Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32324894_32328983dup | CA2580086925 | BRCA2 | c.317-182_632-460dup c.-53-182_263-460dup c.*95+68_*411-460dup n.515-182_830-460dup n.317-182_632-460dup | ClinVar |
13 | g.32326101_32326613del | CA2581463424 | BRCA2 | c.426_631del c.57_262del n.297_502del c.*205_*410del n.624_829del n.426_631del | |
13 | g.32326471_32326622del | CA2695217875 | BRCA2 | c.517-28_631+9del c.148-28_262+9del n.388-28_511del c.*296-28_*410+9del n.715-28_829+9del n.517-28_631+9del | |
13 | g.32326497_32326614del | CA2499222047 | BRCA2 | c.517-2_631+1del c.148-2_262+1del n.388-2_503del c.*296-2_*410+1del n.715-2_829+1del n.517-2_631+1del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326499_32327075delinsGGTCGTCAGACACCAAAACATATTTCTGAAAGTCTAGGAGCTGAGGTGGATCCTGATATGTCTTGGTCAAGTTCTTTAGCTACACCACCCACCCTTAGTTCTACTGTGCTCATAGGTAATAATAGCAAATGTGTATTTACAAGAAAGAGCAGATGAGGTTGATAATTGTCATCTCTAATACTTCTGTTAAAAGGAAATATGAAAAGAAAATATTAGATAATGTCTTTGATAAGTGTGTTAGTAACTGACAATAATTTTATTCTATTAAGTGTAGATTGGAATAAATACAAATACATTTAGTGGTAGTCCAGTGGTGTCAAGCATTATGTTTTAGTACGATGTGATTAACGTAGAATAGCTTACAAATATTCCTTTACTGGCCTATATAAGCGTTTAAGAGGCAGTATTTGGTGTGACTGAATTCTTTTTACAAATGATTGTGGTAATTGGGGCATTAAAGCAGCATTAAATAAGCTTTTGTTTTCTCTACTTAAATGTGTTCTAAGGTCTGTATTGCCAGTAGTACTGAATTGAGGTCTTAAATTCCACAAGTGTAATTACACAACTATGTGATAAA | CA2082751656 | BRCA2 | c.517_631+462delinsGGTCGTCAGACACCAAAACATATTTCTGAAAGTCTAGGAGCTGAGGTGGATCCTGATATGTCTTGGTCAAGTTCTTTAGCTACACCACCCACCCTTAGTTCTACTGTGCTCATAGGTAATAATAGCAAATGTGTATTTACAAGAAAGAGCAGATGAGGTTGATAATTGTCATCTCTAATACTTCTGTTAAAAGGAAATATGAAAAGAAAATATTAGATAATGTCTTTGATAAGTGTGTTAGTAACTGACAATAATTTTATTCTATTAAGTGTAGATTGGAATAAATACAAATACATTTAGTGGTAGTCCAGTGGTGTCAAGCATTATGTTTTAGTACGATGTGATTAACGTAGAATAGCTTACAAATATTCCTTTACTGGCCTATATAAGCGTTTAAGAGGCAGTATTTGGTGTGACTGAATTCTTTTTACAAATGATTGTGGTAATTGGGGCATTAAAGCAGCATTAAATAAGCTTTTGTTTTCTCTACTTAAATGTGTTCTAAGGTCTGTATTGCCAGTAGTACTGAATTGAGGTCTTAAATTCCACAAGTGTAATTACACAACTATGTGATAAA c.148_262+462delinsGGTCGTCAGACACCAAAACATATTTCTGAAAGTCTAGGAGCTGAGGTGGATCCTGATATGTCTTGGTCAAGTTCTTTAGCTACACCACCCACCCTTAGTTCTACTGTGCTCATAGGTAATAATAGCAAATGTGTATTTACAAGAAAGAGCAGATGAGGTTGATAATTGTCATCTCTAATACTTCTGTTAAAAGGAAATATGAAAAGAAAATATTAGATAATGTCTTTGATAAGTGTGTTAGTAACTGACAATAATTTTATTCTATTAAGTGTAGATTGGAATAAATACAAATACATTTAGTGGTAGTCCAGTGGTGTCAAGCATTATGTTTTAGTACGATGTGATTAACGTAGAATAGCTTACAAATATTCCTTTACTGGCCTATATAAGCGTTTAAGAGGCAGTATTTGGTGTGACTGAATTCTTTTTACAAATGATTGTGGTAATTGGGGCATTAAAGCAGCATTAAATAAGCTTTTGTTTTCTCTACTTAAATGTGTTCTAAGGTCTGTATTGCCAGTAGTACTGAATTGAGGTCTTAAATTCCACAAGTGTAATTACACAACTATGTGATAAA c.*296_*410+462delinsGGTCGTCAGACACCAAAACATATTTCTGAAAGTCTAGGAGCTGAGGTGGATCCTGATATGTCTTGGTCAAGTTCTTTAGCTACACCACCCACCCTTAGTTCTACTGTGCTCATAGGTAATAATAGCAAATGTGTATTTACAAGAAAGAGCAGATGAGGTTGATAATTGTCATCTCTAATACTTCTGTTAAAAGGAAATATGAAAAGAAAATATTAGATAATGTCTTTGATAAGTGTGTTAGTAACTGACAATAATTTTATTCTATTAAGTGTAGATTGGAATAAATACAAATACATTTAGTGGTAGTCCAGTGGTGTCAAGCATTATGTTTTAGTACGATGTGATTAACGTAGAATAGCTTACAAATATTCCTTTACTGGCCTATATAAGCGTTTAAGAGGCAGTATTTGGTGTGACTGAATTCTTTTTACAAATGATTGTGGTAATTGGGGCATTAAAGCAGCATTAAATAAGCTTTTGTTTTCTCTACTTAAATGTGTTCTAAGGTCTGTATTGCCAGTAGTACTGAATTGAGGTCTTAAATTCCACAAGTGTAATTACACAACTATGTGATAAA n.715_829+462delinsGGTCGTCAGACACCAAAACATATTTCTGAAAGTCTAGGAGCTGAGGTGGATCCTGATATGTCTTGGTCAAGTTCTTTAGCTACACCACCCACCCTTAGTTCTACTGTGCTCATAGGTAATAATAGCAAATGTGTATTTACAAGAAAGAGCAGATGAGGTTGATAATTGTCATCTCTAATACTTCTGTTAAAAGGAAATATGAAAAGAAAATATTAGATAATGTCTTTGATAAGTGTGTTAGTAACTGACAATAATTTTATTCTATTAAGTGTAGATTGGAATAAATACAAATACATTTAGTGGTAGTCCAGTGGTGTCAAGCATTATGTTTTAGTACGATGTGATTAACGTAGAATAGCTTACAAATATTCCTTTACTGGCCTATATAAGCGTTTAAGAGGCAGTATTTGGTGTGACTGAATTCTTTTTACAAATGATTGTGGTAATTGGGGCATTAAAGCAGCATTAAATAAGCTTTTGTTTTCTCTACTTAAATGTGTTCTAAGGTCTGTATTGCCAGTAGTACTGAATTGAGGTCTTAAATTCCACAAGTGTAATTACACAACTATGTGATAAA n.517_631+462delinsGGTCGTCAGACACCAAAACATATTTCTGAAAGTCTAGGAGCTGAGGTGGATCCTGATATGTCTTGGTCAAGTTCTTTAGCTACACCACCCACCCTTAGTTCTACTGTGCTCATAGGTAATAATAGCAAATGTGTATTTACAAGAAAGAGCAGATGAGGTTGATAATTGTCATCTCTAATACTTCTGTTAAAAGGAAATATGAAAAGAAAATATTAGATAATGTCTTTGATAAGTGTGTTAGTAACTGACAATAATTTTATTCTATTAAGTGTAGATTGGAATAAATACAAATACATTTAGTGGTAGTCCAGTGGTGTCAAGCATTATGTTTTAGTACGATGTGATTAACGTAGAATAGCTTACAAATATTCCTTTACTGGCCTATATAAGCGTTTAAGAGGCAGTATTTGGTGTGACTGAATTCTTTTTACAAATGATTGTGGTAATTGGGGCATTAAAGCAGCATTAAATAAGCTTTTGTTTTCTCTACTTAAATGTGTTCTAAGGTCTGTATTGCCAGTAGTACTGAATTGAGGTCTTAAATTCCACAAGTGTAATTACACAACTATGTGATAAA | |
13 | g.32326500_32327075del | CA1139663062 | BRCA2 | c.518_631+462del c.149_262+462del c.*297_*410+462del n.716_829+462del n.518_631+462del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326500_32327075delinsAAAGAAATTTTATTTCTTT | CA2697551694 | BRCA2 | c.518_631+462delinsAAAGAAATTTTATTTCTTT c.149_262+462delinsAAAGAAATTTTATTTCTTT c.*297_*410+462delinsAAAGAAATTTTATTTCTTT n.716_829+462delinsAAAGAAATTTTATTTCTTT n.518_631+462delinsAAAGAAATTTTATTTCTTT | ClinVar |
13 | g.32326508_32326512delinsACACC | CA2082751740 | BRCA2 | c.526_530delinsACACC (p.Thr176=) c.157_161delinsACACC (p.Thr53=) n.397_401delinsACACC c.*305_*309delinsACACC (n.*305_*309delinsACACC) n.724_728delinsACACC n.526_530delinsACACC | |
13 | g.32326509_32326512del | CA913191073 | BRCA2 | c.527_530del (p.Thr176LysfsTer8) c.158_161del (p.Thr53LysfsTer8) n.398_401del c.*306_*309del (n.*306_*309del) n.725_728del n.527_530del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326511C>A | CA387757807 | BRCA2 | c.529C>A (p.Pro177Thr) c.160C>A (p.Pro54Thr) n.400C>A c.*308C>A (n.*308C>A) n.727C>A n.529C>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326511C= | CA2082751758 | BRCA2 | c.529C= (p.Pro177=) c.160C= (p.Pro54=) n.400C= c.*308C= (n.*308C=) n.727C= n.529C= | |
13 | g.32326511C>G | CA387757808 | BRCA2 | c.529C>G (p.Pro177Ala) c.160C>G (p.Pro54Ala) n.400C>G c.*308C>G (n.*308C>G) n.727C>G n.529C>G | dbSNP |
13 | g.32326511C>T | CA387757809 | BRCA2 | c.529C>T (p.Pro177Ser) c.160C>T (p.Pro54Ser) n.400C>T c.*308C>T (n.*308C>T) n.727C>T n.529C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326512C>A | CA387757810 | BRCA2 | c.530C>A (p.Pro177Gln) c.161C>A (p.Pro54Gln) n.401C>A c.*309C>A (n.*309C>A) n.728C>A n.530C>A | |
13 | g.32326512C>G | CA387757812 | BRCA2 | c.530C>G (p.Pro177Arg) c.161C>G (p.Pro54Arg) n.401C>G c.*309C>G (n.*309C>G) n.728C>G n.530C>G | dbSNP |
13 | g.32326512C>T | CA387757814 | BRCA2 | c.530C>T (p.Pro177Leu) c.161C>T (p.Pro54Leu) n.401C>T c.*309C>T (n.*309C>T) n.728C>T n.530C>T | ClinVar |
13 | g.32326512_32326513delinsCA | CA2082751767 | BRCA2 | c.530_531delinsCA (p.Pro177=) c.161_162delinsCA (p.Pro54=) n.401_402delinsCA c.*309_*310delinsCA (n.*309_*310delinsCA) n.728_729delinsCA n.530_531delinsCA | |
13 | g.32326513A>C | CA483273823 | BRCA2 | c.531A>C (p.Pro177=) c.162A>C (p.Pro54=) n.402A>C c.*310A>C (n.*310A>C) n.729A>C n.531A>C | |
13 | g.32326513A>G | CA483273824 | BRCA2 | c.531A>G (p.Pro177=) c.162A>G (p.Pro54=) n.402A>G c.*310A>G (n.*310A>G) n.729A>G n.531A>G | |
13 | g.32326513A>T | CA483273825 | BRCA2 | c.531A>T (p.Pro177=) c.162A>T (p.Pro54=) n.402A>T c.*310A>T (n.*310A>T) n.729A>T n.531A>T | dbSNP |
13 | g.32326516dup | CA2580087027 | BRCA2 | c.534dup (p.His179ThrfsTer4) c.165dup (p.His56ThrfsTer4) n.405dup c.*313dup (n.*313dup) n.732dup n.534dup | ClinVar |
13 | g.32326514_32326516dup | CA645372288 | BRCA2 | c.532_534dup (p.Lys178_His179insLys) c.163_165dup (p.Lys55_His56insLys) n.403_405dup c.*311_*313dup (n.*311_*313dup) n.730_732dup n.532_534dup | dbSNP |
13 | g.32326516del | CA1139663063 | BRCA2 | c.534del (p.Lys178AsnfsTer7) c.165del (p.Lys55AsnfsTer7) n.405del c.*313del (n.*313del) n.732del n.534del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326514A= | CA2082751778 | BRCA2 | c.532A= (p.Lys178=) c.163A= (p.Lys55=) n.403A= c.*311A= (n.*311A=) n.730A= n.532A= | |
13 | g.32326514A>C | CA387757816 | BRCA2 | c.532A>C (p.Lys178Gln) c.163A>C (p.Lys55Gln) n.403A>C c.*311A>C (n.*311A>C) n.730A>C n.532A>C | |
13 | g.32326514A>G | CA387757818 | BRCA2 | c.532A>G (p.Lys178Glu) c.163A>G (p.Lys55Glu) n.403A>G c.*311A>G (n.*311A>G) n.730A>G n.532A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326514A>T | CA387757815 | BRCA2 | c.532A>T (p.Lys178Ter) c.163A>T (p.Lys55Ter) n.403A>T c.*311A>T (n.*311A>T) n.730A>T n.532A>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32326514_32326521delinsAAACATAT | CA2082751776 | BRCA2 | c.532_539delinsAAACATAT (p.Lys178=) c.163_170delinsAAACATAT (p.Lys55=) n.403_410delinsAAACATAT c.*311_*318delinsAAACATAT (n.*311_*318delinsAAACATAT) n.730_737delinsAAACATAT n.532_539delinsAAACATAT | |
13 | g.32326515A>C | CA387757820 | BRCA2 | c.533A>C (p.Lys178Thr) c.164A>C (p.Lys55Thr) n.404A>C c.*312A>C (n.*312A>C) n.731A>C n.533A>C | |
13 | g.32326515A>G | CA387757823 | BRCA2 | c.533A>G (p.Lys178Arg) c.164A>G (p.Lys55Arg) n.404A>G c.*312A>G (n.*312A>G) n.731A>G n.533A>G | dbSNP |
13 | g.32326515A>T | CA387757822 | BRCA2 | c.533A>T (p.Lys178Ile) c.164A>T (p.Lys55Ile) n.404A>T c.*312A>T (n.*312A>T) n.731A>T n.533A>T | |
13 | g.32326515_32326521delinsGAC | CA658798103 | BRCA2 | c.533_539delinsGAC (p.Lys178ArgfsTer6) c.164_170delinsGAC (p.Lys55ArgfsTer6) n.404_410delinsGAC c.*312_*318delinsGAC (n.*312_*318delinsGAC) n.731_737delinsGAC n.533_539delinsGAC | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326516A= | CA2082751787 | BRCA2 | c.534A= (p.Lys178=) c.165A= (p.Lys55=) n.405A= c.*313A= (n.*313A=) n.732A= n.534A= | |
13 | g.32326516A>C | CA387757825 | BRCA2 | c.534A>C (p.Lys178Asn) c.165A>C (p.Lys55Asn) n.405A>C c.*313A>C (n.*313A>C) n.732A>C n.534A>C | dbSNP |
13 | g.32326516A>G | CA022088 | BRCA2 | c.534A>G (p.Lys178=) c.165A>G (p.Lys55=) n.405A>G c.*313A>G (n.*313A>G) n.732A>G n.534A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326516A>T | CA387757826 | BRCA2 | c.534A>T (p.Lys178Asn) c.165A>T (p.Lys55Asn) n.405A>T c.*313A>T (n.*313A>T) n.732A>T n.534A>T | dbSNP |
13 | g.32326517C>A | CA387757828 | BRCA2 | c.535C>A (p.His179Asn) c.166C>A (p.His56Asn) n.406C>A c.*314C>A (n.*314C>A) n.733C>A n.535C>A | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.32326517C>G | CA387757831 | BRCA2 | c.535C>G (p.His179Asp) c.166C>G (p.His56Asp) n.406C>G c.*314C>G (n.*314C>G) n.733C>G n.535C>G | |
13 | g.32326517C>T | CA387757829 | BRCA2 | c.535C>T (p.His179Tyr) c.166C>T (p.His56Tyr) n.406C>T c.*314C>T (n.*314C>T) n.733C>T n.535C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326517_32326519delinsCAT | CA2082751796 | BRCA2 | c.535_537delinsCAT (p.His179=) c.166_168delinsCAT (p.His56=) n.406_408delinsCAT c.*314_*316delinsCAT (n.*314_*316delinsCAT) n.733_735delinsCAT n.535_537delinsCAT | |
13 | g.32326518A= | CA2082751807 | BRCA2 | c.536A= (p.His179=) c.167A= (p.His56=) n.407A= c.*315A= (n.*315A=) n.734A= n.536A= | |
13 | g.32326518A>C | CA387757833 | BRCA2 | c.536A>C (p.His179Pro) c.167A>C (p.His56Pro) n.407A>C c.*315A>C (n.*315A>C) n.734A>C n.536A>C | |
13 | g.32326518A>G | CA6940397 | BRCA2 | c.536A>G (p.His179Arg) c.167A>G (p.His56Arg) n.407A>G c.*315A>G (n.*315A>G) n.734A>G n.536A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326518A>T | CA387757837 | BRCA2 | c.536A>T (p.His179Leu) c.167A>T (p.His56Leu) n.407A>T c.*315A>T (n.*315A>T) n.734A>T n.536A>T | dbSNP |
13 | g.32326520_32326521dup | CA022222 | BRCA2 | c.538_539dup (p.Ser181PhefsTer5) c.169_170dup (p.Ser58PhefsTer5) n.409_410dup c.*317_*318dup (n.*317_*318dup) n.736_737dup n.538_539dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326520_32326521del | CA022179 | BRCA2 | c.538_539del (p.Ile180PhefsTer2) c.169_170del (p.Ile57PhefsTer2) n.409_410del c.*317_*318del (n.*317_*318del) n.736_737del n.538_539del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326519T>A | CA387757840 | BRCA2 | c.537T>A (p.His179Gln) c.168T>A (p.His56Gln) n.408T>A c.*316T>A (n.*316T>A) n.735T>A n.537T>A | dbSNP |
13 | g.32326519T>C | CA483273831 | BRCA2 | c.537T>C (p.His179=) c.168T>C (p.His56=) n.408T>C c.*316T>C (n.*316T>C) n.735T>C n.537T>C | ClinVar |
13 | g.32326519T>G | CA387757839 | BRCA2 | c.537T>G (p.His179Gln) c.168T>G (p.His56Gln) n.408T>G c.*316T>G (n.*316T>G) n.735T>G n.537T>G | |
13 | g.32326519dup | CA891843613 | BRCA2 | c.537dup (p.Ile180TyrfsTer3) c.168dup (p.Ile57TyrfsTer3) n.408dup c.*316dup (n.*316dup) n.735dup n.537dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326520A= | CA2082751841 | BRCA2 | c.538A= (p.Ile180=) c.169A= (p.Ile57=) n.409A= c.*317A= (n.*317A=) n.736A= n.538A= | |
13 | g.32326520A>C | CA387757844 | BRCA2 | c.538A>C (p.Ile180Leu) c.169A>C (p.Ile57Leu) n.409A>C c.*317A>C (n.*317A>C) n.736A>C n.538A>C | |
13 | g.32326520A>G | CA387757842 | BRCA2 | c.538A>G (p.Ile180Val) c.169A>G (p.Ile57Val) n.409A>G c.*317A>G (n.*317A>G) n.736A>G n.538A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326520A>T | CA387757843 | BRCA2 | c.538A>T (p.Ile180Phe) c.169A>T (p.Ile57Phe) n.409A>T c.*317A>T (n.*317A>T) n.736A>T n.538A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326520_32326521delinsAT | CA2082751844 | BRCA2 | c.538_539delinsAT (p.Ile180=) c.169_170delinsAT (p.Ile57=) n.409_410delinsAT c.*317_*318delinsAT (n.*317_*318delinsAT) n.736_737delinsAT n.538_539delinsAT | |
13 | g.32326521T>A | CA387757845 | BRCA2 | c.539T>A (p.Ile180Asn) c.170T>A (p.Ile57Asn) n.410T>A c.*318T>A (n.*318T>A) n.737T>A n.539T>A | dbSNP |
13 | g.32326521T>C | CA022232 | BRCA2 | c.539T>C (p.Ile180Thr) c.170T>C (p.Ile57Thr) n.410T>C c.*318T>C (n.*318T>C) n.737T>C n.539T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32326521T>G | CA387757852 | BRCA2 | c.539T>G (p.Ile180Ser) c.170T>G (p.Ile57Ser) n.410T>G c.*318T>G (n.*318T>G) n.737T>G n.539T>G | |
13 | g.32326521T= | CA2082751862 | BRCA2 | c.539T= (p.Ile180=) c.170T= (p.Ile57=) n.410T= c.*318T= (n.*318T=) n.737T= n.539T= | |
13 | g.32326523del | CA022226 | BRCA2 | c.541del (p.Ser181LeufsTer4) c.172del (p.Ser58LeufsTer4) n.412del c.*320del (n.*320del) n.739del n.541del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326522T>A | CA483273833 | BRCA2 | c.540T>A (p.Ile180=) c.171T>A (p.Ile57=) n.411T>A c.*319T>A (n.*319T>A) n.738T>A n.540T>A | dbSNP |
13 | g.32326522T>C | CA483273835 | BRCA2 | c.540T>C (p.Ile180=) c.171T>C (p.Ile57=) n.411T>C c.*319T>C (n.*319T>C) n.738T>C n.540T>C | dbSNP |
13 | g.32326522T>G | CA387757855 | BRCA2 | c.540T>G (p.Ile180Met) c.171T>G (p.Ile57Met) n.411T>G c.*319T>G (n.*319T>G) n.738T>G n.540T>G | |
13 | g.32326523T>A | CA387757857 | BRCA2 | c.541T>A (p.Ser181Thr) c.172T>A (p.Ser58Thr) n.412T>A c.*320T>A (n.*320T>A) n.739T>A n.541T>A | |
13 | g.32326523T>C | CA387757858 | BRCA2 | c.541T>C (p.Ser181Pro) c.172T>C (p.Ser58Pro) n.412T>C c.*320T>C (n.*320T>C) n.739T>C n.541T>C | dbSNP |
13 | g.32326523T>G | CA387757860 | BRCA2 | c.541T>G (p.Ser181Ala) c.172T>G (p.Ser58Ala) n.412T>G c.*320T>G (n.*320T>G) n.739T>G n.541T>G | |
13 | g.32326523_32326524delinsTC | CA2082751866 | BRCA2 | c.541_542delinsTC (p.Ser181=) c.172_173delinsTC (p.Ser58=) n.412_413delinsTC c.*320_*321delinsTC (n.*320_*321delinsTC) n.739_740delinsTC n.541_542delinsTC | |
13 | g.32326524del | CA919242690 | BRCA2 | c.542del (p.Ser181LeufsTer4) c.173del (p.Ser58LeufsTer4) n.413del c.*321del (n.*321del) n.740del n.542del | dbSNP |
13 | g.32326524C>A | CA387757865 | BRCA2 | c.542C>A (p.Ser181Tyr) c.173C>A (p.Ser58Tyr) n.413C>A c.*321C>A (n.*321C>A) n.740C>A n.542C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326524C= | CA2082751876 | BRCA2 | c.542C= (p.Ser181=) c.173C= (p.Ser58=) n.413C= c.*321C= (n.*321C=) n.740C= n.542C= | |
13 | g.32326524C>G | CA387757864 | BRCA2 | c.542C>G (p.Ser181Cys) c.173C>G (p.Ser58Cys) n.413C>G c.*321C>G (n.*321C>G) n.740C>G n.542C>G | dbSNP |
13 | g.32326524C>T | CA387757862 | BRCA2 | c.542C>T (p.Ser181Phe) c.173C>T (p.Ser58Phe) n.413C>T c.*321C>T (n.*321C>T) n.740C>T n.542C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326525T>A | CA483273836 | BRCA2 | c.543T>A (p.Ser181=) c.174T>A (p.Ser58=) n.414T>A c.*322T>A (n.*322T>A) n.741T>A n.543T>A | |
13 | g.32326525T>C | CA483273837 | BRCA2 | c.543T>C (p.Ser181=) c.174T>C (p.Ser58=) n.414T>C c.*322T>C (n.*322T>C) n.741T>C n.543T>C | dbSNP |
13 | g.32326525T>G | CA483273838 | BRCA2 | c.543T>G (p.Ser181=) c.174T>G (p.Ser58=) n.414T>G c.*322T>G (n.*322T>G) n.741T>G n.543T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326526G>A | CA387757869 | BRCA2 | c.544G>A (p.Glu182Lys) c.175G>A (p.Glu59Lys) n.415G>A c.*323G>A (n.*323G>A) n.742G>A n.544G>A | dbSNP |
13 | g.32326526G>C | CA10579463 | BRCA2 | c.544G>C (p.Glu182Gln) c.175G>C (p.Glu59Gln) n.415G>C c.*323G>C (n.*323G>C) n.742G>C n.544G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326526G= | CA2082751888 | BRCA2 | c.544G= (p.Glu182=) c.175G= (p.Glu59=) n.415G= c.*323G= (n.*323G=) n.742G= n.544G= | |
13 | g.32326526G>T | CA387757870 | BRCA2 | c.544G>T (p.Glu182Ter) c.175G>T (p.Glu59Ter) n.415G>T c.*323G>T (n.*323G>T) n.742G>T n.544G>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326527A= | CA2082751909 | BRCA2 | c.545A= (p.Glu182=) c.176A= (p.Glu59=) n.416A= c.*324A= (n.*324A=) n.743A= n.545A= | |
13 | g.32326527A>C | CA387757871 | BRCA2 | c.545A>C (p.Glu182Ala) c.176A>C (p.Glu59Ala) n.416A>C c.*324A>C (n.*324A>C) n.743A>C n.545A>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326527A>G | CA022358 | BRCA2 | c.545A>G (p.Glu182Gly) c.176A>G (p.Glu59Gly) n.416A>G c.*324A>G (n.*324A>G) n.743A>G n.545A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326527A>T | CA387757873 | BRCA2 | c.545A>T (p.Glu182Val) c.176A>T (p.Glu59Val) n.416A>T c.*324A>T (n.*324A>T) n.743A>T n.545A>T | dbSNP |
13 | g.32326529del | CA2695217876 | BRCA2 | c.547del (p.Ser183ValfsTer2) c.178del (p.Ser60ValfsTer2) n.418del c.*326del (n.*326del) n.745del n.547del | |
13 | g.32326528A>C | CA387757876 | BRCA2 | c.546A>C (p.Glu182Asp) c.177A>C (p.Glu59Asp) n.417A>C c.*325A>C (n.*325A>C) n.744A>C n.546A>C | |
13 | g.32326528A>G | CA483273839 | BRCA2 | c.546A>G (p.Glu182=) c.177A>G (p.Glu59=) n.417A>G c.*325A>G (n.*325A>G) n.744A>G n.546A>G | ClinVar |
13 | g.32326528A>T | CA387757877 | BRCA2 | c.546A>T (p.Glu182Asp) c.177A>T (p.Glu59Asp) n.417A>T c.*325A>T (n.*325A>T) n.744A>T n.546A>T | dbSNP |
13 | g.32326529A>C | CA387757880 | BRCA2 | c.547A>C (p.Ser183Arg) c.178A>C (p.Ser60Arg) n.418A>C c.*326A>C (n.*326A>C) n.745A>C n.547A>C | |
13 | g.32326529A>G | CA387757881 | BRCA2 | c.547A>G (p.Ser183Gly) c.178A>G (p.Ser60Gly) n.418A>G c.*326A>G (n.*326A>G) n.745A>G n.547A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326529A>T | CA387757882 | BRCA2 | c.547A>T (p.Ser183Cys) c.178A>T (p.Ser60Cys) n.418A>T c.*326A>T (n.*326A>T) n.745A>T n.547A>T | dbSNP |
13 | g.32326530G>A | CA336276 | BRCA2 | c.548G>A (p.Ser183Asn) c.179G>A (p.Ser60Asn) n.419G>A c.*327G>A (n.*327G>A) n.746G>A n.548G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326530G>C | CA387757886 | BRCA2 | c.548G>C (p.Ser183Thr) c.179G>C (p.Ser60Thr) n.419G>C c.*327G>C (n.*327G>C) n.746G>C n.548G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326530G= | CA2082751916 | BRCA2 | c.548G= (p.Ser183=) c.179G= (p.Ser60=) n.419G= c.*327G= (n.*327G=) n.746G= n.548G= | |
13 | g.32326530G>T | CA387757884 | BRCA2 | c.548G>T (p.Ser183Ile) c.179G>T (p.Ser60Ile) n.419G>T c.*327G>T (n.*327G>T) n.746G>T n.548G>T | dbSNP |
13 | g.32326531T>A | CA387757887 | BRCA2 | c.549T>A (p.Ser183Arg) c.180T>A (p.Ser60Arg) n.420T>A c.*328T>A (n.*328T>A) n.747T>A n.549T>A | dbSNP |
13 | g.32326531T>C | CA022459 | BRCA2 | c.549T>C (p.Ser183=) c.180T>C (p.Ser60=) n.420T>C c.*328T>C (n.*328T>C) n.747T>C n.549T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326531T>G | CA387757889 | BRCA2 | c.549T>G (p.Ser183Arg) c.180T>G (p.Ser60Arg) n.420T>G c.*328T>G (n.*328T>G) n.747T>G n.549T>G | dbSNP |
13 | g.32326531T= | CA2082751929 | BRCA2 | c.549T= (p.Ser183=) c.180T= (p.Ser60=) n.420T= c.*328T= (n.*328T=) n.747T= n.549T= | |
13 | g.32326532C>A | CA387757891 | BRCA2 | c.550C>A (p.Leu184Ile) c.181C>A (p.Leu61Ile) n.421C>A c.*329C>A (n.*329C>A) n.748C>A n.550C>A | dbSNP |
13 | g.32326532C= | CA2082751941 | BRCA2 | c.550C= (p.Leu184=) c.181C= (p.Leu61=) n.421C= c.*329C= (n.*329C=) n.748C= n.550C= | |
13 | g.32326532C>G | CA6940398 | BRCA2 | c.550C>G (p.Leu184Val) c.181C>G (p.Leu61Val) n.421C>G c.*329C>G (n.*329C>G) n.748C>G n.550C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32326532C>T | CA483273843 | BRCA2 | c.550C>T (p.Leu184=) c.181C>T (p.Leu61=) n.421C>T c.*329C>T (n.*329C>T) n.748C>T n.550C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326533T>A | CA387757898 | BRCA2 | c.551T>A (p.Leu184Gln) c.182T>A (p.Leu61Gln) n.422T>A c.*330T>A (n.*330T>A) n.749T>A n.551T>A | dbSNP |
13 | g.32326533T>C | CA022493 | BRCA2 | c.551T>C (p.Leu184Pro) c.182T>C (p.Leu61Pro) n.422T>C c.*330T>C (n.*330T>C) n.749T>C n.551T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326533T>G | CA387757900 | BRCA2 | c.551T>G (p.Leu184Arg) c.182T>G (p.Leu61Arg) n.422T>G c.*330T>G (n.*330T>G) n.749T>G n.551T>G | gnomAD v4 |
13 | g.32326533T= | CA2082751956 | BRCA2 | c.551T= (p.Leu184=) c.182T= (p.Leu61=) n.422T= c.*330T= (n.*330T=) n.749T= n.551T= | |
13 | g.32326534A= | CA2082751969 | BRCA2 | c.552A= (p.Leu184=) c.183A= (p.Leu61=) n.423A= c.*331A= (n.*331A=) n.750A= n.552A= | |
13 | g.32326534A>C | CA483273849 | BRCA2 | c.552A>C (p.Leu184=) c.183A>C (p.Leu61=) n.423A>C c.*331A>C (n.*331A>C) n.750A>C n.552A>C | |
13 | g.32326534A>G | CA483273848 | BRCA2 | c.552A>G (p.Leu184=) c.183A>G (p.Leu61=) n.423A>G c.*331A>G (n.*331A>G) n.750A>G n.552A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.32326534A>T | CA483273847 | BRCA2 | c.552A>T (p.Leu184=) c.183A>T (p.Leu61=) n.423A>T c.*331A>T (n.*331A>T) n.750A>T n.552A>T | dbSNP |
13 | g.32326535G>A | CA387757903 | BRCA2 | c.553G>A (p.Gly185Arg) c.184G>A (p.Gly62Arg) n.424G>A c.*332G>A (n.*332G>A) n.751G>A n.553G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326535G>C | CA387757905 | BRCA2 | c.553G>C (p.Gly185Arg) c.184G>C (p.Gly62Arg) n.424G>C c.*332G>C (n.*332G>C) n.751G>C n.553G>C | dbSNP |
13 | g.32326535G= | CA2082751976 | BRCA2 | c.553G= (p.Gly185=) c.184G= (p.Gly62=) n.424G= c.*332G= (n.*332G=) n.751G= n.553G= | |
13 | g.32326535G>T | CA387757906 | BRCA2 | c.553G>T (p.Gly185Ter) c.184G>T (p.Gly62Ter) n.424G>T c.*332G>T (n.*332G>T) n.751G>T n.553G>T | dbSNP |
13 | g.32326536del | CA2573149279 | BRCA2 | c.554del (p.Gly185GlufsTer14) c.185del (p.Gly62GlufsTer14) n.425del c.*333del (n.*333del) n.752del n.554del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326536G>A | CA387757914 | BRCA2 | c.554G>A (p.Gly185Glu) c.185G>A (p.Gly62Glu) n.425G>A c.*333G>A (n.*333G>A) n.752G>A n.554G>A | dbSNP |
13 | g.32326536G>C | CA387757910 | BRCA2 | c.554G>C (p.Gly185Ala) c.185G>C (p.Gly62Ala) n.425G>C c.*333G>C (n.*333G>C) n.752G>C n.554G>C | dbSNP |
13 | g.32326536G= | CA2082751983 | BRCA2 | c.554G= (p.Gly185=) c.185G= (p.Gly62=) n.425G= c.*333G= (n.*333G=) n.752G= n.554G= | |
13 | g.32326536G>T | CA022530 | BRCA2 | c.554G>T (p.Gly185Val) c.185G>T (p.Gly62Val) n.425G>T c.*333G>T (n.*333G>T) n.752G>T n.554G>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326536_32326537delinsTT | CA2499222048 | BRCA2 | c.554_555delinsTT (p.Gly185Val) c.185_186delinsTT (p.Gly62Val) n.425_426delinsTT c.*333_*334delinsTT (n.*333_*334delinsTT) n.752_753delinsTT n.554_555delinsTT | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326537A>C | CA483273851 | BRCA2 | c.555A>C (p.Gly185=) c.186A>C (p.Gly62=) n.426A>C c.*334A>C (n.*334A>C) n.753A>C n.555A>C | |
13 | g.32326537A>G | CA483273852 | BRCA2 | c.555A>G (p.Gly185=) c.186A>G (p.Gly62=) n.426A>G c.*334A>G (n.*334A>G) n.753A>G n.555A>G | ClinVar |
13 | g.32326537A>T | CA483273853 | BRCA2 | c.555A>T (p.Gly185=) c.186A>T (p.Gly62=) n.426A>T c.*334A>T (n.*334A>T) n.753A>T n.555A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326538G>A | CA387757916 | BRCA2 | c.556G>A (p.Ala186Thr) c.187G>A (p.Ala63Thr) n.427G>A c.*335G>A (n.*335G>A) n.754G>A n.556G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326538G>C | CA387757917 | BRCA2 | c.556G>C (p.Ala186Pro) c.187G>C (p.Ala63Pro) n.427G>C c.*335G>C (n.*335G>C) n.754G>C n.556G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326538G= | CA2082752003 | BRCA2 | c.556G= (p.Ala186=) c.187G= (p.Ala63=) n.427G= c.*335G= (n.*335G=) n.754G= n.556G= | |
13 | g.32326538G>T | CA387757918 | BRCA2 | c.556G>T (p.Ala186Ser) c.187G>T (p.Ala63Ser) n.427G>T c.*335G>T (n.*335G>T) n.754G>T n.556G>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326539C>A | CA387757919 | BRCA2 | c.557C>A (p.Ala186Asp) c.188C>A (p.Ala63Asp) n.428C>A c.*336C>A (n.*336C>A) n.755C>A n.557C>A | dbSNP |
13 | g.32326539C>G | CA387757920 | BRCA2 | c.557C>G (p.Ala186Gly) c.188C>G (p.Ala63Gly) n.428C>G c.*336C>G (n.*336C>G) n.755C>G n.557C>G | dbSNP |
13 | g.32326539C>T | CA387757921 | BRCA2 | c.557C>T (p.Ala186Val) c.188C>T (p.Ala63Val) n.428C>T c.*336C>T (n.*336C>T) n.755C>T n.557C>T | dbSNP |
13 | g.32326540T>A | CA483273854 | BRCA2 | c.558T>A (p.Ala186=) c.189T>A (p.Ala63=) n.429T>A c.*337T>A (n.*337T>A) n.756T>A n.558T>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326540T>C | CA483273855 | BRCA2 | c.558T>C (p.Ala186=) c.189T>C (p.Ala63=) n.429T>C c.*337T>C (n.*337T>C) n.756T>C n.558T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326540T>G | CA483273856 | BRCA2 | c.558T>G (p.Ala186=) c.189T>G (p.Ala63=) n.429T>G c.*337T>G (n.*337T>G) n.756T>G n.558T>G | gnomAD v4 |
13 | g.32326540T= | CA2082752015 | BRCA2 | c.558T= (p.Ala186=) c.189T= (p.Ala63=) n.429T= c.*337T= (n.*337T=) n.756T= n.558T= | |
13 | g.32326541G>A | CA022679 | BRCA2 | c.559G>A (p.Glu187Lys) c.190G>A (p.Glu64Lys) n.430G>A c.*338G>A (n.*338G>A) n.757G>A n.559G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.32326541G>C | CA387757924 | BRCA2 | c.559G>C (p.Glu187Gln) c.190G>C (p.Glu64Gln) n.430G>C c.*338G>C (n.*338G>C) n.757G>C n.559G>C | dbSNP |
13 | g.32326541G= | CA2082752025 | BRCA2 | c.559G= (p.Glu187=) c.190G= (p.Glu64=) n.430G= c.*338G= (n.*338G=) n.757G= n.559G= | |
13 | g.32326541G>T | CA387757926 | BRCA2 | c.559G>T (p.Glu187Ter) c.190G>T (p.Glu64Ter) n.430G>T c.*338G>T (n.*338G>T) n.757G>T n.559G>T | COSMIC COSMIC |
13 | g.32326542A= | CA2082752033 | BRCA2 | c.560A= (p.Glu187=) c.191A= (p.Glu64=) n.431A= c.*339A= (n.*339A=) n.758A= n.560A= | |
13 | g.32326542A>C | CA387757927 | BRCA2 | c.560A>C (p.Glu187Ala) c.191A>C (p.Glu64Ala) n.431A>C c.*339A>C (n.*339A>C) n.758A>C n.560A>C | |
13 | g.32326542A>G | CA387757928 | BRCA2 | c.560A>G (p.Glu187Gly) c.191A>G (p.Glu64Gly) n.431A>G c.*339A>G (n.*339A>G) n.758A>G n.560A>G | dbSNP |
13 | g.32326542A>T | CA387757929 | BRCA2 | c.560A>T (p.Glu187Val) c.191A>T (p.Glu64Val) n.431A>T c.*339A>T (n.*339A>T) n.758A>T n.560A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326543G>A | CA10644140 | BRCA2 | c.561G>A (p.Glu187=) c.192G>A (p.Glu64=) n.432G>A c.*340G>A (n.*340G>A) n.759G>A n.561G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326543G>C | CA387757930 | BRCA2 | c.561G>C (p.Glu187Asp) c.192G>C (p.Glu64Asp) n.432G>C c.*340G>C (n.*340G>C) n.759G>C n.561G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326543G= | CA2082752040 | BRCA2 | c.561G= (p.Glu187=) c.192G= (p.Glu64=) n.432G= c.*340G= (n.*340G=) n.759G= n.561G= | |
13 | g.32326543G>T | CA6940399 | BRCA2 | c.561G>T (p.Glu187Asp) c.192G>T (p.Glu64Asp) n.432G>T c.*340G>T (n.*340G>T) n.759G>T n.561G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.32326544G>A | CA387757936 | BRCA2 | c.562G>A (p.Val188Met) c.193G>A (p.Val65Met) n.433G>A c.*341G>A (n.*341G>A) n.760G>A n.562G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326544G>C | CA387757931 | BRCA2 | c.562G>C (p.Val188Leu) c.193G>C (p.Val65Leu) n.433G>C c.*341G>C (n.*341G>C) n.760G>C n.562G>C | dbSNP |
13 | g.32326544G= | CA2082752052 | BRCA2 | c.562G= (p.Val188=) c.193G= (p.Val65=) n.433G= c.*341G= (n.*341G=) n.760G= n.562G= | |
13 | g.32326544G>T | CA387757933 | BRCA2 | c.562G>T (p.Val188Leu) c.193G>T (p.Val65Leu) n.433G>T c.*341G>T (n.*341G>T) n.760G>T n.562G>T | dbSNP |
13 | g.32326545T>A | CA387757939 | BRCA2 | c.563T>A (p.Val188Glu) c.194T>A (p.Val65Glu) n.434T>A c.*342T>A (n.*342T>A) n.761T>A n.563T>A | |
13 | g.32326545T>C | CA387757940 | BRCA2 | c.563T>C (p.Val188Ala) c.194T>C (p.Val65Ala) n.434T>C c.*342T>C (n.*342T>C) n.761T>C n.563T>C | |
13 | g.32326545T>G | CA247488970 | BRCA2 | c.563T>G (p.Val188Gly) c.194T>G (p.Val65Gly) n.434T>G c.*342T>G (n.*342T>G) n.761T>G n.563T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326545T= | CA2082752061 | BRCA2 | c.563T= (p.Val188=) c.194T= (p.Val65=) n.434T= c.*342T= (n.*342T=) n.761T= n.563T= | |
13 | g.32326546G>A | CA483273858 | BRCA2 | c.564G>A (p.Val188=) c.195G>A (p.Val65=) n.435G>A c.*343G>A (n.*343G>A) n.762G>A n.564G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32326546G>C | CA483273860 | BRCA2 | c.564G>C (p.Val188=) c.195G>C (p.Val65=) n.435G>C c.*343G>C (n.*343G>C) n.762G>C n.564G>C | |
13 | g.32326546G= | CA2082752074 | BRCA2 | c.564G= (p.Val188=) c.195G= (p.Val65=) n.435G= c.*343G= (n.*343G=) n.762G= n.564G= | |
13 | g.32326546G>T | CA483273861 | BRCA2 | c.564G>T (p.Val188=) c.195G>T (p.Val65=) n.435G>T c.*343G>T (n.*343G>T) n.762G>T n.564G>T | ClinVar |
13 | g.32326547dup | CA658823634 | BRCA2 | c.565dup (p.Asp189GlyfsTer3) c.196dup (p.Asp66GlyfsTer3) n.436dup c.*344dup (n.*344dup) n.763dup n.565dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326547G>A | CA387757941 | BRCA2 | c.565G>A (p.Asp189Asn) c.196G>A (p.Asp66Asn) n.436G>A c.*344G>A (n.*344G>A) n.763G>A n.565G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326547G>C | CA387757942 | BRCA2 | c.565G>C (p.Asp189His) c.196G>C (p.Asp66His) n.436G>C c.*344G>C (n.*344G>C) n.763G>C n.565G>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32326547G= | CA2082752093 | BRCA2 | c.565G= (p.Asp189=) c.196G= (p.Asp66=) n.436G= c.*344G= (n.*344G=) n.763G= n.565G= | |
13 | g.32326547G>T | CA387757943 | BRCA2 | c.565G>T (p.Asp189Tyr) c.196G>T (p.Asp66Tyr) n.436G>T c.*344G>T (n.*344G>T) n.763G>T n.565G>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326547_32326555delinsGATCCTGAT | CA2082752089 | BRCA2 | c.565_573delinsGATCCTGAT (p.Asp189=) c.196_204delinsGATCCTGAT (p.Asp66=) n.436_444delinsGATCCTGAT c.*344_*352delinsGATCCTGAT (n.*344_*352delinsGATCCTGAT) n.763_771delinsGATCCTGAT n.565_573delinsGATCCTGAT | |
13 | g.32326548A= | CA2082752109 | BRCA2 | c.566A= (p.Asp189=) c.197A= (p.Asp66=) n.437A= c.*345A= (n.*345A=) n.764A= n.566A= | |
13 | g.32326548A>C | CA387757946 | BRCA2 | c.566A>C (p.Asp189Ala) c.197A>C (p.Asp66Ala) n.437A>C c.*345A>C (n.*345A>C) n.764A>C n.566A>C | dbSNP |
13 | g.32326548A>G | CA022922 | BRCA2 | c.566A>G (p.Asp189Gly) c.197A>G (p.Asp66Gly) n.437A>G c.*345A>G (n.*345A>G) n.764A>G n.566A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326548A>T | CA387757950 | BRCA2 | c.566A>T (p.Asp189Val) c.197A>T (p.Asp66Val) n.437A>T c.*345A>T (n.*345A>T) n.764A>T n.566A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326550_32326557del | CA10589033 | BRCA2 | c.568_575del (p.Pro190ValfsTer13) c.199_206del (p.Pro67ValfsTer13) n.439_446del c.*347_*354del (n.*347_*354del) n.766_773del n.568_575del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326548_32326549insG | CA10589032 | BRCA2 | c.566_567insG (p.Asp189GlufsTer3) c.197_198insG (p.Asp66GlufsTer3) n.437_438insG c.*345_*346insG (n.*345_*346insG) n.764_765insG n.566_567insG | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326549T>A | CA387757960 | BRCA2 | c.567T>A (p.Asp189Glu) c.198T>A (p.Asp66Glu) n.438T>A c.*346T>A (n.*346T>A) n.765T>A n.567T>A | dbSNP |
13 | g.32326549T>C | CA483273863 | BRCA2 | c.567T>C (p.Asp189=) c.198T>C (p.Asp66=) n.438T>C c.*346T>C (n.*346T>C) n.765T>C n.567T>C | |
13 | g.32326549T>G | CA387757959 | BRCA2 | c.567T>G (p.Asp189Glu) c.198T>G (p.Asp66Glu) n.438T>G c.*346T>G (n.*346T>G) n.765T>G n.567T>G | |
13 | g.32326550C>A | CA387757963 | BRCA2 | c.568C>A (p.Pro190Thr) c.199C>A (p.Pro67Thr) n.439C>A c.*347C>A (n.*347C>A) n.766C>A n.568C>A | dbSNP |
13 | g.32326550C= | CA2082752123 | BRCA2 | c.568C= (p.Pro190=) c.199C= (p.Pro67=) n.439C= c.*347C= (n.*347C=) n.766C= n.568C= | |
13 | g.32326550C>G | CA350491 | BRCA2 | c.568C>G (p.Pro190Ala) c.199C>G (p.Pro67Ala) n.439C>G c.*347C>G (n.*347C>G) n.766C>G n.568C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326550C>T | CA387757965 | BRCA2 | c.568C>T (p.Pro190Ser) c.199C>T (p.Pro67Ser) n.439C>T c.*347C>T (n.*347C>T) n.766C>T n.568C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32326550_32326551insAACG | CA658823635 | BRCA2 | c.568_569insAACG (p.Pro190GlnfsTer3) c.199_200insAACG (p.Pro67GlnfsTer3) n.439_440insAACG c.*347_*348insAACG (n.*347_*348insAACG) n.766_767insAACG n.568_569insAACG | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326551C>A | CA387757969 | BRCA2 | c.569C>A (p.Pro190His) c.200C>A (p.Pro67His) n.440C>A c.*348C>A (n.*348C>A) n.767C>A n.569C>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32326551C= | CA2082752134 | BRCA2 | c.569C= (p.Pro190=) c.200C= (p.Pro67=) n.440C= c.*348C= (n.*348C=) n.767C= n.569C= | |
13 | g.32326551C>G | CA387757971 | BRCA2 | c.569C>G (p.Pro190Arg) c.200C>G (p.Pro67Arg) n.440C>G c.*348C>G (n.*348C>G) n.767C>G n.569C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326551C>T | CA348544 | BRCA2 | c.569C>T (p.Pro190Leu) c.200C>T (p.Pro67Leu) n.440C>T c.*348C>T (n.*348C>T) n.767C>T n.569C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326551_32326552insAACG | CA10589034 | BRCA2 | c.569_570insAACG (p.Asp191ThrfsTer2) c.200_201insAACG (p.Asp68ThrfsTer2) n.440_441insAACG c.*348_*349insAACG (n.*348_*349insAACG) n.767_768insAACG n.569_570insAACG | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326552T>A | CA483273865 | BRCA2 | c.570T>A (p.Pro190=) c.201T>A (p.Pro67=) n.441T>A c.*349T>A (n.*349T>A) n.768T>A n.570T>A | dbSNP |
13 | g.32326552T>C | CA483273866 | BRCA2 | c.570T>C (p.Pro190=) c.201T>C (p.Pro67=) n.441T>C c.*349T>C (n.*349T>C) n.768T>C n.570T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326552T>G | CA483273867 | BRCA2 | c.570T>G (p.Pro190=) c.201T>G (p.Pro67=) n.441T>G c.*349T>G (n.*349T>G) n.768T>G n.570T>G | |
13 | g.32326553G>A | CA387757976 | BRCA2 | c.571G>A (p.Asp191Asn) c.202G>A (p.Asp68Asn) n.442G>A c.*350G>A (n.*350G>A) n.769G>A n.571G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326553G>C | CA387757979 | BRCA2 | c.571G>C (p.Asp191His) c.202G>C (p.Asp68His) n.442G>C c.*350G>C (n.*350G>C) n.769G>C n.571G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326553G= | CA2082752148 | BRCA2 | c.571G= (p.Asp191=) c.202G= (p.Asp68=) n.442G= c.*350G= (n.*350G=) n.769G= n.571G= | |
13 | g.32326553G>T | CA387757983 | BRCA2 | c.571G>T (p.Asp191Tyr) c.202G>T (p.Asp68Tyr) n.442G>T c.*350G>T (n.*350G>T) n.769G>T n.571G>T | |
13 | g.32326553_32326554delinsGA | CA2082752150 | BRCA2 | c.571_572delinsGA (p.Asp191=) c.202_203delinsGA (p.Asp68=) n.442_443delinsGA c.*350_*351delinsGA (n.*350_*351delinsGA) n.769_770delinsGA n.571_572delinsGA | |
13 | g.32326553_32326555delinsGAT | CA2082752149 | BRCA2 | c.571_573delinsGAT (p.Asp191=) c.202_204delinsGAT (p.Asp68=) n.442_444delinsGAT c.*350_*352delinsGAT (n.*350_*352delinsGAT) n.769_771delinsGAT n.571_573delinsGAT | |
13 | g.32326554A= | CA2082752165 | BRCA2 | c.572A= (p.Asp191=) c.203A= (p.Asp68=) n.443A= c.*351A= (n.*351A=) n.770A= n.572A= | |
13 | g.32326554A>C | CA387757993 | BRCA2 | c.572A>C (p.Asp191Ala) c.203A>C (p.Asp68Ala) n.443A>C c.*351A>C (n.*351A>C) n.770A>C n.572A>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326554A>G | CA023083 | BRCA2 | c.572A>G (p.Asp191Gly) c.203A>G (p.Asp68Gly) n.443A>G c.*351A>G (n.*351A>G) n.770A>G n.572A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326554A>T | CA023086 | BRCA2 | c.572A>T (p.Asp191Val) c.203A>T (p.Asp68Val) n.443A>T c.*351A>T (n.*351A>T) n.770A>T n.572A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32326554delinsCT | CA325901 | BRCA2 | c.572delinsCT (p.Asp191AlafsTer15) c.203delinsCT (p.Asp68AlafsTer15) n.443delinsCT c.*351delinsCT (n.*351delinsCT) n.770delinsCT n.572delinsCT | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326556_32326557del | CA023057 | BRCA2 | c.574_575del (p.Met192ValfsTer13) c.205_206del (p.Met69ValfsTer13) n.445_446del c.*353_*354del (n.*353_*354del) n.772_773del n.574_575del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326555T>A | CA023117 | BRCA2 | c.573T>A (p.Asp191Glu) c.204T>A (p.Asp68Glu) n.444T>A c.*352T>A (n.*352T>A) n.771T>A n.573T>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326555T>C | CA16606769 | BRCA2 | c.573T>C (p.Asp191=) c.204T>C (p.Asp68=) n.444T>C c.*352T>C (n.*352T>C) n.771T>C n.573T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326555T>G | CA387758002 | BRCA2 | c.573T>G (p.Asp191Glu) c.204T>G (p.Asp68Glu) n.444T>G c.*352T>G (n.*352T>G) n.771T>G n.573T>G | |
13 | g.32326555T= | CA2082752175 | BRCA2 | c.573T= (p.Asp191=) c.204T= (p.Asp68=) n.444T= c.*352T= (n.*352T=) n.771T= n.573T= | |
13 | g.32326556A= | CA2082752186 | BRCA2 | c.574A= (p.Met192=) c.205A= (p.Met69=) n.445A= c.*353A= (n.*353A=) n.772A= n.574A= | |
13 | g.32326556A>C | CA387758003 | BRCA2 | c.574A>C (p.Met192Leu) c.205A>C (p.Met69Leu) n.445A>C c.*353A>C (n.*353A>C) n.772A>C n.574A>C | dbSNP |
13 | g.32326556A>G | CA387758005 | BRCA2 | c.574A>G (p.Met192Val) c.205A>G (p.Met69Val) n.445A>G c.*353A>G (n.*353A>G) n.772A>G n.574A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326556A>T | CA387758006 | BRCA2 | c.574A>T (p.Met192Leu) c.205A>T (p.Met69Leu) n.445A>T c.*353A>T (n.*353A>T) n.772A>T n.574A>T | dbSNP |
13 | g.32326556dup | CA023141 | BRCA2 | c.574dup (p.Met192AsnfsTer14) c.205dup (p.Met69AsnfsTer14) n.445dup c.*353dup (n.*353dup) n.772dup n.574dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326557T>A | CA387758007 | BRCA2 | c.575T>A (p.Met192Lys) c.206T>A (p.Met69Lys) n.446T>A c.*354T>A (n.*354T>A) n.773T>A n.575T>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326557T>C | CA023166 | BRCA2 | c.575T>C (p.Met192Thr) c.206T>C (p.Met69Thr) n.446T>C c.*354T>C (n.*354T>C) n.773T>C n.575T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.32326557T>G | CA387758010 | BRCA2 | c.575T>G (p.Met192Arg) c.206T>G (p.Met69Arg) n.446T>G c.*354T>G (n.*354T>G) n.773T>G n.575T>G | ClinVar |
13 | g.32326557T= | CA2082752203 | BRCA2 | c.575T= (p.Met192=) c.206T= (p.Met69=) n.446T= c.*354T= (n.*354T=) n.773T= n.575T= | |
13 | g.32326558G>A | CA387758011 | BRCA2 | c.576G>A (p.Met192Ile) c.207G>A (p.Met69Ile) n.447G>A c.*355G>A (n.*355G>A) n.774G>A n.576G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326558G>C | CA387758012 | BRCA2 | c.576G>C (p.Met192Ile) c.207G>C (p.Met69Ile) n.447G>C c.*355G>C (n.*355G>C) n.774G>C n.576G>C | dbSNP |
13 | g.32326558G= | CA2082752208 | BRCA2 | c.576G= (p.Met192=) c.207G= (p.Met69=) n.447G= c.*355G= (n.*355G=) n.774G= n.576G= | |
13 | g.32326558G>T | CA247489046 | BRCA2 | c.576G>T (p.Met192Ile) c.207G>T (p.Met69Ile) n.447G>T c.*355G>T (n.*355G>T) n.774G>T n.576G>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326559T>A | CA387758025 | BRCA2 | c.577T>A (p.Ser193Thr) c.208T>A (p.Ser70Thr) n.448T>A c.*356T>A (n.*356T>A) n.775T>A n.577T>A | dbSNP |
13 | g.32326559T>C | CA387758015 | BRCA2 | c.577T>C (p.Ser193Pro) c.208T>C (p.Ser70Pro) n.448T>C c.*356T>C (n.*356T>C) n.775T>C n.577T>C | dbSNP |
13 | g.32326559T>G | CA387758022 | BRCA2 | c.577T>G (p.Ser193Ala) c.208T>G (p.Ser70Ala) n.448T>G c.*356T>G (n.*356T>G) n.775T>G n.577T>G | |
13 | g.32326560C>A | CA387758026 | BRCA2 | c.578C>A (p.Ser193Tyr) c.209C>A (p.Ser70Tyr) n.449C>A c.*357C>A (n.*357C>A) n.776C>A n.578C>A | dbSNP |
13 | g.32326560C= | CA2082752214 | BRCA2 | c.578C= (p.Ser193=) c.209C= (p.Ser70=) n.449C= c.*357C= (n.*357C=) n.776C= n.578C= | |
13 | g.32326560C>G | CA387758029 | BRCA2 | c.578C>G (p.Ser193Cys) c.209C>G (p.Ser70Cys) n.449C>G c.*357C>G (n.*357C>G) n.776C>G n.578C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326560C>T | CA348254 | BRCA2 | c.578C>T (p.Ser193Phe) c.209C>T (p.Ser70Phe) n.449C>T c.*357C>T (n.*357C>T) n.776C>T n.578C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326561T>A | CA483273870 | BRCA2 | c.579T>A (p.Ser193=) c.210T>A (p.Ser70=) n.450T>A c.*358T>A (n.*358T>A) n.777T>A n.579T>A | dbSNP |
13 | g.32326561T>C | CA483273871 | BRCA2 | c.579T>C (p.Ser193=) c.210T>C (p.Ser70=) n.450T>C c.*358T>C (n.*358T>C) n.777T>C n.579T>C | dbSNP |
13 | g.32326561T>G | CA483273872 | BRCA2 | c.579T>G (p.Ser193=) c.210T>G (p.Ser70=) n.450T>G c.*358T>G (n.*358T>G) n.777T>G n.579T>G | |
13 | g.32326562T>A | CA387758031 | BRCA2 | c.580T>A (p.Trp194Arg) c.211T>A (p.Trp71Arg) n.451T>A c.*359T>A (n.*359T>A) n.778T>A n.580T>A | |
13 | g.32326562T>C | CA387758033 | BRCA2 | c.580T>C (p.Trp194Arg) c.211T>C (p.Trp71Arg) n.451T>C c.*359T>C (n.*359T>C) n.778T>C n.580T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326562T>G | CA387758041 | BRCA2 | c.580T>G (p.Trp194Gly) c.211T>G (p.Trp71Gly) n.451T>G c.*359T>G (n.*359T>G) n.778T>G n.580T>G | |
13 | g.32326563G>A | CA023266 | BRCA2 | c.581G>A (p.Trp194Ter) c.212G>A (p.Trp71Ter) n.452G>A c.*360G>A (n.*360G>A) n.779G>A n.581G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326563G>C | CA16613911 | BRCA2 | c.581G>C (p.Trp194Ser) c.212G>C (p.Trp71Ser) n.452G>C c.*360G>C (n.*360G>C) n.779G>C n.581G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326563G= | CA2082752226 | BRCA2 | c.581G= (p.Trp194=) c.212G= (p.Trp71=) n.452G= c.*360G= (n.*360G=) n.779G= n.581G= | |
13 | g.32326563G>T | CA387758053 | BRCA2 | c.581G>T (p.Trp194Leu) c.212G>T (p.Trp71Leu) n.452G>T c.*360G>T (n.*360G>T) n.779G>T n.581G>T | dbSNP |
13 | g.32326564del | CA2580610716 | BRCA2 | c.582del (p.Trp194CysfsTer5) c.213del (p.Trp71CysfsTer5) n.453del c.*361del (n.*361del) n.780del n.582del | |
13 | g.32326564G>A | CA023281 | BRCA2 | c.582G>A (p.Trp194Ter) c.213G>A (p.Trp71Ter) n.453G>A c.*361G>A (n.*361G>A) n.780G>A n.582G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326564G>C | CA387758064 | BRCA2 | c.582G>C (p.Trp194Cys) c.213G>C (p.Trp71Cys) n.453G>C c.*361G>C (n.*361G>C) n.780G>C n.582G>C | dbSNP |
13 | g.32326564G= | CA2082752247 | BRCA2 | c.582G= (p.Trp194=) c.213G= (p.Trp71=) n.453G= c.*361G= (n.*361G=) n.780G= n.582G= | |
13 | g.32326564G>T | CA387758071 | BRCA2 | c.582G>T (p.Trp194Cys) c.213G>T (p.Trp71Cys) n.453G>T c.*361G>T (n.*361G>T) n.780G>T n.582G>T | dbSNP |
13 | g.32326564_32326565delinsGT | CA2082752244 | BRCA2 | c.582_583delinsGT (p.Trp194=) c.213_214delinsGT (p.Trp71=) n.453_454delinsGT c.*361_*362delinsGT (n.*361_*362delinsGT) n.780_781delinsGT n.582_583delinsGT | |
13 | g.32326565del | CA10589035 | BRCA2 | c.583del (p.Ser195GlnfsTer4) c.214del (p.Ser72GlnfsTer4) n.454del c.*362del (n.*362del) n.781del n.583del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326565T>A | CA387758075 | BRCA2 | c.583T>A (p.Ser195Thr) c.214T>A (p.Ser72Thr) n.454T>A c.*362T>A (n.*362T>A) n.781T>A n.583T>A | dbSNP |
13 | g.32326565T>C | CA387758074 | BRCA2 | c.583T>C (p.Ser195Pro) c.214T>C (p.Ser72Pro) n.454T>C c.*362T>C (n.*362T>C) n.781T>C n.583T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326565T>G | CA387758076 | BRCA2 | c.583T>G (p.Ser195Ala) c.214T>G (p.Ser72Ala) n.454T>G c.*362T>G (n.*362T>G) n.781T>G n.583T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326565T= | CA2082752260 | BRCA2 | c.583T= (p.Ser195=) c.214T= (p.Ser72=) n.454T= c.*362T= (n.*362T=) n.781T= n.583T= | |
13 | g.32326566C>A | CA387758077 | BRCA2 | c.584C>A (p.Ser195Ter) c.215C>A (p.Ser72Ter) n.455C>A c.*363C>A (n.*363C>A) n.782C>A n.584C>A | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.32326566C= | CA2082752267 | BRCA2 | c.584C= (p.Ser195=) c.215C= (p.Ser72=) n.455C= c.*363C= (n.*363C=) n.782C= n.584C= | |
13 | g.32326566C>G | CA10586482 | BRCA2 | c.584C>G (p.Ser195Ter) c.215C>G (p.Ser72Ter) n.455C>G c.*363C>G (n.*363C>G) n.782C>G n.584C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326566C>T | CA387758080 | BRCA2 | c.584C>T (p.Ser195Leu) c.215C>T (p.Ser72Leu) n.455C>T c.*363C>T (n.*363C>T) n.782C>T n.584C>T | dbSNP |
13 | g.32326567A= | CA2082752283 | BRCA2 | c.585A= (p.Ser195=) c.216A= (p.Ser72=) n.456A= c.*364A= (n.*364A=) n.783A= n.585A= | |
13 | g.32326567A>C | CA483273876 | BRCA2 | c.585A>C (p.Ser195=) c.216A>C (p.Ser72=) n.456A>C c.*364A>C (n.*364A>C) n.783A>C n.585A>C | |
13 | g.32326567A>G | CA483273877 | BRCA2 | c.585A>G (p.Ser195=) c.216A>G (p.Ser72=) n.456A>G c.*364A>G (n.*364A>G) n.783A>G n.585A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326567A>T | CA483273878 | BRCA2 | c.585A>T (p.Ser195=) c.216A>T (p.Ser72=) n.456A>T c.*364A>T (n.*364A>T) n.783A>T n.585A>T | |
13 | g.32326568A= | CA2082752295 | BRCA2 | c.586A= (p.Ser196=) c.217A= (p.Ser73=) n.457A= c.*365A= (n.*365A=) n.784A= n.586A= | |
13 | g.32326568A>C | CA387758088 | BRCA2 | c.586A>C (p.Ser196Arg) c.217A>C (p.Ser73Arg) n.457A>C c.*365A>C (n.*365A>C) n.784A>C n.586A>C | |
13 | g.32326568A>G | CA387758091 | BRCA2 | c.586A>G (p.Ser196Gly) c.217A>G (p.Ser73Gly) n.457A>G c.*365A>G (n.*365A>G) n.784A>G n.586A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326568A>T | CA387758100 | BRCA2 | c.586A>T (p.Ser196Cys) c.217A>T (p.Ser73Cys) n.457A>T c.*365A>T (n.*365A>T) n.784A>T n.586A>T | dbSNP |
13 | g.32326569G>A | CA023330 | BRCA2 | c.587G>A (p.Ser196Asn) c.218G>A (p.Ser73Asn) n.458G>A c.*366G>A (n.*366G>A) n.785G>A n.587G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326569G>C | CA16613809 | BRCA2 | c.587G>C (p.Ser196Thr) c.218G>C (p.Ser73Thr) n.458G>C c.*366G>C (n.*366G>C) n.785G>C n.587G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326569G= | CA2082752305 | BRCA2 | c.587G= (p.Ser196=) c.218G= (p.Ser73=) n.458G= c.*366G= (n.*366G=) n.785G= n.587G= | |
13 | g.32326569G>T | CA023332 | BRCA2 | c.587G>T (p.Ser196Ile) c.218G>T (p.Ser73Ile) n.458G>T c.*366G>T (n.*366G>T) n.785G>T n.587G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.32326570T>A | CA387758130 | BRCA2 | c.588T>A (p.Ser196Arg) c.219T>A (p.Ser73Arg) n.459T>A c.*367T>A (n.*367T>A) n.786T>A n.588T>A | dbSNP |
13 | g.32326570T>C | CA10579464 | BRCA2 | c.588T>C (p.Ser196=) c.219T>C (p.Ser73=) n.459T>C c.*367T>C (n.*367T>C) n.786T>C n.588T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326570T>G | CA387758129 | BRCA2 | c.588T>G (p.Ser196Arg) c.219T>G (p.Ser73Arg) n.459T>G c.*367T>G (n.*367T>G) n.786T>G n.588T>G | dbSNP |
13 | g.32326570T= | CA2082752314 | BRCA2 | c.588T= (p.Ser196=) c.219T= (p.Ser73=) n.459T= c.*367T= (n.*367T=) n.786T= n.588T= | |
13 | g.32326571T>A | CA387758133 | BRCA2 | c.589T>A (p.Ser197Thr) c.220T>A (p.Ser74Thr) n.460T>A c.*368T>A (n.*368T>A) n.787T>A n.589T>A | dbSNP |
13 | g.32326571T>C | CA387758136 | BRCA2 | c.589T>C (p.Ser197Pro) c.220T>C (p.Ser74Pro) n.460T>C c.*368T>C (n.*368T>C) n.787T>C n.589T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326571T>G | CA023353 | BRCA2 | c.589T>G (p.Ser197Ala) c.220T>G (p.Ser74Ala) n.460T>G c.*368T>G (n.*368T>G) n.787T>G n.589T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326571T= | CA2082752320 | BRCA2 | c.589T= (p.Ser197=) c.220T= (p.Ser74=) n.460T= c.*368T= (n.*368T=) n.787T= n.589T= | |
13 | g.32326572C>A | CA387758140 | BRCA2 | c.590C>A (p.Ser197Tyr) c.221C>A (p.Ser74Tyr) n.461C>A c.*369C>A (n.*369C>A) n.788C>A n.590C>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326572C= | CA2082752340 | BRCA2 | c.590C= (p.Ser197=) c.221C= (p.Ser74=) n.461C= c.*369C= (n.*369C=) n.788C= n.590C= | |
13 | g.32326572C>G | CA10579465 | BRCA2 | c.590C>G (p.Ser197Cys) c.221C>G (p.Ser74Cys) n.461C>G c.*369C>G (n.*369C>G) n.788C>G n.590C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326572C>T | CA387758147 | BRCA2 | c.590C>T (p.Ser197Phe) c.221C>T (p.Ser74Phe) n.461C>T c.*369C>T (n.*369C>T) n.788C>T n.590C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326572_32326573delinsCT | CA2082752336 | BRCA2 | c.590_591delinsCT (p.Ser197=) c.221_222delinsCT (p.Ser74=) n.461_462delinsCT c.*369_*370delinsCT (n.*369_*370delinsCT) n.788_789delinsCT n.590_591delinsCT | |
13 | g.32326573T>A | CA483273880 | BRCA2 | c.591T>A (p.Ser197=) c.222T>A (p.Ser74=) n.462T>A c.*370T>A (n.*370T>A) n.789T>A n.591T>A | |
13 | g.32326573T>C | CA483273881 | BRCA2 | c.591T>C (p.Ser197=) c.222T>C (p.Ser74=) n.462T>C c.*370T>C (n.*370T>C) n.789T>C n.591T>C | dbSNP |
13 | g.32326573T>G | CA483273882 | BRCA2 | c.591T>G (p.Ser197=) c.222T>G (p.Ser74=) n.462T>G c.*370T>G (n.*370T>G) n.789T>G n.591T>G | |
13 | g.32326573T= | CA2082752346 | BRCA2 | c.591T= (p.Ser197=) c.222T= (p.Ser74=) n.462T= c.*370T= (n.*370T=) n.789T= n.591T= | |
13 | g.32326575del | CA2082752345 | BRCA2 | c.593del (p.Leu198Ter) c.224del (p.Leu75Ter) n.464del c.*372del (n.*372del) n.791del n.593del | dbSNP |
13 | g.32326573_32326574insCAA | CA609453832 | BRCA2 | c.591_592insCAA (p.Ser197_Leu198insGln) c.222_223insCAA (p.Ser74_Leu75insGln) n.462_463insCAA c.*370_*371insCAA (n.*370_*371insCAA) n.789_790insCAA n.591_592insCAA | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.32326574T>A | CA387758148 | BRCA2 | c.592T>A (p.Leu198Ile) c.223T>A (p.Leu75Ile) n.463T>A c.*371T>A (n.*371T>A) n.790T>A n.592T>A | dbSNP |
13 | g.32326574T>C | CA483273883 | BRCA2 | c.592T>C (p.Leu198=) c.223T>C (p.Leu75=) n.463T>C c.*371T>C (n.*371T>C) n.790T>C n.592T>C | ClinVar |
13 | g.32326574T>G | CA387758151 | BRCA2 | c.592T>G (p.Leu198Val) c.223T>G (p.Leu75Val) n.463T>G c.*371T>G (n.*371T>G) n.790T>G n.592T>G | ClinVar |
13 | g.32326574_32326578delinsTTAGC | CA2082752350 | BRCA2 | c.592_596delinsTTAGC (p.Leu198=) c.223_227delinsTTAGC (p.Leu75=) n.463_467delinsTTAGC c.*371_*375delinsTTAGC (n.*371_*375delinsTTAGC) n.790_794delinsTTAGC n.592_596delinsTTAGC | |
13 | g.32326575T>A | CA387758175 | BRCA2 | c.593T>A (p.Leu198Ter) c.224T>A (p.Leu75Ter) n.464T>A c.*372T>A (n.*372T>A) n.791T>A n.593T>A | |
13 | g.32326575T>C | CA6940400 | BRCA2 | c.593T>C (p.Leu198Ser) c.224T>C (p.Leu75Ser) n.464T>C c.*372T>C (n.*372T>C) n.791T>C n.593T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.32326575T>G | CA387758173 | BRCA2 | c.593T>G (p.Leu198Ter) c.224T>G (p.Leu75Ter) n.464T>G c.*372T>G (n.*372T>G) n.791T>G n.593T>G | |
13 | g.32326575T= | CA2082752365 | BRCA2 | c.593T= (p.Leu198=) c.224T= (p.Leu75=) n.464T= c.*372T= (n.*372T=) n.791T= n.593T= | |
13 | g.32326575_32326578delinsAGG | CA023386 | BRCA2 | c.593_596delinsAGG (p.Leu198Ter) c.224_227delinsAGG (p.Leu75Ter) n.464_467delinsAGG c.*372_*375delinsAGG (n.*372_*375delinsAGG) n.791_794delinsAGG n.593_596delinsAGG | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326577_32326580del | CA10589037 | BRCA2 | c.595_598del (p.Ala199HisfsTer11) c.226_229del (p.Ala76HisfsTer11) n.466_469del c.*374_*377del (n.*374_*377del) n.793_796del n.595_598del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326576del | CA2580087034 | BRCA2 | c.594del (p.Ala199LeufsTer12) c.225del (p.Ala76LeufsTer12) n.465del c.*373del (n.*373del) n.792del n.594del | ClinVar |
13 | g.32326576A= | CA2082752374 | BRCA2 | c.594A= (p.Leu198=) c.225A= (p.Leu75=) n.465A= c.*373A= (n.*373A=) n.792A= n.594A= | |
13 | g.32326576A>C | CA387758176 | BRCA2 | c.594A>C (p.Leu198Phe) c.225A>C (p.Leu75Phe) n.465A>C c.*373A>C (n.*373A>C) n.792A>C n.594A>C | |
13 | g.32326576A>G | CA483273885 | BRCA2 | c.594A>G (p.Leu198=) c.225A>G (p.Leu75=) n.465A>G c.*373A>G (n.*373A>G) n.792A>G n.594A>G | dbSNP |
13 | g.32326576A>T | CA387758178 | BRCA2 | c.594A>T (p.Leu198Phe) c.225A>T (p.Leu75Phe) n.465A>T c.*373A>T (n.*373A>T) n.792A>T n.594A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326576_32326580dup | CA10589036 | BRCA2 | c.594_598dup (p.Thr200LysfsTer13) c.225_229dup (p.Thr77LysfsTer13) n.465_469dup c.*373_*377dup (n.*373_*377dup) n.792_796dup n.594_598dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326577G>A | CA023420 | BRCA2 | c.595G>A (p.Ala199Thr) c.226G>A (p.Ala76Thr) n.466G>A c.*374G>A (n.*374G>A) n.793G>A n.595G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326577G>C | CA10577460 | BRCA2 | c.595G>C (p.Ala199Pro) c.226G>C (p.Ala76Pro) n.466G>C c.*374G>C (n.*374G>C) n.793G>C n.595G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32326577G= | CA2082752386 | BRCA2 | c.595G= (p.Ala199=) c.226G= (p.Ala76=) n.466G= c.*374G= (n.*374G=) n.793G= n.595G= | |
13 | g.32326577G>T | CA387758183 | BRCA2 | c.595G>T (p.Ala199Ser) c.226G>T (p.Ala76Ser) n.466G>T c.*374G>T (n.*374G>T) n.793G>T n.595G>T | dbSNP |
13 | g.32326577_32326581dup | CA023481 | BRCA2 | c.595_599dup (p.Pro201LeufsTer12) c.226_230dup (p.Pro78LeufsTer12) n.466_470dup c.*374_*378dup (n.*374_*378dup) n.793_797dup n.595_599dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326578C>A | CA387758196 | BRCA2 | c.596C>A (p.Ala199Asp) c.227C>A (p.Ala76Asp) n.467C>A c.*375C>A (n.*375C>A) n.794C>A n.596C>A | |
13 | g.32326578C= | CA2082752401 | BRCA2 | c.596C= (p.Ala199=) c.227C= (p.Ala76=) n.467C= c.*375C= (n.*375C=) n.794C= n.596C= | |
13 | g.32326578C>G | CA387758191 | BRCA2 | c.596C>G (p.Ala199Gly) c.227C>G (p.Ala76Gly) n.467C>G c.*375C>G (n.*375C>G) n.794C>G n.596C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326578C>T | CA10583068 | BRCA2 | c.596C>T (p.Ala199Val) c.227C>T (p.Ala76Val) n.467C>T c.*375C>T (n.*375C>T) n.794C>T n.596C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326579T>A | CA483273889 | BRCA2 | c.597T>A (p.Ala199=) c.228T>A (p.Ala76=) n.468T>A c.*376T>A (n.*376T>A) n.795T>A n.597T>A | |
13 | g.32326579T>C | CA483273887 | BRCA2 | c.597T>C (p.Ala199=) c.228T>C (p.Ala76=) n.468T>C c.*376T>C (n.*376T>C) n.795T>C n.597T>C | ClinVar |
13 | g.32326579T>G | CA483273888 | BRCA2 | c.597T>G (p.Ala199=) c.228T>G (p.Ala76=) n.468T>G c.*376T>G (n.*376T>G) n.795T>G n.597T>G | |
13 | g.32326580A= | CA2082752413 | BRCA2 | c.598A= (p.Thr200=) c.229A= (p.Thr77=) n.469A= c.*377A= (n.*377A=) n.796A= n.598A= | |
13 | g.32326580A>C | CA387758197 | BRCA2 | c.598A>C (p.Thr200Pro) c.229A>C (p.Thr77Pro) n.469A>C c.*377A>C (n.*377A>C) n.796A>C n.598A>C | dbSNP |
13 | g.32326580A>G | CA023469 | BRCA2 | c.598A>G (p.Thr200Ala) c.229A>G (p.Thr77Ala) n.469A>G c.*377A>G (n.*377A>G) n.796A>G n.598A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326580A>T | CA387758200 | BRCA2 | c.598A>T (p.Thr200Ser) c.229A>T (p.Thr77Ser) n.469A>T c.*377A>T (n.*377A>T) n.796A>T n.598A>T | dbSNP |
13 | g.32326581C>A | CA387758202 | BRCA2 | c.599C>A (p.Thr200Lys) c.230C>A (p.Thr77Lys) n.470C>A c.*378C>A (n.*378C>A) n.797C>A n.599C>A | |
13 | g.32326581C= | CA2082752420 | BRCA2 | c.599C= (p.Thr200=) c.230C= (p.Thr77=) n.470C= c.*378C= (n.*378C=) n.797C= n.599C= | |
13 | g.32326581C>G | CA387758204 | BRCA2 | c.599C>G (p.Thr200Arg) c.230C>G (p.Thr77Arg) n.470C>G c.*378C>G (n.*378C>G) n.797C>G n.599C>G | dbSNP |
13 | g.32326581C>T | CA023487 | BRCA2 | c.599C>T (p.Thr200Ile) c.230C>T (p.Thr77Ile) n.470C>T c.*378C>T (n.*378C>T) n.797C>T n.599C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326582A= | CA2082752426 | BRCA2 | c.600A= (p.Thr200=) c.231A= (p.Thr77=) n.471A= c.*379A= (n.*379A=) n.798A= n.600A= | |
13 | g.32326582A>C | CA483273890 | BRCA2 | c.600A>C (p.Thr200=) c.231A>C (p.Thr77=) n.471A>C c.*379A>C (n.*379A>C) n.798A>C n.600A>C | ClinVar |
13 | g.32326582A>G | CA16607456 | BRCA2 | c.600A>G (p.Thr200=) c.231A>G (p.Thr77=) n.471A>G c.*379A>G (n.*379A>G) n.798A>G n.600A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326582A>T | CA483273891 | BRCA2 | c.600A>T (p.Thr200=) c.231A>T (p.Thr77=) n.471A>T c.*379A>T (n.*379A>T) n.798A>T n.600A>T | |
13 | g.32326582dup | CA2499222049 | BRCA2 | c.600dup (p.Pro201ThrfsTer5) c.231dup (p.Pro78ThrfsTer5) n.471dup c.*379dup (n.*379dup) n.798dup n.600dup | |
13 | g.32326583C>A | CA387758218 | BRCA2 | c.601C>A (p.Pro201Thr) c.232C>A (p.Pro78Thr) n.472C>A c.*380C>A (n.*380C>A) n.799C>A n.601C>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326583C= | CA2082752438 | BRCA2 | c.601C= (p.Pro201=) c.232C= (p.Pro78=) n.472C= c.*380C= (n.*380C=) n.799C= n.601C= | |
13 | g.32326583C>G | CA387758215 | BRCA2 | c.601C>G (p.Pro201Ala) c.232C>G (p.Pro78Ala) n.472C>G c.*380C>G (n.*380C>G) n.799C>G n.601C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326583C>T | CA387758209 | BRCA2 | c.601C>T (p.Pro201Ser) c.232C>T (p.Pro78Ser) n.472C>T c.*380C>T (n.*380C>T) n.799C>T n.601C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326589_32326592dup | CA919242696 | BRCA2 | c.607_610dup (p.Leu204HisfsTer3) c.238_241dup (p.Leu81HisfsTer3) n.478_481dup c.*386_*389dup (n.*386_*389dup) n.805_808dup n.607_610dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326589_32326592del | CA2622600953 | BRCA2 | c.607_610del (p.Thr203LeufsTer7) c.238_241del (p.Thr80LeufsTer7) n.478_481del c.*386_*389del (n.*386_*389del) n.805_808del n.607_610del | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.32326584C>A | CA387758220 | BRCA2 | c.602C>A (p.Pro201Gln) c.233C>A (p.Pro78Gln) n.473C>A c.*381C>A (n.*381C>A) n.800C>A n.602C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326584C= | CA2082752458 | BRCA2 | c.602C= (p.Pro201=) c.233C= (p.Pro78=) n.473C= c.*381C= (n.*381C=) n.800C= n.602C= | |
13 | g.32326584C>G | CA023547 | BRCA2 | c.602C>G (p.Pro201Arg) c.233C>G (p.Pro78Arg) n.473C>G c.*381C>G (n.*381C>G) n.800C>G n.602C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326584C>T | CA16621646 | BRCA2 | c.602C>T (p.Pro201Leu) c.233C>T (p.Pro78Leu) n.473C>T c.*381C>T (n.*381C>T) n.800C>T n.602C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326584_32326585delinsCA | CA2082752465 | BRCA2 | c.602_603delinsCA (p.Pro201=) c.233_234delinsCA (p.Pro78=) n.473_474delinsCA c.*381_*382delinsCA (n.*381_*382delinsCA) n.800_801delinsCA n.602_603delinsCA | |
13 | g.32326585_32326586insAACACA | CA2798719122 | BRCA2 | c.603_604insAACACA (p.Pro201_Pro202insAsnThr) c.234_235insAACACA (p.Pro78_Pro79insAsnThr) n.474_475insAACACA c.*382_*383insAACACA (n.*382_*383insAACACA) n.801_802insAACACA n.603_604insAACACA | |
13 | g.32326585del | CA1139663064 | BRCA2 | c.603del (p.Thr203ProfsTer8) c.234del (p.Thr80ProfsTer8) n.474del c.*382del (n.*382del) n.801del n.603del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326585A>C | CA483273892 | BRCA2 | c.603A>C (p.Pro201=) c.234A>C (p.Pro78=) n.474A>C c.*382A>C (n.*382A>C) n.801A>C n.603A>C | ClinVar |
13 | g.32326585A>G | CA483273893 | BRCA2 | c.603A>G (p.Pro201=) c.234A>G (p.Pro78=) n.474A>G c.*382A>G (n.*382A>G) n.801A>G n.603A>G | dbSNP |
13 | g.32326585A>T | CA483273894 | BRCA2 | c.603A>T (p.Pro201=) c.234A>T (p.Pro78=) n.474A>T c.*382A>T (n.*382A>T) n.801A>T n.603A>T | |
13 | g.32326586C>A | CA387758223 | BRCA2 | c.604C>A (p.Pro202Thr) c.235C>A (p.Pro79Thr) n.475C>A c.*383C>A (n.*383C>A) n.802C>A n.604C>A | |
13 | g.32326586C= | CA2082752478 | BRCA2 | c.604C= (p.Pro202=) c.235C= (p.Pro79=) n.475C= c.*383C= (n.*383C=) n.802C= n.604C= | |
13 | g.32326586C>G | CA387758224 | BRCA2 | c.604C>G (p.Pro202Ala) c.235C>G (p.Pro79Ala) n.475C>G c.*383C>G (n.*383C>G) n.802C>G n.604C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326586C>T | CA023569 | BRCA2 | c.604C>T (p.Pro202Ser) c.235C>T (p.Pro79Ser) n.475C>T c.*383C>T (n.*383C>T) n.802C>T n.604C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326588del | CA2622600954 | BRCA2 | c.606del (p.Thr203ProfsTer8) c.237del (p.Thr80ProfsTer8) n.477del c.*385del (n.*385del) n.804del n.606del | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.32326587C>A | CA387758226 | BRCA2 | c.605C>A (p.Pro202His) c.236C>A (p.Pro79His) n.476C>A c.*384C>A (n.*384C>A) n.803C>A n.605C>A | dbSNP |
13 | g.32326587C= | CA2082752493 | BRCA2 | c.605C= (p.Pro202=) c.236C= (p.Pro79=) n.476C= c.*384C= (n.*384C=) n.803C= n.605C= | |
13 | g.32326587C>G | CA387758238 | BRCA2 | c.605C>G (p.Pro202Arg) c.236C>G (p.Pro79Arg) n.476C>G c.*384C>G (n.*384C>G) n.803C>G n.605C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326587C>T | CA16619646 | BRCA2 | c.605C>T (p.Pro202Leu) c.236C>T (p.Pro79Leu) n.476C>T c.*384C>T (n.*384C>T) n.803C>T n.605C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326587_32326588insAAACACACCCAACA | CA2798719124 | BRCA2 | c.605_606insAAACACACCCAACA (p.Thr203AsnfsTer13) c.236_237insAAACACACCCAACA (p.Thr80AsnfsTer13) n.476_477insAAACACACCCAACA c.*384_*385insAAACACACCCAACA (n.*384_*385insAAACACACCCAACA) n.803_804insAAACACACCCAACA n.605_606insAAACACACCCAACA | |
13 | g.32326588C>A | CA483273896 | BRCA2 | c.606C>A (p.Pro202=) c.237C>A (p.Pro79=) n.477C>A c.*385C>A (n.*385C>A) n.804C>A n.606C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326588C= | CA2082752506 | BRCA2 | c.606C= (p.Pro202=) c.237C= (p.Pro79=) n.477C= c.*385C= (n.*385C=) n.804C= n.606C= | |
13 | g.32326588C>G | CA16607457 | BRCA2 | c.606C>G (p.Pro202=) c.237C>G (p.Pro79=) n.477C>G c.*385C>G (n.*385C>G) n.804C>G n.606C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326588C>T | CA6940401 | BRCA2 | c.606C>T (p.Pro202=) c.237C>T (p.Pro79=) n.477C>T c.*385C>T (n.*385C>T) n.804C>T n.606C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32326589_32326590insACACA | CA2798719125 | BRCA2 | c.607_608insACACA (p.Thr203AsnfsTer10) c.238_239insACACA (p.Thr80AsnfsTer10) n.478_479insACACA c.*386_*387insACACA (n.*386_*387insACACA) n.805_806insACACA n.607_608insACACA | |
13 | g.32326589A>C | CA387758244 | BRCA2 | c.607A>C (p.Thr203Pro) c.238A>C (p.Thr80Pro) n.478A>C c.*386A>C (n.*386A>C) n.805A>C n.607A>C | dbSNP |
13 | g.32326589A>G | CA387758245 | BRCA2 | c.607A>G (p.Thr203Ala) c.238A>G (p.Thr80Ala) n.478A>G c.*386A>G (n.*386A>G) n.805A>G n.607A>G | |
13 | g.32326589A>T | CA387758246 | BRCA2 | c.607A>T (p.Thr203Ser) c.238A>T (p.Thr80Ser) n.478A>T c.*386A>T (n.*386A>T) n.805A>T n.607A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326589_32326590delinsAC | CA2082752511 | BRCA2 | c.607_608delinsAC (p.Thr203=) c.238_239delinsAC (p.Thr80=) n.478_479delinsAC c.*386_*387delinsAC (n.*386_*387delinsAC) n.805_806delinsAC n.607_608delinsAC | |
13 | g.32326590C>A | CA023638 | BRCA2 | c.608C>A (p.Thr203Asn) c.239C>A (p.Thr80Asn) n.479C>A c.*387C>A (n.*387C>A) n.806C>A n.608C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32326590C= | CA2082752532 | BRCA2 | c.608C= (p.Thr203=) c.239C= (p.Thr80=) n.479C= c.*387C= (n.*387C=) n.806C= n.608C= | |
13 | g.32326590C>G | CA387758253 | BRCA2 | c.608C>G (p.Thr203Ser) c.239C>G (p.Thr80Ser) n.479C>G c.*387C>G (n.*387C>G) n.806C>G n.608C>G | dbSNP |
13 | g.32326590C>T | CA387758264 | BRCA2 | c.608C>T (p.Thr203Ile) c.239C>T (p.Thr80Ile) n.479C>T c.*387C>T (n.*387C>T) n.806C>T n.608C>T | dbSNP |
13 | g.32326592dup | CA891843614 | BRCA2 | c.610dup (p.Leu204ProfsTer2) c.241dup (p.Leu81ProfsTer2) n.481dup c.*389dup (n.*389dup) n.808dup n.610dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326592del | CA023661 | BRCA2 | c.610del (p.Ser205ValfsTer6) c.241del (p.Ser82ValfsTer6) n.481del c.*389del (n.*389del) n.808del n.610del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326590_32326591insACCAAACACA | CA2798719126 | BRCA2 | c.608_609insACCAAACACA (p.Leu204ProfsTer5) c.239_240insACCAAACACA (p.Leu81ProfsTer5) n.479_480insACCAAACACA c.*387_*388insACCAAACACA (n.*387_*388insACCAAACACA) n.806_807insACCAAACACA n.608_609insACCAAACACA | |
13 | g.32326591C>A | CA483273898 | BRCA2 | c.609C>A (p.Thr203=) c.240C>A (p.Thr80=) n.480C>A c.*388C>A (n.*388C>A) n.807C>A n.609C>A | dbSNP |
13 | g.32326591C= | CA2082752540 | BRCA2 | c.609C= (p.Thr203=) c.240C= (p.Thr80=) n.480C= c.*388C= (n.*388C=) n.807C= n.609C= | |
13 | g.32326591C>G | CA483273899 | BRCA2 | c.609C>G (p.Thr203=) c.240C>G (p.Thr80=) n.480C>G c.*388C>G (n.*388C>G) n.807C>G n.609C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326591C>T | CA16606770 | BRCA2 | c.609C>T (p.Thr203=) c.240C>T (p.Thr80=) n.480C>T c.*388C>T (n.*388C>T) n.807C>T n.609C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326592C>A | CA387758269 | BRCA2 | c.610C>A (p.Leu204Ile) c.241C>A (p.Leu81Ile) n.481C>A c.*389C>A (n.*389C>A) n.808C>A n.610C>A | |
13 | g.32326592C>G | CA387758272 | BRCA2 | c.610C>G (p.Leu204Val) c.241C>G (p.Leu81Val) n.481C>G c.*389C>G (n.*389C>G) n.808C>G n.610C>G | ClinVar |
13 | g.32326592C>T | CA387758270 | BRCA2 | c.610C>T (p.Leu204Phe) c.241C>T (p.Leu81Phe) n.481C>T c.*389C>T (n.*389C>T) n.808C>T n.610C>T | |
13 | g.32326595_32326596insCGCTTA | CA2739277529 | BRCA2 | c.613_614insCGCTTA (p.Leu204_Ser205insThrLeu) c.244_245insCGCTTA (p.Leu81_Ser82insThrLeu) n.484_485insCGCTTA c.*392_*393insCGCTTA (n.*392_*393insCGCTTA) n.811_812insCGCTTA n.613_614insCGCTTA | ClinVar |
13 | g.32326592_32326595dup | CA023689 | BRCA2 | c.610_613dup (p.Ser205ThrfsTer2) c.241_244dup (p.Ser82ThrfsTer2) n.481_484dup c.*389_*392dup (n.*389_*392dup) n.808_811dup n.610_613dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326593T>A | CA387758289 | BRCA2 | c.611T>A (p.Leu204His) c.242T>A (p.Leu81His) n.482T>A c.*390T>A (n.*390T>A) n.809T>A n.611T>A | dbSNP |
13 | g.32326593T>C | CA387758276 | BRCA2 | c.611T>C (p.Leu204Pro) c.242T>C (p.Leu81Pro) n.482T>C c.*390T>C (n.*390T>C) n.809T>C n.611T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326593T>G | CA387758277 | BRCA2 | c.611T>G (p.Leu204Arg) c.242T>G (p.Leu81Arg) n.482T>G c.*390T>G (n.*390T>G) n.809T>G n.611T>G | |
13 | g.32326594dup | CA2580614644 | BRCA2 | c.612dup (p.Ser205Ter) c.243dup (p.Ser82Ter) n.483dup c.*391dup (n.*391dup) n.810dup n.612dup | ClinVar |
13 | g.32326594T>A | CA483273901 | BRCA2 | c.612T>A (p.Leu204=) c.243T>A (p.Leu81=) n.483T>A c.*391T>A (n.*391T>A) n.810T>A n.612T>A | |
13 | g.32326594T>C | CA483273902 | BRCA2 | c.612T>C (p.Leu204=) c.243T>C (p.Leu81=) n.483T>C c.*391T>C (n.*391T>C) n.810T>C n.612T>C | dbSNP |
13 | g.32326594T>G | CA483273903 | BRCA2 | c.612T>G (p.Leu204=) c.243T>G (p.Leu81=) n.483T>G c.*391T>G (n.*391T>G) n.810T>G n.612T>G | |
13 | g.32326594T= | CA2082752546 | BRCA2 | c.612T= (p.Leu204=) c.243T= (p.Leu81=) n.483T= c.*391T= (n.*391T=) n.810T= n.612T= | |
13 | g.32326594_32326596delinsTAG | CA2082752547 | BRCA2 | c.612_614delinsTAG (p.Leu204=) c.243_245delinsTAG (p.Leu81=) n.483_485delinsTAG c.*391_*393delinsTAG (n.*391_*393delinsTAG) n.810_812delinsTAG n.612_614delinsTAG | |
13 | g.32326594_32326595insTGAG | CA658823638 | BRCA2 | c.612_613insTGAG (p.Ser205Ter) c.243_244insTGAG (p.Ser82Ter) n.483_484insTGAG c.*391_*392insTGAG (n.*391_*392insTGAG) n.810_811insTGAG n.612_613insTGAG | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326595A= | CA2082752558 | BRCA2 | c.613A= (p.Ser205=) c.244A= (p.Ser82=) n.484A= c.*392A= (n.*392A=) n.811A= n.613A= | |
13 | g.32326595A>C | CA387758291 | BRCA2 | c.613A>C (p.Ser205Arg) c.244A>C (p.Ser82Arg) n.484A>C c.*392A>C (n.*392A>C) n.811A>C n.613A>C | gnomAD v4 |
13 | g.32326595A>G | CA387758293 | BRCA2 | c.613A>G (p.Ser205Gly) c.244A>G (p.Ser82Gly) n.484A>G c.*392A>G (n.*392A>G) n.811A>G n.613A>G | |
13 | g.32326595A>T | CA387758301 | BRCA2 | c.613A>T (p.Ser205Cys) c.244A>T (p.Ser82Cys) n.484A>T c.*392A>T (n.*392A>T) n.811A>T n.613A>T | dbSNP |
13 | g.32326595_32326596del | CA919242703 | BRCA2 | c.613_614del (p.Ser205PhefsTer9) c.244_245del (p.Ser82PhefsTer9) n.484_485del c.*392_*393del (n.*392_*393del) n.811_812del n.613_614del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326595_32326596delinsAG | CA2082752559 | BRCA2 | c.613_614delinsAG (p.Ser205=) c.244_245delinsAG (p.Ser82=) n.484_485delinsAG c.*392_*393delinsAG (n.*392_*393delinsAG) n.811_812delinsAG n.613_614delinsAG | |
13 | g.32326595_32326596insTGAG | CA10589038 | BRCA2 | c.613_614insTGAG (p.Ser205MetfsTer11) c.244_245insTGAG (p.Ser82MetfsTer11) n.484_485insTGAG c.*392_*393insTGAG (n.*392_*393insTGAG) n.811_812insTGAG n.613_614insTGAG | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326596del | CA645509357 | BRCA2 | c.614del (p.Ser205IlefsTer6) c.245del (p.Ser82IlefsTer6) n.485del c.*393del (n.*393del) n.812del n.614del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326596G>A | CA387758306 | BRCA2 | c.614G>A (p.Ser205Asn) c.245G>A (p.Ser82Asn) n.485G>A c.*393G>A (n.*393G>A) n.812G>A n.614G>A | |
13 | g.32326596G>C | CA387758308 | BRCA2 | c.614G>C (p.Ser205Thr) c.245G>C (p.Ser82Thr) n.485G>C c.*393G>C (n.*393G>C) n.812G>C n.614G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326596G>T | CA387758311 | BRCA2 | c.614G>T (p.Ser205Ile) c.245G>T (p.Ser82Ile) n.485G>T c.*393G>T (n.*393G>T) n.812G>T n.614G>T | |
13 | g.32326597T>A | CA387758317 | BRCA2 | c.615T>A (p.Ser205Arg) c.246T>A (p.Ser82Arg) n.486T>A c.*394T>A (n.*394T>A) n.813T>A n.615T>A | dbSNP |
13 | g.32326597T>C | CA483273906 | BRCA2 | c.615T>C (p.Ser205=) c.246T>C (p.Ser82=) n.486T>C c.*394T>C (n.*394T>C) n.813T>C n.615T>C | |
13 | g.32326597T>G | CA387758319 | BRCA2 | c.615T>G (p.Ser205Arg) c.246T>G (p.Ser82Arg) n.486T>G c.*394T>G (n.*394T>G) n.813T>G n.615T>G | |
13 | g.32326598T>A | CA387758325 | BRCA2 | c.616T>A (p.Ser206Thr) c.247T>A (p.Ser83Thr) n.487T>A c.*395T>A (n.*395T>A) n.814T>A n.616T>A | |
13 | g.32326598T>C | CA387758320 | BRCA2 | c.616T>C (p.Ser206Pro) c.247T>C (p.Ser83Pro) n.487T>C c.*395T>C (n.*395T>C) n.814T>C n.616T>C | |
13 | g.32326598T>G | CA387758322 | BRCA2 | c.616T>G (p.Ser206Ala) c.247T>G (p.Ser83Ala) n.487T>G c.*395T>G (n.*395T>G) n.814T>G n.616T>G | dbSNP |
13 | g.32326599C>A | CA387758328 | BRCA2 | c.617C>A (p.Ser206Tyr) c.248C>A (p.Ser83Tyr) n.488C>A c.*396C>A (n.*396C>A) n.815C>A n.617C>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326599C= | CA2082752581 | BRCA2 | c.617C= (p.Ser206=) c.248C= (p.Ser83=) n.488C= c.*396C= (n.*396C=) n.815C= n.617C= | |
13 | g.32326599C>G | CA023724 | BRCA2 | c.617C>G (p.Ser206Cys) c.248C>G (p.Ser83Cys) n.488C>G c.*396C>G (n.*396C>G) n.815C>G n.617C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326599C>T | CA387758334 | BRCA2 | c.617C>T (p.Ser206Phe) c.248C>T (p.Ser83Phe) n.488C>T c.*396C>T (n.*396C>T) n.815C>T n.617C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326600T>A | CA483273908 | BRCA2 | c.618T>A (p.Ser206=) c.249T>A (p.Ser83=) n.489T>A c.*397T>A (n.*397T>A) n.816T>A n.618T>A | dbSNP |
13 | g.32326600T>C | CA483273909 | BRCA2 | c.618T>C (p.Ser206=) c.249T>C (p.Ser83=) n.489T>C c.*397T>C (n.*397T>C) n.816T>C n.618T>C | ClinVar |
13 | g.32326600T>G | CA483273910 | BRCA2 | c.618T>G (p.Ser206=) c.249T>G (p.Ser83=) n.489T>G c.*397T>G (n.*397T>G) n.816T>G n.618T>G | |
13 | g.32326601A= | CA2082752588 | BRCA2 | c.619A= (p.Thr207=) c.250A= (p.Thr84=) n.490A= c.*398A= (n.*398A=) n.817A= n.619A= | |
13 | g.32326601A>C | CA387758338 | BRCA2 | c.619A>C (p.Thr207Pro) c.250A>C (p.Thr84Pro) n.490A>C c.*398A>C (n.*398A>C) n.817A>C n.619A>C | ClinVar |
13 | g.32326601A>G | CA023736 | BRCA2 | c.619A>G (p.Thr207Ala) c.250A>G (p.Thr84Ala) n.490A>G c.*398A>G (n.*398A>G) n.817A>G n.619A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326601A>T | CA387758356 | BRCA2 | c.619A>T (p.Thr207Ser) c.250A>T (p.Thr84Ser) n.490A>T c.*398A>T (n.*398A>T) n.817A>T n.619A>T | dbSNP |
13 | g.32326602C>A | CA387758359 | BRCA2 | c.620C>A (p.Thr207Asn) c.251C>A (p.Thr84Asn) n.491C>A c.*399C>A (n.*399C>A) n.818C>A n.620C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32326602C= | CA2082752598 | BRCA2 | c.620C= (p.Thr207=) c.251C= (p.Thr84=) n.491C= c.*399C= (n.*399C=) n.818C= n.620C= | |
13 | g.32326602C>G | CA387758363 | BRCA2 | c.620C>G (p.Thr207Ser) c.251C>G (p.Thr84Ser) n.491C>G c.*399C>G (n.*399C>G) n.818C>G n.620C>G | dbSNP |
13 | g.32326602C>T | CA023750 | BRCA2 | c.620C>T (p.Thr207Ile) c.251C>T (p.Thr84Ile) n.491C>T c.*399C>T (n.*399C>T) n.818C>T n.620C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326604_32326608dup | CA2580087040 | BRCA2 | c.622_626dup (p.Ile210CysfsTer3) c.253_257dup (p.Ile87CysfsTer3) n.493_497dup c.*401_*405dup (n.*401_*405dup) n.820_824dup n.622_626dup | ClinVar |
13 | g.32326603T>A | CA483273912 | BRCA2 | c.621T>A (p.Thr207=) c.252T>A (p.Thr84=) n.492T>A c.*400T>A (n.*400T>A) n.819T>A n.621T>A | |
13 | g.32326603T>C | CA483273913 | BRCA2 | c.621T>C (p.Thr207=) c.252T>C (p.Thr84=) n.492T>C c.*400T>C (n.*400T>C) n.819T>C n.621T>C | dbSNP |
13 | g.32326603T>G | CA483273911 | BRCA2 | c.621T>G (p.Thr207=) c.252T>G (p.Thr84=) n.492T>G c.*400T>G (n.*400T>G) n.819T>G n.621T>G | |
13 | g.32326604G>A | CA387758370 | BRCA2 | c.622G>A (p.Val208Met) c.253G>A (p.Val85Met) n.493G>A c.*401G>A (n.*401G>A) n.820G>A n.622G>A | dbSNP |
13 | g.32326604G>C | CA387758372 | BRCA2 | c.622G>C (p.Val208Leu) c.253G>C (p.Val85Leu) n.493G>C c.*401G>C (n.*401G>C) n.820G>C n.622G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326604G= | CA2082752606 | BRCA2 | c.622G= (p.Val208=) c.253G= (p.Val85=) n.493G= c.*401G= (n.*401G=) n.820G= n.622G= | |
13 | g.32326604G>T | CA387758380 | BRCA2 | c.622G>T (p.Val208Leu) c.253G>T (p.Val85Leu) n.493G>T c.*401G>T (n.*401G>T) n.820G>T n.622G>T | |
13 | g.32326605T>A | CA387758388 | BRCA2 | c.623T>A (p.Val208Glu) c.254T>A (p.Val85Glu) n.494T>A c.*402T>A (n.*402T>A) n.821T>A n.623T>A | dbSNP |
13 | g.32326605T>C | CA387758394 | BRCA2 | c.623T>C (p.Val208Ala) c.254T>C (p.Val85Ala) n.494T>C c.*402T>C (n.*402T>C) n.821T>C n.623T>C | dbSNP |
13 | g.32326605T>G | CA023784 | BRCA2 | c.623T>G (p.Val208Gly) c.254T>G (p.Val85Gly) n.494T>G c.*402T>G (n.*402T>G) n.821T>G n.623T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326605T= | CA2082752615 | BRCA2 | c.623T= (p.Val208=) c.254T= (p.Val85=) n.494T= c.*402T= (n.*402T=) n.821T= n.623T= | |
13 | g.32326606G>A | CA483273914 | BRCA2 | c.624G>A (p.Val208=) c.255G>A (p.Val85=) n.495G>A c.*403G>A (n.*403G>A) n.822G>A n.624G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326606G>C | CA483273915 | BRCA2 | c.624G>C (p.Val208=) c.255G>C (p.Val85=) n.495G>C c.*403G>C (n.*403G>C) n.822G>C n.624G>C | dbSNP |
13 | g.32326606G= | CA2082752622 | BRCA2 | c.624G= (p.Val208=) c.255G= (p.Val85=) n.495G= c.*403G= (n.*403G=) n.822G= n.624G= | |
13 | g.32326606G>T | CA483273916 | BRCA2 | c.624G>T (p.Val208=) c.255G>T (p.Val85=) n.495G>T c.*403G>T (n.*403G>T) n.822G>T n.624G>T | |
13 | g.32326607C>A | CA387758399 | BRCA2 | c.625C>A (p.Leu209Ile) c.256C>A (p.Leu86Ile) n.496C>A c.*404C>A (n.*404C>A) n.823C>A n.625C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326607C>G | CA387758400 | BRCA2 | c.625C>G (p.Leu209Val) c.256C>G (p.Leu86Val) n.496C>G c.*404C>G (n.*404C>G) n.823C>G n.625C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326607C>T | CA387758404 | BRCA2 | c.625C>T (p.Leu209Phe) c.256C>T (p.Leu86Phe) n.496C>T c.*404C>T (n.*404C>T) n.823C>T n.625C>T | dbSNP |
13 | g.32326608T>A | CA387758408 | BRCA2 | c.626T>A (p.Leu209His) c.257T>A (p.Leu86His) n.497T>A c.*405T>A (n.*405T>A) n.824T>A n.626T>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326608T>C | CA387758415 | BRCA2 | c.626T>C (p.Leu209Pro) c.257T>C (p.Leu86Pro) n.497T>C c.*405T>C (n.*405T>C) n.824T>C n.626T>C | |
13 | g.32326608T>G | CA387758416 | BRCA2 | c.626T>G (p.Leu209Arg) c.257T>G (p.Leu86Arg) n.497T>G c.*405T>G (n.*405T>G) n.824T>G n.626T>G | |
13 | g.32326608T= | CA2082752635 | BRCA2 | c.626T= (p.Leu209=) c.257T= (p.Leu86=) n.497T= c.*405T= (n.*405T=) n.824T= n.626T= | |
13 | g.32326609C>A | CA023813 | BRCA2 | c.627C>A (p.Leu209=) c.258C>A (p.Leu86=) n.498C>A c.*406C>A (n.*406C>A) n.825C>A n.627C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326609C= | CA2082752641 | BRCA2 | c.627C= (p.Leu209=) c.258C= (p.Leu86=) n.498C= c.*406C= (n.*406C=) n.825C= n.627C= | |
13 | g.32326609C>G | CA483273918 | BRCA2 | c.627C>G (p.Leu209=) c.258C>G (p.Leu86=) n.498C>G c.*406C>G (n.*406C>G) n.825C>G n.627C>G | dbSNP |
13 | g.32326609C>T | CA023814 | BRCA2 | c.627C>T (p.Leu209=) c.258C>T (p.Leu86=) n.498C>T c.*406C>T (n.*406C>T) n.825C>T n.627C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326610A= | CA2082752654 | BRCA2 | c.628A= (p.Ile210=) c.259A= (p.Ile87=) n.499A= c.*407A= (n.*407A=) n.826A= n.628A= | |
13 | g.32326610A>C | CA387758423 | BRCA2 | c.628A>C (p.Ile210Leu) c.259A>C (p.Ile87Leu) n.499A>C c.*407A>C (n.*407A>C) n.826A>C n.628A>C | |
13 | g.32326610A>G | CA387758427 | BRCA2 | c.628A>G (p.Ile210Val) c.259A>G (p.Ile87Val) n.499A>G c.*407A>G (n.*407A>G) n.826A>G n.628A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326610A>T | CA387758432 | BRCA2 | c.628A>T (p.Ile210Leu) c.259A>T (p.Ile87Leu) n.499A>T c.*407A>T (n.*407A>T) n.826A>T n.628A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326611T>A | CA387758441 | BRCA2 | c.629T>A (p.Ile210Lys) c.260T>A (p.Ile87Lys) n.500T>A c.*408T>A (n.*408T>A) n.827T>A n.629T>A | dbSNP |
13 | g.32326611T>C | CA387758440 | BRCA2 | c.629T>C (p.Ile210Thr) c.260T>C (p.Ile87Thr) n.500T>C c.*408T>C (n.*408T>C) n.827T>C n.629T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326611T>G | CA387758436 | BRCA2 | c.629T>G (p.Ile210Arg) c.260T>G (p.Ile87Arg) n.500T>G c.*408T>G (n.*408T>G) n.827T>G n.629T>G | |
13 | g.32326611T= | CA2082752661 | BRCA2 | c.629T= (p.Ile210=) c.260T= (p.Ile87=) n.500T= c.*408T= (n.*408T=) n.827T= n.629T= |