Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.32364388_32364402delinsAAAGTCAGATTACAG | CA2422769808 | DMD | c.5154+180_5154+194delinsCTGTAATCTGACTTT (n.5154+180_5154+194delinsCTGTAATCTGACTTT) c.1122+180_1122+194delinsCTGTAATCTGACTTT (n.1122+180_1122+194delinsCTGTAATCTGACTTT) c.5142+180_5142+194delinsCTGTAATCTGACTTT (n.5142+180_5142+194delinsCTGTAATCTGACTTT) n.336-147339_336-147325delinsCTGTAATCTGACTTT c.5130+180_5130+194delinsCTGTAATCTGACTTT (n.5130+180_5130+194delinsCTGTAATCTGACTTT) c.4785+180_4785+194delinsCTGTAATCTGACTTT (n.4785+180_4785+194delinsCTGTAATCTGACTTT) c.1131+180_1131+194delinsCTGTAATCTGACTTT (n.1131+180_1131+194delinsCTGTAATCTGACTTT) c.5025+180_5025+194delinsCTGTAATCTGACTTT (n.5025+180_5025+194delinsCTGTAATCTGACTTT) | |
X | g.32364391_32364404del | CA874708023 | DMD | c.5154+180_5154+193del (n.5154+180_5154+193del) c.1122+180_1122+193del (n.1122+180_1122+193del) c.5142+180_5142+193del (n.5142+180_5142+193del) n.336-147339_336-147326del c.5130+180_5130+193del (n.5130+180_5130+193del) c.4785+180_4785+193del (n.4785+180_4785+193del) c.1131+180_1131+193del (n.1131+180_1131+193del) c.5025+180_5025+193del (n.5025+180_5025+193del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32364401A= | CA2422769811 | DMD | c.5154+181T= (n.5154+181T=) c.1122+181T= (n.1122+181T=) c.5142+181T= (n.5142+181T=) n.336-147338T= c.5130+181T= (n.5130+181T=) c.4785+181T= (n.4785+181T=) c.1131+181T= (n.1131+181T=) c.5025+181T= (n.5025+181T=) | |
X | g.32364401A>C | CA327995047 | DMD | c.5154+181T>G (n.5154+181T>G) c.1122+181T>G (n.1122+181T>G) c.5142+181T>G (n.5142+181T>G) n.336-147338T>G c.5130+181T>G (n.5130+181T>G) c.4785+181T>G (n.4785+181T>G) c.1131+181T>G (n.1131+181T>G) c.5025+181T>G (n.5025+181T>G) | dbSNP |
X | g.32364405C= | CA2422769812 | DMD | c.5154+177G= (n.5154+177G=) c.1122+177G= (n.1122+177G=) c.5142+177G= (n.5142+177G=) n.336-147342G= c.5130+177G= (n.5130+177G=) c.4785+177G= (n.4785+177G=) c.1131+177G= (n.1131+177G=) c.5025+177G= (n.5025+177G=) | |
X | g.32364405C>G | CA640966107 | DMD | c.5154+177G>C (n.5154+177G>C) c.1122+177G>C (n.1122+177G>C) c.5142+177G>C (n.5142+177G>C) n.336-147342G>C c.5130+177G>C (n.5130+177G>C) c.4785+177G>C (n.4785+177G>C) c.1131+177G>C (n.1131+177G>C) c.5025+177G>C (n.5025+177G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32364405C>T | CA327995053 | DMD | c.5154+177G>A (n.5154+177G>A) c.1122+177G>A (n.1122+177G>A) c.5142+177G>A (n.5142+177G>A) n.336-147342G>A c.5130+177G>A (n.5130+177G>A) c.4785+177G>A (n.4785+177G>A) c.1131+177G>A (n.1131+177G>A) c.5025+177G>A (n.5025+177G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32364407C>T | CA2820322449 | DMD | c.5154+175G>A (n.5154+175G>A) c.1122+175G>A (n.1122+175G>A) c.5142+175G>A (n.5142+175G>A) n.336-147344G>A c.5130+175G>A (n.5130+175G>A) c.4785+175G>A (n.4785+175G>A) c.1131+175G>A (n.1131+175G>A) c.5025+175G>A (n.5025+175G>A) | |
X | g.32364410C>T | CA2820322450 | DMD | c.5154+172G>A (n.5154+172G>A) c.1122+172G>A (n.1122+172G>A) c.5142+172G>A (n.5142+172G>A) n.336-147347G>A c.5130+172G>A (n.5130+172G>A) c.4785+172G>A (n.4785+172G>A) c.1131+172G>A (n.1131+172G>A) c.5025+172G>A (n.5025+172G>A) | |
X | g.32364414_32364418delinsATCAT | CA2422769813 | DMD | c.5154+164_5154+168delinsATGAT (n.5154+164_5154+168delinsATGAT) c.1122+164_1122+168delinsATGAT (n.1122+164_1122+168delinsATGAT) c.5142+164_5142+168delinsATGAT (n.5142+164_5142+168delinsATGAT) n.336-147355_336-147351delinsATGAT c.5130+164_5130+168delinsATGAT (n.5130+164_5130+168delinsATGAT) c.4785+164_4785+168delinsATGAT (n.4785+164_4785+168delinsATGAT) c.1131+164_1131+168delinsATGAT (n.1131+164_1131+168delinsATGAT) c.5025+164_5025+168delinsATGAT (n.5025+164_5025+168delinsATGAT) | |
X | g.32364415T>C | CA1132135105 | DMD | c.5154+167A>G (n.5154+167A>G) c.1122+167A>G (n.1122+167A>G) c.5142+167A>G (n.5142+167A>G) n.336-147352A>G c.5130+167A>G (n.5130+167A>G) c.4785+167A>G (n.4785+167A>G) c.1131+167A>G (n.1131+167A>G) c.5025+167A>G (n.5025+167A>G) | dbSNP |
X | g.32364415T= | CA2422769815 | DMD | c.5154+167A= (n.5154+167A=) c.1122+167A= (n.1122+167A=) c.5142+167A= (n.5142+167A=) n.336-147352A= c.5130+167A= (n.5130+167A=) c.4785+167A= (n.4785+167A=) c.1131+167A= (n.1131+167A=) c.5025+167A= (n.5025+167A=) | |
X | g.32364420_32364423del | CA2422769814 | DMD | c.5154+164_5154+167del (n.5154+164_5154+167del) c.1122+164_1122+167del (n.1122+164_1122+167del) c.5142+164_5142+167del (n.5142+164_5142+167del) n.336-147355_336-147352del c.5130+164_5130+167del (n.5130+164_5130+167del) c.4785+164_4785+167del (n.4785+164_4785+167del) c.1131+164_1131+167del (n.1131+164_1131+167del) c.5025+164_5025+167del (n.5025+164_5025+167del) | dbSNP |
X | g.32364416C>T | CA2820322451 | DMD | c.5154+166G>A (n.5154+166G>A) c.1122+166G>A (n.1122+166G>A) c.5142+166G>A (n.5142+166G>A) n.336-147353G>A c.5130+166G>A (n.5130+166G>A) c.4785+166G>A (n.4785+166G>A) c.1131+166G>A (n.1131+166G>A) c.5025+166G>A (n.5025+166G>A) | |
X | g.32364418T>C | CA874708034 | DMD | c.5154+164A>G (n.5154+164A>G) c.1122+164A>G (n.1122+164A>G) c.5142+164A>G (n.5142+164A>G) n.336-147355A>G c.5130+164A>G (n.5130+164A>G) c.4785+164A>G (n.4785+164A>G) c.1131+164A>G (n.1131+164A>G) c.5025+164A>G (n.5025+164A>G) | dbSNP |
X | g.32364418T= | CA2422769816 | DMD | c.5154+164A= (n.5154+164A=) c.1122+164A= (n.1122+164A=) c.5142+164A= (n.5142+164A=) n.336-147355A= c.5130+164A= (n.5130+164A=) c.4785+164A= (n.4785+164A=) c.1131+164A= (n.1131+164A=) c.5025+164A= (n.5025+164A=) | |
X | g.32364420C>T | CA2820322453 | DMD | c.5154+162G>A (n.5154+162G>A) c.1122+162G>A (n.1122+162G>A) c.5142+162G>A (n.5142+162G>A) n.336-147357G>A c.5130+162G>A (n.5130+162G>A) c.4785+162G>A (n.4785+162G>A) c.1131+162G>A (n.1131+162G>A) c.5025+162G>A (n.5025+162G>A) | |
X | g.32364422T>A | CA874708036 | DMD | c.5154+160A>T (n.5154+160A>T) c.1122+160A>T (n.1122+160A>T) c.5142+160A>T (n.5142+160A>T) n.336-147359A>T c.5130+160A>T (n.5130+160A>T) c.4785+160A>T (n.4785+160A>T) c.1131+160A>T (n.1131+160A>T) c.5025+160A>T (n.5025+160A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32364422T= | CA2422769817 | DMD | c.5154+160A= (n.5154+160A=) c.1122+160A= (n.1122+160A=) c.5142+160A= (n.5142+160A=) n.336-147359A= c.5130+160A= (n.5130+160A=) c.4785+160A= (n.4785+160A=) c.1131+160A= (n.1131+160A=) c.5025+160A= (n.5025+160A=) | |
X | g.32364426C= | CA2422769818 | DMD | c.5154+156G= (n.5154+156G=) c.1122+156G= (n.1122+156G=) c.5142+156G= (n.5142+156G=) n.336-147363G= c.5130+156G= (n.5130+156G=) c.4785+156G= (n.4785+156G=) c.1131+156G= (n.1131+156G=) c.5025+156G= (n.5025+156G=) | |
X | g.32364426C>G | CA327995054 | DMD | c.5154+156G>C (n.5154+156G>C) c.1122+156G>C (n.1122+156G>C) c.5142+156G>C (n.5142+156G>C) n.336-147363G>C c.5130+156G>C (n.5130+156G>C) c.4785+156G>C (n.4785+156G>C) c.1131+156G>C (n.1131+156G>C) c.5025+156G>C (n.5025+156G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32364426C>T | CA874708038 | DMD | c.5154+156G>A (n.5154+156G>A) c.1122+156G>A (n.1122+156G>A) c.5142+156G>A (n.5142+156G>A) n.336-147363G>A c.5130+156G>A (n.5130+156G>A) c.4785+156G>A (n.4785+156G>A) c.1131+156G>A (n.1131+156G>A) c.5025+156G>A (n.5025+156G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32364430C>A | CA2693407036 | DMD | c.5154+152G>T (n.5154+152G>T) c.1122+152G>T (n.1122+152G>T) c.5142+152G>T (n.5142+152G>T) n.336-147367G>T c.5130+152G>T (n.5130+152G>T) c.4785+152G>T (n.4785+152G>T) c.1131+152G>T (n.1131+152G>T) c.5025+152G>T (n.5025+152G>T) | gnomAD v4 |
X | g.32364433A>T | CA2693407037 | DMD | c.5154+149T>A (n.5154+149T>A) c.1122+149T>A (n.1122+149T>A) c.5142+149T>A (n.5142+149T>A) n.336-147370T>A c.5130+149T>A (n.5130+149T>A) c.4785+149T>A (n.4785+149T>A) c.1131+149T>A (n.1131+149T>A) c.5025+149T>A (n.5025+149T>A) | gnomAD v4 |
X | g.32364433_32364434delinsAG | CA2422769819 | DMD | c.5154+148_5154+149delinsCT (n.5154+148_5154+149delinsCT) c.1122+148_1122+149delinsCT (n.1122+148_1122+149delinsCT) c.5142+148_5142+149delinsCT (n.5142+148_5142+149delinsCT) n.336-147371_336-147370delinsCT c.5130+148_5130+149delinsCT (n.5130+148_5130+149delinsCT) c.4785+148_4785+149delinsCT (n.4785+148_4785+149delinsCT) c.1131+148_1131+149delinsCT (n.1131+148_1131+149delinsCT) c.5025+148_5025+149delinsCT (n.5025+148_5025+149delinsCT) | |
X | g.32364434G>T | CA2693407038 | DMD | c.5154+148C>A (n.5154+148C>A) c.1122+148C>A (n.1122+148C>A) c.5142+148C>A (n.5142+148C>A) n.336-147371C>A c.5130+148C>A (n.5130+148C>A) c.4785+148C>A (n.4785+148C>A) c.1131+148C>A (n.1131+148C>A) c.5025+148C>A (n.5025+148C>A) | gnomAD v4 |
X | g.32364438dup | CA2562798832 | DMD | c.5154+148dup (n.5154+148dup) c.1122+148dup (n.1122+148dup) c.5142+148dup (n.5142+148dup) n.336-147371dup c.5130+148dup (n.5130+148dup) c.4785+148dup (n.4785+148dup) c.1131+148dup (n.1131+148dup) c.5025+148dup (n.5025+148dup) | |
X | g.32364438del | CA874708039 | DMD | c.5154+148del (n.5154+148del) c.1122+148del (n.1122+148del) c.5142+148del (n.5142+148del) n.336-147371del c.5130+148del (n.5130+148del) c.4785+148del (n.4785+148del) c.1131+148del (n.1131+148del) c.5025+148del (n.5025+148del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.32364435G>A | CA2693407039 | DMD | c.5154+147C>T (n.5154+147C>T) c.1122+147C>T (n.1122+147C>T) c.5142+147C>T (n.5142+147C>T) n.336-147372C>T c.5130+147C>T (n.5130+147C>T) c.4785+147C>T (n.4785+147C>T) c.1131+147C>T (n.1131+147C>T) c.5025+147C>T (n.5025+147C>T) | gnomAD v4 |
X | g.32364435G>C | CA2693407040 | DMD | c.5154+147C>G (n.5154+147C>G) c.1122+147C>G (n.1122+147C>G) c.5142+147C>G (n.5142+147C>G) n.336-147372C>G c.5130+147C>G (n.5130+147C>G) c.4785+147C>G (n.4785+147C>G) c.1131+147C>G (n.1131+147C>G) c.5025+147C>G (n.5025+147C>G) | gnomAD v4 |
X | g.32364435G>T | CA2693407041 | DMD | c.5154+147C>A (n.5154+147C>A) c.1122+147C>A (n.1122+147C>A) c.5142+147C>A (n.5142+147C>A) n.336-147372C>A c.5130+147C>A (n.5130+147C>A) c.4785+147C>A (n.4785+147C>A) c.1131+147C>A (n.1131+147C>A) c.5025+147C>A (n.5025+147C>A) | gnomAD v4 |
X | g.32364436G>A | CA327995057 | DMD | c.5154+146C>T (n.5154+146C>T) c.1122+146C>T (n.1122+146C>T) c.5142+146C>T (n.5142+146C>T) n.336-147373C>T c.5130+146C>T (n.5130+146C>T) c.4785+146C>T (n.4785+146C>T) c.1131+146C>T (n.1131+146C>T) c.5025+146C>T (n.5025+146C>T) | dbSNP |
X | g.32364436G>C | CA2693407042 | DMD | c.5154+146C>G (n.5154+146C>G) c.1122+146C>G (n.1122+146C>G) c.5142+146C>G (n.5142+146C>G) n.336-147373C>G c.5130+146C>G (n.5130+146C>G) c.4785+146C>G (n.4785+146C>G) c.1131+146C>G (n.1131+146C>G) c.5025+146C>G (n.5025+146C>G) | gnomAD v4 |
X | g.32364436G= | CA2422769820 | DMD | c.5154+146C= (n.5154+146C=) c.1122+146C= (n.1122+146C=) c.5142+146C= (n.5142+146C=) n.336-147373C= c.5130+146C= (n.5130+146C=) c.4785+146C= (n.4785+146C=) c.1131+146C= (n.1131+146C=) c.5025+146C= (n.5025+146C=) | |
X | g.32364437G>T | CA2820322454 | DMD | c.5154+145C>A (n.5154+145C>A) c.1122+145C>A (n.1122+145C>A) c.5142+145C>A (n.5142+145C>A) n.336-147374C>A c.5130+145C>A (n.5130+145C>A) c.4785+145C>A (n.4785+145C>A) c.1131+145C>A (n.1131+145C>A) c.5025+145C>A (n.5025+145C>A) | |
X | g.32364438G>T | CA2693407043 | DMD | c.5154+144C>A (n.5154+144C>A) c.1122+144C>A (n.1122+144C>A) c.5142+144C>A (n.5142+144C>A) n.336-147375C>A c.5130+144C>A (n.5130+144C>A) c.4785+144C>A (n.4785+144C>A) c.1131+144C>A (n.1131+144C>A) c.5025+144C>A (n.5025+144C>A) | gnomAD v4 |
X | g.32364439A>G | CA2693407044 | DMD | c.5154+143T>C (n.5154+143T>C) c.1122+143T>C (n.1122+143T>C) c.5142+143T>C (n.5142+143T>C) n.336-147376T>C c.5130+143T>C (n.5130+143T>C) c.4785+143T>C (n.4785+143T>C) c.1131+143T>C (n.1131+143T>C) c.5025+143T>C (n.5025+143T>C) | gnomAD v4 |
X | g.32364440A= | CA2422769821 | DMD | c.5154+142T= (n.5154+142T=) c.1122+142T= (n.1122+142T=) c.5142+142T= (n.5142+142T=) n.336-147377T= c.5130+142T= (n.5130+142T=) c.4785+142T= (n.4785+142T=) c.1131+142T= (n.1131+142T=) c.5025+142T= (n.5025+142T=) | |
X | g.32364440A>C | CA2693407045 | DMD | c.5154+142T>G (n.5154+142T>G) c.1122+142T>G (n.1122+142T>G) c.5142+142T>G (n.5142+142T>G) n.336-147377T>G c.5130+142T>G (n.5130+142T>G) c.4785+142T>G (n.4785+142T>G) c.1131+142T>G (n.1131+142T>G) c.5025+142T>G (n.5025+142T>G) | gnomAD v4 |
X | g.32364441G>T | CA2693407046 | DMD | c.5154+141C>A (n.5154+141C>A) c.1122+141C>A (n.1122+141C>A) c.5142+141C>A (n.5142+141C>A) n.336-147378C>A c.5130+141C>A (n.5130+141C>A) c.4785+141C>A (n.4785+141C>A) c.1131+141C>A (n.1131+141C>A) c.5025+141C>A (n.5025+141C>A) | gnomAD v4 |
X | g.32364442dup | CA327995068 | DMD | c.5154+141dup (n.5154+141dup) c.1122+141dup (n.1122+141dup) c.5142+141dup (n.5142+141dup) n.336-147378dup c.5130+141dup (n.5130+141dup) c.4785+141dup (n.4785+141dup) c.1131+141dup (n.1131+141dup) c.5025+141dup (n.5025+141dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32364442G>A | CA2693407047 | DMD | c.5154+140C>T (n.5154+140C>T) c.1122+140C>T (n.1122+140C>T) c.5142+140C>T (n.5142+140C>T) n.336-147379C>T c.5130+140C>T (n.5130+140C>T) c.4785+140C>T (n.4785+140C>T) c.1131+140C>T (n.1131+140C>T) c.5025+140C>T (n.5025+140C>T) | gnomAD v4 |
X | g.32364445G>A | CA2693407048 | DMD | c.5154+137C>T (n.5154+137C>T) c.1122+137C>T (n.1122+137C>T) c.5142+137C>T (n.5142+137C>T) n.336-147382C>T c.5130+137C>T (n.5130+137C>T) c.4785+137C>T (n.4785+137C>T) c.1131+137C>T (n.1131+137C>T) c.5025+137C>T (n.5025+137C>T) | gnomAD v4 |
X | g.32364445G= | CA2422769822 | DMD | c.5154+137C= (n.5154+137C=) c.1122+137C= (n.1122+137C=) c.5142+137C= (n.5142+137C=) n.336-147382C= c.5130+137C= (n.5130+137C=) c.4785+137C= (n.4785+137C=) c.1131+137C= (n.1131+137C=) c.5025+137C= (n.5025+137C=) | |
X | g.32364445G>T | CA2422769823 | DMD | c.5154+137C>A (n.5154+137C>A) c.1122+137C>A (n.1122+137C>A) c.5142+137C>A (n.5142+137C>A) n.336-147382C>A c.5130+137C>A (n.5130+137C>A) c.4785+137C>A (n.4785+137C>A) c.1131+137C>A (n.1131+137C>A) c.5025+137C>A (n.5025+137C>A) | dbSNP |
X | g.32364446G>A | CA2693407049 | DMD | c.5154+136C>T (n.5154+136C>T) c.1122+136C>T (n.1122+136C>T) c.5142+136C>T (n.5142+136C>T) n.336-147383C>T c.5130+136C>T (n.5130+136C>T) c.4785+136C>T (n.4785+136C>T) c.1131+136C>T (n.1131+136C>T) c.5025+136C>T (n.5025+136C>T) | gnomAD v4 |
X | g.32364451del | CA2528296171 | DMD | c.5154+135del (n.5154+135del) c.1122+135del (n.1122+135del) c.5142+135del (n.5142+135del) n.336-147384del c.5130+135del (n.5130+135del) c.4785+135del (n.4785+135del) c.1131+135del (n.1131+135del) c.5025+135del (n.5025+135del) | gnomAD v4 |
X | g.32364449_32364450insTGAATGATTTTG | CA2571734962 | DMD | c.5154+132_5154+133insCAAAATCATTCA (n.5154+132_5154+133insCAAAATCATTCA) c.1122+132_1122+133insCAAAATCATTCA (n.1122+132_1122+133insCAAAATCATTCA) c.5142+132_5142+133insCAAAATCATTCA (n.5142+132_5142+133insCAAAATCATTCA) n.336-147387_336-147386insCAAAATCATTCA c.5130+132_5130+133insCAAAATCATTCA (n.5130+132_5130+133insCAAAATCATTCA) c.4785+132_4785+133insCAAAATCATTCA (n.4785+132_4785+133insCAAAATCATTCA) c.1131+132_1131+133insCAAAATCATTCA (n.1131+132_1131+133insCAAAATCATTCA) c.5025+132_5025+133insCAAAATCATTCA (n.5025+132_5025+133insCAAAATCATTCA) | |
X | g.32364451A>G | CA2693407050 | DMD | c.5154+131T>C (n.5154+131T>C) c.1122+131T>C (n.1122+131T>C) c.5142+131T>C (n.5142+131T>C) n.336-147388T>C c.5130+131T>C (n.5130+131T>C) c.4785+131T>C (n.4785+131T>C) c.1131+131T>C (n.1131+131T>C) c.5025+131T>C (n.5025+131T>C) | gnomAD v4 |
X | g.32364451A>T | CA2693407051 | DMD | c.5154+131T>A (n.5154+131T>A) c.1122+131T>A (n.1122+131T>A) c.5142+131T>A (n.5142+131T>A) n.336-147388T>A c.5130+131T>A (n.5130+131T>A) c.4785+131T>A (n.4785+131T>A) c.1131+131T>A (n.1131+131T>A) c.5025+131T>A (n.5025+131T>A) | gnomAD v4 |
X | g.32364452G>A | CA2422769825 | DMD | c.5154+130C>T (n.5154+130C>T) c.1122+130C>T (n.1122+130C>T) c.5142+130C>T (n.5142+130C>T) n.336-147389C>T c.5130+130C>T (n.5130+130C>T) c.4785+130C>T (n.4785+130C>T) c.1131+130C>T (n.1131+130C>T) c.5025+130C>T (n.5025+130C>T) | dbSNP |
X | g.32364452G= | CA2422769824 | DMD | c.5154+130C= (n.5154+130C=) c.1122+130C= (n.1122+130C=) c.5142+130C= (n.5142+130C=) n.336-147389C= c.5130+130C= (n.5130+130C=) c.4785+130C= (n.4785+130C=) c.1131+130C= (n.1131+130C=) c.5025+130C= (n.5025+130C=) | |
X | g.32364454del | CA2693407052 | DMD | c.5154+130del (n.5154+130del) c.1122+130del (n.1122+130del) c.5142+130del (n.5142+130del) n.336-147389del c.5130+130del (n.5130+130del) c.4785+130del (n.4785+130del) c.1131+130del (n.1131+130del) c.5025+130del (n.5025+130del) | gnomAD v4 |
X | g.32364452_32364453insAGTTCTGTAATCTGACTTTCTGTTCAAATCCATCACTCAGTTAATTATACCCAAT | CA2523124383 | DMD | c.5154+129_5154+130insATTGGGTATAATTAACTGAGTGATGGATTTGAACAGAAAGTCAGATTACAGAACT (n.5154+129_5154+130insATTGGGTATAATTAACTGAGTGATGGATTTGAACAGAAAGTCAGATTACAGAACT) c.1122+129_1122+130insATTGGGTATAATTAACTGAGTGATGGATTTGAACAGAAAGTCAGATTACAGAACT (n.1122+129_1122+130insATTGGGTATAATTAACTGAGTGATGGATTTGAACAGAAAGTCAGATTACAGAACT) c.5142+129_5142+130insATTGGGTATAATTAACTGAGTGATGGATTTGAACAGAAAGTCAGATTACAGAACT (n.5142+129_5142+130insATTGGGTATAATTAACTGAGTGATGGATTTGAACAGAAAGTCAGATTACAGAACT) n.336-147390_336-147389insATTGGGTATAATTAACTGAGTGATGGATTTGAACAGAAAGTCAGATTACAGAACT c.5130+129_5130+130insATTGGGTATAATTAACTGAGTGATGGATTTGAACAGAAAGTCAGATTACAGAACT (n.5130+129_5130+130insATTGGGTATAATTAACTGAGTGATGGATTTGAACAGAAAGTCAGATTACAGAACT) c.4785+129_4785+130insATTGGGTATAATTAACTGAGTGATGGATTTGAACAGAAAGTCAGATTACAGAACT (n.4785+129_4785+130insATTGGGTATAATTAACTGAGTGATGGATTTGAACAGAAAGTCAGATTACAGAACT) c.1131+129_1131+130insATTGGGTATAATTAACTGAGTGATGGATTTGAACAGAAAGTCAGATTACAGAACT (n.1131+129_1131+130insATTGGGTATAATTAACTGAGTGATGGATTTGAACAGAAAGTCAGATTACAGAACT) c.5025+129_5025+130insATTGGGTATAATTAACTGAGTGATGGATTTGAACAGAAAGTCAGATTACAGAACT (n.5025+129_5025+130insATTGGGTATAATTAACTGAGTGATGGATTTGAACAGAAAGTCAGATTACAGAACT) | |
X | g.32364453G>A | CA2693407053 | DMD | c.5154+129C>T (n.5154+129C>T) c.1122+129C>T (n.1122+129C>T) c.5142+129C>T (n.5142+129C>T) n.336-147390C>T c.5130+129C>T (n.5130+129C>T) c.4785+129C>T (n.4785+129C>T) c.1131+129C>T (n.1131+129C>T) c.5025+129C>T (n.5025+129C>T) | gnomAD v4 |
X | g.32364454G>A | CA2693407054 | DMD | c.5154+128C>T (n.5154+128C>T) c.1122+128C>T (n.1122+128C>T) c.5142+128C>T (n.5142+128C>T) n.336-147391C>T c.5130+128C>T (n.5130+128C>T) c.4785+128C>T (n.4785+128C>T) c.1131+128C>T (n.1131+128C>T) c.5025+128C>T (n.5025+128C>T) | gnomAD v4 |
X | g.32364454G>T | CA2505754533 | DMD | c.5154+128C>A (n.5154+128C>A) c.1122+128C>A (n.1122+128C>A) c.5142+128C>A (n.5142+128C>A) n.336-147391C>A c.5130+128C>A (n.5130+128C>A) c.4785+128C>A (n.4785+128C>A) c.1131+128C>A (n.1131+128C>A) c.5025+128C>A (n.5025+128C>A) | gnomAD v4 |
X | g.32364458G>A | CA2693407055 | DMD | c.5154+124C>T (n.5154+124C>T) c.1122+124C>T (n.1122+124C>T) c.5142+124C>T (n.5142+124C>T) n.336-147395C>T c.5130+124C>T (n.5130+124C>T) c.4785+124C>T (n.4785+124C>T) c.1131+124C>T (n.1131+124C>T) c.5025+124C>T (n.5025+124C>T) | gnomAD v4 |
X | g.32364458G>T | CA2693407056 | DMD | c.5154+124C>A (n.5154+124C>A) c.1122+124C>A (n.1122+124C>A) c.5142+124C>A (n.5142+124C>A) n.336-147395C>A c.5130+124C>A (n.5130+124C>A) c.4785+124C>A (n.4785+124C>A) c.1131+124C>A (n.1131+124C>A) c.5025+124C>A (n.5025+124C>A) | gnomAD v4 |
X | g.32364459A>T | CA2693407057 | DMD | c.5154+123T>A (n.5154+123T>A) c.1122+123T>A (n.1122+123T>A) c.5142+123T>A (n.5142+123T>A) n.336-147396T>A c.5130+123T>A (n.5130+123T>A) c.4785+123T>A (n.4785+123T>A) c.1131+123T>A (n.1131+123T>A) c.5025+123T>A (n.5025+123T>A) | gnomAD v4 |
X | g.32364460T>G | CA2693407058 | DMD | c.5154+122A>C (n.5154+122A>C) c.1122+122A>C (n.1122+122A>C) c.5142+122A>C (n.5142+122A>C) n.336-147397A>C c.5130+122A>C (n.5130+122A>C) c.4785+122A>C (n.4785+122A>C) c.1131+122A>C (n.1131+122A>C) c.5025+122A>C (n.5025+122A>C) | gnomAD v4 |
X | g.32364460_32364464delinsTAAAG | CA2422769826 | DMD | c.5154+118_5154+122delinsCTTTA (n.5154+118_5154+122delinsCTTTA) c.1122+118_1122+122delinsCTTTA (n.1122+118_1122+122delinsCTTTA) c.5142+118_5142+122delinsCTTTA (n.5142+118_5142+122delinsCTTTA) n.336-147401_336-147397delinsCTTTA c.5130+118_5130+122delinsCTTTA (n.5130+118_5130+122delinsCTTTA) c.4785+118_4785+122delinsCTTTA (n.4785+118_4785+122delinsCTTTA) c.1131+118_1131+122delinsCTTTA (n.1131+118_1131+122delinsCTTTA) c.5025+118_5025+122delinsCTTTA (n.5025+118_5025+122delinsCTTTA) | |
X | g.32364463del | CA2693407059 | DMD | c.5154+121del (n.5154+121del) c.1122+121del (n.1122+121del) c.5142+121del (n.5142+121del) n.336-147398del c.5130+121del (n.5130+121del) c.4785+121del (n.4785+121del) c.1131+121del (n.1131+121del) c.5025+121del (n.5025+121del) | gnomAD v4 |
X | g.32364461_32364464del | CA874708042 | DMD | c.5154+118_5154+121del (n.5154+118_5154+121del) c.1122+118_1122+121del (n.1122+118_1122+121del) c.5142+118_5142+121del (n.5142+118_5142+121del) n.336-147401_336-147398del c.5130+118_5130+121del (n.5130+118_5130+121del) c.4785+118_4785+121del (n.4785+118_4785+121del) c.1131+118_1131+121del (n.1131+118_1131+121del) c.5025+118_5025+121del (n.5025+118_5025+121del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.32364469_32364472del | CA2693407060 | DMD | c.5154+117_5154+120del (n.5154+117_5154+120del) c.1122+117_1122+120del (n.1122+117_1122+120del) c.5142+117_5142+120del (n.5142+117_5142+120del) n.336-147402_336-147399del c.5130+117_5130+120del (n.5130+117_5130+120del) c.4785+117_4785+120del (n.4785+117_4785+120del) c.1131+117_1131+120del (n.1131+117_1131+120del) c.5025+117_5025+120del (n.5025+117_5025+120del) | gnomAD v4 |
X | g.32364463A>C | CA2693407061 | DMD | c.5154+119T>G (n.5154+119T>G) c.1122+119T>G (n.1122+119T>G) c.5142+119T>G (n.5142+119T>G) n.336-147400T>G c.5130+119T>G (n.5130+119T>G) c.4785+119T>G (n.4785+119T>G) c.1131+119T>G (n.1131+119T>G) c.5025+119T>G (n.5025+119T>G) | gnomAD v4 |
X | g.32364463A>G | CA2693407062 | DMD | c.5154+119T>C (n.5154+119T>C) c.1122+119T>C (n.1122+119T>C) c.5142+119T>C (n.5142+119T>C) n.336-147400T>C c.5130+119T>C (n.5130+119T>C) c.4785+119T>C (n.4785+119T>C) c.1131+119T>C (n.1131+119T>C) c.5025+119T>C (n.5025+119T>C) | gnomAD v4 |
X | g.32364464G>T | CA2693407063 | DMD | c.5154+118C>A (n.5154+118C>A) c.1122+118C>A (n.1122+118C>A) c.5142+118C>A (n.5142+118C>A) n.336-147401C>A c.5130+118C>A (n.5130+118C>A) c.4785+118C>A (n.4785+118C>A) c.1131+118C>A (n.1131+118C>A) c.5025+118C>A (n.5025+118C>A) | gnomAD v4 |
X | g.32364465G>A | CA327995071 | DMD | c.5154+117C>T (n.5154+117C>T) c.1122+117C>T (n.1122+117C>T) c.5142+117C>T (n.5142+117C>T) n.336-147402C>T c.5130+117C>T (n.5130+117C>T) c.4785+117C>T (n.4785+117C>T) c.1131+117C>T (n.1131+117C>T) c.5025+117C>T (n.5025+117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32364465G= | CA2422769827 | DMD | c.5154+117C= (n.5154+117C=) c.1122+117C= (n.1122+117C=) c.5142+117C= (n.5142+117C=) n.336-147402C= c.5130+117C= (n.5130+117C=) c.4785+117C= (n.4785+117C=) c.1131+117C= (n.1131+117C=) c.5025+117C= (n.5025+117C=) | |
X | g.32364466A= | CA2422769828 | DMD | c.5154+116T= (n.5154+116T=) c.1122+116T= (n.1122+116T=) c.5142+116T= (n.5142+116T=) n.336-147403T= c.5130+116T= (n.5130+116T=) c.4785+116T= (n.4785+116T=) c.1131+116T= (n.1131+116T=) c.5025+116T= (n.5025+116T=) | |
X | g.32364466A>C | CA640966108 | DMD | c.5154+116T>G (n.5154+116T>G) c.1122+116T>G (n.1122+116T>G) c.5142+116T>G (n.5142+116T>G) n.336-147403T>G c.5130+116T>G (n.5130+116T>G) c.4785+116T>G (n.4785+116T>G) c.1131+116T>G (n.1131+116T>G) c.5025+116T>G (n.5025+116T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32364468G>A | CA2693407064 | DMD | c.5154+114C>T (n.5154+114C>T) c.1122+114C>T (n.1122+114C>T) c.5142+114C>T (n.5142+114C>T) n.336-147405C>T c.5130+114C>T (n.5130+114C>T) c.4785+114C>T (n.4785+114C>T) c.1131+114C>T (n.1131+114C>T) c.5025+114C>T (n.5025+114C>T) | gnomAD v4 |
X | g.32364468G>T | CA2693407065 | DMD | c.5154+114C>A (n.5154+114C>A) c.1122+114C>A (n.1122+114C>A) c.5142+114C>A (n.5142+114C>A) n.336-147405C>A c.5130+114C>A (n.5130+114C>A) c.4785+114C>A (n.4785+114C>A) c.1131+114C>A (n.1131+114C>A) c.5025+114C>A (n.5025+114C>A) | gnomAD v4 |
X | g.32364469G>A | CA2693407066 | DMD | c.5154+113C>T (n.5154+113C>T) c.1122+113C>T (n.1122+113C>T) c.5142+113C>T (n.5142+113C>T) n.336-147406C>T c.5130+113C>T (n.5130+113C>T) c.4785+113C>T (n.4785+113C>T) c.1131+113C>T (n.1131+113C>T) c.5025+113C>T (n.5025+113C>T) | gnomAD v4 |
X | g.32364469G>T | CA2693407067 | DMD | c.5154+113C>A (n.5154+113C>A) c.1122+113C>A (n.1122+113C>A) c.5142+113C>A (n.5142+113C>A) n.336-147406C>A c.5130+113C>A (n.5130+113C>A) c.4785+113C>A (n.4785+113C>A) c.1131+113C>A (n.1131+113C>A) c.5025+113C>A (n.5025+113C>A) | gnomAD v4 |
X | g.32364470A>G | CA2820322455 | DMD | c.5154+112T>C (n.5154+112T>C) c.1122+112T>C (n.1122+112T>C) c.5142+112T>C (n.5142+112T>C) n.336-147407T>C c.5130+112T>C (n.5130+112T>C) c.4785+112T>C (n.4785+112T>C) c.1131+112T>C (n.1131+112T>C) c.5025+112T>C (n.5025+112T>C) | |
X | g.32364472G>A | CA1132135113 | DMD | c.5154+110C>T (n.5154+110C>T) c.1122+110C>T (n.1122+110C>T) c.5142+110C>T (n.5142+110C>T) n.336-147409C>T c.5130+110C>T (n.5130+110C>T) c.4785+110C>T (n.4785+110C>T) c.1131+110C>T (n.1131+110C>T) c.5025+110C>T (n.5025+110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32364472G= | CA2422769829 | DMD | c.5154+110C= (n.5154+110C=) c.1122+110C= (n.1122+110C=) c.5142+110C= (n.5142+110C=) n.336-147409C= c.5130+110C= (n.5130+110C=) c.4785+110C= (n.4785+110C=) c.1131+110C= (n.1131+110C=) c.5025+110C= (n.5025+110C=) | |
X | g.32364472G>T | CA2693407068 | DMD | c.5154+110C>A (n.5154+110C>A) c.1122+110C>A (n.1122+110C>A) c.5142+110C>A (n.5142+110C>A) n.336-147409C>A c.5130+110C>A (n.5130+110C>A) c.4785+110C>A (n.4785+110C>A) c.1131+110C>A (n.1131+110C>A) c.5025+110C>A (n.5025+110C>A) | gnomAD v4 |
X | g.32364473A= | CA2422769831 | DMD | c.5154+109T= (n.5154+109T=) c.1122+109T= (n.1122+109T=) c.5142+109T= (n.5142+109T=) n.336-147410T= c.5130+109T= (n.5130+109T=) c.4785+109T= (n.4785+109T=) c.1131+109T= (n.1131+109T=) c.5025+109T= (n.5025+109T=) | |
X | g.32364473A>G | CA2422769830 | DMD | c.5154+109T>C (n.5154+109T>C) c.1122+109T>C (n.1122+109T>C) c.5142+109T>C (n.5142+109T>C) n.336-147410T>C c.5130+109T>C (n.5130+109T>C) c.4785+109T>C (n.4785+109T>C) c.1131+109T>C (n.1131+109T>C) c.5025+109T>C (n.5025+109T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.32364474A>C | CA2693407070 | DMD | c.5154+108T>G (n.5154+108T>G) c.1122+108T>G (n.1122+108T>G) c.5142+108T>G (n.5142+108T>G) n.336-147411T>G c.5130+108T>G (n.5130+108T>G) c.4785+108T>G (n.4785+108T>G) c.1131+108T>G (n.1131+108T>G) c.5025+108T>G (n.5025+108T>G) | gnomAD v4 |
X | g.32364474A>G | CA2693407069 | DMD | c.5154+108T>C (n.5154+108T>C) c.1122+108T>C (n.1122+108T>C) c.5142+108T>C (n.5142+108T>C) n.336-147411T>C c.5130+108T>C (n.5130+108T>C) c.4785+108T>C (n.4785+108T>C) c.1131+108T>C (n.1131+108T>C) c.5025+108T>C (n.5025+108T>C) | gnomAD v4 |
X | g.32364475A= | CA2422769832 | DMD | c.5154+107T= (n.5154+107T=) c.1122+107T= (n.1122+107T=) c.5142+107T= (n.5142+107T=) n.336-147412T= c.5130+107T= (n.5130+107T=) c.4785+107T= (n.4785+107T=) c.1131+107T= (n.1131+107T=) c.5025+107T= (n.5025+107T=) | |
X | g.32364475A>G | CA640966109 | DMD | c.5154+107T>C (n.5154+107T>C) c.1122+107T>C (n.1122+107T>C) c.5142+107T>C (n.5142+107T>C) n.336-147412T>C c.5130+107T>C (n.5130+107T>C) c.4785+107T>C (n.4785+107T>C) c.1131+107T>C (n.1131+107T>C) c.5025+107T>C (n.5025+107T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32364476_32364477insATATTCCAA | CA2527134206 | DMD | c.5154+105_5154+106insTTGGAATAT (n.5154+105_5154+106insTTGGAATAT) c.1122+105_1122+106insTTGGAATAT (n.1122+105_1122+106insTTGGAATAT) c.5142+105_5142+106insTTGGAATAT (n.5142+105_5142+106insTTGGAATAT) n.336-147414_336-147413insTTGGAATAT c.5130+105_5130+106insTTGGAATAT (n.5130+105_5130+106insTTGGAATAT) c.4785+105_4785+106insTTGGAATAT (n.4785+105_4785+106insTTGGAATAT) c.1131+105_1131+106insTTGGAATAT (n.1131+105_1131+106insTTGGAATAT) c.5025+105_5025+106insTTGGAATAT (n.5025+105_5025+106insTTGGAATAT) | |
X | g.32364477G>A | CA2693407071 | DMD | c.5154+105C>T (n.5154+105C>T) c.1122+105C>T (n.1122+105C>T) c.5142+105C>T (n.5142+105C>T) n.336-147414C>T c.5130+105C>T (n.5130+105C>T) c.4785+105C>T (n.4785+105C>T) c.1131+105C>T (n.1131+105C>T) c.5025+105C>T (n.5025+105C>T) | gnomAD v4 |
X | g.32364477G>T | CA2693407072 | DMD | c.5154+105C>A (n.5154+105C>A) c.1122+105C>A (n.1122+105C>A) c.5142+105C>A (n.5142+105C>A) n.336-147414C>A c.5130+105C>A (n.5130+105C>A) c.4785+105C>A (n.4785+105C>A) c.1131+105C>A (n.1131+105C>A) c.5025+105C>A (n.5025+105C>A) | gnomAD v4 |
X | g.32364479T>G | CA2693407073 | DMD | c.5154+103A>C (n.5154+103A>C) c.1122+103A>C (n.1122+103A>C) c.5142+103A>C (n.5142+103A>C) n.336-147416A>C c.5130+103A>C (n.5130+103A>C) c.4785+103A>C (n.4785+103A>C) c.1131+103A>C (n.1131+103A>C) c.5025+103A>C (n.5025+103A>C) | gnomAD v4 |
X | g.32364481G>T | CA2553664667 | DMD | c.5154+101C>A (n.5154+101C>A) c.1122+101C>A (n.1122+101C>A) c.5142+101C>A (n.5142+101C>A) n.336-147418C>A c.5130+101C>A (n.5130+101C>A) c.4785+101C>A (n.4785+101C>A) c.1131+101C>A (n.1131+101C>A) c.5025+101C>A (n.5025+101C>A) | gnomAD v4 |
X | g.32364482T>A | CA2506701737 | DMD | c.5154+100A>T (n.5154+100A>T) c.1122+100A>T (n.1122+100A>T) c.5142+100A>T (n.5142+100A>T) n.336-147419A>T c.5130+100A>T (n.5130+100A>T) c.4785+100A>T (n.4785+100A>T) c.1131+100A>T (n.1131+100A>T) c.5025+100A>T (n.5025+100A>T) | |
X | g.32364482T>C | CA2422769834 | DMD | c.5154+100A>G (n.5154+100A>G) c.1122+100A>G (n.1122+100A>G) c.5142+100A>G (n.5142+100A>G) n.336-147419A>G c.5130+100A>G (n.5130+100A>G) c.4785+100A>G (n.4785+100A>G) c.1131+100A>G (n.1131+100A>G) c.5025+100A>G (n.5025+100A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.32364482T= | CA2422769833 | DMD | c.5154+100A= (n.5154+100A=) c.1122+100A= (n.1122+100A=) c.5142+100A= (n.5142+100A=) n.336-147419A= c.5130+100A= (n.5130+100A=) c.4785+100A= (n.4785+100A=) c.1131+100A= (n.1131+100A=) c.5025+100A= (n.5025+100A=) | |
X | g.32364485del | CA2820322457 | DMD | c.5154+100del (n.5154+100del) c.1122+100del (n.1122+100del) c.5142+100del (n.5142+100del) n.336-147419del c.5130+100del (n.5130+100del) c.4785+100del (n.4785+100del) c.1131+100del (n.1131+100del) c.5025+100del (n.5025+100del) | |
X | g.32364484T>A | CA2820322458 | DMD | c.5154+98A>T (n.5154+98A>T) c.1122+98A>T (n.1122+98A>T) c.5142+98A>T (n.5142+98A>T) n.336-147421A>T c.5130+98A>T (n.5130+98A>T) c.4785+98A>T (n.4785+98A>T) c.1131+98A>T (n.1131+98A>T) c.5025+98A>T (n.5025+98A>T) | |
X | g.32364484T>C | CA2693407074 | DMD | c.5154+98A>G (n.5154+98A>G) c.1122+98A>G (n.1122+98A>G) c.5142+98A>G (n.5142+98A>G) n.336-147421A>G c.5130+98A>G (n.5130+98A>G) c.4785+98A>G (n.4785+98A>G) c.1131+98A>G (n.1131+98A>G) c.5025+98A>G (n.5025+98A>G) | gnomAD v4 |
X | g.32364487_32364492del | CA2579579540 | DMD | c.5154+93_5154+98del (n.5154+93_5154+98del) c.1122+93_1122+98del (n.1122+93_1122+98del) c.5142+93_5142+98del (n.5142+93_5142+98del) n.336-147426_336-147421del c.5130+93_5130+98del (n.5130+93_5130+98del) c.4785+93_4785+98del (n.4785+93_4785+98del) c.1131+93_1131+98del (n.1131+93_1131+98del) c.5025+93_5025+98del (n.5025+93_5025+98del) | gnomAD v4 |
X | g.32364486A>C | CA2579579541 | DMD | c.5154+96T>G (n.5154+96T>G) c.1122+96T>G (n.1122+96T>G) c.5142+96T>G (n.5142+96T>G) n.336-147423T>G c.5130+96T>G (n.5130+96T>G) c.4785+96T>G (n.4785+96T>G) c.1131+96T>G (n.1131+96T>G) c.5025+96T>G (n.5025+96T>G) | |
X | g.32364486A>G | CA2693407075 | DMD | c.5154+96T>C (n.5154+96T>C) c.1122+96T>C (n.1122+96T>C) c.5142+96T>C (n.5142+96T>C) n.336-147423T>C c.5130+96T>C (n.5130+96T>C) c.4785+96T>C (n.4785+96T>C) c.1131+96T>C (n.1131+96T>C) c.5025+96T>C (n.5025+96T>C) | gnomAD v4 |
X | g.32364486A>T | CA2579579542 | DMD | c.5154+96T>A (n.5154+96T>A) c.1122+96T>A (n.1122+96T>A) c.5142+96T>A (n.5142+96T>A) n.336-147423T>A c.5130+96T>A (n.5130+96T>A) c.4785+96T>A (n.4785+96T>A) c.1131+96T>A (n.1131+96T>A) c.5025+96T>A (n.5025+96T>A) | |
X | g.32364487C>A | CA2693407076 | DMD | c.5154+95G>T (n.5154+95G>T) c.1122+95G>T (n.1122+95G>T) c.5142+95G>T (n.5142+95G>T) n.336-147424G>T c.5130+95G>T (n.5130+95G>T) c.4785+95G>T (n.4785+95G>T) c.1131+95G>T (n.1131+95G>T) c.5025+95G>T (n.5025+95G>T) | gnomAD v4 |
X | g.32364487C>G | CA2693407077 | DMD | c.5154+95G>C (n.5154+95G>C) c.1122+95G>C (n.1122+95G>C) c.5142+95G>C (n.5142+95G>C) n.336-147424G>C c.5130+95G>C (n.5130+95G>C) c.4785+95G>C (n.4785+95G>C) c.1131+95G>C (n.1131+95G>C) c.5025+95G>C (n.5025+95G>C) | gnomAD v4 |
X | g.32364487_32364493delinsCTCTTAT | CA2422769835 | DMD | c.5154+89_5154+95delinsATAAGAG (n.5154+89_5154+95delinsATAAGAG) c.1122+89_1122+95delinsATAAGAG (n.1122+89_1122+95delinsATAAGAG) c.5142+89_5142+95delinsATAAGAG (n.5142+89_5142+95delinsATAAGAG) n.336-147430_336-147424delinsATAAGAG c.5130+89_5130+95delinsATAAGAG (n.5130+89_5130+95delinsATAAGAG) c.4785+89_4785+95delinsATAAGAG (n.4785+89_4785+95delinsATAAGAG) c.1131+89_1131+95delinsATAAGAG (n.1131+89_1131+95delinsATAAGAG) c.5025+89_5025+95delinsATAAGAG (n.5025+89_5025+95delinsATAAGAG) | |
X | g.32364488T>A | CA327995092 | DMD | c.5154+94A>T (n.5154+94A>T) c.1122+94A>T (n.1122+94A>T) c.5142+94A>T (n.5142+94A>T) n.336-147425A>T c.5130+94A>T (n.5130+94A>T) c.4785+94A>T (n.4785+94A>T) c.1131+94A>T (n.1131+94A>T) c.5025+94A>T (n.5025+94A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.32364488T= | CA2422769836 | DMD | c.5154+94A= (n.5154+94A=) c.1122+94A= (n.1122+94A=) c.5142+94A= (n.5142+94A=) n.336-147425A= c.5130+94A= (n.5130+94A=) c.4785+94A= (n.4785+94A=) c.1131+94A= (n.1131+94A=) c.5025+94A= (n.5025+94A=) | |
X | g.32364489_32364494del | CA874708047 | DMD | c.5154+89_5154+94del (n.5154+89_5154+94del) c.1122+89_1122+94del (n.1122+89_1122+94del) c.5142+89_5142+94del (n.5142+89_5142+94del) n.336-147430_336-147425del c.5130+89_5130+94del (n.5130+89_5130+94del) c.4785+89_4785+94del (n.4785+89_4785+94del) c.1131+89_1131+94del (n.1131+89_1131+94del) c.5025+89_5025+94del (n.5025+89_5025+94del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32364489_32364492delinsCTTA | CA2422769837 | DMD | c.5154+90_5154+93delinsTAAG (n.5154+90_5154+93delinsTAAG) c.1122+90_1122+93delinsTAAG (n.1122+90_1122+93delinsTAAG) c.5142+90_5142+93delinsTAAG (n.5142+90_5142+93delinsTAAG) n.336-147429_336-147426delinsTAAG c.5130+90_5130+93delinsTAAG (n.5130+90_5130+93delinsTAAG) c.4785+90_4785+93delinsTAAG (n.4785+90_4785+93delinsTAAG) c.1131+90_1131+93delinsTAAG (n.1131+90_1131+93delinsTAAG) c.5025+90_5025+93delinsTAAG (n.5025+90_5025+93delinsTAAG) | |
X | g.32364490T>G | CA874708050 | DMD | c.5154+92A>C (n.5154+92A>C) c.1122+92A>C (n.1122+92A>C) c.5142+92A>C (n.5142+92A>C) n.336-147427A>C c.5130+92A>C (n.5130+92A>C) c.4785+92A>C (n.4785+92A>C) c.1131+92A>C (n.1131+92A>C) c.5025+92A>C (n.5025+92A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32364490T= | CA2422769839 | DMD | c.5154+92A= (n.5154+92A=) c.1122+92A= (n.1122+92A=) c.5142+92A= (n.5142+92A=) n.336-147427A= c.5130+92A= (n.5130+92A=) c.4785+92A= (n.4785+92A=) c.1131+92A= (n.1131+92A=) c.5025+92A= (n.5025+92A=) | |
X | g.32364493_32364495del | CA2422769838 | DMD | c.5154+90_5154+92del (n.5154+90_5154+92del) c.1122+90_1122+92del (n.1122+90_1122+92del) c.5142+90_5142+92del (n.5142+90_5142+92del) n.336-147429_336-147427del c.5130+90_5130+92del (n.5130+90_5130+92del) c.4785+90_4785+92del (n.4785+90_4785+92del) c.1131+90_1131+92del (n.1131+90_1131+92del) c.5025+90_5025+92del (n.5025+90_5025+92del) | dbSNP |
X | g.32364491T>G | CA2693407078 | DMD | c.5154+91A>C (n.5154+91A>C) c.1122+91A>C (n.1122+91A>C) c.5142+91A>C (n.5142+91A>C) n.336-147428A>C c.5130+91A>C (n.5130+91A>C) c.4785+91A>C (n.4785+91A>C) c.1131+91A>C (n.1131+91A>C) c.5025+91A>C (n.5025+91A>C) | gnomAD v4 |
X | g.32364492A>C | CA2579579543 | DMD | c.5154+90T>G (n.5154+90T>G) c.1122+90T>G (n.1122+90T>G) c.5142+90T>G (n.5142+90T>G) n.336-147429T>G c.5130+90T>G (n.5130+90T>G) c.4785+90T>G (n.4785+90T>G) c.1131+90T>G (n.1131+90T>G) c.5025+90T>G (n.5025+90T>G) | |
X | g.32364492A>T | CA2693407079 | DMD | c.5154+90T>A (n.5154+90T>A) c.1122+90T>A (n.1122+90T>A) c.5142+90T>A (n.5142+90T>A) n.336-147429T>A c.5130+90T>A (n.5130+90T>A) c.4785+90T>A (n.4785+90T>A) c.1131+90T>A (n.1131+90T>A) c.5025+90T>A (n.5025+90T>A) | gnomAD v4 |
X | g.32364493T>C | CA2579579544 | DMD | c.5154+89A>G (n.5154+89A>G) c.1122+89A>G (n.1122+89A>G) c.5142+89A>G (n.5142+89A>G) n.336-147430A>G c.5130+89A>G (n.5130+89A>G) c.4785+89A>G (n.4785+89A>G) c.1131+89A>G (n.1131+89A>G) c.5025+89A>G (n.5025+89A>G) | gnomAD v4 |
X | g.32364495A= | CA2422769840 | DMD | c.5154+87T= (n.5154+87T=) c.1122+87T= (n.1122+87T=) c.5142+87T= (n.5142+87T=) n.336-147432T= c.5130+87T= (n.5130+87T=) c.4785+87T= (n.4785+87T=) c.1131+87T= (n.1131+87T=) c.5025+87T= (n.5025+87T=) | |
X | g.32364495A>C | CA2838434073 | DMD | c.5154+87T>G (n.5154+87T>G) c.1122+87T>G (n.1122+87T>G) c.5142+87T>G (n.5142+87T>G) n.336-147432T>G c.5130+87T>G (n.5130+87T>G) c.4785+87T>G (n.4785+87T>G) c.1131+87T>G (n.1131+87T>G) c.5025+87T>G (n.5025+87T>G) | |
X | g.32364495A>G | CA327995105 | DMD | c.5154+87T>C (n.5154+87T>C) c.1122+87T>C (n.1122+87T>C) c.5142+87T>C (n.5142+87T>C) n.336-147432T>C c.5130+87T>C (n.5130+87T>C) c.4785+87T>C (n.4785+87T>C) c.1131+87T>C (n.1131+87T>C) c.5025+87T>C (n.5025+87T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32364495A>T | CA2579579545 | DMD | c.5154+87T>A (n.5154+87T>A) c.1122+87T>A (n.1122+87T>A) c.5142+87T>A (n.5142+87T>A) n.336-147432T>A c.5130+87T>A (n.5130+87T>A) c.4785+87T>A (n.4785+87T>A) c.1131+87T>A (n.1131+87T>A) c.5025+87T>A (n.5025+87T>A) | |
X | g.32364496A>G | CA2579579546 | DMD | c.5154+86T>C (n.5154+86T>C) c.1122+86T>C (n.1122+86T>C) c.5142+86T>C (n.5142+86T>C) n.336-147433T>C c.5130+86T>C (n.5130+86T>C) c.4785+86T>C (n.4785+86T>C) c.1131+86T>C (n.1131+86T>C) c.5025+86T>C (n.5025+86T>C) |