Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32324894_32328983dup | CA2580086925 | BRCA2 | c.317-182_632-460dup c.-53-182_263-460dup c.*95+68_*411-460dup n.515-182_830-460dup n.317-182_632-460dup | ClinVar |
13 | g.32326499_32327075delinsGGTCGTCAGACACCAAAACATATTTCTGAAAGTCTAGGAGCTGAGGTGGATCCTGATATGTCTTGGTCAAGTTCTTTAGCTACACCACCCACCCTTAGTTCTACTGTGCTCATAGGTAATAATAGCAAATGTGTATTTACAAGAAAGAGCAGATGAGGTTGATAATTGTCATCTCTAATACTTCTGTTAAAAGGAAATATGAAAAGAAAATATTAGATAATGTCTTTGATAAGTGTGTTAGTAACTGACAATAATTTTATTCTATTAAGTGTAGATTGGAATAAATACAAATACATTTAGTGGTAGTCCAGTGGTGTCAAGCATTATGTTTTAGTACGATGTGATTAACGTAGAATAGCTTACAAATATTCCTTTACTGGCCTATATAAGCGTTTAAGAGGCAGTATTTGGTGTGACTGAATTCTTTTTACAAATGATTGTGGTAATTGGGGCATTAAAGCAGCATTAAATAAGCTTTTGTTTTCTCTACTTAAATGTGTTCTAAGGTCTGTATTGCCAGTAGTACTGAATTGAGGTCTTAAATTCCACAAGTGTAATTACACAACTATGTGATAAA | CA2082751656 | BRCA2 | c.517_631+462delinsGGTCGTCAGACACCAAAACATATTTCTGAAAGTCTAGGAGCTGAGGTGGATCCTGATATGTCTTGGTCAAGTTCTTTAGCTACACCACCCACCCTTAGTTCTACTGTGCTCATAGGTAATAATAGCAAATGTGTATTTACAAGAAAGAGCAGATGAGGTTGATAATTGTCATCTCTAATACTTCTGTTAAAAGGAAATATGAAAAGAAAATATTAGATAATGTCTTTGATAAGTGTGTTAGTAACTGACAATAATTTTATTCTATTAAGTGTAGATTGGAATAAATACAAATACATTTAGTGGTAGTCCAGTGGTGTCAAGCATTATGTTTTAGTACGATGTGATTAACGTAGAATAGCTTACAAATATTCCTTTACTGGCCTATATAAGCGTTTAAGAGGCAGTATTTGGTGTGACTGAATTCTTTTTACAAATGATTGTGGTAATTGGGGCATTAAAGCAGCATTAAATAAGCTTTTGTTTTCTCTACTTAAATGTGTTCTAAGGTCTGTATTGCCAGTAGTACTGAATTGAGGTCTTAAATTCCACAAGTGTAATTACACAACTATGTGATAAA c.148_262+462delinsGGTCGTCAGACACCAAAACATATTTCTGAAAGTCTAGGAGCTGAGGTGGATCCTGATATGTCTTGGTCAAGTTCTTTAGCTACACCACCCACCCTTAGTTCTACTGTGCTCATAGGTAATAATAGCAAATGTGTATTTACAAGAAAGAGCAGATGAGGTTGATAATTGTCATCTCTAATACTTCTGTTAAAAGGAAATATGAAAAGAAAATATTAGATAATGTCTTTGATAAGTGTGTTAGTAACTGACAATAATTTTATTCTATTAAGTGTAGATTGGAATAAATACAAATACATTTAGTGGTAGTCCAGTGGTGTCAAGCATTATGTTTTAGTACGATGTGATTAACGTAGAATAGCTTACAAATATTCCTTTACTGGCCTATATAAGCGTTTAAGAGGCAGTATTTGGTGTGACTGAATTCTTTTTACAAATGATTGTGGTAATTGGGGCATTAAAGCAGCATTAAATAAGCTTTTGTTTTCTCTACTTAAATGTGTTCTAAGGTCTGTATTGCCAGTAGTACTGAATTGAGGTCTTAAATTCCACAAGTGTAATTACACAACTATGTGATAAA c.*296_*410+462delinsGGTCGTCAGACACCAAAACATATTTCTGAAAGTCTAGGAGCTGAGGTGGATCCTGATATGTCTTGGTCAAGTTCTTTAGCTACACCACCCACCCTTAGTTCTACTGTGCTCATAGGTAATAATAGCAAATGTGTATTTACAAGAAAGAGCAGATGAGGTTGATAATTGTCATCTCTAATACTTCTGTTAAAAGGAAATATGAAAAGAAAATATTAGATAATGTCTTTGATAAGTGTGTTAGTAACTGACAATAATTTTATTCTATTAAGTGTAGATTGGAATAAATACAAATACATTTAGTGGTAGTCCAGTGGTGTCAAGCATTATGTTTTAGTACGATGTGATTAACGTAGAATAGCTTACAAATATTCCTTTACTGGCCTATATAAGCGTTTAAGAGGCAGTATTTGGTGTGACTGAATTCTTTTTACAAATGATTGTGGTAATTGGGGCATTAAAGCAGCATTAAATAAGCTTTTGTTTTCTCTACTTAAATGTGTTCTAAGGTCTGTATTGCCAGTAGTACTGAATTGAGGTCTTAAATTCCACAAGTGTAATTACACAACTATGTGATAAA n.715_829+462delinsGGTCGTCAGACACCAAAACATATTTCTGAAAGTCTAGGAGCTGAGGTGGATCCTGATATGTCTTGGTCAAGTTCTTTAGCTACACCACCCACCCTTAGTTCTACTGTGCTCATAGGTAATAATAGCAAATGTGTATTTACAAGAAAGAGCAGATGAGGTTGATAATTGTCATCTCTAATACTTCTGTTAAAAGGAAATATGAAAAGAAAATATTAGATAATGTCTTTGATAAGTGTGTTAGTAACTGACAATAATTTTATTCTATTAAGTGTAGATTGGAATAAATACAAATACATTTAGTGGTAGTCCAGTGGTGTCAAGCATTATGTTTTAGTACGATGTGATTAACGTAGAATAGCTTACAAATATTCCTTTACTGGCCTATATAAGCGTTTAAGAGGCAGTATTTGGTGTGACTGAATTCTTTTTACAAATGATTGTGGTAATTGGGGCATTAAAGCAGCATTAAATAAGCTTTTGTTTTCTCTACTTAAATGTGTTCTAAGGTCTGTATTGCCAGTAGTACTGAATTGAGGTCTTAAATTCCACAAGTGTAATTACACAACTATGTGATAAA n.517_631+462delinsGGTCGTCAGACACCAAAACATATTTCTGAAAGTCTAGGAGCTGAGGTGGATCCTGATATGTCTTGGTCAAGTTCTTTAGCTACACCACCCACCCTTAGTTCTACTGTGCTCATAGGTAATAATAGCAAATGTGTATTTACAAGAAAGAGCAGATGAGGTTGATAATTGTCATCTCTAATACTTCTGTTAAAAGGAAATATGAAAAGAAAATATTAGATAATGTCTTTGATAAGTGTGTTAGTAACTGACAATAATTTTATTCTATTAAGTGTAGATTGGAATAAATACAAATACATTTAGTGGTAGTCCAGTGGTGTCAAGCATTATGTTTTAGTACGATGTGATTAACGTAGAATAGCTTACAAATATTCCTTTACTGGCCTATATAAGCGTTTAAGAGGCAGTATTTGGTGTGACTGAATTCTTTTTACAAATGATTGTGGTAATTGGGGCATTAAAGCAGCATTAAATAAGCTTTTGTTTTCTCTACTTAAATGTGTTCTAAGGTCTGTATTGCCAGTAGTACTGAATTGAGGTCTTAAATTCCACAAGTGTAATTACACAACTATGTGATAAA | |
13 | g.32326500_32327075del | CA1139663062 | BRCA2 | c.518_631+462del c.149_262+462del c.*297_*410+462del n.716_829+462del n.518_631+462del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326500_32327075delinsAAAGAAATTTTATTTCTTT | CA2697551694 | BRCA2 | c.518_631+462delinsAAAGAAATTTTATTTCTTT c.149_262+462delinsAAAGAAATTTTATTTCTTT c.*297_*410+462delinsAAAGAAATTTTATTTCTTT n.716_829+462delinsAAAGAAATTTTATTTCTTT n.518_631+462delinsAAAGAAATTTTATTTCTTT | ClinVar |
13 | g.32326779A= | CA2082752994 | BRCA2 | c.631+166A= (n.631+166A=) c.262+166A= (n.262+166A=) n.668A= c.*410+166A= (n.*410+166A=) n.829+166A= n.631+166A= | |
13 | g.32326779A>G | CA247489440 | BRCA2 | c.631+166A>G (n.631+166A>G) c.262+166A>G (n.262+166A>G) n.668A>G c.*410+166A>G (n.*410+166A>G) n.829+166A>G n.631+166A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326779A>T | CA954692875 | BRCA2 | c.631+166A>T (n.631+166A>T) c.262+166A>T (n.262+166A>T) n.668A>T c.*410+166A>T (n.*410+166A>T) n.829+166A>T n.631+166A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326780T>C | CA247489441 | BRCA2 | c.631+167T>C (n.631+167T>C) c.262+167T>C (n.262+167T>C) n.669T>C c.*410+167T>C (n.*410+167T>C) n.829+167T>C n.631+167T>C | dbSNP |
13 | g.32326780T= | CA2082752997 | BRCA2 | c.631+167T= (n.631+167T=) c.262+167T= (n.262+167T=) n.669T= c.*410+167T= (n.*410+167T=) n.829+167T= n.631+167T= | |
13 | g.32326781A= | CA2082753000 | BRCA2 | c.631+168A= (n.631+168A=) c.262+168A= (n.262+168A=) n.670A= c.*410+168A= (n.*410+168A=) n.829+168A= n.631+168A= | |
13 | g.32326781A>C | CA954692877 | BRCA2 | c.631+168A>C (n.631+168A>C) c.262+168A>C (n.262+168A>C) n.670A>C c.*410+168A>C (n.*410+168A>C) n.829+168A>C n.631+168A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326781A>G | CA2082753002 | BRCA2 | c.631+168A>G (n.631+168A>G) c.262+168A>G (n.262+168A>G) n.670A>G c.*410+168A>G (n.*410+168A>G) n.829+168A>G n.631+168A>G | dbSNP |
13 | g.32326782A= | CA2082753003 | BRCA2 | c.631+169A= (n.631+169A=) c.262+169A= (n.262+169A=) n.671A= c.*410+169A= (n.*410+169A=) n.829+169A= n.631+169A= | |
13 | g.32326783A= | CA2082753006 | BRCA2 | c.631+170A= (n.631+170A=) c.262+170A= (n.262+170A=) n.672A= c.*410+170A= (n.*410+170A=) n.829+170A= n.631+170A= | |
13 | g.32326783A>G | CA697331154 | BRCA2 | c.631+170A>G (n.631+170A>G) c.262+170A>G (n.262+170A>G) n.672A>G c.*410+170A>G (n.*410+170A>G) n.829+170A>G n.631+170A>G | dbSNP |
13 | g.32326783A>T | CA954692878 | BRCA2 | c.631+170A>T (n.631+170A>T) c.262+170A>T (n.262+170A>T) n.672A>T c.*410+170A>T (n.*410+170A>T) n.829+170A>T n.631+170A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326783_32326784insAGA | CA697331152 | BRCA2 | c.631+170_631+171insAGA (n.631+170_631+171insAGA) c.262+170_262+171insAGA (n.262+170_262+171insAGA) n.672_673insAGA c.*410+170_*410+171insAGA (n.*410+170_*410+171insAGA) n.829+170_829+171insAGA n.631+170_631+171insAGA | dbSNP |
13 | g.32326784_32326786del | CA954692880 | BRCA2 | c.631+171_631+173del (n.631+171_631+173del) c.262+171_262+173del (n.262+171_262+173del) n.673_675del c.*410+171_*410+173del (n.*410+171_*410+173del) n.829+171_829+173del n.631+171_631+173del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326785A= | CA2082753011 | BRCA2 | c.631+172A= (n.631+172A=) c.262+172A= (n.262+172A=) n.674A= c.*410+172A= (n.*410+172A=) n.829+172A= n.631+172A= | |
13 | g.32326785A>G | CA247489442 | BRCA2 | c.631+172A>G (n.631+172A>G) c.262+172A>G (n.262+172A>G) n.674A>G c.*410+172A>G (n.*410+172A>G) n.829+172A>G n.631+172A>G | dbSNP |
13 | g.32326786C>A | CA2511502902 | BRCA2 | c.631+173C>A (n.631+173C>A) c.262+173C>A (n.262+173C>A) n.675C>A c.*410+173C>A (n.*410+173C>A) n.829+173C>A n.631+173C>A | |
13 | g.32326787A= | CA2082753015 | BRCA2 | c.631+174A= (n.631+174A=) c.262+174A= (n.262+174A=) n.676A= c.*410+174A= (n.*410+174A=) n.829+174A= n.631+174A= | |
13 | g.32326787A>G | CA954692881 | BRCA2 | c.631+174A>G (n.631+174A>G) c.262+174A>G (n.262+174A>G) n.676A>G c.*410+174A>G (n.*410+174A>G) n.829+174A>G n.631+174A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326788A= | CA2082753018 | BRCA2 | c.631+175A= (n.631+175A=) c.262+175A= (n.262+175A=) n.677A= c.*410+175A= (n.*410+175A=) n.829+175A= n.631+175A= | |
13 | g.32326788A>G | CA2082753019 | BRCA2 | c.631+175A>G (n.631+175A>G) c.262+175A>G (n.262+175A>G) n.677A>G c.*410+175A>G (n.*410+175A>G) n.829+175A>G n.631+175A>G | dbSNP |
13 | g.32326790T>G | CA2082753021 | BRCA2 | c.631+177T>G (n.631+177T>G) c.262+177T>G (n.262+177T>G) n.679T>G c.*410+177T>G (n.*410+177T>G) n.829+177T>G n.631+177T>G | dbSNP |
