Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.6094A>G (p.Asn2032Asp)
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Xg.32287701T>GCA412666676DMDc.964A>C (p.Asn322His)
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c.2086A>C (p.Asn696His)
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n.336-70638A>C
c.6094A>C (p.Asn2032His)
c.5749A>C (p.Asn1917His)
c.2095A>C (p.Asn699His)
c.5989A>C (p.Asn1997His)
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c.5995A>C (p.Asn1999His)
c.292A>C (p.Asn98His)
Xg.32287702_32287710delCA2693406165DMDc.964-8_964del
c.6118-8_6118del
c.2086-8_2086del
c.6106-8_6106del
n.336-70646_336-70638del
c.6094-8_6094del
c.5749-8_5749del
c.2095-8_2095del
c.5989-8_5989del
c.5980-8_5980del
c.5995-8_5995del
c.292-8_292del
gnomAD v4
Xg.32287701_32287702insACA2693406166DMDc.964-1_964insT (n.964-1_964insT)
c.6118-1_6118insT (n.6118-1_6118insT)
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n.336-70639_336-70638insT
c.6094-1_6094insT (n.6094-1_6094insT)
c.5749-1_5749insT (n.5749-1_5749insT)
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c.5995-1_5995insT (n.5995-1_5995insT)
c.292-1_292insT (n.292-1_292insT)
gnomAD v4
Xg.32287702C>ACA412666677DMDc.964-1G>T (n.964-1G>T)
c.6118-1G>T (n.6118-1G>T)
c.2086-1G>T (n.2086-1G>T)
c.6106-1G>T (n.6106-1G>T)
n.336-70639G>T
c.6094-1G>T (n.6094-1G>T)
c.5749-1G>T (n.5749-1G>T)
c.2095-1G>T (n.2095-1G>T)
c.5989-1G>T (n.5989-1G>T)
c.5980-1G>T (n.5980-1G>T)
c.5995-1G>T (n.5995-1G>T)
c.292-1G>T (n.292-1G>T)
gnomAD v4
Xg.32287702C=CA2422736471DMDc.964-1G= (n.964-1G=)
c.6118-1G= (n.6118-1G=)
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c.6094-1G= (n.6094-1G=)
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c.5980-1G= (n.5980-1G=)
c.5995-1G= (n.5995-1G=)
c.292-1G= (n.292-1G=)
Xg.32287702C>GCA412666679DMDc.964-1G>C (n.964-1G>C)
c.6118-1G>C (n.6118-1G>C)
c.2086-1G>C (n.2086-1G>C)
c.6106-1G>C (n.6106-1G>C)
n.336-70639G>C
c.6094-1G>C (n.6094-1G>C)
c.5749-1G>C (n.5749-1G>C)
c.2095-1G>C (n.2095-1G>C)
c.5989-1G>C (n.5989-1G>C)
c.5980-1G>C (n.5980-1G>C)
c.5995-1G>C (n.5995-1G>C)
c.292-1G>C (n.292-1G>C)
ClinVar dbSNP
Xg.32287702C>TCA16616663DMDc.964-1G>A (n.964-1G>A)
c.6118-1G>A (n.6118-1G>A)
c.2086-1G>A (n.2086-1G>A)
c.6106-1G>A (n.6106-1G>A)
n.336-70639G>A
c.6094-1G>A (n.6094-1G>A)
c.5749-1G>A (n.5749-1G>A)
c.2095-1G>A (n.2095-1G>A)
c.5989-1G>A (n.5989-1G>A)
c.5980-1G>A (n.5980-1G>A)
c.5995-1G>A (n.5995-1G>A)
c.292-1G>A (n.292-1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.32287703T>ACA412666684DMDc.964-2A>T (n.964-2A>T)
c.6118-2A>T (n.6118-2A>T)
c.2086-2A>T (n.2086-2A>T)
c.6106-2A>T (n.6106-2A>T)
n.336-70640A>T
c.6094-2A>T (n.6094-2A>T)
c.5749-2A>T (n.5749-2A>T)
c.2095-2A>T (n.2095-2A>T)
c.5989-2A>T (n.5989-2A>T)
c.5980-2A>T (n.5980-2A>T)
c.5995-2A>T (n.5995-2A>T)
c.292-2A>T (n.292-2A>T)
gnomAD v4
Xg.32287703T>CCA412666685DMDc.964-2A>G (n.964-2A>G)
c.6118-2A>G (n.6118-2A>G)
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c.6106-2A>G (n.6106-2A>G)
n.336-70640A>G
c.6094-2A>G (n.6094-2A>G)
c.5749-2A>G (n.5749-2A>G)
c.2095-2A>G (n.2095-2A>G)
c.5989-2A>G (n.5989-2A>G)
c.5980-2A>G (n.5980-2A>G)
c.5995-2A>G (n.5995-2A>G)
c.292-2A>G (n.292-2A>G)
gnomAD v4
Xg.32287703T>GCA412666683DMDc.964-2A>C (n.964-2A>C)
c.6118-2A>C (n.6118-2A>C)
c.2086-2A>C (n.2086-2A>C)
c.6106-2A>C (n.6106-2A>C)
n.336-70640A>C
c.6094-2A>C (n.6094-2A>C)
c.5749-2A>C (n.5749-2A>C)
c.2095-2A>C (n.2095-2A>C)
c.5989-2A>C (n.5989-2A>C)
c.5980-2A>C (n.5980-2A>C)
c.5995-2A>C (n.5995-2A>C)
c.292-2A>C (n.292-2A>C)
Xg.32287704G>ACA641222878DMDc.964-3C>T (n.964-3C>T)
c.6118-3C>T (n.6118-3C>T)
c.2086-3C>T (n.2086-3C>T)
c.6106-3C>T (n.6106-3C>T)
n.336-70641C>T
c.6094-3C>T (n.6094-3C>T)
c.5749-3C>T (n.5749-3C>T)
c.2095-3C>T (n.2095-3C>T)
c.5989-3C>T (n.5989-3C>T)
c.5980-3C>T (n.5980-3C>T)
c.5995-3C>T (n.5995-3C>T)
c.292-3C>T (n.292-3C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32287704G=CA2422736472DMDc.964-3C= (n.964-3C=)
c.6118-3C= (n.6118-3C=)
c.2086-3C= (n.2086-3C=)
c.6106-3C= (n.6106-3C=)
n.336-70641C=
c.6094-3C= (n.6094-3C=)
c.5749-3C= (n.5749-3C=)
c.2095-3C= (n.2095-3C=)
c.5989-3C= (n.5989-3C=)
c.5980-3C= (n.5980-3C=)
c.5995-3C= (n.5995-3C=)
c.292-3C= (n.292-3C=)
Xg.32287704G>TCA346277DMDc.964-3C>A (n.964-3C>A)
c.6118-3C>A (n.6118-3C>A)
c.2086-3C>A (n.2086-3C>A)
c.6106-3C>A (n.6106-3C>A)
n.336-70641C>A
c.6094-3C>A (n.6094-3C>A)
c.5749-3C>A (n.5749-3C>A)
c.2095-3C>A (n.2095-3C>A)
c.5989-3C>A (n.5989-3C>A)
c.5980-3C>A (n.5980-3C>A)
c.5995-3C>A (n.5995-3C>A)
c.292-3C>A (n.292-3C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.32287705delCA2693406167DMDc.964-4del (n.964-4del)
c.6118-4del (n.6118-4del)
c.2086-4del (n.2086-4del)
c.6106-4del (n.6106-4del)
n.336-70642del
c.6094-4del (n.6094-4del)
c.5749-4del (n.5749-4del)
c.2095-4del (n.2095-4del)
c.5989-4del (n.5989-4del)
c.5980-4del (n.5980-4del)
c.5995-4del (n.5995-4del)
c.292-4del (n.292-4del)
gnomAD v4
Xg.32287705T>CCA16608839DMDc.964-4A>G (n.964-4A>G)
c.6118-4A>G (n.6118-4A>G)
c.2086-4A>G (n.2086-4A>G)
c.6106-4A>G (n.6106-4A>G)
n.336-70642A>G
c.6094-4A>G (n.6094-4A>G)
c.5749-4A>G (n.5749-4A>G)
c.2095-4A>G (n.2095-4A>G)
c.5989-4A>G (n.5989-4A>G)
c.5980-4A>G (n.5980-4A>G)
c.5995-4A>G (n.5995-4A>G)
c.292-4A>G (n.292-4A>G)
ClinVar dbSNP
Xg.32287705T=CA2422736473DMDc.964-4A= (n.964-4A=)
c.6118-4A= (n.6118-4A=)
c.2086-4A= (n.2086-4A=)
c.6106-4A= (n.6106-4A=)
n.336-70642A=
c.6094-4A= (n.6094-4A=)
c.5749-4A= (n.5749-4A=)
c.2095-4A= (n.2095-4A=)
c.5989-4A= (n.5989-4A=)
c.5980-4A= (n.5980-4A=)
c.5995-4A= (n.5995-4A=)
c.292-4A= (n.292-4A=)
Xg.32287706A=CA2422736474DMDc.964-5T= (n.964-5T=)
c.6118-5T= (n.6118-5T=)
c.2086-5T= (n.2086-5T=)
c.6106-5T= (n.6106-5T=)
n.336-70643T=
c.6094-5T= (n.6094-5T=)
c.5749-5T= (n.5749-5T=)
c.2095-5T= (n.2095-5T=)
c.5989-5T= (n.5989-5T=)
c.5980-5T= (n.5980-5T=)
c.5995-5T= (n.5995-5T=)
c.292-5T= (n.292-5T=)
Xg.32287706A>GCA10378529DMDc.964-5T>C (n.964-5T>C)
c.6118-5T>C (n.6118-5T>C)
c.2086-5T>C (n.2086-5T>C)
c.6106-5T>C (n.6106-5T>C)
n.336-70643T>C
c.6094-5T>C (n.6094-5T>C)
c.5749-5T>C (n.5749-5T>C)
c.2095-5T>C (n.2095-5T>C)
c.5989-5T>C (n.5989-5T>C)
c.5980-5T>C (n.5980-5T>C)
c.5995-5T>C (n.5995-5T>C)
c.292-5T>C (n.292-5T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32287707delCA2579579368DMDc.964-5del (n.964-5del)
c.6118-5del (n.6118-5del)
c.2086-5del (n.2086-5del)
c.6106-5del (n.6106-5del)
n.336-70643del
c.6094-5del (n.6094-5del)
c.5749-5del (n.5749-5del)
c.2095-5del (n.2095-5del)
c.5989-5del (n.5989-5del)
c.5980-5del (n.5980-5del)
c.5995-5del (n.5995-5del)
c.292-5del (n.292-5del)
Xg.32287708T>ACA2579579369DMDc.964-7A>T (n.964-7A>T)
c.6118-7A>T (n.6118-7A>T)
c.2086-7A>T (n.2086-7A>T)
c.6106-7A>T (n.6106-7A>T)
n.336-70645A>T
c.6094-7A>T (n.6094-7A>T)
c.5749-7A>T (n.5749-7A>T)
c.2095-7A>T (n.2095-7A>T)
c.5989-7A>T (n.5989-7A>T)
c.5980-7A>T (n.5980-7A>T)
c.5995-7A>T (n.5995-7A>T)
c.292-7A>T (n.292-7A>T)
Xg.32287709A>GCA2693406168DMDc.964-8T>C (n.964-8T>C)
c.6118-8T>C (n.6118-8T>C)
c.2086-8T>C (n.2086-8T>C)
c.6106-8T>C (n.6106-8T>C)
n.336-70646T>C
c.6094-8T>C (n.6094-8T>C)
c.5749-8T>C (n.5749-8T>C)
c.2095-8T>C (n.2095-8T>C)
c.5989-8T>C (n.5989-8T>C)
c.5980-8T>C (n.5980-8T>C)
c.5995-8T>C (n.5995-8T>C)
c.292-8T>C (n.292-8T>C)
gnomAD v4
Xg.32287710T>ACA10378530DMDc.964-9A>T (n.964-9A>T)
c.6118-9A>T (n.6118-9A>T)
c.2086-9A>T (n.2086-9A>T)
c.6106-9A>T (n.6106-9A>T)
n.336-70647A>T
c.6094-9A>T (n.6094-9A>T)
c.5749-9A>T (n.5749-9A>T)
c.2095-9A>T (n.2095-9A>T)
c.5989-9A>T (n.5989-9A>T)
c.5980-9A>T (n.5980-9A>T)
c.5995-9A>T (n.5995-9A>T)
c.292-9A>T (n.292-9A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32287710T>CCA2573158663DMDc.964-9A>G (n.964-9A>G)
c.6118-9A>G (n.6118-9A>G)
c.2086-9A>G (n.2086-9A>G)
c.6106-9A>G (n.6106-9A>G)
n.336-70647A>G
c.6094-9A>G (n.6094-9A>G)
c.5749-9A>G (n.5749-9A>G)
c.2095-9A>G (n.2095-9A>G)
c.5989-9A>G (n.5989-9A>G)
c.5980-9A>G (n.5980-9A>G)
c.5995-9A>G (n.5995-9A>G)
c.292-9A>G (n.292-9A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.32287710T=CA2422736475DMDc.964-9A= (n.964-9A=)
c.6118-9A= (n.6118-9A=)
c.2086-9A= (n.2086-9A=)
c.6106-9A= (n.6106-9A=)
n.336-70647A=
c.6094-9A= (n.6094-9A=)
c.5749-9A= (n.5749-9A=)
c.2095-9A= (n.2095-9A=)
c.5989-9A= (n.5989-9A=)
c.5980-9A= (n.5980-9A=)
c.5995-9A= (n.5995-9A=)
c.292-9A= (n.292-9A=)
Xg.32287712A=CA2422736476DMDc.964-11T= (n.964-11T=)
c.6118-11T= (n.6118-11T=)
c.2086-11T= (n.2086-11T=)
c.6106-11T= (n.6106-11T=)
n.336-70649T=
c.6094-11T= (n.6094-11T=)
c.5749-11T= (n.5749-11T=)
c.2095-11T= (n.2095-11T=)
c.5989-11T= (n.5989-11T=)
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c.5995-11T= (n.5995-11T=)
c.292-11T= (n.292-11T=)
Xg.32287712A>CCA2422736477DMDc.964-11T>G (n.964-11T>G)
c.6118-11T>G (n.6118-11T>G)
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c.292-11T>G (n.292-11T>G)
dbSNP
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c.292-13T= (n.292-13T=)
Xg.32287714A>CCA10577164DMDc.964-13T>G (n.964-13T>G)
c.6118-13T>G (n.6118-13T>G)
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n.336-70651T>G
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c.292-13T>G (n.292-13T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.292-14T= (n.292-14T=)
Xg.32287715A>TCA328529830DMDc.964-14T>A (n.964-14T>A)
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n.336-70652T>A
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ClinVar dbSNP
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c.6118-15A>G (n.6118-15A>G)
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n.336-70653A>G
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c.292-15A>G (n.292-15A>G)
gnomAD v4
Xg.32287716T>GCA2738513911DMDc.964-15A>C (n.964-15A>C)
c.6118-15A>C (n.6118-15A>C)
c.2086-15A>C (n.2086-15A>C)
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n.336-70653A>C
c.6094-15A>C (n.6094-15A>C)
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dbSNP
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c.6118-17A>G (n.6118-17A>G)
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n.336-70655A>G
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c.292-17A>G (n.292-17A>G)
dbSNP
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c.6118-18A>T (n.6118-18A>T)
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n.336-70656A>T
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c.292-18A>T (n.292-18A>T)
ClinVar
Xg.32287719T>CCA2693406170DMDc.964-18A>G (n.964-18A>G)
c.6118-18A>G (n.6118-18A>G)
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n.336-70656A>G
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c.292-18A>G (n.292-18A>G)
gnomAD v4
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n.336-70657T=
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c.292-19T= (n.292-19T=)
Xg.32287720A>TCA641222881DMDc.964-19T>A (n.964-19T>A)
c.6118-19T>A (n.6118-19T>A)
c.2086-19T>A (n.2086-19T>A)
c.6106-19T>A (n.6106-19T>A)
n.336-70657T>A
c.6094-19T>A (n.6094-19T>A)
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c.2095-19T>A (n.2095-19T>A)
c.5989-19T>A (n.5989-19T>A)
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c.292-19T>A (n.292-19T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32287722A>GCA2579579370DMDc.964-21T>C (n.964-21T>C)
c.6118-21T>C (n.6118-21T>C)
c.2086-21T>C (n.2086-21T>C)
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n.336-70659T>C
c.6094-21T>C (n.6094-21T>C)
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c.2095-21T>C (n.2095-21T>C)
c.5989-21T>C (n.5989-21T>C)
c.5980-21T>C (n.5980-21T>C)
c.5995-21T>C (n.5995-21T>C)
c.292-21T>C (n.292-21T>C)
Xg.32287724C>ACA2693406171DMDc.964-23G>T (n.964-23G>T)
c.6118-23G>T (n.6118-23G>T)
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n.336-70661G>T
c.6094-23G>T (n.6094-23G>T)
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c.5995-23G>T (n.5995-23G>T)
c.292-23G>T (n.292-23G>T)
gnomAD v4
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c.6118-23G= (n.6118-23G=)
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c.292-23G= (n.292-23G=)
Xg.32287724C>TCA2422736482DMDc.964-23G>A (n.964-23G>A)
c.6118-23G>A (n.6118-23G>A)
c.2086-23G>A (n.2086-23G>A)
c.6106-23G>A (n.6106-23G>A)
n.336-70661G>A
c.6094-23G>A (n.6094-23G>A)
c.5749-23G>A (n.5749-23G>A)
c.2095-23G>A (n.2095-23G>A)
c.5989-23G>A (n.5989-23G>A)
c.5980-23G>A (n.5980-23G>A)
c.5995-23G>A (n.5995-23G>A)
c.292-23G>A (n.292-23G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.32287725A>GCA2693406172DMDc.964-24T>C (n.964-24T>C)
c.6118-24T>C (n.6118-24T>C)
c.2086-24T>C (n.2086-24T>C)
c.6106-24T>C (n.6106-24T>C)
n.336-70662T>C
c.6094-24T>C (n.6094-24T>C)
c.5749-24T>C (n.5749-24T>C)
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c.5989-24T>C (n.5989-24T>C)
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c.5995-24T>C (n.5995-24T>C)
c.292-24T>C (n.292-24T>C)
gnomAD v4
Xg.32287726G>ACA2693406173DMDc.964-25C>T (n.964-25C>T)
c.6118-25C>T (n.6118-25C>T)
c.2086-25C>T (n.2086-25C>T)
c.6106-25C>T (n.6106-25C>T)
n.336-70663C>T
c.6094-25C>T (n.6094-25C>T)
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c.5989-25C>T (n.5989-25C>T)
c.5980-25C>T (n.5980-25C>T)
c.5995-25C>T (n.5995-25C>T)
c.292-25C>T (n.292-25C>T)
gnomAD v4
Xg.32287726G>TCA2693406174DMDc.964-25C>A (n.964-25C>A)
c.6118-25C>A (n.6118-25C>A)
c.2086-25C>A (n.2086-25C>A)
c.6106-25C>A (n.6106-25C>A)
n.336-70663C>A
c.6094-25C>A (n.6094-25C>A)
c.5749-25C>A (n.5749-25C>A)
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c.5989-25C>A (n.5989-25C>A)
c.5980-25C>A (n.5980-25C>A)
c.5995-25C>A (n.5995-25C>A)
c.292-25C>A (n.292-25C>A)
gnomAD v4
Xg.32287727T>CCA10378532DMDc.964-26A>G (n.964-26A>G)
c.6118-26A>G (n.6118-26A>G)
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n.336-70664A>G
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c.292-26A>G (n.292-26A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32287727T=CA2422736483DMDc.964-26A= (n.964-26A=)
c.6118-26A= (n.6118-26A=)
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Xg.32287727dupCA2820321162DMDc.964-26dup (n.964-26dup)
c.6118-26dup (n.6118-26dup)
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n.336-70664dup
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c.5980-26dup (n.5980-26dup)
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c.292-26dup (n.292-26dup)
Xg.32287734dupCA10378531DMDc.964-27dup (n.964-27dup)
c.6118-27dup (n.6118-27dup)
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c.6106-27dup (n.6106-27dup)
n.336-70665dup
c.6094-27dup (n.6094-27dup)
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c.5989-27dup (n.5989-27dup)
c.5980-27dup (n.5980-27dup)
c.5995-27dup (n.5995-27dup)
c.292-27dup (n.292-27dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32287734delCA2693406175DMDc.964-27del (n.964-27del)
c.6118-27del (n.6118-27del)
c.2086-27del (n.2086-27del)
c.6106-27del (n.6106-27del)
n.336-70665del
c.6094-27del (n.6094-27del)
c.5749-27del (n.5749-27del)
c.2095-27del (n.2095-27del)
c.5989-27del (n.5989-27del)
c.5980-27del (n.5980-27del)
c.5995-27del (n.5995-27del)
c.292-27del (n.292-27del)
gnomAD v4
Xg.32287729A>CCA2693406176DMDc.964-28T>G (n.964-28T>G)
c.6118-28T>G (n.6118-28T>G)
c.2086-28T>G (n.2086-28T>G)
c.6106-28T>G (n.6106-28T>G)
n.336-70666T>G
c.6094-28T>G (n.6094-28T>G)
c.5749-28T>G (n.5749-28T>G)
c.2095-28T>G (n.2095-28T>G)
c.5989-28T>G (n.5989-28T>G)
c.5980-28T>G (n.5980-28T>G)
c.5995-28T>G (n.5995-28T>G)
c.292-28T>G (n.292-28T>G)
gnomAD v4
Xg.32287729A>GCA2693406177DMDc.964-28T>C (n.964-28T>C)
c.6118-28T>C (n.6118-28T>C)
c.2086-28T>C (n.2086-28T>C)
c.6106-28T>C (n.6106-28T>C)
n.336-70666T>C
c.6094-28T>C (n.6094-28T>C)
c.5749-28T>C (n.5749-28T>C)
c.2095-28T>C (n.2095-28T>C)
c.5989-28T>C (n.5989-28T>C)
c.5980-28T>C (n.5980-28T>C)
c.5995-28T>C (n.5995-28T>C)
c.292-28T>C (n.292-28T>C)
gnomAD v4
Xg.32287730A>GCA2693406178DMDc.964-29T>C (n.964-29T>C)
c.6118-29T>C (n.6118-29T>C)
c.2086-29T>C (n.2086-29T>C)
c.6106-29T>C (n.6106-29T>C)
n.336-70667T>C
c.6094-29T>C (n.6094-29T>C)
c.5749-29T>C (n.5749-29T>C)
c.2095-29T>C (n.2095-29T>C)
c.5989-29T>C (n.5989-29T>C)
c.5980-29T>C (n.5980-29T>C)
c.5995-29T>C (n.5995-29T>C)
c.292-29T>C (n.292-29T>C)
gnomAD v4
Xg.32287732A>CCA2738513967DMDc.964-31T>G (n.964-31T>G)
c.6118-31T>G (n.6118-31T>G)
c.2086-31T>G (n.2086-31T>G)
c.6106-31T>G (n.6106-31T>G)
n.336-70669T>G
c.6094-31T>G (n.6094-31T>G)
c.5749-31T>G (n.5749-31T>G)
c.2095-31T>G (n.2095-31T>G)
c.5989-31T>G (n.5989-31T>G)
c.5980-31T>G (n.5980-31T>G)
c.5995-31T>G (n.5995-31T>G)
c.292-31T>G (n.292-31T>G)
dbSNP
Xg.32287733A>TCA2579579371DMDc.964-32T>A (n.964-32T>A)
c.6118-32T>A (n.6118-32T>A)
c.2086-32T>A (n.2086-32T>A)
c.6106-32T>A (n.6106-32T>A)
n.336-70670T>A
c.6094-32T>A (n.6094-32T>A)
c.5749-32T>A (n.5749-32T>A)
c.2095-32T>A (n.2095-32T>A)
c.5989-32T>A (n.5989-32T>A)
c.5980-32T>A (n.5980-32T>A)
c.5995-32T>A (n.5995-32T>A)
c.292-32T>A (n.292-32T>A)
Xg.32287734A=CA2422736484DMDc.964-33T= (n.964-33T=)
c.6118-33T= (n.6118-33T=)
c.2086-33T= (n.2086-33T=)
c.6106-33T= (n.6106-33T=)
n.336-70671T=
c.6094-33T= (n.6094-33T=)
c.5749-33T= (n.5749-33T=)
c.2095-33T= (n.2095-33T=)
c.5989-33T= (n.5989-33T=)
c.5980-33T= (n.5980-33T=)
c.5995-33T= (n.5995-33T=)
c.292-33T= (n.292-33T=)
Xg.32287734A>CCA2422736485DMDc.964-33T>G (n.964-33T>G)
c.6118-33T>G (n.6118-33T>G)
c.2086-33T>G (n.2086-33T>G)
c.6106-33T>G (n.6106-33T>G)
n.336-70671T>G
c.6094-33T>G (n.6094-33T>G)
c.5749-33T>G (n.5749-33T>G)
c.2095-33T>G (n.2095-33T>G)
c.5989-33T>G (n.5989-33T>G)
c.5980-33T>G (n.5980-33T>G)
c.5995-33T>G (n.5995-33T>G)
c.292-33T>G (n.292-33T>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.32287735delCA2693406179DMDc.964-34del (n.964-34del)
c.6118-34del (n.6118-34del)
c.2086-34del (n.2086-34del)
c.6106-34del (n.6106-34del)
n.336-70672del
c.6094-34del (n.6094-34del)
c.5749-34del (n.5749-34del)
c.2095-34del (n.2095-34del)
c.5989-34del (n.5989-34del)
c.5980-34del (n.5980-34del)
c.5995-34del (n.5995-34del)
c.292-34del (n.292-34del)
gnomAD v4
Xg.32287735T>ACA10378533DMDc.964-34A>T (n.964-34A>T)
c.6118-34A>T (n.6118-34A>T)
c.2086-34A>T (n.2086-34A>T)
c.6106-34A>T (n.6106-34A>T)
n.336-70672A>T
c.6094-34A>T (n.6094-34A>T)
c.5749-34A>T (n.5749-34A>T)
c.2095-34A>T (n.2095-34A>T)
c.5989-34A>T (n.5989-34A>T)
c.5980-34A>T (n.5980-34A>T)
c.5995-34A>T (n.5995-34A>T)
c.292-34A>T (n.292-34A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32287735T=CA2422736486DMDc.964-34A= (n.964-34A=)
c.6118-34A= (n.6118-34A=)
c.2086-34A= (n.2086-34A=)
c.6106-34A= (n.6106-34A=)
n.336-70672A=
c.6094-34A= (n.6094-34A=)
c.5749-34A= (n.5749-34A=)
c.2095-34A= (n.2095-34A=)
c.5989-34A= (n.5989-34A=)
c.5980-34A= (n.5980-34A=)
c.5995-34A= (n.5995-34A=)
c.292-34A= (n.292-34A=)
Xg.32287736G>ACA2693406180DMDc.964-35C>T (n.964-35C>T)
c.6118-35C>T (n.6118-35C>T)
c.2086-35C>T (n.2086-35C>T)
c.6106-35C>T (n.6106-35C>T)
n.336-70673C>T
c.6094-35C>T (n.6094-35C>T)
c.5749-35C>T (n.5749-35C>T)
c.2095-35C>T (n.2095-35C>T)
c.5989-35C>T (n.5989-35C>T)
c.5980-35C>T (n.5980-35C>T)
c.5995-35C>T (n.5995-35C>T)
c.292-35C>T (n.292-35C>T)
gnomAD v4
Xg.32287736G=CA2422736487DMDc.964-35C= (n.964-35C=)
c.6118-35C= (n.6118-35C=)
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c.6106-35C= (n.6106-35C=)
n.336-70673C=
c.6094-35C= (n.6094-35C=)
c.5749-35C= (n.5749-35C=)
c.2095-35C= (n.2095-35C=)
c.5989-35C= (n.5989-35C=)
c.5980-35C= (n.5980-35C=)
c.5995-35C= (n.5995-35C=)
c.292-35C= (n.292-35C=)
Xg.32287736G>TCA10378534DMDc.964-35C>A (n.964-35C>A)
c.6118-35C>A (n.6118-35C>A)
c.2086-35C>A (n.2086-35C>A)
c.6106-35C>A (n.6106-35C>A)
n.336-70673C>A
c.6094-35C>A (n.6094-35C>A)
c.5749-35C>A (n.5749-35C>A)
c.2095-35C>A (n.2095-35C>A)
c.5989-35C>A (n.5989-35C>A)
c.5980-35C>A (n.5980-35C>A)
c.5995-35C>A (n.5995-35C>A)
c.292-35C>A (n.292-35C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32287738A>GCA2693406181DMDc.964-37T>C (n.964-37T>C)
c.6118-37T>C (n.6118-37T>C)
c.2086-37T>C (n.2086-37T>C)
c.6106-37T>C (n.6106-37T>C)
n.336-70675T>C
c.6094-37T>C (n.6094-37T>C)
c.5749-37T>C (n.5749-37T>C)
c.2095-37T>C (n.2095-37T>C)
c.5989-37T>C (n.5989-37T>C)
c.5980-37T>C (n.5980-37T>C)
c.5995-37T>C (n.5995-37T>C)
c.292-37T>C (n.292-37T>C)
gnomAD v4
Xg.32287739T>CCA2693406182DMDc.964-38A>G (n.964-38A>G)
c.6118-38A>G (n.6118-38A>G)
c.2086-38A>G (n.2086-38A>G)
c.6106-38A>G (n.6106-38A>G)
n.336-70676A>G
c.6094-38A>G (n.6094-38A>G)
c.5749-38A>G (n.5749-38A>G)
c.2095-38A>G (n.2095-38A>G)
c.5989-38A>G (n.5989-38A>G)
c.5980-38A>G (n.5980-38A>G)
c.5995-38A>G (n.5995-38A>G)
c.292-38A>G (n.292-38A>G)
gnomAD v4
Xg.32287741A=CA2422736488DMDc.964-40T= (n.964-40T=)
c.6118-40T= (n.6118-40T=)
c.2086-40T= (n.2086-40T=)
c.6106-40T= (n.6106-40T=)
n.336-70678T=
c.6094-40T= (n.6094-40T=)
c.5749-40T= (n.5749-40T=)
c.2095-40T= (n.2095-40T=)
c.5989-40T= (n.5989-40T=)
c.5980-40T= (n.5980-40T=)
c.5995-40T= (n.5995-40T=)
c.292-40T= (n.292-40T=)
Xg.32287741A>GCA641222884DMDc.964-40T>C (n.964-40T>C)
c.6118-40T>C (n.6118-40T>C)
c.2086-40T>C (n.2086-40T>C)
c.6106-40T>C (n.6106-40T>C)
n.336-70678T>C
c.6094-40T>C (n.6094-40T>C)
c.5749-40T>C (n.5749-40T>C)
c.2095-40T>C (n.2095-40T>C)
c.5989-40T>C (n.5989-40T>C)
c.5980-40T>C (n.5980-40T>C)
c.5995-40T>C (n.5995-40T>C)
c.292-40T>C (n.292-40T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32287742G=CA2422736489DMDc.964-41C= (n.964-41C=)
c.6118-41C= (n.6118-41C=)
c.2086-41C= (n.2086-41C=)
c.6106-41C= (n.6106-41C=)
n.336-70679C=
c.6094-41C= (n.6094-41C=)
c.5749-41C= (n.5749-41C=)
c.2095-41C= (n.2095-41C=)
c.5989-41C= (n.5989-41C=)
c.5980-41C= (n.5980-41C=)
c.5995-41C= (n.5995-41C=)
c.292-41C= (n.292-41C=)
Xg.32287742G>TCA874710296DMDc.964-41C>A (n.964-41C>A)
c.6118-41C>A (n.6118-41C>A)
c.2086-41C>A (n.2086-41C>A)
c.6106-41C>A (n.6106-41C>A)
n.336-70679C>A
c.6094-41C>A (n.6094-41C>A)
c.5749-41C>A (n.5749-41C>A)
c.2095-41C>A (n.2095-41C>A)
c.5989-41C>A (n.5989-41C>A)
c.5980-41C>A (n.5980-41C>A)
c.5995-41C>A (n.5995-41C>A)
c.292-41C>A (n.292-41C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32287743C>ACA874710297DMDc.964-42G>T (n.964-42G>T)
c.6118-42G>T (n.6118-42G>T)
c.2086-42G>T (n.2086-42G>T)
c.6106-42G>T (n.6106-42G>T)
n.336-70680G>T
c.6094-42G>T (n.6094-42G>T)
c.5749-42G>T (n.5749-42G>T)
c.2095-42G>T (n.2095-42G>T)
c.5989-42G>T (n.5989-42G>T)
c.5980-42G>T (n.5980-42G>T)
c.5995-42G>T (n.5995-42G>T)
c.292-42G>T (n.292-42G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32287743C=CA2422736490DMDc.964-42G= (n.964-42G=)
c.6118-42G= (n.6118-42G=)
c.2086-42G= (n.2086-42G=)
c.6106-42G= (n.6106-42G=)
n.336-70680G=
c.6094-42G= (n.6094-42G=)
c.5749-42G= (n.5749-42G=)
c.2095-42G= (n.2095-42G=)
c.5989-42G= (n.5989-42G=)
c.5980-42G= (n.5980-42G=)
c.5995-42G= (n.5995-42G=)
c.292-42G= (n.292-42G=)
Xg.32287743C>TCA2422736491DMDc.964-42G>A (n.964-42G>A)
c.6118-42G>A (n.6118-42G>A)
c.2086-42G>A (n.2086-42G>A)
c.6106-42G>A (n.6106-42G>A)
n.336-70680G>A
c.6094-42G>A (n.6094-42G>A)
c.5749-42G>A (n.5749-42G>A)
c.2095-42G>A (n.2095-42G>A)
c.5989-42G>A (n.5989-42G>A)
c.5980-42G>A (n.5980-42G>A)
c.5995-42G>A (n.5995-42G>A)
c.292-42G>A (n.292-42G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.32287744T>CCA2693406183DMDc.964-43A>G (n.964-43A>G)
c.6118-43A>G (n.6118-43A>G)
c.2086-43A>G (n.2086-43A>G)
c.6106-43A>G (n.6106-43A>G)
n.336-70681A>G
c.6094-43A>G (n.6094-43A>G)
c.5749-43A>G (n.5749-43A>G)
c.2095-43A>G (n.2095-43A>G)
c.5989-43A>G (n.5989-43A>G)
c.5980-43A>G (n.5980-43A>G)
c.5995-43A>G (n.5995-43A>G)
c.292-43A>G (n.292-43A>G)
gnomAD v4
Xg.32287745G>ACA641222885DMDc.964-44C>T (n.964-44C>T)
c.6118-44C>T (n.6118-44C>T)
c.2086-44C>T (n.2086-44C>T)
c.6106-44C>T (n.6106-44C>T)
n.336-70682C>T
c.6094-44C>T (n.6094-44C>T)
c.5749-44C>T (n.5749-44C>T)
c.2095-44C>T (n.2095-44C>T)
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c.5980-44C>T (n.5980-44C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Xg.32287752G>TCA2579579372DMDc.964-51C>A (n.964-51C>A)
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c.292-51C>A (n.292-51C>A)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.336-70691T>C
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c.292-53T>C (n.292-53T>C)
gnomAD v4
Xg.32287754A>TCA2693406193DMDc.964-53T>A (n.964-53T>A)
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c.5995-53T>A (n.5995-53T>A)
c.292-53T>A (n.292-53T>A)
gnomAD v4
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c.292-55C>T (n.292-55C>T)
gnomAD v4
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n.336-70693C>A
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.292-58dup (n.292-58dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32287762_32287763dupCA328529833DMDc.964-59_964-58dup (n.964-59_964-58dup)
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c.292-59_292-58dup (n.292-59_292-58dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32287762_32287763delCA2693406196DMDc.964-59_964-58del (n.964-59_964-58del)
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n.336-70697_336-70696del
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c.292-59_292-58del (n.292-59_292-58del)
gnomAD v4
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c.292-59T= (n.292-59T=)
Xg.32287761A>GCA2693406197DMDc.964-60T>C (n.964-60T>C)
c.6118-60T>C (n.6118-60T>C)
c.2086-60T>C (n.2086-60T>C)
c.6106-60T>C (n.6106-60T>C)
n.336-70698T>C
c.6094-60T>C (n.6094-60T>C)
c.5749-60T>C (n.5749-60T>C)
c.2095-60T>C (n.2095-60T>C)
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c.292-60T>C (n.292-60T>C)
gnomAD v4
Xg.32287761_32287762insTACA874710301DMDc.964-60_964-59insAT (n.964-60_964-59insAT)
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n.336-70698_336-70697insAT
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c.292-60_292-59insAT (n.292-60_292-59insAT)
dbSNP
Xg.32287761_32287762insTCA2592984343DMDc.964-61_964-60insA (n.964-61_964-60insA)
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c.2086-61_2086-60insA (n.2086-61_2086-60insA)
c.6106-61_6106-60insA (n.6106-61_6106-60insA)
n.336-70699_336-70698insA
c.6094-61_6094-60insA (n.6094-61_6094-60insA)
c.5749-61_5749-60insA (n.5749-61_5749-60insA)
c.2095-61_2095-60insA (n.2095-61_2095-60insA)
c.5989-61_5989-60insA (n.5989-61_5989-60insA)
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c.292-61_292-60insA (n.292-61_292-60insA)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32287762A=CA2422736503DMDc.964-61T= (n.964-61T=)
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n.336-70699T=
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c.292-61T= (n.292-61T=)
Xg.32287762A>CCA874710302DMDc.964-61T>G (n.964-61T>G)
c.6118-61T>G (n.6118-61T>G)
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n.336-70699T>G
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c.292-61T>G (n.292-61T>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.32287762A>TCA328529834DMDc.964-61T>A (n.964-61T>A)
c.6118-61T>A (n.6118-61T>A)
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n.336-70699T>A
c.6094-61T>A (n.6094-61T>A)
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c.5989-61T>A (n.5989-61T>A)
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c.292-61T>A (n.292-61T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32287762_32287763insTACA2738513994DMDc.964-61_964-60insAT (n.964-61_964-60insAT)
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n.336-70699_336-70698insAT
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c.292-61_292-60insAT (n.292-61_292-60insAT)
dbSNP
Xg.32287762_32287764delinsAATCA2422736502DMDc.964-63_964-61delinsATT (n.964-63_964-61delinsATT)
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n.336-70701_336-70699delinsATT
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c.5749-63_5749-61delinsATT (n.5749-63_5749-61delinsATT)
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c.5989-63_5989-61delinsATT (n.5989-63_5989-61delinsATT)
c.5980-63_5980-61delinsATT (n.5980-63_5980-61delinsATT)
c.5995-63_5995-61delinsATT (n.5995-63_5995-61delinsATT)
c.292-63_292-61delinsATT (n.292-63_292-61delinsATT)
Xg.32287762_32287763insTCA2579579373DMDc.964-62_964-61insA (n.964-62_964-61insA)
c.6118-62_6118-61insA (n.6118-62_6118-61insA)
c.2086-62_2086-61insA (n.2086-62_2086-61insA)
c.6106-62_6106-61insA (n.6106-62_6106-61insA)
n.336-70700_336-70699insA
c.6094-62_6094-61insA (n.6094-62_6094-61insA)
c.5749-62_5749-61insA (n.5749-62_5749-61insA)
c.2095-62_2095-61insA (n.2095-62_2095-61insA)
c.5989-62_5989-61insA (n.5989-62_5989-61insA)
c.5980-62_5980-61insA (n.5980-62_5980-61insA)
c.5995-62_5995-61insA (n.5995-62_5995-61insA)
c.292-62_292-61insA (n.292-62_292-61insA)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32287762_32287763insTATCA2693406199DMDc.964-62_964-61insATA (n.964-62_964-61insATA)
c.6118-62_6118-61insATA (n.6118-62_6118-61insATA)
c.2086-62_2086-61insATA (n.2086-62_2086-61insATA)
c.6106-62_6106-61insATA (n.6106-62_6106-61insATA)
n.336-70700_336-70699insATA
c.6094-62_6094-61insATA (n.6094-62_6094-61insATA)
c.5749-62_5749-61insATA (n.5749-62_5749-61insATA)
c.2095-62_2095-61insATA (n.2095-62_2095-61insATA)
c.5989-62_5989-61insATA (n.5989-62_5989-61insATA)
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c.5995-62_5995-61insATA (n.5995-62_5995-61insATA)
c.292-62_292-61insATA (n.292-62_292-61insATA)
gnomAD v4
Xg.32287762_32287763insGTATCA2693406200DMDc.964-62_964-61insATAC (n.964-62_964-61insATAC)
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c.2086-62_2086-61insATAC (n.2086-62_2086-61insATAC)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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Xg.32287762_32287763insTATATATATATATATATCA920404180DMDc.964-62_964-61insATATATATATATATATA (n.964-62_964-61insATATATATATATATATA)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.336-70701A>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32287764T>CCA2820321164DMDc.964-63A>G (n.964-63A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.336-70709A>C
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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Xg.32287775A>GCA2579579375DMDc.964-74T>C (n.964-74T>C)
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gnomAD v4
Xg.32287775A>TCA2693406209DMDc.964-74T>A (n.964-74T>A)
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gnomAD v4
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c.292-74_292-73insGT (n.292-74_292-73insGT)
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched