Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32315355_32316292delinsATGCCTGACAAGGAATTTCCTTTCGCCACACTGAGAAATACCCGCAGCGGCCCACCCAGGCCTGACTTCCGGGTGGTGCGTGTGCTGCGTGTCGCGTCACGGCGTCACGTGGCCAGCGCGGGCTTGTGGCGCGAGCTTCTGAAACTAGGCGGCAGAGGCGGAGCCGCTGTGGCACTGCTGCGCCTCTGCTGCGCCTCGGGTGTCTTTTGCGGCGGTGGGTCGCCGCCGGGAGAAGCGTGAGGGGACAGATTTGTGACCGGCGCGGTTTTTGTCAGCTTACTCCGGCCAAAAAAGAACTGCACCTCTGGAGCGGGTTAGTGGTGGTGGTAGTGGGTTGGGACGAGCGCGTCTTCCGCAGTCCCAGTCCAGCGTGGCGGGGGAGCGCCTCACGCCCCGGGTCGCTGCCGCGGCTTCTTGCCCTTTTGTCTCTGCCAACCCCCACCCATGCCTGAGAGAAAGGTCCTTGCCCGAAGGCAGATTTTCGCCAAGCAAATTCGAGCCCCGCCCCTTCCCTGGGTCTCCATTTCCCGCCTCCGGCCCGGCCTTTGGGCTCCGCCTTCAGCTCAAGACTTAACTTCCCTCCCAGCTGTCCCAGATGACGCCATCTGAAATTTCTTGGAAACACGATCACTTTAACGGAATATTGCTGTTTTGGGGAAGTGTTTTACAGCTGCTGGGCACGCTGTATTTGCCTTACTTAAGCCCCTGGTAATTGCTGTATTCCGAAGACATGCTGATGGGAATTACCAGGCGGCGTTGGTCTCTAACTGGAGCCCTCTGTCCCCACTAGCCACGCGTCACTGGTTAGCGTGATTGAAACTAAATCGTATGAAAATCCTCTTCTCTAGTCGCACTAGCCACGTTTCGAGTGCTTAATGTGGCTAGTGGCACCGGTTTGGACAGCACAGCTGTAAAATGTTCCCATCCTCACAGTAAGC | CA2082772014 | BRCA2 | c.-40+210_-39-130delinsATGCCTGACAAGGAATTTCCTTTCGCCACACTGAGAAATACCCGCAGCGGCCCACCCAGGCCTGACTTCCGGGTGGTGCGTGTGCTGCGTGTCGCGTCACGGCGTCACGTGGCCAGCGCGGGCTTGTGGCGCGAGCTTCTGAAACTAGGCGGCAGAGGCGGAGCCGCTGTGGCACTGCTGCGCCTCTGCTGCGCCTCGGGTGTCTTTTGCGGCGGTGGGTCGCCGCCGGGAGAAGCGTGAGGGGACAGATTTGTGACCGGCGCGGTTTTTGTCAGCTTACTCCGGCCAAAAAAGAACTGCACCTCTGGAGCGGGTTAGTGGTGGTGGTAGTGGGTTGGGACGAGCGCGTCTTCCGCAGTCCCAGTCCAGCGTGGCGGGGGAGCGCCTCACGCCCCGGGTCGCTGCCGCGGCTTCTTGCCCTTTTGTCTCTGCCAACCCCCACCCATGCCTGAGAGAAAGGTCCTTGCCCGAAGGCAGATTTTCGCCAAGCAAATTCGAGCCCCGCCCCTTCCCTGGGTCTCCATTTCCCGCCTCCGGCCCGGCCTTTGGGCTCCGCCTTCAGCTCAAGACTTAACTTCCCTCCCAGCTGTCCCAGATGACGCCATCTGAAATTTCTTGGAAACACGATCACTTTAACGGAATATTGCTGTTTTGGGGAAGTGTTTTACAGCTGCTGGGCACGCTGTATTTGCCTTACTTAAGCCCCTGGTAATTGCTGTATTCCGAAGACATGCTGATGGGAATTACCAGGCGGCGTTGGTCTCTAACTGGAGCCCTCTGTCCCCACTAGCCACGCGTCACTGGTTAGCGTGATTGAAACTAAATCGTATGAAAATCCTCTTCTCTAGTCGCACTAGCCACGTTTCGAGTGCTTAATGTGGCTAGTGGCACCGGTTTGGACAGCACAGCTGTAAAATGTTCCCATCCTCACAGTAAGC (n.-40+210_-39-130delinsATGCCTGACAAGGAATTTCCTTTCGCCACACTGAGAAATACCCGCAGCGGCCCACCCAGGCCTGACTTCCGGGTGGTGCGTGTGCTGCGTGTCGCGTCACGGCGTCACGTGGCCAGCGCGGGCTTGTGGCGCGAGCTTCTGAAACTAGGCGGCAGAGGCGGAGCCGCTGTGGCACTGCTGCGCCTCTGCTGCGCCTCGGGTGTCTTTTGCGGCGGTGGGTCGCCGCCGGGAGAAGCGTGAGGGGACAGATTTGTGACCGGCGCGGTTTTTGTCAGCTTACTCCGGCCAAAAAAGAACTGCACCTCTGGAGCGGGTTAGTGGTGGTGGTAGTGGGTTGGGACGAGCGCGTCTTCCGCAGTCCCAGTCCAGCGTGGCGGGGGAGCGCCTCACGCCCCGGGTCGCTGCCGCGGCTTCTTGCCCTTTTGTCTCTGCCAACCCCCACCCATGCCTGAGAGAAAGGTCCTTGCCCGAAGGCAGATTTTCGCCAAGCAAATTCGAGCCCCGCCCCTTCCCTGGGTCTCCATTTCCCGCCTCCGGCCCGGCCTTTGGGCTCCGCCTTCAGCTCAAGACTTAACTTCCCTCCCAGCTGTCCCAGATGACGCCATCTGAAATTTCTTGGAAACACGATCACTTTAACGGAATATTGCTGTTTTGGGGAAGTGTTTTACAGCTGCTGGGCACGCTGTATTTGCCTTACTTAAGCCCCTGGTAATTGCTGTATTCCGAAGACATGCTGATGGGAATTACCAGGCGGCGTTGGTCTCTAACTGGAGCCCTCTGTCCCCACTAGCCACGCGTCACTGGTTAGCGTGATTGAAACTAAATCGTATGAAAATCCTCTTCTCTAGTCGCACTAGCCACGTTTCGAGTGCTTAATGTGGCTAGTGGCACCGGTTTGGACAGCACAGCTGTAAAATGTTCCCATCCTCACAGTAAGC) | |
13 | g.32315358_32316294del | CA1139663037 | BRCA2 | c.-40+213_-39-128del (n.-40+213_-39-128del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32315482_32316529dup | CA1139663038 | BRCA2 | c.-40+337_67+2dup c.-225_67+2dup | ClinVar |
13 | g.32315482_32316529del | CA2581463419 | BRCA2 | c.-40+337_67+2del c.-225_67+2del | |
13 | g.32315541_32315551dup | CA247478062 | BRCA2 | c.-166_-156dup (n.-166_-156dup) c.-531_-521dup (n.-531_-521dup) c.-40+396_-40+406dup (n.-40+396_-40+406dup) n.37_47dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315541_32315551del | CA954687632 | BRCA2 | c.-166_-156del (n.-166_-156del) c.-531_-521del (n.-531_-521del) c.-40+396_-40+406del (n.-40+396_-40+406del) n.37_47del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315545G>A | CA10588061 | BRCA2 | c.-162G>A (n.-162G>A) c.-527G>A (n.-527G>A) c.-40+400G>A (n.-40+400G>A) n.41G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315545G= | CA2082772639 | BRCA2 | c.-162G= (n.-162G=) c.-527G= (n.-527G=) c.-40+400G= (n.-40+400G=) n.41G= | |
13 | g.32315545G>T | CA697323799 | BRCA2 | c.-162G>T (n.-162G>T) c.-527G>T (n.-527G>T) c.-40+400G>T (n.-40+400G>T) n.41G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315546C= | CA2082772648 | BRCA2 | c.-161C= (n.-161C=) c.-526C= (n.-526C=) c.-40+401C= (n.-40+401C=) n.42C= | |
13 | g.32315546C>T | CA2082772644 | BRCA2 | c.-161C>T (n.-161C>T) c.-526C>T (n.-526C>T) c.-40+401C>T (n.-40+401C>T) n.42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32315547G>A | CA2622597005 | BRCA2 | c.-160G>A (n.-160G>A) c.-525G>A (n.-525G>A) c.-40+402G>A (n.-40+402G>A) n.43G>A | gnomAD v4 |
13 | g.32315547G>C | CA2727803568 | BRCA2 | c.-160G>C (n.-160G>C) c.-525G>C (n.-525G>C) c.-40+402G>C (n.-40+402G>C) n.43G>C | dbSNP |
13 | g.32315548C>A | CA2622597006 | BRCA2 | c.-159C>A (n.-159C>A) c.-524C>A (n.-524C>A) c.-40+403C>A (n.-40+403C>A) n.44C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32315548C= | CA2082772655 | BRCA2 | c.-159C= (n.-159C=) c.-524C= (n.-524C=) c.-40+403C= (n.-40+403C=) n.44C= | |
13 | g.32315548C>T | CA2082772651 | BRCA2 | c.-159C>T (n.-159C>T) c.-524C>T (n.-524C>T) c.-40+403C>T (n.-40+403C>T) n.44C>T | dbSNP |
13 | g.32315549C= | CA2082772661 | BRCA2 | c.-158C= (n.-158C=) c.-523C= (n.-523C=) c.-40+404C= (n.-40+404C=) n.45C= | |
13 | g.32315549C>T | CA697323802 | BRCA2 | c.-158C>T (n.-158C>T) c.-523C>T (n.-523C>T) c.-40+404C>T (n.-40+404C>T) n.45C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315550T>C | CA2622597007 | BRCA2 | c.-157T>C (n.-157T>C) c.-522T>C (n.-522T>C) c.-40+405T>C (n.-40+405T>C) n.46T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32315551C>A | CA2727803576 | BRCA2 | c.-156C>A (n.-156C>A) c.-521C>A (n.-521C>A) c.-40+406C>A (n.-40+406C>A) n.47C>A | dbSNP |
13 | g.32315551C>T | CA2727803624 | BRCA2 | c.-156C>T (n.-156C>T) c.-521C>T (n.-521C>T) c.-40+406C>T (n.-40+406C>T) n.47C>T | dbSNP |
13 | g.32315552G>A | CA2727447628 | BRCA2 | c.-155G>A (n.-155G>A) c.-520G>A (n.-520G>A) c.-40+407G>A (n.-40+407G>A) n.48G>A | dbSNP |
13 | g.32315552G>C | CA2727447629 | BRCA2 | c.-155G>C (n.-155G>C) c.-520G>C (n.-520G>C) c.-40+407G>C (n.-40+407G>C) n.48G>C | dbSNP |
13 | g.32315552G= | CA2082772665 | BRCA2 | c.-155G= (n.-155G=) c.-520G= (n.-520G=) c.-40+407G= (n.-40+407G=) n.48G= | |
13 | g.32315552G>T | CA697323804 | BRCA2 | c.-155G>T (n.-155G>T) c.-520G>T (n.-520G>T) c.-40+407G>T (n.-40+407G>T) n.48G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315554dup | CA2727803698 | BRCA2 | c.-153dup (n.-153dup) c.-518dup (n.-518dup) c.-40+409dup (n.-40+409dup) n.50dup | dbSNP |
13 | g.32315554G= | CA2082772666 | BRCA2 | c.-153G= (n.-153G=) c.-518G= (n.-518G=) c.-40+409G= (n.-40+409G=) n.50G= | |
13 | g.32315554G>T | CA2082772668 | BRCA2 | c.-153G>T (n.-153G>T) c.-518G>T (n.-518G>T) c.-40+409G>T (n.-40+409G>T) n.50G>T | dbSNP |
13 | g.32315555T>C | CA2695199243 | BRCA2 | c.-152T>C (n.-152T>C) c.-517T>C (n.-517T>C) c.-40+410T>C (n.-40+410T>C) n.51T>C | ClinVar |
13 | g.32315556G>A | CA2727427655 | BRCA2 | c.-151G>A (n.-151G>A) c.-516G>A (n.-516G>A) c.-40+411G>A (n.-40+411G>A) n.52G>A | dbSNP |
13 | g.32315556G= | CA2082772669 | BRCA2 | c.-151G= (n.-151G=) c.-516G= (n.-516G=) c.-40+411G= (n.-40+411G=) n.52G= | |
13 | g.32315556G>T | CA247478077 | BRCA2 | c.-151G>T (n.-151G>T) c.-516G>T (n.-516G>T) c.-40+411G>T (n.-40+411G>T) n.52G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32315557T>C | CA2622597008 | BRCA2 | c.-150T>C (n.-150T>C) c.-515T>C (n.-515T>C) c.-40+412T>C (n.-40+412T>C) n.53T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32315558C>A | CA2622597009 | BRCA2 | c.-149C>A (n.-149C>A) c.-514C>A (n.-514C>A) c.-40+413C>A (n.-40+413C>A) n.54C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32315558C= | CA2082772672 | BRCA2 | c.-149C= (n.-149C=) c.-514C= (n.-514C=) c.-40+413C= (n.-40+413C=) n.54C= | |
13 | g.32315558C>G | CA2727425823 | BRCA2 | c.-149C>G (n.-149C>G) c.-514C>G (n.-514C>G) c.-40+413C>G (n.-40+413C>G) n.54C>G | dbSNP |
13 | g.32315558C>T | CA247478078 | BRCA2 | c.-149C>T (n.-149C>T) c.-514C>T (n.-514C>T) c.-40+413C>T (n.-40+413C>T) n.54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315558_32315560delinsCTT | CA2082772676 | BRCA2 | c.-149_-147delinsCTT (n.-149_-147delinsCTT) c.-514_-512delinsCTT (n.-514_-512delinsCTT) c.-40+413_-40+415delinsCTT (n.-40+413_-40+415delinsCTT) n.54_56delinsCTT | |
13 | g.32315559T>C | CA2727803701 | BRCA2 | c.-148T>C (n.-148T>C) c.-513T>C (n.-513T>C) c.-40+414T>C (n.-40+414T>C) n.55T>C | dbSNP |
13 | g.32315561_32315562del | CA2082772686 | BRCA2 | c.-146_-145del (n.-146_-145del) c.-511_-510del (n.-511_-510del) c.-40+416_-40+417del (n.-40+416_-40+417del) n.57_58del | dbSNP |
13 | g.32315562T>C | CA2622597010 | BRCA2 | c.-145T>C (n.-145T>C) c.-510T>C (n.-510T>C) c.-40+417T>C (n.-40+417T>C) n.58T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32315563G= | CA2082772689 | BRCA2 | c.-144G= (n.-144G=) c.-509G= (n.-509G=) c.-40+418G= (n.-40+418G=) n.59G= | |
13 | g.32315563G>T | CA954687657 | BRCA2 | c.-144G>T (n.-144G>T) c.-509G>T (n.-509G>T) c.-40+418G>T (n.-40+418G>T) n.59G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315564_32315565insCGTCTTTTAGCATACAGGTCTTGTGCAGCTTTTATCAGATTTCTTCCTCTAAGTCTTGATACTTTTTTTTTTTTTAATAATACTTTAAGTTCCGCAATACATGTGCAGAACCTGCAGGTTTGTTACATAGGTATACACGTGCCATGGTGGTTTGCTACACCCATCAACCTGTCATCTACATTAGATATTTCTCCTAATGCTATCCCTTCCCTAGCCCCCCATCCCCCAATAGCCCCCGGTGTGTGATGTTCCCTGCCCTGTGTCCACGTGTTCTCATTGTTCAACTCCCACTTATCAGTGAGAACACGCGGTGTTTGTTTTTCTGTTCTCGTGTTATTTTTCTGAGAATGATATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATTCTTTTTTATGGCCACATAGTATTCTGTGGTGTATATGGGCCACATTTTCTTTATCCAGTCTATCATTGATGGGCATTTGGGTAGGTTCCAAGTCTTTGCTAATTTTGAAATTATCATTTCACAGCTTAATTTCTGATGGTTCCTTGCTAGTATTTAGAAATACAATTGATTTTTTTATGTTGATCTTAAAAAATTGCAAGCTTACCTATCTTGTTTATTAGATCTAGTAACTTATTTGTAGATTCCATTGGGTTTTCTACAAATAGACTCATGTTGCCTAAGAATAAAGGCTTACTTTTTTCCCACTATGAATCCTTTTTATTTGTATTTTTTTCCTTGCCTTATTGCACTGGCTAGAATCTAAAGTATAATGTTGAACAGACATGGTGAGAGCAGATATTCTTACAACTGACCCACACTTAGGTTTGTGGAGAAAGCACTCAGTCTTTCACCATTAAGTATGTTAACTGTACTTAGTTAACTGTAGGGC | CA2697551706 | BRCA2 | c.-143_-142insCGTCTTTTAGCATACAGGTCTTGTGCAGCTTTTATCAGATTTCTTCCTCTAAGTCTTGATACTTTTTTTTTTTTTAATAATACTTTAAGTTCCGCAATACATGTGCAGAACCTGCAGGTTTGTTACATAGGTATACACGTGCCATGGTGGTTTGCTACACCCATCAACCTGTCATCTACATTAGATATTTCTCCTAATGCTATCCCTTCCCTAGCCCCCCATCCCCCAATAGCCCCCGGTGTGTGATGTTCCCTGCCCTGTGTCCACGTGTTCTCATTGTTCAACTCCCACTTATCAGTGAGAACACGCGGTGTTTGTTTTTCTGTTCTCGTGTTATTTTTCTGAGAATGATATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATTCTTTTTTATGGCCACATAGTATTCTGTGGTGTATATGGGCCACATTTTCTTTATCCAGTCTATCATTGATGGGCATTTGGGTAGGTTCCAAGTCTTTGCTAATTTTGAAATTATCATTTCACAGCTTAATTTCTGATGGTTCCTTGCTAGTATTTAGAAATACAATTGATTTTTTTATGTTGATCTTAAAAAATTGCAAGCTTACCTATCTTGTTTATTAGATCTAGTAACTTATTTGTAGATTCCATTGGGTTTTCTACAAATAGACTCATGTTGCCTAAGAATAAAGGCTTACTTTTTTCCCACTATGAATCCTTTTTATTTGTATTTTTTTCCTTGCCTTATTGCACTGGCTAGAATCTAAAGTATAATGTTGAACAGACATGGTGAGAGCAGATATTCTTACAACTGACCCACACTTAGGTTTGTGGAGAAAGCACTCAGTCTTTCACCATTAAGTATGTTAACTGTACTTAGTTAACTGTAGGGC (n.-143_-142insCGTCTTTTAGCATACAGGTCTTGTGCAGCTTTTATCAGATTTCTTCCTCTAAGTCTTGATACTTTTTTTTTTTTTAATAATACTTTAAGTTCCGCAATACATGTGCAGAACCTGCAGGTTTGTTACATAGGTATACACGTGCCATGGTGGTTTGCTACACCCATCAACCTGTCATCTACATTAGATATTTCTCCTAATGCTATCCCTTCCCTAGCCCCCCATCCCCCAATAGCCCCCGGTGTGTGATGTTCCCTGCCCTGTGTCCACGTGTTCTCATTGTTCAACTCCCACTTATCAGTGAGAACACGCGGTGTTTGTTTTTCTGTTCTCGTGTTATTTTTCTGAGAATGATATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATTCTTTTTTATGGCCACATAGTATTCTGTGGTGTATATGGGCCACATTTTCTTTATCCAGTCTATCATTGATGGGCATTTGGGTAGGTTCCAAGTCTTTGCTAATTTTGAAATTATCATTTCACAGCTTAATTTCTGATGGTTCCTTGCTAGTATTTAGAAATACAATTGATTTTTTTATGTTGATCTTAAAAAATTGCAAGCTTACCTATCTTGTTTATTAGATCTAGTAACTTATTTGTAGATTCCATTGGGTTTTCTACAAATAGACTCATGTTGCCTAAGAATAAAGGCTTACTTTTTTCCCACTATGAATCCTTTTTATTTGTATTTTTTTCCTTGCCTTATTGCACTGGCTAGAATCTAAAGTATAATGTTGAACAGACATGGTGAGAGCAGATATTCTTACAACTGACCCACACTTAGGTTTGTGGAGAAAGCACTCAGTCTTTCACCATTAAGTATGTTAACTGTACTTAGTTAACTGTAGGGC) c.-508_-507insCGTCTTTTAGCATACAGGTCTTGTGCAGCTTTTATCAGATTTCTTCCTCTAAGTCTTGATACTTTTTTTTTTTTTAATAATACTTTAAGTTCCGCAATACATGTGCAGAACCTGCAGGTTTGTTACATAGGTATACACGTGCCATGGTGGTTTGCTACACCCATCAACCTGTCATCTACATTAGATATTTCTCCTAATGCTATCCCTTCCCTAGCCCCCCATCCCCCAATAGCCCCCGGTGTGTGATGTTCCCTGCCCTGTGTCCACGTGTTCTCATTGTTCAACTCCCACTTATCAGTGAGAACACGCGGTGTTTGTTTTTCTGTTCTCGTGTTATTTTTCTGAGAATGATATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATTCTTTTTTATGGCCACATAGTATTCTGTGGTGTATATGGGCCACATTTTCTTTATCCAGTCTATCATTGATGGGCATTTGGGTAGGTTCCAAGTCTTTGCTAATTTTGAAATTATCATTTCACAGCTTAATTTCTGATGGTTCCTTGCTAGTATTTAGAAATACAATTGATTTTTTTATGTTGATCTTAAAAAATTGCAAGCTTACCTATCTTGTTTATTAGATCTAGTAACTTATTTGTAGATTCCATTGGGTTTTCTACAAATAGACTCATGTTGCCTAAGAATAAAGGCTTACTTTTTTCCCACTATGAATCCTTTTTATTTGTATTTTTTTCCTTGCCTTATTGCACTGGCTAGAATCTAAAGTATAATGTTGAACAGACATGGTGAGAGCAGATATTCTTACAACTGACCCACACTTAGGTTTGTGGAGAAAGCACTCAGTCTTTCACCATTAAGTATGTTAACTGTACTTAGTTAACTGTAGGGC (n.-508_-507insCGTCTTTTAGCATACAGGTCTTGTGCAGCTTTTATCAGATTTCTTCCTCTAAGTCTTGATACTTTTTTTTTTTTTAATAATACTTTAAGTTCCGCAATACATGTGCAGAACCTGCAGGTTTGTTACATAGGTATACACGTGCCATGGTGGTTTGCTACACCCATCAACCTGTCATCTACATTAGATATTTCTCCTAATGCTATCCCTTCCCTAGCCCCCCATCCCCCAATAGCCCCCGGTGTGTGATGTTCCCTGCCCTGTGTCCACGTGTTCTCATTGTTCAACTCCCACTTATCAGTGAGAACACGCGGTGTTTGTTTTTCTGTTCTCGTGTTATTTTTCTGAGAATGATATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATTCTTTTTTATGGCCACATAGTATTCTGTGGTGTATATGGGCCACATTTTCTTTATCCAGTCTATCATTGATGGGCATTTGGGTAGGTTCCAAGTCTTTGCTAATTTTGAAATTATCATTTCACAGCTTAATTTCTGATGGTTCCTTGCTAGTATTTAGAAATACAATTGATTTTTTTATGTTGATCTTAAAAAATTGCAAGCTTACCTATCTTGTTTATTAGATCTAGTAACTTATTTGTAGATTCCATTGGGTTTTCTACAAATAGACTCATGTTGCCTAAGAATAAAGGCTTACTTTTTTCCCACTATGAATCCTTTTTATTTGTATTTTTTTCCTTGCCTTATTGCACTGGCTAGAATCTAAAGTATAATGTTGAACAGACATGGTGAGAGCAGATATTCTTACAACTGACCCACACTTAGGTTTGTGGAGAAAGCACTCAGTCTTTCACCATTAAGTATGTTAACTGTACTTAGTTAACTGTAGGGC) c.-40+419_-40+420insCGTCTTTTAGCATACAGGTCTTGTGCAGCTTTTATCAGATTTCTTCCTCTAAGTCTTGATACTTTTTTTTTTTTTAATAATACTTTAAGTTCCGCAATACATGTGCAGAACCTGCAGGTTTGTTACATAGGTATACACGTGCCATGGTGGTTTGCTACACCCATCAACCTGTCATCTACATTAGATATTTCTCCTAATGCTATCCCTTCCCTAGCCCCCCATCCCCCAATAGCCCCCGGTGTGTGATGTTCCCTGCCCTGTGTCCACGTGTTCTCATTGTTCAACTCCCACTTATCAGTGAGAACACGCGGTGTTTGTTTTTCTGTTCTCGTGTTATTTTTCTGAGAATGATATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATTCTTTTTTATGGCCACATAGTATTCTGTGGTGTATATGGGCCACATTTTCTTTATCCAGTCTATCATTGATGGGCATTTGGGTAGGTTCCAAGTCTTTGCTAATTTTGAAATTATCATTTCACAGCTTAATTTCTGATGGTTCCTTGCTAGTATTTAGAAATACAATTGATTTTTTTATGTTGATCTTAAAAAATTGCAAGCTTACCTATCTTGTTTATTAGATCTAGTAACTTATTTGTAGATTCCATTGGGTTTTCTACAAATAGACTCATGTTGCCTAAGAATAAAGGCTTACTTTTTTCCCACTATGAATCCTTTTTATTTGTATTTTTTTCCTTGCCTTATTGCACTGGCTAGAATCTAAAGTATAATGTTGAACAGACATGGTGAGAGCAGATATTCTTACAACTGACCCACACTTAGGTTTGTGGAGAAAGCACTCAGTCTTTCACCATTAAGTATGTTAACTGTACTTAGTTAACTGTAGGGC (n.-40+419_-40+420insCGTCTTTTAGCATACAGGTCTTGTGCAGCTTTTATCAGATTTCTTCCTCTAAGTCTTGATACTTTTTTTTTTTTTAATAATACTTTAAGTTCCGCAATACATGTGCAGAACCTGCAGGTTTGTTACATAGGTATACACGTGCCATGGTGGTTTGCTACACCCATCAACCTGTCATCTACATTAGATATTTCTCCTAATGCTATCCCTTCCCTAGCCCCCCATCCCCCAATAGCCCCCGGTGTGTGATGTTCCCTGCCCTGTGTCCACGTGTTCTCATTGTTCAACTCCCACTTATCAGTGAGAACACGCGGTGTTTGTTTTTCTGTTCTCGTGTTATTTTTCTGAGAATGATATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATTCTTTTTTATGGCCACATAGTATTCTGTGGTGTATATGGGCCACATTTTCTTTATCCAGTCTATCATTGATGGGCATTTGGGTAGGTTCCAAGTCTTTGCTAATTTTGAAATTATCATTTCACAGCTTAATTTCTGATGGTTCCTTGCTAGTATTTAGAAATACAATTGATTTTTTTATGTTGATCTTAAAAAATTGCAAGCTTACCTATCTTGTTTATTAGATCTAGTAACTTATTTGTAGATTCCATTGGGTTTTCTACAAATAGACTCATGTTGCCTAAGAATAAAGGCTTACTTTTTTCCCACTATGAATCCTTTTTATTTGTATTTTTTTCCTTGCCTTATTGCACTGGCTAGAATCTAAAGTATAATGTTGAACAGACATGGTGAGAGCAGATATTCTTACAACTGACCCACACTTAGGTTTGTGGAGAAAGCACTCAGTCTTTCACCATTAAGTATGTTAACTGTACTTAGTTAACTGTAGGGC) n.60_61insCGTCTTTTAGCATACAGGTCTTGTGCAGCTTTTATCAGATTTCTTCCTCTAAGTCTTGATACTTTTTTTTTTTTTAATAATACTTTAAGTTCCGCAATACATGTGCAGAACCTGCAGGTTTGTTACATAGGTATACACGTGCCATGGTGGTTTGCTACACCCATCAACCTGTCATCTACATTAGATATTTCTCCTAATGCTATCCCTTCCCTAGCCCCCCATCCCCCAATAGCCCCCGGTGTGTGATGTTCCCTGCCCTGTGTCCACGTGTTCTCATTGTTCAACTCCCACTTATCAGTGAGAACACGCGGTGTTTGTTTTTCTGTTCTCGTGTTATTTTTCTGAGAATGATATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATTCTTTTTTATGGCCACATAGTATTCTGTGGTGTATATGGGCCACATTTTCTTTATCCAGTCTATCATTGATGGGCATTTGGGTAGGTTCCAAGTCTTTGCTAATTTTGAAATTATCATTTCACAGCTTAATTTCTGATGGTTCCTTGCTAGTATTTAGAAATACAATTGATTTTTTTATGTTGATCTTAAAAAATTGCAAGCTTACCTATCTTGTTTATTAGATCTAGTAACTTATTTGTAGATTCCATTGGGTTTTCTACAAATAGACTCATGTTGCCTAAGAATAAAGGCTTACTTTTTTCCCACTATGAATCCTTTTTATTTGTATTTTTTTCCTTGCCTTATTGCACTGGCTAGAATCTAAAGTATAATGTTGAACAGACATGGTGAGAGCAGATATTCTTACAACTGACCCACACTTAGGTTTGTGGAGAAAGCACTCAGTCTTTCACCATTAAGTATGTTAACTGTACTTAGTTAACTGTAGGGC | ClinVar |
13 | g.32315564C>A | CA697323809 | BRCA2 | c.-143C>A (n.-143C>A) c.-508C>A (n.-508C>A) c.-40+419C>A (n.-40+419C>A) n.60C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32315564C= | CA2082772690 | BRCA2 | c.-143C= (n.-143C=) c.-508C= (n.-508C=) c.-40+419C= (n.-40+419C=) n.60C= | |
13 | g.32315564C>G | CA2727474927 | BRCA2 | c.-143C>G (n.-143C>G) c.-508C>G (n.-508C>G) c.-40+419C>G (n.-40+419C>G) n.60C>G | dbSNP |
13 | g.32315564C>T | CA954687665 | BRCA2 | c.-143C>T (n.-143C>T) c.-508C>T (n.-508C>T) c.-40+419C>T (n.-40+419C>T) n.60C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315565G>A | CA2622597011 | BRCA2 | c.-142G>A (n.-142G>A) c.-507G>A (n.-507G>A) c.-40+420G>A (n.-40+420G>A) n.61G>A | gnomAD v4 |
13 | g.32315565G>C | CA697323813 | BRCA2 | c.-142G>C (n.-142G>C) c.-507G>C (n.-507G>C) c.-40+420G>C (n.-40+420G>C) n.61G>C | dbSNP |
13 | g.32315565G= | CA2082772693 | BRCA2 | c.-142G= (n.-142G=) c.-507G= (n.-507G=) c.-40+420G= (n.-40+420G=) n.61G= | |
13 | g.32315565G>T | CA2798720251 | BRCA2 | c.-142G>T (n.-142G>T) c.-507G>T (n.-507G>T) c.-40+420G>T (n.-40+420G>T) n.61G>T | |
13 | g.32315566G>A | CA2622597012 | BRCA2 | c.-141G>A (n.-141G>A) c.-506G>A (n.-506G>A) c.-40+421G>A (n.-40+421G>A) n.62G>A | gnomAD v4 |
13 | g.32315566G= | CA2082772699 | BRCA2 | c.-141G= (n.-141G=) c.-506G= (n.-506G=) c.-40+421G= (n.-40+421G=) n.62G= | |
13 | g.32315566G>T | CA2082772701 | BRCA2 | c.-141G>T (n.-141G>T) c.-506G>T (n.-506G>T) c.-40+421G>T (n.-40+421G>T) n.62G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32315567C>A | CA2622597013 | BRCA2 | c.-140C>A (n.-140C>A) c.-505C>A (n.-505C>A) c.-40+422C>A (n.-40+422C>A) n.63C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32315567C= | CA2082772704 | BRCA2 | c.-140C= (n.-140C=) c.-505C= (n.-505C=) c.-40+422C= (n.-40+422C=) n.63C= | |
13 | g.32315567C>G | CA2727424890 | BRCA2 | c.-140C>G (n.-140C>G) c.-505C>G (n.-505C>G) c.-40+422C>G (n.-40+422C>G) n.63C>G | dbSNP |
13 | g.32315567C>T | CA247478079 | BRCA2 | c.-140C>T (n.-140C>T) c.-505C>T (n.-505C>T) c.-40+422C>T (n.-40+422C>T) n.63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315568G>A | CA2622597015 | BRCA2 | c.-139G>A (n.-139G>A) c.-504G>A (n.-504G>A) c.-40+423G>A (n.-40+423G>A) n.64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32315568G= | CA2082772708 | BRCA2 | c.-139G= (n.-139G=) c.-504G= (n.-504G=) c.-40+423G= (n.-40+423G=) n.64G= | |
13 | g.32315568G>T | CA2082772716 | BRCA2 | c.-139G>T (n.-139G>T) c.-504G>T (n.-504G>T) c.-40+423G>T (n.-40+423G>T) n.64G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32315569del | CA2622597014 | BRCA2 | c.-138del (n.-138del) c.-503del (n.-503del) c.-40+424del (n.-40+424del) n.65del | gnomAD v4 |
13 | g.32315569G>A | CA2622597016 | BRCA2 | c.-138G>A (n.-138G>A) c.-503G>A (n.-503G>A) c.-40+424G>A (n.-40+424G>A) n.65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32315569G>T | CA2622597017 | BRCA2 | c.-138G>T (n.-138G>T) c.-503G>T (n.-503G>T) c.-40+424G>T (n.-40+424G>T) n.65G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32315570T>A | CA2727483136 | BRCA2 | c.-137T>A (n.-137T>A) c.-502T>A (n.-502T>A) c.-40+425T>A (n.-40+425T>A) n.66T>A | dbSNP |
13 | g.32315570T>G | CA2082772719 | BRCA2 | c.-137T>G (n.-137T>G) c.-502T>G (n.-502T>G) c.-40+425T>G (n.-40+425T>G) n.66T>G | dbSNP |
13 | g.32315570T= | CA2082772718 | BRCA2 | c.-137T= (n.-137T=) c.-502T= (n.-502T=) c.-40+425T= (n.-40+425T=) n.66T= | |
13 | g.32315571G>A | CA2695217865 | BRCA2 | c.-136G>A (n.-136G>A) c.-501G>A (n.-501G>A) c.-40+426G>A (n.-40+426G>A) n.67G>A | |
13 | g.32315572G>A | CA2727586457 | BRCA2 | c.-135G>A (n.-135G>A) c.-500G>A (n.-500G>A) c.-40+427G>A (n.-40+427G>A) n.68G>A | dbSNP |
13 | g.32315572G= | CA2082772724 | BRCA2 | c.-135G= (n.-135G=) c.-500G= (n.-500G=) c.-40+427G= (n.-40+427G=) n.68G= | |
13 | g.32315572G>T | CA954687683 | BRCA2 | c.-135G>T (n.-135G>T) c.-500G>T (n.-500G>T) c.-40+427G>T (n.-40+427G>T) n.68G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315573G>A | CA2622597018 | BRCA2 | c.-134G>A (n.-134G>A) c.-499G>A (n.-499G>A) c.-40+428G>A (n.-40+428G>A) n.69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32315573_32315581delinsGTCGCCGCC | CA2082772727 | BRCA2 | c.-134_-126delinsGTCGCCGCC (n.-134_-126delinsGTCGCCGCC) c.-499_-491delinsGTCGCCGCC (n.-499_-491delinsGTCGCCGCC) c.-40+428_-40+436delinsGTCGCCGCC (n.-40+428_-40+436delinsGTCGCCGCC) n.69_77delinsGTCGCCGCC | |
13 | g.32315574T>C | CA2727483137 | BRCA2 | c.-133T>C (n.-133T>C) c.-498T>C (n.-498T>C) c.-40+429T>C (n.-40+429T>C) n.70T>C | dbSNP |
13 | g.32315574T>G | CA2082772736 | BRCA2 | c.-133T>G (n.-133T>G) c.-498T>G (n.-498T>G) c.-40+429T>G (n.-40+429T>G) n.70T>G | dbSNP |
13 | g.32315574T= | CA2082772732 | BRCA2 | c.-133T= (n.-133T=) c.-498T= (n.-498T=) c.-40+429T= (n.-40+429T=) n.70T= | |
13 | g.32315574_32315581del | CA247478080 | BRCA2 | c.-133_-126del (n.-133_-126del) c.-498_-491del (n.-498_-491del) c.-40+429_-40+436del (n.-40+429_-40+436del) n.70_77del | dbSNP |
13 | g.32315575C>A | CA2622597019 | BRCA2 | c.-132C>A (n.-132C>A) c.-497C>A (n.-497C>A) c.-40+430C>A (n.-40+430C>A) n.71C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32315575C>T | CA2727803743 | BRCA2 | c.-132C>T (n.-132C>T) c.-497C>T (n.-497C>T) c.-40+430C>T (n.-40+430C>T) n.71C>T | dbSNP |
13 | g.32315576G>A | CA2622597020 | BRCA2 | c.-131G>A (n.-131G>A) c.-496G>A (n.-496G>A) c.-40+431G>A (n.-40+431G>A) n.72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32315576G>C | CA2727803778 | BRCA2 | c.-131G>C (n.-131G>C) c.-496G>C (n.-496G>C) c.-40+431G>C (n.-40+431G>C) n.72G>C | dbSNP |
13 | g.32315576G>T | CA2727803773 | BRCA2 | c.-131G>T (n.-131G>T) c.-496G>T (n.-496G>T) c.-40+431G>T (n.-40+431G>T) n.72G>T | dbSNP |
13 | g.32315577C>A | CA2622597021 | BRCA2 | c.-130C>A (n.-130C>A) c.-495C>A (n.-495C>A) c.-40+432C>A (n.-40+432C>A) n.73C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32315577C>T | CA2622597022 | BRCA2 | c.-130C>T (n.-130C>T) c.-495C>T (n.-495C>T) c.-40+432C>T (n.-40+432C>T) n.73C>T | gnomAD v4 |
13 | g.32315578C>A | CA2622597023 | BRCA2 | c.-129C>A (n.-129C>A) c.-494C>A (n.-494C>A) c.-40+433C>A (n.-40+433C>A) n.74C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32315578C= | CA2082772742 | BRCA2 | c.-129C= (n.-129C=) c.-494C= (n.-494C=) c.-40+433C= (n.-40+433C=) n.74C= | |
13 | g.32315578C>G | CA2082772740 | BRCA2 | c.-129C>G (n.-129C>G) c.-494C>G (n.-494C>G) c.-40+433C>G (n.-40+433C>G) n.74C>G | dbSNP |
13 | g.32315579G>A | CA2622597025 | BRCA2 | c.-128G>A (n.-128G>A) c.-493G>A (n.-493G>A) c.-40+434G>A (n.-40+434G>A) n.75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32315579G>C | CA954687686 | BRCA2 | c.-128G>C (n.-128G>C) c.-493G>C (n.-493G>C) c.-40+434G>C (n.-40+434G>C) n.75G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315579G= | CA2082772746 | BRCA2 | c.-128G= (n.-128G=) c.-493G= (n.-493G=) c.-40+434G= (n.-40+434G=) n.75G= | |
13 | g.32315579G>T | CA2622597024 | BRCA2 | c.-128G>T (n.-128G>T) c.-493G>T (n.-493G>T) c.-40+434G>T (n.-40+434G>T) n.75G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32315581C= | CA2082772748 | BRCA2 | c.-126C= (n.-126C=) c.-491C= (n.-491C=) c.-40+436C= (n.-40+436C=) n.77C= | |
13 | g.32315581C>G | CA2727426731 | BRCA2 | c.-126C>G (n.-126C>G) c.-491C>G (n.-491C>G) c.-40+436C>G (n.-40+436C>G) n.77C>G | dbSNP |
13 | g.32315581C>T | CA247478082 | BRCA2 | c.-126C>T (n.-126C>T) c.-491C>T (n.-491C>T) c.-40+436C>T (n.-40+436C>T) n.77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315582G>A | CA2622597026 | BRCA2 | c.-125G>A (n.-125G>A) c.-490G>A (n.-490G>A) c.-40+437G>A (n.-40+437G>A) n.78G>A | gnomAD v4 |
13 | g.32315582G>C | CA2580086908 | BRCA2 | c.-125G>C (n.-125G>C) c.-490G>C (n.-490G>C) c.-40+437G>C (n.-40+437G>C) n.78G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32315582G>T | CA2622597027 | BRCA2 | c.-125G>T (n.-125G>T) c.-490G>T (n.-490G>T) c.-40+437G>T (n.-40+437G>T) n.78G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32315583G>A | CA2535514840 | BRCA2 | c.-124G>A (n.-124G>A) c.-489G>A (n.-489G>A) n.1G>A c.-40+438G>A (n.-40+438G>A) n.79G>A | dbSNP |
13 | g.32315583G>C | CA2727803812 | BRCA2 | c.-124G>C (n.-124G>C) c.-489G>C (n.-489G>C) n.1G>C c.-40+438G>C (n.-40+438G>C) n.79G>C | dbSNP |
13 | g.32315584G>A | CA2695217866 | BRCA2 | c.-123G>A (n.-123G>A) c.-488G>A (n.-488G>A) n.2G>A c.-40+439G>A (n.-40+439G>A) n.80G>A | |
13 | g.32315584G= | CA2082772754 | BRCA2 | c.-123G= (n.-123G=) c.-488G= (n.-488G=) n.2G= c.-40+439G= (n.-40+439G=) n.80G= | |
13 | g.32315584G>T | CA247478089 | BRCA2 | c.-123G>T (n.-123G>T) c.-488G>T (n.-488G>T) n.2G>T c.-40+439G>T (n.-40+439G>T) n.80G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315585A= | CA2082772758 | BRCA2 | c.-122A= (n.-122A=) c.-487A= (n.-487A=) n.3A= c.-40+440A= (n.-40+440A=) n.81A= | |
13 | g.32315585A>G | CA2082772759 | BRCA2 | c.-122A>G (n.-122A>G) c.-487A>G (n.-487A>G) n.3A>G c.-40+440A>G (n.-40+440A>G) n.81A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32315585A>T | CA697323822 | BRCA2 | c.-122A>T (n.-122A>T) c.-487A>T (n.-487A>T) n.3A>T c.-40+440A>T (n.-40+440A>T) n.81A>T | dbSNP |
13 | g.32315586G>A | CA2622597028 | BRCA2 | c.-121G>A (n.-121G>A) c.-486G>A (n.-486G>A) n.4G>A c.-40+441G>A (n.-40+441G>A) n.82G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32315586G>T | CA2622597029 | BRCA2 | c.-121G>T (n.-121G>T) c.-486G>T (n.-486G>T) n.4G>T c.-40+441G>T (n.-40+441G>T) n.82G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32315588A>G | CA2622597030 | BRCA2 | c.-119A>G (n.-119A>G) c.-484A>G (n.-484A>G) n.6A>G c.-40+443A>G (n.-40+443A>G) n.84A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32315589G>A | CA2622597031 | BRCA2 | c.-118G>A (n.-118G>A) c.-483G>A (n.-483G>A) n.7G>A c.-40+444G>A (n.-40+444G>A) n.85G>A | gnomAD v4 |
13 | g.32315590C>A | CA2622597032 | BRCA2 | c.-117C>A (n.-117C>A) c.-482C>A (n.-482C>A) n.8C>A c.-40+445C>A (n.-40+445C>A) n.86C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32315590C= | CA2082772764 | BRCA2 | c.-117C= (n.-117C=) c.-482C= (n.-482C=) n.8C= c.-40+445C= (n.-40+445C=) n.86C= | |
13 | g.32315590C>G | CA2534162112 | BRCA2 | c.-117C>G (n.-117C>G) c.-482C>G (n.-482C>G) n.8C>G c.-40+445C>G (n.-40+445C>G) n.86C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315590C>T | CA247478095 | BRCA2 | c.-117C>T (n.-117C>T) c.-482C>T (n.-482C>T) n.8C>T c.-40+445C>T (n.-40+445C>T) n.86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315591G>A | CA2622597033 | BRCA2 | c.-116G>A (n.-116G>A) c.-481G>A (n.-481G>A) n.9G>A c.-40+446G>A (n.-40+446G>A) n.87G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32315591G>C | CA2727803887 | BRCA2 | c.-116G>C (n.-116G>C) c.-481G>C (n.-481G>C) n.9G>C c.-40+446G>C (n.-40+446G>C) n.87G>C | dbSNP |
13 | g.32315591G>T | CA2727803861 | BRCA2 | c.-116G>T (n.-116G>T) c.-481G>T (n.-481G>T) n.9G>T c.-40+446G>T (n.-40+446G>T) n.87G>T | dbSNP |
13 | g.32315592T>G | CA2082772768 | BRCA2 | c.-115T>G (n.-115T>G) c.-480T>G (n.-480T>G) n.10T>G c.-40+447T>G (n.-40+447T>G) n.88T>G | dbSNP |
13 | g.32315592T= | CA2082772767 | BRCA2 | c.-115T= (n.-115T=) c.-480T= (n.-480T=) n.10T= c.-40+447T= (n.-40+447T=) n.88T= | |
13 | g.32315593G>T | CA2622597034 | BRCA2 | c.-114G>T (n.-114G>T) c.-479G>T (n.-479G>T) n.11G>T c.-40+448G>T (n.-40+448G>T) n.89G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32315594A= | CA2082772778 | BRCA2 | c.-113A= (n.-113A=) c.-478A= (n.-478A=) n.12A= c.-40+449A= (n.-40+449A=) n.90A= | |
13 | g.32315594A>C | CA1139771876 | BRCA2 | c.-113A>C (n.-113A>C) c.-478A>C (n.-478A>C) n.12A>C c.-40+449A>C (n.-40+449A>C) n.90A>C | |
13 | g.32315594A>G | CA2082772781 | BRCA2 | c.-113A>G (n.-113A>G) c.-478A>G (n.-478A>G) n.12A>G c.-40+449A>G (n.-40+449A>G) n.90A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32315595G>A | CA2622597035 | BRCA2 | c.-112G>A (n.-112G>A) c.-477G>A (n.-477G>A) n.13G>A c.-40+450G>A (n.-40+450G>A) n.91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32315595G>T | CA2622597036 | BRCA2 | c.-112G>T (n.-112G>T) c.-477G>T (n.-477G>T) n.13G>T c.-40+450G>T (n.-40+450G>T) n.91G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32315598dup | CA2082772784 | BRCA2 | c.-109dup (n.-109dup) c.-474dup (n.-474dup) n.16dup c.-40+453dup (n.-40+453dup) n.94dup | dbSNP |
13 | g.32315596G>T | CA2622597037 | BRCA2 | c.-111G>T (n.-111G>T) c.-476G>T (n.-476G>T) n.14G>T c.-40+451G>T (n.-40+451G>T) n.92G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32315597G>A | CA247478097 | BRCA2 | c.-110G>A (n.-110G>A) c.-475G>A (n.-475G>A) n.15G>A c.-40+452G>A (n.-40+452G>A) n.93G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315597G= | CA2082772788 | BRCA2 | c.-110G= (n.-110G=) c.-475G= (n.-475G=) n.15G= c.-40+452G= (n.-40+452G=) n.93G= | |
13 | g.32315597G>T | CA2622597038 | BRCA2 | c.-110G>T (n.-110G>T) c.-475G>T (n.-475G>T) n.15G>T c.-40+452G>T (n.-40+452G>T) n.93G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32315598G>T | CA2622597039 | BRCA2 | c.-109G>T (n.-109G>T) c.-474G>T (n.-474G>T) n.16G>T c.-40+453G>T (n.-40+453G>T) n.94G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32315599A>G | CA654747448 | BRCA2 | c.-108A>G (n.-108A>G) c.-473A>G (n.-473A>G) n.17A>G c.-40+454A>G (n.-40+454A>G) n.95A>G | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.32315599dup | CA2622597040 | BRCA2 | c.-108dup (n.-108dup) c.-473dup (n.-473dup) n.17dup c.-40+454dup (n.-40+454dup) n.95dup | gnomAD v4 |
13 | g.32315600C>A | CA2622597041 | BRCA2 | c.-107C>A (n.-107C>A) c.-472C>A (n.-472C>A) n.18C>A c.-40+455C>A (n.-40+455C>A) n.96C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32315600C>G | CA2727803958 | BRCA2 | c.-107C>G (n.-107C>G) c.-472C>G (n.-472C>G) n.18C>G c.-40+455C>G (n.-40+455C>G) n.96C>G | dbSNP |
13 | g.32315600C>T | CA2622597042 | BRCA2 | c.-107C>T (n.-107C>T) c.-472C>T (n.-472C>T) n.18C>T c.-40+455C>T (n.-40+455C>T) n.96C>T | gnomAD v4 |
13 | g.32315602G>A | CA2622597043 | BRCA2 | c.-105G>A (n.-105G>A) c.-470G>A (n.-470G>A) n.20G>A c.-40+457G>A (n.-40+457G>A) n.98G>A | gnomAD v4 |
13 | g.32315602G= | CA2082772790 | BRCA2 | c.-105G= (n.-105G=) c.-470G= (n.-470G=) n.20G= c.-40+457G= (n.-40+457G=) n.98G= | |
13 | g.32315602G>T | CA697323826 | BRCA2 | c.-105G>T (n.-105G>T) c.-470G>T (n.-470G>T) n.20G>T c.-40+457G>T (n.-40+457G>T) n.98G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315603A= | CA2082772792 | BRCA2 | c.-104A= (n.-104A=) c.-469A= (n.-469A=) n.21A= c.-40+458A= (n.-40+458A=) n.99A= | |
13 | g.32315603A>G | CA954687701 | BRCA2 | c.-104A>G (n.-104A>G) c.-469A>G (n.-469A>G) n.21A>G c.-40+458A>G (n.-40+458A>G) n.99A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315604T>G | CA2727803968 | BRCA2 | c.-103T>G (n.-103T>G) c.-468T>G (n.-468T>G) n.22T>G c.-40+459T>G (n.-40+459T>G) n.100T>G | dbSNP |
13 | g.32315606T>C | CA2622597044 | BRCA2 | c.-101T>C (n.-101T>C) c.-466T>C (n.-466T>C) n.24T>C c.-40+461T>C (n.-40+461T>C) n.102T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32315607G>C | CA954687704 | BRCA2 | c.-100G>C (n.-100G>C) c.-465G>C (n.-465G>C) n.25G>C c.-40+462G>C (n.-40+462G>C) n.103G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315607G= | CA2082772794 | BRCA2 | c.-100G= (n.-100G=) c.-465G= (n.-465G=) n.25G= c.-40+462G= (n.-40+462G=) n.103G= | |
13 | g.32315609G>C | CA2622597045 | BRCA2 | c.-98G>C (n.-98G>C) c.-463G>C (n.-463G>C) n.27G>C c.-40+464G>C (n.-40+464G>C) n.105G>C | gnomAD v4 |
13 | g.32315609G>T | CA2622597046 | BRCA2 | c.-98G>T (n.-98G>T) c.-463G>T (n.-463G>T) n.27G>T c.-40+464G>T (n.-40+464G>T) n.105G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32315610A>G | CA2622597047 | BRCA2 | c.-97A>G (n.-97A>G) c.-462A>G (n.-462A>G) n.28A>G c.-40+465A>G (n.-40+465A>G) n.106A>G | gnomAD v4 |
13 | g.32315610A>T | CA2727803969 | BRCA2 | c.-97A>T (n.-97A>T) c.-462A>T (n.-462A>T) n.28A>T c.-40+465A>T (n.-40+465A>T) n.106A>T | dbSNP |
13 | g.32315611C>T | CA2622597048 | BRCA2 | c.-96C>T (n.-96C>T) c.-461C>T (n.-461C>T) n.29C>T c.-40+466C>T (n.-40+466C>T) n.107C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32315612C>A | CA2622597049 | BRCA2 | c.-95C>A (n.-95C>A) c.-460C>A (n.-460C>A) n.30C>A c.-40+467C>A (n.-40+467C>A) n.108C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32315612C= | CA2082772801 | BRCA2 | c.-95C= (n.-95C=) c.-460C= (n.-460C=) n.30C= c.-40+467C= (n.-40+467C=) n.108C= | |
13 | g.32315612C>T | CA2082772796 | BRCA2 | c.-95C>T (n.-95C>T) c.-460C>T (n.-460C>T) n.30C>T c.-40+467C>T (n.-40+467C>T) n.108C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32315613G>A | CA2622597050 | BRCA2 | c.-94G>A (n.-94G>A) c.-459G>A (n.-459G>A) n.31G>A c.-40+468G>A (n.-40+468G>A) n.109G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32315613G= | CA2082772807 | BRCA2 | c.-94G= (n.-94G=) c.-459G= (n.-459G=) n.31G= c.-40+468G= (n.-40+468G=) n.109G= | |
13 | g.32315613G>T | CA697323827 | BRCA2 | c.-94G>T (n.-94G>T) c.-459G>T (n.-459G>T) n.31G>T c.-40+468G>T (n.-40+468G>T) n.109G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315614G>A | CA2622597051 | BRCA2 | c.-93G>A (n.-93G>A) c.-458G>A (n.-458G>A) n.32G>A c.-40+469G>A (n.-40+469G>A) n.110G>A | gnomAD v4 |
13 | g.32315614G>T | CA2622597052 | BRCA2 | c.-93G>T (n.-93G>T) c.-458G>T (n.-458G>T) n.32G>T c.-40+469G>T (n.-40+469G>T) n.110G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32315615C>A | CA697323829 | BRCA2 | c.-92C>A (n.-92C>A) c.-457C>A (n.-457C>A) n.33C>A c.-40+470C>A (n.-40+470C>A) n.111C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315615C= | CA2082772813 | BRCA2 | c.-92C= (n.-92C=) c.-457C= (n.-457C=) n.33C= c.-40+470C= (n.-40+470C=) n.111C= | |
13 | g.32315615C>G | CA2727456970 | BRCA2 | c.-92C>G (n.-92C>G) c.-457C>G (n.-457C>G) n.33C>G c.-40+470C>G (n.-40+470C>G) n.111C>G | dbSNP |
13 | g.32315615C>T | CA2622597053 | BRCA2 | c.-92C>T (n.-92C>T) c.-457C>T (n.-457C>T) n.33C>T c.-40+470C>T (n.-40+470C>T) n.111C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32315616G>C | CA609083139 | BRCA2 | c.-91G>C (n.-91G>C) c.-456G>C (n.-456G>C) n.34G>C c.-40+471G>C (n.-40+471G>C) n.112G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315616G= | CA2082772819 | BRCA2 | c.-91G= (n.-91G=) c.-456G= (n.-456G=) n.34G= c.-40+471G= (n.-40+471G=) n.112G= | |
13 | g.32315617C>A | CA2622597054 | BRCA2 | c.-90C>A (n.-90C>A) c.-455C>A (n.-455C>A) n.35C>A c.-40+472C>A (n.-40+472C>A) n.113C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32315618G>A | CA2727483138 | BRCA2 | c.-89G>A (n.-89G>A) c.-454G>A (n.-454G>A) n.36G>A c.-40+473G>A (n.-40+473G>A) n.114G>A | dbSNP |
13 | g.32315618G>C | CA2082772823 | BRCA2 | c.-89G>C (n.-89G>C) c.-454G>C (n.-454G>C) n.36G>C c.-40+473G>C (n.-40+473G>C) n.114G>C | dbSNP |
13 | g.32315618G= | CA2082772822 | BRCA2 | c.-89G= (n.-89G=) c.-454G= (n.-454G=) n.36G= c.-40+473G= (n.-40+473G=) n.114G= | |
13 | g.32315618G>T | CA2622597055 | BRCA2 | c.-89G>T (n.-89G>T) c.-454G>T (n.-454G>T) n.36G>T c.-40+473G>T (n.-40+473G>T) n.114G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32315619G>A | CA2622597056 | BRCA2 | c.-88G>A (n.-88G>A) c.-453G>A (n.-453G>A) n.37G>A c.-40+474G>A (n.-40+474G>A) n.115G>A | gnomAD v4 |
13 | g.32315619G= | CA2082772832 | BRCA2 | c.-88G= (n.-88G=) c.-453G= (n.-453G=) n.37G= c.-40+474G= (n.-40+474G=) n.115G= | |
13 | g.32315619G>T | CA247478100 | BRCA2 | c.-88G>T (n.-88G>T) c.-453G>T (n.-453G>T) n.37G>T c.-40+474G>T (n.-40+474G>T) n.115G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315619_32315622delinsGTTT | CA2082772829 | BRCA2 | c.-88_-85delinsGTTT (n.-88_-85delinsGTTT) c.-453_-450delinsGTTT (n.-453_-450delinsGTTT) n.37_40delinsGTTT c.-40+474_-40+477delinsGTTT (n.-40+474_-40+477delinsGTTT) n.115_118delinsGTTT | |
13 | g.32315620T>A | CA2727483139 | BRCA2 | c.-87T>A (n.-87T>A) c.-452T>A (n.-452T>A) n.38T>A c.-40+475T>A (n.-40+475T>A) n.116T>A | dbSNP |
13 | g.32315620T>G | CA2082772842 | BRCA2 | c.-87T>G (n.-87T>G) c.-452T>G (n.-452T>G) n.38T>G c.-40+475T>G (n.-40+475T>G) n.116T>G | dbSNP |
13 | g.32315620T= | CA2082772837 | BRCA2 | c.-87T= (n.-87T=) c.-452T= (n.-452T=) n.38T= c.-40+475T= (n.-40+475T=) n.116T= | |
13 | g.32315624del | CA2622597057 | BRCA2 | c.-83del (n.-83del) c.-448del (n.-448del) n.42del c.-40+479del (n.-40+479del) n.120del | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32315622_32315624del | CA247478109 | BRCA2 | c.-85_-83del (n.-85_-83del) c.-450_-448del (n.-450_-448del) n.40_42del c.-40+477_-40+479del (n.-40+477_-40+479del) n.118_120del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315621T>G | CA2727803970 | BRCA2 | c.-86T>G (n.-86T>G) c.-451T>G (n.-451T>G) n.39T>G c.-40+476T>G (n.-40+476T>G) n.117T>G | dbSNP |
13 | g.32315623T>G | CA2622597058 | BRCA2 | c.-84T>G (n.-84T>G) c.-449T>G (n.-449T>G) n.41T>G c.-40+478T>G (n.-40+478T>G) n.119T>G | gnomAD v4 |
13 | g.32315625G>A | CA2622597059 | BRCA2 | c.-82G>A (n.-82G>A) c.-447G>A (n.-447G>A) n.43G>A c.-40+480G>A (n.-40+480G>A) n.121G>A | gnomAD v4 |
13 | g.32315625G>C | CA609083140 | BRCA2 | c.-82G>C (n.-82G>C) c.-447G>C (n.-447G>C) n.43G>C c.-40+480G>C (n.-40+480G>C) n.121G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315625G= | CA2082772847 | BRCA2 | c.-82G= (n.-82G=) c.-447G= (n.-447G=) n.43G= c.-40+480G= (n.-40+480G=) n.121G= | |
13 | g.32315627C>A | CA2622597060 | BRCA2 | c.-80C>A (n.-80C>A) c.-445C>A (n.-445C>A) n.45C>A c.-40+482C>A (n.-40+482C>A) n.123C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32315627C= | CA2082772850 | BRCA2 | c.-80C= (n.-80C=) c.-445C= (n.-445C=) n.45C= c.-40+482C= (n.-40+482C=) n.123C= | |
13 | g.32315627C>T | CA2082772852 | BRCA2 | c.-80C>T (n.-80C>T) c.-445C>T (n.-445C>T) n.45C>T c.-40+482C>T (n.-40+482C>T) n.123C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32315628A= | CA2082772860 | BRCA2 | c.-79A= (n.-79A=) c.-444A= (n.-444A=) n.46A= c.-40+483A= (n.-40+483A=) n.124A= | |
13 | g.32315628A>G | CA247478111 | BRCA2 | c.-79A>G (n.-79A>G) c.-444A>G (n.-444A>G) n.46A>G c.-40+483A>G (n.-40+483A>G) n.124A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315628A>T | CA2082772861 | BRCA2 | c.-79A>T (n.-79A>T) c.-444A>T (n.-444A>T) n.46A>T c.-40+483A>T (n.-40+483A>T) n.124A>T | dbSNP |
13 | g.32315629G>A | CA2622597061 | BRCA2 | c.-78G>A (n.-78G>A) c.-443G>A (n.-443G>A) n.47G>A c.-40+484G>A (n.-40+484G>A) n.125G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32315629G>T | CA2622597062 | BRCA2 | c.-78G>T (n.-78G>T) c.-443G>T (n.-443G>T) n.47G>T c.-40+484G>T (n.-40+484G>T) n.125G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32315630C>A | CA2622597063 | BRCA2 | c.-77C>A (n.-77C>A) c.-442C>A (n.-442C>A) n.48C>A c.-40+485C>A (n.-40+485C>A) n.126C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32315630C>T | CA2500432236 | BRCA2 | c.-77C>T (n.-77C>T) c.-442C>T (n.-442C>T) n.48C>T c.-40+485C>T (n.-40+485C>T) n.126C>T | |
13 | g.32315631T>C | CA2622597064 | BRCA2 | c.-76T>C (n.-76T>C) c.-441T>C (n.-441T>C) n.49T>C c.-40+486T>C (n.-40+486T>C) n.127T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32315631T>G | CA2622597065 | BRCA2 | c.-76T>G (n.-76T>G) c.-441T>G (n.-441T>G) n.49T>G c.-40+486T>G (n.-40+486T>G) n.127T>G | gnomAD v4 |
13 | g.32315632T>G | CA2622597066 | BRCA2 | c.-75T>G (n.-75T>G) c.-440T>G (n.-440T>G) n.50T>G c.-40+487T>G (n.-40+487T>G) n.128T>G | gnomAD v4 |
13 | g.32315634del | CA2727803984 | BRCA2 | c.-73del (n.-73del) c.-438del (n.-438del) n.52del c.-40+489del (n.-40+489del) n.130del | dbSNP |
13 | g.32315634C>A | CA2622597067 | BRCA2 | c.-73C>A (n.-73C>A) c.-438C>A (n.-438C>A) n.52C>A c.-40+489C>A (n.-40+489C>A) n.130C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32315634C>T | CA2622597068 | BRCA2 | c.-73C>T (n.-73C>T) c.-438C>T (n.-438C>T) n.52C>T c.-40+489C>T (n.-40+489C>T) n.130C>T | gnomAD v4 |
13 | g.32315635T>C | CA2622597069 | BRCA2 | c.-72T>C (n.-72T>C) c.-437T>C (n.-437T>C) n.53T>C c.-40+490T>C (n.-40+490T>C) n.131T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32315636C>A | CA2622597070 | BRCA2 | c.-71C>A (n.-71C>A) c.-436C>A (n.-436C>A) n.54C>A c.-40+491C>A (n.-40+491C>A) n.132C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32315636C>T | CA2622597071 | BRCA2 | c.-71C>T (n.-71C>T) c.-436C>T (n.-436C>T) n.54C>T c.-40+491C>T (n.-40+491C>T) n.132C>T | gnomAD v4 |
13 | g.32315637C>A | CA2622597072 | BRCA2 | c.-70C>A (n.-70C>A) c.-435C>A (n.-435C>A) n.55C>A c.-40+492C>A (n.-40+492C>A) n.133C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32315637C= | CA2082772865 | BRCA2 | c.-70C= (n.-70C=) c.-435C= (n.-435C=) n.55C= c.-40+492C= (n.-40+492C=) n.133C= | |
13 | g.32315637C>T | CA247478115 | BRCA2 | c.-70C>T (n.-70C>T) c.-435C>T (n.-435C>T) n.55C>T c.-40+492C>T (n.-40+492C>T) n.133C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315638G>A | CA697323835 | BRCA2 | c.-69G>A (n.-69G>A) c.-434G>A (n.-434G>A) n.56G>A c.-40+493G>A (n.-40+493G>A) n.134G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315638G>C | CA697323836 | BRCA2 | c.-69G>C (n.-69G>C) c.-434G>C (n.-434G>C) n.56G>C c.-40+493G>C (n.-40+493G>C) n.134G>C | dbSNP |
13 | g.32315638G= | CA2082772869 | BRCA2 | c.-69G= (n.-69G=) c.-434G= (n.-434G=) n.56G= c.-40+493G= (n.-40+493G=) n.134G= | |
13 | g.32315638G>T | CA2622597073 | BRCA2 | c.-69G>T (n.-69G>T) c.-434G>T (n.-434G>T) n.56G>T c.-40+493G>T (n.-40+493G>T) n.134G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32315639G>A | CA2622597074 | BRCA2 | c.-68G>A (n.-68G>A) c.-433G>A (n.-433G>A) n.57G>A c.-40+494G>A (n.-40+494G>A) n.135G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32315639G>T | CA2622597075 | BRCA2 | c.-68G>T (n.-68G>T) c.-433G>T (n.-433G>T) n.57G>T c.-40+494G>T (n.-40+494G>T) n.135G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32315640C>A | CA2727444794 | BRCA2 | c.-67C>A (n.-67C>A) c.-432C>A (n.-432C>A) n.58C>A c.-40+495C>A (n.-40+495C>A) n.136C>A | dbSNP |
13 | g.32315640C= | CA2082772873 | BRCA2 | c.-67C= (n.-67C=) c.-432C= (n.-432C=) n.58C= c.-40+495C= (n.-40+495C=) n.136C= | |
13 | g.32315640C>G | CA2622597076 | BRCA2 | c.-67C>G (n.-67C>G) c.-432C>G (n.-432C>G) n.58C>G c.-40+495C>G (n.-40+495C>G) n.136C>G | gnomAD v4 |
13 | g.32315640C>T | CA697323837 | BRCA2 | c.-67C>T (n.-67C>T) c.-432C>T (n.-432C>T) n.58C>T c.-40+495C>T (n.-40+495C>T) n.136C>T | dbSNP |
13 | g.32315641C>A | CA2622597077 | BRCA2 | c.-66C>A (n.-66C>A) c.-431C>A (n.-431C>A) n.59C>A c.-40+496C>A (n.-40+496C>A) n.137C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32315641_32315642delinsCA | CA2082772879 | BRCA2 | c.-66_-65delinsCA (n.-66_-65delinsCA) c.-431_-430delinsCA (n.-431_-430delinsCA) n.59_60delinsCA c.-40+496_-40+497delinsCA (n.-40+496_-40+497delinsCA) n.137_138delinsCA | |
13 | g.32315642A= | CA2082772887 | BRCA2 | c.-65A= (n.-65A=) c.-430A= (n.-430A=) n.60A= c.-40+497A= (n.-40+497A=) n.138A= | |
13 | g.32315642A>C | CA2082772891 | BRCA2 | c.-65A>C (n.-65A>C) c.-430A>C (n.-430A>C) n.60A>C c.-40+497A>C (n.-40+497A>C) n.138A>C | dbSNP |
13 | g.32315647dup | CA697323839 | BRCA2 | c.-60dup (n.-60dup) c.-425dup (n.-425dup) n.65dup c.-40+502dup (n.-40+502dup) n.143dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315647del | CA954687722 | BRCA2 | c.-60del (n.-60del) c.-425del (n.-425del) n.65del c.-40+502del (n.-40+502del) n.143del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315643A= | CA2082772895 | BRCA2 | c.-64A= (n.-64A=) c.-429A= (n.-429A=) n.61A= c.-40+498A= (n.-40+498A=) n.139A= | |
13 | g.32315643A>G | CA247478118 | BRCA2 | c.-64A>G (n.-64A>G) c.-429A>G (n.-429A>G) n.61A>G c.-40+498A>G (n.-40+498A>G) n.139A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315644A>C | CA2622597078 | BRCA2 | c.-63A>C (n.-63A>C) c.-428A>C (n.-428A>C) n.62A>C c.-40+499A>C (n.-40+499A>C) n.140A>C | gnomAD v4 |
13 | g.32315645A>T | CA2798720268 | BRCA2 | c.-62A>T (n.-62A>T) c.-427A>T (n.-427A>T) n.63A>T c.-40+500A>T (n.-40+500A>T) n.141A>T | |
13 | g.32315645_32315648delinsAAAG | CA2082772896 | BRCA2 | c.-62_-59delinsAAAG (n.-62_-59delinsAAAG) c.-427_-424delinsAAAG (n.-427_-424delinsAAAG) n.63_66delinsAAAG c.-40+500_-40+503delinsAAAG (n.-40+500_-40+503delinsAAAG) n.141_144delinsAAAG |