Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.32251266C>A | CA346514808 | NLRC4 | c.-76+5509G>T (n.-76+5509G>T) c.598G>T (p.Val200Phe) c.262+1153G>T (n.262+1153G>T) n.859G>T | COSMIC |
2 | g.32251266C= | CA1242559201 | NLRC4 | c.-76+5509G= (n.-76+5509G=) c.598G= (p.Val200=) c.262+1153G= (n.262+1153G=) n.859G= | |
2 | g.32251266C>G | CA346514807 | NLRC4 | c.-76+5509G>C (n.-76+5509G>C) c.598G>C (p.Val200Leu) c.262+1153G>C (n.262+1153G>C) n.859G>C | |
2 | g.32251266C>T | CA1602110 | NLRC4 | c.-76+5509G>A (n.-76+5509G>A) c.598G>A (p.Val200Ile) c.262+1153G>A (n.262+1153G>A) n.859G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32251267G>A | CA1602111 | NLRC4 | c.-76+5508C>T (n.-76+5508C>T) c.597C>T (p.Phe199=) c.262+1152C>T (n.262+1152C>T) n.858C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.32251267G>C | CA346515392 | NLRC4 | c.-76+5508C>G (n.-76+5508C>G) c.597C>G (p.Phe199Leu) c.262+1152C>G (n.262+1152C>G) n.858C>G | ClinVar |
2 | g.32251267G= | CA1242559202 | NLRC4 | c.-76+5508C= (n.-76+5508C=) c.597C= (p.Phe199=) c.262+1152C= (n.262+1152C=) n.858C= | |
2 | g.32251267G>T | CA346515394 | NLRC4 | c.-76+5508C>A (n.-76+5508C>A) c.597C>A (p.Phe199Leu) c.262+1152C>A (n.262+1152C>A) n.858C>A | |
2 | g.32251268A>C | CA346515396 | NLRC4 | c.-76+5507T>G (n.-76+5507T>G) c.596T>G (p.Phe199Cys) c.262+1151T>G (n.262+1151T>G) n.857T>G | |
2 | g.32251268A>G | CA346515398 | NLRC4 | c.-76+5507T>C (n.-76+5507T>C) c.596T>C (p.Phe199Ser) c.262+1151T>C (n.262+1151T>C) n.857T>C | |
2 | g.32251268A>T | CA346515401 | NLRC4 | c.-76+5507T>A (n.-76+5507T>A) c.596T>A (p.Phe199Tyr) c.262+1151T>A (n.262+1151T>A) n.857T>A | |
2 | g.32251269A>C | CA346515402 | NLRC4 | c.-76+5506T>G (n.-76+5506T>G) c.595T>G (p.Phe199Val) c.262+1150T>G (n.262+1150T>G) n.856T>G | |
2 | g.32251269A>G | CA346515404 | NLRC4 | c.-76+5506T>C (n.-76+5506T>C) c.595T>C (p.Phe199Leu) c.262+1150T>C (n.262+1150T>C) n.856T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32251269A>T | CA346515406 | NLRC4 | c.-76+5506T>A (n.-76+5506T>A) c.595T>A (p.Phe199Ile) c.262+1150T>A (n.262+1150T>A) n.856T>A | |
2 | g.32251270T>A | CA346515408 | NLRC4 | c.-76+5505A>T (n.-76+5505A>T) c.594A>T (p.Lys198Asn) c.262+1149A>T (n.262+1149A>T) n.855A>T | |
2 | g.32251270T>C | CA425621211 | NLRC4 | c.-76+5505A>G (n.-76+5505A>G) c.594A>G (p.Lys198=) c.262+1149A>G (n.262+1149A>G) n.855A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32251270T>G | CA346515410 | NLRC4 | c.-76+5505A>C (n.-76+5505A>C) c.594A>C (p.Lys198Asn) c.262+1149A>C (n.262+1149A>C) n.855A>C | |
2 | g.32251270T= | CA1242559203 | NLRC4 | c.-76+5505A= (n.-76+5505A=) c.594A= (p.Lys198=) c.262+1149A= (n.262+1149A=) n.855A= | |
2 | g.32251271T>A | CA346515417 | NLRC4 | c.-76+5504A>T (n.-76+5504A>T) c.593A>T (p.Lys198Ile) c.262+1148A>T (n.262+1148A>T) n.854A>T | |
2 | g.32251271T>C | CA346515413 | NLRC4 | c.-76+5504A>G (n.-76+5504A>G) c.593A>G (p.Lys198Arg) c.262+1148A>G (n.262+1148A>G) n.854A>G | |
2 | g.32251271T>G | CA346515414 | NLRC4 | c.-76+5504A>C (n.-76+5504A>C) c.593A>C (p.Lys198Thr) c.262+1148A>C (n.262+1148A>C) n.854A>C | |
2 | g.32251272T>A | CA346515419 | NLRC4 | c.-76+5503A>T (n.-76+5503A>T) c.592A>T (p.Lys198Ter) c.262+1147A>T (n.262+1147A>T) n.853A>T | |
2 | g.32251272T>C | CA346515421 | NLRC4 | c.-76+5503A>G (n.-76+5503A>G) c.592A>G (p.Lys198Glu) c.262+1147A>G (n.262+1147A>G) n.853A>G | |
2 | g.32251272T>G | CA346515423 | NLRC4 | c.-76+5503A>C (n.-76+5503A>C) c.592A>C (p.Lys198Gln) c.262+1147A>C (n.262+1147A>C) n.853A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32251272T= | CA1242559204 | NLRC4 | c.-76+5503A= (n.-76+5503A=) c.592A= (p.Lys198=) c.262+1147A= (n.262+1147A=) n.853A= | |
2 | g.32251273G>A | CA425621223 | NLRC4 | c.-76+5502C>T (n.-76+5502C>T) c.591C>T (p.Phe197=) c.262+1146C>T (n.262+1146C>T) n.852C>T | ClinVar |
2 | g.32251273G>C | CA346515425 | NLRC4 | c.-76+5502C>G (n.-76+5502C>G) c.591C>G (p.Phe197Leu) c.262+1146C>G (n.262+1146C>G) n.852C>G | |
2 | g.32251273G>T | CA346515427 | NLRC4 | c.-76+5502C>A (n.-76+5502C>A) c.591C>A (p.Phe197Leu) c.262+1146C>A (n.262+1146C>A) n.852C>A | |
2 | g.32251274A>C | CA346515430 | NLRC4 | c.-76+5501T>G (n.-76+5501T>G) c.590T>G (p.Phe197Cys) c.262+1145T>G (n.262+1145T>G) n.851T>G | |
2 | g.32251274A>G | CA346515431 | NLRC4 | c.-76+5501T>C (n.-76+5501T>C) c.590T>C (p.Phe197Ser) c.262+1145T>C (n.262+1145T>C) n.851T>C | |
2 | g.32251274A>T | CA346515433 | NLRC4 | c.-76+5501T>A (n.-76+5501T>A) c.590T>A (p.Phe197Tyr) c.262+1145T>A (n.262+1145T>A) n.851T>A | |
2 | g.32251275A>C | CA346515435 | NLRC4 | c.-76+5500T>G (n.-76+5500T>G) c.589T>G (p.Phe197Val) c.262+1144T>G (n.262+1144T>G) n.850T>G | |
2 | g.32251275A>G | CA346515436 | NLRC4 | c.-76+5500T>C (n.-76+5500T>C) c.589T>C (p.Phe197Leu) c.262+1144T>C (n.262+1144T>C) n.850T>C | COSMIC |
2 | g.32251275A>T | CA346515438 | NLRC4 | c.-76+5500T>A (n.-76+5500T>A) c.589T>A (p.Phe197Ile) c.262+1144T>A (n.262+1144T>A) n.850T>A | |
2 | g.32251276C>A | CA346515440 | NLRC4 | c.-76+5499G>T (n.-76+5499G>T) c.588G>T (p.Lys196Asn) c.262+1143G>T (n.262+1143G>T) n.849G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32251276C>G | CA346515442 | NLRC4 | c.-76+5499G>C (n.-76+5499G>C) c.588G>C (p.Lys196Asn) c.262+1143G>C (n.262+1143G>C) n.849G>C | |
2 | g.32251276C>T | CA425621236 | NLRC4 | c.-76+5499G>A (n.-76+5499G>A) c.588G>A (p.Lys196=) c.262+1143G>A (n.262+1143G>A) n.849G>A | |
2 | g.32251277T>A | CA346515446 | NLRC4 | c.-76+5498A>T (n.-76+5498A>T) c.587A>T (p.Lys196Met) c.262+1142A>T (n.262+1142A>T) n.848A>T | |
2 | g.32251277T>C | CA346515448 | NLRC4 | c.-76+5498A>G (n.-76+5498A>G) c.587A>G (p.Lys196Arg) c.262+1142A>G (n.262+1142A>G) n.848A>G | |
2 | g.32251277T>G | CA346515444 | NLRC4 | c.-76+5498A>C (n.-76+5498A>C) c.587A>C (p.Lys196Thr) c.262+1142A>C (n.262+1142A>C) n.848A>C | |
2 | g.32251278T>A | CA346515450 | NLRC4 | c.-76+5497A>T (n.-76+5497A>T) c.586A>T (p.Lys196Ter) c.262+1141A>T (n.262+1141A>T) n.847A>T | |
2 | g.32251278T>C | CA346515454 | NLRC4 | c.-76+5497A>G (n.-76+5497A>G) c.586A>G (p.Lys196Glu) c.262+1141A>G (n.262+1141A>G) n.847A>G | gnomAD v4 |
2 | g.32251278T>G | CA346515452 | NLRC4 | c.-76+5497A>C (n.-76+5497A>C) c.586A>C (p.Lys196Gln) c.262+1141A>C (n.262+1141A>C) n.847A>C | |
2 | g.32251279G>A | CA425621244 | NLRC4 | c.-76+5496C>T (n.-76+5496C>T) c.585C>T (p.Thr195=) c.262+1140C>T (n.262+1140C>T) n.846C>T | |
