| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32220645C>A | CA2678138087 | NOTCH4 | c.923-4G>T (n.923-4G>T) n.1052-4G>T n.1062-4G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32220645C>G | CA2711392069 | NOTCH4 | c.923-4G>C (n.923-4G>C) n.1052-4G>C n.1062-4G>C | dbSNP |
| 6 | g.32220645C>T | CA2711392104 | NOTCH4 | c.923-4G>A (n.923-4G>A) n.1052-4G>A n.1062-4G>A | dbSNP |
| 6 | g.32220646del | CA2578577586 | NOTCH4 | c.923-5del (n.923-5del) n.1052-5del n.1062-5del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32220646A>G | CA2678138088 | NOTCH4 | c.923-5T>C (n.923-5T>C) n.1052-5T>C n.1062-5T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32220646A>T | CA2711392154 | NOTCH4 | c.923-5T>A (n.923-5T>A) n.1052-5T>A n.1062-5T>A | dbSNP |
| 6 | g.32220647G>A | CA2678138089 | NOTCH4 | c.923-6C>T (n.923-6C>T) n.1052-6C>T n.1062-6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32220647G>C | CA2711392270 | NOTCH4 | c.923-6C>G (n.923-6C>G) n.1052-6C>G n.1062-6C>G | dbSNP |
| 6 | g.32220647G>T | CA2711392176 | NOTCH4 | c.923-6C>A (n.923-6C>A) n.1052-6C>A n.1062-6C>A | dbSNP |
| 6 | g.32220648G>A | CA3740107 | NOTCH4 | c.923-7C>T (n.923-7C>T) n.1052-7C>T n.1062-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32220648G= | CA1619472740 | NOTCH4 | c.923-7C= (n.923-7C=) n.1052-7C= n.1062-7C= | |
| 6 | g.32220649G>A | CA2578577587 | NOTCH4 | c.923-8C>T (n.923-8C>T) n.1052-8C>T n.1062-8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32220649G= | CA1619472741 | NOTCH4 | c.923-8C= (n.923-8C=) n.1052-8C= n.1062-8C= | |
| 6 | g.32220649G>T | CA1619472742 | NOTCH4 | c.923-8C>A (n.923-8C>A) n.1052-8C>A n.1062-8C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32220650G>A | CA3740108 | NOTCH4 | c.923-9C>T (n.923-9C>T) n.1052-9C>T n.1062-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32220650G>C | CA2711130659 | NOTCH4 | c.923-9C>G (n.923-9C>G) n.1052-9C>G n.1062-9C>G | dbSNP |
| 6 | g.32220650G= | CA1619472743 | NOTCH4 | c.923-9C= (n.923-9C=) n.1052-9C= n.1062-9C= | |
| 6 | g.32220651G>A | CA3740110 | NOTCH4 | c.923-10C>T (n.923-10C>T) n.1052-10C>T n.1062-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32220651G= | CA1619472744 | NOTCH4 | c.923-10C= (n.923-10C=) n.1052-10C= n.1062-10C= | |
| 6 | g.32220651G>T | CA3740109 | NOTCH4 | c.923-10C>A (n.923-10C>A) n.1052-10C>A n.1062-10C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32220652T>A | CA2711149944 | NOTCH4 | c.923-11A>T (n.923-11A>T) n.1052-11A>T n.1062-11A>T | dbSNP |
| 6 | g.32220652T>C | CA823939770 | NOTCH4 | c.923-11A>G (n.923-11A>G) n.1052-11A>G n.1062-11A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32220652T>G | CA2711149945 | NOTCH4 | c.923-11A>C (n.923-11A>C) n.1052-11A>C n.1062-11A>C | dbSNP |
| 6 | g.32220652T= | CA1619472745 | NOTCH4 | c.923-11A= (n.923-11A=) n.1052-11A= n.1062-11A= | |
| 6 | g.32220654G>A | CA2711392272 | NOTCH4 | c.923-13C>T (n.923-13C>T) n.1052-13C>T n.1062-13C>T | dbSNP |
| 6 | g.32220654G>T | CA2678138091 | NOTCH4 | c.923-13C>A (n.923-13C>A) n.1052-13C>A n.1062-13C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32220655G>A | CA3740111 | NOTCH4 | c.923-14C>T (n.923-14C>T) n.1052-14C>T n.1062-14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32220655G>C | CA2678138092 | NOTCH4 | c.923-14C>G (n.923-14C>G) n.1052-14C>G n.1062-14C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32220655G= | CA1619472746 | NOTCH4 | c.923-14C= (n.923-14C=) n.1052-14C= n.1062-14C= | |
| 6 | g.32220655G>T | CA2711131393 | NOTCH4 | c.923-14C>A (n.923-14C>A) n.1052-14C>A n.1062-14C>A | dbSNP |
| 6 | g.32220656G>A | CA136913284 | NOTCH4 | c.923-15C>T (n.923-15C>T) n.1052-15C>T n.1062-15C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32220656G= | CA1619472747 | NOTCH4 | c.923-15C= (n.923-15C=) n.1052-15C= n.1062-15C= | |
| 6 | g.32220656G>T | CA2711134217 | NOTCH4 | c.923-15C>A (n.923-15C>A) n.1052-15C>A n.1062-15C>A | dbSNP |
| 6 | g.32220657G>A | CA566696431 | NOTCH4 | c.923-16C>T (n.923-16C>T) n.1052-16C>T n.1062-16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32220657G>C | CA2711158136 | NOTCH4 | c.923-16C>G (n.923-16C>G) n.1052-16C>G n.1062-16C>G | dbSNP |
| 6 | g.32220657G= | CA1619472748 | NOTCH4 | c.923-16C= (n.923-16C=) n.1052-16C= n.1062-16C= | |
| 6 | g.32220659G>A | CA2711392275 | NOTCH4 | c.923-18C>T (n.923-18C>T) n.1052-18C>T n.1062-18C>T | dbSNP |
| 6 | g.32220659G>T | CA2711392274 | NOTCH4 | c.923-18C>A (n.923-18C>A) n.1052-18C>A n.1062-18C>A | dbSNP |
| 6 | g.32220662del | CA2711392273 | NOTCH4 | c.923-18del (n.923-18del) n.1052-18del n.1062-18del | dbSNP |
| 6 | g.32220660G>A | CA2678138093 | NOTCH4 | c.923-19C>T (n.923-19C>T) n.1052-19C>T n.1062-19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32220661G>A | CA823939776 | NOTCH4 | c.923-20C>T (n.923-20C>T) n.1052-20C>T n.1062-20C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32220661G= | CA1619472749 | NOTCH4 | c.923-20C= (n.923-20C=) n.1052-20C= n.1062-20C= | |
| 6 | g.32220661G>T | CA2711163437 | NOTCH4 | c.923-20C>A (n.923-20C>A) n.1052-20C>A n.1062-20C>A | dbSNP |
| 6 | g.32220662G>A | CA3740112 | NOTCH4 | c.923-21C>T (n.923-21C>T) n.1052-21C>T n.1062-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32220662G>C | CA2711129506 | NOTCH4 | c.923-21C>G (n.923-21C>G) n.1052-21C>G n.1062-21C>G | dbSNP |
| 6 | g.32220662G= | CA1619472750 | NOTCH4 | c.923-21C= (n.923-21C=) n.1052-21C= n.1062-21C= | |
| 6 | g.32220663A>T | CA2711392277 | NOTCH4 | c.923-22T>A (n.923-22T>A) n.1052-22T>A n.1062-22T>A | dbSNP |
| 6 | g.32220664C>A | CA2711130261 | NOTCH4 | c.923-23G>T (n.923-23G>T) n.1052-23G>T n.1062-23G>T | dbSNP |
| 6 | g.32220664C= | CA1619472751 | NOTCH4 | c.923-23G= (n.923-23G=) n.1052-23G= n.1062-23G= | |
| 6 | g.32220664C>G | CA2711130262 | NOTCH4 | c.923-23G>C (n.923-23G>C) n.1052-23G>C n.1062-23G>C | dbSNP |
| 6 | g.32220664C>T | CA3740113 | NOTCH4 | c.923-23G>A (n.923-23G>A) n.1052-23G>A n.1062-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32220665G>A | CA3740114 | NOTCH4 | c.923-24C>T (n.923-24C>T) n.1052-24C>T n.1062-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32220665G= | CA1619472752 | NOTCH4 | c.923-24C= (n.923-24C=) n.1052-24C= n.1062-24C= | |
