Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32315355_32316292delinsATGCCTGACAAGGAATTTCCTTTCGCCACACTGAGAAATACCCGCAGCGGCCCACCCAGGCCTGACTTCCGGGTGGTGCGTGTGCTGCGTGTCGCGTCACGGCGTCACGTGGCCAGCGCGGGCTTGTGGCGCGAGCTTCTGAAACTAGGCGGCAGAGGCGGAGCCGCTGTGGCACTGCTGCGCCTCTGCTGCGCCTCGGGTGTCTTTTGCGGCGGTGGGTCGCCGCCGGGAGAAGCGTGAGGGGACAGATTTGTGACCGGCGCGGTTTTTGTCAGCTTACTCCGGCCAAAAAAGAACTGCACCTCTGGAGCGGGTTAGTGGTGGTGGTAGTGGGTTGGGACGAGCGCGTCTTCCGCAGTCCCAGTCCAGCGTGGCGGGGGAGCGCCTCACGCCCCGGGTCGCTGCCGCGGCTTCTTGCCCTTTTGTCTCTGCCAACCCCCACCCATGCCTGAGAGAAAGGTCCTTGCCCGAAGGCAGATTTTCGCCAAGCAAATTCGAGCCCCGCCCCTTCCCTGGGTCTCCATTTCCCGCCTCCGGCCCGGCCTTTGGGCTCCGCCTTCAGCTCAAGACTTAACTTCCCTCCCAGCTGTCCCAGATGACGCCATCTGAAATTTCTTGGAAACACGATCACTTTAACGGAATATTGCTGTTTTGGGGAAGTGTTTTACAGCTGCTGGGCACGCTGTATTTGCCTTACTTAAGCCCCTGGTAATTGCTGTATTCCGAAGACATGCTGATGGGAATTACCAGGCGGCGTTGGTCTCTAACTGGAGCCCTCTGTCCCCACTAGCCACGCGTCACTGGTTAGCGTGATTGAAACTAAATCGTATGAAAATCCTCTTCTCTAGTCGCACTAGCCACGTTTCGAGTGCTTAATGTGGCTAGTGGCACCGGTTTGGACAGCACAGCTGTAAAATGTTCCCATCCTCACAGTAAGC | CA2082772014 | BRCA2 | c.-40+210_-39-130delinsATGCCTGACAAGGAATTTCCTTTCGCCACACTGAGAAATACCCGCAGCGGCCCACCCAGGCCTGACTTCCGGGTGGTGCGTGTGCTGCGTGTCGCGTCACGGCGTCACGTGGCCAGCGCGGGCTTGTGGCGCGAGCTTCTGAAACTAGGCGGCAGAGGCGGAGCCGCTGTGGCACTGCTGCGCCTCTGCTGCGCCTCGGGTGTCTTTTGCGGCGGTGGGTCGCCGCCGGGAGAAGCGTGAGGGGACAGATTTGTGACCGGCGCGGTTTTTGTCAGCTTACTCCGGCCAAAAAAGAACTGCACCTCTGGAGCGGGTTAGTGGTGGTGGTAGTGGGTTGGGACGAGCGCGTCTTCCGCAGTCCCAGTCCAGCGTGGCGGGGGAGCGCCTCACGCCCCGGGTCGCTGCCGCGGCTTCTTGCCCTTTTGTCTCTGCCAACCCCCACCCATGCCTGAGAGAAAGGTCCTTGCCCGAAGGCAGATTTTCGCCAAGCAAATTCGAGCCCCGCCCCTTCCCTGGGTCTCCATTTCCCGCCTCCGGCCCGGCCTTTGGGCTCCGCCTTCAGCTCAAGACTTAACTTCCCTCCCAGCTGTCCCAGATGACGCCATCTGAAATTTCTTGGAAACACGATCACTTTAACGGAATATTGCTGTTTTGGGGAAGTGTTTTACAGCTGCTGGGCACGCTGTATTTGCCTTACTTAAGCCCCTGGTAATTGCTGTATTCCGAAGACATGCTGATGGGAATTACCAGGCGGCGTTGGTCTCTAACTGGAGCCCTCTGTCCCCACTAGCCACGCGTCACTGGTTAGCGTGATTGAAACTAAATCGTATGAAAATCCTCTTCTCTAGTCGCACTAGCCACGTTTCGAGTGCTTAATGTGGCTAGTGGCACCGGTTTGGACAGCACAGCTGTAAAATGTTCCCATCCTCACAGTAAGC (n.-40+210_-39-130delinsATGCCTGACAAGGAATTTCCTTTCGCCACACTGAGAAATACCCGCAGCGGCCCACCCAGGCCTGACTTCCGGGTGGTGCGTGTGCTGCGTGTCGCGTCACGGCGTCACGTGGCCAGCGCGGGCTTGTGGCGCGAGCTTCTGAAACTAGGCGGCAGAGGCGGAGCCGCTGTGGCACTGCTGCGCCTCTGCTGCGCCTCGGGTGTCTTTTGCGGCGGTGGGTCGCCGCCGGGAGAAGCGTGAGGGGACAGATTTGTGACCGGCGCGGTTTTTGTCAGCTTACTCCGGCCAAAAAAGAACTGCACCTCTGGAGCGGGTTAGTGGTGGTGGTAGTGGGTTGGGACGAGCGCGTCTTCCGCAGTCCCAGTCCAGCGTGGCGGGGGAGCGCCTCACGCCCCGGGTCGCTGCCGCGGCTTCTTGCCCTTTTGTCTCTGCCAACCCCCACCCATGCCTGAGAGAAAGGTCCTTGCCCGAAGGCAGATTTTCGCCAAGCAAATTCGAGCCCCGCCCCTTCCCTGGGTCTCCATTTCCCGCCTCCGGCCCGGCCTTTGGGCTCCGCCTTCAGCTCAAGACTTAACTTCCCTCCCAGCTGTCCCAGATGACGCCATCTGAAATTTCTTGGAAACACGATCACTTTAACGGAATATTGCTGTTTTGGGGAAGTGTTTTACAGCTGCTGGGCACGCTGTATTTGCCTTACTTAAGCCCCTGGTAATTGCTGTATTCCGAAGACATGCTGATGGGAATTACCAGGCGGCGTTGGTCTCTAACTGGAGCCCTCTGTCCCCACTAGCCACGCGTCACTGGTTAGCGTGATTGAAACTAAATCGTATGAAAATCCTCTTCTCTAGTCGCACTAGCCACGTTTCGAGTGCTTAATGTGGCTAGTGGCACCGGTTTGGACAGCACAGCTGTAAAATGTTCCCATCCTCACAGTAAGC) | |
13 | g.32315358_32316294del | CA1139663037 | BRCA2 | c.-40+213_-39-128del (n.-40+213_-39-128del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32315456_32315463del | CA609083125 | BRCA2 | c.-40+311_-40+318del (n.-40+311_-40+318del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315457C>A | CA2622596958 | BRCA2 | c.-40+312C>A (n.-40+312C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.32315457C= | CA2082772265 | BRCA2 | c.-40+312C= (n.-40+312C=) | |
13 | g.32315457C>T | CA697323663 | BRCA2 | c.-40+312C>T (n.-40+312C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32315458G>A | CA2622596959 | BRCA2 | c.-40+313G>A (n.-40+313G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.32315459T>A | CA2567578811 | BRCA2 | c.-40+314T>A (n.-40+314T>A) | |
13 | g.32315459T>C | CA2082772270 | BRCA2 | c.-40+314T>C (n.-40+314T>C) | dbSNP |
13 | g.32315459T= | CA2082772267 | BRCA2 | c.-40+314T= (n.-40+314T=) | |
13 | g.32315460C>T | CA2622596960 | BRCA2 | c.-40+315C>T (n.-40+315C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.32315461A= | CA2082772275 | BRCA2 | c.-40+316A= (n.-40+316A=) | |
13 | g.32315461A>G | CA247478000 | BRCA2 | c.-40+316A>G (n.-40+316A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315463G>A | CA2622596961 | BRCA2 | c.-40+318G>A (n.-40+318G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.32315464T>A | CA2727803157 | BRCA2 | c.-40+319T>A (n.-40+319T>A) | dbSNP |
13 | g.32315464T>G | CA2727803216 | BRCA2 | c.-40+319T>G (n.-40+319T>G) | dbSNP |
13 | g.32315465G>A | CA2622596962 | BRCA2 | c.-40+320G>A (n.-40+320G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.32315465G>T | CA2622596963 | BRCA2 | c.-40+320G>T (n.-40+320G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.32315466G>T | CA2622596964 | BRCA2 | c.-40+321G>T (n.-40+321G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.32315467C>A | CA2622596965 | BRCA2 | c.-40+322C>A (n.-40+322C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.32315467C= | CA2082772277 | BRCA2 | c.-40+322C= (n.-40+322C=) | |
13 | g.32315467C>T | CA247478005 | BRCA2 | c.-40+322C>T (n.-40+322C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315470G>A | CA2622596966 | BRCA2 | c.-40+325G>A (n.-40+325G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.32315471C= | CA2082772281 | BRCA2 | c.-40+326C= (n.-40+326C=) | |
13 | g.32315471C>T | CA247478007 | BRCA2 | c.-40+326C>T (n.-40+326C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32315472G>A | CA2622596967 | BRCA2 | c.-40+327G>A (n.-40+327G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32315473C>A | CA2082772287 | BRCA2 | c.-40+328C>A (n.-40+328C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32315473C= | CA2082772286 | BRCA2 | c.-40+328C= (n.-40+328C=) | |
13 | g.32315473C>T | CA2622596968 | BRCA2 | c.-40+328C>T (n.-40+328C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.32315474G= | CA2082772288 | BRCA2 | c.-40+329G= (n.-40+329G=) c.-233G= (n.-233G=) | |
13 | g.32315474G>T | CA2082772289 | BRCA2 | c.-40+329G>T (n.-40+329G>T) c.-233G>T (n.-233G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32315475G>A | CA609083126 | BRCA2 | c.-40+330G>A (n.-40+330G>A) c.-232G>A (n.-232G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315475G= | CA2082772292 | BRCA2 | c.-40+330G= (n.-40+330G=) c.-232G= (n.-232G=) | |
13 | g.32315475G>T | CA2082772294 | BRCA2 | c.-40+330G>T (n.-40+330G>T) c.-232G>T (n.-232G>T) | dbSNP |
13 | g.32315476G>A | CA2622596969 | BRCA2 | c.-40+331G>A (n.-40+331G>A) c.-231G>A (n.-231G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.32315476G>T | CA2622596970 | BRCA2 | c.-40+331G>T (n.-40+331G>T) c.-231G>T (n.-231G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.32315477C>A | CA2622596971 | BRCA2 | c.-40+332C>A (n.-40+332C>A) c.-230C>A (n.-230C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32315478T>G | CA954687562 | BRCA2 | c.-40+333T>G (n.-40+333T>G) c.-229T>G (n.-229T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315478T= | CA2082772299 | BRCA2 | c.-40+333T= (n.-40+333T=) c.-229T= (n.-229T=) | |
13 | g.32315479T>A | CA247478014 | BRCA2 | c.-40+334T>A (n.-40+334T>A) c.-228T>A (n.-228T>A) | dbSNP |
13 | g.32315479T= | CA2082772303 | BRCA2 | c.-40+334T= (n.-40+334T=) c.-228T= (n.-228T=) | |
13 | g.32315480G>A | CA697323673 | BRCA2 | c.-40+335G>A (n.-40+335G>A) c.-227G>A (n.-227G>A) | dbSNP |
13 | g.32315480G>C | CA2082772320 | BRCA2 | c.-40+335G>C (n.-40+335G>C) c.-227G>C (n.-227G>C) | dbSNP |
13 | g.32315480G= | CA2082772317 | BRCA2 | c.-40+335G= (n.-40+335G=) c.-227G= (n.-227G=) | |
13 | g.32315482_32316529dup | CA1139663038 | BRCA2 | c.-40+337_67+2dup c.-225_67+2dup | ClinVar |
13 | g.32315482_32316529del | CA2581463419 | BRCA2 | c.-40+337_67+2del c.-225_67+2del | |
13 | g.32315481T>G | CA697323679 | BRCA2 | c.-40+336T>G (n.-40+336T>G) c.-226T>G (n.-226T>G) | dbSNP |
13 | g.32315481T= | CA2082772323 | BRCA2 | c.-40+336T= (n.-40+336T=) c.-226T= (n.-226T=) | |
13 | g.32315482G>A | CA2082772332 | BRCA2 | c.-40+337G>A (n.-40+337G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) | dbSNP |
13 | g.32315482G= | CA2082772328 | BRCA2 | c.-40+337G= (n.-40+337G=) c.-225G= (n.-225G=) | |
13 | g.32315482G>T | CA2622596972 | BRCA2 | c.-40+337G>T (n.-40+337G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.32315484C>A | CA2622596973 | BRCA2 | c.-40+339C>A (n.-40+339C>A) c.-223C>A (n.-223C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.32315484C>T | CA2622596974 | BRCA2 | c.-40+339C>T (n.-40+339C>T) c.-223C>T (n.-223C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.32315485G>A | CA247478015 | BRCA2 | c.-40+340G>A (n.-40+340G>A) c.-222G>A (n.-222G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315485G= | CA2082772335 | BRCA2 | c.-40+340G= (n.-40+340G=) c.-222G= (n.-222G=) | |
13 | g.32315485G>T | CA697323696 | BRCA2 | c.-40+340G>T (n.-40+340G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) | dbSNP |
13 | g.32315486C>A | CA609083127 | BRCA2 | c.-40+341C>A (n.-40+341C>A) c.-221C>A (n.-221C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315486C= | CA2082772338 | BRCA2 | c.-40+341C= (n.-40+341C=) c.-221C= (n.-221C=) | |
13 | g.32315487G>C | CA247478017 | BRCA2 | c.-40+342G>C (n.-40+342G>C) c.-220G>C (n.-220G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315487G= | CA2082772346 | BRCA2 | c.-40+342G= (n.-40+342G=) c.-220G= (n.-220G=) | |
13 | g.32315487G>T | CA247478018 | BRCA2 | c.-40+342G>T (n.-40+342G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315489G>A | CA247478020 | BRCA2 | c.-40+344G>A (n.-40+344G>A) c.-218G>A (n.-218G>A) | dbSNP |
13 | g.32315489G>C | CA247478025 | BRCA2 | c.-40+344G>C (n.-40+344G>C) c.-218G>C (n.-218G>C) | dbSNP |
13 | g.32315489G= | CA2082772354 | BRCA2 | c.-40+344G= (n.-40+344G=) c.-218G= (n.-218G=) | |
13 | g.32315489G>T | CA2622596975 | BRCA2 | c.-40+344G>T (n.-40+344G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.32315490C= | CA2082772359 | BRCA2 | c.-40+345C= (n.-40+345C=) c.-217C= (n.-217C=) | |
13 | g.32315490C>T | CA247478027 | BRCA2 | c.-40+345C>T (n.-40+345C>T) c.-217C>T (n.-217C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32315493C= | CA2082772361 | BRCA2 | c.-40+348C= (n.-40+348C=) c.-214C= (n.-214C=) | |
13 | g.32315493C>T | CA697323701 | BRCA2 | c.-40+348C>T (n.-40+348C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315493_32315494delinsCT | CA2082772362 | BRCA2 | c.-40+348_-40+349delinsCT (n.-40+348_-40+349delinsCT) c.-214_-213delinsCT (n.-214_-213delinsCT) | |
13 | g.32315494del | CA697323702 | BRCA2 | c.-40+349del (n.-40+349del) c.-213del (n.-213del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315494T>C | CA2622596976 | BRCA2 | c.-40+349T>C (n.-40+349T>C) c.-213T>C (n.-213T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.32315494T>G | CA247478030 | BRCA2 | c.-40+349T>G (n.-40+349T>G) c.-213T>G (n.-213T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315494T= | CA2082772368 | BRCA2 | c.-40+349T= (n.-40+349T=) c.-213T= (n.-213T=) | |
13 | g.32315495G>A | CA2082772375 | BRCA2 | c.-40+350G>A (n.-40+350G>A) c.-212G>A (n.-212G>A) | dbSNP |
13 | g.32315495G= | CA2082772373 | BRCA2 | c.-40+350G= (n.-40+350G=) c.-212G= (n.-212G=) | |
13 | g.32315497A= | CA2082772384 | BRCA2 | c.-40+352A= (n.-40+352A=) c.-210A= (n.-210A=) | |
13 | g.32315497A>C | CA2082772394 | BRCA2 | c.-40+352A>C (n.-40+352A>C) c.-210A>C (n.-210A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32315497A>G | CA10634117 | BRCA2 | c.-40+352A>G (n.-40+352A>G) c.-210A>G (n.-210A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32315499C>A | CA2622596977 | BRCA2 | c.-40+354C>A (n.-40+354C>A) c.-208C>A (n.-208C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.32315499C= | CA2082772403 | BRCA2 | c.-40+354C= (n.-40+354C=) c.-208C= (n.-208C=) | |
13 | g.32315499C>G | CA2082772408 | BRCA2 | c.-40+354C>G (n.-40+354C>G) c.-208C>G (n.-208C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315499C>T | CA247478039 | BRCA2 | c.-40+354C>T (n.-40+354C>T) c.-208C>T (n.-208C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32315501A= | CA2082772413 | BRCA2 | c.-40+356A= (n.-40+356A=) c.-206A= (n.-206A=) | |
13 | g.32315501A>G | CA954687587 | BRCA2 | c.-40+356A>G (n.-40+356A>G) c.-206A>G (n.-206A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315502G>T | CA2622596978 | BRCA2 | c.-40+357G>T (n.-40+357G>T) c.-205G>T (n.-205G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.32315503G>A | CA247478042 | BRCA2 | c.-40+358G>A (n.-40+358G>A) c.-204G>A (n.-204G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315503G>C | CA697323715 | BRCA2 | c.-40+358G>C (n.-40+358G>C) c.-204G>C (n.-204G>C) | dbSNP |
13 | g.32315503G= | CA2082772419 | BRCA2 | c.-40+358G= (n.-40+358G=) c.-204G= (n.-204G=) | |
13 | g.32315503G>T | CA609083128 | BRCA2 | c.-40+358G>T (n.-40+358G>T) c.-204G>T (n.-204G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315504C>A | CA2622596979 | BRCA2 | c.-40+359C>A (n.-40+359C>A) c.-203C>A (n.-203C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.32315504C= | CA2082772428 | BRCA2 | c.-40+359C= (n.-40+359C=) c.-203C= (n.-203C=) | |
13 | g.32315504C>G | CA609083129 | BRCA2 | c.-40+359C>G (n.-40+359C>G) c.-203C>G (n.-203C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315504C>T | CA609083130 | BRCA2 | c.-40+359C>T (n.-40+359C>T) c.-203C>T (n.-203C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315505G>A | CA2082772439 | BRCA2 | c.-567G>A (n.-567G>A) c.-40+360G>A (n.-40+360G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) n.1G>A | dbSNP |
13 | g.32315505G= | CA2082772432 | BRCA2 | c.-567G= (n.-567G=) c.-40+360G= (n.-40+360G=) c.-202G= (n.-202G=) n.1G= | |
13 | g.32315505G>T | CA2622596980 | BRCA2 | c.-567G>T (n.-567G>T) c.-40+360G>T (n.-40+360G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) n.1G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32315506G>A | CA2622596981 | BRCA2 | c.-566G>A (n.-566G>A) c.-40+361G>A (n.-40+361G>A) c.-201G>A (n.-201G>A) n.2G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32315507C>A | CA2622596982 | BRCA2 | c.-565C>A (n.-565C>A) c.-40+362C>A (n.-40+362C>A) c.-200C>A (n.-200C>A) n.3C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32315507C= | CA2082772449 | BRCA2 | c.-565C= (n.-565C=) c.-40+362C= (n.-40+362C=) c.-200C= (n.-200C=) n.3C= | |
13 | g.32315507C>G | CA247478049 | BRCA2 | c.-565C>G (n.-565C>G) c.-40+362C>G (n.-40+362C>G) c.-200C>G (n.-200C>G) n.3C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315507C>T | CA609083131 | BRCA2 | c.-565C>T (n.-565C>T) c.-40+362C>T (n.-40+362C>T) c.-200C>T (n.-200C>T) n.3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315508A= | CA2082772453 | BRCA2 | c.-199A= (n.-199A=) c.-564A= (n.-564A=) c.-40+363A= (n.-40+363A=) n.4A= | |
13 | g.32315508A>C | CA247478051 | BRCA2 | c.-199A>C (n.-199A>C) c.-564A>C (n.-564A>C) c.-40+363A>C (n.-40+363A>C) n.4A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315508A>G | CA2622596983 | BRCA2 | c.-199A>G (n.-199A>G) c.-564A>G (n.-564A>G) c.-40+363A>G (n.-40+363A>G) n.4A>G | gnomAD v4 |
13 | g.32315509G>A | CA2727803248 | BRCA2 | c.-198G>A (n.-198G>A) c.-563G>A (n.-563G>A) c.-40+364G>A (n.-40+364G>A) n.5G>A | dbSNP |
13 | g.32315509G>T | CA2622596984 | BRCA2 | c.-198G>T (n.-198G>T) c.-563G>T (n.-563G>T) c.-40+364G>T (n.-40+364G>T) n.5G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32315510A= | CA2082772468 | BRCA2 | c.-197A= (n.-197A=) c.-562A= (n.-562A=) c.-40+365A= (n.-40+365A=) n.6A= | |
13 | g.32315510A>C | CA247478054 | BRCA2 | c.-197A>C (n.-197A>C) c.-562A>C (n.-562A>C) c.-40+365A>C (n.-40+365A>C) n.6A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315510A>G | CA2622596985 | BRCA2 | c.-197A>G (n.-197A>G) c.-562A>G (n.-562A>G) c.-40+365A>G (n.-40+365A>G) n.6A>G | gnomAD v4 |
13 | g.32315511G>A | CA645372558 | BRCA2 | c.-196G>A (n.-196G>A) c.-561G>A (n.-561G>A) c.-40+366G>A (n.-40+366G>A) n.7G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32315511G= | CA2082772477 | BRCA2 | c.-196G= (n.-196G=) c.-561G= (n.-561G=) c.-40+366G= (n.-40+366G=) n.7G= | |
13 | g.32315513C>A | CA2622596986 | BRCA2 | c.-194C>A (n.-194C>A) c.-559C>A (n.-559C>A) c.-40+368C>A (n.-40+368C>A) n.9C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32315513C= | CA2082772479 | BRCA2 | c.-194C= (n.-194C=) c.-559C= (n.-559C=) c.-40+368C= (n.-40+368C=) n.9C= | |
13 | g.32315513C>T | CA2082772480 | BRCA2 | c.-194C>T (n.-194C>T) c.-559C>T (n.-559C>T) c.-40+368C>T (n.-40+368C>T) n.9C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315514G>A | CA2622596987 | BRCA2 | c.-193G>A (n.-193G>A) c.-558G>A (n.-558G>A) c.-40+369G>A (n.-40+369G>A) n.10G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32315514G>T | CA2622596988 | BRCA2 | c.-193G>T (n.-193G>T) c.-558G>T (n.-558G>T) c.-40+369G>T (n.-40+369G>T) n.10G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32315516A= | CA2082772482 | BRCA2 | c.-191A= (n.-191A=) c.-556A= (n.-556A=) c.-40+371A= (n.-40+371A=) n.12A= | |
13 | g.32315516A>C | CA247478056 | BRCA2 | c.-191A>C (n.-191A>C) c.-556A>C (n.-556A>C) c.-40+371A>C (n.-40+371A>C) n.12A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315516A>G | CA2622596989 | BRCA2 | c.-191A>G (n.-191A>G) c.-556A>G (n.-556A>G) c.-40+371A>G (n.-40+371A>G) n.12A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32315516A>T | CA2727428974 | BRCA2 | c.-191A>T (n.-191A>T) c.-556A>T (n.-556A>T) c.-40+371A>T (n.-40+371A>T) n.12A>T | dbSNP |
13 | g.32315517G>A | CA2727803287 | BRCA2 | c.-190G>A (n.-190G>A) c.-555G>A (n.-555G>A) c.-40+372G>A (n.-40+372G>A) n.13G>A | dbSNP |
13 | g.32315517G>T | CA2622596990 | BRCA2 | c.-190G>T (n.-190G>T) c.-555G>T (n.-555G>T) c.-40+372G>T (n.-40+372G>T) n.13G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32315518C>G | CA2727803363 | BRCA2 | c.-189C>G (n.-189C>G) c.-554C>G (n.-554C>G) c.-40+373C>G (n.-40+373C>G) n.14C>G | dbSNP |
13 | g.32315518C>T | CA2727803315 | BRCA2 | c.-189C>T (n.-189C>T) c.-554C>T (n.-554C>T) c.-40+373C>T (n.-40+373C>T) n.14C>T | dbSNP |
13 | g.32315519C>A | CA2622596991 | BRCA2 | c.-188C>A (n.-188C>A) c.-553C>A (n.-553C>A) c.-40+374C>A (n.-40+374C>A) n.15C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32315519C= | CA2082772486 | BRCA2 | c.-188C= (n.-188C=) c.-553C= (n.-553C=) c.-40+374C= (n.-40+374C=) n.15C= | |
13 | g.32315519C>G | CA609083132 | BRCA2 | c.-188C>G (n.-188C>G) c.-553C>G (n.-553C>G) c.-40+374C>G (n.-40+374C>G) n.15C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315519C>T | CA247478059 | BRCA2 | c.-188C>T (n.-188C>T) c.-553C>T (n.-553C>T) c.-40+374C>T (n.-40+374C>T) n.15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315520G>A | CA2082772496 | BRCA2 | c.-187G>A (n.-187G>A) c.-552G>A (n.-552G>A) c.-40+375G>A (n.-40+375G>A) n.16G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32315520G= | CA2082772495 | BRCA2 | c.-187G= (n.-187G=) c.-552G= (n.-552G=) c.-40+375G= (n.-40+375G=) n.16G= | |
13 | g.32315520G>T | CA2082772497 | BRCA2 | c.-187G>T (n.-187G>T) c.-552G>T (n.-552G>T) c.-40+375G>T (n.-40+375G>T) n.16G>T | dbSNP |
13 | g.32315524_32315534dup | CA609083133 | BRCA2 | c.-183_-173dup (n.-183_-173dup) c.-548_-538dup (n.-548_-538dup) c.-40+379_-40+389dup (n.-40+379_-40+389dup) n.20_30dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315521C= | CA2082772501 | BRCA2 | c.-186C= (n.-186C=) c.-551C= (n.-551C=) c.-40+376C= (n.-40+376C=) n.17C= | |
13 | g.32315521C>G | CA697323766 | BRCA2 | c.-186C>G (n.-186C>G) c.-551C>G (n.-551C>G) c.-40+376C>G (n.-40+376C>G) n.17C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315521C>T | CA2727440854 | BRCA2 | c.-186C>T (n.-186C>T) c.-551C>T (n.-551C>T) c.-40+376C>T (n.-40+376C>T) n.17C>T | dbSNP |
13 | g.32315523G>A | CA2622596992 | BRCA2 | c.-184G>A (n.-184G>A) c.-549G>A (n.-549G>A) c.-40+378G>A (n.-40+378G>A) n.19G>A | gnomAD v4 |
13 | g.32315523G>C | CA697323770 | BRCA2 | c.-184G>C (n.-184G>C) c.-549G>C (n.-549G>C) c.-40+378G>C (n.-40+378G>C) n.19G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315523G= | CA2082772506 | BRCA2 | c.-184G= (n.-184G=) c.-549G= (n.-549G=) c.-40+378G= (n.-40+378G=) n.19G= | |
13 | g.32315524T>C | CA609083134 | BRCA2 | c.-183T>C (n.-183T>C) c.-548T>C (n.-548T>C) c.-40+379T>C (n.-40+379T>C) n.20T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315524T>G | CA2727446666 | BRCA2 | c.-183T>G (n.-183T>G) c.-548T>G (n.-548T>G) c.-40+379T>G (n.-40+379T>G) n.20T>G | dbSNP |
13 | g.32315524T= | CA2082772510 | BRCA2 | c.-183T= (n.-183T=) c.-548T= (n.-548T=) c.-40+379T= (n.-40+379T=) n.20T= | |
13 | g.32315526G>A | CA2622596993 | BRCA2 | c.-181G>A (n.-181G>A) c.-546G>A (n.-546G>A) c.-40+381G>A (n.-40+381G>A) n.22G>A | gnomAD v4 |
13 | g.32315526G>C | CA2727443835 | BRCA2 | c.-181G>C (n.-181G>C) c.-546G>C (n.-546G>C) c.-40+381G>C (n.-40+381G>C) n.22G>C | dbSNP |
13 | g.32315526G= | CA2082772519 | BRCA2 | c.-181G= (n.-181G=) c.-546G= (n.-546G=) c.-40+381G= (n.-40+381G=) n.22G= | |
13 | g.32315526G>T | CA697323774 | BRCA2 | c.-181G>T (n.-181G>T) c.-546G>T (n.-546G>T) c.-40+381G>T (n.-40+381G>T) n.22G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315527C>A | CA2622596994 | BRCA2 | c.-180C>A (n.-180C>A) c.-545C>A (n.-545C>A) c.-40+382C>A (n.-40+382C>A) n.23C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32315527C= | CA2082772536 | BRCA2 | c.-180C= (n.-180C=) c.-545C= (n.-545C=) c.-40+382C= (n.-40+382C=) n.23C= | |
13 | g.32315527C>T | CA954687623 | BRCA2 | c.-180C>T (n.-180C>T) c.-545C>T (n.-545C>T) c.-40+382C>T (n.-40+382C>T) n.23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315527_32315528insTATTTGCAATGTATCC | CA2798720234 | BRCA2 | c.-180_-179insTATTTGCAATGTATCC (n.-180_-179insTATTTGCAATGTATCC) c.-545_-544insTATTTGCAATGTATCC (n.-545_-544insTATTTGCAATGTATCC) c.-40+382_-40+383insTATTTGCAATGTATCC (n.-40+382_-40+383insTATTTGCAATGTATCC) n.23_24insTATTTGCAATGTATCC | |
13 | g.32315528_32315538dup | CA609083135 | BRCA2 | c.-179_-169dup (n.-179_-169dup) c.-544_-534dup (n.-544_-534dup) c.-40+383_-40+393dup (n.-40+383_-40+393dup) n.24_34dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315528A= | CA2082772540 | BRCA2 | c.-179A= (n.-179A=) c.-544A= (n.-544A=) c.-40+383A= (n.-40+383A=) n.24A= | |
13 | g.32315528A>C | CA247478061 | BRCA2 | c.-179A>C (n.-179A>C) c.-544A>C (n.-544A>C) c.-40+383A>C (n.-40+383A>C) n.24A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315528A>T | CA2727426281 | BRCA2 | c.-179A>T (n.-179A>T) c.-544A>T (n.-544A>T) c.-40+383A>T (n.-40+383A>T) n.24A>T | dbSNP |
13 | g.32315528_32315539delinsACTGCTGCGCCT | CA2082772543 | BRCA2 | c.-179_-168delinsACTGCTGCGCCT (n.-179_-168delinsACTGCTGCGCCT) c.-544_-533delinsACTGCTGCGCCT (n.-544_-533delinsACTGCTGCGCCT) c.-40+383_-40+394delinsACTGCTGCGCCT (n.-40+383_-40+394delinsACTGCTGCGCCT) n.24_35delinsACTGCTGCGCCT | |
13 | g.32315529C>G | CA2622596995 | BRCA2 | c.-178C>G (n.-178C>G) c.-543C>G (n.-543C>G) c.-40+384C>G (n.-40+384C>G) n.25C>G | gnomAD v4 |
13 | g.32315529C>T | CA2727803369 | BRCA2 | c.-178C>T (n.-178C>T) c.-543C>T (n.-543C>T) c.-40+384C>T (n.-40+384C>T) n.25C>T | dbSNP |
13 | g.32315541_32315551dup | CA247478062 | BRCA2 | c.-166_-156dup (n.-166_-156dup) c.-531_-521dup (n.-531_-521dup) c.-40+396_-40+406dup (n.-40+396_-40+406dup) n.37_47dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315541_32315551del | CA954687632 | BRCA2 | c.-166_-156del (n.-166_-156del) c.-531_-521del (n.-531_-521del) c.-40+396_-40+406del (n.-40+396_-40+406del) n.37_47del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315529_32315530insCTTAGAGTTACAAGTAGGAGAAAAAAGGAACAAGTTAATTTTTTAAAAAAGCAAGCAATCAAACTAGAAATATGCAA | CA2798720238 | BRCA2 | c.-178_-177insCTTAGAGTTACAAGTAGGAGAAAAAAGGAACAAGTTAATTTTTTAAAAAAGCAAGCAATCAAACTAGAAATATGCAA (n.-178_-177insCTTAGAGTTACAAGTAGGAGAAAAAAGGAACAAGTTAATTTTTTAAAAAAGCAAGCAATCAAACTAGAAATATGCAA) c.-543_-542insCTTAGAGTTACAAGTAGGAGAAAAAAGGAACAAGTTAATTTTTTAAAAAAGCAAGCAATCAAACTAGAAATATGCAA (n.-543_-542insCTTAGAGTTACAAGTAGGAGAAAAAAGGAACAAGTTAATTTTTTAAAAAAGCAAGCAATCAAACTAGAAATATGCAA) c.-40+384_-40+385insCTTAGAGTTACAAGTAGGAGAAAAAAGGAACAAGTTAATTTTTTAAAAAAGCAAGCAATCAAACTAGAAATATGCAA (n.-40+384_-40+385insCTTAGAGTTACAAGTAGGAGAAAAAAGGAACAAGTTAATTTTTTAAAAAAGCAAGCAATCAAACTAGAAATATGCAA) n.25_26insCTTAGAGTTACAAGTAGGAGAAAAAAGGAACAAGTTAATTTTTTAAAAAAGCAAGCAATCAAACTAGAAATATGCAA | |
13 | g.32315531G>A | CA2727586453 | BRCA2 | c.-176G>A (n.-176G>A) c.-541G>A (n.-541G>A) c.-40+386G>A (n.-40+386G>A) n.27G>A | dbSNP |
13 | g.32315531G>C | CA2082772562 | BRCA2 | c.-176G>C (n.-176G>C) c.-541G>C (n.-541G>C) c.-40+386G>C (n.-40+386G>C) n.27G>C | dbSNP |
13 | g.32315531G= | CA2082772555 | BRCA2 | c.-176G= (n.-176G=) c.-541G= (n.-541G=) c.-40+386G= (n.-40+386G=) n.27G= | |
13 | g.32315531G>T | CA2622596996 | BRCA2 | c.-176G>T (n.-176G>T) c.-541G>T (n.-541G>T) c.-40+386G>T (n.-40+386G>T) n.27G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32315532C>A | CA2622596997 | BRCA2 | c.-175C>A (n.-175C>A) c.-540C>A (n.-540C>A) c.-40+387C>A (n.-40+387C>A) n.28C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32315532C= | CA2082772567 | BRCA2 | c.-175C= (n.-175C=) c.-540C= (n.-540C=) c.-40+387C= (n.-40+387C=) n.28C= | |
13 | g.32315532C>T | CA276568 | BRCA2 | c.-175C>T (n.-175C>T) c.-540C>T (n.-540C>T) c.-40+387C>T (n.-40+387C>T) n.28C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315533T>C | CA2622596998 | BRCA2 | c.-174T>C (n.-174T>C) c.-539T>C (n.-539T>C) c.-40+388T>C (n.-40+388T>C) n.29T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32315533T>G | CA915946911 | BRCA2 | c.-174T>G (n.-174T>G) c.-539T>G (n.-539T>G) c.-40+388T>G (n.-40+388T>G) n.29T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32315533T= | CA2082772571 | BRCA2 | c.-174T= (n.-174T=) c.-539T= (n.-539T=) c.-40+388T= (n.-40+388T=) n.29T= | |
13 | g.32315535C>A | CA2082772580 | BRCA2 | c.-172C>A (n.-172C>A) c.-537C>A (n.-537C>A) c.-40+390C>A (n.-40+390C>A) n.31C>A | dbSNP |
13 | g.32315535C= | CA2082772578 | BRCA2 | c.-172C= (n.-172C=) c.-537C= (n.-537C=) c.-40+390C= (n.-40+390C=) n.31C= | |
13 | g.32315535C>G | CA697323786 | BRCA2 | c.-172C>G (n.-172C>G) c.-537C>G (n.-537C>G) c.-40+390C>G (n.-40+390C>G) n.31C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315535C>T | CA2082772581 | BRCA2 | c.-172C>T (n.-172C>T) c.-537C>T (n.-537C>T) c.-40+390C>T (n.-40+390C>T) n.31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32315536G>A | CA247478071 | BRCA2 | c.-171G>A (n.-171G>A) c.-536G>A (n.-536G>A) c.-40+391G>A (n.-40+391G>A) n.32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315536G>C | CA247478074 | BRCA2 | c.-171G>C (n.-171G>C) c.-536G>C (n.-536G>C) c.-40+391G>C (n.-40+391G>C) n.32G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315536G= | CA2082772587 | BRCA2 | c.-171G= (n.-171G=) c.-536G= (n.-536G=) c.-40+391G= (n.-40+391G=) n.32G= | |
13 | g.32315536G>T | CA2622596999 | BRCA2 | c.-171G>T (n.-171G>T) c.-536G>T (n.-536G>T) c.-40+391G>T (n.-40+391G>T) n.32G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32315537C= | CA2082772593 | BRCA2 | c.-170C= (n.-170C=) c.-535C= (n.-535C=) c.-40+392C= (n.-40+392C=) n.33C= | |
13 | g.32315537C>G | CA2082772596 | BRCA2 | c.-170C>G (n.-170C>G) c.-535C>G (n.-535C>G) c.-40+392C>G (n.-40+392C>G) n.33C>G | dbSNP |
13 | g.32315537C>T | CA609083136 | BRCA2 | c.-170C>T (n.-170C>T) c.-535C>T (n.-535C>T) c.-40+392C>T (n.-40+392C>T) n.33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315538C= | CA2082772602 | BRCA2 | c.-169C= (n.-169C=) c.-534C= (n.-534C=) c.-40+393C= (n.-40+393C=) n.34C= | |
13 | g.32315538C>G | CA609083137 | BRCA2 | c.-169C>G (n.-169C>G) c.-534C>G (n.-534C>G) c.-40+393C>G (n.-40+393C>G) n.34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315538C>T | CA609083138 | BRCA2 | c.-169C>T (n.-169C>T) c.-534C>T (n.-534C>T) c.-40+393C>T (n.-40+393C>T) n.34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315539T>A | CA2727803446 | BRCA2 | c.-168T>A (n.-168T>A) c.-533T>A (n.-533T>A) c.-40+394T>A (n.-40+394T>A) n.35T>A | dbSNP |
13 | g.32315539T>C | CA2622597000 | BRCA2 | c.-168T>C (n.-168T>C) c.-533T>C (n.-533T>C) c.-40+394T>C (n.-40+394T>C) n.35T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32315540C= | CA2082772616 | BRCA2 | c.-167C= (n.-167C=) c.-532C= (n.-532C=) c.-40+395C= (n.-40+395C=) n.36C= | |
13 | g.32315540C>G | CA2082772620 | BRCA2 | c.-167C>G (n.-167C>G) c.-532C>G (n.-532C>G) c.-40+395C>G (n.-40+395C>G) n.36C>G | dbSNP |
13 | g.32315542G>A | CA2622597001 | BRCA2 | c.-165G>A (n.-165G>A) c.-530G>A (n.-530G>A) c.-40+397G>A (n.-40+397G>A) n.38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32315542G>T | CA2622597002 | BRCA2 | c.-165G>T (n.-165G>T) c.-530G>T (n.-530G>T) c.-40+397G>T (n.-40+397G>T) n.38G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32315543C>A | CA2622597003 | BRCA2 | c.-164C>A (n.-164C>A) c.-529C>A (n.-529C>A) c.-40+398C>A (n.-40+398C>A) n.39C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32315543C>T | CA2622597004 | BRCA2 | c.-164C>T (n.-164C>T) c.-529C>T (n.-529C>T) c.-40+398C>T (n.-40+398C>T) n.39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32315544T>A | CA2727476839 | BRCA2 | c.-163T>A (n.-163T>A) c.-528T>A (n.-528T>A) c.-40+399T>A (n.-40+399T>A) n.40T>A | dbSNP |
13 | g.32315544T>C | CA697323795 | BRCA2 | c.-163T>C (n.-163T>C) c.-528T>C (n.-528T>C) c.-40+399T>C (n.-40+399T>C) n.40T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315544T>G | CA2727476840 | BRCA2 | c.-163T>G (n.-163T>G) c.-528T>G (n.-528T>G) c.-40+399T>G (n.-40+399T>G) n.40T>G | dbSNP |
13 | g.32315544T= | CA2082772625 | BRCA2 | c.-163T= (n.-163T=) c.-528T= (n.-528T=) c.-40+399T= (n.-40+399T=) n.40T= | |
13 | g.32315545G>A | CA10588061 | BRCA2 | c.-162G>A (n.-162G>A) c.-527G>A (n.-527G>A) c.-40+400G>A (n.-40+400G>A) n.41G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315545G= | CA2082772639 | BRCA2 | c.-162G= (n.-162G=) c.-527G= (n.-527G=) c.-40+400G= (n.-40+400G=) n.41G= | |
13 | g.32315545G>T | CA697323799 | BRCA2 | c.-162G>T (n.-162G>T) c.-527G>T (n.-527G>T) c.-40+400G>T (n.-40+400G>T) n.41G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315546C= | CA2082772648 | BRCA2 | c.-161C= (n.-161C=) c.-526C= (n.-526C=) c.-40+401C= (n.-40+401C=) n.42C= | |
13 | g.32315546C>T | CA2082772644 | BRCA2 | c.-161C>T (n.-161C>T) c.-526C>T (n.-526C>T) c.-40+401C>T (n.-40+401C>T) n.42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32315547G>A | CA2622597005 | BRCA2 | c.-160G>A (n.-160G>A) c.-525G>A (n.-525G>A) c.-40+402G>A (n.-40+402G>A) n.43G>A | gnomAD v4 |
13 | g.32315547G>C | CA2727803568 | BRCA2 | c.-160G>C (n.-160G>C) c.-525G>C (n.-525G>C) c.-40+402G>C (n.-40+402G>C) n.43G>C | dbSNP |
13 | g.32315548C>A | CA2622597006 | BRCA2 | c.-159C>A (n.-159C>A) c.-524C>A (n.-524C>A) c.-40+403C>A (n.-40+403C>A) n.44C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32315548C= | CA2082772655 | BRCA2 | c.-159C= (n.-159C=) c.-524C= (n.-524C=) c.-40+403C= (n.-40+403C=) n.44C= | |
13 | g.32315548C>T | CA2082772651 | BRCA2 | c.-159C>T (n.-159C>T) c.-524C>T (n.-524C>T) c.-40+403C>T (n.-40+403C>T) n.44C>T | dbSNP |
13 | g.32315549C= | CA2082772661 | BRCA2 | c.-158C= (n.-158C=) c.-523C= (n.-523C=) c.-40+404C= (n.-40+404C=) n.45C= | |
13 | g.32315549C>T | CA697323802 | BRCA2 | c.-158C>T (n.-158C>T) c.-523C>T (n.-523C>T) c.-40+404C>T (n.-40+404C>T) n.45C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315550T>C | CA2622597007 | BRCA2 | c.-157T>C (n.-157T>C) c.-522T>C (n.-522T>C) c.-40+405T>C (n.-40+405T>C) n.46T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32315551C>A | CA2727803576 | BRCA2 | c.-156C>A (n.-156C>A) c.-521C>A (n.-521C>A) c.-40+406C>A (n.-40+406C>A) n.47C>A | dbSNP |
13 | g.32315551C>T | CA2727803624 | BRCA2 | c.-156C>T (n.-156C>T) c.-521C>T (n.-521C>T) c.-40+406C>T (n.-40+406C>T) n.47C>T | dbSNP |
13 | g.32315552G>A | CA2727447628 | BRCA2 | c.-155G>A (n.-155G>A) c.-520G>A (n.-520G>A) c.-40+407G>A (n.-40+407G>A) n.48G>A | dbSNP |
13 | g.32315552G>C | CA2727447629 | BRCA2 | c.-155G>C (n.-155G>C) c.-520G>C (n.-520G>C) c.-40+407G>C (n.-40+407G>C) n.48G>C | dbSNP |
13 | g.32315552G= | CA2082772665 | BRCA2 | c.-155G= (n.-155G=) c.-520G= (n.-520G=) c.-40+407G= (n.-40+407G=) n.48G= | |
13 | g.32315552G>T | CA697323804 | BRCA2 | c.-155G>T (n.-155G>T) c.-520G>T (n.-520G>T) c.-40+407G>T (n.-40+407G>T) n.48G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315554dup | CA2727803698 | BRCA2 | c.-153dup (n.-153dup) c.-518dup (n.-518dup) c.-40+409dup (n.-40+409dup) n.50dup | dbSNP |
13 | g.32315554G= | CA2082772666 | BRCA2 | c.-153G= (n.-153G=) c.-518G= (n.-518G=) c.-40+409G= (n.-40+409G=) n.50G= | |
13 | g.32315554G>T | CA2082772668 | BRCA2 | c.-153G>T (n.-153G>T) c.-518G>T (n.-518G>T) c.-40+409G>T (n.-40+409G>T) n.50G>T | dbSNP |
13 | g.32315555T>C | CA2695199243 | BRCA2 | c.-152T>C (n.-152T>C) c.-517T>C (n.-517T>C) c.-40+410T>C (n.-40+410T>C) n.51T>C | ClinVar |
13 | g.32315556G>A | CA2727427655 | BRCA2 | c.-151G>A (n.-151G>A) c.-516G>A (n.-516G>A) c.-40+411G>A (n.-40+411G>A) n.52G>A | dbSNP |
13 | g.32315556G= | CA2082772669 | BRCA2 | c.-151G= (n.-151G=) c.-516G= (n.-516G=) c.-40+411G= (n.-40+411G=) n.52G= | |
13 | g.32315556G>T | CA247478077 | BRCA2 | c.-151G>T (n.-151G>T) c.-516G>T (n.-516G>T) c.-40+411G>T (n.-40+411G>T) n.52G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32315557T>C | CA2622597008 | BRCA2 | c.-150T>C (n.-150T>C) c.-515T>C (n.-515T>C) c.-40+412T>C (n.-40+412T>C) n.53T>C | gnomAD v4 |