2 | g.32251279G>C | CA425621246 | NLRC4 | c.-76+5496C>G (n.-76+5496C>G) c.585C>G (p.Thr195=) c.262+1140C>G (n.262+1140C>G) n.846C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.32251279G= | CA1242559205 | NLRC4 | c.-76+5496C= (n.-76+5496C=) c.585C= (p.Thr195=) c.262+1140C= (n.262+1140C=) n.846C= | |
2 | g.32251279G>T | CA425621247 | NLRC4 | c.-76+5496C>A (n.-76+5496C>A) c.585C>A (p.Thr195=) c.262+1140C>A (n.262+1140C>A) n.846C>A | |
2 | g.32251279_32251280insC | CA2658534426 | NLRC4 | c.-76+5495_-76+5496insG (n.-76+5495_-76+5496insG) c.584_585insG (p.Lys196GlnfsTer19) c.262+1139_262+1140insG (n.262+1139_262+1140insG) n.845_846insG | gnomAD v4 |
2 | g.32251280G>A | CA346515456 | NLRC4 | c.-76+5495C>T (n.-76+5495C>T) c.584C>T (p.Thr195Ile) c.262+1139C>T (n.262+1139C>T) n.845C>T | |
2 | g.32251280G>C | CA346515457 | NLRC4 | c.-76+5495C>G (n.-76+5495C>G) c.584C>G (p.Thr195Ser) c.262+1139C>G (n.262+1139C>G) n.845C>G | |
2 | g.32251280G= | CA1242559206 | NLRC4 | c.-76+5495C= (n.-76+5495C=) c.584C= (p.Thr195=) c.262+1139C= (n.262+1139C=) n.845C= | |
2 | g.32251280G>T | CA1602112 | NLRC4 | c.-76+5495C>A (n.-76+5495C>A) c.584C>A (p.Thr195Asn) c.262+1139C>A (n.262+1139C>A) n.845C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32251281T>A | CA346515461 | NLRC4 | c.-76+5494A>T (n.-76+5494A>T) c.583A>T (p.Thr195Ser) c.262+1138A>T (n.262+1138A>T) n.844A>T | |
2 | g.32251281T>C | CA346515462 | NLRC4 | c.-76+5494A>G (n.-76+5494A>G) c.583A>G (p.Thr195Ala) c.262+1138A>G (n.262+1138A>G) n.844A>G | |
2 | g.32251281T>G | CA1602113 | NLRC4 | c.-76+5494A>C (n.-76+5494A>C) c.583A>C (p.Thr195Pro) c.262+1138A>C (n.262+1138A>C) n.844A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32251281T= | CA1242559207 | NLRC4 | c.-76+5494A= (n.-76+5494A=) c.583A= (p.Thr195=) c.262+1138A= (n.262+1138A=) n.844A= | |
2 | g.32251282C>A | CA425621253 | NLRC4 | c.-76+5493G>T (n.-76+5493G>T) c.582G>T (p.Leu194=) c.262+1137G>T (n.262+1137G>T) n.843G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32251282C>G | CA425621254 | NLRC4 | c.-76+5493G>C (n.-76+5493G>C) c.582G>C (p.Leu194=) c.262+1137G>C (n.262+1137G>C) n.843G>C | |
2 | g.32251282C>T | CA425621255 | NLRC4 | c.-76+5493G>A (n.-76+5493G>A) c.582G>A (p.Leu194=) c.262+1137G>A (n.262+1137G>A) n.843G>A | |
2 | g.32251284_32251293del | CA2658534427 | NLRC4 | c.-76+5484_-76+5493del (n.-76+5484_-76+5493del) c.573_582del (p.Cys191Ter) c.262+1128_262+1137del (n.262+1128_262+1137del) n.834_843del | gnomAD v4 |
2 | g.32251283A>C | CA346515466 | NLRC4 | c.-76+5492T>G (n.-76+5492T>G) c.581T>G (p.Leu194Arg) c.262+1136T>G (n.262+1136T>G) n.842T>G | |
2 | g.32251283A>G | CA346515467 | NLRC4 | c.-76+5492T>C (n.-76+5492T>C) c.581T>C (p.Leu194Pro) c.262+1136T>C (n.262+1136T>C) n.842T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32251283A>T | CA346515470 | NLRC4 | c.-76+5492T>A (n.-76+5492T>A) c.581T>A (p.Leu194Gln) c.262+1136T>A (n.262+1136T>A) n.842T>A | |
2 | g.32251284G>A | CA425621256 | NLRC4 | c.-76+5491C>T (n.-76+5491C>T) c.580C>T (p.Leu194=) c.262+1135C>T (n.262+1135C>T) n.841C>T | gnomAD v4 |
2 | g.32251284G>C | CA346515472 | NLRC4 | c.-76+5491C>G (n.-76+5491C>G) c.580C>G (p.Leu194Val) c.262+1135C>G (n.262+1135C>G) n.841C>G | |
2 | g.32251284G>T | CA346515474 | NLRC4 | c.-76+5491C>A (n.-76+5491C>A) c.580C>A (p.Leu194Met) c.262+1135C>A (n.262+1135C>A) n.841C>A | |
2 | g.32251285A>C | CA425621262 | NLRC4 | c.-76+5490T>G (n.-76+5490T>G) c.579T>G (p.Ala193=) c.262+1134T>G (n.262+1134T>G) n.840T>G | |
2 | g.32251285A>G | CA425621265 | NLRC4 | c.-76+5490T>C (n.-76+5490T>C) c.579T>C (p.Ala193=) c.262+1134T>C (n.262+1134T>C) n.840T>C | |
2 | g.32251285A>T | CA425621263 | NLRC4 | c.-76+5490T>A (n.-76+5490T>A) c.579T>A (p.Ala193=) c.262+1134T>A (n.262+1134T>A) n.840T>A | |
2 | g.32251286G>A | CA346515479 | NLRC4 | c.-76+5489C>T (n.-76+5489C>T) c.578C>T (p.Ala193Val) c.262+1133C>T (n.262+1133C>T) n.839C>T | |
2 | g.32251286G>C | CA346515478 | NLRC4 | c.-76+5489C>G (n.-76+5489C>G) c.578C>G (p.Ala193Gly) c.262+1133C>G (n.262+1133C>G) n.839C>G | gnomAD v4 |
2 | g.32251286G>T | CA346515476 | NLRC4 | c.-76+5489C>A (n.-76+5489C>A) c.578C>A (p.Ala193Asp) c.262+1133C>A (n.262+1133C>A) n.839C>A | |
2 | g.32251287C>A | CA346515481 | NLRC4 | c.-76+5488G>T (n.-76+5488G>T) c.577G>T (p.Ala193Ser) c.262+1132G>T (n.262+1132G>T) n.838G>T | |
2 | g.32251287C= | CA1242559208 | NLRC4 | c.-76+5488G= (n.-76+5488G=) c.577G= (p.Ala193=) c.262+1132G= (n.262+1132G=) n.838G= | |
2 | g.32251287C>G | CA1602114 | NLRC4 | c.-76+5488G>C (n.-76+5488G>C) c.577G>C (p.Ala193Pro) c.262+1132G>C (n.262+1132G>C) n.838G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32251287C>T | CA346515484 | NLRC4 | c.-76+5488G>A (n.-76+5488G>A) c.577G>A (p.Ala193Thr) c.262+1132G>A (n.262+1132G>A) n.838G>A | gnomAD v4 |
2 | g.32251288C>A | CA346515486 | NLRC4 | c.-76+5487G>T (n.-76+5487G>T) c.576G>T (p.Lys192Asn) c.262+1131G>T (n.262+1131G>T) n.837G>T | |
2 | g.32251288C= | CA1242559209 | NLRC4 | c.-76+5487G= (n.-76+5487G=) c.576G= (p.Lys192=) c.262+1131G= (n.262+1131G=) n.837G= | |
2 | g.32251288C>G | CA1602116 | NLRC4 | c.-76+5487G>C (n.-76+5487G>C) c.576G>C (p.Lys192Asn) c.262+1131G>C (n.262+1131G>C) n.837G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.32251288C>T | CA1602115 | NLRC4 | c.-76+5487G>A (n.-76+5487G>A) c.576G>A (p.Lys192=) c.262+1131G>A (n.262+1131G>A) n.837G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32251289T>A | CA346515490 | NLRC4 | c.-76+5486A>T (n.-76+5486A>T) c.575A>T (p.Lys192Met) c.262+1130A>T (n.262+1130A>T) n.836A>T | |
2 | g.32251289T>C | CA346515492 | NLRC4 | c.-76+5486A>G (n.-76+5486A>G) c.575A>G (p.Lys192Arg) c.262+1130A>G (n.262+1130A>G) n.836A>G | |
2 | g.32251289T>G | CA346515494 | NLRC4 | c.-76+5486A>C (n.-76+5486A>C) c.575A>C (p.Lys192Thr) c.262+1130A>C (n.262+1130A>C) n.836A>C | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.32251289T= | CA1242559210 | NLRC4 | c.-76+5486A= (n.-76+5486A=) c.575A= (p.Lys192=) c.262+1130A= (n.262+1130A=) n.836A= | |
2 | g.32251290T>A | CA346515496 | NLRC4 | c.-76+5485A>T (n.-76+5485A>T) c.574A>T (p.Lys192Ter) c.262+1129A>T (n.262+1129A>T) n.835A>T | |
2 | g.32251290T>C | CA346515498 | NLRC4 | c.-76+5485A>G (n.-76+5485A>G) c.574A>G (p.Lys192Glu) c.262+1129A>G (n.262+1129A>G) n.835A>G | |
2 | g.32251290T>G | CA346515500 | NLRC4 | c.-76+5485A>C (n.-76+5485A>C) c.574A>C (p.Lys192Gln) c.262+1129A>C (n.262+1129A>C) n.835A>C | |
2 | g.32251291G>A | CA425621278 | NLRC4 | c.-76+5484C>T (n.-76+5484C>T) c.573C>T (p.Cys191=) c.262+1128C>T (n.262+1128C>T) n.834C>T | |
2 | g.32251291G>C | CA346515504 | NLRC4 | c.-76+5484C>G (n.-76+5484C>G) c.573C>G (p.Cys191Trp) c.262+1128C>G (n.262+1128C>G) n.834C>G | |
2 | g.32251291G>T | CA346515502 | NLRC4 | c.-76+5484C>A (n.-76+5484C>A) c.573C>A (p.Cys191Ter) c.262+1128C>A (n.262+1128C>A) n.834C>A | |
2 | g.32251292C>A | CA346515506 | NLRC4 | c.-76+5483G>T (n.-76+5483G>T) c.572G>T (p.Cys191Phe) c.262+1127G>T (n.262+1127G>T) n.833G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32251292C= | CA1242559211 | NLRC4 | c.-76+5483G= (n.-76+5483G=) c.572G= (p.Cys191=) c.262+1127G= (n.262+1127G=) n.833G= | |
2 | g.32251292C>G | CA346515508 | NLRC4 | c.-76+5483G>C (n.-76+5483G>C) c.572G>C (p.Cys191Ser) c.262+1127G>C (n.262+1127G>C) n.833G>C | |
2 | g.32251292C>T | CA346515510 | NLRC4 | c.-76+5483G>A (n.-76+5483G>A) c.572G>A (p.Cys191Tyr) c.262+1127G>A (n.262+1127G>A) n.833G>A | |
2 | g.32251293A= | CA1242559212 | NLRC4 | c.-76+5482T= (n.-76+5482T=) c.571T= (p.Cys191=) c.262+1126T= (n.262+1126T=) n.832T= | |
2 | g.32251293A>C | CA346515511 | NLRC4 | c.-76+5482T>G (n.-76+5482T>G) c.571T>G (p.Cys191Gly) c.262+1126T>G (n.262+1126T>G) n.832T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32251293A>G | CA346515512 | NLRC4 | c.-76+5482T>C (n.-76+5482T>C) c.571T>C (p.Cys191Arg) c.262+1126T>C (n.262+1126T>C) n.832T>C | dbSNP |
2 | g.32251293A>T | CA346515514 | NLRC4 | c.-76+5482T>A (n.-76+5482T>A) c.571T>A (p.Cys191Ser) c.262+1126T>A (n.262+1126T>A) n.832T>A | |
2 | g.32251294C>A | CA346515517 | NLRC4 | c.-76+5481G>T (n.-76+5481G>T) c.570G>T (p.Lys190Asn) c.262+1125G>T (n.262+1125G>T) n.831G>T | |
2 | g.32251294C= | CA1242559213 | NLRC4 | c.-76+5481G= (n.-76+5481G=) c.570G= (p.Lys190=) c.262+1125G= (n.262+1125G=) n.831G= | |
2 | g.32251294C>G | CA346515516 | NLRC4 | c.-76+5481G>C (n.-76+5481G>C) c.570G>C (p.Lys190Asn) c.262+1125G>C (n.262+1125G>C) n.831G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32251294C>T | CA425621287 | NLRC4 | c.-76+5481G>A (n.-76+5481G>A) c.570G>A (p.Lys190=) c.262+1125G>A (n.262+1125G>A) n.831G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32251295T>A | CA346515520 | NLRC4 | c.-76+5480A>T (n.-76+5480A>T) c.569A>T (p.Lys190Met) c.262+1124A>T (n.262+1124A>T) n.830A>T | |
2 | g.32251295T>C | CA1602117 | NLRC4 | c.-76+5480A>G (n.-76+5480A>G) c.569A>G (p.Lys190Arg) c.262+1124A>G (n.262+1124A>G) n.830A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32251295T>G | CA346515523 | NLRC4 | c.-76+5480A>C (n.-76+5480A>C) c.569A>C (p.Lys190Thr) c.262+1124A>C (n.262+1124A>C) n.830A>C | |
2 | g.32251295T= | CA1242559214 | NLRC4 | c.-76+5480A= (n.-76+5480A=) c.569A= (p.Lys190=) c.262+1124A= (n.262+1124A=) n.830A= | |
2 | g.32251296T>A | CA346515524 | NLRC4 | c.-76+5479A>T (n.-76+5479A>T) c.568A>T (p.Lys190Ter) c.262+1123A>T (n.262+1123A>T) n.829A>T | |
2 | g.32251296T>C | CA346515526 | NLRC4 | c.-76+5479A>G (n.-76+5479A>G) c.568A>G (p.Lys190Glu) c.262+1123A>G (n.262+1123A>G) n.829A>G | |
2 | g.32251296T>G | CA346515527 | NLRC4 | c.-76+5479A>C (n.-76+5479A>C) c.568A>C (p.Lys190Gln) c.262+1123A>C (n.262+1123A>C) n.829A>C | |
2 | g.32251297T>A | CA425621294 | NLRC4 | c.-76+5478A>T (n.-76+5478A>T) c.567A>T (p.Gly189=) c.262+1122A>T (n.262+1122A>T) n.828A>T | |
2 | g.32251297T>C | CA425621296 | NLRC4 | c.-76+5478A>G (n.-76+5478A>G) c.567A>G (p.Gly189=) c.262+1122A>G (n.262+1122A>G) n.828A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32251297T>G | CA425621295 | NLRC4 | c.-76+5478A>C (n.-76+5478A>C) c.567A>C (p.Gly189=) c.262+1122A>C (n.262+1122A>C) n.828A>C | gnomAD v4 |
2 | g.32251297T= | CA1242559215 | NLRC4 | c.-76+5478A= (n.-76+5478A=) c.567A= (p.Gly189=) c.262+1122A= (n.262+1122A=) n.828A= | |
2 | g.32251298C>A | CA346515529 | NLRC4 | c.-76+5477G>T (n.-76+5477G>T) c.566G>T (p.Gly189Val) c.262+1121G>T (n.262+1121G>T) n.827G>T | |
2 | g.32251298C= | CA1242559216 | NLRC4 | c.-76+5477G= (n.-76+5477G=) c.566G= (p.Gly189=) c.262+1121G= (n.262+1121G=) n.827G= | |
2 | g.32251298C>G | CA346515534 | NLRC4 | c.-76+5477G>C (n.-76+5477G>C) c.566G>C (p.Gly189Ala) c.262+1121G>C (n.262+1121G>C) n.827G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32251298C>T | CA346515531 | NLRC4 | c.-76+5477G>A (n.-76+5477G>A) c.566G>A (p.Gly189Glu) c.262+1121G>A (n.262+1121G>A) n.827G>A | gnomAD v4 |
2 | g.32251299C>A | CA346515535 | NLRC4 | c.-76+5476G>T (n.-76+5476G>T) c.565G>T (p.Gly189Ter) c.262+1120G>T (n.262+1120G>T) n.826G>T | |
2 | g.32251299C= | CA1242559217 | NLRC4 | c.-76+5476G= (n.-76+5476G=) c.565G= (p.Gly189=) c.262+1120G= (n.262+1120G=) n.826G= | |
2 | g.32251299C>G | CA346515537 | NLRC4 | c.-76+5476G>C (n.-76+5476G>C) c.565G>C (p.Gly189Arg) c.262+1120G>C (n.262+1120G>C) n.826G>C | |
2 | g.32251299C>T | CA1602118 | NLRC4 | c.-76+5476G>A (n.-76+5476G>A) c.565G>A (p.Gly189Arg) c.262+1120G>A (n.262+1120G>A) n.826G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.32251300G>A | CA1602119 | NLRC4 | c.-76+5475C>T (n.-76+5475C>T) c.564C>T (p.Ser188=) c.262+1119C>T (n.262+1119C>T) n.825C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.32251300G>C | CA1602120 | NLRC4 | c.-76+5475C>G (n.-76+5475C>G) c.564C>G (p.Ser188=) c.262+1119C>G (n.262+1119C>G) n.825C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32251300G= | CA1242559218 | NLRC4 | c.-76+5475C= (n.-76+5475C=) c.564C= (p.Ser188=) c.262+1119C= (n.262+1119C=) n.825C= | |
2 | g.32251300G>T | CA425621300 | NLRC4 | c.-76+5475C>A (n.-76+5475C>A) c.564C>A (p.Ser188=) c.262+1119C>A (n.262+1119C>A) n.825C>A | |
2 | g.32251301G>A | CA346515543 | NLRC4 | c.-76+5474C>T (n.-76+5474C>T) c.563C>T (p.Ser188Phe) c.262+1118C>T (n.262+1118C>T) n.824C>T | |
2 | g.32251301G>C | CA346515545 | NLRC4 | c.-76+5474C>G (n.-76+5474C>G) c.563C>G (p.Ser188Cys) c.262+1118C>G (n.262+1118C>G) n.824C>G | |
2 | g.32251301G>T | CA346515547 | NLRC4 | c.-76+5474C>A (n.-76+5474C>A) c.563C>A (p.Ser188Tyr) c.262+1118C>A (n.262+1118C>A) n.824C>A | |
2 | g.32251302A>C | CA346515549 | NLRC4 | c.-76+5473T>G (n.-76+5473T>G) c.562T>G (p.Ser188Ala) c.262+1117T>G (n.262+1117T>G) n.823T>G | |
2 | g.32251302A>G | CA346515551 | NLRC4 | c.-76+5473T>C (n.-76+5473T>C) c.562T>C (p.Ser188Pro) c.262+1117T>C (n.262+1117T>C) n.823T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32251302A>T | CA346515553 | NLRC4 | c.-76+5473T>A (n.-76+5473T>A) c.562T>A (p.Ser188Thr) c.262+1117T>A (n.262+1117T>A) n.823T>A | |
2 | g.32251303G>A | CA425621308 | NLRC4 | c.-76+5472C>T (n.-76+5472C>T) c.561C>T (p.Gly187=) c.262+1116C>T (n.262+1116C>T) n.822C>T | |
2 | g.32251303G>C | CA425621309 | NLRC4 | c.-76+5472C>G (n.-76+5472C>G) c.561C>G (p.Gly187=) c.262+1116C>G (n.262+1116C>G) n.822C>G | |
2 | g.32251303G= | CA1242559219 | NLRC4 | c.-76+5472C= (n.-76+5472C=) c.561C= (p.Gly187=) c.262+1116C= (n.262+1116C=) n.822C= | |
2 | g.32251303G>T | CA1602121 | NLRC4 | c.-76+5472C>A (n.-76+5472C>A) c.561C>A (p.Gly187=) c.262+1116C>A (n.262+1116C>A) n.822C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32251304C>A | CA346515558 | NLRC4 | c.-76+5471G>T (n.-76+5471G>T) c.560G>T (p.Gly187Val) c.262+1115G>T (n.262+1115G>T) n.821G>T | |
2 | g.32251304C= | CA1242559220 | NLRC4 | c.-76+5471G= (n.-76+5471G=) c.560G= (p.Gly187=) c.262+1115G= (n.262+1115G=) n.821G= | |
2 | g.32251304C>G | CA346515560 | NLRC4 | c.-76+5471G>C (n.-76+5471G>C) c.560G>C (p.Gly187Ala) c.262+1115G>C (n.262+1115G>C) n.821G>C | dbSNP |
2 | g.32251304C>T | CA346515556 | NLRC4 | c.-76+5471G>A (n.-76+5471G>A) c.560G>A (p.Gly187Asp) c.262+1115G>A (n.262+1115G>A) n.821G>A | |
2 | g.32251307dup | CA645538315 | NLRC4 | c.-76+5471dup (n.-76+5471dup) c.560dup (p.Ser188LeufsTer27) c.262+1115dup (n.262+1115dup) n.821dup | COSMIC |
2 | g.32251305C>A | CA346515562 | NLRC4 | c.-76+5470G>T (n.-76+5470G>T) c.559G>T (p.Gly187Cys) c.262+1114G>T (n.262+1114G>T) n.820G>T | |
2 | g.32251305C>G | CA346515565 | NLRC4 | c.-76+5470G>C (n.-76+5470G>C) c.559G>C (p.Gly187Arg) c.262+1114G>C (n.262+1114G>C) n.820G>C | |
2 | g.32251305C>T | CA346515563 | NLRC4 | c.-76+5470G>A (n.-76+5470G>A) c.559G>A (p.Gly187Ser) c.262+1114G>A (n.262+1114G>A) n.820G>A | |
2 | g.32251306C>A | CA346515568 | NLRC4 | c.-76+5469G>T (n.-76+5469G>T) c.558G>T (p.Trp186Cys) c.262+1113G>T (n.262+1113G>T) n.819G>T | |
2 | g.32251306C>G | CA346515572 | NLRC4 | c.-76+5469G>C (n.-76+5469G>C) c.558G>C (p.Trp186Cys) c.262+1113G>C (n.262+1113G>C) n.819G>C | |
2 | g.32251306C>T | CA346515569 | NLRC4 | c.-76+5469G>A (n.-76+5469G>A) c.558G>A (p.Trp186Ter) c.262+1113G>A (n.262+1113G>A) n.819G>A | |
2 | g.32251307C>A | CA346515574 | NLRC4 | c.-76+5468G>T (n.-76+5468G>T) c.557G>T (p.Trp186Leu) c.262+1112G>T (n.262+1112G>T) n.818G>T | |
2 | g.32251307C>G | CA346515578 | NLRC4 | c.-76+5468G>C (n.-76+5468G>C) c.557G>C (p.Trp186Ser) c.262+1112G>C (n.262+1112G>C) n.818G>C | |
2 | g.32251307C>T | CA346515576 | NLRC4 | c.-76+5468G>A (n.-76+5468G>A) c.557G>A (p.Trp186Ter) c.262+1112G>A (n.262+1112G>A) n.818G>A | |
2 | g.32251308A= | CA1242559221 | NLRC4 | c.-76+5467T= (n.-76+5467T=) c.556T= (p.Trp186=) c.262+1111T= (n.262+1111T=) n.817T= | |
2 | g.32251308A>C | CA346515580 | NLRC4 | c.-76+5467T>G (n.-76+5467T>G) c.556T>G (p.Trp186Gly) c.262+1111T>G (n.262+1111T>G) n.817T>G | |
2 | g.32251308A>G | CA346515581 | NLRC4 | c.-76+5467T>C (n.-76+5467T>C) c.556T>C (p.Trp186Arg) c.262+1111T>C (n.262+1111T>C) n.817T>C | dbSNP |
2 | g.32251308A>T | CA346515584 | NLRC4 | c.-76+5467T>A (n.-76+5467T>A) c.556T>A (p.Trp186Arg) c.262+1111T>A (n.262+1111T>A) n.817T>A | |
2 | g.32251309G>A | CA425621327 | NLRC4 | c.-76+5466C>T (n.-76+5466C>T) c.555C>T (p.Leu185=) c.262+1110C>T (n.262+1110C>T) n.816C>T | |
2 | g.32251309G>C | CA425621328 | NLRC4 | c.-76+5466C>G (n.-76+5466C>G) c.555C>G (p.Leu185=) c.262+1110C>G (n.262+1110C>G) n.816C>G | |
2 | g.32251309G>T | CA425621329 | NLRC4 | c.-76+5466C>A (n.-76+5466C>A) c.555C>A (p.Leu185=) c.262+1110C>A (n.262+1110C>A) n.816C>A | |
2 | g.32251310A= | CA1242559222 | NLRC4 | c.-76+5465T= (n.-76+5465T=) c.554T= (p.Leu185=) c.262+1109T= (n.262+1109T=) n.815T= | |
2 | g.32251310A>C | CA346515586 | NLRC4 | c.-76+5465T>G (n.-76+5465T>G) c.554T>G (p.Leu185Arg) c.262+1109T>G (n.262+1109T>G) n.815T>G | |
2 | g.32251310A>G | CA346515588 | NLRC4 | c.-76+5465T>C (n.-76+5465T>C) c.554T>C (p.Leu185Pro) c.262+1109T>C (n.262+1109T>C) n.815T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32251310A>T | CA346515590 | NLRC4 | c.-76+5465T>A (n.-76+5465T>A) c.554T>A (p.Leu185His) c.262+1109T>A (n.262+1109T>A) n.815T>A | |
2 | g.32251311G>A | CA346515592 | NLRC4 | c.-76+5464C>T (n.-76+5464C>T) c.553C>T (p.Leu185Phe) c.262+1108C>T (n.262+1108C>T) n.814C>T | |
2 | g.32251311G>C | CA346515594 | NLRC4 | c.-76+5464C>G (n.-76+5464C>G) c.553C>G (p.Leu185Val) c.262+1108C>G (n.262+1108C>G) n.814C>G | |
2 | g.32251311G>T | CA346515596 | NLRC4 | c.-76+5464C>A (n.-76+5464C>A) c.553C>A (p.Leu185Ile) c.262+1108C>A (n.262+1108C>A) n.814C>A | |
2 | g.32251312C>A | CA346515598 | NLRC4 | c.-76+5463G>T (n.-76+5463G>T) c.552G>T (p.Met184Ile) c.262+1107G>T (n.262+1107G>T) n.813G>T | |
2 | g.32251312C>G | CA346515599 | NLRC4 | c.-76+5463G>C (n.-76+5463G>C) c.552G>C (p.Met184Ile) c.262+1107G>C (n.262+1107G>C) n.813G>C | |
2 | g.32251312C>T | CA346515601 | NLRC4 | c.-76+5463G>A (n.-76+5463G>A) c.552G>A (p.Met184Ile) c.262+1107G>A (n.262+1107G>A) n.813G>A | |
2 | g.32251313A>C | CA346515603 | NLRC4 | c.-76+5462T>G (n.-76+5462T>G) c.551T>G (p.Met184Arg) c.262+1106T>G (n.262+1106T>G) n.812T>G | |
2 | g.32251313A>G | CA346515606 | NLRC4 | c.-76+5462T>C (n.-76+5462T>C) c.551T>C (p.Met184Thr) c.262+1106T>C (n.262+1106T>C) n.812T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32251313A>T | CA346515604 | NLRC4 | c.-76+5462T>A (n.-76+5462T>A) c.551T>A (p.Met184Lys) c.262+1106T>A (n.262+1106T>A) n.812T>A | |
2 | g.32251314T>A | CA346515608 | NLRC4 | c.-76+5461A>T (n.-76+5461A>T) c.550A>T (p.Met184Leu) c.262+1105A>T (n.262+1105A>T) n.811A>T | |
2 | g.32251314T>C | CA346515610 | NLRC4 | c.-76+5461A>G (n.-76+5461A>G) c.550A>G (p.Met184Val) c.262+1105A>G (n.262+1105A>G) n.811A>G | |
2 | g.32251314T>G | CA346515612 | NLRC4 | c.-76+5461A>C (n.-76+5461A>C) c.550A>C (p.Met184Leu) c.262+1105A>C (n.262+1105A>C) n.811A>C | |
2 | g.32251315G>A | CA425621345 | NLRC4 | c.-76+5460C>T (n.-76+5460C>T) c.549C>T (p.Ala183=) c.262+1104C>T (n.262+1104C>T) n.810C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32251315G>C | CA425621349 | NLRC4 | c.-76+5460C>G (n.-76+5460C>G) c.549C>G (p.Ala183=) c.262+1104C>G (n.262+1104C>G) n.810C>G | |
2 | g.32251315G= | CA1242559223 | NLRC4 | c.-76+5460C= (n.-76+5460C=) c.549C= (p.Ala183=) c.262+1104C= (n.262+1104C=) n.810C= | |
2 | g.32251315G>T | CA425621350 | NLRC4 | c.-76+5460C>A (n.-76+5460C>A) c.549C>A (p.Ala183=) c.262+1104C>A (n.262+1104C>A) n.810C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32251316G>A | CA346515614 | NLRC4 | c.-76+5459C>T (n.-76+5459C>T) c.548C>T (p.Ala183Val) c.262+1103C>T (n.262+1103C>T) n.809C>T | gnomAD v4 |
2 | g.32251316G>C | CA346515616 | NLRC4 | c.-76+5459C>G (n.-76+5459C>G) c.548C>G (p.Ala183Gly) c.262+1103C>G (n.262+1103C>G) n.809C>G | |
2 | g.32251316G= | CA1242559224 | NLRC4 | c.-76+5459C= (n.-76+5459C=) c.548C= (p.Ala183=) c.262+1103C= (n.262+1103C=) n.809C= | |
2 | g.32251316G>T | CA346515618 | NLRC4 | c.-76+5459C>A (n.-76+5459C>A) c.548C>A (p.Ala183Asp) c.262+1103C>A (n.262+1103C>A) n.809C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.32251317C>A | CA346515620 | NLRC4 | c.-76+5458G>T (n.-76+5458G>T) c.547G>T (p.Ala183Ser) c.262+1102G>T (n.262+1102G>T) n.808G>T | |
2 | g.32251317C= | CA1242559225 | NLRC4 | c.-76+5458G= (n.-76+5458G=) c.547G= (p.Ala183=) c.262+1102G= (n.262+1102G=) n.808G= | |
2 | g.32251317C>G | CA346515622 | NLRC4 | c.-76+5458G>C (n.-76+5458G>C) c.547G>C (p.Ala183Pro) c.262+1102G>C (n.262+1102G>C) n.808G>C | |
2 | g.32251317C>T | CA346515624 | NLRC4 | c.-76+5458G>A (n.-76+5458G>A) c.547G>A (p.Ala183Thr) c.262+1102G>A (n.262+1102G>A) n.808G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32251318A>C | CA346515626 | NLRC4 | c.-76+5457T>G (n.-76+5457T>G) c.546T>G (p.Ile182Met) c.262+1101T>G (n.262+1101T>G) n.807T>G | |
2 | g.32251318A>G | CA425621360 | NLRC4 | c.-76+5457T>C (n.-76+5457T>C) c.546T>C (p.Ile182=) c.262+1101T>C (n.262+1101T>C) n.807T>C | |
2 | g.32251318A>T | CA425621363 | NLRC4 | c.-76+5457T>A (n.-76+5457T>A) c.546T>A (p.Ile182=) c.262+1101T>A (n.262+1101T>A) n.807T>A | |
2 | g.32251319A= | CA1242559226 | NLRC4 | c.-76+5456T= (n.-76+5456T=) c.545T= (p.Ile182=) c.262+1100T= (n.262+1100T=) n.806T= | |
2 | g.32251319A>C | CA346515631 | NLRC4 | c.-76+5456T>G (n.-76+5456T>G) c.545T>G (p.Ile182Ser) c.262+1100T>G (n.262+1100T>G) n.806T>G | |
2 | g.32251319A>G | CA1602122 | NLRC4 | c.-76+5456T>C (n.-76+5456T>C) c.545T>C (p.Ile182Thr) c.262+1100T>C (n.262+1100T>C) n.806T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32251319A>T | CA346515629 | NLRC4 | c.-76+5456T>A (n.-76+5456T>A) c.545T>A (p.Ile182Asn) c.262+1100T>A (n.262+1100T>A) n.806T>A | |
2 | g.32251320T>A | CA346515637 | NLRC4 | c.-76+5455A>T (n.-76+5455A>T) c.544A>T (p.Ile182Phe) c.262+1099A>T (n.262+1099A>T) n.805A>T | |
2 | g.32251320T>C | CA346515634 | NLRC4 | c.-76+5455A>G (n.-76+5455A>G) c.544A>G (p.Ile182Val) c.262+1099A>G (n.262+1099A>G) n.805A>G | |
2 | g.32251320T>G | CA346515636 | NLRC4 | c.-76+5455A>C (n.-76+5455A>C) c.544A>C (p.Ile182Leu) c.262+1099A>C (n.262+1099A>C) n.805A>C | gnomAD v4 |
2 | g.32251321T>A | CA425621370 | NLRC4 | c.-76+5454A>T (n.-76+5454A>T) c.543A>T (p.Arg181=) c.262+1098A>T (n.262+1098A>T) n.804A>T | gnomAD v4 |
2 | g.32251321T>C | CA1602124 | NLRC4 | c.-76+5454A>G (n.-76+5454A>G) c.543A>G (p.Arg181=) c.262+1098A>G (n.262+1098A>G) n.804A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.32251321T>G | CA1602123 | NLRC4 | c.-76+5454A>C (n.-76+5454A>C) c.543A>C (p.Arg181=) c.262+1098A>C (n.262+1098A>C) n.804A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32251321T= | CA1242559227 | NLRC4 | c.-76+5454A= (n.-76+5454A=) c.543A= (p.Arg181=) c.262+1098A= (n.262+1098A=) n.804A= | |
2 | g.32251321_32251322delinsGG | CA2580066398 | NLRC4 | c.-76+5453_-76+5454delinsCC (n.-76+5453_-76+5454delinsCC) c.542_543delinsCC (p.Arg181Pro) c.262+1097_262+1098delinsCC (n.262+1097_262+1098delinsCC) n.803_804delinsCC | ClinVar |
2 | g.32251321_32251322delinsGT | CA2499215891 | NLRC4 | c.-76+5453_-76+5454delinsAC (n.-76+5453_-76+5454delinsAC) c.542_543delinsAC (p.Arg181His) c.262+1097_262+1098delinsAC (n.262+1097_262+1098delinsAC) n.803_804delinsAC | ClinVar dbSNP |
2 | g.32251322C>A | CA346515643 | NLRC4 | c.-76+5453G>T (n.-76+5453G>T) c.542G>T (p.Arg181Leu) c.262+1097G>T (n.262+1097G>T) n.803G>T | |
2 | g.32251322C= | CA1242559228 | NLRC4 | c.-76+5453G= (n.-76+5453G=) c.542G= (p.Arg181=) c.262+1097G= (n.262+1097G=) n.803G= | |
2 | g.32251322C>G | CA1602125 | NLRC4 | c.-76+5453G>C (n.-76+5453G>C) c.542G>C (p.Arg181Pro) c.262+1097G>C (n.262+1097G>C) n.803G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32251322C>T | CA346515645 | NLRC4 | c.-76+5453G>A (n.-76+5453G>A) c.542G>A (p.Arg181Gln) c.262+1097G>A (n.262+1097G>A) n.803G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.32251323del | CA2580066399 | NLRC4 | c.-76+5452del (n.-76+5452del) c.541del (p.Arg181GlufsTer14) c.262+1096del (n.262+1096del) n.802del | ClinVar |
2 | g.32251323G>A | CA1602126 | NLRC4 | c.-76+5452C>T (n.-76+5452C>T) c.541C>T (p.Arg181Ter) c.262+1096C>T (n.262+1096C>T) n.802C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32251323G>C | CA346515649 | NLRC4 | c.-76+5452C>G (n.-76+5452C>G) c.541C>G (p.Arg181Gly) c.262+1096C>G (n.262+1096C>G) n.802C>G | |
2 | g.32251323G= | CA1242559229 | NLRC4 | c.-76+5452C= (n.-76+5452C=) c.541C= (p.Arg181=) c.262+1096C= (n.262+1096C=) n.802C= | |
2 | g.32251323G>T | CA425621375 | NLRC4 | c.-76+5452C>A (n.-76+5452C>A) c.541C>A (p.Arg181=) c.262+1096C>A (n.262+1096C>A) n.802C>A | |
2 | g.32251324C>A | CA346515651 | NLRC4 | c.-76+5451G>T (n.-76+5451G>T) c.540G>T (p.Gln180His) c.262+1095G>T (n.262+1095G>T) n.801G>T | |
2 | g.32251324C= | CA1242559230 | NLRC4 | c.-76+5451G= (n.-76+5451G=) c.540G= (p.Gln180=) c.262+1095G= (n.262+1095G=) n.801G= | |
2 | g.32251324C>G | CA346515653 | NLRC4 | c.-76+5451G>C (n.-76+5451G>C) c.540G>C (p.Gln180His) c.262+1095G>C (n.262+1095G>C) n.801G>C | |
2 | g.32251324C>T | CA425621381 | NLRC4 | c.-76+5451G>A (n.-76+5451G>A) c.540G>A (p.Gln180=) c.262+1095G>A (n.262+1095G>A) n.801G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.32251325T>A | CA346515655 | NLRC4 | c.-76+5450A>T (n.-76+5450A>T) c.539A>T (p.Gln180Leu) c.262+1094A>T (n.262+1094A>T) n.800A>T | |
2 | g.32251325T>C | CA346515658 | NLRC4 | c.-76+5450A>G (n.-76+5450A>G) c.539A>G (p.Gln180Arg) c.262+1094A>G (n.262+1094A>G) n.800A>G | |
2 | g.32251325T>G | CA346515660 | NLRC4 | c.-76+5450A>C (n.-76+5450A>C) c.539A>C (p.Gln180Pro) c.262+1094A>C (n.262+1094A>C) n.800A>C | |
2 | g.32251326G>A | CA346515662 | NLRC4 | c.-76+5449C>T (n.-76+5449C>T) c.538C>T (p.Gln180Ter) c.262+1093C>T (n.262+1093C>T) n.799C>T | COSMIC |
2 | g.32251326G>C | CA346515666 | NLRC4 | c.-76+5449C>G (n.-76+5449C>G) c.538C>G (p.Gln180Glu) c.262+1093C>G (n.262+1093C>G) n.799C>G | |
2 | g.32251326G>T | CA346515664 | NLRC4 | c.-76+5449C>A (n.-76+5449C>A) c.538C>A (p.Gln180Lys) c.262+1093C>A (n.262+1093C>A) n.799C>A | |
2 | g.32251327C>A | CA425621391 | NLRC4 | c.-76+5448G>T (n.-76+5448G>T) c.537G>T (p.Leu179=) c.262+1092G>T (n.262+1092G>T) n.798G>T | |
2 | g.32251327C>G | CA425621395 | NLRC4 | c.-76+5448G>C (n.-76+5448G>C) c.537G>C (p.Leu179=) c.262+1092G>C (n.262+1092G>C) n.798G>C | |
2 | g.32251327C>T | CA425621393 | NLRC4 | c.-76+5448G>A (n.-76+5448G>A) c.537G>A (p.Leu179=) c.262+1092G>A (n.262+1092G>A) n.798G>A | |
2 | g.32251328A>C | CA346515668 | NLRC4 | c.-76+5447T>G (n.-76+5447T>G) c.536T>G (p.Leu179Arg) c.262+1091T>G (n.262+1091T>G) n.797T>G | |
2 | g.32251328A>G | CA346515670 | NLRC4 | c.-76+5447T>C (n.-76+5447T>C) c.536T>C (p.Leu179Pro) c.262+1091T>C (n.262+1091T>C) n.797T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32251328A>T | CA346515672 | NLRC4 | c.-76+5447T>A (n.-76+5447T>A) c.536T>A (p.Leu179Gln) c.262+1091T>A (n.262+1091T>A) n.797T>A | |
2 | g.32251329G>A | CA425621398 | NLRC4 | c.-76+5446C>T (n.-76+5446C>T) c.535C>T (p.Leu179=) c.262+1090C>T (n.262+1090C>T) n.796C>T | |
2 | g.32251329G>C | CA346515674 | NLRC4 | c.-76+5446C>G (n.-76+5446C>G) c.535C>G (p.Leu179Val) c.262+1090C>G (n.262+1090C>G) n.796C>G | |
2 | g.32251329G>T | CA346515676 | NLRC4 | c.-76+5446C>A (n.-76+5446C>A) c.535C>A (p.Leu179Met) c.262+1090C>A (n.262+1090C>A) n.796C>A | |
2 | g.32251330C>A | CA425621404 | NLRC4 | c.-76+5445G>T (n.-76+5445G>T) c.534G>T (p.Leu178=) c.262+1089G>T (n.262+1089G>T) n.795G>T | |
2 | g.32251330C= | CA1242559231 | NLRC4 | c.-76+5445G= (n.-76+5445G=) c.534G= (p.Leu178=) c.262+1089G= (n.262+1089G=) n.795G= | |
2 | g.32251330C>G | CA425621405 | NLRC4 | c.-76+5445G>C (n.-76+5445G>C) c.534G>C (p.Leu178=) c.262+1089G>C (n.262+1089G>C) n.795G>C | |
2 | g.32251330C>T | CA425621406 | NLRC4 | c.-76+5445G>A (n.-76+5445G>A) c.534G>A (p.Leu178=) c.262+1089G>A (n.262+1089G>A) n.795G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32251331A>C | CA346515678 | NLRC4 | c.-76+5444T>G (n.-76+5444T>G) c.533T>G (p.Leu178Arg) c.262+1088T>G (n.262+1088T>G) n.794T>G | |
2 | g.32251331A>G | CA346515679 | NLRC4 | c.-76+5444T>C (n.-76+5444T>C) c.533T>C (p.Leu178Pro) c.262+1088T>C (n.262+1088T>C) n.794T>C | |
2 | g.32251331A>T | CA346515682 | NLRC4 | c.-76+5444T>A (n.-76+5444T>A) c.533T>A (p.Leu178Gln) c.262+1088T>A (n.262+1088T>A) n.794T>A | |
2 | g.32251332G>A | CA425621414 | NLRC4 | c.-76+5443C>T (n.-76+5443C>T) c.532C>T (p.Leu178=) c.262+1087C>T (n.262+1087C>T) n.793C>T | |
2 | g.32251332G>C | CA346515684 | NLRC4 | c.-76+5443C>G (n.-76+5443C>G) c.532C>G (p.Leu178Val) c.262+1087C>G (n.262+1087C>G) n.793C>G | |
2 | g.32251332G>T | CA346515686 | NLRC4 | c.-76+5443C>A (n.-76+5443C>A) c.532C>A (p.Leu178Met) c.262+1087C>A (n.262+1087C>A) n.793C>A | |
2 | g.32251333A= | CA1242559232 | NLRC4 | c.-76+5442T= (n.-76+5442T=) c.531T= (p.Thr177=) c.262+1086T= (n.262+1086T=) n.792T= | |
2 | g.32251333A>C | CA425621417 | NLRC4 | c.-76+5442T>G (n.-76+5442T>G) c.531T>G (p.Thr177=) c.262+1086T>G (n.262+1086T>G) n.792T>G | |
2 | g.32251333A>G | CA1602127 | NLRC4 | c.-76+5442T>C (n.-76+5442T>C) c.531T>C (p.Thr177=) c.262+1086T>C (n.262+1086T>C) n.792T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32251333A>T | CA425621420 | NLRC4 | c.-76+5442T>A (n.-76+5442T>A) c.531T>A (p.Thr177=) c.262+1086T>A (n.262+1086T>A) n.792T>A | |
2 | g.32251334G>A | CA346515692 | NLRC4 | c.-76+5441C>T (n.-76+5441C>T) c.530C>T (p.Thr177Ile) c.262+1085C>T (n.262+1085C>T) n.791C>T | |
2 | g.32251334G>C | CA346515693 | NLRC4 | c.-76+5441C>G (n.-76+5441C>G) c.530C>G (p.Thr177Ser) c.262+1085C>G (n.262+1085C>G) n.791C>G | |
2 | g.32251334G>T | CA346515690 | NLRC4 | c.-76+5441C>A (n.-76+5441C>A) c.530C>A (p.Thr177Asn) c.262+1085C>A (n.262+1085C>A) n.791C>A | |
2 | g.32251335T>A | CA346515695 | NLRC4 | c.-76+5440A>T (n.-76+5440A>T) c.529A>T (p.Thr177Ser) c.262+1084A>T (n.262+1084A>T) n.790A>T | |
2 | g.32251335T>C | CA346515699 | NLRC4 | c.-76+5440A>G (n.-76+5440A>G) c.529A>G (p.Thr177Ala) c.262+1084A>G (n.262+1084A>G) n.790A>G | |
2 | g.32251335T>G | CA346515696 | NLRC4 | c.-76+5440A>C (n.-76+5440A>C) c.529A>C (p.Thr177Pro) c.262+1084A>C (n.262+1084A>C) n.790A>C | |
2 | g.32251336G>A | CA425621430 | NLRC4 | c.-76+5439C>T (n.-76+5439C>T) c.528C>T (p.Ser176=) c.262+1083C>T (n.262+1083C>T) n.789C>T | COSMIC |
2 | g.32251336G>C | CA425621431 | NLRC4 | c.-76+5439C>G (n.-76+5439C>G) c.528C>G (p.Ser176=) c.262+1083C>G (n.262+1083C>G) n.789C>G | |
2 | g.32251336G>T | CA425621432 | NLRC4 | c.-76+5439C>A (n.-76+5439C>A) c.528C>A (p.Ser176=) c.262+1083C>A (n.262+1083C>A) n.789C>A | |
2 | g.32251337G>A | CA1602128 | NLRC4 | c.-76+5438C>T (n.-76+5438C>T) c.527C>T (p.Ser176Phe) c.262+1082C>T (n.262+1082C>T) n.788C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32251337G>C | CA346515702 | NLRC4 | c.-76+5438C>G (n.-76+5438C>G) c.527C>G (p.Ser176Cys) c.262+1082C>G (n.262+1082C>G) n.788C>G | |
2 | g.32251337G= | CA1242559233 | NLRC4 | c.-76+5438C= (n.-76+5438C=) c.527C= (p.Ser176=) c.262+1082C= (n.262+1082C=) n.788C= | |
2 | g.32251337G>T | CA346515704 | NLRC4 | c.-76+5438C>A (n.-76+5438C>A) c.527C>A (p.Ser176Tyr) c.262+1082C>A (n.262+1082C>A) n.788C>A | |
2 | g.32251338A= | CA1242559234 | NLRC4 | c.-76+5437T= (n.-76+5437T=) c.526T= (p.Ser176=) c.262+1081T= (n.262+1081T=) n.787T= | |
2 | g.32251338A>C | CA346515706 | NLRC4 | c.-76+5437T>G (n.-76+5437T>G) c.526T>G (p.Ser176Ala) c.262+1081T>G (n.262+1081T>G) n.787T>G | |
2 | g.32251338A>G | CA346515708 | NLRC4 | c.-76+5437T>C (n.-76+5437T>C) c.526T>C (p.Ser176Pro) c.262+1081T>C (n.262+1081T>C) n.787T>C | |
2 | g.32251338A>T | CA1602129 | NLRC4 | c.-76+5437T>A (n.-76+5437T>A) c.526T>A (p.Ser176Thr) c.262+1081T>A (n.262+1081T>A) n.787T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32251339C>A | CA346515712 | NLRC4 | c.-76+5436G>T (n.-76+5436G>T) c.525G>T (p.Lys175Asn) c.262+1080G>T (n.262+1080G>T) n.786G>T | |
2 | g.32251339C= | CA1242559235 | NLRC4 | c.-76+5436G= (n.-76+5436G=) c.525G= (p.Lys175=) c.262+1080G= (n.262+1080G=) n.786G= | |
2 | g.32251339C>G | CA346515713 | NLRC4 | c.-76+5436G>C (n.-76+5436G>C) c.525G>C (p.Lys175Asn) c.262+1080G>C (n.262+1080G>C) n.786G>C | |
2 | g.32251339C>T | CA1602130 | NLRC4 | c.-76+5436G>A (n.-76+5436G>A) c.525G>A (p.Lys175=) c.262+1080G>A (n.262+1080G>A) n.786G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32251340T>A | CA346515721 | NLRC4 | c.-76+5435A>T (n.-76+5435A>T) c.524A>T (p.Lys175Met) c.262+1079A>T (n.262+1079A>T) n.785A>T | |
2 | g.32251340T>C | CA346515718 | NLRC4 | c.-76+5435A>G (n.-76+5435A>G) c.524A>G (p.Lys175Arg) c.262+1079A>G (n.262+1079A>G) n.785A>G | |
2 | g.32251340T>G | CA346515716 | NLRC4 | c.-76+5435A>C (n.-76+5435A>C) c.524A>C (p.Lys175Thr) c.262+1079A>C (n.262+1079A>C) n.785A>C | |
2 | g.32251341T>A | CA346515723 | NLRC4 | c.-76+5434A>T (n.-76+5434A>T) c.523A>T (p.Lys175Ter) c.262+1078A>T (n.262+1078A>T) n.784A>T | |
2 | g.32251341T>C | CA346515725 | NLRC4 | c.-76+5434A>G (n.-76+5434A>G) c.523A>G (p.Lys175Glu) c.262+1078A>G (n.262+1078A>G) n.784A>G | |
2 | g.32251341T>G | CA346515727 | NLRC4 | c.-76+5434A>C (n.-76+5434A>C) c.523A>C (p.Lys175Gln) c.262+1078A>C (n.262+1078A>C) n.784A>C | |
2 | g.32251342G>A | CA425621450 | NLRC4 | c.-76+5433C>T (n.-76+5433C>T) c.522C>T (p.Gly174=) c.262+1077C>T (n.262+1077C>T) n.783C>T | |
2 | g.32251342G>C | CA425621451 | NLRC4 | c.-76+5433C>G (n.-76+5433C>G) c.522C>G (p.Gly174=) c.262+1077C>G (n.262+1077C>G) n.783C>G | |
2 | g.32251342G>T | CA425621452 | NLRC4 | c.-76+5433C>A (n.-76+5433C>A) c.522C>A (p.Gly174=) c.262+1077C>A (n.262+1077C>A) n.783C>A | |
2 | g.32251343C>A | CA346515729 | NLRC4 | c.-76+5432G>T (n.-76+5432G>T) c.521G>T (p.Gly174Val) c.262+1076G>T (n.262+1076G>T) n.782G>T | |
2 | g.32251343C>G | CA346515731 | NLRC4 | c.-76+5432G>C (n.-76+5432G>C) c.521G>C (p.Gly174Ala) c.262+1076G>C (n.262+1076G>C) n.782G>C | gnomAD v4 |
2 | g.32251343C>T | CA346515733 | NLRC4 | c.-76+5432G>A (n.-76+5432G>A) c.521G>A (p.Gly174Asp) c.262+1076G>A (n.262+1076G>A) n.782G>A | |
2 | g.32251344C>A | CA346515735 | NLRC4 | c.-76+5431G>T (n.-76+5431G>T) c.520G>T (p.Gly174Cys) c.262+1075G>T (n.262+1075G>T) n.781G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32251344C>G | CA346515737 | NLRC4 | c.-76+5431G>C (n.-76+5431G>C) c.520G>C (p.Gly174Arg) c.262+1075G>C (n.262+1075G>C) n.781G>C | |
2 | g.32251344C>T | CA346515739 | NLRC4 | c.-76+5431G>A (n.-76+5431G>A) c.520G>A (p.Gly174Ser) c.262+1075G>A (n.262+1075G>A) n.781G>A | |
2 | g.32251345T>A | CA346515741 | NLRC4 | c.-76+5430A>T (n.-76+5430A>T) c.519A>T (p.Lys173Asn) c.262+1074A>T (n.262+1074A>T) n.780A>T | |
2 | g.32251345T>C | CA425621462 | NLRC4 | c.-76+5430A>G (n.-76+5430A>G) c.519A>G (p.Lys173=) c.262+1074A>G (n.262+1074A>G) n.780A>G | |
2 | g.32251345T>G | CA346515743 | NLRC4 | c.-76+5430A>C (n.-76+5430A>C) c.519A>C (p.Lys173Asn) c.262+1074A>C (n.262+1074A>C) n.780A>C | |
2 | g.32251346T>A | CA346515748 | NLRC4 | c.-76+5429A>T (n.-76+5429A>T) c.518A>T (p.Lys173Ile) c.262+1073A>T (n.262+1073A>T) n.779A>T | |
2 | g.32251346T>C | CA346515749 | NLRC4 | c.-76+5429A>G (n.-76+5429A>G) c.518A>G (p.Lys173Arg) c.262+1073A>G (n.262+1073A>G) n.779A>G | |
2 | g.32251346T>G | CA346515745 | NLRC4 | c.-76+5429A>C (n.-76+5429A>C) c.518A>C (p.Lys173Thr) c.262+1073A>C (n.262+1073A>C) n.779A>C | |
2 | g.32251347T>A | CA346515752 | NLRC4 | c.-76+5428A>T (n.-76+5428A>T) c.517A>T (p.Lys173Ter) c.262+1072A>T (n.262+1072A>T) n.778A>T | |
2 | g.32251347T>C | CA346515754 | NLRC4 | c.-76+5428A>G (n.-76+5428A>G) c.517A>G (p.Lys173Glu) c.262+1072A>G (n.262+1072A>G) n.778A>G | COSMIC |
2 | g.32251347T>G | CA346515756 | NLRC4 | c.-76+5428A>C (n.-76+5428A>C) c.517A>C (p.Lys173Gln) c.262+1072A>C (n.262+1072A>C) n.778A>C | |
2 | g.32251348G>A | CA425621467 | NLRC4 | c.-76+5427C>T (n.-76+5427C>T) c.516C>T (p.Gly172=) c.262+1071C>T (n.262+1071C>T) n.777C>T | |
2 | g.32251348G>C | CA425621468 | NLRC4 | c.-76+5427C>G (n.-76+5427C>G) c.516C>G (p.Gly172=) c.262+1071C>G (n.262+1071C>G) n.777C>G | |
2 | g.32251348G>T | CA425621469 | NLRC4 | c.-76+5427C>A (n.-76+5427C>A) c.516C>A (p.Gly172=) c.262+1071C>A (n.262+1071C>A) n.777C>A | |
2 | g.32251349C>A | CA346515758 | NLRC4 | c.-76+5426G>T (n.-76+5426G>T) c.515G>T (p.Gly172Val) c.262+1070G>T (n.262+1070G>T) n.776G>T | |
2 | g.32251349C>G | CA346515760 | NLRC4 | c.-76+5426G>C (n.-76+5426G>C) c.515G>C (p.Gly172Ala) c.262+1070G>C (n.262+1070G>C) n.776G>C | gnomAD v4 |
2 | g.32251349C>T | CA346515762 | NLRC4 | c.-76+5426G>A (n.-76+5426G>A) c.515G>A (p.Gly172Asp) c.262+1070G>A (n.262+1070G>A) n.776G>A | ClinVar |
2 | g.32251350C>A | CA346515764 | NLRC4 | c.-76+5425G>T (n.-76+5425G>T) c.514G>T (p.Gly172Cys) c.262+1069G>T (n.262+1069G>T) n.775G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32251350C= | CA1242559236 | NLRC4 | c.-76+5425G= (n.-76+5425G=) c.514G= (p.Gly172=) c.262+1069G= (n.262+1069G=) n.775G= | |
2 | g.32251350C>G | CA346515765 | NLRC4 | c.-76+5425G>C (n.-76+5425G>C) c.514G>C (p.Gly172Arg) c.262+1069G>C (n.262+1069G>C) n.775G>C | |
2 | g.32251350C>T | CA346515767 | NLRC4 | c.-76+5425G>A (n.-76+5425G>A) c.514G>A (p.Gly172Ser) c.262+1069G>A (n.262+1069G>A) n.775G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.32251351A= | CA1242559237 | NLRC4 | c.-76+5424T= (n.-76+5424T=) c.513T= (p.Ser171=) c.262+1068T= (n.262+1068T=) n.774T= | |
2 | g.32251351A>C | CA44753787 | NLRC4 | c.-76+5424T>G (n.-76+5424T>G) c.513T>G (p.Ser171=) c.262+1068T>G (n.262+1068T>G) n.774T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32251351A>G | CA425621475 | NLRC4 | c.-76+5424T>C (n.-76+5424T>C) c.513T>C (p.Ser171=) c.262+1068T>C (n.262+1068T>C) n.774T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32251351A>T | CA425621476 | NLRC4 | c.-76+5424T>A (n.-76+5424T>A) c.513T>A (p.Ser171=) c.262+1068T>A (n.262+1068T>A) n.774T>A | |
2 | g.32251352G>A | CA16043656 | NLRC4 | c.-76+5423C>T (n.-76+5423C>T) c.512C>T (p.Ser171Phe) c.262+1067C>T (n.262+1067C>T) n.773C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.32251352G>C | CA346515770 | NLRC4 | c.-76+5423C>G (n.-76+5423C>G) c.512C>G (p.Ser171Cys) c.262+1067C>G (n.262+1067C>G) n.773C>G | |
2 | g.32251352G= | CA1242559238 | NLRC4 | c.-76+5423C= (n.-76+5423C=) c.512C= (p.Ser171=) c.262+1067C= (n.262+1067C=) n.773C= | |
2 | g.32251352G>T | CA346515772 | NLRC4 | c.-76+5423C>A (n.-76+5423C>A) c.512C>A (p.Ser171Tyr) c.262+1067C>A (n.262+1067C>A) n.773C>A | |
2 | g.32251353A>C | CA346515778 | NLRC4 | c.-76+5422T>G (n.-76+5422T>G) c.511T>G (p.Ser171Ala) c.262+1066T>G (n.262+1066T>G) n.772T>G | |
2 | g.32251353A>G | CA346515774 | NLRC4 | c.-76+5422T>C (n.-76+5422T>C) c.511T>C (p.Ser171Pro) c.262+1066T>C (n.262+1066T>C) n.772T>C | |
2 | g.32251353A>T | CA346515776 | NLRC4 | c.-76+5422T>A (n.-76+5422T>A) c.511T>A (p.Ser171Thr) c.262+1066T>A (n.262+1066T>A) n.772T>A | |
2 | g.32251354T>A | CA346515780 | NLRC4 | c.-76+5421A>T (n.-76+5421A>T) c.510A>T (p.Glu170Asp) c.262+1065A>T (n.262+1065A>T) n.771A>T | |
2 | g.32251354T>C | CA425621490 | NLRC4 | c.-76+5421A>G (n.-76+5421A>G) c.510A>G (p.Glu170=) c.262+1065A>G (n.262+1065A>G) n.771A>G | |
2 | g.32251354T>G | CA346515782 | NLRC4 | c.-76+5421A>C (n.-76+5421A>C) c.510A>C (p.Glu170Asp) c.262+1065A>C (n.262+1065A>C) n.771A>C | COSMIC |
2 | g.32251355T>A | CA346515784 | NLRC4 | c.-76+5420A>T (n.-76+5420A>T) c.509A>T (p.Glu170Val) c.262+1064A>T (n.262+1064A>T) n.770A>T | |
2 | g.32251355T>C | CA346515786 | NLRC4 | c.-76+5420A>G (n.-76+5420A>G) c.509A>G (p.Glu170Gly) c.262+1064A>G (n.262+1064A>G) n.770A>G | |
2 | g.32251355T>G | CA346515788 | NLRC4 | c.-76+5420A>C (n.-76+5420A>C) c.509A>C (p.Glu170Ala) c.262+1064A>C (n.262+1064A>C) n.770A>C | |
2 | g.32251356C>A | CA346515790 | NLRC4 | c.-76+5419G>T (n.-76+5419G>T) c.508G>T (p.Glu170Ter) c.262+1063G>T (n.262+1063G>T) n.769G>T | |
2 | g.32251356C>G | CA346515792 | NLRC4 | c.-76+5419G>C (n.-76+5419G>C) c.508G>C (p.Glu170Gln) c.262+1063G>C (n.262+1063G>C) n.769G>C | |
2 | g.32251356C>T | CA346515794 | NLRC4 | c.-76+5419G>A (n.-76+5419G>A) c.508G>A (p.Glu170Lys) c.262+1063G>A (n.262+1063G>A) n.769G>A | |
2 | g.32251357C>A | CA1602131 | NLRC4 | c.-76+5418G>T (n.-76+5418G>T) c.507G>T (p.Gly169=) c.262+1062G>T (n.262+1062G>T) n.768G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32251357C= | CA1242559239 | NLRC4 | c.-76+5418G= (n.-76+5418G=) c.507G= (p.Gly169=) c.262+1062G= (n.262+1062G=) n.768G= | |
2 | g.32251357C>G | CA425621501 | NLRC4 | c.-76+5418G>C (n.-76+5418G>C) c.507G>C (p.Gly169=) c.262+1062G>C (n.262+1062G>C) n.768G>C | |
2 | g.32251357C>T | CA1602132 | NLRC4 | c.-76+5418G>A (n.-76+5418G>A) c.507G>A (p.Gly169=) c.262+1062G>A (n.262+1062G>A) n.768G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32251358C>A | CA346515798 | NLRC4 | c.-76+5417G>T (n.-76+5417G>T) c.506G>T (p.Gly169Val) c.262+1061G>T (n.262+1061G>T) n.767G>T | |
2 | g.32251358C>G | CA346515800 | NLRC4 | c.-76+5417G>C (n.-76+5417G>C) c.506G>C (p.Gly169Ala) c.262+1061G>C (n.262+1061G>C) n.767G>C | |
2 | g.32251358C>T | CA346515803 | NLRC4 | c.-76+5417G>A (n.-76+5417G>A) c.506G>A (p.Gly169Glu) c.262+1061G>A (n.262+1061G>A) n.767G>A | COSMIC |
2 | g.32251359C>A | CA346515805 | NLRC4 | c.-76+5416G>T (n.-76+5416G>T) c.505G>T (p.Gly169Trp) c.262+1060G>T (n.262+1060G>T) n.766G>T | |
2 | g.32251359C>G | CA346515808 | NLRC4 | c.-76+5416G>C (n.-76+5416G>C) c.505G>C (p.Gly169Arg) c.262+1060G>C (n.262+1060G>C) n.766G>C | gnomAD v4 |
2 | g.32251359C>T | CA346515804 | NLRC4 | c.-76+5416G>A (n.-76+5416G>A) c.505G>A (p.Gly169Arg) c.262+1060G>A (n.262+1060G>A) n.766G>A | |
2 | g.32251360T>A | CA346515812 | NLRC4 | c.-76+5415A>T (n.-76+5415A>T) c.504A>T (p.Glu168Asp) c.262+1059A>T (n.262+1059A>T) n.765A>T | |
2 | g.32251360T>C | CA425621511 | NLRC4 | c.-76+5415A>G (n.-76+5415A>G) c.504A>G (p.Glu168=) c.262+1059A>G (n.262+1059A>G) n.765A>G | gnomAD v4 |
2 | g.32251360T>G | CA346515810 | NLRC4 | c.-76+5415A>C (n.-76+5415A>C) c.504A>C (p.Glu168Asp) c.262+1059A>C (n.262+1059A>C) n.765A>C | gnomAD v4 |
2 | g.32251361T>A | CA346515814 | NLRC4 | c.-76+5414A>T (n.-76+5414A>T) c.503A>T (p.Glu168Val) c.262+1058A>T (n.262+1058A>T) n.764A>T | |
2 | g.32251361T>C | CA346515816 | NLRC4 | c.-76+5414A>G (n.-76+5414A>G) c.503A>G (p.Glu168Gly) c.262+1058A>G (n.262+1058A>G) n.764A>G | |
2 | g.32251361T>G | CA346515817 | NLRC4 | c.-76+5414A>C (n.-76+5414A>C) c.503A>C (p.Glu168Ala) c.262+1058A>C (n.262+1058A>C) n.764A>C | |
2 | g.32251362C>A | CA346515819 | NLRC4 | c.-76+5413G>T (n.-76+5413G>T) c.502G>T (p.Glu168Ter) c.262+1057G>T (n.262+1057G>T) n.763G>T | |
2 | g.32251362C= | CA1242559240 | NLRC4 | c.-76+5413G= (n.-76+5413G=) c.502G= (p.Glu168=) c.262+1057G= (n.262+1057G=) n.763G= | |
2 | g.32251362C>G | CA346515821 | NLRC4 | c.-76+5413G>C (n.-76+5413G>C) c.502G>C (p.Glu168Gln) c.262+1057G>C (n.262+1057G>C) n.763G>C | |
2 | g.32251362C>T | CA346515823 | NLRC4 | c.-76+5413G>A (n.-76+5413G>A) c.502G>A (p.Glu168Lys) c.262+1057G>A (n.262+1057G>A) n.763G>A | |
2 | g.32251362_32251369delinsCAATGATG | CA1242559241 | NLRC4 | c.-76+5406_-76+5413delinsCATCATTG (n.-76+5406_-76+5413delinsCATCATTG) c.495_502delinsCATCATTG (p.Cys165=) c.262+1050_262+1057delinsCATCATTG (n.262+1050_262+1057delinsCATCATTG) n.756_763delinsCATCATTG | |
2 | g.32251362_32251363insCTGGGCCCTGCTGAGACGGAGGAAG | CA1602133 | NLRC4 | c.-76+5412_-76+5413insCTTCCTCCGTCTCAGCAGGGCCCAG (n.-76+5412_-76+5413insCTTCCTCCGTCTCAGCAGGGCCCAG) c.501_502insCTTCCTCCGTCTCAGCAGGGCCCAG (p.Glu168LeufsTer?) c.262+1056_262+1057insCTTCCTCCGTCTCAGCAGGGCCCAG (n.262+1056_262+1057insCTTCCTCCGTCTCAGCAGGGCCCAG) n.762_763insCTTCCTCCGTCTCAGCAGGGCCCAG | dbSNP ExAC |
2 | g.32251363A>C | CA346515826 | NLRC4 | c.-76+5412T>G (n.-76+5412T>G) c.501T>G (p.Ile167Met) c.262+1056T>G (n.262+1056T>G) n.762T>G | |
2 | g.32251363A>G | CA425621519 | NLRC4 | c.-76+5412T>C (n.-76+5412T>C) c.501T>C (p.Ile167=) c.262+1056T>C (n.262+1056T>C) n.762T>C | |
2 | g.32251363A>T | CA425621520 | NLRC4 | c.-76+5412T>A (n.-76+5412T>A) c.501T>A (p.Ile167=) c.262+1056T>A (n.262+1056T>A) n.762T>A | |
2 | g.32251364dup | CA2658534428 | NLRC4 | c.-76+5412dup (n.-76+5412dup) c.501dup (p.Glu168Ter) c.262+1056dup (n.262+1056dup) n.762dup | gnomAD v4 |
2 | g.32251363_32251369del | CA531767620 | NLRC4 | c.-76+5406_-76+5412del (n.-76+5406_-76+5412del) c.495_501del (p.Cys165TrpfsTer28) c.262+1050_262+1056del (n.262+1050_262+1056del) n.756_762del | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.32251364A= | CA1242559242 | NLRC4 | c.-76+5411T= (n.-76+5411T=) c.500T= (p.Ile167=) c.262+1055T= (n.262+1055T=) n.761T= | |
2 | g.32251364A>C | CA346515828 | NLRC4 | c.-76+5411T>G (n.-76+5411T>G) c.500T>G (p.Ile167Ser) c.262+1055T>G (n.262+1055T>G) n.761T>G | |
2 | g.32251364A>G | CA346515830 | NLRC4 | c.-76+5411T>C (n.-76+5411T>C) c.500T>C (p.Ile167Thr) c.262+1055T>C (n.262+1055T>C) n.761T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32251364A>T | CA346515832 | NLRC4 | c.-76+5411T>A (n.-76+5411T>A) c.500T>A (p.Ile167Asn) c.262+1055T>A (n.262+1055T>A) n.761T>A | |
2 | g.32251365T>A | CA346515838 | NLRC4 | c.-76+5410A>T (n.-76+5410A>T) c.499A>T (p.Ile167Phe) c.262+1054A>T (n.262+1054A>T) n.760A>T | |
2 | g.32251365T>C | CA346515834 | NLRC4 | c.-76+5410A>G (n.-76+5410A>G) c.499A>G (p.Ile167Val) c.262+1054A>G (n.262+1054A>G) n.760A>G | |
2 | g.32251365T>G | CA346515836 | NLRC4 | c.-76+5410A>C (n.-76+5410A>C) c.499A>C (p.Ile167Leu) c.262+1054A>C (n.262+1054A>C) n.760A>C | |
2 | g.32251366G>A | CA425621527 | NLRC4 | c.-76+5409C>T (n.-76+5409C>T) c.498C>T (p.Ile166=) c.262+1053C>T (n.262+1053C>T) n.759C>T | |
2 | g.32251366G>C | CA346515840 | NLRC4 | c.-76+5409C>G (n.-76+5409C>G) c.498C>G (p.Ile166Met) c.262+1053C>G (n.262+1053C>G) n.759C>G | |
2 | g.32251366G>T | CA425621528 | NLRC4 | c.-76+5409C>A (n.-76+5409C>A) c.498C>A (p.Ile166=) c.262+1053C>A (n.262+1053C>A) n.759C>A |