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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
| 13 | g.32332787_32333388dup | CA2499222078 | BRCA2 | c.1309_1909+1dup c.940_1540+1dup n.1309_1909+1dup | ClinVar |
| 13 | g.32333047_32333059del | CA2499222083 | BRCA2 | c.1569_1581del (p.His523GlnfsTer?) c.1200_1212del (p.His400GlnfsTer?) c.*1348_*1360del (n.*1348_*1360del) n.1767_1779del n.1569_1581del | |
| 13 | g.32333048_32333049dup | CA915946965 | BRCA2 | c.1570_1571dup (p.Met524IlefsTer2) c.1201_1202dup (p.Met401IlefsTer2) c.*1349_*1350dup (n.*1349_*1350dup) n.1768_1769dup n.1570_1571dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333048_32333049del | CA336990 | BRCA2 | c.1570_1571del (p.Met524AspfsTer2) c.1201_1202del (p.Met401AspfsTer2) c.*1349_*1350del (n.*1349_*1350del) n.1768_1769del n.1570_1571del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333048A= | CA2082769159 | BRCA2 | c.1570A= (p.Met524=) c.1201A= (p.Met401=) c.*1349A= (n.*1349A=) n.1768A= n.1570A= | |
| 13 | g.32333048A>C | CA387764727 | BRCA2 | c.1570A>C (p.Met524Leu) c.1201A>C (p.Met401Leu) c.*1349A>C (n.*1349A>C) n.1768A>C n.1570A>C | dbSNP |
| 13 | g.32333048A>G | CA387764728 | BRCA2 | c.1570A>G (p.Met524Val) c.1201A>G (p.Met401Val) c.*1349A>G (n.*1349A>G) n.1768A>G n.1570A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333048A>T | CA387764730 | BRCA2 | c.1570A>T (p.Met524Leu) c.1201A>T (p.Met401Leu) c.*1349A>T (n.*1349A>T) n.1768A>T n.1570A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333049del | CA2580087084 | BRCA2 | c.1571del (p.Met524ArgfsTer?) c.1202del (p.Met401ArgfsTer?) c.*1350del (n.*1350del) n.1769del n.1571del | ClinVar |
| 13 | g.32333049T>A | CA387764734 | BRCA2 | c.1571T>A (p.Met524Lys) c.1202T>A (p.Met401Lys) c.*1350T>A (n.*1350T>A) n.1769T>A n.1571T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333049T>C | CA387764732 | BRCA2 | c.1571T>C (p.Met524Thr) c.1202T>C (p.Met401Thr) c.*1350T>C (n.*1350T>C) n.1769T>C n.1571T>C | dbSNP |
| 13 | g.32333049T>G | CA387764731 | BRCA2 | c.1571T>G (p.Met524Arg) c.1202T>G (p.Met401Arg) c.*1350T>G (n.*1350T>G) n.1769T>G n.1571T>G | |
| 13 | g.32333049dup | CA2825002122 | BRCA2 | c.1571dup (p.Met524IlefsTer3) c.1202dup (p.Met401IlefsTer3) c.*1350dup (n.*1350dup) n.1769dup n.1571dup | ClinVar |
| 13 | g.32333049_32333050delinsTG | CA2082769167 | BRCA2 | c.1571_1572delinsTG (p.Met524=) c.1202_1203delinsTG (p.Met401=) c.*1350_*1351delinsTG (n.*1350_*1351delinsTG) n.1769_1770delinsTG n.1571_1572delinsTG | |
| 13 | g.32333050del | CA012466 | BRCA2 | c.1572del (p.Met524IlefsTer?) c.1203del (p.Met401IlefsTer?) c.*1351del (n.*1351del) n.1770del n.1572del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333050G>A | CA387764736 | BRCA2 | c.1572G>A (p.Met524Ile) c.1203G>A (p.Met401Ile) c.*1351G>A (n.*1351G>A) n.1770G>A n.1572G>A | dbSNP |
| 13 | g.32333050G>C | CA387764737 | BRCA2 | c.1572G>C (p.Met524Ile) c.1203G>C (p.Met401Ile) c.*1351G>C (n.*1351G>C) n.1770G>C n.1572G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333050G= | CA2082769180 | BRCA2 | c.1572G= (p.Met524=) c.1203G= (p.Met401=) c.*1351G= (n.*1351G=) n.1770G= n.1572G= | |
| 13 | g.32333050G>T | CA387764738 | BRCA2 | c.1572G>T (p.Met524Ile) c.1203G>T (p.Met401Ile) c.*1351G>T (n.*1351G>T) n.1770G>T n.1572G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333050_32333051insCC | CA658656338 | BRCA2 | c.1572_1573insCC (p.Thr525ProfsTer?) c.1203_1204insCC (p.Thr402ProfsTer?) c.*1351_*1352insCC (n.*1351_*1352insCC) n.1770_1771insCC n.1572_1573insCC | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333051del | CA2582341837 | BRCA2 | c.1573del (p.Thr525LeufsTer?) c.1204del (p.Thr402LeufsTer?) c.*1352del (n.*1352del) n.1771del n.1573del | ClinVar |
| 13 | g.32333051A= | CA2082769187 | BRCA2 | c.1573A= (p.Thr525=) c.1204A= (p.Thr402=) c.*1352A= (n.*1352A=) n.1771A= n.1573A= | |
| 13 | g.32333051A>C | CA387764740 | BRCA2 | c.1573A>C (p.Thr525Pro) c.1204A>C (p.Thr402Pro) c.*1352A>C (n.*1352A>C) n.1771A>C n.1573A>C | dbSNP |
| 13 | g.32333051A>G | CA387764742 | BRCA2 | c.1573A>G (p.Thr525Ala) c.1204A>G (p.Thr402Ala) c.*1352A>G (n.*1352A>G) n.1771A>G n.1573A>G | |
| 13 | g.32333051A>T | CA012478 | BRCA2 | c.1573A>T (p.Thr525Ser) c.1204A>T (p.Thr402Ser) c.*1352A>T (n.*1352A>T) n.1771A>T n.1573A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333052C>A | CA387764744 | BRCA2 | c.1574C>A (p.Thr525Asn) c.1205C>A (p.Thr402Asn) c.*1353C>A (n.*1353C>A) n.1772C>A n.1574C>A | dbSNP |
| 13 | g.32333052C= | CA2082769196 | BRCA2 | c.1574C= (p.Thr525=) c.1205C= (p.Thr402=) c.*1353C= (n.*1353C=) n.1772C= n.1574C= | |
| 13 | g.32333052C>G | CA6940526 | BRCA2 | c.1574C>G (p.Thr525Ser) c.1205C>G (p.Thr402Ser) c.*1353C>G (n.*1353C>G) n.1772C>G n.1574C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333052C>T | CA012488 | BRCA2 | c.1574C>T (p.Thr525Ile) c.1205C>T (p.Thr402Ile) c.*1353C>T (n.*1353C>T) n.1772C>T n.1574C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333053del | CA2695218018 | BRCA2 | c.1575del (p.Asp526IlefsTer?) c.1206del (p.Asp403IlefsTer?) c.*1354del (n.*1354del) n.1773del n.1575del | |
| 13 | g.32333053T>A | CA483436966 | BRCA2 | c.1575T>A (p.Thr525=) c.1206T>A (p.Thr402=) c.*1354T>A (n.*1354T>A) n.1773T>A n.1575T>A | dbSNP |
| 13 | g.32333053T>C | CA483436964 | BRCA2 | c.1575T>C (p.Thr525=) c.1206T>C (p.Thr402=) c.*1354T>C (n.*1354T>C) n.1773T>C n.1575T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333053T>G | CA483436962 | BRCA2 | c.1575T>G (p.Thr525=) c.1206T>G (p.Thr402=) c.*1354T>G (n.*1354T>G) n.1773T>G n.1575T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333053T= | CA2082769206 | BRCA2 | c.1575T= (p.Thr525=) c.1206T= (p.Thr402=) c.*1354T= (n.*1354T=) n.1773T= n.1575T= | |
| 13 | g.32333054G>A | CA387764745 | BRCA2 | c.1576G>A (p.Asp526Asn) c.1207G>A (p.Asp403Asn) c.*1355G>A (n.*1355G>A) n.1774G>A n.1576G>A | dbSNP |
| 13 | g.32333054G>C | CA387764747 | BRCA2 | c.1576G>C (p.Asp526His) c.1207G>C (p.Asp403His) c.*1355G>C (n.*1355G>C) n.1774G>C n.1576G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333054G= | CA2082769211 | BRCA2 | c.1576G= (p.Asp526=) c.1207G= (p.Asp403=) c.*1355G= (n.*1355G=) n.1774G= n.1576G= | |
| 13 | g.32333054G>T | CA387764748 | BRCA2 | c.1576G>T (p.Asp526Tyr) c.1207G>T (p.Asp403Tyr) c.*1355G>T (n.*1355G>T) n.1774G>T n.1576G>T | dbSNP |
| 13 | g.32333055A= | CA2082769215 | BRCA2 | c.1577A= (p.Asp526=) c.1208A= (p.Asp403=) c.*1356A= (n.*1356A=) n.1775A= n.1577A= | |
| 13 | g.32333055A>C | CA387764753 | BRCA2 | c.1577A>C (p.Asp526Ala) c.1208A>C (p.Asp403Ala) c.*1356A>C (n.*1356A>C) n.1775A>C n.1577A>C | dbSNP |
| 13 | g.32333055A>G | CA387764750 | BRCA2 | c.1577A>G (p.Asp526Gly) c.1208A>G (p.Asp403Gly) c.*1356A>G (n.*1356A>G) n.1775A>G n.1577A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333055A>T | CA387764752 | BRCA2 | c.1577A>T (p.Asp526Val) c.1208A>T (p.Asp403Val) c.*1356A>T (n.*1356A>T) n.1775A>T n.1577A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333056T>A | CA387764755 | BRCA2 | c.1578T>A (p.Asp526Glu) c.1209T>A (p.Asp403Glu) c.*1357T>A (n.*1357T>A) n.1776T>A n.1578T>A | |
| 13 | g.32333056T>C | CA6940527 | BRCA2 | c.1578T>C (p.Asp526=) c.1209T>C (p.Asp403=) c.*1357T>C (n.*1357T>C) n.1776T>C n.1578T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333056T>G | CA387764756 | BRCA2 | c.1578T>G (p.Asp526Glu) c.1209T>G (p.Asp403Glu) c.*1357T>G (n.*1357T>G) n.1776T>G n.1578T>G | dbSNP |
| 13 | g.32333056T= | CA2082769219 | BRCA2 | c.1578T= (p.Asp526=) c.1209T= (p.Asp403=) c.*1357T= (n.*1357T=) n.1776T= n.1578T= | |
| 13 | g.32333057C>A | CA387764757 | BRCA2 | c.1579C>A (p.Pro527Thr) c.1210C>A (p.Pro404Thr) c.*1358C>A (n.*1358C>A) n.1777C>A n.1579C>A | dbSNP |
| 13 | g.32333057C= | CA2082769227 | BRCA2 | c.1579C= (p.Pro527=) c.1210C= (p.Pro404=) c.*1358C= (n.*1358C=) n.1777C= n.1579C= | |
| 13 | g.32333057C>G | CA387764759 | BRCA2 | c.1579C>G (p.Pro527Ala) c.1210C>G (p.Pro404Ala) c.*1358C>G (n.*1358C>G) n.1777C>G n.1579C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333057C>T | CA6940528 | BRCA2 | c.1579C>T (p.Pro527Ser) c.1210C>T (p.Pro404Ser) c.*1358C>T (n.*1358C>T) n.1777C>T n.1579C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333058C>A | CA387764761 | BRCA2 | c.1580C>A (p.Pro527Gln) c.1211C>A (p.Pro404Gln) c.*1359C>A (n.*1359C>A) n.1778C>A n.1580C>A | dbSNP |
| 13 | g.32333058C= | CA2082769236 | BRCA2 | c.1580C= (p.Pro527=) c.1211C= (p.Pro404=) c.*1359C= (n.*1359C=) n.1778C= n.1580C= | |
| 13 | g.32333058C>G | CA387764762 | BRCA2 | c.1580C>G (p.Pro527Arg) c.1211C>G (p.Pro404Arg) c.*1359C>G (n.*1359C>G) n.1778C>G n.1580C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333058C>T | CA387764763 | BRCA2 | c.1580C>T (p.Pro527Leu) c.1211C>T (p.Pro404Leu) c.*1359C>T (n.*1359C>T) n.1778C>T n.1580C>T | dbSNP |
| 13 | g.32333059A>C | CA483436982 | BRCA2 | c.1581A>C (p.Pro527=) c.1212A>C (p.Pro404=) c.*1360A>C (n.*1360A>C) n.1779A>C n.1581A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32333059A>G | CA483436984 | BRCA2 | c.1581A>G (p.Pro527=) c.1212A>G (p.Pro404=) c.*1360A>G (n.*1360A>G) n.1779A>G n.1581A>G | |
| 13 | g.32333059A>T | CA483436983 | BRCA2 | c.1581A>T (p.Pro527=) c.1212A>T (p.Pro404=) c.*1360A>T (n.*1360A>T) n.1779A>T n.1581A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333061del | CA2499222084 | BRCA2 | c.1583del (p.Asn528ThrfsTer30) c.1214del (p.Asn405ThrfsTer30) c.*1362del (n.*1362del) n.1781del n.1583del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333060A= | CA2082769244 | BRCA2 | c.1582A= (p.Asn528=) c.1213A= (p.Asn405=) c.*1361A= (n.*1361A=) n.1780A= n.1582A= | |
| 13 | g.32333060A>C | CA387764765 | BRCA2 | c.1582A>C (p.Asn528His) c.1213A>C (p.Asn405His) c.*1361A>C (n.*1361A>C) n.1780A>C n.1582A>C | |
| 13 | g.32333060A>G | CA012498 | BRCA2 | c.1582A>G (p.Asn528Asp) c.1213A>G (p.Asn405Asp) c.*1361A>G (n.*1361A>G) n.1780A>G n.1582A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333060A>T | CA387764767 | BRCA2 | c.1582A>T (p.Asn528Tyr) c.1213A>T (p.Asn405Tyr) c.*1361A>T (n.*1361A>T) n.1780A>T n.1582A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333061A= | CA2082769254 | BRCA2 | c.1583A= (p.Asn528=) c.1214A= (p.Asn405=) c.*1362A= (n.*1362A=) n.1781A= n.1583A= | |
| 13 | g.32333061A>C | CA387764771 | BRCA2 | c.1583A>C (p.Asn528Thr) c.1214A>C (p.Asn405Thr) c.*1362A>C (n.*1362A>C) n.1781A>C n.1583A>C | dbSNP |
| 13 | g.32333061A>G | CA16613933 | BRCA2 | c.1583A>G (p.Asn528Ser) c.1214A>G (p.Asn405Ser) c.*1362A>G (n.*1362A>G) n.1781A>G n.1583A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333061A>T | CA387764769 | BRCA2 | c.1583A>T (p.Asn528Ile) c.1214A>T (p.Asn405Ile) c.*1362A>T (n.*1362A>T) n.1781A>T n.1583A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333062C>A | CA387764774 | BRCA2 | c.1584C>A (p.Asn528Lys) c.1215C>A (p.Asn405Lys) c.*1363C>A (n.*1363C>A) n.1782C>A n.1584C>A | |
| 13 | g.32333062C= | CA2082769262 | BRCA2 | c.1584C= (p.Asn528=) c.1215C= (p.Asn405=) c.*1363C= (n.*1363C=) n.1782C= n.1584C= | |
| 13 | g.32333062C>G | CA387764773 | BRCA2 | c.1584C>G (p.Asn528Lys) c.1215C>G (p.Asn405Lys) c.*1363C>G (n.*1363C>G) n.1782C>G n.1584C>G | |
| 13 | g.32333062C>T | CA012502 | BRCA2 | c.1584C>T (p.Asn528=) c.1215C>T (p.Asn405=) c.*1363C>T (n.*1363C>T) n.1782C>T n.1584C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333062_32333063insA | CA658823568 | BRCA2 | c.1584_1585insA (p.Phe529IlefsTer2) c.1215_1216insA (p.Phe406IlefsTer2) c.*1363_*1364insA (n.*1363_*1364insA) n.1782_1783insA n.1584_1585insA | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333063T>A | CA387764776 | BRCA2 | c.1585T>A (p.Phe529Ile) c.1216T>A (p.Phe406Ile) c.*1364T>A (n.*1364T>A) n.1783T>A n.1585T>A | dbSNP |
| 13 | g.32333063T>C | CA387764778 | BRCA2 | c.1585T>C (p.Phe529Leu) c.1216T>C (p.Phe406Leu) c.*1364T>C (n.*1364T>C) n.1783T>C n.1585T>C | |
| 13 | g.32333063T>G | CA387764779 | BRCA2 | c.1585T>G (p.Phe529Val) c.1216T>G (p.Phe406Val) c.*1364T>G (n.*1364T>G) n.1783T>G n.1585T>G | |
| 13 | g.32333063T= | CA2082769290 | BRCA2 | c.1585T= (p.Phe529=) c.1216T= (p.Phe406=) c.*1364T= (n.*1364T=) n.1783T= n.1585T= | |
| 13 | g.32333063_32333065dup | CA247497791 | BRCA2 | c.1585_1587dup (p.Phe529_Lys530insPhe) c.1216_1218dup (p.Phe406_Lys407insPhe) c.*1364_*1366dup (n.*1364_*1366dup) n.1783_1785dup n.1585_1587dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333064_32333065del | CA916084379 | BRCA2 | c.1586_1587del (p.Phe529Ter) c.1217_1218del (p.Phe406Ter) c.*1365_*1366del (n.*1365_*1366del) n.1784_1785del n.1586_1587del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333063_32333064insA | CA645372947 | BRCA2 | c.1585_1586insA (p.Phe529TyrfsTer2) c.1216_1217insA (p.Phe406TyrfsTer2) c.*1364_*1365insA (n.*1364_*1365insA) n.1783_1784insA n.1585_1586insA | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333064T>A | CA387764781 | BRCA2 | c.1586T>A (p.Phe529Tyr) c.1217T>A (p.Phe406Tyr) c.*1365T>A (n.*1365T>A) n.1784T>A n.1586T>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333064T>C | CA387764782 | BRCA2 | c.1586T>C (p.Phe529Ser) c.1217T>C (p.Phe406Ser) c.*1365T>C (n.*1365T>C) n.1784T>C n.1586T>C | dbSNP |
| 13 | g.32333064T>G | CA387764783 | BRCA2 | c.1586T>G (p.Phe529Cys) c.1217T>G (p.Phe406Cys) c.*1365T>G (n.*1365T>G) n.1784T>G n.1586T>G | |
| 13 | g.32333064T= | CA2082769310 | BRCA2 | c.1586T= (p.Phe529=) c.1217T= (p.Phe406=) c.*1365T= (n.*1365T=) n.1784T= n.1586T= | |
| 13 | g.32333064_32333065delinsTT | CA2082769307 | BRCA2 | c.1586_1587delinsTT (p.Phe529=) c.1217_1218delinsTT (p.Phe406=) c.*1365_*1366delinsTT (n.*1365_*1366delinsTT) n.1784_1785delinsTT n.1586_1587delinsTT | |
| 13 | g.32333064_32333068delinsTTAAA | CA2082769306 | BRCA2 | c.1586_1590delinsTTAAA (p.Phe529=) c.1217_1221delinsTTAAA (p.Phe406=) c.*1365_*1369delinsTTAAA (n.*1365_*1369delinsTTAAA) n.1784_1788delinsTTAAA n.1586_1590delinsTTAAA | |
| 13 | g.32333065T>A | CA387764784 | BRCA2 | c.1587T>A (p.Phe529Leu) c.1218T>A (p.Phe406Leu) c.*1366T>A (n.*1366T>A) n.1785T>A n.1587T>A | dbSNP |
| 13 | g.32333065T>C | CA483436997 | BRCA2 | c.1587T>C (p.Phe529=) c.1218T>C (p.Phe406=) c.*1366T>C (n.*1366T>C) n.1785T>C n.1587T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333065T>G | CA387764786 | BRCA2 | c.1587T>G (p.Phe529Leu) c.1218T>G (p.Phe406Leu) c.*1366T>G (n.*1366T>G) n.1785T>G n.1587T>G | |
| 13 | g.32333065T= | CA2082769342 | BRCA2 | c.1587T= (p.Phe529=) c.1218T= (p.Phe406=) c.*1366T= (n.*1366T=) n.1785T= n.1587T= | |
| 13 | g.32333065delinsCA | CA10589105 | BRCA2 | c.1587delinsCA (p.Glu532ArgfsTer3) c.1218delinsCA (p.Glu409ArgfsTer3) c.*1366delinsCA (n.*1366delinsCA) n.1785delinsCA n.1587delinsCA | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333065_32333066delinsTA | CA2082769333 | BRCA2 | c.1587_1588delinsTA (p.Phe529=) c.1218_1219delinsTA (p.Phe406=) c.*1366_*1367delinsTA (n.*1366_*1367delinsTA) n.1785_1786delinsTA n.1587_1588delinsTA | |
| 13 | g.32333065_32333068del | CA10589104 | BRCA2 | c.1587_1590del (p.Phe529LeufsTer28) c.1218_1221del (p.Phe406LeufsTer28) c.*1366_*1369del (n.*1366_*1369del) n.1785_1788del n.1587_1590del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333065_32333069del | CA2582341838 | BRCA2 | c.1587_1591del (p.Phe529LeufsTer4) c.1218_1222del (p.Phe406LeufsTer4) c.*1366_*1370del (n.*1366_*1370del) n.1785_1789del n.1587_1591del | ClinVar |
| 13 | g.32333066A= | CA2082769369 | BRCA2 | c.1588A= (p.Lys530=) c.1219A= (p.Lys407=) c.*1367A= (n.*1367A=) n.1786A= n.1588A= | |
| 13 | g.32333066A>C | CA387764788 | BRCA2 | c.1588A>C (p.Lys530Gln) c.1219A>C (p.Lys407Gln) c.*1367A>C (n.*1367A>C) n.1786A>C n.1588A>C | |
| 13 | g.32333066A>G | CA387764787 | BRCA2 | c.1588A>G (p.Lys530Glu) c.1219A>G (p.Lys407Glu) c.*1367A>G (n.*1367A>G) n.1786A>G n.1588A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333066A>T | CA10585929 | BRCA2 | c.1588A>T (p.Lys530Ter) c.1219A>T (p.Lys407Ter) c.*1367A>T (n.*1367A>T) n.1786A>T n.1588A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333071dup | CA012525 | BRCA2 | c.1593dup (p.Glu532ArgfsTer3) c.1224dup (p.Glu409ArgfsTer3) c.*1372dup (n.*1372dup) n.1791dup n.1593dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333071del | CA658823569 | BRCA2 | c.1593del (p.Glu532LysfsTer26) c.1224del (p.Glu409LysfsTer26) c.*1372del (n.*1372del) n.1791del n.1593del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333070_32333071del | CA2573149284 | BRCA2 | c.1592_1593del (p.Lys531ArgfsTer3) c.1223_1224del (p.Lys408ArgfsTer3) c.*1371_*1372del (n.*1371_*1372del) n.1790_1791del n.1592_1593del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333069_32333071del | CA2622601030 | BRCA2 | c.1591_1593del (p.Lys531del) c.1222_1224del (p.Lys408del) c.*1370_*1372del (n.*1370_*1372del) n.1789_1791del n.1591_1593del | gnomAD v4 |
| 13 | g.32333067A>C | CA387764790 | BRCA2 | c.1589A>C (p.Lys530Thr) c.1220A>C (p.Lys407Thr) c.*1368A>C (n.*1368A>C) n.1787A>C n.1589A>C | |
| 13 | g.32333067A>G | CA387764792 | BRCA2 | c.1589A>G (p.Lys530Arg) c.1220A>G (p.Lys407Arg) c.*1368A>G (n.*1368A>G) n.1787A>G n.1589A>G | dbSNP |
| 13 | g.32333067A>T | CA387764793 | BRCA2 | c.1589A>T (p.Lys530Ile) c.1220A>T (p.Lys407Ile) c.*1368A>T (n.*1368A>T) n.1787A>T n.1589A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333068A>C | CA387764795 | BRCA2 | c.1590A>C (p.Lys530Asn) c.1221A>C (p.Lys407Asn) c.*1369A>C (n.*1369A>C) n.1788A>C n.1590A>C | |
| 13 | g.32333068A>G | CA483437003 | BRCA2 | c.1590A>G (p.Lys530=) c.1221A>G (p.Lys407=) c.*1369A>G (n.*1369A>G) n.1788A>G n.1590A>G | |
| 13 | g.32333068A>T | CA387764796 | BRCA2 | c.1590A>T (p.Lys530Asn) c.1221A>T (p.Lys407Asn) c.*1369A>T (n.*1369A>T) n.1788A>T n.1590A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333069A= | CA2082769375 | BRCA2 | c.1591A= (p.Lys531=) c.1222A= (p.Lys408=) c.*1370A= (n.*1370A=) n.1789A= n.1591A= | |
| 13 | g.32333069A>C | CA387764798 | BRCA2 | c.1591A>C (p.Lys531Gln) c.1222A>C (p.Lys408Gln) c.*1370A>C (n.*1370A>C) n.1789A>C n.1591A>C | |
| 13 | g.32333069A>G | CA10575910 | BRCA2 | c.1591A>G (p.Lys531Glu) c.1222A>G (p.Lys408Glu) c.*1370A>G (n.*1370A>G) n.1789A>G n.1591A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333069A>T | CA387764799 | BRCA2 | c.1591A>T (p.Lys531Ter) c.1222A>T (p.Lys408Ter) c.*1370A>T (n.*1370A>T) n.1789A>T n.1591A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333070A= | CA2082769380 | BRCA2 | c.1592A= (p.Lys531=) c.1223A= (p.Lys408=) c.*1371A= (n.*1371A=) n.1790A= n.1592A= | |
| 13 | g.32333070A>C | CA10579497 | BRCA2 | c.1592A>C (p.Lys531Thr) c.1223A>C (p.Lys408Thr) c.*1371A>C (n.*1371A>C) n.1790A>C n.1592A>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333070A>G | CA387764801 | BRCA2 | c.1592A>G (p.Lys531Arg) c.1223A>G (p.Lys408Arg) c.*1371A>G (n.*1371A>G) n.1790A>G n.1592A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333070A>T | CA387764802 | BRCA2 | c.1592A>T (p.Lys531Ile) c.1223A>T (p.Lys408Ile) c.*1371A>T (n.*1371A>T) n.1790A>T n.1592A>T | |
| 13 | g.32333070_32333072delinsAAG | CA2082769381 | BRCA2 | c.1592_1594delinsAAG (p.Lys531=) c.1223_1225delinsAAG (p.Lys408=) c.*1371_*1373delinsAAG (n.*1371_*1373delinsAAG) n.1790_1792delinsAAG n.1592_1594delinsAAG | |
| 13 | g.32333071A>C | CA387764805 | BRCA2 | c.1593A>C (p.Lys531Asn) c.1224A>C (p.Lys408Asn) c.*1372A>C (n.*1372A>C) n.1791A>C n.1593A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32333071A>G | CA483437012 | BRCA2 | c.1593A>G (p.Lys531=) c.1224A>G (p.Lys408=) c.*1372A>G (n.*1372A>G) n.1791A>G n.1593A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333071A>T | CA387764804 | BRCA2 | c.1593A>T (p.Lys531Asn) c.1224A>T (p.Lys408Asn) c.*1372A>T (n.*1372A>T) n.1791A>T n.1593A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333072_32333073del | CA10589106 | BRCA2 | c.1594_1595del (p.Glu532AsnfsTer2) c.1225_1226del (p.Glu409AsnfsTer2) c.*1373_*1374del (n.*1373_*1374del) n.1792_1793del n.1594_1595del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333072G>A | CA012531 | BRCA2 | c.1594G>A (p.Glu532Lys) c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.*1373G>A (n.*1373G>A) n.1792G>A n.1594G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333072G>C | CA6940529 | BRCA2 | c.1594G>C (p.Glu532Gln) c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.*1373G>C (n.*1373G>C) n.1792G>C n.1594G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333072G= | CA2082769406 | BRCA2 | c.1594G= (p.Glu532=) c.1225G= (p.Glu409=) c.*1373G= (n.*1373G=) n.1792G= n.1594G= | |
| 13 | g.32333072G>T | CA012541 | BRCA2 | c.1594G>T (p.Glu532Ter) c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.*1373G>T (n.*1373G>T) n.1792G>T n.1594G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333072_32333074delinsGAA | CA2082769407 | BRCA2 | c.1594_1596delinsGAA (p.Glu532=) c.1225_1227delinsGAA (p.Glu409=) c.*1373_*1375delinsGAA (n.*1373_*1375delinsGAA) n.1792_1794delinsGAA n.1594_1596delinsGAA | |
| 13 | g.32333072_32333077delinsGAAACT | CA2082769409 | BRCA2 | c.1594_1599delinsGAAACT (p.Glu532=) c.1225_1230delinsGAAACT (p.Glu409=) c.*1373_*1378delinsGAAACT (n.*1373_*1378delinsGAAACT) n.1792_1797delinsGAAACT n.1594_1599delinsGAAACT | |
| 13 | g.32333073A>C | CA387764809 | BRCA2 | c.1595A>C (p.Glu532Ala) c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.*1374A>C (n.*1374A>C) n.1793A>C n.1595A>C | |
| 13 | g.32333073A>G | CA387764811 | BRCA2 | c.1595A>G (p.Glu532Gly) c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.*1374A>G (n.*1374A>G) n.1793A>G n.1595A>G | |
| 13 | g.32333073A>T | CA387764812 | BRCA2 | c.1595A>T (p.Glu532Val) c.1226A>T (p.Glu409Val) c.*1374A>T (n.*1374A>T) n.1793A>T n.1595A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333075del | CA012572 | BRCA2 | c.1597del (p.Thr533LeufsTer25) c.1228del (p.Thr410LeufsTer25) c.*1376del (n.*1376del) n.1795del n.1597del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333074_32333075del | CA012560 | BRCA2 | c.1596_1597del (p.Glu532AspfsTer2) c.1227_1228del (p.Glu409AspfsTer2) c.*1375_*1376del (n.*1375_*1376del) n.1794_1795del n.1596_1597del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333073_32333077del | CA012550 | BRCA2 | c.1595_1599del (p.Glu532GlyfsTer4) c.1226_1230del (p.Glu409GlyfsTer4) c.*1374_*1378del (n.*1374_*1378del) n.1793_1797del n.1595_1599del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333074A>C | CA387764816 | BRCA2 | c.1596A>C (p.Glu532Asp) c.1227A>C (p.Glu409Asp) c.*1375A>C (n.*1375A>C) n.1794A>C n.1596A>C | |
| 13 | g.32333074A>G | CA483437020 | BRCA2 | c.1596A>G (p.Glu532=) c.1227A>G (p.Glu409=) c.*1375A>G (n.*1375A>G) n.1794A>G n.1596A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333074A>T | CA387764818 | BRCA2 | c.1596A>T (p.Glu532Asp) c.1227A>T (p.Glu409Asp) c.*1375A>T (n.*1375A>T) n.1794A>T n.1596A>T | ClinVar |
| 13 | g.32333075A= | CA2082769651 | BRCA2 | c.1597A= (p.Thr533=) c.1228A= (p.Thr410=) c.*1376A= (n.*1376A=) n.1795A= n.1597A= | |
| 13 | g.32333075A>C | CA387764819 | BRCA2 | c.1597A>C (p.Thr533Pro) c.1228A>C (p.Thr410Pro) c.*1376A>C (n.*1376A>C) n.1795A>C n.1597A>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333075A>G | CA387764821 | BRCA2 | c.1597A>G (p.Thr533Ala) c.1228A>G (p.Thr410Ala) c.*1376A>G (n.*1376A>G) n.1795A>G n.1597A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333075A>T | CA387764822 | BRCA2 | c.1597A>T (p.Thr533Ser) c.1228A>T (p.Thr410Ser) c.*1376A>T (n.*1376A>T) n.1795A>T n.1597A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333076C>A | CA387764825 | BRCA2 | c.1598C>A (p.Thr533Asn) c.1229C>A (p.Thr410Asn) c.*1377C>A (n.*1377C>A) n.1796C>A n.1598C>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333076C= | CA2082769664 | BRCA2 | c.1598C= (p.Thr533=) c.1229C= (p.Thr410=) c.*1377C= (n.*1377C=) n.1796C= n.1598C= | |
| 13 | g.32333076C>G | CA387764826 | BRCA2 | c.1598C>G (p.Thr533Ser) c.1229C>G (p.Thr410Ser) c.*1377C>G (n.*1377C>G) n.1796C>G n.1598C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333076C>T | CA012581 | BRCA2 | c.1598C>T (p.Thr533Ile) c.1229C>T (p.Thr410Ile) c.*1377C>T (n.*1377C>T) n.1796C>T n.1598C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333076_32333078delinsCTG | CA2082769663 | BRCA2 | c.1598_1600delinsCTG (p.Thr533=) c.1229_1231delinsCTG (p.Thr410=) c.*1377_*1379delinsCTG (n.*1377_*1379delinsCTG) n.1796_1798delinsCTG n.1598_1600delinsCTG | |
| 13 | g.32333077del | CA2580087086 | BRCA2 | c.1599del (p.Glu534LysfsTer24) c.1230del (p.Glu411LysfsTer24) c.*1378del (n.*1378del) n.1797del n.1599del | ClinVar |
| 13 | g.32333077T>A | CA483437023 | BRCA2 | c.1599T>A (p.Thr533=) c.1230T>A (p.Thr410=) c.*1378T>A (n.*1378T>A) n.1797T>A n.1599T>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333077T>C | CA012597 | BRCA2 | c.1599T>C (p.Thr533=) c.1230T>C (p.Thr410=) c.*1378T>C (n.*1378T>C) n.1797T>C n.1599T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333077T>G | CA483437026 | BRCA2 | c.1599T>G (p.Thr533=) c.1230T>G (p.Thr410=) c.*1378T>G (n.*1378T>G) n.1797T>G n.1599T>G | |
| 13 | g.32333077T= | CA2082769674 | BRCA2 | c.1599T= (p.Thr533=) c.1230T= (p.Thr410=) c.*1378T= (n.*1378T=) n.1797T= n.1599T= | |
| 13 | g.32333077_32333078del | CA012586 | BRCA2 | c.1599_1600del (p.Glu534SerfsTer3) c.1230_1231del (p.Glu411SerfsTer3) c.*1378_*1379del (n.*1378_*1379del) n.1797_1798del n.1599_1600del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333078G>A | CA012611 | BRCA2 | c.1600G>A (p.Glu534Lys) c.1231G>A (p.Glu411Lys) c.*1379G>A (n.*1379G>A) n.1798G>A n.1600G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333078G>C | CA387764831 | BRCA2 | c.1600G>C (p.Glu534Gln) c.1231G>C (p.Glu411Gln) c.*1379G>C (n.*1379G>C) n.1798G>C n.1600G>C | dbSNP |
| 13 | g.32333078G= | CA2082769686 | BRCA2 | c.1600G= (p.Glu534=) c.1231G= (p.Glu411=) c.*1379G= (n.*1379G=) n.1798G= n.1600G= | |
| 13 | g.32333078G>T | CA387764832 | BRCA2 | c.1600G>T (p.Glu534Ter) c.1231G>T (p.Glu411Ter) c.*1379G>T (n.*1379G>T) n.1798G>T n.1600G>T | dbSNP |
| 13 | g.32333079A>C | CA387764837 | BRCA2 | c.1601A>C (p.Glu534Ala) c.1232A>C (p.Glu411Ala) c.*1380A>C (n.*1380A>C) n.1799A>C n.1601A>C | |
| 13 | g.32333079A>G | CA387764835 | BRCA2 | c.1601A>G (p.Glu534Gly) c.1232A>G (p.Glu411Gly) c.*1380A>G (n.*1380A>G) n.1799A>G n.1601A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333079A>T | CA387764834 | BRCA2 | c.1601A>T (p.Glu534Val) c.1232A>T (p.Glu411Val) c.*1380A>T (n.*1380A>T) n.1799A>T n.1601A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333080A>C | CA387764838 | BRCA2 | c.1602A>C (p.Glu534Asp) c.1233A>C (p.Glu411Asp) c.*1381A>C (n.*1381A>C) n.1800A>C n.1602A>C | |
| 13 | g.32333080A>G | CA483437031 | BRCA2 | c.1602A>G (p.Glu534=) c.1233A>G (p.Glu411=) c.*1381A>G (n.*1381A>G) n.1800A>G n.1602A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333080A>T | CA387764840 | BRCA2 | c.1602A>T (p.Glu534Asp) c.1233A>T (p.Glu411Asp) c.*1381A>T (n.*1381A>T) n.1800A>T n.1602A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333081G>A | CA387764842 | BRCA2 | c.1603G>A (p.Ala535Thr) c.1234G>A (p.Ala412Thr) c.*1382G>A (n.*1382G>A) n.1801G>A n.1603G>A | dbSNP |
| 13 | g.32333081G>C | CA387764843 | BRCA2 | c.1603G>C (p.Ala535Pro) c.1234G>C (p.Ala412Pro) c.*1382G>C (n.*1382G>C) n.1801G>C n.1603G>C | dbSNP |
| 13 | g.32333081G= | CA2082769692 | BRCA2 | c.1603G= (p.Ala535=) c.1234G= (p.Ala412=) c.*1382G= (n.*1382G=) n.1801G= n.1603G= | |
| 13 | g.32333081G>T | CA6940530 | BRCA2 | c.1603G>T (p.Ala535Ser) c.1234G>T (p.Ala412Ser) c.*1382G>T (n.*1382G>T) n.1801G>T n.1603G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333082C>A | CA387764845 | BRCA2 | c.1604C>A (p.Ala535Asp) c.1235C>A (p.Ala412Asp) c.*1383C>A (n.*1383C>A) n.1802C>A n.1604C>A | dbSNP |
| 13 | g.32333082C= | CA2082769708 | BRCA2 | c.1604C= (p.Ala535=) c.1235C= (p.Ala412=) c.*1383C= (n.*1383C=) n.1802C= n.1604C= | |
| 13 | g.32333082C>G | CA387764847 | BRCA2 | c.1604C>G (p.Ala535Gly) c.1235C>G (p.Ala412Gly) c.*1383C>G (n.*1383C>G) n.1802C>G n.1604C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333082C>T | CA387764849 | BRCA2 | c.1604C>T (p.Ala535Val) c.1235C>T (p.Ala412Val) c.*1383C>T (n.*1383C>T) n.1802C>T n.1604C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333083C>A | CA483437043 | BRCA2 | c.1605C>A (p.Ala535=) c.1236C>A (p.Ala412=) c.*1384C>A (n.*1384C>A) n.1803C>A n.1605C>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333083C= | CA2082769713 | BRCA2 | c.1605C= (p.Ala535=) c.1236C= (p.Ala412=) c.*1384C= (n.*1384C=) n.1803C= n.1605C= | |
| 13 | g.32333083C>G | CA483437044 | BRCA2 | c.1605C>G (p.Ala535=) c.1236C>G (p.Ala412=) c.*1384C>G (n.*1384C>G) n.1803C>G n.1605C>G | dbSNP |
| 13 | g.32333083C>T | CA483437045 | BRCA2 | c.1605C>T (p.Ala535=) c.1236C>T (p.Ala412=) c.*1384C>T (n.*1384C>T) n.1803C>T n.1605C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333084T>A | CA387764851 | BRCA2 | c.1606T>A (p.Ser536Thr) c.1237T>A (p.Ser413Thr) c.*1385T>A (n.*1385T>A) n.1804T>A n.1606T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333084T>C | CA387764853 | BRCA2 | c.1606T>C (p.Ser536Pro) c.1237T>C (p.Ser413Pro) c.*1385T>C (n.*1385T>C) n.1804T>C n.1606T>C | dbSNP |
| 13 | g.32333084T>G | CA387764850 | BRCA2 | c.1606T>G (p.Ser536Ala) c.1237T>G (p.Ser413Ala) c.*1385T>G (n.*1385T>G) n.1804T>G n.1606T>G | |
| 13 | g.32333084T= | CA2082769719 | BRCA2 | c.1606T= (p.Ser536=) c.1237T= (p.Ser413=) c.*1385T= (n.*1385T=) n.1804T= n.1606T= | |
| 13 | g.32333085C>A | CA387764855 | BRCA2 | c.1607C>A (p.Ser536Tyr) c.1238C>A (p.Ser413Tyr) c.*1386C>A (n.*1386C>A) n.1805C>A n.1607C>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333085C= | CA2082769733 | BRCA2 | c.1607C= (p.Ser536=) c.1238C= (p.Ser413=) c.*1386C= (n.*1386C=) n.1805C= n.1607C= | |
| 13 | g.32333085C>G | CA387764856 | BRCA2 | c.1607C>G (p.Ser536Cys) c.1238C>G (p.Ser413Cys) c.*1386C>G (n.*1386C>G) n.1805C>G n.1607C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333085C>T | CA387764858 | BRCA2 | c.1607C>T (p.Ser536Phe) c.1238C>T (p.Ser413Phe) c.*1386C>T (n.*1386C>T) n.1805C>T n.1607C>T | dbSNP |
| 13 | g.32333085_32333087delinsCTG | CA2082769734 | BRCA2 | c.1607_1609delinsCTG (p.Ser536=) c.1238_1240delinsCTG (p.Ser413=) c.*1386_*1388delinsCTG (n.*1386_*1388delinsCTG) n.1805_1807delinsCTG n.1607_1609delinsCTG | |
| 13 | g.32333086T>A | CA483437049 | BRCA2 | c.1608T>A (p.Ser536=) c.1239T>A (p.Ser413=) c.*1387T>A (n.*1387T>A) n.1806T>A n.1608T>A | dbSNP |
| 13 | g.32333086T>C | CA483437054 | BRCA2 | c.1608T>C (p.Ser536=) c.1239T>C (p.Ser413=) c.*1387T>C (n.*1387T>C) n.1806T>C n.1608T>C | dbSNP |
| 13 | g.32333086T>G | CA483437051 | BRCA2 | c.1608T>G (p.Ser536=) c.1239T>G (p.Ser413=) c.*1387T>G (n.*1387T>G) n.1806T>G n.1608T>G | |
| 13 | g.32333086dup | CA012621 | BRCA2 | c.1608dup (p.Glu537Ter) c.1239dup (p.Glu414Ter) c.*1387dup (n.*1387dup) n.1806dup n.1608dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333086_32333087del | CA915946966 | BRCA2 | c.1608_1609del (p.Glu537LysfsTer22) c.1239_1240del (p.Glu414LysfsTer22) c.*1387_*1388del (n.*1387_*1388del) n.1806_1807del n.1608_1609del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333087G>A | CA387764860 | BRCA2 | c.1609G>A (p.Glu537Lys) c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.*1388G>A (n.*1388G>A) n.1807G>A n.1609G>A | |
| 13 | g.32333087G>C | CA387764862 | BRCA2 | c.1609G>C (p.Glu537Gln) c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.*1388G>C (n.*1388G>C) n.1807G>C n.1609G>C | dbSNP |
| 13 | g.32333087G>T | CA387764864 | BRCA2 | c.1609G>T (p.Glu537Ter) c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.*1388G>T (n.*1388G>T) n.1807G>T n.1609G>T | |
| 13 | g.32333088A= | CA2082769745 | BRCA2 | c.1610A= (p.Glu537=) c.1241A= (p.Glu414=) c.*1389A= (n.*1389A=) n.1808A= n.1610A= | |
| 13 | g.32333088A>C | CA387764865 | BRCA2 | c.1610A>C (p.Glu537Ala) c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.*1389A>C (n.*1389A>C) n.1808A>C n.1610A>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333088A>G | CA387764866 | BRCA2 | c.1610A>G (p.Glu537Gly) c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.*1389A>G (n.*1389A>G) n.1808A>G n.1610A>G | dbSNP |
| 13 | g.32333088A>T | CA387764868 | BRCA2 | c.1610A>T (p.Glu537Val) c.1241A>T (p.Glu414Val) c.*1389A>T (n.*1389A>T) n.1808A>T n.1610A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333090dup | CA2580087087 | BRCA2 | c.1612dup (p.Ser538LysfsTer22) c.1243dup (p.Ser415LysfsTer22) c.*1391dup (n.*1391dup) n.1810dup n.1612dup | ClinVar |
| 13 | g.32333089A>C | CA387764869 | BRCA2 | c.1611A>C (p.Glu537Asp) c.1242A>C (p.Glu414Asp) c.*1390A>C (n.*1390A>C) n.1809A>C n.1611A>C | |
| 13 | g.32333089A>G | CA483437062 | BRCA2 | c.1611A>G (p.Glu537=) c.1242A>G (p.Glu414=) c.*1390A>G (n.*1390A>G) n.1809A>G n.1611A>G | dbSNP |
| 13 | g.32333089A>T | CA387764871 | BRCA2 | c.1611A>T (p.Glu537Asp) c.1242A>T (p.Glu414Asp) c.*1390A>T (n.*1390A>T) n.1809A>T n.1611A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333089_32333091delinsAAG | CA2082769746 | BRCA2 | c.1611_1613delinsAAG (p.Glu537=) c.1242_1244delinsAAG (p.Glu414=) c.*1390_*1392delinsAAG (n.*1390_*1392delinsAAG) n.1809_1811delinsAAG n.1611_1613delinsAAG | |
| 13 | g.32333090A>C | CA387764877 | BRCA2 | c.1612A>C (p.Ser538Arg) c.1243A>C (p.Ser415Arg) c.*1391A>C (n.*1391A>C) n.1810A>C n.1612A>C | |
| 13 | g.32333090A>G | CA387764875 | BRCA2 | c.1612A>G (p.Ser538Gly) c.1243A>G (p.Ser415Gly) c.*1391A>G (n.*1391A>G) n.1810A>G n.1612A>G | |
| 13 | g.32333090A>T | CA387764873 | BRCA2 | c.1612A>T (p.Ser538Cys) c.1243A>T (p.Ser415Cys) c.*1391A>T (n.*1391A>T) n.1810A>T n.1612A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333090_32333091del | CA012626 | BRCA2 | c.1612_1613del (p.Ser538TrpfsTer21) c.1243_1244del (p.Ser415TrpfsTer21) c.*1391_*1392del (n.*1391_*1392del) n.1810_1811del n.1612_1613del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333091G>A | CA247497839 | BRCA2 | c.1613G>A (p.Ser538Asn) c.1244G>A (p.Ser415Asn) c.*1392G>A (n.*1392G>A) n.1811G>A n.1613G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333091G>C | CA387764878 | BRCA2 | c.1613G>C (p.Ser538Thr) c.1244G>C (p.Ser415Thr) c.*1392G>C (n.*1392G>C) n.1811G>C n.1613G>C | dbSNP |
| 13 | g.32333091G= | CA2082769758 | BRCA2 | c.1613G= (p.Ser538=) c.1244G= (p.Ser415=) c.*1392G= (n.*1392G=) n.1811G= n.1613G= | |
| 13 | g.32333091G>T | CA387764880 | BRCA2 | c.1613G>T (p.Ser538Ile) c.1244G>T (p.Ser415Ile) c.*1392G>T (n.*1392G>T) n.1811G>T n.1613G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333092T>A | CA387764881 | BRCA2 | c.1614T>A (p.Ser538Arg) c.1245T>A (p.Ser415Arg) c.*1393T>A (n.*1393T>A) n.1812T>A n.1614T>A | |
| 13 | g.32333092T>C | CA483437069 | BRCA2 | c.1614T>C (p.Ser538=) c.1245T>C (p.Ser415=) c.*1393T>C (n.*1393T>C) n.1812T>C n.1614T>C | |
| 13 | g.32333092T>G | CA387764882 | BRCA2 | c.1614T>G (p.Ser538Arg) c.1245T>G (p.Ser415Arg) c.*1393T>G (n.*1393T>G) n.1812T>G n.1614T>G | |
| 13 | g.32333093G>A | CA10579498 | BRCA2 | c.1615G>A (p.Gly539Arg) c.1246G>A (p.Gly416Arg) c.*1394G>A (n.*1394G>A) n.1813G>A n.1615G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333093G>C | CA387764884 | BRCA2 | c.1615G>C (p.Gly539Arg) c.1246G>C (p.Gly416Arg) c.*1394G>C (n.*1394G>C) n.1813G>C n.1615G>C | |
| 13 | g.32333093G= | CA2082769765 | BRCA2 | c.1615G= (p.Gly539=) c.1246G= (p.Gly416=) c.*1394G= (n.*1394G=) n.1813G= n.1615G= | |
| 13 | g.32333093G>T | CA387764886 | BRCA2 | c.1615G>T (p.Gly539Ter) c.1246G>T (p.Gly416Ter) c.*1394G>T (n.*1394G>T) n.1813G>T n.1615G>T | |
| 13 | g.32333094G>A | CA387764887 | BRCA2 | c.1616G>A (p.Gly539Glu) c.1247G>A (p.Gly416Glu) c.*1395G>A (n.*1395G>A) n.1814G>A n.1616G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333094G>C | CA387764888 | BRCA2 | c.1616G>C (p.Gly539Ala) c.1247G>C (p.Gly416Ala) c.*1395G>C (n.*1395G>C) n.1814G>C n.1616G>C | dbSNP |
| 13 | g.32333094G= | CA2082769773 | BRCA2 | c.1616G= (p.Gly539=) c.1247G= (p.Gly416=) c.*1395G= (n.*1395G=) n.1814G= n.1616G= | |
| 13 | g.32333094G>T | CA387764890 | BRCA2 | c.1616G>T (p.Gly539Val) c.1247G>T (p.Gly416Val) c.*1395G>T (n.*1395G>T) n.1814G>T n.1616G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333094_32333095delinsGA | CA2082769774 | BRCA2 | c.1616_1617delinsGA (p.Gly539=) c.1247_1248delinsGA (p.Gly416=) c.*1395_*1396delinsGA (n.*1395_*1396delinsGA) n.1814_1815delinsGA n.1616_1617delinsGA | |
| 13 | g.32333095del | CA012633 | BRCA2 | c.1617del (p.Leu540TrpfsTer18) c.1248del (p.Leu417TrpfsTer18) c.*1396del (n.*1396del) n.1815del n.1617del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333095A= | CA2082769781 | BRCA2 | c.1617A= (p.Gly539=) c.1248A= (p.Gly416=) c.*1396A= (n.*1396A=) n.1815A= n.1617A= | |
| 13 | g.32333095A>C | CA483437080 | BRCA2 | c.1617A>C (p.Gly539=) c.1248A>C (p.Gly416=) c.*1396A>C (n.*1396A>C) n.1815A>C n.1617A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333095A>G | CA483437088 | BRCA2 | c.1617A>G (p.Gly539=) c.1248A>G (p.Gly416=) c.*1396A>G (n.*1396A>G) n.1815A>G n.1617A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333095A>T | CA483437089 | BRCA2 | c.1617A>T (p.Gly539=) c.1248A>T (p.Gly416=) c.*1396A>T (n.*1396A>T) n.1815A>T n.1617A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333096C>A | CA387764893 | BRCA2 | c.1618C>A (p.Leu540Met) c.1249C>A (p.Leu417Met) c.*1397C>A (n.*1397C>A) n.1816C>A n.1618C>A | dbSNP |
| 13 | g.32333096C= | CA2082769797 | BRCA2 | c.1618C= (p.Leu540=) c.1249C= (p.Leu417=) c.*1397C= (n.*1397C=) n.1816C= n.1618C= | |
| 13 | g.32333096C>G | CA247497840 | BRCA2 | c.1618C>G (p.Leu540Val) c.1249C>G (p.Leu417Val) c.*1397C>G (n.*1397C>G) n.1816C>G n.1618C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333096C>T | CA483437092 | BRCA2 | c.1618C>T (p.Leu540=) c.1249C>T (p.Leu417=) c.*1397C>T (n.*1397C>T) n.1816C>T n.1618C>T | dbSNP |
| 13 | g.32333097T>A | CA387764897 | BRCA2 | c.1619T>A (p.Leu540Gln) c.1250T>A (p.Leu417Gln) c.*1398T>A (n.*1398T>A) n.1817T>A n.1619T>A | |
| 13 | g.32333097T>C | CA387764898 | BRCA2 | c.1619T>C (p.Leu540Pro) c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.*1398T>C (n.*1398T>C) n.1817T>C n.1619T>C | |
| 13 | g.32333097T>G | CA387764895 | BRCA2 | c.1619T>G (p.Leu540Arg) c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.*1398T>G (n.*1398T>G) n.1817T>G n.1619T>G | |
| 13 | g.32333098G>A | CA483437099 | BRCA2 | c.1620G>A (p.Leu540=) c.1251G>A (p.Leu417=) c.*1399G>A (n.*1399G>A) n.1818G>A n.1620G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333098G>C | CA483437100 | BRCA2 | c.1620G>C (p.Leu540=) c.1251G>C (p.Leu417=) c.*1399G>C (n.*1399G>C) n.1818G>C n.1620G>C | |
| 13 | g.32333098G= | CA2082769810 | BRCA2 | c.1620G= (p.Leu540=) c.1251G= (p.Leu417=) c.*1399G= (n.*1399G=) n.1818G= n.1620G= | |
| 13 | g.32333098G>T | CA483437101 | BRCA2 | c.1620G>T (p.Leu540=) c.1251G>T (p.Leu417=) c.*1399G>T (n.*1399G>T) n.1818G>T n.1620G>T | |
| 13 | g.32333099G>A | CA387764899 | BRCA2 | c.1621G>A (p.Glu541Lys) c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.*1400G>A (n.*1400G>A) n.1819G>A n.1621G>A | dbSNP |
| 13 | g.32333099G>C | CA387764900 | BRCA2 | c.1621G>C (p.Glu541Gln) c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.*1400G>C (n.*1400G>C) n.1819G>C n.1621G>C | |
| 13 | g.32333099G= | CA2082769819 | BRCA2 | c.1621G= (p.Glu541=) c.1252G= (p.Glu418=) c.*1400G= (n.*1400G=) n.1819G= n.1621G= | |
| 13 | g.32333099G>T | CA10589107 | BRCA2 | c.1621G>T (p.Glu541Ter) c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.*1400G>T (n.*1400G>T) n.1819G>T n.1621G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333100A>C | CA387764901 | BRCA2 | c.1622A>C (p.Glu541Ala) c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.*1401A>C (n.*1401A>C) n.1820A>C n.1622A>C | |
| 13 | g.32333100A>G | CA387764903 | BRCA2 | c.1622A>G (p.Glu541Gly) c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.*1401A>G (n.*1401A>G) n.1820A>G n.1622A>G | dbSNP |
| 13 | g.32333100A>T | CA387764904 | BRCA2 | c.1622A>T (p.Glu541Val) c.1253A>T (p.Glu418Val) c.*1401A>T (n.*1401A>T) n.1820A>T n.1622A>T | |
| 13 | g.32333101A>C | CA387764906 | BRCA2 | c.1623A>C (p.Glu541Asp) c.1254A>C (p.Glu418Asp) c.*1402A>C (n.*1402A>C) n.1821A>C n.1623A>C | |
| 13 | g.32333101A>G | CA483437110 | BRCA2 | c.1623A>G (p.Glu541=) c.1254A>G (p.Glu418=) c.*1402A>G (n.*1402A>G) n.1821A>G n.1623A>G | dbSNP |
| 13 | g.32333101A>T | CA387764907 | BRCA2 | c.1623A>T (p.Glu541Asp) c.1254A>T (p.Glu418Asp) c.*1402A>T (n.*1402A>T) n.1821A>T n.1623A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333102A= | CA2082769831 | BRCA2 | c.1624A= (p.Ile542=) c.1255A= (p.Ile419=) c.*1403A= (n.*1403A=) n.1822A= n.1624A= | |
| 13 | g.32333102A>C | CA387764909 | BRCA2 | c.1624A>C (p.Ile542Leu) c.1255A>C (p.Ile419Leu) c.*1403A>C (n.*1403A>C) n.1822A>C n.1624A>C | |
| 13 | g.32333102A>G | CA012652 | BRCA2 | c.1624A>G (p.Ile542Val) c.1255A>G (p.Ile419Val) c.*1403A>G (n.*1403A>G) n.1822A>G n.1624A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333102A>T | CA387764911 | BRCA2 | c.1624A>T (p.Ile542Leu) c.1255A>T (p.Ile419Leu) c.*1403A>T (n.*1403A>T) n.1822A>T n.1624A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333103_32333104del | CA2695218021 | BRCA2 | c.1625_1626del (p.Ile542ThrfsTer17) c.1256_1257del (p.Ile419ThrfsTer17) c.*1404_*1405del (n.*1404_*1405del) n.1823_1824del n.1625_1626del | |
| 13 | g.32333103T>A | CA387764914 | BRCA2 | c.1625T>A (p.Ile542Lys) c.1256T>A (p.Ile419Lys) c.*1404T>A (n.*1404T>A) n.1823T>A n.1625T>A | dbSNP |
| 13 | g.32333103T>C | CA012660 | BRCA2 | c.1625T>C (p.Ile542Thr) c.1256T>C (p.Ile419Thr) c.*1404T>C (n.*1404T>C) n.1823T>C n.1625T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333103T>G | CA387764912 | BRCA2 | c.1625T>G (p.Ile542Arg) c.1256T>G (p.Ile419Arg) c.*1404T>G (n.*1404T>G) n.1823T>G n.1625T>G | dbSNP |
| 13 | g.32333103T= | CA2082769843 | BRCA2 | c.1625T= (p.Ile542=) c.1256T= (p.Ile419=) c.*1404T= (n.*1404T=) n.1823T= n.1625T= | |
| 13 | g.32333104A= | CA2082769850 | BRCA2 | c.1626A= (p.Ile542=) c.1257A= (p.Ile419=) c.*1405A= (n.*1405A=) n.1824A= n.1626A= | |
| 13 | g.32333104A>C | CA483437115 | BRCA2 | c.1626A>C (p.Ile542=) c.1257A>C (p.Ile419=) c.*1405A>C (n.*1405A>C) n.1824A>C n.1626A>C | dbSNP |
| 13 | g.32333104A>G | CA387764916 | BRCA2 | c.1626A>G (p.Ile542Met) c.1257A>G (p.Ile419Met) c.*1405A>G (n.*1405A>G) n.1824A>G n.1626A>G | dbSNP |
| 13 | g.32333104A>T | CA483437119 | BRCA2 | c.1626A>T (p.Ile542=) c.1257A>T (p.Ile419=) c.*1405A>T (n.*1405A>T) n.1824A>T n.1626A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333105C>A | CA012670 | BRCA2 | c.1627C>A (p.His543Asn) c.1258C>A (p.His420Asn) c.*1406C>A (n.*1406C>A) n.1825C>A n.1627C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333105C= | CA2082769855 | BRCA2 | c.1627C= (p.His543=) c.1258C= (p.His420=) c.*1406C= (n.*1406C=) n.1825C= n.1627C= | |
| 13 | g.32333105C>G | CA387764919 | BRCA2 | c.1627C>G (p.His543Asp) c.1258C>G (p.His420Asp) c.*1406C>G (n.*1406C>G) n.1825C>G n.1627C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333105C>T | CA012679 | BRCA2 | c.1627C>T (p.His543Tyr) c.1258C>T (p.His420Tyr) c.*1406C>T (n.*1406C>T) n.1825C>T n.1627C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333105_32333133delinsCATACTGTTTGCTCACAGAAGGAGGACTC | CA2082769858 | BRCA2 | c.1627_1655delinsCATACTGTTTGCTCACAGAAGGAGGACTC (p.His543=) c.1258_1286delinsCATACTGTTTGCTCACAGAAGGAGGACTC (p.His420=) c.*1406_*1434delinsCATACTGTTTGCTCACAGAAGGAGGACTC (n.*1406_*1434delinsCATACTGTTTGCTCACAGAAGGAGGACTC) n.1825_1853delinsCATACTGTTTGCTCACAGAAGGAGGACTC n.1627_1655delinsCATACTGTTTGCTCACAGAAGGAGGACTC | |
| 13 | g.32333106A= | CA2082769875 | BRCA2 | c.1628A= (p.His543=) c.1259A= (p.His420=) c.*1407A= (n.*1407A=) n.1826A= n.1628A= | |
| 13 | g.32333106A>C | CA387764921 | BRCA2 | c.1628A>C (p.His543Pro) c.1259A>C (p.His420Pro) c.*1407A>C (n.*1407A>C) n.1826A>C n.1628A>C | ClinVar |
| 13 | g.32333106A>G | CA387764922 | BRCA2 | c.1628A>G (p.His543Arg) c.1259A>G (p.His420Arg) c.*1407A>G (n.*1407A>G) n.1826A>G n.1628A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333106A>T | CA387764924 | BRCA2 | c.1628A>T (p.His543Leu) c.1259A>T (p.His420Leu) c.*1407A>T (n.*1407A>T) n.1826A>T n.1628A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333106_32333133delinsTTATGTCCAAATTTAATTGATAATGTCCAAATTTAATTGATAATGGAAGTA | CA1139663112 | BRCA2 | c.1628_1655delinsTTATGTCCAAATTTAATTGATAATGTCCAAATTTAATTGATAATGGAAGTA (p.His543LeufsTer7) c.1259_1286delinsTTATGTCCAAATTTAATTGATAATGTCCAAATTTAATTGATAATGGAAGTA (p.His420LeufsTer7) c.*1407_*1434delinsTTATGTCCAAATTTAATTGATAATGTCCAAATTTAATTGATAATGGAAGTA (n.*1407_*1434delinsTTATGTCCAAATTTAATTGATAATGTCCAAATTTAATTGATAATGGAAGTA) n.1826_1853delinsTTATGTCCAAATTTAATTGATAATGTCCAAATTTAATTGATAATGGAAGTA n.1628_1655delinsTTATGTCCAAATTTAATTGATAATGTCCAAATTTAATTGATAATGGAAGTA | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333107T>A | CA387764925 | BRCA2 | c.1629T>A (p.His543Gln) c.1260T>A (p.His420Gln) c.*1408T>A (n.*1408T>A) n.1827T>A n.1629T>A | dbSNP |
| 13 | g.32333107T>C | CA483437131 | BRCA2 | c.1629T>C (p.His543=) c.1260T>C (p.His420=) c.*1408T>C (n.*1408T>C) n.1827T>C n.1629T>C | ClinVar |
| 13 | g.32333107T>G | CA387764926 | BRCA2 | c.1629T>G (p.His543Gln) c.1260T>G (p.His420Gln) c.*1408T>G (n.*1408T>G) n.1827T>G n.1629T>G | |
| 13 | g.32333108A= | CA2082769888 | BRCA2 | c.1630A= (p.Thr544=) c.1261A= (p.Thr421=) c.*1409A= (n.*1409A=) n.1828A= n.1630A= | |
| 13 | g.32333108A>C | CA387764928 | BRCA2 | c.1630A>C (p.Thr544Pro) c.1261A>C (p.Thr421Pro) c.*1409A>C (n.*1409A>C) n.1828A>C n.1630A>C | dbSNP |
| 13 | g.32333108A>G | CA012682 | BRCA2 | c.1630A>G (p.Thr544Ala) c.1261A>G (p.Thr421Ala) c.*1409A>G (n.*1409A>G) n.1828A>G n.1630A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333108A>T | CA387764930 | BRCA2 | c.1630A>T (p.Thr544Ser) c.1261A>T (p.Thr421Ser) c.*1409A>T (n.*1409A>T) n.1828A>T n.1630A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333108_32333110delinsACT | CA2082769886 | BRCA2 | c.1630_1632delinsACT (p.Thr544=) c.1261_1263delinsACT (p.Thr421=) c.*1409_*1411delinsACT (n.*1409_*1411delinsACT) n.1828_1830delinsACT n.1630_1632delinsACT | |
| 13 | g.32333109C>A | CA387764932 | BRCA2 | c.1631C>A (p.Thr544Asn) c.1262C>A (p.Thr421Asn) c.*1410C>A (n.*1410C>A) n.1829C>A n.1631C>A | dbSNP |
| 13 | g.32333109C= | CA2082769907 | BRCA2 | c.1631C= (p.Thr544=) c.1262C= (p.Thr421=) c.*1410C= (n.*1410C=) n.1829C= n.1631C= | |
| 13 | g.32333109C>G | CA387764934 | BRCA2 | c.1631C>G (p.Thr544Ser) c.1262C>G (p.Thr421Ser) c.*1410C>G (n.*1410C>G) n.1829C>G n.1631C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333109C>T | CA012696 | BRCA2 | c.1631C>T (p.Thr544Ile) c.1262C>T (p.Thr421Ile) c.*1410C>T (n.*1410C>T) n.1829C>T n.1631C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333109_32333110del | CA012690 | BRCA2 | c.1631_1632del (p.Thr544SerfsTer15) c.1262_1263del (p.Thr421SerfsTer15) c.*1410_*1411del (n.*1410_*1411del) n.1829_1830del n.1631_1632del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333110T>A | CA483437142 | BRCA2 | c.1632T>A (p.Thr544=) c.1263T>A (p.Thr421=) c.*1411T>A (n.*1411T>A) n.1830T>A n.1632T>A | dbSNP |
| 13 | g.32333110T>C | CA483437144 | BRCA2 | c.1632T>C (p.Thr544=) c.1263T>C (p.Thr421=) c.*1411T>C (n.*1411T>C) n.1830T>C n.1632T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333110T>G | CA483437145 | BRCA2 | c.1632T>G (p.Thr544=) c.1263T>G (p.Thr421=) c.*1411T>G (n.*1411T>G) n.1830T>G n.1632T>G | ClinVar |
| 13 | g.32333111G>A | CA387764939 | BRCA2 | c.1633G>A (p.Val545Ile) c.1264G>A (p.Val422Ile) c.*1412G>A (n.*1412G>A) n.1831G>A n.1633G>A | dbSNP |
| 13 | g.32333111G>C | CA387764936 | BRCA2 | c.1633G>C (p.Val545Leu) c.1264G>C (p.Val422Leu) c.*1412G>C (n.*1412G>C) n.1831G>C n.1633G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333111G>T | CA387764938 | BRCA2 | c.1633G>T (p.Val545Phe) c.1264G>T (p.Val422Phe) c.*1412G>T (n.*1412G>T) n.1831G>T n.1633G>T | |
| 13 | g.32333111_32333112delinsGT | CA2082769914 | BRCA2 | c.1633_1634delinsGT (p.Val545=) c.1264_1265delinsGT (p.Val422=) c.*1412_*1413delinsGT (n.*1412_*1413delinsGT) n.1831_1832delinsGT n.1633_1634delinsGT | |
| 13 | g.32333112T>A | CA387764940 | BRCA2 | c.1634T>A (p.Val545Asp) c.1265T>A (p.Val422Asp) c.*1413T>A (n.*1413T>A) n.1832T>A n.1634T>A | dbSNP |
| 13 | g.32333112T>C | CA387764941 | BRCA2 | c.1634T>C (p.Val545Ala) c.1265T>C (p.Val422Ala) c.*1413T>C (n.*1413T>C) n.1832T>C n.1634T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333112T>G | CA387764942 | BRCA2 | c.1634T>G (p.Val545Gly) c.1265T>G (p.Val422Gly) c.*1413T>G (n.*1413T>G) n.1832T>G n.1634T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333114del | CA012707 | BRCA2 | c.1636del (p.Cys546AlafsTer12) c.1267del (p.Cys423AlafsTer12) c.*1415del (n.*1415del) n.1834del n.1636del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333113T>A | CA483437148 | BRCA2 | c.1635T>A (p.Val545=) c.1266T>A (p.Val422=) c.*1414T>A (n.*1414T>A) n.1833T>A n.1635T>A | dbSNP |
| 13 | g.32333113T>C | CA483437150 | BRCA2 | c.1635T>C (p.Val545=) c.1266T>C (p.Val422=) c.*1414T>C (n.*1414T>C) n.1833T>C n.1635T>C | dbSNP |
| 13 | g.32333113T>G | CA483437151 | BRCA2 | c.1635T>G (p.Val545=) c.1266T>G (p.Val422=) c.*1414T>G (n.*1414T>G) n.1833T>G n.1635T>G | dbSNP |
| 13 | g.32333114T>A | CA387764946 | BRCA2 | c.1636T>A (p.Cys546Ser) c.1267T>A (p.Cys423Ser) c.*1415T>A (n.*1415T>A) n.1834T>A n.1636T>A | dbSNP |
| 13 | g.32333114T>C | CA387764944 | BRCA2 | c.1636T>C (p.Cys546Arg) c.1267T>C (p.Cys423Arg) c.*1415T>C (n.*1415T>C) n.1834T>C n.1636T>C | dbSNP |
| 13 | g.32333114T>G | CA387764943 | BRCA2 | c.1636T>G (p.Cys546Gly) c.1267T>G (p.Cys423Gly) c.*1415T>G (n.*1415T>G) n.1834T>G n.1636T>G | |
| 13 | g.32333114_32333122dup | CA2580087090 | BRCA2 | c.1636_1644dup (p.Gln548_Lys549insCysSerGln) c.1267_1275dup (p.Gln425_Lys426insCysSerGln) c.*1415_*1423dup (n.*1415_*1423dup) n.1834_1842dup n.1636_1644dup | ClinVar |
| 13 | g.32333115G>A | CA387764948 | BRCA2 | c.1637G>A (p.Cys546Tyr) c.1268G>A (p.Cys423Tyr) c.*1416G>A (n.*1416G>A) n.1835G>A n.1637G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333115G>C | CA387764949 | BRCA2 | c.1637G>C (p.Cys546Ser) c.1268G>C (p.Cys423Ser) c.*1416G>C (n.*1416G>C) n.1835G>C n.1637G>C | dbSNP |
| 13 | g.32333115G>T | CA387764950 | BRCA2 | c.1637G>T (p.Cys546Phe) c.1268G>T (p.Cys423Phe) c.*1416G>T (n.*1416G>T) n.1835G>T n.1637G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333116_32333128del | CA2695218022 | BRCA2 | c.1638_1650del (p.Cys546TrpfsTer8) c.1269_1281del (p.Cys423TrpfsTer8) c.*1417_*1429del (n.*1417_*1429del) n.1836_1848del n.1638_1650del | |
| 13 | g.32333116C>A | CA387764952 | BRCA2 | c.1638C>A (p.Cys546Ter) c.1269C>A (p.Cys423Ter) c.*1417C>A (n.*1417C>A) n.1836C>A n.1638C>A | |
| 13 | g.32333116C= | CA2082769919 | BRCA2 | c.1638C= (p.Cys546=) c.1269C= (p.Cys423=) c.*1417C= (n.*1417C=) n.1836C= n.1638C= | |
| 13 | g.32333116C>G | CA387764954 | BRCA2 | c.1638C>G (p.Cys546Trp) c.1269C>G (p.Cys423Trp) c.*1417C>G (n.*1417C>G) n.1836C>G n.1638C>G | |
| 13 | g.32333116C>T | CA483437157 | BRCA2 | c.1638C>T (p.Cys546=) c.1269C>T (p.Cys423=) c.*1417C>T (n.*1417C>T) n.1836C>T n.1638C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333117T>A | CA387764956 | BRCA2 | c.1639T>A (p.Ser547Thr) c.1270T>A (p.Ser424Thr) c.*1418T>A (n.*1418T>A) n.1837T>A n.1639T>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333117T>C | CA387764959 | BRCA2 | c.1639T>C (p.Ser547Pro) c.1270T>C (p.Ser424Pro) c.*1418T>C (n.*1418T>C) n.1837T>C n.1639T>C | ClinVar |
| 13 | g.32333117T>G | CA387764957 | BRCA2 | c.1639T>G (p.Ser547Ala) c.1270T>G (p.Ser424Ala) c.*1418T>G (n.*1418T>G) n.1837T>G n.1639T>G | ClinVar |
| 13 | g.32333117T= | CA2082769929 | BRCA2 | c.1639T= (p.Ser547=) c.1270T= (p.Ser424=) c.*1418T= (n.*1418T=) n.1837T= n.1639T= | |
| 13 | g.32333118C>A | CA387764961 | BRCA2 | c.1640C>A (p.Ser547Ter) c.1271C>A (p.Ser424Ter) c.*1419C>A (n.*1419C>A) n.1838C>A n.1640C>A | dbSNP |
| 13 | g.32333118C= | CA2082769938 | BRCA2 | c.1640C= (p.Ser547=) c.1271C= (p.Ser424=) c.*1419C= (n.*1419C=) n.1838C= n.1640C= | |
| 13 | g.32333118C>G | CA387764962 | BRCA2 | c.1640C>G (p.Ser547Ter) c.1271C>G (p.Ser424Ter) c.*1419C>G (n.*1419C>G) n.1838C>G n.1640C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333118C>T | CA012716 | BRCA2 | c.1640C>T (p.Ser547Leu) c.1271C>T (p.Ser424Leu) c.*1419C>T (n.*1419C>T) n.1838C>T n.1640C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333119A= | CA2082769947 | BRCA2 | c.1641A= (p.Ser547=) c.1272A= (p.Ser424=) c.*1420A= (n.*1420A=) n.1839A= n.1641A= | |
| 13 | g.32333119A>C | CA483437163 | BRCA2 | c.1641A>C (p.Ser547=) c.1272A>C (p.Ser424=) c.*1420A>C (n.*1420A>C) n.1839A>C n.1641A>C | dbSNP |
| 13 | g.32333119A>G | CA012726 | BRCA2 | c.1641A>G (p.Ser547=) c.1272A>G (p.Ser424=) c.*1420A>G (n.*1420A>G) n.1839A>G n.1641A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333119A>T | CA483437164 | BRCA2 | c.1641A>T (p.Ser547=) c.1272A>T (p.Ser424=) c.*1420A>T (n.*1420A>T) n.1839A>T n.1641A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333120C>A | CA387764965 | BRCA2 | c.1642C>A (p.Gln548Lys) c.1273C>A (p.Gln425Lys) c.*1421C>A (n.*1421C>A) n.1840C>A n.1642C>A | dbSNP |
| 13 | g.32333120C= | CA2082769954 | BRCA2 | c.1642C= (p.Gln548=) c.1273C= (p.Gln425=) c.*1421C= (n.*1421C=) n.1840C= n.1642C= | |
| 13 | g.32333120C>G | CA387764966 | BRCA2 | c.1642C>G (p.Gln548Glu) c.1273C>G (p.Gln425Glu) c.*1421C>G (n.*1421C>G) n.1840C>G n.1642C>G | dbSNP |
| 13 | g.32333120C>T | CA012735 | BRCA2 | c.1642C>T (p.Gln548Ter) c.1273C>T (p.Gln425Ter) c.*1421C>T (n.*1421C>T) n.1840C>T n.1642C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333120_32333123delinsCAGA | CA2082769965 | BRCA2 | c.1642_1645delinsCAGA (p.Gln548=) c.1273_1276delinsCAGA (p.Gln425=) c.*1421_*1424delinsCAGA (n.*1421_*1424delinsCAGA) n.1840_1843delinsCAGA n.1642_1645delinsCAGA | |
| 13 | g.32333121A>C | CA387764968 | BRCA2 | c.1643A>C (p.Gln548Pro) c.1274A>C (p.Gln425Pro) c.*1422A>C (n.*1422A>C) n.1841A>C n.1643A>C | |
| 13 | g.32333121A>G | CA387764969 | BRCA2 | c.1643A>G (p.Gln548Arg) c.1274A>G (p.Gln425Arg) c.*1422A>G (n.*1422A>G) n.1841A>G n.1643A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333121A>T | CA387764971 | BRCA2 | c.1643A>T (p.Gln548Leu) c.1274A>T (p.Gln425Leu) c.*1422A>T (n.*1422A>T) n.1841A>T n.1643A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333121_32333125delinsAGAAG | CA2082769976 | BRCA2 | c.1643_1647delinsAGAAG (p.Gln548=) c.1274_1278delinsAGAAG (p.Gln425=) c.*1422_*1426delinsAGAAG (n.*1422_*1426delinsAGAAG) n.1841_1845delinsAGAAG n.1643_1647delinsAGAAG | |
| 13 | g.32333123_32333125del | CA609453772 | BRCA2 | c.1645_1647del (p.Lys549del) c.1276_1278del (p.Lys426del) c.*1424_*1426del (n.*1424_*1426del) n.1843_1845del n.1645_1647del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333122G>A | CA012743 | BRCA2 | c.1644G>A (p.Gln548=) c.1275G>A (p.Gln425=) c.*1423G>A (n.*1423G>A) n.1842G>A n.1644G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333122G>C | CA387764976 | BRCA2 | c.1644G>C (p.Gln548His) c.1275G>C (p.Gln425His) c.*1423G>C (n.*1423G>C) n.1842G>C n.1644G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333122G= | CA2082769990 | BRCA2 | c.1644G= (p.Gln548=) c.1275G= (p.Gln425=) c.*1423G= (n.*1423G=) n.1842G= n.1644G= | |
| 13 | g.32333122G>T | CA387764974 | BRCA2 | c.1644G>T (p.Gln548His) c.1275G>T (p.Gln425His) c.*1423G>T (n.*1423G>T) n.1842G>T n.1644G>T | |
| 13 | g.32333124_32333127del | CA012752 | BRCA2 | c.1646_1649del (p.Lys549ArgfsTer8) c.1277_1280del (p.Lys426ArgfsTer8) c.*1425_*1428del (n.*1425_*1428del) n.1844_1847del n.1646_1649del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333123A= | CA2082770006 | BRCA2 | c.1645A= (p.Lys549=) c.1276A= (p.Lys426=) c.*1424A= (n.*1424A=) n.1843A= n.1645A= | |
| 13 | g.32333123A>C | CA387764977 | BRCA2 | c.1645A>C (p.Lys549Gln) c.1276A>C (p.Lys426Gln) c.*1424A>C (n.*1424A>C) n.1843A>C n.1645A>C | |
| 13 | g.32333123A>G | CA387764979 | BRCA2 | c.1645A>G (p.Lys549Glu) c.1276A>G (p.Lys426Glu) c.*1424A>G (n.*1424A>G) n.1843A>G n.1645A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333123A>T | CA387764980 | BRCA2 | c.1645A>T (p.Lys549Ter) c.1276A>T (p.Lys426Ter) c.*1424A>T (n.*1424A>T) n.1843A>T n.1645A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333123_32333126delinsAAGG | CA2082770013 | BRCA2 | c.1645_1648delinsAAGG (p.Lys549=) c.1276_1279delinsAAGG (p.Lys426=) c.*1424_*1427delinsAAGG (n.*1424_*1427delinsAAGG) n.1843_1846delinsAAGG n.1645_1648delinsAAGG | |
| 13 | g.32333124A= | CA2082770029 | BRCA2 | c.1646A= (p.Lys549=) c.1277A= (p.Lys426=) c.*1425A= (n.*1425A=) n.1844A= n.1646A= | |
| 13 | g.32333124A>C | CA387764983 | BRCA2 | c.1646A>C (p.Lys549Thr) c.1277A>C (p.Lys426Thr) c.*1425A>C (n.*1425A>C) n.1844A>C n.1646A>C | |
| 13 | g.32333124A>G | CA012761 | BRCA2 | c.1646A>G (p.Lys549Arg) c.1277A>G (p.Lys426Arg) c.*1425A>G (n.*1425A>G) n.1844A>G n.1646A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333124A>T | CA387764985 | BRCA2 | c.1646A>T (p.Lys549Met) c.1277A>T (p.Lys426Met) c.*1425A>T (n.*1425A>T) n.1844A>T n.1646A>T | |
| 13 | g.32333128_32333130del | CA916079967 | BRCA2 | c.1650_1652del (p.Glu550del) c.1281_1283del (p.Glu427del) c.*1429_*1431del (n.*1429_*1431del) n.1848_1850del n.1650_1652del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333125G>A | CA012770 | BRCA2 | c.1647G>A (p.Lys549=) c.1278G>A (p.Lys426=) c.*1426G>A (n.*1426G>A) n.1845G>A n.1647G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333125G>C | CA387764987 | BRCA2 | c.1647G>C (p.Lys549Asn) c.1278G>C (p.Lys426Asn) c.*1426G>C (n.*1426G>C) n.1845G>C n.1647G>C | dbSNP |
| 13 | g.32333125G= | CA2082770043 | BRCA2 | c.1647G= (p.Lys549=) c.1278G= (p.Lys426=) c.*1426G= (n.*1426G=) n.1845G= n.1647G= | |
| 13 | g.32333125G>T | CA387764989 | BRCA2 | c.1647G>T (p.Lys549Asn) c.1278G>T (p.Lys426Asn) c.*1426G>T (n.*1426G>T) n.1845G>T n.1647G>T | |
| 13 | g.32333126dup | CA012780 | BRCA2 | c.1648dup (p.Glu550GlyfsTer10) c.1279dup (p.Glu427GlyfsTer10) c.*1427dup (n.*1427dup) n.1846dup n.1648dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333126G>A | CA387764990 | BRCA2 | c.1648G>A (p.Glu550Lys) c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.*1427G>A (n.*1427G>A) n.1846G>A n.1648G>A | dbSNP |
| 13 | g.32333126G>C | CA387764992 | BRCA2 | c.1648G>C (p.Glu550Gln) c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.*1427G>C (n.*1427G>C) n.1846G>C n.1648G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333126G= | CA2082770048 | BRCA2 | c.1648G= (p.Glu550=) c.1279G= (p.Glu427=) c.*1427G= (n.*1427G=) n.1846G= n.1648G= | |
| 13 | g.32333126G>T | CA387764993 | BRCA2 | c.1648G>T (p.Glu550Ter) c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.*1427G>T (n.*1427G>T) n.1846G>T n.1648G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333127A>C | CA387764995 | BRCA2 | c.1649A>C (p.Glu550Ala) c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.*1428A>C (n.*1428A>C) n.1847A>C n.1649A>C | |
| 13 | g.32333127A>G | CA387764996 | BRCA2 | c.1649A>G (p.Glu550Gly) c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.*1428A>G (n.*1428A>G) n.1847A>G n.1649A>G | dbSNP |
| 13 | g.32333127A>T | CA387764994 | BRCA2 | c.1649A>T (p.Glu550Val) c.1280A>T (p.Glu427Val) c.*1428A>T (n.*1428A>T) n.1847A>T n.1649A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333128G>A | CA483436534 | BRCA2 | c.1650G>A (p.Glu550=) c.1281G>A (p.Glu427=) c.*1429G>A (n.*1429G>A) n.1848G>A n.1650G>A | dbSNP |
| 13 | g.32333128G>C | CA387764997 | BRCA2 | c.1650G>C (p.Glu550Asp) c.1281G>C (p.Glu427Asp) c.*1429G>C (n.*1429G>C) n.1848G>C n.1650G>C | dbSNP |
| 13 | g.32333128G>T | CA387764998 | BRCA2 | c.1650G>T (p.Glu550Asp) c.1281G>T (p.Glu427Asp) c.*1429G>T (n.*1429G>T) n.1848G>T n.1650G>T | dbSNP |
| 13 | g.32333128_32333130delinsCTC | CA1139663113 | BRCA2 | c.1650_1652delinsCTC (p.Glu550_Asp551delinsAspSer) c.1281_1283delinsCTC (p.Glu427_Asp428delinsAspSer) c.*1429_*1431delinsCTC (n.*1429_*1431delinsCTC) n.1848_1850delinsCTC n.1650_1652delinsCTC | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333128_32333130delinsGGA | CA2082770053 | BRCA2 | c.1650_1652delinsGGA (p.Glu550=) c.1281_1283delinsGGA (p.Glu427=) c.*1429_*1431delinsGGA (n.*1429_*1431delinsGGA) n.1848_1850delinsGGA n.1650_1652delinsGGA | |
| 13 | g.32333129G>A | CA10579499 | BRCA2 | c.1651G>A (p.Asp551Asn) c.1282G>A (p.Asp428Asn) c.*1430G>A (n.*1430G>A) n.1849G>A n.1651G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333129G>C | CA387765001 | BRCA2 | c.1651G>C (p.Asp551His) c.1282G>C (p.Asp428His) c.*1430G>C (n.*1430G>C) n.1849G>C n.1651G>C | dbSNP |
| 13 | g.32333129G= | CA2082770065 | BRCA2 | c.1651G= (p.Asp551=) c.1282G= (p.Asp428=) c.*1430G= (n.*1430G=) n.1849G= n.1651G= | |
| 13 | g.32333129G>T | CA387765002 | BRCA2 | c.1651G>T (p.Asp551Tyr) c.1282G>T (p.Asp428Tyr) c.*1430G>T (n.*1430G>T) n.1849G>T n.1651G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333130A= | CA2082770078 | BRCA2 | c.1652A= (p.Asp551=) c.1283A= (p.Asp428=) c.*1431A= (n.*1431A=) n.1850A= n.1652A= | |
| 13 | g.32333130A>C | CA387765006 | BRCA2 | c.1652A>C (p.Asp551Ala) c.1283A>C (p.Asp428Ala) c.*1431A>C (n.*1431A>C) n.1850A>C n.1652A>C | dbSNP |
| 13 | g.32333130A>G | CA387765005 | BRCA2 | c.1652A>G (p.Asp551Gly) c.1283A>G (p.Asp428Gly) c.*1431A>G (n.*1431A>G) n.1850A>G n.1652A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333130A>T | CA387765004 | BRCA2 | c.1652A>T (p.Asp551Val) c.1283A>T (p.Asp428Val) c.*1431A>T (n.*1431A>T) n.1850A>T n.1652A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333131del | CA2580087094 | BRCA2 | c.1653del (p.Ser552ProfsTer6) c.1284del (p.Ser429ProfsTer6) c.*1432del (n.*1432del) n.1851del n.1653del | ClinVar |
| 13 | g.32333131C>A | CA387765007 | BRCA2 | c.1653C>A (p.Asp551Glu) c.1284C>A (p.Asp428Glu) c.*1432C>A (n.*1432C>A) n.1851C>A n.1653C>A | |
| 13 | g.32333131C>G | CA387765008 | BRCA2 | c.1653C>G (p.Asp551Glu) c.1284C>G (p.Asp428Glu) c.*1432C>G (n.*1432C>G) n.1851C>G n.1653C>G | dbSNP |
| 13 | g.32333131C>T | CA483436537 | BRCA2 | c.1653C>T (p.Asp551=) c.1284C>T (p.Asp428=) c.*1432C>T (n.*1432C>T) n.1851C>T n.1653C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333131_32333132delinsCT | CA2082770084 | BRCA2 | c.1653_1654delinsCT (p.Asp551=) c.1284_1285delinsCT (p.Asp428=) c.*1432_*1433delinsCT (n.*1432_*1433delinsCT) n.1851_1852delinsCT n.1653_1654delinsCT | |
| 13 | g.32333131_32333133delinsGGA | CA2580087092 | BRCA2 | c.1653_1655delinsGGA (p.Asp551_Ser552delinsGluAsp) c.1284_1286delinsGGA (p.Asp428_Ser429delinsGluAsp) c.*1432_*1434delinsGGA (n.*1432_*1434delinsGGA) n.1851_1853delinsGGA n.1653_1655delinsGGA | ClinVar |
| 13 | g.32333132del | CA012798 | BRCA2 | c.1654del (p.Ser552ProfsTer6) c.1285del (p.Ser429ProfsTer6) c.*1433del (n.*1433del) n.1852del n.1654del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333132T>A | CA387765009 | BRCA2 | c.1654T>A (p.Ser552Thr) c.1285T>A (p.Ser429Thr) c.*1433T>A (n.*1433T>A) n.1852T>A n.1654T>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333132T>C | CA387765010 | BRCA2 | c.1654T>C (p.Ser552Pro) c.1285T>C (p.Ser429Pro) c.*1433T>C (n.*1433T>C) n.1852T>C n.1654T>C | dbSNP |
| 13 | g.32333132T>G | CA387765011 | BRCA2 | c.1654T>G (p.Ser552Ala) c.1285T>G (p.Ser429Ala) c.*1433T>G (n.*1433T>G) n.1852T>G n.1654T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.32333132T= | CA2082770095 | BRCA2 | c.1654T= (p.Ser552=) c.1285T= (p.Ser429=) c.*1433T= (n.*1433T=) n.1852T= n.1654T= | |
| 13 | g.32333133C>A | CA387765014 | BRCA2 | c.1655C>A (p.Ser552Tyr) c.1286C>A (p.Ser429Tyr) c.*1434C>A (n.*1434C>A) n.1853C>A n.1655C>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333133C= | CA2082770111 | BRCA2 | c.1655C= (p.Ser552=) c.1286C= (p.Ser429=) c.*1434C= (n.*1434C=) n.1853C= n.1655C= | |
| 13 | g.32333133C>G | CA387765017 | BRCA2 | c.1655C>G (p.Ser552Cys) c.1286C>G (p.Ser429Cys) c.*1434C>G (n.*1434C>G) n.1853C>G n.1655C>G | dbSNP |
| 13 | g.32333133C>T | CA387765016 | BRCA2 | c.1655C>T (p.Ser552Phe) c.1286C>T (p.Ser429Phe) c.*1434C>T (n.*1434C>T) n.1853C>T n.1655C>T | dbSNP |
| 13 | g.32333134C>A | CA483436542 | BRCA2 | c.1656C>A (p.Ser552=) c.1287C>A (p.Ser429=) c.*1435C>A (n.*1435C>A) n.1854C>A n.1656C>A | ClinVar |
| 13 | g.32333134C>G | CA483436543 | BRCA2 | c.1656C>G (p.Ser552=) c.1287C>G (p.Ser429=) c.*1435C>G (n.*1435C>G) n.1854C>G n.1656C>G | |
| 13 | g.32333134C>T | CA483436544 | BRCA2 | c.1656C>T (p.Ser552=) c.1287C>T (p.Ser429=) c.*1435C>T (n.*1435C>T) n.1854C>T n.1656C>T | |
| 13 | g.32333135T>A | CA387765018 | BRCA2 | c.1657T>A (p.Leu553Ile) c.1288T>A (p.Leu430Ile) c.*1436T>A (n.*1436T>A) n.1855T>A n.1657T>A | dbSNP |
| 13 | g.32333135T>C | CA483436545 | BRCA2 | c.1657T>C (p.Leu553=) c.1288T>C (p.Leu430=) c.*1436T>C (n.*1436T>C) n.1855T>C n.1657T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333135T>G | CA387765019 | BRCA2 | c.1657T>G (p.Leu553Val) c.1288T>G (p.Leu430Val) c.*1436T>G (n.*1436T>G) n.1855T>G n.1657T>G | |
| 13 | g.32333135T= | CA2082770115 | BRCA2 | c.1657T= (p.Leu553=) c.1288T= (p.Leu430=) c.*1436T= (n.*1436T=) n.1855T= n.1657T= | |
| 13 | g.32333136del | CA2580087097 | BRCA2 | c.1658del (p.Leu553TyrfsTer5) c.1289del (p.Leu430TyrfsTer5) c.*1437del (n.*1437del) n.1856del n.1658del | ClinVar |
| 13 | g.32333136T>A | CA387765021 | BRCA2 | c.1658T>A (p.Leu553Ter) c.1289T>A (p.Leu430Ter) c.*1437T>A (n.*1437T>A) n.1856T>A n.1658T>A | dbSNP |
| 13 | g.32333136T>C | CA10579500 | BRCA2 | c.1658T>C (p.Leu553Ser) c.1289T>C (p.Leu430Ser) c.*1437T>C (n.*1437T>C) n.1856T>C n.1658T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333136T>G | CA387765024 | BRCA2 | c.1658T>G (p.Leu553Ter) c.1289T>G (p.Leu430Ter) c.*1437T>G (n.*1437T>G) n.1856T>G n.1658T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333136T= | CA2082770129 | BRCA2 | c.1658T= (p.Leu553=) c.1289T= (p.Leu430=) c.*1437T= (n.*1437T=) n.1856T= n.1658T= | |
| 13 | g.32333137A= | CA2082770144 | BRCA2 | c.1659A= (p.Leu553=) c.1290A= (p.Leu430=) c.*1438A= (n.*1438A=) n.1857A= n.1659A= | |
| 13 | g.32333137A>C | CA387765025 | BRCA2 | c.1659A>C (p.Leu553Phe) c.1290A>C (p.Leu430Phe) c.*1438A>C (n.*1438A>C) n.1857A>C n.1659A>C | |
| 13 | g.32333137A>G | CA012808 | BRCA2 | c.1659A>G (p.Leu553=) c.1290A>G (p.Leu430=) c.*1438A>G (n.*1438A>G) n.1857A>G n.1659A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333137A>T | CA387765027 | BRCA2 | c.1659A>T (p.Leu553Phe) c.1290A>T (p.Leu430Phe) c.*1438A>T (n.*1438A>T) n.1857A>T n.1659A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333138del | CA2697551734 | BRCA2 | c.1660del (p.Cys554ValfsTer4) c.1291del (p.Cys431ValfsTer4) c.*1439del (n.*1439del) n.1858del n.1660del | ClinVar |
| 13 | g.32333138T>A | CA387765031 | BRCA2 | c.1660T>A (p.Cys554Ser) c.1291T>A (p.Cys431Ser) c.*1439T>A (n.*1439T>A) n.1858T>A n.1660T>A | dbSNP |
| 13 | g.32333138T>C | CA387765029 | BRCA2 | c.1660T>C (p.Cys554Arg) c.1291T>C (p.Cys431Arg) c.*1439T>C (n.*1439T>C) n.1858T>C n.1660T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333138T>G | CA012813 | BRCA2 | c.1660T>G (p.Cys554Gly) c.1291T>G (p.Cys431Gly) c.*1439T>G (n.*1439T>G) n.1858T>G n.1660T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333138T= | CA2082770153 | BRCA2 | c.1660T= (p.Cys554=) c.1291T= (p.Cys431=) c.*1439T= (n.*1439T=) n.1858T= n.1660T= | |
| 13 | g.32333139del | CA2697551735 | BRCA2 | c.1661del (p.Cys554PhefsTer4) c.1292del (p.Cys431PhefsTer4) c.*1440del (n.*1440del) n.1859del n.1661del | ClinVar |
| 13 | g.32333139G>A | CA6940531 | BRCA2 | c.1661G>A (p.Cys554Tyr) c.1292G>A (p.Cys431Tyr) c.*1440G>A (n.*1440G>A) n.1859G>A n.1661G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333139G>C | CA387765032 | BRCA2 | c.1661G>C (p.Cys554Ser) c.1292G>C (p.Cys431Ser) c.*1440G>C (n.*1440G>C) n.1859G>C n.1661G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333139G= | CA2082770162 | BRCA2 | c.1661G= (p.Cys554=) c.1292G= (p.Cys431=) c.*1440G= (n.*1440G=) n.1859G= n.1661G= | |
| 13 | g.32333139G>T | CA012821 | BRCA2 | c.1661G>T (p.Cys554Phe) c.1292G>T (p.Cys431Phe) c.*1440G>T (n.*1440G>T) n.1859G>T n.1661G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32333140T>A | CA387765036 | BRCA2 | c.1662T>A (p.Cys554Ter) c.1293T>A (p.Cys431Ter) c.*1441T>A (n.*1441T>A) n.1860T>A n.1662T>A | |
| 13 | g.32333140T>C | CA483436551 | BRCA2 | c.1662T>C (p.Cys554=) c.1293T>C (p.Cys431=) c.*1441T>C (n.*1441T>C) n.1860T>C n.1662T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333140T>G | CA012830 | BRCA2 | c.1662T>G (p.Cys554Trp) c.1293T>G (p.Cys431Trp) c.*1441T>G (n.*1441T>G) n.1860T>G n.1662T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333140T= | CA2082770171 | BRCA2 | c.1662T= (p.Cys554=) c.1293T= (p.Cys431=) c.*1441T= (n.*1441T=) n.1860T= n.1662T= | |
| 13 | g.32333140_32333141insGAG | CA2082770189 | BRCA2 | c.1662_1663insGAG (p.Cys554_Pro555insGlu) c.1293_1294insGAG (p.Cys431_Pro432insGlu) c.*1441_*1442insGAG (n.*1441_*1442insGAG) n.1860_1861insGAG n.1662_1663insGAG | dbSNP |
| 13 | g.32333141C>A | CA10579501 | BRCA2 | c.1663C>A (p.Pro555Thr) c.1294C>A (p.Pro432Thr) c.*1442C>A (n.*1442C>A) n.1861C>A n.1663C>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333141C= | CA2082770185 | BRCA2 | c.1663C= (p.Pro555=) c.1294C= (p.Pro432=) c.*1442C= (n.*1442C=) n.1861C= n.1663C= | |
| 13 | g.32333141C>G | CA387765038 | BRCA2 | c.1663C>G (p.Pro555Ala) c.1294C>G (p.Pro432Ala) c.*1442C>G (n.*1442C>G) n.1861C>G n.1663C>G | dbSNP |
| 13 | g.32333141C>T | CA387765039 | BRCA2 | c.1663C>T (p.Pro555Ser) c.1294C>T (p.Pro432Ser) c.*1442C>T (n.*1442C>T) n.1861C>T n.1663C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32333142del | CA2825002123 | BRCA2 | c.1664del (p.Pro555GlnfsTer3) c.1295del (p.Pro432GlnfsTer3) c.*1443del (n.*1443del) n.1862del n.1664del | ClinVar |
| 13 | g.32333141_32333142insAAA | CA2082770197 | BRCA2 | c.1663_1664insAAA (p.Pro555delinsGlnThr) c.1294_1295insAAA (p.Pro432delinsGlnThr) c.*1442_*1443insAAA (n.*1442_*1443insAAA) n.1861_1862insAAA n.1663_1664insAAA | dbSNP |
| 13 | g.32333142C>A | CA387765042 | BRCA2 | c.1664C>A (p.Pro555Gln) c.1295C>A (p.Pro432Gln) c.*1443C>A (n.*1443C>A) n.1862C>A n.1664C>A | dbSNP |
| 13 | g.32333142C= | CA2082770203 | BRCA2 | c.1664C= (p.Pro555=) c.1295C= (p.Pro432=) c.*1443C= (n.*1443C=) n.1862C= n.1664C= | |
| 13 | g.32333142C>G | CA387765044 | BRCA2 | c.1664C>G (p.Pro555Arg) c.1295C>G (p.Pro432Arg) c.*1443C>G (n.*1443C>G) n.1862C>G n.1664C>G | |
| 13 | g.32333142C>T | CA387765046 | BRCA2 | c.1664C>T (p.Pro555Leu) c.1295C>T (p.Pro432Leu) c.*1443C>T (n.*1443C>T) n.1862C>T n.1664C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32333142_32333143delinsCA | CA2082770201 | BRCA2 | c.1664_1665delinsCA (p.Pro555=) c.1295_1296delinsCA (p.Pro432=) c.*1443_*1444delinsCA (n.*1443_*1444delinsCA) n.1862_1863delinsCA n.1664_1665delinsCA | |
| 13 | g.32333143A= | CA2082770221 | BRCA2 | c.1665A= (p.Pro555=) c.1296A= (p.Pro432=) c.*1444A= (n.*1444A=) n.1863A= n.1665A= | |
| 13 | g.32333143A>C | CA483436555 | BRCA2 | c.1665A>C (p.Pro555=) c.1296A>C (p.Pro432=) c.*1444A>C (n.*1444A>C) n.1863A>C n.1665A>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333143A>G | CA483436556 | BRCA2 | c.1665A>G (p.Pro555=) c.1296A>G (p.Pro432=) c.*1444A>G (n.*1444A>G) n.1863A>G n.1665A>G | dbSNP |
| 13 | g.32333143A>T | CA483436557 | BRCA2 | c.1665A>T (p.Pro555=) c.1296A>T (p.Pro432=) c.*1444A>T (n.*1444A>T) n.1863A>T n.1665A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333145del | CA10586051 | BRCA2 | c.1667del (p.Asn556IlefsTer2) c.1298del (p.Asn433IlefsTer2) c.*1446del (n.*1446del) n.1865del n.1667del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333144A= | CA2082770237 | BRCA2 | c.1666A= (p.Asn556=) c.1297A= (p.Asn433=) c.*1445A= (n.*1445A=) n.1864A= n.1666A= | |
| 13 | g.32333144A>C | CA387765051 | BRCA2 | c.1666A>C (p.Asn556His) c.1297A>C (p.Asn433His) c.*1445A>C (n.*1445A>C) n.1864A>C n.1666A>C | ClinVar |
| 13 | g.32333144A>G | CA012839 | BRCA2 | c.1666A>G (p.Asn556Asp) c.1297A>G (p.Asn433Asp) c.*1445A>G (n.*1445A>G) n.1864A>G n.1666A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333144A>T | CA387765054 | BRCA2 | c.1666A>T (p.Asn556Tyr) c.1297A>T (p.Asn433Tyr) c.*1445A>T (n.*1445A>T) n.1864A>T n.1666A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333148_32333152del | CA2580087101 | BRCA2 | c.1670_1674del (p.Leu557Ter) c.1301_1305del (p.Leu434Ter) c.*1449_*1453del (n.*1449_*1453del) n.1868_1872del n.1670_1674del | ClinVar |
| 13 | g.32333145A>C | CA387765055 | BRCA2 | c.1667A>C (p.Asn556Thr) c.1298A>C (p.Asn433Thr) c.*1446A>C (n.*1446A>C) n.1865A>C n.1667A>C | |
| 13 | g.32333145A>G | CA387765056 | BRCA2 | c.1667A>G (p.Asn556Ser) c.1298A>G (p.Asn433Ser) c.*1446A>G (n.*1446A>G) n.1865A>G n.1667A>G | |
| 13 | g.32333145A>T | CA387765057 | BRCA2 | c.1667A>T (p.Asn556Ile) c.1298A>T (p.Asn433Ile) c.*1446A>T (n.*1446A>T) n.1865A>T n.1667A>T | |
| 13 | g.32333145_32333149delinsATTTA | CA2082770248 | BRCA2 | c.1667_1671delinsATTTA (p.Asn556=) c.1298_1302delinsATTTA (p.Asn433=) c.*1446_*1450delinsATTTA (n.*1446_*1450delinsATTTA) n.1865_1869delinsATTTA n.1667_1671delinsATTTA | |
| 13 | g.32333146T>A | CA6940532 | BRCA2 | c.1668T>A (p.Asn556Lys) c.1299T>A (p.Asn433Lys) c.*1447T>A (n.*1447T>A) n.1866T>A n.1668T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333146T>C | CA483436559 | BRCA2 | c.1668T>C (p.Asn556=) c.1299T>C (p.Asn433=) c.*1447T>C (n.*1447T>C) n.1866T>C n.1668T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333146T>G | CA387765062 | BRCA2 | c.1668T>G (p.Asn556Lys) c.1299T>G (p.Asn433Lys) c.*1447T>G (n.*1447T>G) n.1866T>G n.1668T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333146T= | CA2082770259 | BRCA2 | c.1668T= (p.Asn556=) c.1299T= (p.Asn433=) c.*1447T= (n.*1447T=) n.1866T= n.1668T= | |
| 13 | g.32333146_32333149delinsATT | CA10589108 | BRCA2 | c.1668_1671delinsATT (p.Asn556LysfsTer17) c.1299_1302delinsATT (p.Asn433LysfsTer17) c.*1447_*1450delinsATT (n.*1447_*1450delinsATT) n.1866_1869delinsATT n.1668_1671delinsATT | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333146_32333150delinsTTTAA | CA2082770258 | BRCA2 | c.1668_1672delinsTTTAA (p.Asn556=) c.1299_1303delinsTTTAA (p.Asn433=) c.*1447_*1451delinsTTTAA (n.*1447_*1451delinsTTTAA) n.1866_1870delinsTTTAA n.1668_1672delinsTTTAA | |
| 13 | g.32333147T>A | CA012849 | BRCA2 | c.1669T>A (p.Leu557Ile) c.1300T>A (p.Leu434Ile) c.*1448T>A (n.*1448T>A) n.1867T>A n.1669T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333147T>C | CA483436561 | BRCA2 | c.1669T>C (p.Leu557=) c.1300T>C (p.Leu434=) c.*1448T>C (n.*1448T>C) n.1867T>C n.1669T>C | dbSNP |
| 13 | g.32333147T>G | CA387765065 | BRCA2 | c.1669T>G (p.Leu557Val) c.1300T>G (p.Leu434Val) c.*1448T>G (n.*1448T>G) n.1867T>G n.1669T>G | |
| 13 | g.32333147T= | CA2082770277 | BRCA2 | c.1669T= (p.Leu557=) c.1300T= (p.Leu434=) c.*1448T= (n.*1448T=) n.1867T= n.1669T= | |
| 13 | g.32333149_32333152del | CA10589109 | BRCA2 | c.1671_1674del (p.Asp559MetfsTer13) c.1302_1305del (p.Asp436MetfsTer13) c.*1450_*1453del (n.*1450_*1453del) n.1869_1872del n.1671_1674del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333147_32333154delinsTTAATTGA | CA2082770281 | BRCA2 | c.1669_1676delinsTTAATTGA (p.Leu557=) c.1300_1307delinsTTAATTGA (p.Leu434=) c.*1448_*1455delinsTTAATTGA (n.*1448_*1455delinsTTAATTGA) n.1867_1874delinsTTAATTGA n.1669_1676delinsTTAATTGA | |
| 13 | g.32333147_32333161delinsTTAATTGATAATGGA | CA2082770275 | BRCA2 | c.1669_1683delinsTTAATTGATAATGGA (p.Leu557=) c.1300_1314delinsTTAATTGATAATGGA (p.Leu434=) c.*1448_*1462delinsTTAATTGATAATGGA (n.*1448_*1462delinsTTAATTGATAATGGA) n.1867_1881delinsTTAATTGATAATGGA n.1669_1683delinsTTAATTGATAATGGA | |
| 13 | g.32333148T>A | CA387765074 | BRCA2 | c.1670T>A (p.Leu557Ter) c.1301T>A (p.Leu434Ter) c.*1449T>A (n.*1449T>A) n.1868T>A n.1670T>A | |
| 13 | g.32333148T>C | CA387765069 | BRCA2 | c.1670T>C (p.Leu557Ser) c.1301T>C (p.Leu434Ser) c.*1449T>C (n.*1449T>C) n.1868T>C n.1670T>C | |
| 13 | g.32333148T>G | CA012870 | BRCA2 | c.1670T>G (p.Leu557Ter) c.1301T>G (p.Leu434Ter) c.*1449T>G (n.*1449T>G) n.1868T>G n.1670T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333148T= | CA2082770298 | BRCA2 | c.1670T= (p.Leu557=) c.1301T= (p.Leu434=) c.*1449T= (n.*1449T=) n.1868T= n.1670T= | |
| 13 | g.32333148_32333149delinsTA | CA2082770304 | BRCA2 | c.1670_1671delinsTA (p.Leu557=) c.1301_1302delinsTA (p.Leu434=) c.*1449_*1450delinsTA (n.*1449_*1450delinsTA) n.1868_1869delinsTA n.1670_1671delinsTA | |
| 13 | g.32333152_32333158del | CA10589110 | BRCA2 | c.1674_1680del (p.Ile558MetfsTer13) c.1305_1311del (p.Ile435MetfsTer13) c.*1453_*1459del (n.*1453_*1459del) n.1872_1878del n.1674_1680del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333148_32333161del | CA012855 | BRCA2 | c.1670_1683del (p.Leu557Ter) c.1301_1314del (p.Leu434Ter) c.*1449_*1462del (n.*1449_*1462del) n.1868_1881del n.1670_1683del | ClinVar dbSNP |