Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.32287443_32287452del | CA2820321160 | DMD | c.1136+77_1136+86del (n.1136+77_1136+86del) c.6290+77_6290+86del (n.6290+77_6290+86del) c.2258+77_2258+86del (n.2258+77_2258+86del) c.6278+77_6278+86del (n.6278+77_6278+86del) n.336-70389_336-70380del c.6266+77_6266+86del (n.6266+77_6266+86del) c.5921+77_5921+86del (n.5921+77_5921+86del) c.2267+77_2267+86del (n.2267+77_2267+86del) c.6161+77_6161+86del (n.6161+77_6161+86del) c.6152+77_6152+86del (n.6152+77_6152+86del) c.6167+77_6167+86del (n.6167+77_6167+86del) c.464+77_464+86del (n.464+77_464+86del) | |
X | g.32287444C>A | CA2693406138 | DMD | c.1136+85G>T (n.1136+85G>T) c.6290+85G>T (n.6290+85G>T) c.2258+85G>T (n.2258+85G>T) c.6278+85G>T (n.6278+85G>T) n.336-70381G>T c.6266+85G>T (n.6266+85G>T) c.5921+85G>T (n.5921+85G>T) c.2267+85G>T (n.2267+85G>T) c.6161+85G>T (n.6161+85G>T) c.6152+85G>T (n.6152+85G>T) c.6167+85G>T (n.6167+85G>T) c.464+85G>T (n.464+85G>T) | gnomAD v4 |
X | g.32287444C>T | CA2693406139 | DMD | c.1136+85G>A (n.1136+85G>A) c.6290+85G>A (n.6290+85G>A) c.2258+85G>A (n.2258+85G>A) c.6278+85G>A (n.6278+85G>A) n.336-70381G>A c.6266+85G>A (n.6266+85G>A) c.5921+85G>A (n.5921+85G>A) c.2267+85G>A (n.2267+85G>A) c.6161+85G>A (n.6161+85G>A) c.6152+85G>A (n.6152+85G>A) c.6167+85G>A (n.6167+85G>A) c.464+85G>A (n.464+85G>A) | gnomAD v4 |
X | g.32287445A= | CA2422736371 | DMD | c.1136+84T= (n.1136+84T=) c.6290+84T= (n.6290+84T=) c.2258+84T= (n.2258+84T=) c.6278+84T= (n.6278+84T=) n.336-70382T= c.6266+84T= (n.6266+84T=) c.5921+84T= (n.5921+84T=) c.2267+84T= (n.2267+84T=) c.6161+84T= (n.6161+84T=) c.6152+84T= (n.6152+84T=) c.6167+84T= (n.6167+84T=) c.464+84T= (n.464+84T=) | |
X | g.32287445A>G | CA328529817 | DMD | c.1136+84T>C (n.1136+84T>C) c.6290+84T>C (n.6290+84T>C) c.2258+84T>C (n.2258+84T>C) c.6278+84T>C (n.6278+84T>C) n.336-70382T>C c.6266+84T>C (n.6266+84T>C) c.5921+84T>C (n.5921+84T>C) c.2267+84T>C (n.2267+84T>C) c.6161+84T>C (n.6161+84T>C) c.6152+84T>C (n.6152+84T>C) c.6167+84T>C (n.6167+84T>C) c.464+84T>C (n.464+84T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32287445A>T | CA2693406140 | DMD | c.1136+84T>A (n.1136+84T>A) c.6290+84T>A (n.6290+84T>A) c.2258+84T>A (n.2258+84T>A) c.6278+84T>A (n.6278+84T>A) n.336-70382T>A c.6266+84T>A (n.6266+84T>A) c.5921+84T>A (n.5921+84T>A) c.2267+84T>A (n.2267+84T>A) c.6161+84T>A (n.6161+84T>A) c.6152+84T>A (n.6152+84T>A) c.6167+84T>A (n.6167+84T>A) c.464+84T>A (n.464+84T>A) | gnomAD v4 |
X | g.32287446T>A | CA2579579355 | DMD | c.1136+83A>T (n.1136+83A>T) c.6290+83A>T (n.6290+83A>T) c.2258+83A>T (n.2258+83A>T) c.6278+83A>T (n.6278+83A>T) n.336-70383A>T c.6266+83A>T (n.6266+83A>T) c.5921+83A>T (n.5921+83A>T) c.2267+83A>T (n.2267+83A>T) c.6161+83A>T (n.6161+83A>T) c.6152+83A>T (n.6152+83A>T) c.6167+83A>T (n.6167+83A>T) c.464+83A>T (n.464+83A>T) | |
X | g.32287446T>C | CA328529818 | DMD | c.1136+83A>G (n.1136+83A>G) c.6290+83A>G (n.6290+83A>G) c.2258+83A>G (n.2258+83A>G) c.6278+83A>G (n.6278+83A>G) n.336-70383A>G c.6266+83A>G (n.6266+83A>G) c.5921+83A>G (n.5921+83A>G) c.2267+83A>G (n.2267+83A>G) c.6161+83A>G (n.6161+83A>G) c.6152+83A>G (n.6152+83A>G) c.6167+83A>G (n.6167+83A>G) c.464+83A>G (n.464+83A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32287446T= | CA2422736372 | DMD | c.1136+83A= (n.1136+83A=) c.6290+83A= (n.6290+83A=) c.2258+83A= (n.2258+83A=) c.6278+83A= (n.6278+83A=) n.336-70383A= c.6266+83A= (n.6266+83A=) c.5921+83A= (n.5921+83A=) c.2267+83A= (n.2267+83A=) c.6161+83A= (n.6161+83A=) c.6152+83A= (n.6152+83A=) c.6167+83A= (n.6167+83A=) c.464+83A= (n.464+83A=) | |
X | g.32287447G>T | CA2693406141 | DMD | c.1136+82C>A (n.1136+82C>A) c.6290+82C>A (n.6290+82C>A) c.2258+82C>A (n.2258+82C>A) c.6278+82C>A (n.6278+82C>A) n.336-70384C>A c.6266+82C>A (n.6266+82C>A) c.5921+82C>A (n.5921+82C>A) c.2267+82C>A (n.2267+82C>A) c.6161+82C>A (n.6161+82C>A) c.6152+82C>A (n.6152+82C>A) c.6167+82C>A (n.6167+82C>A) c.464+82C>A (n.464+82C>A) | gnomAD v4 |
X | g.32287448G>T | CA2693406142 | DMD | c.1136+81C>A (n.1136+81C>A) c.6290+81C>A (n.6290+81C>A) c.2258+81C>A (n.2258+81C>A) c.6278+81C>A (n.6278+81C>A) n.336-70385C>A c.6266+81C>A (n.6266+81C>A) c.5921+81C>A (n.5921+81C>A) c.2267+81C>A (n.2267+81C>A) c.6161+81C>A (n.6161+81C>A) c.6152+81C>A (n.6152+81C>A) c.6167+81C>A (n.6167+81C>A) c.464+81C>A (n.464+81C>A) | gnomAD v4 |
X | g.32287449A>G | CA2579579356 | DMD | c.1136+80T>C (n.1136+80T>C) c.6290+80T>C (n.6290+80T>C) c.2258+80T>C (n.2258+80T>C) c.6278+80T>C (n.6278+80T>C) n.336-70386T>C c.6266+80T>C (n.6266+80T>C) c.5921+80T>C (n.5921+80T>C) c.2267+80T>C (n.2267+80T>C) c.6161+80T>C (n.6161+80T>C) c.6152+80T>C (n.6152+80T>C) c.6167+80T>C (n.6167+80T>C) c.464+80T>C (n.464+80T>C) | |
X | g.32287449A>T | CA2693406143 | DMD | c.1136+80T>A (n.1136+80T>A) c.6290+80T>A (n.6290+80T>A) c.2258+80T>A (n.2258+80T>A) c.6278+80T>A (n.6278+80T>A) n.336-70386T>A c.6266+80T>A (n.6266+80T>A) c.5921+80T>A (n.5921+80T>A) c.2267+80T>A (n.2267+80T>A) c.6161+80T>A (n.6161+80T>A) c.6152+80T>A (n.6152+80T>A) c.6167+80T>A (n.6167+80T>A) c.464+80T>A (n.464+80T>A) | gnomAD v4 |
X | g.32287450G>A | CA2422736373 | DMD | c.1136+79C>T (n.1136+79C>T) c.6290+79C>T (n.6290+79C>T) c.2258+79C>T (n.2258+79C>T) c.6278+79C>T (n.6278+79C>T) n.336-70387C>T c.6266+79C>T (n.6266+79C>T) c.5921+79C>T (n.5921+79C>T) c.2267+79C>T (n.2267+79C>T) c.6161+79C>T (n.6161+79C>T) c.6152+79C>T (n.6152+79C>T) c.6167+79C>T (n.6167+79C>T) c.464+79C>T (n.464+79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.32287450G= | CA2422736374 | DMD | c.1136+79C= (n.1136+79C=) c.6290+79C= (n.6290+79C=) c.2258+79C= (n.2258+79C=) c.6278+79C= (n.6278+79C=) n.336-70387C= c.6266+79C= (n.6266+79C=) c.5921+79C= (n.5921+79C=) c.2267+79C= (n.2267+79C=) c.6161+79C= (n.6161+79C=) c.6152+79C= (n.6152+79C=) c.6167+79C= (n.6167+79C=) c.464+79C= (n.464+79C=) | |
X | g.32287451G>A | CA2579579357 | DMD | c.1136+78C>T (n.1136+78C>T) c.6290+78C>T (n.6290+78C>T) c.2258+78C>T (n.2258+78C>T) c.6278+78C>T (n.6278+78C>T) n.336-70388C>T c.6266+78C>T (n.6266+78C>T) c.5921+78C>T (n.5921+78C>T) c.2267+78C>T (n.2267+78C>T) c.6161+78C>T (n.6161+78C>T) c.6152+78C>T (n.6152+78C>T) c.6167+78C>T (n.6167+78C>T) c.464+78C>T (n.464+78C>T) | gnomAD v4 |
X | g.32287451G>C | CA2533414311 | DMD | c.1136+78C>G (n.1136+78C>G) c.6290+78C>G (n.6290+78C>G) c.2258+78C>G (n.2258+78C>G) c.6278+78C>G (n.6278+78C>G) n.336-70388C>G c.6266+78C>G (n.6266+78C>G) c.5921+78C>G (n.5921+78C>G) c.2267+78C>G (n.2267+78C>G) c.6161+78C>G (n.6161+78C>G) c.6152+78C>G (n.6152+78C>G) c.6167+78C>G (n.6167+78C>G) c.464+78C>G (n.464+78C>G) | |
X | g.32287451G>T | CA2693406144 | DMD | c.1136+78C>A (n.1136+78C>A) c.6290+78C>A (n.6290+78C>A) c.2258+78C>A (n.2258+78C>A) c.6278+78C>A (n.6278+78C>A) n.336-70388C>A c.6266+78C>A (n.6266+78C>A) c.5921+78C>A (n.5921+78C>A) c.2267+78C>A (n.2267+78C>A) c.6161+78C>A (n.6161+78C>A) c.6152+78C>A (n.6152+78C>A) c.6167+78C>A (n.6167+78C>A) c.464+78C>A (n.464+78C>A) | gnomAD v4 |
X | g.32287452G>A | CA2693406145 | DMD | c.1136+77C>T (n.1136+77C>T) c.6290+77C>T (n.6290+77C>T) c.2258+77C>T (n.2258+77C>T) c.6278+77C>T (n.6278+77C>T) n.336-70389C>T c.6266+77C>T (n.6266+77C>T) c.5921+77C>T (n.5921+77C>T) c.2267+77C>T (n.2267+77C>T) c.6161+77C>T (n.6161+77C>T) c.6152+77C>T (n.6152+77C>T) c.6167+77C>T (n.6167+77C>T) c.464+77C>T (n.464+77C>T) | gnomAD v4 |
