Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32350726_32358449del | CA2843744634 | BRCA2 | c.7007+3830_7805+520del c.6638+3830_7436+520del n.7007+3830_7805+520del c.6911+3830_7709+520del | |
13 | g.32356357A>T | CA2727921138 | BRCA2 | c.7436-71A>T (n.7436-71A>T) c.7067-71A>T (n.7067-71A>T) n.7436-71A>T c.7340-71A>T (n.7340-71A>T) | dbSNP |
13 | g.32356358C= | CA2082813835 | BRCA2 | c.7436-70C= (n.7436-70C=) c.7067-70C= (n.7067-70C=) n.7436-70C= c.7340-70C= (n.7340-70C=) | |
13 | g.32356358C>G | CA2727839501 | BRCA2 | c.7436-70C>G (n.7436-70C>G) c.7067-70C>G (n.7067-70C>G) n.7436-70C>G c.7340-70C>G (n.7340-70C>G) | dbSNP |
13 | g.32356358C>T | CA247469505 | BRCA2 | c.7436-70C>T (n.7436-70C>T) c.7067-70C>T (n.7067-70C>T) n.7436-70C>T c.7340-70C>T (n.7340-70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32356359T>C | CA247469522 | BRCA2 | c.7436-69T>C (n.7436-69T>C) c.7067-69T>C (n.7067-69T>C) n.7436-69T>C c.7340-69T>C (n.7340-69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32356359T= | CA2082813837 | BRCA2 | c.7436-69T= (n.7436-69T=) c.7067-69T= (n.7067-69T=) n.7436-69T= c.7340-69T= (n.7340-69T=) | |
13 | g.32356360G>A | CA2622600536 | BRCA2 | c.7436-68G>A (n.7436-68G>A) c.7067-68G>A (n.7067-68G>A) n.7436-68G>A c.7340-68G>A (n.7340-68G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.32356360G>C | CA2727921139 | BRCA2 | c.7436-68G>C (n.7436-68G>C) c.7067-68G>C (n.7067-68G>C) n.7436-68G>C c.7340-68G>C (n.7340-68G>C) | dbSNP |
13 | g.32356361T>A | CA2727921140 | BRCA2 | c.7436-67T>A (n.7436-67T>A) c.7067-67T>A (n.7067-67T>A) n.7436-67T>A c.7340-67T>A (n.7340-67T>A) | dbSNP |
13 | g.32356361T>C | CA2622600537 | BRCA2 | c.7436-67T>C (n.7436-67T>C) c.7067-67T>C (n.7067-67T>C) n.7436-67T>C c.7340-67T>C (n.7340-67T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.32356362G>A | CA2622600539 | BRCA2 | c.7436-66G>A (n.7436-66G>A) c.7067-66G>A (n.7067-66G>A) n.7436-66G>A c.7340-66G>A (n.7340-66G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.32356362G>C | CA2727857533 | BRCA2 | c.7436-66G>C (n.7436-66G>C) c.7067-66G>C (n.7067-66G>C) n.7436-66G>C c.7340-66G>C (n.7340-66G>C) | dbSNP |
13 | g.32356362G= | CA2082813841 | BRCA2 | c.7436-66G= (n.7436-66G=) c.7067-66G= (n.7067-66G=) n.7436-66G= c.7340-66G= (n.7340-66G=) | |
13 | g.32356362G>T | CA697350120 | BRCA2 | c.7436-66G>T (n.7436-66G>T) c.7067-66G>T (n.7067-66G>T) n.7436-66G>T c.7340-66G>T (n.7340-66G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32356363C>A | CA247469523 | BRCA2 | c.7436-65C>A (n.7436-65C>A) c.7067-65C>A (n.7067-65C>A) n.7436-65C>A c.7340-65C>A (n.7340-65C>A) | dbSNP |
13 | g.32356363C= | CA2082813846 | BRCA2 | c.7436-65C= (n.7436-65C=) c.7067-65C= (n.7067-65C=) n.7436-65C= c.7340-65C= (n.7340-65C=) | |
13 | g.32356363C>G | CA2727846957 | BRCA2 | c.7436-65C>G (n.7436-65C>G) c.7067-65C>G (n.7067-65C>G) n.7436-65C>G c.7340-65C>G (n.7340-65C>G) | dbSNP |
13 | g.32356363C>T | CA2575387987 | BRCA2 | c.7436-65C>T (n.7436-65C>T) c.7067-65C>T (n.7067-65C>T) n.7436-65C>T c.7340-65C>T (n.7340-65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32356364C>A | CA2622600541 | BRCA2 | c.7436-64C>A (n.7436-64C>A) c.7067-64C>A (n.7067-64C>A) n.7436-64C>A c.7340-64C>A (n.7340-64C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.32356364C= | CA2082813850 | BRCA2 | c.7436-64C= (n.7436-64C=) c.7067-64C= (n.7067-64C=) n.7436-64C= c.7340-64C= (n.7340-64C=) | |
13 | g.32356364C>G | CA2727862039 | BRCA2 | c.7436-64C>G (n.7436-64C>G) c.7067-64C>G (n.7067-64C>G) n.7436-64C>G c.7340-64C>G (n.7340-64C>G) | dbSNP |
13 | g.32356364C>T | CA697350122 | BRCA2 | c.7436-64C>T (n.7436-64C>T) c.7067-64C>T (n.7067-64C>T) n.7436-64C>T c.7340-64C>T (n.7340-64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32356365T>C | CA2622600545 | BRCA2 | c.7436-63T>C (n.7436-63T>C) c.7067-63T>C (n.7067-63T>C) n.7436-63T>C c.7340-63T>C (n.7340-63T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.32356366G>A | CA2622600546 | BRCA2 | c.7436-62G>A (n.7436-62G>A) c.7067-62G>A (n.7067-62G>A) n.7436-62G>A c.7340-62G>A (n.7340-62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32356366G>C | CA2727921293 | BRCA2 | c.7436-62G>C (n.7436-62G>C) c.7067-62G>C (n.7067-62G>C) n.7436-62G>C c.7340-62G>C (n.7340-62G>C) | dbSNP |
13 | g.32356366G>T | CA2727921292 | BRCA2 | c.7436-62G>T (n.7436-62G>T) c.7067-62G>T (n.7067-62G>T) n.7436-62G>T c.7340-62G>T (n.7340-62G>T) | dbSNP |
13 | g.32356367del | CA2727921290 | BRCA2 | c.7436-61del (n.7436-61del) c.7067-61del (n.7067-61del) n.7436-61del c.7340-61del (n.7340-61del) | dbSNP |
13 | g.32356367G>A | CA2727921308 | BRCA2 | c.7436-61G>A (n.7436-61G>A) c.7067-61G>A (n.7067-61G>A) n.7436-61G>A c.7340-61G>A (n.7340-61G>A) | dbSNP |
13 | g.32356367G>T | CA2727921336 | BRCA2 | c.7436-61G>T (n.7436-61G>T) c.7067-61G>T (n.7067-61G>T) n.7436-61G>T c.7340-61G>T (n.7340-61G>T) | dbSNP |
13 | g.32356368C>A | CA2622600548 | BRCA2 | c.7436-60C>A (n.7436-60C>A) c.7067-60C>A (n.7067-60C>A) n.7436-60C>A c.7340-60C>A (n.7340-60C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.32356368C= | CA2082813852 | BRCA2 | c.7436-60C= (n.7436-60C=) c.7067-60C= (n.7067-60C=) n.7436-60C= c.7340-60C= (n.7340-60C=) | |
13 | g.32356368C>G | CA2727912907 | BRCA2 | c.7436-60C>G (n.7436-60C>G) c.7067-60C>G (n.7067-60C>G) n.7436-60C>G c.7340-60C>G (n.7340-60C>G) | dbSNP |
13 | g.32356368C>T | CA2082813854 | BRCA2 | c.7436-60C>T (n.7436-60C>T) c.7067-60C>T (n.7067-60C>T) n.7436-60C>T c.7340-60C>T (n.7340-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32356369C>G | CA2727921351 | BRCA2 | c.7436-59C>G (n.7436-59C>G) c.7067-59C>G (n.7067-59C>G) n.7436-59C>G c.7340-59C>G (n.7340-59C>G) | dbSNP |
13 | g.32356370del | CA2622600552 | BRCA2 | c.7436-58del (n.7436-58del) c.7067-58del (n.7067-58del) n.7436-58del c.7340-58del (n.7340-58del) | gnomAD v4 |
13 | g.32356370A>G | CA2622600553 | BRCA2 | c.7436-58A>G (n.7436-58A>G) c.7067-58A>G (n.7067-58A>G) n.7436-58A>G c.7340-58A>G (n.7340-58A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.32356371G>A | CA2622600555 | BRCA2 | c.7436-57G>A (n.7436-57G>A) c.7067-57G>A (n.7067-57G>A) n.7436-57G>A c.7340-57G>A (n.7340-57G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.32356371G>C | CA2727921384 | BRCA2 | c.7436-57G>C (n.7436-57G>C) c.7067-57G>C (n.7067-57G>C) n.7436-57G>C c.7340-57G>C (n.7340-57G>C) | dbSNP |
13 | g.32356371G>T | CA2727921354 | BRCA2 | c.7436-57G>T (n.7436-57G>T) c.7067-57G>T (n.7067-57G>T) n.7436-57G>T c.7340-57G>T (n.7340-57G>T) | dbSNP |
13 | g.32356372G>A | CA2727921568 | BRCA2 | c.7436-56G>A (n.7436-56G>A) c.7067-56G>A (n.7067-56G>A) n.7436-56G>A c.7340-56G>A (n.7340-56G>A) | dbSNP |
13 | g.32356372G>C | CA2727921426 | BRCA2 | c.7436-56G>C (n.7436-56G>C) c.7067-56G>C (n.7067-56G>C) n.7436-56G>C c.7340-56G>C (n.7340-56G>C) | dbSNP |
13 | g.32356372G>T | CA2727921389 | BRCA2 | c.7436-56G>T (n.7436-56G>T) c.7067-56G>T (n.7067-56G>T) n.7436-56G>T c.7340-56G>T (n.7340-56G>T) | dbSNP |
13 | g.32356373G>A | CA2575387989 | BRCA2 | c.7436-55G>A (n.7436-55G>A) c.7067-55G>A (n.7067-55G>A) n.7436-55G>A c.7340-55G>A (n.7340-55G>A) | dbSNP |
13 | g.32356373G>C | CA2727921634 | BRCA2 | c.7436-55G>C (n.7436-55G>C) c.7067-55G>C (n.7067-55G>C) n.7436-55G>C c.7340-55G>C (n.7340-55G>C) | dbSNP |
13 | g.32356373G>T | CA2727921653 | BRCA2 | c.7436-55G>T (n.7436-55G>T) c.7067-55G>T (n.7067-55G>T) n.7436-55G>T c.7340-55G>T (n.7340-55G>T) | dbSNP |
13 | g.32356374G>A | CA247469525 | BRCA2 | c.7436-54G>A (n.7436-54G>A) c.7067-54G>A (n.7067-54G>A) n.7436-54G>A c.7340-54G>A (n.7340-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32356374G>C | CA2727847908 | BRCA2 | c.7436-54G>C (n.7436-54G>C) c.7067-54G>C (n.7067-54G>C) n.7436-54G>C c.7340-54G>C (n.7340-54G>C) | dbSNP |
13 | g.32356374G= | CA2082813859 | BRCA2 | c.7436-54G= (n.7436-54G=) c.7067-54G= (n.7067-54G=) n.7436-54G= c.7340-54G= (n.7340-54G=) | |
13 | g.32356374G>T | CA2082813861 | BRCA2 | c.7436-54G>T (n.7436-54G>T) c.7067-54G>T (n.7067-54G>T) n.7436-54G>T c.7340-54G>T (n.7340-54G>T) | dbSNP |
13 | g.32356375T>A | CA2727921714 | BRCA2 | c.7436-53T>A (n.7436-53T>A) c.7067-53T>A (n.7067-53T>A) n.7436-53T>A c.7340-53T>A (n.7340-53T>A) | dbSNP |
13 | g.32356375T>G | CA2622600557 | BRCA2 | c.7436-53T>G (n.7436-53T>G) c.7067-53T>G (n.7067-53T>G) n.7436-53T>G c.7340-53T>G (n.7340-53T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32356376T>C | CA2622600558 | BRCA2 | c.7436-52T>C (n.7436-52T>C) c.7067-52T>C (n.7067-52T>C) n.7436-52T>C c.7340-52T>C (n.7340-52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32356377G>A | CA2622600560 | BRCA2 | c.7436-51G>A (n.7436-51G>A) c.7067-51G>A (n.7067-51G>A) n.7436-51G>A c.7340-51G>A (n.7340-51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32356377G>C | CA2727921860 | BRCA2 | c.7436-51G>C (n.7436-51G>C) c.7067-51G>C (n.7067-51G>C) n.7436-51G>C c.7340-51G>C (n.7340-51G>C) | dbSNP |
13 | g.32356378T>A | CA2727921884 | BRCA2 | c.7436-50T>A (n.7436-50T>A) c.7067-50T>A (n.7067-50T>A) n.7436-50T>A c.7340-50T>A (n.7340-50T>A) | dbSNP |
13 | g.32356378T>G | CA2727921885 | BRCA2 | c.7436-50T>G (n.7436-50T>G) c.7067-50T>G (n.7067-50T>G) n.7436-50T>G c.7340-50T>G (n.7340-50T>G) | dbSNP |
13 | g.32356379G>A | CA6941096 | BRCA2 | c.7436-49G>A (n.7436-49G>A) c.7067-49G>A (n.7067-49G>A) n.7436-49G>A c.7340-49G>A (n.7340-49G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32356379G>C | CA2727836146 | BRCA2 | c.7436-49G>C (n.7436-49G>C) c.7067-49G>C (n.7067-49G>C) n.7436-49G>C c.7340-49G>C (n.7340-49G>C) | dbSNP |
13 | g.32356379G= | CA2082813866 | BRCA2 | c.7436-49G= (n.7436-49G=) c.7067-49G= (n.7067-49G=) n.7436-49G= c.7340-49G= (n.7340-49G=) | |
13 | g.32356380C>A | CA2622600564 | BRCA2 | c.7436-48C>A (n.7436-48C>A) c.7067-48C>A (n.7067-48C>A) n.7436-48C>A c.7340-48C>A (n.7340-48C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.32356380C>T | CA2575387994 | BRCA2 | c.7436-48C>T (n.7436-48C>T) c.7067-48C>T (n.7067-48C>T) n.7436-48C>T c.7340-48C>T (n.7340-48C>T) | |
13 | g.32356383T>A | CA2727912908 | BRCA2 | c.7436-45T>A (n.7436-45T>A) c.7067-45T>A (n.7067-45T>A) n.7436-45T>A c.7340-45T>A (n.7340-45T>A) | dbSNP |
13 | g.32356383T>C | CA2082813872 | BRCA2 | c.7436-45T>C (n.7436-45T>C) c.7067-45T>C (n.7067-45T>C) n.7436-45T>C c.7340-45T>C (n.7340-45T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32356383T= | CA2082813871 | BRCA2 | c.7436-45T= (n.7436-45T=) c.7067-45T= (n.7067-45T=) n.7436-45T= c.7340-45T= (n.7340-45T=) | |
13 | g.32356384T>C | CA2727921909 | BRCA2 | c.7436-44T>C (n.7436-44T>C) c.7067-44T>C (n.7067-44T>C) n.7436-44T>C c.7340-44T>C (n.7340-44T>C) | dbSNP |
13 | g.32356385T>C | CA2727836147 | BRCA2 | c.7436-43T>C (n.7436-43T>C) c.7067-43T>C (n.7067-43T>C) n.7436-43T>C c.7340-43T>C (n.7340-43T>C) | dbSNP |
13 | g.32356385T>G | CA6941097 | BRCA2 | c.7436-43T>G (n.7436-43T>G) c.7067-43T>G (n.7067-43T>G) n.7436-43T>G c.7340-43T>G (n.7340-43T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32356385T= | CA2082813874 | BRCA2 | c.7436-43T= (n.7436-43T=) c.7067-43T= (n.7067-43T=) n.7436-43T= c.7340-43T= (n.7340-43T=) | |
13 | g.32356386A= | CA2082813877 | BRCA2 | c.7436-42A= (n.7436-42A=) c.7067-42A= (n.7067-42A=) n.7436-42A= c.7340-42A= (n.7340-42A=) | |
13 | g.32356386A>C | CA2082813879 | BRCA2 | c.7436-42A>C (n.7436-42A>C) c.7067-42A>C (n.7067-42A>C) n.7436-42A>C c.7340-42A>C (n.7340-42A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32356386A>T | CA2622600568 | BRCA2 | c.7436-42A>T (n.7436-42A>T) c.7067-42A>T (n.7067-42A>T) n.7436-42A>T c.7340-42A>T (n.7340-42A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32356387A>T | CA2727921914 | BRCA2 | c.7436-41A>T (n.7436-41A>T) c.7067-41A>T (n.7067-41A>T) n.7436-41A>T c.7340-41A>T (n.7340-41A>T) | dbSNP |
13 | g.32356388A>T | CA2727921934 | BRCA2 | c.7436-40A>T (n.7436-40A>T) c.7067-40A>T (n.7067-40A>T) n.7436-40A>T c.7340-40A>T (n.7340-40A>T) | dbSNP |
13 | g.32356390T>G | CA2622600570 | BRCA2 | c.7436-38T>G (n.7436-38T>G) c.7067-38T>G (n.7067-38T>G) n.7436-38T>G c.7340-38T>G (n.7340-38T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.32356391T>C | CA2082813882 | BRCA2 | c.7436-37T>C (n.7436-37T>C) c.7067-37T>C (n.7067-37T>C) n.7436-37T>C c.7340-37T>C (n.7340-37T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32356391T= | CA2082813881 | BRCA2 | c.7436-37T= (n.7436-37T=) c.7067-37T= (n.7067-37T=) n.7436-37T= c.7340-37T= (n.7340-37T=) | |
13 | g.32356392C>A | CA6941098 | BRCA2 | c.7436-36C>A (n.7436-36C>A) c.7067-36C>A (n.7067-36C>A) n.7436-36C>A c.7340-36C>A (n.7340-36C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32356392C= | CA2082813886 | BRCA2 | c.7436-36C= (n.7436-36C=) c.7067-36C= (n.7067-36C=) n.7436-36C= c.7340-36C= (n.7340-36C=) | |
13 | g.32356392C>G | CA2622600573 | BRCA2 | c.7436-36C>G (n.7436-36C>G) c.7067-36C>G (n.7067-36C>G) n.7436-36C>G c.7340-36C>G (n.7340-36C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32356392C>T | CA2727840304 | BRCA2 | c.7436-36C>T (n.7436-36C>T) c.7067-36C>T (n.7067-36C>T) n.7436-36C>T c.7340-36C>T (n.7340-36C>T) | dbSNP |
13 | g.32356393A>T | CA2727921935 | BRCA2 | c.7436-35A>T (n.7436-35A>T) c.7067-35A>T (n.7067-35A>T) n.7436-35A>T c.7340-35A>T (n.7340-35A>T) | dbSNP |
13 | g.32356394A= | CA2082813890 | BRCA2 | c.7436-34A= (n.7436-34A=) c.7067-34A= (n.7067-34A=) n.7436-34A= c.7340-34A= (n.7340-34A=) | |
13 | g.32356394A>G | CA609091274 | BRCA2 | c.7436-34A>G (n.7436-34A>G) c.7067-34A>G (n.7067-34A>G) n.7436-34A>G c.7340-34A>G (n.7340-34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32356394A>T | CA2727870102 | BRCA2 | c.7436-34A>T (n.7436-34A>T) c.7067-34A>T (n.7067-34A>T) n.7436-34A>T c.7340-34A>T (n.7340-34A>T) | dbSNP |
13 | g.32356395T>A | CA6941099 | BRCA2 | c.7436-33T>A (n.7436-33T>A) c.7067-33T>A (n.7067-33T>A) n.7436-33T>A c.7340-33T>A (n.7340-33T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32356395T>C | CA247469549 | BRCA2 | c.7436-33T>C (n.7436-33T>C) c.7067-33T>C (n.7067-33T>C) n.7436-33T>C c.7340-33T>C (n.7340-33T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32356395T= | CA2082813892 | BRCA2 | c.7436-33T= (n.7436-33T=) c.7067-33T= (n.7067-33T=) n.7436-33T= c.7340-33T= (n.7340-33T=) | |
13 | g.32356397T>A | CA2575387997 | BRCA2 | c.7436-31T>A (n.7436-31T>A) c.7067-31T>A (n.7067-31T>A) n.7436-31T>A c.7340-31T>A (n.7340-31T>A) | |
13 | g.32356398T>A | CA609091275 | BRCA2 | c.7436-30T>A (n.7436-30T>A) c.7067-30T>A (n.7067-30T>A) n.7436-30T>A c.7340-30T>A (n.7340-30T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32356398T>C | CA609091276 | BRCA2 | c.7436-30T>C (n.7436-30T>C) c.7067-30T>C (n.7067-30T>C) n.7436-30T>C c.7340-30T>C (n.7340-30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32356398T>G | CA247469560 | BRCA2 | c.7436-30T>G (n.7436-30T>G) c.7067-30T>G (n.7067-30T>G) n.7436-30T>G c.7340-30T>G (n.7340-30T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32356398T= | CA2082813897 | BRCA2 | c.7436-30T= (n.7436-30T=) c.7067-30T= (n.7067-30T=) n.7436-30T= c.7340-30T= (n.7340-30T=) | |
13 | g.32356404T>C | CA2727921952 | BRCA2 | c.7436-24T>C (n.7436-24T>C) c.7067-24T>C (n.7067-24T>C) n.7436-24T>C c.7340-24T>C (n.7340-24T>C) | dbSNP |
13 | g.32356404_32356405delinsTG | CA2082813899 | BRCA2 | c.7436-24_7436-23delinsTG (n.7436-24_7436-23delinsTG) c.7067-24_7067-23delinsTG (n.7067-24_7067-23delinsTG) n.7436-24_7436-23delinsTG c.7340-24_7340-23delinsTG (n.7340-24_7340-23delinsTG) | |
13 | g.32356405del | CA609091277 | BRCA2 | c.7436-23del (n.7436-23del) c.7067-23del (n.7067-23del) n.7436-23del c.7340-23del (n.7340-23del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32356405G>A | CA2727922013 | BRCA2 | c.7436-23G>A (n.7436-23G>A) c.7067-23G>A (n.7067-23G>A) n.7436-23G>A c.7340-23G>A (n.7340-23G>A) | dbSNP |
13 | g.32356405G>C | CA2727921955 | BRCA2 | c.7436-23G>C (n.7436-23G>C) c.7067-23G>C (n.7067-23G>C) n.7436-23G>C c.7340-23G>C (n.7340-23G>C) | dbSNP |
13 | g.32356405G>T | CA2727922076 | BRCA2 | c.7436-23G>T (n.7436-23G>T) c.7067-23G>T (n.7067-23G>T) n.7436-23G>T c.7340-23G>T (n.7340-23G>T) | dbSNP |
13 | g.32356406C= | CA2082813905 | BRCA2 | c.7436-22C= (n.7436-22C=) c.7067-22C= (n.7067-22C=) n.7436-22C= c.7340-22C= (n.7340-22C=) | |
13 | g.32356406C>G | CA6941100 | BRCA2 | c.7436-22C>G (n.7436-22C>G) c.7067-22C>G (n.7067-22C>G) n.7436-22C>G c.7340-22C>G (n.7340-22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32356406C>T | CA2575387998 | BRCA2 | c.7436-22C>T (n.7436-22C>T) c.7067-22C>T (n.7067-22C>T) n.7436-22C>T c.7340-22C>T (n.7340-22C>T) | dbSNP |
13 | g.32356407T>C | CA2575387999 | BRCA2 | c.7436-21T>C (n.7436-21T>C) c.7067-21T>C (n.7067-21T>C) n.7436-21T>C c.7340-21T>C (n.7340-21T>C) | |
13 | g.32356408A= | CA2082813909 | BRCA2 | c.7436-20A= (n.7436-20A=) c.7067-20A= (n.7067-20A=) n.7436-20A= c.7340-20A= (n.7340-20A=) | |
13 | g.32356408A>G | CA10583130 | BRCA2 | c.7436-20A>G (n.7436-20A>G) c.7067-20A>G (n.7067-20A>G) n.7436-20A>G c.7340-20A>G (n.7340-20A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32356408A>T | CA2727841610 | BRCA2 | c.7436-20A>T (n.7436-20A>T) c.7067-20A>T (n.7067-20A>T) n.7436-20A>T c.7340-20A>T (n.7340-20A>T) | dbSNP |
13 | g.32356409del | CA2727922110 | BRCA2 | c.7436-19del (n.7436-19del) c.7067-19del (n.7067-19del) n.7436-19del c.7340-19del (n.7340-19del) | dbSNP |
13 | g.32356409A= | CA2082813918 | BRCA2 | c.7436-19A= (n.7436-19A=) c.7067-19A= (n.7067-19A=) n.7436-19A= c.7340-19A= (n.7340-19A=) | |
13 | g.32356409A>G | CA025084 | BRCA2 | c.7436-19A>G (n.7436-19A>G) c.7067-19A>G (n.7067-19A>G) n.7436-19A>G c.7340-19A>G (n.7340-19A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32356409A>T | CA2727836583 | BRCA2 | c.7436-19A>T (n.7436-19A>T) c.7067-19A>T (n.7067-19A>T) n.7436-19A>T c.7340-19A>T (n.7340-19A>T) | dbSNP |
13 | g.32356410G>A | CA2573149386 | BRCA2 | c.7436-18G>A (n.7436-18G>A) c.7067-18G>A (n.7067-18G>A) n.7436-18G>A c.7340-18G>A (n.7340-18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32356410G>C | CA2727922129 | BRCA2 | c.7436-18G>C (n.7436-18G>C) c.7067-18G>C (n.7067-18G>C) n.7436-18G>C c.7340-18G>C (n.7340-18G>C) | dbSNP |
13 | g.32356410G>T | CA2727922130 | BRCA2 | c.7436-18G>T (n.7436-18G>T) c.7067-18G>T (n.7067-18G>T) n.7436-18G>T c.7340-18G>T (n.7340-18G>T) | dbSNP |
13 | g.32356410_32356414delinsGTATT | CA2082813924 | BRCA2 | c.7436-18_7436-14delinsGTATT (n.7436-18_7436-14delinsGTATT) c.7067-18_7067-14delinsGTATT (n.7067-18_7067-14delinsGTATT) n.7436-18_7436-14delinsGTATT c.7340-18_7340-14delinsGTATT (n.7340-18_7340-14delinsGTATT) | |
13 | g.32356411T>A | CA2727833950 | BRCA2 | c.7436-17T>A (n.7436-17T>A) c.7067-17T>A (n.7067-17T>A) n.7436-17T>A c.7340-17T>A (n.7340-17T>A) | dbSNP |
13 | g.32356411T>C | CA2727833951 | BRCA2 | c.7436-17T>C (n.7436-17T>C) c.7067-17T>C (n.7067-17T>C) n.7436-17T>C c.7340-17T>C (n.7340-17T>C) | dbSNP |
13 | g.32356411T>G | CA025083 | BRCA2 | c.7436-17T>G (n.7436-17T>G) c.7067-17T>G (n.7067-17T>G) n.7436-17T>G c.7340-17T>G (n.7340-17T>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32356411T= | CA2082813932 | BRCA2 | c.7436-17T= (n.7436-17T=) c.7067-17T= (n.7067-17T=) n.7436-17T= c.7340-17T= (n.7340-17T=) | |
13 | g.32356415_32356418del | CA2082813930 | BRCA2 | c.7436-13_7436-10del (n.7436-13_7436-10del) c.7067-13_7067-10del (n.7067-13_7067-10del) n.7436-13_7436-10del c.7340-13_7340-10del (n.7340-13_7340-10del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32356412A>G | CA2580087456 | BRCA2 | c.7436-16A>G (n.7436-16A>G) c.7067-16A>G (n.7067-16A>G) n.7436-16A>G c.7340-16A>G (n.7340-16A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.32356413T>C | CA913188638 | BRCA2 | c.7436-15T>C (n.7436-15T>C) c.7067-15T>C (n.7067-15T>C) n.7436-15T>C c.7340-15T>C (n.7340-15T>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32356413T= | CA2082813937 | BRCA2 | c.7436-15T= (n.7436-15T=) c.7067-15T= (n.7067-15T=) n.7436-15T= c.7340-15T= (n.7340-15T=) | |
13 | g.32356414T>G | CA025082 | BRCA2 | c.7436-14T>G (n.7436-14T>G) c.7067-14T>G (n.7067-14T>G) n.7436-14T>G c.7340-14T>G (n.7340-14T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32356414T= | CA2082813942 | BRCA2 | c.7436-14T= (n.7436-14T=) c.7067-14T= (n.7067-14T=) n.7436-14T= c.7340-14T= (n.7340-14T=) | |
13 | g.32356415T>G | CA915946867 | BRCA2 | c.7436-13T>G (n.7436-13T>G) c.7067-13T>G (n.7067-13T>G) n.7436-13T>G c.7340-13T>G (n.7340-13T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32356415T= | CA2082813949 | BRCA2 | c.7436-13T= (n.7436-13T=) c.7067-13T= (n.7067-13T=) n.7436-13T= c.7340-13T= (n.7340-13T=) | |
13 | g.32356416A>G | CA2499222285 | BRCA2 | c.7436-12A>G (n.7436-12A>G) c.7067-12A>G (n.7067-12A>G) n.7436-12A>G c.7340-12A>G (n.7340-12A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32356416A>T | CA2622600585 | BRCA2 | c.7436-12A>T (n.7436-12A>T) c.7067-12A>T (n.7067-12A>T) n.7436-12A>T c.7340-12A>T (n.7340-12A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32356417T>C | CA915946868 | BRCA2 | c.7436-11T>C (n.7436-11T>C) c.7067-11T>C (n.7067-11T>C) n.7436-11T>C c.7340-11T>C (n.7340-11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32356417T= | CA2082813953 | BRCA2 | c.7436-11T= (n.7436-11T=) c.7067-11T= (n.7067-11T=) n.7436-11T= c.7340-11T= (n.7340-11T=) | |
13 | g.32356418T>A | CA2622600587 | BRCA2 | c.7436-10T>A (n.7436-10T>A) c.7067-10T>A (n.7067-10T>A) n.7436-10T>A c.7340-10T>A (n.7340-10T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.32356418T>C | CA025081 | BRCA2 | c.7436-10T>C (n.7436-10T>C) c.7067-10T>C (n.7067-10T>C) n.7436-10T>C c.7340-10T>C (n.7340-10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32356418T= | CA2082813970 | BRCA2 | c.7436-10T= (n.7436-10T=) c.7067-10T= (n.7067-10T=) n.7436-10T= c.7340-10T= (n.7340-10T=) | |
13 | g.32356419C>A | CA025088 | BRCA2 | c.7436-9C>A (n.7436-9C>A) c.7067-9C>A (n.7067-9C>A) n.7436-9C>A c.7340-9C>A (n.7340-9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32356419C= | CA2082813975 | BRCA2 | c.7436-9C= (n.7436-9C=) c.7067-9C= (n.7067-9C=) n.7436-9C= c.7340-9C= (n.7340-9C=) | |
13 | g.32356419C>G | CA2499222286 | BRCA2 | c.7436-9C>G (n.7436-9C>G) c.7067-9C>G (n.7067-9C>G) n.7436-9C>G c.7340-9C>G (n.7340-9C>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32356419C>T | CA1139771873 | BRCA2 | c.7436-9C>T (n.7436-9C>T) c.7067-9C>T (n.7067-9C>T) n.7436-9C>T c.7340-9C>T (n.7340-9C>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32356420T>C | CA025087 | BRCA2 | c.7436-8T>C (n.7436-8T>C) c.7067-8T>C (n.7067-8T>C) n.7436-8T>C c.7340-8T>C (n.7340-8T>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32356420T>G | CA2739277512 | BRCA2 | c.7436-8T>G (n.7436-8T>G) c.7067-8T>G (n.7067-8T>G) n.7436-8T>G c.7340-8T>G (n.7340-8T>G) | ClinVar |
13 | g.32356420T= | CA2082813979 | BRCA2 | c.7436-8T= (n.7436-8T=) c.7067-8T= (n.7067-8T=) n.7436-8T= c.7340-8T= (n.7340-8T=) | |
13 | g.32356422del | CA2573053821 | BRCA2 | c.7436-6del (n.7436-6del) c.7067-6del (n.7067-6del) n.7436-6del c.7340-6del (n.7340-6del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32356422_32356424delinsGG | CA2697551775 | BRCA2 | c.7436-6_7436-4delinsGG (n.7436-6_7436-4delinsGG) c.7067-6_7067-4delinsGG (n.7067-6_7067-4delinsGG) n.7436-6_7436-4delinsGG c.7340-6_7340-4delinsGG (n.7340-6_7340-4delinsGG) | ClinVar |
13 | g.32356422_32356426delinsTGATA | CA2082813981 | BRCA2 | c.7436-6_7436-2delinsTGATA (n.7436-6_7436-2delinsTGATA) c.7067-6_7067-2delinsTGATA (n.7067-6_7067-2delinsTGATA) n.7436-6_7436-2delinsTGATA c.7340-6_7340-2delinsTGATA (n.7340-6_7340-2delinsTGATA) | |
13 | g.32356423G>A | CA2499222287 | BRCA2 | c.7436-5G>A (n.7436-5G>A) c.7067-5G>A (n.7067-5G>A) n.7436-5G>A c.7340-5G>A (n.7340-5G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32356423G>C | CA2727922257 | BRCA2 | c.7436-5G>C (n.7436-5G>C) c.7067-5G>C (n.7067-5G>C) n.7436-5G>C c.7340-5G>C (n.7340-5G>C) | dbSNP |
13 | g.32356423G>T | CA2727922285 | BRCA2 | c.7436-5G>T (n.7436-5G>T) c.7067-5G>T (n.7067-5G>T) n.7436-5G>T c.7340-5G>T (n.7340-5G>T) | dbSNP |
13 | g.32356426_32356429del | CA10579738 | BRCA2 | c.7436-2_7437del c.7067-2_7068del n.7436-2_7437del c.7340-2_7341del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32356424A= | CA2082813997 | BRCA2 | c.7436-4A= (n.7436-4A=) c.7067-4A= (n.7067-4A=) n.7436-4A= c.7340-4A= (n.7340-4A=) | |
13 | g.32356424A>C | CA2798720783 | BRCA2 | c.7436-4A>C (n.7436-4A>C) c.7067-4A>C (n.7067-4A>C) n.7436-4A>C c.7340-4A>C (n.7340-4A>C) | |
13 | g.32356424A>G | CA025086 | BRCA2 | c.7436-4A>G (n.7436-4A>G) c.7067-4A>G (n.7067-4A>G) n.7436-4A>G c.7340-4A>G (n.7340-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32356424A>T | CA658656424 | BRCA2 | c.7436-4A>T (n.7436-4A>T) c.7067-4A>T (n.7067-4A>T) n.7436-4A>T c.7340-4A>T (n.7340-4A>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32356425T>C | CA915946869 | BRCA2 | c.7436-3T>C (n.7436-3T>C) c.7067-3T>C (n.7067-3T>C) n.7436-3T>C c.7340-3T>C (n.7340-3T>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32356425T= | CA2082814003 | BRCA2 | c.7436-3T= (n.7436-3T=) c.7067-3T= (n.7067-3T=) n.7436-3T= c.7340-3T= (n.7340-3T=) | |
13 | g.32356426_32356798del | CA2499222288 | BRCA2 | c.7436-2_7617+189del c.7067-2_7248+189del n.7436-2_7617+189del c.7340-2_7521+189del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32356426A= | CA2082814009 | BRCA2 | c.7436-2A= (n.7436-2A=) c.7067-2A= (n.7067-2A=) n.7436-2A= c.7340-2A= (n.7340-2A=) | |
13 | g.32356426A>C | CA387742928 | BRCA2 | c.7436-2A>C (n.7436-2A>C) c.7067-2A>C (n.7067-2A>C) n.7436-2A>C c.7340-2A>C (n.7340-2A>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32356426A>G | CA10602538 | BRCA2 | c.7436-2A>G (n.7436-2A>G) c.7067-2A>G (n.7067-2A>G) n.7436-2A>G c.7340-2A>G (n.7340-2A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32356426A>T | CA025085 | BRCA2 | c.7436-2A>T (n.7436-2A>T) c.7067-2A>T (n.7067-2A>T) n.7436-2A>T c.7340-2A>T (n.7340-2A>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32356427G>A | CA387742943 | BRCA2 | c.7436-1G>A (n.7436-1G>A) c.7067-1G>A (n.7067-1G>A) n.7436-1G>A c.7340-1G>A (n.7340-1G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32356427G>C | CA10602539 | BRCA2 | c.7436-1G>C (n.7436-1G>C) c.7067-1G>C (n.7067-1G>C) n.7436-1G>C c.7340-1G>C (n.7340-1G>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32356427G= | CA2082814024 | BRCA2 | c.7436-1G= (n.7436-1G=) c.7067-1G= (n.7067-1G=) n.7436-1G= c.7340-1G= (n.7340-1G=) | |
13 | g.32356427G>T | CA387742947 | BRCA2 | c.7436-1G>T (n.7436-1G>T) c.7067-1G>T (n.7067-1G>T) n.7436-1G>T c.7340-1G>T (n.7340-1G>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32356428A= | CA2082814037 | BRCA2 | c.7436A= (p.Asp2479=) c.7067A= (p.Asp2356=) c.1A= n.7436A= c.7340A= (p.Asp2447=) | |
13 | g.32356428A>C | CA387742949 | BRCA2 | c.7436A>C (p.Asp2479Ala) c.7067A>C (p.Asp2356Ala) c.1A>C n.7436A>C c.7340A>C (p.Asp2447Ala) | |
13 | g.32356428A>G | CA025089 | BRCA2 | c.7436A>G (p.Asp2479Gly) c.7067A>G (p.Asp2356Gly) c.1A>G n.7436A>G c.7340A>G (p.Asp2447Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32356428A>T | CA387742952 | BRCA2 | c.7436A>T (p.Asp2479Val) c.7067A>T (p.Asp2356Val) c.1A>T n.7436A>T c.7340A>T (p.Asp2447Val) | dbSNP |
13 | g.32356429T>A | CA387742954 | BRCA2 | c.7437T>A (p.Asp2479Glu) c.7068T>A (p.Asp2356Glu) c.2T>A n.7437T>A c.7341T>A (p.Asp2447Glu) | |
13 | g.32356429T>C | CA483260348 | BRCA2 | c.7437T>C (p.Asp2479=) c.7068T>C (p.Asp2356=) c.2T>C n.7437T>C c.7341T>C (p.Asp2447=) | ClinVar |
13 | g.32356429T>G | CA387742957 | BRCA2 | c.7437T>G (p.Asp2479Glu) c.7068T>G (p.Asp2356Glu) c.2T>G n.7437T>G c.7341T>G (p.Asp2447Glu) | ClinVar |
13 | g.32356430T>A | CA387742961 | BRCA2 | c.7438T>A (p.Leu2480Ile) c.7069T>A (p.Leu2357Ile) c.3T>A n.7438T>A c.7342T>A (p.Leu2448Ile) | dbSNP |
13 | g.32356430T>C | CA483260349 | BRCA2 | c.7438T>C (p.Leu2480=) c.7069T>C (p.Leu2357=) c.3T>C n.7438T>C c.7342T>C (p.Leu2448=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32356430T>G | CA025090 | BRCA2 | c.7438T>G (p.Leu2480Val) c.7069T>G (p.Leu2357Val) c.3T>G n.7438T>G c.7342T>G (p.Leu2448Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32356430T= | CA2082814049 | BRCA2 | c.7438T= (p.Leu2480=) c.7069T= (p.Leu2357=) c.3T= n.7438T= c.7342T= (p.Leu2448=) | |
13 | g.32356431T>A | CA387742964 | BRCA2 | c.7439T>A (p.Leu2480Ter) c.7070T>A (p.Leu2357Ter) c.4T>A n.7439T>A c.7343T>A (p.Leu2448Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32356431T>C | CA387742966 | BRCA2 | c.7439T>C (p.Leu2480Ser) c.7070T>C (p.Leu2357Ser) c.4T>C n.7439T>C c.7343T>C (p.Leu2448Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.32356431T>G | CA387742969 | BRCA2 | c.7439T>G (p.Leu2480Ter) c.7070T>G (p.Leu2357Ter) c.4T>G n.7439T>G c.7343T>G (p.Leu2448Ter) | |
13 | g.32356432A= | CA2082814055 | BRCA2 | c.7440A= (p.Leu2480=) c.7071A= (p.Leu2357=) c.5A= n.7440A= c.7344A= (p.Leu2448=) | |
13 | g.32356432A>C | CA387742971 | BRCA2 | c.7440A>C (p.Leu2480Phe) c.7071A>C (p.Leu2357Phe) c.5A>C n.7440A>C c.7344A>C (p.Leu2448Phe) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32356432A>G | CA483260350 | BRCA2 | c.7440A>G (p.Leu2480=) c.7071A>G (p.Leu2357=) c.5A>G n.7440A>G c.7344A>G (p.Leu2448=) | |
13 | g.32356432A>T | CA387742974 | BRCA2 | c.7440A>T (p.Leu2480Phe) c.7071A>T (p.Leu2357Phe) c.5A>T n.7440A>T c.7344A>T (p.Leu2448Phe) | dbSNP |
13 | g.32356433A= | CA2082814064 | BRCA2 | c.7441A= (p.Ile2481=) c.7072A= (p.Ile2358=) c.6A= n.7441A= c.7345A= (p.Ile2449=) | |
13 | g.32356433A>C | CA387742976 | BRCA2 | c.7441A>C (p.Ile2481Leu) c.7072A>C (p.Ile2358Leu) c.6A>C n.7441A>C c.7345A>C (p.Ile2449Leu) | |
13 | g.32356433A>G | CA387742978 | BRCA2 | c.7441A>G (p.Ile2481Val) c.7072A>G (p.Ile2358Val) c.6A>G n.7441A>G c.7345A>G (p.Ile2449Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32356433A>T | CA6941101 | BRCA2 | c.7441A>T (p.Ile2481Phe) c.7072A>T (p.Ile2358Phe) c.6A>T n.7441A>T c.7345A>T (p.Ile2449Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32356433_32356434delinsAT | CA2082814063 | BRCA2 | c.7441_7442delinsAT (p.Ile2481=) c.7072_7073delinsAT (p.Ile2358=) c.6_7delinsAT n.7441_7442delinsAT c.7345_7346delinsAT (p.Ile2449=) | |
13 | g.32356434T>A | CA387742982 | BRCA2 | c.7442T>A (p.Ile2481Asn) c.7073T>A (p.Ile2358Asn) c.7T>A n.7442T>A c.7346T>A (p.Ile2449Asn) | dbSNP |
13 | g.32356434T>C | CA387742985 | BRCA2 | c.7442T>C (p.Ile2481Thr) c.7073T>C (p.Ile2358Thr) c.7T>C n.7442T>C c.7346T>C (p.Ile2449Thr) | dbSNP |
13 | g.32356434T>G | CA387742987 | BRCA2 | c.7442T>G (p.Ile2481Ser) c.7073T>G (p.Ile2358Ser) c.7T>G n.7442T>G c.7346T>G (p.Ile2449Ser) | ClinVar |
13 | g.32356435del | CA025092 | BRCA2 | c.7443del (p.Thr2482GlnfsTer?) c.7074del (p.Thr2359GlnfsTer?) c.8del n.7443del c.7347del (p.Thr2450GlnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32356435T>A | CA483260351 | BRCA2 | c.7443T>A (p.Ile2481=) c.7074T>A (p.Ile2358=) c.8T>A n.7443T>A c.7347T>A (p.Ile2449=) | |
13 | g.32356435T>C | CA483260352 | BRCA2 | c.7443T>C (p.Ile2481=) c.7074T>C (p.Ile2358=) c.8T>C n.7443T>C c.7347T>C (p.Ile2449=) | |
13 | g.32356435T>G | CA387742997 | BRCA2 | c.7443T>G (p.Ile2481Met) c.7074T>G (p.Ile2358Met) c.8T>G n.7443T>G c.7347T>G (p.Ile2449Met) | |
13 | g.32356436A= | CA2082814068 | BRCA2 | c.7444A= (p.Thr2482=) c.7075A= (p.Thr2359=) c.9A= n.7444A= c.7348A= (p.Thr2450=) | |
13 | g.32356436A>C | CA387743007 | BRCA2 | c.7444A>C (p.Thr2482Pro) c.7075A>C (p.Thr2359Pro) c.9A>C n.7444A>C c.7348A>C (p.Thr2450Pro) | |
13 | g.32356436A>G | CA387743003 | BRCA2 | c.7444A>G (p.Thr2482Ala) c.7075A>G (p.Thr2359Ala) c.9A>G n.7444A>G c.7348A>G (p.Thr2450Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32356436A>T | CA387743001 | BRCA2 | c.7444A>T (p.Thr2482Ser) c.7075A>T (p.Thr2359Ser) c.9A>T n.7444A>T c.7348A>T (p.Thr2450Ser) | dbSNP |
13 | g.32356437C>A | CA387743014 | BRCA2 | c.7445C>A (p.Thr2482Lys) c.7076C>A (p.Thr2359Lys) c.10C>A n.7445C>A c.7349C>A (p.Thr2450Lys) | |
13 | g.32356437C= | CA2082814070 | BRCA2 | c.7445C= (p.Thr2482=) c.7076C= (p.Thr2359=) c.10C= n.7445C= c.7349C= (p.Thr2450=) | |
13 | g.32356437C>G | CA387743016 | BRCA2 | c.7445C>G (p.Thr2482Arg) c.7076C>G (p.Thr2359Arg) c.10C>G n.7445C>G c.7349C>G (p.Thr2450Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32356437C>T | CA387743018 | BRCA2 | c.7445C>T (p.Thr2482Ile) c.7076C>T (p.Thr2359Ile) c.10C>T n.7445C>T c.7349C>T (p.Thr2450Ile) | dbSNP |
13 | g.32356437_32356438delinsCA | CA2082814071 | BRCA2 | c.7445_7446delinsCA (p.Thr2482=) c.7076_7077delinsCA (p.Thr2359=) c.10_11delinsCA n.7445_7446delinsCA c.7349_7350delinsCA (p.Thr2450=) | |
13 | g.32356438A>C | CA483260353 | BRCA2 | c.7446A>C (p.Thr2482=) c.7077A>C (p.Thr2359=) c.11A>C n.7446A>C c.7350A>C (p.Thr2450=) | |
13 | g.32356438A>G | CA483260354 | BRCA2 | c.7446A>G (p.Thr2482=) c.7077A>G (p.Thr2359=) c.11A>G n.7446A>G c.7350A>G (p.Thr2450=) | gnomAD v4 |
13 | g.32356438A>T | CA483260355 | BRCA2 | c.7446A>T (p.Thr2482=) c.7077A>T (p.Thr2359=) c.11A>T n.7446A>T c.7350A>T (p.Thr2450=) | dbSNP |
13 | g.32356439del | CA16614002 | BRCA2 | c.7447del (p.Ser2483ValfsTer?) c.7078del (p.Ser2360ValfsTer?) c.12del n.7447del c.7351del (p.Ser2451ValfsTer?) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32356439A= | CA2082814082 | BRCA2 | c.7447A= (p.Ser2483=) c.7078A= (p.Ser2360=) c.12A= n.7447A= c.7351A= (p.Ser2451=) | |
13 | g.32356439A>C | CA387743021 | BRCA2 | c.7447A>C (p.Ser2483Arg) c.7078A>C (p.Ser2360Arg) c.12A>C n.7447A>C c.7351A>C (p.Ser2451Arg) | |
13 | g.32356439A>G | CA025093 | BRCA2 | c.7447A>G (p.Ser2483Gly) c.7078A>G (p.Ser2360Gly) c.12A>G n.7447A>G c.7351A>G (p.Ser2451Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32356439A>T | CA387743026 | BRCA2 | c.7447A>T (p.Ser2483Cys) c.7078A>T (p.Ser2360Cys) c.12A>T n.7447A>T c.7351A>T (p.Ser2451Cys) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32356440G>A | CA025094 | BRCA2 | c.7448G>A (p.Ser2483Asn) c.7079G>A (p.Ser2360Asn) c.13G>A n.7448G>A c.7352G>A (p.Ser2451Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32356440G>C | CA387743029 | BRCA2 | c.7448G>C (p.Ser2483Thr) c.7079G>C (p.Ser2360Thr) c.13G>C n.7448G>C c.7352G>C (p.Ser2451Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32356440G= | CA2082814090 | BRCA2 | c.7448G= (p.Ser2483=) c.7079G= (p.Ser2360=) c.13G= n.7448G= c.7352G= (p.Ser2451=) | |
13 | g.32356440G>T | CA387743032 | BRCA2 | c.7448G>T (p.Ser2483Ile) c.7079G>T (p.Ser2360Ile) c.13G>T n.7448G>T c.7352G>T (p.Ser2451Ile) | |
13 | g.32356441T>A | CA387743035 | BRCA2 | c.7449T>A (p.Ser2483Arg) c.7080T>A (p.Ser2360Arg) c.14T>A n.7449T>A c.7353T>A (p.Ser2451Arg) | dbSNP |
13 | g.32356441T>C | CA483260356 | BRCA2 | c.7449T>C (p.Ser2483=) c.7080T>C (p.Ser2360=) c.14T>C n.7449T>C c.7353T>C (p.Ser2451=) | dbSNP |
13 | g.32356441T>G | CA387743039 | BRCA2 | c.7449T>G (p.Ser2483Arg) c.7080T>G (p.Ser2360Arg) c.14T>G n.7449T>G c.7353T>G (p.Ser2451Arg) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32356441T= | CA2082814098 | BRCA2 | c.7449T= (p.Ser2483=) c.7080T= (p.Ser2360=) c.14T= n.7449T= c.7353T= (p.Ser2451=) | |
13 | g.32356442C>A | CA387743042 | BRCA2 | c.7450C>A (p.Leu2484Ile) c.7081C>A (p.Leu2361Ile) c.15C>A n.7450C>A c.7354C>A (p.Leu2452Ile) | |
13 | g.32356442C>G | CA387743052 | BRCA2 | c.7450C>G (p.Leu2484Val) c.7081C>G (p.Leu2361Val) c.15C>G n.7450C>G c.7354C>G (p.Leu2452Val) | dbSNP |
13 | g.32356442C>T | CA387743055 | BRCA2 | c.7450C>T (p.Leu2484Phe) c.7081C>T (p.Leu2361Phe) c.15C>T n.7450C>T c.7354C>T (p.Leu2452Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32356443T>A | CA387743063 | BRCA2 | c.7451T>A (p.Leu2484His) c.7082T>A (p.Leu2361His) c.16T>A n.7451T>A c.7355T>A (p.Leu2452His) | |
13 | g.32356443T>C | CA387743069 | BRCA2 | c.7451T>C (p.Leu2484Pro) c.7082T>C (p.Leu2361Pro) c.16T>C n.7451T>C c.7355T>C (p.Leu2452Pro) | |
13 | g.32356443T>G | CA387743060 | BRCA2 | c.7451T>G (p.Leu2484Arg) c.7082T>G (p.Leu2361Arg) c.16T>G n.7451T>G c.7355T>G (p.Leu2452Arg) | |
13 | g.32356444T>A | CA483260357 | BRCA2 | c.7452T>A (p.Leu2484=) c.7083T>A (p.Leu2361=) c.17T>A n.7452T>A c.7356T>A (p.Leu2452=) | |
13 | g.32356444T>C | CA483260358 | BRCA2 | c.7452T>C (p.Leu2484=) c.7083T>C (p.Leu2361=) c.17T>C n.7452T>C c.7356T>C (p.Leu2452=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32356444T>G | CA483260359 | BRCA2 | c.7452T>G (p.Leu2484=) c.7083T>G (p.Leu2361=) c.17T>G n.7452T>G c.7356T>G (p.Leu2452=) | |
13 | g.32356445C>A | CA387743073 | BRCA2 | c.7453C>A (p.Gln2485Lys) c.7084C>A (p.Gln2362Lys) c.18C>A n.7453C>A c.7357C>A (p.Gln2453Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32356445C= | CA2082814105 | BRCA2 | c.7453C= (p.Gln2485=) c.7084C= (p.Gln2362=) c.18C= n.7453C= c.7357C= (p.Gln2453=) | |
13 | g.32356445C>G | CA387743077 | BRCA2 | c.7453C>G (p.Gln2485Glu) c.7084C>G (p.Gln2362Glu) c.18C>G n.7453C>G c.7357C>G (p.Gln2453Glu) | dbSNP |
13 | g.32356445C>T | CA387743079 | BRCA2 | c.7453C>T (p.Gln2485Ter) c.7084C>T (p.Gln2362Ter) c.18C>T n.7453C>T c.7357C>T (p.Gln2453Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32356446A>C | CA387743081 | BRCA2 | c.7454A>C (p.Gln2485Pro) c.7085A>C (p.Gln2362Pro) c.19A>C n.7454A>C c.7358A>C (p.Gln2453Pro) | |
13 | g.32356446A>G | CA387743085 | BRCA2 | c.7454A>G (p.Gln2485Arg) c.7085A>G (p.Gln2362Arg) c.19A>G n.7454A>G c.7358A>G (p.Gln2453Arg) | dbSNP |
13 | g.32356446A>T | CA387743088 | BRCA2 | c.7454A>T (p.Gln2485Leu) c.7085A>T (p.Gln2362Leu) c.19A>T n.7454A>T c.7358A>T (p.Gln2453Leu) | dbSNP |
13 | g.32356446_32356472delinsAGAATGCCAGAGATATACAGGATATGC | CA2082814115 | BRCA2 | c.7454_7480delinsAGAATGCCAGAGATATACAGGATATGC (p.Gln2485=) c.7085_7111delinsAGAATGCCAGAGATATACAGGATATGC (p.Gln2362=) c.19_45delinsAGAATGCCAGAGATATACAGGATATGC n.7454_7480delinsAGAATGCCAGAGATATACAGGATATGC c.7358_7384delinsAGAATGCCAGAGATATACAGGATATGC (p.Gln2453=) | |
13 | g.32356447G>A | CA483260360 | BRCA2 | c.7455G>A (p.Gln2485=) c.7086G>A (p.Gln2362=) c.20G>A n.7455G>A c.7359G>A (p.Gln2453=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32356447G>C | CA387743092 | BRCA2 | c.7455G>C (p.Gln2485His) c.7086G>C (p.Gln2362His) c.20G>C n.7455G>C c.7359G>C (p.Gln2453His) | dbSNP |
13 | g.32356447G>T | CA387743095 | BRCA2 | c.7455G>T (p.Gln2485His) c.7086G>T (p.Gln2362His) c.20G>T n.7455G>T c.7359G>T (p.Gln2453His) | |
13 | g.32356451_32356476del | CA16619762 | BRCA2 | c.7459_7484del (p.Ala2487Ter) c.7090_7115del (p.Ala2364Ter) c.24_49del n.7459_7484del c.7363_7388del (p.Ala2455Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32356448A= | CA2082814126 | BRCA2 | c.7456A= (p.Asn2486=) c.7087A= (p.Asn2363=) c.21A= n.7456A= c.7360A= (p.Asn2454=) | |
13 | g.32356448A>C | CA387743098 | BRCA2 | c.7456A>C (p.Asn2486His) c.7087A>C (p.Asn2363His) c.21A>C n.7456A>C c.7360A>C (p.Asn2454His) | |
13 | g.32356448A>G | CA025095 | BRCA2 | c.7456A>G (p.Asn2486Asp) c.7087A>G (p.Asn2363Asp) c.21A>G n.7456A>G c.7360A>G (p.Asn2454Asp) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32356448A>T | CA387743105 | BRCA2 | c.7456A>T (p.Asn2486Tyr) c.7087A>T (p.Asn2363Tyr) c.21A>T n.7456A>T c.7360A>T (p.Asn2454Tyr) | dbSNP |
13 | g.32356449A= | CA2082814132 | BRCA2 | c.7457A= (p.Asn2486=) c.7088A= (p.Asn2363=) c.22A= n.7457A= c.7361A= (p.Asn2454=) | |
13 | g.32356449A>C | CA387743113 | BRCA2 | c.7457A>C (p.Asn2486Thr) c.7088A>C (p.Asn2363Thr) c.22A>C n.7457A>C c.7361A>C (p.Asn2454Thr) | |
13 | g.32356449A>G | CA025096 | BRCA2 | c.7457A>G (p.Asn2486Ser) c.7088A>G (p.Asn2363Ser) c.22A>G n.7457A>G c.7361A>G (p.Asn2454Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32356449A>T | CA387743108 | BRCA2 | c.7457A>T (p.Asn2486Ile) c.7088A>T (p.Asn2363Ile) c.22A>T n.7457A>T c.7361A>T (p.Asn2454Ile) | |
13 | g.32356450T>A | CA387743117 | BRCA2 | c.7458T>A (p.Asn2486Lys) c.7089T>A (p.Asn2363Lys) c.23T>A n.7458T>A c.7362T>A (p.Asn2454Lys) | dbSNP |
13 | g.32356450T>C | CA483260361 | BRCA2 | c.7458T>C (p.Asn2486=) c.7089T>C (p.Asn2363=) c.23T>C n.7458T>C c.7362T>C (p.Asn2454=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32356450T>G | CA387743121 | BRCA2 | c.7458T>G (p.Asn2486Lys) c.7089T>G (p.Asn2363Lys) c.23T>G n.7458T>G c.7362T>G (p.Asn2454Lys) | |
13 | g.32356451G>A | CA387743124 | BRCA2 | c.7459G>A (p.Ala2487Thr) c.7090G>A (p.Ala2364Thr) c.24G>A n.7459G>A c.7363G>A (p.Ala2455Thr) | ClinVar |
13 | g.32356451G>C | CA387743125 | BRCA2 | c.7459G>C (p.Ala2487Pro) c.7090G>C (p.Ala2364Pro) c.24G>C n.7459G>C c.7363G>C (p.Ala2455Pro) | |
13 | g.32356451G= | CA2082814135 | BRCA2 | c.7459G= (p.Ala2487=) c.7090G= (p.Ala2364=) c.24G= n.7459G= c.7363G= (p.Ala2455=) | |
13 | g.32356451G>T | CA387743127 | BRCA2 | c.7459G>T (p.Ala2487Ser) c.7090G>T (p.Ala2364Ser) c.24G>T n.7459G>T c.7363G>T (p.Ala2455Ser) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32356452C>A | CA387743130 | BRCA2 | c.7460C>A (p.Ala2487Asp) c.7091C>A (p.Ala2364Asp) c.25C>A n.7460C>A c.7364C>A (p.Ala2455Asp) | dbSNP |
13 | g.32356452C>G | CA387743134 | BRCA2 | c.7460C>G (p.Ala2487Gly) c.7091C>G (p.Ala2364Gly) c.25C>G n.7460C>G c.7364C>G (p.Ala2455Gly) | dbSNP |
13 | g.32356452C>T | CA387743136 | BRCA2 | c.7460C>T (p.Ala2487Val) c.7091C>T (p.Ala2364Val) c.25C>T n.7460C>T c.7364C>T (p.Ala2455Val) | dbSNP |
13 | g.32356453C>A | CA483260362 | BRCA2 | c.7461C>A (p.Ala2487=) c.7092C>A (p.Ala2364=) c.26C>A n.7461C>A c.7365C>A (p.Ala2455=) | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32356453C>G | CA483260363 | BRCA2 | c.7461C>G (p.Ala2487=) c.7092C>G (p.Ala2364=) c.26C>G n.7461C>G c.7365C>G (p.Ala2455=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32356453C>T | CA483260364 | BRCA2 | c.7461C>T (p.Ala2487=) c.7092C>T (p.Ala2364=) c.26C>T n.7461C>T c.7365C>T (p.Ala2455=) | dbSNP |
13 | g.32356454A= | CA2082814140 | BRCA2 | c.7462A= (p.Arg2488=) c.7093A= (p.Arg2365=) c.27A= n.7462A= c.7366A= (p.Arg2456=) | |
13 | g.32356454A>C | CA483260365 | BRCA2 | c.7462A>C (p.Arg2488=) c.7093A>C (p.Arg2365=) c.27A>C n.7462A>C c.7366A>C (p.Arg2456=) | gnomAD v4 |
13 | g.32356454A>G | CA6941102 | BRCA2 | c.7462A>G (p.Arg2488Gly) c.7093A>G (p.Arg2365Gly) c.27A>G n.7462A>G c.7366A>G (p.Arg2456Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
13 | g.32356454A>T | CA387743139 | BRCA2 | c.7462A>T (p.Arg2488Ter) c.7093A>T (p.Arg2365Ter) c.27A>T n.7462A>T c.7366A>T (p.Arg2456Ter) | dbSNP |
13 | g.32356455G>A | CA025097 | BRCA2 | c.7463G>A (p.Arg2488Lys) c.7094G>A (p.Arg2365Lys) c.28G>A n.7463G>A c.7367G>A (p.Arg2456Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32356455G>C | CA387743142 | BRCA2 | c.7463G>C (p.Arg2488Thr) c.7094G>C (p.Arg2365Thr) c.28G>C n.7463G>C c.7367G>C (p.Arg2456Thr) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32356455G= | CA2082814150 | BRCA2 | c.7463G= (p.Arg2488=) c.7094G= (p.Arg2365=) c.28G= n.7463G= c.7367G= (p.Arg2456=) | |
13 | g.32356455G>T | CA387743145 | BRCA2 | c.7463G>T (p.Arg2488Ile) c.7094G>T (p.Arg2365Ile) c.28G>T n.7463G>T c.7367G>T (p.Arg2456Ile) | |
13 | g.32356455_32356456insTA | CA658823745 | BRCA2 | c.7463_7464insTA (p.Arg2488SerfsTer?) c.7094_7095insTA (p.Arg2365SerfsTer?) c.28_29insTA n.7463_7464insTA c.7367_7368insTA (p.Arg2456SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32356456A= | CA2082814166 | BRCA2 | c.7464A= (p.Arg2488=) c.7095A= (p.Arg2365=) c.29A= n.7464A= c.7368A= (p.Arg2456=) | |
13 | g.32356456A>C | CA025098 | BRCA2 | c.7464A>C (p.Arg2488Ser) c.7095A>C (p.Arg2365Ser) c.29A>C n.7464A>C c.7368A>C (p.Arg2456Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32356456A>G | CA483260366 | BRCA2 | c.7464A>G (p.Arg2488=) c.7095A>G (p.Arg2365=) c.29A>G n.7464A>G c.7368A>G (p.Arg2456=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32356456A>T | CA387743165 | BRCA2 | c.7464A>T (p.Arg2488Ser) c.7095A>T (p.Arg2365Ser) c.29A>T n.7464A>T c.7368A>T (p.Arg2456Ser) | |
13 | g.32356456_32356457insTA | CA10586575 | BRCA2 | c.7464_7465insTA (p.Asp2489Ter) c.7095_7096insTA (p.Asp2366Ter) c.29_30insTA n.7464_7465insTA c.7368_7369insTA (p.Asp2457Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32356457G>A | CA387743173 | BRCA2 | c.7465G>A (p.Asp2489Asn) c.7096G>A (p.Asp2366Asn) c.30G>A n.7465G>A c.7369G>A (p.Asp2457Asn) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32356457G>C | CA387743172 | BRCA2 | c.7465G>C (p.Asp2489His) c.7096G>C (p.Asp2366His) c.30G>C n.7465G>C c.7369G>C (p.Asp2457His) | dbSNP |
13 | g.32356457G= | CA2082814181 | BRCA2 | c.7465G= (p.Asp2489=) c.7096G= (p.Asp2366=) c.30G= n.7465G= c.7369G= (p.Asp2457=) | |
13 | g.32356457G>T | CA387743174 | BRCA2 | c.7465G>T (p.Asp2489Tyr) c.7096G>T (p.Asp2366Tyr) c.30G>T n.7465G>T c.7369G>T (p.Asp2457Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32356462_32356470del | CA2580614679 | BRCA2 | c.7470_7478del (p.Ile2490_Asp2492del) c.7101_7109del (p.Ile2367_Asp2369del) c.35_43del n.7470_7478del c.7374_7382del (p.Ile2458_Asp2460del) | ClinVar |