13 | g.32326790T= | CA2082753020 | BRCA2 | c.631+177T= (n.631+177T=) c.262+177T= (n.262+177T=) n.679T= c.*410+177T= (n.*410+177T=) n.829+177T= n.631+177T= | |
13 | g.32326790_32326800del | CA2798719148 | BRCA2 | c.631+177_631+187del (n.631+177_631+187del) c.262+177_262+187del (n.262+177_262+187del) n.679_689del c.*410+177_*410+187del (n.*410+177_*410+187del) n.829+177_829+187del n.631+177_631+187del | |
13 | g.32326792_32326803del | CA954692882 | BRCA2 | c.631+179_631+190del (n.631+179_631+190del) c.262+179_262+190del (n.262+179_262+190del) n.681_692del c.*410+179_*410+190del (n.*410+179_*410+190del) n.829+179_829+190del n.631+179_631+190del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326792C>T | CA2798719149 | BRCA2 | c.631+179C>T (n.631+179C>T) c.262+179C>T (n.262+179C>T) n.681C>T c.*410+179C>T (n.*410+179C>T) n.829+179C>T n.631+179C>T | |
13 | g.32326793A= | CA2082753024 | BRCA2 | c.631+180A= (n.631+180A=) c.262+180A= (n.262+180A=) n.682A= c.*410+180A= (n.*410+180A=) n.829+180A= n.631+180A= | |
13 | g.32326793A>G | CA247489449 | BRCA2 | c.631+180A>G (n.631+180A>G) c.262+180A>G (n.262+180A>G) n.682A>G c.*410+180A>G (n.*410+180A>G) n.829+180A>G n.631+180A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326796T>A | CA276621 | BRCA2 | c.631+183T>A (n.631+183T>A) c.262+183T>A (n.262+183T>A) n.685T>A c.*410+183T>A (n.*410+183T>A) n.829+183T>A n.631+183T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326796T>C | CA2581130491 | BRCA2 | c.631+183T>C (n.631+183T>C) c.262+183T>C (n.262+183T>C) n.685T>C c.*410+183T>C (n.*410+183T>C) n.829+183T>C n.631+183T>C | |
13 | g.32326796T>G | CA2082753028 | BRCA2 | c.631+183T>G (n.631+183T>G) c.262+183T>G (n.262+183T>G) n.685T>G c.*410+183T>G (n.*410+183T>G) n.829+183T>G n.631+183T>G | dbSNP |
13 | g.32326796T= | CA1630855862 | BRCA2 | c.631+183T= (n.631+183T=) c.262+183T= (n.262+183T=) n.685T= c.*410+183T= (n.*410+183T=) n.829+183T= n.631+183T= | |
13 | g.32326798G= | CA2082753036 | BRCA2 | c.631+185G= (n.631+185G=) c.262+185G= (n.262+185G=) n.687G= c.*410+185G= (n.*410+185G=) n.829+185G= n.631+185G= | |
13 | g.32326798G>T | CA697331164 | BRCA2 | c.631+185G>T (n.631+185G>T) c.262+185G>T (n.262+185G>T) n.687G>T c.*410+185G>T (n.*410+185G>T) n.829+185G>T n.631+185G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326799T>A | CA654747740 | BRCA2 | c.631+186T>A (n.631+186T>A) c.262+186T>A (n.262+186T>A) n.688T>A c.*410+186T>A (n.*410+186T>A) n.829+186T>A n.631+186T>A | COSMIC |
13 | g.32326806C>A | CA2082753044 | BRCA2 | c.631+193C>A (n.631+193C>A) c.262+193C>A (n.262+193C>A) n.695C>A c.*410+193C>A (n.*410+193C>A) n.829+193C>A n.631+193C>A | dbSNP |
13 | g.32326806C= | CA2082753042 | BRCA2 | c.631+193C= (n.631+193C=) c.262+193C= (n.262+193C=) n.695C= c.*410+193C= (n.*410+193C=) n.829+193C= n.631+193C= | |
13 | g.32326808A= | CA2082753046 | BRCA2 | c.631+195A= (n.631+195A=) c.262+195A= (n.262+195A=) n.697A= c.*410+195A= (n.*410+195A=) n.829+195A= n.631+195A= | |
13 | g.32326808A>C | CA2082753047 | BRCA2 | c.631+195A>C (n.631+195A>C) c.262+195A>C (n.262+195A>C) n.697A>C c.*410+195A>C (n.*410+195A>C) n.829+195A>C n.631+195A>C | dbSNP |
13 | g.32326809G>A | CA2082753050 | BRCA2 | c.631+196G>A (n.631+196G>A) c.262+196G>A (n.262+196G>A) n.698G>A c.*410+196G>A (n.*410+196G>A) n.829+196G>A n.631+196G>A | dbSNP |
13 | g.32326809G= | CA2082753048 | BRCA2 | c.631+196G= (n.631+196G=) c.262+196G= (n.262+196G=) n.698G= c.*410+196G= (n.*410+196G=) n.829+196G= n.631+196G= | |
13 | g.32326811G>A | CA697331167 | BRCA2 | c.631+198G>A (n.631+198G>A) c.262+198G>A (n.262+198G>A) n.700G>A c.*410+198G>A (n.*410+198G>A) n.829+198G>A n.631+198G>A | dbSNP |
13 | g.32326811G= | CA2082753052 | BRCA2 | c.631+198G= (n.631+198G=) c.262+198G= (n.262+198G=) n.700G= c.*410+198G= (n.*410+198G=) n.829+198G= n.631+198G= | |
13 | g.32326814G>A | CA609084729 | BRCA2 | c.631+201G>A (n.631+201G>A) c.262+201G>A (n.262+201G>A) n.703G>A c.*410+201G>A (n.*410+201G>A) n.829+201G>A n.631+201G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326814G= | CA2082753054 | BRCA2 | c.631+201G= (n.631+201G=) c.262+201G= (n.262+201G=) n.703G= c.*410+201G= (n.*410+201G=) n.829+201G= n.631+201G= | |
13 | g.32326814G>T | CA2082753057 | BRCA2 | c.631+201G>T (n.631+201G>T) c.262+201G>T (n.262+201G>T) n.703G>T c.*410+201G>T (n.*410+201G>T) n.829+201G>T n.631+201G>T | dbSNP |
13 | g.32326816_32326817delinsCA | CA2082753061 | BRCA2 | c.631+203_631+204delinsCA (n.631+203_631+204delinsCA) c.262+203_262+204delinsCA (n.262+203_262+204delinsCA) n.705_706delinsCA c.*410+203_*410+204delinsCA (n.*410+203_*410+204delinsCA) n.829+203_829+204delinsCA n.631+203_631+204delinsCA | |
13 | g.32326817A= | CA2082753067 | BRCA2 | c.631+204A= (n.631+204A=) c.262+204A= (n.262+204A=) n.706A= c.*410+204A= (n.*410+204A=) n.829+204A= n.631+204A= | |
13 | g.32326817A>G | CA697331170 | BRCA2 | c.631+204A>G (n.631+204A>G) c.262+204A>G (n.262+204A>G) n.706A>G c.*410+204A>G (n.*410+204A>G) n.829+204A>G n.631+204A>G | dbSNP |
13 | g.32326818del | CA697331169 | BRCA2 | c.631+205del (n.631+205del) c.262+205del (n.262+205del) n.707del c.*410+205del (n.*410+205del) n.829+205del n.631+205del | dbSNP |
13 | g.32326819G>A | CA247489461 | BRCA2 | c.631+206G>A (n.631+206G>A) c.262+206G>A (n.262+206G>A) n.708G>A c.*410+206G>A (n.*410+206G>A) n.829+206G>A n.631+206G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326819G= | CA2082753078 | BRCA2 | c.631+206G= (n.631+206G=) c.262+206G= (n.262+206G=) n.708G= c.*410+206G= (n.*410+206G=) n.829+206G= n.631+206G= | |
13 | g.32326821A= | CA2082753081 | BRCA2 | c.631+208A= (n.631+208A=) c.262+208A= (n.262+208A=) n.710A= c.*410+208A= (n.*410+208A=) n.829+208A= n.631+208A= | |
13 | g.32326821A>G | CA697331173 | BRCA2 | c.631+208A>G (n.631+208A>G) c.262+208A>G (n.262+208A>G) n.710A>G c.*410+208A>G (n.*410+208A>G) n.829+208A>G n.631+208A>G | dbSNP |
13 | g.32326822_32326824delinsTTA | CA2082753083 | BRCA2 | c.631+209_631+211delinsTTA (n.631+209_631+211delinsTTA) c.262+209_262+211delinsTTA (n.262+209_262+211delinsTTA) n.711_713delinsTTA c.*410+209_*410+211delinsTTA (n.*410+209_*410+211delinsTTA) n.829+209_829+211delinsTTA n.631+209_631+211delinsTTA | |
13 | g.32326824_32326825del | CA697331174 | BRCA2 | c.631+211_631+212del (n.631+211_631+212del) c.262+211_262+212del (n.262+211_262+212del) n.713_714del c.*410+211_*410+212del (n.*410+211_*410+212del) n.829+211_829+212del n.631+211_631+212del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326824A= | CA2082753087 | BRCA2 | c.631+211A= (n.631+211A=) c.262+211A= (n.262+211A=) n.713A= c.*410+211A= (n.*410+211A=) n.829+211A= n.631+211A= | |
13 | g.32326824A>G | CA247489465 | BRCA2 | c.631+211A>G (n.631+211A>G) c.262+211A>G (n.262+211A>G) n.713A>G c.*410+211A>G (n.*410+211A>G) n.829+211A>G n.631+211A>G | dbSNP |
13 | g.32326825T>C | CA697331177 | BRCA2 | c.631+212T>C (n.631+212T>C) c.262+212T>C (n.262+212T>C) n.714T>C c.*410+212T>C (n.*410+212T>C) n.829+212T>C n.631+212T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326825T= | CA2082753090 | BRCA2 | c.631+212T= (n.631+212T=) c.262+212T= (n.262+212T=) n.714T= c.*410+212T= (n.*410+212T=) n.829+212T= n.631+212T= | |
13 | g.32326826G>C | CA2500916356 | BRCA2 | c.631+213G>C (n.631+213G>C) c.262+213G>C (n.262+213G>C) n.715G>C c.*410+213G>C (n.*410+213G>C) n.829+213G>C n.631+213G>C | |
13 | g.32326827_32326828insAATATTTTCTTTTCATA | CA2524850800 | BRCA2 | c.631+214_631+215insAATATTTTCTTTTCATA (n.631+214_631+215insAATATTTTCTTTTCATA) c.262+214_262+215insAATATTTTCTTTTCATA (n.262+214_262+215insAATATTTTCTTTTCATA) n.716_717insAATATTTTCTTTTCATA c.*410+214_*410+215insAATATTTTCTTTTCATA (n.*410+214_*410+215insAATATTTTCTTTTCATA) n.829+214_829+215insAATATTTTCTTTTCATA n.631+214_631+215insAATATTTTCTTTTCATA | |
13 | g.32326835C= | CA2082753093 | BRCA2 | c.631+222C= (n.631+222C=) c.262+222C= (n.262+222C=) n.724C= c.*410+222C= (n.*410+222C=) n.829+222C= n.631+222C= | |
13 | g.32326835C>T | CA247489470 | BRCA2 | c.631+222C>T (n.631+222C>T) c.262+222C>T (n.262+222C>T) n.724C>T c.*410+222C>T (n.*410+222C>T) n.829+222C>T n.631+222C>T | dbSNP |
13 | g.32326836G>A | CA697331179 | BRCA2 | c.631+223G>A (n.631+223G>A) c.262+223G>A (n.262+223G>A) n.725G>A c.*410+223G>A (n.*410+223G>A) n.829+223G>A n.631+223G>A | dbSNP |
13 | g.32326836G>C | CA2727460786 | BRCA2 | c.631+223G>C (n.631+223G>C) c.262+223G>C (n.262+223G>C) n.725G>C c.*410+223G>C (n.*410+223G>C) n.829+223G>C n.631+223G>C | dbSNP |
13 | g.32326836G= | CA2082753096 | BRCA2 | c.631+223G= (n.631+223G=) c.262+223G= (n.262+223G=) n.725G= c.*410+223G= (n.*410+223G=) n.829+223G= n.631+223G= | |
13 | g.32326838T>C | CA609084730 | BRCA2 | c.631+225T>C (n.631+225T>C) c.262+225T>C (n.262+225T>C) n.727T>C c.*410+225T>C (n.*410+225T>C) n.829+225T>C n.631+225T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326838T= | CA2082753100 | BRCA2 | c.631+225T= (n.631+225T=) c.262+225T= (n.262+225T=) n.727T= c.*410+225T= (n.*410+225T=) n.829+225T= n.631+225T= | |
13 | g.32326842A= | CA2082753104 | BRCA2 | c.631+229A= (n.631+229A=) c.262+229A= (n.262+229A=) n.731A= c.*410+229A= (n.*410+229A=) n.829+229A= n.631+229A= | |
13 | g.32326842A>G | CA2082753105 | BRCA2 | c.631+229A>G (n.631+229A>G) c.262+229A>G (n.262+229A>G) n.731A>G c.*410+229A>G (n.*410+229A>G) n.829+229A>G n.631+229A>G | dbSNP |
13 | g.32326847C= | CA2082753108 | BRCA2 | c.631+234C= (n.631+234C=) c.262+234C= (n.262+234C=) n.736C= c.*410+234C= (n.*410+234C=) n.829+234C= n.631+234C= | |
13 | g.32326847C>G | CA609084731 | BRCA2 | c.631+234C>G (n.631+234C>G) c.262+234C>G (n.262+234C>G) n.736C>G c.*410+234C>G (n.*410+234C>G) n.829+234C>G n.631+234C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326847C>T | CA247489483 | BRCA2 | c.631+234C>T (n.631+234C>T) c.262+234C>T (n.262+234C>T) n.736C>T c.*410+234C>T (n.*410+234C>T) n.829+234C>T n.631+234C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326848G>A | CA247489484 | BRCA2 | c.631+235G>A (n.631+235G>A) c.262+235G>A (n.262+235G>A) n.737G>A c.*410+235G>A (n.*410+235G>A) n.829+235G>A n.631+235G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326848G= | CA2082753110 | BRCA2 | c.631+235G= (n.631+235G=) c.262+235G= (n.262+235G=) n.737G= c.*410+235G= (n.*410+235G=) n.829+235G= n.631+235G= | |
13 | g.32326851G= | CA2082753113 | BRCA2 | c.631+238G= (n.631+238G=) c.262+238G= (n.262+238G=) n.740G= c.*410+238G= (n.*410+238G=) n.829+238G= n.631+238G= | |
13 | g.32326851G>T | CA247489485 | BRCA2 | c.631+238G>T (n.631+238G>T) c.262+238G>T (n.262+238G>T) n.740G>T c.*410+238G>T (n.*410+238G>T) n.829+238G>T n.631+238G>T | dbSNP |
13 | g.32326852A= | CA2082753114 | BRCA2 | c.631+239A= (n.631+239A=) c.262+239A= (n.262+239A=) n.741A= c.*410+239A= (n.*410+239A=) n.829+239A= n.631+239A= | |
13 | g.32326852A>G | CA2082753115 | BRCA2 | c.631+239A>G (n.631+239A>G) c.262+239A>G (n.262+239A>G) n.741A>G c.*410+239A>G (n.*410+239A>G) n.829+239A>G n.631+239A>G | dbSNP |
13 | g.32326854T>G | CA2082753117 | BRCA2 | c.631+241T>G (n.631+241T>G) c.262+241T>G (n.262+241T>G) n.743T>G c.*410+241T>G (n.*410+241T>G) n.829+241T>G n.631+241T>G | dbSNP |
13 | g.32326854T= | CA2082753116 | BRCA2 | c.631+241T= (n.631+241T=) c.262+241T= (n.262+241T=) n.743T= c.*410+241T= (n.*410+241T=) n.829+241T= n.631+241T= | |
13 | g.32326860_32326872del | CA954692893 | BRCA2 | c.631+247_631+259del (n.631+247_631+259del) c.262+247_262+259del (n.262+247_262+259del) n.749_761del c.*410+247_*410+259del (n.*410+247_*410+259del) n.829+247_829+259del n.631+247_631+259del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326860A= | CA2082753119 | BRCA2 | c.631+247A= (n.631+247A=) c.262+247A= (n.262+247A=) n.749A= c.*410+247A= (n.*410+247A=) n.829+247A= n.631+247A= | |
13 | g.32326860A>G | CA247489486 | BRCA2 | c.631+247A>G (n.631+247A>G) c.262+247A>G (n.262+247A>G) n.749A>G c.*410+247A>G (n.*410+247A>G) n.829+247A>G n.631+247A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326863A= | CA2082753126 | BRCA2 | c.631+250A= (n.631+250A=) c.262+250A= (n.262+250A=) n.752A= c.*410+250A= (n.*410+250A=) n.829+250A= n.631+250A= | |
13 | g.32326863A>G | CA2082753127 | BRCA2 | c.631+250A>G (n.631+250A>G) c.262+250A>G (n.262+250A>G) n.752A>G c.*410+250A>G (n.*410+250A>G) n.829+250A>G n.631+250A>G | dbSNP |
13 | g.32326867T>C | CA247489489 | BRCA2 | c.631+254T>C (n.631+254T>C) c.262+254T>C (n.262+254T>C) n.756T>C c.*410+254T>C (n.*410+254T>C) n.829+254T>C n.631+254T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326867T>G | CA2082753129 | BRCA2 | c.631+254T>G (n.631+254T>G) c.262+254T>G (n.262+254T>G) n.756T>G c.*410+254T>G (n.*410+254T>G) n.829+254T>G n.631+254T>G | dbSNP |
13 | g.32326867T= | CA2082753128 | BRCA2 | c.631+254T= (n.631+254T=) c.262+254T= (n.262+254T=) n.756T= c.*410+254T= (n.*410+254T=) n.829+254T= n.631+254T= | |
13 | g.32326870C>A | CA247489491 | BRCA2 | c.631+257C>A (n.631+257C>A) c.262+257C>A (n.262+257C>A) n.759C>A c.*410+257C>A (n.*410+257C>A) n.829+257C>A n.631+257C>A | dbSNP |
13 | g.32326870C= | CA2082753132 | BRCA2 | c.631+257C= (n.631+257C=) c.262+257C= (n.262+257C=) n.759C= c.*410+257C= (n.*410+257C=) n.829+257C= n.631+257C= | |
13 | g.32326873T>A | CA247489495 | BRCA2 | c.631+260T>A (n.631+260T>A) c.262+260T>A (n.262+260T>A) n.762T>A c.*410+260T>A (n.*410+260T>A) n.829+260T>A n.631+260T>A | dbSNP |
13 | g.32326873T>C | CA247489522 | BRCA2 | c.631+260T>C (n.631+260T>C) c.262+260T>C (n.262+260T>C) n.762T>C c.*410+260T>C (n.*410+260T>C) n.829+260T>C n.631+260T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326873T= | CA2082753137 | BRCA2 | c.631+260T= (n.631+260T=) c.262+260T= (n.262+260T=) n.762T= c.*410+260T= (n.*410+260T=) n.829+260T= n.631+260T= | |
13 | g.32326879C>A | CA954692898 | BRCA2 | c.631+266C>A (n.631+266C>A) c.262+266C>A (n.262+266C>A) n.768C>A c.*410+266C>A (n.*410+266C>A) n.829+266C>A n.631+266C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326879C= | CA2082753141 | BRCA2 | c.631+266C= (n.631+266C=) c.262+266C= (n.262+266C=) n.768C= c.*410+266C= (n.*410+266C=) n.829+266C= n.631+266C= |