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ALLELE REGISTRY - SERVICE INTERRUPTION2024-08-10T11:00:00-0500 — 2024-08-10T15:00:00-0500
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32316584_32319448delinsCAC | CA2697551711 | BRCA2 | c.67+57_316+123delinsCAC c.-303+61_-54+123delinsCAC n.191+57_191+2921delinsCAC n.265+61_514+123delinsCAC n.67+57_316+123delinsCAC | ClinVar |
| 13 | g.32317681_32321586del | CA10602514 | BRCA2 | c.67+1154_316+2261del c.-303+1158_-54+2261del n.191+1154_192-3494del n.265+1158_514+2261del n.67+1154_316+2261del | ClinVar |
| 13 | g.32317681_32320363del | CA916084081 | BRCA2 | c.67+1154_316+1038del c.-303+1158_-54+1038del n.191+1154_191+3836del n.265+1158_514+1038del n.67+1154_316+1038del | |
| 13 | g.32318725_32323439del | CA1139663046 | BRCA2 | c.68-352_317-1637del c.-302-352_-53-1637del n.191+2198_192-1641del c.68-352_317-1219del n.266-352_515-1637del n.68-352_317-1637del | ClinVar |
| 13 | g.32319077_32319325del | CA500022 | BRCA2 | c.68_316del c.-302_-54del n.191+2550_191+2798del n.266_514del n.68_316del | ClinVar |
| 13 | g.32319075_32319326del | CA2499222015 | BRCA2 | c.68-2_316+1del c.-302-2_-54+1del n.191+2548_191+2799del n.266-2_514+1del n.68-2_316+1del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319176_32319193delinsATTACGAACCAAACCTAT | CA2082783227 | BRCA2 | c.167_184delinsATTACGAACCAAACCTAT (p.Asn56=) c.-203_-186delinsATTACGAACCAAACCTAT (n.-203_-186delinsATTACGAACCAAACCTAT) n.191+2649_191+2666delinsATTACGAACCAAACCTAT n.365_382delinsATTACGAACCAAACCTAT n.167_184delinsATTACGAACCAAACCTAT | |
| 13 | g.32319180_32319196del | CA915946928 | BRCA2 | c.171_187del (p.Tyr57Ter) c.-199_-183del (n.-199_-183del) n.191+2653_191+2669del n.369_385del n.171_187del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319190_32319198del | CA2798719938 | BRCA2 | c.181_189del (p.Leu61_Lys63del) c.-189_-181del (n.-189_-181del) n.191+2663_191+2671del n.379_387del n.181_189del | |
| 13 | g.32319192A= | CA2082783416 | BRCA2 | c.183A= (p.Leu61=) c.-187A= (n.-187A=) n.191+2665A= n.381A= n.183A= | |
| 13 | g.32319192A>C | CA483435933 | BRCA2 | c.183A>C (p.Leu61=) c.-187A>C (n.-187A>C) n.191+2665A>C n.381A>C n.183A>C | |
| 13 | g.32319192A>G | CA013534 | BRCA2 | c.183A>G (p.Leu61=) c.-187A>G (n.-187A>G) n.191+2665A>G n.381A>G n.183A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319192A>T | CA483435935 | BRCA2 | c.183A>T (p.Leu61=) c.-187A>T (n.-187A>T) n.191+2665A>T n.381A>T n.183A>T | |
| 13 | g.32319192_32319193delinsAT | CA2082783411 | BRCA2 | c.183_184delinsAT (p.Leu61=) c.-187_-186delinsAT (n.-187_-186delinsAT) n.191+2665_191+2666delinsAT n.381_382delinsAT n.183_184delinsAT | |
| 13 | g.32319193T>A | CA387754350 | BRCA2 | c.184T>A (p.Phe62Ile) c.-186T>A (n.-186T>A) n.191+2666T>A n.382T>A n.184T>A | dbSNP |
| 13 | g.32319193T>C | CA387754351 | BRCA2 | c.184T>C (p.Phe62Leu) c.-186T>C (n.-186T>C) n.191+2666T>C n.382T>C n.184T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319193T>G | CA387754352 | BRCA2 | c.184T>G (p.Phe62Val) c.-186T>G (n.-186T>G) n.191+2666T>G n.382T>G n.184T>G | dbSNP |
| 13 | g.32319193T= | CA2082783421 | BRCA2 | c.184T= (p.Phe62=) c.-186T= (n.-186T=) n.191+2666T= n.382T= n.184T= | |
| 13 | g.32319195del | CA013668 | BRCA2 | c.186del (p.Phe62LeufsTer18) c.-184del (n.-184del) n.191+2668del n.384del n.186del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319194T>A | CA387754353 | BRCA2 | c.185T>A (p.Phe62Tyr) c.-185T>A (n.-185T>A) n.191+2667T>A n.383T>A n.185T>A | dbSNP |
| 13 | g.32319194T>C | CA387754354 | BRCA2 | c.185T>C (p.Phe62Ser) c.-185T>C (n.-185T>C) n.191+2667T>C n.383T>C n.185T>C | |
| 13 | g.32319194T>G | CA387754355 | BRCA2 | c.185T>G (p.Phe62Cys) c.-185T>G (n.-185T>G) n.191+2667T>G n.383T>G n.185T>G | |
| 13 | g.32319195T>A | CA387754356 | BRCA2 | c.186T>A (p.Phe62Leu) c.-184T>A (n.-184T>A) n.191+2668T>A n.384T>A n.186T>A | |
| 13 | g.32319195T>C | CA483435941 | BRCA2 | c.186T>C (p.Phe62=) c.-184T>C (n.-184T>C) n.191+2668T>C n.384T>C n.186T>C | |
| 13 | g.32319195T>G | CA387754357 | BRCA2 | c.186T>G (p.Phe62Leu) c.-184T>G (n.-184T>G) n.191+2668T>G n.384T>G n.186T>G | |
| 13 | g.32319196A= | CA2082783434 | BRCA2 | c.187A= (p.Lys63=) c.-183A= (n.-183A=) n.191+2669A= n.385A= n.187A= | |
| 13 | g.32319196A>C | CA387754358 | BRCA2 | c.187A>C (p.Lys63Gln) c.-183A>C (n.-183A>C) n.191+2669A>C n.385A>C n.187A>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319196A>G | CA387754359 | BRCA2 | c.187A>G (p.Lys63Glu) c.-183A>G (n.-183A>G) n.191+2669A>G n.385A>G n.187A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319196A>T | CA387754360 | BRCA2 | c.187A>T (p.Lys63Ter) c.-183A>T (n.-183A>T) n.191+2669A>T n.385A>T n.187A>T | dbSNP |
| 13 | g.32319199del | CA2727803167 | BRCA2 | c.190del (p.Thr64LeufsTer16) c.-180del (n.-180del) n.191+2672del n.388del n.190del | dbSNP |
| 13 | g.32319197A>C | CA387754361 | BRCA2 | c.188A>C (p.Lys63Thr) c.-182A>C (n.-182A>C) n.191+2670A>C n.386A>C n.188A>C | |
| 13 | g.32319197A>G | CA387754362 | BRCA2 | c.188A>G (p.Lys63Arg) c.-182A>G (n.-182A>G) n.191+2670A>G n.386A>G n.188A>G | |
| 13 | g.32319197A>T | CA387754363 | BRCA2 | c.188A>T (p.Lys63Ile) c.-182A>T (n.-182A>T) n.191+2670A>T n.386A>T n.188A>T | |
| 13 | g.32319198A= | CA2082783445 | BRCA2 | c.189A= (p.Lys63=) c.-181A= (n.-181A=) n.191+2671A= n.387A= n.189A= | |
| 13 | g.32319198A>C | CA013772 | BRCA2 | c.189A>C (p.Lys63Asn) c.-181A>C (n.-181A>C) n.191+2671A>C n.387A>C n.189A>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319198A>G | CA483435947 | BRCA2 | c.189A>G (p.Lys63=) c.-181A>G (n.-181A>G) n.191+2671A>G n.387A>G n.189A>G | dbSNP |
| 13 | g.32319198A>T | CA387754364 | BRCA2 | c.189A>T (p.Lys63Asn) c.-181A>T (n.-181A>T) n.191+2671A>T n.387A>T n.189A>T | dbSNP |
| 13 | g.32319199A= | CA2082783457 | BRCA2 | c.190A= (p.Thr64=) c.-180A= (n.-180A=) n.191+2672A= n.388A= n.190A= | |
| 13 | g.32319199A>C | CA387754365 | BRCA2 | c.190A>C (p.Thr64Pro) c.-180A>C (n.-180A>C) n.191+2672A>C n.388A>C n.190A>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319199A>G | CA387754367 | BRCA2 | c.190A>G (p.Thr64Ala) c.-180A>G (n.-180A>G) n.191+2672A>G n.388A>G n.190A>G | |
| 13 | g.32319199A>T | CA387754366 | BRCA2 | c.190A>T (p.Thr64Ser) c.-180A>T (n.-180A>T) n.191+2672A>T n.388A>T n.190A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319200C>A | CA387754368 | BRCA2 | c.191C>A (p.Thr64Asn) c.-179C>A (n.-179C>A) n.191+2673C>A n.389C>A n.191C>A | |
| 13 | g.32319200C= | CA2082783470 | BRCA2 | c.191C= (p.Thr64=) c.-179C= (n.-179C=) n.191+2673C= n.389C= n.191C= | |
| 13 | g.32319200C>G | CA387754369 | BRCA2 | c.191C>G (p.Thr64Ser) c.-179C>G (n.-179C>G) n.191+2673C>G n.389C>G n.191C>G | dbSNP |
| 13 | g.32319200C>T | CA013923 | BRCA2 | c.191C>T (p.Thr64Ile) c.-179C>T (n.-179C>T) n.191+2673C>T n.389C>T n.191C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319201T>A | CA483435953 | BRCA2 | c.192T>A (p.Thr64=) c.-178T>A (n.-178T>A) n.191+2674T>A n.390T>A n.192T>A | |
| 13 | g.32319201T>C | CA483435955 | BRCA2 | c.192T>C (p.Thr64=) c.-178T>C (n.-178T>C) n.191+2674T>C n.390T>C n.192T>C | |
| 13 | g.32319201T>G | CA483435956 | BRCA2 | c.192T>G (p.Thr64=) c.-178T>G (n.-178T>G) n.191+2674T>G n.390T>G n.192T>G | |
| 13 | g.32319201_32319202insATTTT | CA2695199258 | BRCA2 | c.192_193insATTTT (p.Pro65IlefsTer17) c.-178_-177insATTTT (n.-178_-177insATTTT) n.191+2674_191+2675insATTTT n.390_391insATTTT n.192_193insATTTT | ClinVar |
| 13 | g.32319201_32319202delinsTC | CA2082783471 | BRCA2 | c.192_193delinsTC (p.Thr64=) c.-178_-177delinsTC (n.-178_-177delinsTC) n.191+2674_191+2675delinsTC n.390_391delinsTC n.192_193delinsTC | |
| 13 | g.32319202C>A | CA387754370 | BRCA2 | c.193C>A (p.Pro65Thr) c.-177C>A (n.-177C>A) n.191+2675C>A n.391C>A n.193C>A | dbSNP |
| 13 | g.32319202C= | CA2082783481 | BRCA2 | c.193C= (p.Pro65=) c.-177C= (n.-177C=) n.191+2675C= n.391C= n.193C= | |
| 13 | g.32319202C>G | CA387754371 | BRCA2 | c.193C>G (p.Pro65Ala) c.-177C>G (n.-177C>G) n.191+2675C>G n.391C>G n.193C>G | dbSNP |
| 13 | g.32319202C>T | CA013993 | BRCA2 | c.193C>T (p.Pro65Ser) c.-177C>T (n.-177C>T) n.191+2675C>T n.391C>T n.193C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319203del | CA915946929 | BRCA2 | c.194del (p.Pro65HisfsTer15) c.-176del (n.-176del) n.191+2676del n.392del n.194del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319203C>A | CA387754372 | BRCA2 | c.194C>A (p.Pro65Gln) c.-176C>A (n.-176C>A) n.191+2676C>A n.392C>A n.194C>A | dbSNP |
