Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32320122_32326218del | CA2580086907 | BRCA2 | c.316+797_476-24del c.-54+797_107-24del n.191+3595_347-24del c.316+797_*255-24del n.514+797_674-24del n.316+797_476-24del | ClinVar |
13 | g.32324894_32328983dup | CA2580086925 | BRCA2 | c.317-182_632-460dup c.-53-182_263-460dup c.*95+68_*411-460dup n.515-182_830-460dup n.317-182_632-460dup | ClinVar |
13 | g.32326101_32326613del | CA2581463424 | BRCA2 | c.426_631del c.57_262del n.297_502del c.*205_*410del n.624_829del n.426_631del | |
13 | g.32326126_32326129dup | CA2580087002 | BRCA2 | c.451_454dup (p.Thr152SerfsTer7) c.82_85dup (p.Thr29SerfsTer7) n.322_325dup c.*230_*233dup (n.*230_*233dup) n.649_652dup n.451_454dup | ClinVar |
13 | g.32326128A>C | CA483273575 | BRCA2 | c.453A>C (p.Val151=) c.84A>C (p.Val28=) n.324A>C c.*232A>C (n.*232A>C) n.651A>C n.453A>C | |
13 | g.32326128A>G | CA483273576 | BRCA2 | c.453A>G (p.Val151=) c.84A>G (p.Val28=) n.324A>G c.*232A>G (n.*232A>G) n.651A>G n.453A>G | |
13 | g.32326128A>T | CA483273577 | BRCA2 | c.453A>T (p.Val151=) c.84A>T (p.Val28=) n.324A>T c.*232A>T (n.*232A>T) n.651A>T n.453A>T | dbSNP |
13 | g.32326129A= | CA2082750029 | BRCA2 | c.454A= (p.Thr152=) c.85A= (p.Thr29=) n.325A= c.*233A= (n.*233A=) n.652A= n.454A= | |
13 | g.32326129A>C | CA387757121 | BRCA2 | c.454A>C (p.Thr152Pro) c.85A>C (p.Thr29Pro) n.325A>C c.*233A>C (n.*233A>C) n.652A>C n.454A>C | |
13 | g.32326129A>G | CA10575905 | BRCA2 | c.454A>G (p.Thr152Ala) c.85A>G (p.Thr29Ala) n.325A>G c.*233A>G (n.*233A>G) n.652A>G n.454A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32326129A>T | CA387757124 | BRCA2 | c.454A>T (p.Thr152Ser) c.85A>T (p.Thr29Ser) n.325A>T c.*233A>T (n.*233A>T) n.652A>T n.454A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326130C>A | CA020444 | BRCA2 | c.455C>A (p.Thr152Lys) c.86C>A (p.Thr29Lys) n.326C>A c.*234C>A (n.*234C>A) n.653C>A n.455C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326130C= | CA2082750043 | BRCA2 | c.455C= (p.Thr152=) c.86C= (p.Thr29=) n.326C= c.*234C= (n.*234C=) n.653C= n.455C= | |
13 | g.32326130C>G | CA387757129 | BRCA2 | c.455C>G (p.Thr152Arg) c.86C>G (p.Thr29Arg) n.326C>G c.*234C>G (n.*234C>G) n.653C>G n.455C>G | dbSNP |
13 | g.32326130C>T | CA387757127 | BRCA2 | c.455C>T (p.Thr152Ile) c.86C>T (p.Thr29Ile) n.326C>T c.*234C>T (n.*234C>T) n.653C>T n.455C>T | dbSNP |
13 | g.32326131A>C | CA483273583 | BRCA2 | c.456A>C (p.Thr152=) c.87A>C (p.Thr29=) n.327A>C c.*235A>C (n.*235A>C) n.654A>C n.456A>C | gnomAD v4 |
13 | g.32326131A>G | CA483273582 | BRCA2 | c.456A>G (p.Thr152=) c.87A>G (p.Thr29=) n.327A>G c.*235A>G (n.*235A>G) n.654A>G n.456A>G | |
13 | g.32326131A>T | CA483273581 | BRCA2 | c.456A>T (p.Thr152=) c.87A>T (p.Thr29=) n.327A>T c.*235A>T (n.*235A>T) n.654A>T n.456A>T | |
13 | g.32326132C>A | CA387757134 | BRCA2 | c.457C>A (p.Pro153Thr) c.88C>A (p.Pro30Thr) n.328C>A c.*236C>A (n.*236C>A) n.655C>A n.457C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326132C= | CA2082750049 | BRCA2 | c.457C= (p.Pro153=) c.88C= (p.Pro30=) n.328C= c.*236C= (n.*236C=) n.655C= n.457C= | |
13 | g.32326132C>G | CA387757136 | BRCA2 | c.457C>G (p.Pro153Ala) c.88C>G (p.Pro30Ala) n.328C>G c.*236C>G (n.*236C>G) n.655C>G n.457C>G | dbSNP |
13 | g.32326132C>T | CA387757137 | BRCA2 | c.457C>T (p.Pro153Ser) c.88C>T (p.Pro30Ser) n.328C>T c.*236C>T (n.*236C>T) n.655C>T n.457C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326133del | CA2727670582 | BRCA2 | c.458del (p.Pro153HisfsTer19) c.89del (p.Pro30HisfsTer19) n.329del c.*237del (n.*237del) n.656del n.458del | dbSNP |
13 | g.32326133C>A | CA387757141 | BRCA2 | c.458C>A (p.Pro153Gln) c.89C>A (p.Pro30Gln) n.329C>A c.*237C>A (n.*237C>A) n.656C>A n.458C>A | |
13 | g.32326133C= | CA2082750056 | BRCA2 | c.458C= (p.Pro153=) c.89C= (p.Pro30=) n.329C= c.*237C= (n.*237C=) n.656C= n.458C= | |
13 | g.32326133C>G | CA387757143 | BRCA2 | c.458C>G (p.Pro153Arg) c.89C>G (p.Pro30Arg) n.329C>G c.*237C>G (n.*237C>G) n.656C>G n.458C>G | dbSNP |
13 | g.32326133C>T | CA387757145 | BRCA2 | c.458C>T (p.Pro153Leu) c.89C>T (p.Pro30Leu) n.329C>T c.*237C>T (n.*237C>T) n.656C>T n.458C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326134A= | CA2082750065 | BRCA2 | c.459A= (p.Pro153=) c.90A= (p.Pro30=) n.330A= c.*238A= (n.*238A=) n.657A= n.459A= | |
13 | g.32326134A>C | CA020532 | BRCA2 | c.459A>C (p.Pro153=) c.90A>C (p.Pro30=) n.330A>C c.*238A>C (n.*238A>C) n.657A>C n.459A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326134A>G | CA483273584 | BRCA2 | c.459A>G (p.Pro153=) c.90A>G (p.Pro30=) n.330A>G c.*238A>G (n.*238A>G) n.657A>G n.459A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326134A>T | CA483273585 | BRCA2 | c.459A>T (p.Pro153=) c.90A>T (p.Pro30=) n.330A>T c.*238A>T (n.*238A>T) n.657A>T n.459A>T | |
13 | g.32326135C>A | CA387757148 | BRCA2 | c.460C>A (p.Gln154Lys) c.91C>A (p.Gln31Lys) n.331C>A c.*239C>A (n.*239C>A) n.658C>A n.460C>A | |
13 | g.32326135C>G | CA387757150 | BRCA2 | c.460C>G (p.Gln154Glu) c.91C>G (p.Gln31Glu) n.331C>G c.*239C>G (n.*239C>G) n.658C>G n.460C>G | dbSNP |
13 | g.32326135C>T | CA387757153 | BRCA2 | c.460C>T (p.Gln154Ter) c.91C>T (p.Gln31Ter) n.331C>T c.*239C>T (n.*239C>T) n.658C>T n.460C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326135_32326137delinsCAA | CA2082750077 | BRCA2 | c.460_462delinsCAA (p.Gln154=) c.91_93delinsCAA (p.Gln31=) n.331_333delinsCAA c.*239_*241delinsCAA (n.*239_*241delinsCAA) n.658_660delinsCAA n.460_462delinsCAA | |
13 | g.32326136A= | CA2082750083 | BRCA2 | c.461A= (p.Gln154=) c.92A= (p.Gln31=) n.332A= c.*240A= (n.*240A=) n.659A= n.461A= | |
13 | g.32326136A>C | CA387757157 | BRCA2 | c.461A>C (p.Gln154Pro) c.92A>C (p.Gln31Pro) n.332A>C c.*240A>C (n.*240A>C) n.659A>C n.461A>C | |
13 | g.32326136A>G | CA6940369 | BRCA2 | c.461A>G (p.Gln154Arg) c.92A>G (p.Gln31Arg) n.332A>G c.*240A>G (n.*240A>G) n.659A>G n.461A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32326136A>T | CA387757163 | BRCA2 | c.461A>T (p.Gln154Leu) c.92A>T (p.Gln31Leu) n.332A>T c.*240A>T (n.*240A>T) n.659A>T n.461A>T | dbSNP |
13 | g.32326137_32326138del | CA020546 | BRCA2 | c.462_463del (p.Asp156Ter) c.93_94del (p.Asp33Ter) n.333_334del c.*241_*242del (n.*241_*242del) n.660_661del n.462_463del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326137A= | CA2082750090 | BRCA2 | c.462A= (p.Gln154=) c.93A= (p.Gln31=) n.333A= c.*241A= (n.*241A=) n.660A= n.462A= | |
13 | g.32326137A>C | CA387757169 | BRCA2 | c.462A>C (p.Gln154His) c.93A>C (p.Gln31His) n.333A>C c.*241A>C (n.*241A>C) n.660A>C n.462A>C | |
13 | g.32326137A>G | CA483273589 | BRCA2 | c.462A>G (p.Gln154=) c.93A>G (p.Gln31=) n.333A>G c.*241A>G (n.*241A>G) n.660A>G n.462A>G | |
13 | g.32326137A>T | CA10577459 | BRCA2 | c.462A>T (p.Gln154His) c.93A>T (p.Gln31His) n.333A>T c.*241A>T (n.*241A>T) n.660A>T n.462A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326137_32326139delinsAAG | CA2082750097 | BRCA2 | c.462_464delinsAAG (p.Gln154=) c.93_95delinsAAG (p.Gln31=) n.333_335delinsAAG c.*241_*243delinsAAG (n.*241_*243delinsAAG) n.660_662delinsAAG n.462_464delinsAAG | |
13 | g.32326138A= | CA2082750112 | BRCA2 | c.463A= (p.Arg155=) c.94A= (p.Arg32=) n.334A= c.*242A= (n.*242A=) n.661A= n.463A= | |
13 | g.32326138A>C | CA483273590 | BRCA2 | c.463A>C (p.Arg155=) c.94A>C (p.Arg32=) n.334A>C c.*242A>C (n.*242A>C) n.661A>C n.463A>C | ClinVar |
13 | g.32326138A>G | CA387757174 | BRCA2 | c.463A>G (p.Arg155Gly) c.94A>G (p.Arg32Gly) n.334A>G c.*242A>G (n.*242A>G) n.661A>G n.463A>G | dbSNP |
13 | g.32326138A>T | CA387757176 | BRCA2 | c.463A>T (p.Arg155Ter) c.94A>T (p.Arg32Ter) n.334A>T c.*242A>T (n.*242A>T) n.661A>T n.463A>T | |
13 | g.32326141_32326142del | CA10589025 | BRCA2 | c.466_467del (p.Asp156Ter) c.97_98del (p.Asp33Ter) n.337_338del c.*245_*246del (n.*245_*246del) n.664_665del n.466_467del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326138_32326143delinsAGAGAT | CA2082750108 | BRCA2 | c.463_468delinsAGAGAT (p.Arg155=) c.94_99delinsAGAGAT (p.Arg32=) n.334_339delinsAGAGAT c.*242_*247delinsAGAGAT (n.*242_*247delinsAGAGAT) n.661_666delinsAGAGAT n.463_468delinsAGAGAT | |
13 | g.32326139G>A | CA10586163 | BRCA2 | c.464G>A (p.Arg155Lys) c.95G>A (p.Arg32Lys) n.335G>A c.*243G>A (n.*243G>A) n.662G>A n.464G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32326139G>C | CA020592 | BRCA2 | c.464G>C (p.Arg155Thr) c.95G>C (p.Arg32Thr) n.335G>C c.*243G>C (n.*243G>C) n.662G>C n.464G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326139G= | CA2082750132 | BRCA2 | c.464G= (p.Arg155=) c.95G= (p.Arg32=) n.335G= c.*243G= (n.*243G=) n.662G= n.464G= | |
13 | g.32326139G>T | CA10583066 | BRCA2 | c.464G>T (p.Arg155Ile) c.95G>T (p.Arg32Ile) n.335G>T c.*243G>T (n.*243G>T) n.662G>T n.464G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.32326139_32326143del | CA020578 | BRCA2 | c.464_468del (p.Arg155LysfsTer26) c.95_99del (p.Arg32LysfsTer26) n.335_339del c.*243_*247del (n.*243_*247del) n.662_666del n.464_468del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326140A= | CA2082750147 | BRCA2 | c.465A= (p.Arg155=) c.96A= (p.Arg32=) n.336A= c.*244A= (n.*244A=) n.663A= n.465A= | |
13 | g.32326140A>C | CA387757185 | BRCA2 | c.465A>C (p.Arg155Ser) c.96A>C (p.Arg32Ser) n.336A>C c.*244A>C (n.*244A>C) n.663A>C n.465A>C | |
13 | g.32326140A>G | CA483273594 | BRCA2 | c.465A>G (p.Arg155=) c.96A>G (p.Arg32=) n.336A>G c.*244A>G (n.*244A>G) n.663A>G n.465A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326140A>T | CA387757188 | BRCA2 | c.465A>T (p.Arg155Ser) c.96A>T (p.Arg32Ser) n.336A>T c.*244A>T (n.*244A>T) n.663A>T n.465A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326140_32326141insT | CA658823623 | BRCA2 | c.465_466insT (p.Asp156Ter) c.96_97insT (p.Asp33Ter) n.336_337insT c.*244_*245insT (n.*244_*245insT) n.663_664insT n.465_466insT | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326141G>A | CA387757192 | BRCA2 | c.466G>A (p.Asp156Asn) c.97G>A (p.Asp33Asn) n.337G>A c.*245G>A (n.*245G>A) n.664G>A n.466G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326141G>C | CA387757202 | BRCA2 | c.466G>C (p.Asp156His) c.97G>C (p.Asp33His) n.337G>C c.*245G>C (n.*245G>C) n.664G>C n.466G>C | dbSNP |
13 | g.32326141G= | CA2082750159 | BRCA2 | c.466G= (p.Asp156=) c.97G= (p.Asp33=) n.337G= c.*245G= (n.*245G=) n.664G= n.466G= | |
13 | g.32326141G>T | CA387757214 | BRCA2 | c.466G>T (p.Asp156Tyr) c.97G>T (p.Asp33Tyr) n.337G>T c.*245G>T (n.*245G>T) n.664G>T n.466G>T | |
13 | g.32326141_32326142insT | CA020615 | BRCA2 | c.466_467insT (p.Asp156ValfsTer2) c.97_98insT (p.Asp33ValfsTer2) n.337_338insT c.*245_*246insT (n.*245_*246insT) n.664_665insT n.466_467insT | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326142A= | CA2082750185 | BRCA2 | c.467A= (p.Asp156=) c.98A= (p.Asp33=) n.338A= c.*246A= (n.*246A=) n.665A= n.467A= | |
13 | g.32326142A>C | CA387757223 | BRCA2 | c.467A>C (p.Asp156Ala) c.98A>C (p.Asp33Ala) n.338A>C c.*246A>C (n.*246A>C) n.665A>C n.467A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326142A>G | CA020632 | BRCA2 | c.467A>G (p.Asp156Gly) c.98A>G (p.Asp33Gly) n.338A>G c.*246A>G (n.*246A>G) n.665A>G n.467A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326142A>T | CA387757218 | BRCA2 | c.467A>T (p.Asp156Val) c.98A>T (p.Asp33Val) n.338A>T c.*246A>T (n.*246A>T) n.665A>T n.467A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326143T>A | CA387757227 | BRCA2 | c.468T>A (p.Asp156Glu) c.99T>A (p.Asp33Glu) n.339T>A c.*247T>A (n.*247T>A) n.666T>A n.468T>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326143T>C | CA483273596 | BRCA2 | c.468T>C (p.Asp156=) c.99T>C (p.Asp33=) n.339T>C c.*247T>C (n.*247T>C) n.666T>C n.468T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32326143T>G | CA387757225 | BRCA2 | c.468T>G (p.Asp156Glu) c.99T>G (p.Asp33Glu) n.339T>G c.*247T>G (n.*247T>G) n.666T>G n.468T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32326143T= | CA2082750214 | BRCA2 | c.468T= (p.Asp156=) c.99T= (p.Asp33=) n.339T= c.*247T= (n.*247T=) n.666T= n.468T= | |
13 | g.32326143dup | CA16609682 | BRCA2 | c.468dup (p.Lys157Ter) c.99dup (p.Lys34Ter) n.339dup c.*247dup (n.*247dup) n.666dup n.468dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.32326143_32326144delinsTA | CA2082750212 | BRCA2 | c.468_469delinsTA (p.Asp156=) c.99_100delinsTA (p.Asp33=) n.339_340delinsTA c.*247_*248delinsTA (n.*247_*248delinsTA) n.666_667delinsTA n.468_469delinsTA | |
