Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
13 | g.32329347_32329351dup | CA2727670957 | BRCA2 | c.632-96_632-92dup (n.632-96_632-92dup) c.263-96_263-92dup (n.263-96_263-92dup) c.*411-96_*411-92dup (n.*411-96_*411-92dup) n.830-96_830-92dup n.632-96_632-92dup | dbSNP |
13 | g.32329350T>G | CA2622599112 | BRCA2 | c.632-93T>G (n.632-93T>G) c.263-93T>G (n.263-93T>G) c.*411-93T>G (n.*411-93T>G) n.830-93T>G n.632-93T>G | gnomAD v4 |
13 | g.32329351C>A | CA2622599114 | BRCA2 | c.632-92C>A (n.632-92C>A) c.263-92C>A (n.263-92C>A) c.*411-92C>A (n.*411-92C>A) n.830-92C>A n.632-92C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32329351C>T | CA2622599116 | BRCA2 | c.632-92C>T (n.632-92C>T) c.263-92C>T (n.263-92C>T) c.*411-92C>T (n.*411-92C>T) n.830-92C>T n.632-92C>T | gnomAD v4 |
13 | g.32329354A= | CA2082756275 | BRCA2 | c.632-89A= (n.632-89A=) c.263-89A= (n.263-89A=) c.*411-89A= (n.*411-89A=) n.830-89A= n.632-89A= | |
13 | g.32329354A>G | CA609085043 | BRCA2 | c.632-89A>G (n.632-89A>G) c.263-89A>G (n.263-89A>G) c.*411-89A>G (n.*411-89A>G) n.830-89A>G n.632-89A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32329355T>C | CA2523272859 | BRCA2 | c.632-88T>C (n.632-88T>C) c.263-88T>C (n.263-88T>C) c.*411-88T>C (n.*411-88T>C) n.830-88T>C n.632-88T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32329355T>G | CA609085045 | BRCA2 | c.632-88T>G (n.632-88T>G) c.263-88T>G (n.263-88T>G) c.*411-88T>G (n.*411-88T>G) n.830-88T>G n.632-88T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32329355T= | CA2082756278 | BRCA2 | c.632-88T= (n.632-88T=) c.263-88T= (n.263-88T=) c.*411-88T= (n.*411-88T=) n.830-88T= n.632-88T= | |
13 | g.32329356A= | CA2082756280 | BRCA2 | c.632-87A= (n.632-87A=) c.263-87A= (n.263-87A=) c.*411-87A= (n.*411-87A=) n.830-87A= n.632-87A= | |
13 | g.32329356A>C | CA247491069 | BRCA2 | c.632-87A>C (n.632-87A>C) c.263-87A>C (n.263-87A>C) c.*411-87A>C (n.*411-87A>C) n.830-87A>C n.632-87A>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329357G>C | CA2575387716 | BRCA2 | c.632-86G>C (n.632-86G>C) c.263-86G>C (n.263-86G>C) c.*411-86G>C (n.*411-86G>C) n.830-86G>C n.632-86G>C | gnomAD v4 |
13 | g.32329358T>A | CA2727670958 | BRCA2 | c.632-85T>A (n.632-85T>A) c.263-85T>A (n.263-85T>A) c.*411-85T>A (n.*411-85T>A) n.830-85T>A n.632-85T>A | dbSNP |
13 | g.32329359A= | CA2082756284 | BRCA2 | c.632-84A= (n.632-84A=) c.263-84A= (n.263-84A=) c.*411-84A= (n.*411-84A=) n.830-84A= n.632-84A= | |
13 | g.32329359A>G | CA2082756287 | BRCA2 | c.632-84A>G (n.632-84A>G) c.263-84A>G (n.263-84A>G) c.*411-84A>G (n.*411-84A>G) n.830-84A>G n.632-84A>G | dbSNP |
13 | g.32329359A>T | CA2727483154 | BRCA2 | c.632-84A>T (n.632-84A>T) c.263-84A>T (n.263-84A>T) c.*411-84A>T (n.*411-84A>T) n.830-84A>T n.632-84A>T | dbSNP |
13 | g.32329360G>C | CA2727670959 | BRCA2 | c.632-83G>C (n.632-83G>C) c.263-83G>C (n.263-83G>C) c.*411-83G>C (n.*411-83G>C) n.830-83G>C n.632-83G>C | dbSNP |
13 | g.32329360G>T | CA2622599117 | BRCA2 | c.632-83G>T (n.632-83G>T) c.263-83G>T (n.263-83G>T) c.*411-83G>T (n.*411-83G>T) n.830-83G>T n.632-83G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32329362T>C | CA2622599118 | BRCA2 | c.632-81T>C (n.632-81T>C) c.263-81T>C (n.263-81T>C) c.*411-81T>C (n.*411-81T>C) n.830-81T>C n.632-81T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32329363G>A | CA954693811 | BRCA2 | c.632-80G>A (n.632-80G>A) c.263-80G>A (n.263-80G>A) c.*411-80G>A (n.*411-80G>A) n.830-80G>A n.632-80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32329363G= | CA2082756290 | BRCA2 | c.632-80G= (n.632-80G=) c.263-80G= (n.263-80G=) c.*411-80G= (n.*411-80G=) n.830-80G= n.632-80G= | |
13 | g.32329363G>T | CA2622599119 | BRCA2 | c.632-80G>T (n.632-80G>T) c.263-80G>T (n.263-80G>T) c.*411-80G>T (n.*411-80G>T) n.830-80G>T n.632-80G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32329364T>A | CA2727428111 | BRCA2 | c.632-79T>A (n.632-79T>A) c.263-79T>A (n.263-79T>A) c.*411-79T>A (n.*411-79T>A) n.830-79T>A n.632-79T>A | dbSNP |
13 | g.32329364T>C | CA247491072 | BRCA2 | c.632-79T>C (n.632-79T>C) c.263-79T>C (n.263-79T>C) c.*411-79T>C (n.*411-79T>C) n.830-79T>C n.632-79T>C | dbSNP |
13 | g.32329364T= | CA2082756292 | BRCA2 | c.632-79T= (n.632-79T=) c.263-79T= (n.263-79T=) c.*411-79T= (n.*411-79T=) n.830-79T= n.632-79T= | |
13 | g.32329365G>A | CA2622599121 | BRCA2 | c.632-78G>A (n.632-78G>A) c.263-78G>A (n.263-78G>A) c.*411-78G>A (n.*411-78G>A) n.830-78G>A n.632-78G>A | gnomAD v4 |
13 | g.32329365G>T | CA2622599120 | BRCA2 | c.632-78G>T (n.632-78G>T) c.263-78G>T (n.263-78G>T) c.*411-78G>T (n.*411-78G>T) n.830-78G>T n.632-78G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32329366C>A | CA2575387717 | BRCA2 | c.632-77C>A (n.632-77C>A) c.263-77C>A (n.263-77C>A) c.*411-77C>A (n.*411-77C>A) n.830-77C>A n.632-77C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32329371del | CA2622599123 | BRCA2 | c.632-72del (n.632-72del) c.263-72del (n.263-72del) c.*411-72del (n.*411-72del) n.830-72del n.632-72del | gnomAD v4 |
13 | g.32329368T>C | CA954693815 | BRCA2 | c.632-75T>C (n.632-75T>C) c.263-75T>C (n.263-75T>C) c.*411-75T>C (n.*411-75T>C) n.830-75T>C n.632-75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32329368T= | CA2082756293 | BRCA2 | c.632-75T= (n.632-75T=) c.263-75T= (n.263-75T=) c.*411-75T= (n.*411-75T=) n.830-75T= n.632-75T= | |
13 | g.32329371T>G | CA2622599124 | BRCA2 | c.632-72T>G (n.632-72T>G) c.263-72T>G (n.263-72T>G) c.*411-72T>G (n.*411-72T>G) n.830-72T>G n.632-72T>G | gnomAD v4 |
13 | g.32329372G>A | CA247491076 | BRCA2 | c.632-71G>A (n.632-71G>A) c.263-71G>A (n.263-71G>A) c.*411-71G>A (n.*411-71G>A) n.830-71G>A n.632-71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329372G= | CA2082756296 | BRCA2 | c.632-71G= (n.632-71G=) c.263-71G= (n.263-71G=) c.*411-71G= (n.*411-71G=) n.830-71G= n.632-71G= | |
13 | g.32329372G>T | CA2622599126 | BRCA2 | c.632-71G>T (n.632-71G>T) c.263-71G>T (n.263-71G>T) c.*411-71G>T (n.*411-71G>T) n.830-71G>T n.632-71G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32329372_32329373insCTAGAATAAACAAA | CA2525978311 | BRCA2 | c.632-71_632-70insCTAGAATAAACAAA (n.632-71_632-70insCTAGAATAAACAAA) c.263-71_263-70insCTAGAATAAACAAA (n.263-71_263-70insCTAGAATAAACAAA) c.*411-71_*411-70insCTAGAATAAACAAA (n.*411-71_*411-70insCTAGAATAAACAAA) n.830-71_830-70insCTAGAATAAACAAA n.632-71_632-70insCTAGAATAAACAAA | |
13 | g.32329373A= | CA2082756299 | BRCA2 | c.632-70A= (n.632-70A=) c.263-70A= (n.263-70A=) c.*411-70A= (n.*411-70A=) n.830-70A= n.632-70A= | |
13 | g.32329373A>G | CA2622599130 | BRCA2 | c.632-70A>G (n.632-70A>G) c.263-70A>G (n.263-70A>G) c.*411-70A>G (n.*411-70A>G) n.830-70A>G n.632-70A>G | gnomAD v4 |
13 | g.32329373A>T | CA2622599133 | BRCA2 | c.632-70A>T (n.632-70A>T) c.263-70A>T (n.263-70A>T) c.*411-70A>T (n.*411-70A>T) n.830-70A>T n.632-70A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329374T>C | CA023915 | BRCA2 | c.632-69T>C (n.632-69T>C) c.263-69T>C (n.263-69T>C) c.*411-69T>C (n.*411-69T>C) n.830-69T>C n.632-69T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32329374T= | CA1630855864 | BRCA2 | c.632-69T= (n.632-69T=) c.263-69T= (n.263-69T=) c.*411-69T= (n.*411-69T=) n.830-69T= n.632-69T= | |
13 | g.32329374dup | CA2082756303 | BRCA2 | c.632-69dup (n.632-69dup) c.263-69dup (n.263-69dup) c.*411-69dup (n.*411-69dup) n.830-69dup n.632-69dup | dbSNP |
13 | g.32329375G>T | CA2622599157 | BRCA2 | c.632-68G>T (n.632-68G>T) c.263-68G>T (n.263-68G>T) c.*411-68G>T (n.*411-68G>T) n.830-68G>T n.632-68G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32329376T>C | CA2575387718 | BRCA2 | c.632-67T>C (n.632-67T>C) c.263-67T>C (n.263-67T>C) c.*411-67T>C (n.*411-67T>C) n.830-67T>C n.632-67T>C | |
13 | g.32329377C>A | CA2575387719 | BRCA2 | c.632-66C>A (n.632-66C>A) c.263-66C>A (n.263-66C>A) c.*411-66C>A (n.*411-66C>A) n.830-66C>A n.632-66C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32329377C>T | CA2622599159 | BRCA2 | c.632-66C>T (n.632-66C>T) c.263-66C>T (n.263-66C>T) c.*411-66C>T (n.*411-66C>T) n.830-66C>T n.632-66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329378T>C | CA2622599162 | BRCA2 | c.632-65T>C (n.632-65T>C) c.263-65T>C (n.263-65T>C) c.*411-65T>C (n.*411-65T>C) n.830-65T>C n.632-65T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32329379G>A | CA2622599173 | BRCA2 | c.632-64G>A (n.632-64G>A) c.263-64G>A (n.263-64G>A) c.*411-64G>A (n.*411-64G>A) n.830-64G>A n.632-64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329379G>T | CA2575387720 | BRCA2 | c.632-64G>T (n.632-64G>T) c.263-64G>T (n.263-64G>T) c.*411-64G>T (n.*411-64G>T) n.830-64G>T n.632-64G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32329380A>G | CA2575387721 | BRCA2 | c.632-63A>G (n.632-63A>G) c.263-63A>G (n.263-63A>G) c.*411-63A>G (n.*411-63A>G) n.830-63A>G n.632-63A>G | gnomAD v4 |
13 | g.32329380A>T | CA2622599177 | BRCA2 | c.632-63A>T (n.632-63A>T) c.263-63A>T (n.263-63A>T) c.*411-63A>T (n.*411-63A>T) n.830-63A>T n.632-63A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329381C>A | CA2575387722 | BRCA2 | c.632-62C>A (n.632-62C>A) c.263-62C>A (n.263-62C>A) c.*411-62C>A (n.*411-62C>A) n.830-62C>A n.632-62C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32329381_32329382delinsCA | CA2082756308 | BRCA2 | c.632-62_632-61delinsCA (n.632-62_632-61delinsCA) c.263-62_263-61delinsCA (n.263-62_263-61delinsCA) c.*411-62_*411-61delinsCA (n.*411-62_*411-61delinsCA) n.830-62_830-61delinsCA n.632-62_632-61delinsCA | |
13 | g.32329382A= | CA2082756311 | BRCA2 | c.632-61A= (n.632-61A=) c.263-61A= (n.263-61A=) c.*411-61A= (n.*411-61A=) n.830-61A= n.632-61A= | |
13 | g.32329382A>C | CA2727419471 | BRCA2 | c.632-61A>C (n.632-61A>C) c.263-61A>C (n.263-61A>C) c.*411-61A>C (n.*411-61A>C) n.830-61A>C n.632-61A>C | dbSNP |
13 | g.32329382A>G | CA247491092 | BRCA2 | c.632-61A>G (n.632-61A>G) c.263-61A>G (n.263-61A>G) c.*411-61A>G (n.*411-61A>G) n.830-61A>G n.632-61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329387dup | CA2622599192 | BRCA2 | c.632-56dup (n.632-56dup) c.263-56dup (n.263-56dup) c.*411-56dup (n.*411-56dup) n.830-56dup n.632-56dup | gnomAD v4 |
13 | g.32329387del | CA697332397 | BRCA2 | c.632-56del (n.632-56del) c.263-56del (n.263-56del) c.*411-56del (n.*411-56del) n.830-56del n.632-56del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32329387A= | CA2082756314 | BRCA2 | c.632-56A= (n.632-56A=) c.263-56A= (n.263-56A=) c.*411-56A= (n.*411-56A=) n.830-56A= n.632-56A= | |
13 | g.32329387A>G | CA2082756315 | BRCA2 | c.632-56A>G (n.632-56A>G) c.263-56A>G (n.263-56A>G) c.*411-56A>G (n.*411-56A>G) n.830-56A>G n.632-56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329388_32329390delinsTAA | CA2082756318 | BRCA2 | c.632-55_632-53delinsTAA (n.632-55_632-53delinsTAA) c.263-55_263-53delinsTAA (n.263-55_263-53delinsTAA) c.*411-55_*411-53delinsTAA (n.*411-55_*411-53delinsTAA) n.830-55_830-53delinsTAA n.632-55_632-53delinsTAA | |
13 | g.32329389A>T | CA2727670960 | BRCA2 | c.632-54A>T (n.632-54A>T) c.263-54A>T (n.263-54A>T) c.*411-54A>T (n.*411-54A>T) n.830-54A>T n.632-54A>T | dbSNP |
13 | g.32329389_32329390del | CA247491095 | BRCA2 | c.632-54_632-53del (n.632-54_632-53del) c.263-54_263-53del (n.263-54_263-53del) c.*411-54_*411-53del (n.*411-54_*411-53del) n.830-54_830-53del n.632-54_632-53del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32329390del | CA2727670961 | BRCA2 | c.632-53del (n.632-53del) c.263-53del (n.263-53del) c.*411-53del (n.*411-53del) n.830-53del n.632-53del | dbSNP |
13 | g.32329391G>C | CA2082756323 | BRCA2 | c.632-52G>C (n.632-52G>C) c.263-52G>C (n.263-52G>C) c.*411-52G>C (n.*411-52G>C) n.830-52G>C n.632-52G>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329391G= | CA2082756321 | BRCA2 | c.632-52G= (n.632-52G=) c.263-52G= (n.263-52G=) c.*411-52G= (n.*411-52G=) n.830-52G= n.632-52G= | |
13 | g.32329391G>T | CA2727586525 | BRCA2 | c.632-52G>T (n.632-52G>T) c.263-52G>T (n.263-52G>T) c.*411-52G>T (n.*411-52G>T) n.830-52G>T n.632-52G>T | dbSNP |
13 | g.32329392T>C | CA2575387723 | BRCA2 | c.632-51T>C (n.632-51T>C) c.263-51T>C (n.263-51T>C) c.*411-51T>C (n.*411-51T>C) n.830-51T>C n.632-51T>C | |
13 | g.32329392T>G | CA2082756328 | BRCA2 | c.632-51T>G (n.632-51T>G) c.263-51T>G (n.263-51T>G) c.*411-51T>G (n.*411-51T>G) n.830-51T>G n.632-51T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32329392T= | CA2082756326 | BRCA2 | c.632-51T= (n.632-51T=) c.263-51T= (n.263-51T=) c.*411-51T= (n.*411-51T=) n.830-51T= n.632-51T= | |
13 | g.32329396del | CA2622599208 | BRCA2 | c.632-47del (n.632-47del) c.263-47del (n.263-47del) c.*411-47del (n.*411-47del) n.830-47del n.632-47del | gnomAD v4 |
13 | g.32329392_32329393insATAGTAA | CA2082756329 | BRCA2 | c.632-51_632-50insATAGTAA (n.632-51_632-50insATAGTAA) c.263-51_263-50insATAGTAA (n.263-51_263-50insATAGTAA) c.*411-51_*411-50insATAGTAA (n.*411-51_*411-50insATAGTAA) n.830-51_830-50insATAGTAA n.632-51_632-50insATAGTAA | dbSNP |
13 | g.32329395T>A | CA2622599211 | BRCA2 | c.632-48T>A (n.632-48T>A) c.263-48T>A (n.263-48T>A) c.*411-48T>A (n.*411-48T>A) n.830-48T>A n.632-48T>A | gnomAD v4 |
13 | g.32329396T>C | CA2727670962 | BRCA2 | c.632-47T>C (n.632-47T>C) c.263-47T>C (n.263-47T>C) c.*411-47T>C (n.*411-47T>C) n.830-47T>C n.632-47T>C | dbSNP |
13 | g.32329396_32329397delinsGT | CA2573149288 | BRCA2 | c.632-47_632-46delinsGT (n.632-47_632-46delinsGT) c.263-47_263-46delinsGT (n.263-47_263-46delinsGT) c.*411-47_*411-46delinsGT (n.*411-47_*411-46delinsGT) n.830-47_830-46delinsGT n.632-47_632-46delinsGT | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329397G>A | CA697332399 | BRCA2 | c.632-46G>A (n.632-46G>A) c.263-46G>A (n.263-46G>A) c.*411-46G>A (n.*411-46G>A) n.830-46G>A n.632-46G>A | dbSNP |
13 | g.32329397G>C | CA2727458902 | BRCA2 | c.632-46G>C (n.632-46G>C) c.263-46G>C (n.263-46G>C) c.*411-46G>C (n.*411-46G>C) n.830-46G>C n.632-46G>C | dbSNP |
13 | g.32329397G= | CA2082756330 | BRCA2 | c.632-46G= (n.632-46G=) c.263-46G= (n.263-46G=) c.*411-46G= (n.*411-46G=) n.830-46G= n.632-46G= | |
13 | g.32329397G>T | CA2622599215 | BRCA2 | c.632-46G>T (n.632-46G>T) c.263-46G>T (n.263-46G>T) c.*411-46G>T (n.*411-46G>T) n.830-46G>T n.632-46G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32329398C>A | CA2575387724 | BRCA2 | c.632-45C>A (n.632-45C>A) c.263-45C>A (n.263-45C>A) c.*411-45C>A (n.*411-45C>A) n.830-45C>A n.632-45C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329398C>T | CA2622599218 | BRCA2 | c.632-45C>T (n.632-45C>T) c.263-45C>T (n.263-45C>T) c.*411-45C>T (n.*411-45C>T) n.830-45C>T n.632-45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329399A= | CA2082756334 | BRCA2 | c.632-44A= (n.632-44A=) c.263-44A= (n.263-44A=) c.*411-44A= (n.*411-44A=) n.830-44A= n.632-44A= | |
13 | g.32329399A>C | CA6940411 | BRCA2 | c.632-44A>C (n.632-44A>C) c.263-44A>C (n.263-44A>C) c.*411-44A>C (n.*411-44A>C) n.830-44A>C n.632-44A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32329402C>A | CA2622599219 | BRCA2 | c.632-41C>A (n.632-41C>A) c.263-41C>A (n.263-41C>A) c.*411-41C>A (n.*411-41C>A) n.830-41C>A n.632-41C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32329402C= | CA2082756338 | BRCA2 | c.632-41C= (n.632-41C=) c.263-41C= (n.263-41C=) c.*411-41C= (n.*411-41C=) n.830-41C= n.632-41C= | |
13 | g.32329402C>T | CA2082756339 | BRCA2 | c.632-41C>T (n.632-41C>T) c.263-41C>T (n.263-41C>T) c.*411-41C>T (n.*411-41C>T) n.830-41C>T n.632-41C>T | dbSNP |
13 | g.32329403T>A | CA6940412 | BRCA2 | c.632-40T>A (n.632-40T>A) c.263-40T>A (n.263-40T>A) c.*411-40T>A (n.*411-40T>A) n.830-40T>A n.632-40T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32329403T>C | CA2622599221 | BRCA2 | c.632-40T>C (n.632-40T>C) c.263-40T>C (n.263-40T>C) c.*411-40T>C (n.*411-40T>C) n.830-40T>C n.632-40T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329403T= | CA2082756343 | BRCA2 | c.632-40T= (n.632-40T=) c.263-40T= (n.263-40T=) c.*411-40T= (n.*411-40T=) n.830-40T= n.632-40T= | |
13 | g.32329404A>T | CA2622599222 | BRCA2 | c.632-39A>T (n.632-39A>T) c.263-39A>T (n.263-39A>T) c.*411-39A>T (n.*411-39A>T) n.830-39A>T n.632-39A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329405G>T | CA2622599223 | BRCA2 | c.632-38G>T (n.632-38G>T) c.263-38G>T (n.263-38G>T) c.*411-38G>T (n.*411-38G>T) n.830-38G>T n.632-38G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32329407G>A | CA2622599224 | BRCA2 | c.632-36G>A (n.632-36G>A) c.263-36G>A (n.263-36G>A) c.*411-36G>A (n.*411-36G>A) n.830-36G>A n.632-36G>A | gnomAD v4 |
13 | g.32329408A= | CA2082756346 | BRCA2 | c.632-35A= (n.632-35A=) c.263-35A= (n.263-35A=) c.*411-35A= (n.*411-35A=) n.830-35A= n.632-35A= | |
13 | g.32329408A>C | CA2622599226 | BRCA2 | c.632-35A>C (n.632-35A>C) c.263-35A>C (n.263-35A>C) c.*411-35A>C (n.*411-35A>C) n.830-35A>C n.632-35A>C | gnomAD v4 |
13 | g.32329408A>G | CA247491100 | BRCA2 | c.632-35A>G (n.632-35A>G) c.263-35A>G (n.263-35A>G) c.*411-35A>G (n.*411-35A>G) n.830-35A>G n.632-35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32329409T>C | CA2798719435 | BRCA2 | c.632-34T>C (n.632-34T>C) c.263-34T>C (n.263-34T>C) c.*411-34T>C (n.*411-34T>C) n.830-34T>C n.632-34T>C | |
13 | g.32329410A= | CA2082756350 | BRCA2 | c.632-33A= (n.632-33A=) c.263-33A= (n.263-33A=) c.*411-33A= (n.*411-33A=) n.830-33A= n.632-33A= | |
13 | g.32329410A>G | CA6940413 | BRCA2 | c.632-33A>G (n.632-33A>G) c.263-33A>G (n.263-33A>G) c.*411-33A>G (n.*411-33A>G) n.830-33A>G n.632-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.32329411A= | CA2082756354 | BRCA2 | c.632-32A= (n.632-32A=) c.263-32A= (n.263-32A=) c.*411-32A= (n.*411-32A=) n.830-32A= n.632-32A= | |
13 | g.32329411A>G | CA483274098 | BRCA2 | c.632-32A>G (n.632-32A>G) c.263-32A>G (n.263-32A>G) c.*411-32A>G (n.*411-32A>G) n.830-32A>G n.632-32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32329411A>T | CA2622599231 | BRCA2 | c.632-32A>T (n.632-32A>T) c.263-32A>T (n.263-32A>T) c.*411-32A>T (n.*411-32A>T) n.830-32A>T n.632-32A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329413A= | CA2082756355 | BRCA2 | c.632-30A= (n.632-30A=) c.263-30A= (n.263-30A=) c.*411-30A= (n.*411-30A=) n.830-30A= n.632-30A= | |
13 | g.32329413A>G | CA697332417 | BRCA2 | c.632-30A>G (n.632-30A>G) c.263-30A>G (n.263-30A>G) c.*411-30A>G (n.*411-30A>G) n.830-30A>G n.632-30A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32329414T>C | CA2622599238 | BRCA2 | c.632-29T>C (n.632-29T>C) c.263-29T>C (n.263-29T>C) c.*411-29T>C (n.*411-29T>C) n.830-29T>C n.632-29T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32329414T>G | CA2622599240 | BRCA2 | c.632-29T>G (n.632-29T>G) c.263-29T>G (n.263-29T>G) c.*411-29T>G (n.*411-29T>G) n.830-29T>G n.632-29T>G | gnomAD v4 |
13 | g.32329415A= | CA2082756358 | BRCA2 | c.632-28A= (n.632-28A=) c.263-28A= (n.263-28A=) c.*411-28A= (n.*411-28A=) n.830-28A= n.632-28A= | |
13 | g.32329415A>G | CA247491116 | BRCA2 | c.632-28A>G (n.632-28A>G) c.263-28A>G (n.263-28A>G) c.*411-28A>G (n.*411-28A>G) n.830-28A>G n.632-28A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329415A>T | CA2727427664 | BRCA2 | c.632-28A>T (n.632-28A>T) c.263-28A>T (n.263-28A>T) c.*411-28A>T (n.*411-28A>T) n.830-28A>T n.632-28A>T | dbSNP |
13 | g.32329416C>A | CA2082756363 | BRCA2 | c.632-27C>A (n.632-27C>A) c.263-27C>A (n.263-27C>A) c.*411-27C>A (n.*411-27C>A) n.830-27C>A n.632-27C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329416C= | CA2082756362 | BRCA2 | c.632-27C= (n.632-27C=) c.263-27C= (n.263-27C=) c.*411-27C= (n.*411-27C=) n.830-27C= n.632-27C= | |
13 | g.32329416C>G | CA6940414 | BRCA2 | c.632-27C>G (n.632-27C>G) c.263-27C>G (n.263-27C>G) c.*411-27C>G (n.*411-27C>G) n.830-27C>G n.632-27C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32329417A>G | CA2622599245 | BRCA2 | c.632-26A>G (n.632-26A>G) c.263-26A>G (n.263-26A>G) c.*411-26A>G (n.*411-26A>G) n.830-26A>G n.632-26A>G | gnomAD v4 |
13 | g.32329418A= | CA2082756366 | BRCA2 | c.632-25A= (n.632-25A=) c.263-25A= (n.263-25A=) c.*411-25A= (n.*411-25A=) n.830-25A= n.632-25A= | |
13 | g.32329418A>G | CA6940415 | BRCA2 | c.632-25A>G (n.632-25A>G) c.263-25A>G (n.263-25A>G) c.*411-25A>G (n.*411-25A>G) n.830-25A>G n.632-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32329419_32329421delinsTAC | CA2082756368 | BRCA2 | c.632-24_632-22delinsTAC (n.632-24_632-22delinsTAC) c.263-24_263-22delinsTAC (n.263-24_263-22delinsTAC) c.*411-24_*411-22delinsTAC (n.*411-24_*411-22delinsTAC) n.830-24_830-22delinsTAC n.632-24_632-22delinsTAC | |
13 | g.32329420A= | CA2082756374 | BRCA2 | c.632-23A= (n.632-23A=) c.263-23A= (n.263-23A=) c.*411-23A= (n.*411-23A=) n.830-23A= n.632-23A= | |
13 | g.32329420A>G | CA6940416 | BRCA2 | c.632-23A>G (n.632-23A>G) c.263-23A>G (n.263-23A>G) c.*411-23A>G (n.*411-23A>G) n.830-23A>G n.632-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32329420A>T | CA2727422620 | BRCA2 | c.632-23A>T (n.632-23A>T) c.263-23A>T (n.263-23A>T) c.*411-23A>T (n.*411-23A>T) n.830-23A>T n.632-23A>T | dbSNP |
13 | g.32329423_32329424del | CA609085050 | BRCA2 | c.632-20_632-19del (n.632-20_632-19del) c.263-20_263-19del (n.263-20_263-19del) c.*411-20_*411-19del (n.*411-20_*411-19del) n.830-20_830-19del n.632-20_632-19del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32329421C>A | CA2622599248 | BRCA2 | c.632-22C>A (n.632-22C>A) c.263-22C>A (n.263-22C>A) c.*411-22C>A (n.*411-22C>A) n.830-22C>A n.632-22C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329421C>G | CA2727670963 | BRCA2 | c.632-22C>G (n.632-22C>G) c.263-22C>G (n.263-22C>G) c.*411-22C>G (n.*411-22C>G) n.830-22C>G n.632-22C>G | dbSNP |
13 | g.32329421C>T | CA2575387725 | BRCA2 | c.632-22C>T (n.632-22C>T) c.263-22C>T (n.263-22C>T) c.*411-22C>T (n.*411-22C>T) n.830-22C>T n.632-22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329423C>A | CA2622599250 | BRCA2 | c.632-20C>A (n.632-20C>A) c.263-20C>A (n.263-20C>A) c.*411-20C>A (n.*411-20C>A) n.830-20C>A n.632-20C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32329423C= | CA2082756379 | BRCA2 | c.632-20C= (n.632-20C=) c.263-20C= (n.263-20C=) c.*411-20C= (n.*411-20C=) n.830-20C= n.632-20C= | |
13 | g.32329423C>G | CA2727420890 | BRCA2 | c.632-20C>G (n.632-20C>G) c.263-20C>G (n.263-20C>G) c.*411-20C>G (n.*411-20C>G) n.830-20C>G n.632-20C>G | dbSNP |
13 | g.32329423C>T | CA6940417 | BRCA2 | c.632-20C>T (n.632-20C>T) c.263-20C>T (n.263-20C>T) c.*411-20C>T (n.*411-20C>T) n.830-20C>T n.632-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32329423_32329425delinsCAT | CA2082756377 | BRCA2 | c.632-20_632-18delinsCAT (n.632-20_632-18delinsCAT) c.263-20_263-18delinsCAT (n.263-20_263-18delinsCAT) c.*411-20_*411-18delinsCAT (n.*411-20_*411-18delinsCAT) n.830-20_830-18delinsCAT n.632-20_632-18delinsCAT | |
13 | g.32329424del | CA2697551695 | BRCA2 | c.632-19del (n.632-19del) c.263-19del (n.263-19del) c.*411-19del (n.*411-19del) n.830-19del n.632-19del | ClinVar |
13 | g.32329424A= | CA2082756391 | BRCA2 | c.632-19A= (n.632-19A=) c.263-19A= (n.263-19A=) c.*411-19A= (n.*411-19A=) n.830-19A= n.632-19A= | |
13 | g.32329424A>G | CA6940418 | BRCA2 | c.632-19A>G (n.632-19A>G) c.263-19A>G (n.263-19A>G) c.*411-19A>G (n.*411-19A>G) n.830-19A>G n.632-19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32329425_32329426del | CA023878 | BRCA2 | c.632-18_632-17del (n.632-18_632-17del) c.263-18_263-17del (n.263-18_263-17del) c.*411-18_*411-17del (n.*411-18_*411-17del) n.830-18_830-17del n.632-18_632-17del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329425T>C | CA658656353 | BRCA2 | c.632-18T>C (n.632-18T>C) c.263-18T>C (n.263-18T>C) c.*411-18T>C (n.*411-18T>C) n.830-18T>C n.632-18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329425T= | CA2082756395 | BRCA2 | c.632-18T= (n.632-18T=) c.263-18T= (n.263-18T=) c.*411-18T= (n.*411-18T=) n.830-18T= n.632-18T= | |
13 | g.32329428del | CA2622599255 | BRCA2 | c.632-15del (n.632-15del) c.263-15del (n.263-15del) c.*411-15del (n.*411-15del) n.830-15del n.632-15del | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329427A= | CA2082756403 | BRCA2 | c.632-16A= (n.632-16A=) c.263-16A= (n.263-16A=) c.*411-16A= (n.*411-16A=) n.830-16A= n.632-16A= | |
13 | g.32329427A>C | CA023876 | BRCA2 | c.632-16A>C (n.632-16A>C) c.263-16A>C (n.263-16A>C) c.*411-16A>C (n.*411-16A>C) n.830-16A>C n.632-16A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32329428A>G | CA2575387726 | BRCA2 | c.632-15A>G (n.632-15A>G) c.263-15A>G (n.263-15A>G) c.*411-15A>G (n.*411-15A>G) n.830-15A>G n.632-15A>G | |
13 | g.32329428_32329429delinsAT | CA2082756408 | BRCA2 | c.632-15_632-14delinsAT (n.632-15_632-14delinsAT) c.263-15_263-14delinsAT (n.263-15_263-14delinsAT) c.*411-15_*411-14delinsAT (n.*411-15_*411-14delinsAT) n.830-15_830-14delinsAT n.632-15_632-14delinsAT | |
13 | g.32329429T>C | CA2580087046 | BRCA2 | c.632-14T>C (n.632-14T>C) c.263-14T>C (n.263-14T>C) c.*411-14T>C (n.*411-14T>C) n.830-14T>C n.632-14T>C | ClinVar |
13 | g.32329433dup | CA913203406 | BRCA2 | c.632-10dup (n.632-10dup) c.263-10dup (n.263-10dup) c.*411-10dup (n.*411-10dup) n.830-10dup n.632-10dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329433del | CA023874 | BRCA2 | c.632-10del (n.632-10del) c.263-10del (n.263-10del) c.*411-10del (n.*411-10del) n.830-10del n.632-10del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329430T>C | CA2573149289 | BRCA2 | c.632-13T>C (n.632-13T>C) c.263-13T>C (n.263-13T>C) c.*411-13T>C (n.*411-13T>C) n.830-13T>C n.632-13T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329430T>G | CA6940419 | BRCA2 | c.632-13T>G (n.632-13T>G) c.263-13T>G (n.263-13T>G) c.*411-13T>G (n.*411-13T>G) n.830-13T>G n.632-13T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32329430T= | CA2082756421 | BRCA2 | c.632-13T= (n.632-13T=) c.263-13T= (n.263-13T=) c.*411-13T= (n.*411-13T=) n.830-13T= n.632-13T= | |
13 | g.32329433T>C | CA2622599260 | BRCA2 | c.632-10T>C (n.632-10T>C) c.263-10T>C (n.263-10T>C) c.*411-10T>C (n.*411-10T>C) n.830-10T>C n.632-10T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329433T>G | CA247491152 | BRCA2 | c.632-10T>G (n.632-10T>G) c.263-10T>G (n.263-10T>G) c.*411-10T>G (n.*411-10T>G) n.830-10T>G n.632-10T>G | dbSNP |
13 | g.32329433T= | CA2082756425 | BRCA2 | c.632-10T= (n.632-10T=) c.263-10T= (n.263-10T=) c.*411-10T= (n.*411-10T=) n.830-10T= n.632-10T= | |
13 | g.32329434A= | CA2082756431 | BRCA2 | c.632-9A= (n.632-9A=) c.263-9A= (n.263-9A=) c.*411-9A= (n.*411-9A=) n.830-9A= n.632-9A= | |
13 | g.32329434A>G | CA023919 | BRCA2 | c.632-9A>G (n.632-9A>G) c.263-9A>G (n.263-9A>G) c.*411-9A>G (n.*411-9A>G) n.830-9A>G n.632-9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32329434A>T | CA247491174 | BRCA2 | c.632-9A>T (n.632-9A>T) c.263-9A>T (n.263-9A>T) c.*411-9A>T (n.*411-9A>T) n.830-9A>T n.632-9A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32329435T>C | CA2082756434 | BRCA2 | c.632-8T>C (n.632-8T>C) c.263-8T>C (n.263-8T>C) c.*411-8T>C (n.*411-8T>C) n.830-8T>C n.632-8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329435T= | CA2082756433 | BRCA2 | c.632-8T= (n.632-8T=) c.263-8T= (n.263-8T=) c.*411-8T= (n.*411-8T=) n.830-8T= n.632-8T= | |
13 | g.32329436C>A | CA2622599263 | BRCA2 | c.632-7C>A (n.632-7C>A) c.263-7C>A (n.263-7C>A) c.*411-7C>A (n.*411-7C>A) n.830-7C>A n.632-7C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32329436C>G | CA2727670965 | BRCA2 | c.632-7C>G (n.632-7C>G) c.263-7C>G (n.263-7C>G) c.*411-7C>G (n.*411-7C>G) n.830-7C>G n.632-7C>G | dbSNP |
13 | g.32329436C>T | CA2727670964 | BRCA2 | c.632-7C>T (n.632-7C>T) c.263-7C>T (n.263-7C>T) c.*411-7C>T (n.*411-7C>T) n.830-7C>T n.632-7C>T | dbSNP |
13 | g.32329437T>A | CA2727670966 | BRCA2 | c.632-6T>A (n.632-6T>A) c.263-6T>A (n.263-6T>A) c.*411-6T>A (n.*411-6T>A) n.830-6T>A n.632-6T>A | dbSNP |
13 | g.32329437T>C | CA2499222052 | BRCA2 | c.632-6T>C (n.632-6T>C) c.263-6T>C (n.263-6T>C) c.*411-6T>C (n.*411-6T>C) n.830-6T>C n.632-6T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329438del | CA2622599264 | BRCA2 | c.632-5del (n.632-5del) c.263-5del (n.263-5del) c.*411-5del (n.*411-5del) n.830-5del n.632-5del | gnomAD v4 |
13 | g.32329438T>C | CA2580087047 | BRCA2 | c.632-5T>C (n.632-5T>C) c.263-5T>C (n.263-5T>C) c.*411-5T>C (n.*411-5T>C) n.830-5T>C n.632-5T>C | ClinVar |
13 | g.32329438_32329440delinsTAC | CA2082756436 | BRCA2 | c.632-5_632-3delinsTAC (n.632-5_632-3delinsTAC) c.263-5_263-3delinsTAC (n.263-5_263-3delinsTAC) c.*411-5_*411-3delinsTAC (n.*411-5_*411-3delinsTAC) n.830-5_830-3delinsTAC n.632-5_632-3delinsTAC | |
13 | g.32329438_32329439insC | CA2573149290 | BRCA2 | c.632-5_632-4insC (n.632-5_632-4insC) c.263-5_263-4insC (n.263-5_263-4insC) c.*411-5_*411-4insC (n.*411-5_*411-4insC) n.830-5_830-4insC n.632-5_632-4insC | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329439del | CA2727670968 | BRCA2 | c.632-4del (n.632-4del) c.263-4del (n.263-4del) c.*411-4del (n.*411-4del) n.830-4del n.632-4del | dbSNP |
13 | g.32329439A>T | CA2727670967 | BRCA2 | c.632-4A>T (n.632-4A>T) c.263-4A>T (n.263-4A>T) c.*411-4A>T (n.*411-4A>T) n.830-4A>T n.632-4A>T | dbSNP |
13 | g.32329439dup | CA2580087049 | BRCA2 | c.632-4dup (n.632-4dup) c.263-4dup (n.263-4dup) c.*411-4dup (n.*411-4dup) n.830-4dup n.632-4dup | ClinVar |
13 | g.32329440_32329441del | CA023898 | BRCA2 | c.632-3_632-2del (n.632-3_632-2del) c.263-3_263-2del (n.263-3_263-2del) c.*411-3_*411-2del (n.*411-3_*411-2del) n.830-3_830-2del n.632-3_632-2del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32329440C>A | CA023901 | BRCA2 | c.632-3C>A (n.632-3C>A) c.263-3C>A (n.263-3C>A) c.*411-3C>A (n.*411-3C>A) n.830-3C>A n.632-3C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329440C= | CA2082756452 | BRCA2 | c.632-3C= (n.632-3C=) c.263-3C= (n.263-3C=) c.*411-3C= (n.*411-3C=) n.830-3C= n.632-3C= | |
13 | g.32329440C>G | CA348611 | BRCA2 | c.632-3C>G (n.632-3C>G) c.263-3C>G (n.263-3C>G) c.*411-3C>G (n.*411-3C>G) n.830-3C>G n.632-3C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32329440C>T | CA658795320 | BRCA2 | c.632-3C>T (n.632-3C>T) c.263-3C>T (n.263-3C>T) c.*411-3C>T (n.*411-3C>T) n.830-3C>T n.632-3C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329440_32329441delinsCA | CA2082756451 | BRCA2 | c.632-3_632-2delinsCA (n.632-3_632-2delinsCA) c.263-3_263-2delinsCA (n.263-3_263-2delinsCA) c.*411-3_*411-2delinsCA (n.*411-3_*411-2delinsCA) n.830-3_830-2delinsCA n.632-3_632-2delinsCA | |
13 | g.32329441del | CA10602525 | BRCA2 | c.632-2del (n.632-2del) c.263-2del (n.263-2del) c.*411-2del (n.*411-2del) n.830-2del n.632-2del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329441A= | CA2082756467 | BRCA2 | c.632-2A= (n.632-2A=) c.263-2A= (n.263-2A=) c.*411-2A= (n.*411-2A=) n.830-2A= n.632-2A= | |
13 | g.32329441A>C | CA16613815 | BRCA2 | c.632-2A>C (n.632-2A>C) c.263-2A>C (n.263-2A>C) c.*411-2A>C (n.*411-2A>C) n.830-2A>C n.632-2A>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329441A>G | CA023891 | BRCA2 | c.632-2A>G (n.632-2A>G) c.263-2A>G (n.263-2A>G) c.*411-2A>G (n.*411-2A>G) n.830-2A>G n.632-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.32329441A>T | CA387759343 | BRCA2 | c.632-2A>T (n.632-2A>T) c.263-2A>T (n.263-2A>T) c.*411-2A>T (n.*411-2A>T) n.830-2A>T n.632-2A>T | dbSNP |
13 | g.32329442G>A | CA023882 | BRCA2 | c.632-1G>A (n.632-1G>A) c.263-1G>A (n.263-1G>A) c.*411-1G>A (n.*411-1G>A) n.830-1G>A n.632-1G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329442G>C | CA023885 | BRCA2 | c.632-1G>C (n.632-1G>C) c.263-1G>C (n.263-1G>C) c.*411-1G>C (n.*411-1G>C) n.830-1G>C n.632-1G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329442G= | CA2082756482 | BRCA2 | c.632-1G= (n.632-1G=) c.263-1G= (n.263-1G=) c.*411-1G= (n.*411-1G=) n.830-1G= n.632-1G= | |
13 | g.32329442G>T | CA023888 | BRCA2 | c.632-1G>T (n.632-1G>T) c.263-1G>T (n.263-1G>T) c.*411-1G>T (n.*411-1G>T) n.830-1G>T n.632-1G>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329442dup | CA913191074 | BRCA2 | c.632-1dup (n.632-1dup) c.263-1dup (n.263-1dup) c.*411-1dup (n.*411-1dup) n.830-1dup n.632-1dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329443T>A | CA387759347 | BRCA2 | c.632T>A (p.Val211Asp) c.263T>A (p.Val88Asp) c.*411T>A (n.*411T>A) n.830T>A n.632T>A | dbSNP |
13 | g.32329443T>C | CA023921 | BRCA2 | c.632T>C (p.Val211Ala) c.263T>C (p.Val88Ala) c.*411T>C (n.*411T>C) n.830T>C n.632T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329443T>G | CA387759349 | BRCA2 | c.632T>G (p.Val211Gly) c.263T>G (p.Val88Gly) c.*411T>G (n.*411T>G) n.830T>G n.632T>G | |
13 | g.32329443T= | CA2082756490 | BRCA2 | c.632T= (p.Val211=) c.263T= (p.Val88=) c.*411T= (n.*411T=) n.830T= n.632T= | |
13 | g.32329444C>A | CA483274119 | BRCA2 | c.633C>A (p.Val211=) c.264C>A (p.Val88=) c.*412C>A (n.*412C>A) n.831C>A n.633C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329444C= | CA2082756502 | BRCA2 | c.633C= (p.Val211=) c.264C= (p.Val88=) c.*412C= (n.*412C=) n.831C= n.633C= | |
13 | g.32329444C>G | CA483274120 | BRCA2 | c.633C>G (p.Val211=) c.264C>G (p.Val88=) c.*412C>G (n.*412C>G) n.831C>G n.633C>G | dbSNP |
13 | g.32329444C>T | CA348339 | BRCA2 | c.633C>T (p.Val211=) c.264C>T (p.Val88=) c.*412C>T (n.*412C>T) n.831C>T n.633C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32329444_32329446delinsCAG | CA2082756500 | BRCA2 | c.633_635delinsCAG (p.Val211=) c.264_266delinsCAG (p.Val88=) c.*412_*414delinsCAG (n.*412_*414delinsCAG) n.831_833delinsCAG n.633_635delinsCAG | |
13 | g.32329445A>C | CA483274124 | BRCA2 | c.634A>C (p.Arg212=) c.265A>C (p.Arg89=) c.*413A>C (n.*413A>C) n.832A>C n.634A>C | |
13 | g.32329445A>G | CA387759354 | BRCA2 | c.634A>G (p.Arg212Gly) c.265A>G (p.Arg89Gly) c.*413A>G (n.*413A>G) n.832A>G n.634A>G | |
13 | g.32329445A>T | CA387759355 | BRCA2 | c.634A>T (p.Arg212Ter) c.265A>T (p.Arg89Ter) c.*413A>T (n.*413A>T) n.832A>T n.634A>T | dbSNP |
13 | g.32329446_32329447del | CA023948 | BRCA2 | c.635_636del (p.Arg212LysfsTer2) c.266_267del (p.Arg89LysfsTer2) c.*414_*415del (n.*414_*415del) n.833_834del n.635_636del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32329446G>A | CA387759356 | BRCA2 | c.635G>A (p.Arg212Lys) c.266G>A (p.Arg89Lys) c.*414G>A (n.*414G>A) n.833G>A n.635G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329446G>C | CA387759357 | BRCA2 | c.635G>C (p.Arg212Thr) c.266G>C (p.Arg89Thr) c.*414G>C (n.*414G>C) n.833G>C n.635G>C | dbSNP |
13 | g.32329446G>T | CA387759358 | BRCA2 | c.635G>T (p.Arg212Ile) c.266G>T (p.Arg89Ile) c.*414G>T (n.*414G>T) n.833G>T n.635G>T | |
13 | g.32329446_32329447delinsGA | CA2082756522 | BRCA2 | c.635_636delinsGA (p.Arg212=) c.266_267delinsGA (p.Arg89=) c.*414_*415delinsGA (n.*414_*415delinsGA) n.833_834delinsGA n.635_636delinsGA | |
13 | g.32329447A= | CA2082756531 | BRCA2 | c.636A= (p.Arg212=) c.267A= (p.Arg89=) c.*415A= (n.*415A=) n.834A= n.636A= | |
13 | g.32329447A>C | CA387759359 | BRCA2 | c.636A>C (p.Arg212Ser) c.267A>C (p.Arg89Ser) c.*415A>C (n.*415A>C) n.834A>C n.636A>C | |
13 | g.32329447A>G | CA16614101 | BRCA2 | c.636A>G (p.Arg212=) c.267A>G (p.Arg89=) c.*415A>G (n.*415A>G) n.834A>G n.636A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32329447A>T | CA387759361 | BRCA2 | c.636A>T (p.Arg212Ser) c.267A>T (p.Arg89Ser) c.*415A>T (n.*415A>T) n.834A>T n.636A>T | dbSNP |
13 | g.32329449del | CA609085052 | BRCA2 | c.638del (p.Asn213MetfsTer17) c.269del (p.Asn90MetfsTer17) c.*417del (n.*417del) n.836del n.638del | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.32329448A= | CA2082756538 | BRCA2 | c.637A= (p.Asn213=) c.268A= (p.Asn90=) c.*416A= (n.*416A=) n.835A= n.637A= | |
13 | g.32329448A>C | CA387759364 | BRCA2 | c.637A>C (p.Asn213His) c.268A>C (p.Asn90His) c.*416A>C (n.*416A>C) n.835A>C n.637A>C | |
13 | g.32329448A>G | CA387759363 | BRCA2 | c.637A>G (p.Asn213Asp) c.268A>G (p.Asn90Asp) c.*416A>G (n.*416A>G) n.835A>G n.637A>G | |
13 | g.32329448A>T | CA387759362 | BRCA2 | c.637A>T (p.Asn213Tyr) c.268A>T (p.Asn90Tyr) c.*416A>T (n.*416A>T) n.835A>T n.637A>T | dbSNP |
13 | g.32329449A>C | CA387759367 | BRCA2 | c.638A>C (p.Asn213Thr) c.269A>C (p.Asn90Thr) c.*417A>C (n.*417A>C) n.836A>C n.638A>C | |
13 | g.32329449A>G | CA387759368 | BRCA2 | c.638A>G (p.Asn213Ser) c.269A>G (p.Asn90Ser) c.*417A>G (n.*417A>G) n.836A>G n.638A>G | |
13 | g.32329449A>T | CA387759370 | BRCA2 | c.638A>T (p.Asn213Ile) c.269A>T (p.Asn90Ile) c.*417A>T (n.*417A>T) n.836A>T n.638A>T | |
13 | g.32329449_32329450delinsAT | CA2082756552 | BRCA2 | c.638_639delinsAT (p.Asn213=) c.269_270delinsAT (p.Asn90=) c.*417_*418delinsAT (n.*417_*418delinsAT) n.836_837delinsAT n.638_639delinsAT | |
13 | g.32329449_32329457dup | CA10583069 | BRCA2 | c.638_646dup (p.Glu215_Ala216insAspGluGlu) c.269_277dup (p.Glu92_Ala93insAspGluGlu) c.*417_*425dup (n.*417_*425dup) n.836_844dup n.638_646dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329450del | CA916080538 | BRCA2 | c.639del (p.Asn213LysfsTer17) c.270del (p.Asn90LysfsTer17) c.*418del (n.*418del) n.837del n.639del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329450T>A | CA023985 | BRCA2 | c.639T>A (p.Asn213Lys) c.270T>A (p.Asn90Lys) c.*418T>A (n.*418T>A) n.837T>A n.639T>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329450T>C | CA483274142 | BRCA2 | c.639T>C (p.Asn213=) c.270T>C (p.Asn90=) c.*418T>C (n.*418T>C) n.837T>C n.639T>C | |
13 | g.32329450T>G | CA387759373 | BRCA2 | c.639T>G (p.Asn213Lys) c.270T>G (p.Asn90Lys) c.*418T>G (n.*418T>G) n.837T>G n.639T>G | |
13 | g.32329450T= | CA2082756569 | BRCA2 | c.639T= (p.Asn213=) c.270T= (p.Asn90=) c.*418T= (n.*418T=) n.837T= n.639T= | |
13 | g.32329450_32329453delinsTGAA | CA2082756572 | BRCA2 | c.639_642delinsTGAA (p.Asn213=) c.270_273delinsTGAA (p.Asn90=) c.*418_*421delinsTGAA (n.*418_*421delinsTGAA) n.837_840delinsTGAA n.639_642delinsTGAA |