Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32324894_32328983dup | CA2580086925 | BRCA2 | c.317-182_632-460dup c.-53-182_263-460dup c.*95+68_*411-460dup n.515-182_830-460dup n.317-182_632-460dup | ClinVar |
13 | g.32326101_32326613del | CA2581463424 | BRCA2 | c.426_631del c.57_262del n.297_502del c.*205_*410del n.624_829del n.426_631del | |
13 | g.32326413A>T | CA2727670817 | BRCA2 | c.517-86A>T (n.517-86A>T) c.148-86A>T (n.148-86A>T) n.388-86A>T c.*296-86A>T (n.*296-86A>T) n.715-86A>T n.517-86A>T | dbSNP |
13 | g.32326414del | CA2622600816 | BRCA2 | c.517-85del (n.517-85del) c.148-85del (n.148-85del) n.388-85del c.*296-85del (n.*296-85del) n.715-85del n.517-85del | gnomAD v4 |
13 | g.32326415G>C | CA954692696 | BRCA2 | c.517-84G>C (n.517-84G>C) c.148-84G>C (n.148-84G>C) n.388-84G>C c.*296-84G>C (n.*296-84G>C) n.715-84G>C n.517-84G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326415G= | CA2082751441 | BRCA2 | c.517-84G= (n.517-84G=) c.148-84G= (n.148-84G=) n.388-84G= c.*296-84G= (n.*296-84G=) n.715-84G= n.517-84G= | |
13 | g.32326416T>A | CA2727670819 | BRCA2 | c.517-83T>A (n.517-83T>A) c.148-83T>A (n.148-83T>A) n.388-83T>A c.*296-83T>A (n.*296-83T>A) n.715-83T>A n.517-83T>A | dbSNP |
13 | g.32326416T>G | CA2727670818 | BRCA2 | c.517-83T>G (n.517-83T>G) c.148-83T>G (n.148-83T>G) n.388-83T>G c.*296-83T>G (n.*296-83T>G) n.715-83T>G n.517-83T>G | dbSNP |
13 | g.32326417G>A | CA2622600817 | BRCA2 | c.517-82G>A (n.517-82G>A) c.148-82G>A (n.148-82G>A) n.388-82G>A c.*296-82G>A (n.*296-82G>A) n.715-82G>A n.517-82G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326417G>C | CA2727670820 | BRCA2 | c.517-82G>C (n.517-82G>C) c.148-82G>C (n.148-82G>C) n.388-82G>C c.*296-82G>C (n.*296-82G>C) n.715-82G>C n.517-82G>C | dbSNP |
13 | g.32326418A>G | CA2575387691 | BRCA2 | c.517-81A>G (n.517-81A>G) c.148-81A>G (n.148-81A>G) n.388-81A>G c.*296-81A>G (n.*296-81A>G) n.715-81A>G n.517-81A>G | |
13 | g.32326418A>T | CA2622600819 | BRCA2 | c.517-81A>T (n.517-81A>T) c.148-81A>T (n.148-81A>T) n.388-81A>T c.*296-81A>T (n.*296-81A>T) n.715-81A>T n.517-81A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326420del | CA2622600818 | BRCA2 | c.517-79del (n.517-79del) c.148-79del (n.148-79del) n.388-79del c.*296-79del (n.*296-79del) n.715-79del n.517-79del | gnomAD v4 |
13 | g.32326421_32326424del | CA2622600820 | BRCA2 | c.517-78_517-75del (n.517-78_517-75del) c.148-78_148-75del (n.148-78_148-75del) n.388-78_388-75del c.*296-78_*296-75del (n.*296-78_*296-75del) n.715-78_715-75del n.517-78_517-75del | gnomAD v4 |
13 | g.32326419A= | CA2082751442 | BRCA2 | c.517-80A= (n.517-80A=) c.148-80A= (n.148-80A=) n.388-80A= c.*296-80A= (n.*296-80A=) n.715-80A= n.517-80A= | |
13 | g.32326419A>G | CA2082751443 | BRCA2 | c.517-80A>G (n.517-80A>G) c.148-80A>G (n.148-80A>G) n.388-80A>G c.*296-80A>G (n.*296-80A>G) n.715-80A>G n.517-80A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326419A>T | CA2575387692 | BRCA2 | c.517-80A>T (n.517-80A>T) c.148-80A>T (n.148-80A>T) n.388-80A>T c.*296-80A>T (n.*296-80A>T) n.715-80A>T n.517-80A>T | dbSNP |
13 | g.32326420A>G | CA2622600822 | BRCA2 | c.517-79A>G (n.517-79A>G) c.148-79A>G (n.148-79A>G) n.388-79A>G c.*296-79A>G (n.*296-79A>G) n.715-79A>G n.517-79A>G | gnomAD v4 |
13 | g.32326420_32326427del | CA2622600821 | BRCA2 | c.517-79_517-72del (n.517-79_517-72del) c.148-79_148-72del (n.148-79_148-72del) n.388-79_388-72del c.*296-79_*296-72del (n.*296-79_*296-72del) n.715-79_715-72del n.517-79_517-72del | gnomAD v4 |
13 | g.32326421_32326425delinsTAAAG | CA2082751444 | BRCA2 | c.517-78_517-74delinsTAAAG (n.517-78_517-74delinsTAAAG) c.148-78_148-74delinsTAAAG (n.148-78_148-74delinsTAAAG) n.388-78_388-74delinsTAAAG c.*296-78_*296-74delinsTAAAG (n.*296-78_*296-74delinsTAAAG) n.715-78_715-74delinsTAAAG n.517-78_517-74delinsTAAAG | |
13 | g.32326422A>G | CA2575387693 | BRCA2 | c.517-77A>G (n.517-77A>G) c.148-77A>G (n.148-77A>G) n.388-77A>G c.*296-77A>G (n.*296-77A>G) n.715-77A>G n.517-77A>G | dbSNP |
13 | g.32326422A>T | CA2727670823 | BRCA2 | c.517-77A>T (n.517-77A>T) c.148-77A>T (n.148-77A>T) n.388-77A>T c.*296-77A>T (n.*296-77A>T) n.715-77A>T n.517-77A>T | dbSNP |
13 | g.32326424del | CA2727670822 | BRCA2 | c.517-75del (n.517-75del) c.148-75del (n.148-75del) n.388-75del c.*296-75del (n.*296-75del) n.715-75del n.517-75del | dbSNP |
13 | g.32326423_32326426del | CA609453817 | BRCA2 | c.517-76_517-73del (n.517-76_517-73del) c.148-76_148-73del (n.148-76_148-73del) n.388-76_388-73del c.*296-76_*296-73del (n.*296-76_*296-73del) n.715-76_715-73del n.517-76_517-73del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326423A>T | CA2727670824 | BRCA2 | c.517-76A>T (n.517-76A>T) c.148-76A>T (n.148-76A>T) n.388-76A>T c.*296-76A>T (n.*296-76A>T) n.715-76A>T n.517-76A>T | dbSNP |
13 | g.32326424A= | CA2082751446 | BRCA2 | c.517-75A= (n.517-75A=) c.148-75A= (n.148-75A=) n.388-75A= c.*296-75A= (n.*296-75A=) n.715-75A= n.517-75A= | |
13 | g.32326424A>G | CA954692709 | BRCA2 | c.517-75A>G (n.517-75A>G) c.148-75A>G (n.148-75A>G) n.388-75A>G c.*296-75A>G (n.*296-75A>G) n.715-75A>G n.517-75A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326425G>A | CA2727670827 | BRCA2 | c.517-74G>A (n.517-74G>A) c.148-74G>A (n.148-74G>A) n.388-74G>A c.*296-74G>A (n.*296-74G>A) n.715-74G>A n.517-74G>A | dbSNP |
13 | g.32326425G>C | CA2727670825 | BRCA2 | c.517-74G>C (n.517-74G>C) c.148-74G>C (n.148-74G>C) n.388-74G>C c.*296-74G>C (n.*296-74G>C) n.715-74G>C n.517-74G>C | dbSNP |
13 | g.32326425G>T | CA2727670826 | BRCA2 | c.517-74G>T (n.517-74G>T) c.148-74G>T (n.148-74G>T) n.388-74G>T c.*296-74G>T (n.*296-74G>T) n.715-74G>T n.517-74G>T | dbSNP |
13 | g.32326426A>C | CA2622600823 | BRCA2 | c.517-73A>C (n.517-73A>C) c.148-73A>C (n.148-73A>C) n.388-73A>C c.*296-73A>C (n.*296-73A>C) n.715-73A>C n.517-73A>C | gnomAD v4 |
13 | g.32326426A>G | CA2622600824 | BRCA2 | c.517-73A>G (n.517-73A>G) c.148-73A>G (n.148-73A>G) n.388-73A>G c.*296-73A>G (n.*296-73A>G) n.715-73A>G n.517-73A>G | gnomAD v4 |
13 | g.32326427del | CA2622600825 | BRCA2 | c.517-72del (n.517-72del) c.148-72del (n.148-72del) n.388-72del c.*296-72del (n.*296-72del) n.715-72del n.517-72del | gnomAD v4 |
13 | g.32326427G>A | CA247488744 | BRCA2 | c.517-72G>A (n.517-72G>A) c.148-72G>A (n.148-72G>A) n.388-72G>A c.*296-72G>A (n.*296-72G>A) n.715-72G>A n.517-72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326427G>C | CA2727421759 | BRCA2 | c.517-72G>C (n.517-72G>C) c.148-72G>C (n.148-72G>C) n.388-72G>C c.*296-72G>C (n.*296-72G>C) n.715-72G>C n.517-72G>C | dbSNP |
13 | g.32326427G= | CA2082751448 | BRCA2 | c.517-72G= (n.517-72G=) c.148-72G= (n.148-72G=) n.388-72G= c.*296-72G= (n.*296-72G=) n.715-72G= n.517-72G= | |
13 | g.32326428T>C | CA2575387694 | BRCA2 | c.517-71T>C (n.517-71T>C) c.148-71T>C (n.148-71T>C) n.388-71T>C c.*296-71T>C (n.*296-71T>C) n.715-71T>C n.517-71T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32326428T>G | CA2727670828 | BRCA2 | c.517-71T>G (n.517-71T>G) c.148-71T>G (n.148-71T>G) n.388-71T>G c.*296-71T>G (n.*296-71T>G) n.715-71T>G n.517-71T>G | dbSNP |
13 | g.32326429G>A | CA2727670830 | BRCA2 | c.517-70G>A (n.517-70G>A) c.148-70G>A (n.148-70G>A) n.388-70G>A c.*296-70G>A (n.*296-70G>A) n.715-70G>A n.517-70G>A | dbSNP |
13 | g.32326429G>C | CA2727670829 | BRCA2 | c.517-70G>C (n.517-70G>C) c.148-70G>C (n.148-70G>C) n.388-70G>C c.*296-70G>C (n.*296-70G>C) n.715-70G>C n.517-70G>C | dbSNP |
13 | g.32326429G>T | CA2840282467 | BRCA2 | c.517-70G>T (n.517-70G>T) c.148-70G>T (n.148-70G>T) n.388-70G>T c.*296-70G>T (n.*296-70G>T) n.715-70G>T n.517-70G>T | |
13 | g.32326430A>G | CA2622600826 | BRCA2 | c.517-69A>G (n.517-69A>G) c.148-69A>G (n.148-69A>G) n.388-69A>G c.*296-69A>G (n.*296-69A>G) n.715-69A>G n.517-69A>G | gnomAD v4 |
13 | g.32326430A>T | CA2727670831 | BRCA2 | c.517-69A>T (n.517-69A>T) c.148-69A>T (n.148-69A>T) n.388-69A>T c.*296-69A>T (n.*296-69A>T) n.715-69A>T n.517-69A>T | dbSNP |
13 | g.32326431A>G | CA2727670832 | BRCA2 | c.517-68A>G (n.517-68A>G) c.148-68A>G (n.148-68A>G) n.388-68A>G c.*296-68A>G (n.*296-68A>G) n.715-68A>G n.517-68A>G | dbSNP |
13 | g.32326432T>A | CA2727425366 | BRCA2 | c.517-67T>A (n.517-67T>A) c.148-67T>A (n.148-67T>A) n.388-67T>A c.*296-67T>A (n.*296-67T>A) n.715-67T>A n.517-67T>A | dbSNP |
13 | g.32326432T>C | CA247488746 | BRCA2 | c.517-67T>C (n.517-67T>C) c.148-67T>C (n.148-67T>C) n.388-67T>C c.*296-67T>C (n.*296-67T>C) n.715-67T>C n.517-67T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326432T>G | CA2727425365 | BRCA2 | c.517-67T>G (n.517-67T>G) c.148-67T>G (n.148-67T>G) n.388-67T>G c.*296-67T>G (n.*296-67T>G) n.715-67T>G n.517-67T>G | dbSNP |
13 | g.32326432T= | CA2082751452 | BRCA2 | c.517-67T= (n.517-67T=) c.148-67T= (n.148-67T=) n.388-67T= c.*296-67T= (n.*296-67T=) n.715-67T= n.517-67T= | |
13 | g.32326433G>A | CA247488747 | BRCA2 | c.517-66G>A (n.517-66G>A) c.148-66G>A (n.148-66G>A) n.388-66G>A c.*296-66G>A (n.*296-66G>A) n.715-66G>A n.517-66G>A | dbSNP |
13 | g.32326433G= | CA2082751458 | BRCA2 | c.517-66G= (n.517-66G=) c.148-66G= (n.148-66G=) n.388-66G= c.*296-66G= (n.*296-66G=) n.715-66G= n.517-66G= | |
13 | g.32326433G>T | CA2082751463 | BRCA2 | c.517-66G>T (n.517-66G>T) c.148-66G>T (n.148-66G>T) n.388-66G>T c.*296-66G>T (n.*296-66G>T) n.715-66G>T n.517-66G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326439del | CA2727670833 | BRCA2 | c.517-60del (n.517-60del) c.148-60del (n.148-60del) n.388-60del c.*296-60del (n.*296-60del) n.715-60del n.517-60del | dbSNP |
13 | g.32326435A>C | CA2622600827 | BRCA2 | c.517-64A>C (n.517-64A>C) c.148-64A>C (n.148-64A>C) n.388-64A>C c.*296-64A>C (n.*296-64A>C) n.715-64A>C n.517-64A>C | gnomAD v4 |
13 | g.32326435A>T | CA2727670834 | BRCA2 | c.517-64A>T (n.517-64A>T) c.148-64A>T (n.148-64A>T) n.388-64A>T c.*296-64A>T (n.*296-64A>T) n.715-64A>T n.517-64A>T | dbSNP |
13 | g.32326437A>G | CA2840282468 | BRCA2 | c.517-62A>G (n.517-62A>G) c.148-62A>G (n.148-62A>G) n.388-62A>G c.*296-62A>G (n.*296-62A>G) n.715-62A>G n.517-62A>G | |
13 | g.32326442_32326444del | CA2727670835 | BRCA2 | c.517-57_517-55del (n.517-57_517-55del) c.148-57_148-55del (n.148-57_148-55del) n.388-57_388-55del c.*296-57_*296-55del (n.*296-57_*296-55del) n.715-57_715-55del n.517-57_517-55del | dbSNP |
13 | g.32326440_32326441del | CA2840282469 | BRCA2 | c.517-59_517-58del (n.517-59_517-58del) c.148-59_148-58del (n.148-59_148-58del) n.388-59_388-58del c.*296-59_*296-58del (n.*296-59_*296-58del) n.715-59_715-58del n.517-59_517-58del | |
13 | g.32326440T>A | CA2727420590 | BRCA2 | c.517-59T>A (n.517-59T>A) c.148-59T>A (n.148-59T>A) n.388-59T>A c.*296-59T>A (n.*296-59T>A) n.715-59T>A n.517-59T>A | dbSNP |
13 | g.32326440T>G | CA247488750 | BRCA2 | c.517-59T>G (n.517-59T>G) c.148-59T>G (n.148-59T>G) n.388-59T>G c.*296-59T>G (n.*296-59T>G) n.715-59T>G n.517-59T>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326440T= | CA2082751465 | BRCA2 | c.517-59T= (n.517-59T=) c.148-59T= (n.148-59T=) n.388-59T= c.*296-59T= (n.*296-59T=) n.715-59T= n.517-59T= | |
13 | g.32326441A>G | CA2575387695 | BRCA2 | c.517-58A>G (n.517-58A>G) c.148-58A>G (n.148-58A>G) n.388-58A>G c.*296-58A>G (n.*296-58A>G) n.715-58A>G n.517-58A>G | gnomAD v4 |
13 | g.32326441A>T | CA2727670836 | BRCA2 | c.517-58A>T (n.517-58A>T) c.148-58A>T (n.148-58A>T) n.388-58A>T c.*296-58A>T (n.*296-58A>T) n.715-58A>T n.517-58A>T | dbSNP |
13 | g.32326442A>T | CA2727670837 | BRCA2 | c.517-57A>T (n.517-57A>T) c.148-57A>T (n.148-57A>T) n.388-57A>T c.*296-57A>T (n.*296-57A>T) n.715-57A>T n.517-57A>T | dbSNP |
13 | g.32326443T>A | CA2727670838 | BRCA2 | c.517-56T>A (n.517-56T>A) c.148-56T>A (n.148-56T>A) n.388-56T>A c.*296-56T>A (n.*296-56T>A) n.715-56T>A n.517-56T>A | dbSNP |
13 | g.32326444A>T | CA2727670839 | BRCA2 | c.517-55A>T (n.517-55A>T) c.148-55A>T (n.148-55A>T) n.388-55A>T c.*296-55A>T (n.*296-55A>T) n.715-55A>T n.517-55A>T | dbSNP |
13 | g.32326445T>A | CA2727670840 | BRCA2 | c.517-54T>A (n.517-54T>A) c.148-54T>A (n.148-54T>A) n.388-54T>A c.*296-54T>A (n.*296-54T>A) n.715-54T>A n.517-54T>A | dbSNP |
13 | g.32326445T>C | CA2622600828 | BRCA2 | c.517-54T>C (n.517-54T>C) c.148-54T>C (n.148-54T>C) n.388-54T>C c.*296-54T>C (n.*296-54T>C) n.715-54T>C n.517-54T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32326446C>A | CA2575387696 | BRCA2 | c.517-53C>A (n.517-53C>A) c.148-53C>A (n.148-53C>A) n.388-53C>A c.*296-53C>A (n.*296-53C>A) n.715-53C>A n.517-53C>A | dbSNP |
13 | g.32326446C>G | CA2727670841 | BRCA2 | c.517-53C>G (n.517-53C>G) c.148-53C>G (n.148-53C>G) n.388-53C>G c.*296-53C>G (n.*296-53C>G) n.715-53C>G n.517-53C>G | dbSNP |
13 | g.32326446C>T | CA2727670842 | BRCA2 | c.517-53C>T (n.517-53C>T) c.148-53C>T (n.148-53C>T) n.388-53C>T c.*296-53C>T (n.*296-53C>T) n.715-53C>T n.517-53C>T | dbSNP |
13 | g.32326447C>A | CA2727670843 | BRCA2 | c.517-52C>A (n.517-52C>A) c.148-52C>A (n.148-52C>A) n.388-52C>A c.*296-52C>A (n.*296-52C>A) n.715-52C>A n.517-52C>A | dbSNP |
13 | g.32326447C>G | CA2727670844 | BRCA2 | c.517-52C>G (n.517-52C>G) c.148-52C>G (n.148-52C>G) n.388-52C>G c.*296-52C>G (n.*296-52C>G) n.715-52C>G n.517-52C>G | dbSNP |
13 | g.32326447C>T | CA2575387697 | BRCA2 | c.517-52C>T (n.517-52C>T) c.148-52C>T (n.148-52C>T) n.388-52C>T c.*296-52C>T (n.*296-52C>T) n.715-52C>T n.517-52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326448T>A | CA2727670845 | BRCA2 | c.517-51T>A (n.517-51T>A) c.148-51T>A (n.148-51T>A) n.388-51T>A c.*296-51T>A (n.*296-51T>A) n.715-51T>A n.517-51T>A | dbSNP |
13 | g.32326449T>A | CA2575387698 | BRCA2 | c.517-50T>A (n.517-50T>A) c.148-50T>A (n.148-50T>A) n.388-50T>A c.*296-50T>A (n.*296-50T>A) n.715-50T>A n.517-50T>A | dbSNP |
13 | g.32326449T>C | CA609453818 | BRCA2 | c.517-50T>C (n.517-50T>C) c.148-50T>C (n.148-50T>C) n.388-50T>C c.*296-50T>C (n.*296-50T>C) n.715-50T>C n.517-50T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326449T= | CA2082751469 | BRCA2 | c.517-50T= (n.517-50T=) c.148-50T= (n.148-50T=) n.388-50T= c.*296-50T= (n.*296-50T=) n.715-50T= n.517-50T= | |
13 | g.32326450A>T | CA2727670846 | BRCA2 | c.517-49A>T (n.517-49A>T) c.148-49A>T (n.148-49A>T) n.388-49A>T c.*296-49A>T (n.*296-49A>T) n.715-49A>T n.517-49A>T | dbSNP |
13 | g.32326451A>C | CA2727670847 | BRCA2 | c.517-48A>C (n.517-48A>C) c.148-48A>C (n.148-48A>C) n.388-48A>C c.*296-48A>C (n.*296-48A>C) n.715-48A>C n.517-48A>C | dbSNP |
13 | g.32326452T>A | CA2727422616 | BRCA2 | c.517-47T>A (n.517-47T>A) c.148-47T>A (n.148-47T>A) n.388-47T>A c.*296-47T>A (n.*296-47T>A) n.715-47T>A n.517-47T>A | dbSNP |
13 | g.32326452T>C | CA6940386 | BRCA2 | c.517-47T>C (n.517-47T>C) c.148-47T>C (n.148-47T>C) n.388-47T>C c.*296-47T>C (n.*296-47T>C) n.715-47T>C n.517-47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32326452T= | CA2082751470 | BRCA2 | c.517-47T= (n.517-47T=) c.148-47T= (n.148-47T=) n.388-47T= c.*296-47T= (n.*296-47T=) n.715-47T= n.517-47T= | |
13 | g.32326453G>A | CA2082751474 | BRCA2 | c.517-46G>A (n.517-46G>A) c.148-46G>A (n.148-46G>A) n.388-46G>A c.*296-46G>A (n.*296-46G>A) n.715-46G>A n.517-46G>A | dbSNP |
13 | g.32326453G>C | CA2727586497 | BRCA2 | c.517-46G>C (n.517-46G>C) c.148-46G>C (n.148-46G>C) n.388-46G>C c.*296-46G>C (n.*296-46G>C) n.715-46G>C n.517-46G>C | dbSNP |
13 | g.32326453G= | CA2082751473 | BRCA2 | c.517-46G= (n.517-46G=) c.148-46G= (n.148-46G=) n.388-46G= c.*296-46G= (n.*296-46G=) n.715-46G= n.517-46G= | |
13 | g.32326453G>T | CA2622600831 | BRCA2 | c.517-46G>T (n.517-46G>T) c.148-46G>T (n.148-46G>T) n.388-46G>T c.*296-46G>T (n.*296-46G>T) n.715-46G>T n.517-46G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32326454A>T | CA2727670848 | BRCA2 | c.517-45A>T (n.517-45A>T) c.148-45A>T (n.148-45A>T) n.388-45A>T c.*296-45A>T (n.*296-45A>T) n.715-45A>T n.517-45A>T | dbSNP |
13 | g.32326455T>A | CA2082751481 | BRCA2 | c.517-44T>A (n.517-44T>A) c.148-44T>A (n.148-44T>A) n.388-44T>A c.*296-44T>A (n.*296-44T>A) n.715-44T>A n.517-44T>A | dbSNP |
13 | g.32326455T>G | CA2727586498 | BRCA2 | c.517-44T>G (n.517-44T>G) c.148-44T>G (n.148-44T>G) n.388-44T>G c.*296-44T>G (n.*296-44T>G) n.715-44T>G n.517-44T>G | dbSNP |
13 | g.32326455T= | CA2082751478 | BRCA2 | c.517-44T= (n.517-44T=) c.148-44T= (n.148-44T=) n.388-44T= c.*296-44T= (n.*296-44T=) n.715-44T= n.517-44T= | |
13 | g.32326456C>A | CA2622600832 | BRCA2 | c.517-43C>A (n.517-43C>A) c.148-43C>A (n.148-43C>A) n.388-43C>A c.*296-43C>A (n.*296-43C>A) n.715-43C>A n.517-43C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326456C>G | CA2622600833 | BRCA2 | c.517-43C>G (n.517-43C>G) c.148-43C>G (n.148-43C>G) n.388-43C>G c.*296-43C>G (n.*296-43C>G) n.715-43C>G n.517-43C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326456C>T | CA2727670849 | BRCA2 | c.517-43C>T (n.517-43C>T) c.148-43C>T (n.148-43C>T) n.388-43C>T c.*296-43C>T (n.*296-43C>T) n.715-43C>T n.517-43C>T | dbSNP |
13 | g.32326457A= | CA2082751482 | BRCA2 | c.517-42A= (n.517-42A=) c.148-42A= (n.148-42A=) n.388-42A= c.*296-42A= (n.*296-42A=) n.715-42A= n.517-42A= | |
13 | g.32326457A>G | CA6940387 | BRCA2 | c.517-42A>G (n.517-42A>G) c.148-42A>G (n.148-42A>G) n.388-42A>G c.*296-42A>G (n.*296-42A>G) n.715-42A>G n.517-42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326457A>T | CA2727421326 | BRCA2 | c.517-42A>T (n.517-42A>T) c.148-42A>T (n.148-42A>T) n.388-42A>T c.*296-42A>T (n.*296-42A>T) n.715-42A>T n.517-42A>T | dbSNP |
13 | g.32326458G>A | CA2622600834 | BRCA2 | c.517-41G>A (n.517-41G>A) c.148-41G>A (n.148-41G>A) n.388-41G>A c.*296-41G>A (n.*296-41G>A) n.715-41G>A n.517-41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326458G>C | CA2727670851 | BRCA2 | c.517-41G>C (n.517-41G>C) c.148-41G>C (n.148-41G>C) n.388-41G>C c.*296-41G>C (n.*296-41G>C) n.715-41G>C n.517-41G>C | dbSNP |
13 | g.32326458G>T | CA2727670850 | BRCA2 | c.517-41G>T (n.517-41G>T) c.148-41G>T (n.148-41G>T) n.388-41G>T c.*296-41G>T (n.*296-41G>T) n.715-41G>T n.517-41G>T | dbSNP |
13 | g.32326459G>A | CA6940388 | BRCA2 | c.517-40G>A (n.517-40G>A) c.148-40G>A (n.148-40G>A) n.388-40G>A c.*296-40G>A (n.*296-40G>A) n.715-40G>A n.517-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326459G>C | CA2727422199 | BRCA2 | c.517-40G>C (n.517-40G>C) c.148-40G>C (n.148-40G>C) n.388-40G>C c.*296-40G>C (n.*296-40G>C) n.715-40G>C n.517-40G>C | dbSNP |
13 | g.32326459G= | CA2082751486 | BRCA2 | c.517-40G= (n.517-40G=) c.148-40G= (n.148-40G=) n.388-40G= c.*296-40G= (n.*296-40G=) n.715-40G= n.517-40G= | |
13 | g.32326459G>T | CA2727422204 | BRCA2 | c.517-40G>T (n.517-40G>T) c.148-40G>T (n.148-40G>T) n.388-40G>T c.*296-40G>T (n.*296-40G>T) n.715-40G>T n.517-40G>T | dbSNP |
13 | g.32326460G>A | CA2727670853 | BRCA2 | c.517-39G>A (n.517-39G>A) c.148-39G>A (n.148-39G>A) n.388-39G>A c.*296-39G>A (n.*296-39G>A) n.715-39G>A n.517-39G>A | dbSNP |
13 | g.32326460G>C | CA2727670852 | BRCA2 | c.517-39G>C (n.517-39G>C) c.148-39G>C (n.148-39G>C) n.388-39G>C c.*296-39G>C (n.*296-39G>C) n.715-39G>C n.517-39G>C | dbSNP |
13 | g.32326460G>T | CA2622600835 | BRCA2 | c.517-39G>T (n.517-39G>T) c.148-39G>T (n.148-39G>T) n.388-39G>T c.*296-39G>T (n.*296-39G>T) n.715-39G>T n.517-39G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326461C>A | CA6940389 | BRCA2 | c.517-38C>A (n.517-38C>A) c.148-38C>A (n.148-38C>A) n.388-38C>A c.*296-38C>A (n.*296-38C>A) n.715-38C>A n.517-38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326461C= | CA2082751493 | BRCA2 | c.517-38C= (n.517-38C=) c.148-38C= (n.148-38C=) n.388-38C= c.*296-38C= (n.*296-38C=) n.715-38C= n.517-38C= | |
13 | g.32326461C>G | CA2727418827 | BRCA2 | c.517-38C>G (n.517-38C>G) c.148-38C>G (n.148-38C>G) n.388-38C>G c.*296-38C>G (n.*296-38C>G) n.715-38C>G n.517-38C>G | dbSNP |
13 | g.32326461C>T | CA609453819 | BRCA2 | c.517-38C>T (n.517-38C>T) c.148-38C>T (n.148-38C>T) n.388-38C>T c.*296-38C>T (n.*296-38C>T) n.715-38C>T n.517-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326462A>T | CA2727670854 | BRCA2 | c.517-37A>T (n.517-37A>T) c.148-37A>T (n.148-37A>T) n.388-37A>T c.*296-37A>T (n.*296-37A>T) n.715-37A>T n.517-37A>T | dbSNP |
13 | g.32326463T>A | CA2727670855 | BRCA2 | c.517-36T>A (n.517-36T>A) c.148-36T>A (n.148-36T>A) n.388-36T>A c.*296-36T>A (n.*296-36T>A) n.715-36T>A n.517-36T>A | dbSNP |
13 | g.32326464T>A | CA2727670856 | BRCA2 | c.517-35T>A (n.517-35T>A) c.148-35T>A (n.148-35T>A) n.388-35T>A c.*296-35T>A (n.*296-35T>A) n.715-35T>A n.517-35T>A | dbSNP |
13 | g.32326465T>C | CA6940390 | BRCA2 | c.517-34T>C (n.517-34T>C) c.148-34T>C (n.148-34T>C) n.388-34T>C c.*296-34T>C (n.*296-34T>C) n.715-34T>C n.517-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32326465T= | CA2082751497 | BRCA2 | c.517-34T= (n.517-34T=) c.148-34T= (n.148-34T=) n.388-34T= c.*296-34T= (n.*296-34T=) n.715-34T= n.517-34T= | |
13 | g.32326466C>A | CA2727670859 | BRCA2 | c.517-33C>A (n.517-33C>A) c.148-33C>A (n.148-33C>A) n.388-33C>A c.*296-33C>A (n.*296-33C>A) n.715-33C>A n.517-33C>A | dbSNP |
13 | g.32326466C>G | CA2727670858 | BRCA2 | c.517-33C>G (n.517-33C>G) c.148-33C>G (n.148-33C>G) n.388-33C>G c.*296-33C>G (n.*296-33C>G) n.715-33C>G n.517-33C>G | dbSNP |
13 | g.32326466C>T | CA2727670857 | BRCA2 | c.517-33C>T (n.517-33C>T) c.148-33C>T (n.148-33C>T) n.388-33C>T c.*296-33C>T (n.*296-33C>T) n.715-33C>T n.517-33C>T | dbSNP |
13 | g.32326467T>A | CA2727670860 | BRCA2 | c.517-32T>A (n.517-32T>A) c.148-32T>A (n.148-32T>A) n.388-32T>A c.*296-32T>A (n.*296-32T>A) n.715-32T>A n.517-32T>A | dbSNP |
13 | g.32326468A= | CA2082751500 | BRCA2 | c.517-31A= (n.517-31A=) c.148-31A= (n.148-31A=) n.388-31A= c.*296-31A= (n.*296-31A=) n.715-31A= n.517-31A= | |
13 | g.32326468A>C | CA6940391 | BRCA2 | c.517-31A>C (n.517-31A>C) c.148-31A>C (n.148-31A>C) n.388-31A>C c.*296-31A>C (n.*296-31A>C) n.715-31A>C n.517-31A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32326468A>G | CA2622600836 | BRCA2 | c.517-31A>G (n.517-31A>G) c.148-31A>G (n.148-31A>G) n.388-31A>G c.*296-31A>G (n.*296-31A>G) n.715-31A>G n.517-31A>G | gnomAD v4 |
13 | g.32326468A>T | CA2622600837 | BRCA2 | c.517-31A>T (n.517-31A>T) c.148-31A>T (n.148-31A>T) n.388-31A>T c.*296-31A>T (n.*296-31A>T) n.715-31A>T n.517-31A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326471_32326622del | CA2695217875 | BRCA2 | c.517-28_631+9del c.148-28_262+9del n.388-28_511del c.*296-28_*410+9del n.715-28_829+9del n.517-28_631+9del | |
13 | g.32326469T>C | CA6940392 | BRCA2 | c.517-30T>C (n.517-30T>C) c.148-30T>C (n.148-30T>C) n.388-30T>C c.*296-30T>C (n.*296-30T>C) n.715-30T>C n.517-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326469T= | CA2082751503 | BRCA2 | c.517-30T= (n.517-30T=) c.148-30T= (n.148-30T=) n.388-30T= c.*296-30T= (n.*296-30T=) n.715-30T= n.517-30T= | |
13 | g.32326470_32326501del | CA2499222043 | BRCA2 | c.517-29_519del c.148-29_150del n.388-29_390del c.*296-29_*298del n.715-29_717del n.517-29_519del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326470A>T | CA2727670861 | BRCA2 | c.517-29A>T (n.517-29A>T) c.148-29A>T (n.148-29A>T) n.388-29A>T c.*296-29A>T (n.*296-29A>T) n.715-29A>T n.517-29A>T | dbSNP |
13 | g.32326475dup | CA2575387701 | BRCA2 | c.517-24dup (n.517-24dup) c.148-24dup (n.148-24dup) n.388-24dup c.*296-24dup (n.*296-24dup) n.715-24dup n.517-24dup | gnomAD v4 |
13 | g.32326475del | CA2622600838 | BRCA2 | c.517-24del (n.517-24del) c.148-24del (n.148-24del) n.388-24del c.*296-24del (n.*296-24del) n.715-24del n.517-24del | gnomAD v4 |
13 | g.32326474_32326475del | CA2575387700 | BRCA2 | c.517-25_517-24del (n.517-25_517-24del) c.148-25_148-24del (n.148-25_148-24del) n.388-25_388-24del c.*296-25_*296-24del (n.*296-25_*296-24del) n.715-25_715-24del n.517-25_517-24del | gnomAD v4 |
13 | g.32326471A>T | CA2727670862 | BRCA2 | c.517-28A>T (n.517-28A>T) c.148-28A>T (n.148-28A>T) n.388-28A>T c.*296-28A>T (n.*296-28A>T) n.715-28A>T n.517-28A>T | dbSNP |
13 | g.32326472A>T | CA2727670863 | BRCA2 | c.517-27A>T (n.517-27A>T) c.148-27A>T (n.148-27A>T) n.388-27A>T c.*296-27A>T (n.*296-27A>T) n.715-27A>T n.517-27A>T | dbSNP |
13 | g.32326475A>G | CA2622600839 | BRCA2 | c.517-24A>G (n.517-24A>G) c.148-24A>G (n.148-24A>G) n.388-24A>G c.*296-24A>G (n.*296-24A>G) n.715-24A>G n.517-24A>G | gnomAD v4 |
13 | g.32326475A>T | CA2727670864 | BRCA2 | c.517-24A>T (n.517-24A>T) c.148-24A>T (n.148-24A>T) n.388-24A>T c.*296-24A>T (n.*296-24A>T) n.715-24A>T n.517-24A>T | dbSNP |
13 | g.32326476T>G | CA2573332058 | BRCA2 | c.517-23T>G (n.517-23T>G) c.148-23T>G (n.148-23T>G) n.388-23T>G c.*296-23T>G (n.*296-23T>G) n.715-23T>G n.517-23T>G | |
13 | g.32326478_32326482del | CA2580087024 | BRCA2 | c.517-21_517-17del (n.517-21_517-17del) c.148-21_148-17del (n.148-21_148-17del) n.388-21_388-17del c.*296-21_*296-17del (n.*296-21_*296-17del) n.715-21_715-17del n.517-21_517-17del | ClinVar |
13 | g.32326477A>T | CA2727670865 | BRCA2 | c.517-22A>T (n.517-22A>T) c.148-22A>T (n.148-22A>T) n.388-22A>T c.*296-22A>T (n.*296-22A>T) n.715-22A>T n.517-22A>T | dbSNP |
13 | g.32326478A>T | CA2727670866 | BRCA2 | c.517-21A>T (n.517-21A>T) c.148-21A>T (n.148-21A>T) n.388-21A>T c.*296-21A>T (n.*296-21A>T) n.715-21A>T n.517-21A>T | dbSNP |
13 | g.32326479A= | CA2082751511 | BRCA2 | c.517-20A= (n.517-20A=) c.148-20A= (n.148-20A=) n.388-20A= c.*296-20A= (n.*296-20A=) n.715-20A= n.517-20A= | |
13 | g.32326479A>C | CA2697551693 | BRCA2 | c.517-20A>C (n.517-20A>C) c.148-20A>C (n.148-20A>C) n.388-20A>C c.*296-20A>C (n.*296-20A>C) n.715-20A>C n.517-20A>C | ClinVar |
13 | g.32326479A>G | CA658683816 | BRCA2 | c.517-20A>G (n.517-20A>G) c.148-20A>G (n.148-20A>G) n.388-20A>G c.*296-20A>G (n.*296-20A>G) n.715-20A>G n.517-20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326479A>T | CA2727480326 | BRCA2 | c.517-20A>T (n.517-20A>T) c.148-20A>T (n.148-20A>T) n.388-20A>T c.*296-20A>T (n.*296-20A>T) n.715-20A>T n.517-20A>T | dbSNP |
13 | g.32326480C>A | CA2581130489 | BRCA2 | c.517-19C>A (n.517-19C>A) c.148-19C>A (n.148-19C>A) n.388-19C>A c.*296-19C>A (n.*296-19C>A) n.715-19C>A n.517-19C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326480C= | CA2082751519 | BRCA2 | c.517-19C= (n.517-19C=) c.148-19C= (n.148-19C=) n.388-19C= c.*296-19C= (n.*296-19C=) n.715-19C= n.517-19C= | |
13 | g.32326480C>G | CA2581130490 | BRCA2 | c.517-19C>G (n.517-19C>G) c.148-19C>G (n.148-19C>G) n.388-19C>G c.*296-19C>G (n.*296-19C>G) n.715-19C>G n.517-19C>G | dbSNP |
13 | g.32326480C>T | CA021557 | BRCA2 | c.517-19C>T (n.517-19C>T) c.148-19C>T (n.148-19C>T) n.388-19C>T c.*296-19C>T (n.*296-19C>T) n.715-19C>T n.517-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326481T>A | CA2499222044 | BRCA2 | c.517-18T>A (n.517-18T>A) c.148-18T>A (n.148-18T>A) n.388-18T>A c.*296-18T>A (n.*296-18T>A) n.715-18T>A n.517-18T>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326482A= | CA2082751530 | BRCA2 | c.517-17A= (n.517-17A=) c.148-17A= (n.148-17A=) n.388-17A= c.*296-17A= (n.*296-17A=) n.715-17A= n.517-17A= | |
13 | g.32326482A>C | CA2727431260 | BRCA2 | c.517-17A>C (n.517-17A>C) c.148-17A>C (n.148-17A>C) n.388-17A>C c.*296-17A>C (n.*296-17A>C) n.715-17A>C n.517-17A>C | dbSNP |
13 | g.32326482A>G | CA16613807 | BRCA2 | c.517-17A>G (n.517-17A>G) c.148-17A>G (n.148-17A>G) n.388-17A>G c.*296-17A>G (n.*296-17A>G) n.715-17A>G n.517-17A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326482A>T | CA2727431261 | BRCA2 | c.517-17A>T (n.517-17A>T) c.148-17A>T (n.148-17A>T) n.388-17A>T c.*296-17A>T (n.*296-17A>T) n.715-17A>T n.517-17A>T | dbSNP |
13 | g.32326483T>A | CA6940393 | BRCA2 | c.517-16T>A (n.517-16T>A) c.148-16T>A (n.148-16T>A) n.388-16T>A c.*296-16T>A (n.*296-16T>A) n.715-16T>A n.517-16T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
13 | g.32326483T>C | CA021551 | BRCA2 | c.517-16T>C (n.517-16T>C) c.148-16T>C (n.148-16T>C) n.388-16T>C c.*296-16T>C (n.*296-16T>C) n.715-16T>C n.517-16T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326483T= | CA2082751535 | BRCA2 | c.517-16T= (n.517-16T=) c.148-16T= (n.148-16T=) n.388-16T= c.*296-16T= (n.*296-16T=) n.715-16T= n.517-16T= | |
13 | g.32326486dup | CA2727670867 | BRCA2 | c.517-13dup (n.517-13dup) c.148-13dup (n.148-13dup) n.388-13dup c.*296-13dup (n.*296-13dup) n.715-13dup n.517-13dup | dbSNP |
13 | g.32326484T>A | CA2573149273 | BRCA2 | c.517-15T>A (n.517-15T>A) c.148-15T>A (n.148-15T>A) n.388-15T>A c.*296-15T>A (n.*296-15T>A) n.715-15T>A n.517-15T>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326484T>C | CA697330594 | BRCA2 | c.517-15T>C (n.517-15T>C) c.148-15T>C (n.148-15T>C) n.388-15T>C c.*296-15T>C (n.*296-15T>C) n.715-15T>C n.517-15T>C | dbSNP |
13 | g.32326484T= | CA2082751538 | BRCA2 | c.517-15T= (n.517-15T=) c.148-15T= (n.148-15T=) n.388-15T= c.*296-15T= (n.*296-15T=) n.715-15T= n.517-15T= | |
13 | g.32326485T>G | CA609453824 | BRCA2 | c.517-14T>G (n.517-14T>G) c.148-14T>G (n.148-14T>G) n.388-14T>G c.*296-14T>G (n.*296-14T>G) n.715-14T>G n.517-14T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32326485T= | CA2082751543 | BRCA2 | c.517-14T= (n.517-14T=) c.148-14T= (n.148-14T=) n.388-14T= c.*296-14T= (n.*296-14T=) n.715-14T= n.517-14T= | |
13 | g.32326486T>A | CA2727670868 | BRCA2 | c.517-13T>A (n.517-13T>A) c.148-13T>A (n.148-13T>A) n.388-13T>A c.*296-13T>A (n.*296-13T>A) n.715-13T>A n.517-13T>A | dbSNP |
13 | g.32326487C>A | CA021549 | BRCA2 | c.517-12C>A (n.517-12C>A) c.148-12C>A (n.148-12C>A) n.388-12C>A c.*296-12C>A (n.*296-12C>A) n.715-12C>A n.517-12C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32326487C= | CA2082751554 | BRCA2 | c.517-12C= (n.517-12C=) c.148-12C= (n.148-12C=) n.388-12C= c.*296-12C= (n.*296-12C=) n.715-12C= n.517-12C= | |
13 | g.32326487C>G | CA915946941 | BRCA2 | c.517-12C>G (n.517-12C>G) c.148-12C>G (n.148-12C>G) n.388-12C>G c.*296-12C>G (n.*296-12C>G) n.715-12C>G n.517-12C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326487C>T | CA2727419190 | BRCA2 | c.517-12C>T (n.517-12C>T) c.148-12C>T (n.148-12C>T) n.388-12C>T c.*296-12C>T (n.*296-12C>T) n.715-12C>T n.517-12C>T | dbSNP |
13 | g.32326488T>C | CA021543 | BRCA2 | c.517-11T>C (n.517-11T>C) c.148-11T>C (n.148-11T>C) n.388-11T>C c.*296-11T>C (n.*296-11T>C) n.715-11T>C n.517-11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326488T= | CA2082751562 | BRCA2 | c.517-11T= (n.517-11T=) c.148-11T= (n.148-11T=) n.388-11T= c.*296-11T= (n.*296-11T=) n.715-11T= n.517-11T= | |
13 | g.32326489T>C | CA2727670869 | BRCA2 | c.517-10T>C (n.517-10T>C) c.148-10T>C (n.148-10T>C) n.388-10T>C c.*296-10T>C (n.*296-10T>C) n.715-10T>C n.517-10T>C | dbSNP |
13 | g.32326491C>A | CA2727586499 | BRCA2 | c.517-8C>A (n.517-8C>A) c.148-8C>A (n.148-8C>A) n.388-8C>A c.*296-8C>A (n.*296-8C>A) n.715-8C>A n.517-8C>A | dbSNP |
13 | g.32326491C= | CA2082751576 | BRCA2 | c.517-8C= (n.517-8C=) c.148-8C= (n.148-8C=) n.388-8C= c.*296-8C= (n.*296-8C=) n.715-8C= n.517-8C= | |
13 | g.32326491C>G | CA2082751571 | BRCA2 | c.517-8C>G (n.517-8C>G) c.148-8C>G (n.148-8C>G) n.388-8C>G c.*296-8C>G (n.*296-8C>G) n.715-8C>G n.517-8C>G | dbSNP |
13 | g.32326491C>T | CA2727586503 | BRCA2 | c.517-8C>T (n.517-8C>T) c.148-8C>T (n.148-8C>T) n.388-8C>T c.*296-8C>T (n.*296-8C>T) n.715-8C>T n.517-8C>T | dbSNP |
13 | g.32326491_32326492delinsAT | CA2082751573 | BRCA2 | c.517-8_517-7delinsAT (n.517-8_517-7delinsAT) c.148-8_148-7delinsAT (n.148-8_148-7delinsAT) n.388-8_388-7delinsAT c.*296-8_*296-7delinsAT (n.*296-8_*296-7delinsAT) n.715-8_715-7delinsAT n.517-8_517-7delinsAT | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326491_32326492delinsCC | CA2082751575 | BRCA2 | c.517-8_517-7delinsCC (n.517-8_517-7delinsCC) c.148-8_148-7delinsCC (n.148-8_148-7delinsCC) n.388-8_388-7delinsCC c.*296-8_*296-7delinsCC (n.*296-8_*296-7delinsCC) n.715-8_715-7delinsCC n.517-8_517-7delinsCC | |
13 | g.32326492dup | CA2727670870 | BRCA2 | c.517-7dup (n.517-7dup) c.148-7dup (n.148-7dup) n.388-7dup c.*296-7dup (n.*296-7dup) n.715-7dup n.517-7dup | dbSNP |
13 | g.32326492C>A | CA2622600841 | BRCA2 | c.517-7C>A (n.517-7C>A) c.148-7C>A (n.148-7C>A) n.388-7C>A c.*296-7C>A (n.*296-7C>A) n.715-7C>A n.517-7C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326492C>G | CA2727670871 | BRCA2 | c.517-7C>G (n.517-7C>G) c.148-7C>G (n.148-7C>G) n.388-7C>G c.*296-7C>G (n.*296-7C>G) n.715-7C>G n.517-7C>G | dbSNP |
13 | g.32326492C>T | CA2499222045 | BRCA2 | c.517-7C>T (n.517-7C>T) c.148-7C>T (n.148-7C>T) n.388-7C>T c.*296-7C>T (n.*296-7C>T) n.715-7C>T n.517-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326493_32326494delinsTC | CA2082751580 | BRCA2 | c.517-6_517-5delinsTC (n.517-6_517-5delinsTC) c.148-6_148-5delinsTC (n.148-6_148-5delinsTC) n.388-6_388-5delinsTC c.*296-6_*296-5delinsTC (n.*296-6_*296-5delinsTC) n.715-6_715-5delinsTC n.517-6_517-5delinsTC | |
13 | g.32326494C>A | CA2727670873 | BRCA2 | c.517-5C>A (n.517-5C>A) c.148-5C>A (n.148-5C>A) n.388-5C>A c.*296-5C>A (n.*296-5C>A) n.715-5C>A n.517-5C>A | dbSNP |
13 | g.32326494C>G | CA2580087026 | BRCA2 | c.517-5C>G (n.517-5C>G) c.148-5C>G (n.148-5C>G) n.388-5C>G c.*296-5C>G (n.*296-5C>G) n.715-5C>G n.517-5C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326494C>T | CA2727670872 | BRCA2 | c.517-5C>T (n.517-5C>T) c.148-5C>T (n.148-5C>T) n.388-5C>T c.*296-5C>T (n.*296-5C>T) n.715-5C>T n.517-5C>T | dbSNP |
13 | g.32326496del | CA6940394 | BRCA2 | c.517-3del (n.517-3del) c.148-3del (n.148-3del) n.388-3del c.*296-3del (n.*296-3del) n.715-3del n.517-3del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32326495C>A | CA2727417242 | BRCA2 | c.517-4C>A (n.517-4C>A) c.148-4C>A (n.148-4C>A) n.388-4C>A c.*296-4C>A (n.*296-4C>A) n.715-4C>A n.517-4C>A | dbSNP |
13 | g.32326495C= | CA2082751590 | BRCA2 | c.517-4C= (n.517-4C=) c.148-4C= (n.148-4C=) n.388-4C= c.*296-4C= (n.*296-4C=) n.715-4C= n.517-4C= | |
13 | g.32326495C>G | CA021589 | BRCA2 | c.517-4C>G (n.517-4C>G) c.148-4C>G (n.148-4C>G) n.388-4C>G c.*296-4C>G (n.*296-4C>G) n.715-4C>G n.517-4C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326495C>T | CA2499222046 | BRCA2 | c.517-4C>T (n.517-4C>T) c.148-4C>T (n.148-4C>T) n.388-4C>T c.*296-4C>T (n.*296-4C>T) n.715-4C>T n.517-4C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326496C= | CA2082751595 | BRCA2 | c.517-3C= (n.517-3C=) c.148-3C= (n.148-3C=) n.388-3C= c.*296-3C= (n.*296-3C=) n.715-3C= n.517-3C= | |
13 | g.32326496C>G | CA2727421327 | BRCA2 | c.517-3C>G (n.517-3C>G) c.148-3C>G (n.148-3C>G) n.388-3C>G c.*296-3C>G (n.*296-3C>G) n.715-3C>G n.517-3C>G | dbSNP |
13 | g.32326496C>T | CA6940395 | BRCA2 | c.517-3C>T (n.517-3C>T) c.148-3C>T (n.148-3C>T) n.388-3C>T c.*296-3C>T (n.*296-3C>T) n.715-3C>T n.517-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32326497A= | CA2082751615 | BRCA2 | c.517-2A= (n.517-2A=) c.148-2A= (n.148-2A=) n.388-2A= c.*296-2A= (n.*296-2A=) n.715-2A= n.517-2A= | |
13 | g.32326497A>C | CA021575 | BRCA2 | c.517-2A>C (n.517-2A>C) c.148-2A>C (n.148-2A>C) n.388-2A>C c.*296-2A>C (n.*296-2A>C) n.715-2A>C n.517-2A>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326497A>G | CA021578 | BRCA2 | c.517-2A>G (n.517-2A>G) c.148-2A>G (n.148-2A>G) n.388-2A>G c.*296-2A>G (n.*296-2A>G) n.715-2A>G n.517-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326497A>T | CA387757763 | BRCA2 | c.517-2A>T (n.517-2A>T) c.148-2A>T (n.148-2A>T) n.388-2A>T c.*296-2A>T (n.*296-2A>T) n.715-2A>T n.517-2A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326497_32326498delinsAG | CA2082751617 | BRCA2 | c.517-2_517-1delinsAG (n.517-2_517-1delinsAG) c.148-2_148-1delinsAG (n.148-2_148-1delinsAG) n.388-2_388-1delinsAG c.*296-2_*296-1delinsAG (n.*296-2_*296-1delinsAG) n.715-2_715-1delinsAG n.517-2_517-1delinsAG | |
13 | g.32326497_32326614del | CA2499222047 | BRCA2 | c.517-2_631+1del c.148-2_262+1del n.388-2_503del c.*296-2_*410+1del n.715-2_829+1del n.517-2_631+1del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326498G>A | CA021567 | BRCA2 | c.517-1G>A (n.517-1G>A) c.148-1G>A (n.148-1G>A) n.388-1G>A c.*296-1G>A (n.*296-1G>A) n.715-1G>A n.517-1G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326498G>C | CA387757767 | BRCA2 | c.517-1G>C (n.517-1G>C) c.148-1G>C (n.148-1G>C) n.388-1G>C c.*296-1G>C (n.*296-1G>C) n.715-1G>C n.517-1G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326498G= | CA2082751631 | BRCA2 | c.517-1G= (n.517-1G=) c.148-1G= (n.148-1G=) n.388-1G= c.*296-1G= (n.*296-1G=) n.715-1G= n.517-1G= | |
13 | g.32326498G>T | CA10602523 | BRCA2 | c.517-1G>T (n.517-1G>T) c.148-1G>T (n.148-1G>T) n.388-1G>T c.*296-1G>T (n.*296-1G>T) n.715-1G>T n.517-1G>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326500del | CA021628 | BRCA2 | c.518del c.149del n.389del c.*297del n.716del n.518del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326499G>A | CA387757774 | BRCA2 | c.517G>A (p.Gly173Ser) c.148G>A (p.Gly50Ser) n.388G>A c.*296G>A (n.*296G>A) n.715G>A n.517G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326499G>C | CA021599 | BRCA2 | c.517G>C (p.Gly173Arg) c.148G>C (p.Gly50Arg) n.388G>C c.*296G>C (n.*296G>C) n.715G>C n.517G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326499G= | CA2082751651 | BRCA2 | c.517G= (p.Gly173=) c.148G= (p.Gly50=) n.388G= c.*296G= (n.*296G=) n.715G= n.517G= | |
13 | g.32326499G>T | CA021603 | BRCA2 | c.517G>T (p.Gly173Cys) c.148G>T (p.Gly50Cys) n.388G>T c.*296G>T (n.*296G>T) n.715G>T n.517G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326499_32327075delinsGGTCGTCAGACACCAAAACATATTTCTGAAAGTCTAGGAGCTGAGGTGGATCCTGATATGTCTTGGTCAAGTTCTTTAGCTACACCACCCACCCTTAGTTCTACTGTGCTCATAGGTAATAATAGCAAATGTGTATTTACAAGAAAGAGCAGATGAGGTTGATAATTGTCATCTCTAATACTTCTGTTAAAAGGAAATATGAAAAGAAAATATTAGATAATGTCTTTGATAAGTGTGTTAGTAACTGACAATAATTTTATTCTATTAAGTGTAGATTGGAATAAATACAAATACATTTAGTGGTAGTCCAGTGGTGTCAAGCATTATGTTTTAGTACGATGTGATTAACGTAGAATAGCTTACAAATATTCCTTTACTGGCCTATATAAGCGTTTAAGAGGCAGTATTTGGTGTGACTGAATTCTTTTTACAAATGATTGTGGTAATTGGGGCATTAAAGCAGCATTAAATAAGCTTTTGTTTTCTCTACTTAAATGTGTTCTAAGGTCTGTATTGCCAGTAGTACTGAATTGAGGTCTTAAATTCCACAAGTGTAATTACACAACTATGTGATAAA | CA2082751656 | BRCA2 | c.517_631+462delinsGGTCGTCAGACACCAAAACATATTTCTGAAAGTCTAGGAGCTGAGGTGGATCCTGATATGTCTTGGTCAAGTTCTTTAGCTACACCACCCACCCTTAGTTCTACTGTGCTCATAGGTAATAATAGCAAATGTGTATTTACAAGAAAGAGCAGATGAGGTTGATAATTGTCATCTCTAATACTTCTGTTAAAAGGAAATATGAAAAGAAAATATTAGATAATGTCTTTGATAAGTGTGTTAGTAACTGACAATAATTTTATTCTATTAAGTGTAGATTGGAATAAATACAAATACATTTAGTGGTAGTCCAGTGGTGTCAAGCATTATGTTTTAGTACGATGTGATTAACGTAGAATAGCTTACAAATATTCCTTTACTGGCCTATATAAGCGTTTAAGAGGCAGTATTTGGTGTGACTGAATTCTTTTTACAAATGATTGTGGTAATTGGGGCATTAAAGCAGCATTAAATAAGCTTTTGTTTTCTCTACTTAAATGTGTTCTAAGGTCTGTATTGCCAGTAGTACTGAATTGAGGTCTTAAATTCCACAAGTGTAATTACACAACTATGTGATAAA c.148_262+462delinsGGTCGTCAGACACCAAAACATATTTCTGAAAGTCTAGGAGCTGAGGTGGATCCTGATATGTCTTGGTCAAGTTCTTTAGCTACACCACCCACCCTTAGTTCTACTGTGCTCATAGGTAATAATAGCAAATGTGTATTTACAAGAAAGAGCAGATGAGGTTGATAATTGTCATCTCTAATACTTCTGTTAAAAGGAAATATGAAAAGAAAATATTAGATAATGTCTTTGATAAGTGTGTTAGTAACTGACAATAATTTTATTCTATTAAGTGTAGATTGGAATAAATACAAATACATTTAGTGGTAGTCCAGTGGTGTCAAGCATTATGTTTTAGTACGATGTGATTAACGTAGAATAGCTTACAAATATTCCTTTACTGGCCTATATAAGCGTTTAAGAGGCAGTATTTGGTGTGACTGAATTCTTTTTACAAATGATTGTGGTAATTGGGGCATTAAAGCAGCATTAAATAAGCTTTTGTTTTCTCTACTTAAATGTGTTCTAAGGTCTGTATTGCCAGTAGTACTGAATTGAGGTCTTAAATTCCACAAGTGTAATTACACAACTATGTGATAAA c.*296_*410+462delinsGGTCGTCAGACACCAAAACATATTTCTGAAAGTCTAGGAGCTGAGGTGGATCCTGATATGTCTTGGTCAAGTTCTTTAGCTACACCACCCACCCTTAGTTCTACTGTGCTCATAGGTAATAATAGCAAATGTGTATTTACAAGAAAGAGCAGATGAGGTTGATAATTGTCATCTCTAATACTTCTGTTAAAAGGAAATATGAAAAGAAAATATTAGATAATGTCTTTGATAAGTGTGTTAGTAACTGACAATAATTTTATTCTATTAAGTGTAGATTGGAATAAATACAAATACATTTAGTGGTAGTCCAGTGGTGTCAAGCATTATGTTTTAGTACGATGTGATTAACGTAGAATAGCTTACAAATATTCCTTTACTGGCCTATATAAGCGTTTAAGAGGCAGTATTTGGTGTGACTGAATTCTTTTTACAAATGATTGTGGTAATTGGGGCATTAAAGCAGCATTAAATAAGCTTTTGTTTTCTCTACTTAAATGTGTTCTAAGGTCTGTATTGCCAGTAGTACTGAATTGAGGTCTTAAATTCCACAAGTGTAATTACACAACTATGTGATAAA n.715_829+462delinsGGTCGTCAGACACCAAAACATATTTCTGAAAGTCTAGGAGCTGAGGTGGATCCTGATATGTCTTGGTCAAGTTCTTTAGCTACACCACCCACCCTTAGTTCTACTGTGCTCATAGGTAATAATAGCAAATGTGTATTTACAAGAAAGAGCAGATGAGGTTGATAATTGTCATCTCTAATACTTCTGTTAAAAGGAAATATGAAAAGAAAATATTAGATAATGTCTTTGATAAGTGTGTTAGTAACTGACAATAATTTTATTCTATTAAGTGTAGATTGGAATAAATACAAATACATTTAGTGGTAGTCCAGTGGTGTCAAGCATTATGTTTTAGTACGATGTGATTAACGTAGAATAGCTTACAAATATTCCTTTACTGGCCTATATAAGCGTTTAAGAGGCAGTATTTGGTGTGACTGAATTCTTTTTACAAATGATTGTGGTAATTGGGGCATTAAAGCAGCATTAAATAAGCTTTTGTTTTCTCTACTTAAATGTGTTCTAAGGTCTGTATTGCCAGTAGTACTGAATTGAGGTCTTAAATTCCACAAGTGTAATTACACAACTATGTGATAAA n.517_631+462delinsGGTCGTCAGACACCAAAACATATTTCTGAAAGTCTAGGAGCTGAGGTGGATCCTGATATGTCTTGGTCAAGTTCTTTAGCTACACCACCCACCCTTAGTTCTACTGTGCTCATAGGTAATAATAGCAAATGTGTATTTACAAGAAAGAGCAGATGAGGTTGATAATTGTCATCTCTAATACTTCTGTTAAAAGGAAATATGAAAAGAAAATATTAGATAATGTCTTTGATAAGTGTGTTAGTAACTGACAATAATTTTATTCTATTAAGTGTAGATTGGAATAAATACAAATACATTTAGTGGTAGTCCAGTGGTGTCAAGCATTATGTTTTAGTACGATGTGATTAACGTAGAATAGCTTACAAATATTCCTTTACTGGCCTATATAAGCGTTTAAGAGGCAGTATTTGGTGTGACTGAATTCTTTTTACAAATGATTGTGGTAATTGGGGCATTAAAGCAGCATTAAATAAGCTTTTGTTTTCTCTACTTAAATGTGTTCTAAGGTCTGTATTGCCAGTAGTACTGAATTGAGGTCTTAAATTCCACAAGTGTAATTACACAACTATGTGATAAA | |
13 | g.32326500G>A | CA387757777 | BRCA2 | c.518G>A (p.Gly173Asp) c.149G>A (p.Gly50Asp) n.389G>A c.*297G>A (n.*297G>A) n.716G>A n.518G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326500G>C | CA387757779 | BRCA2 | c.518G>C (p.Gly173Ala) c.149G>C (p.Gly50Ala) n.389G>C c.*297G>C (n.*297G>C) n.716G>C n.518G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326500G= | CA2082751677 | BRCA2 | c.518G= (p.Gly173=) c.149G= (p.Gly50=) n.389G= c.*297G= (n.*297G=) n.716G= n.518G= | |
13 | g.32326500G>T | CA021632 | BRCA2 | c.518G>T (p.Gly173Val) c.149G>T (p.Gly50Val) n.389G>T c.*297G>T (n.*297G>T) n.716G>T n.518G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32326500_32327075del | CA1139663062 | BRCA2 | c.518_631+462del c.149_262+462del c.*297_*410+462del n.716_829+462del n.518_631+462del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326500_32327075delinsAAAGAAATTTTATTTCTTT | CA2697551694 | BRCA2 | c.518_631+462delinsAAAGAAATTTTATTTCTTT c.149_262+462delinsAAAGAAATTTTATTTCTTT c.*297_*410+462delinsAAAGAAATTTTATTTCTTT n.716_829+462delinsAAAGAAATTTTATTTCTTT n.518_631+462delinsAAAGAAATTTTATTTCTTT | ClinVar |
13 | g.32326501T>A | CA483273807 | BRCA2 | c.519T>A (p.Gly173=) c.150T>A (p.Gly50=) n.390T>A c.*298T>A (n.*298T>A) n.717T>A n.519T>A | dbSNP |
13 | g.32326501T>C | CA483273808 | BRCA2 | c.519T>C (p.Gly173=) c.150T>C (p.Gly50=) n.390T>C c.*298T>C (n.*298T>C) n.717T>C n.519T>C | dbSNP |
13 | g.32326501T>G | CA483273809 | BRCA2 | c.519T>G (p.Gly173=) c.150T>G (p.Gly50=) n.390T>G c.*298T>G (n.*298T>G) n.717T>G n.519T>G | |
13 | g.32326502C>A | CA387757784 | BRCA2 | c.520C>A (p.Arg174Ser) c.151C>A (p.Arg51Ser) n.391C>A c.*299C>A (n.*299C>A) n.718C>A n.520C>A | dbSNP |
13 | g.32326502C= | CA2082751691 | BRCA2 | c.520C= (p.Arg174=) c.151C= (p.Arg51=) n.391C= c.*299C= (n.*299C=) n.718C= n.520C= | |
13 | g.32326502C>G | CA387757782 | BRCA2 | c.520C>G (p.Arg174Gly) c.151C>G (p.Arg51Gly) n.391C>G c.*299C>G (n.*299C>G) n.718C>G n.520C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326502C>T | CA021694 | BRCA2 | c.520C>T (p.Arg174Cys) c.151C>T (p.Arg51Cys) n.391C>T c.*299C>T (n.*299C>T) n.718C>T n.520C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.32326503G>A | CA021758 | BRCA2 | c.521G>A (p.Arg174His) c.152G>A (p.Arg51His) n.392G>A c.*300G>A (n.*300G>A) n.719G>A n.521G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326503G>C | CA387757787 | BRCA2 | c.521G>C (p.Arg174Pro) c.152G>C (p.Arg51Pro) n.392G>C c.*300G>C (n.*300G>C) n.719G>C n.521G>C | dbSNP |
13 | g.32326503G= | CA2082751703 | BRCA2 | c.521G= (p.Arg174=) c.152G= (p.Arg51=) n.392G= c.*300G= (n.*300G=) n.719G= n.521G= | |
13 | g.32326503G>T | CA387757789 | BRCA2 | c.521G>T (p.Arg174Leu) c.152G>T (p.Arg51Leu) n.392G>T c.*300G>T (n.*300G>T) n.719G>T n.521G>T | |
13 | g.32326503_32326504delinsGT | CA2082751702 | BRCA2 | c.521_522delinsGT (p.Arg174=) c.152_153delinsGT (p.Arg51=) n.392_393delinsGT c.*300_*301delinsGT (n.*300_*301delinsGT) n.719_720delinsGT n.521_522delinsGT | |
13 | g.32326504del | CA16614099 | BRCA2 | c.522del (p.Gln175ArgfsTer10) c.153del (p.Gln52ArgfsTer10) n.393del c.*301del (n.*301del) n.720del n.522del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326504T>A | CA483273813 | BRCA2 | c.522T>A (p.Arg174=) c.153T>A (p.Arg51=) n.393T>A c.*301T>A (n.*301T>A) n.720T>A n.522T>A | dbSNP |
13 | g.32326504T>C | CA483273814 | BRCA2 | c.522T>C (p.Arg174=) c.153T>C (p.Arg51=) n.393T>C c.*301T>C (n.*301T>C) n.720T>C n.522T>C | dbSNP |
13 | g.32326504T>G | CA483273815 | BRCA2 | c.522T>G (p.Arg174=) c.153T>G (p.Arg51=) n.393T>G c.*301T>G (n.*301T>G) n.720T>G n.522T>G | |
13 | g.32326505C>A | CA387757791 | BRCA2 | c.523C>A (p.Gln175Lys) c.154C>A (p.Gln52Lys) n.394C>A c.*302C>A (n.*302C>A) n.721C>A n.523C>A | |
13 | g.32326505C= | CA2082751717 | BRCA2 | c.523C= (p.Gln175=) c.154C= (p.Gln52=) n.394C= c.*302C= (n.*302C=) n.721C= n.523C= | |
13 | g.32326505C>G | CA387757793 | BRCA2 | c.523C>G (p.Gln175Glu) c.154C>G (p.Gln52Glu) n.394C>G c.*302C>G (n.*302C>G) n.721C>G n.523C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326505C>T | CA6940396 | BRCA2 | c.523C>T (p.Gln175Ter) c.154C>T (p.Gln52Ter) n.394C>T c.*302C>T (n.*302C>T) n.721C>T n.523C>T | ClinVar dbSNP ExAC |
13 | g.32326506A= | CA2082751731 | BRCA2 | c.524A= (p.Gln175=) c.155A= (p.Gln52=) n.395A= c.*303A= (n.*303A=) n.722A= n.524A= | |
13 | g.32326506A>C | CA387757795 | BRCA2 | c.524A>C (p.Gln175Pro) c.155A>C (p.Gln52Pro) n.395A>C c.*303A>C (n.*303A>C) n.722A>C n.524A>C | |
13 | g.32326506A>G | CA387757797 | BRCA2 | c.524A>G (p.Gln175Arg) c.155A>G (p.Gln52Arg) n.395A>G c.*303A>G (n.*303A>G) n.722A>G n.524A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326506A>T | CA387757796 | BRCA2 | c.524A>T (p.Gln175Leu) c.155A>T (p.Gln52Leu) n.395A>T c.*303A>T (n.*303A>T) n.722A>T n.524A>T | dbSNP |
13 | g.32326507G>A | CA483273816 | BRCA2 | c.525G>A (p.Gln175=) c.156G>A (p.Gln52=) n.396G>A c.*304G>A (n.*304G>A) n.723G>A n.525G>A | dbSNP |
13 | g.32326507G>C | CA387757798 | BRCA2 | c.525G>C (p.Gln175His) c.156G>C (p.Gln52His) n.396G>C c.*304G>C (n.*304G>C) n.723G>C n.525G>C | dbSNP |
13 | g.32326507G>T | CA387757799 | BRCA2 | c.525G>T (p.Gln175His) c.156G>T (p.Gln52His) n.396G>T c.*304G>T (n.*304G>T) n.723G>T n.525G>T | |
13 | g.32326508A= | CA2082751744 | BRCA2 | c.526A= (p.Thr176=) c.157A= (p.Thr53=) n.397A= c.*305A= (n.*305A=) n.724A= n.526A= | |
13 | g.32326508A>C | CA387757800 | BRCA2 | c.526A>C (p.Thr176Pro) c.157A>C (p.Thr53Pro) n.397A>C c.*305A>C (n.*305A>C) n.724A>C n.526A>C | dbSNP |
13 | g.32326508A>G | CA387757801 | BRCA2 | c.526A>G (p.Thr176Ala) c.157A>G (p.Thr53Ala) n.397A>G c.*305A>G (n.*305A>G) n.724A>G n.526A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326508A>T | CA387757802 | BRCA2 | c.526A>T (p.Thr176Ser) c.157A>T (p.Thr53Ser) n.397A>T c.*305A>T (n.*305A>T) n.724A>T n.526A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326508_32326512delinsACACC | CA2082751740 | BRCA2 | c.526_530delinsACACC (p.Thr176=) c.157_161delinsACACC (p.Thr53=) n.397_401delinsACACC c.*305_*309delinsACACC (n.*305_*309delinsACACC) n.724_728delinsACACC n.526_530delinsACACC | |
13 | g.32326509C>A | CA387757803 | BRCA2 | c.527C>A (p.Thr176Lys) c.158C>A (p.Thr53Lys) n.398C>A c.*306C>A (n.*306C>A) n.725C>A n.527C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326509C>G | CA387757804 | BRCA2 | c.527C>G (p.Thr176Arg) c.158C>G (p.Thr53Arg) n.398C>G c.*306C>G (n.*306C>G) n.725C>G n.527C>G | dbSNP |
13 | g.32326509C>T | CA387757806 | BRCA2 | c.527C>T (p.Thr176Ile) c.158C>T (p.Thr53Ile) n.398C>T c.*306C>T (n.*306C>T) n.725C>T n.527C>T | dbSNP |
13 | g.32326509_32326512del | CA913191073 | BRCA2 | c.527_530del (p.Thr176LysfsTer8) c.158_161del (p.Thr53LysfsTer8) n.398_401del c.*306_*309del (n.*306_*309del) n.725_728del n.527_530del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326510A>C | CA483273819 | BRCA2 | c.528A>C (p.Thr176=) c.159A>C (p.Thr53=) n.399A>C c.*307A>C (n.*307A>C) n.726A>C n.528A>C | ClinVar |
13 | g.32326510A>G | CA483273820 | BRCA2 | c.528A>G (p.Thr176=) c.159A>G (p.Thr53=) n.399A>G c.*307A>G (n.*307A>G) n.726A>G n.528A>G | |
13 | g.32326510A>T | CA483273821 | BRCA2 | c.528A>T (p.Thr176=) c.159A>T (p.Thr53=) n.399A>T c.*307A>T (n.*307A>T) n.726A>T n.528A>T | |
13 | g.32326511C>A | CA387757807 | BRCA2 | c.529C>A (p.Pro177Thr) c.160C>A (p.Pro54Thr) n.400C>A c.*308C>A (n.*308C>A) n.727C>A n.529C>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326511C= | CA2082751758 | BRCA2 | c.529C= (p.Pro177=) c.160C= (p.Pro54=) n.400C= c.*308C= (n.*308C=) n.727C= n.529C= | |
13 | g.32326511C>G | CA387757808 | BRCA2 | c.529C>G (p.Pro177Ala) c.160C>G (p.Pro54Ala) n.400C>G c.*308C>G (n.*308C>G) n.727C>G n.529C>G | dbSNP |
13 | g.32326511C>T | CA387757809 | BRCA2 | c.529C>T (p.Pro177Ser) c.160C>T (p.Pro54Ser) n.400C>T c.*308C>T (n.*308C>T) n.727C>T n.529C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326512C>A | CA387757810 | BRCA2 | c.530C>A (p.Pro177Gln) c.161C>A (p.Pro54Gln) n.401C>A c.*309C>A (n.*309C>A) n.728C>A n.530C>A | |
13 | g.32326512C>G | CA387757812 | BRCA2 | c.530C>G (p.Pro177Arg) c.161C>G (p.Pro54Arg) n.401C>G c.*309C>G (n.*309C>G) n.728C>G n.530C>G | dbSNP |
13 | g.32326512C>T | CA387757814 | BRCA2 | c.530C>T (p.Pro177Leu) c.161C>T (p.Pro54Leu) n.401C>T c.*309C>T (n.*309C>T) n.728C>T n.530C>T | ClinVar |
13 | g.32326512_32326513delinsCA | CA2082751767 | BRCA2 | c.530_531delinsCA (p.Pro177=) c.161_162delinsCA (p.Pro54=) n.401_402delinsCA c.*309_*310delinsCA (n.*309_*310delinsCA) n.728_729delinsCA n.530_531delinsCA |