Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32220688_32220699delinsTGAGTAGGGGAG | CA1619472763 | NOTCH4 | c.923-58_923-47delinsCTCCCCTACTCA (n.923-58_923-47delinsCTCCCCTACTCA) n.1052-58_1052-47delinsCTCCCCTACTCA n.1062-58_1062-47delinsCTCCCCTACTCA | |
6 | g.32220690_32220700del | CA1619472765 | NOTCH4 | c.923-58_923-48del (n.923-58_923-48del) n.1052-58_1052-48del n.1062-58_1062-48del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32220697G>A | CA2678138105 | NOTCH4 | c.923-56C>T (n.923-56C>T) n.1052-56C>T n.1062-56C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32220698A= | CA1619472768 | NOTCH4 | c.923-57T= (n.923-57T=) n.1052-57T= n.1062-57T= | |
6 | g.32220698A>G | CA2711154782 | NOTCH4 | c.923-57T>C (n.923-57T>C) n.1052-57T>C n.1062-57T>C | dbSNP |
6 | g.32220698A>T | CA823939799 | NOTCH4 | c.923-57T>A (n.923-57T>A) n.1052-57T>A n.1062-57T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32220699G>A | CA2678138106 | NOTCH4 | c.923-58C>T (n.923-58C>T) n.1052-58C>T n.1062-58C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32220699G>C | CA650665233 | NOTCH4 | c.923-58C>G (n.923-58C>G) n.1052-58C>G n.1062-58C>G | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32220700G>A | CA2678138107 | NOTCH4 | c.922+56C>T (n.922+56C>T) n.1051+56C>T n.1061+56C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32220700G>C | CA823939815 | NOTCH4 | c.922+56C>G (n.922+56C>G) n.1051+56C>G n.1061+56C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32220700G= | CA1619472769 | NOTCH4 | c.922+56C= (n.922+56C=) n.1051+56C= n.1061+56C= | |
6 | g.32220700G>T | CA1619472770 | NOTCH4 | c.922+56C>A (n.922+56C>A) n.1051+56C>A n.1061+56C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32220701C>G | CA2678138108 | NOTCH4 | c.922+55G>C (n.922+55G>C) n.1051+55G>C n.1061+55G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32220702C>T | CA449829240 | NOTCH4 | c.922+54G>A (n.922+54G>A) n.1051+54G>A n.1061+54G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32220703del | CA2678138109 | NOTCH4 | c.922+53del (n.922+53del) n.1051+53del n.1061+53del | gnomAD v4 |
6 | g.32220704G>A | CA2678138110 | NOTCH4 | c.922+52C>T (n.922+52C>T) n.1051+52C>T n.1061+52C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32220707del | CA2711392958 | NOTCH4 | c.922+52del (n.922+52del) n.1051+52del n.1061+52del | dbSNP |
6 | g.32220705G>A | CA3740117 | NOTCH4 | c.922+51C>T (n.922+51C>T) n.1051+51C>T n.1061+51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32220705G= | CA1619472771 | NOTCH4 | c.922+51C= (n.922+51C=) n.1051+51C= n.1061+51C= | |
6 | g.32220707G>A | CA136913369 | NOTCH4 | c.922+49C>T (n.922+49C>T) n.1051+49C>T n.1061+49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32220707G>C | CA3740118 | NOTCH4 | c.922+49C>G (n.922+49C>G) n.1051+49C>G n.1061+49C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32220707G= | CA1619472772 | NOTCH4 | c.922+49C= (n.922+49C=) n.1051+49C= n.1061+49C= | |
6 | g.32220708C>G | CA2678138111 | NOTCH4 | c.922+48G>C (n.922+48G>C) n.1051+48G>C n.1061+48G>C | gnomAD v4 |
6 | g.32220709C>A | CA3740119 | NOTCH4 | c.922+47G>T (n.922+47G>T) n.1051+47G>T n.1061+47G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32220709C= | CA1619472773 | NOTCH4 | c.922+47G= (n.922+47G=) n.1051+47G= n.1061+47G= | |
6 | g.32220709C>T | CA566696434 | NOTCH4 | c.922+47G>A (n.922+47G>A) n.1051+47G>A n.1061+47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32220710A>C | CA2678138112 | NOTCH4 | c.922+46T>G (n.922+46T>G) n.1051+46T>G n.1061+46T>G | gnomAD v4 |
6 | g.32220711A>C | CA2711393086 | NOTCH4 | c.922+45T>G (n.922+45T>G) n.1051+45T>G n.1061+45T>G | dbSNP |
6 | g.32220711A>T | CA2711393104 | NOTCH4 | c.922+45T>A (n.922+45T>A) n.1051+45T>A n.1061+45T>A | dbSNP |
6 | g.32220715T>C | CA2578577589 | NOTCH4 | c.922+41A>G (n.922+41A>G) n.1051+41A>G n.1061+41A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32220716C>G | CA2678138114 | NOTCH4 | c.922+40G>C (n.922+40G>C) n.1051+40G>C n.1061+40G>C | gnomAD v4 |
6 | g.32220720del | CA2678138116 | NOTCH4 | c.922+38del (n.922+38del) n.1051+38del n.1061+38del | gnomAD v4 |
6 | g.32220719G>A | CA2770531083 | NOTCH4 | c.922+37C>T (n.922+37C>T) n.1051+37C>T n.1061+37C>T | |
6 | g.32220719G>T | CA2770531082 | NOTCH4 | c.922+37C>A (n.922+37C>A) n.1051+37C>A n.1061+37C>A | |
6 | g.32220721C= | CA1619472774 | NOTCH4 | c.922+35G= (n.922+35G=) n.1051+35G= n.1061+35G= | |
6 | g.32220721C>T | CA3740120 | NOTCH4 | c.922+35G>A (n.922+35G>A) n.1051+35G>A n.1061+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32220722C>T | CA2678138117 | NOTCH4 | c.922+34G>A (n.922+34G>A) n.1051+34G>A n.1061+34G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32220723A>G | CA2678138118 | NOTCH4 | c.922+33T>C (n.922+33T>C) n.1051+33T>C n.1061+33T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32220725_32220785dup | CA2678138119 | NOTCH4 | c.894_922+32dup n.1023_1051+32dup n.1033_1061+32dup | gnomAD v4 |
6 | g.32220726G= | CA1619472775 | NOTCH4 | c.922+30C= (n.922+30C=) n.1051+30C= n.1061+30C= | |
6 | g.32220726G>T | CA3740121 | NOTCH4 | c.922+30C>A (n.922+30C>A) n.1051+30C>A n.1061+30C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.32220727G>A | CA823939822 | NOTCH4 | c.922+29C>T (n.922+29C>T) n.1051+29C>T n.1061+29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32220727G= | CA1619472776 | NOTCH4 | c.922+29C= (n.922+29C=) n.1051+29C= n.1061+29C= | |
6 | g.32220729G>A | CA3740122 | NOTCH4 | c.922+27C>T (n.922+27C>T) n.1051+27C>T n.1061+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32220729G= | CA1619472777 | NOTCH4 | c.922+27C= (n.922+27C=) n.1051+27C= n.1061+27C= | |
6 | g.32220732A= | CA1619472778 | NOTCH4 | c.922+24T= (n.922+24T=) n.1051+24T= n.1061+24T= | |
6 | g.32220732A>G | CA823939826 | NOTCH4 | c.922+24T>C (n.922+24T>C) n.1051+24T>C n.1061+24T>C | dbSNP |
6 | g.32220733T>C | CA566696435 | NOTCH4 | c.922+23A>G (n.922+23A>G) n.1051+23A>G n.1061+23A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32220733T= | CA1619472779 | NOTCH4 | c.922+23A= (n.922+23A=) n.1051+23A= n.1061+23A= | |
6 | g.32220734G>A | CA2678138120 | NOTCH4 | c.922+22C>T (n.922+22C>T) n.1051+22C>T n.1061+22C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32220734G>C | CA2678138121 | NOTCH4 | c.922+22C>G (n.922+22C>G) n.1051+22C>G n.1061+22C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32220734G= | CA1619472780 | NOTCH4 | c.922+22C= (n.922+22C=) n.1051+22C= n.1061+22C= | |
6 | g.32220734G>T | CA823939831 | NOTCH4 | c.922+22C>A (n.922+22C>A) n.1051+22C>A n.1061+22C>A | dbSNP |
6 | g.32220735G>C | CA2578577590 | NOTCH4 | c.922+21C>G (n.922+21C>G) n.1051+21C>G n.1061+21C>G | |
6 | g.32220736A>G | CA2578577591 | NOTCH4 | c.922+20T>C (n.922+20T>C) n.1051+20T>C n.1061+20T>C | |
6 | g.32220737T>C | CA2678138122 | NOTCH4 | c.922+19A>G (n.922+19A>G) n.1051+19A>G n.1061+19A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32220739T>C | CA3740123 | NOTCH4 | c.922+17A>G (n.922+17A>G) n.1051+17A>G n.1061+17A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32220739T= | CA1619472781 | NOTCH4 | c.922+17A= (n.922+17A=) n.1051+17A= n.1061+17A= | |
6 | g.32220740G>A | CA2678138123 | NOTCH4 | c.922+16C>T (n.922+16C>T) n.1051+16C>T n.1061+16C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32220741G>A | CA3740124 | NOTCH4 | c.922+15C>T (n.922+15C>T) n.1051+15C>T n.1061+15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32220741G>C | CA566696437 | NOTCH4 | c.922+15C>G (n.922+15C>G) n.1051+15C>G n.1061+15C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32220741G= | CA1619472782 | NOTCH4 | c.922+15C= (n.922+15C=) n.1051+15C= n.1061+15C= | |
6 | g.32220742C= | CA1619472783 | NOTCH4 | c.922+14G= (n.922+14G=) n.1051+14G= n.1061+14G= | |
6 | g.32220742C>T | CA1619472784 | NOTCH4 | c.922+14G>A (n.922+14G>A) n.1051+14G>A n.1061+14G>A | dbSNP |
6 | g.32220743T>A | CA566696438 | NOTCH4 | c.922+13A>T (n.922+13A>T) n.1051+13A>T n.1061+13A>T | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32220743T= | CA1619472785 | NOTCH4 | c.922+13A= (n.922+13A=) n.1051+13A= n.1061+13A= | |
6 | g.32220744T>C | CA3740125 | NOTCH4 | c.922+12A>G (n.922+12A>G) n.1051+12A>G n.1061+12A>G | dbSNP ExAC |
6 | g.32220744T= | CA1619472786 | NOTCH4 | c.922+12A= (n.922+12A=) n.1051+12A= n.1061+12A= | |
6 | g.32220745A= | CA1619472787 | NOTCH4 | c.922+11T= (n.922+11T=) n.1051+11T= n.1061+11T= | |
6 | g.32220745A>C | CA3740126 | NOTCH4 | c.922+11T>G (n.922+11T>G) n.1051+11T>G n.1061+11T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32220748C>A | CA1619472789 | NOTCH4 | c.922+8G>T (n.922+8G>T) n.1051+8G>T n.1061+8G>T | dbSNP |
6 | g.32220748C= | CA1619472788 | NOTCH4 | c.922+8G= (n.922+8G=) n.1051+8G= n.1061+8G= | |
6 | g.32220748C>T | CA3740127 | NOTCH4 | c.922+8G>A (n.922+8G>A) n.1051+8G>A n.1061+8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32220751C>G | CA2711393287 | NOTCH4 | c.922+5G>C (n.922+5G>C) n.1051+5G>C n.1061+5G>C | dbSNP |
6 | g.32220753C= | CA1619472790 | NOTCH4 | c.922+3G= (n.922+3G=) n.1051+3G= n.1061+3G= | |
6 | g.32220753C>T | CA1619472791 | NOTCH4 | c.922+3G>A (n.922+3G>A) n.1051+3G>A n.1061+3G>A | dbSNP |
6 | g.32220754A>C | CA363557440 | NOTCH4 | c.922+2T>G (n.922+2T>G) n.1051+2T>G n.1061+2T>G | |
6 | g.32220754A>G | CA363557441 | NOTCH4 | c.922+2T>C (n.922+2T>C) n.1051+2T>C n.1061+2T>C | |
6 | g.32220754A>T | CA363557442 | NOTCH4 | c.922+2T>A (n.922+2T>A) n.1051+2T>A n.1061+2T>A | |
6 | g.32220755C>A | CA363557443 | NOTCH4 | c.922+1G>T (n.922+1G>T) n.1051+1G>T n.1061+1G>T | dbSNP |
6 | g.32220755C= | CA1619472792 | NOTCH4 | c.922+1G= (n.922+1G=) n.1051+1G= n.1061+1G= | |
6 | g.32220755C>G | CA363557444 | NOTCH4 | c.922+1G>C (n.922+1G>C) n.1051+1G>C n.1061+1G>C | |
6 | g.32220755C>T | CA363557445 | NOTCH4 | c.922+1G>A (n.922+1G>A) n.1051+1G>A n.1061+1G>A | dbSNP |
6 | g.32220756C>A | CA363557448 | NOTCH4 | c.922G>T (p.Gly308Cys) n.1051G>T n.1061G>T | |
6 | g.32220756C>G | CA363557447 | NOTCH4 | c.922G>C (p.Gly308Arg) n.1051G>C n.1061G>C | |
6 | g.32220756C>T | CA363557446 | NOTCH4 | c.922G>A (p.Gly308Ser) n.1051G>A n.1061G>A | |
6 | g.32220757T>A | CA449829241 | NOTCH4 | c.921A>T (p.Thr307=) n.1050A>T n.1060A>T | |
6 | g.32220757T>C | CA449829242 | NOTCH4 | c.921A>G (p.Thr307=) n.1050A>G n.1060A>G | |
6 | g.32220757T>G | CA449829243 | NOTCH4 | c.921A>C (p.Thr307=) n.1050A>C n.1060A>C | gnomAD v4 |
6 | g.32220758G>A | CA363557449 | NOTCH4 | c.920C>T (p.Thr307Ile) n.1049C>T n.1059C>T | |
6 | g.32220758G>C | CA363557450 | NOTCH4 | c.920C>G (p.Thr307Arg) n.1049C>G n.1059C>G | |
6 | g.32220758G>T | CA363557451 | NOTCH4 | c.920C>A (p.Thr307Lys) n.1049C>A n.1059C>A | |
6 | g.32220759T>A | CA363557452 | NOTCH4 | c.919A>T (p.Thr307Ser) n.1048A>T n.1058A>T | |
6 | g.32220759T>C | CA363557453 | NOTCH4 | c.919A>G (p.Thr307Ala) n.1048A>G n.1058A>G | |
6 | g.32220759T>G | CA363557454 | NOTCH4 | c.919A>C (p.Thr307Pro) n.1048A>C n.1058A>C | |
6 | g.32220760C>A | CA363557455 | NOTCH4 | c.918G>T (p.Trp306Cys) n.1047G>T n.1057G>T | |
6 | g.32220760C>G | CA363557456 | NOTCH4 | c.918G>C (p.Trp306Cys) n.1047G>C n.1057G>C | |
6 | g.32220760C>T | CA363557457 | NOTCH4 | c.918G>A (p.Trp306Ter) n.1047G>A n.1057G>A | |
6 | g.32220761C>A | CA363557458 | NOTCH4 | c.917G>T (p.Trp306Leu) n.1046G>T n.1056G>T | |
6 | g.32220761C>G | CA363557459 | NOTCH4 | c.917G>C (p.Trp306Ser) n.1046G>C n.1056G>C | |
6 | g.32220761C>T | CA363557460 | NOTCH4 | c.917G>A (p.Trp306Ter) n.1046G>A n.1056G>A | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32220762A>C | CA363557462 | NOTCH4 | c.916T>G (p.Trp306Gly) n.1045T>G n.1055T>G | |
6 | g.32220762A>G | CA363557463 | NOTCH4 | c.916T>C (p.Trp306Arg) n.1045T>C n.1055T>C | |
6 | g.32220762A>T | CA363557461 | NOTCH4 | c.916T>A (p.Trp306Arg) n.1045T>A n.1055T>A | |
6 | g.32220763G>A | CA3740128 | NOTCH4 | c.915C>T (p.Thr305=) n.1044C>T n.1054C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32220763G>C | CA449829244 | NOTCH4 | c.915C>G (p.Thr305=) n.1044C>G n.1054C>G | |
6 | g.32220763G= | CA1619472793 | NOTCH4 | c.915C= (p.Thr305=) n.1044C= n.1054C= | |
6 | g.32220763G>T | CA449829245 | NOTCH4 | c.915C>A (p.Thr305=) n.1044C>A n.1054C>A | |
6 | g.32220764G>A | CA363557464 | NOTCH4 | c.914C>T (p.Thr305Ile) n.1043C>T n.1053C>T | |
6 | g.32220764G>C | CA363557465 | NOTCH4 | c.914C>G (p.Thr305Ser) n.1043C>G n.1053C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32220764G= | CA1619472794 | NOTCH4 | c.914C= (p.Thr305=) n.1043C= n.1053C= | |
6 | g.32220764G>T | CA363557466 | NOTCH4 | c.914C>A (p.Thr305Asn) n.1043C>A n.1053C>A | |
6 | g.32220765T>A | CA363557467 | NOTCH4 | c.913A>T (p.Thr305Ser) n.1042A>T n.1052A>T | |
6 | g.32220765T>C | CA363557468 | NOTCH4 | c.913A>G (p.Thr305Ala) n.1042A>G n.1052A>G | |
6 | g.32220765T>G | CA363557469 | NOTCH4 | c.913A>C (p.Thr305Pro) n.1042A>C n.1052A>C | |
6 | g.32220766T>A | CA363557470 | NOTCH4 | c.912A>T (p.Glu304Asp) n.1041A>T n.1051A>T | |
6 | g.32220766T>C | CA449829247 | NOTCH4 | c.912A>G (p.Glu304=) n.1041A>G n.1051A>G | |
6 | g.32220766T>G | CA363557471 | NOTCH4 | c.912A>C (p.Glu304Asp) n.1041A>C n.1051A>C | |
6 | g.32220767T>A | CA363557472 | NOTCH4 | c.911A>T (p.Glu304Val) n.1040A>T n.1050A>T | |
6 | g.32220767T>C | CA363557473 | NOTCH4 | c.911A>G (p.Glu304Gly) n.1040A>G n.1050A>G | |
6 | g.32220767T>G | CA363557474 | NOTCH4 | c.911A>C (p.Glu304Ala) n.1040A>C n.1050A>C | |
6 | g.32220767T= | CA1619472795 | NOTCH4 | c.911A= (p.Glu304=) n.1040A= n.1050A= | |
6 | g.32220767_32220768insA | CA136913504 | NOTCH4 | c.910_911insT (p.Glu304ValfsTer14) n.1039_1040insT n.1049_1050insT | dbSNP |
6 | g.32220768C>A | CA363557476 | NOTCH4 | c.910G>T (p.Glu304Ter) n.1039G>T n.1049G>T | |
6 | g.32220768C= | CA1619472796 | NOTCH4 | c.910G= (p.Glu304=) n.1039G= n.1049G= | |
6 | g.32220768C>G | CA363557475 | NOTCH4 | c.910G>C (p.Glu304Gln) n.1039G>C n.1049G>C | dbSNP |
6 | g.32220768C>T | CA3740129 | NOTCH4 | c.910G>A (p.Glu304Lys) n.1039G>A n.1049G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32220769T>A | CA449829252 | NOTCH4 | c.909A>T (p.Pro303=) n.1038A>T n.1048A>T | |
6 | g.32220769T>C | CA449829250 | NOTCH4 | c.909A>G (p.Pro303=) n.1038A>G n.1048A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32220769T>G | CA449829251 | NOTCH4 | c.909A>C (p.Pro303=) n.1038A>C n.1048A>C | |
6 | g.32220770G>A | CA363557477 | NOTCH4 | c.908C>T (p.Pro303Leu) n.1037C>T n.1047C>T | |
6 | g.32220770G>C | CA363557478 | NOTCH4 | c.908C>G (p.Pro303Arg) n.1037C>G n.1047C>G | |
6 | g.32220770G>T | CA363557479 | NOTCH4 | c.908C>A (p.Pro303Gln) n.1037C>A n.1047C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32220771G>A | CA136913536 | NOTCH4 | c.907C>T (p.Pro303Ser) n.1036C>T n.1046C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32220771G>C | CA363557480 | NOTCH4 | c.907C>G (p.Pro303Ala) n.1036C>G n.1046C>G | |
6 | g.32220771G= | CA1619472797 | NOTCH4 | c.907C= (p.Pro303=) n.1036C= n.1046C= | |
6 | g.32220771G>T | CA363557481 | NOTCH4 | c.907C>A (p.Pro303Thr) n.1036C>A n.1046C>A | |
6 | g.32220772G>A | CA449829254 | NOTCH4 | c.906C>T (p.Cys302=) n.1035C>T n.1045C>T | dbSNP |
6 | g.32220772G>C | CA363557482 | NOTCH4 | c.906C>G (p.Cys302Trp) n.1035C>G n.1045C>G | |
6 | g.32220772G>T | CA363557483 | NOTCH4 | c.906C>A (p.Cys302Ter) n.1035C>A n.1045C>A | |
6 | g.32220773C>A | CA363557484 | NOTCH4 | c.905G>T (p.Cys302Phe) n.1034G>T n.1044G>T | COSMIC |
6 | g.32220773C= | CA1619472798 | NOTCH4 | c.905G= (p.Cys302=) n.1034G= n.1044G= | |
6 | g.32220773C>G | CA363557485 | NOTCH4 | c.905G>C (p.Cys302Ser) n.1034G>C n.1044G>C | |
6 | g.32220773C>T | CA3740130 | NOTCH4 | c.905G>A (p.Cys302Tyr) n.1034G>A n.1044G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32220774A>C | CA363557486 | NOTCH4 | c.904T>G (p.Cys302Gly) n.1033T>G n.1043T>G | |
6 | g.32220774A>G | CA363557487 | NOTCH4 | c.904T>C (p.Cys302Arg) n.1033T>C n.1043T>C | |
6 | g.32220774A>T | CA363557488 | NOTCH4 | c.904T>A (p.Cys302Ser) n.1033T>A n.1043T>A | |
6 | g.32220775G>A | CA449829258 | NOTCH4 | c.903C>T (p.Leu301=) n.1032C>T n.1042C>T | |
6 | g.32220775G>C | CA449829260 | NOTCH4 | c.903C>G (p.Leu301=) n.1032C>G n.1042C>G | |
6 | g.32220775G>T | CA449829259 | NOTCH4 | c.903C>A (p.Leu301=) n.1032C>A n.1042C>A | |
6 | g.32220776A>C | CA363557490 | NOTCH4 | c.902T>G (p.Leu301Arg) n.1031T>G n.1041T>G | |
6 | g.32220776A>G | CA363557491 | NOTCH4 | c.902T>C (p.Leu301Pro) n.1031T>C n.1041T>C | |
6 | g.32220776A>T | CA363557489 | NOTCH4 | c.902T>A (p.Leu301His) n.1031T>A n.1041T>A | |
6 | g.32220777G>A | CA363557492 | NOTCH4 | c.901C>T (p.Leu301Phe) n.1030C>T n.1040C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32220777G>C | CA363557493 | NOTCH4 | c.901C>G (p.Leu301Val) n.1030C>G n.1040C>G | |
6 | g.32220777G>T | CA363557494 | NOTCH4 | c.901C>A (p.Leu301Ile) n.1030C>A n.1040C>A | |
6 | g.32220778G>A | CA449829261 | NOTCH4 | c.900C>T (p.Cys300=) n.1029C>T n.1039C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32220778G>C | CA363557495 | NOTCH4 | c.900C>G (p.Cys300Trp) n.1029C>G n.1039C>G | |
6 | g.32220778G= | CA1619472799 | NOTCH4 | c.900C= (p.Cys300=) n.1029C= n.1039C= | |
6 | g.32220778G>T | CA363557496 | NOTCH4 | c.900C>A (p.Cys300Ter) n.1029C>A n.1039C>A | |
6 | g.32220779C>A | CA363557499 | NOTCH4 | c.899G>T (p.Cys300Phe) n.1028G>T n.1038G>T | |
6 | g.32220779C>G | CA363557498 | NOTCH4 | c.899G>C (p.Cys300Ser) n.1028G>C n.1038G>C | |
6 | g.32220779C>T | CA363557497 | NOTCH4 | c.899G>A (p.Cys300Tyr) n.1028G>A n.1038G>A | |
6 | g.32220780A>C | CA363557500 | NOTCH4 | c.898T>G (p.Cys300Gly) n.1027T>G n.1037T>G | |
6 | g.32220780A>G | CA363557501 | NOTCH4 | c.898T>C (p.Cys300Arg) n.1027T>C n.1037T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32220780A>T | CA363557502 | NOTCH4 | c.898T>A (p.Cys300Ser) n.1027T>A n.1037T>A | |
6 | g.32220781G>A | CA449829264 | NOTCH4 | c.897C>T (p.Thr299=) n.1026C>T n.1036C>T | |
6 | g.32220781G>C | CA449829265 | NOTCH4 | c.897C>G (p.Thr299=) n.1026C>G n.1036C>G | |
6 | g.32220781G>T | CA449829266 | NOTCH4 | c.897C>A (p.Thr299=) n.1026C>A n.1036C>A | |
6 | g.32220782G>A | CA363557503 | NOTCH4 | c.896C>T (p.Thr299Ile) n.1025C>T n.1035C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32220782G>C | CA363557504 | NOTCH4 | c.896C>G (p.Thr299Ser) n.1025C>G n.1035C>G | |
6 | g.32220782G= | CA1619472800 | NOTCH4 | c.896C= (p.Thr299=) n.1025C= n.1035C= | |
6 | g.32220782G>T | CA363557505 | NOTCH4 | c.896C>A (p.Thr299Asn) n.1025C>A n.1035C>A | |
6 | g.32220783T>A | CA363557506 | NOTCH4 | c.895A>T (p.Thr299Ser) n.1024A>T n.1034A>T | |
6 | g.32220783T>C | CA363557507 | NOTCH4 | c.895A>G (p.Thr299Ala) n.1024A>G n.1034A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32220783T>G | CA3740131 | NOTCH4 | c.895A>C (p.Thr299Pro) n.1024A>C n.1034A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32220783T= | CA1619472801 | NOTCH4 | c.895A= (p.Thr299=) n.1024A= n.1034A= | |
6 | g.32220784G>A | CA449829268 | NOTCH4 | c.894C>T (p.Tyr298=) n.1023C>T n.1033C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32220784G>C | CA363557508 | NOTCH4 | c.894C>G (p.Tyr298Ter) n.1023C>G n.1033C>G | |
6 | g.32220784G= | CA1619472802 | NOTCH4 | c.894C= (p.Tyr298=) n.1023C= n.1033C= | |
6 | g.32220784G>T | CA363557509 | NOTCH4 | c.894C>A (p.Tyr298Ter) n.1023C>A n.1033C>A | |
6 | g.32220785T>A | CA363557510 | NOTCH4 | c.893A>T (p.Tyr298Phe) n.1022A>T n.1032A>T | |
6 | g.32220785T>C | CA363557511 | NOTCH4 | c.893A>G (p.Tyr298Cys) n.1022A>G n.1032A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32220785T>G | CA363557512 | NOTCH4 | c.893A>C (p.Tyr298Ser) n.1022A>C n.1032A>C | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32220785T= | CA1619472803 | NOTCH4 | c.893A= (p.Tyr298=) n.1022A= n.1032A= | |
6 | g.32220786A= | CA1619472804 | NOTCH4 | c.892T= (p.Tyr298=) n.1021T= n.1031T= | |
6 | g.32220786A>C | CA363557513 | NOTCH4 | c.892T>G (p.Tyr298Asp) n.1021T>G n.1031T>G | |
6 | g.32220786A>G | CA363557514 | NOTCH4 | c.892T>C (p.Tyr298His) n.1021T>C n.1031T>C | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32220786A>T | CA363557515 | NOTCH4 | c.892T>A (p.Tyr298Asn) n.1021T>A n.1031T>A | |
6 | g.32220787G>A | CA449829270 | NOTCH4 | c.891C>T (p.Thr297=) n.1020C>T n.1030C>T | dbSNP |
6 | g.32220787G>C | CA449829271 | NOTCH4 | c.891C>G (p.Thr297=) n.1020C>G n.1030C>G | |
6 | g.32220787G= | CA1619472805 | NOTCH4 | c.891C= (p.Thr297=) n.1020C= n.1030C= | |
6 | g.32220787G>T | CA449829272 | NOTCH4 | c.891C>A (p.Thr297=) n.1020C>A n.1030C>A | |
6 | g.32220788G>A | CA363557516 | NOTCH4 | c.890C>T (p.Thr297Ile) n.1019C>T n.1029C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32220788G>C | CA363557517 | NOTCH4 | c.890C>G (p.Thr297Ser) n.1019C>G n.1029C>G | |
6 | g.32220788G>T | CA363557518 | NOTCH4 | c.890C>A (p.Thr297Asn) n.1019C>A n.1029C>A | |
6 | g.32220789T>A | CA363557519 | NOTCH4 | c.889A>T (p.Thr297Ser) n.1018A>T n.1028A>T | |
6 | g.32220789T>C | CA363557520 | NOTCH4 | c.889A>G (p.Thr297Ala) n.1018A>G n.1028A>G | |
6 | g.32220789T>G | CA3740132 | NOTCH4 | c.889A>C (p.Thr297Pro) n.1018A>C n.1028A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32220789T= | CA1619472806 | NOTCH4 | c.889A= (p.Thr297=) n.1018A= n.1028A= | |
6 | g.32220790G>A | CA449829276 | NOTCH4 | c.888C>T (p.Asp296=) n.1017C>T n.1027C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32220790G>C | CA363557522 | NOTCH4 | c.888C>G (p.Asp296Glu) n.1017C>G n.1027C>G | |
6 | g.32220790G= | CA1619472807 | NOTCH4 | c.888C= (p.Asp296=) n.1017C= n.1027C= | |
6 | g.32220790G>T | CA363557521 | NOTCH4 | c.888C>A (p.Asp296Glu) n.1017C>A n.1027C>A | |
6 | g.32220791T>A | CA363557523 | NOTCH4 | c.887A>T (p.Asp296Val) n.1016A>T n.1026A>T | |
6 | g.32220791T>C | CA3740133 | NOTCH4 | c.887A>G (p.Asp296Gly) n.1016A>G n.1026A>G | dbSNP ExAC |
6 | g.32220791T>G | CA363557524 | NOTCH4 | c.887A>C (p.Asp296Ala) n.1016A>C n.1026A>C | |
6 | g.32220791T= | CA1619472808 | NOTCH4 | c.887A= (p.Asp296=) n.1016A= n.1026A= | |
6 | g.32220792C>A | CA363557525 | NOTCH4 | c.886G>T (p.Asp296Tyr) n.1015G>T n.1025G>T | |
6 | g.32220792C>G | CA363557526 | NOTCH4 | c.886G>C (p.Asp296His) n.1015G>C n.1025G>C | dbSNP |
6 | g.32220792C>T | CA363557527 | NOTCH4 | c.886G>A (p.Asp296Asn) n.1015G>A n.1025G>A | |
6 | g.32220793C>A | CA449829278 | NOTCH4 | c.885G>T (p.Leu295=) n.1014G>T n.1024G>T | |
6 | g.32220793C>G | CA449829279 | NOTCH4 | c.885G>C (p.Leu295=) n.1014G>C n.1024G>C | |
6 | g.32220793C>T | CA449829280 | NOTCH4 | c.885G>A (p.Leu295=) n.1014G>A n.1024G>A | |
6 | g.32220794A>C | CA363557530 | NOTCH4 | c.884T>G (p.Leu295Arg) n.1013T>G n.1023T>G | |
6 | g.32220794A>G | CA363557528 | NOTCH4 | c.884T>C (p.Leu295Pro) n.1013T>C n.1023T>C | |
6 | g.32220794A>T | CA363557529 | NOTCH4 | c.884T>A (p.Leu295Gln) n.1013T>A n.1023T>A | |
6 | g.32220795G>A | CA449829284 | NOTCH4 | c.883C>T (p.Leu295=) n.1012C>T n.1022C>T | |
6 | g.32220795G>C | CA363557531 | NOTCH4 | c.883C>G (p.Leu295Val) n.1012C>G n.1022C>G | |
6 | g.32220795G>T | CA363557532 | NOTCH4 | c.883C>A (p.Leu295Met) n.1012C>A n.1022C>A | COSMIC |
6 | g.32220796C>A | CA449829287 | NOTCH4 | c.882G>T (p.Gly294=) n.1011G>T n.1021G>T | |
6 | g.32220796C>G | CA449829288 | NOTCH4 | c.882G>C (p.Gly294=) n.1011G>C n.1021G>C | |
6 | g.32220796C>T | CA449829286 | NOTCH4 | c.882G>A (p.Gly294=) n.1011G>A n.1021G>A | gnomAD v4 |