Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.32251082delCA2658534404NLRC4c.-76+5693del (n.-76+5693del)
c.782del (p.Ile261ThrfsTer4)
c.262+1337del (n.262+1337del)
n.1043del
 gnomAD v4
2g.32251082A=CA1242559133NLRC4c.-76+5693T= (n.-76+5693T=)
c.782T= (p.Ile261=)
c.262+1337T= (n.262+1337T=)
n.1043T=
2g.32251082A>CCA346514379NLRC4c.-76+5693T>G (n.-76+5693T>G)
c.782T>G (p.Ile261Ser)
c.262+1337T>G (n.262+1337T>G)
n.1043T>G
2g.32251082A>GCA1602091NLRC4c.-76+5693T>C (n.-76+5693T>C)
c.782T>C (p.Ile261Thr)
c.262+1337T>C (n.262+1337T>C)
n.1043T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32251082A>TCA346514381NLRC4c.-76+5693T>A (n.-76+5693T>A)
c.782T>A (p.Ile261Asn)
c.262+1337T>A (n.262+1337T>A)
n.1043T>A
2g.32251083T>ACA1602092NLRC4c.-76+5692A>T (n.-76+5692A>T)
c.781A>T (p.Ile261Phe)
c.262+1336A>T (n.262+1336A>T)
n.1042A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251083T>CCA346514384NLRC4c.-76+5692A>G (n.-76+5692A>G)
c.781A>G (p.Ile261Val)
c.262+1336A>G (n.262+1336A>G)
n.1042A>G
 gnomAD v4
2g.32251083T>GCA346514385NLRC4c.-76+5692A>C (n.-76+5692A>C)
c.781A>C (p.Ile261Leu)
c.262+1336A>C (n.262+1336A>C)
n.1042A>C
2g.32251083T=CA1242559134NLRC4c.-76+5692A= (n.-76+5692A=)
c.781A= (p.Ile261=)
c.262+1336A= (n.262+1336A=)
n.1042A=
2g.32251084T>ACA346514387NLRC4c.-76+5691A>T (n.-76+5691A>T)
c.780A>T (p.Glu260Asp)
c.262+1335A>T (n.262+1335A>T)
n.1041A>T
2g.32251084T>CCA425620981NLRC4c.-76+5691A>G (n.-76+5691A>G)
c.780A>G (p.Glu260=)
c.262+1335A>G (n.262+1335A>G)
n.1041A>G
2g.32251084T>GCA346514389NLRC4c.-76+5691A>C (n.-76+5691A>C)
c.780A>C (p.Glu260Asp)
c.262+1335A>C (n.262+1335A>C)
n.1041A>C
2g.32251085T>ACA346514391NLRC4c.-76+5690A>T (n.-76+5690A>T)
c.779A>T (p.Glu260Val)
c.262+1334A>T (n.262+1334A>T)
n.1040A>T
2g.32251085T>CCA346514392NLRC4c.-76+5690A>G (n.-76+5690A>G)
c.779A>G (p.Glu260Gly)
c.262+1334A>G (n.262+1334A>G)
n.1040A>G
2g.32251085T>GCA346514394NLRC4c.-76+5690A>C (n.-76+5690A>C)
c.779A>C (p.Glu260Ala)
c.262+1334A>C (n.262+1334A>C)
n.1040A>C
2g.32251086C>ACA346514396NLRC4c.-76+5689G>T (n.-76+5689G>T)
c.778G>T (p.Glu260Ter)
c.262+1333G>T (n.262+1333G>T)
n.1039G>T
2g.32251086C=CA1242559135NLRC4c.-76+5689G= (n.-76+5689G=)
c.778G= (p.Glu260=)
c.262+1333G= (n.262+1333G=)
n.1039G=
2g.32251086C>GCA1602093NLRC4c.-76+5689G>C (n.-76+5689G>C)
c.778G>C (p.Glu260Gln)
c.262+1333G>C (n.262+1333G>C)
n.1039G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251086C>TCA346514397NLRC4c.-76+5689G>A (n.-76+5689G>A)
c.778G>A (p.Glu260Lys)
c.262+1333G>A (n.262+1333G>A)
n.1039G>A
2g.32251087T>ACA425620985NLRC4c.-76+5688A>T (n.-76+5688A>T)
c.777A>T (p.Pro259=)
c.262+1332A>T (n.262+1332A>T)
n.1038A>T
2g.32251087T>CCA425620986NLRC4c.-76+5688A>G (n.-76+5688A>G)
c.777A>G (p.Pro259=)
c.262+1332A>G (n.262+1332A>G)
n.1038A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.32251087T>GCA425620987NLRC4c.-76+5688A>C (n.-76+5688A>C)
c.777A>C (p.Pro259=)
c.262+1332A>C (n.262+1332A>C)
n.1038A>C
2g.32251087T=CA1242559136NLRC4c.-76+5688A= (n.-76+5688A=)
c.777A= (p.Pro259=)
c.262+1332A= (n.262+1332A=)
n.1038A=
2g.32251088G>ACA346514402NLRC4c.-76+5687C>T (n.-76+5687C>T)
c.776C>T (p.Pro259Leu)
c.262+1331C>T (n.262+1331C>T)
n.1037C>T
2g.32251088G>CCA346514403NLRC4c.-76+5687C>G (n.-76+5687C>G)
c.776C>G (p.Pro259Arg)
c.262+1331C>G (n.262+1331C>G)
n.1037C>G
2g.32251088G>TCA346514400NLRC4c.-76+5687C>A (n.-76+5687C>A)
c.776C>A (p.Pro259Gln)
c.262+1331C>A (n.262+1331C>A)
n.1037C>A
2g.32251089G>ACA346514407NLRC4c.-76+5686C>T (n.-76+5686C>T)
c.775C>T (p.Pro259Ser)
c.262+1330C>T (n.262+1330C>T)
n.1036C>T
2g.32251089G>CCA346514405NLRC4c.-76+5686C>G (n.-76+5686C>G)
c.775C>G (p.Pro259Ala)
c.262+1330C>G (n.262+1330C>G)
n.1036C>G
 gnomAD v4
2g.32251089G>TCA346514408NLRC4c.-76+5686C>A (n.-76+5686C>A)
c.775C>A (p.Pro259Thr)
c.262+1330C>A (n.262+1330C>A)
n.1036C>A
2g.32251090G>ACA425620991NLRC4c.-76+5685C>T (n.-76+5685C>T)
c.774C>T (p.Cys258=)
c.262+1329C>T (n.262+1329C>T)
n.1035C>T
2g.32251090G>CCA346514410NLRC4c.-76+5685C>G (n.-76+5685C>G)
c.774C>G (p.Cys258Trp)
c.262+1329C>G (n.262+1329C>G)
n.1035C>G
2g.32251090G>TCA346514412NLRC4c.-76+5685C>A (n.-76+5685C>A)
c.774C>A (p.Cys258Ter)
c.262+1329C>A (n.262+1329C>A)
n.1035C>A
2g.32251091C>ACA346514414NLRC4c.-76+5684G>T (n.-76+5684G>T)
c.773G>T (p.Cys258Phe)
c.262+1328G>T (n.262+1328G>T)
n.1034G>T
2g.32251091C>GCA346514415NLRC4c.-76+5684G>C (n.-76+5684G>C)
c.773G>C (p.Cys258Ser)
c.262+1328G>C (n.262+1328G>C)
n.1034G>C
2g.32251091C>TCA346514416NLRC4c.-76+5684G>A (n.-76+5684G>A)
c.773G>A (p.Cys258Tyr)
c.262+1328G>A (n.262+1328G>A)
n.1034G>A
 ClinVar dbSNP
2g.32251092A=CA1242559137NLRC4c.-76+5683T= (n.-76+5683T=)
c.772T= (p.Cys258=)
c.262+1327T= (n.262+1327T=)
n.1033T=
2g.32251092A>CCA346514418NLRC4c.-76+5683T>G (n.-76+5683T>G)
c.772T>G (p.Cys258Gly)
c.262+1327T>G (n.262+1327T>G)
n.1033T>G
2g.32251092A>GCA44753509NLRC4c.-76+5683T>C (n.-76+5683T>C)
c.772T>C (p.Cys258Arg)
c.262+1327T>C (n.262+1327T>C)
n.1033T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251092A>TCA346514421NLRC4c.-76+5683T>A (n.-76+5683T>A)
c.772T>A (p.Cys258Ser)
c.262+1327T>A (n.262+1327T>A)
n.1033T>A
2g.32251093G>ACA425620994NLRC4c.-76+5682C>T (n.-76+5682C>T)
c.771C>T (p.Asn257=)
c.262+1326C>T (n.262+1326C>T)
n.1032C>T
2g.32251093G>CCA346514423NLRC4c.-76+5682C>G (n.-76+5682C>G)
c.771C>G (p.Asn257Lys)
c.262+1326C>G (n.262+1326C>G)
n.1032C>G
2g.32251093G>TCA346514422NLRC4c.-76+5682C>A (n.-76+5682C>A)
c.771C>A (p.Asn257Lys)
c.262+1326C>A (n.262+1326C>A)
n.1032C>A
 gnomAD v4
2g.32251094T>ACA346514426NLRC4c.-76+5681A>T (n.-76+5681A>T)
c.770A>T (p.Asn257Ile)
c.262+1325A>T (n.262+1325A>T)
n.1031A>T
2g.32251094T>CCA346514427NLRC4c.-76+5681A>G (n.-76+5681A>G)
c.770A>G (p.Asn257Ser)
c.262+1325A>G (n.262+1325A>G)
n.1031A>G
2g.32251094T>GCA346514428NLRC4c.-76+5681A>C (n.-76+5681A>C)
c.770A>C (p.Asn257Thr)
c.262+1325A>C (n.262+1325A>C)
n.1031A>C
2g.32251095T>ACA1602094NLRC4c.-76+5680A>T (n.-76+5680A>T)
c.769A>T (p.Asn257Tyr)
c.262+1324A>T (n.262+1324A>T)
n.1030A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32251095T>CCA346514431NLRC4c.-76+5680A>G (n.-76+5680A>G)
c.769A>G (p.Asn257Asp)
c.262+1324A>G (n.262+1324A>G)
n.1030A>G
2g.32251095T>GCA346514433NLRC4c.-76+5680A>C (n.-76+5680A>C)
c.769A>C (p.Asn257His)
c.262+1324A>C (n.262+1324A>C)
n.1030A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251095T=CA1242559138NLRC4c.-76+5680A= (n.-76+5680A=)
c.769A= (p.Asn257=)
c.262+1324A= (n.262+1324A=)
n.1030A=
2g.32251096C>ACA44753522NLRC4c.-76+5679G>T (n.-76+5679G>T)
c.768G>T (p.Gln256His)
c.262+1323G>T (n.262+1323G>T)
n.1029G>T
 dbSNP
2g.32251096C=CA1242559139NLRC4c.-76+5679G= (n.-76+5679G=)
c.768G= (p.Gln256=)
c.262+1323G= (n.262+1323G=)
n.1029G=
2g.32251096C>GCA346514434NLRC4c.-76+5679G>C (n.-76+5679G>C)
c.768G>C (p.Gln256His)
c.262+1323G>C (n.262+1323G>C)
n.1029G>C
 gnomAD v4
2g.32251096C>TCA1602095NLRC4c.-76+5679G>A (n.-76+5679G>A)
c.768G>A (p.Gln256=)
c.262+1323G>A (n.262+1323G>A)
n.1029G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32251097T>ACA346514435NLRC4c.-76+5678A>T (n.-76+5678A>T)
c.767A>T (p.Gln256Leu)
c.262+1322A>T (n.262+1322A>T)
n.1028A>T
2g.32251097T>CCA346514436NLRC4c.-76+5678A>G (n.-76+5678A>G)
c.767A>G (p.Gln256Arg)
c.262+1322A>G (n.262+1322A>G)
n.1028A>G
2g.32251097T>GCA346514437NLRC4c.-76+5678A>C (n.-76+5678A>C)
c.767A>C (p.Gln256Pro)
c.262+1322A>C (n.262+1322A>C)
n.1028A>C
 dbSNP
2g.32251097T=CA1242559140NLRC4c.-76+5678A= (n.-76+5678A=)
c.767A= (p.Gln256=)
c.262+1322A= (n.262+1322A=)
n.1028A=
2g.32251098G>ACA346514438NLRC4c.-76+5677C>T (n.-76+5677C>T)
c.766C>T (p.Gln256Ter)
c.262+1321C>T (n.262+1321C>T)
n.1027C>T
2g.32251098G>CCA346514439NLRC4c.-76+5677C>G (n.-76+5677C>G)
c.766C>G (p.Gln256Glu)
c.262+1321C>G (n.262+1321C>G)
n.1027C>G
2g.32251098G>TCA346514440NLRC4c.-76+5677C>A (n.-76+5677C>A)
c.766C>A (p.Gln256Lys)
c.262+1321C>A (n.262+1321C>A)
n.1027C>A
2g.32251099G>ACA425620999NLRC4c.-76+5676C>T (n.-76+5676C>T)
c.765C>T (p.Pro255=)
c.262+1320C>T (n.262+1320C>T)
n.1026C>T
2g.32251099G>CCA425621000NLRC4c.-76+5676C>G (n.-76+5676C>G)
c.765C>G (p.Pro255=)
c.262+1320C>G (n.262+1320C>G)
n.1026C>G
2g.32251099G>TCA425621001NLRC4c.-76+5676C>A (n.-76+5676C>A)
c.765C>A (p.Pro255=)
c.262+1320C>A (n.262+1320C>A)
n.1026C>A
2g.32251100G>ACA346514441NLRC4c.-76+5675C>T (n.-76+5675C>T)
c.764C>T (p.Pro255Leu)
c.262+1319C>T (n.262+1319C>T)
n.1025C>T
2g.32251100G>CCA346514442NLRC4c.-76+5675C>G (n.-76+5675C>G)
c.764C>G (p.Pro255Arg)
c.262+1319C>G (n.262+1319C>G)
n.1025C>G
2g.32251100G>TCA346514443NLRC4c.-76+5675C>A (n.-76+5675C>A)
c.764C>A (p.Pro255His)
c.262+1319C>A (n.262+1319C>A)
n.1025C>A
 COSMIC
2g.32251101G>ACA346514444NLRC4c.-76+5674C>T (n.-76+5674C>T)
c.763C>T (p.Pro255Ser)
c.262+1318C>T (n.262+1318C>T)
n.1024C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251101G>CCA346514445NLRC4c.-76+5674C>G (n.-76+5674C>G)
c.763C>G (p.Pro255Ala)
c.262+1318C>G (n.262+1318C>G)
n.1024C>G
2g.32251101G=CA1242559141NLRC4c.-76+5674C= (n.-76+5674C=)
c.763C= (p.Pro255=)
c.262+1318C= (n.262+1318C=)
n.1024C=
2g.32251101G>TCA346514446NLRC4c.-76+5674C>A (n.-76+5674C>A)
c.763C>A (p.Pro255Thr)
c.262+1318C>A (n.262+1318C>A)
n.1024C>A
2g.32251102C>ACA346514447NLRC4c.-76+5673G>T (n.-76+5673G>T)
c.762G>T (p.Lys254Asn)
c.262+1317G>T (n.262+1317G>T)
n.1023G>T
 gnomAD v4
2g.32251102C=CA1242559142NLRC4c.-76+5673G= (n.-76+5673G=)
c.762G= (p.Lys254=)
c.262+1317G= (n.262+1317G=)
n.1023G=
2g.32251102C>GCA346514448NLRC4c.-76+5673G>C (n.-76+5673G>C)
c.762G>C (p.Lys254Asn)
c.262+1317G>C (n.262+1317G>C)
n.1023G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32251102C>TCA425621005NLRC4c.-76+5673G>A (n.-76+5673G>A)
c.762G>A (p.Lys254=)
c.262+1317G>A (n.262+1317G>A)
n.1023G>A
 gnomAD v4
2g.32251103T>ACA346514449NLRC4c.-76+5672A>T (n.-76+5672A>T)
c.761A>T (p.Lys254Met)
c.262+1316A>T (n.262+1316A>T)
n.1022A>T
2g.32251103T>CCA346514450NLRC4c.-76+5672A>G (n.-76+5672A>G)
c.761A>G (p.Lys254Arg)
c.262+1316A>G (n.262+1316A>G)
n.1022A>G
2g.32251103T>GCA346514451NLRC4c.-76+5672A>C (n.-76+5672A>C)
c.761A>C (p.Lys254Thr)
c.262+1316A>C (n.262+1316A>C)
n.1022A>C
2g.32251104T>ACA346514452NLRC4c.-76+5671A>T (n.-76+5671A>T)
c.760A>T (p.Lys254Ter)
c.262+1315A>T (n.262+1315A>T)
n.1021A>T
2g.32251104T>CCA346514453NLRC4c.-76+5671A>G (n.-76+5671A>G)
c.760A>G (p.Lys254Glu)
c.262+1315A>G (n.262+1315A>G)
n.1021A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251104T>GCA346514454NLRC4c.-76+5671A>C (n.-76+5671A>C)
c.760A>C (p.Lys254Gln)
c.262+1315A>C (n.262+1315A>C)
n.1021A>C
2g.32251104T=CA1242559143NLRC4c.-76+5671A= (n.-76+5671A=)
c.760A= (p.Lys254=)
c.262+1315A= (n.262+1315A=)
n.1021A=
2g.32251105G>ACA425621006NLRC4c.-76+5670C>T (n.-76+5670C>T)
c.759C>T (p.Phe253=)
c.262+1314C>T (n.262+1314C>T)
n.1020C>T
2g.32251105G>CCA346514455NLRC4c.-76+5670C>G (n.-76+5670C>G)
c.759C>G (p.Phe253Leu)
c.262+1314C>G (n.262+1314C>G)
n.1020C>G
2g.32251105G>TCA346514456NLRC4c.-76+5670C>A (n.-76+5670C>A)
c.759C>A (p.Phe253Leu)
c.262+1314C>A (n.262+1314C>A)
n.1020C>A
2g.32251106A>CCA346514457NLRC4c.-76+5669T>G (n.-76+5669T>G)
c.758T>G (p.Phe253Cys)
c.262+1313T>G (n.262+1313T>G)
n.1019T>G
2g.32251106A>GCA346514458NLRC4c.-76+5669T>C (n.-76+5669T>C)
c.758T>C (p.Phe253Ser)
c.262+1313T>C (n.262+1313T>C)
n.1019T>C
2g.32251106A>TCA346514459NLRC4c.-76+5669T>A (n.-76+5669T>A)
c.758T>A (p.Phe253Tyr)
c.262+1313T>A (n.262+1313T>A)
n.1019T>A
 gnomAD v4
2g.32251107A=CA1242559144NLRC4c.-76+5668T= (n.-76+5668T=)
c.757T= (p.Phe253=)
c.262+1312T= (n.262+1312T=)
n.1018T=
2g.32251107A>CCA346514460NLRC4c.-76+5668T>G (n.-76+5668T>G)
c.757T>G (p.Phe253Val)
c.262+1312T>G (n.262+1312T>G)
n.1018T>G
2g.32251107A>GCA346514461NLRC4c.-76+5668T>C (n.-76+5668T>C)
c.757T>C (p.Phe253Leu)
c.262+1312T>C (n.262+1312T>C)
n.1018T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251107A>TCA346514462NLRC4c.-76+5668T>A (n.-76+5668T>A)
c.757T>A (p.Phe253Ile)
c.262+1312T>A (n.262+1312T>A)
n.1018T>A
2g.32251108T>ACA346514463NLRC4c.-76+5667A>T (n.-76+5667A>T)
c.756A>T (p.Glu252Asp)
c.262+1311A>T (n.262+1311A>T)
n.1017A>T
2g.32251108T>CCA425621007NLRC4c.-76+5667A>G (n.-76+5667A>G)
c.756A>G (p.Glu252=)
c.262+1311A>G (n.262+1311A>G)
n.1017A>G
2g.32251108T>GCA346514464NLRC4c.-76+5667A>C (n.-76+5667A>C)
c.756A>C (p.Glu252Asp)
c.262+1311A>C (n.262+1311A>C)
n.1017A>C
2g.32251109T>ACA346514465NLRC4c.-76+5666A>T (n.-76+5666A>T)
c.755A>T (p.Glu252Val)
c.262+1310A>T (n.262+1310A>T)
n.1016A>T
2g.32251109T>CCA346514466NLRC4c.-76+5666A>G (n.-76+5666A>G)
c.755A>G (p.Glu252Gly)
c.262+1310A>G (n.262+1310A>G)
n.1016A>G
 gnomAD v4
2g.32251109T>GCA346514467NLRC4c.-76+5666A>C (n.-76+5666A>C)
c.755A>C (p.Glu252Ala)
c.262+1310A>C (n.262+1310A>C)
n.1016A>C
2g.32251110C>ACA346514468NLRC4c.-76+5665G>T (n.-76+5665G>T)
c.754G>T (p.Glu252Ter)
c.262+1309G>T (n.262+1309G>T)
n.1015G>T
2g.32251110C>GCA346514469NLRC4c.-76+5665G>C (n.-76+5665G>C)
c.754G>C (p.Glu252Gln)
c.262+1309G>C (n.262+1309G>C)
n.1015G>C
2g.32251110C>TCA346514470NLRC4c.-76+5665G>A (n.-76+5665G>A)
c.754G>A (p.Glu252Lys)
c.262+1309G>A (n.262+1309G>A)
n.1015G>A
 gnomAD v4
2g.32251111A=CA1242559145NLRC4c.-76+5664T= (n.-76+5664T=)
c.753T= (p.Asn251=)
c.262+1308T= (n.262+1308T=)
n.1014T=
2g.32251111A>CCA346514471NLRC4c.-76+5664T>G (n.-76+5664T>G)
c.753T>G (p.Asn251Lys)
c.262+1308T>G (n.262+1308T>G)
n.1014T>G
2g.32251111A>GCA1602096NLRC4c.-76+5664T>C (n.-76+5664T>C)
c.753T>C (p.Asn251=)
c.262+1308T>C (n.262+1308T>C)
n.1014T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32251111A>TCA346514472NLRC4c.-76+5664T>A (n.-76+5664T>A)
c.753T>A (p.Asn251Lys)
c.262+1308T>A (n.262+1308T>A)
n.1014T>A
2g.32251112T>ACA346514473NLRC4c.-76+5663A>T (n.-76+5663A>T)
c.752A>T (p.Asn251Ile)
c.262+1307A>T (n.262+1307A>T)
n.1013A>T
2g.32251112T>CCA346514474NLRC4c.-76+5663A>G (n.-76+5663A>G)
c.752A>G (p.Asn251Ser)
c.262+1307A>G (n.262+1307A>G)
n.1013A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32251112T>GCA346514475NLRC4c.-76+5663A>C (n.-76+5663A>C)
c.752A>C (p.Asn251Thr)
c.262+1307A>C (n.262+1307A>C)
n.1013A>C
2g.32251112T=CA1242559146NLRC4c.-76+5663A= (n.-76+5663A=)
c.752A= (p.Asn251=)
c.262+1307A= (n.262+1307A=)
n.1013A=
2g.32251113T>ACA346514476NLRC4c.-76+5662A>T (n.-76+5662A>T)
c.751A>T (p.Asn251Tyr)
c.262+1306A>T (n.262+1306A>T)
n.1012A>T
2g.32251113T>CCA346514478NLRC4c.-76+5662A>G (n.-76+5662A>G)
c.751A>G (p.Asn251Asp)
c.262+1306A>G (n.262+1306A>G)
n.1012A>G
 dbSNP
2g.32251113T>GCA346514477NLRC4c.-76+5662A>C (n.-76+5662A>C)
c.751A>C (p.Asn251His)
c.262+1306A>C (n.262+1306A>C)
n.1012A>C
2g.32251113T=CA1242559147NLRC4c.-76+5662A= (n.-76+5662A=)
c.751A= (p.Asn251=)
c.262+1306A= (n.262+1306A=)
n.1012A=
2g.32251114G>ACA425621012NLRC4c.-76+5661C>T (n.-76+5661C>T)
c.750C>T (p.Tyr250=)
c.262+1305C>T (n.262+1305C>T)
n.1011C>T
2g.32251114G>CCA346514479NLRC4c.-76+5661C>G (n.-76+5661C>G)
c.750C>G (p.Tyr250Ter)
c.262+1305C>G (n.262+1305C>G)
n.1011C>G
2g.32251114G>TCA346514480NLRC4c.-76+5661C>A (n.-76+5661C>A)
c.750C>A (p.Tyr250Ter)
c.262+1305C>A (n.262+1305C>A)
n.1011C>A
2g.32251115T>ACA346514481NLRC4c.-76+5660A>T (n.-76+5660A>T)
c.749A>T (p.Tyr250Phe)
c.262+1304A>T (n.262+1304A>T)
n.1010A>T
2g.32251115T>CCA346514482NLRC4c.-76+5660A>G (n.-76+5660A>G)
c.749A>G (p.Tyr250Cys)
c.262+1304A>G (n.262+1304A>G)
n.1010A>G
2g.32251115T>GCA346514483NLRC4c.-76+5660A>C (n.-76+5660A>C)
c.749A>C (p.Tyr250Ser)
c.262+1304A>C (n.262+1304A>C)
n.1010A>C
2g.32251116A=CA1242559148NLRC4c.-76+5659T= (n.-76+5659T=)
c.748T= (p.Tyr250=)
c.262+1303T= (n.262+1303T=)
n.1009T=
2g.32251116A>CCA346514484NLRC4c.-76+5659T>G (n.-76+5659T>G)
c.748T>G (p.Tyr250Asp)
c.262+1303T>G (n.262+1303T>G)
n.1009T>G
2g.32251116A>GCA346514485NLRC4c.-76+5659T>C (n.-76+5659T>C)
c.748T>C (p.Tyr250His)
c.262+1303T>C (n.262+1303T>C)
n.1009T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32251116A>TCA346514486NLRC4c.-76+5659T>A (n.-76+5659T>A)
c.748T>A (p.Tyr250Asn)
c.262+1303T>A (n.262+1303T>A)
n.1009T>A
2g.32251117G>ACA425621016NLRC4c.-76+5658C>T (n.-76+5658C>T)
c.747C>T (p.Gly249=)
c.262+1302C>T (n.262+1302C>T)
n.1008C>T
 gnomAD v4
2g.32251117G>CCA425621017NLRC4c.-76+5658C>G (n.-76+5658C>G)
c.747C>G (p.Gly249=)
c.262+1302C>G (n.262+1302C>G)
n.1008C>G
2g.32251117G>TCA425621018NLRC4c.-76+5658C>A (n.-76+5658C>A)
c.747C>A (p.Gly249=)
c.262+1302C>A (n.262+1302C>A)
n.1008C>A
2g.32251118C>ACA346514487NLRC4c.-76+5657G>T (n.-76+5657G>T)
c.746G>T (p.Gly249Val)
c.262+1301G>T (n.262+1301G>T)
n.1007G>T
2g.32251118C>GCA346514488NLRC4c.-76+5657G>C (n.-76+5657G>C)
c.746G>C (p.Gly249Ala)
c.262+1301G>C (n.262+1301G>C)
n.1007G>C
2g.32251118C>TCA346514489NLRC4c.-76+5657G>A (n.-76+5657G>A)
c.746G>A (p.Gly249Asp)
c.262+1301G>A (n.262+1301G>A)
n.1007G>A
2g.32251119C>ACA346514490NLRC4c.-76+5656G>T (n.-76+5656G>T)
c.745G>T (p.Gly249Cys)
c.262+1300G>T (n.262+1300G>T)
n.1006G>T
2g.32251119C>GCA346514491NLRC4c.-76+5656G>C (n.-76+5656G>C)
c.745G>C (p.Gly249Arg)
c.262+1300G>C (n.262+1300G>C)
n.1006G>C
2g.32251119C>TCA346514492NLRC4c.-76+5656G>A (n.-76+5656G>A)
c.745G>A (p.Gly249Ser)
c.262+1300G>A (n.262+1300G>A)
n.1006G>A
 ClinVar
2g.32251120A=CA1242559149NLRC4c.-76+5655T= (n.-76+5655T=)
c.744T= (p.Asp248=)
c.262+1299T= (n.262+1299T=)
n.1005T=
2g.32251120A>CCA346514494NLRC4c.-76+5655T>G (n.-76+5655T>G)
c.744T>G (p.Asp248Glu)
c.262+1299T>G (n.262+1299T>G)
n.1005T>G
2g.32251120A>GCA425621021NLRC4c.-76+5655T>C (n.-76+5655T>C)
c.744T>C (p.Asp248=)
c.262+1299T>C (n.262+1299T>C)
n.1005T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32251120A>TCA346514493NLRC4c.-76+5655T>A (n.-76+5655T>A)
c.744T>A (p.Asp248Glu)
c.262+1299T>A (n.262+1299T>A)
n.1005T>A
2g.32251121T>ACA346514495NLRC4c.-76+5654A>T (n.-76+5654A>T)
c.743A>T (p.Asp248Val)
c.262+1298A>T (n.262+1298A>T)
n.1004A>T
2g.32251121T>CCA346514496NLRC4c.-76+5654A>G (n.-76+5654A>G)
c.743A>G (p.Asp248Gly)
c.262+1298A>G (n.262+1298A>G)
n.1004A>G
2g.32251121T>GCA346514497NLRC4c.-76+5654A>C (n.-76+5654A>C)
c.743A>C (p.Asp248Ala)
c.262+1298A>C (n.262+1298A>C)
n.1004A>C
2g.32251122C>ACA346514498NLRC4c.-76+5653G>T (n.-76+5653G>T)
c.742G>T (p.Asp248Tyr)
c.262+1297G>T (n.262+1297G>T)
n.1003G>T
2g.32251122C>GCA346514499NLRC4c.-76+5653G>C (n.-76+5653G>C)
c.742G>C (p.Asp248His)
c.262+1297G>C (n.262+1297G>C)
n.1003G>C
2g.32251122C>TCA346514500NLRC4c.-76+5653G>A (n.-76+5653G>A)
c.742G>A (p.Asp248Asn)
c.262+1297G>A (n.262+1297G>A)
n.1003G>A
2g.32251123A>CCA425621031NLRC4c.-76+5652T>G (n.-76+5652T>G)
c.741T>G (p.Leu247=)
c.262+1296T>G (n.262+1296T>G)
n.1002T>G
2g.32251123A>GCA425621030NLRC4c.-76+5652T>C (n.-76+5652T>C)
c.741T>C (p.Leu247=)
c.262+1296T>C (n.262+1296T>C)
n.1002T>C
2g.32251123A>TCA425621029NLRC4c.-76+5652T>A (n.-76+5652T>A)
c.741T>A (p.Leu247=)
c.262+1296T>A (n.262+1296T>A)
n.1002T>A
2g.32251124A=CA1242559150NLRC4c.-76+5651T= (n.-76+5651T=)
c.740T= (p.Leu247=)
c.262+1295T= (n.262+1295T=)
n.1001T=
2g.32251124A>CCA346514501NLRC4c.-76+5651T>G (n.-76+5651T>G)
c.740T>G (p.Leu247Arg)
c.262+1295T>G (n.262+1295T>G)
n.1001T>G
2g.32251124A>GCA346514502NLRC4c.-76+5651T>C (n.-76+5651T>C)
c.740T>C (p.Leu247Pro)
c.262+1295T>C (n.262+1295T>C)
n.1001T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251124A>TCA346514503NLRC4c.-76+5651T>A (n.-76+5651T>A)
c.740T>A (p.Leu247His)
c.262+1295T>A (n.262+1295T>A)
n.1001T>A
2g.32251125G>ACA346514504NLRC4c.-76+5650C>T (n.-76+5650C>T)
c.739C>T (p.Leu247Phe)
c.262+1294C>T (n.262+1294C>T)
n.1000C>T
2g.32251125G>CCA346514505NLRC4c.-76+5650C>G (n.-76+5650C>G)
c.739C>G (p.Leu247Val)
c.262+1294C>G (n.262+1294C>G)
n.1000C>G
2g.32251125G>TCA346514506NLRC4c.-76+5650C>A (n.-76+5650C>A)
c.739C>A (p.Leu247Ile)
c.262+1294C>A (n.262+1294C>A)
n.1000C>A
2g.32251126A>CCA425621033NLRC4c.-76+5649T>G (n.-76+5649T>G)
c.738T>G (p.Leu246=)
c.262+1293T>G (n.262+1293T>G)
n.999T>G
2g.32251126A>GCA425621034NLRC4c.-76+5649T>C (n.-76+5649T>C)
c.738T>C (p.Leu246=)
c.262+1293T>C (n.262+1293T>C)
n.999T>C
2g.32251126A>TCA425621036NLRC4c.-76+5649T>A (n.-76+5649T>A)
c.738T>A (p.Leu246=)
c.262+1293T>A (n.262+1293T>A)
n.999T>A
2g.32251127A>CCA346514509NLRC4c.-76+5648T>G (n.-76+5648T>G)
c.737T>G (p.Leu246Arg)
c.262+1292T>G (n.262+1292T>G)
n.998T>G
2g.32251127A>GCA346514508NLRC4c.-76+5648T>C (n.-76+5648T>C)
c.737T>C (p.Leu246Pro)
c.262+1292T>C (n.262+1292T>C)
n.998T>C
2g.32251127A>TCA346514507NLRC4c.-76+5648T>A (n.-76+5648T>A)
c.737T>A (p.Leu246His)
c.262+1292T>A (n.262+1292T>A)
n.998T>A
2g.32251128G>ACA346514510NLRC4c.-76+5647C>T (n.-76+5647C>T)
c.736C>T (p.Leu246Phe)
c.262+1291C>T (n.262+1291C>T)
n.997C>T
2g.32251128G>CCA346514511NLRC4c.-76+5647C>G (n.-76+5647C>G)
c.736C>G (p.Leu246Val)
c.262+1291C>G (n.262+1291C>G)
n.997C>G
2g.32251128G>TCA346514512NLRC4c.-76+5647C>A (n.-76+5647C>A)
c.736C>A (p.Leu246Ile)
c.262+1291C>A (n.262+1291C>A)
n.997C>A
 COSMIC
2g.32251129G>ACA425621038NLRC4c.-76+5646C>T (n.-76+5646C>T)
c.735C>T (p.Phe245=)
c.262+1290C>T (n.262+1290C>T)
n.996C>T
2g.32251129G>CCA346514513NLRC4c.-76+5646C>G (n.-76+5646C>G)
c.735C>G (p.Phe245Leu)
c.262+1290C>G (n.262+1290C>G)
n.996C>G
2g.32251129G>TCA346514514NLRC4c.-76+5646C>A (n.-76+5646C>A)
c.735C>A (p.Phe245Leu)
c.262+1290C>A (n.262+1290C>A)
n.996C>A
2g.32251130A=CA1242559151NLRC4c.-76+5645T= (n.-76+5645T=)
c.734T= (p.Phe245=)
c.262+1289T= (n.262+1289T=)
n.995T=
2g.32251130A>CCA346514517NLRC4c.-76+5645T>G (n.-76+5645T>G)
c.734T>G (p.Phe245Cys)
c.262+1289T>G (n.262+1289T>G)
n.995T>G
2g.32251130A>GCA346514516NLRC4c.-76+5645T>C (n.-76+5645T>C)
c.734T>C (p.Phe245Ser)
c.262+1289T>C (n.262+1289T>C)
n.995T>C
 COSMIC
2g.32251130A>TCA346514515NLRC4c.-76+5645T>A (n.-76+5645T>A)
c.734T>A (p.Phe245Tyr)
c.262+1289T>A (n.262+1289T>A)
n.995T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251133dupCA2576931218NLRC4c.-76+5645dup (n.-76+5645dup)
c.734dup (p.Leu246ProfsTer3)
c.262+1289dup (n.262+1289dup)
n.995dup
2g.32251131A=CA1242559152NLRC4c.-76+5644T= (n.-76+5644T=)
c.733T= (p.Phe245=)
c.262+1288T= (n.262+1288T=)
n.994T=
2g.32251131A>CCA44753558NLRC4c.-76+5644T>G (n.-76+5644T>G)
c.733T>G (p.Phe245Val)
c.262+1288T>G (n.262+1288T>G)
n.994T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32251131A>GCA346514518NLRC4c.-76+5644T>C (n.-76+5644T>C)
c.733T>C (p.Phe245Leu)
c.262+1288T>C (n.262+1288T>C)
n.994T>C
2g.32251131A>TCA346514519NLRC4c.-76+5644T>A (n.-76+5644T>A)
c.733T>A (p.Phe245Ile)
c.262+1288T>A (n.262+1288T>A)
n.994T>A
2g.32251132A>CCA425621039NLRC4c.-76+5643T>G (n.-76+5643T>G)
c.732T>G (p.Leu244=)
c.262+1287T>G (n.262+1287T>G)
n.993T>G
2g.32251132A>GCA425621040NLRC4c.-76+5643T>C (n.-76+5643T>C)
c.732T>C (p.Leu244=)
c.262+1287T>C (n.262+1287T>C)
n.993T>C
2g.32251132A>TCA425621041NLRC4c.-76+5643T>A (n.-76+5643T>A)
c.732T>A (p.Leu244=)
c.262+1287T>A (n.262+1287T>A)
n.993T>A
2g.32251133A>CCA346514520NLRC4c.-76+5642T>G (n.-76+5642T>G)
c.731T>G (p.Leu244Arg)
c.262+1286T>G (n.262+1286T>G)
n.992T>G
2g.32251133A>GCA346514521NLRC4c.-76+5642T>C (n.-76+5642T>C)
c.731T>C (p.Leu244Pro)
c.262+1286T>C (n.262+1286T>C)
n.992T>C
2g.32251133A>TCA346514522NLRC4c.-76+5642T>A (n.-76+5642T>A)
c.731T>A (p.Leu244His)
c.262+1286T>A (n.262+1286T>A)
n.992T>A
2g.32251134G>ACA346514523NLRC4c.-76+5641C>T (n.-76+5641C>T)
c.730C>T (p.Leu244Phe)
c.262+1285C>T (n.262+1285C>T)
n.991C>T
2g.32251134G>CCA346514525NLRC4c.-76+5641C>G (n.-76+5641C>G)
c.730C>G (p.Leu244Val)
c.262+1285C>G (n.262+1285C>G)
n.991C>G
2g.32251134G>TCA346514524NLRC4c.-76+5641C>A (n.-76+5641C>A)
c.730C>A (p.Leu244Ile)
c.262+1285C>A (n.262+1285C>A)
n.991C>A
 ClinVar
2g.32251135A>CCA425621048NLRC4c.-76+5640T>G (n.-76+5640T>G)
c.729T>G (p.Val243=)
c.262+1284T>G (n.262+1284T>G)
n.990T>G
2g.32251135A>GCA425621046NLRC4c.-76+5640T>C (n.-76+5640T>C)
c.729T>C (p.Val243=)
c.262+1284T>C (n.262+1284T>C)
n.990T>C
 gnomAD v4
2g.32251135A>TCA425621047NLRC4c.-76+5640T>A (n.-76+5640T>A)
c.729T>A (p.Val243=)
c.262+1284T>A (n.262+1284T>A)
n.990T>A
2g.32251136A=CA1242559153NLRC4c.-76+5639T= (n.-76+5639T=)
c.728T= (p.Val243=)
c.262+1283T= (n.262+1283T=)
n.989T=
2g.32251136A>CCA346514526NLRC4c.-76+5639T>G (n.-76+5639T>G)
c.728T>G (p.Val243Gly)
c.262+1283T>G (n.262+1283T>G)
n.989T>G
 dbSNP
2g.32251136A>GCA346514527NLRC4c.-76+5639T>C (n.-76+5639T>C)
c.728T>C (p.Val243Ala)
c.262+1283T>C (n.262+1283T>C)
n.989T>C
 gnomAD v4
2g.32251136A>TCA346514528NLRC4c.-76+5639T>A (n.-76+5639T>A)
c.728T>A (p.Val243Asp)
c.262+1283T>A (n.262+1283T>A)
n.989T>A
2g.32251137C>ACA346514529NLRC4c.-76+5638G>T (n.-76+5638G>T)
c.727G>T (p.Val243Phe)
c.262+1282G>T (n.262+1282G>T)
n.988G>T
2g.32251137C>GCA346514530NLRC4c.-76+5638G>C (n.-76+5638G>C)
c.727G>C (p.Val243Leu)
c.262+1282G>C (n.262+1282G>C)
n.988G>C
2g.32251137C>TCA346514531NLRC4c.-76+5638G>A (n.-76+5638G>A)
c.727G>A (p.Val243Ile)
c.262+1282G>A (n.262+1282G>A)
n.988G>A
2g.32251138C>ACA346514532NLRC4c.-76+5637G>T (n.-76+5637G>T)
c.726G>T (p.Arg242Ser)
c.262+1281G>T (n.262+1281G>T)
n.987G>T
2g.32251138C=CA1242559154NLRC4c.-76+5637G= (n.-76+5637G=)
c.726G= (p.Arg242=)
c.262+1281G= (n.262+1281G=)
n.987G=
2g.32251138C>GCA346514533NLRC4c.-76+5637G>C (n.-76+5637G>C)
c.726G>C (p.Arg242Ser)
c.262+1281G>C (n.262+1281G>C)
n.987G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32251138C>TCA425621055NLRC4c.-76+5637G>A (n.-76+5637G>A)
c.726G>A (p.Arg242=)
c.262+1281G>A (n.262+1281G>A)
n.987G>A
 dbSNP
2g.32251139C>ACA346514534NLRC4c.-76+5636G>T (n.-76+5636G>T)
c.725G>T (p.Arg242Met)
c.262+1280G>T (n.262+1280G>T)
n.986G>T
2g.32251139C>GCA346514535NLRC4c.-76+5636G>C (n.-76+5636G>C)
c.725G>C (p.Arg242Thr)
c.262+1280G>C (n.262+1280G>C)
n.986G>C
 gnomAD v4
2g.32251139C>TCA346514536NLRC4c.-76+5636G>A (n.-76+5636G>A)
c.725G>A (p.Arg242Lys)
c.262+1280G>A (n.262+1280G>A)
n.986G>A
 COSMIC
2g.32251140T>ACA346514537NLRC4c.-76+5635A>T (n.-76+5635A>T)
c.724A>T (p.Arg242Trp)
c.262+1279A>T (n.262+1279A>T)
n.985A>T
 gnomAD v4
2g.32251140T>CCA346514538NLRC4c.-76+5635A>G (n.-76+5635A>G)
c.724A>G (p.Arg242Gly)
c.262+1279A>G (n.262+1279A>G)
n.985A>G
2g.32251140T>GCA425621057NLRC4c.-76+5635A>C (n.-76+5635A>C)
c.724A>C (p.Arg242=)
c.262+1279A>C (n.262+1279A>C)
n.985A>C
 COSMIC
2g.32251141C>ACA346514539NLRC4c.-76+5634G>T (n.-76+5634G>T)
c.723G>T (p.Gln241His)
c.262+1278G>T (n.262+1278G>T)
n.984G>T
2g.32251141C>GCA346514540NLRC4c.-76+5634G>C (n.-76+5634G>C)
c.723G>C (p.Gln241His)
c.262+1278G>C (n.262+1278G>C)
n.984G>C
 COSMIC COSMIC
2g.32251141C>TCA425621059NLRC4c.-76+5634G>A (n.-76+5634G>A)
c.723G>A (p.Gln241=)
c.262+1278G>A (n.262+1278G>A)
n.984G>A
2g.32251142T>ACA346514541NLRC4c.-76+5633A>T (n.-76+5633A>T)
c.722A>T (p.Gln241Leu)
c.262+1277A>T (n.262+1277A>T)
n.983A>T
2g.32251142T>CCA346514542NLRC4c.-76+5633A>G (n.-76+5633A>G)
c.722A>G (p.Gln241Arg)
c.262+1277A>G (n.262+1277A>G)
n.983A>G
2g.32251142T>GCA346514543NLRC4c.-76+5633A>C (n.-76+5633A>C)
c.722A>C (p.Gln241Pro)
c.262+1277A>C (n.262+1277A>C)
n.983A>C
2g.32251143G>ACA346514544NLRC4c.-76+5632C>T (n.-76+5632C>T)
c.721C>T (p.Gln241Ter)
c.262+1276C>T (n.262+1276C>T)
n.982C>T
 gnomAD v4
2g.32251143G>CCA346514545NLRC4c.-76+5632C>G (n.-76+5632C>G)
c.721C>G (p.Gln241Glu)
c.262+1276C>G (n.262+1276C>G)
n.982C>G
2g.32251143G>TCA346514546NLRC4c.-76+5632C>A (n.-76+5632C>A)
c.721C>A (p.Gln241Lys)
c.262+1276C>A (n.262+1276C>A)
n.982C>A
2g.32251143dupCA2658534423NLRC4c.-76+5632dup (n.-76+5632dup)
c.721dup (p.Gln241ProfsTer8)
c.262+1276dup (n.262+1276dup)
n.982dup
 gnomAD v4
2g.32251144C>ACA425621063NLRC4c.-76+5631G>T (n.-76+5631G>T)
c.720G>T (p.Arg240=)
c.262+1275G>T (n.262+1275G>T)
n.981G>T
2g.32251144C>GCA425621065NLRC4c.-76+5631G>C (n.-76+5631G>C)
c.720G>C (p.Arg240=)
c.262+1275G>C (n.262+1275G>C)
n.981G>C
2g.32251144C>TCA425621067NLRC4c.-76+5631G>A (n.-76+5631G>A)
c.720G>A (p.Arg240=)
c.262+1275G>A (n.262+1275G>A)
n.981G>A
2g.32251145C>ACA346514547NLRC4c.-76+5630G>T (n.-76+5630G>T)
c.719G>T (p.Arg240Leu)
c.262+1274G>T (n.262+1274G>T)
n.980G>T
 gnomAD v4
2g.32251145C=CA1242559155NLRC4c.-76+5630G= (n.-76+5630G=)
c.719G= (p.Arg240=)
c.262+1274G= (n.262+1274G=)
n.980G=
2g.32251145C>GCA346514548NLRC4c.-76+5630G>C (n.-76+5630G>C)
c.719G>C (p.Arg240Pro)
c.262+1274G>C (n.262+1274G>C)
n.980G>C
 gnomAD v4
2g.32251145C>TCA44753564NLRC4c.-76+5630G>A (n.-76+5630G>A)
c.719G>A (p.Arg240Gln)
c.262+1274G>A (n.262+1274G>A)
n.980G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32251146G>ACA1602097NLRC4c.-76+5629C>T (n.-76+5629C>T)
c.718C>T (p.Arg240Trp)
c.262+1273C>T (n.262+1273C>T)
n.979C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32251146G>CCA346514549NLRC4c.-76+5629C>G (n.-76+5629C>G)
c.718C>G (p.Arg240Gly)
c.262+1273C>G (n.262+1273C>G)
n.979C>G
2g.32251146G=CA1242559156NLRC4c.-76+5629C= (n.-76+5629C=)
c.718C= (p.Arg240=)
c.262+1273C= (n.262+1273C=)
n.979C=
2g.32251146G>TCA425621070NLRC4c.-76+5629C>A (n.-76+5629C>A)
c.718C>A (p.Arg240=)
c.262+1273C>A (n.262+1273C>A)
n.979C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251147C>ACA425621071NLRC4c.-76+5628G>T (n.-76+5628G>T)
c.717G>T (p.Leu239=)
c.262+1272G>T (n.262+1272G>T)
n.978G>T
2g.32251147C=CA1242559157NLRC4c.-76+5628G= (n.-76+5628G=)
c.717G= (p.Leu239=)
c.262+1272G= (n.262+1272G=)
n.978G=
2g.32251147C>GCA425621075NLRC4c.-76+5628G>C (n.-76+5628G>C)
c.717G>C (p.Leu239=)
c.262+1272G>C (n.262+1272G>C)
n.978G>C
2g.32251147C>TCA425621076NLRC4c.-76+5628G>A (n.-76+5628G>A)
c.717G>A (p.Leu239=)
c.262+1272G>A (n.262+1272G>A)
n.978G>A
 dbSNP
2g.32251148A>CCA346514550NLRC4c.-76+5627T>G (n.-76+5627T>G)
c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.262+1271T>G (n.262+1271T>G)
n.977T>G
2g.32251148A>GCA346514551NLRC4c.-76+5627T>C (n.-76+5627T>C)
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.262+1271T>C (n.262+1271T>C)
n.977T>C
2g.32251148A>TCA346514552NLRC4c.-76+5627T>A (n.-76+5627T>A)
c.716T>A (p.Leu239Gln)
c.262+1271T>A (n.262+1271T>A)
n.977T>A
2g.32251149G>ACA425621077NLRC4c.-76+5626C>T (n.-76+5626C>T)
c.715C>T (p.Leu239=)
c.262+1270C>T (n.262+1270C>T)
n.976C>T
 gnomAD v4
2g.32251149G>CCA346514553NLRC4c.-76+5626C>G (n.-76+5626C>G)
c.715C>G (p.Leu239Val)
c.262+1270C>G (n.262+1270C>G)
n.976C>G
2g.32251149G>TCA346514554NLRC4c.-76+5626C>A (n.-76+5626C>A)
c.715C>A (p.Leu239Met)
c.262+1270C>A (n.262+1270C>A)
n.976C>A
 COSMIC
2g.32251150C>ACA346514555NLRC4c.-76+5625G>T (n.-76+5625G>T)
c.714G>T (p.Lys238Asn)
c.262+1269G>T (n.262+1269G>T)
n.975G>T
 dbSNP
2g.32251150C=CA1242559158NLRC4c.-76+5625G= (n.-76+5625G=)
c.714G= (p.Lys238=)
c.262+1269G= (n.262+1269G=)
n.975G=
2g.32251150C>GCA346514556NLRC4c.-76+5625G>C (n.-76+5625G>C)
c.714G>C (p.Lys238Asn)
c.262+1269G>C (n.262+1269G>C)
n.975G>C
2g.32251150C>TCA425621084NLRC4c.-76+5625G>A (n.-76+5625G>A)
c.714G>A (p.Lys238=)
c.262+1269G>A (n.262+1269G>A)
n.975G>A
2g.32251151T>ACA346514557NLRC4c.-76+5624A>T (n.-76+5624A>T)
c.713A>T (p.Lys238Met)
c.262+1268A>T (n.262+1268A>T)
n.974A>T
2g.32251151T>CCA346514558NLRC4c.-76+5624A>G (n.-76+5624A>G)
c.713A>G (p.Lys238Arg)
c.262+1268A>G (n.262+1268A>G)
n.974A>G
 ClinVar
2g.32251151T>GCA346514559NLRC4c.-76+5624A>C (n.-76+5624A>C)
c.713A>C (p.Lys238Thr)
c.262+1268A>C (n.262+1268A>C)
n.974A>C
2g.32251152T>ACA346514560NLRC4c.-76+5623A>T (n.-76+5623A>T)
c.712A>T (p.Lys238Ter)
c.262+1267A>T (n.262+1267A>T)
n.973A>T
2g.32251152T>CCA346514561NLRC4c.-76+5623A>G (n.-76+5623A>G)
c.712A>G (p.Lys238Glu)
c.262+1267A>G (n.262+1267A>G)
n.973A>G
2g.32251152T>GCA346514562NLRC4c.-76+5623A>C (n.-76+5623A>C)
c.712A>C (p.Lys238Gln)
c.262+1267A>C (n.262+1267A>C)
n.973A>C
2g.32251153C>ACA425621089NLRC4c.-76+5622G>T (n.-76+5622G>T)
c.711G>T (p.Leu237=)
c.262+1266G>T (n.262+1266G>T)
n.972G>T
2g.32251153C>GCA425621091NLRC4c.-76+5622G>C (n.-76+5622G>C)
c.711G>C (p.Leu237=)
c.262+1266G>C (n.262+1266G>C)
n.972G>C
2g.32251153C>TCA425621093NLRC4c.-76+5622G>A (n.-76+5622G>A)
c.711G>A (p.Leu237=)
c.262+1266G>A (n.262+1266G>A)
n.972G>A
2g.32251154A>CCA346514563NLRC4c.-76+5621T>G (n.-76+5621T>G)
c.710T>G (p.Leu237Arg)
c.262+1265T>G (n.262+1265T>G)
n.971T>G
2g.32251154A>GCA346514564NLRC4c.-76+5621T>C (n.-76+5621T>C)
c.710T>C (p.Leu237Pro)
c.262+1265T>C (n.262+1265T>C)
n.971T>C
2g.32251154A>TCA346514565NLRC4c.-76+5621T>A (n.-76+5621T>A)
c.710T>A (p.Leu237Gln)
c.262+1265T>A (n.262+1265T>A)
n.971T>A
2g.32251155G>ACA425621096NLRC4c.-76+5620C>T (n.-76+5620C>T)
c.709C>T (p.Leu237=)
c.262+1264C>T (n.262+1264C>T)
n.970C>T
2g.32251155G>CCA346514566NLRC4c.-76+5620C>G (n.-76+5620C>G)
c.709C>G (p.Leu237Val)
c.262+1264C>G (n.262+1264C>G)
n.970C>G
2g.32251155G>TCA346514567NLRC4c.-76+5620C>A (n.-76+5620C>A)
c.709C>A (p.Leu237Met)
c.262+1264C>A (n.262+1264C>A)
n.970C>A
2g.32251156C>ACA425621103NLRC4c.-76+5619G>T (n.-76+5619G>T)
c.708G>T (p.Leu236=)
c.262+1263G>T (n.262+1263G>T)
n.969G>T
2g.32251156C>GCA425621106NLRC4c.-76+5619G>C (n.-76+5619G>C)
c.708G>C (p.Leu236=)
c.262+1263G>C (n.262+1263G>C)
n.969G>C
2g.32251156C>TCA425621104NLRC4c.-76+5619G>A (n.-76+5619G>A)
c.708G>A (p.Leu236=)
c.262+1263G>A (n.262+1263G>A)
n.969G>A
2g.32251157A>CCA346514568NLRC4c.-76+5618T>G (n.-76+5618T>G)
c.707T>G (p.Leu236Arg)
c.262+1262T>G (n.262+1262T>G)
n.968T>G
2g.32251157A>GCA346514570NLRC4c.-76+5618T>C (n.-76+5618T>C)
c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.262+1262T>C (n.262+1262T>C)
n.968T>C
2g.32251157A>TCA346514569NLRC4c.-76+5618T>A (n.-76+5618T>A)
c.707T>A (p.Leu236Gln)
c.262+1262T>A (n.262+1262T>A)
n.968T>A
2g.32251158G>ACA425621107NLRC4c.-76+5617C>T (n.-76+5617C>T)
c.706C>T (p.Leu236=)
c.262+1261C>T (n.262+1261C>T)
n.967C>T
2g.32251158G>CCA346514571NLRC4c.-76+5617C>G (n.-76+5617C>G)
c.706C>G (p.Leu236Val)
c.262+1261C>G (n.262+1261C>G)
n.967C>G
2g.32251158G>TCA346514572NLRC4c.-76+5617C>A (n.-76+5617C>A)
c.706C>A (p.Leu236Met)
c.262+1261C>A (n.262+1261C>A)
n.967C>A
 COSMIC
2g.32251159C>ACA346514573NLRC4c.-76+5616G>T (n.-76+5616G>T)
c.705G>T (p.Met235Ile)
c.262+1260G>T (n.262+1260G>T)
n.966G>T
2g.32251159C>GCA346514574NLRC4c.-76+5616G>C (n.-76+5616G>C)
c.705G>C (p.Met235Ile)
c.262+1260G>C (n.262+1260G>C)
n.966G>C
2g.32251159C>TCA346514575NLRC4c.-76+5616G>A (n.-76+5616G>A)
c.705G>A (p.Met235Ile)
c.262+1260G>A (n.262+1260G>A)
n.966G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.32251160A=CA1242559159NLRC4c.-76+5615T= (n.-76+5615T=)
c.704T= (p.Met235=)
c.262+1259T= (n.262+1259T=)
n.965T=
2g.32251160A>CCA346514577NLRC4c.-76+5615T>G (n.-76+5615T>G)
c.704T>G (p.Met235Arg)
c.262+1259T>G (n.262+1259T>G)
n.965T>G
2g.32251160A>GCA1602098NLRC4c.-76+5615T>C (n.-76+5615T>C)
c.704T>C (p.Met235Thr)
c.262+1259T>C (n.262+1259T>C)
n.965T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251160A>TCA346514576NLRC4c.-76+5615T>A (n.-76+5615T>A)
c.704T>A (p.Met235Lys)
c.262+1259T>A (n.262+1259T>A)
n.965T>A
2g.32251161T>ACA346514578NLRC4c.-76+5614A>T (n.-76+5614A>T)
c.703A>T (p.Met235Leu)
c.262+1258A>T (n.262+1258A>T)
n.964A>T
2g.32251161T>CCA44753601NLRC4c.-76+5614A>G (n.-76+5614A>G)
c.703A>G (p.Met235Val)
c.262+1258A>G (n.262+1258A>G)
n.964A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251161T>GCA346514579NLRC4c.-76+5614A>C (n.-76+5614A>C)
c.703A>C (p.Met235Leu)
c.262+1258A>C (n.262+1258A>C)
n.964A>C
2g.32251161T=CA1242559160NLRC4c.-76+5614A= (n.-76+5614A=)
c.703A= (p.Met235=)
c.262+1258A= (n.262+1258A=)
n.964A=
2g.32251162G>ACA425621112NLRC4c.-76+5613C>T (n.-76+5613C>T)
c.702C>T (p.Ala234=)
c.262+1257C>T (n.262+1257C>T)
n.963C>T
2g.32251162G>CCA425621113NLRC4c.-76+5613C>G (n.-76+5613C>G)
c.702C>G (p.Ala234=)
c.262+1257C>G (n.262+1257C>G)
n.963C>G
2g.32251162G>TCA425621115NLRC4c.-76+5613C>A (n.-76+5613C>A)
c.702C>A (p.Ala234=)
c.262+1257C>A (n.262+1257C>A)
n.963C>A
2g.32251163G>ACA1602099NLRC4c.-76+5612C>T (n.-76+5612C>T)
c.701C>T (p.Ala234Val)
c.262+1256C>T (n.262+1256C>T)
n.962C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32251163G>CCA346514580NLRC4c.-76+5612C>G (n.-76+5612C>G)
c.701C>G (p.Ala234Gly)
c.262+1256C>G (n.262+1256C>G)
n.962C>G
2g.32251163G=CA1242559161NLRC4c.-76+5612C= (n.-76+5612C=)
c.701C= (p.Ala234=)
c.262+1256C= (n.262+1256C=)
n.962C=
2g.32251163G>TCA346514581NLRC4c.-76+5612C>A (n.-76+5612C>A)
c.701C>A (p.Ala234Asp)
c.262+1256C>A (n.262+1256C>A)
n.962C>A
2g.32251164C>ACA346514582NLRC4c.-76+5611G>T (n.-76+5611G>T)
c.700G>T (p.Ala234Ser)
c.262+1255G>T (n.262+1255G>T)
n.961G>T
2g.32251164C>GCA346514584NLRC4c.-76+5611G>C (n.-76+5611G>C)
c.700G>C (p.Ala234Pro)
c.262+1255G>C (n.262+1255G>C)
n.961G>C
2g.32251164C>TCA346514583NLRC4c.-76+5611G>A (n.-76+5611G>A)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
c.262+1255G>A (n.262+1255G>A)
n.961G>A
2g.32251165C>ACA346514585NLRC4c.-76+5610G>T (n.-76+5610G>T)
c.699G>T (p.Met233Ile)
c.262+1254G>T (n.262+1254G>T)
n.960G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32251165C=CA1242559163NLRC4c.-76+5610G= (n.-76+5610G=)
c.699G= (p.Met233=)
c.262+1254G= (n.262+1254G=)
n.960G=
2g.32251165C>GCA346514586NLRC4c.-76+5610G>C (n.-76+5610G>C)
c.699G>C (p.Met233Ile)
c.262+1254G>C (n.262+1254G>C)
n.960G>C
2g.32251165C>TCA346514587NLRC4c.-76+5610G>A (n.-76+5610G>A)
c.699G>A (p.Met233Ile)
c.262+1254G>A (n.262+1254G>A)
n.960G>A
 gnomAD v4
2g.32251165_32251167delinsCATCA1242559162NLRC4c.-76+5608_-76+5610delinsATG (n.-76+5608_-76+5610delinsATG)
c.697_699delinsATG (p.Met233=)
c.262+1252_262+1254delinsATG (n.262+1252_262+1254delinsATG)
n.958_960delinsATG
2g.32251166A=CA1242559164NLRC4c.-76+5609T= (n.-76+5609T=)
c.698T= (p.Met233=)
c.262+1253T= (n.262+1253T=)
n.959T=
2g.32251166A>CCA346514588NLRC4c.-76+5609T>G (n.-76+5609T>G)
c.698T>G (p.Met233Arg)
c.262+1253T>G (n.262+1253T>G)
n.959T>G
2g.32251166A>GCA346514589NLRC4c.-76+5609T>C (n.-76+5609T>C)
c.698T>C (p.Met233Thr)
c.262+1253T>C (n.262+1253T>C)
n.959T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251166A>TCA346514590NLRC4c.-76+5609T>A (n.-76+5609T>A)
c.698T>A (p.Met233Lys)
c.262+1253T>A (n.262+1253T>A)
n.959T>A
2g.32251166_32251167delCA1029024227NLRC4c.-76+5608_-76+5609del (n.-76+5608_-76+5609del)
c.697_698del (p.Met233GlyfsTer15)
c.262+1252_262+1253del (n.262+1252_262+1253del)
n.958_959del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251167T>ACA346514591NLRC4c.-76+5608A>T (n.-76+5608A>T)
c.697A>T (p.Met233Leu)
c.262+1252A>T (n.262+1252A>T)
n.958A>T
2g.32251167T>CCA1602100NLRC4c.-76+5608A>G (n.-76+5608A>G)
c.697A>G (p.Met233Val)
c.262+1252A>G (n.262+1252A>G)
n.958A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32251167T>GCA346514592NLRC4c.-76+5608A>C (n.-76+5608A>C)
c.697A>C (p.Met233Leu)
c.262+1252A>C (n.262+1252A>C)
n.958A>C
2g.32251167T=CA1242559165NLRC4c.-76+5608A= (n.-76+5608A=)
c.697A= (p.Met233=)
c.262+1252A= (n.262+1252A=)
n.958A=
2g.32251168G>ACA425621132NLRC4c.-76+5607C>T (n.-76+5607C>T)
c.696C>T (p.Phe232=)
c.262+1251C>T (n.262+1251C>T)
n.957C>T
2g.32251168G>CCA346514593NLRC4c.-76+5607C>G (n.-76+5607C>G)
c.696C>G (p.Phe232Leu)
c.262+1251C>G (n.262+1251C>G)
n.957C>G
2g.32251168G>TCA346514594NLRC4c.-76+5607C>A (n.-76+5607C>A)
c.696C>A (p.Phe232Leu)
c.262+1251C>A (n.262+1251C>A)
n.957C>A
2g.32251169A>CCA346514595NLRC4c.-76+5606T>G (n.-76+5606T>G)
c.695T>G (p.Phe232Cys)
c.262+1250T>G (n.262+1250T>G)
n.956T>G
2g.32251169A>GCA346514597NLRC4c.-76+5606T>C (n.-76+5606T>C)
c.695T>C (p.Phe232Ser)
c.262+1250T>C (n.262+1250T>C)
n.956T>C
2g.32251169A>TCA346514596NLRC4c.-76+5606T>A (n.-76+5606T>A)
c.695T>A (p.Phe232Tyr)
c.262+1250T>A (n.262+1250T>A)
n.956T>A
2g.32251170A=CA1242559166NLRC4c.-76+5605T= (n.-76+5605T=)
c.694T= (p.Phe232=)
c.262+1249T= (n.262+1249T=)
n.955T=
2g.32251170A>CCA346514598NLRC4c.-76+5605T>G (n.-76+5605T>G)
c.694T>G (p.Phe232Val)
c.262+1249T>G (n.262+1249T>G)
n.955T>G
2g.32251170A>GCA1602101NLRC4c.-76+5605T>C (n.-76+5605T>C)
c.694T>C (p.Phe232Leu)
c.262+1249T>C (n.262+1249T>C)
n.955T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251170A>TCA346514599NLRC4c.-76+5605T>A (n.-76+5605T>A)
c.694T>A (p.Phe232Ile)
c.262+1249T>A (n.262+1249T>A)
n.955T>A
2g.32251171T>ACA425621140NLRC4c.-76+5604A>T (n.-76+5604A>T)
c.693A>T (p.Thr231=)
c.262+1248A>T (n.262+1248A>T)
n.954A>T
2g.32251171T>CCA425621142NLRC4c.-76+5604A>G (n.-76+5604A>G)
c.693A>G (p.Thr231=)
c.262+1248A>G (n.262+1248A>G)
n.954A>G
2g.32251171T>GCA425621143NLRC4c.-76+5604A>C (n.-76+5604A>C)
c.693A>C (p.Thr231=)
c.262+1248A>C (n.262+1248A>C)
n.954A>C
2g.32251172G>ACA346514600NLRC4c.-76+5603C>T (n.-76+5603C>T)
c.692C>T (p.Thr231Ile)
c.262+1247C>T (n.262+1247C>T)
n.953C>T
 COSMIC
2g.32251172G>CCA346514601NLRC4c.-76+5603C>G (n.-76+5603C>G)
c.692C>G (p.Thr231Arg)
c.262+1247C>G (n.262+1247C>G)
n.953C>G
2g.32251172G>TCA346514602NLRC4c.-76+5603C>A (n.-76+5603C>A)
c.692C>A (p.Thr231Lys)
c.262+1247C>A (n.262+1247C>A)
n.953C>A
 gnomAD v4
2g.32251173T>ACA346514603NLRC4c.-76+5602A>T (n.-76+5602A>T)
c.691A>T (p.Thr231Ser)
c.262+1246A>T (n.262+1246A>T)
n.952A>T
2g.32251173T>CCA346514604NLRC4c.-76+5602A>G (n.-76+5602A>G)
c.691A>G (p.Thr231Ala)
c.262+1246A>G (n.262+1246A>G)
n.952A>G
2g.32251173T>GCA346514605NLRC4c.-76+5602A>C (n.-76+5602A>C)
c.691A>C (p.Thr231Pro)
c.262+1246A>C (n.262+1246A>C)
n.952A>C
2g.32251174C>ACA346514606NLRC4c.-76+5601G>T (n.-76+5601G>T)
c.690G>T (p.Gln230His)
c.262+1245G>T (n.262+1245G>T)
n.951G>T
2g.32251174C>GCA346514607NLRC4c.-76+5601G>C (n.-76+5601G>C)
c.690G>C (p.Gln230His)
c.262+1245G>C (n.262+1245G>C)
n.951G>C
2g.32251174C>TCA425621146NLRC4c.-76+5601G>A (n.-76+5601G>A)
c.690G>A (p.Gln230=)
c.262+1245G>A (n.262+1245G>A)
n.951G>A
2g.32251175T>ACA346514608NLRC4c.-76+5600A>T (n.-76+5600A>T)
c.689A>T (p.Gln230Leu)
c.262+1244A>T (n.262+1244A>T)
n.950A>T
2g.32251175T>CCA346514609NLRC4c.-76+5600A>G (n.-76+5600A>G)
c.689A>G (p.Gln230Arg)
c.262+1244A>G (n.262+1244A>G)
n.950A>G
2g.32251175T>GCA346514610NLRC4c.-76+5600A>C (n.-76+5600A>C)
c.689A>C (p.Gln230Pro)
c.262+1244A>C (n.262+1244A>C)
n.950A>C
2g.32251175dupCA2658534424NLRC4c.-76+5600dup (n.-76+5600dup)
c.689dup (p.Thr231AspfsTer18)
c.262+1244dup (n.262+1244dup)
n.950dup
 gnomAD v4
2g.32251176G>ACA346514613NLRC4c.-76+5599C>T (n.-76+5599C>T)
c.688C>T (p.Gln230Ter)
c.262+1243C>T (n.262+1243C>T)
n.949C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.32251176G>CCA346514612NLRC4c.-76+5599C>G (n.-76+5599C>G)
c.688C>G (p.Gln230Glu)
c.262+1243C>G (n.262+1243C>G)
n.949C>G
2g.32251176G=CA1242559167NLRC4c.-76+5599C= (n.-76+5599C=)
c.688C= (p.Gln230=)
c.262+1243C= (n.262+1243C=)
n.949C=
2g.32251176G>TCA346514611NLRC4c.-76+5599C>A (n.-76+5599C>A)
c.688C>A (p.Gln230Lys)
c.262+1243C>A (n.262+1243C>A)
n.949C>A
2g.32251177C>ACA346514614NLRC4c.-76+5598G>T (n.-76+5598G>T)
c.687G>T (p.Lys229Asn)
c.262+1242G>T (n.262+1242G>T)
n.948G>T
 COSMIC
2g.32251177C=CA1242559168NLRC4c.-76+5598G= (n.-76+5598G=)
c.687G= (p.Lys229=)
c.262+1242G= (n.262+1242G=)
n.948G=
2g.32251177C>GCA346514615NLRC4c.-76+5598G>C (n.-76+5598G>C)
c.687G>C (p.Lys229Asn)
c.262+1242G>C (n.262+1242G>C)
n.948G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32251177C>TCA1602102NLRC4c.-76+5598G>A (n.-76+5598G>A)
c.687G>A (p.Lys229=)
c.262+1242G>A (n.262+1242G>A)
n.948G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251178T>ACA346514616NLRC4c.-76+5597A>T (n.-76+5597A>T)
c.686A>T (p.Lys229Met)
c.262+1241A>T (n.262+1241A>T)
n.947A>T
2g.32251178T>CCA346514617NLRC4c.-76+5597A>G (n.-76+5597A>G)
c.686A>G (p.Lys229Arg)
c.262+1241A>G (n.262+1241A>G)
n.947A>G
2g.32251178T>GCA346514618NLRC4c.-76+5597A>C (n.-76+5597A>C)
c.686A>C (p.Lys229Thr)
c.262+1241A>C (n.262+1241A>C)
n.947A>C
2g.32251179T>ACA346514619NLRC4c.-76+5596A>T (n.-76+5596A>T)
c.685A>T (p.Lys229Ter)
c.262+1240A>T (n.262+1240A>T)
n.946A>T
2g.32251179T>CCA346514620NLRC4c.-76+5596A>G (n.-76+5596A>G)
c.685A>G (p.Lys229Glu)
c.262+1240A>G (n.262+1240A>G)
n.946A>G
2g.32251179T>GCA346514621NLRC4c.-76+5596A>C (n.-76+5596A>C)
c.685A>C (p.Lys229Gln)
c.262+1240A>C (n.262+1240A>C)
n.946A>C
2g.32251180C>ACA346514622NLRC4c.-76+5595G>T (n.-76+5595G>T)
c.684G>T (p.Arg228Ser)
c.262+1239G>T (n.262+1239G>T)
n.945G>T
2g.32251180C>GCA346514623NLRC4c.-76+5595G>C (n.-76+5595G>C)
c.684G>C (p.Arg228Ser)
c.262+1239G>C (n.262+1239G>C)
n.945G>C
2g.32251180C>TCA425621161NLRC4c.-76+5595G>A (n.-76+5595G>A)
c.684G>A (p.Arg228=)
c.262+1239G>A (n.262+1239G>A)
n.945G>A
2g.32251181C>ACA346514626NLRC4c.-76+5594G>T (n.-76+5594G>T)
c.683G>T (p.Arg228Met)
c.262+1238G>T (n.262+1238G>T)
n.944G>T
2g.32251181C>GCA346514625NLRC4c.-76+5594G>C (n.-76+5594G>C)
c.683G>C (p.Arg228Thr)
c.262+1238G>C (n.262+1238G>C)
n.944G>C
 gnomAD v4
2g.32251181C>TCA346514624NLRC4c.-76+5594G>A (n.-76+5594G>A)
c.683G>A (p.Arg228Lys)
c.262+1238G>A (n.262+1238G>A)
n.944G>A
2g.32251182T>ACA346514627NLRC4c.-76+5593A>T (n.-76+5593A>T)
c.682A>T (p.Arg228Trp)
c.262+1237A>T (n.262+1237A>T)
n.943A>T
2g.32251182T>CCA346514628NLRC4c.-76+5593A>G (n.-76+5593A>G)
c.682A>G (p.Arg228Gly)
c.262+1237A>G (n.262+1237A>G)
n.943A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32251182T>GCA425621165NLRC4c.-76+5593A>C (n.-76+5593A>C)
c.682A>C (p.Arg228=)
c.262+1237A>C (n.262+1237A>C)
n.943A>C
2g.32251182T=CA1242559169NLRC4c.-76+5593A= (n.-76+5593A=)
c.682A= (p.Arg228=)
c.262+1237A= (n.262+1237A=)
n.943A=

Number of alleles fetched