13 | g.32326143_32326145delinsTAA | CA2082750210 | BRCA2 | c.468_470delinsTAA (p.Asp156=) c.99_101delinsTAA (p.Asp33=) n.339_341delinsTAA c.*247_*249delinsTAA (n.*247_*249delinsTAA) n.666_668delinsTAA n.468_470delinsTAA | |
13 | g.32326143_32326148delinsTAAGTC | CA2082750207 | BRCA2 | c.468_473delinsTAAGTC (p.Asp156=) c.99_104delinsTAAGTC (p.Asp33=) n.339_344delinsTAAGTC c.*247_*252delinsTAAGTC (n.*247_*252delinsTAAGTC) n.666_671delinsTAAGTC n.468_473delinsTAAGTC | |
13 | g.32326144A= | CA2082750247 | BRCA2 | c.469A= (p.Lys157=) c.100A= (p.Lys34=) n.340A= c.*248A= (n.*248A=) n.667A= n.469A= | |
13 | g.32326144A>C | CA387757238 | BRCA2 | c.469A>C (p.Lys157Gln) c.100A>C (p.Lys34Gln) n.340A>C c.*248A>C (n.*248A>C) n.667A>C n.469A>C | |
13 | g.32326144A>G | CA387757233 | BRCA2 | c.469A>G (p.Lys157Glu) c.100A>G (p.Lys34Glu) n.340A>G c.*248A>G (n.*248A>G) n.667A>G n.469A>G | |
13 | g.32326144A>T | CA387757235 | BRCA2 | c.469A>T (p.Lys157Ter) c.100A>T (p.Lys34Ter) n.340A>T c.*248A>T (n.*248A>T) n.667A>T n.469A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326144_32326145del | CA020654 | BRCA2 | c.469_470del (p.Lys157ValfsTer25) c.100_101del (p.Lys34ValfsTer25) n.340_341del c.*248_*249del (n.*248_*249del) n.667_668del n.469_470del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326145dup | CA10589028 | BRCA2 | c.470dup (p.Ser158ValfsTer25) c.101dup (p.Ser35ValfsTer25) n.341dup c.*249dup (n.*249dup) n.668dup n.470dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326145del | CA10589027 | BRCA2 | c.470del (p.Lys157SerfsTer15) c.101del (p.Lys34SerfsTer15) n.341del c.*249del (n.*249del) n.668del n.470del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326145_32326149del | CA020691 | BRCA2 | c.470_474del (p.Lys157SerfsTer24) c.101_105del (p.Lys34SerfsTer24) n.341_345del c.*249_*253del (n.*249_*253del) n.668_672del n.470_474del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326144_32326145insT | CA10589026 | BRCA2 | c.469_470insT (p.Lys157IlefsTer26) c.100_101insT (p.Lys34IlefsTer26) n.340_341insT c.*248_*249insT (n.*248_*249insT) n.667_668insT n.469_470insT | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326145A>C | CA387757239 | BRCA2 | c.470A>C (p.Lys157Thr) c.101A>C (p.Lys34Thr) n.341A>C c.*249A>C (n.*249A>C) n.668A>C n.470A>C | |
13 | g.32326145A>G | CA387757240 | BRCA2 | c.470A>G (p.Lys157Arg) c.101A>G (p.Lys34Arg) n.341A>G c.*249A>G (n.*249A>G) n.668A>G n.470A>G | |
13 | g.32326145A>T | CA387757242 | BRCA2 | c.470A>T (p.Lys157Met) c.101A>T (p.Lys34Met) n.341A>T c.*249A>T (n.*249A>T) n.668A>T n.470A>T | dbSNP |
13 | g.32326145_32326146delinsAG | CA2082750269 | BRCA2 | c.470_471delinsAG (p.Lys157=) c.101_102delinsAG (p.Lys34=) n.341_342delinsAG c.*249_*250delinsAG (n.*249_*250delinsAG) n.668_669delinsAG n.470_471delinsAG | |
13 | g.32326146del | CA16613909 | BRCA2 | c.471del (p.Lys157AsnfsTer15) c.102del (p.Lys34AsnfsTer15) n.342del c.*250del (n.*250del) n.669del n.471del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326146G>A | CA483273600 | BRCA2 | c.471G>A (p.Lys157=) c.102G>A (p.Lys34=) n.342G>A c.*250G>A (n.*250G>A) n.669G>A n.471G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326146G>C | CA387757244 | BRCA2 | c.471G>C (p.Lys157Asn) c.102G>C (p.Lys34Asn) n.342G>C c.*250G>C (n.*250G>C) n.669G>C n.471G>C | dbSNP |
13 | g.32326146G= | CA2082750279 | BRCA2 | c.471G= (p.Lys157=) c.102G= (p.Lys34=) n.342G= c.*250G= (n.*250G=) n.669G= n.471G= | |
13 | g.32326146G>T | CA387757246 | BRCA2 | c.471G>T (p.Lys157Asn) c.102G>T (p.Lys34Asn) n.342G>T c.*250G>T (n.*250G>T) n.669G>T n.471G>T | |
13 | g.32326146_32326147insA | CA10589029 | BRCA2 | c.471_472insA (p.Ser158IlefsTer25) c.102_103insA (p.Ser35IlefsTer25) n.342_343insA c.*250_*251insA (n.*250_*251insA) n.669_670insA n.471_472insA | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326147T>A | CA6940370 | BRCA2 | c.472T>A (p.Ser158Thr) c.103T>A (p.Ser35Thr) n.343T>A c.*251T>A (n.*251T>A) n.670T>A n.472T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32326147T>C | CA247488333 | BRCA2 | c.472T>C (p.Ser158Pro) c.103T>C (p.Ser35Pro) n.343T>C c.*251T>C (n.*251T>C) n.670T>C n.472T>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32326147T>G | CA387757249 | BRCA2 | c.472T>G (p.Ser158Ala) c.103T>G (p.Ser35Ala) n.343T>G c.*251T>G (n.*251T>G) n.670T>G n.472T>G | dbSNP |
13 | g.32326147T= | CA2082750290 | BRCA2 | c.472T= (p.Ser158=) c.103T= (p.Ser35=) n.343T= c.*251T= (n.*251T=) n.670T= n.472T= | |
13 | g.32326148C>A | CA10589030 | BRCA2 | c.473C>A (p.Ser158Ter) c.104C>A (p.Ser35Ter) n.344C>A c.*252C>A (n.*252C>A) n.671C>A n.473C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326148C= | CA2082750303 | BRCA2 | c.473C= (p.Ser158=) c.104C= (p.Ser35=) n.344C= c.*252C= (n.*252C=) n.671C= n.473C= | |
13 | g.32326148C>G | CA387757253 | BRCA2 | c.473C>G (p.Ser158Ter) c.104C>G (p.Ser35Ter) n.344C>G c.*252C>G (n.*252C>G) n.671C>G n.473C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326148C>T | CA020736 | BRCA2 | c.473C>T (p.Ser158Leu) c.104C>T (p.Ser35Leu) n.344C>T c.*252C>T (n.*252C>T) n.671C>T n.473C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326149A= | CA2082750320 | BRCA2 | c.474A= (p.Ser158=) c.105A= (p.Ser35=) n.345A= c.*253A= (n.*253A=) n.672A= n.474A= | |
13 | g.32326149A>C | CA483273604 | BRCA2 | c.474A>C (p.Ser158=) c.105A>C (p.Ser35=) n.345A>C c.*253A>C (n.*253A>C) n.672A>C n.474A>C | |
13 | g.32326149A>G | CA10602719 | BRCA2 | c.474A>G (p.Ser158=) c.105A>G (p.Ser35=) n.345A>G c.*253A>G (n.*253A>G) n.672A>G n.474A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326149A>T | CA483273603 | BRCA2 | c.474A>T (p.Ser158=) c.105A>T (p.Ser35=) n.345A>T c.*253A>T (n.*253A>T) n.672A>T n.474A>T | |
13 | g.32326150G>A | CA020781 | BRCA2 | c.475G>A (p.Val159Met) c.106G>A (p.Val36Met) n.346G>A c.*254G>A (n.*254G>A) n.673G>A n.475G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326150G>C | CA387757259 | BRCA2 | c.475G>C (p.Val159Leu) c.106G>C (p.Val36Leu) n.346G>C c.*254G>C (n.*254G>C) n.673G>C n.475G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326150G= | CA2082750326 | BRCA2 | c.475G= (p.Val159=) c.106G= (p.Val36=) n.346G= c.*254G= (n.*254G=) n.673G= n.475G= | |
