Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32220793C>A | CA449829278 | NOTCH4 | c.885G>T (p.Leu295=) n.1014G>T n.1024G>T | |
6 | g.32220793C>G | CA449829279 | NOTCH4 | c.885G>C (p.Leu295=) n.1014G>C n.1024G>C | |
6 | g.32220793C>T | CA449829280 | NOTCH4 | c.885G>A (p.Leu295=) n.1014G>A n.1024G>A | |
6 | g.32220794A>C | CA363557530 | NOTCH4 | c.884T>G (p.Leu295Arg) n.1013T>G n.1023T>G | |
6 | g.32220794A>G | CA363557528 | NOTCH4 | c.884T>C (p.Leu295Pro) n.1013T>C n.1023T>C | |
6 | g.32220794A>T | CA363557529 | NOTCH4 | c.884T>A (p.Leu295Gln) n.1013T>A n.1023T>A | |
6 | g.32220795G>A | CA449829284 | NOTCH4 | c.883C>T (p.Leu295=) n.1012C>T n.1022C>T | |
6 | g.32220795G>C | CA363557531 | NOTCH4 | c.883C>G (p.Leu295Val) n.1012C>G n.1022C>G | |
6 | g.32220795G>T | CA363557532 | NOTCH4 | c.883C>A (p.Leu295Met) n.1012C>A n.1022C>A | COSMIC |
6 | g.32220796C>A | CA449829287 | NOTCH4 | c.882G>T (p.Gly294=) n.1011G>T n.1021G>T | |
6 | g.32220796C>G | CA449829288 | NOTCH4 | c.882G>C (p.Gly294=) n.1011G>C n.1021G>C | |
6 | g.32220796C>T | CA449829286 | NOTCH4 | c.882G>A (p.Gly294=) n.1011G>A n.1021G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32220797C>A | CA363557533 | NOTCH4 | c.881G>T (p.Gly294Val) n.1010G>T n.1020G>T | |
6 | g.32220797C>G | CA363557534 | NOTCH4 | c.881G>C (p.Gly294Ala) n.1010G>C n.1020G>C | |
6 | g.32220797C>T | CA363557535 | NOTCH4 | c.881G>A (p.Gly294Glu) n.1010G>A n.1020G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32220798C>A | CA363557538 | NOTCH4 | c.880G>T (p.Gly294Trp) n.1009G>T n.1019G>T | |
6 | g.32220798C>G | CA363557536 | NOTCH4 | c.880G>C (p.Gly294Arg) n.1009G>C n.1019G>C | |
6 | g.32220798C>T | CA363557537 | NOTCH4 | c.880G>A (p.Gly294Arg) n.1009G>A n.1019G>A | |
6 | g.32220799A>C | CA363557539 | NOTCH4 | c.879T>G (p.Asp293Glu) n.1008T>G n.1018T>G | |
6 | g.32220799A>G | CA449829292 | NOTCH4 | c.879T>C (p.Asp293=) n.1008T>C n.1018T>C | |
6 | g.32220799A>T | CA363557540 | NOTCH4 | c.879T>A (p.Asp293Glu) n.1008T>A n.1018T>A | |
6 | g.32220800T>A | CA363557541 | NOTCH4 | c.878A>T (p.Asp293Val) n.1007A>T n.1017A>T | |
6 | g.32220800T>C | CA363557542 | NOTCH4 | c.878A>G (p.Asp293Gly) n.1007A>G n.1017A>G | |
6 | g.32220800T>G | CA363557543 | NOTCH4 | c.878A>C (p.Asp293Ala) n.1007A>C n.1017A>C | |
6 | g.32220801C>A | CA363557544 | NOTCH4 | c.877G>T (p.Asp293Tyr) n.1006G>T n.1016G>T | |
6 | g.32220801C>G | CA363557545 | NOTCH4 | c.877G>C (p.Asp293His) n.1006G>C n.1016G>C | |
6 | g.32220801C>T | CA363557546 | NOTCH4 | c.877G>A (p.Asp293Asn) n.1006G>A n.1016G>A | |
6 | g.32220802C>A | CA363557547 | NOTCH4 | c.876G>T (p.Gln292His) n.1005G>T n.1015G>T | |
6 | g.32220802C>G | CA363557548 | NOTCH4 | c.876G>C (p.Gln292His) n.1005G>C n.1015G>C | |
6 | g.32220802C>T | CA449829299 | NOTCH4 | c.876G>A (p.Gln292=) n.1005G>A n.1015G>A | COSMIC |
6 | g.32220803T>A | CA363557549 | NOTCH4 | c.875A>T (p.Gln292Leu) n.1004A>T n.1014A>T | |
6 | g.32220803T>C | CA363557550 | NOTCH4 | c.875A>G (p.Gln292Arg) n.1004A>G n.1014A>G | |
6 | g.32220803T>G | CA363557551 | NOTCH4 | c.875A>C (p.Gln292Pro) n.1004A>C n.1014A>C | |
6 | g.32220804G>A | CA363557552 | NOTCH4 | c.874C>T (p.Gln292Ter) n.1003C>T n.1013C>T | dbSNP |
6 | g.32220804G>C | CA363557554 | NOTCH4 | c.874C>G (p.Gln292Glu) n.1003C>G n.1013C>G | dbSNP |
6 | g.32220804G>T | CA363557553 | NOTCH4 | c.874C>A (p.Gln292Lys) n.1003C>A n.1013C>A | |
6 | g.32220805G>A | CA449829303 | NOTCH4 | c.873C>T (p.Cys291=) n.1002C>T n.1012C>T | |
6 | g.32220805G>C | CA363557555 | NOTCH4 | c.873C>G (p.Cys291Trp) n.1002C>G n.1012C>G | |
6 | g.32220805G>T | CA363557556 | NOTCH4 | c.873C>A (p.Cys291Ter) n.1002C>A n.1012C>A | |
6 | g.32220806C>A | CA3740134 | NOTCH4 | c.872G>T (p.Cys291Phe) n.1001G>T n.1011G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32220806C= | CA1619472809 | NOTCH4 | c.872G= (p.Cys291=) n.1001G= n.1011G= | |
