p.Asn2905MetfsTer?) c.8755-380del (n.8755-380del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379370G>A | CA483261946 | BRCA2 | c.8808G>A (p.Leu2936=) c.*175G>A (n.*175G>A) c.8439G>A (p.Leu2813=) c.*370G>A (n.*370G>A) c.1275G>A (p.Leu425=) n.935G>A c.8816G>A (n.8816G>A) c.1686G>A c.370G>A (n.370G>A) c.8712G>A (p.Leu2904=) c.8755-380G>A (n.8755-380G>A) | dbSNP |
13 | g.32379370G>C | CA025832 | BRCA2 | c.8808G>C (p.Leu2936Phe) c.*175G>C (n.*175G>C) c.8439G>C (p.Leu2813Phe) c.*370G>C (n.*370G>C) c.1275G>C (p.Leu425Phe) n.935G>C c.8816G>C (n.8816G>C) c.1686G>C c.370G>C (n.370G>C) c.8712G>C (p.Leu2904Phe) c.8755-380G>C (n.8755-380G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379370G= | CA2082835704 | BRCA2 | c.8808G= (p.Leu2936=) c.*175G= (n.*175G=) c.8439G= (p.Leu2813=) c.*370G= (n.*370G=) c.1275G= (p.Leu425=) n.935G= c.8816G= (n.8816G=) c.1686G= c.370G= (n.370G=) c.8712G= (p.Leu2904=) c.8755-380G= (n.8755-380G=) | |
13 | g.32379370G>T | CA387756040 | BRCA2 | c.8808G>T (p.Leu2936Phe) c.*175G>T (n.*175G>T) c.8439G>T (p.Leu2813Phe) c.*370G>T (n.*370G>T) c.1275G>T (p.Leu425Phe) n.935G>T c.8816G>T (n.8816G>T) c.1686G>T c.370G>T (n.370G>T) c.8712G>T (p.Leu2904Phe) c.8755-380G>T (n.8755-380G>T) | |
13 | g.32379371A>C | CA387756047 | BRCA2 | c.8809A>C (p.Asn2937His) c.*176A>C (n.*176A>C) c.8440A>C (p.Asn2814His) c.*371A>C (n.*371A>C) c.1276A>C (p.Asn426His) n.936A>C c.8817A>C (n.8817A>C) c.1687A>C c.371A>C (n.371A>C) c.8713A>C (p.Asn2905His) c.8755-379A>C (n.8755-379A>C) | |
13 | g.32379371A>G | CA387756042 | BRCA2 | c.8809A>G (p.Asn2937Asp) c.*176A>G (n.*176A>G) c.8440A>G (p.Asn2814Asp) c.*371A>G (n.*371A>G) c.1276A>G (p.Asn426Asp) n.936A>G c.8817A>G (n.8817A>G) c.1687A>G c.371A>G (n.371A>G) c.8713A>G (p.Asn2905Asp) c.8755-379A>G (n.8755-379A>G) | |
13 | g.32379371A>T | CA387756045 | BRCA2 | c.8809A>T (p.Asn2937Tyr) c.*176A>T (n.*176A>T) c.8440A>T (p.Asn2814Tyr) c.*371A>T (n.*371A>T) c.1276A>T (p.Asn426Tyr) n.936A>T c.8817A>T (n.8817A>T) c.1687A>T c.371A>T (n.371A>T) c.8713A>T (p.Asn2905Tyr) c.8755-379A>T (n.8755-379A>T) | dbSNP |
13 | g.32379372A>C | CA387756049 | BRCA2 | c.8810A>C (p.Asn2937Thr) c.*177A>C (n.*177A>C) c.8441A>C (p.Asn2814Thr) c.*372A>C (n.*372A>C) c.1277A>C (p.Asn426Thr) n.937A>C c.8818A>C (n.8818A>C) c.1688A>C c.372A>C (n.372A>C) c.8714A>C (p.Asn2905Thr) c.8755-378A>C (n.8755-378A>C) | |
13 | g.32379372A>G | CA387756052 | BRCA2 | c.8810A>G (p.Asn2937Ser) c.*177A>G (n.*177A>G) c.8441A>G (p.Asn2814Ser) c.*372A>G (n.*372A>G) c.1277A>G (p.Asn426Ser) n.937A>G c.8818A>G (n.8818A>G) c.1688A>G c.372A>G (n.372A>G) c.8714A>G (p.Asn2905Ser) c.8755-378A>G (n.8755-378A>G) | dbSNP |
13 | g.32379372A>T | CA387756054 | BRCA2 | c.8810A>T (p.Asn2937Ile) c.*177A>T (n.*177A>T) c.8441A>T (p.Asn2814Ile) c.*372A>T (n.*372A>T) c.1277A>T (p.Asn426Ile) n.937A>T c.8818A>T (n.8818A>T) c.1688A>T c.372A>T (n.372A>T) c.8714A>T (p.Asn2905Ile) c.8755-378A>T (n.8755-378A>T) | dbSNP |
13 | g.32379373T>A | CA387756057 | BRCA2 | c.8811T>A (p.Asn2937Lys) c.*178T>A (n.*178T>A) c.8442T>A (p.Asn2814Lys) c.*373T>A (n.*373T>A) c.1278T>A (p.Asn426Lys) n.938T>A c.8819T>A (n.8819T>A) c.1689T>A c.373T>A (n.373T>A) c.8715T>A (p.Asn2905Lys) c.8755-377T>A (n.8755-377T>A) | dbSNP |
13 | g.32379373T>C | CA483261947 | BRCA2 | c.8811T>C (p.Asn2937=) c.*178T>C (n.*178T>C) c.8442T>C (p.Asn2814=) c.*373T>C (n.*373T>C) c.1278T>C (p.Asn426=) n.938T>C c.8819T>C (n.8819T>C) c.1689T>C c.373T>C (n.373T>C) c.8715T>C (p.Asn2905=) c.8755-377T>C (n.8755-377T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.32379373T>G | CA387756059 | BRCA2 | c.8811T>G (p.Asn2937Lys) c.*178T>G (n.*178T>G) c.8442T>G (p.Asn2814Lys) c.*373T>G (n.*373T>G) c.1278T>G (p.Asn426Lys) n.938T>G c.8819T>G (n.8819T>G) c.1689T>G c.373T>G (n.373T>G) c.8715T>G (p.Asn2905Lys) c.8755-377T>G (n.8755-377T>G) | dbSNP |
13 | g.32379374G>A | CA387756061 | BRCA2 | c.8812G>A (p.Asp2938Asn) c.*179G>A (n.*179G>A) c.8443G>A (p.Asp2815Asn) c.*374G>A (n.*374G>A) c.1279G>A (p.Asp427Asn) n.939G>A c.8820G>A (n.8820G>A) c.1690G>A c.374G>A (n.374G>A) c.8716G>A (p.Asp2906Asn) c.8755-376G>A (n.8755-376G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379374G>C | CA387756064 | BRCA2 | c.8812G>C (p.Asp2938His) c.*179G>C (n.*179G>C) c.8443G>C (p.Asp2815His) c.*374G>C (n.*374G>C) c.1279G>C (p.Asp427His) n.939G>C c.8820G>C (n.8820G>C) c.1690G>C c.374G>C (n.374G>C) c.8716G>C (p.Asp2906His) c.8755-376G>C (n.8755-376G>C) | dbSNP |
13 | g.32379374G= | CA2082835711 | BRCA2 | c.8812G= (p.Asp2938=) c.*179G= (n.*179G=) c.8443G= (p.Asp2815=) c.*374G= (n.*374G=) c.1279G= (p.Asp427=) n.939G= c.8820G= (n.8820G=) c.1690G= c.374G= (n.374G=) c.8716G= (p.Asp2906=) c.8755-376G= (n.8755-376G=) | |
13 | g.32379374G>T | CA387756065 | BRCA2 | c.8812G>T (p.Asp2938Tyr) c.*179G>T (n.*179G>T) c.8443G>T (p.Asp2815Tyr) c.*374G>T (n.*374G>T) c.1279G>T (p.Asp427Tyr) n.939G>T c.8820G>T (n.8820G>T) c.1690G>T c.374G>T (n.374G>T) c.8716G>T (p.Asp2906Tyr) c.8755-376G>T (n.8755-376G>T) | |
13 | g.32379375A= | CA2082835719 | BRCA2 | c.8813A= (p.Asp2938=) c.*180A= (n.*180A=) c.8444A= (p.Asp2815=) c.*375A= (n.*375A=) c.1280A= (p.Asp427=) n.940A= c.8821A= (n.8821A=) c.1691A= c.375A= (n.375A=) c.8717A= (p.Asp2906=) c.8755-375A= (n.8755-375A=) | |
13 | g.32379375A>C | CA387756067 | BRCA2 | c.8813A>C (p.Asp2938Ala) c.*180A>C (n.*180A>C) c.8444A>C (p.Asp2815Ala) c.*375A>C (n.*375A>C) c.1280A>C (p.Asp427Ala) n.940A>C c.8821A>C (n.8821A>C) c.1691A>C c.375A>C (n.375A>C) c.8717A>C (p.Asp2906Ala) c.8755-375A>C (n.8755-375A>C) | |
13 | g.32379375A>G | CA387756070 | BRCA2 | c.8813A>G (p.Asp2938Gly) c.*180A>G (n.*180A>G) c.8444A>G (p.Asp2815Gly) c.*375A>G (n.*375A>G) c.1280A>G (p.Asp427Gly) n.940A>G c.8821A>G (n.8821A>G) c.1691A>G c.375A>G (n.375A>G) c.8717A>G (p.Asp2906Gly) c.8755-375A>G (n.8755-375A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379375A>T | CA387756072 | BRCA2 | c.8813A>T (p.Asp2938Val) c.*180A>T (n.*180A>T) c.8444A>T (p.Asp2815Val) c.*375A>T (n.*375A>T) c.1280A>T (p.Asp427Val) n.940A>T c.8821A>T (n.8821A>T) c.1691A>T c.375A>T (n.375A>T) c.8717A>T (p.Asp2906Val) c.8755-375A>T (n.8755-375A>T) | dbSNP |
13 | g.32379376T>A | CA387756075 | BRCA2 | c.8814T>A (p.Asp2938Glu) c.*181T>A (n.*181T>A) c.8445T>A (p.Asp2815Glu) c.*376T>A (n.*376T>A) c.1281T>A (p.Asp427Glu) n.941T>A c.8822T>A (n.8822T>A) c.1692T>A c.376T>A (n.376T>A) c.8718T>A (p.Asp2906Glu) c.8755-374T>A (n.8755-374T>A) | dbSNP |
13 | g.32379376T>C | CA6941301 | BRCA2 | c.8814T>C (p.Asp2938=) c.*181T>C (n.*181T>C) c.8445T>C (p.Asp2815=) c.*376T>C (n.*376T>C) c.1281T>C (p.Asp427=) n.941T>C c.8822T>C (n.8822T>C) c.1692T>C c.376T>C (n.376T>C) c.8718T>C (p.Asp2906=) c.8755-374T>C (n.8755-374T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.32379376T>G | CA387756078 | BRCA2 | c.8814T>G (p.Asp2938Glu) c.*181T>G (n.*181T>G) c.8445T>G (p.Asp2815Glu) c.*376T>G (n.*376T>G) c.1281T>G (p.Asp427Glu) n.941T>G c.8822T>G (n.8822T>G) c.1692T>G c.376T>G (n.376T>G) c.8718T>G (p.Asp2906Glu) c.8755-374T>G (n.8755-374T>G) | dbSNP |
13 | g.32379376T= | CA2082835728 | BRCA2 | c.8814T= (p.Asp2938=) c.*181T= (n.*181T=) c.8445T= (p.Asp2815=) c.*376T= (n.*376T=) c.1281T= (p.Asp427=) n.941T= c.8822T= (n.8822T=) c.1692T= c.376T= (n.376T=) c.8718T= (p.Asp2906=) c.8755-374T= (n.8755-374T=) | |
13 | g.32379376_32379380delinsTAAGA | CA2082835722 | BRCA2 | c.8814_8818delinsTAAGA (p.Asp2938=) c.*181_*185delinsTAAGA (n.*181_*185delinsTAAGA) c.8445_8449delinsTAAGA (p.Asp2815=) c.*376_*380delinsTAAGA (n.*376_*380delinsTAAGA) c.1281_1285delinsTAAGA (p.Asp427=) n.941_945delinsTAAGA c.8822_8826delinsTAAGA (n.8822_8826delinsTAAGA) c.1692_1696delinsTAAGA c.376_380delinsTAAGA (n.376_380delinsTAAGA) c.8718_8722delinsTAAGA (p.Asp2906=) c.8755-374_8755-370delinsTAAGA (n.8755-374_8755-370delinsTAAGA) | |
13 | g.32379376_32379383delinsTAAGAAAC | CA2082835724 | BRCA2 | c.8814_8821delinsTAAGAAAC (p.Asp2938=) c.*181_*188delinsTAAGAAAC (n.*181_*188delinsTAAGAAAC) c.8445_8452delinsTAAGAAAC (p.Asp2815=) c.*376_*383delinsTAAGAAAC (n.*376_*383delinsTAAGAAAC) c.1281_1288delinsTAAGAAAC (p.Asp427=) n.941_948delinsTAAGAAAC c.8822_8829delinsTAAGAAAC (n.8822_8829delinsTAAGAAAC) c.1692_1699delinsTAAGAAAC c.376_383delinsTAAGAAAC (n.376_383delinsTAAGAAAC) c.8718_8725delinsTAAGAAAC (p.Asp2906=) c.8755-374_8755-367delinsTAAGAAAC (n.8755-374_8755-367delinsTAAGAAAC) | |
13 | g.32379377A>C | CA387756083 | BRCA2 | c.8815A>C (p.Lys2939Gln) c.*182A>C (n.*182A>C) c.8446A>C (p.Lys2816Gln) c.*377A>C (n.*377A>C) c.1282A>C (p.Lys428Gln) n.942A>C c.8823A>C (n.8823A>C) c.1693A>C c.377A>C (n.377A>C) c.8719A>C (p.Lys2907Gln) c.8755-373A>C (n.8755-373A>C) | |
13 | g.32379377A>G | CA387756089 | BRCA2 | c.8815A>G (p.Lys2939Glu) c.*182A>G (n.*182A>G) c.8446A>G (p.Lys2816Glu) c.*377A>G (n.*377A>G) c.1282A>G (p.Lys428Glu) n.942A>G c.8823A>G (n.8823A>G) c.1693A>G c.377A>G (n.377A>G) c.8719A>G (p.Lys2907Glu) c.8755-373A>G (n.8755-373A>G) | |
13 | g.32379377A>T | CA387756086 | BRCA2 | c.8815A>T (p.Lys2939Ter) c.*182A>T (n.*182A>T) c.8446A>T (p.Lys2816Ter) c.*377A>T (n.*377A>T) c.1282A>T (p.Lys428Ter) n.942A>T c.8823A>T (n.8823A>T) c.1693A>T c.377A>T (n.377A>T) c.8719A>T (p.Lys2907Ter) c.8755-373A>T (n.8755-373A>T) | |
13 | g.32379378del | CA2695202211 | BRCA2 | c.8816del (p.Lys2939ArgfsTer?) c.*183del (n.*183del) c.8447del (p.Lys2816ArgfsTer?) c.*378del (n.*378del) c.1283del (p.Lys428ArgfsTer?) n.943del c.8824del (n.8824del) c.1694del c.378del (n.378del) c.8720del (p.Lys2907ArgfsTer?) c.8755-372del (n.8755-372del) | |
13 | g.32379379_32379381del | CA2580087458 | BRCA2 | c.8817_8819del (p.Lys2940del) c.*184_*186del (n.*184_*186del) c.8448_8450del (p.Lys2817del) c.*379_*381del (n.*379_*381del) c.1284_1286del (p.Lys429del) n.944_946del c.8825_8827del (n.8825_8827del) c.1695_1697del c.379_381del (n.379_381del) c.8721_8723del (p.Lys2908del) c.8755-371_8755-369del (n.8755-371_8755-369del) | ClinVar |
13 | g.32379379_32379382del | CA025834 | BRCA2 | c.8817_8820del (p.Lys2939AsnfsTer?) c.*184_*187del (n.*184_*187del) c.8448_8451del (p.Lys2816AsnfsTer?) c.*379_*382del (n.*379_*382del) c.1284_1287del (p.Lys428AsnfsTer?) n.944_947del c.8825_8828del (n.8825_8828del) c.1695_1698del c.379_382del (n.379_382del) c.8721_8724del (p.Lys2907AsnfsTer?) c.8755-371_8755-368del (n.8755-371_8755-368del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379380_32379386del | CA658656401 | BRCA2 | c.8818_8824del (p.Lys2940LeufsTer?) c.*185_*191del (n.*185_*191del) c.8449_8455del (p.Lys2817LeufsTer?) c.*380_*386del (n.*380_*386del) c.1285_1291del (p.Lys429LeufsTer?) n.945_951del c.8826_8832del (n.8826_8832del) c.1696_1702del c.380_386del (n.380_386del) c.8722_8728del (p.Lys2908LeufsTer?) c.8755-370_8755-364del (n.8755-370_8755-364del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379378A= | CA2082835740 | BRCA2 | c.8816A= (p.Lys2939=) c.*183A= (n.*183A=) c.8447A= (p.Lys2816=) c.*378A= (n.*378A=) c.1283A= (p.Lys428=) n.943A= c.8824A= (n.8824A=) c.1694A= c.378A= (n.378A=) c.8720A= (p.Lys2907=) c.8755-372A= (n.8755-372A=) | |
13 | g.32379378A>C | CA387756092 | BRCA2 | c.8816A>C (p.Lys2939Thr) c.*183A>C (n.*183A>C) c.8447A>C (p.Lys2816Thr) c.*378A>C (n.*378A>C) c.1283A>C (p.Lys428Thr) n.943A>C c.8824A>C (n.8824A>C) c.1694A>C c.378A>C (n.378A>C) c.8720A>C (p.Lys2907Thr) c.8755-372A>C (n.8755-372A>C) | |
13 | g.32379378A>G | CA6941302 | BRCA2 | c.8816A>G (p.Lys2939Arg) c.*183A>G (n.*183A>G) c.8447A>G (p.Lys2816Arg) c.*378A>G (n.*378A>G) c.1283A>G (p.Lys428Arg) n.943A>G c.8824A>G (n.8824A>G) c.1694A>G c.378A>G (n.378A>G) c.8720A>G (p.Lys2907Arg) c.8755-372A>G (n.8755-372A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379378A>T | CA387756094 | BRCA2 | c.8816A>T (p.Lys2939Met) c.*183A>T (n.*183A>T) c.8447A>T (p.Lys2816Met) c.*378A>T (n.*378A>T) c.1283A>T (p.Lys428Met) n.943A>T c.8824A>T (n.8824A>T) c.1694A>T c.378A>T (n.378A>T) c.8720A>T (p.Lys2907Met) c.8755-372A>T (n.8755-372A>T) | dbSNP |
13 | g.32379379G>A | CA247493148 | BRCA2 | c.8817G>A (p.Lys2939=) c.*184G>A (n.*184G>A) c.8448G>A (p.Lys2816=) c.*379G>A (n.*379G>A) c.1284G>A (p.Lys428=) n.944G>A c.8825G>A (n.8825G>A) c.1695G>A c.379G>A (n.379G>A) c.8721G>A (p.Lys2907=) c.8755-371G>A (n.8755-371G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379379G>C | CA025835 | BRCA2 | c.8817G>C (p.Lys2939Asn) c.*184G>C (n.*184G>C) c.8448G>C (p.Lys2816Asn) c.*379G>C (n.*379G>C) c.1284G>C (p.Lys428Asn) n.944G>C c.8825G>C (n.8825G>C) c.1695G>C c.379G>C (n.379G>C) c.8721G>C (p.Lys2907Asn) c.8755-371G>C (n.8755-371G>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379379G= | CA2082835746 | BRCA2 | c.8817G= (p.Lys2939=) c.*184G= (n.*184G=) c.8448G= (p.Lys2816=) c.*379G= (n.*379G=) c.1284G= (p.Lys428=) n.944G= c.8825G= (n.8825G=) c.1695G= c.379G= (n.379G=) c.8721G= (p.Lys2907=) c.8755-371G= (n.8755-371G=) | |
13 | g.32379379G>T | CA387756097 | BRCA2 | c.8817G>T (p.Lys2939Asn) c.*184G>T (n.*184G>T) c.8448G>T (p.Lys2816Asn) c.*379G>T (n.*379G>T) c.1284G>T (p.Lys428Asn) n.944G>T c.8825G>T (n.8825G>T) c.1695G>T c.379G>T (n.379G>T) c.8721G>T (p.Lys2907Asn) c.8755-371G>T (n.8755-371G>T) | |
13 | g.32379379_32379383delinsGAAAC | CA2082835752 | BRCA2 | c.8817_8821delinsGAAAC (p.Lys2939=) c.*184_*188delinsGAAAC (n.*184_*188delinsGAAAC) c.8448_8452delinsGAAAC (p.Lys2816=) c.*379_*383delinsGAAAC (n.*379_*383delinsGAAAC) c.1284_1288delinsGAAAC (p.Lys428=) n.944_948delinsGAAAC c.8825_8829delinsGAAAC (n.8825_8829delinsGAAAC) c.1695_1699delinsGAAAC c.379_383delinsGAAAC (n.379_383delinsGAAAC) c.8721_8725delinsGAAAC (p.Lys2907=) c.8755-371_8755-367delinsGAAAC (n.8755-371_8755-367delinsGAAAC) | |
13 | g.32379380A>C | CA387756100 | BRCA2 | c.8818A>C (p.Lys2940Gln) c.*185A>C (n.*185A>C) c.8449A>C (p.Lys2817Gln) c.*380A>C (n.*380A>C) c.1285A>C (p.Lys429Gln) n.945A>C c.8826A>C (n.8826A>C) c.1696A>C c.380A>C (n.380A>C) c.8722A>C (p.Lys2908Gln) c.8755-370A>C (n.8755-370A>C) | |
13 | g.32379380A>G | CA387756102 | BRCA2 | c.8818A>G (p.Lys2940Glu) c.*185A>G (n.*185A>G) c.8449A>G (p.Lys2817Glu) c.*380A>G (n.*380A>G) c.1285A>G (p.Lys429Glu) n.945A>G c.8826A>G (n.8826A>G) c.1696A>G c.380A>G (n.380A>G) c.8722A>G (p.Lys2908Glu) c.8755-370A>G (n.8755-370A>G) | ClinVar |
13 | g.32379380A>T | CA387756105 | BRCA2 | c.8818A>T (p.Lys2940Ter) c.*185A>T (n.*185A>T) c.8449A>T (p.Lys2817Ter) c.*380A>T (n.*380A>T) c.1285A>T (p.Lys429Ter) n.945A>T c.8826A>T (n.8826A>T) c.1696A>T c.380A>T (n.380A>T) c.8722A>T (p.Lys2908Ter) c.8755-370A>T (n.8755-370A>T) | |
13 | g.32379382_32379385del | CA025836 | BRCA2 | c.8820_8823del (p.Gln2941LeufsTer?) c.*187_*190del (n.*187_*190del) c.8451_8454del (p.Gln2818LeufsTer?) c.*382_*385del (n.*382_*385del) c.1287_1290del (p.Gln430LeufsTer?) n.947_950del c.8828_8831del (n.8828_8831del) c.1698_1701del c.382_385del (n.382_385del) c.8724_8727del (p.Gln2909LeufsTer?) c.8755-368_8755-365del (n.8755-368_8755-365del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379381A= | CA2082835761 | BRCA2 | c.8819A= (p.Lys2940=) c.*186A= (n.*186A=) c.8450A= (p.Lys2817=) c.*381A= (n.*381A=) c.1286A= (p.Lys429=) n.946A= c.8827A= (n.8827A=) c.1697A= c.381A= (n.381A=) c.8723A= (p.Lys2908=) c.8755-369A= (n.8755-369A=) | |
13 | g.32379381A>C | CA387756109 | BRCA2 | c.8819A>C (p.Lys2940Thr) c.*186A>C (n.*186A>C) c.8450A>C (p.Lys2817Thr) c.*381A>C (n.*381A>C) c.1286A>C (p.Lys429Thr) n.946A>C c.8827A>C (n.8827A>C) c.1697A>C c.381A>C (n.381A>C) c.8723A>C (p.Lys2908Thr) c.8755-369A>C (n.8755-369A>C) | |
13 | g.32379381A>G | CA247493156 | BRCA2 | c.8819A>G (p.Lys2940Arg) c.*186A>G (n.*186A>G) c.8450A>G (p.Lys2817Arg) c.*381A>G (n.*381A>G) c.1286A>G (p.Lys429Arg) n.946A>G c.8827A>G (n.8827A>G) c.1697A>G c.381A>G (n.381A>G) c.8723A>G (p.Lys2908Arg) c.8755-369A>G (n.8755-369A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379381A>T | CA387756113 | BRCA2 | c.8819A>T (p.Lys2940Ile) c.*186A>T (n.*186A>T) c.8450A>T (p.Lys2817Ile) c.*381A>T (n.*381A>T) c.1286A>T (p.Lys429Ile) n.946A>T c.8827A>T (n.8827A>T) c.1697A>T c.381A>T (n.381A>T) c.8723A>T (p.Lys2908Ile) c.8755-369A>T (n.8755-369A>T) | dbSNP |
13 | g.32379382A>C | CA387756115 | BRCA2 | c.8820A>C (p.Lys2940Asn) c.*187A>C (n.*187A>C) c.8451A>C (p.Lys2817Asn) c.*382A>C (n.*382A>C) c.1287A>C (p.Lys429Asn) n.947A>C c.8828A>C (n.8828A>C) c.1698A>C c.382A>C (n.382A>C) c.8724A>C (p.Lys2908Asn) c.8755-368A>C (n.8755-368A>C) | |
13 | g.32379382A>G | CA483261948 | BRCA2 | c.8820A>G (p.Lys2940=) c.*187A>G (n.*187A>G) c.8451A>G (p.Lys2817=) c.*382A>G (n.*382A>G) c.1287A>G (p.Lys429=) n.947A>G c.8828A>G (n.8828A>G) c.1698A>G c.382A>G (n.382A>G) c.8724A>G (p.Lys2908=) c.8755-368A>G (n.8755-368A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.32379382A>T | CA387756116 | BRCA2 | c.8820A>T (p.Lys2940Asn) c.*187A>T (n.*187A>T) c.8451A>T (p.Lys2817Asn) c.*382A>T (n.*382A>T) c.1287A>T (p.Lys429Asn) n.947A>T c.8828A>T (n.8828A>T) c.1698A>T c.382A>T (n.382A>T) c.8724A>T (p.Lys2908Asn) c.8755-368A>T (n.8755-368A>T) | dbSNP |
13 | g.32379383del | CA2825002163 | BRCA2 | c.8821del (p.Gln2941LysfsTer?) c.*188del (n.*188del) c.8452del (p.Gln2818LysfsTer?) c.*383del (n.*383del) c.1288del (p.Gln430LysfsTer?) n.948del c.8829del (n.8829del) c.1699del c.383del (n.383del) c.8725del (p.Gln2909LysfsTer?) c.8755-367del (n.8755-367del) | ClinVar |
13 | g.32379383C>A | CA387756120 | BRCA2 | c.8821C>A (p.Gln2941Lys) c.*188C>A (n.*188C>A) c.8452C>A (p.Gln2818Lys) c.*383C>A (n.*383C>A) c.1288C>A (p.Gln430Lys) n.948C>A c.8829C>A (n.8829C>A) c.1699C>A c.383C>A (n.383C>A) c.8725C>A (p.Gln2909Lys) c.8755-367C>A (n.8755-367C>A) | dbSNP |
13 | g.32379383C= | CA2082835766 | BRCA2 | c.8821C= (p.Gln2941=) c.*188C= (n.*188C=) c.8452C= (p.Gln2818=) c.*383C= (n.*383C=) c.1288C= (p.Gln430=) n.948C= c.8829C= (n.8829C=) c.1699C= c.383C= (n.383C=) c.8725C= (p.Gln2909=) c.8755-367C= (n.8755-367C=) | |
13 | g.32379383C>G | CA387756122 | BRCA2 | c.8821C>G (p.Gln2941Glu) c.*188C>G (n.*188C>G) c.8452C>G (p.Gln2818Glu) c.*383C>G (n.*383C>G) c.1288C>G (p.Gln430Glu) n.948C>G c.8829C>G (n.8829C>G) c.1699C>G c.383C>G (n.383C>G) c.8725C>G (p.Gln2909Glu) c.8755-367C>G (n.8755-367C>G) | dbSNP |
13 | g.32379383C>T | CA025837 | BRCA2 | c.8821C>T (p.Gln2941Ter) c.*188C>T (n.*188C>T) c.8452C>T (p.Gln2818Ter) c.*383C>T (n.*383C>T) c.1288C>T (p.Gln430Ter) n.948C>T c.8829C>T (n.8829C>T) c.1699C>T c.383C>T (n.383C>T) c.8725C>T (p.Gln2909Ter) c.8755-367C>T (n.8755-367C>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379384A= | CA2082835772 | BRCA2 | c.8822A= (p.Gln2941=) c.*189A= (n.*189A=) c.8453A= (p.Gln2818=) c.*384A= (n.*384A=) c.1289A= (p.Gln430=) n.949A= c.8830A= (n.8830A=) c.1700A= c.384A= (n.384A=) c.8726A= (p.Gln2909=) c.8755-366A= (n.8755-366A=) | |
13 | g.32379384A>C | CA387756126 | BRCA2 | c.8822A>C (p.Gln2941Pro) c.*189A>C (n.*189A>C) c.8453A>C (p.Gln2818Pro) c.*384A>C (n.*384A>C) c.1289A>C (p.Gln430Pro) n.949A>C c.8830A>C (n.8830A>C) c.1700A>C c.384A>C (n.384A>C) c.8726A>C (p.Gln2909Pro) c.8755-366A>C (n.8755-366A>C) | ClinVar |
13 | g.32379384A>G | CA6941303 | BRCA2 | c.8822A>G (p.Gln2941Arg) c.*189A>G (n.*189A>G) c.8453A>G (p.Gln2818Arg) c.*384A>G (n.*384A>G) c.1289A>G (p.Gln430Arg) n.949A>G c.8830A>G (n.8830A>G) c.1700A>G c.384A>G (n.384A>G) c.8726A>G (p.Gln2909Arg) c.8755-366A>G (n.8755-366A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379384A>T | CA387756129 | BRCA2 | c.8822A>T (p.Gln2941Leu) c.*189A>T (n.*189A>T) c.8453A>T (p.Gln2818Leu) c.*384A>T (n.*384A>T) c.1289A>T (p.Gln430Leu) n.949A>T c.8830A>T (n.8830A>T) c.1700A>T c.384A>T (n.384A>T) c.8726A>T (p.Gln2909Leu) c.8755-366A>T (n.8755-366A>T) | |
13 | g.32379385A>C | CA387756131 | BRCA2 | c.8823A>C (p.Gln2941His) c.*190A>C (n.*190A>C) c.8454A>C (p.Gln2818His) c.*385A>C (n.*385A>C) c.1290A>C (p.Gln430His) n.950A>C c.8831A>C (n.8831A>C) c.1701A>C c.385A>C (n.385A>C) c.8727A>C (p.Gln2909His) c.8755-365A>C (n.8755-365A>C) | |
13 | g.32379385A>G | CA483261949 | BRCA2 | c.8823A>G (p.Gln2941=) c.*190A>G (n.*190A>G) c.8454A>G (p.Gln2818=) c.*385A>G (n.*385A>G) c.1290A>G (p.Gln430=) n.950A>G c.8831A>G (n.8831A>G) c.1701A>G c.385A>G (n.385A>G) c.8727A>G (p.Gln2909=) c.8755-365A>G (n.8755-365A>G) | dbSNP |
13 | g.32379385A>T | CA387756134 | BRCA2 | c.8823A>T (p.Gln2941His) c.*190A>T (n.*190A>T) c.8454A>T (p.Gln2818His) c.*385A>T (n.*385A>T) c.1290A>T (p.Gln430His) n.950A>T c.8831A>T (n.8831A>T) c.1701A>T c.385A>T (n.385A>T) c.8727A>T (p.Gln2909His) c.8755-365A>T (n.8755-365A>T) | dbSNP |
