| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32316584_32319448delinsCAC | CA2697551711 | BRCA2 | c.67+57_316+123delinsCAC c.-303+61_-54+123delinsCAC n.191+57_191+2921delinsCAC n.265+61_514+123delinsCAC n.67+57_316+123delinsCAC | ClinVar |
| 13 | g.32317681_32321586del | CA10602514 | BRCA2 | c.67+1154_316+2261del c.-303+1158_-54+2261del n.191+1154_192-3494del n.265+1158_514+2261del n.67+1154_316+2261del | ClinVar |
| 13 | g.32317681_32320363del | CA916084081 | BRCA2 | c.67+1154_316+1038del c.-303+1158_-54+1038del n.191+1154_191+3836del n.265+1158_514+1038del n.67+1154_316+1038del | |
| 13 | g.32318327_32319063delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA | CA2573149267 | BRCA2 | c.68-750_68-14delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA (n.68-750_68-14delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA) c.-302-750_-302-14delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA (n.-302-750_-302-14delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA) n.191+1800_191+2536delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA n.266-750_266-14delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA n.68-750_68-14delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32318725_32323439del | CA1139663046 | BRCA2 | c.68-352_317-1637del c.-302-352_-53-1637del n.191+2198_192-1641del c.68-352_317-1219del n.266-352_515-1637del n.68-352_317-1637del | ClinVar |
| 13 | g.32318747C= | CA2082781466 | BRCA2 | c.68-330C= (n.68-330C=) c.-302-330C= (n.-302-330C=) n.191+2220C= n.266-330C= n.68-330C= | |
| 13 | g.32318747C>T | CA247480212 | BRCA2 | c.68-330C>T (n.68-330C>T) c.-302-330C>T (n.-302-330C>T) n.191+2220C>T n.266-330C>T n.68-330C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32318748G>A | CA276587 | BRCA2 | c.68-329G>A (n.68-329G>A) c.-302-329G>A (n.-302-329G>A) n.191+2221G>A n.266-329G>A n.68-329G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32318748G= | CA2082781478 | BRCA2 | c.68-329G= (n.68-329G=) c.-302-329G= (n.-302-329G=) n.191+2221G= n.266-329G= n.68-329G= | |
| 13 | g.32318751G>A | CA954689288 | BRCA2 | c.68-326G>A (n.68-326G>A) c.-302-326G>A (n.-302-326G>A) n.191+2224G>A n.266-326G>A n.68-326G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32318751G= | CA2082781485 | BRCA2 | c.68-326G= (n.68-326G=) c.-302-326G= (n.-302-326G=) n.191+2224G= n.266-326G= n.68-326G= | |
| 13 | g.32318754T>A | CA697325803 | BRCA2 | c.68-323T>A (n.68-323T>A) c.-302-323T>A (n.-302-323T>A) n.191+2227T>A n.266-323T>A n.68-323T>A | dbSNP |
| 13 | g.32318754T>G | CA609083541 | BRCA2 | c.68-323T>G (n.68-323T>G) c.-302-323T>G (n.-302-323T>G) n.191+2227T>G n.266-323T>G n.68-323T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.32318754T= | CA2082781487 | BRCA2 | c.68-323T= (n.68-323T=) c.-302-323T= (n.-302-323T=) n.191+2227T= n.266-323T= n.68-323T= | |
| 13 | g.32318755G>C | CA2082781492 | BRCA2 | c.68-322G>C (n.68-322G>C) c.-302-322G>C (n.-302-322G>C) n.191+2228G>C n.266-322G>C n.68-322G>C | dbSNP |
| 13 | g.32318755G= | CA2082781489 | BRCA2 | c.68-322G= (n.68-322G=) c.-302-322G= (n.-302-322G=) n.191+2228G= n.266-322G= n.68-322G= | |
| 13 | g.32318757A>C | CA2727805613 | BRCA2 | c.68-320A>C (n.68-320A>C) c.-302-320A>C (n.-302-320A>C) n.191+2230A>C n.266-320A>C n.68-320A>C | dbSNP |
| 13 | g.32318758T>G | CA697325812 | BRCA2 | c.68-319T>G (n.68-319T>G) c.-302-319T>G (n.-302-319T>G) n.191+2231T>G n.266-319T>G n.68-319T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32318758T= | CA2082781494 | BRCA2 | c.68-319T= (n.68-319T=) c.-302-319T= (n.-302-319T=) n.191+2231T= n.266-319T= n.68-319T= | |
| 13 | g.32318760C>A | CA2590938872 | BRCA2 | c.68-317C>A (n.68-317C>A) c.-302-317C>A (n.-302-317C>A) n.191+2233C>A n.266-317C>A n.68-317C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32318760C= | CA2082781497 | BRCA2 | c.68-317C= (n.68-317C=) c.-302-317C= (n.-302-317C=) n.191+2233C= n.266-317C= n.68-317C= | |
| 13 | g.32318762dup | CA247480213 | BRCA2 | c.68-315dup (n.68-315dup) c.-302-315dup (n.-302-315dup) n.191+2235dup n.266-315dup n.68-315dup | dbSNP |
| 13 | g.32318768G= | CA2082781506 | BRCA2 | c.68-309G= (n.68-309G=) c.-302-309G= (n.-302-309G=) n.191+2241G= n.266-309G= n.68-309G= | |
| 13 | g.32318768G>T | CA697325815 | BRCA2 | c.68-309G>T (n.68-309G>T) c.-302-309G>T (n.-302-309G>T) n.191+2241G>T n.266-309G>T n.68-309G>T | dbSNP |
| 13 | g.32318771T>C | CA2082781508 | BRCA2 | c.68-306T>C (n.68-306T>C) c.-302-306T>C (n.-302-306T>C) n.191+2244T>C n.266-306T>C n.68-306T>C | dbSNP |
| 13 | g.32318771T= | CA2082781517 | BRCA2 | c.68-306T= (n.68-306T=) c.-302-306T= (n.-302-306T=) n.191+2244T= n.266-306T= n.68-306T= | |
| 13 | g.32318772A= | CA2082781520 | BRCA2 | c.68-305A= (n.68-305A=) c.-302-305A= (n.-302-305A=) n.191+2245A= n.266-305A= n.68-305A= | |
| 13 | g.32318772A>G | CA247480217 | BRCA2 | c.68-305A>G (n.68-305A>G) c.-302-305A>G (n.-302-305A>G) n.191+2245A>G n.266-305A>G n.68-305A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32318777T>C | CA2082781524 | BRCA2 | c.68-300T>C (n.68-300T>C) c.-302-300T>C (n.-302-300T>C) n.191+2250T>C n.266-300T>C n.68-300T>C | dbSNP |
| 13 | g.32318777T= | CA2082781522 | BRCA2 | c.68-300T= (n.68-300T=) c.-302-300T= (n.-302-300T=) n.191+2250T= n.266-300T= n.68-300T= | |
| 13 | g.32318781T>G | CA609083544 | BRCA2 | c.68-296T>G (n.68-296T>G) c.-302-296T>G (n.-302-296T>G) n.191+2254T>G n.266-296T>G n.68-296T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32318781T= | CA2082781528 | BRCA2 | c.68-296T= (n.68-296T=) c.-302-296T= (n.-302-296T=) n.191+2254T= n.266-296T= n.68-296T= | |
| 13 | g.32318784C= | CA2082781531 | BRCA2 | c.68-293C= (n.68-293C=) c.-302-293C= (n.-302-293C=) n.191+2257C= n.266-293C= n.68-293C= | |
| 13 | g.32318784C>T | CA247480220 | BRCA2 | c.68-293C>T (n.68-293C>T) c.-302-293C>T (n.-302-293C>T) n.191+2257C>T n.266-293C>T n.68-293C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32318785G>A | CA654747495 | BRCA2 | c.68-292G>A (n.68-292G>A) c.-302-292G>A (n.-302-292G>A) n.191+2258G>A n.266-292G>A n.68-292G>A | dbSNP COSMIC |
| 13 | g.32318785G= | CA2082781536 | BRCA2 | c.68-292G= (n.68-292G=) c.-302-292G= (n.-302-292G=) n.191+2258G= n.266-292G= n.68-292G= | |
| 13 | g.32318786A= | CA2082781541 | BRCA2 | c.68-291A= (n.68-291A=) c.-302-291A= (n.-302-291A=) n.191+2259A= n.266-291A= n.68-291A= | |
| 13 | g.32318786A>G | CA247480226 | BRCA2 | c.68-291A>G (n.68-291A>G) c.-302-291A>G (n.-302-291A>G) n.191+2259A>G n.266-291A>G n.68-291A>G | dbSNP |
| 13 | g.32318787A= | CA2082781550 | BRCA2 | c.68-290A= (n.68-290A=) c.-302-290A= (n.-302-290A=) n.191+2260A= n.266-290A= n.68-290A= | |
| 13 | g.32318787A>G | CA247480256 | BRCA2 | c.68-290A>G (n.68-290A>G) c.-302-290A>G (n.-302-290A>G) n.191+2260A>G n.266-290A>G n.68-290A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32318788C= | CA2082781555 | BRCA2 | c.68-289C= (n.68-289C=) c.-302-289C= (n.-302-289C=) n.191+2261C= n.266-289C= n.68-289C= | |
| 13 | g.32318788C>T | CA697325819 | BRCA2 | c.68-289C>T (n.68-289C>T) c.-302-289C>T (n.-302-289C>T) n.191+2261C>T n.266-289C>T n.68-289C>T | dbSNP |
| 13 | g.32318791T>C | CA247480263 | BRCA2 | c.68-286T>C (n.68-286T>C) c.-302-286T>C (n.-302-286T>C) n.191+2264T>C n.266-286T>C n.68-286T>C | dbSNP |
| 13 | g.32318791T= | CA2082781565 | BRCA2 | c.68-286T= (n.68-286T=) c.-302-286T= (n.-302-286T=) n.191+2264T= n.266-286T= n.68-286T= | |
| 13 | g.32318792G>A | CA609083546 | BRCA2 | c.68-285G>A (n.68-285G>A) c.-302-285G>A (n.-302-285G>A) n.191+2265G>A n.266-285G>A n.68-285G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32318792G= | CA2082781577 | BRCA2 | c.68-285G= (n.68-285G=) c.-302-285G= (n.-302-285G=) n.191+2265G= n.266-285G= n.68-285G= | |
| 13 | g.32318792_32318798delinsGAATAAT | CA2082781573 | BRCA2 | c.68-285_68-279delinsGAATAAT (n.68-285_68-279delinsGAATAAT) c.-302-285_-302-279delinsGAATAAT (n.-302-285_-302-279delinsGAATAAT) n.191+2265_191+2271delinsGAATAAT n.266-285_266-279delinsGAATAAT n.68-285_68-279delinsGAATAAT | |
| 13 | g.32318798_32318800del | CA697325823 | BRCA2 | c.68-279_68-277del (n.68-279_68-277del) c.-302-279_-302-277del (n.-302-279_-302-277del) n.191+2271_191+2273del n.266-279_266-277del n.68-279_68-277del | dbSNP |
| 13 | g.32318795_32318800del | CA2082781586 | BRCA2 | c.68-282_68-277del (n.68-282_68-277del) c.-302-282_-302-277del (n.-302-282_-302-277del) n.191+2268_191+2273del n.266-282_266-277del n.68-282_68-277del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32318796A= | CA2082781589 | BRCA2 | c.68-281A= (n.68-281A=) c.-302-281A= (n.-302-281A=) n.191+2269A= n.266-281A= n.68-281A= | |
| 13 | g.32318796A>G | CA2082781592 | BRCA2 | c.68-281A>G (n.68-281A>G) c.-302-281A>G (n.-302-281A>G) n.191+2269A>G n.266-281A>G n.68-281A>G | dbSNP |
| 13 | g.32318797A= | CA2082781601 | BRCA2 | c.68-280A= (n.68-280A=) c.-302-280A= (n.-302-280A=) n.191+2270A= n.266-280A= n.68-280A= | |
| 13 | g.32318797A>G | CA247480268 | BRCA2 | c.68-280A>G (n.68-280A>G) c.-302-280A>G (n.-302-280A>G) n.191+2270A>G n.266-280A>G n.68-280A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32318798_32318801delinsTAAG | CA2082781607 | BRCA2 | c.68-279_68-276delinsTAAG (n.68-279_68-276delinsTAAG) c.-302-279_-302-276delinsTAAG (n.-302-279_-302-276delinsTAAG) n.191+2271_191+2274delinsTAAG n.266-279_266-276delinsTAAG n.68-279_68-276delinsTAAG | |
| 13 | g.32318801_32318803del | CA2082781612 | BRCA2 | c.68-276_68-274del (n.68-276_68-274del) c.-302-276_-302-274del (n.-302-276_-302-274del) n.191+2274_191+2276del n.266-276_266-274del n.68-276_68-274del | dbSNP |
| 13 | g.32318802_32318806delinsAAAAT | CA2082781615 | BRCA2 | c.68-275_68-271delinsAAAAT (n.68-275_68-271delinsAAAAT) c.-302-275_-302-271delinsAAAAT (n.-302-275_-302-271delinsAAAAT) n.191+2275_191+2279delinsAAAAT n.266-275_266-271delinsAAAAT n.68-275_68-271delinsAAAAT | |
| 13 | g.32318810_32318813del | CA609083547 | BRCA2 | c.68-267_68-264del (n.68-267_68-264del) c.-302-267_-302-264del (n.-302-267_-302-264del) n.191+2283_191+2286del n.266-267_266-264del n.68-267_68-264del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32318814A= | CA2082781623 | BRCA2 | c.68-263A= (n.68-263A=) c.-302-263A= (n.-302-263A=) n.191+2287A= n.266-263A= n.68-263A= | |
| 13 | g.32318814A>C | CA247480273 | BRCA2 | c.68-263A>C (n.68-263A>C) c.-302-263A>C (n.-302-263A>C) n.191+2287A>C n.266-263A>C n.68-263A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32318816T>G | CA697325826 | BRCA2 | c.68-261T>G (n.68-261T>G) c.-302-261T>G (n.-302-261T>G) n.191+2289T>G n.266-261T>G n.68-261T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32318816T= | CA2082781625 | BRCA2 | c.68-261T= (n.68-261T=) c.-302-261T= (n.-302-261T=) n.191+2289T= n.266-261T= n.68-261T= | |
| 13 | g.32318825A>G | CA483272811 | BRCA2 | c.68-252A>G (n.68-252A>G) c.-302-252A>G (n.-302-252A>G) n.191+2298A>G n.266-252A>G n.68-252A>G | |
| 13 | g.32318830A= | CA2082781637 | BRCA2 | c.68-247A= (n.68-247A=) c.-302-247A= (n.-302-247A=) n.191+2303A= n.266-247A= n.68-247A= | |
| 13 | g.32318830A>G | CA697325829 | BRCA2 | c.68-247A>G (n.68-247A>G) c.-302-247A>G (n.-302-247A>G) n.191+2303A>G n.266-247A>G n.68-247A>G | dbSNP |
| 13 | g.32318834T>G | CA247480284 | BRCA2 | c.68-243T>G (n.68-243T>G) c.-302-243T>G (n.-302-243T>G) n.191+2307T>G n.266-243T>G n.68-243T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32318834T= | CA2082781638 | BRCA2 | c.68-243T= (n.68-243T=) c.-302-243T= (n.-302-243T=) n.191+2307T= n.266-243T= n.68-243T= | |
| 13 | g.32318836A= | CA2082781640 | BRCA2 | c.68-241A= (n.68-241A=) c.-302-241A= (n.-302-241A=) n.191+2309A= n.266-241A= n.68-241A= | |
| 13 | g.32318836A>G | CA954689304 | BRCA2 | c.68-241A>G (n.68-241A>G) c.-302-241A>G (n.-302-241A>G) n.191+2309A>G n.266-241A>G n.68-241A>G | dbSNP |
| 13 | g.32318837T>A | CA247480292 | BRCA2 | c.68-240T>A (n.68-240T>A) c.-302-240T>A (n.-302-240T>A) n.191+2310T>A n.266-240T>A n.68-240T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32318837T= | CA2082781644 | BRCA2 | c.68-240T= (n.68-240T=) c.-302-240T= (n.-302-240T=) n.191+2310T= n.266-240T= n.68-240T= | |
| 13 | g.32318840A= | CA2082781647 | BRCA2 | c.68-237A= (n.68-237A=) c.-302-237A= (n.-302-237A=) n.191+2313A= n.266-237A= n.68-237A= | |
| 13 | g.32318840A>C | CA954689312 | BRCA2 | c.68-237A>C (n.68-237A>C) c.-302-237A>C (n.-302-237A>C) n.191+2313A>C n.266-237A>C n.68-237A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32318840A>G | CA247480296 | BRCA2 | c.68-237A>G (n.68-237A>G) c.-302-237A>G (n.-302-237A>G) n.191+2313A>G n.266-237A>G n.68-237A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32318843C>T | CA2538881459 | BRCA2 | c.68-234C>T (n.68-234C>T) c.-302-234C>T (n.-302-234C>T) n.191+2316C>T n.266-234C>T n.68-234C>T | |
| 13 | g.32318844A= | CA2082781657 | BRCA2 | c.68-233A= (n.68-233A=) c.-302-233A= (n.-302-233A=) n.191+2317A= n.266-233A= n.68-233A= | |
| 13 | g.32318844A>G | CA954689345 | BRCA2 | c.68-233A>G (n.68-233A>G) c.-302-233A>G (n.-302-233A>G) n.191+2317A>G n.266-233A>G n.68-233A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32318846C= | CA2082781662 | BRCA2 | c.68-231C= (n.68-231C=) c.-302-231C= (n.-302-231C=) n.191+2319C= n.266-231C= n.68-231C= | |
| 13 | g.32318846C>T | CA247480302 | BRCA2 | c.68-231C>T (n.68-231C>T) c.-302-231C>T (n.-302-231C>T) n.191+2319C>T n.266-231C>T n.68-231C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |