| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
| 13 | g.32331173A>G | CA2622600425 | BRCA2 | c.793+143A>G (n.793+143A>G) c.424+143A>G (n.424+143A>G) c.*572+143A>G (n.*572+143A>G) n.991+143A>G n.793+143A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331174G>T | CA2622600426 | BRCA2 | c.793+144G>T (n.793+144G>T) c.424+144G>T (n.424+144G>T) c.*572+144G>T (n.*572+144G>T) n.991+144G>T n.793+144G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331175C>A | CA2622600427 | BRCA2 | c.793+145C>A (n.793+145C>A) c.424+145C>A (n.424+145C>A) c.*572+145C>A (n.*572+145C>A) n.991+145C>A n.793+145C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331175C>T | CA2622600428 | BRCA2 | c.793+145C>T (n.793+145C>T) c.424+145C>T (n.424+145C>T) c.*572+145C>T (n.*572+145C>T) n.991+145C>T n.793+145C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331176T>C | CA247494497 | BRCA2 | c.793+146T>C (n.793+146T>C) c.424+146T>C (n.424+146T>C) c.*572+146T>C (n.*572+146T>C) n.991+146T>C n.793+146T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331176T= | CA2082760101 | BRCA2 | c.793+146T= (n.793+146T=) c.424+146T= (n.424+146T=) c.*572+146T= (n.*572+146T=) n.991+146T= n.793+146T= | |
| 13 | g.32331177T>C | CA2082760115 | BRCA2 | c.793+147T>C (n.793+147T>C) c.424+147T>C (n.424+147T>C) c.*572+147T>C (n.*572+147T>C) n.991+147T>C n.793+147T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331177T= | CA2082760104 | BRCA2 | c.793+147T= (n.793+147T=) c.424+147T= (n.424+147T=) c.*572+147T= (n.*572+147T=) n.991+147T= n.793+147T= | |
| 13 | g.32331178G>A | CA2622600435 | BRCA2 | c.793+148G>A (n.793+148G>A) c.424+148G>A (n.424+148G>A) c.*572+148G>A (n.*572+148G>A) n.991+148G>A n.793+148G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331178G>C | CA2622600436 | BRCA2 | c.793+148G>C (n.793+148G>C) c.424+148G>C (n.424+148G>C) c.*572+148G>C (n.*572+148G>C) n.991+148G>C n.793+148G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331178G>T | CA2622600437 | BRCA2 | c.793+148G>T (n.793+148G>T) c.424+148G>T (n.424+148G>T) c.*572+148G>T (n.*572+148G>T) n.991+148G>T n.793+148G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331179C>A | CA2622600442 | BRCA2 | c.793+149C>A (n.793+149C>A) c.424+149C>A (n.424+149C>A) c.*572+149C>A (n.*572+149C>A) n.991+149C>A n.793+149C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331179C>G | CA2622600441 | BRCA2 | c.793+149C>G (n.793+149C>G) c.424+149C>G (n.424+149C>G) c.*572+149C>G (n.*572+149C>G) n.991+149C>G n.793+149C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331179C>T | CA2622600439 | BRCA2 | c.793+149C>T (n.793+149C>T) c.424+149C>T (n.424+149C>T) c.*572+149C>T (n.*572+149C>T) n.991+149C>T n.793+149C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331180C>A | CA2622600444 | BRCA2 | c.793+150C>A (n.793+150C>A) c.424+150C>A (n.424+150C>A) c.*572+150C>A (n.*572+150C>A) n.991+150C>A n.793+150C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331180C>G | CA2622600445 | BRCA2 | c.793+150C>G (n.793+150C>G) c.424+150C>G (n.424+150C>G) c.*572+150C>G (n.*572+150C>G) n.991+150C>G n.793+150C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331181A>C | CA2622600446 | BRCA2 | c.793+151A>C (n.793+151A>C) c.424+151A>C (n.424+151A>C) c.*572+151A>C (n.*572+151A>C) n.991+151A>C n.793+151A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331182A>G | CA2622600448 | BRCA2 | c.793+152A>G (n.793+152A>G) c.424+152A>G (n.424+152A>G) c.*572+152A>G (n.*572+152A>G) n.991+152A>G n.793+152A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331183G>A | CA247494514 | BRCA2 | c.793+153G>A (n.793+153G>A) c.424+153G>A (n.424+153G>A) c.*572+153G>A (n.*572+153G>A) n.991+153G>A n.793+153G>A | dbSNP |
| 13 | g.32331183G= | CA2082760120 | BRCA2 | c.793+153G= (n.793+153G=) c.424+153G= (n.424+153G=) c.*572+153G= (n.*572+153G=) n.991+153G= n.793+153G= | |
| 13 | g.32331184T>C | CA954689303 | BRCA2 | c.793+154T>C (n.793+154T>C) c.424+154T>C (n.424+154T>C) c.*572+154T>C (n.*572+154T>C) n.991+154T>C n.793+154T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331184T= | CA2082760122 | BRCA2 | c.793+154T= (n.793+154T=) c.424+154T= (n.424+154T=) c.*572+154T= (n.*572+154T=) n.991+154T= n.793+154T= | |
| 13 | g.32331189G>A | CA609085482 | BRCA2 | c.793+159G>A (n.793+159G>A) c.424+159G>A (n.424+159G>A) c.*572+159G>A (n.*572+159G>A) n.991+159G>A n.793+159G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331189G= | CA2082760126 | BRCA2 | c.793+159G= (n.793+159G=) c.424+159G= (n.424+159G=) c.*572+159G= (n.*572+159G=) n.991+159G= n.793+159G= | |
| 13 | g.32331195A= | CA2082760128 | BRCA2 | c.793+165A= (n.793+165A=) c.424+165A= (n.424+165A=) c.*572+165A= (n.*572+165A=) n.991+165A= n.793+165A= | |
| 13 | g.32331195A>G | CA2082760129 | BRCA2 | c.793+165A>G (n.793+165A>G) c.424+165A>G (n.424+165A>G) c.*572+165A>G (n.*572+165A>G) n.991+165A>G n.793+165A>G | dbSNP |
| 13 | g.32331195A>T | CA697333986 | BRCA2 | c.793+165A>T (n.793+165A>T) c.424+165A>T (n.424+165A>T) c.*572+165A>T (n.*572+165A>T) n.991+165A>T n.793+165A>T | dbSNP |
| 13 | g.32331196C= | CA2082760130 | BRCA2 | c.793+166C= (n.793+166C=) c.424+166C= (n.424+166C=) c.*572+166C= (n.*572+166C=) n.991+166C= n.793+166C= | |
| 13 | g.32331196C>T | CA609085483 | BRCA2 | c.793+166C>T (n.793+166C>T) c.424+166C>T (n.424+166C>T) c.*572+166C>T (n.*572+166C>T) n.991+166C>T n.793+166C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331200C= | CA2082760132 | BRCA2 | c.793+170C= (n.793+170C=) c.424+170C= (n.424+170C=) c.*572+170C= (n.*572+170C=) n.991+170C= n.793+170C= | |
| 13 | g.32331200C>T | CA954689313 | BRCA2 | c.793+170C>T (n.793+170C>T) c.424+170C>T (n.424+170C>T) c.*572+170C>T (n.*572+170C>T) n.991+170C>T n.793+170C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331201A>G | CA2798719792 | BRCA2 | c.793+171A>G (n.793+171A>G) c.424+171A>G (n.424+171A>G) c.*572+171A>G (n.*572+171A>G) n.991+171A>G n.793+171A>G | |
| 13 | g.32331202T>C | CA247494523 | BRCA2 | c.793+172T>C (n.793+172T>C) c.424+172T>C (n.424+172T>C) c.*572+172T>C (n.*572+172T>C) n.991+172T>C n.793+172T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331202T= | CA2082760136 | BRCA2 | c.793+172T= (n.793+172T=) c.424+172T= (n.424+172T=) c.*572+172T= (n.*572+172T=) n.991+172T= n.793+172T= | |
| 13 | g.32331204C= | CA2082760140 | BRCA2 | c.793+174C= (n.793+174C=) c.424+174C= (n.424+174C=) c.*572+174C= (n.*572+174C=) n.991+174C= n.793+174C= | |
| 13 | g.32331204C>T | CA247494534 | BRCA2 | c.793+174C>T (n.793+174C>T) c.424+174C>T (n.424+174C>T) c.*572+174C>T (n.*572+174C>T) n.991+174C>T n.793+174C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331206C= | CA2082760141 | BRCA2 | c.793+176C= (n.793+176C=) c.424+176C= (n.424+176C=) c.*572+176C= (n.*572+176C=) n.991+176C= n.793+176C= | |
| 13 | g.32331206C>T | CA609085484 | BRCA2 | c.793+176C>T (n.793+176C>T) c.424+176C>T (n.424+176C>T) c.*572+176C>T (n.*572+176C>T) n.991+176C>T n.793+176C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331207C= | CA2082760143 | BRCA2 | c.793+177C= (n.793+177C=) c.424+177C= (n.424+177C=) c.*572+177C= (n.*572+177C=) n.991+177C= n.793+177C= | |
| 13 | g.32331207C>T | CA697333994 | BRCA2 | c.793+177C>T (n.793+177C>T) c.424+177C>T (n.424+177C>T) c.*572+177C>T (n.*572+177C>T) n.991+177C>T n.793+177C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331213G>T | CA2559547086 | BRCA2 | c.793+183G>T (n.793+183G>T) c.424+183G>T (n.424+183G>T) c.*572+183G>T (n.*572+183G>T) n.991+183G>T n.793+183G>T | |
| 13 | g.32331216C>A | CA2798719795 | BRCA2 | c.793+186C>A (n.793+186C>A) c.424+186C>A (n.424+186C>A) c.*572+186C>A (n.*572+186C>A) n.991+186C>A n.793+186C>A | |
| 13 | g.32331218A>G | CA2550204976 | BRCA2 | c.793+188A>G (n.793+188A>G) c.424+188A>G (n.424+188A>G) c.*572+188A>G (n.*572+188A>G) n.991+188A>G n.793+188A>G | |
| 13 | g.32331221A= | CA2082760144 | BRCA2 | c.793+191A= (n.793+191A=) c.424+191A= (n.424+191A=) c.*572+191A= (n.*572+191A=) n.991+191A= n.793+191A= | |
| 13 | g.32331221A>G | CA954689328 | BRCA2 | c.793+191A>G (n.793+191A>G) c.424+191A>G (n.424+191A>G) c.*572+191A>G (n.*572+191A>G) n.991+191A>G n.793+191A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331222T>C | CA654747793 | BRCA2 | c.793+192T>C (n.793+192T>C) c.424+192T>C (n.424+192T>C) c.*572+192T>C (n.*572+192T>C) n.991+192T>C n.793+192T>C | dbSNP COSMIC |
| 13 | g.32331222T= | CA2082760147 | BRCA2 | c.793+192T= (n.793+192T=) c.424+192T= (n.424+192T=) c.*572+192T= (n.*572+192T=) n.991+192T= n.793+192T= | |
| 13 | g.32331223T>C | CA2798719796 | BRCA2 | c.793+193T>C (n.793+193T>C) c.424+193T>C (n.424+193T>C) c.*572+193T>C (n.*572+193T>C) n.991+193T>C n.793+193T>C | |
| 13 | g.32331225T>C | CA609085485 | BRCA2 | c.793+195T>C (n.793+195T>C) c.424+195T>C (n.424+195T>C) c.*572+195T>C (n.*572+195T>C) n.991+195T>C n.793+195T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331225T= | CA2082760150 | BRCA2 | c.793+195T= (n.793+195T=) c.424+195T= (n.424+195T=) c.*572+195T= (n.*572+195T=) n.991+195T= n.793+195T= | |
| 13 | g.32331230T>C | CA954689333 | BRCA2 | c.793+200T>C (n.793+200T>C) c.424+200T>C (n.424+200T>C) c.*572+200T>C (n.*572+200T>C) n.991+200T>C n.793+200T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331230T= | CA2082760153 | BRCA2 | c.793+200T= (n.793+200T=) c.424+200T= (n.424+200T=) c.*572+200T= (n.*572+200T=) n.991+200T= n.793+200T= | |
| 13 | g.32331231T>C | CA954689347 | BRCA2 | c.793+201T>C (n.793+201T>C) c.424+201T>C (n.424+201T>C) c.*572+201T>C (n.*572+201T>C) n.991+201T>C n.793+201T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331231T= | CA2082760154 | BRCA2 | c.793+201T= (n.793+201T=) c.424+201T= (n.424+201T=) c.*572+201T= (n.*572+201T=) n.991+201T= n.793+201T= | |
| 13 | g.32331234T>C | CA2082760158 | BRCA2 | c.793+204T>C (n.793+204T>C) c.424+204T>C (n.424+204T>C) c.*572+204T>C (n.*572+204T>C) n.991+204T>C n.793+204T>C | dbSNP |
| 13 | g.32331234T= | CA2082760156 | BRCA2 | c.793+204T= (n.793+204T=) c.424+204T= (n.424+204T=) c.*572+204T= (n.*572+204T=) n.991+204T= n.793+204T= | |
| 13 | g.32331236G>A | CA2082760165 | BRCA2 | c.793+206G>A (n.793+206G>A) c.424+206G>A (n.424+206G>A) c.*572+206G>A (n.*572+206G>A) n.991+206G>A n.793+206G>A | dbSNP |
| 13 | g.32331236G>C | CA2082760167 | BRCA2 | c.793+206G>C (n.793+206G>C) c.424+206G>C (n.424+206G>C) c.*572+206G>C (n.*572+206G>C) n.991+206G>C n.793+206G>C | dbSNP |
| 13 | g.32331236G= | CA2082760163 | BRCA2 | c.793+206G= (n.793+206G=) c.424+206G= (n.424+206G=) c.*572+206G= (n.*572+206G=) n.991+206G= n.793+206G= | |
| 13 | g.32331237A= | CA2082760169 | BRCA2 | c.793+207A= (n.793+207A=) c.424+207A= (n.424+207A=) c.*572+207A= (n.*572+207A=) n.991+207A= n.793+207A= | |
| 13 | g.32331237A>T | CA954689349 | BRCA2 | c.793+207A>T (n.793+207A>T) c.424+207A>T (n.424+207A>T) c.*572+207A>T (n.*572+207A>T) n.991+207A>T n.793+207A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331238G>A | CA2082760171 | BRCA2 | c.793+208G>A (n.793+208G>A) c.424+208G>A (n.424+208G>A) c.*572+208G>A (n.*572+208G>A) n.991+208G>A n.793+208G>A | dbSNP |
| 13 | g.32331238G= | CA2082760172 | BRCA2 | c.793+208G= (n.793+208G=) c.424+208G= (n.424+208G=) c.*572+208G= (n.*572+208G=) n.991+208G= n.793+208G= | |
| 13 | g.32331240T>C | CA2082760176 | BRCA2 | c.793+210T>C (n.793+210T>C) c.424+210T>C (n.424+210T>C) c.*572+210T>C (n.*572+210T>C) n.991+210T>C n.793+210T>C | dbSNP |
| 13 | g.32331240T= | CA2082760174 | BRCA2 | c.793+210T= (n.793+210T=) c.424+210T= (n.424+210T=) c.*572+210T= (n.*572+210T=) n.991+210T= n.793+210T= | |
| 13 | g.32331242G>A | CA654747794 | BRCA2 | c.793+212G>A (n.793+212G>A) c.424+212G>A (n.424+212G>A) c.*572+212G>A (n.*572+212G>A) n.991+212G>A n.793+212G>A | COSMIC |
| 13 | g.32331243C= | CA2082760180 | BRCA2 | c.793+213C= (n.793+213C=) c.424+213C= (n.424+213C=) c.*572+213C= (n.*572+213C=) n.991+213C= n.793+213C= | |
| 13 | g.32331243C>G | CA954689363 | BRCA2 | c.793+213C>G (n.793+213C>G) c.424+213C>G (n.424+213C>G) c.*572+213C>G (n.*572+213C>G) n.991+213C>G n.793+213C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331244A>G | CA954689365 | BRCA2 | c.793+214A>G (n.793+214A>G) c.424+214A>G (n.424+214A>G) c.*572+214A>G (n.*572+214A>G) n.991+214A>G n.793+214A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331251C= | CA2082760181 | BRCA2 | c.793+221C= (n.793+221C=) c.424+221C= (n.424+221C=) c.*572+221C= (n.*572+221C=) n.991+221C= n.793+221C= | |
| 13 | g.32331251C>T | CA697333997 | BRCA2 | c.793+221C>T (n.793+221C>T) c.424+221C>T (n.424+221C>T) c.*572+221C>T (n.*572+221C>T) n.991+221C>T n.793+221C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331252A= | CA2082760184 | BRCA2 | c.793+222A= (n.793+222A=) c.424+222A= (n.424+222A=) c.*572+222A= (n.*572+222A=) n.991+222A= n.793+222A= | |
| 13 | g.32331252A>G | CA247494536 | BRCA2 | c.793+222A>G (n.793+222A>G) c.424+222A>G (n.424+222A>G) c.*572+222A>G (n.*572+222A>G) n.991+222A>G n.793+222A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331253T>A | CA2798719801 | BRCA2 | c.793+223T>A (n.793+223T>A) c.424+223T>A (n.424+223T>A) c.*572+223T>A (n.*572+223T>A) n.991+223T>A n.793+223T>A | |
| 13 | g.32331253T>C | CA2082760189 | BRCA2 | c.793+223T>C (n.793+223T>C) c.424+223T>C (n.424+223T>C) c.*572+223T>C (n.*572+223T>C) n.991+223T>C n.793+223T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331253T= | CA2082760188 | BRCA2 | c.793+223T= (n.793+223T=) c.424+223T= (n.424+223T=) c.*572+223T= (n.*572+223T=) n.991+223T= n.793+223T= | |
| 13 | g.32331264C= | CA2082760192 | BRCA2 | c.793+234C= (n.793+234C=) c.424+234C= (n.424+234C=) c.*572+234C= (n.*572+234C=) n.991+234C= n.793+234C= | |
| 13 | g.32331264C>T | CA697334002 | BRCA2 | c.793+234C>T (n.793+234C>T) c.424+234C>T (n.424+234C>T) c.*572+234C>T (n.*572+234C>T) n.991+234C>T n.793+234C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331266G= | CA2082760198 | BRCA2 | c.793+236G= (n.793+236G=) c.424+236G= (n.424+236G=) c.*572+236G= (n.*572+236G=) n.991+236G= n.793+236G= | |
| 13 | g.32331266G>T | CA2082760202 | BRCA2 | c.793+236G>T (n.793+236G>T) c.424+236G>T (n.424+236G>T) c.*572+236G>T (n.*572+236G>T) n.991+236G>T n.793+236G>T | dbSNP |
| 13 | g.32331273A= | CA2082760206 | BRCA2 | c.793+243A= (n.793+243A=) c.424+243A= (n.424+243A=) c.*572+243A= (n.*572+243A=) n.991+243A= n.793+243A= | |
| 13 | g.32331273A>G | CA2082760207 | BRCA2 | c.793+243A>G (n.793+243A>G) c.424+243A>G (n.424+243A>G) c.*572+243A>G (n.*572+243A>G) n.991+243A>G n.793+243A>G | dbSNP |