| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32324894_32328983dup | CA2580086925 | BRCA2 | c.317-182_632-460dup c.-53-182_263-460dup c.*95+68_*411-460dup n.515-182_830-460dup n.317-182_632-460dup | ClinVar |
| 13 | g.32326499_32327075delinsGGTCGTCAGACACCAAAACATATTTCTGAAAGTCTAGGAGCTGAGGTGGATCCTGATATGTCTTGGTCAAGTTCTTTAGCTACACCACCCACCCTTAGTTCTACTGTGCTCATAGGTAATAATAGCAAATGTGTATTTACAAGAAAGAGCAGATGAGGTTGATAATTGTCATCTCTAATACTTCTGTTAAAAGGAAATATGAAAAGAAAATATTAGATAATGTCTTTGATAAGTGTGTTAGTAACTGACAATAATTTTATTCTATTAAGTGTAGATTGGAATAAATACAAATACATTTAGTGGTAGTCCAGTGGTGTCAAGCATTATGTTTTAGTACGATGTGATTAACGTAGAATAGCTTACAAATATTCCTTTACTGGCCTATATAAGCGTTTAAGAGGCAGTATTTGGTGTGACTGAATTCTTTTTACAAATGATTGTGGTAATTGGGGCATTAAAGCAGCATTAAATAAGCTTTTGTTTTCTCTACTTAAATGTGTTCTAAGGTCTGTATTGCCAGTAGTACTGAATTGAGGTCTTAAATTCCACAAGTGTAATTACACAACTATGTGATAAA | CA2082751656 | BRCA2 | c.517_631+462delinsGGTCGTCAGACACCAAAACATATTTCTGAAAGTCTAGGAGCTGAGGTGGATCCTGATATGTCTTGGTCAAGTTCTTTAGCTACACCACCCACCCTTAGTTCTACTGTGCTCATAGGTAATAATAGCAAATGTGTATTTACAAGAAAGAGCAGATGAGGTTGATAATTGTCATCTCTAATACTTCTGTTAAAAGGAAATATGAAAAGAAAATATTAGATAATGTCTTTGATAAGTGTGTTAGTAACTGACAATAATTTTATTCTATTAAGTGTAGATTGGAATAAATACAAATACATTTAGTGGTAGTCCAGTGGTGTCAAGCATTATGTTTTAGTACGATGTGATTAACGTAGAATAGCTTACAAATATTCCTTTACTGGCCTATATAAGCGTTTAAGAGGCAGTATTTGGTGTGACTGAATTCTTTTTACAAATGATTGTGGTAATTGGGGCATTAAAGCAGCATTAAATAAGCTTTTGTTTTCTCTACTTAAATGTGTTCTAAGGTCTGTATTGCCAGTAGTACTGAATTGAGGTCTTAAATTCCACAAGTGTAATTACACAACTATGTGATAAA c.148_262+462delinsGGTCGTCAGACACCAAAACATATTTCTGAAAGTCTAGGAGCTGAGGTGGATCCTGATATGTCTTGGTCAAGTTCTTTAGCTACACCACCCACCCTTAGTTCTACTGTGCTCATAGGTAATAATAGCAAATGTGTATTTACAAGAAAGAGCAGATGAGGTTGATAATTGTCATCTCTAATACTTCTGTTAAAAGGAAATATGAAAAGAAAATATTAGATAATGTCTTTGATAAGTGTGTTAGTAACTGACAATAATTTTATTCTATTAAGTGTAGATTGGAATAAATACAAATACATTTAGTGGTAGTCCAGTGGTGTCAAGCATTATGTTTTAGTACGATGTGATTAACGTAGAATAGCTTACAAATATTCCTTTACTGGCCTATATAAGCGTTTAAGAGGCAGTATTTGGTGTGACTGAATTCTTTTTACAAATGATTGTGGTAATTGGGGCATTAAAGCAGCATTAAATAAGCTTTTGTTTTCTCTACTTAAATGTGTTCTAAGGTCTGTATTGCCAGTAGTACTGAATTGAGGTCTTAAATTCCACAAGTGTAATTACACAACTATGTGATAAA c.*296_*410+462delinsGGTCGTCAGACACCAAAACATATTTCTGAAAGTCTAGGAGCTGAGGTGGATCCTGATATGTCTTGGTCAAGTTCTTTAGCTACACCACCCACCCTTAGTTCTACTGTGCTCATAGGTAATAATAGCAAATGTGTATTTACAAGAAAGAGCAGATGAGGTTGATAATTGTCATCTCTAATACTTCTGTTAAAAGGAAATATGAAAAGAAAATATTAGATAATGTCTTTGATAAGTGTGTTAGTAACTGACAATAATTTTATTCTATTAAGTGTAGATTGGAATAAATACAAATACATTTAGTGGTAGTCCAGTGGTGTCAAGCATTATGTTTTAGTACGATGTGATTAACGTAGAATAGCTTACAAATATTCCTTTACTGGCCTATATAAGCGTTTAAGAGGCAGTATTTGGTGTGACTGAATTCTTTTTACAAATGATTGTGGTAATTGGGGCATTAAAGCAGCATTAAATAAGCTTTTGTTTTCTCTACTTAAATGTGTTCTAAGGTCTGTATTGCCAGTAGTACTGAATTGAGGTCTTAAATTCCACAAGTGTAATTACACAACTATGTGATAAA n.715_829+462delinsGGTCGTCAGACACCAAAACATATTTCTGAAAGTCTAGGAGCTGAGGTGGATCCTGATATGTCTTGGTCAAGTTCTTTAGCTACACCACCCACCCTTAGTTCTACTGTGCTCATAGGTAATAATAGCAAATGTGTATTTACAAGAAAGAGCAGATGAGGTTGATAATTGTCATCTCTAATACTTCTGTTAAAAGGAAATATGAAAAGAAAATATTAGATAATGTCTTTGATAAGTGTGTTAGTAACTGACAATAATTTTATTCTATTAAGTGTAGATTGGAATAAATACAAATACATTTAGTGGTAGTCCAGTGGTGTCAAGCATTATGTTTTAGTACGATGTGATTAACGTAGAATAGCTTACAAATATTCCTTTACTGGCCTATATAAGCGTTTAAGAGGCAGTATTTGGTGTGACTGAATTCTTTTTACAAATGATTGTGGTAATTGGGGCATTAAAGCAGCATTAAATAAGCTTTTGTTTTCTCTACTTAAATGTGTTCTAAGGTCTGTATTGCCAGTAGTACTGAATTGAGGTCTTAAATTCCACAAGTGTAATTACACAACTATGTGATAAA n.517_631+462delinsGGTCGTCAGACACCAAAACATATTTCTGAAAGTCTAGGAGCTGAGGTGGATCCTGATATGTCTTGGTCAAGTTCTTTAGCTACACCACCCACCCTTAGTTCTACTGTGCTCATAGGTAATAATAGCAAATGTGTATTTACAAGAAAGAGCAGATGAGGTTGATAATTGTCATCTCTAATACTTCTGTTAAAAGGAAATATGAAAAGAAAATATTAGATAATGTCTTTGATAAGTGTGTTAGTAACTGACAATAATTTTATTCTATTAAGTGTAGATTGGAATAAATACAAATACATTTAGTGGTAGTCCAGTGGTGTCAAGCATTATGTTTTAGTACGATGTGATTAACGTAGAATAGCTTACAAATATTCCTTTACTGGCCTATATAAGCGTTTAAGAGGCAGTATTTGGTGTGACTGAATTCTTTTTACAAATGATTGTGGTAATTGGGGCATTAAAGCAGCATTAAATAAGCTTTTGTTTTCTCTACTTAAATGTGTTCTAAGGTCTGTATTGCCAGTAGTACTGAATTGAGGTCTTAAATTCCACAAGTGTAATTACACAACTATGTGATAAA | |
| 13 | g.32326500_32327075del | CA1139663062 | BRCA2 | c.518_631+462del c.149_262+462del c.*297_*410+462del n.716_829+462del n.518_631+462del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326500_32327075delinsAAAGAAATTTTATTTCTTT | CA2697551694 | BRCA2 | c.518_631+462delinsAAAGAAATTTTATTTCTTT c.149_262+462delinsAAAGAAATTTTATTTCTTT c.*297_*410+462delinsAAAGAAATTTTATTTCTTT n.716_829+462delinsAAAGAAATTTTATTTCTTT n.518_631+462delinsAAAGAAATTTTATTTCTTT | ClinVar |
| 13 | g.32326733G>C | CA2082752932 | BRCA2 | c.631+120G>C (n.631+120G>C) c.262+120G>C (n.262+120G>C) n.622G>C c.*410+120G>C (n.*410+120G>C) n.829+120G>C n.631+120G>C | dbSNP |
| 13 | g.32326733G= | CA2082752930 | BRCA2 | c.631+120G= (n.631+120G=) c.262+120G= (n.262+120G=) n.622G= c.*410+120G= (n.*410+120G=) n.829+120G= n.631+120G= | |
| 13 | g.32326733G>T | CA2798719141 | BRCA2 | c.631+120G>T (n.631+120G>T) c.262+120G>T (n.262+120G>T) n.622G>T c.*410+120G>T (n.*410+120G>T) n.829+120G>T n.631+120G>T | |
| 13 | g.32326734T>C | CA609084724 | BRCA2 | c.631+121T>C (n.631+121T>C) c.262+121T>C (n.262+121T>C) n.623T>C c.*410+121T>C (n.*410+121T>C) n.829+121T>C n.631+121T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326734T= | CA2082752937 | BRCA2 | c.631+121T= (n.631+121T=) c.262+121T= (n.262+121T=) n.623T= c.*410+121T= (n.*410+121T=) n.829+121T= n.631+121T= | |
| 13 | g.32326734_32326738delinsTGTTA | CA2082752939 | BRCA2 | c.631+121_631+125delinsTGTTA (n.631+121_631+125delinsTGTTA) c.262+121_262+125delinsTGTTA (n.262+121_262+125delinsTGTTA) n.623_627delinsTGTTA c.*410+121_*410+125delinsTGTTA (n.*410+121_*410+125delinsTGTTA) n.829+121_829+125delinsTGTTA n.631+121_631+125delinsTGTTA | |
| 13 | g.32326737_32326740del | CA954692859 | BRCA2 | c.631+124_631+127del (n.631+124_631+127del) c.262+124_262+127del (n.262+124_262+127del) n.626_629del c.*410+124_*410+127del (n.*410+124_*410+127del) n.829+124_829+127del n.631+124_631+127del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326736T>A | CA2622600999 | BRCA2 | c.631+123T>A (n.631+123T>A) c.262+123T>A (n.262+123T>A) n.625T>A c.*410+123T>A (n.*410+123T>A) n.829+123T>A n.631+123T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32326736_32326737del | CA2622601000 | BRCA2 | c.631+123_631+124del (n.631+123_631+124del) c.262+123_262+124del (n.262+123_262+124del) n.625_626del c.*410+123_*410+124del (n.*410+123_*410+124del) n.829+123_829+124del n.631+123_631+124del | gnomAD v4 |
| 13 | g.32326738A>G | CA2798719142 | BRCA2 | c.631+125A>G (n.631+125A>G) c.262+125A>G (n.262+125A>G) n.627A>G c.*410+125A>G (n.*410+125A>G) n.829+125A>G n.631+125A>G | |
| 13 | g.32326739G>A | CA2082752943 | BRCA2 | c.631+126G>A (n.631+126G>A) c.262+126G>A (n.262+126G>A) n.628G>A c.*410+126G>A (n.*410+126G>A) n.829+126G>A n.631+126G>A | dbSNP |
| 13 | g.32326739G= | CA2082752946 | BRCA2 | c.631+126G= (n.631+126G=) c.262+126G= (n.262+126G=) n.628G= c.*410+126G= (n.*410+126G=) n.829+126G= n.631+126G= | |
| 13 | g.32326743C>A | CA2622601001 | BRCA2 | c.631+130C>A (n.631+130C>A) c.262+130C>A (n.262+130C>A) n.632C>A c.*410+130C>A (n.*410+130C>A) n.829+130C>A n.631+130C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32326743C= | CA2082752949 | BRCA2 | c.631+130C= (n.631+130C=) c.262+130C= (n.262+130C=) n.632C= c.*410+130C= (n.*410+130C=) n.829+130C= n.631+130C= | |
| 13 | g.32326743C>T | CA2082752952 | BRCA2 | c.631+130C>T (n.631+130C>T) c.262+130C>T (n.262+130C>T) n.632C>T c.*410+130C>T (n.*410+130C>T) n.829+130C>T n.631+130C>T | dbSNP |
| 13 | g.32326745G>A | CA2082752957 | BRCA2 | c.631+132G>A (n.631+132G>A) c.262+132G>A (n.262+132G>A) n.634G>A c.*410+132G>A (n.*410+132G>A) n.829+132G>A n.631+132G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326745G= | CA2082752955 | BRCA2 | c.631+132G= (n.631+132G=) c.262+132G= (n.262+132G=) n.634G= c.*410+132G= (n.*410+132G=) n.829+132G= n.631+132G= | |
| 13 | g.32326745G>T | CA2622601002 | BRCA2 | c.631+132G>T (n.631+132G>T) c.262+132G>T (n.262+132G>T) n.634G>T c.*410+132G>T (n.*410+132G>T) n.829+132G>T n.631+132G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32326746A>G | CA2622601003 | BRCA2 | c.631+133A>G (n.631+133A>G) c.262+133A>G (n.262+133A>G) n.635A>G c.*410+133A>G (n.*410+133A>G) n.829+133A>G n.631+133A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32326747C>A | CA2622601004 | BRCA2 | c.631+134C>A (n.631+134C>A) c.262+134C>A (n.262+134C>A) n.636C>A c.*410+134C>A (n.*410+134C>A) n.829+134C>A n.631+134C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32326747C= | CA2082752959 | BRCA2 | c.631+134C= (n.631+134C=) c.262+134C= (n.262+134C=) n.636C= c.*410+134C= (n.*410+134C=) n.829+134C= n.631+134C= | |
| 13 | g.32326747C>T | CA2082752961 | BRCA2 | c.631+134C>T (n.631+134C>T) c.262+134C>T (n.262+134C>T) n.636C>T c.*410+134C>T (n.*410+134C>T) n.829+134C>T n.631+134C>T | dbSNP |
| 13 | g.32326748A= | CA2082752965 | BRCA2 | c.631+135A= (n.631+135A=) c.262+135A= (n.262+135A=) n.637A= c.*410+135A= (n.*410+135A=) n.829+135A= n.631+135A= | |
| 13 | g.32326748A>G | CA697331121 | BRCA2 | c.631+135A>G (n.631+135A>G) c.262+135A>G (n.262+135A>G) n.637A>G c.*410+135A>G (n.*410+135A>G) n.829+135A>G n.631+135A>G | dbSNP |
| 13 | g.32326751_32326753del | CA2798719144 | BRCA2 | c.631+138_631+140del (n.631+138_631+140del) c.262+138_262+140del (n.262+138_262+140del) n.640_642del c.*410+138_*410+140del (n.*410+138_*410+140del) n.829+138_829+140del n.631+138_631+140del | |
| 13 | g.32326749A>G | CA2622601005 | BRCA2 | c.631+136A>G (n.631+136A>G) c.262+136A>G (n.262+136A>G) n.638A>G c.*410+136A>G (n.*410+136A>G) n.829+136A>G n.631+136A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32326751_32326755del | CA2622601006 | BRCA2 | c.631+138_631+142del (n.631+138_631+142del) c.262+138_262+142del (n.262+138_262+142del) n.640_644del c.*410+138_*410+142del (n.*410+138_*410+142del) n.829+138_829+142del n.631+138_631+142del | gnomAD v4 |
| 13 | g.32326751_32326756delinsAATTTT | CA2082752968 | BRCA2 | c.631+138_631+143delinsAATTTT (n.631+138_631+143delinsAATTTT) c.262+138_262+143delinsAATTTT (n.262+138_262+143delinsAATTTT) n.640_645delinsAATTTT c.*410+138_*410+143delinsAATTTT (n.*410+138_*410+143delinsAATTTT) n.829+138_829+143delinsAATTTT n.631+138_631+143delinsAATTTT | |
| 13 | g.32326752A>C | CA2542335490 | BRCA2 | c.631+139A>C (n.631+139A>C) c.262+139A>C (n.262+139A>C) n.641A>C c.*410+139A>C (n.*410+139A>C) n.829+139A>C n.631+139A>C | |
| 13 | g.32326755_32326759del | CA609084725 | BRCA2 | c.631+142_631+146del (n.631+142_631+146del) c.262+142_262+146del (n.262+142_262+146del) n.644_648del c.*410+142_*410+146del (n.*410+142_*410+146del) n.829+142_829+146del n.631+142_631+146del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326753T>C | CA954692860 | BRCA2 | c.631+140T>C (n.631+140T>C) c.262+140T>C (n.262+140T>C) n.642T>C c.*410+140T>C (n.*410+140T>C) n.829+140T>C n.631+140T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326753T= | CA2082752971 | BRCA2 | c.631+140T= (n.631+140T=) c.262+140T= (n.262+140T=) n.642T= c.*410+140T= (n.*410+140T=) n.829+140T= n.631+140T= | |
| 13 | g.32326754T>G | CA2622601007 | BRCA2 | c.631+141T>G (n.631+141T>G) c.262+141T>G (n.262+141T>G) n.643T>G c.*410+141T>G (n.*410+141T>G) n.829+141T>G n.631+141T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32326755T>G | CA609084726 | BRCA2 | c.631+142T>G (n.631+142T>G) c.262+142T>G (n.262+142T>G) n.644T>G c.*410+142T>G (n.*410+142T>G) n.829+142T>G n.631+142T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.32326755T= | CA2082752972 | BRCA2 | c.631+142T= (n.631+142T=) c.262+142T= (n.262+142T=) n.644T= c.*410+142T= (n.*410+142T=) n.829+142T= n.631+142T= | |
| 13 | g.32326759T>C | CA2622601008 | BRCA2 | c.631+146T>C (n.631+146T>C) c.262+146T>C (n.262+146T>C) n.648T>C c.*410+146T>C (n.*410+146T>C) n.829+146T>C n.631+146T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32326760C>G | CA2727670940 | BRCA2 | c.631+147C>G (n.631+147C>G) c.262+147C>G (n.262+147C>G) n.649C>G c.*410+147C>G (n.*410+147C>G) n.829+147C>G n.631+147C>G | dbSNP |
| 13 | g.32326762A>G | CA2622601009 | BRCA2 | c.631+149A>G (n.631+149A>G) c.262+149A>G (n.262+149A>G) n.651A>G c.*410+149A>G (n.*410+149A>G) n.829+149A>G n.631+149A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32326763_32326764del | CA2622601010 | BRCA2 | c.631+150_631+151del (n.631+150_631+151del) c.262+150_262+151del (n.262+150_262+151del) n.652_653del c.*410+150_*410+151del (n.*410+150_*410+151del) n.829+150_829+151del n.631+150_631+151del | gnomAD v4 |
| 13 | g.32326764T>A | CA2082752974 | BRCA2 | c.631+151T>A (n.631+151T>A) c.262+151T>A (n.262+151T>A) n.653T>A c.*410+151T>A (n.*410+151T>A) n.829+151T>A n.631+151T>A | dbSNP |
| 13 | g.32326764T= | CA2082752973 | BRCA2 | c.631+151T= (n.631+151T=) c.262+151T= (n.262+151T=) n.653T= c.*410+151T= (n.*410+151T=) n.829+151T= n.631+151T= | |
| 13 | g.32326766A= | CA2082752977 | BRCA2 | c.631+153A= (n.631+153A=) c.262+153A= (n.262+153A=) n.655A= c.*410+153A= (n.*410+153A=) n.829+153A= n.631+153A= | |
| 13 | g.32326766A>G | CA247489436 | BRCA2 | c.631+153A>G (n.631+153A>G) c.262+153A>G (n.262+153A>G) n.655A>G c.*410+153A>G (n.*410+153A>G) n.829+153A>G n.631+153A>G | dbSNP |
| 13 | g.32326767G= | CA2082752978 | BRCA2 | c.631+154G= (n.631+154G=) c.262+154G= (n.262+154G=) n.656G= c.*410+154G= (n.*410+154G=) n.829+154G= n.631+154G= | |
| 13 | g.32326767G>T | CA697331133 | BRCA2 | c.631+154G>T (n.631+154G>T) c.262+154G>T (n.262+154G>T) n.656G>T c.*410+154G>T (n.*410+154G>T) n.829+154G>T n.631+154G>T | dbSNP |
| 13 | g.32326769G>A | CA609084727 | BRCA2 | c.631+156G>A (n.631+156G>A) c.262+156G>A (n.262+156G>A) n.658G>A c.*410+156G>A (n.*410+156G>A) n.829+156G>A n.631+156G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326769G= | CA2082752979 | BRCA2 | c.631+156G= (n.631+156G=) c.262+156G= (n.262+156G=) n.658G= c.*410+156G= (n.*410+156G=) n.829+156G= n.631+156G= | |
| 13 | g.32326774T>C | CA697331145 | BRCA2 | c.631+161T>C (n.631+161T>C) c.262+161T>C (n.262+161T>C) n.663T>C c.*410+161T>C (n.*410+161T>C) n.829+161T>C n.631+161T>C | dbSNP |
| 13 | g.32326774T= | CA2082752981 | BRCA2 | c.631+161T= (n.631+161T=) c.262+161T= (n.262+161T=) n.663T= c.*410+161T= (n.*410+161T=) n.829+161T= n.631+161T= | |
| 13 | g.32326774_32326775insCTCGG | CA954692863 | BRCA2 | c.631+161_631+162insCTCGG (n.631+161_631+162insCTCGG) c.262+161_262+162insCTCGG (n.262+161_262+162insCTCGG) n.663_664insCTCGG c.*410+161_*410+162insCTCGG (n.*410+161_*410+162insCTCGG) n.829+161_829+162insCTCGG n.631+161_631+162insCTCGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326775T>C | CA2082752987 | BRCA2 | c.631+162T>C (n.631+162T>C) c.262+162T>C (n.262+162T>C) n.664T>C c.*410+162T>C (n.*410+162T>C) n.829+162T>C n.631+162T>C | dbSNP |
| 13 | g.32326775T= | CA2082752986 | BRCA2 | c.631+162T= (n.631+162T=) c.262+162T= (n.262+162T=) n.664T= c.*410+162T= (n.*410+162T=) n.829+162T= n.631+162T= | |
| 13 | g.32326776G>A | CA609084728 | BRCA2 | c.631+163G>A (n.631+163G>A) c.262+163G>A (n.262+163G>A) n.665G>A c.*410+163G>A (n.*410+163G>A) n.829+163G>A n.631+163G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326776G= | CA2082752990 | BRCA2 | c.631+163G= (n.631+163G=) c.262+163G= (n.262+163G=) n.665G= c.*410+163G= (n.*410+163G=) n.829+163G= n.631+163G= | |
| 13 | g.32326777G>T | CA2551824289 | BRCA2 | c.631+164G>T (n.631+164G>T) c.262+164G>T (n.262+164G>T) n.666G>T c.*410+164G>T (n.*410+164G>T) n.829+164G>T n.631+164G>T | |
| 13 | g.32326777_32326778insTCGCCG | CA2798719147 | BRCA2 | c.631+164_631+165insTCGCCG (n.631+164_631+165insTCGCCG) c.262+164_262+165insTCGCCG (n.262+164_262+165insTCGCCG) n.666_667insTCGCCG c.*410+164_*410+165insTCGCCG (n.*410+164_*410+165insTCGCCG) n.829+164_829+165insTCGCCG n.631+164_631+165insTCGCCG | |
| 13 | g.32326777_32326778insTCGCCGTATC | CA954692865 | BRCA2 | c.631+164_631+165insTCGCCGTATC (n.631+164_631+165insTCGCCGTATC) c.262+164_262+165insTCGCCGTATC (n.262+164_262+165insTCGCCGTATC) n.666_667insTCGCCGTATC c.*410+164_*410+165insTCGCCGTATC (n.*410+164_*410+165insTCGCCGTATC) n.829+164_829+165insTCGCCGTATC n.631+164_631+165insTCGCCGTATC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326778A>T | CA954692869 | BRCA2 | c.631+165A>T (n.631+165A>T) c.262+165A>T (n.262+165A>T) n.667A>T c.*410+165A>T (n.*410+165A>T) n.829+165A>T n.631+165A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326779A= | CA2082752994 | BRCA2 | c.631+166A= (n.631+166A=) c.262+166A= (n.262+166A=) n.668A= c.*410+166A= (n.*410+166A=) n.829+166A= n.631+166A= | |
| 13 | g.32326779A>G | CA247489440 | BRCA2 | c.631+166A>G (n.631+166A>G) c.262+166A>G (n.262+166A>G) n.668A>G c.*410+166A>G (n.*410+166A>G) n.829+166A>G n.631+166A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326779A>T | CA954692875 | BRCA2 | c.631+166A>T (n.631+166A>T) c.262+166A>T (n.262+166A>T) n.668A>T c.*410+166A>T (n.*410+166A>T) n.829+166A>T n.631+166A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326780T>C | CA247489441 | BRCA2 | c.631+167T>C (n.631+167T>C) c.262+167T>C (n.262+167T>C) n.669T>C c.*410+167T>C (n.*410+167T>C) n.829+167T>C n.631+167T>C | dbSNP |
| 13 | g.32326780T= | CA2082752997 | BRCA2 | c.631+167T= (n.631+167T=) c.262+167T= (n.262+167T=) n.669T= c.*410+167T= (n.*410+167T=) n.829+167T= n.631+167T= | |
| 13 | g.32326781A= | CA2082753000 | BRCA2 | c.631+168A= (n.631+168A=) c.262+168A= (n.262+168A=) n.670A= c.*410+168A= (n.*410+168A=) n.829+168A= n.631+168A= | |
| 13 | g.32326781A>C | CA954692877 | BRCA2 | c.631+168A>C (n.631+168A>C) c.262+168A>C (n.262+168A>C) n.670A>C c.*410+168A>C (n.*410+168A>C) n.829+168A>C n.631+168A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326781A>G | CA2082753002 | BRCA2 | c.631+168A>G (n.631+168A>G) c.262+168A>G (n.262+168A>G) n.670A>G c.*410+168A>G (n.*410+168A>G) n.829+168A>G n.631+168A>G | dbSNP |
| 13 | g.32326782A= | CA2082753003 | BRCA2 | c.631+169A= (n.631+169A=) c.262+169A= (n.262+169A=) n.671A= c.*410+169A= (n.*410+169A=) n.829+169A= n.631+169A= | |
| 13 | g.32326783A= | CA2082753006 | BRCA2 | c.631+170A= (n.631+170A=) c.262+170A= (n.262+170A=) n.672A= c.*410+170A= (n.*410+170A=) n.829+170A= n.631+170A= | |
| 13 | g.32326783A>G | CA697331154 | BRCA2 | c.631+170A>G (n.631+170A>G) c.262+170A>G (n.262+170A>G) n.672A>G c.*410+170A>G (n.*410+170A>G) n.829+170A>G n.631+170A>G | dbSNP |
| 13 | g.32326783A>T | CA954692878 | BRCA2 | c.631+170A>T (n.631+170A>T) c.262+170A>T (n.262+170A>T) n.672A>T c.*410+170A>T (n.*410+170A>T) n.829+170A>T n.631+170A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326783_32326784insAGA | CA697331152 | BRCA2 | c.631+170_631+171insAGA (n.631+170_631+171insAGA) c.262+170_262+171insAGA (n.262+170_262+171insAGA) n.672_673insAGA c.*410+170_*410+171insAGA (n.*410+170_*410+171insAGA) n.829+170_829+171insAGA n.631+170_631+171insAGA | dbSNP |
| 13 | g.32326784_32326786del | CA954692880 | BRCA2 | c.631+171_631+173del (n.631+171_631+173del) c.262+171_262+173del (n.262+171_262+173del) n.673_675del c.*410+171_*410+173del (n.*410+171_*410+173del) n.829+171_829+173del n.631+171_631+173del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326785A= | CA2082753011 | BRCA2 | c.631+172A= (n.631+172A=) c.262+172A= (n.262+172A=) n.674A= c.*410+172A= (n.*410+172A=) n.829+172A= n.631+172A= | |
| 13 | g.32326785A>G | CA247489442 | BRCA2 | c.631+172A>G (n.631+172A>G) c.262+172A>G (n.262+172A>G) n.674A>G c.*410+172A>G (n.*410+172A>G) n.829+172A>G n.631+172A>G | dbSNP |
| 13 | g.32326786C>A | CA2511502902 | BRCA2 | c.631+173C>A (n.631+173C>A) c.262+173C>A (n.262+173C>A) n.675C>A c.*410+173C>A (n.*410+173C>A) n.829+173C>A n.631+173C>A | |
| 13 | g.32326787A= | CA2082753015 | BRCA2 | c.631+174A= (n.631+174A=) c.262+174A= (n.262+174A=) n.676A= c.*410+174A= (n.*410+174A=) n.829+174A= n.631+174A= | |
| 13 | g.32326787A>G | CA954692881 | BRCA2 | c.631+174A>G (n.631+174A>G) c.262+174A>G (n.262+174A>G) n.676A>G c.*410+174A>G (n.*410+174A>G) n.829+174A>G n.631+174A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326788A= | CA2082753018 | BRCA2 | c.631+175A= (n.631+175A=) c.262+175A= (n.262+175A=) n.677A= c.*410+175A= (n.*410+175A=) n.829+175A= n.631+175A= | |
| 13 | g.32326788A>G | CA2082753019 | BRCA2 | c.631+175A>G (n.631+175A>G) c.262+175A>G (n.262+175A>G) n.677A>G c.*410+175A>G (n.*410+175A>G) n.829+175A>G n.631+175A>G | dbSNP |
| 13 | g.32326790T>G | CA2082753021 | BRCA2 | c.631+177T>G (n.631+177T>G) c.262+177T>G (n.262+177T>G) n.679T>G c.*410+177T>G (n.*410+177T>G) n.829+177T>G n.631+177T>G | dbSNP |
| 13 | g.32326790T= | CA2082753020 | BRCA2 | c.631+177T= (n.631+177T=) c.262+177T= (n.262+177T=) n.679T= c.*410+177T= (n.*410+177T=) n.829+177T= n.631+177T= | |
| 13 | g.32326790_32326800del | CA2798719148 | BRCA2 | c.631+177_631+187del (n.631+177_631+187del) c.262+177_262+187del (n.262+177_262+187del) n.679_689del c.*410+177_*410+187del (n.*410+177_*410+187del) n.829+177_829+187del n.631+177_631+187del | |
| 13 | g.32326792_32326803del | CA954692882 | BRCA2 | c.631+179_631+190del (n.631+179_631+190del) c.262+179_262+190del (n.262+179_262+190del) n.681_692del c.*410+179_*410+190del (n.*410+179_*410+190del) n.829+179_829+190del n.631+179_631+190del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326792C>T | CA2798719149 | BRCA2 | c.631+179C>T (n.631+179C>T) c.262+179C>T (n.262+179C>T) n.681C>T c.*410+179C>T (n.*410+179C>T) n.829+179C>T n.631+179C>T | |
| 13 | g.32326793A= | CA2082753024 | BRCA2 | c.631+180A= (n.631+180A=) c.262+180A= (n.262+180A=) n.682A= c.*410+180A= (n.*410+180A=) n.829+180A= n.631+180A= | |
| 13 | g.32326793A>G | CA247489449 | BRCA2 | c.631+180A>G (n.631+180A>G) c.262+180A>G (n.262+180A>G) n.682A>G c.*410+180A>G (n.*410+180A>G) n.829+180A>G n.631+180A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326796T>A | CA276621 | BRCA2 | c.631+183T>A (n.631+183T>A) c.262+183T>A (n.262+183T>A) n.685T>A c.*410+183T>A (n.*410+183T>A) n.829+183T>A n.631+183T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326796T>C | CA2581130491 | BRCA2 | c.631+183T>C (n.631+183T>C) c.262+183T>C (n.262+183T>C) n.685T>C c.*410+183T>C (n.*410+183T>C) n.829+183T>C n.631+183T>C | |
| 13 | g.32326796T>G | CA2082753028 | BRCA2 | c.631+183T>G (n.631+183T>G) c.262+183T>G (n.262+183T>G) n.685T>G c.*410+183T>G (n.*410+183T>G) n.829+183T>G n.631+183T>G | dbSNP |
| 13 | g.32326796T= | CA1630855862 | BRCA2 | c.631+183T= (n.631+183T=) c.262+183T= (n.262+183T=) n.685T= c.*410+183T= (n.*410+183T=) n.829+183T= n.631+183T= | |
| 13 | g.32326798G= | CA2082753036 | BRCA2 | c.631+185G= (n.631+185G=) c.262+185G= (n.262+185G=) n.687G= c.*410+185G= (n.*410+185G=) n.829+185G= n.631+185G= | |
| 13 | g.32326798G>T | CA697331164 | BRCA2 | c.631+185G>T (n.631+185G>T) c.262+185G>T (n.262+185G>T) n.687G>T c.*410+185G>T (n.*410+185G>T) n.829+185G>T n.631+185G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326799T>A | CA654747740 | BRCA2 | c.631+186T>A (n.631+186T>A) c.262+186T>A (n.262+186T>A) n.688T>A c.*410+186T>A (n.*410+186T>A) n.829+186T>A n.631+186T>A | COSMIC |
| 13 | g.32326806C>A | CA2082753044 | BRCA2 | c.631+193C>A (n.631+193C>A) c.262+193C>A (n.262+193C>A) n.695C>A c.*410+193C>A (n.*410+193C>A) n.829+193C>A n.631+193C>A | dbSNP |
| 13 | g.32326806C= | CA2082753042 | BRCA2 | c.631+193C= (n.631+193C=) c.262+193C= (n.262+193C=) n.695C= c.*410+193C= (n.*410+193C=) n.829+193C= n.631+193C= | |
| 13 | g.32326808A= | CA2082753046 | BRCA2 | c.631+195A= (n.631+195A=) c.262+195A= (n.262+195A=) n.697A= c.*410+195A= (n.*410+195A=) n.829+195A= n.631+195A= | |
| 13 | g.32326808A>C | CA2082753047 | BRCA2 | c.631+195A>C (n.631+195A>C) c.262+195A>C (n.262+195A>C) n.697A>C c.*410+195A>C (n.*410+195A>C) n.829+195A>C n.631+195A>C | dbSNP |
| 13 | g.32326809G>A | CA2082753050 | BRCA2 | c.631+196G>A (n.631+196G>A) c.262+196G>A (n.262+196G>A) n.698G>A c.*410+196G>A (n.*410+196G>A) n.829+196G>A n.631+196G>A | dbSNP |
| 13 | g.32326809G= | CA2082753048 | BRCA2 | c.631+196G= (n.631+196G=) c.262+196G= (n.262+196G=) n.698G= c.*410+196G= (n.*410+196G=) n.829+196G= n.631+196G= | |
| 13 | g.32326811G>A | CA697331167 | BRCA2 | c.631+198G>A (n.631+198G>A) c.262+198G>A (n.262+198G>A) n.700G>A c.*410+198G>A (n.*410+198G>A) n.829+198G>A n.631+198G>A | dbSNP |
| 13 | g.32326811G= | CA2082753052 | BRCA2 | c.631+198G= (n.631+198G=) c.262+198G= (n.262+198G=) n.700G= c.*410+198G= (n.*410+198G=) n.829+198G= n.631+198G= | |
| 13 | g.32326814G>A | CA609084729 | BRCA2 | c.631+201G>A (n.631+201G>A) c.262+201G>A (n.262+201G>A) n.703G>A c.*410+201G>A (n.*410+201G>A) n.829+201G>A n.631+201G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326814G= | CA2082753054 | BRCA2 | c.631+201G= (n.631+201G=) c.262+201G= (n.262+201G=) n.703G= c.*410+201G= (n.*410+201G=) n.829+201G= n.631+201G= | |
| 13 | g.32326814G>T | CA2082753057 | BRCA2 | c.631+201G>T (n.631+201G>T) c.262+201G>T (n.262+201G>T) n.703G>T c.*410+201G>T (n.*410+201G>T) n.829+201G>T n.631+201G>T | dbSNP |
| 13 | g.32326816_32326817delinsCA | CA2082753061 | BRCA2 | c.631+203_631+204delinsCA (n.631+203_631+204delinsCA) c.262+203_262+204delinsCA (n.262+203_262+204delinsCA) n.705_706delinsCA c.*410+203_*410+204delinsCA (n.*410+203_*410+204delinsCA) n.829+203_829+204delinsCA n.631+203_631+204delinsCA | |
| 13 | g.32326817A= | CA2082753067 | BRCA2 | c.631+204A= (n.631+204A=) c.262+204A= (n.262+204A=) n.706A= c.*410+204A= (n.*410+204A=) n.829+204A= n.631+204A= | |
| 13 | g.32326817A>G | CA697331170 | BRCA2 | c.631+204A>G (n.631+204A>G) c.262+204A>G (n.262+204A>G) n.706A>G c.*410+204A>G (n.*410+204A>G) n.829+204A>G n.631+204A>G | dbSNP |
| 13 | g.32326818del | CA697331169 | BRCA2 | c.631+205del (n.631+205del) c.262+205del (n.262+205del) n.707del c.*410+205del (n.*410+205del) n.829+205del n.631+205del | dbSNP |
| 13 | g.32326819G>A | CA247489461 | BRCA2 | c.631+206G>A (n.631+206G>A) c.262+206G>A (n.262+206G>A) n.708G>A c.*410+206G>A (n.*410+206G>A) n.829+206G>A n.631+206G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326819G= | CA2082753078 | BRCA2 | c.631+206G= (n.631+206G=) c.262+206G= (n.262+206G=) n.708G= c.*410+206G= (n.*410+206G=) n.829+206G= n.631+206G= | |
| 13 | g.32326821A= | CA2082753081 | BRCA2 | c.631+208A= (n.631+208A=) c.262+208A= (n.262+208A=) n.710A= c.*410+208A= (n.*410+208A=) n.829+208A= n.631+208A= | |
| 13 | g.32326821A>G | CA697331173 | BRCA2 | c.631+208A>G (n.631+208A>G) c.262+208A>G (n.262+208A>G) n.710A>G c.*410+208A>G (n.*410+208A>G) n.829+208A>G n.631+208A>G | dbSNP |
| 13 | g.32326822_32326824delinsTTA | CA2082753083 | BRCA2 | c.631+209_631+211delinsTTA (n.631+209_631+211delinsTTA) c.262+209_262+211delinsTTA (n.262+209_262+211delinsTTA) n.711_713delinsTTA c.*410+209_*410+211delinsTTA (n.*410+209_*410+211delinsTTA) n.829+209_829+211delinsTTA n.631+209_631+211delinsTTA | |
| 13 | g.32326824_32326825del | CA697331174 | BRCA2 | c.631+211_631+212del (n.631+211_631+212del) c.262+211_262+212del (n.262+211_262+212del) n.713_714del c.*410+211_*410+212del (n.*410+211_*410+212del) n.829+211_829+212del n.631+211_631+212del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326824A= | CA2082753087 | BRCA2 | c.631+211A= (n.631+211A=) c.262+211A= (n.262+211A=) n.713A= c.*410+211A= (n.*410+211A=) n.829+211A= n.631+211A= | |
| 13 | g.32326824A>G | CA247489465 | BRCA2 | c.631+211A>G (n.631+211A>G) c.262+211A>G (n.262+211A>G) n.713A>G c.*410+211A>G (n.*410+211A>G) n.829+211A>G n.631+211A>G | dbSNP |
| 13 | g.32326825T>C | CA697331177 | BRCA2 | c.631+212T>C (n.631+212T>C) c.262+212T>C (n.262+212T>C) n.714T>C c.*410+212T>C (n.*410+212T>C) n.829+212T>C n.631+212T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326825T= | CA2082753090 | BRCA2 | c.631+212T= (n.631+212T=) c.262+212T= (n.262+212T=) n.714T= c.*410+212T= (n.*410+212T=) n.829+212T= n.631+212T= | |
| 13 | g.32326826G>C | CA2500916356 | BRCA2 | c.631+213G>C (n.631+213G>C) c.262+213G>C (n.262+213G>C) n.715G>C c.*410+213G>C (n.*410+213G>C) n.829+213G>C n.631+213G>C | |
| 13 | g.32326827_32326828insAATATTTTCTTTTCATA | CA2524850800 | BRCA2 | c.631+214_631+215insAATATTTTCTTTTCATA (n.631+214_631+215insAATATTTTCTTTTCATA) c.262+214_262+215insAATATTTTCTTTTCATA (n.262+214_262+215insAATATTTTCTTTTCATA) n.716_717insAATATTTTCTTTTCATA c.*410+214_*410+215insAATATTTTCTTTTCATA (n.*410+214_*410+215insAATATTTTCTTTTCATA) n.829+214_829+215insAATATTTTCTTTTCATA n.631+214_631+215insAATATTTTCTTTTCATA |