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ALLELE REGISTRY - SERVICE INTERRUPTION2024-08-10T11:00:00-0500 — 2024-08-10T15:00:00-0500
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32316584_32319448delinsCAC | CA2697551711 | BRCA2 | c.67+57_316+123delinsCAC c.-303+61_-54+123delinsCAC n.191+57_191+2921delinsCAC n.265+61_514+123delinsCAC n.67+57_316+123delinsCAC | ClinVar |
| 13 | g.32317681_32321586del | CA10602514 | BRCA2 | c.67+1154_316+2261del c.-303+1158_-54+2261del n.191+1154_192-3494del n.265+1158_514+2261del n.67+1154_316+2261del | ClinVar |
| 13 | g.32317681_32320363del | CA916084081 | BRCA2 | c.67+1154_316+1038del c.-303+1158_-54+1038del n.191+1154_191+3836del n.265+1158_514+1038del n.67+1154_316+1038del | |
| 13 | g.32318725_32323439del | CA1139663046 | BRCA2 | c.68-352_317-1637del c.-302-352_-53-1637del n.191+2198_192-1641del c.68-352_317-1219del n.266-352_515-1637del n.68-352_317-1637del | ClinVar |
| 13 | g.32319077_32319325del | CA500022 | BRCA2 | c.68_316del c.-302_-54del n.191+2550_191+2798del n.266_514del n.68_316del | ClinVar |
| 13 | g.32319075_32319326del | CA2499222015 | BRCA2 | c.68-2_316+1del c.-302-2_-54+1del n.191+2548_191+2799del n.266-2_514+1del n.68-2_316+1del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319229_32319230delinsCT | CA2082783752 | BRCA2 | c.220_221delinsCT (p.Leu74=) c.-150_-149delinsCT (n.-150_-149delinsCT) n.191+2702_191+2703delinsCT n.418_419delinsCT n.220_221delinsCT | |
| 13 | g.32319230del | CA16619639 | BRCA2 | c.221del (p.Leu74ArgfsTer6) c.-149del (n.-149del) n.191+2703del n.419del n.221del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319230T>A | CA387754465 | BRCA2 | c.221T>A (p.Leu74Gln) c.-149T>A (n.-149T>A) n.191+2703T>A n.419T>A n.221T>A | ClinVar |
| 13 | g.32319230T>C | CA387754467 | BRCA2 | c.221T>C (p.Leu74Pro) c.-149T>C (n.-149T>C) n.191+2703T>C n.419T>C n.221T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319230T>G | CA387754469 | BRCA2 | c.221T>G (p.Leu74Arg) c.-149T>G (n.-149T>G) n.191+2703T>G n.419T>G n.221T>G | |
| 13 | g.32319230T= | CA2082783761 | BRCA2 | c.221T= (p.Leu74=) c.-149T= (n.-149T=) n.191+2703T= n.419T= n.221T= | |
| 13 | g.32319231G>A | CA16606765 | BRCA2 | c.222G>A (p.Leu74=) c.-148G>A (n.-148G>A) n.191+2704G>A n.420G>A n.222G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319231G>C | CA336954 | BRCA2 | c.222G>C (p.Leu74=) c.-148G>C (n.-148G>C) n.191+2704G>C n.420G>C n.222G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319231G= | CA2082783768 | BRCA2 | c.222G= (p.Leu74=) c.-148G= (n.-148G=) n.191+2704G= n.420G= n.222G= | |
| 13 | g.32319231G>T | CA483436033 | BRCA2 | c.222G>T (p.Leu74=) c.-148G>T (n.-148G>T) n.191+2704G>T n.420G>T n.222G>T | |
| 13 | g.32319232G>A | CA387754471 | BRCA2 | c.223G>A (p.Ala75Thr) c.-147G>A (n.-147G>A) n.191+2705G>A n.421G>A n.223G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319232G>C | CA014717 | BRCA2 | c.223G>C (p.Ala75Pro) c.-147G>C (n.-147G>C) n.191+2705G>C n.421G>C n.223G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319232G= | CA2082783782 | BRCA2 | c.223G= (p.Ala75=) c.-147G= (n.-147G=) n.191+2705G= n.421G= n.223G= | |
| 13 | g.32319232G>T | CA387754473 | BRCA2 | c.223G>T (p.Ala75Ser) c.-147G>T (n.-147G>T) n.191+2705G>T n.421G>T n.223G>T | dbSNP |
| 13 | g.32319232_32319233insA | CA658823598 | BRCA2 | c.223_224insA (p.Ala75AspfsTer26) c.-147_-146insA (n.-147_-146insA) n.191+2705_191+2706insA n.421_422insA n.223_224insA | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319233C>A | CA387754475 | BRCA2 | c.224C>A (p.Ala75Asp) c.-146C>A (n.-146C>A) n.191+2706C>A n.422C>A n.224C>A | dbSNP |
| 13 | g.32319233C= | CA2082783802 | BRCA2 | c.224C= (p.Ala75=) c.-146C= (n.-146C=) n.191+2706C= n.422C= n.224C= | |
| 13 | g.32319233C>G | CA387754476 | BRCA2 | c.224C>G (p.Ala75Gly) c.-146C>G (n.-146C>G) n.191+2706C>G n.422C>G n.224C>G | dbSNP |
| 13 | g.32319233C>T | CA387754478 | BRCA2 | c.224C>T (p.Ala75Val) c.-146C>T (n.-146C>T) n.191+2706C>T n.422C>T n.224C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319233_32319234insA | CA10589015 | BRCA2 | c.224_225insA (p.Ser76PhefsTer25) c.-146_-145insA (n.-146_-145insA) n.191+2706_191+2707insA n.422_423insA n.224_225insA | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319234T>A | CA483436048 | BRCA2 | c.225T>A (p.Ala75=) c.-145T>A (n.-145T>A) n.191+2707T>A n.423T>A n.225T>A | dbSNP |
| 13 | g.32319234T>C | CA483436047 | BRCA2 | c.225T>C (p.Ala75=) c.-145T>C (n.-145T>C) n.191+2707T>C n.423T>C n.225T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319234T>G | CA483436044 | BRCA2 | c.225T>G (p.Ala75=) c.-145T>G (n.-145T>G) n.191+2707T>G n.423T>G n.225T>G | |
| 13 | g.32319234T= | CA2082783814 | BRCA2 | c.225T= (p.Ala75=) c.-145T= (n.-145T=) n.191+2707T= n.423T= n.225T= | |
| 13 | g.32319235T>A | CA387754480 | BRCA2 | c.226T>A (p.Ser76Thr) c.-144T>A (n.-144T>A) n.191+2708T>A n.424T>A n.226T>A | dbSNP |
| 13 | g.32319235T>C | CA014810 | BRCA2 | c.226T>C (p.Ser76Pro) c.-144T>C (n.-144T>C) n.191+2708T>C n.424T>C n.226T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319235T>G | CA387754482 | BRCA2 | c.226T>G (p.Ser76Ala) c.-144T>G (n.-144T>G) n.191+2708T>G n.424T>G n.226T>G | |
| 13 | g.32319235T= | CA2082783827 | BRCA2 | c.226T= (p.Ser76=) c.-144T= (n.-144T=) n.191+2708T= n.424T= n.226T= | |
| 13 | g.32319236C>A | CA387754484 | BRCA2 | c.227C>A (p.Ser76Ter) c.-143C>A (n.-143C>A) n.191+2709C>A n.425C>A n.227C>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319236C= | CA2082783846 | BRCA2 | c.227C= (p.Ser76=) c.-143C= (n.-143C=) n.191+2709C= n.425C= n.227C= | |
| 13 | g.32319236C>G | CA014851 | BRCA2 | c.227C>G (p.Ser76Ter) c.-143C>G (n.-143C>G) n.191+2709C>G n.425C>G n.227C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319236C>T | CA387754486 | BRCA2 | c.227C>T (p.Ser76Leu) c.-143C>T (n.-143C>T) n.191+2709C>T n.425C>T n.227C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319237A>C | CA483436054 | BRCA2 | c.228A>C (p.Ser76=) c.-142A>C (n.-142A>C) n.191+2710A>C n.426A>C n.228A>C | |
| 13 | g.32319237A>G | CA483436052 | BRCA2 | c.228A>G (p.Ser76=) c.-142A>G (n.-142A>G) n.191+2710A>G n.426A>G n.228A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319237A>T | CA483436053 | BRCA2 | c.228A>T (p.Ser76=) c.-142A>T (n.-142A>T) n.191+2710A>T n.426A>T n.228A>T | dbSNP |
| 13 | g.32319238A= | CA2082783857 | BRCA2 | c.229A= (p.Thr77=) c.-141A= (n.-141A=) n.191+2711A= n.427A= n.229A= | |
| 13 | g.32319238A>C | CA387754490 | BRCA2 | c.229A>C (p.Thr77Pro) c.-141A>C (n.-141A>C) n.191+2711A>C n.427A>C n.229A>C | dbSNP |
| 13 | g.32319238A>G | CA014900 | BRCA2 | c.229A>G (p.Thr77Ala) c.-141A>G (n.-141A>G) n.191+2711A>G n.427A>G n.229A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319238A>T | CA387754488 | BRCA2 | c.229A>T (p.Thr77Ser) c.-141A>T (n.-141A>T) n.191+2711A>T n.427A>T n.229A>T | dbSNP |
| 13 | g.32319239C>A | CA387754491 | BRCA2 | c.230C>A (p.Thr77Asn) c.-140C>A (n.-140C>A) n.191+2712C>A n.428C>A n.230C>A | dbSNP |
| 13 | g.32319239C= | CA2082783865 | BRCA2 | c.230C= (p.Thr77=) c.-140C= (n.-140C=) n.191+2712C= n.428C= n.230C= | |
| 13 | g.32319239C>G | CA387754493 | BRCA2 | c.230C>G (p.Thr77Ser) c.-140C>G (n.-140C>G) n.191+2712C>G n.428C>G n.230C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319239C>T | CA247481251 | BRCA2 | c.230C>T (p.Thr77Ile) c.-140C>T (n.-140C>T) n.191+2712C>T n.428C>T n.230C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319239_32319261delinsCTCCAATAATATTCAAAGAGCAA | CA2082783874 | BRCA2 | c.230_252delinsCTCCAATAATATTCAAAGAGCAA (p.Thr77=) c.-140_-118delinsCTCCAATAATATTCAAAGAGCAA (n.-140_-118delinsCTCCAATAATATTCAAAGAGCAA) n.191+2712_191+2734delinsCTCCAATAATATTCAAAGAGCAA n.428_450delinsCTCCAATAATATTCAAAGAGCAA n.230_252delinsCTCCAATAATATTCAAAGAGCAA | |
| 13 | g.32319240T>A | CA483436061 | BRCA2 | c.231T>A (p.Thr77=) c.-139T>A (n.-139T>A) n.191+2713T>A n.429T>A n.231T>A | |
| 13 | g.32319240T>C | CA483436062 | BRCA2 | c.231T>C (p.Thr77=) c.-139T>C (n.-139T>C) n.191+2713T>C n.429T>C n.231T>C | |
| 13 | g.32319240T>G | CA014923 | BRCA2 | c.231T>G (p.Thr77=) c.-139T>G (n.-139T>G) n.191+2713T>G n.429T>G n.231T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319240T= | CA2082783888 | BRCA2 | c.231T= (p.Thr77=) c.-139T= (n.-139T=) n.191+2713T= n.429T= n.231T= | |
| 13 | g.32319240_32319261del | CA913191071 | BRCA2 | c.231_252del (p.Pro78GlyfsTer2) c.-139_-118del (n.-139_-118del) n.191+2713_191+2734del n.429_450del n.231_252del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319241C>A | CA387754496 | BRCA2 | c.232C>A (p.Pro78Thr) c.-138C>A (n.-138C>A) n.191+2714C>A n.430C>A n.232C>A | dbSNP |
| 13 | g.32319241C= | CA2082783897 | BRCA2 | c.232C= (p.Pro78=) c.-138C= (n.-138C=) n.191+2714C= n.430C= n.232C= | |
| 13 | g.32319241C>G | CA387754497 | BRCA2 | c.232C>G (p.Pro78Ala) c.-138C>G (n.-138C>G) n.191+2714C>G n.430C>G n.232C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319241C>T | CA014957 | BRCA2 | c.232C>T (p.Pro78Ser) c.-138C>T (n.-138C>T) n.191+2714C>T n.430C>T n.232C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319242C>A | CA387754500 | BRCA2 | c.233C>A (p.Pro78Gln) c.-137C>A (n.-137C>A) n.191+2715C>A n.431C>A n.233C>A | dbSNP |
| 13 | g.32319242C>G | CA387754501 | BRCA2 | c.233C>G (p.Pro78Arg) c.-137C>G (n.-137C>G) n.191+2715C>G n.431C>G n.233C>G | dbSNP |
| 13 | g.32319242C>T | CA387754503 | BRCA2 | c.233C>T (p.Pro78Leu) c.-137C>T (n.-137C>T) n.191+2715C>T n.431C>T n.233C>T | dbSNP |
| 13 | g.32319243A= | CA2082783904 | BRCA2 | c.234A= (p.Pro78=) c.-136A= (n.-136A=) n.191+2716A= n.432A= n.234A= | |
| 13 | g.32319243A>C | CA483436071 | BRCA2 | c.234A>C (p.Pro78=) c.-136A>C (n.-136A>C) n.191+2716A>C n.432A>C n.234A>C | ClinVar |
| 13 | g.32319243A>G | CA483436072 | BRCA2 | c.234A>G (p.Pro78=) c.-136A>G (n.-136A>G) n.191+2716A>G n.432A>G n.234A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319243A>T | CA483436077 | BRCA2 | c.234A>T (p.Pro78=) c.-136A>T (n.-136A>T) n.191+2716A>T n.432A>T n.234A>T | ClinVar |
| 13 | g.32319247_32319249del | CA2580614641 | BRCA2 | c.238_240del (p.Ile80del) c.-132_-130del (n.-132_-130del) n.191+2720_191+2722del n.436_438del n.238_240del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319244A= | CA2082783911 | BRCA2 | c.235A= (p.Ile79=) c.-135A= (n.-135A=) n.191+2717A= n.433A= n.235A= | |
| 13 | g.32319244A>C | CA387754505 | BRCA2 | c.235A>C (p.Ile79Leu) c.-135A>C (n.-135A>C) n.191+2717A>C n.433A>C n.235A>C | |
| 13 | g.32319244A>G | CA015040 | BRCA2 | c.235A>G (p.Ile79Val) c.-135A>G (n.-135A>G) n.191+2717A>G n.433A>G n.235A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319244A>T | CA387754507 | BRCA2 | c.235A>T (p.Ile79Leu) c.-135A>T (n.-135A>T) n.191+2717A>T n.433A>T n.235A>T | dbSNP |
| 13 | g.32319245T>A | CA387754512 | BRCA2 | c.236T>A (p.Ile79Lys) c.-134T>A (n.-134T>A) n.191+2718T>A n.434T>A n.236T>A | dbSNP |
| 13 | g.32319245T>C | CA387754509 | BRCA2 | c.236T>C (p.Ile79Thr) c.-134T>C (n.-134T>C) n.191+2718T>C n.434T>C n.236T>C | |
| 13 | g.32319245T>G | CA387754510 | BRCA2 | c.236T>G (p.Ile79Arg) c.-134T>G (n.-134T>G) n.191+2718T>G n.434T>G n.236T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319245T= | CA2082783920 | BRCA2 | c.236T= (p.Ile79=) c.-134T= (n.-134T=) n.191+2718T= n.434T= n.236T= | |
| 13 | g.32319246A>C | CA483436081 | BRCA2 | c.237A>C (p.Ile79=) c.-133A>C (n.-133A>C) n.191+2719A>C n.435A>C n.237A>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319246A>G | CA387754513 | BRCA2 | c.237A>G (p.Ile79Met) c.-133A>G (n.-133A>G) n.191+2719A>G n.435A>G n.237A>G | |
| 13 | g.32319246A>T | CA483436084 | BRCA2 | c.237A>T (p.Ile79=) c.-133A>T (n.-133A>T) n.191+2719A>T n.435A>T n.237A>T | dbSNP |
| 13 | g.32319246_32319247insG | CA2573149299 | BRCA2 | c.237_238insG (p.Ile80AspfsTer21) c.-133_-132insG (n.-133_-132insG) n.191+2719_191+2720insG n.435_436insG n.237_238insG | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319247A= | CA2082783929 | BRCA2 | c.238A= (p.Ile80=) c.-132A= (n.-132A=) n.191+2720A= n.436A= n.238A= | |
| 13 | g.32319247A>C | CA387754515 | BRCA2 | c.238A>C (p.Ile80Leu) c.-132A>C (n.-132A>C) n.191+2720A>C n.436A>C n.238A>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319247A>G | CA10579449 | BRCA2 | c.238A>G (p.Ile80Val) c.-132A>G (n.-132A>G) n.191+2720A>G n.436A>G n.238A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319247A>T | CA10579450 | BRCA2 | c.238A>T (p.Ile80Leu) c.-132A>T (n.-132A>T) n.191+2720A>T n.436A>T n.238A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319249_32319250del | CA2622599506 | BRCA2 | c.240_241del (p.Phe81GlnfsTer19) c.-130_-129del (n.-130_-129del) n.191+2722_191+2723del n.438_439del n.240_241del | gnomAD v4 |
| 13 | g.32319247_32319252delinsATATTC | CA2082783939 | BRCA2 | c.238_243delinsATATTC (p.Ile80=) c.-132_-127delinsATATTC (n.-132_-127delinsATATTC) n.191+2720_191+2725delinsATATTC n.436_441delinsATATTC n.238_243delinsATATTC | |
| 13 | g.32319248T>A | CA387754518 | BRCA2 | c.239T>A (p.Ile80Lys) c.-131T>A (n.-131T>A) n.191+2721T>A n.437T>A n.239T>A | dbSNP |
| 13 | g.32319248T>C | CA387754520 | BRCA2 | c.239T>C (p.Ile80Thr) c.-131T>C (n.-131T>C) n.191+2721T>C n.437T>C n.239T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319248T>G | CA387754521 | BRCA2 | c.239T>G (p.Ile80Arg) c.-131T>G (n.-131T>G) n.191+2721T>G n.437T>G n.239T>G | |
| 13 | g.32319248T= | CA2082783946 | BRCA2 | c.239T= (p.Ile80=) c.-131T= (n.-131T=) n.191+2721T= n.437T= n.239T= | |
| 13 | g.32319248_32319252del | CA919242566 | BRCA2 | c.239_243del (p.Ile80LysfsTer19) c.-131_-127del (n.-131_-127del) n.191+2721_191+2725del n.437_441del n.239_243del | dbSNP |
| 13 | g.32319249A= | CA2082783958 | BRCA2 | c.240A= (p.Ile80=) c.-130A= (n.-130A=) n.191+2722A= n.438A= n.240A= | |
| 13 | g.32319249A>C | CA483436088 | BRCA2 | c.240A>C (p.Ile80=) c.-130A>C (n.-130A>C) n.191+2722A>C n.438A>C n.240A>C | dbSNP |
| 13 | g.32319249A>G | CA015159 | BRCA2 | c.240A>G (p.Ile80Met) c.-130A>G (n.-130A>G) n.191+2722A>G n.438A>G n.240A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319249A>T | CA16607454 | BRCA2 | c.240A>T (p.Ile80=) c.-130A>T (n.-130A>T) n.191+2722A>T n.438A>T n.240A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319249dup | CA2499222019 | BRCA2 | c.240dup (p.Phe81IlefsTer20) c.-130dup (n.-130dup) n.191+2722dup n.438dup n.240dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319250T>A | CA015198 | BRCA2 | c.241T>A (p.Phe81Ile) c.-129T>A (n.-129T>A) n.191+2723T>A n.439T>A n.241T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319250T>C | CA015208 | BRCA2 | c.241T>C (p.Phe81Leu) c.-129T>C (n.-129T>C) n.191+2723T>C n.439T>C n.241T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319250T>G | CA6940332 | BRCA2 | c.241T>G (p.Phe81Val) c.-129T>G (n.-129T>G) n.191+2723T>G n.439T>G n.241T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319250T= | CA2082783972 | BRCA2 | c.241T= (p.Phe81=) c.-129T= (n.-129T=) n.191+2723T= n.439T= n.241T= | |
| 13 | g.32319251T>A | CA387754527 | BRCA2 | c.242T>A (p.Phe81Tyr) c.-128T>A (n.-128T>A) n.191+2724T>A n.440T>A n.242T>A | dbSNP |
| 13 | g.32319251T>C | CA387754526 | BRCA2 | c.242T>C (p.Phe81Ser) c.-128T>C (n.-128T>C) n.191+2724T>C n.440T>C n.242T>C | dbSNP |
| 13 | g.32319251T>G | CA387754525 | BRCA2 | c.242T>G (p.Phe81Cys) c.-128T>G (n.-128T>G) n.191+2724T>G n.440T>G n.242T>G | |
| 13 | g.32319252del | CA2837994569 | BRCA2 | c.243del (p.Phe81LeufsTer6) c.-127del (n.-127del) n.191+2725del n.441del n.243del | |
| 13 | g.32319252C>A | CA387754528 | BRCA2 | c.243C>A (p.Phe81Leu) c.-127C>A (n.-127C>A) n.191+2725C>A n.441C>A n.243C>A | dbSNP |
| 13 | g.32319252C= | CA2082783978 | BRCA2 | c.243C= (p.Phe81=) c.-127C= (n.-127C=) n.191+2725C= n.441C= n.243C= | |
| 13 | g.32319252C>G | CA387754529 | BRCA2 | c.243C>G (p.Phe81Leu) c.-127C>G (n.-127C>G) n.191+2725C>G n.441C>G n.243C>G | dbSNP |
| 13 | g.32319252C>T | CA483436102 | BRCA2 | c.243C>T (p.Phe81=) c.-127C>T (n.-127C>T) n.191+2725C>T n.441C>T n.243C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319252_32319253delinsCA | CA2082783977 | BRCA2 | c.243_244delinsCA (p.Phe81=) c.-127_-126delinsCA (n.-127_-126delinsCA) n.191+2725_191+2726delinsCA n.441_442delinsCA n.243_244delinsCA | |
| 13 | g.32319253A= | CA2082783997 | BRCA2 | c.244A= (p.Lys82=) c.-126A= (n.-126A=) n.191+2726A= n.442A= n.244A= | |
| 13 | g.32319253A>C | CA247481345 | BRCA2 | c.244A>C (p.Lys82Gln) c.-126A>C (n.-126A>C) n.191+2726A>C n.442A>C n.244A>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319253A>G | CA387754530 | BRCA2 | c.244A>G (p.Lys82Glu) c.-126A>G (n.-126A>G) n.191+2726A>G n.442A>G n.244A>G | dbSNP |
| 13 | g.32319253A>T | CA015328 | BRCA2 | c.244A>T (p.Lys82Ter) c.-126A>T (n.-126A>T) n.191+2726A>T n.442A>T n.244A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319255dup | CA015364 | BRCA2 | c.246dup (p.Glu83ArgfsTer18) c.-124dup (n.-124dup) n.191+2728dup n.444dup n.246dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319255del | CA645372943 | BRCA2 | c.246del (p.Glu83SerfsTer4) c.-124del (n.-124del) n.191+2728del n.444del n.246del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319254A>C | CA387754531 | BRCA2 | c.245A>C (p.Lys82Thr) c.-125A>C (n.-125A>C) n.191+2727A>C n.443A>C n.245A>C | |
| 13 | g.32319254A>G | CA387754532 | BRCA2 | c.245A>G (p.Lys82Arg) c.-125A>G (n.-125A>G) n.191+2727A>G n.443A>G n.245A>G | dbSNP |
| 13 | g.32319254A>T | CA387754533 | BRCA2 | c.245A>T (p.Lys82Ile) c.-125A>T (n.-125A>T) n.191+2727A>T n.443A>T n.245A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319254_32319256delinsAAG | CA2082784009 | BRCA2 | c.245_247delinsAAG (p.Lys82=) c.-125_-123delinsAAG (n.-125_-123delinsAAG) n.191+2727_191+2729delinsAAG n.443_445delinsAAG n.245_247delinsAAG | |
| 13 | g.32319255A= | CA2082784021 | BRCA2 | c.246A= (p.Lys82=) c.-124A= (n.-124A=) n.191+2728A= n.444A= n.246A= | |
| 13 | g.32319255A>C | CA387754534 | BRCA2 | c.246A>C (p.Lys82Asn) c.-124A>C (n.-124A>C) n.191+2728A>C n.444A>C n.246A>C | |
| 13 | g.32319255A>G | CA483436109 | BRCA2 | c.246A>G (p.Lys82=) c.-124A>G (n.-124A>G) n.191+2728A>G n.444A>G n.246A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319255A>T | CA387754535 | BRCA2 | c.246A>T (p.Lys82Asn) c.-124A>T (n.-124A>T) n.191+2728A>T n.444A>T n.246A>T | dbSNP |
| 13 | g.32319257_32319258del | CA10589017 | BRCA2 | c.248_249del (p.Glu83AlafsTer17) c.-122_-121del (n.-122_-121del) n.191+2730_191+2731del n.446_447del n.248_249del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319256G>A | CA387754536 | BRCA2 | c.247G>A (p.Glu83Lys) c.-123G>A (n.-123G>A) n.191+2729G>A n.445G>A n.247G>A | dbSNP |
| 13 | g.32319256G>C | CA387754537 | BRCA2 | c.247G>C (p.Glu83Gln) c.-123G>C (n.-123G>C) n.191+2729G>C n.445G>C n.247G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319256G= | CA2082784028 | BRCA2 | c.247G= (p.Glu83=) c.-123G= (n.-123G=) n.191+2729G= n.445G= n.247G= | |
| 13 | g.32319256G>T | CA10589016 | BRCA2 | c.247G>T (p.Glu83Ter) c.-123G>T (n.-123G>T) n.191+2729G>T n.445G>T n.247G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319257A= | CA2082784039 | BRCA2 | c.248A= (p.Glu83=) c.-122A= (n.-122A=) n.191+2730A= n.446A= n.248A= | |
| 13 | g.32319257A>C | CA387754540 | BRCA2 | c.248A>C (p.Glu83Ala) c.-122A>C (n.-122A>C) n.191+2730A>C n.446A>C n.248A>C | |
| 13 | g.32319257A>G | CA387754539 | BRCA2 | c.248A>G (p.Glu83Gly) c.-122A>G (n.-122A>G) n.191+2730A>G n.446A>G n.248A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319257A>T | CA387754538 | BRCA2 | c.248A>T (p.Glu83Val) c.-122A>T (n.-122A>T) n.191+2730A>T n.446A>T n.248A>T | dbSNP |
| 13 | g.32319258del | CA2695217869 | BRCA2 | c.249del (p.Glu83AspfsTer4) c.-121del (n.-121del) n.191+2731del n.447del n.249del | |
| 13 | g.32319258G>A | CA483436115 | BRCA2 | c.249G>A (p.Glu83=) c.-121G>A (n.-121G>A) n.191+2731G>A n.447G>A n.249G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319258G>C | CA387754541 | BRCA2 | c.249G>C (p.Glu83Asp) c.-121G>C (n.-121G>C) n.191+2731G>C n.447G>C n.249G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319258G= | CA2082784053 | BRCA2 | c.249G= (p.Glu83=) c.-121G= (n.-121G=) n.191+2731G= n.447G= n.249G= | |
| 13 | g.32319258G>T | CA387754542 | BRCA2 | c.249G>T (p.Glu83Asp) c.-121G>T (n.-121G>T) n.191+2731G>T n.447G>T n.249G>T | |
| 13 | g.32319258_32319259delinsGC | CA2082784051 | BRCA2 | c.249_250delinsGC (p.Glu83=) c.-121_-120delinsGC (n.-121_-120delinsGC) n.191+2731_191+2732delinsGC n.447_448delinsGC n.249_250delinsGC | |
| 13 | g.32319259del | CA10589018 | BRCA2 | c.250del (p.Gln84LysfsTer3) c.-120del (n.-120del) n.191+2732del n.448del n.250del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319259C>A | CA387754543 | BRCA2 | c.250C>A (p.Gln84Lys) c.-120C>A (n.-120C>A) n.191+2732C>A n.448C>A n.250C>A | dbSNP |
| 13 | g.32319259C= | CA2082784070 | BRCA2 | c.250C= (p.Gln84=) c.-120C= (n.-120C=) n.191+2732C= n.448C= n.250C= | |
| 13 | g.32319259C>G | CA10579451 | BRCA2 | c.250C>G (p.Gln84Glu) c.-120C>G (n.-120C>G) n.191+2732C>G n.448C>G n.250C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319259C>T | CA015512 | BRCA2 | c.250C>T (p.Gln84Ter) c.-120C>T (n.-120C>T) n.191+2732C>T n.448C>T n.250C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319260A>C | CA387754544 | BRCA2 | c.251A>C (p.Gln84Pro) c.-119A>C (n.-119A>C) n.191+2733A>C n.449A>C n.251A>C | |
| 13 | g.32319260A>G | CA387754545 | BRCA2 | c.251A>G (p.Gln84Arg) c.-119A>G (n.-119A>G) n.191+2733A>G n.449A>G n.251A>G | dbSNP |
| 13 | g.32319260A>T | CA387754546 | BRCA2 | c.251A>T (p.Gln84Leu) c.-119A>T (n.-119A>T) n.191+2733A>T n.449A>T n.251A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319261A>C | CA387754547 | BRCA2 | c.252A>C (p.Gln84His) c.-118A>C (n.-118A>C) n.191+2734A>C n.450A>C n.252A>C | |
| 13 | g.32319261A>G | CA483436123 | BRCA2 | c.252A>G (p.Gln84=) c.-118A>G (n.-118A>G) n.191+2734A>G n.450A>G n.252A>G | |
| 13 | g.32319261A>T | CA387754548 | BRCA2 | c.252A>T (p.Gln84His) c.-118A>T (n.-118A>T) n.191+2734A>T n.450A>T n.252A>T | |
| 13 | g.32319262G>A | CA387754551 | BRCA2 | c.253G>A (p.Gly85Arg) c.-117G>A (n.-117G>A) n.191+2735G>A n.451G>A n.253G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319262G>C | CA387754550 | BRCA2 | c.253G>C (p.Gly85Arg) c.-117G>C (n.-117G>C) n.191+2735G>C n.451G>C n.253G>C | dbSNP |
| 13 | g.32319262G= | CA2082784082 | BRCA2 | c.253G= (p.Gly85=) c.-117G= (n.-117G=) n.191+2735G= n.451G= n.253G= | |
| 13 | g.32319262G>T | CA387754549 | BRCA2 | c.253G>T (p.Gly85Trp) c.-117G>T (n.-117G>T) n.191+2735G>T n.451G>T n.253G>T | dbSNP |
| 13 | g.32319264del | CA1139770799 | BRCA2 | c.255del (p.Leu86Ter) c.-115del (n.-115del) n.191+2737del n.453del n.255del | |
| 13 | g.32319263G>A | CA387754552 | BRCA2 | c.254G>A (p.Gly85Glu) c.-116G>A (n.-116G>A) n.191+2736G>A n.452G>A n.254G>A | dbSNP |
| 13 | g.32319263G>C | CA387754553 | BRCA2 | c.254G>C (p.Gly85Ala) c.-116G>C (n.-116G>C) n.191+2736G>C n.452G>C n.254G>C | dbSNP |
| 13 | g.32319263G>T | CA387754554 | BRCA2 | c.254G>T (p.Gly85Val) c.-116G>T (n.-116G>T) n.191+2736G>T n.452G>T n.254G>T | dbSNP |
| 13 | g.32319264G>A | CA483436133 | BRCA2 | c.255G>A (p.Gly85=) c.-115G>A (n.-115G>A) n.191+2737G>A n.453G>A n.255G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319264G>C | CA483436130 | BRCA2 | c.255G>C (p.Gly85=) c.-115G>C (n.-115G>C) n.191+2737G>C n.453G>C n.255G>C | dbSNP |
| 13 | g.32319264G>T | CA483436129 | BRCA2 | c.255G>T (p.Gly85=) c.-115G>T (n.-115G>T) n.191+2737G>T n.453G>T n.255G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319265del | CA2573149303 | BRCA2 | c.256del (p.Leu86Ter) c.-114del (n.-114del) n.191+2738del n.454del n.256del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319265C>A | CA387754555 | BRCA2 | c.256C>A (p.Leu86Met) c.-114C>A (n.-114C>A) n.191+2738C>A n.454C>A n.256C>A | dbSNP |
| 13 | g.32319265C= | CA2082784094 | BRCA2 | c.256C= (p.Leu86=) c.-114C= (n.-114C=) n.191+2738C= n.454C= n.256C= | |
| 13 | g.32319265C>G | CA387754556 | BRCA2 | c.256C>G (p.Leu86Val) c.-114C>G (n.-114C>G) n.191+2738C>G n.454C>G n.256C>G | dbSNP |
| 13 | g.32319265C>T | CA483436136 | BRCA2 | c.256C>T (p.Leu86=) c.-114C>T (n.-114C>T) n.191+2738C>T n.454C>T n.256C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319266T>A | CA387754558 | BRCA2 | c.257T>A (p.Leu86Gln) c.-113T>A (n.-113T>A) n.191+2739T>A n.455T>A n.257T>A | dbSNP |
| 13 | g.32319266T>C | CA015684 | BRCA2 | c.257T>C (p.Leu86Pro) c.-113T>C (n.-113T>C) n.191+2739T>C n.455T>C n.257T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319266T>G | CA387754557 | BRCA2 | c.257T>G (p.Leu86Arg) c.-113T>G (n.-113T>G) n.191+2739T>G n.455T>G n.257T>G | |
| 13 | g.32319266T= | CA2082784105 | BRCA2 | c.257T= (p.Leu86=) c.-113T= (n.-113T=) n.191+2739T= n.455T= n.257T= | |
| 13 | g.32319267G>A | CA483436137 | BRCA2 | c.258G>A (p.Leu86=) c.-112G>A (n.-112G>A) n.191+2740G>A n.456G>A n.258G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319267G>C | CA483436138 | BRCA2 | c.258G>C (p.Leu86=) c.-112G>C (n.-112G>C) n.191+2740G>C n.456G>C n.258G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319267G>T | CA483436142 | BRCA2 | c.258G>T (p.Leu86=) c.-112G>T (n.-112G>T) n.191+2740G>T n.456G>T n.258G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319268A>C | CA387754559 | BRCA2 | c.259A>C (p.Thr87Pro) c.-111A>C (n.-111A>C) n.191+2741A>C n.457A>C n.259A>C | dbSNP |
| 13 | g.32319268A>G | CA387754560 | BRCA2 | c.259A>G (p.Thr87Ala) c.-111A>G (n.-111A>G) n.191+2741A>G n.457A>G n.259A>G | dbSNP |
| 13 | g.32319268A>T | CA387754561 | BRCA2 | c.259A>T (p.Thr87Ser) c.-111A>T (n.-111A>T) n.191+2741A>T n.457A>T n.259A>T | dbSNP |
| 13 | g.32319268_32319270delinsACT | CA2082784114 | BRCA2 | c.259_261delinsACT (p.Thr87=) c.-111_-109delinsACT (n.-111_-109delinsACT) n.191+2741_191+2743delinsACT n.457_459delinsACT n.259_261delinsACT | |
| 13 | g.32319269C>A | CA387754562 | BRCA2 | c.260C>A (p.Thr87Asn) c.-110C>A (n.-110C>A) n.191+2742C>A n.458C>A n.260C>A | dbSNP |
| 13 | g.32319269C>G | CA387754563 | BRCA2 | c.260C>G (p.Thr87Ser) c.-110C>G (n.-110C>G) n.191+2742C>G n.458C>G n.260C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319269C>T | CA387754564 | BRCA2 | c.260C>T (p.Thr87Ile) c.-110C>T (n.-110C>T) n.191+2742C>T n.458C>T n.260C>T | dbSNP |
| 13 | g.32319271_32319272del | CA015875 | BRCA2 | c.262_263del (p.Leu88AlafsTer12) c.-108_-107del (n.-108_-107del) n.191+2744_191+2745del n.460_461del n.262_263del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319270T>A | CA483436149 | BRCA2 | c.261T>A (p.Thr87=) c.-109T>A (n.-109T>A) n.191+2743T>A n.459T>A n.261T>A | dbSNP |
| 13 | g.32319270T>C | CA483436150 | BRCA2 | c.261T>C (p.Thr87=) c.-109T>C (n.-109T>C) n.191+2743T>C n.459T>C n.261T>C | |
| 13 | g.32319270T>G | CA483436152 | BRCA2 | c.261T>G (p.Thr87=) c.-109T>G (n.-109T>G) n.191+2743T>G n.459T>G n.261T>G | |
| 13 | g.32319271C>A | CA387754565 | BRCA2 | c.262C>A (p.Leu88Met) c.-108C>A (n.-108C>A) n.191+2744C>A n.460C>A n.262C>A | |
| 13 | g.32319271C>G | CA387754566 | BRCA2 | c.262C>G (p.Leu88Val) c.-108C>G (n.-108C>G) n.191+2744C>G n.460C>G n.262C>G | dbSNP |
| 13 | g.32319271C>T | CA483436153 | BRCA2 | c.262C>T (p.Leu88=) c.-108C>T (n.-108C>T) n.191+2744C>T n.460C>T n.262C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319271_32319272delinsCT | CA2082784126 | BRCA2 | c.262_263delinsCT (p.Leu88=) c.-108_-107delinsCT (n.-108_-107delinsCT) n.191+2744_191+2745delinsCT n.460_461delinsCT n.262_263delinsCT | |
| 13 | g.32319272del | CA015923 | BRCA2 | c.263del (p.Leu88ArgfsTer8) c.-107del (n.-107del) n.191+2745del n.461del n.263del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319272T>A | CA387754567 | BRCA2 | c.263T>A (p.Leu88Gln) c.-107T>A (n.-107T>A) n.191+2745T>A n.461T>A n.263T>A | dbSNP |
| 13 | g.32319272T>C | CA387754568 | BRCA2 | c.263T>C (p.Leu88Pro) c.-107T>C (n.-107T>C) n.191+2745T>C n.461T>C n.263T>C | dbSNP |
| 13 | g.32319272T>G | CA015933 | BRCA2 | c.263T>G (p.Leu88Arg) c.-107T>G (n.-107T>G) n.191+2745T>G n.461T>G n.263T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319272T= | CA2082784141 | BRCA2 | c.263T= (p.Leu88=) c.-107T= (n.-107T=) n.191+2745T= n.461T= n.263T= | |
| 13 | g.32319273G>A | CA483436162 | BRCA2 | c.264G>A (p.Leu88=) c.-106G>A (n.-106G>A) n.191+2746G>A n.462G>A n.264G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319273G>C | CA483436161 | BRCA2 | c.264G>C (p.Leu88=) c.-106G>C (n.-106G>C) n.191+2746G>C n.462G>C n.264G>C | dbSNP |
| 13 | g.32319273G>T | CA483436160 | BRCA2 | c.264G>T (p.Leu88=) c.-106G>T (n.-106G>T) n.191+2746G>T n.462G>T n.264G>T | dbSNP |
| 13 | g.32319273_32319274delinsGC | CA2082784150 | BRCA2 | c.264_265delinsGC (p.Leu88=) c.-106_-105delinsGC (n.-106_-105delinsGC) n.191+2746_191+2747delinsGC n.462_463delinsGC n.264_265delinsGC | |
| 13 | g.32319274C>A | CA387754569 | BRCA2 | c.265C>A (p.Pro89Thr) c.-105C>A (n.-105C>A) n.191+2747C>A n.463C>A n.265C>A | dbSNP |
| 13 | g.32319274C= | CA2082784163 | BRCA2 | c.265C= (p.Pro89=) c.-105C= (n.-105C=) n.191+2747C= n.463C= n.265C= | |
| 13 | g.32319274C>G | CA387754570 | BRCA2 | c.265C>G (p.Pro89Ala) c.-105C>G (n.-105C>G) n.191+2747C>G n.463C>G n.265C>G | dbSNP |
| 13 | g.32319274C>T | CA387754571 | BRCA2 | c.265C>T (p.Pro89Ser) c.-105C>T (n.-105C>T) n.191+2747C>T n.463C>T n.265C>T | dbSNP |
| 13 | g.32319275del | CA015997 | BRCA2 | c.266del (p.Pro89ArgfsTer7) c.-104del (n.-104del) n.191+2748del n.464del n.266del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319274_32319276delinsCCG | CA2082784161 | BRCA2 | c.265_267delinsCCG (p.Pro89=) c.-105_-103delinsCCG (n.-105_-103delinsCCG) n.191+2747_191+2749delinsCCG n.463_465delinsCCG n.265_267delinsCCG | |
| 13 | g.32319275C>A | CA387754572 | BRCA2 | c.266C>A (p.Pro89Gln) c.-104C>A (n.-104C>A) n.191+2748C>A n.464C>A n.266C>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319275C= | CA2082784180 | BRCA2 | c.266C= (p.Pro89=) c.-104C= (n.-104C=) n.191+2748C= n.464C= n.266C= | |
| 13 | g.32319275C>G | CA387754573 | BRCA2 | c.266C>G (p.Pro89Arg) c.-104C>G (n.-104C>G) n.191+2748C>G n.464C>G n.266C>G | |
| 13 | g.32319275C>T | CA6940333 | BRCA2 | c.266C>T (p.Pro89Leu) c.-104C>T (n.-104C>T) n.191+2748C>T n.464C>T n.266C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319276_32319277del | CA16619640 | BRCA2 | c.267_268del (p.Leu90ValfsTer10) c.-103_-102del (n.-103_-102del) n.191+2749_191+2750del n.465_466del n.267_268del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319275_32319278dup | CA2837995332 | BRCA2 | c.266_269dup (p.Tyr91AlafsTer11) c.-104_-101dup (n.-104_-101dup) n.191+2748_191+2751dup n.464_467dup n.266_269dup | |
| 13 | g.32319276G>A | CA016033 | BRCA2 | c.267G>A (p.Pro89=) c.-103G>A (n.-103G>A) n.191+2749G>A n.465G>A n.267G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319276G>C | CA483436167 | BRCA2 | c.267G>C (p.Pro89=) c.-103G>C (n.-103G>C) n.191+2749G>C n.465G>C n.267G>C | dbSNP |
| 13 | g.32319276G= | CA2082784191 | BRCA2 | c.267G= (p.Pro89=) c.-103G= (n.-103G=) n.191+2749G= n.465G= n.267G= | |
| 13 | g.32319276G>T | CA6940334 | BRCA2 | c.267G>T (p.Pro89=) c.-103G>T (n.-103G>T) n.191+2749G>T n.465G>T n.267G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319277C>A | CA387754574 | BRCA2 | c.268C>A (p.Leu90Met) c.-102C>A (n.-102C>A) n.191+2750C>A n.466C>A n.268C>A | |
| 13 | g.32319277C= | CA2082784203 | BRCA2 | c.268C= (p.Leu90=) c.-102C= (n.-102C=) n.191+2750C= n.466C= n.268C= | |
| 13 | g.32319277C>G | CA387754575 | BRCA2 | c.268C>G (p.Leu90Val) c.-102C>G (n.-102C>G) n.191+2750C>G n.466C>G n.268C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.32319277C>T | CA483436169 | BRCA2 | c.268C>T (p.Leu90=) c.-102C>T (n.-102C>T) n.191+2750C>T n.466C>T n.268C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319282_32319294del | CA658761137 | BRCA2 | c.273_285del (p.Tyr91Ter) c.-97_-85del (n.-97_-85del) n.191+2755_191+2767del n.471_483del n.273_285del | |
| 13 | g.32319278T>A | CA387754576 | BRCA2 | c.269T>A (p.Leu90Gln) c.-101T>A (n.-101T>A) n.191+2751T>A n.467T>A n.269T>A | dbSNP |
| 13 | g.32319278T>C | CA387754578 | BRCA2 | c.269T>C (p.Leu90Pro) c.-101T>C (n.-101T>C) n.191+2751T>C n.467T>C n.269T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319278T>G | CA387754577 | BRCA2 | c.269T>G (p.Leu90Arg) c.-101T>G (n.-101T>G) n.191+2751T>G n.467T>G n.269T>G | ClinVar |
| 13 | g.32319278T= | CA2082784215 | BRCA2 | c.269T= (p.Leu90=) c.-101T= (n.-101T=) n.191+2751T= n.467T= n.269T= | |
| 13 | g.32319279G>A | CA483436173 | BRCA2 | c.270G>A (p.Leu90=) c.-100G>A (n.-100G>A) n.191+2752G>A n.468G>A n.270G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319279G>C | CA483436171 | BRCA2 | c.270G>C (p.Leu90=) c.-100G>C (n.-100G>C) n.191+2752G>C n.468G>C n.270G>C | dbSNP |
| 13 | g.32319279G>T | CA483436172 | BRCA2 | c.270G>T (p.Leu90=) c.-100G>T (n.-100G>T) n.191+2752G>T n.468G>T n.270G>T | dbSNP |
| 13 | g.32319279_32319281delinsGTA | CA2082784227 | BRCA2 | c.270_272delinsGTA (p.Leu90=) c.-100_-98delinsGTA (n.-100_-98delinsGTA) n.191+2752_191+2754delinsGTA n.468_470delinsGTA n.270_272delinsGTA | |
| 13 | g.32319279_32319282dup | CA658656335 | BRCA2 | c.270_273dup (p.Gln92ValfsTer10) c.-100_-97dup (n.-100_-97dup) n.191+2752_191+2755dup n.468_471dup n.270_273dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319280T>A | CA387754579 | BRCA2 | c.271T>A (p.Tyr91Asn) c.-99T>A (n.-99T>A) n.191+2753T>A n.469T>A n.271T>A | |
| 13 | g.32319280T>C | CA387754580 | BRCA2 | c.271T>C (p.Tyr91His) c.-99T>C (n.-99T>C) n.191+2753T>C n.469T>C n.271T>C | |
| 13 | g.32319280T>G | CA387754581 | BRCA2 | c.271T>G (p.Tyr91Asp) c.-99T>G (n.-99T>G) n.191+2753T>G n.469T>G n.271T>G | |
| 13 | g.32319280_32319281del | CA10589019 | BRCA2 | c.271_272del (p.Tyr91ProfsTer9) c.-99_-98del (n.-99_-98del) n.191+2753_191+2754del n.469_470del n.271_272del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319281A= | CA2082784238 | BRCA2 | c.272A= (p.Tyr91=) c.-98A= (n.-98A=) n.191+2754A= n.470A= n.272A= | |
| 13 | g.32319281A>C | CA387754582 | BRCA2 | c.272A>C (p.Tyr91Ser) c.-98A>C (n.-98A>C) n.191+2754A>C n.470A>C n.272A>C | |
| 13 | g.32319281A>G | CA16619641 | BRCA2 | c.272A>G (p.Tyr91Cys) c.-98A>G (n.-98A>G) n.191+2754A>G n.470A>G n.272A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319281A>T | CA387754583 | BRCA2 | c.272A>T (p.Tyr91Phe) c.-98A>T (n.-98A>T) n.191+2754A>T n.470A>T n.272A>T | |
| 13 | g.32319281delinsTT | CA2695217870 | BRCA2 | c.272delinsTT (p.Tyr91PhefsTer10) c.-98delinsTT (n.-98delinsTT) n.191+2754delinsTT n.470delinsTT n.272delinsTT | |
| 13 | g.32319281_32319282delinsAC | CA2082784240 | BRCA2 | c.272_273delinsAC (p.Tyr91=) c.-98_-97delinsAC (n.-98_-97delinsAC) n.191+2754_191+2755delinsAC n.470_471delinsAC n.272_273delinsAC | |
| 13 | g.32319282C>A | CA016201 | BRCA2 | c.273C>A (p.Tyr91Ter) c.-97C>A (n.-97C>A) n.191+2755C>A n.471C>A n.273C>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319282C= | CA2082784249 | BRCA2 | c.273C= (p.Tyr91=) c.-97C= (n.-97C=) n.191+2755C= n.471C= n.273C= | |
| 13 | g.32319282C>G | CA016209 | BRCA2 | c.273C>G (p.Tyr91Ter) c.-97C>G (n.-97C>G) n.191+2755C>G n.471C>G n.273C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319282C>T | CA016217 | BRCA2 | c.273C>T (p.Tyr91=) c.-97C>T (n.-97C>T) n.191+2755C>T n.471C>T n.273C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319283del | CA658798086 | BRCA2 | c.274del (p.Gln92AsnfsTer4) c.-96del (n.-96del) n.191+2756del n.472del n.274del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319282_32319283insA | CA919242574 | BRCA2 | c.273_274insA (p.Gln92ThrfsTer9) c.-97_-96insA (n.-97_-96insA) n.191+2755_191+2756insA n.471_472insA n.273_274insA | dbSNP |
| 13 | g.32319283C>A | CA387754584 | BRCA2 | c.274C>A (p.Gln92Lys) c.-96C>A (n.-96C>A) n.191+2756C>A n.472C>A n.274C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319283C= | CA2082784264 | BRCA2 | c.274C= (p.Gln92=) c.-96C= (n.-96C=) n.191+2756C= n.472C= n.274C= | |
| 13 | g.32319283C>G | CA387754585 | BRCA2 | c.274C>G (p.Gln92Glu) c.-96C>G (n.-96C>G) n.191+2756C>G n.472C>G n.274C>G | dbSNP |
| 13 | g.32319283C>T | CA016251 | BRCA2 | c.274C>T (p.Gln92Ter) c.-96C>T (n.-96C>T) n.191+2756C>T n.472C>T n.274C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319284A= | CA2082784277 | BRCA2 | c.275A= (p.Gln92=) c.-95A= (n.-95A=) n.191+2757A= n.473A= n.275A= | |
| 13 | g.32319284A>C | CA387754586 | BRCA2 | c.275A>C (p.Gln92Pro) c.-95A>C (n.-95A>C) n.191+2757A>C n.473A>C n.275A>C | |
| 13 | g.32319284A>G | CA387754588 | BRCA2 | c.275A>G (p.Gln92Arg) c.-95A>G (n.-95A>G) n.191+2757A>G n.473A>G n.275A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319284A>T | CA387754587 | BRCA2 | c.275A>T (p.Gln92Leu) c.-95A>T (n.-95A>T) n.191+2757A>T n.473A>T n.275A>T | dbSNP |
| 13 | g.32319285dup | CA016296 | BRCA2 | c.276dup (p.Ser93IlefsTer8) c.-94dup (n.-94dup) n.191+2758dup n.474dup n.276dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319284_32319285insCCAT | CA658823608 | BRCA2 | c.275_276insCCAT (p.Gln92HisfsTer10) c.-95_-94insCCAT (n.-95_-94insCCAT) n.191+2757_191+2758insCCAT n.473_474insCCAT n.275_276insCCAT | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319285A= | CA2082784292 | BRCA2 | c.276A= (p.Gln92=) c.-94A= (n.-94A=) n.191+2758A= n.474A= n.276A= | |
| 13 | g.32319285A>C | CA387754589 | BRCA2 | c.276A>C (p.Gln92His) c.-94A>C (n.-94A>C) n.191+2758A>C n.474A>C n.276A>C | dbSNP |
| 13 | g.32319285A>G | CA6940335 | BRCA2 | c.276A>G (p.Gln92=) c.-94A>G (n.-94A>G) n.191+2758A>G n.474A>G n.276A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319285A>T | CA387754591 | BRCA2 | c.276A>T (p.Gln92His) c.-94A>T (n.-94A>T) n.191+2758A>T n.474A>T n.276A>T | dbSNP |
| 13 | g.32319285_32324354del | CA891866564 | BRCA2 | c.276_317-722del c.-94_-53-722del n.191+2758_192-726del c.276_317-304del n.474_515-722del n.276_317-722del | |
| 13 | g.32319285_32324354delinsCCAT | CA10602515 | BRCA2 | c.276_317-722delinsCCAT c.-94_-53-722delinsCCAT n.191+2758_192-726delinsCCAT c.276_317-304delinsCCAT n.474_515-722delinsCCAT n.276_317-722delinsCCAT | ClinVar |
| 13 | g.32319286T>A | CA387754592 | BRCA2 | c.277T>A (p.Ser93Thr) c.-93T>A (n.-93T>A) n.191+2759T>A n.475T>A n.277T>A | dbSNP |
| 13 | g.32319286T>C | CA6940336 | BRCA2 | c.277T>C (p.Ser93Pro) c.-93T>C (n.-93T>C) n.191+2759T>C n.475T>C n.277T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319286T>G | CA387754594 | BRCA2 | c.277T>G (p.Ser93Ala) c.-93T>G (n.-93T>G) n.191+2759T>G n.475T>G n.277T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319286T= | CA2082784303 | BRCA2 | c.277T= (p.Ser93=) c.-93T= (n.-93T=) n.191+2759T= n.475T= n.277T= | |
| 13 | g.32319288_32319289del | CA1139770836 | BRCA2 | c.279_280del (p.Pro94CysfsTer6) c.-91_-90del (n.-91_-90del) n.191+2761_191+2762del n.477_478del n.279_280del | |
| 13 | g.32319286_32324350delinsCCAT | CA915943610 | BRCA2 | c.277_317-726delinsCCAT c.-93_-53-726delinsCCAT n.191+2759_192-730delinsCCAT c.277_317-308delinsCCAT n.475_515-726delinsCCAT n.277_317-726delinsCCAT | ClinVar |
| 13 | g.32319287C>A | CA387754595 | BRCA2 | c.278C>A (p.Ser93Tyr) c.-92C>A (n.-92C>A) n.191+2760C>A n.476C>A n.278C>A | |
| 13 | g.32319287C>G | CA387754597 | BRCA2 | c.278C>G (p.Ser93Cys) c.-92C>G (n.-92C>G) n.191+2760C>G n.476C>G n.278C>G | dbSNP |
| 13 | g.32319287C>T | CA387754598 | BRCA2 | c.278C>T (p.Ser93Phe) c.-92C>T (n.-92C>T) n.191+2760C>T n.476C>T n.278C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319288T>A | CA483436192 | BRCA2 | c.279T>A (p.Ser93=) c.-91T>A (n.-91T>A) n.191+2761T>A n.477T>A n.279T>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319288T>C | CA483436190 | BRCA2 | c.279T>C (p.Ser93=) c.-91T>C (n.-91T>C) n.191+2761T>C n.477T>C n.279T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319288T>G | CA483436191 | BRCA2 | c.279T>G (p.Ser93=) c.-91T>G (n.-91T>G) n.191+2761T>G n.477T>G n.279T>G | |
| 13 | g.32319288T= | CA2082784318 | BRCA2 | c.279T= (p.Ser93=) c.-91T= (n.-91T=) n.191+2761T= n.477T= n.279T= | |
| 13 | g.32319289C>A | CA387754602 | BRCA2 | c.280C>A (p.Pro94Thr) c.-90C>A (n.-90C>A) n.191+2762C>A n.478C>A n.280C>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319289C= | CA2082784323 | BRCA2 | c.280C= (p.Pro94=) c.-90C= (n.-90C=) n.191+2762C= n.478C= n.280C= | |
| 13 | g.32319289C>G | CA6940337 | BRCA2 | c.280C>G (p.Pro94Ala) c.-90C>G (n.-90C>G) n.191+2762C>G n.478C>G n.280C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319289C>T | CA016455 | BRCA2 | c.280C>T (p.Pro94Ser) c.-90C>T (n.-90C>T) n.191+2762C>T n.478C>T n.280C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319290del | CA2499222020 | BRCA2 | c.281del (p.Pro94LeufsTer2) c.-89del (n.-89del) n.191+2763del n.479del n.281del | |
| 13 | g.32319290C>A | CA6940338 | BRCA2 | c.281C>A (p.Pro94His) c.-89C>A (n.-89C>A) n.191+2763C>A n.479C>A n.281C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319290C= | CA2082784328 | BRCA2 | c.281C= (p.Pro94=) c.-89C= (n.-89C=) n.191+2763C= n.479C= n.281C= | |
| 13 | g.32319290C>G | CA387754604 | BRCA2 | c.281C>G (p.Pro94Arg) c.-89C>G (n.-89C>G) n.191+2763C>G n.479C>G n.281C>G | dbSNP |
| 13 | g.32319290C>T | CA387754606 | BRCA2 | c.281C>T (p.Pro94Leu) c.-89C>T (n.-89C>T) n.191+2763C>T n.479C>T n.281C>T | dbSNP |
| 13 | g.32319291T>A | CA483436201 | BRCA2 | c.282T>A (p.Pro94=) c.-88T>A (n.-88T>A) n.191+2764T>A n.480T>A n.282T>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319291T>C | CA483436202 | BRCA2 | c.282T>C (p.Pro94=) c.-88T>C (n.-88T>C) n.191+2764T>C n.480T>C n.282T>C | dbSNP |
| 13 | g.32319291T>G | CA483436203 | BRCA2 | c.282T>G (p.Pro94=) c.-88T>G (n.-88T>G) n.191+2764T>G n.480T>G n.282T>G | |
| 13 | g.32319291T= | CA2082784333 | BRCA2 | c.282T= (p.Pro94=) c.-88T= (n.-88T=) n.191+2764T= n.480T= n.282T= | |
| 13 | g.32319292G>A | CA387754609 | BRCA2 | c.283G>A (p.Val95Ile) c.-87G>A (n.-87G>A) n.191+2765G>A n.481G>A n.283G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319292G>C | CA387754610 | BRCA2 | c.283G>C (p.Val95Leu) c.-87G>C (n.-87G>C) n.191+2765G>C n.481G>C n.283G>C | ClinVar |
| 13 | g.32319292G= | CA2082784342 | BRCA2 | c.283G= (p.Val95=) c.-87G= (n.-87G=) n.191+2765G= n.481G= n.283G= | |
| 13 | g.32319292G>T | CA387754612 | BRCA2 | c.283G>T (p.Val95Leu) c.-87G>T (n.-87G>T) n.191+2765G>T n.481G>T n.283G>T | |
| 13 | g.32319293T>A | CA387754614 | BRCA2 | c.284T>A (p.Val95Glu) c.-86T>A (n.-86T>A) n.191+2766T>A n.482T>A n.284T>A | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32319293T>C | CA387754616 | BRCA2 | c.284T>C (p.Val95Ala) c.-86T>C (n.-86T>C) n.191+2766T>C n.482T>C n.284T>C | |
| 13 | g.32319293T>G | CA387754617 | BRCA2 | c.284T>G (p.Val95Gly) c.-86T>G (n.-86T>G) n.191+2766T>G n.482T>G n.284T>G | |
| 13 | g.32319294A= | CA2082784350 | BRCA2 | c.285A= (p.Val95=) c.-85A= (n.-85A=) n.191+2767A= n.483A= n.285A= | |
| 13 | g.32319294A>C | CA16607455 | BRCA2 | c.285A>C (p.Val95=) c.-85A>C (n.-85A>C) n.191+2767A>C n.483A>C n.285A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319294A>G | CA483436209 | BRCA2 | c.285A>G (p.Val95=) c.-85A>G (n.-85A>G) n.191+2767A>G n.483A>G n.285A>G | |
| 13 | g.32319294A>T | CA483436210 | BRCA2 | c.285A>T (p.Val95=) c.-85A>T (n.-85A>T) n.191+2767A>T n.483A>T n.285A>T | dbSNP |
| 13 | g.32319297del | CA2735361590 | BRCA2 | c.288del (p.Glu97AsnfsTer2) c.-82del (n.-82del) n.191+2770del n.486del n.288del | |
| 13 | g.32319295A>C | CA387754619 | BRCA2 | c.286A>C (p.Lys96Gln) c.-84A>C (n.-84A>C) n.191+2768A>C n.484A>C n.286A>C | |
| 13 | g.32319295A>G | CA387754620 | BRCA2 | c.286A>G (p.Lys96Glu) c.-84A>G (n.-84A>G) n.191+2768A>G n.484A>G n.286A>G | dbSNP |
| 13 | g.32319295A>T | CA387754621 | BRCA2 | c.286A>T (p.Lys96Ter) c.-84A>T (n.-84A>T) n.191+2768A>T n.484A>T n.286A>T | dbSNP |
| 13 | g.32319296A>C | CA387754626 | BRCA2 | c.287A>C (p.Lys96Thr) c.-83A>C (n.-83A>C) n.191+2769A>C n.485A>C n.287A>C | |
| 13 | g.32319296A>G | CA387754625 | BRCA2 | c.287A>G (p.Lys96Arg) c.-83A>G (n.-83A>G) n.191+2769A>G n.485A>G n.287A>G | |
| 13 | g.32319296A>T | CA387754623 | BRCA2 | c.287A>T (p.Lys96Ile) c.-83A>T (n.-83A>T) n.191+2769A>T n.485A>T n.287A>T | dbSNP |
| 13 | g.32319296_32319302delinsAAGAATT | CA2082784359 | BRCA2 | c.287_293delinsAAGAATT (p.Lys96=) c.-83_-77delinsAAGAATT (n.-83_-77delinsAAGAATT) n.191+2769_191+2775delinsAAGAATT n.485_491delinsAAGAATT n.287_293delinsAAGAATT | |
| 13 | g.32319297A= | CA2082784368 | BRCA2 | c.288A= (p.Lys96=) c.-82A= (n.-82A=) n.191+2770A= n.486A= n.288A= | |
| 13 | g.32319297A>C | CA387754628 | BRCA2 | c.288A>C (p.Lys96Asn) c.-82A>C (n.-82A>C) n.191+2770A>C n.486A>C n.288A>C | |
| 13 | g.32319297A>G | CA483436219 | BRCA2 | c.288A>G (p.Lys96=) c.-82A>G (n.-82A>G) n.191+2770A>G n.486A>G n.288A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319297A>T | CA387754630 | BRCA2 | c.288A>T (p.Lys96Asn) c.-82A>T (n.-82A>T) n.191+2770A>T n.486A>T n.288A>T | dbSNP |
| 13 | g.32319300_32319305del | CA016747 | BRCA2 | c.291_296del (p.Glu97_Leu98del) c.-79_-74del (n.-79_-74del) n.191+2773_191+2778del n.489_494del n.291_296del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319298G>A | CA387754633 | BRCA2 | c.289G>A (p.Glu97Lys) c.-81G>A (n.-81G>A) n.191+2771G>A n.487G>A n.289G>A | dbSNP |
| 13 | g.32319298G>C | CA387754635 | BRCA2 | c.289G>C (p.Glu97Gln) c.-81G>C (n.-81G>C) n.191+2771G>C n.487G>C n.289G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319298G= | CA2082784384 | BRCA2 | c.289G= (p.Glu97=) c.-81G= (n.-81G=) n.191+2771G= n.487G= n.289G= | |
| 13 | g.32319298G>T | CA016722 | BRCA2 | c.289G>T (p.Glu97Ter) c.-81G>T (n.-81G>T) n.191+2771G>T n.487G>T n.289G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32319299A>C | CA387754638 | BRCA2 | c.290A>C (p.Glu97Ala) c.-80A>C (n.-80A>C) n.191+2772A>C n.488A>C n.290A>C | |
| 13 | g.32319299A>G | CA387754640 | BRCA2 | c.290A>G (p.Glu97Gly) c.-80A>G (n.-80A>G) n.191+2772A>G n.488A>G n.290A>G | dbSNP |
| 13 | g.32319299A>T | CA387754642 | BRCA2 | c.290A>T (p.Glu97Val) c.-80A>T (n.-80A>T) n.191+2772A>T n.488A>T n.290A>T | |
| 13 | g.32319300A= | CA2082784394 | BRCA2 | c.291A= (p.Glu97=) c.-79A= (n.-79A=) n.191+2773A= n.489A= n.291A= | |
| 13 | g.32319300A>C | CA387754643 | BRCA2 | c.291A>C (p.Glu97Asp) c.-79A>C (n.-79A>C) n.191+2773A>C n.489A>C n.291A>C | |
| 13 | g.32319300A>G | CA483436019 | BRCA2 | c.291A>G (p.Glu97=) c.-79A>G (n.-79A>G) n.191+2773A>G n.489A>G n.291A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319300A>T | CA337924 | BRCA2 | c.291A>T (p.Glu97Asp) c.-79A>T (n.-79A>T) n.191+2773A>T n.489A>T n.291A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319302_32319306del | CA2580087073 | BRCA2 | c.293_297del (p.Leu98Ter) c.-77_-73del (n.-77_-73del) n.191+2775_191+2779del n.491_495del n.293_297del | ClinVar |
| 13 | g.32319301T>A | CA387754644 | BRCA2 | c.292T>A (p.Leu98Ile) c.-78T>A (n.-78T>A) n.191+2774T>A n.490T>A n.292T>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319301T>C | CA483436025 | BRCA2 | c.292T>C (p.Leu98=) c.-78T>C (n.-78T>C) n.191+2774T>C n.490T>C n.292T>C | |
| 13 | g.32319301T>G | CA016818 | BRCA2 | c.292T>G (p.Leu98Val) c.-78T>G (n.-78T>G) n.191+2774T>G n.490T>G n.292T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319301T= | CA2082784410 | BRCA2 | c.292T= (p.Leu98=) c.-78T= (n.-78T=) n.191+2774T= n.490T= n.292T= | |
| 13 | g.32319302T>A | CA387754646 | BRCA2 | c.293T>A (p.Leu98Ter) c.-77T>A (n.-77T>A) n.191+2775T>A n.491T>A n.293T>A | dbSNP |
| 13 | g.32319302T>C | CA387754648 | BRCA2 | c.293T>C (p.Leu98Ser) c.-77T>C (n.-77T>C) n.191+2775T>C n.491T>C n.293T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319302T>G | CA387754645 | BRCA2 | c.293T>G (p.Leu98Ter) c.-77T>G (n.-77T>G) n.191+2775T>G n.491T>G n.293T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319302T= | CA2082784421 | BRCA2 | c.293T= (p.Leu98=) c.-77T= (n.-77T=) n.191+2775T= n.491T= n.293T= | |
| 13 | g.32319303A= | CA2082784427 | BRCA2 | c.294A= (p.Leu98=) c.-76A= (n.-76A=) n.191+2776A= n.492A= n.294A= | |
| 13 | g.32319303A>C | CA387754650 | BRCA2 | c.294A>C (p.Leu98Phe) c.-76A>C (n.-76A>C) n.191+2776A>C n.492A>C n.294A>C | |
| 13 | g.32319303A>G | CA483436030 | BRCA2 | c.294A>G (p.Leu98=) c.-76A>G (n.-76A>G) n.191+2776A>G n.492A>G n.294A>G | |
| 13 | g.32319303A>T | CA10579452 | BRCA2 | c.294A>T (p.Leu98Phe) c.-76A>T (n.-76A>T) n.191+2776A>T n.492A>T n.294A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319304G>A | CA387754652 | BRCA2 | c.295G>A (p.Asp99Asn) c.-75G>A (n.-75G>A) n.191+2777G>A n.493G>A n.295G>A | dbSNP |
| 13 | g.32319304G>C | CA387754654 | BRCA2 | c.295G>C (p.Asp99His) c.-75G>C (n.-75G>C) n.191+2777G>C n.493G>C n.295G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319304G>T | CA387754655 | BRCA2 | c.295G>T (p.Asp99Tyr) c.-75G>T (n.-75G>T) n.191+2777G>T n.493G>T n.295G>T | dbSNP |
| 13 | g.32319305A= | CA2082784432 | BRCA2 | c.296A= (p.Asp99=) c.-74A= (n.-74A=) n.191+2778A= n.494A= n.296A= | |
| 13 | g.32319305A>C | CA387754657 | BRCA2 | c.296A>C (p.Asp99Ala) c.-74A>C (n.-74A>C) n.191+2778A>C n.494A>C n.296A>C | |
| 13 | g.32319305A>G | CA349391 | BRCA2 | c.296A>G (p.Asp99Gly) c.-74A>G (n.-74A>G) n.191+2778A>G n.494A>G n.296A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319305A>T | CA387754659 | BRCA2 | c.296A>T (p.Asp99Val) c.-74A>T (n.-74A>T) n.191+2778A>T n.494A>T n.296A>T | dbSNP |
| 13 | g.32319306T>A | CA387754660 | BRCA2 | c.297T>A (p.Asp99Glu) c.-73T>A (n.-73T>A) n.191+2779T>A n.495T>A n.297T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32319306T>C | CA483436042 | BRCA2 | c.297T>C (p.Asp99=) c.-73T>C (n.-73T>C) n.191+2779T>C n.495T>C n.297T>C | ClinVar |
| 13 | g.32319306T>G | CA387754661 | BRCA2 | c.297T>G (p.Asp99Glu) c.-73T>G (n.-73T>G) n.191+2779T>G n.495T>G n.297T>G | |
| 13 | g.32319307A= | CA2082784440 | BRCA2 | c.298A= (p.Lys100=) c.-72A= (n.-72A=) n.191+2780A= n.496A= n.298A= | |
| 13 | g.32319307A>C | CA387754663 | BRCA2 | c.298A>C (p.Lys100Gln) c.-72A>C (n.-72A>C) n.191+2780A>C n.496A>C n.298A>C | |
| 13 | g.32319307A>G | CA387754665 | BRCA2 | c.298A>G (p.Lys100Glu) c.-72A>G (n.-72A>G) n.191+2780A>G n.496A>G n.298A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319307A>T | CA016977 | BRCA2 | c.298A>T (p.Lys100Ter) c.-72A>T (n.-72A>T) n.191+2780A>T n.496A>T n.298A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319308A= | CA2082784455 | BRCA2 | c.299A= (p.Lys100=) c.-71A= (n.-71A=) n.191+2781A= n.497A= n.299A= | |
| 13 | g.32319308A>C | CA387754667 | BRCA2 | c.299A>C (p.Lys100Thr) c.-71A>C (n.-71A>C) n.191+2781A>C n.497A>C n.299A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319308A>G | CA387754669 | BRCA2 | c.299A>G (p.Lys100Arg) c.-71A>G (n.-71A>G) n.191+2781A>G n.497A>G n.299A>G | dbSNP |
| 13 | g.32319308A>T | CA387754666 | BRCA2 | c.299A>T (p.Lys100Ile) c.-71A>T (n.-71A>T) n.191+2781A>T n.497A>T n.299A>T | dbSNP |
| 13 | g.32319309A= | CA2082784460 | BRCA2 | c.300A= (p.Lys100=) c.-70A= (n.-70A=) n.191+2782A= n.498A= n.300A= | |
| 13 | g.32319309A>C | CA387754670 | BRCA2 | c.300A>C (p.Lys100Asn) c.-70A>C (n.-70A>C) n.191+2782A>C n.498A>C n.300A>C | |
| 13 | g.32319309A>G | CA16606766 | BRCA2 | c.300A>G (p.Lys100=) c.-70A>G (n.-70A>G) n.191+2782A>G n.498A>G n.300A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319309A>T | CA387754672 | BRCA2 | c.300A>T (p.Lys100Asn) c.-70A>T (n.-70A>T) n.191+2782A>T n.498A>T n.300A>T | dbSNP |
| 13 | g.32319310T>A | CA387754673 | BRCA2 | c.301T>A (p.Phe101Ile) c.-69T>A (n.-69T>A) n.191+2783T>A n.499T>A n.301T>A | dbSNP |
| 13 | g.32319310T>C | CA387754675 | BRCA2 | c.301T>C (p.Phe101Leu) c.-69T>C (n.-69T>C) n.191+2783T>C n.499T>C n.301T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319310T>G | CA387754677 | BRCA2 | c.301T>G (p.Phe101Val) c.-69T>G (n.-69T>G) n.191+2783T>G n.499T>G n.301T>G | |
| 13 | g.32319310T= | CA2082784469 | BRCA2 | c.301T= (p.Phe101=) c.-69T= (n.-69T=) n.191+2783T= n.499T= n.301T= | |
| 13 | g.32319311T>A | CA387754682 | BRCA2 | c.302T>A (p.Phe101Tyr) c.-68T>A (n.-68T>A) n.191+2784T>A n.500T>A n.302T>A | dbSNP |
| 13 | g.32319311T>C | CA387754679 | BRCA2 | c.302T>C (p.Phe101Ser) c.-68T>C (n.-68T>C) n.191+2784T>C n.500T>C n.302T>C | |
| 13 | g.32319311T>G | CA387754681 | BRCA2 | c.302T>G (p.Phe101Cys) c.-68T>G (n.-68T>G) n.191+2784T>G n.500T>G n.302T>G | |
| 13 | g.32319312C>A | CA017077 | BRCA2 | c.303C>A (p.Phe101Leu) c.-67C>A (n.-67C>A) n.191+2785C>A n.501C>A n.303C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319312C= | CA2082784481 | BRCA2 | c.303C= (p.Phe101=) c.-67C= (n.-67C=) n.191+2785C= n.501C= n.303C= | |
| 13 | g.32319312C>G | CA387754684 | BRCA2 | c.303C>G (p.Phe101Leu) c.-67C>G (n.-67C>G) n.191+2785C>G n.501C>G n.303C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32319312C>T | CA483436064 | BRCA2 | c.303C>T (p.Phe101=) c.-67C>T (n.-67C>T) n.191+2785C>T n.501C>T n.303C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319312_32319313delinsCA | CA2082784482 | BRCA2 | c.303_304delinsCA (p.Phe101=) c.-67_-66delinsCA (n.-67_-66delinsCA) n.191+2785_191+2786delinsCA n.501_502delinsCA n.303_304delinsCA | |
| 13 | g.32319313A= | CA2082784504 | BRCA2 | c.304A= (p.Lys102=) c.-66A= (n.-66A=) n.191+2786A= n.502A= n.304A= | |
| 13 | g.32319313A>C | CA387754686 | BRCA2 | c.304A>C (p.Lys102Gln) c.-66A>C (n.-66A>C) n.191+2786A>C n.502A>C n.304A>C | |
| 13 | g.32319313A>G | CA387754688 | BRCA2 | c.304A>G (p.Lys102Glu) c.-66A>G (n.-66A>G) n.191+2786A>G n.502A>G n.304A>G | |
| 13 | g.32319313A>T | CA387754689 | BRCA2 | c.304A>T (p.Lys102Ter) c.-66A>T (n.-66A>T) n.191+2786A>T n.502A>T n.304A>T | dbSNP |
| 13 | g.32319315dup | CA017123 | BRCA2 | c.306dup (p.Leu103IlefsTer10) c.-64dup (n.-64dup) n.191+2788dup c.306dup (p.Leu103IlefsTer?) n.504dup n.306dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319315del | CA609453754 | BRCA2 | c.306del (p.Lys102AsnfsTer2) c.-64del (n.-64del) n.191+2788del n.504del n.306del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319314A= | CA2082784515 | BRCA2 | c.305A= (p.Lys102=) c.-65A= (n.-65A=) n.191+2787A= n.503A= n.305A= | |
| 13 | g.32319314A>C | CA387754694 | BRCA2 | c.305A>C (p.Lys102Thr) c.-65A>C (n.-65A>C) n.191+2787A>C n.503A>C n.305A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319314A>G | CA017117 | BRCA2 | c.305A>G (p.Lys102Arg) c.-65A>G (n.-65A>G) n.191+2787A>G n.503A>G n.305A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319314A>T | CA387754691 | BRCA2 | c.305A>T (p.Lys102Ile) c.-65A>T (n.-65A>T) n.191+2787A>T n.503A>T n.305A>T | dbSNP |
| 13 | g.32319315A= | CA2082784521 | BRCA2 | c.306A= (p.Lys102=) c.-64A= (n.-64A=) n.191+2788A= n.504A= n.306A= | |
| 13 | g.32319315A>C | CA387754696 | BRCA2 | c.306A>C (p.Lys102Asn) c.-64A>C (n.-64A>C) n.191+2788A>C n.504A>C n.306A>C | |
| 13 | g.32319315A>G | CA483436075 | BRCA2 | c.306A>G (p.Lys102=) c.-64A>G (n.-64A>G) n.191+2788A>G n.504A>G n.306A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319315A>T | CA387754698 | BRCA2 | c.306A>T (p.Lys102Asn) c.-64A>T (n.-64A>T) n.191+2788A>T n.504A>T n.306A>T | |
| 13 | g.32319315_32319316delinsAT | CA2082784520 | BRCA2 | c.306_307delinsAT (p.Lys102=) c.-64_-63delinsAT (n.-64_-63delinsAT) n.191+2788_191+2789delinsAT n.504_505delinsAT n.306_307delinsAT | |
| 13 | g.32319316T>A | CA387754700 | BRCA2 | c.307T>A (p.Leu103Ile) c.-63T>A (n.-63T>A) n.191+2789T>A n.505T>A n.307T>A | dbSNP |
| 13 | g.32319316T>C | CA483436078 | BRCA2 | c.307T>C (p.Leu103=) c.-63T>C (n.-63T>C) n.191+2789T>C n.505T>C n.307T>C | |
| 13 | g.32319316T>G | CA387754701 | BRCA2 | c.307T>G (p.Leu103Val) c.-63T>G (n.-63T>G) n.191+2789T>G n.505T>G n.307T>G | |
| 13 | g.32319317dup | CA16042136 | BRCA2 | c.308dup (p.Leu103PhefsTer10) c.-62dup (n.-62dup) n.191+2790dup c.308dup (p.Leu103PhefsTer?) n.506dup n.308dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319317del | CA913189207 | BRCA2 | c.308del (p.Leu103Ter) c.-62del (n.-62del) n.191+2790del n.506del n.308del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319320_32319325del | CA2573149309 | BRCA2 | c.311_316del (p.Asp104_Leu105del) c.-59_-54del (n.-59_-54del) n.191+2793_191+2798del n.509_514del n.311_316del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319317T>A | CA387754702 | BRCA2 | c.308T>A (p.Leu103Ter) c.-62T>A (n.-62T>A) n.191+2790T>A n.506T>A n.308T>A | dbSNP |
| 13 | g.32319317T>C | CA387754704 | BRCA2 | c.308T>C (p.Leu103Ser) c.-62T>C (n.-62T>C) n.191+2790T>C n.506T>C n.308T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319317T>G | CA387754705 | BRCA2 | c.308T>G (p.Leu103Ter) c.-62T>G (n.-62T>G) n.191+2790T>G n.506T>G n.308T>G | ClinVar |
| 13 | g.32319318A= | CA2082784538 | BRCA2 | c.309A= (p.Leu103=) c.-61A= (n.-61A=) n.191+2791A= n.507A= n.309A= | |
| 13 | g.32319318A>C | CA387754709 | BRCA2 | c.309A>C (p.Leu103Phe) c.-61A>C (n.-61A>C) n.191+2791A>C n.507A>C n.309A>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319318A>G | CA483436080 | BRCA2 | c.309A>G (p.Leu103=) c.-61A>G (n.-61A>G) n.191+2791A>G n.507A>G n.309A>G | |
| 13 | g.32319318A>T | CA387754707 | BRCA2 | c.309A>T (p.Leu103Phe) c.-61A>T (n.-61A>T) n.191+2791A>T n.507A>T n.309A>T | dbSNP |
| 13 | g.32319319G>A | CA387754711 | BRCA2 | c.310G>A (p.Asp104Asn) c.-60G>A (n.-60G>A) n.191+2792G>A n.508G>A n.310G>A | dbSNP |
| 13 | g.32319319G>C | CA387754713 | BRCA2 | c.310G>C (p.Asp104His) c.-60G>C (n.-60G>C) n.191+2792G>C n.508G>C n.310G>C | |
| 13 | g.32319319G>T | CA387754715 | BRCA2 | c.310G>T (p.Asp104Tyr) c.-60G>T (n.-60G>T) n.191+2792G>T n.508G>T n.310G>T | |
| 13 | g.32319320A>C | CA387754717 | BRCA2 | c.311A>C (p.Asp104Ala) c.-59A>C (n.-59A>C) n.191+2793A>C n.509A>C n.311A>C | |
| 13 | g.32319320A>G | CA387754719 | BRCA2 | c.311A>G (p.Asp104Gly) c.-59A>G (n.-59A>G) n.191+2793A>G n.509A>G n.311A>G | dbSNP |
| 13 | g.32319320A>T | CA387754721 | BRCA2 | c.311A>T (p.Asp104Val) c.-59A>T (n.-59A>T) n.191+2793A>T n.509A>T n.311A>T | dbSNP |
| 13 | g.32319321C>A | CA387754723 | BRCA2 | c.312C>A (p.Asp104Glu) c.-58C>A (n.-58C>A) n.191+2794C>A n.510C>A n.312C>A | |
| 13 | g.32319321C= | CA2082784550 | BRCA2 | c.312C= (p.Asp104=) c.-58C= (n.-58C=) n.191+2794C= n.510C= n.312C= | |
| 13 | g.32319321C>G | CA387754725 | BRCA2 | c.312C>G (p.Asp104Glu) c.-58C>G (n.-58C>G) n.191+2794C>G n.510C>G n.312C>G | |
| 13 | g.32319321C>T | CA6940339 | BRCA2 | c.312C>T (p.Asp104=) c.-58C>T (n.-58C>T) n.191+2794C>T n.510C>T n.312C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.32319321_32319322delinsCT | CA2082784554 | BRCA2 | c.312_313delinsCT (p.Asp104=) c.-58_-57delinsCT (n.-58_-57delinsCT) n.191+2794_191+2795delinsCT n.510_511delinsCT n.312_313delinsCT | |
| 13 | g.32319322T>A | CA387754726 | BRCA2 | c.313T>A (p.Leu105Ile) c.-57T>A (n.-57T>A) n.191+2795T>A n.511T>A n.313T>A | dbSNP |
| 13 | g.32319322T>C | CA483436089 | BRCA2 | c.313T>C (p.Leu105=) c.-57T>C (n.-57T>C) n.191+2795T>C n.511T>C n.313T>C | dbSNP |
| 13 | g.32319322T>G | CA387754727 | BRCA2 | c.313T>G (p.Leu105Val) c.-57T>G (n.-57T>G) n.191+2795T>G n.511T>G n.313T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319322T= | CA2082784560 | BRCA2 | c.313T= (p.Leu105=) c.-57T= (n.-57T=) n.191+2795T= n.511T= n.313T= | |
| 13 | g.32319322_32319323del | CA2573149310 | BRCA2 | c.313_314del (p.Leu105ArgfsTer7) c.-57_-56del (n.-57_-56del) n.191+2795_191+2796del c.313_314del (p.Leu105SerfsTer?) n.511_512del n.313_314del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319323del | CA915946930 | BRCA2 | c.314del (p.Leu105Ter) c.-56del (n.-56del) n.191+2796del n.512del n.314del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319322_32319326delinsTTAGG | CA2082784563 | BRCA2 | c.313_316+1delinsTTAGG c.-57_-54+1delinsTTAGG n.191+2795_191+2799delinsTTAGG n.511_514+1delinsTTAGG n.313_316+1delinsTTAGG | |
| 13 | g.32319323T>A | CA387754728 | BRCA2 | c.314T>A (p.Leu105Ter) c.-56T>A (n.-56T>A) n.191+2796T>A n.512T>A n.314T>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319323T>C | CA387754729 | BRCA2 | c.314T>C (p.Leu105Ser) c.-56T>C (n.-56T>C) n.191+2796T>C n.512T>C n.314T>C | |
| 13 | g.32319323T>G | CA017305 | BRCA2 | c.314T>G (p.Leu105Ter) c.-56T>G (n.-56T>G) n.191+2796T>G n.512T>G n.314T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319323T= | CA2082784578 | BRCA2 | c.314T= (p.Leu105=) c.-56T= (n.-56T=) n.191+2796T= n.512T= n.314T= | |
| 13 | g.32319325_32319328del | CA6940340 | BRCA2 | c.316_316+3del c.-54_-54+3del n.191+2798_191+2801del n.514_514+3del n.316_316+3del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.32319324A>C | CA387754731 | BRCA2 | c.315A>C (p.Leu105Phe) c.-55A>C (n.-55A>C) n.191+2797A>C n.513A>C n.315A>C | |
| 13 | g.32319324A>G | CA483436099 | BRCA2 | c.315A>G (p.Leu105=) c.-55A>G (n.-55A>G) n.191+2797A>G n.513A>G n.315A>G | dbSNP |
| 13 | g.32319324A>T | CA387754733 | BRCA2 | c.315A>T (p.Leu105Phe) c.-55A>T (n.-55A>T) n.191+2797A>T n.513A>T n.315A>T | dbSNP |
| 13 | g.32319325G>A | CA017418 | BRCA2 | c.316G>A (p.Gly106Arg) c.-54G>A (n.-54G>A) n.191+2798G>A c.316G>A (p.Ala106Thr) n.514G>A n.316G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319325G>C | CA387754736 | BRCA2 | c.316G>C (p.Gly106Arg) c.-54G>C (n.-54G>C) n.191+2798G>C c.316G>C (p.Ala106Pro) n.514G>C n.316G>C | dbSNP |
| 13 | g.32319325G= | CA2082784590 | BRCA2 | c.316G= (p.Gly106=) c.-54G= (n.-54G=) n.191+2798G= c.316G= (p.Ala106=) n.514G= n.316G= | |
| 13 | g.32319325G>T | CA387754737 | BRCA2 | c.316G>T (p.Gly106Ter) c.-54G>T (n.-54G>T) n.191+2798G>T c.316G>T (p.Ala106Ser) n.514G>T n.316G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32319326del | CA2580087078 | BRCA2 | c.316+1del c.-54+1del n.191+2799del n.514+1del n.316+1del | ClinVar |
| 13 | g.32319326G>A | CA017358 | BRCA2 | c.316+1G>A (n.316+1G>A) c.-54+1G>A (n.-54+1G>A) n.191+2799G>A n.514+1G>A n.316+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319326G>C | CA017361 | BRCA2 | c.316+1G>C (n.316+1G>C) c.-54+1G>C (n.-54+1G>C) n.191+2799G>C n.514+1G>C n.316+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319326G= | CA2082784605 | BRCA2 | c.316+1G= (n.316+1G=) c.-54+1G= (n.-54+1G=) n.191+2799G= n.514+1G= n.316+1G= | |
| 13 | g.32319326G>T | CA017366 | BRCA2 | c.316+1G>T (n.316+1G>T) c.-54+1G>T (n.-54+1G>T) n.191+2799G>T n.514+1G>T n.316+1G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32319330_32319333del | CA2582341825 | BRCA2 | c.316+5_316+8del (n.316+5_316+8del) c.-54+5_-54+8del (n.-54+5_-54+8del) n.191+2803_191+2806del n.514+5_514+8del n.316+5_316+8del | ClinVar |
| 13 | g.32319327T>A | CA387754742 | BRCA2 | c.316+2T>A (n.316+2T>A) c.-54+2T>A (n.-54+2T>A) n.191+2800T>A n.514+2T>A n.316+2T>A | |
| 13 | g.32319327T>C | CA017370 | BRCA2 | c.316+2T>C (n.316+2T>C) c.-54+2T>C (n.-54+2T>C) n.191+2800T>C n.514+2T>C n.316+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319327T>G | CA10602516 | BRCA2 | c.316+2T>G (n.316+2T>G) c.-54+2T>G (n.-54+2T>G) n.191+2800T>G n.514+2T>G n.316+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319327T= | CA2082784627 | BRCA2 | c.316+2T= (n.316+2T=) c.-54+2T= (n.-54+2T=) n.191+2800T= n.514+2T= n.316+2T= | |
| 13 | g.32319327_32319328delinsTA | CA2082784623 | BRCA2 | c.316+2_316+3delinsTA (n.316+2_316+3delinsTA) c.-54+2_-54+3delinsTA (n.-54+2_-54+3delinsTA) n.191+2800_191+2801delinsTA n.514+2_514+3delinsTA n.316+2_316+3delinsTA | |
| 13 | g.32319328A= | CA2082784639 | BRCA2 | c.316+3A= (n.316+3A=) c.-54+3A= (n.-54+3A=) n.191+2801A= n.514+3A= n.316+3A= | |
| 13 | g.32319328A>C | CA915946931 | BRCA2 | c.316+3A>C (n.316+3A>C) c.-54+3A>C (n.-54+3A>C) n.191+2801A>C n.514+3A>C n.316+3A>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319328A>G | CA658656337 | BRCA2 | c.316+3A>G (n.316+3A>G) c.-54+3A>G (n.-54+3A>G) n.191+2801A>G n.514+3A>G n.316+3A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319328A>T | CA2580087079 | BRCA2 | c.316+3A>T (n.316+3A>T) c.-54+3A>T (n.-54+3A>T) n.191+2801A>T n.514+3A>T n.316+3A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319329del | CA017376 | BRCA2 | c.316+4del (n.316+4del) c.-54+4del (n.-54+4del) n.191+2802del n.514+4del n.316+4del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319329A>G | CA2580087080 | BRCA2 | c.316+4A>G (n.316+4A>G) c.-54+4A>G (n.-54+4A>G) n.191+2802A>G n.514+4A>G n.316+4A>G | ClinVar |
| 13 | g.32319330G>A | CA017381 | BRCA2 | c.316+5G>A (n.316+5G>A) c.-54+5G>A (n.-54+5G>A) n.191+2803G>A n.514+5G>A n.316+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319330G>C | CA017387 | BRCA2 | c.316+5G>C (n.316+5G>C) c.-54+5G>C (n.-54+5G>C) n.191+2803G>C n.514+5G>C n.316+5G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319330G= | CA2082784657 | BRCA2 | c.316+5G= (n.316+5G=) c.-54+5G= (n.-54+5G=) n.191+2803G= n.514+5G= n.316+5G= | |
| 13 | g.32319330G>T | CA2739277551 | BRCA2 | c.316+5G>T (n.316+5G>T) c.-54+5G>T (n.-54+5G>T) n.191+2803G>T n.514+5G>T n.316+5G>T | ClinVar |