| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32316584_32319448delinsCAC | CA2697551711 | BRCA2 | c.67+57_316+123delinsCAC c.-303+61_-54+123delinsCAC n.191+57_191+2921delinsCAC n.265+61_514+123delinsCAC n.67+57_316+123delinsCAC | ClinVar |
| 13 | g.32316722A= | CA2082777427 | BRCA2 | c.67+195A= (n.67+195A=) c.-303+199A= (n.-303+199A=) n.386A= n.191+195A= n.265+199A= n.67+195A= | |
| 13 | g.32316722A>G | CA609083303 | BRCA2 | c.67+195A>G (n.67+195A>G) c.-303+199A>G (n.-303+199A>G) n.386A>G n.191+195A>G n.265+199A>G n.67+195A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32316726G>A | CA697324968 | BRCA2 | c.67+199G>A (n.67+199G>A) c.-303+203G>A (n.-303+203G>A) n.390G>A n.191+199G>A n.265+203G>A n.67+199G>A | dbSNP |
| 13 | g.32316726G= | CA2082777433 | BRCA2 | c.67+199G= (n.67+199G=) c.-303+203G= (n.-303+203G=) n.390G= n.191+199G= n.265+203G= n.67+199G= | |
| 13 | g.32316728A= | CA2082777436 | BRCA2 | c.67+201A= (n.67+201A=) c.-303+205A= (n.-303+205A=) n.392A= n.191+201A= n.265+205A= n.67+201A= | |
| 13 | g.32316728A>T | CA954688417 | BRCA2 | c.67+201A>T (n.67+201A>T) c.-303+205A>T (n.-303+205A>T) n.392A>T n.191+201A>T n.265+205A>T n.67+201A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32316730A= | CA2082777438 | BRCA2 | c.67+203A= (n.67+203A=) c.-303+207A= (n.-303+207A=) n.394A= n.191+203A= n.265+207A= n.67+203A= | |
| 13 | g.32316730A>G | CA954688418 | BRCA2 | c.67+203A>G (n.67+203A>G) c.-303+207A>G (n.-303+207A>G) n.394A>G n.191+203A>G n.265+207A>G n.67+203A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32316731C= | CA2082777441 | BRCA2 | c.67+204C= (n.67+204C=) c.-303+208C= (n.-303+208C=) n.395C= n.191+204C= n.265+208C= n.67+204C= | |
| 13 | g.32316731C>T | CA2082777448 | BRCA2 | c.67+204C>T (n.67+204C>T) c.-303+208C>T (n.-303+208C>T) n.395C>T n.191+204C>T n.265+208C>T n.67+204C>T | dbSNP |
| 13 | g.32316735C= | CA2082777453 | BRCA2 | c.67+208C= (n.67+208C=) c.-303+212C= (n.-303+212C=) n.399C= n.191+208C= n.265+212C= n.67+208C= | |
| 13 | g.32316735C>T | CA954688420 | BRCA2 | c.67+208C>T (n.67+208C>T) c.-303+212C>T (n.-303+212C>T) n.399C>T n.191+208C>T n.265+212C>T n.67+208C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32316736C= | CA2082777455 | BRCA2 | c.67+209C= (n.67+209C=) c.-303+213C= (n.-303+213C=) n.400C= n.191+209C= n.265+213C= n.67+209C= | |
| 13 | g.32316736C>T | CA2082777460 | BRCA2 | c.67+209C>T (n.67+209C>T) c.-303+213C>T (n.-303+213C>T) n.400C>T n.191+209C>T n.265+213C>T n.67+209C>T | dbSNP |
| 13 | g.32316737C= | CA2082777469 | BRCA2 | c.67+210C= (n.67+210C=) c.-303+214C= (n.-303+214C=) n.401C= n.191+210C= n.265+214C= n.67+210C= | |
| 13 | g.32316737C>T | CA247479081 | BRCA2 | c.67+210C>T (n.67+210C>T) c.-303+214C>T (n.-303+214C>T) n.401C>T n.191+210C>T n.265+214C>T n.67+210C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32316744_32316745delinsTA | CA2082777476 | BRCA2 | c.67+217_67+218delinsTA (n.67+217_67+218delinsTA) c.-303+221_-303+222delinsTA (n.-303+221_-303+222delinsTA) n.408_409delinsTA n.191+217_191+218delinsTA n.265+221_265+222delinsTA n.67+217_67+218delinsTA | |
| 13 | g.32316745del | CA609083304 | BRCA2 | c.67+218del (n.67+218del) c.-303+222del (n.-303+222del) n.409del n.191+218del n.265+222del n.67+218del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32316746G>A | CA2082777495 | BRCA2 | c.67+219G>A (n.67+219G>A) c.-303+223G>A (n.-303+223G>A) n.410G>A n.191+219G>A n.265+223G>A n.67+219G>A | dbSNP |
| 13 | g.32316746G>C | CA609083306 | BRCA2 | c.67+219G>C (n.67+219G>C) c.-303+223G>C (n.-303+223G>C) n.410G>C n.191+219G>C n.265+223G>C n.67+219G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32316746G= | CA2082777489 | BRCA2 | c.67+219G= (n.67+219G=) c.-303+223G= (n.-303+223G=) n.410G= n.191+219G= n.265+223G= n.67+219G= | |
| 13 | g.32316749G>A | CA2082777506 | BRCA2 | c.67+222G>A (n.67+222G>A) c.-303+226G>A (n.-303+226G>A) n.413G>A n.191+222G>A n.265+226G>A n.67+222G>A | dbSNP |
| 13 | g.32316749G= | CA2082777500 | BRCA2 | c.67+222G= (n.67+222G=) c.-303+226G= (n.-303+226G=) n.413G= n.191+222G= n.265+226G= n.67+222G= | |
| 13 | g.32316750T>C | CA247479082 | BRCA2 | c.67+223T>C (n.67+223T>C) c.-303+227T>C (n.-303+227T>C) n.414T>C n.191+223T>C n.265+227T>C n.67+223T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32316750T= | CA2082777510 | BRCA2 | c.67+223T= (n.67+223T=) c.-303+227T= (n.-303+227T=) n.414T= n.191+223T= n.265+227T= n.67+223T= | |
| 13 | g.32316752G>A | CA2695199244 | BRCA2 | c.67+225G>A (n.67+225G>A) c.-303+229G>A (n.-303+229G>A) n.416G>A n.191+225G>A n.265+229G>A n.67+225G>A | ClinVar |
| 13 | g.32316755_32316756delinsAC | CA2082777513 | BRCA2 | c.67+228_67+229delinsAC (n.67+228_67+229delinsAC) c.-303+232_-303+233delinsAC (n.-303+232_-303+233delinsAC) n.419_420delinsAC n.191+228_191+229delinsAC n.265+232_265+233delinsAC n.67+228_67+229delinsAC | |
| 13 | g.32316756del | CA2082777516 | BRCA2 | c.67+229del (n.67+229del) c.-303+233del (n.-303+233del) n.420del n.191+229del n.265+233del n.67+229del | dbSNP |
| 13 | g.32316757A= | CA2082777520 | BRCA2 | c.67+230A= (n.67+230A=) c.-303+234A= (n.-303+234A=) n.421A= n.191+230A= n.265+234A= n.67+230A= | |
| 13 | g.32316757A>C | CA2082777518 | BRCA2 | c.67+230A>C (n.67+230A>C) c.-303+234A>C (n.-303+234A>C) n.421A>C n.191+230A>C n.265+234A>C n.67+230A>C | dbSNP |
| 13 | g.32316757A>T | CA2082777524 | BRCA2 | c.67+230A>T (n.67+230A>T) c.-303+234A>T (n.-303+234A>T) n.421A>T n.191+230A>T n.265+234A>T n.67+230A>T | dbSNP |
| 13 | g.32316761A= | CA2082777540 | BRCA2 | c.67+234A= (n.67+234A=) c.-303+238A= (n.-303+238A=) n.425A= n.191+234A= n.265+238A= n.67+234A= | |
| 13 | g.32316761A>C | CA2082777545 | BRCA2 | c.67+234A>C (n.67+234A>C) c.-303+238A>C (n.-303+238A>C) n.425A>C n.191+234A>C n.265+238A>C n.67+234A>C | dbSNP |
| 13 | g.32316761A>G | CA697324974 | BRCA2 | c.67+234A>G (n.67+234A>G) c.-303+238A>G (n.-303+238A>G) n.425A>G n.191+234A>G n.265+238A>G n.67+234A>G | dbSNP |
| 13 | g.32316762C= | CA2082777549 | BRCA2 | c.67+235C= (n.67+235C=) c.-303+239C= (n.-303+239C=) n.426C= n.191+235C= n.265+239C= n.67+235C= | |
| 13 | g.32316762C>T | CA2082777551 | BRCA2 | c.67+235C>T (n.67+235C>T) c.-303+239C>T (n.-303+239C>T) n.426C>T n.191+235C>T n.265+239C>T n.67+235C>T | dbSNP |
| 13 | g.32316766C= | CA2082777556 | BRCA2 | c.67+239C= (n.67+239C=) c.-303+243C= (n.-303+243C=) n.430C= n.191+239C= n.265+243C= n.67+239C= | |
| 13 | g.32316766C>G | CA697324986 | BRCA2 | c.67+239C>G (n.67+239C>G) c.-303+243C>G (n.-303+243C>G) n.430C>G n.191+239C>G n.265+243C>G n.67+239C>G | dbSNP |
| 13 | g.32316766C>T | CA697324994 | BRCA2 | c.67+239C>T (n.67+239C>T) c.-303+243C>T (n.-303+243C>T) n.430C>T n.191+239C>T n.265+243C>T n.67+239C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32316767A= | CA2082777564 | BRCA2 | c.67+240A= (n.67+240A=) c.-303+244A= (n.-303+244A=) n.431A= n.191+240A= n.265+244A= n.67+240A= | |
| 13 | g.32316767A>G | CA2082777567 | BRCA2 | c.67+240A>G (n.67+240A>G) c.-303+244A>G (n.-303+244A>G) n.431A>G n.191+240A>G n.265+244A>G n.67+240A>G | dbSNP |
| 13 | g.32316770T>G | CA247479083 | BRCA2 | c.67+243T>G (n.67+243T>G) c.-303+247T>G (n.-303+247T>G) n.434T>G n.191+243T>G n.265+247T>G n.67+243T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32316770T= | CA2082777595 | BRCA2 | c.67+243T= (n.67+243T=) c.-303+247T= (n.-303+247T=) n.434T= n.191+243T= n.265+247T= n.67+243T= | |
| 13 | g.32316771C= | CA2082777601 | BRCA2 | c.67+244C= (n.67+244C=) c.-303+248C= (n.-303+248C=) n.435C= n.191+244C= n.265+248C= n.67+244C= | |
| 13 | g.32316771C>T | CA2082777604 | BRCA2 | c.67+244C>T (n.67+244C>T) c.-303+248C>T (n.-303+248C>T) n.435C>T n.191+244C>T n.265+248C>T n.67+244C>T | dbSNP |
| 13 | g.32316773G>A | CA697324997 | BRCA2 | c.67+246G>A (n.67+246G>A) c.-303+250G>A (n.-303+250G>A) n.437G>A n.191+246G>A n.265+250G>A n.67+246G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32316773G= | CA2082777608 | BRCA2 | c.67+246G= (n.67+246G=) c.-303+250G= (n.-303+250G=) n.437G= n.191+246G= n.265+250G= n.67+246G= | |
| 13 | g.32316778A= | CA2082777613 | BRCA2 | c.67+251A= (n.67+251A=) c.-303+255A= (n.-303+255A=) n.442A= n.191+251A= n.265+255A= n.67+251A= | |
| 13 | g.32316778A>G | CA2082777617 | BRCA2 | c.67+251A>G (n.67+251A>G) c.-303+255A>G (n.-303+255A>G) n.442A>G n.191+251A>G n.265+255A>G n.67+251A>G | dbSNP |
| 13 | g.32316782A= | CA2082777618 | BRCA2 | c.67+255A= (n.67+255A=) c.-303+259A= (n.-303+259A=) n.446A= n.191+255A= n.265+259A= n.67+255A= | |
| 13 | g.32316782A>G | CA697324998 | BRCA2 | c.67+255A>G (n.67+255A>G) c.-303+259A>G (n.-303+259A>G) n.446A>G n.191+255A>G n.265+259A>G n.67+255A>G | dbSNP |
| 13 | g.32316791T>C | CA2082777628 | BRCA2 | c.67+264T>C (n.67+264T>C) c.-303+268T>C (n.-303+268T>C) n.455T>C n.191+264T>C n.265+268T>C n.67+264T>C | dbSNP |
| 13 | g.32316791T= | CA2082777627 | BRCA2 | c.67+264T= (n.67+264T=) c.-303+268T= (n.-303+268T=) n.455T= n.191+264T= n.265+268T= n.67+264T= | |
| 13 | g.32316792A= | CA2082777632 | BRCA2 | c.67+265A= (n.67+265A=) c.-303+269A= (n.-303+269A=) n.456A= n.191+265A= n.265+269A= n.67+265A= | |
| 13 | g.32316792A>G | CA697325005 | BRCA2 | c.67+265A>G (n.67+265A>G) c.-303+269A>G (n.-303+269A>G) n.456A>G n.191+265A>G n.265+269A>G n.67+265A>G | dbSNP |
| 13 | g.32316794G>A | CA247479085 | BRCA2 | c.67+267G>A (n.67+267G>A) c.-303+271G>A (n.-303+271G>A) n.458G>A n.191+267G>A n.265+271G>A n.67+267G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32316794G= | CA2082777635 | BRCA2 | c.67+267G= (n.67+267G=) c.-303+271G= (n.-303+271G=) n.458G= n.191+267G= n.265+271G= n.67+267G= | |
| 13 | g.32316797A= | CA2082777644 | BRCA2 | c.67+270A= (n.67+270A=) c.-303+274A= (n.-303+274A=) n.461A= n.191+270A= n.265+274A= n.67+270A= | |
| 13 | g.32316797A>G | CA609083307 | BRCA2 | c.67+270A>G (n.67+270A>G) c.-303+274A>G (n.-303+274A>G) n.461A>G n.191+270A>G n.265+274A>G n.67+270A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32316798G= | CA2082777649 | BRCA2 | c.67+271G= (n.67+271G=) c.-303+275G= (n.-303+275G=) n.462G= n.191+271G= n.265+275G= n.67+271G= | |
| 13 | g.32316798G>T | CA247479087 | BRCA2 | c.67+271G>T (n.67+271G>T) c.-303+275G>T (n.-303+275G>T) n.462G>T n.191+271G>T n.265+275G>T n.67+271G>T | dbSNP |
| 13 | g.32316800A>T | CA2590939335 | BRCA2 | c.67+273A>T (n.67+273A>T) c.-303+277A>T (n.-303+277A>T) n.464A>T n.191+273A>T n.265+277A>T n.67+273A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32316802T>A | CA2082777654 | BRCA2 | c.67+275T>A (n.67+275T>A) c.-303+279T>A (n.-303+279T>A) n.466T>A n.191+275T>A n.265+279T>A n.67+275T>A | dbSNP |
| 13 | g.32316802T= | CA2082777651 | BRCA2 | c.67+275T= (n.67+275T=) c.-303+279T= (n.-303+279T=) n.466T= n.191+275T= n.265+279T= n.67+275T= | |
| 13 | g.32316805T>A | CA697325010 | BRCA2 | c.67+278T>A (n.67+278T>A) c.-303+282T>A (n.-303+282T>A) n.469T>A n.191+278T>A n.265+282T>A n.67+278T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32316805T= | CA2082777673 | BRCA2 | c.67+278T= (n.67+278T=) c.-303+282T= (n.-303+282T=) n.469T= n.191+278T= n.265+282T= n.67+278T= | |
| 13 | g.32316809A= | CA2082777677 | BRCA2 | c.67+282A= (n.67+282A=) c.-303+286A= (n.-303+286A=) n.473A= n.191+282A= n.265+286A= n.67+282A= | |
| 13 | g.32316809A>G | CA697325011 | BRCA2 | c.67+282A>G (n.67+282A>G) c.-303+286A>G (n.-303+286A>G) n.473A>G n.191+282A>G n.265+286A>G n.67+282A>G | dbSNP |
| 13 | g.32316816G>C | CA2082777685 | BRCA2 | c.67+289G>C (n.67+289G>C) c.-303+293G>C (n.-303+293G>C) n.480G>C n.191+289G>C n.265+293G>C n.67+289G>C | dbSNP |
| 13 | g.32316816G= | CA2082777683 | BRCA2 | c.67+289G= (n.67+289G=) c.-303+293G= (n.-303+293G=) n.480G= n.191+289G= n.265+293G= n.67+289G= | |
| 13 | g.32316816G>T | CA247479090 | BRCA2 | c.67+289G>T (n.67+289G>T) c.-303+293G>T (n.-303+293G>T) n.480G>T n.191+289G>T n.265+293G>T n.67+289G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32316817_32316819delinsGTT | CA2082777688 | BRCA2 | c.67+290_67+292delinsGTT (n.67+290_67+292delinsGTT) c.-303+294_-303+296delinsGTT (n.-303+294_-303+296delinsGTT) n.481_483delinsGTT n.191+290_191+292delinsGTT n.265+294_265+296delinsGTT n.67+290_67+292delinsGTT | |
| 13 | g.32316819_32316820del | CA697325016 | BRCA2 | c.67+292_67+293del (n.67+292_67+293del) c.-303+296_-303+297del (n.-303+296_-303+297del) n.483_484del n.191+292_191+293del n.265+296_265+297del n.67+292_67+293del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32316819T>G | CA2512367129 | BRCA2 | c.67+292T>G (n.67+292T>G) c.-303+296T>G (n.-303+296T>G) n.483T>G n.191+292T>G n.265+296T>G n.67+292T>G | |
| 13 | g.32316820T>C | CA2082777694 | BRCA2 | c.67+293T>C (n.67+293T>C) c.-303+297T>C (n.-303+297T>C) n.484T>C n.191+293T>C n.265+297T>C n.67+293T>C | dbSNP |
| 13 | g.32316820T= | CA2082777692 | BRCA2 | c.67+293T= (n.67+293T=) c.-303+297T= (n.-303+297T=) n.484T= n.191+293T= n.265+297T= n.67+293T= | |
| 13 | g.32316822A= | CA2082777701 | BRCA2 | c.67+295A= (n.67+295A=) c.-303+299A= (n.-303+299A=) n.486A= n.191+295A= n.265+299A= n.67+295A= | |
| 13 | g.32316822A>G | CA697325021 | BRCA2 | c.67+295A>G (n.67+295A>G) c.-303+299A>G (n.-303+299A>G) n.486A>G n.191+295A>G n.265+299A>G n.67+295A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |