| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.32364942C>T | CA2693407219 | DMD | c.5025+78G>A (n.5025+78G>A) c.993+78G>A (n.993+78G>A) c.5013+78G>A (n.5013+78G>A) c.273+78G>A (n.273+78G>A) c.94-232G>A (n.94-232G>A) n.336-147879G>A c.5001+78G>A (n.5001+78G>A) c.4656+78G>A (n.4656+78G>A) c.1002+78G>A (n.1002+78G>A) c.4896+78G>A (n.4896+78G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32364943A>G | CA2693407220 | DMD | c.5025+77T>C (n.5025+77T>C) c.993+77T>C (n.993+77T>C) c.5013+77T>C (n.5013+77T>C) c.273+77T>C (n.273+77T>C) c.94-233T>C (n.94-233T>C) n.336-147880T>C c.5001+77T>C (n.5001+77T>C) c.4656+77T>C (n.4656+77T>C) c.1002+77T>C (n.1002+77T>C) c.4896+77T>C (n.4896+77T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32364944G>A | CA874708504 | DMD | c.5025+76C>T (n.5025+76C>T) c.993+76C>T (n.993+76C>T) c.5013+76C>T (n.5013+76C>T) c.273+76C>T (n.273+76C>T) c.94-234C>T (n.94-234C>T) n.336-147881C>T c.5001+76C>T (n.5001+76C>T) c.4656+76C>T (n.4656+76C>T) c.1002+76C>T (n.1002+76C>T) c.4896+76C>T (n.4896+76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32364944G= | CA2422770051 | DMD | c.5025+76C= (n.5025+76C=) c.993+76C= (n.993+76C=) c.5013+76C= (n.5013+76C=) c.273+76C= (n.273+76C=) c.94-234C= (n.94-234C=) n.336-147881C= c.5001+76C= (n.5001+76C=) c.4656+76C= (n.4656+76C=) c.1002+76C= (n.1002+76C=) c.4896+76C= (n.4896+76C=) | |
| X | g.32364944G>T | CA2693407221 | DMD | c.5025+76C>A (n.5025+76C>A) c.993+76C>A (n.993+76C>A) c.5013+76C>A (n.5013+76C>A) c.273+76C>A (n.273+76C>A) c.94-234C>A (n.94-234C>A) n.336-147881C>A c.5001+76C>A (n.5001+76C>A) c.4656+76C>A (n.4656+76C>A) c.1002+76C>A (n.1002+76C>A) c.4896+76C>A (n.4896+76C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32364947T>C | CA2422770053 | DMD | c.5025+73A>G (n.5025+73A>G) c.993+73A>G (n.993+73A>G) c.5013+73A>G (n.5013+73A>G) c.273+73A>G (n.273+73A>G) c.94-237A>G (n.94-237A>G) n.336-147884A>G c.5001+73A>G (n.5001+73A>G) c.4656+73A>G (n.4656+73A>G) c.1002+73A>G (n.1002+73A>G) c.4896+73A>G (n.4896+73A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32364947T= | CA2422770052 | DMD | c.5025+73A= (n.5025+73A=) c.993+73A= (n.993+73A=) c.5013+73A= (n.5013+73A=) c.273+73A= (n.273+73A=) c.94-237A= (n.94-237A=) n.336-147884A= c.5001+73A= (n.5001+73A=) c.4656+73A= (n.4656+73A=) c.1002+73A= (n.1002+73A=) c.4896+73A= (n.4896+73A=) | |
| X | g.32364948T>C | CA2579579570 | DMD | c.5025+72A>G (n.5025+72A>G) c.993+72A>G (n.993+72A>G) c.5013+72A>G (n.5013+72A>G) c.273+72A>G (n.273+72A>G) c.94-238A>G (n.94-238A>G) n.336-147885A>G c.5001+72A>G (n.5001+72A>G) c.4656+72A>G (n.4656+72A>G) c.1002+72A>G (n.1002+72A>G) c.4896+72A>G (n.4896+72A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32364949G= | CA2422770054 | DMD | c.5025+71C= (n.5025+71C=) c.993+71C= (n.993+71C=) c.5013+71C= (n.5013+71C=) c.273+71C= (n.273+71C=) c.94-239C= (n.94-239C=) n.336-147886C= c.5001+71C= (n.5001+71C=) c.4656+71C= (n.4656+71C=) c.1002+71C= (n.1002+71C=) c.4896+71C= (n.4896+71C=) | |
| X | g.32364949G>T | CA327995467 | DMD | c.5025+71C>A (n.5025+71C>A) c.993+71C>A (n.993+71C>A) c.5013+71C>A (n.5013+71C>A) c.273+71C>A (n.273+71C>A) c.94-239C>A (n.94-239C>A) n.336-147886C>A c.5001+71C>A (n.5001+71C>A) c.4656+71C>A (n.4656+71C>A) c.1002+71C>A (n.1002+71C>A) c.4896+71C>A (n.4896+71C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32364950T>C | CA874708506 | DMD | c.5025+70A>G (n.5025+70A>G) c.993+70A>G (n.993+70A>G) c.5013+70A>G (n.5013+70A>G) c.273+70A>G (n.273+70A>G) c.94-240A>G (n.94-240A>G) n.336-147887A>G c.5001+70A>G (n.5001+70A>G) c.4656+70A>G (n.4656+70A>G) c.1002+70A>G (n.1002+70A>G) c.4896+70A>G (n.4896+70A>G) | dbSNP |
| X | g.32364950T= | CA2422770055 | DMD | c.5025+70A= (n.5025+70A=) c.993+70A= (n.993+70A=) c.5013+70A= (n.5013+70A=) c.273+70A= (n.273+70A=) c.94-240A= (n.94-240A=) n.336-147887A= c.5001+70A= (n.5001+70A=) c.4656+70A= (n.4656+70A=) c.1002+70A= (n.1002+70A=) c.4896+70A= (n.4896+70A=) | |
| X | g.32364951T>G | CA2422770057 | DMD | c.5025+69A>C (n.5025+69A>C) c.993+69A>C (n.993+69A>C) c.5013+69A>C (n.5013+69A>C) c.273+69A>C (n.273+69A>C) c.94-241A>C (n.94-241A>C) n.336-147888A>C c.5001+69A>C (n.5001+69A>C) c.4656+69A>C (n.4656+69A>C) c.1002+69A>C (n.1002+69A>C) c.4896+69A>C (n.4896+69A>C) | dbSNP |
| X | g.32364951T= | CA2422770056 | DMD | c.5025+69A= (n.5025+69A=) c.993+69A= (n.993+69A=) c.5013+69A= (n.5013+69A=) c.273+69A= (n.273+69A=) c.94-241A= (n.94-241A=) n.336-147888A= c.5001+69A= (n.5001+69A=) c.4656+69A= (n.4656+69A=) c.1002+69A= (n.1002+69A=) c.4896+69A= (n.4896+69A=) | |
| X | g.32364952A= | CA2422770058 | DMD | c.5025+68T= (n.5025+68T=) c.993+68T= (n.993+68T=) c.5013+68T= (n.5013+68T=) c.273+68T= (n.273+68T=) c.94-242T= (n.94-242T=) n.336-147889T= c.5001+68T= (n.5001+68T=) c.4656+68T= (n.4656+68T=) c.1002+68T= (n.1002+68T=) c.4896+68T= (n.4896+68T=) | |
| X | g.32364952A>C | CA874708507 | DMD | c.5025+68T>G (n.5025+68T>G) c.993+68T>G (n.993+68T>G) c.5013+68T>G (n.5013+68T>G) c.273+68T>G (n.273+68T>G) c.94-242T>G (n.94-242T>G) n.336-147889T>G c.5001+68T>G (n.5001+68T>G) c.4656+68T>G (n.4656+68T>G) c.1002+68T>G (n.1002+68T>G) c.4896+68T>G (n.4896+68T>G) | dbSNP |
| X | g.32364952A>G | CA2422770059 | DMD | c.5025+68T>C (n.5025+68T>C) c.993+68T>C (n.993+68T>C) c.5013+68T>C (n.5013+68T>C) c.273+68T>C (n.273+68T>C) c.94-242T>C (n.94-242T>C) n.336-147889T>C c.5001+68T>C (n.5001+68T>C) c.4656+68T>C (n.4656+68T>C) c.1002+68T>C (n.1002+68T>C) c.4896+68T>C (n.4896+68T>C) | dbSNP |
| X | g.32364953C>T | CA2521521317 | DMD | c.5025+67G>A (n.5025+67G>A) c.993+67G>A (n.993+67G>A) c.5013+67G>A (n.5013+67G>A) c.273+67G>A (n.273+67G>A) c.94-243G>A (n.94-243G>A) n.336-147890G>A c.5001+67G>A (n.5001+67G>A) c.4656+67G>A (n.4656+67G>A) c.1002+67G>A (n.1002+67G>A) c.4896+67G>A (n.4896+67G>A) | |
| X | g.32364955G>A | CA2693407222 | DMD | c.5025+65C>T (n.5025+65C>T) c.993+65C>T (n.993+65C>T) c.5013+65C>T (n.5013+65C>T) c.273+65C>T (n.273+65C>T) c.94-245C>T (n.94-245C>T) n.336-147892C>T c.5001+65C>T (n.5001+65C>T) c.4656+65C>T (n.4656+65C>T) c.1002+65C>T (n.1002+65C>T) c.4896+65C>T (n.4896+65C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32364955G>C | CA327995470 | DMD | c.5025+65C>G (n.5025+65C>G) c.993+65C>G (n.993+65C>G) c.5013+65C>G (n.5013+65C>G) c.273+65C>G (n.273+65C>G) c.94-245C>G (n.94-245C>G) n.336-147892C>G c.5001+65C>G (n.5001+65C>G) c.4656+65C>G (n.4656+65C>G) c.1002+65C>G (n.1002+65C>G) c.4896+65C>G (n.4896+65C>G) | dbSNP |
| X | g.32364955G= | CA2422770060 | DMD | c.5025+65C= (n.5025+65C=) c.993+65C= (n.993+65C=) c.5013+65C= (n.5013+65C=) c.273+65C= (n.273+65C=) c.94-245C= (n.94-245C=) n.336-147892C= c.5001+65C= (n.5001+65C=) c.4656+65C= (n.4656+65C=) c.1002+65C= (n.1002+65C=) c.4896+65C= (n.4896+65C=) | |
| X | g.32364955G>T | CA657807701 | DMD | c.5025+65C>A (n.5025+65C>A) c.993+65C>A (n.993+65C>A) c.5013+65C>A (n.5013+65C>A) c.273+65C>A (n.273+65C>A) c.94-245C>A (n.94-245C>A) n.336-147892C>A c.5001+65C>A (n.5001+65C>A) c.4656+65C>A (n.4656+65C>A) c.1002+65C>A (n.1002+65C>A) c.4896+65C>A (n.4896+65C>A) | COSMIC |