13 | g.32379386G>A | CA025838 | BRCA2 | c.8824G>A (p.Ala2942Thr) c.*191G>A (n.*191G>A) c.8455G>A (p.Ala2819Thr) c.*386G>A (n.*386G>A) c.1291G>A (p.Ala431Thr) n.951G>A c.8832G>A (n.8832G>A) c.1702G>A c.386G>A (n.386G>A) c.8728G>A (p.Ala2910Thr) c.8755-364G>A (n.8755-364G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379386G>C | CA387756136 | BRCA2 | c.8824G>C (p.Ala2942Pro) c.*191G>C (n.*191G>C) c.8455G>C (p.Ala2819Pro) c.*386G>C (n.*386G>C) c.1291G>C (p.Ala431Pro) n.951G>C c.8832G>C (n.8832G>C) c.1702G>C c.386G>C (n.386G>C) c.8728G>C (p.Ala2910Pro) c.8755-364G>C (n.8755-364G>C) | dbSNP |
13 | g.32379386G= | CA2082835781 | BRCA2 | c.8824G= (p.Ala2942=) c.*191G= (n.*191G=) c.8455G= (p.Ala2819=) c.*386G= (n.*386G=) c.1291G= (p.Ala431=) n.951G= c.8832G= (n.8832G=) c.1702G= c.386G= (n.386G=) c.8728G= (p.Ala2910=) c.8755-364G= (n.8755-364G=) | |
13 | g.32379386G>T | CA387756137 | BRCA2 | c.8824G>T (p.Ala2942Ser) c.*191G>T (n.*191G>T) c.8455G>T (p.Ala2819Ser) c.*386G>T (n.*386G>T) c.1291G>T (p.Ala431Ser) n.951G>T c.8832G>T (n.8832G>T) c.1702G>T c.386G>T (n.386G>T) c.8728G>T (p.Ala2910Ser) c.8755-364G>T (n.8755-364G>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379387C>A | CA025839 | BRCA2 | c.8825C>A (p.Ala2942Asp) c.*192C>A (n.*192C>A) c.8456C>A (p.Ala2819Asp) c.*387C>A (n.*387C>A) c.1292C>A (p.Ala431Asp) n.952C>A c.8833C>A (n.8833C>A) c.1703C>A c.387C>A (n.387C>A) c.8729C>A (p.Ala2910Asp) c.8755-363C>A (n.8755-363C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379387C= | CA2082835794 | BRCA2 | c.8825C= (p.Ala2942=) c.*192C= (n.*192C=) c.8456C= (p.Ala2819=) c.*387C= (n.*387C=) c.1292C= (p.Ala431=) n.952C= c.8833C= (n.8833C=) c.1703C= c.387C= (n.387C=) c.8729C= (p.Ala2910=) c.8755-363C= (n.8755-363C=) | |
13 | g.32379387C>G | CA387756139 | BRCA2 | c.8825C>G (p.Ala2942Gly) c.*192C>G (n.*192C>G) c.8456C>G (p.Ala2819Gly) c.*387C>G (n.*387C>G) c.1292C>G (p.Ala431Gly) n.952C>G c.8833C>G (n.8833C>G) c.1703C>G c.387C>G (n.387C>G) c.8729C>G (p.Ala2910Gly) c.8755-363C>G (n.8755-363C>G) | dbSNP |
13 | g.32379387C>T | CA025840 | BRCA2 | c.8825C>T (p.Ala2942Val) c.*192C>T (n.*192C>T) c.8456C>T (p.Ala2819Val) c.*387C>T (n.*387C>T) c.1292C>T (p.Ala431Val) n.952C>T c.8833C>T (n.8833C>T) c.1703C>T c.387C>T (n.387C>T) c.8729C>T (p.Ala2910Val) c.8755-363C>T (n.8755-363C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379388T>A | CA483261951 | BRCA2 | c.8826T>A (p.Ala2942=) c.*193T>A (n.*193T>A) c.8457T>A (p.Ala2819=) c.*388T>A (n.*388T>A) c.1293T>A (p.Ala431=) n.953T>A c.8834T>A (n.8834T>A) c.1704T>A c.388T>A (n.388T>A) c.8730T>A (p.Ala2910=) c.8755-362T>A (n.8755-362T>A) | dbSNP |
13 | g.32379388T>C | CA483261952 | BRCA2 | c.8826T>C (p.Ala2942=) c.*193T>C (n.*193T>C) c.8457T>C (p.Ala2819=) c.*388T>C (n.*388T>C) c.1293T>C (p.Ala431=) n.953T>C c.8834T>C (n.8834T>C) c.1704T>C c.388T>C (n.388T>C) c.8730T>C (p.Ala2910=) c.8755-362T>C (n.8755-362T>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379388T>G | CA483261950 | BRCA2 | c.8826T>G (p.Ala2942=) c.*193T>G (n.*193T>G) c.8457T>G (p.Ala2819=) c.*388T>G (n.*388T>G) c.1293T>G (p.Ala431=) n.953T>G c.8834T>G (n.8834T>G) c.1704T>G c.388T>G (n.388T>G) c.8730T>G (p.Ala2910=) c.8755-362T>G (n.8755-362T>G) | |
13 | g.32379388T= | CA2082835801 | BRCA2 | c.8826T= (p.Ala2942=) c.*193T= (n.*193T=) c.8457T= (p.Ala2819=) c.*388T= (n.*388T=) c.1293T= (p.Ala431=) n.953T= c.8834T= (n.8834T=) c.1704T= c.388T= (n.388T=) c.8730T= (p.Ala2910=) c.8755-362T= (n.8755-362T=) | |
13 | g.32379388_32379389insG | CA658823615 | BRCA2 | c.8826_8827insG (p.Gln2943AlafsTer7) c.*193_*194insG (n.*193_*194insG) c.8457_8458insG (p.Gln2820AlafsTer7) c.*388_*389insG (n.*388_*389insG) c.1293_1294insG (p.Gln432AlafsTer7) n.953_954insG c.8834_8835insG (n.8834_8835insG) c.1704_1705insG c.388_389insG (n.388_389insG) c.8730_8731insG (p.Gln2911AlafsTer7) c.8755-362_8755-361insG (n.8755-362_8755-361insG) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379389del | CA2499222350 | BRCA2 | c.8827del (p.Gln2943ArgfsTer?) c.*194del (n.*194del) c.8458del (p.Gln2820ArgfsTer?) c.*389del (n.*389del) c.1294del (p.Gln432ArgfsTer?) n.954del c.8835del (n.8835del) c.1705del c.389del (n.389del) c.8731del (p.Gln2911ArgfsTer?) c.8755-361del (n.8755-361del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379389C>A | CA387756142 | BRCA2 | c.8827C>A (p.Gln2943Lys) c.*194C>A (n.*194C>A) c.8458C>A (p.Gln2820Lys) c.*389C>A (n.*389C>A) c.1294C>A (p.Gln432Lys) n.954C>A c.8835C>A (n.8835C>A) c.1705C>A c.389C>A (n.389C>A) c.8731C>A (p.Gln2911Lys) c.8755-361C>A (n.8755-361C>A) | |
13 | g.32379389C= | CA2082835808 | BRCA2 | c.8827C= (p.Gln2943=) c.*194C= (n.*194C=) c.8458C= (p.Gln2820=) c.*389C= (n.*389C=) c.1294C= (p.Gln432=) n.954C= c.8835C= (n.8835C=) c.1705C= c.389C= (n.389C=) c.8731C= (p.Gln2911=) c.8755-361C= (n.8755-361C=) | |
13 | g.32379389C>G | CA387756144 | BRCA2 | c.8827C>G (p.Gln2943Glu) c.*194C>G (n.*194C>G) c.8458C>G (p.Gln2820Glu) c.*389C>G (n.*389C>G) c.1294C>G (p.Gln432Glu) n.954C>G c.8835C>G (n.8835C>G) c.1705C>G c.389C>G (n.389C>G) c.8731C>G (p.Gln2911Glu) c.8755-361C>G (n.8755-361C>G) | dbSNP |
13 | g.32379389C>T | CA387756146 | BRCA2 | c.8827C>T (p.Gln2943Ter) c.*194C>T (n.*194C>T) c.8458C>T (p.Gln2820Ter) c.*389C>T (n.*389C>T) c.1294C>T (p.Gln432Ter) n.954C>T c.8835C>T (n.8835C>T) c.1705C>T c.389C>T (n.389C>T) c.8731C>T (p.Gln2911Ter) c.8755-361C>T (n.8755-361C>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379389_32379390insG | CA025841 | BRCA2 | c.8827_8828insG (p.Gln2943ArgfsTer7) c.*194_*195insG (n.*194_*195insG) c.8458_8459insG (p.Gln2820ArgfsTer7) c.*389_*390insG (n.*389_*390insG) c.1294_1295insG (p.Gln432ArgfsTer7) n.954_955insG c.8835_8836insG (n.8835_8836insG) c.1705_1706insG c.389_390insG (n.389_390insG) c.8731_8732insG (p.Gln2911ArgfsTer7) c.8755-361_8755-360insG (n.8755-361_8755-360insG) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379390A>C | CA387756151 | BRCA2 | c.8828A>C (p.Gln2943Pro) c.*195A>C (n.*195A>C) c.8459A>C (p.Gln2820Pro) c.*390A>C (n.*390A>C) c.1295A>C (p.Gln432Pro) n.955A>C c.8836A>C (n.8836A>C) c.1706A>C c.390A>C (n.390A>C) c.8732A>C (p.Gln2911Pro) c.8755-360A>C (n.8755-360A>C) | |
13 | g.32379390A>G | CA387756152 | BRCA2 | c.8828A>G (p.Gln2943Arg) c.*195A>G (n.*195A>G) c.8459A>G (p.Gln2820Arg) c.*390A>G (n.*390A>G) c.1295A>G (p.Gln432Arg) n.955A>G c.8836A>G (n.8836A>G) c.1706A>G c.390A>G (n.390A>G) c.8732A>G (p.Gln2911Arg) c.8755-360A>G (n.8755-360A>G) | dbSNP |
13 | g.32379390A>T | CA387756155 | BRCA2 | c.8828A>T (p.Gln2943Leu) c.*195A>T (n.*195A>T) c.8459A>T (p.Gln2820Leu) c.*390A>T (n.*390A>T) c.1295A>T (p.Gln432Leu) n.955A>T c.8836A>T (n.8836A>T) c.1706A>T c.390A>T (n.390A>T) c.8732A>T (p.Gln2911Leu) c.8755-360A>T (n.8755-360A>T) | |
13 | g.32379390_32379391delinsGA | CA2580087461 | BRCA2 | c.8828_8829delinsGA (p.Gln2943Arg) c.*195_*196delinsGA (n.*195_*196delinsGA) c.8459_8460delinsGA (p.Gln2820Arg) c.*390_*391delinsGA (n.*390_*391delinsGA) c.1295_1296delinsGA (p.Gln432Arg) n.955_956delinsGA c.8836_8837delinsGA (n.8836_8837delinsGA) c.1706_1707delinsGA c.390_391delinsGA (n.390_391delinsGA) c.8732_8733delinsGA (p.Gln2911Arg) c.8755-360_8755-359delinsGA (n.8755-360_8755-359delinsGA) | ClinVar |
13 | g.32379391_32379392del | CA2573149227 | BRCA2 | c.8829_8830del (p.Gln2943HisfsTer6) c.*196_*197del (n.*196_*197del) c.8460_8461del (p.Gln2820HisfsTer6) c.*391_*392del (n.*391_*392del) c.1296_1297del (p.Gln432HisfsTer6) n.956_957del c.8837_8838del (n.8837_8838del) c.1707_1708del c.391_392del (n.391_392del) c.8733_8734del (p.Gln2911HisfsTer6) c.8755-359_8755-358del (n.8755-359_8755-358del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379391G>A | CA025842 | BRCA2 | c.8829G>A (p.Gln2943=) c.*196G>A (n.*196G>A) c.8460G>A (p.Gln2820=) c.*391G>A (n.*391G>A) c.1296G>A (p.Gln432=) n.956G>A c.8837G>A (n.8837G>A) c.1707G>A c.391G>A (n.391G>A) c.8733G>A (p.Gln2911=) c.8755-359G>A (n.8755-359G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379391G>C | CA387756158 | BRCA2 | c.8829G>C (p.Gln2943His) c.*196G>C (n.*196G>C) c.8460G>C (p.Gln2820His) c.*391G>C (n.*391G>C) c.1296G>C (p.Gln432His) n.956G>C c.8837G>C (n.8837G>C) c.1707G>C c.391G>C (n.391G>C) c.8733G>C (p.Gln2911His) c.8755-359G>C (n.8755-359G>C) | dbSNP |
13 | g.32379391G= | CA2082835820 | BRCA2 | c.8829G= (p.Gln2943=) c.*196G= (n.*196G=) c.8460G= (p.Gln2820=) c.*391G= (n.*391G=) c.1296G= (p.Gln432=) n.956G= c.8837G= (n.8837G=) c.1707G= c.391G= (n.391G=) c.8733G= (p.Gln2911=) c.8755-359G= (n.8755-359G=) | |
13 | g.32379391G>T | CA387756160 | BRCA2 | c.8829G>T (p.Gln2943His) c.*196G>T (n.*196G>T) c.8460G>T (p.Gln2820His) c.*391G>T (n.*391G>T) c.1296G>T (p.Gln432His) n.956G>T c.8837G>T (n.8837G>T) c.1707G>T c.391G>T (n.391G>T) c.8733G>T (p.Gln2911His) c.8755-359G>T (n.8755-359G>T) | dbSNP |
13 | g.32379391_32379392delinsGA | CA2082835823 | BRCA2 | c.8829_8830delinsGA (p.Gln2943=) c.*196_*197delinsGA (n.*196_*197delinsGA) c.8460_8461delinsGA (p.Gln2820=) c.*391_*392delinsGA (n.*391_*392delinsGA) c.1296_1297delinsGA (p.Gln432=) n.956_957delinsGA c.8837_8838delinsGA (n.8837_8838delinsGA) c.1707_1708delinsGA c.391_392delinsGA (n.391_392delinsGA) c.8733_8734delinsGA (p.Gln2911=) c.8755-359_8755-358delinsGA (n.8755-359_8755-358delinsGA) | |
13 | g.32379391_32379392insGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCTTGTA | CA2622601797 | BRCA2 | c.8829_8830insGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCTTGTA (p.Ile2944GlyfsTer15) c.*196_*197insGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCTTGTA (n.*196_*197insGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCTTGTA) c.8460_8461insGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCTTGTA (p.Ile2821GlyfsTer15) c.*391_*392insGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCTTGTA (n.*391_*392insGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCTTGTA) c.1296_1297insGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCTTGTA (p.Ile433GlyfsTer15) n.956_957insGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCTTGTA c.8837_8838insGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCTTGTA (n.8837_8838insGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCTTGTA) c.1707_1708insGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCTTGTA c.391_392insGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCTTGTA (n.391_392insGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCTTGTA) c.8733_8734insGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCTTGTA (p.Ile2912GlyfsTer15) c.8755-359_8755-358insGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCTTGTA (n.8755-359_8755-358insGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCTTGTA) | gnomAD v4 |
13 | g.32379392del | CA10589519 | BRCA2 | c.8830del (p.Ile2944SerfsTer?) c.*197del (n.*197del) c.8461del (p.Ile2821SerfsTer?) c.*392del (n.*392del) c.1297del (p.Ile433SerfsTer?) n.957del c.8838del (n.8838del) c.1708del c.392del (n.392del) c.8734del (p.Ile2912SerfsTer?) c.8755-358del (n.8755-358del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379392A= | CA2082835835 | BRCA2 | c.8830A= (p.Ile2944=) c.*197A= (n.*197A=) c.8461A= (p.Ile2821=) c.*392A= (n.*392A=) c.1297A= (p.Ile433=) n.957A= c.8838A= (n.8838A=) c.1708A= c.392A= (n.392A=) c.8734A= (p.Ile2912=) c.8755-358A= (n.8755-358A=) | |
13 | g.32379392A>C | CA387756168 | BRCA2 | c.8830A>C (p.Ile2944Leu) c.*197A>C (n.*197A>C) c.8461A>C (p.Ile2821Leu) c.*392A>C (n.*392A>C) c.1297A>C (p.Ile433Leu) n.957A>C c.8838A>C (n.8838A>C) c.1708A>C c.392A>C (n.392A>C) c.8734A>C (p.Ile2912Leu) c.8755-358A>C (n.8755-358A>C) | |
13 | g.32379392A>G | CA387756165 | BRCA2 | c.8830A>G (p.Ile2944Val) c.*197A>G (n.*197A>G) c.8461A>G (p.Ile2821Val) c.*392A>G (n.*392A>G) c.1297A>G (p.Ile433Val) n.957A>G c.8838A>G (n.8838A>G) c.1708A>G c.392A>G (n.392A>G) c.8734A>G (p.Ile2912Val) c.8755-358A>G (n.8755-358A>G) | |
13 | g.32379392A>T | CA025843 | BRCA2 | c.8830A>T (p.Ile2944Phe) c.*197A>T (n.*197A>T) c.8461A>T (p.Ile2821Phe) c.*392A>T (n.*392A>T) c.1297A>T (p.Ile433Phe) n.957A>T c.8838A>T (n.8838A>T) c.1708A>T c.392A>T (n.392A>T) c.8734A>T (p.Ile2912Phe) c.8755-358A>T (n.8755-358A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379393T>A | CA387756170 | BRCA2 | c.8831T>A (p.Ile2944Asn) c.*198T>A (n.*198T>A) c.8462T>A (p.Ile2821Asn) c.*393T>A (n.*393T>A) c.1298T>A (p.Ile433Asn) n.958T>A c.8839T>A (n.8839T>A) c.1709T>A c.393T>A (n.393T>A) c.8735T>A (p.Ile2912Asn) c.8755-357T>A (n.8755-357T>A) | |
13 | g.32379393T>C | CA387756172 | BRCA2 | c.8831T>C (p.Ile2944Thr) c.*198T>C (n.*198T>C) c.8462T>C (p.Ile2821Thr) c.*393T>C (n.*393T>C) c.1298T>C (p.Ile433Thr) n.958T>C c.8839T>C (n.8839T>C) c.1709T>C c.393T>C (n.393T>C) c.8735T>C (p.Ile2912Thr) c.8755-357T>C (n.8755-357T>C) | |
13 | g.32379393T>G | CA387756175 | BRCA2 | c.8831T>G (p.Ile2944Ser) c.*198T>G (n.*198T>G) c.8462T>G (p.Ile2821Ser) c.*393T>G (n.*393T>G) c.1298T>G (p.Ile433Ser) n.958T>G c.8839T>G (n.8839T>G) c.1709T>G c.393T>G (n.393T>G) c.8735T>G (p.Ile2912Ser) c.8755-357T>G (n.8755-357T>G) | |
13 | g.32379394C>A | CA483261953 | BRCA2 | c.8832C>A (p.Ile2944=) c.*199C>A (n.*199C>A) c.8463C>A (p.Ile2821=) c.*394C>A (n.*394C>A) c.1299C>A (p.Ile433=) n.959C>A c.8840C>A (n.8840C>A) c.1710C>A c.394C>A (n.394C>A) c.8736C>A (p.Ile2912=) c.8755-356C>A (n.8755-356C>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
13 | g.32379394C= | CA2082835848 | BRCA2 | c.8832C= (p.Ile2944=) c.*199C= (n.*199C=) c.8463C= (p.Ile2821=) c.*394C= (n.*394C=) c.1299C= (p.Ile433=) n.959C= c.8840C= (n.8840C=) c.1710C= c.394C= (n.394C=) c.8736C= (p.Ile2912=) c.8755-356C= (n.8755-356C=) | |
13 | g.32379394C>G | CA387756178 | BRCA2 | c.8832C>G (p.Ile2944Met) c.*199C>G (n.*199C>G) c.8463C>G (p.Ile2821Met) c.*394C>G (n.*394C>G) c.1299C>G (p.Ile433Met) n.959C>G c.8840C>G (n.8840C>G) c.1710C>G c.394C>G (n.394C>G) c.8736C>G (p.Ile2912Met) c.8755-356C>G (n.8755-356C>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379394C>T | CA483261954 | BRCA2 | c.8832C>T (p.Ile2944=) c.*199C>T (n.*199C>T) c.8463C>T (p.Ile2821=) c.*394C>T (n.*394C>T) c.1299C>T (p.Ile433=) n.959C>T c.8840C>T (n.8840C>T) c.1710C>T c.394C>T (n.394C>T) c.8736C>T (p.Ile2912=) c.8755-356C>T (n.8755-356C>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379395C>A | CA387756180 | BRCA2 | c.8833C>A (p.Gln2945Lys) c.*200C>A (n.*200C>A) c.8464C>A (p.Gln2822Lys) c.*395C>A (n.*395C>A) c.1300C>A (p.Gln434Lys) n.960C>A c.8841C>A (n.8841C>A) c.1711C>A c.395C>A (n.395C>A) c.8737C>A (p.Gln2913Lys) c.8755-355C>A (n.8755-355C>A) | dbSNP |
13 | g.32379395C>G | CA387756181 | BRCA2 | c.8833C>G (p.Gln2945Glu) c.*200C>G (n.*200C>G) c.8464C>G (p.Gln2822Glu) c.*395C>G (n.*395C>G) c.1300C>G (p.Gln434Glu) n.960C>G c.8841C>G (n.8841C>G) c.1711C>G c.395C>G (n.395C>G) c.8737C>G (p.Gln2913Glu) c.8755-355C>G (n.8755-355C>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379395C>T | CA387756184 | BRCA2 | c.8833C>T (p.Gln2945Ter) c.*200C>T (n.*200C>T) c.8464C>T (p.Gln2822Ter) c.*395C>T (n.*395C>T) c.1300C>T (p.Gln434Ter) n.960C>T c.8841C>T (n.8841C>T) c.1711C>T c.395C>T (n.395C>T) c.8737C>T (p.Gln2913Ter) c.8755-355C>T (n.8755-355C>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379396A= | CA2082835862 | BRCA2 | c.8834A= (p.Gln2945=) c.*201A= (n.*201A=) c.8465A= (p.Gln2822=) c.*396A= (n.*396A=) c.1301A= (p.Gln434=) n.961A= c.8842A= (n.8842A=) c.1712A= c.396A= (n.396A=) c.8738A= (p.Gln2913=) c.8755-354A= (n.8755-354A=) | |
13 | g.32379396A>C | CA387756187 | BRCA2 | c.8834A>C (p.Gln2945Pro) c.*201A>C (n.*201A>C) c.8465A>C (p.Gln2822Pro) c.*396A>C (n.*396A>C) c.1301A>C (p.Gln434Pro) n.961A>C c.8842A>C (n.8842A>C) c.1712A>C c.396A>C (n.396A>C) c.8738A>C (p.Gln2913Pro) c.8755-354A>C (n.8755-354A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379396A>G | CA025844 | BRCA2 | c.8834A>G (p.Gln2945Arg) c.*201A>G (n.*201A>G) c.8465A>G (p.Gln2822Arg) c.*396A>G (n.*396A>G) c.1301A>G (p.Gln434Arg) n.961A>G c.8842A>G (n.8842A>G) c.1712A>G c.396A>G (n.396A>G) c.8738A>G (p.Gln2913Arg) c.8755-354A>G (n.8755-354A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379396A>T | CA387756190 | BRCA2 | c.8834A>T (p.Gln2945Leu) c.*201A>T (n.*201A>T) c.8465A>T (p.Gln2822Leu) c.*396A>T (n.*396A>T) c.1301A>T (p.Gln434Leu) n.961A>T c.8842A>T (n.8842A>T) c.1712A>T c.396A>T (n.396A>T) c.8738A>T (p.Gln2913Leu) c.8755-354A>T (n.8755-354A>T) | dbSNP |
13 | g.32379397G>A | CA483261955 | BRCA2 | c.8835G>A (p.Gln2945=) c.*202G>A (n.*202G>A) c.8466G>A (p.Gln2822=) c.*397G>A (n.*397G>A) c.1302G>A (p.Gln434=) n.962G>A c.8843G>A (n.8843G>A) c.1713G>A c.397G>A (n.397G>A) c.8739G>A (p.Gln2913=) c.8755-353G>A (n.8755-353G>A) | ClinVar |
13 | g.32379397G>C | CA387756192 | BRCA2 | c.8835G>C (p.Gln2945His) c.*202G>C (n.*202G>C) c.8466G>C (p.Gln2822His) c.*397G>C (n.*397G>C) c.1302G>C (p.Gln434His) n.962G>C c.8843G>C (n.8843G>C) c.1713G>C c.397G>C (n.397G>C) c.8739G>C (p.Gln2913His) c.8755-353G>C (n.8755-353G>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379397G= | CA2082835869 | BRCA2 | c.8835G= (p.Gln2945=) c.*202G= (n.*202G=) c.8466G= (p.Gln2822=) c.*397G= (n.*397G=) c.1302G= (p.Gln434=) n.962G= c.8843G= (n.8843G=) c.1713G= c.397G= (n.397G=) c.8739G= (p.Gln2913=) c.8755-353G= (n.8755-353G=) | |
13 | g.32379397G>T | CA387756194 | BRCA2 | c.8835G>T (p.Gln2945His) c.*202G>T (n.*202G>T) c.8466G>T (p.Gln2822His) c.*397G>T (n.*397G>T) c.1302G>T (p.Gln434His) n.962G>T c.8843G>T (n.8843G>T) c.1713G>T c.397G>T (n.397G>T) c.8739G>T (p.Gln2913His) c.8755-353G>T (n.8755-353G>T) | |
13 | g.32379398T>A | CA387756200 | BRCA2 | c.8836T>A (p.Leu2946Met) c.*203T>A (n.*203T>A) c.8467T>A (p.Leu2823Met) c.*398T>A (n.*398T>A) c.1303T>A (p.Leu435Met) n.963T>A c.8844T>A (n.8844T>A) c.1714T>A c.398T>A (n.398T>A) c.8740T>A (p.Leu2914Met) c.8755-352T>A (n.8755-352T>A) | dbSNP |
13 | g.32379398T>C | CA6941304 | BRCA2 | c.8836T>C (p.Leu2946=) c.*203T>C (n.*203T>C) c.8467T>C (p.Leu2823=) c.*398T>C (n.*398T>C) c.1303T>C (p.Leu435=) n.963T>C c.8844T>C (n.8844T>C) c.1714T>C c.398T>C (n.398T>C) c.8740T>C (p.Leu2914=) c.8755-352T>C (n.8755-352T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379398T>G | CA387756197 | BRCA2 | c.8836T>G (p.Leu2946Val) c.*203T>G (n.*203T>G) c.8467T>G (p.Leu2823Val) c.*398T>G (n.*398T>G) c.1303T>G (p.Leu435Val) n.963T>G c.8844T>G (n.8844T>G) c.1714T>G c.398T>G (n.398T>G) c.8740T>G (p.Leu2914Val) c.8755-352T>G (n.8755-352T>G) | |
13 | g.32379398T= | CA2082835877 | BRCA2 | c.8836T= (p.Leu2946=) c.*203T= (n.*203T=) c.8467T= (p.Leu2823=) c.*398T= (n.*398T=) c.1303T= (p.Leu435=) n.963T= c.8844T= (n.8844T=) c.1714T= c.398T= (n.398T=) c.8740T= (p.Leu2914=) c.8755-352T= (n.8755-352T=) | |
13 | g.32379399T>A | CA025845 | BRCA2 | c.8837T>A (p.Leu2946Ter) c.*204T>A (n.*204T>A) c.8468T>A (p.Leu2823Ter) c.*399T>A (n.*399T>A) c.1304T>A (p.Leu435Ter) n.964T>A c.8845T>A (n.8845T>A) c.1715T>A c.399T>A (n.399T>A) c.8741T>A (p.Leu2914Ter) c.8755-351T>A (n.8755-351T>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379399T>C | CA387756206 | BRCA2 | c.8837T>C (p.Leu2946Ser) c.*204T>C (n.*204T>C) c.8468T>C (p.Leu2823Ser) c.*399T>C (n.*399T>C) c.1304T>C (p.Leu435Ser) n.964T>C c.8845T>C (n.8845T>C) c.1715T>C c.399T>C (n.399T>C) c.8741T>C (p.Leu2914Ser) c.8755-351T>C (n.8755-351T>C) | dbSNP |
13 | g.32379399T>G | CA387756204 | BRCA2 | c.8837T>G (p.Leu2946Trp) c.*204T>G (n.*204T>G) c.8468T>G (p.Leu2823Trp) c.*399T>G (n.*399T>G) c.1304T>G (p.Leu435Trp) n.964T>G c.8845T>G (n.8845T>G) c.1715T>G c.399T>G (n.399T>G) c.8741T>G (p.Leu2914Trp) c.8755-351T>G (n.8755-351T>G) | |
13 | g.32379399T= | CA2082835883 | BRCA2 | c.8837T= (p.Leu2946=) c.*204T= (n.*204T=) c.8468T= (p.Leu2823=) c.*399T= (n.*399T=) c.1304T= (p.Leu435=) n.964T= c.8845T= (n.8845T=) c.1715T= c.399T= (n.399T=) c.8741T= (p.Leu2914=) c.8755-351T= (n.8755-351T=) | |
13 | g.32379400G>A | CA483261956 | BRCA2 | c.8838G>A (p.Leu2946=) c.*205G>A (n.*205G>A) c.8469G>A (p.Leu2823=) c.*400G>A (n.*400G>A) c.1305G>A (p.Leu435=) n.965G>A c.8846G>A (n.8846G>A) c.1716G>A c.400G>A (n.400G>A) c.8742G>A (p.Leu2914=) c.8755-350G>A (n.8755-350G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379400G>C | CA387756207 | BRCA2 | c.8838G>C (p.Leu2946Phe) c.*205G>C (n.*205G>C) c.8469G>C (p.Leu2823Phe) c.*400G>C (n.*400G>C) c.1305G>C (p.Leu435Phe) n.965G>C c.8846G>C (n.8846G>C) c.1716G>C c.400G>C (n.400G>C) c.8742G>C (p.Leu2914Phe) c.8755-350G>C (n.8755-350G>C) | dbSNP |
13 | g.32379400G>T | CA387756209 | BRCA2 | c.8838G>T (p.Leu2946Phe) c.*205G>T (n.*205G>T) c.8469G>T (p.Leu2823Phe) c.*400G>T (n.*400G>T) c.1305G>T (p.Leu435Phe) n.965G>T c.8846G>T (n.8846G>T) c.1716G>T c.400G>T (n.400G>T) c.8742G>T (p.Leu2914Phe) c.8755-350G>T (n.8755-350G>T) | dbSNP |
13 | g.32379401G>A | CA387756213 | BRCA2 | c.8839G>A (p.Glu2947Lys) c.*206G>A (n.*206G>A) c.8470G>A (p.Glu2824Lys) c.*401G>A (n.*401G>A) c.1306G>A (p.Glu436Lys) n.966G>A c.8847G>A (n.8847G>A) c.1717G>A c.401G>A (n.401G>A) c.8743G>A (p.Glu2915Lys) c.8755-349G>A (n.8755-349G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379401G>C | CA387756214 | BRCA2 | c.8839G>C (p.Glu2947Gln) c.*206G>C (n.*206G>C) c.8470G>C (p.Glu2824Gln) c.*401G>C (n.*401G>C) c.1306G>C (p.Glu436Gln) n.966G>C c.8847G>C (n.8847G>C) c.1717G>C c.401G>C (n.401G>C) c.8743G>C (p.Glu2915Gln) c.8755-349G>C (n.8755-349G>C) | dbSNP |
13 | g.32379401G= | CA2082835889 | BRCA2 | c.8839G= (p.Glu2947=) c.*206G= (n.*206G=) c.8470G= (p.Glu2824=) c.*401G= (n.*401G=) c.1306G= (p.Glu436=) n.966G= c.8847G= (n.8847G=) c.1717G= c.401G= (n.401G=) c.8743G= (p.Glu2915=) c.8755-349G= (n.8755-349G=) | |
13 | g.32379401G>T | CA025846 | BRCA2 | c.8839G>T (p.Glu2947Ter) c.*206G>T (n.*206G>T) c.8470G>T (p.Glu2824Ter) c.*401G>T (n.*401G>T) c.1306G>T (p.Glu436Ter) n.966G>T c.8847G>T (n.8847G>T) c.1717G>T c.401G>T (n.401G>T) c.8743G>T (p.Glu2915Ter) c.8755-349G>T (n.8755-349G>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379401_32379402delinsGA | CA2082835886 | BRCA2 | c.8839_8840delinsGA (p.Glu2947=) c.*206_*207delinsGA (n.*206_*207delinsGA) c.8470_8471delinsGA (p.Glu2824=) c.*401_*402delinsGA (n.*401_*402delinsGA) c.1306_1307delinsGA (p.Glu436=) n.966_967delinsGA c.8847_8848delinsGA (n.8847_8848delinsGA) c.1717_1718delinsGA c.401_402delinsGA (n.401_402delinsGA) c.8743_8744delinsGA (p.Glu2915=) c.8755-349_8755-348delinsGA (n.8755-349_8755-348delinsGA) | |
13 | g.32379402A= | CA2082835900 | BRCA2 | c.8840A= (p.Glu2947=) c.*207A= (n.*207A=) c.8471A= (p.Glu2824=) c.*402A= (n.*402A=) c.1307A= (p.Glu436=) n.967A= c.8848A= (n.8848A=) c.1718A= c.402A= (n.402A=) c.8744A= (p.Glu2915=) c.8755-348A= (n.8755-348A=) | |
13 | g.32379402A>C | CA387756221 | BRCA2 | c.8840A>C (p.Glu2947Ala) c.*207A>C (n.*207A>C) c.8471A>C (p.Glu2824Ala) c.*402A>C (n.*402A>C) c.1307A>C (p.Glu436Ala) n.967A>C c.8848A>C (n.8848A>C) c.1718A>C c.402A>C (n.402A>C) c.8744A>C (p.Glu2915Ala) c.8755-348A>C (n.8755-348A>C) | |
13 | g.32379402A>G | CA387756223 | BRCA2 | c.8840A>G (p.Glu2947Gly) c.*207A>G (n.*207A>G) c.8471A>G (p.Glu2824Gly) c.*402A>G (n.*402A>G) c.1307A>G (p.Glu436Gly) n.967A>G c.8848A>G (n.8848A>G) c.1718A>G c.402A>G (n.402A>G) c.8744A>G (p.Glu2915Gly) c.8755-348A>G (n.8755-348A>G) | |
13 | g.32379402A>T | CA387756218 | BRCA2 | c.8840A>T (p.Glu2947Val) c.*207A>T (n.*207A>T) c.8471A>T (p.Glu2824Val) c.*402A>T (n.*402A>T) c.1307A>T (p.Glu436Val) n.967A>T c.8848A>T (n.8848A>T) c.1718A>T c.402A>T (n.402A>T) c.8744A>T (p.Glu2915Val) c.8755-348A>T (n.8755-348A>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379404del | CA025847 | BRCA2 | c.8842del (p.Ile2948LeufsTer28) c.*209del (n.*209del) c.8473del (p.Ile2825LeufsTer28) c.*404del (n.*404del) c.1309del (p.Ile437LeufsTer28) n.969del c.8850del (n.8850del) c.1720del c.404del (n.404del) c.8746del (p.Ile2916LeufsTer28) c.8755-346del (n.8755-346del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379403A>C | CA387756225 | BRCA2 | c.8841A>C (p.Glu2947Asp) c.*208A>C (n.*208A>C) c.8472A>C (p.Glu2824Asp) c.*403A>C (n.*403A>C) c.1308A>C (p.Glu436Asp) n.968A>C c.8849A>C (n.8849A>C) c.1719A>C c.403A>C (n.403A>C) c.8745A>C (p.Glu2915Asp) c.8755-347A>C (n.8755-347A>C) | |
13 | g.32379403A>G | CA483261957 | BRCA2 | c.8841A>G (p.Glu2947=) c.*208A>G (n.*208A>G) c.8472A>G (p.Glu2824=) c.*403A>G (n.*403A>G) c.1308A>G (p.Glu436=) n.968A>G c.8849A>G (n.8849A>G) c.1719A>G c.403A>G (n.403A>G) c.8745A>G (p.Glu2915=) c.8755-347A>G (n.8755-347A>G) | |
13 | g.32379403A>T | CA387756228 | BRCA2 | c.8841A>T (p.Glu2947Asp) c.*208A>T (n.*208A>T) c.8472A>T (p.Glu2824Asp) c.*403A>T (n.*403A>T) c.1308A>T (p.Glu436Asp) n.968A>T c.8849A>T (n.8849A>T) c.1719A>T c.403A>T (n.403A>T) c.8745A>T (p.Glu2915Asp) c.8755-347A>T (n.8755-347A>T) | dbSNP |
13 | g.32379404A= | CA2082835907 | BRCA2 | c.8842A= (p.Ile2948=) c.*209A= (n.*209A=) c.8473A= (p.Ile2825=) c.*404A= (n.*404A=) c.1309A= (p.Ile437=) n.969A= c.8850A= (n.8850A=) c.1720A= c.404A= (n.404A=) c.8746A= (p.Ile2916=) c.8755-346A= (n.8755-346A=) | |
13 | g.32379404A>C | CA387756230 | BRCA2 | c.8842A>C (p.Ile2948Leu) c.*209A>C (n.*209A>C) c.8473A>C (p.Ile2825Leu) c.*404A>C (n.*404A>C) c.1309A>C (p.Ile437Leu) n.969A>C c.8850A>C (n.8850A>C) c.1720A>C c.404A>C (n.404A>C) c.8746A>C (p.Ile2916Leu) c.8755-346A>C (n.8755-346A>C) | |
13 | g.32379404A>G | CA387756231 | BRCA2 | c.8842A>G (p.Ile2948Val) c.*209A>G (n.*209A>G) c.8473A>G (p.Ile2825Val) c.*404A>G (n.*404A>G) c.1309A>G (p.Ile437Val) n.969A>G c.8850A>G (n.8850A>G) c.1720A>G c.404A>G (n.404A>G) c.8746A>G (p.Ile2916Val) c.8755-346A>G (n.8755-346A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379404A>T | CA387756234 | BRCA2 | c.8842A>T (p.Ile2948Phe) c.*209A>T (n.*209A>T) c.8473A>T (p.Ile2825Phe) c.*404A>T (n.*404A>T) c.1309A>T (p.Ile437Phe) n.969A>T c.8850A>T (n.8850A>T) c.1720A>T c.404A>T (n.404A>T) c.8746A>T (p.Ile2916Phe) c.8755-346A>T (n.8755-346A>T) | |
13 | g.32379405T>A | CA387756236 | BRCA2 | c.8843T>A (p.Ile2948Asn) c.*210T>A (n.*210T>A) c.8474T>A (p.Ile2825Asn) c.*405T>A (n.*405T>A) c.1310T>A (p.Ile437Asn) n.970T>A c.8851T>A (n.8851T>A) c.1721T>A c.405T>A (n.405T>A) c.8747T>A (p.Ile2916Asn) c.8755-345T>A (n.8755-345T>A) | dbSNP |
13 | g.32379405T>C | CA387756239 | BRCA2 | c.8843T>C (p.Ile2948Thr) c.*210T>C (n.*210T>C) c.8474T>C (p.Ile2825Thr) c.*405T>C (n.*405T>C) c.1310T>C (p.Ile437Thr) n.970T>C c.8851T>C (n.8851T>C) c.1721T>C c.405T>C (n.405T>C) c.8747T>C (p.Ile2916Thr) c.8755-345T>C (n.8755-345T>C) | |
13 | g.32379405T>G | CA387756241 | BRCA2 | c.8843T>G (p.Ile2948Ser) c.*210T>G (n.*210T>G) c.8474T>G (p.Ile2825Ser) c.*405T>G (n.*405T>G) c.1310T>G (p.Ile437Ser) n.970T>G c.8851T>G (n.8851T>G) c.1721T>G c.405T>G (n.405T>G) c.8747T>G (p.Ile2916Ser) c.8755-345T>G (n.8755-345T>G) | dbSNP |
13 | g.32379406T>A | CA483261958 | BRCA2 | c.8844T>A (p.Ile2948=) c.*211T>A (n.*211T>A) c.8475T>A (p.Ile2825=) c.*406T>A (n.*406T>A) c.1311T>A (p.Ile437=) n.971T>A c.8852T>A (n.8852T>A) c.1722T>A c.406T>A (n.406T>A) c.8748T>A (p.Ile2916=) c.8755-344T>A (n.8755-344T>A) | |
13 | g.32379406T>C | CA483261959 | BRCA2 | c.8844T>C (p.Ile2948=) c.*211T>C (n.*211T>C) c.8475T>C (p.Ile2825=) c.*406T>C (n.*406T>C) c.1311T>C (p.Ile437=) n.971T>C c.8852T>C (n.8852T>C) c.1722T>C c.406T>C (n.406T>C) c.8748T>C (p.Ile2916=) c.8755-344T>C (n.8755-344T>C) | ClinVar |
13 | g.32379406T>G | CA16619784 | BRCA2 | c.8844T>G (p.Ile2948Met) c.*211T>G (n.*211T>G) c.8475T>G (p.Ile2825Met) c.*406T>G (n.*406T>G) c.1311T>G (p.Ile437Met) n.971T>G c.8852T>G (n.8852T>G) c.1722T>G c.406T>G (n.406T>G) c.8748T>G (p.Ile2916Met) c.8755-344T>G (n.8755-344T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379406T= | CA2082835914 | BRCA2 | c.8844T= (p.Ile2948=) c.*211T= (n.*211T=) c.8475T= (p.Ile2825=) c.*406T= (n.*406T=) c.1311T= (p.Ile437=) n.971T= c.8852T= (n.8852T=) c.1722T= c.406T= (n.406T=) c.8748T= (p.Ile2916=) c.8755-344T= (n.8755-344T=) | |
13 | g.32379406_32379410delinsTAGGA | CA2082835913 | BRCA2 | c.8844_8848delinsTAGGA (p.Ile2948=) c.*211_*215delinsTAGGA (n.*211_*215delinsTAGGA) c.8475_8479delinsTAGGA (p.Ile2825=) c.*406_*410delinsTAGGA (n.*406_*410delinsTAGGA) c.1311_1315delinsTAGGA (p.Ile437=) n.971_975delinsTAGGA c.8852_8856delinsTAGGA (n.8852_8856delinsTAGGA) c.1722_1726delinsTAGGA c.406_410delinsTAGGA (n.406_410delinsTAGGA) c.8748_8752delinsTAGGA (p.Ile2916=) c.8755-344_8755-340delinsTAGGA (n.8755-344_8755-340delinsTAGGA) | |
13 | g.32379407A>C | CA483261960 | BRCA2 | c.8845A>C (p.Arg2949=) c.*212A>C (n.*212A>C) c.8476A>C (p.Arg2826=) c.*407A>C (n.*407A>C) c.1312A>C (p.Arg438=) n.972A>C c.8853A>C (n.8853A>C) c.1723A>C c.407A>C (n.407A>C) c.8749A>C (p.Arg2917=) c.8755-343A>C (n.8755-343A>C) | |
13 | g.32379407A>G | CA387756244 | BRCA2 | c.8845A>G (p.Arg2949Gly) c.*212A>G (n.*212A>G) c.8476A>G (p.Arg2826Gly) c.*407A>G (n.*407A>G) c.1312A>G (p.Arg438Gly) n.972A>G c.8853A>G (n.8853A>G) c.1723A>G c.407A>G (n.407A>G) c.8749A>G (p.Arg2917Gly) c.8755-343A>G (n.8755-343A>G) | |
13 | g.32379407A>T | CA387756245 | BRCA2 | c.8845A>T (p.Arg2949Trp) c.*212A>T (n.*212A>T) c.8476A>T (p.Arg2826Trp) c.*407A>T (n.*407A>T) c.1312A>T (p.Arg438Trp) n.972A>T c.8853A>T (n.8853A>T) c.1723A>T c.407A>T (n.407A>T) c.8749A>T (p.Arg2917Trp) c.8755-343A>T (n.8755-343A>T) | |
13 | g.32379410_32379413del | CA025848 | BRCA2 | c.8848_8851del (p.Lys2950ProfsTer25) c.*215_*218del (n.*215_*218del) c.8479_8482del (p.Lys2827ProfsTer25) c.*410_*413del (n.*410_*413del) c.1315_1318del (p.Lys439ProfsTer25) n.975_978del c.8856_8859del (n.8856_8859del) c.1726_1729del c.410_413del (n.410_413del) c.8752_8755del (p.Lys2918ProfsTer25) c.8755-340_8755-337del (n.8755-340_8755-337del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379408G>A | CA387756250 | BRCA2 | c.8846G>A (p.Arg2949Lys) c.*213G>A (n.*213G>A) c.8477G>A (p.Arg2826Lys) c.*408G>A (n.*408G>A) c.1313G>A (p.Arg438Lys) n.973G>A c.8854G>A (n.8854G>A) c.1724G>A c.408G>A (n.408G>A) c.8750G>A (p.Arg2917Lys) c.8755-342G>A (n.8755-342G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379408G>C | CA387756251 | BRCA2 | c.8846G>C (p.Arg2949Thr) c.*213G>C (n.*213G>C) c.8477G>C (p.Arg2826Thr) c.*408G>C (n.*408G>C) c.1313G>C (p.Arg438Thr) n.973G>C c.8854G>C (n.8854G>C) c.1724G>C c.408G>C (n.408G>C) c.8750G>C (p.Arg2917Thr) c.8755-342G>C (n.8755-342G>C) | dbSNP |
13 | g.32379408G>T | CA387756254 | BRCA2 | c.8846G>T (p.Arg2949Met) c.*213G>T (n.*213G>T) c.8477G>T (p.Arg2826Met) c.*408G>T (n.*408G>T) c.1313G>T (p.Arg438Met) n.973G>T c.8854G>T (n.8854G>T) c.1724G>T c.408G>T (n.408G>T) c.8750G>T (p.Arg2917Met) c.8755-342G>T (n.8755-342G>T) | dbSNP |
13 | g.32379412_32379421del | CA2695217948 | BRCA2 | c.8850_8859del (p.Lys2950AsnfsTer23) c.*217_*226del (n.*217_*226del) c.8481_8490del (p.Lys2827AsnfsTer23) c.*412_*421del (n.*412_*421del) c.1317_1326del (p.Lys439AsnfsTer23) n.977_986del c.8858_8867del (n.8858_8867del) c.1728_1737del c.412_421del (n.412_421del) c.8754_8763del (p.Lys2918AsnfsTer23) c.8755-338_8755-329del (n.8755-338_8755-329del) | |
13 | g.32379409G>A | CA483261961 | BRCA2 | c.8847G>A (p.Arg2949=) c.*214G>A (n.*214G>A) c.8478G>A (p.Arg2826=) c.*409G>A (n.*409G>A) c.1314G>A (p.Arg438=) n.974G>A c.8855G>A (n.8855G>A) c.1725G>A c.409G>A (n.409G>A) c.8751G>A (p.Arg2917=) c.8755-341G>A (n.8755-341G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379409G>C | CA387756255 | BRCA2 | c.8847G>C (p.Arg2949Ser) c.*214G>C (n.*214G>C) c.8478G>C (p.Arg2826Ser) c.*409G>C (n.*409G>C) c.1314G>C (p.Arg438Ser) n.974G>C c.8855G>C (n.8855G>C) c.1725G>C c.409G>C (n.409G>C) c.8751G>C (p.Arg2917Ser) c.8755-341G>C (n.8755-341G>C) | dbSNP |
13 | g.32379409G>T | CA387756258 | BRCA2 | c.8847G>T (p.Arg2949Ser) c.*214G>T (n.*214G>T) c.8478G>T (p.Arg2826Ser) c.*409G>T (n.*409G>T) c.1314G>T (p.Arg438Ser) n.974G>T c.8855G>T (n.8855G>T) c.1725G>T c.409G>T (n.409G>T) c.8751G>T (p.Arg2917Ser) c.8755-341G>T (n.8755-341G>T) | dbSNP |
13 | g.32379409_32379410delinsGA | CA2082835916 | BRCA2 | c.8847_8848delinsGA (p.Arg2949=) c.*214_*215delinsGA (n.*214_*215delinsGA) c.8478_8479delinsGA (p.Arg2826=) c.*409_*410delinsGA (n.*409_*410delinsGA) c.1314_1315delinsGA (p.Arg438=) n.974_975delinsGA c.8855_8856delinsGA (n.8855_8856delinsGA) c.1725_1726delinsGA c.409_410delinsGA (n.409_410delinsGA) c.8751_8752delinsGA (p.Arg2917=) c.8755-341_8755-340delinsGA (n.8755-341_8755-340delinsGA) | |
13 | g.32379409_32379410insC | CA2499222351 | BRCA2 | c.8847_8848insC (p.Lys2950GlnfsTer7) c.*214_*215insC (n.*214_*215insC) c.8478_8479insC (p.Lys2827GlnfsTer7) c.*409_*410insC (n.*409_*410insC) c.1314_1315insC (p.Lys439GlnfsTer7) n.974_975insC c.8855_8856insC (n.8855_8856insC) c.1725_1726insC c.409_410insC (n.409_410insC) c.8751_8752insC (p.Lys2918GlnfsTer7) c.8755-341_8755-340insC (n.8755-341_8755-340insC) | dbSNP |
13 | g.32379410A>C | CA387756267 | BRCA2 | c.8848A>C (p.Lys2950Gln) c.*215A>C (n.*215A>C) c.8479A>C (p.Lys2827Gln) c.*410A>C (n.*410A>C) c.1315A>C (p.Lys439Gln) n.975A>C c.8856A>C (n.8856A>C) c.1726A>C c.410A>C (n.410A>C) c.8752A>C (p.Lys2918Gln) c.8755-340A>C (n.8755-340A>C) | |
13 | g.32379410A>G | CA387756262 | BRCA2 | c.8848A>G (p.Lys2950Glu) c.*215A>G (n.*215A>G) c.8479A>G (p.Lys2827Glu) c.*410A>G (n.*410A>G) c.1315A>G (p.Lys439Glu) n.975A>G c.8856A>G (n.8856A>G) c.1726A>G c.410A>G (n.410A>G) c.8752A>G (p.Lys2918Glu) c.8755-340A>G (n.8755-340A>G) | ClinVar |
13 | g.32379410A>T | CA387756264 | BRCA2 | c.8848A>T (p.Lys2950Ter) c.*215A>T (n.*215A>T) c.8479A>T (p.Lys2827Ter) c.*410A>T (n.*410A>T) c.1315A>T (p.Lys439Ter) n.975A>T c.8856A>T (n.8856A>T) c.1726A>T c.410A>T (n.410A>T) c.8752A>T (p.Lys2918Ter) c.8755-340A>T (n.8755-340A>T) | dbSNP |
13 | g.32379410delinsCT | CA269340 | BRCA2 | c.8848delinsCT (p.Lys2950LeufsTer7) c.*215delinsCT (n.*215delinsCT) c.8479delinsCT (p.Lys2827LeufsTer7) c.*410delinsCT (n.*410delinsCT) c.1315delinsCT (p.Lys439LeufsTer7) n.975delinsCT c.8856delinsCT (n.8856delinsCT) c.1726delinsCT c.410delinsCT (n.410delinsCT) c.8752delinsCT (p.Lys2918LeufsTer7) c.8755-340delinsCT (n.8755-340delinsCT) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379411A= | CA2082835923 | BRCA2 | c.8849A= (p.Lys2950=) c.*216A= (n.*216A=) c.8480A= (p.Lys2827=) c.*411A= (n.*411A=) c.1316A= (p.Lys439=) n.976A= c.8857A= (n.8857A=) c.1727A= c.411A= (n.411A=) c.8753A= (p.Lys2918=) c.8755-339A= (n.8755-339A=) | |
13 | g.32379411A>C | CA387756268 | BRCA2 | c.8849A>C (p.Lys2950Thr) c.*216A>C (n.*216A>C) c.8480A>C (p.Lys2827Thr) c.*411A>C (n.*411A>C) c.1316A>C (p.Lys439Thr) n.976A>C c.8857A>C (n.8857A>C) c.1727A>C c.411A>C (n.411A>C) c.8753A>C (p.Lys2918Thr) c.8755-339A>C (n.8755-339A>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379411A>G | CA10579799 | BRCA2 | c.8849A>G (p.Lys2950Arg) c.*216A>G (n.*216A>G) c.8480A>G (p.Lys2827Arg) c.*411A>G (n.*411A>G) c.1316A>G (p.Lys439Arg) n.976A>G c.8857A>G (n.8857A>G) c.1727A>G c.411A>G (n.411A>G) c.8753A>G (p.Lys2918Arg) c.8755-339A>G (n.8755-339A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379411A>T | CA387756272 | BRCA2 | c.8849A>T (p.Lys2950Met) c.*216A>T (n.*216A>T) c.8480A>T (p.Lys2827Met) c.*411A>T (n.*411A>T) c.1316A>T (p.Lys439Met) n.976A>T c.8857A>T (n.8857A>T) c.1727A>T c.411A>T (n.411A>T) c.8753A>T (p.Lys2918Met) c.8755-339A>T (n.8755-339A>T) | dbSNP |
13 | g.32379412G>A | CA025849 | BRCA2 | c.8850G>A (p.Lys2950=) c.*217G>A (n.*217G>A) c.8481G>A (p.Lys2827=) c.*412G>A (n.*412G>A) c.1317G>A (p.Lys439=) n.977G>A c.8858G>A (n.8858G>A) c.1728G>A c.412G>A (n.412G>A) c.8754G>A (p.Lys2918=) c.8755-338G>A (n.8755-338G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379412G>C | CA387756275 | BRCA2 | c.8850G>C (p.Lys2950Asn) c.*217G>C (n.*217G>C) c.8481G>C (p.Lys2827Asn) c.*412G>C (n.*412G>C) c.1317G>C (p.Lys439Asn) n.977G>C c.8858G>C (n.8858G>C) c.1728G>C c.412G>C (n.412G>C) c.8754G>C (p.Lys2918Asn) c.8755-338G>C (n.8755-338G>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379412G= | CA2082835933 | BRCA2 | c.8850G= (p.Lys2950=) c.*217G= (n.*217G=) c.8481G= (p.Lys2827=) c.*412G= (n.*412G=) c.1317G= (p.Lys439=) n.977G= c.8858G= (n.8858G=) c.1728G= c.412G= (n.412G=) c.8754G= (p.Lys2918=) c.8755-338G= (n.8755-338G=) | |
13 | g.32379412G>T | CA025850 | BRCA2 | c.8850G>T (p.Lys2950Asn) c.*217G>T (n.*217G>T) c.8481G>T (p.Lys2827Asn) c.*412G>T (n.*412G>T) c.1317G>T (p.Lys439Asn) n.977G>T c.8858G>T (n.8858G>T) c.1728G>T c.412G>T (n.412G>T) c.8754G>T (p.Lys2918Asn) c.8755-338G>T (n.8755-338G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379412_32379413dup | CA10589520 | BRCA2 | c.8850_8851dup (p.Ala2951GlyfsTer26) c.*217_*218dup (n.*217_*218dup) c.8481_8482dup (p.Ala2828GlyfsTer26) c.*412_*413dup (n.*412_*413dup) c.1317_1318dup (p.Ala440GlyfsTer26) n.977_978dup c.8858_8859dup (n.8858_8859dup) c.1728_1729dup c.412_413dup (n.412_413dup) c.8754_8755dup (p.Ala2919GlyfsTer26) c.8755-338_8755-337dup (n.8755-338_8755-337dup) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379413G>A | CA025851 | BRCA2 | c.8851G>A (p.Ala2951Thr) c.*218G>A (n.*218G>A) c.8482G>A (p.Ala2828Thr) c.*413G>A (n.*413G>A) c.1318G>A (p.Ala440Thr) n.978G>A c.8859G>A (n.8859G>A) c.1729G>A c.413G>A (n.413G>A) c.8755G>A (p.Ala2919Thr) c.8755-337G>A (n.8755-337G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379413G>C | CA387756282 | BRCA2 | c.8851G>C (p.Ala2951Pro) c.*218G>C (n.*218G>C) c.8482G>C (p.Ala2828Pro) c.*413G>C (n.*413G>C) c.1318G>C (p.Ala440Pro) n.978G>C c.8859G>C (n.8859G>C) c.1729G>C c.413G>C (n.413G>C) c.8755G>C (p.Ala2919Pro) c.8755-337G>C (n.8755-337G>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379413G= | CA2082835960 | BRCA2 | c.8851G= (p.Ala2951=) c.*218G= (n.*218G=) c.8482G= (p.Ala2828=) c.*413G= (n.*413G=) c.1318G= (p.Ala440=) n.978G= c.8859G= (n.8859G=) c.1729G= c.413G= (n.413G=) c.8755G= (p.Ala2919=) c.8755-337G= (n.8755-337G=) | |
13 | g.32379413G>T | CA387756284 | BRCA2 | c.8851G>T (p.Ala2951Ser) c.*218G>T (n.*218G>T) c.8482G>T (p.Ala2828Ser) c.*413G>T (n.*413G>T) c.1318G>T (p.Ala440Ser) n.978G>T c.8859G>T (n.8859G>T) c.1729G>T c.413G>T (n.413G>T) c.8755G>T (p.Ala2919Ser) c.8755-337G>T (n.8755-337G>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379414C>A | CA387756286 | BRCA2 | c.8852C>A (p.Ala2951Asp) c.*219C>A (n.*219C>A) c.8483C>A (p.Ala2828Asp) c.*414C>A (n.*414C>A) c.1319C>A (p.Ala440Asp) n.979C>A c.8860C>A (n.8860C>A) c.1730C>A c.414C>A (n.414C>A) c.8756C>A (p.Ala2919Asp) c.8755-336C>A (n.8755-336C>A) | dbSNP |
13 | g.32379414C>G | CA387756288 | BRCA2 | c.8852C>G (p.Ala2951Gly) c.*219C>G (n.*219C>G) c.8483C>G (p.Ala2828Gly) c.*414C>G (n.*414C>G) c.1319C>G (p.Ala440Gly) n.979C>G c.8860C>G (n.8860C>G) c.1730C>G c.414C>G (n.414C>G) c.8756C>G (p.Ala2919Gly) c.8755-336C>G (n.8755-336C>G) | ClinVar |
13 | g.32379414C>T | CA387756292 | BRCA2 | c.8852C>T (p.Ala2951Val) c.*219C>T (n.*219C>T) c.8483C>T (p.Ala2828Val) c.*414C>T (n.*414C>T) c.1319C>T (p.Ala440Val) n.979C>T c.8860C>T (n.8860C>T) c.1730C>T c.414C>T (n.414C>T) c.8756C>T (p.Ala2919Val) c.8755-336C>T (n.8755-336C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32379415del | CA2695217949 | BRCA2 | c.8853del (p.Met2952TrpfsTer24) c.*220del (n.*220del) c.8484del (p.Met2829TrpfsTer24) c.*415del (n.*415del) c.1320del (p.Met441TrpfsTer24) n.980del c.8861del (n.8861del) c.1731del c.415del (n.415del) c.8757del (p.Met2920TrpfsTer24) c.8755-335del (n.8755-335del) | |
13 | g.32379415C>A | CA025852 | BRCA2 | c.8853C>A (p.Ala2951=) c.*220C>A (n.*220C>A) c.8484C>A (p.Ala2828=) c.*415C>A (n.*415C>A) c.1320C>A (p.Ala440=) n.980C>A c.8861C>A (n.8861C>A) c.1731C>A c.415C>A (n.415C>A) c.8757C>A (p.Ala2919=) c.8755-335C>A (n.8755-335C>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379415C= | CA2082835967 | BRCA2 | c.8853C= (p.Ala2951=) c.*220C= (n.*220C=) c.8484C= (p.Ala2828=) c.*415C= (n.*415C=) c.1320C= (p.Ala440=) n.980C= c.8861C= (n.8861C=) c.1731C= c.415C= (n.415C=) c.8757C= (p.Ala2919=) c.8755-335C= (n.8755-335C=) | |
13 | g.32379415C>G | CA483261963 | BRCA2 | c.8853C>G (p.Ala2951=) c.*220C>G (n.*220C>G) c.8484C>G (p.Ala2828=) c.*415C>G (n.*415C>G) c.1320C>G (p.Ala440=) n.980C>G c.8861C>G (n.8861C>G) c.1731C>G c.415C>G (n.415C>G) c.8757C>G (p.Ala2919=) c.8755-335C>G (n.8755-335C>G) | dbSNP |
13 | g.32379415C>T | CA483261962 | BRCA2 | c.8853C>T (p.Ala2951=) c.*220C>T (n.*220C>T) c.8484C>T (p.Ala2828=) c.*415C>T (n.*415C>T) c.1320C>T (p.Ala440=) n.980C>T c.8861C>T (n.8861C>T) c.1731C>T c.415C>T (n.415C>T) c.8757C>T (p.Ala2919=) c.8755-335C>T (n.8755-335C>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379416A= | CA2082835971 | BRCA2 | c.8854A= (p.Met2952=) c.*221A= (n.*221A=) c.8485A= (p.Met2829=) c.*416A= (n.*416A=) c.1321A= (p.Met441=) n.981A= c.8862A= (n.8862A=) c.1732A= c.416A= (n.416A=) c.8758A= (p.Met2920=) c.8755-334A= (n.8755-334A=) | |
13 | g.32379416A>C | CA387756296 | BRCA2 | c.8854A>C (p.Met2952Leu) c.*221A>C (n.*221A>C) c.8485A>C (p.Met2829Leu) c.*416A>C (n.*416A>C) c.1321A>C (p.Met441Leu) n.981A>C c.8862A>C (n.8862A>C) c.1732A>C c.416A>C (n.416A>C) c.8758A>C (p.Met2920Leu) c.8755-334A>C (n.8755-334A>C) | dbSNP |
13 | g.32379416A>G | CA025853 | BRCA2 | c.8854A>G (p.Met2952Val) c.*221A>G (n.*221A>G) c.8485A>G (p.Met2829Val) c.*416A>G (n.*416A>G) c.1321A>G (p.Met441Val) n.981A>G c.8862A>G (n.8862A>G) c.1732A>G c.416A>G (n.416A>G) c.8758A>G (p.Met2920Val) c.8755-334A>G (n.8755-334A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379416A>T | CA387756299 | BRCA2 | c.8854A>T (p.Met2952Leu) c.*221A>T (n.*221A>T) c.8485A>T (p.Met2829Leu) c.*416A>T (n.*416A>T) c.1321A>T (p.Met441Leu) n.981A>T c.8862A>T (n.8862A>T) c.1732A>T c.416A>T (n.416A>T) c.8758A>T (p.Met2920Leu) c.8755-334A>T (n.8755-334A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379417del | CA2825002165 | BRCA2 | c.8855del (p.Met2952ArgfsTer24) c.*222del (n.*222del) c.8486del (p.Met2829ArgfsTer24) c.*417del (n.*417del) c.1322del (p.Met441ArgfsTer24) n.982del c.8863del (n.8863del) c.1733del c.417del (n.417del) c.8759del (p.Met2920ArgfsTer24) c.8755-333del (n.8755-333del) | ClinVar |
13 | g.32379417T>A | CA387756302 | BRCA2 | c.8855T>A (p.Met2952Lys) c.*222T>A (n.*222T>A) c.8486T>A (p.Met2829Lys) c.*417T>A (n.*417T>A) c.1322T>A (p.Met441Lys) n.982T>A c.8863T>A (n.8863T>A) c.1733T>A c.417T>A (n.417T>A) c.8759T>A (p.Met2920Lys) c.8755-333T>A (n.8755-333T>A) | |
13 | g.32379417T>C | CA387756304 | BRCA2 | c.8855T>C (p.Met2952Thr) c.*222T>C (n.*222T>C) c.8486T>C (p.Met2829Thr) c.*417T>C (n.*417T>C) c.1322T>C (p.Met441Thr) n.982T>C c.8863T>C (n.8863T>C) c.1733T>C c.417T>C (n.417T>C) c.8759T>C (p.Met2920Thr) c.8755-333T>C (n.8755-333T>C) | ClinVar |
13 | g.32379417T>G | CA387756306 | BRCA2 | c.8855T>G (p.Met2952Arg) c.*222T>G (n.*222T>G) c.8486T>G (p.Met2829Arg) c.*417T>G (n.*417T>G) c.1322T>G (p.Met441Arg) n.982T>G c.8863T>G (n.8863T>G) c.1733T>G c.417T>G (n.417T>G) c.8759T>G (p.Met2920Arg) c.8755-333T>G (n.8755-333T>G) | |
13 | g.32379419_32379425del | CA2580087464 | BRCA2 | c.8857_8863del (p.Glu2953LeufsTer21) c.*224_*230del (n.*224_*230del) c.8488_8494del (p.Glu2830LeufsTer21) c.*419_*425del (n.*419_*425del) c.1324_1330del (p.Glu442LeufsTer21) n.984_990del c.8865_8871del (n.8865_8871del) c.1735_1741del c.419_425del (n.419_425del) c.8761_8767del (p.Glu2921LeufsTer21) c.8755-331_8755-325del (n.8755-331_8755-325del) | ClinVar |
13 | g.32379418G>A | CA387756309 | BRCA2 | c.8856G>A (p.Met2952Ile) c.*223G>A (n.*223G>A) c.8487G>A (p.Met2829Ile) c.*418G>A (n.*418G>A) c.1323G>A (p.Met441Ile) n.983G>A c.8864G>A (n.8864G>A) c.1734G>A c.418G>A (n.418G>A) c.8760G>A (p.Met2920Ile) c.8755-332G>A (n.8755-332G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379418G>C | CA387756312 | BRCA2 | c.8856G>C (p.Met2952Ile) c.*223G>C (n.*223G>C) c.8487G>C (p.Met2829Ile) c.*418G>C (n.*418G>C) c.1323G>C (p.Met441Ile) n.983G>C c.8864G>C (n.8864G>C) c.1734G>C c.418G>C (n.418G>C) c.8760G>C (p.Met2920Ile) c.8755-332G>C (n.8755-332G>C) | |
13 | g.32379418G>T | CA387756314 | BRCA2 | c.8856G>T (p.Met2952Ile) c.*223G>T (n.*223G>T) c.8487G>T (p.Met2829Ile) c.*418G>T (n.*418G>T) c.1323G>T (p.Met441Ile) n.983G>T c.8864G>T (n.8864G>T) c.1734G>T c.418G>T (n.418G>T) c.8760G>T (p.Met2920Ile) c.8755-332G>T (n.8755-332G>T) | |
13 | g.32379419G>A | CA6941305 | BRCA2 | c.8857G>A (p.Glu2953Lys) c.*224G>A (n.*224G>A) c.8488G>A (p.Glu2830Lys) c.*419G>A (n.*419G>A) c.1324G>A (p.Glu442Lys) n.984G>A c.8865G>A (n.8865G>A) c.1735G>A c.419G>A (n.419G>A) c.8761G>A (p.Glu2921Lys) c.8755-331G>A (n.8755-331G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.32379419G>C | CA387756317 | BRCA2 | c.8857G>C (p.Glu2953Gln) c.*224G>C (n.*224G>C) c.8488G>C (p.Glu2830Gln) c.*419G>C (n.*419G>C) c.1324G>C (p.Glu442Gln) n.984G>C c.8865G>C (n.8865G>C) c.1735G>C c.419G>C (n.419G>C) c.8761G>C (p.Glu2921Gln) c.8755-331G>C (n.8755-331G>C) | dbSNP |
13 | g.32379419G= | CA2082835980 | BRCA2 | c.8857G= (p.Glu2953=) c.*224G= (n.*224G=) c.8488G= (p.Glu2830=) c.*419G= (n.*419G=) c.1324G= (p.Glu442=) n.984G= c.8865G= (n.8865G=) c.1735G= c.419G= (n.419G=) c.8761G= (p.Glu2921=) c.8755-331G= (n.8755-331G=) | |
13 | g.32379419G>T | CA387756319 | BRCA2 | c.8857G>T (p.Glu2953Ter) c.*224G>T (n.*224G>T) c.8488G>T (p.Glu2830Ter) c.*419G>T (n.*419G>T) c.1324G>T (p.Glu442Ter) n.984G>T c.8865G>T (n.8865G>T) c.1735G>T c.419G>T (n.419G>T) c.8761G>T (p.Glu2921Ter) c.8755-331G>T (n.8755-331G>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379419_32379420insTA | CA2499222353 | BRCA2 | c.8857_8858insTA (p.Glu2953ValfsTer24) c.*224_*225insTA (n.*224_*225insTA) c.8488_8489insTA (p.Glu2830ValfsTer24) c.*419_*420insTA (n.*419_*420insTA) c.1324_1325insTA (p.Glu442ValfsTer24) n.984_985insTA c.8865_8866insTA (n.8865_8866insTA) c.1735_1736insTA c.419_420insTA (n.419_420insTA) c.8761_8762insTA (p.Glu2921ValfsTer24) c.8755-331_8755-330insTA (n.8755-331_8755-330insTA) | |
13 | g.32379420A>C | CA387756321 | BRCA2 | c.8858A>C (p.Glu2953Ala) c.*225A>C (n.*225A>C) c.8489A>C (p.Glu2830Ala) c.*420A>C (n.*420A>C) c.1325A>C (p.Glu442Ala) n.985A>C c.8866A>C (n.8866A>C) c.1736A>C c.420A>C (n.420A>C) c.8762A>C (p.Glu2921Ala) c.8755-330A>C (n.8755-330A>C) | COSMIC COSMIC |
13 | g.32379420A>G | CA387756325 | BRCA2 | c.8858A>G (p.Glu2953Gly) c.*225A>G (n.*225A>G) c.8489A>G (p.Glu2830Gly) c.*420A>G (n.*420A>G) c.1325A>G (p.Glu442Gly) n.985A>G c.8866A>G (n.8866A>G) c.1736A>G c.420A>G (n.420A>G) c.8762A>G (p.Glu2921Gly) c.8755-330A>G (n.8755-330A>G) | |
13 | g.32379420A>T | CA387756326 | BRCA2 | c.8858A>T (p.Glu2953Val) c.*225A>T (n.*225A>T) c.8489A>T (p.Glu2830Val) c.*420A>T (n.*420A>T) c.1325A>T (p.Glu442Val) n.985A>T c.8866A>T (n.8866A>T) c.1736A>T c.420A>T (n.420A>T) c.8762A>T (p.Glu2921Val) c.8755-330A>T (n.8755-330A>T) | dbSNP |
13 | g.32379421A>C | CA387756329 | BRCA2 | c.8859A>C (p.Glu2953Asp) c.*226A>C (n.*226A>C) c.8490A>C (p.Glu2830Asp) c.*421A>C (n.*421A>C) c.1326A>C (p.Glu442Asp) n.986A>C c.8867A>C (n.8867A>C) c.1737A>C c.421A>C (n.421A>C) c.8763A>C (p.Glu2921Asp) c.8755-329A>C (n.8755-329A>C) | dbSNP |
13 | g.32379421A>G | CA483261964 | BRCA2 | c.8859A>G (p.Glu2953=) c.*226A>G (n.*226A>G) c.8490A>G (p.Glu2830=) c.*421A>G (n.*421A>G) c.1326A>G (p.Glu442=) n.986A>G c.8867A>G (n.8867A>G) c.1737A>G c.421A>G (n.421A>G) c.8763A>G (p.Glu2921=) c.8755-329A>G (n.8755-329A>G) | |
13 | g.32379421A>T | CA387756330 | BRCA2 | c.8859A>T (p.Glu2953Asp) c.*226A>T (n.*226A>T) c.8490A>T (p.Glu2830Asp) c.*421A>T (n.*421A>T) c.1326A>T (p.Glu442Asp) n.986A>T c.8867A>T (n.8867A>T) c.1737A>T c.421A>T (n.421A>T) c.8763A>T (p.Glu2921Asp) c.8755-329A>T (n.8755-329A>T) | dbSNP |
13 | g.32379422T>A | CA387756334 | BRCA2 | c.8860T>A (p.Ser2954Thr) c.*227T>A (n.*227T>A) c.8491T>A (p.Ser2831Thr) c.*422T>A (n.*422T>A) c.1327T>A (p.Ser443Thr) n.987T>A c.8868T>A (n.8868T>A) c.1738T>A c.422T>A (n.422T>A) c.8764T>A (p.Ser2922Thr) c.8755-328T>A (n.8755-328T>A) | dbSNP |
13 | g.32379422T>C | CA10603184 | BRCA2 | c.8860T>C (p.Ser2954Pro) c.*227T>C (n.*227T>C) c.8491T>C (p.Ser2831Pro) c.*422T>C (n.*422T>C) c.1327T>C (p.Ser443Pro) n.987T>C c.8868T>C (n.8868T>C) c.1738T>C c.422T>C (n.422T>C) c.8764T>C (p.Ser2922Pro) c.8755-328T>C (n.8755-328T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379422T>G | CA387756336 | BRCA2 | c.8860T>G (p.Ser2954Ala) c.*227T>G (n.*227T>G) c.8491T>G (p.Ser2831Ala) c.*422T>G (n.*422T>G) c.1327T>G (p.Ser443Ala) n.987T>G c.8868T>G (n.8868T>G) c.1738T>G c.422T>G (n.422T>G) c.8764T>G (p.Ser2922Ala) c.8755-328T>G (n.8755-328T>G) | dbSNP |
13 | g.32379422T= | CA2082835986 | BRCA2 | c.8860T= (p.Ser2954=) c.*227T= (n.*227T=) c.8491T= (p.Ser2831=) c.*422T= (n.*422T=) c.1327T= (p.Ser443=) n.987T= c.8868T= (n.8868T=) c.1738T= c.422T= (n.422T=) c.8764T= (p.Ser2922=) c.8755-328T= (n.8755-328T=) | |
13 | g.32379423C>A | CA387756340 | BRCA2 | c.8861C>A (p.Ser2954Tyr) c.*228C>A (n.*228C>A) c.8492C>A (p.Ser2831Tyr) c.*423C>A (n.*423C>A) c.1328C>A (p.Ser443Tyr) n.988C>A c.8869C>A (n.8869C>A) c.1739C>A c.423C>A (n.423C>A) c.8765C>A (p.Ser2922Tyr) c.8755-327C>A (n.8755-327C>A) | |
13 | g.32379423C>G | CA387756342 | BRCA2 | c.8861C>G (p.Ser2954Cys) c.*228C>G (n.*228C>G) c.8492C>G (p.Ser2831Cys) c.*423C>G (n.*423C>G) c.1328C>G (p.Ser443Cys) n.988C>G c.8869C>G (n.8869C>G) c.1739C>G c.423C>G (n.423C>G) c.8765C>G (p.Ser2922Cys) c.8755-327C>G (n.8755-327C>G) | dbSNP |
13 | g.32379423C>T | CA387756345 | BRCA2 | c.8861C>T (p.Ser2954Phe) c.*228C>T (n.*228C>T) c.8492C>T (p.Ser2831Phe) c.*423C>T (n.*423C>T) c.1328C>T (p.Ser443Phe) n.988C>T c.8869C>T (n.8869C>T) c.1739C>T c.423C>T (n.423C>T) c.8765C>T (p.Ser2922Phe) c.8755-327C>T (n.8755-327C>T) | dbSNP |
13 | g.32379424T>A | CA483261965 | BRCA2 | c.8862T>A (p.Ser2954=) c.*229T>A (n.*229T>A) c.8493T>A (p.Ser2831=) c.*424T>A (n.*424T>A) c.1329T>A (p.Ser443=) n.989T>A c.8870T>A (n.8870T>A) c.1740T>A c.424T>A (n.424T>A) c.8766T>A (p.Ser2922=) c.8755-326T>A (n.8755-326T>A) | dbSNP |
13 | g.32379424T>C | CA483261966 | BRCA2 | c.8862T>C (p.Ser2954=) c.*229T>C (n.*229T>C) c.8493T>C (p.Ser2831=) c.*424T>C (n.*424T>C) c.1329T>C (p.Ser443=) n.989T>C c.8870T>C (n.8870T>C) c.1740T>C c.424T>C (n.424T>C) c.8766T>C (p.Ser2922=) c.8755-326T>C (n.8755-326T>C) | |
13 | g.32379424T>G | CA483261967 | BRCA2 | c.8862T>G (p.Ser2954=) c.*229T>G (n.*229T>G) c.8493T>G (p.Ser2831=) c.*424T>G (n.*424T>G) c.1329T>G (p.Ser443=) n.989T>G c.8870T>G (n.8870T>G) c.1740T>G c.424T>G (n.424T>G) c.8766T>G (p.Ser2922=) c.8755-326T>G (n.8755-326T>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379425G>A | CA387756347 | BRCA2 | c.8863G>A (p.Ala2955Thr) c.*230G>A (n.*230G>A) c.8494G>A (p.Ala2832Thr) c.*425G>A (n.*425G>A) c.1330G>A (p.Ala444Thr) n.990G>A c.8871G>A (n.8871G>A) c.1741G>A c.425G>A (n.425G>A) c.8767G>A (p.Ala2923Thr) c.8755-325G>A (n.8755-325G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379425G>C | CA387756348 | BRCA2 | c.8863G>C (p.Ala2955Pro) c.*230G>C (n.*230G>C) c.8494G>C (p.Ala2832Pro) c.*425G>C (n.*425G>C) c.1330G>C (p.Ala444Pro) n.990G>C c.8871G>C (n.8871G>C) c.1741G>C c.425G>C (n.425G>C) c.8767G>C (p.Ala2923Pro) c.8755-325G>C (n.8755-325G>C) | dbSNP |
13 | g.32379425G= | CA2082835995 | BRCA2 | c.8863G= (p.Ala2955=) c.*230G= (n.*230G=) c.8494G= (p.Ala2832=) c.*425G= (n.*425G=) c.1330G= (p.Ala444=) n.990G= c.8871G= (n.8871G=) c.1741G= c.425G= (n.425G=) c.8767G= (p.Ala2923=) c.8755-325G= (n.8755-325G=) | |
13 | g.32379425G>T | CA387756351 | BRCA2 | c.8863G>T (p.Ala2955Ser) c.*230G>T (n.*230G>T) c.8494G>T (p.Ala2832Ser) c.*425G>T (n.*425G>T) c.1330G>T (p.Ala444Ser) n.990G>T c.8871G>T (n.8871G>T) c.1741G>T c.425G>T (n.425G>T) c.8767G>T (p.Ala2923Ser) c.8755-325G>T (n.8755-325G>T) | |
13 | g.32379426C>A | CA387756355 | BRCA2 | c.8864C>A (p.Ala2955Asp) c.*231C>A (n.*231C>A) c.8495C>A (p.Ala2832Asp) c.*426C>A (n.*426C>A) c.1331C>A (p.Ala444Asp) n.991C>A c.8872C>A (n.8872C>A) c.1742C>A c.426C>A (n.426C>A) c.8768C>A (p.Ala2923Asp) c.8755-324C>A (n.8755-324C>A) | dbSNP |
13 | g.32379426C>G | CA387756357 | BRCA2 | c.8864C>G (p.Ala2955Gly) c.*231C>G (n.*231C>G) c.8495C>G (p.Ala2832Gly) c.*426C>G (n.*426C>G) c.1331C>G (p.Ala444Gly) n.991C>G c.8872C>G (n.8872C>G) c.1742C>G c.426C>G (n.426C>G) c.8768C>G (p.Ala2923Gly) c.8755-324C>G (n.8755-324C>G) | dbSNP |
13 | g.32379426C>T | CA387756359 | BRCA2 | c.8864C>T (p.Ala2955Val) c.*231C>T (n.*231C>T) c.8495C>T (p.Ala2832Val) c.*426C>T (n.*426C>T) c.1331C>T (p.Ala444Val) n.991C>T c.8872C>T (n.8872C>T) c.1742C>T c.426C>T (n.426C>T) c.8768C>T (p.Ala2923Val) c.8755-324C>T (n.8755-324C>T) | dbSNP |
13 | g.32379427T>A | CA483261968 | BRCA2 | c.8865T>A (p.Ala2955=) c.*232T>A (n.*232T>A) c.8496T>A (p.Ala2832=) c.*427T>A (n.*427T>A) c.1332T>A (p.Ala444=) n.992T>A c.8873T>A (n.8873T>A) c.1743T>A c.427T>A (n.427T>A) c.8769T>A (p.Ala2923=) c.8755-323T>A (n.8755-323T>A) | |
13 | g.32379427T>C | CA483261969 | BRCA2 | c.8865T>C (p.Ala2955=) c.*232T>C (n.*232T>C) c.8496T>C (p.Ala2832=) c.*427T>C (n.*427T>C) c.1332T>C (p.Ala444=) n.992T>C c.8873T>C (n.8873T>C) c.1743T>C c.427T>C (n.427T>C) c.8769T>C (p.Ala2923=) c.8755-323T>C (n.8755-323T>C) | |
13 | g.32379427T>G | CA483261970 | BRCA2 | c.8865T>G (p.Ala2955=) c.*232T>G (n.*232T>G) c.8496T>G (p.Ala2832=) c.*427T>G (n.*427T>G) c.1332T>G (p.Ala444=) n.992T>G c.8873T>G (n.8873T>G) c.1743T>G c.427T>G (n.427T>G) c.8769T>G (p.Ala2923=) c.8755-323T>G (n.8755-323T>G) | |
13 | g.32379428G>A | CA387756360 | BRCA2 | c.8866G>A (p.Glu2956Lys) c.*233G>A (n.*233G>A) c.8497G>A (p.Glu2833Lys) c.*428G>A (n.*428G>A) c.1333G>A (p.Glu445Lys) n.993G>A c.8874G>A (n.8874G>A) c.1744G>A c.428G>A (n.428G>A) c.8770G>A (p.Glu2924Lys) c.8755-322G>A (n.8755-322G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379428G>C | CA025854 | BRCA2 | c.8866G>C (p.Glu2956Gln) c.*233G>C (n.*233G>C) c.8497G>C (p.Glu2833Gln) c.*428G>C (n.*428G>C) c.1333G>C (p.Glu445Gln) n.993G>C c.8874G>C (n.8874G>C) c.1744G>C c.428G>C (n.428G>C) c.8770G>C (p.Glu2924Gln) c.8755-322G>C (n.8755-322G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379428G= | CA2082836003 | BRCA2 | c.8866G= (p.Glu2956=) c.*233G= (n.*233G=) c.8497G= (p.Glu2833=) c.*428G= (n.*428G=) c.1333G= (p.Glu445=) n.993G= c.8874G= (n.8874G=) c.1744G= c.428G= (n.428G=) c.8770G= (p.Glu2924=) c.8755-322G= (n.8755-322G=) | |
13 | g.32379428G>T | CA387756364 | BRCA2 | c.8866G>T (p.Glu2956Ter) c.*233G>T (n.*233G>T) c.8497G>T (p.Glu2833Ter) c.*428G>T (n.*428G>T) c.1333G>T (p.Glu445Ter) n.993G>T c.8874G>T (n.8874G>T) c.1744G>T c.428G>T (n.428G>T) c.8770G>T (p.Glu2924Ter) c.8755-322G>T (n.8755-322G>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32379434_32379442del | CA2739277524 | BRCA2 | c.8872_8880del (p.Lys2958_Gln2960del) c.*239_*247del (n.*239_*247del) c.8503_8511del (p.Lys2835_Gln2837del) c.*434_*442del (n.*434_*442del) c.1339_1347del (p.Lys447_Gln449del) n.999_1007del c.8880_8888del (n.8880_8888del) c.1750_1758del c.434_442del (n.434_442del) c.8776_8784del (p.Lys2926_Gln2928del) c.8755-316_8755-308del (n.8755-316_8755-308del) | ClinVar |
13 | g.32379429A= | CA2082836013 | BRCA2 | c.8867A= (p.Glu2956=) c.*234A= (n.*234A=) c.8498A= (p.Glu2833=) c.*429A= (n.*429A=) c.1334A= (p.Glu445=) n.994A= c.8875A= (n.8875A=) c.1745A= c.429A= (n.429A=) c.8771A= (p.Glu2924=) c.8755-321A= (n.8755-321A=) | |
13 | g.32379429A>C | CA025855 | BRCA2 | c.8867A>C (p.Glu2956Ala) c.*234A>C (n.*234A>C) c.8498A>C (p.Glu2833Ala) c.*429A>C (n.*429A>C) c.1334A>C (p.Glu445Ala) n.994A>C c.8875A>C (n.8875A>C) c.1745A>C c.429A>C (n.429A>C) c.8771A>C (p.Glu2924Ala) c.8755-321A>C (n.8755-321A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379429A>G | CA387756370 | BRCA2 | c.8867A>G (p.Glu2956Gly) c.*234A>G (n.*234A>G) c.8498A>G (p.Glu2833Gly) c.*429A>G (n.*429A>G) c.1334A>G (p.Glu445Gly) n.994A>G c.8875A>G (n.8875A>G) c.1745A>G c.429A>G (n.429A>G) c.8771A>G (p.Glu2924Gly) c.8755-321A>G (n.8755-321A>G) | |
13 | g.32379429A>T | CA387756368 | BRCA2 | c.8867A>T (p.Glu2956Val) c.*234A>T (n.*234A>T) c.8498A>T (p.Glu2833Val) c.*429A>T (n.*429A>T) c.1334A>T (p.Glu445Val) n.994A>T c.8875A>T (n.8875A>T) c.1745A>T c.429A>T (n.429A>T) c.8771A>T (p.Glu2924Val) c.8755-321A>T (n.8755-321A>T) | |
13 | g.32379430dup | CA658683851 | BRCA2 | c.8868dup (p.Gln2957ThrfsTer?) c.*235dup (n.*235dup) c.8499dup (p.Gln2834ThrfsTer?) c.*430dup (n.*430dup) c.1335dup (p.Gln446ThrfsTer?) n.995dup c.8876dup (n.8876dup) c.1746dup c.430dup (n.430dup) c.8772dup (p.Gln2925ThrfsTer?) c.8755-320dup (n.8755-320dup) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379430A= | CA2082836024 | BRCA2 | c.8868A= (p.Glu2956=) c.*235A= (n.*235A=) c.8499A= (p.Glu2833=) c.*430A= (n.*430A=) c.1335A= (p.Glu445=) n.995A= c.8876A= (n.8876A=) c.1746A= c.430A= (n.430A=) c.8772A= (p.Glu2924=) c.8755-320A= (n.8755-320A=) | |
13 | g.32379430A>C | CA387756371 | BRCA2 | c.8868A>C (p.Glu2956Asp) c.*235A>C (n.*235A>C) c.8499A>C (p.Glu2833Asp) c.*430A>C (n.*430A>C) c.1335A>C (p.Glu445Asp) n.995A>C c.8876A>C (n.8876A>C) c.1746A>C c.430A>C (n.430A>C) c.8772A>C (p.Glu2924Asp) c.8755-320A>C (n.8755-320A>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379430A>G | CA483261971 | BRCA2 | c.8868A>G (p.Glu2956=) c.*235A>G (n.*235A>G) c.8499A>G (p.Glu2833=) c.*430A>G (n.*430A>G) c.1335A>G (p.Glu445=) n.995A>G c.8876A>G (n.8876A>G) c.1746A>G c.430A>G (n.430A>G) c.8772A>G (p.Glu2924=) c.8755-320A>G (n.8755-320A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379430A>T | CA387756374 | BRCA2 | c.8868A>T (p.Glu2956Asp) c.*235A>T (n.*235A>T) c.8499A>T (p.Glu2833Asp) c.*430A>T (n.*430A>T) c.1335A>T (p.Glu445Asp) n.995A>T c.8876A>T (n.8876A>T) c.1746A>T c.430A>T (n.430A>T) c.8772A>T (p.Glu2924Asp) c.8755-320A>T (n.8755-320A>T) | dbSNP |
13 | g.32379431del | CA2695217951 | BRCA2 | c.8869del (p.Gln2957LysfsTer19) c.*236del (n.*236del) c.8500del (p.Gln2834LysfsTer19) c.*431del (n.*431del) c.1336del (p.Gln446LysfsTer19) n.996del c.8877del (n.8877del) c.1747del c.431del (n.431del) c.8773del (p.Gln2925LysfsTer19) c.8755-319del (n.8755-319del) | |
13 | g.32379431C>A | CA387756378 | BRCA2 | c.8869C>A (p.Gln2957Lys) c.*236C>A (n.*236C>A) c.8500C>A (p.Gln2834Lys) c.*431C>A (n.*431C>A) c.1336C>A (p.Gln446Lys) n.996C>A c.8877C>A (n.8877C>A) c.1747C>A c.431C>A (n.431C>A) c.8773C>A (p.Gln2925Lys) c.8755-319C>A (n.8755-319C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379431C= | CA2082836050 | BRCA2 | c.8869C= (p.Gln2957=) c.*236C= (n.*236C=) c.8500C= (p.Gln2834=) c.*431C= (n.*431C=) c.1336C= (p.Gln446=) n.996C= c.8877C= (n.8877C=) c.1747C= c.431C= (n.431C=) c.8773C= (p.Gln2925=) c.8755-319C= (n.8755-319C=) | |
13 | g.32379431C>G | CA387756380 | BRCA2 | c.8869C>G (p.Gln2957Glu) c.*236C>G (n.*236C>G) c.8500C>G (p.Gln2834Glu) c.*431C>G (n.*431C>G) c.1336C>G (p.Gln446Glu) n.996C>G c.8877C>G (n.8877C>G) c.1747C>G c.431C>G (n.431C>G) c.8773C>G (p.Gln2925Glu) c.8755-319C>G (n.8755-319C>G) | |
13 | g.32379431C>T | CA025856 | BRCA2 | c.8869C>T (p.Gln2957Ter) c.*236C>T (n.*236C>T) c.8500C>T (p.Gln2834Ter) c.*431C>T (n.*431C>T) c.1336C>T (p.Gln446Ter) n.996C>T c.8877C>T (n.8877C>T) c.1747C>T c.431C>T (n.431C>T) c.8773C>T (p.Gln2925Ter) c.8755-319C>T (n.8755-319C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379431_32379432delinsCA | CA2082836047 | BRCA2 | c.8869_8870delinsCA (p.Gln2957=) c.*236_*237delinsCA (n.*236_*237delinsCA) c.8500_8501delinsCA (p.Gln2834=) c.*431_*432delinsCA (n.*431_*432delinsCA) c.1336_1337delinsCA (p.Gln446=) n.996_997delinsCA c.8877_8878delinsCA (n.8877_8878delinsCA) c.1747_1748delinsCA c.431_432delinsCA (n.431_432delinsCA) c.8773_8774delinsCA (p.Gln2925=) c.8755-319_8755-318delinsCA (n.8755-319_8755-318delinsCA) | |
13 | g.32379432A= | CA2082836065 | BRCA2 | c.8870A= (p.Gln2957=) c.*237A= (n.*237A=) c.8501A= (p.Gln2834=) c.*432A= (n.*432A=) c.1337A= (p.Gln446=) n.997A= c.8878A= (n.8878A=) c.1748A= c.432A= (n.432A=) c.8774A= (p.Gln2925=) c.8755-318A= (n.8755-318A=) | |
13 | g.32379432A>C | CA387756383 | BRCA2 | c.8870A>C (p.Gln2957Pro) c.*237A>C (n.*237A>C) c.8501A>C (p.Gln2834Pro) c.*432A>C (n.*432A>C) c.1337A>C (p.Gln446Pro) n.997A>C c.8878A>C (n.8878A>C) c.1748A>C c.432A>C (n.432A>C) c.8774A>C (p.Gln2925Pro) c.8755-318A>C (n.8755-318A>C) | |
13 | g.32379432A>G | CA6941306 | BRCA2 | c.8870A>G (p.Gln2957Arg) c.*237A>G (n.*237A>G) c.8501A>G (p.Gln2834Arg) c.*432A>G (n.*432A>G) c.1337A>G (p.Gln446Arg) n.997A>G c.8878A>G (n.8878A>G) c.1748A>G c.432A>G (n.432A>G) c.8774A>G (p.Gln2925Arg) c.8755-318A>G (n.8755-318A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.32379432A>T | CA387756386 | BRCA2 | c.8870A>T (p.Gln2957Leu) c.*237A>T (n.*237A>T) c.8501A>T (p.Gln2834Leu) c.*432A>T (n.*432A>T) c.1337A>T (p.Gln446Leu) n.997A>T c.8878A>T (n.8878A>T) c.1748A>T c.432A>T (n.432A>T) c.8774A>T (p.Gln2925Leu) c.8755-318A>T (n.8755-318A>T) | |
13 | g.32379435dup | CA1139663191 | BRCA2 | c.8873dup (p.Glu2959GlyfsTer?) c.*240dup (n.*240dup) c.8504dup (p.Glu2836GlyfsTer?) c.*435dup (n.*435dup) c.1340dup (p.Glu448GlyfsTer?) n.1000dup c.8881dup (n.8881dup) c.1751dup c.435dup (n.435dup) c.8777dup (p.Glu2927GlyfsTer?) c.8755-315dup (n.8755-315dup) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379435del | CA915948612 | BRCA2 | c.8873del (p.Lys2958ArgfsTer18) c.*240del (n.*240del) c.8504del (p.Lys2835ArgfsTer18) c.*435del (n.*435del) c.1340del (p.Lys447ArgfsTer18) n.1000del c.8881del (n.8881del) c.1751del c.435del (n.435del) c.8777del (p.Lys2926ArgfsTer18) c.8755-315del (n.8755-315del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379433A= | CA2082836069 | BRCA2 | c.8871A= (p.Gln2957=) c.*238A= (n.*238A=) c.8502A= (p.Gln2834=) c.*433A= (n.*433A=) c.1338A= (p.Gln446=) n.998A= c.8879A= (n.8879A=) c.1749A= c.433A= (n.433A=) c.8775A= (p.Gln2925=) c.8755-317A= (n.8755-317A=) | |
13 | g.32379433A>C | CA387756388 | BRCA2 | c.8871A>C (p.Gln2957His) c.*238A>C (n.*238A>C) c.8502A>C (p.Gln2834His) c.*433A>C (n.*433A>C) c.1338A>C (p.Gln446His) n.998A>C c.8879A>C (n.8879A>C) c.1749A>C c.433A>C (n.433A>C) c.8775A>C (p.Gln2925His) c.8755-317A>C (n.8755-317A>C) | |
13 | g.32379433A>G | CA483261972 | BRCA2 | c.8871A>G (p.Gln2957=) c.*238A>G (n.*238A>G) c.8502A>G (p.Gln2834=) c.*433A>G (n.*433A>G) c.1338A>G (p.Gln446=) n.998A>G c.8879A>G (n.8879A>G) c.1749A>G c.433A>G (n.433A>G) c.8775A>G (p.Gln2925=) c.8755-317A>G (n.8755-317A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379433A>T | CA10579800 | BRCA2 | c.8871A>T (p.Gln2957His) c.*238A>T (n.*238A>T) c.8502A>T (p.Gln2834His) c.*433A>T (n.*433A>T) c.1338A>T (p.Gln446His) n.998A>T c.8879A>T (n.8879A>T) c.1749A>T c.433A>T (n.433A>T) c.8775A>T (p.Gln2925His) c.8755-317A>T (n.8755-317A>T) | ClinVar dbSNP |