6 | g.32220806C>G | CA363557557 | NOTCH4 | c.872G>C (p.Cys291Ser) n.1001G>C n.1011G>C | gnomAD v4 |
6 | g.32220806C>T | CA363557558 | NOTCH4 | c.872G>A (p.Cys291Tyr) n.1001G>A n.1011G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32220807A>C | CA363557561 | NOTCH4 | c.871T>G (p.Cys291Gly) n.1000T>G n.1010T>G | |
6 | g.32220807A>G | CA363557560 | NOTCH4 | c.871T>C (p.Cys291Arg) n.1000T>C n.1010T>C | |
6 | g.32220807A>T | CA363557559 | NOTCH4 | c.871T>A (p.Cys291Ser) n.1000T>A n.1010T>A | |
6 | g.32220808A>C | CA449829306 | NOTCH4 | c.870T>G (p.Thr290=) n.999T>G n.1009T>G | |
6 | g.32220808A>G | CA449829307 | NOTCH4 | c.870T>C (p.Thr290=) n.999T>C n.1009T>C | |
6 | g.32220808A>T | CA449829308 | NOTCH4 | c.870T>A (p.Thr290=) n.999T>A n.1009T>A | dbSNP |
6 | g.32220809G>A | CA363557562 | NOTCH4 | c.869C>T (p.Thr290Ile) n.998C>T n.1008C>T | |
6 | g.32220809G>C | CA3740135 | NOTCH4 | c.869C>G (p.Thr290Ser) n.998C>G n.1008C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32220809G= | CA1619472810 | NOTCH4 | c.869C= (p.Thr290=) n.998C= n.1008C= | |
6 | g.32220809G>T | CA363557563 | NOTCH4 | c.869C>A (p.Thr290Asn) n.998C>A n.1008C>A | dbSNP |
6 | g.32220810del | CA566696439 | NOTCH4 | c.868del (p.Thr290LeufsTer?) n.997del n.1007del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32220810T>A | CA363557564 | NOTCH4 | c.868A>T (p.Thr290Ser) n.997A>T n.1007A>T | |
6 | g.32220810T>C | CA363557565 | NOTCH4 | c.868A>G (p.Thr290Ala) n.997A>G n.1007A>G | |
6 | g.32220810T>G | CA363557566 | NOTCH4 | c.868A>C (p.Thr290Pro) n.997A>C n.1007A>C | dbSNP |
6 | g.32220810dup | CA2678138126 | NOTCH4 | c.868dup (p.Thr290AsnfsTer28) n.997dup n.1007dup | gnomAD v4 |
6 | g.32220811G>A | CA449829312 | NOTCH4 | c.867C>T (p.Gly289=) n.996C>T n.1006C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32220811G>C | CA449829314 | NOTCH4 | c.867C>G (p.Gly289=) n.996C>G n.1006C>G | |
6 | g.32220811G>T | CA449829315 | NOTCH4 | c.867C>A (p.Gly289=) n.996C>A n.1006C>A | |
6 | g.32220812C>A | CA363557567 | NOTCH4 | c.866G>T (p.Gly289Val) n.995G>T n.1005G>T | dbSNP |
6 | g.32220812C>G | CA363557569 | NOTCH4 | c.866G>C (p.Gly289Ala) n.995G>C n.1005G>C | |
6 | g.32220812C>T | CA363557568 | NOTCH4 | c.866G>A (p.Gly289Asp) n.995G>A n.1005G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32220816del | CA2678138127 | NOTCH4 | c.866del (p.Gly289AlafsTer?) n.995del n.1005del | gnomAD v4 |
6 | g.32220813C>A | CA363557570 | NOTCH4 | c.865G>T (p.Gly289Cys) n.994G>T n.1004G>T | |
6 | g.32220813C= | CA1619472811 | NOTCH4 | c.865G= (p.Gly289=) n.994G= n.1004G= | |
6 | g.32220813C>G | CA363557571 | NOTCH4 | c.865G>C (p.Gly289Arg) n.994G>C n.1004G>C | |
6 | g.32220813C>T | CA363557572 | NOTCH4 | c.865G>A (p.Gly289Ser) n.994G>A n.1004G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32220814C>A | CA449829317 | NOTCH4 | c.864G>T (p.Gly288=) n.993G>T n.1003G>T | |
6 | g.32220814C>G | CA449829318 | NOTCH4 | c.864G>C (p.Gly288=) n.993G>C n.1003G>C | |
6 | g.32220814C>T | CA449829319 | NOTCH4 | c.864G>A (p.Gly288=) n.993G>A n.1003G>A | |
6 | g.32220815C>A | CA363557573 | NOTCH4 | c.863G>T (p.Gly288Val) n.992G>T n.1002G>T | |
6 | g.32220815C>G | CA363557574 | NOTCH4 | c.863G>C (p.Gly288Ala) n.992G>C n.1002G>C | |
6 | g.32220815C>T | CA363557575 | NOTCH4 | c.863G>A (p.Gly288Glu) n.992G>A n.1002G>A | |
6 | g.32220816C>A | CA363557576 | NOTCH4 | c.862G>T (p.Gly288Trp) n.991G>T n.1001G>T | |
6 | g.32220816C>G | CA363557577 | NOTCH4 | c.862G>C (p.Gly288Arg) n.991G>C n.1001G>C | |
6 | g.32220816C>T | CA363557578 | NOTCH4 | c.862G>A (p.Gly288Arg) n.991G>A n.1001G>A | |
6 | g.32220817A= | CA1619472812 | NOTCH4 | c.861T= (p.Asn287=) n.990T= n.1000T= | |
6 | g.32220817A>C | CA363557579 | NOTCH4 | c.861T>G (p.Asn287Lys) n.990T>G n.1000T>G | gnomAD v4 |
6 | g.32220817A>G | CA449829326 | NOTCH4 | c.861T>C (p.Asn287=) n.990T>C n.1000T>C | |
6 | g.32220817A>T | CA363557580 | NOTCH4 | c.861T>A (p.Asn287Lys) n.990T>A n.1000T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32220818T>A | CA363557581 | NOTCH4 | c.860A>T (p.Asn287Ile) n.989A>T n.999A>T | |
6 | g.32220818T>C | CA363557583 | NOTCH4 | c.860A>G (p.Asn287Ser) n.989A>G n.999A>G | |
6 | g.32220818T>G | CA363557582 | NOTCH4 | c.860A>C (p.Asn287Thr) n.989A>C n.999A>C | |
6 | g.32220819T>A | CA363557584 | NOTCH4 | c.859A>T (p.Asn287Tyr) n.988A>T n.998A>T | |
6 | g.32220819T>C | CA363557586 | NOTCH4 | c.859A>G (p.Asn287Asp) n.988A>G n.998A>G | |
6 | g.32220819T>G | CA363557585 | NOTCH4 | c.859A>C (p.Asn287His) n.988A>C n.998A>C | |
6 | g.32220820C>A | CA363557587 | NOTCH4 | c.858G>T (p.Gln286His) n.987G>T n.997G>T | |
6 | g.32220820C>G | CA363557588 | NOTCH4 | c.858G>C (p.Gln286His) n.987G>C n.997G>C | |
6 | g.32220820C>T | CA449829335 | NOTCH4 | c.858G>A (p.Gln286=) n.987G>A n.997G>A | |
6 | g.32220821T>A | CA363557589 | NOTCH4 | c.857A>T (p.Gln286Leu) n.986A>T n.996A>T | |
6 | g.32220821T>C | CA363557590 | NOTCH4 | c.857A>G (p.Gln286Arg) n.986A>G n.996A>G | |
6 | g.32220821T>G | CA363557591 | NOTCH4 | c.857A>C (p.Gln286Pro) n.986A>C n.996A>C | |
6 | g.32220822G>A | CA363557592 | NOTCH4 | c.856C>T (p.Gln286Ter) n.985C>T n.995C>T | |
6 | g.32220822G>C | CA363557593 | NOTCH4 | c.856C>G (p.Gln286Glu) n.985C>G n.995C>G | |
6 | g.32220822G>T | CA363557594 | NOTCH4 | c.856C>A (p.Gln286Lys) n.985C>A n.995C>A | |
6 | g.32220823A>C | CA363557595 | NOTCH4 | c.855T>G (p.Cys285Trp) n.984T>G n.994T>G | |
6 | g.32220823A>G | CA449829340 | NOTCH4 | c.855T>C (p.Cys285=) n.984T>C n.994T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32220823A>T | CA363557596 | NOTCH4 | c.855T>A (p.Cys285Ter) n.984T>A n.994T>A | dbSNP |
6 | g.32220824C>A | CA136913560 | NOTCH4 | c.854G>T (p.Cys285Phe) n.983G>T n.993G>T | dbSNP |
6 | g.32220824C= | CA1619472813 | NOTCH4 | c.854G= (p.Cys285=) n.983G= n.993G= | |
6 | g.32220824C>G | CA363557597 | NOTCH4 | c.854G>C (p.Cys285Ser) n.983G>C n.993G>C | |
6 | g.32220824C>T | CA3740136 | NOTCH4 | c.854G>A (p.Cys285Tyr) n.983G>A n.993G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32220825A>C | CA363557598 | NOTCH4 | c.853T>G (p.Cys285Gly) n.982T>G n.992T>G | |
6 | g.32220825A>G | CA363557599 | NOTCH4 | c.853T>C (p.Cys285Arg) n.982T>C n.992T>C | |
6 | g.32220825A>T | CA363557600 | NOTCH4 | c.853T>A (p.Cys285Ser) n.982T>A n.992T>A | |
6 | g.32220826C>A | CA136913565 | NOTCH4 | c.852G>T (p.Gln284His) n.981G>T n.991G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32220826C= | CA1619472814 | NOTCH4 | c.852G= (p.Gln284=) n.981G= n.991G= | |
6 | g.32220826C>G | CA136913564 | NOTCH4 | c.852G>C (p.Gln284His) n.981G>C n.991G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32220826C>T | CA3740137 | NOTCH4 | c.852G>A (p.Gln284=) n.981G>A n.991G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32220827T>A | CA363557601 | NOTCH4 | c.851A>T (p.Gln284Leu) n.980A>T n.990A>T | |
6 | g.32220827T>C | CA363557602 | NOTCH4 | c.851A>G (p.Gln284Arg) n.980A>G n.990A>G | COSMIC |
6 | g.32220827T>G | CA363557603 | NOTCH4 | c.851A>C (p.Gln284Pro) n.980A>C n.990A>C | |
6 | g.32220828G>A | CA363557604 | NOTCH4 | c.850C>T (p.Gln284Ter) n.979C>T n.989C>T | |
6 | g.32220828G>C | CA363557605 | NOTCH4 | c.850C>G (p.Gln284Glu) n.979C>G n.989C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32220828G= | CA1619472815 | NOTCH4 | c.850C= (p.Gln284=) n.979C= n.989C= | |
6 | g.32220828G>T | CA363557606 | NOTCH4 | c.850C>A (p.Gln284Lys) n.979C>A n.989C>A | dbSNP |
6 | g.32220829G>A | CA449829352 | NOTCH4 | c.849C>T (p.His283=) n.978C>T n.988C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32220829G>C | CA363557608 | NOTCH4 | c.849C>G (p.His283Gln) n.978C>G n.988C>G | |
6 | g.32220829G>T | CA363557607 | NOTCH4 | c.849C>A (p.His283Gln) n.978C>A n.988C>A | COSMIC |
6 | g.32220830T>A | CA363557609 | NOTCH4 | c.848A>T (p.His283Leu) n.977A>T n.987A>T | |
6 | g.32220830T>C | CA363557610 | NOTCH4 | c.848A>G (p.His283Arg) n.977A>G n.987A>G | |
6 | g.32220830T>G | CA363557611 | NOTCH4 | c.848A>C (p.His283Pro) n.977A>C n.987A>C | |
6 | g.32220831G>A | CA363557612 | NOTCH4 | c.847C>T (p.His283Tyr) n.976C>T n.986C>T | |
6 | g.32220831G>C | CA363557613 | NOTCH4 | c.847C>G (p.His283Asp) n.976C>G n.986C>G | |
6 | g.32220831G>T | CA363557614 | NOTCH4 | c.847C>A (p.His283Asn) n.976C>A n.986C>A | |
6 | g.32220832G>A | CA449829355 | NOTCH4 | c.846C>T (p.Ser282=) n.975C>T n.985C>T | dbSNP |
6 | g.32220832G>C | CA363557616 | NOTCH4 | c.846C>G (p.Ser282Arg) n.975C>G n.985C>G | dbSNP |
6 | g.32220832G>T | CA363557615 | NOTCH4 | c.846C>A (p.Ser282Arg) n.975C>A n.985C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32220833C>A | CA363557617 | NOTCH4 | c.845G>T (p.Ser282Ile) n.974G>T n.984G>T | |
6 | g.32220833C>G | CA363557618 | NOTCH4 | c.845G>C (p.Ser282Thr) n.974G>C n.984G>C | dbSNP |
6 | g.32220833C>T | CA363557619 | NOTCH4 | c.845G>A (p.Ser282Asn) n.974G>A n.984G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32220834T>A | CA363557620 | NOTCH4 | c.844A>T (p.Ser282Cys) n.973A>T n.983A>T | dbSNP |
6 | g.32220834T>C | CA363557621 | NOTCH4 | c.844A>G (p.Ser282Gly) n.973A>G n.983A>G | |
6 | g.32220834T>G | CA363557622 | NOTCH4 | c.844A>C (p.Ser282Arg) n.973A>C n.983A>C | |
6 | g.32220834T= | CA1619472816 | NOTCH4 | c.844A= (p.Ser282=) n.973A= n.983A= | |
6 | g.32220835G>A | CA449829362 | NOTCH4 | c.843C>T (p.Val281=) n.972C>T n.982C>T | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32220835G>C | CA449829363 | NOTCH4 | c.843C>G (p.Val281=) n.972C>G n.982C>G | |
6 | g.32220835G= | CA1619472817 | NOTCH4 | c.843C= (p.Val281=) n.972C= n.982C= | |
6 | g.32220835G>T | CA449829364 | NOTCH4 | c.843C>A (p.Val281=) n.972C>A n.982C>A | |
6 | g.32220836A= | CA1619472818 | NOTCH4 | c.842T= (p.Val281=) n.971T= n.981T= | |
6 | g.32220836A>C | CA363557623 | NOTCH4 | c.842T>G (p.Val281Gly) n.971T>G n.981T>G | |
6 | g.32220836A>G | CA363557625 | NOTCH4 | c.842T>C (p.Val281Ala) n.971T>C n.981T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32220836A>T | CA363557624 | NOTCH4 | c.842T>A (p.Val281Asp) n.971T>A n.981T>A | dbSNP |
6 | g.32220839_32220840del | CA2678138128 | NOTCH4 | c.841_842del (p.Val281GlnfsTer?) n.970_971del n.980_981del | gnomAD v4 |
6 | g.32220837C>A | CA363557626 | NOTCH4 | c.841G>T (p.Val281Phe) n.970G>T n.980G>T | |
6 | g.32220837C= | CA1619472819 | NOTCH4 | c.841G= (p.Val281=) n.970G= n.980G= | |
6 | g.32220837C>G | CA363557627 | NOTCH4 | c.841G>C (p.Val281Leu) n.970G>C n.980G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32220837C>T | CA363557628 | NOTCH4 | c.841G>A (p.Val281Ile) n.970G>A n.980G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32220838A= | CA1619472820 | NOTCH4 | c.840T= (p.Cys280=) n.969T= n.979T= | |
6 | g.32220838A>C | CA363557629 | NOTCH4 | c.840T>G (p.Cys280Trp) n.969T>G n.979T>G | |
6 | g.32220838A>G | CA3740138 | NOTCH4 | c.840T>C (p.Cys280=) n.969T>C n.979T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32220838A>T | CA363557630 | NOTCH4 | c.840T>A (p.Cys280Ter) n.969T>A n.979T>A | |
6 | g.32220839C>A | CA363557631 | NOTCH4 | c.839G>T (p.Cys280Phe) n.968G>T n.978G>T | |
6 | g.32220839C>G | CA363557632 | NOTCH4 | c.839G>C (p.Cys280Ser) n.968G>C n.978G>C | |
6 | g.32220839C>T | CA363557633 | NOTCH4 | c.839G>A (p.Cys280Tyr) n.968G>A n.978G>A | |
6 | g.32220840A= | CA1619472821 | NOTCH4 | c.838T= (p.Cys280=) n.967T= n.977T= | |
6 | g.32220840A>C | CA363557634 | NOTCH4 | c.838T>G (p.Cys280Gly) n.967T>G n.977T>G | |
6 | g.32220840A>G | CA363557635 | NOTCH4 | c.838T>C (p.Cys280Arg) n.967T>C n.977T>C | |
6 | g.32220840A>T | CA363557636 | NOTCH4 | c.838T>A (p.Cys280Ser) n.967T>A n.977T>A | dbSNP |
6 | g.32220841G>A | CA449829378 | NOTCH4 | c.837C>T (p.Asn279=) n.966C>T n.976C>T | dbSNP |
6 | g.32220841G>C | CA363557637 | NOTCH4 | c.837C>G (p.Asn279Lys) n.966C>G n.976C>G | |
6 | g.32220841G>T | CA363557638 | NOTCH4 | c.837C>A (p.Asn279Lys) n.966C>A n.976C>A | |
6 | g.32220842T>A | CA363557639 | NOTCH4 | c.836A>T (p.Asn279Ile) n.965A>T n.975A>T | COSMIC |
6 | g.32220842T>C | CA363557640 | NOTCH4 | c.836A>G (p.Asn279Ser) n.965A>G n.975A>G | |
6 | g.32220842T>G | CA363557641 | NOTCH4 | c.836A>C (p.Asn279Thr) n.965A>C n.975A>C | |
6 | g.32220843T>A | CA363557642 | NOTCH4 | c.835A>T (p.Asn279Tyr) n.964A>T n.974A>T | |
6 | g.32220843T>C | CA363557643 | NOTCH4 | c.835A>G (p.Asn279Asp) n.964A>G n.974A>G | dbSNP |
6 | g.32220843T>G | CA363557644 | NOTCH4 | c.835A>C (p.Asn279His) n.964A>C n.974A>C | |
6 | g.32220843T= | CA1619472822 | NOTCH4 | c.835A= (p.Asn279=) n.964A= n.974A= | |
6 | g.32220844G>A | CA449829383 | NOTCH4 | c.834C>T (p.Asp278=) n.963C>T n.973C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32220844G>C | CA363557645 | NOTCH4 | c.834C>G (p.Asp278Glu) n.963C>G n.973C>G | |
6 | g.32220844G= | CA1619472823 | NOTCH4 | c.834C= (p.Asp278=) n.963C= n.973C= | |
6 | g.32220844G>T | CA363557646 | NOTCH4 | c.834C>A (p.Asp278Glu) n.963C>A n.973C>A | |
6 | g.32220845T>A | CA363557647 | NOTCH4 | c.833A>T (p.Asp278Val) n.962A>T n.972A>T | |
6 | g.32220845T>C | CA363557648 | NOTCH4 | c.833A>G (p.Asp278Gly) n.962A>G n.972A>G | |
6 | g.32220845T>G | CA363557649 | NOTCH4 | c.833A>C (p.Asp278Ala) n.962A>C n.972A>C | |
6 | g.32220846C>A | CA363557650 | NOTCH4 | c.832G>T (p.Asp278Tyr) n.961G>T n.971G>T | dbSNP |
6 | g.32220846C>G | CA363557651 | NOTCH4 | c.832G>C (p.Asp278His) n.961G>C n.971G>C | dbSNP |
6 | g.32220846C>T | CA363557652 | NOTCH4 | c.832G>A (p.Asp278Asn) n.961G>A n.971G>A | dbSNP |
6 | g.32220847T>A | CA449829387 | NOTCH4 | c.831A>T (p.Pro277=) n.960A>T n.970A>T | |
6 | g.32220847T>C | CA449829388 | NOTCH4 | c.831A>G (p.Pro277=) n.960A>G n.970A>G | |
6 | g.32220847T>G | CA449829390 | NOTCH4 | c.831A>C (p.Pro277=) n.960A>C n.970A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32220847T= | CA1619472824 | NOTCH4 | c.831A= (p.Pro277=) n.960A= n.970A= | |
6 | g.32220848G>A | CA363557655 | NOTCH4 | c.830C>T (p.Pro277Leu) n.959C>T n.969C>T | |
6 | g.32220848G>C | CA363557654 | NOTCH4 | c.830C>G (p.Pro277Arg) n.959C>G n.969C>G | |
6 | g.32220848G>T | CA363557653 | NOTCH4 | c.830C>A (p.Pro277Gln) n.959C>A n.969C>A | |
6 | g.32220849G>A | CA363557656 | NOTCH4 | c.829C>T (p.Pro277Ser) n.958C>T n.968C>T | |
6 | g.32220849G>C | CA363557657 | NOTCH4 | c.829C>G (p.Pro277Ala) n.958C>G n.968C>G | |
6 | g.32220849G>T | CA363557658 | NOTCH4 | c.829C>A (p.Pro277Thr) n.958C>A n.968C>A | |
6 | g.32220850A>C | CA363557659 | NOTCH4 | c.828T>G (p.Asn276Lys) n.957T>G n.967T>G | |
6 | g.32220850A>G | CA449829398 | NOTCH4 | c.828T>C (p.Asn276=) n.957T>C n.967T>C | |
6 | g.32220850A>T | CA363557660 | NOTCH4 | c.828T>A (p.Asn276Lys) n.957T>A n.967T>A | |
6 | g.32220851T>A | CA363557661 | NOTCH4 | c.827A>T (p.Asn276Ile) n.956A>T n.966A>T | |
6 | g.32220851T>C | CA363557662 | NOTCH4 | c.827A>G (p.Asn276Ser) n.956A>G n.966A>G | |
6 | g.32220851T>G | CA363557663 | NOTCH4 | c.827A>C (p.Asn276Thr) n.956A>C n.966A>C | |
6 | g.32220852T>A | CA363557664 | NOTCH4 | c.826A>T (p.Asn276Tyr) n.955A>T n.965A>T | |
6 | g.32220852T>C | CA363557665 | NOTCH4 | c.826A>G (p.Asn276Asp) n.955A>G n.965A>G | |
6 | g.32220852T>G | CA363557666 | NOTCH4 | c.826A>C (p.Asn276His) n.955A>C n.965A>C | |
6 | g.32220853C>A | CA449829402 | NOTCH4 | c.825G>T (p.Val275=) n.954G>T n.964G>T | |
6 | g.32220853C>G | CA449829405 | NOTCH4 | c.825G>C (p.Val275=) n.954G>C n.964G>C | |
6 | g.32220853C>T | CA449829407 | NOTCH4 | c.825G>A (p.Val275=) n.954G>A n.964G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32220854A= | CA1619472825 | NOTCH4 | c.824T= (p.Val275=) n.953T= n.963T= | |
6 | g.32220854A>C | CA363557667 | NOTCH4 | c.824T>G (p.Val275Gly) n.953T>G n.963T>G | |
6 | g.32220854A>G | CA3740139 | NOTCH4 | c.824T>C (p.Val275Ala) n.953T>C n.963T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32220854A>T | CA363557668 | NOTCH4 | c.824T>A (p.Val275Glu) n.953T>A n.963T>A | |
6 | g.32220855C>A | CA363557670 | NOTCH4 | c.823G>T (p.Val275Leu) n.952G>T n.962G>T | |
6 | g.32220855C= | CA1619472826 | NOTCH4 | c.823G= (p.Val275=) n.952G= n.962G= | |
6 | g.32220855C>G | CA363557671 | NOTCH4 | c.823G>C (p.Val275Leu) n.952G>C n.962G>C | |
6 | g.32220855C>T | CA363557669 | NOTCH4 | c.823G>A (p.Val275Met) n.952G>A n.962G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32220856C>A | CA363557672 | NOTCH4 | c.822G>T (p.Glu274Asp) n.951G>T n.961G>T | |
6 | g.32220856C>G | CA363557673 | NOTCH4 | c.822G>C (p.Glu274Asp) n.951G>C n.961G>C | |
6 | g.32220856C>T | CA449829412 | NOTCH4 | c.822G>A (p.Glu274=) n.951G>A n.961G>A | |
6 | g.32220857T>A | CA363557674 | NOTCH4 | c.821A>T (p.Glu274Val) n.950A>T n.960A>T | |
6 | g.32220857T>C | CA363557675 | NOTCH4 | c.821A>G (p.Glu274Gly) n.950A>G n.960A>G | |
6 | g.32220857T>G | CA363557676 | NOTCH4 | c.821A>C (p.Glu274Ala) n.950A>C n.960A>C | |
6 | g.32220858C>A | CA363557677 | NOTCH4 | c.820G>T (p.Glu274Ter) n.949G>T n.959G>T | |
6 | g.32220858C>G | CA363557678 | NOTCH4 | c.820G>C (p.Glu274Gln) n.949G>C n.959G>C | |
6 | g.32220858C>T | CA363557679 | NOTCH4 | c.820G>A (p.Glu274Lys) n.949G>A n.959G>A | |
6 | g.32220859A>C | CA363557680 | NOTCH4 | c.819T>G (p.Cys273Trp) n.948T>G n.958T>G | |
6 | g.32220859A>G | CA449829419 | NOTCH4 | c.819T>C (p.Cys273=) n.948T>C n.958T>C | |
6 | g.32220859A>T | CA363557681 | NOTCH4 | c.819T>A (p.Cys273Ter) n.948T>A n.958T>A | |
6 | g.32220860C>A | CA363557682 | NOTCH4 | c.818G>T (p.Cys273Phe) n.947G>T n.957G>T | |
6 | g.32220860C>G | CA363557683 | NOTCH4 | c.818G>C (p.Cys273Ser) n.947G>C n.957G>C | gnomAD v4 |
6 | g.32220860C>T | CA363557684 | NOTCH4 | c.818G>A (p.Cys273Tyr) n.947G>A n.957G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32220861A>C | CA363557687 | NOTCH4 | c.817T>G (p.Cys273Gly) n.946T>G n.956T>G | |
6 | g.32220861A>G | CA363557685 | NOTCH4 | c.817T>C (p.Cys273Arg) n.946T>C n.956T>C | |
6 | g.32220861A>T | CA363557686 | NOTCH4 | c.817T>A (p.Cys273Ser) n.946T>A n.956T>A | |
6 | g.32220862G>A | CA449829422 | NOTCH4 | c.816C>T (p.Asp272=) n.945C>T n.955C>T | |
6 | g.32220862G>C | CA363557688 | NOTCH4 | c.816C>G (p.Asp272Glu) n.945C>G n.955C>G | |
6 | g.32220862G>T | CA363557689 | NOTCH4 | c.816C>A (p.Asp272Glu) n.945C>A n.955C>A | |
6 | g.32220863T>A | CA363557690 | NOTCH4 | c.815A>T (p.Asp272Val) n.944A>T n.954A>T | |
6 | g.32220863T>C | CA3740140 | NOTCH4 | c.815A>G (p.Asp272Gly) n.944A>G n.954A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32220863T>G | CA363557691 | NOTCH4 | c.815A>C (p.Asp272Ala) n.944A>C n.954A>C | |
6 | g.32220863T= | CA1619472827 | NOTCH4 | c.815A= (p.Asp272=) n.944A= n.954A= | |
6 | g.32220863_32220865delinsCCC | CA136913574 | NOTCH4 | c.813_815delinsGGG (p.Asp272Gly) n.942_944delinsGGG n.952_954delinsGGG | dbSNP |
6 | g.32220863_32220865delinsTCT | CA1619472828 | NOTCH4 | c.813_815delinsAGA (p.Pro271=) n.942_944delinsAGA n.952_954delinsAGA | |
6 | g.32220864C>A | CA363557692 | NOTCH4 | c.814G>T (p.Asp272Tyr) n.943G>T n.953G>T | COSMIC |
6 | g.32220864C= | CA1619472829 | NOTCH4 | c.814G= (p.Asp272=) n.943G= n.953G= | |
6 | g.32220864C>G | CA363557693 | NOTCH4 | c.814G>C (p.Asp272His) n.943G>C n.953G>C | |
6 | g.32220864C>T | CA136913575 | NOTCH4 | c.814G>A (p.Asp272Asn) n.943G>A n.953G>A | dbSNP |
6 | g.32220865T>A | CA449829431 | NOTCH4 | c.813A>T (p.Pro271=) n.942A>T n.952A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32220865T>C | CA3740141 | NOTCH4 | c.813A>G (p.Pro271=) n.942A>G n.952A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32220865T>G | CA449829434 | NOTCH4 | c.813A>C (p.Pro271=) n.942A>C n.952A>C | |
6 | g.32220865T= | CA1619472830 | NOTCH4 | c.813A= (p.Pro271=) n.942A= n.952A= | |
6 | g.32220866G>A | CA3740142 | NOTCH4 | c.812C>T (p.Pro271Leu) n.941C>T n.951C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32220866G>C | CA363557694 | NOTCH4 | c.812C>G (p.Pro271Arg) n.941C>G n.951C>G | |
6 | g.32220866G= | CA1619472831 | NOTCH4 | c.812C= (p.Pro271=) n.941C= n.951C= | |
6 | g.32220866G>T | CA363557695 | NOTCH4 | c.812C>A (p.Pro271Gln) n.941C>A n.951C>A | |
6 | g.32220867G>A | CA3740143 | NOTCH4 | c.811C>T (p.Pro271Ser) n.940C>T n.950C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32220867G>C | CA363557697 | NOTCH4 | c.811C>G (p.Pro271Ala) n.940C>G n.950C>G | |
6 | g.32220867G= | CA1619472832 | NOTCH4 | c.811C= (p.Pro271=) n.940C= n.950C= | |
6 | g.32220867G>T | CA363557696 | NOTCH4 | c.811C>A (p.Pro271Thr) n.940C>A n.950C>A | dbSNP |
6 | g.32220868G>A | CA449829440 | NOTCH4 | c.810C>T (p.Gly270=) n.939C>T n.949C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32220868G>C | CA449829441 | NOTCH4 | c.810C>G (p.Gly270=) n.939C>G n.949C>G | |
6 | g.32220868G= | CA1619472833 | NOTCH4 | c.810C= (p.Gly270=) n.939C= n.949C= | |
6 | g.32220868G>T | CA3740144 | NOTCH4 | c.810C>A (p.Gly270=) n.939C>A n.949C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32220869C>A | CA363557700 | NOTCH4 | c.809G>T (p.Gly270Val) n.938G>T n.948G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32220869C= | CA1619472834 | NOTCH4 | c.809G= (p.Gly270=) n.938G= n.948G= | |
6 | g.32220869C>G | CA363557698 | NOTCH4 | c.809G>C (p.Gly270Ala) n.938G>C n.948G>C | dbSNP |
6 | g.32220869C>T | CA363557699 | NOTCH4 | c.809G>A (p.Gly270Asp) n.938G>A n.948G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32220870C>A | CA363557701 | NOTCH4 | c.808G>T (p.Gly270Cys) n.937G>T n.947G>T | |
6 | g.32220870C= | CA1619472835 | NOTCH4 | c.808G= (p.Gly270=) n.937G= n.947G= | |
6 | g.32220870C>G | CA363557702 | NOTCH4 | c.808G>C (p.Gly270Arg) n.937G>C n.947G>C | |
6 | g.32220870C>T | CA3740145 | NOTCH4 | c.808G>A (p.Gly270Ser) n.937G>A n.947G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32220871T>A | CA449829445 | NOTCH4 | c.807A>T (p.Ile269=) n.936A>T n.946A>T | |
6 | g.32220871T>C | CA363557703 | NOTCH4 | c.807A>G (p.Ile269Met) n.936A>G n.946A>G | dbSNP |
6 | g.32220871T>G | CA449829446 | NOTCH4 | c.807A>C (p.Ile269=) n.936A>C n.946A>C | |
6 | g.32220872A= | CA1619472836 | NOTCH4 | c.806T= (p.Ile269=) n.935T= n.945T= | |
6 | g.32220872A>C | CA363557704 | NOTCH4 | c.806T>G (p.Ile269Arg) n.935T>G n.945T>G | |
6 | g.32220872A>G | CA136913631 | NOTCH4 | c.806T>C (p.Ile269Thr) n.935T>C n.945T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32220872A>T | CA363557705 | NOTCH4 | c.806T>A (p.Ile269Lys) n.935T>A n.945T>A | |
6 | g.32220873T>A | CA363557706 | NOTCH4 | c.805A>T (p.Ile269Leu) n.934A>T n.944A>T | dbSNP |
6 | g.32220873T>C | CA3740146 | NOTCH4 | c.805A>G (p.Ile269Val) n.934A>G n.944A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32220873T>G | CA363557707 | NOTCH4 | c.805A>C (p.Ile269Leu) n.934A>C n.944A>C | |
6 | g.32220873T= | CA1619472837 | NOTCH4 | c.805A= (p.Ile269=) n.934A= n.944A= | |
6 | g.32220874G>A | CA136913643 | NOTCH4 | c.804C>T (p.Phe268=) n.933C>T n.943C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32220874G>C | CA363557709 | NOTCH4 | c.804C>G (p.Phe268Leu) n.933C>G n.943C>G | |
6 | g.32220874G= | CA1619472838 | NOTCH4 | c.804C= (p.Phe268=) n.933C= n.943C= | |
6 | g.32220874G>T | CA363557708 | NOTCH4 | c.804C>A (p.Phe268Leu) n.933C>A n.943C>A | |
6 | g.32220875A= | CA1619472839 | NOTCH4 | c.803T= (p.Phe268=) n.932T= n.942T= | |
6 | g.32220875A>C | CA363557710 | NOTCH4 | c.803T>G (p.Phe268Cys) n.932T>G n.942T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32220875A>G | CA363557711 | NOTCH4 | c.803T>C (p.Phe268Ser) n.932T>C n.942T>C | |
6 | g.32220875A>T | CA363557712 | NOTCH4 | c.803T>A (p.Phe268Tyr) n.932T>A n.942T>A | |
6 | g.32220876A>C | CA363557713 | NOTCH4 | c.802T>G (p.Phe268Val) n.931T>G n.941T>G | |
6 | g.32220876A>G | CA363557714 | NOTCH4 | c.802T>C (p.Phe268Leu) n.931T>C n.941T>C | |
6 | g.32220876A>T | CA363557715 | NOTCH4 | c.802T>A (p.Phe268Ile) n.931T>A n.941T>A | |
6 | g.32220877A= | CA1619472840 | NOTCH4 | c.801T= (p.Gly267=) n.930T= n.940T= | |
6 | g.32220877A>C | CA449829128 | NOTCH4 | c.801T>G (p.Gly267=) n.930T>G n.940T>G | |
6 | g.32220877A>G | CA449829126 | NOTCH4 | c.801T>C (p.Gly267=) n.930T>C n.940T>C | |
6 | g.32220877A>T | CA449829127 | NOTCH4 | c.801T>A (p.Gly267=) n.930T>A n.940T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32220877_32220907delinsACCTGACAGGGTCATGGATCAGCTGTGGGAG | CA1619472841 | NOTCH4 | c.800-29_801delinsCTCCCACAGCTGATCCATGACCCTGTCAGGT n.929-29_930delinsCTCCCACAGCTGATCCATGACCCTGTCAGGT n.939-29_940delinsCTCCCACAGCTGATCCATGACCCTGTCAGGT | |
6 | g.32220878C>A | CA363557716 | NOTCH4 | c.800G>T (p.Gly267Val) n.929G>T n.939G>T | dbSNP |
6 | g.32220878C>G | CA363557717 | NOTCH4 | c.800G>C (p.Gly267Ala) n.929G>C n.939G>C | |
6 | g.32220878C>T | CA363557718 | NOTCH4 | c.800G>A (p.Gly267Asp) n.929G>A n.939G>A | |
6 | g.32220878_32220907del | CA1087512147 | NOTCH4 | c.800-29_800del n.929-29_929del n.939-29_939del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32220879C>A | CA363557719 | NOTCH4 | c.800-1G>T (n.800-1G>T) n.929-1G>T n.939-1G>T | |
6 | g.32220879C>G | CA363557720 | NOTCH4 | c.800-1G>C (n.800-1G>C) n.929-1G>C n.939-1G>C | |
6 | g.32220879C>T | CA363557721 | NOTCH4 | c.800-1G>A (n.800-1G>A) n.929-1G>A n.939-1G>A | |
6 | g.32220880T>A | CA363557724 | NOTCH4 | c.800-2A>T (n.800-2A>T) n.929-2A>T n.939-2A>T | |
6 | g.32220880T>C | CA363557723 | NOTCH4 | c.800-2A>G (n.800-2A>G) n.929-2A>G n.939-2A>G | |
6 | g.32220880T>G | CA363557722 | NOTCH4 | c.800-2A>C (n.800-2A>C) n.929-2A>C n.939-2A>C | |
6 | g.32220881G>A | CA2678138130 | NOTCH4 | c.800-3C>T (n.800-3C>T) n.929-3C>T n.939-3C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32220883C>T | CA2711394236 | NOTCH4 | c.800-5G>A (n.800-5G>A) n.929-5G>A n.939-5G>A | dbSNP |
6 | g.32220884A= | CA1619472842 | NOTCH4 | c.800-6T= (n.800-6T=) n.929-6T= n.939-6T= | |
6 | g.32220884A>T | CA1087512149 | NOTCH4 | c.800-6T>A (n.800-6T>A) n.929-6T>A n.939-6T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32220885G>C | CA2711394237 | NOTCH4 | c.800-7C>G (n.800-7C>G) n.929-7C>G n.939-7C>G | dbSNP |
6 | g.32220886G>A | CA3740147 | NOTCH4 | c.800-8C>T (n.800-8C>T) n.929-8C>T n.939-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32220886G= | CA1619472843 | NOTCH4 | c.800-8C= (n.800-8C=) n.929-8C= n.939-8C= | |
6 | g.32220886G>T | CA2678138131 | NOTCH4 | c.800-8C>A (n.800-8C>A) n.929-8C>A n.939-8C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32220887G= | CA1619472844 | NOTCH4 | c.800-9C= (n.800-9C=) n.929-9C= n.939-9C= | |
6 | g.32220887G>T | CA566696453 | NOTCH4 | c.800-9C>A (n.800-9C>A) n.929-9C>A n.939-9C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32220888T>G | CA2711394248 | NOTCH4 | c.800-10A>C (n.800-10A>C) n.929-10A>C n.939-10A>C | dbSNP |
6 | g.32220889C= | CA1619472845 | NOTCH4 | c.800-11G= (n.800-11G=) n.929-11G= n.939-11G= | |
6 | g.32220889C>G | CA566696454 | NOTCH4 | c.800-11G>C (n.800-11G>C) n.929-11G>C n.939-11G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32220889dup | CA2770531084 | NOTCH4 | c.800-11dup (n.800-11dup) n.929-11dup n.939-11dup | |
6 | g.32220891T>A | CA2678138132 | NOTCH4 | c.800-13A>T (n.800-13A>T) n.929-13A>T n.939-13A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32220892G= | CA1619472846 | NOTCH4 | c.800-14C= (n.800-14C=) n.929-14C= n.939-14C= | |
6 | g.32220892_32220893insC | CA1619472847 | NOTCH4 | c.800-15_800-14insG (n.800-15_800-14insG) n.929-15_929-14insG n.939-15_939-14insG | dbSNP |
6 | g.32220893G>T | CA2678138133 | NOTCH4 | c.800-15C>A (n.800-15C>A) n.929-15C>A n.939-15C>A | gnomAD v4 |