| 6 | g.32220665G>T | CA2711126315 | NOTCH4 | c.923-24C>A (n.923-24C>A) n.1052-24C>A n.1062-24C>A | dbSNP |
| 6 | g.32220666A>G | CA2711392322 | NOTCH4 | c.923-25T>C (n.923-25T>C) n.1052-25T>C n.1062-25T>C | dbSNP |
| 6 | g.32220666A>T | CA2711392363 | NOTCH4 | c.923-25T>A (n.923-25T>A) n.1052-25T>A n.1062-25T>A | dbSNP |
| 6 | g.32220667G>A | CA566696432 | NOTCH4 | c.923-26C>T (n.923-26C>T) n.1052-26C>T n.1062-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32220667G= | CA1619472753 | NOTCH4 | c.923-26C= (n.923-26C=) n.1052-26C= n.1062-26C= | |
| 6 | g.32220667G>T | CA2711149946 | NOTCH4 | c.923-26C>A (n.923-26C>A) n.1052-26C>A n.1062-26C>A | dbSNP |
| 6 | g.32220668G>A | CA2678138094 | NOTCH4 | c.923-27C>T (n.923-27C>T) n.1052-27C>T n.1062-27C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32220668G>C | CA2678138095 | NOTCH4 | c.923-27C>G (n.923-27C>G) n.1052-27C>G n.1062-27C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32220669G>A | CA2711392392 | NOTCH4 | c.923-28C>T (n.923-28C>T) n.1052-28C>T n.1062-28C>T | dbSNP |
| 6 | g.32220669G>C | CA2711392417 | NOTCH4 | c.923-28C>G (n.923-28C>G) n.1052-28C>G n.1062-28C>G | dbSNP |
| 6 | g.32220669G>T | CA2578577588 | NOTCH4 | c.923-28C>A (n.923-28C>A) n.1052-28C>A n.1062-28C>A | |
| 6 | g.32220670C>A | CA2711392503 | NOTCH4 | c.923-29G>T (n.923-29G>T) n.1052-29G>T n.1062-29G>T | dbSNP |
| 6 | g.32220670C>G | CA2711392422 | NOTCH4 | c.923-29G>C (n.923-29G>C) n.1052-29G>C n.1062-29G>C | dbSNP |
| 6 | g.32220670C>T | CA2711392504 | NOTCH4 | c.923-29G>A (n.923-29G>A) n.1052-29G>A n.1062-29G>A | dbSNP |
| 6 | g.32220671T>A | CA2711392513 | NOTCH4 | c.923-30A>T (n.923-30A>T) n.1052-30A>T n.1062-30A>T | dbSNP |
| 6 | g.32220671T>C | CA2711392514 | NOTCH4 | c.923-30A>G (n.923-30A>G) n.1052-30A>G n.1062-30A>G | dbSNP |
| 6 | g.32220672A= | CA1619472754 | NOTCH4 | c.923-31T= (n.923-31T=) n.1052-31T= n.1062-31T= | |
| 6 | g.32220672A>G | CA1619472755 | NOTCH4 | c.923-31T>C (n.923-31T>C) n.1052-31T>C n.1062-31T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32220672A>T | CA2711235607 | NOTCH4 | c.923-31T>A (n.923-31T>A) n.1052-31T>A n.1062-31T>A | dbSNP |
| 6 | g.32220673A>G | CA2711392823 | NOTCH4 | c.923-32T>C (n.923-32T>C) n.1052-32T>C n.1062-32T>C | dbSNP |
| 6 | g.32220674G>A | CA3740115 | NOTCH4 | c.923-33C>T (n.923-33C>T) n.1052-33C>T n.1062-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32220674G= | CA1619472756 | NOTCH4 | c.923-33C= (n.923-33C=) n.1052-33C= n.1062-33C= | |
| 6 | g.32220675G>A | CA136913315 | NOTCH4 | c.923-34C>T (n.923-34C>T) n.1052-34C>T n.1062-34C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32220675G= | CA1619472757 | NOTCH4 | c.923-34C= (n.923-34C=) n.1052-34C= n.1062-34C= | |
| 6 | g.32220676C>T | CA2678138096 | NOTCH4 | c.923-35G>A (n.923-35G>A) n.1052-35G>A n.1062-35G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32220680del | CA2711392826 | NOTCH4 | c.923-37del (n.923-37del) n.1052-37del n.1062-37del | dbSNP |
| 6 | g.32220679G>A | CA1087512119 | NOTCH4 | c.923-38C>T (n.923-38C>T) n.1052-38C>T n.1062-38C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32220679G= | CA1619472759 | NOTCH4 | c.923-38C= (n.923-38C=) n.1052-38C= n.1062-38C= | |
| 6 | g.32220679G>T | CA1619472760 | NOTCH4 | c.923-38C>A (n.923-38C>A) n.1052-38C>A n.1062-38C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32220679_32220690delinsGGAGCCCTATGA | CA1619472758 | NOTCH4 | c.923-49_923-38delinsTCATAGGGCTCC (n.923-49_923-38delinsTCATAGGGCTCC) n.1052-49_1052-38delinsTCATAGGGCTCC n.1062-49_1062-38delinsTCATAGGGCTCC | |
| 6 | g.32220681_32220691del | CA917713466 | NOTCH4 | c.923-49_923-39del (n.923-49_923-39del) n.1052-49_1052-39del n.1062-49_1062-39del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32220681A>G | CA2711392837 | NOTCH4 | c.923-40T>C (n.923-40T>C) n.1052-40T>C n.1062-40T>C | dbSNP |
| 6 | g.32220681A>T | CA2711392834 | NOTCH4 | c.923-40T>A (n.923-40T>A) n.1052-40T>A n.1062-40T>A | dbSNP |
| 6 | g.32220682G>A | CA2711392919 | NOTCH4 | c.923-41C>T (n.923-41C>T) n.1052-41C>T n.1062-41C>T | dbSNP |
| 6 | g.32220682G>T | CA2678138097 | NOTCH4 | c.923-41C>A (n.923-41C>A) n.1052-41C>A n.1062-41C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32220683C>A | CA650665232 | NOTCH4 | c.923-42G>T (n.923-42G>T) n.1052-42G>T n.1062-42G>T | COSMIC |
| 6 | g.32220685C>A | CA2678138098 | NOTCH4 | c.923-44G>T (n.923-44G>T) n.1052-44G>T n.1062-44G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32220685C= | CA1619472761 | NOTCH4 | c.923-44G= (n.923-44G=) n.1052-44G= n.1062-44G= | |
| 6 | g.32220685C>G | CA566696433 | NOTCH4 | c.923-44G>C (n.923-44G>C) n.1052-44G>C n.1062-44G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.32220685C>T | CA2678138100 | NOTCH4 | c.923-44G>A (n.923-44G>A) n.1052-44G>A n.1062-44G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32220686T>C | CA2711392946 | NOTCH4 | c.923-45A>G (n.923-45A>G) n.1052-45A>G n.1062-45A>G | dbSNP |
| 6 | g.32220687del | CA2678138101 | NOTCH4 | c.923-46del (n.923-46del) n.1052-46del n.1062-46del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32220687A= | CA1619472762 | NOTCH4 | c.923-46T= (n.923-46T=) n.1052-46T= n.1062-46T= | |
| 6 | g.32220687A>G | CA3740116 | NOTCH4 | c.923-46T>C (n.923-46T>C) n.1052-46T>C n.1062-46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32220688_32220699delinsTGAGTAGGGGAG | CA1619472763 | NOTCH4 | c.923-58_923-47delinsCTCCCCTACTCA (n.923-58_923-47delinsCTCCCCTACTCA) n.1052-58_1052-47delinsCTCCCCTACTCA n.1062-58_1062-47delinsCTCCCCTACTCA | |
| 6 | g.32220689G>A | CA136913317 | NOTCH4 | c.923-48C>T (n.923-48C>T) n.1052-48C>T n.1062-48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32220689G= | CA1619472764 | NOTCH4 | c.923-48C= (n.923-48C=) n.1052-48C= n.1062-48C= | |
| 6 | g.32220690_32220700del | CA1619472765 | NOTCH4 | c.923-58_923-48del (n.923-58_923-48del) n.1052-58_1052-48del n.1062-58_1062-48del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32220690A= | CA1619472766 | NOTCH4 | c.923-49T= (n.923-49T=) n.1052-49T= n.1062-49T= | |
| 6 | g.32220690A>G | CA136913322 | NOTCH4 | c.923-49T>C (n.923-49T>C) n.1052-49T>C n.1062-49T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32220691G>C | CA136913337 | NOTCH4 | c.923-50C>G (n.923-50C>G) n.1052-50C>G n.1062-50C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32220691G= | CA1619472767 | NOTCH4 | c.923-50C= (n.923-50C=) n.1052-50C= n.1062-50C= | |
| 6 | g.32220692T>C | CA2678138102 | NOTCH4 | c.923-51A>G (n.923-51A>G) n.1052-51A>G n.1062-51A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32220694G>C | CA2678138103 | NOTCH4 | c.923-53C>G (n.923-53C>G) n.1052-53C>G n.1062-53C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32220694G>T | CA2678138104 | NOTCH4 | c.923-53C>A (n.923-53C>A) n.1052-53C>A n.1062-53C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32220697G>A | CA2678138105 | NOTCH4 | c.923-56C>T (n.923-56C>T) n.1052-56C>T n.1062-56C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32220698A= | CA1619472768 | NOTCH4 | c.923-57T= (n.923-57T=) n.1052-57T= n.1062-57T= | |
| 6 | g.32220698A>G | CA2711154782 | NOTCH4 | c.923-57T>C (n.923-57T>C) n.1052-57T>C n.1062-57T>C | dbSNP |
| 6 | g.32220698A>T | CA823939799 | NOTCH4 | c.923-57T>A (n.923-57T>A) n.1052-57T>A n.1062-57T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32220699G>A | CA2678138106 | NOTCH4 | c.923-58C>T (n.923-58C>T) n.1052-58C>T n.1062-58C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32220699G>C | CA650665233 | NOTCH4 | c.923-58C>G (n.923-58C>G) n.1052-58C>G n.1062-58C>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.32220700G>A | CA2678138107 | NOTCH4 | c.922+56C>T (n.922+56C>T) n.1051+56C>T n.1061+56C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32220700G>C | CA823939815 | NOTCH4 | c.922+56C>G (n.922+56C>G) n.1051+56C>G n.1061+56C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32220700G= | CA1619472769 | NOTCH4 | c.922+56C= (n.922+56C=) n.1051+56C= n.1061+56C= | |
| 6 | g.32220700G>T | CA1619472770 | NOTCH4 | c.922+56C>A (n.922+56C>A) n.1051+56C>A n.1061+56C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32220701C>G | CA2678138108 | NOTCH4 | c.922+55G>C (n.922+55G>C) n.1051+55G>C n.1061+55G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32220702C>T | CA449829240 | NOTCH4 | c.922+54G>A (n.922+54G>A) n.1051+54G>A n.1061+54G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32220703del | CA2678138109 | NOTCH4 | c.922+53del (n.922+53del) n.1051+53del n.1061+53del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32220704G>A | CA2678138110 | NOTCH4 | c.922+52C>T (n.922+52C>T) n.1051+52C>T n.1061+52C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32220707del | CA2711392958 | NOTCH4 | c.922+52del (n.922+52del) n.1051+52del n.1061+52del | dbSNP |
| 6 | g.32220705G>A | CA3740117 | NOTCH4 | c.922+51C>T (n.922+51C>T) n.1051+51C>T n.1061+51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32220705G= | CA1619472771 | NOTCH4 | c.922+51C= (n.922+51C=) n.1051+51C= n.1061+51C= | |
| 6 | g.32220707G>A | CA136913369 | NOTCH4 | c.922+49C>T (n.922+49C>T) n.1051+49C>T n.1061+49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32220707G>C | CA3740118 | NOTCH4 | c.922+49C>G (n.922+49C>G) n.1051+49C>G n.1061+49C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32220707G= | CA1619472772 | NOTCH4 | c.922+49C= (n.922+49C=) n.1051+49C= n.1061+49C= | |
| 6 | g.32220708C>G | CA2678138111 | NOTCH4 | c.922+48G>C (n.922+48G>C) n.1051+48G>C n.1061+48G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32220709C>A | CA3740119 | NOTCH4 | c.922+47G>T (n.922+47G>T) n.1051+47G>T n.1061+47G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32220709C= | CA1619472773 | NOTCH4 | c.922+47G= (n.922+47G=) n.1051+47G= n.1061+47G= | |
| 6 | g.32220709C>T | CA566696434 | NOTCH4 | c.922+47G>A (n.922+47G>A) n.1051+47G>A n.1061+47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32220710A>C | CA2678138112 | NOTCH4 | c.922+46T>G (n.922+46T>G) n.1051+46T>G n.1061+46T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32220711A>C | CA2711393086 | NOTCH4 | c.922+45T>G (n.922+45T>G) n.1051+45T>G n.1061+45T>G | dbSNP |
| 6 | g.32220711A>T | CA2711393104 | NOTCH4 | c.922+45T>A (n.922+45T>A) n.1051+45T>A n.1061+45T>A | dbSNP |
| 6 | g.32220715T>C | CA2578577589 | NOTCH4 | c.922+41A>G (n.922+41A>G) n.1051+41A>G n.1061+41A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32220716C>G | CA2678138114 | NOTCH4 | c.922+40G>C (n.922+40G>C) n.1051+40G>C n.1061+40G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32220720del | CA2678138116 | NOTCH4 | c.922+38del (n.922+38del) n.1051+38del n.1061+38del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32220719G>A | CA2770531083 | NOTCH4 | c.922+37C>T (n.922+37C>T) n.1051+37C>T n.1061+37C>T | |
| 6 | g.32220719G>T | CA2770531082 | NOTCH4 | c.922+37C>A (n.922+37C>A) n.1051+37C>A n.1061+37C>A | |
| 6 | g.32220721C= | CA1619472774 | NOTCH4 | c.922+35G= (n.922+35G=) n.1051+35G= n.1061+35G= | |
| 6 | g.32220721C>T | CA3740120 | NOTCH4 | c.922+35G>A (n.922+35G>A) n.1051+35G>A n.1061+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32220722C>T | CA2678138117 | NOTCH4 | c.922+34G>A (n.922+34G>A) n.1051+34G>A n.1061+34G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32220723A>G | CA2678138118 | NOTCH4 | c.922+33T>C (n.922+33T>C) n.1051+33T>C n.1061+33T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32220725_32220785dup | CA2678138119 | NOTCH4 | c.894_922+32dup n.1023_1051+32dup n.1033_1061+32dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.32220726G= | CA1619472775 | NOTCH4 | c.922+30C= (n.922+30C=) n.1051+30C= n.1061+30C= | |
| 6 | g.32220726G>T | CA3740121 | NOTCH4 | c.922+30C>A (n.922+30C>A) n.1051+30C>A n.1061+30C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.32220727G>A | CA823939822 | NOTCH4 | c.922+29C>T (n.922+29C>T) n.1051+29C>T n.1061+29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32220727G= | CA1619472776 | NOTCH4 | c.922+29C= (n.922+29C=) n.1051+29C= n.1061+29C= | |
| 6 | g.32220729G>A | CA3740122 | NOTCH4 | c.922+27C>T (n.922+27C>T) n.1051+27C>T n.1061+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32220729G= | CA1619472777 | NOTCH4 | c.922+27C= (n.922+27C=) n.1051+27C= n.1061+27C= | |
| 6 | g.32220732A= | CA1619472778 | NOTCH4 | c.922+24T= (n.922+24T=) n.1051+24T= n.1061+24T= | |
| 6 | g.32220732A>G | CA823939826 | NOTCH4 | c.922+24T>C (n.922+24T>C) n.1051+24T>C n.1061+24T>C | dbSNP |
| 6 | g.32220733T>C | CA566696435 | NOTCH4 | c.922+23A>G (n.922+23A>G) n.1051+23A>G n.1061+23A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32220733T= | CA1619472779 | NOTCH4 | c.922+23A= (n.922+23A=) n.1051+23A= n.1061+23A= | |
| 6 | g.32220734G>A | CA2678138120 | NOTCH4 | c.922+22C>T (n.922+22C>T) n.1051+22C>T n.1061+22C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32220734G>C | CA2678138121 | NOTCH4 | c.922+22C>G (n.922+22C>G) n.1051+22C>G n.1061+22C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32220734G= | CA1619472780 | NOTCH4 | c.922+22C= (n.922+22C=) n.1051+22C= n.1061+22C= | |
| 6 | g.32220734G>T | CA823939831 | NOTCH4 | c.922+22C>A (n.922+22C>A) n.1051+22C>A n.1061+22C>A | dbSNP |
| 6 | g.32220735G>C | CA2578577590 | NOTCH4 | c.922+21C>G (n.922+21C>G) n.1051+21C>G n.1061+21C>G | |
| 6 | g.32220736A>G | CA2578577591 | NOTCH4 | c.922+20T>C (n.922+20T>C) n.1051+20T>C n.1061+20T>C | |
| 6 | g.32220737T>C | CA2678138122 | NOTCH4 | c.922+19A>G (n.922+19A>G) n.1051+19A>G n.1061+19A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32220739T>C | CA3740123 | NOTCH4 | c.922+17A>G (n.922+17A>G) n.1051+17A>G n.1061+17A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32220739T= | CA1619472781 | NOTCH4 | c.922+17A= (n.922+17A=) n.1051+17A= n.1061+17A= | |
| 6 | g.32220740G>A | CA2678138123 | NOTCH4 | c.922+16C>T (n.922+16C>T) n.1051+16C>T n.1061+16C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32220741G>A | CA3740124 | NOTCH4 | c.922+15C>T (n.922+15C>T) n.1051+15C>T n.1061+15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32220741G>C | CA566696437 | NOTCH4 | c.922+15C>G (n.922+15C>G) n.1051+15C>G n.1061+15C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32220741G= | CA1619472782 | NOTCH4 | c.922+15C= (n.922+15C=) n.1051+15C= n.1061+15C= | |
| 6 | g.32220742C= | CA1619472783 | NOTCH4 | c.922+14G= (n.922+14G=) n.1051+14G= n.1061+14G= | |
| 6 | g.32220742C>T | CA1619472784 | NOTCH4 | c.922+14G>A (n.922+14G>A) n.1051+14G>A n.1061+14G>A | dbSNP |
| 6 | g.32220743T>A | CA566696438 | NOTCH4 | c.922+13A>T (n.922+13A>T) n.1051+13A>T n.1061+13A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.32220743T= | CA1619472785 | NOTCH4 | c.922+13A= (n.922+13A=) n.1051+13A= n.1061+13A= | |
| 6 | g.32220744T>C | CA3740125 | NOTCH4 | c.922+12A>G (n.922+12A>G) n.1051+12A>G n.1061+12A>G | dbSNP ExAC |
| 6 | g.32220744T= | CA1619472786 | NOTCH4 | c.922+12A= (n.922+12A=) n.1051+12A= n.1061+12A= | |
| 6 | g.32220745A= | CA1619472787 | NOTCH4 | c.922+11T= (n.922+11T=) n.1051+11T= n.1061+11T= | |
| 6 | g.32220745A>C | CA3740126 | NOTCH4 | c.922+11T>G (n.922+11T>G) n.1051+11T>G n.1061+11T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |