Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
13 | g.32332472dup | CA026342 | BRCA2 | c.994dup (p.Ile332AsnfsTer4) c.625dup (p.Ile209AsnfsTer4) c.*773dup (n.*773dup) n.1192dup n.994dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32332471_32332472dup | CA026343 | BRCA2 | c.993_994dup (p.Ile332LysfsTer18) c.624_625dup (p.Ile209LysfsTer18) c.*772_*773dup (n.*772_*773dup) n.1191_1192dup n.993_994dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332472del | CA026345 | BRCA2 | c.994del (p.Ile332PhefsTer17) c.625del (p.Ile209PhefsTer17) c.*773del (n.*773del) n.1192del n.994del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32332471_32332472del | CA026339 | BRCA2 | c.993_994del (p.Lys331AsnfsTer4) c.624_625del (p.Lys208AsnfsTer4) c.*772_*773del (n.*772_*773del) n.1191_1192del n.993_994del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332469A= | CA2082763933 | BRCA2 | c.991A= (p.Lys331=) c.622A= (p.Lys208=) c.*770A= (n.*770A=) n.1189A= n.991A= | |
13 | g.32332469A>C | CA387761001 | BRCA2 | c.991A>C (p.Lys331Gln) c.622A>C (p.Lys208Gln) c.*770A>C (n.*770A>C) n.1189A>C n.991A>C | |
13 | g.32332469A>G | CA387761002 | BRCA2 | c.991A>G (p.Lys331Glu) c.622A>G (p.Lys208Glu) c.*770A>G (n.*770A>G) n.1189A>G n.991A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32332469A>T | CA387761004 | BRCA2 | c.991A>T (p.Lys331Ter) c.622A>T (p.Lys208Ter) c.*770A>T (n.*770A>T) n.1189A>T n.991A>T | dbSNP |
13 | g.32332470A= | CA2082763944 | BRCA2 | c.992A= (p.Lys331=) c.623A= (p.Lys208=) c.*771A= (n.*771A=) n.1190A= n.992A= | |
13 | g.32332470A>C | CA387761006 | BRCA2 | c.992A>C (p.Lys331Thr) c.623A>C (p.Lys208Thr) c.*771A>C (n.*771A>C) n.1190A>C n.992A>C | |
13 | g.32332470A>G | CA387761007 | BRCA2 | c.992A>G (p.Lys331Arg) c.623A>G (p.Lys208Arg) c.*771A>G (n.*771A>G) n.1190A>G n.992A>G | |
13 | g.32332470A>T | CA026336 | BRCA2 | c.992A>T (p.Lys331Ile) c.623A>T (p.Lys208Ile) c.*771A>T (n.*771A>T) n.1190A>T n.992A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32332471A= | CA2082763951 | BRCA2 | c.993A= (p.Lys331=) c.624A= (p.Lys208=) c.*772A= (n.*772A=) n.1191A= n.993A= | |
13 | g.32332471A>C | CA16613923 | BRCA2 | c.993A>C (p.Lys331Asn) c.624A>C (p.Lys208Asn) c.*772A>C (n.*772A>C) n.1191A>C n.993A>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332471A>G | CA483436456 | BRCA2 | c.993A>G (p.Lys331=) c.624A>G (p.Lys208=) c.*772A>G (n.*772A>G) n.1191A>G n.993A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32332471A>T | CA387761010 | BRCA2 | c.993A>T (p.Lys331Asn) c.624A>T (p.Lys208Asn) c.*772A>T (n.*772A>T) n.1191A>T n.993A>T | dbSNP |
13 | g.32332472A= | CA2082763960 | BRCA2 | c.994A= (p.Ile332=) c.625A= (p.Ile209=) c.*773A= (n.*773A=) n.1192A= n.994A= | |
13 | g.32332472A>C | CA387761012 | BRCA2 | c.994A>C (p.Ile332Leu) c.625A>C (p.Ile209Leu) c.*773A>C (n.*773A>C) n.1192A>C n.994A>C | |
13 | g.32332472A>G | CA387761013 | BRCA2 | c.994A>G (p.Ile332Val) c.625A>G (p.Ile209Val) c.*773A>G (n.*773A>G) n.1192A>G n.994A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332472A>T | CA387761014 | BRCA2 | c.994A>T (p.Ile332Phe) c.625A>T (p.Ile209Phe) c.*773A>T (n.*773A>T) n.1192A>T n.994A>T | COSMIC COSMIC |
13 | g.32332472_32332473del | CA2580087193 | BRCA2 | c.994_995del (p.Ile332PhefsTer3) c.625_626del (p.Ile209PhefsTer3) c.*773_*774del (n.*773_*774del) n.1192_1193del n.994_995del | ClinVar |
13 | g.32332472_32332473insG | CA658823669 | BRCA2 | c.994_995insG (p.Ile332SerfsTer4) c.625_626insG (p.Ile209SerfsTer4) c.*773_*774insG (n.*773_*774insG) n.1192_1193insG n.994_995insG | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332473T>A | CA387761017 | BRCA2 | c.995T>A (p.Ile332Asn) c.626T>A (p.Ile209Asn) c.*774T>A (n.*774T>A) n.1193T>A n.995T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32332473T>C | CA387761019 | BRCA2 | c.995T>C (p.Ile332Thr) c.626T>C (p.Ile209Thr) c.*774T>C (n.*774T>C) n.1193T>C n.995T>C | ClinVar |
13 | g.32332473T>G | CA387761020 | BRCA2 | c.995T>G (p.Ile332Ser) c.626T>G (p.Ile209Ser) c.*774T>G (n.*774T>G) n.1193T>G n.995T>G | dbSNP |
13 | g.32332473T= | CA2082763971 | BRCA2 | c.995T= (p.Ile332=) c.626T= (p.Ile209=) c.*774T= (n.*774T=) n.1193T= n.995T= | |
13 | g.32332476dup | CA026353 | BRCA2 | c.998dup (p.His334ProfsTer2) c.629dup (p.His211ProfsTer2) c.*777dup (n.*777dup) n.1196dup n.998dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332476del | CA2580087195 | BRCA2 | c.998del (p.Phe333SerfsTer16) c.629del (p.Phe210SerfsTer16) c.*777del (n.*777del) n.1196del n.998del | ClinVar |
13 | g.32332473_32332474insA | CA10589066 | BRCA2 | c.995_996insA (p.His334ProfsTer2) c.626_627insA (p.His211ProfsTer2) c.*774_*775insA (n.*774_*775insA) n.1193_1194insA n.995_996insA | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332473_32332474insG | CA026348 | BRCA2 | c.995_996insG (p.Ile332MetfsTer4) c.626_627insG (p.Ile209MetfsTer4) c.*774_*775insG (n.*774_*775insG) n.1193_1194insG n.995_996insG | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332474T>A | CA483436463 | BRCA2 | c.996T>A (p.Ile332=) c.627T>A (p.Ile209=) c.*775T>A (n.*775T>A) n.1194T>A n.996T>A | dbSNP |
13 | g.32332474T>C | CA483436461 | BRCA2 | c.996T>C (p.Ile332=) c.627T>C (p.Ile209=) c.*775T>C (n.*775T>C) n.1194T>C n.996T>C | dbSNP |
13 | g.32332474T>G | CA387761023 | BRCA2 | c.996T>G (p.Ile332Met) c.627T>G (p.Ile209Met) c.*775T>G (n.*775T>G) n.1194T>G n.996T>G | COSMIC COSMIC |
13 | g.32332475T>A | CA387761025 | BRCA2 | c.997T>A (p.Phe333Ile) c.628T>A (p.Phe210Ile) c.*776T>A (n.*776T>A) n.1195T>A n.997T>A | |
13 | g.32332475T>C | CA387761029 | BRCA2 | c.997T>C (p.Phe333Leu) c.628T>C (p.Phe210Leu) c.*776T>C (n.*776T>C) n.1195T>C n.997T>C | dbSNP |
13 | g.32332475T>G | CA387761028 | BRCA2 | c.997T>G (p.Phe333Val) c.628T>G (p.Phe210Val) c.*776T>G (n.*776T>G) n.1195T>G n.997T>G | |
13 | g.32332476T>A | CA387761031 | BRCA2 | c.998T>A (p.Phe333Tyr) c.629T>A (p.Phe210Tyr) c.*777T>A (n.*777T>A) n.1196T>A n.998T>A | |
13 | g.32332476T>C | CA6940481 | BRCA2 | c.998T>C (p.Phe333Ser) c.629T>C (p.Phe210Ser) c.*777T>C (n.*777T>C) n.1196T>C n.998T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32332476T>G | CA387761034 | BRCA2 | c.998T>G (p.Phe333Cys) c.629T>G (p.Phe210Cys) c.*777T>G (n.*777T>G) n.1196T>G n.998T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332476T= | CA2082763997 | BRCA2 | c.998T= (p.Phe333=) c.629T= (p.Phe210=) c.*777T= (n.*777T=) n.1196T= n.998T= | |
13 | g.32332477C>A | CA387761036 | BRCA2 | c.999C>A (p.Phe333Leu) c.630C>A (p.Phe210Leu) c.*778C>A (n.*778C>A) n.1197C>A n.999C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32332477C>G | CA387761037 | BRCA2 | c.999C>G (p.Phe333Leu) c.630C>G (p.Phe210Leu) c.*778C>G (n.*778C>G) n.1197C>G n.999C>G | dbSNP |
13 | g.32332477C>T | CA483436465 | BRCA2 | c.999C>T (p.Phe333=) c.630C>T (p.Phe210=) c.*778C>T (n.*778C>T) n.1197C>T n.999C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332478C>A | CA387761044 | BRCA2 | c.1000C>A (p.His334Asn) c.631C>A (p.His211Asn) c.*779C>A (n.*779C>A) n.1198C>A n.1000C>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332478C= | CA2082764015 | BRCA2 | c.1000C= (p.His334=) c.631C= (p.His211=) c.*779C= (n.*779C=) n.1198C= n.1000C= | |
13 | g.32332478C>G | CA387761046 | BRCA2 | c.1000C>G (p.His334Asp) c.631C>G (p.His211Asp) c.*779C>G (n.*779C>G) n.1198C>G n.1000C>G | dbSNP |
13 | g.32332478C>T | CA387761048 | BRCA2 | c.1000C>T (p.His334Tyr) c.631C>T (p.His211Tyr) c.*779C>T (n.*779C>T) n.1198C>T n.1000C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.32332479A= | CA2082764032 | BRCA2 | c.1001A= (p.His334=) c.632A= (p.His211=) c.*780A= (n.*780A=) n.1199A= n.1001A= | |
13 | g.32332479A>C | CA387761050 | BRCA2 | c.1001A>C (p.His334Pro) c.632A>C (p.His211Pro) c.*780A>C (n.*780A>C) n.1199A>C n.1001A>C | |
13 | g.32332479A>G | CA010039 | BRCA2 | c.1001A>G (p.His334Arg) c.632A>G (p.His211Arg) c.*780A>G (n.*780A>G) n.1199A>G n.1001A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32332479A>T | CA387761053 | BRCA2 | c.1001A>T (p.His334Leu) c.632A>T (p.His211Leu) c.*780A>T (n.*780A>T) n.1199A>T n.1001A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332480del | CA2695217997 | BRCA2 | c.1002del (p.His334GlnfsTer15) c.633del (p.His211GlnfsTer15) c.*781del (n.*781del) n.1200del n.1002del | ClinVar |
13 | g.32332480T>A | CA387761054 | BRCA2 | c.1002T>A (p.His334Gln) c.633T>A (p.His211Gln) c.*781T>A (n.*781T>A) n.1200T>A n.1002T>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32332480T>C | CA483436468 | BRCA2 | c.1002T>C (p.His334=) c.633T>C (p.His211=) c.*781T>C (n.*781T>C) n.1200T>C n.1002T>C | |
13 | g.32332480T>G | CA6940482 | BRCA2 | c.1002T>G (p.His334Gln) c.633T>G (p.His211Gln) c.*781T>G (n.*781T>G) n.1200T>G n.1002T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32332480T= | CA2082764043 | BRCA2 | c.1002T= (p.His334=) c.633T= (p.His211=) c.*781T= (n.*781T=) n.1200T= n.1002T= | |
13 | g.32332480_32332481dup | CA2580614647 | BRCA2 | c.1002_1003dup (p.Glu335ValfsTer15) c.633_634dup (p.Glu212ValfsTer15) c.*781_*782dup (n.*781_*782dup) n.1200_1201dup n.1002_1003dup | ClinVar |
13 | g.32332481G>A | CA387761062 | BRCA2 | c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.634G>A (p.Glu212Lys) c.*782G>A (n.*782G>A) n.1201G>A n.1003G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32332481G>C | CA387761060 | BRCA2 | c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.634G>C (p.Glu212Gln) c.*782G>C (n.*782G>C) n.1201G>C n.1003G>C | dbSNP |
13 | g.32332481G>T | CA387761059 | BRCA2 | c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.634G>T (p.Glu212Ter) c.*782G>T (n.*782G>T) n.1201G>T n.1003G>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332482A= | CA2082764050 | BRCA2 | c.1004A= (p.Glu335=) c.635A= (p.Glu212=) c.*783A= (n.*783A=) n.1202A= n.1004A= | |
13 | g.32332482A>C | CA387761067 | BRCA2 | c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.635A>C (p.Glu212Ala) c.*783A>C (n.*783A>C) n.1202A>C n.1004A>C | |
13 | g.32332482A>G | CA387761068 | BRCA2 | c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.635A>G (p.Glu212Gly) c.*783A>G (n.*783A>G) n.1202A>G n.1004A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32332482A>T | CA387761069 | BRCA2 | c.1004A>T (p.Glu335Val) c.635A>T (p.Glu212Val) c.*783A>T (n.*783A>T) n.1202A>T n.1004A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332483A= | CA2082764059 | BRCA2 | c.1005A= (p.Glu335=) c.636A= (p.Glu212=) c.*784A= (n.*784A=) n.1203A= n.1005A= | |
13 | g.32332483A>C | CA387761070 | BRCA2 | c.1005A>C (p.Glu335Asp) c.636A>C (p.Glu212Asp) c.*784A>C (n.*784A>C) n.1203A>C n.1005A>C | |
13 | g.32332483A>G | CA247496425 | BRCA2 | c.1005A>G (p.Glu335=) c.636A>G (p.Glu212=) c.*784A>G (n.*784A>G) n.1203A>G n.1005A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332483A>T | CA387761072 | BRCA2 | c.1005A>T (p.Glu335Asp) c.636A>T (p.Glu212Asp) c.*784A>T (n.*784A>T) n.1203A>T n.1005A>T | dbSNP |
13 | g.32332484G>A | CA010131 | BRCA2 | c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.637G>A (p.Ala213Thr) c.*785G>A (n.*785G>A) n.1204G>A n.1006G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32332484G>C | CA387761075 | BRCA2 | c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.637G>C (p.Ala213Pro) c.*785G>C (n.*785G>C) n.1204G>C n.1006G>C | dbSNP |
13 | g.32332484G= | CA2082764066 | BRCA2 | c.1006G= (p.Ala336=) c.637G= (p.Ala213=) c.*785G= (n.*785G=) n.1204G= n.1006G= | |
13 | g.32332484G>T | CA387761076 | BRCA2 | c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.637G>T (p.Ala213Ser) c.*785G>T (n.*785G>T) n.1204G>T n.1006G>T | dbSNP |
13 | g.32332484_32332485del | CA1139770821 | BRCA2 | c.1006_1007del (p.Ala336LysfsTer3) c.637_638del (p.Ala213LysfsTer3) c.*785_*786del (n.*785_*786del) n.1204_1205del n.1006_1007del | |
13 | g.32332485C>A | CA387761079 | BRCA2 | c.1007C>A (p.Ala336Glu) c.638C>A (p.Ala213Glu) c.*786C>A (n.*786C>A) n.1205C>A n.1007C>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332485C= | CA2082764083 | BRCA2 | c.1007C= (p.Ala336=) c.638C= (p.Ala213=) c.*786C= (n.*786C=) n.1205C= n.1007C= | |
13 | g.32332485C>G | CA387761081 | BRCA2 | c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.638C>G (p.Ala213Gly) c.*786C>G (n.*786C>G) n.1205C>G n.1007C>G | |
13 | g.32332485C>T | CA387761083 | BRCA2 | c.1007C>T (p.Ala336Val) c.638C>T (p.Ala213Val) c.*786C>T (n.*786C>T) n.1205C>T n.1007C>T | ClinVar |
13 | g.32332486A>C | CA483436524 | BRCA2 | c.1008A>C (p.Ala336=) c.639A>C (p.Ala213=) c.*787A>C (n.*787A>C) n.1206A>C n.1008A>C | |
13 | g.32332486A>G | CA483436525 | BRCA2 | c.1008A>G (p.Ala336=) c.639A>G (p.Ala213=) c.*787A>G (n.*787A>G) n.1206A>G n.1008A>G | |
13 | g.32332486A>T | CA483436526 | BRCA2 | c.1008A>T (p.Ala336=) c.639A>T (p.Ala213=) c.*787A>T (n.*787A>T) n.1206A>T n.1008A>T | dbSNP |
13 | g.32332488dup | CA1139663102 | BRCA2 | c.1010dup (p.Asn337LysfsTer3) c.641dup (p.Asn214LysfsTer3) c.*789dup (n.*789dup) n.1208dup n.1010dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332487A>C | CA387761086 | BRCA2 | c.1009A>C (p.Asn337His) c.640A>C (p.Asn214His) c.*788A>C (n.*788A>C) n.1207A>C n.1009A>C | dbSNP |
13 | g.32332487A>G | CA387761087 | BRCA2 | c.1009A>G (p.Asn337Asp) c.640A>G (p.Asn214Asp) c.*788A>G (n.*788A>G) n.1207A>G n.1009A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332487A>T | CA387761085 | BRCA2 | c.1009A>T (p.Asn337Tyr) c.640A>T (p.Asn214Tyr) c.*788A>T (n.*788A>T) n.1207A>T n.1009A>T | dbSNP |
13 | g.32332488A>C | CA387761088 | BRCA2 | c.1010A>C (p.Asn337Thr) c.641A>C (p.Asn214Thr) c.*789A>C (n.*789A>C) n.1208A>C n.1010A>C | |
13 | g.32332488A>G | CA387761089 | BRCA2 | c.1010A>G (p.Asn337Ser) c.641A>G (p.Asn214Ser) c.*789A>G (n.*789A>G) n.1208A>G n.1010A>G | dbSNP |
13 | g.32332488A>T | CA387761090 | BRCA2 | c.1010A>T (p.Asn337Ile) c.641A>T (p.Asn214Ile) c.*789A>T (n.*789A>T) n.1208A>T n.1010A>T | dbSNP |
13 | g.32332488_32332489insTG | CA2499222072 | BRCA2 | c.1010_1011insTG (p.Asp339LeufsTer11) c.641_642insTG (p.Asp216LeufsTer11) c.*789_*790insTG (n.*789_*790insTG) n.1208_1209insTG n.1010_1011insTG | |
13 | g.32332489C>A | CA387761091 | BRCA2 | c.1011C>A (p.Asn337Lys) c.642C>A (p.Asn214Lys) c.*790C>A (n.*790C>A) n.1209C>A n.1011C>A | dbSNP |
13 | g.32332489C= | CA2082764098 | BRCA2 | c.1011C= (p.Asn337=) c.642C= (p.Asn214=) c.*790C= (n.*790C=) n.1209C= n.1011C= | |
13 | g.32332489C>G | CA387761092 | BRCA2 | c.1011C>G (p.Asn337Lys) c.642C>G (p.Asn214Lys) c.*790C>G (n.*790C>G) n.1209C>G n.1011C>G | dbSNP |
13 | g.32332489C>T | CA010305 | BRCA2 | c.1011C>T (p.Asn337=) c.642C>T (p.Asn214=) c.*790C>T (n.*790C>T) n.1209C>T n.1011C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32332490G>A | CA010336 | BRCA2 | c.1012G>A (p.Ala338Thr) c.643G>A (p.Ala215Thr) c.*791G>A (n.*791G>A) n.1210G>A n.1012G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32332490G>C | CA387761094 | BRCA2 | c.1012G>C (p.Ala338Pro) c.643G>C (p.Ala215Pro) c.*791G>C (n.*791G>C) n.1210G>C n.1012G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332490G= | CA2082764107 | BRCA2 | c.1012G= (p.Ala338=) c.643G= (p.Ala215=) c.*791G= (n.*791G=) n.1210G= n.1012G= | |
13 | g.32332490G>T | CA387761095 | BRCA2 | c.1012G>T (p.Ala338Ser) c.643G>T (p.Ala215Ser) c.*791G>T (n.*791G>T) n.1210G>T n.1012G>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332491del | CA2499222073 | BRCA2 | c.1013del (p.Ala338ValfsTer11) c.644del (p.Ala215ValfsTer11) c.*792del (n.*792del) n.1211del n.1013del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332491C>A | CA387761096 | BRCA2 | c.1013C>A (p.Ala338Asp) c.644C>A (p.Ala215Asp) c.*792C>A (n.*792C>A) n.1211C>A n.1013C>A | dbSNP |
13 | g.32332491C= | CA2082764124 | BRCA2 | c.1013C= (p.Ala338=) c.644C= (p.Ala215=) c.*792C= (n.*792C=) n.1211C= n.1013C= | |
13 | g.32332491C>G | CA387761097 | BRCA2 | c.1013C>G (p.Ala338Gly) c.644C>G (p.Ala215Gly) c.*792C>G (n.*792C>G) n.1211C>G n.1013C>G | dbSNP |
13 | g.32332491C>T | CA387761098 | BRCA2 | c.1013C>T (p.Ala338Val) c.644C>T (p.Ala215Val) c.*792C>T (n.*792C>T) n.1211C>T n.1013C>T | dbSNP |
13 | g.32332492T>A | CA483436529 | BRCA2 | c.1014T>A (p.Ala338=) c.645T>A (p.Ala215=) c.*793T>A (n.*793T>A) n.1212T>A n.1014T>A | dbSNP |
13 | g.32332492T>C | CA483436530 | BRCA2 | c.1014T>C (p.Ala338=) c.645T>C (p.Ala215=) c.*793T>C (n.*793T>C) n.1212T>C n.1014T>C | |
13 | g.32332492T>G | CA483436531 | BRCA2 | c.1014T>G (p.Ala338=) c.645T>G (p.Ala215=) c.*793T>G (n.*793T>G) n.1212T>G n.1014T>G | |
13 | g.32332493G>A | CA387761101 | BRCA2 | c.1015G>A (p.Asp339Asn) c.646G>A (p.Asp216Asn) c.*794G>A (n.*794G>A) n.1213G>A n.1015G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332493G>C | CA387761102 | BRCA2 | c.1015G>C (p.Asp339His) c.646G>C (p.Asp216His) c.*794G>C (n.*794G>C) n.1213G>C n.1015G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332493G= | CA2082764129 | BRCA2 | c.1015G= (p.Asp339=) c.646G= (p.Asp216=) c.*794G= (n.*794G=) n.1213G= n.1015G= | |
13 | g.32332493G>T | CA387761099 | BRCA2 | c.1015G>T (p.Asp339Tyr) c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.*794G>T (n.*794G>T) n.1213G>T n.1015G>T | dbSNP |
13 | g.32332494A= | CA2082764138 | BRCA2 | c.1016A= (p.Asp339=) c.647A= (p.Asp216=) c.*795A= (n.*795A=) n.1214A= n.1016A= | |
13 | g.32332494A>C | CA387761104 | BRCA2 | c.1016A>C (p.Asp339Ala) c.647A>C (p.Asp216Ala) c.*795A>C (n.*795A>C) n.1214A>C n.1016A>C | |
13 | g.32332494A>G | CA387761107 | BRCA2 | c.1016A>G (p.Asp339Gly) c.647A>G (p.Asp216Gly) c.*795A>G (n.*795A>G) n.1214A>G n.1016A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332494A>T | CA387761109 | BRCA2 | c.1016A>T (p.Asp339Val) c.647A>T (p.Asp216Val) c.*795A>T (n.*795A>T) n.1214A>T n.1016A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332495T>A | CA387761110 | BRCA2 | c.1017T>A (p.Asp339Glu) c.648T>A (p.Asp216Glu) c.*796T>A (n.*796T>A) n.1215T>A n.1017T>A | dbSNP |
13 | g.32332495T>C | CA483436533 | BRCA2 | c.1017T>C (p.Asp339=) c.648T>C (p.Asp216=) c.*796T>C (n.*796T>C) n.1215T>C n.1017T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32332495T>G | CA387761111 | BRCA2 | c.1017T>G (p.Asp339Glu) c.648T>G (p.Asp216Glu) c.*796T>G (n.*796T>G) n.1215T>G n.1017T>G | |
13 | g.32332496G>A | CA387761114 | BRCA2 | c.1018G>A (p.Glu340Lys) c.649G>A (p.Glu217Lys) c.*797G>A (n.*797G>A) n.1216G>A n.1018G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332496G>C | CA387761112 | BRCA2 | c.1018G>C (p.Glu340Gln) c.649G>C (p.Glu217Gln) c.*797G>C (n.*797G>C) n.1216G>C n.1018G>C | |
13 | g.32332496G>T | CA387761113 | BRCA2 | c.1018G>T (p.Glu340Ter) c.649G>T (p.Glu217Ter) c.*797G>T (n.*797G>T) n.1216G>T n.1018G>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332496_32332497delinsGA | CA2082764151 | BRCA2 | c.1018_1019delinsGA (p.Glu340=) c.649_650delinsGA (p.Glu217=) c.*797_*798delinsGA (n.*797_*798delinsGA) n.1216_1217delinsGA n.1018_1019delinsGA | |
13 | g.32332497A>C | CA387761115 | BRCA2 | c.1019A>C (p.Glu340Ala) c.650A>C (p.Glu217Ala) c.*798A>C (n.*798A>C) n.1217A>C n.1019A>C | |
13 | g.32332497A>G | CA387761117 | BRCA2 | c.1019A>G (p.Glu340Gly) c.650A>G (p.Glu217Gly) c.*798A>G (n.*798A>G) n.1217A>G n.1019A>G | |
13 | g.32332497A>T | CA387761118 | BRCA2 | c.1019A>T (p.Glu340Val) c.650A>T (p.Glu217Val) c.*798A>T (n.*798A>T) n.1217A>T n.1019A>T | dbSNP |
13 | g.32332498del | CA919242820 | BRCA2 | c.1020del (p.Glu340AspfsTer9) c.651del (p.Glu217AspfsTer9) c.*799del (n.*799del) n.1218del n.1020del | dbSNP |
13 | g.32332498A= | CA2082764163 | BRCA2 | c.1020A= (p.Glu340=) c.651A= (p.Glu217=) c.*799A= (n.*799A=) n.1218A= n.1020A= | |
13 | g.32332498A>C | CA387761119 | BRCA2 | c.1020A>C (p.Glu340Asp) c.651A>C (p.Glu217Asp) c.*799A>C (n.*799A>C) n.1218A>C n.1020A>C | |
13 | g.32332498A>G | CA483436535 | BRCA2 | c.1020A>G (p.Glu340=) c.651A>G (p.Glu217=) c.*799A>G (n.*799A>G) n.1218A>G n.1020A>G | dbSNP |
13 | g.32332498A>T | CA387761120 | BRCA2 | c.1020A>T (p.Glu340Asp) c.651A>T (p.Glu217Asp) c.*799A>T (n.*799A>T) n.1218A>T n.1020A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332498_32332500delinsATG | CA2082764162 | BRCA2 | c.1020_1022delinsATG (p.Glu340=) c.651_653delinsATG (p.Glu217=) c.*799_*801delinsATG (n.*799_*801delinsATG) n.1218_1220delinsATG n.1020_1022delinsATG | |
13 | g.32332499T>A | CA387761122 | BRCA2 | c.1021T>A (p.Cys341Ser) c.652T>A (p.Cys218Ser) c.*800T>A (n.*800T>A) n.1219T>A n.1021T>A | dbSNP |
13 | g.32332499T>C | CA6940483 | BRCA2 | c.1021T>C (p.Cys341Arg) c.652T>C (p.Cys218Arg) c.*800T>C (n.*800T>C) n.1219T>C n.1021T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32332499T>G | CA387761124 | BRCA2 | c.1021T>G (p.Cys341Gly) c.652T>G (p.Cys218Gly) c.*800T>G (n.*800T>G) n.1219T>G n.1021T>G | dbSNP |
13 | g.32332499T= | CA2082764181 | BRCA2 | c.1021T= (p.Cys341=) c.652T= (p.Cys218=) c.*800T= (n.*800T=) n.1219T= n.1021T= | |
13 | g.32332501_32332502del | CA913188594 | BRCA2 | c.1023_1024del (p.Cys341Ter) c.654_655del (p.Cys218Ter) c.*802_*803del (n.*802_*803del) n.1221_1222del n.1023_1024del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32332500G>A | CA387761127 | BRCA2 | c.1022G>A (p.Cys341Tyr) c.653G>A (p.Cys218Tyr) c.*801G>A (n.*801G>A) n.1220G>A n.1022G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32332500G>C | CA10579478 | BRCA2 | c.1022G>C (p.Cys341Ser) c.653G>C (p.Cys218Ser) c.*801G>C (n.*801G>C) n.1220G>C n.1022G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332500G= | CA2082764196 | BRCA2 | c.1022G= (p.Cys341=) c.653G= (p.Cys218=) c.*801G= (n.*801G=) n.1220G= n.1022G= | |
13 | g.32332500G>T | CA010516 | BRCA2 | c.1022G>T (p.Cys341Phe) c.653G>T (p.Cys218Phe) c.*801G>T (n.*801G>T) n.1220G>T n.1022G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.32332506_32332525del | CA2740098028 | BRCA2 | c.1028_1047del (p.Lys343ArgfsTer8) c.659_678del (p.Lys220ArgfsTer8) c.*807_*826del (n.*807_*826del) n.1226_1245del n.1028_1047del | ClinVar |
13 | g.32332501T>A | CA10589067 | BRCA2 | c.1023T>A (p.Cys341Ter) c.654T>A (p.Cys218Ter) c.*802T>A (n.*802T>A) n.1221T>A n.1023T>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332501T>C | CA483436538 | BRCA2 | c.1023T>C (p.Cys341=) c.654T>C (p.Cys218=) c.*802T>C (n.*802T>C) n.1221T>C n.1023T>C | |
13 | g.32332501T>G | CA387761129 | BRCA2 | c.1023T>G (p.Cys341Trp) c.654T>G (p.Cys218Trp) c.*802T>G (n.*802T>G) n.1221T>G n.1023T>G | |
13 | g.32332501T= | CA2082764208 | BRCA2 | c.1023T= (p.Cys341=) c.654T= (p.Cys218=) c.*802T= (n.*802T=) n.1221T= n.1023T= | |
13 | g.32332502G>A | CA387761131 | BRCA2 | c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.655G>A (p.Glu219Lys) c.*803G>A (n.*803G>A) n.1222G>A n.1024G>A | |
13 | g.32332502G>C | CA387761132 | BRCA2 | c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.655G>C (p.Glu219Gln) c.*803G>C (n.*803G>C) n.1222G>C n.1024G>C | |
13 | g.32332502G>T | CA387761133 | BRCA2 | c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.655G>T (p.Glu219Ter) c.*803G>T (n.*803G>T) n.1222G>T n.1024G>T | |
13 | g.32332502dup | CA2582341830 | BRCA2 | c.1024dup (p.Glu342GlyfsTer4) c.655dup (p.Glu219GlyfsTer4) c.*803dup (n.*803dup) n.1222dup n.1024dup | ClinVar |
13 | g.32332502_32332503delinsGA | CA2082764215 | BRCA2 | c.1024_1025delinsGA (p.Glu342=) c.655_656delinsGA (p.Glu219=) c.*803_*804delinsGA (n.*803_*804delinsGA) n.1222_1223delinsGA n.1024_1025delinsGA | |
13 | g.32332503A>C | CA387761137 | BRCA2 | c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.656A>C (p.Glu219Ala) c.*804A>C (n.*804A>C) n.1223A>C n.1025A>C | dbSNP |
13 | g.32332503A>G | CA387761139 | BRCA2 | c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.656A>G (p.Glu219Gly) c.*804A>G (n.*804A>G) n.1223A>G n.1025A>G | dbSNP |
13 | g.32332503A>T | CA387761141 | BRCA2 | c.1025A>T (p.Glu342Val) c.656A>T (p.Glu219Val) c.*804A>T (n.*804A>T) n.1223A>T n.1025A>T | dbSNP |
13 | g.32332507dup | CA915946955 | BRCA2 | c.1029dup (p.Ser344IlefsTer2) c.660dup (p.Ser221IlefsTer2) c.*808dup (n.*808dup) n.1227dup n.1029dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332507del | CA010596 | BRCA2 | c.1029del (p.Lys343AsnfsTer6) c.660del (p.Lys220AsnfsTer6) c.*808del (n.*808del) n.1227del n.1029del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32332504A= | CA2082764238 | BRCA2 | c.1026A= (p.Glu342=) c.657A= (p.Glu219=) c.*805A= (n.*805A=) n.1224A= n.1026A= | |
13 | g.32332504A>C | CA387761145 | BRCA2 | c.1026A>C (p.Glu342Asp) c.657A>C (p.Glu219Asp) c.*805A>C (n.*805A>C) n.1224A>C n.1026A>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332504A>G | CA010589 | BRCA2 | c.1026A>G (p.Glu342=) c.657A>G (p.Glu219=) c.*805A>G (n.*805A>G) n.1224A>G n.1026A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32332504A>T | CA387761148 | BRCA2 | c.1026A>T (p.Glu342Asp) c.657A>T (p.Glu219Asp) c.*805A>T (n.*805A>T) n.1224A>T n.1026A>T | |
13 | g.32332505A>C | CA387761153 | BRCA2 | c.1027A>C (p.Lys343Gln) c.658A>C (p.Lys220Gln) c.*806A>C (n.*806A>C) n.1225A>C n.1027A>C | |
13 | g.32332505A>G | CA387761152 | BRCA2 | c.1027A>G (p.Lys343Glu) c.658A>G (p.Lys220Glu) c.*806A>G (n.*806A>G) n.1225A>G n.1027A>G | dbSNP |
13 | g.32332505A>T | CA387761150 | BRCA2 | c.1027A>T (p.Lys343Ter) c.658A>T (p.Lys220Ter) c.*806A>T (n.*806A>T) n.1225A>T n.1027A>T | |
13 | g.32332506A>C | CA387761156 | BRCA2 | c.1028A>C (p.Lys343Thr) c.659A>C (p.Lys220Thr) c.*807A>C (n.*807A>C) n.1226A>C n.1028A>C | |
13 | g.32332506A>G | CA387761158 | BRCA2 | c.1028A>G (p.Lys343Arg) c.659A>G (p.Lys220Arg) c.*807A>G (n.*807A>G) n.1226A>G n.1028A>G | ClinVar |
13 | g.32332506A>T | CA387761159 | BRCA2 | c.1028A>T (p.Lys343Ile) c.659A>T (p.Lys220Ile) c.*807A>T (n.*807A>T) n.1226A>T n.1028A>T | |
13 | g.32332507A>C | CA387761160 | BRCA2 | c.1029A>C (p.Lys343Asn) c.660A>C (p.Lys220Asn) c.*808A>C (n.*808A>C) n.1227A>C n.1029A>C | |
13 | g.32332507A>G | CA483436547 | BRCA2 | c.1029A>G (p.Lys343=) c.660A>G (p.Lys220=) c.*808A>G (n.*808A>G) n.1227A>G n.1029A>G | gnomAD v4 |
13 | g.32332507A>T | CA387761161 | BRCA2 | c.1029A>T (p.Lys343Asn) c.660A>T (p.Lys220Asn) c.*808A>T (n.*808A>T) n.1227A>T n.1029A>T | |
13 | g.32332508T>A | CA387761162 | BRCA2 | c.1030T>A (p.Ser344Thr) c.661T>A (p.Ser221Thr) c.*809T>A (n.*809T>A) n.1228T>A n.1030T>A | dbSNP |
13 | g.32332508T>C | CA387761163 | BRCA2 | c.1030T>C (p.Ser344Pro) c.661T>C (p.Ser221Pro) c.*809T>C (n.*809T>C) n.1228T>C n.1030T>C | |
13 | g.32332508T>G | CA387761164 | BRCA2 | c.1030T>G (p.Ser344Ala) c.661T>G (p.Ser221Ala) c.*809T>G (n.*809T>G) n.1228T>G n.1030T>G | dbSNP |
13 | g.32332509C>A | CA387761166 | BRCA2 | c.1031C>A (p.Ser344Tyr) c.662C>A (p.Ser221Tyr) c.*810C>A (n.*810C>A) n.1229C>A n.1031C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32332509C= | CA2082764247 | BRCA2 | c.1031C= (p.Ser344=) c.662C= (p.Ser221=) c.*810C= (n.*810C=) n.1229C= n.1031C= | |
13 | g.32332509C>G | CA387761170 | BRCA2 | c.1031C>G (p.Ser344Cys) c.662C>G (p.Ser221Cys) c.*810C>G (n.*810C>G) n.1229C>G n.1031C>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32332509C>T | CA387761171 | BRCA2 | c.1031C>T (p.Ser344Phe) c.662C>T (p.Ser221Phe) c.*810C>T (n.*810C>T) n.1229C>T n.1031C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32332510T>A | CA483436553 | BRCA2 | c.1032T>A (p.Ser344=) c.663T>A (p.Ser221=) c.*811T>A (n.*811T>A) n.1230T>A n.1032T>A | |
13 | g.32332510T>C | CA6940484 | BRCA2 | c.1032T>C (p.Ser344=) c.663T>C (p.Ser221=) c.*811T>C (n.*811T>C) n.1230T>C n.1032T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32332510T>G | CA483436552 | BRCA2 | c.1032T>G (p.Ser344=) c.663T>G (p.Ser221=) c.*811T>G (n.*811T>G) n.1230T>G n.1032T>G | |
13 | g.32332510T= | CA2082764284 | BRCA2 | c.1032T= (p.Ser344=) c.663T= (p.Ser221=) c.*811T= (n.*811T=) n.1230T= n.1032T= | |
13 | g.32332511A= | CA2082764294 | BRCA2 | c.1033A= (p.Lys345=) c.664A= (p.Lys222=) c.*812A= (n.*812A=) n.1231A= n.1033A= | |
13 | g.32332511A>C | CA387761173 | BRCA2 | c.1033A>C (p.Lys345Gln) c.664A>C (p.Lys222Gln) c.*812A>C (n.*812A>C) n.1231A>C n.1033A>C | |
13 | g.32332511A>G | CA010607 | BRCA2 | c.1033A>G (p.Lys345Glu) c.664A>G (p.Lys222Glu) c.*812A>G (n.*812A>G) n.1231A>G n.1033A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32332511A>T | CA387761175 | BRCA2 | c.1033A>T (p.Lys345Ter) c.664A>T (p.Lys222Ter) c.*812A>T (n.*812A>T) n.1231A>T n.1033A>T | |
13 | g.32332515del | CA2580087203 | BRCA2 | c.1037del (p.Asn346ThrfsTer3) c.668del (p.Asn223ThrfsTer3) c.*816del (n.*816del) n.1235del n.1037del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332514_32332515del | CA2695217998 | BRCA2 | c.1036_1037del (p.Asn346ProfsTer11) c.667_668del (p.Asn223ProfsTer11) c.*815_*816del (n.*815_*816del) n.1234_1235del n.1036_1037del | |
13 | g.32332512A= | CA2082764297 | BRCA2 | c.1034A= (p.Lys345=) c.665A= (p.Lys222=) c.*813A= (n.*813A=) n.1232A= n.1034A= | |
13 | g.32332512A>C | CA387761184 | BRCA2 | c.1034A>C (p.Lys345Thr) c.665A>C (p.Lys222Thr) c.*813A>C (n.*813A>C) n.1232A>C n.1034A>C | |
13 | g.32332512A>G | CA387761186 | BRCA2 | c.1034A>G (p.Lys345Arg) c.665A>G (p.Lys222Arg) c.*813A>G (n.*813A>G) n.1232A>G n.1034A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332512A>T | CA387761190 | BRCA2 | c.1034A>T (p.Lys345Ile) c.665A>T (p.Lys222Ile) c.*813A>T (n.*813A>T) n.1232A>T n.1034A>T | |
13 | g.32332513A= | CA2082764302 | BRCA2 | c.1035A= (p.Lys345=) c.666A= (p.Lys222=) c.*814A= (n.*814A=) n.1233A= n.1035A= | |
13 | g.32332513A>C | CA387761192 | BRCA2 | c.1035A>C (p.Lys345Asn) c.666A>C (p.Lys222Asn) c.*814A>C (n.*814A>C) n.1233A>C n.1035A>C | |
13 | g.32332513A>G | CA483436558 | BRCA2 | c.1035A>G (p.Lys345=) c.666A>G (p.Lys222=) c.*814A>G (n.*814A>G) n.1233A>G n.1035A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332513A>T | CA387761194 | BRCA2 | c.1035A>T (p.Lys345Asn) c.666A>T (p.Lys222Asn) c.*814A>T (n.*814A>T) n.1233A>T n.1035A>T | dbSNP |
13 | g.32332514A>C | CA387761197 | BRCA2 | c.1036A>C (p.Asn346His) c.667A>C (p.Asn223His) c.*815A>C (n.*815A>C) n.1234A>C n.1036A>C | |
13 | g.32332514A>G | CA387761206 | BRCA2 | c.1036A>G (p.Asn346Asp) c.667A>G (p.Asn223Asp) c.*815A>G (n.*815A>G) n.1234A>G n.1036A>G | |
13 | g.32332514A>T | CA387761208 | BRCA2 | c.1036A>T (p.Asn346Tyr) c.667A>T (p.Asn223Tyr) c.*815A>T (n.*815A>T) n.1234A>T n.1036A>T | |
13 | g.32332515A= | CA2082764312 | BRCA2 | c.1037A= (p.Asn346=) c.668A= (p.Asn223=) c.*816A= (n.*816A=) n.1235A= n.1037A= | |
13 | g.32332515A>C | CA387761210 | BRCA2 | c.1037A>C (p.Asn346Thr) c.668A>C (p.Asn223Thr) c.*816A>C (n.*816A>C) n.1235A>C n.1037A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32332515A>G | CA387761211 | BRCA2 | c.1037A>G (p.Asn346Ser) c.668A>G (p.Asn223Ser) c.*816A>G (n.*816A>G) n.1235A>G n.1037A>G | gnomAD v4 |
13 | g.32332515A>T | CA010614 | BRCA2 | c.1037A>T (p.Asn346Ile) c.668A>T (p.Asn223Ile) c.*816A>T (n.*816A>T) n.1235A>T n.1037A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332516C>A | CA387761218 | BRCA2 | c.1038C>A (p.Asn346Lys) c.669C>A (p.Asn223Lys) c.*817C>A (n.*817C>A) n.1236C>A n.1038C>A | dbSNP |
13 | g.32332516C= | CA2082764320 | BRCA2 | c.1038C= (p.Asn346=) c.669C= (p.Asn223=) c.*817C= (n.*817C=) n.1236C= n.1038C= | |
13 | g.32332516C>G | CA387761216 | BRCA2 | c.1038C>G (p.Asn346Lys) c.669C>G (p.Asn223Lys) c.*817C>G (n.*817C>G) n.1236C>G n.1038C>G | dbSNP |
13 | g.32332516C>T | CA483436563 | BRCA2 | c.1038C>T (p.Asn346=) c.669C>T (p.Asn223=) c.*817C>T (n.*817C>T) n.1236C>T n.1038C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332517C>A | CA010623 | BRCA2 | c.1039C>A (p.Gln347Lys) c.670C>A (p.Gln224Lys) c.*818C>A (n.*818C>A) n.1237C>A n.1039C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32332517C= | CA2082764331 | BRCA2 | c.1039C= (p.Gln347=) c.670C= (p.Gln224=) c.*818C= (n.*818C=) n.1237C= n.1039C= | |
13 | g.32332517C>G | CA387761223 | BRCA2 | c.1039C>G (p.Gln347Glu) c.670C>G (p.Gln224Glu) c.*818C>G (n.*818C>G) n.1237C>G n.1039C>G | dbSNP |
13 | g.32332517C>T | CA387761225 | BRCA2 | c.1039C>T (p.Gln347Ter) c.670C>T (p.Gln224Ter) c.*818C>T (n.*818C>T) n.1237C>T n.1039C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32332517_32332518delinsCA | CA2082764328 | BRCA2 | c.1039_1040delinsCA (p.Gln347=) c.670_671delinsCA (p.Gln224=) c.*818_*819delinsCA (n.*818_*819delinsCA) n.1237_1238delinsCA n.1039_1040delinsCA | |
13 | g.32332518A= | CA2082764350 | BRCA2 | c.1040A= (p.Gln347=) c.671A= (p.Gln224=) c.*819A= (n.*819A=) n.1238A= n.1040A= | |
13 | g.32332518A>C | CA010632 | BRCA2 | c.1040A>C (p.Gln347Pro) c.671A>C (p.Gln224Pro) c.*819A>C (n.*819A>C) n.1238A>C n.1040A>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332518A>G | CA010641 | BRCA2 | c.1040A>G (p.Gln347Arg) c.671A>G (p.Gln224Arg) c.*819A>G (n.*819A>G) n.1238A>G n.1040A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32332518A>T | CA387761229 | BRCA2 | c.1040A>T (p.Gln347Leu) c.671A>T (p.Gln224Leu) c.*819A>T (n.*819A>T) n.1238A>T n.1040A>T | dbSNP |
13 | g.32332519dup | CA2580087209 | BRCA2 | c.1041dup (p.Val348SerfsTer10) c.672dup (p.Val225SerfsTer10) c.*820dup (n.*820dup) n.1239dup n.1041dup | ClinVar |
13 | g.32332519del | CA913188598 | BRCA2 | c.1041del (p.Val348Ter) c.672del (p.Val225Ter) c.*820del (n.*820del) n.1239del n.1041del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332519_32332531del | CA2739277584 | BRCA2 | c.1041_1053del (p.Gln347HisfsTer16) c.672_684del (p.Gln224HisfsTer16) c.*820_*832del (n.*820_*832del) n.1239_1251del n.1041_1053del | ClinVar |
13 | g.32332519A= | CA2082764361 | BRCA2 | c.1041A= (p.Gln347=) c.672A= (p.Gln224=) c.*820A= (n.*820A=) n.1239A= n.1041A= | |
13 | g.32332519A>C | CA387761231 | BRCA2 | c.1041A>C (p.Gln347His) c.672A>C (p.Gln224His) c.*820A>C (n.*820A>C) n.1239A>C n.1041A>C | |
13 | g.32332519A>G | CA010650 | BRCA2 | c.1041A>G (p.Gln347=) c.672A>G (p.Gln224=) c.*820A>G (n.*820A>G) n.1239A>G n.1041A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332519A>T | CA387761236 | BRCA2 | c.1041A>T (p.Gln347His) c.672A>T (p.Gln224His) c.*820A>T (n.*820A>T) n.1239A>T n.1041A>T | |
13 | g.32332520G>A | CA387761241 | BRCA2 | c.1042G>A (p.Val348Met) c.673G>A (p.Val225Met) c.*821G>A (n.*821G>A) n.1240G>A n.1042G>A | dbSNP |
13 | g.32332520G>C | CA387761242 | BRCA2 | c.1042G>C (p.Val348Leu) c.673G>C (p.Val225Leu) c.*821G>C (n.*821G>C) n.1240G>C n.1042G>C | dbSNP |
13 | g.32332520G>T | CA387761243 | BRCA2 | c.1042G>T (p.Val348Leu) c.673G>T (p.Val225Leu) c.*821G>T (n.*821G>T) n.1240G>T n.1042G>T | |
13 | g.32332521T>A | CA387761248 | BRCA2 | c.1043T>A (p.Val348Glu) c.674T>A (p.Val225Glu) c.*822T>A (n.*822T>A) n.1241T>A n.1043T>A | dbSNP |
13 | g.32332521T>C | CA387761249 | BRCA2 | c.1043T>C (p.Val348Ala) c.674T>C (p.Val225Ala) c.*822T>C (n.*822T>C) n.1241T>C n.1043T>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32332521T>G | CA387761245 | BRCA2 | c.1043T>G (p.Val348Gly) c.674T>G (p.Val225Gly) c.*822T>G (n.*822T>G) n.1241T>G n.1043T>G | |
13 | g.32332522G>A | CA010658 | BRCA2 | c.1044G>A (p.Val348=) c.675G>A (p.Val225=) c.*823G>A (n.*823G>A) n.1242G>A n.1044G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332522G>C | CA483436571 | BRCA2 | c.1044G>C (p.Val348=) c.675G>C (p.Val225=) c.*823G>C (n.*823G>C) n.1242G>C n.1044G>C | dbSNP |
13 | g.32332522G= | CA2082764368 | BRCA2 | c.1044G= (p.Val348=) c.675G= (p.Val225=) c.*823G= (n.*823G=) n.1242G= n.1044G= | |
13 | g.32332522G>T | CA483436572 | BRCA2 | c.1044G>T (p.Val348=) c.675G>T (p.Val225=) c.*823G>T (n.*823G>T) n.1242G>T n.1044G>T | |
13 | g.32332523A= | CA2082764376 | BRCA2 | c.1045A= (p.Lys349=) c.676A= (p.Lys226=) c.*824A= (n.*824A=) n.1243A= n.1045A= | |
13 | g.32332523A>C | CA387761250 | BRCA2 | c.1045A>C (p.Lys349Gln) c.676A>C (p.Lys226Gln) c.*824A>C (n.*824A>C) n.1243A>C n.1045A>C | |
13 | g.32332523A>G | CA387761251 | BRCA2 | c.1045A>G (p.Lys349Glu) c.676A>G (p.Lys226Glu) c.*824A>G (n.*824A>G) n.1243A>G n.1045A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32332523A>T | CA387761252 | BRCA2 | c.1045A>T (p.Lys349Ter) c.676A>T (p.Lys226Ter) c.*824A>T (n.*824A>T) n.1243A>T n.1045A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332524A= | CA2082764388 | BRCA2 | c.1046A= (p.Lys349=) c.677A= (p.Lys226=) c.*825A= (n.*825A=) n.1244A= n.1046A= | |
13 | g.32332524A>C | CA010666 | BRCA2 | c.1046A>C (p.Lys349Thr) c.677A>C (p.Lys226Thr) c.*825A>C (n.*825A>C) n.1244A>C n.1046A>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332524A>G | CA387761256 | BRCA2 | c.1046A>G (p.Lys349Arg) c.677A>G (p.Lys226Arg) c.*825A>G (n.*825A>G) n.1244A>G n.1046A>G | |
13 | g.32332524A>T | CA387761259 | BRCA2 | c.1046A>T (p.Lys349Ile) c.677A>T (p.Lys226Ile) c.*825A>T (n.*825A>T) n.1244A>T n.1046A>T | |
13 | g.32332525A>C | CA387761260 | BRCA2 | c.1047A>C (p.Lys349Asn) c.678A>C (p.Lys226Asn) c.*826A>C (n.*826A>C) n.1245A>C n.1047A>C | |
13 | g.32332525A>G | CA483436578 | BRCA2 | c.1047A>G (p.Lys349=) c.678A>G (p.Lys226=) c.*826A>G (n.*826A>G) n.1245A>G n.1047A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32332525A>T | CA387761261 | BRCA2 | c.1047A>T (p.Lys349Asn) c.678A>T (p.Lys226Asn) c.*826A>T (n.*826A>T) n.1245A>T n.1047A>T | dbSNP |
13 | g.32332526G>A | CA387761263 | BRCA2 | c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.679G>A (p.Glu227Lys) c.*827G>A (n.*827G>A) n.1246G>A n.1048G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332526G>C | CA387761264 | BRCA2 | c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.679G>C (p.Glu227Gln) c.*827G>C (n.*827G>C) n.1246G>C n.1048G>C | |
13 | g.32332526G= | CA2082764403 | BRCA2 | c.1048G= (p.Glu350=) c.679G= (p.Glu227=) c.*827G= (n.*827G=) n.1246G= n.1048G= | |
13 | g.32332526G>T | CA387761266 | BRCA2 | c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.679G>T (p.Glu227Ter) c.*827G>T (n.*827G>T) n.1246G>T n.1048G>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332526_32332527delinsGA | CA2082764399 | BRCA2 | c.1048_1049delinsGA (p.Glu350=) c.679_680delinsGA (p.Glu227=) c.*827_*828delinsGA (n.*827_*828delinsGA) n.1246_1247delinsGA n.1048_1049delinsGA | |
13 | g.32332527A>C | CA387761272 | BRCA2 | c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.680A>C (p.Glu227Ala) c.*828A>C (n.*828A>C) n.1247A>C n.1049A>C | |
13 | g.32332527A>G | CA387761270 | BRCA2 | c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.680A>G (p.Glu227Gly) c.*828A>G (n.*828A>G) n.1247A>G n.1049A>G | |
13 | g.32332527A>T | CA387761269 | BRCA2 | c.1049A>T (p.Glu350Val) c.680A>T (p.Glu227Val) c.*828A>T (n.*828A>T) n.1247A>T n.1049A>T | |
13 | g.32332531dup | CA10589068 | BRCA2 | c.1053dup (p.Tyr352IlefsTer6) c.684dup (p.Tyr229IlefsTer6) c.*832dup (n.*832dup) n.1251dup n.1053dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332531del | CA2082764414 | BRCA2 | c.1053del (p.Lys351AsnfsTer16) c.684del (p.Lys228AsnfsTer16) c.*832del (n.*832del) n.1251del n.1053del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332528A>C | CA387761274 | BRCA2 | c.1050A>C (p.Glu350Asp) c.681A>C (p.Glu227Asp) c.*829A>C (n.*829A>C) n.1248A>C n.1050A>C | |
13 | g.32332528A>G | CA483436586 | BRCA2 | c.1050A>G (p.Glu350=) c.681A>G (p.Glu227=) c.*829A>G (n.*829A>G) n.1248A>G n.1050A>G | |
13 | g.32332528A>T | CA387761275 | BRCA2 | c.1050A>T (p.Glu350Asp) c.681A>T (p.Glu227Asp) c.*829A>T (n.*829A>T) n.1248A>T n.1050A>T | |
13 | g.32332529A= | CA2082764424 | BRCA2 | c.1051A= (p.Lys351=) c.682A= (p.Lys228=) c.*830A= (n.*830A=) n.1249A= n.1051A= | |
13 | g.32332529A>C | CA387761278 | BRCA2 | c.1051A>C (p.Lys351Gln) c.682A>C (p.Lys228Gln) c.*830A>C (n.*830A>C) n.1249A>C n.1051A>C | |
13 | g.32332529A>G | CA247496494 | BRCA2 | c.1051A>G (p.Lys351Glu) c.682A>G (p.Lys228Glu) c.*830A>G (n.*830A>G) n.1249A>G n.1051A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32332529A>T | CA387761282 | BRCA2 | c.1051A>T (p.Lys351Ter) c.682A>T (p.Lys228Ter) c.*830A>T (n.*830A>T) n.1249A>T n.1051A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332530A= | CA2082764430 | BRCA2 | c.1052A= (p.Lys351=) c.683A= (p.Lys228=) c.*831A= (n.*831A=) n.1250A= n.1052A= | |
13 | g.32332530A>C | CA387761284 | BRCA2 | c.1052A>C (p.Lys351Thr) c.683A>C (p.Lys228Thr) c.*831A>C (n.*831A>C) n.1250A>C n.1052A>C | |
13 | g.32332530A>G | CA387761286 | BRCA2 | c.1052A>G (p.Lys351Arg) c.683A>G (p.Lys228Arg) c.*831A>G (n.*831A>G) n.1250A>G n.1052A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332530A>T | CA387761288 | BRCA2 | c.1052A>T (p.Lys351Ile) c.683A>T (p.Lys228Ile) c.*831A>T (n.*831A>T) n.1250A>T n.1052A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332531A= | CA2082764443 | BRCA2 | c.1053A= (p.Lys351=) c.684A= (p.Lys228=) c.*832A= (n.*832A=) n.1251A= n.1053A= | |
13 | g.32332531A>C | CA387761290 | BRCA2 | c.1053A>C (p.Lys351Asn) c.684A>C (p.Lys228Asn) c.*832A>C (n.*832A>C) n.1251A>C n.1053A>C | |
13 | g.32332531A>G | CA483436590 | BRCA2 | c.1053A>G (p.Lys351=) c.684A>G (p.Lys228=) c.*832A>G (n.*832A>G) n.1251A>G n.1053A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332531A>T | CA387761292 | BRCA2 | c.1053A>T (p.Lys351Asn) c.684A>T (p.Lys228Asn) c.*832A>T (n.*832A>T) n.1251A>T n.1053A>T | |
13 | g.32332532T>A | CA387761296 | BRCA2 | c.1054T>A (p.Tyr352Asn) c.685T>A (p.Tyr229Asn) c.*833T>A (n.*833T>A) n.1252T>A n.1054T>A | dbSNP |
13 | g.32332532T>C | CA010685 | BRCA2 | c.1054T>C (p.Tyr352His) c.685T>C (p.Tyr229His) c.*833T>C (n.*833T>C) n.1252T>C n.1054T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32332532T>G | CA387761301 | BRCA2 | c.1054T>G (p.Tyr352Asp) c.685T>G (p.Tyr229Asp) c.*833T>G (n.*833T>G) n.1252T>G n.1054T>G | dbSNP |
13 | g.32332532T= | CA2082764458 | BRCA2 | c.1054T= (p.Tyr352=) c.685T= (p.Tyr229=) c.*833T= (n.*833T=) n.1252T= n.1054T= | |
13 | g.32332532dup | CA010673 | BRCA2 | c.1054dup (p.Tyr352LeufsTer6) c.685dup (p.Tyr229LeufsTer6) c.*833dup (n.*833dup) n.1252dup n.1054dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332533del | CA2695217999 | BRCA2 | c.1055del (p.Tyr352SerfsTer15) c.686del (p.Tyr229SerfsTer15) c.*834del (n.*834del) n.1253del n.1055del | |
13 | g.32332533A= | CA2082764472 | BRCA2 | c.1055A= (p.Tyr352=) c.686A= (p.Tyr229=) c.*834A= (n.*834A=) n.1253A= n.1055A= | |
13 | g.32332533A>C | CA387761307 | BRCA2 | c.1055A>C (p.Tyr352Ser) c.686A>C (p.Tyr229Ser) c.*834A>C (n.*834A>C) n.1253A>C n.1055A>C | dbSNP |
13 | g.32332533A>G | CA387761309 | BRCA2 | c.1055A>G (p.Tyr352Cys) c.686A>G (p.Tyr229Cys) c.*834A>G (n.*834A>G) n.1253A>G n.1055A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332533A>T | CA387761304 | BRCA2 | c.1055A>T (p.Tyr352Phe) c.686A>T (p.Tyr229Phe) c.*834A>T (n.*834A>T) n.1253A>T n.1055A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32332533dup | CA10586489 | BRCA2 | c.1055dup (p.Tyr352Ter) c.686dup (p.Tyr229Ter) c.*834dup (n.*834dup) n.1253dup n.1055dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332533_32332535delinsACT | CA2082764475 | BRCA2 | c.1055_1057delinsACT (p.Tyr352=) c.686_688delinsACT (p.Tyr229=) c.*834_*836delinsACT (n.*834_*836delinsACT) n.1253_1255delinsACT n.1055_1057delinsACT | |
13 | g.32332534C>A | CA387761312 | BRCA2 | c.1056C>A (p.Tyr352Ter) c.687C>A (p.Tyr229Ter) c.*835C>A (n.*835C>A) n.1254C>A n.1056C>A | |
13 | g.32332534C= | CA2082764487 | BRCA2 | c.1056C= (p.Tyr352=) c.687C= (p.Tyr229=) c.*835C= (n.*835C=) n.1254C= n.1056C= | |
13 | g.32332534C>G | CA387761315 | BRCA2 | c.1056C>G (p.Tyr352Ter) c.687C>G (p.Tyr229Ter) c.*835C>G (n.*835C>G) n.1254C>G n.1056C>G | dbSNP |
13 | g.32332534C>T | CA010690 | BRCA2 | c.1056C>T (p.Tyr352=) c.687C>T (p.Tyr229=) c.*835C>T (n.*835C>T) n.1254C>T n.1056C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32332534_32332535delinsCT | CA2082764482 | BRCA2 | c.1056_1057delinsCT (p.Tyr352=) c.687_688delinsCT (p.Tyr229=) c.*835_*836delinsCT (n.*835_*836delinsCT) n.1254_1255delinsCT n.1056_1057delinsCT | |
13 | g.32332535_32332536del | CA1139663103 | BRCA2 | c.1057_1058del (p.Ser353IlefsTer4) c.688_689del (p.Ser230IlefsTer4) c.*836_*837del (n.*836_*837del) n.1255_1256del n.1057_1058del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332535del | CA10585926 | BRCA2 | c.1057del (p.Ser353HisfsTer14) c.688del (p.Ser230HisfsTer14) c.*836del (n.*836del) n.1255del n.1057del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332535T>A | CA387761319 | BRCA2 | c.1057T>A (p.Ser353Thr) c.688T>A (p.Ser230Thr) c.*836T>A (n.*836T>A) n.1255T>A n.1057T>A | dbSNP |
13 | g.32332535T>C | CA387761322 | BRCA2 | c.1057T>C (p.Ser353Pro) c.688T>C (p.Ser230Pro) c.*836T>C (n.*836T>C) n.1255T>C n.1057T>C | ClinVar |
13 | g.32332535T>G | CA387761323 | BRCA2 | c.1057T>G (p.Ser353Ala) c.688T>G (p.Ser230Ala) c.*836T>G (n.*836T>G) n.1255T>G n.1057T>G | |
13 | g.32332536C>A | CA10589069 | BRCA2 | c.1058C>A (p.Ser353Ter) c.689C>A (p.Ser230Ter) c.*837C>A (n.*837C>A) n.1256C>A n.1058C>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332536C= | CA2082764518 | BRCA2 | c.1058C= (p.Ser353=) c.689C= (p.Ser230=) c.*837C= (n.*837C=) n.1256C= n.1058C= | |
13 | g.32332536C>G | CA10589070 | BRCA2 | c.1058C>G (p.Ser353Ter) c.689C>G (p.Ser230Ter) c.*837C>G (n.*837C>G) n.1256C>G n.1058C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332536C>T | CA6940485 | BRCA2 | c.1058C>T (p.Ser353Leu) c.689C>T (p.Ser230Leu) c.*837C>T (n.*837C>T) n.1256C>T n.1058C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32332536_32332537delinsCA | CA2082764523 | BRCA2 | c.1058_1059delinsCA (p.Ser353=) c.689_690delinsCA (p.Ser230=) c.*837_*838delinsCA (n.*837_*838delinsCA) n.1256_1257delinsCA n.1058_1059delinsCA | |
13 | g.32332537del | CA658683843 | BRCA2 | c.1059del (p.Phe354LeufsTer13) c.690del (p.Phe231LeufsTer13) c.*838del (n.*838del) n.1257del n.1059del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332537A= | CA2082764539 | BRCA2 | c.1059A= (p.Ser353=) c.690A= (p.Ser230=) c.*838A= (n.*838A=) n.1257A= n.1059A= | |
13 | g.32332537A>C | CA483436603 | BRCA2 | c.1059A>C (p.Ser353=) c.690A>C (p.Ser230=) c.*838A>C (n.*838A>C) n.1257A>C n.1059A>C | |
13 | g.32332537A>G | CA010699 | BRCA2 | c.1059A>G (p.Ser353=) c.690A>G (p.Ser230=) c.*838A>G (n.*838A>G) n.1257A>G n.1059A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32332537A>T | CA6940486 | BRCA2 | c.1059A>T (p.Ser353=) c.690A>T (p.Ser230=) c.*838A>T (n.*838A>T) n.1257A>T n.1059A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.32332538T>A | CA387761337 | BRCA2 | c.1060T>A (p.Phe354Ile) c.691T>A (p.Phe231Ile) c.*839T>A (n.*839T>A) n.1258T>A n.1060T>A | dbSNP |
13 | g.32332538T>C | CA387761340 | BRCA2 | c.1060T>C (p.Phe354Leu) c.691T>C (p.Phe231Leu) c.*839T>C (n.*839T>C) n.1258T>C n.1060T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32332538T>G | CA387761336 | BRCA2 | c.1060T>G (p.Phe354Val) c.691T>G (p.Phe231Val) c.*839T>G (n.*839T>G) n.1258T>G n.1060T>G | |
13 | g.32332538T= | CA2082764554 | BRCA2 | c.1060T= (p.Phe354=) c.691T= (p.Phe231=) c.*839T= (n.*839T=) n.1258T= n.1060T= | |
13 | g.32332540dup | CA658823672 | BRCA2 | c.1062dup (p.Val355CysfsTer3) c.693dup (p.Val232CysfsTer3) c.*841dup (n.*841dup) n.1260dup n.1062dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332540del | CA2622601011 | BRCA2 | c.1062del (p.Phe354LeufsTer13) c.693del (p.Phe231LeufsTer13) c.*841del (n.*841del) n.1260del n.1062del | gnomAD v4 |
13 | g.32332539T>A | CA387761343 | BRCA2 | c.1061T>A (p.Phe354Tyr) c.692T>A (p.Phe231Tyr) c.*840T>A (n.*840T>A) n.1259T>A n.1061T>A | dbSNP |
13 | g.32332539T>C | CA387761345 | BRCA2 | c.1061T>C (p.Phe354Ser) c.692T>C (p.Phe231Ser) c.*840T>C (n.*840T>C) n.1259T>C n.1061T>C | |
13 | g.32332539T>G | CA387761346 | BRCA2 | c.1061T>G (p.Phe354Cys) c.692T>G (p.Phe231Cys) c.*840T>G (n.*840T>G) n.1259T>G n.1061T>G | |
13 | g.32332540T>A | CA387761349 | BRCA2 | c.1062T>A (p.Phe354Leu) c.693T>A (p.Phe231Leu) c.*841T>A (n.*841T>A) n.1260T>A n.1062T>A | dbSNP |
13 | g.32332540T>C | CA483436610 | BRCA2 | c.1062T>C (p.Phe354=) c.693T>C (p.Phe231=) c.*841T>C (n.*841T>C) n.1260T>C n.1062T>C | |
13 | g.32332540T>G | CA387761352 | BRCA2 | c.1062T>G (p.Phe354Leu) c.693T>G (p.Phe231Leu) c.*841T>G (n.*841T>G) n.1260T>G n.1062T>G | gnomAD v4 |
13 | g.32332541G>A | CA387761358 | BRCA2 | c.1063G>A (p.Val355Ile) c.694G>A (p.Val232Ile) c.*842G>A (n.*842G>A) n.1261G>A n.1063G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32332541G>C | CA387761357 | BRCA2 | c.1063G>C (p.Val355Leu) c.694G>C (p.Val232Leu) c.*842G>C (n.*842G>C) n.1261G>C n.1063G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
13 | g.32332541G= | CA2082764569 | BRCA2 | c.1063G= (p.Val355=) c.694G= (p.Val232=) c.*842G= (n.*842G=) n.1261G= n.1063G= | |
13 | g.32332541G>T | CA387761355 | BRCA2 | c.1063G>T (p.Val355Leu) c.694G>T (p.Val232Leu) c.*842G>T (n.*842G>T) n.1261G>T n.1063G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32332542T>A | CA387761361 | BRCA2 | c.1064T>A (p.Val355Glu) c.695T>A (p.Val232Glu) c.*843T>A (n.*843T>A) n.1262T>A n.1064T>A | dbSNP |
13 | g.32332542T>C | CA387761363 | BRCA2 | c.1064T>C (p.Val355Ala) c.695T>C (p.Val232Ala) c.*843T>C (n.*843T>C) n.1262T>C n.1064T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332542T>G | CA387761366 | BRCA2 | c.1064T>G (p.Val355Gly) c.695T>G (p.Val232Gly) c.*843T>G (n.*843T>G) n.1262T>G n.1064T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332542T= | CA2082764580 | BRCA2 | c.1064T= (p.Val355=) c.695T= (p.Val232=) c.*843T= (n.*843T=) n.1262T= n.1064T= | |
13 | g.32332543A= | CA2082764595 | BRCA2 | c.1065A= (p.Val355=) c.696A= (p.Val232=) c.*844A= (n.*844A=) n.1263A= n.1065A= | |
13 | g.32332543A>C | CA483436616 | BRCA2 | c.1065A>C (p.Val355=) c.696A>C (p.Val232=) c.*844A>C (n.*844A>C) n.1263A>C n.1065A>C | ClinVar |
13 | g.32332543A>G | CA483436617 | BRCA2 | c.1065A>G (p.Val355=) c.696A>G (p.Val232=) c.*844A>G (n.*844A>G) n.1263A>G n.1065A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32332543A>T | CA483436618 | BRCA2 | c.1065A>T (p.Val355=) c.696A>T (p.Val232=) c.*844A>T (n.*844A>T) n.1263A>T n.1065A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32332543dup | CA891842144 | BRCA2 | c.1065dup (p.Ser356IlefsTer2) c.696dup (p.Ser233IlefsTer2) c.*844dup (n.*844dup) n.1263dup n.1065dup | ClinVar |
13 | g.32332543_32332544delinsAT | CA2082764597 | BRCA2 | c.1065_1066delinsAT (p.Val355=) c.696_697delinsAT (p.Val232=) c.*844_*845delinsAT (n.*844_*845delinsAT) n.1263_1264delinsAT n.1065_1066delinsAT | |
13 | g.32332544del | CA913188514 | BRCA2 | c.1066del (p.Ser356LeufsTer11) c.697del (p.Ser233LeufsTer11) c.*845del (n.*845del) n.1264del n.1066del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332544T>A | CA010729 | BRCA2 | c.1066T>A (p.Ser356Thr) c.697T>A (p.Ser233Thr) c.*845T>A (n.*845T>A) n.1264T>A n.1066T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32332544T>C | CA387761367 | BRCA2 | c.1066T>C (p.Ser356Pro) c.697T>C (p.Ser233Pro) c.*845T>C (n.*845T>C) n.1264T>C n.1066T>C | dbSNP |
13 | g.32332544T>G | CA387761370 | BRCA2 | c.1066T>G (p.Ser356Ala) c.697T>G (p.Ser233Ala) c.*845T>G (n.*845T>G) n.1264T>G n.1066T>G | |
13 | g.32332544T= | CA2082764607 | BRCA2 | c.1066T= (p.Ser356=) c.697T= (p.Ser233=) c.*845T= (n.*845T=) n.1264T= n.1066T= | |
13 | g.32332545C>A | CA387761378 | BRCA2 | c.1067C>A (p.Ser356Tyr) c.698C>A (p.Ser233Tyr) c.*846C>A (n.*846C>A) n.1265C>A n.1067C>A | dbSNP |
13 | g.32332545C= | CA2082764623 | BRCA2 | c.1067C= (p.Ser356=) c.698C= (p.Ser233=) c.*846C= (n.*846C=) n.1265C= n.1067C= | |
13 | g.32332545C>G | CA387761374 | BRCA2 | c.1067C>G (p.Ser356Cys) c.698C>G (p.Ser233Cys) c.*846C>G (n.*846C>G) n.1265C>G n.1067C>G | dbSNP |
13 | g.32332545C>T | CA10579479 | BRCA2 | c.1067C>T (p.Ser356Phe) c.698C>T (p.Ser233Phe) c.*846C>T (n.*846C>T) n.1265C>T n.1067C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332546T>A | CA483436620 | BRCA2 | c.1068T>A (p.Ser356=) c.699T>A (p.Ser233=) c.*847T>A (n.*847T>A) n.1266T>A n.1068T>A | dbSNP |
13 | g.32332546T>C | CA483436621 | BRCA2 | c.1068T>C (p.Ser356=) c.699T>C (p.Ser233=) c.*847T>C (n.*847T>C) n.1266T>C n.1068T>C | dbSNP |
13 | g.32332546T>G | CA483436622 | BRCA2 | c.1068T>G (p.Ser356=) c.699T>G (p.Ser233=) c.*847T>G (n.*847T>G) n.1266T>G n.1068T>G | ClinVar |
13 | g.32332546_32332547delinsTG | CA2082764628 | BRCA2 | c.1068_1069delinsTG (p.Ser356=) c.699_700delinsTG (p.Ser233=) c.*847_*848delinsTG (n.*847_*848delinsTG) n.1266_1267delinsTG n.1068_1069delinsTG | |
13 | g.32332547del | CA10589071 | BRCA2 | c.1069del (p.Glu357LysfsTer10) c.700del (p.Glu234LysfsTer10) c.*848del (n.*848del) n.1267del n.1069del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332547G>A | CA387761381 | BRCA2 | c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.700G>A (p.Glu234Lys) c.*848G>A (n.*848G>A) n.1267G>A n.1069G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.32332547G>C | CA387761384 | BRCA2 | c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.700G>C (p.Glu234Gln) c.*848G>C (n.*848G>C) n.1267G>C n.1069G>C | dbSNP |
13 | g.32332547G= | CA2082764642 | BRCA2 | c.1069G= (p.Glu357=) c.700G= (p.Glu234=) c.*848G= (n.*848G=) n.1267G= n.1069G= | |
13 | g.32332547G>T | CA387761386 | BRCA2 | c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.700G>T (p.Glu234Ter) c.*848G>T (n.*848G>T) n.1267G>T n.1069G>T | dbSNP |
13 | g.32332549_32332578del | CA2622601013 | BRCA2 | c.1071_1100del (p.Glu357_Leu366del) c.702_731del (p.Glu234_Leu243del) c.*850_*879del (n.*850_*879del) n.1269_1298del n.1071_1100del | gnomAD v4 |
13 | g.32332548A= | CA2082764656 | BRCA2 | c.1070A= (p.Glu357=) c.701A= (p.Glu234=) c.*849A= (n.*849A=) n.1268A= n.1070A= | |
13 | g.32332548A>C | CA010740 | BRCA2 | c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.701A>C (p.Glu234Ala) c.*849A>C (n.*849A>C) n.1268A>C n.1070A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32332548A>G | CA387761390 | BRCA2 | c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.701A>G (p.Glu234Gly) c.*849A>G (n.*849A>G) n.1268A>G n.1070A>G | |
13 | g.32332548A>T | CA387761392 | BRCA2 | c.1070A>T (p.Glu357Val) c.701A>T (p.Glu234Val) c.*849A>T (n.*849A>T) n.1268A>T n.1070A>T | dbSNP |
13 | g.32332549A= | CA2082764666 | BRCA2 | c.1071A= (p.Glu357=) c.702A= (p.Glu234=) c.*850A= (n.*850A=) n.1269A= n.1071A= | |
13 | g.32332549A>C | CA387761393 | BRCA2 | c.1071A>C (p.Glu357Asp) c.702A>C (p.Glu234Asp) c.*850A>C (n.*850A>C) n.1269A>C n.1071A>C | |
13 | g.32332549A>G | CA483436625 | BRCA2 | c.1071A>G (p.Glu357=) c.702A>G (p.Glu234=) c.*850A>G (n.*850A>G) n.1269A>G n.1071A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332549A>T | CA387761394 | BRCA2 | c.1071A>T (p.Glu357Asp) c.702A>T (p.Glu234Asp) c.*850A>T (n.*850A>T) n.1269A>T n.1071A>T | dbSNP |
13 | g.32332550del | CA2573149333 | BRCA2 | c.1072del (p.Val358TrpfsTer9) c.703del (p.Val235TrpfsTer9) c.*851del (n.*851del) n.1270del n.1072del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332550G>A | CA387761402 | BRCA2 | c.1072G>A (p.Val358Met) c.703G>A (p.Val235Met) c.*851G>A (n.*851G>A) n.1270G>A n.1072G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332550G>C | CA387761397 | BRCA2 | c.1072G>C (p.Val358Leu) c.703G>C (p.Val235Leu) c.*851G>C (n.*851G>C) n.1270G>C n.1072G>C | dbSNP |
13 | g.32332550G= | CA2082764676 | BRCA2 | c.1072G= (p.Val358=) c.703G= (p.Val235=) c.*851G= (n.*851G=) n.1270G= n.1072G= | |
13 | g.32332550G>T | CA387761399 | BRCA2 | c.1072G>T (p.Val358Leu) c.703G>T (p.Val235Leu) c.*851G>T (n.*851G>T) n.1270G>T n.1072G>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332551T>A | CA387761404 | BRCA2 | c.1073T>A (p.Val358Glu) c.704T>A (p.Val235Glu) c.*852T>A (n.*852T>A) n.1271T>A n.1073T>A | |
13 | g.32332551T>C | CA387761406 | BRCA2 | c.1073T>C (p.Val358Ala) c.704T>C (p.Val235Ala) c.*852T>C (n.*852T>C) n.1271T>C n.1073T>C | |
13 | g.32332551T>G | CA387761407 | BRCA2 | c.1073T>G (p.Val358Gly) c.704T>G (p.Val235Gly) c.*852T>G (n.*852T>G) n.1271T>G n.1073T>G | |
13 | g.32332552G>A | CA6940487 | BRCA2 | c.1074G>A (p.Val358=) c.705G>A (p.Val235=) c.*853G>A (n.*853G>A) n.1272G>A n.1074G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32332552G>C | CA483436630 | BRCA2 | c.1074G>C (p.Val358=) c.705G>C (p.Val235=) c.*853G>C (n.*853G>C) n.1272G>C n.1074G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332552G= | CA2082764686 | BRCA2 | c.1074G= (p.Val358=) c.705G= (p.Val235=) c.*853G= (n.*853G=) n.1272G= n.1074G= | |
13 | g.32332552G>T | CA010749 | BRCA2 | c.1074G>T (p.Val358=) c.705G>T (p.Val235=) c.*853G>T (n.*853G>T) n.1272G>T n.1074G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32332553del | CA2727670452 | BRCA2 | c.1075del (p.Glu359AsnfsTer8) c.706del (p.Glu236AsnfsTer8) c.*854del (n.*854del) n.1273del n.1075del | dbSNP |
13 | g.32332553G>A | CA387761412 | BRCA2 | c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.706G>A (p.Glu236Lys) c.*854G>A (n.*854G>A) n.1273G>A n.1075G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32332553G>C | CA387761417 | BRCA2 | c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.706G>C (p.Glu236Gln) c.*854G>C (n.*854G>C) n.1273G>C n.1075G>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32332553G= | CA2082764695 | BRCA2 | c.1075G= (p.Glu359=) c.706G= (p.Glu236=) c.*854G= (n.*854G=) n.1273G= n.1075G= | |
13 | g.32332553G>T | CA387761414 | BRCA2 | c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.706G>T (p.Glu236Ter) c.*854G>T (n.*854G>T) n.1273G>T n.1075G>T | dbSNP |
13 | g.32332554A>C | CA387761420 | BRCA2 | c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.707A>C (p.Glu236Ala) c.*855A>C (n.*855A>C) n.1274A>C n.1076A>C | |
13 | g.32332554A>G | CA387761422 | BRCA2 | c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.707A>G (p.Glu236Gly) c.*855A>G (n.*855A>G) n.1274A>G n.1076A>G | |
13 | g.32332554A>T | CA387761423 | BRCA2 | c.1076A>T (p.Glu359Val) c.707A>T (p.Glu236Val) c.*855A>T (n.*855A>T) n.1274A>T n.1076A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32332555A= | CA2082764705 | BRCA2 | c.1077A= (p.Glu359=) c.708A= (p.Glu236=) c.*856A= (n.*856A=) n.1275A= n.1077A= | |
13 | g.32332555A>C | CA387761426 | BRCA2 | c.1077A>C (p.Glu359Asp) c.708A>C (p.Glu236Asp) c.*856A>C (n.*856A>C) n.1275A>C n.1077A>C | |
13 | g.32332555A>G | CA483436633 | BRCA2 | c.1077A>G (p.Glu359=) c.708A>G (p.Glu236=) c.*856A>G (n.*856A>G) n.1275A>G n.1077A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32332555A>T | CA387761429 | BRCA2 | c.1077A>T (p.Glu359Asp) c.708A>T (p.Glu236Asp) c.*856A>T (n.*856A>T) n.1275A>T n.1077A>T | ClinVar |
13 | g.32332556C>A | CA387761431 | BRCA2 | c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.709C>A (p.Pro237Thr) c.*857C>A (n.*857C>A) n.1276C>A n.1078C>A | dbSNP |
13 | g.32332556C= | CA2082764713 | BRCA2 | c.1078C= (p.Pro360=) c.709C= (p.Pro237=) c.*857C= (n.*857C=) n.1276C= n.1078C= | |
13 | g.32332556C>G | CA010756 | BRCA2 | c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.709C>G (p.Pro237Ala) c.*857C>G (n.*857C>G) n.1276C>G n.1078C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32332556C>T | CA387761435 | BRCA2 | c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.709C>T (p.Pro237Ser) c.*857C>T (n.*857C>T) n.1276C>T n.1078C>T | dbSNP |
13 | g.32332557C>A | CA387761436 | BRCA2 | c.1079C>A (p.Pro360Gln) c.710C>A (p.Pro237Gln) c.*858C>A (n.*858C>A) n.1277C>A n.1079C>A | dbSNP |
13 | g.32332557C>G | CA387761439 | BRCA2 | c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.710C>G (p.Pro237Arg) c.*858C>G (n.*858C>G) n.1277C>G n.1079C>G | |
13 | g.32332557C>T | CA387761440 | BRCA2 | c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.710C>T (p.Pro237Leu) c.*858C>T (n.*858C>T) n.1277C>T n.1079C>T | |
13 | g.32332557_32332558delinsCA | CA2082764806 | BRCA2 | c.1079_1080delinsCA (p.Pro360=) c.710_711delinsCA (p.Pro237=) c.*858_*859delinsCA (n.*858_*859delinsCA) n.1277_1278delinsCA n.1079_1080delinsCA | |
13 | g.32332558A= | CA2082764817 | BRCA2 | c.1080A= (p.Pro360=) c.711A= (p.Pro237=) c.*859A= (n.*859A=) n.1278A= n.1080A= | |
13 | g.32332558A>C | CA483436637 | BRCA2 | c.1080A>C (p.Pro360=) c.711A>C (p.Pro237=) c.*859A>C (n.*859A>C) n.1278A>C n.1080A>C | |
13 | g.32332558A>G | CA483436639 | BRCA2 | c.1080A>G (p.Pro360=) c.711A>G (p.Pro237=) c.*859A>G (n.*859A>G) n.1278A>G n.1080A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332558A>T | CA483436640 | BRCA2 | c.1080A>T (p.Pro360=) c.711A>T (p.Pro237=) c.*859A>T (n.*859A>T) n.1278A>T n.1080A>T | |
13 | g.32332560del | CA010774 | BRCA2 | c.1082del (p.Asn361MetfsTer6) c.713del (p.Asn238MetfsTer6) c.*861del (n.*861del) n.1280del n.1082del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332559A= | CA2082764830 | BRCA2 | c.1081A= (p.Asn361=) c.712A= (p.Asn238=) c.*860A= (n.*860A=) n.1279A= n.1081A= | |
13 | g.32332559A>C | CA387761449 | BRCA2 | c.1081A>C (p.Asn361His) c.712A>C (p.Asn238His) c.*860A>C (n.*860A>C) n.1279A>C n.1081A>C | |
13 | g.32332559A>G | CA6940488 | BRCA2 | c.1081A>G (p.Asn361Asp) c.712A>G (p.Asn238Asp) c.*860A>G (n.*860A>G) n.1279A>G n.1081A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32332559A>T | CA387761444 | BRCA2 | c.1081A>T (p.Asn361Tyr) c.712A>T (p.Asn238Tyr) c.*860A>T (n.*860A>T) n.1279A>T n.1081A>T | dbSNP |
13 | g.32332560_32332563del | CA658761157 | BRCA2 | c.1082_1085del (p.Asn361IlefsTer5) c.713_716del (p.Asn238IlefsTer5) c.*861_*864del (n.*861_*864del) n.1280_1283del n.1082_1085del | |
13 | g.32332560A= | CA2082764835 | BRCA2 | c.1082A= (p.Asn361=) c.713A= (p.Asn238=) c.*861A= (n.*861A=) n.1280A= n.1082A= | |
13 | g.32332560A>C | CA387761452 | BRCA2 | c.1082A>C (p.Asn361Thr) c.713A>C (p.Asn238Thr) c.*861A>C (n.*861A>C) n.1280A>C n.1082A>C | |
13 | g.32332560A>G | CA16613829 | BRCA2 | c.1082A>G (p.Asn361Ser) c.713A>G (p.Asn238Ser) c.*861A>G (n.*861A>G) n.1280A>G n.1082A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332560A>T | CA387761456 | BRCA2 | c.1082A>T (p.Asn361Ile) c.713A>T (p.Asn238Ile) c.*861A>T (n.*861A>T) n.1280A>T n.1082A>T | dbSNP |
13 | g.32332561del | CA2580086915 | BRCA2 | c.1083del (p.Asn361LysfsTer6) c.714del (p.Asn238LysfsTer6) c.*862del (n.*862del) n.1281del n.1083del | ClinVar |
13 | g.32332561T>A | CA387761459 | BRCA2 | c.1083T>A (p.Asn361Lys) c.714T>A (p.Asn238Lys) c.*862T>A (n.*862T>A) n.1281T>A n.1083T>A | dbSNP |
13 | g.32332561T>C | CA483436647 | BRCA2 | c.1083T>C (p.Asn361=) c.714T>C (p.Asn238=) c.*862T>C (n.*862T>C) n.1281T>C n.1083T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332561T>G | CA387761461 | BRCA2 | c.1083T>G (p.Asn361Lys) c.714T>G (p.Asn238Lys) c.*862T>G (n.*862T>G) n.1281T>G n.1083T>G | dbSNP |
13 | g.32332562G>A | CA387761472 | BRCA2 | c.1084G>A (p.Asp362Asn) c.715G>A (p.Asp239Asn) c.*863G>A (n.*863G>A) n.1282G>A n.1084G>A | |
13 | g.32332562G>C | CA387761464 | BRCA2 | c.1084G>C (p.Asp362His) c.715G>C (p.Asp239His) c.*863G>C (n.*863G>C) n.1282G>C n.1084G>C | |
13 | g.32332562G>T | CA387761470 | BRCA2 | c.1084G>T (p.Asp362Tyr) c.715G>T (p.Asp239Tyr) c.*863G>T (n.*863G>T) n.1282G>T n.1084G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32332563A= | CA2082764840 | BRCA2 | c.1085A= (p.Asp362=) c.716A= (p.Asp239=) c.*864A= (n.*864A=) n.1283A= n.1085A= | |
13 | g.32332563A>C | CA387761474 | BRCA2 | c.1085A>C (p.Asp362Ala) c.716A>C (p.Asp239Ala) c.*864A>C (n.*864A>C) n.1283A>C n.1085A>C | |
13 | g.32332563A>G | CA387761478 | BRCA2 | c.1085A>G (p.Asp362Gly) c.716A>G (p.Asp239Gly) c.*864A>G (n.*864A>G) n.1283A>G n.1085A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32332563A>T | CA6940489 | BRCA2 | c.1085A>T (p.Asp362Val) c.716A>T (p.Asp239Val) c.*864A>T (n.*864A>T) n.1283A>T n.1085A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32332563_32332564insCA | CA658761159 | BRCA2 | c.1085_1086insCA (p.Thr363IlefsTer5) c.716_717insCA (p.Thr240IlefsTer5) c.*864_*865insCA (n.*864_*865insCA) n.1283_1284insCA n.1085_1086insCA | ClinVar |
13 | g.32332564T>A | CA387761481 | BRCA2 | c.1086T>A (p.Asp362Glu) c.717T>A (p.Asp239Glu) c.*865T>A (n.*865T>A) n.1284T>A n.1086T>A | dbSNP |
13 | g.32332564T>C | CA483436650 | BRCA2 | c.1086T>C (p.Asp362=) c.717T>C (p.Asp239=) c.*865T>C (n.*865T>C) n.1284T>C n.1086T>C | ClinVar |
13 | g.32332564T>G | CA387761483 | BRCA2 | c.1086T>G (p.Asp362Glu) c.717T>G (p.Asp239Glu) c.*865T>G (n.*865T>G) n.1284T>G n.1086T>G | |
13 | g.32332565A= | CA2082764846 | BRCA2 | c.1087A= (p.Thr363=) c.718A= (p.Thr240=) c.*866A= (n.*866A=) n.1285A= n.1087A= | |
13 | g.32332565A>C | CA387761486 | BRCA2 | c.1087A>C (p.Thr363Pro) c.718A>C (p.Thr240Pro) c.*866A>C (n.*866A>C) n.1285A>C n.1087A>C | dbSNP |
13 | g.32332565A>G | CA16614223 | BRCA2 | c.1087A>G (p.Thr363Ala) c.718A>G (p.Thr240Ala) c.*866A>G (n.*866A>G) n.1285A>G n.1087A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332565A>T | CA387761485 | BRCA2 | c.1087A>T (p.Thr363Ser) c.718A>T (p.Thr240Ser) c.*866A>T (n.*866A>T) n.1285A>T n.1087A>T | dbSNP |
13 | g.32332565dup | CA2580086919 | BRCA2 | c.1087dup (p.Thr363AsnfsTer2) c.718dup (p.Thr240AsnfsTer2) c.*866dup (n.*866dup) n.1285dup n.1087dup | ClinVar |
13 | g.32332566C>A | CA387761488 | BRCA2 | c.1088C>A (p.Thr363Asn) c.719C>A (p.Thr240Asn) c.*867C>A (n.*867C>A) n.1286C>A n.1088C>A | dbSNP |
13 | g.32332566C>G | CA387761490 | BRCA2 | c.1088C>G (p.Thr363Ser) c.719C>G (p.Thr240Ser) c.*867C>G (n.*867C>G) n.1286C>G n.1088C>G | dbSNP |
13 | g.32332566C>T | CA387761491 | BRCA2 | c.1088C>T (p.Thr363Ile) c.719C>T (p.Thr240Ile) c.*867C>T (n.*867C>T) n.1286C>T n.1088C>T | dbSNP |
13 | g.32332567T>A | CA483436656 | BRCA2 | c.1089T>A (p.Thr363=) c.720T>A (p.Thr240=) c.*868T>A (n.*868T>A) n.1287T>A n.1089T>A | dbSNP |
13 | g.32332567T>C | CA483436658 | BRCA2 | c.1089T>C (p.Thr363=) c.720T>C (p.Thr240=) c.*868T>C (n.*868T>C) n.1287T>C n.1089T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332567T>G | CA483436657 | BRCA2 | c.1089T>G (p.Thr363=) c.720T>G (p.Thr240=) c.*868T>G (n.*868T>G) n.1287T>G n.1089T>G | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.32332568G>A | CA387761494 | BRCA2 | c.1090G>A (p.Asp364Asn) c.721G>A (p.Asp241Asn) c.*869G>A (n.*869G>A) n.1288G>A n.1090G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32332568G>C | CA387761495 | BRCA2 | c.1090G>C (p.Asp364His) c.721G>C (p.Asp241His) c.*869G>C (n.*869G>C) n.1288G>C n.1090G>C | dbSNP |
13 | g.32332568G= | CA2082764851 | BRCA2 | c.1090G= (p.Asp364=) c.721G= (p.Asp241=) c.*869G= (n.*869G=) n.1288G= n.1090G= | |
13 | g.32332568G>T | CA387761496 | BRCA2 | c.1090G>T (p.Asp364Tyr) c.721G>T (p.Asp241Tyr) c.*869G>T (n.*869G>T) n.1288G>T n.1090G>T | dbSNP |
13 | g.32332571_32332579del | CA2580614648 | BRCA2 | c.1093_1101del (p.Pro365_Asp367del) c.724_732del (p.Pro242_Asp244del) c.*872_*880del (n.*872_*880del) n.1291_1299del n.1093_1101del | ClinVar |
13 | g.32332569A>C | CA387761499 | BRCA2 | c.1091A>C (p.Asp364Ala) c.722A>C (p.Asp241Ala) c.*870A>C (n.*870A>C) n.1289A>C n.1091A>C | |
13 | g.32332569A>G | CA387761502 | BRCA2 | c.1091A>G (p.Asp364Gly) c.722A>G (p.Asp241Gly) c.*870A>G (n.*870A>G) n.1289A>G n.1091A>G | |
13 | g.32332569A>T | CA387761504 | BRCA2 | c.1091A>T (p.Asp364Val) c.722A>T (p.Asp241Val) c.*870A>T (n.*870A>T) n.1289A>T n.1091A>T | dbSNP |