| 13 | g.32319203C= | CA2082783503 | BRCA2 | c.194C= (p.Pro65=) c.-176C= (n.-176C=) n.191+2676C= n.392C= n.194C= | |
| 13 | g.32319203C>G | CA387754373 | BRCA2 | c.194C>G (p.Pro65Arg) c.-176C>G (n.-176C>G) n.191+2676C>G n.392C>G n.194C>G | dbSNP |
| 13 | g.32319203C>T | CA387754374 | BRCA2 | c.194C>T (p.Pro65Leu) c.-176C>T (n.-176C>T) n.191+2676C>T n.392C>T n.194C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319203_32319204insCA | CA2798719952 | BRCA2 | c.194_195insCA (p.Gln66AsnfsTer15) c.-176_-175insCA (n.-176_-175insCA) n.191+2676_191+2677insCA n.392_393insCA n.194_195insCA | |
| 13 | g.32319204A= | CA2082783513 | BRCA2 | c.195A= (p.Pro65=) c.-175A= (n.-175A=) n.191+2677A= n.393A= n.195A= | |
| 13 | g.32319204A>C | CA483435960 | BRCA2 | c.195A>C (p.Pro65=) c.-175A>C (n.-175A>C) n.191+2677A>C n.393A>C n.195A>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319204A>G | CA483435961 | BRCA2 | c.195A>G (p.Pro65=) c.-175A>G (n.-175A>G) n.191+2677A>G n.393A>G n.195A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319204A>T | CA483435959 | BRCA2 | c.195A>T (p.Pro65=) c.-175A>T (n.-175A>T) n.191+2677A>T n.393A>T n.195A>T | dbSNP |
| 13 | g.32319205del | CA1164705380 | BRCA2 | c.196del (p.Gln66LysfsTer14) c.-174del (n.-174del) n.191+2678del n.394del n.196del | |
| 13 | g.32319205C>A | CA387754375 | BRCA2 | c.196C>A (p.Gln66Lys) c.-174C>A (n.-174C>A) n.191+2678C>A n.394C>A n.196C>A | |
| 13 | g.32319205C= | CA2082783537 | BRCA2 | c.196C= (p.Gln66=) c.-174C= (n.-174C=) n.191+2678C= n.394C= n.196C= | |
| 13 | g.32319205C>G | CA387754376 | BRCA2 | c.196C>G (p.Gln66Glu) c.-174C>G (n.-174C>G) n.191+2678C>G n.394C>G n.196C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319205C>T | CA014053 | BRCA2 | c.196C>T (p.Gln66Ter) c.-174C>T (n.-174C>T) n.191+2678C>T n.394C>T n.196C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319206A>C | CA387754380 | BRCA2 | c.197A>C (p.Gln66Pro) c.-173A>C (n.-173A>C) n.191+2679A>C n.395A>C n.197A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.32319206A>G | CA387754377 | BRCA2 | c.197A>G (p.Gln66Arg) c.-173A>G (n.-173A>G) n.191+2679A>G n.395A>G n.197A>G | |
| 13 | g.32319206A>T | CA387754378 | BRCA2 | c.197A>T (p.Gln66Leu) c.-173A>T (n.-173A>T) n.191+2679A>T n.395A>T n.197A>T | dbSNP |
| 13 | g.32319207A= | CA2082783542 | BRCA2 | c.198A= (p.Gln66=) c.-172A= (n.-172A=) n.191+2680A= n.396A= n.198A= | |
| 13 | g.32319207A>C | CA387754381 | BRCA2 | c.198A>C (p.Gln66His) c.-172A>C (n.-172A>C) n.191+2680A>C n.396A>C n.198A>C | |
| 13 | g.32319207A>G | CA014082 | BRCA2 | c.198A>G (p.Gln66=) c.-172A>G (n.-172A>G) n.191+2680A>G n.396A>G n.198A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32319207A>T | CA387754383 | BRCA2 | c.198A>T (p.Gln66His) c.-172A>T (n.-172A>T) n.191+2680A>T n.396A>T n.198A>T | dbSNP |
| 13 | g.32319207_32319226delinsAAGGAAACCATCTTATAATC | CA2082783544 | BRCA2 | c.198_217delinsAAGGAAACCATCTTATAATC (p.Gln66=) c.-172_-153delinsAAGGAAACCATCTTATAATC (n.-172_-153delinsAAGGAAACCATCTTATAATC) n.191+2680_191+2699delinsAAGGAAACCATCTTATAATC n.396_415delinsAAGGAAACCATCTTATAATC n.198_217delinsAAGGAAACCATCTTATAATC | |
| 13 | g.32319208A= | CA2082783562 | BRCA2 | c.199A= (p.Arg67=) c.-171A= (n.-171A=) n.191+2681A= n.397A= n.199A= | |
| 13 | g.32319208A>C | CA483435969 | BRCA2 | c.199A>C (p.Arg67=) c.-171A>C (n.-171A>C) n.191+2681A>C n.397A>C n.199A>C | |
| 13 | g.32319208A>G | CA387754385 | BRCA2 | c.199A>G (p.Arg67Gly) c.-171A>G (n.-171A>G) n.191+2681A>G n.397A>G n.199A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319208A>T | CA387754386 | BRCA2 | c.199A>T (p.Arg67Trp) c.-171A>T (n.-171A>T) n.191+2681A>T n.397A>T n.199A>T | |
| 13 | g.32319209_32319221del | CA2695217868 | BRCA2 | c.200_212del (p.Arg67IlefsTer9) c.-170_-158del (n.-170_-158del) n.191+2682_191+2694del n.398_410del n.200_212del | |
| 13 | g.32319210_32319228del | CA913191070 | BRCA2 | c.201_219del (p.Arg67SerfsTer7) c.-169_-151del (n.-169_-151del) n.191+2683_191+2701del n.399_417del n.201_219del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319209G>A | CA387754388 | BRCA2 | c.200G>A (p.Arg67Lys) c.-170G>A (n.-170G>A) n.191+2682G>A n.398G>A n.200G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319209G>C | CA387754390 | BRCA2 | c.200G>C (p.Arg67Thr) c.-170G>C (n.-170G>C) n.191+2682G>C n.398G>C n.200G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.32319209G= | CA2082783571 | BRCA2 | c.200G= (p.Arg67=) c.-170G= (n.-170G=) n.191+2682G= n.398G= n.200G= | |
| 13 | g.32319209G>T | CA387754391 | BRCA2 | c.200G>T (p.Arg67Met) c.-170G>T (n.-170G>T) n.191+2682G>T n.398G>T n.200G>T | |
| 13 | g.32319210del | CA2573334946 | BRCA2 | c.201del (p.Lys68AsnfsTer12) c.-169del (n.-169del) n.191+2683del n.399del n.201del | |
| 13 | g.32319210G>A | CA247481118 | BRCA2 | c.201G>A (p.Arg67=) c.-169G>A (n.-169G>A) n.191+2683G>A n.399G>A n.201G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319210G>C | CA387754393 | BRCA2 | c.201G>C (p.Arg67Ser) c.-169G>C (n.-169G>C) n.191+2683G>C n.399G>C n.201G>C | |
| 13 | g.32319210G= | CA2082783586 | BRCA2 | c.201G= (p.Arg67=) c.-169G= (n.-169G=) n.191+2683G= n.399G= n.201G= | |
| 13 | g.32319210G>T | CA387754395 | BRCA2 | c.201G>T (p.Arg67Ser) c.-169G>T (n.-169G>T) n.191+2683G>T n.399G>T n.201G>T | ClinVar |
| 13 | g.32319210_32319211delinsGA | CA2082783588 | BRCA2 | c.201_202delinsGA (p.Arg67=) c.-169_-168delinsGA (n.-169_-168delinsGA) n.191+2683_191+2684delinsGA n.399_400delinsGA n.201_202delinsGA | |
| 13 | g.32319210_32319211dup | CA10589013 | BRCA2 | c.201_202dup (p.Lys68ArgfsTer13) c.-169_-168dup (n.-169_-168dup) n.191+2683_191+2684dup n.399_400dup n.201_202dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319210_32319226delinsGAAACCATCTTATAATC | CA2082783582 | BRCA2 | c.201_217delinsGAAACCATCTTATAATC (p.Arg67=) c.-169_-153delinsGAAACCATCTTATAATC (n.-169_-153delinsGAAACCATCTTATAATC) n.191+2683_191+2699delinsGAAACCATCTTATAATC n.399_415delinsGAAACCATCTTATAATC n.201_217delinsGAAACCATCTTATAATC | |
| 13 | g.32319211A= | CA2082783610 | BRCA2 | c.202A= (p.Lys68=) c.-168A= (n.-168A=) n.191+2684A= n.400A= n.202A= | |
| 13 | g.32319211A>C | CA387754399 | BRCA2 | c.202A>C (p.Lys68Gln) c.-168A>C (n.-168A>C) n.191+2684A>C n.400A>C n.202A>C | |
| 13 | g.32319211A>G | CA387754397 | BRCA2 | c.202A>G (p.Lys68Glu) c.-168A>G (n.-168A>G) n.191+2684A>G n.400A>G n.202A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319211A>T | CA387754401 | BRCA2 | c.202A>T (p.Lys68Ter) c.-168A>T (n.-168A>T) n.191+2684A>T n.400A>T n.202A>T | dbSNP |
| 13 | g.32319213dup | CA10586480 | BRCA2 | c.204dup (p.Pro69ThrfsTer4) c.-166dup (n.-166dup) n.191+2686dup n.402dup n.204dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319213del | CA014238 | BRCA2 | c.204del (p.Lys68AsnfsTer12) c.-166del (n.-166del) n.191+2686del n.402del n.204del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319212_32319227del | CA16613896 | BRCA2 | c.203_218del (p.Lys68SerfsTer7) c.-167_-152del (n.-167_-152del) n.191+2685_191+2700del n.401_416del n.203_218del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319212A= | CA2082783619 | BRCA2 | c.203A= (p.Lys68=) c.-167A= (n.-167A=) n.191+2685A= n.401A= n.203A= | |
| 13 | g.32319212A>C | CA387754403 | BRCA2 | c.203A>C (p.Lys68Thr) c.-167A>C (n.-167A>C) n.191+2685A>C n.401A>C n.203A>C | |
| 13 | g.32319212A>G | CA387754404 | BRCA2 | c.203A>G (p.Lys68Arg) c.-167A>G (n.-167A>G) n.191+2685A>G n.401A>G n.203A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319212A>T | CA387754405 | BRCA2 | c.203A>T (p.Lys68Ile) c.-167A>T (n.-167A>T) n.191+2685A>T n.401A>T n.203A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319213A= | CA2082783623 | BRCA2 | c.204A= (p.Lys68=) c.-166A= (n.-166A=) n.191+2686A= n.402A= n.204A= | |
| 13 | g.32319213A>C | CA387754407 | BRCA2 | c.204A>C (p.Lys68Asn) c.-166A>C (n.-166A>C) n.191+2686A>C n.402A>C n.204A>C | |
| 13 | g.32319213A>G | CA483435976 | BRCA2 | c.204A>G (p.Lys68=) c.-166A>G (n.-166A>G) n.191+2686A>G n.402A>G n.204A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319213A>T | CA387754409 | BRCA2 | c.204A>T (p.Lys68Asn) c.-166A>T (n.-166A>T) n.191+2686A>T n.402A>T n.204A>T | |
| 13 | g.32319214C>A | CA10579448 | BRCA2 | c.205C>A (p.Pro69Thr) c.-165C>A (n.-165C>A) n.191+2687C>A n.403C>A n.205C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319214C= | CA2082783630 | BRCA2 | c.205C= (p.Pro69=) c.-165C= (n.-165C=) n.191+2687C= n.403C= n.205C= | |
| 13 | g.32319214C>G | CA387754411 | BRCA2 | c.205C>G (p.Pro69Ala) c.-165C>G (n.-165C>G) n.191+2687C>G n.403C>G n.205C>G | dbSNP |
