Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32316584_32319448delinsCAC | CA2697551711 | BRCA2 | c.67+57_316+123delinsCAC c.-303+61_-54+123delinsCAC n.191+57_191+2921delinsCAC n.265+61_514+123delinsCAC n.67+57_316+123delinsCAC | ClinVar |
13 | g.32317681_32321586del | CA10602514 | BRCA2 | c.67+1154_316+2261del c.-303+1158_-54+2261del n.191+1154_192-3494del n.265+1158_514+2261del n.67+1154_316+2261del | ClinVar |
13 | g.32317681_32320363del | CA916084081 | BRCA2 | c.67+1154_316+1038del c.-303+1158_-54+1038del n.191+1154_191+3836del n.265+1158_514+1038del n.67+1154_316+1038del | |
13 | g.32318254_32318256del | CA697325588 | BRCA2 | c.68-823_68-821del (n.68-823_68-821del) c.-302-823_-302-821del (n.-302-823_-302-821del) n.191+1727_191+1729del n.266-823_266-821del n.68-823_68-821del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32318253T>C | CA247479918 | BRCA2 | c.68-824T>C (n.68-824T>C) c.-302-824T>C (n.-302-824T>C) n.191+1726T>C n.266-824T>C n.68-824T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32318253T= | CA2082780560 | BRCA2 | c.68-824T= (n.68-824T=) c.-302-824T= (n.-302-824T=) n.191+1726T= n.266-824T= n.68-824T= | |
13 | g.32318256T>C | CA697325593 | BRCA2 | c.68-821T>C (n.68-821T>C) c.-302-821T>C (n.-302-821T>C) n.191+1729T>C n.266-821T>C n.68-821T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32318256T= | CA2082780564 | BRCA2 | c.68-821T= (n.68-821T=) c.-302-821T= (n.-302-821T=) n.191+1729T= n.266-821T= n.68-821T= | |
13 | g.32318269G>A | CA2082780568 | BRCA2 | c.68-808G>A (n.68-808G>A) c.-302-808G>A (n.-302-808G>A) n.191+1742G>A n.266-808G>A n.68-808G>A | dbSNP |
13 | g.32318269G= | CA2082780566 | BRCA2 | c.68-808G= (n.68-808G=) c.-302-808G= (n.-302-808G=) n.191+1742G= n.266-808G= n.68-808G= | |
13 | g.32318270A= | CA2082780571 | BRCA2 | c.68-807A= (n.68-807A=) c.-302-807A= (n.-302-807A=) n.191+1743A= n.266-807A= n.68-807A= | |
13 | g.32318270A>G | CA697325594 | BRCA2 | c.68-807A>G (n.68-807A>G) c.-302-807A>G (n.-302-807A>G) n.191+1743A>G n.266-807A>G n.68-807A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32318273T>C | CA2557881943 | BRCA2 | c.68-804T>C (n.68-804T>C) c.-302-804T>C (n.-302-804T>C) n.191+1746T>C n.266-804T>C n.68-804T>C | |
13 | g.32318274G>A | CA2082780580 | BRCA2 | c.68-803G>A (n.68-803G>A) c.-302-803G>A (n.-302-803G>A) n.191+1747G>A n.266-803G>A n.68-803G>A | dbSNP |
13 | g.32318274G= | CA2082780577 | BRCA2 | c.68-803G= (n.68-803G=) c.-302-803G= (n.-302-803G=) n.191+1747G= n.266-803G= n.68-803G= | |
13 | g.32318279G>A | CA247479926 | BRCA2 | c.68-798G>A (n.68-798G>A) c.-302-798G>A (n.-302-798G>A) n.191+1752G>A n.266-798G>A n.68-798G>A | dbSNP |
13 | g.32318279G= | CA2082780585 | BRCA2 | c.68-798G= (n.68-798G=) c.-302-798G= (n.-302-798G=) n.191+1752G= n.266-798G= n.68-798G= | |
13 | g.32318280G>A | CA697325595 | BRCA2 | c.68-797G>A (n.68-797G>A) c.-302-797G>A (n.-302-797G>A) n.191+1753G>A n.266-797G>A n.68-797G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32318280G= | CA2082780589 | BRCA2 | c.68-797G= (n.68-797G=) c.-302-797G= (n.-302-797G=) n.191+1753G= n.266-797G= n.68-797G= | |
13 | g.32318282A= | CA2082780594 | BRCA2 | c.68-795A= (n.68-795A=) c.-302-795A= (n.-302-795A=) n.191+1755A= n.266-795A= n.68-795A= | |
13 | g.32318282A>T | CA697325596 | BRCA2 | c.68-795A>T (n.68-795A>T) c.-302-795A>T (n.-302-795A>T) n.191+1755A>T n.266-795A>T n.68-795A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32318284_32318285delinsAG | CA2082780596 | BRCA2 | c.68-793_68-792delinsAG (n.68-793_68-792delinsAG) c.-302-793_-302-792delinsAG (n.-302-793_-302-792delinsAG) n.191+1757_191+1758delinsAG n.266-793_266-792delinsAG n.68-793_68-792delinsAG | |
13 | g.32318285G>A | CA697325597 | BRCA2 | c.68-792G>A (n.68-792G>A) c.-302-792G>A (n.-302-792G>A) n.191+1758G>A n.266-792G>A n.68-792G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32318285G= | CA2082780604 | BRCA2 | c.68-792G= (n.68-792G=) c.-302-792G= (n.-302-792G=) n.191+1758G= n.266-792G= n.68-792G= | |
13 | g.32318286del | CA2082780600 | BRCA2 | c.68-791del (n.68-791del) c.-302-791del (n.-302-791del) n.191+1759del n.266-791del n.68-791del | dbSNP |
13 | g.32318286G>T | CA2798719670 | BRCA2 | c.68-791G>T (n.68-791G>T) c.-302-791G>T (n.-302-791G>T) n.191+1759G>T n.266-791G>T n.68-791G>T | |
13 | g.32318291A= | CA2082780609 | BRCA2 | c.68-786A= (n.68-786A=) c.-302-786A= (n.-302-786A=) n.191+1764A= n.266-786A= n.68-786A= | |
13 | g.32318291A>C | CA247479929 | BRCA2 | c.68-786A>C (n.68-786A>C) c.-302-786A>C (n.-302-786A>C) n.191+1764A>C n.266-786A>C n.68-786A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32318291A>G | CA247479932 | BRCA2 | c.68-786A>G (n.68-786A>G) c.-302-786A>G (n.-302-786A>G) n.191+1764A>G n.266-786A>G n.68-786A>G | dbSNP |
13 | g.32318297C= | CA2082780610 | BRCA2 | c.68-780C= (n.68-780C=) c.-302-780C= (n.-302-780C=) n.191+1770C= n.266-780C= n.68-780C= | |
13 | g.32318297C>T | CA247479934 | BRCA2 | c.68-780C>T (n.68-780C>T) c.-302-780C>T (n.-302-780C>T) n.191+1770C>T n.266-780C>T n.68-780C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32318297_32318298delinsCA | CA2082780611 | BRCA2 | c.68-780_68-779delinsCA (n.68-780_68-779delinsCA) c.-302-780_-302-779delinsCA (n.-302-780_-302-779delinsCA) n.191+1770_191+1771delinsCA n.266-780_266-779delinsCA n.68-780_68-779delinsCA | |
13 | g.32318298del | CA697325600 | BRCA2 | c.68-779del (n.68-779del) c.-302-779del (n.-302-779del) n.191+1771del n.266-779del n.68-779del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32318300A= | CA2082780617 | BRCA2 | c.68-777A= (n.68-777A=) c.-302-777A= (n.-302-777A=) n.191+1773A= n.266-777A= n.68-777A= | |
13 | g.32318300A>G | CA609083514 | BRCA2 | c.68-777A>G (n.68-777A>G) c.-302-777A>G (n.-302-777A>G) n.191+1773A>G n.266-777A>G n.68-777A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32318301A= | CA2082780623 | BRCA2 | c.68-776A= (n.68-776A=) c.-302-776A= (n.-302-776A=) n.191+1774A= n.266-776A= n.68-776A= | |
13 | g.32318301A>G | CA954688989 | BRCA2 | c.68-776A>G (n.68-776A>G) c.-302-776A>G (n.-302-776A>G) n.191+1774A>G n.266-776A>G n.68-776A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32318303A= | CA2082780628 | BRCA2 | c.68-774A= (n.68-774A=) c.-302-774A= (n.-302-774A=) n.191+1776A= n.266-774A= n.68-774A= | |
13 | g.32318303A>G | CA697325601 | BRCA2 | c.68-774A>G (n.68-774A>G) c.-302-774A>G (n.-302-774A>G) n.191+1776A>G n.266-774A>G n.68-774A>G | dbSNP |
13 | g.32318304C= | CA2082780631 | BRCA2 | c.68-773C= (n.68-773C=) c.-302-773C= (n.-302-773C=) n.191+1777C= n.266-773C= n.68-773C= | |
13 | g.32318304C>G | CA954689008 | BRCA2 | c.68-773C>G (n.68-773C>G) c.-302-773C>G (n.-302-773C>G) n.191+1777C>G n.266-773C>G n.68-773C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32318307_32318308delinsAT | CA2082780635 | BRCA2 | c.68-770_68-769delinsAT (n.68-770_68-769delinsAT) c.-302-770_-302-769delinsAT (n.-302-770_-302-769delinsAT) n.191+1780_191+1781delinsAT n.266-770_266-769delinsAT n.68-770_68-769delinsAT | |
13 | g.32318308T>A | CA697325606 | BRCA2 | c.68-769T>A (n.68-769T>A) c.-302-769T>A (n.-302-769T>A) n.191+1781T>A n.266-769T>A n.68-769T>A | dbSNP |
13 | g.32318308T= | CA2082780640 | BRCA2 | c.68-769T= (n.68-769T=) c.-302-769T= (n.-302-769T=) n.191+1781T= n.266-769T= n.68-769T= | |
13 | g.32318310del | CA954689012 | BRCA2 | c.68-767del (n.68-767del) c.-302-767del (n.-302-767del) n.191+1783del n.266-767del n.68-767del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32318309T>C | CA2082780648 | BRCA2 | c.68-768T>C (n.68-768T>C) c.-302-768T>C (n.-302-768T>C) n.191+1782T>C n.266-768T>C n.68-768T>C | dbSNP |
13 | g.32318309T= | CA2082780645 | BRCA2 | c.68-768T= (n.68-768T=) c.-302-768T= (n.-302-768T=) n.191+1782T= n.266-768T= n.68-768T= | |
13 | g.32318311G>T | CA654747491 | BRCA2 | c.68-766G>T (n.68-766G>T) c.-302-766G>T (n.-302-766G>T) n.191+1784G>T n.266-766G>T n.68-766G>T | COSMIC |
13 | g.32318314A= | CA2082780656 | BRCA2 | c.68-763A= (n.68-763A=) c.-302-763A= (n.-302-763A=) n.191+1787A= n.266-763A= n.68-763A= | |
13 | g.32318314A>C | CA697325608 | BRCA2 | c.68-763A>C (n.68-763A>C) c.-302-763A>C (n.-302-763A>C) n.191+1787A>C n.266-763A>C n.68-763A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32318314A>G | CA954689019 | BRCA2 | c.68-763A>G (n.68-763A>G) c.-302-763A>G (n.-302-763A>G) n.191+1787A>G n.266-763A>G n.68-763A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32318314A>T | CA247479936 | BRCA2 | c.68-763A>T (n.68-763A>T) c.-302-763A>T (n.-302-763A>T) n.191+1787A>T n.266-763A>T n.68-763A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32318321T>A | CA2082780663 | BRCA2 | c.68-756T>A (n.68-756T>A) c.-302-756T>A (n.-302-756T>A) n.191+1794T>A n.266-756T>A n.68-756T>A | dbSNP |
13 | g.32318321T= | CA2082780662 | BRCA2 | c.68-756T= (n.68-756T=) c.-302-756T= (n.-302-756T=) n.191+1794T= n.266-756T= n.68-756T= | |
13 | g.32318326G>C | CA2082780674 | BRCA2 | c.68-751G>C (n.68-751G>C) c.-302-751G>C (n.-302-751G>C) n.191+1799G>C n.266-751G>C n.68-751G>C | dbSNP |
13 | g.32318326G= | CA2082780668 | BRCA2 | c.68-751G= (n.68-751G=) c.-302-751G= (n.-302-751G=) n.191+1799G= n.266-751G= n.68-751G= | |
13 | g.32318326G>T | CA697325612 | BRCA2 | c.68-751G>T (n.68-751G>T) c.-302-751G>T (n.-302-751G>T) n.191+1799G>T n.266-751G>T n.68-751G>T | dbSNP |
13 | g.32318327_32319063delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA | CA2573149267 | BRCA2 | c.68-750_68-14delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA (n.68-750_68-14delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA) c.-302-750_-302-14delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA (n.-302-750_-302-14delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA) n.191+1800_191+2536delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA n.266-750_266-14delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA n.68-750_68-14delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA | ClinVar dbSNP |
13 | g.32318332A= | CA2082780676 | BRCA2 | c.68-745A= (n.68-745A=) c.-302-745A= (n.-302-745A=) n.191+1805A= n.266-745A= n.68-745A= | |
13 | g.32318332A>G | CA247479941 | BRCA2 | c.68-745A>G (n.68-745A>G) c.-302-745A>G (n.-302-745A>G) n.191+1805A>G n.266-745A>G n.68-745A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32318336C= | CA2082780684 | BRCA2 | c.68-741C= (n.68-741C=) c.-302-741C= (n.-302-741C=) n.191+1809C= n.266-741C= n.68-741C= | |
13 | g.32318336C>T | CA697325621 | BRCA2 | c.68-741C>T (n.68-741C>T) c.-302-741C>T (n.-302-741C>T) n.191+1809C>T n.266-741C>T n.68-741C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32318339T>C | CA2082780687 | BRCA2 | c.68-738T>C (n.68-738T>C) c.-302-738T>C (n.-302-738T>C) n.191+1812T>C n.266-738T>C n.68-738T>C | dbSNP |
13 | g.32318339T= | CA2082780685 | BRCA2 | c.68-738T= (n.68-738T=) c.-302-738T= (n.-302-738T=) n.191+1812T= n.266-738T= n.68-738T= | |
13 | g.32318341T>G | CA954689025 | BRCA2 | c.68-736T>G (n.68-736T>G) c.-302-736T>G (n.-302-736T>G) n.191+1814T>G n.266-736T>G n.68-736T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32318341T= | CA2082780694 | BRCA2 | c.68-736T= (n.68-736T=) c.-302-736T= (n.-302-736T=) n.191+1814T= n.266-736T= n.68-736T= | |
13 | g.32318344T>C | CA2082780697 | BRCA2 | c.68-733T>C (n.68-733T>C) c.-302-733T>C (n.-302-733T>C) n.191+1817T>C n.266-733T>C n.68-733T>C | dbSNP |
13 | g.32318344T= | CA2082780698 | BRCA2 | c.68-733T= (n.68-733T=) c.-302-733T= (n.-302-733T=) n.191+1817T= n.266-733T= n.68-733T= | |
13 | g.32318345G>A | CA2082780701 | BRCA2 | c.68-732G>A (n.68-732G>A) c.-302-732G>A (n.-302-732G>A) n.191+1818G>A n.266-732G>A n.68-732G>A | dbSNP |
13 | g.32318345G>C | CA2798719672 | BRCA2 | c.68-732G>C (n.68-732G>C) c.-302-732G>C (n.-302-732G>C) n.191+1818G>C n.266-732G>C n.68-732G>C | |
13 | g.32318345G= | CA2082780700 | BRCA2 | c.68-732G= (n.68-732G=) c.-302-732G= (n.-302-732G=) n.191+1818G= n.266-732G= n.68-732G= | |
13 | g.32318349G= | CA2082780703 | BRCA2 | c.68-728G= (n.68-728G=) c.-302-728G= (n.-302-728G=) n.191+1822G= n.266-728G= n.68-728G= | |
13 | g.32318350dup | CA609083515 | BRCA2 | c.68-727dup (n.68-727dup) c.-302-727dup (n.-302-727dup) n.191+1823dup n.266-727dup n.68-727dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32318351G>C | CA247479945 | BRCA2 | c.68-726G>C (n.68-726G>C) c.-302-726G>C (n.-302-726G>C) n.191+1824G>C n.266-726G>C n.68-726G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32318351G= | CA2082780710 | BRCA2 | c.68-726G= (n.68-726G=) c.-302-726G= (n.-302-726G=) n.191+1824G= n.266-726G= n.68-726G= | |
13 | g.32318351G>T | CA609083516 | BRCA2 | c.68-726G>T (n.68-726G>T) c.-302-726G>T (n.-302-726G>T) n.191+1824G>T n.266-726G>T n.68-726G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32318352_32318369delinsTCCACATGTTCCTCATAC | CA2082780713 | BRCA2 | c.68-725_68-708delinsTCCACATGTTCCTCATAC (n.68-725_68-708delinsTCCACATGTTCCTCATAC) c.-302-725_-302-708delinsTCCACATGTTCCTCATAC (n.-302-725_-302-708delinsTCCACATGTTCCTCATAC) n.191+1825_191+1842delinsTCCACATGTTCCTCATAC n.266-725_266-708delinsTCCACATGTTCCTCATAC n.68-725_68-708delinsTCCACATGTTCCTCATAC | |
13 | g.32318353C= | CA2082780716 | BRCA2 | c.68-724C= (n.68-724C=) c.-302-724C= (n.-302-724C=) n.191+1826C= n.266-724C= n.68-724C= | |
13 | g.32318353C>T | CA954689029 | BRCA2 | c.68-724C>T (n.68-724C>T) c.-302-724C>T (n.-302-724C>T) n.191+1826C>T n.266-724C>T n.68-724C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32318356_32318372del | CA697325625 | BRCA2 | c.68-721_68-705del (n.68-721_68-705del) c.-302-721_-302-705del (n.-302-721_-302-705del) n.191+1829_191+1845del n.266-721_266-705del n.68-721_68-705del | dbSNP |