Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32316584_32319448delinsCAC | CA2697551711 | BRCA2 | c.67+57_316+123delinsCAC c.-303+61_-54+123delinsCAC n.191+57_191+2921delinsCAC n.265+61_514+123delinsCAC n.67+57_316+123delinsCAC | ClinVar |
13 | g.32317681_32321586del | CA10602514 | BRCA2 | c.67+1154_316+2261del c.-303+1158_-54+2261del n.191+1154_192-3494del n.265+1158_514+2261del n.67+1154_316+2261del | ClinVar |
13 | g.32317681_32320363del | CA916084081 | BRCA2 | c.67+1154_316+1038del c.-303+1158_-54+1038del n.191+1154_191+3836del n.265+1158_514+1038del n.67+1154_316+1038del | |
13 | g.32318327_32319063delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA | CA2573149267 | BRCA2 | c.68-750_68-14delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA (n.68-750_68-14delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA) c.-302-750_-302-14delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA (n.-302-750_-302-14delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA) n.191+1800_191+2536delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA n.266-750_266-14delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA n.68-750_68-14delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA | ClinVar dbSNP |
13 | g.32318685G>A | CA247480176 | BRCA2 | c.68-392G>A (n.68-392G>A) c.-302-392G>A (n.-302-392G>A) n.191+2158G>A n.266-392G>A n.68-392G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32318685G= | CA2082781352 | BRCA2 | c.68-392G= (n.68-392G=) c.-302-392G= (n.-302-392G=) n.191+2158G= n.266-392G= n.68-392G= | |
13 | g.32318685G>T | CA2590939385 | BRCA2 | c.68-392G>T (n.68-392G>T) c.-302-392G>T (n.-302-392G>T) n.191+2158G>T n.266-392G>T n.68-392G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32318686C= | CA2082781357 | BRCA2 | c.68-391C= (n.68-391C=) c.-302-391C= (n.-302-391C=) n.191+2159C= n.266-391C= n.68-391C= | |
13 | g.32318686C>T | CA247480182 | BRCA2 | c.68-391C>T (n.68-391C>T) c.-302-391C>T (n.-302-391C>T) n.191+2159C>T n.266-391C>T n.68-391C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32318689C= | CA2082781360 | BRCA2 | c.68-388C= (n.68-388C=) c.-302-388C= (n.-302-388C=) n.191+2162C= n.266-388C= n.68-388C= | |
13 | g.32318689C>T | CA2082781364 | BRCA2 | c.68-388C>T (n.68-388C>T) c.-302-388C>T (n.-302-388C>T) n.191+2162C>T n.266-388C>T n.68-388C>T | dbSNP |
13 | g.32318690A= | CA2082781366 | BRCA2 | c.68-387A= (n.68-387A=) c.-302-387A= (n.-302-387A=) n.191+2163A= n.266-387A= n.68-387A= | |
13 | g.32318690A>G | CA2082781368 | BRCA2 | c.68-387A>G (n.68-387A>G) c.-302-387A>G (n.-302-387A>G) n.191+2163A>G n.266-387A>G n.68-387A>G | dbSNP |
13 | g.32318691G= | CA2082781369 | BRCA2 | c.68-386G= (n.68-386G=) c.-302-386G= (n.-302-386G=) n.191+2164G= n.266-386G= n.68-386G= | |
13 | g.32318691G>T | CA247480186 | BRCA2 | c.68-386G>T (n.68-386G>T) c.-302-386G>T (n.-302-386G>T) n.191+2164G>T n.266-386G>T n.68-386G>T | dbSNP |
13 | g.32318695C= | CA2082781373 | BRCA2 | c.68-382C= (n.68-382C=) c.-302-382C= (n.-302-382C=) n.191+2168C= n.266-382C= n.68-382C= | |
13 | g.32318695C>T | CA954689266 | BRCA2 | c.68-382C>T (n.68-382C>T) c.-302-382C>T (n.-302-382C>T) n.191+2168C>T n.266-382C>T n.68-382C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32318698A= | CA2082781376 | BRCA2 | c.68-379A= (n.68-379A=) c.-302-379A= (n.-302-379A=) n.191+2171A= n.266-379A= n.68-379A= | |
13 | g.32318698A>T | CA2082781378 | BRCA2 | c.68-379A>T (n.68-379A>T) c.-302-379A>T (n.-302-379A>T) n.191+2171A>T n.266-379A>T n.68-379A>T | dbSNP |
13 | g.32318699A= | CA2082781383 | BRCA2 | c.68-378A= (n.68-378A=) c.-302-378A= (n.-302-378A=) n.191+2172A= n.266-378A= n.68-378A= | |
13 | g.32318699A>G | CA654747494 | BRCA2 | c.68-378A>G (n.68-378A>G) c.-302-378A>G (n.-302-378A>G) n.191+2172A>G n.266-378A>G n.68-378A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.32318701G>A | CA954689268 | BRCA2 | c.68-376G>A (n.68-376G>A) c.-302-376G>A (n.-302-376G>A) n.191+2174G>A n.266-376G>A n.68-376G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32318701G= | CA2082781390 | BRCA2 | c.68-376G= (n.68-376G=) c.-302-376G= (n.-302-376G=) n.191+2174G= n.266-376G= n.68-376G= | |
13 | g.32318703G>A | CA609083539 | BRCA2 | c.68-374G>A (n.68-374G>A) c.-302-374G>A (n.-302-374G>A) n.191+2176G>A n.266-374G>A n.68-374G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32318703G= | CA2082781395 | BRCA2 | c.68-374G= (n.68-374G=) c.-302-374G= (n.-302-374G=) n.191+2176G= n.266-374G= n.68-374G= | |
13 | g.32318704T>C | CA954689272 | BRCA2 | c.68-373T>C (n.68-373T>C) c.-302-373T>C (n.-302-373T>C) n.191+2177T>C n.266-373T>C n.68-373T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32318704T= | CA2082781400 | BRCA2 | c.68-373T= (n.68-373T=) c.-302-373T= (n.-302-373T=) n.191+2177T= n.266-373T= n.68-373T= | |
13 | g.32318725_32323439del | CA1139663046 | BRCA2 | c.68-352_317-1637del c.-302-352_-53-1637del n.191+2198_192-1641del c.68-352_317-1219del n.266-352_515-1637del n.68-352_317-1637del | ClinVar |
13 | g.32318715G>A | CA954689273 | BRCA2 | c.68-362G>A (n.68-362G>A) c.-302-362G>A (n.-302-362G>A) n.191+2188G>A n.266-362G>A n.68-362G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32318715G= | CA2082781401 | BRCA2 | c.68-362G= (n.68-362G=) c.-302-362G= (n.-302-362G=) n.191+2188G= n.266-362G= n.68-362G= | |
13 | g.32318717C= | CA2082781404 | BRCA2 | c.68-360C= (n.68-360C=) c.-302-360C= (n.-302-360C=) n.191+2190C= n.266-360C= n.68-360C= | |
13 | g.32318717C>T | CA247480191 | BRCA2 | c.68-360C>T (n.68-360C>T) c.-302-360C>T (n.-302-360C>T) n.191+2190C>T n.266-360C>T n.68-360C>T | dbSNP |
13 | g.32318718G>A | CA954689276 | BRCA2 | c.68-359G>A (n.68-359G>A) c.-302-359G>A (n.-302-359G>A) n.191+2191G>A n.266-359G>A n.68-359G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32318718G= | CA2082781409 | BRCA2 | c.68-359G= (n.68-359G=) c.-302-359G= (n.-302-359G=) n.191+2191G= n.266-359G= n.68-359G= | |
13 | g.32318724C= | CA2082781415 | BRCA2 | c.68-353C= (n.68-353C=) c.-302-353C= (n.-302-353C=) n.191+2197C= n.266-353C= n.68-353C= | |
13 | g.32318724C>T | CA697325784 | BRCA2 | c.68-353C>T (n.68-353C>T) c.-302-353C>T (n.-302-353C>T) n.191+2197C>T n.266-353C>T n.68-353C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32318725C>A | CA2727805611 | BRCA2 | c.68-352C>A (n.68-352C>A) c.-302-352C>A (n.-302-352C>A) n.191+2198C>A n.266-352C>A n.68-352C>A | dbSNP |
13 | g.32318727C= | CA2082781418 | BRCA2 | c.68-350C= (n.68-350C=) c.-302-350C= (n.-302-350C=) n.191+2200C= n.266-350C= n.68-350C= | |
13 | g.32318727C>T | CA247480194 | BRCA2 | c.68-350C>T (n.68-350C>T) c.-302-350C>T (n.-302-350C>T) n.191+2200C>T n.266-350C>T n.68-350C>T | dbSNP |
13 | g.32318728G>A | CA247480198 | BRCA2 | c.68-349G>A (n.68-349G>A) c.-302-349G>A (n.-302-349G>A) n.191+2201G>A n.266-349G>A n.68-349G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32318728G= | CA2082781428 | BRCA2 | c.68-349G= (n.68-349G=) c.-302-349G= (n.-302-349G=) n.191+2201G= n.266-349G= n.68-349G= | |
13 | g.32318730A= | CA2082781435 | BRCA2 | c.68-347A= (n.68-347A=) c.-302-347A= (n.-302-347A=) n.191+2203A= n.266-347A= n.68-347A= | |
13 | g.32318730A>T | CA2082781437 | BRCA2 | c.68-347A>T (n.68-347A>T) c.-302-347A>T (n.-302-347A>T) n.191+2203A>T n.266-347A>T n.68-347A>T | dbSNP |
13 | g.32318732C= | CA2082781440 | BRCA2 | c.68-345C= (n.68-345C=) c.-302-345C= (n.-302-345C=) n.191+2205C= n.266-345C= n.68-345C= | |
13 | g.32318732C>G | CA697325787 | BRCA2 | c.68-345C>G (n.68-345C>G) c.-302-345C>G (n.-302-345C>G) n.191+2205C>G n.266-345C>G n.68-345C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32318733T>C | CA609083540 | BRCA2 | c.68-344T>C (n.68-344T>C) c.-302-344T>C (n.-302-344T>C) n.191+2206T>C n.266-344T>C n.68-344T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32318733T= | CA2082781444 | BRCA2 | c.68-344T= (n.68-344T=) c.-302-344T= (n.-302-344T=) n.191+2206T= n.266-344T= n.68-344T= | |
13 | g.32318734G>A | CA247480202 | BRCA2 | c.68-343G>A (n.68-343G>A) c.-302-343G>A (n.-302-343G>A) n.191+2207G>A n.266-343G>A n.68-343G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32318734G= | CA2082781446 | BRCA2 | c.68-343G= (n.68-343G=) c.-302-343G= (n.-302-343G=) n.191+2207G= n.266-343G= n.68-343G= | |
13 | g.32318737C= | CA2082781450 | BRCA2 | c.68-340C= (n.68-340C=) c.-302-340C= (n.-302-340C=) n.191+2210C= n.266-340C= n.68-340C= | |
13 | g.32318737C>T | CA247480205 | BRCA2 | c.68-340C>T (n.68-340C>T) c.-302-340C>T (n.-302-340C>T) n.191+2210C>T n.266-340C>T n.68-340C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32318738G>A | CA276586 | BRCA2 | c.68-339G>A (n.68-339G>A) c.-302-339G>A (n.-302-339G>A) n.191+2211G>A n.266-339G>A n.68-339G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32318738G= | CA2082781455 | BRCA2 | c.68-339G= (n.68-339G=) c.-302-339G= (n.-302-339G=) n.191+2211G= n.266-339G= n.68-339G= | |
13 | g.32318747C= | CA2082781466 | BRCA2 | c.68-330C= (n.68-330C=) c.-302-330C= (n.-302-330C=) n.191+2220C= n.266-330C= n.68-330C= | |
13 | g.32318747C>T | CA247480212 | BRCA2 | c.68-330C>T (n.68-330C>T) c.-302-330C>T (n.-302-330C>T) n.191+2220C>T n.266-330C>T n.68-330C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32318748G>A | CA276587 | BRCA2 | c.68-329G>A (n.68-329G>A) c.-302-329G>A (n.-302-329G>A) n.191+2221G>A n.266-329G>A n.68-329G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32318748G= | CA2082781478 | BRCA2 | c.68-329G= (n.68-329G=) c.-302-329G= (n.-302-329G=) n.191+2221G= n.266-329G= n.68-329G= | |
13 | g.32318751G>A | CA954689288 | BRCA2 | c.68-326G>A (n.68-326G>A) c.-302-326G>A (n.-302-326G>A) n.191+2224G>A n.266-326G>A n.68-326G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32318751G= | CA2082781485 | BRCA2 | c.68-326G= (n.68-326G=) c.-302-326G= (n.-302-326G=) n.191+2224G= n.266-326G= n.68-326G= | |
13 | g.32318754T>A | CA697325803 | BRCA2 | c.68-323T>A (n.68-323T>A) c.-302-323T>A (n.-302-323T>A) n.191+2227T>A n.266-323T>A n.68-323T>A | dbSNP |
13 | g.32318754T>G | CA609083541 | BRCA2 | c.68-323T>G (n.68-323T>G) c.-302-323T>G (n.-302-323T>G) n.191+2227T>G n.266-323T>G n.68-323T>G | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.32318754T= | CA2082781487 | BRCA2 | c.68-323T= (n.68-323T=) c.-302-323T= (n.-302-323T=) n.191+2227T= n.266-323T= n.68-323T= | |
13 | g.32318755G>C | CA2082781492 | BRCA2 | c.68-322G>C (n.68-322G>C) c.-302-322G>C (n.-302-322G>C) n.191+2228G>C n.266-322G>C n.68-322G>C | dbSNP |
13 | g.32318755G= | CA2082781489 | BRCA2 | c.68-322G= (n.68-322G=) c.-302-322G= (n.-302-322G=) n.191+2228G= n.266-322G= n.68-322G= | |
13 | g.32318757A>C | CA2727805613 | BRCA2 | c.68-320A>C (n.68-320A>C) c.-302-320A>C (n.-302-320A>C) n.191+2230A>C n.266-320A>C n.68-320A>C | dbSNP |
13 | g.32318758T>G | CA697325812 | BRCA2 | c.68-319T>G (n.68-319T>G) c.-302-319T>G (n.-302-319T>G) n.191+2231T>G n.266-319T>G n.68-319T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32318758T= | CA2082781494 | BRCA2 | c.68-319T= (n.68-319T=) c.-302-319T= (n.-302-319T=) n.191+2231T= n.266-319T= n.68-319T= | |
13 | g.32318760C>A | CA2590938872 | BRCA2 | c.68-317C>A (n.68-317C>A) c.-302-317C>A (n.-302-317C>A) n.191+2233C>A n.266-317C>A n.68-317C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32318760C= | CA2082781497 | BRCA2 | c.68-317C= (n.68-317C=) c.-302-317C= (n.-302-317C=) n.191+2233C= n.266-317C= n.68-317C= | |
13 | g.32318762dup | CA247480213 | BRCA2 | c.68-315dup (n.68-315dup) c.-302-315dup (n.-302-315dup) n.191+2235dup n.266-315dup n.68-315dup | dbSNP |
13 | g.32318768G= | CA2082781506 | BRCA2 | c.68-309G= (n.68-309G=) c.-302-309G= (n.-302-309G=) n.191+2241G= n.266-309G= n.68-309G= | |
13 | g.32318768G>T | CA697325815 | BRCA2 | c.68-309G>T (n.68-309G>T) c.-302-309G>T (n.-302-309G>T) n.191+2241G>T n.266-309G>T n.68-309G>T | dbSNP |
13 | g.32318771T>C | CA2082781508 | BRCA2 | c.68-306T>C (n.68-306T>C) c.-302-306T>C (n.-302-306T>C) n.191+2244T>C n.266-306T>C n.68-306T>C | dbSNP |
13 | g.32318771T= | CA2082781517 | BRCA2 | c.68-306T= (n.68-306T=) c.-302-306T= (n.-302-306T=) n.191+2244T= n.266-306T= n.68-306T= | |
13 | g.32318772A= | CA2082781520 | BRCA2 | c.68-305A= (n.68-305A=) c.-302-305A= (n.-302-305A=) n.191+2245A= n.266-305A= n.68-305A= | |
13 | g.32318772A>G | CA247480217 | BRCA2 | c.68-305A>G (n.68-305A>G) c.-302-305A>G (n.-302-305A>G) n.191+2245A>G n.266-305A>G n.68-305A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32318777T>C | CA2082781524 | BRCA2 | c.68-300T>C (n.68-300T>C) c.-302-300T>C (n.-302-300T>C) n.191+2250T>C n.266-300T>C n.68-300T>C | dbSNP |
13 | g.32318777T= | CA2082781522 | BRCA2 | c.68-300T= (n.68-300T=) c.-302-300T= (n.-302-300T=) n.191+2250T= n.266-300T= n.68-300T= | |
13 | g.32318781T>G | CA609083544 | BRCA2 | c.68-296T>G (n.68-296T>G) c.-302-296T>G (n.-302-296T>G) n.191+2254T>G n.266-296T>G n.68-296T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32318781T= | CA2082781528 | BRCA2 | c.68-296T= (n.68-296T=) c.-302-296T= (n.-302-296T=) n.191+2254T= n.266-296T= n.68-296T= | |
13 | g.32318784C= | CA2082781531 | BRCA2 | c.68-293C= (n.68-293C=) c.-302-293C= (n.-302-293C=) n.191+2257C= n.266-293C= n.68-293C= | |
13 | g.32318784C>T | CA247480220 | BRCA2 | c.68-293C>T (n.68-293C>T) c.-302-293C>T (n.-302-293C>T) n.191+2257C>T n.266-293C>T n.68-293C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32318785G>A | CA654747495 | BRCA2 | c.68-292G>A (n.68-292G>A) c.-302-292G>A (n.-302-292G>A) n.191+2258G>A n.266-292G>A n.68-292G>A | dbSNP COSMIC |
13 | g.32318785G= | CA2082781536 | BRCA2 | c.68-292G= (n.68-292G=) c.-302-292G= (n.-302-292G=) n.191+2258G= n.266-292G= n.68-292G= |