Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32316584_32319448delinsCAC | CA2697551711 | BRCA2 | c.67+57_316+123delinsCAC c.-303+61_-54+123delinsCAC n.191+57_191+2921delinsCAC n.265+61_514+123delinsCAC n.67+57_316+123delinsCAC | ClinVar |
13 | g.32316658_32316684delinsAGTTAACAACATAATCATCGTTTGCAG | CA2082777257 | BRCA2 | c.67+131_67+157delinsAGTTAACAACATAATCATCGTTTGCAG (n.67+131_67+157delinsAGTTAACAACATAATCATCGTTTGCAG) c.-303+135_-303+161delinsAGTTAACAACATAATCATCGTTTGCAG (n.-303+135_-303+161delinsAGTTAACAACATAATCATCGTTTGCAG) n.322_348delinsAGTTAACAACATAATCATCGTTTGCAG n.191+131_191+157delinsAGTTAACAACATAATCATCGTTTGCAG n.265+135_265+161delinsAGTTAACAACATAATCATCGTTTGCAG n.67+131_67+157delinsAGTTAACAACATAATCATCGTTTGCAG | |
13 | g.32316665_32316690del | CA697324941 | BRCA2 | c.67+138_67+163del (n.67+138_67+163del) c.-303+142_-303+167del (n.-303+142_-303+167del) n.329_354del n.191+138_191+163del n.265+142_265+167del n.67+138_67+163del | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316680del | CA2622598977 | BRCA2 | c.67+153del (n.67+153del) c.-303+157del (n.-303+157del) n.344del n.191+153del n.265+157del n.67+153del | gnomAD v4 |
13 | g.32316681G>C | CA697324952 | BRCA2 | c.67+154G>C (n.67+154G>C) c.-303+158G>C (n.-303+158G>C) n.345G>C n.191+154G>C n.265+158G>C n.67+154G>C | dbSNP |
13 | g.32316681G= | CA2082777319 | BRCA2 | c.67+154G= (n.67+154G=) c.-303+158G= (n.-303+158G=) n.345G= n.191+154G= n.265+158G= n.67+154G= | |
13 | g.32316682C= | CA2082777322 | BRCA2 | c.67+155C= (n.67+155C=) c.-303+159C= (n.-303+159C=) n.346C= n.191+155C= n.265+159C= n.67+155C= | |
13 | g.32316682C>T | CA697324953 | BRCA2 | c.67+155C>T (n.67+155C>T) c.-303+159C>T (n.-303+159C>T) n.346C>T n.191+155C>T n.265+159C>T n.67+155C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316686T>C | CA954688393 | BRCA2 | c.67+159T>C (n.67+159T>C) c.-303+163T>C (n.-303+163T>C) n.350T>C n.191+159T>C n.265+163T>C n.67+159T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316686T= | CA2082777324 | BRCA2 | c.67+159T= (n.67+159T=) c.-303+163T= (n.-303+163T=) n.350T= n.191+159T= n.265+163T= n.67+159T= | |
13 | g.32316687T>G | CA954688399 | BRCA2 | c.67+160T>G (n.67+160T>G) c.-303+164T>G (n.-303+164T>G) n.351T>G n.191+160T>G n.265+164T>G n.67+160T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316687T= | CA2082777330 | BRCA2 | c.67+160T= (n.67+160T=) c.-303+164T= (n.-303+164T=) n.351T= n.191+160T= n.265+164T= n.67+160T= | |
13 | g.32316687_32316690delinsTAAC | CA2082777327 | BRCA2 | c.67+160_67+163delinsTAAC (n.67+160_67+163delinsTAAC) c.-303+164_-303+167delinsTAAC (n.-303+164_-303+167delinsTAAC) n.351_354delinsTAAC n.191+160_191+163delinsTAAC n.265+164_265+167delinsTAAC n.67+160_67+163delinsTAAC | |
13 | g.32316688_32316690del | CA2082777332 | BRCA2 | c.67+161_67+163del (n.67+161_67+163del) c.-303+165_-303+167del (n.-303+165_-303+167del) n.352_354del n.191+161_191+163del n.265+165_265+167del n.67+161_67+163del | dbSNP |
13 | g.32316689_32316690delinsAC | CA2082777336 | BRCA2 | c.67+162_67+163delinsAC (n.67+162_67+163delinsAC) c.-303+166_-303+167delinsAC (n.-303+166_-303+167delinsAC) n.353_354delinsAC n.191+162_191+163delinsAC n.265+166_265+167delinsAC n.67+162_67+163delinsAC | |
13 | g.32316691del | CA954688402 | BRCA2 | c.67+164del (n.67+164del) c.-303+168del (n.-303+168del) n.355del n.191+164del n.265+168del n.67+164del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316691C= | CA2082777341 | BRCA2 | c.67+164C= (n.67+164C=) c.-303+168C= (n.-303+168C=) n.355C= n.191+164C= n.265+168C= n.67+164C= | |
13 | g.32316691C>G | CA954688403 | BRCA2 | c.67+164C>G (n.67+164C>G) c.-303+168C>G (n.-303+168C>G) n.355C>G n.191+164C>G n.265+168C>G n.67+164C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316694A= | CA2082777346 | BRCA2 | c.67+167A= (n.67+167A=) c.-303+171A= (n.-303+171A=) n.358A= n.191+167A= n.265+171A= n.67+167A= | |
13 | g.32316694A>C | CA2082777347 | BRCA2 | c.67+167A>C (n.67+167A>C) c.-303+171A>C (n.-303+171A>C) n.358A>C n.191+167A>C n.265+171A>C n.67+167A>C | dbSNP |
13 | g.32316694A>G | CA247479064 | BRCA2 | c.67+167A>G (n.67+167A>G) c.-303+171A>G (n.-303+171A>G) n.358A>G n.191+167A>G n.265+171A>G n.67+167A>G | dbSNP |
13 | g.32316700A>C | CA2798720533 | BRCA2 | c.67+173A>C (n.67+173A>C) c.-303+177A>C (n.-303+177A>C) n.364A>C n.191+173A>C n.265+177A>C n.67+173A>C | |
13 | g.32316700_32316704delinsAATAT | CA2082777354 | BRCA2 | c.67+173_67+177delinsAATAT (n.67+173_67+177delinsAATAT) c.-303+177_-303+181delinsAATAT (n.-303+177_-303+181delinsAATAT) n.364_368delinsAATAT n.191+173_191+177delinsAATAT n.265+177_265+181delinsAATAT n.67+173_67+177delinsAATAT | |
13 | g.32316701A= | CA2082777364 | BRCA2 | c.67+174A= (n.67+174A=) c.-303+178A= (n.-303+178A=) n.365A= n.191+174A= n.265+178A= n.67+174A= | |
13 | g.32316701A>G | CA609083301 | BRCA2 | c.67+174A>G (n.67+174A>G) c.-303+178A>G (n.-303+178A>G) n.365A>G n.191+174A>G n.265+178A>G n.67+174A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316702_32316705del | CA247479076 | BRCA2 | c.67+175_67+178del (n.67+175_67+178del) c.-303+179_-303+182del (n.-303+179_-303+182del) n.366_369del n.191+175_191+178del n.265+179_265+182del n.67+175_67+178del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316703A= | CA2082777367 | BRCA2 | c.67+176A= (n.67+176A=) c.-303+180A= (n.-303+180A=) n.367A= n.191+176A= n.265+180A= n.67+176A= | |
13 | g.32316703A>G | CA697324961 | BRCA2 | c.67+176A>G (n.67+176A>G) c.-303+180A>G (n.-303+180A>G) n.367A>G n.191+176A>G n.265+180A>G n.67+176A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316704T>C | CA609083302 | BRCA2 | c.67+177T>C (n.67+177T>C) c.-303+181T>C (n.-303+181T>C) n.368T>C n.191+177T>C n.265+181T>C n.67+177T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316704T= | CA2082777370 | BRCA2 | c.67+177T= (n.67+177T=) c.-303+181T= (n.-303+181T=) n.368T= n.191+177T= n.265+181T= n.67+177T= | |
13 | g.32316705A= | CA2082777373 | BRCA2 | c.67+178A= (n.67+178A=) c.-303+182A= (n.-303+182A=) n.369A= n.191+178A= n.265+182A= n.67+178A= | |
13 | g.32316705A>G | CA697324964 | BRCA2 | c.67+178A>G (n.67+178A>G) c.-303+182A>G (n.-303+182A>G) n.369A>G n.191+178A>G n.265+182A>G n.67+178A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316709C= | CA2082777377 | BRCA2 | c.67+182C= (n.67+182C=) c.-303+186C= (n.-303+186C=) n.373C= n.191+182C= n.265+186C= n.67+182C= | |
13 | g.32316709C>T | CA2082777378 | BRCA2 | c.67+182C>T (n.67+182C>T) c.-303+186C>T (n.-303+186C>T) n.373C>T n.191+182C>T n.265+186C>T n.67+182C>T | dbSNP |
13 | g.32316710G>A | CA2082777380 | BRCA2 | c.67+183G>A (n.67+183G>A) c.-303+187G>A (n.-303+187G>A) n.374G>A n.191+183G>A n.265+187G>A n.67+183G>A | dbSNP |
13 | g.32316710G= | CA2082777379 | BRCA2 | c.67+183G= (n.67+183G=) c.-303+187G= (n.-303+187G=) n.374G= n.191+183G= n.265+187G= n.67+183G= | |
13 | g.32316713T>C | CA2082777386 | BRCA2 | c.67+186T>C (n.67+186T>C) c.-303+190T>C (n.-303+190T>C) n.377T>C n.191+186T>C n.265+190T>C n.67+186T>C | dbSNP |
13 | g.32316713T= | CA2082777381 | BRCA2 | c.67+186T= (n.67+186T=) c.-303+190T= (n.-303+190T=) n.377T= n.191+186T= n.265+190T= n.67+186T= | |
13 | g.32316714A= | CA2082777397 | BRCA2 | c.67+187A= (n.67+187A=) c.-303+191A= (n.-303+191A=) n.378A= n.191+187A= n.265+191A= n.67+187A= | |
13 | g.32316714A>G | CA2082777401 | BRCA2 | c.67+187A>G (n.67+187A>G) c.-303+191A>G (n.-303+191A>G) n.378A>G n.191+187A>G n.265+191A>G n.67+187A>G | dbSNP |
13 | g.32316715G>A | CA2082777410 | BRCA2 | c.67+188G>A (n.67+188G>A) c.-303+192G>A (n.-303+192G>A) n.379G>A n.191+188G>A n.265+192G>A n.67+188G>A | dbSNP |
13 | g.32316715G>C | CA954688411 | BRCA2 | c.67+188G>C (n.67+188G>C) c.-303+192G>C (n.-303+192G>C) n.379G>C n.191+188G>C n.265+192G>C n.67+188G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316715G= | CA2082777407 | BRCA2 | c.67+188G= (n.67+188G=) c.-303+192G= (n.-303+192G=) n.379G= n.191+188G= n.265+192G= n.67+188G= | |
13 | g.32316717G>A | CA954688414 | BRCA2 | c.67+190G>A (n.67+190G>A) c.-303+194G>A (n.-303+194G>A) n.381G>A n.191+190G>A n.265+194G>A n.67+190G>A | dbSNP |
13 | g.32316717G= | CA2082777418 | BRCA2 | c.67+190G= (n.67+190G=) c.-303+194G= (n.-303+194G=) n.381G= n.191+190G= n.265+194G= n.67+190G= | |
13 | g.32316719A= | CA2082777423 | BRCA2 | c.67+192A= (n.67+192A=) c.-303+196A= (n.-303+196A=) n.383A= n.191+192A= n.265+196A= n.67+192A= | |
13 | g.32316719A>G | CA247479080 | BRCA2 | c.67+192A>G (n.67+192A>G) c.-303+196A>G (n.-303+196A>G) n.383A>G n.191+192A>G n.265+196A>G n.67+192A>G | dbSNP |
13 | g.32316722A= | CA2082777427 | BRCA2 | c.67+195A= (n.67+195A=) c.-303+199A= (n.-303+199A=) n.386A= n.191+195A= n.265+199A= n.67+195A= | |
13 | g.32316722A>G | CA609083303 | BRCA2 | c.67+195A>G (n.67+195A>G) c.-303+199A>G (n.-303+199A>G) n.386A>G n.191+195A>G n.265+199A>G n.67+195A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316726G>A | CA697324968 | BRCA2 | c.67+199G>A (n.67+199G>A) c.-303+203G>A (n.-303+203G>A) n.390G>A n.191+199G>A n.265+203G>A n.67+199G>A | dbSNP |
13 | g.32316726G= | CA2082777433 | BRCA2 | c.67+199G= (n.67+199G=) c.-303+203G= (n.-303+203G=) n.390G= n.191+199G= n.265+203G= n.67+199G= | |
13 | g.32316728A= | CA2082777436 | BRCA2 | c.67+201A= (n.67+201A=) c.-303+205A= (n.-303+205A=) n.392A= n.191+201A= n.265+205A= n.67+201A= | |
13 | g.32316728A>T | CA954688417 | BRCA2 | c.67+201A>T (n.67+201A>T) c.-303+205A>T (n.-303+205A>T) n.392A>T n.191+201A>T n.265+205A>T n.67+201A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316730A= | CA2082777438 | BRCA2 | c.67+203A= (n.67+203A=) c.-303+207A= (n.-303+207A=) n.394A= n.191+203A= n.265+207A= n.67+203A= | |
13 | g.32316730A>G | CA954688418 | BRCA2 | c.67+203A>G (n.67+203A>G) c.-303+207A>G (n.-303+207A>G) n.394A>G n.191+203A>G n.265+207A>G n.67+203A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316731C= | CA2082777441 | BRCA2 | c.67+204C= (n.67+204C=) c.-303+208C= (n.-303+208C=) n.395C= n.191+204C= n.265+208C= n.67+204C= | |
13 | g.32316731C>T | CA2082777448 | BRCA2 | c.67+204C>T (n.67+204C>T) c.-303+208C>T (n.-303+208C>T) n.395C>T n.191+204C>T n.265+208C>T n.67+204C>T | dbSNP |
13 | g.32316735C= | CA2082777453 | BRCA2 | c.67+208C= (n.67+208C=) c.-303+212C= (n.-303+212C=) n.399C= n.191+208C= n.265+212C= n.67+208C= | |
13 | g.32316735C>T | CA954688420 | BRCA2 | c.67+208C>T (n.67+208C>T) c.-303+212C>T (n.-303+212C>T) n.399C>T n.191+208C>T n.265+212C>T n.67+208C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316736C= | CA2082777455 | BRCA2 | c.67+209C= (n.67+209C=) c.-303+213C= (n.-303+213C=) n.400C= n.191+209C= n.265+213C= n.67+209C= | |
13 | g.32316736C>T | CA2082777460 | BRCA2 | c.67+209C>T (n.67+209C>T) c.-303+213C>T (n.-303+213C>T) n.400C>T n.191+209C>T n.265+213C>T n.67+209C>T | dbSNP |
13 | g.32316737C= | CA2082777469 | BRCA2 | c.67+210C= (n.67+210C=) c.-303+214C= (n.-303+214C=) n.401C= n.191+210C= n.265+214C= n.67+210C= | |
13 | g.32316737C>T | CA247479081 | BRCA2 | c.67+210C>T (n.67+210C>T) c.-303+214C>T (n.-303+214C>T) n.401C>T n.191+210C>T n.265+214C>T n.67+210C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316744_32316745delinsTA | CA2082777476 | BRCA2 | c.67+217_67+218delinsTA (n.67+217_67+218delinsTA) c.-303+221_-303+222delinsTA (n.-303+221_-303+222delinsTA) n.408_409delinsTA n.191+217_191+218delinsTA n.265+221_265+222delinsTA n.67+217_67+218delinsTA | |
13 | g.32316745del | CA609083304 | BRCA2 | c.67+218del (n.67+218del) c.-303+222del (n.-303+222del) n.409del n.191+218del n.265+222del n.67+218del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316746G>A | CA2082777495 | BRCA2 | c.67+219G>A (n.67+219G>A) c.-303+223G>A (n.-303+223G>A) n.410G>A n.191+219G>A n.265+223G>A n.67+219G>A | dbSNP |
13 | g.32316746G>C | CA609083306 | BRCA2 | c.67+219G>C (n.67+219G>C) c.-303+223G>C (n.-303+223G>C) n.410G>C n.191+219G>C n.265+223G>C n.67+219G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316746G= | CA2082777489 | BRCA2 | c.67+219G= (n.67+219G=) c.-303+223G= (n.-303+223G=) n.410G= n.191+219G= n.265+223G= n.67+219G= | |
13 | g.32316749G>A | CA2082777506 | BRCA2 | c.67+222G>A (n.67+222G>A) c.-303+226G>A (n.-303+226G>A) n.413G>A n.191+222G>A n.265+226G>A n.67+222G>A | dbSNP |
13 | g.32316749G= | CA2082777500 | BRCA2 | c.67+222G= (n.67+222G=) c.-303+226G= (n.-303+226G=) n.413G= n.191+222G= n.265+226G= n.67+222G= | |
13 | g.32316750T>C | CA247479082 | BRCA2 | c.67+223T>C (n.67+223T>C) c.-303+227T>C (n.-303+227T>C) n.414T>C n.191+223T>C n.265+227T>C n.67+223T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316750T= | CA2082777510 | BRCA2 | c.67+223T= (n.67+223T=) c.-303+227T= (n.-303+227T=) n.414T= n.191+223T= n.265+227T= n.67+223T= | |
13 | g.32316752G>A | CA2695199244 | BRCA2 | c.67+225G>A (n.67+225G>A) c.-303+229G>A (n.-303+229G>A) n.416G>A n.191+225G>A n.265+229G>A n.67+225G>A | ClinVar |
13 | g.32316755_32316756delinsAC | CA2082777513 | BRCA2 | c.67+228_67+229delinsAC (n.67+228_67+229delinsAC) c.-303+232_-303+233delinsAC (n.-303+232_-303+233delinsAC) n.419_420delinsAC n.191+228_191+229delinsAC n.265+232_265+233delinsAC n.67+228_67+229delinsAC | |
13 | g.32316756del | CA2082777516 | BRCA2 | c.67+229del (n.67+229del) c.-303+233del (n.-303+233del) n.420del n.191+229del n.265+233del n.67+229del | dbSNP |
13 | g.32316757A= | CA2082777520 | BRCA2 | c.67+230A= (n.67+230A=) c.-303+234A= (n.-303+234A=) n.421A= n.191+230A= n.265+234A= n.67+230A= | |
13 | g.32316757A>C | CA2082777518 | BRCA2 | c.67+230A>C (n.67+230A>C) c.-303+234A>C (n.-303+234A>C) n.421A>C n.191+230A>C n.265+234A>C n.67+230A>C | dbSNP |
13 | g.32316757A>T | CA2082777524 | BRCA2 | c.67+230A>T (n.67+230A>T) c.-303+234A>T (n.-303+234A>T) n.421A>T n.191+230A>T n.265+234A>T n.67+230A>T | dbSNP |
13 | g.32316761A= | CA2082777540 | BRCA2 | c.67+234A= (n.67+234A=) c.-303+238A= (n.-303+238A=) n.425A= n.191+234A= n.265+238A= n.67+234A= | |
13 | g.32316761A>C | CA2082777545 | BRCA2 | c.67+234A>C (n.67+234A>C) c.-303+238A>C (n.-303+238A>C) n.425A>C n.191+234A>C n.265+238A>C n.67+234A>C | dbSNP |
13 | g.32316761A>G | CA697324974 | BRCA2 | c.67+234A>G (n.67+234A>G) c.-303+238A>G (n.-303+238A>G) n.425A>G n.191+234A>G n.265+238A>G n.67+234A>G | dbSNP |
13 | g.32316762C= | CA2082777549 | BRCA2 | c.67+235C= (n.67+235C=) c.-303+239C= (n.-303+239C=) n.426C= n.191+235C= n.265+239C= n.67+235C= | |
13 | g.32316762C>T | CA2082777551 | BRCA2 | c.67+235C>T (n.67+235C>T) c.-303+239C>T (n.-303+239C>T) n.426C>T n.191+235C>T n.265+239C>T n.67+235C>T | dbSNP |
13 | g.32316766C= | CA2082777556 | BRCA2 | c.67+239C= (n.67+239C=) c.-303+243C= (n.-303+243C=) n.430C= n.191+239C= n.265+243C= n.67+239C= | |
13 | g.32316766C>G | CA697324986 | BRCA2 | c.67+239C>G (n.67+239C>G) c.-303+243C>G (n.-303+243C>G) n.430C>G n.191+239C>G n.265+243C>G n.67+239C>G | dbSNP |
13 | g.32316766C>T | CA697324994 | BRCA2 | c.67+239C>T (n.67+239C>T) c.-303+243C>T (n.-303+243C>T) n.430C>T n.191+239C>T n.265+243C>T n.67+239C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316767A= | CA2082777564 | BRCA2 | c.67+240A= (n.67+240A=) c.-303+244A= (n.-303+244A=) n.431A= n.191+240A= n.265+244A= n.67+240A= | |
13 | g.32316767A>G | CA2082777567 | BRCA2 | c.67+240A>G (n.67+240A>G) c.-303+244A>G (n.-303+244A>G) n.431A>G n.191+240A>G n.265+244A>G n.67+240A>G | dbSNP |
13 | g.32316770T>G | CA247479083 | BRCA2 | c.67+243T>G (n.67+243T>G) c.-303+247T>G (n.-303+247T>G) n.434T>G n.191+243T>G n.265+247T>G n.67+243T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316770T= | CA2082777595 | BRCA2 | c.67+243T= (n.67+243T=) c.-303+247T= (n.-303+247T=) n.434T= n.191+243T= n.265+247T= n.67+243T= | |
13 | g.32316771C= | CA2082777601 | BRCA2 | c.67+244C= (n.67+244C=) c.-303+248C= (n.-303+248C=) n.435C= n.191+244C= n.265+248C= n.67+244C= | |
13 | g.32316771C>T | CA2082777604 | BRCA2 | c.67+244C>T (n.67+244C>T) c.-303+248C>T (n.-303+248C>T) n.435C>T n.191+244C>T n.265+248C>T n.67+244C>T | dbSNP |
13 | g.32316773G>A | CA697324997 | BRCA2 | c.67+246G>A (n.67+246G>A) c.-303+250G>A (n.-303+250G>A) n.437G>A n.191+246G>A n.265+250G>A n.67+246G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316773G= | CA2082777608 | BRCA2 | c.67+246G= (n.67+246G=) c.-303+250G= (n.-303+250G=) n.437G= n.191+246G= n.265+250G= n.67+246G= | |
13 | g.32316778A= | CA2082777613 | BRCA2 | c.67+251A= (n.67+251A=) c.-303+255A= (n.-303+255A=) n.442A= n.191+251A= n.265+255A= n.67+251A= | |
13 | g.32316778A>G | CA2082777617 | BRCA2 | c.67+251A>G (n.67+251A>G) c.-303+255A>G (n.-303+255A>G) n.442A>G n.191+251A>G n.265+255A>G n.67+251A>G | dbSNP |