OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32289344_32289348delinsATTGT | CA1619499479 | TSBP1,TSBP1-AS1 | c.1360-679_1360-675delinsACAAT (n.1360-679_1360-675delinsACAAT) c.*1487-422_*1487-418delinsACAAT (n.*1487-422_*1487-418delinsACAAT) c.421+26535_421+26539delinsATTGT (n.421+26535_421+26539delinsATTGT) n.440+26535_440+26539delinsATTGT n.242+33930_242+33934delinsATTGT | |
| 6 | g.32289351_32289354del | CA136927899 | TSBP1,TSBP1-AS1 | c.1360-679_1360-676del (n.1360-679_1360-676del) c.*1487-422_*1487-419del (n.*1487-422_*1487-419del) c.421+26542_421+26545del (n.421+26542_421+26545del) n.440+26542_440+26545del n.242+33937_242+33940del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32289348T>C | CA1619499481 | TSBP1,TSBP1-AS1 | c.1360-679A>G (n.1360-679A>G) c.*1487-422A>G (n.*1487-422A>G) c.421+26539T>C (n.421+26539T>C) n.440+26539T>C n.242+33934T>C | dbSNP |
| 6 | g.32289348T= | CA1619499480 | TSBP1,TSBP1-AS1 | c.1360-679A= (n.1360-679A=) c.*1487-422A= (n.*1487-422A=) c.421+26539T= (n.421+26539T=) n.440+26539T= n.242+33934T= | |
| 6 | g.32289351G>A | CA136927902 | TSBP1,TSBP1-AS1 | c.1360-682C>T (n.1360-682C>T) c.*1487-425C>T (n.*1487-425C>T) c.421+26542G>A (n.421+26542G>A) n.440+26542G>A n.242+33937G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32289351G>C | CA2711129177 | TSBP1,TSBP1-AS1 | c.1360-682C>G (n.1360-682C>G) c.*1487-425C>G (n.*1487-425C>G) c.421+26542G>C (n.421+26542G>C) n.440+26542G>C n.242+33937G>C | dbSNP |
| 6 | g.32289351G= | CA1619499482 | TSBP1,TSBP1-AS1 | c.1360-682C= (n.1360-682C=) c.*1487-425C= (n.*1487-425C=) c.421+26542G= (n.421+26542G=) n.440+26542G= n.242+33937G= | |
| 6 | g.32289371T>G | CA136927923 | TSBP1,TSBP1-AS1 | c.1360-702A>C (n.1360-702A>C) c.*1487-445A>C (n.*1487-445A>C) c.421+26562T>G (n.421+26562T>G) n.440+26562T>G n.242+33957T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32289371T= | CA1619499483 | TSBP1,TSBP1-AS1 | c.1360-702A= (n.1360-702A=) c.*1487-445A= (n.*1487-445A=) c.421+26562T= (n.421+26562T=) n.440+26562T= n.242+33957T= | |
| 6 | g.32289378C>T | CA2711376719 | TSBP1,TSBP1-AS1 | c.1360-709G>A (n.1360-709G>A) c.*1487-452G>A (n.*1487-452G>A) c.421+26569C>T (n.421+26569C>T) n.440+26569C>T n.242+33964C>T | dbSNP |
| 6 | g.32289384C= | CA1619499484 | TSBP1,TSBP1-AS1 | c.1360-715G= (n.1360-715G=) c.*1487-458G= (n.*1487-458G=) c.421+26575C= (n.421+26575C=) n.440+26575C= n.242+33970C= | |
| 6 | g.32289384C>T | CA1087514956 | TSBP1,TSBP1-AS1 | c.1360-715G>A (n.1360-715G>A) c.*1487-458G>A (n.*1487-458G>A) c.421+26575C>T (n.421+26575C>T) n.440+26575C>T n.242+33970C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32289390C= | CA1619499485 | TSBP1,TSBP1-AS1 | c.1360-721G= (n.1360-721G=) c.*1487-464G= (n.*1487-464G=) c.421+26581C= (n.421+26581C=) n.440+26581C= n.242+33976C= | |
| 6 | g.32289390C>G | CA566371446 | TSBP1,TSBP1-AS1 | c.1360-721G>C (n.1360-721G>C) c.*1487-464G>C (n.*1487-464G>C) c.421+26581C>G (n.421+26581C>G) n.440+26581C>G n.242+33976C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32289392C= | CA1619499486 | TSBP1,TSBP1-AS1 | c.1360-723G= (n.1360-723G=) c.*1487-466G= (n.*1487-466G=) c.421+26583C= (n.421+26583C=) n.440+26583C= n.242+33978C= | |
| 6 | g.32289392C>G | CA1619499487 | TSBP1,TSBP1-AS1 | c.1360-723G>C (n.1360-723G>C) c.*1487-466G>C (n.*1487-466G>C) c.421+26583C>G (n.421+26583C>G) n.440+26583C>G n.242+33978C>G | dbSNP |
| 6 | g.32289392C>T | CA566371447 | TSBP1,TSBP1-AS1 | c.1360-723G>A (n.1360-723G>A) c.*1487-466G>A (n.*1487-466G>A) c.421+26583C>T (n.421+26583C>T) n.440+26583C>T n.242+33978C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32289393T>A | CA2555447725 | TSBP1,TSBP1-AS1 | c.1360-724A>T (n.1360-724A>T) c.*1487-467A>T (n.*1487-467A>T) c.421+26584T>A (n.421+26584T>A) n.440+26584T>A n.242+33979T>A | |
| 6 | g.32289394A= | CA1619499488 | TSBP1,TSBP1-AS1 | c.1360-725T= (n.1360-725T=) c.*1487-468T= (n.*1487-468T=) c.421+26585A= (n.421+26585A=) n.440+26585A= n.242+33980A= | |
| 6 | g.32289394A>G | CA823947356 | TSBP1,TSBP1-AS1 | c.1360-725T>C (n.1360-725T>C) c.*1487-468T>C (n.*1487-468T>C) c.421+26585A>G (n.421+26585A>G) n.440+26585A>G n.242+33980A>G | dbSNP |
| 6 | g.32289401C>T | CA2531228594 | TSBP1,TSBP1-AS1 | c.1360-732G>A (n.1360-732G>A) c.*1487-475G>A (n.*1487-475G>A) c.421+26592C>T (n.421+26592C>T) n.440+26592C>T n.242+33987C>T | |
| 6 | g.32289403T>A | CA823947357 | TSBP1,TSBP1-AS1 | c.1360-734A>T (n.1360-734A>T) c.*1487-477A>T (n.*1487-477A>T) c.421+26594T>A (n.421+26594T>A) n.440+26594T>A n.242+33989T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32289403T= | CA1619499489 | TSBP1,TSBP1-AS1 | c.1360-734A= (n.1360-734A=) c.*1487-477A= (n.*1487-477A=) c.421+26594T= (n.421+26594T=) n.440+26594T= n.242+33989T= | |
| 6 | g.32289405T>G | CA823947358 | TSBP1,TSBP1-AS1 | c.1360-736A>C (n.1360-736A>C) c.*1487-479A>C (n.*1487-479A>C) c.421+26596T>G (n.421+26596T>G) n.440+26596T>G n.242+33991T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32289405T= | CA1619499490 | TSBP1,TSBP1-AS1 | c.1360-736A= (n.1360-736A=) c.*1487-479A= (n.*1487-479A=) c.421+26596T= (n.421+26596T=) n.440+26596T= n.242+33991T= | |
| 6 | g.32289421A>G | CA2711376750 | TSBP1,TSBP1-AS1 | c.1360-752T>C (n.1360-752T>C) c.*1487-495T>C (n.*1487-495T>C) c.421+26612A>G (n.421+26612A>G) n.440+26612A>G n.242+34007A>G | dbSNP |
| 6 | g.32289422T>A | CA2581565351 | TSBP1,TSBP1-AS1 | c.1360-753A>T (n.1360-753A>T) c.*1487-496A>T (n.*1487-496A>T) c.421+26613T>A (n.421+26613T>A) n.440+26613T>A n.242+34008T>A | |
| 6 | g.32289422T>C | CA136927928 | TSBP1,TSBP1-AS1 | c.1360-753A>G (n.1360-753A>G) c.*1487-496A>G (n.*1487-496A>G) c.421+26613T>C (n.421+26613T>C) n.440+26613T>C n.242+34008T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32289422T>G | CA2581565353 | TSBP1,TSBP1-AS1 | c.1360-753A>C (n.1360-753A>C) c.*1487-496A>C (n.*1487-496A>C) c.421+26613T>G (n.421+26613T>G) n.440+26613T>G n.242+34008T>G | |
| 6 | g.32289422T= | CA1619499491 | TSBP1,TSBP1-AS1 | c.1360-753A= (n.1360-753A=) c.*1487-496A= (n.*1487-496A=) c.421+26613T= (n.421+26613T=) n.440+26613T= n.242+34008T= | |
| 6 | g.32289423G>A | CA136927933 | TSBP1,TSBP1-AS1 | c.1360-754C>T (n.1360-754C>T) c.*1487-497C>T (n.*1487-497C>T) c.421+26614G>A (n.421+26614G>A) n.440+26614G>A n.242+34009G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32289423G= | CA1619499492 | TSBP1,TSBP1-AS1 | c.1360-754C= (n.1360-754C=) c.*1487-497C= (n.*1487-497C=) c.421+26614G= (n.421+26614G=) n.440+26614G= n.242+34009G= | |
| 6 | g.32289423G>T | CA136927945 | TSBP1,TSBP1-AS1 | c.1360-754C>A (n.1360-754C>A) c.*1487-497C>A (n.*1487-497C>A) c.421+26614G>T (n.421+26614G>T) n.440+26614G>T n.242+34009G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32289425T>G | CA1087514973 | TSBP1,TSBP1-AS1 | c.1360-756A>C (n.1360-756A>C) c.*1487-499A>C (n.*1487-499A>C) c.421+26616T>G (n.421+26616T>G) n.440+26616T>G n.242+34011T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32289425T= | CA1619499493 | TSBP1,TSBP1-AS1 | c.1360-756A= (n.1360-756A=) c.*1487-499A= (n.*1487-499A=) c.421+26616T= (n.421+26616T=) n.440+26616T= n.242+34011T= | |
| 6 | g.32289428G>T | CA2594705021 | TSBP1,TSBP1-AS1 | c.1360-759C>A (n.1360-759C>A) c.*1487-502C>A (n.*1487-502C>A) c.421+26619G>T (n.421+26619G>T) n.440+26619G>T n.242+34014G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32289434A>C | CA650685462 | TSBP1,TSBP1-AS1 | c.1360-765T>G (n.1360-765T>G) c.*1487-508T>G (n.*1487-508T>G) c.421+26625A>C (n.421+26625A>C) n.440+26625A>C n.242+34020A>C | COSMIC |
| 6 | g.32289434A>G | CA2570702207 | TSBP1,TSBP1-AS1 | c.1360-765T>C (n.1360-765T>C) c.*1487-508T>C (n.*1487-508T>C) c.421+26625A>G (n.421+26625A>G) n.440+26625A>G n.242+34020A>G | |
| 6 | g.32289436A= | CA1619499494 | TSBP1,TSBP1-AS1 | c.1360-767T= (n.1360-767T=) c.*1487-510T= (n.*1487-510T=) c.421+26627A= (n.421+26627A=) n.440+26627A= n.242+34022A= | |
| 6 | g.32289436A>G | CA823947359 | TSBP1,TSBP1-AS1 | c.1360-767T>C (n.1360-767T>C) c.*1487-510T>C (n.*1487-510T>C) c.421+26627A>G (n.421+26627A>G) n.440+26627A>G n.242+34022A>G | dbSNP |
| 6 | g.32289438G>C | CA566371448 | TSBP1,TSBP1-AS1 | c.1360-769C>G (n.1360-769C>G) c.*1487-512C>G (n.*1487-512C>G) c.421+26629G>C (n.421+26629G>C) n.440+26629G>C n.242+34024G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32289438G= | CA1619499495 | TSBP1,TSBP1-AS1 | c.1360-769C= (n.1360-769C=) c.*1487-512C= (n.*1487-512C=) c.421+26629G= (n.421+26629G=) n.440+26629G= n.242+34024G= | |
| 6 | g.32289443A= | CA1619499496 | TSBP1,TSBP1-AS1 | c.1360-774T= (n.1360-774T=) c.*1487-517T= (n.*1487-517T=) c.421+26634A= (n.421+26634A=) n.440+26634A= n.242+34029A= | |
| 6 | g.32289443A>G | CA823947360 | TSBP1,TSBP1-AS1 | c.1360-774T>C (n.1360-774T>C) c.*1487-517T>C (n.*1487-517T>C) c.421+26634A>G (n.421+26634A>G) n.440+26634A>G n.242+34029A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32289444T>C | CA1087514977 | TSBP1,TSBP1-AS1 | c.1360-775A>G (n.1360-775A>G) c.*1487-518A>G (n.*1487-518A>G) c.421+26635T>C (n.421+26635T>C) n.440+26635T>C n.242+34030T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32289444T= | CA1619499497 | TSBP1,TSBP1-AS1 | c.1360-775A= (n.1360-775A=) c.*1487-518A= (n.*1487-518A=) c.421+26635T= (n.421+26635T=) n.440+26635T= n.242+34030T= |