Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32316584_32319448delinsCAC | CA2697551711 | BRCA2 | c.67+57_316+123delinsCAC c.-303+61_-54+123delinsCAC n.191+57_191+2921delinsCAC n.265+61_514+123delinsCAC n.67+57_316+123delinsCAC | ClinVar |
13 | g.32317681_32321586del | CA10602514 | BRCA2 | c.67+1154_316+2261del c.-303+1158_-54+2261del n.191+1154_192-3494del n.265+1158_514+2261del n.67+1154_316+2261del | ClinVar |
13 | g.32317681_32320363del | CA916084081 | BRCA2 | c.67+1154_316+1038del c.-303+1158_-54+1038del n.191+1154_191+3836del n.265+1158_514+1038del n.67+1154_316+1038del | |
13 | g.32318327_32319063delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA | CA2573149267 | BRCA2 | c.68-750_68-14delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA (n.68-750_68-14delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA) c.-302-750_-302-14delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA (n.-302-750_-302-14delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA) n.191+1800_191+2536delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA n.266-750_266-14delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA n.68-750_68-14delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA | ClinVar dbSNP |
13 | g.32318725_32323439del | CA1139663046 | BRCA2 | c.68-352_317-1637del c.-302-352_-53-1637del n.191+2198_192-1641del c.68-352_317-1219del n.266-352_515-1637del n.68-352_317-1637del | ClinVar |
13 | g.32319030T>A | CA2727805716 | BRCA2 | c.68-47T>A (n.68-47T>A) c.-302-47T>A (n.-302-47T>A) n.191+2503T>A n.266-47T>A n.68-47T>A | dbSNP |
13 | g.32319030T>C | CA654747655 | BRCA2 | c.68-47T>C (n.68-47T>C) c.-302-47T>C (n.-302-47T>C) n.191+2503T>C n.266-47T>C n.68-47T>C | COSMIC |
13 | g.32319031T>C | CA2622599216 | BRCA2 | c.68-46T>C (n.68-46T>C) c.-302-46T>C (n.-302-46T>C) n.191+2504T>C n.266-46T>C n.68-46T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319032G>A | CA2575387675 | BRCA2 | c.68-45G>A (n.68-45G>A) c.-302-45G>A (n.-302-45G>A) n.191+2505G>A n.266-45G>A n.68-45G>A | dbSNP |
13 | g.32319032G>C | CA2727805719 | BRCA2 | c.68-45G>C (n.68-45G>C) c.-302-45G>C (n.-302-45G>C) n.191+2505G>C n.266-45G>C n.68-45G>C | dbSNP |
13 | g.32319032G>T | CA2727805718 | BRCA2 | c.68-45G>T (n.68-45G>T) c.-302-45G>T (n.-302-45G>T) n.191+2505G>T n.266-45G>T n.68-45G>T | dbSNP |
13 | g.32319033T>A | CA2727805721 | BRCA2 | c.68-44T>A (n.68-44T>A) c.-302-44T>A (n.-302-44T>A) n.191+2506T>A n.266-44T>A n.68-44T>A | dbSNP |
13 | g.32319033T>C | CA2622599217 | BRCA2 | c.68-44T>C (n.68-44T>C) c.-302-44T>C (n.-302-44T>C) n.191+2506T>C n.266-44T>C n.68-44T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319034C>A | CA2727460788 | BRCA2 | c.68-43C>A (n.68-43C>A) c.-302-43C>A (n.-302-43C>A) n.191+2507C>A n.266-43C>A n.68-43C>A | dbSNP |
13 | g.32319034C= | CA2082781938 | BRCA2 | c.68-43C= (n.68-43C=) c.-302-43C= (n.-302-43C=) n.191+2507C= n.266-43C= n.68-43C= | |
13 | g.32319034C>G | CA2727460787 | BRCA2 | c.68-43C>G (n.68-43C>G) c.-302-43C>G (n.-302-43C>G) n.191+2507C>G n.266-43C>G n.68-43C>G | dbSNP |
13 | g.32319034C>T | CA609083561 | BRCA2 | c.68-43C>T (n.68-43C>T) c.-302-43C>T (n.-302-43C>T) n.191+2507C>T n.266-43C>T n.68-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32319034_32319035delinsCT | CA2082781936 | BRCA2 | c.68-43_68-42delinsCT (n.68-43_68-42delinsCT) c.-302-43_-302-42delinsCT (n.-302-43_-302-42delinsCT) n.191+2507_191+2508delinsCT n.266-43_266-42delinsCT n.68-43_68-42delinsCT | |
13 | g.32319035del | CA954689369 | BRCA2 | c.68-42del (n.68-42del) c.-302-42del (n.-302-42del) n.191+2508del n.266-42del n.68-42del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32319035T>A | CA2622599220 | BRCA2 | c.68-42T>A (n.68-42T>A) c.-302-42T>A (n.-302-42T>A) n.191+2508T>A n.266-42T>A n.68-42T>A | gnomAD v4 |
13 | g.32319035T>C | CA6940314 | BRCA2 | c.68-42T>C (n.68-42T>C) c.-302-42T>C (n.-302-42T>C) n.191+2508T>C n.266-42T>C n.68-42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32319035T= | CA2082781949 | BRCA2 | c.68-42T= (n.68-42T=) c.-302-42T= (n.-302-42T=) n.191+2508T= n.266-42T= n.68-42T= | |
13 | g.32319036G>A | CA2727453253 | BRCA2 | c.68-41G>A (n.68-41G>A) c.-302-41G>A (n.-302-41G>A) n.191+2509G>A n.266-41G>A n.68-41G>A | dbSNP |
13 | g.32319036G>C | CA609083564 | BRCA2 | c.68-41G>C (n.68-41G>C) c.-302-41G>C (n.-302-41G>C) n.191+2509G>C n.266-41G>C n.68-41G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32319036G= | CA2082781952 | BRCA2 | c.68-41G= (n.68-41G=) c.-302-41G= (n.-302-41G=) n.191+2509G= n.266-41G= n.68-41G= | |
13 | g.32319037T>A | CA2727805724 | BRCA2 | c.68-40T>A (n.68-40T>A) c.-302-40T>A (n.-302-40T>A) n.191+2510T>A n.266-40T>A n.68-40T>A | dbSNP |
13 | g.32319037T>C | CA2727805723 | BRCA2 | c.68-40T>C (n.68-40T>C) c.-302-40T>C (n.-302-40T>C) n.191+2510T>C n.266-40T>C n.68-40T>C | dbSNP |
13 | g.32319037T>G | CA2727805737 | BRCA2 | c.68-40T>G (n.68-40T>G) c.-302-40T>G (n.-302-40T>G) n.191+2510T>G n.266-40T>G n.68-40T>G | dbSNP |
13 | g.32319038C>G | CA2727805742 | BRCA2 | c.68-39C>G (n.68-39C>G) c.-302-39C>G (n.-302-39C>G) n.191+2511C>G n.266-39C>G n.68-39C>G | dbSNP |
13 | g.32319038C>T | CA2727805740 | BRCA2 | c.68-39C>T (n.68-39C>T) c.-302-39C>T (n.-302-39C>T) n.191+2511C>T n.266-39C>T n.68-39C>T | dbSNP |
13 | g.32319039A>G | CA2575387677 | BRCA2 | c.68-38A>G (n.68-38A>G) c.-302-38A>G (n.-302-38A>G) n.191+2512A>G n.266-38A>G n.68-38A>G | gnomAD v4 |
13 | g.32319039A>T | CA2727805755 | BRCA2 | c.68-38A>T (n.68-38A>T) c.-302-38A>T (n.-302-38A>T) n.191+2512A>T n.266-38A>T n.68-38A>T | dbSNP |
13 | g.32319040C>A | CA2727805758 | BRCA2 | c.68-37C>A (n.68-37C>A) c.-302-37C>A (n.-302-37C>A) n.191+2513C>A n.266-37C>A n.68-37C>A | dbSNP |
13 | g.32319040C>G | CA2727805762 | BRCA2 | c.68-37C>G (n.68-37C>G) c.-302-37C>G (n.-302-37C>G) n.191+2513C>G n.266-37C>G n.68-37C>G | dbSNP |
13 | g.32319040C>T | CA2622599225 | BRCA2 | c.68-37C>T (n.68-37C>T) c.-302-37C>T (n.-302-37C>T) n.191+2513C>T n.266-37C>T n.68-37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319041T>A | CA2082781960 | BRCA2 | c.68-36T>A (n.68-36T>A) c.-302-36T>A (n.-302-36T>A) n.191+2514T>A n.266-36T>A n.68-36T>A | dbSNP |
13 | g.32319041T>C | CA2622599227 | BRCA2 | c.68-36T>C (n.68-36T>C) c.-302-36T>C (n.-302-36T>C) n.191+2514T>C n.266-36T>C n.68-36T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32319041T= | CA2082781957 | BRCA2 | c.68-36T= (n.68-36T=) c.-302-36T= (n.-302-36T=) n.191+2514T= n.266-36T= n.68-36T= | |
13 | g.32319042G>A | CA2622599228 | BRCA2 | c.68-35G>A (n.68-35G>A) c.-302-35G>A (n.-302-35G>A) n.191+2515G>A n.266-35G>A n.68-35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319042G>C | CA2727586505 | BRCA2 | c.68-35G>C (n.68-35G>C) c.-302-35G>C (n.-302-35G>C) n.191+2515G>C n.266-35G>C n.68-35G>C | dbSNP |
13 | g.32319042G= | CA2082781962 | BRCA2 | c.68-35G= (n.68-35G=) c.-302-35G= (n.-302-35G=) n.191+2515G= n.266-35G= n.68-35G= | |
13 | g.32319042G>T | CA954689372 | BRCA2 | c.68-35G>T (n.68-35G>T) c.-302-35G>T (n.-302-35G>T) n.191+2515G>T n.266-35G>T n.68-35G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32319043G>A | CA2727805766 | BRCA2 | c.68-34G>A (n.68-34G>A) c.-302-34G>A (n.-302-34G>A) n.191+2516G>A n.266-34G>A n.68-34G>A | dbSNP |
13 | g.32319043G>C | CA2622599229 | BRCA2 | c.68-34G>C (n.68-34G>C) c.-302-34G>C (n.-302-34G>C) n.191+2516G>C n.266-34G>C n.68-34G>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319043G>T | CA2727805764 | BRCA2 | c.68-34G>T (n.68-34G>T) c.-302-34G>T (n.-302-34G>T) n.191+2516G>T n.266-34G>T n.68-34G>T | dbSNP |
13 | g.32319044T>A | CA2727422617 | BRCA2 | c.68-33T>A (n.68-33T>A) c.-302-33T>A (n.-302-33T>A) n.191+2517T>A n.266-33T>A n.68-33T>A | dbSNP |
13 | g.32319044T>C | CA6940315 | BRCA2 | c.68-33T>C (n.68-33T>C) c.-302-33T>C (n.-302-33T>C) n.191+2517T>C n.266-33T>C n.68-33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
13 | g.32319044T= | CA2082781964 | BRCA2 | c.68-33T= (n.68-33T=) c.-302-33T= (n.-302-33T=) n.191+2517T= n.266-33T= n.68-33T= | |
13 | g.32319046A>G | CA2622599233 | BRCA2 | c.68-31A>G (n.68-31A>G) c.-302-31A>G (n.-302-31A>G) n.191+2519A>G n.266-31A>G n.68-31A>G | gnomAD v4 |
13 | g.32319046A>T | CA2727805767 | BRCA2 | c.68-31A>T (n.68-31A>T) c.-302-31A>T (n.-302-31A>T) n.191+2519A>T n.266-31A>T n.68-31A>T | dbSNP |
13 | g.32319049del | CA2622599232 | BRCA2 | c.68-28del (n.68-28del) c.-302-28del (n.-302-28del) n.191+2522del n.266-28del n.68-28del | gnomAD v4 |
13 | g.32319047A>G | CA2727805769 | BRCA2 | c.68-30A>G (n.68-30A>G) c.-302-30A>G (n.-302-30A>G) n.191+2520A>G n.266-30A>G n.68-30A>G | dbSNP |
13 | g.32319047A>T | CA2727805768 | BRCA2 | c.68-30A>T (n.68-30A>T) c.-302-30A>T (n.-302-30A>T) n.191+2520A>T n.266-30A>T n.68-30A>T | dbSNP |
13 | g.32319048A>T | CA2727805770 | BRCA2 | c.68-29A>T (n.68-29A>T) c.-302-29A>T (n.-302-29A>T) n.191+2521A>T n.266-29A>T n.68-29A>T | dbSNP |
13 | g.32319049A>C | CA2622599236 | BRCA2 | c.68-28A>C (n.68-28A>C) c.-302-28A>C (n.-302-28A>C) n.191+2522A>C n.266-28A>C n.68-28A>C | gnomAD v4 |
13 | g.32319049A>G | CA2727805772 | BRCA2 | c.68-28A>G (n.68-28A>G) c.-302-28A>G (n.-302-28A>G) n.191+2522A>G n.266-28A>G n.68-28A>G | dbSNP |
13 | g.32319049A>T | CA2727805771 | BRCA2 | c.68-28A>T (n.68-28A>T) c.-302-28A>T (n.-302-28A>T) n.191+2522A>T n.266-28A>T n.68-28A>T | dbSNP |
13 | g.32319050C>G | CA2727805774 | BRCA2 | c.68-27C>G (n.68-27C>G) c.-302-27C>G (n.-302-27C>G) n.191+2523C>G n.266-27C>G n.68-27C>G | dbSNP |
13 | g.32319052A>G | CA2727805776 | BRCA2 | c.68-25A>G (n.68-25A>G) c.-302-25A>G (n.-302-25A>G) n.191+2525A>G n.266-25A>G n.68-25A>G | dbSNP |
13 | g.32319052A>T | CA2727805777 | BRCA2 | c.68-25A>T (n.68-25A>T) c.-302-25A>T (n.-302-25A>T) n.191+2525A>T n.266-25A>T n.68-25A>T | dbSNP |
13 | g.32319052_32319055delinsAAGG | CA2082781969 | BRCA2 | c.68-25_68-22delinsAAGG (n.68-25_68-22delinsAAGG) c.-302-25_-302-22delinsAAGG (n.-302-25_-302-22delinsAAGG) n.191+2525_191+2528delinsAAGG n.266-25_266-22delinsAAGG n.68-25_68-22delinsAAGG | |
13 | g.32319053A>T | CA2727805779 | BRCA2 | c.68-24A>T (n.68-24A>T) c.-302-24A>T (n.-302-24A>T) n.191+2526A>T n.266-24A>T n.68-24A>T | dbSNP |
13 | g.32319053_32319055del | CA609453751 | BRCA2 | c.68-24_68-22del (n.68-24_68-22del) c.-302-24_-302-22del (n.-302-24_-302-22del) n.191+2526_191+2528del n.266-24_266-22del n.68-24_68-22del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32319054G>A | CA2727805780 | BRCA2 | c.68-23G>A (n.68-23G>A) c.-302-23G>A (n.-302-23G>A) n.191+2527G>A n.266-23G>A n.68-23G>A | dbSNP |
13 | g.32319054G>C | CA2727805782 | BRCA2 | c.68-23G>C (n.68-23G>C) c.-302-23G>C (n.-302-23G>C) n.191+2527G>C n.266-23G>C n.68-23G>C | dbSNP |
13 | g.32319054G>T | CA2727805783 | BRCA2 | c.68-23G>T (n.68-23G>T) c.-302-23G>T (n.-302-23G>T) n.191+2527G>T n.266-23G>T n.68-23G>T | dbSNP |
13 | g.32319055G>A | CA6940316 | BRCA2 | c.68-22G>A (n.68-22G>A) c.-302-22G>A (n.-302-22G>A) n.191+2528G>A n.266-22G>A n.68-22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32319055G= | CA2082781974 | BRCA2 | c.68-22G= (n.68-22G=) c.-302-22G= (n.-302-22G=) n.191+2528G= n.266-22G= n.68-22G= | |
13 | g.32319056T>G | CA697325884 | BRCA2 | c.68-21T>G (n.68-21T>G) c.-302-21T>G (n.-302-21T>G) n.191+2529T>G n.266-21T>G n.68-21T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319056T= | CA2082781978 | BRCA2 | c.68-21T= (n.68-21T=) c.-302-21T= (n.-302-21T=) n.191+2529T= n.266-21T= n.68-21T= | |
13 | g.32319057G>A | CA658798082 | BRCA2 | c.68-20G>A (n.68-20G>A) c.-302-20G>A (n.-302-20G>A) n.191+2530G>A n.266-20G>A n.68-20G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319057G>C | CA658656324 | BRCA2 | c.68-20G>C (n.68-20G>C) c.-302-20G>C (n.-302-20G>C) n.191+2530G>C n.266-20G>C n.68-20G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319057G= | CA2082781987 | BRCA2 | c.68-20G= (n.68-20G=) c.-302-20G= (n.-302-20G=) n.191+2530G= n.266-20G= n.68-20G= | |
13 | g.32319057G>T | CA6940317 | BRCA2 | c.68-20G>T (n.68-20G>T) c.-302-20G>T (n.-302-20G>T) n.191+2530G>T n.266-20G>T n.68-20G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32319058G>A | CA2082782024 | BRCA2 | c.68-19G>A (n.68-19G>A) c.-302-19G>A (n.-302-19G>A) n.191+2531G>A n.266-19G>A n.68-19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319058G>C | CA2727420894 | BRCA2 | c.68-19G>C (n.68-19G>C) c.-302-19G>C (n.-302-19G>C) n.191+2531G>C n.266-19G>C n.68-19G>C | dbSNP |
13 | g.32319058G= | CA2082782023 | BRCA2 | c.68-19G= (n.68-19G=) c.-302-19G= (n.-302-19G=) n.191+2531G= n.266-19G= n.68-19G= | |
13 | g.32319058G>T | CA247480490 | BRCA2 | c.68-19G>T (n.68-19G>T) c.-302-19G>T (n.-302-19G>T) n.191+2531G>T n.266-19G>T n.68-19G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32319059G>A | CA2573149270 | BRCA2 | c.68-18G>A (n.68-18G>A) c.-302-18G>A (n.-302-18G>A) n.191+2532G>A n.266-18G>A n.68-18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319059G= | CA2082782038 | BRCA2 | c.68-18G= (n.68-18G=) c.-302-18G= (n.-302-18G=) n.191+2532G= n.266-18G= n.68-18G= | |
13 | g.32319059G>T | CA6940318 | BRCA2 | c.68-18G>T (n.68-18G>T) c.-302-18G>T (n.-302-18G>T) n.191+2532G>T n.266-18G>T n.68-18G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32319059_32319060delinsGA | CA2082782031 | BRCA2 | c.68-18_68-17delinsGA (n.68-18_68-17delinsGA) c.-302-18_-302-17delinsGA (n.-302-18_-302-17delinsGA) n.191+2532_191+2533delinsGA n.266-18_266-17delinsGA n.68-18_68-17delinsGA | |
13 | g.32319060del | CA6940319 | BRCA2 | c.68-17del (n.68-17del) c.-302-17del (n.-302-17del) n.191+2533del n.266-17del n.68-17del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32319060A= | CA2082782054 | BRCA2 | c.68-17A= (n.68-17A=) c.-302-17A= (n.-302-17A=) n.191+2533A= n.266-17A= n.68-17A= | |
13 | g.32319060A>G | CA16613800 | BRCA2 | c.68-17A>G (n.68-17A>G) c.-302-17A>G (n.-302-17A>G) n.191+2533A>G n.266-17A>G n.68-17A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32319060_32319061delinsAT | CA2082782052 | BRCA2 | c.68-17_68-16delinsAT (n.68-17_68-16delinsAT) c.-302-17_-302-16delinsAT (n.-302-17_-302-16delinsAT) n.191+2533_191+2534delinsAT n.266-17_266-16delinsAT n.68-17_68-16delinsAT | |
13 | g.32319061T>A | CA024444 | BRCA2 | c.68-16T>A (n.68-16T>A) c.-302-16T>A (n.-302-16T>A) n.191+2534T>A n.266-16T>A n.68-16T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32319061T>C | CA2580086973 | BRCA2 | c.68-16T>C (n.68-16T>C) c.-302-16T>C (n.-302-16T>C) n.191+2534T>C n.266-16T>C n.68-16T>C | ClinVar |
13 | g.32319061T= | CA2082782078 | BRCA2 | c.68-16T= (n.68-16T=) c.-302-16T= (n.-302-16T=) n.191+2534T= n.266-16T= n.68-16T= | |
13 | g.32319070dup | CA024531 | BRCA2 | c.68-7dup (n.68-7dup) c.-302-7dup (n.-302-7dup) n.191+2543dup n.266-7dup n.68-7dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32319069_32319070dup | CA2622599256 | BRCA2 | c.68-8_68-7dup (n.68-8_68-7dup) c.-302-8_-302-7dup (n.-302-8_-302-7dup) n.191+2542_191+2543dup n.266-8_266-7dup n.68-8_68-7dup | gnomAD v4 |
13 | g.32319065_32319070dup | CA2798719823 | BRCA2 | c.68-12_68-7dup (n.68-12_68-7dup) c.-302-12_-302-7dup (n.-302-12_-302-7dup) n.191+2538_191+2543dup n.266-12_266-7dup n.68-12_68-7dup | |
13 | g.32319070del | CA024535 | BRCA2 | c.68-7del (n.68-7del) c.-302-7del (n.-302-7del) n.191+2543del n.266-7del n.68-7del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.32319069_32319070del | CA2622599258 | BRCA2 | c.68-8_68-7del (n.68-8_68-7del) c.-302-8_-302-7del (n.-302-8_-302-7del) n.191+2542_191+2543del n.266-8_266-7del n.68-8_68-7del | gnomAD v4 |
13 | g.32319062T>C | CA2727805793 | BRCA2 | c.68-15T>C (n.68-15T>C) c.-302-15T>C (n.-302-15T>C) n.191+2535T>C n.266-15T>C n.68-15T>C | dbSNP |
13 | g.32319062T>G | CA2622599259 | BRCA2 | c.68-15T>G (n.68-15T>G) c.-302-15T>G (n.-302-15T>G) n.191+2535T>G n.266-15T>G n.68-15T>G | gnomAD v4 |
13 | g.32319063T>A | CA2573149272 | BRCA2 | c.68-14T>A (n.68-14T>A) c.-302-14T>A (n.-302-14T>A) n.191+2536T>A n.266-14T>A n.68-14T>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319063T>C | CA2580086975 | BRCA2 | c.68-14T>C (n.68-14T>C) c.-302-14T>C (n.-302-14T>C) n.191+2536T>C n.266-14T>C n.68-14T>C | ClinVar |
13 | g.32319064T>A | CA2727805796 | BRCA2 | c.68-13T>A (n.68-13T>A) c.-302-13T>A (n.-302-13T>A) n.191+2537T>A n.266-13T>A n.68-13T>A | dbSNP |
13 | g.32319064T>C | CA2727805797 | BRCA2 | c.68-13T>C (n.68-13T>C) c.-302-13T>C (n.-302-13T>C) n.191+2537T>C n.266-13T>C n.68-13T>C | dbSNP |
13 | g.32319065T>A | CA2727440855 | BRCA2 | c.68-12T>A (n.68-12T>A) c.-302-12T>A (n.-302-12T>A) n.191+2538T>A n.266-12T>A n.68-12T>A | dbSNP |
13 | g.32319065T>C | CA609453752 | BRCA2 | c.68-12T>C (n.68-12T>C) c.-302-12T>C (n.-302-12T>C) n.191+2538T>C n.266-12T>C n.68-12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32319065T= | CA2082782084 | BRCA2 | c.68-12T= (n.68-12T=) c.-302-12T= (n.-302-12T=) n.191+2538T= n.266-12T= n.68-12T= | |
13 | g.32319066T>C | CA2727805801 | BRCA2 | c.68-11T>C (n.68-11T>C) c.-302-11T>C (n.-302-11T>C) n.191+2539T>C n.266-11T>C n.68-11T>C | dbSNP |
13 | g.32319067T>C | CA2727805802 | BRCA2 | c.68-10T>C (n.68-10T>C) c.-302-10T>C (n.-302-10T>C) n.191+2540T>C n.266-10T>C n.68-10T>C | dbSNP |
13 | g.32319068T>C | CA2727419186 | BRCA2 | c.68-9T>C (n.68-9T>C) c.-302-9T>C (n.-302-9T>C) n.191+2541T>C n.266-9T>C n.68-9T>C | dbSNP |
13 | g.32319068T>G | CA024546 | BRCA2 | c.68-9T>G (n.68-9T>G) c.-302-9T>G (n.-302-9T>G) n.191+2541T>G n.266-9T>G n.68-9T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319068T= | CA2082782087 | BRCA2 | c.68-9T= (n.68-9T=) c.-302-9T= (n.-302-9T=) n.191+2541T= n.266-9T= n.68-9T= | |
13 | g.32319069T>A | CA609453753 | BRCA2 | c.68-8T>A (n.68-8T>A) c.-302-8T>A (n.-302-8T>A) n.191+2542T>A n.266-8T>A n.68-8T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32319069T= | CA2082782104 | BRCA2 | c.68-8T= (n.68-8T=) c.-302-8T= (n.-302-8T=) n.191+2542T= n.266-8T= n.68-8T= | |
13 | g.32319069_32319070delinsAA | CA16619634 | BRCA2 | c.68-8_68-7delinsAA (n.68-8_68-7delinsAA) c.-302-8_-302-7delinsAA (n.-302-8_-302-7delinsAA) n.191+2542_191+2543delinsAA n.266-8_266-7delinsAA n.68-8_68-7delinsAA | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319069_32319070delinsTT | CA2082782096 | BRCA2 | c.68-8_68-7delinsTT (n.68-8_68-7delinsTT) c.-302-8_-302-7delinsTT (n.-302-8_-302-7delinsTT) n.191+2542_191+2543delinsTT n.266-8_266-7delinsTT n.68-8_68-7delinsTT | |
13 | g.32319069_32319070insG | CA2573053799 | BRCA2 | c.68-8_68-7insG (n.68-8_68-7insG) c.-302-8_-302-7insG (n.-302-8_-302-7insG) n.191+2542_191+2543insG n.266-8_266-7insG n.68-8_68-7insG | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319070T>A | CA024538 | BRCA2 | c.68-7T>A (n.68-7T>A) c.-302-7T>A (n.-302-7T>A) n.191+2543T>A n.266-7T>A n.68-7T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32319070T>C | CA2838140214 | BRCA2 | c.68-7T>C (n.68-7T>C) c.-302-7T>C (n.-302-7T>C) n.191+2543T>C n.266-7T>C n.68-7T>C | |
13 | g.32319070T>G | CA2622599261 | BRCA2 | c.68-7T>G (n.68-7T>G) c.-302-7T>G (n.-302-7T>G) n.191+2543T>G n.266-7T>G n.68-7T>G | gnomAD v4 |
13 | g.32319070T= | CA2082782118 | BRCA2 | c.68-7T= (n.68-7T=) c.-302-7T= (n.-302-7T=) n.191+2543T= n.266-7T= n.68-7T= | |
13 | g.32319070_32319071del | CA2727805803 | BRCA2 | c.68-7_68-6del (n.68-7_68-6del) c.-302-7_-302-6del (n.-302-7_-302-6del) n.191+2543_191+2544del n.266-7_266-6del n.68-7_68-6del | dbSNP |
13 | g.32319071A= | CA2082782123 | BRCA2 | c.68-6A= (n.68-6A=) c.-302-6A= (n.-302-6A=) n.191+2544A= n.266-6A= n.68-6A= | |
13 | g.32319071A>G | CA2082782125 | BRCA2 | c.68-6A>G (n.68-6A>G) c.-302-6A>G (n.-302-6A>G) n.191+2544A>G n.266-6A>G n.68-6A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319071A>T | CA658656326 | BRCA2 | c.68-6A>T (n.68-6A>T) c.-302-6A>T (n.-302-6A>T) n.191+2544A>T n.266-6A>T n.68-6A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319073dup | CA1139663047 | BRCA2 | c.68-4dup (n.68-4dup) c.-302-4dup (n.-302-4dup) n.191+2546dup n.266-4dup n.68-4dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319073del | CA2575387699 | BRCA2 | c.68-4del (n.68-4del) c.-302-4del (n.-302-4del) n.191+2546del n.266-4del n.68-4del | |
13 | g.32319071_32319077del | CA2622599262 | BRCA2 | c.68-6_68del c.-302-6_-302del n.191+2544_191+2550del n.266-6_266del n.68-6_68del | gnomAD v4 |
13 | g.32319072A= | CA2082782134 | BRCA2 | c.68-5A= (n.68-5A=) c.-302-5A= (n.-302-5A=) n.191+2545A= n.266-5A= n.68-5A= | |
13 | g.32319072A>C | CA2727480325 | BRCA2 | c.68-5A>C (n.68-5A>C) c.-302-5A>C (n.-302-5A>C) n.191+2545A>C n.266-5A>C n.68-5A>C | dbSNP |
13 | g.32319072A>G | CA658656327 | BRCA2 | c.68-5A>G (n.68-5A>G) c.-302-5A>G (n.-302-5A>G) n.191+2545A>G n.266-5A>G n.68-5A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319072A>T | CA915946925 | BRCA2 | c.68-5A>T (n.68-5A>T) c.-302-5A>T (n.-302-5A>T) n.191+2545A>T n.266-5A>T n.68-5A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319076_32319090del | CA10575425 | BRCA2 | c.68-1_81del c.-302-1_-289del n.191+2549_191+2563del n.266-1_279del n.68-1_81del | |
13 | g.32319073A>T | CA2727805807 | BRCA2 | c.68-4A>T (n.68-4A>T) c.-302-4A>T (n.-302-4A>T) n.191+2546A>T n.266-4A>T n.68-4A>T | dbSNP |
13 | g.32319074T>A | CA2727422618 | BRCA2 | c.68-3T>A (n.68-3T>A) c.-302-3T>A (n.-302-3T>A) n.191+2547T>A n.266-3T>A n.68-3T>A | dbSNP |
13 | g.32319074T>C | CA2573149274 | BRCA2 | c.68-3T>C (n.68-3T>C) c.-302-3T>C (n.-302-3T>C) n.191+2547T>C n.266-3T>C n.68-3T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319074T>G | CA024484 | BRCA2 | c.68-3T>G (n.68-3T>G) c.-302-3T>G (n.-302-3T>G) n.191+2547T>G n.266-3T>G n.68-3T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32319074T= | CA2082782139 | BRCA2 | c.68-3T= (n.68-3T=) c.-302-3T= (n.-302-3T=) n.191+2547T= n.266-3T= n.68-3T= | |
13 | g.32319077_32319325del | CA500022 | BRCA2 | c.68_316del c.-302_-54del n.191+2550_191+2798del n.266_514del n.68_316del | ClinVar |
13 | g.32319075A= | CA2082782154 | BRCA2 | c.68-2A= (n.68-2A=) c.-302-2A= (n.-302-2A=) n.191+2548A= n.266-2A= n.68-2A= | |
13 | g.32319075A>C | CA387754002 | BRCA2 | c.68-2A>C (n.68-2A>C) c.-302-2A>C (n.-302-2A>C) n.191+2548A>C n.266-2A>C n.68-2A>C | |
13 | g.32319075A>G | CA024472 | BRCA2 | c.68-2A>G (n.68-2A>G) c.-302-2A>G (n.-302-2A>G) n.191+2548A>G n.266-2A>G n.68-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32319075A>T | CA387753999 | BRCA2 | c.68-2A>T (n.68-2A>T) c.-302-2A>T (n.-302-2A>T) n.191+2548A>T n.266-2A>T n.68-2A>T | dbSNP |
13 | g.32319076_32319077del | CA2695217867 | BRCA2 | c.68-1_68del c.-302-1_-302del n.191+2549_191+2550del n.266-1_266del n.68-1_68del | |
13 | g.32319075_32319326del | CA2499222015 | BRCA2 | c.68-2_316+1del c.-302-2_-54+1del n.191+2548_191+2799del n.266-2_514+1del n.68-2_316+1del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319076G>A | CA387754004 | BRCA2 | c.68-1G>A (n.68-1G>A) c.-302-1G>A (n.-302-1G>A) n.191+2549G>A n.266-1G>A n.68-1G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319076G>C | CA387754005 | BRCA2 | c.68-1G>C (n.68-1G>C) c.-302-1G>C (n.-302-1G>C) n.191+2549G>C n.266-1G>C n.68-1G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319076G= | CA2082782175 | BRCA2 | c.68-1G= (n.68-1G=) c.-302-1G= (n.-302-1G=) n.191+2549G= n.266-1G= n.68-1G= | |
13 | g.32319076G>T | CA16613801 | BRCA2 | c.68-1G>T (n.68-1G>T) c.-302-1G>T (n.-302-1G>T) n.191+2549G>T n.266-1G>T n.68-1G>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319077A= | CA2082782189 | BRCA2 | c.68A= (p.Asp23=) c.-302A= (n.-302A=) n.191+2550A= n.266A= n.68A= | |
13 | g.32319077A>C | CA387754009 | BRCA2 | c.68A>C (p.Asp23Ala) c.-302A>C (n.-302A>C) n.191+2550A>C n.266A>C n.68A>C | |
13 | g.32319077A>G | CA6940320 | BRCA2 | c.68A>G (p.Asp23Gly) c.-302A>G (n.-302A>G) n.191+2550A>G n.266A>G n.68A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32319077A>T | CA10579444 | BRCA2 | c.68A>T (p.Asp23Val) c.-302A>T (n.-302A>T) n.191+2550A>T n.266A>T n.68A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319077_32319078delinsAT | CA2082782183 | BRCA2 | c.68_69delinsAT (p.Asp23=) c.-302_-301delinsAT (n.-302_-301delinsAT) n.191+2550_191+2551delinsAT n.266_267delinsAT n.68_69delinsAT | |
13 | g.32319077_32319103delinsATTTAGGACCAATAAGTCTTAATTGGT | CA2082782191 | BRCA2 | c.68_94delinsATTTAGGACCAATAAGTCTTAATTGGT (p.Asp23=) c.-302_-276delinsATTTAGGACCAATAAGTCTTAATTGGT (n.-302_-276delinsATTTAGGACCAATAAGTCTTAATTGGT) n.191+2550_191+2576delinsATTTAGGACCAATAAGTCTTAATTGGT n.266_292delinsATTTAGGACCAATAAGTCTTAATTGGT n.68_94delinsATTTAGGACCAATAAGTCTTAATTGGT | |
13 | g.32319078T>A | CA387754013 | BRCA2 | c.69T>A (p.Asp23Glu) c.-301T>A (n.-301T>A) n.191+2551T>A n.267T>A n.69T>A | |
13 | g.32319078T>C | CA483435732 | BRCA2 | c.69T>C (p.Asp23=) c.-301T>C (n.-301T>C) n.191+2551T>C n.267T>C n.69T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319078T>G | CA387754014 | BRCA2 | c.69T>G (p.Asp23Glu) c.-301T>G (n.-301T>G) n.191+2551T>G n.267T>G n.69T>G | dbSNP |
13 | g.32319078T= | CA2082782227 | BRCA2 | c.69T= (p.Asp23=) c.-301T= (n.-301T=) n.191+2551T= n.267T= n.69T= | |
13 | g.32319080_32319081insTTTTTTT | CA915946926 | BRCA2 | c.71_72insTTTTTTT (p.Leu24PhefsTer9) c.-299_-298insTTTTTTT (n.-299_-298insTTTTTTT) n.191+2553_191+2554insTTTTTTT n.269_270insTTTTTTT n.71_72insTTTTTTT | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319080dup | CA2580086980 | BRCA2 | c.71dup (p.Leu24PhefsTer7) c.-299dup (n.-299dup) n.191+2553dup n.269dup n.71dup | ClinVar |
13 | g.32319078_32319080dup | CA2573332982 | BRCA2 | c.69_71dup (p.Asp23_Leu24insPhe) c.-301_-299dup (n.-301_-299dup) n.191+2551_191+2553dup n.267_269dup n.69_71dup | |
13 | g.[32319078_32319080dup;32319082_32319086del;32319091del;32319093T>A;32319094C>T] | CA2742038381 | BRCA2 | c.[69_71dup;73_77del;82del;84T>A;85C>T] (p.[Asp23_Leu24insPhe;Gly25_Ile27delinsAsn;Ser28Arg;Leu29Phe]) c.[-301_-299dup;-297_-293del;-288del;-286T>A;-285C>T] (n.[-301_-299dup;-297_-293del;-288del;-286T>A;-285C>T]) n.[191+2551_191+2553dup;191+2555_191+2559del;191+2564del;191+2566T>A;191+2567C>T] c.[69_71dup;73_77del;82del;84T>A;85C>T] (p.[Asp23_Leu24insPhe;Gly25_Ile27delinsAsn;Ser28_Leu29delinsArgPhe]) n.[267_269dup;271_275del;280del;282T>A;283C>T] n.[69_71dup;73_77del;82del;84T>A;85C>T] | |
13 | g.32319080del | CA024955 | BRCA2 | c.71del (p.Leu24Ter) c.-299del (n.-299del) n.191+2553del n.269del n.71del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319080_32319105del | CA024953 | BRCA2 | c.71_96del (p.Leu24Ter) c.-299_-274del (n.-299_-274del) n.191+2553_191+2578del n.269_294del n.71_96del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319079T>A | CA387754018 | BRCA2 | c.70T>A (p.Leu24Ile) c.-300T>A (n.-300T>A) n.191+2552T>A n.268T>A n.70T>A | dbSNP |
13 | g.32319079T>C | CA483435733 | BRCA2 | c.70T>C (p.Leu24=) c.-300T>C (n.-300T>C) n.191+2552T>C n.268T>C n.70T>C | |
13 | g.32319079T>G | CA387754020 | BRCA2 | c.70T>G (p.Leu24Val) c.-300T>G (n.-300T>G) n.191+2552T>G n.268T>G n.70T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319079T= | CA2082782239 | BRCA2 | c.70T= (p.Leu24=) c.-300T= (n.-300T=) n.191+2552T= n.268T= n.70T= | |
13 | g.32319082_32319097del | CA2695238682 | BRCA2 | c.73_88del (p.Gly25IlefsTer?) c.-297_-282del (n.-297_-282del) n.191+2555_191+2570del n.271_286del n.73_88del | |
13 | g.32319080T>A | CA024957 | BRCA2 | c.71T>A (p.Leu24Ter) c.-299T>A (n.-299T>A) n.191+2553T>A n.269T>A n.71T>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319080T>C | CA387754024 | BRCA2 | c.71T>C (p.Leu24Ser) c.-299T>C (n.-299T>C) n.191+2553T>C n.269T>C n.71T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319080T>G | CA10589004 | BRCA2 | c.71T>G (p.Leu24Ter) c.-299T>G (n.-299T>G) n.191+2553T>G n.269T>G n.71T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319080T= | CA2082782246 | BRCA2 | c.71T= (p.Leu24=) c.-299T= (n.-299T=) n.191+2553T= n.269T= n.71T= | |
13 | g.32319080_32319081delinsTA | CA2082782252 | BRCA2 | c.71_72delinsTA (p.Leu24=) c.-299_-298delinsTA (n.-299_-298delinsTA) n.191+2553_191+2554delinsTA n.269_270delinsTA n.71_72delinsTA | |
13 | g.32319080_32319094delinsTAGGACCAATAAGTC | CA2082782247 | BRCA2 | c.71_85delinsTAGGACCAATAAGTC (p.Leu24=) c.-299_-285delinsTAGGACCAATAAGTC (n.-299_-285delinsTAGGACCAATAAGTC) n.191+2553_191+2567delinsTAGGACCAATAAGTC n.269_283delinsTAGGACCAATAAGTC n.71_85delinsTAGGACCAATAAGTC | |
13 | g.32319081del | CA913191069 | BRCA2 | c.72del (p.Gly25AspfsTer3) c.-298del (n.-298del) n.191+2554del n.270del n.72del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319081A= | CA2082782273 | BRCA2 | c.72A= (p.Leu24=) c.-298A= (n.-298A=) n.191+2554A= n.270A= n.72A= | |
13 | g.32319081A>C | CA387754027 | BRCA2 | c.72A>C (p.Leu24Phe) c.-298A>C (n.-298A>C) n.191+2554A>C n.270A>C n.72A>C | |
13 | g.32319081A>G | CA483435734 | BRCA2 | c.72A>G (p.Leu24=) c.-298A>G (n.-298A>G) n.191+2554A>G n.270A>G n.72A>G | dbSNP |
13 | g.32319081A>T | CA025017 | BRCA2 | c.72A>T (p.Leu24Phe) c.-298A>T (n.-298A>T) n.191+2554A>T n.270A>T n.72A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32319081_32319083delinsTTT | CA2573335148 | BRCA2 | c.72_74delinsTTT (p.Leu24_Gly25delinsPheLeu) c.-298_-296delinsTTT (n.-298_-296delinsTTT) n.191+2554_191+2556delinsTTT n.270_272delinsTTT n.72_74delinsTTT | |
13 | g.32319081_32319094delinsTTTAAATAGAT | CA913188521 | BRCA2 | c.72_85delinsTTTAAATAGAT (p.Leu24_Leu29delinsPheLeuAsnArgPhe) c.-298_-285delinsTTTAAATAGAT (n.-298_-285delinsTTTAAATAGAT) n.191+2554_191+2567delinsTTTAAATAGAT n.270_283delinsTTTAAATAGAT n.72_85delinsTTTAAATAGAT | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319082G>A | CA025054 | BRCA2 | c.73G>A (p.Gly25Arg) c.-297G>A (n.-297G>A) n.191+2555G>A n.271G>A n.73G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32319082G>C | CA387754031 | BRCA2 | c.73G>C (p.Gly25Arg) c.-297G>C (n.-297G>C) n.191+2555G>C n.271G>C n.73G>C | dbSNP |
13 | g.32319082G= | CA2082782284 | BRCA2 | c.73G= (p.Gly25=) c.-297G= (n.-297G=) n.191+2555G= n.271G= n.73G= | |
13 | g.32319082G>T | CA10589005 | BRCA2 | c.73G>T (p.Gly25Ter) c.-297G>T (n.-297G>T) n.191+2555G>T n.271G>T n.73G>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319082_32319086del | CA1139771112 | BRCA2 | c.73_77del (p.Gly25AsnfsTer4) c.-297_-293del (n.-297_-293del) n.191+2555_191+2559del n.271_275del n.73_77del | |
13 | g.32319083G>A | CA387754038 | BRCA2 | c.74G>A (p.Gly25Glu) c.-296G>A (n.-296G>A) n.191+2556G>A n.272G>A n.74G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319083G>C | CA387754040 | BRCA2 | c.74G>C (p.Gly25Ala) c.-296G>C (n.-296G>C) n.191+2556G>C n.272G>C n.74G>C | dbSNP |
13 | g.32319083G= | CA2082782294 | BRCA2 | c.74G= (p.Gly25=) c.-296G= (n.-296G=) n.191+2556G= n.272G= n.74G= | |
13 | g.32319083G>T | CA387754041 | BRCA2 | c.74G>T (p.Gly25Val) c.-296G>T (n.-296G>T) n.191+2556G>T n.272G>T n.74G>T | dbSNP |
13 | g.32319083_32319089dup | CA645582444 | BRCA2 | c.74_80dup (p.Ile27MetfsTer6) c.-296_-290dup (n.-296_-290dup) n.191+2556_191+2562dup n.272_278dup n.74_80dup | COSMIC |
13 | g.32319084A>C | CA483435735 | BRCA2 | c.75A>C (p.Gly25=) c.-295A>C (n.-295A>C) n.191+2557A>C n.273A>C n.75A>C | |
13 | g.32319084A>G | CA483435736 | BRCA2 | c.75A>G (p.Gly25=) c.-295A>G (n.-295A>G) n.191+2557A>G n.273A>G n.75A>G | COSMIC COSMIC |
13 | g.32319084A>T | CA483435737 | BRCA2 | c.75A>T (p.Gly25=) c.-295A>T (n.-295A>T) n.191+2557A>T n.273A>T n.75A>T | dbSNP |
13 | g.32319085C>A | CA387754042 | BRCA2 | c.76C>A (p.Pro26Thr) c.-294C>A (n.-294C>A) n.191+2558C>A n.274C>A n.76C>A | dbSNP |
13 | g.32319085C>G | CA387754043 | BRCA2 | c.76C>G (p.Pro26Ala) c.-294C>G (n.-294C>G) n.191+2558C>G n.274C>G n.76C>G | dbSNP |
13 | g.32319085C>T | CA387754044 | BRCA2 | c.76C>T (p.Pro26Ser) c.-294C>T (n.-294C>T) n.191+2558C>T n.274C>T n.76C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319085_32319090delinsAAT | CA2573335150 | BRCA2 | c.76_81delinsAAT (p.Pro26_Ile27delinsAsn) c.-294_-289delinsAAT (n.-294_-289delinsAAT) n.191+2558_191+2563delinsAAT n.274_279delinsAAT n.76_81delinsAAT | |
13 | g.32319086C>A | CA387754046 | BRCA2 | c.77C>A (p.Pro26Gln) c.-293C>A (n.-293C>A) n.191+2559C>A n.275C>A n.77C>A | dbSNP |
13 | g.32319086C= | CA2082782303 | BRCA2 | c.77C= (p.Pro26=) c.-293C= (n.-293C=) n.191+2559C= n.275C= n.77C= | |
13 | g.32319086C>G | CA387754048 | BRCA2 | c.77C>G (p.Pro26Arg) c.-293C>G (n.-293C>G) n.191+2559C>G n.275C>G n.77C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32319086C>T | CA387754049 | BRCA2 | c.77C>T (p.Pro26Leu) c.-293C>T (n.-293C>T) n.191+2559C>T n.275C>T n.77C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319086_32319089delinsCAAT | CA2082782307 | BRCA2 | c.77_80delinsCAAT (p.Pro26=) c.-293_-290delinsCAAT (n.-293_-290delinsCAAT) n.191+2559_191+2562delinsCAAT n.275_278delinsCAAT n.77_80delinsCAAT | |
13 | g.32319087A= | CA2082782331 | BRCA2 | c.78A= (p.Pro26=) c.-292A= (n.-292A=) n.191+2560A= n.276A= n.78A= | |
13 | g.32319087A>C | CA483435738 | BRCA2 | c.78A>C (p.Pro26=) c.-292A>C (n.-292A>C) n.191+2560A>C n.276A>C n.78A>C | |
13 | g.32319087A>G | CA6940321 | BRCA2 | c.78A>G (p.Pro26=) c.-292A>G (n.-292A>G) n.191+2560A>G n.276A>G n.78A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32319087A>T | CA483435739 | BRCA2 | c.78A>T (p.Pro26=) c.-292A>T (n.-292A>T) n.191+2560A>T n.276A>T n.78A>T | |
13 | g.32319088dup | CA1139663048 | BRCA2 | c.79dup (p.Ile27AsnfsTer4) c.-291dup (n.-291dup) n.191+2561dup n.277dup n.79dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319089_32319091del | CA891844483 | BRCA2 | c.80_82del (p.Ile27del) c.-290_-288del (n.-290_-288del) n.191+2562_191+2564del n.278_280del n.80_82del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319088A= | CA2082782344 | BRCA2 | c.79A= (p.Ile27=) c.-291A= (n.-291A=) n.191+2561A= n.277A= n.79A= | |
13 | g.32319088A>C | CA387754053 | BRCA2 | c.79A>C (p.Ile27Leu) c.-291A>C (n.-291A>C) n.191+2561A>C n.277A>C n.79A>C | |
13 | g.32319088A>G | CA025394 | BRCA2 | c.79A>G (p.Ile27Val) c.-291A>G (n.-291A>G) n.191+2561A>G n.277A>G n.79A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32319088A>T | CA387754050 | BRCA2 | c.79A>T (p.Ile27Leu) c.-291A>T (n.-291A>T) n.191+2561A>T n.277A>T n.79A>T | dbSNP |
13 | g.32319089T>A | CA387754056 | BRCA2 | c.80T>A (p.Ile27Lys) c.-290T>A (n.-290T>A) n.191+2562T>A n.278T>A n.80T>A | |
13 | g.32319089T>C | CA387754057 | BRCA2 | c.80T>C (p.Ile27Thr) c.-290T>C (n.-290T>C) n.191+2562T>C n.278T>C n.80T>C | |
13 | g.32319089T>G | CA387754059 | BRCA2 | c.80T>G (p.Ile27Arg) c.-290T>G (n.-290T>G) n.191+2562T>G n.278T>G n.80T>G | ClinVar |
13 | g.32319089_32319092delinsTAAG | CA2082782360 | BRCA2 | c.80_83delinsTAAG (p.Ile27=) c.-290_-287delinsTAAG (n.-290_-287delinsTAAG) n.191+2562_191+2565delinsTAAG n.278_281delinsTAAG n.80_83delinsTAAG | |
13 | g.32319089_32319155delinsTAAGTCTTAATTGGTTTGAAGAACTTTCTTCAGAAGCTCCACCCTATAATTCTGAACCTGCAGAAGA | CA2082782361 | BRCA2 | c.80_146delinsTAAGTCTTAATTGGTTTGAAGAACTTTCTTCAGAAGCTCCACCCTATAATTCTGAACCTGCAGAAGA (p.Ile27=) c.-290_-224delinsTAAGTCTTAATTGGTTTGAAGAACTTTCTTCAGAAGCTCCACCCTATAATTCTGAACCTGCAGAAGA (n.-290_-224delinsTAAGTCTTAATTGGTTTGAAGAACTTTCTTCAGAAGCTCCACCCTATAATTCTGAACCTGCAGAAGA) n.191+2562_191+2628delinsTAAGTCTTAATTGGTTTGAAGAACTTTCTTCAGAAGCTCCACCCTATAATTCTGAACCTGCAGAAGA n.278_344delinsTAAGTCTTAATTGGTTTGAAGAACTTTCTTCAGAAGCTCCACCCTATAATTCTGAACCTGCAGAAGA n.80_146delinsTAAGTCTTAATTGGTTTGAAGAACTTTCTTCAGAAGCTCCACCCTATAATTCTGAACCTGCAGAAGA | |
13 | g.32319090A= | CA2082782378 | BRCA2 | c.81A= (p.Ile27=) c.-289A= (n.-289A=) n.191+2563A= n.279A= n.81A= | |
13 | g.32319090A>C | CA483435740 | BRCA2 | c.81A>C (p.Ile27=) c.-289A>C (n.-289A>C) n.191+2563A>C n.279A>C n.81A>C | gnomAD v4 |
13 | g.32319090A>G | CA387754061 | BRCA2 | c.81A>G (p.Ile27Met) c.-289A>G (n.-289A>G) n.191+2563A>G n.279A>G n.81A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319090A>T | CA483435741 | BRCA2 | c.81A>T (p.Ile27=) c.-289A>T (n.-289A>T) n.191+2563A>T n.279A>T n.81A>T | dbSNP |
13 | g.32319091del | CA2573332983 | BRCA2 | c.82del (p.Ser28ValfsTer?) c.-288del (n.-288del) n.191+2564del n.280del n.82del | |
13 | g.32319090_32319092delinsTAAGACT | CA10585890 | BRCA2 | c.81_83delinsTAAGACT (p.Ser28LysfsTer4) c.-289_-287delinsTAAGACT (n.-289_-287delinsTAAGACT) n.191+2563_191+2565delinsTAAGACT n.279_281delinsTAAGACT n.81_83delinsTAAGACT | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319091_32319156del | CA658823587 | BRCA2 | c.82_147del (p.Ser28_Glu49del) c.-288_-223del (n.-288_-223del) n.191+2564_191+2629del n.280_345del n.82_147del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319091A= | CA2082782392 | BRCA2 | c.82A= (p.Ser28=) c.-288A= (n.-288A=) n.191+2564A= n.280A= n.82A= | |
13 | g.32319091A>C | CA387754065 | BRCA2 | c.82A>C (p.Ser28Arg) c.-288A>C (n.-288A>C) n.191+2564A>C n.280A>C n.82A>C | |
13 | g.32319091A>G | CA349344 | BRCA2 | c.82A>G (p.Ser28Gly) c.-288A>G (n.-288A>G) n.191+2564A>G n.280A>G n.82A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319091A>T | CA387754068 | BRCA2 | c.82A>T (p.Ser28Cys) c.-288A>T (n.-288A>T) n.191+2564A>T n.280A>T n.82A>T | dbSNP |
13 | g.32319092G>A | CA16619635 | BRCA2 | c.83G>A (p.Ser28Asn) c.-287G>A (n.-287G>A) n.191+2565G>A n.281G>A n.83G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319092G>C | CA387754070 | BRCA2 | c.83G>C (p.Ser28Thr) c.-287G>C (n.-287G>C) n.191+2565G>C n.281G>C n.83G>C | dbSNP |
13 | g.32319092G= | CA2082782399 | BRCA2 | c.83G= (p.Ser28=) c.-287G= (n.-287G=) n.191+2565G= n.281G= n.83G= | |
13 | g.32319092G>T | CA387754072 | BRCA2 | c.83G>T (p.Ser28Ile) c.-287G>T (n.-287G>T) n.191+2565G>T n.281G>T n.83G>T | ClinVar |
13 | g.32319093T>A | CA387754075 | BRCA2 | c.84T>A (p.Ser28Arg) c.-286T>A (n.-286T>A) n.191+2566T>A n.282T>A n.84T>A | dbSNP |
13 | g.32319093T>C | CA483435742 | BRCA2 | c.84T>C (p.Ser28=) c.-286T>C (n.-286T>C) n.191+2566T>C n.282T>C n.84T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319093T>G | CA387754077 | BRCA2 | c.84T>G (p.Ser28Arg) c.-286T>G (n.-286T>G) n.191+2566T>G n.282T>G n.84T>G | dbSNP |
13 | g.32319093_32319094delinsAT | CA2573335149 | BRCA2 | c.84_85delinsAT (p.Ser28_Leu29delinsArgPhe) c.-286_-285delinsAT (n.-286_-285delinsAT) n.191+2566_191+2567delinsAT n.282_283delinsAT n.84_85delinsAT | |
13 | g.32319094C>A | CA387754080 | BRCA2 | c.85C>A (p.Leu29Ile) c.-285C>A (n.-285C>A) n.191+2567C>A n.283C>A n.85C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32319094C= | CA2082782414 | BRCA2 | c.85C= (p.Leu29=) c.-285C= (n.-285C=) n.191+2567C= n.283C= n.85C= | |
13 | g.32319094C>G | CA387754079 | BRCA2 | c.85C>G (p.Leu29Val) c.-285C>G (n.-285C>G) n.191+2567C>G n.283C>G n.85C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32319094C>T | CA387754078 | BRCA2 | c.85C>T (p.Leu29Phe) c.-285C>T (n.-285C>T) n.191+2567C>T n.283C>T n.85C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319094_32319096delinsCTT | CA2082782417 | BRCA2 | c.85_87delinsCTT (p.Leu29=) c.-285_-283delinsCTT (n.-285_-283delinsCTT) n.191+2567_191+2569delinsCTT n.283_285delinsCTT n.85_87delinsCTT | |
13 | g.32319095T>A | CA387754082 | BRCA2 | c.86T>A (p.Leu29His) c.-284T>A (n.-284T>A) n.191+2568T>A n.284T>A n.86T>A | dbSNP |
13 | g.32319095T>C | CA387754084 | BRCA2 | c.86T>C (p.Leu29Pro) c.-284T>C (n.-284T>C) n.191+2568T>C n.284T>C n.86T>C | |
13 | g.32319095T>G | CA387754086 | BRCA2 | c.86T>G (p.Leu29Arg) c.-284T>G (n.-284T>G) n.191+2568T>G n.284T>G n.86T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319095T= | CA2082782426 | BRCA2 | c.86T= (p.Leu29=) c.-284T= (n.-284T=) n.191+2568T= n.284T= n.86T= | |
13 | g.32319095_32319096del | CA025780 | BRCA2 | c.86_87del (p.Leu29GlnfsTer4) c.-284_-283del (n.-284_-283del) n.191+2568_191+2569del n.284_285del n.86_87del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319096T>A | CA483435743 | BRCA2 | c.87T>A (p.Leu29=) c.-283T>A (n.-283T>A) n.191+2569T>A n.285T>A n.87T>A | |
13 | g.32319096T>C | CA483435744 | BRCA2 | c.87T>C (p.Leu29=) c.-283T>C (n.-283T>C) n.191+2569T>C n.285T>C n.87T>C | ClinVar |
13 | g.32319096T>G | CA483435745 | BRCA2 | c.87T>G (p.Leu29=) c.-283T>G (n.-283T>G) n.191+2569T>G n.285T>G n.87T>G | |
13 | g.32319097A= | CA2082782447 | BRCA2 | c.88A= (p.Asn30=) c.-282A= (n.-282A=) n.191+2570A= n.286A= n.88A= | |
13 | g.32319097A>C | CA387754087 | BRCA2 | c.88A>C (p.Asn30His) c.-282A>C (n.-282A>C) n.191+2570A>C n.286A>C n.88A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32319097A>G | CA387754088 | BRCA2 | c.88A>G (p.Asn30Asp) c.-282A>G (n.-282A>G) n.191+2570A>G n.286A>G n.88A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319097A>T | CA387754089 | BRCA2 | c.88A>T (p.Asn30Tyr) c.-282A>T (n.-282A>T) n.191+2570A>T n.286A>T n.88A>T | dbSNP |
13 | g.32319098dup | CA2697551712 | BRCA2 | c.89dup (p.Asn30LysfsTer4) c.-281dup (n.-281dup) n.191+2571dup n.287dup n.89dup | ClinVar |
13 | g.32319098A= | CA2082782457 | BRCA2 | c.89A= (p.Asn30=) c.-281A= (n.-281A=) n.191+2571A= n.287A= n.89A= | |
13 | g.32319098A>C | CA387754091 | BRCA2 | c.89A>C (p.Asn30Thr) c.-281A>C (n.-281A>C) n.191+2571A>C n.287A>C n.89A>C | gnomAD v4 |
13 | g.32319098A>G | CA387754093 | BRCA2 | c.89A>G (p.Asn30Ser) c.-281A>G (n.-281A>G) n.191+2571A>G n.287A>G n.89A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319098A>T | CA387754096 | BRCA2 | c.89A>T (p.Asn30Ile) c.-281A>T (n.-281A>T) n.191+2571A>T n.287A>T n.89A>T | dbSNP |
13 | g.32319098_32319099delinsAT | CA2082782461 | BRCA2 | c.89_90delinsAT (p.Asn30=) c.-281_-280delinsAT (n.-281_-280delinsAT) n.191+2571_191+2572delinsAT n.287_288delinsAT n.89_90delinsAT | |
13 | g.32319098_32319113delinsATTGGTTTGAAGAACT | CA2082782464 | BRCA2 | c.89_104delinsATTGGTTTGAAGAACT (p.Asn30=) c.-281_-266delinsATTGGTTTGAAGAACT (n.-281_-266delinsATTGGTTTGAAGAACT) n.191+2571_191+2586delinsATTGGTTTGAAGAACT n.287_302delinsATTGGTTTGAAGAACT n.89_104delinsATTGGTTTGAAGAACT | |
13 | g.32319098_32319099insGT | CA1139663049 | BRCA2 | c.89_90insGT (p.Asn30LysfsTer?) c.-281_-280insGT (n.-281_-280insGT) n.191+2571_191+2572insGT n.287_288insGT n.89_90insGT | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319099T>A | CA387754103 | BRCA2 | c.90T>A (p.Asn30Lys) c.-280T>A (n.-280T>A) n.191+2572T>A n.288T>A n.90T>A | dbSNP |
13 | g.32319099T>C | CA025976 | BRCA2 | c.90T>C (p.Asn30=) c.-280T>C (n.-280T>C) n.191+2572T>C n.288T>C n.90T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32319099T>G | CA387754100 | BRCA2 | c.90T>G (p.Asn30Lys) c.-280T>G (n.-280T>G) n.191+2572T>G n.288T>G n.90T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319099T= | CA2082782501 | BRCA2 | c.90T= (p.Asn30=) c.-280T= (n.-280T=) n.191+2572T= n.288T= n.90T= | |
13 | g.32319100del | CA891844484 | BRCA2 | c.91del (p.Trp31GlyfsTer?) c.-279del (n.-279del) n.191+2573del n.289del n.91del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319102_32319106del | CA2499222016 | BRCA2 | c.93_97del (p.Trp31Ter) c.-277_-273del (n.-277_-273del) n.191+2575_191+2579del n.291_295del n.93_97del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319101_32319115del | CA10579445 | BRCA2 | c.92_106del (p.Trp31_Leu35del) c.-278_-264del (n.-278_-264del) n.191+2574_191+2588del n.290_304del n.92_106del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319100T>A | CA387754105 | BRCA2 | c.91T>A (p.Trp31Arg) c.-279T>A (n.-279T>A) n.191+2573T>A n.289T>A n.91T>A | ClinVar |
13 | g.32319100T>C | CA026029 | BRCA2 | c.91T>C (p.Trp31Arg) c.-279T>C (n.-279T>C) n.191+2573T>C n.289T>C n.91T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319100T>G | CA387754107 | BRCA2 | c.91T>G (p.Trp31Gly) c.-279T>G (n.-279T>G) n.191+2573T>G n.289T>G n.91T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319100T= | CA2082782525 | BRCA2 | c.91T= (p.Trp31=) c.-279T= (n.-279T=) n.191+2573T= n.289T= n.91T= | |
13 | g.32319101G>A | CA026096 | BRCA2 | c.92G>A (p.Trp31Ter) c.-278G>A (n.-278G>A) n.191+2574G>A n.290G>A n.92G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32319101G>C | CA387754108 | BRCA2 | c.92G>C (p.Trp31Ser) c.-278G>C (n.-278G>C) n.191+2574G>C n.290G>C n.92G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319101G= | CA2082782539 | BRCA2 | c.92G= (p.Trp31=) c.-278G= (n.-278G=) n.191+2574G= n.290G= n.92G= | |
13 | g.32319101G>T | CA6940322 | BRCA2 | c.92G>T (p.Trp31Leu) c.-278G>T (n.-278G>T) n.191+2574G>T n.290G>T n.92G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.32319102del | CA2580087055 | BRCA2 | c.93del (p.Trp31CysfsTer?) c.-277del (n.-277del) n.191+2575del n.291del n.93del | ClinVar |
13 | g.32319101_32319102insAA | CA1139663050 | BRCA2 | c.92_93insAA (p.Trp31Ter) c.-278_-277insAA (n.-278_-277insAA) n.191+2574_191+2575insAA n.290_291insAA n.92_93insAA | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319102G>A | CA026138 | BRCA2 | c.93G>A (p.Trp31Ter) c.-277G>A (n.-277G>A) n.191+2575G>A n.291G>A n.93G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319102G>C | CA026139 | BRCA2 | c.93G>C (p.Trp31Cys) c.-277G>C (n.-277G>C) n.191+2575G>C n.291G>C n.93G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319102G= | CA2082782573 | BRCA2 | c.93G= (p.Trp31=) c.-277G= (n.-277G=) n.191+2575G= n.291G= n.93G= | |
13 | g.32319102G>T | CA026140 | BRCA2 | c.93G>T (p.Trp31Cys) c.-277G>T (n.-277G>T) n.191+2575G>T n.291G>T n.93G>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319103T>A | CA387754114 | BRCA2 | c.94T>A (p.Phe32Ile) c.-276T>A (n.-276T>A) n.191+2576T>A n.292T>A n.94T>A | dbSNP |
13 | g.32319103T>C | CA026180 | BRCA2 | c.94T>C (p.Phe32Leu) c.-276T>C (n.-276T>C) n.191+2576T>C n.292T>C n.94T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319103T>G | CA387754116 | BRCA2 | c.94T>G (p.Phe32Val) c.-276T>G (n.-276T>G) n.191+2576T>G n.292T>G n.94T>G | |
13 | g.32319103T= | CA2082782597 | BRCA2 | c.94T= (p.Phe32=) c.-276T= (n.-276T=) n.191+2576T= n.292T= n.94T= | |
13 | g.32319105del | CA2580087057 | BRCA2 | c.96del (p.Phe32LeufsTer?) c.-274del (n.-274del) n.191+2578del n.294del n.96del | ClinVar |
13 | g.32319104T>A | CA387754119 | BRCA2 | c.95T>A (p.Phe32Tyr) c.-275T>A (n.-275T>A) n.191+2577T>A n.293T>A n.95T>A | dbSNP |
13 | g.32319104T>C | CA387754120 | BRCA2 | c.95T>C (p.Phe32Ser) c.-275T>C (n.-275T>C) n.191+2577T>C n.293T>C n.95T>C | |
13 | g.32319104T>G | CA387754121 | BRCA2 | c.95T>G (p.Phe32Cys) c.-275T>G (n.-275T>G) n.191+2577T>G n.293T>G n.95T>G | dbSNP |
13 | g.32319105T>A | CA387754122 | BRCA2 | c.96T>A (p.Phe32Leu) c.-274T>A (n.-274T>A) n.191+2578T>A n.294T>A n.96T>A | dbSNP |
13 | g.32319105T>C | CA483435746 | BRCA2 | c.96T>C (p.Phe32=) c.-274T>C (n.-274T>C) n.191+2578T>C n.294T>C n.96T>C | dbSNP |
13 | g.32319105T>G | CA387754123 | BRCA2 | c.96T>G (p.Phe32Leu) c.-274T>G (n.-274T>G) n.191+2578T>G n.294T>G n.96T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319105T= | CA2082782608 | BRCA2 | c.96T= (p.Phe32=) c.-274T= (n.-274T=) n.191+2578T= n.294T= n.96T= | |
13 | g.32319106G>A | CA387754128 | BRCA2 | c.97G>A (p.Glu33Lys) c.-273G>A (n.-273G>A) n.191+2579G>A n.295G>A n.97G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319106G>C | CA387754125 | BRCA2 | c.97G>C (p.Glu33Gln) c.-273G>C (n.-273G>C) n.191+2579G>C n.295G>C n.97G>C | dbSNP |
13 | g.32319106G= | CA2082782626 | BRCA2 | c.97G= (p.Glu33=) c.-273G= (n.-273G=) n.191+2579G= n.295G= n.97G= | |
13 | g.32319106G>T | CA026299 | BRCA2 | c.97G>T (p.Glu33Ter) c.-273G>T (n.-273G>T) n.191+2579G>T n.295G>T n.97G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319107A>C | CA387754129 | BRCA2 | c.98A>C (p.Glu33Ala) c.-272A>C (n.-272A>C) n.191+2580A>C n.296A>C n.98A>C | |
13 | g.32319107A>G | CA387754130 | BRCA2 | c.98A>G (p.Glu33Gly) c.-272A>G (n.-272A>G) n.191+2580A>G n.296A>G n.98A>G | gnomAD v4 |
13 | g.32319107A>T | CA387754133 | BRCA2 | c.98A>T (p.Glu33Val) c.-272A>T (n.-272A>T) n.191+2580A>T n.296A>T n.98A>T | dbSNP |
13 | g.32319108A>C | CA387754136 | BRCA2 | c.99A>C (p.Glu33Asp) c.-271A>C (n.-271A>C) n.191+2581A>C n.297A>C n.99A>C | |
13 | g.32319108A>G | CA483435747 | BRCA2 | c.99A>G (p.Glu33=) c.-271A>G (n.-271A>G) n.191+2581A>G n.297A>G n.99A>G | ClinVar COSMIC COSMIC |
13 | g.32319108A>T | CA387754138 | BRCA2 | c.99A>T (p.Glu33Asp) c.-271A>T (n.-271A>T) n.191+2581A>T n.297A>T n.99A>T | dbSNP |
13 | g.32319109G>A | CA387754140 | BRCA2 | c.100G>A (p.Glu34Lys) c.-270G>A (n.-270G>A) n.191+2582G>A n.298G>A n.100G>A | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.32319109G>C | CA387754142 | BRCA2 | c.100G>C (p.Glu34Gln) c.-270G>C (n.-270G>C) n.191+2582G>C n.298G>C n.100G>C | dbSNP |
13 | g.32319109G= | CA2082782635 | BRCA2 | c.100G= (p.Glu34=) c.-270G= (n.-270G=) n.191+2582G= n.298G= n.100G= | |
13 | g.32319109G>T | CA010238 | BRCA2 | c.100G>T (p.Glu34Ter) c.-270G>T (n.-270G>T) n.191+2582G>T n.298G>T n.100G>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319110A>C | CA387754145 | BRCA2 | c.101A>C (p.Glu34Ala) c.-269A>C (n.-269A>C) n.191+2583A>C n.299A>C n.101A>C | |
13 | g.32319110A>G | CA387754148 | BRCA2 | c.101A>G (p.Glu34Gly) c.-269A>G (n.-269A>G) n.191+2583A>G n.299A>G n.101A>G | dbSNP |
13 | g.32319110A>T | CA387754150 | BRCA2 | c.101A>T (p.Glu34Val) c.-269A>T (n.-269A>T) n.191+2583A>T n.299A>T n.101A>T | dbSNP |
13 | g.32319110_32319111insCCAATAAGTCTTA | CA2697551713 | BRCA2 | c.101_102insCCAATAAGTCTTA (p.Glu34AspfsTer3) c.-269_-268insCCAATAAGTCTTA (n.-269_-268insCCAATAAGTCTTA) n.191+2583_191+2584insCCAATAAGTCTTA n.299_300insCCAATAAGTCTTA n.101_102insCCAATAAGTCTTA | ClinVar |
13 | g.32319110_32319111insT | CA2580087059 | BRCA2 | c.101_102insT (p.Glu34AspfsTer10) c.-269_-268insT (n.-269_-268insT) n.191+2583_191+2584insT n.299_300insT n.101_102insT | ClinVar |
13 | g.32319111A= | CA2082782649 | BRCA2 | c.102A= (p.Glu34=) c.-268A= (n.-268A=) n.191+2584A= n.300A= n.102A= | |
13 | g.32319111A>C | CA387754155 | BRCA2 | c.102A>C (p.Glu34Asp) c.-268A>C (n.-268A>C) n.191+2584A>C n.300A>C n.102A>C | |
13 | g.32319111A>G | CA6940323 | BRCA2 | c.102A>G (p.Glu34=) c.-268A>G (n.-268A>G) n.191+2584A>G n.300A>G n.102A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32319111A>T | CA387754152 | BRCA2 | c.102A>T (p.Glu34Asp) c.-268A>T (n.-268A>T) n.191+2584A>T n.300A>T n.102A>T | dbSNP |
13 | g.32319111_32319115delinsACTTT | CA2082782650 | BRCA2 | c.102_106delinsACTTT (p.Glu34=) c.-268_-264delinsACTTT (n.-268_-264delinsACTTT) n.191+2584_191+2588delinsACTTT n.300_304delinsACTTT n.102_106delinsACTTT | |
13 | g.32319111_32319118delinsACTTTCTT | CA2082782652 | BRCA2 | c.102_109delinsACTTTCTT (p.Glu34=) c.-268_-261delinsACTTTCTT (n.-268_-261delinsACTTTCTT) n.191+2584_191+2591delinsACTTTCTT n.300_307delinsACTTTCTT n.102_109delinsACTTTCTT | |
13 | g.32319112C>A | CA387754156 | BRCA2 | c.103C>A (p.Leu35Ile) c.-267C>A (n.-267C>A) n.191+2585C>A n.301C>A n.103C>A | |
13 | g.32319112C= | CA2082782669 | BRCA2 | c.103C= (p.Leu35=) c.-267C= (n.-267C=) n.191+2585C= n.301C= n.103C= | |
13 | g.32319112C>G | CA387754157 | BRCA2 | c.103C>G (p.Leu35Val) c.-267C>G (n.-267C>G) n.191+2585C>G n.301C>G n.103C>G | dbSNP |
13 | g.32319112C>T | CA387754159 | BRCA2 | c.103C>T (p.Leu35Phe) c.-267C>T (n.-267C>T) n.191+2585C>T n.301C>T n.103C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32319112dup | CA10589006 | BRCA2 | c.103dup (p.Leu35ProfsTer9) c.-267dup (n.-267dup) n.191+2585dup n.301dup n.103dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319115_32319118del | CA658823589 | BRCA2 | c.106_109del (p.Ser36GlnfsTer?) c.-264_-261del (n.-264_-261del) n.191+2588_191+2591del n.304_307del n.106_109del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319113_32319119del | CA10589007 | BRCA2 | c.104_110del (p.Leu35GlnfsTer?) c.-266_-260del (n.-266_-260del) n.191+2586_191+2592del n.302_308del n.104_110del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319113T>A | CA387754162 | BRCA2 | c.104T>A (p.Leu35His) c.-266T>A (n.-266T>A) n.191+2586T>A n.302T>A n.104T>A | dbSNP |
13 | g.32319113T>C | CA387754164 | BRCA2 | c.104T>C (p.Leu35Pro) c.-266T>C (n.-266T>C) n.191+2586T>C n.302T>C n.104T>C | dbSNP |
13 | g.32319113T>G | CA387754166 | BRCA2 | c.104T>G (p.Leu35Arg) c.-266T>G (n.-266T>G) n.191+2586T>G n.302T>G n.104T>G | |
13 | g.32319115dup | CA010719 | BRCA2 | c.106dup (p.Ser36PhefsTer8) c.-264dup (n.-264dup) n.191+2588dup n.304dup n.106dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319114T>A | CA483435748 | BRCA2 | c.105T>A (p.Leu35=) c.-265T>A (n.-265T>A) n.191+2587T>A n.303T>A n.105T>A | dbSNP |
13 | g.32319114T>C | CA483435749 | BRCA2 | c.105T>C (p.Leu35=) c.-265T>C (n.-265T>C) n.191+2587T>C n.303T>C n.105T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32319114T>G | CA483435750 | BRCA2 | c.105T>G (p.Leu35=) c.-265T>G (n.-265T>G) n.191+2587T>G n.303T>G n.105T>G | |
13 | g.32319114T= | CA2082782690 | BRCA2 | c.105T= (p.Leu35=) c.-265T= (n.-265T=) n.191+2587T= n.303T= n.105T= | |
13 | g.32319115T>A | CA387754168 | BRCA2 | c.106T>A (p.Ser36Thr) c.-264T>A (n.-264T>A) n.191+2588T>A n.304T>A n.106T>A | |
13 | g.32319115T>C | CA387754169 | BRCA2 | c.106T>C (p.Ser36Pro) c.-264T>C (n.-264T>C) n.191+2588T>C n.304T>C n.106T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319115T>G | CA387754171 | BRCA2 | c.106T>G (p.Ser36Ala) c.-264T>G (n.-264T>G) n.191+2588T>G n.304T>G n.106T>G | |
13 | g.32319116C>A | CA387754174 | BRCA2 | c.107C>A (p.Ser36Tyr) c.-263C>A (n.-263C>A) n.191+2589C>A n.305C>A n.107C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32319116C= | CA2082782699 | BRCA2 | c.107C= (p.Ser36=) c.-263C= (n.-263C=) n.191+2589C= n.305C= n.107C= | |
13 | g.32319116C>G | CA387754176 | BRCA2 | c.107C>G (p.Ser36Cys) c.-263C>G (n.-263C>G) n.191+2589C>G n.305C>G n.107C>G | dbSNP |
13 | g.32319116C>T | CA010765 | BRCA2 | c.107C>T (p.Ser36Phe) c.-263C>T (n.-263C>T) n.191+2589C>T n.305C>T n.107C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32319117T>A | CA483435751 | BRCA2 | c.108T>A (p.Ser36=) c.-262T>A (n.-262T>A) n.191+2590T>A n.306T>A n.108T>A | dbSNP |
13 | g.32319117T>C | CA483435752 | BRCA2 | c.108T>C (p.Ser36=) c.-262T>C (n.-262T>C) n.191+2590T>C n.306T>C n.108T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32319117T>G | CA483435753 | BRCA2 | c.108T>G (p.Ser36=) c.-262T>G (n.-262T>G) n.191+2590T>G n.306T>G n.108T>G | |
13 | g.32319117_32319121delinsTTCAG | CA2082782705 | BRCA2 | c.108_112delinsTTCAG (p.Ser36=) c.-262_-258delinsTTCAG (n.-262_-258delinsTTCAG) n.191+2590_191+2594delinsTTCAG n.306_310delinsTTCAG n.108_112delinsTTCAG | |
13 | g.32319118T>A | CA387754183 | BRCA2 | c.109T>A (p.Ser37Thr) c.-261T>A (n.-261T>A) n.191+2591T>A n.307T>A n.109T>A | dbSNP |
13 | g.32319118T>C | CA387754180 | BRCA2 | c.109T>C (p.Ser37Pro) c.-261T>C (n.-261T>C) n.191+2591T>C n.307T>C n.109T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319118T>G | CA10577456 | BRCA2 | c.109T>G (p.Ser37Ala) c.-261T>G (n.-261T>G) n.191+2591T>G n.307T>G n.109T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319118T= | CA2082782713 | BRCA2 | c.109T= (p.Ser37=) c.-261T= (n.-261T=) n.191+2591T= n.307T= n.109T= | |
13 | g.32319118_32319121del | CA10589008 | BRCA2 | c.109_112del (p.Ser37LysfsTer?) c.-261_-258del (n.-261_-258del) n.191+2591_191+2594del n.307_310del n.109_112del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319119C>A | CA10589009 | BRCA2 | c.110C>A (p.Ser37Ter) c.-260C>A (n.-260C>A) n.191+2592C>A n.308C>A n.110C>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319119C= | CA2082782726 | BRCA2 | c.110C= (p.Ser37=) c.-260C= (n.-260C=) n.191+2592C= n.308C= n.110C= | |
13 | g.32319119C>G | CA10589010 | BRCA2 | c.110C>G (p.Ser37Ter) c.-260C>G (n.-260C>G) n.191+2592C>G n.308C>G n.110C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319119C>T | CA387754186 | BRCA2 | c.110C>T (p.Ser37Leu) c.-260C>T (n.-260C>T) n.191+2592C>T n.308C>T n.110C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319120del | CA2825002116 | BRCA2 | c.111del (p.Glu38LysfsTer?) c.-259del (n.-259del) n.191+2593del n.309del n.111del | ClinVar |
13 | g.32319120A>C | CA483435754 | BRCA2 | c.111A>C (p.Ser37=) c.-259A>C (n.-259A>C) n.191+2593A>C n.309A>C n.111A>C | |
13 | g.32319120A>G | CA483435755 | BRCA2 | c.111A>G (p.Ser37=) c.-259A>G (n.-259A>G) n.191+2593A>G n.309A>G n.111A>G | |
13 | g.32319120A>T | CA483435756 | BRCA2 | c.111A>T (p.Ser37=) c.-259A>T (n.-259A>T) n.191+2593A>T n.309A>T n.111A>T | dbSNP |
13 | g.32319121G>A | CA387754188 | BRCA2 | c.112G>A (p.Glu38Lys) c.-258G>A (n.-258G>A) n.191+2594G>A n.310G>A n.112G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319121G>C | CA387754190 | BRCA2 | c.112G>C (p.Glu38Gln) c.-258G>C (n.-258G>C) n.191+2594G>C n.310G>C n.112G>C | dbSNP |
13 | g.32319121G= | CA2082782742 | BRCA2 | c.112G= (p.Glu38=) c.-258G= (n.-258G=) n.191+2594G= n.310G= n.112G= | |
13 | g.32319121G>T | CA387754193 | BRCA2 | c.112G>T (p.Glu38Ter) c.-258G>T (n.-258G>T) n.191+2594G>T n.310G>T n.112G>T | |
13 | g.32319122A>C | CA387754195 | BRCA2 | c.113A>C (p.Glu38Ala) c.-257A>C (n.-257A>C) n.191+2595A>C n.311A>C n.113A>C | |
13 | g.32319122A>G | CA387754197 | BRCA2 | c.113A>G (p.Glu38Gly) c.-257A>G (n.-257A>G) n.191+2595A>G n.311A>G n.113A>G | ClinVar |
13 | g.32319122A>T | CA387754199 | BRCA2 | c.113A>T (p.Glu38Val) c.-257A>T (n.-257A>T) n.191+2595A>T n.311A>T n.113A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319123A= | CA2082782750 | BRCA2 | c.114A= (p.Glu38=) c.-256A= (n.-256A=) n.191+2596A= n.312A= n.114A= | |
13 | g.32319123A>C | CA387754201 | BRCA2 | c.114A>C (p.Glu38Asp) c.-256A>C (n.-256A>C) n.191+2596A>C n.312A>C n.114A>C | |
13 | g.32319123A>G | CA483435757 | BRCA2 | c.114A>G (p.Glu38=) c.-256A>G (n.-256A>G) n.191+2596A>G n.312A>G n.114A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319123A>T | CA387754203 | BRCA2 | c.114A>T (p.Glu38Asp) c.-256A>T (n.-256A>T) n.191+2596A>T n.312A>T n.114A>T | dbSNP |
13 | g.32319123_32319124delinsAG | CA2082782749 | BRCA2 | c.114_115delinsAG (p.Glu38=) c.-256_-255delinsAG (n.-256_-255delinsAG) n.191+2596_191+2597delinsAG n.312_313delinsAG n.114_115delinsAG | |
13 | g.32319124del | CA011007 | BRCA2 | c.115del (p.Ala39LeufsTer?) c.-255del (n.-255del) n.191+2597del n.313del n.115del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319124G>A | CA387754205 | BRCA2 | c.115G>A (p.Ala39Thr) c.-255G>A (n.-255G>A) n.191+2597G>A n.313G>A n.115G>A | dbSNP |
13 | g.32319124G>C | CA387754208 | BRCA2 | c.115G>C (p.Ala39Pro) c.-255G>C (n.-255G>C) n.191+2597G>C n.313G>C n.115G>C | dbSNP |
13 | g.32319124G= | CA2082782760 | BRCA2 | c.115G= (p.Ala39=) c.-255G= (n.-255G=) n.191+2597G= n.313G= n.115G= | |
13 | g.32319124G>T | CA387754210 | BRCA2 | c.115G>T (p.Ala39Ser) c.-255G>T (n.-255G>T) n.191+2597G>T n.313G>T n.115G>T | dbSNP |
13 | g.32319124_32319125delinsTT | CA2697551714 | BRCA2 | c.115_116delinsTT (p.Ala39Phe) c.-255_-254delinsTT (n.-255_-254delinsTT) n.191+2597_191+2598delinsTT n.313_314delinsTT n.115_116delinsTT | ClinVar |
13 | g.32319125C>A | CA387754214 | BRCA2 | c.116C>A (p.Ala39Asp) c.-254C>A (n.-254C>A) n.191+2598C>A n.314C>A n.116C>A | |
13 | g.32319125C= | CA2082782769 | BRCA2 | c.116C= (p.Ala39=) c.-254C= (n.-254C=) n.191+2598C= n.314C= n.116C= | |
13 | g.32319125C>G | CA387754212 | BRCA2 | c.116C>G (p.Ala39Gly) c.-254C>G (n.-254C>G) n.191+2598C>G n.314C>G n.116C>G | dbSNP |
13 | g.32319125C>T | CA011036 | BRCA2 | c.116C>T (p.Ala39Val) c.-254C>T (n.-254C>T) n.191+2598C>T n.314C>T n.116C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32319126T>A | CA483435758 | BRCA2 | c.117T>A (p.Ala39=) c.-253T>A (n.-253T>A) n.191+2599T>A n.315T>A n.117T>A | |
13 | g.32319126T>C | CA483435759 | BRCA2 | c.117T>C (p.Ala39=) c.-253T>C (n.-253T>C) n.191+2599T>C n.315T>C n.117T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319126T>G | CA483435760 | BRCA2 | c.117T>G (p.Ala39=) c.-253T>G (n.-253T>G) n.191+2599T>G n.315T>G n.117T>G | |
13 | g.32319126T= | CA2082782784 | BRCA2 | c.117T= (p.Ala39=) c.-253T= (n.-253T=) n.191+2599T= n.315T= n.117T= | |
13 | g.32319126_32319130delinsTCCAC | CA2082782782 | BRCA2 | c.117_121delinsTCCAC (p.Ala39=) c.-253_-249delinsTCCAC (n.-253_-249delinsTCCAC) n.191+2599_191+2603delinsTCCAC n.315_319delinsTCCAC n.117_121delinsTCCAC | |
13 | g.32319127C>A | CA387754217 | BRCA2 | c.118C>A (p.Pro40Thr) c.-252C>A (n.-252C>A) n.191+2600C>A n.316C>A n.118C>A | dbSNP |
13 | g.32319127C>G | CA387754219 | BRCA2 | c.118C>G (p.Pro40Ala) c.-252C>G (n.-252C>G) n.191+2600C>G n.316C>G n.118C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319127C>T | CA387754220 | BRCA2 | c.118C>T (p.Pro40Ser) c.-252C>T (n.-252C>T) n.191+2600C>T n.316C>T n.118C>T | dbSNP |
13 | g.32319129_32319132del | CA10586479 | BRCA2 | c.120_123del (p.Pro41IlefsTer?) c.-250_-247del (n.-250_-247del) n.191+2602_191+2605del n.318_321del n.120_123del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319128C>A | CA387754221 | BRCA2 | c.119C>A (p.Pro40Gln) c.-251C>A (n.-251C>A) n.191+2601C>A n.317C>A n.119C>A | dbSNP |
13 | g.32319128C= | CA2082782799 | BRCA2 | c.119C= (p.Pro40=) c.-251C= (n.-251C=) n.191+2601C= n.317C= n.119C= | |
13 | g.32319128C>G | CA387754222 | BRCA2 | c.119C>G (p.Pro40Arg) c.-251C>G (n.-251C>G) n.191+2601C>G n.317C>G n.119C>G | dbSNP |
13 | g.32319128C>T | CA6940324 | BRCA2 | c.119C>T (p.Pro40Leu) c.-251C>T (n.-251C>T) n.191+2601C>T n.317C>T n.119C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32319129A= | CA2082782807 | BRCA2 | c.120A= (p.Pro40=) c.-250A= (n.-250A=) n.191+2602A= n.318A= n.120A= | |
13 | g.32319129A>C | CA483435761 | BRCA2 | c.120A>C (p.Pro40=) c.-250A>C (n.-250A>C) n.191+2602A>C n.318A>C n.120A>C | |
13 | g.32319129A>G | CA483435762 | BRCA2 | c.120A>G (p.Pro40=) c.-250A>G (n.-250A>G) n.191+2602A>G n.318A>G n.120A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319129A>T | CA483435763 | BRCA2 | c.120A>T (p.Pro40=) c.-250A>T (n.-250A>T) n.191+2602A>T n.318A>T n.120A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319130C>A | CA387754223 | BRCA2 | c.121C>A (p.Pro41Thr) c.-249C>A (n.-249C>A) n.191+2603C>A n.319C>A n.121C>A | |
13 | g.32319130C= | CA2082782819 | BRCA2 | c.121C= (p.Pro41=) c.-249C= (n.-249C=) n.191+2603C= n.319C= n.121C= | |
13 | g.32319130C>G | CA6940325 | BRCA2 | c.121C>G (p.Pro41Ala) c.-249C>G (n.-249C>G) n.191+2603C>G n.319C>G n.121C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32319130C>T | CA011212 | BRCA2 | c.121C>T (p.Pro41Ser) c.-249C>T (n.-249C>T) n.191+2603C>T n.319C>T n.121C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |