Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32370402_32380145del | CA2581463483 | BRCA2 | c.8332_9256del c.8332_*623del c.7963_8887del c.8332_*818del c.8332_9205del c.799_1672del c.8340_9264del c.897_2134del c.8236_9160del | |
13 | g.32376670_32379317del | CA10575958 | BRCA2 | c.8633_8755del c.8697_*122del c.8264_8386del c.*195_*317del c.1100_1222del n.760_882del c.8641_8763del c.1511_1633del c.195_317del c.8537_8659del c.8633_8755-433del | |
13 | g.32378158_32383530del | CA2580087446 | BRCA2 | c.8755-1159_9256+3385del c.*122-1159_*623+3385del c.8386-1159_8887+3385del c.*317-1159_*818+3385del c.8755-1159_9257-363del c.8755-1159_9205+3385del c.1222-1159_1672+3385del n.882-1159_1383+3385del c.8763-1159_9264+3385del c.1633-1159_2134+3385del c.8659-1159_9160+3385del | ClinVar |
13 | g.32378942_32380826del | CA10602552 | BRCA2 | c.8755-375_9256+681del c.*122-375_*623+681del c.8386-375_8887+681del c.*317-375_*818+681del c.8755-375_9205+681del c.1222-375_1672+681del n.882-375_1383+681del c.8763-375_9264+681del c.1633-375_2134+681del c.8659-375_9160+681del | ClinVar |
13 | g.32379251T>A | CA2581130534 | BRCA2 | c.8755-66T>A (n.8755-66T>A) c.*122-66T>A (n.*122-66T>A) c.8386-66T>A (n.8386-66T>A) c.*317-66T>A (n.*317-66T>A) c.1222-66T>A (n.1222-66T>A) n.882-66T>A c.8763-66T>A (n.8763-66T>A) c.1633-66T>A c.317-66T>A (n.317-66T>A) c.8659-66T>A (n.8659-66T>A) c.8755-499T>A (n.8755-499T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.32379251T>C | CA025813 | BRCA2 | c.8755-66T>C (n.8755-66T>C) c.*122-66T>C (n.*122-66T>C) c.8386-66T>C (n.8386-66T>C) c.*317-66T>C (n.*317-66T>C) c.1222-66T>C (n.1222-66T>C) n.882-66T>C c.8763-66T>C (n.8763-66T>C) c.1633-66T>C c.317-66T>C (n.317-66T>C) c.8659-66T>C (n.8659-66T>C) c.8755-499T>C (n.8755-499T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379251T>G | CA2082835081 | BRCA2 | c.8755-66T>G (n.8755-66T>G) c.*122-66T>G (n.*122-66T>G) c.8386-66T>G (n.8386-66T>G) c.*317-66T>G (n.*317-66T>G) c.1222-66T>G (n.1222-66T>G) n.882-66T>G c.8763-66T>G (n.8763-66T>G) c.1633-66T>G c.317-66T>G (n.317-66T>G) c.8659-66T>G (n.8659-66T>G) c.8755-499T>G (n.8755-499T>G) | dbSNP |
13 | g.32379251T= | CA1630855899 | BRCA2 | c.8755-66T= (n.8755-66T=) c.*122-66T= (n.*122-66T=) c.8386-66T= (n.8386-66T=) c.*317-66T= (n.*317-66T=) c.1222-66T= (n.1222-66T=) n.882-66T= c.8763-66T= (n.8763-66T=) c.1633-66T= c.317-66T= (n.317-66T=) c.8659-66T= (n.8659-66T=) c.8755-499T= (n.8755-499T=) | |
13 | g.32379252del | CA2622601774 | BRCA2 | c.8755-65del (n.8755-65del) c.*122-65del (n.*122-65del) c.8386-65del (n.8386-65del) c.*317-65del (n.*317-65del) c.1222-65del (n.1222-65del) n.882-65del c.8763-65del (n.8763-65del) c.1633-65del c.317-65del (n.317-65del) c.8659-65del (n.8659-65del) c.8755-498del (n.8755-498del) | gnomAD v4 |
13 | g.32379252A= | CA2082835087 | BRCA2 | c.8755-65A= (n.8755-65A=) c.*122-65A= (n.*122-65A=) c.8386-65A= (n.8386-65A=) c.*317-65A= (n.*317-65A=) c.1222-65A= (n.1222-65A=) n.882-65A= c.8763-65A= (n.8763-65A=) c.1633-65A= c.317-65A= (n.317-65A=) c.8659-65A= (n.8659-65A=) c.8755-498A= (n.8755-498A=) | |
13 | g.32379252A>C | CA247493021 | BRCA2 | c.8755-65A>C (n.8755-65A>C) c.*122-65A>C (n.*122-65A>C) c.8386-65A>C (n.8386-65A>C) c.*317-65A>C (n.*317-65A>C) c.1222-65A>C (n.1222-65A>C) n.882-65A>C c.8763-65A>C (n.8763-65A>C) c.1633-65A>C c.317-65A>C (n.317-65A>C) c.8659-65A>C (n.8659-65A>C) c.8755-498A>C (n.8755-498A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379252A>G | CA645372965 | BRCA2 | c.8755-65A>G (n.8755-65A>G) c.*122-65A>G (n.*122-65A>G) c.8386-65A>G (n.8386-65A>G) c.*317-65A>G (n.*317-65A>G) c.1222-65A>G (n.1222-65A>G) n.882-65A>G c.8763-65A>G (n.8763-65A>G) c.1633-65A>G c.317-65A>G (n.317-65A>G) c.8659-65A>G (n.8659-65A>G) c.8755-498A>G (n.8755-498A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379252A>T | CA2727849272 | BRCA2 | c.8755-65A>T (n.8755-65A>T) c.*122-65A>T (n.*122-65A>T) c.8386-65A>T (n.8386-65A>T) c.*317-65A>T (n.*317-65A>T) c.1222-65A>T (n.1222-65A>T) n.882-65A>T c.8763-65A>T (n.8763-65A>T) c.1633-65A>T c.317-65A>T (n.317-65A>T) c.8659-65A>T (n.8659-65A>T) c.8755-498A>T (n.8755-498A>T) | dbSNP |
13 | g.32379253G>A | CA247493026 | BRCA2 | c.8755-64G>A (n.8755-64G>A) c.*122-64G>A (n.*122-64G>A) c.8386-64G>A (n.8386-64G>A) c.*317-64G>A (n.*317-64G>A) c.1222-64G>A (n.1222-64G>A) n.882-64G>A c.8763-64G>A (n.8763-64G>A) c.1633-64G>A c.317-64G>A (n.317-64G>A) c.8659-64G>A (n.8659-64G>A) c.8755-497G>A (n.8755-497G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379253G= | CA2082835092 | BRCA2 | c.8755-64G= (n.8755-64G=) c.*122-64G= (n.*122-64G=) c.8386-64G= (n.8386-64G=) c.*317-64G= (n.*317-64G=) c.1222-64G= (n.1222-64G=) n.882-64G= c.8763-64G= (n.8763-64G=) c.1633-64G= c.317-64G= (n.317-64G=) c.8659-64G= (n.8659-64G=) c.8755-497G= (n.8755-497G=) | |
13 | g.32379253G>T | CA2622601775 | BRCA2 | c.8755-64G>T (n.8755-64G>T) c.*122-64G>T (n.*122-64G>T) c.8386-64G>T (n.8386-64G>T) c.*317-64G>T (n.*317-64G>T) c.1222-64G>T (n.1222-64G>T) n.882-64G>T c.8763-64G>T (n.8763-64G>T) c.1633-64G>T c.317-64G>T (n.317-64G>T) c.8659-64G>T (n.8659-64G>T) c.8755-497G>T (n.8755-497G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.32379254T>A | CA2727919054 | BRCA2 | c.8755-63T>A (n.8755-63T>A) c.*122-63T>A (n.*122-63T>A) c.8386-63T>A (n.8386-63T>A) c.*317-63T>A (n.*317-63T>A) c.1222-63T>A (n.1222-63T>A) n.882-63T>A c.8763-63T>A (n.8763-63T>A) c.1633-63T>A c.317-63T>A (n.317-63T>A) c.8659-63T>A (n.8659-63T>A) c.8755-496T>A (n.8755-496T>A) | dbSNP |
13 | g.32379254T>G | CA2727919085 | BRCA2 | c.8755-63T>G (n.8755-63T>G) c.*122-63T>G (n.*122-63T>G) c.8386-63T>G (n.8386-63T>G) c.*317-63T>G (n.*317-63T>G) c.1222-63T>G (n.1222-63T>G) n.882-63T>G c.8763-63T>G (n.8763-63T>G) c.1633-63T>G c.317-63T>G (n.317-63T>G) c.8659-63T>G (n.8659-63T>G) c.8755-496T>G (n.8755-496T>G) | dbSNP |
13 | g.32379255T>A | CA2622601776 | BRCA2 | c.8755-62T>A (n.8755-62T>A) c.*122-62T>A (n.*122-62T>A) c.8386-62T>A (n.8386-62T>A) c.*317-62T>A (n.*317-62T>A) c.1222-62T>A (n.1222-62T>A) n.882-62T>A c.8763-62T>A (n.8763-62T>A) c.1633-62T>A c.317-62T>A (n.317-62T>A) c.8659-62T>A (n.8659-62T>A) c.8755-495T>A (n.8755-495T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379255T>C | CA2727913151 | BRCA2 | c.8755-62T>C (n.8755-62T>C) c.*122-62T>C (n.*122-62T>C) c.8386-62T>C (n.8386-62T>C) c.*317-62T>C (n.*317-62T>C) c.1222-62T>C (n.1222-62T>C) n.882-62T>C c.8763-62T>C (n.8763-62T>C) c.1633-62T>C c.317-62T>C (n.317-62T>C) c.8659-62T>C (n.8659-62T>C) c.8755-495T>C (n.8755-495T>C) | dbSNP |
13 | g.32379255T>G | CA2082835096 | BRCA2 | c.8755-62T>G (n.8755-62T>G) c.*122-62T>G (n.*122-62T>G) c.8386-62T>G (n.8386-62T>G) c.*317-62T>G (n.*317-62T>G) c.1222-62T>G (n.1222-62T>G) n.882-62T>G c.8763-62T>G (n.8763-62T>G) c.1633-62T>G c.317-62T>G (n.317-62T>G) c.8659-62T>G (n.8659-62T>G) c.8755-495T>G (n.8755-495T>G) | dbSNP |
13 | g.32379255T= | CA2082835094 | BRCA2 | c.8755-62T= (n.8755-62T=) c.*122-62T= (n.*122-62T=) c.8386-62T= (n.8386-62T=) c.*317-62T= (n.*317-62T=) c.1222-62T= (n.1222-62T=) n.882-62T= c.8763-62T= (n.8763-62T=) c.1633-62T= c.317-62T= (n.317-62T=) c.8659-62T= (n.8659-62T=) c.8755-495T= (n.8755-495T=) | |
13 | g.32379255_32379256dup | CA2575387886 | BRCA2 | c.8755-62_8755-61dup (n.8755-62_8755-61dup) c.*122-62_*122-61dup (n.*122-62_*122-61dup) c.8386-62_8386-61dup (n.8386-62_8386-61dup) c.*317-62_*317-61dup (n.*317-62_*317-61dup) c.1222-62_1222-61dup (n.1222-62_1222-61dup) n.882-62_882-61dup c.8763-62_8763-61dup (n.8763-62_8763-61dup) c.1633-62_1633-61dup c.317-62_317-61dup (n.317-62_317-61dup) c.8659-62_8659-61dup (n.8659-62_8659-61dup) c.8755-495_8755-494dup (n.8755-495_8755-494dup) | gnomAD v4 |
13 | g.32379256A>T | CA2622601777 | BRCA2 | c.8755-61A>T (n.8755-61A>T) c.*122-61A>T (n.*122-61A>T) c.8386-61A>T (n.8386-61A>T) c.*317-61A>T (n.*317-61A>T) c.1222-61A>T (n.1222-61A>T) n.882-61A>T c.8763-61A>T (n.8763-61A>T) c.1633-61A>T c.317-61A>T (n.317-61A>T) c.8659-61A>T (n.8659-61A>T) c.8755-494A>T (n.8755-494A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.32379257C>A | CA2622601778 | BRCA2 | c.8755-60C>A (n.8755-60C>A) c.*122-60C>A (n.*122-60C>A) c.8386-60C>A (n.8386-60C>A) c.*317-60C>A (n.*317-60C>A) c.1222-60C>A (n.1222-60C>A) n.882-60C>A c.8763-60C>A (n.8763-60C>A) c.1633-60C>A c.317-60C>A (n.317-60C>A) c.8659-60C>A (n.8659-60C>A) c.8755-493C>A (n.8755-493C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379257C>T | CA2622601779 | BRCA2 | c.8755-60C>T (n.8755-60C>T) c.*122-60C>T (n.*122-60C>T) c.8386-60C>T (n.8386-60C>T) c.*317-60C>T (n.*317-60C>T) c.1222-60C>T (n.1222-60C>T) n.882-60C>T c.8763-60C>T (n.8763-60C>T) c.1633-60C>T c.317-60C>T (n.317-60C>T) c.8659-60C>T (n.8659-60C>T) c.8755-493C>T (n.8755-493C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379259A>G | CA2622601780 | BRCA2 | c.8755-58A>G (n.8755-58A>G) c.*122-58A>G (n.*122-58A>G) c.8386-58A>G (n.8386-58A>G) c.*317-58A>G (n.*317-58A>G) c.1222-58A>G (n.1222-58A>G) n.882-58A>G c.8763-58A>G (n.8763-58A>G) c.1633-58A>G c.317-58A>G (n.317-58A>G) c.8659-58A>G (n.8659-58A>G) c.8755-491A>G (n.8755-491A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.32379260T>C | CA697349786 | BRCA2 | c.8755-57T>C (n.8755-57T>C) c.*122-57T>C (n.*122-57T>C) c.8386-57T>C (n.8386-57T>C) c.*317-57T>C (n.*317-57T>C) c.1222-57T>C (n.1222-57T>C) n.882-57T>C c.8763-57T>C (n.8763-57T>C) c.1633-57T>C c.317-57T>C (n.317-57T>C) c.8659-57T>C (n.8659-57T>C) c.8755-490T>C (n.8755-490T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379260T= | CA2082835112 | BRCA2 | c.8755-57T= (n.8755-57T=) c.*122-57T= (n.*122-57T=) c.8386-57T= (n.8386-57T=) c.*317-57T= (n.*317-57T=) c.1222-57T= (n.1222-57T=) n.882-57T= c.8763-57T= (n.8763-57T=) c.1633-57T= c.317-57T= (n.317-57T=) c.8659-57T= (n.8659-57T=) c.8755-490T= (n.8755-490T=) | |
13 | g.32379261A>G | CA2575387888 | BRCA2 | c.8755-56A>G (n.8755-56A>G) c.*122-56A>G (n.*122-56A>G) c.8386-56A>G (n.8386-56A>G) c.*317-56A>G (n.*317-56A>G) c.1222-56A>G (n.1222-56A>G) n.882-56A>G c.8763-56A>G (n.8763-56A>G) c.1633-56A>G c.317-56A>G (n.317-56A>G) c.8659-56A>G (n.8659-56A>G) c.8755-489A>G (n.8755-489A>G) | |
13 | g.32379262G>A | CA2622601782 | BRCA2 | c.8755-55G>A (n.8755-55G>A) c.*122-55G>A (n.*122-55G>A) c.8386-55G>A (n.8386-55G>A) c.*317-55G>A (n.*317-55G>A) c.1222-55G>A (n.1222-55G>A) n.882-55G>A c.8763-55G>A (n.8763-55G>A) c.1633-55G>A c.317-55G>A (n.317-55G>A) c.8659-55G>A (n.8659-55G>A) c.8755-488G>A (n.8755-488G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379262G>C | CA2727919115 | BRCA2 | c.8755-55G>C (n.8755-55G>C) c.*122-55G>C (n.*122-55G>C) c.8386-55G>C (n.8386-55G>C) c.*317-55G>C (n.*317-55G>C) c.1222-55G>C (n.1222-55G>C) n.882-55G>C c.8763-55G>C (n.8763-55G>C) c.1633-55G>C c.317-55G>C (n.317-55G>C) c.8659-55G>C (n.8659-55G>C) c.8755-488G>C (n.8755-488G>C) | dbSNP |
13 | g.32379262G>T | CA2622601781 | BRCA2 | c.8755-55G>T (n.8755-55G>T) c.*122-55G>T (n.*122-55G>T) c.8386-55G>T (n.8386-55G>T) c.*317-55G>T (n.*317-55G>T) c.1222-55G>T (n.1222-55G>T) n.882-55G>T c.8763-55G>T (n.8763-55G>T) c.1633-55G>T c.317-55G>T (n.317-55G>T) c.8659-55G>T (n.8659-55G>T) c.8755-488G>T (n.8755-488G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379263A= | CA2082835115 | BRCA2 | c.8755-54A= (n.8755-54A=) c.*122-54A= (n.*122-54A=) c.8386-54A= (n.8386-54A=) c.*317-54A= (n.*317-54A=) c.1222-54A= (n.1222-54A=) n.882-54A= c.8763-54A= (n.8763-54A=) c.1633-54A= c.317-54A= (n.317-54A=) c.8659-54A= (n.8659-54A=) c.8755-487A= (n.8755-487A=) | |
13 | g.32379263A>C | CA2622601783 | BRCA2 | c.8755-54A>C (n.8755-54A>C) c.*122-54A>C (n.*122-54A>C) c.8386-54A>C (n.8386-54A>C) c.*317-54A>C (n.*317-54A>C) c.1222-54A>C (n.1222-54A>C) n.882-54A>C c.8763-54A>C (n.8763-54A>C) c.1633-54A>C c.317-54A>C (n.317-54A>C) c.8659-54A>C (n.8659-54A>C) c.8755-487A>C (n.8755-487A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.32379263A>G | CA2082835117 | BRCA2 | c.8755-54A>G (n.8755-54A>G) c.*122-54A>G (n.*122-54A>G) c.8386-54A>G (n.8386-54A>G) c.*317-54A>G (n.*317-54A>G) c.1222-54A>G (n.1222-54A>G) n.882-54A>G c.8763-54A>G (n.8763-54A>G) c.1633-54A>G c.317-54A>G (n.317-54A>G) c.8659-54A>G (n.8659-54A>G) c.8755-487A>G (n.8755-487A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379264T>C | CA2082835119 | BRCA2 | c.8755-53T>C (n.8755-53T>C) c.*122-53T>C (n.*122-53T>C) c.8386-53T>C (n.8386-53T>C) c.*317-53T>C (n.*317-53T>C) c.1222-53T>C (n.1222-53T>C) n.882-53T>C c.8763-53T>C (n.8763-53T>C) c.1633-53T>C c.317-53T>C (n.317-53T>C) c.8659-53T>C (n.8659-53T>C) c.8755-486T>C (n.8755-486T>C) | dbSNP |
13 | g.32379264T= | CA2082835118 | BRCA2 | c.8755-53T= (n.8755-53T=) c.*122-53T= (n.*122-53T=) c.8386-53T= (n.8386-53T=) c.*317-53T= (n.*317-53T=) c.1222-53T= (n.1222-53T=) n.882-53T= c.8763-53T= (n.8763-53T=) c.1633-53T= c.317-53T= (n.317-53T=) c.8659-53T= (n.8659-53T=) c.8755-486T= (n.8755-486T=) | |
13 | g.32379265G>C | CA2727919118 | BRCA2 | c.8755-52G>C (n.8755-52G>C) c.*122-52G>C (n.*122-52G>C) c.8386-52G>C (n.8386-52G>C) c.*317-52G>C (n.*317-52G>C) c.1222-52G>C (n.1222-52G>C) n.882-52G>C c.8763-52G>C (n.8763-52G>C) c.1633-52G>C c.317-52G>C (n.317-52G>C) c.8659-52G>C (n.8659-52G>C) c.8755-485G>C (n.8755-485G>C) | dbSNP |
13 | g.32379265G>T | CA2727919146 | BRCA2 | c.8755-52G>T (n.8755-52G>T) c.*122-52G>T (n.*122-52G>T) c.8386-52G>T (n.8386-52G>T) c.*317-52G>T (n.*317-52G>T) c.1222-52G>T (n.1222-52G>T) n.882-52G>T c.8763-52G>T (n.8763-52G>T) c.1633-52G>T c.317-52G>T (n.317-52G>T) c.8659-52G>T (n.8659-52G>T) c.8755-485G>T (n.8755-485G>T) | dbSNP |
13 | g.32379266del | CA2727919169 | BRCA2 | c.8755-51del (n.8755-51del) c.*122-51del (n.*122-51del) c.8386-51del (n.8386-51del) c.*317-51del (n.*317-51del) c.1222-51del (n.1222-51del) n.882-51del c.8763-51del (n.8763-51del) c.1633-51del c.317-51del (n.317-51del) c.8659-51del (n.8659-51del) c.8755-484del (n.8755-484del) | dbSNP |
13 | g.32379266G>A | CA2622601784 | BRCA2 | c.8755-51G>A (n.8755-51G>A) c.*122-51G>A (n.*122-51G>A) c.8386-51G>A (n.8386-51G>A) c.*317-51G>A (n.*317-51G>A) c.1222-51G>A (n.1222-51G>A) n.882-51G>A c.8763-51G>A (n.8763-51G>A) c.1633-51G>A c.317-51G>A (n.317-51G>A) c.8659-51G>A (n.8659-51G>A) c.8755-484G>A (n.8755-484G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379266G>C | CA2727919178 | BRCA2 | c.8755-51G>C (n.8755-51G>C) c.*122-51G>C (n.*122-51G>C) c.8386-51G>C (n.8386-51G>C) c.*317-51G>C (n.*317-51G>C) c.1222-51G>C (n.1222-51G>C) n.882-51G>C c.8763-51G>C (n.8763-51G>C) c.1633-51G>C c.317-51G>C (n.317-51G>C) c.8659-51G>C (n.8659-51G>C) c.8755-484G>C (n.8755-484G>C) | dbSNP |
13 | g.32379266G>T | CA2622601785 | BRCA2 | c.8755-51G>T (n.8755-51G>T) c.*122-51G>T (n.*122-51G>T) c.8386-51G>T (n.8386-51G>T) c.*317-51G>T (n.*317-51G>T) c.1222-51G>T (n.1222-51G>T) n.882-51G>T c.8763-51G>T (n.8763-51G>T) c.1633-51G>T c.317-51G>T (n.317-51G>T) c.8659-51G>T (n.8659-51G>T) c.8755-484G>T (n.8755-484G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379267A>G | CA2575387890 | BRCA2 | c.8755-50A>G (n.8755-50A>G) c.*122-50A>G (n.*122-50A>G) c.8386-50A>G (n.8386-50A>G) c.*317-50A>G (n.*317-50A>G) c.1222-50A>G (n.1222-50A>G) n.882-50A>G c.8763-50A>G (n.8763-50A>G) c.1633-50A>G c.317-50A>G (n.317-50A>G) c.8659-50A>G (n.8659-50A>G) c.8755-483A>G (n.8755-483A>G) | |
13 | g.32379268A>G | CA2727919179 | BRCA2 | c.8755-49A>G (n.8755-49A>G) c.*122-49A>G (n.*122-49A>G) c.8386-49A>G (n.8386-49A>G) c.*317-49A>G (n.*317-49A>G) c.1222-49A>G (n.1222-49A>G) n.882-49A>G c.8763-49A>G (n.8763-49A>G) c.1633-49A>G c.317-49A>G (n.317-49A>G) c.8659-49A>G (n.8659-49A>G) c.8755-482A>G (n.8755-482A>G) | dbSNP |
13 | g.32379269C>A | CA2622601786 | BRCA2 | c.8755-48C>A (n.8755-48C>A) c.*122-48C>A (n.*122-48C>A) c.8386-48C>A (n.8386-48C>A) c.*317-48C>A (n.*317-48C>A) c.1222-48C>A (n.1222-48C>A) n.882-48C>A c.8763-48C>A (n.8763-48C>A) c.1633-48C>A c.317-48C>A (n.317-48C>A) c.8659-48C>A (n.8659-48C>A) c.8755-481C>A (n.8755-481C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.32379269C= | CA2082835122 | BRCA2 | c.8755-48C= (n.8755-48C=) c.*122-48C= (n.*122-48C=) c.8386-48C= (n.8386-48C=) c.*317-48C= (n.*317-48C=) c.1222-48C= (n.1222-48C=) n.882-48C= c.8763-48C= (n.8763-48C=) c.1633-48C= c.317-48C= (n.317-48C=) c.8659-48C= (n.8659-48C=) c.8755-481C= (n.8755-481C=) | |
13 | g.32379269C>T | CA6941294 | BRCA2 | c.8755-48C>T (n.8755-48C>T) c.*122-48C>T (n.*122-48C>T) c.8386-48C>T (n.8386-48C>T) c.*317-48C>T (n.*317-48C>T) c.1222-48C>T (n.1222-48C>T) n.882-48C>T c.8763-48C>T (n.8763-48C>T) c.1633-48C>T c.317-48C>T (n.317-48C>T) c.8659-48C>T (n.8659-48C>T) c.8755-481C>T (n.8755-481C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379270T>A | CA2622601788 | BRCA2 | c.8755-47T>A (n.8755-47T>A) c.*122-47T>A (n.*122-47T>A) c.8386-47T>A (n.8386-47T>A) c.*317-47T>A (n.*317-47T>A) c.1222-47T>A (n.1222-47T>A) n.882-47T>A c.8763-47T>A (n.8763-47T>A) c.1633-47T>A c.317-47T>A (n.317-47T>A) c.8659-47T>A (n.8659-47T>A) c.8755-480T>A (n.8755-480T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.32379270T>C | CA2727919182 | BRCA2 | c.8755-47T>C (n.8755-47T>C) c.*122-47T>C (n.*122-47T>C) c.8386-47T>C (n.8386-47T>C) c.*317-47T>C (n.*317-47T>C) c.1222-47T>C (n.1222-47T>C) n.882-47T>C c.8763-47T>C (n.8763-47T>C) c.1633-47T>C c.317-47T>C (n.317-47T>C) c.8659-47T>C (n.8659-47T>C) c.8755-480T>C (n.8755-480T>C) | dbSNP |
13 | g.32379275del | CA2622601787 | BRCA2 | c.8755-42del (n.8755-42del) c.*122-42del (n.*122-42del) c.8386-42del (n.8386-42del) c.*317-42del (n.*317-42del) c.1222-42del (n.1222-42del) n.882-42del c.8763-42del (n.8763-42del) c.1633-42del c.317-42del (n.317-42del) c.8659-42del (n.8659-42del) c.8755-475del (n.8755-475del) | gnomAD v4 |
13 | g.32379272T>C | CA609092930 | BRCA2 | c.8755-45T>C (n.8755-45T>C) c.*122-45T>C (n.*122-45T>C) c.8386-45T>C (n.8386-45T>C) c.*317-45T>C (n.*317-45T>C) c.1222-45T>C (n.1222-45T>C) n.882-45T>C c.8763-45T>C (n.8763-45T>C) c.1633-45T>C c.317-45T>C (n.317-45T>C) c.8659-45T>C (n.8659-45T>C) c.8755-478T>C (n.8755-478T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379272T>G | CA2727865555 | BRCA2 | c.8755-45T>G (n.8755-45T>G) c.*122-45T>G (n.*122-45T>G) c.8386-45T>G (n.8386-45T>G) c.*317-45T>G (n.*317-45T>G) c.1222-45T>G (n.1222-45T>G) n.882-45T>G c.8763-45T>G (n.8763-45T>G) c.1633-45T>G c.317-45T>G (n.317-45T>G) c.8659-45T>G (n.8659-45T>G) c.8755-478T>G (n.8755-478T>G) | dbSNP |
13 | g.32379272T= | CA2082835130 | BRCA2 | c.8755-45T= (n.8755-45T=) c.*122-45T= (n.*122-45T=) c.8386-45T= (n.8386-45T=) c.*317-45T= (n.*317-45T=) c.1222-45T= (n.1222-45T=) n.882-45T= c.8763-45T= (n.8763-45T=) c.1633-45T= c.317-45T= (n.317-45T=) c.8659-45T= (n.8659-45T=) c.8755-478T= (n.8755-478T=) | |
13 | g.32379275T>A | CA609092931 | BRCA2 | c.8755-42T>A (n.8755-42T>A) c.*122-42T>A (n.*122-42T>A) c.8386-42T>A (n.8386-42T>A) c.*317-42T>A (n.*317-42T>A) c.1222-42T>A (n.1222-42T>A) n.882-42T>A c.8763-42T>A (n.8763-42T>A) c.1633-42T>A c.317-42T>A (n.317-42T>A) c.8659-42T>A (n.8659-42T>A) c.8755-475T>A (n.8755-475T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379275T= | CA2082835147 | BRCA2 | c.8755-42T= (n.8755-42T=) c.*122-42T= (n.*122-42T=) c.8386-42T= (n.8386-42T=) c.*317-42T= (n.*317-42T=) c.1222-42T= (n.1222-42T=) n.882-42T= c.8763-42T= (n.8763-42T=) c.1633-42T= c.317-42T= (n.317-42T=) c.8659-42T= (n.8659-42T=) c.8755-475T= (n.8755-475T=) | |
13 | g.32379276del | CA2798720042 | BRCA2 | c.8755-41del (n.8755-41del) c.*122-41del (n.*122-41del) c.8386-41del (n.8386-41del) c.*317-41del (n.*317-41del) c.1222-41del (n.1222-41del) n.882-41del c.8763-41del (n.8763-41del) c.1633-41del c.317-41del (n.317-41del) c.8659-41del (n.8659-41del) c.8755-474del (n.8755-474del) | |
13 | g.32379276G>A | CA2727861614 | BRCA2 | c.8755-41G>A (n.8755-41G>A) c.*122-41G>A (n.*122-41G>A) c.8386-41G>A (n.8386-41G>A) c.*317-41G>A (n.*317-41G>A) c.1222-41G>A (n.1222-41G>A) n.882-41G>A c.8763-41G>A (n.8763-41G>A) c.1633-41G>A c.317-41G>A (n.317-41G>A) c.8659-41G>A (n.8659-41G>A) c.8755-474G>A (n.8755-474G>A) | dbSNP |
13 | g.32379276G>C | CA2727861613 | BRCA2 | c.8755-41G>C (n.8755-41G>C) c.*122-41G>C (n.*122-41G>C) c.8386-41G>C (n.8386-41G>C) c.*317-41G>C (n.*317-41G>C) c.1222-41G>C (n.1222-41G>C) n.882-41G>C c.8763-41G>C (n.8763-41G>C) c.1633-41G>C c.317-41G>C (n.317-41G>C) c.8659-41G>C (n.8659-41G>C) c.8755-474G>C (n.8755-474G>C) | dbSNP |
13 | g.32379276G= | CA2082835165 | BRCA2 | c.8755-41G= (n.8755-41G=) c.*122-41G= (n.*122-41G=) c.8386-41G= (n.8386-41G=) c.*317-41G= (n.*317-41G=) c.1222-41G= (n.1222-41G=) n.882-41G= c.8763-41G= (n.8763-41G=) c.1633-41G= c.317-41G= (n.317-41G=) c.8659-41G= (n.8659-41G=) c.8755-474G= (n.8755-474G=) | |
13 | g.32379276G>T | CA609092932 | BRCA2 | c.8755-41G>T (n.8755-41G>T) c.*122-41G>T (n.*122-41G>T) c.8386-41G>T (n.8386-41G>T) c.*317-41G>T (n.*317-41G>T) c.1222-41G>T (n.1222-41G>T) n.882-41G>T c.8763-41G>T (n.8763-41G>T) c.1633-41G>T c.317-41G>T (n.317-41G>T) c.8659-41G>T (n.8659-41G>T) c.8755-474G>T (n.8755-474G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379278T>C | CA2727868282 | BRCA2 | c.8755-39T>C (n.8755-39T>C) c.*122-39T>C (n.*122-39T>C) c.8386-39T>C (n.8386-39T>C) c.*317-39T>C (n.*317-39T>C) c.1222-39T>C (n.1222-39T>C) n.882-39T>C c.8763-39T>C (n.8763-39T>C) c.1633-39T>C c.317-39T>C (n.317-39T>C) c.8659-39T>C (n.8659-39T>C) c.8755-472T>C (n.8755-472T>C) | dbSNP |
13 | g.32379278T>G | CA609092933 | BRCA2 | c.8755-39T>G (n.8755-39T>G) c.*122-39T>G (n.*122-39T>G) c.8386-39T>G (n.8386-39T>G) c.*317-39T>G (n.*317-39T>G) c.1222-39T>G (n.1222-39T>G) n.882-39T>G c.8763-39T>G (n.8763-39T>G) c.1633-39T>G c.317-39T>G (n.317-39T>G) c.8659-39T>G (n.8659-39T>G) c.8755-472T>G (n.8755-472T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379278T= | CA2082835171 | BRCA2 | c.8755-39T= (n.8755-39T=) c.*122-39T= (n.*122-39T=) c.8386-39T= (n.8386-39T=) c.*317-39T= (n.*317-39T=) c.1222-39T= (n.1222-39T=) n.882-39T= c.8763-39T= (n.8763-39T=) c.1633-39T= c.317-39T= (n.317-39T=) c.8659-39T= (n.8659-39T=) c.8755-472T= (n.8755-472T=) | |
13 | g.32379279C>A | CA2622601789 | BRCA2 | c.8755-38C>A (n.8755-38C>A) c.*122-38C>A (n.*122-38C>A) c.8386-38C>A (n.8386-38C>A) c.*317-38C>A (n.*317-38C>A) c.1222-38C>A (n.1222-38C>A) n.882-38C>A c.8763-38C>A (n.8763-38C>A) c.1633-38C>A c.317-38C>A (n.317-38C>A) c.8659-38C>A (n.8659-38C>A) c.8755-471C>A (n.8755-471C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.32379279C= | CA2082835182 | BRCA2 | c.8755-38C= (n.8755-38C=) c.*122-38C= (n.*122-38C=) c.8386-38C= (n.8386-38C=) c.*317-38C= (n.*317-38C=) c.1222-38C= (n.1222-38C=) n.882-38C= c.8763-38C= (n.8763-38C=) c.1633-38C= c.317-38C= (n.317-38C=) c.8659-38C= (n.8659-38C=) c.8755-471C= (n.8755-471C=) | |
13 | g.32379279C>G | CA2082835177 | BRCA2 | c.8755-38C>G (n.8755-38C>G) c.*122-38C>G (n.*122-38C>G) c.8386-38C>G (n.8386-38C>G) c.*317-38C>G (n.*317-38C>G) c.1222-38C>G (n.1222-38C>G) n.882-38C>G c.8763-38C>G (n.8763-38C>G) c.1633-38C>G c.317-38C>G (n.317-38C>G) c.8659-38C>G (n.8659-38C>G) c.8755-471C>G (n.8755-471C>G) | dbSNP |
13 | g.32379279C>T | CA609092934 | BRCA2 | c.8755-38C>T (n.8755-38C>T) c.*122-38C>T (n.*122-38C>T) c.8386-38C>T (n.8386-38C>T) c.*317-38C>T (n.*317-38C>T) c.1222-38C>T (n.1222-38C>T) n.882-38C>T c.8763-38C>T (n.8763-38C>T) c.1633-38C>T c.317-38C>T (n.317-38C>T) c.8659-38C>T (n.8659-38C>T) c.8755-471C>T (n.8755-471C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379281G>A | CA2622601790 | BRCA2 | c.8755-36G>A (n.8755-36G>A) c.*122-36G>A (n.*122-36G>A) c.8386-36G>A (n.8386-36G>A) c.*317-36G>A (n.*317-36G>A) c.1222-36G>A (n.1222-36G>A) n.882-36G>A c.8763-36G>A (n.8763-36G>A) c.1633-36G>A c.317-36G>A (n.317-36G>A) c.8659-36G>A (n.8659-36G>A) c.8755-469G>A (n.8755-469G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.32379281G>C | CA2727855674 | BRCA2 | c.8755-36G>C (n.8755-36G>C) c.*122-36G>C (n.*122-36G>C) c.8386-36G>C (n.8386-36G>C) c.*317-36G>C (n.*317-36G>C) c.1222-36G>C (n.1222-36G>C) n.882-36G>C c.8763-36G>C (n.8763-36G>C) c.1633-36G>C c.317-36G>C (n.317-36G>C) c.8659-36G>C (n.8659-36G>C) c.8755-469G>C (n.8755-469G>C) | dbSNP |
13 | g.32379281G= | CA2082835187 | BRCA2 | c.8755-36G= (n.8755-36G=) c.*122-36G= (n.*122-36G=) c.8386-36G= (n.8386-36G=) c.*317-36G= (n.*317-36G=) c.1222-36G= (n.1222-36G=) n.882-36G= c.8763-36G= (n.8763-36G=) c.1633-36G= c.317-36G= (n.317-36G=) c.8659-36G= (n.8659-36G=) c.8755-469G= (n.8755-469G=) | |
13 | g.32379281G>T | CA609092935 | BRCA2 | c.8755-36G>T (n.8755-36G>T) c.*122-36G>T (n.*122-36G>T) c.8386-36G>T (n.8386-36G>T) c.*317-36G>T (n.*317-36G>T) c.1222-36G>T (n.1222-36G>T) n.882-36G>T c.8763-36G>T (n.8763-36G>T) c.1633-36G>T c.317-36G>T (n.317-36G>T) c.8659-36G>T (n.8659-36G>T) c.8755-469G>T (n.8755-469G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379282A= | CA2082835190 | BRCA2 | c.8755-35A= (n.8755-35A=) c.*122-35A= (n.*122-35A=) c.8386-35A= (n.8386-35A=) c.*317-35A= (n.*317-35A=) c.1222-35A= (n.1222-35A=) n.882-35A= c.8763-35A= (n.8763-35A=) c.1633-35A= c.317-35A= (n.317-35A=) c.8659-35A= (n.8659-35A=) c.8755-468A= (n.8755-468A=) | |
13 | g.32379282A>G | CA2727858890 | BRCA2 | c.8755-35A>G (n.8755-35A>G) c.*122-35A>G (n.*122-35A>G) c.8386-35A>G (n.8386-35A>G) c.*317-35A>G (n.*317-35A>G) c.1222-35A>G (n.1222-35A>G) n.882-35A>G c.8763-35A>G (n.8763-35A>G) c.1633-35A>G c.317-35A>G (n.317-35A>G) c.8659-35A>G (n.8659-35A>G) c.8755-468A>G (n.8755-468A>G) | dbSNP |
13 | g.32379282A>T | CA609092936 | BRCA2 | c.8755-35A>T (n.8755-35A>T) c.*122-35A>T (n.*122-35A>T) c.8386-35A>T (n.8386-35A>T) c.*317-35A>T (n.*317-35A>T) c.1222-35A>T (n.1222-35A>T) n.882-35A>T c.8763-35A>T (n.8763-35A>T) c.1633-35A>T c.317-35A>T (n.317-35A>T) c.8659-35A>T (n.8659-35A>T) c.8755-468A>T (n.8755-468A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379283T>C | CA6941295 | BRCA2 | c.8755-34T>C (n.8755-34T>C) c.*122-34T>C (n.*122-34T>C) c.8386-34T>C (n.8386-34T>C) c.*317-34T>C (n.*317-34T>C) c.1222-34T>C (n.1222-34T>C) n.882-34T>C c.8763-34T>C (n.8763-34T>C) c.1633-34T>C c.317-34T>C (n.317-34T>C) c.8659-34T>C (n.8659-34T>C) c.8755-467T>C (n.8755-467T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.32379283T= | CA2082835196 | BRCA2 | c.8755-34T= (n.8755-34T=) c.*122-34T= (n.*122-34T=) c.8386-34T= (n.8386-34T=) c.*317-34T= (n.*317-34T=) c.1222-34T= (n.1222-34T=) n.882-34T= c.8763-34T= (n.8763-34T=) c.1633-34T= c.317-34T= (n.317-34T=) c.8659-34T= (n.8659-34T=) c.8755-467T= (n.8755-467T=) | |
13 | g.32379285G>A | CA2727854755 | BRCA2 | c.8755-32G>A (n.8755-32G>A) c.*122-32G>A (n.*122-32G>A) c.8386-32G>A (n.8386-32G>A) c.*317-32G>A (n.*317-32G>A) c.1222-32G>A (n.1222-32G>A) n.882-32G>A c.8763-32G>A (n.8763-32G>A) c.1633-32G>A c.317-32G>A (n.317-32G>A) c.8659-32G>A (n.8659-32G>A) c.8755-465G>A (n.8755-465G>A) | dbSNP |
13 | g.32379285G>C | CA2727854754 | BRCA2 | c.8755-32G>C (n.8755-32G>C) c.*122-32G>C (n.*122-32G>C) c.8386-32G>C (n.8386-32G>C) c.*317-32G>C (n.*317-32G>C) c.1222-32G>C (n.1222-32G>C) n.882-32G>C c.8763-32G>C (n.8763-32G>C) c.1633-32G>C c.317-32G>C (n.317-32G>C) c.8659-32G>C (n.8659-32G>C) c.8755-465G>C (n.8755-465G>C) | dbSNP |
13 | g.32379285G= | CA2082835198 | BRCA2 | c.8755-32G= (n.8755-32G=) c.*122-32G= (n.*122-32G=) c.8386-32G= (n.8386-32G=) c.*317-32G= (n.*317-32G=) c.1222-32G= (n.1222-32G=) n.882-32G= c.8763-32G= (n.8763-32G=) c.1633-32G= c.317-32G= (n.317-32G=) c.8659-32G= (n.8659-32G=) c.8755-465G= (n.8755-465G=) | |
13 | g.32379285G>T | CA609092937 | BRCA2 | c.8755-32G>T (n.8755-32G>T) c.*122-32G>T (n.*122-32G>T) c.8386-32G>T (n.8386-32G>T) c.*317-32G>T (n.*317-32G>T) c.1222-32G>T (n.1222-32G>T) n.882-32G>T c.8763-32G>T (n.8763-32G>T) c.1633-32G>T c.317-32G>T (n.317-32G>T) c.8659-32G>T (n.8659-32G>T) c.8755-465G>T (n.8755-465G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379286C>A | CA2622601791 | BRCA2 | c.8755-31C>A (n.8755-31C>A) c.*122-31C>A (n.*122-31C>A) c.8386-31C>A (n.8386-31C>A) c.*317-31C>A (n.*317-31C>A) c.1222-31C>A (n.1222-31C>A) n.882-31C>A c.8763-31C>A (n.8763-31C>A) c.1633-31C>A c.317-31C>A (n.317-31C>A) c.8659-31C>A (n.8659-31C>A) c.8755-464C>A (n.8755-464C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.32379286C= | CA2082835203 | BRCA2 | c.8755-31C= (n.8755-31C=) c.*122-31C= (n.*122-31C=) c.8386-31C= (n.8386-31C=) c.*317-31C= (n.*317-31C=) c.1222-31C= (n.1222-31C=) n.882-31C= c.8763-31C= (n.8763-31C=) c.1633-31C= c.317-31C= (n.317-31C=) c.8659-31C= (n.8659-31C=) c.8755-464C= (n.8755-464C=) | |
13 | g.32379286C>G | CA954699732 | BRCA2 | c.8755-31C>G (n.8755-31C>G) c.*122-31C>G (n.*122-31C>G) c.8386-31C>G (n.8386-31C>G) c.*317-31C>G (n.*317-31C>G) c.1222-31C>G (n.1222-31C>G) n.882-31C>G c.8763-31C>G (n.8763-31C>G) c.1633-31C>G c.317-31C>G (n.317-31C>G) c.8659-31C>G (n.8659-31C>G) c.8755-464C>G (n.8755-464C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379286C>T | CA2622601792 | BRCA2 | c.8755-31C>T (n.8755-31C>T) c.*122-31C>T (n.*122-31C>T) c.8386-31C>T (n.8386-31C>T) c.*317-31C>T (n.*317-31C>T) c.1222-31C>T (n.1222-31C>T) n.882-31C>T c.8763-31C>T (n.8763-31C>T) c.1633-31C>T c.317-31C>T (n.317-31C>T) c.8659-31C>T (n.8659-31C>T) c.8755-464C>T (n.8755-464C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.32379287T>A | CA2622601793 | BRCA2 | c.8755-30T>A (n.8755-30T>A) c.*122-30T>A (n.*122-30T>A) c.8386-30T>A (n.8386-30T>A) c.*317-30T>A (n.*317-30T>A) c.1222-30T>A (n.1222-30T>A) n.882-30T>A c.8763-30T>A (n.8763-30T>A) c.1633-30T>A c.317-30T>A (n.317-30T>A) c.8659-30T>A (n.8659-30T>A) c.8755-463T>A (n.8755-463T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.32379287T>C | CA2727919197 | BRCA2 | c.8755-30T>C (n.8755-30T>C) c.*122-30T>C (n.*122-30T>C) c.8386-30T>C (n.8386-30T>C) c.*317-30T>C (n.*317-30T>C) c.1222-30T>C (n.1222-30T>C) n.882-30T>C c.8763-30T>C (n.8763-30T>C) c.1633-30T>C c.317-30T>C (n.317-30T>C) c.8659-30T>C (n.8659-30T>C) c.8755-463T>C (n.8755-463T>C) | dbSNP |
13 | g.32379288T>A | CA2727919215 | BRCA2 | c.8755-29T>A (n.8755-29T>A) c.*122-29T>A (n.*122-29T>A) c.8386-29T>A (n.8386-29T>A) c.*317-29T>A (n.*317-29T>A) c.1222-29T>A (n.1222-29T>A) n.882-29T>A c.8763-29T>A (n.8763-29T>A) c.1633-29T>A c.317-29T>A (n.317-29T>A) c.8659-29T>A (n.8659-29T>A) c.8755-462T>A (n.8755-462T>A) | dbSNP |
13 | g.32379289T>A | CA2727919219 | BRCA2 | c.8755-28T>A (n.8755-28T>A) c.*122-28T>A (n.*122-28T>A) c.8386-28T>A (n.8386-28T>A) c.*317-28T>A (n.*317-28T>A) c.1222-28T>A (n.1222-28T>A) n.882-28T>A c.8763-28T>A (n.8763-28T>A) c.1633-28T>A c.317-28T>A (n.317-28T>A) c.8659-28T>A (n.8659-28T>A) c.8755-461T>A (n.8755-461T>A) | dbSNP |
13 | g.32379289T>G | CA2727919218 | BRCA2 | c.8755-28T>G (n.8755-28T>G) c.*122-28T>G (n.*122-28T>G) c.8386-28T>G (n.8386-28T>G) c.*317-28T>G (n.*317-28T>G) c.1222-28T>G (n.1222-28T>G) n.882-28T>G c.8763-28T>G (n.8763-28T>G) c.1633-28T>G c.317-28T>G (n.317-28T>G) c.8659-28T>G (n.8659-28T>G) c.8755-461T>G (n.8755-461T>G) | dbSNP |
13 | g.32379292A>G | CA2622601794 | BRCA2 | c.8755-25A>G (n.8755-25A>G) c.*122-25A>G (n.*122-25A>G) c.8386-25A>G (n.8386-25A>G) c.*317-25A>G (n.*317-25A>G) c.1222-25A>G (n.1222-25A>G) n.882-25A>G c.8763-25A>G (n.8763-25A>G) c.1633-25A>G c.317-25A>G (n.317-25A>G) c.8659-25A>G (n.8659-25A>G) c.8755-458A>G (n.8755-458A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.32379292A>T | CA2727919231 | BRCA2 | c.8755-25A>T (n.8755-25A>T) c.*122-25A>T (n.*122-25A>T) c.8386-25A>T (n.8386-25A>T) c.*317-25A>T (n.*317-25A>T) c.1222-25A>T (n.1222-25A>T) n.882-25A>T c.8763-25A>T (n.8763-25A>T) c.1633-25A>T c.317-25A>T (n.317-25A>T) c.8659-25A>T (n.8659-25A>T) c.8755-458A>T (n.8755-458A>T) | dbSNP |
13 | g.32379293T>C | CA2727919234 | BRCA2 | c.8755-24T>C (n.8755-24T>C) c.*122-24T>C (n.*122-24T>C) c.8386-24T>C (n.8386-24T>C) c.*317-24T>C (n.*317-24T>C) c.1222-24T>C (n.1222-24T>C) n.882-24T>C c.8763-24T>C (n.8763-24T>C) c.1633-24T>C c.317-24T>C (n.317-24T>C) c.8659-24T>C (n.8659-24T>C) c.8755-457T>C (n.8755-457T>C) | dbSNP |
13 | g.32379295C>A | CA2575387891 | BRCA2 | c.8755-22C>A (n.8755-22C>A) c.*122-22C>A (n.*122-22C>A) c.8386-22C>A (n.8386-22C>A) c.*317-22C>A (n.*317-22C>A) c.1222-22C>A (n.1222-22C>A) n.882-22C>A c.8763-22C>A (n.8763-22C>A) c.1633-22C>A c.317-22C>A (n.317-22C>A) c.8659-22C>A (n.8659-22C>A) c.8755-455C>A (n.8755-455C>A) | dbSNP |
13 | g.32379295C= | CA2082835209 | BRCA2 | c.8755-22C= (n.8755-22C=) c.*122-22C= (n.*122-22C=) c.8386-22C= (n.8386-22C=) c.*317-22C= (n.*317-22C=) c.1222-22C= (n.1222-22C=) n.882-22C= c.8763-22C= (n.8763-22C=) c.1633-22C= c.317-22C= (n.317-22C=) c.8659-22C= (n.8659-22C=) c.8755-455C= (n.8755-455C=) | |
13 | g.32379295C>G | CA609092938 | BRCA2 | c.8755-22C>G (n.8755-22C>G) c.*122-22C>G (n.*122-22C>G) c.8386-22C>G (n.8386-22C>G) c.*317-22C>G (n.*317-22C>G) c.1222-22C>G (n.1222-22C>G) n.882-22C>G c.8763-22C>G (n.8763-22C>G) c.1633-22C>G c.317-22C>G (n.317-22C>G) c.8659-22C>G (n.8659-22C>G) c.8755-455C>G (n.8755-455C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.32379295C>T | CA2622601795 | BRCA2 | c.8755-22C>T (n.8755-22C>T) c.*122-22C>T (n.*122-22C>T) c.8386-22C>T (n.8386-22C>T) c.*317-22C>T (n.*317-22C>T) c.1222-22C>T (n.1222-22C>T) n.882-22C>T c.8763-22C>T (n.8763-22C>T) c.1633-22C>T c.317-22C>T (n.317-22C>T) c.8659-22C>T (n.8659-22C>T) c.8755-455C>T (n.8755-455C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379296C>A | CA2727913155 | BRCA2 | c.8755-21C>A (n.8755-21C>A) c.*122-21C>A (n.*122-21C>A) c.8386-21C>A (n.8386-21C>A) c.*317-21C>A (n.*317-21C>A) c.1222-21C>A (n.1222-21C>A) n.882-21C>A c.8763-21C>A (n.8763-21C>A) c.1633-21C>A c.317-21C>A (n.317-21C>A) c.8659-21C>A (n.8659-21C>A) c.8755-454C>A (n.8755-454C>A) | dbSNP |
13 | g.32379296C= | CA2082835213 | BRCA2 | c.8755-21C= (n.8755-21C=) c.*122-21C= (n.*122-21C=) c.8386-21C= (n.8386-21C=) c.*317-21C= (n.*317-21C=) c.1222-21C= (n.1222-21C=) n.882-21C= c.8763-21C= (n.8763-21C=) c.1633-21C= c.317-21C= (n.317-21C=) c.8659-21C= (n.8659-21C=) c.8755-454C= (n.8755-454C=) | |
13 | g.32379296C>G | CA2727913156 | BRCA2 | c.8755-21C>G (n.8755-21C>G) c.*122-21C>G (n.*122-21C>G) c.8386-21C>G (n.8386-21C>G) c.*317-21C>G (n.*317-21C>G) c.1222-21C>G (n.1222-21C>G) n.882-21C>G c.8763-21C>G (n.8763-21C>G) c.1633-21C>G c.317-21C>G (n.317-21C>G) c.8659-21C>G (n.8659-21C>G) c.8755-454C>G (n.8755-454C>G) | dbSNP |
13 | g.32379296C>T | CA2082835214 | BRCA2 | c.8755-21C>T (n.8755-21C>T) c.*122-21C>T (n.*122-21C>T) c.8386-21C>T (n.8386-21C>T) c.*317-21C>T (n.*317-21C>T) c.1222-21C>T (n.1222-21C>T) n.882-21C>T c.8763-21C>T (n.8763-21C>T) c.1633-21C>T c.317-21C>T (n.317-21C>T) c.8659-21C>T (n.8659-21C>T) c.8755-454C>T (n.8755-454C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379297A= | CA2082835218 | BRCA2 | c.8755-20A= (n.8755-20A=) c.*122-20A= (n.*122-20A=) c.8386-20A= (n.8386-20A=) c.*317-20A= (n.*317-20A=) c.1222-20A= (n.1222-20A=) n.882-20A= c.8763-20A= (n.8763-20A=) c.1633-20A= c.317-20A= (n.317-20A=) c.8659-20A= (n.8659-20A=) c.8755-453A= (n.8755-453A=) | |
13 | g.32379297A>G | CA658656398 | BRCA2 | c.8755-20A>G (n.8755-20A>G) c.*122-20A>G (n.*122-20A>G) c.8386-20A>G (n.8386-20A>G) c.*317-20A>G (n.*317-20A>G) c.1222-20A>G (n.1222-20A>G) n.882-20A>G c.8763-20A>G (n.8763-20A>G) c.1633-20A>G c.317-20A>G (n.317-20A>G) c.8659-20A>G (n.8659-20A>G) c.8755-453A>G (n.8755-453A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379297A>T | CA2727873249 | BRCA2 | c.8755-20A>T (n.8755-20A>T) c.*122-20A>T (n.*122-20A>T) c.8386-20A>T (n.8386-20A>T) c.*317-20A>T (n.*317-20A>T) c.1222-20A>T (n.1222-20A>T) n.882-20A>T c.8763-20A>T (n.8763-20A>T) c.1633-20A>T c.317-20A>T (n.317-20A>T) c.8659-20A>T (n.8659-20A>T) c.8755-453A>T (n.8755-453A>T) | dbSNP |
13 | g.32379298A= | CA2082835223 | BRCA2 | c.8755-19A= (n.8755-19A=) c.*122-19A= (n.*122-19A=) c.8386-19A= (n.8386-19A=) c.*317-19A= (n.*317-19A=) c.1222-19A= (n.1222-19A=) n.882-19A= c.8763-19A= (n.8763-19A=) c.1633-19A= c.317-19A= (n.317-19A=) c.8659-19A= (n.8659-19A=) c.8755-452A= (n.8755-452A=) | |
13 | g.32379298A>G | CA025811 | BRCA2 | c.8755-19A>G (n.8755-19A>G) c.*122-19A>G (n.*122-19A>G) c.8386-19A>G (n.8386-19A>G) c.*317-19A>G (n.*317-19A>G) c.1222-19A>G (n.1222-19A>G) n.882-19A>G c.8763-19A>G (n.8763-19A>G) c.1633-19A>G c.317-19A>G (n.317-19A>G) c.8659-19A>G (n.8659-19A>G) c.8755-452A>G (n.8755-452A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379298A>T | CA658656399 | BRCA2 | c.8755-19A>T (n.8755-19A>T) c.*122-19A>T (n.*122-19A>T) c.8386-19A>T (n.8386-19A>T) c.*317-19A>T (n.*317-19A>T) c.1222-19A>T (n.1222-19A>T) n.882-19A>T c.8763-19A>T (n.8763-19A>T) c.1633-19A>T c.317-19A>T (n.317-19A>T) c.8659-19A>T (n.8659-19A>T) c.8755-452A>T (n.8755-452A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379299T>C | CA6941296 | BRCA2 | c.8755-18T>C (n.8755-18T>C) c.*122-18T>C (n.*122-18T>C) c.8386-18T>C (n.8386-18T>C) c.*317-18T>C (n.*317-18T>C) c.1222-18T>C (n.1222-18T>C) n.882-18T>C c.8763-18T>C (n.8763-18T>C) c.1633-18T>C c.317-18T>C (n.317-18T>C) c.8659-18T>C (n.8659-18T>C) c.8755-451T>C (n.8755-451T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379299T= | CA2082835229 | BRCA2 | c.8755-18T= (n.8755-18T=) c.*122-18T= (n.*122-18T=) c.8386-18T= (n.8386-18T=) c.*317-18T= (n.*317-18T=) c.1222-18T= (n.1222-18T=) n.882-18T= c.8763-18T= (n.8763-18T=) c.1633-18T= c.317-18T= (n.317-18T=) c.8659-18T= (n.8659-18T=) c.8755-451T= (n.8755-451T=) | |
13 | g.32379300A= | CA2082835242 | BRCA2 | c.8755-17A= (n.8755-17A=) c.*122-17A= (n.*122-17A=) c.8386-17A= (n.8386-17A=) c.*317-17A= (n.*317-17A=) c.1222-17A= (n.1222-17A=) n.882-17A= c.8763-17A= (n.8763-17A=) c.1633-17A= c.317-17A= (n.317-17A=) c.8659-17A= (n.8659-17A=) c.8755-450A= (n.8755-450A=) | |
13 | g.32379300A>G | CA025810 | BRCA2 | c.8755-17A>G (n.8755-17A>G) c.*122-17A>G (n.*122-17A>G) c.8386-17A>G (n.8386-17A>G) c.*317-17A>G (n.*317-17A>G) c.1222-17A>G (n.1222-17A>G) n.882-17A>G c.8763-17A>G (n.8763-17A>G) c.1633-17A>G c.317-17A>G (n.317-17A>G) c.8659-17A>G (n.8659-17A>G) c.8755-450A>G (n.8755-450A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379302C>G | CA2727919242 | BRCA2 | c.8755-15C>G (n.8755-15C>G) c.*122-15C>G (n.*122-15C>G) c.8386-15C>G (n.8386-15C>G) c.*317-15C>G (n.*317-15C>G) c.1222-15C>G (n.1222-15C>G) n.882-15C>G c.8763-15C>G (n.8763-15C>G) c.1633-15C>G c.317-15C>G (n.317-15C>G) c.8659-15C>G (n.8659-15C>G) c.8755-448C>G (n.8755-448C>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379302C>T | CA2727919297 | BRCA2 | c.8755-15C>T (n.8755-15C>T) c.*122-15C>T (n.*122-15C>T) c.8386-15C>T (n.8386-15C>T) c.*317-15C>T (n.*317-15C>T) c.1222-15C>T (n.1222-15C>T) n.882-15C>T c.8763-15C>T (n.8763-15C>T) c.1633-15C>T c.317-15C>T (n.317-15C>T) c.8659-15C>T (n.8659-15C>T) c.8755-448C>T (n.8755-448C>T) | dbSNP |
13 | g.32379303T>C | CA645372966 | BRCA2 | c.8755-14T>C (n.8755-14T>C) c.*122-14T>C (n.*122-14T>C) c.8386-14T>C (n.8386-14T>C) c.*317-14T>C (n.*317-14T>C) c.1222-14T>C (n.1222-14T>C) n.882-14T>C c.8763-14T>C (n.8763-14T>C) c.1633-14T>C c.317-14T>C (n.317-14T>C) c.8659-14T>C (n.8659-14T>C) c.8755-447T>C (n.8755-447T>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379303T= | CA2082835249 | BRCA2 | c.8755-14T= (n.8755-14T=) c.*122-14T= (n.*122-14T=) c.8386-14T= (n.8386-14T=) c.*317-14T= (n.*317-14T=) c.1222-14T= (n.1222-14T=) n.882-14T= c.8763-14T= (n.8763-14T=) c.1633-14T= c.317-14T= (n.317-14T=) c.8659-14T= (n.8659-14T=) c.8755-447T= (n.8755-447T=) | |
13 | g.32379304T>A | CA2499222343 | BRCA2 | c.8755-13T>A (n.8755-13T>A) c.*122-13T>A (n.*122-13T>A) c.8386-13T>A (n.8386-13T>A) c.*317-13T>A (n.*317-13T>A) c.1222-13T>A (n.1222-13T>A) n.882-13T>A c.8763-13T>A (n.8763-13T>A) c.1633-13T>A c.317-13T>A (n.317-13T>A) c.8659-13T>A (n.8659-13T>A) c.8755-446T>A (n.8755-446T>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379305A= | CA2082835260 | BRCA2 | c.8755-12A= (n.8755-12A=) c.*122-12A= (n.*122-12A=) c.8386-12A= (n.8386-12A=) c.*317-12A= (n.*317-12A=) c.1222-12A= (n.1222-12A=) n.882-12A= c.8763-12A= (n.8763-12A=) c.1633-12A= c.317-12A= (n.317-12A=) c.8659-12A= (n.8659-12A=) c.8755-445A= (n.8755-445A=) | |
13 | g.32379305A>G | CA337691 | BRCA2 | c.8755-12A>G (n.8755-12A>G) c.*122-12A>G (n.*122-12A>G) c.8386-12A>G (n.8386-12A>G) c.*317-12A>G (n.*317-12A>G) c.1222-12A>G (n.1222-12A>G) n.882-12A>G c.8763-12A>G (n.8763-12A>G) c.1633-12A>G c.317-12A>G (n.317-12A>G) c.8659-12A>G (n.8659-12A>G) c.8755-445A>G (n.8755-445A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379305A>T | CA2727841182 | BRCA2 | c.8755-12A>T (n.8755-12A>T) c.*122-12A>T (n.*122-12A>T) c.8386-12A>T (n.8386-12A>T) c.*317-12A>T (n.*317-12A>T) c.1222-12A>T (n.1222-12A>T) n.882-12A>T c.8763-12A>T (n.8763-12A>T) c.1633-12A>T c.317-12A>T (n.317-12A>T) c.8659-12A>T (n.8659-12A>T) c.8755-445A>T (n.8755-445A>T) | dbSNP |
13 | g.32379307del | CA2727919302 | BRCA2 | c.8755-10del (n.8755-10del) c.*122-10del (n.*122-10del) c.8386-10del (n.8386-10del) c.*317-10del (n.*317-10del) c.1222-10del (n.1222-10del) n.882-10del c.8763-10del (n.8763-10del) c.1633-10del c.317-10del (n.317-10del) c.8659-10del (n.8659-10del) c.8755-443del (n.8755-443del) | dbSNP |
13 | g.32379306A= | CA2082835262 | BRCA2 | c.8755-11A= (n.8755-11A=) c.*122-11A= (n.*122-11A=) c.8386-11A= (n.8386-11A=) c.*317-11A= (n.*317-11A=) c.1222-11A= (n.1222-11A=) n.882-11A= c.8763-11A= (n.8763-11A=) c.1633-11A= c.317-11A= (n.317-11A=) c.8659-11A= (n.8659-11A=) c.8755-444A= (n.8755-444A=) | |
13 | g.32379306A>G | CA697349833 | BRCA2 | c.8755-11A>G (n.8755-11A>G) c.*122-11A>G (n.*122-11A>G) c.8386-11A>G (n.8386-11A>G) c.*317-11A>G (n.*317-11A>G) c.1222-11A>G (n.1222-11A>G) n.882-11A>G c.8763-11A>G (n.8763-11A>G) c.1633-11A>G c.317-11A>G (n.317-11A>G) c.8659-11A>G (n.8659-11A>G) c.8755-444A>G (n.8755-444A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379306A>T | CA2727865990 | BRCA2 | c.8755-11A>T (n.8755-11A>T) c.*122-11A>T (n.*122-11A>T) c.8386-11A>T (n.8386-11A>T) c.*317-11A>T (n.*317-11A>T) c.1222-11A>T (n.1222-11A>T) n.882-11A>T c.8763-11A>T (n.8763-11A>T) c.1633-11A>T c.317-11A>T (n.317-11A>T) c.8659-11A>T (n.8659-11A>T) c.8755-444A>T (n.8755-444A>T) | dbSNP |
13 | g.32379307A= | CA2082835268 | BRCA2 | c.8755-10A= (n.8755-10A=) c.*122-10A= (n.*122-10A=) c.8386-10A= (n.8386-10A=) c.*317-10A= (n.*317-10A=) c.1222-10A= (n.1222-10A=) n.882-10A= c.8763-10A= (n.8763-10A=) c.1633-10A= c.317-10A= (n.317-10A=) c.8659-10A= (n.8659-10A=) c.8755-443A= (n.8755-443A=) | |
13 | g.32379307A>G | CA915948606 | BRCA2 | c.8755-10A>G (n.8755-10A>G) c.*122-10A>G (n.*122-10A>G) c.8386-10A>G (n.8386-10A>G) c.*317-10A>G (n.*317-10A>G) c.1222-10A>G (n.1222-10A>G) n.882-10A>G c.8763-10A>G (n.8763-10A>G) c.1633-10A>G c.317-10A>G (n.317-10A>G) c.8659-10A>G (n.8659-10A>G) c.8755-443A>G (n.8755-443A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379307A>T | CA2727878228 | BRCA2 | c.8755-10A>T (n.8755-10A>T) c.*122-10A>T (n.*122-10A>T) c.8386-10A>T (n.8386-10A>T) c.*317-10A>T (n.*317-10A>T) c.1222-10A>T (n.1222-10A>T) n.882-10A>T c.8763-10A>T (n.8763-10A>T) c.1633-10A>T c.317-10A>T (n.317-10A>T) c.8659-10A>T (n.8659-10A>T) c.8755-443A>T (n.8755-443A>T) | dbSNP |
13 | g.32379308T>A | CA025815 | BRCA2 | c.8755-9T>A (n.8755-9T>A) c.*122-9T>A (n.*122-9T>A) c.8386-9T>A (n.8386-9T>A) c.*317-9T>A (n.*317-9T>A) c.1222-9T>A (n.1222-9T>A) n.882-9T>A c.8763-9T>A (n.8763-9T>A) c.1633-9T>A c.317-9T>A (n.317-9T>A) c.8659-9T>A (n.8659-9T>A) c.8755-442T>A (n.8755-442T>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379308T>C | CA025816 | BRCA2 | c.8755-9T>C (n.8755-9T>C) c.*122-9T>C (n.*122-9T>C) c.8386-9T>C (n.8386-9T>C) c.*317-9T>C (n.*317-9T>C) c.1222-9T>C (n.1222-9T>C) n.882-9T>C c.8763-9T>C (n.8763-9T>C) c.1633-9T>C c.317-9T>C (n.317-9T>C) c.8659-9T>C (n.8659-9T>C) c.8755-442T>C (n.8755-442T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379308T= | CA2082835270 | BRCA2 | c.8755-9T= (n.8755-9T=) c.*122-9T= (n.*122-9T=) c.8386-9T= (n.8386-9T=) c.*317-9T= (n.*317-9T=) c.1222-9T= (n.1222-9T=) n.882-9T= c.8763-9T= (n.8763-9T=) c.1633-9T= c.317-9T= (n.317-9T=) c.8659-9T= (n.8659-9T=) c.8755-442T= (n.8755-442T=) | |
13 | g.32379309G>A | CA6941297 | BRCA2 | c.8755-8G>A (n.8755-8G>A) c.*122-8G>A (n.*122-8G>A) c.8386-8G>A (n.8386-8G>A) c.*317-8G>A (n.*317-8G>A) c.1222-8G>A (n.1222-8G>A) n.882-8G>A c.8763-8G>A (n.8763-8G>A) c.1633-8G>A c.317-8G>A (n.317-8G>A) c.8659-8G>A (n.8659-8G>A) c.8755-441G>A (n.8755-441G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379309G>C | CA2727840313 | BRCA2 | c.8755-8G>C (n.8755-8G>C) c.*122-8G>C (n.*122-8G>C) c.8386-8G>C (n.8386-8G>C) c.*317-8G>C (n.*317-8G>C) c.1222-8G>C (n.1222-8G>C) n.882-8G>C c.8763-8G>C (n.8763-8G>C) c.1633-8G>C c.317-8G>C (n.317-8G>C) c.8659-8G>C (n.8659-8G>C) c.8755-441G>C (n.8755-441G>C) | dbSNP |
13 | g.32379309G= | CA2082835277 | BRCA2 | c.8755-8G= (n.8755-8G=) c.*122-8G= (n.*122-8G=) c.8386-8G= (n.8386-8G=) c.*317-8G= (n.*317-8G=) c.1222-8G= (n.1222-8G=) n.882-8G= c.8763-8G= (n.8763-8G=) c.1633-8G= c.317-8G= (n.317-8G=) c.8659-8G= (n.8659-8G=) c.8755-441G= (n.8755-441G=) | |
13 | g.32379310G>A | CA2499222344 | BRCA2 | c.8755-7G>A (n.8755-7G>A) c.*122-7G>A (n.*122-7G>A) c.8386-7G>A (n.8386-7G>A) c.*317-7G>A (n.*317-7G>A) c.1222-7G>A (n.1222-7G>A) n.882-7G>A c.8763-7G>A (n.8763-7G>A) c.1633-7G>A c.317-7G>A (n.317-7G>A) c.8659-7G>A (n.8659-7G>A) c.8755-440G>A (n.8755-440G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379310G= | CA2082835281 | BRCA2 | c.8755-7G= (n.8755-7G=) c.*122-7G= (n.*122-7G=) c.8386-7G= (n.8386-7G=) c.*317-7G= (n.*317-7G=) c.1222-7G= (n.1222-7G=) n.882-7G= c.8763-7G= (n.8763-7G=) c.1633-7G= c.317-7G= (n.317-7G=) c.8659-7G= (n.8659-7G=) c.8755-440G= (n.8755-440G=) | |
13 | g.32379310G>T | CA2082835283 | BRCA2 | c.8755-7G>T (n.8755-7G>T) c.*122-7G>T (n.*122-7G>T) c.8386-7G>T (n.8386-7G>T) c.*317-7G>T (n.*317-7G>T) c.1222-7G>T (n.1222-7G>T) n.882-7G>T c.8763-7G>T (n.8763-7G>T) c.1633-7G>T c.317-7G>T (n.317-7G>T) c.8659-7G>T (n.8659-7G>T) c.8755-440G>T (n.8755-440G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379311T>A | CA2727878229 | BRCA2 | c.8755-6T>A (n.8755-6T>A) c.*122-6T>A (n.*122-6T>A) c.8386-6T>A (n.8386-6T>A) c.*317-6T>A (n.*317-6T>A) c.1222-6T>A (n.1222-6T>A) n.882-6T>A c.8763-6T>A (n.8763-6T>A) c.1633-6T>A c.317-6T>A (n.317-6T>A) c.8659-6T>A (n.8659-6T>A) c.8755-439T>A (n.8755-439T>A) | dbSNP |
13 | g.32379311T>C | CA915948607 | BRCA2 | c.8755-6T>C (n.8755-6T>C) c.*122-6T>C (n.*122-6T>C) c.8386-6T>C (n.8386-6T>C) c.*317-6T>C (n.*317-6T>C) c.1222-6T>C (n.1222-6T>C) n.882-6T>C c.8763-6T>C (n.8763-6T>C) c.1633-6T>C c.317-6T>C (n.317-6T>C) c.8659-6T>C (n.8659-6T>C) c.8755-439T>C (n.8755-439T>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379311T= | CA2082835291 | BRCA2 | c.8755-6T= (n.8755-6T=) c.*122-6T= (n.*122-6T=) c.8386-6T= (n.8386-6T=) c.*317-6T= (n.*317-6T=) c.1222-6T= (n.1222-6T=) n.882-6T= c.8763-6T= (n.8763-6T=) c.1633-6T= c.317-6T= (n.317-6T=) c.8659-6T= (n.8659-6T=) c.8755-439T= (n.8755-439T=) | |
13 | g.32379311_32379315del | CA2580087449 | BRCA2 | c.8755-6_8755-2del (n.8755-6_8755-2del) c.*122-6_*122-2del (n.*122-6_*122-2del) c.8386-6_8386-2del (n.8386-6_8386-2del) c.*317-6_*317-2del (n.*317-6_*317-2del) c.1222-6_1222-2del (n.1222-6_1222-2del) n.882-6_882-2del c.8763-6_8763-2del (n.8763-6_8763-2del) c.1633-6_1633-2del c.317-6_317-2del (n.317-6_317-2del) c.8659-6_8659-2del (n.8659-6_8659-2del) c.8755-439_8755-435del (n.8755-439_8755-435del) | ClinVar |
13 | g.32379312C>A | CA2622601796 | BRCA2 | c.8755-5C>A (n.8755-5C>A) c.*122-5C>A (n.*122-5C>A) c.8386-5C>A (n.8386-5C>A) c.*317-5C>A (n.*317-5C>A) c.1222-5C>A (n.1222-5C>A) n.882-5C>A c.8763-5C>A (n.8763-5C>A) c.1633-5C>A c.317-5C>A (n.317-5C>A) c.8659-5C>A (n.8659-5C>A) c.8755-438C>A (n.8755-438C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.32379312C>G | CA2727919303 | BRCA2 | c.8755-5C>G (n.8755-5C>G) c.*122-5C>G (n.*122-5C>G) c.8386-5C>G (n.8386-5C>G) c.*317-5C>G (n.*317-5C>G) c.1222-5C>G (n.1222-5C>G) n.882-5C>G c.8763-5C>G (n.8763-5C>G) c.1633-5C>G c.317-5C>G (n.317-5C>G) c.8659-5C>G (n.8659-5C>G) c.8755-438C>G (n.8755-438C>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379312C>T | CA2580087451 | BRCA2 | c.8755-5C>T (n.8755-5C>T) c.*122-5C>T (n.*122-5C>T) c.8386-5C>T (n.8386-5C>T) c.*317-5C>T (n.*317-5C>T) c.1222-5C>T (n.1222-5C>T) n.882-5C>T c.8763-5C>T (n.8763-5C>T) c.1633-5C>T c.317-5C>T (n.317-5C>T) c.8659-5C>T (n.8659-5C>T) c.8755-438C>T (n.8755-438C>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379313A= | CA2082835297 | BRCA2 | c.8755-4A= (n.8755-4A=) c.*122-4A= (n.*122-4A=) c.8386-4A= (n.8386-4A=) c.*317-4A= (n.*317-4A=) c.1222-4A= (n.1222-4A=) n.882-4A= c.8763-4A= (n.8763-4A=) c.1633-4A= c.317-4A= (n.317-4A=) c.8659-4A= (n.8659-4A=) c.8755-437A= (n.8755-437A=) | |
13 | g.32379313A>G | CA658656400 | BRCA2 | c.8755-4A>G (n.8755-4A>G) c.*122-4A>G (n.*122-4A>G) c.8386-4A>G (n.8386-4A>G) c.*317-4A>G (n.*317-4A>G) c.1222-4A>G (n.1222-4A>G) n.882-4A>G c.8763-4A>G (n.8763-4A>G) c.1633-4A>G c.317-4A>G (n.317-4A>G) c.8659-4A>G (n.8659-4A>G) c.8755-437A>G (n.8755-437A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379313A>T | CA2727873250 | BRCA2 | c.8755-4A>T (n.8755-4A>T) c.*122-4A>T (n.*122-4A>T) c.8386-4A>T (n.8386-4A>T) c.*317-4A>T (n.*317-4A>T) c.1222-4A>T (n.1222-4A>T) n.882-4A>T c.8763-4A>T (n.8763-4A>T) c.1633-4A>T c.317-4A>T (n.317-4A>T) c.8659-4A>T (n.8659-4A>T) c.8755-437A>T (n.8755-437A>T) | dbSNP |
13 | g.32379314C>A | CA2739277521 | BRCA2 | c.8755-3C>A (n.8755-3C>A) c.*122-3C>A (n.*122-3C>A) c.8386-3C>A (n.8386-3C>A) c.*317-3C>A (n.*317-3C>A) c.1222-3C>A (n.1222-3C>A) n.882-3C>A c.8763-3C>A (n.8763-3C>A) c.1633-3C>A c.317-3C>A (n.317-3C>A) c.8659-3C>A (n.8659-3C>A) c.8755-436C>A (n.8755-436C>A) | ClinVar |
13 | g.32379314C= | CA2082835304 | BRCA2 | c.8755-3C= (n.8755-3C=) c.*122-3C= (n.*122-3C=) c.8386-3C= (n.8386-3C=) c.*317-3C= (n.*317-3C=) c.1222-3C= (n.1222-3C=) n.882-3C= c.8763-3C= (n.8763-3C=) c.1633-3C= c.317-3C= (n.317-3C=) c.8659-3C= (n.8659-3C=) c.8755-436C= (n.8755-436C=) | |
