Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32315482_32316529dup | CA1139663038 | BRCA2 | c.-40+337_67+2dup c.-225_67+2dup | ClinVar |
13 | g.32315482_32316529del | CA2581463419 | BRCA2 | c.-40+337_67+2del c.-225_67+2del | |
13 | g.32316406del | CA2727804809 | BRCA2 | c.-39-16del (n.-39-16del) c.-404-16del (n.-404-16del) n.86-16del n.164-16del | dbSNP |
13 | g.32316406G>A | CA019168 | BRCA2 | c.-39-16G>A (n.-39-16G>A) c.-404-16G>A (n.-404-16G>A) n.86-16G>A n.164-16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316406G>C | CA2727418813 | BRCA2 | c.-39-16G>C (n.-39-16G>C) c.-404-16G>C (n.-404-16G>C) n.86-16G>C n.164-16G>C | dbSNP |
13 | g.32316406G= | CA2082775120 | BRCA2 | c.-39-16G= (n.-39-16G=) c.-404-16G= (n.-404-16G=) n.86-16G= n.164-16G= | |
13 | g.32316406G>T | CA2727418814 | BRCA2 | c.-39-16G>T (n.-39-16G>T) c.-404-16G>T (n.-404-16G>T) n.86-16G>T n.164-16G>T | dbSNP |
13 | g.32316406_32316409delinsGTCT | CA2082775117 | BRCA2 | c.-39-16_-39-13delinsGTCT (n.-39-16_-39-13delinsGTCT) c.-404-16_-404-13delinsGTCT (n.-404-16_-404-13delinsGTCT) n.86-16_86-13delinsGTCT n.164-16_164-13delinsGTCT | |
13 | g.32316407T>C | CA2573149254 | BRCA2 | c.-39-15T>C (n.-39-15T>C) c.-404-15T>C (n.-404-15T>C) n.86-15T>C n.164-15T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316407T>G | CA915946917 | BRCA2 | c.-39-15T>G (n.-39-15T>G) c.-404-15T>G (n.-404-15T>G) n.86-15T>G n.164-15T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316407T= | CA2082775138 | BRCA2 | c.-39-15T= (n.-39-15T=) c.-404-15T= (n.-404-15T=) n.86-15T= n.164-15T= | |
13 | g.32316410_32316412del | CA019146 | BRCA2 | c.-39-12_-39-10del (n.-39-12_-39-10del) c.-404-12_-404-10del (n.-404-12_-404-10del) n.86-12_86-10del n.164-12_164-10del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316408_32316416del | CA2580086921 | BRCA2 | c.-39-14_-39-6del (n.-39-14_-39-6del) c.-404-14_-404-6del (n.-404-14_-404-6del) n.86-14_86-6del n.164-14_164-6del | ClinVar |
13 | g.32316408C>A | CA2622597345 | BRCA2 | c.-39-14C>A (n.-39-14C>A) c.-404-14C>A (n.-404-14C>A) n.86-14C>A n.164-14C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316408C= | CA2082775152 | BRCA2 | c.-39-14C= (n.-39-14C=) c.-404-14C= (n.-404-14C=) n.86-14C= n.164-14C= | |
13 | g.32316408C>G | CA2727419183 | BRCA2 | c.-39-14C>G (n.-39-14C>G) c.-404-14C>G (n.-404-14C>G) n.86-14C>G n.164-14C>G | dbSNP |
13 | g.32316408C>T | CA019155 | BRCA2 | c.-39-14C>T (n.-39-14C>T) c.-404-14C>T (n.-404-14C>T) n.86-14C>T n.164-14C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316409T>A | CA2580086922 | BRCA2 | c.-39-13T>A (n.-39-13T>A) c.-404-13T>A (n.-404-13T>A) n.86-13T>A n.164-13T>A | ClinVar |
13 | g.32316409T>G | CA913191068 | BRCA2 | c.-39-13T>G (n.-39-13T>G) c.-404-13T>G (n.-404-13T>G) n.86-13T>G n.164-13T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316409T= | CA2082775163 | BRCA2 | c.-39-13T= (n.-39-13T=) c.-404-13T= (n.-404-13T=) n.86-13T= n.164-13T= | |
13 | g.32316410T>C | CA915946918 | BRCA2 | c.-39-12T>C (n.-39-12T>C) c.-404-12T>C (n.-404-12T>C) n.86-12T>C n.164-12T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316410T= | CA2082775165 | BRCA2 | c.-39-12T= (n.-39-12T=) c.-404-12T= (n.-404-12T=) n.86-12T= n.164-12T= | |
13 | g.32316411C>A | CA915946919 | BRCA2 | c.-39-11C>A (n.-39-11C>A) c.-404-11C>A (n.-404-11C>A) n.86-11C>A n.164-11C>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316411C= | CA2082775173 | BRCA2 | c.-39-11C= (n.-39-11C=) c.-404-11C= (n.-404-11C=) n.86-11C= n.164-11C= | |
13 | g.32316411C>G | CA2727432349 | BRCA2 | c.-39-11C>G (n.-39-11C>G) c.-404-11C>G (n.-404-11C>G) n.86-11C>G n.164-11C>G | dbSNP |
13 | g.32316411C>T | CA609083239 | BRCA2 | c.-39-11C>T (n.-39-11C>T) c.-404-11C>T (n.-404-11C>T) n.86-11C>T n.164-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32316412T>C | CA6940294 | BRCA2 | c.-39-10T>C (n.-39-10T>C) c.-404-10T>C (n.-404-10T>C) n.86-10T>C n.164-10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32316412T= | CA2082775182 | BRCA2 | c.-39-10T= (n.-39-10T=) c.-404-10T= (n.-404-10T=) n.86-10T= n.164-10T= | |
13 | g.32316413G>A | CA2622597351 | BRCA2 | c.-39-9G>A (n.-39-9G>A) c.-404-9G>A (n.-404-9G>A) n.86-9G>A n.164-9G>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316413G>C | CA2499222004 | BRCA2 | c.-39-9G>C (n.-39-9G>C) c.-404-9G>C (n.-404-9G>C) n.86-9G>C n.164-9G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316413_32316414delinsGT | CA2082775184 | BRCA2 | c.-39-9_-39-8delinsGT (n.-39-9_-39-8delinsGT) c.-404-9_-404-8delinsGT (n.-404-9_-404-8delinsGT) n.86-9_86-8delinsGT n.164-9_164-8delinsGT | |
13 | g.32316414T>C | CA697324399 | BRCA2 | c.-39-8T>C (n.-39-8T>C) c.-404-8T>C (n.-404-8T>C) n.86-8T>C n.164-8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316414T= | CA2082775191 | BRCA2 | c.-39-8T= (n.-39-8T=) c.-404-8T= (n.-404-8T=) n.86-8T= n.164-8T= | |
13 | g.32316417del | CA019272 | BRCA2 | c.-39-5del (n.-39-5del) c.-404-5del (n.-404-5del) n.86-5del n.164-5del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316415T>C | CA019326 | BRCA2 | c.-39-7T>C (n.-39-7T>C) c.-404-7T>C (n.-404-7T>C) n.86-7T>C n.164-7T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316415T= | CA2082775201 | BRCA2 | c.-39-7T= (n.-39-7T=) c.-404-7T= (n.-404-7T=) n.86-7T= n.164-7T= | |
13 | g.32316416T>C | CA6940295 | BRCA2 | c.-39-6T>C (n.-39-6T>C) c.-404-6T>C (n.-404-6T>C) n.86-6T>C n.164-6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32316416T= | CA2082775210 | BRCA2 | c.-39-6T= (n.-39-6T=) c.-404-6T= (n.-404-6T=) n.86-6T= n.164-6T= | |
13 | g.32316417T>C | CA2082775218 | BRCA2 | c.-39-5T>C (n.-39-5T>C) c.-404-5T>C (n.-404-5T>C) n.86-5T>C n.164-5T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316417T>G | CA2573149256 | BRCA2 | c.-39-5T>G (n.-39-5T>G) c.-404-5T>G (n.-404-5T>G) n.86-5T>G n.164-5T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316417T= | CA2082775217 | BRCA2 | c.-39-5T= (n.-39-5T=) c.-404-5T= (n.-404-5T=) n.86-5T= n.164-5T= | |
13 | g.32316418G>A | CA2499222005 | BRCA2 | c.-39-4G>A (n.-39-4G>A) c.-404-4G>A (n.-404-4G>A) n.86-4G>A n.164-4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316418G>C | CA2727421763 | BRCA2 | c.-39-4G>C (n.-39-4G>C) c.-404-4G>C (n.-404-4G>C) n.86-4G>C n.164-4G>C | dbSNP |
13 | g.32316418G= | CA2082775222 | BRCA2 | c.-39-4G= (n.-39-4G=) c.-404-4G= (n.-404-4G=) n.86-4G= n.164-4G= | |
13 | g.32316418G>T | CA6940296 | BRCA2 | c.-39-4G>T (n.-39-4G>T) c.-404-4G>T (n.-404-4G>T) n.86-4G>T n.164-4G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316419C>A | CA247478542 | BRCA2 | c.-39-3C>A (n.-39-3C>A) c.-404-3C>A (n.-404-3C>A) n.86-3C>A n.164-3C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316419C= | CA2082775228 | BRCA2 | c.-39-3C= (n.-39-3C=) c.-404-3C= (n.-404-3C=) n.86-3C= n.164-3C= | |
13 | g.32316419C>G | CA2727419751 | BRCA2 | c.-39-3C>G (n.-39-3C>G) c.-404-3C>G (n.-404-3C>G) n.86-3C>G n.164-3C>G | dbSNP |
13 | g.32316419C>T | CA609083242 | BRCA2 | c.-39-3C>T (n.-39-3C>T) c.-404-3C>T (n.-404-3C>T) n.86-3C>T n.164-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316419_32316421delinsCAG | CA2082775229 | BRCA2 | c.-39-3_-39-1delinsCAG (n.-39-3_-39-1delinsCAG) c.-404-3_-404-1delinsCAG (n.-404-3_-404-1delinsCAG) n.86-3_86-1delinsCAG n.164-3_164-1delinsCAG | |
13 | g.32316420A= | CA2082775242 | BRCA2 | c.-39-2A= (n.-39-2A=) c.-404-2A= (n.-404-2A=) n.86-2A= n.164-2A= | |
13 | g.32316420A>G | CA645509354 | BRCA2 | c.-39-2A>G (n.-39-2A>G) c.-404-2A>G (n.-404-2A>G) n.86-2A>G n.164-2A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316420A>T | CA2727480321 | BRCA2 | c.-39-2A>T (n.-39-2A>T) c.-404-2A>T (n.-404-2A>T) n.86-2A>T n.164-2A>T | dbSNP |
13 | g.32316421_32316422del | CA6940297 | BRCA2 | c.-39-1_-39del c.-404-1_-404del n.86-1_86del n.164-1_164del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32316421G>A | CA16609830 | BRCA2 | c.-39-1G>A (n.-39-1G>A) c.-404-1G>A (n.-404-1G>A) n.86-1G>A n.164-1G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316421G>C | CA2499222006 | BRCA2 | c.-39-1G>C (n.-39-1G>C) c.-404-1G>C (n.-404-1G>C) n.86-1G>C n.164-1G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316421G= | CA2082775246 | BRCA2 | c.-39-1G= (n.-39-1G=) c.-404-1G= (n.-404-1G=) n.86-1G= n.164-1G= | |
13 | g.32316421G>T | CA2832584254 | BRCA2 | c.-39-1G>T (n.-39-1G>T) c.-404-1G>T (n.-404-1G>T) n.86-1G>T n.164-1G>T | |
13 | g.32316421delinsAA | CA2582341818 | BRCA2 | c.-39-1delinsAA (n.-39-1delinsAA) c.-404-1delinsAA (n.-404-1delinsAA) n.86-1delinsAA n.164-1delinsAA | ClinVar |
13 | g.32316422A= | CA2082775261 | BRCA2 | c.-39A= (n.-39A=) c.-404A= (n.-404A=) n.86A= n.164A= | |
13 | g.32316422A>G | CA697324425 | BRCA2 | c.-39A>G (n.-39A>G) c.-404A>G (n.-404A>G) n.86A>G n.164A>G | dbSNP |
13 | g.32316422A>T | CA2082775259 | BRCA2 | c.-39A>T (n.-39A>T) c.-404A>T (n.-404A>T) n.86A>T n.164A>T | dbSNP |
13 | g.32316423C>A | CA2622597373 | BRCA2 | c.-38C>A (n.-38C>A) c.-403C>A (n.-403C>A) n.87C>A n.165C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316423C= | CA2082775265 | BRCA2 | c.-38C= (n.-38C=) c.-403C= (n.-403C=) n.87C= n.165C= | |
13 | g.32316423C>T | CA2082775263 | BRCA2 | c.-38C>T (n.-38C>T) c.-403C>T (n.-403C>T) n.87C>T n.165C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316424T>A | CA2580086928 | BRCA2 | c.-37T>A (n.-37T>A) c.-402T>A (n.-402T>A) n.88T>A n.166T>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316424T>C | CA2580086929 | BRCA2 | c.-37T>C (n.-37T>C) c.-402T>C (n.-402T>C) n.88T>C n.166T>C | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.32316425_32316429dup | CA2739277493 | BRCA2 | c.-36_-32dup (n.-36_-32dup) c.-401_-397dup (n.-401_-397dup) n.89_93dup n.167_171dup | ClinVar |
13 | g.32316425T>C | CA697324427 | BRCA2 | c.-36T>C (n.-36T>C) c.-401T>C (n.-401T>C) n.89T>C n.167T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316425T= | CA2082775271 | BRCA2 | c.-36T= (n.-36T=) c.-401T= (n.-401T=) n.89T= n.167T= | |
13 | g.32316426A>G | CA2580086930 | BRCA2 | c.-35A>G (n.-35A>G) c.-400A>G (n.-400A>G) n.90A>G n.168A>G | ClinVar |
13 | g.32316426A>T | CA2727804885 | BRCA2 | c.-35A>T (n.-35A>T) c.-400A>T (n.-400A>T) n.90A>T n.168A>T | dbSNP |
13 | g.32316427T>A | CA2798720437 | BRCA2 | c.-34T>A (n.-34T>A) c.-399T>A (n.-399T>A) n.91T>A n.169T>A | |
13 | g.32316427T>C | CA018193 | BRCA2 | c.-34T>C (n.-34T>C) c.-399T>C (n.-399T>C) n.91T>C n.169T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316427T= | CA2082775273 | BRCA2 | c.-34T= (n.-34T=) c.-399T= (n.-399T=) n.91T= n.169T= | |
13 | g.32316428T>C | CA017941 | BRCA2 | c.-33T>C (n.-33T>C) c.-398T>C (n.-398T>C) n.92T>C n.170T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316428T= | CA2082775283 | BRCA2 | c.-33T= (n.-33T=) c.-398T= (n.-398T=) n.92T= n.170T= | |
13 | g.32316429T>C | CA2575387629 | BRCA2 | c.-32T>C (n.-32T>C) c.-397T>C (n.-397T>C) n.93T>C n.171T>C | |
13 | g.32316430A>T | CA2727804903 | BRCA2 | c.-31A>T (n.-31A>T) c.-396A>T (n.-396A>T) n.94A>T n.172A>T | dbSNP |
13 | g.32316431C>A | CA2622597374 | BRCA2 | c.-30C>A (n.-30C>A) c.-395C>A (n.-395C>A) n.95C>A n.173C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316431C= | CA2082775296 | BRCA2 | c.-30C= (n.-30C=) c.-395C= (n.-395C=) n.95C= n.173C= | |
13 | g.32316431C>G | CA2838140646 | BRCA2 | c.-30C>G (n.-30C>G) c.-395C>G (n.-395C>G) n.95C>G n.173C>G | |
13 | g.32316431C>T | CA6940298 | BRCA2 | c.-30C>T (n.-30C>T) c.-395C>T (n.-395C>T) n.95C>T n.173C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316432C>A | CA2622597375 | BRCA2 | c.-29C>A (n.-29C>A) c.-394C>A (n.-394C>A) n.96C>A n.174C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316432C= | CA2082775302 | BRCA2 | c.-29C= (n.-29C=) c.-394C= (n.-394C=) n.96C= n.174C= | |
13 | g.32316432C>G | CA2739277494 | BRCA2 | c.-29C>G (n.-29C>G) c.-394C>G (n.-394C>G) n.96C>G n.174C>G | ClinVar |
13 | g.32316432C>T | CA697324437 | BRCA2 | c.-29C>T (n.-29C>T) c.-394C>T (n.-394C>T) n.96C>T n.174C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316433A= | CA2082775320 | BRCA2 | c.-28A= (n.-28A=) c.-393A= (n.-393A=) n.97A= n.175A= | |
13 | g.32316433A>C | CA6940299 | BRCA2 | c.-28A>C (n.-28A>C) c.-393A>C (n.-393A>C) n.97A>C n.175A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32316433A>T | CA2727421764 | BRCA2 | c.-28A>T (n.-28A>T) c.-393A>T (n.-393A>T) n.97A>T n.175A>T | dbSNP |
13 | g.32316434A= | CA2082775337 | BRCA2 | c.-27A= (n.-27A=) c.-392A= (n.-392A=) n.98A= n.176A= | |
13 | g.32316434A>C | CA2838140641 | BRCA2 | c.-27A>C (n.-27A>C) c.-392A>C (n.-392A>C) n.98A>C n.176A>C | |
13 | g.32316434A>G | CA247478598 | BRCA2 | c.-27A>G (n.-27A>G) c.-392A>G (n.-392A>G) n.98A>G n.176A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316434A>T | CA2838140640 | BRCA2 | c.-27A>T (n.-27A>T) c.-392A>T (n.-392A>T) n.98A>T n.176A>T | |
13 | g.32316435G>A | CA016113 | BRCA2 | c.-26G>A (n.-26G>A) c.-391G>A (n.-391G>A) n.99G>A n.177G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316435G>C | CA016117 | BRCA2 | c.-26G>C (n.-26G>C) c.-391G>C (n.-391G>C) n.99G>C n.177G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316435G= | CA1630855870 | BRCA2 | c.-26G= (n.-26G=) c.-391G= (n.-391G=) n.99G= n.177G= | |
13 | g.32316435G>T | CA016125 | BRCA2 | c.-26G>T (n.-26G>T) c.-391G>T (n.-391G>T) n.99G>T n.177G>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316435_32316436delinsAG | CA16619630 | BRCA2 | c.-26_-25delinsAG (n.-26_-25delinsAG) c.-391_-390delinsAG (n.-391_-390delinsAG) n.99_100delinsAG n.177_178delinsAG | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316435_32316436delinsGC | CA2082775359 | BRCA2 | c.-26_-25delinsGC (n.-26_-25delinsGC) c.-391_-390delinsGC (n.-391_-390delinsGC) n.99_100delinsGC n.177_178delinsGC | |
13 | g.32316436C>A | CA2622597377 | BRCA2 | c.-25C>A (n.-25C>A) c.-390C>A (n.-390C>A) n.100C>A n.178C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316436C= | CA2082775370 | BRCA2 | c.-25C= (n.-25C=) c.-390C= (n.-390C=) n.100C= n.178C= | |
13 | g.32316436C>G | CA2082775369 | BRCA2 | c.-25C>G (n.-25C>G) c.-390C>G (n.-390C>G) n.100C>G n.178C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316436C>T | CA2082775368 | BRCA2 | c.-25C>T (n.-25C>T) c.-390C>T (n.-390C>T) n.100C>T n.178C>T | dbSNP |
13 | g.32316437A= | CA2082775372 | BRCA2 | c.-24A= (n.-24A=) c.-389A= (n.-389A=) n.101A= n.179A= | |
13 | g.32316437A>G | CA6940300 | BRCA2 | c.-24A>G (n.-24A>G) c.-389A>G (n.-389A>G) n.101A>G n.179A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.32316438T>A | CA2739277495 | BRCA2 | c.-23T>A (n.-23T>A) c.-388T>A (n.-388T>A) n.102T>A n.180T>A | ClinVar |
13 | g.32316438T>C | CA6940301 | BRCA2 | c.-23T>C (n.-23T>C) c.-388T>C (n.-388T>C) n.102T>C n.180T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316438T= | CA2082775381 | BRCA2 | c.-23T= (n.-23T=) c.-388T= (n.-388T=) n.102T= n.180T= | |
13 | g.32316439T>A | CA2622597378 | BRCA2 | c.-22T>A (n.-22T>A) c.-387T>A (n.-387T>A) n.103T>A n.181T>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316440G>A | CA2573149257 | BRCA2 | c.-21G>A (n.-21G>A) c.-386G>A (n.-386G>A) n.104G>A n.182G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316440G>C | CA2727804906 | BRCA2 | c.-21G>C (n.-21G>C) c.-386G>C (n.-386G>C) n.104G>C n.182G>C | dbSNP |
13 | g.32316440G>T | CA2727804937 | BRCA2 | c.-21G>T (n.-21G>T) c.-386G>T (n.-386G>T) n.104G>T n.182G>T | dbSNP |
13 | g.32316441G>A | CA2499222007 | BRCA2 | c.-20G>A (n.-20G>A) c.-385G>A (n.-385G>A) n.105G>A n.183G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316441G>C | CA2727804947 | BRCA2 | c.-20G>C (n.-20G>C) c.-385G>C (n.-385G>C) n.105G>C n.183G>C | dbSNP |
13 | g.32316441G>T | CA2499222008 | BRCA2 | c.-20G>T (n.-20G>T) c.-385G>T (n.-385G>T) n.105G>T n.183G>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316443G>C | CA1139663043 | BRCA2 | c.-18G>C (n.-18G>C) c.-383G>C (n.-383G>C) n.107G>C n.185G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316443G= | CA2082775402 | BRCA2 | c.-18G= (n.-18G=) c.-383G= (n.-383G=) n.107G= n.185G= | |
13 | g.32316443G>T | CA915946920 | BRCA2 | c.-18G>T (n.-18G>T) c.-383G>T (n.-383G>T) n.107G>T n.185G>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316444G>A | CA697324463 | BRCA2 | c.-17G>A (n.-17G>A) c.-382G>A (n.-382G>A) n.108G>A n.186G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316444G>C | CA2573149258 | BRCA2 | c.-17G>C (n.-17G>C) c.-382G>C (n.-382G>C) n.108G>C n.186G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316444G= | CA2082775415 | BRCA2 | c.-17G= (n.-17G=) c.-382G= (n.-382G=) n.108G= n.186G= | |
13 | g.32316444G>T | CA2727448589 | BRCA2 | c.-17G>T (n.-17G>T) c.-382G>T (n.-382G>T) n.108G>T n.186G>T | dbSNP |
13 | g.32316445A>T | CA2580086932 | BRCA2 | c.-16A>T (n.-16A>T) c.-381A>T (n.-381A>T) n.109A>T n.187A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316446A= | CA2082775427 | BRCA2 | c.-15A= (n.-15A=) c.-380A= (n.-380A=) n.110A= n.188A= | |
13 | g.32316446A>C | CA012602 | BRCA2 | c.-15A>C (n.-15A>C) c.-380A>C (n.-380A>C) n.110A>C n.188A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316446A>G | CA2622597379 | BRCA2 | c.-15A>G (n.-15A>G) c.-380A>G (n.-380A>G) n.110A>G n.188A>G | gnomAD v4 |
13 | g.32316446A>T | CA658683801 | BRCA2 | c.-15A>T (n.-15A>T) c.-380A>T (n.-380A>T) n.110A>T n.188A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316447T>C | CA012248 | BRCA2 | c.-14T>C (n.-14T>C) c.-379T>C (n.-379T>C) n.111T>C n.189T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316447T>G | CA2727418815 | BRCA2 | c.-14T>G (n.-14T>G) c.-379T>G (n.-379T>G) n.111T>G n.189T>G | dbSNP |
13 | g.32316447T= | CA2082775446 | BRCA2 | c.-14T= (n.-14T=) c.-379T= (n.-379T=) n.111T= n.189T= | |
13 | g.32316448A>G | CA2499222009 | BRCA2 | c.-13A>G (n.-13A>G) c.-378A>G (n.-378A>G) n.112A>G n.190A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316449T>A | CA2838140654 | BRCA2 | c.-12T>A (n.-12T>A) c.-377T>A (n.-377T>A) n.113T>A n.191T>A | |
13 | g.32316449T>C | CA011494 | BRCA2 | c.-12T>C (n.-12T>C) c.-377T>C (n.-377T>C) n.113T>C n.191T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316449T>G | CA011503 | BRCA2 | c.-12T>G (n.-12T>G) c.-377T>G (n.-377T>G) n.113T>G n.191T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316449T= | CA2082775461 | BRCA2 | c.-12T= (n.-12T=) c.-377T= (n.-377T=) n.113T= n.191T= | |
13 | g.32316450C>A | CA2581130822 | BRCA2 | c.-11C>A (n.-11C>A) c.-376C>A (n.-376C>A) n.114C>A n.192C>A | dbSNP |
13 | g.32316450C= | CA2082775469 | BRCA2 | c.-11C= (n.-11C=) c.-376C= (n.-376C=) n.114C= n.192C= | |
13 | g.32316450C>G | CA2082775470 | BRCA2 | c.-11C>G (n.-11C>G) c.-376C>G (n.-376C>G) n.114C>G n.192C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316450C>T | CA011132 | BRCA2 | c.-11C>T (n.-11C>T) c.-376C>T (n.-376C>T) n.114C>T n.192C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316451G>A | CA913188512 | BRCA2 | c.-10G>A (n.-10G>A) c.-375G>A (n.-375G>A) n.115G>A n.193G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316451G>C | CA6940302 | BRCA2 | c.-10G>C (n.-10G>C) c.-375G>C (n.-375G>C) n.115G>C n.193G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316451G= | CA2082775477 | BRCA2 | c.-10G= (n.-10G=) c.-375G= (n.-375G=) n.115G= n.193G= | |
13 | g.32316452del | CA2499222010 | BRCA2 | c.-9del (n.-9del) c.-374del (n.-374del) n.116del n.194del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316452T>A | CA2727418816 | BRCA2 | c.-9T>A (n.-9T>A) c.-374T>A (n.-374T>A) n.116T>A n.194T>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316452T>C | CA026356 | BRCA2 | c.-9T>C (n.-9T>C) c.-374T>C (n.-374T>C) n.116T>C n.194T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316452T>G | CA2838140665 | BRCA2 | c.-9T>G (n.-9T>G) c.-374T>G (n.-374T>G) n.116T>G n.194T>G | |
13 | g.32316452T= | CA2082775493 | BRCA2 | c.-9T= (n.-9T=) c.-374T= (n.-374T=) n.116T= n.194T= | |
13 | g.32316453A>G | CA2499222011 | BRCA2 | c.-8A>G (n.-8A>G) c.-373A>G (n.-373A>G) n.117A>G n.195A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316453A>T | CA2727805012 | BRCA2 | c.-8A>T (n.-8A>T) c.-373A>T (n.-373A>T) n.117A>T n.195A>T | dbSNP |
13 | g.32316453_32316469delinsAGGTAAAAATGCCTATT | CA2082775496 | BRCA2 | c.-8_9delinsAGGTAAAAATGCCTATT c.-373_-357delinsAGGTAAAAATGCCTATT (n.-373_-357delinsAGGTAAAAATGCCTATT) n.117_133delinsAGGTAAAAATGCCTATT n.195_211delinsAGGTAAAAATGCCTATT | |
13 | g.32316454G>A | CA2573149259 | BRCA2 | c.-7G>A (n.-7G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) n.118G>A n.196G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316454G>C | CA2727805033 | BRCA2 | c.-7G>C (n.-7G>C) c.-372G>C (n.-372G>C) n.118G>C n.196G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316454G= | CA2082775505 | BRCA2 | c.-7G= (n.-7G=) c.-372G= (n.-372G=) n.118G= n.196G= | |
13 | g.32316456_32316471del | CA645509355 | BRCA2 | c.-5_11del c.-370_-355del (n.-370_-355del) n.120_135del n.198_213del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316455G>A | CA609083261 | BRCA2 | c.-6G>A (n.-6G>A) c.-371G>A (n.-371G>A) n.119G>A n.197G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316455G>C | CA2580086933 | BRCA2 | c.-6G>C (n.-6G>C) c.-371G>C (n.-371G>C) n.119G>C n.197G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316455G= | CA2082775514 | BRCA2 | c.-6G= (n.-6G=) c.-371G= (n.-371G=) n.119G= n.197G= | |
13 | g.32316455G>T | CA2727453250 | BRCA2 | c.-6G>T (n.-6G>T) c.-371G>T (n.-371G>T) n.119G>T n.197G>T | dbSNP |
13 | g.32316455_32316456dup | CA2082775510 | BRCA2 | c.-6_-5dup (n.-6_-5dup) c.-371_-370dup (n.-371_-370dup) n.119_120dup n.197_198dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316456_32316457delinsTA | CA2082775519 | BRCA2 | c.-5_-4delinsTA (n.-5_-4delinsTA) c.-370_-369delinsTA (n.-370_-369delinsTA) n.120_121delinsTA n.198_199delinsTA | |
13 | g.32316457A= | CA2082775528 | BRCA2 | c.-4A= (n.-4A=) c.-369A= (n.-369A=) n.121A= n.199A= | |
13 | g.32316457A>G | CA6940303 | BRCA2 | c.-4A>G (n.-4A>G) c.-369A>G (n.-369A>G) n.121A>G n.199A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32316457A>T | CA2727421320 | BRCA2 | c.-4A>T (n.-4A>T) c.-369A>T (n.-369A>T) n.121A>T n.199A>T | dbSNP |
13 | g.32316461del | CA247478691 | BRCA2 | c.1del (p.Met1CysfsTer24) c.-365del (n.-365del) n.125del n.203del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316458A= | CA2082775534 | BRCA2 | c.-3A= (n.-3A=) c.-368A= (n.-368A=) n.122A= n.200A= | |
13 | g.32316458A>G | CA019351 | BRCA2 | c.-3A>G (n.-3A>G) c.-368A>G (n.-368A>G) n.122A>G n.200A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32316459A= | CA2082775539 | BRCA2 | c.-2A= (n.-2A=) c.-367A= (n.-367A=) n.123A= n.201A= | |
13 | g.32316459A>G | CA609083263 | BRCA2 | c.-2A>G (n.-2A>G) c.-367A>G (n.-367A>G) n.123A>G n.201A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316460A= | CA2082775557 | BRCA2 | c.-1A= (n.-1A=) c.-366A= (n.-366A=) n.124A= n.202A= | |
13 | g.32316460A>T | CA10579442 | BRCA2 | c.-1A>T (n.-1A>T) c.-366A>T (n.-366A>T) n.124A>T n.202A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316461A= | CA2082775571 | BRCA2 | c.1A= (p.Met1=) c.-365A= (n.-365A=) n.125A= n.203A= n.1A= | |
13 | g.32316461A>C | CA387752871 | BRCA2 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-365A>C (n.-365A>C) n.125A>C n.203A>C n.1A>C | |
13 | g.32316461A>G | CA335967 | BRCA2 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-365A>G (n.-365A>G) n.125A>G n.203A>G n.1A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316461A>T | CA387752873 | BRCA2 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-365A>T (n.-365A>T) n.125A>T n.203A>T n.1A>T | dbSNP |
13 | g.32316461_32316527del | CA2581463420 | BRCA2 | c.1_67del (p.Met1IlefsTer2) c.-365_-303+4del n.125_191del n.203_265+4del n.1_67del | |
13 | g.32316462T>A | CA387752876 | BRCA2 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-364T>A (n.-364T>A) n.126T>A n.204T>A n.2T>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316462T>C | CA017005 | BRCA2 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-364T>C (n.-364T>C) n.126T>C n.204T>C n.2T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316462T>G | CA017013 | BRCA2 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-364T>G (n.-364T>G) n.126T>G n.204T>G n.2T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32316462T= | CA2082775586 | BRCA2 | c.2T= (p.Met1=) c.-364T= (n.-364T=) n.126T= n.204T= n.2T= | |
13 | g.32316462_32316463delinsTG | CA2082775592 | BRCA2 | c.2_3delinsTG (p.Met1=) c.-364_-363delinsTG (n.-364_-363delinsTG) n.126_127delinsTG n.204_205delinsTG n.2_3delinsTG | |
13 | g.32316463del | CA019358 | BRCA2 | c.3del (p.Met1IlefsTer24) c.-363del (n.-363del) n.127del n.205del n.3del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316463G>A | CA019362 | BRCA2 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-363G>A (n.-363G>A) n.127G>A n.205G>A n.3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.32316463G>C | CA387752879 | BRCA2 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-363G>C (n.-363G>C) n.127G>C n.205G>C n.3G>C | dbSNP |
13 | g.32316463G= | CA2082775617 | BRCA2 | c.3G= (p.Met1=) c.-363G= (n.-363G=) n.127G= n.205G= n.3G= | |
13 | g.32316463G>T | CA019369 | BRCA2 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-363G>T (n.-363G>T) n.127G>T n.205G>T n.3G>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316463_32316464delinsGC | CA2082775609 | BRCA2 | c.3_4delinsGC (p.Met1=) c.-363_-362delinsGC (n.-363_-362delinsGC) n.127_128delinsGC n.205_206delinsGC n.3_4delinsGC | |
13 | g.32316464C>A | CA387752882 | BRCA2 | c.4C>A (p.Pro2Thr) c.-362C>A (n.-362C>A) n.128C>A n.206C>A n.4C>A | dbSNP |
13 | g.32316464C= | CA2082775643 | BRCA2 | c.4C= (p.Pro2=) c.-362C= (n.-362C=) n.128C= n.206C= n.4C= | |
13 | g.32316464C>G | CA387752883 | BRCA2 | c.4C>G (p.Pro2Ala) c.-362C>G (n.-362C>G) n.128C>G n.206C>G n.4C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316464C>T | CA387752885 | BRCA2 | c.4C>T (p.Pro2Ser) c.-362C>T (n.-362C>T) n.128C>T n.206C>T n.4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32316465del | CA023497 | BRCA2 | c.5del (p.Pro2LeufsTer23) c.-361del (n.-361del) n.129del n.207del n.5del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316465C>A | CA387752888 | BRCA2 | c.5C>A (p.Pro2His) c.-361C>A (n.-361C>A) n.129C>A n.207C>A n.5C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316465C= | CA2082775656 | BRCA2 | c.5C= (p.Pro2=) c.-361C= (n.-361C=) n.129C= n.207C= n.5C= | |
13 | g.32316465C>G | CA387752889 | BRCA2 | c.5C>G (p.Pro2Arg) c.-361C>G (n.-361C>G) n.129C>G n.207C>G n.5C>G | dbSNP |
13 | g.32316465C>T | CA023494 | BRCA2 | c.5C>T (p.Pro2Leu) c.-361C>T (n.-361C>T) n.129C>T n.207C>T n.5C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316466T>A | CA483272592 | BRCA2 | c.6T>A (p.Pro2=) c.-360T>A (n.-360T>A) n.130T>A n.208T>A n.6T>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316466T>C | CA6940304 | BRCA2 | c.6T>C (p.Pro2=) c.-360T>C (n.-360T>C) n.130T>C n.208T>C n.6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32316466T>G | CA483272594 | BRCA2 | c.6T>G (p.Pro2=) c.-360T>G (n.-360T>G) n.130T>G n.208T>G n.6T>G | |
13 | g.32316466T= | CA2082775667 | BRCA2 | c.6T= (p.Pro2=) c.-360T= (n.-360T=) n.130T= n.208T= n.6T= | |
13 | g.32316467A= | CA2082775689 | BRCA2 | c.7A= (p.Ile3=) c.-359A= (n.-359A=) n.131A= n.209A= n.7A= | |
13 | g.32316467A>C | CA387752893 | BRCA2 | c.7A>C (p.Ile3Leu) c.-359A>C (n.-359A>C) n.131A>C n.209A>C n.7A>C | |
13 | g.32316467A>G | CA6940305 | BRCA2 | c.7A>G (p.Ile3Val) c.-359A>G (n.-359A>G) n.131A>G n.209A>G n.7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316467A>T | CA387752895 | BRCA2 | c.7A>T (p.Ile3Phe) c.-359A>T (n.-359A>T) n.131A>T n.209A>T n.7A>T | |
13 | g.32316467dup | CA658656319 | BRCA2 | c.7dup (p.Ile3AsnfsTer11) c.-359dup (n.-359dup) n.131dup n.209dup n.7dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316468T>A | CA387752898 | BRCA2 | c.8T>A (p.Ile3Asn) c.-358T>A (n.-358T>A) n.132T>A n.210T>A n.8T>A | dbSNP |
13 | g.32316468T>C | CA387752900 | BRCA2 | c.8T>C (p.Ile3Thr) c.-358T>C (n.-358T>C) n.132T>C n.210T>C n.8T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316468T>G | CA387752902 | BRCA2 | c.8T>G (p.Ile3Ser) c.-358T>G (n.-358T>G) n.132T>G n.210T>G n.8T>G | |
13 | g.32316468T= | CA2082775696 | BRCA2 | c.8T= (p.Ile3=) c.-358T= (n.-358T=) n.132T= n.210T= n.8T= | |
13 | g.32316469T>A | CA483272597 | BRCA2 | c.9T>A (p.Ile3=) c.-357T>A (n.-357T>A) n.133T>A n.211T>A n.9T>A | |
13 | g.32316469T>C | CA483272599 | BRCA2 | c.9T>C (p.Ile3=) c.-357T>C (n.-357T>C) n.133T>C n.211T>C n.9T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316469T>G | CA387752904 | BRCA2 | c.9T>G (p.Ile3Met) c.-357T>G (n.-357T>G) n.133T>G n.211T>G n.9T>G | |
13 | g.32316469T= | CA2082775708 | BRCA2 | c.9T= (p.Ile3=) c.-357T= (n.-357T=) n.133T= n.211T= n.9T= | |
13 | g.32316470G>A | CA387752906 | BRCA2 | c.10G>A (p.Gly4Arg) c.-356G>A (n.-356G>A) n.134G>A n.212G>A n.10G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316470G>C | CA387752908 | BRCA2 | c.10G>C (p.Gly4Arg) c.-356G>C (n.-356G>C) n.134G>C n.212G>C n.10G>C | dbSNP |
13 | g.32316470G= | CA2082775721 | BRCA2 | c.10G= (p.Gly4=) c.-356G= (n.-356G=) n.134G= n.212G= n.10G= | |
13 | g.32316470G>T | CA010813 | BRCA2 | c.10G>T (p.Gly4Ter) c.-356G>T (n.-356G>T) n.134G>T n.212G>T n.10G>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316471del | CA2727805051 | BRCA2 | c.11del (p.Gly4AspfsTer21) c.-355del (n.-355del) n.135del n.213del n.11del | dbSNP |
13 | g.32316471G>A | CA011142 | BRCA2 | c.11G>A (p.Gly4Glu) c.-355G>A (n.-355G>A) n.135G>A n.213G>A n.11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316471G>C | CA011150 | BRCA2 | c.11G>C (p.Gly4Ala) c.-355G>C (n.-355G>C) n.135G>C n.213G>C n.11G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316471G= | CA2082775736 | BRCA2 | c.11G= (p.Gly4=) c.-355G= (n.-355G=) n.135G= n.213G= n.11G= | |
13 | g.32316471G>T | CA387752915 | BRCA2 | c.11G>T (p.Gly4Val) c.-355G>T (n.-355G>T) n.135G>T n.213G>T n.11G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316472A>C | CA483272601 | BRCA2 | c.12A>C (p.Gly4=) c.-354A>C (n.-354A>C) n.136A>C n.214A>C n.12A>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316472A>G | CA483272603 | BRCA2 | c.12A>G (p.Gly4=) c.-354A>G (n.-354A>G) n.136A>G n.214A>G n.12A>G | |
13 | g.32316472A>T | CA483272604 | BRCA2 | c.12A>T (p.Gly4=) c.-354A>T (n.-354A>T) n.136A>T n.214A>T n.12A>T | |
13 | g.32316473T>A | CA387752919 | BRCA2 | c.13T>A (p.Ser5Thr) c.-353T>A (n.-353T>A) n.137T>A n.215T>A n.13T>A | |
13 | g.32316473T>C | CA387752920 | BRCA2 | c.13T>C (p.Ser5Pro) c.-353T>C (n.-353T>C) n.137T>C n.215T>C n.13T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316473T>G | CA387752917 | BRCA2 | c.13T>G (p.Ser5Ala) c.-353T>G (n.-353T>G) n.137T>G n.215T>G n.13T>G | |
13 | g.32316473T= | CA2082775744 | BRCA2 | c.13T= (p.Ser5=) c.-353T= (n.-353T=) n.137T= n.215T= n.13T= | |
13 | g.32316473_32316474delinsTC | CA2082775742 | BRCA2 | c.13_14delinsTC (p.Ser5=) c.-353_-352delinsTC (n.-353_-352delinsTC) n.137_138delinsTC n.215_216delinsTC n.13_14delinsTC | |
13 | g.32316474C>A | CA387752926 | BRCA2 | c.14C>A (p.Ser5Tyr) c.-352C>A (n.-352C>A) n.138C>A n.216C>A n.14C>A | dbSNP |
13 | g.32316474C>G | CA387752923 | BRCA2 | c.14C>G (p.Ser5Cys) c.-352C>G (n.-352C>G) n.138C>G n.216C>G n.14C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316474C>T | CA387752924 | BRCA2 | c.14C>T (p.Ser5Phe) c.-352C>T (n.-352C>T) n.138C>T n.216C>T n.14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316475del | CA16619631 | BRCA2 | c.15del (p.Glu7ArgfsTer18) c.-351del (n.-351del) n.139del n.217del n.15del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316475C>A | CA483272611 | BRCA2 | c.15C>A (p.Ser5=) c.-351C>A (n.-351C>A) n.139C>A n.217C>A n.15C>A | ClinVar |
13 | g.32316475C>G | CA483272612 | BRCA2 | c.15C>G (p.Ser5=) c.-351C>G (n.-351C>G) n.139C>G n.217C>G n.15C>G | |
13 | g.32316475C>T | CA483272613 | BRCA2 | c.15C>T (p.Ser5=) c.-351C>T (n.-351C>T) n.139C>T n.217C>T n.15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316475_32316477delinsCAA | CA2082775755 | BRCA2 | c.15_17delinsCAA (p.Ser5=) c.-351_-349delinsCAA (n.-351_-349delinsCAA) n.139_141delinsCAA n.217_219delinsCAA n.15_17delinsCAA | |
13 | g.32316476A= | CA2082775763 | BRCA2 | c.16A= (p.Lys6=) c.-350A= (n.-350A=) n.140A= n.218A= n.16A= | |
13 | g.32316476A>C | CA012924 | BRCA2 | c.16A>C (p.Lys6Gln) c.-350A>C (n.-350A>C) n.140A>C n.218A>C n.16A>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316476A>G | CA387752929 | BRCA2 | c.16A>G (p.Lys6Glu) c.-350A>G (n.-350A>G) n.140A>G n.218A>G n.16A>G | |
13 | g.32316476A>T | CA387752931 | BRCA2 | c.16A>T (p.Lys6Ter) c.-350A>T (n.-350A>T) n.140A>T n.218A>T n.16A>T | dbSNP |
13 | g.32316478del | CA2580086940 | BRCA2 | c.18del (p.Glu7ArgfsTer18) c.-348del (n.-348del) n.142del n.220del n.18del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316477_32316478del | CA012987 | BRCA2 | c.17_18del (p.Lys6ArgfsTer7) c.-349_-348del (n.-349_-348del) n.141_142del n.219_220del n.17_18del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316477_32316480del | CA2499222012 | BRCA2 | c.17_20del (p.Lys6ArgfsTer18) c.-349_-346del (n.-349_-346del) n.141_144del n.219_222del n.17_20del | |
13 | g.32316477A>C | CA387752937 | BRCA2 | c.17A>C (p.Lys6Thr) c.-349A>C (n.-349A>C) n.141A>C n.219A>C n.17A>C | |
13 | g.32316477A>G | CA387752935 | BRCA2 | c.17A>G (p.Lys6Arg) c.-349A>G (n.-349A>G) n.141A>G n.219A>G n.17A>G | |
13 | g.32316477A>T | CA387752933 | BRCA2 | c.17A>T (p.Lys6Ile) c.-349A>T (n.-349A>T) n.141A>T n.219A>T n.17A>T | |
13 | g.32316477_32316481delinsAAGAG | CA2082775773 | BRCA2 | c.17_21delinsAAGAG (p.Lys6=) c.-349_-345delinsAAGAG (n.-349_-345delinsAAGAG) n.141_145delinsAAGAG n.219_223delinsAAGAG n.17_21delinsAAGAG | |
13 | g.32316478A>C | CA387752939 | BRCA2 | c.18A>C (p.Lys6Asn) c.-348A>C (n.-348A>C) n.142A>C n.220A>C n.18A>C | |
13 | g.32316478A>G | CA483272618 | BRCA2 | c.18A>G (p.Lys6=) c.-348A>G (n.-348A>G) n.142A>G n.220A>G n.18A>G | |
13 | g.32316478A>T | CA387752941 | BRCA2 | c.18A>T (p.Lys6Asn) c.-348A>T (n.-348A>T) n.142A>T n.220A>T n.18A>T | dbSNP |
13 | g.32316482_32316483del | CA014646 | BRCA2 | c.22_23del (p.Arg8AlafsTer5) c.-344_-343del (n.-344_-343del) n.146_147del n.224_225del n.22_23del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316480_32316483del | CA658656320 | BRCA2 | c.20_23del (p.Glu7GlyfsTer17) c.-346_-343del (n.-346_-343del) n.144_147del n.222_225del n.20_23del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316479G>A | CA387752946 | BRCA2 | c.19G>A (p.Glu7Lys) c.-347G>A (n.-347G>A) n.143G>A n.221G>A n.19G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32316479G>C | CA387752947 | BRCA2 | c.19G>C (p.Glu7Gln) c.-347G>C (n.-347G>C) n.143G>C n.221G>C n.19G>C | dbSNP |
13 | g.32316479G= | CA2082775788 | BRCA2 | c.19G= (p.Glu7=) c.-347G= (n.-347G=) n.143G= n.221G= n.19G= | |
13 | g.32316479G>T | CA387752950 | BRCA2 | c.19G>T (p.Glu7Ter) c.-347G>T (n.-347G>T) n.143G>T n.221G>T n.19G>T | |
13 | g.32316480del | CA2499222013 | BRCA2 | c.20del (p.Glu7GlyfsTer18) c.-346del (n.-346del) n.144del n.222del n.20del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316480A>C | CA387752952 | BRCA2 | c.20A>C (p.Glu7Ala) c.-346A>C (n.-346A>C) n.144A>C n.222A>C n.20A>C | |
13 | g.32316480A>G | CA387752956 | BRCA2 | c.20A>G (p.Glu7Gly) c.-346A>G (n.-346A>G) n.144A>G n.222A>G n.20A>G | |
13 | g.32316480A>T | CA387752954 | BRCA2 | c.20A>T (p.Glu7Val) c.-346A>T (n.-346A>T) n.144A>T n.222A>T n.20A>T | |
13 | g.32316481G>A | CA483272621 | BRCA2 | c.21G>A (p.Glu7=) c.-345G>A (n.-345G>A) n.145G>A n.223G>A n.21G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316481G>C | CA387752958 | BRCA2 | c.21G>C (p.Glu7Asp) c.-345G>C (n.-345G>C) n.145G>C n.223G>C n.21G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316481G= | CA2082775797 | BRCA2 | c.21G= (p.Glu7=) c.-345G= (n.-345G=) n.145G= n.223G= n.21G= | |
13 | g.32316481G>T | CA387752960 | BRCA2 | c.21G>T (p.Glu7Asp) c.-345G>T (n.-345G>T) n.145G>T n.223G>T n.21G>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316482A>C | CA483272622 | BRCA2 | c.22A>C (p.Arg8=) c.-344A>C (n.-344A>C) n.146A>C n.224A>C n.22A>C | |
13 | g.32316482A>G | CA387752961 | BRCA2 | c.22A>G (p.Arg8Gly) c.-344A>G (n.-344A>G) n.146A>G n.224A>G n.22A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316482A>T | CA387752962 | BRCA2 | c.22A>T (p.Arg8Trp) c.-344A>T (n.-344A>T) n.146A>T n.224A>T n.22A>T | |
13 | g.32316483G>A | CA387752963 | BRCA2 | c.23G>A (p.Arg8Lys) c.-343G>A (n.-343G>A) n.147G>A n.225G>A n.23G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316483G>C | CA387752964 | BRCA2 | c.23G>C (p.Arg8Thr) c.-343G>C (n.-343G>C) n.147G>C n.225G>C n.23G>C | dbSNP |
13 | g.32316483G= | CA2082775806 | BRCA2 | c.23G= (p.Arg8=) c.-343G= (n.-343G=) n.147G= n.225G= n.23G= | |
13 | g.32316483G>T | CA387752966 | BRCA2 | c.23G>T (p.Arg8Met) c.-343G>T (n.-343G>T) n.147G>T n.225G>T n.23G>T | ClinVar COSMIC COSMIC |
13 | g.32316484G>A | CA16613892 | BRCA2 | c.24G>A (p.Arg8=) c.-342G>A (n.-342G>A) n.148G>A n.226G>A n.24G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316484G>C | CA387752968 | BRCA2 | c.24G>C (p.Arg8Ser) c.-342G>C (n.-342G>C) n.148G>C n.226G>C n.24G>C | |
13 | g.32316484G= | CA2082775817 | BRCA2 | c.24G= (p.Arg8=) c.-342G= (n.-342G=) n.148G= n.226G= n.24G= | |
13 | g.32316484G>T | CA387752969 | BRCA2 | c.24G>T (p.Arg8Ser) c.-342G>T (n.-342G>T) n.148G>T n.226G>T n.24G>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316484_32316485delinsGC | CA2082775816 | BRCA2 | c.24_25delinsGC (p.Arg8=) c.-342_-341delinsGC (n.-342_-341delinsGC) n.148_149delinsGC n.226_227delinsGC n.24_25delinsGC | |
13 | g.32316484_32316485delinsTT | CA2580086944 | BRCA2 | c.24_25delinsTT (p.Arg8_Pro9delinsSerSer) c.-342_-341delinsTT (n.-342_-341delinsTT) n.148_149delinsTT n.226_227delinsTT n.24_25delinsTT | ClinVar |
13 | g.32316485C>A | CA387752973 | BRCA2 | c.25C>A (p.Pro9Thr) c.-341C>A (n.-341C>A) n.149C>A n.227C>A n.25C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316485C= | CA2082775835 | BRCA2 | c.25C= (p.Pro9=) c.-341C= (n.-341C=) n.149C= n.227C= n.25C= | |
13 | g.32316485C>G | CA387752975 | BRCA2 | c.25C>G (p.Pro9Ala) c.-341C>G (n.-341C>G) n.149C>G n.227C>G n.25C>G | dbSNP |
13 | g.32316485C>T | CA387752972 | BRCA2 | c.25C>T (p.Pro9Ser) c.-341C>T (n.-341C>T) n.149C>T n.227C>T n.25C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316486del | CA016104 | BRCA2 | c.26del (p.Pro9GlnfsTer16) c.-340del (n.-340del) n.150del n.228del n.26del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316486C>A | CA387752977 | BRCA2 | c.26C>A (p.Pro9Gln) c.-340C>A (n.-340C>A) n.150C>A n.228C>A n.26C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32316486C= | CA2082775844 | BRCA2 | c.26C= (p.Pro9=) c.-340C= (n.-340C=) n.150C= n.228C= n.26C= | |
13 | g.32316486C>G | CA16613796 | BRCA2 | c.26C>G (p.Pro9Arg) c.-340C>G (n.-340C>G) n.150C>G n.228C>G n.26C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316486C>T | CA016099 | BRCA2 | c.26C>T (p.Pro9Leu) c.-340C>T (n.-340C>T) n.150C>T n.228C>T n.26C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316487A= | CA2082775860 | BRCA2 | c.27A= (p.Pro9=) c.-339A= (n.-339A=) n.151A= n.229A= n.27A= | |
13 | g.32316487A>C | CA483272630 | BRCA2 | c.27A>C (p.Pro9=) c.-339A>C (n.-339A>C) n.151A>C n.229A>C n.27A>C | |
13 | g.32316487A>G | CA016401 | BRCA2 | c.27A>G (p.Pro9=) c.-339A>G (n.-339A>G) n.151A>G n.229A>G n.27A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316487A>T | CA483272631 | BRCA2 | c.27A>T (p.Pro9=) c.-339A>T (n.-339A>T) n.151A>T n.229A>T n.27A>T | dbSNP |
13 | g.32316488A= | CA2082775884 | BRCA2 | c.28A= (p.Thr10=) c.-338A= (n.-338A=) n.152A= n.230A= n.28A= | |
13 | g.32316488A>C | CA387752984 | BRCA2 | c.28A>C (p.Thr10Pro) c.-338A>C (n.-338A>C) n.152A>C n.230A>C n.28A>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316488A>G | CA016728 | BRCA2 | c.28A>G (p.Thr10Ala) c.-338A>G (n.-338A>G) n.152A>G n.230A>G n.28A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316488A>T | CA387752985 | BRCA2 | c.28A>T (p.Thr10Ser) c.-338A>T (n.-338A>T) n.152A>T n.230A>T n.28A>T | dbSNP |
13 | g.32316489C>A | CA16044272 | BRCA2 | c.29C>A (p.Thr10Lys) c.-337C>A (n.-337C>A) n.153C>A n.231C>A n.29C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316489C= | CA2082775902 | BRCA2 | c.29C= (p.Thr10=) c.-337C= (n.-337C=) n.153C= n.231C= n.29C= | |
13 | g.32316489C>G | CA387752987 | BRCA2 | c.29C>G (p.Thr10Arg) c.-337C>G (n.-337C>G) n.153C>G n.231C>G n.29C>G | dbSNP |
13 | g.32316489C>T | CA387752986 | BRCA2 | c.29C>T (p.Thr10Ile) c.-337C>T (n.-337C>T) n.153C>T n.231C>T n.29C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316490A= | CA2082775914 | BRCA2 | c.30A= (p.Thr10=) c.-336A= (n.-336A=) n.154A= n.232A= n.30A= | |
13 | g.32316490A>C | CA483272635 | BRCA2 | c.30A>C (p.Thr10=) c.-336A>C (n.-336A>C) n.154A>C n.232A>C n.30A>C | |
13 | g.32316490A>G | CA349067 | BRCA2 | c.30A>G (p.Thr10=) c.-336A>G (n.-336A>G) n.154A>G n.232A>G n.30A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316490A>T | CA483272638 | BRCA2 | c.30A>T (p.Thr10=) c.-336A>T (n.-336A>T) n.154A>T n.232A>T n.30A>T | |
13 | g.32316490_32316491delinsAT | CA2082775913 | BRCA2 | c.30_31delinsAT (p.Thr10=) c.-336_-335delinsAT (n.-336_-335delinsAT) n.154_155delinsAT n.232_233delinsAT n.30_31delinsAT | |
13 | g.32316491T>A | CA387752989 | BRCA2 | c.31T>A (p.Phe11Ile) c.-335T>A (n.-335T>A) n.155T>A n.233T>A n.31T>A | |
13 | g.32316491T>C | CA387752990 | BRCA2 | c.31T>C (p.Phe11Leu) c.-335T>C (n.-335T>C) n.155T>C n.233T>C n.31T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316491T>G | CA387752991 | BRCA2 | c.31T>G (p.Phe11Val) c.-335T>G (n.-335T>G) n.155T>G n.233T>G n.31T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316491T= | CA2082775938 | BRCA2 | c.31T= (p.Phe11=) c.-335T= (n.-335T=) n.155T= n.233T= n.31T= | |
13 | g.32316491_32316493delinsTTT | CA2082775937 | BRCA2 | c.31_33delinsTTT (p.Phe11=) c.-335_-333delinsTTT (n.-335_-333delinsTTT) n.155_157delinsTTT n.233_235delinsTTT n.31_33delinsTTT | |
13 | g.32316496dup | CA018441 | BRCA2 | c.36dup (p.Glu13Ter) c.-330dup (n.-330dup) n.160dup n.238dup n.36dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316496del | CA018602 | BRCA2 | c.36del (p.Phe12LeufsTer13) c.-330del (n.-330del) n.160del n.238del n.36del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316495_32316496del | CA2580086946 | BRCA2 | c.35_36del (p.Phe12Ter) c.-331_-330del (n.-331_-330del) n.159_160del n.237_238del n.35_36del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316492T>A | CA387752993 | BRCA2 | c.32T>A (p.Phe11Tyr) c.-334T>A (n.-334T>A) n.156T>A n.234T>A n.32T>A | dbSNP |
13 | g.32316492T>C | CA387752996 | BRCA2 | c.32T>C (p.Phe11Ser) c.-334T>C (n.-334T>C) n.156T>C n.234T>C n.32T>C | dbSNP |
13 | g.32316492T>G | CA387752994 | BRCA2 | c.32T>G (p.Phe11Cys) c.-334T>G (n.-334T>G) n.156T>G n.234T>G n.32T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316492_32316493delinsA | CA658656321 | BRCA2 | c.32_33delinsA (p.Phe11TyrfsTer14) c.-334_-333delinsA (n.-334_-333delinsA) n.156_157delinsA n.234_235delinsA n.32_33delinsA | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316492_32316500delinsTTTTTGAAA | CA2082775951 | BRCA2 | c.32_40delinsTTTTTGAAA (p.Phe11=) c.-334_-326delinsTTTTTGAAA (n.-334_-326delinsTTTTTGAAA) n.156_164delinsTTTTTGAAA n.234_242delinsTTTTTGAAA n.32_40delinsTTTTTGAAA | |
13 | g.32316493T>A | CA387752998 | BRCA2 | c.33T>A (p.Phe11Leu) c.-333T>A (n.-333T>A) n.157T>A n.235T>A n.33T>A | dbSNP |
13 | g.32316493T>C | CA483272643 | BRCA2 | c.33T>C (p.Phe11=) c.-333T>C (n.-333T>C) n.157T>C n.235T>C n.33T>C | |
13 | g.32316493T>G | CA387752999 | BRCA2 | c.33T>G (p.Phe11Leu) c.-333T>G (n.-333T>G) n.157T>G n.235T>G n.33T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316493T= | CA2082775970 | BRCA2 | c.33T= (p.Phe11=) c.-333T= (n.-333T=) n.157T= n.235T= n.33T= | |
13 | g.32316493_32316494delinsA | CA2740097651 | BRCA2 | c.33_34delinsA (p.Phe11LeufsTer14) c.-333_-332delinsA (n.-333_-332delinsA) n.157_158delinsA n.235_236delinsA n.33_34delinsA | ClinVar |
13 | g.32316497_32316504del | CA018705 | BRCA2 | c.37_44del (p.Glu13Ter) c.-329_-322del (n.-329_-322del) n.161_168del n.239_246del n.37_44del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316494T>A | CA387753001 | BRCA2 | c.34T>A (p.Phe12Ile) c.-332T>A (n.-332T>A) n.158T>A n.236T>A n.34T>A | |
13 | g.32316494T>C | CA387753003 | BRCA2 | c.34T>C (p.Phe12Leu) c.-332T>C (n.-332T>C) n.158T>C n.236T>C n.34T>C | |
13 | g.32316494T>G | CA018197 | BRCA2 | c.34T>G (p.Phe12Val) c.-332T>G (n.-332T>G) n.158T>G n.236T>G n.34T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316494T= | CA2082775986 | BRCA2 | c.34T= (p.Phe12=) c.-332T= (n.-332T=) n.158T= n.236T= n.34T= | |
13 | g.32316495T>A | CA387753004 | BRCA2 | c.35T>A (p.Phe12Tyr) c.-331T>A (n.-331T>A) n.159T>A n.237T>A n.35T>A | |
13 | g.32316495T>C | CA018403 | BRCA2 | c.35T>C (p.Phe12Ser) c.-331T>C (n.-331T>C) n.159T>C n.237T>C n.35T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316495T>G | CA387753006 | BRCA2 | c.35T>G (p.Phe12Cys) c.-331T>G (n.-331T>G) n.159T>G n.237T>G n.35T>G | |
13 | g.32316495T= | CA2082776004 | BRCA2 | c.35T= (p.Phe12=) c.-331T= (n.-331T=) n.159T= n.237T= n.35T= | |
13 | g.32316496T>A | CA387753008 | BRCA2 | c.36T>A (p.Phe12Leu) c.-330T>A (n.-330T>A) n.160T>A n.238T>A n.36T>A | dbSNP |
13 | g.32316496T>C | CA483272645 | BRCA2 | c.36T>C (p.Phe12=) c.-330T>C (n.-330T>C) n.160T>C n.238T>C n.36T>C | |
13 | g.32316496T>G | CA387753010 | BRCA2 | c.36T>G (p.Phe12Leu) c.-330T>G (n.-330T>G) n.160T>G n.238T>G n.36T>G | |
13 | g.32316497G>A | CA16619632 | BRCA2 | c.37G>A (p.Glu13Lys) c.-329G>A (n.-329G>A) n.161G>A n.239G>A n.37G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316497G>C | CA387753013 | BRCA2 | c.37G>C (p.Glu13Gln) c.-329G>C (n.-329G>C) n.161G>C n.239G>C n.37G>C | dbSNP |
13 | g.32316497G= | CA2082776020 | BRCA2 | c.37G= (p.Glu13=) c.-329G= (n.-329G=) n.161G= n.239G= n.37G= | |
13 | g.32316497G>T | CA018834 | BRCA2 | c.37G>T (p.Glu13Ter) c.-329G>T (n.-329G>T) n.161G>T n.239G>T n.37G>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316497_32316498insT | CA018683 | BRCA2 | c.37_38insT (p.Glu13ValfsTer4) c.-329_-328insT (n.-329_-328insT) n.161_162insT n.239_240insT n.37_38insT | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316498A>C | CA387753018 | BRCA2 | c.38A>C (p.Glu13Ala) c.-328A>C (n.-328A>C) n.162A>C n.240A>C n.38A>C | |
13 | g.32316498A>G | CA387753020 | BRCA2 | c.38A>G (p.Glu13Gly) c.-328A>G (n.-328A>G) n.162A>G n.240A>G n.38A>G | |
13 | g.32316498A>T | CA387753016 | BRCA2 | c.38A>T (p.Glu13Val) c.-328A>T (n.-328A>T) n.162A>T n.240A>T n.38A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316498_32316499delinsTT | CA1139663044 | BRCA2 | c.38_39delinsTT (p.Glu13Val) c.-328_-327delinsTT (n.-328_-327delinsTT) n.162_163delinsTT n.240_241delinsTT n.38_39delinsTT | ClinVar |
13 | g.32316501_32316523del | CA2580086947 | BRCA2 | c.41_63del (p.Ile14SerfsTer9) c.-325_-303del (n.-325_-303del) n.165_187del n.243_265del n.41_63del | ClinVar |
13 | g.32316499A= | CA2082776040 | BRCA2 | c.39A= (p.Glu13=) c.-327A= (n.-327A=) n.163A= n.241A= n.39A= | |
13 | g.32316499A>C | CA387753023 | BRCA2 | c.39A>C (p.Glu13Asp) c.-327A>C (n.-327A>C) n.163A>C n.241A>C n.39A>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316499A>G | CA483272648 | BRCA2 | c.39A>G (p.Glu13=) c.-327A>G (n.-327A>G) n.163A>G n.241A>G n.39A>G | |
13 | g.32316499A>T | CA387753021 | BRCA2 | c.39A>T (p.Glu13Asp) c.-327A>T (n.-327A>T) n.163A>T n.241A>T n.39A>T | gnomAD v4 |
13 | g.32316500A= | CA2082776055 | BRCA2 | c.40A= (p.Ile14=) c.-326A= (n.-326A=) n.164A= n.242A= n.40A= | |
13 | g.32316500A>C | CA387753024 | BRCA2 | c.40A>C (p.Ile14Leu) c.-326A>C (n.-326A>C) n.164A>C n.242A>C n.40A>C | |
13 | g.32316500A>G | CA10586675 | BRCA2 | c.40A>G (p.Ile14Val) c.-326A>G (n.-326A>G) n.164A>G n.242A>G n.40A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316500A>T | CA387753026 | BRCA2 | c.40A>T (p.Ile14Phe) c.-326A>T (n.-326A>T) n.164A>T n.242A>T n.40A>T | |
13 | g.32316501T>A | CA387753028 | BRCA2 | c.41T>A (p.Ile14Asn) c.-325T>A (n.-325T>A) n.165T>A n.243T>A n.41T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32316501T>C | CA387753029 | BRCA2 | c.41T>C (p.Ile14Thr) c.-325T>C (n.-325T>C) n.165T>C n.243T>C n.41T>C | ClinVar |
13 | g.32316501T>G | CA387753030 | BRCA2 | c.41T>G (p.Ile14Ser) c.-325T>G (n.-325T>G) n.165T>G n.243T>G n.41T>G | |
13 | g.32316501T= | CA2082776072 | BRCA2 | c.41T= (p.Ile14=) c.-325T= (n.-325T=) n.165T= n.243T= n.41T= | |
13 | g.32316505dup | CA2499222014 | BRCA2 | c.45dup (p.Lys16Ter) c.-321dup (n.-321dup) n.169dup n.247dup n.45dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316504_32316505dup | CA2582341819 | BRCA2 | c.44_45dup (p.Lys16LeufsTer10) c.-322_-321dup (n.-322_-321dup) n.168_169dup n.246_247dup n.44_45dup | ClinVar |
13 | g.32316503_32316505del | CA2580086949 | BRCA2 | c.43_45del (p.Phe15del) c.-323_-321del (n.-323_-321del) n.167_169del n.245_247del n.43_45del | ClinVar |
13 | g.32316502T>A | CA483272651 | BRCA2 | c.42T>A (p.Ile14=) c.-324T>A (n.-324T>A) n.166T>A n.244T>A n.42T>A | |
13 | g.32316502T>C | CA483272652 | BRCA2 | c.42T>C (p.Ile14=) c.-324T>C (n.-324T>C) n.166T>C n.244T>C n.42T>C | |
13 | g.32316502T>G | CA387753032 | BRCA2 | c.42T>G (p.Ile14Met) c.-324T>G (n.-324T>G) n.166T>G n.244T>G n.42T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316502T= | CA2082776084 | BRCA2 | c.42T= (p.Ile14=) c.-324T= (n.-324T=) n.166T= n.244T= n.42T= | |
13 | g.32316503T>A | CA387753035 | BRCA2 | c.43T>A (p.Phe15Ile) c.-323T>A (n.-323T>A) n.167T>A n.245T>A n.43T>A | |
13 | g.32316503T>C | CA16619633 | BRCA2 | c.43T>C (p.Phe15Leu) c.-323T>C (n.-323T>C) n.167T>C n.245T>C n.43T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316503T>G | CA387753037 | BRCA2 | c.43T>G (p.Phe15Val) c.-323T>G (n.-323T>G) n.167T>G n.245T>G n.43T>G | |
13 | g.32316503T= | CA2082776109 | BRCA2 | c.43T= (p.Phe15=) c.-323T= (n.-323T=) n.167T= n.245T= n.43T= | |
13 | g.32316504_32316505insATT | CA020192 | BRCA2 | c.44_45insATT (p.Ile14_Phe15insLeu) c.-322_-321insATT (n.-322_-321insATT) n.168_169insATT n.246_247insATT n.44_45insATT | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316504T>A | CA387753039 | BRCA2 | c.44T>A (p.Phe15Tyr) c.-322T>A (n.-322T>A) n.168T>A n.246T>A n.44T>A | |
13 | g.32316504T>C | CA387753042 | BRCA2 | c.44T>C (p.Phe15Ser) c.-322T>C (n.-322T>C) n.168T>C n.246T>C n.44T>C | |
13 | g.32316504T>G | CA387753041 | BRCA2 | c.44T>G (p.Phe15Cys) c.-322T>G (n.-322T>G) n.168T>G n.246T>G n.44T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316504T= | CA2082776114 | BRCA2 | c.44T= (p.Phe15=) c.-322T= (n.-322T=) n.168T= n.246T= n.44T= | |
13 | g.32316505T>A | CA387753043 | BRCA2 | c.45T>A (p.Phe15Leu) c.-321T>A (n.-321T>A) n.169T>A n.247T>A n.45T>A | dbSNP |
13 | g.32316505T>C | CA483272657 | BRCA2 | c.45T>C (p.Phe15=) c.-321T>C (n.-321T>C) n.169T>C n.247T>C n.45T>C | |
13 | g.32316505T>G | CA387753044 | BRCA2 | c.45T>G (p.Phe15Leu) c.-321T>G (n.-321T>G) n.169T>G n.247T>G n.45T>G | |
13 | g.32316506A>C | CA387753045 | BRCA2 | c.46A>C (p.Lys16Gln) c.-320A>C (n.-320A>C) n.170A>C n.248A>C n.46A>C | |
13 | g.32316506A>G | CA387753046 | BRCA2 | c.46A>G (p.Lys16Glu) c.-320A>G (n.-320A>G) n.170A>G n.248A>G n.46A>G | |
13 | g.32316506A>T | CA387753047 | BRCA2 | c.46A>T (p.Lys16Ter) c.-320A>T (n.-320A>T) n.170A>T n.248A>T n.46A>T | dbSNP |
13 | g.32316507_32316508insATTTCAA | CA2739277496 | BRCA2 | c.47_48insATTTCAA (p.Thr17PhefsTer16) c.-319_-318insATTTCAA (n.-319_-318insATTTCAA) n.171_172insATTTCAA n.249_250insATTTCAA n.47_48insATTTCAA | ClinVar |