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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
| 13 | g.32332549_32332578del | CA2622601013 | BRCA2 | c.1071_1100del (p.Glu357_Leu366del) c.702_731del (p.Glu234_Leu243del) c.*850_*879del (n.*850_*879del) n.1269_1298del n.1071_1100del | gnomAD v4 |
| 13 | g.32332560del | CA010774 | BRCA2 | c.1082del (p.Asn361MetfsTer6) c.713del (p.Asn238MetfsTer6) c.*861del (n.*861del) n.1280del n.1082del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332559A= | CA2082764830 | BRCA2 | c.1081A= (p.Asn361=) c.712A= (p.Asn238=) c.*860A= (n.*860A=) n.1279A= n.1081A= | |
| 13 | g.32332559A>C | CA387761449 | BRCA2 | c.1081A>C (p.Asn361His) c.712A>C (p.Asn238His) c.*860A>C (n.*860A>C) n.1279A>C n.1081A>C | |
| 13 | g.32332559A>G | CA6940488 | BRCA2 | c.1081A>G (p.Asn361Asp) c.712A>G (p.Asn238Asp) c.*860A>G (n.*860A>G) n.1279A>G n.1081A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332559A>T | CA387761444 | BRCA2 | c.1081A>T (p.Asn361Tyr) c.712A>T (p.Asn238Tyr) c.*860A>T (n.*860A>T) n.1279A>T n.1081A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332560_32332563del | CA658761157 | BRCA2 | c.1082_1085del (p.Asn361IlefsTer5) c.713_716del (p.Asn238IlefsTer5) c.*861_*864del (n.*861_*864del) n.1280_1283del n.1082_1085del | |
| 13 | g.32332560A= | CA2082764835 | BRCA2 | c.1082A= (p.Asn361=) c.713A= (p.Asn238=) c.*861A= (n.*861A=) n.1280A= n.1082A= | |
| 13 | g.32332560A>C | CA387761452 | BRCA2 | c.1082A>C (p.Asn361Thr) c.713A>C (p.Asn238Thr) c.*861A>C (n.*861A>C) n.1280A>C n.1082A>C | |
| 13 | g.32332560A>G | CA16613829 | BRCA2 | c.1082A>G (p.Asn361Ser) c.713A>G (p.Asn238Ser) c.*861A>G (n.*861A>G) n.1280A>G n.1082A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332560A>T | CA387761456 | BRCA2 | c.1082A>T (p.Asn361Ile) c.713A>T (p.Asn238Ile) c.*861A>T (n.*861A>T) n.1280A>T n.1082A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332561del | CA2580086915 | BRCA2 | c.1083del (p.Asn361LysfsTer6) c.714del (p.Asn238LysfsTer6) c.*862del (n.*862del) n.1281del n.1083del | ClinVar |
| 13 | g.32332561T>A | CA387761459 | BRCA2 | c.1083T>A (p.Asn361Lys) c.714T>A (p.Asn238Lys) c.*862T>A (n.*862T>A) n.1281T>A n.1083T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332561T>C | CA483436647 | BRCA2 | c.1083T>C (p.Asn361=) c.714T>C (p.Asn238=) c.*862T>C (n.*862T>C) n.1281T>C n.1083T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332561T>G | CA387761461 | BRCA2 | c.1083T>G (p.Asn361Lys) c.714T>G (p.Asn238Lys) c.*862T>G (n.*862T>G) n.1281T>G n.1083T>G | dbSNP |
| 13 | g.32332562G>A | CA387761472 | BRCA2 | c.1084G>A (p.Asp362Asn) c.715G>A (p.Asp239Asn) c.*863G>A (n.*863G>A) n.1282G>A n.1084G>A | |
| 13 | g.32332562G>C | CA387761464 | BRCA2 | c.1084G>C (p.Asp362His) c.715G>C (p.Asp239His) c.*863G>C (n.*863G>C) n.1282G>C n.1084G>C | |
| 13 | g.32332562G>T | CA387761470 | BRCA2 | c.1084G>T (p.Asp362Tyr) c.715G>T (p.Asp239Tyr) c.*863G>T (n.*863G>T) n.1282G>T n.1084G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32332563A= | CA2082764840 | BRCA2 | c.1085A= (p.Asp362=) c.716A= (p.Asp239=) c.*864A= (n.*864A=) n.1283A= n.1085A= | |
| 13 | g.32332563A>C | CA387761474 | BRCA2 | c.1085A>C (p.Asp362Ala) c.716A>C (p.Asp239Ala) c.*864A>C (n.*864A>C) n.1283A>C n.1085A>C | |
| 13 | g.32332563A>G | CA387761478 | BRCA2 | c.1085A>G (p.Asp362Gly) c.716A>G (p.Asp239Gly) c.*864A>G (n.*864A>G) n.1283A>G n.1085A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332563A>T | CA6940489 | BRCA2 | c.1085A>T (p.Asp362Val) c.716A>T (p.Asp239Val) c.*864A>T (n.*864A>T) n.1283A>T n.1085A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332563_32332564insCA | CA658761159 | BRCA2 | c.1085_1086insCA (p.Thr363IlefsTer5) c.716_717insCA (p.Thr240IlefsTer5) c.*864_*865insCA (n.*864_*865insCA) n.1283_1284insCA n.1085_1086insCA | ClinVar |
| 13 | g.32332564T>A | CA387761481 | BRCA2 | c.1086T>A (p.Asp362Glu) c.717T>A (p.Asp239Glu) c.*865T>A (n.*865T>A) n.1284T>A n.1086T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332564T>C | CA483436650 | BRCA2 | c.1086T>C (p.Asp362=) c.717T>C (p.Asp239=) c.*865T>C (n.*865T>C) n.1284T>C n.1086T>C | ClinVar |
| 13 | g.32332564T>G | CA387761483 | BRCA2 | c.1086T>G (p.Asp362Glu) c.717T>G (p.Asp239Glu) c.*865T>G (n.*865T>G) n.1284T>G n.1086T>G | |
| 13 | g.32332565A= | CA2082764846 | BRCA2 | c.1087A= (p.Thr363=) c.718A= (p.Thr240=) c.*866A= (n.*866A=) n.1285A= n.1087A= | |
| 13 | g.32332565A>C | CA387761486 | BRCA2 | c.1087A>C (p.Thr363Pro) c.718A>C (p.Thr240Pro) c.*866A>C (n.*866A>C) n.1285A>C n.1087A>C | dbSNP |
| 13 | g.32332565A>G | CA16614223 | BRCA2 | c.1087A>G (p.Thr363Ala) c.718A>G (p.Thr240Ala) c.*866A>G (n.*866A>G) n.1285A>G n.1087A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332565A>T | CA387761485 | BRCA2 | c.1087A>T (p.Thr363Ser) c.718A>T (p.Thr240Ser) c.*866A>T (n.*866A>T) n.1285A>T n.1087A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332565dup | CA2580086919 | BRCA2 | c.1087dup (p.Thr363AsnfsTer2) c.718dup (p.Thr240AsnfsTer2) c.*866dup (n.*866dup) n.1285dup n.1087dup | ClinVar |
| 13 | g.32332566C>A | CA387761488 | BRCA2 | c.1088C>A (p.Thr363Asn) c.719C>A (p.Thr240Asn) c.*867C>A (n.*867C>A) n.1286C>A n.1088C>A | dbSNP |
| 13 | g.32332566C>G | CA387761490 | BRCA2 | c.1088C>G (p.Thr363Ser) c.719C>G (p.Thr240Ser) c.*867C>G (n.*867C>G) n.1286C>G n.1088C>G | dbSNP |
| 13 | g.32332566C>T | CA387761491 | BRCA2 | c.1088C>T (p.Thr363Ile) c.719C>T (p.Thr240Ile) c.*867C>T (n.*867C>T) n.1286C>T n.1088C>T | dbSNP |
| 13 | g.32332567T>A | CA483436656 | BRCA2 | c.1089T>A (p.Thr363=) c.720T>A (p.Thr240=) c.*868T>A (n.*868T>A) n.1287T>A n.1089T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332567T>C | CA483436658 | BRCA2 | c.1089T>C (p.Thr363=) c.720T>C (p.Thr240=) c.*868T>C (n.*868T>C) n.1287T>C n.1089T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332567T>G | CA483436657 | BRCA2 | c.1089T>G (p.Thr363=) c.720T>G (p.Thr240=) c.*868T>G (n.*868T>G) n.1287T>G n.1089T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.32332568G>A | CA387761494 | BRCA2 | c.1090G>A (p.Asp364Asn) c.721G>A (p.Asp241Asn) c.*869G>A (n.*869G>A) n.1288G>A n.1090G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332568G>C | CA387761495 | BRCA2 | c.1090G>C (p.Asp364His) c.721G>C (p.Asp241His) c.*869G>C (n.*869G>C) n.1288G>C n.1090G>C | dbSNP |
| 13 | g.32332568G= | CA2082764851 | BRCA2 | c.1090G= (p.Asp364=) c.721G= (p.Asp241=) c.*869G= (n.*869G=) n.1288G= n.1090G= | |
| 13 | g.32332568G>T | CA387761496 | BRCA2 | c.1090G>T (p.Asp364Tyr) c.721G>T (p.Asp241Tyr) c.*869G>T (n.*869G>T) n.1288G>T n.1090G>T | dbSNP |
| 13 | g.32332571_32332579del | CA2580614648 | BRCA2 | c.1093_1101del (p.Pro365_Asp367del) c.724_732del (p.Pro242_Asp244del) c.*872_*880del (n.*872_*880del) n.1291_1299del n.1093_1101del | ClinVar |
| 13 | g.32332569A>C | CA387761499 | BRCA2 | c.1091A>C (p.Asp364Ala) c.722A>C (p.Asp241Ala) c.*870A>C (n.*870A>C) n.1289A>C n.1091A>C | |
| 13 | g.32332569A>G | CA387761502 | BRCA2 | c.1091A>G (p.Asp364Gly) c.722A>G (p.Asp241Gly) c.*870A>G (n.*870A>G) n.1289A>G n.1091A>G | |
| 13 | g.32332569A>T | CA387761504 | BRCA2 | c.1091A>T (p.Asp364Val) c.722A>T (p.Asp241Val) c.*870A>T (n.*870A>T) n.1289A>T n.1091A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332570T>A | CA387761507 | BRCA2 | c.1092T>A (p.Asp364Glu) c.723T>A (p.Asp241Glu) c.*871T>A (n.*871T>A) n.1290T>A n.1092T>A | |
| 13 | g.32332570T>C | CA10579480 | BRCA2 | c.1092T>C (p.Asp364=) c.723T>C (p.Asp241=) c.*871T>C (n.*871T>C) n.1290T>C n.1092T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332570T>G | CA387761512 | BRCA2 | c.1092T>G (p.Asp364Glu) c.723T>G (p.Asp241Glu) c.*871T>G (n.*871T>G) n.1290T>G n.1092T>G | |
| 13 | g.32332570T= | CA2082764859 | BRCA2 | c.1092T= (p.Asp364=) c.723T= (p.Asp241=) c.*871T= (n.*871T=) n.1290T= n.1092T= | |
| 13 | g.32332571C>A | CA387761515 | BRCA2 | c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.724C>A (p.Pro242Thr) c.*872C>A (n.*872C>A) n.1291C>A n.1093C>A | dbSNP |
| 13 | g.32332571C>G | CA387761520 | BRCA2 | c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.724C>G (p.Pro242Ala) c.*872C>G (n.*872C>G) n.1291C>G n.1093C>G | dbSNP |
| 13 | g.32332571C>T | CA387761518 | BRCA2 | c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.724C>T (p.Pro242Ser) c.*872C>T (n.*872C>T) n.1291C>T n.1093C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32332572del | CA2838032169 | BRCA2 | c.1094del (p.Pro365HisfsTer2) c.725del (p.Pro242HisfsTer2) c.*873del (n.*873del) n.1292del n.1094del | |
| 13 | g.32332572C>A | CA387761522 | BRCA2 | c.1094C>A (p.Pro365Gln) c.725C>A (p.Pro242Gln) c.*873C>A (n.*873C>A) n.1292C>A n.1094C>A | dbSNP |
| 13 | g.32332572C= | CA2082764868 | BRCA2 | c.1094C= (p.Pro365=) c.725C= (p.Pro242=) c.*873C= (n.*873C=) n.1292C= n.1094C= | |
| 13 | g.32332572C>G | CA387761525 | BRCA2 | c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.725C>G (p.Pro242Arg) c.*873C>G (n.*873C>G) n.1292C>G n.1094C>G | dbSNP |
| 13 | g.32332572C>T | CA010784 | BRCA2 | c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.725C>T (p.Pro242Leu) c.*873C>T (n.*873C>T) n.1292C>T n.1094C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332573A= | CA2082764882 | BRCA2 | c.1095A= (p.Pro365=) c.726A= (p.Pro242=) c.*874A= (n.*874A=) n.1293A= n.1095A= | |
| 13 | g.32332573A>C | CA483436668 | BRCA2 | c.1095A>C (p.Pro365=) c.726A>C (p.Pro242=) c.*874A>C (n.*874A>C) n.1293A>C n.1095A>C | |
| 13 | g.32332573A>G | CA483436669 | BRCA2 | c.1095A>G (p.Pro365=) c.726A>G (p.Pro242=) c.*874A>G (n.*874A>G) n.1293A>G n.1095A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332573A>T | CA10579481 | BRCA2 | c.1095A>T (p.Pro365=) c.726A>T (p.Pro242=) c.*874A>T (n.*874A>T) n.1293A>T n.1095A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332574T>A | CA387761528 | BRCA2 | c.1096T>A (p.Leu366Ile) c.727T>A (p.Leu243Ile) c.*875T>A (n.*875T>A) n.1294T>A n.1096T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332574T>C | CA483436670 | BRCA2 | c.1096T>C (p.Leu366=) c.727T>C (p.Leu243=) c.*875T>C (n.*875T>C) n.1294T>C n.1096T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332574T>G | CA010792 | BRCA2 | c.1096T>G (p.Leu366Val) c.727T>G (p.Leu243Val) c.*875T>G (n.*875T>G) n.1294T>G n.1096T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332574T= | CA2082764899 | BRCA2 | c.1096T= (p.Leu366=) c.727T= (p.Leu243=) c.*875T= (n.*875T=) n.1294T= n.1096T= | |
| 13 | g.32332575dup | CA010801 | BRCA2 | c.1097dup (p.Leu366PhefsTer12) c.728dup (p.Leu243PhefsTer12) c.*876dup (n.*876dup) n.1295dup n.1097dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332575T>A | CA387761533 | BRCA2 | c.1097T>A (p.Leu366Ter) c.728T>A (p.Leu243Ter) c.*876T>A (n.*876T>A) n.1295T>A n.1097T>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332575T>C | CA387761536 | BRCA2 | c.1097T>C (p.Leu366Ser) c.728T>C (p.Leu243Ser) c.*876T>C (n.*876T>C) n.1295T>C n.1097T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332575T>G | CA10589072 | BRCA2 | c.1097T>G (p.Leu366Ter) c.728T>G (p.Leu243Ter) c.*876T>G (n.*876T>G) n.1295T>G n.1097T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332575T= | CA2082764916 | BRCA2 | c.1097T= (p.Leu366=) c.728T= (p.Leu243=) c.*876T= (n.*876T=) n.1295T= n.1097T= | |
| 13 | g.32332576A= | CA2082764931 | BRCA2 | c.1098A= (p.Leu366=) c.729A= (p.Leu243=) c.*877A= (n.*877A=) n.1296A= n.1098A= | |
| 13 | g.32332576A>C | CA387761538 | BRCA2 | c.1098A>C (p.Leu366Phe) c.729A>C (p.Leu243Phe) c.*877A>C (n.*877A>C) n.1296A>C n.1098A>C | |
| 13 | g.32332576A>G | CA247496543 | BRCA2 | c.1098A>G (p.Leu366=) c.729A>G (p.Leu243=) c.*877A>G (n.*877A>G) n.1296A>G n.1098A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332576A>T | CA387761540 | BRCA2 | c.1098A>T (p.Leu366Phe) c.729A>T (p.Leu243Phe) c.*877A>T (n.*877A>T) n.1296A>T n.1098A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332577G>A | CA387761542 | BRCA2 | c.1099G>A (p.Asp367Asn) c.730G>A (p.Asp244Asn) c.*878G>A (n.*878G>A) n.1297G>A n.1099G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332577G>C | CA387761544 | BRCA2 | c.1099G>C (p.Asp367His) c.730G>C (p.Asp244His) c.*878G>C (n.*878G>C) n.1297G>C n.1099G>C | dbSNP |
| 13 | g.32332577G>T | CA387761545 | BRCA2 | c.1099G>T (p.Asp367Tyr) c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.*878G>T (n.*878G>T) n.1297G>T n.1099G>T | dbSNP |
| 13 | g.32332578A>C | CA387761552 | BRCA2 | c.1100A>C (p.Asp367Ala) c.731A>C (p.Asp244Ala) c.*879A>C (n.*879A>C) n.1298A>C n.1100A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.32332578A>G | CA387761549 | BRCA2 | c.1100A>G (p.Asp367Gly) c.731A>G (p.Asp244Gly) c.*879A>G (n.*879A>G) n.1298A>G n.1100A>G | |
| 13 | g.32332578A>T | CA387761546 | BRCA2 | c.1100A>T (p.Asp367Val) c.731A>T (p.Asp244Val) c.*879A>T (n.*879A>T) n.1298A>T n.1100A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332579T>A | CA387761555 | BRCA2 | c.1101T>A (p.Asp367Glu) c.732T>A (p.Asp244Glu) c.*880T>A (n.*880T>A) n.1299T>A n.1101T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332579T>C | CA483436676 | BRCA2 | c.1101T>C (p.Asp367=) c.732T>C (p.Asp244=) c.*880T>C (n.*880T>C) n.1299T>C n.1101T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332579T>G | CA387761558 | BRCA2 | c.1101T>G (p.Asp367Glu) c.732T>G (p.Asp244Glu) c.*880T>G (n.*880T>G) n.1299T>G n.1101T>G | |
| 13 | g.32332579T= | CA2082764936 | BRCA2 | c.1101T= (p.Asp367=) c.732T= (p.Asp244=) c.*880T= (n.*880T=) n.1299T= n.1101T= | |
| 13 | g.32332580del | CA2727670555 | BRCA2 | c.1102del (p.Ser368GlnfsTer3) c.733del (p.Ser245GlnfsTer3) c.*881del (n.*881del) n.1300del n.1102del | dbSNP |
| 13 | g.32332580T>A | CA387761561 | BRCA2 | c.1102T>A (p.Ser368Thr) c.733T>A (p.Ser245Thr) c.*881T>A (n.*881T>A) n.1300T>A n.1102T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332580T>C | CA387761562 | BRCA2 | c.1102T>C (p.Ser368Pro) c.733T>C (p.Ser245Pro) c.*881T>C (n.*881T>C) n.1300T>C n.1102T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332580T>G | CA387761564 | BRCA2 | c.1102T>G (p.Ser368Ala) c.733T>G (p.Ser245Ala) c.*881T>G (n.*881T>G) n.1300T>G n.1102T>G | |
| 13 | g.32332580T= | CA2082764942 | BRCA2 | c.1102T= (p.Ser368=) c.733T= (p.Ser245=) c.*881T= (n.*881T=) n.1300T= n.1102T= | |
| 13 | g.32332581C>A | CA010822 | BRCA2 | c.1103C>A (p.Ser368Ter) c.734C>A (p.Ser245Ter) c.*882C>A (n.*882C>A) n.1301C>A n.1103C>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332581C= | CA2082764954 | BRCA2 | c.1103C= (p.Ser368=) c.734C= (p.Ser245=) c.*882C= (n.*882C=) n.1301C= n.1103C= | |
| 13 | g.32332581C>G | CA387761567 | BRCA2 | c.1103C>G (p.Ser368Ter) c.734C>G (p.Ser245Ter) c.*882C>G (n.*882C>G) n.1301C>G n.1103C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332581C>T | CA387761569 | BRCA2 | c.1103C>T (p.Ser368Leu) c.734C>T (p.Ser245Leu) c.*882C>T (n.*882C>T) n.1301C>T n.1103C>T | |
| 13 | g.32332586_32332594del | CA1139771900 | BRCA2 | c.1108_1116del (p.Val370_Asn372del) c.739_747del (p.Val247_Asn249del) c.*887_*895del (n.*887_*895del) n.1306_1314del n.1108_1116del | |
| 13 | g.32332582A= | CA2082764971 | BRCA2 | c.1104A= (p.Ser368=) c.735A= (p.Ser245=) c.*883A= (n.*883A=) n.1302A= n.1104A= | |
| 13 | g.32332582A>C | CA483436681 | BRCA2 | c.1104A>C (p.Ser368=) c.735A>C (p.Ser245=) c.*883A>C (n.*883A>C) n.1302A>C n.1104A>C | |
| 13 | g.32332582A>G | CA483436683 | BRCA2 | c.1104A>G (p.Ser368=) c.735A>G (p.Ser245=) c.*883A>G (n.*883A>G) n.1302A>G n.1104A>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32332582A>T | CA483436682 | BRCA2 | c.1104A>T (p.Ser368=) c.735A>T (p.Ser245=) c.*883A>T (n.*883A>T) n.1302A>T n.1104A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332583A= | CA2082764976 | BRCA2 | c.1105A= (p.Asn369=) c.736A= (p.Asn246=) c.*884A= (n.*884A=) n.1303A= n.1105A= | |
| 13 | g.32332583A>C | CA387761571 | BRCA2 | c.1105A>C (p.Asn369His) c.736A>C (p.Asn246His) c.*884A>C (n.*884A>C) n.1303A>C n.1105A>C | |
| 13 | g.32332583A>G | CA387761573 | BRCA2 | c.1105A>G (p.Asn369Asp) c.736A>G (p.Asn246Asp) c.*884A>G (n.*884A>G) n.1303A>G n.1105A>G | dbSNP |
| 13 | g.32332583A>T | CA387761576 | BRCA2 | c.1105A>T (p.Asn369Tyr) c.736A>T (p.Asn246Tyr) c.*884A>T (n.*884A>T) n.1303A>T n.1105A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332584A= | CA2082764983 | BRCA2 | c.1106A= (p.Asn369=) c.737A= (p.Asn246=) c.*885A= (n.*885A=) n.1304A= n.1106A= | |
| 13 | g.32332584A>C | CA10577461 | BRCA2 | c.1106A>C (p.Asn369Thr) c.737A>C (p.Asn246Thr) c.*885A>C (n.*885A>C) n.1304A>C n.1106A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332584A>G | CA387761582 | BRCA2 | c.1106A>G (p.Asn369Ser) c.737A>G (p.Asn246Ser) c.*885A>G (n.*885A>G) n.1304A>G n.1106A>G | dbSNP |
| 13 | g.32332584A>T | CA387761579 | BRCA2 | c.1106A>T (p.Asn369Ile) c.737A>T (p.Asn246Ile) c.*885A>T (n.*885A>T) n.1304A>T n.1106A>T | |
| 13 | g.32332585T>A | CA387761585 | BRCA2 | c.1107T>A (p.Asn369Lys) c.738T>A (p.Asn246Lys) c.*886T>A (n.*886T>A) n.1305T>A n.1107T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332585T>C | CA16606659 | BRCA2 | c.1107T>C (p.Asn369=) c.738T>C (p.Asn246=) c.*886T>C (n.*886T>C) n.1305T>C n.1107T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332585T>G | CA10579482 | BRCA2 | c.1107T>G (p.Asn369Lys) c.738T>G (p.Asn246Lys) c.*886T>G (n.*886T>G) n.1305T>G n.1107T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332585T= | CA2082765003 | BRCA2 | c.1107T= (p.Asn369=) c.738T= (p.Asn246=) c.*886T= (n.*886T=) n.1305T= n.1107T= | |
| 13 | g.32332586G>A | CA387761590 | BRCA2 | c.1108G>A (p.Val370Ile) c.739G>A (p.Val247Ile) c.*887G>A (n.*887G>A) n.1306G>A n.1108G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332586G>C | CA387761591 | BRCA2 | c.1108G>C (p.Val370Leu) c.739G>C (p.Val247Leu) c.*887G>C (n.*887G>C) n.1306G>C n.1108G>C | |
| 13 | g.32332586G>T | CA387761594 | BRCA2 | c.1108G>T (p.Val370Leu) c.739G>T (p.Val247Leu) c.*887G>T (n.*887G>T) n.1306G>T n.1108G>T | |
| 13 | g.32332587T>A | CA387761596 | BRCA2 | c.1109T>A (p.Val370Glu) c.740T>A (p.Val247Glu) c.*888T>A (n.*888T>A) n.1307T>A n.1109T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332587T>C | CA387761598 | BRCA2 | c.1109T>C (p.Val370Ala) c.740T>C (p.Val247Ala) c.*888T>C (n.*888T>C) n.1307T>C n.1109T>C | dbSNP |
| 13 | g.32332587T>G | CA387761600 | BRCA2 | c.1109T>G (p.Val370Gly) c.740T>G (p.Val247Gly) c.*888T>G (n.*888T>G) n.1307T>G n.1109T>G | |
| 13 | g.32332588A= | CA2082765012 | BRCA2 | c.1110A= (p.Val370=) c.741A= (p.Val247=) c.*889A= (n.*889A=) n.1308A= n.1110A= | |
| 13 | g.32332588A>C | CA483436690 | BRCA2 | c.1110A>C (p.Val370=) c.741A>C (p.Val247=) c.*889A>C (n.*889A>C) n.1308A>C n.1110A>C | |
| 13 | g.32332588A>G | CA483436692 | BRCA2 | c.1110A>G (p.Val370=) c.741A>G (p.Val247=) c.*889A>G (n.*889A>G) n.1308A>G n.1110A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332588A>T | CA483436693 | BRCA2 | c.1110A>T (p.Val370=) c.741A>T (p.Val247=) c.*889A>T (n.*889A>T) n.1308A>T n.1110A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332589G>A | CA387761603 | BRCA2 | c.1111G>A (p.Ala371Thr) c.742G>A (p.Ala248Thr) c.*890G>A (n.*890G>A) n.1309G>A n.1111G>A | dbSNP |
| 13 | g.32332589G>C | CA387761606 | BRCA2 | c.1111G>C (p.Ala371Pro) c.742G>C (p.Ala248Pro) c.*890G>C (n.*890G>C) n.1309G>C n.1111G>C | dbSNP |
| 13 | g.32332589G>T | CA387761608 | BRCA2 | c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.742G>T (p.Ala248Ser) c.*890G>T (n.*890G>T) n.1309G>T n.1111G>T | dbSNP |
| 13 | g.32332590C>A | CA387761614 | BRCA2 | c.1112C>A (p.Ala371Glu) c.743C>A (p.Ala248Glu) c.*891C>A (n.*891C>A) n.1310C>A n.1112C>A | dbSNP |
| 13 | g.32332590C>G | CA387761612 | BRCA2 | c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.743C>G (p.Ala248Gly) c.*891C>G (n.*891C>G) n.1310C>G n.1112C>G | |
| 13 | g.32332590C>T | CA387761609 | BRCA2 | c.1112C>T (p.Ala371Val) c.743C>T (p.Ala248Val) c.*891C>T (n.*891C>T) n.1310C>T n.1112C>T | |
| 13 | g.32332590_32332591delinsCA | CA2082765018 | BRCA2 | c.1112_1113delinsCA (p.Ala371=) c.743_744delinsCA (p.Ala248=) c.*891_*892delinsCA (n.*891_*892delinsCA) n.1310_1311delinsCA n.1112_1113delinsCA | |
| 13 | g.32332591A>C | CA483436694 | BRCA2 | c.1113A>C (p.Ala371=) c.744A>C (p.Ala248=) c.*892A>C (n.*892A>C) n.1311A>C n.1113A>C | |
| 13 | g.32332591A>G | CA483436696 | BRCA2 | c.1113A>G (p.Ala371=) c.744A>G (p.Ala248=) c.*892A>G (n.*892A>G) n.1311A>G n.1113A>G | |
| 13 | g.32332591A>T | CA483436697 | BRCA2 | c.1113A>T (p.Ala371=) c.744A>T (p.Ala248=) c.*892A>T (n.*892A>T) n.1311A>T n.1113A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332591_32332593delinsAAA | CA2082765025 | BRCA2 | c.1113_1115delinsAAA (p.Ala371=) c.744_746delinsAAA (p.Ala248=) c.*892_*894delinsAAA (n.*892_*894delinsAAA) n.1311_1313delinsAAA n.1113_1115delinsAAA | |
| 13 | g.32332593del | CA1139663104 | BRCA2 | c.1115del (p.Asn372IlefsTer27) c.746del (p.Asn249IlefsTer27) c.*894del (n.*894del) n.1313del n.1115del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332592A= | CA268544 | BRCA2 | c.1114A= (p.Asn372=) c.745A= (p.Asn249=) c.*893A= (n.*893A=) n.1312A= n.1114A= | |
| 13 | g.32332592A>C | CA010835 | BRCA2 | c.1114A>C (p.Asn372His) c.745A>C (p.Asn249His) c.*893A>C (n.*893A>C) n.1312A>C n.1114A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332592A>G | CA387761621 | BRCA2 | c.1114A>G (p.Asn372Asp) c.745A>G (p.Asn249Asp) c.*893A>G (n.*893A>G) n.1312A>G n.1114A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332592A>T | CA387761624 | BRCA2 | c.1114A>T (p.Asn372Tyr) c.745A>T (p.Asn249Tyr) c.*893A>T (n.*893A>T) n.1312A>T n.1114A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332592_32332593delinsC | CA658823673 | BRCA2 | c.1114_1115delinsC (p.Asn372LeufsTer27) c.745_746delinsC (p.Asn249LeufsTer27) c.*893_*894delinsC (n.*893_*894delinsC) n.1312_1313delinsC n.1114_1115delinsC | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332592_32332595delinsAATC | CA2082765042 | BRCA2 | c.1114_1117delinsAATC (p.Asn372=) c.745_748delinsAATC (p.Asn249=) c.*893_*896delinsAATC (n.*893_*896delinsAATC) n.1312_1315delinsAATC n.1114_1117delinsAATC | |
| 13 | g.32332592_32332595delinsCATT | CA10585927 | BRCA2 | c.1114_1117delinsCATT (p.Asn372HisfsTer2) c.745_748delinsCATT (p.Asn249HisfsTer2) c.*893_*896delinsCATT (n.*893_*896delinsCATT) n.1312_1315delinsCATT n.1114_1117delinsCATT | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332593A= | CA2082765057 | BRCA2 | c.1115A= (p.Asn372=) c.746A= (p.Asn249=) c.*894A= (n.*894A=) n.1313A= n.1115A= | |
| 13 | g.32332593A>C | CA387761629 | BRCA2 | c.1115A>C (p.Asn372Thr) c.746A>C (p.Asn249Thr) c.*894A>C (n.*894A>C) n.1313A>C n.1115A>C | |
| 13 | g.32332593A>G | CA10579483 | BRCA2 | c.1115A>G (p.Asn372Ser) c.746A>G (p.Asn249Ser) c.*894A>G (n.*894A>G) n.1313A>G n.1115A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332593A>T | CA387761632 | BRCA2 | c.1115A>T (p.Asn372Ile) c.746A>T (p.Asn249Ile) c.*894A>T (n.*894A>T) n.1313A>T n.1115A>T | |
| 13 | g.32332594T>A | CA387761635 | BRCA2 | c.1116T>A (p.Asn372Lys) c.747T>A (p.Asn249Lys) c.*895T>A (n.*895T>A) n.1314T>A n.1116T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332594T>C | CA483436709 | BRCA2 | c.1116T>C (p.Asn372=) c.747T>C (p.Asn249=) c.*895T>C (n.*895T>C) n.1314T>C n.1116T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332594T>G | CA387761637 | BRCA2 | c.1116T>G (p.Asn372Lys) c.747T>G (p.Asn249Lys) c.*895T>G (n.*895T>G) n.1314T>G n.1116T>G | |
| 13 | g.32332595C>A | CA387761640 | BRCA2 | c.1117C>A (p.Gln373Lys) c.748C>A (p.Gln250Lys) c.*896C>A (n.*896C>A) n.1315C>A n.1117C>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332595C= | CA2082765060 | BRCA2 | c.1117C= (p.Gln373=) c.748C= (p.Gln250=) c.*896C= (n.*896C=) n.1315C= n.1117C= | |
| 13 | g.32332595C>G | CA387761642 | BRCA2 | c.1117C>G (p.Gln373Glu) c.748C>G (p.Gln250Glu) c.*896C>G (n.*896C>G) n.1315C>G n.1117C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332595C>T | CA010847 | BRCA2 | c.1117C>T (p.Gln373Ter) c.748C>T (p.Gln250Ter) c.*896C>T (n.*896C>T) n.1315C>T n.1117C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332596A>C | CA387761649 | BRCA2 | c.1118A>C (p.Gln373Pro) c.749A>C (p.Gln250Pro) c.*897A>C (n.*897A>C) n.1316A>C n.1118A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332596A>G | CA387761651 | BRCA2 | c.1118A>G (p.Gln373Arg) c.749A>G (p.Gln250Arg) c.*897A>G (n.*897A>G) n.1316A>G n.1118A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.32332596A>T | CA387761647 | BRCA2 | c.1118A>T (p.Gln373Leu) c.749A>T (p.Gln250Leu) c.*897A>T (n.*897A>T) n.1316A>T n.1118A>T | |
| 13 | g.32332597G>A | CA483436714 | BRCA2 | c.1119G>A (p.Gln373=) c.750G>A (p.Gln250=) c.*898G>A (n.*898G>A) n.1317G>A n.1119G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332597G>C | CA387761655 | BRCA2 | c.1119G>C (p.Gln373His) c.750G>C (p.Gln250His) c.*898G>C (n.*898G>C) n.1317G>C n.1119G>C | dbSNP |
| 13 | g.32332597G>T | CA387761652 | BRCA2 | c.1119G>T (p.Gln373His) c.750G>T (p.Gln250His) c.*898G>T (n.*898G>T) n.1317G>T n.1119G>T | dbSNP |
| 13 | g.32332598A>C | CA387761657 | BRCA2 | c.1120A>C (p.Lys374Gln) c.751A>C (p.Lys251Gln) c.*899A>C (n.*899A>C) n.1318A>C n.1120A>C | dbSNP |
| 13 | g.32332598A>G | CA387761659 | BRCA2 | c.1120A>G (p.Lys374Glu) c.751A>G (p.Lys251Glu) c.*899A>G (n.*899A>G) n.1318A>G n.1120A>G | dbSNP |
| 13 | g.32332598A>T | CA387761660 | BRCA2 | c.1120A>T (p.Lys374Ter) c.751A>T (p.Lys251Ter) c.*899A>T (n.*899A>T) n.1318A>T n.1120A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332599A>C | CA387761665 | BRCA2 | c.1121A>C (p.Lys374Thr) c.752A>C (p.Lys251Thr) c.*900A>C (n.*900A>C) n.1319A>C n.1121A>C | |
| 13 | g.32332599A>G | CA387761668 | BRCA2 | c.1121A>G (p.Lys374Arg) c.752A>G (p.Lys251Arg) c.*900A>G (n.*900A>G) n.1319A>G n.1121A>G | |
| 13 | g.32332599A>T | CA387761669 | BRCA2 | c.1121A>T (p.Lys374Met) c.752A>T (p.Lys251Met) c.*900A>T (n.*900A>T) n.1319A>T n.1121A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332600G>A | CA483436722 | BRCA2 | c.1122G>A (p.Lys374=) c.753G>A (p.Lys251=) c.*901G>A (n.*901G>A) n.1320G>A n.1122G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332600G>C | CA387761671 | BRCA2 | c.1122G>C (p.Lys374Asn) c.753G>C (p.Lys251Asn) c.*901G>C (n.*901G>C) n.1320G>C n.1122G>C | dbSNP |
| 13 | g.32332600G= | CA2082765066 | BRCA2 | c.1122G= (p.Lys374=) c.753G= (p.Lys251=) c.*901G= (n.*901G=) n.1320G= n.1122G= | |
| 13 | g.32332600G>T | CA387761673 | BRCA2 | c.1122G>T (p.Lys374Asn) c.753G>T (p.Lys251Asn) c.*901G>T (n.*901G>T) n.1320G>T n.1122G>T | dbSNP |
| 13 | g.32332601C>A | CA387761675 | BRCA2 | c.1123C>A (p.Pro375Thr) c.754C>A (p.Pro252Thr) c.*902C>A (n.*902C>A) n.1321C>A n.1123C>A | dbSNP |
| 13 | g.32332601C= | CA2082765082 | BRCA2 | c.1123C= (p.Pro375=) c.754C= (p.Pro252=) c.*902C= (n.*902C=) n.1321C= n.1123C= | |
| 13 | g.32332601C>G | CA387761677 | BRCA2 | c.1123C>G (p.Pro375Ala) c.754C>G (p.Pro252Ala) c.*902C>G (n.*902C>G) n.1321C>G n.1123C>G | |
| 13 | g.32332601C>T | CA010858 | BRCA2 | c.1123C>T (p.Pro375Ser) c.754C>T (p.Pro252Ser) c.*902C>T (n.*902C>T) n.1321C>T n.1123C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332603del | CA2499222074 | BRCA2 | c.1125del (p.Phe376LeufsTer23) c.756del (p.Phe253LeufsTer23) c.*904del (n.*904del) n.1323del n.1125del | ClinVar |
| 13 | g.32332602C>A | CA387761688 | BRCA2 | c.1124C>A (p.Pro375His) c.755C>A (p.Pro252His) c.*903C>A (n.*903C>A) n.1322C>A n.1124C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332602C= | CA2082765091 | BRCA2 | c.1124C= (p.Pro375=) c.755C= (p.Pro252=) c.*903C= (n.*903C=) n.1322C= n.1124C= | |
| 13 | g.32332602C>G | CA387761686 | BRCA2 | c.1124C>G (p.Pro375Arg) c.755C>G (p.Pro252Arg) c.*903C>G (n.*903C>G) n.1322C>G n.1124C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332602C>T | CA010864 | BRCA2 | c.1124C>T (p.Pro375Leu) c.755C>T (p.Pro252Leu) c.*903C>T (n.*903C>T) n.1322C>T n.1124C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332603C>A | CA483436732 | BRCA2 | c.1125C>A (p.Pro375=) c.756C>A (p.Pro252=) c.*904C>A (n.*904C>A) n.1323C>A n.1125C>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332603C= | CA2082765098 | BRCA2 | c.1125C= (p.Pro375=) c.756C= (p.Pro252=) c.*904C= (n.*904C=) n.1323C= n.1125C= | |
| 13 | g.32332603C>G | CA483436733 | BRCA2 | c.1125C>G (p.Pro375=) c.756C>G (p.Pro252=) c.*904C>G (n.*904C>G) n.1323C>G n.1125C>G | dbSNP |
| 13 | g.32332603C>T | CA010877 | BRCA2 | c.1125C>T (p.Pro375=) c.756C>T (p.Pro252=) c.*904C>T (n.*904C>T) n.1323C>T n.1125C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332603_32332604delinsCT | CA2082765097 | BRCA2 | c.1125_1126delinsCT (p.Pro375=) c.756_757delinsCT (p.Pro252=) c.*904_*905delinsCT (n.*904_*905delinsCT) n.1323_1324delinsCT n.1125_1126delinsCT | |
| 13 | g.32332604T>A | CA387761694 | BRCA2 | c.1126T>A (p.Phe376Ile) c.757T>A (p.Phe253Ile) c.*905T>A (n.*905T>A) n.1324T>A n.1126T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332604T>C | CA387761696 | BRCA2 | c.1126T>C (p.Phe376Leu) c.757T>C (p.Phe253Leu) c.*905T>C (n.*905T>C) n.1324T>C n.1126T>C | dbSNP |
| 13 | g.32332604T>G | CA387761698 | BRCA2 | c.1126T>G (p.Phe376Val) c.757T>G (p.Phe253Val) c.*905T>G (n.*905T>G) n.1324T>G n.1126T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332606del | CA010894 | BRCA2 | c.1128del (p.Phe376LeufsTer23) c.759del (p.Phe253LeufsTer23) c.*907del (n.*907del) n.1326del n.1128del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332605T>A | CA387761703 | BRCA2 | c.1127T>A (p.Phe376Tyr) c.758T>A (p.Phe253Tyr) c.*906T>A (n.*906T>A) n.1325T>A n.1127T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332605T>C | CA16613925 | BRCA2 | c.1127T>C (p.Phe376Ser) c.758T>C (p.Phe253Ser) c.*906T>C (n.*906T>C) n.1325T>C n.1127T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332605T>G | CA010888 | BRCA2 | c.1127T>G (p.Phe376Cys) c.758T>G (p.Phe253Cys) c.*906T>G (n.*906T>G) n.1325T>G n.1127T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332605T= | CA2082765136 | BRCA2 | c.1127T= (p.Phe376=) c.758T= (p.Phe253=) c.*906T= (n.*906T=) n.1325T= n.1127T= | |
| 13 | g.32332606T>A | CA387761708 | BRCA2 | c.1128T>A (p.Phe376Leu) c.759T>A (p.Phe253Leu) c.*907T>A (n.*907T>A) n.1326T>A n.1128T>A | |
| 13 | g.32332606T>C | CA483436741 | BRCA2 | c.1128T>C (p.Phe376=) c.759T>C (p.Phe253=) c.*907T>C (n.*907T>C) n.1326T>C n.1128T>C | |
| 13 | g.32332606T>G | CA387761714 | BRCA2 | c.1128T>G (p.Phe376Leu) c.759T>G (p.Phe253Leu) c.*907T>G (n.*907T>G) n.1326T>G n.1128T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32332607del | CA2573149338 | BRCA2 | c.1129del (p.Glu377ArgfsTer22) c.760del (p.Glu254ArgfsTer22) c.*908del (n.*908del) n.1327del n.1129del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332607G>A | CA10579484 | BRCA2 | c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.760G>A (p.Glu254Lys) c.*908G>A (n.*908G>A) n.1327G>A n.1129G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332607G>C | CA16616705 | BRCA2 | c.1129G>C (p.Glu377Gln) c.760G>C (p.Glu254Gln) c.*908G>C (n.*908G>C) n.1327G>C n.1129G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332607G= | CA2082765164 | BRCA2 | c.1129G= (p.Glu377=) c.760G= (p.Glu254=) c.*908G= (n.*908G=) n.1327G= n.1129G= | |
| 13 | g.32332607G>T | CA387761717 | BRCA2 | c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.760G>T (p.Glu254Ter) c.*908G>T (n.*908G>T) n.1327G>T n.1129G>T | |
| 13 | g.32332607dup | CA2573149339 | BRCA2 | c.1129dup (p.Glu377GlyfsTer5) c.760dup (p.Glu254GlyfsTer5) c.*908dup (n.*908dup) n.1327dup n.1129dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332607_32332608delinsGA | CA2082765156 | BRCA2 | c.1129_1130delinsGA (p.Glu377=) c.760_761delinsGA (p.Glu254=) c.*908_*909delinsGA (n.*908_*909delinsGA) n.1327_1328delinsGA n.1129_1130delinsGA | |
| 13 | g.32332608del | CA2082765172 | BRCA2 | c.1130del (p.Glu377GlyfsTer22) c.761del (p.Glu254GlyfsTer22) c.*909del (n.*909del) n.1328del n.1130del | dbSNP |
| 13 | g.32332608A>C | CA387761723 | BRCA2 | c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.761A>C (p.Glu254Ala) c.*909A>C (n.*909A>C) n.1328A>C n.1130A>C | ClinVar |
| 13 | g.32332608A>G | CA387761721 | BRCA2 | c.1130A>G (p.Glu377Gly) c.761A>G (p.Glu254Gly) c.*909A>G (n.*909A>G) n.1328A>G n.1130A>G | dbSNP |
| 13 | g.32332608A>T | CA387761719 | BRCA2 | c.1130A>T (p.Glu377Val) c.761A>T (p.Glu254Val) c.*909A>T (n.*909A>T) n.1328A>T n.1130A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332609G>A | CA483436744 | BRCA2 | c.1131G>A (p.Glu377=) c.762G>A (p.Glu254=) c.*910G>A (n.*910G>A) n.1329G>A n.1131G>A | dbSNP |
| 13 | g.32332609G>C | CA010906 | BRCA2 | c.1131G>C (p.Glu377Asp) c.762G>C (p.Glu254Asp) c.*910G>C (n.*910G>C) n.1329G>C n.1131G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332609G= | CA2082765182 | BRCA2 | c.1131G= (p.Glu377=) c.762G= (p.Glu254=) c.*910G= (n.*910G=) n.1329G= n.1131G= | |
| 13 | g.32332609G>T | CA387761727 | BRCA2 | c.1131G>T (p.Glu377Asp) c.762G>T (p.Glu254Asp) c.*910G>T (n.*910G>T) n.1329G>T n.1131G>T | |
| 13 | g.32332610A>C | CA387761736 | BRCA2 | c.1132A>C (p.Ser378Arg) c.763A>C (p.Ser255Arg) c.*911A>C (n.*911A>C) n.1330A>C n.1132A>C | |
| 13 | g.32332610A>G | CA387761740 | BRCA2 | c.1132A>G (p.Ser378Gly) c.763A>G (p.Ser255Gly) c.*911A>G (n.*911A>G) n.1330A>G n.1132A>G | |
| 13 | g.32332610A>T | CA387761742 | BRCA2 | c.1132A>T (p.Ser378Cys) c.763A>T (p.Ser255Cys) c.*911A>T (n.*911A>T) n.1330A>T n.1132A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332611del | CA2580086935 | BRCA2 | c.1133del (p.Ser378MetfsTer21) c.764del (p.Ser255MetfsTer21) c.*912del (n.*912del) n.1331del n.1133del | ClinVar |
| 13 | g.32332611G>A | CA387761745 | BRCA2 | c.1133G>A (p.Ser378Asn) c.764G>A (p.Ser255Asn) c.*912G>A (n.*912G>A) n.1331G>A n.1133G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332611G>C | CA387761748 | BRCA2 | c.1133G>C (p.Ser378Thr) c.764G>C (p.Ser255Thr) c.*912G>C (n.*912G>C) n.1331G>C n.1133G>C | dbSNP |
| 13 | g.32332611G= | CA2082765185 | BRCA2 | c.1133G= (p.Ser378=) c.764G= (p.Ser255=) c.*912G= (n.*912G=) n.1331G= n.1133G= | |
| 13 | g.32332611G>T | CA387761750 | BRCA2 | c.1133G>T (p.Ser378Ile) c.764G>T (p.Ser255Ile) c.*912G>T (n.*912G>T) n.1331G>T n.1133G>T | |
| 13 | g.32332611_32332612delinsGT | CA2082765184 | BRCA2 | c.1133_1134delinsGT (p.Ser378=) c.764_765delinsGT (p.Ser255=) c.*912_*913delinsGT (n.*912_*913delinsGT) n.1331_1332delinsGT n.1133_1134delinsGT | |
| 13 | g.32332612del | CA10579485 | BRCA2 | c.1134del (p.Ser378ArgfsTer21) c.765del (p.Ser255ArgfsTer21) c.*913del (n.*913del) n.1332del n.1134del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332612T>A | CA387761753 | BRCA2 | c.1134T>A (p.Ser378Arg) c.765T>A (p.Ser255Arg) c.*913T>A (n.*913T>A) n.1332T>A n.1134T>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332612T>C | CA483436214 | BRCA2 | c.1134T>C (p.Ser378=) c.765T>C (p.Ser255=) c.*913T>C (n.*913T>C) n.1332T>C n.1134T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332612T>G | CA387761756 | BRCA2 | c.1134T>G (p.Ser378Arg) c.765T>G (p.Ser255Arg) c.*913T>G (n.*913T>G) n.1332T>G n.1134T>G | dbSNP |
| 13 | g.32332612T= | CA2082765197 | BRCA2 | c.1134T= (p.Ser378=) c.765T= (p.Ser255=) c.*913T= (n.*913T=) n.1332T= n.1134T= | |
| 13 | g.32332612dup | CA2580086936 | BRCA2 | c.1134dup (p.Gly379TrpfsTer3) c.765dup (p.Gly256TrpfsTer3) c.*913dup (n.*913dup) n.1332dup n.1134dup | ClinVar |
| 13 | g.32332613G>A | CA6940490 | BRCA2 | c.1135G>A (p.Gly379Arg) c.766G>A (p.Gly256Arg) c.*914G>A (n.*914G>A) n.1333G>A n.1135G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.32332613G>C | CA387761761 | BRCA2 | c.1135G>C (p.Gly379Arg) c.766G>C (p.Gly256Arg) c.*914G>C (n.*914G>C) n.1333G>C n.1135G>C | ClinVar |
| 13 | g.32332613G= | CA2082765206 | BRCA2 | c.1135G= (p.Gly379=) c.766G= (p.Gly256=) c.*914G= (n.*914G=) n.1333G= n.1135G= | |
| 13 | g.32332613G>T | CA387761764 | BRCA2 | c.1135G>T (p.Gly379Ter) c.766G>T (p.Gly256Ter) c.*914G>T (n.*914G>T) n.1333G>T n.1135G>T | |
| 13 | g.32332614G>A | CA6940491 | BRCA2 | c.1136G>A (p.Gly379Glu) c.767G>A (p.Gly256Glu) c.*915G>A (n.*915G>A) n.1334G>A n.1136G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332614G>C | CA387761766 | BRCA2 | c.1136G>C (p.Gly379Ala) c.767G>C (p.Gly256Ala) c.*915G>C (n.*915G>C) n.1334G>C n.1136G>C | dbSNP |
| 13 | g.32332614G= | CA2082765217 | BRCA2 | c.1136G= (p.Gly379=) c.767G= (p.Gly256=) c.*915G= (n.*915G=) n.1334G= n.1136G= | |
| 13 | g.32332614G>T | CA387761769 | BRCA2 | c.1136G>T (p.Gly379Val) c.767G>T (p.Gly256Val) c.*915G>T (n.*915G>T) n.1334G>T n.1136G>T | dbSNP |
| 13 | g.32332614_32332615delinsGA | CA2082765212 | BRCA2 | c.1136_1137delinsGA (p.Gly379=) c.767_768delinsGA (p.Gly256=) c.*915_*916delinsGA (n.*915_*916delinsGA) n.1334_1335delinsGA n.1136_1137delinsGA | |
| 13 | g.32332615A= | CA2082765234 | BRCA2 | c.1137A= (p.Gly379=) c.768A= (p.Gly256=) c.*916A= (n.*916A=) n.1335A= n.1137A= | |
| 13 | g.32332615A>C | CA483436231 | BRCA2 | c.1137A>C (p.Gly379=) c.768A>C (p.Gly256=) c.*916A>C (n.*916A>C) n.1335A>C n.1137A>C | |
| 13 | g.32332615A>G | CA483436233 | BRCA2 | c.1137A>G (p.Gly379=) c.768A>G (p.Gly256=) c.*916A>G (n.*916A>G) n.1335A>G n.1137A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332615A>T | CA483436235 | BRCA2 | c.1137A>T (p.Gly379=) c.768A>T (p.Gly256=) c.*916A>T (n.*916A>T) n.1335A>T n.1137A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332616del | CA010912 | BRCA2 | c.1138del (p.Ser380ValfsTer19) c.769del (p.Ser257ValfsTer19) c.*917del (n.*917del) n.1336del n.1138del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332616A>C | CA387761779 | BRCA2 | c.1138A>C (p.Ser380Arg) c.769A>C (p.Ser257Arg) c.*917A>C (n.*917A>C) n.1336A>C n.1138A>C | |
| 13 | g.32332616A>G | CA387761781 | BRCA2 | c.1138A>G (p.Ser380Gly) c.769A>G (p.Ser257Gly) c.*917A>G (n.*917A>G) n.1336A>G n.1138A>G | dbSNP |
| 13 | g.32332616A>T | CA387761783 | BRCA2 | c.1138A>T (p.Ser380Cys) c.769A>T (p.Ser257Cys) c.*917A>T (n.*917A>T) n.1336A>T n.1138A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332617G>A | CA387761785 | BRCA2 | c.1139G>A (p.Ser380Asn) c.770G>A (p.Ser257Asn) c.*918G>A (n.*918G>A) n.1337G>A n.1139G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332617G>C | CA6940492 | BRCA2 | c.1139G>C (p.Ser380Thr) c.770G>C (p.Ser257Thr) c.*918G>C (n.*918G>C) n.1337G>C n.1139G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.32332617G= | CA2082765244 | BRCA2 | c.1139G= (p.Ser380=) c.770G= (p.Ser257=) c.*918G= (n.*918G=) n.1337G= n.1139G= | |
| 13 | g.32332617G>T | CA387761795 | BRCA2 | c.1139G>T (p.Ser380Ile) c.770G>T (p.Ser257Ile) c.*918G>T (n.*918G>T) n.1337G>T n.1139G>T | |
| 13 | g.32332618T>A | CA387761797 | BRCA2 | c.1140T>A (p.Ser380Arg) c.771T>A (p.Ser257Arg) c.*919T>A (n.*919T>A) n.1338T>A n.1140T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332618T>C | CA483436256 | BRCA2 | c.1140T>C (p.Ser380=) c.771T>C (p.Ser257=) c.*919T>C (n.*919T>C) n.1338T>C n.1140T>C | dbSNP |
| 13 | g.32332618T>G | CA387761799 | BRCA2 | c.1140T>G (p.Ser380Arg) c.771T>G (p.Ser257Arg) c.*919T>G (n.*919T>G) n.1338T>G n.1140T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332619G>A | CA010924 | BRCA2 | c.1141G>A (p.Asp381Asn) c.772G>A (p.Asp258Asn) c.*920G>A (n.*920G>A) n.1339G>A n.1141G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332619G>C | CA387761801 | BRCA2 | c.1141G>C (p.Asp381His) c.772G>C (p.Asp258His) c.*920G>C (n.*920G>C) n.1339G>C n.1141G>C | dbSNP |
| 13 | g.32332619G= | CA2082765254 | BRCA2 | c.1141G= (p.Asp381=) c.772G= (p.Asp258=) c.*920G= (n.*920G=) n.1339G= n.1141G= | |
| 13 | g.32332619G>T | CA387761804 | BRCA2 | c.1141G>T (p.Asp381Tyr) c.772G>T (p.Asp258Tyr) c.*920G>T (n.*920G>T) n.1339G>T n.1141G>T | dbSNP |
| 13 | g.32332620A= | CA2082765266 | BRCA2 | c.1142A= (p.Asp381=) c.773A= (p.Asp258=) c.*921A= (n.*921A=) n.1340A= n.1142A= | |
| 13 | g.32332620A>C | CA387761809 | BRCA2 | c.1142A>C (p.Asp381Ala) c.773A>C (p.Asp258Ala) c.*921A>C (n.*921A>C) n.1340A>C n.1142A>C | dbSNP |
| 13 | g.32332620A>G | CA6940493 | BRCA2 | c.1142A>G (p.Asp381Gly) c.773A>G (p.Asp258Gly) c.*921A>G (n.*921A>G) n.1340A>G n.1142A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332620A>T | CA387761806 | BRCA2 | c.1142A>T (p.Asp381Val) c.773A>T (p.Asp258Val) c.*921A>T (n.*921A>T) n.1340A>T n.1142A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332621C>A | CA387761812 | BRCA2 | c.1143C>A (p.Asp381Glu) c.774C>A (p.Asp258Glu) c.*922C>A (n.*922C>A) n.1341C>A n.1143C>A | |
| 13 | g.32332621C= | CA2082765273 | BRCA2 | c.1143C= (p.Asp381=) c.774C= (p.Asp258=) c.*922C= (n.*922C=) n.1341C= n.1143C= | |
| 13 | g.32332621C>G | CA387761814 | BRCA2 | c.1143C>G (p.Asp381Glu) c.774C>G (p.Asp258Glu) c.*922C>G (n.*922C>G) n.1341C>G n.1143C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332621C>T | CA483436270 | BRCA2 | c.1143C>T (p.Asp381=) c.774C>T (p.Asp258=) c.*922C>T (n.*922C>T) n.1341C>T n.1143C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332621_32332622delinsCA | CA2082765271 | BRCA2 | c.1143_1144delinsCA (p.Asp381=) c.774_775delinsCA (p.Asp258=) c.*922_*923delinsCA (n.*922_*923delinsCA) n.1341_1342delinsCA n.1143_1144delinsCA | |
| 13 | g.32332622A= | CA2082765290 | BRCA2 | c.1144A= (p.Lys382=) c.775A= (p.Lys259=) c.*923A= (n.*923A=) n.1342A= n.1144A= | |
| 13 | g.32332622A>C | CA010932 | BRCA2 | c.1144A>C (p.Lys382Gln) c.775A>C (p.Lys259Gln) c.*923A>C (n.*923A>C) n.1342A>C n.1144A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332622A>G | CA387761820 | BRCA2 | c.1144A>G (p.Lys382Glu) c.775A>G (p.Lys259Glu) c.*923A>G (n.*923A>G) n.1342A>G n.1144A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332622A>T | CA387761821 | BRCA2 | c.1144A>T (p.Lys382Ter) c.775A>T (p.Lys259Ter) c.*923A>T (n.*923A>T) n.1342A>T n.1144A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332625del | CA010948 | BRCA2 | c.1147del (p.Ile383SerfsTer16) c.778del (p.Ile260SerfsTer16) c.*926del (n.*926del) n.1345del n.1147del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332623_32332625del | CA2622601017 | BRCA2 | c.1145_1147del (p.Lys382del) c.776_778del (p.Lys259del) c.*924_*926del (n.*924_*926del) n.1343_1345del n.1145_1147del | gnomAD v4 |
| 13 | g.32332623A= | CA2082765302 | BRCA2 | c.1145A= (p.Lys382=) c.776A= (p.Lys259=) c.*924A= (n.*924A=) n.1343A= n.1145A= | |
| 13 | g.32332623A>C | CA387761825 | BRCA2 | c.1145A>C (p.Lys382Thr) c.776A>C (p.Lys259Thr) c.*924A>C (n.*924A>C) n.1343A>C n.1145A>C | |
| 13 | g.32332623A>G | CA387761828 | BRCA2 | c.1145A>G (p.Lys382Arg) c.776A>G (p.Lys259Arg) c.*924A>G (n.*924A>G) n.1343A>G n.1145A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332623A>T | CA387761831 | BRCA2 | c.1145A>T (p.Lys382Ile) c.776A>T (p.Lys259Ile) c.*924A>T (n.*924A>T) n.1343A>T n.1145A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332624A= | CA2082765306 | BRCA2 | c.1146A= (p.Lys382=) c.777A= (p.Lys259=) c.*925A= (n.*925A=) n.1344A= n.1146A= | |
| 13 | g.32332624A>C | CA387761834 | BRCA2 | c.1146A>C (p.Lys382Asn) c.777A>C (p.Lys259Asn) c.*925A>C (n.*925A>C) n.1344A>C n.1146A>C | dbSNP |
| 13 | g.32332624A>G | CA483436277 | BRCA2 | c.1146A>G (p.Lys382=) c.777A>G (p.Lys259=) c.*925A>G (n.*925A>G) n.1344A>G n.1146A>G | |
| 13 | g.32332624A>T | CA010939 | BRCA2 | c.1146A>T (p.Lys382Asn) c.777A>T (p.Lys259Asn) c.*925A>T (n.*925A>T) n.1344A>T n.1146A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332625A>C | CA387761837 | BRCA2 | c.1147A>C (p.Ile383Leu) c.778A>C (p.Ile260Leu) c.*926A>C (n.*926A>C) n.1345A>C n.1147A>C | dbSNP |
| 13 | g.32332625A>G | CA387761840 | BRCA2 | c.1147A>G (p.Ile383Val) c.778A>G (p.Ile260Val) c.*926A>G (n.*926A>G) n.1345A>G n.1147A>G | |
| 13 | g.32332625A>T | CA387761849 | BRCA2 | c.1147A>T (p.Ile383Phe) c.778A>T (p.Ile260Phe) c.*926A>T (n.*926A>T) n.1345A>T n.1147A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332626T>A | CA387761857 | BRCA2 | c.1148T>A (p.Ile383Asn) c.779T>A (p.Ile260Asn) c.*927T>A (n.*927T>A) n.1346T>A n.1148T>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332626T>C | CA387761853 | BRCA2 | c.1148T>C (p.Ile383Thr) c.779T>C (p.Ile260Thr) c.*927T>C (n.*927T>C) n.1346T>C n.1148T>C | dbSNP |
| 13 | g.32332626T>G | CA387761854 | BRCA2 | c.1148T>G (p.Ile383Ser) c.779T>G (p.Ile260Ser) c.*927T>G (n.*927T>G) n.1346T>G n.1148T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332626T= | CA2082765323 | BRCA2 | c.1148T= (p.Ile383=) c.779T= (p.Ile260=) c.*927T= (n.*927T=) n.1346T= n.1148T= | |
| 13 | g.32332627C>A | CA010959 | BRCA2 | c.1149C>A (p.Ile383=) c.780C>A (p.Ile260=) c.*928C>A (n.*928C>A) n.1347C>A n.1149C>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332627C= | CA2082765334 | BRCA2 | c.1149C= (p.Ile383=) c.780C= (p.Ile260=) c.*928C= (n.*928C=) n.1347C= n.1149C= | |
| 13 | g.32332627C>G | CA387761862 | BRCA2 | c.1149C>G (p.Ile383Met) c.780C>G (p.Ile260Met) c.*928C>G (n.*928C>G) n.1347C>G n.1149C>G | dbSNP |
| 13 | g.32332627C>T | CA483436292 | BRCA2 | c.1149C>T (p.Ile383=) c.780C>T (p.Ile260=) c.*928C>T (n.*928C>T) n.1347C>T n.1149C>T | dbSNP |
| 13 | g.32332628T>A | CA387761865 | BRCA2 | c.1150T>A (p.Ser384Thr) c.781T>A (p.Ser261Thr) c.*929T>A (n.*929T>A) n.1348T>A n.1150T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332628T>C | CA387761866 | BRCA2 | c.1150T>C (p.Ser384Pro) c.781T>C (p.Ser261Pro) c.*929T>C (n.*929T>C) n.1348T>C n.1150T>C | dbSNP |
| 13 | g.32332628T>G | CA387761870 | BRCA2 | c.1150T>G (p.Ser384Ala) c.781T>G (p.Ser261Ala) c.*929T>G (n.*929T>G) n.1348T>G n.1150T>G | |
| 13 | g.32332629C>A | CA387761872 | BRCA2 | c.1151C>A (p.Ser384Tyr) c.782C>A (p.Ser261Tyr) c.*930C>A (n.*930C>A) n.1349C>A n.1151C>A | dbSNP |
| 13 | g.32332629C= | CA2082765349 | BRCA2 | c.1151C= (p.Ser384=) c.782C= (p.Ser261=) c.*930C= (n.*930C=) n.1349C= n.1151C= | |
| 13 | g.32332629C>G | CA16619653 | BRCA2 | c.1151C>G (p.Ser384Cys) c.782C>G (p.Ser261Cys) c.*930C>G (n.*930C>G) n.1349C>G n.1151C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332629C>T | CA010970 | BRCA2 | c.1151C>T (p.Ser384Phe) c.782C>T (p.Ser261Phe) c.*930C>T (n.*930C>T) n.1349C>T n.1151C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.32332630del | CA2580614649 | BRCA2 | c.1152del (p.Lys385ArgfsTer14) c.783del (p.Lys262ArgfsTer14) c.*931del (n.*931del) n.1350del n.1152del | ClinVar |
| 13 | g.32332630C>A | CA483436296 | BRCA2 | c.1152C>A (p.Ser384=) c.783C>A (p.Ser261=) c.*931C>A (n.*931C>A) n.1350C>A n.1152C>A | dbSNP |
| 13 | g.32332630C>G | CA483436298 | BRCA2 | c.1152C>G (p.Ser384=) c.783C>G (p.Ser261=) c.*931C>G (n.*931C>G) n.1350C>G n.1152C>G | dbSNP |
| 13 | g.32332630C>T | CA483436300 | BRCA2 | c.1152C>T (p.Ser384=) c.783C>T (p.Ser261=) c.*931C>T (n.*931C>T) n.1350C>T n.1152C>T | dbSNP |
| 13 | g.32332631A= | CA2082765366 | BRCA2 | c.1153A= (p.Lys385=) c.784A= (p.Lys262=) c.*932A= (n.*932A=) n.1351A= n.1153A= | |
| 13 | g.32332631A>C | CA387761883 | BRCA2 | c.1153A>C (p.Lys385Gln) c.784A>C (p.Lys262Gln) c.*932A>C (n.*932A>C) n.1351A>C n.1153A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332631A>G | CA010980 | BRCA2 | c.1153A>G (p.Lys385Glu) c.784A>G (p.Lys262Glu) c.*932A>G (n.*932A>G) n.1351A>G n.1153A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332631A>T | CA010988 | BRCA2 | c.1153A>T (p.Lys385Ter) c.784A>T (p.Lys262Ter) c.*932A>T (n.*932A>T) n.1351A>T n.1153A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332634_32332637del | CA2573149341 | BRCA2 | c.1156_1159del (p.Glu386LeufsTer12) c.787_790del (p.Glu263LeufsTer12) c.*935_*938del (n.*935_*938del) n.1354_1357del n.1156_1159del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332632A= | CA2082765391 | BRCA2 | c.1154A= (p.Lys385=) c.785A= (p.Lys262=) c.*933A= (n.*933A=) n.1352A= n.1154A= | |
| 13 | g.32332632A>C | CA387761890 | BRCA2 | c.1154A>C (p.Lys385Thr) c.785A>C (p.Lys262Thr) c.*933A>C (n.*933A>C) n.1352A>C n.1154A>C | |
| 13 | g.32332632A>G | CA387761892 | BRCA2 | c.1154A>G (p.Lys385Arg) c.785A>G (p.Lys262Arg) c.*933A>G (n.*933A>G) n.1352A>G n.1154A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332632A>T | CA387761887 | BRCA2 | c.1154A>T (p.Lys385Met) c.785A>T (p.Lys262Met) c.*933A>T (n.*933A>T) n.1352A>T n.1154A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332632_32332633delinsAG | CA2082765393 | BRCA2 | c.1154_1155delinsAG (p.Lys385=) c.785_786delinsAG (p.Lys262=) c.*933_*934delinsAG (n.*933_*934delinsAG) n.1352_1353delinsAG n.1154_1155delinsAG | |
| 13 | g.32332633G>A | CA483436306 | BRCA2 | c.1155G>A (p.Lys385=) c.786G>A (p.Lys262=) c.*934G>A (n.*934G>A) n.1353G>A n.1155G>A | dbSNP |
| 13 | g.32332633G>C | CA387761894 | BRCA2 | c.1155G>C (p.Lys385Asn) c.786G>C (p.Lys262Asn) c.*934G>C (n.*934G>C) n.1353G>C n.1155G>C | |
| 13 | g.32332633G>T | CA387761895 | BRCA2 | c.1155G>T (p.Lys385Asn) c.786G>T (p.Lys262Asn) c.*934G>T (n.*934G>T) n.1353G>T n.1155G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32332634del | CA010998 | BRCA2 | c.1156del (p.Glu386LysfsTer13) c.787del (p.Glu263LysfsTer13) c.*935del (n.*935del) n.1354del n.1156del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332634G>A | CA387761896 | BRCA2 | c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.787G>A (p.Glu263Lys) c.*935G>A (n.*935G>A) n.1354G>A n.1156G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332634G>C | CA387761897 | BRCA2 | c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.787G>C (p.Glu263Gln) c.*935G>C (n.*935G>C) n.1354G>C n.1156G>C | dbSNP |
| 13 | g.32332634G= | CA2082765413 | BRCA2 | c.1156G= (p.Glu386=) c.787G= (p.Glu263=) c.*935G= (n.*935G=) n.1354G= n.1156G= | |
| 13 | g.32332634G>T | CA387761898 | BRCA2 | c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.787G>T (p.Glu263Ter) c.*935G>T (n.*935G>T) n.1354G>T n.1156G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332635A>C | CA387761903 | BRCA2 | c.1157A>C (p.Glu386Ala) c.788A>C (p.Glu263Ala) c.*936A>C (n.*936A>C) n.1355A>C n.1157A>C | |
| 13 | g.32332635A>G | CA387761900 | BRCA2 | c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.788A>G (p.Glu263Gly) c.*936A>G (n.*936A>G) n.1355A>G n.1157A>G | |
| 13 | g.32332635A>T | CA387761902 | BRCA2 | c.1157A>T (p.Glu386Val) c.788A>T (p.Glu263Val) c.*936A>T (n.*936A>T) n.1355A>T n.1157A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332636A>C | CA387761905 | BRCA2 | c.1158A>C (p.Glu386Asp) c.789A>C (p.Glu263Asp) c.*937A>C (n.*937A>C) n.1356A>C n.1158A>C | |
| 13 | g.32332636A>G | CA483436314 | BRCA2 | c.1158A>G (p.Glu386=) c.789A>G (p.Glu263=) c.*937A>G (n.*937A>G) n.1356A>G n.1158A>G | |
| 13 | g.32332636A>T | CA387761907 | BRCA2 | c.1158A>T (p.Glu386Asp) c.789A>T (p.Glu263Asp) c.*937A>T (n.*937A>T) n.1356A>T n.1158A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332637del | CA2695218001 | BRCA2 | c.1159del (p.Val387LeufsTer12) c.790del (p.Val264LeufsTer12) c.*938del (n.*938del) n.1357del n.1159del | |
| 13 | g.32332637G>A | CA387761909 | BRCA2 | c.1159G>A (p.Val387Ile) c.790G>A (p.Val264Ile) c.*938G>A (n.*938G>A) n.1357G>A n.1159G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332637G>C | CA387761910 | BRCA2 | c.1159G>C (p.Val387Leu) c.790G>C (p.Val264Leu) c.*938G>C (n.*938G>C) n.1357G>C n.1159G>C | dbSNP |
| 13 | g.32332637G= | CA2082765430 | BRCA2 | c.1159G= (p.Val387=) c.790G= (p.Val264=) c.*938G= (n.*938G=) n.1357G= n.1159G= | |
| 13 | g.32332637G>T | CA10576061 | BRCA2 | c.1159G>T (p.Val387Phe) c.790G>T (p.Val264Phe) c.*938G>T (n.*938G>T) n.1357G>T n.1159G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332639_32332641del | CA2622601018 | BRCA2 | c.1161_1163del (p.Val388del) c.792_794del (p.Val265del) c.*940_*942del (n.*940_*942del) n.1359_1361del n.1161_1163del | gnomAD v4 |
| 13 | g.32332638T>A | CA387761913 | BRCA2 | c.1160T>A (p.Val387Asp) c.791T>A (p.Val264Asp) c.*939T>A (n.*939T>A) n.1358T>A n.1160T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332638T>C | CA6940494 | BRCA2 | c.1160T>C (p.Val387Ala) c.791T>C (p.Val264Ala) c.*939T>C (n.*939T>C) n.1358T>C n.1160T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332638T>G | CA247496650 | BRCA2 | c.1160T>G (p.Val387Gly) c.791T>G (p.Val264Gly) c.*939T>G (n.*939T>G) n.1358T>G n.1160T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332638T= | CA2082765440 | BRCA2 | c.1160T= (p.Val387=) c.791T= (p.Val264=) c.*939T= (n.*939T=) n.1358T= n.1160T= | |
| 13 | g.32332639T>A | CA483436322 | BRCA2 | c.1161T>A (p.Val387=) c.792T>A (p.Val264=) c.*940T>A (n.*940T>A) n.1359T>A n.1161T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332639T>C | CA16606410 | BRCA2 | c.1161T>C (p.Val387=) c.792T>C (p.Val264=) c.*940T>C (n.*940T>C) n.1359T>C n.1161T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332639T>G | CA483436321 | BRCA2 | c.1161T>G (p.Val387=) c.792T>G (p.Val264=) c.*940T>G (n.*940T>G) n.1359T>G n.1161T>G | |
| 13 | g.32332639T= | CA2082765458 | BRCA2 | c.1161T= (p.Val387=) c.792T= (p.Val264=) c.*940T= (n.*940T=) n.1359T= n.1161T= | |
| 13 | g.32332639_32332644delinsTGTACC | CA2082765459 | BRCA2 | c.1161_1166delinsTGTACC (p.Val387=) c.792_797delinsTGTACC (p.Val264=) c.*940_*945delinsTGTACC (n.*940_*945delinsTGTACC) n.1359_1364delinsTGTACC n.1161_1166delinsTGTACC | |
| 13 | g.32332640G>A | CA387761917 | BRCA2 | c.1162G>A (p.Val388Ile) c.793G>A (p.Val265Ile) c.*941G>A (n.*941G>A) n.1360G>A n.1162G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332640G>C | CA387761919 | BRCA2 | c.1162G>C (p.Val388Leu) c.793G>C (p.Val265Leu) c.*941G>C (n.*941G>C) n.1360G>C n.1162G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332640G= | CA2082765469 | BRCA2 | c.1162G= (p.Val388=) c.793G= (p.Val265=) c.*941G= (n.*941G=) n.1360G= n.1162G= | |
| 13 | g.32332640G>T | CA10579486 | BRCA2 | c.1162G>T (p.Val388Leu) c.793G>T (p.Val265Leu) c.*941G>T (n.*941G>T) n.1360G>T n.1162G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332642_32332646del | CA10586490 | BRCA2 | c.1164_1168del (p.Pro389PhefsTer4) c.795_799del (p.Pro266PhefsTer4) c.*943_*947del (n.*943_*947del) n.1362_1366del n.1164_1168del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332642_32332959del | CA2580086945 | BRCA2 | c.1164_1481del (p.Pro389_Val494del) c.795_1112del (p.Pro266_Val371del) c.*943_*1260del (n.*943_*1260del) n.1362_1679del n.1164_1481del | ClinVar |
| 13 | g.32332641T>A | CA387761922 | BRCA2 | c.1163T>A (p.Val388Glu) c.794T>A (p.Val265Glu) c.*942T>A (n.*942T>A) n.1361T>A n.1163T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332641T>C | CA387761927 | BRCA2 | c.1163T>C (p.Val388Ala) c.794T>C (p.Val265Ala) c.*942T>C (n.*942T>C) n.1361T>C n.1163T>C | |
| 13 | g.32332641T>G | CA387761929 | BRCA2 | c.1163T>G (p.Val388Gly) c.794T>G (p.Val265Gly) c.*942T>G (n.*942T>G) n.1361T>G n.1163T>G | dbSNP |
| 13 | g.32332641_32332644dup | CA194191 | BRCA2 | c.1163_1166dup (p.Ser390ThrfsTer6) c.794_797dup (p.Ser267ThrfsTer6) c.*942_*945dup (n.*942_*945dup) n.1361_1364dup n.1163_1166dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332642A>C | CA483436328 | BRCA2 | c.1164A>C (p.Val388=) c.795A>C (p.Val265=) c.*943A>C (n.*943A>C) n.1362A>C n.1164A>C | dbSNP |
| 13 | g.32332642A>G | CA483436329 | BRCA2 | c.1164A>G (p.Val388=) c.795A>G (p.Val265=) c.*943A>G (n.*943A>G) n.1362A>G n.1164A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332642A>T | CA483436330 | BRCA2 | c.1164A>T (p.Val388=) c.795A>T (p.Val265=) c.*943A>T (n.*943A>T) n.1362A>T n.1164A>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32332643C>A | CA387761932 | BRCA2 | c.1165C>A (p.Pro389Thr) c.796C>A (p.Pro266Thr) c.*944C>A (n.*944C>A) n.1363C>A n.1165C>A | dbSNP |
| 13 | g.32332643C= | CA2082765495 | BRCA2 | c.1165C= (p.Pro389=) c.796C= (p.Pro266=) c.*944C= (n.*944C=) n.1363C= n.1165C= | |
| 13 | g.32332643C>G | CA387761933 | BRCA2 | c.1165C>G (p.Pro389Ala) c.796C>G (p.Pro266Ala) c.*944C>G (n.*944C>G) n.1363C>G n.1165C>G | dbSNP |
| 13 | g.32332643C>T | CA387761936 | BRCA2 | c.1165C>T (p.Pro389Ser) c.796C>T (p.Pro266Ser) c.*944C>T (n.*944C>T) n.1363C>T n.1165C>T | dbSNP |
| 13 | g.32332643_32332644insT | CA919242830 | BRCA2 | c.1165_1166insT (p.Pro389LeufsTer6) c.796_797insT (p.Pro266LeufsTer6) c.*944_*945insT (n.*944_*945insT) n.1363_1364insT n.1165_1166insT | dbSNP |
| 13 | g.32332644C>A | CA011014 | BRCA2 | c.1166C>A (p.Pro389Gln) c.797C>A (p.Pro266Gln) c.*945C>A (n.*945C>A) n.1364C>A n.1166C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332644C= | CA2082765499 | BRCA2 | c.1166C= (p.Pro389=) c.797C= (p.Pro266=) c.*945C= (n.*945C=) n.1364C= n.1166C= | |
| 13 | g.32332644C>G | CA387761939 | BRCA2 | c.1166C>G (p.Pro389Arg) c.797C>G (p.Pro266Arg) c.*945C>G (n.*945C>G) n.1364C>G n.1166C>G | dbSNP |
| 13 | g.32332644C>T | CA011022 | BRCA2 | c.1166C>T (p.Pro389Leu) c.797C>T (p.Pro266Leu) c.*945C>T (n.*945C>T) n.1364C>T n.1166C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332644_32332645insT | CA2695218002 | BRCA2 | c.1166_1167insT (p.Ser390ValfsTer5) c.797_798insT (p.Ser267ValfsTer5) c.*945_*946insT (n.*945_*946insT) n.1364_1365insT n.1166_1167insT | |
| 13 | g.32332645G>A | CA011030 | BRCA2 | c.1167G>A (p.Pro389=) c.798G>A (p.Pro266=) c.*946G>A (n.*946G>A) n.1365G>A n.1167G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332645G>C | CA483436334 | BRCA2 | c.1167G>C (p.Pro389=) c.798G>C (p.Pro266=) c.*946G>C (n.*946G>C) n.1365G>C n.1167G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332645G= | CA2082765518 | BRCA2 | c.1167G= (p.Pro389=) c.798G= (p.Pro266=) c.*946G= (n.*946G=) n.1365G= n.1167G= | |
| 13 | g.32332645G>T | CA483436335 | BRCA2 | c.1167G>T (p.Pro389=) c.798G>T (p.Pro266=) c.*946G>T (n.*946G>T) n.1365G>T n.1167G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332646T>A | CA387761943 | BRCA2 | c.1168T>A (p.Ser390Thr) c.799T>A (p.Ser267Thr) c.*947T>A (n.*947T>A) n.1366T>A n.1168T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332646T>C | CA387761942 | BRCA2 | c.1168T>C (p.Ser390Pro) c.799T>C (p.Ser267Pro) c.*947T>C (n.*947T>C) n.1366T>C n.1168T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332646T>G | CA387761945 | BRCA2 | c.1168T>G (p.Ser390Ala) c.799T>G (p.Ser267Ala) c.*947T>G (n.*947T>G) n.1366T>G n.1168T>G | dbSNP |
| 13 | g.32332646T= | CA2082765534 | BRCA2 | c.1168T= (p.Ser390=) c.799T= (p.Ser267=) c.*947T= (n.*947T=) n.1366T= n.1168T= | |
| 13 | g.32332647C>A | CA387761946 | BRCA2 | c.1169C>A (p.Ser390Tyr) c.800C>A (p.Ser267Tyr) c.*948C>A (n.*948C>A) n.1367C>A n.1169C>A | dbSNP |
| 13 | g.32332647C>G | CA387761949 | BRCA2 | c.1169C>G (p.Ser390Cys) c.800C>G (p.Ser267Cys) c.*948C>G (n.*948C>G) n.1367C>G n.1169C>G | dbSNP |
| 13 | g.32332647C>T | CA387761948 | BRCA2 | c.1169C>T (p.Ser390Phe) c.800C>T (p.Ser267Phe) c.*948C>T (n.*948C>T) n.1367C>T n.1169C>T | dbSNP |
| 13 | g.32332648T>A | CA483436338 | BRCA2 | c.1170T>A (p.Ser390=) c.801T>A (p.Ser267=) c.*949T>A (n.*949T>A) n.1368T>A n.1170T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332648T>C | CA483436340 | BRCA2 | c.1170T>C (p.Ser390=) c.801T>C (p.Ser267=) c.*949T>C (n.*949T>C) n.1368T>C n.1170T>C | ClinVar |
| 13 | g.32332648T>G | CA483436341 | BRCA2 | c.1170T>G (p.Ser390=) c.801T>G (p.Ser267=) c.*949T>G (n.*949T>G) n.1368T>G n.1170T>G | |
| 13 | g.32332650del | CA2573149348 | BRCA2 | c.1172del (p.Leu391TrpfsTer8) c.803del (p.Leu268TrpfsTer8) c.*951del (n.*951del) n.1370del n.1172del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332649_32332650del | CA2573149347 | BRCA2 | c.1171_1172del (p.Leu391GlyfsTer3) c.802_803del (p.Leu268GlyfsTer3) c.*950_*951del (n.*950_*951del) n.1369_1370del n.1171_1172del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332649T>A | CA387761950 | BRCA2 | c.1171T>A (p.Leu391Met) c.802T>A (p.Leu268Met) c.*950T>A (n.*950T>A) n.1369T>A n.1171T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332649T>C | CA6940495 | BRCA2 | c.1171T>C (p.Leu391=) c.802T>C (p.Leu268=) c.*950T>C (n.*950T>C) n.1369T>C n.1171T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 13 | g.32332649T>G | CA387761951 | BRCA2 | c.1171T>G (p.Leu391Val) c.802T>G (p.Leu268Val) c.*950T>G (n.*950T>G) n.1369T>G n.1171T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.32332649T= | CA2082765540 | BRCA2 | c.1171T= (p.Leu391=) c.802T= (p.Leu268=) c.*950T= (n.*950T=) n.1369T= n.1171T= | |
| 13 | g.32332650T>A | CA387761952 | BRCA2 | c.1172T>A (p.Leu391Ter) c.803T>A (p.Leu268Ter) c.*951T>A (n.*951T>A) n.1370T>A n.1172T>A | |
| 13 | g.32332650T>C | CA387761953 | BRCA2 | c.1172T>C (p.Leu391Ser) c.803T>C (p.Leu268Ser) c.*951T>C (n.*951T>C) n.1370T>C n.1172T>C | |
| 13 | g.32332650T>G | CA387761954 | BRCA2 | c.1172T>G (p.Leu391Trp) c.803T>G (p.Leu268Trp) c.*951T>G (n.*951T>G) n.1370T>G n.1172T>G | |
| 13 | g.32332651G>A | CA483436343 | BRCA2 | c.1173G>A (p.Leu391=) c.804G>A (p.Leu268=) c.*952G>A (n.*952G>A) n.1371G>A n.1173G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332651G>C | CA6940496 | BRCA2 | c.1173G>C (p.Leu391Phe) c.804G>C (p.Leu268Phe) c.*952G>C (n.*952G>C) n.1371G>C n.1173G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332651G= | CA2082765546 | BRCA2 | c.1173G= (p.Leu391=) c.804G= (p.Leu268=) c.*952G= (n.*952G=) n.1371G= n.1173G= | |
| 13 | g.32332651G>T | CA387761956 | BRCA2 | c.1173G>T (p.Leu391Phe) c.804G>T (p.Leu268Phe) c.*952G>T (n.*952G>T) n.1371G>T n.1173G>T | dbSNP |
| 13 | g.32332652G>A | CA387761958 | BRCA2 | c.1174G>A (p.Ala392Thr) c.805G>A (p.Ala269Thr) c.*953G>A (n.*953G>A) n.1372G>A n.1174G>A | dbSNP |
| 13 | g.32332652G>C | CA387761960 | BRCA2 | c.1174G>C (p.Ala392Pro) c.805G>C (p.Ala269Pro) c.*953G>C (n.*953G>C) n.1372G>C n.1174G>C | dbSNP |
| 13 | g.32332652G>T | CA387761961 | BRCA2 | c.1174G>T (p.Ala392Ser) c.805G>T (p.Ala269Ser) c.*953G>T (n.*953G>T) n.1372G>T n.1174G>T | dbSNP |
| 13 | g.32332653C>A | CA387761966 | BRCA2 | c.1175C>A (p.Ala392Asp) c.806C>A (p.Ala269Asp) c.*954C>A (n.*954C>A) n.1373C>A n.1175C>A | dbSNP |
| 13 | g.32332653C>G | CA387761964 | BRCA2 | c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.806C>G (p.Ala269Gly) c.*954C>G (n.*954C>G) n.1373C>G n.1175C>G | dbSNP |
| 13 | g.32332653C>T | CA387761963 | BRCA2 | c.1175C>T (p.Ala392Val) c.806C>T (p.Ala269Val) c.*954C>T (n.*954C>T) n.1373C>T n.1175C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32332653_32332658delinsCCTGTG | CA2082765550 | BRCA2 | c.1175_1180delinsCCTGTG (p.Ala392=) c.806_811delinsCCTGTG (p.Ala269=) c.*954_*959delinsCCTGTG (n.*954_*959delinsCCTGTG) n.1373_1378delinsCCTGTG n.1175_1180delinsCCTGTG | |
| 13 | g.32332654C>A | CA483436351 | BRCA2 | c.1176C>A (p.Ala392=) c.807C>A (p.Ala269=) c.*955C>A (n.*955C>A) n.1374C>A n.1176C>A | dbSNP |
| 13 | g.32332654C= | CA2082765565 | BRCA2 | c.1176C= (p.Ala392=) c.807C= (p.Ala269=) c.*955C= (n.*955C=) n.1374C= n.1176C= | |
| 13 | g.32332654C>G | CA483436353 | BRCA2 | c.1176C>G (p.Ala392=) c.807C>G (p.Ala269=) c.*955C>G (n.*955C>G) n.1374C>G n.1176C>G | dbSNP |
| 13 | g.32332654C>T | CA338482 | BRCA2 | c.1176C>T (p.Ala392=) c.807C>T (p.Ala269=) c.*955C>T (n.*955C>T) n.1374C>T n.1176C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332654_32332658del | CA011042 | BRCA2 | c.1176_1180del (p.Cys393MetfsTer26) c.807_811del (p.Cys270MetfsTer26) c.*955_*959del (n.*955_*959del) n.1374_1378del n.1176_1180del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332655del | CA2622601019 | BRCA2 | c.1177del (p.Cys393ValfsTer6) c.808del (p.Cys270ValfsTer6) c.*956del (n.*956del) n.1375del n.1177del | gnomAD v4 |
| 13 | g.32332655T>A | CA387761969 | BRCA2 | c.1177T>A (p.Cys393Ser) c.808T>A (p.Cys270Ser) c.*956T>A (n.*956T>A) n.1375T>A n.1177T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332655T>C | CA387761970 | BRCA2 | c.1177T>C (p.Cys393Arg) c.808T>C (p.Cys270Arg) c.*956T>C (n.*956T>C) n.1375T>C n.1177T>C | dbSNP |
| 13 | g.32332655T>G | CA387761972 | BRCA2 | c.1177T>G (p.Cys393Gly) c.808T>G (p.Cys270Gly) c.*956T>G (n.*956T>G) n.1375T>G n.1177T>G | |
| 13 | g.32332656G>A | CA6940497 | BRCA2 | c.1178G>A (p.Cys393Tyr) c.809G>A (p.Cys270Tyr) c.*957G>A (n.*957G>A) n.1376G>A n.1178G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332656G>C | CA387761974 | BRCA2 | c.1178G>C (p.Cys393Ser) c.809G>C (p.Cys270Ser) c.*957G>C (n.*957G>C) n.1376G>C n.1178G>C | dbSNP |
| 13 | g.32332656G= | CA2082765571 | BRCA2 | c.1178G= (p.Cys393=) c.809G= (p.Cys270=) c.*957G= (n.*957G=) n.1376G= n.1178G= | |
| 13 | g.32332656G>T | CA387761975 | BRCA2 | c.1178G>T (p.Cys393Phe) c.809G>T (p.Cys270Phe) c.*957G>T (n.*957G>T) n.1376G>T n.1178G>T | |
| 13 | g.32332657T>A | CA387761977 | BRCA2 | c.1179T>A (p.Cys393Ter) c.810T>A (p.Cys270Ter) c.*958T>A (n.*958T>A) n.1377T>A n.1179T>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332657T>C | CA011051 | BRCA2 | c.1179T>C (p.Cys393=) c.810T>C (p.Cys270=) c.*958T>C (n.*958T>C) n.1377T>C n.1179T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332657T>G | CA387761979 | BRCA2 | c.1179T>G (p.Cys393Trp) c.810T>G (p.Cys270Trp) c.*958T>G (n.*958T>G) n.1377T>G n.1179T>G | dbSNP |
| 13 | g.32332657T= | CA2082765587 | BRCA2 | c.1179T= (p.Cys393=) c.810T= (p.Cys270=) c.*958T= (n.*958T=) n.1377T= n.1179T= | |
| 13 | g.32332658G>A | CA387761982 | BRCA2 | c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.811G>A (p.Glu271Lys) c.*959G>A (n.*959G>A) n.1378G>A n.1180G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332658G>C | CA387761981 | BRCA2 | c.1180G>C (p.Glu394Gln) c.811G>C (p.Glu271Gln) c.*959G>C (n.*959G>C) n.1378G>C n.1180G>C | |
| 13 | g.32332658G= | CA2082765593 | BRCA2 | c.1180G= (p.Glu394=) c.811G= (p.Glu271=) c.*959G= (n.*959G=) n.1378G= n.1180G= | |
| 13 | g.32332658G>T | CA011059 | BRCA2 | c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.811G>T (p.Glu271Ter) c.*959G>T (n.*959G>T) n.1378G>T n.1180G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332659A= | CA2082765605 | BRCA2 | c.1181A= (p.Glu394=) c.812A= (p.Glu271=) c.*960A= (n.*960A=) n.1379A= n.1181A= | |
| 13 | g.32332659A>C | CA011067 | BRCA2 | c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.812A>C (p.Glu271Ala) c.*960A>C (n.*960A>C) n.1379A>C n.1181A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332659A>G | CA387761985 | BRCA2 | c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.812A>G (p.Glu271Gly) c.*960A>G (n.*960A>G) n.1379A>G n.1181A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332659A>T | CA387761986 | BRCA2 | c.1181A>T (p.Glu394Val) c.812A>T (p.Glu271Val) c.*960A>T (n.*960A>T) n.1379A>T n.1181A>T | dbSNP |