Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32222512_32222520dup | CA1619473517 | NOTCH4 | c.444_451+1dup n.573_580+1dup n.583_590+1dup | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32222513G>A | CA363558493 | NOTCH4 | c.449C>T (p.Thr150Ile) n.578C>T n.588C>T | |
6 | g.32222513G>C | CA363558492 | NOTCH4 | c.449C>G (p.Thr150Arg) n.578C>G n.588C>G | |
6 | g.32222513G>T | CA363558491 | NOTCH4 | c.449C>A (p.Thr150Lys) n.578C>A n.588C>A | |
6 | g.32222514T>A | CA363558494 | NOTCH4 | c.448A>T (p.Thr150Ser) n.577A>T n.587A>T | dbSNP |
6 | g.32222514T>C | CA363558495 | NOTCH4 | c.448A>G (p.Thr150Ala) n.577A>G n.587A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32222514T>G | CA363558496 | NOTCH4 | c.448A>C (p.Thr150Pro) n.577A>C n.587A>C | |
6 | g.32222515C>A | CA363558497 | NOTCH4 | c.447G>T (p.Trp149Cys) n.576G>T n.586G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32222515C= | CA1619473518 | NOTCH4 | c.447G= (p.Trp149=) n.576G= n.586G= | |
6 | g.32222515C>G | CA3740253 | NOTCH4 | c.447G>C (p.Trp149Cys) n.576G>C n.586G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32222515C>T | CA363558498 | NOTCH4 | c.447G>A (p.Trp149Ter) n.576G>A n.586G>A | dbSNP |
6 | g.32222516C>A | CA363558499 | NOTCH4 | c.446G>T (p.Trp149Leu) n.575G>T n.585G>T | |
6 | g.32222516C>G | CA363558501 | NOTCH4 | c.446G>C (p.Trp149Ser) n.575G>C n.585G>C | |
6 | g.32222516C>T | CA363558500 | NOTCH4 | c.446G>A (p.Trp149Ter) n.575G>A n.585G>A | |
6 | g.32222517A>C | CA363558502 | NOTCH4 | c.445T>G (p.Trp149Gly) n.574T>G n.584T>G | |
6 | g.32222517A>G | CA363558503 | NOTCH4 | c.445T>C (p.Trp149Arg) n.574T>C n.584T>C | |
6 | g.32222517A>T | CA363558504 | NOTCH4 | c.445T>A (p.Trp149Arg) n.574T>A n.584T>A | |
6 | g.32222518T>A | CA449728204 | NOTCH4 | c.444A>T (p.Gly148=) n.573A>T n.583A>T | |
6 | g.32222518T>C | CA449728208 | NOTCH4 | c.444A>G (p.Gly148=) n.573A>G n.583A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32222518T>G | CA449728210 | NOTCH4 | c.444A>C (p.Gly148=) n.573A>C n.583A>C | |
6 | g.32222518T= | CA1619473519 | NOTCH4 | c.444A= (p.Gly148=) n.573A= n.583A= | |
6 | g.32222519C>A | CA363558505 | NOTCH4 | c.443G>T (p.Gly148Val) n.572G>T n.582G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32222519C>G | CA363558506 | NOTCH4 | c.443G>C (p.Gly148Ala) n.572G>C n.582G>C | |
6 | g.32222519C>T | CA363558507 | NOTCH4 | c.443G>A (p.Gly148Glu) n.572G>A n.582G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32222520C>A | CA363558508 | NOTCH4 | c.442G>T (p.Gly148Ter) n.571G>T n.581G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32222520C= | CA1619473520 | NOTCH4 | c.442G= (p.Gly148=) n.571G= n.581G= | |
6 | g.32222520C>G | CA363558509 | NOTCH4 | c.442G>C (p.Gly148Arg) n.571G>C n.581G>C | |
6 | g.32222520C>T | CA363558510 | NOTCH4 | c.442G>A (p.Gly148Arg) n.571G>A n.581G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32222521A= | CA1619473521 | NOTCH4 | c.441T= (p.Pro147=) n.570T= n.580T= | |
6 | g.32222521A>C | CA449728219 | NOTCH4 | c.441T>G (p.Pro147=) n.570T>G n.580T>G | |
6 | g.32222521A>G | CA449728221 | NOTCH4 | c.441T>C (p.Pro147=) n.570T>C n.580T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32222521A>T | CA449728227 | NOTCH4 | c.441T>A (p.Pro147=) n.570T>A n.580T>A | |
6 | g.32222522G>A | CA363558511 | NOTCH4 | c.440C>T (p.Pro147Leu) n.569C>T n.579C>T | |
6 | g.32222522G>C | CA363558512 | NOTCH4 | c.440C>G (p.Pro147Arg) n.569C>G n.579C>G | |
6 | g.32222522G>T | CA363558513 | NOTCH4 | c.440C>A (p.Pro147His) n.569C>A n.579C>A | |
6 | g.32222523del | CA2678131268 | NOTCH4 | c.440del (p.Pro147LeufsTer?) n.569del n.579del | gnomAD v4 |
6 | g.32222523G>A | CA363558516 | NOTCH4 | c.439C>T (p.Pro147Ser) n.568C>T n.578C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32222523G>C | CA363558514 | NOTCH4 | c.439C>G (p.Pro147Ala) n.568C>G n.578C>G | |
6 | g.32222523G>T | CA363558515 | NOTCH4 | c.439C>A (p.Pro147Thr) n.568C>A n.578C>A | |
6 | g.32222524C>A | CA363558517 | NOTCH4 | c.438G>T (p.Met146Ile) n.567G>T n.577G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32222524C>G | CA363558518 | NOTCH4 | c.438G>C (p.Met146Ile) n.567G>C n.577G>C | |
6 | g.32222524C>T | CA363558519 | NOTCH4 | c.438G>A (p.Met146Ile) n.567G>A n.577G>A | |
6 | g.32222525A>C | CA363558520 | NOTCH4 | c.437T>G (p.Met146Arg) n.566T>G n.576T>G | |
6 | g.32222525A>G | CA363558521 | NOTCH4 | c.437T>C (p.Met146Thr) n.566T>C n.576T>C | |
6 | g.32222525A>T | CA363558522 | NOTCH4 | c.437T>A (p.Met146Lys) n.566T>A n.576T>A | |
6 | g.32222526T>A | CA363558525 | NOTCH4 | c.436A>T (p.Met146Leu) n.565A>T n.575A>T | |
6 | g.32222526T>C | CA363558523 | NOTCH4 | c.436A>G (p.Met146Val) n.565A>G n.575A>G | |
6 | g.32222526T>G | CA363558524 | NOTCH4 | c.436A>C (p.Met146Leu) n.565A>C n.575A>C | gnomAD v4 |
6 | g.32222527G>A | CA449728261 | NOTCH4 | c.435C>T (p.Cys145=) n.564C>T n.574C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32222527G>C | CA363558526 | NOTCH4 | c.435C>G (p.Cys145Trp) n.564C>G n.574C>G | |
6 | g.32222527G>T | CA363558527 | NOTCH4 | c.435C>A (p.Cys145Ter) n.564C>A n.574C>A | |
6 | g.32222528C>A | CA363558528 | NOTCH4 | c.434G>T (p.Cys145Phe) n.563G>T n.573G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32222528C= | CA1619473522 | NOTCH4 | c.434G= (p.Cys145=) n.563G= n.573G= | |
6 | g.32222528C>G | CA363558529 | NOTCH4 | c.434G>C (p.Cys145Ser) n.563G>C n.573G>C | |
6 | g.32222528C>T | CA3740254 | NOTCH4 | c.434G>A (p.Cys145Tyr) n.563G>A n.573G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32222529A>C | CA363558532 | NOTCH4 | c.433T>G (p.Cys145Gly) n.562T>G n.572T>G | |
6 | g.32222529A>G | CA363558530 | NOTCH4 | c.433T>C (p.Cys145Arg) n.562T>C n.572T>C | |
6 | g.32222529A>T | CA363558531 | NOTCH4 | c.433T>A (p.Cys145Ser) n.562T>A n.572T>A | |
6 | g.32222530G>A | CA449728276 | NOTCH4 | c.432C>T (p.Ser144=) n.561C>T n.571C>T | |
6 | g.32222530G>C | CA449728277 | NOTCH4 | c.432C>G (p.Ser144=) n.561C>G n.571C>G | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32222530G= | CA1619473523 | NOTCH4 | c.432C= (p.Ser144=) n.561C= n.571C= | |
6 | g.32222530G>T | CA3740255 | NOTCH4 | c.432C>A (p.Ser144=) n.561C>A n.571C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32222531G>A | CA3740256 | NOTCH4 | c.431C>T (p.Ser144Phe) n.560C>T n.570C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32222531G>C | CA363558533 | NOTCH4 | c.431C>G (p.Ser144Cys) n.560C>G n.570C>G | |
6 | g.32222531G= | CA1619473524 | NOTCH4 | c.431C= (p.Ser144=) n.560C= n.570C= | |
6 | g.32222531G>T | CA363558534 | NOTCH4 | c.431C>A (p.Ser144Tyr) n.560C>A n.570C>A | |
6 | g.32222532A>C | CA363558535 | NOTCH4 | c.430T>G (p.Ser144Ala) n.559T>G n.569T>G | |
6 | g.32222532A>G | CA363558536 | NOTCH4 | c.430T>C (p.Ser144Pro) n.559T>C n.569T>C | |
6 | g.32222532A>T | CA363558537 | NOTCH4 | c.430T>A (p.Ser144Thr) n.559T>A n.569T>A | |
6 | g.32222533G>A | CA449728291 | NOTCH4 | c.429C>T (p.Cys143=) n.558C>T n.568C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32222533G>C | CA363558538 | NOTCH4 | c.429C>G (p.Cys143Trp) n.558C>G n.568C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32222533G= | CA1619473525 | NOTCH4 | c.429C= (p.Cys143=) n.558C= n.568C= | |
6 | g.32222533G>T | CA363558539 | NOTCH4 | c.429C>A (p.Cys143Ter) n.558C>A n.568C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32222534C>A | CA363558540 | NOTCH4 | c.428G>T (p.Cys143Phe) n.557G>T n.567G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32222534C>G | CA363558541 | NOTCH4 | c.428G>C (p.Cys143Ser) n.557G>C n.567G>C | |
6 | g.32222534C>T | CA363558542 | NOTCH4 | c.428G>A (p.Cys143Tyr) n.557G>A n.567G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32222535A>C | CA363558543 | NOTCH4 | c.427T>G (p.Cys143Gly) n.556T>G n.566T>G | gnomAD v4 |
6 | g.32222535A>G | CA363558545 | NOTCH4 | c.427T>C (p.Cys143Arg) n.556T>C n.566T>C | |
6 | g.32222535A>T | CA363558544 | NOTCH4 | c.427T>A (p.Cys143Ser) n.556T>A n.566T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32222536C>A | CA363558546 | NOTCH4 | c.426G>T (p.Gln142His) n.555G>T n.565G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32222536C>G | CA363558547 | NOTCH4 | c.426G>C (p.Gln142His) n.555G>C n.565G>C | gnomAD v4 |
6 | g.32222536C>T | CA449728314 | NOTCH4 | c.426G>A (p.Gln142=) n.555G>A n.565G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32222537_32222548del | CA2678131294 | NOTCH4 | c.415_426del (p.Gly139_Gln142del) n.544_555del n.554_565del | gnomAD v4 |
6 | g.32222537T>A | CA363558548 | NOTCH4 | c.425A>T (p.Gln142Leu) n.554A>T n.564A>T | |
6 | g.32222537T>C | CA363558549 | NOTCH4 | c.425A>G (p.Gln142Arg) n.554A>G n.564A>G | |
6 | g.32222537T>G | CA363558550 | NOTCH4 | c.425A>C (p.Gln142Pro) n.554A>C n.564A>C | |
6 | g.32222538G>A | CA363558551 | NOTCH4 | c.424C>T (p.Gln142Ter) n.553C>T n.563C>T | |
6 | g.32222538G>C | CA3740257 | NOTCH4 | c.424C>G (p.Gln142Glu) n.553C>G n.563C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.32222538G= | CA1619473526 | NOTCH4 | c.424C= (p.Gln142=) n.553C= n.563C= | |
6 | g.32222538G>T | CA363558552 | NOTCH4 | c.424C>A (p.Gln142Lys) n.553C>A n.563C>A | |
6 | g.32222539T>A | CA449728332 | NOTCH4 | c.423A>T (p.Pro141=) n.552A>T n.562A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32222539T>C | CA449728336 | NOTCH4 | c.423A>G (p.Pro141=) n.552A>G n.562A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32222539T>G | CA449728334 | NOTCH4 | c.423A>C (p.Pro141=) n.552A>C n.562A>C | |
6 | g.32222539T= | CA1619473527 | NOTCH4 | c.423A= (p.Pro141=) n.552A= n.562A= | |
6 | g.32222540G>A | CA3740258 | NOTCH4 | c.422C>T (p.Pro141Leu) n.551C>T n.561C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32222540G>C | CA363558554 | NOTCH4 | c.422C>G (p.Pro141Arg) n.551C>G n.561C>G | |
6 | g.32222540G= | CA1619473528 | NOTCH4 | c.422C= (p.Pro141=) n.551C= n.561C= | |
6 | g.32222540G>T | CA363558553 | NOTCH4 | c.422C>A (p.Pro141Gln) n.551C>A n.561C>A | |
6 | g.32222541G>A | CA363558555 | NOTCH4 | c.421C>T (p.Pro141Ser) n.550C>T n.560C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32222541G>C | CA363558556 | NOTCH4 | c.421C>G (p.Pro141Ala) n.550C>G n.560C>G | |
6 | g.32222541G= | CA1619473529 | NOTCH4 | c.421C= (p.Pro141=) n.550C= n.560C= | |
6 | g.32222541G>T | CA363558557 | NOTCH4 | c.421C>A (p.Pro141Thr) n.550C>A n.560C>A | dbSNP |
6 | g.32222542G>A | CA136914893 | NOTCH4 | c.420C>T (p.Arg140=) n.549C>T n.559C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32222542G>C | CA449728352 | NOTCH4 | c.420C>G (p.Arg140=) n.549C>G n.559C>G | |
6 | g.32222542G= | CA1619473530 | NOTCH4 | c.420C= (p.Arg140=) n.549C= n.559C= | |
6 | g.32222542G>T | CA449728354 | NOTCH4 | c.420C>A (p.Arg140=) n.549C>A n.559C>A | |
6 | g.32222543C>A | CA363558558 | NOTCH4 | c.419G>T (p.Arg140Leu) n.548G>T n.558G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32222543C= | CA1619473531 | NOTCH4 | c.419G= (p.Arg140=) n.548G= n.558G= | |
6 | g.32222543C>G | CA363558559 | NOTCH4 | c.419G>C (p.Arg140Pro) n.548G>C n.558G>C | |
6 | g.32222543C>T | CA3740259 | NOTCH4 | c.419G>A (p.Arg140His) n.548G>A n.558G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32222544G>A | CA136914902 | NOTCH4 | c.418C>T (p.Arg140Cys) n.547C>T n.557C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32222544G>C | CA363558560 | NOTCH4 | c.418C>G (p.Arg140Gly) n.547C>G n.557C>G | |
6 | g.32222544G= | CA1619473532 | NOTCH4 | c.418C= (p.Arg140=) n.547C= n.557C= | |
6 | g.32222544G>T | CA363558561 | NOTCH4 | c.418C>A (p.Arg140Ser) n.547C>A n.557C>A | dbSNP |
6 | g.32222545G>A | CA449728366 | NOTCH4 | c.417C>T (p.Gly139=) n.546C>T n.556C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32222545G>C | CA449728368 | NOTCH4 | c.417C>G (p.Gly139=) n.546C>G n.556C>G | |
6 | g.32222545G= | CA1619473533 | NOTCH4 | c.417C= (p.Gly139=) n.546C= n.556C= | |
6 | g.32222545G>T | CA3740260 | NOTCH4 | c.417C>A (p.Gly139=) n.546C>A n.556C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32222546C>A | CA363558562 | NOTCH4 | c.416G>T (p.Gly139Val) n.545G>T n.555G>T | |
6 | g.32222546C= | CA1619473534 | NOTCH4 | c.416G= (p.Gly139=) n.545G= n.555G= | |
6 | g.32222546C>G | CA363558563 | NOTCH4 | c.416G>C (p.Gly139Ala) n.545G>C n.555G>C | |
6 | g.32222546C>T | CA363558564 | NOTCH4 | c.416G>A (p.Gly139Asp) n.545G>A n.555G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32222548del | CA2678131306 | NOTCH4 | c.416del (p.Gly139AlafsTer?) n.545del n.555del | gnomAD v4 |
6 | g.32222547C>A | CA363558565 | NOTCH4 | c.415G>T (p.Gly139Cys) n.544G>T n.554G>T | |
6 | g.32222547C= | CA1619473535 | NOTCH4 | c.415G= (p.Gly139=) n.544G= n.554G= | |
6 | g.32222547C>G | CA363558566 | NOTCH4 | c.415G>C (p.Gly139Arg) n.544G>C n.554G>C | |
6 | g.32222547C>T | CA136914917 | NOTCH4 | c.415G>A (p.Gly139Ser) n.544G>A n.554G>A | dbSNP |
6 | g.32222548C>A | CA449728379 | NOTCH4 | c.414G>T (p.Ser138=) n.543G>T n.553G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32222548C= | CA1619473536 | NOTCH4 | c.414G= (p.Ser138=) n.543G= n.553G= | |
6 | g.32222548C>G | CA449728381 | NOTCH4 | c.414G>C (p.Ser138=) n.543G>C n.553G>C | |
6 | g.32222548C>T | CA3740261 | NOTCH4 | c.414G>A (p.Ser138=) n.543G>A n.553G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32222549G>A | CA3740262 | NOTCH4 | c.413C>T (p.Ser138Leu) n.542C>T n.552C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32222549G>C | CA363558568 | NOTCH4 | c.413C>G (p.Ser138Trp) n.542C>G n.552C>G | dbSNP |
6 | g.32222549G= | CA1619473537 | NOTCH4 | c.413C= (p.Ser138=) n.542C= n.552C= | |
6 | g.32222549G>T | CA363558567 | NOTCH4 | c.413C>A (p.Ser138Ter) n.542C>A n.552C>A | |
6 | g.32222550A>C | CA363558569 | NOTCH4 | c.412T>G (p.Ser138Ala) n.541T>G n.551T>G | |
6 | g.32222550A>G | CA363558570 | NOTCH4 | c.412T>C (p.Ser138Pro) n.541T>C n.551T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32222550A>T | CA363558571 | NOTCH4 | c.412T>A (p.Ser138Thr) n.541T>A n.551T>A | dbSNP |
6 | g.32222551G>A | CA449728389 | NOTCH4 | c.411C>T (p.Ala137=) n.540C>T n.550C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32222551G>C | CA449728392 | NOTCH4 | c.411C>G (p.Ala137=) n.540C>G n.550C>G | |
6 | g.32222551G= | CA1619473538 | NOTCH4 | c.411C= (p.Ala137=) n.540C= n.550C= | |
6 | g.32222551G>T | CA449728394 | NOTCH4 | c.411C>A (p.Ala137=) n.540C>A n.550C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32222552G>A | CA363558572 | NOTCH4 | c.410C>T (p.Ala137Val) n.539C>T n.549C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32222552G>C | CA363558573 | NOTCH4 | c.410C>G (p.Ala137Gly) n.539C>G n.549C>G | |
6 | g.32222552G>T | CA363558574 | NOTCH4 | c.410C>A (p.Ala137Asp) n.539C>A n.549C>A | |
6 | g.32222553C>A | CA363558575 | NOTCH4 | c.409G>T (p.Ala137Ser) n.538G>T n.548G>T | |
6 | g.32222553C= | CA1619473539 | NOTCH4 | c.409G= (p.Ala137=) n.538G= n.548G= | |
6 | g.32222553C>G | CA363558576 | NOTCH4 | c.409G>C (p.Ala137Pro) n.538G>C n.548G>C | |
6 | g.32222553C>T | CA363558577 | NOTCH4 | c.409G>A (p.Ala137Thr) n.538G>A n.548G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32222554C>A | CA363558578 | NOTCH4 | c.408G>T (p.Gln136His) n.537G>T n.547G>T | |
6 | g.32222554C>G | CA363558579 | NOTCH4 | c.408G>C (p.Gln136His) n.537G>C n.547G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32222554C>T | CA449728395 | NOTCH4 | c.408G>A (p.Gln136=) n.537G>A n.547G>A | dbSNP |
6 | g.32222555T>A | CA363558582 | NOTCH4 | c.407A>T (p.Gln136Leu) n.536A>T n.546A>T | |
6 | g.32222555T>C | CA363558581 | NOTCH4 | c.407A>G (p.Gln136Arg) n.536A>G n.546A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32222555T>G | CA363558580 | NOTCH4 | c.407A>C (p.Gln136Pro) n.536A>C n.546A>C | |
6 | g.32222556G>A | CA3740263 | NOTCH4 | c.406C>T (p.Gln136Ter) n.535C>T n.545C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32222556G>C | CA363558583 | NOTCH4 | c.406C>G (p.Gln136Glu) n.535C>G n.545C>G | |
6 | g.32222556G= | CA1619473540 | NOTCH4 | c.406C= (p.Gln136=) n.535C= n.545C= | |
6 | g.32222556G>T | CA363558584 | NOTCH4 | c.406C>A (p.Gln136Lys) n.535C>A n.545C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32222557G>A | CA449728397 | NOTCH4 | c.405C>T (p.Ile135=) n.534C>T n.544C>T | |
6 | g.32222557G>C | CA363558585 | NOTCH4 | c.405C>G (p.Ile135Met) n.534C>G n.544C>G | |
6 | g.32222557G>T | CA449728401 | NOTCH4 | c.405C>A (p.Ile135=) n.534C>A n.544C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32222558A>C | CA363558586 | NOTCH4 | c.404T>G (p.Ile135Ser) n.533T>G n.543T>G | |
6 | g.32222558A>G | CA363558587 | NOTCH4 | c.404T>C (p.Ile135Thr) n.533T>C n.543T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32222558A>T | CA363558588 | NOTCH4 | c.404T>A (p.Ile135Asn) n.533T>A n.543T>A | |
6 | g.32222559T>A | CA363558589 | NOTCH4 | c.403A>T (p.Ile135Phe) n.532A>T n.542A>T | |
6 | g.32222559T>C | CA363558590 | NOTCH4 | c.403A>G (p.Ile135Val) n.532A>G n.542A>G | |
6 | g.32222559T>G | CA363558591 | NOTCH4 | c.403A>C (p.Ile135Leu) n.532A>C n.542A>C | |
6 | g.32222560G>A | CA449728410 | NOTCH4 | c.402C>T (p.His134=) n.531C>T n.541C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32222560G>C | CA363558592 | NOTCH4 | c.402C>G (p.His134Gln) n.531C>G n.541C>G | |
6 | g.32222560G>T | CA363558593 | NOTCH4 | c.402C>A (p.His134Gln) n.531C>A n.541C>A | |
6 | g.32222561T>A | CA363558596 | NOTCH4 | c.401A>T (p.His134Leu) n.530A>T n.540A>T | dbSNP |
6 | g.32222561T>C | CA363558595 | NOTCH4 | c.401A>G (p.His134Arg) n.530A>G n.540A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32222561T>G | CA363558594 | NOTCH4 | c.401A>C (p.His134Pro) n.530A>C n.540A>C | |
6 | g.32222561_32222562delinsTG | CA1619473541 | NOTCH4 | c.400_401delinsCA (p.His134=) n.529_530delinsCA n.539_540delinsCA | |
6 | g.32222562G>A | CA363558597 | NOTCH4 | c.400C>T (p.His134Tyr) n.529C>T n.539C>T | |
6 | g.32222562G>C | CA363558598 | NOTCH4 | c.400C>G (p.His134Asp) n.529C>G n.539C>G | |
6 | g.32222562G>T | CA363558599 | NOTCH4 | c.400C>A (p.His134Asn) n.529C>A n.539C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32222563del | CA136914928 | NOTCH4 | c.400del (p.His134ThrfsTer?) n.529del n.539del | dbSNP |
6 | g.32222563G>A | CA449728426 | NOTCH4 | c.399C>T (p.Cys133=) n.528C>T n.538C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32222563G>C | CA363558601 | NOTCH4 | c.399C>G (p.Cys133Trp) n.528C>G n.538C>G | |
6 | g.32222563G>T | CA363558600 | NOTCH4 | c.399C>A (p.Cys133Ter) n.528C>A n.538C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32222564C>A | CA363558604 | NOTCH4 | c.398G>T (p.Cys133Phe) n.527G>T n.537G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32222564C>G | CA363558602 | NOTCH4 | c.398G>C (p.Cys133Ser) n.527G>C n.537G>C | |
6 | g.32222564C>T | CA363558603 | NOTCH4 | c.398G>A (p.Cys133Tyr) n.527G>A n.537G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32222565A= | CA1619473542 | NOTCH4 | c.397T= (p.Cys133=) n.526T= n.536T= | |
6 | g.32222565A>C | CA363558605 | NOTCH4 | c.397T>G (p.Cys133Gly) n.526T>G n.536T>G | |
6 | g.32222565A>G | CA363558606 | NOTCH4 | c.397T>C (p.Cys133Arg) n.526T>C n.536T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32222565A>T | CA363558607 | NOTCH4 | c.397T>A (p.Cys133Ser) n.526T>A n.536T>A | |
6 | g.32222566G>A | CA449728444 | NOTCH4 | c.396C>T (p.Arg132=) n.525C>T n.535C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32222566G>C | CA449728445 | NOTCH4 | c.396C>G (p.Arg132=) n.525C>G n.535C>G | |
6 | g.32222566G= | CA1619473543 | NOTCH4 | c.396C= (p.Arg132=) n.525C= n.535C= | |
6 | g.32222566G>T | CA449728448 | NOTCH4 | c.396C>A (p.Arg132=) n.525C>A n.535C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32222566dup | CA3740264 | NOTCH4 | c.396dup (p.Cys133LeufsTer20) n.525dup n.535dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32222567C>A | CA363558608 | NOTCH4 | c.395G>T (p.Arg132Leu) n.524G>T n.534G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32222567C= | CA1619473544 | NOTCH4 | c.395G= (p.Arg132=) n.524G= n.534G= | |
6 | g.32222567C>G | CA3740265 | NOTCH4 | c.395G>C (p.Arg132Pro) n.524G>C n.534G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32222567C>T | CA3740266 | NOTCH4 | c.395G>A (p.Arg132His) n.524G>A n.534G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32222567_32222568delinsCG | CA1619473545 | NOTCH4 | c.394_395delinsCG (p.Arg132=) n.523_524delinsCG n.533_534delinsCG | |
6 | g.32222568G>A | CA363558609 | NOTCH4 | c.394C>T (p.Arg132Cys) n.523C>T n.533C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32222568G>C | CA363558610 | NOTCH4 | c.394C>G (p.Arg132Gly) n.523C>G n.533C>G | |
6 | g.32222568G= | CA1619473546 | NOTCH4 | c.394C= (p.Arg132=) n.523C= n.533C= | |
6 | g.32222568G>T | CA363558611 | NOTCH4 | c.394C>A (p.Arg132Ser) n.523C>A n.533C>A | |
6 | g.32222569dup | CA136914942 | NOTCH4 | c.394dup (p.Arg132ProfsTer21) n.523dup n.533dup | dbSNP |
6 | g.32222569del | CA3740267 | NOTCH4 | c.394del (p.Arg132AlafsTer?) n.523del n.533del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32222569G>A | CA449728460 | NOTCH4 | c.393C>T (p.Gly131=) n.522C>T n.532C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32222569G>C | CA449728462 | NOTCH4 | c.393C>G (p.Gly131=) n.522C>G n.532C>G | |
6 | g.32222569G>T | CA449728464 | NOTCH4 | c.393C>A (p.Gly131=) n.522C>A n.532C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32222570C>A | CA363558613 | NOTCH4 | c.392G>T (p.Gly131Val) n.521G>T n.531G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32222570C= | CA1619473547 | NOTCH4 | c.392G= (p.Gly131=) n.521G= n.531G= | |
6 | g.32222570C>G | CA3740268 | NOTCH4 | c.392G>C (p.Gly131Ala) n.521G>C n.531G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32222570C>T | CA363558612 | NOTCH4 | c.392G>A (p.Gly131Asp) n.521G>A n.531G>A | |
6 | g.32222573del | CA645567016 | NOTCH4 | c.392del (p.Gly131AlafsTer?) n.521del n.531del | COSMIC |
6 | g.32222571C>A | CA363558614 | NOTCH4 | c.391G>T (p.Gly131Cys) n.520G>T n.530G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32222571C>G | CA363558615 | NOTCH4 | c.391G>C (p.Gly131Arg) n.520G>C n.530G>C | |
6 | g.32222571C>T | CA363558616 | NOTCH4 | c.391G>A (p.Gly131Ser) n.520G>A n.530G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32222572C>A | CA363558617 | NOTCH4 | c.390G>T (p.Arg130Ser) n.519G>T n.529G>T | |
6 | g.32222572C= | CA1619473548 | NOTCH4 | c.390G= (p.Arg130=) n.519G= n.529G= | |
6 | g.32222572C>G | CA363558618 | NOTCH4 | c.390G>C (p.Arg130Ser) n.519G>C n.529G>C | |
6 | g.32222572C>T | CA449728473 | NOTCH4 | c.390G>A (p.Arg130=) n.519G>A n.529G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32222573C>A | CA363558619 | NOTCH4 | c.389G>T (p.Arg130Met) n.518G>T n.528G>T | |
6 | g.32222573C>G | CA363558620 | NOTCH4 | c.389G>C (p.Arg130Thr) n.518G>C n.528G>C | |
6 | g.32222573C>T | CA363558621 | NOTCH4 | c.389G>A (p.Arg130Lys) n.518G>A n.528G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32222574T>A | CA363558622 | NOTCH4 | c.388A>T (p.Arg130Trp) n.517A>T n.527A>T | |
6 | g.32222574T>C | CA3740269 | NOTCH4 | c.388A>G (p.Arg130Gly) n.517A>G n.527A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32222574T>G | CA449728479 | NOTCH4 | c.388A>C (p.Arg130=) n.517A>C n.527A>C | |
6 | g.32222574T= | CA1619473549 | NOTCH4 | c.388A= (p.Arg130=) n.517A= n.527A= | |
6 | g.32222577del | CA2678131371 | NOTCH4 | c.388del (p.Arg130GlyfsTer?) n.517del n.527del | gnomAD v4 |
6 | g.32222575T>A | CA363558623 | NOTCH4 | c.387A>T (p.Lys129Asn) n.516A>T n.526A>T | |
6 | g.32222575T>C | CA449728481 | NOTCH4 | c.387A>G (p.Lys129=) n.516A>G n.526A>G | |
6 | g.32222575T>G | CA363558624 | NOTCH4 | c.387A>C (p.Lys129Asn) n.516A>C n.526A>C | |
6 | g.32222576T>A | CA363558625 | NOTCH4 | c.386A>T (p.Lys129Ile) n.515A>T n.525A>T | |
6 | g.32222576T>C | CA363558627 | NOTCH4 | c.386A>G (p.Lys129Arg) n.515A>G n.525A>G | |
6 | g.32222576T>G | CA363558626 | NOTCH4 | c.386A>C (p.Lys129Thr) n.515A>C n.525A>C | |
6 | g.32222577T>A | CA363558628 | NOTCH4 | c.385A>T (p.Lys129Ter) n.514A>T n.524A>T | |
6 | g.32222577T>C | CA363558629 | NOTCH4 | c.385A>G (p.Lys129Glu) n.514A>G n.524A>G | |
6 | g.32222577T>G | CA363558630 | NOTCH4 | c.385A>C (p.Lys129Gln) n.514A>C n.524A>C | |
6 | g.32222578G>A | CA449728492 | NOTCH4 | c.384C>T (p.Ser128=) n.513C>T n.523C>T | dbSNP |
6 | g.32222578G>C | CA449728488 | NOTCH4 | c.384C>G (p.Ser128=) n.513C>G n.523C>G | |
6 | g.32222578G>T | CA449728490 | NOTCH4 | c.384C>A (p.Ser128=) n.513C>A n.523C>A | |
6 | g.32222579G>A | CA363558631 | NOTCH4 | c.383C>T (p.Ser128Phe) n.512C>T n.522C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32222579G>C | CA363558632 | NOTCH4 | c.383C>G (p.Ser128Cys) n.512C>G n.522C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32222579G>T | CA363558633 | NOTCH4 | c.383C>A (p.Ser128Tyr) n.512C>A n.522C>A | |
6 | g.32222580A>C | CA363558634 | NOTCH4 | c.382T>G (p.Ser128Ala) n.511T>G n.521T>G | |
6 | g.32222580A>G | CA363558635 | NOTCH4 | c.382T>C (p.Ser128Pro) n.511T>C n.521T>C | |
6 | g.32222580A>T | CA363558636 | NOTCH4 | c.382T>A (p.Ser128Thr) n.511T>A n.521T>A | |
6 | g.32222581A>C | CA363558637 | NOTCH4 | c.381T>G (p.Cys127Trp) n.510T>G n.520T>G | |
6 | g.32222581A>G | CA449728506 | NOTCH4 | c.381T>C (p.Cys127=) n.510T>C n.520T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32222581A>T | CA363558638 | NOTCH4 | c.381T>A (p.Cys127Ter) n.510T>A n.520T>A | |
6 | g.32222581_32222582insTT | CA2515542779 | NOTCH4 | c.380_381insAA (p.Cys127Ter) n.509_510insAA n.519_520insAA | |
6 | g.32222582C>A | CA363558641 | NOTCH4 | c.380G>T (p.Cys127Phe) n.509G>T n.519G>T | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32222582C>G | CA363558640 | NOTCH4 | c.380G>C (p.Cys127Ser) n.509G>C n.519G>C | |
6 | g.32222582C>T | CA363558639 | NOTCH4 | c.380G>A (p.Cys127Tyr) n.509G>A n.519G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32222582_32222585delinsCAGA | CA1619473550 | NOTCH4 | c.377_380delinsTCTG (p.Phe126=) n.506_509delinsTCTG n.516_519delinsTCTG | |
6 | g.32222583A= | CA1619473551 | NOTCH4 | c.379T= (p.Cys127=) n.508T= n.518T= | |
6 | g.32222583A>C | CA363558642 | NOTCH4 | c.379T>G (p.Cys127Gly) n.508T>G n.518T>G | |
6 | g.32222583A>G | CA136914967 | NOTCH4 | c.379T>C (p.Cys127Arg) n.508T>C n.518T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32222583A>T | CA363558643 | NOTCH4 | c.379T>A (p.Cys127Ser) n.508T>A n.518T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32222585_32222587del | CA566375899 | NOTCH4 | c.377_379del (p.Phe126del) n.506_508del n.516_518del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32222584G>A | CA449728514 | NOTCH4 | c.378C>T (p.Phe126=) n.507C>T n.517C>T | |
6 | g.32222584G>C | CA363558644 | NOTCH4 | c.378C>G (p.Phe126Leu) n.507C>G n.517C>G | |
6 | g.32222584G>T | CA363558645 | NOTCH4 | c.378C>A (p.Phe126Leu) n.507C>A n.517C>A | |
6 | g.32222585A= | CA1619473552 | NOTCH4 | c.377T= (p.Phe126=) n.506T= n.516T= | |
6 | g.32222585A>C | CA3740270 | NOTCH4 | c.377T>G (p.Phe126Cys) n.506T>G n.516T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32222585A>G | CA363558646 | NOTCH4 | c.377T>C (p.Phe126Ser) n.506T>C n.516T>C | |
6 | g.32222585A>T | CA363558647 | NOTCH4 | c.377T>A (p.Phe126Tyr) n.506T>A n.516T>A | |
6 | g.32222586A>C | CA363558648 | NOTCH4 | c.376T>G (p.Phe126Val) n.505T>G n.515T>G | |
6 | g.32222586A>G | CA363558649 | NOTCH4 | c.376T>C (p.Phe126Leu) n.505T>C n.515T>C | |
6 | g.32222586A>T | CA363558650 | NOTCH4 | c.376T>A (p.Phe126Ile) n.505T>A n.515T>A | |
6 | g.32222587G>A | CA449728520 | NOTCH4 | c.375C>T (p.Ser125=) n.504C>T n.514C>T | |
6 | g.32222587G>C | CA449728522 | NOTCH4 | c.375C>G (p.Ser125=) n.504C>G n.514C>G | |
6 | g.32222587G>T | CA449728524 | NOTCH4 | c.375C>A (p.Ser125=) n.504C>A n.514C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32222588G>A | CA363558653 | NOTCH4 | c.374C>T (p.Ser125Phe) n.503C>T n.513C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32222588G>C | CA363558652 | NOTCH4 | c.374C>G (p.Ser125Cys) n.503C>G n.513C>G | |
6 | g.32222588G= | CA1619473553 | NOTCH4 | c.374C= (p.Ser125=) n.503C= n.513C= | |
6 | g.32222588G>T | CA363558651 | NOTCH4 | c.374C>A (p.Ser125Tyr) n.503C>A n.513C>A | |
6 | g.32222589A>C | CA363558654 | NOTCH4 | c.373T>G (p.Ser125Ala) n.502T>G n.512T>G | |
6 | g.32222589A>G | CA363558656 | NOTCH4 | c.373T>C (p.Ser125Pro) n.502T>C n.512T>C | |
6 | g.32222589A>T | CA363558655 | NOTCH4 | c.373T>A (p.Ser125Thr) n.502T>A n.512T>A | |
6 | g.32222590G>A | CA3740271 | NOTCH4 | c.372C>T (p.Pro124=) n.501C>T n.511C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32222590G>C | CA449728539 | NOTCH4 | c.372C>G (p.Pro124=) n.501C>G n.511C>G | |
6 | g.32222590G= | CA1619473554 | NOTCH4 | c.372C= (p.Pro124=) n.501C= n.511C= | |
6 | g.32222590G>T | CA449728541 | NOTCH4 | c.372C>A (p.Pro124=) n.501C>A n.511C>A | |
6 | g.32222591G>A | CA363558657 | NOTCH4 | c.371C>T (p.Pro124Leu) n.500C>T n.510C>T | |
6 | g.32222591G>C | CA363558658 | NOTCH4 | c.371C>G (p.Pro124Arg) n.500C>G n.510C>G | |
6 | g.32222591G>T | CA363558659 | NOTCH4 | c.371C>A (p.Pro124His) n.500C>A n.510C>A | |
6 | g.32222592G>A | CA363558660 | NOTCH4 | c.370C>T (p.Pro124Ser) n.499C>T n.509C>T | |
6 | g.32222592G>C | CA363558661 | NOTCH4 | c.370C>G (p.Pro124Ala) n.499C>G n.509C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32222592G>T | CA363558662 | NOTCH4 | c.370C>A (p.Pro124Thr) n.499C>A n.509C>A | |
6 | g.32222593A= | CA1619473555 | NOTCH4 | c.369T= (p.Pro123=) n.498T= n.508T= | |
6 | g.32222593A>C | CA449728555 | NOTCH4 | c.369T>G (p.Pro123=) n.498T>G n.508T>G | |
6 | g.32222593A>G | CA449728556 | NOTCH4 | c.369T>C (p.Pro123=) n.498T>C n.508T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32222593A>T | CA449728553 | NOTCH4 | c.369T>A (p.Pro123=) n.498T>A n.508T>A | |
6 | g.32222594G>A | CA363558663 | NOTCH4 | c.368C>T (p.Pro123Leu) n.497C>T n.507C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32222594G>C | CA363558664 | NOTCH4 | c.368C>G (p.Pro123Arg) n.497C>G n.507C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32222594G= | CA1619473556 | NOTCH4 | c.368C= (p.Pro123=) n.497C= n.507C= | |
6 | g.32222594G>T | CA363558665 | NOTCH4 | c.368C>A (p.Pro123His) n.497C>A n.507C>A | |
6 | g.32222595G>A | CA363558666 | NOTCH4 | c.367C>T (p.Pro123Ser) n.496C>T n.506C>T | gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32222595G>C | CA363558667 | NOTCH4 | c.367C>G (p.Pro123Ala) n.496C>G n.506C>G | |
6 | g.32222595G>T | CA363558668 | NOTCH4 | c.367C>A (p.Pro123Thr) n.496C>A n.506C>A | |
6 | g.32222595_32222596delinsGA | CA1619473557 | NOTCH4 | c.366_367delinsTC (p.Cys122=) n.495_496delinsTC n.505_506delinsTC | |
6 | g.32222596del | CA3740272 | NOTCH4 | c.366del (p.Pro123LeufsTer?) n.495del n.505del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32222596A>C | CA363558669 | NOTCH4 | c.366T>G (p.Cys122Trp) n.495T>G n.505T>G | |
6 | g.32222596A>G | CA449728577 | NOTCH4 | c.366T>C (p.Cys122=) n.495T>C n.505T>C | |
6 | g.32222596A>T | CA363558670 | NOTCH4 | c.366T>A (p.Cys122Ter) n.495T>A n.505T>A | |
6 | g.32222597C>A | CA363558671 | NOTCH4 | c.365G>T (p.Cys122Phe) n.494G>T n.504G>T | dbSNP |
6 | g.32222597C>G | CA363558672 | NOTCH4 | c.365G>C (p.Cys122Ser) n.494G>C n.504G>C | dbSNP |
6 | g.32222597C>T | CA363558673 | NOTCH4 | c.365G>A (p.Cys122Tyr) n.494G>A n.504G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32222598A>C | CA363558674 | NOTCH4 | c.364T>G (p.Cys122Gly) n.493T>G n.503T>G | |
6 | g.32222598A>G | CA363558675 | NOTCH4 | c.364T>C (p.Cys122Arg) n.493T>C n.503T>C | |
6 | g.32222598A>T | CA363558676 | NOTCH4 | c.364T>A (p.Cys122Ser) n.493T>A n.503T>A | |
6 | g.32222599A>C | CA449728602 | NOTCH4 | c.363T>G (p.Pro121=) n.492T>G n.502T>G | |
6 | g.32222599A>G | CA449728605 | NOTCH4 | c.363T>C (p.Pro121=) n.492T>C n.502T>C | |
6 | g.32222599A>T | CA449728606 | NOTCH4 | c.363T>A (p.Pro121=) n.492T>A n.502T>A | |
6 | g.32222600G>A | CA363558677 | NOTCH4 | c.362C>T (p.Pro121Leu) n.491C>T n.501C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32222600G>C | CA363558678 | NOTCH4 | c.362C>G (p.Pro121Arg) n.491C>G n.501C>G | |
6 | g.32222600G>T | CA363558679 | NOTCH4 | c.362C>A (p.Pro121His) n.491C>A n.501C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32222601G>A | CA363558681 | NOTCH4 | c.361C>T (p.Pro121Ser) n.490C>T n.500C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32222601G>C | CA363558680 | NOTCH4 | c.361C>G (p.Pro121Ala) n.490C>G n.500C>G | |
6 | g.32222601G= | CA1619473558 | NOTCH4 | c.361C= (p.Pro121=) n.490C= n.500C= | |
6 | g.32222601G>T | CA3740273 | NOTCH4 | c.361C>A (p.Pro121Thr) n.490C>A n.500C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32222602G>A | CA449728614 | NOTCH4 | c.360C>T (p.Asp120=) n.489C>T n.499C>T | |
6 | g.32222602G>C | CA363558682 | NOTCH4 | c.360C>G (p.Asp120Glu) n.489C>G n.499C>G | |
6 | g.32222602G>T | CA363558683 | NOTCH4 | c.360C>A (p.Asp120Glu) n.489C>A n.499C>A | |
6 | g.32222603T>A | CA363558684 | NOTCH4 | c.359A>T (p.Asp120Val) n.488A>T n.498A>T | |
6 | g.32222603T>C | CA363558685 | NOTCH4 | c.359A>G (p.Asp120Gly) n.488A>G n.498A>G | |
6 | g.32222603T>G | CA363558686 | NOTCH4 | c.359A>C (p.Asp120Ala) n.488A>C n.498A>C | gnomAD v4 |
6 | g.32222604C>A | CA363558687 | NOTCH4 | c.358G>T (p.Asp120Tyr) n.487G>T n.497G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32222604C= | CA1619473559 | NOTCH4 | c.358G= (p.Asp120=) n.487G= n.497G= | |
6 | g.32222604C>G | CA363558688 | NOTCH4 | c.358G>C (p.Asp120His) n.487G>C n.497G>C | |
6 | g.32222604C>T | CA3740274 | NOTCH4 | c.358G>A (p.Asp120Asn) n.487G>A n.497G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32222605T>A | CA363558689 | NOTCH4 | c.357A>T (p.Glu119Asp) n.486A>T n.496A>T | |
6 | g.32222605T>C | CA449728635 | NOTCH4 | c.357A>G (p.Glu119=) n.486A>G n.496A>G | |
6 | g.32222605T>G | CA363558690 | NOTCH4 | c.357A>C (p.Glu119Asp) n.486A>C n.496A>C | |
6 | g.32222606T>A | CA363558691 | NOTCH4 | c.356A>T (p.Glu119Val) n.485A>T n.495A>T | |
6 | g.32222606T>C | CA363558692 | NOTCH4 | c.356A>G (p.Glu119Gly) n.485A>G n.495A>G | |
6 | g.32222606T>G | CA363558693 | NOTCH4 | c.356A>C (p.Glu119Ala) n.485A>C n.495A>C | |
6 | g.32222607C>A | CA363558694 | NOTCH4 | c.355G>T (p.Glu119Ter) n.484G>T n.494G>T | |
6 | g.32222607C= | CA1619473560 | NOTCH4 | c.355G= (p.Glu119=) n.484G= n.494G= | |
6 | g.32222607C>G | CA363558696 | NOTCH4 | c.355G>C (p.Glu119Gln) n.484G>C n.494G>C | dbSNP |
6 | g.32222607C>T | CA363558695 | NOTCH4 | c.355G>A (p.Glu119Lys) n.484G>A n.494G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32222608A>C | CA449728648 | NOTCH4 | c.354T>G (p.Leu118=) n.483T>G n.493T>G | |
6 | g.32222608A>G | CA449728650 | NOTCH4 | c.354T>C (p.Leu118=) n.483T>C n.493T>C | |
6 | g.32222608A>T | CA449728652 | NOTCH4 | c.354T>A (p.Leu118=) n.483T>A n.493T>A | |
6 | g.32222609A= | CA1619473561 | NOTCH4 | c.353T= (p.Leu118=) n.482T= n.492T= | |
6 | g.32222609A>C | CA363558697 | NOTCH4 | c.353T>G (p.Leu118Arg) n.482T>G n.492T>G | gnomAD v4 |
6 | g.32222609A>G | CA363558698 | NOTCH4 | c.353T>C (p.Leu118Pro) n.482T>C n.492T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32222609A>T | CA363558699 | NOTCH4 | c.353T>A (p.Leu118His) n.482T>A n.492T>A | |
6 | g.32222610G>A | CA363558700 | NOTCH4 | c.352C>T (p.Leu118Phe) n.481C>T n.491C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32222610G>C | CA363558701 | NOTCH4 | c.352C>G (p.Leu118Val) n.481C>G n.491C>G | |
6 | g.32222610G= | CA1619473562 | NOTCH4 | c.352C= (p.Leu118=) n.481C= n.491C= | |
6 | g.32222610G>T | CA363558702 | NOTCH4 | c.352C>A (p.Leu118Ile) n.481C>A n.491C>A | |
6 | g.32222611C>A | CA363558703 | NOTCH4 | c.351G>T (p.Lys117Asn) n.480G>T n.490G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32222611C= | CA1619473563 | NOTCH4 | c.351G= (p.Lys117=) n.480G= n.490G= | |
6 | g.32222611C>G | CA363558704 | NOTCH4 | c.351G>C (p.Lys117Asn) n.480G>C n.490G>C | |
6 | g.32222611C>T | CA449728674 | NOTCH4 | c.351G>A (p.Lys117=) n.480G>A n.490G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32222612T>A | CA363558705 | NOTCH4 | c.350A>T (p.Lys117Met) n.479A>T n.489A>T | |
6 | g.32222612T>C | CA363558706 | NOTCH4 | c.350A>G (p.Lys117Arg) n.479A>G n.489A>G | |
6 | g.32222612T>G | CA363558707 | NOTCH4 | c.350A>C (p.Lys117Thr) n.479A>C n.489A>C | |
6 | g.32222613T>A | CA363558708 | NOTCH4 | c.349A>T (p.Lys117Ter) n.478A>T n.488A>T | |
6 | g.32222613T>C | CA363558709 | NOTCH4 | c.349A>G (p.Lys117Glu) n.478A>G n.488A>G | |
6 | g.32222613T>G | CA3740275 | NOTCH4 | c.349A>C (p.Lys117Gln) n.478A>C n.488A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32222613T= | CA1619473564 | NOTCH4 | c.349A= (p.Lys117=) n.478A= n.488A= |