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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
| 13 | g.32332787_32333388dup | CA2499222078 | BRCA2 | c.1309_1909+1dup c.940_1540+1dup n.1309_1909+1dup | ClinVar |
| 13 | g.32333101A>C | CA387764906 | BRCA2 | c.1623A>C (p.Glu541Asp) c.1254A>C (p.Glu418Asp) c.*1402A>C (n.*1402A>C) n.1821A>C n.1623A>C | |
| 13 | g.32333101A>G | CA483437110 | BRCA2 | c.1623A>G (p.Glu541=) c.1254A>G (p.Glu418=) c.*1402A>G (n.*1402A>G) n.1821A>G n.1623A>G | dbSNP |
| 13 | g.32333101A>T | CA387764907 | BRCA2 | c.1623A>T (p.Glu541Asp) c.1254A>T (p.Glu418Asp) c.*1402A>T (n.*1402A>T) n.1821A>T n.1623A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333102A= | CA2082769831 | BRCA2 | c.1624A= (p.Ile542=) c.1255A= (p.Ile419=) c.*1403A= (n.*1403A=) n.1822A= n.1624A= | |
| 13 | g.32333102A>C | CA387764909 | BRCA2 | c.1624A>C (p.Ile542Leu) c.1255A>C (p.Ile419Leu) c.*1403A>C (n.*1403A>C) n.1822A>C n.1624A>C | |
| 13 | g.32333102A>G | CA012652 | BRCA2 | c.1624A>G (p.Ile542Val) c.1255A>G (p.Ile419Val) c.*1403A>G (n.*1403A>G) n.1822A>G n.1624A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333102A>T | CA387764911 | BRCA2 | c.1624A>T (p.Ile542Leu) c.1255A>T (p.Ile419Leu) c.*1403A>T (n.*1403A>T) n.1822A>T n.1624A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333103_32333104del | CA2695218021 | BRCA2 | c.1625_1626del (p.Ile542ThrfsTer17) c.1256_1257del (p.Ile419ThrfsTer17) c.*1404_*1405del (n.*1404_*1405del) n.1823_1824del n.1625_1626del | |
| 13 | g.32333103T>A | CA387764914 | BRCA2 | c.1625T>A (p.Ile542Lys) c.1256T>A (p.Ile419Lys) c.*1404T>A (n.*1404T>A) n.1823T>A n.1625T>A | dbSNP |
| 13 | g.32333103T>C | CA012660 | BRCA2 | c.1625T>C (p.Ile542Thr) c.1256T>C (p.Ile419Thr) c.*1404T>C (n.*1404T>C) n.1823T>C n.1625T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333103T>G | CA387764912 | BRCA2 | c.1625T>G (p.Ile542Arg) c.1256T>G (p.Ile419Arg) c.*1404T>G (n.*1404T>G) n.1823T>G n.1625T>G | dbSNP |
| 13 | g.32333103T= | CA2082769843 | BRCA2 | c.1625T= (p.Ile542=) c.1256T= (p.Ile419=) c.*1404T= (n.*1404T=) n.1823T= n.1625T= | |
| 13 | g.32333104A= | CA2082769850 | BRCA2 | c.1626A= (p.Ile542=) c.1257A= (p.Ile419=) c.*1405A= (n.*1405A=) n.1824A= n.1626A= | |
| 13 | g.32333104A>C | CA483437115 | BRCA2 | c.1626A>C (p.Ile542=) c.1257A>C (p.Ile419=) c.*1405A>C (n.*1405A>C) n.1824A>C n.1626A>C | dbSNP |
| 13 | g.32333104A>G | CA387764916 | BRCA2 | c.1626A>G (p.Ile542Met) c.1257A>G (p.Ile419Met) c.*1405A>G (n.*1405A>G) n.1824A>G n.1626A>G | dbSNP |
| 13 | g.32333104A>T | CA483437119 | BRCA2 | c.1626A>T (p.Ile542=) c.1257A>T (p.Ile419=) c.*1405A>T (n.*1405A>T) n.1824A>T n.1626A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333105C>A | CA012670 | BRCA2 | c.1627C>A (p.His543Asn) c.1258C>A (p.His420Asn) c.*1406C>A (n.*1406C>A) n.1825C>A n.1627C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333105C= | CA2082769855 | BRCA2 | c.1627C= (p.His543=) c.1258C= (p.His420=) c.*1406C= (n.*1406C=) n.1825C= n.1627C= | |
| 13 | g.32333105C>G | CA387764919 | BRCA2 | c.1627C>G (p.His543Asp) c.1258C>G (p.His420Asp) c.*1406C>G (n.*1406C>G) n.1825C>G n.1627C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333105C>T | CA012679 | BRCA2 | c.1627C>T (p.His543Tyr) c.1258C>T (p.His420Tyr) c.*1406C>T (n.*1406C>T) n.1825C>T n.1627C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333105_32333133delinsCATACTGTTTGCTCACAGAAGGAGGACTC | CA2082769858 | BRCA2 | c.1627_1655delinsCATACTGTTTGCTCACAGAAGGAGGACTC (p.His543=) c.1258_1286delinsCATACTGTTTGCTCACAGAAGGAGGACTC (p.His420=) c.*1406_*1434delinsCATACTGTTTGCTCACAGAAGGAGGACTC (n.*1406_*1434delinsCATACTGTTTGCTCACAGAAGGAGGACTC) n.1825_1853delinsCATACTGTTTGCTCACAGAAGGAGGACTC n.1627_1655delinsCATACTGTTTGCTCACAGAAGGAGGACTC | |
| 13 | g.32333106A= | CA2082769875 | BRCA2 | c.1628A= (p.His543=) c.1259A= (p.His420=) c.*1407A= (n.*1407A=) n.1826A= n.1628A= | |
| 13 | g.32333106A>C | CA387764921 | BRCA2 | c.1628A>C (p.His543Pro) c.1259A>C (p.His420Pro) c.*1407A>C (n.*1407A>C) n.1826A>C n.1628A>C | ClinVar |
| 13 | g.32333106A>G | CA387764922 | BRCA2 | c.1628A>G (p.His543Arg) c.1259A>G (p.His420Arg) c.*1407A>G (n.*1407A>G) n.1826A>G n.1628A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333106A>T | CA387764924 | BRCA2 | c.1628A>T (p.His543Leu) c.1259A>T (p.His420Leu) c.*1407A>T (n.*1407A>T) n.1826A>T n.1628A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333106_32333133delinsTTATGTCCAAATTTAATTGATAATGTCCAAATTTAATTGATAATGGAAGTA | CA1139663112 | BRCA2 | c.1628_1655delinsTTATGTCCAAATTTAATTGATAATGTCCAAATTTAATTGATAATGGAAGTA (p.His543LeufsTer7) c.1259_1286delinsTTATGTCCAAATTTAATTGATAATGTCCAAATTTAATTGATAATGGAAGTA (p.His420LeufsTer7) c.*1407_*1434delinsTTATGTCCAAATTTAATTGATAATGTCCAAATTTAATTGATAATGGAAGTA (n.*1407_*1434delinsTTATGTCCAAATTTAATTGATAATGTCCAAATTTAATTGATAATGGAAGTA) n.1826_1853delinsTTATGTCCAAATTTAATTGATAATGTCCAAATTTAATTGATAATGGAAGTA n.1628_1655delinsTTATGTCCAAATTTAATTGATAATGTCCAAATTTAATTGATAATGGAAGTA | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333107T>A | CA387764925 | BRCA2 | c.1629T>A (p.His543Gln) c.1260T>A (p.His420Gln) c.*1408T>A (n.*1408T>A) n.1827T>A n.1629T>A | dbSNP |
| 13 | g.32333107T>C | CA483437131 | BRCA2 | c.1629T>C (p.His543=) c.1260T>C (p.His420=) c.*1408T>C (n.*1408T>C) n.1827T>C n.1629T>C | ClinVar |
| 13 | g.32333107T>G | CA387764926 | BRCA2 | c.1629T>G (p.His543Gln) c.1260T>G (p.His420Gln) c.*1408T>G (n.*1408T>G) n.1827T>G n.1629T>G | |
| 13 | g.32333108A= | CA2082769888 | BRCA2 | c.1630A= (p.Thr544=) c.1261A= (p.Thr421=) c.*1409A= (n.*1409A=) n.1828A= n.1630A= | |
| 13 | g.32333108A>C | CA387764928 | BRCA2 | c.1630A>C (p.Thr544Pro) c.1261A>C (p.Thr421Pro) c.*1409A>C (n.*1409A>C) n.1828A>C n.1630A>C | dbSNP |
| 13 | g.32333108A>G | CA012682 | BRCA2 | c.1630A>G (p.Thr544Ala) c.1261A>G (p.Thr421Ala) c.*1409A>G (n.*1409A>G) n.1828A>G n.1630A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333108A>T | CA387764930 | BRCA2 | c.1630A>T (p.Thr544Ser) c.1261A>T (p.Thr421Ser) c.*1409A>T (n.*1409A>T) n.1828A>T n.1630A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333108_32333110delinsACT | CA2082769886 | BRCA2 | c.1630_1632delinsACT (p.Thr544=) c.1261_1263delinsACT (p.Thr421=) c.*1409_*1411delinsACT (n.*1409_*1411delinsACT) n.1828_1830delinsACT n.1630_1632delinsACT | |
| 13 | g.32333109C>A | CA387764932 | BRCA2 | c.1631C>A (p.Thr544Asn) c.1262C>A (p.Thr421Asn) c.*1410C>A (n.*1410C>A) n.1829C>A n.1631C>A | dbSNP |
| 13 | g.32333109C= | CA2082769907 | BRCA2 | c.1631C= (p.Thr544=) c.1262C= (p.Thr421=) c.*1410C= (n.*1410C=) n.1829C= n.1631C= | |
| 13 | g.32333109C>G | CA387764934 | BRCA2 | c.1631C>G (p.Thr544Ser) c.1262C>G (p.Thr421Ser) c.*1410C>G (n.*1410C>G) n.1829C>G n.1631C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333109C>T | CA012696 | BRCA2 | c.1631C>T (p.Thr544Ile) c.1262C>T (p.Thr421Ile) c.*1410C>T (n.*1410C>T) n.1829C>T n.1631C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333109_32333110del | CA012690 | BRCA2 | c.1631_1632del (p.Thr544SerfsTer15) c.1262_1263del (p.Thr421SerfsTer15) c.*1410_*1411del (n.*1410_*1411del) n.1829_1830del n.1631_1632del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333110T>A | CA483437142 | BRCA2 | c.1632T>A (p.Thr544=) c.1263T>A (p.Thr421=) c.*1411T>A (n.*1411T>A) n.1830T>A n.1632T>A | dbSNP |
| 13 | g.32333110T>C | CA483437144 | BRCA2 | c.1632T>C (p.Thr544=) c.1263T>C (p.Thr421=) c.*1411T>C (n.*1411T>C) n.1830T>C n.1632T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333110T>G | CA483437145 | BRCA2 | c.1632T>G (p.Thr544=) c.1263T>G (p.Thr421=) c.*1411T>G (n.*1411T>G) n.1830T>G n.1632T>G | ClinVar |
| 13 | g.32333111G>A | CA387764939 | BRCA2 | c.1633G>A (p.Val545Ile) c.1264G>A (p.Val422Ile) c.*1412G>A (n.*1412G>A) n.1831G>A n.1633G>A | dbSNP |
| 13 | g.32333111G>C | CA387764936 | BRCA2 | c.1633G>C (p.Val545Leu) c.1264G>C (p.Val422Leu) c.*1412G>C (n.*1412G>C) n.1831G>C n.1633G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333111G>T | CA387764938 | BRCA2 | c.1633G>T (p.Val545Phe) c.1264G>T (p.Val422Phe) c.*1412G>T (n.*1412G>T) n.1831G>T n.1633G>T | |
| 13 | g.32333111_32333112delinsGT | CA2082769914 | BRCA2 | c.1633_1634delinsGT (p.Val545=) c.1264_1265delinsGT (p.Val422=) c.*1412_*1413delinsGT (n.*1412_*1413delinsGT) n.1831_1832delinsGT n.1633_1634delinsGT | |
| 13 | g.32333112T>A | CA387764940 | BRCA2 | c.1634T>A (p.Val545Asp) c.1265T>A (p.Val422Asp) c.*1413T>A (n.*1413T>A) n.1832T>A n.1634T>A | dbSNP |
| 13 | g.32333112T>C | CA387764941 | BRCA2 | c.1634T>C (p.Val545Ala) c.1265T>C (p.Val422Ala) c.*1413T>C (n.*1413T>C) n.1832T>C n.1634T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333112T>G | CA387764942 | BRCA2 | c.1634T>G (p.Val545Gly) c.1265T>G (p.Val422Gly) c.*1413T>G (n.*1413T>G) n.1832T>G n.1634T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333114del | CA012707 | BRCA2 | c.1636del (p.Cys546AlafsTer12) c.1267del (p.Cys423AlafsTer12) c.*1415del (n.*1415del) n.1834del n.1636del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333113T>A | CA483437148 | BRCA2 | c.1635T>A (p.Val545=) c.1266T>A (p.Val422=) c.*1414T>A (n.*1414T>A) n.1833T>A n.1635T>A | dbSNP |
| 13 | g.32333113T>C | CA483437150 | BRCA2 | c.1635T>C (p.Val545=) c.1266T>C (p.Val422=) c.*1414T>C (n.*1414T>C) n.1833T>C n.1635T>C | dbSNP |
| 13 | g.32333113T>G | CA483437151 | BRCA2 | c.1635T>G (p.Val545=) c.1266T>G (p.Val422=) c.*1414T>G (n.*1414T>G) n.1833T>G n.1635T>G | dbSNP |
| 13 | g.32333114T>A | CA387764946 | BRCA2 | c.1636T>A (p.Cys546Ser) c.1267T>A (p.Cys423Ser) c.*1415T>A (n.*1415T>A) n.1834T>A n.1636T>A | dbSNP |
| 13 | g.32333114T>C | CA387764944 | BRCA2 | c.1636T>C (p.Cys546Arg) c.1267T>C (p.Cys423Arg) c.*1415T>C (n.*1415T>C) n.1834T>C n.1636T>C | dbSNP |
| 13 | g.32333114T>G | CA387764943 | BRCA2 | c.1636T>G (p.Cys546Gly) c.1267T>G (p.Cys423Gly) c.*1415T>G (n.*1415T>G) n.1834T>G n.1636T>G | |
| 13 | g.32333114_32333122dup | CA2580087090 | BRCA2 | c.1636_1644dup (p.Gln548_Lys549insCysSerGln) c.1267_1275dup (p.Gln425_Lys426insCysSerGln) c.*1415_*1423dup (n.*1415_*1423dup) n.1834_1842dup n.1636_1644dup | ClinVar |
| 13 | g.32333115G>A | CA387764948 | BRCA2 | c.1637G>A (p.Cys546Tyr) c.1268G>A (p.Cys423Tyr) c.*1416G>A (n.*1416G>A) n.1835G>A n.1637G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333115G>C | CA387764949 | BRCA2 | c.1637G>C (p.Cys546Ser) c.1268G>C (p.Cys423Ser) c.*1416G>C (n.*1416G>C) n.1835G>C n.1637G>C | dbSNP |
| 13 | g.32333115G>T | CA387764950 | BRCA2 | c.1637G>T (p.Cys546Phe) c.1268G>T (p.Cys423Phe) c.*1416G>T (n.*1416G>T) n.1835G>T n.1637G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333116_32333128del | CA2695218022 | BRCA2 | c.1638_1650del (p.Cys546TrpfsTer8) c.1269_1281del (p.Cys423TrpfsTer8) c.*1417_*1429del (n.*1417_*1429del) n.1836_1848del n.1638_1650del | |
| 13 | g.32333116C>A | CA387764952 | BRCA2 | c.1638C>A (p.Cys546Ter) c.1269C>A (p.Cys423Ter) c.*1417C>A (n.*1417C>A) n.1836C>A n.1638C>A | |
| 13 | g.32333116C= | CA2082769919 | BRCA2 | c.1638C= (p.Cys546=) c.1269C= (p.Cys423=) c.*1417C= (n.*1417C=) n.1836C= n.1638C= | |
| 13 | g.32333116C>G | CA387764954 | BRCA2 | c.1638C>G (p.Cys546Trp) c.1269C>G (p.Cys423Trp) c.*1417C>G (n.*1417C>G) n.1836C>G n.1638C>G | |
| 13 | g.32333116C>T | CA483437157 | BRCA2 | c.1638C>T (p.Cys546=) c.1269C>T (p.Cys423=) c.*1417C>T (n.*1417C>T) n.1836C>T n.1638C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333117T>A | CA387764956 | BRCA2 | c.1639T>A (p.Ser547Thr) c.1270T>A (p.Ser424Thr) c.*1418T>A (n.*1418T>A) n.1837T>A n.1639T>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333117T>C | CA387764959 | BRCA2 | c.1639T>C (p.Ser547Pro) c.1270T>C (p.Ser424Pro) c.*1418T>C (n.*1418T>C) n.1837T>C n.1639T>C | ClinVar |
| 13 | g.32333117T>G | CA387764957 | BRCA2 | c.1639T>G (p.Ser547Ala) c.1270T>G (p.Ser424Ala) c.*1418T>G (n.*1418T>G) n.1837T>G n.1639T>G | ClinVar |
| 13 | g.32333117T= | CA2082769929 | BRCA2 | c.1639T= (p.Ser547=) c.1270T= (p.Ser424=) c.*1418T= (n.*1418T=) n.1837T= n.1639T= | |
| 13 | g.32333118C>A | CA387764961 | BRCA2 | c.1640C>A (p.Ser547Ter) c.1271C>A (p.Ser424Ter) c.*1419C>A (n.*1419C>A) n.1838C>A n.1640C>A | dbSNP |
| 13 | g.32333118C= | CA2082769938 | BRCA2 | c.1640C= (p.Ser547=) c.1271C= (p.Ser424=) c.*1419C= (n.*1419C=) n.1838C= n.1640C= | |
| 13 | g.32333118C>G | CA387764962 | BRCA2 | c.1640C>G (p.Ser547Ter) c.1271C>G (p.Ser424Ter) c.*1419C>G (n.*1419C>G) n.1838C>G n.1640C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333118C>T | CA012716 | BRCA2 | c.1640C>T (p.Ser547Leu) c.1271C>T (p.Ser424Leu) c.*1419C>T (n.*1419C>T) n.1838C>T n.1640C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333119A= | CA2082769947 | BRCA2 | c.1641A= (p.Ser547=) c.1272A= (p.Ser424=) c.*1420A= (n.*1420A=) n.1839A= n.1641A= | |
| 13 | g.32333119A>C | CA483437163 | BRCA2 | c.1641A>C (p.Ser547=) c.1272A>C (p.Ser424=) c.*1420A>C (n.*1420A>C) n.1839A>C n.1641A>C | dbSNP |
| 13 | g.32333119A>G | CA012726 | BRCA2 | c.1641A>G (p.Ser547=) c.1272A>G (p.Ser424=) c.*1420A>G (n.*1420A>G) n.1839A>G n.1641A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333119A>T | CA483437164 | BRCA2 | c.1641A>T (p.Ser547=) c.1272A>T (p.Ser424=) c.*1420A>T (n.*1420A>T) n.1839A>T n.1641A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333120C>A | CA387764965 | BRCA2 | c.1642C>A (p.Gln548Lys) c.1273C>A (p.Gln425Lys) c.*1421C>A (n.*1421C>A) n.1840C>A n.1642C>A | dbSNP |
| 13 | g.32333120C= | CA2082769954 | BRCA2 | c.1642C= (p.Gln548=) c.1273C= (p.Gln425=) c.*1421C= (n.*1421C=) n.1840C= n.1642C= | |
| 13 | g.32333120C>G | CA387764966 | BRCA2 | c.1642C>G (p.Gln548Glu) c.1273C>G (p.Gln425Glu) c.*1421C>G (n.*1421C>G) n.1840C>G n.1642C>G | dbSNP |
| 13 | g.32333120C>T | CA012735 | BRCA2 | c.1642C>T (p.Gln548Ter) c.1273C>T (p.Gln425Ter) c.*1421C>T (n.*1421C>T) n.1840C>T n.1642C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333120_32333123delinsCAGA | CA2082769965 | BRCA2 | c.1642_1645delinsCAGA (p.Gln548=) c.1273_1276delinsCAGA (p.Gln425=) c.*1421_*1424delinsCAGA (n.*1421_*1424delinsCAGA) n.1840_1843delinsCAGA n.1642_1645delinsCAGA | |
| 13 | g.32333121A>C | CA387764968 | BRCA2 | c.1643A>C (p.Gln548Pro) c.1274A>C (p.Gln425Pro) c.*1422A>C (n.*1422A>C) n.1841A>C n.1643A>C | |
| 13 | g.32333121A>G | CA387764969 | BRCA2 | c.1643A>G (p.Gln548Arg) c.1274A>G (p.Gln425Arg) c.*1422A>G (n.*1422A>G) n.1841A>G n.1643A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333121A>T | CA387764971 | BRCA2 | c.1643A>T (p.Gln548Leu) c.1274A>T (p.Gln425Leu) c.*1422A>T (n.*1422A>T) n.1841A>T n.1643A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333121_32333125delinsAGAAG | CA2082769976 | BRCA2 | c.1643_1647delinsAGAAG (p.Gln548=) c.1274_1278delinsAGAAG (p.Gln425=) c.*1422_*1426delinsAGAAG (n.*1422_*1426delinsAGAAG) n.1841_1845delinsAGAAG n.1643_1647delinsAGAAG | |
| 13 | g.32333123_32333125del | CA609453772 | BRCA2 | c.1645_1647del (p.Lys549del) c.1276_1278del (p.Lys426del) c.*1424_*1426del (n.*1424_*1426del) n.1843_1845del n.1645_1647del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333122G>A | CA012743 | BRCA2 | c.1644G>A (p.Gln548=) c.1275G>A (p.Gln425=) c.*1423G>A (n.*1423G>A) n.1842G>A n.1644G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333122G>C | CA387764976 | BRCA2 | c.1644G>C (p.Gln548His) c.1275G>C (p.Gln425His) c.*1423G>C (n.*1423G>C) n.1842G>C n.1644G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333122G= | CA2082769990 | BRCA2 | c.1644G= (p.Gln548=) c.1275G= (p.Gln425=) c.*1423G= (n.*1423G=) n.1842G= n.1644G= | |
| 13 | g.32333122G>T | CA387764974 | BRCA2 | c.1644G>T (p.Gln548His) c.1275G>T (p.Gln425His) c.*1423G>T (n.*1423G>T) n.1842G>T n.1644G>T | |
| 13 | g.32333124_32333127del | CA012752 | BRCA2 | c.1646_1649del (p.Lys549ArgfsTer8) c.1277_1280del (p.Lys426ArgfsTer8) c.*1425_*1428del (n.*1425_*1428del) n.1844_1847del n.1646_1649del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333123A= | CA2082770006 | BRCA2 | c.1645A= (p.Lys549=) c.1276A= (p.Lys426=) c.*1424A= (n.*1424A=) n.1843A= n.1645A= | |
| 13 | g.32333123A>C | CA387764977 | BRCA2 | c.1645A>C (p.Lys549Gln) c.1276A>C (p.Lys426Gln) c.*1424A>C (n.*1424A>C) n.1843A>C n.1645A>C | |
| 13 | g.32333123A>G | CA387764979 | BRCA2 | c.1645A>G (p.Lys549Glu) c.1276A>G (p.Lys426Glu) c.*1424A>G (n.*1424A>G) n.1843A>G n.1645A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333123A>T | CA387764980 | BRCA2 | c.1645A>T (p.Lys549Ter) c.1276A>T (p.Lys426Ter) c.*1424A>T (n.*1424A>T) n.1843A>T n.1645A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333123_32333126delinsAAGG | CA2082770013 | BRCA2 | c.1645_1648delinsAAGG (p.Lys549=) c.1276_1279delinsAAGG (p.Lys426=) c.*1424_*1427delinsAAGG (n.*1424_*1427delinsAAGG) n.1843_1846delinsAAGG n.1645_1648delinsAAGG | |
| 13 | g.32333124A= | CA2082770029 | BRCA2 | c.1646A= (p.Lys549=) c.1277A= (p.Lys426=) c.*1425A= (n.*1425A=) n.1844A= n.1646A= | |
| 13 | g.32333124A>C | CA387764983 | BRCA2 | c.1646A>C (p.Lys549Thr) c.1277A>C (p.Lys426Thr) c.*1425A>C (n.*1425A>C) n.1844A>C n.1646A>C | |
| 13 | g.32333124A>G | CA012761 | BRCA2 | c.1646A>G (p.Lys549Arg) c.1277A>G (p.Lys426Arg) c.*1425A>G (n.*1425A>G) n.1844A>G n.1646A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333124A>T | CA387764985 | BRCA2 | c.1646A>T (p.Lys549Met) c.1277A>T (p.Lys426Met) c.*1425A>T (n.*1425A>T) n.1844A>T n.1646A>T | |
| 13 | g.32333128_32333130del | CA916079967 | BRCA2 | c.1650_1652del (p.Glu550del) c.1281_1283del (p.Glu427del) c.*1429_*1431del (n.*1429_*1431del) n.1848_1850del n.1650_1652del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333125G>A | CA012770 | BRCA2 | c.1647G>A (p.Lys549=) c.1278G>A (p.Lys426=) c.*1426G>A (n.*1426G>A) n.1845G>A n.1647G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333125G>C | CA387764987 | BRCA2 | c.1647G>C (p.Lys549Asn) c.1278G>C (p.Lys426Asn) c.*1426G>C (n.*1426G>C) n.1845G>C n.1647G>C | dbSNP |
| 13 | g.32333125G= | CA2082770043 | BRCA2 | c.1647G= (p.Lys549=) c.1278G= (p.Lys426=) c.*1426G= (n.*1426G=) n.1845G= n.1647G= | |
| 13 | g.32333125G>T | CA387764989 | BRCA2 | c.1647G>T (p.Lys549Asn) c.1278G>T (p.Lys426Asn) c.*1426G>T (n.*1426G>T) n.1845G>T n.1647G>T | |
| 13 | g.32333126dup | CA012780 | BRCA2 | c.1648dup (p.Glu550GlyfsTer10) c.1279dup (p.Glu427GlyfsTer10) c.*1427dup (n.*1427dup) n.1846dup n.1648dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333126G>A | CA387764990 | BRCA2 | c.1648G>A (p.Glu550Lys) c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.*1427G>A (n.*1427G>A) n.1846G>A n.1648G>A | dbSNP |
| 13 | g.32333126G>C | CA387764992 | BRCA2 | c.1648G>C (p.Glu550Gln) c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.*1427G>C (n.*1427G>C) n.1846G>C n.1648G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333126G= | CA2082770048 | BRCA2 | c.1648G= (p.Glu550=) c.1279G= (p.Glu427=) c.*1427G= (n.*1427G=) n.1846G= n.1648G= | |
| 13 | g.32333126G>T | CA387764993 | BRCA2 | c.1648G>T (p.Glu550Ter) c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.*1427G>T (n.*1427G>T) n.1846G>T n.1648G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333127A>C | CA387764995 | BRCA2 | c.1649A>C (p.Glu550Ala) c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.*1428A>C (n.*1428A>C) n.1847A>C n.1649A>C | |
| 13 | g.32333127A>G | CA387764996 | BRCA2 | c.1649A>G (p.Glu550Gly) c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.*1428A>G (n.*1428A>G) n.1847A>G n.1649A>G | dbSNP |
| 13 | g.32333127A>T | CA387764994 | BRCA2 | c.1649A>T (p.Glu550Val) c.1280A>T (p.Glu427Val) c.*1428A>T (n.*1428A>T) n.1847A>T n.1649A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333128G>A | CA483436534 | BRCA2 | c.1650G>A (p.Glu550=) c.1281G>A (p.Glu427=) c.*1429G>A (n.*1429G>A) n.1848G>A n.1650G>A | dbSNP |
| 13 | g.32333128G>C | CA387764997 | BRCA2 | c.1650G>C (p.Glu550Asp) c.1281G>C (p.Glu427Asp) c.*1429G>C (n.*1429G>C) n.1848G>C n.1650G>C | dbSNP |
| 13 | g.32333128G>T | CA387764998 | BRCA2 | c.1650G>T (p.Glu550Asp) c.1281G>T (p.Glu427Asp) c.*1429G>T (n.*1429G>T) n.1848G>T n.1650G>T | dbSNP |
| 13 | g.32333128_32333130delinsCTC | CA1139663113 | BRCA2 | c.1650_1652delinsCTC (p.Glu550_Asp551delinsAspSer) c.1281_1283delinsCTC (p.Glu427_Asp428delinsAspSer) c.*1429_*1431delinsCTC (n.*1429_*1431delinsCTC) n.1848_1850delinsCTC n.1650_1652delinsCTC | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333128_32333130delinsGGA | CA2082770053 | BRCA2 | c.1650_1652delinsGGA (p.Glu550=) c.1281_1283delinsGGA (p.Glu427=) c.*1429_*1431delinsGGA (n.*1429_*1431delinsGGA) n.1848_1850delinsGGA n.1650_1652delinsGGA | |
| 13 | g.32333129G>A | CA10579499 | BRCA2 | c.1651G>A (p.Asp551Asn) c.1282G>A (p.Asp428Asn) c.*1430G>A (n.*1430G>A) n.1849G>A n.1651G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333129G>C | CA387765001 | BRCA2 | c.1651G>C (p.Asp551His) c.1282G>C (p.Asp428His) c.*1430G>C (n.*1430G>C) n.1849G>C n.1651G>C | dbSNP |
| 13 | g.32333129G= | CA2082770065 | BRCA2 | c.1651G= (p.Asp551=) c.1282G= (p.Asp428=) c.*1430G= (n.*1430G=) n.1849G= n.1651G= | |
| 13 | g.32333129G>T | CA387765002 | BRCA2 | c.1651G>T (p.Asp551Tyr) c.1282G>T (p.Asp428Tyr) c.*1430G>T (n.*1430G>T) n.1849G>T n.1651G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333130A= | CA2082770078 | BRCA2 | c.1652A= (p.Asp551=) c.1283A= (p.Asp428=) c.*1431A= (n.*1431A=) n.1850A= n.1652A= | |
| 13 | g.32333130A>C | CA387765006 | BRCA2 | c.1652A>C (p.Asp551Ala) c.1283A>C (p.Asp428Ala) c.*1431A>C (n.*1431A>C) n.1850A>C n.1652A>C | dbSNP |
| 13 | g.32333130A>G | CA387765005 | BRCA2 | c.1652A>G (p.Asp551Gly) c.1283A>G (p.Asp428Gly) c.*1431A>G (n.*1431A>G) n.1850A>G n.1652A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333130A>T | CA387765004 | BRCA2 | c.1652A>T (p.Asp551Val) c.1283A>T (p.Asp428Val) c.*1431A>T (n.*1431A>T) n.1850A>T n.1652A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333131del | CA2580087094 | BRCA2 | c.1653del (p.Ser552ProfsTer6) c.1284del (p.Ser429ProfsTer6) c.*1432del (n.*1432del) n.1851del n.1653del | ClinVar |
| 13 | g.32333131C>A | CA387765007 | BRCA2 | c.1653C>A (p.Asp551Glu) c.1284C>A (p.Asp428Glu) c.*1432C>A (n.*1432C>A) n.1851C>A n.1653C>A | |
| 13 | g.32333131C>G | CA387765008 | BRCA2 | c.1653C>G (p.Asp551Glu) c.1284C>G (p.Asp428Glu) c.*1432C>G (n.*1432C>G) n.1851C>G n.1653C>G | dbSNP |
| 13 | g.32333131C>T | CA483436537 | BRCA2 | c.1653C>T (p.Asp551=) c.1284C>T (p.Asp428=) c.*1432C>T (n.*1432C>T) n.1851C>T n.1653C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333131_32333132delinsCT | CA2082770084 | BRCA2 | c.1653_1654delinsCT (p.Asp551=) c.1284_1285delinsCT (p.Asp428=) c.*1432_*1433delinsCT (n.*1432_*1433delinsCT) n.1851_1852delinsCT n.1653_1654delinsCT | |
| 13 | g.32333131_32333133delinsGGA | CA2580087092 | BRCA2 | c.1653_1655delinsGGA (p.Asp551_Ser552delinsGluAsp) c.1284_1286delinsGGA (p.Asp428_Ser429delinsGluAsp) c.*1432_*1434delinsGGA (n.*1432_*1434delinsGGA) n.1851_1853delinsGGA n.1653_1655delinsGGA | ClinVar |
| 13 | g.32333132del | CA012798 | BRCA2 | c.1654del (p.Ser552ProfsTer6) c.1285del (p.Ser429ProfsTer6) c.*1433del (n.*1433del) n.1852del n.1654del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333132T>A | CA387765009 | BRCA2 | c.1654T>A (p.Ser552Thr) c.1285T>A (p.Ser429Thr) c.*1433T>A (n.*1433T>A) n.1852T>A n.1654T>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333132T>C | CA387765010 | BRCA2 | c.1654T>C (p.Ser552Pro) c.1285T>C (p.Ser429Pro) c.*1433T>C (n.*1433T>C) n.1852T>C n.1654T>C | dbSNP |
| 13 | g.32333132T>G | CA387765011 | BRCA2 | c.1654T>G (p.Ser552Ala) c.1285T>G (p.Ser429Ala) c.*1433T>G (n.*1433T>G) n.1852T>G n.1654T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.32333132T= | CA2082770095 | BRCA2 | c.1654T= (p.Ser552=) c.1285T= (p.Ser429=) c.*1433T= (n.*1433T=) n.1852T= n.1654T= | |
| 13 | g.32333133C>A | CA387765014 | BRCA2 | c.1655C>A (p.Ser552Tyr) c.1286C>A (p.Ser429Tyr) c.*1434C>A (n.*1434C>A) n.1853C>A n.1655C>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333133C= | CA2082770111 | BRCA2 | c.1655C= (p.Ser552=) c.1286C= (p.Ser429=) c.*1434C= (n.*1434C=) n.1853C= n.1655C= | |
| 13 | g.32333133C>G | CA387765017 | BRCA2 | c.1655C>G (p.Ser552Cys) c.1286C>G (p.Ser429Cys) c.*1434C>G (n.*1434C>G) n.1853C>G n.1655C>G | dbSNP |
| 13 | g.32333133C>T | CA387765016 | BRCA2 | c.1655C>T (p.Ser552Phe) c.1286C>T (p.Ser429Phe) c.*1434C>T (n.*1434C>T) n.1853C>T n.1655C>T | dbSNP |
| 13 | g.32333134C>A | CA483436542 | BRCA2 | c.1656C>A (p.Ser552=) c.1287C>A (p.Ser429=) c.*1435C>A (n.*1435C>A) n.1854C>A n.1656C>A | ClinVar |
| 13 | g.32333134C>G | CA483436543 | BRCA2 | c.1656C>G (p.Ser552=) c.1287C>G (p.Ser429=) c.*1435C>G (n.*1435C>G) n.1854C>G n.1656C>G | |
| 13 | g.32333134C>T | CA483436544 | BRCA2 | c.1656C>T (p.Ser552=) c.1287C>T (p.Ser429=) c.*1435C>T (n.*1435C>T) n.1854C>T n.1656C>T | |
| 13 | g.32333135T>A | CA387765018 | BRCA2 | c.1657T>A (p.Leu553Ile) c.1288T>A (p.Leu430Ile) c.*1436T>A (n.*1436T>A) n.1855T>A n.1657T>A | dbSNP |
| 13 | g.32333135T>C | CA483436545 | BRCA2 | c.1657T>C (p.Leu553=) c.1288T>C (p.Leu430=) c.*1436T>C (n.*1436T>C) n.1855T>C n.1657T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333135T>G | CA387765019 | BRCA2 | c.1657T>G (p.Leu553Val) c.1288T>G (p.Leu430Val) c.*1436T>G (n.*1436T>G) n.1855T>G n.1657T>G | |
| 13 | g.32333135T= | CA2082770115 | BRCA2 | c.1657T= (p.Leu553=) c.1288T= (p.Leu430=) c.*1436T= (n.*1436T=) n.1855T= n.1657T= | |
| 13 | g.32333136del | CA2580087097 | BRCA2 | c.1658del (p.Leu553TyrfsTer5) c.1289del (p.Leu430TyrfsTer5) c.*1437del (n.*1437del) n.1856del n.1658del | ClinVar |
| 13 | g.32333136T>A | CA387765021 | BRCA2 | c.1658T>A (p.Leu553Ter) c.1289T>A (p.Leu430Ter) c.*1437T>A (n.*1437T>A) n.1856T>A n.1658T>A | dbSNP |
| 13 | g.32333136T>C | CA10579500 | BRCA2 | c.1658T>C (p.Leu553Ser) c.1289T>C (p.Leu430Ser) c.*1437T>C (n.*1437T>C) n.1856T>C n.1658T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333136T>G | CA387765024 | BRCA2 | c.1658T>G (p.Leu553Ter) c.1289T>G (p.Leu430Ter) c.*1437T>G (n.*1437T>G) n.1856T>G n.1658T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333136T= | CA2082770129 | BRCA2 | c.1658T= (p.Leu553=) c.1289T= (p.Leu430=) c.*1437T= (n.*1437T=) n.1856T= n.1658T= | |
| 13 | g.32333137A= | CA2082770144 | BRCA2 | c.1659A= (p.Leu553=) c.1290A= (p.Leu430=) c.*1438A= (n.*1438A=) n.1857A= n.1659A= | |
| 13 | g.32333137A>C | CA387765025 | BRCA2 | c.1659A>C (p.Leu553Phe) c.1290A>C (p.Leu430Phe) c.*1438A>C (n.*1438A>C) n.1857A>C n.1659A>C | |
| 13 | g.32333137A>G | CA012808 | BRCA2 | c.1659A>G (p.Leu553=) c.1290A>G (p.Leu430=) c.*1438A>G (n.*1438A>G) n.1857A>G n.1659A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333137A>T | CA387765027 | BRCA2 | c.1659A>T (p.Leu553Phe) c.1290A>T (p.Leu430Phe) c.*1438A>T (n.*1438A>T) n.1857A>T n.1659A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333138del | CA2697551734 | BRCA2 | c.1660del (p.Cys554ValfsTer4) c.1291del (p.Cys431ValfsTer4) c.*1439del (n.*1439del) n.1858del n.1660del | ClinVar |
| 13 | g.32333138T>A | CA387765031 | BRCA2 | c.1660T>A (p.Cys554Ser) c.1291T>A (p.Cys431Ser) c.*1439T>A (n.*1439T>A) n.1858T>A n.1660T>A | dbSNP |
| 13 | g.32333138T>C | CA387765029 | BRCA2 | c.1660T>C (p.Cys554Arg) c.1291T>C (p.Cys431Arg) c.*1439T>C (n.*1439T>C) n.1858T>C n.1660T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333138T>G | CA012813 | BRCA2 | c.1660T>G (p.Cys554Gly) c.1291T>G (p.Cys431Gly) c.*1439T>G (n.*1439T>G) n.1858T>G n.1660T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333138T= | CA2082770153 | BRCA2 | c.1660T= (p.Cys554=) c.1291T= (p.Cys431=) c.*1439T= (n.*1439T=) n.1858T= n.1660T= | |
| 13 | g.32333139del | CA2697551735 | BRCA2 | c.1661del (p.Cys554PhefsTer4) c.1292del (p.Cys431PhefsTer4) c.*1440del (n.*1440del) n.1859del n.1661del | ClinVar |
| 13 | g.32333139G>A | CA6940531 | BRCA2 | c.1661G>A (p.Cys554Tyr) c.1292G>A (p.Cys431Tyr) c.*1440G>A (n.*1440G>A) n.1859G>A n.1661G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333139G>C | CA387765032 | BRCA2 | c.1661G>C (p.Cys554Ser) c.1292G>C (p.Cys431Ser) c.*1440G>C (n.*1440G>C) n.1859G>C n.1661G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333139G= | CA2082770162 | BRCA2 | c.1661G= (p.Cys554=) c.1292G= (p.Cys431=) c.*1440G= (n.*1440G=) n.1859G= n.1661G= | |
| 13 | g.32333139G>T | CA012821 | BRCA2 | c.1661G>T (p.Cys554Phe) c.1292G>T (p.Cys431Phe) c.*1440G>T (n.*1440G>T) n.1859G>T n.1661G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32333140T>A | CA387765036 | BRCA2 | c.1662T>A (p.Cys554Ter) c.1293T>A (p.Cys431Ter) c.*1441T>A (n.*1441T>A) n.1860T>A n.1662T>A | |
| 13 | g.32333140T>C | CA483436551 | BRCA2 | c.1662T>C (p.Cys554=) c.1293T>C (p.Cys431=) c.*1441T>C (n.*1441T>C) n.1860T>C n.1662T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333140T>G | CA012830 | BRCA2 | c.1662T>G (p.Cys554Trp) c.1293T>G (p.Cys431Trp) c.*1441T>G (n.*1441T>G) n.1860T>G n.1662T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333140T= | CA2082770171 | BRCA2 | c.1662T= (p.Cys554=) c.1293T= (p.Cys431=) c.*1441T= (n.*1441T=) n.1860T= n.1662T= | |
| 13 | g.32333140_32333141insGAG | CA2082770189 | BRCA2 | c.1662_1663insGAG (p.Cys554_Pro555insGlu) c.1293_1294insGAG (p.Cys431_Pro432insGlu) c.*1441_*1442insGAG (n.*1441_*1442insGAG) n.1860_1861insGAG n.1662_1663insGAG | dbSNP |
| 13 | g.32333141C>A | CA10579501 | BRCA2 | c.1663C>A (p.Pro555Thr) c.1294C>A (p.Pro432Thr) c.*1442C>A (n.*1442C>A) n.1861C>A n.1663C>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333141C= | CA2082770185 | BRCA2 | c.1663C= (p.Pro555=) c.1294C= (p.Pro432=) c.*1442C= (n.*1442C=) n.1861C= n.1663C= | |
| 13 | g.32333141C>G | CA387765038 | BRCA2 | c.1663C>G (p.Pro555Ala) c.1294C>G (p.Pro432Ala) c.*1442C>G (n.*1442C>G) n.1861C>G n.1663C>G | dbSNP |
| 13 | g.32333141C>T | CA387765039 | BRCA2 | c.1663C>T (p.Pro555Ser) c.1294C>T (p.Pro432Ser) c.*1442C>T (n.*1442C>T) n.1861C>T n.1663C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32333142del | CA2825002123 | BRCA2 | c.1664del (p.Pro555GlnfsTer3) c.1295del (p.Pro432GlnfsTer3) c.*1443del (n.*1443del) n.1862del n.1664del | ClinVar |
| 13 | g.32333141_32333142insAAA | CA2082770197 | BRCA2 | c.1663_1664insAAA (p.Pro555delinsGlnThr) c.1294_1295insAAA (p.Pro432delinsGlnThr) c.*1442_*1443insAAA (n.*1442_*1443insAAA) n.1861_1862insAAA n.1663_1664insAAA | dbSNP |
| 13 | g.32333142C>A | CA387765042 | BRCA2 | c.1664C>A (p.Pro555Gln) c.1295C>A (p.Pro432Gln) c.*1443C>A (n.*1443C>A) n.1862C>A n.1664C>A | dbSNP |
| 13 | g.32333142C= | CA2082770203 | BRCA2 | c.1664C= (p.Pro555=) c.1295C= (p.Pro432=) c.*1443C= (n.*1443C=) n.1862C= n.1664C= | |
| 13 | g.32333142C>G | CA387765044 | BRCA2 | c.1664C>G (p.Pro555Arg) c.1295C>G (p.Pro432Arg) c.*1443C>G (n.*1443C>G) n.1862C>G n.1664C>G | |
| 13 | g.32333142C>T | CA387765046 | BRCA2 | c.1664C>T (p.Pro555Leu) c.1295C>T (p.Pro432Leu) c.*1443C>T (n.*1443C>T) n.1862C>T n.1664C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32333142_32333143delinsCA | CA2082770201 | BRCA2 | c.1664_1665delinsCA (p.Pro555=) c.1295_1296delinsCA (p.Pro432=) c.*1443_*1444delinsCA (n.*1443_*1444delinsCA) n.1862_1863delinsCA n.1664_1665delinsCA | |
| 13 | g.32333143A= | CA2082770221 | BRCA2 | c.1665A= (p.Pro555=) c.1296A= (p.Pro432=) c.*1444A= (n.*1444A=) n.1863A= n.1665A= | |
| 13 | g.32333143A>C | CA483436555 | BRCA2 | c.1665A>C (p.Pro555=) c.1296A>C (p.Pro432=) c.*1444A>C (n.*1444A>C) n.1863A>C n.1665A>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333143A>G | CA483436556 | BRCA2 | c.1665A>G (p.Pro555=) c.1296A>G (p.Pro432=) c.*1444A>G (n.*1444A>G) n.1863A>G n.1665A>G | dbSNP |
| 13 | g.32333143A>T | CA483436557 | BRCA2 | c.1665A>T (p.Pro555=) c.1296A>T (p.Pro432=) c.*1444A>T (n.*1444A>T) n.1863A>T n.1665A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333145del | CA10586051 | BRCA2 | c.1667del (p.Asn556IlefsTer2) c.1298del (p.Asn433IlefsTer2) c.*1446del (n.*1446del) n.1865del n.1667del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333144A= | CA2082770237 | BRCA2 | c.1666A= (p.Asn556=) c.1297A= (p.Asn433=) c.*1445A= (n.*1445A=) n.1864A= n.1666A= | |
| 13 | g.32333144A>C | CA387765051 | BRCA2 | c.1666A>C (p.Asn556His) c.1297A>C (p.Asn433His) c.*1445A>C (n.*1445A>C) n.1864A>C n.1666A>C | ClinVar |
| 13 | g.32333144A>G | CA012839 | BRCA2 | c.1666A>G (p.Asn556Asp) c.1297A>G (p.Asn433Asp) c.*1445A>G (n.*1445A>G) n.1864A>G n.1666A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333144A>T | CA387765054 | BRCA2 | c.1666A>T (p.Asn556Tyr) c.1297A>T (p.Asn433Tyr) c.*1445A>T (n.*1445A>T) n.1864A>T n.1666A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333148_32333152del | CA2580087101 | BRCA2 | c.1670_1674del (p.Leu557Ter) c.1301_1305del (p.Leu434Ter) c.*1449_*1453del (n.*1449_*1453del) n.1868_1872del n.1670_1674del | ClinVar |
| 13 | g.32333145A>C | CA387765055 | BRCA2 | c.1667A>C (p.Asn556Thr) c.1298A>C (p.Asn433Thr) c.*1446A>C (n.*1446A>C) n.1865A>C n.1667A>C | |
| 13 | g.32333145A>G | CA387765056 | BRCA2 | c.1667A>G (p.Asn556Ser) c.1298A>G (p.Asn433Ser) c.*1446A>G (n.*1446A>G) n.1865A>G n.1667A>G | |
| 13 | g.32333145A>T | CA387765057 | BRCA2 | c.1667A>T (p.Asn556Ile) c.1298A>T (p.Asn433Ile) c.*1446A>T (n.*1446A>T) n.1865A>T n.1667A>T | |
| 13 | g.32333145_32333149delinsATTTA | CA2082770248 | BRCA2 | c.1667_1671delinsATTTA (p.Asn556=) c.1298_1302delinsATTTA (p.Asn433=) c.*1446_*1450delinsATTTA (n.*1446_*1450delinsATTTA) n.1865_1869delinsATTTA n.1667_1671delinsATTTA | |
| 13 | g.32333146T>A | CA6940532 | BRCA2 | c.1668T>A (p.Asn556Lys) c.1299T>A (p.Asn433Lys) c.*1447T>A (n.*1447T>A) n.1866T>A n.1668T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333146T>C | CA483436559 | BRCA2 | c.1668T>C (p.Asn556=) c.1299T>C (p.Asn433=) c.*1447T>C (n.*1447T>C) n.1866T>C n.1668T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333146T>G | CA387765062 | BRCA2 | c.1668T>G (p.Asn556Lys) c.1299T>G (p.Asn433Lys) c.*1447T>G (n.*1447T>G) n.1866T>G n.1668T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333146T= | CA2082770259 | BRCA2 | c.1668T= (p.Asn556=) c.1299T= (p.Asn433=) c.*1447T= (n.*1447T=) n.1866T= n.1668T= | |
| 13 | g.32333146_32333149delinsATT | CA10589108 | BRCA2 | c.1668_1671delinsATT (p.Asn556LysfsTer17) c.1299_1302delinsATT (p.Asn433LysfsTer17) c.*1447_*1450delinsATT (n.*1447_*1450delinsATT) n.1866_1869delinsATT n.1668_1671delinsATT | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333146_32333150delinsTTTAA | CA2082770258 | BRCA2 | c.1668_1672delinsTTTAA (p.Asn556=) c.1299_1303delinsTTTAA (p.Asn433=) c.*1447_*1451delinsTTTAA (n.*1447_*1451delinsTTTAA) n.1866_1870delinsTTTAA n.1668_1672delinsTTTAA | |
| 13 | g.32333147T>A | CA012849 | BRCA2 | c.1669T>A (p.Leu557Ile) c.1300T>A (p.Leu434Ile) c.*1448T>A (n.*1448T>A) n.1867T>A n.1669T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333147T>C | CA483436561 | BRCA2 | c.1669T>C (p.Leu557=) c.1300T>C (p.Leu434=) c.*1448T>C (n.*1448T>C) n.1867T>C n.1669T>C | dbSNP |
| 13 | g.32333147T>G | CA387765065 | BRCA2 | c.1669T>G (p.Leu557Val) c.1300T>G (p.Leu434Val) c.*1448T>G (n.*1448T>G) n.1867T>G n.1669T>G | |
| 13 | g.32333147T= | CA2082770277 | BRCA2 | c.1669T= (p.Leu557=) c.1300T= (p.Leu434=) c.*1448T= (n.*1448T=) n.1867T= n.1669T= | |
| 13 | g.32333149_32333152del | CA10589109 | BRCA2 | c.1671_1674del (p.Asp559MetfsTer13) c.1302_1305del (p.Asp436MetfsTer13) c.*1450_*1453del (n.*1450_*1453del) n.1869_1872del n.1671_1674del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333147_32333154delinsTTAATTGA | CA2082770281 | BRCA2 | c.1669_1676delinsTTAATTGA (p.Leu557=) c.1300_1307delinsTTAATTGA (p.Leu434=) c.*1448_*1455delinsTTAATTGA (n.*1448_*1455delinsTTAATTGA) n.1867_1874delinsTTAATTGA n.1669_1676delinsTTAATTGA | |
| 13 | g.32333147_32333161delinsTTAATTGATAATGGA | CA2082770275 | BRCA2 | c.1669_1683delinsTTAATTGATAATGGA (p.Leu557=) c.1300_1314delinsTTAATTGATAATGGA (p.Leu434=) c.*1448_*1462delinsTTAATTGATAATGGA (n.*1448_*1462delinsTTAATTGATAATGGA) n.1867_1881delinsTTAATTGATAATGGA n.1669_1683delinsTTAATTGATAATGGA | |
| 13 | g.32333148T>A | CA387765074 | BRCA2 | c.1670T>A (p.Leu557Ter) c.1301T>A (p.Leu434Ter) c.*1449T>A (n.*1449T>A) n.1868T>A n.1670T>A | |
| 13 | g.32333148T>C | CA387765069 | BRCA2 | c.1670T>C (p.Leu557Ser) c.1301T>C (p.Leu434Ser) c.*1449T>C (n.*1449T>C) n.1868T>C n.1670T>C | |
| 13 | g.32333148T>G | CA012870 | BRCA2 | c.1670T>G (p.Leu557Ter) c.1301T>G (p.Leu434Ter) c.*1449T>G (n.*1449T>G) n.1868T>G n.1670T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333148T= | CA2082770298 | BRCA2 | c.1670T= (p.Leu557=) c.1301T= (p.Leu434=) c.*1449T= (n.*1449T=) n.1868T= n.1670T= | |
| 13 | g.32333148_32333149delinsTA | CA2082770304 | BRCA2 | c.1670_1671delinsTA (p.Leu557=) c.1301_1302delinsTA (p.Leu434=) c.*1449_*1450delinsTA (n.*1449_*1450delinsTA) n.1868_1869delinsTA n.1670_1671delinsTA | |
| 13 | g.32333152_32333158del | CA10589110 | BRCA2 | c.1674_1680del (p.Ile558MetfsTer13) c.1305_1311del (p.Ile435MetfsTer13) c.*1453_*1459del (n.*1453_*1459del) n.1872_1878del n.1674_1680del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333148_32333161del | CA012855 | BRCA2 | c.1670_1683del (p.Leu557Ter) c.1301_1314del (p.Leu434Ter) c.*1449_*1462del (n.*1449_*1462del) n.1868_1881del n.1670_1683del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333149A= | CA2082770316 | BRCA2 | c.1671A= (p.Leu557=) c.1302A= (p.Leu434=) c.*1450A= (n.*1450A=) n.1869A= n.1671A= | |
| 13 | g.32333149A>C | CA387765082 | BRCA2 | c.1671A>C (p.Leu557Phe) c.1302A>C (p.Leu434Phe) c.*1450A>C (n.*1450A>C) n.1869A>C n.1671A>C | |
| 13 | g.32333149A>G | CA483436566 | BRCA2 | c.1671A>G (p.Leu557=) c.1302A>G (p.Leu434=) c.*1450A>G (n.*1450A>G) n.1869A>G n.1671A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333149A>T | CA387765085 | BRCA2 | c.1671A>T (p.Leu557Phe) c.1302A>T (p.Leu434Phe) c.*1450A>T (n.*1450A>T) n.1869A>T n.1671A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333150del | CA012875 | BRCA2 | c.1672del (p.Ile558LeufsTer15) c.1303del (p.Ile435LeufsTer15) c.*1451del (n.*1451del) n.1870del n.1672del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333150A= | CA2082770329 | BRCA2 | c.1672A= (p.Ile558=) c.1303A= (p.Ile435=) c.*1451A= (n.*1451A=) n.1870A= n.1672A= | |
| 13 | g.32333150A>C | CA387765090 | BRCA2 | c.1672A>C (p.Ile558Leu) c.1303A>C (p.Ile435Leu) c.*1451A>C (n.*1451A>C) n.1870A>C n.1672A>C | |
| 13 | g.32333150A>G | CA6940533 | BRCA2 | c.1672A>G (p.Ile558Val) c.1303A>G (p.Ile435Val) c.*1451A>G (n.*1451A>G) n.1870A>G n.1672A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333150A>T | CA387765094 | BRCA2 | c.1672A>T (p.Ile558Phe) c.1303A>T (p.Ile435Phe) c.*1451A>T (n.*1451A>T) n.1870A>T n.1672A>T | |
| 13 | g.32333150_32333155delinsATTGAT | CA2082770334 | BRCA2 | c.1672_1677delinsATTGAT (p.Ile558=) c.1303_1308delinsATTGAT (p.Ile435=) c.*1451_*1456delinsATTGAT (n.*1451_*1456delinsATTGAT) n.1870_1875delinsATTGAT n.1672_1677delinsATTGAT | |
| 13 | g.32333151T>A | CA387765097 | BRCA2 | c.1673T>A (p.Ile558Asn) c.1304T>A (p.Ile435Asn) c.*1452T>A (n.*1452T>A) n.1871T>A n.1673T>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333151T>C | CA387765098 | BRCA2 | c.1673T>C (p.Ile558Thr) c.1304T>C (p.Ile435Thr) c.*1452T>C (n.*1452T>C) n.1871T>C n.1673T>C | |
| 13 | g.32333151T>G | CA387765101 | BRCA2 | c.1673T>G (p.Ile558Ser) c.1304T>G (p.Ile435Ser) c.*1452T>G (n.*1452T>G) n.1871T>G n.1673T>G | |
| 13 | g.32333151_32333155del | CA658656340 | BRCA2 | c.1673_1677del (p.Ile558LysfsTer30) c.1304_1308del (p.Ile435LysfsTer30) c.*1452_*1456del (n.*1452_*1456del) n.1871_1875del n.1673_1677del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333152T>A | CA483436569 | BRCA2 | c.1674T>A (p.Ile558=) c.1305T>A (p.Ile435=) c.*1453T>A (n.*1453T>A) n.1872T>A n.1674T>A | dbSNP |
| 13 | g.32333152T>C | CA483436570 | BRCA2 | c.1674T>C (p.Ile558=) c.1305T>C (p.Ile435=) c.*1453T>C (n.*1453T>C) n.1872T>C n.1674T>C | dbSNP |
| 13 | g.32333152T>G | CA387765102 | BRCA2 | c.1674T>G (p.Ile558Met) c.1305T>G (p.Ile435Met) c.*1453T>G (n.*1453T>G) n.1872T>G n.1674T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333152T= | CA2082770350 | BRCA2 | c.1674T= (p.Ile558=) c.1305T= (p.Ile435=) c.*1453T= (n.*1453T=) n.1872T= n.1674T= | |
| 13 | g.32333152_32333153delinsTG | CA2082770344 | BRCA2 | c.1674_1675delinsTG (p.Ile558=) c.1305_1306delinsTG (p.Ile435=) c.*1453_*1454delinsTG (n.*1453_*1454delinsTG) n.1872_1873delinsTG n.1674_1675delinsTG | |
| 13 | g.32333153del | CA10589111 | BRCA2 | c.1675del (p.Asp559IlefsTer14) c.1306del (p.Asp436IlefsTer14) c.*1454del (n.*1454del) n.1873del n.1675del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333153G>A | CA387765105 | BRCA2 | c.1675G>A (p.Asp559Asn) c.1306G>A (p.Asp436Asn) c.*1454G>A (n.*1454G>A) n.1873G>A n.1675G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333153G>C | CA387765108 | BRCA2 | c.1675G>C (p.Asp559His) c.1306G>C (p.Asp436His) c.*1454G>C (n.*1454G>C) n.1873G>C n.1675G>C | dbSNP |
| 13 | g.32333153G= | CA2082770366 | BRCA2 | c.1675G= (p.Asp559=) c.1306G= (p.Asp436=) c.*1454G= (n.*1454G=) n.1873G= n.1675G= | |
| 13 | g.32333153G>T | CA387765111 | BRCA2 | c.1675G>T (p.Asp559Tyr) c.1306G>T (p.Asp436Tyr) c.*1454G>T (n.*1454G>T) n.1873G>T n.1675G>T | dbSNP |
| 13 | g.32333154A>C | CA387765115 | BRCA2 | c.1676A>C (p.Asp559Ala) c.1307A>C (p.Asp436Ala) c.*1455A>C (n.*1455A>C) n.1874A>C n.1676A>C | |
| 13 | g.32333154A>G | CA387765117 | BRCA2 | c.1676A>G (p.Asp559Gly) c.1307A>G (p.Asp436Gly) c.*1455A>G (n.*1455A>G) n.1874A>G n.1676A>G | |
| 13 | g.32333154A>T | CA387765118 | BRCA2 | c.1676A>T (p.Asp559Val) c.1307A>T (p.Asp436Val) c.*1455A>T (n.*1455A>T) n.1874A>T n.1676A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333155T>A | CA387765121 | BRCA2 | c.1677T>A (p.Asp559Glu) c.1308T>A (p.Asp436Glu) c.*1456T>A (n.*1456T>A) n.1875T>A n.1677T>A | |
| 13 | g.32333155T>C | CA483436573 | BRCA2 | c.1677T>C (p.Asp559=) c.1308T>C (p.Asp436=) c.*1456T>C (n.*1456T>C) n.1875T>C n.1677T>C | ClinVar |
| 13 | g.32333155T>G | CA387765125 | BRCA2 | c.1677T>G (p.Asp559Glu) c.1308T>G (p.Asp436Glu) c.*1456T>G (n.*1456T>G) n.1875T>G n.1677T>G | |
| 13 | g.32333156A= | CA2082770381 | BRCA2 | c.1678A= (p.Asn560=) c.1309A= (p.Asn437=) c.*1457A= (n.*1457A=) n.1876A= n.1678A= | |
| 13 | g.32333156A>C | CA387765127 | BRCA2 | c.1678A>C (p.Asn560His) c.1309A>C (p.Asn437His) c.*1457A>C (n.*1457A>C) n.1876A>C n.1678A>C | |
| 13 | g.32333156A>G | CA012884 | BRCA2 | c.1678A>G (p.Asn560Asp) c.1309A>G (p.Asn437Asp) c.*1457A>G (n.*1457A>G) n.1876A>G n.1678A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333156A>T | CA387765129 | BRCA2 | c.1678A>T (p.Asn560Tyr) c.1309A>T (p.Asn437Tyr) c.*1457A>T (n.*1457A>T) n.1876A>T n.1678A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333157del | CA2580087103 | BRCA2 | c.1679del (p.Asn560MetfsTer13) c.1310del (p.Asn437MetfsTer13) c.*1458del (n.*1458del) n.1877del n.1679del | ClinVar |
| 13 | g.32333157A>C | CA387765131 | BRCA2 | c.1679A>C (p.Asn560Thr) c.1310A>C (p.Asn437Thr) c.*1458A>C (n.*1458A>C) n.1877A>C n.1679A>C | |
| 13 | g.32333157A>G | CA387765135 | BRCA2 | c.1679A>G (p.Asn560Ser) c.1310A>G (p.Asn437Ser) c.*1458A>G (n.*1458A>G) n.1877A>G n.1679A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333157A>T | CA387765133 | BRCA2 | c.1679A>T (p.Asn560Ile) c.1310A>T (p.Asn437Ile) c.*1458A>T (n.*1458A>T) n.1877A>T n.1679A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333158T>A | CA387765137 | BRCA2 | c.1680T>A (p.Asn560Lys) c.1311T>A (p.Asn437Lys) c.*1459T>A (n.*1459T>A) n.1878T>A n.1680T>A | |
| 13 | g.32333158T>C | CA483436579 | BRCA2 | c.1680T>C (p.Asn560=) c.1311T>C (p.Asn437=) c.*1459T>C (n.*1459T>C) n.1878T>C n.1680T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333158T>G | CA387765140 | BRCA2 | c.1680T>G (p.Asn560Lys) c.1311T>G (p.Asn437Lys) c.*1459T>G (n.*1459T>G) n.1878T>G n.1680T>G | dbSNP |
| 13 | g.32333158T= | CA2082770392 | BRCA2 | c.1680T= (p.Asn560=) c.1311T= (p.Asn437=) c.*1459T= (n.*1459T=) n.1878T= n.1680T= | |
| 13 | g.32333159G>A | CA387765142 | BRCA2 | c.1681G>A (p.Gly561Arg) c.1312G>A (p.Gly438Arg) c.*1460G>A (n.*1460G>A) n.1879G>A n.1681G>A | dbSNP |
| 13 | g.32333159G>C | CA16619661 | BRCA2 | c.1681G>C (p.Gly561Arg) c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.*1460G>C (n.*1460G>C) n.1879G>C n.1681G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333159G= | CA2082770404 | BRCA2 | c.1681G= (p.Gly561=) c.1312G= (p.Gly438=) c.*1460G= (n.*1460G=) n.1879G= n.1681G= | |
| 13 | g.32333159G>T | CA012901 | BRCA2 | c.1681G>T (p.Gly561Ter) c.1312G>T (p.Gly438Ter) c.*1460G>T (n.*1460G>T) n.1879G>T n.1681G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333160G>A | CA387765146 | BRCA2 | c.1682G>A (p.Gly561Glu) c.1313G>A (p.Gly438Glu) c.*1461G>A (n.*1461G>A) n.1880G>A n.1682G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333160G>C | CA387765148 | BRCA2 | c.1682G>C (p.Gly561Ala) c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.*1461G>C (n.*1461G>C) n.1880G>C n.1682G>C | dbSNP |
| 13 | g.32333160G= | CA2082770411 | BRCA2 | c.1682G= (p.Gly561=) c.1313G= (p.Gly438=) c.*1461G= (n.*1461G=) n.1880G= n.1682G= | |
| 13 | g.32333160G>T | CA387765150 | BRCA2 | c.1682G>T (p.Gly561Val) c.1313G>T (p.Gly438Val) c.*1461G>T (n.*1461G>T) n.1880G>T n.1682G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333161A>C | CA483436582 | BRCA2 | c.1683A>C (p.Gly561=) c.1314A>C (p.Gly438=) c.*1462A>C (n.*1462A>C) n.1881A>C n.1683A>C | |
| 13 | g.32333161A>G | CA483436585 | BRCA2 | c.1683A>G (p.Gly561=) c.1314A>G (p.Gly438=) c.*1462A>G (n.*1462A>G) n.1881A>G n.1683A>G | dbSNP |
| 13 | g.32333161A>T | CA483436584 | BRCA2 | c.1683A>T (p.Gly561=) c.1314A>T (p.Gly438=) c.*1462A>T (n.*1462A>T) n.1881A>T n.1683A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333162A>C | CA387765154 | BRCA2 | c.1684A>C (p.Ser562Arg) c.1315A>C (p.Ser439Arg) c.*1463A>C (n.*1463A>C) n.1882A>C n.1684A>C | |
| 13 | g.32333162A>G | CA387765155 | BRCA2 | c.1684A>G (p.Ser562Gly) c.1315A>G (p.Ser439Gly) c.*1463A>G (n.*1463A>G) n.1882A>G n.1684A>G | dbSNP |
| 13 | g.32333162A>T | CA387765156 | BRCA2 | c.1684A>T (p.Ser562Cys) c.1315A>T (p.Ser439Cys) c.*1463A>T (n.*1463A>T) n.1882A>T n.1684A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333163G>A | CA387765159 | BRCA2 | c.1685G>A (p.Ser562Asn) c.1316G>A (p.Ser439Asn) c.*1464G>A (n.*1464G>A) n.1883G>A n.1685G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333163G>C | CA387765160 | BRCA2 | c.1685G>C (p.Ser562Thr) c.1316G>C (p.Ser439Thr) c.*1464G>C (n.*1464G>C) n.1883G>C n.1685G>C | dbSNP |
| 13 | g.32333163G= | CA2082770417 | BRCA2 | c.1685G= (p.Ser562=) c.1316G= (p.Ser439=) c.*1464G= (n.*1464G=) n.1883G= n.1685G= | |
| 13 | g.32333163G>T | CA387765162 | BRCA2 | c.1685G>T (p.Ser562Ile) c.1316G>T (p.Ser439Ile) c.*1464G>T (n.*1464G>T) n.1883G>T n.1685G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333164C>A | CA387765165 | BRCA2 | c.1686C>A (p.Ser562Arg) c.1317C>A (p.Ser439Arg) c.*1465C>A (n.*1465C>A) n.1884C>A n.1686C>A | dbSNP |
| 13 | g.32333164C= | CA2082770424 | BRCA2 | c.1686C= (p.Ser562=) c.1317C= (p.Ser439=) c.*1465C= (n.*1465C=) n.1884C= n.1686C= | |
| 13 | g.32333164C>G | CA387765164 | BRCA2 | c.1686C>G (p.Ser562Arg) c.1317C>G (p.Ser439Arg) c.*1465C>G (n.*1465C>G) n.1884C>G n.1686C>G | dbSNP |
| 13 | g.32333164C>T | CA483436589 | BRCA2 | c.1686C>T (p.Ser562=) c.1317C>T (p.Ser439=) c.*1465C>T (n.*1465C>T) n.1884C>T n.1686C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.32333165T>A | CA387765169 | BRCA2 | c.1687T>A (p.Trp563Arg) c.1318T>A (p.Trp440Arg) c.*1466T>A (n.*1466T>A) n.1885T>A n.1687T>A | |
| 13 | g.32333165T>C | CA387765171 | BRCA2 | c.1687T>C (p.Trp563Arg) c.1318T>C (p.Trp440Arg) c.*1466T>C (n.*1466T>C) n.1885T>C n.1687T>C | ClinVar |
| 13 | g.32333165T>G | CA387765174 | BRCA2 | c.1687T>G (p.Trp563Gly) c.1318T>G (p.Trp440Gly) c.*1466T>G (n.*1466T>G) n.1885T>G n.1687T>G | |
| 13 | g.32333165_32333166delinsTG | CA2082770431 | BRCA2 | c.1687_1688delinsTG (p.Trp563=) c.1318_1319delinsTG (p.Trp440=) c.*1466_*1467delinsTG (n.*1466_*1467delinsTG) n.1885_1886delinsTG n.1687_1688delinsTG | |
| 13 | g.32333166G>A | CA387765176 | BRCA2 | c.1688G>A (p.Trp563Ter) c.1319G>A (p.Trp440Ter) c.*1467G>A (n.*1467G>A) n.1886G>A n.1688G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333166G>C | CA387765179 | BRCA2 | c.1688G>C (p.Trp563Ser) c.1319G>C (p.Trp440Ser) c.*1467G>C (n.*1467G>C) n.1886G>C n.1688G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32333166G= | CA2082770450 | BRCA2 | c.1688G= (p.Trp563=) c.1319G= (p.Trp440=) c.*1467G= (n.*1467G=) n.1886G= n.1688G= | |
| 13 | g.32333166G>T | CA387765182 | BRCA2 | c.1688G>T (p.Trp563Leu) c.1319G>T (p.Trp440Leu) c.*1467G>T (n.*1467G>T) n.1886G>T n.1688G>T | |
| 13 | g.32333167del | CA10579502 | BRCA2 | c.1689del (p.Trp563CysfsTer10) c.1320del (p.Trp440CysfsTer10) c.*1468del (n.*1468del) n.1887del n.1689del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333166_32333170delinsGGCCA | CA2082770445 | BRCA2 | c.1688_1692delinsGGCCA (p.Trp563=) c.1319_1323delinsGGCCA (p.Trp440=) c.*1467_*1471delinsGGCCA (n.*1467_*1471delinsGGCCA) n.1886_1890delinsGGCCA n.1688_1692delinsGGCCA | |
| 13 | g.32333167G>A | CA012907 | BRCA2 | c.1689G>A (p.Trp563Ter) c.1320G>A (p.Trp440Ter) c.*1468G>A (n.*1468G>A) n.1887G>A n.1689G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333167G>C | CA6940534 | BRCA2 | c.1689G>C (p.Trp563Cys) c.1320G>C (p.Trp440Cys) c.*1468G>C (n.*1468G>C) n.1887G>C n.1689G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333167G= | CA2082770462 | BRCA2 | c.1689G= (p.Trp563=) c.1320G= (p.Trp440=) c.*1468G= (n.*1468G=) n.1887G= n.1689G= | |
| 13 | g.32333167G>T | CA387765185 | BRCA2 | c.1689G>T (p.Trp563Cys) c.1320G>T (p.Trp440Cys) c.*1468G>T (n.*1468G>T) n.1887G>T n.1689G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333171_32333174del | CA10589112 | BRCA2 | c.1693_1696del (p.Ala565ProfsTer7) c.1324_1327del (p.Ala442ProfsTer7) c.*1472_*1475del (n.*1472_*1475del) n.1891_1894del n.1693_1696del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333168C>A | CA387765189 | BRCA2 | c.1690C>A (p.Pro564Thr) c.1321C>A (p.Pro441Thr) c.*1469C>A (n.*1469C>A) n.1888C>A n.1690C>A | dbSNP |
| 13 | g.32333168C>G | CA387765192 | BRCA2 | c.1690C>G (p.Pro564Ala) c.1321C>G (p.Pro441Ala) c.*1469C>G (n.*1469C>G) n.1888C>G n.1690C>G | dbSNP |
| 13 | g.32333168C>T | CA387765195 | BRCA2 | c.1690C>T (p.Pro564Ser) c.1321C>T (p.Pro441Ser) c.*1469C>T (n.*1469C>T) n.1888C>T n.1690C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333169C>A | CA387765196 | BRCA2 | c.1691C>A (p.Pro564Gln) c.1322C>A (p.Pro441Gln) c.*1470C>A (n.*1470C>A) n.1889C>A n.1691C>A | dbSNP |
| 13 | g.32333169C= | CA2082770474 | BRCA2 | c.1691C= (p.Pro564=) c.1322C= (p.Pro441=) c.*1470C= (n.*1470C=) n.1889C= n.1691C= | |
| 13 | g.32333169C>G | CA387765198 | BRCA2 | c.1691C>G (p.Pro564Arg) c.1322C>G (p.Pro441Arg) c.*1470C>G (n.*1470C>G) n.1889C>G n.1691C>G | dbSNP |
| 13 | g.32333169C>T | CA6940535 | BRCA2 | c.1691C>T (p.Pro564Leu) c.1322C>T (p.Pro441Leu) c.*1470C>T (n.*1470C>T) n.1889C>T n.1691C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333170A>C | CA483436595 | BRCA2 | c.1692A>C (p.Pro564=) c.1323A>C (p.Pro441=) c.*1471A>C (n.*1471A>C) n.1890A>C n.1692A>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333170A>G | CA483436596 | BRCA2 | c.1692A>G (p.Pro564=) c.1323A>G (p.Pro441=) c.*1471A>G (n.*1471A>G) n.1890A>G n.1692A>G | dbSNP |
| 13 | g.32333170A>T | CA483436597 | BRCA2 | c.1692A>T (p.Pro564=) c.1323A>T (p.Pro441=) c.*1471A>T (n.*1471A>T) n.1890A>T n.1692A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333171G>A | CA387765202 | BRCA2 | c.1693G>A (p.Ala565Thr) c.1324G>A (p.Ala442Thr) c.*1472G>A (n.*1472G>A) n.1891G>A n.1693G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333171G>C | CA387765205 | BRCA2 | c.1693G>C (p.Ala565Pro) c.1324G>C (p.Ala442Pro) c.*1472G>C (n.*1472G>C) n.1891G>C n.1693G>C | |
| 13 | g.32333171G>T | CA387765207 | BRCA2 | c.1693G>T (p.Ala565Ser) c.1324G>T (p.Ala442Ser) c.*1472G>T (n.*1472G>T) n.1891G>T n.1693G>T | dbSNP |
| 13 | g.32333171_32333174delinsGCCA | CA2082770479 | BRCA2 | c.1693_1696delinsGCCA (p.Ala565=) c.1324_1327delinsGCCA (p.Ala442=) c.*1472_*1475delinsGCCA (n.*1472_*1475delinsGCCA) n.1891_1894delinsGCCA n.1693_1696delinsGCCA | |
| 13 | g.32333172C>A | CA387765210 | BRCA2 | c.1694C>A (p.Ala565Asp) c.1325C>A (p.Ala442Asp) c.*1473C>A (n.*1473C>A) n.1892C>A n.1694C>A | dbSNP |
| 13 | g.32333172C= | CA2082770492 | BRCA2 | c.1694C= (p.Ala565=) c.1325C= (p.Ala442=) c.*1473C= (n.*1473C=) n.1892C= n.1694C= | |
| 13 | g.32333172C>G | CA387765212 | BRCA2 | c.1694C>G (p.Ala565Gly) c.1325C>G (p.Ala442Gly) c.*1473C>G (n.*1473C>G) n.1892C>G n.1694C>G | dbSNP |
| 13 | g.32333172C>T | CA012916 | BRCA2 | c.1694C>T (p.Ala565Val) c.1325C>T (p.Ala442Val) c.*1473C>T (n.*1473C>T) n.1892C>T n.1694C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333179_32333181del | CA658683806 | BRCA2 | c.1701_1703del (p.Thr568del) c.1332_1334del (p.Thr445del) c.*1480_*1482del (n.*1480_*1482del) n.1899_1901del n.1701_1703del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333173C>A | CA483436600 | BRCA2 | c.1695C>A (p.Ala565=) c.1326C>A (p.Ala442=) c.*1474C>A (n.*1474C>A) n.1893C>A n.1695C>A | dbSNP |
| 13 | g.32333173C= | CA2082770508 | BRCA2 | c.1695C= (p.Ala565=) c.1326C= (p.Ala442=) c.*1474C= (n.*1474C=) n.1893C= n.1695C= | |
| 13 | g.32333173C>G | CA483436601 | BRCA2 | c.1695C>G (p.Ala565=) c.1326C>G (p.Ala442=) c.*1474C>G (n.*1474C>G) n.1893C>G n.1695C>G | dbSNP |
| 13 | g.32333173C>T | CA483436602 | BRCA2 | c.1695C>T (p.Ala565=) c.1326C>T (p.Ala442=) c.*1474C>T (n.*1474C>T) n.1893C>T n.1695C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333173_32333174delinsCA | CA2082770506 | BRCA2 | c.1695_1696delinsCA (p.Ala565=) c.1326_1327delinsCA (p.Ala442=) c.*1474_*1475delinsCA (n.*1474_*1475delinsCA) n.1893_1894delinsCA n.1695_1696delinsCA | |
| 13 | g.32333174del | CA658653659 | BRCA2 | c.1696del (p.Thr566ProfsTer7) c.1327del (p.Thr443ProfsTer7) c.*1475del (n.*1475del) n.1894del n.1696del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333174A>C | CA387765216 | BRCA2 | c.1696A>C (p.Thr566Pro) c.1327A>C (p.Thr443Pro) c.*1475A>C (n.*1475A>C) n.1894A>C n.1696A>C | |
| 13 | g.32333174A>G | CA387765217 | BRCA2 | c.1696A>G (p.Thr566Ala) c.1327A>G (p.Thr443Ala) c.*1475A>G (n.*1475A>G) n.1894A>G n.1696A>G | |
| 13 | g.32333174A>T | CA387765220 | BRCA2 | c.1696A>T (p.Thr566Ser) c.1327A>T (p.Thr443Ser) c.*1475A>T (n.*1475A>T) n.1894A>T n.1696A>T | |
| 13 | g.32333175C>A | CA387765222 | BRCA2 | c.1697C>A (p.Thr566Asn) c.1328C>A (p.Thr443Asn) c.*1476C>A (n.*1476C>A) n.1895C>A n.1697C>A | dbSNP |
| 13 | g.32333175C= | CA2082770529 | BRCA2 | c.1697C= (p.Thr566=) c.1328C= (p.Thr443=) c.*1476C= (n.*1476C=) n.1895C= n.1697C= | |
| 13 | g.32333175C>G | CA6940536 | BRCA2 | c.1697C>G (p.Thr566Ser) c.1328C>G (p.Thr443Ser) c.*1476C>G (n.*1476C>G) n.1895C>G n.1697C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333175C>T | CA387765225 | BRCA2 | c.1697C>T (p.Thr566Ile) c.1328C>T (p.Thr443Ile) c.*1476C>T (n.*1476C>T) n.1895C>T n.1697C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333176C>A | CA483436609 | BRCA2 | c.1698C>A (p.Thr566=) c.1329C>A (p.Thr443=) c.*1477C>A (n.*1477C>A) n.1896C>A n.1698C>A | |
| 13 | g.32333176C= | CA2082770535 | BRCA2 | c.1698C= (p.Thr566=) c.1329C= (p.Thr443=) c.*1477C= (n.*1477C=) n.1896C= n.1698C= | |
| 13 | g.32333176C>G | CA483436608 | BRCA2 | c.1698C>G (p.Thr566=) c.1329C>G (p.Thr443=) c.*1477C>G (n.*1477C>G) n.1896C>G n.1698C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333176C>T | CA483436607 | BRCA2 | c.1698C>T (p.Thr566=) c.1329C>T (p.Thr443=) c.*1477C>T (n.*1477C>T) n.1896C>T n.1698C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333177A= | CA2082770545 | BRCA2 | c.1699A= (p.Thr567=) c.1330A= (p.Thr444=) c.*1478A= (n.*1478A=) n.1897A= n.1699A= | |
| 13 | g.32333177A>C | CA387765228 | BRCA2 | c.1699A>C (p.Thr567Pro) c.1330A>C (p.Thr444Pro) c.*1478A>C (n.*1478A>C) n.1897A>C n.1699A>C | |
| 13 | g.32333177A>G | CA387765233 | BRCA2 | c.1699A>G (p.Thr567Ala) c.1330A>G (p.Thr444Ala) c.*1478A>G (n.*1478A>G) n.1897A>G n.1699A>G | dbSNP |
| 13 | g.32333177A>T | CA387765229 | BRCA2 | c.1699A>T (p.Thr567Ser) c.1330A>T (p.Thr444Ser) c.*1478A>T (n.*1478A>T) n.1897A>T n.1699A>T | |
| 13 | g.32333178C>A | CA387765235 | BRCA2 | c.1700C>A (p.Thr567Asn) c.1331C>A (p.Thr444Asn) c.*1479C>A (n.*1479C>A) n.1898C>A n.1700C>A | dbSNP |
| 13 | g.32333178C= | CA2082770549 | BRCA2 | c.1700C= (p.Thr567=) c.1331C= (p.Thr444=) c.*1479C= (n.*1479C=) n.1898C= n.1700C= | |
| 13 | g.32333178C>G | CA387765237 | BRCA2 | c.1700C>G (p.Thr567Ser) c.1331C>G (p.Thr444Ser) c.*1479C>G (n.*1479C>G) n.1898C>G n.1700C>G | dbSNP |
| 13 | g.32333178C>T | CA012932 | BRCA2 | c.1700C>T (p.Thr567Ile) c.1331C>T (p.Thr444Ile) c.*1479C>T (n.*1479C>T) n.1898C>T n.1700C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333178_32333179dup | CA1164681424 | BRCA2 | c.1700_1701dup (p.Thr568ProfsTer6) c.1331_1332dup (p.Thr445ProfsTer6) c.*1479_*1480dup (n.*1479_*1480dup) n.1898_1899dup n.1700_1701dup | |
| 13 | g.32333178_32333180delinsCCA | CA2082770555 | BRCA2 | c.1700_1702delinsCCA (p.Thr567=) c.1331_1333delinsCCA (p.Thr444=) c.*1479_*1481delinsCCA (n.*1479_*1481delinsCCA) n.1898_1900delinsCCA n.1700_1702delinsCCA | |
| 13 | g.32333179C>A | CA483436613 | BRCA2 | c.1701C>A (p.Thr567=) c.1332C>A (p.Thr444=) c.*1480C>A (n.*1480C>A) n.1899C>A n.1701C>A | dbSNP |
| 13 | g.32333179C= | CA2082770572 | BRCA2 | c.1701C= (p.Thr567=) c.1332C= (p.Thr444=) c.*1480C= (n.*1480C=) n.1899C= n.1701C= | |
| 13 | g.32333179C>G | CA483436614 | BRCA2 | c.1701C>G (p.Thr567=) c.1332C>G (p.Thr444=) c.*1480C>G (n.*1480C>G) n.1899C>G n.1701C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333179C>T | CA483436615 | BRCA2 | c.1701C>T (p.Thr567=) c.1332C>T (p.Thr444=) c.*1480C>T (n.*1480C>T) n.1899C>T n.1701C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333183_32333184del | CA10589113 | BRCA2 | c.1705_1706del (p.Gln569GlufsTer20) c.1336_1337del (p.Gln446GlufsTer20) c.*1484_*1485del (n.*1484_*1485del) n.1903_1904del n.1705_1706del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333180A>C | CA387765242 | BRCA2 | c.1702A>C (p.Thr568Pro) c.1333A>C (p.Thr445Pro) c.*1481A>C (n.*1481A>C) n.1900A>C n.1702A>C | |
| 13 | g.32333180A>G | CA387765245 | BRCA2 | c.1702A>G (p.Thr568Ala) c.1333A>G (p.Thr445Ala) c.*1481A>G (n.*1481A>G) n.1900A>G n.1702A>G | |
| 13 | g.32333180A>T | CA387765249 | BRCA2 | c.1702A>T (p.Thr568Ser) c.1333A>T (p.Thr445Ser) c.*1481A>T (n.*1481A>T) n.1900A>T n.1702A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333181C>A | CA387765250 | BRCA2 | c.1703C>A (p.Thr568Lys) c.1334C>A (p.Thr445Lys) c.*1482C>A (n.*1482C>A) n.1901C>A n.1703C>A | dbSNP |
| 13 | g.32333181C= | CA2082770584 | BRCA2 | c.1703C= (p.Thr568=) c.1334C= (p.Thr445=) c.*1482C= (n.*1482C=) n.1901C= n.1703C= | |
| 13 | g.32333181C>G | CA387765252 | BRCA2 | c.1703C>G (p.Thr568Arg) c.1334C>G (p.Thr445Arg) c.*1482C>G (n.*1482C>G) n.1901C>G n.1703C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333181C>T | CA387765254 | BRCA2 | c.1703C>T (p.Thr568Ile) c.1334C>T (p.Thr445Ile) c.*1482C>T (n.*1482C>T) n.1901C>T n.1703C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333181_32333182insG | CA658823577 | BRCA2 | c.1703_1704insG (p.Gln569ThrfsTer21) c.1334_1335insG (p.Gln446ThrfsTer21) c.*1482_*1483insG (n.*1482_*1483insG) n.1901_1902insG n.1703_1704insG | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333182A= | CA2082770603 | BRCA2 | c.1704A= (p.Thr568=) c.1335A= (p.Thr445=) c.*1483A= (n.*1483A=) n.1902A= n.1704A= | |
| 13 | g.32333182A>C | CA483436623 | BRCA2 | c.1704A>C (p.Thr568=) c.1335A>C (p.Thr445=) c.*1483A>C (n.*1483A>C) n.1902A>C n.1704A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333182A>G | CA16614228 | BRCA2 | c.1704A>G (p.Thr568=) c.1335A>G (p.Thr445=) c.*1483A>G (n.*1483A>G) n.1902A>G n.1704A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333182A>T | CA483436624 | BRCA2 | c.1704A>T (p.Thr568=) c.1335A>T (p.Thr445=) c.*1483A>T (n.*1483A>T) n.1902A>T n.1704A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333182_32333183delinsAC | CA2082770601 | BRCA2 | c.1704_1705delinsAC (p.Thr568=) c.1335_1336delinsAC (p.Thr445=) c.*1483_*1484delinsAC (n.*1483_*1484delinsAC) n.1902_1903delinsAC n.1704_1705delinsAC | |
| 13 | g.32333182_32333183insG | CA10586497 | BRCA2 | c.1704_1705insG (p.Gln569AlafsTer21) c.1335_1336insG (p.Gln446AlafsTer21) c.*1483_*1484insG (n.*1483_*1484insG) n.1902_1903insG n.1704_1705insG | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333183del | CA012955 | BRCA2 | c.1705del (p.Gln569ArgfsTer4) c.1336del (p.Gln446ArgfsTer4) c.*1484del (n.*1484del) n.1903del n.1705del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333183C>A | CA012949 | BRCA2 | c.1705C>A (p.Gln569Lys) c.1336C>A (p.Gln446Lys) c.*1484C>A (n.*1484C>A) n.1903C>A n.1705C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333183C= | CA2082770623 | BRCA2 | c.1705C= (p.Gln569=) c.1336C= (p.Gln446=) c.*1484C= (n.*1484C=) n.1903C= n.1705C= | |
| 13 | g.32333183C>G | CA387765263 | BRCA2 | c.1705C>G (p.Gln569Glu) c.1336C>G (p.Gln446Glu) c.*1484C>G (n.*1484C>G) n.1903C>G n.1705C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333183C>T | CA387765259 | BRCA2 | c.1705C>T (p.Gln569Ter) c.1336C>T (p.Gln446Ter) c.*1484C>T (n.*1484C>T) n.1903C>T n.1705C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333183_32333185delinsCAG | CA2082770629 | BRCA2 | c.1705_1707delinsCAG (p.Gln569=) c.1336_1338delinsCAG (p.Gln446=) c.*1484_*1486delinsCAG (n.*1484_*1486delinsCAG) n.1903_1905delinsCAG n.1705_1707delinsCAG | |
| 13 | g.32333184A= | CA2082770644 | BRCA2 | c.1706A= (p.Gln569=) c.1337A= (p.Gln446=) c.*1485A= (n.*1485A=) n.1904A= n.1706A= | |
| 13 | g.32333184A>C | CA387765268 | BRCA2 | c.1706A>C (p.Gln569Pro) c.1337A>C (p.Gln446Pro) c.*1485A>C (n.*1485A>C) n.1904A>C n.1706A>C | |
| 13 | g.32333184A>G | CA387765272 | BRCA2 | c.1706A>G (p.Gln569Arg) c.1337A>G (p.Gln446Arg) c.*1485A>G (n.*1485A>G) n.1904A>G n.1706A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333184A>T | CA387765273 | BRCA2 | c.1706A>T (p.Gln569Leu) c.1337A>T (p.Gln446Leu) c.*1485A>T (n.*1485A>T) n.1904A>T n.1706A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333185_32333186del | CA10589114 | BRCA2 | c.1707_1708del (p.Asn570PhefsTer19) c.1338_1339del (p.Asn447PhefsTer19) c.*1486_*1487del (n.*1486_*1487del) n.1905_1906del n.1707_1708del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333185_32333187del | CA2573149306 | BRCA2 | c.1707_1709del (p.Gln569_Asn570delinsHis) c.1338_1340del (p.Gln446_Asn447delinsHis) c.*1486_*1488del (n.*1486_*1488del) n.1905_1907del n.1707_1709del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333185G>A | CA483436628 | BRCA2 | c.1707G>A (p.Gln569=) c.1338G>A (p.Gln446=) c.*1486G>A (n.*1486G>A) n.1905G>A n.1707G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333185G>C | CA387765275 | BRCA2 | c.1707G>C (p.Gln569His) c.1338G>C (p.Gln446His) c.*1486G>C (n.*1486G>C) n.1905G>C n.1707G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333185G= | CA2082770649 | BRCA2 | c.1707G= (p.Gln569=) c.1338G= (p.Gln446=) c.*1486G= (n.*1486G=) n.1905G= n.1707G= | |
| 13 | g.32333185G>T | CA387765278 | BRCA2 | c.1707G>T (p.Gln569His) c.1338G>T (p.Gln446His) c.*1486G>T (n.*1486G>T) n.1905G>T n.1707G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333186A>C | CA387765279 | BRCA2 | c.1708A>C (p.Asn570His) c.1339A>C (p.Asn447His) c.*1487A>C (n.*1487A>C) n.1906A>C n.1708A>C | |
| 13 | g.32333186A>G | CA387765281 | BRCA2 | c.1708A>G (p.Asn570Asp) c.1339A>G (p.Asn447Asp) c.*1487A>G (n.*1487A>G) n.1906A>G n.1708A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333186A>T | CA387765283 | BRCA2 | c.1708A>T (p.Asn570Tyr) c.1339A>T (p.Asn447Tyr) c.*1487A>T (n.*1487A>T) n.1906A>T n.1708A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333187A= | CA2082770659 | BRCA2 | c.1709A= (p.Asn570=) c.1340A= (p.Asn447=) c.*1488A= (n.*1488A=) n.1907A= n.1709A= | |
| 13 | g.32333187A>C | CA387765285 | BRCA2 | c.1709A>C (p.Asn570Thr) c.1340A>C (p.Asn447Thr) c.*1488A>C (n.*1488A>C) n.1907A>C n.1709A>C | dbSNP |
| 13 | g.32333187A>G | CA012963 | BRCA2 | c.1709A>G (p.Asn570Ser) c.1340A>G (p.Asn447Ser) c.*1488A>G (n.*1488A>G) n.1907A>G n.1709A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333187A>T | CA387765287 | BRCA2 | c.1709A>T (p.Asn570Ile) c.1340A>T (p.Asn447Ile) c.*1488A>T (n.*1488A>T) n.1907A>T n.1709A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333187_32333192delinsATTCTG | CA2082770657 | BRCA2 | c.1709_1714delinsATTCTG (p.Asn570=) c.1340_1345delinsATTCTG (p.Asn447=) c.*1488_*1493delinsATTCTG (n.*1488_*1493delinsATTCTG) n.1907_1912delinsATTCTG n.1709_1714delinsATTCTG | |
| 13 | g.32333188T>A | CA387765289 | BRCA2 | c.1710T>A (p.Asn570Lys) c.1341T>A (p.Asn447Lys) c.*1489T>A (n.*1489T>A) n.1908T>A n.1710T>A | dbSNP |
| 13 | g.32333188T>C | CA483436632 | BRCA2 | c.1710T>C (p.Asn570=) c.1341T>C (p.Asn447=) c.*1489T>C (n.*1489T>C) n.1908T>C n.1710T>C | |
| 13 | g.32333188T>G | CA387765291 | BRCA2 | c.1710T>G (p.Asn570Lys) c.1341T>G (p.Asn447Lys) c.*1489T>G (n.*1489T>G) n.1908T>G n.1710T>G | dbSNP |
| 13 | g.32333189_32333193del | CA012973 | BRCA2 | c.1711_1715del (p.Val572PhefsTer16) c.1342_1346del (p.Val449PhefsTer16) c.*1490_*1494del (n.*1490_*1494del) n.1909_1913del n.1711_1715del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333189T>A | CA387765299 | BRCA2 | c.1711T>A (p.Ser571Thr) c.1342T>A (p.Ser448Thr) c.*1490T>A (n.*1490T>A) n.1909T>A n.1711T>A | dbSNP |
| 13 | g.32333189T>C | CA387765295 | BRCA2 | c.1711T>C (p.Ser571Pro) c.1342T>C (p.Ser448Pro) c.*1490T>C (n.*1490T>C) n.1909T>C n.1711T>C | |
| 13 | g.32333189T>G | CA387765297 | BRCA2 | c.1711T>G (p.Ser571Ala) c.1342T>G (p.Ser448Ala) c.*1490T>G (n.*1490T>G) n.1909T>G n.1711T>G | |
| 13 | g.32333190del | CA2573149307 | BRCA2 | c.1712del (p.Ser571LeufsTer2) c.1343del (p.Ser448LeufsTer2) c.*1491del (n.*1491del) n.1910del n.1712del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333190C>A | CA387765301 | BRCA2 | c.1712C>A (p.Ser571Tyr) c.1343C>A (p.Ser448Tyr) c.*1491C>A (n.*1491C>A) n.1910C>A n.1712C>A | dbSNP |
| 13 | g.32333190C>G | CA387765304 | BRCA2 | c.1712C>G (p.Ser571Cys) c.1343C>G (p.Ser448Cys) c.*1491C>G (n.*1491C>G) n.1910C>G n.1712C>G | dbSNP |
| 13 | g.32333190C>T | CA387765305 | BRCA2 | c.1712C>T (p.Ser571Phe) c.1343C>T (p.Ser448Phe) c.*1491C>T (n.*1491C>T) n.1910C>T n.1712C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333191del | CA2695199254 | BRCA2 | c.1713del (p.Val572Ter) c.1344del (p.Val449Ter) c.*1492del (n.*1492del) n.1911del n.1713del | ClinVar |
| 13 | g.32333191T>A | CA483436642 | BRCA2 | c.1713T>A (p.Ser571=) c.1344T>A (p.Ser448=) c.*1492T>A (n.*1492T>A) n.1911T>A n.1713T>A | dbSNP |
| 13 | g.32333191T>C | CA483436644 | BRCA2 | c.1713T>C (p.Ser571=) c.1344T>C (p.Ser448=) c.*1492T>C (n.*1492T>C) n.1911T>C n.1713T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333191T>G | CA483436646 | BRCA2 | c.1713T>G (p.Ser571=) c.1344T>G (p.Ser448=) c.*1492T>G (n.*1492T>G) n.1911T>G n.1713T>G | |
| 13 | g.32333191T= | CA2082770669 | BRCA2 | c.1713T= (p.Ser571=) c.1344T= (p.Ser448=) c.*1492T= (n.*1492T=) n.1911T= n.1713T= | |
| 13 | g.32333192G>A | CA012979 | BRCA2 | c.1714G>A (p.Val572Ile) c.1345G>A (p.Val449Ile) c.*1493G>A (n.*1493G>A) n.1912G>A n.1714G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333192G>C | CA16613934 | BRCA2 | c.1714G>C (p.Val572Leu) c.1345G>C (p.Val449Leu) c.*1493G>C (n.*1493G>C) n.1912G>C n.1714G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333192G= | CA2082770681 | BRCA2 | c.1714G= (p.Val572=) c.1345G= (p.Val449=) c.*1493G= (n.*1493G=) n.1912G= n.1714G= | |
| 13 | g.32333192G>T | CA387765310 | BRCA2 | c.1714G>T (p.Val572Leu) c.1345G>T (p.Val449Leu) c.*1493G>T (n.*1493G>T) n.1912G>T n.1714G>T | dbSNP |
| 13 | g.32333193T>A | CA387765312 | BRCA2 | c.1715T>A (p.Val572Glu) c.1346T>A (p.Val449Glu) c.*1494T>A (n.*1494T>A) n.1913T>A n.1715T>A | dbSNP |
| 13 | g.32333193T>C | CA387765314 | BRCA2 | c.1715T>C (p.Val572Ala) c.1346T>C (p.Val449Ala) c.*1494T>C (n.*1494T>C) n.1913T>C n.1715T>C | dbSNP |
| 13 | g.32333193T>G | CA387765317 | BRCA2 | c.1715T>G (p.Val572Gly) c.1346T>G (p.Val449Gly) c.*1494T>G (n.*1494T>G) n.1913T>G n.1715T>G | dbSNP |
| 13 | g.32333193dup | CA919242452 | BRCA2 | c.1715dup (p.Ala573SerfsTer17) c.1346dup (p.Ala450SerfsTer17) c.*1494dup (n.*1494dup) n.1913dup n.1715dup | dbSNP |
| 13 | g.32333194A= | CA2082770691 | BRCA2 | c.1716A= (p.Val572=) c.1347A= (p.Val449=) c.*1495A= (n.*1495A=) n.1914A= n.1716A= | |
| 13 | g.32333194A>C | CA483436651 | BRCA2 | c.1716A>C (p.Val572=) c.1347A>C (p.Val449=) c.*1495A>C (n.*1495A>C) n.1914A>C n.1716A>C | |
| 13 | g.32333194A>G | CA483436653 | BRCA2 | c.1716A>G (p.Val572=) c.1347A>G (p.Val449=) c.*1495A>G (n.*1495A>G) n.1914A>G n.1716A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333194A>T | CA483436655 | BRCA2 | c.1716A>T (p.Val572=) c.1347A>T (p.Val449=) c.*1495A>T (n.*1495A>T) n.1914A>T n.1716A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333195G>A | CA6940537 | BRCA2 | c.1717G>A (p.Ala573Thr) c.1348G>A (p.Ala450Thr) c.*1496G>A (n.*1496G>A) n.1915G>A n.1717G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333195G>C | CA387765323 | BRCA2 | c.1717G>C (p.Ala573Pro) c.1348G>C (p.Ala450Pro) c.*1496G>C (n.*1496G>C) n.1915G>C n.1717G>C | dbSNP |
| 13 | g.32333195G= | CA2082770696 | BRCA2 | c.1717G= (p.Ala573=) c.1348G= (p.Ala450=) c.*1496G= (n.*1496G=) n.1915G= n.1717G= | |
| 13 | g.32333195G>T | CA387765320 | BRCA2 | c.1717G>T (p.Ala573Ser) c.1348G>T (p.Ala450Ser) c.*1496G>T (n.*1496G>T) n.1915G>T n.1717G>T | dbSNP |
| 13 | g.32333196C>A | CA387765325 | BRCA2 | c.1718C>A (p.Ala573Asp) c.1349C>A (p.Ala450Asp) c.*1497C>A (n.*1497C>A) n.1916C>A n.1718C>A | dbSNP |
| 13 | g.32333196C= | CA2082770700 | BRCA2 | c.1718C= (p.Ala573=) c.1349C= (p.Ala450=) c.*1497C= (n.*1497C=) n.1916C= n.1718C= | |
| 13 | g.32333196C>G | CA387765328 | BRCA2 | c.1718C>G (p.Ala573Gly) c.1349C>G (p.Ala450Gly) c.*1497C>G (n.*1497C>G) n.1916C>G n.1718C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333196C>T | CA387765332 | BRCA2 | c.1718C>T (p.Ala573Val) c.1349C>T (p.Ala450Val) c.*1497C>T (n.*1497C>T) n.1916C>T n.1718C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333197T>A | CA483436661 | BRCA2 | c.1719T>A (p.Ala573=) c.1350T>A (p.Ala450=) c.*1498T>A (n.*1498T>A) n.1917T>A n.1719T>A | dbSNP |
| 13 | g.32333197T>C | CA483436663 | BRCA2 | c.1719T>C (p.Ala573=) c.1350T>C (p.Ala450=) c.*1498T>C (n.*1498T>C) n.1917T>C n.1719T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333197T>G | CA483436665 | BRCA2 | c.1719T>G (p.Ala573=) c.1350T>G (p.Ala450=) c.*1498T>G (n.*1498T>G) n.1917T>G n.1719T>G | dbSNP |
| 13 | g.32333197T= | CA2082770714 | BRCA2 | c.1719T= (p.Ala573=) c.1350T= (p.Ala450=) c.*1498T= (n.*1498T=) n.1917T= n.1719T= | |
| 13 | g.32333198T>A | CA387765335 | BRCA2 | c.1720T>A (p.Leu574Met) c.1351T>A (p.Leu451Met) c.*1499T>A (n.*1499T>A) n.1918T>A n.1720T>A | dbSNP |
| 13 | g.32333198T>C | CA483436666 | BRCA2 | c.1720T>C (p.Leu574=) c.1351T>C (p.Leu451=) c.*1499T>C (n.*1499T>C) n.1918T>C n.1720T>C | ClinVar |
| 13 | g.32333198T>G | CA387765336 | BRCA2 | c.1720T>G (p.Leu574Val) c.1351T>G (p.Leu451Val) c.*1499T>G (n.*1499T>G) n.1918T>G n.1720T>G | |
| 13 | g.32333199T>A | CA387765337 | BRCA2 | c.1721T>A (p.Leu574Ter) c.1352T>A (p.Leu451Ter) c.*1500T>A (n.*1500T>A) n.1919T>A n.1721T>A | dbSNP |
| 13 | g.32333199T>C | CA387765338 | BRCA2 | c.1721T>C (p.Leu574Ser) c.1352T>C (p.Leu451Ser) c.*1500T>C (n.*1500T>C) n.1919T>C n.1721T>C | dbSNP |
| 13 | g.32333199T>G | CA387765339 | BRCA2 | c.1721T>G (p.Leu574Trp) c.1352T>G (p.Leu451Trp) c.*1500T>G (n.*1500T>G) n.1919T>G n.1721T>G | |
| 13 | g.32333200G>A | CA483436667 | BRCA2 | c.1722G>A (p.Leu574=) c.1353G>A (p.Leu451=) c.*1501G>A (n.*1501G>A) n.1920G>A n.1722G>A | dbSNP |
| 13 | g.32333200G>C | CA387765340 | BRCA2 | c.1722G>C (p.Leu574Phe) c.1353G>C (p.Leu451Phe) c.*1501G>C (n.*1501G>C) n.1920G>C n.1722G>C | dbSNP |
| 13 | g.32333200G>T | CA387765342 | BRCA2 | c.1722G>T (p.Leu574Phe) c.1353G>T (p.Leu451Phe) c.*1501G>T (n.*1501G>T) n.1920G>T n.1722G>T | dbSNP |
| 13 | g.32333201A>C | CA387765343 | BRCA2 | c.1723A>C (p.Lys575Gln) c.1354A>C (p.Lys452Gln) c.*1502A>C (n.*1502A>C) n.1921A>C n.1723A>C | |
| 13 | g.32333201A>G | CA387765344 | BRCA2 | c.1723A>G (p.Lys575Glu) c.1354A>G (p.Lys452Glu) c.*1502A>G (n.*1502A>G) n.1921A>G n.1723A>G | dbSNP |
| 13 | g.32333201A>T | CA387765346 | BRCA2 | c.1723A>T (p.Lys575Ter) c.1354A>T (p.Lys452Ter) c.*1502A>T (n.*1502A>T) n.1921A>T n.1723A>T | dbSNP |