Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.6167+77C>T (n.6167+77C>T)
c.464+77C>T (n.464+77C>T)
gnomAD v4
Xg.32287452G>TCA2579579358DMDc.1136+77C>A (n.1136+77C>A)
c.6290+77C>A (n.6290+77C>A)
c.2258+77C>A (n.2258+77C>A)
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n.336-70389C>A
c.6266+77C>A (n.6266+77C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.32287456T>CCA2579579359DMDc.1136+73A>G (n.1136+73A>G)
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n.336-70393A>G
c.6266+73A>G (n.6266+73A>G)
c.5921+73A>G (n.5921+73A>G)
c.2267+73A>G (n.2267+73A>G)
c.6161+73A>G (n.6161+73A>G)
c.6152+73A>G (n.6152+73A>G)
c.6167+73A>G (n.6167+73A>G)
c.464+73A>G (n.464+73A>G)
gnomAD v4
Xg.32287457G>ACA2693406147DMDc.1136+72C>T (n.1136+72C>T)
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n.336-70394C>T
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c.2267+72C>T (n.2267+72C>T)
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c.6167+72C>T (n.6167+72C>T)
c.464+72C>T (n.464+72C>T)
gnomAD v4
Xg.32287457G>TCA2693406148DMDc.1136+72C>A (n.1136+72C>A)
c.6290+72C>A (n.6290+72C>A)
c.2258+72C>A (n.2258+72C>A)
c.6278+72C>A (n.6278+72C>A)
n.336-70394C>A
c.6266+72C>A (n.6266+72C>A)
c.5921+72C>A (n.5921+72C>A)
c.2267+72C>A (n.2267+72C>A)
c.6161+72C>A (n.6161+72C>A)
c.6152+72C>A (n.6152+72C>A)
c.6167+72C>A (n.6167+72C>A)
c.464+72C>A (n.464+72C>A)
gnomAD v4
Xg.32287458A>GCA2693406149DMDc.1136+71T>C (n.1136+71T>C)
c.6290+71T>C (n.6290+71T>C)
c.2258+71T>C (n.2258+71T>C)
c.6278+71T>C (n.6278+71T>C)
n.336-70395T>C
c.6266+71T>C (n.6266+71T>C)
c.5921+71T>C (n.5921+71T>C)
c.2267+71T>C (n.2267+71T>C)
c.6161+71T>C (n.6161+71T>C)
c.6152+71T>C (n.6152+71T>C)
c.6167+71T>C (n.6167+71T>C)
c.464+71T>C (n.464+71T>C)
gnomAD v4
Xg.32287460A>GCA2693406150DMDc.1136+69T>C (n.1136+69T>C)
c.6290+69T>C (n.6290+69T>C)
c.2258+69T>C (n.2258+69T>C)
c.6278+69T>C (n.6278+69T>C)
n.336-70397T>C
c.6266+69T>C (n.6266+69T>C)
c.5921+69T>C (n.5921+69T>C)
c.2267+69T>C (n.2267+69T>C)
c.6161+69T>C (n.6161+69T>C)
c.6152+69T>C (n.6152+69T>C)
c.6167+69T>C (n.6167+69T>C)
c.464+69T>C (n.464+69T>C)
gnomAD v4
Xg.32287461T>CCA2579579360DMDc.1136+68A>G (n.1136+68A>G)
c.6290+68A>G (n.6290+68A>G)
c.2258+68A>G (n.2258+68A>G)
c.6278+68A>G (n.6278+68A>G)
n.336-70398A>G
c.6266+68A>G (n.6266+68A>G)
c.5921+68A>G (n.5921+68A>G)
c.2267+68A>G (n.2267+68A>G)
c.6161+68A>G (n.6161+68A>G)
c.6152+68A>G (n.6152+68A>G)
c.6167+68A>G (n.6167+68A>G)
c.464+68A>G (n.464+68A>G)
gnomAD v4
Xg.32287467C>ACA2693406151DMDc.1136+62G>T (n.1136+62G>T)
c.6290+62G>T (n.6290+62G>T)
c.2258+62G>T (n.2258+62G>T)
c.6278+62G>T (n.6278+62G>T)
n.336-70404G>T
c.6266+62G>T (n.6266+62G>T)
c.5921+62G>T (n.5921+62G>T)
c.2267+62G>T (n.2267+62G>T)
c.6161+62G>T (n.6161+62G>T)
c.6152+62G>T (n.6152+62G>T)
c.6167+62G>T (n.6167+62G>T)
c.464+62G>T (n.464+62G>T)
gnomAD v4
Xg.32287470C>TCA2693406152DMDc.1136+59G>A (n.1136+59G>A)
c.6290+59G>A (n.6290+59G>A)
c.2258+59G>A (n.2258+59G>A)
c.6278+59G>A (n.6278+59G>A)
n.336-70407G>A
c.6266+59G>A (n.6266+59G>A)
c.5921+59G>A (n.5921+59G>A)
c.2267+59G>A (n.2267+59G>A)
c.6161+59G>A (n.6161+59G>A)
c.6152+59G>A (n.6152+59G>A)
c.6167+59G>A (n.6167+59G>A)
c.464+59G>A (n.464+59G>A)
gnomAD v4
Xg.32287471A=CA2422736375DMDc.1136+58T= (n.1136+58T=)
c.6290+58T= (n.6290+58T=)
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c.6278+58T= (n.6278+58T=)
n.336-70408T=
c.6266+58T= (n.6266+58T=)
c.5921+58T= (n.5921+58T=)
c.2267+58T= (n.2267+58T=)
c.6161+58T= (n.6161+58T=)
c.6152+58T= (n.6152+58T=)
c.6167+58T= (n.6167+58T=)
c.464+58T= (n.464+58T=)
Xg.32287471A>TCA2422736376DMDc.1136+58T>A (n.1136+58T>A)
c.6290+58T>A (n.6290+58T>A)
c.2258+58T>A (n.2258+58T>A)
c.6278+58T>A (n.6278+58T>A)
n.336-70408T>A
c.6266+58T>A (n.6266+58T>A)
c.5921+58T>A (n.5921+58T>A)
c.2267+58T>A (n.2267+58T>A)
c.6161+58T>A (n.6161+58T>A)
c.6152+58T>A (n.6152+58T>A)
c.6167+58T>A (n.6167+58T>A)
c.464+58T>A (n.464+58T>A)
dbSNP
Xg.32287472G>ACA2693406153DMDc.1136+57C>T (n.1136+57C>T)
c.6290+57C>T (n.6290+57C>T)
c.2258+57C>T (n.2258+57C>T)
c.6278+57C>T (n.6278+57C>T)
n.336-70409C>T
c.6266+57C>T (n.6266+57C>T)
c.5921+57C>T (n.5921+57C>T)
c.2267+57C>T (n.2267+57C>T)
c.6161+57C>T (n.6161+57C>T)
c.6152+57C>T (n.6152+57C>T)
c.6167+57C>T (n.6167+57C>T)
c.464+57C>T (n.464+57C>T)
gnomAD v4
Xg.32287472G=CA2422736377DMDc.1136+57C= (n.1136+57C=)
c.6290+57C= (n.6290+57C=)
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n.336-70409C=
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c.6167+57C= (n.6167+57C=)
c.464+57C= (n.464+57C=)
Xg.32287472G>TCA2422736378DMDc.1136+57C>A (n.1136+57C>A)
c.6290+57C>A (n.6290+57C>A)
c.2258+57C>A (n.2258+57C>A)
c.6278+57C>A (n.6278+57C>A)
n.336-70409C>A
c.6266+57C>A (n.6266+57C>A)
c.5921+57C>A (n.5921+57C>A)
c.2267+57C>A (n.2267+57C>A)
c.6161+57C>A (n.6161+57C>A)
c.6152+57C>A (n.6152+57C>A)
c.6167+57C>A (n.6167+57C>A)
c.464+57C>A (n.464+57C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.32287475C>TCA2503138077DMDc.1136+54G>A (n.1136+54G>A)
c.6290+54G>A (n.6290+54G>A)
c.2258+54G>A (n.2258+54G>A)
c.6278+54G>A (n.6278+54G>A)
n.336-70412G>A
c.6266+54G>A (n.6266+54G>A)
c.5921+54G>A (n.5921+54G>A)
c.2267+54G>A (n.2267+54G>A)
c.6161+54G>A (n.6161+54G>A)
c.6152+54G>A (n.6152+54G>A)
c.6167+54G>A (n.6167+54G>A)
c.464+54G>A (n.464+54G>A)
gnomAD v4
Xg.32287476C>ACA641365381DMDc.1136+53G>T (n.1136+53G>T)
c.6290+53G>T (n.6290+53G>T)
c.2258+53G>T (n.2258+53G>T)
c.6278+53G>T (n.6278+53G>T)
n.336-70413G>T
c.6266+53G>T (n.6266+53G>T)
c.5921+53G>T (n.5921+53G>T)
c.2267+53G>T (n.2267+53G>T)
c.6161+53G>T (n.6161+53G>T)
c.6152+53G>T (n.6152+53G>T)
c.6167+53G>T (n.6167+53G>T)
c.464+53G>T (n.464+53G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32287476C=CA2422736379DMDc.1136+53G= (n.1136+53G=)
c.6290+53G= (n.6290+53G=)
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c.6278+53G= (n.6278+53G=)
n.336-70413G=
c.6266+53G= (n.6266+53G=)
c.5921+53G= (n.5921+53G=)
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c.6161+53G= (n.6161+53G=)
c.6152+53G= (n.6152+53G=)
c.6167+53G= (n.6167+53G=)
c.464+53G= (n.464+53G=)
Xg.32287476C>TCA2693406154DMDc.1136+53G>A (n.1136+53G>A)
c.6290+53G>A (n.6290+53G>A)
c.2258+53G>A (n.2258+53G>A)
c.6278+53G>A (n.6278+53G>A)
n.336-70413G>A
c.6266+53G>A (n.6266+53G>A)
c.5921+53G>A (n.5921+53G>A)
c.2267+53G>A (n.2267+53G>A)
c.6161+53G>A (n.6161+53G>A)
c.6152+53G>A (n.6152+53G>A)
c.6167+53G>A (n.6167+53G>A)
c.464+53G>A (n.464+53G>A)
gnomAD v4
Xg.32287478T>ACA10378497DMDc.1136+51A>T (n.1136+51A>T)
c.6290+51A>T (n.6290+51A>T)
c.2258+51A>T (n.2258+51A>T)
c.6278+51A>T (n.6278+51A>T)
n.336-70415A>T
c.6266+51A>T (n.6266+51A>T)
c.5921+51A>T (n.5921+51A>T)
c.2267+51A>T (n.2267+51A>T)
c.6161+51A>T (n.6161+51A>T)
c.6152+51A>T (n.6152+51A>T)
c.6167+51A>T (n.6167+51A>T)
c.464+51A>T (n.464+51A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32287478T>CCA2693406155DMDc.1136+51A>G (n.1136+51A>G)
c.6290+51A>G (n.6290+51A>G)
c.2258+51A>G (n.2258+51A>G)
c.6278+51A>G (n.6278+51A>G)
n.336-70415A>G
c.6266+51A>G (n.6266+51A>G)
c.5921+51A>G (n.5921+51A>G)
c.2267+51A>G (n.2267+51A>G)
c.6161+51A>G (n.6161+51A>G)
c.6152+51A>G (n.6152+51A>G)
c.6167+51A>G (n.6167+51A>G)
c.464+51A>G (n.464+51A>G)
gnomAD v4
Xg.32287478T=CA2422736380DMDc.1136+51A= (n.1136+51A=)
c.6290+51A= (n.6290+51A=)
c.2258+51A= (n.2258+51A=)
c.6278+51A= (n.6278+51A=)
n.336-70415A=
c.6266+51A= (n.6266+51A=)
c.5921+51A= (n.5921+51A=)
c.2267+51A= (n.2267+51A=)
c.6161+51A= (n.6161+51A=)
c.6152+51A= (n.6152+51A=)
c.6167+51A= (n.6167+51A=)
c.464+51A= (n.464+51A=)
Xg.32287481A=CA2422736381DMDc.1136+48T= (n.1136+48T=)
c.6290+48T= (n.6290+48T=)
c.2258+48T= (n.2258+48T=)
c.6278+48T= (n.6278+48T=)
n.336-70418T=
c.6266+48T= (n.6266+48T=)
c.5921+48T= (n.5921+48T=)
c.2267+48T= (n.2267+48T=)
c.6161+48T= (n.6161+48T=)
c.6152+48T= (n.6152+48T=)
c.6167+48T= (n.6167+48T=)
c.464+48T= (n.464+48T=)
Xg.32287481A>CCA328529819DMDc.1136+48T>G (n.1136+48T>G)
c.6290+48T>G (n.6290+48T>G)
c.2258+48T>G (n.2258+48T>G)
c.6278+48T>G (n.6278+48T>G)
n.336-70418T>G
c.6266+48T>G (n.6266+48T>G)
c.5921+48T>G (n.5921+48T>G)
c.2267+48T>G (n.2267+48T>G)
c.6161+48T>G (n.6161+48T>G)
c.6152+48T>G (n.6152+48T>G)
c.6167+48T>G (n.6167+48T>G)
c.464+48T>G (n.464+48T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32287481A>GCA641365382DMDc.1136+48T>C (n.1136+48T>C)
c.6290+48T>C (n.6290+48T>C)
c.2258+48T>C (n.2258+48T>C)
c.6278+48T>C (n.6278+48T>C)
n.336-70418T>C
c.6266+48T>C (n.6266+48T>C)
c.5921+48T>C (n.5921+48T>C)
c.2267+48T>C (n.2267+48T>C)
c.6161+48T>C (n.6161+48T>C)
c.6152+48T>C (n.6152+48T>C)
c.6167+48T>C (n.6167+48T>C)
c.464+48T>C (n.464+48T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32287484C>ACA2693406156DMDc.1136+45G>T (n.1136+45G>T)
c.6290+45G>T (n.6290+45G>T)
c.2258+45G>T (n.2258+45G>T)
c.6278+45G>T (n.6278+45G>T)
n.336-70421G>T
c.6266+45G>T (n.6266+45G>T)
c.5921+45G>T (n.5921+45G>T)
c.2267+45G>T (n.2267+45G>T)
c.6161+45G>T (n.6161+45G>T)
c.6152+45G>T (n.6152+45G>T)
c.6167+45G>T (n.6167+45G>T)
c.464+45G>T (n.464+45G>T)
gnomAD v4
Xg.32287484C>GCA2693406157DMDc.1136+45G>C (n.1136+45G>C)
c.6290+45G>C (n.6290+45G>C)
c.2258+45G>C (n.2258+45G>C)
c.6278+45G>C (n.6278+45G>C)
n.336-70421G>C
c.6266+45G>C (n.6266+45G>C)
c.5921+45G>C (n.5921+45G>C)
c.2267+45G>C (n.2267+45G>C)
c.6161+45G>C (n.6161+45G>C)
c.6152+45G>C (n.6152+45G>C)
c.6167+45G>C (n.6167+45G>C)
c.464+45G>C (n.464+45G>C)
gnomAD v4
Xg.32287484_32287486delinsCAACA2422736382DMDc.1136+43_1136+45delinsTTG (n.1136+43_1136+45delinsTTG)
c.6290+43_6290+45delinsTTG (n.6290+43_6290+45delinsTTG)
c.2258+43_2258+45delinsTTG (n.2258+43_2258+45delinsTTG)
c.6278+43_6278+45delinsTTG (n.6278+43_6278+45delinsTTG)
n.336-70423_336-70421delinsTTG
c.6266+43_6266+45delinsTTG (n.6266+43_6266+45delinsTTG)
c.5921+43_5921+45delinsTTG (n.5921+43_5921+45delinsTTG)
c.2267+43_2267+45delinsTTG (n.2267+43_2267+45delinsTTG)
c.6161+43_6161+45delinsTTG (n.6161+43_6161+45delinsTTG)
c.6152+43_6152+45delinsTTG (n.6152+43_6152+45delinsTTG)
c.6167+43_6167+45delinsTTG (n.6167+43_6167+45delinsTTG)
c.464+43_464+45delinsTTG (n.464+43_464+45delinsTTG)
Xg.32287486_32287487delCA2422736383DMDc.1136+43_1136+44del (n.1136+43_1136+44del)
c.6290+43_6290+44del (n.6290+43_6290+44del)
c.2258+43_2258+44del (n.2258+43_2258+44del)
c.6278+43_6278+44del (n.6278+43_6278+44del)
n.336-70423_336-70422del
c.6266+43_6266+44del (n.6266+43_6266+44del)
c.5921+43_5921+44del (n.5921+43_5921+44del)
c.2267+43_2267+44del (n.2267+43_2267+44del)
c.6161+43_6161+44del (n.6161+43_6161+44del)
c.6152+43_6152+44del (n.6152+43_6152+44del)
c.6167+43_6167+44del (n.6167+43_6167+44del)
c.464+43_464+44del (n.464+43_464+44del)
dbSNP
Xg.32287489C>ACA2523330219DMDc.1136+40G>T (n.1136+40G>T)
c.6290+40G>T (n.6290+40G>T)
c.2258+40G>T (n.2258+40G>T)
c.6278+40G>T (n.6278+40G>T)
n.336-70426G>T
c.6266+40G>T (n.6266+40G>T)
c.5921+40G>T (n.5921+40G>T)
c.2267+40G>T (n.2267+40G>T)
c.6161+40G>T (n.6161+40G>T)
c.6152+40G>T (n.6152+40G>T)
c.6167+40G>T (n.6167+40G>T)
c.464+40G>T (n.464+40G>T)
Xg.32287491T>GCA2693406158DMDc.1136+38A>C (n.1136+38A>C)
c.6290+38A>C (n.6290+38A>C)
c.2258+38A>C (n.2258+38A>C)
c.6278+38A>C (n.6278+38A>C)
n.336-70428A>C
c.6266+38A>C (n.6266+38A>C)
c.5921+38A>C (n.5921+38A>C)
c.2267+38A>C (n.2267+38A>C)
c.6161+38A>C (n.6161+38A>C)
c.6152+38A>C (n.6152+38A>C)
c.6167+38A>C (n.6167+38A>C)
c.464+38A>C (n.464+38A>C)
gnomAD v4
Xg.32287493T>CCA2579579361DMDc.1136+36A>G (n.1136+36A>G)
c.6290+36A>G (n.6290+36A>G)
c.2258+36A>G (n.2258+36A>G)
c.6278+36A>G (n.6278+36A>G)
n.336-70430A>G
c.6266+36A>G (n.6266+36A>G)
c.5921+36A>G (n.5921+36A>G)
c.2267+36A>G (n.2267+36A>G)
c.6161+36A>G (n.6161+36A>G)
c.6152+36A>G (n.6152+36A>G)
c.6167+36A>G (n.6167+36A>G)
c.464+36A>G (n.464+36A>G)
gnomAD v4
Xg.32287495T>GCA641365383DMDc.1136+34A>C (n.1136+34A>C)
c.6290+34A>C (n.6290+34A>C)
c.2258+34A>C (n.2258+34A>C)
c.6278+34A>C (n.6278+34A>C)
n.336-70432A>C
c.6266+34A>C (n.6266+34A>C)
c.5921+34A>C (n.5921+34A>C)
c.2267+34A>C (n.2267+34A>C)
c.6161+34A>C (n.6161+34A>C)
c.6152+34A>C (n.6152+34A>C)
c.6167+34A>C (n.6167+34A>C)
c.464+34A>C (n.464+34A>C)
dbSNP gnomAD v2
Xg.32287495T=CA2422736384DMDc.1136+34A= (n.1136+34A=)
c.6290+34A= (n.6290+34A=)
c.2258+34A= (n.2258+34A=)
c.6278+34A= (n.6278+34A=)
n.336-70432A=
c.6266+34A= (n.6266+34A=)
c.5921+34A= (n.5921+34A=)
c.2267+34A= (n.2267+34A=)
c.6161+34A= (n.6161+34A=)
c.6152+34A= (n.6152+34A=)
c.6167+34A= (n.6167+34A=)
c.464+34A= (n.464+34A=)
Xg.32287496G>ACA2693406159DMDc.1136+33C>T (n.1136+33C>T)
c.6290+33C>T (n.6290+33C>T)
c.2258+33C>T (n.2258+33C>T)
c.6278+33C>T (n.6278+33C>T)
n.336-70433C>T
c.6266+33C>T (n.6266+33C>T)
c.5921+33C>T (n.5921+33C>T)
c.2267+33C>T (n.2267+33C>T)
c.6161+33C>T (n.6161+33C>T)
c.6152+33C>T (n.6152+33C>T)
c.6167+33C>T (n.6167+33C>T)
c.464+33C>T (n.464+33C>T)
gnomAD v4
Xg.32287496G=CA2422736385DMDc.1136+33C= (n.1136+33C=)
c.6290+33C= (n.6290+33C=)
c.2258+33C= (n.2258+33C=)
c.6278+33C= (n.6278+33C=)
n.336-70433C=
c.6266+33C= (n.6266+33C=)
c.5921+33C= (n.5921+33C=)
c.2267+33C= (n.2267+33C=)
c.6161+33C= (n.6161+33C=)
c.6152+33C= (n.6152+33C=)
c.6167+33C= (n.6167+33C=)
c.464+33C= (n.464+33C=)
Xg.32287496G>TCA328529820DMDc.1136+33C>A (n.1136+33C>A)
c.6290+33C>A (n.6290+33C>A)
c.2258+33C>A (n.2258+33C>A)
c.6278+33C>A (n.6278+33C>A)
n.336-70433C>A
c.6266+33C>A (n.6266+33C>A)
c.5921+33C>A (n.5921+33C>A)
c.2267+33C>A (n.2267+33C>A)
c.6161+33C>A (n.6161+33C>A)
c.6152+33C>A (n.6152+33C>A)
c.6167+33C>A (n.6167+33C>A)
c.464+33C>A (n.464+33C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32287497C>TCA2566478960DMDc.1136+32G>A (n.1136+32G>A)
c.6290+32G>A (n.6290+32G>A)
c.2258+32G>A (n.2258+32G>A)
c.6278+32G>A (n.6278+32G>A)
n.336-70434G>A
c.6266+32G>A (n.6266+32G>A)
c.5921+32G>A (n.5921+32G>A)
c.2267+32G>A (n.2267+32G>A)
c.6161+32G>A (n.6161+32G>A)
c.6152+32G>A (n.6152+32G>A)
c.6167+32G>A (n.6167+32G>A)
c.464+32G>A (n.464+32G>A)
Xg.32287500G>ACA10378498DMDc.1136+29C>T (n.1136+29C>T)
c.6290+29C>T (n.6290+29C>T)
c.2258+29C>T (n.2258+29C>T)
c.6278+29C>T (n.6278+29C>T)
n.336-70437C>T
c.6266+29C>T (n.6266+29C>T)
c.5921+29C>T (n.5921+29C>T)
c.2267+29C>T (n.2267+29C>T)
c.6161+29C>T (n.6161+29C>T)
c.6152+29C>T (n.6152+29C>T)
c.6167+29C>T (n.6167+29C>T)
c.464+29C>T (n.464+29C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32287500G=CA2422736386DMDc.1136+29C= (n.1136+29C=)
c.6290+29C= (n.6290+29C=)
c.2258+29C= (n.2258+29C=)
c.6278+29C= (n.6278+29C=)
n.336-70437C=
c.6266+29C= (n.6266+29C=)
c.5921+29C= (n.5921+29C=)
c.2267+29C= (n.2267+29C=)
c.6161+29C= (n.6161+29C=)
c.6152+29C= (n.6152+29C=)
c.6167+29C= (n.6167+29C=)
c.464+29C= (n.464+29C=)
Xg.32287500G>TCA2693406160DMDc.1136+29C>A (n.1136+29C>A)
c.6290+29C>A (n.6290+29C>A)
c.2258+29C>A (n.2258+29C>A)
c.6278+29C>A (n.6278+29C>A)
n.336-70437C>A
c.6266+29C>A (n.6266+29C>A)
c.5921+29C>A (n.5921+29C>A)
c.2267+29C>A (n.2267+29C>A)
c.6161+29C>A (n.6161+29C>A)
c.6152+29C>A (n.6152+29C>A)
c.6167+29C>A (n.6167+29C>A)
c.464+29C>A (n.464+29C>A)
gnomAD v4
Xg.32287501T>ACA328529821DMDc.1136+28A>T (n.1136+28A>T)
c.6290+28A>T (n.6290+28A>T)
c.2258+28A>T (n.2258+28A>T)
c.6278+28A>T (n.6278+28A>T)
n.336-70438A>T
c.6266+28A>T (n.6266+28A>T)
c.5921+28A>T (n.5921+28A>T)
c.2267+28A>T (n.2267+28A>T)
c.6161+28A>T (n.6161+28A>T)
c.6152+28A>T (n.6152+28A>T)
c.6167+28A>T (n.6167+28A>T)
c.464+28A>T (n.464+28A>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.32287501T>CCA328529822DMDc.1136+28A>G (n.1136+28A>G)
c.6290+28A>G (n.6290+28A>G)
c.2258+28A>G (n.2258+28A>G)
c.6278+28A>G (n.6278+28A>G)
n.336-70438A>G
c.6266+28A>G (n.6266+28A>G)
c.5921+28A>G (n.5921+28A>G)
c.2267+28A>G (n.2267+28A>G)
c.6161+28A>G (n.6161+28A>G)
c.6152+28A>G (n.6152+28A>G)
c.6167+28A>G (n.6167+28A>G)
c.464+28A>G (n.464+28A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32287501T=CA2422736387DMDc.1136+28A= (n.1136+28A=)
c.6290+28A= (n.6290+28A=)
c.2258+28A= (n.2258+28A=)
c.6278+28A= (n.6278+28A=)
n.336-70438A=
c.6266+28A= (n.6266+28A=)
c.5921+28A= (n.5921+28A=)
c.2267+28A= (n.2267+28A=)
c.6161+28A= (n.6161+28A=)
c.6152+28A= (n.6152+28A=)
c.6167+28A= (n.6167+28A=)
c.464+28A= (n.464+28A=)
Xg.32287502A=CA2422736388DMDc.1136+27T= (n.1136+27T=)
c.6290+27T= (n.6290+27T=)
c.2258+27T= (n.2258+27T=)
c.6278+27T= (n.6278+27T=)
n.336-70439T=
c.6266+27T= (n.6266+27T=)
c.5921+27T= (n.5921+27T=)
c.2267+27T= (n.2267+27T=)
c.6161+27T= (n.6161+27T=)
c.6152+27T= (n.6152+27T=)
c.6167+27T= (n.6167+27T=)
c.464+27T= (n.464+27T=)
Xg.32287502A>GCA2537388798DMDc.1136+27T>C (n.1136+27T>C)
c.6290+27T>C (n.6290+27T>C)
c.2258+27T>C (n.2258+27T>C)
c.6278+27T>C (n.6278+27T>C)
n.336-70439T>C
c.6266+27T>C (n.6266+27T>C)
c.5921+27T>C (n.5921+27T>C)
c.2267+27T>C (n.2267+27T>C)
c.6161+27T>C (n.6161+27T>C)
c.6152+27T>C (n.6152+27T>C)
c.6167+27T>C (n.6167+27T>C)
c.464+27T>C (n.464+27T>C)
Xg.32287502A>TCA147840DMDc.1136+27T>A (n.1136+27T>A)
c.6290+27T>A (n.6290+27T>A)
c.2258+27T>A (n.2258+27T>A)
c.6278+27T>A (n.6278+27T>A)
n.336-70439T>A
c.6266+27T>A (n.6266+27T>A)
c.5921+27T>A (n.5921+27T>A)
c.2267+27T>A (n.2267+27T>A)
c.6161+27T>A (n.6161+27T>A)
c.6152+27T>A (n.6152+27T>A)
c.6167+27T>A (n.6167+27T>A)
c.464+27T>A (n.464+27T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.32287504C>ACA2693406161DMDc.1136+25G>T (n.1136+25G>T)
c.6290+25G>T (n.6290+25G>T)
c.2258+25G>T (n.2258+25G>T)
c.6278+25G>T (n.6278+25G>T)
n.336-70441G>T
c.6266+25G>T (n.6266+25G>T)
c.5921+25G>T (n.5921+25G>T)
c.2267+25G>T (n.2267+25G>T)
c.6161+25G>T (n.6161+25G>T)
c.6152+25G>T (n.6152+25G>T)
c.6167+25G>T (n.6167+25G>T)
c.464+25G>T (n.464+25G>T)
gnomAD v4
Xg.32287507G>ACA2693406162DMDc.1136+22C>T (n.1136+22C>T)
c.6290+22C>T (n.6290+22C>T)
c.2258+22C>T (n.2258+22C>T)
c.6278+22C>T (n.6278+22C>T)
n.336-70444C>T
c.6266+22C>T (n.6266+22C>T)
c.5921+22C>T (n.5921+22C>T)
c.2267+22C>T (n.2267+22C>T)
c.6161+22C>T (n.6161+22C>T)
c.6152+22C>T (n.6152+22C>T)
c.6167+22C>T (n.6167+22C>T)
c.464+22C>T (n.464+22C>T)
gnomAD v4
Xg.32287508A>GCA2579579362DMDc.1136+21T>C (n.1136+21T>C)
c.6290+21T>C (n.6290+21T>C)
c.2258+21T>C (n.2258+21T>C)
c.6278+21T>C (n.6278+21T>C)
n.336-70445T>C
c.6266+21T>C (n.6266+21T>C)
c.5921+21T>C (n.5921+21T>C)
c.2267+21T>C (n.2267+21T>C)
c.6161+21T>C (n.6161+21T>C)
c.6152+21T>C (n.6152+21T>C)
c.6167+21T>C (n.6167+21T>C)
c.464+21T>C (n.464+21T>C)
Xg.32287509A>GCA2693406163DMDc.1136+20T>C (n.1136+20T>C)
c.6290+20T>C (n.6290+20T>C)
c.2258+20T>C (n.2258+20T>C)
c.6278+20T>C (n.6278+20T>C)
n.336-70446T>C
c.6266+20T>C (n.6266+20T>C)
c.5921+20T>C (n.5921+20T>C)
c.2267+20T>C (n.2267+20T>C)
c.6161+20T>C (n.6161+20T>C)
c.6152+20T>C (n.6152+20T>C)
c.6167+20T>C (n.6167+20T>C)
c.464+20T>C (n.464+20T>C)
gnomAD v4
Xg.32287513T>CCA10378499DMDc.1136+16A>G (n.1136+16A>G)
c.6290+16A>G (n.6290+16A>G)
c.2258+16A>G (n.2258+16A>G)
c.6278+16A>G (n.6278+16A>G)
n.336-70450A>G
c.6266+16A>G (n.6266+16A>G)
c.5921+16A>G (n.5921+16A>G)
c.2267+16A>G (n.2267+16A>G)
c.6161+16A>G (n.6161+16A>G)
c.6152+16A>G (n.6152+16A>G)
c.6167+16A>G (n.6167+16A>G)
c.464+16A>G (n.464+16A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32287513T=CA2422736389DMDc.1136+16A= (n.1136+16A=)
c.6290+16A= (n.6290+16A=)
c.2258+16A= (n.2258+16A=)
c.6278+16A= (n.6278+16A=)
n.336-70450A=
c.6266+16A= (n.6266+16A=)
c.5921+16A= (n.5921+16A=)
c.2267+16A= (n.2267+16A=)
c.6161+16A= (n.6161+16A=)
c.6152+16A= (n.6152+16A=)
c.6167+16A= (n.6167+16A=)
c.464+16A= (n.464+16A=)
Xg.32287514A=CA2422736390DMDc.1136+15T= (n.1136+15T=)
c.6290+15T= (n.6290+15T=)
c.2258+15T= (n.2258+15T=)
c.6278+15T= (n.6278+15T=)
n.336-70451T=
c.6266+15T= (n.6266+15T=)
c.5921+15T= (n.5921+15T=)
c.2267+15T= (n.2267+15T=)
c.6161+15T= (n.6161+15T=)
c.6152+15T= (n.6152+15T=)
c.6167+15T= (n.6167+15T=)
c.464+15T= (n.464+15T=)
Xg.32287514A>GCA222453DMDc.1136+15T>C (n.1136+15T>C)
c.6290+15T>C (n.6290+15T>C)
c.2258+15T>C (n.2258+15T>C)
c.6278+15T>C (n.6278+15T>C)
n.336-70451T>C
c.6266+15T>C (n.6266+15T>C)
c.5921+15T>C (n.5921+15T>C)
c.2267+15T>C (n.2267+15T>C)
c.6161+15T>C (n.6161+15T>C)
c.6152+15T>C (n.6152+15T>C)
c.6167+15T>C (n.6167+15T>C)
c.464+15T>C (n.464+15T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32287516A>GCA2579579363DMDc.1136+13T>C (n.1136+13T>C)
c.6290+13T>C (n.6290+13T>C)
c.2258+13T>C (n.2258+13T>C)
c.6278+13T>C (n.6278+13T>C)
n.336-70453T>C
c.6266+13T>C (n.6266+13T>C)
c.5921+13T>C (n.5921+13T>C)
c.2267+13T>C (n.2267+13T>C)
c.6161+13T>C (n.6161+13T>C)
c.6152+13T>C (n.6152+13T>C)
c.6167+13T>C (n.6167+13T>C)
c.464+13T>C (n.464+13T>C)
ClinVar gnomAD v4
Xg.32287517T>ACA10378500DMDc.1136+12A>T (n.1136+12A>T)
c.6290+12A>T (n.6290+12A>T)
c.2258+12A>T (n.2258+12A>T)
c.6278+12A>T (n.6278+12A>T)
n.336-70454A>T
c.6266+12A>T (n.6266+12A>T)
c.5921+12A>T (n.5921+12A>T)
c.2267+12A>T (n.2267+12A>T)
c.6161+12A>T (n.6161+12A>T)
c.6152+12A>T (n.6152+12A>T)
c.6167+12A>T (n.6167+12A>T)
c.464+12A>T (n.464+12A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32287517T>CCA874710057DMDc.1136+12A>G (n.1136+12A>G)
c.6290+12A>G (n.6290+12A>G)
c.2258+12A>G (n.2258+12A>G)
c.6278+12A>G (n.6278+12A>G)
n.336-70454A>G
c.6266+12A>G (n.6266+12A>G)
c.5921+12A>G (n.5921+12A>G)
c.2267+12A>G (n.2267+12A>G)
c.6161+12A>G (n.6161+12A>G)
c.6152+12A>G (n.6152+12A>G)
c.6167+12A>G (n.6167+12A>G)
c.464+12A>G (n.464+12A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32287517T=CA2422736391DMDc.1136+12A= (n.1136+12A=)
c.6290+12A= (n.6290+12A=)
c.2258+12A= (n.2258+12A=)
c.6278+12A= (n.6278+12A=)
n.336-70454A=
c.6266+12A= (n.6266+12A=)
c.5921+12A= (n.5921+12A=)
c.2267+12A= (n.2267+12A=)
c.6161+12A= (n.6161+12A=)
c.6152+12A= (n.6152+12A=)
c.6167+12A= (n.6167+12A=)
c.464+12A= (n.464+12A=)
Xg.32287519T>CCA1132118615DMDc.1136+10A>G (n.1136+10A>G)
c.6290+10A>G (n.6290+10A>G)
c.2258+10A>G (n.2258+10A>G)
c.6278+10A>G (n.6278+10A>G)
n.336-70456A>G
c.6266+10A>G (n.6266+10A>G)
c.5921+10A>G (n.5921+10A>G)
c.2267+10A>G (n.2267+10A>G)
c.6161+10A>G (n.6161+10A>G)
c.6152+10A>G (n.6152+10A>G)
c.6167+10A>G (n.6167+10A>G)
c.464+10A>G (n.464+10A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32287519T>GCA10378501DMDc.1136+10A>C (n.1136+10A>C)
c.6290+10A>C (n.6290+10A>C)
c.2258+10A>C (n.2258+10A>C)
c.6278+10A>C (n.6278+10A>C)
n.336-70456A>C
c.6266+10A>C (n.6266+10A>C)
c.5921+10A>C (n.5921+10A>C)
c.2267+10A>C (n.2267+10A>C)
c.6161+10A>C (n.6161+10A>C)
c.6152+10A>C (n.6152+10A>C)
c.6167+10A>C (n.6167+10A>C)
c.464+10A>C (n.464+10A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32287519T=CA2422736392DMDc.1136+10A= (n.1136+10A=)
c.6290+10A= (n.6290+10A=)
c.2258+10A= (n.2258+10A=)
c.6278+10A= (n.6278+10A=)
n.336-70456A=
c.6266+10A= (n.6266+10A=)
c.5921+10A= (n.5921+10A=)
c.2267+10A= (n.2267+10A=)
c.6161+10A= (n.6161+10A=)
c.6152+10A= (n.6152+10A=)
c.6167+10A= (n.6167+10A=)
c.464+10A= (n.464+10A=)
Xg.32287520G>ACA2573158659DMDc.1136+9C>T (n.1136+9C>T)
c.6290+9C>T (n.6290+9C>T)
c.2258+9C>T (n.2258+9C>T)
c.6278+9C>T (n.6278+9C>T)
n.336-70457C>T
c.6266+9C>T (n.6266+9C>T)
c.5921+9C>T (n.5921+9C>T)
c.2267+9C>T (n.2267+9C>T)
c.6161+9C>T (n.6161+9C>T)
c.6152+9C>T (n.6152+9C>T)
c.6167+9C>T (n.6167+9C>T)
c.464+9C>T (n.464+9C>T)
ClinVar dbSNP
Xg.32287521T>CCA641365384DMDc.1136+8A>G (n.1136+8A>G)
c.6290+8A>G (n.6290+8A>G)
c.2258+8A>G (n.2258+8A>G)
c.6278+8A>G (n.6278+8A>G)
n.336-70458A>G
c.6266+8A>G (n.6266+8A>G)
c.5921+8A>G (n.5921+8A>G)
c.2267+8A>G (n.2267+8A>G)
c.6161+8A>G (n.6161+8A>G)
c.6152+8A>G (n.6152+8A>G)
c.6167+8A>G (n.6167+8A>G)
c.464+8A>G (n.464+8A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32287521T=CA2422736393DMDc.1136+8A= (n.1136+8A=)
c.6290+8A= (n.6290+8A=)
c.2258+8A= (n.2258+8A=)
c.6278+8A= (n.6278+8A=)
n.336-70458A=
c.6266+8A= (n.6266+8A=)
c.5921+8A= (n.5921+8A=)
c.2267+8A= (n.2267+8A=)
c.6161+8A= (n.6161+8A=)
c.6152+8A= (n.6152+8A=)
c.6167+8A= (n.6167+8A=)
c.464+8A= (n.464+8A=)
Xg.32287522T>GCA2580100614DMDc.1136+7A>C (n.1136+7A>C)
c.6290+7A>C (n.6290+7A>C)
c.2258+7A>C (n.2258+7A>C)
c.6278+7A>C (n.6278+7A>C)
n.336-70459A>C
c.6266+7A>C (n.6266+7A>C)
c.5921+7A>C (n.5921+7A>C)
c.2267+7A>C (n.2267+7A>C)
c.6161+7A>C (n.6161+7A>C)
c.6152+7A>C (n.6152+7A>C)
c.6167+7A>C (n.6167+7A>C)
c.464+7A>C (n.464+7A>C)
ClinVar
Xg.32287524C>ACA2695232710DMDc.1136+5G>T (n.1136+5G>T)
c.6290+5G>T (n.6290+5G>T)
c.2258+5G>T (n.2258+5G>T)
c.6278+5G>T (n.6278+5G>T)
n.336-70461G>T
c.6266+5G>T (n.6266+5G>T)
c.5921+5G>T (n.5921+5G>T)
c.2267+5G>T (n.2267+5G>T)
c.6161+5G>T (n.6161+5G>T)
c.6152+5G>T (n.6152+5G>T)
c.6167+5G>T (n.6167+5G>T)
c.464+5G>T (n.464+5G>T)
Xg.32287524C=CA2422736394DMDc.1136+5G= (n.1136+5G=)
c.6290+5G= (n.6290+5G=)
c.2258+5G= (n.2258+5G=)
c.6278+5G= (n.6278+5G=)
n.336-70461G=
c.6266+5G= (n.6266+5G=)
c.5921+5G= (n.5921+5G=)
c.2267+5G= (n.2267+5G=)
c.6161+5G= (n.6161+5G=)
c.6152+5G= (n.6152+5G=)
c.6167+5G= (n.6167+5G=)
c.464+5G= (n.464+5G=)
Xg.32287524C>GCA2695232709DMDc.1136+5G>C (n.1136+5G>C)
c.6290+5G>C (n.6290+5G>C)
c.2258+5G>C (n.2258+5G>C)
c.6278+5G>C (n.6278+5G>C)
n.336-70461G>C
c.6266+5G>C (n.6266+5G>C)
c.5921+5G>C (n.5921+5G>C)
c.2267+5G>C (n.2267+5G>C)
c.6161+5G>C (n.6161+5G>C)
c.6152+5G>C (n.6152+5G>C)
c.6167+5G>C (n.6167+5G>C)
c.464+5G>C (n.464+5G>C)
Xg.32287524C>TCA10605553DMDc.1136+5G>A (n.1136+5G>A)
c.6290+5G>A (n.6290+5G>A)
c.2258+5G>A (n.2258+5G>A)
c.6278+5G>A (n.6278+5G>A)
n.336-70461G>A
c.6266+5G>A (n.6266+5G>A)
c.5921+5G>A (n.5921+5G>A)
c.2267+5G>A (n.2267+5G>A)
c.6161+5G>A (n.6161+5G>A)
c.6152+5G>A (n.6152+5G>A)
c.6167+5G>A (n.6167+5G>A)
c.464+5G>A (n.464+5G>A)
ClinVar dbSNP
Xg.32287525delCA2695232708DMDc.1136+5del (n.1136+5del)
c.6290+5del (n.6290+5del)
c.2258+5del (n.2258+5del)
c.6278+5del (n.6278+5del)
n.336-70461del
c.6266+5del (n.6266+5del)
c.5921+5del (n.5921+5del)
c.2267+5del (n.2267+5del)
c.6161+5del (n.6161+5del)
c.6152+5del (n.6152+5del)
c.6167+5del (n.6167+5del)
c.464+5del (n.464+5del)
Xg.32287525C=CA2422736395DMDc.1136+4G= (n.1136+4G=)
c.6290+4G= (n.6290+4G=)
c.2258+4G= (n.2258+4G=)
c.6278+4G= (n.6278+4G=)
n.336-70462G=
c.6266+4G= (n.6266+4G=)
c.5921+4G= (n.5921+4G=)
c.2267+4G= (n.2267+4G=)
c.6161+4G= (n.6161+4G=)
c.6152+4G= (n.6152+4G=)
c.6167+4G= (n.6167+4G=)
c.464+4G= (n.464+4G=)
Xg.32287525C>TCA641365385DMDc.1136+4G>A (n.1136+4G>A)
c.6290+4G>A (n.6290+4G>A)
c.2258+4G>A (n.2258+4G>A)
c.6278+4G>A (n.6278+4G>A)
n.336-70462G>A
c.6266+4G>A (n.6266+4G>A)
c.5921+4G>A (n.5921+4G>A)
c.2267+4G>A (n.2267+4G>A)
c.6161+4G>A (n.6161+4G>A)
c.6152+4G>A (n.6152+4G>A)
c.6167+4G>A (n.6167+4G>A)
c.464+4G>A (n.464+4G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32287526T>CCA641365386DMDc.1136+3A>G (n.1136+3A>G)
c.6290+3A>G (n.6290+3A>G)
c.2258+3A>G (n.2258+3A>G)
c.6278+3A>G (n.6278+3A>G)
n.336-70463A>G
c.6266+3A>G (n.6266+3A>G)
c.5921+3A>G (n.5921+3A>G)
c.2267+3A>G (n.2267+3A>G)
c.6161+3A>G (n.6161+3A>G)
c.6152+3A>G (n.6152+3A>G)
c.6167+3A>G (n.6167+3A>G)
c.464+3A>G (n.464+3A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32287526T=CA2422736396DMDc.1136+3A= (n.1136+3A=)
c.6290+3A= (n.6290+3A=)
c.2258+3A= (n.2258+3A=)
c.6278+3A= (n.6278+3A=)
n.336-70463A=
c.6266+3A= (n.6266+3A=)
c.5921+3A= (n.5921+3A=)
c.2267+3A= (n.2267+3A=)
c.6161+3A= (n.6161+3A=)
c.6152+3A= (n.6152+3A=)
c.6167+3A= (n.6167+3A=)
c.464+3A= (n.464+3A=)
Xg.32287527A=CA2422736397DMDc.1136+2T= (n.1136+2T=)
c.6290+2T= (n.6290+2T=)
c.2258+2T= (n.2258+2T=)
c.6278+2T= (n.6278+2T=)
n.336-70464T=
c.6266+2T= (n.6266+2T=)
c.5921+2T= (n.5921+2T=)
c.2267+2T= (n.2267+2T=)
c.6161+2T= (n.6161+2T=)
c.6152+2T= (n.6152+2T=)
c.6167+2T= (n.6167+2T=)
c.464+2T= (n.464+2T=)
Xg.32287527A>CCA412665478DMDc.1136+2T>G (n.1136+2T>G)
c.6290+2T>G (n.6290+2T>G)
c.2258+2T>G (n.2258+2T>G)
c.6278+2T>G (n.6278+2T>G)
n.336-70464T>G
c.6266+2T>G (n.6266+2T>G)
c.5921+2T>G (n.5921+2T>G)
c.2267+2T>G (n.2267+2T>G)
c.6161+2T>G (n.6161+2T>G)
c.6152+2T>G (n.6152+2T>G)
c.6167+2T>G (n.6167+2T>G)
c.464+2T>G (n.464+2T>G)
Xg.32287527A>GCA412665480DMDc.1136+2T>C (n.1136+2T>C)
c.6290+2T>C (n.6290+2T>C)
c.2258+2T>C (n.2258+2T>C)
c.6278+2T>C (n.6278+2T>C)
n.336-70464T>C
c.6266+2T>C (n.6266+2T>C)
c.5921+2T>C (n.5921+2T>C)
c.2267+2T>C (n.2267+2T>C)
c.6161+2T>C (n.6161+2T>C)
c.6152+2T>C (n.6152+2T>C)
c.6167+2T>C (n.6167+2T>C)
c.464+2T>C (n.464+2T>C)
Xg.32287527A>TCA412665482DMDc.1136+2T>A (n.1136+2T>A)
c.6290+2T>A (n.6290+2T>A)
c.2258+2T>A (n.2258+2T>A)
c.6278+2T>A (n.6278+2T>A)
n.336-70464T>A
c.6266+2T>A (n.6266+2T>A)
c.5921+2T>A (n.5921+2T>A)
c.2267+2T>A (n.2267+2T>A)
c.6161+2T>A (n.6161+2T>A)
c.6152+2T>A (n.6152+2T>A)
c.6167+2T>A (n.6167+2T>A)
c.464+2T>A (n.464+2T>A)
ClinVar dbSNP
Xg.32287528C>ACA412665484DMDc.1136+1G>T (n.1136+1G>T)
c.6290+1G>T (n.6290+1G>T)
c.2258+1G>T (n.2258+1G>T)
c.6278+1G>T (n.6278+1G>T)
n.336-70465G>T
c.6266+1G>T (n.6266+1G>T)
c.5921+1G>T (n.5921+1G>T)
c.2267+1G>T (n.2267+1G>T)
c.6161+1G>T (n.6161+1G>T)
c.6152+1G>T (n.6152+1G>T)
c.6167+1G>T (n.6167+1G>T)
c.464+1G>T (n.464+1G>T)
Xg.32287528C=CA2422736398DMDc.1136+1G= (n.1136+1G=)
c.6290+1G= (n.6290+1G=)
c.2258+1G= (n.2258+1G=)
c.6278+1G= (n.6278+1G=)
n.336-70465G=
c.6266+1G= (n.6266+1G=)
c.5921+1G= (n.5921+1G=)
c.2267+1G= (n.2267+1G=)
c.6161+1G= (n.6161+1G=)
c.6152+1G= (n.6152+1G=)
c.6167+1G= (n.6167+1G=)
c.464+1G= (n.464+1G=)
Xg.32287528C>GCA10603583DMDc.1136+1G>C (n.1136+1G>C)
c.6290+1G>C (n.6290+1G>C)
c.2258+1G>C (n.2258+1G>C)
c.6278+1G>C (n.6278+1G>C)
n.336-70465G>C
c.6266+1G>C (n.6266+1G>C)
c.5921+1G>C (n.5921+1G>C)
c.2267+1G>C (n.2267+1G>C)
c.6161+1G>C (n.6161+1G>C)
c.6152+1G>C (n.6152+1G>C)
c.6167+1G>C (n.6167+1G>C)
c.464+1G>C (n.464+1G>C)
ClinVar dbSNP
Xg.32287528C>TCA412665486DMDc.1136+1G>A (n.1136+1G>A)
c.6290+1G>A (n.6290+1G>A)
c.2258+1G>A (n.2258+1G>A)
c.6278+1G>A (n.6278+1G>A)
n.336-70465G>A
c.6266+1G>A (n.6266+1G>A)
c.5921+1G>A (n.5921+1G>A)
c.2267+1G>A (n.2267+1G>A)
c.6161+1G>A (n.6161+1G>A)
c.6152+1G>A (n.6152+1G>A)
c.6167+1G>A (n.6167+1G>A)
c.464+1G>A (n.464+1G>A)
Xg.32287529C>ACA412665488DMDc.1136G>T (p.Gly379Val)
c.6290G>T (p.Gly2097Val)
c.2258G>T (p.Gly753Val)
c.6278G>T (p.Gly2093Val)
n.336-70466G>T
c.6266G>T (p.Gly2089Val)
c.5921G>T (p.Gly1974Val)
c.2267G>T (p.Gly756Val)
c.6161G>T (p.Gly2054Val)
c.6152G>T (p.Gly2051Val)
c.6167G>T (p.Gly2056Val)
c.464G>T (p.Gly155Val)
ClinVar
Xg.32287529C>GCA412665491DMDc.1136G>C (p.Gly379Ala)
c.6290G>C (p.Gly2097Ala)
c.2258G>C (p.Gly753Ala)
c.6278G>C (p.Gly2093Ala)
n.336-70466G>C
c.6266G>C (p.Gly2089Ala)
c.5921G>C (p.Gly1974Ala)
c.2267G>C (p.Gly756Ala)
c.6161G>C (p.Gly2054Ala)
c.6152G>C (p.Gly2051Ala)
c.6167G>C (p.Gly2056Ala)
c.464G>C (p.Gly155Ala)
Xg.32287529C>TCA412665493DMDc.1136G>A (p.Gly379Glu)
c.6290G>A (p.Gly2097Glu)
c.2258G>A (p.Gly753Glu)
c.6278G>A (p.Gly2093Glu)
n.336-70466G>A
c.6266G>A (p.Gly2089Glu)
c.5921G>A (p.Gly1974Glu)
c.2267G>A (p.Gly756Glu)
c.6161G>A (p.Gly2054Glu)
c.6152G>A (p.Gly2051Glu)
c.6167G>A (p.Gly2056Glu)
c.464G>A (p.Gly155Glu)
Xg.32287530C>ACA412665497DMDc.1135G>T (p.Gly379Trp)
c.6289G>T (p.Gly2097Trp)
c.2257G>T (p.Gly753Trp)
c.6277G>T (p.Gly2093Trp)
n.336-70467G>T
c.6265G>T (p.Gly2089Trp)
c.5920G>T (p.Gly1974Trp)
c.2266G>T (p.Gly756Trp)
c.6160G>T (p.Gly2054Trp)
c.6151G>T (p.Gly2051Trp)
c.6166G>T (p.Gly2056Trp)
c.463G>T (p.Gly155Trp)
gnomAD v4
Xg.32287530C=CA2422736399DMDc.1135G= (p.Gly379=)
c.6289G= (p.Gly2097=)
c.2257G= (p.Gly753=)
c.6277G= (p.Gly2093=)
n.336-70467G=
c.6265G= (p.Gly2089=)
c.5920G= (p.Gly1974=)
c.2266G= (p.Gly756=)
c.6160G= (p.Gly2054=)
c.6151G= (p.Gly2051=)
c.6166G= (p.Gly2056=)
c.463G= (p.Gly155=)
Xg.32287530C>GCA328529823DMDc.1135G>C (p.Gly379Arg)
c.6289G>C (p.Gly2097Arg)
c.2257G>C (p.Gly753Arg)
c.6277G>C (p.Gly2093Arg)
n.336-70467G>C
c.6265G>C (p.Gly2089Arg)
c.5920G>C (p.Gly1974Arg)
c.2266G>C (p.Gly756Arg)
c.6160G>C (p.Gly2054Arg)
c.6151G>C (p.Gly2051Arg)
c.6166G>C (p.Gly2056Arg)
c.463G>C (p.Gly155Arg)
dbSNP
Xg.32287530C>TCA10378502DMDc.1135G>A (p.Gly379Arg)
c.6289G>A (p.Gly2097Arg)
c.2257G>A (p.Gly753Arg)
c.6277G>A (p.Gly2093Arg)
n.336-70467G>A
c.6265G>A (p.Gly2089Arg)
c.5920G>A (p.Gly1974Arg)
c.2266G>A (p.Gly756Arg)
c.6160G>A (p.Gly2054Arg)
c.6151G>A (p.Gly2051Arg)
c.6166G>A (p.Gly2056Arg)
c.463G>A (p.Gly155Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.32287531T>ACA412665504DMDc.1134A>T (p.Gln378His)
c.6288A>T (p.Gln2096His)
c.2256A>T (p.Gln752His)
c.6276A>T (p.Gln2092His)
n.336-70468A>T
c.6264A>T (p.Gln2088His)
c.5919A>T (p.Gln1973His)
c.2265A>T (p.Gln755His)
c.6159A>T (p.Gln2053His)
c.6150A>T (p.Gln2050His)
c.6165A>T (p.Gln2055His)
c.462A>T (p.Gln154His)
Xg.32287531T>CCA515860620DMDc.1134A>G (p.Gln378=)
c.6288A>G (p.Gln2096=)
c.2256A>G (p.Gln752=)
c.6276A>G (p.Gln2092=)
n.336-70468A>G
c.6264A>G (p.Gln2088=)
c.5919A>G (p.Gln1973=)
c.2265A>G (p.Gln755=)
c.6159A>G (p.Gln2053=)
c.6150A>G (p.Gln2050=)
c.6165A>G (p.Gln2055=)
c.462A>G (p.Gln154=)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.32287531T>GCA412665502DMDc.1134A>C (p.Gln378His)
c.6288A>C (p.Gln2096His)
c.2256A>C (p.Gln752His)
c.6276A>C (p.Gln2092His)
n.336-70468A>C
c.6264A>C (p.Gln2088His)
c.5919A>C (p.Gln1973His)
c.2265A>C (p.Gln755His)
c.6159A>C (p.Gln2053His)
c.6150A>C (p.Gln2050His)
c.6165A>C (p.Gln2055His)
c.462A>C (p.Gln154His)
Xg.32287532T>ACA412665506DMDc.1133A>T (p.Gln378Leu)
c.6287A>T (p.Gln2096Leu)
c.2255A>T (p.Gln752Leu)
c.6275A>T (p.Gln2092Leu)
n.336-70469A>T
c.6263A>T (p.Gln2088Leu)
c.5918A>T (p.Gln1973Leu)
c.2264A>T (p.Gln755Leu)
c.6158A>T (p.Gln2053Leu)
c.6149A>T (p.Gln2050Leu)
c.6164A>T (p.Gln2055Leu)
c.461A>T (p.Gln154Leu)
Xg.32287532T>CCA412665508DMDc.1133A>G (p.Gln378Arg)
c.6287A>G (p.Gln2096Arg)
c.2255A>G (p.Gln752Arg)
c.6275A>G (p.Gln2092Arg)
n.336-70469A>G
c.6263A>G (p.Gln2088Arg)
c.5918A>G (p.Gln1973Arg)
c.2264A>G (p.Gln755Arg)
c.6158A>G (p.Gln2053Arg)
c.6149A>G (p.Gln2050Arg)
c.6164A>G (p.Gln2055Arg)
c.461A>G (p.Gln154Arg)
Xg.32287532T>GCA412665510DMDc.1133A>C (p.Gln378Pro)
c.6287A>C (p.Gln2096Pro)
c.2255A>C (p.Gln752Pro)
c.6275A>C (p.Gln2092Pro)
n.336-70469A>C
c.6263A>C (p.Gln2088Pro)
c.5918A>C (p.Gln1973Pro)
c.2264A>C (p.Gln755Pro)
c.6158A>C (p.Gln2053Pro)
c.6149A>C (p.Gln2050Pro)
c.6164A>C (p.Gln2055Pro)
c.461A>C (p.Gln154Pro)
Xg.32287533G>ACA412665515DMDc.1132C>T (p.Gln378Ter)
c.6286C>T (p.Gln2096Ter)
c.2254C>T (p.Gln752Ter)
c.6274C>T (p.Gln2092Ter)
n.336-70470C>T
c.6262C>T (p.Gln2088Ter)
c.5917C>T (p.Gln1973Ter)
c.2263C>T (p.Gln755Ter)
c.6157C>T (p.Gln2053Ter)
c.6148C>T (p.Gln2050Ter)
c.6163C>T (p.Gln2055Ter)
c.460C>T (p.Gln154Ter)
ClinVar dbSNP
Xg.32287533G>CCA412665517DMDc.1132C>G (p.Gln378Glu)
c.6286C>G (p.Gln2096Glu)
c.2254C>G (p.Gln752Glu)
c.6274C>G (p.Gln2092Glu)
n.336-70470C>G
c.6262C>G (p.Gln2088Glu)
c.5917C>G (p.Gln1973Glu)
c.2263C>G (p.Gln755Glu)
c.6157C>G (p.Gln2053Glu)
c.6148C>G (p.Gln2050Glu)
c.6163C>G (p.Gln2055Glu)
c.460C>G (p.Gln154Glu)
Xg.32287533G>TCA412665519DMDc.1132C>A (p.Gln378Lys)
c.6286C>A (p.Gln2096Lys)
c.2254C>A (p.Gln752Lys)
c.6274C>A (p.Gln2092Lys)
n.336-70470C>A
c.6262C>A (p.Gln2088Lys)
c.5917C>A (p.Gln1973Lys)
c.2263C>A (p.Gln755Lys)
c.6157C>A (p.Gln2053Lys)
c.6148C>A (p.Gln2050Lys)
c.6163C>A (p.Gln2055Lys)
c.460C>A (p.Gln154Lys)
gnomAD v4
Xg.32287534T>ACA515860622DMDc.1131A>T (p.Arg377=)
c.6285A>T (p.Arg2095=)
c.2253A>T (p.Arg751=)
c.6273A>T (p.Arg2091=)
n.336-70471A>T
c.6261A>T (p.Arg2087=)
c.5916A>T (p.Arg1972=)
c.2262A>T (p.Arg754=)
c.6156A>T (p.Arg2052=)
c.6147A>T (p.Arg2049=)
c.6162A>T (p.Arg2054=)
c.459A>T (p.Arg153=)
Xg.32287534T>CCA328529824DMDc.1131A>G (p.Arg377=)
c.6285A>G (p.Arg2095=)
c.2253A>G (p.Arg751=)
c.6273A>G (p.Arg2091=)
n.336-70471A>G
c.6261A>G (p.Arg2087=)
c.5916A>G (p.Arg1972=)
c.2262A>G (p.Arg754=)
c.6156A>G (p.Arg2052=)
c.6147A>G (p.Arg2049=)
c.6162A>G (p.Arg2054=)
c.459A>G (p.Arg153=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32287534T>GCA515860621DMDc.1131A>C (p.Arg377=)
c.6285A>C (p.Arg2095=)
c.2253A>C (p.Arg751=)
c.6273A>C (p.Arg2091=)
n.336-70471A>C
c.6261A>C (p.Arg2087=)
c.5916A>C (p.Arg1972=)
c.2262A>C (p.Arg754=)
c.6156A>C (p.Arg2052=)
c.6147A>C (p.Arg2049=)
c.6162A>C (p.Arg2054=)
c.459A>C (p.Arg153=)
Xg.32287534T=CA2422736400DMDc.1131A= (p.Arg377=)
c.6285A= (p.Arg2095=)
c.2253A= (p.Arg751=)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.6284G= (p.Arg2095=)
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c.6146G= (p.Arg2049=)
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c.458G= (p.Arg153=)
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.336-70473C=
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c.6154C= (p.Arg2052=)
c.6145C= (p.Arg2049=)
c.6160C= (p.Arg2054=)
c.457C= (p.Arg153=)
Xg.32287536G>TCA10378504DMDc.1129C>A (p.Arg377=)
c.6283C>A (p.Arg2095=)
c.2251C>A (p.Arg751=)
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n.336-70473C>A
c.6259C>A (p.Arg2087=)
c.5914C>A (p.Arg1972=)
c.2260C>A (p.Arg754=)
c.6154C>A (p.Arg2052=)
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c.6160C>A (p.Arg2054=)
c.457C>A (p.Arg153=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.336-70474C>G
c.6258C>G (p.Asp2086Glu)
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Xg.32287537G>TCA412665536DMDc.1128C>A (p.Asp376Glu)
c.6282C>A (p.Asp2094Glu)
c.2250C>A (p.Asp750Glu)
c.6270C>A (p.Asp2090Glu)
n.336-70474C>A
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c.5913C>A (p.Asp1971Glu)
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c.6153C>A (p.Asp2051Glu)
c.6144C>A (p.Asp2048Glu)
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Xg.32287538T>CCA412665547DMDc.1127A>G (p.Asp376Gly)
c.6281A>G (p.Asp2094Gly)
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c.6269A>G (p.Asp2090Gly)
n.336-70475A>G
c.6257A>G (p.Asp2086Gly)
c.5912A>G (p.Asp1971Gly)
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Xg.32287538T>GCA412665550DMDc.1127A>C (p.Asp376Ala)
c.6281A>C (p.Asp2094Ala)
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c.6269A>C (p.Asp2090Ala)
n.336-70475A>C
c.6257A>C (p.Asp2086Ala)
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c.6152A>C (p.Asp2051Ala)
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Xg.32287539C>GCA412665556DMDc.1126G>C (p.Asp376His)
c.6280G>C (p.Asp2094His)
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c.454G>C (p.Asp152His)
Xg.32287539C>TCA412665558DMDc.1126G>A (p.Asp376Asn)
c.6280G>A (p.Asp2094Asn)
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ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.32287540C>ACA412665561DMDc.1125G>T (p.Lys375Asn)
c.6279G>T (p.Lys2093Asn)
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n.336-70477G>T
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dbSNP
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c.6267G= (p.Lys2089=)
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c.453G= (p.Lys151=)
Xg.32287540C>GCA412665564DMDc.1125G>C (p.Lys375Asn)
c.6279G>C (p.Lys2093Asn)
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n.336-70477G>C
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c.453G>C (p.Lys151Asn)
Xg.32287540C>TCA515860624DMDc.1125G>A (p.Lys375=)
c.6279G>A (p.Lys2093=)
c.2247G>A (p.Lys749=)
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n.336-70477G>A
c.6255G>A (p.Lys2085=)
c.5910G>A (p.Lys1970=)
c.2256G>A (p.Lys752=)
c.6150G>A (p.Lys2050=)
c.6141G>A (p.Lys2047=)
c.6156G>A (p.Lys2052=)
c.453G>A (p.Lys151=)
Xg.32287541T>ACA412665567DMDc.1124A>T (p.Lys375Met)
c.6278A>T (p.Lys2093Met)
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c.6266A>T (p.Lys2089Met)
n.336-70478A>T
c.6254A>T (p.Lys2085Met)
c.5909A>T (p.Lys1970Met)
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c.6140A>T (p.Lys2047Met)
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c.452A>T (p.Lys151Met)
Xg.32287541T>CCA412665569DMDc.1124A>G (p.Lys375Arg)
c.6278A>G (p.Lys2093Arg)
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n.336-70478A>G
c.6254A>G (p.Lys2085Arg)
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gnomAD v4
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c.6278A>C (p.Lys2093Thr)
c.2246A>C (p.Lys749Thr)
c.6266A>C (p.Lys2089Thr)
n.336-70478A>C
c.6254A>C (p.Lys2085Thr)
c.5909A>C (p.Lys1970Thr)
c.2255A>C (p.Lys752Thr)
c.6149A>C (p.Lys2050Thr)
c.6140A>C (p.Lys2047Thr)
c.6155A>C (p.Lys2052Thr)
c.452A>C (p.Lys151Thr)
Xg.32287542T>ACA412665576DMDc.1123A>T (p.Lys375Ter)
c.6277A>T (p.Lys2093Ter)
c.2245A>T (p.Lys749Ter)
c.6265A>T (p.Lys2089Ter)
n.336-70479A>T
c.6253A>T (p.Lys2085Ter)
c.5908A>T (p.Lys1970Ter)
c.2254A>T (p.Lys752Ter)
c.6148A>T (p.Lys2050Ter)
c.6139A>T (p.Lys2047Ter)
c.6154A>T (p.Lys2052Ter)
c.451A>T (p.Lys151Ter)
dbSNP
Xg.32287542T>CCA412665579DMDc.1123A>G (p.Lys375Glu)
c.6277A>G (p.Lys2093Glu)
c.2245A>G (p.Lys749Glu)
c.6265A>G (p.Lys2089Glu)
n.336-70479A>G
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c.5908A>G (p.Lys1970Glu)
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c.451A>G (p.Lys151Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32287542T>GCA412665580DMDc.1123A>C (p.Lys375Gln)
c.6277A>C (p.Lys2093Gln)
c.2245A>C (p.Lys749Gln)
c.6265A>C (p.Lys2089Gln)
n.336-70479A>C
c.6253A>C (p.Lys2085Gln)
c.5908A>C (p.Lys1970Gln)
c.2254A>C (p.Lys752Gln)
c.6148A>C (p.Lys2050Gln)
c.6139A>C (p.Lys2047Gln)
c.6154A>C (p.Lys2052Gln)
c.451A>C (p.Lys151Gln)
Xg.32287542T=CA2422736404DMDc.1123A= (p.Lys375=)
c.6277A= (p.Lys2093=)
c.2245A= (p.Lys749=)
c.6265A= (p.Lys2089=)
n.336-70479A=
c.6253A= (p.Lys2085=)
c.5908A= (p.Lys1970=)
c.2254A= (p.Lys752=)
c.6148A= (p.Lys2050=)
c.6139A= (p.Lys2047=)
c.6154A= (p.Lys2052=)
c.451A= (p.Lys151=)
Xg.32287543G>ACA515860625DMDc.1122C>T (p.Tyr374=)
c.6276C>T (p.Tyr2092=)
c.2244C>T (p.Tyr748=)
c.6264C>T (p.Tyr2088=)
n.336-70480C>T
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c.5907C>T (p.Tyr1969=)
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c.6147C>T (p.Tyr2049=)
c.6138C>T (p.Tyr2046=)
c.6153C>T (p.Tyr2051=)
c.450C>T (p.Tyr150=)
ClinVar gnomAD v4
Xg.32287543G>CCA412665581DMDc.1122C>G (p.Tyr374Ter)
c.6276C>G (p.Tyr2092Ter)
c.2244C>G (p.Tyr748Ter)
c.6264C>G (p.Tyr2088Ter)
n.336-70480C>G
c.6252C>G (p.Tyr2084Ter)
c.5907C>G (p.Tyr1969Ter)
c.2253C>G (p.Tyr751Ter)
c.6147C>G (p.Tyr2049Ter)
c.6138C>G (p.Tyr2046Ter)
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ClinVar dbSNP
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c.6252C= (p.Tyr2084=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.32287544T=CA2422736406DMDc.1121A= (p.Tyr374=)
c.6275A= (p.Tyr2092=)
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Number of alleles fetched