X | g.32287452G>T | CA2579579358 | DMD | c.1136+77C>A (n.1136+77C>A) c.6290+77C>A (n.6290+77C>A) c.2258+77C>A (n.2258+77C>A) c.6278+77C>A (n.6278+77C>A) n.336-70389C>A c.6266+77C>A (n.6266+77C>A) c.5921+77C>A (n.5921+77C>A) c.2267+77C>A (n.2267+77C>A) c.6161+77C>A (n.6161+77C>A) c.6152+77C>A (n.6152+77C>A) c.6167+77C>A (n.6167+77C>A) c.464+77C>A (n.464+77C>A) | gnomAD v4 |
X | g.32287453T>C | CA2693406146 | DMD | c.1136+76A>G (n.1136+76A>G) c.6290+76A>G (n.6290+76A>G) c.2258+76A>G (n.2258+76A>G) c.6278+76A>G (n.6278+76A>G) n.336-70390A>G c.6266+76A>G (n.6266+76A>G) c.5921+76A>G (n.5921+76A>G) c.2267+76A>G (n.2267+76A>G) c.6161+76A>G (n.6161+76A>G) c.6152+76A>G (n.6152+76A>G) c.6167+76A>G (n.6167+76A>G) c.464+76A>G (n.464+76A>G) | gnomAD v4 |
X | g.32287456T>C | CA2579579359 | DMD | c.1136+73A>G (n.1136+73A>G) c.6290+73A>G (n.6290+73A>G) c.2258+73A>G (n.2258+73A>G) c.6278+73A>G (n.6278+73A>G) n.336-70393A>G c.6266+73A>G (n.6266+73A>G) c.5921+73A>G (n.5921+73A>G) c.2267+73A>G (n.2267+73A>G) c.6161+73A>G (n.6161+73A>G) c.6152+73A>G (n.6152+73A>G) c.6167+73A>G (n.6167+73A>G) c.464+73A>G (n.464+73A>G) | gnomAD v4 |
X | g.32287457G>A | CA2693406147 | DMD | c.1136+72C>T (n.1136+72C>T) c.6290+72C>T (n.6290+72C>T) c.2258+72C>T (n.2258+72C>T) c.6278+72C>T (n.6278+72C>T) n.336-70394C>T c.6266+72C>T (n.6266+72C>T) c.5921+72C>T (n.5921+72C>T) c.2267+72C>T (n.2267+72C>T) c.6161+72C>T (n.6161+72C>T) c.6152+72C>T (n.6152+72C>T) c.6167+72C>T (n.6167+72C>T) c.464+72C>T (n.464+72C>T) | gnomAD v4 |
X | g.32287457G>T | CA2693406148 | DMD | c.1136+72C>A (n.1136+72C>A) c.6290+72C>A (n.6290+72C>A) c.2258+72C>A (n.2258+72C>A) c.6278+72C>A (n.6278+72C>A) n.336-70394C>A c.6266+72C>A (n.6266+72C>A) c.5921+72C>A (n.5921+72C>A) c.2267+72C>A (n.2267+72C>A) c.6161+72C>A (n.6161+72C>A) c.6152+72C>A (n.6152+72C>A) c.6167+72C>A (n.6167+72C>A) c.464+72C>A (n.464+72C>A) | gnomAD v4 |
X | g.32287458A>G | CA2693406149 | DMD | c.1136+71T>C (n.1136+71T>C) c.6290+71T>C (n.6290+71T>C) c.2258+71T>C (n.2258+71T>C) c.6278+71T>C (n.6278+71T>C) n.336-70395T>C c.6266+71T>C (n.6266+71T>C) c.5921+71T>C (n.5921+71T>C) c.2267+71T>C (n.2267+71T>C) c.6161+71T>C (n.6161+71T>C) c.6152+71T>C (n.6152+71T>C) c.6167+71T>C (n.6167+71T>C) c.464+71T>C (n.464+71T>C) | gnomAD v4 |
X | g.32287460A>G | CA2693406150 | DMD | c.1136+69T>C (n.1136+69T>C) c.6290+69T>C (n.6290+69T>C) c.2258+69T>C (n.2258+69T>C) c.6278+69T>C (n.6278+69T>C) n.336-70397T>C c.6266+69T>C (n.6266+69T>C) c.5921+69T>C (n.5921+69T>C) c.2267+69T>C (n.2267+69T>C) c.6161+69T>C (n.6161+69T>C) c.6152+69T>C (n.6152+69T>C) c.6167+69T>C (n.6167+69T>C) c.464+69T>C (n.464+69T>C) | gnomAD v4 |
X | g.32287461T>C | CA2579579360 | DMD | c.1136+68A>G (n.1136+68A>G) c.6290+68A>G (n.6290+68A>G) c.2258+68A>G (n.2258+68A>G) c.6278+68A>G (n.6278+68A>G) n.336-70398A>G c.6266+68A>G (n.6266+68A>G) c.5921+68A>G (n.5921+68A>G) c.2267+68A>G (n.2267+68A>G) c.6161+68A>G (n.6161+68A>G) c.6152+68A>G (n.6152+68A>G) c.6167+68A>G (n.6167+68A>G) c.464+68A>G (n.464+68A>G) | gnomAD v4 |
X | g.32287467C>A | CA2693406151 | DMD | c.1136+62G>T (n.1136+62G>T) c.6290+62G>T (n.6290+62G>T) c.2258+62G>T (n.2258+62G>T) c.6278+62G>T (n.6278+62G>T) n.336-70404G>T c.6266+62G>T (n.6266+62G>T) c.5921+62G>T (n.5921+62G>T) c.2267+62G>T (n.2267+62G>T) c.6161+62G>T (n.6161+62G>T) c.6152+62G>T (n.6152+62G>T) c.6167+62G>T (n.6167+62G>T) c.464+62G>T (n.464+62G>T) | gnomAD v4 |
X | g.32287470C>T | CA2693406152 | DMD | c.1136+59G>A (n.1136+59G>A) c.6290+59G>A (n.6290+59G>A) c.2258+59G>A (n.2258+59G>A) c.6278+59G>A (n.6278+59G>A) n.336-70407G>A c.6266+59G>A (n.6266+59G>A) c.5921+59G>A (n.5921+59G>A) c.2267+59G>A (n.2267+59G>A) c.6161+59G>A (n.6161+59G>A) c.6152+59G>A (n.6152+59G>A) c.6167+59G>A (n.6167+59G>A) c.464+59G>A (n.464+59G>A) | gnomAD v4 |
X | g.32287471A= | CA2422736375 | DMD | c.1136+58T= (n.1136+58T=) c.6290+58T= (n.6290+58T=) c.2258+58T= (n.2258+58T=) c.6278+58T= (n.6278+58T=) n.336-70408T= c.6266+58T= (n.6266+58T=) c.5921+58T= (n.5921+58T=) c.2267+58T= (n.2267+58T=) c.6161+58T= (n.6161+58T=) c.6152+58T= (n.6152+58T=) c.6167+58T= (n.6167+58T=) c.464+58T= (n.464+58T=) | |
X | g.32287471A>T | CA2422736376 | DMD | c.1136+58T>A (n.1136+58T>A) c.6290+58T>A (n.6290+58T>A) c.2258+58T>A (n.2258+58T>A) c.6278+58T>A (n.6278+58T>A) n.336-70408T>A c.6266+58T>A (n.6266+58T>A) c.5921+58T>A (n.5921+58T>A) c.2267+58T>A (n.2267+58T>A) c.6161+58T>A (n.6161+58T>A) c.6152+58T>A (n.6152+58T>A) c.6167+58T>A (n.6167+58T>A) c.464+58T>A (n.464+58T>A) | dbSNP |
X | g.32287472G>A | CA2693406153 | DMD | c.1136+57C>T (n.1136+57C>T) c.6290+57C>T (n.6290+57C>T) c.2258+57C>T (n.2258+57C>T) c.6278+57C>T (n.6278+57C>T) n.336-70409C>T c.6266+57C>T (n.6266+57C>T) c.5921+57C>T (n.5921+57C>T) c.2267+57C>T (n.2267+57C>T) c.6161+57C>T (n.6161+57C>T) c.6152+57C>T (n.6152+57C>T) c.6167+57C>T (n.6167+57C>T) c.464+57C>T (n.464+57C>T) | gnomAD v4 |
X | g.32287472G= | CA2422736377 | DMD | c.1136+57C= (n.1136+57C=) c.6290+57C= (n.6290+57C=) c.2258+57C= (n.2258+57C=) c.6278+57C= (n.6278+57C=) n.336-70409C= c.6266+57C= (n.6266+57C=) c.5921+57C= (n.5921+57C=) c.2267+57C= (n.2267+57C=) c.6161+57C= (n.6161+57C=) c.6152+57C= (n.6152+57C=) c.6167+57C= (n.6167+57C=) c.464+57C= (n.464+57C=) | |
X | g.32287472G>T | CA2422736378 | DMD | c.1136+57C>A (n.1136+57C>A) c.6290+57C>A (n.6290+57C>A) c.2258+57C>A (n.2258+57C>A) c.6278+57C>A (n.6278+57C>A) n.336-70409C>A c.6266+57C>A (n.6266+57C>A) c.5921+57C>A (n.5921+57C>A) c.2267+57C>A (n.2267+57C>A) c.6161+57C>A (n.6161+57C>A) c.6152+57C>A (n.6152+57C>A) c.6167+57C>A (n.6167+57C>A) c.464+57C>A (n.464+57C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.32287475C>T | CA2503138077 | DMD | c.1136+54G>A (n.1136+54G>A) c.6290+54G>A (n.6290+54G>A) c.2258+54G>A (n.2258+54G>A) c.6278+54G>A (n.6278+54G>A) n.336-70412G>A c.6266+54G>A (n.6266+54G>A) c.5921+54G>A (n.5921+54G>A) c.2267+54G>A (n.2267+54G>A) c.6161+54G>A (n.6161+54G>A) c.6152+54G>A (n.6152+54G>A) c.6167+54G>A (n.6167+54G>A) c.464+54G>A (n.464+54G>A) | gnomAD v4 |
X | g.32287476C>A | CA641365381 | DMD | c.1136+53G>T (n.1136+53G>T) c.6290+53G>T (n.6290+53G>T) c.2258+53G>T (n.2258+53G>T) c.6278+53G>T (n.6278+53G>T) n.336-70413G>T c.6266+53G>T (n.6266+53G>T) c.5921+53G>T (n.5921+53G>T) c.2267+53G>T (n.2267+53G>T) c.6161+53G>T (n.6161+53G>T) c.6152+53G>T (n.6152+53G>T) c.6167+53G>T (n.6167+53G>T) c.464+53G>T (n.464+53G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32287476C= | CA2422736379 | DMD | c.1136+53G= (n.1136+53G=) c.6290+53G= (n.6290+53G=) c.2258+53G= (n.2258+53G=) c.6278+53G= (n.6278+53G=) n.336-70413G= c.6266+53G= (n.6266+53G=) c.5921+53G= (n.5921+53G=) c.2267+53G= (n.2267+53G=) c.6161+53G= (n.6161+53G=) c.6152+53G= (n.6152+53G=) c.6167+53G= (n.6167+53G=) c.464+53G= (n.464+53G=) | |
X | g.32287476C>T | CA2693406154 | DMD | c.1136+53G>A (n.1136+53G>A) c.6290+53G>A (n.6290+53G>A) c.2258+53G>A (n.2258+53G>A) c.6278+53G>A (n.6278+53G>A) n.336-70413G>A c.6266+53G>A (n.6266+53G>A) c.5921+53G>A (n.5921+53G>A) c.2267+53G>A (n.2267+53G>A) c.6161+53G>A (n.6161+53G>A) c.6152+53G>A (n.6152+53G>A) c.6167+53G>A (n.6167+53G>A) c.464+53G>A (n.464+53G>A) | gnomAD v4 |
X | g.32287478T>A | CA10378497 | DMD | c.1136+51A>T (n.1136+51A>T) c.6290+51A>T (n.6290+51A>T) c.2258+51A>T (n.2258+51A>T) c.6278+51A>T (n.6278+51A>T) n.336-70415A>T c.6266+51A>T (n.6266+51A>T) c.5921+51A>T (n.5921+51A>T) c.2267+51A>T (n.2267+51A>T) c.6161+51A>T (n.6161+51A>T) c.6152+51A>T (n.6152+51A>T) c.6167+51A>T (n.6167+51A>T) c.464+51A>T (n.464+51A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32287478T>C | CA2693406155 | DMD | c.1136+51A>G (n.1136+51A>G) c.6290+51A>G (n.6290+51A>G) c.2258+51A>G (n.2258+51A>G) c.6278+51A>G (n.6278+51A>G) n.336-70415A>G c.6266+51A>G (n.6266+51A>G) c.5921+51A>G (n.5921+51A>G) c.2267+51A>G (n.2267+51A>G) c.6161+51A>G (n.6161+51A>G) c.6152+51A>G (n.6152+51A>G) c.6167+51A>G (n.6167+51A>G) c.464+51A>G (n.464+51A>G) | gnomAD v4 |
X | g.32287478T= | CA2422736380 | DMD | c.1136+51A= (n.1136+51A=) c.6290+51A= (n.6290+51A=) c.2258+51A= (n.2258+51A=) c.6278+51A= (n.6278+51A=) n.336-70415A= c.6266+51A= (n.6266+51A=) c.5921+51A= (n.5921+51A=) c.2267+51A= (n.2267+51A=) c.6161+51A= (n.6161+51A=) c.6152+51A= (n.6152+51A=) c.6167+51A= (n.6167+51A=) c.464+51A= (n.464+51A=) | |
X | g.32287481A= | CA2422736381 | DMD | c.1136+48T= (n.1136+48T=) c.6290+48T= (n.6290+48T=) c.2258+48T= (n.2258+48T=) c.6278+48T= (n.6278+48T=) n.336-70418T= c.6266+48T= (n.6266+48T=) c.5921+48T= (n.5921+48T=) c.2267+48T= (n.2267+48T=) c.6161+48T= (n.6161+48T=) c.6152+48T= (n.6152+48T=) c.6167+48T= (n.6167+48T=) c.464+48T= (n.464+48T=) | |
X | g.32287481A>C | CA328529819 | DMD | c.1136+48T>G (n.1136+48T>G) c.6290+48T>G (n.6290+48T>G) c.2258+48T>G (n.2258+48T>G) c.6278+48T>G (n.6278+48T>G) n.336-70418T>G c.6266+48T>G (n.6266+48T>G) c.5921+48T>G (n.5921+48T>G) c.2267+48T>G (n.2267+48T>G) c.6161+48T>G (n.6161+48T>G) c.6152+48T>G (n.6152+48T>G) c.6167+48T>G (n.6167+48T>G) c.464+48T>G (n.464+48T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.32287481A>G | CA641365382 | DMD | c.1136+48T>C (n.1136+48T>C) c.6290+48T>C (n.6290+48T>C) c.2258+48T>C (n.2258+48T>C) c.6278+48T>C (n.6278+48T>C) n.336-70418T>C c.6266+48T>C (n.6266+48T>C) c.5921+48T>C (n.5921+48T>C) c.2267+48T>C (n.2267+48T>C) c.6161+48T>C (n.6161+48T>C) c.6152+48T>C (n.6152+48T>C) c.6167+48T>C (n.6167+48T>C) c.464+48T>C (n.464+48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.32287484C>A | CA2693406156 | DMD | c.1136+45G>T (n.1136+45G>T) c.6290+45G>T (n.6290+45G>T) c.2258+45G>T (n.2258+45G>T) c.6278+45G>T (n.6278+45G>T) n.336-70421G>T c.6266+45G>T (n.6266+45G>T) c.5921+45G>T (n.5921+45G>T) c.2267+45G>T (n.2267+45G>T) c.6161+45G>T (n.6161+45G>T) c.6152+45G>T (n.6152+45G>T) c.6167+45G>T (n.6167+45G>T) c.464+45G>T (n.464+45G>T) | gnomAD v4 |
X | g.32287484C>G | CA2693406157 | DMD | c.1136+45G>C (n.1136+45G>C) c.6290+45G>C (n.6290+45G>C) c.2258+45G>C (n.2258+45G>C) c.6278+45G>C (n.6278+45G>C) n.336-70421G>C c.6266+45G>C (n.6266+45G>C) c.5921+45G>C (n.5921+45G>C) c.2267+45G>C (n.2267+45G>C) c.6161+45G>C (n.6161+45G>C) c.6152+45G>C (n.6152+45G>C) c.6167+45G>C (n.6167+45G>C) c.464+45G>C (n.464+45G>C) | gnomAD v4 |
X | g.32287484_32287486delinsCAA | CA2422736382 | DMD | c.1136+43_1136+45delinsTTG (n.1136+43_1136+45delinsTTG) c.6290+43_6290+45delinsTTG (n.6290+43_6290+45delinsTTG) c.2258+43_2258+45delinsTTG (n.2258+43_2258+45delinsTTG) c.6278+43_6278+45delinsTTG (n.6278+43_6278+45delinsTTG) n.336-70423_336-70421delinsTTG c.6266+43_6266+45delinsTTG (n.6266+43_6266+45delinsTTG) c.5921+43_5921+45delinsTTG (n.5921+43_5921+45delinsTTG) c.2267+43_2267+45delinsTTG (n.2267+43_2267+45delinsTTG) c.6161+43_6161+45delinsTTG (n.6161+43_6161+45delinsTTG) c.6152+43_6152+45delinsTTG (n.6152+43_6152+45delinsTTG) c.6167+43_6167+45delinsTTG (n.6167+43_6167+45delinsTTG) c.464+43_464+45delinsTTG (n.464+43_464+45delinsTTG) | |
X | g.32287486_32287487del | CA2422736383 | DMD | c.1136+43_1136+44del (n.1136+43_1136+44del) c.6290+43_6290+44del (n.6290+43_6290+44del) c.2258+43_2258+44del (n.2258+43_2258+44del) c.6278+43_6278+44del (n.6278+43_6278+44del) n.336-70423_336-70422del c.6266+43_6266+44del (n.6266+43_6266+44del) c.5921+43_5921+44del (n.5921+43_5921+44del) c.2267+43_2267+44del (n.2267+43_2267+44del) c.6161+43_6161+44del (n.6161+43_6161+44del) c.6152+43_6152+44del (n.6152+43_6152+44del) c.6167+43_6167+44del (n.6167+43_6167+44del) c.464+43_464+44del (n.464+43_464+44del) | dbSNP |
X | g.32287489C>A | CA2523330219 | DMD | c.1136+40G>T (n.1136+40G>T) c.6290+40G>T (n.6290+40G>T) c.2258+40G>T (n.2258+40G>T) c.6278+40G>T (n.6278+40G>T) n.336-70426G>T c.6266+40G>T (n.6266+40G>T) c.5921+40G>T (n.5921+40G>T) c.2267+40G>T (n.2267+40G>T) c.6161+40G>T (n.6161+40G>T) c.6152+40G>T (n.6152+40G>T) c.6167+40G>T (n.6167+40G>T) c.464+40G>T (n.464+40G>T) | |
X | g.32287491T>G | CA2693406158 | DMD | c.1136+38A>C (n.1136+38A>C) c.6290+38A>C (n.6290+38A>C) c.2258+38A>C (n.2258+38A>C) c.6278+38A>C (n.6278+38A>C) n.336-70428A>C c.6266+38A>C (n.6266+38A>C) c.5921+38A>C (n.5921+38A>C) c.2267+38A>C (n.2267+38A>C) c.6161+38A>C (n.6161+38A>C) c.6152+38A>C (n.6152+38A>C) c.6167+38A>C (n.6167+38A>C) c.464+38A>C (n.464+38A>C) | gnomAD v4 |
X | g.32287493T>C | CA2579579361 | DMD | c.1136+36A>G (n.1136+36A>G) c.6290+36A>G (n.6290+36A>G) c.2258+36A>G (n.2258+36A>G) c.6278+36A>G (n.6278+36A>G) n.336-70430A>G c.6266+36A>G (n.6266+36A>G) c.5921+36A>G (n.5921+36A>G) c.2267+36A>G (n.2267+36A>G) c.6161+36A>G (n.6161+36A>G) c.6152+36A>G (n.6152+36A>G) c.6167+36A>G (n.6167+36A>G) c.464+36A>G (n.464+36A>G) | gnomAD v4 |
X | g.32287495T>G | CA641365383 | DMD | c.1136+34A>C (n.1136+34A>C) c.6290+34A>C (n.6290+34A>C) c.2258+34A>C (n.2258+34A>C) c.6278+34A>C (n.6278+34A>C) n.336-70432A>C c.6266+34A>C (n.6266+34A>C) c.5921+34A>C (n.5921+34A>C) c.2267+34A>C (n.2267+34A>C) c.6161+34A>C (n.6161+34A>C) c.6152+34A>C (n.6152+34A>C) c.6167+34A>C (n.6167+34A>C) c.464+34A>C (n.464+34A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.32287495T= | CA2422736384 | DMD | c.1136+34A= (n.1136+34A=) c.6290+34A= (n.6290+34A=) c.2258+34A= (n.2258+34A=) c.6278+34A= (n.6278+34A=) n.336-70432A= c.6266+34A= (n.6266+34A=) c.5921+34A= (n.5921+34A=) c.2267+34A= (n.2267+34A=) c.6161+34A= (n.6161+34A=) c.6152+34A= (n.6152+34A=) c.6167+34A= (n.6167+34A=) c.464+34A= (n.464+34A=) | |
X | g.32287496G>A | CA2693406159 | DMD | c.1136+33C>T (n.1136+33C>T) c.6290+33C>T (n.6290+33C>T) c.2258+33C>T (n.2258+33C>T) c.6278+33C>T (n.6278+33C>T) n.336-70433C>T c.6266+33C>T (n.6266+33C>T) c.5921+33C>T (n.5921+33C>T) c.2267+33C>T (n.2267+33C>T) c.6161+33C>T (n.6161+33C>T) c.6152+33C>T (n.6152+33C>T) c.6167+33C>T (n.6167+33C>T) c.464+33C>T (n.464+33C>T) | gnomAD v4 |
X | g.32287496G= | CA2422736385 | DMD | c.1136+33C= (n.1136+33C=) c.6290+33C= (n.6290+33C=) c.2258+33C= (n.2258+33C=) c.6278+33C= (n.6278+33C=) n.336-70433C= c.6266+33C= (n.6266+33C=) c.5921+33C= (n.5921+33C=) c.2267+33C= (n.2267+33C=) c.6161+33C= (n.6161+33C=) c.6152+33C= (n.6152+33C=) c.6167+33C= (n.6167+33C=) c.464+33C= (n.464+33C=) | |
X | g.32287496G>T | CA328529820 | DMD | c.1136+33C>A (n.1136+33C>A) c.6290+33C>A (n.6290+33C>A) c.2258+33C>A (n.2258+33C>A) c.6278+33C>A (n.6278+33C>A) n.336-70433C>A c.6266+33C>A (n.6266+33C>A) c.5921+33C>A (n.5921+33C>A) c.2267+33C>A (n.2267+33C>A) c.6161+33C>A (n.6161+33C>A) c.6152+33C>A (n.6152+33C>A) c.6167+33C>A (n.6167+33C>A) c.464+33C>A (n.464+33C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32287497C>T | CA2566478960 | DMD | c.1136+32G>A (n.1136+32G>A) c.6290+32G>A (n.6290+32G>A) c.2258+32G>A (n.2258+32G>A) c.6278+32G>A (n.6278+32G>A) n.336-70434G>A c.6266+32G>A (n.6266+32G>A) c.5921+32G>A (n.5921+32G>A) c.2267+32G>A (n.2267+32G>A) c.6161+32G>A (n.6161+32G>A) c.6152+32G>A (n.6152+32G>A) c.6167+32G>A (n.6167+32G>A) c.464+32G>A (n.464+32G>A) | |
X | g.32287500G>A | CA10378498 | DMD | c.1136+29C>T (n.1136+29C>T) c.6290+29C>T (n.6290+29C>T) c.2258+29C>T (n.2258+29C>T) c.6278+29C>T (n.6278+29C>T) n.336-70437C>T c.6266+29C>T (n.6266+29C>T) c.5921+29C>T (n.5921+29C>T) c.2267+29C>T (n.2267+29C>T) c.6161+29C>T (n.6161+29C>T) c.6152+29C>T (n.6152+29C>T) c.6167+29C>T (n.6167+29C>T) c.464+29C>T (n.464+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32287500G= | CA2422736386 | DMD | c.1136+29C= (n.1136+29C=) c.6290+29C= (n.6290+29C=) c.2258+29C= (n.2258+29C=) c.6278+29C= (n.6278+29C=) n.336-70437C= c.6266+29C= (n.6266+29C=) c.5921+29C= (n.5921+29C=) c.2267+29C= (n.2267+29C=) c.6161+29C= (n.6161+29C=) c.6152+29C= (n.6152+29C=) c.6167+29C= (n.6167+29C=) c.464+29C= (n.464+29C=) | |
X | g.32287500G>T | CA2693406160 | DMD | c.1136+29C>A (n.1136+29C>A) c.6290+29C>A (n.6290+29C>A) c.2258+29C>A (n.2258+29C>A) c.6278+29C>A (n.6278+29C>A) n.336-70437C>A c.6266+29C>A (n.6266+29C>A) c.5921+29C>A (n.5921+29C>A) c.2267+29C>A (n.2267+29C>A) c.6161+29C>A (n.6161+29C>A) c.6152+29C>A (n.6152+29C>A) c.6167+29C>A (n.6167+29C>A) c.464+29C>A (n.464+29C>A) | gnomAD v4 |
X | g.32287501T>A | CA328529821 | DMD | c.1136+28A>T (n.1136+28A>T) c.6290+28A>T (n.6290+28A>T) c.2258+28A>T (n.2258+28A>T) c.6278+28A>T (n.6278+28A>T) n.336-70438A>T c.6266+28A>T (n.6266+28A>T) c.5921+28A>T (n.5921+28A>T) c.2267+28A>T (n.2267+28A>T) c.6161+28A>T (n.6161+28A>T) c.6152+28A>T (n.6152+28A>T) c.6167+28A>T (n.6167+28A>T) c.464+28A>T (n.464+28A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.32287501T>C | CA328529822 | DMD | c.1136+28A>G (n.1136+28A>G) c.6290+28A>G (n.6290+28A>G) c.2258+28A>G (n.2258+28A>G) c.6278+28A>G (n.6278+28A>G) n.336-70438A>G c.6266+28A>G (n.6266+28A>G) c.5921+28A>G (n.5921+28A>G) c.2267+28A>G (n.2267+28A>G) c.6161+28A>G (n.6161+28A>G) c.6152+28A>G (n.6152+28A>G) c.6167+28A>G (n.6167+28A>G) c.464+28A>G (n.464+28A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32287501T= | CA2422736387 | DMD | c.1136+28A= (n.1136+28A=) c.6290+28A= (n.6290+28A=) c.2258+28A= (n.2258+28A=) c.6278+28A= (n.6278+28A=) n.336-70438A= c.6266+28A= (n.6266+28A=) c.5921+28A= (n.5921+28A=) c.2267+28A= (n.2267+28A=) c.6161+28A= (n.6161+28A=) c.6152+28A= (n.6152+28A=) c.6167+28A= (n.6167+28A=) c.464+28A= (n.464+28A=) | |
X | g.32287502A= | CA2422736388 | DMD | c.1136+27T= (n.1136+27T=) c.6290+27T= (n.6290+27T=) c.2258+27T= (n.2258+27T=) c.6278+27T= (n.6278+27T=) n.336-70439T= c.6266+27T= (n.6266+27T=) c.5921+27T= (n.5921+27T=) c.2267+27T= (n.2267+27T=) c.6161+27T= (n.6161+27T=) c.6152+27T= (n.6152+27T=) c.6167+27T= (n.6167+27T=) c.464+27T= (n.464+27T=) | |
X | g.32287502A>G | CA2537388798 | DMD | c.1136+27T>C (n.1136+27T>C) c.6290+27T>C (n.6290+27T>C) c.2258+27T>C (n.2258+27T>C) c.6278+27T>C (n.6278+27T>C) n.336-70439T>C c.6266+27T>C (n.6266+27T>C) c.5921+27T>C (n.5921+27T>C) c.2267+27T>C (n.2267+27T>C) c.6161+27T>C (n.6161+27T>C) c.6152+27T>C (n.6152+27T>C) c.6167+27T>C (n.6167+27T>C) c.464+27T>C (n.464+27T>C) | |
X | g.32287502A>T | CA147840 | DMD | c.1136+27T>A (n.1136+27T>A) c.6290+27T>A (n.6290+27T>A) c.2258+27T>A (n.2258+27T>A) c.6278+27T>A (n.6278+27T>A) n.336-70439T>A c.6266+27T>A (n.6266+27T>A) c.5921+27T>A (n.5921+27T>A) c.2267+27T>A (n.2267+27T>A) c.6161+27T>A (n.6161+27T>A) c.6152+27T>A (n.6152+27T>A) c.6167+27T>A (n.6167+27T>A) c.464+27T>A (n.464+27T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.32287504C>A | CA2693406161 | DMD | c.1136+25G>T (n.1136+25G>T) c.6290+25G>T (n.6290+25G>T) c.2258+25G>T (n.2258+25G>T) c.6278+25G>T (n.6278+25G>T) n.336-70441G>T c.6266+25G>T (n.6266+25G>T) c.5921+25G>T (n.5921+25G>T) c.2267+25G>T (n.2267+25G>T) c.6161+25G>T (n.6161+25G>T) c.6152+25G>T (n.6152+25G>T) c.6167+25G>T (n.6167+25G>T) c.464+25G>T (n.464+25G>T) | gnomAD v4 |
X | g.32287507G>A | CA2693406162 | DMD | c.1136+22C>T (n.1136+22C>T) c.6290+22C>T (n.6290+22C>T) c.2258+22C>T (n.2258+22C>T) c.6278+22C>T (n.6278+22C>T) n.336-70444C>T c.6266+22C>T (n.6266+22C>T) c.5921+22C>T (n.5921+22C>T) c.2267+22C>T (n.2267+22C>T) c.6161+22C>T (n.6161+22C>T) c.6152+22C>T (n.6152+22C>T) c.6167+22C>T (n.6167+22C>T) c.464+22C>T (n.464+22C>T) | gnomAD v4 |
X | g.32287508A>G | CA2579579362 | DMD | c.1136+21T>C (n.1136+21T>C) c.6290+21T>C (n.6290+21T>C) c.2258+21T>C (n.2258+21T>C) c.6278+21T>C (n.6278+21T>C) n.336-70445T>C c.6266+21T>C (n.6266+21T>C) c.5921+21T>C (n.5921+21T>C) c.2267+21T>C (n.2267+21T>C) c.6161+21T>C (n.6161+21T>C) c.6152+21T>C (n.6152+21T>C) c.6167+21T>C (n.6167+21T>C) c.464+21T>C (n.464+21T>C) | |
X | g.32287509A>G | CA2693406163 | DMD | c.1136+20T>C (n.1136+20T>C) c.6290+20T>C (n.6290+20T>C) c.2258+20T>C (n.2258+20T>C) c.6278+20T>C (n.6278+20T>C) n.336-70446T>C c.6266+20T>C (n.6266+20T>C) c.5921+20T>C (n.5921+20T>C) c.2267+20T>C (n.2267+20T>C) c.6161+20T>C (n.6161+20T>C) c.6152+20T>C (n.6152+20T>C) c.6167+20T>C (n.6167+20T>C) c.464+20T>C (n.464+20T>C) | gnomAD v4 |
X | g.32287513T>C | CA10378499 | DMD | c.1136+16A>G (n.1136+16A>G) c.6290+16A>G (n.6290+16A>G) c.2258+16A>G (n.2258+16A>G) c.6278+16A>G (n.6278+16A>G) n.336-70450A>G c.6266+16A>G (n.6266+16A>G) c.5921+16A>G (n.5921+16A>G) c.2267+16A>G (n.2267+16A>G) c.6161+16A>G (n.6161+16A>G) c.6152+16A>G (n.6152+16A>G) c.6167+16A>G (n.6167+16A>G) c.464+16A>G (n.464+16A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.32287513T= | CA2422736389 | DMD | c.1136+16A= (n.1136+16A=) c.6290+16A= (n.6290+16A=) c.2258+16A= (n.2258+16A=) c.6278+16A= (n.6278+16A=) n.336-70450A= c.6266+16A= (n.6266+16A=) c.5921+16A= (n.5921+16A=) c.2267+16A= (n.2267+16A=) c.6161+16A= (n.6161+16A=) c.6152+16A= (n.6152+16A=) c.6167+16A= (n.6167+16A=) c.464+16A= (n.464+16A=) | |
X | g.32287514A= | CA2422736390 | DMD | c.1136+15T= (n.1136+15T=) c.6290+15T= (n.6290+15T=) c.2258+15T= (n.2258+15T=) c.6278+15T= (n.6278+15T=) n.336-70451T= c.6266+15T= (n.6266+15T=) c.5921+15T= (n.5921+15T=) c.2267+15T= (n.2267+15T=) c.6161+15T= (n.6161+15T=) c.6152+15T= (n.6152+15T=) c.6167+15T= (n.6167+15T=) c.464+15T= (n.464+15T=) | |
X | g.32287514A>G | CA222453 | DMD | c.1136+15T>C (n.1136+15T>C) c.6290+15T>C (n.6290+15T>C) c.2258+15T>C (n.2258+15T>C) c.6278+15T>C (n.6278+15T>C) n.336-70451T>C c.6266+15T>C (n.6266+15T>C) c.5921+15T>C (n.5921+15T>C) c.2267+15T>C (n.2267+15T>C) c.6161+15T>C (n.6161+15T>C) c.6152+15T>C (n.6152+15T>C) c.6167+15T>C (n.6167+15T>C) c.464+15T>C (n.464+15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32287516A>G | CA2579579363 | DMD | c.1136+13T>C (n.1136+13T>C) c.6290+13T>C (n.6290+13T>C) c.2258+13T>C (n.2258+13T>C) c.6278+13T>C (n.6278+13T>C) n.336-70453T>C c.6266+13T>C (n.6266+13T>C) c.5921+13T>C (n.5921+13T>C) c.2267+13T>C (n.2267+13T>C) c.6161+13T>C (n.6161+13T>C) c.6152+13T>C (n.6152+13T>C) c.6167+13T>C (n.6167+13T>C) c.464+13T>C (n.464+13T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.32287517T>A | CA10378500 | DMD | c.1136+12A>T (n.1136+12A>T) c.6290+12A>T (n.6290+12A>T) c.2258+12A>T (n.2258+12A>T) c.6278+12A>T (n.6278+12A>T) n.336-70454A>T c.6266+12A>T (n.6266+12A>T) c.5921+12A>T (n.5921+12A>T) c.2267+12A>T (n.2267+12A>T) c.6161+12A>T (n.6161+12A>T) c.6152+12A>T (n.6152+12A>T) c.6167+12A>T (n.6167+12A>T) c.464+12A>T (n.464+12A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32287517T>C | CA874710057 | DMD | c.1136+12A>G (n.1136+12A>G) c.6290+12A>G (n.6290+12A>G) c.2258+12A>G (n.2258+12A>G) c.6278+12A>G (n.6278+12A>G) n.336-70454A>G c.6266+12A>G (n.6266+12A>G) c.5921+12A>G (n.5921+12A>G) c.2267+12A>G (n.2267+12A>G) c.6161+12A>G (n.6161+12A>G) c.6152+12A>G (n.6152+12A>G) c.6167+12A>G (n.6167+12A>G) c.464+12A>G (n.464+12A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32287517T= | CA2422736391 | DMD | c.1136+12A= (n.1136+12A=) c.6290+12A= (n.6290+12A=) c.2258+12A= (n.2258+12A=) c.6278+12A= (n.6278+12A=) n.336-70454A= c.6266+12A= (n.6266+12A=) c.5921+12A= (n.5921+12A=) c.2267+12A= (n.2267+12A=) c.6161+12A= (n.6161+12A=) c.6152+12A= (n.6152+12A=) c.6167+12A= (n.6167+12A=) c.464+12A= (n.464+12A=) | |
X | g.32287519T>C | CA1132118615 | DMD | c.1136+10A>G (n.1136+10A>G) c.6290+10A>G (n.6290+10A>G) c.2258+10A>G (n.2258+10A>G) c.6278+10A>G (n.6278+10A>G) n.336-70456A>G c.6266+10A>G (n.6266+10A>G) c.5921+10A>G (n.5921+10A>G) c.2267+10A>G (n.2267+10A>G) c.6161+10A>G (n.6161+10A>G) c.6152+10A>G (n.6152+10A>G) c.6167+10A>G (n.6167+10A>G) c.464+10A>G (n.464+10A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32287519T>G | CA10378501 | DMD | c.1136+10A>C (n.1136+10A>C) c.6290+10A>C (n.6290+10A>C) c.2258+10A>C (n.2258+10A>C) c.6278+10A>C (n.6278+10A>C) n.336-70456A>C c.6266+10A>C (n.6266+10A>C) c.5921+10A>C (n.5921+10A>C) c.2267+10A>C (n.2267+10A>C) c.6161+10A>C (n.6161+10A>C) c.6152+10A>C (n.6152+10A>C) c.6167+10A>C (n.6167+10A>C) c.464+10A>C (n.464+10A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.32287519T= | CA2422736392 | DMD | c.1136+10A= (n.1136+10A=) c.6290+10A= (n.6290+10A=) c.2258+10A= (n.2258+10A=) c.6278+10A= (n.6278+10A=) n.336-70456A= c.6266+10A= (n.6266+10A=) c.5921+10A= (n.5921+10A=) c.2267+10A= (n.2267+10A=) c.6161+10A= (n.6161+10A=) c.6152+10A= (n.6152+10A=) c.6167+10A= (n.6167+10A=) c.464+10A= (n.464+10A=) | |
X | g.32287520G>A | CA2573158659 | DMD | c.1136+9C>T (n.1136+9C>T) c.6290+9C>T (n.6290+9C>T) c.2258+9C>T (n.2258+9C>T) c.6278+9C>T (n.6278+9C>T) n.336-70457C>T c.6266+9C>T (n.6266+9C>T) c.5921+9C>T (n.5921+9C>T) c.2267+9C>T (n.2267+9C>T) c.6161+9C>T (n.6161+9C>T) c.6152+9C>T (n.6152+9C>T) c.6167+9C>T (n.6167+9C>T) c.464+9C>T (n.464+9C>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.32287521T>C | CA641365384 | DMD | c.1136+8A>G (n.1136+8A>G) c.6290+8A>G (n.6290+8A>G) c.2258+8A>G (n.2258+8A>G) c.6278+8A>G (n.6278+8A>G) n.336-70458A>G c.6266+8A>G (n.6266+8A>G) c.5921+8A>G (n.5921+8A>G) c.2267+8A>G (n.2267+8A>G) c.6161+8A>G (n.6161+8A>G) c.6152+8A>G (n.6152+8A>G) c.6167+8A>G (n.6167+8A>G) c.464+8A>G (n.464+8A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.32287521T= | CA2422736393 | DMD | c.1136+8A= (n.1136+8A=) c.6290+8A= (n.6290+8A=) c.2258+8A= (n.2258+8A=) c.6278+8A= (n.6278+8A=) n.336-70458A= c.6266+8A= (n.6266+8A=) c.5921+8A= (n.5921+8A=) c.2267+8A= (n.2267+8A=) c.6161+8A= (n.6161+8A=) c.6152+8A= (n.6152+8A=) c.6167+8A= (n.6167+8A=) c.464+8A= (n.464+8A=) | |
X | g.32287522T>G | CA2580100614 | DMD | c.1136+7A>C (n.1136+7A>C) c.6290+7A>C (n.6290+7A>C) c.2258+7A>C (n.2258+7A>C) c.6278+7A>C (n.6278+7A>C) n.336-70459A>C c.6266+7A>C (n.6266+7A>C) c.5921+7A>C (n.5921+7A>C) c.2267+7A>C (n.2267+7A>C) c.6161+7A>C (n.6161+7A>C) c.6152+7A>C (n.6152+7A>C) c.6167+7A>C (n.6167+7A>C) c.464+7A>C (n.464+7A>C) | ClinVar |
X | g.32287524C>A | CA2695232710 | DMD | c.1136+5G>T (n.1136+5G>T) c.6290+5G>T (n.6290+5G>T) c.2258+5G>T (n.2258+5G>T) c.6278+5G>T (n.6278+5G>T) n.336-70461G>T c.6266+5G>T (n.6266+5G>T) c.5921+5G>T (n.5921+5G>T) c.2267+5G>T (n.2267+5G>T) c.6161+5G>T (n.6161+5G>T) c.6152+5G>T (n.6152+5G>T) c.6167+5G>T (n.6167+5G>T) c.464+5G>T (n.464+5G>T) | |
X | g.32287524C= | CA2422736394 | DMD | c.1136+5G= (n.1136+5G=) c.6290+5G= (n.6290+5G=) c.2258+5G= (n.2258+5G=) c.6278+5G= (n.6278+5G=) n.336-70461G= c.6266+5G= (n.6266+5G=) c.5921+5G= (n.5921+5G=) c.2267+5G= (n.2267+5G=) c.6161+5G= (n.6161+5G=) c.6152+5G= (n.6152+5G=) c.6167+5G= (n.6167+5G=) c.464+5G= (n.464+5G=) | |
X | g.32287524C>G | CA2695232709 | DMD | c.1136+5G>C (n.1136+5G>C) c.6290+5G>C (n.6290+5G>C) c.2258+5G>C (n.2258+5G>C) c.6278+5G>C (n.6278+5G>C) n.336-70461G>C c.6266+5G>C (n.6266+5G>C) c.5921+5G>C (n.5921+5G>C) c.2267+5G>C (n.2267+5G>C) c.6161+5G>C (n.6161+5G>C) c.6152+5G>C (n.6152+5G>C) c.6167+5G>C (n.6167+5G>C) c.464+5G>C (n.464+5G>C) | |
X | g.32287524C>T | CA10605553 | DMD | c.1136+5G>A (n.1136+5G>A) c.6290+5G>A (n.6290+5G>A) c.2258+5G>A (n.2258+5G>A) c.6278+5G>A (n.6278+5G>A) n.336-70461G>A c.6266+5G>A (n.6266+5G>A) c.5921+5G>A (n.5921+5G>A) c.2267+5G>A (n.2267+5G>A) c.6161+5G>A (n.6161+5G>A) c.6152+5G>A (n.6152+5G>A) c.6167+5G>A (n.6167+5G>A) c.464+5G>A (n.464+5G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.32287525del | CA2695232708 | DMD | c.1136+5del (n.1136+5del) c.6290+5del (n.6290+5del) c.2258+5del (n.2258+5del) c.6278+5del (n.6278+5del) n.336-70461del c.6266+5del (n.6266+5del) c.5921+5del (n.5921+5del) c.2267+5del (n.2267+5del) c.6161+5del (n.6161+5del) c.6152+5del (n.6152+5del) c.6167+5del (n.6167+5del) c.464+5del (n.464+5del) | |
X | g.32287525C= | CA2422736395 | DMD | c.1136+4G= (n.1136+4G=) c.6290+4G= (n.6290+4G=) c.2258+4G= (n.2258+4G=) c.6278+4G= (n.6278+4G=) n.336-70462G= c.6266+4G= (n.6266+4G=) c.5921+4G= (n.5921+4G=) c.2267+4G= (n.2267+4G=) c.6161+4G= (n.6161+4G=) c.6152+4G= (n.6152+4G=) c.6167+4G= (n.6167+4G=) c.464+4G= (n.464+4G=) | |
X | g.32287525C>T | CA641365385 | DMD | c.1136+4G>A (n.1136+4G>A) c.6290+4G>A (n.6290+4G>A) c.2258+4G>A (n.2258+4G>A) c.6278+4G>A (n.6278+4G>A) n.336-70462G>A c.6266+4G>A (n.6266+4G>A) c.5921+4G>A (n.5921+4G>A) c.2267+4G>A (n.2267+4G>A) c.6161+4G>A (n.6161+4G>A) c.6152+4G>A (n.6152+4G>A) c.6167+4G>A (n.6167+4G>A) c.464+4G>A (n.464+4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32287526T>C | CA641365386 | DMD | c.1136+3A>G (n.1136+3A>G) c.6290+3A>G (n.6290+3A>G) c.2258+3A>G (n.2258+3A>G) c.6278+3A>G (n.6278+3A>G) n.336-70463A>G c.6266+3A>G (n.6266+3A>G) c.5921+3A>G (n.5921+3A>G) c.2267+3A>G (n.2267+3A>G) c.6161+3A>G (n.6161+3A>G) c.6152+3A>G (n.6152+3A>G) c.6167+3A>G (n.6167+3A>G) c.464+3A>G (n.464+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32287526T= | CA2422736396 | DMD | c.1136+3A= (n.1136+3A=) c.6290+3A= (n.6290+3A=) c.2258+3A= (n.2258+3A=) c.6278+3A= (n.6278+3A=) n.336-70463A= c.6266+3A= (n.6266+3A=) c.5921+3A= (n.5921+3A=) c.2267+3A= (n.2267+3A=) c.6161+3A= (n.6161+3A=) c.6152+3A= (n.6152+3A=) c.6167+3A= (n.6167+3A=) c.464+3A= (n.464+3A=) | |
X | g.32287527A= | CA2422736397 | DMD | c.1136+2T= (n.1136+2T=) c.6290+2T= (n.6290+2T=) c.2258+2T= (n.2258+2T=) c.6278+2T= (n.6278+2T=) n.336-70464T= c.6266+2T= (n.6266+2T=) c.5921+2T= (n.5921+2T=) c.2267+2T= (n.2267+2T=) c.6161+2T= (n.6161+2T=) c.6152+2T= (n.6152+2T=) c.6167+2T= (n.6167+2T=) c.464+2T= (n.464+2T=) | |
X | g.32287527A>C | CA412665478 | DMD | c.1136+2T>G (n.1136+2T>G) c.6290+2T>G (n.6290+2T>G) c.2258+2T>G (n.2258+2T>G) c.6278+2T>G (n.6278+2T>G) n.336-70464T>G c.6266+2T>G (n.6266+2T>G) c.5921+2T>G (n.5921+2T>G) c.2267+2T>G (n.2267+2T>G) c.6161+2T>G (n.6161+2T>G) c.6152+2T>G (n.6152+2T>G) c.6167+2T>G (n.6167+2T>G) c.464+2T>G (n.464+2T>G) | |
X | g.32287527A>G | CA412665480 | DMD | c.1136+2T>C (n.1136+2T>C) c.6290+2T>C (n.6290+2T>C) c.2258+2T>C (n.2258+2T>C) c.6278+2T>C (n.6278+2T>C) n.336-70464T>C c.6266+2T>C (n.6266+2T>C) c.5921+2T>C (n.5921+2T>C) c.2267+2T>C (n.2267+2T>C) c.6161+2T>C (n.6161+2T>C) c.6152+2T>C (n.6152+2T>C) c.6167+2T>C (n.6167+2T>C) c.464+2T>C (n.464+2T>C) | |
X | g.32287527A>T | CA412665482 | DMD | c.1136+2T>A (n.1136+2T>A) c.6290+2T>A (n.6290+2T>A) c.2258+2T>A (n.2258+2T>A) c.6278+2T>A (n.6278+2T>A) n.336-70464T>A c.6266+2T>A (n.6266+2T>A) c.5921+2T>A (n.5921+2T>A) c.2267+2T>A (n.2267+2T>A) c.6161+2T>A (n.6161+2T>A) c.6152+2T>A (n.6152+2T>A) c.6167+2T>A (n.6167+2T>A) c.464+2T>A (n.464+2T>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.32287528C>A | CA412665484 | DMD | c.1136+1G>T (n.1136+1G>T) c.6290+1G>T (n.6290+1G>T) c.2258+1G>T (n.2258+1G>T) c.6278+1G>T (n.6278+1G>T) n.336-70465G>T c.6266+1G>T (n.6266+1G>T) c.5921+1G>T (n.5921+1G>T) c.2267+1G>T (n.2267+1G>T) c.6161+1G>T (n.6161+1G>T) c.6152+1G>T (n.6152+1G>T) c.6167+1G>T (n.6167+1G>T) c.464+1G>T (n.464+1G>T) | |
X | g.32287528C= | CA2422736398 | DMD | c.1136+1G= (n.1136+1G=) c.6290+1G= (n.6290+1G=) c.2258+1G= (n.2258+1G=) c.6278+1G= (n.6278+1G=) n.336-70465G= c.6266+1G= (n.6266+1G=) c.5921+1G= (n.5921+1G=) c.2267+1G= (n.2267+1G=) c.6161+1G= (n.6161+1G=) c.6152+1G= (n.6152+1G=) c.6167+1G= (n.6167+1G=) c.464+1G= (n.464+1G=) | |
X | g.32287528C>G | CA10603583 | DMD | c.1136+1G>C (n.1136+1G>C) c.6290+1G>C (n.6290+1G>C) c.2258+1G>C (n.2258+1G>C) c.6278+1G>C (n.6278+1G>C) n.336-70465G>C c.6266+1G>C (n.6266+1G>C) c.5921+1G>C (n.5921+1G>C) c.2267+1G>C (n.2267+1G>C) c.6161+1G>C (n.6161+1G>C) c.6152+1G>C (n.6152+1G>C) c.6167+1G>C (n.6167+1G>C) c.464+1G>C (n.464+1G>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.32287528C>T | CA412665486 | DMD | c.1136+1G>A (n.1136+1G>A) c.6290+1G>A (n.6290+1G>A) c.2258+1G>A (n.2258+1G>A) c.6278+1G>A (n.6278+1G>A) n.336-70465G>A c.6266+1G>A (n.6266+1G>A) c.5921+1G>A (n.5921+1G>A) c.2267+1G>A (n.2267+1G>A) c.6161+1G>A (n.6161+1G>A) c.6152+1G>A (n.6152+1G>A) c.6167+1G>A (n.6167+1G>A) c.464+1G>A (n.464+1G>A) | |
X | g.32287529C>A | CA412665488 | DMD | c.1136G>T (p.Gly379Val) c.6290G>T (p.Gly2097Val) c.2258G>T (p.Gly753Val) c.6278G>T (p.Gly2093Val) n.336-70466G>T c.6266G>T (p.Gly2089Val) c.5921G>T (p.Gly1974Val) c.2267G>T (p.Gly756Val) c.6161G>T (p.Gly2054Val) c.6152G>T (p.Gly2051Val) c.6167G>T (p.Gly2056Val) c.464G>T (p.Gly155Val) | ClinVar |
X | g.32287529C>G | CA412665491 | DMD | c.1136G>C (p.Gly379Ala) c.6290G>C (p.Gly2097Ala) c.2258G>C (p.Gly753Ala) c.6278G>C (p.Gly2093Ala) n.336-70466G>C c.6266G>C (p.Gly2089Ala) c.5921G>C (p.Gly1974Ala) c.2267G>C (p.Gly756Ala) c.6161G>C (p.Gly2054Ala) c.6152G>C (p.Gly2051Ala) c.6167G>C (p.Gly2056Ala) c.464G>C (p.Gly155Ala) | |
X | g.32287529C>T | CA412665493 | DMD | c.1136G>A (p.Gly379Glu) c.6290G>A (p.Gly2097Glu) c.2258G>A (p.Gly753Glu) c.6278G>A (p.Gly2093Glu) n.336-70466G>A c.6266G>A (p.Gly2089Glu) c.5921G>A (p.Gly1974Glu) c.2267G>A (p.Gly756Glu) c.6161G>A (p.Gly2054Glu) c.6152G>A (p.Gly2051Glu) c.6167G>A (p.Gly2056Glu) c.464G>A (p.Gly155Glu) | |
X | g.32287530C>A | CA412665497 | DMD | c.1135G>T (p.Gly379Trp) c.6289G>T (p.Gly2097Trp) c.2257G>T (p.Gly753Trp) c.6277G>T (p.Gly2093Trp) n.336-70467G>T c.6265G>T (p.Gly2089Trp) c.5920G>T (p.Gly1974Trp) c.2266G>T (p.Gly756Trp) c.6160G>T (p.Gly2054Trp) c.6151G>T (p.Gly2051Trp) c.6166G>T (p.Gly2056Trp) c.463G>T (p.Gly155Trp) | gnomAD v4 |
X | g.32287530C= | CA2422736399 | DMD | c.1135G= (p.Gly379=) c.6289G= (p.Gly2097=) c.2257G= (p.Gly753=) c.6277G= (p.Gly2093=) n.336-70467G= c.6265G= (p.Gly2089=) c.5920G= (p.Gly1974=) c.2266G= (p.Gly756=) c.6160G= (p.Gly2054=) c.6151G= (p.Gly2051=) c.6166G= (p.Gly2056=) c.463G= (p.Gly155=) | |
X | g.32287530C>G | CA328529823 | DMD | c.1135G>C (p.Gly379Arg) c.6289G>C (p.Gly2097Arg) c.2257G>C (p.Gly753Arg) c.6277G>C (p.Gly2093Arg) n.336-70467G>C c.6265G>C (p.Gly2089Arg) c.5920G>C (p.Gly1974Arg) c.2266G>C (p.Gly756Arg) c.6160G>C (p.Gly2054Arg) c.6151G>C (p.Gly2051Arg) c.6166G>C (p.Gly2056Arg) c.463G>C (p.Gly155Arg) | dbSNP |
X | g.32287530C>T | CA10378502 | DMD | c.1135G>A (p.Gly379Arg) c.6289G>A (p.Gly2097Arg) c.2257G>A (p.Gly753Arg) c.6277G>A (p.Gly2093Arg) n.336-70467G>A c.6265G>A (p.Gly2089Arg) c.5920G>A (p.Gly1974Arg) c.2266G>A (p.Gly756Arg) c.6160G>A (p.Gly2054Arg) c.6151G>A (p.Gly2051Arg) c.6166G>A (p.Gly2056Arg) c.463G>A (p.Gly155Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.32287531T>A | CA412665504 | DMD | c.1134A>T (p.Gln378His) c.6288A>T (p.Gln2096His) c.2256A>T (p.Gln752His) c.6276A>T (p.Gln2092His) n.336-70468A>T c.6264A>T (p.Gln2088His) c.5919A>T (p.Gln1973His) c.2265A>T (p.Gln755His) c.6159A>T (p.Gln2053His) c.6150A>T (p.Gln2050His) c.6165A>T (p.Gln2055His) c.462A>T (p.Gln154His) | |
X | g.32287531T>C | CA515860620 | DMD | c.1134A>G (p.Gln378=) c.6288A>G (p.Gln2096=) c.2256A>G (p.Gln752=) c.6276A>G (p.Gln2092=) n.336-70468A>G c.6264A>G (p.Gln2088=) c.5919A>G (p.Gln1973=) c.2265A>G (p.Gln755=) c.6159A>G (p.Gln2053=) c.6150A>G (p.Gln2050=) c.6165A>G (p.Gln2055=) c.462A>G (p.Gln154=) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.32287531T>G | CA412665502 | DMD | c.1134A>C (p.Gln378His) c.6288A>C (p.Gln2096His) c.2256A>C (p.Gln752His) c.6276A>C (p.Gln2092His) n.336-70468A>C c.6264A>C (p.Gln2088His) c.5919A>C (p.Gln1973His) c.2265A>C (p.Gln755His) c.6159A>C (p.Gln2053His) c.6150A>C (p.Gln2050His) c.6165A>C (p.Gln2055His) c.462A>C (p.Gln154His) | |
X | g.32287532T>A | CA412665506 | DMD | c.1133A>T (p.Gln378Leu) c.6287A>T (p.Gln2096Leu) c.2255A>T (p.Gln752Leu) c.6275A>T (p.Gln2092Leu) n.336-70469A>T c.6263A>T (p.Gln2088Leu) c.5918A>T (p.Gln1973Leu) c.2264A>T (p.Gln755Leu) c.6158A>T (p.Gln2053Leu) c.6149A>T (p.Gln2050Leu) c.6164A>T (p.Gln2055Leu) c.461A>T (p.Gln154Leu) | |
X | g.32287532T>C | CA412665508 | DMD | c.1133A>G (p.Gln378Arg) c.6287A>G (p.Gln2096Arg) c.2255A>G (p.Gln752Arg) c.6275A>G (p.Gln2092Arg) n.336-70469A>G c.6263A>G (p.Gln2088Arg) c.5918A>G (p.Gln1973Arg) c.2264A>G (p.Gln755Arg) c.6158A>G (p.Gln2053Arg) c.6149A>G (p.Gln2050Arg) c.6164A>G (p.Gln2055Arg) c.461A>G (p.Gln154Arg) | |
X | g.32287532T>G | CA412665510 | DMD | c.1133A>C (p.Gln378Pro) c.6287A>C (p.Gln2096Pro) c.2255A>C (p.Gln752Pro) c.6275A>C (p.Gln2092Pro) n.336-70469A>C c.6263A>C (p.Gln2088Pro) c.5918A>C (p.Gln1973Pro) c.2264A>C (p.Gln755Pro) c.6158A>C (p.Gln2053Pro) c.6149A>C (p.Gln2050Pro) c.6164A>C (p.Gln2055Pro) c.461A>C (p.Gln154Pro) | |
X | g.32287533G>A | CA412665515 | DMD | c.1132C>T (p.Gln378Ter) c.6286C>T (p.Gln2096Ter) c.2254C>T (p.Gln752Ter) c.6274C>T (p.Gln2092Ter) n.336-70470C>T c.6262C>T (p.Gln2088Ter) c.5917C>T (p.Gln1973Ter) c.2263C>T (p.Gln755Ter) c.6157C>T (p.Gln2053Ter) c.6148C>T (p.Gln2050Ter) c.6163C>T (p.Gln2055Ter) c.460C>T (p.Gln154Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.32287533G>C | CA412665517 | DMD | c.1132C>G (p.Gln378Glu) c.6286C>G (p.Gln2096Glu) c.2254C>G (p.Gln752Glu) c.6274C>G (p.Gln2092Glu) n.336-70470C>G c.6262C>G (p.Gln2088Glu) c.5917C>G (p.Gln1973Glu) c.2263C>G (p.Gln755Glu) c.6157C>G (p.Gln2053Glu) c.6148C>G (p.Gln2050Glu) c.6163C>G (p.Gln2055Glu) c.460C>G (p.Gln154Glu) | |
X | g.32287533G>T | CA412665519 | DMD | c.1132C>A (p.Gln378Lys) c.6286C>A (p.Gln2096Lys) c.2254C>A (p.Gln752Lys) c.6274C>A (p.Gln2092Lys) n.336-70470C>A c.6262C>A (p.Gln2088Lys) c.5917C>A (p.Gln1973Lys) c.2263C>A (p.Gln755Lys) c.6157C>A (p.Gln2053Lys) c.6148C>A (p.Gln2050Lys) c.6163C>A (p.Gln2055Lys) c.460C>A (p.Gln154Lys) | gnomAD v4 |
X | g.32287534T>A | CA515860622 | DMD | c.1131A>T (p.Arg377=) c.6285A>T (p.Arg2095=) c.2253A>T (p.Arg751=) c.6273A>T (p.Arg2091=) n.336-70471A>T c.6261A>T (p.Arg2087=) c.5916A>T (p.Arg1972=) c.2262A>T (p.Arg754=) c.6156A>T (p.Arg2052=) c.6147A>T (p.Arg2049=) c.6162A>T (p.Arg2054=) c.459A>T (p.Arg153=) | |
X | g.32287534T>C | CA328529824 | DMD | c.1131A>G (p.Arg377=) c.6285A>G (p.Arg2095=) c.2253A>G (p.Arg751=) c.6273A>G (p.Arg2091=) n.336-70471A>G c.6261A>G (p.Arg2087=) c.5916A>G (p.Arg1972=) c.2262A>G (p.Arg754=) c.6156A>G (p.Arg2052=) c.6147A>G (p.Arg2049=) c.6162A>G (p.Arg2054=) c.459A>G (p.Arg153=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32287534T>G | CA515860621 | DMD | c.1131A>C (p.Arg377=) c.6285A>C (p.Arg2095=) c.2253A>C (p.Arg751=) c.6273A>C (p.Arg2091=) n.336-70471A>C c.6261A>C (p.Arg2087=) c.5916A>C (p.Arg1972=) c.2262A>C (p.Arg754=) c.6156A>C (p.Arg2052=) c.6147A>C (p.Arg2049=) c.6162A>C (p.Arg2054=) c.459A>C (p.Arg153=) | |
X | g.32287534T= | CA2422736400 | DMD | c.1131A= (p.Arg377=) c.6285A= (p.Arg2095=) c.2253A= (p.Arg751=) c.6273A= (p.Arg2091=) n.336-70471A= c.6261A= (p.Arg2087=) c.5916A= (p.Arg1972=) c.2262A= (p.Arg754=) c.6156A= (p.Arg2052=) c.6147A= (p.Arg2049=) c.6162A= (p.Arg2054=) c.459A= (p.Arg153=) | |
X | g.32287535C>A | CA10378503 | DMD | c.1130G>T (p.Arg377Leu) c.6284G>T (p.Arg2095Leu) c.2252G>T (p.Arg751Leu) c.6272G>T (p.Arg2091Leu) n.336-70472G>T c.6260G>T (p.Arg2087Leu) c.5915G>T (p.Arg1972Leu) c.2261G>T (p.Arg754Leu) c.6155G>T (p.Arg2052Leu) c.6146G>T (p.Arg2049Leu) c.6161G>T (p.Arg2054Leu) c.458G>T (p.Arg153Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32287535C= | CA2422736401 | DMD | c.1130G= (p.Arg377=) c.6284G= (p.Arg2095=) c.2252G= (p.Arg751=) c.6272G= (p.Arg2091=) n.336-70472G= c.6260G= (p.Arg2087=) c.5915G= (p.Arg1972=) c.2261G= (p.Arg754=) c.6155G= (p.Arg2052=) c.6146G= (p.Arg2049=) c.6161G= (p.Arg2054=) c.458G= (p.Arg153=) | |
X | g.32287535C>G | CA412665524 | DMD | c.1130G>C (p.Arg377Pro) c.6284G>C (p.Arg2095Pro) c.2252G>C (p.Arg751Pro) c.6272G>C (p.Arg2091Pro) n.336-70472G>C c.6260G>C (p.Arg2087Pro) c.5915G>C (p.Arg1972Pro) c.2261G>C (p.Arg754Pro) c.6155G>C (p.Arg2052Pro) c.6146G>C (p.Arg2049Pro) c.6161G>C (p.Arg2054Pro) c.458G>C (p.Arg153Pro) | |
X | g.32287535C>T | CA412665526 | DMD | c.1130G>A (p.Arg377Gln) c.6284G>A (p.Arg2095Gln) c.2252G>A (p.Arg751Gln) c.6272G>A (p.Arg2091Gln) n.336-70472G>A c.6260G>A (p.Arg2087Gln) c.5915G>A (p.Arg1972Gln) c.2261G>A (p.Arg754Gln) c.6155G>A (p.Arg2052Gln) c.6146G>A (p.Arg2049Gln) c.6161G>A (p.Arg2054Gln) c.458G>A (p.Arg153Gln) | gnomAD v4 |
X | g.32287536G>A | CA267104 | DMD | c.1129C>T (p.Arg377Ter) c.6283C>T (p.Arg2095Ter) c.2251C>T (p.Arg751Ter) c.6271C>T (p.Arg2091Ter) n.336-70473C>T c.6259C>T (p.Arg2087Ter) c.5914C>T (p.Arg1972Ter) c.2260C>T (p.Arg754Ter) c.6154C>T (p.Arg2052Ter) c.6145C>T (p.Arg2049Ter) c.6160C>T (p.Arg2054Ter) c.457C>T (p.Arg153Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32287536G>C | CA412665528 | DMD | c.1129C>G (p.Arg377Gly) c.6283C>G (p.Arg2095Gly) c.2251C>G (p.Arg751Gly) c.6271C>G (p.Arg2091Gly) n.336-70473C>G c.6259C>G (p.Arg2087Gly) c.5914C>G (p.Arg1972Gly) c.2260C>G (p.Arg754Gly) c.6154C>G (p.Arg2052Gly) c.6145C>G (p.Arg2049Gly) c.6160C>G (p.Arg2054Gly) c.457C>G (p.Arg153Gly) | gnomAD v4 |
X | g.32287536G= | CA2422736402 | DMD | c.1129C= (p.Arg377=) c.6283C= (p.Arg2095=) c.2251C= (p.Arg751=) c.6271C= (p.Arg2091=) n.336-70473C= c.6259C= (p.Arg2087=) c.5914C= (p.Arg1972=) c.2260C= (p.Arg754=) c.6154C= (p.Arg2052=) c.6145C= (p.Arg2049=) c.6160C= (p.Arg2054=) c.457C= (p.Arg153=) | |
X | g.32287536G>T | CA10378504 | DMD | c.1129C>A (p.Arg377=) c.6283C>A (p.Arg2095=) c.2251C>A (p.Arg751=) c.6271C>A (p.Arg2091=) n.336-70473C>A c.6259C>A (p.Arg2087=) c.5914C>A (p.Arg1972=) c.2260C>A (p.Arg754=) c.6154C>A (p.Arg2052=) c.6145C>A (p.Arg2049=) c.6160C>A (p.Arg2054=) c.457C>A (p.Arg153=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.32287537G>A | CA515860623 | DMD | c.1128C>T (p.Asp376=) c.6282C>T (p.Asp2094=) c.2250C>T (p.Asp750=) c.6270C>T (p.Asp2090=) n.336-70474C>T c.6258C>T (p.Asp2086=) c.5913C>T (p.Asp1971=) c.2259C>T (p.Asp753=) c.6153C>T (p.Asp2051=) c.6144C>T (p.Asp2048=) c.6159C>T (p.Asp2053=) c.456C>T (p.Asp152=) | |
X | g.32287537G>C | CA412665542 | DMD | c.1128C>G (p.Asp376Glu) c.6282C>G (p.Asp2094Glu) c.2250C>G (p.Asp750Glu) c.6270C>G (p.Asp2090Glu) n.336-70474C>G c.6258C>G (p.Asp2086Glu) c.5913C>G (p.Asp1971Glu) c.2259C>G (p.Asp753Glu) c.6153C>G (p.Asp2051Glu) c.6144C>G (p.Asp2048Glu) c.6159C>G (p.Asp2053Glu) c.456C>G (p.Asp152Glu) | |
X | g.32287537G>T | CA412665536 | DMD | c.1128C>A (p.Asp376Glu) c.6282C>A (p.Asp2094Glu) c.2250C>A (p.Asp750Glu) c.6270C>A (p.Asp2090Glu) n.336-70474C>A c.6258C>A (p.Asp2086Glu) c.5913C>A (p.Asp1971Glu) c.2259C>A (p.Asp753Glu) c.6153C>A (p.Asp2051Glu) c.6144C>A (p.Asp2048Glu) c.6159C>A (p.Asp2053Glu) c.456C>A (p.Asp152Glu) | |
X | g.32287538T>A | CA412665545 | DMD | c.1127A>T (p.Asp376Val) c.6281A>T (p.Asp2094Val) c.2249A>T (p.Asp750Val) c.6269A>T (p.Asp2090Val) n.336-70475A>T c.6257A>T (p.Asp2086Val) c.5912A>T (p.Asp1971Val) c.2258A>T (p.Asp753Val) c.6152A>T (p.Asp2051Val) c.6143A>T (p.Asp2048Val) c.6158A>T (p.Asp2053Val) c.455A>T (p.Asp152Val) | |
X | g.32287538T>C | CA412665547 | DMD | c.1127A>G (p.Asp376Gly) c.6281A>G (p.Asp2094Gly) c.2249A>G (p.Asp750Gly) c.6269A>G (p.Asp2090Gly) n.336-70475A>G c.6257A>G (p.Asp2086Gly) c.5912A>G (p.Asp1971Gly) c.2258A>G (p.Asp753Gly) c.6152A>G (p.Asp2051Gly) c.6143A>G (p.Asp2048Gly) c.6158A>G (p.Asp2053Gly) c.455A>G (p.Asp152Gly) | |
X | g.32287538T>G | CA412665550 | DMD | c.1127A>C (p.Asp376Ala) c.6281A>C (p.Asp2094Ala) c.2249A>C (p.Asp750Ala) c.6269A>C (p.Asp2090Ala) n.336-70475A>C c.6257A>C (p.Asp2086Ala) c.5912A>C (p.Asp1971Ala) c.2258A>C (p.Asp753Ala) c.6152A>C (p.Asp2051Ala) c.6143A>C (p.Asp2048Ala) c.6158A>C (p.Asp2053Ala) c.455A>C (p.Asp152Ala) | |
X | g.32287539C>A | CA412665554 | DMD | c.1126G>T (p.Asp376Tyr) c.6280G>T (p.Asp2094Tyr) c.2248G>T (p.Asp750Tyr) c.6268G>T (p.Asp2090Tyr) n.336-70476G>T c.6256G>T (p.Asp2086Tyr) c.5911G>T (p.Asp1971Tyr) c.2257G>T (p.Asp753Tyr) c.6151G>T (p.Asp2051Tyr) c.6142G>T (p.Asp2048Tyr) c.6157G>T (p.Asp2053Tyr) c.454G>T (p.Asp152Tyr) | |
X | g.32287539C>G | CA412665556 | DMD | c.1126G>C (p.Asp376His) c.6280G>C (p.Asp2094His) c.2248G>C (p.Asp750His) c.6268G>C (p.Asp2090His) n.336-70476G>C c.6256G>C (p.Asp2086His) c.5911G>C (p.Asp1971His) c.2257G>C (p.Asp753His) c.6151G>C (p.Asp2051His) c.6142G>C (p.Asp2048His) c.6157G>C (p.Asp2053His) c.454G>C (p.Asp152His) | |
X | g.32287539C>T | CA412665558 | DMD | c.1126G>A (p.Asp376Asn) c.6280G>A (p.Asp2094Asn) c.2248G>A (p.Asp750Asn) c.6268G>A (p.Asp2090Asn) n.336-70476G>A c.6256G>A (p.Asp2086Asn) c.5911G>A (p.Asp1971Asn) c.2257G>A (p.Asp753Asn) c.6151G>A (p.Asp2051Asn) c.6142G>A (p.Asp2048Asn) c.6157G>A (p.Asp2053Asn) c.454G>A (p.Asp152Asn) | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.32287540C>A | CA412665561 | DMD | c.1125G>T (p.Lys375Asn) c.6279G>T (p.Lys2093Asn) c.2247G>T (p.Lys749Asn) c.6267G>T (p.Lys2089Asn) n.336-70477G>T c.6255G>T (p.Lys2085Asn) c.5910G>T (p.Lys1970Asn) c.2256G>T (p.Lys752Asn) c.6150G>T (p.Lys2050Asn) c.6141G>T (p.Lys2047Asn) c.6156G>T (p.Lys2052Asn) c.453G>T (p.Lys151Asn) | dbSNP |
X | g.32287540C= | CA2422736403 | DMD | c.1125G= (p.Lys375=) c.6279G= (p.Lys2093=) c.2247G= (p.Lys749=) c.6267G= (p.Lys2089=) n.336-70477G= c.6255G= (p.Lys2085=) c.5910G= (p.Lys1970=) c.2256G= (p.Lys752=) c.6150G= (p.Lys2050=) c.6141G= (p.Lys2047=) c.6156G= (p.Lys2052=) c.453G= (p.Lys151=) | |
X | g.32287540C>G | CA412665564 | DMD | c.1125G>C (p.Lys375Asn) c.6279G>C (p.Lys2093Asn) c.2247G>C (p.Lys749Asn) c.6267G>C (p.Lys2089Asn) n.336-70477G>C c.6255G>C (p.Lys2085Asn) c.5910G>C (p.Lys1970Asn) c.2256G>C (p.Lys752Asn) c.6150G>C (p.Lys2050Asn) c.6141G>C (p.Lys2047Asn) c.6156G>C (p.Lys2052Asn) c.453G>C (p.Lys151Asn) | |
X | g.32287540C>T | CA515860624 | DMD | c.1125G>A (p.Lys375=) c.6279G>A (p.Lys2093=) c.2247G>A (p.Lys749=) c.6267G>A (p.Lys2089=) n.336-70477G>A c.6255G>A (p.Lys2085=) c.5910G>A (p.Lys1970=) c.2256G>A (p.Lys752=) c.6150G>A (p.Lys2050=) c.6141G>A (p.Lys2047=) c.6156G>A (p.Lys2052=) c.453G>A (p.Lys151=) | |
X | g.32287541T>A | CA412665567 | DMD | c.1124A>T (p.Lys375Met) c.6278A>T (p.Lys2093Met) c.2246A>T (p.Lys749Met) c.6266A>T (p.Lys2089Met) n.336-70478A>T c.6254A>T (p.Lys2085Met) c.5909A>T (p.Lys1970Met) c.2255A>T (p.Lys752Met) c.6149A>T (p.Lys2050Met) c.6140A>T (p.Lys2047Met) c.6155A>T (p.Lys2052Met) c.452A>T (p.Lys151Met) | |
X | g.32287541T>C | CA412665569 | DMD | c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.6278A>G (p.Lys2093Arg) c.2246A>G (p.Lys749Arg) c.6266A>G (p.Lys2089Arg) n.336-70478A>G c.6254A>G (p.Lys2085Arg) c.5909A>G (p.Lys1970Arg) c.2255A>G (p.Lys752Arg) c.6149A>G (p.Lys2050Arg) c.6140A>G (p.Lys2047Arg) c.6155A>G (p.Lys2052Arg) c.452A>G (p.Lys151Arg) | gnomAD v4 |
X | g.32287541T>G | CA412665572 | DMD | c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.6278A>C (p.Lys2093Thr) c.2246A>C (p.Lys749Thr) c.6266A>C (p.Lys2089Thr) n.336-70478A>C c.6254A>C (p.Lys2085Thr) c.5909A>C (p.Lys1970Thr) c.2255A>C (p.Lys752Thr) c.6149A>C (p.Lys2050Thr) c.6140A>C (p.Lys2047Thr) c.6155A>C (p.Lys2052Thr) c.452A>C (p.Lys151Thr) | |
X | g.32287542T>A | CA412665576 | DMD | c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.6277A>T (p.Lys2093Ter) c.2245A>T (p.Lys749Ter) c.6265A>T (p.Lys2089Ter) n.336-70479A>T c.6253A>T (p.Lys2085Ter) c.5908A>T (p.Lys1970Ter) c.2254A>T (p.Lys752Ter) c.6148A>T (p.Lys2050Ter) c.6139A>T (p.Lys2047Ter) c.6154A>T (p.Lys2052Ter) c.451A>T (p.Lys151Ter) | dbSNP |
X | g.32287542T>C | CA412665579 | DMD | c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.6277A>G (p.Lys2093Glu) c.2245A>G (p.Lys749Glu) c.6265A>G (p.Lys2089Glu) n.336-70479A>G c.6253A>G (p.Lys2085Glu) c.5908A>G (p.Lys1970Glu) c.2254A>G (p.Lys752Glu) c.6148A>G (p.Lys2050Glu) c.6139A>G (p.Lys2047Glu) c.6154A>G (p.Lys2052Glu) c.451A>G (p.Lys151Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.32287542T>G | CA412665580 | DMD | c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.6277A>C (p.Lys2093Gln) c.2245A>C (p.Lys749Gln) c.6265A>C (p.Lys2089Gln) n.336-70479A>C c.6253A>C (p.Lys2085Gln) c.5908A>C (p.Lys1970Gln) c.2254A>C (p.Lys752Gln) c.6148A>C (p.Lys2050Gln) c.6139A>C (p.Lys2047Gln) c.6154A>C (p.Lys2052Gln) c.451A>C (p.Lys151Gln) | |
X | g.32287542T= | CA2422736404 | DMD | c.1123A= (p.Lys375=) c.6277A= (p.Lys2093=) c.2245A= (p.Lys749=) c.6265A= (p.Lys2089=) n.336-70479A= c.6253A= (p.Lys2085=) c.5908A= (p.Lys1970=) c.2254A= (p.Lys752=) c.6148A= (p.Lys2050=) c.6139A= (p.Lys2047=) c.6154A= (p.Lys2052=) c.451A= (p.Lys151=) | |
X | g.32287543G>A | CA515860625 | DMD | c.1122C>T (p.Tyr374=) c.6276C>T (p.Tyr2092=) c.2244C>T (p.Tyr748=) c.6264C>T (p.Tyr2088=) n.336-70480C>T c.6252C>T (p.Tyr2084=) c.5907C>T (p.Tyr1969=) c.2253C>T (p.Tyr751=) c.6147C>T (p.Tyr2049=) c.6138C>T (p.Tyr2046=) c.6153C>T (p.Tyr2051=) c.450C>T (p.Tyr150=) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.32287543G>C | CA412665581 | DMD | c.1122C>G (p.Tyr374Ter) c.6276C>G (p.Tyr2092Ter) c.2244C>G (p.Tyr748Ter) c.6264C>G (p.Tyr2088Ter) n.336-70480C>G c.6252C>G (p.Tyr2084Ter) c.5907C>G (p.Tyr1969Ter) c.2253C>G (p.Tyr751Ter) c.6147C>G (p.Tyr2049Ter) c.6138C>G (p.Tyr2046Ter) c.6153C>G (p.Tyr2051Ter) c.450C>G (p.Tyr150Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.32287543G= | CA2422736405 | DMD | c.1122C= (p.Tyr374=) c.6276C= (p.Tyr2092=) c.2244C= (p.Tyr748=) c.6264C= (p.Tyr2088=) n.336-70480C= c.6252C= (p.Tyr2084=) c.5907C= (p.Tyr1969=) c.2253C= (p.Tyr751=) c.6147C= (p.Tyr2049=) c.6138C= (p.Tyr2046=) c.6153C= (p.Tyr2051=) c.450C= (p.Tyr150=) | |
X | g.32287543G>T | CA412665582 | DMD | c.1122C>A (p.Tyr374Ter) c.6276C>A (p.Tyr2092Ter) c.2244C>A (p.Tyr748Ter) c.6264C>A (p.Tyr2088Ter) n.336-70480C>A c.6252C>A (p.Tyr2084Ter) c.5907C>A (p.Tyr1969Ter) c.2253C>A (p.Tyr751Ter) c.6147C>A (p.Tyr2049Ter) c.6138C>A (p.Tyr2046Ter) c.6153C>A (p.Tyr2051Ter) c.450C>A (p.Tyr150Ter) | |
X | g.32287544T>A | CA412665583 | DMD | c.1121A>T (p.Tyr374Phe) c.6275A>T (p.Tyr2092Phe) c.2243A>T (p.Tyr748Phe) c.6263A>T (p.Tyr2088Phe) n.336-70481A>T c.6251A>T (p.Tyr2084Phe) c.5906A>T (p.Tyr1969Phe) c.2252A>T (p.Tyr751Phe) c.6146A>T (p.Tyr2049Phe) c.6137A>T (p.Tyr2046Phe) c.6152A>T (p.Tyr2051Phe) c.449A>T (p.Tyr150Phe) | |
X | g.32287544T>C | CA10378505 | DMD | c.1121A>G (p.Tyr374Cys) c.6275A>G (p.Tyr2092Cys) c.2243A>G (p.Tyr748Cys) c.6263A>G (p.Tyr2088Cys) n.336-70481A>G c.6251A>G (p.Tyr2084Cys) c.5906A>G (p.Tyr1969Cys) c.2252A>G (p.Tyr751Cys) c.6146A>G (p.Tyr2049Cys) c.6137A>G (p.Tyr2046Cys) c.6152A>G (p.Tyr2051Cys) c.449A>G (p.Tyr150Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.32287544T>G | CA412665587 | DMD | c.1121A>C (p.Tyr374Ser) c.6275A>C (p.Tyr2092Ser) c.2243A>C (p.Tyr748Ser) c.6263A>C (p.Tyr2088Ser) n.336-70481A>C c.6251A>C (p.Tyr2084Ser) c.5906A>C (p.Tyr1969Ser) c.2252A>C (p.Tyr751Ser) c.6146A>C (p.Tyr2049Ser) c.6137A>C (p.Tyr2046Ser) c.6152A>C (p.Tyr2051Ser) c.449A>C (p.Tyr150Ser) | gnomAD v4 |
X | g.32287544T= | CA2422736406 | DMD | c.1121A= (p.Tyr374=) c.6275A= (p.Tyr2092=) c.2243A= (p.Tyr748=) c.6263A= (p.Tyr2088=) n.336-70481A= c.6251A= (p.Tyr2084=) c.5906A= (p.Tyr1969=) c.2252A= (p.Tyr751=) c.6146A= (p.Tyr2049=) c.6137A= (p.Tyr2046=) c.6152A= (p.Tyr2051=) c.449A= (p.Tyr150=) |