13 | g.32326150G>T | CA387757260 | BRCA2 | c.475G>T (p.Val159Leu) c.106G>T (p.Val36Leu) n.346G>T c.*254G>T (n.*254G>T) n.673G>T n.475G>T | |
13 | g.32326151del | CA2695199261 | BRCA2 | c.475+1del c.106+1del n.346+1del c.*254+1del n.673+1del n.475+1del | ClinVar |
13 | g.32326151G>A | CA020753 | BRCA2 | c.475+1G>A (n.475+1G>A) c.106+1G>A (n.106+1G>A) n.346+1G>A c.*254+1G>A (n.*254+1G>A) n.673+1G>A n.475+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC |
13 | g.32326151G>C | CA387757261 | BRCA2 | c.475+1G>C (n.475+1G>C) c.106+1G>C (n.106+1G>C) n.346+1G>C c.*254+1G>C (n.*254+1G>C) n.673+1G>C n.475+1G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326151G= | CA2082750343 | BRCA2 | c.475+1G= (n.475+1G=) c.106+1G= (n.106+1G=) n.346+1G= c.*254+1G= (n.*254+1G=) n.673+1G= n.475+1G= | |
13 | g.32326151G>T | CA020757 | BRCA2 | c.475+1G>T (n.475+1G>T) c.106+1G>T (n.106+1G>T) n.346+1G>T c.*254+1G>T (n.*254+1G>T) n.673+1G>T n.475+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326152del | CA2622600625 | BRCA2 | c.475+2del (n.475+2del) c.106+2del (n.106+2del) n.346+2del c.*254+2del (n.*254+2del) n.673+2del n.475+2del | gnomAD v4 |
13 | g.32326152T>A | CA387757263 | BRCA2 | c.475+2T>A (n.475+2T>A) c.106+2T>A (n.106+2T>A) n.346+2T>A c.*254+2T>A (n.*254+2T>A) n.673+2T>A n.475+2T>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326152T>C | CA387757265 | BRCA2 | c.475+2T>C (n.475+2T>C) c.106+2T>C (n.106+2T>C) n.346+2T>C c.*254+2T>C (n.*254+2T>C) n.673+2T>C n.475+2T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326152T>G | CA387757266 | BRCA2 | c.475+2T>G (n.475+2T>G) c.106+2T>G (n.106+2T>G) n.346+2T>G c.*254+2T>G (n.*254+2T>G) n.673+2T>G n.475+2T>G | |
13 | g.32326152T= | CA2082750357 | BRCA2 | c.475+2T= (n.475+2T=) c.106+2T= (n.106+2T=) n.346+2T= c.*254+2T= (n.*254+2T=) n.673+2T= n.475+2T= | |
13 | g.32326153A= | CA2082750371 | BRCA2 | c.475+3A= (n.475+3A=) c.106+3A= (n.106+3A=) n.346+3A= c.*254+3A= (n.*254+3A=) n.673+3A= n.475+3A= | |
13 | g.32326153A>C | CA2580087006 | BRCA2 | c.475+3A>C (n.475+3A>C) c.106+3A>C (n.106+3A>C) n.346+3A>C c.*254+3A>C (n.*254+3A>C) n.673+3A>C n.475+3A>C | ClinVar |
13 | g.32326153A>G | CA020761 | BRCA2 | c.475+3A>G (n.475+3A>G) c.106+3A>G (n.106+3A>G) n.346+3A>G c.*254+3A>G (n.*254+3A>G) n.673+3A>G n.475+3A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326153A>T | CA020764 | BRCA2 | c.475+3A>T (n.475+3A>T) c.106+3A>T (n.106+3A>T) n.346+3A>T c.*254+3A>T (n.*254+3A>T) n.673+3A>T n.475+3A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326153_32326154delinsAT | CA2082750370 | BRCA2 | c.475+3_475+4delinsAT (n.475+3_475+4delinsAT) c.106+3_106+4delinsAT (n.106+3_106+4delinsAT) n.346+3_346+4delinsAT c.*254+3_*254+4delinsAT (n.*254+3_*254+4delinsAT) n.673+3_673+4delinsAT n.475+3_475+4delinsAT | |
13 | g.32326154del | CA020770 | BRCA2 | c.475+4del (n.475+4del) c.106+4del (n.106+4del) n.346+4del c.*254+4del (n.*254+4del) n.673+4del n.475+4del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326154T>A | CA2082750390 | BRCA2 | c.475+4T>A (n.475+4T>A) c.106+4T>A (n.106+4T>A) n.346+4T>A c.*254+4T>A (n.*254+4T>A) n.673+4T>A n.475+4T>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326154T>C | CA6940371 | BRCA2 | c.475+4T>C (n.475+4T>C) c.106+4T>C (n.106+4T>C) n.346+4T>C c.*254+4T>C (n.*254+4T>C) n.673+4T>C n.475+4T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32326154T= | CA2082750389 | BRCA2 | c.475+4T= (n.475+4T=) c.106+4T= (n.106+4T=) n.346+4T= c.*254+4T= (n.*254+4T=) n.673+4T= n.475+4T= | |
13 | g.32326155G>A | CA2499222030 | BRCA2 | c.475+5G>A (n.475+5G>A) c.106+5G>A (n.106+5G>A) n.346+5G>A c.*254+5G>A (n.*254+5G>A) n.673+5G>A n.475+5G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326155G>C | CA2727420888 | BRCA2 | c.475+5G>C (n.475+5G>C) c.106+5G>C (n.106+5G>C) n.346+5G>C c.*254+5G>C (n.*254+5G>C) n.673+5G>C n.475+5G>C | dbSNP |
13 | g.32326155G= | CA2082750399 | BRCA2 | c.475+5G= (n.475+5G=) c.106+5G= (n.106+5G=) n.346+5G= c.*254+5G= (n.*254+5G=) n.673+5G= n.475+5G= | |
13 | g.32326155G>T | CA020775 | BRCA2 | c.475+5G>T (n.475+5G>T) c.106+5G>T (n.106+5G>T) n.346+5G>T c.*254+5G>T (n.*254+5G>T) n.673+5G>T n.475+5G>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326156A= | CA2082750406 | BRCA2 | c.475+6A= (n.475+6A=) c.106+6A= (n.106+6A=) n.346+6A= c.*254+6A= (n.*254+6A=) n.673+6A= n.475+6A= | |
13 | g.32326156A>G | CA916080529 | BRCA2 | c.475+6A>G (n.475+6A>G) c.106+6A>G (n.106+6A>G) n.346+6A>G c.*254+6A>G (n.*254+6A>G) n.673+6A>G n.475+6A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326158dup | CA913188560 | BRCA2 | c.475+8dup (n.475+8dup) c.106+8dup (n.106+8dup) n.346+8dup c.*254+8dup (n.*254+8dup) n.673+8dup n.475+8dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326159A= | CA2082750411 | BRCA2 | c.475+9A= (n.475+9A=) c.106+9A= (n.106+9A=) n.346+9A= c.*254+9A= (n.*254+9A=) n.673+9A= n.475+9A= | |
13 | g.32326159A>T | CA954692551 | BRCA2 | c.475+9A>T (n.475+9A>T) c.106+9A>T (n.106+9A>T) n.346+9A>T c.*254+9A>T (n.*254+9A>T) n.673+9A>T n.475+9A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326160A>G | CA2727670609 | BRCA2 | c.475+10A>G (n.475+10A>G) c.106+10A>G (n.106+10A>G) n.346+10A>G c.*254+10A>G (n.*254+10A>G) n.673+10A>G n.475+10A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326163A= | CA2082750414 | BRCA2 | c.475+13A= (n.475+13A=) c.106+13A= (n.106+13A=) n.346+13A= c.*254+13A= (n.*254+13A=) n.673+13A= n.475+13A= | |
13 | g.32326163A>C | CA2082750416 | BRCA2 | c.475+13A>C (n.475+13A>C) c.106+13A>C (n.106+13A>C) n.346+13A>C c.*254+13A>C (n.*254+13A>C) n.673+13A>C n.475+13A>C | dbSNP |
13 | g.32326163A>G | CA2573149262 | BRCA2 | c.475+13A>G (n.475+13A>G) c.106+13A>G (n.106+13A>G) n.346+13A>G c.*254+13A>G (n.*254+13A>G) n.673+13A>G n.475+13A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326163A>T | CA2727480799 | BRCA2 | c.475+13A>T (n.475+13A>T) c.106+13A>T (n.106+13A>T) n.346+13A>T c.*254+13A>T (n.*254+13A>T) n.673+13A>T n.475+13A>T | dbSNP |
13 | g.32326164del | CA2499222031 | BRCA2 | c.475+14del (n.475+14del) c.106+14del (n.106+14del) n.346+14del c.*254+14del (n.*254+14del) n.673+14del n.475+14del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326164C= | CA2082750422 | BRCA2 | c.475+14C= (n.475+14C=) c.106+14C= (n.106+14C=) n.346+14C= c.*254+14C= (n.*254+14C=) n.673+14C= n.475+14C= | |
13 | g.32326164C>G | CA2727416870 | BRCA2 | c.475+14C>G (n.475+14C>G) c.106+14C>G (n.106+14C>G) n.346+14C>G c.*254+14C>G (n.*254+14C>G) n.673+14C>G n.475+14C>G | dbSNP |
13 | g.32326164C>T | CA247488397 | BRCA2 | c.475+14C>T (n.475+14C>T) c.106+14C>T (n.106+14C>T) n.346+14C>T c.*254+14C>T (n.*254+14C>T) n.673+14C>T n.475+14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32326165A>G | CA2727670610 | BRCA2 | c.475+15A>G (n.475+15A>G) c.106+15A>G (n.106+15A>G) n.346+15A>G c.*254+15A>G (n.*254+15A>G) n.673+15A>G n.475+15A>G | dbSNP |
13 | g.32326165A>T | CA2727670611 | BRCA2 | c.475+15A>T (n.475+15A>T) c.106+15A>T (n.106+15A>T) n.346+15A>T c.*254+15A>T (n.*254+15A>T) n.673+15A>T n.475+15A>T | dbSNP |
13 | g.32326166A= | CA2082750434 | BRCA2 | c.475+16A= (n.475+16A=) c.106+16A= (n.106+16A=) n.346+16A= c.*254+16A= (n.*254+16A=) n.673+16A= n.475+16A= | |
13 | g.32326166A>G | CA2580087007 | BRCA2 | c.475+16A>G (n.475+16A>G) c.106+16A>G (n.106+16A>G) n.346+16A>G c.*254+16A>G (n.*254+16A>G) n.673+16A>G n.475+16A>G | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.32326166A>T | CA337206 | BRCA2 | c.475+16A>T (n.475+16A>T) c.106+16A>T (n.106+16A>T) n.346+16A>T c.*254+16A>T (n.*254+16A>T) n.673+16A>T n.475+16A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326167T>A | CA2727429826 | BRCA2 | c.475+17T>A (n.475+17T>A) c.106+17T>A (n.106+17T>A) n.346+17T>A c.*254+17T>A (n.*254+17T>A) n.673+17T>A n.475+17T>A | dbSNP |
13 | g.32326167T>C | CA247488416 | BRCA2 | c.475+17T>C (n.475+17T>C) c.106+17T>C (n.106+17T>C) n.346+17T>C c.*254+17T>C (n.*254+17T>C) n.673+17T>C n.475+17T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326167T= | CA2082750442 | BRCA2 | c.475+17T= (n.475+17T=) c.106+17T= (n.106+17T=) n.346+17T= c.*254+17T= (n.*254+17T=) n.673+17T= n.475+17T= | |
13 | g.32326168G>A | CA2695217873 | BRCA2 | c.475+18G>A (n.475+18G>A) c.106+18G>A (n.106+18G>A) n.346+18G>A c.*254+18G>A (n.*254+18G>A) n.673+18G>A n.475+18G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326168G>C | CA2727670612 | BRCA2 | c.475+18G>C (n.475+18G>C) c.106+18G>C (n.106+18G>C) n.346+18G>C c.*254+18G>C (n.*254+18G>C) n.673+18G>C n.475+18G>C | dbSNP |
13 | g.32326169C>A | CA915946936 | BRCA2 | c.475+19C>A (n.475+19C>A) c.106+19C>A (n.106+19C>A) n.346+19C>A c.*254+19C>A (n.*254+19C>A) n.673+19C>A n.475+19C>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326169C= | CA2082750453 | BRCA2 | c.475+19C= (n.475+19C=) c.106+19C= (n.106+19C=) n.346+19C= c.*254+19C= (n.*254+19C=) n.673+19C= n.475+19C= | |
13 | g.32326169C>G | CA2697551689 | BRCA2 | c.475+19C>G (n.475+19C>G) c.106+19C>G (n.106+19C>G) n.346+19C>G c.*254+19C>G (n.*254+19C>G) n.673+19C>G n.475+19C>G | ClinVar |
13 | g.32326169C>T | CA609084722 | BRCA2 | c.475+19C>T (n.475+19C>T) c.106+19C>T (n.106+19C>T) n.346+19C>T c.*254+19C>T (n.*254+19C>T) n.673+19C>T n.475+19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32326170T>A | CA2082750458 | BRCA2 | c.475+20T>A (n.475+20T>A) c.106+20T>A (n.106+20T>A) n.346+20T>A c.*254+20T>A (n.*254+20T>A) n.673+20T>A n.475+20T>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326170T>C | CA2622600627 | BRCA2 | c.475+20T>C (n.475+20T>C) c.106+20T>C (n.106+20T>C) n.346+20T>C c.*254+20T>C (n.*254+20T>C) n.673+20T>C n.475+20T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32326170T= | CA2082750457 | BRCA2 | c.475+20T= (n.475+20T=) c.106+20T= (n.106+20T=) n.346+20T= c.*254+20T= (n.*254+20T=) n.673+20T= n.475+20T= | |
13 | g.32326174del | CA2622600626 | BRCA2 | c.475+24del (n.475+24del) c.106+24del (n.106+24del) n.346+24del c.*254+24del (n.*254+24del) n.673+24del n.475+24del | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.32326174_32326177del | CA2622600628 | BRCA2 | c.475+24_475+27del (n.475+24_475+27del) c.106+24_106+27del (n.106+24_106+27del) n.346+24_346+27del c.*254+24_*254+27del (n.*254+24_*254+27del) n.673+24_673+27del n.475+24_475+27del | gnomAD v4 |
13 | g.32326173T>A | CA2727670615 | BRCA2 | c.475+23T>A (n.475+23T>A) c.106+23T>A (n.106+23T>A) n.346+23T>A c.*254+23T>A (n.*254+23T>A) n.673+23T>A n.475+23T>A | dbSNP |
13 | g.32326175A>C | CA2575387652 | BRCA2 | c.475+25A>C (n.475+25A>C) c.106+25A>C (n.106+25A>C) n.346+25A>C c.*254+25A>C (n.*254+25A>C) n.673+25A>C n.475+25A>C | |
13 | g.32326175A>T | CA2727670617 | BRCA2 | c.475+25A>T (n.475+25A>T) c.106+25A>T (n.106+25A>T) n.346+25A>T c.*254+25A>T (n.*254+25A>T) n.673+25A>T n.475+25A>T | dbSNP |
13 | g.32326176T>C | CA6940372 | BRCA2 | c.475+26T>C (n.475+26T>C) c.106+26T>C (n.106+26T>C) n.346+26T>C c.*254+26T>C (n.*254+26T>C) n.673+26T>C n.475+26T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326176T= | CA2082750461 | BRCA2 | c.475+26T= (n.475+26T=) c.106+26T= (n.106+26T=) n.346+26T= c.*254+26T= (n.*254+26T=) n.673+26T= n.475+26T= | |
13 | g.32326178C= | CA2082750466 | BRCA2 | c.475+28C= (n.475+28C=) c.106+28C= (n.106+28C=) n.346+28C= c.*254+28C= (n.*254+28C=) n.673+28C= n.475+28C= | |
13 | g.32326178C>T | CA2082750470 | BRCA2 | c.475+28C>T (n.475+28C>T) c.106+28C>T (n.106+28C>T) n.346+28C>T c.*254+28C>T (n.*254+28C>T) n.673+28C>T n.475+28C>T | dbSNP |
13 | g.32326180T>A | CA2727670618 | BRCA2 | c.475+30T>A (n.475+30T>A) c.106+30T>A (n.106+30T>A) n.346+30T>A c.*254+30T>A (n.*254+30T>A) n.673+30T>A n.475+30T>A | dbSNP |
13 | g.32326180T>C | CA2727670620 | BRCA2 | c.475+30T>C (n.475+30T>C) c.106+30T>C (n.106+30T>C) n.346+30T>C c.*254+30T>C (n.*254+30T>C) n.673+30T>C n.475+30T>C | dbSNP |
13 | g.32326181A>T | CA2727670621 | BRCA2 | c.475+31A>T (n.475+31A>T) c.106+31A>T (n.106+31A>T) n.346+31A>T c.*254+31A>T (n.*254+31A>T) n.673+31A>T n.475+31A>T | dbSNP |
13 | g.32326182_32326183dup | CA1164681427 | BRCA2 | c.475+32_475+33dup (n.475+32_475+33dup) c.106+32_106+33dup (n.106+32_106+33dup) n.346+32_346+33dup c.*254+32_*254+33dup (n.*254+32_*254+33dup) n.673+32_673+33dup n.475+32_475+33dup | gnomAD v4 |
13 | g.32326182G>A | CA2727422613 | BRCA2 | c.475+32G>A (n.475+32G>A) c.106+32G>A (n.106+32G>A) n.346+32G>A c.*254+32G>A (n.*254+32G>A) n.673+32G>A n.475+32G>A | dbSNP |
13 | g.32326182G>C | CA6940373 | BRCA2 | c.475+32G>C (n.475+32G>C) c.106+32G>C (n.106+32G>C) n.346+32G>C c.*254+32G>C (n.*254+32G>C) n.673+32G>C n.475+32G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32326182G= | CA2082750475 | BRCA2 | c.475+32G= (n.475+32G=) c.106+32G= (n.106+32G=) n.346+32G= c.*254+32G= (n.*254+32G=) n.673+32G= n.475+32G= | |
13 | g.32326184A= | CA2082750482 | BRCA2 | c.475+34A= (n.475+34A=) c.106+34A= (n.106+34A=) n.346+34A= c.*254+34A= (n.*254+34A=) n.673+34A= n.475+34A= | |
13 | g.32326184A>G | CA2082750483 | BRCA2 | c.475+34A>G (n.475+34A>G) c.106+34A>G (n.106+34A>G) n.346+34A>G c.*254+34A>G (n.*254+34A>G) n.673+34A>G n.475+34A>G | dbSNP |
13 | g.32326185T>A | CA2622600630 | BRCA2 | c.475+35T>A (n.475+35T>A) c.106+35T>A (n.106+35T>A) n.346+35T>A c.*254+35T>A (n.*254+35T>A) n.673+35T>A n.475+35T>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326185T>C | CA697330257 | BRCA2 | c.475+35T>C (n.475+35T>C) c.106+35T>C (n.106+35T>C) n.346+35T>C c.*254+35T>C (n.*254+35T>C) n.673+35T>C n.475+35T>C | dbSNP |
13 | g.32326185T= | CA2082750487 | BRCA2 | c.475+35T= (n.475+35T=) c.106+35T= (n.106+35T=) n.346+35T= c.*254+35T= (n.*254+35T=) n.673+35T= n.475+35T= | |
13 | g.32326186A= | CA2082750489 | BRCA2 | c.475+36A= (n.475+36A=) c.106+36A= (n.106+36A=) n.346+36A= c.*254+36A= (n.*254+36A=) n.673+36A= n.475+36A= | |
13 | g.32326186A>G | CA247488427 | BRCA2 | c.475+36A>G (n.475+36A>G) c.106+36A>G (n.106+36A>G) n.346+36A>G c.*254+36A>G (n.*254+36A>G) n.673+36A>G n.475+36A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326186A>T | CA2727431259 | BRCA2 | c.475+36A>T (n.475+36A>T) c.106+36A>T (n.106+36A>T) n.346+36A>T c.*254+36A>T (n.*254+36A>T) n.673+36A>T n.475+36A>T | dbSNP |
13 | g.32326187C>A | CA2727670622 | BRCA2 | c.475+37C>A (n.475+37C>A) c.106+37C>A (n.106+37C>A) n.346+37C>A c.*254+37C>A (n.*254+37C>A) n.673+37C>A n.475+37C>A | dbSNP |
13 | g.32326187C>G | CA2727670623 | BRCA2 | c.475+37C>G (n.475+37C>G) c.106+37C>G (n.106+37C>G) n.346+37C>G c.*254+37C>G (n.*254+37C>G) n.673+37C>G n.475+37C>G | dbSNP |
13 | g.32326188T>A | CA2727670645 | BRCA2 | c.475+38T>A (n.475+38T>A) c.106+38T>A (n.106+38T>A) n.346+38T>A c.*254+38T>A (n.*254+38T>A) n.673+38T>A n.475+38T>A | dbSNP |
13 | g.32326188T>C | CA2727670624 | BRCA2 | c.475+38T>C (n.475+38T>C) c.106+38T>C (n.106+38T>C) n.346+38T>C c.*254+38T>C (n.*254+38T>C) n.673+38T>C n.475+38T>C | dbSNP |
13 | g.32326189A>G | CA2622600631 | BRCA2 | c.475+39A>G (n.475+39A>G) c.106+39A>G (n.106+39A>G) n.346+39A>G c.*254+39A>G (n.*254+39A>G) n.673+39A>G n.475+39A>G | gnomAD v4 |
13 | g.32326189A>T | CA654747722 | BRCA2 | c.475+39A>T (n.475+39A>T) c.106+39A>T (n.106+39A>T) n.346+39A>T c.*254+39A>T (n.*254+39A>T) n.673+39A>T n.475+39A>T | COSMIC |
13 | g.32326190G>A | CA6940374 | BRCA2 | c.475+40G>A (n.475+40G>A) c.106+40G>A (n.106+40G>A) n.346+40G>A c.*254+40G>A (n.*254+40G>A) n.673+40G>A n.475+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32326190G>C | CA2727420889 | BRCA2 | c.475+40G>C (n.475+40G>C) c.106+40G>C (n.106+40G>C) n.346+40G>C c.*254+40G>C (n.*254+40G>C) n.673+40G>C n.475+40G>C | dbSNP |
13 | g.32326190G= | CA2082750491 | BRCA2 | c.475+40G= (n.475+40G=) c.106+40G= (n.106+40G=) n.346+40G= c.*254+40G= (n.*254+40G=) n.673+40G= n.475+40G= | |
13 | g.32326190G>T | CA2622600632 | BRCA2 | c.475+40G>T (n.475+40G>T) c.106+40G>T (n.106+40G>T) n.346+40G>T c.*254+40G>T (n.*254+40G>T) n.673+40G>T n.475+40G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326191A>G | CA654747725 | BRCA2 | c.475+41A>G (n.475+41A>G) c.106+41A>G (n.106+41A>G) n.346+41A>G c.*254+41A>G (n.*254+41A>G) n.673+41A>G n.475+41A>G | COSMIC |
13 | g.32326192A>T | CA2727670646 | BRCA2 | c.475+42A>T (n.475+42A>T) c.106+42A>T (n.106+42A>T) n.346+42A>T c.*254+42A>T (n.*254+42A>T) n.673+42A>T n.475+42A>T | dbSNP |
13 | g.32326194T>A | CA2727670647 | BRCA2 | c.475+44T>A (n.475+44T>A) c.106+44T>A (n.106+44T>A) n.346+44T>A c.*254+44T>A (n.*254+44T>A) n.673+44T>A n.475+44T>A | dbSNP |
13 | g.32326194dup | CA2622600633 | BRCA2 | c.475+44dup (n.475+44dup) c.106+44dup (n.106+44dup) n.346+44dup c.*254+44dup (n.*254+44dup) n.673+44dup n.475+44dup | gnomAD v4 |
13 | g.32326194_32326195delinsTG | CA2082750494 | BRCA2 | c.475+44_475+45delinsTG (n.475+44_475+45delinsTG) c.106+44_106+45delinsTG (n.106+44_106+45delinsTG) n.346+44_346+45delinsTG c.*254+44_*254+45delinsTG (n.*254+44_*254+45delinsTG) n.673+44_673+45delinsTG n.475+44_475+45delinsTG | |
13 | g.32326195del | CA609084723 | BRCA2 | c.475+45del (n.475+45del) c.106+45del (n.106+45del) n.346+45del c.*254+45del (n.*254+45del) n.673+45del n.475+45del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326195G>A | CA2622600634 | BRCA2 | c.475+45G>A (n.475+45G>A) c.106+45G>A (n.106+45G>A) n.346+45G>A c.*254+45G>A (n.*254+45G>A) n.673+45G>A n.475+45G>A | gnomAD v4 |
13 | g.32326195G>C | CA2727670650 | BRCA2 | c.475+45G>C (n.475+45G>C) c.106+45G>C (n.106+45G>C) n.346+45G>C c.*254+45G>C (n.*254+45G>C) n.673+45G>C n.475+45G>C | dbSNP |
13 | g.32326196T>A | CA2727670652 | BRCA2 | c.476-46T>A (n.476-46T>A) c.107-46T>A (n.107-46T>A) n.347-46T>A c.*255-46T>A (n.*255-46T>A) n.674-46T>A n.476-46T>A | dbSNP |
13 | g.32326197del | CA2727670654 | BRCA2 | c.476-45del (n.476-45del) c.107-45del (n.107-45del) n.347-45del c.*255-45del (n.*255-45del) n.674-45del n.476-45del | dbSNP |
13 | g.32326198A>T | CA2727670655 | BRCA2 | c.476-44A>T (n.476-44A>T) c.107-44A>T (n.107-44A>T) n.347-44A>T c.*255-44A>T (n.*255-44A>T) n.674-44A>T n.476-44A>T | dbSNP |
13 | g.32326199A= | CA2082750498 | BRCA2 | c.476-43A= (n.476-43A=) c.107-43A= (n.107-43A=) n.347-43A= c.*255-43A= (n.*255-43A=) n.674-43A= n.476-43A= | |
13 | g.32326199A>T | CA6940375 | BRCA2 | c.476-43A>T (n.476-43A>T) c.107-43A>T (n.107-43A>T) n.347-43A>T c.*255-43A>T (n.*255-43A>T) n.674-43A>T n.476-43A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
13 | g.32326200_32326205delinsTAAAAA | CA2082750502 | BRCA2 | c.476-42_476-37delinsTAAAAA (n.476-42_476-37delinsTAAAAA) c.107-42_107-37delinsTAAAAA (n.107-42_107-37delinsTAAAAA) n.347-42_347-37delinsTAAAAA c.*255-42_*255-37delinsTAAAAA (n.*255-42_*255-37delinsTAAAAA) n.674-42_674-37delinsTAAAAA n.476-42_476-37delinsTAAAAA | |
13 | g.32326201A>T | CA483273609 | BRCA2 | c.476-41A>T (n.476-41A>T) c.107-41A>T (n.107-41A>T) n.347-41A>T c.*255-41A>T (n.*255-41A>T) n.674-41A>T n.476-41A>T | gnomAD v4 |
13 | g.32326201_32326205del | CA697330273 | BRCA2 | c.476-41_476-37del (n.476-41_476-37del) c.107-41_107-37del (n.107-41_107-37del) n.347-41_347-37del c.*255-41_*255-37del (n.*255-41_*255-37del) n.674-41_674-37del n.476-41_476-37del | dbSNP |
13 | g.32326202A= | CA2082750510 | BRCA2 | c.476-40A= (n.476-40A=) c.107-40A= (n.107-40A=) n.347-40A= c.*255-40A= (n.*255-40A=) n.674-40A= n.476-40A= | |
13 | g.32326202A>T | CA954692559 | BRCA2 | c.476-40A>T (n.476-40A>T) c.107-40A>T (n.107-40A>T) n.347-40A>T c.*255-40A>T (n.*255-40A>T) n.674-40A>T n.476-40A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326204A= | CA2082750511 | BRCA2 | c.476-38A= (n.476-38A=) c.107-38A= (n.107-38A=) n.347-38A= c.*255-38A= (n.*255-38A=) n.674-38A= n.476-38A= | |
13 | g.32326204A>G | CA2622600635 | BRCA2 | c.476-38A>G (n.476-38A>G) c.107-38A>G (n.107-38A>G) n.347-38A>G c.*255-38A>G (n.*255-38A>G) n.674-38A>G n.476-38A>G | gnomAD v4 |
13 | g.32326204A>T | CA697330283 | BRCA2 | c.476-38A>T (n.476-38A>T) c.107-38A>T (n.107-38A>T) n.347-38A>T c.*255-38A>T (n.*255-38A>T) n.674-38A>T n.476-38A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326205A= | CA2082750512 | BRCA2 | c.476-37A= (n.476-37A=) c.107-37A= (n.107-37A=) n.347-37A= c.*255-37A= (n.*255-37A=) n.674-37A= n.476-37A= | |
13 | g.32326205A>G | CA6940376 | BRCA2 | c.476-37A>G (n.476-37A>G) c.107-37A>G (n.107-37A>G) n.347-37A>G c.*255-37A>G (n.*255-37A>G) n.674-37A>G n.476-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326207A>G | CA2727670656 | BRCA2 | c.476-35A>G (n.476-35A>G) c.107-35A>G (n.107-35A>G) n.347-35A>G c.*255-35A>G (n.*255-35A>G) n.674-35A>G n.476-35A>G | dbSNP |
13 | g.32326207A>T | CA2727670657 | BRCA2 | c.476-35A>T (n.476-35A>T) c.107-35A>T (n.107-35A>T) n.347-35A>T c.*255-35A>T (n.*255-35A>T) n.674-35A>T n.476-35A>T | dbSNP |
13 | g.32326208A>T | CA2727670658 | BRCA2 | c.476-34A>T (n.476-34A>T) c.107-34A>T (n.107-34A>T) n.347-34A>T c.*255-34A>T (n.*255-34A>T) n.674-34A>T n.476-34A>T | dbSNP |
13 | g.32326208_32326211del | CA2622600636 | BRCA2 | c.476-34_476-31del (n.476-34_476-31del) c.107-34_107-31del (n.107-34_107-31del) n.347-34_347-31del c.*255-34_*255-31del (n.*255-34_*255-31del) n.674-34_674-31del n.476-34_476-31del | gnomAD v4 |
13 | g.32326210A>C | CA2727670659 | BRCA2 | c.476-32A>C (n.476-32A>C) c.107-32A>C (n.107-32A>C) n.347-32A>C c.*255-32A>C (n.*255-32A>C) n.674-32A>C n.476-32A>C | dbSNP |
13 | g.32326210A>G | CA2622600637 | BRCA2 | c.476-32A>G (n.476-32A>G) c.107-32A>G (n.107-32A>G) n.347-32A>G c.*255-32A>G (n.*255-32A>G) n.674-32A>G n.476-32A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326210A>T | CA2727670660 | BRCA2 | c.476-32A>T (n.476-32A>T) c.107-32A>T (n.107-32A>T) n.347-32A>T c.*255-32A>T (n.*255-32A>T) n.674-32A>T n.476-32A>T | dbSNP |
13 | g.32326211C>A | CA2727421755 | BRCA2 | c.476-31C>A (n.476-31C>A) c.107-31C>A (n.107-31C>A) n.347-31C>A c.*255-31C>A (n.*255-31C>A) n.674-31C>A n.476-31C>A | dbSNP |
13 | g.32326211C= | CA2082750516 | BRCA2 | c.476-31C= (n.476-31C=) c.107-31C= (n.107-31C=) n.347-31C= c.*255-31C= (n.*255-31C=) n.674-31C= n.476-31C= | |
13 | g.32326211C>G | CA6940377 | BRCA2 | c.476-31C>G (n.476-31C>G) c.107-31C>G (n.107-31C>G) n.347-31C>G c.*255-31C>G (n.*255-31C>G) n.674-31C>G n.476-31C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32326211C>T | CA654747729 | BRCA2 | c.476-31C>T (n.476-31C>T) c.107-31C>T (n.107-31C>T) n.347-31C>T c.*255-31C>T (n.*255-31C>T) n.674-31C>T n.476-31C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.32326211_32326213delinsCTT | CA2082750517 | BRCA2 | c.476-31_476-29delinsCTT (n.476-31_476-29delinsCTT) c.107-31_107-29delinsCTT (n.107-31_107-29delinsCTT) n.347-31_347-29delinsCTT c.*255-31_*255-29delinsCTT (n.*255-31_*255-29delinsCTT) n.674-31_674-29delinsCTT n.476-31_476-29delinsCTT | |
13 | g.32326212T>A | CA2727670662 | BRCA2 | c.476-30T>A (n.476-30T>A) c.107-30T>A (n.107-30T>A) n.347-30T>A c.*255-30T>A (n.*255-30T>A) n.674-30T>A n.476-30T>A | dbSNP |
13 | g.32326212T>C | CA2798720592 | BRCA2 | c.476-30T>C (n.476-30T>C) c.107-30T>C (n.107-30T>C) n.347-30T>C c.*255-30T>C (n.*255-30T>C) n.674-30T>C n.476-30T>C | |
13 | g.32326212_32326213del | CA2082750519 | BRCA2 | c.476-30_476-29del (n.476-30_476-29del) c.107-30_107-29del (n.107-30_107-29del) n.347-30_347-29del c.*255-30_*255-29del (n.*255-30_*255-29del) n.674-30_674-29del n.476-30_476-29del | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326213T>C | CA2082750521 | BRCA2 | c.476-29T>C (n.476-29T>C) c.107-29T>C (n.107-29T>C) n.347-29T>C c.*255-29T>C (n.*255-29T>C) n.674-29T>C n.476-29T>C | dbSNP |
13 | g.32326213T= | CA2082750520 | BRCA2 | c.476-29T= (n.476-29T=) c.107-29T= (n.107-29T=) n.347-29T= c.*255-29T= (n.*255-29T=) n.674-29T= n.476-29T= | |
13 | g.32326214A>G | CA2727670664 | BRCA2 | c.476-28A>G (n.476-28A>G) c.107-28A>G (n.107-28A>G) n.347-28A>G c.*255-28A>G (n.*255-28A>G) n.674-28A>G n.476-28A>G | dbSNP |
13 | g.32326214A>T | CA2727670663 | BRCA2 | c.476-28A>T (n.476-28A>T) c.107-28A>T (n.107-28A>T) n.347-28A>T c.*255-28A>T (n.*255-28A>T) n.674-28A>T n.476-28A>T | dbSNP |
13 | g.32326215A>C | CA2727670665 | BRCA2 | c.476-27A>C (n.476-27A>C) c.107-27A>C (n.107-27A>C) n.347-27A>C c.*255-27A>C (n.*255-27A>C) n.674-27A>C n.476-27A>C | dbSNP |
13 | g.32326215A>T | CA2727670666 | BRCA2 | c.476-27A>T (n.476-27A>T) c.107-27A>T (n.107-27A>T) n.347-27A>T c.*255-27A>T (n.*255-27A>T) n.674-27A>T n.476-27A>T | dbSNP |
13 | g.32326216del | CA2727670668 | BRCA2 | c.476-26del (n.476-26del) c.107-26del (n.107-26del) n.347-26del c.*255-26del (n.*255-26del) n.674-26del n.476-26del | dbSNP |
13 | g.32326216C>A | CA2082750523 | BRCA2 | c.476-26C>A (n.476-26C>A) c.107-26C>A (n.107-26C>A) n.347-26C>A c.*255-26C>A (n.*255-26C>A) n.674-26C>A n.476-26C>A | dbSNP |
13 | g.32326216C= | CA2082750522 | BRCA2 | c.476-26C= (n.476-26C=) c.107-26C= (n.107-26C=) n.347-26C= c.*255-26C= (n.*255-26C=) n.674-26C= n.476-26C= | |
13 | g.32326216C>G | CA2727586489 | BRCA2 | c.476-26C>G (n.476-26C>G) c.107-26C>G (n.107-26C>G) n.347-26C>G c.*255-26C>G (n.*255-26C>G) n.674-26C>G n.476-26C>G | dbSNP |
13 | g.32326216C>T | CA2622600639 | BRCA2 | c.476-26C>T (n.476-26C>T) c.107-26C>T (n.107-26C>T) n.347-26C>T c.*255-26C>T (n.*255-26C>T) n.674-26C>T n.476-26C>T | gnomAD v4 |
13 | g.32326217A>T | CA2727670670 | BRCA2 | c.476-25A>T (n.476-25A>T) c.107-25A>T (n.107-25A>T) n.347-25A>T c.*255-25A>T (n.*255-25A>T) n.674-25A>T n.476-25A>T | dbSNP |
13 | g.32326218A= | CA2082750527 | BRCA2 | c.476-24A= (n.476-24A=) c.107-24A= (n.107-24A=) n.347-24A= c.*255-24A= (n.*255-24A=) n.674-24A= n.476-24A= | |
13 | g.32326218A>G | CA6940378 | BRCA2 | c.476-24A>G (n.476-24A>G) c.107-24A>G (n.107-24A>G) n.347-24A>G c.*255-24A>G (n.*255-24A>G) n.674-24A>G n.476-24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32326219T>A | CA2727670671 | BRCA2 | c.476-23T>A (n.476-23T>A) c.107-23T>A (n.107-23T>A) n.347-23T>A c.*255-23T>A (n.*255-23T>A) n.674-23T>A n.476-23T>A | dbSNP |
13 | g.32326220T>G | CA247488441 | BRCA2 | c.476-22T>G (n.476-22T>G) c.107-22T>G (n.107-22T>G) n.347-22T>G c.*255-22T>G (n.*255-22T>G) n.674-22T>G n.476-22T>G | dbSNP |
13 | g.32326220T= | CA2082750530 | BRCA2 | c.476-22T= (n.476-22T=) c.107-22T= (n.107-22T=) n.347-22T= c.*255-22T= (n.*255-22T=) n.674-22T= n.476-22T= | |
13 | g.32326221T>C | CA2727670672 | BRCA2 | c.476-21T>C (n.476-21T>C) c.107-21T>C (n.107-21T>C) n.347-21T>C c.*255-21T>C (n.*255-21T>C) n.674-21T>C n.476-21T>C | dbSNP |
13 | g.32326222T>G | CA658683815 | BRCA2 | c.476-20T>G (n.476-20T>G) c.107-20T>G (n.107-20T>G) n.347-20T>G c.*255-20T>G (n.*255-20T>G) n.674-20T>G n.476-20T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326222T= | CA2082750538 | BRCA2 | c.476-20T= (n.476-20T=) c.107-20T= (n.107-20T=) n.347-20T= c.*255-20T= (n.*255-20T=) n.674-20T= n.476-20T= | |
13 | g.32326223C>A | CA913188561 | BRCA2 | c.476-19C>A (n.476-19C>A) c.107-19C>A (n.107-19C>A) n.347-19C>A c.*255-19C>A (n.*255-19C>A) n.674-19C>A n.476-19C>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326223C= | CA2082750547 | BRCA2 | c.476-19C= (n.476-19C=) c.107-19C= (n.107-19C=) n.347-19C= c.*255-19C= (n.*255-19C=) n.674-19C= n.476-19C= | |
13 | g.32326223C>G | CA2727422614 | BRCA2 | c.476-19C>G (n.476-19C>G) c.107-19C>G (n.107-19C>G) n.347-19C>G c.*255-19C>G (n.*255-19C>G) n.674-19C>G n.476-19C>G | dbSNP |
13 | g.32326223C>T | CA020785 | BRCA2 | c.476-19C>T (n.476-19C>T) c.107-19C>T (n.107-19C>T) n.347-19C>T c.*255-19C>T (n.*255-19C>T) n.674-19C>T n.476-19C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326226del | CA2740097659 | BRCA2 | c.476-16del (n.476-16del) c.107-16del (n.107-16del) n.347-16del c.*255-16del (n.*255-16del) n.674-16del n.476-16del | ClinVar |
13 | g.32326224C>A | CA2727670673 | BRCA2 | c.476-18C>A (n.476-18C>A) c.107-18C>A (n.107-18C>A) n.347-18C>A c.*255-18C>A (n.*255-18C>A) n.674-18C>A n.476-18C>A | dbSNP |
13 | g.32326224C>G | CA2727670674 | BRCA2 | c.476-18C>G (n.476-18C>G) c.107-18C>G (n.107-18C>G) n.347-18C>G c.*255-18C>G (n.*255-18C>G) n.674-18C>G n.476-18C>G | dbSNP |
13 | g.32326224C>T | CA2622600640 | BRCA2 | c.476-18C>T (n.476-18C>T) c.107-18C>T (n.107-18C>T) n.347-18C>T c.*255-18C>T (n.*255-18C>T) n.674-18C>T n.476-18C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326225C>A | CA2727670675 | BRCA2 | c.476-17C>A (n.476-17C>A) c.107-17C>A (n.107-17C>A) n.347-17C>A c.*255-17C>A (n.*255-17C>A) n.674-17C>A n.476-17C>A | dbSNP |
13 | g.32326225C>G | CA2727670676 | BRCA2 | c.476-17C>G (n.476-17C>G) c.107-17C>G (n.107-17C>G) n.347-17C>G c.*255-17C>G (n.*255-17C>G) n.674-17C>G n.476-17C>G | dbSNP |
13 | g.32326225C>T | CA2697551690 | BRCA2 | c.476-17C>T (n.476-17C>T) c.107-17C>T (n.107-17C>T) n.347-17C>T c.*255-17C>T (n.*255-17C>T) n.674-17C>T n.476-17C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326226C= | CA2082750568 | BRCA2 | c.476-16C= (n.476-16C=) c.107-16C= (n.107-16C=) n.347-16C= c.*255-16C= (n.*255-16C=) n.674-16C= n.476-16C= | |
13 | g.32326226C>T | CA954692562 | BRCA2 | c.476-16C>T (n.476-16C>T) c.107-16C>T (n.107-16C>T) n.347-16C>T c.*255-16C>T (n.*255-16C>T) n.674-16C>T n.476-16C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326226_32326227delinsCT | CA2082750566 | BRCA2 | c.476-16_476-15delinsCT (n.476-16_476-15delinsCT) c.107-16_107-15delinsCT (n.107-16_107-15delinsCT) n.347-16_347-15delinsCT c.*255-16_*255-15delinsCT (n.*255-16_*255-15delinsCT) n.674-16_674-15delinsCT n.476-16_476-15delinsCT | |
13 | g.32326227T>A | CA2499222032 | BRCA2 | c.476-15T>A (n.476-15T>A) c.107-15T>A (n.107-15T>A) n.347-15T>A c.*255-15T>A (n.*255-15T>A) n.674-15T>A n.476-15T>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326227T>C | CA247488479 | BRCA2 | c.476-15T>C (n.476-15T>C) c.107-15T>C (n.107-15T>C) n.347-15T>C c.*255-15T>C (n.*255-15T>C) n.674-15T>C n.476-15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326227T>G | CA697330304 | BRCA2 | c.476-15T>G (n.476-15T>G) c.107-15T>G (n.107-15T>G) n.347-15T>G c.*255-15T>G (n.*255-15T>G) n.674-15T>G n.476-15T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326227T= | CA2082750582 | BRCA2 | c.476-15T= (n.476-15T=) c.107-15T= (n.107-15T=) n.347-15T= c.*255-15T= (n.*255-15T=) n.674-15T= n.476-15T= | |
13 | g.32326233dup | CA020813 | BRCA2 | c.476-9dup (n.476-9dup) c.107-9dup (n.107-9dup) n.347-9dup c.*255-9dup (n.*255-9dup) n.674-9dup n.476-9dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.32326233del | CA020816 | BRCA2 | c.476-9del (n.476-9del) c.107-9del (n.107-9del) n.347-9del c.*255-9del (n.*255-9del) n.674-9del n.476-9del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326228T>C | CA2499222033 | BRCA2 | c.476-14T>C (n.476-14T>C) c.107-14T>C (n.107-14T>C) n.347-14T>C c.*255-14T>C (n.*255-14T>C) n.674-14T>C n.476-14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |