| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32316584_32319448delinsCAC | CA2697551711 | BRCA2 | c.67+57_316+123delinsCAC c.-303+61_-54+123delinsCAC n.191+57_191+2921delinsCAC n.265+61_514+123delinsCAC n.67+57_316+123delinsCAC | ClinVar |
| 13 | g.32316773G>A | CA697324997 | BRCA2 | c.67+246G>A (n.67+246G>A) c.-303+250G>A (n.-303+250G>A) n.437G>A n.191+246G>A n.265+250G>A n.67+246G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32316773G= | CA2082777608 | BRCA2 | c.67+246G= (n.67+246G=) c.-303+250G= (n.-303+250G=) n.437G= n.191+246G= n.265+250G= n.67+246G= | |
| 13 | g.32316778A= | CA2082777613 | BRCA2 | c.67+251A= (n.67+251A=) c.-303+255A= (n.-303+255A=) n.442A= n.191+251A= n.265+255A= n.67+251A= | |
| 13 | g.32316778A>G | CA2082777617 | BRCA2 | c.67+251A>G (n.67+251A>G) c.-303+255A>G (n.-303+255A>G) n.442A>G n.191+251A>G n.265+255A>G n.67+251A>G | dbSNP |
| 13 | g.32316782A= | CA2082777618 | BRCA2 | c.67+255A= (n.67+255A=) c.-303+259A= (n.-303+259A=) n.446A= n.191+255A= n.265+259A= n.67+255A= | |
| 13 | g.32316782A>G | CA697324998 | BRCA2 | c.67+255A>G (n.67+255A>G) c.-303+259A>G (n.-303+259A>G) n.446A>G n.191+255A>G n.265+259A>G n.67+255A>G | dbSNP |
| 13 | g.32316791T>C | CA2082777628 | BRCA2 | c.67+264T>C (n.67+264T>C) c.-303+268T>C (n.-303+268T>C) n.455T>C n.191+264T>C n.265+268T>C n.67+264T>C | dbSNP |
| 13 | g.32316791T= | CA2082777627 | BRCA2 | c.67+264T= (n.67+264T=) c.-303+268T= (n.-303+268T=) n.455T= n.191+264T= n.265+268T= n.67+264T= | |
| 13 | g.32316792A= | CA2082777632 | BRCA2 | c.67+265A= (n.67+265A=) c.-303+269A= (n.-303+269A=) n.456A= n.191+265A= n.265+269A= n.67+265A= | |
| 13 | g.32316792A>G | CA697325005 | BRCA2 | c.67+265A>G (n.67+265A>G) c.-303+269A>G (n.-303+269A>G) n.456A>G n.191+265A>G n.265+269A>G n.67+265A>G | dbSNP |
| 13 | g.32316794G>A | CA247479085 | BRCA2 | c.67+267G>A (n.67+267G>A) c.-303+271G>A (n.-303+271G>A) n.458G>A n.191+267G>A n.265+271G>A n.67+267G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32316794G= | CA2082777635 | BRCA2 | c.67+267G= (n.67+267G=) c.-303+271G= (n.-303+271G=) n.458G= n.191+267G= n.265+271G= n.67+267G= | |
| 13 | g.32316797A= | CA2082777644 | BRCA2 | c.67+270A= (n.67+270A=) c.-303+274A= (n.-303+274A=) n.461A= n.191+270A= n.265+274A= n.67+270A= | |
| 13 | g.32316797A>G | CA609083307 | BRCA2 | c.67+270A>G (n.67+270A>G) c.-303+274A>G (n.-303+274A>G) n.461A>G n.191+270A>G n.265+274A>G n.67+270A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32316798G= | CA2082777649 | BRCA2 | c.67+271G= (n.67+271G=) c.-303+275G= (n.-303+275G=) n.462G= n.191+271G= n.265+275G= n.67+271G= | |
| 13 | g.32316798G>T | CA247479087 | BRCA2 | c.67+271G>T (n.67+271G>T) c.-303+275G>T (n.-303+275G>T) n.462G>T n.191+271G>T n.265+275G>T n.67+271G>T | dbSNP |
| 13 | g.32316800A>T | CA2590939335 | BRCA2 | c.67+273A>T (n.67+273A>T) c.-303+277A>T (n.-303+277A>T) n.464A>T n.191+273A>T n.265+277A>T n.67+273A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32316802T>A | CA2082777654 | BRCA2 | c.67+275T>A (n.67+275T>A) c.-303+279T>A (n.-303+279T>A) n.466T>A n.191+275T>A n.265+279T>A n.67+275T>A | dbSNP |
| 13 | g.32316802T= | CA2082777651 | BRCA2 | c.67+275T= (n.67+275T=) c.-303+279T= (n.-303+279T=) n.466T= n.191+275T= n.265+279T= n.67+275T= | |
| 13 | g.32316805T>A | CA697325010 | BRCA2 | c.67+278T>A (n.67+278T>A) c.-303+282T>A (n.-303+282T>A) n.469T>A n.191+278T>A n.265+282T>A n.67+278T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32316805T= | CA2082777673 | BRCA2 | c.67+278T= (n.67+278T=) c.-303+282T= (n.-303+282T=) n.469T= n.191+278T= n.265+282T= n.67+278T= | |
| 13 | g.32316809A= | CA2082777677 | BRCA2 | c.67+282A= (n.67+282A=) c.-303+286A= (n.-303+286A=) n.473A= n.191+282A= n.265+286A= n.67+282A= | |
| 13 | g.32316809A>G | CA697325011 | BRCA2 | c.67+282A>G (n.67+282A>G) c.-303+286A>G (n.-303+286A>G) n.473A>G n.191+282A>G n.265+286A>G n.67+282A>G | dbSNP |
| 13 | g.32316816G>C | CA2082777685 | BRCA2 | c.67+289G>C (n.67+289G>C) c.-303+293G>C (n.-303+293G>C) n.480G>C n.191+289G>C n.265+293G>C n.67+289G>C | dbSNP |
| 13 | g.32316816G= | CA2082777683 | BRCA2 | c.67+289G= (n.67+289G=) c.-303+293G= (n.-303+293G=) n.480G= n.191+289G= n.265+293G= n.67+289G= | |
| 13 | g.32316816G>T | CA247479090 | BRCA2 | c.67+289G>T (n.67+289G>T) c.-303+293G>T (n.-303+293G>T) n.480G>T n.191+289G>T n.265+293G>T n.67+289G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32316817_32316819delinsGTT | CA2082777688 | BRCA2 | c.67+290_67+292delinsGTT (n.67+290_67+292delinsGTT) c.-303+294_-303+296delinsGTT (n.-303+294_-303+296delinsGTT) n.481_483delinsGTT n.191+290_191+292delinsGTT n.265+294_265+296delinsGTT n.67+290_67+292delinsGTT | |
| 13 | g.32316819_32316820del | CA697325016 | BRCA2 | c.67+292_67+293del (n.67+292_67+293del) c.-303+296_-303+297del (n.-303+296_-303+297del) n.483_484del n.191+292_191+293del n.265+296_265+297del n.67+292_67+293del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32316819T>G | CA2512367129 | BRCA2 | c.67+292T>G (n.67+292T>G) c.-303+296T>G (n.-303+296T>G) n.483T>G n.191+292T>G n.265+296T>G n.67+292T>G | |
| 13 | g.32316820T>C | CA2082777694 | BRCA2 | c.67+293T>C (n.67+293T>C) c.-303+297T>C (n.-303+297T>C) n.484T>C n.191+293T>C n.265+297T>C n.67+293T>C | dbSNP |
| 13 | g.32316820T= | CA2082777692 | BRCA2 | c.67+293T= (n.67+293T=) c.-303+297T= (n.-303+297T=) n.484T= n.191+293T= n.265+297T= n.67+293T= | |
| 13 | g.32316822A= | CA2082777701 | BRCA2 | c.67+295A= (n.67+295A=) c.-303+299A= (n.-303+299A=) n.486A= n.191+295A= n.265+299A= n.67+295A= | |
| 13 | g.32316822A>G | CA697325021 | BRCA2 | c.67+295A>G (n.67+295A>G) c.-303+299A>G (n.-303+299A>G) n.486A>G n.191+295A>G n.265+299A>G n.67+295A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32316827_32316856delinsTCCTTATACTCTTAAAAATGATCTAGGACC | CA2082777705 | BRCA2 | c.67+300_67+329delinsTCCTTATACTCTTAAAAATGATCTAGGACC (n.67+300_67+329delinsTCCTTATACTCTTAAAAATGATCTAGGACC) c.-303+304_-303+333delinsTCCTTATACTCTTAAAAATGATCTAGGACC (n.-303+304_-303+333delinsTCCTTATACTCTTAAAAATGATCTAGGACC) n.491_520delinsTCCTTATACTCTTAAAAATGATCTAGGACC n.191+300_191+329delinsTCCTTATACTCTTAAAAATGATCTAGGACC n.265+304_265+333delinsTCCTTATACTCTTAAAAATGATCTAGGACC n.67+300_67+329delinsTCCTTATACTCTTAAAAATGATCTAGGACC | |
| 13 | g.32316830_32316858del | CA697325023 | BRCA2 | c.67+303_67+331del (n.67+303_67+331del) c.-303+307_-303+335del (n.-303+307_-303+335del) n.494_522del n.191+303_191+331del n.265+307_265+335del n.67+303_67+331del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32316830T= | CA2082777709 | BRCA2 | c.67+303T= (n.67+303T=) c.-303+307T= (n.-303+307T=) n.494T= n.191+303T= n.265+307T= n.67+303T= | |
| 13 | g.32316833_32316834dup | CA247479093 | BRCA2 | c.67+306_67+307dup (n.67+306_67+307dup) c.-303+310_-303+311dup (n.-303+310_-303+311dup) n.497_498dup n.191+306_191+307dup n.265+310_265+311dup n.67+306_67+307dup | dbSNP |
| 13 | g.32316836T>C | CA954688451 | BRCA2 | c.67+309T>C (n.67+309T>C) c.-303+313T>C (n.-303+313T>C) n.500T>C n.191+309T>C n.265+313T>C n.67+309T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32316836T= | CA2082777714 | BRCA2 | c.67+309T= (n.67+309T=) c.-303+313T= (n.-303+313T=) n.500T= n.191+309T= n.265+313T= n.67+309T= | |
| 13 | g.32316848T>C | CA247479100 | BRCA2 | c.67+321T>C (n.67+321T>C) c.-303+325T>C (n.-303+325T>C) n.512T>C n.191+321T>C n.265+325T>C n.67+321T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32316848T= | CA2082777715 | BRCA2 | c.67+321T= (n.67+321T=) c.-303+325T= (n.-303+325T=) n.512T= n.191+321T= n.265+325T= n.67+321T= | |
| 13 | g.32316850T>C | CA954688452 | BRCA2 | c.67+323T>C (n.67+323T>C) c.-303+327T>C (n.-303+327T>C) n.514T>C n.191+323T>C n.265+327T>C n.67+323T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32316850T= | CA2082777718 | BRCA2 | c.67+323T= (n.67+323T=) c.-303+327T= (n.-303+327T=) n.514T= n.191+323T= n.265+327T= n.67+323T= | |
| 13 | g.32316851A= | CA2082777723 | BRCA2 | c.67+324A= (n.67+324A=) c.-303+328A= (n.-303+328A=) n.515A= n.191+324A= n.265+328A= n.67+324A= | |
| 13 | g.32316851A>G | CA247479103 | BRCA2 | c.67+324A>G (n.67+324A>G) c.-303+328A>G (n.-303+328A>G) n.515A>G n.191+324A>G n.265+328A>G n.67+324A>G | dbSNP |
| 13 | g.32316851_32316859delinsAGGACCCCC | CA2082777726 | BRCA2 | c.67+324_67+332delinsAGGACCCCC (n.67+324_67+332delinsAGGACCCCC) c.-303+328_-303+336delinsAGGACCCCC (n.-303+328_-303+336delinsAGGACCCCC) n.515_523delinsAGGACCCCC n.191+324_191+332delinsAGGACCCCC n.265+328_265+336delinsAGGACCCCC n.67+324_67+332delinsAGGACCCCC | |
| 13 | g.32316855_32316862del | CA954688453 | BRCA2 | c.67+328_67+335del (n.67+328_67+335del) c.-303+332_-303+339del (n.-303+332_-303+339del) n.519_526del n.191+328_191+335del n.265+332_265+339del n.67+328_67+335del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32316853G>A | CA247479114 | BRCA2 | c.67+326G>A (n.67+326G>A) c.-303+330G>A (n.-303+330G>A) n.517G>A n.191+326G>A n.265+330G>A n.67+326G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32316853G>C | CA276573 | BRCA2 | c.67+326G>C (n.67+326G>C) c.-303+330G>C (n.-303+330G>C) n.517G>C n.191+326G>C n.265+330G>C n.67+326G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32316853G= | CA2082777738 | BRCA2 | c.67+326G= (n.67+326G=) c.-303+330G= (n.-303+330G=) n.517G= n.191+326G= n.265+330G= n.67+326G= | |
| 13 | g.32316854_32316855delinsAC | CA2082777741 | BRCA2 | c.67+327_67+328delinsAC (n.67+327_67+328delinsAC) c.-303+331_-303+332delinsAC (n.-303+331_-303+332delinsAC) n.518_519delinsAC n.191+327_191+328delinsAC n.265+331_265+332delinsAC n.67+327_67+328delinsAC | |
| 13 | g.32316855C>A | CA697325039 | BRCA2 | c.67+328C>A (n.67+328C>A) c.-303+332C>A (n.-303+332C>A) n.519C>A n.191+328C>A n.265+332C>A n.67+328C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32316855C= | CA2082777746 | BRCA2 | c.67+328C= (n.67+328C=) c.-303+332C= (n.-303+332C=) n.519C= n.191+328C= n.265+332C= n.67+328C= | |
| 13 | g.32316855C>G | CA247479122 | BRCA2 | c.67+328C>G (n.67+328C>G) c.-303+332C>G (n.-303+332C>G) n.519C>G n.191+328C>G n.265+332C>G n.67+328C>G | dbSNP |
| 13 | g.32316859del | CA697325041 | BRCA2 | c.67+332del (n.67+332del) c.-303+336del (n.-303+336del) n.523del n.191+332del n.265+336del n.67+332del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32316856C>A | CA2082777752 | BRCA2 | c.67+329C>A (n.67+329C>A) c.-303+333C>A (n.-303+333C>A) n.520C>A n.191+329C>A n.265+333C>A n.67+329C>A | dbSNP |
| 13 | g.32316856C= | CA2082777749 | BRCA2 | c.67+329C= (n.67+329C=) c.-303+333C= (n.-303+333C=) n.520C= n.191+329C= n.265+333C= n.67+329C= | |
| 13 | g.32316857C= | CA2082777764 | BRCA2 | c.67+330C= (n.67+330C=) c.-303+334C= (n.-303+334C=) n.521C= n.191+330C= n.265+334C= n.67+330C= | |
| 13 | g.32316857C>G | CA247479128 | BRCA2 | c.67+330C>G (n.67+330C>G) c.-303+334C>G (n.-303+334C>G) n.521C>G n.191+330C>G n.265+334C>G n.67+330C>G | dbSNP |
| 13 | g.32316858C>A | CA2500916898 | BRCA2 | c.67+331C>A (n.67+331C>A) c.-303+335C>A (n.-303+335C>A) n.522C>A n.191+331C>A n.265+335C>A n.67+331C>A | |
| 13 | g.32316859C= | CA2082777774 | BRCA2 | c.67+332C= (n.67+332C=) c.-303+336C= (n.-303+336C=) n.523C= n.191+332C= n.265+336C= n.67+332C= | |
| 13 | g.32316859C>G | CA247479134 | BRCA2 | c.67+332C>G (n.67+332C>G) c.-303+336C>G (n.-303+336C>G) n.523C>G n.191+332C>G n.265+336C>G n.67+332C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32316859C>T | CA697325054 | BRCA2 | c.67+332C>T (n.67+332C>T) c.-303+336C>T (n.-303+336C>T) n.523C>T n.191+332C>T n.265+336C>T n.67+332C>T | dbSNP |
| 13 | g.32316860G>A | CA247479138 | BRCA2 | c.67+333G>A (n.67+333G>A) c.-303+337G>A (n.-303+337G>A) n.524G>A n.191+333G>A n.265+337G>A n.67+333G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32316860G= | CA2082777786 | BRCA2 | c.67+333G= (n.67+333G=) c.-303+337G= (n.-303+337G=) n.524G= n.191+333G= n.265+337G= n.67+333G= | |
| 13 | g.32316861G>A | CA2082777795 | BRCA2 | c.67+334G>A (n.67+334G>A) c.-303+338G>A (n.-303+338G>A) n.525G>A n.191+334G>A n.265+338G>A n.67+334G>A | dbSNP |
| 13 | g.32316861G= | CA2082777791 | BRCA2 | c.67+334G= (n.67+334G=) c.-303+338G= (n.-303+338G=) n.525G= n.191+334G= n.265+338G= n.67+334G= | |
| 13 | g.32316864T>C | CA2082777804 | BRCA2 | c.67+337T>C (n.67+337T>C) c.-303+341T>C (n.-303+341T>C) n.528T>C n.191+337T>C n.265+341T>C n.67+337T>C | dbSNP |
| 13 | g.32316864T= | CA2082777801 | BRCA2 | c.67+337T= (n.67+337T=) c.-303+341T= (n.-303+341T=) n.528T= n.191+337T= n.265+341T= n.67+337T= | |
| 13 | g.32316865G>A | CA2534676703 | BRCA2 | c.67+338G>A (n.67+338G>A) c.-303+342G>A (n.-303+342G>A) n.529G>A n.191+338G>A n.265+342G>A n.67+338G>A | |
| 13 | g.32316870del | CA2798720547 | BRCA2 | c.67+343del (n.67+343del) c.-303+347del (n.-303+347del) n.534del n.191+343del n.265+347del n.67+343del | |
| 13 | g.32316867_32316871delinsTTTTG | CA2082777807 | BRCA2 | c.67+340_67+344delinsTTTTG (n.67+340_67+344delinsTTTTG) c.-303+344_-303+348delinsTTTTG (n.-303+344_-303+348delinsTTTTG) n.531_535delinsTTTTG n.191+340_191+344delinsTTTTG n.265+344_265+348delinsTTTTG n.67+340_67+344delinsTTTTG | |
| 13 | g.32316871_32316874del | CA697325059 | BRCA2 | c.67+344_67+347del (n.67+344_67+347del) c.-303+348_-303+351del (n.-303+348_-303+351del) n.535_538del n.191+344_191+347del n.265+348_265+351del n.67+344_67+347del | dbSNP |
| 13 | g.32316869T>C | CA2082777810 | BRCA2 | c.67+342T>C (n.67+342T>C) c.-303+346T>C (n.-303+346T>C) n.533T>C n.191+342T>C n.265+346T>C n.67+342T>C | dbSNP |
| 13 | g.32316869T= | CA2082777809 | BRCA2 | c.67+342T= (n.67+342T=) c.-303+346T= (n.-303+346T=) n.533T= n.191+342T= n.265+346T= n.67+342T= |