| X | g.32364958C>A | CA2693407223 | DMD | c.5025+62G>T (n.5025+62G>T) c.993+62G>T (n.993+62G>T) c.5013+62G>T (n.5013+62G>T) c.273+62G>T (n.273+62G>T) c.94-248G>T (n.94-248G>T) n.336-147895G>T c.5001+62G>T (n.5001+62G>T) c.4656+62G>T (n.4656+62G>T) c.1002+62G>T (n.1002+62G>T) c.4896+62G>T (n.4896+62G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32364960C= | CA2422770061 | DMD | c.5025+60G= (n.5025+60G=) c.993+60G= (n.993+60G=) c.5013+60G= (n.5013+60G=) c.273+60G= (n.273+60G=) c.94-250G= (n.94-250G=) n.336-147897G= c.5001+60G= (n.5001+60G=) c.4656+60G= (n.4656+60G=) c.1002+60G= (n.1002+60G=) c.4896+60G= (n.4896+60G=) | |
| X | g.32364960C>G | CA874708512 | DMD | c.5025+60G>C (n.5025+60G>C) c.993+60G>C (n.993+60G>C) c.5013+60G>C (n.5013+60G>C) c.273+60G>C (n.273+60G>C) c.94-250G>C (n.94-250G>C) n.336-147897G>C c.5001+60G>C (n.5001+60G>C) c.4656+60G>C (n.4656+60G>C) c.1002+60G>C (n.1002+60G>C) c.4896+60G>C (n.4896+60G>C) | dbSNP |
| X | g.32364960C>T | CA2422770062 | DMD | c.5025+60G>A (n.5025+60G>A) c.993+60G>A (n.993+60G>A) c.5013+60G>A (n.5013+60G>A) c.273+60G>A (n.273+60G>A) c.94-250G>A (n.94-250G>A) n.336-147897G>A c.5001+60G>A (n.5001+60G>A) c.4656+60G>A (n.4656+60G>A) c.1002+60G>A (n.1002+60G>A) c.4896+60G>A (n.4896+60G>A) | dbSNP |
| X | g.32364963A= | CA2422770064 | DMD | c.5025+57T= (n.5025+57T=) c.993+57T= (n.993+57T=) c.5013+57T= (n.5013+57T=) c.273+57T= (n.273+57T=) c.94-253T= (n.94-253T=) n.336-147900T= c.5001+57T= (n.5001+57T=) c.4656+57T= (n.4656+57T=) c.1002+57T= (n.1002+57T=) c.4896+57T= (n.4896+57T=) | |
| X | g.32364963A>G | CA874708513 | DMD | c.5025+57T>C (n.5025+57T>C) c.993+57T>C (n.993+57T>C) c.5013+57T>C (n.5013+57T>C) c.273+57T>C (n.273+57T>C) c.94-253T>C (n.94-253T>C) n.336-147900T>C c.5001+57T>C (n.5001+57T>C) c.4656+57T>C (n.4656+57T>C) c.1002+57T>C (n.1002+57T>C) c.4896+57T>C (n.4896+57T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32364963_32364964delinsAT | CA2422770063 | DMD | c.5025+56_5025+57delinsAT (n.5025+56_5025+57delinsAT) c.993+56_993+57delinsAT (n.993+56_993+57delinsAT) c.5013+56_5013+57delinsAT (n.5013+56_5013+57delinsAT) c.273+56_273+57delinsAT (n.273+56_273+57delinsAT) c.94-254_94-253delinsAT (n.94-254_94-253delinsAT) n.336-147901_336-147900delinsAT c.5001+56_5001+57delinsAT (n.5001+56_5001+57delinsAT) c.4656+56_4656+57delinsAT (n.4656+56_4656+57delinsAT) c.1002+56_1002+57delinsAT (n.1002+56_1002+57delinsAT) c.4896+56_4896+57delinsAT (n.4896+56_4896+57delinsAT) | |
| X | g.32364964del | CA327995472 | DMD | c.5025+56del (n.5025+56del) c.993+56del (n.993+56del) c.5013+56del (n.5013+56del) c.273+56del (n.273+56del) c.94-254del (n.94-254del) n.336-147901del c.5001+56del (n.5001+56del) c.4656+56del (n.4656+56del) c.1002+56del (n.1002+56del) c.4896+56del (n.4896+56del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32364964T>C | CA2422770065 | DMD | c.5025+56A>G (n.5025+56A>G) c.993+56A>G (n.993+56A>G) c.5013+56A>G (n.5013+56A>G) c.273+56A>G (n.273+56A>G) c.94-254A>G (n.94-254A>G) n.336-147901A>G c.5001+56A>G (n.5001+56A>G) c.4656+56A>G (n.4656+56A>G) c.1002+56A>G (n.1002+56A>G) c.4896+56A>G (n.4896+56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32364964T= | CA2422770066 | DMD | c.5025+56A= (n.5025+56A=) c.993+56A= (n.993+56A=) c.5013+56A= (n.5013+56A=) c.273+56A= (n.273+56A=) c.94-254A= (n.94-254A=) n.336-147901A= c.5001+56A= (n.5001+56A=) c.4656+56A= (n.4656+56A=) c.1002+56A= (n.1002+56A=) c.4896+56A= (n.4896+56A=) | |
| X | g.32364965G>T | CA2693407224 | DMD | c.5025+55C>A (n.5025+55C>A) c.993+55C>A (n.993+55C>A) c.5013+55C>A (n.5013+55C>A) c.273+55C>A (n.273+55C>A) c.94-255C>A (n.94-255C>A) n.336-147902C>A c.5001+55C>A (n.5001+55C>A) c.4656+55C>A (n.4656+55C>A) c.1002+55C>A (n.1002+55C>A) c.4896+55C>A (n.4896+55C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32364966T>C | CA2693407225 | DMD | c.5025+54A>G (n.5025+54A>G) c.993+54A>G (n.993+54A>G) c.5013+54A>G (n.5013+54A>G) c.273+54A>G (n.273+54A>G) c.94-256A>G (n.94-256A>G) n.336-147903A>G c.5001+54A>G (n.5001+54A>G) c.4656+54A>G (n.4656+54A>G) c.1002+54A>G (n.1002+54A>G) c.4896+54A>G (n.4896+54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32364967A>G | CA2693407226 | DMD | c.5025+53T>C (n.5025+53T>C) c.993+53T>C (n.993+53T>C) c.5013+53T>C (n.5013+53T>C) c.273+53T>C (n.273+53T>C) c.94-257T>C (n.94-257T>C) n.336-147904T>C c.5001+53T>C (n.5001+53T>C) c.4656+53T>C (n.4656+53T>C) c.1002+53T>C (n.1002+53T>C) c.4896+53T>C (n.4896+53T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32364968T>A | CA2422770068 | DMD | c.5025+52A>T (n.5025+52A>T) c.993+52A>T (n.993+52A>T) c.5013+52A>T (n.5013+52A>T) c.273+52A>T (n.273+52A>T) c.94-258A>T (n.94-258A>T) n.336-147905A>T c.5001+52A>T (n.5001+52A>T) c.4656+52A>T (n.4656+52A>T) c.1002+52A>T (n.1002+52A>T) c.4896+52A>T (n.4896+52A>T) | dbSNP |
| X | g.32364968T= | CA2422770067 | DMD | c.5025+52A= (n.5025+52A=) c.993+52A= (n.993+52A=) c.5013+52A= (n.5013+52A=) c.273+52A= (n.273+52A=) c.94-258A= (n.94-258A=) n.336-147905A= c.5001+52A= (n.5001+52A=) c.4656+52A= (n.4656+52A=) c.1002+52A= (n.1002+52A=) c.4896+52A= (n.4896+52A=) | |
| X | g.32364969C>A | CA10378794 | DMD | c.5025+51G>T (n.5025+51G>T) c.993+51G>T (n.993+51G>T) c.5013+51G>T (n.5013+51G>T) c.273+51G>T (n.273+51G>T) c.94-259G>T (n.94-259G>T) n.336-147906G>T c.5001+51G>T (n.5001+51G>T) c.4656+51G>T (n.4656+51G>T) c.1002+51G>T (n.1002+51G>T) c.4896+51G>T (n.4896+51G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32364969C= | CA2422770069 | DMD | c.5025+51G= (n.5025+51G=) c.993+51G= (n.993+51G=) c.5013+51G= (n.5013+51G=) c.273+51G= (n.273+51G=) c.94-259G= (n.94-259G=) n.336-147906G= c.5001+51G= (n.5001+51G=) c.4656+51G= (n.4656+51G=) c.1002+51G= (n.1002+51G=) c.4896+51G= (n.4896+51G=) | |
| X | g.32364969C>G | CA874708516 | DMD | c.5025+51G>C (n.5025+51G>C) c.993+51G>C (n.993+51G>C) c.5013+51G>C (n.5013+51G>C) c.273+51G>C (n.273+51G>C) c.94-259G>C (n.94-259G>C) n.336-147906G>C c.5001+51G>C (n.5001+51G>C) c.4656+51G>C (n.4656+51G>C) c.1002+51G>C (n.1002+51G>C) c.4896+51G>C (n.4896+51G>C) | dbSNP |
| X | g.32364971T>G | CA2422770071 | DMD | c.5025+49A>C (n.5025+49A>C) c.993+49A>C (n.993+49A>C) c.5013+49A>C (n.5013+49A>C) c.273+49A>C (n.273+49A>C) c.94-261A>C (n.94-261A>C) n.336-147908A>C c.5001+49A>C (n.5001+49A>C) c.4656+49A>C (n.4656+49A>C) c.1002+49A>C (n.1002+49A>C) c.4896+49A>C (n.4896+49A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32364971T= | CA2422770070 | DMD | c.5025+49A= (n.5025+49A=) c.993+49A= (n.993+49A=) c.5013+49A= (n.5013+49A=) c.273+49A= (n.273+49A=) c.94-261A= (n.94-261A=) n.336-147908A= c.5001+49A= (n.5001+49A=) c.4656+49A= (n.4656+49A=) c.1002+49A= (n.1002+49A=) c.4896+49A= (n.4896+49A=) | |
| X | g.32364973T>G | CA2693407227 | DMD | c.5025+47A>C (n.5025+47A>C) c.993+47A>C (n.993+47A>C) c.5013+47A>C (n.5013+47A>C) c.273+47A>C (n.273+47A>C) c.94-263A>C (n.94-263A>C) n.336-147910A>C c.5001+47A>C (n.5001+47A>C) c.4656+47A>C (n.4656+47A>C) c.1002+47A>C (n.1002+47A>C) c.4896+47A>C (n.4896+47A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32364974T>A | CA2693407228 | DMD | c.5025+46A>T (n.5025+46A>T) c.993+46A>T (n.993+46A>T) c.5013+46A>T (n.5013+46A>T) c.273+46A>T (n.273+46A>T) c.94-264A>T (n.94-264A>T) n.336-147911A>T c.5001+46A>T (n.5001+46A>T) c.4656+46A>T (n.4656+46A>T) c.1002+46A>T (n.1002+46A>T) c.4896+46A>T (n.4896+46A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32364976T>C | CA874708517 | DMD | c.5025+44A>G (n.5025+44A>G) c.993+44A>G (n.993+44A>G) c.5013+44A>G (n.5013+44A>G) c.273+44A>G (n.273+44A>G) c.94-266A>G (n.94-266A>G) n.336-147913A>G c.5001+44A>G (n.5001+44A>G) c.4656+44A>G (n.4656+44A>G) c.1002+44A>G (n.1002+44A>G) c.4896+44A>G (n.4896+44A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32364976T= | CA2422770072 | DMD | c.5025+44A= (n.5025+44A=) c.993+44A= (n.993+44A=) c.5013+44A= (n.5013+44A=) c.273+44A= (n.273+44A=) c.94-266A= (n.94-266A=) n.336-147913A= c.5001+44A= (n.5001+44A=) c.4656+44A= (n.4656+44A=) c.1002+44A= (n.1002+44A=) c.4896+44A= (n.4896+44A=) | |
| X | g.32364977C>A | CA10378796 | DMD | c.5025+43G>T (n.5025+43G>T) c.993+43G>T (n.993+43G>T) c.5013+43G>T (n.5013+43G>T) c.273+43G>T (n.273+43G>T) c.94-267G>T (n.94-267G>T) n.336-147914G>T c.5001+43G>T (n.5001+43G>T) c.4656+43G>T (n.4656+43G>T) c.1002+43G>T (n.1002+43G>T) c.4896+43G>T (n.4896+43G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32364977C= | CA2422770073 | DMD | c.5025+43G= (n.5025+43G=) c.993+43G= (n.993+43G=) c.5013+43G= (n.5013+43G=) c.273+43G= (n.273+43G=) c.94-267G= (n.94-267G=) n.336-147914G= c.5001+43G= (n.5001+43G=) c.4656+43G= (n.4656+43G=) c.1002+43G= (n.1002+43G=) c.4896+43G= (n.4896+43G=) | |
| X | g.32364977C>T | CA10378795 | DMD | c.5025+43G>A (n.5025+43G>A) c.993+43G>A (n.993+43G>A) c.5013+43G>A (n.5013+43G>A) c.273+43G>A (n.273+43G>A) c.94-267G>A (n.94-267G>A) n.336-147914G>A c.5001+43G>A (n.5001+43G>A) c.4656+43G>A (n.4656+43G>A) c.1002+43G>A (n.1002+43G>A) c.4896+43G>A (n.4896+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32364978G>A | CA10378797 | DMD | c.5025+42C>T (n.5025+42C>T) c.993+42C>T (n.993+42C>T) c.5013+42C>T (n.5013+42C>T) c.273+42C>T (n.273+42C>T) c.94-268C>T (n.94-268C>T) n.336-147915C>T c.5001+42C>T (n.5001+42C>T) c.4656+42C>T (n.4656+42C>T) c.1002+42C>T (n.1002+42C>T) c.4896+42C>T (n.4896+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32364978G= | CA2422770074 | DMD | c.5025+42C= (n.5025+42C=) c.993+42C= (n.993+42C=) c.5013+42C= (n.5013+42C=) c.273+42C= (n.273+42C=) c.94-268C= (n.94-268C=) n.336-147915C= c.5001+42C= (n.5001+42C=) c.4656+42C= (n.4656+42C=) c.1002+42C= (n.1002+42C=) c.4896+42C= (n.4896+42C=) | |
| X | g.32364978G>T | CA2504846571 | DMD | c.5025+42C>A (n.5025+42C>A) c.993+42C>A (n.993+42C>A) c.5013+42C>A (n.5013+42C>A) c.273+42C>A (n.273+42C>A) c.94-268C>A (n.94-268C>A) n.336-147915C>A c.5001+42C>A (n.5001+42C>A) c.4656+42C>A (n.4656+42C>A) c.1002+42C>A (n.1002+42C>A) c.4896+42C>A (n.4896+42C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32364979T>C | CA327995491 | DMD | c.5025+41A>G (n.5025+41A>G) c.993+41A>G (n.993+41A>G) c.5013+41A>G (n.5013+41A>G) c.273+41A>G (n.273+41A>G) c.94-269A>G (n.94-269A>G) n.336-147916A>G c.5001+41A>G (n.5001+41A>G) c.4656+41A>G (n.4656+41A>G) c.1002+41A>G (n.1002+41A>G) c.4896+41A>G (n.4896+41A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32364979T= | CA2422770075 | DMD | c.5025+41A= (n.5025+41A=) c.993+41A= (n.993+41A=) c.5013+41A= (n.5013+41A=) c.273+41A= (n.273+41A=) c.94-269A= (n.94-269A=) n.336-147916A= c.5001+41A= (n.5001+41A=) c.4656+41A= (n.4656+41A=) c.1002+41A= (n.1002+41A=) c.4896+41A= (n.4896+41A=) | |
| X | g.32364980G>A | CA2693407229 | DMD | c.5025+40C>T (n.5025+40C>T) c.993+40C>T (n.993+40C>T) c.5013+40C>T (n.5013+40C>T) c.273+40C>T (n.273+40C>T) c.94-270C>T (n.94-270C>T) n.336-147917C>T c.5001+40C>T (n.5001+40C>T) c.4656+40C>T (n.4656+40C>T) c.1002+40C>T (n.1002+40C>T) c.4896+40C>T (n.4896+40C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32364980G>T | CA2555884366 | DMD | c.5025+40C>A (n.5025+40C>A) c.993+40C>A (n.993+40C>A) c.5013+40C>A (n.5013+40C>A) c.273+40C>A (n.273+40C>A) c.94-270C>A (n.94-270C>A) n.336-147917C>A c.5001+40C>A (n.5001+40C>A) c.4656+40C>A (n.4656+40C>A) c.1002+40C>A (n.1002+40C>A) c.4896+40C>A (n.4896+40C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32364981A= | CA2422770076 | DMD | c.5025+39T= (n.5025+39T=) c.993+39T= (n.993+39T=) c.5013+39T= (n.5013+39T=) c.273+39T= (n.273+39T=) c.94-271T= (n.94-271T=) n.336-147918T= c.5001+39T= (n.5001+39T=) c.4656+39T= (n.4656+39T=) c.1002+39T= (n.1002+39T=) c.4896+39T= (n.4896+39T=) | |
| X | g.32364981A>T | CA10378798 | DMD | c.5025+39T>A (n.5025+39T>A) c.993+39T>A (n.993+39T>A) c.5013+39T>A (n.5013+39T>A) c.273+39T>A (n.273+39T>A) c.94-271T>A (n.94-271T>A) n.336-147918T>A c.5001+39T>A (n.5001+39T>A) c.4656+39T>A (n.4656+39T>A) c.1002+39T>A (n.1002+39T>A) c.4896+39T>A (n.4896+39T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32364984G>C | CA10378799 | DMD | c.5025+36C>G (n.5025+36C>G) c.993+36C>G (n.993+36C>G) c.5013+36C>G (n.5013+36C>G) c.273+36C>G (n.273+36C>G) c.94-274C>G (n.94-274C>G) n.336-147921C>G c.5001+36C>G (n.5001+36C>G) c.4656+36C>G (n.4656+36C>G) c.1002+36C>G (n.1002+36C>G) c.4896+36C>G (n.4896+36C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32364984G= | CA2422770077 | DMD | c.5025+36C= (n.5025+36C=) c.993+36C= (n.993+36C=) c.5013+36C= (n.5013+36C=) c.273+36C= (n.273+36C=) c.94-274C= (n.94-274C=) n.336-147921C= c.5001+36C= (n.5001+36C=) c.4656+36C= (n.4656+36C=) c.1002+36C= (n.1002+36C=) c.4896+36C= (n.4896+36C=) | |
| X | g.32364986G>C | CA2693407230 | DMD | c.5025+34C>G (n.5025+34C>G) c.993+34C>G (n.993+34C>G) c.5013+34C>G (n.5013+34C>G) c.273+34C>G (n.273+34C>G) c.94-276C>G (n.94-276C>G) n.336-147923C>G c.5001+34C>G (n.5001+34C>G) c.4656+34C>G (n.4656+34C>G) c.1002+34C>G (n.1002+34C>G) c.4896+34C>G (n.4896+34C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32364989G>A | CA640966179 | DMD | c.5025+31C>T (n.5025+31C>T) c.993+31C>T (n.993+31C>T) c.5013+31C>T (n.5013+31C>T) c.273+31C>T (n.273+31C>T) c.94-279C>T (n.94-279C>T) n.336-147926C>T c.5001+31C>T (n.5001+31C>T) c.4656+31C>T (n.4656+31C>T) c.1002+31C>T (n.1002+31C>T) c.4896+31C>T (n.4896+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32364989G= | CA2422770078 | DMD | c.5025+31C= (n.5025+31C=) c.993+31C= (n.993+31C=) c.5013+31C= (n.5013+31C=) c.273+31C= (n.273+31C=) c.94-279C= (n.94-279C=) n.336-147926C= c.5001+31C= (n.5001+31C=) c.4656+31C= (n.4656+31C=) c.1002+31C= (n.1002+31C=) c.4896+31C= (n.4896+31C=) | |
| X | g.32364990G>T | CA2579579571 | DMD | c.5025+30C>A (n.5025+30C>A) c.993+30C>A (n.993+30C>A) c.5013+30C>A (n.5013+30C>A) c.273+30C>A (n.273+30C>A) c.94-280C>A (n.94-280C>A) n.336-147927C>A c.5001+30C>A (n.5001+30C>A) c.4656+30C>A (n.4656+30C>A) c.1002+30C>A (n.1002+30C>A) c.4896+30C>A (n.4896+30C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32364991G>C | CA2527151686 | DMD | c.5025+29C>G (n.5025+29C>G) c.993+29C>G (n.993+29C>G) c.5013+29C>G (n.5013+29C>G) c.273+29C>G (n.273+29C>G) c.94-281C>G (n.94-281C>G) n.336-147928C>G c.5001+29C>G (n.5001+29C>G) c.4656+29C>G (n.4656+29C>G) c.1002+29C>G (n.1002+29C>G) c.4896+29C>G (n.4896+29C>G) | |
| X | g.32364991G>T | CA2693407232 | DMD | c.5025+29C>A (n.5025+29C>A) c.993+29C>A (n.993+29C>A) c.5013+29C>A (n.5013+29C>A) c.273+29C>A (n.273+29C>A) c.94-281C>A (n.94-281C>A) n.336-147928C>A c.5001+29C>A (n.5001+29C>A) c.4656+29C>A (n.4656+29C>A) c.1002+29C>A (n.1002+29C>A) c.4896+29C>A (n.4896+29C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32364993_32364994del | CA2693407231 | DMD | c.5025+28_5025+29del (n.5025+28_5025+29del) c.993+28_993+29del (n.993+28_993+29del) c.5013+28_5013+29del (n.5013+28_5013+29del) c.273+28_273+29del (n.273+28_273+29del) c.94-282_94-281del (n.94-282_94-281del) n.336-147929_336-147928del c.5001+28_5001+29del (n.5001+28_5001+29del) c.4656+28_4656+29del (n.4656+28_4656+29del) c.1002+28_1002+29del (n.1002+28_1002+29del) c.4896+28_4896+29del (n.4896+28_4896+29del) | gnomAD v4 |
| X | g.32364992T>A | CA2579579572 | DMD | c.5025+28A>T (n.5025+28A>T) c.993+28A>T (n.993+28A>T) c.5013+28A>T (n.5013+28A>T) c.273+28A>T (n.273+28A>T) c.94-282A>T (n.94-282A>T) n.336-147929A>T c.5001+28A>T (n.5001+28A>T) c.4656+28A>T (n.4656+28A>T) c.1002+28A>T (n.1002+28A>T) c.4896+28A>T (n.4896+28A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32364992T>C | CA2530440230 | DMD | c.5025+28A>G (n.5025+28A>G) c.993+28A>G (n.993+28A>G) c.5013+28A>G (n.5013+28A>G) c.273+28A>G (n.273+28A>G) c.94-282A>G (n.94-282A>G) n.336-147929A>G c.5001+28A>G (n.5001+28A>G) c.4656+28A>G (n.4656+28A>G) c.1002+28A>G (n.1002+28A>G) c.4896+28A>G (n.4896+28A>G) | |
| X | g.32364992T>G | CA640966180 | DMD | c.5025+28A>C (n.5025+28A>C) c.993+28A>C (n.993+28A>C) c.5013+28A>C (n.5013+28A>C) c.273+28A>C (n.273+28A>C) c.94-282A>C (n.94-282A>C) n.336-147929A>C c.5001+28A>C (n.5001+28A>C) c.4656+28A>C (n.4656+28A>C) c.1002+28A>C (n.1002+28A>C) c.4896+28A>C (n.4896+28A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32364992T= | CA2422770079 | DMD | c.5025+28A= (n.5025+28A=) c.993+28A= (n.993+28A=) c.5013+28A= (n.5013+28A=) c.273+28A= (n.273+28A=) c.94-282A= (n.94-282A=) n.336-147929A= c.5001+28A= (n.5001+28A=) c.4656+28A= (n.4656+28A=) c.1002+28A= (n.1002+28A=) c.4896+28A= (n.4896+28A=) | |
| X | g.32364993G>A | CA2693407233 | DMD | c.5025+27C>T (n.5025+27C>T) c.993+27C>T (n.993+27C>T) c.5013+27C>T (n.5013+27C>T) c.273+27C>T (n.273+27C>T) c.94-283C>T (n.94-283C>T) n.336-147930C>T c.5001+27C>T (n.5001+27C>T) c.4656+27C>T (n.4656+27C>T) c.1002+27C>T (n.1002+27C>T) c.4896+27C>T (n.4896+27C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32364994T>C | CA10378800 | DMD | c.5025+26A>G (n.5025+26A>G) c.993+26A>G (n.993+26A>G) c.5013+26A>G (n.5013+26A>G) c.273+26A>G (n.273+26A>G) c.94-284A>G (n.94-284A>G) n.336-147931A>G c.5001+26A>G (n.5001+26A>G) c.4656+26A>G (n.4656+26A>G) c.1002+26A>G (n.1002+26A>G) c.4896+26A>G (n.4896+26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32364994T= | CA2422770080 | DMD | c.5025+26A= (n.5025+26A=) c.993+26A= (n.993+26A=) c.5013+26A= (n.5013+26A=) c.273+26A= (n.273+26A=) c.94-284A= (n.94-284A=) n.336-147931A= c.5001+26A= (n.5001+26A=) c.4656+26A= (n.4656+26A=) c.1002+26A= (n.1002+26A=) c.4896+26A= (n.4896+26A=) | |
| X | g.32364998A>G | CA2553894832 | DMD | c.5025+22T>C (n.5025+22T>C) c.993+22T>C (n.993+22T>C) c.5013+22T>C (n.5013+22T>C) c.273+22T>C (n.273+22T>C) c.94-288T>C (n.94-288T>C) n.336-147935T>C c.5001+22T>C (n.5001+22T>C) c.4656+22T>C (n.4656+22T>C) c.1002+22T>C (n.1002+22T>C) c.4896+22T>C (n.4896+22T>C) | |
| X | g.32364999G>C | CA10378801 | DMD | c.5025+21C>G (n.5025+21C>G) c.993+21C>G (n.993+21C>G) c.5013+21C>G (n.5013+21C>G) c.273+21C>G (n.273+21C>G) c.94-289C>G (n.94-289C>G) n.336-147936C>G c.5001+21C>G (n.5001+21C>G) c.4656+21C>G (n.4656+21C>G) c.1002+21C>G (n.1002+21C>G) c.4896+21C>G (n.4896+21C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32364999G= | CA2422770081 | DMD | c.5025+21C= (n.5025+21C=) c.993+21C= (n.993+21C=) c.5013+21C= (n.5013+21C=) c.273+21C= (n.273+21C=) c.94-289C= (n.94-289C=) n.336-147936C= c.5001+21C= (n.5001+21C=) c.4656+21C= (n.4656+21C=) c.1002+21C= (n.1002+21C=) c.4896+21C= (n.4896+21C=) | |
| X | g.32365000C= | CA2422770082 | DMD | c.5025+20G= (n.5025+20G=) c.993+20G= (n.993+20G=) c.5013+20G= (n.5013+20G=) c.273+20G= (n.273+20G=) c.94-290G= (n.94-290G=) n.336-147937G= c.5001+20G= (n.5001+20G=) c.4656+20G= (n.4656+20G=) c.1002+20G= (n.1002+20G=) c.4896+20G= (n.4896+20G=) | |
| X | g.32365000C>G | CA2739273452 | DMD | c.5025+20G>C (n.5025+20G>C) c.993+20G>C (n.993+20G>C) c.5013+20G>C (n.5013+20G>C) c.273+20G>C (n.273+20G>C) c.94-290G>C (n.94-290G>C) n.336-147937G>C c.5001+20G>C (n.5001+20G>C) c.4656+20G>C (n.4656+20G>C) c.1002+20G>C (n.1002+20G>C) c.4896+20G>C (n.4896+20G>C) | ClinVar |
| X | g.32365000C>T | CA10378802 | DMD | c.5025+20G>A (n.5025+20G>A) c.993+20G>A (n.993+20G>A) c.5013+20G>A (n.5013+20G>A) c.273+20G>A (n.273+20G>A) c.94-290G>A (n.94-290G>A) n.336-147937G>A c.5001+20G>A (n.5001+20G>A) c.4656+20G>A (n.4656+20G>A) c.1002+20G>A (n.1002+20G>A) c.4896+20G>A (n.4896+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32365001T>A | CA10378803 | DMD | c.5025+19A>T (n.5025+19A>T) c.993+19A>T (n.993+19A>T) c.5013+19A>T (n.5013+19A>T) c.273+19A>T (n.273+19A>T) c.94-291A>T (n.94-291A>T) n.336-147938A>T c.5001+19A>T (n.5001+19A>T) c.4656+19A>T (n.4656+19A>T) c.1002+19A>T (n.1002+19A>T) c.4896+19A>T (n.4896+19A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32365001T= | CA2422770083 | DMD | c.5025+19A= (n.5025+19A=) c.993+19A= (n.993+19A=) c.5013+19A= (n.5013+19A=) c.273+19A= (n.273+19A=) c.94-291A= (n.94-291A=) n.336-147938A= c.5001+19A= (n.5001+19A=) c.4656+19A= (n.4656+19A=) c.1002+19A= (n.1002+19A=) c.4896+19A= (n.4896+19A=) | |
| X | g.32365003C= | CA2422770084 | DMD | c.5025+17G= (n.5025+17G=) c.993+17G= (n.993+17G=) c.5013+17G= (n.5013+17G=) c.273+17G= (n.273+17G=) c.94-293G= (n.94-293G=) n.336-147940G= c.5001+17G= (n.5001+17G=) c.4656+17G= (n.4656+17G=) c.1002+17G= (n.1002+17G=) c.4896+17G= (n.4896+17G=) | |
| X | g.32365003C>G | CA2693407234 | DMD | c.5025+17G>C (n.5025+17G>C) c.993+17G>C (n.993+17G>C) c.5013+17G>C (n.5013+17G>C) c.273+17G>C (n.273+17G>C) c.94-293G>C (n.94-293G>C) n.336-147940G>C c.5001+17G>C (n.5001+17G>C) c.4656+17G>C (n.4656+17G>C) c.1002+17G>C (n.1002+17G>C) c.4896+17G>C (n.4896+17G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32365003C>T | CA327995541 | DMD | c.5025+17G>A (n.5025+17G>A) c.993+17G>A (n.993+17G>A) c.5013+17G>A (n.5013+17G>A) c.273+17G>A (n.273+17G>A) c.94-293G>A (n.94-293G>A) n.336-147940G>A c.5001+17G>A (n.5001+17G>A) c.4656+17G>A (n.4656+17G>A) c.1002+17G>A (n.1002+17G>A) c.4896+17G>A (n.4896+17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32365004T>A | CA874708544 | DMD | c.5025+16A>T (n.5025+16A>T) c.993+16A>T (n.993+16A>T) c.5013+16A>T (n.5013+16A>T) c.273+16A>T (n.273+16A>T) c.94-294A>T (n.94-294A>T) n.336-147941A>T c.5001+16A>T (n.5001+16A>T) c.4656+16A>T (n.4656+16A>T) c.1002+16A>T (n.1002+16A>T) c.4896+16A>T (n.4896+16A>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32365004T>C | CA10378804 | DMD | c.5025+16A>G (n.5025+16A>G) c.993+16A>G (n.993+16A>G) c.5013+16A>G (n.5013+16A>G) c.273+16A>G (n.273+16A>G) c.94-294A>G (n.94-294A>G) n.336-147941A>G c.5001+16A>G (n.5001+16A>G) c.4656+16A>G (n.4656+16A>G) c.1002+16A>G (n.1002+16A>G) c.4896+16A>G (n.4896+16A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32365004T= | CA2422770085 | DMD | c.5025+16A= (n.5025+16A=) c.993+16A= (n.993+16A=) c.5013+16A= (n.5013+16A=) c.273+16A= (n.273+16A=) c.94-294A= (n.94-294A=) n.336-147941A= c.5001+16A= (n.5001+16A=) c.4656+16A= (n.4656+16A=) c.1002+16A= (n.1002+16A=) c.4896+16A= (n.4896+16A=) | |
| X | g.32365006G>T | CA657807715 | DMD | c.5025+14C>A (n.5025+14C>A) c.993+14C>A (n.993+14C>A) c.5013+14C>A (n.5013+14C>A) c.273+14C>A (n.273+14C>A) c.94-296C>A (n.94-296C>A) n.336-147943C>A c.5001+14C>A (n.5001+14C>A) c.4656+14C>A (n.4656+14C>A) c.1002+14C>A (n.1002+14C>A) c.4896+14C>A (n.4896+14C>A) | COSMIC |
| X | g.32365007C>A | CA10378805 | DMD | c.5025+13G>T (n.5025+13G>T) c.993+13G>T (n.993+13G>T) c.5013+13G>T (n.5013+13G>T) c.273+13G>T (n.273+13G>T) c.94-297G>T (n.94-297G>T) n.336-147944G>T c.5001+13G>T (n.5001+13G>T) c.4656+13G>T (n.4656+13G>T) c.1002+13G>T (n.1002+13G>T) c.4896+13G>T (n.4896+13G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32365007C= | CA2422770086 | DMD | c.5025+13G= (n.5025+13G=) c.993+13G= (n.993+13G=) c.5013+13G= (n.5013+13G=) c.273+13G= (n.273+13G=) c.94-297G= (n.94-297G=) n.336-147944G= c.5001+13G= (n.5001+13G=) c.4656+13G= (n.4656+13G=) c.1002+13G= (n.1002+13G=) c.4896+13G= (n.4896+13G=) | |
| X | g.32365007C>G | CA10378806 | DMD | c.5025+13G>C (n.5025+13G>C) c.993+13G>C (n.993+13G>C) c.5013+13G>C (n.5013+13G>C) c.273+13G>C (n.273+13G>C) c.94-297G>C (n.94-297G>C) n.336-147944G>C c.5001+13G>C (n.5001+13G>C) c.4656+13G>C (n.4656+13G>C) c.1002+13G>C (n.1002+13G>C) c.4896+13G>C (n.4896+13G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32365007C>T | CA2422770087 | DMD | c.5025+13G>A (n.5025+13G>A) c.993+13G>A (n.993+13G>A) c.5013+13G>A (n.5013+13G>A) c.273+13G>A (n.273+13G>A) c.94-297G>A (n.94-297G>A) n.336-147944G>A c.5001+13G>A (n.5001+13G>A) c.4656+13G>A (n.4656+13G>A) c.1002+13G>A (n.1002+13G>A) c.4896+13G>A (n.4896+13G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32365008C>T | CA2693407235 | DMD | c.5025+12G>A (n.5025+12G>A) c.993+12G>A (n.993+12G>A) c.5013+12G>A (n.5013+12G>A) c.273+12G>A (n.273+12G>A) c.94-298G>A (n.94-298G>A) n.336-147945G>A c.5001+12G>A (n.5001+12G>A) c.4656+12G>A (n.4656+12G>A) c.1002+12G>A (n.1002+12G>A) c.4896+12G>A (n.4896+12G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32365009T>A | CA641364103 | DMD | c.5025+11A>T (n.5025+11A>T) c.993+11A>T (n.993+11A>T) c.5013+11A>T (n.5013+11A>T) c.273+11A>T (n.273+11A>T) c.94-299A>T (n.94-299A>T) n.336-147946A>T c.5001+11A>T (n.5001+11A>T) c.4656+11A>T (n.4656+11A>T) c.1002+11A>T (n.1002+11A>T) c.4896+11A>T (n.4896+11A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32365009T= | CA2422770088 | DMD | c.5025+11A= (n.5025+11A=) c.993+11A= (n.993+11A=) c.5013+11A= (n.5013+11A=) c.273+11A= (n.273+11A=) c.94-299A= (n.94-299A=) n.336-147946A= c.5001+11A= (n.5001+11A=) c.4656+11A= (n.4656+11A=) c.1002+11A= (n.1002+11A=) c.4896+11A= (n.4896+11A=) | |
| X | g.32365012del | CA2693407236 | DMD | c.5025+11del (n.5025+11del) c.993+11del (n.993+11del) c.5013+11del (n.5013+11del) c.273+11del (n.273+11del) c.94-299del (n.94-299del) n.336-147946del c.5001+11del (n.5001+11del) c.4656+11del (n.4656+11del) c.1002+11del (n.1002+11del) c.4896+11del (n.4896+11del) | gnomAD v4 |
| X | g.32365018_32365042del | CA2580100677 | DMD | c.5008_5025+7del c.976_993+7del c.4996_5013+7del c.256_273+7del c.94-327_94-303del (n.94-327_94-303del) n.336-147974_336-147950del c.4984_5001+7del c.4639_4656+7del c.985_1002+7del c.4879_4896+7del | ClinVar |
| X | g.32365014T>C | CA2693407237 | DMD | c.5025+6A>G (n.5025+6A>G) c.993+6A>G (n.993+6A>G) c.5013+6A>G (n.5013+6A>G) c.273+6A>G (n.273+6A>G) c.94-304A>G (n.94-304A>G) n.336-147951A>G c.5001+6A>G (n.5001+6A>G) c.4656+6A>G (n.4656+6A>G) c.1002+6A>G (n.1002+6A>G) c.4896+6A>G (n.4896+6A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32365017T>G | CA10378807 | DMD | c.5025+3A>C (n.5025+3A>C) c.993+3A>C (n.993+3A>C) c.5013+3A>C (n.5013+3A>C) c.273+3A>C (n.273+3A>C) c.94-307A>C (n.94-307A>C) n.336-147954A>C c.5001+3A>C (n.5001+3A>C) c.4656+3A>C (n.4656+3A>C) c.1002+3A>C (n.1002+3A>C) c.4896+3A>C (n.4896+3A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32365017T= | CA2422770089 | DMD | c.5025+3A= (n.5025+3A=) c.993+3A= (n.993+3A=) c.5013+3A= (n.5013+3A=) c.273+3A= (n.273+3A=) c.94-307A= (n.94-307A=) n.336-147954A= c.5001+3A= (n.5001+3A=) c.4656+3A= (n.4656+3A=) c.1002+3A= (n.1002+3A=) c.4896+3A= (n.4896+3A=) | |
| X | g.32365018A>C | CA412671736 | DMD | c.5025+2T>G (n.5025+2T>G) c.993+2T>G (n.993+2T>G) c.5013+2T>G (n.5013+2T>G) c.273+2T>G (n.273+2T>G) c.94-308T>G (n.94-308T>G) n.336-147955T>G c.5001+2T>G (n.5001+2T>G) c.4656+2T>G (n.4656+2T>G) c.1002+2T>G (n.1002+2T>G) c.4896+2T>G (n.4896+2T>G) | |
| X | g.32365018A>G | CA412671737 | DMD | c.5025+2T>C (n.5025+2T>C) c.993+2T>C (n.993+2T>C) c.5013+2T>C (n.5013+2T>C) c.273+2T>C (n.273+2T>C) c.94-308T>C (n.94-308T>C) n.336-147955T>C c.5001+2T>C (n.5001+2T>C) c.4656+2T>C (n.4656+2T>C) c.1002+2T>C (n.1002+2T>C) c.4896+2T>C (n.4896+2T>C) | ClinVar |
| X | g.32365018A>T | CA412671738 | DMD | c.5025+2T>A (n.5025+2T>A) c.993+2T>A (n.993+2T>A) c.5013+2T>A (n.5013+2T>A) c.273+2T>A (n.273+2T>A) c.94-308T>A (n.94-308T>A) n.336-147955T>A c.5001+2T>A (n.5001+2T>A) c.4656+2T>A (n.4656+2T>A) c.1002+2T>A (n.1002+2T>A) c.4896+2T>A (n.4896+2T>A) | |
| X | g.32365019C>A | CA412671739 | DMD | c.5025+1G>T (n.5025+1G>T) c.993+1G>T (n.993+1G>T) c.5013+1G>T (n.5013+1G>T) c.273+1G>T (n.273+1G>T) c.94-309G>T (n.94-309G>T) n.336-147956G>T c.5001+1G>T (n.5001+1G>T) c.4656+1G>T (n.4656+1G>T) c.1002+1G>T (n.1002+1G>T) c.4896+1G>T (n.4896+1G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32365019C>G | CA412671741 | DMD | c.5025+1G>C (n.5025+1G>C) c.993+1G>C (n.993+1G>C) c.5013+1G>C (n.5013+1G>C) c.273+1G>C (n.273+1G>C) c.94-309G>C (n.94-309G>C) n.336-147956G>C c.5001+1G>C (n.5001+1G>C) c.4656+1G>C (n.4656+1G>C) c.1002+1G>C (n.1002+1G>C) c.4896+1G>C (n.4896+1G>C) | |
| X | g.32365019C>T | CA412671740 | DMD | c.5025+1G>A (n.5025+1G>A) c.993+1G>A (n.993+1G>A) c.5013+1G>A (n.5013+1G>A) c.273+1G>A (n.273+1G>A) c.94-309G>A (n.94-309G>A) n.336-147956G>A c.5001+1G>A (n.5001+1G>A) c.4656+1G>A (n.4656+1G>A) c.1002+1G>A (n.1002+1G>A) c.4896+1G>A (n.4896+1G>A) | |
| X | g.32365020del | CA2739273453 | DMD | c.5025+1del c.993+1del c.5013+1del c.273+1del c.94-309del (n.94-309del) n.336-147956del c.5001+1del c.4656+1del c.1002+1del c.4896+1del | ClinVar |
| X | g.32365020C>A | CA412671742 | DMD | c.5025G>T (p.Leu1675Phe) c.993G>T (p.Leu331Phe) c.5013G>T (p.Leu1671Phe) c.273G>T (p.Leu91Phe) c.94-310G>T (n.94-310G>T) n.336-147957G>T c.5001G>T (p.Leu1667Phe) c.4656G>T (p.Leu1552Phe) c.1002G>T (p.Leu334Phe) c.4896G>T (p.Leu1632Phe) | |
| X | g.32365020C>G | CA412671743 | DMD | c.5025G>C (p.Leu1675Phe) c.993G>C (p.Leu331Phe) c.5013G>C (p.Leu1671Phe) c.273G>C (p.Leu91Phe) c.94-310G>C (n.94-310G>C) n.336-147957G>C c.5001G>C (p.Leu1667Phe) c.4656G>C (p.Leu1552Phe) c.1002G>C (p.Leu334Phe) c.4896G>C (p.Leu1632Phe) | |
| X | g.32365020C>T | CA515714739 | DMD | c.5025G>A (p.Leu1675=) c.993G>A (p.Leu331=) c.5013G>A (p.Leu1671=) c.273G>A (p.Leu91=) c.94-310G>A (n.94-310G>A) n.336-147957G>A c.5001G>A (p.Leu1667=) c.4656G>A (p.Leu1552=) c.1002G>A (p.Leu334=) c.4896G>A (p.Leu1632=) | |
| X | g.32365021A= | CA2422770090 | DMD | c.5024T= (p.Leu1675=) c.992T= (p.Leu331=) c.5012T= (p.Leu1671=) c.272T= (p.Leu91=) c.94-311T= (n.94-311T=) n.336-147958T= c.5000T= (p.Leu1667=) c.4655T= (p.Leu1552=) c.1001T= (p.Leu334=) c.4895T= (p.Leu1632=) | |
| X | g.32365021A>C | CA412671744 | DMD | c.5024T>G (p.Leu1675Trp) c.992T>G (p.Leu331Trp) c.5012T>G (p.Leu1671Trp) c.272T>G (p.Leu91Trp) c.94-311T>G (n.94-311T>G) n.336-147958T>G c.5000T>G (p.Leu1667Trp) c.4655T>G (p.Leu1552Trp) c.1001T>G (p.Leu334Trp) c.4895T>G (p.Leu1632Trp) | |
| X | g.32365021A>G | CA412671745 | DMD | c.5024T>C (p.Leu1675Ser) c.992T>C (p.Leu331Ser) c.5012T>C (p.Leu1671Ser) c.272T>C (p.Leu91Ser) c.94-311T>C (n.94-311T>C) n.336-147958T>C c.5000T>C (p.Leu1667Ser) c.4655T>C (p.Leu1552Ser) c.1001T>C (p.Leu334Ser) c.4895T>C (p.Leu1632Ser) | |
| X | g.32365021A>T | CA412671746 | DMD | c.5024T>A (p.Leu1675Ter) c.992T>A (p.Leu331Ter) c.5012T>A (p.Leu1671Ter) c.272T>A (p.Leu91Ter) c.94-311T>A (n.94-311T>A) n.336-147958T>A c.5000T>A (p.Leu1667Ter) c.4655T>A (p.Leu1552Ter) c.1001T>A (p.Leu334Ter) c.4895T>A (p.Leu1632Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32365022A>C | CA412671747 | DMD | c.5023T>G (p.Leu1675Val) c.991T>G (p.Leu331Val) c.5011T>G (p.Leu1671Val) c.271T>G (p.Leu91Val) c.94-312T>G (n.94-312T>G) n.336-147959T>G c.4999T>G (p.Leu1667Val) c.4654T>G (p.Leu1552Val) c.1000T>G (p.Leu334Val) c.4894T>G (p.Leu1632Val) | |
| X | g.32365022A>G | CA515714740 | DMD | c.5023T>C (p.Leu1675=) c.991T>C (p.Leu331=) c.5011T>C (p.Leu1671=) c.271T>C (p.Leu91=) c.94-312T>C (n.94-312T>C) n.336-147959T>C c.4999T>C (p.Leu1667=) c.4654T>C (p.Leu1552=) c.1000T>C (p.Leu334=) c.4894T>C (p.Leu1632=) | |
| X | g.32365022A>T | CA412671748 | DMD | c.5023T>A (p.Leu1675Met) c.991T>A (p.Leu331Met) c.5011T>A (p.Leu1671Met) c.271T>A (p.Leu91Met) c.94-312T>A (n.94-312T>A) n.336-147959T>A c.4999T>A (p.Leu1667Met) c.4654T>A (p.Leu1552Met) c.1000T>A (p.Leu334Met) c.4894T>A (p.Leu1632Met) | |
| X | g.32365023_32365024dup | CA2695234101 | DMD | c.5022_5023dup (p.Leu1675CysfsTer?) c.990_991dup (p.Leu331CysfsTer?) c.5010_5011dup (p.Leu1671CysfsTer?) c.270_271dup (p.Leu91CysfsTer?) c.94-313_94-312dup (n.94-313_94-312dup) n.336-147960_336-147959dup c.4998_4999dup (p.Leu1667CysfsTer?) c.4653_4654dup (p.Leu1552CysfsTer?) c.999_1000dup (p.Leu334CysfsTer?) c.4893_4894dup (p.Leu1632CysfsTer?) | |
| X | g.32365023C>A | CA412671749 | DMD | c.5022G>T (p.Leu1674Phe) c.990G>T (p.Leu330Phe) c.5010G>T (p.Leu1670Phe) c.270G>T (p.Leu90Phe) c.94-313G>T (n.94-313G>T) n.336-147960G>T c.4998G>T (p.Leu1666Phe) c.4653G>T (p.Leu1551Phe) c.999G>T (p.Leu333Phe) c.4893G>T (p.Leu1631Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32365023C= | CA2422770091 | DMD | c.5022G= (p.Leu1674=) c.990G= (p.Leu330=) c.5010G= (p.Leu1670=) c.270G= (p.Leu90=) c.94-313G= (n.94-313G=) n.336-147960G= c.4998G= (p.Leu1666=) c.4653G= (p.Leu1551=) c.999G= (p.Leu333=) c.4893G= (p.Leu1631=) | |
| X | g.32365023C>G | CA222419 | DMD | c.5022G>C (p.Leu1674Phe) c.990G>C (p.Leu330Phe) c.5010G>C (p.Leu1670Phe) c.270G>C (p.Leu90Phe) c.94-313G>C (n.94-313G>C) n.336-147960G>C c.4998G>C (p.Leu1666Phe) c.4653G>C (p.Leu1551Phe) c.999G>C (p.Leu333Phe) c.4893G>C (p.Leu1631Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32365023C>T | CA515714741 | DMD | c.5022G>A (p.Leu1674=) c.990G>A (p.Leu330=) c.5010G>A (p.Leu1670=) c.270G>A (p.Leu90=) c.94-313G>A (n.94-313G>A) n.336-147960G>A c.4998G>A (p.Leu1666=) c.4653G>A (p.Leu1551=) c.999G>A (p.Leu333=) c.4893G>A (p.Leu1631=) | |
| X | g.32365024A>C | CA412671752 | DMD | c.5021T>G (p.Leu1674Trp) c.989T>G (p.Leu330Trp) c.5009T>G (p.Leu1670Trp) c.269T>G (p.Leu90Trp) c.94-314T>G (n.94-314T>G) n.336-147961T>G c.4997T>G (p.Leu1666Trp) c.4652T>G (p.Leu1551Trp) c.998T>G (p.Leu333Trp) c.4892T>G (p.Leu1631Trp) | |
| X | g.32365024A>G | CA412671751 | DMD | c.5021T>C (p.Leu1674Ser) c.989T>C (p.Leu330Ser) c.5009T>C (p.Leu1670Ser) c.269T>C (p.Leu90Ser) c.94-314T>C (n.94-314T>C) n.336-147961T>C c.4997T>C (p.Leu1666Ser) c.4652T>C (p.Leu1551Ser) c.998T>C (p.Leu333Ser) c.4892T>C (p.Leu1631Ser) | |
| X | g.32365024A>T | CA412671750 | DMD | c.5021T>A (p.Leu1674Ter) c.989T>A (p.Leu330Ter) c.5009T>A (p.Leu1670Ter) c.269T>A (p.Leu90Ter) c.94-314T>A (n.94-314T>A) n.336-147961T>A c.4997T>A (p.Leu1666Ter) c.4652T>A (p.Leu1551Ter) c.998T>A (p.Leu333Ter) c.4892T>A (p.Leu1631Ter) | ClinVar |
| X | g.32365027dup | CA645619989 | DMD | c.5021dup (p.Leu1674PhefsTer12) c.989dup (p.Leu330PhefsTer12) c.5009dup (p.Leu1670PhefsTer12) c.269dup (p.Leu90PhefsTer12) c.94-314dup (n.94-314dup) n.336-147961dup c.4997dup (p.Leu1666PhefsTer12) c.4652dup (p.Leu1551PhefsTer12) c.998dup (p.Leu333PhefsTer12) c.4892dup (p.Leu1631PhefsTer12) | COSMIC COSMIC |
| X | g.32365027del | CA2580100682 | DMD | c.5021del (p.Leu1674CysfsTer?) c.989del (p.Leu330CysfsTer?) c.5009del (p.Leu1670CysfsTer?) c.269del (p.Leu90CysfsTer?) c.94-314del (n.94-314del) n.336-147961del c.4997del (p.Leu1666CysfsTer?) c.4652del (p.Leu1551CysfsTer?) c.998del (p.Leu333CysfsTer?) c.4892del (p.Leu1631CysfsTer?) | ClinVar |
| X | g.32365025A>C | CA412671753 | DMD | c.5020T>G (p.Leu1674Val) c.988T>G (p.Leu330Val) c.5008T>G (p.Leu1670Val) c.268T>G (p.Leu90Val) c.94-315T>G (n.94-315T>G) n.336-147962T>G c.4996T>G (p.Leu1666Val) c.4651T>G (p.Leu1551Val) c.997T>G (p.Leu333Val) c.4891T>G (p.Leu1631Val) | |
| X | g.32365025A>G | CA515714742 | DMD | c.5020T>C (p.Leu1674=) c.988T>C (p.Leu330=) c.5008T>C (p.Leu1670=) c.268T>C (p.Leu90=) c.94-315T>C (n.94-315T>C) n.336-147962T>C c.4996T>C (p.Leu1666=) c.4651T>C (p.Leu1551=) c.997T>C (p.Leu333=) c.4891T>C (p.Leu1631=) | |
| X | g.32365025A>T | CA412671754 | DMD | c.5020T>A (p.Leu1674Met) c.988T>A (p.Leu330Met) c.5008T>A (p.Leu1670Met) c.268T>A (p.Leu90Met) c.94-315T>A (n.94-315T>A) n.336-147962T>A c.4996T>A (p.Leu1666Met) c.4651T>A (p.Leu1551Met) c.997T>A (p.Leu333Met) c.4891T>A (p.Leu1631Met) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.32365025_32365026insT | CA515714743 | DMD | c.5019_5020insA (p.Leu1674IlefsTer12) c.987_988insA (p.Leu330IlefsTer12) c.5007_5008insA (p.Leu1670IlefsTer12) c.267_268insA (p.Leu90IlefsTer12) c.94-316_94-315insA (n.94-316_94-315insA) n.336-147963_336-147962insA c.4995_4996insA (p.Leu1666IlefsTer12) c.4650_4651insA (p.Leu1551IlefsTer12) c.996_997insA (p.Leu333IlefsTer12) c.4890_4891insA (p.Leu1631IlefsTer12) | |
| X | g.32365026A>C | CA515714745 | DMD | c.5019T>G (p.Leu1673=) c.987T>G (p.Leu329=) c.5007T>G (p.Leu1669=) c.267T>G (p.Leu89=) c.94-316T>G (n.94-316T>G) n.336-147963T>G c.4995T>G (p.Leu1665=) c.4650T>G (p.Leu1550=) c.996T>G (p.Leu332=) c.4890T>G (p.Leu1630=) | |
| X | g.32365026A>G | CA515714746 | DMD | c.5019T>C (p.Leu1673=) c.987T>C (p.Leu329=) c.5007T>C (p.Leu1669=) c.267T>C (p.Leu89=) c.94-316T>C (n.94-316T>C) n.336-147963T>C c.4995T>C (p.Leu1665=) c.4650T>C (p.Leu1550=) c.996T>C (p.Leu332=) c.4890T>C (p.Leu1630=) | |
| X | g.32365026A>T | CA515714744 | DMD | c.5019T>A (p.Leu1673=) c.987T>A (p.Leu329=) c.5007T>A (p.Leu1669=) c.267T>A (p.Leu89=) c.94-316T>A (n.94-316T>A) n.336-147963T>A c.4995T>A (p.Leu1665=) c.4650T>A (p.Leu1550=) c.996T>A (p.Leu332=) c.4890T>A (p.Leu1630=) | |
| X | g.32365027A>C | CA412671755 | DMD | c.5018T>G (p.Leu1673Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.5006T>G (p.Leu1669Arg) c.266T>G (p.Leu89Arg) c.94-317T>G (n.94-317T>G) n.336-147964T>G c.4994T>G (p.Leu1665Arg) c.4649T>G (p.Leu1550Arg) c.995T>G (p.Leu332Arg) c.4889T>G (p.Leu1630Arg) | |
| X | g.32365027A>G | CA412671756 | DMD | c.5018T>C (p.Leu1673Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.5006T>C (p.Leu1669Pro) c.266T>C (p.Leu89Pro) c.94-317T>C (n.94-317T>C) n.336-147964T>C c.4994T>C (p.Leu1665Pro) c.4649T>C (p.Leu1550Pro) c.995T>C (p.Leu332Pro) c.4889T>C (p.Leu1630Pro) | |
| X | g.32365027A>T | CA412671757 | DMD | c.5018T>A (p.Leu1673His) c.986T>A (p.Leu329His) c.5006T>A (p.Leu1669His) c.266T>A (p.Leu89His) c.94-317T>A (n.94-317T>A) n.336-147964T>A c.4994T>A (p.Leu1665His) c.4649T>A (p.Leu1550His) c.995T>A (p.Leu332His) c.4889T>A (p.Leu1630His) | |
| X | g.32365028del | CA2695234102 | DMD | c.5017del (p.Leu1673PhefsTer?) c.985del (p.Leu329PhefsTer?) c.5005del (p.Leu1669PhefsTer?) c.265del (p.Leu89PhefsTer?) c.94-318del (n.94-318del) n.336-147965del c.4993del (p.Leu1665PhefsTer?) c.4648del (p.Leu1550PhefsTer?) c.994del (p.Leu332PhefsTer?) c.4888del (p.Leu1630PhefsTer?) | |
| X | g.32365028G>A | CA412671758 | DMD | c.5017C>T (p.Leu1673Phe) c.985C>T (p.Leu329Phe) c.5005C>T (p.Leu1669Phe) c.265C>T (p.Leu89Phe) c.94-318C>T (n.94-318C>T) n.336-147965C>T c.4993C>T (p.Leu1665Phe) c.4648C>T (p.Leu1550Phe) c.994C>T (p.Leu332Phe) c.4888C>T (p.Leu1630Phe) | |
| X | g.32365028G>C | CA412671759 | DMD | c.5017C>G (p.Leu1673Val) c.985C>G (p.Leu329Val) c.5005C>G (p.Leu1669Val) c.265C>G (p.Leu89Val) c.94-318C>G (n.94-318C>G) n.336-147965C>G c.4993C>G (p.Leu1665Val) c.4648C>G (p.Leu1550Val) c.994C>G (p.Leu332Val) c.4888C>G (p.Leu1630Val) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.32365028G>T | CA412671760 | DMD | c.5017C>A (p.Leu1673Ile) c.985C>A (p.Leu329Ile) c.5005C>A (p.Leu1669Ile) c.265C>A (p.Leu89Ile) c.94-318C>A (n.94-318C>A) n.336-147965C>A c.4993C>A (p.Leu1665Ile) c.4648C>A (p.Leu1550Ile) c.994C>A (p.Leu332Ile) c.4888C>A (p.Leu1630Ile) | |
| X | g.32365029A= | CA2422770092 | DMD | c.5016T= (p.Asn1672=) c.984T= (p.Asn328=) c.5004T= (p.Asn1668=) c.264T= (p.Asn88=) c.94-319T= (n.94-319T=) n.336-147966T= c.4992T= (p.Asn1664=) c.4647T= (p.Asn1549=) c.993T= (p.Asn331=) c.4887T= (p.Asn1629=) | |
| X | g.32365029A>C | CA412671761 | DMD | c.5016T>G (p.Asn1672Lys) c.984T>G (p.Asn328Lys) c.5004T>G (p.Asn1668Lys) c.264T>G (p.Asn88Lys) c.94-319T>G (n.94-319T>G) n.336-147966T>G c.4992T>G (p.Asn1664Lys) c.4647T>G (p.Asn1549Lys) c.993T>G (p.Asn331Lys) c.4887T>G (p.Asn1629Lys) | |
| X | g.32365029A>G | CA515714747 | DMD | c.5016T>C (p.Asn1672=) c.984T>C (p.Asn328=) c.5004T>C (p.Asn1668=) c.264T>C (p.Asn88=) c.94-319T>C (n.94-319T>C) n.336-147966T>C c.4992T>C (p.Asn1664=) c.4647T>C (p.Asn1549=) c.993T>C (p.Asn331=) c.4887T>C (p.Asn1629=) | gnomAD v4 |
| X | g.32365029A>T | CA285574 | DMD | c.5016T>A (p.Asn1672Lys) c.984T>A (p.Asn328Lys) c.5004T>A (p.Asn1668Lys) c.264T>A (p.Asn88Lys) c.94-319T>A (n.94-319T>A) n.336-147966T>A c.4992T>A (p.Asn1664Lys) c.4647T>A (p.Asn1549Lys) c.993T>A (p.Asn331Lys) c.4887T>A (p.Asn1629Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32365030T>A | CA412671762 | DMD | c.5015A>T (p.Asn1672Ile) c.983A>T (p.Asn328Ile) c.5003A>T (p.Asn1668Ile) c.263A>T (p.Asn88Ile) c.94-320A>T (n.94-320A>T) n.336-147967A>T c.4991A>T (p.Asn1664Ile) c.4646A>T (p.Asn1549Ile) c.992A>T (p.Asn331Ile) c.4886A>T (p.Asn1629Ile) | |
| X | g.32365030T>C | CA412671763 | DMD | c.5015A>G (p.Asn1672Ser) c.983A>G (p.Asn328Ser) c.5003A>G (p.Asn1668Ser) c.263A>G (p.Asn88Ser) c.94-320A>G (n.94-320A>G) n.336-147967A>G c.4991A>G (p.Asn1664Ser) c.4646A>G (p.Asn1549Ser) c.992A>G (p.Asn331Ser) c.4886A>G (p.Asn1629Ser) | |
| X | g.32365030T>G | CA412671764 | DMD | c.5015A>C (p.Asn1672Thr) c.983A>C (p.Asn328Thr) c.5003A>C (p.Asn1668Thr) c.263A>C (p.Asn88Thr) c.94-320A>C (n.94-320A>C) n.336-147967A>C c.4991A>C (p.Asn1664Thr) c.4646A>C (p.Asn1549Thr) c.992A>C (p.Asn331Thr) c.4886A>C (p.Asn1629Thr) | ClinVar |
| X | g.32365032del | CA2695234103 | DMD | c.5015del (p.Asn1672IlefsTer?) c.983del (p.Asn328IlefsTer?) c.5003del (p.Asn1668IlefsTer?) c.263del (p.Asn88IlefsTer?) c.94-320del (n.94-320del) n.336-147967del c.4991del (p.Asn1664IlefsTer?) c.4646del (p.Asn1549IlefsTer?) c.992del (p.Asn331IlefsTer?) c.4886del (p.Asn1629IlefsTer?) | |
| X | g.32365031T>A | CA412671765 | DMD | c.5014A>T (p.Asn1672Tyr) c.982A>T (p.Asn328Tyr) c.5002A>T (p.Asn1668Tyr) c.262A>T (p.Asn88Tyr) c.94-321A>T (n.94-321A>T) n.336-147968A>T c.4990A>T (p.Asn1664Tyr) c.4645A>T (p.Asn1549Tyr) c.991A>T (p.Asn331Tyr) c.4885A>T (p.Asn1629Tyr) | dbSNP |
| X | g.32365031T>C | CA412671767 | DMD | c.5014A>G (p.Asn1672Asp) c.982A>G (p.Asn328Asp) c.5002A>G (p.Asn1668Asp) c.262A>G (p.Asn88Asp) c.94-321A>G (n.94-321A>G) n.336-147968A>G c.4990A>G (p.Asn1664Asp) c.4645A>G (p.Asn1549Asp) c.991A>G (p.Asn331Asp) c.4885A>G (p.Asn1629Asp) | |
| X | g.32365031T>G | CA412671766 | DMD | c.5014A>C (p.Asn1672His) c.982A>C (p.Asn328His) c.5002A>C (p.Asn1668His) c.262A>C (p.Asn88His) c.94-321A>C (n.94-321A>C) n.336-147968A>C c.4990A>C (p.Asn1664His) c.4645A>C (p.Asn1549His) c.991A>C (p.Asn331His) c.4885A>C (p.Asn1629His) | |
| X | g.32365031T= | CA2422770093 | DMD | c.5014A= (p.Asn1672=) c.982A= (p.Asn328=) c.5002A= (p.Asn1668=) c.262A= (p.Asn88=) c.94-321A= (n.94-321A=) n.336-147968A= c.4990A= (p.Asn1664=) c.4645A= (p.Asn1549=) c.991A= (p.Asn331=) c.4885A= (p.Asn1629=) | |
| X | g.32365032T>A | CA412671768 | DMD | c.5013A>T (p.Leu1671Phe) c.981A>T (p.Leu327Phe) c.5001A>T (p.Leu1667Phe) c.261A>T (p.Leu87Phe) c.94-322A>T (n.94-322A>T) n.336-147969A>T c.4989A>T (p.Leu1663Phe) c.4644A>T (p.Leu1548Phe) c.990A>T (p.Leu330Phe) c.4884A>T (p.Leu1628Phe) | dbSNP |
| X | g.32365032T>C | CA10378808 | DMD | c.5013A>G (p.Leu1671=) c.981A>G (p.Leu327=) c.5001A>G (p.Leu1667=) c.261A>G (p.Leu87=) c.94-322A>G (n.94-322A>G) n.336-147969A>G c.4989A>G (p.Leu1663=) c.4644A>G (p.Leu1548=) c.990A>G (p.Leu330=) c.4884A>G (p.Leu1628=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32365032T>G | CA412671769 | DMD | c.5013A>C (p.Leu1671Phe) c.981A>C (p.Leu327Phe) c.5001A>C (p.Leu1667Phe) c.261A>C (p.Leu87Phe) c.94-322A>C (n.94-322A>C) n.336-147969A>C c.4989A>C (p.Leu1663Phe) c.4644A>C (p.Leu1548Phe) c.990A>C (p.Leu330Phe) c.4884A>C (p.Leu1628Phe) | |
| X | g.32365032T= | CA2422770094 | DMD | c.5013A= (p.Leu1671=) c.981A= (p.Leu327=) c.5001A= (p.Leu1667=) c.261A= (p.Leu87=) c.94-322A= (n.94-322A=) n.336-147969A= c.4989A= (p.Leu1663=) c.4644A= (p.Leu1548=) c.990A= (p.Leu330=) c.4884A= (p.Leu1628=) | |
| X | g.32365033A= | CA2422770095 | DMD | c.5012T= (p.Leu1671=) c.980T= (p.Leu327=) c.5000T= (p.Leu1667=) c.260T= (p.Leu87=) c.94-323T= (n.94-323T=) n.336-147970T= c.4988T= (p.Leu1663=) c.4643T= (p.Leu1548=) c.989T= (p.Leu330=) c.4883T= (p.Leu1628=) | |
| X | g.32365033A>C | CA412671771 | DMD | c.5012T>G (p.Leu1671Ter) c.980T>G (p.Leu327Ter) c.5000T>G (p.Leu1667Ter) c.260T>G (p.Leu87Ter) c.94-323T>G (n.94-323T>G) n.336-147970T>G c.4988T>G (p.Leu1663Ter) c.4643T>G (p.Leu1548Ter) c.989T>G (p.Leu330Ter) c.4883T>G (p.Leu1628Ter) | ClinVar |
| X | g.32365033A>G | CA412671773 | DMD | c.5012T>C (p.Leu1671Ser) c.980T>C (p.Leu327Ser) c.5000T>C (p.Leu1667Ser) c.260T>C (p.Leu87Ser) c.94-323T>C (n.94-323T>C) n.336-147970T>C c.4988T>C (p.Leu1663Ser) c.4643T>C (p.Leu1548Ser) c.989T>C (p.Leu330Ser) c.4883T>C (p.Leu1628Ser) | |
| X | g.32365033A>T | CA412671775 | DMD | c.5012T>A (p.Leu1671Ter) c.980T>A (p.Leu327Ter) c.5000T>A (p.Leu1667Ter) c.260T>A (p.Leu87Ter) c.94-323T>A (n.94-323T>A) n.336-147970T>A c.4988T>A (p.Leu1663Ter) c.4643T>A (p.Leu1548Ter) c.989T>A (p.Leu330Ter) c.4883T>A (p.Leu1628Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32365034A>C | CA412671776 | DMD | c.5011T>G (p.Leu1671Val) c.979T>G (p.Leu327Val) c.4999T>G (p.Leu1667Val) c.259T>G (p.Leu87Val) c.94-324T>G (n.94-324T>G) n.336-147971T>G c.4987T>G (p.Leu1663Val) c.4642T>G (p.Leu1548Val) c.988T>G (p.Leu330Val) c.4882T>G (p.Leu1628Val) | |
| X | g.32365034A>G | CA515714748 | DMD | c.5011T>C (p.Leu1671=) c.979T>C (p.Leu327=) c.4999T>C (p.Leu1667=) c.259T>C (p.Leu87=) c.94-324T>C (n.94-324T>C) n.336-147971T>C c.4987T>C (p.Leu1663=) c.4642T>C (p.Leu1548=) c.988T>C (p.Leu330=) c.4882T>C (p.Leu1628=) | |
| X | g.32365034A>T | CA412671778 | DMD | c.5011T>A (p.Leu1671Ile) c.979T>A (p.Leu327Ile) c.4999T>A (p.Leu1667Ile) c.259T>A (p.Leu87Ile) c.94-324T>A (n.94-324T>A) n.336-147971T>A c.4987T>A (p.Leu1663Ile) c.4642T>A (p.Leu1548Ile) c.988T>A (p.Leu330Ile) c.4882T>A (p.Leu1628Ile) | |
| X | g.32365035C>A | CA295588 | DMD | c.5010G>T (p.Trp1670Cys) c.978G>T (p.Trp326Cys) c.4998G>T (p.Trp1666Cys) c.258G>T (p.Trp86Cys) c.94-325G>T (n.94-325G>T) n.336-147972G>T c.4986G>T (p.Trp1662Cys) c.4641G>T (p.Trp1547Cys) c.987G>T (p.Trp329Cys) c.4881G>T (p.Trp1627Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32365035C= | CA2422770096 | DMD | c.5010G= (p.Trp1670=) c.978G= (p.Trp326=) c.4998G= (p.Trp1666=) c.258G= (p.Trp86=) c.94-325G= (n.94-325G=) n.336-147972G= c.4986G= (p.Trp1662=) c.4641G= (p.Trp1547=) c.987G= (p.Trp329=) c.4881G= (p.Trp1627=) | |
| X | g.32365035C>G | CA412671780 | DMD | c.5010G>C (p.Trp1670Cys) c.978G>C (p.Trp326Cys) c.4998G>C (p.Trp1666Cys) c.258G>C (p.Trp86Cys) c.94-325G>C (n.94-325G>C) n.336-147972G>C c.4986G>C (p.Trp1662Cys) c.4641G>C (p.Trp1547Cys) c.987G>C (p.Trp329Cys) c.4881G>C (p.Trp1627Cys) | |
| X | g.32365035C>T | CA412671782 | DMD | c.5010G>A (p.Trp1670Ter) c.978G>A (p.Trp326Ter) c.4998G>A (p.Trp1666Ter) c.258G>A (p.Trp86Ter) c.94-325G>A (n.94-325G>A) n.336-147972G>A c.4986G>A (p.Trp1662Ter) c.4641G>A (p.Trp1547Ter) c.987G>A (p.Trp329Ter) c.4881G>A (p.Trp1627Ter) | |
| X | g.32365036C>A | CA412671786 | DMD | c.5009G>T (p.Trp1670Leu) c.977G>T (p.Trp326Leu) c.4997G>T (p.Trp1666Leu) c.257G>T (p.Trp86Leu) c.94-326G>T (n.94-326G>T) n.336-147973G>T c.4985G>T (p.Trp1662Leu) c.4640G>T (p.Trp1547Leu) c.986G>T (p.Trp329Leu) c.4880G>T (p.Trp1627Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.32365036C>G | CA412671788 | DMD | c.5009G>C (p.Trp1670Ser) c.977G>C (p.Trp326Ser) c.4997G>C (p.Trp1666Ser) c.257G>C (p.Trp86Ser) c.94-326G>C (n.94-326G>C) n.336-147973G>C c.4985G>C (p.Trp1662Ser) c.4640G>C (p.Trp1547Ser) c.986G>C (p.Trp329Ser) c.4880G>C (p.Trp1627Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.32365036C>T | CA412671784 | DMD | c.5009G>A (p.Trp1670Ter) c.977G>A (p.Trp326Ter) c.4997G>A (p.Trp1666Ter) c.257G>A (p.Trp86Ter) c.94-326G>A (n.94-326G>A) n.336-147973G>A c.4985G>A (p.Trp1662Ter) c.4640G>A (p.Trp1547Ter) c.986G>A (p.Trp329Ter) c.4880G>A (p.Trp1627Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.32365037A= | CA2422770097 | DMD | c.5008T= (p.Trp1670=) c.976T= (p.Trp326=) c.4996T= (p.Trp1666=) c.256T= (p.Trp86=) c.94-327T= (n.94-327T=) n.336-147974T= c.4984T= (p.Trp1662=) c.4639T= (p.Trp1547=) c.985T= (p.Trp329=) c.4879T= (p.Trp1627=) | |
| X | g.32365037A>C | CA327995592 | DMD | c.5008T>G (p.Trp1670Gly) c.976T>G (p.Trp326Gly) c.4996T>G (p.Trp1666Gly) c.256T>G (p.Trp86Gly) c.94-327T>G (n.94-327T>G) n.336-147974T>G c.4984T>G (p.Trp1662Gly) c.4639T>G (p.Trp1547Gly) c.985T>G (p.Trp329Gly) c.4879T>G (p.Trp1627Gly) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32365037A>G | CA412671790 | DMD | c.5008T>C (p.Trp1670Arg) c.976T>C (p.Trp326Arg) c.4996T>C (p.Trp1666Arg) c.256T>C (p.Trp86Arg) c.94-327T>C (n.94-327T>C) n.336-147974T>C c.4984T>C (p.Trp1662Arg) c.4639T>C (p.Trp1547Arg) c.985T>C (p.Trp329Arg) c.4879T>C (p.Trp1627Arg) | |
| X | g.32365037A>T | CA412671792 | DMD | c.5008T>A (p.Trp1670Arg) c.976T>A (p.Trp326Arg) c.4996T>A (p.Trp1666Arg) c.256T>A (p.Trp86Arg) c.94-327T>A (n.94-327T>A) n.336-147974T>A c.4984T>A (p.Trp1662Arg) c.4639T>A (p.Trp1547Arg) c.985T>A (p.Trp329Arg) c.4879T>A (p.Trp1627Arg) | |
| X | g.32365038C>A | CA412671794 | DMD | c.5007G>T (p.Glu1669Asp) c.975G>T (p.Glu325Asp) c.4995G>T (p.Glu1665Asp) c.255G>T (p.Glu85Asp) c.94-328G>T (n.94-328G>T) n.336-147975G>T c.4983G>T (p.Glu1661Asp) c.4638G>T (p.Glu1546Asp) c.984G>T (p.Glu328Asp) c.4878G>T (p.Glu1626Asp) | |
| X | g.32365038C= | CA2422770098 | DMD | c.5007G= (p.Glu1669=) c.975G= (p.Glu325=) c.4995G= (p.Glu1665=) c.255G= (p.Glu85=) c.94-328G= (n.94-328G=) n.336-147975G= c.4983G= (p.Glu1661=) c.4638G= (p.Glu1546=) c.984G= (p.Glu328=) c.4878G= (p.Glu1626=) | |
| X | g.32365038C>G | CA10378809 | DMD | c.5007G>C (p.Glu1669Asp) c.975G>C (p.Glu325Asp) c.4995G>C (p.Glu1665Asp) c.255G>C (p.Glu85Asp) c.94-328G>C (n.94-328G>C) n.336-147975G>C c.4983G>C (p.Glu1661Asp) c.4638G>C (p.Glu1546Asp) c.984G>C (p.Glu328Asp) c.4878G>C (p.Glu1626Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32365038C>T | CA515714749 | DMD | c.5007G>A (p.Glu1669=) c.975G>A (p.Glu325=) c.4995G>A (p.Glu1665=) c.255G>A (p.Glu85=) c.94-328G>A (n.94-328G>A) n.336-147975G>A c.4983G>A (p.Glu1661=) c.4638G>A (p.Glu1546=) c.984G>A (p.Glu328=) c.4878G>A (p.Glu1626=) | |
| X | g.32365039T>A | CA412671797 | DMD | c.5006A>T (p.Glu1669Val) c.974A>T (p.Glu325Val) c.4994A>T (p.Glu1665Val) c.254A>T (p.Glu85Val) c.94-329A>T (n.94-329A>T) n.336-147976A>T c.4982A>T (p.Glu1661Val) c.4637A>T (p.Glu1546Val) c.983A>T (p.Glu328Val) c.4877A>T (p.Glu1626Val) | |
| X | g.32365039T>C | CA412671798 | DMD | c.5006A>G (p.Glu1669Gly) c.974A>G (p.Glu325Gly) c.4994A>G (p.Glu1665Gly) c.254A>G (p.Glu85Gly) c.94-329A>G (n.94-329A>G) n.336-147976A>G c.4982A>G (p.Glu1661Gly) c.4637A>G (p.Glu1546Gly) c.983A>G (p.Glu328Gly) c.4877A>G (p.Glu1626Gly) | |
| X | g.32365039T>G | CA412671800 | DMD | c.5006A>C (p.Glu1669Ala) c.974A>C (p.Glu325Ala) c.4994A>C (p.Glu1665Ala) c.254A>C (p.Glu85Ala) c.94-329A>C (n.94-329A>C) n.336-147976A>C c.4982A>C (p.Glu1661Ala) c.4637A>C (p.Glu1546Ala) c.983A>C (p.Glu328Ala) c.4877A>C (p.Glu1626Ala) | |
| X | g.32365040C>A | CA412671803 | DMD | c.5005G>T (p.Glu1669Ter) c.973G>T (p.Glu325Ter) c.4993G>T (p.Glu1665Ter) c.253G>T (p.Glu85Ter) c.94-330G>T (n.94-330G>T) n.336-147977G>T c.4981G>T (p.Glu1661Ter) c.4636G>T (p.Glu1546Ter) c.982G>T (p.Glu328Ter) c.4876G>T (p.Glu1626Ter) | |
| X | g.32365040C>G | CA412671804 | DMD | c.5005G>C (p.Glu1669Gln) c.973G>C (p.Glu325Gln) c.4993G>C (p.Glu1665Gln) c.253G>C (p.Glu85Gln) c.94-330G>C (n.94-330G>C) n.336-147977G>C c.4981G>C (p.Glu1661Gln) c.4636G>C (p.Glu1546Gln) c.982G>C (p.Glu328Gln) c.4876G>C (p.Glu1626Gln) | gnomAD v4 |
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| X | g.32365041T>G | CA412671809 | DMD | c.5004A>C (p.Glu1668Asp) c.972A>C (p.Glu324Asp) c.4992A>C (p.Glu1664Asp) c.252A>C (p.Glu84Asp) c.94-331A>C (n.94-331A>C) n.336-147978A>C c.4980A>C (p.Glu1660Asp) c.4635A>C (p.Glu1545Asp) c.981A>C (p.Glu327Asp) c.4875A>C (p.Glu1625Asp) | |
| X | g.32365041_32365049delinsA | CA267049 | DMD | c.4996_5004delinsT (p.Arg1666Ter) c.964_972delinsT (p.Arg322Ter) c.4984_4992delinsT (p.Arg1662Ter) c.244_252delinsT (p.Arg82Ter) c.94-339_94-331delinsT (n.94-339_94-331delinsT) n.336-147986_336-147978delinsT c.4972_4980delinsT (p.Arg1658Ter) c.4627_4635delinsT (p.Arg1543Ter) c.973_981delinsT (p.Arg325Ter) c.4867_4875delinsT (p.Arg1623Ter) | dbSNP |
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| X | g.32365042T>G | CA412671813 | DMD | c.5003A>C (p.Glu1668Ala) c.971A>C (p.Glu324Ala) c.4991A>C (p.Glu1664Ala) c.251A>C (p.Glu84Ala) c.94-332A>C (n.94-332A>C) n.336-147979A>C c.4979A>C (p.Glu1660Ala) c.4634A>C (p.Glu1545Ala) c.980A>C (p.Glu327Ala) c.4874A>C (p.Glu1625Ala) |