| 13 | g.32319214C>T | CA387754413 | BRCA2 | c.205C>T (p.Pro69Ser) c.-165C>T (n.-165C>T) n.191+2687C>T n.403C>T n.205C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32319215del | CA2580087066 | BRCA2 | c.206del (p.Pro69HisfsTer11) c.-164del (n.-164del) n.191+2688del n.404del n.206del | ClinVar |
| 13 | g.32319215C>A | CA387754414 | BRCA2 | c.206C>A (p.Pro69Gln) c.-164C>A (n.-164C>A) n.191+2688C>A n.404C>A n.206C>A | dbSNP |
| 13 | g.32319215C>G | CA387754416 | BRCA2 | c.206C>G (p.Pro69Arg) c.-164C>G (n.-164C>G) n.191+2688C>G n.404C>G n.206C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319215C>T | CA387754417 | BRCA2 | c.206C>T (p.Pro69Leu) c.-164C>T (n.-164C>T) n.191+2688C>T n.404C>T n.206C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319215_32319223delinsCATCTTATA | CA2082783640 | BRCA2 | c.206_214delinsCATCTTATA (p.Pro69=) c.-164_-156delinsCATCTTATA (n.-164_-156delinsCATCTTATA) n.191+2688_191+2696delinsCATCTTATA n.404_412delinsCATCTTATA n.206_214delinsCATCTTATA | |
| 13 | g.32319216A= | CA2082783644 | BRCA2 | c.207A= (p.Pro69=) c.-163A= (n.-163A=) n.191+2689A= n.405A= n.207A= | |
| 13 | g.32319216A>C | CA483435983 | BRCA2 | c.207A>C (p.Pro69=) c.-163A>C (n.-163A>C) n.191+2689A>C n.405A>C n.207A>C | dbSNP |
| 13 | g.32319216A>G | CA483435985 | BRCA2 | c.207A>G (p.Pro69=) c.-163A>G (n.-163A>G) n.191+2689A>G n.405A>G n.207A>G | dbSNP |
| 13 | g.32319216A>T | CA483435986 | BRCA2 | c.207A>T (p.Pro69=) c.-163A>T (n.-163A>T) n.191+2689A>T n.405A>T n.207A>T | dbSNP |
| 13 | g.32319216_32319219del | CA2573149293 | BRCA2 | c.207_210del (p.Ser70IlefsTer9) c.-163_-160del (n.-163_-160del) n.191+2689_191+2692del n.405_408del n.207_210del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319219_32319226del | CA919242559 | BRCA2 | c.210_217del (p.Tyr71AlafsTer27) c.-160_-153del (n.-160_-153del) n.191+2692_191+2699del n.408_415del n.210_217del | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319217T>A | CA387754422 | BRCA2 | c.208T>A (p.Ser70Thr) c.-162T>A (n.-162T>A) n.191+2690T>A n.406T>A n.208T>A | dbSNP |
| 13 | g.32319217T>C | CA387754421 | BRCA2 | c.208T>C (p.Ser70Pro) c.-162T>C (n.-162T>C) n.191+2690T>C n.406T>C n.208T>C | |
| 13 | g.32319217T>G | CA387754419 | BRCA2 | c.208T>G (p.Ser70Ala) c.-162T>G (n.-162T>G) n.191+2690T>G n.406T>G n.208T>G | |
| 13 | g.32319218C>A | CA387754423 | BRCA2 | c.209C>A (p.Ser70Tyr) c.-161C>A (n.-161C>A) n.191+2691C>A n.407C>A n.209C>A | |
| 13 | g.32319218C= | CA2082783658 | BRCA2 | c.209C= (p.Ser70=) c.-161C= (n.-161C=) n.191+2691C= n.407C= n.209C= | |
| 13 | g.32319218C>G | CA387754425 | BRCA2 | c.209C>G (p.Ser70Cys) c.-161C>G (n.-161C>G) n.191+2691C>G n.407C>G n.209C>G | |
| 13 | g.32319218C>T | CA6940330 | BRCA2 | c.209C>T (p.Ser70Phe) c.-161C>T (n.-161C>T) n.191+2691C>T n.407C>T n.209C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319219T>A | CA483435992 | BRCA2 | c.210T>A (p.Ser70=) c.-160T>A (n.-160T>A) n.191+2692T>A n.408T>A n.210T>A | dbSNP |
| 13 | g.32319219T>C | CA6940331 | BRCA2 | c.210T>C (p.Ser70=) c.-160T>C (n.-160T>C) n.191+2692T>C n.408T>C n.210T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319219T>G | CA483435990 | BRCA2 | c.210T>G (p.Ser70=) c.-160T>G (n.-160T>G) n.191+2692T>G n.408T>G n.210T>G | ClinVar |
| 13 | g.32319219T= | CA2082783664 | BRCA2 | c.210T= (p.Ser70=) c.-160T= (n.-160T=) n.191+2692T= n.408T= n.210T= | |
| 13 | g.32319220T>A | CA387754428 | BRCA2 | c.211T>A (p.Tyr71Asn) c.-159T>A (n.-159T>A) n.191+2693T>A n.409T>A n.211T>A | |
| 13 | g.32319220T>C | CA387754429 | BRCA2 | c.211T>C (p.Tyr71His) c.-159T>C (n.-159T>C) n.191+2693T>C n.409T>C n.211T>C | |
| 13 | g.32319220T>G | CA387754430 | BRCA2 | c.211T>G (p.Tyr71Asp) c.-159T>G (n.-159T>G) n.191+2693T>G n.409T>G n.211T>G | ClinVar |
| 13 | g.32319220T= | CA2082783668 | BRCA2 | c.211T= (p.Tyr71=) c.-159T= (n.-159T=) n.191+2693T= n.409T= n.211T= | |
| 13 | g.32319221A>C | CA387754432 | BRCA2 | c.212A>C (p.Tyr71Ser) c.-158A>C (n.-158A>C) n.191+2694A>C n.410A>C n.212A>C | |
| 13 | g.32319221A>G | CA387754434 | BRCA2 | c.212A>G (p.Tyr71Cys) c.-158A>G (n.-158A>G) n.191+2694A>G n.410A>G n.212A>G | ClinVar |
| 13 | g.32319221A>T | CA387754435 | BRCA2 | c.212A>T (p.Tyr71Phe) c.-158A>T (n.-158A>T) n.191+2694A>T n.410A>T n.212A>T | dbSNP |
| 13 | g.32319221dup | CA10589014 | BRCA2 | c.212dup (p.Tyr71Ter) c.-158dup (n.-158dup) n.191+2694dup n.410dup n.212dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319223_32319225del | CA2573149294 | BRCA2 | c.214_216del (p.Asn72del) c.-156_-154del (n.-156_-154del) n.191+2696_191+2698del n.412_414del n.214_216del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319222T>A | CA247481181 | BRCA2 | c.213T>A (p.Tyr71Ter) c.-157T>A (n.-157T>A) n.191+2695T>A n.411T>A n.213T>A | dbSNP |
| 13 | g.32319222T>C | CA16613905 | BRCA2 | c.213T>C (p.Tyr71=) c.-157T>C (n.-157T>C) n.191+2695T>C n.411T>C n.213T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319222T>G | CA387754438 | BRCA2 | c.213T>G (p.Tyr71Ter) c.-157T>G (n.-157T>G) n.191+2695T>G n.411T>G n.213T>G | |
| 13 | g.32319222T= | CA2082783680 | BRCA2 | c.213T= (p.Tyr71=) c.-157T= (n.-157T=) n.191+2695T= n.411T= n.213T= | |
| 13 | g.32319223A= | CA2082783693 | BRCA2 | c.214A= (p.Asn72=) c.-156A= (n.-156A=) n.191+2696A= n.412A= n.214A= | |
| 13 | g.32319223A>C | CA387754441 | BRCA2 | c.214A>C (p.Asn72His) c.-156A>C (n.-156A>C) n.191+2696A>C n.412A>C n.214A>C | |
| 13 | g.32319223A>G | CA387754440 | BRCA2 | c.214A>G (p.Asn72Asp) c.-156A>G (n.-156A>G) n.191+2696A>G n.412A>G n.214A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319223A>T | CA387754439 | BRCA2 | c.214A>T (p.Asn72Tyr) c.-156A>T (n.-156A>T) n.191+2696A>T n.412A>T n.214A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319223_32319224delinsAA | CA2082783698 | BRCA2 | c.214_215delinsAA (p.Asn72=) c.-156_-155delinsAA (n.-156_-155delinsAA) n.191+2696_191+2697delinsAA n.412_413delinsAA n.214_215delinsAA | |
| 13 | g.32319224del | CA2695199259 | BRCA2 | c.215del (p.Asn72IlefsTer8) c.-155del (n.-155del) n.191+2697del n.413del n.215del | ClinVar |
| 13 | g.32319224A= | CA2082783711 | BRCA2 | c.215A= (p.Asn72=) c.-155A= (n.-155A=) n.191+2697A= n.413A= n.215A= | |
| 13 | g.32319224A>C | CA387754444 | BRCA2 | c.215A>C (p.Asn72Thr) c.-155A>C (n.-155A>C) n.191+2697A>C n.413A>C n.215A>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319224A>G | CA014475 | BRCA2 | c.215A>G (p.Asn72Ser) c.-155A>G (n.-155A>G) n.191+2697A>G n.413A>G n.215A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319224A>T | CA247481208 | BRCA2 | c.215A>T (p.Asn72Ile) c.-155A>T (n.-155A>T) n.191+2697A>T n.413A>T n.215A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319224delinsTT | CA325832 | BRCA2 | c.215delinsTT (p.Asn72IlefsTer29) c.-155delinsTT (n.-155delinsTT) n.191+2697delinsTT n.413delinsTT n.215delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319225T>A | CA387754449 | BRCA2 | c.216T>A (p.Asn72Lys) c.-154T>A (n.-154T>A) n.191+2698T>A n.414T>A n.216T>A | dbSNP |
| 13 | g.32319225T>C | CA483435999 | BRCA2 | c.216T>C (p.Asn72=) c.-154T>C (n.-154T>C) n.191+2698T>C n.414T>C n.216T>C | |
| 13 | g.32319225T>G | CA387754447 | BRCA2 | c.216T>G (p.Asn72Lys) c.-154T>G (n.-154T>G) n.191+2698T>G n.414T>G n.216T>G | |
| 13 | g.32319225_32319226del | CA2582341824 | BRCA2 | c.216_217del (p.Asn72LysfsTer28) c.-154_-153del (n.-154_-153del) n.191+2698_191+2699del n.414_415del n.216_217del | ClinVar |
| 13 | g.32319225_32319226delinsTC | CA2082783719 | BRCA2 | c.216_217delinsTC (p.Asn72=) c.-154_-153delinsTC (n.-154_-153delinsTC) n.191+2698_191+2699delinsTC n.414_415delinsTC n.216_217delinsTC | |
| 13 | g.32319226del | CA658656334 | BRCA2 | c.217del (p.Gln73SerfsTer7) c.-153del (n.-153del) n.191+2699del n.415del n.217del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319226C>A | CA387754452 | BRCA2 | c.217C>A (p.Gln73Lys) c.-153C>A (n.-153C>A) n.191+2699C>A n.415C>A n.217C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319226C= | CA2082783737 | BRCA2 | c.217C= (p.Gln73=) c.-153C= (n.-153C=) n.191+2699C= n.415C= n.217C= | |
| 13 | g.32319226C>G | CA387754450 | BRCA2 | c.217C>G (p.Gln73Glu) c.-153C>G (n.-153C>G) n.191+2699C>G n.415C>G n.217C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319226C>T | CA014544 | BRCA2 | c.217C>T (p.Gln73Ter) c.-153C>T (n.-153C>T) n.191+2699C>T n.415C>T n.217C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319227A= | CA2082783745 | BRCA2 | c.218A= (p.Gln73=) c.-152A= (n.-152A=) n.191+2700A= n.416A= n.218A= | |
| 13 | g.32319227A>C | CA387754454 | BRCA2 | c.218A>C (p.Gln73Pro) c.-152A>C (n.-152A>C) n.191+2700A>C n.416A>C n.218A>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319227A>G | CA387754456 | BRCA2 | c.218A>G (p.Gln73Arg) c.-152A>G (n.-152A>G) n.191+2700A>G n.416A>G n.218A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319227A>T | CA387754457 | BRCA2 | c.218A>T (p.Gln73Leu) c.-152A>T (n.-152A>T) n.191+2700A>T n.416A>T n.218A>T | dbSNP |
| 13 | g.32319228G>A | CA483436006 | BRCA2 | c.219G>A (p.Gln73=) c.-151G>A (n.-151G>A) n.191+2701G>A n.417G>A n.219G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319228G>C | CA387754459 | BRCA2 | c.219G>C (p.Gln73His) c.-151G>C (n.-151G>C) n.191+2701G>C n.417G>C n.219G>C | dbSNP |
| 13 | g.32319228G= | CA2082783750 | BRCA2 | c.219G= (p.Gln73=) c.-151G= (n.-151G=) n.191+2701G= n.417G= n.219G= | |
| 13 | g.32319228G>T | CA387754460 | BRCA2 | c.219G>T (p.Gln73His) c.-151G>T (n.-151G>T) n.191+2701G>T n.417G>T n.219G>T | ClinVar |
| 13 | g.32319229C>A | CA387754462 | BRCA2 | c.220C>A (p.Leu74Met) c.-150C>A (n.-150C>A) n.191+2702C>A n.418C>A n.220C>A | dbSNP |
| 13 | g.32319229C>G | CA387754464 | BRCA2 | c.220C>G (p.Leu74Val) c.-150C>G (n.-150C>G) n.191+2702C>G n.418C>G n.220C>G | dbSNP |
| 13 | g.32319229C>T | CA483436009 | BRCA2 | c.220C>T (p.Leu74=) c.-150C>T (n.-150C>T) n.191+2702C>T n.418C>T n.220C>T | dbSNP |
| 13 | g.32319229_32319230delinsCT | CA2082783752 | BRCA2 | c.220_221delinsCT (p.Leu74=) c.-150_-149delinsCT (n.-150_-149delinsCT) n.191+2702_191+2703delinsCT n.418_419delinsCT n.220_221delinsCT | |
| 13 | g.32319230del | CA16619639 | BRCA2 | c.221del (p.Leu74ArgfsTer6) c.-149del (n.-149del) n.191+2703del n.419del n.221del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319230T>A | CA387754465 | BRCA2 | c.221T>A (p.Leu74Gln) c.-149T>A (n.-149T>A) n.191+2703T>A n.419T>A n.221T>A | ClinVar |
| 13 | g.32319230T>C | CA387754467 | BRCA2 | c.221T>C (p.Leu74Pro) c.-149T>C (n.-149T>C) n.191+2703T>C n.419T>C n.221T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319230T>G | CA387754469 | BRCA2 | c.221T>G (p.Leu74Arg) c.-149T>G (n.-149T>G) n.191+2703T>G n.419T>G n.221T>G | |
| 13 | g.32319230T= | CA2082783761 | BRCA2 | c.221T= (p.Leu74=) c.-149T= (n.-149T=) n.191+2703T= n.419T= n.221T= | |
| 13 | g.32319231G>A | CA16606765 | BRCA2 | c.222G>A (p.Leu74=) c.-148G>A (n.-148G>A) n.191+2704G>A n.420G>A n.222G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319231G>C | CA336954 | BRCA2 | c.222G>C (p.Leu74=) c.-148G>C (n.-148G>C) n.191+2704G>C n.420G>C n.222G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319231G= | CA2082783768 | BRCA2 | c.222G= (p.Leu74=) c.-148G= (n.-148G=) n.191+2704G= n.420G= n.222G= | |
| 13 | g.32319231G>T | CA483436033 | BRCA2 | c.222G>T (p.Leu74=) c.-148G>T (n.-148G>T) n.191+2704G>T n.420G>T n.222G>T | |
| 13 | g.32319232G>A | CA387754471 | BRCA2 | c.223G>A (p.Ala75Thr) c.-147G>A (n.-147G>A) n.191+2705G>A n.421G>A n.223G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319232G>C | CA014717 | BRCA2 | c.223G>C (p.Ala75Pro) c.-147G>C (n.-147G>C) n.191+2705G>C n.421G>C n.223G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319232G= | CA2082783782 | BRCA2 | c.223G= (p.Ala75=) c.-147G= (n.-147G=) n.191+2705G= n.421G= n.223G= | |
| 13 | g.32319232G>T | CA387754473 | BRCA2 | c.223G>T (p.Ala75Ser) c.-147G>T (n.-147G>T) n.191+2705G>T n.421G>T n.223G>T | dbSNP |
| 13 | g.32319232_32319233insA | CA658823598 | BRCA2 | c.223_224insA (p.Ala75AspfsTer26) c.-147_-146insA (n.-147_-146insA) n.191+2705_191+2706insA n.421_422insA n.223_224insA | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319233C>A | CA387754475 | BRCA2 | c.224C>A (p.Ala75Asp) c.-146C>A (n.-146C>A) n.191+2706C>A n.422C>A n.224C>A | dbSNP |
| 13 | g.32319233C= | CA2082783802 | BRCA2 | c.224C= (p.Ala75=) c.-146C= (n.-146C=) n.191+2706C= n.422C= n.224C= | |
| 13 | g.32319233C>G | CA387754476 | BRCA2 | c.224C>G (p.Ala75Gly) c.-146C>G (n.-146C>G) n.191+2706C>G n.422C>G n.224C>G | dbSNP |
| 13 | g.32319233C>T | CA387754478 | BRCA2 | c.224C>T (p.Ala75Val) c.-146C>T (n.-146C>T) n.191+2706C>T n.422C>T n.224C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319233_32319234insA | CA10589015 | BRCA2 | c.224_225insA (p.Ser76PhefsTer25) c.-146_-145insA (n.-146_-145insA) n.191+2706_191+2707insA n.422_423insA n.224_225insA | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319234T>A | CA483436048 | BRCA2 | c.225T>A (p.Ala75=) c.-145T>A (n.-145T>A) n.191+2707T>A n.423T>A n.225T>A | dbSNP |
| 13 | g.32319234T>C | CA483436047 | BRCA2 | c.225T>C (p.Ala75=) c.-145T>C (n.-145T>C) n.191+2707T>C n.423T>C n.225T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319234T>G | CA483436044 | BRCA2 | c.225T>G (p.Ala75=) c.-145T>G (n.-145T>G) n.191+2707T>G n.423T>G n.225T>G | |
| 13 | g.32319234T= | CA2082783814 | BRCA2 | c.225T= (p.Ala75=) c.-145T= (n.-145T=) n.191+2707T= n.423T= n.225T= | |
| 13 | g.32319235T>A | CA387754480 | BRCA2 | c.226T>A (p.Ser76Thr) c.-144T>A (n.-144T>A) n.191+2708T>A n.424T>A n.226T>A | dbSNP |
| 13 | g.32319235T>C | CA014810 | BRCA2 | c.226T>C (p.Ser76Pro) c.-144T>C (n.-144T>C) n.191+2708T>C n.424T>C n.226T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319235T>G | CA387754482 | BRCA2 | c.226T>G (p.Ser76Ala) c.-144T>G (n.-144T>G) n.191+2708T>G n.424T>G n.226T>G | |
| 13 | g.32319235T= | CA2082783827 | BRCA2 | c.226T= (p.Ser76=) c.-144T= (n.-144T=) n.191+2708T= n.424T= n.226T= | |
| 13 | g.32319236C>A | CA387754484 | BRCA2 | c.227C>A (p.Ser76Ter) c.-143C>A (n.-143C>A) n.191+2709C>A n.425C>A n.227C>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319236C= | CA2082783846 | BRCA2 | c.227C= (p.Ser76=) c.-143C= (n.-143C=) n.191+2709C= n.425C= n.227C= | |
| 13 | g.32319236C>G | CA014851 | BRCA2 | c.227C>G (p.Ser76Ter) c.-143C>G (n.-143C>G) n.191+2709C>G n.425C>G n.227C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319236C>T | CA387754486 | BRCA2 | c.227C>T (p.Ser76Leu) c.-143C>T (n.-143C>T) n.191+2709C>T n.425C>T n.227C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319237A>C | CA483436054 | BRCA2 | c.228A>C (p.Ser76=) c.-142A>C (n.-142A>C) n.191+2710A>C n.426A>C n.228A>C | |
| 13 | g.32319237A>G | CA483436052 | BRCA2 | c.228A>G (p.Ser76=) c.-142A>G (n.-142A>G) n.191+2710A>G n.426A>G n.228A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319237A>T | CA483436053 | BRCA2 | c.228A>T (p.Ser76=) c.-142A>T (n.-142A>T) n.191+2710A>T n.426A>T n.228A>T | dbSNP |
| 13 | g.32319238A= | CA2082783857 | BRCA2 | c.229A= (p.Thr77=) c.-141A= (n.-141A=) n.191+2711A= n.427A= n.229A= | |
| 13 | g.32319238A>C | CA387754490 | BRCA2 | c.229A>C (p.Thr77Pro) c.-141A>C (n.-141A>C) n.191+2711A>C n.427A>C n.229A>C | dbSNP |
| 13 | g.32319238A>G | CA014900 | BRCA2 | c.229A>G (p.Thr77Ala) c.-141A>G (n.-141A>G) n.191+2711A>G n.427A>G n.229A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319238A>T | CA387754488 | BRCA2 | c.229A>T (p.Thr77Ser) c.-141A>T (n.-141A>T) n.191+2711A>T n.427A>T n.229A>T | dbSNP |
| 13 | g.32319239C>A | CA387754491 | BRCA2 | c.230C>A (p.Thr77Asn) c.-140C>A (n.-140C>A) n.191+2712C>A n.428C>A n.230C>A | dbSNP |
| 13 | g.32319239C= | CA2082783865 | BRCA2 | c.230C= (p.Thr77=) c.-140C= (n.-140C=) n.191+2712C= n.428C= n.230C= | |
| 13 | g.32319239C>G | CA387754493 | BRCA2 | c.230C>G (p.Thr77Ser) c.-140C>G (n.-140C>G) n.191+2712C>G n.428C>G n.230C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319239C>T | CA247481251 | BRCA2 | c.230C>T (p.Thr77Ile) c.-140C>T (n.-140C>T) n.191+2712C>T n.428C>T n.230C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319239_32319261delinsCTCCAATAATATTCAAAGAGCAA | CA2082783874 | BRCA2 | c.230_252delinsCTCCAATAATATTCAAAGAGCAA (p.Thr77=) c.-140_-118delinsCTCCAATAATATTCAAAGAGCAA (n.-140_-118delinsCTCCAATAATATTCAAAGAGCAA) n.191+2712_191+2734delinsCTCCAATAATATTCAAAGAGCAA n.428_450delinsCTCCAATAATATTCAAAGAGCAA n.230_252delinsCTCCAATAATATTCAAAGAGCAA | |
| 13 | g.32319240T>A | CA483436061 | BRCA2 | c.231T>A (p.Thr77=) c.-139T>A (n.-139T>A) n.191+2713T>A n.429T>A n.231T>A | |
| 13 | g.32319240T>C | CA483436062 | BRCA2 | c.231T>C (p.Thr77=) c.-139T>C (n.-139T>C) n.191+2713T>C n.429T>C n.231T>C | |
| 13 | g.32319240T>G | CA014923 | BRCA2 | c.231T>G (p.Thr77=) c.-139T>G (n.-139T>G) n.191+2713T>G n.429T>G n.231T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319240T= | CA2082783888 | BRCA2 | c.231T= (p.Thr77=) c.-139T= (n.-139T=) n.191+2713T= n.429T= n.231T= | |
| 13 | g.32319240_32319261del | CA913191071 | BRCA2 | c.231_252del (p.Pro78GlyfsTer2) c.-139_-118del (n.-139_-118del) n.191+2713_191+2734del n.429_450del n.231_252del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319241C>A | CA387754496 | BRCA2 | c.232C>A (p.Pro78Thr) c.-138C>A (n.-138C>A) n.191+2714C>A n.430C>A n.232C>A | dbSNP |
| 13 | g.32319241C= | CA2082783897 | BRCA2 | c.232C= (p.Pro78=) c.-138C= (n.-138C=) n.191+2714C= n.430C= n.232C= | |
| 13 | g.32319241C>G | CA387754497 | BRCA2 | c.232C>G (p.Pro78Ala) c.-138C>G (n.-138C>G) n.191+2714C>G n.430C>G n.232C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319241C>T | CA014957 | BRCA2 | c.232C>T (p.Pro78Ser) c.-138C>T (n.-138C>T) n.191+2714C>T n.430C>T n.232C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319242C>A | CA387754500 | BRCA2 | c.233C>A (p.Pro78Gln) c.-137C>A (n.-137C>A) n.191+2715C>A n.431C>A n.233C>A | dbSNP |
| 13 | g.32319242C>G | CA387754501 | BRCA2 | c.233C>G (p.Pro78Arg) c.-137C>G (n.-137C>G) n.191+2715C>G n.431C>G n.233C>G | dbSNP |
| 13 | g.32319242C>T | CA387754503 | BRCA2 | c.233C>T (p.Pro78Leu) c.-137C>T (n.-137C>T) n.191+2715C>T n.431C>T n.233C>T | dbSNP |
| 13 | g.32319243A= | CA2082783904 | BRCA2 | c.234A= (p.Pro78=) c.-136A= (n.-136A=) n.191+2716A= n.432A= n.234A= | |
| 13 | g.32319243A>C | CA483436071 | BRCA2 | c.234A>C (p.Pro78=) c.-136A>C (n.-136A>C) n.191+2716A>C n.432A>C n.234A>C | ClinVar |
| 13 | g.32319243A>G | CA483436072 | BRCA2 | c.234A>G (p.Pro78=) c.-136A>G (n.-136A>G) n.191+2716A>G n.432A>G n.234A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319243A>T | CA483436077 | BRCA2 | c.234A>T (p.Pro78=) c.-136A>T (n.-136A>T) n.191+2716A>T n.432A>T n.234A>T | ClinVar |
| 13 | g.32319247_32319249del | CA2580614641 | BRCA2 | c.238_240del (p.Ile80del) c.-132_-130del (n.-132_-130del) n.191+2720_191+2722del n.436_438del n.238_240del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319244A= | CA2082783911 | BRCA2 | c.235A= (p.Ile79=) c.-135A= (n.-135A=) n.191+2717A= n.433A= n.235A= | |
| 13 | g.32319244A>C | CA387754505 | BRCA2 | c.235A>C (p.Ile79Leu) c.-135A>C (n.-135A>C) n.191+2717A>C n.433A>C n.235A>C | |
| 13 | g.32319244A>G | CA015040 | BRCA2 | c.235A>G (p.Ile79Val) c.-135A>G (n.-135A>G) n.191+2717A>G n.433A>G n.235A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319244A>T | CA387754507 | BRCA2 | c.235A>T (p.Ile79Leu) c.-135A>T (n.-135A>T) n.191+2717A>T n.433A>T n.235A>T | dbSNP |
| 13 | g.32319245T>A | CA387754512 | BRCA2 | c.236T>A (p.Ile79Lys) c.-134T>A (n.-134T>A) n.191+2718T>A n.434T>A n.236T>A | dbSNP |
| 13 | g.32319245T>C | CA387754509 | BRCA2 | c.236T>C (p.Ile79Thr) c.-134T>C (n.-134T>C) n.191+2718T>C n.434T>C n.236T>C | |
| 13 | g.32319245T>G | CA387754510 | BRCA2 | c.236T>G (p.Ile79Arg) c.-134T>G (n.-134T>G) n.191+2718T>G n.434T>G n.236T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319245T= | CA2082783920 | BRCA2 | c.236T= (p.Ile79=) c.-134T= (n.-134T=) n.191+2718T= n.434T= n.236T= | |
| 13 | g.32319246A>C | CA483436081 | BRCA2 | c.237A>C (p.Ile79=) c.-133A>C (n.-133A>C) n.191+2719A>C n.435A>C n.237A>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319246A>G | CA387754513 | BRCA2 | c.237A>G (p.Ile79Met) c.-133A>G (n.-133A>G) n.191+2719A>G n.435A>G n.237A>G | |
| 13 | g.32319246A>T | CA483436084 | BRCA2 | c.237A>T (p.Ile79=) c.-133A>T (n.-133A>T) n.191+2719A>T n.435A>T n.237A>T | dbSNP |
| 13 | g.32319246_32319247insG | CA2573149299 | BRCA2 | c.237_238insG (p.Ile80AspfsTer21) c.-133_-132insG (n.-133_-132insG) n.191+2719_191+2720insG n.435_436insG n.237_238insG | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319247A= | CA2082783929 | BRCA2 | c.238A= (p.Ile80=) c.-132A= (n.-132A=) n.191+2720A= n.436A= n.238A= | |
| 13 | g.32319247A>C | CA387754515 | BRCA2 | c.238A>C (p.Ile80Leu) c.-132A>C (n.-132A>C) n.191+2720A>C n.436A>C n.238A>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319247A>G | CA10579449 | BRCA2 | c.238A>G (p.Ile80Val) c.-132A>G (n.-132A>G) n.191+2720A>G n.436A>G n.238A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319247A>T | CA10579450 | BRCA2 | c.238A>T (p.Ile80Leu) c.-132A>T (n.-132A>T) n.191+2720A>T n.436A>T n.238A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319249_32319250del | CA2622599506 | BRCA2 | c.240_241del (p.Phe81GlnfsTer19) c.-130_-129del (n.-130_-129del) n.191+2722_191+2723del n.438_439del n.240_241del | gnomAD v4 |
| 13 | g.32319247_32319252delinsATATTC | CA2082783939 | BRCA2 | c.238_243delinsATATTC (p.Ile80=) c.-132_-127delinsATATTC (n.-132_-127delinsATATTC) n.191+2720_191+2725delinsATATTC n.436_441delinsATATTC n.238_243delinsATATTC | |
| 13 | g.32319248T>A | CA387754518 | BRCA2 | c.239T>A (p.Ile80Lys) c.-131T>A (n.-131T>A) n.191+2721T>A n.437T>A n.239T>A | dbSNP |
| 13 | g.32319248T>C | CA387754520 | BRCA2 | c.239T>C (p.Ile80Thr) c.-131T>C (n.-131T>C) n.191+2721T>C n.437T>C n.239T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319248T>G | CA387754521 | BRCA2 | c.239T>G (p.Ile80Arg) c.-131T>G (n.-131T>G) n.191+2721T>G n.437T>G n.239T>G | |
| 13 | g.32319248T= | CA2082783946 | BRCA2 | c.239T= (p.Ile80=) c.-131T= (n.-131T=) n.191+2721T= n.437T= n.239T= | |
| 13 | g.32319248_32319252del | CA919242566 | BRCA2 | c.239_243del (p.Ile80LysfsTer19) c.-131_-127del (n.-131_-127del) n.191+2721_191+2725del n.437_441del n.239_243del | dbSNP |
| 13 | g.32319249A= | CA2082783958 | BRCA2 | c.240A= (p.Ile80=) c.-130A= (n.-130A=) n.191+2722A= n.438A= n.240A= | |
| 13 | g.32319249A>C | CA483436088 | BRCA2 | c.240A>C (p.Ile80=) c.-130A>C (n.-130A>C) n.191+2722A>C n.438A>C n.240A>C | dbSNP |
| 13 | g.32319249A>G | CA015159 | BRCA2 | c.240A>G (p.Ile80Met) c.-130A>G (n.-130A>G) n.191+2722A>G n.438A>G n.240A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319249A>T | CA16607454 | BRCA2 | c.240A>T (p.Ile80=) c.-130A>T (n.-130A>T) n.191+2722A>T n.438A>T n.240A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319249dup | CA2499222019 | BRCA2 | c.240dup (p.Phe81IlefsTer20) c.-130dup (n.-130dup) n.191+2722dup n.438dup n.240dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319250T>A | CA015198 | BRCA2 | c.241T>A (p.Phe81Ile) c.-129T>A (n.-129T>A) n.191+2723T>A n.439T>A n.241T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319250T>C | CA015208 | BRCA2 | c.241T>C (p.Phe81Leu) c.-129T>C (n.-129T>C) n.191+2723T>C n.439T>C n.241T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319250T>G | CA6940332 | BRCA2 | c.241T>G (p.Phe81Val) c.-129T>G (n.-129T>G) n.191+2723T>G n.439T>G n.241T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319250T= | CA2082783972 | BRCA2 | c.241T= (p.Phe81=) c.-129T= (n.-129T=) n.191+2723T= n.439T= n.241T= | |
| 13 | g.32319251T>A | CA387754527 | BRCA2 | c.242T>A (p.Phe81Tyr) c.-128T>A (n.-128T>A) n.191+2724T>A n.440T>A n.242T>A | dbSNP |
| 13 | g.32319251T>C | CA387754526 | BRCA2 | c.242T>C (p.Phe81Ser) c.-128T>C (n.-128T>C) n.191+2724T>C n.440T>C n.242T>C | dbSNP |
| 13 | g.32319251T>G | CA387754525 | BRCA2 | c.242T>G (p.Phe81Cys) c.-128T>G (n.-128T>G) n.191+2724T>G n.440T>G n.242T>G | |
| 13 | g.32319252del | CA2837994569 | BRCA2 | c.243del (p.Phe81LeufsTer6) c.-127del (n.-127del) n.191+2725del n.441del n.243del | |
| 13 | g.32319252C>A | CA387754528 | BRCA2 | c.243C>A (p.Phe81Leu) c.-127C>A (n.-127C>A) n.191+2725C>A n.441C>A n.243C>A | dbSNP |
| 13 | g.32319252C= | CA2082783978 | BRCA2 | c.243C= (p.Phe81=) c.-127C= (n.-127C=) n.191+2725C= n.441C= n.243C= | |
| 13 | g.32319252C>G | CA387754529 | BRCA2 | c.243C>G (p.Phe81Leu) c.-127C>G (n.-127C>G) n.191+2725C>G n.441C>G n.243C>G | dbSNP |
| 13 | g.32319252C>T | CA483436102 | BRCA2 | c.243C>T (p.Phe81=) c.-127C>T (n.-127C>T) n.191+2725C>T n.441C>T n.243C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319252_32319253delinsCA | CA2082783977 | BRCA2 | c.243_244delinsCA (p.Phe81=) c.-127_-126delinsCA (n.-127_-126delinsCA) n.191+2725_191+2726delinsCA n.441_442delinsCA n.243_244delinsCA | |
| 13 | g.32319253A= | CA2082783997 | BRCA2 | c.244A= (p.Lys82=) c.-126A= (n.-126A=) n.191+2726A= n.442A= n.244A= | |
| 13 | g.32319253A>C | CA247481345 | BRCA2 | c.244A>C (p.Lys82Gln) c.-126A>C (n.-126A>C) n.191+2726A>C n.442A>C n.244A>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319253A>G | CA387754530 | BRCA2 | c.244A>G (p.Lys82Glu) c.-126A>G (n.-126A>G) n.191+2726A>G n.442A>G n.244A>G | dbSNP |
| 13 | g.32319253A>T | CA015328 | BRCA2 | c.244A>T (p.Lys82Ter) c.-126A>T (n.-126A>T) n.191+2726A>T n.442A>T n.244A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319255dup | CA015364 | BRCA2 | c.246dup (p.Glu83ArgfsTer18) c.-124dup (n.-124dup) n.191+2728dup n.444dup n.246dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319255del | CA645372943 | BRCA2 | c.246del (p.Glu83SerfsTer4) c.-124del (n.-124del) n.191+2728del n.444del n.246del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319254A>C | CA387754531 | BRCA2 | c.245A>C (p.Lys82Thr) c.-125A>C (n.-125A>C) n.191+2727A>C n.443A>C n.245A>C | |
| 13 | g.32319254A>G | CA387754532 | BRCA2 | c.245A>G (p.Lys82Arg) c.-125A>G (n.-125A>G) n.191+2727A>G n.443A>G n.245A>G | dbSNP |
| 13 | g.32319254A>T | CA387754533 | BRCA2 | c.245A>T (p.Lys82Ile) c.-125A>T (n.-125A>T) n.191+2727A>T n.443A>T n.245A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319254_32319256delinsAAG | CA2082784009 | BRCA2 | c.245_247delinsAAG (p.Lys82=) c.-125_-123delinsAAG (n.-125_-123delinsAAG) n.191+2727_191+2729delinsAAG n.443_445delinsAAG n.245_247delinsAAG | |
| 13 | g.32319255A= | CA2082784021 | BRCA2 | c.246A= (p.Lys82=) c.-124A= (n.-124A=) n.191+2728A= n.444A= n.246A= | |
| 13 | g.32319255A>C | CA387754534 | BRCA2 | c.246A>C (p.Lys82Asn) c.-124A>C (n.-124A>C) n.191+2728A>C n.444A>C n.246A>C | |
| 13 | g.32319255A>G | CA483436109 | BRCA2 | c.246A>G (p.Lys82=) c.-124A>G (n.-124A>G) n.191+2728A>G n.444A>G n.246A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319255A>T | CA387754535 | BRCA2 | c.246A>T (p.Lys82Asn) c.-124A>T (n.-124A>T) n.191+2728A>T n.444A>T n.246A>T | dbSNP |
| 13 | g.32319257_32319258del | CA10589017 | BRCA2 | c.248_249del (p.Glu83AlafsTer17) c.-122_-121del (n.-122_-121del) n.191+2730_191+2731del n.446_447del n.248_249del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319256G>A | CA387754536 | BRCA2 | c.247G>A (p.Glu83Lys) c.-123G>A (n.-123G>A) n.191+2729G>A n.445G>A n.247G>A | dbSNP |
| 13 | g.32319256G>C | CA387754537 | BRCA2 | c.247G>C (p.Glu83Gln) c.-123G>C (n.-123G>C) n.191+2729G>C n.445G>C n.247G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319256G= | CA2082784028 | BRCA2 | c.247G= (p.Glu83=) c.-123G= (n.-123G=) n.191+2729G= n.445G= n.247G= | |
| 13 | g.32319256G>T | CA10589016 | BRCA2 | c.247G>T (p.Glu83Ter) c.-123G>T (n.-123G>T) n.191+2729G>T n.445G>T n.247G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319257A= | CA2082784039 | BRCA2 | c.248A= (p.Glu83=) c.-122A= (n.-122A=) n.191+2730A= n.446A= n.248A= | |
| 13 | g.32319257A>C | CA387754540 | BRCA2 | c.248A>C (p.Glu83Ala) c.-122A>C (n.-122A>C) n.191+2730A>C n.446A>C n.248A>C | |
| 13 | g.32319257A>G | CA387754539 | BRCA2 | c.248A>G (p.Glu83Gly) c.-122A>G (n.-122A>G) n.191+2730A>G n.446A>G n.248A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319257A>T | CA387754538 | BRCA2 | c.248A>T (p.Glu83Val) c.-122A>T (n.-122A>T) n.191+2730A>T n.446A>T n.248A>T | dbSNP |
| 13 | g.32319258del | CA2695217869 | BRCA2 | c.249del (p.Glu83AspfsTer4) c.-121del (n.-121del) n.191+2731del n.447del n.249del | |
| 13 | g.32319258G>A | CA483436115 | BRCA2 | c.249G>A (p.Glu83=) c.-121G>A (n.-121G>A) n.191+2731G>A n.447G>A n.249G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319258G>C | CA387754541 | BRCA2 | c.249G>C (p.Glu83Asp) c.-121G>C (n.-121G>C) n.191+2731G>C n.447G>C n.249G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319258G= | CA2082784053 | BRCA2 | c.249G= (p.Glu83=) c.-121G= (n.-121G=) n.191+2731G= n.447G= n.249G= | |
| 13 | g.32319258G>T | CA387754542 | BRCA2 | c.249G>T (p.Glu83Asp) c.-121G>T (n.-121G>T) n.191+2731G>T n.447G>T n.249G>T | |
| 13 | g.32319258_32319259delinsGC | CA2082784051 | BRCA2 | c.249_250delinsGC (p.Glu83=) c.-121_-120delinsGC (n.-121_-120delinsGC) n.191+2731_191+2732delinsGC n.447_448delinsGC n.249_250delinsGC | |
| 13 | g.32319259del | CA10589018 | BRCA2 | c.250del (p.Gln84LysfsTer3) c.-120del (n.-120del) n.191+2732del n.448del n.250del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319259C>A | CA387754543 | BRCA2 | c.250C>A (p.Gln84Lys) c.-120C>A (n.-120C>A) n.191+2732C>A n.448C>A n.250C>A | dbSNP |
| 13 | g.32319259C= | CA2082784070 | BRCA2 | c.250C= (p.Gln84=) c.-120C= (n.-120C=) n.191+2732C= n.448C= n.250C= | |
| 13 | g.32319259C>G | CA10579451 | BRCA2 | c.250C>G (p.Gln84Glu) c.-120C>G (n.-120C>G) n.191+2732C>G n.448C>G n.250C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319259C>T | CA015512 | BRCA2 | c.250C>T (p.Gln84Ter) c.-120C>T (n.-120C>T) n.191+2732C>T n.448C>T n.250C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319260A>C | CA387754544 | BRCA2 | c.251A>C (p.Gln84Pro) c.-119A>C (n.-119A>C) n.191+2733A>C n.449A>C n.251A>C | |
| 13 | g.32319260A>G | CA387754545 | BRCA2 | c.251A>G (p.Gln84Arg) c.-119A>G (n.-119A>G) n.191+2733A>G n.449A>G n.251A>G | dbSNP |
| 13 | g.32319260A>T | CA387754546 | BRCA2 | c.251A>T (p.Gln84Leu) c.-119A>T (n.-119A>T) n.191+2733A>T n.449A>T n.251A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319261A>C | CA387754547 | BRCA2 | c.252A>C (p.Gln84His) c.-118A>C (n.-118A>C) n.191+2734A>C n.450A>C n.252A>C | |
| 13 | g.32319261A>G | CA483436123 | BRCA2 | c.252A>G (p.Gln84=) c.-118A>G (n.-118A>G) n.191+2734A>G n.450A>G n.252A>G | |
| 13 | g.32319261A>T | CA387754548 | BRCA2 | c.252A>T (p.Gln84His) c.-118A>T (n.-118A>T) n.191+2734A>T n.450A>T n.252A>T | |
| 13 | g.32319262G>A | CA387754551 | BRCA2 | c.253G>A (p.Gly85Arg) c.-117G>A (n.-117G>A) n.191+2735G>A n.451G>A n.253G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319262G>C | CA387754550 | BRCA2 | c.253G>C (p.Gly85Arg) c.-117G>C (n.-117G>C) n.191+2735G>C n.451G>C n.253G>C | dbSNP |
| 13 | g.32319262G= | CA2082784082 | BRCA2 | c.253G= (p.Gly85=) c.-117G= (n.-117G=) n.191+2735G= n.451G= n.253G= | |
| 13 | g.32319262G>T | CA387754549 | BRCA2 | c.253G>T (p.Gly85Trp) c.-117G>T (n.-117G>T) n.191+2735G>T n.451G>T n.253G>T | dbSNP |
| 13 | g.32319264del | CA1139770799 | BRCA2 | c.255del (p.Leu86Ter) c.-115del (n.-115del) n.191+2737del n.453del n.255del | |
| 13 | g.32319263G>A | CA387754552 | BRCA2 | c.254G>A (p.Gly85Glu) c.-116G>A (n.-116G>A) n.191+2736G>A n.452G>A n.254G>A | dbSNP |
| 13 | g.32319263G>C | CA387754553 | BRCA2 | c.254G>C (p.Gly85Ala) c.-116G>C (n.-116G>C) n.191+2736G>C n.452G>C n.254G>C | dbSNP |
| 13 | g.32319263G>T | CA387754554 | BRCA2 | c.254G>T (p.Gly85Val) c.-116G>T (n.-116G>T) n.191+2736G>T n.452G>T n.254G>T | dbSNP |
| 13 | g.32319264G>A | CA483436133 | BRCA2 | c.255G>A (p.Gly85=) c.-115G>A (n.-115G>A) n.191+2737G>A n.453G>A n.255G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319264G>C | CA483436130 | BRCA2 | c.255G>C (p.Gly85=) c.-115G>C (n.-115G>C) n.191+2737G>C n.453G>C n.255G>C | dbSNP |
| 13 | g.32319264G>T | CA483436129 | BRCA2 | c.255G>T (p.Gly85=) c.-115G>T (n.-115G>T) n.191+2737G>T n.453G>T n.255G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319265del | CA2573149303 | BRCA2 | c.256del (p.Leu86Ter) c.-114del (n.-114del) n.191+2738del n.454del n.256del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319265C>A | CA387754555 | BRCA2 | c.256C>A (p.Leu86Met) c.-114C>A (n.-114C>A) n.191+2738C>A n.454C>A n.256C>A | dbSNP |
| 13 | g.32319265C= | CA2082784094 | BRCA2 | c.256C= (p.Leu86=) c.-114C= (n.-114C=) n.191+2738C= n.454C= n.256C= | |
| 13 | g.32319265C>G | CA387754556 | BRCA2 | c.256C>G (p.Leu86Val) c.-114C>G (n.-114C>G) n.191+2738C>G n.454C>G n.256C>G | dbSNP |
| 13 | g.32319265C>T | CA483436136 | BRCA2 | c.256C>T (p.Leu86=) c.-114C>T (n.-114C>T) n.191+2738C>T n.454C>T n.256C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319266T>A | CA387754558 | BRCA2 | c.257T>A (p.Leu86Gln) c.-113T>A (n.-113T>A) n.191+2739T>A n.455T>A n.257T>A | dbSNP |
| 13 | g.32319266T>C | CA015684 | BRCA2 | c.257T>C (p.Leu86Pro) c.-113T>C (n.-113T>C) n.191+2739T>C n.455T>C n.257T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319266T>G | CA387754557 | BRCA2 | c.257T>G (p.Leu86Arg) c.-113T>G (n.-113T>G) n.191+2739T>G n.455T>G n.257T>G | |
| 13 | g.32319266T= | CA2082784105 | BRCA2 | c.257T= (p.Leu86=) c.-113T= (n.-113T=) n.191+2739T= n.455T= n.257T= | |
| 13 | g.32319267G>A | CA483436137 | BRCA2 | c.258G>A (p.Leu86=) c.-112G>A (n.-112G>A) n.191+2740G>A n.456G>A n.258G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319267G>C | CA483436138 | BRCA2 | c.258G>C (p.Leu86=) c.-112G>C (n.-112G>C) n.191+2740G>C n.456G>C n.258G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319267G>T | CA483436142 | BRCA2 | c.258G>T (p.Leu86=) c.-112G>T (n.-112G>T) n.191+2740G>T n.456G>T n.258G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319268A>C | CA387754559 | BRCA2 | c.259A>C (p.Thr87Pro) c.-111A>C (n.-111A>C) n.191+2741A>C n.457A>C n.259A>C | dbSNP |
| 13 | g.32319268A>G | CA387754560 | BRCA2 | c.259A>G (p.Thr87Ala) c.-111A>G (n.-111A>G) n.191+2741A>G n.457A>G n.259A>G | dbSNP |
| 13 | g.32319268A>T | CA387754561 | BRCA2 | c.259A>T (p.Thr87Ser) c.-111A>T (n.-111A>T) n.191+2741A>T n.457A>T n.259A>T | dbSNP |
| 13 | g.32319268_32319270delinsACT | CA2082784114 | BRCA2 | c.259_261delinsACT (p.Thr87=) c.-111_-109delinsACT (n.-111_-109delinsACT) n.191+2741_191+2743delinsACT n.457_459delinsACT n.259_261delinsACT | |
| 13 | g.32319269C>A | CA387754562 | BRCA2 | c.260C>A (p.Thr87Asn) c.-110C>A (n.-110C>A) n.191+2742C>A n.458C>A n.260C>A | dbSNP |
| 13 | g.32319269C>G | CA387754563 | BRCA2 | c.260C>G (p.Thr87Ser) c.-110C>G (n.-110C>G) n.191+2742C>G n.458C>G n.260C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319269C>T | CA387754564 | BRCA2 | c.260C>T (p.Thr87Ile) c.-110C>T (n.-110C>T) n.191+2742C>T n.458C>T n.260C>T | dbSNP |
| 13 | g.32319271_32319272del | CA015875 | BRCA2 | c.262_263del (p.Leu88AlafsTer12) c.-108_-107del (n.-108_-107del) n.191+2744_191+2745del n.460_461del n.262_263del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319270T>A | CA483436149 | BRCA2 | c.261T>A (p.Thr87=) c.-109T>A (n.-109T>A) n.191+2743T>A n.459T>A n.261T>A | dbSNP |
| 13 | g.32319270T>C | CA483436150 | BRCA2 | c.261T>C (p.Thr87=) c.-109T>C (n.-109T>C) n.191+2743T>C n.459T>C n.261T>C | |
| 13 | g.32319270T>G | CA483436152 | BRCA2 | c.261T>G (p.Thr87=) c.-109T>G (n.-109T>G) n.191+2743T>G n.459T>G n.261T>G | |
| 13 | g.32319271C>A | CA387754565 | BRCA2 | c.262C>A (p.Leu88Met) c.-108C>A (n.-108C>A) n.191+2744C>A n.460C>A n.262C>A | |
| 13 | g.32319271C>G | CA387754566 | BRCA2 | c.262C>G (p.Leu88Val) c.-108C>G (n.-108C>G) n.191+2744C>G n.460C>G n.262C>G | dbSNP |
| 13 | g.32319271C>T | CA483436153 | BRCA2 | c.262C>T (p.Leu88=) c.-108C>T (n.-108C>T) n.191+2744C>T n.460C>T n.262C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319271_32319272delinsCT | CA2082784126 | BRCA2 | c.262_263delinsCT (p.Leu88=) c.-108_-107delinsCT (n.-108_-107delinsCT) n.191+2744_191+2745delinsCT n.460_461delinsCT n.262_263delinsCT | |
| 13 | g.32319272del | CA015923 | BRCA2 | c.263del (p.Leu88ArgfsTer8) c.-107del (n.-107del) n.191+2745del n.461del n.263del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319272T>A | CA387754567 | BRCA2 | c.263T>A (p.Leu88Gln) c.-107T>A (n.-107T>A) n.191+2745T>A n.461T>A n.263T>A | dbSNP |
| 13 | g.32319272T>C | CA387754568 | BRCA2 | c.263T>C (p.Leu88Pro) c.-107T>C (n.-107T>C) n.191+2745T>C n.461T>C n.263T>C | dbSNP |
| 13 | g.32319272T>G | CA015933 | BRCA2 | c.263T>G (p.Leu88Arg) c.-107T>G (n.-107T>G) n.191+2745T>G n.461T>G n.263T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319272T= | CA2082784141 | BRCA2 | c.263T= (p.Leu88=) c.-107T= (n.-107T=) n.191+2745T= n.461T= n.263T= | |
| 13 | g.32319273G>A | CA483436162 | BRCA2 | c.264G>A (p.Leu88=) c.-106G>A (n.-106G>A) n.191+2746G>A n.462G>A n.264G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319273G>C | CA483436161 | BRCA2 | c.264G>C (p.Leu88=) c.-106G>C (n.-106G>C) n.191+2746G>C n.462G>C n.264G>C | dbSNP |
| 13 | g.32319273G>T | CA483436160 | BRCA2 | c.264G>T (p.Leu88=) c.-106G>T (n.-106G>T) n.191+2746G>T n.462G>T n.264G>T | dbSNP |
| 13 | g.32319273_32319274delinsGC | CA2082784150 | BRCA2 | c.264_265delinsGC (p.Leu88=) c.-106_-105delinsGC (n.-106_-105delinsGC) n.191+2746_191+2747delinsGC n.462_463delinsGC n.264_265delinsGC | |
| 13 | g.32319274C>A | CA387754569 | BRCA2 | c.265C>A (p.Pro89Thr) c.-105C>A (n.-105C>A) n.191+2747C>A n.463C>A n.265C>A | dbSNP |
| 13 | g.32319274C= | CA2082784163 | BRCA2 | c.265C= (p.Pro89=) c.-105C= (n.-105C=) n.191+2747C= n.463C= n.265C= | |
| 13 | g.32319274C>G | CA387754570 | BRCA2 | c.265C>G (p.Pro89Ala) c.-105C>G (n.-105C>G) n.191+2747C>G n.463C>G n.265C>G | dbSNP |
| 13 | g.32319274C>T | CA387754571 | BRCA2 | c.265C>T (p.Pro89Ser) c.-105C>T (n.-105C>T) n.191+2747C>T n.463C>T n.265C>T | dbSNP |
| 13 | g.32319275del | CA015997 | BRCA2 | c.266del (p.Pro89ArgfsTer7) c.-104del (n.-104del) n.191+2748del n.464del n.266del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319274_32319276delinsCCG | CA2082784161 | BRCA2 | c.265_267delinsCCG (p.Pro89=) c.-105_-103delinsCCG (n.-105_-103delinsCCG) n.191+2747_191+2749delinsCCG n.463_465delinsCCG n.265_267delinsCCG | |
| 13 | g.32319275C>A | CA387754572 | BRCA2 | c.266C>A (p.Pro89Gln) c.-104C>A (n.-104C>A) n.191+2748C>A n.464C>A n.266C>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319275C= | CA2082784180 | BRCA2 | c.266C= (p.Pro89=) c.-104C= (n.-104C=) n.191+2748C= n.464C= n.266C= | |
| 13 | g.32319275C>G | CA387754573 | BRCA2 | c.266C>G (p.Pro89Arg) c.-104C>G (n.-104C>G) n.191+2748C>G n.464C>G n.266C>G | |
| 13 | g.32319275C>T | CA6940333 | BRCA2 | c.266C>T (p.Pro89Leu) c.-104C>T (n.-104C>T) n.191+2748C>T n.464C>T n.266C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319276_32319277del | CA16619640 | BRCA2 | c.267_268del (p.Leu90ValfsTer10) c.-103_-102del (n.-103_-102del) n.191+2749_191+2750del n.465_466del n.267_268del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319275_32319278dup | CA2837995332 | BRCA2 | c.266_269dup (p.Tyr91AlafsTer11) c.-104_-101dup (n.-104_-101dup) n.191+2748_191+2751dup n.464_467dup n.266_269dup | |
| 13 | g.32319276G>A | CA016033 | BRCA2 | c.267G>A (p.Pro89=) c.-103G>A (n.-103G>A) n.191+2749G>A n.465G>A n.267G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319276G>C | CA483436167 | BRCA2 | c.267G>C (p.Pro89=) c.-103G>C (n.-103G>C) n.191+2749G>C n.465G>C n.267G>C | dbSNP |
| 13 | g.32319276G= | CA2082784191 | BRCA2 | c.267G= (p.Pro89=) c.-103G= (n.-103G=) n.191+2749G= n.465G= n.267G= | |
| 13 | g.32319276G>T | CA6940334 | BRCA2 | c.267G>T (p.Pro89=) c.-103G>T (n.-103G>T) n.191+2749G>T n.465G>T n.267G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319277C>A | CA387754574 | BRCA2 | c.268C>A (p.Leu90Met) c.-102C>A (n.-102C>A) n.191+2750C>A n.466C>A n.268C>A | |
| 13 | g.32319277C= | CA2082784203 | BRCA2 | c.268C= (p.Leu90=) c.-102C= (n.-102C=) n.191+2750C= n.466C= n.268C= | |
| 13 | g.32319277C>G | CA387754575 | BRCA2 | c.268C>G (p.Leu90Val) c.-102C>G (n.-102C>G) n.191+2750C>G n.466C>G n.268C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.32319277C>T | CA483436169 | BRCA2 | c.268C>T (p.Leu90=) c.-102C>T (n.-102C>T) n.191+2750C>T n.466C>T n.268C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319282_32319294del | CA658761137 | BRCA2 | c.273_285del (p.Tyr91Ter) c.-97_-85del (n.-97_-85del) n.191+2755_191+2767del n.471_483del n.273_285del | |
| 13 | g.32319278T>A | CA387754576 | BRCA2 | c.269T>A (p.Leu90Gln) c.-101T>A (n.-101T>A) n.191+2751T>A n.467T>A n.269T>A | dbSNP |
| 13 | g.32319278T>C | CA387754578 | BRCA2 | c.269T>C (p.Leu90Pro) c.-101T>C (n.-101T>C) n.191+2751T>C n.467T>C n.269T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319278T>G | CA387754577 | BRCA2 | c.269T>G (p.Leu90Arg) c.-101T>G (n.-101T>G) n.191+2751T>G n.467T>G n.269T>G | ClinVar |
| 13 | g.32319278T= | CA2082784215 | BRCA2 | c.269T= (p.Leu90=) c.-101T= (n.-101T=) n.191+2751T= n.467T= n.269T= | |
| 13 | g.32319279G>A | CA483436173 | BRCA2 | c.270G>A (p.Leu90=) c.-100G>A (n.-100G>A) n.191+2752G>A n.468G>A n.270G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319279G>C | CA483436171 | BRCA2 | c.270G>C (p.Leu90=) c.-100G>C (n.-100G>C) n.191+2752G>C n.468G>C n.270G>C | dbSNP |
| 13 | g.32319279G>T | CA483436172 | BRCA2 | c.270G>T (p.Leu90=) c.-100G>T (n.-100G>T) n.191+2752G>T n.468G>T n.270G>T | dbSNP |
| 13 | g.32319279_32319281delinsGTA | CA2082784227 | BRCA2 | c.270_272delinsGTA (p.Leu90=) c.-100_-98delinsGTA (n.-100_-98delinsGTA) n.191+2752_191+2754delinsGTA n.468_470delinsGTA n.270_272delinsGTA | |
| 13 | g.32319279_32319282dup | CA658656335 | BRCA2 | c.270_273dup (p.Gln92ValfsTer10) c.-100_-97dup (n.-100_-97dup) n.191+2752_191+2755dup n.468_471dup n.270_273dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319280T>A | CA387754579 | BRCA2 | c.271T>A (p.Tyr91Asn) c.-99T>A (n.-99T>A) n.191+2753T>A n.469T>A n.271T>A | |
| 13 | g.32319280T>C | CA387754580 | BRCA2 | c.271T>C (p.Tyr91His) c.-99T>C (n.-99T>C) n.191+2753T>C n.469T>C n.271T>C | |
| 13 | g.32319280T>G | CA387754581 | BRCA2 | c.271T>G (p.Tyr91Asp) c.-99T>G (n.-99T>G) n.191+2753T>G n.469T>G n.271T>G | |
| 13 | g.32319280_32319281del | CA10589019 | BRCA2 | c.271_272del (p.Tyr91ProfsTer9) c.-99_-98del (n.-99_-98del) n.191+2753_191+2754del n.469_470del n.271_272del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319281A= | CA2082784238 | BRCA2 | c.272A= (p.Tyr91=) c.-98A= (n.-98A=) n.191+2754A= n.470A= n.272A= | |
| 13 | g.32319281A>C | CA387754582 | BRCA2 | c.272A>C (p.Tyr91Ser) c.-98A>C (n.-98A>C) n.191+2754A>C n.470A>C n.272A>C | |
| 13 | g.32319281A>G | CA16619641 | BRCA2 | c.272A>G (p.Tyr91Cys) c.-98A>G (n.-98A>G) n.191+2754A>G n.470A>G n.272A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319281A>T | CA387754583 | BRCA2 | c.272A>T (p.Tyr91Phe) c.-98A>T (n.-98A>T) n.191+2754A>T n.470A>T n.272A>T | |
| 13 | g.32319281delinsTT | CA2695217870 | BRCA2 | c.272delinsTT (p.Tyr91PhefsTer10) c.-98delinsTT (n.-98delinsTT) n.191+2754delinsTT n.470delinsTT n.272delinsTT | |
| 13 | g.32319281_32319282delinsAC | CA2082784240 | BRCA2 | c.272_273delinsAC (p.Tyr91=) c.-98_-97delinsAC (n.-98_-97delinsAC) n.191+2754_191+2755delinsAC n.470_471delinsAC n.272_273delinsAC | |
| 13 | g.32319282C>A | CA016201 | BRCA2 | c.273C>A (p.Tyr91Ter) c.-97C>A (n.-97C>A) n.191+2755C>A n.471C>A n.273C>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319282C= | CA2082784249 | BRCA2 | c.273C= (p.Tyr91=) c.-97C= (n.-97C=) n.191+2755C= n.471C= n.273C= | |
| 13 | g.32319282C>G | CA016209 | BRCA2 | c.273C>G (p.Tyr91Ter) c.-97C>G (n.-97C>G) n.191+2755C>G n.471C>G n.273C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319282C>T | CA016217 | BRCA2 | c.273C>T (p.Tyr91=) c.-97C>T (n.-97C>T) n.191+2755C>T n.471C>T n.273C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319283del | CA658798086 | BRCA2 | c.274del (p.Gln92AsnfsTer4) c.-96del (n.-96del) n.191+2756del n.472del n.274del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319282_32319283insA | CA919242574 | BRCA2 | c.273_274insA (p.Gln92ThrfsTer9) c.-97_-96insA (n.-97_-96insA) n.191+2755_191+2756insA n.471_472insA n.273_274insA | dbSNP |
| 13 | g.32319283C>A | CA387754584 | BRCA2 | c.274C>A (p.Gln92Lys) c.-96C>A (n.-96C>A) n.191+2756C>A n.472C>A n.274C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319283C= | CA2082784264 | BRCA2 | c.274C= (p.Gln92=) c.-96C= (n.-96C=) n.191+2756C= n.472C= n.274C= | |
| 13 | g.32319283C>G | CA387754585 | BRCA2 | c.274C>G (p.Gln92Glu) c.-96C>G (n.-96C>G) n.191+2756C>G n.472C>G n.274C>G | dbSNP |
| 13 | g.32319283C>T | CA016251 | BRCA2 | c.274C>T (p.Gln92Ter) c.-96C>T (n.-96C>T) n.191+2756C>T n.472C>T n.274C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319284A= | CA2082784277 | BRCA2 | c.275A= (p.Gln92=) c.-95A= (n.-95A=) n.191+2757A= n.473A= n.275A= | |
| 13 | g.32319284A>C | CA387754586 | BRCA2 | c.275A>C (p.Gln92Pro) c.-95A>C (n.-95A>C) n.191+2757A>C n.473A>C n.275A>C | |
| 13 | g.32319284A>G | CA387754588 | BRCA2 | c.275A>G (p.Gln92Arg) c.-95A>G (n.-95A>G) n.191+2757A>G n.473A>G n.275A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319284A>T | CA387754587 | BRCA2 | c.275A>T (p.Gln92Leu) c.-95A>T (n.-95A>T) n.191+2757A>T n.473A>T n.275A>T | dbSNP |
| 13 | g.32319285dup | CA016296 | BRCA2 | c.276dup (p.Ser93IlefsTer8) c.-94dup (n.-94dup) n.191+2758dup n.474dup n.276dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319284_32319285insCCAT | CA658823608 | BRCA2 | c.275_276insCCAT (p.Gln92HisfsTer10) c.-95_-94insCCAT (n.-95_-94insCCAT) n.191+2757_191+2758insCCAT n.473_474insCCAT n.275_276insCCAT | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319285A= | CA2082784292 | BRCA2 | c.276A= (p.Gln92=) c.-94A= (n.-94A=) n.191+2758A= n.474A= n.276A= | |
| 13 | g.32319285A>C | CA387754589 | BRCA2 | c.276A>C (p.Gln92His) c.-94A>C (n.-94A>C) n.191+2758A>C n.474A>C n.276A>C | dbSNP |
| 13 | g.32319285A>G | CA6940335 | BRCA2 | c.276A>G (p.Gln92=) c.-94A>G (n.-94A>G) n.191+2758A>G n.474A>G n.276A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319285A>T | CA387754591 | BRCA2 | c.276A>T (p.Gln92His) c.-94A>T (n.-94A>T) n.191+2758A>T n.474A>T n.276A>T | dbSNP |
| 13 | g.32319285_32324354del | CA891866564 | BRCA2 | c.276_317-722del c.-94_-53-722del n.191+2758_192-726del c.276_317-304del n.474_515-722del n.276_317-722del | |
| 13 | g.32319285_32324354delinsCCAT | CA10602515 | BRCA2 | c.276_317-722delinsCCAT c.-94_-53-722delinsCCAT n.191+2758_192-726delinsCCAT c.276_317-304delinsCCAT n.474_515-722delinsCCAT n.276_317-722delinsCCAT | ClinVar |
| 13 | g.32319286T>A | CA387754592 | BRCA2 | c.277T>A (p.Ser93Thr) c.-93T>A (n.-93T>A) n.191+2759T>A n.475T>A n.277T>A | dbSNP |
| 13 | g.32319286T>C | CA6940336 | BRCA2 | c.277T>C (p.Ser93Pro) c.-93T>C (n.-93T>C) n.191+2759T>C n.475T>C n.277T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319286T>G | CA387754594 | BRCA2 | c.277T>G (p.Ser93Ala) c.-93T>G (n.-93T>G) n.191+2759T>G n.475T>G n.277T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319286T= | CA2082784303 | BRCA2 | c.277T= (p.Ser93=) c.-93T= (n.-93T=) n.191+2759T= n.475T= n.277T= | |
| 13 | g.32319288_32319289del | CA1139770836 | BRCA2 | c.279_280del (p.Pro94CysfsTer6) c.-91_-90del (n.-91_-90del) n.191+2761_191+2762del n.477_478del n.279_280del | |
| 13 | g.32319286_32324350delinsCCAT | CA915943610 | BRCA2 | c.277_317-726delinsCCAT c.-93_-53-726delinsCCAT n.191+2759_192-730delinsCCAT c.277_317-308delinsCCAT n.475_515-726delinsCCAT n.277_317-726delinsCCAT | ClinVar |
| 13 | g.32319287C>A | CA387754595 | BRCA2 | c.278C>A (p.Ser93Tyr) c.-92C>A (n.-92C>A) n.191+2760C>A n.476C>A n.278C>A | |
| 13 | g.32319287C>G | CA387754597 | BRCA2 | c.278C>G (p.Ser93Cys) c.-92C>G (n.-92C>G) n.191+2760C>G n.476C>G n.278C>G | dbSNP |
| 13 | g.32319287C>T | CA387754598 | BRCA2 | c.278C>T (p.Ser93Phe) c.-92C>T (n.-92C>T) n.191+2760C>T n.476C>T n.278C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319288T>A | CA483436192 | BRCA2 | c.279T>A (p.Ser93=) c.-91T>A (n.-91T>A) n.191+2761T>A n.477T>A n.279T>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319288T>C | CA483436190 | BRCA2 | c.279T>C (p.Ser93=) c.-91T>C (n.-91T>C) n.191+2761T>C n.477T>C n.279T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319288T>G | CA483436191 | BRCA2 | c.279T>G (p.Ser93=) c.-91T>G (n.-91T>G) n.191+2761T>G n.477T>G n.279T>G | |
| 13 | g.32319288T= | CA2082784318 | BRCA2 | c.279T= (p.Ser93=) c.-91T= (n.-91T=) n.191+2761T= n.477T= n.279T= | |
| 13 | g.32319289C>A | CA387754602 | BRCA2 | c.280C>A (p.Pro94Thr) c.-90C>A (n.-90C>A) n.191+2762C>A n.478C>A n.280C>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319289C= | CA2082784323 | BRCA2 | c.280C= (p.Pro94=) c.-90C= (n.-90C=) n.191+2762C= n.478C= n.280C= | |
| 13 | g.32319289C>G | CA6940337 | BRCA2 | c.280C>G (p.Pro94Ala) c.-90C>G (n.-90C>G) n.191+2762C>G n.478C>G n.280C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319289C>T | CA016455 | BRCA2 | c.280C>T (p.Pro94Ser) c.-90C>T (n.-90C>T) n.191+2762C>T n.478C>T n.280C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319290del | CA2499222020 | BRCA2 | c.281del (p.Pro94LeufsTer2) c.-89del (n.-89del) n.191+2763del n.479del n.281del | |
| 13 | g.32319290C>A | CA6940338 | BRCA2 | c.281C>A (p.Pro94His) c.-89C>A (n.-89C>A) n.191+2763C>A n.479C>A n.281C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319290C= | CA2082784328 | BRCA2 | c.281C= (p.Pro94=) c.-89C= (n.-89C=) n.191+2763C= n.479C= n.281C= | |
| 13 | g.32319290C>G | CA387754604 | BRCA2 | c.281C>G (p.Pro94Arg) c.-89C>G (n.-89C>G) n.191+2763C>G n.479C>G n.281C>G | dbSNP |
| 13 | g.32319290C>T | CA387754606 | BRCA2 | c.281C>T (p.Pro94Leu) c.-89C>T (n.-89C>T) n.191+2763C>T n.479C>T n.281C>T | dbSNP |
| 13 | g.32319291T>A | CA483436201 | BRCA2 | c.282T>A (p.Pro94=) c.-88T>A (n.-88T>A) n.191+2764T>A n.480T>A n.282T>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319291T>C | CA483436202 | BRCA2 | c.282T>C (p.Pro94=) c.-88T>C (n.-88T>C) n.191+2764T>C n.480T>C n.282T>C | dbSNP |
| 13 | g.32319291T>G | CA483436203 | BRCA2 | c.282T>G (p.Pro94=) c.-88T>G (n.-88T>G) n.191+2764T>G n.480T>G n.282T>G | |
| 13 | g.32319291T= | CA2082784333 | BRCA2 | c.282T= (p.Pro94=) c.-88T= (n.-88T=) n.191+2764T= n.480T= n.282T= | |
| 13 | g.32319292G>A | CA387754609 | BRCA2 | c.283G>A (p.Val95Ile) c.-87G>A (n.-87G>A) n.191+2765G>A n.481G>A n.283G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319292G>C | CA387754610 | BRCA2 | c.283G>C (p.Val95Leu) c.-87G>C (n.-87G>C) n.191+2765G>C n.481G>C n.283G>C | ClinVar |
| 13 | g.32319292G= | CA2082784342 | BRCA2 | c.283G= (p.Val95=) c.-87G= (n.-87G=) n.191+2765G= n.481G= n.283G= | |
| 13 | g.32319292G>T | CA387754612 | BRCA2 | c.283G>T (p.Val95Leu) c.-87G>T (n.-87G>T) n.191+2765G>T n.481G>T n.283G>T |