| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
| 13 | g.32331218A>G | CA2550204976 | BRCA2 | c.793+188A>G (n.793+188A>G) c.424+188A>G (n.424+188A>G) c.*572+188A>G (n.*572+188A>G) n.991+188A>G n.793+188A>G | |
| 13 | g.32331221A= | CA2082760144 | BRCA2 | c.793+191A= (n.793+191A=) c.424+191A= (n.424+191A=) c.*572+191A= (n.*572+191A=) n.991+191A= n.793+191A= | |
| 13 | g.32331221A>G | CA954689328 | BRCA2 | c.793+191A>G (n.793+191A>G) c.424+191A>G (n.424+191A>G) c.*572+191A>G (n.*572+191A>G) n.991+191A>G n.793+191A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331222T>C | CA654747793 | BRCA2 | c.793+192T>C (n.793+192T>C) c.424+192T>C (n.424+192T>C) c.*572+192T>C (n.*572+192T>C) n.991+192T>C n.793+192T>C | dbSNP COSMIC |
| 13 | g.32331222T= | CA2082760147 | BRCA2 | c.793+192T= (n.793+192T=) c.424+192T= (n.424+192T=) c.*572+192T= (n.*572+192T=) n.991+192T= n.793+192T= | |
| 13 | g.32331223T>C | CA2798719796 | BRCA2 | c.793+193T>C (n.793+193T>C) c.424+193T>C (n.424+193T>C) c.*572+193T>C (n.*572+193T>C) n.991+193T>C n.793+193T>C | |
| 13 | g.32331225T>C | CA609085485 | BRCA2 | c.793+195T>C (n.793+195T>C) c.424+195T>C (n.424+195T>C) c.*572+195T>C (n.*572+195T>C) n.991+195T>C n.793+195T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331225T= | CA2082760150 | BRCA2 | c.793+195T= (n.793+195T=) c.424+195T= (n.424+195T=) c.*572+195T= (n.*572+195T=) n.991+195T= n.793+195T= | |
| 13 | g.32331230T>C | CA954689333 | BRCA2 | c.793+200T>C (n.793+200T>C) c.424+200T>C (n.424+200T>C) c.*572+200T>C (n.*572+200T>C) n.991+200T>C n.793+200T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331230T= | CA2082760153 | BRCA2 | c.793+200T= (n.793+200T=) c.424+200T= (n.424+200T=) c.*572+200T= (n.*572+200T=) n.991+200T= n.793+200T= | |
| 13 | g.32331231T>C | CA954689347 | BRCA2 | c.793+201T>C (n.793+201T>C) c.424+201T>C (n.424+201T>C) c.*572+201T>C (n.*572+201T>C) n.991+201T>C n.793+201T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331231T= | CA2082760154 | BRCA2 | c.793+201T= (n.793+201T=) c.424+201T= (n.424+201T=) c.*572+201T= (n.*572+201T=) n.991+201T= n.793+201T= | |
| 13 | g.32331234T>C | CA2082760158 | BRCA2 | c.793+204T>C (n.793+204T>C) c.424+204T>C (n.424+204T>C) c.*572+204T>C (n.*572+204T>C) n.991+204T>C n.793+204T>C | dbSNP |
| 13 | g.32331234T= | CA2082760156 | BRCA2 | c.793+204T= (n.793+204T=) c.424+204T= (n.424+204T=) c.*572+204T= (n.*572+204T=) n.991+204T= n.793+204T= | |
| 13 | g.32331236G>A | CA2082760165 | BRCA2 | c.793+206G>A (n.793+206G>A) c.424+206G>A (n.424+206G>A) c.*572+206G>A (n.*572+206G>A) n.991+206G>A n.793+206G>A | dbSNP |
| 13 | g.32331236G>C | CA2082760167 | BRCA2 | c.793+206G>C (n.793+206G>C) c.424+206G>C (n.424+206G>C) c.*572+206G>C (n.*572+206G>C) n.991+206G>C n.793+206G>C | dbSNP |
| 13 | g.32331236G= | CA2082760163 | BRCA2 | c.793+206G= (n.793+206G=) c.424+206G= (n.424+206G=) c.*572+206G= (n.*572+206G=) n.991+206G= n.793+206G= | |
| 13 | g.32331237A= | CA2082760169 | BRCA2 | c.793+207A= (n.793+207A=) c.424+207A= (n.424+207A=) c.*572+207A= (n.*572+207A=) n.991+207A= n.793+207A= | |
| 13 | g.32331237A>T | CA954689349 | BRCA2 | c.793+207A>T (n.793+207A>T) c.424+207A>T (n.424+207A>T) c.*572+207A>T (n.*572+207A>T) n.991+207A>T n.793+207A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331238G>A | CA2082760171 | BRCA2 | c.793+208G>A (n.793+208G>A) c.424+208G>A (n.424+208G>A) c.*572+208G>A (n.*572+208G>A) n.991+208G>A n.793+208G>A | dbSNP |
| 13 | g.32331238G= | CA2082760172 | BRCA2 | c.793+208G= (n.793+208G=) c.424+208G= (n.424+208G=) c.*572+208G= (n.*572+208G=) n.991+208G= n.793+208G= | |
| 13 | g.32331240T>C | CA2082760176 | BRCA2 | c.793+210T>C (n.793+210T>C) c.424+210T>C (n.424+210T>C) c.*572+210T>C (n.*572+210T>C) n.991+210T>C n.793+210T>C | dbSNP |
| 13 | g.32331240T= | CA2082760174 | BRCA2 | c.793+210T= (n.793+210T=) c.424+210T= (n.424+210T=) c.*572+210T= (n.*572+210T=) n.991+210T= n.793+210T= | |
| 13 | g.32331242G>A | CA654747794 | BRCA2 | c.793+212G>A (n.793+212G>A) c.424+212G>A (n.424+212G>A) c.*572+212G>A (n.*572+212G>A) n.991+212G>A n.793+212G>A | COSMIC |
| 13 | g.32331243C= | CA2082760180 | BRCA2 | c.793+213C= (n.793+213C=) c.424+213C= (n.424+213C=) c.*572+213C= (n.*572+213C=) n.991+213C= n.793+213C= | |
| 13 | g.32331243C>G | CA954689363 | BRCA2 | c.793+213C>G (n.793+213C>G) c.424+213C>G (n.424+213C>G) c.*572+213C>G (n.*572+213C>G) n.991+213C>G n.793+213C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331244A>G | CA954689365 | BRCA2 | c.793+214A>G (n.793+214A>G) c.424+214A>G (n.424+214A>G) c.*572+214A>G (n.*572+214A>G) n.991+214A>G n.793+214A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331251C= | CA2082760181 | BRCA2 | c.793+221C= (n.793+221C=) c.424+221C= (n.424+221C=) c.*572+221C= (n.*572+221C=) n.991+221C= n.793+221C= | |
| 13 | g.32331251C>T | CA697333997 | BRCA2 | c.793+221C>T (n.793+221C>T) c.424+221C>T (n.424+221C>T) c.*572+221C>T (n.*572+221C>T) n.991+221C>T n.793+221C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331252A= | CA2082760184 | BRCA2 | c.793+222A= (n.793+222A=) c.424+222A= (n.424+222A=) c.*572+222A= (n.*572+222A=) n.991+222A= n.793+222A= | |
| 13 | g.32331252A>G | CA247494536 | BRCA2 | c.793+222A>G (n.793+222A>G) c.424+222A>G (n.424+222A>G) c.*572+222A>G (n.*572+222A>G) n.991+222A>G n.793+222A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331253T>A | CA2798719801 | BRCA2 | c.793+223T>A (n.793+223T>A) c.424+223T>A (n.424+223T>A) c.*572+223T>A (n.*572+223T>A) n.991+223T>A n.793+223T>A | |
| 13 | g.32331253T>C | CA2082760189 | BRCA2 | c.793+223T>C (n.793+223T>C) c.424+223T>C (n.424+223T>C) c.*572+223T>C (n.*572+223T>C) n.991+223T>C n.793+223T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331253T= | CA2082760188 | BRCA2 | c.793+223T= (n.793+223T=) c.424+223T= (n.424+223T=) c.*572+223T= (n.*572+223T=) n.991+223T= n.793+223T= | |
| 13 | g.32331264C= | CA2082760192 | BRCA2 | c.793+234C= (n.793+234C=) c.424+234C= (n.424+234C=) c.*572+234C= (n.*572+234C=) n.991+234C= n.793+234C= | |
| 13 | g.32331264C>T | CA697334002 | BRCA2 | c.793+234C>T (n.793+234C>T) c.424+234C>T (n.424+234C>T) c.*572+234C>T (n.*572+234C>T) n.991+234C>T n.793+234C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331266G= | CA2082760198 | BRCA2 | c.793+236G= (n.793+236G=) c.424+236G= (n.424+236G=) c.*572+236G= (n.*572+236G=) n.991+236G= n.793+236G= | |
| 13 | g.32331266G>T | CA2082760202 | BRCA2 | c.793+236G>T (n.793+236G>T) c.424+236G>T (n.424+236G>T) c.*572+236G>T (n.*572+236G>T) n.991+236G>T n.793+236G>T | dbSNP |
| 13 | g.32331273A= | CA2082760206 | BRCA2 | c.793+243A= (n.793+243A=) c.424+243A= (n.424+243A=) c.*572+243A= (n.*572+243A=) n.991+243A= n.793+243A= | |
| 13 | g.32331273A>G | CA2082760207 | BRCA2 | c.793+243A>G (n.793+243A>G) c.424+243A>G (n.424+243A>G) c.*572+243A>G (n.*572+243A>G) n.991+243A>G n.793+243A>G | dbSNP |
| 13 | g.32331274A= | CA2082760208 | BRCA2 | c.793+244A= (n.793+244A=) c.424+244A= (n.424+244A=) c.*572+244A= (n.*572+244A=) n.991+244A= n.793+244A= | |
| 13 | g.32331274A>G | CA2082760209 | BRCA2 | c.793+244A>G (n.793+244A>G) c.424+244A>G (n.424+244A>G) c.*572+244A>G (n.*572+244A>G) n.991+244A>G n.793+244A>G | dbSNP |
| 13 | g.32331278T>G | CA2727667751 | BRCA2 | c.793+248T>G (n.793+248T>G) c.424+248T>G (n.424+248T>G) c.*572+248T>G (n.*572+248T>G) n.991+248T>G n.793+248T>G | dbSNP |
| 13 | g.32331279C= | CA2082760211 | BRCA2 | c.793+249C= (n.793+249C=) c.424+249C= (n.424+249C=) c.*572+249C= (n.*572+249C=) n.991+249C= n.793+249C= | |
| 13 | g.32331279C>T | CA247494541 | BRCA2 | c.793+249C>T (n.793+249C>T) c.424+249C>T (n.424+249C>T) c.*572+249C>T (n.*572+249C>T) n.991+249C>T n.793+249C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331280G>A | CA247494542 | BRCA2 | c.793+250G>A (n.793+250G>A) c.424+250G>A (n.424+250G>A) c.*572+250G>A (n.*572+250G>A) n.991+250G>A n.793+250G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331280G= | CA2082760215 | BRCA2 | c.793+250G= (n.793+250G=) c.424+250G= (n.424+250G=) c.*572+250G= (n.*572+250G=) n.991+250G= n.793+250G= | |
| 13 | g.32331280G>T | CA697334028 | BRCA2 | c.793+250G>T (n.793+250G>T) c.424+250G>T (n.424+250G>T) c.*572+250G>T (n.*572+250G>T) n.991+250G>T n.793+250G>T | dbSNP |
| 13 | g.32331282G>A | CA247494543 | BRCA2 | c.793+252G>A (n.793+252G>A) c.424+252G>A (n.424+252G>A) c.*572+252G>A (n.*572+252G>A) n.991+252G>A n.793+252G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331282G= | CA2082760218 | BRCA2 | c.793+252G= (n.793+252G=) c.424+252G= (n.424+252G=) c.*572+252G= (n.*572+252G=) n.991+252G= n.793+252G= | |
| 13 | g.32331283A>G | CA2798719804 | BRCA2 | c.793+253A>G (n.793+253A>G) c.424+253A>G (n.424+253A>G) c.*572+253A>G (n.*572+253A>G) n.991+253A>G n.793+253A>G | |
| 13 | g.32331285C>A | CA697334037 | BRCA2 | c.793+255C>A (n.793+255C>A) c.424+255C>A (n.424+255C>A) c.*572+255C>A (n.*572+255C>A) n.991+255C>A n.793+255C>A | dbSNP |
| 13 | g.32331285C= | CA2082760221 | BRCA2 | c.793+255C= (n.793+255C=) c.424+255C= (n.424+255C=) c.*572+255C= (n.*572+255C=) n.991+255C= n.793+255C= | |
| 13 | g.32331289C>A | CA954689371 | BRCA2 | c.793+259C>A (n.793+259C>A) c.424+259C>A (n.424+259C>A) c.*572+259C>A (n.*572+259C>A) n.991+259C>A n.793+259C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331289C= | CA2082760224 | BRCA2 | c.793+259C= (n.793+259C=) c.424+259C= (n.424+259C=) c.*572+259C= (n.*572+259C=) n.991+259C= n.793+259C= | |
| 13 | g.32331290A>G | CA2727667753 | BRCA2 | c.793+260A>G (n.793+260A>G) c.424+260A>G (n.424+260A>G) c.*572+260A>G (n.*572+260A>G) n.991+260A>G n.793+260A>G | dbSNP |
| 13 | g.32331291T>A | CA2536407979 | BRCA2 | c.793+261T>A (n.793+261T>A) c.424+261T>A (n.424+261T>A) c.*572+261T>A (n.*572+261T>A) n.991+261T>A n.793+261T>A | |
| 13 | g.32331291T>C | CA2082760227 | BRCA2 | c.793+261T>C (n.793+261T>C) c.424+261T>C (n.424+261T>C) c.*572+261T>C (n.*572+261T>C) n.991+261T>C n.793+261T>C | dbSNP |
| 13 | g.32331291T= | CA2082760226 | BRCA2 | c.793+261T= (n.793+261T=) c.424+261T= (n.424+261T=) c.*572+261T= (n.*572+261T=) n.991+261T= n.793+261T= | |
| 13 | g.32331297G>A | CA697334040 | BRCA2 | c.793+267G>A (n.793+267G>A) c.424+267G>A (n.424+267G>A) c.*572+267G>A (n.*572+267G>A) n.991+267G>A n.793+267G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331297G= | CA2082760230 | BRCA2 | c.793+267G= (n.793+267G=) c.424+267G= (n.424+267G=) c.*572+267G= (n.*572+267G=) n.991+267G= n.793+267G= | |
| 13 | g.32331298C= | CA2082760233 | BRCA2 | c.793+268C= (n.793+268C=) c.424+268C= (n.424+268C=) c.*572+268C= (n.*572+268C=) n.991+268C= n.793+268C= | |
| 13 | g.32331298C>G | CA247494545 | BRCA2 | c.793+268C>G (n.793+268C>G) c.424+268C>G (n.424+268C>G) c.*572+268C>G (n.*572+268C>G) n.991+268C>G n.793+268C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331304C= | CA2082760235 | BRCA2 | c.793+274C= (n.793+274C=) c.424+274C= (n.424+274C=) c.*572+274C= (n.*572+274C=) n.991+274C= n.793+274C= | |
| 13 | g.32331304C>T | CA609085486 | BRCA2 | c.793+274C>T (n.793+274C>T) c.424+274C>T (n.424+274C>T) c.*572+274C>T (n.*572+274C>T) n.991+274C>T n.793+274C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331308T>C | CA609085487 | BRCA2 | c.793+278T>C (n.793+278T>C) c.424+278T>C (n.424+278T>C) c.*572+278T>C (n.*572+278T>C) n.991+278T>C n.793+278T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331308T= | CA2082760237 | BRCA2 | c.793+278T= (n.793+278T=) c.424+278T= (n.424+278T=) c.*572+278T= (n.*572+278T=) n.991+278T= n.793+278T= | |
| 13 | g.32331309C= | CA2082760242 | BRCA2 | c.793+279C= (n.793+279C=) c.424+279C= (n.424+279C=) c.*572+279C= (n.*572+279C=) n.991+279C= n.793+279C= | |
| 13 | g.32331309C>G | CA697334058 | BRCA2 | c.793+279C>G (n.793+279C>G) c.424+279C>G (n.424+279C>G) c.*572+279C>G (n.*572+279C>G) n.991+279C>G n.793+279C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331310T>G | CA2082760246 | BRCA2 | c.793+280T>G (n.793+280T>G) c.424+280T>G (n.424+280T>G) c.*572+280T>G (n.*572+280T>G) n.991+280T>G n.793+280T>G | dbSNP |
| 13 | g.32331310T= | CA2082760244 | BRCA2 | c.793+280T= (n.793+280T=) c.424+280T= (n.424+280T=) c.*572+280T= (n.*572+280T=) n.991+280T= n.793+280T= | |
| 13 | g.32331315A= | CA2082760248 | BRCA2 | c.793+285A= (n.793+285A=) c.424+285A= (n.424+285A=) c.*572+285A= (n.*572+285A=) n.991+285A= n.793+285A= | |
| 13 | g.32331315A>C | CA697334062 | BRCA2 | c.793+285A>C (n.793+285A>C) c.424+285A>C (n.424+285A>C) c.*572+285A>C (n.*572+285A>C) n.991+285A>C n.793+285A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331315A>G | CA954689376 | BRCA2 | c.793+285A>G (n.793+285A>G) c.424+285A>G (n.424+285A>G) c.*572+285A>G (n.*572+285A>G) n.991+285A>G n.793+285A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331317T>C | CA247494550 | BRCA2 | c.793+287T>C (n.793+287T>C) c.424+287T>C (n.424+287T>C) c.*572+287T>C (n.*572+287T>C) n.991+287T>C n.793+287T>C | dbSNP |
| 13 | g.32331317T= | CA2082760252 | BRCA2 | c.793+287T= (n.793+287T=) c.424+287T= (n.424+287T=) c.*572+287T= (n.*572+287T=) n.991+287T= n.793+287T= |