Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.32364909A>CCA2693407201DMDc.5025+111T>G (n.5025+111T>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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Xg.32364911C>GCA2693407204DMDc.5025+109G>C (n.5025+109G>C)
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gnomAD v4
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n.336-147848G>A
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c.4896+109G>A (n.4896+109G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32364913T>CCA2693407205DMDc.5025+107A>G (n.5025+107A>G)
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gnomAD v4
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Xg.32364914A>CCA2693407206DMDc.5025+106T>G (n.5025+106T>G)
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n.336-147851T>G
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gnomAD v4
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c.993+106T>C (n.993+106T>C)
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c.273+106T>C (n.273+106T>C)
c.94-204T>C (n.94-204T>C)
n.336-147851T>C
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c.1002+106T>C (n.1002+106T>C)
c.4896+106T>C (n.4896+106T>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.32364915_32364939delCA2693407207DMDc.5025+82_5025+106del (n.5025+82_5025+106del)
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c.5013+82_5013+106del (n.5013+82_5013+106del)
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c.94-228_94-204del (n.94-228_94-204del)
n.336-147875_336-147851del
c.5001+82_5001+106del (n.5001+82_5001+106del)
c.4656+82_4656+106del (n.4656+82_4656+106del)
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gnomAD v4
Xg.32364915T>ACA2693407208DMDc.5025+105A>T (n.5025+105A>T)
c.993+105A>T (n.993+105A>T)
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c.94-205A>T (n.94-205A>T)
n.336-147852A>T
c.5001+105A>T (n.5001+105A>T)
c.4656+105A>T (n.4656+105A>T)
c.1002+105A>T (n.1002+105A>T)
c.4896+105A>T (n.4896+105A>T)
gnomAD v4
Xg.32364915T>CCA2693407209DMDc.5025+105A>G (n.5025+105A>G)
c.993+105A>G (n.993+105A>G)
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c.273+105A>G (n.273+105A>G)
c.94-205A>G (n.94-205A>G)
n.336-147852A>G
c.5001+105A>G (n.5001+105A>G)
c.4656+105A>G (n.4656+105A>G)
c.1002+105A>G (n.1002+105A>G)
c.4896+105A>G (n.4896+105A>G)
gnomAD v4
Xg.32364916A>TCA2693407210DMDc.5025+104T>A (n.5025+104T>A)
c.993+104T>A (n.993+104T>A)
c.5013+104T>A (n.5013+104T>A)
c.273+104T>A (n.273+104T>A)
c.94-206T>A (n.94-206T>A)
n.336-147853T>A
c.5001+104T>A (n.5001+104T>A)
c.4656+104T>A (n.4656+104T>A)
c.1002+104T>A (n.1002+104T>A)
c.4896+104T>A (n.4896+104T>A)
gnomAD v4
Xg.32364917C=CA2422770036DMDc.5025+103G= (n.5025+103G=)
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n.336-147854G=
c.5001+103G= (n.5001+103G=)
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c.1002+103G= (n.1002+103G=)
c.4896+103G= (n.4896+103G=)
Xg.32364917C>TCA327995463DMDc.5025+103G>A (n.5025+103G>A)
c.993+103G>A (n.993+103G>A)
c.5013+103G>A (n.5013+103G>A)
c.273+103G>A (n.273+103G>A)
c.94-207G>A (n.94-207G>A)
n.336-147854G>A
c.5001+103G>A (n.5001+103G>A)
c.4656+103G>A (n.4656+103G>A)
c.1002+103G>A (n.1002+103G>A)
c.4896+103G>A (n.4896+103G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32364918G>ACA640966176DMDc.5025+102C>T (n.5025+102C>T)
c.993+102C>T (n.993+102C>T)
c.5013+102C>T (n.5013+102C>T)
c.273+102C>T (n.273+102C>T)
c.94-208C>T (n.94-208C>T)
n.336-147855C>T
c.5001+102C>T (n.5001+102C>T)
c.4656+102C>T (n.4656+102C>T)
c.1002+102C>T (n.1002+102C>T)
c.4896+102C>T (n.4896+102C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32364918G=CA2422770037DMDc.5025+102C= (n.5025+102C=)
c.993+102C= (n.993+102C=)
c.5013+102C= (n.5013+102C=)
c.273+102C= (n.273+102C=)
c.94-208C= (n.94-208C=)
n.336-147855C=
c.5001+102C= (n.5001+102C=)
c.4656+102C= (n.4656+102C=)
c.1002+102C= (n.1002+102C=)
c.4896+102C= (n.4896+102C=)
Xg.32364918G>TCA2693407211DMDc.5025+102C>A (n.5025+102C>A)
c.993+102C>A (n.993+102C>A)
c.5013+102C>A (n.5013+102C>A)
c.273+102C>A (n.273+102C>A)
c.94-208C>A (n.94-208C>A)
n.336-147855C>A
c.5001+102C>A (n.5001+102C>A)
c.4656+102C>A (n.4656+102C>A)
c.1002+102C>A (n.1002+102C>A)
c.4896+102C>A (n.4896+102C>A)
gnomAD v4
Xg.32364920A=CA2422770039DMDc.5025+100T= (n.5025+100T=)
c.993+100T= (n.993+100T=)
c.5013+100T= (n.5013+100T=)
c.273+100T= (n.273+100T=)
c.94-210T= (n.94-210T=)
n.336-147857T=
c.5001+100T= (n.5001+100T=)
c.4656+100T= (n.4656+100T=)
c.1002+100T= (n.1002+100T=)
c.4896+100T= (n.4896+100T=)
Xg.32364920A>GCA2422770038DMDc.5025+100T>C (n.5025+100T>C)
c.993+100T>C (n.993+100T>C)
c.5013+100T>C (n.5013+100T>C)
c.273+100T>C (n.273+100T>C)
c.94-210T>C (n.94-210T>C)
n.336-147857T>C
c.5001+100T>C (n.5001+100T>C)
c.4656+100T>C (n.4656+100T>C)
c.1002+100T>C (n.1002+100T>C)
c.4896+100T>C (n.4896+100T>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.32364921G>TCA2579579568DMDc.5025+99C>A (n.5025+99C>A)
c.993+99C>A (n.993+99C>A)
c.5013+99C>A (n.5013+99C>A)
c.273+99C>A (n.273+99C>A)
c.94-211C>A (n.94-211C>A)
n.336-147858C>A
c.5001+99C>A (n.5001+99C>A)
c.4656+99C>A (n.4656+99C>A)
c.1002+99C>A (n.1002+99C>A)
c.4896+99C>A (n.4896+99C>A)
gnomAD v4
Xg.32364922A=CA2422770040DMDc.5025+98T= (n.5025+98T=)
c.993+98T= (n.993+98T=)
c.5013+98T= (n.5013+98T=)
c.273+98T= (n.273+98T=)
c.94-212T= (n.94-212T=)
n.336-147859T=
c.5001+98T= (n.5001+98T=)
c.4656+98T= (n.4656+98T=)
c.1002+98T= (n.1002+98T=)
c.4896+98T= (n.4896+98T=)
Xg.32364922A>CCA2422770041DMDc.5025+98T>G (n.5025+98T>G)
c.993+98T>G (n.993+98T>G)
c.5013+98T>G (n.5013+98T>G)
c.273+98T>G (n.273+98T>G)
c.94-212T>G (n.94-212T>G)
n.336-147859T>G
c.5001+98T>G (n.5001+98T>G)
c.4656+98T>G (n.4656+98T>G)
c.1002+98T>G (n.1002+98T>G)
c.4896+98T>G (n.4896+98T>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.32364922A>TCA1132135239DMDc.5025+98T>A (n.5025+98T>A)
c.993+98T>A (n.993+98T>A)
c.5013+98T>A (n.5013+98T>A)
c.273+98T>A (n.273+98T>A)
c.94-212T>A (n.94-212T>A)
n.336-147859T>A
c.5001+98T>A (n.5001+98T>A)
c.4656+98T>A (n.4656+98T>A)
c.1002+98T>A (n.1002+98T>A)
c.4896+98T>A (n.4896+98T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32364923A>GCA2579579569DMDc.5025+97T>C (n.5025+97T>C)
c.993+97T>C (n.993+97T>C)
c.5013+97T>C (n.5013+97T>C)
c.273+97T>C (n.273+97T>C)
c.94-213T>C (n.94-213T>C)
n.336-147860T>C
c.5001+97T>C (n.5001+97T>C)
c.4656+97T>C (n.4656+97T>C)
c.1002+97T>C (n.1002+97T>C)
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Xg.32364925T>ACA2693407212DMDc.5025+95A>T (n.5025+95A>T)
c.993+95A>T (n.993+95A>T)
c.5013+95A>T (n.5013+95A>T)
c.273+95A>T (n.273+95A>T)
c.94-215A>T (n.94-215A>T)
n.336-147862A>T
c.5001+95A>T (n.5001+95A>T)
c.4656+95A>T (n.4656+95A>T)
c.1002+95A>T (n.1002+95A>T)
c.4896+95A>T (n.4896+95A>T)
gnomAD v4
Xg.32364926G>CCA2693407213DMDc.5025+94C>G (n.5025+94C>G)
c.993+94C>G (n.993+94C>G)
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n.336-147863C>G
c.5001+94C>G (n.5001+94C>G)
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c.4896+94C>G (n.4896+94C>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.32364926G>TCA2693407214DMDc.5025+94C>A (n.5025+94C>A)
c.993+94C>A (n.993+94C>A)
c.5013+94C>A (n.5013+94C>A)
c.273+94C>A (n.273+94C>A)
c.94-216C>A (n.94-216C>A)
n.336-147863C>A
c.5001+94C>A (n.5001+94C>A)
c.4656+94C>A (n.4656+94C>A)
c.1002+94C>A (n.1002+94C>A)
c.4896+94C>A (n.4896+94C>A)
gnomAD v4
Xg.32364927A>GCA2693407215DMDc.5025+93T>C (n.5025+93T>C)
c.993+93T>C (n.993+93T>C)
c.5013+93T>C (n.5013+93T>C)
c.273+93T>C (n.273+93T>C)
c.94-217T>C (n.94-217T>C)
n.336-147864T>C
c.5001+93T>C (n.5001+93T>C)
c.4656+93T>C (n.4656+93T>C)
c.1002+93T>C (n.1002+93T>C)
c.4896+93T>C (n.4896+93T>C)
gnomAD v4
Xg.32364927A>TCA2693407216DMDc.5025+93T>A (n.5025+93T>A)
c.993+93T>A (n.993+93T>A)
c.5013+93T>A (n.5013+93T>A)
c.273+93T>A (n.273+93T>A)
c.94-217T>A (n.94-217T>A)
n.336-147864T>A
c.5001+93T>A (n.5001+93T>A)
c.4656+93T>A (n.4656+93T>A)
c.1002+93T>A (n.1002+93T>A)
c.4896+93T>A (n.4896+93T>A)
gnomAD v4
Xg.32364928G=CA2422770042DMDc.5025+92C= (n.5025+92C=)
c.993+92C= (n.993+92C=)
c.5013+92C= (n.5013+92C=)
c.273+92C= (n.273+92C=)
c.94-218C= (n.94-218C=)
n.336-147865C=
c.5001+92C= (n.5001+92C=)
c.4656+92C= (n.4656+92C=)
c.1002+92C= (n.1002+92C=)
c.4896+92C= (n.4896+92C=)
Xg.32364928G>TCA640966177DMDc.5025+92C>A (n.5025+92C>A)
c.993+92C>A (n.993+92C>A)
c.5013+92C>A (n.5013+92C>A)
c.273+92C>A (n.273+92C>A)
c.94-218C>A (n.94-218C>A)
n.336-147865C>A
c.5001+92C>A (n.5001+92C>A)
c.4656+92C>A (n.4656+92C>A)
c.1002+92C>A (n.1002+92C>A)
c.4896+92C>A (n.4896+92C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32364928_32364929delinsGACA2422770043DMDc.5025+91_5025+92delinsTC (n.5025+91_5025+92delinsTC)
c.993+91_993+92delinsTC (n.993+91_993+92delinsTC)
c.5013+91_5013+92delinsTC (n.5013+91_5013+92delinsTC)
c.273+91_273+92delinsTC (n.273+91_273+92delinsTC)
c.94-219_94-218delinsTC (n.94-219_94-218delinsTC)
n.336-147866_336-147865delinsTC
c.5001+91_5001+92delinsTC (n.5001+91_5001+92delinsTC)
c.4656+91_4656+92delinsTC (n.4656+91_4656+92delinsTC)
c.1002+91_1002+92delinsTC (n.1002+91_1002+92delinsTC)
c.4896+91_4896+92delinsTC (n.4896+91_4896+92delinsTC)
Xg.32364929A=CA2422770045DMDc.5025+91T= (n.5025+91T=)
c.993+91T= (n.993+91T=)
c.5013+91T= (n.5013+91T=)
c.273+91T= (n.273+91T=)
c.94-219T= (n.94-219T=)
n.336-147866T=
c.5001+91T= (n.5001+91T=)
c.4656+91T= (n.4656+91T=)
c.1002+91T= (n.1002+91T=)
c.4896+91T= (n.4896+91T=)
Xg.32364929A>GCA2422770044DMDc.5025+91T>C (n.5025+91T>C)
c.993+91T>C (n.993+91T>C)
c.5013+91T>C (n.5013+91T>C)
c.273+91T>C (n.273+91T>C)
c.94-219T>C (n.94-219T>C)
n.336-147866T>C
c.5001+91T>C (n.5001+91T>C)
c.4656+91T>C (n.4656+91T>C)
c.1002+91T>C (n.1002+91T>C)
c.4896+91T>C (n.4896+91T>C)
dbSNP
Xg.32364931delCA640966178DMDc.5025+91del (n.5025+91del)
c.993+91del (n.993+91del)
c.5013+91del (n.5013+91del)
c.273+91del (n.273+91del)
c.94-219del (n.94-219del)
n.336-147866del
c.5001+91del (n.5001+91del)
c.4656+91del (n.4656+91del)
c.1002+91del (n.1002+91del)
c.4896+91del (n.4896+91del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32364930A=CA2422770046DMDc.5025+90T= (n.5025+90T=)
c.993+90T= (n.993+90T=)
c.5013+90T= (n.5013+90T=)
c.273+90T= (n.273+90T=)
c.94-220T= (n.94-220T=)
n.336-147867T=
c.5001+90T= (n.5001+90T=)
c.4656+90T= (n.4656+90T=)
c.1002+90T= (n.1002+90T=)
c.4896+90T= (n.4896+90T=)
Xg.32364930A>GCA327995464DMDc.5025+90T>C (n.5025+90T>C)
c.993+90T>C (n.993+90T>C)
c.5013+90T>C (n.5013+90T>C)
c.273+90T>C (n.273+90T>C)
c.94-220T>C (n.94-220T>C)
n.336-147867T>C
c.5001+90T>C (n.5001+90T>C)
c.4656+90T>C (n.4656+90T>C)
c.1002+90T>C (n.1002+90T>C)
c.4896+90T>C (n.4896+90T>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.32364931A>TCA657807699DMDc.5025+89T>A (n.5025+89T>A)
c.993+89T>A (n.993+89T>A)
c.5013+89T>A (n.5013+89T>A)
c.273+89T>A (n.273+89T>A)
c.94-221T>A (n.94-221T>A)
n.336-147868T>A
c.5001+89T>A (n.5001+89T>A)
c.4656+89T>A (n.4656+89T>A)
c.1002+89T>A (n.1002+89T>A)
c.4896+89T>A (n.4896+89T>A)
COSMIC
Xg.32364932T>CCA874708498DMDc.5025+88A>G (n.5025+88A>G)
c.993+88A>G (n.993+88A>G)
c.5013+88A>G (n.5013+88A>G)
c.273+88A>G (n.273+88A>G)
c.94-222A>G (n.94-222A>G)
n.336-147869A>G
c.5001+88A>G (n.5001+88A>G)
c.4656+88A>G (n.4656+88A>G)
c.1002+88A>G (n.1002+88A>G)
c.4896+88A>G (n.4896+88A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32364932T=CA2422770047DMDc.5025+88A= (n.5025+88A=)
c.993+88A= (n.993+88A=)
c.5013+88A= (n.5013+88A=)
c.273+88A= (n.273+88A=)
c.94-222A= (n.94-222A=)
n.336-147869A=
c.5001+88A= (n.5001+88A=)
c.4656+88A= (n.4656+88A=)
c.1002+88A= (n.1002+88A=)
c.4896+88A= (n.4896+88A=)
Xg.32364934T>CCA874708500DMDc.5025+86A>G (n.5025+86A>G)
c.993+86A>G (n.993+86A>G)
c.5013+86A>G (n.5013+86A>G)
c.273+86A>G (n.273+86A>G)
c.94-224A>G (n.94-224A>G)
n.336-147871A>G
c.5001+86A>G (n.5001+86A>G)
c.4656+86A>G (n.4656+86A>G)
c.1002+86A>G (n.1002+86A>G)
c.4896+86A>G (n.4896+86A>G)
dbSNP
Xg.32364934T=CA2422770048DMDc.5025+86A= (n.5025+86A=)
c.993+86A= (n.993+86A=)
c.5013+86A= (n.5013+86A=)
c.273+86A= (n.273+86A=)
c.94-224A= (n.94-224A=)
n.336-147871A=
c.5001+86A= (n.5001+86A=)
c.4656+86A= (n.4656+86A=)
c.1002+86A= (n.1002+86A=)
c.4896+86A= (n.4896+86A=)
Xg.32364936C>ACA2693407217DMDc.5025+84G>T (n.5025+84G>T)
c.993+84G>T (n.993+84G>T)
c.5013+84G>T (n.5013+84G>T)
c.273+84G>T (n.273+84G>T)
c.94-226G>T (n.94-226G>T)
n.336-147873G>T
c.5001+84G>T (n.5001+84G>T)
c.4656+84G>T (n.4656+84G>T)
c.1002+84G>T (n.1002+84G>T)
c.4896+84G>T (n.4896+84G>T)
gnomAD v4
Xg.32364936C=CA2422770049DMDc.5025+84G= (n.5025+84G=)
c.993+84G= (n.993+84G=)
c.5013+84G= (n.5013+84G=)
c.273+84G= (n.273+84G=)
c.94-226G= (n.94-226G=)
n.336-147873G=
c.5001+84G= (n.5001+84G=)
c.4656+84G= (n.4656+84G=)
c.1002+84G= (n.1002+84G=)
c.4896+84G= (n.4896+84G=)
Xg.32364936C>GCA327995465DMDc.5025+84G>C (n.5025+84G>C)
c.993+84G>C (n.993+84G>C)
c.5013+84G>C (n.5013+84G>C)
c.273+84G>C (n.273+84G>C)
c.94-226G>C (n.94-226G>C)
n.336-147873G>C
c.5001+84G>C (n.5001+84G>C)
c.4656+84G>C (n.4656+84G>C)
c.1002+84G>C (n.1002+84G>C)
c.4896+84G>C (n.4896+84G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32364936C>TCA2820322515DMDc.5025+84G>A (n.5025+84G>A)
c.993+84G>A (n.993+84G>A)
c.5013+84G>A (n.5013+84G>A)
c.273+84G>A (n.273+84G>A)
c.94-226G>A (n.94-226G>A)
n.336-147873G>A
c.5001+84G>A (n.5001+84G>A)
c.4656+84G>A (n.4656+84G>A)
c.1002+84G>A (n.1002+84G>A)
c.4896+84G>A (n.4896+84G>A)
Xg.32364937A>GCA2738489609DMDc.5025+83T>C (n.5025+83T>C)
c.993+83T>C (n.993+83T>C)
c.5013+83T>C (n.5013+83T>C)
c.273+83T>C (n.273+83T>C)
c.94-227T>C (n.94-227T>C)
n.336-147874T>C
c.5001+83T>C (n.5001+83T>C)
c.4656+83T>C (n.4656+83T>C)
c.1002+83T>C (n.1002+83T>C)
c.4896+83T>C (n.4896+83T>C)
dbSNP
Xg.32364940C>ACA2693407218DMDc.5025+80G>T (n.5025+80G>T)
c.993+80G>T (n.993+80G>T)
c.5013+80G>T (n.5013+80G>T)
c.273+80G>T (n.273+80G>T)
c.94-230G>T (n.94-230G>T)
n.336-147877G>T
c.5001+80G>T (n.5001+80G>T)
c.4656+80G>T (n.4656+80G>T)
c.1002+80G>T (n.1002+80G>T)
c.4896+80G>T (n.4896+80G>T)
gnomAD v4
Xg.32364940C=CA2422770050DMDc.5025+80G= (n.5025+80G=)
c.993+80G= (n.993+80G=)
c.5013+80G= (n.5013+80G=)
c.273+80G= (n.273+80G=)
c.94-230G= (n.94-230G=)
n.336-147877G=
c.5001+80G= (n.5001+80G=)
c.4656+80G= (n.4656+80G=)
c.1002+80G= (n.1002+80G=)
c.4896+80G= (n.4896+80G=)
Xg.32364940C>TCA874708502DMDc.5025+80G>A (n.5025+80G>A)
c.993+80G>A (n.993+80G>A)
c.5013+80G>A (n.5013+80G>A)
c.273+80G>A (n.273+80G>A)
c.94-230G>A (n.94-230G>A)
n.336-147877G>A
c.5001+80G>A (n.5001+80G>A)
c.4656+80G>A (n.4656+80G>A)
c.1002+80G>A (n.1002+80G>A)
c.4896+80G>A (n.4896+80G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32364942C>TCA2693407219DMDc.5025+78G>A (n.5025+78G>A)
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c.273+78G>A (n.273+78G>A)
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n.336-147879G>A
c.5001+78G>A (n.5001+78G>A)
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c.1002+78G>A (n.1002+78G>A)
c.4896+78G>A (n.4896+78G>A)
gnomAD v4
Xg.32364943A>GCA2693407220DMDc.5025+77T>C (n.5025+77T>C)
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n.336-147880T>C
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gnomAD v4
Xg.32364944G>ACA874708504DMDc.5025+76C>T (n.5025+76C>T)
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n.336-147881C>T
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dbSNP gnomAD v4
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Xg.32364944G>TCA2693407221DMDc.5025+76C>A (n.5025+76C>A)
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n.336-147881C>A
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gnomAD v4
Xg.32364947T>CCA2422770053DMDc.5025+73A>G (n.5025+73A>G)
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n.336-147884A>G
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dbSNP gnomAD v4
Xg.32364947T=CA2422770052DMDc.5025+73A= (n.5025+73A=)
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n.336-147884A=
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Xg.32364948T>CCA2579579570DMDc.5025+72A>G (n.5025+72A>G)
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n.336-147885A>G
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c.1002+72A>G (n.1002+72A>G)
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gnomAD v4
Xg.32364949G=CA2422770054DMDc.5025+71C= (n.5025+71C=)
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Xg.32364949G>TCA327995467DMDc.5025+71C>A (n.5025+71C>A)
c.993+71C>A (n.993+71C>A)
c.5013+71C>A (n.5013+71C>A)
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c.94-239C>A (n.94-239C>A)
n.336-147886C>A
c.5001+71C>A (n.5001+71C>A)
c.4656+71C>A (n.4656+71C>A)
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c.4896+71C>A (n.4896+71C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32364950T>CCA874708506DMDc.5025+70A>G (n.5025+70A>G)
c.993+70A>G (n.993+70A>G)
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c.273+70A>G (n.273+70A>G)
c.94-240A>G (n.94-240A>G)
n.336-147887A>G
c.5001+70A>G (n.5001+70A>G)
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c.4896+70A>G (n.4896+70A>G)
dbSNP
Xg.32364950T=CA2422770055DMDc.5025+70A= (n.5025+70A=)
c.993+70A= (n.993+70A=)
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c.273+70A= (n.273+70A=)
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n.336-147887A=
c.5001+70A= (n.5001+70A=)
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c.4896+70A= (n.4896+70A=)
Xg.32364951T>GCA2422770057DMDc.5025+69A>C (n.5025+69A>C)
c.993+69A>C (n.993+69A>C)
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c.273+69A>C (n.273+69A>C)
c.94-241A>C (n.94-241A>C)
n.336-147888A>C
c.5001+69A>C (n.5001+69A>C)
c.4656+69A>C (n.4656+69A>C)
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dbSNP
Xg.32364951T=CA2422770056DMDc.5025+69A= (n.5025+69A=)
c.993+69A= (n.993+69A=)
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c.273+69A= (n.273+69A=)
c.94-241A= (n.94-241A=)
n.336-147888A=
c.5001+69A= (n.5001+69A=)
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c.1002+69A= (n.1002+69A=)
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Xg.32364952A=CA2422770058DMDc.5025+68T= (n.5025+68T=)
c.993+68T= (n.993+68T=)
c.5013+68T= (n.5013+68T=)
c.273+68T= (n.273+68T=)
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n.336-147889T=
c.5001+68T= (n.5001+68T=)
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c.1002+68T= (n.1002+68T=)
c.4896+68T= (n.4896+68T=)
Xg.32364952A>CCA874708507DMDc.5025+68T>G (n.5025+68T>G)
c.993+68T>G (n.993+68T>G)
c.5013+68T>G (n.5013+68T>G)
c.273+68T>G (n.273+68T>G)
c.94-242T>G (n.94-242T>G)
n.336-147889T>G
c.5001+68T>G (n.5001+68T>G)
c.4656+68T>G (n.4656+68T>G)
c.1002+68T>G (n.1002+68T>G)
c.4896+68T>G (n.4896+68T>G)
dbSNP
Xg.32364952A>GCA2422770059DMDc.5025+68T>C (n.5025+68T>C)
c.993+68T>C (n.993+68T>C)
c.5013+68T>C (n.5013+68T>C)
c.273+68T>C (n.273+68T>C)
c.94-242T>C (n.94-242T>C)
n.336-147889T>C
c.5001+68T>C (n.5001+68T>C)
c.4656+68T>C (n.4656+68T>C)
c.1002+68T>C (n.1002+68T>C)
c.4896+68T>C (n.4896+68T>C)
dbSNP
Xg.32364953C>TCA2521521317DMDc.5025+67G>A (n.5025+67G>A)
c.993+67G>A (n.993+67G>A)
c.5013+67G>A (n.5013+67G>A)
c.273+67G>A (n.273+67G>A)
c.94-243G>A (n.94-243G>A)
n.336-147890G>A
c.5001+67G>A (n.5001+67G>A)
c.4656+67G>A (n.4656+67G>A)
c.1002+67G>A (n.1002+67G>A)
c.4896+67G>A (n.4896+67G>A)
Xg.32364955G>ACA2693407222DMDc.5025+65C>T (n.5025+65C>T)
c.993+65C>T (n.993+65C>T)
c.5013+65C>T (n.5013+65C>T)
c.273+65C>T (n.273+65C>T)
c.94-245C>T (n.94-245C>T)
n.336-147892C>T
c.5001+65C>T (n.5001+65C>T)
c.4656+65C>T (n.4656+65C>T)
c.1002+65C>T (n.1002+65C>T)
c.4896+65C>T (n.4896+65C>T)
gnomAD v4
Xg.32364955G>CCA327995470DMDc.5025+65C>G (n.5025+65C>G)
c.993+65C>G (n.993+65C>G)
c.5013+65C>G (n.5013+65C>G)
c.273+65C>G (n.273+65C>G)
c.94-245C>G (n.94-245C>G)
n.336-147892C>G
c.5001+65C>G (n.5001+65C>G)
c.4656+65C>G (n.4656+65C>G)
c.1002+65C>G (n.1002+65C>G)
c.4896+65C>G (n.4896+65C>G)
dbSNP
Xg.32364955G=CA2422770060DMDc.5025+65C= (n.5025+65C=)
c.993+65C= (n.993+65C=)
c.5013+65C= (n.5013+65C=)
c.273+65C= (n.273+65C=)
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n.336-147892C=
c.5001+65C= (n.5001+65C=)
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c.1002+65C= (n.1002+65C=)
c.4896+65C= (n.4896+65C=)
Xg.32364955G>TCA657807701DMDc.5025+65C>A (n.5025+65C>A)
c.993+65C>A (n.993+65C>A)
c.5013+65C>A (n.5013+65C>A)
c.273+65C>A (n.273+65C>A)
c.94-245C>A (n.94-245C>A)
n.336-147892C>A
c.5001+65C>A (n.5001+65C>A)
c.4656+65C>A (n.4656+65C>A)
c.1002+65C>A (n.1002+65C>A)
c.4896+65C>A (n.4896+65C>A)
COSMIC
Xg.32364958C>ACA2693407223DMDc.5025+62G>T (n.5025+62G>T)
c.993+62G>T (n.993+62G>T)
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c.273+62G>T (n.273+62G>T)
c.94-248G>T (n.94-248G>T)
n.336-147895G>T
c.5001+62G>T (n.5001+62G>T)
c.4656+62G>T (n.4656+62G>T)
c.1002+62G>T (n.1002+62G>T)
c.4896+62G>T (n.4896+62G>T)
gnomAD v4
Xg.32364960C=CA2422770061DMDc.5025+60G= (n.5025+60G=)
c.993+60G= (n.993+60G=)
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c.5001+60G= (n.5001+60G=)
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c.1002+60G= (n.1002+60G=)
c.4896+60G= (n.4896+60G=)
Xg.32364960C>GCA874708512DMDc.5025+60G>C (n.5025+60G>C)
c.993+60G>C (n.993+60G>C)
c.5013+60G>C (n.5013+60G>C)
c.273+60G>C (n.273+60G>C)
c.94-250G>C (n.94-250G>C)
n.336-147897G>C
c.5001+60G>C (n.5001+60G>C)
c.4656+60G>C (n.4656+60G>C)
c.1002+60G>C (n.1002+60G>C)
c.4896+60G>C (n.4896+60G>C)
dbSNP
Xg.32364960C>TCA2422770062DMDc.5025+60G>A (n.5025+60G>A)
c.993+60G>A (n.993+60G>A)
c.5013+60G>A (n.5013+60G>A)
c.273+60G>A (n.273+60G>A)
c.94-250G>A (n.94-250G>A)
n.336-147897G>A
c.5001+60G>A (n.5001+60G>A)
c.4656+60G>A (n.4656+60G>A)
c.1002+60G>A (n.1002+60G>A)
c.4896+60G>A (n.4896+60G>A)
dbSNP
Xg.32364963A=CA2422770064DMDc.5025+57T= (n.5025+57T=)
c.993+57T= (n.993+57T=)
c.5013+57T= (n.5013+57T=)
c.273+57T= (n.273+57T=)
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n.336-147900T=
c.5001+57T= (n.5001+57T=)
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c.1002+57T= (n.1002+57T=)
c.4896+57T= (n.4896+57T=)
Xg.32364963A>GCA874708513DMDc.5025+57T>C (n.5025+57T>C)
c.993+57T>C (n.993+57T>C)
c.5013+57T>C (n.5013+57T>C)
c.273+57T>C (n.273+57T>C)
c.94-253T>C (n.94-253T>C)
n.336-147900T>C
c.5001+57T>C (n.5001+57T>C)
c.4656+57T>C (n.4656+57T>C)
c.1002+57T>C (n.1002+57T>C)
c.4896+57T>C (n.4896+57T>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.32364963_32364964delinsATCA2422770063DMDc.5025+56_5025+57delinsAT (n.5025+56_5025+57delinsAT)
c.993+56_993+57delinsAT (n.993+56_993+57delinsAT)
c.5013+56_5013+57delinsAT (n.5013+56_5013+57delinsAT)
c.273+56_273+57delinsAT (n.273+56_273+57delinsAT)
c.94-254_94-253delinsAT (n.94-254_94-253delinsAT)
n.336-147901_336-147900delinsAT
c.5001+56_5001+57delinsAT (n.5001+56_5001+57delinsAT)
c.4656+56_4656+57delinsAT (n.4656+56_4656+57delinsAT)
c.1002+56_1002+57delinsAT (n.1002+56_1002+57delinsAT)
c.4896+56_4896+57delinsAT (n.4896+56_4896+57delinsAT)
Xg.32364964delCA327995472DMDc.5025+56del (n.5025+56del)
c.993+56del (n.993+56del)
c.5013+56del (n.5013+56del)
c.273+56del (n.273+56del)
c.94-254del (n.94-254del)
n.336-147901del
c.5001+56del (n.5001+56del)
c.4656+56del (n.4656+56del)
c.1002+56del (n.1002+56del)
c.4896+56del (n.4896+56del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32364964T>CCA2422770065DMDc.5025+56A>G (n.5025+56A>G)
c.993+56A>G (n.993+56A>G)
c.5013+56A>G (n.5013+56A>G)
c.273+56A>G (n.273+56A>G)
c.94-254A>G (n.94-254A>G)
n.336-147901A>G
c.5001+56A>G (n.5001+56A>G)
c.4656+56A>G (n.4656+56A>G)
c.1002+56A>G (n.1002+56A>G)
c.4896+56A>G (n.4896+56A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.32364964T=CA2422770066DMDc.5025+56A= (n.5025+56A=)
c.993+56A= (n.993+56A=)
c.5013+56A= (n.5013+56A=)
c.273+56A= (n.273+56A=)
c.94-254A= (n.94-254A=)
n.336-147901A=
c.5001+56A= (n.5001+56A=)
c.4656+56A= (n.4656+56A=)
c.1002+56A= (n.1002+56A=)
c.4896+56A= (n.4896+56A=)
Xg.32364965G>TCA2693407224DMDc.5025+55C>A (n.5025+55C>A)
c.993+55C>A (n.993+55C>A)
c.5013+55C>A (n.5013+55C>A)
c.273+55C>A (n.273+55C>A)
c.94-255C>A (n.94-255C>A)
n.336-147902C>A
c.5001+55C>A (n.5001+55C>A)
c.4656+55C>A (n.4656+55C>A)
c.1002+55C>A (n.1002+55C>A)
c.4896+55C>A (n.4896+55C>A)
gnomAD v4
Xg.32364966T>CCA2693407225DMDc.5025+54A>G (n.5025+54A>G)
c.993+54A>G (n.993+54A>G)
c.5013+54A>G (n.5013+54A>G)
c.273+54A>G (n.273+54A>G)
c.94-256A>G (n.94-256A>G)
n.336-147903A>G
c.5001+54A>G (n.5001+54A>G)
c.4656+54A>G (n.4656+54A>G)
c.1002+54A>G (n.1002+54A>G)
c.4896+54A>G (n.4896+54A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.32364967A>GCA2693407226DMDc.5025+53T>C (n.5025+53T>C)
c.993+53T>C (n.993+53T>C)
c.5013+53T>C (n.5013+53T>C)
c.273+53T>C (n.273+53T>C)
c.94-257T>C (n.94-257T>C)
n.336-147904T>C
c.5001+53T>C (n.5001+53T>C)
c.4656+53T>C (n.4656+53T>C)
c.1002+53T>C (n.1002+53T>C)
c.4896+53T>C (n.4896+53T>C)
gnomAD v4
Xg.32364968T>ACA2422770068DMDc.5025+52A>T (n.5025+52A>T)
c.993+52A>T (n.993+52A>T)
c.5013+52A>T (n.5013+52A>T)
c.273+52A>T (n.273+52A>T)
c.94-258A>T (n.94-258A>T)
n.336-147905A>T
c.5001+52A>T (n.5001+52A>T)
c.4656+52A>T (n.4656+52A>T)
c.1002+52A>T (n.1002+52A>T)
c.4896+52A>T (n.4896+52A>T)
dbSNP
Xg.32364968T=CA2422770067DMDc.5025+52A= (n.5025+52A=)
c.993+52A= (n.993+52A=)
c.5013+52A= (n.5013+52A=)
c.273+52A= (n.273+52A=)
c.94-258A= (n.94-258A=)
n.336-147905A=
c.5001+52A= (n.5001+52A=)
c.4656+52A= (n.4656+52A=)
c.1002+52A= (n.1002+52A=)
c.4896+52A= (n.4896+52A=)
Xg.32364969C>ACA10378794DMDc.5025+51G>T (n.5025+51G>T)
c.993+51G>T (n.993+51G>T)
c.5013+51G>T (n.5013+51G>T)
c.273+51G>T (n.273+51G>T)
c.94-259G>T (n.94-259G>T)
n.336-147906G>T
c.5001+51G>T (n.5001+51G>T)
c.4656+51G>T (n.4656+51G>T)
c.1002+51G>T (n.1002+51G>T)
c.4896+51G>T (n.4896+51G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32364969C=CA2422770069DMDc.5025+51G= (n.5025+51G=)
c.993+51G= (n.993+51G=)
c.5013+51G= (n.5013+51G=)
c.273+51G= (n.273+51G=)
c.94-259G= (n.94-259G=)
n.336-147906G=
c.5001+51G= (n.5001+51G=)
c.4656+51G= (n.4656+51G=)
c.1002+51G= (n.1002+51G=)
c.4896+51G= (n.4896+51G=)
Xg.32364969C>GCA874708516DMDc.5025+51G>C (n.5025+51G>C)
c.993+51G>C (n.993+51G>C)
c.5013+51G>C (n.5013+51G>C)
c.273+51G>C (n.273+51G>C)
c.94-259G>C (n.94-259G>C)
n.336-147906G>C
c.5001+51G>C (n.5001+51G>C)
c.4656+51G>C (n.4656+51G>C)
c.1002+51G>C (n.1002+51G>C)
c.4896+51G>C (n.4896+51G>C)
dbSNP
Xg.32364971T>GCA2422770071DMDc.5025+49A>C (n.5025+49A>C)
c.993+49A>C (n.993+49A>C)
c.5013+49A>C (n.5013+49A>C)
c.273+49A>C (n.273+49A>C)
c.94-261A>C (n.94-261A>C)
n.336-147908A>C
c.5001+49A>C (n.5001+49A>C)
c.4656+49A>C (n.4656+49A>C)
c.1002+49A>C (n.1002+49A>C)
c.4896+49A>C (n.4896+49A>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.32364971T=CA2422770070DMDc.5025+49A= (n.5025+49A=)
c.993+49A= (n.993+49A=)
c.5013+49A= (n.5013+49A=)
c.273+49A= (n.273+49A=)
c.94-261A= (n.94-261A=)
n.336-147908A=
c.5001+49A= (n.5001+49A=)
c.4656+49A= (n.4656+49A=)
c.1002+49A= (n.1002+49A=)
c.4896+49A= (n.4896+49A=)
Xg.32364973T>GCA2693407227DMDc.5025+47A>C (n.5025+47A>C)
c.993+47A>C (n.993+47A>C)
c.5013+47A>C (n.5013+47A>C)
c.273+47A>C (n.273+47A>C)
c.94-263A>C (n.94-263A>C)
n.336-147910A>C
c.5001+47A>C (n.5001+47A>C)
c.4656+47A>C (n.4656+47A>C)
c.1002+47A>C (n.1002+47A>C)
c.4896+47A>C (n.4896+47A>C)
gnomAD v4
Xg.32364974T>ACA2693407228DMDc.5025+46A>T (n.5025+46A>T)
c.993+46A>T (n.993+46A>T)
c.5013+46A>T (n.5013+46A>T)
c.273+46A>T (n.273+46A>T)
c.94-264A>T (n.94-264A>T)
n.336-147911A>T
c.5001+46A>T (n.5001+46A>T)
c.4656+46A>T (n.4656+46A>T)
c.1002+46A>T (n.1002+46A>T)
c.4896+46A>T (n.4896+46A>T)
gnomAD v4
Xg.32364976T>CCA874708517DMDc.5025+44A>G (n.5025+44A>G)
c.993+44A>G (n.993+44A>G)
c.5013+44A>G (n.5013+44A>G)
c.273+44A>G (n.273+44A>G)
c.94-266A>G (n.94-266A>G)
n.336-147913A>G
c.5001+44A>G (n.5001+44A>G)
c.4656+44A>G (n.4656+44A>G)
c.1002+44A>G (n.1002+44A>G)
c.4896+44A>G (n.4896+44A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32364976T=CA2422770072DMDc.5025+44A= (n.5025+44A=)
c.993+44A= (n.993+44A=)
c.5013+44A= (n.5013+44A=)
c.273+44A= (n.273+44A=)
c.94-266A= (n.94-266A=)
n.336-147913A=
c.5001+44A= (n.5001+44A=)
c.4656+44A= (n.4656+44A=)
c.1002+44A= (n.1002+44A=)
c.4896+44A= (n.4896+44A=)
Xg.32364977C>ACA10378796DMDc.5025+43G>T (n.5025+43G>T)
c.993+43G>T (n.993+43G>T)
c.5013+43G>T (n.5013+43G>T)
c.273+43G>T (n.273+43G>T)
c.94-267G>T (n.94-267G>T)
n.336-147914G>T
c.5001+43G>T (n.5001+43G>T)
c.4656+43G>T (n.4656+43G>T)
c.1002+43G>T (n.1002+43G>T)
c.4896+43G>T (n.4896+43G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32364977C=CA2422770073DMDc.5025+43G= (n.5025+43G=)
c.993+43G= (n.993+43G=)
c.5013+43G= (n.5013+43G=)
c.273+43G= (n.273+43G=)
c.94-267G= (n.94-267G=)
n.336-147914G=
c.5001+43G= (n.5001+43G=)
c.4656+43G= (n.4656+43G=)
c.1002+43G= (n.1002+43G=)
c.4896+43G= (n.4896+43G=)
Xg.32364977C>TCA10378795DMDc.5025+43G>A (n.5025+43G>A)
c.993+43G>A (n.993+43G>A)
c.5013+43G>A (n.5013+43G>A)
c.273+43G>A (n.273+43G>A)
c.94-267G>A (n.94-267G>A)
n.336-147914G>A
c.5001+43G>A (n.5001+43G>A)
c.4656+43G>A (n.4656+43G>A)
c.1002+43G>A (n.1002+43G>A)
c.4896+43G>A (n.4896+43G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32364978G>ACA10378797DMDc.5025+42C>T (n.5025+42C>T)
c.993+42C>T (n.993+42C>T)
c.5013+42C>T (n.5013+42C>T)
c.273+42C>T (n.273+42C>T)
c.94-268C>T (n.94-268C>T)
n.336-147915C>T
c.5001+42C>T (n.5001+42C>T)
c.4656+42C>T (n.4656+42C>T)
c.1002+42C>T (n.1002+42C>T)
c.4896+42C>T (n.4896+42C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32364978G=CA2422770074DMDc.5025+42C= (n.5025+42C=)
c.993+42C= (n.993+42C=)
c.5013+42C= (n.5013+42C=)
c.273+42C= (n.273+42C=)
c.94-268C= (n.94-268C=)
n.336-147915C=
c.5001+42C= (n.5001+42C=)
c.4656+42C= (n.4656+42C=)
c.1002+42C= (n.1002+42C=)
c.4896+42C= (n.4896+42C=)
Xg.32364978G>TCA2504846571DMDc.5025+42C>A (n.5025+42C>A)
c.993+42C>A (n.993+42C>A)
c.5013+42C>A (n.5013+42C>A)
c.273+42C>A (n.273+42C>A)
c.94-268C>A (n.94-268C>A)
n.336-147915C>A
c.5001+42C>A (n.5001+42C>A)
c.4656+42C>A (n.4656+42C>A)
c.1002+42C>A (n.1002+42C>A)
c.4896+42C>A (n.4896+42C>A)
gnomAD v4
Xg.32364979T>CCA327995491DMDc.5025+41A>G (n.5025+41A>G)
c.993+41A>G (n.993+41A>G)
c.5013+41A>G (n.5013+41A>G)
c.273+41A>G (n.273+41A>G)
c.94-269A>G (n.94-269A>G)
n.336-147916A>G
c.5001+41A>G (n.5001+41A>G)
c.4656+41A>G (n.4656+41A>G)
c.1002+41A>G (n.1002+41A>G)
c.4896+41A>G (n.4896+41A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32364979T=CA2422770075DMDc.5025+41A= (n.5025+41A=)
c.993+41A= (n.993+41A=)
c.5013+41A= (n.5013+41A=)
c.273+41A= (n.273+41A=)
c.94-269A= (n.94-269A=)
n.336-147916A=
c.5001+41A= (n.5001+41A=)
c.4656+41A= (n.4656+41A=)
c.1002+41A= (n.1002+41A=)
c.4896+41A= (n.4896+41A=)
Xg.32364980G>ACA2693407229DMDc.5025+40C>T (n.5025+40C>T)
c.993+40C>T (n.993+40C>T)
c.5013+40C>T (n.5013+40C>T)
c.273+40C>T (n.273+40C>T)
c.94-270C>T (n.94-270C>T)
n.336-147917C>T
c.5001+40C>T (n.5001+40C>T)
c.4656+40C>T (n.4656+40C>T)
c.1002+40C>T (n.1002+40C>T)
c.4896+40C>T (n.4896+40C>T)
gnomAD v4
Xg.32364980G>TCA2555884366DMDc.5025+40C>A (n.5025+40C>A)
c.993+40C>A (n.993+40C>A)
c.5013+40C>A (n.5013+40C>A)
c.273+40C>A (n.273+40C>A)
c.94-270C>A (n.94-270C>A)
n.336-147917C>A
c.5001+40C>A (n.5001+40C>A)
c.4656+40C>A (n.4656+40C>A)
c.1002+40C>A (n.1002+40C>A)
c.4896+40C>A (n.4896+40C>A)
gnomAD v4
Xg.32364981A=CA2422770076DMDc.5025+39T= (n.5025+39T=)
c.993+39T= (n.993+39T=)
c.5013+39T= (n.5013+39T=)
c.273+39T= (n.273+39T=)
c.94-271T= (n.94-271T=)
n.336-147918T=
c.5001+39T= (n.5001+39T=)
c.4656+39T= (n.4656+39T=)
c.1002+39T= (n.1002+39T=)
c.4896+39T= (n.4896+39T=)
Xg.32364981A>TCA10378798DMDc.5025+39T>A (n.5025+39T>A)
c.993+39T>A (n.993+39T>A)
c.5013+39T>A (n.5013+39T>A)
c.273+39T>A (n.273+39T>A)
c.94-271T>A (n.94-271T>A)
n.336-147918T>A
c.5001+39T>A (n.5001+39T>A)
c.4656+39T>A (n.4656+39T>A)
c.1002+39T>A (n.1002+39T>A)
c.4896+39T>A (n.4896+39T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32364984G>CCA10378799DMDc.5025+36C>G (n.5025+36C>G)
c.993+36C>G (n.993+36C>G)
c.5013+36C>G (n.5013+36C>G)
c.273+36C>G (n.273+36C>G)
c.94-274C>G (n.94-274C>G)
n.336-147921C>G
c.5001+36C>G (n.5001+36C>G)
c.4656+36C>G (n.4656+36C>G)
c.1002+36C>G (n.1002+36C>G)
c.4896+36C>G (n.4896+36C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32364984G=CA2422770077DMDc.5025+36C= (n.5025+36C=)
c.993+36C= (n.993+36C=)
c.5013+36C= (n.5013+36C=)
c.273+36C= (n.273+36C=)
c.94-274C= (n.94-274C=)
n.336-147921C=
c.5001+36C= (n.5001+36C=)
c.4656+36C= (n.4656+36C=)
c.1002+36C= (n.1002+36C=)
c.4896+36C= (n.4896+36C=)
Xg.32364986G>CCA2693407230DMDc.5025+34C>G (n.5025+34C>G)
c.993+34C>G (n.993+34C>G)
c.5013+34C>G (n.5013+34C>G)
c.273+34C>G (n.273+34C>G)
c.94-276C>G (n.94-276C>G)
n.336-147923C>G
c.5001+34C>G (n.5001+34C>G)
c.4656+34C>G (n.4656+34C>G)
c.1002+34C>G (n.1002+34C>G)
c.4896+34C>G (n.4896+34C>G)
gnomAD v4
Xg.32364989G>ACA640966179DMDc.5025+31C>T (n.5025+31C>T)
c.993+31C>T (n.993+31C>T)
c.5013+31C>T (n.5013+31C>T)
c.273+31C>T (n.273+31C>T)
c.94-279C>T (n.94-279C>T)
n.336-147926C>T
c.5001+31C>T (n.5001+31C>T)
c.4656+31C>T (n.4656+31C>T)
c.1002+31C>T (n.1002+31C>T)
c.4896+31C>T (n.4896+31C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32364989G=CA2422770078DMDc.5025+31C= (n.5025+31C=)
c.993+31C= (n.993+31C=)
c.5013+31C= (n.5013+31C=)
c.273+31C= (n.273+31C=)
c.94-279C= (n.94-279C=)
n.336-147926C=
c.5001+31C= (n.5001+31C=)
c.4656+31C= (n.4656+31C=)
c.1002+31C= (n.1002+31C=)
c.4896+31C= (n.4896+31C=)
Xg.32364990G>TCA2579579571DMDc.5025+30C>A (n.5025+30C>A)
c.993+30C>A (n.993+30C>A)
c.5013+30C>A (n.5013+30C>A)
c.273+30C>A (n.273+30C>A)
c.94-280C>A (n.94-280C>A)
n.336-147927C>A
c.5001+30C>A (n.5001+30C>A)
c.4656+30C>A (n.4656+30C>A)
c.1002+30C>A (n.1002+30C>A)
c.4896+30C>A (n.4896+30C>A)
gnomAD v4
Xg.32364991G>CCA2527151686DMDc.5025+29C>G (n.5025+29C>G)
c.993+29C>G (n.993+29C>G)
c.5013+29C>G (n.5013+29C>G)
c.273+29C>G (n.273+29C>G)
c.94-281C>G (n.94-281C>G)
n.336-147928C>G
c.5001+29C>G (n.5001+29C>G)
c.4656+29C>G (n.4656+29C>G)
c.1002+29C>G (n.1002+29C>G)
c.4896+29C>G (n.4896+29C>G)
Xg.32364991G>TCA2693407232DMDc.5025+29C>A (n.5025+29C>A)
c.993+29C>A (n.993+29C>A)
c.5013+29C>A (n.5013+29C>A)
c.273+29C>A (n.273+29C>A)
c.94-281C>A (n.94-281C>A)
n.336-147928C>A
c.5001+29C>A (n.5001+29C>A)
c.4656+29C>A (n.4656+29C>A)
c.1002+29C>A (n.1002+29C>A)
c.4896+29C>A (n.4896+29C>A)
gnomAD v4
Xg.32364993_32364994delCA2693407231DMDc.5025+28_5025+29del (n.5025+28_5025+29del)
c.993+28_993+29del (n.993+28_993+29del)
c.5013+28_5013+29del (n.5013+28_5013+29del)
c.273+28_273+29del (n.273+28_273+29del)
c.94-282_94-281del (n.94-282_94-281del)
n.336-147929_336-147928del
c.5001+28_5001+29del (n.5001+28_5001+29del)
c.4656+28_4656+29del (n.4656+28_4656+29del)
c.1002+28_1002+29del (n.1002+28_1002+29del)
c.4896+28_4896+29del (n.4896+28_4896+29del)
gnomAD v4
Xg.32364992T>ACA2579579572DMDc.5025+28A>T (n.5025+28A>T)
c.993+28A>T (n.993+28A>T)
c.5013+28A>T (n.5013+28A>T)
c.273+28A>T (n.273+28A>T)
c.94-282A>T (n.94-282A>T)
n.336-147929A>T
c.5001+28A>T (n.5001+28A>T)
c.4656+28A>T (n.4656+28A>T)
c.1002+28A>T (n.1002+28A>T)
c.4896+28A>T (n.4896+28A>T)
gnomAD v4
Xg.32364992T>CCA2530440230DMDc.5025+28A>G (n.5025+28A>G)
c.993+28A>G (n.993+28A>G)
c.5013+28A>G (n.5013+28A>G)
c.273+28A>G (n.273+28A>G)
c.94-282A>G (n.94-282A>G)
n.336-147929A>G
c.5001+28A>G (n.5001+28A>G)
c.4656+28A>G (n.4656+28A>G)
c.1002+28A>G (n.1002+28A>G)
c.4896+28A>G (n.4896+28A>G)
Xg.32364992T>GCA640966180DMDc.5025+28A>C (n.5025+28A>C)
c.993+28A>C (n.993+28A>C)
c.5013+28A>C (n.5013+28A>C)
c.273+28A>C (n.273+28A>C)
c.94-282A>C (n.94-282A>C)
n.336-147929A>C
c.5001+28A>C (n.5001+28A>C)
c.4656+28A>C (n.4656+28A>C)
c.1002+28A>C (n.1002+28A>C)
c.4896+28A>C (n.4896+28A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32364992T=CA2422770079DMDc.5025+28A= (n.5025+28A=)
c.993+28A= (n.993+28A=)
c.5013+28A= (n.5013+28A=)
c.273+28A= (n.273+28A=)
c.94-282A= (n.94-282A=)
n.336-147929A=
c.5001+28A= (n.5001+28A=)
c.4656+28A= (n.4656+28A=)
c.1002+28A= (n.1002+28A=)
c.4896+28A= (n.4896+28A=)
Xg.32364993G>ACA2693407233DMDc.5025+27C>T (n.5025+27C>T)
c.993+27C>T (n.993+27C>T)
c.5013+27C>T (n.5013+27C>T)
c.273+27C>T (n.273+27C>T)
c.94-283C>T (n.94-283C>T)
n.336-147930C>T
c.5001+27C>T (n.5001+27C>T)
c.4656+27C>T (n.4656+27C>T)
c.1002+27C>T (n.1002+27C>T)
c.4896+27C>T (n.4896+27C>T)
gnomAD v4
Xg.32364994T>CCA10378800DMDc.5025+26A>G (n.5025+26A>G)
c.993+26A>G (n.993+26A>G)
c.5013+26A>G (n.5013+26A>G)
c.273+26A>G (n.273+26A>G)
c.94-284A>G (n.94-284A>G)
n.336-147931A>G
c.5001+26A>G (n.5001+26A>G)
c.4656+26A>G (n.4656+26A>G)
c.1002+26A>G (n.1002+26A>G)
c.4896+26A>G (n.4896+26A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32364994T=CA2422770080DMDc.5025+26A= (n.5025+26A=)
c.993+26A= (n.993+26A=)
c.5013+26A= (n.5013+26A=)
c.273+26A= (n.273+26A=)
c.94-284A= (n.94-284A=)
n.336-147931A=
c.5001+26A= (n.5001+26A=)
c.4656+26A= (n.4656+26A=)
c.1002+26A= (n.1002+26A=)
c.4896+26A= (n.4896+26A=)
Xg.32364998A>GCA2553894832DMDc.5025+22T>C (n.5025+22T>C)
c.993+22T>C (n.993+22T>C)
c.5013+22T>C (n.5013+22T>C)
c.273+22T>C (n.273+22T>C)
c.94-288T>C (n.94-288T>C)
n.336-147935T>C
c.5001+22T>C (n.5001+22T>C)
c.4656+22T>C (n.4656+22T>C)
c.1002+22T>C (n.1002+22T>C)
c.4896+22T>C (n.4896+22T>C)
Xg.32364999G>CCA10378801DMDc.5025+21C>G (n.5025+21C>G)
c.993+21C>G (n.993+21C>G)
c.5013+21C>G (n.5013+21C>G)
c.273+21C>G (n.273+21C>G)
c.94-289C>G (n.94-289C>G)
n.336-147936C>G
c.5001+21C>G (n.5001+21C>G)
c.4656+21C>G (n.4656+21C>G)
c.1002+21C>G (n.1002+21C>G)
c.4896+21C>G (n.4896+21C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32364999G=CA2422770081DMDc.5025+21C= (n.5025+21C=)
c.993+21C= (n.993+21C=)
c.5013+21C= (n.5013+21C=)
c.273+21C= (n.273+21C=)
c.94-289C= (n.94-289C=)
n.336-147936C=
c.5001+21C= (n.5001+21C=)
c.4656+21C= (n.4656+21C=)
c.1002+21C= (n.1002+21C=)
c.4896+21C= (n.4896+21C=)
Xg.32365000C=CA2422770082DMDc.5025+20G= (n.5025+20G=)
c.993+20G= (n.993+20G=)
c.5013+20G= (n.5013+20G=)
c.273+20G= (n.273+20G=)
c.94-290G= (n.94-290G=)
n.336-147937G=
c.5001+20G= (n.5001+20G=)
c.4656+20G= (n.4656+20G=)
c.1002+20G= (n.1002+20G=)
c.4896+20G= (n.4896+20G=)
Xg.32365000C>GCA2739273452DMDc.5025+20G>C (n.5025+20G>C)
c.993+20G>C (n.993+20G>C)
c.5013+20G>C (n.5013+20G>C)
c.273+20G>C (n.273+20G>C)
c.94-290G>C (n.94-290G>C)
n.336-147937G>C
c.5001+20G>C (n.5001+20G>C)
c.4656+20G>C (n.4656+20G>C)
c.1002+20G>C (n.1002+20G>C)
c.4896+20G>C (n.4896+20G>C)
ClinVar
Xg.32365000C>TCA10378802DMDc.5025+20G>A (n.5025+20G>A)
c.993+20G>A (n.993+20G>A)
c.5013+20G>A (n.5013+20G>A)
c.273+20G>A (n.273+20G>A)
c.94-290G>A (n.94-290G>A)
n.336-147937G>A
c.5001+20G>A (n.5001+20G>A)
c.4656+20G>A (n.4656+20G>A)
c.1002+20G>A (n.1002+20G>A)
c.4896+20G>A (n.4896+20G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32365001T>ACA10378803DMDc.5025+19A>T (n.5025+19A>T)
c.993+19A>T (n.993+19A>T)
c.5013+19A>T (n.5013+19A>T)
c.273+19A>T (n.273+19A>T)
c.94-291A>T (n.94-291A>T)
n.336-147938A>T
c.5001+19A>T (n.5001+19A>T)
c.4656+19A>T (n.4656+19A>T)
c.1002+19A>T (n.1002+19A>T)
c.4896+19A>T (n.4896+19A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32365001T=CA2422770083DMDc.5025+19A= (n.5025+19A=)
c.993+19A= (n.993+19A=)
c.5013+19A= (n.5013+19A=)
c.273+19A= (n.273+19A=)
c.94-291A= (n.94-291A=)
n.336-147938A=
c.5001+19A= (n.5001+19A=)
c.4656+19A= (n.4656+19A=)
c.1002+19A= (n.1002+19A=)
c.4896+19A= (n.4896+19A=)
Xg.32365003C=CA2422770084DMDc.5025+17G= (n.5025+17G=)
c.993+17G= (n.993+17G=)
c.5013+17G= (n.5013+17G=)
c.273+17G= (n.273+17G=)
c.94-293G= (n.94-293G=)
n.336-147940G=
c.5001+17G= (n.5001+17G=)
c.4656+17G= (n.4656+17G=)
c.1002+17G= (n.1002+17G=)
c.4896+17G= (n.4896+17G=)
Xg.32365003C>GCA2693407234DMDc.5025+17G>C (n.5025+17G>C)
c.993+17G>C (n.993+17G>C)
c.5013+17G>C (n.5013+17G>C)
c.273+17G>C (n.273+17G>C)
c.94-293G>C (n.94-293G>C)
n.336-147940G>C
c.5001+17G>C (n.5001+17G>C)
c.4656+17G>C (n.4656+17G>C)
c.1002+17G>C (n.1002+17G>C)
c.4896+17G>C (n.4896+17G>C)
gnomAD v4
Xg.32365003C>TCA327995541DMDc.5025+17G>A (n.5025+17G>A)
c.993+17G>A (n.993+17G>A)
c.5013+17G>A (n.5013+17G>A)
c.273+17G>A (n.273+17G>A)
c.94-293G>A (n.94-293G>A)
n.336-147940G>A
c.5001+17G>A (n.5001+17G>A)
c.4656+17G>A (n.4656+17G>A)
c.1002+17G>A (n.1002+17G>A)
c.4896+17G>A (n.4896+17G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32365004T>ACA874708544DMDc.5025+16A>T (n.5025+16A>T)
c.993+16A>T (n.993+16A>T)
c.5013+16A>T (n.5013+16A>T)
c.273+16A>T (n.273+16A>T)
c.94-294A>T (n.94-294A>T)
n.336-147941A>T
c.5001+16A>T (n.5001+16A>T)
c.4656+16A>T (n.4656+16A>T)
c.1002+16A>T (n.1002+16A>T)
c.4896+16A>T (n.4896+16A>T)
ClinVar dbSNP
Xg.32365004T>CCA10378804DMDc.5025+16A>G (n.5025+16A>G)
c.993+16A>G (n.993+16A>G)
c.5013+16A>G (n.5013+16A>G)
c.273+16A>G (n.273+16A>G)
c.94-294A>G (n.94-294A>G)
n.336-147941A>G
c.5001+16A>G (n.5001+16A>G)
c.4656+16A>G (n.4656+16A>G)
c.1002+16A>G (n.1002+16A>G)
c.4896+16A>G (n.4896+16A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32365004T=CA2422770085DMDc.5025+16A= (n.5025+16A=)
c.993+16A= (n.993+16A=)
c.5013+16A= (n.5013+16A=)
c.273+16A= (n.273+16A=)
c.94-294A= (n.94-294A=)
n.336-147941A=
c.5001+16A= (n.5001+16A=)
c.4656+16A= (n.4656+16A=)
c.1002+16A= (n.1002+16A=)
c.4896+16A= (n.4896+16A=)
Xg.32365006G>TCA657807715DMDc.5025+14C>A (n.5025+14C>A)
c.993+14C>A (n.993+14C>A)
c.5013+14C>A (n.5013+14C>A)
c.273+14C>A (n.273+14C>A)
c.94-296C>A (n.94-296C>A)
n.336-147943C>A
c.5001+14C>A (n.5001+14C>A)
c.4656+14C>A (n.4656+14C>A)
c.1002+14C>A (n.1002+14C>A)
c.4896+14C>A (n.4896+14C>A)
COSMIC
Xg.32365007C>ACA10378805DMDc.5025+13G>T (n.5025+13G>T)
c.993+13G>T (n.993+13G>T)
c.5013+13G>T (n.5013+13G>T)
c.273+13G>T (n.273+13G>T)
c.94-297G>T (n.94-297G>T)
n.336-147944G>T
c.5001+13G>T (n.5001+13G>T)
c.4656+13G>T (n.4656+13G>T)
c.1002+13G>T (n.1002+13G>T)
c.4896+13G>T (n.4896+13G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32365007C=CA2422770086DMDc.5025+13G= (n.5025+13G=)
c.993+13G= (n.993+13G=)
c.5013+13G= (n.5013+13G=)
c.273+13G= (n.273+13G=)
c.94-297G= (n.94-297G=)
n.336-147944G=
c.5001+13G= (n.5001+13G=)
c.4656+13G= (n.4656+13G=)
c.1002+13G= (n.1002+13G=)
c.4896+13G= (n.4896+13G=)
Xg.32365007C>GCA10378806DMDc.5025+13G>C (n.5025+13G>C)
c.993+13G>C (n.993+13G>C)
c.5013+13G>C (n.5013+13G>C)
c.273+13G>C (n.273+13G>C)
c.94-297G>C (n.94-297G>C)
n.336-147944G>C
c.5001+13G>C (n.5001+13G>C)
c.4656+13G>C (n.4656+13G>C)
c.1002+13G>C (n.1002+13G>C)
c.4896+13G>C (n.4896+13G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32365007C>TCA2422770087DMDc.5025+13G>A (n.5025+13G>A)
c.993+13G>A (n.993+13G>A)
c.5013+13G>A (n.5013+13G>A)
c.273+13G>A (n.273+13G>A)
c.94-297G>A (n.94-297G>A)
n.336-147944G>A
c.5001+13G>A (n.5001+13G>A)
c.4656+13G>A (n.4656+13G>A)
c.1002+13G>A (n.1002+13G>A)
c.4896+13G>A (n.4896+13G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.32365008C>TCA2693407235DMDc.5025+12G>A (n.5025+12G>A)
c.993+12G>A (n.993+12G>A)
c.5013+12G>A (n.5013+12G>A)
c.273+12G>A (n.273+12G>A)
c.94-298G>A (n.94-298G>A)
n.336-147945G>A
c.5001+12G>A (n.5001+12G>A)
c.4656+12G>A (n.4656+12G>A)
c.1002+12G>A (n.1002+12G>A)
c.4896+12G>A (n.4896+12G>A)
gnomAD v4
Xg.32365009T>ACA641364103DMDc.5025+11A>T (n.5025+11A>T)
c.993+11A>T (n.993+11A>T)
c.5013+11A>T (n.5013+11A>T)
c.273+11A>T (n.273+11A>T)
c.94-299A>T (n.94-299A>T)
n.336-147946A>T
c.5001+11A>T (n.5001+11A>T)
c.4656+11A>T (n.4656+11A>T)
c.1002+11A>T (n.1002+11A>T)
c.4896+11A>T (n.4896+11A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32365009T=CA2422770088DMDc.5025+11A= (n.5025+11A=)
c.993+11A= (n.993+11A=)
c.5013+11A= (n.5013+11A=)
c.273+11A= (n.273+11A=)
c.94-299A= (n.94-299A=)
n.336-147946A=
c.5001+11A= (n.5001+11A=)
c.4656+11A= (n.4656+11A=)
c.1002+11A= (n.1002+11A=)
c.4896+11A= (n.4896+11A=)
Xg.32365012delCA2693407236DMDc.5025+11del (n.5025+11del)
c.993+11del (n.993+11del)
c.5013+11del (n.5013+11del)
c.273+11del (n.273+11del)
c.94-299del (n.94-299del)
n.336-147946del
c.5001+11del (n.5001+11del)
c.4656+11del (n.4656+11del)
c.1002+11del (n.1002+11del)
c.4896+11del (n.4896+11del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched