| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 13 | g.32326500_32327075del | CA1139663062 | BRCA2 | c.518_631+462del c.149_262+462del c.*297_*410+462del n.716_829+462del n.518_631+462del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326500_32327075delinsAAAGAAATTTTATTTCTTT | CA2697551694 | BRCA2 | c.518_631+462delinsAAAGAAATTTTATTTCTTT c.149_262+462delinsAAAGAAATTTTATTTCTTT c.*297_*410+462delinsAAAGAAATTTTATTTCTTT n.716_829+462delinsAAAGAAATTTTATTTCTTT n.518_631+462delinsAAAGAAATTTTATTTCTTT | ClinVar |
| 13 | g.32326860_32326872del | CA954692893 | BRCA2 | c.631+247_631+259del (n.631+247_631+259del) c.262+247_262+259del (n.262+247_262+259del) n.749_761del c.*410+247_*410+259del (n.*410+247_*410+259del) n.829+247_829+259del n.631+247_631+259del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326867T>C | CA247489489 | BRCA2 | c.631+254T>C (n.631+254T>C) c.262+254T>C (n.262+254T>C) n.756T>C c.*410+254T>C (n.*410+254T>C) n.829+254T>C n.631+254T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326867T>G | CA2082753129 | BRCA2 | c.631+254T>G (n.631+254T>G) c.262+254T>G (n.262+254T>G) n.756T>G c.*410+254T>G (n.*410+254T>G) n.829+254T>G n.631+254T>G | dbSNP |
| 13 | g.32326867T= | CA2082753128 | BRCA2 | c.631+254T= (n.631+254T=) c.262+254T= (n.262+254T=) n.756T= c.*410+254T= (n.*410+254T=) n.829+254T= n.631+254T= | |
| 13 | g.32326870C>A | CA247489491 | BRCA2 | c.631+257C>A (n.631+257C>A) c.262+257C>A (n.262+257C>A) n.759C>A c.*410+257C>A (n.*410+257C>A) n.829+257C>A n.631+257C>A | dbSNP |
| 13 | g.32326870C= | CA2082753132 | BRCA2 | c.631+257C= (n.631+257C=) c.262+257C= (n.262+257C=) n.759C= c.*410+257C= (n.*410+257C=) n.829+257C= n.631+257C= | |
| 13 | g.32326873T>A | CA247489495 | BRCA2 | c.631+260T>A (n.631+260T>A) c.262+260T>A (n.262+260T>A) n.762T>A c.*410+260T>A (n.*410+260T>A) n.829+260T>A n.631+260T>A | dbSNP |
| 13 | g.32326873T>C | CA247489522 | BRCA2 | c.631+260T>C (n.631+260T>C) c.262+260T>C (n.262+260T>C) n.762T>C c.*410+260T>C (n.*410+260T>C) n.829+260T>C n.631+260T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326873T= | CA2082753137 | BRCA2 | c.631+260T= (n.631+260T=) c.262+260T= (n.262+260T=) n.762T= c.*410+260T= (n.*410+260T=) n.829+260T= n.631+260T= | |
| 13 | g.32326879C>A | CA954692898 | BRCA2 | c.631+266C>A (n.631+266C>A) c.262+266C>A (n.262+266C>A) n.768C>A c.*410+266C>A (n.*410+266C>A) n.829+266C>A n.631+266C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326879C= | CA2082753141 | BRCA2 | c.631+266C= (n.631+266C=) c.262+266C= (n.262+266C=) n.768C= c.*410+266C= (n.*410+266C=) n.829+266C= n.631+266C= | |
| 13 | g.32326882A= | CA2082753143 | BRCA2 | c.631+269A= (n.631+269A=) c.262+269A= (n.262+269A=) n.771A= c.*410+269A= (n.*410+269A=) n.829+269A= n.631+269A= | |
| 13 | g.32326882A>G | CA2082753145 | BRCA2 | c.631+269A>G (n.631+269A>G) c.262+269A>G (n.262+269A>G) n.771A>G c.*410+269A>G (n.*410+269A>G) n.829+269A>G n.631+269A>G | dbSNP |
| 13 | g.32326883T>C | CA609084732 | BRCA2 | c.631+270T>C (n.631+270T>C) c.262+270T>C (n.262+270T>C) n.772T>C c.*410+270T>C (n.*410+270T>C) n.829+270T>C n.631+270T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326883T= | CA2082753146 | BRCA2 | c.631+270T= (n.631+270T=) c.262+270T= (n.262+270T=) n.772T= c.*410+270T= (n.*410+270T=) n.829+270T= n.631+270T= | |
| 13 | g.32326884A= | CA2082753156 | BRCA2 | c.631+271A= (n.631+271A=) c.262+271A= (n.262+271A=) n.773A= c.*410+271A= (n.*410+271A=) n.829+271A= n.631+271A= | |
| 13 | g.32326884A>G | CA247489528 | BRCA2 | c.631+271A>G (n.631+271A>G) c.262+271A>G (n.262+271A>G) n.773A>G c.*410+271A>G (n.*410+271A>G) n.829+271A>G n.631+271A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326885T>C | CA2798719151 | BRCA2 | c.631+272T>C (n.631+272T>C) c.262+272T>C (n.262+272T>C) n.774T>C c.*410+272T>C (n.*410+272T>C) n.829+272T>C n.631+272T>C | |
| 13 | g.32326886A= | CA2082753165 | BRCA2 | c.631+273A= (n.631+273A=) c.262+273A= (n.262+273A=) n.775A= c.*410+273A= (n.*410+273A=) n.829+273A= n.631+273A= | |
| 13 | g.32326886A>T | CA697331197 | BRCA2 | c.631+273A>T (n.631+273A>T) c.262+273A>T (n.262+273A>T) n.775A>T c.*410+273A>T (n.*410+273A>T) n.829+273A>T n.631+273A>T | dbSNP |
| 13 | g.32326888G>A | CA2082753167 | BRCA2 | c.631+275G>A (n.631+275G>A) c.262+275G>A (n.262+275G>A) n.777G>A c.*410+275G>A (n.*410+275G>A) n.829+275G>A n.631+275G>A | dbSNP |
| 13 | g.32326888G= | CA2082753166 | BRCA2 | c.631+275G= (n.631+275G=) c.262+275G= (n.262+275G=) n.777G= c.*410+275G= (n.*410+275G=) n.829+275G= n.631+275G= | |
| 13 | g.32326889C= | CA2082753168 | BRCA2 | c.631+276C= (n.631+276C=) c.262+276C= (n.262+276C=) n.778C= c.*410+276C= (n.*410+276C=) n.829+276C= n.631+276C= | |
| 13 | g.32326889C>T | CA954692923 | BRCA2 | c.631+276C>T (n.631+276C>T) c.262+276C>T (n.262+276C>T) n.778C>T c.*410+276C>T (n.*410+276C>T) n.829+276C>T n.631+276C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326890G>A | CA609084733 | BRCA2 | c.631+277G>A (n.631+277G>A) c.262+277G>A (n.262+277G>A) n.779G>A c.*410+277G>A (n.*410+277G>A) n.829+277G>A n.631+277G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326890G= | CA2082753169 | BRCA2 | c.631+277G= (n.631+277G=) c.262+277G= (n.262+277G=) n.779G= c.*410+277G= (n.*410+277G=) n.829+277G= n.631+277G= | |
| 13 | g.32326892T>G | CA2727670941 | BRCA2 | c.631+279T>G (n.631+279T>G) c.262+279T>G (n.262+279T>G) n.781T>G c.*410+279T>G (n.*410+279T>G) n.829+279T>G n.631+279T>G | dbSNP |
| 13 | g.32326893T= | CA2082753172 | BRCA2 | c.631+280T= (n.631+280T=) c.262+280T= (n.262+280T=) n.782T= c.*410+280T= (n.*410+280T=) n.829+280T= n.631+280T= | |
| 13 | g.32326895dup | CA2082753174 | BRCA2 | c.631+282dup (n.631+282dup) c.262+282dup (n.262+282dup) n.784dup c.*410+282dup (n.*410+282dup) n.829+282dup n.631+282dup | dbSNP |
| 13 | g.32326899G>A | CA609084734 | BRCA2 | c.631+286G>A (n.631+286G>A) c.262+286G>A (n.262+286G>A) n.788G>A c.*410+286G>A (n.*410+286G>A) n.829+286G>A n.631+286G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326899G= | CA2082753176 | BRCA2 | c.631+286G= (n.631+286G=) c.262+286G= (n.262+286G=) n.788G= c.*410+286G= (n.*410+286G=) n.829+286G= n.631+286G= | |
| 13 | g.32326903T>A | CA2082753180 | BRCA2 | c.631+290T>A (n.631+290T>A) c.262+290T>A (n.262+290T>A) n.792T>A c.*410+290T>A (n.*410+290T>A) n.829+290T>A n.631+290T>A | dbSNP |
| 13 | g.32326903T= | CA2082753179 | BRCA2 | c.631+290T= (n.631+290T=) c.262+290T= (n.262+290T=) n.792T= c.*410+290T= (n.*410+290T=) n.829+290T= n.631+290T= | |
| 13 | g.32326907T>C | CA697331206 | BRCA2 | c.631+294T>C (n.631+294T>C) c.262+294T>C (n.262+294T>C) n.796T>C c.*410+294T>C (n.*410+294T>C) n.829+294T>C n.631+294T>C | dbSNP |
| 13 | g.32326907T= | CA2082753184 | BRCA2 | c.631+294T= (n.631+294T=) c.262+294T= (n.262+294T=) n.796T= c.*410+294T= (n.*410+294T=) n.829+294T= n.631+294T= | |
| 13 | g.32326908G>A | CA2798719152 | BRCA2 | c.631+295G>A (n.631+295G>A) c.262+295G>A (n.262+295G>A) n.797G>A c.*410+295G>A (n.*410+295G>A) n.829+295G>A n.631+295G>A | |
| 13 | g.32326908G>T | CA2798719153 | BRCA2 | c.631+295G>T (n.631+295G>T) c.262+295G>T (n.262+295G>T) n.797G>T c.*410+295G>T (n.*410+295G>T) n.829+295G>T n.631+295G>T | |
| 13 | g.32326909G>A | CA247489529 | BRCA2 | c.631+296G>A (n.631+296G>A) c.262+296G>A (n.262+296G>A) n.798G>A c.*410+296G>A (n.*410+296G>A) n.829+296G>A n.631+296G>A | dbSNP |
| 13 | g.32326909G>C | CA2082753194 | BRCA2 | c.631+296G>C (n.631+296G>C) c.262+296G>C (n.262+296G>C) n.798G>C c.*410+296G>C (n.*410+296G>C) n.829+296G>C n.631+296G>C | dbSNP |
| 13 | g.32326909G= | CA2082753189 | BRCA2 | c.631+296G= (n.631+296G=) c.262+296G= (n.262+296G=) n.798G= c.*410+296G= (n.*410+296G=) n.829+296G= n.631+296G= | |
| 13 | g.32326915_32326917delinsCTG | CA2082753196 | BRCA2 | c.631+302_631+304delinsCTG (n.631+302_631+304delinsCTG) c.262+302_262+304delinsCTG (n.262+302_262+304delinsCTG) n.804_806delinsCTG c.*410+302_*410+304delinsCTG (n.*410+302_*410+304delinsCTG) n.829+302_829+304delinsCTG n.631+302_631+304delinsCTG | |
| 13 | g.32326916_32326917del | CA919242704 | BRCA2 | c.631+303_631+304del (n.631+303_631+304del) c.262+303_262+304del (n.262+303_262+304del) n.805_806del c.*410+303_*410+304del (n.*410+303_*410+304del) n.829+303_829+304del n.631+303_631+304del | dbSNP |
| 13 | g.32326918A= | CA2082753202 | BRCA2 | c.631+305A= (n.631+305A=) c.262+305A= (n.262+305A=) n.807A= c.*410+305A= (n.*410+305A=) n.829+305A= n.631+305A= | |
| 13 | g.32326918A>G | CA697331207 | BRCA2 | c.631+305A>G (n.631+305A>G) c.262+305A>G (n.262+305A>G) n.807A>G c.*410+305A>G (n.*410+305A>G) n.829+305A>G n.631+305A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326924T>G | CA247489530 | BRCA2 | c.631+311T>G (n.631+311T>G) c.262+311T>G (n.262+311T>G) n.813T>G c.*410+311T>G (n.*410+311T>G) n.829+311T>G n.631+311T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326924T= | CA2082753205 | BRCA2 | c.631+311T= (n.631+311T=) c.262+311T= (n.262+311T=) n.813T= c.*410+311T= (n.*410+311T=) n.829+311T= n.631+311T= | |
| 13 | g.32326929C= | CA2082753206 | BRCA2 | c.631+316C= (n.631+316C=) c.262+316C= (n.262+316C=) n.818C= c.*410+316C= (n.*410+316C=) n.829+316C= n.631+316C= | |
| 13 | g.32326929C>T | CA609084735 | BRCA2 | c.631+316C>T (n.631+316C>T) c.262+316C>T (n.262+316C>T) n.818C>T c.*410+316C>T (n.*410+316C>T) n.829+316C>T n.631+316C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326931A= | CA2082753210 | BRCA2 | c.631+318A= (n.631+318A=) c.262+318A= (n.262+318A=) n.820A= c.*410+318A= (n.*410+318A=) n.829+318A= n.631+318A= | |
| 13 | g.32326931A>G | CA609084736 | BRCA2 | c.631+318A>G (n.631+318A>G) c.262+318A>G (n.262+318A>G) n.820A>G c.*410+318A>G (n.*410+318A>G) n.829+318A>G n.631+318A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326932A= | CA2082753216 | BRCA2 | c.631+319A= (n.631+319A=) c.262+319A= (n.262+319A=) n.821A= c.*410+319A= (n.*410+319A=) n.829+319A= n.631+319A= | |
| 13 | g.32326932A>G | CA247489533 | BRCA2 | c.631+319A>G (n.631+319A>G) c.262+319A>G (n.262+319A>G) n.821A>G c.*410+319A>G (n.*410+319A>G) n.829+319A>G n.631+319A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326933T>A | CA697331209 | BRCA2 | c.631+320T>A (n.631+320T>A) c.262+320T>A (n.262+320T>A) n.822T>A c.*410+320T>A (n.*410+320T>A) n.829+320T>A n.631+320T>A | dbSNP |
| 13 | g.32326933T= | CA2082753219 | BRCA2 | c.631+320T= (n.631+320T=) c.262+320T= (n.262+320T=) n.822T= c.*410+320T= (n.*410+320T=) n.829+320T= n.631+320T= | |
| 13 | g.32326938G>A | CA247489539 | BRCA2 | c.631+325G>A (n.631+325G>A) c.262+325G>A (n.262+325G>A) n.827G>A c.*410+325G>A (n.*410+325G>A) n.829+325G>A n.631+325G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326938G= | CA2082753221 | BRCA2 | c.631+325G= (n.631+325G=) c.262+325G= (n.262+325G=) n.827G= c.*410+325G= (n.*410+325G=) n.829+325G= n.631+325G= | |
| 13 | g.32326940G>C | CA954692935 | BRCA2 | c.631+327G>C (n.631+327G>C) c.262+327G>C (n.262+327G>C) n.829G>C c.*410+327G>C (n.*410+327G>C) n.829+327G>C n.631+327G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326940G= | CA2082753224 | BRCA2 | c.631+327G= (n.631+327G=) c.262+327G= (n.262+327G=) n.829G= c.*410+327G= (n.*410+327G=) n.829+327G= n.631+327G= | |
| 13 | g.32326945T>C | CA697331212 | BRCA2 | c.631+332T>C (n.631+332T>C) c.262+332T>C (n.262+332T>C) n.834T>C c.*410+332T>C (n.*410+332T>C) n.829+332T>C n.631+332T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326945T= | CA2082753225 | BRCA2 | c.631+332T= (n.631+332T=) c.262+332T= (n.262+332T=) n.834T= c.*410+332T= (n.*410+332T=) n.829+332T= n.631+332T= | |
| 13 | g.32326946T>C | CA697331214 | BRCA2 | c.631+333T>C (n.631+333T>C) c.262+333T>C (n.262+333T>C) n.835T>C c.*410+333T>C (n.*410+333T>C) n.829+333T>C n.631+333T>C | dbSNP |
| 13 | g.32326946T= | CA2082753227 | BRCA2 | c.631+333T= (n.631+333T=) c.262+333T= (n.262+333T=) n.835T= c.*410+333T= (n.*410+333T=) n.829+333T= n.631+333T= | |
| 13 | g.32326948G>A | CA954692936 | BRCA2 | c.631+335G>A (n.631+335G>A) c.262+335G>A (n.262+335G>A) n.837G>A c.*410+335G>A (n.*410+335G>A) n.829+335G>A n.631+335G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326948G= | CA2082753235 | BRCA2 | c.631+335G= (n.631+335G=) c.262+335G= (n.262+335G=) n.837G= c.*410+335G= (n.*410+335G=) n.829+335G= n.631+335G= | |
| 13 | g.32326948G>T | CA954692937 | BRCA2 | c.631+335G>T (n.631+335G>T) c.262+335G>T (n.262+335G>T) n.837G>T c.*410+335G>T (n.*410+335G>T) n.829+335G>T n.631+335G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326950G= | CA2082753238 | BRCA2 | c.631+337G= (n.631+337G=) c.262+337G= (n.262+337G=) n.839G= c.*410+337G= (n.*410+337G=) n.829+337G= n.631+337G= | |
| 13 | g.32326950G>T | CA2082753240 | BRCA2 | c.631+337G>T (n.631+337G>T) c.262+337G>T (n.262+337G>T) n.839G>T c.*410+337G>T (n.*410+337G>T) n.829+337G>T n.631+337G>T | dbSNP |
| 13 | g.32326952A= | CA2082753242 | BRCA2 | c.631+339A= (n.631+339A=) c.262+339A= (n.262+339A=) n.841A= c.*410+339A= (n.*410+339A=) n.829+339A= n.631+339A= | |
| 13 | g.32326952A>C | CA247489540 | BRCA2 | c.631+339A>C (n.631+339A>C) c.262+339A>C (n.262+339A>C) n.841A>C c.*410+339A>C (n.*410+339A>C) n.829+339A>C n.631+339A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326952A>G | CA697331220 | BRCA2 | c.631+339A>G (n.631+339A>G) c.262+339A>G (n.262+339A>G) n.841A>G c.*410+339A>G (n.*410+339A>G) n.829+339A>G n.631+339A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326962C>A | CA2798719154 | BRCA2 | c.631+349C>A (n.631+349C>A) c.262+349C>A (n.262+349C>A) n.851C>A c.*410+349C>A (n.*410+349C>A) n.829+349C>A n.631+349C>A |