13 | g.32379314C>G | CA1139663187 | BRCA2 | c.8755-3C>G (n.8755-3C>G) c.*122-3C>G (n.*122-3C>G) c.8386-3C>G (n.8386-3C>G) c.*317-3C>G (n.*317-3C>G) c.1222-3C>G (n.1222-3C>G) n.882-3C>G c.8763-3C>G (n.8763-3C>G) c.1633-3C>G c.317-3C>G (n.317-3C>G) c.8659-3C>G (n.8659-3C>G) c.8755-436C>G (n.8755-436C>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379314C>T | CA2582341821 | BRCA2 | c.8755-3C>T (n.8755-3C>T) c.*122-3C>T (n.*122-3C>T) c.8386-3C>T (n.8386-3C>T) c.*317-3C>T (n.*317-3C>T) c.1222-3C>T (n.1222-3C>T) n.882-3C>T c.8763-3C>T (n.8763-3C>T) c.1633-3C>T c.317-3C>T (n.317-3C>T) c.8659-3C>T (n.8659-3C>T) c.8755-436C>T (n.8755-436C>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379314_32379315delinsGG | CA2580087453 | BRCA2 | c.8755-3_8755-2delinsGG (n.8755-3_8755-2delinsGG) c.*122-3_*122-2delinsGG (n.*122-3_*122-2delinsGG) c.8386-3_8386-2delinsGG (n.8386-3_8386-2delinsGG) c.*317-3_*317-2delinsGG (n.*317-3_*317-2delinsGG) c.1222-3_1222-2delinsGG (n.1222-3_1222-2delinsGG) n.882-3_882-2delinsGG c.8763-3_8763-2delinsGG (n.8763-3_8763-2delinsGG) c.1633-3_1633-2delinsGG c.317-3_317-2delinsGG (n.317-3_317-2delinsGG) c.8659-3_8659-2delinsGG (n.8659-3_8659-2delinsGG) c.8755-436_8755-435delinsGG (n.8755-436_8755-435delinsGG) | ClinVar |
13 | g.32379315A= | CA2082835314 | BRCA2 | c.8755-2A= (n.8755-2A=) c.*122-2A= (n.*122-2A=) c.8386-2A= (n.8386-2A=) c.*317-2A= (n.*317-2A=) c.1222-2A= (n.1222-2A=) n.882-2A= c.8763-2A= (n.8763-2A=) c.1633-2A= c.317-2A= (n.317-2A=) c.8659-2A= (n.8659-2A=) c.8755-435A= (n.8755-435A=) | |
13 | g.32379315A>C | CA387755673 | BRCA2 | c.8755-2A>C (n.8755-2A>C) c.*122-2A>C (n.*122-2A>C) c.8386-2A>C (n.8386-2A>C) c.*317-2A>C (n.*317-2A>C) c.1222-2A>C (n.1222-2A>C) n.882-2A>C c.8763-2A>C (n.8763-2A>C) c.1633-2A>C c.317-2A>C (n.317-2A>C) c.8659-2A>C (n.8659-2A>C) c.8755-435A>C (n.8755-435A>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379315A>G | CA387755677 | BRCA2 | c.8755-2A>G (n.8755-2A>G) c.*122-2A>G (n.*122-2A>G) c.8386-2A>G (n.8386-2A>G) c.*317-2A>G (n.*317-2A>G) c.1222-2A>G (n.1222-2A>G) n.882-2A>G c.8763-2A>G (n.8763-2A>G) c.1633-2A>G c.317-2A>G (n.317-2A>G) c.8659-2A>G (n.8659-2A>G) c.8755-435A>G (n.8755-435A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379315A>T | CA387755675 | BRCA2 | c.8755-2A>T (n.8755-2A>T) c.*122-2A>T (n.*122-2A>T) c.8386-2A>T (n.8386-2A>T) c.*317-2A>T (n.*317-2A>T) c.1222-2A>T (n.1222-2A>T) n.882-2A>T c.8763-2A>T (n.8763-2A>T) c.1633-2A>T c.317-2A>T (n.317-2A>T) c.8659-2A>T (n.8659-2A>T) c.8755-435A>T (n.8755-435A>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379315_32379316delinsAG | CA2082835318 | BRCA2 | c.8755-2_8755-1delinsAG (n.8755-2_8755-1delinsAG) c.*122-2_*122-1delinsAG (n.*122-2_*122-1delinsAG) c.8386-2_8386-1delinsAG (n.8386-2_8386-1delinsAG) c.*317-2_*317-1delinsAG (n.*317-2_*317-1delinsAG) c.1222-2_1222-1delinsAG (n.1222-2_1222-1delinsAG) n.882-2_882-1delinsAG c.8763-2_8763-1delinsAG (n.8763-2_8763-1delinsAG) c.1633-2_1633-1delinsAG c.317-2_317-1delinsAG (n.317-2_317-1delinsAG) c.8659-2_8659-1delinsAG (n.8659-2_8659-1delinsAG) c.8755-435_8755-434delinsAG (n.8755-435_8755-434delinsAG) | |
13 | g.32379315_32379819del | CA2499222346 | BRCA2 | c.8755-2_9023del c.*122-2_*390del c.8386-2_8654del c.*317-2_*585del c.8755-2_8972del c.1222-2_1439del n.882-2_1150del c.8763-2_9031del c.1633-2_1901del c.8659-2_8927del c.8755-435_*61del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379316G>A | CA025812 | BRCA2 | c.8755-1G>A (n.8755-1G>A) c.*122-1G>A (n.*122-1G>A) c.8386-1G>A (n.8386-1G>A) c.*317-1G>A (n.*317-1G>A) c.1222-1G>A (n.1222-1G>A) n.882-1G>A c.8763-1G>A (n.8763-1G>A) c.1633-1G>A c.317-1G>A (n.317-1G>A) c.8659-1G>A (n.8659-1G>A) c.8755-434G>A (n.8755-434G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379316G>C | CA16619783 | BRCA2 | c.8755-1G>C (n.8755-1G>C) c.*122-1G>C (n.*122-1G>C) c.8386-1G>C (n.8386-1G>C) c.*317-1G>C (n.*317-1G>C) c.1222-1G>C (n.1222-1G>C) n.882-1G>C c.8763-1G>C (n.8763-1G>C) c.1633-1G>C c.317-1G>C (n.317-1G>C) c.8659-1G>C (n.8659-1G>C) c.8755-434G>C (n.8755-434G>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379316G= | CA2082835329 | BRCA2 | c.8755-1G= (n.8755-1G=) c.*122-1G= (n.*122-1G=) c.8386-1G= (n.8386-1G=) c.*317-1G= (n.*317-1G=) c.1222-1G= (n.1222-1G=) n.882-1G= c.8763-1G= (n.8763-1G=) c.1633-1G= c.317-1G= (n.317-1G=) c.8659-1G= (n.8659-1G=) c.8755-434G= (n.8755-434G=) | |
13 | g.32379316G>T | CA387755687 | BRCA2 | c.8755-1G>T (n.8755-1G>T) c.*122-1G>T (n.*122-1G>T) c.8386-1G>T (n.8386-1G>T) c.*317-1G>T (n.*317-1G>T) c.1222-1G>T (n.1222-1G>T) n.882-1G>T c.8763-1G>T (n.8763-1G>T) c.1633-1G>T c.317-1G>T (n.317-1G>T) c.8659-1G>T (n.8659-1G>T) c.8755-434G>T (n.8755-434G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379318del | CA025817 | BRCA2 | c.8756del c.*123del c.8387del c.*318del c.1223del n.883del c.8764del c.1634del c.318del c.8660del c.8755-432del (n.8755-432del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379316_32379338dup | CA915948608 | BRCA2 | c.8755-1_8776dup c.*122-1_*143dup c.8386-1_8407dup c.*317-1_*338dup c.1222-1_1243dup n.882-1_903dup c.8763-1_8784dup c.1633-1_1654dup c.317-1_338dup c.8659-1_8680dup c.8755-434_8755-412dup (n.8755-434_8755-412dup) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379316_32379317insTGAA | CA2499222347 | BRCA2 | c.8755-1_8755insTGAA (n.8755-1_8755insTGAA) c.*122-1_*122insTGAA (n.*122-1_*122insTGAA) c.8386-1_8386insTGAA (n.8386-1_8386insTGAA) c.*317-1_*317insTGAA (n.*317-1_*317insTGAA) c.1222-1_1222insTGAA (n.1222-1_1222insTGAA) n.882-1_882insTGAA c.8763-1_8763insTGAA (n.8763-1_8763insTGAA) c.1633-1_1633insTGAA c.317-1_317insTGAA (n.317-1_317insTGAA) c.8659-1_8659insTGAA (n.8659-1_8659insTGAA) c.8755-434_8755-433insTGAA (n.8755-434_8755-433insTGAA) | dbSNP |
13 | g.32379317G>A | CA387755691 | BRCA2 | c.8755G>A (p.Gly2919Ser) c.*122G>A (n.*122G>A) c.8386G>A (p.Gly2796Ser) c.*317G>A (n.*317G>A) c.1222G>A (p.Gly408Ser) n.882G>A c.8763G>A (n.8763G>A) c.1633G>A c.317G>A (n.317G>A) c.8659G>A (p.Gly2887Ser) c.8755-433G>A (n.8755-433G>A) | dbSNP |
13 | g.32379317G>C | CA387755694 | BRCA2 | c.8755G>C (p.Gly2919Arg) c.*122G>C (n.*122G>C) c.8386G>C (p.Gly2796Arg) c.*317G>C (n.*317G>C) c.1222G>C (p.Gly408Arg) n.882G>C c.8763G>C (n.8763G>C) c.1633G>C c.317G>C (n.317G>C) c.8659G>C (p.Gly2887Arg) c.8755-433G>C (n.8755-433G>C) | dbSNP |
13 | g.32379317G= | CA2082835344 | BRCA2 | c.8755G= (p.Gly2919=) c.*122G= (n.*122G=) c.8386G= (p.Gly2796=) c.*317G= (n.*317G=) c.1222G= (p.Gly408=) n.882G= c.8763G= (n.8763G=) c.1633G= c.317G= (n.317G=) c.8659G= (p.Gly2887=) c.8755-433G= (n.8755-433G=) | |
13 | g.32379317G>T | CA387755697 | BRCA2 | c.8755G>T (p.Gly2919Cys) c.*122G>T (n.*122G>T) c.8386G>T (p.Gly2796Cys) c.*317G>T (n.*317G>T) c.1222G>T (p.Gly408Cys) n.882G>T c.8763G>T (n.8763G>T) c.1633G>T c.317G>T (n.317G>T) c.8659G>T (p.Gly2887Cys) c.8755-433G>T (n.8755-433G>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379317_32379335dup | CA915948609 | BRCA2 | c.8755_8773dup (p.Gln2925ArgfsTer5) c.*122_*140dup (n.*122_*140dup) c.8386_8404dup (p.Gln2802ArgfsTer5) c.*317_*335dup (n.*317_*335dup) c.1222_1240dup (p.Gln414ArgfsTer5) n.882_900dup c.8763_8781dup (n.8763_8781dup) c.1633_1651dup c.317_335dup (n.317_335dup) c.8659_8677dup (p.Gln2893ArgfsTer5) c.8755-433_8755-415dup (n.8755-433_8755-415dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379318G>A | CA387755702 | BRCA2 | c.8756G>A (p.Gly2919Asp) c.*123G>A (n.*123G>A) c.8387G>A (p.Gly2796Asp) c.*318G>A (n.*318G>A) c.1223G>A (p.Gly408Asp) n.883G>A c.8764G>A (n.8764G>A) c.1634G>A c.318G>A (n.318G>A) c.8660G>A (p.Gly2887Asp) c.8755-432G>A (n.8755-432G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379318G>C | CA387755704 | BRCA2 | c.8756G>C (p.Gly2919Ala) c.*123G>C (n.*123G>C) c.8387G>C (p.Gly2796Ala) c.*318G>C (n.*318G>C) c.1223G>C (p.Gly408Ala) n.883G>C c.8764G>C (n.8764G>C) c.1634G>C c.318G>C (n.318G>C) c.8660G>C (p.Gly2887Ala) c.8755-432G>C (n.8755-432G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379318G= | CA2082835351 | BRCA2 | c.8756G= (p.Gly2919=) c.*123G= (n.*123G=) c.8387G= (p.Gly2796=) c.*318G= (n.*318G=) c.1223G= (p.Gly408=) n.883G= c.8764G= (n.8764G=) c.1634G= c.318G= (n.318G=) c.8660G= (p.Gly2887=) c.8755-432G= (n.8755-432G=) | |
13 | g.32379318G>T | CA025818 | BRCA2 | c.8756G>T (p.Gly2919Val) c.*123G>T (n.*123G>T) c.8387G>T (p.Gly2796Val) c.*318G>T (n.*318G>T) c.1223G>T (p.Gly408Val) n.883G>T c.8764G>T (n.8764G>T) c.1634G>T c.318G>T (n.318G>T) c.8660G>T (p.Gly2887Val) c.8755-432G>T (n.8755-432G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379318_32379320dup | CA2580087454 | BRCA2 | c.8756_8758dup (p.Gly2919_Tyr2920insCys) c.*123_*125dup (n.*123_*125dup) c.8387_8389dup (p.Gly2796_Tyr2797insCys) c.*318_*320dup (n.*318_*320dup) c.1223_1225dup (p.Gly408_Tyr409insCys) n.883_885dup c.8764_8766dup (n.8764_8766dup) c.1634_1636dup c.318_320dup (n.318_320dup) c.8660_8662dup (p.Gly2887_Tyr2888insCys) c.8755-432_8755-430dup (n.8755-432_8755-430dup) | ClinVar |
13 | g.32379319T>A | CA483261923 | BRCA2 | c.8757T>A (p.Gly2919=) c.*124T>A (n.*124T>A) c.8388T>A (p.Gly2796=) c.*319T>A (n.*319T>A) c.1224T>A (p.Gly408=) n.884T>A c.8765T>A (n.8765T>A) c.1635T>A c.319T>A (n.319T>A) c.8661T>A (p.Gly2887=) c.8755-431T>A (n.8755-431T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379319T>C | CA483261924 | BRCA2 | c.8757T>C (p.Gly2919=) c.*124T>C (n.*124T>C) c.8388T>C (p.Gly2796=) c.*319T>C (n.*319T>C) c.1224T>C (p.Gly408=) n.884T>C c.8765T>C (n.8765T>C) c.1635T>C c.319T>C (n.319T>C) c.8661T>C (p.Gly2887=) c.8755-431T>C (n.8755-431T>C) | dbSNP |
13 | g.32379319T>G | CA483261925 | BRCA2 | c.8757T>G (p.Gly2919=) c.*124T>G (n.*124T>G) c.8388T>G (p.Gly2796=) c.*319T>G (n.*319T>G) c.1224T>G (p.Gly408=) n.884T>G c.8765T>G (n.8765T>G) c.1635T>G c.319T>G (n.319T>G) c.8661T>G (p.Gly2887=) c.8755-431T>G (n.8755-431T>G) | dbSNP |
13 | g.32379319T= | CA2082835356 | BRCA2 | c.8757T= (p.Gly2919=) c.*124T= (n.*124T=) c.8388T= (p.Gly2796=) c.*319T= (n.*319T=) c.1224T= (p.Gly408=) n.884T= c.8765T= (n.8765T=) c.1635T= c.319T= (n.319T=) c.8661T= (p.Gly2887=) c.8755-431T= (n.8755-431T=) | |
13 | g.32379320T>A | CA387755708 | BRCA2 | c.8758T>A (p.Tyr2920Asn) c.*125T>A (n.*125T>A) c.8389T>A (p.Tyr2797Asn) c.*320T>A (n.*320T>A) c.1225T>A (p.Tyr409Asn) n.885T>A c.8766T>A (n.8766T>A) c.1636T>A c.320T>A (n.320T>A) c.8662T>A (p.Tyr2888Asn) c.8755-430T>A (n.8755-430T>A) | dbSNP |
13 | g.32379320T>C | CA387755709 | BRCA2 | c.8758T>C (p.Tyr2920His) c.*125T>C (n.*125T>C) c.8389T>C (p.Tyr2797His) c.*320T>C (n.*320T>C) c.1225T>C (p.Tyr409His) n.885T>C c.8766T>C (n.8766T>C) c.1636T>C c.320T>C (n.320T>C) c.8662T>C (p.Tyr2888His) c.8755-430T>C (n.8755-430T>C) | ClinVar |
13 | g.32379320T>G | CA387755712 | BRCA2 | c.8758T>G (p.Tyr2920Asp) c.*125T>G (n.*125T>G) c.8389T>G (p.Tyr2797Asp) c.*320T>G (n.*320T>G) c.1225T>G (p.Tyr409Asp) n.885T>G c.8766T>G (n.8766T>G) c.1636T>G c.320T>G (n.320T>G) c.8662T>G (p.Tyr2888Asp) c.8755-430T>G (n.8755-430T>G) | dbSNP |
13 | g.32379321A= | CA2082835361 | BRCA2 | c.8759A= (p.Tyr2920=) c.*126A= (n.*126A=) c.8390A= (p.Tyr2797=) c.*321A= (n.*321A=) c.1226A= (p.Tyr409=) n.886A= c.8767A= (n.8767A=) c.1637A= c.321A= (n.321A=) c.8663A= (p.Tyr2888=) c.8755-429A= (n.8755-429A=) | |
13 | g.32379321A>C | CA387755715 | BRCA2 | c.8759A>C (p.Tyr2920Ser) c.*126A>C (n.*126A>C) c.8390A>C (p.Tyr2797Ser) c.*321A>C (n.*321A>C) c.1226A>C (p.Tyr409Ser) n.886A>C c.8767A>C (n.8767A>C) c.1637A>C c.321A>C (n.321A>C) c.8663A>C (p.Tyr2888Ser) c.8755-429A>C (n.8755-429A>C) | |
13 | g.32379321A>G | CA6941298 | BRCA2 | c.8759A>G (p.Tyr2920Cys) c.*126A>G (n.*126A>G) c.8390A>G (p.Tyr2797Cys) c.*321A>G (n.*321A>G) c.1226A>G (p.Tyr409Cys) n.886A>G c.8767A>G (n.8767A>G) c.1637A>G c.321A>G (n.321A>G) c.8663A>G (p.Tyr2888Cys) c.8755-429A>G (n.8755-429A>G) | dbSNP ExAC |
13 | g.32379321A>T | CA387755721 | BRCA2 | c.8759A>T (p.Tyr2920Phe) c.*126A>T (n.*126A>T) c.8390A>T (p.Tyr2797Phe) c.*321A>T (n.*321A>T) c.1226A>T (p.Tyr409Phe) n.886A>T c.8767A>T (n.8767A>T) c.1637A>T c.321A>T (n.321A>T) c.8663A>T (p.Tyr2888Phe) c.8755-429A>T (n.8755-429A>T) | |
13 | g.32379321_32379323delinsATT | CA2082835366 | BRCA2 | c.8759_8761delinsATT (p.Tyr2920=) c.*126_*128delinsATT (n.*126_*128delinsATT) c.8390_8392delinsATT (p.Tyr2797=) c.*321_*323delinsATT (n.*321_*323delinsATT) c.1226_1228delinsATT (p.Tyr409=) n.886_888delinsATT c.8767_8769delinsATT (n.8767_8769delinsATT) c.1637_1639delinsATT c.321_323delinsATT (n.321_323delinsATT) c.8663_8665delinsATT (p.Tyr2888=) c.8755-429_8755-427delinsATT (n.8755-429_8755-427delinsATT) | |
13 | g.32379322T>A | CA387755724 | BRCA2 | c.8760T>A (p.Tyr2920Ter) c.*127T>A (n.*127T>A) c.8391T>A (p.Tyr2797Ter) c.*322T>A (n.*322T>A) c.1227T>A (p.Tyr409Ter) n.887T>A c.8768T>A (n.8768T>A) c.1638T>A c.322T>A (n.322T>A) c.8664T>A (p.Tyr2888Ter) c.8755-428T>A (n.8755-428T>A) | dbSNP |
13 | g.32379322T>C | CA483261926 | BRCA2 | c.8760T>C (p.Tyr2920=) c.*127T>C (n.*127T>C) c.8391T>C (p.Tyr2797=) c.*322T>C (n.*322T>C) c.1227T>C (p.Tyr409=) n.887T>C c.8768T>C (n.8768T>C) c.1638T>C c.322T>C (n.322T>C) c.8664T>C (p.Tyr2888=) c.8755-428T>C (n.8755-428T>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379322T>G | CA10589515 | BRCA2 | c.8760T>G (p.Tyr2920Ter) c.*127T>G (n.*127T>G) c.8391T>G (p.Tyr2797Ter) c.*322T>G (n.*322T>G) c.1227T>G (p.Tyr409Ter) n.887T>G c.8768T>G (n.8768T>G) c.1638T>G c.322T>G (n.322T>G) c.8664T>G (p.Tyr2888Ter) c.8755-428T>G (n.8755-428T>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379322T= | CA2082835377 | BRCA2 | c.8760T= (p.Tyr2920=) c.*127T= (n.*127T=) c.8391T= (p.Tyr2797=) c.*322T= (n.*322T=) c.1227T= (p.Tyr409=) n.887T= c.8768T= (n.8768T=) c.1638T= c.322T= (n.322T=) c.8664T= (p.Tyr2888=) c.8755-428T= (n.8755-428T=) | |
13 | g.32379324del | CA2695217941 | BRCA2 | c.8762del (p.Phe2921SerfsTer6) c.*129del (n.*129del) c.8393del (p.Phe2798SerfsTer6) c.*324del (n.*324del) c.1229del (p.Phe410SerfsTer6) n.889del c.8770del (n.8770del) c.1640del c.324del (n.324del) c.8666del (p.Phe2889SerfsTer6) c.8755-426del (n.8755-426del) | |
13 | g.32379323_32379324del | CA658823612 | BRCA2 | c.8761_8762del (p.Phe2921GlnfsTer2) c.*128_*129del (n.*128_*129del) c.8392_8393del (p.Phe2798GlnfsTer2) c.*323_*324del (n.*323_*324del) c.1228_1229del (p.Phe410GlnfsTer2) n.888_889del c.8769_8770del (n.8769_8770del) c.1639_1640del c.323_324del (n.323_324del) c.8665_8666del (p.Phe2889GlnfsTer2) c.8755-427_8755-426del (n.8755-427_8755-426del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379322_32379329delinsTTTCAGTG | CA2082835394 | BRCA2 | c.8760_8767delinsTTTCAGTG (p.Tyr2920=) c.*127_*134delinsTTTCAGTG (n.*127_*134delinsTTTCAGTG) c.8391_8398delinsTTTCAGTG (p.Tyr2797=) c.*322_*329delinsTTTCAGTG (n.*322_*329delinsTTTCAGTG) c.1227_1234delinsTTTCAGTG (p.Tyr409=) n.887_894delinsTTTCAGTG c.8768_8775delinsTTTCAGTG (n.8768_8775delinsTTTCAGTG) c.1638_1645delinsTTTCAGTG c.322_329delinsTTTCAGTG (n.322_329delinsTTTCAGTG) c.8664_8671delinsTTTCAGTG (p.Tyr2888=) c.8755-428_8755-421delinsTTTCAGTG (n.8755-428_8755-421delinsTTTCAGTG) | |
13 | g.32379323T>A | CA387755728 | BRCA2 | c.8761T>A (p.Phe2921Ile) c.*128T>A (n.*128T>A) c.8392T>A (p.Phe2798Ile) c.*323T>A (n.*323T>A) c.1228T>A (p.Phe410Ile) n.888T>A c.8769T>A (n.8769T>A) c.1639T>A c.323T>A (n.323T>A) c.8665T>A (p.Phe2889Ile) c.8755-427T>A (n.8755-427T>A) | |
13 | g.32379323T>C | CA387755730 | BRCA2 | c.8761T>C (p.Phe2921Leu) c.*128T>C (n.*128T>C) c.8392T>C (p.Phe2798Leu) c.*323T>C (n.*323T>C) c.1228T>C (p.Phe410Leu) n.888T>C c.8769T>C (n.8769T>C) c.1639T>C c.323T>C (n.323T>C) c.8665T>C (p.Phe2889Leu) c.8755-427T>C (n.8755-427T>C) | dbSNP |
13 | g.32379323T>G | CA387755733 | BRCA2 | c.8761T>G (p.Phe2921Val) c.*128T>G (n.*128T>G) c.8392T>G (p.Phe2798Val) c.*323T>G (n.*323T>G) c.1228T>G (p.Phe410Val) n.888T>G c.8769T>G (n.8769T>G) c.1639T>G c.323T>G (n.323T>G) c.8665T>G (p.Phe2889Val) c.8755-427T>G (n.8755-427T>G) | |
13 | g.32379323_32379329del | CA915948610 | BRCA2 | c.8761_8767del (p.Phe2921LysfsTer4) c.*128_*134del (n.*128_*134del) c.8392_8398del (p.Phe2798LysfsTer4) c.*323_*329del (n.*323_*329del) c.1228_1234del (p.Phe410LysfsTer4) n.888_894del c.8769_8775del (n.8769_8775del) c.1639_1645del c.323_329del (n.323_329del) c.8665_8671del (p.Phe2889LysfsTer4) c.8755-427_8755-421del (n.8755-427_8755-421del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379324T>A | CA387755742 | BRCA2 | c.8762T>A (p.Phe2921Tyr) c.*129T>A (n.*129T>A) c.8393T>A (p.Phe2798Tyr) c.*324T>A (n.*324T>A) c.1229T>A (p.Phe410Tyr) n.889T>A c.8770T>A (n.8770T>A) c.1640T>A c.324T>A (n.324T>A) c.8666T>A (p.Phe2889Tyr) c.8755-426T>A (n.8755-426T>A) | |
13 | g.32379324T>C | CA387755744 | BRCA2 | c.8762T>C (p.Phe2921Ser) c.*129T>C (n.*129T>C) c.8393T>C (p.Phe2798Ser) c.*324T>C (n.*324T>C) c.1229T>C (p.Phe410Ser) n.889T>C c.8770T>C (n.8770T>C) c.1640T>C c.324T>C (n.324T>C) c.8666T>C (p.Phe2889Ser) c.8755-426T>C (n.8755-426T>C) | ClinVar |
13 | g.32379324T>G | CA387755746 | BRCA2 | c.8762T>G (p.Phe2921Cys) c.*129T>G (n.*129T>G) c.8393T>G (p.Phe2798Cys) c.*324T>G (n.*324T>G) c.1229T>G (p.Phe410Cys) n.889T>G c.8770T>G (n.8770T>G) c.1640T>G c.324T>G (n.324T>G) c.8666T>G (p.Phe2889Cys) c.8755-426T>G (n.8755-426T>G) | |
13 | g.32379324_32379334delinsTCAGTGAAGAG | CA2082835406 | BRCA2 | c.8762_8772delinsTCAGTGAAGAG (p.Phe2921=) c.*129_*139delinsTCAGTGAAGAG (n.*129_*139delinsTCAGTGAAGAG) c.8393_8403delinsTCAGTGAAGAG (p.Phe2798=) c.*324_*334delinsTCAGTGAAGAG (n.*324_*334delinsTCAGTGAAGAG) c.1229_1239delinsTCAGTGAAGAG (p.Phe410=) n.889_899delinsTCAGTGAAGAG c.8770_8780delinsTCAGTGAAGAG (n.8770_8780delinsTCAGTGAAGAG) c.1640_1650delinsTCAGTGAAGAG c.324_334delinsTCAGTGAAGAG (n.324_334delinsTCAGTGAAGAG) c.8666_8676delinsTCAGTGAAGAG (p.Phe2889=) c.8755-426_8755-416delinsTCAGTGAAGAG (n.8755-426_8755-416delinsTCAGTGAAGAG) | |
13 | g.32379325C>A | CA387755749 | BRCA2 | c.8763C>A (p.Phe2921Leu) c.*130C>A (n.*130C>A) c.8394C>A (p.Phe2798Leu) c.*325C>A (n.*325C>A) c.1230C>A (p.Phe410Leu) n.890C>A c.8771C>A (n.8771C>A) c.1641C>A c.325C>A (n.325C>A) c.8667C>A (p.Phe2889Leu) c.8755-425C>A (n.8755-425C>A) | |
13 | g.32379325C>G | CA387755752 | BRCA2 | c.8763C>G (p.Phe2921Leu) c.*130C>G (n.*130C>G) c.8394C>G (p.Phe2798Leu) c.*325C>G (n.*325C>G) c.1230C>G (p.Phe410Leu) n.890C>G c.8771C>G (n.8771C>G) c.1641C>G c.325C>G (n.325C>G) c.8667C>G (p.Phe2889Leu) c.8755-425C>G (n.8755-425C>G) | dbSNP |
13 | g.32379325C>T | CA483261927 | BRCA2 | c.8763C>T (p.Phe2921=) c.*130C>T (n.*130C>T) c.8394C>T (p.Phe2798=) c.*325C>T (n.*325C>T) c.1230C>T (p.Phe410=) n.890C>T c.8771C>T (n.8771C>T) c.1641C>T c.325C>T (n.325C>T) c.8667C>T (p.Phe2889=) c.8755-425C>T (n.8755-425C>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379329_32379338del | CA10586592 | BRCA2 | c.8767_8776del (p.Glu2923Ter) c.*134_*143del (n.*134_*143del) c.8398_8407del (p.Glu2800Ter) c.*329_*338del (n.*329_*338del) c.1234_1243del (p.Glu412Ter) n.894_903del c.8775_8784del (n.8775_8784del) c.1645_1654del c.329_338del (n.329_338del) c.8671_8680del (p.Glu2891Ter) c.8755-421_8755-412del (n.8755-421_8755-412del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379326A= | CA2082835422 | BRCA2 | c.8764A= (p.Ser2922=) c.*131A= (n.*131A=) c.8395A= (p.Ser2799=) c.*326A= (n.*326A=) c.1231A= (p.Ser411=) n.891A= c.8772A= (n.8772A=) c.1642A= c.326A= (n.326A=) c.8668A= (p.Ser2890=) c.8755-424A= (n.8755-424A=) | |
13 | g.32379326A>C | CA387755760 | BRCA2 | c.8764A>C (p.Ser2922Arg) c.*131A>C (n.*131A>C) c.8395A>C (p.Ser2799Arg) c.*326A>C (n.*326A>C) c.1231A>C (p.Ser411Arg) n.891A>C c.8772A>C (n.8772A>C) c.1642A>C c.326A>C (n.326A>C) c.8668A>C (p.Ser2890Arg) c.8755-424A>C (n.8755-424A>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379326A>G | CA025819 | BRCA2 | c.8764A>G (p.Ser2922Gly) c.*131A>G (n.*131A>G) c.8395A>G (p.Ser2799Gly) c.*326A>G (n.*326A>G) c.1231A>G (p.Ser411Gly) n.891A>G c.8772A>G (n.8772A>G) c.1642A>G c.326A>G (n.326A>G) c.8668A>G (p.Ser2890Gly) c.8755-424A>G (n.8755-424A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379326A>T | CA387755755 | BRCA2 | c.8764A>T (p.Ser2922Cys) c.*131A>T (n.*131A>T) c.8395A>T (p.Ser2799Cys) c.*326A>T (n.*326A>T) c.1231A>T (p.Ser411Cys) n.891A>T c.8772A>T (n.8772A>T) c.1642A>T c.326A>T (n.326A>T) c.8668A>T (p.Ser2890Cys) c.8755-424A>T (n.8755-424A>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32379327G>A | CA025820 | BRCA2 | c.8765G>A (p.Ser2922Asn) c.*132G>A (n.*132G>A) c.8396G>A (p.Ser2799Asn) c.*327G>A (n.*327G>A) c.1232G>A (p.Ser411Asn) n.892G>A c.8773G>A (n.8773G>A) c.1643G>A c.327G>A (n.327G>A) c.8669G>A (p.Ser2890Asn) c.8755-423G>A (n.8755-423G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379327G>C | CA387755765 | BRCA2 | c.8765G>C (p.Ser2922Thr) c.*132G>C (n.*132G>C) c.8396G>C (p.Ser2799Thr) c.*327G>C (n.*327G>C) c.1232G>C (p.Ser411Thr) n.892G>C c.8773G>C (n.8773G>C) c.1643G>C c.327G>C (n.327G>C) c.8669G>C (p.Ser2890Thr) c.8755-423G>C (n.8755-423G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379327G= | CA2082835430 | BRCA2 | c.8765G= (p.Ser2922=) c.*132G= (n.*132G=) c.8396G= (p.Ser2799=) c.*327G= (n.*327G=) c.1232G= (p.Ser411=) n.892G= c.8773G= (n.8773G=) c.1643G= c.327G= (n.327G=) c.8669G= (p.Ser2890=) c.8755-423G= (n.8755-423G=) | |
13 | g.32379327G>T | CA387755768 | BRCA2 | c.8765G>T (p.Ser2922Ile) c.*132G>T (n.*132G>T) c.8396G>T (p.Ser2799Ile) c.*327G>T (n.*327G>T) c.1232G>T (p.Ser411Ile) n.892G>T c.8773G>T (n.8773G>T) c.1643G>T c.327G>T (n.327G>T) c.8669G>T (p.Ser2890Ile) c.8755-423G>T (n.8755-423G>T) | |
13 | g.32379328_32379329del | CA1139770833 | BRCA2 | c.8766_8767del (p.Ser2922ArgfsTer9) c.*133_*134del (n.*133_*134del) c.8397_8398del (p.Ser2799ArgfsTer9) c.*328_*329del (n.*328_*329del) c.1233_1234del (p.Ser411ArgfsTer9) n.893_894del c.8774_8775del (n.8774_8775del) c.1644_1645del c.328_329del (n.328_329del) c.8670_8671del (p.Ser2890ArgfsTer9) c.8755-422_8755-421del (n.8755-422_8755-421del) | |
13 | g.32379328T>A | CA387755771 | BRCA2 | c.8766T>A (p.Ser2922Arg) c.*133T>A (n.*133T>A) c.8397T>A (p.Ser2799Arg) c.*328T>A (n.*328T>A) c.1233T>A (p.Ser411Arg) n.893T>A c.8774T>A (n.8774T>A) c.1644T>A c.328T>A (n.328T>A) c.8670T>A (p.Ser2890Arg) c.8755-422T>A (n.8755-422T>A) | dbSNP |
13 | g.32379328T>C | CA483261928 | BRCA2 | c.8766T>C (p.Ser2922=) c.*133T>C (n.*133T>C) c.8397T>C (p.Ser2799=) c.*328T>C (n.*328T>C) c.1233T>C (p.Ser411=) n.893T>C c.8774T>C (n.8774T>C) c.1644T>C c.328T>C (n.328T>C) c.8670T>C (p.Ser2890=) c.8755-422T>C (n.8755-422T>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379328T>G | CA16614020 | BRCA2 | c.8766T>G (p.Ser2922Arg) c.*133T>G (n.*133T>G) c.8397T>G (p.Ser2799Arg) c.*328T>G (n.*328T>G) c.1233T>G (p.Ser411Arg) n.893T>G c.8774T>G (n.8774T>G) c.1644T>G c.328T>G (n.328T>G) c.8670T>G (p.Ser2890Arg) c.8755-422T>G (n.8755-422T>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379328T= | CA2082835438 | BRCA2 | c.8766T= (p.Ser2922=) c.*133T= (n.*133T=) c.8397T= (p.Ser2799=) c.*328T= (n.*328T=) c.1233T= (p.Ser411=) n.893T= c.8774T= (n.8774T=) c.1644T= c.328T= (n.328T=) c.8670T= (p.Ser2890=) c.8755-422T= (n.8755-422T=) | |
13 | g.32379329G>A | CA387755773 | BRCA2 | c.8767G>A (p.Glu2923Lys) c.*134G>A (n.*134G>A) c.8398G>A (p.Glu2800Lys) c.*329G>A (n.*329G>A) c.1234G>A (p.Glu412Lys) n.894G>A c.8775G>A (n.8775G>A) c.1645G>A c.329G>A (n.329G>A) c.8671G>A (p.Glu2891Lys) c.8755-421G>A (n.8755-421G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379329G>C | CA387755776 | BRCA2 | c.8767G>C (p.Glu2923Gln) c.*134G>C (n.*134G>C) c.8398G>C (p.Glu2800Gln) c.*329G>C (n.*329G>C) c.1234G>C (p.Glu412Gln) n.894G>C c.8775G>C (n.8775G>C) c.1645G>C c.329G>C (n.329G>C) c.8671G>C (p.Glu2891Gln) c.8755-421G>C (n.8755-421G>C) | dbSNP |
13 | g.32379329G= | CA2082835447 | BRCA2 | c.8767G= (p.Glu2923=) c.*134G= (n.*134G=) c.8398G= (p.Glu2800=) c.*329G= (n.*329G=) c.1234G= (p.Glu412=) n.894G= c.8775G= (n.8775G=) c.1645G= c.329G= (n.329G=) c.8671G= (p.Glu2891=) c.8755-421G= (n.8755-421G=) | |
13 | g.32379329G>T | CA387755779 | BRCA2 | c.8767G>T (p.Glu2923Ter) c.*134G>T (n.*134G>T) c.8398G>T (p.Glu2800Ter) c.*329G>T (n.*329G>T) c.1234G>T (p.Glu412Ter) n.894G>T c.8775G>T (n.8775G>T) c.1645G>T c.329G>T (n.329G>T) c.8671G>T (p.Glu2891Ter) c.8755-421G>T (n.8755-421G>T) | dbSNP |
13 | g.32379330A= | CA2082835456 | BRCA2 | c.8768A= (p.Glu2923=) c.*135A= (n.*135A=) c.8399A= (p.Glu2800=) c.*330A= (n.*330A=) c.1235A= (p.Glu412=) n.895A= c.8776A= (n.8776A=) c.1646A= c.330A= (n.330A=) c.8672A= (p.Glu2891=) c.8755-420A= (n.8755-420A=) | |
13 | g.32379330A>C | CA387755787 | BRCA2 | c.8768A>C (p.Glu2923Ala) c.*135A>C (n.*135A>C) c.8399A>C (p.Glu2800Ala) c.*330A>C (n.*330A>C) c.1235A>C (p.Glu412Ala) n.895A>C c.8776A>C (n.8776A>C) c.1646A>C c.330A>C (n.330A>C) c.8672A>C (p.Glu2891Ala) c.8755-420A>C (n.8755-420A>C) | |
13 | g.32379330A>G | CA387755781 | BRCA2 | c.8768A>G (p.Glu2923Gly) c.*135A>G (n.*135A>G) c.8399A>G (p.Glu2800Gly) c.*330A>G (n.*330A>G) c.1235A>G (p.Glu412Gly) n.895A>G c.8776A>G (n.8776A>G) c.1646A>G c.330A>G (n.330A>G) c.8672A>G (p.Glu2891Gly) c.8755-420A>G (n.8755-420A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379330A>T | CA387755784 | BRCA2 | c.8768A>T (p.Glu2923Val) c.*135A>T (n.*135A>T) c.8399A>T (p.Glu2800Val) c.*330A>T (n.*330A>T) c.1235A>T (p.Glu412Val) n.895A>T c.8776A>T (n.8776A>T) c.1646A>T c.330A>T (n.330A>T) c.8672A>T (p.Glu2891Val) c.8755-420A>T (n.8755-420A>T) | dbSNP |
13 | g.32379331A>C | CA387755790 | BRCA2 | c.8769A>C (p.Glu2923Asp) c.*136A>C (n.*136A>C) c.8400A>C (p.Glu2800Asp) c.*331A>C (n.*331A>C) c.1236A>C (p.Glu412Asp) n.896A>C c.8777A>C (n.8777A>C) c.1647A>C c.331A>C (n.331A>C) c.8673A>C (p.Glu2891Asp) c.8755-419A>C (n.8755-419A>C) | |
13 | g.32379331A>G | CA483261929 | BRCA2 | c.8769A>G (p.Glu2923=) c.*136A>G (n.*136A>G) c.8400A>G (p.Glu2800=) c.*331A>G (n.*331A>G) c.1236A>G (p.Glu412=) n.896A>G c.8777A>G (n.8777A>G) c.1647A>G c.331A>G (n.331A>G) c.8673A>G (p.Glu2891=) c.8755-419A>G (n.8755-419A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.32379331A>T | CA387755792 | BRCA2 | c.8769A>T (p.Glu2923Asp) c.*136A>T (n.*136A>T) c.8400A>T (p.Glu2800Asp) c.*331A>T (n.*331A>T) c.1236A>T (p.Glu412Asp) n.896A>T c.8777A>T (n.8777A>T) c.1647A>T c.331A>T (n.331A>T) c.8673A>T (p.Glu2891Asp) c.8755-419A>T (n.8755-419A>T) | dbSNP |
13 | g.32379332G>A | CA387755794 | BRCA2 | c.8770G>A (p.Glu2924Lys) c.*137G>A (n.*137G>A) c.8401G>A (p.Glu2801Lys) c.*332G>A (n.*332G>A) c.1237G>A (p.Glu413Lys) n.897G>A c.8778G>A (n.8778G>A) c.1648G>A c.332G>A (n.332G>A) c.8674G>A (p.Glu2892Lys) c.8755-418G>A (n.8755-418G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379332G>C | CA387755797 | BRCA2 | c.8770G>C (p.Glu2924Gln) c.*137G>C (n.*137G>C) c.8401G>C (p.Glu2801Gln) c.*332G>C (n.*332G>C) c.1237G>C (p.Glu413Gln) n.897G>C c.8778G>C (n.8778G>C) c.1648G>C c.332G>C (n.332G>C) c.8674G>C (p.Glu2892Gln) c.8755-418G>C (n.8755-418G>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379332G= | CA2082835463 | BRCA2 | c.8770G= (p.Glu2924=) c.*137G= (n.*137G=) c.8401G= (p.Glu2801=) c.*332G= (n.*332G=) c.1237G= (p.Glu413=) n.897G= c.8778G= (n.8778G=) c.1648G= c.332G= (n.332G=) c.8674G= (p.Glu2892=) c.8755-418G= (n.8755-418G=) | |
13 | g.32379332G>T | CA025821 | BRCA2 | c.8770G>T (p.Glu2924Ter) c.*137G>T (n.*137G>T) c.8401G>T (p.Glu2801Ter) c.*332G>T (n.*332G>T) c.1237G>T (p.Glu413Ter) n.897G>T c.8778G>T (n.8778G>T) c.1648G>T c.332G>T (n.332G>T) c.8674G>T (p.Glu2892Ter) c.8755-418G>T (n.8755-418G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379332dup | CA2573149225 | BRCA2 | c.8770dup (p.Glu2924GlyfsTer8) c.*137dup (n.*137dup) c.8401dup (p.Glu2801GlyfsTer8) c.*332dup (n.*332dup) c.1237dup (p.Glu413GlyfsTer8) n.897dup c.8778dup (n.8778dup) c.1648dup c.332dup (n.332dup) c.8674dup (p.Glu2892GlyfsTer8) c.8755-418dup (n.8755-418dup) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379333A= | CA2082835471 | BRCA2 | c.8771A= (p.Glu2924=) c.*138A= (n.*138A=) c.8402A= (p.Glu2801=) c.*333A= (n.*333A=) c.1238A= (p.Glu413=) n.898A= c.8779A= (n.8779A=) c.1649A= c.333A= (n.333A=) c.8675A= (p.Glu2892=) c.8755-417A= (n.8755-417A=) | |
13 | g.32379333A>C | CA387755801 | BRCA2 | c.8771A>C (p.Glu2924Ala) c.*138A>C (n.*138A>C) c.8402A>C (p.Glu2801Ala) c.*333A>C (n.*333A>C) c.1238A>C (p.Glu413Ala) n.898A>C c.8779A>C (n.8779A>C) c.1649A>C c.333A>C (n.333A>C) c.8675A>C (p.Glu2892Ala) c.8755-417A>C (n.8755-417A>C) | |
13 | g.32379333A>G | CA10579798 | BRCA2 | c.8771A>G (p.Glu2924Gly) c.*138A>G (n.*138A>G) c.8402A>G (p.Glu2801Gly) c.*333A>G (n.*333A>G) c.1238A>G (p.Glu413Gly) n.898A>G c.8779A>G (n.8779A>G) c.1649A>G c.333A>G (n.333A>G) c.8675A>G (p.Glu2892Gly) c.8755-417A>G (n.8755-417A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379333A>T | CA387755804 | BRCA2 | c.8771A>T (p.Glu2924Val) c.*138A>T (n.*138A>T) c.8402A>T (p.Glu2801Val) c.*333A>T (n.*333A>T) c.1238A>T (p.Glu413Val) n.898A>T c.8779A>T (n.8779A>T) c.1649A>T c.333A>T (n.333A>T) c.8675A>T (p.Glu2892Val) c.8755-417A>T (n.8755-417A>T) | dbSNP |
13 | g.32379335_32379342dup | CA658761181 | BRCA2 | c.8773_8780dup (p.Arg2927SerfsTer3) c.*140_*147dup (n.*140_*147dup) c.8404_8411dup (p.Arg2804SerfsTer3) c.*335_*342dup (n.*335_*342dup) c.1240_1247dup (p.Arg416SerfsTer3) n.900_907dup c.8781_8788dup (n.8781_8788dup) c.1651_1658dup c.335_342dup (n.335_342dup) c.8677_8684dup (p.Arg2895SerfsTer3) c.8755-415_8755-408dup (n.8755-415_8755-408dup) | |
13 | g.32379334G>A | CA339266 | BRCA2 | c.8772G>A (p.Glu2924=) c.*139G>A (n.*139G>A) c.8403G>A (p.Glu2801=) c.*334G>A (n.*334G>A) c.1239G>A (p.Glu413=) n.899G>A c.8780G>A (n.8780G>A) c.1650G>A c.334G>A (n.334G>A) c.8676G>A (p.Glu2892=) c.8755-416G>A (n.8755-416G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379334G>C | CA387755812 | BRCA2 | c.8772G>C (p.Glu2924Asp) c.*139G>C (n.*139G>C) c.8403G>C (p.Glu2801Asp) c.*334G>C (n.*334G>C) c.1239G>C (p.Glu413Asp) n.899G>C c.8780G>C (n.8780G>C) c.1650G>C c.334G>C (n.334G>C) c.8676G>C (p.Glu2892Asp) c.8755-416G>C (n.8755-416G>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379334G= | CA2082835478 | BRCA2 | c.8772G= (p.Glu2924=) c.*139G= (n.*139G=) c.8403G= (p.Glu2801=) c.*334G= (n.*334G=) c.1239G= (p.Glu413=) n.899G= c.8780G= (n.8780G=) c.1650G= c.334G= (n.334G=) c.8676G= (p.Glu2892=) c.8755-416G= (n.8755-416G=) | |
13 | g.32379334G>T | CA387755814 | BRCA2 | c.8772G>T (p.Glu2924Asp) c.*139G>T (n.*139G>T) c.8403G>T (p.Glu2801Asp) c.*334G>T (n.*334G>T) c.1239G>T (p.Glu413Asp) n.899G>T c.8780G>T (n.8780G>T) c.1650G>T c.334G>T (n.334G>T) c.8676G>T (p.Glu2892Asp) c.8755-416G>T (n.8755-416G>T) | dbSNP |
13 | g.32379335C>A | CA387755816 | BRCA2 | c.8773C>A (p.Gln2925Lys) c.*140C>A (n.*140C>A) c.8404C>A (p.Gln2802Lys) c.*335C>A (n.*335C>A) c.1240C>A (p.Gln414Lys) n.900C>A c.8781C>A (n.8781C>A) c.1651C>A c.335C>A (n.335C>A) c.8677C>A (p.Gln2893Lys) c.8755-415C>A (n.8755-415C>A) | dbSNP |
13 | g.32379335C= | CA2082835486 | BRCA2 | c.8773C= (p.Gln2925=) c.*140C= (n.*140C=) c.8404C= (p.Gln2802=) c.*335C= (n.*335C=) c.1240C= (p.Gln414=) n.900C= c.8781C= (n.8781C=) c.1651C= c.335C= (n.335C=) c.8677C= (p.Gln2893=) c.8755-415C= (n.8755-415C=) | |
13 | g.32379335C>G | CA387755819 | BRCA2 | c.8773C>G (p.Gln2925Glu) c.*140C>G (n.*140C>G) c.8404C>G (p.Gln2802Glu) c.*335C>G (n.*335C>G) c.1240C>G (p.Gln414Glu) n.900C>G c.8781C>G (n.8781C>G) c.1651C>G c.335C>G (n.335C>G) c.8677C>G (p.Gln2893Glu) c.8755-415C>G (n.8755-415C>G) | dbSNP |
13 | g.32379335C>T | CA025822 | BRCA2 | c.8773C>T (p.Gln2925Ter) c.*140C>T (n.*140C>T) c.8404C>T (p.Gln2802Ter) c.*335C>T (n.*335C>T) c.1240C>T (p.Gln414Ter) n.900C>T c.8781C>T (n.8781C>T) c.1651C>T c.335C>T (n.335C>T) c.8677C>T (p.Gln2893Ter) c.8755-415C>T (n.8755-415C>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379336A= | CA2082835496 | BRCA2 | c.8774A= (p.Gln2925=) c.*141A= (n.*141A=) c.8405A= (p.Gln2802=) c.*336A= (n.*336A=) c.1241A= (p.Gln414=) n.901A= c.8782A= (n.8782A=) c.1652A= c.336A= (n.336A=) c.8678A= (p.Gln2893=) c.8755-414A= (n.8755-414A=) | |
13 | g.32379336A>C | CA387755820 | BRCA2 | c.8774A>C (p.Gln2925Pro) c.*141A>C (n.*141A>C) c.8405A>C (p.Gln2802Pro) c.*336A>C (n.*336A>C) c.1241A>C (p.Gln414Pro) n.901A>C c.8782A>C (n.8782A>C) c.1652A>C c.336A>C (n.336A>C) c.8678A>C (p.Gln2893Pro) c.8755-414A>C (n.8755-414A>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379336A>G | CA025823 | BRCA2 | c.8774A>G (p.Gln2925Arg) c.*141A>G (n.*141A>G) c.8405A>G (p.Gln2802Arg) c.*336A>G (n.*336A>G) c.1241A>G (p.Gln414Arg) n.901A>G c.8782A>G (n.8782A>G) c.1652A>G c.336A>G (n.336A>G) c.8678A>G (p.Gln2893Arg) c.8755-414A>G (n.8755-414A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379336A>T | CA387755821 | BRCA2 | c.8774A>T (p.Gln2925Leu) c.*141A>T (n.*141A>T) c.8405A>T (p.Gln2802Leu) c.*336A>T (n.*336A>T) c.1241A>T (p.Gln414Leu) n.901A>T c.8782A>T (n.8782A>T) c.1652A>T c.336A>T (n.336A>T) c.8678A>T (p.Gln2893Leu) c.8755-414A>T (n.8755-414A>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379337G>A | CA483261930 | BRCA2 | c.8775G>A (p.Gln2925=) c.*142G>A (n.*142G>A) c.8406G>A (p.Gln2802=) c.*337G>A (n.*337G>A) c.1242G>A (p.Gln414=) n.902G>A c.8783G>A (n.8783G>A) c.1653G>A c.337G>A (n.337G>A) c.8679G>A (p.Gln2893=) c.8755-413G>A (n.8755-413G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379337G>C | CA025824 | BRCA2 | c.8775G>C (p.Gln2925His) c.*142G>C (n.*142G>C) c.8406G>C (p.Gln2802His) c.*337G>C (n.*337G>C) c.1242G>C (p.Gln414His) n.902G>C c.8783G>C (n.8783G>C) c.1653G>C c.337G>C (n.337G>C) c.8679G>C (p.Gln2893His) c.8755-413G>C (n.8755-413G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379337G= | CA2082835516 | BRCA2 | c.8775G= (p.Gln2925=) c.*142G= (n.*142G=) c.8406G= (p.Gln2802=) c.*337G= (n.*337G=) c.1242G= (p.Gln414=) n.902G= c.8783G= (n.8783G=) c.1653G= c.337G= (n.337G=) c.8679G= (p.Gln2893=) c.8755-413G= (n.8755-413G=) | |
13 | g.32379337G>T | CA6941299 | BRCA2 | c.8775G>T (p.Gln2925His) c.*142G>T (n.*142G>T) c.8406G>T (p.Gln2802His) c.*337G>T (n.*337G>T) c.1242G>T (p.Gln414His) n.902G>T c.8783G>T (n.8783G>T) c.1653G>T c.337G>T (n.337G>T) c.8679G>T (p.Gln2893His) c.8755-413G>T (n.8755-413G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.32379337_32379339dup | CA2739277522 | BRCA2 | c.8775_8777dup (p.Leu2926_Arg2927insLeu) c.*142_*144dup (n.*142_*144dup) c.8406_8408dup (p.Leu2803_Arg2804insLeu) c.*337_*339dup (n.*337_*339dup) c.1242_1244dup (p.Leu415_Arg416insLeu) n.902_904dup c.8783_8785dup (n.8783_8785dup) c.1653_1655dup c.337_339dup (n.337_339dup) c.8679_8681dup (p.Leu2894_Arg2895insLeu) c.8755-413_8755-411dup (n.8755-413_8755-411dup) | ClinVar |
13 | g.32379338T>A | CA387755824 | BRCA2 | c.8776T>A (p.Leu2926Ile) c.*143T>A (n.*143T>A) c.8407T>A (p.Leu2803Ile) c.*338T>A (n.*338T>A) c.1243T>A (p.Leu415Ile) n.903T>A c.8784T>A (n.8784T>A) c.1654T>A c.338T>A (n.338T>A) c.8680T>A (p.Leu2894Ile) c.8755-412T>A (n.8755-412T>A) | dbSNP |
13 | g.32379338T>C | CA483261931 | BRCA2 | c.8776T>C (p.Leu2926=) c.*143T>C (n.*143T>C) c.8407T>C (p.Leu2803=) c.*338T>C (n.*338T>C) c.1243T>C (p.Leu415=) n.903T>C c.8784T>C (n.8784T>C) c.1654T>C c.338T>C (n.338T>C) c.8680T>C (p.Leu2894=) c.8755-412T>C (n.8755-412T>C) | dbSNP |
13 | g.32379338T>G | CA387755827 | BRCA2 | c.8776T>G (p.Leu2926Val) c.*143T>G (n.*143T>G) c.8407T>G (p.Leu2803Val) c.*338T>G (n.*338T>G) c.1243T>G (p.Leu415Val) n.903T>G c.8784T>G (n.8784T>G) c.1654T>G c.338T>G (n.338T>G) c.8680T>G (p.Leu2894Val) c.8755-412T>G (n.8755-412T>G) | dbSNP |
13 | g.32379339dup | CA2499222349 | BRCA2 | c.8777dup (p.Leu2926PhefsTer6) c.*144dup (n.*144dup) c.8408dup (p.Leu2803PhefsTer6) c.*339dup (n.*339dup) c.1244dup (p.Leu415PhefsTer6) n.904dup c.8785dup (n.8785dup) c.1655dup c.339dup (n.339dup) c.8681dup (p.Leu2894PhefsTer6) c.8755-411dup (n.8755-411dup) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379338_32379363dup | CA2573149226 | BRCA2 | c.8776_8801dup (p.Gln2934HisfsTer2) c.*143_*168dup (n.*143_*168dup) c.8407_8432dup (p.Gln2811HisfsTer2) c.*338_*363dup (n.*338_*363dup) c.1243_1268dup (p.Gln423HisfsTer2) n.903_928dup c.8784_8809dup (n.8784_8809dup) c.1654_1679dup c.338_363dup (n.338_363dup) c.8680_8705dup (p.Gln2902HisfsTer2) c.8755-412_8755-387dup (n.8755-412_8755-387dup) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379339T>A | CA10589516 | BRCA2 | c.8777T>A (p.Leu2926Ter) c.*144T>A (n.*144T>A) c.8408T>A (p.Leu2803Ter) c.*339T>A (n.*339T>A) c.1244T>A (p.Leu415Ter) n.904T>A c.8785T>A (n.8785T>A) c.1655T>A c.339T>A (n.339T>A) c.8681T>A (p.Leu2894Ter) c.8755-411T>A (n.8755-411T>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379339T>C | CA387755834 | BRCA2 | c.8777T>C (p.Leu2926Ser) c.*144T>C (n.*144T>C) c.8408T>C (p.Leu2803Ser) c.*339T>C (n.*339T>C) c.1244T>C (p.Leu415Ser) n.904T>C c.8785T>C (n.8785T>C) c.1655T>C c.339T>C (n.339T>C) c.8681T>C (p.Leu2894Ser) c.8755-411T>C (n.8755-411T>C) | |
13 | g.32379339T>G | CA387755837 | BRCA2 | c.8777T>G (p.Leu2926Ter) c.*144T>G (n.*144T>G) c.8408T>G (p.Leu2803Ter) c.*339T>G (n.*339T>G) c.1244T>G (p.Leu415Ter) n.904T>G c.8785T>G (n.8785T>G) c.1655T>G c.339T>G (n.339T>G) c.8681T>G (p.Leu2894Ter) c.8755-411T>G (n.8755-411T>G) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32379339T= | CA2082835525 | BRCA2 | c.8777T= (p.Leu2926=) c.*144T= (n.*144T=) c.8408T= (p.Leu2803=) c.*339T= (n.*339T=) c.1244T= (p.Leu415=) n.904T= c.8785T= (n.8785T=) c.1655T= c.339T= (n.339T=) c.8681T= (p.Leu2894=) c.8755-411T= (n.8755-411T=) | |
13 | g.32379340A>C | CA387755841 | BRCA2 | c.8778A>C (p.Leu2926Phe) c.*145A>C (n.*145A>C) c.8409A>C (p.Leu2803Phe) c.*340A>C (n.*340A>C) c.1245A>C (p.Leu415Phe) n.905A>C c.8786A>C (n.8786A>C) c.1656A>C c.340A>C (n.340A>C) c.8682A>C (p.Leu2894Phe) c.8755-410A>C (n.8755-410A>C) | |
13 | g.32379340A>G | CA483261932 | BRCA2 | c.8778A>G (p.Leu2926=) c.*145A>G (n.*145A>G) c.8409A>G (p.Leu2803=) c.*340A>G (n.*340A>G) c.1245A>G (p.Leu415=) n.905A>G c.8786A>G (n.8786A>G) c.1656A>G c.340A>G (n.340A>G) c.8682A>G (p.Leu2894=) c.8755-410A>G (n.8755-410A>G) | |
13 | g.32379340A>T | CA387755842 | BRCA2 | c.8778A>T (p.Leu2926Phe) c.*145A>T (n.*145A>T) c.8409A>T (p.Leu2803Phe) c.*340A>T (n.*340A>T) c.1245A>T (p.Leu415Phe) n.905A>T c.8786A>T (n.8786A>T) c.1656A>T c.340A>T (n.340A>T) c.8682A>T (p.Leu2894Phe) c.8755-410A>T (n.8755-410A>T) | dbSNP |
13 | g.32379341dup | CA919243070 | BRCA2 | c.8779dup (p.Arg2927LysfsTer5) c.*146dup (n.*146dup) c.8410dup (p.Arg2804LysfsTer5) c.*341dup (n.*341dup) c.1246dup (p.Arg416LysfsTer5) n.906dup c.8787dup (n.8787dup) c.1657dup c.341dup (n.341dup) c.8683dup (p.Arg2895LysfsTer5) c.8755-409dup (n.8755-409dup) | dbSNP |
13 | g.32379341A>C | CA483261933 | BRCA2 | c.8779A>C (p.Arg2927=) c.*146A>C (n.*146A>C) c.8410A>C (p.Arg2804=) c.*341A>C (n.*341A>C) c.1246A>C (p.Arg416=) n.906A>C c.8787A>C (n.8787A>C) c.1657A>C c.341A>C (n.341A>C) c.8683A>C (p.Arg2895=) c.8755-409A>C (n.8755-409A>C) | |
13 | g.32379341A>G | CA387755844 | BRCA2 | c.8779A>G (p.Arg2927Gly) c.*146A>G (n.*146A>G) c.8410A>G (p.Arg2804Gly) c.*341A>G (n.*341A>G) c.1246A>G (p.Arg416Gly) n.906A>G c.8787A>G (n.8787A>G) c.1657A>G c.341A>G (n.341A>G) c.8683A>G (p.Arg2895Gly) c.8755-409A>G (n.8755-409A>G) | |
13 | g.32379341A>T | CA387755845 | BRCA2 | c.8779A>T (p.Arg2927Ter) c.*146A>T (n.*146A>T) c.8410A>T (p.Arg2804Ter) c.*341A>T (n.*341A>T) c.1246A>T (p.Arg416Ter) n.906A>T c.8787A>T (n.8787A>T) c.1657A>T c.341A>T (n.341A>T) c.8683A>T (p.Arg2895Ter) c.8755-409A>T (n.8755-409A>T) | dbSNP |
13 | g.32379342G>A | CA387755848 | BRCA2 | c.8780G>A (p.Arg2927Lys) c.*147G>A (n.*147G>A) c.8411G>A (p.Arg2804Lys) c.*342G>A (n.*342G>A) c.1247G>A (p.Arg416Lys) n.907G>A c.8788G>A (n.8788G>A) c.1658G>A c.342G>A (n.342G>A) c.8684G>A (p.Arg2895Lys) c.8755-408G>A (n.8755-408G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379342G>C | CA387755851 | BRCA2 | c.8780G>C (p.Arg2927Thr) c.*147G>C (n.*147G>C) c.8411G>C (p.Arg2804Thr) c.*342G>C (n.*342G>C) c.1247G>C (p.Arg416Thr) n.907G>C c.8788G>C (n.8788G>C) c.1658G>C c.342G>C (n.342G>C) c.8684G>C (p.Arg2895Thr) c.8755-408G>C (n.8755-408G>C) | dbSNP |
13 | g.32379342G= | CA2082835540 | BRCA2 | c.8780G= (p.Arg2927=) c.*147G= (n.*147G=) c.8411G= (p.Arg2804=) c.*342G= (n.*342G=) c.1247G= (p.Arg416=) n.907G= c.8788G= (n.8788G=) c.1658G= c.342G= (n.342G=) c.8684G= (p.Arg2895=) c.8755-408G= (n.8755-408G=) | |
13 | g.32379342G>T | CA387755855 | BRCA2 | c.8780G>T (p.Arg2927Ile) c.*147G>T (n.*147G>T) c.8411G>T (p.Arg2804Ile) c.*342G>T (n.*342G>T) c.1247G>T (p.Arg416Ile) n.907G>T c.8788G>T (n.8788G>T) c.1658G>T c.342G>T (n.342G>T) c.8684G>T (p.Arg2895Ile) c.8755-408G>T (n.8755-408G>T) | dbSNP |
13 | g.32379343A= | CA2082835547 | BRCA2 | c.8781A= (p.Arg2927=) c.*148A= (n.*148A=) c.8412A= (p.Arg2804=) c.*343A= (n.*343A=) c.1248A= (p.Arg416=) n.908A= c.8789A= (n.8789A=) c.1659A= c.343A= (n.343A=) c.8685A= (p.Arg2895=) c.8755-407A= (n.8755-407A=) | |
13 | g.32379343A>C | CA387755856 | BRCA2 | c.8781A>C (p.Arg2927Ser) c.*148A>C (n.*148A>C) c.8412A>C (p.Arg2804Ser) c.*343A>C (n.*343A>C) c.1248A>C (p.Arg416Ser) n.908A>C c.8789A>C (n.8789A>C) c.1659A>C c.343A>C (n.343A>C) c.8685A>C (p.Arg2895Ser) c.8755-407A>C (n.8755-407A>C) | |
13 | g.32379343A>G | CA483261934 | BRCA2 | c.8781A>G (p.Arg2927=) c.*148A>G (n.*148A>G) c.8412A>G (p.Arg2804=) c.*343A>G (n.*343A>G) c.1248A>G (p.Arg416=) n.908A>G c.8789A>G (n.8789A>G) c.1659A>G c.343A>G (n.343A>G) c.8685A>G (p.Arg2895=) c.8755-407A>G (n.8755-407A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379343A>T | CA387755858 | BRCA2 | c.8781A>T (p.Arg2927Ser) c.*148A>T (n.*148A>T) c.8412A>T (p.Arg2804Ser) c.*343A>T (n.*343A>T) c.1248A>T (p.Arg416Ser) n.908A>T c.8789A>T (n.8789A>T) c.1659A>T c.343A>T (n.343A>T) c.8685A>T (p.Arg2895Ser) c.8755-407A>T (n.8755-407A>T) | dbSNP |
13 | g.32379344G>A | CA387755862 | BRCA2 | c.8782G>A (p.Ala2928Thr) c.*149G>A (n.*149G>A) c.8413G>A (p.Ala2805Thr) c.*344G>A (n.*344G>A) c.1249G>A (p.Ala417Thr) n.909G>A c.8790G>A (n.8790G>A) c.1660G>A c.344G>A (n.344G>A) c.8686G>A (p.Ala2896Thr) c.8755-406G>A (n.8755-406G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379344G>C | CA387755865 | BRCA2 | c.8782G>C (p.Ala2928Pro) c.*149G>C (n.*149G>C) c.8413G>C (p.Ala2805Pro) c.*344G>C (n.*344G>C) c.1249G>C (p.Ala417Pro) n.909G>C c.8790G>C (n.8790G>C) c.1660G>C c.344G>C (n.344G>C) c.8686G>C (p.Ala2896Pro) c.8755-406G>C (n.8755-406G>C) | dbSNP |
13 | g.32379344G= | CA2082835559 | BRCA2 | c.8782G= (p.Ala2928=) c.*149G= (n.*149G=) c.8413G= (p.Ala2805=) c.*344G= (n.*344G=) c.1249G= (p.Ala417=) n.909G= c.8790G= (n.8790G=) c.1660G= c.344G= (n.344G=) c.8686G= (p.Ala2896=) c.8755-406G= (n.8755-406G=) | |
13 | g.32379344G>T | CA025825 | BRCA2 | c.8782G>T (p.Ala2928Ser) c.*149G>T (n.*149G>T) c.8413G>T (p.Ala2805Ser) c.*344G>T (n.*344G>T) c.1249G>T (p.Ala417Ser) n.909G>T c.8790G>T (n.8790G>T) c.1660G>T c.344G>T (n.344G>T) c.8686G>T (p.Ala2896Ser) c.8755-406G>T (n.8755-406G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379345C>A | CA387755869 | BRCA2 | c.8783C>A (p.Ala2928Asp) c.*150C>A (n.*150C>A) c.8414C>A (p.Ala2805Asp) c.*345C>A (n.*345C>A) c.1250C>A (p.Ala417Asp) n.910C>A c.8791C>A (n.8791C>A) c.1661C>A c.345C>A (n.345C>A) c.8687C>A (p.Ala2896Asp) c.8755-405C>A (n.8755-405C>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379345C= | CA2082835567 | BRCA2 | c.8783C= (p.Ala2928=) c.*150C= (n.*150C=) c.8414C= (p.Ala2805=) c.*345C= (n.*345C=) c.1250C= (p.Ala417=) n.910C= c.8791C= (n.8791C=) c.1661C= c.345C= (n.345C=) c.8687C= (p.Ala2896=) c.8755-405C= (n.8755-405C=) | |
13 | g.32379345C>G | CA387755870 | BRCA2 | c.8783C>G (p.Ala2928Gly) c.*150C>G (n.*150C>G) c.8414C>G (p.Ala2805Gly) c.*345C>G (n.*345C>G) c.1250C>G (p.Ala417Gly) n.910C>G c.8791C>G (n.8791C>G) c.1661C>G c.345C>G (n.345C>G) c.8687C>G (p.Ala2896Gly) c.8755-405C>G (n.8755-405C>G) | dbSNP |
13 | g.32379345C>T | CA387755872 | BRCA2 | c.8783C>T (p.Ala2928Val) c.*150C>T (n.*150C>T) c.8414C>T (p.Ala2805Val) c.*345C>T (n.*345C>T) c.1250C>T (p.Ala417Val) n.910C>T c.8791C>T (n.8791C>T) c.1661C>T c.345C>T (n.345C>T) c.8687C>T (p.Ala2896Val) c.8755-405C>T (n.8755-405C>T) | dbSNP |
13 | g.32379346C>A | CA483261935 | BRCA2 | c.8784C>A (p.Ala2928=) c.*151C>A (n.*151C>A) c.8415C>A (p.Ala2805=) c.*346C>A (n.*346C>A) c.1251C>A (p.Ala417=) n.911C>A c.8792C>A (n.8792C>A) c.1662C>A c.346C>A (n.346C>A) c.8688C>A (p.Ala2896=) c.8755-404C>A (n.8755-404C>A) | dbSNP |
13 | g.32379346C>G | CA483261936 | BRCA2 | c.8784C>G (p.Ala2928=) c.*151C>G (n.*151C>G) c.8415C>G (p.Ala2805=) c.*346C>G (n.*346C>G) c.1251C>G (p.Ala417=) n.911C>G c.8792C>G (n.8792C>G) c.1662C>G c.346C>G (n.346C>G) c.8688C>G (p.Ala2896=) c.8755-404C>G (n.8755-404C>G) | dbSNP |
13 | g.32379346C>T | CA483261937 | BRCA2 | c.8784C>T (p.Ala2928=) c.*151C>T (n.*151C>T) c.8415C>T (p.Ala2805=) c.*346C>T (n.*346C>T) c.1251C>T (p.Ala417=) n.911C>T c.8792C>T (n.8792C>T) c.1662C>T c.346C>T (n.346C>T) c.8688C>T (p.Ala2896=) c.8755-404C>T (n.8755-404C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379347T>A | CA387755873 | BRCA2 | c.8785T>A (p.Leu2929Met) c.*152T>A (n.*152T>A) c.8416T>A (p.Leu2806Met) c.*347T>A (n.*347T>A) c.1252T>A (p.Leu418Met) n.912T>A c.8793T>A (n.8793T>A) c.1663T>A c.347T>A (n.347T>A) c.8689T>A (p.Leu2897Met) c.8755-403T>A (n.8755-403T>A) | dbSNP |
13 | g.32379347T>C | CA483261938 | BRCA2 | c.8785T>C (p.Leu2929=) c.*152T>C (n.*152T>C) c.8416T>C (p.Leu2806=) c.*347T>C (n.*347T>C) c.1252T>C (p.Leu418=) n.912T>C c.8793T>C (n.8793T>C) c.1663T>C c.347T>C (n.347T>C) c.8689T>C (p.Leu2897=) c.8755-403T>C (n.8755-403T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379347T>G | CA387755874 | BRCA2 | c.8785T>G (p.Leu2929Val) c.*152T>G (n.*152T>G) c.8416T>G (p.Leu2806Val) c.*347T>G (n.*347T>G) c.1252T>G (p.Leu418Val) n.912T>G c.8793T>G (n.8793T>G) c.1663T>G c.347T>G (n.347T>G) c.8689T>G (p.Leu2897Val) c.8755-403T>G (n.8755-403T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.32379348T>A | CA387755882 | BRCA2 | c.8786T>A (p.Leu2929Ter) c.*153T>A (n.*153T>A) c.8417T>A (p.Leu2806Ter) c.*348T>A (n.*348T>A) c.1253T>A (p.Leu418Ter) n.913T>A c.8794T>A (n.8794T>A) c.1664T>A c.348T>A (n.348T>A) c.8690T>A (p.Leu2897Ter) c.8755-402T>A (n.8755-402T>A) | dbSNP |
13 | g.32379348T>C | CA387755877 | BRCA2 | c.8786T>C (p.Leu2929Ser) c.*153T>C (n.*153T>C) c.8417T>C (p.Leu2806Ser) c.*348T>C (n.*348T>C) c.1253T>C (p.Leu418Ser) n.913T>C c.8794T>C (n.8794T>C) c.1664T>C c.348T>C (n.348T>C) c.8690T>C (p.Leu2897Ser) c.8755-402T>C (n.8755-402T>C) | |
13 | g.32379348T>G | CA387755879 | BRCA2 | c.8786T>G (p.Leu2929Trp) c.*153T>G (n.*153T>G) c.8417T>G (p.Leu2806Trp) c.*348T>G (n.*348T>G) c.1253T>G (p.Leu418Trp) n.913T>G c.8794T>G (n.8794T>G) c.1664T>G c.348T>G (n.348T>G) c.8690T>G (p.Leu2897Trp) c.8755-402T>G (n.8755-402T>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379348T= | CA2082835572 | BRCA2 | c.8786T= (p.Leu2929=) c.*153T= (n.*153T=) c.8417T= (p.Leu2806=) c.*348T= (n.*348T=) c.1253T= (p.Leu418=) n.913T= c.8794T= (n.8794T=) c.1664T= c.348T= (n.348T=) c.8690T= (p.Leu2897=) c.8755-402T= (n.8755-402T=) | |
13 | g.32379349G>A | CA483261939 | BRCA2 | c.8787G>A (p.Leu2929=) c.*154G>A (n.*154G>A) c.8418G>A (p.Leu2806=) c.*349G>A (n.*349G>A) c.1254G>A (p.Leu418=) n.914G>A c.8795G>A (n.8795G>A) c.1665G>A c.349G>A (n.349G>A) c.8691G>A (p.Leu2897=) c.8755-401G>A (n.8755-401G>A) | dbSNP |
13 | g.32379349G>C | CA387755885 | BRCA2 | c.8787G>C (p.Leu2929Phe) c.*154G>C (n.*154G>C) c.8418G>C (p.Leu2806Phe) c.*349G>C (n.*349G>C) c.1254G>C (p.Leu418Phe) n.914G>C c.8795G>C (n.8795G>C) c.1665G>C c.349G>C (n.349G>C) c.8691G>C (p.Leu2897Phe) c.8755-401G>C (n.8755-401G>C) | dbSNP |
13 | g.32379349G>T | CA387755890 | BRCA2 | c.8787G>T (p.Leu2929Phe) c.*154G>T (n.*154G>T) c.8418G>T (p.Leu2806Phe) c.*349G>T (n.*349G>T) c.1254G>T (p.Leu418Phe) n.914G>T c.8795G>T (n.8795G>T) c.1665G>T c.349G>T (n.349G>T) c.8691G>T (p.Leu2897Phe) c.8755-401G>T (n.8755-401G>T) | |
13 | g.32379349_32379350delinsGA | CA2082835575 | BRCA2 | c.8787_8788delinsGA (p.Leu2929=) c.*154_*155delinsGA (n.*154_*155delinsGA) c.8418_8419delinsGA (p.Leu2806=) c.*349_*350delinsGA (n.*349_*350delinsGA) c.1254_1255delinsGA (p.Leu418=) n.914_915delinsGA c.8795_8796delinsGA (n.8795_8796delinsGA) c.1665_1666delinsGA c.349_350delinsGA (n.349_350delinsGA) c.8691_8692delinsGA (p.Leu2897=) c.8755-401_8755-400delinsGA (n.8755-401_8755-400delinsGA) | |
13 | g.32379350A>C | CA387755893 | BRCA2 | c.8788A>C (p.Asn2930His) c.*155A>C (n.*155A>C) c.8419A>C (p.Asn2807His) c.*350A>C (n.*350A>C) c.1255A>C (p.Asn419His) n.915A>C c.8796A>C (n.8796A>C) c.1666A>C c.350A>C (n.350A>C) c.8692A>C (p.Asn2898His) c.8755-400A>C (n.8755-400A>C) | |
13 | g.32379350A>G | CA387755896 | BRCA2 | c.8788A>G (p.Asn2930Asp) c.*155A>G (n.*155A>G) c.8419A>G (p.Asn2807Asp) c.*350A>G (n.*350A>G) c.1255A>G (p.Asn419Asp) n.915A>G c.8796A>G (n.8796A>G) c.1666A>G c.350A>G (n.350A>G) c.8692A>G (p.Asn2898Asp) c.8755-400A>G (n.8755-400A>G) | dbSNP |
13 | g.32379350A>T | CA387755899 | BRCA2 | c.8788A>T (p.Asn2930Tyr) c.*155A>T (n.*155A>T) c.8419A>T (p.Asn2807Tyr) c.*350A>T (n.*350A>T) c.1255A>T (p.Asn419Tyr) n.915A>T c.8796A>T (n.8796A>T) c.1666A>T c.350A>T (n.350A>T) c.8692A>T (p.Asn2898Tyr) c.8755-400A>T (n.8755-400A>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379351del | CA025827 | BRCA2 | c.8789del (p.Asn2930IlefsTer7) c.*156del (n.*156del) c.8420del (p.Asn2807IlefsTer7) c.*351del (n.*351del) c.1256del (p.Asn419IlefsTer7) n.916del c.8797del (n.8797del) c.1667del c.351del (n.351del) c.8693del (p.Asn2898IlefsTer7) c.8755-399del (n.8755-399del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379351A= | CA2082835581 | BRCA2 | c.8789A= (p.Asn2930=) c.*156A= (n.*156A=) c.8420A= (p.Asn2807=) c.*351A= (n.*351A=) c.1256A= (p.Asn419=) n.916A= c.8797A= (n.8797A=) c.1667A= c.351A= (n.351A=) c.8693A= (p.Asn2898=) c.8755-399A= (n.8755-399A=) | |
13 | g.32379351A>C | CA387755905 | BRCA2 | c.8789A>C (p.Asn2930Thr) c.*156A>C (n.*156A>C) c.8420A>C (p.Asn2807Thr) c.*351A>C (n.*351A>C) c.1256A>C (p.Asn419Thr) n.916A>C c.8797A>C (n.8797A>C) c.1667A>C c.351A>C (n.351A>C) c.8693A>C (p.Asn2898Thr) c.8755-399A>C (n.8755-399A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379351A>G | CA025826 | BRCA2 | c.8789A>G (p.Asn2930Ser) c.*156A>G (n.*156A>G) c.8420A>G (p.Asn2807Ser) c.*351A>G (n.*351A>G) c.1256A>G (p.Asn419Ser) n.916A>G c.8797A>G (n.8797A>G) c.1667A>G c.351A>G (n.351A>G) c.8693A>G (p.Asn2898Ser) c.8755-399A>G (n.8755-399A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379351A>T | CA387755909 | BRCA2 | c.8789A>T (p.Asn2930Ile) c.*156A>T (n.*156A>T) c.8420A>T (p.Asn2807Ile) c.*351A>T (n.*351A>T) c.1256A>T (p.Asn419Ile) n.916A>T c.8797A>T (n.8797A>T) c.1667A>T c.351A>T (n.351A>T) c.8693A>T (p.Asn2898Ile) c.8755-399A>T (n.8755-399A>T) |