Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32316584_32319448delinsCAC | CA2697551711 | BRCA2 | c.67+57_316+123delinsCAC c.-303+61_-54+123delinsCAC n.191+57_191+2921delinsCAC n.265+61_514+123delinsCAC n.67+57_316+123delinsCAC | ClinVar |
13 | g.32317681_32321586del | CA10602514 | BRCA2 | c.67+1154_316+2261del c.-303+1158_-54+2261del n.191+1154_192-3494del n.265+1158_514+2261del n.67+1154_316+2261del | ClinVar |
13 | g.32317681_32320363del | CA916084081 | BRCA2 | c.67+1154_316+1038del c.-303+1158_-54+1038del n.191+1154_191+3836del n.265+1158_514+1038del n.67+1154_316+1038del | |
13 | g.32318725_32323439del | CA1139663046 | BRCA2 | c.68-352_317-1637del c.-302-352_-53-1637del n.191+2198_192-1641del c.68-352_317-1219del n.266-352_515-1637del n.68-352_317-1637del | ClinVar |
13 | g.32319077_32319325del | CA500022 | BRCA2 | c.68_316del c.-302_-54del n.191+2550_191+2798del n.266_514del n.68_316del | ClinVar |
13 | g.32319075_32319326del | CA2499222015 | BRCA2 | c.68-2_316+1del c.-302-2_-54+1del n.191+2548_191+2799del n.266-2_514+1del n.68-2_316+1del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319089_32319155delinsTAAGTCTTAATTGGTTTGAAGAACTTTCTTCAGAAGCTCCACCCTATAATTCTGAACCTGCAGAAGA | CA2082782361 | BRCA2 | c.80_146delinsTAAGTCTTAATTGGTTTGAAGAACTTTCTTCAGAAGCTCCACCCTATAATTCTGAACCTGCAGAAGA (p.Ile27=) c.-290_-224delinsTAAGTCTTAATTGGTTTGAAGAACTTTCTTCAGAAGCTCCACCCTATAATTCTGAACCTGCAGAAGA (n.-290_-224delinsTAAGTCTTAATTGGTTTGAAGAACTTTCTTCAGAAGCTCCACCCTATAATTCTGAACCTGCAGAAGA) n.191+2562_191+2628delinsTAAGTCTTAATTGGTTTGAAGAACTTTCTTCAGAAGCTCCACCCTATAATTCTGAACCTGCAGAAGA n.278_344delinsTAAGTCTTAATTGGTTTGAAGAACTTTCTTCAGAAGCTCCACCCTATAATTCTGAACCTGCAGAAGA n.80_146delinsTAAGTCTTAATTGGTTTGAAGAACTTTCTTCAGAAGCTCCACCCTATAATTCTGAACCTGCAGAAGA | |
13 | g.32319091_32319156del | CA658823587 | BRCA2 | c.82_147del (p.Ser28_Glu49del) c.-288_-223del (n.-288_-223del) n.191+2564_191+2629del n.280_345del n.82_147del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319101_32319115del | CA10579445 | BRCA2 | c.92_106del (p.Trp31_Leu35del) c.-278_-264del (n.-278_-264del) n.191+2574_191+2588del n.290_304del n.92_106del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319111_32319115delinsACTTT | CA2082782650 | BRCA2 | c.102_106delinsACTTT (p.Glu34=) c.-268_-264delinsACTTT (n.-268_-264delinsACTTT) n.191+2584_191+2588delinsACTTT n.300_304delinsACTTT n.102_106delinsACTTT | |
13 | g.32319111_32319118delinsACTTTCTT | CA2082782652 | BRCA2 | c.102_109delinsACTTTCTT (p.Glu34=) c.-268_-261delinsACTTTCTT (n.-268_-261delinsACTTTCTT) n.191+2584_191+2591delinsACTTTCTT n.300_307delinsACTTTCTT n.102_109delinsACTTTCTT | |
13 | g.32319115_32319118del | CA658823589 | BRCA2 | c.106_109del (p.Ser36GlnfsTer?) c.-264_-261del (n.-264_-261del) n.191+2588_191+2591del n.304_307del n.106_109del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319113_32319119del | CA10589007 | BRCA2 | c.104_110del (p.Leu35GlnfsTer?) c.-266_-260del (n.-266_-260del) n.191+2586_191+2592del n.302_308del n.104_110del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319115dup | CA010719 | BRCA2 | c.106dup (p.Ser36PhefsTer8) c.-264dup (n.-264dup) n.191+2588dup n.304dup n.106dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319114T>A | CA483435748 | BRCA2 | c.105T>A (p.Leu35=) c.-265T>A (n.-265T>A) n.191+2587T>A n.303T>A n.105T>A | dbSNP |
13 | g.32319114T>C | CA483435749 | BRCA2 | c.105T>C (p.Leu35=) c.-265T>C (n.-265T>C) n.191+2587T>C n.303T>C n.105T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32319114T>G | CA483435750 | BRCA2 | c.105T>G (p.Leu35=) c.-265T>G (n.-265T>G) n.191+2587T>G n.303T>G n.105T>G | |
13 | g.32319114T= | CA2082782690 | BRCA2 | c.105T= (p.Leu35=) c.-265T= (n.-265T=) n.191+2587T= n.303T= n.105T= | |
13 | g.32319115T>A | CA387754168 | BRCA2 | c.106T>A (p.Ser36Thr) c.-264T>A (n.-264T>A) n.191+2588T>A n.304T>A n.106T>A | |
13 | g.32319115T>C | CA387754169 | BRCA2 | c.106T>C (p.Ser36Pro) c.-264T>C (n.-264T>C) n.191+2588T>C n.304T>C n.106T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319115T>G | CA387754171 | BRCA2 | c.106T>G (p.Ser36Ala) c.-264T>G (n.-264T>G) n.191+2588T>G n.304T>G n.106T>G | |
13 | g.32319116C>A | CA387754174 | BRCA2 | c.107C>A (p.Ser36Tyr) c.-263C>A (n.-263C>A) n.191+2589C>A n.305C>A n.107C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32319116C= | CA2082782699 | BRCA2 | c.107C= (p.Ser36=) c.-263C= (n.-263C=) n.191+2589C= n.305C= n.107C= | |
13 | g.32319116C>G | CA387754176 | BRCA2 | c.107C>G (p.Ser36Cys) c.-263C>G (n.-263C>G) n.191+2589C>G n.305C>G n.107C>G | dbSNP |
13 | g.32319116C>T | CA010765 | BRCA2 | c.107C>T (p.Ser36Phe) c.-263C>T (n.-263C>T) n.191+2589C>T n.305C>T n.107C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32319117T>A | CA483435751 | BRCA2 | c.108T>A (p.Ser36=) c.-262T>A (n.-262T>A) n.191+2590T>A n.306T>A n.108T>A | dbSNP |
13 | g.32319117T>C | CA483435752 | BRCA2 | c.108T>C (p.Ser36=) c.-262T>C (n.-262T>C) n.191+2590T>C n.306T>C n.108T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32319117T>G | CA483435753 | BRCA2 | c.108T>G (p.Ser36=) c.-262T>G (n.-262T>G) n.191+2590T>G n.306T>G n.108T>G | |
13 | g.32319117_32319121delinsTTCAG | CA2082782705 | BRCA2 | c.108_112delinsTTCAG (p.Ser36=) c.-262_-258delinsTTCAG (n.-262_-258delinsTTCAG) n.191+2590_191+2594delinsTTCAG n.306_310delinsTTCAG n.108_112delinsTTCAG | |
13 | g.32319118T>A | CA387754183 | BRCA2 | c.109T>A (p.Ser37Thr) c.-261T>A (n.-261T>A) n.191+2591T>A n.307T>A n.109T>A | dbSNP |
13 | g.32319118T>C | CA387754180 | BRCA2 | c.109T>C (p.Ser37Pro) c.-261T>C (n.-261T>C) n.191+2591T>C n.307T>C n.109T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319118T>G | CA10577456 | BRCA2 | c.109T>G (p.Ser37Ala) c.-261T>G (n.-261T>G) n.191+2591T>G n.307T>G n.109T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319118T= | CA2082782713 | BRCA2 | c.109T= (p.Ser37=) c.-261T= (n.-261T=) n.191+2591T= n.307T= n.109T= | |
13 | g.32319118_32319121del | CA10589008 | BRCA2 | c.109_112del (p.Ser37LysfsTer?) c.-261_-258del (n.-261_-258del) n.191+2591_191+2594del n.307_310del n.109_112del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319119C>A | CA10589009 | BRCA2 | c.110C>A (p.Ser37Ter) c.-260C>A (n.-260C>A) n.191+2592C>A n.308C>A n.110C>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319119C= | CA2082782726 | BRCA2 | c.110C= (p.Ser37=) c.-260C= (n.-260C=) n.191+2592C= n.308C= n.110C= | |
13 | g.32319119C>G | CA10589010 | BRCA2 | c.110C>G (p.Ser37Ter) c.-260C>G (n.-260C>G) n.191+2592C>G n.308C>G n.110C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319119C>T | CA387754186 | BRCA2 | c.110C>T (p.Ser37Leu) c.-260C>T (n.-260C>T) n.191+2592C>T n.308C>T n.110C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319120del | CA2825002116 | BRCA2 | c.111del (p.Glu38LysfsTer?) c.-259del (n.-259del) n.191+2593del n.309del n.111del | ClinVar |
13 | g.32319120A>C | CA483435754 | BRCA2 | c.111A>C (p.Ser37=) c.-259A>C (n.-259A>C) n.191+2593A>C n.309A>C n.111A>C | |
13 | g.32319120A>G | CA483435755 | BRCA2 | c.111A>G (p.Ser37=) c.-259A>G (n.-259A>G) n.191+2593A>G n.309A>G n.111A>G | |
13 | g.32319120A>T | CA483435756 | BRCA2 | c.111A>T (p.Ser37=) c.-259A>T (n.-259A>T) n.191+2593A>T n.309A>T n.111A>T | dbSNP |
13 | g.32319121G>A | CA387754188 | BRCA2 | c.112G>A (p.Glu38Lys) c.-258G>A (n.-258G>A) n.191+2594G>A n.310G>A n.112G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319121G>C | CA387754190 | BRCA2 | c.112G>C (p.Glu38Gln) c.-258G>C (n.-258G>C) n.191+2594G>C n.310G>C n.112G>C | dbSNP |
13 | g.32319121G= | CA2082782742 | BRCA2 | c.112G= (p.Glu38=) c.-258G= (n.-258G=) n.191+2594G= n.310G= n.112G= | |
13 | g.32319121G>T | CA387754193 | BRCA2 | c.112G>T (p.Glu38Ter) c.-258G>T (n.-258G>T) n.191+2594G>T n.310G>T n.112G>T | |
13 | g.32319122A>C | CA387754195 | BRCA2 | c.113A>C (p.Glu38Ala) c.-257A>C (n.-257A>C) n.191+2595A>C n.311A>C n.113A>C | |
13 | g.32319122A>G | CA387754197 | BRCA2 | c.113A>G (p.Glu38Gly) c.-257A>G (n.-257A>G) n.191+2595A>G n.311A>G n.113A>G | ClinVar |
13 | g.32319122A>T | CA387754199 | BRCA2 | c.113A>T (p.Glu38Val) c.-257A>T (n.-257A>T) n.191+2595A>T n.311A>T n.113A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319123A= | CA2082782750 | BRCA2 | c.114A= (p.Glu38=) c.-256A= (n.-256A=) n.191+2596A= n.312A= n.114A= | |
13 | g.32319123A>C | CA387754201 | BRCA2 | c.114A>C (p.Glu38Asp) c.-256A>C (n.-256A>C) n.191+2596A>C n.312A>C n.114A>C | |
13 | g.32319123A>G | CA483435757 | BRCA2 | c.114A>G (p.Glu38=) c.-256A>G (n.-256A>G) n.191+2596A>G n.312A>G n.114A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319123A>T | CA387754203 | BRCA2 | c.114A>T (p.Glu38Asp) c.-256A>T (n.-256A>T) n.191+2596A>T n.312A>T n.114A>T | dbSNP |
13 | g.32319123_32319124delinsAG | CA2082782749 | BRCA2 | c.114_115delinsAG (p.Glu38=) c.-256_-255delinsAG (n.-256_-255delinsAG) n.191+2596_191+2597delinsAG n.312_313delinsAG n.114_115delinsAG | |
13 | g.32319124del | CA011007 | BRCA2 | c.115del (p.Ala39LeufsTer?) c.-255del (n.-255del) n.191+2597del n.313del n.115del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319124G>A | CA387754205 | BRCA2 | c.115G>A (p.Ala39Thr) c.-255G>A (n.-255G>A) n.191+2597G>A n.313G>A n.115G>A | dbSNP |
13 | g.32319124G>C | CA387754208 | BRCA2 | c.115G>C (p.Ala39Pro) c.-255G>C (n.-255G>C) n.191+2597G>C n.313G>C n.115G>C | dbSNP |
13 | g.32319124G= | CA2082782760 | BRCA2 | c.115G= (p.Ala39=) c.-255G= (n.-255G=) n.191+2597G= n.313G= n.115G= | |
13 | g.32319124G>T | CA387754210 | BRCA2 | c.115G>T (p.Ala39Ser) c.-255G>T (n.-255G>T) n.191+2597G>T n.313G>T n.115G>T | dbSNP |
13 | g.32319124_32319125delinsTT | CA2697551714 | BRCA2 | c.115_116delinsTT (p.Ala39Phe) c.-255_-254delinsTT (n.-255_-254delinsTT) n.191+2597_191+2598delinsTT n.313_314delinsTT n.115_116delinsTT | ClinVar |
13 | g.32319125C>A | CA387754214 | BRCA2 | c.116C>A (p.Ala39Asp) c.-254C>A (n.-254C>A) n.191+2598C>A n.314C>A n.116C>A | |
13 | g.32319125C= | CA2082782769 | BRCA2 | c.116C= (p.Ala39=) c.-254C= (n.-254C=) n.191+2598C= n.314C= n.116C= | |
13 | g.32319125C>G | CA387754212 | BRCA2 | c.116C>G (p.Ala39Gly) c.-254C>G (n.-254C>G) n.191+2598C>G n.314C>G n.116C>G | dbSNP |
13 | g.32319125C>T | CA011036 | BRCA2 | c.116C>T (p.Ala39Val) c.-254C>T (n.-254C>T) n.191+2598C>T n.314C>T n.116C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32319126T>A | CA483435758 | BRCA2 | c.117T>A (p.Ala39=) c.-253T>A (n.-253T>A) n.191+2599T>A n.315T>A n.117T>A | |
13 | g.32319126T>C | CA483435759 | BRCA2 | c.117T>C (p.Ala39=) c.-253T>C (n.-253T>C) n.191+2599T>C n.315T>C n.117T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319126T>G | CA483435760 | BRCA2 | c.117T>G (p.Ala39=) c.-253T>G (n.-253T>G) n.191+2599T>G n.315T>G n.117T>G | |
13 | g.32319126T= | CA2082782784 | BRCA2 | c.117T= (p.Ala39=) c.-253T= (n.-253T=) n.191+2599T= n.315T= n.117T= | |
13 | g.32319126_32319130delinsTCCAC | CA2082782782 | BRCA2 | c.117_121delinsTCCAC (p.Ala39=) c.-253_-249delinsTCCAC (n.-253_-249delinsTCCAC) n.191+2599_191+2603delinsTCCAC n.315_319delinsTCCAC n.117_121delinsTCCAC | |
13 | g.32319127C>A | CA387754217 | BRCA2 | c.118C>A (p.Pro40Thr) c.-252C>A (n.-252C>A) n.191+2600C>A n.316C>A n.118C>A | dbSNP |
13 | g.32319127C>G | CA387754219 | BRCA2 | c.118C>G (p.Pro40Ala) c.-252C>G (n.-252C>G) n.191+2600C>G n.316C>G n.118C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319127C>T | CA387754220 | BRCA2 | c.118C>T (p.Pro40Ser) c.-252C>T (n.-252C>T) n.191+2600C>T n.316C>T n.118C>T | dbSNP |
13 | g.32319129_32319132del | CA10586479 | BRCA2 | c.120_123del (p.Pro41IlefsTer?) c.-250_-247del (n.-250_-247del) n.191+2602_191+2605del n.318_321del n.120_123del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319128C>A | CA387754221 | BRCA2 | c.119C>A (p.Pro40Gln) c.-251C>A (n.-251C>A) n.191+2601C>A n.317C>A n.119C>A | dbSNP |
13 | g.32319128C= | CA2082782799 | BRCA2 | c.119C= (p.Pro40=) c.-251C= (n.-251C=) n.191+2601C= n.317C= n.119C= | |
13 | g.32319128C>G | CA387754222 | BRCA2 | c.119C>G (p.Pro40Arg) c.-251C>G (n.-251C>G) n.191+2601C>G n.317C>G n.119C>G | dbSNP |
13 | g.32319128C>T | CA6940324 | BRCA2 | c.119C>T (p.Pro40Leu) c.-251C>T (n.-251C>T) n.191+2601C>T n.317C>T n.119C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32319129A= | CA2082782807 | BRCA2 | c.120A= (p.Pro40=) c.-250A= (n.-250A=) n.191+2602A= n.318A= n.120A= | |
13 | g.32319129A>C | CA483435761 | BRCA2 | c.120A>C (p.Pro40=) c.-250A>C (n.-250A>C) n.191+2602A>C n.318A>C n.120A>C | |
13 | g.32319129A>G | CA483435762 | BRCA2 | c.120A>G (p.Pro40=) c.-250A>G (n.-250A>G) n.191+2602A>G n.318A>G n.120A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319129A>T | CA483435763 | BRCA2 | c.120A>T (p.Pro40=) c.-250A>T (n.-250A>T) n.191+2602A>T n.318A>T n.120A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319130C>A | CA387754223 | BRCA2 | c.121C>A (p.Pro41Thr) c.-249C>A (n.-249C>A) n.191+2603C>A n.319C>A n.121C>A | |
13 | g.32319130C= | CA2082782819 | BRCA2 | c.121C= (p.Pro41=) c.-249C= (n.-249C=) n.191+2603C= n.319C= n.121C= | |
13 | g.32319130C>G | CA6940325 | BRCA2 | c.121C>G (p.Pro41Ala) c.-249C>G (n.-249C>G) n.191+2603C>G n.319C>G n.121C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32319130C>T | CA011212 | BRCA2 | c.121C>T (p.Pro41Ser) c.-249C>T (n.-249C>T) n.191+2603C>T n.319C>T n.121C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.32319131C>A | CA387754224 | BRCA2 | c.122C>A (p.Pro41His) c.-248C>A (n.-248C>A) n.191+2604C>A n.320C>A n.122C>A | ClinVar |
13 | g.32319131C= | CA2082782829 | BRCA2 | c.122C= (p.Pro41=) c.-248C= (n.-248C=) n.191+2604C= n.320C= n.122C= | |
13 | g.32319131C>G | CA387754225 | BRCA2 | c.122C>G (p.Pro41Arg) c.-248C>G (n.-248C>G) n.191+2604C>G n.320C>G n.122C>G | |
13 | g.32319131C>T | CA011245 | BRCA2 | c.122C>T (p.Pro41Leu) c.-248C>T (n.-248C>T) n.191+2604C>T n.320C>T n.122C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.32319132C>A | CA483435764 | BRCA2 | c.123C>A (p.Pro41=) c.-247C>A (n.-247C>A) n.191+2605C>A n.321C>A n.123C>A | |
13 | g.32319132C= | CA2082782848 | BRCA2 | c.123C= (p.Pro41=) c.-247C= (n.-247C=) n.191+2605C= n.321C= n.123C= | |
13 | g.32319132C>G | CA011289 | BRCA2 | c.123C>G (p.Pro41=) c.-247C>G (n.-247C>G) n.191+2605C>G n.321C>G n.123C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319132C>T | CA483435765 | BRCA2 | c.123C>T (p.Pro41=) c.-247C>T (n.-247C>T) n.191+2605C>T n.321C>T n.123C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319134_32319141dup | CA16619636 | BRCA2 | c.125_132dup (p.Glu45IlefsTer?) c.-245_-238dup (n.-245_-238dup) n.191+2607_191+2614dup n.323_330dup n.125_132dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319133del | CA2837994566 | BRCA2 | c.124del (p.Tyr42IlefsTer?) c.-246del (n.-246del) n.191+2606del n.322del n.124del | |
13 | g.32319133T>A | CA387754226 | BRCA2 | c.124T>A (p.Tyr42Asn) c.-246T>A (n.-246T>A) n.191+2606T>A n.322T>A n.124T>A | dbSNP |
13 | g.32319133T>C | CA387754227 | BRCA2 | c.124T>C (p.Tyr42His) c.-246T>C (n.-246T>C) n.191+2606T>C n.322T>C n.124T>C | dbSNP |
13 | g.32319133T>G | CA387754228 | BRCA2 | c.124T>G (p.Tyr42Asp) c.-246T>G (n.-246T>G) n.191+2606T>G n.322T>G n.124T>G | |
13 | g.32319134_32319138del | CA2499222017 | BRCA2 | c.125_129del (p.Tyr42PhefsTer2) c.-245_-241del (n.-245_-241del) n.191+2607_191+2611del n.323_327del n.125_129del | |
13 | g.32319134A= | CA2082782861 | BRCA2 | c.125A= (p.Tyr42=) c.-245A= (n.-245A=) n.191+2607A= n.323A= n.125A= | |
13 | g.32319134A>C | CA387754230 | BRCA2 | c.125A>C (p.Tyr42Ser) c.-245A>C (n.-245A>C) n.191+2607A>C n.323A>C n.125A>C | dbSNP |
13 | g.32319134A>G | CA011360 | BRCA2 | c.125A>G (p.Tyr42Cys) c.-245A>G (n.-245A>G) n.191+2607A>G n.323A>G n.125A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32319134A>T | CA387754229 | BRCA2 | c.125A>T (p.Tyr42Phe) c.-245A>T (n.-245A>T) n.191+2607A>T n.323A>T n.125A>T | |
13 | g.32319135T>A | CA10589011 | BRCA2 | c.126T>A (p.Tyr42Ter) c.-244T>A (n.-244T>A) n.191+2608T>A n.324T>A n.126T>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319135T>C | CA483435766 | BRCA2 | c.126T>C (p.Tyr42=) c.-244T>C (n.-244T>C) n.191+2608T>C n.324T>C n.126T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319135T>G | CA387754231 | BRCA2 | c.126T>G (p.Tyr42Ter) c.-244T>G (n.-244T>G) n.191+2608T>G n.324T>G n.126T>G | |
13 | g.32319135T= | CA2082782874 | BRCA2 | c.126T= (p.Tyr42=) c.-244T= (n.-244T=) n.191+2608T= n.324T= n.126T= | |
13 | g.32319135_32319136delinsTA | CA2082782872 | BRCA2 | c.126_127delinsTA (p.Tyr42=) c.-244_-243delinsTA (n.-244_-243delinsTA) n.191+2608_191+2609delinsTA n.324_325delinsTA n.126_127delinsTA | |
13 | g.32319135_32319137delinsTAA | CA2082782879 | BRCA2 | c.126_128delinsTAA (p.Tyr42=) c.-244_-242delinsTAA (n.-244_-242delinsTAA) n.191+2608_191+2610delinsTAA n.324_326delinsTAA n.126_128delinsTAA | |
13 | g.32319136A= | CA2082782895 | BRCA2 | c.127A= (p.Asn43=) c.-243A= (n.-243A=) n.191+2609A= n.325A= n.127A= | |
13 | g.32319136A>C | CA387754232 | BRCA2 | c.127A>C (p.Asn43His) c.-243A>C (n.-243A>C) n.191+2609A>C n.325A>C n.127A>C | |
13 | g.32319136A>G | CA387754233 | BRCA2 | c.127A>G (p.Asn43Asp) c.-243A>G (n.-243A>G) n.191+2609A>G n.325A>G n.127A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319136A>T | CA387754234 | BRCA2 | c.127A>T (p.Asn43Tyr) c.-243A>T (n.-243A>T) n.191+2609A>T n.325A>T n.127A>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32319136_32319137del | CA10589012 | BRCA2 | c.127_128del (p.Asn43PhefsTer2) c.-243_-242del (n.-243_-242del) n.191+2609_191+2610del n.325_326del n.127_128del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319137del | CA011465 | BRCA2 | c.128del (p.Asn43IlefsTer?) c.-242del (n.-242del) n.191+2610del n.326del n.128del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319137A= | CA2082782905 | BRCA2 | c.128A= (p.Asn43=) c.-242A= (n.-242A=) n.191+2610A= n.326A= n.128A= | |
13 | g.32319137A>C | CA387754235 | BRCA2 | c.128A>C (p.Asn43Thr) c.-242A>C (n.-242A>C) n.191+2610A>C n.326A>C n.128A>C | |
13 | g.32319137A>G | CA387754236 | BRCA2 | c.128A>G (p.Asn43Ser) c.-242A>G (n.-242A>G) n.191+2610A>G n.326A>G n.128A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319137A>T | CA387754237 | BRCA2 | c.128A>T (p.Asn43Ile) c.-242A>T (n.-242A>T) n.191+2610A>T n.326A>T n.128A>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32319138T>A | CA387754238 | BRCA2 | c.129T>A (p.Asn43Lys) c.-241T>A (n.-241T>A) n.191+2611T>A n.327T>A n.129T>A | |
13 | g.32319138T>C | CA483435767 | BRCA2 | c.129T>C (p.Asn43=) c.-241T>C (n.-241T>C) n.191+2611T>C n.327T>C n.129T>C | |
13 | g.32319138T>G | CA387754239 | BRCA2 | c.129T>G (p.Asn43Lys) c.-241T>G (n.-241T>G) n.191+2611T>G n.327T>G n.129T>G | |
13 | g.32319139T>A | CA387754240 | BRCA2 | c.130T>A (p.Ser44Thr) c.-240T>A (n.-240T>A) n.191+2612T>A n.328T>A n.130T>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319139T>C | CA387754242 | BRCA2 | c.130T>C (p.Ser44Pro) c.-240T>C (n.-240T>C) n.191+2612T>C n.328T>C n.130T>C | |
13 | g.32319139T>G | CA387754241 | BRCA2 | c.130T>G (p.Ser44Ala) c.-240T>G (n.-240T>G) n.191+2612T>G n.328T>G n.130T>G | |
13 | g.32319139T= | CA2082782911 | BRCA2 | c.130T= (p.Ser44=) c.-240T= (n.-240T=) n.191+2612T= n.328T= n.130T= | |
13 | g.32319140C>A | CA387754243 | BRCA2 | c.131C>A (p.Ser44Tyr) c.-239C>A (n.-239C>A) n.191+2613C>A n.329C>A n.131C>A | dbSNP |
13 | g.32319140C>G | CA387754244 | BRCA2 | c.131C>G (p.Ser44Cys) c.-239C>G (n.-239C>G) n.191+2613C>G n.329C>G n.131C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319140C>T | CA387754245 | BRCA2 | c.131C>T (p.Ser44Phe) c.-239C>T (n.-239C>T) n.191+2613C>T n.329C>T n.131C>T | dbSNP |
13 | g.32319141T>A | CA483435768 | BRCA2 | c.132T>A (p.Ser44=) c.-238T>A (n.-238T>A) n.191+2614T>A n.330T>A n.132T>A | |
13 | g.32319141T>C | CA483435769 | BRCA2 | c.132T>C (p.Ser44=) c.-238T>C (n.-238T>C) n.191+2614T>C n.330T>C n.132T>C | dbSNP |
13 | g.32319141T>G | CA483435770 | BRCA2 | c.132T>G (p.Ser44=) c.-238T>G (n.-238T>G) n.191+2614T>G n.330T>G n.132T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319141T= | CA2082782916 | BRCA2 | c.132T= (p.Ser44=) c.-238T= (n.-238T=) n.191+2614T= n.330T= n.132T= | |
13 | g.32319142G>A | CA387754246 | BRCA2 | c.133G>A (p.Glu45Lys) c.-237G>A (n.-237G>A) n.191+2615G>A n.331G>A n.133G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319142G>C | CA387754247 | BRCA2 | c.133G>C (p.Glu45Gln) c.-237G>C (n.-237G>C) n.191+2615G>C n.331G>C n.133G>C | dbSNP |
13 | g.32319142G= | CA2082782926 | BRCA2 | c.133G= (p.Glu45=) c.-237G= (n.-237G=) n.191+2615G= n.331G= n.133G= | |
13 | g.32319142G>T | CA011664 | BRCA2 | c.133G>T (p.Glu45Ter) c.-237G>T (n.-237G>T) n.191+2615G>T n.331G>T n.133G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32319143A>C | CA387754248 | BRCA2 | c.134A>C (p.Glu45Ala) c.-236A>C (n.-236A>C) n.191+2616A>C n.332A>C n.134A>C | gnomAD v4 |
13 | g.32319143A>G | CA387754249 | BRCA2 | c.134A>G (p.Glu45Gly) c.-236A>G (n.-236A>G) n.191+2616A>G n.332A>G n.134A>G | dbSNP |
13 | g.32319143A>T | CA387754250 | BRCA2 | c.134A>T (p.Glu45Val) c.-236A>T (n.-236A>T) n.191+2616A>T n.332A>T n.134A>T | dbSNP |
13 | g.32319144A>C | CA387754251 | BRCA2 | c.135A>C (p.Glu45Asp) c.-235A>C (n.-235A>C) n.191+2617A>C n.333A>C n.135A>C | |
13 | g.32319144A>G | CA483435771 | BRCA2 | c.135A>G (p.Glu45=) c.-235A>G (n.-235A>G) n.191+2617A>G n.333A>G n.135A>G | |
13 | g.32319144A>T | CA387754252 | BRCA2 | c.135A>T (p.Glu45Asp) c.-235A>T (n.-235A>T) n.191+2617A>T n.333A>T n.135A>T | dbSNP |
13 | g.32319144_32319145delinsAC | CA2082782932 | BRCA2 | c.135_136delinsAC (p.Glu45=) c.-235_-234delinsAC (n.-235_-234delinsAC) n.191+2617_191+2618delinsAC n.333_334delinsAC n.135_136delinsAC | |
13 | g.32319145C>A | CA387754254 | BRCA2 | c.136C>A (p.Pro46Thr) c.-234C>A (n.-234C>A) n.191+2618C>A n.334C>A n.136C>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319145C= | CA2082782953 | BRCA2 | c.136C= (p.Pro46=) c.-234C= (n.-234C=) n.191+2618C= n.334C= n.136C= | |
13 | g.32319145C>G | CA387754253 | BRCA2 | c.136C>G (p.Pro46Ala) c.-234C>G (n.-234C>G) n.191+2618C>G n.334C>G n.136C>G | dbSNP |
13 | g.32319145C>T | CA011790 | BRCA2 | c.136C>T (p.Pro46Ser) c.-234C>T (n.-234C>T) n.191+2618C>T n.334C>T n.136C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.32319146del | CA916080514 | BRCA2 | c.137del (p.Pro46LeufsTer?) c.-233del (n.-233del) n.191+2619del n.335del n.137del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319146C>A | CA387754255 | BRCA2 | c.137C>A (p.Pro46His) c.-233C>A (n.-233C>A) n.191+2619C>A n.335C>A n.137C>A | dbSNP |
13 | g.32319146C= | CA2082782962 | BRCA2 | c.137C= (p.Pro46=) c.-233C= (n.-233C=) n.191+2619C= n.335C= n.137C= | |
13 | g.32319146C>G | CA387754256 | BRCA2 | c.137C>G (p.Pro46Arg) c.-233C>G (n.-233C>G) n.191+2619C>G n.335C>G n.137C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319146C>T | CA387754257 | BRCA2 | c.137C>T (p.Pro46Leu) c.-233C>T (n.-233C>T) n.191+2619C>T n.335C>T n.137C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.32319147T>A | CA483435772 | BRCA2 | c.138T>A (p.Pro46=) c.-232T>A (n.-232T>A) n.191+2620T>A n.336T>A n.138T>A | dbSNP |
13 | g.32319147T>C | CA483435774 | BRCA2 | c.138T>C (p.Pro46=) c.-232T>C (n.-232T>C) n.191+2620T>C n.336T>C n.138T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319147T>G | CA483435773 | BRCA2 | c.138T>G (p.Pro46=) c.-232T>G (n.-232T>G) n.191+2620T>G n.336T>G n.138T>G | |
13 | g.32319148G>A | CA387754258 | BRCA2 | c.139G>A (p.Ala47Thr) c.-231G>A (n.-231G>A) n.191+2621G>A n.337G>A n.139G>A | |
13 | g.32319148G>C | CA387754259 | BRCA2 | c.139G>C (p.Ala47Pro) c.-231G>C (n.-231G>C) n.191+2621G>C n.337G>C n.139G>C | ClinVar |
13 | g.32319148G>T | CA387754260 | BRCA2 | c.139G>T (p.Ala47Ser) c.-231G>T (n.-231G>T) n.191+2621G>T n.337G>T n.139G>T | |
13 | g.32319149C>A | CA387754261 | BRCA2 | c.140C>A (p.Ala47Glu) c.-230C>A (n.-230C>A) n.191+2622C>A n.338C>A n.140C>A | dbSNP |
13 | g.32319149C>G | CA387754262 | BRCA2 | c.140C>G (p.Ala47Gly) c.-230C>G (n.-230C>G) n.191+2622C>G n.338C>G n.140C>G | dbSNP |
13 | g.32319149C>T | CA387754263 | BRCA2 | c.140C>T (p.Ala47Val) c.-230C>T (n.-230C>T) n.191+2622C>T n.338C>T n.140C>T | dbSNP |
13 | g.32319150A= | CA2082782974 | BRCA2 | c.141A= (p.Ala47=) c.-229A= (n.-229A=) n.191+2623A= n.339A= n.141A= | |
13 | g.32319150A>C | CA483435775 | BRCA2 | c.141A>C (p.Ala47=) c.-229A>C (n.-229A>C) n.191+2623A>C n.339A>C n.141A>C | |
13 | g.32319150A>G | CA16607449 | BRCA2 | c.141A>G (p.Ala47=) c.-229A>G (n.-229A>G) n.191+2623A>G n.339A>G n.141A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319150A>T | CA483435776 | BRCA2 | c.141A>T (p.Ala47=) c.-229A>T (n.-229A>T) n.191+2623A>T n.339A>T n.141A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319151G>A | CA387754264 | BRCA2 | c.142G>A (p.Glu48Lys) c.-228G>A (n.-228G>A) n.191+2624G>A n.340G>A n.142G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319151G>C | CA387754265 | BRCA2 | c.142G>C (p.Glu48Gln) c.-228G>C (n.-228G>C) n.191+2624G>C n.340G>C n.142G>C | dbSNP |
13 | g.32319151G= | CA2082782989 | BRCA2 | c.142G= (p.Glu48=) c.-228G= (n.-228G=) n.191+2624G= n.340G= n.142G= | |
13 | g.32319151G>T | CA387754266 | BRCA2 | c.142G>T (p.Glu48Ter) c.-228G>T (n.-228G>T) n.191+2624G>T n.340G>T n.142G>T | dbSNP |
13 | g.32319151_32319152delinsGA | CA2082782992 | BRCA2 | c.142_143delinsGA (p.Glu48=) c.-228_-227delinsGA (n.-228_-227delinsGA) n.191+2624_191+2625delinsGA n.340_341delinsGA n.142_143delinsGA | |
13 | g.32319152A= | CA2082783004 | BRCA2 | c.143A= (p.Glu48=) c.-227A= (n.-227A=) n.191+2625A= n.341A= n.143A= | |
13 | g.32319152A>C | CA387754269 | BRCA2 | c.143A>C (p.Glu48Ala) c.-227A>C (n.-227A>C) n.191+2625A>C n.341A>C n.143A>C | |
13 | g.32319152A>G | CA387754267 | BRCA2 | c.143A>G (p.Glu48Gly) c.-227A>G (n.-227A>G) n.191+2625A>G n.341A>G n.143A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319152A>T | CA387754268 | BRCA2 | c.143A>T (p.Glu48Val) c.-227A>T (n.-227A>T) n.191+2625A>T n.341A>T n.143A>T | dbSNP |
13 | g.32319153del | CA350208 | BRCA2 | c.144del (p.Glu49AsnfsTer?) c.-226del (n.-226del) n.191+2626del n.342del n.144del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319165_32319166insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGACACCATCCTGGCTAGCACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAACAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGGGAGACGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCTGAACAT | CA2499222018 | BRCA2 | c.156_157insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGACACCATCCTGGCTAGCACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAACAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGGGAGACGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCTGAACAT (p.Lys53AlafsTer9) c.-214_-213insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGACACCATCCTGGCTAGCACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAACAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGGGAGACGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCTGAACAT (n.-214_-213insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGACACCATCCTGGCTAGCACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAACAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGGGAGACGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCTGAACAT) n.191+2638_191+2639insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGACACCATCCTGGCTAGCACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAACAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGGGAGACGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCTGAACAT n.354_355insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGACACCATCCTGGCTAGCACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAACAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGGGAGACGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCTGAACAT n.156_157insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGACACCATCCTGGCTAGCACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAACAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGGGAGACGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCTGAACAT | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319153A>C | CA387754270 | BRCA2 | c.144A>C (p.Glu48Asp) c.-226A>C (n.-226A>C) n.191+2626A>C n.342A>C n.144A>C | |
13 | g.32319153A>G | CA483435777 | BRCA2 | c.144A>G (p.Glu48=) c.-226A>G (n.-226A>G) n.191+2626A>G n.342A>G n.144A>G | |
13 | g.32319153A>T | CA387754271 | BRCA2 | c.144A>T (p.Glu48Asp) c.-226A>T (n.-226A>T) n.191+2626A>T n.342A>T n.144A>T | dbSNP |
13 | g.32319154G>A | CA387754272 | BRCA2 | c.145G>A (p.Glu49Lys) c.-225G>A (n.-225G>A) n.191+2627G>A n.343G>A n.145G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319154G>C | CA387754273 | BRCA2 | c.145G>C (p.Glu49Gln) c.-225G>C (n.-225G>C) n.191+2627G>C n.343G>C n.145G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32319154G= | CA2082783011 | BRCA2 | c.145G= (p.Glu49=) c.-225G= (n.-225G=) n.191+2627G= n.343G= n.145G= | |
13 | g.32319154G>T | CA012123 | BRCA2 | c.145G>T (p.Glu49Ter) c.-225G>T (n.-225G>T) n.191+2627G>T n.343G>T n.145G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32319155A= | CA2082783020 | BRCA2 | c.146A= (p.Glu49=) c.-224A= (n.-224A=) n.191+2628A= n.344A= n.146A= | |
13 | g.32319155A>C | CA387754274 | BRCA2 | c.146A>C (p.Glu49Ala) c.-224A>C (n.-224A>C) n.191+2628A>C n.344A>C n.146A>C | |
13 | g.32319155A>G | CA387754275 | BRCA2 | c.146A>G (p.Glu49Gly) c.-224A>G (n.-224A>G) n.191+2628A>G n.344A>G n.146A>G | |
13 | g.32319155A>T | CA012159 | BRCA2 | c.146A>T (p.Glu49Val) c.-224A>T (n.-224A>T) n.191+2628A>T n.344A>T n.146A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319156A= | CA2082783029 | BRCA2 | c.147A= (p.Glu49=) c.-223A= (n.-223A=) n.191+2629A= n.345A= n.147A= | |
13 | g.32319156A>C | CA6940326 | BRCA2 | c.147A>C (p.Glu49Asp) c.-223A>C (n.-223A>C) n.191+2629A>C n.345A>C n.147A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32319156A>G | CA483435778 | BRCA2 | c.147A>G (p.Glu49=) c.-223A>G (n.-223A>G) n.191+2629A>G n.345A>G n.147A>G | ClinVar |
13 | g.32319156A>T | CA387754276 | BRCA2 | c.147A>T (p.Glu49Asp) c.-223A>T (n.-223A>T) n.191+2629A>T n.345A>T n.147A>T | |
13 | g.32319158_32319165del | CA2697551715 | BRCA2 | c.149_156del (p.Ser50Ter) c.-221_-214del (n.-221_-214del) n.191+2631_191+2638del n.347_354del n.149_156del | ClinVar |
13 | g.32319157T>A | CA247480891 | BRCA2 | c.148T>A (p.Ser50Thr) c.-222T>A (n.-222T>A) n.191+2630T>A n.346T>A n.148T>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319157T>C | CA387754277 | BRCA2 | c.148T>C (p.Ser50Pro) c.-222T>C (n.-222T>C) n.191+2630T>C n.346T>C n.148T>C | |
13 | g.32319157T>G | CA387754278 | BRCA2 | c.148T>G (p.Ser50Ala) c.-222T>G (n.-222T>G) n.191+2630T>G n.346T>G n.148T>G | |
13 | g.32319157T= | CA2082783037 | BRCA2 | c.148T= (p.Ser50=) c.-222T= (n.-222T=) n.191+2630T= n.346T= n.148T= | |
13 | g.32319158C>A | CA387754281 | BRCA2 | c.149C>A (p.Ser50Tyr) c.-221C>A (n.-221C>A) n.191+2631C>A n.347C>A n.149C>A | dbSNP |
13 | g.32319158C>G | CA387754280 | BRCA2 | c.149C>G (p.Ser50Cys) c.-221C>G (n.-221C>G) n.191+2631C>G n.347C>G n.149C>G | dbSNP |
13 | g.32319158C>T | CA387754279 | BRCA2 | c.149C>T (p.Ser50Phe) c.-221C>T (n.-221C>T) n.191+2631C>T n.347C>T n.149C>T | dbSNP |
13 | g.32319159T>A | CA483435781 | BRCA2 | c.150T>A (p.Ser50=) c.-220T>A (n.-220T>A) n.191+2632T>A n.348T>A n.150T>A | dbSNP |
13 | g.32319159T>C | CA483435780 | BRCA2 | c.150T>C (p.Ser50=) c.-220T>C (n.-220T>C) n.191+2632T>C n.348T>C n.150T>C | dbSNP |
13 | g.32319159T>G | CA483435779 | BRCA2 | c.150T>G (p.Ser50=) c.-220T>G (n.-220T>G) n.191+2632T>G n.348T>G n.150T>G | |
13 | g.32319159_32319160delinsTG | CA2082783038 | BRCA2 | c.150_151delinsTG (p.Ser50=) c.-220_-219delinsTG (n.-220_-219delinsTG) n.191+2632_191+2633delinsTG n.348_349delinsTG n.150_151delinsTG | |
13 | g.32319160del | CA012299 | BRCA2 | c.151del (p.Glu51AsnfsTer29) c.-219del (n.-219del) n.191+2633del n.349del n.151del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319160G>A | CA387754282 | BRCA2 | c.151G>A (p.Glu51Lys) c.-219G>A (n.-219G>A) n.191+2633G>A n.349G>A n.151G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319160G>C | CA387754283 | BRCA2 | c.151G>C (p.Glu51Gln) c.-219G>C (n.-219G>C) n.191+2633G>C n.349G>C n.151G>C | dbSNP |
13 | g.32319160G= | CA2082783043 | BRCA2 | c.151G= (p.Glu51=) c.-219G= (n.-219G=) n.191+2633G= n.349G= n.151G= | |
13 | g.32319160G>T | CA387754284 | BRCA2 | c.151G>T (p.Glu51Ter) c.-219G>T (n.-219G>T) n.191+2633G>T n.349G>T n.151G>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319161A>C | CA387754285 | BRCA2 | c.152A>C (p.Glu51Ala) c.-218A>C (n.-218A>C) n.191+2634A>C n.350A>C n.152A>C | |
13 | g.32319161A>G | CA387754286 | BRCA2 | c.152A>G (p.Glu51Gly) c.-218A>G (n.-218A>G) n.191+2634A>G n.350A>G n.152A>G | |
13 | g.32319161A>T | CA387754287 | BRCA2 | c.152A>T (p.Glu51Val) c.-218A>T (n.-218A>T) n.191+2634A>T n.350A>T n.152A>T | dbSNP |
13 | g.32319161_32319176del | CA2573149283 | BRCA2 | c.152_167del (p.Glu51ValfsTer24) c.-218_-203del (n.-218_-203del) n.191+2634_191+2649del n.350_365del n.152_167del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319162A>C | CA387754288 | BRCA2 | c.153A>C (p.Glu51Asp) c.-217A>C (n.-217A>C) n.191+2635A>C n.351A>C n.153A>C | |
13 | g.32319162A>G | CA483435782 | BRCA2 | c.153A>G (p.Glu51=) c.-217A>G (n.-217A>G) n.191+2635A>G n.351A>G n.153A>G | dbSNP |
13 | g.32319162A>T | CA387754289 | BRCA2 | c.153A>T (p.Glu51Asp) c.-217A>T (n.-217A>T) n.191+2635A>T n.351A>T n.153A>T | dbSNP |
13 | g.32319163C>A | CA387754290 | BRCA2 | c.154C>A (p.His52Asn) c.-216C>A (n.-216C>A) n.191+2636C>A n.352C>A n.154C>A | dbSNP |
13 | g.32319163C>G | CA387754291 | BRCA2 | c.154C>G (p.His52Asp) c.-216C>G (n.-216C>G) n.191+2636C>G n.352C>G n.154C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319163C>T | CA387754292 | BRCA2 | c.154C>T (p.His52Tyr) c.-216C>T (n.-216C>T) n.191+2636C>T n.352C>T n.154C>T | dbSNP |
13 | g.32319164A= | CA2082783055 | BRCA2 | c.155A= (p.His52=) c.-215A= (n.-215A=) n.191+2637A= n.353A= n.155A= | |
13 | g.32319164A>C | CA387754294 | BRCA2 | c.155A>C (p.His52Pro) c.-215A>C (n.-215A>C) n.191+2637A>C n.353A>C n.155A>C | |
13 | g.32319164A>G | CA6940327 | BRCA2 | c.155A>G (p.His52Arg) c.-215A>G (n.-215A>G) n.191+2637A>G n.353A>G n.155A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32319164A>T | CA387754293 | BRCA2 | c.155A>T (p.His52Leu) c.-215A>T (n.-215A>T) n.191+2637A>T n.353A>T n.155A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319164_32319165delinsAT | CA2082783066 | BRCA2 | c.155_156delinsAT (p.His52=) c.-215_-214delinsAT (n.-215_-214delinsAT) n.191+2637_191+2638delinsAT n.353_354delinsAT n.155_156delinsAT | |
13 | g.32319165del | CA916080515 | BRCA2 | c.156del (p.His52GlnfsTer28) c.-214del (n.-214del) n.191+2638del n.354del n.156del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319165T>A | CA387754295 | BRCA2 | c.156T>A (p.His52Gln) c.-214T>A (n.-214T>A) n.191+2638T>A n.354T>A n.156T>A | |
13 | g.32319165T>C | CA483435783 | BRCA2 | c.156T>C (p.His52=) c.-214T>C (n.-214T>C) n.191+2638T>C n.354T>C n.156T>C | |
13 | g.32319165T>G | CA387754296 | BRCA2 | c.156T>G (p.His52Gln) c.-214T>G (n.-214T>G) n.191+2638T>G n.354T>G n.156T>G | ClinVar |
13 | g.32319165T= | CA2082783079 | BRCA2 | c.156T= (p.His52=) c.-214T= (n.-214T=) n.191+2638T= n.354T= n.156T= | |
13 | g.32319165_32319167delinsTAA | CA2082783078 | BRCA2 | c.156_158delinsTAA (p.His52=) c.-214_-212delinsTAA (n.-214_-212delinsTAA) n.191+2638_191+2640delinsTAA n.354_356delinsTAA n.156_158delinsTAA | |
13 | g.32319165_32319166insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAG | CA2573149285 | BRCA2 | c.156_157insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAG (p.Lys53AlafsTer9) c.-214_-213insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAG (n.-214_-213insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAG) n.191+2638_191+2639insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAG n.354_355insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAG n.156_157insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAG | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319165_32319166insGCCGGGCGCGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGACACCATCCCGGCTGAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGCCTCA | CA915946927 | BRCA2 | c.156_157insGCCGGGCGCGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGACACCATCCCGGCTGAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGCCTCA (p.Lys53AlafsTer9) c.-214_-213insGCCGGGCGCGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGACACCATCCCGGCTGAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGCCTCA (n.-214_-213insGCCGGGCGCGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGACACCATCCCGGCTGAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGCCTCA) n.191+2638_191+2639insGCCGGGCGCGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGACACCATCCCGGCTGAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGCCTCA n.354_355insGCCGGGCGCGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGACACCATCCCGGCTGAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGCCTCA n.156_157insGCCGGGCGCGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGACACCATCCCGGCTGAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGCCTCA | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319166A>C | CA387754297 | BRCA2 | c.157A>C (p.Lys53Gln) c.-213A>C (n.-213A>C) n.191+2639A>C n.355A>C n.157A>C | |
13 | g.32319166A>G | CA387754298 | BRCA2 | c.157A>G (p.Lys53Glu) c.-213A>G (n.-213A>G) n.191+2639A>G n.355A>G n.157A>G | dbSNP |
13 | g.32319166A>T | CA387754299 | BRCA2 | c.157A>T (p.Lys53Ter) c.-213A>T (n.-213A>T) n.191+2639A>T n.355A>T n.157A>T | dbSNP |
13 | g.32319170dup | CA658798083 | BRCA2 | c.161dup (p.Asn54LysfsTer10) c.-209dup (n.-209dup) n.191+2643dup n.359dup n.161dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319170del | CA10575903 | BRCA2 | c.161del (p.Asn54ThrfsTer26) c.-209del (n.-209del) n.191+2643del n.359del n.161del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319169_32319170del | CA10581584 | BRCA2 | c.160_161del (p.Asn54GlnfsTer9) c.-210_-209del (n.-210_-209del) n.191+2642_191+2643del n.358_359del n.160_161del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319167A= | CA2082783124 | BRCA2 | c.158A= (p.Lys53=) c.-212A= (n.-212A=) n.191+2640A= n.356A= n.158A= | |
13 | g.32319167A>C | CA387754300 | BRCA2 | c.158A>C (p.Lys53Thr) c.-212A>C (n.-212A>C) n.191+2640A>C n.356A>C n.158A>C | |
13 | g.32319167A>G | CA012510 | BRCA2 | c.158A>G (p.Lys53Arg) c.-212A>G (n.-212A>G) n.191+2640A>G n.356A>G n.158A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319167A>T | CA387754301 | BRCA2 | c.158A>T (p.Lys53Ile) c.-212A>T (n.-212A>T) n.191+2640A>T n.356A>T n.158A>T | dbSNP |
13 | g.32319168A= | CA2082783131 | BRCA2 | c.159A= (p.Lys53=) c.-211A= (n.-211A=) n.191+2641A= n.357A= n.159A= | |
13 | g.32319168A>C | CA387754302 | BRCA2 | c.159A>C (p.Lys53Asn) c.-211A>C (n.-211A>C) n.191+2641A>C n.357A>C n.159A>C | |
13 | g.32319168A>G | CA247480953 | BRCA2 | c.159A>G (p.Lys53=) c.-211A>G (n.-211A>G) n.191+2641A>G n.357A>G n.159A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319168A>T | CA387754303 | BRCA2 | c.159A>T (p.Lys53Asn) c.-211A>T (n.-211A>T) n.191+2641A>T n.357A>T n.159A>T | dbSNP |
13 | g.32319168_32319171delinsAAAC | CA2082783130 | BRCA2 | c.159_162delinsAAAC (p.Lys53=) c.-211_-208delinsAAAC (n.-211_-208delinsAAAC) n.191+2641_191+2644delinsAAAC n.357_360delinsAAAC n.159_162delinsAAAC | |
13 | g.32319169A>C | CA387754306 | BRCA2 | c.160A>C (p.Asn54His) c.-210A>C (n.-210A>C) n.191+2642A>C n.358A>C n.160A>C | |
13 | g.32319169A>G | CA387754305 | BRCA2 | c.160A>G (p.Asn54Asp) c.-210A>G (n.-210A>G) n.191+2642A>G n.358A>G n.160A>G | |
13 | g.32319169A>T | CA387754304 | BRCA2 | c.160A>T (p.Asn54Tyr) c.-210A>T (n.-210A>T) n.191+2642A>T n.358A>T n.160A>T | dbSNP |
13 | g.32319169_32319170delinsT | CA2573334907 | BRCA2 | c.160_161delinsT (p.Asn54SerfsTer26) c.-210_-209delinsT (n.-210_-209delinsT) n.191+2642_191+2643delinsT n.358_359delinsT n.160_161delinsT | |
13 | g.32319174_32319176del | CA012794 | BRCA2 | c.165_167del (p.Asn56del) c.-205_-203del (n.-205_-203del) n.191+2647_191+2649del n.363_365del n.165_167del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32319170A= | CA2082783152 | BRCA2 | c.161A= (p.Asn54=) c.-209A= (n.-209A=) n.191+2643A= n.359A= n.161A= | |
13 | g.32319170A>C | CA012640 | BRCA2 | c.161A>C (p.Asn54Thr) c.-209A>C (n.-209A>C) n.191+2643A>C n.359A>C n.161A>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319170A>G | CA387754307 | BRCA2 | c.161A>G (p.Asn54Ser) c.-209A>G (n.-209A>G) n.191+2643A>G n.359A>G n.161A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319170A>T | CA387754308 | BRCA2 | c.161A>T (p.Asn54Ile) c.-209A>T (n.-209A>T) n.191+2643A>T n.359A>T n.161A>T | dbSNP |
13 | g.32319170_32319171delinsAC | CA2082783160 | BRCA2 | c.161_162delinsAC (p.Asn54=) c.-209_-208delinsAC (n.-209_-208delinsAC) n.191+2643_191+2644delinsAC n.359_360delinsAC n.161_162delinsAC | |
13 | g.32319171del | CA16619637 | BRCA2 | c.162del (p.Asn54LysfsTer26) c.-208del (n.-208del) n.191+2644del n.360del n.162del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319171C>A | CA387754309 | BRCA2 | c.162C>A (p.Asn54Lys) c.-208C>A (n.-208C>A) n.191+2644C>A n.360C>A n.162C>A | dbSNP |
13 | g.32319171C>G | CA387754310 | BRCA2 | c.162C>G (p.Asn54Lys) c.-208C>G (n.-208C>G) n.191+2644C>G n.360C>G n.162C>G | dbSNP |
13 | g.32319171C>T | CA483435883 | BRCA2 | c.162C>T (p.Asn54=) c.-208C>T (n.-208C>T) n.191+2644C>T n.360C>T n.162C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319171_32319174del | CA658761135 | BRCA2 | c.162_165del (p.Asn54LysfsTer25) c.-208_-205del (n.-208_-205del) n.191+2644_191+2647del n.360_363del n.162_165del | |
13 | g.32319172A= | CA2082783181 | BRCA2 | c.163A= (p.Asn55=) c.-207A= (n.-207A=) n.191+2645A= n.361A= n.163A= | |
13 | g.32319172A>C | CA387754311 | BRCA2 | c.163A>C (p.Asn55His) c.-207A>C (n.-207A>C) n.191+2645A>C n.361A>C n.163A>C | |
13 | g.32319172A>G | CA387754312 | BRCA2 | c.163A>G (p.Asn55Asp) c.-207A>G (n.-207A>G) n.191+2645A>G n.361A>G n.163A>G | |
13 | g.32319172A>T | CA387754313 | BRCA2 | c.163A>T (p.Asn55Tyr) c.-207A>T (n.-207A>T) n.191+2645A>T n.361A>T n.163A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319172_32319176del | CA2695238683 | BRCA2 | c.163_167del (p.Asn55LeufsTer7) c.-207_-203del (n.-207_-203del) n.191+2645_191+2649del n.361_365del n.163_167del | |
13 | g.32319173A= | CA2082783188 | BRCA2 | c.164A= (p.Asn55=) c.-206A= (n.-206A=) n.191+2646A= n.362A= n.164A= | |
13 | g.32319173A>C | CA387754314 | BRCA2 | c.164A>C (p.Asn55Thr) c.-206A>C (n.-206A>C) n.191+2646A>C n.362A>C n.164A>C | dbSNP |
13 | g.32319173A>G | CA012786 | BRCA2 | c.164A>G (p.Asn55Ser) c.-206A>G (n.-206A>G) n.191+2646A>G n.362A>G n.164A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32319173A>T | CA387754315 | BRCA2 | c.164A>T (p.Asn55Ile) c.-206A>T (n.-206A>T) n.191+2646A>T n.362A>T n.164A>T | dbSNP |
13 | g.32319174del | CA2837994567 | BRCA2 | c.165del (p.Asn55LysfsTer25) c.-205del (n.-205del) n.191+2647del n.363del n.165del | |
13 | g.32319174C>A | CA387754317 | BRCA2 | c.165C>A (p.Asn55Lys) c.-205C>A (n.-205C>A) n.191+2647C>A n.363C>A n.165C>A | |
13 | g.32319174C= | CA2082783198 | BRCA2 | c.165C= (p.Asn55=) c.-205C= (n.-205C=) n.191+2647C= n.363C= n.165C= | |
13 | g.32319174C>G | CA387754316 | BRCA2 | c.165C>G (p.Asn55Lys) c.-205C>G (n.-205C>G) n.191+2647C>G n.363C>G n.165C>G | |
13 | g.32319174C>T | CA6940328 | BRCA2 | c.165C>T (p.Asn55=) c.-205C>T (n.-205C>T) n.191+2647C>T n.363C>T n.165C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
13 | g.32319174_32319175delinsCA | CA2082783208 | BRCA2 | c.165_166delinsCA (p.Asn55=) c.-205_-204delinsCA (n.-205_-204delinsCA) n.191+2647_191+2648delinsCA n.363_364delinsCA n.165_166delinsCA | |
13 | g.32319175A= | CA2082783221 | BRCA2 | c.166A= (p.Asn56=) c.-204A= (n.-204A=) n.191+2648A= n.364A= n.166A= | |
13 | g.32319175A>C | CA387754320 | BRCA2 | c.166A>C (p.Asn56His) c.-204A>C (n.-204A>C) n.191+2648A>C n.364A>C n.166A>C | ClinVar |
13 | g.32319175A>G | CA387754318 | BRCA2 | c.166A>G (p.Asn56Asp) c.-204A>G (n.-204A>G) n.191+2648A>G n.364A>G n.166A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32319175A>T | CA387754319 | BRCA2 | c.166A>T (p.Asn56Tyr) c.-204A>T (n.-204A>T) n.191+2648A>T n.364A>T n.166A>T | dbSNP |
13 | g.32319176del | CA916080516 | BRCA2 | c.167del (p.Asn56IlefsTer24) c.-203del (n.-203del) n.191+2649del n.365del n.167del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319176A= | CA2082783232 | BRCA2 | c.167A= (p.Asn56=) c.-203A= (n.-203A=) n.191+2649A= n.365A= n.167A= | |
13 | g.32319176A>C | CA012889 | BRCA2 | c.167A>C (p.Asn56Thr) c.-203A>C (n.-203A>C) n.191+2649A>C n.365A>C n.167A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32319176A>G | CA387754321 | BRCA2 | c.167A>G (p.Asn56Ser) c.-203A>G (n.-203A>G) n.191+2649A>G n.365A>G n.167A>G | dbSNP |
13 | g.32319176A>T | CA387754322 | BRCA2 | c.167A>T (p.Asn56Ile) c.-203A>T (n.-203A>T) n.191+2649A>T n.365A>T n.167A>T | dbSNP |
13 | g.32319176_32319193delinsATTACGAACCAAACCTAT | CA2082783227 | BRCA2 | c.167_184delinsATTACGAACCAAACCTAT (p.Asn56=) c.-203_-186delinsATTACGAACCAAACCTAT (n.-203_-186delinsATTACGAACCAAACCTAT) n.191+2649_191+2666delinsATTACGAACCAAACCTAT n.365_382delinsATTACGAACCAAACCTAT n.167_184delinsATTACGAACCAAACCTAT | |
13 | g.32319177T>A | CA387754323 | BRCA2 | c.168T>A (p.Asn56Lys) c.-202T>A (n.-202T>A) n.191+2650T>A n.366T>A n.168T>A | dbSNP |
13 | g.32319177T>C | CA483435895 | BRCA2 | c.168T>C (p.Asn56=) c.-202T>C (n.-202T>C) n.191+2650T>C n.366T>C n.168T>C | |
13 | g.32319177T>G | CA387754324 | BRCA2 | c.168T>G (p.Asn56Lys) c.-202T>G (n.-202T>G) n.191+2650T>G n.366T>G n.168T>G | dbSNP |
13 | g.32319180_32319196del | CA915946928 | BRCA2 | c.171_187del (p.Tyr57Ter) c.-199_-183del (n.-199_-183del) n.191+2653_191+2669del n.369_385del n.171_187del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319178T>A | CA387754325 | BRCA2 | c.169T>A (p.Tyr57Asn) c.-201T>A (n.-201T>A) n.191+2651T>A n.367T>A n.169T>A | dbSNP |
13 | g.32319178T>C | CA387754326 | BRCA2 | c.169T>C (p.Tyr57His) c.-201T>C (n.-201T>C) n.191+2651T>C n.367T>C n.169T>C | |
13 | g.32319178T>G | CA387754327 | BRCA2 | c.169T>G (p.Tyr57Asp) c.-201T>G (n.-201T>G) n.191+2651T>G n.367T>G n.169T>G | |
13 | g.32319178T= | CA2082783247 | BRCA2 | c.169T= (p.Tyr57=) c.-201T= (n.-201T=) n.191+2651T= n.367T= n.169T= | |
13 | g.32319179A>C | CA387754330 | BRCA2 | c.170A>C (p.Tyr57Ser) c.-200A>C (n.-200A>C) n.191+2652A>C n.368A>C n.170A>C | dbSNP |
13 | g.32319179A>G | CA387754329 | BRCA2 | c.170A>G (p.Tyr57Cys) c.-200A>G (n.-200A>G) n.191+2652A>G n.368A>G n.170A>G | dbSNP |
13 | g.32319179A>T | CA387754328 | BRCA2 | c.170A>T (p.Tyr57Phe) c.-200A>T (n.-200A>T) n.191+2652A>T n.368A>T n.170A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319179dup | CA012940 | BRCA2 | c.170dup (p.Tyr57Ter) c.-200dup (n.-200dup) n.191+2652dup n.368dup n.170dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319179_32319180delinsAC | CA2082783257 | BRCA2 | c.170_171delinsAC (p.Tyr57=) c.-200_-199delinsAC (n.-200_-199delinsAC) n.191+2652_191+2653delinsAC n.368_369delinsAC n.170_171delinsAC | |
13 | g.32319180del | CA645509356 | BRCA2 | c.171del (p.Tyr57Ter) c.-199del (n.-199del) n.191+2653del n.369del n.171del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319180C>A | CA10579446 | BRCA2 | c.171C>A (p.Tyr57Ter) c.-199C>A (n.-199C>A) n.191+2653C>A n.369C>A n.171C>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319180C= | CA2082783267 | BRCA2 | c.171C= (p.Tyr57=) c.-199C= (n.-199C=) n.191+2653C= n.369C= n.171C= | |
13 | g.32319180C>G | CA012997 | BRCA2 | c.171C>G (p.Tyr57Ter) c.-199C>G (n.-199C>G) n.191+2653C>G n.369C>G n.171C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319180C>T | CA10575904 | BRCA2 | c.171C>T (p.Tyr57=) c.-199C>T (n.-199C>T) n.191+2653C>T n.369C>T n.171C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32319181G>A | CA013007 | BRCA2 | c.172G>A (p.Glu58Lys) c.-198G>A (n.-198G>A) n.191+2654G>A n.370G>A n.172G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.32319181G>C | CA387754331 | BRCA2 | c.172G>C (p.Glu58Gln) c.-198G>C (n.-198G>C) n.191+2654G>C n.370G>C n.172G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319181G= | CA2082783290 | BRCA2 | c.172G= (p.Glu58=) c.-198G= (n.-198G=) n.191+2654G= n.370G= n.172G= | |
13 | g.32319181G>T | CA013013 | BRCA2 | c.172G>T (p.Glu58Ter) c.-198G>T (n.-198G>T) n.191+2654G>T n.370G>T n.172G>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319182A>C | CA387754332 | BRCA2 | c.173A>C (p.Glu58Ala) c.-197A>C (n.-197A>C) n.191+2655A>C n.371A>C n.173A>C | dbSNP |
13 | g.32319182A>G | CA387754333 | BRCA2 | c.173A>G (p.Glu58Gly) c.-197A>G (n.-197A>G) n.191+2655A>G n.371A>G n.173A>G | |
13 | g.32319182A>T | CA387754334 | BRCA2 | c.173A>T (p.Glu58Val) c.-197A>T (n.-197A>T) n.191+2655A>T n.371A>T n.173A>T | dbSNP |
13 | g.32319183A= | CA2082783303 | BRCA2 | c.174A= (p.Glu58=) c.-196A= (n.-196A=) n.191+2656A= n.372A= n.174A= | |
13 | g.32319183A>C | CA247481057 | BRCA2 | c.174A>C (p.Glu58Asp) c.-196A>C (n.-196A>C) n.191+2656A>C n.372A>C n.174A>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319183A>G | CA16607452 | BRCA2 | c.174A>G (p.Glu58=) c.-196A>G (n.-196A>G) n.191+2656A>G n.372A>G n.174A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319183A>T | CA387754335 | BRCA2 | c.174A>T (p.Glu58Asp) c.-196A>T (n.-196A>T) n.191+2656A>T n.372A>T n.174A>T | |
13 | g.32319183_32319184delinsAC | CA2082783300 | BRCA2 | c.174_175delinsAC (p.Glu58=) c.-196_-195delinsAC (n.-196_-195delinsAC) n.191+2656_191+2657delinsAC n.372_373delinsAC n.174_175delinsAC | |
13 | g.32319184C>A | CA013103 | BRCA2 | c.175C>A (p.Pro59Thr) c.-195C>A (n.-195C>A) n.191+2657C>A n.373C>A n.175C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32319184C= | CA2082783316 | BRCA2 | c.175C= (p.Pro59=) c.-195C= (n.-195C=) n.191+2657C= n.373C= n.175C= | |
13 | g.32319184C>G | CA013107 | BRCA2 | c.175C>G (p.Pro59Ala) c.-195C>G (n.-195C>G) n.191+2657C>G n.373C>G n.175C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32319184C>T | CA387754336 | BRCA2 | c.175C>T (p.Pro59Ser) c.-195C>T (n.-195C>T) n.191+2657C>T n.373C>T n.175C>T | dbSNP |
13 | g.32319185del | CA10579447 | BRCA2 | c.176del (p.Pro59GlnfsTer21) c.-194del (n.-194del) n.191+2658del n.374del n.176del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319185C>A | CA387754337 | BRCA2 | c.176C>A (p.Pro59Gln) c.-194C>A (n.-194C>A) n.191+2658C>A n.374C>A n.176C>A | dbSNP |
13 | g.32319185C= | CA2082783327 | BRCA2 | c.176C= (p.Pro59=) c.-194C= (n.-194C=) n.191+2658C= n.374C= n.176C= | |
13 | g.32319185C>G | CA16619638 | BRCA2 | c.176C>G (p.Pro59Arg) c.-194C>G (n.-194C>G) n.191+2658C>G n.374C>G n.176C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319185C>T | CA387754338 | BRCA2 | c.176C>T (p.Pro59Leu) c.-194C>T (n.-194C>T) n.191+2658C>T n.374C>T n.176C>T | dbSNP |
13 | g.32319186A= | CA2082783338 | BRCA2 | c.177A= (p.Pro59=) c.-193A= (n.-193A=) n.191+2659A= n.375A= n.177A= | |
13 | g.32319186A>C | CA483435917 | BRCA2 | c.177A>C (p.Pro59=) c.-193A>C (n.-193A>C) n.191+2659A>C n.375A>C n.177A>C | |
13 | g.32319186A>G | CA483435918 | BRCA2 | c.177A>G (p.Pro59=) c.-193A>G (n.-193A>G) n.191+2659A>G n.375A>G n.177A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319186A>T | CA483435919 | BRCA2 | c.177A>T (p.Pro59=) c.-193A>T (n.-193A>T) n.191+2659A>T n.375A>T n.177A>T | dbSNP |
13 | g.32319187A>C | CA387754339 | BRCA2 | c.178A>C (p.Asn60His) c.-192A>C (n.-192A>C) n.191+2660A>C n.376A>C n.178A>C | |
13 | g.32319187A>G | CA387754340 | BRCA2 | c.178A>G (p.Asn60Asp) c.-192A>G (n.-192A>G) n.191+2660A>G n.376A>G n.178A>G | dbSNP |
13 | g.32319187A>T | CA387754341 | BRCA2 | c.178A>T (p.Asn60Tyr) c.-192A>T (n.-192A>T) n.191+2660A>T n.376A>T n.178A>T | dbSNP |
13 | g.32319188A= | CA2082783344 | BRCA2 | c.179A= (p.Asn60=) c.-191A= (n.-191A=) n.191+2661A= n.377A= n.179A= | |
13 | g.32319188A>C | CA387754342 | BRCA2 | c.179A>C (p.Asn60Thr) c.-191A>C (n.-191A>C) n.191+2661A>C n.377A>C n.179A>C | |
13 | g.32319188A>G | CA013307 | BRCA2 | c.179A>G (p.Asn60Ser) c.-191A>G (n.-191A>G) n.191+2661A>G n.377A>G n.179A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32319188A>T | CA387754343 | BRCA2 | c.179A>T (p.Asn60Ile) c.-191A>T (n.-191A>T) n.191+2661A>T n.377A>T n.179A>T | dbSNP |
13 | g.32319189C>A | CA387754344 | BRCA2 | c.180C>A (p.Asn60Lys) c.-190C>A (n.-190C>A) n.191+2662C>A n.378C>A n.180C>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319189C= | CA2082783353 | BRCA2 | c.180C= (p.Asn60=) c.-190C= (n.-190C=) n.191+2662C= n.378C= n.180C= | |
13 | g.32319189C>G | CA387754345 | BRCA2 | c.180C>G (p.Asn60Lys) c.-190C>G (n.-190C>G) n.191+2662C>G n.378C>G n.180C>G | dbSNP |
13 | g.32319189C>T | CA483435925 | BRCA2 | c.180C>T (p.Asn60=) c.-190C>T (n.-190C>T) n.191+2662C>T n.378C>T n.180C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32319190C>A | CA387754346 | BRCA2 | c.181C>A (p.Leu61Ile) c.-189C>A (n.-189C>A) n.191+2663C>A n.379C>A n.181C>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319190C= | CA2082783377 | BRCA2 | c.181C= (p.Leu61=) c.-189C= (n.-189C=) n.191+2663C= n.379C= n.181C= | |
13 | g.32319190C>G | CA6940329 | BRCA2 | c.181C>G (p.Leu61Val) c.-189C>G (n.-189C>G) n.191+2663C>G n.379C>G n.181C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32319190C>T | CA483435927 | BRCA2 | c.181C>T (p.Leu61=) c.-189C>T (n.-189C>T) n.191+2663C>T n.379C>T n.181C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32319190_32319191delinsCT | CA2082783381 | BRCA2 | c.181_182delinsCT (p.Leu61=) c.-189_-188delinsCT (n.-189_-188delinsCT) n.191+2663_191+2664delinsCT n.379_380delinsCT n.181_182delinsCT | |
13 | g.32319190_32319198del | CA2798719938 | BRCA2 | c.181_189del (p.Leu61_Lys63del) c.-189_-181del (n.-189_-181del) n.191+2663_191+2671del n.379_387del n.181_189del | |
13 | g.32319191del | CA919242554 | BRCA2 | c.182del (p.Leu61HisfsTer19) c.-188del (n.-188del) n.191+2664del n.380del n.182del | dbSNP |
13 | g.32319191T>A | CA387754348 | BRCA2 | c.182T>A (p.Leu61Gln) c.-188T>A (n.-188T>A) n.191+2664T>A n.380T>A n.182T>A | dbSNP |
13 | g.32319191T>C | CA387754349 | BRCA2 | c.182T>C (p.Leu61Pro) c.-188T>C (n.-188T>C) n.191+2664T>C n.380T>C n.182T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319191T>G | CA387754347 | BRCA2 | c.182T>G (p.Leu61Arg) c.-188T>G (n.-188T>G) n.191+2664T>G n.380T>G n.182T>G | |
13 | g.32319191T= | CA2082783394 | BRCA2 | c.182T= (p.Leu61=) c.-188T= (n.-188T=) n.191+2664T= n.380T= n.182T= | |
13 | g.32319192A= | CA2082783416 | BRCA2 | c.183A= (p.Leu61=) c.-187A= (n.-187A=) n.191+2665A= n.381A= n.183A= | |
13 | g.32319192A>C | CA483435933 | BRCA2 | c.183A>C (p.Leu61=) c.-187A>C (n.-187A>C) n.191+2665A>C n.381A>C n.183A>C | |
13 | g.32319192A>G | CA013534 | BRCA2 | c.183A>G (p.Leu61=) c.-187A>G (n.-187A>G) n.191+2665A>G n.381A>G n.183A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32319192A>T | CA483435935 | BRCA2 | c.183A>T (p.Leu61=) c.-187A>T (n.-187A>T) n.191+2665A>T n.381A>T n.183A>T | |
13 | g.32319192_32319193delinsAT | CA2082783411 | BRCA2 | c.183_184delinsAT (p.Leu61=) c.-187_-186delinsAT (n.-187_-186delinsAT) n.191+2665_191+2666delinsAT n.381_382delinsAT n.183_184delinsAT | |
13 | g.32319193T>A | CA387754350 | BRCA2 | c.184T>A (p.Phe62Ile) c.-186T>A (n.-186T>A) n.191+2666T>A n.382T>A n.184T>A | dbSNP |
13 | g.32319193T>C | CA387754351 | BRCA2 | c.184T>C (p.Phe62Leu) c.-186T>C (n.-186T>C) n.191+2666T>C n.382T>C n.184T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319193T>G | CA387754352 | BRCA2 | c.184T>G (p.Phe62Val) c.-186T>G (n.-186T>G) n.191+2666T>G n.382T>G n.184T>G | dbSNP |
13 | g.32319193T= | CA2082783421 | BRCA2 | c.184T= (p.Phe62=) c.-186T= (n.-186T=) n.191+2666T= n.382T= n.184T= | |
13 | g.32319195del | CA013668 | BRCA2 | c.186del (p.Phe62LeufsTer18) c.-184del (n.-184del) n.191+2668del n.384del n.186del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319194T>A | CA387754353 | BRCA2 | c.185T>A (p.Phe62Tyr) c.-185T>A (n.-185T>A) n.191+2667T>A n.383T>A n.185T>A | dbSNP |
13 | g.32319194T>C | CA387754354 | BRCA2 | c.185T>C (p.Phe62Ser) c.-185T>C (n.-185T>C) n.191+2667T>C n.383T>C n.185T>C | |
13 | g.32319194T>G | CA387754355 | BRCA2 | c.185T>G (p.Phe62Cys) c.-185T>G (n.-185T>G) n.191+2667T>G n.383T>G n.185T>G | |
13 | g.32319195T>A | CA387754356 | BRCA2 | c.186T>A (p.Phe62Leu) c.-184T>A (n.-184T>A) n.191+2668T>A n.384T>A n.186T>A | |
13 | g.32319195T>C | CA483435941 | BRCA2 | c.186T>C (p.Phe62=) c.-184T>C (n.-184T>C) n.191+2668T>C n.384T>C n.186T>C | |
13 | g.32319195T>G | CA387754357 | BRCA2 | c.186T>G (p.Phe62Leu) c.-184T>G (n.-184T>G) n.191+2668T>G n.384T>G n.186T>G | |
13 | g.32319196A= | CA2082783434 | BRCA2 | c.187A= (p.Lys63=) c.-183A= (n.-183A=) n.191+2669A= n.385A= n.187A= | |
13 | g.32319196A>C | CA387754358 | BRCA2 | c.187A>C (p.Lys63Gln) c.-183A>C (n.-183A>C) n.191+2669A>C n.385A>C n.187A>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319196A>G | CA387754359 | BRCA2 | c.187A>G (p.Lys63Glu) c.-183A>G (n.-183A>G) n.191+2669A>G n.385A>G n.187A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319196A>T | CA387754360 | BRCA2 | c.187A>T (p.Lys63Ter) c.-183A>T (n.-183A>T) n.191+2669A>T n.385A>T n.187A>T | dbSNP |
13 | g.32319199del | CA2727803167 | BRCA2 | c.190del (p.Thr64LeufsTer16) c.-180del (n.-180del) n.191+2672del n.388del n.190del | dbSNP |
13 | g.32319197A>C | CA387754361 | BRCA2 | c.188A>C (p.Lys63Thr) c.-182A>C (n.-182A>C) n.191+2670A>C n.386A>C n.188A>C | |
13 | g.32319197A>G | CA387754362 | BRCA2 | c.188A>G (p.Lys63Arg) c.-182A>G (n.-182A>G) n.191+2670A>G n.386A>G n.188A>G | |
13 | g.32319197A>T | CA387754363 | BRCA2 | c.188A>T (p.Lys63Ile) c.-182A>T (n.-182A>T) n.191+2670A>T n.386A>T n.188A>T | |
13 | g.32319198A= | CA2082783445 | BRCA2 | c.189A= (p.Lys63=) c.-181A= (n.-181A=) n.191+2671A= n.387A= n.189A= | |
13 | g.32319198A>C | CA013772 | BRCA2 | c.189A>C (p.Lys63Asn) c.-181A>C (n.-181A>C) n.191+2671A>C n.387A>C n.189A>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319198A>G | CA483435947 | BRCA2 | c.189A>G (p.Lys63=) c.-181A>G (n.-181A>G) n.191+2671A>G n.387A>G n.189A>G | dbSNP |
13 | g.32319198A>T | CA387754364 | BRCA2 | c.189A>T (p.Lys63Asn) c.-181A>T (n.-181A>T) n.191+2671A>T n.387A>T n.189A>T | dbSNP |
13 | g.32319199A= | CA2082783457 | BRCA2 | c.190A= (p.Thr64=) c.-180A= (n.-180A=) n.191+2672A= n.388A= n.190A= | |
13 | g.32319199A>C | CA387754365 | BRCA2 | c.190A>C (p.Thr64Pro) c.-180A>C (n.-180A>C) n.191+2672A>C n.388A>C n.190A>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319199A>G | CA387754367 | BRCA2 | c.190A>G (p.Thr64Ala) c.-180A>G (n.-180A>G) n.191+2672A>G n.388A>G n.190A>G | |
13 | g.32319199A>T | CA387754366 | BRCA2 | c.190A>T (p.Thr64Ser) c.-180A>T (n.-180A>T) n.191+2672A>T n.388A>T n.190A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319200C>A | CA387754368 | BRCA2 | c.191C>A (p.Thr64Asn) c.-179C>A (n.-179C>A) n.191+2673C>A n.389C>A n.191C>A | |
13 | g.32319200C= | CA2082783470 | BRCA2 | c.191C= (p.Thr64=) c.-179C= (n.-179C=) n.191+2673C= n.389C= n.191C= | |
13 | g.32319200C>G | CA387754369 | BRCA2 | c.191C>G (p.Thr64Ser) c.-179C>G (n.-179C>G) n.191+2673C>G n.389C>G n.191C>G | dbSNP |
13 | g.32319200C>T | CA013923 | BRCA2 | c.191C>T (p.Thr64Ile) c.-179C>T (n.-179C>T) n.191+2673C>T n.389C>T n.191C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32319201T>A | CA483435953 | BRCA2 | c.192T>A (p.Thr64=) c.-178T>A (n.-178T>A) n.191+2674T>A n.390T>A n.192T>A | |
13 | g.32319201T>C | CA483435955 | BRCA2 | c.192T>C (p.Thr64=) c.-178T>C (n.-178T>C) n.191+2674T>C n.390T>C n.192T>C | |
13 | g.32319201T>G | CA483435956 | BRCA2 | c.192T>G (p.Thr64=) c.-178T>G (n.-178T>G) n.191+2674T>G n.390T>G n.192T>G | |
13 | g.32319201_32319202insATTTT | CA2695199258 | BRCA2 | c.192_193insATTTT (p.Pro65IlefsTer17) c.-178_-177insATTTT (n.-178_-177insATTTT) n.191+2674_191+2675insATTTT n.390_391insATTTT n.192_193insATTTT | ClinVar |
13 | g.32319201_32319202delinsTC | CA2082783471 | BRCA2 | c.192_193delinsTC (p.Thr64=) c.-178_-177delinsTC (n.-178_-177delinsTC) n.191+2674_191+2675delinsTC n.390_391delinsTC n.192_193delinsTC | |
13 | g.32319202C>A | CA387754370 | BRCA2 | c.193C>A (p.Pro65Thr) c.-177C>A (n.-177C>A) n.191+2675C>A n.391C>A n.193C>A | dbSNP |
13 | g.32319202C= | CA2082783481 | BRCA2 | c.193C= (p.Pro65=) c.-177C= (n.-177C=) n.191+2675C= n.391C= n.193C= | |
13 | g.32319202C>G | CA387754371 | BRCA2 | c.193C>G (p.Pro65Ala) c.-177C>G (n.-177C>G) n.191+2675C>G n.391C>G n.193C>G | dbSNP |
13 | g.32319202C>T | CA013993 | BRCA2 | c.193C>T (p.Pro65Ser) c.-177C>T (n.-177C>T) n.191+2675C>T n.391C>T n.193C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319203del | CA915946929 | BRCA2 | c.194del (p.Pro65HisfsTer15) c.-176del (n.-176del) n.191+2676del n.392del n.194del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319203C>A | CA387754372 | BRCA2 | c.194C>A (p.Pro65Gln) c.-176C>A (n.-176C>A) n.191+2676C>A n.392C>A n.194C>A | dbSNP |
13 | g.32319203C= | CA2082783503 | BRCA2 | c.194C= (p.Pro65=) c.-176C= (n.-176C=) n.191+2676C= n.392C= n.194C= | |
13 | g.32319203C>G | CA387754373 | BRCA2 | c.194C>G (p.Pro65Arg) c.-176C>G (n.-176C>G) n.191+2676C>G n.392C>G n.194C>G | dbSNP |
13 | g.32319203C>T | CA387754374 | BRCA2 | c.194C>T (p.Pro65Leu) c.-176C>T (n.-176C>T) n.191+2676C>T n.392C>T n.194C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319203_32319204insCA | CA2798719952 | BRCA2 | c.194_195insCA (p.Gln66AsnfsTer15) c.-176_-175insCA (n.-176_-175insCA) n.191+2676_191+2677insCA n.392_393insCA n.194_195insCA | |
13 | g.32319204A= | CA2082783513 | BRCA2 | c.195A= (p.Pro65=) c.-175A= (n.-175A=) n.191+2677A= n.393A= n.195A= | |
13 | g.32319204A>C | CA483435960 | BRCA2 | c.195A>C (p.Pro65=) c.-175A>C (n.-175A>C) n.191+2677A>C n.393A>C n.195A>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319204A>G | CA483435961 | BRCA2 | c.195A>G (p.Pro65=) c.-175A>G (n.-175A>G) n.191+2677A>G n.393A>G n.195A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32319204A>T | CA483435959 | BRCA2 | c.195A>T (p.Pro65=) c.-175A>T (n.-175A>T) n.191+2677A>T n.393A>T n.195A>T | dbSNP |
13 | g.32319205del | CA1164705380 | BRCA2 | c.196del (p.Gln66LysfsTer14) c.-174del (n.-174del) n.191+2678del n.394del n.196del | |
13 | g.32319205C>A | CA387754375 | BRCA2 | c.196C>A (p.Gln66Lys) c.-174C>A (n.-174C>A) n.191+2678C>A n.394C>A n.196C>A | |
13 | g.32319205C= | CA2082783537 | BRCA2 | c.196C= (p.Gln66=) c.-174C= (n.-174C=) n.191+2678C= n.394C= n.196C= | |
13 | g.32319205C>G | CA387754376 | BRCA2 | c.196C>G (p.Gln66Glu) c.-174C>G (n.-174C>G) n.191+2678C>G n.394C>G n.196C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319205C>T | CA014053 | BRCA2 | c.196C>T (p.Gln66Ter) c.-174C>T (n.-174C>T) n.191+2678C>T n.394C>T n.196C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319206A>C | CA387754380 | BRCA2 | c.197A>C (p.Gln66Pro) c.-173A>C (n.-173A>C) n.191+2679A>C n.395A>C n.197A>C | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.32319206A>G | CA387754377 | BRCA2 | c.197A>G (p.Gln66Arg) c.-173A>G (n.-173A>G) n.191+2679A>G n.395A>G n.197A>G | |
13 | g.32319206A>T | CA387754378 | BRCA2 | c.197A>T (p.Gln66Leu) c.-173A>T (n.-173A>T) n.191+2679A>T n.395A>T n.197A>T | dbSNP |
13 | g.32319207A= | CA2082783542 | BRCA2 | c.198A= (p.Gln66=) c.-172A= (n.-172A=) n.191+2680A= n.396A= n.198A= | |
13 | g.32319207A>C | CA387754381 | BRCA2 | c.198A>C (p.Gln66His) c.-172A>C (n.-172A>C) n.191+2680A>C n.396A>C n.198A>C | |
13 | g.32319207A>G | CA014082 | BRCA2 | c.198A>G (p.Gln66=) c.-172A>G (n.-172A>G) n.191+2680A>G n.396A>G n.198A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.32319207A>T | CA387754383 | BRCA2 | c.198A>T (p.Gln66His) c.-172A>T (n.-172A>T) n.191+2680A>T n.396A>T n.198A>T | dbSNP |
13 | g.32319207_32319226delinsAAGGAAACCATCTTATAATC | CA2082783544 | BRCA2 | c.198_217delinsAAGGAAACCATCTTATAATC (p.Gln66=) c.-172_-153delinsAAGGAAACCATCTTATAATC (n.-172_-153delinsAAGGAAACCATCTTATAATC) n.191+2680_191+2699delinsAAGGAAACCATCTTATAATC n.396_415delinsAAGGAAACCATCTTATAATC n.198_217delinsAAGGAAACCATCTTATAATC | |
13 | g.32319208A= | CA2082783562 | BRCA2 | c.199A= (p.Arg67=) c.-171A= (n.-171A=) n.191+2681A= n.397A= n.199A= | |
13 | g.32319208A>C | CA483435969 | BRCA2 | c.199A>C (p.Arg67=) c.-171A>C (n.-171A>C) n.191+2681A>C n.397A>C n.199A>C | |
13 | g.32319208A>G | CA387754385 | BRCA2 | c.199A>G (p.Arg67Gly) c.-171A>G (n.-171A>G) n.191+2681A>G n.397A>G n.199A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319208A>T | CA387754386 | BRCA2 | c.199A>T (p.Arg67Trp) c.-171A>T (n.-171A>T) n.191+2681A>T n.397A>T n.199A>T | |
13 | g.32319209_32319221del | CA2695217868 | BRCA2 | c.200_212del (p.Arg67IlefsTer9) c.-170_-158del (n.-170_-158del) n.191+2682_191+2694del n.398_410del n.200_212del | |
13 | g.32319210_32319228del | CA913191070 | BRCA2 | c.201_219del (p.Arg67SerfsTer7) c.-169_-151del (n.-169_-151del) n.191+2683_191+2701del n.399_417del n.201_219del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319209G>A | CA387754388 | BRCA2 | c.200G>A (p.Arg67Lys) c.-170G>A (n.-170G>A) n.191+2682G>A n.398G>A n.200G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319209G>C | CA387754390 | BRCA2 | c.200G>C (p.Arg67Thr) c.-170G>C (n.-170G>C) n.191+2682G>C n.398G>C n.200G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.32319209G= | CA2082783571 | BRCA2 | c.200G= (p.Arg67=) c.-170G= (n.-170G=) n.191+2682G= n.398G= n.200G= | |
13 | g.32319209G>T | CA387754391 | BRCA2 | c.200G>T (p.Arg67Met) c.-170G>T (n.-170G>T) n.191+2682G>T n.398G>T n.200G>T | |
13 | g.32319210del | CA2573334946 | BRCA2 | c.201del (p.Lys68AsnfsTer12) c.-169del (n.-169del) n.191+2683del n.399del n.201del | |
13 | g.32319210G>A | CA247481118 | BRCA2 | c.201G>A (p.Arg67=) c.-169G>A (n.-169G>A) n.191+2683G>A n.399G>A n.201G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319210G>C | CA387754393 | BRCA2 | c.201G>C (p.Arg67Ser) c.-169G>C (n.-169G>C) n.191+2683G>C n.399G>C n.201G>C | |
13 | g.32319210G= | CA2082783586 | BRCA2 | c.201G= (p.Arg67=) c.-169G= (n.-169G=) n.191+2683G= n.399G= n.201G= | |
13 | g.32319210G>T | CA387754395 | BRCA2 | c.201G>T (p.Arg67Ser) c.-169G>T (n.-169G>T) n.191+2683G>T n.399G>T n.201G>T | ClinVar |
13 | g.32319210_32319211delinsGA | CA2082783588 | BRCA2 | c.201_202delinsGA (p.Arg67=) c.-169_-168delinsGA (n.-169_-168delinsGA) n.191+2683_191+2684delinsGA n.399_400delinsGA n.201_202delinsGA | |
13 | g.32319210_32319211dup | CA10589013 | BRCA2 | c.201_202dup (p.Lys68ArgfsTer13) c.-169_-168dup (n.-169_-168dup) n.191+2683_191+2684dup n.399_400dup n.201_202dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319210_32319226delinsGAAACCATCTTATAATC | CA2082783582 | BRCA2 | c.201_217delinsGAAACCATCTTATAATC (p.Arg67=) c.-169_-153delinsGAAACCATCTTATAATC (n.-169_-153delinsGAAACCATCTTATAATC) n.191+2683_191+2699delinsGAAACCATCTTATAATC n.399_415delinsGAAACCATCTTATAATC n.201_217delinsGAAACCATCTTATAATC | |
13 | g.32319211A= | CA2082783610 | BRCA2 | c.202A= (p.Lys68=) c.-168A= (n.-168A=) n.191+2684A= n.400A= n.202A= | |
13 | g.32319211A>C | CA387754399 | BRCA2 | c.202A>C (p.Lys68Gln) c.-168A>C (n.-168A>C) n.191+2684A>C n.400A>C n.202A>C | |
13 | g.32319211A>G | CA387754397 | BRCA2 | c.202A>G (p.Lys68Glu) c.-168A>G (n.-168A>G) n.191+2684A>G n.400A>G n.202A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319211A>T | CA387754401 | BRCA2 | c.202A>T (p.Lys68Ter) c.-168A>T (n.-168A>T) n.191+2684A>T n.400A>T n.202A>T | dbSNP |
13 | g.32319213dup | CA10586480 | BRCA2 | c.204dup (p.Pro69ThrfsTer4) c.-166dup (n.-166dup) n.191+2686dup n.402dup n.204dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319213del | CA014238 | BRCA2 | c.204del (p.Lys68AsnfsTer12) c.-166del (n.-166del) n.191+2686del n.402del n.204del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319212_32319227del | CA16613896 | BRCA2 | c.203_218del (p.Lys68SerfsTer7) c.-167_-152del (n.-167_-152del) n.191+2685_191+2700del n.401_416del n.203_218del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319212A= | CA2082783619 | BRCA2 | c.203A= (p.Lys68=) c.-167A= (n.-167A=) n.191+2685A= n.401A= n.203A= | |
13 | g.32319212A>C | CA387754403 | BRCA2 | c.203A>C (p.Lys68Thr) c.-167A>C (n.-167A>C) n.191+2685A>C n.401A>C n.203A>C | |
13 | g.32319212A>G | CA387754404 | BRCA2 | c.203A>G (p.Lys68Arg) c.-167A>G (n.-167A>G) n.191+2685A>G n.401A>G n.203A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319212A>T | CA387754405 | BRCA2 | c.203A>T (p.Lys68Ile) c.-167A>T (n.-167A>T) n.191+2685A>T n.401A>T n.203A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319213A= | CA2082783623 | BRCA2 | c.204A= (p.Lys68=) c.-166A= (n.-166A=) n.191+2686A= n.402A= n.204A= | |
13 | g.32319213A>C | CA387754407 | BRCA2 | c.204A>C (p.Lys68Asn) c.-166A>C (n.-166A>C) n.191+2686A>C n.402A>C n.204A>C | |
13 | g.32319213A>G | CA483435976 | BRCA2 | c.204A>G (p.Lys68=) c.-166A>G (n.-166A>G) n.191+2686A>G n.402A>G n.204A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319213A>T | CA387754409 | BRCA2 | c.204A>T (p.Lys68Asn) c.-166A>T (n.-166A>T) n.191+2686A>T n.402A>T n.204A>T | |
13 | g.32319214C>A | CA10579448 | BRCA2 | c.205C>A (p.Pro69Thr) c.-165C>A (n.-165C>A) n.191+2687C>A n.403C>A n.205C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319214C= | CA2082783630 | BRCA2 | c.205C= (p.Pro69=) c.-165C= (n.-165C=) n.191+2687C= n.403C= n.205C= | |
13 | g.32319214C>G | CA387754411 | BRCA2 | c.205C>G (p.Pro69Ala) c.-165C>G (n.-165C>G) n.191+2687C>G n.403C>G n.205C>G | dbSNP |
13 | g.32319214C>T | CA387754413 | BRCA2 | c.205C>T (p.Pro69Ser) c.-165C>T (n.-165C>T) n.191+2687C>T n.403C>T n.205C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32319215del | CA2580087066 | BRCA2 | c.206del (p.Pro69HisfsTer11) c.-164del (n.-164del) n.191+2688del n.404del n.206del | ClinVar |