Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32220454_32220499del | CA2711382909 | NOTCH4 | c.1065_1110del (p.Asn355LysfsTer28) n.1194_1239del n.1204_1249del | dbSNP |
6 | g.32220463_32220478delinsTCCCGGGGCACAGGTG | CA1619472655 | NOTCH4 | c.1086_1101delinsCACCTGTGCCCCGGGA (p.Ala362=) n.1215_1230delinsCACCTGTGCCCCGGGA n.1225_1240delinsCACCTGTGCCCCGGGA | |
6 | g.32220464_32220478del | CA1619472656 | NOTCH4 | c.1086_1100del (p.Thr363_Gly367del) n.1215_1229del n.1225_1239del | dbSNP |
6 | g.32220467G>A | CA136911864 | NOTCH4 | c.1097C>T (p.Pro366Leu) n.1226C>T n.1236C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32220467G>C | CA363557046 | NOTCH4 | c.1097C>G (p.Pro366Arg) n.1226C>G n.1236C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32220467G= | CA1619472659 | NOTCH4 | c.1097C= (p.Pro366=) n.1226C= n.1236C= | |
6 | g.32220467G>T | CA363557047 | NOTCH4 | c.1097C>A (p.Pro366Gln) n.1226C>A n.1236C>A | dbSNP |
6 | g.32220467_32220469delinsAGT | CA2580611882 | NOTCH4 | c.1095_1097delinsACT (p.Pro366Leu) n.1224_1226delinsACT n.1234_1236delinsACT | |
6 | g.32220468G>A | CA363557048 | NOTCH4 | c.1096C>T (p.Pro366Ser) n.1225C>T n.1235C>T | dbSNP |
6 | g.32220468G>C | CA363557049 | NOTCH4 | c.1096C>G (p.Pro366Ala) n.1225C>G n.1235C>G | dbSNP |
6 | g.32220468G>T | CA363557050 | NOTCH4 | c.1096C>A (p.Pro366Thr) n.1225C>A n.1235C>A | dbSNP |
6 | g.32220469G>A | CA449829040 | NOTCH4 | c.1095C>T (p.Ala365=) n.1224C>T n.1234C>T | dbSNP |
6 | g.32220469G>C | CA3740075 | NOTCH4 | c.1095C>G (p.Ala365=) n.1224C>G n.1234C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32220469G= | CA1619472660 | NOTCH4 | c.1095C= (p.Ala365=) n.1224C= n.1234C= | |
6 | g.32220469G>T | CA449829041 | NOTCH4 | c.1095C>A (p.Ala365=) n.1224C>A n.1234C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32220470G>A | CA136911880 | NOTCH4 | c.1094C>T (p.Ala365Val) n.1223C>T n.1233C>T | dbSNP |
6 | g.32220470G>C | CA3740076 | NOTCH4 | c.1094C>G (p.Ala365Gly) n.1223C>G n.1233C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32220470G= | CA1619472661 | NOTCH4 | c.1094C= (p.Ala365=) n.1223C= n.1233C= | |
6 | g.32220470G>T | CA363557051 | NOTCH4 | c.1094C>A (p.Ala365Asp) n.1223C>A n.1233C>A | dbSNP |
6 | g.32220471C>A | CA363557052 | NOTCH4 | c.1093G>T (p.Ala365Ser) n.1222G>T n.1232G>T | dbSNP |
6 | g.32220471C>G | CA363557053 | NOTCH4 | c.1093G>C (p.Ala365Pro) n.1222G>C n.1232G>C | dbSNP |
6 | g.32220471C>T | CA363557054 | NOTCH4 | c.1093G>A (p.Ala365Thr) n.1222G>A n.1232G>A | dbSNP |
6 | g.32220472A>C | CA363557055 | NOTCH4 | c.1092T>G (p.Cys364Trp) n.1221T>G n.1231T>G | dbSNP |
6 | g.32220472A>G | CA449829042 | NOTCH4 | c.1092T>C (p.Cys364=) n.1221T>C n.1231T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32220472A>T | CA363557056 | NOTCH4 | c.1092T>A (p.Cys364Ter) n.1221T>A n.1231T>A | dbSNP |
6 | g.32220473C>A | CA363557057 | NOTCH4 | c.1091G>T (p.Cys364Phe) n.1220G>T n.1230G>T | |
6 | g.32220473C= | CA1619472662 | NOTCH4 | c.1091G= (p.Cys364=) n.1220G= n.1230G= | |
6 | g.32220473C>G | CA136911896 | NOTCH4 | c.1091G>C (p.Cys364Ser) n.1220G>C n.1230G>C | dbSNP |
6 | g.32220473C>T | CA363557058 | NOTCH4 | c.1091G>A (p.Cys364Tyr) n.1220G>A n.1230G>A | dbSNP |
6 | g.32220474A>C | CA363557059 | NOTCH4 | c.1090T>G (p.Cys364Gly) n.1219T>G n.1229T>G | dbSNP |
6 | g.32220474A>G | CA363557060 | NOTCH4 | c.1090T>C (p.Cys364Arg) n.1219T>C n.1229T>C | dbSNP |
6 | g.32220474A>T | CA363557061 | NOTCH4 | c.1090T>A (p.Cys364Ser) n.1219T>A n.1229T>A | dbSNP |
6 | g.32220475G>A | CA449829043 | NOTCH4 | c.1089C>T (p.Thr363=) n.1218C>T n.1228C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32220475G>C | CA449829044 | NOTCH4 | c.1089C>G (p.Thr363=) n.1218C>G n.1228C>G | dbSNP |
6 | g.32220475G>T | CA449829045 | NOTCH4 | c.1089C>A (p.Thr363=) n.1218C>A n.1228C>A | dbSNP |
6 | g.32220476G>A | CA363557062 | NOTCH4 | c.1088C>T (p.Thr363Ile) n.1217C>T n.1227C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32220476G>C | CA363557063 | NOTCH4 | c.1088C>G (p.Thr363Ser) n.1217C>G n.1227C>G | |
6 | g.32220476G= | CA1619472663 | NOTCH4 | c.1088C= (p.Thr363=) n.1217C= n.1227C= | |
6 | g.32220476G>T | CA363557064 | NOTCH4 | c.1088C>A (p.Thr363Asn) n.1217C>A n.1227C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32220477_32220478del | CA2678137984 | NOTCH4 | c.1087_1088del (p.Thr363LeufsTer9) n.1216_1217del n.1226_1227del | gnomAD v4 |
6 | g.32220477T>A | CA363557065 | NOTCH4 | c.1087A>T (p.Thr363Ser) n.1216A>T n.1226A>T | dbSNP |
6 | g.32220477T>C | CA363557066 | NOTCH4 | c.1087A>G (p.Thr363Ala) n.1216A>G n.1226A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32220477T>G | CA363557067 | NOTCH4 | c.1087A>C (p.Thr363Pro) n.1216A>C n.1226A>C | |
6 | g.32220478G>A | CA449829046 | NOTCH4 | c.1086C>T (p.Ala362=) n.1215C>T n.1225C>T | dbSNP |
6 | g.32220478G>C | CA449829047 | NOTCH4 | c.1086C>G (p.Ala362=) n.1215C>G n.1225C>G | dbSNP |
6 | g.32220478G>T | CA449829048 | NOTCH4 | c.1086C>A (p.Ala362=) n.1215C>A n.1225C>A | dbSNP |
6 | g.32220479G>A | CA363557069 | NOTCH4 | c.1085C>T (p.Ala362Val) n.1214C>T n.1224C>T | dbSNP |
6 | g.32220479G>C | CA363557070 | NOTCH4 | c.1085C>G (p.Ala362Gly) n.1214C>G n.1224C>G | dbSNP |
6 | g.32220479G>T | CA363557068 | NOTCH4 | c.1085C>A (p.Ala362Asp) n.1214C>A n.1224C>A | dbSNP |
6 | g.32220480C>A | CA363557072 | NOTCH4 | c.1084G>T (p.Ala362Ser) n.1213G>T n.1223G>T | dbSNP |
6 | g.32220480C>G | CA363557071 | NOTCH4 | c.1084G>C (p.Ala362Pro) n.1213G>C n.1223G>C | dbSNP |
6 | g.32220480C>T | CA363557073 | NOTCH4 | c.1084G>A (p.Ala362Thr) n.1213G>A n.1223G>A | dbSNP |
6 | g.32220481A>C | CA449829049 | NOTCH4 | c.1083T>G (p.Ala361=) n.1212T>G n.1222T>G | gnomAD v4 |
6 | g.32220481A>G | CA449829050 | NOTCH4 | c.1083T>C (p.Ala361=) n.1212T>C n.1222T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32220481A>T | CA449829051 | NOTCH4 | c.1083T>A (p.Ala361=) n.1212T>A n.1222T>A | dbSNP |
6 | g.32220482G>A | CA363557074 | NOTCH4 | c.1082C>T (p.Ala361Val) n.1211C>T n.1221C>T | dbSNP |
6 | g.32220482G>C | CA363557075 | NOTCH4 | c.1082C>G (p.Ala361Gly) n.1211C>G n.1221C>G | dbSNP |
6 | g.32220482G>T | CA363557076 | NOTCH4 | c.1082C>A (p.Ala361Asp) n.1211C>A n.1221C>A | dbSNP |
6 | g.32220483C>A | CA363557077 | NOTCH4 | c.1081G>T (p.Ala361Ser) n.1210G>T n.1220G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32220483C= | CA1619472664 | NOTCH4 | c.1081G= (p.Ala361=) n.1210G= n.1220G= | |
6 | g.32220483C>G | CA363557078 | NOTCH4 | c.1081G>C (p.Ala361Pro) n.1210G>C n.1220G>C | dbSNP |
6 | g.32220483C>T | CA3740077 | NOTCH4 | c.1081G>A (p.Ala361Thr) n.1210G>A n.1220G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32220484A>C | CA363557079 | NOTCH4 | c.1080T>G (p.Ile360Met) n.1209T>G n.1219T>G | gnomAD v4 |
6 | g.32220484A>G | CA449829052 | NOTCH4 | c.1080T>C (p.Ile360=) n.1209T>C n.1219T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32220484A>T | CA449829053 | NOTCH4 | c.1080T>A (p.Ile360=) n.1209T>A n.1219T>A | dbSNP |
6 | g.32220485A>C | CA363557082 | NOTCH4 | c.1079T>G (p.Ile360Ser) n.1208T>G n.1218T>G | dbSNP |
6 | g.32220485A>G | CA363557080 | NOTCH4 | c.1079T>C (p.Ile360Thr) n.1208T>C n.1218T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32220485A>T | CA363557081 | NOTCH4 | c.1079T>A (p.Ile360Asn) n.1208T>A n.1218T>A | dbSNP |
6 | g.32220486T>A | CA363557083 | NOTCH4 | c.1078A>T (p.Ile360Phe) n.1207A>T n.1217A>T | dbSNP |
6 | g.32220486T>C | CA363557084 | NOTCH4 | c.1078A>G (p.Ile360Val) n.1207A>G n.1217A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32220486T>G | CA363557085 | NOTCH4 | c.1078A>C (p.Ile360Leu) n.1207A>C n.1217A>C | dbSNP |
6 | g.32220486T= | CA1619472665 | NOTCH4 | c.1078A= (p.Ile360=) n.1207A= n.1217A= | |
6 | g.32220487A>C | CA363557086 | NOTCH4 | c.1077T>G (p.Cys359Trp) n.1206T>G n.1216T>G | dbSNP |
6 | g.32220487A>G | CA449829054 | NOTCH4 | c.1077T>C (p.Cys359=) n.1206T>C n.1216T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32220487A>T | CA363557087 | NOTCH4 | c.1077T>A (p.Cys359Ter) n.1206T>A n.1216T>A | dbSNP |
6 | g.32220488C>A | CA136911899 | NOTCH4 | c.1076G>T (p.Cys359Phe) n.1205G>T n.1215G>T | dbSNP |
6 | g.32220488C= | CA1619472666 | NOTCH4 | c.1076G= (p.Cys359=) n.1205G= n.1215G= | |
6 | g.32220488C>G | CA363557088 | NOTCH4 | c.1076G>C (p.Cys359Ser) n.1205G>C n.1215G>C | dbSNP |
6 | g.32220488C>T | CA3740078 | NOTCH4 | c.1076G>A (p.Cys359Tyr) n.1205G>A n.1215G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32220489A>C | CA363557089 | NOTCH4 | c.1075T>G (p.Cys359Gly) n.1204T>G n.1214T>G | |
6 | g.32220489A>G | CA363557090 | NOTCH4 | c.1075T>C (p.Cys359Arg) n.1204T>C n.1214T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32220489A>T | CA363557091 | NOTCH4 | c.1075T>A (p.Cys359Ser) n.1204T>A n.1214T>A | dbSNP |
6 | g.32220490G>A | CA449829055 | NOTCH4 | c.1074C>T (p.Asp358=) n.1203C>T n.1213C>T | dbSNP |
6 | g.32220490G>C | CA363557092 | NOTCH4 | c.1074C>G (p.Asp358Glu) n.1203C>G n.1213C>G | dbSNP |
6 | g.32220490G= | CA1619472667 | NOTCH4 | c.1074C= (p.Asp358=) n.1203C= n.1213C= | |
6 | g.32220490G>T | CA363557093 | NOTCH4 | c.1074C>A (p.Asp358Glu) n.1203C>A n.1213C>A | |
6 | g.32220491del | CA2678138007 | NOTCH4 | c.1073del (p.Asp358AlafsTer?) n.1202del n.1212del | gnomAD v4 |
6 | g.32220491T>A | CA363557094 | NOTCH4 | c.1073A>T (p.Asp358Val) n.1202A>T n.1212A>T | dbSNP |
6 | g.32220491T>C | CA363557095 | NOTCH4 | c.1073A>G (p.Asp358Gly) n.1202A>G n.1212A>G | dbSNP |
6 | g.32220491T>G | CA363557096 | NOTCH4 | c.1073A>C (p.Asp358Ala) n.1202A>C n.1212A>C | dbSNP |
6 | g.32220492C>A | CA363557097 | NOTCH4 | c.1072G>T (p.Asp358Tyr) n.1201G>T n.1211G>T | dbSNP |
6 | g.32220492C>G | CA363557098 | NOTCH4 | c.1072G>C (p.Asp358His) n.1201G>C n.1211G>C | dbSNP |
6 | g.32220492C>T | CA363557099 | NOTCH4 | c.1072G>A (p.Asp358Asn) n.1201G>A n.1211G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32220493A= | CA1619472668 | NOTCH4 | c.1071T= (p.Asp357=) n.1200T= n.1210T= | |
6 | g.32220493A>C | CA363557100 | NOTCH4 | c.1071T>G (p.Asp357Glu) n.1200T>G n.1210T>G | dbSNP |
6 | g.32220493A>G | CA3740079 | NOTCH4 | c.1071T>C (p.Asp357=) n.1200T>C n.1210T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32220493A>T | CA363557101 | NOTCH4 | c.1071T>A (p.Asp357Glu) n.1200T>A n.1210T>A | dbSNP |
6 | g.32220494T>A | CA363557102 | NOTCH4 | c.1070A>T (p.Asp357Val) n.1199A>T n.1209A>T | |
6 | g.32220494T>C | CA363557103 | NOTCH4 | c.1070A>G (p.Asp357Gly) n.1199A>G n.1209A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32220494T>G | CA363557104 | NOTCH4 | c.1070A>C (p.Asp357Ala) n.1199A>C n.1209A>C | dbSNP COSMIC |
6 | g.32220495C>A | CA363557105 | NOTCH4 | c.1069G>T (p.Asp357Tyr) n.1198G>T n.1208G>T | dbSNP |
6 | g.32220495C>G | CA363557106 | NOTCH4 | c.1069G>C (p.Asp357His) n.1198G>C n.1208G>C | dbSNP |
6 | g.32220495C>T | CA363557107 | NOTCH4 | c.1069G>A (p.Asp357Asn) n.1198G>A n.1208G>A | dbSNP |
6 | g.32220496C>A | CA449829056 | NOTCH4 | c.1068G>T (p.Leu356=) n.1197G>T n.1207G>T | dbSNP |
6 | g.32220496C>G | CA449829057 | NOTCH4 | c.1068G>C (p.Leu356=) n.1197G>C n.1207G>C | |
6 | g.32220496C>T | CA449829058 | NOTCH4 | c.1068G>A (p.Leu356=) n.1197G>A n.1207G>A | dbSNP |
6 | g.32220497A>C | CA363557108 | NOTCH4 | c.1067T>G (p.Leu356Arg) n.1196T>G n.1206T>G | |
6 | g.32220497A>G | CA363557109 | NOTCH4 | c.1067T>C (p.Leu356Pro) n.1196T>C n.1206T>C | dbSNP |
6 | g.32220497A>T | CA363557110 | NOTCH4 | c.1067T>A (p.Leu356Gln) n.1196T>A n.1206T>A | dbSNP |
6 | g.32220498G>A | CA449829059 | NOTCH4 | c.1066C>T (p.Leu356=) n.1195C>T n.1205C>T | dbSNP |
6 | g.32220498G>C | CA363557111 | NOTCH4 | c.1066C>G (p.Leu356Val) n.1195C>G n.1205C>G | dbSNP |
6 | g.32220498G>T | CA363557112 | NOTCH4 | c.1066C>A (p.Leu356Met) n.1195C>A n.1205C>A | dbSNP |
6 | g.32220499G>A | CA449829060 | NOTCH4 | c.1065C>T (p.Asn355=) n.1194C>T n.1204C>T | dbSNP |
6 | g.32220499G>C | CA363557113 | NOTCH4 | c.1065C>G (p.Asn355Lys) n.1194C>G n.1204C>G | dbSNP |
6 | g.32220499G>T | CA363557114 | NOTCH4 | c.1065C>A (p.Asn355Lys) n.1194C>A n.1204C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32220500T>A | CA363557115 | NOTCH4 | c.1064A>T (p.Asn355Ile) n.1193A>T n.1203A>T | dbSNP |
6 | g.32220500T>C | CA3740080 | NOTCH4 | c.1064A>G (p.Asn355Ser) n.1193A>G n.1203A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32220500T>G | CA363557116 | NOTCH4 | c.1064A>C (p.Asn355Thr) n.1193A>C n.1203A>C | dbSNP |
6 | g.32220500T= | CA1619472669 | NOTCH4 | c.1064A= (p.Asn355=) n.1193A= n.1203A= | |
6 | g.32220501T>A | CA363557117 | NOTCH4 | c.1063A>T (p.Asn355Tyr) n.1192A>T n.1202A>T | |
6 | g.32220501T>C | CA363557118 | NOTCH4 | c.1063A>G (p.Asn355Asp) n.1192A>G n.1202A>G | |
6 | g.32220501T>G | CA363557119 | NOTCH4 | c.1063A>C (p.Asn355His) n.1192A>C n.1202A>C | |
6 | g.32220502C>A | CA363557120 | NOTCH4 | c.1062G>T (p.Glu354Asp) n.1191G>T n.1201G>T | dbSNP |
6 | g.32220502C= | CA1619472670 | NOTCH4 | c.1062G= (p.Glu354=) n.1191G= n.1201G= | |
6 | g.32220502C>G | CA363557121 | NOTCH4 | c.1062G>C (p.Glu354Asp) n.1191G>C n.1201G>C | dbSNP |
6 | g.32220502C>T | CA449829061 | NOTCH4 | c.1062G>A (p.Glu354=) n.1191G>A n.1201G>A | dbSNP |
6 | g.32220503T>A | CA3740081 | NOTCH4 | c.1061A>T (p.Glu354Val) n.1190A>T n.1200A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32220503T>C | CA363557122 | NOTCH4 | c.1061A>G (p.Glu354Gly) n.1190A>G n.1200A>G | dbSNP |
6 | g.32220503T>G | CA3740082 | NOTCH4 | c.1061A>C (p.Glu354Ala) n.1190A>C n.1200A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32220503T= | CA1619472671 | NOTCH4 | c.1061A= (p.Glu354=) n.1190A= n.1200A= | |
6 | g.32220504C>A | CA136911912 | NOTCH4 | c.1060G>T (p.Glu354Ter) n.1189G>T n.1199G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32220504C= | CA1619472672 | NOTCH4 | c.1060G= (p.Glu354=) n.1189G= n.1199G= | |
6 | g.32220504C>G | CA363557123 | NOTCH4 | c.1060G>C (p.Glu354Gln) n.1189G>C n.1199G>C | dbSNP |
6 | g.32220504C>T | CA363557124 | NOTCH4 | c.1060G>A (p.Glu354Lys) n.1189G>A n.1199G>A | dbSNP |
6 | g.32220505C>A | CA363557126 | NOTCH4 | c.1059G>T (p.Glu353Asp) n.1188G>T n.1198G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32220505C>G | CA363557125 | NOTCH4 | c.1059G>C (p.Glu353Asp) n.1188G>C n.1198G>C | dbSNP |
6 | g.32220505C>T | CA449829062 | NOTCH4 | c.1059G>A (p.Glu353=) n.1188G>A n.1198G>A | dbSNP |
6 | g.32220506T>A | CA363557127 | NOTCH4 | c.1058A>T (p.Glu353Val) n.1187A>T n.1197A>T | |
6 | g.32220506T>C | CA363557129 | NOTCH4 | c.1058A>G (p.Glu353Gly) n.1187A>G n.1197A>G | |
6 | g.32220506T>G | CA363557128 | NOTCH4 | c.1058A>C (p.Glu353Ala) n.1187A>C n.1197A>C | |
6 | g.32220507C>A | CA363557130 | NOTCH4 | c.1057G>T (p.Glu353Ter) n.1186G>T n.1196G>T | dbSNP |
6 | g.32220507C>G | CA363557131 | NOTCH4 | c.1057G>C (p.Glu353Gln) n.1186G>C n.1196G>C | dbSNP |
6 | g.32220507C>T | CA363557132 | NOTCH4 | c.1057G>A (p.Glu353Lys) n.1186G>A n.1196G>A | dbSNP |
6 | g.32220508A>C | CA363557133 | NOTCH4 | c.1056T>G (p.Cys352Trp) n.1185T>G n.1195T>G | dbSNP |
6 | g.32220508A>G | CA449829063 | NOTCH4 | c.1056T>C (p.Cys352=) n.1185T>C n.1195T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32220508A>T | CA363557134 | NOTCH4 | c.1056T>A (p.Cys352Ter) n.1185T>A n.1195T>A | dbSNP |
6 | g.32220509C>A | CA3740083 | NOTCH4 | c.1055G>T (p.Cys352Phe) n.1184G>T n.1194G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32220509C= | CA1619472673 | NOTCH4 | c.1055G= (p.Cys352=) n.1184G= n.1194G= | |
6 | g.32220509C>G | CA363557135 | NOTCH4 | c.1055G>C (p.Cys352Ser) n.1184G>C n.1194G>C | dbSNP |
6 | g.32220509C>T | CA363557136 | NOTCH4 | c.1055G>A (p.Cys352Tyr) n.1184G>A n.1194G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32220510A>C | CA363557137 | NOTCH4 | c.1054T>G (p.Cys352Gly) n.1183T>G n.1193T>G | dbSNP |
6 | g.32220510A>G | CA363557138 | NOTCH4 | c.1054T>C (p.Cys352Arg) n.1183T>C n.1193T>C | |
6 | g.32220510A>T | CA363557139 | NOTCH4 | c.1054T>A (p.Cys352Ser) n.1183T>A n.1193T>A | dbSNP |
6 | g.32220511G>A | CA449829064 | NOTCH4 | c.1053C>T (p.Ser351=) n.1182C>T n.1192C>T | dbSNP |
6 | g.32220511G>C | CA363557140 | NOTCH4 | c.1053C>G (p.Ser351Arg) n.1182C>G n.1192C>G | dbSNP |
6 | g.32220511G>T | CA363557141 | NOTCH4 | c.1053C>A (p.Ser351Arg) n.1182C>A n.1192C>A | dbSNP COSMIC |
6 | g.32220512C>A | CA363557142 | NOTCH4 | c.1052G>T (p.Ser351Ile) n.1181G>T n.1191G>T | |
6 | g.32220512C>G | CA363557144 | NOTCH4 | c.1052G>C (p.Ser351Thr) n.1181G>C n.1191G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32220512C>T | CA363557143 | NOTCH4 | c.1052G>A (p.Ser351Asn) n.1181G>A n.1191G>A | dbSNP |
6 | g.32220513T>A | CA363557145 | NOTCH4 | c.1051A>T (p.Ser351Cys) n.1180A>T n.1190A>T | dbSNP |
6 | g.32220513T>C | CA363557146 | NOTCH4 | c.1051A>G (p.Ser351Gly) n.1180A>G n.1190A>G | dbSNP |
6 | g.32220513T>G | CA363557147 | NOTCH4 | c.1051A>C (p.Ser351Arg) n.1180A>C n.1190A>C | |
6 | g.32220514T>A | CA449829067 | NOTCH4 | c.1050A>T (p.Thr350=) n.1179A>T n.1189A>T | dbSNP COSMIC |
6 | g.32220514T>C | CA449829066 | NOTCH4 | c.1050A>G (p.Thr350=) n.1179A>G n.1189A>G | dbSNP |
6 | g.32220514T>G | CA449829065 | NOTCH4 | c.1050A>C (p.Thr350=) n.1179A>C n.1189A>C | |
6 | g.32220514T= | CA1619472674 | NOTCH4 | c.1050A= (p.Thr350=) n.1179A= n.1189A= | |
6 | g.32220515G>A | CA363557148 | NOTCH4 | c.1049C>T (p.Thr350Ile) n.1178C>T n.1188C>T | dbSNP |
6 | g.32220515G>C | CA363557149 | NOTCH4 | c.1049C>G (p.Thr350Arg) n.1178C>G n.1188C>G | dbSNP |
6 | g.32220515G>T | CA363557150 | NOTCH4 | c.1049C>A (p.Thr350Lys) n.1178C>A n.1188C>A | |
6 | g.32220516T>A | CA363557151 | NOTCH4 | c.1048A>T (p.Thr350Ser) n.1177A>T n.1187A>T | dbSNP |
6 | g.32220516T>C | CA363557152 | NOTCH4 | c.1048A>G (p.Thr350Ala) n.1177A>G n.1187A>G | |
6 | g.32220516T>G | CA363557153 | NOTCH4 | c.1048A>C (p.Thr350Pro) n.1177A>C n.1187A>C | gnomAD v4 |
6 | g.32220517G>A | CA449829068 | NOTCH4 | c.1047C>T (p.Gly349=) n.1176C>T n.1186C>T | dbSNP |
6 | g.32220517G>C | CA3740085 | NOTCH4 | c.1047C>G (p.Gly349=) n.1176C>G n.1186C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.32220517G= | CA1619472675 | NOTCH4 | c.1047C= (p.Gly349=) n.1176C= n.1186C= | |
6 | g.32220517G>T | CA449829069 | NOTCH4 | c.1047C>A (p.Gly349=) n.1176C>A n.1186C>A | |
6 | g.32220518C>A | CA363557155 | NOTCH4 | c.1046G>T (p.Gly349Val) n.1175G>T n.1185G>T | COSMIC |
6 | g.32220518C= | CA1619472676 | NOTCH4 | c.1046G= (p.Gly349=) n.1175G= n.1185G= | |
6 | g.32220518C>G | CA363557154 | NOTCH4 | c.1046G>C (p.Gly349Ala) n.1175G>C n.1185G>C | |
6 | g.32220518C>T | CA3740086 | NOTCH4 | c.1046G>A (p.Gly349Asp) n.1175G>A n.1185G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32220519dup | CA3740084 | NOTCH4 | c.1046dup (p.Thr350HisfsTer4) n.1175dup n.1185dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32220519C>A | CA363557156 | NOTCH4 | c.1045G>T (p.Gly349Cys) n.1174G>T n.1184G>T | ClinVar |
6 | g.32220519C= | CA1619472677 | NOTCH4 | c.1045G= (p.Gly349=) n.1174G= n.1184G= | |
6 | g.32220519C>G | CA363557157 | NOTCH4 | c.1045G>C (p.Gly349Arg) n.1174G>C n.1184G>C | |
6 | g.32220519C>T | CA3740087 | NOTCH4 | c.1045G>A (p.Gly349Ser) n.1174G>A n.1184G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32220519_32220520delinsCG | CA1619472678 | NOTCH4 | c.1044_1045delinsCG (p.Gly348=) n.1173_1174delinsCG n.1183_1184delinsCG | |
6 | g.32220520del | CA3740088 | NOTCH4 | c.1044del (p.Gly349AlafsTer?) n.1173del n.1183del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32220520G>A | CA3740090 | NOTCH4 | c.1044C>T (p.Gly348=) n.1173C>T n.1183C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32220520G>C | CA3740089 | NOTCH4 | c.1044C>G (p.Gly348=) n.1173C>G n.1183C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32220520G= | CA1619472679 | NOTCH4 | c.1044C= (p.Gly348=) n.1173C= n.1183C= | |
6 | g.32220520G>T | CA449829070 | NOTCH4 | c.1044C>A (p.Gly348=) n.1173C>A n.1183C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32220521C>A | CA363557160 | NOTCH4 | c.1043G>T (p.Gly348Val) n.1172G>T n.1182G>T | |
6 | g.32220521C>G | CA363557159 | NOTCH4 | c.1043G>C (p.Gly348Ala) n.1172G>C n.1182G>C | |
6 | g.32220521C>T | CA363557158 | NOTCH4 | c.1043G>A (p.Gly348Asp) n.1172G>A n.1182G>A | |
6 | g.32220521_32220525delinsCCCCA | CA1619472680 | NOTCH4 | c.1039_1043delinsTGGGG (p.Trp347=) n.1168_1172delinsTGGGG n.1178_1182delinsTGGGG | |
6 | g.32220522C>A | CA363557161 | NOTCH4 | c.1042G>T (p.Gly348Cys) n.1171G>T n.1181G>T | dbSNP |
6 | g.32220522C= | CA1619472681 | NOTCH4 | c.1042G= (p.Gly348=) n.1171G= n.1181G= | |
6 | g.32220522C>G | CA3740091 | NOTCH4 | c.1042G>C (p.Gly348Arg) n.1171G>C n.1181G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32220522C>T | CA3740092 | NOTCH4 | c.1042G>A (p.Gly348Ser) n.1171G>A n.1181G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32220522_32220525del | CA566696429 | NOTCH4 | c.1039_1042del (p.Trp347AlafsTer?) n.1168_1171del n.1178_1181del | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32220523C>A | CA363557162 | NOTCH4 | c.1041G>T (p.Trp347Cys) n.1170G>T n.1180G>T | dbSNP |
6 | g.32220523C>G | CA363557163 | NOTCH4 | c.1041G>C (p.Trp347Cys) n.1170G>C n.1180G>C | dbSNP |
6 | g.32220523C>T | CA363557164 | NOTCH4 | c.1041G>A (p.Trp347Ter) n.1170G>A n.1180G>A | dbSNP |
6 | g.32220524C>A | CA136911941 | NOTCH4 | c.1040G>T (p.Trp347Leu) n.1169G>T n.1179G>T | dbSNP |
6 | g.32220524C= | CA1619472682 | NOTCH4 | c.1040G= (p.Trp347=) n.1169G= n.1179G= | |
6 | g.32220524C>G | CA363557166 | NOTCH4 | c.1040G>C (p.Trp347Ser) n.1169G>C n.1179G>C | dbSNP |
6 | g.32220524C>T | CA363557165 | NOTCH4 | c.1040G>A (p.Trp347Ter) n.1169G>A n.1179G>A | dbSNP |
6 | g.32220525A>C | CA363557167 | NOTCH4 | c.1039T>G (p.Trp347Gly) n.1168T>G n.1178T>G | dbSNP |
6 | g.32220525A>G | CA363557168 | NOTCH4 | c.1039T>C (p.Trp347Arg) n.1168T>C n.1178T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32220525A>T | CA363557169 | NOTCH4 | c.1039T>A (p.Trp347Arg) n.1168T>A n.1178T>A | dbSNP |
6 | g.32220526G>A | CA449829071 | NOTCH4 | c.1038C>T (p.Gly346=) n.1167C>T n.1177C>T | dbSNP COSMIC |
6 | g.32220526G>C | CA449829072 | NOTCH4 | c.1038C>G (p.Gly346=) n.1167C>G n.1177C>G | |
6 | g.32220526G= | CA1619472683 | NOTCH4 | c.1038C= (p.Gly346=) n.1167C= n.1177C= | |
6 | g.32220526G>T | CA449829073 | NOTCH4 | c.1038C>A (p.Gly346=) n.1167C>A n.1177C>A | |
6 | g.32220527C>A | CA363557170 | NOTCH4 | c.1037G>T (p.Gly346Val) n.1166G>T n.1176G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32220527C= | CA1619472684 | NOTCH4 | c.1037G= (p.Gly346=) n.1166G= n.1176G= | |
6 | g.32220527C>G | CA363557171 | NOTCH4 | c.1037G>C (p.Gly346Ala) n.1166G>C n.1176G>C | dbSNP |
6 | g.32220527C>T | CA363557172 | NOTCH4 | c.1037G>A (p.Gly346Asp) n.1166G>A n.1176G>A | dbSNP |
6 | g.32220528C>A | CA363557173 | NOTCH4 | c.1036G>T (p.Gly346Cys) n.1165G>T n.1175G>T | dbSNP |
6 | g.32220528C= | CA1619472685 | NOTCH4 | c.1036G= (p.Gly346=) n.1165G= n.1175G= | |
6 | g.32220528C>G | CA363557174 | NOTCH4 | c.1036G>C (p.Gly346Arg) n.1165G>C n.1175G>C | dbSNP |
6 | g.32220528C>T | CA363557175 | NOTCH4 | c.1036G>A (p.Gly346Ser) n.1165G>A n.1175G>A | dbSNP |
6 | g.32220529A>C | CA363557176 | NOTCH4 | c.1035T>G (p.Ser345Arg) n.1164T>G n.1174T>G | dbSNP |
6 | g.32220529A>G | CA449829074 | NOTCH4 | c.1035T>C (p.Ser345=) n.1164T>C n.1174T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32220529A>T | CA363557177 | NOTCH4 | c.1035T>A (p.Ser345Arg) n.1164T>A n.1174T>A | dbSNP |
6 | g.32220530C>A | CA363557180 | NOTCH4 | c.1034G>T (p.Ser345Ile) n.1163G>T n.1173G>T | dbSNP |
6 | g.32220530C= | CA1619472686 | NOTCH4 | c.1034G= (p.Ser345=) n.1163G= n.1173G= | |
6 | g.32220530C>G | CA363557179 | NOTCH4 | c.1034G>C (p.Ser345Thr) n.1163G>C n.1173G>C | dbSNP |
6 | g.32220530C>T | CA363557178 | NOTCH4 | c.1034G>A (p.Ser345Asn) n.1163G>A n.1173G>A | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32220531T>A | CA363557181 | NOTCH4 | c.1033A>T (p.Ser345Cys) n.1162A>T n.1172A>T | |
6 | g.32220531T>C | CA363557183 | NOTCH4 | c.1033A>G (p.Ser345Gly) n.1162A>G n.1172A>G | |
6 | g.32220531T>G | CA363557182 | NOTCH4 | c.1033A>C (p.Ser345Arg) n.1162A>C n.1172A>C | |
6 | g.32220531_32220533delinsTCA | CA1619472687 | NOTCH4 | c.1031_1033delinsTGA (p.Val344=) n.1160_1162delinsTGA n.1170_1172delinsTGA | |
6 | g.32220532C>A | CA449829075 | NOTCH4 | c.1032G>T (p.Val344=) n.1161G>T n.1171G>T | dbSNP |
6 | g.32220532C>G | CA449829076 | NOTCH4 | c.1032G>C (p.Val344=) n.1161G>C n.1171G>C | dbSNP COSMIC |
6 | g.32220532C>T | CA449829077 | NOTCH4 | c.1032G>A (p.Val344=) n.1161G>A n.1171G>A | dbSNP |
6 | g.32220539_32220540dup | CA1619472688 | NOTCH4 | c.1031_1032dup (p.Ser345Ter) n.1160_1161dup n.1170_1171dup | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32220539_32220540del | CA566696430 | NOTCH4 | c.1031_1032del (p.Val344GlufsTer9) n.1160_1161del n.1170_1171del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32220533A>C | CA363557184 | NOTCH4 | c.1031T>G (p.Val344Gly) n.1160T>G n.1170T>G | dbSNP |
6 | g.32220533A>G | CA363557186 | NOTCH4 | c.1031T>C (p.Val344Ala) n.1160T>C n.1170T>C | dbSNP |
6 | g.32220533A>T | CA363557185 | NOTCH4 | c.1031T>A (p.Val344Glu) n.1160T>A n.1170T>A | dbSNP |
6 | g.32220534C>A | CA363557187 | NOTCH4 | c.1030G>T (p.Val344Leu) n.1159G>T n.1169G>T | dbSNP |
6 | g.32220534C= | CA1619472689 | NOTCH4 | c.1030G= (p.Val344=) n.1159G= n.1169G= | |
6 | g.32220534C>G | CA363557188 | NOTCH4 | c.1030G>C (p.Val344Leu) n.1159G>C n.1169G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32220534C>T | CA363557189 | NOTCH4 | c.1030G>A (p.Val344Met) n.1159G>A n.1169G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32220535A>C | CA363557190 | NOTCH4 | c.1029T>G (p.Cys343Trp) n.1158T>G n.1168T>G | dbSNP |
6 | g.32220535A>G | CA449829078 | NOTCH4 | c.1029T>C (p.Cys343=) n.1158T>C n.1168T>C | dbSNP |
6 | g.32220535A>T | CA363557191 | NOTCH4 | c.1029T>A (p.Cys343Ter) n.1158T>A n.1168T>A | dbSNP |
6 | g.32220536C>A | CA363557192 | NOTCH4 | c.1028G>T (p.Cys343Phe) n.1157G>T n.1167G>T | |
6 | g.32220536C= | CA1619472690 | NOTCH4 | c.1028G= (p.Cys343=) n.1157G= n.1167G= | |
6 | g.32220536C>G | CA363557193 | NOTCH4 | c.1028G>C (p.Cys343Ser) n.1157G>C n.1167G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32220536C>T | CA363557194 | NOTCH4 | c.1028G>A (p.Cys343Tyr) n.1157G>A n.1167G>A | dbSNP |
6 | g.32220537A>C | CA363557195 | NOTCH4 | c.1027T>G (p.Cys343Gly) n.1156T>G n.1166T>G | dbSNP |
6 | g.32220537A>G | CA363557196 | NOTCH4 | c.1027T>C (p.Cys343Arg) n.1156T>C n.1166T>C | dbSNP |
6 | g.32220537A>T | CA363557197 | NOTCH4 | c.1027T>A (p.Cys343Ser) n.1156T>A n.1166T>A | dbSNP |
6 | g.32220538C>A | CA449829079 | NOTCH4 | c.1026G>T (p.Val342=) n.1155G>T n.1165G>T | dbSNP COSMIC |
6 | g.32220538C>G | CA449829080 | NOTCH4 | c.1026G>C (p.Val342=) n.1155G>C n.1165G>C | dbSNP |
6 | g.32220538C>T | CA449829081 | NOTCH4 | c.1026G>A (p.Val342=) n.1155G>A n.1165G>A | dbSNP |
6 | g.32220539A>C | CA363557200 | NOTCH4 | c.1025T>G (p.Val342Gly) n.1154T>G n.1164T>G | dbSNP |
6 | g.32220539A>G | CA363557198 | NOTCH4 | c.1025T>C (p.Val342Ala) n.1154T>C n.1164T>C | |
6 | g.32220539A>T | CA363557199 | NOTCH4 | c.1025T>A (p.Val342Glu) n.1154T>A n.1164T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32220540C>A | CA363557201 | NOTCH4 | c.1024G>T (p.Val342Leu) n.1153G>T n.1163G>T | dbSNP |
6 | g.32220540C= | CA1619472691 | NOTCH4 | c.1024G= (p.Val342=) n.1153G= n.1163G= | |
6 | g.32220540C>G | CA363557202 | NOTCH4 | c.1024G>C (p.Val342Leu) n.1153G>C n.1163G>C | dbSNP |
6 | g.32220540C>T | CA3740093 | NOTCH4 | c.1024G>A (p.Val342Met) n.1153G>A n.1163G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32220541G>A | CA136911944 | NOTCH4 | c.1023C>T (p.Cys341=) n.1152C>T n.1162C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32220541G>C | CA363557203 | NOTCH4 | c.1023C>G (p.Cys341Trp) n.1152C>G n.1162C>G | dbSNP |
6 | g.32220541G= | CA1619472692 | NOTCH4 | c.1023C= (p.Cys341=) n.1152C= n.1162C= | |
6 | g.32220541G>T | CA3740094 | NOTCH4 | c.1023C>A (p.Cys341Ter) n.1152C>A n.1162C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32220542C>A | CA363557204 | NOTCH4 | c.1022G>T (p.Cys341Phe) n.1151G>T n.1161G>T | dbSNP |
6 | g.32220542C= | CA1619472693 | NOTCH4 | c.1022G= (p.Cys341=) n.1151G= n.1161G= | |
6 | g.32220542C>G | CA363557205 | NOTCH4 | c.1022G>C (p.Cys341Ser) n.1151G>C n.1161G>C | dbSNP |
6 | g.32220542C>T | CA363557206 | NOTCH4 | c.1022G>A (p.Cys341Tyr) n.1151G>A n.1161G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.32220543A>C | CA363557207 | NOTCH4 | c.1021T>G (p.Cys341Gly) n.1150T>G n.1160T>G | |
6 | g.32220543A>G | CA363557208 | NOTCH4 | c.1021T>C (p.Cys341Arg) n.1150T>C n.1160T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32220543A>T | CA363557209 | NOTCH4 | c.1021T>A (p.Cys341Ser) n.1150T>A n.1160T>A | dbSNP |
6 | g.32220544G>A | CA3740095 | NOTCH4 | c.1020C>T (p.His340=) n.1149C>T n.1159C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32220544G>C | CA363557211 | NOTCH4 | c.1020C>G (p.His340Gln) n.1149C>G n.1159C>G | dbSNP |
6 | g.32220544G= | CA1619472694 | NOTCH4 | c.1020C= (p.His340=) n.1149C= n.1159C= | |
6 | g.32220544G>T | CA363557210 | NOTCH4 | c.1020C>A (p.His340Gln) n.1149C>A n.1159C>A | |
6 | g.32220545T>A | CA363557212 | NOTCH4 | c.1019A>T (p.His340Leu) n.1148A>T n.1158A>T | dbSNP |
6 | g.32220545T>C | CA363557213 | NOTCH4 | c.1019A>G (p.His340Arg) n.1148A>G n.1158A>G | dbSNP |
6 | g.32220545T>G | CA363557214 | NOTCH4 | c.1019A>C (p.His340Pro) n.1148A>C n.1158A>C | dbSNP |
6 | g.32220546G>A | CA363557215 | NOTCH4 | c.1018C>T (p.His340Tyr) n.1147C>T n.1157C>T | |
6 | g.32220546G>C | CA363557216 | NOTCH4 | c.1018C>G (p.His340Asp) n.1147C>G n.1157C>G | |
6 | g.32220546G>T | CA363557217 | NOTCH4 | c.1018C>A (p.His340Asn) n.1147C>A n.1157C>A | |
6 | g.32220547A>C | CA363557218 | NOTCH4 | c.1017T>G (p.Phe339Leu) n.1146T>G n.1156T>G | |
6 | g.32220547A>G | CA449829082 | NOTCH4 | c.1017T>C (p.Phe339=) n.1146T>C n.1156T>C | |
6 | g.32220547A>T | CA363557219 | NOTCH4 | c.1017T>A (p.Phe339Leu) n.1146T>A n.1156T>A | dbSNP |
6 | g.32220548A>C | CA363557220 | NOTCH4 | c.1016T>G (p.Phe339Cys) n.1145T>G n.1155T>G | |
6 | g.32220548A>G | CA363557221 | NOTCH4 | c.1016T>C (p.Phe339Ser) n.1145T>C n.1155T>C | dbSNP |
6 | g.32220548A>T | CA363557222 | NOTCH4 | c.1016T>A (p.Phe339Tyr) n.1145T>A n.1155T>A | dbSNP |
6 | g.32220549A>C | CA363557223 | NOTCH4 | c.1015T>G (p.Phe339Val) n.1144T>G n.1154T>G | |
6 | g.32220549A>G | CA363557224 | NOTCH4 | c.1015T>C (p.Phe339Leu) n.1144T>C n.1154T>C | dbSNP |
6 | g.32220549A>T | CA363557225 | NOTCH4 | c.1015T>A (p.Phe339Ile) n.1144T>A n.1154T>A | dbSNP |
6 | g.32220550G>A | CA449829083 | NOTCH4 | c.1014C>T (p.Ser338=) n.1143C>T n.1153C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32220550G>C | CA363557226 | NOTCH4 | c.1014C>G (p.Ser338Arg) n.1143C>G n.1153C>G | dbSNP |
6 | g.32220550G= | CA1619472695 | NOTCH4 | c.1014C= (p.Ser338=) n.1143C= n.1153C= | |
6 | g.32220550G>T | CA363557227 | NOTCH4 | c.1014C>A (p.Ser338Arg) n.1143C>A n.1153C>A | dbSNP |
6 | g.32220551C>A | CA363557228 | NOTCH4 | c.1013G>T (p.Ser338Ile) n.1142G>T n.1152G>T | dbSNP |
6 | g.32220551C>G | CA363557229 | NOTCH4 | c.1013G>C (p.Ser338Thr) n.1142G>C n.1152G>C | dbSNP |
6 | g.32220551C>T | CA363557230 | NOTCH4 | c.1013G>A (p.Ser338Asn) n.1142G>A n.1152G>A | |
6 | g.32220552T>A | CA363557231 | NOTCH4 | c.1012A>T (p.Ser338Cys) n.1141A>T n.1151A>T | dbSNP |
6 | g.32220552T>C | CA136911952 | NOTCH4 | c.1012A>G (p.Ser338Gly) n.1141A>G n.1151A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32220552T>G | CA363557232 | NOTCH4 | c.1012A>C (p.Ser338Arg) n.1141A>C n.1151A>C | |
6 | g.32220552T= | CA1619472696 | NOTCH4 | c.1012A= (p.Ser338=) n.1141A= n.1151A= | |
6 | g.32220553A>C | CA449829084 | NOTCH4 | c.1011T>G (p.Gly337=) n.1140T>G n.1150T>G | |
6 | g.32220553A>G | CA449829085 | NOTCH4 | c.1011T>C (p.Gly337=) n.1140T>C n.1150T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32220553A>T | CA449829086 | NOTCH4 | c.1011T>A (p.Gly337=) n.1140T>A n.1150T>A | |
6 | g.32220554C>A | CA363557233 | NOTCH4 | c.1010G>T (p.Gly337Val) n.1139G>T n.1149G>T | dbSNP |
6 | g.32220554C>G | CA363557234 | NOTCH4 | c.1010G>C (p.Gly337Ala) n.1139G>C n.1149G>C | dbSNP |
6 | g.32220554C>T | CA363557235 | NOTCH4 | c.1010G>A (p.Gly337Asp) n.1139G>A n.1149G>A | dbSNP |
6 | g.32220555C>A | CA363557236 | NOTCH4 | c.1009G>T (p.Gly337Cys) n.1138G>T n.1148G>T | dbSNP |
6 | g.32220555C>G | CA363557237 | NOTCH4 | c.1009G>C (p.Gly337Arg) n.1138G>C n.1148G>C | dbSNP |
6 | g.32220555C>T | CA363557238 | NOTCH4 | c.1009G>A (p.Gly337Ser) n.1138G>A n.1148G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32220556A>C | CA449829089 | NOTCH4 | c.1008T>G (p.Ala336=) n.1137T>G n.1147T>G | |
6 | g.32220556A>G | CA449829088 | NOTCH4 | c.1008T>C (p.Ala336=) n.1137T>C n.1147T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32220556A>T | CA449829087 | NOTCH4 | c.1008T>A (p.Ala336=) n.1137T>A n.1147T>A | dbSNP |
6 | g.32220557G>A | CA363557241 | NOTCH4 | c.1007C>T (p.Ala336Val) n.1136C>T n.1146C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32220557G>C | CA363557240 | NOTCH4 | c.1007C>G (p.Ala336Gly) n.1136C>G n.1146C>G | dbSNP |
6 | g.32220557G>T | CA363557239 | NOTCH4 | c.1007C>A (p.Ala336Asp) n.1136C>A n.1146C>A | |
6 | g.32220558C>A | CA363557242 | NOTCH4 | c.1006G>T (p.Ala336Ser) n.1135G>T n.1145G>T | dbSNP |
6 | g.32220558C>G | CA363557243 | NOTCH4 | c.1006G>C (p.Ala336Pro) n.1135G>C n.1145G>C | dbSNP |
6 | g.32220558C>T | CA363557244 | NOTCH4 | c.1006G>A (p.Ala336Thr) n.1135G>A n.1145G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32220559A>C | CA449829090 | NOTCH4 | c.1005T>G (p.Ser335=) n.1134T>G n.1144T>G | dbSNP |
6 | g.32220559A>G | CA449829091 | NOTCH4 | c.1005T>C (p.Ser335=) n.1134T>C n.1144T>C | dbSNP |
6 | g.32220559A>T | CA449829092 | NOTCH4 | c.1005T>A (p.Ser335=) n.1134T>A n.1144T>A | dbSNP |
6 | g.32220560G>A | CA363557245 | NOTCH4 | c.1004C>T (p.Ser335Phe) n.1133C>T n.1143C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32220560G>C | CA363557246 | NOTCH4 | c.1004C>G (p.Ser335Cys) n.1133C>G n.1143C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32220560G= | CA1619472697 | NOTCH4 | c.1004C= (p.Ser335=) n.1133C= n.1143C= | |
6 | g.32220560G>T | CA3740096 | NOTCH4 | c.1004C>A (p.Ser335Tyr) n.1133C>A n.1143C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32220561A>C | CA363557249 | NOTCH4 | c.1003T>G (p.Ser335Ala) n.1132T>G n.1142T>G | |
6 | g.32220561A>G | CA363557247 | NOTCH4 | c.1003T>C (p.Ser335Pro) n.1132T>C n.1142T>C | dbSNP |
6 | g.32220561A>T | CA363557248 | NOTCH4 | c.1003T>A (p.Ser335Thr) n.1132T>A n.1142T>A | dbSNP |
6 | g.32220562G>A | CA449829093 | NOTCH4 | c.1002C>T (p.Asn334=) n.1131C>T n.1141C>T | dbSNP |
6 | g.32220562G>C | CA363557250 | NOTCH4 | c.1002C>G (p.Asn334Lys) n.1131C>G n.1141C>G | dbSNP |
6 | g.32220562G>T | CA363557251 | NOTCH4 | c.1002C>A (p.Asn334Lys) n.1131C>A n.1141C>A | |
6 | g.32220563T>A | CA363557252 | NOTCH4 | c.1001A>T (p.Asn334Ile) n.1130A>T n.1140A>T | dbSNP |
6 | g.32220563T>C | CA363557253 | NOTCH4 | c.1001A>G (p.Asn334Ser) n.1130A>G n.1140A>G | dbSNP |
6 | g.32220563T>G | CA363557254 | NOTCH4 | c.1001A>C (p.Asn334Thr) n.1130A>C n.1140A>C | dbSNP |
6 | g.32220564T>A | CA363557257 | NOTCH4 | c.1000A>T (p.Asn334Tyr) n.1129A>T n.1139A>T | dbSNP |
6 | g.32220564T>C | CA363557255 | NOTCH4 | c.1000A>G (p.Asn334Asp) n.1129A>G n.1139A>G | dbSNP |
6 | g.32220564T>G | CA363557256 | NOTCH4 | c.1000A>C (p.Asn334His) n.1129A>C n.1139A>C | dbSNP |
6 | g.32220565C>A | CA363557258 | NOTCH4 | c.999G>T (p.Gln333His) n.1128G>T n.1138G>T | dbSNP |
6 | g.32220565C>G | CA363557259 | NOTCH4 | c.999G>C (p.Gln333His) n.1128G>C n.1138G>C | dbSNP |
6 | g.32220565C>T | CA449829094 | NOTCH4 | c.999G>A (p.Gln333=) n.1128G>A n.1138G>A | dbSNP |
6 | g.32220566T>A | CA363557260 | NOTCH4 | c.998A>T (p.Gln333Leu) n.1127A>T n.1137A>T | |
6 | g.32220566T>C | CA363557261 | NOTCH4 | c.998A>G (p.Gln333Arg) n.1127A>G n.1137A>G | |
6 | g.32220566T>G | CA363557262 | NOTCH4 | c.998A>C (p.Gln333Pro) n.1127A>C n.1137A>C | |
6 | g.32220567G>A | CA363557263 | NOTCH4 | c.997C>T (p.Gln333Ter) n.1126C>T n.1136C>T | dbSNP |
6 | g.32220567G>C | CA363557264 | NOTCH4 | c.997C>G (p.Gln333Glu) n.1126C>G n.1136C>G | dbSNP |
6 | g.32220567G>T | CA363557265 | NOTCH4 | c.997C>A (p.Gln333Lys) n.1126C>A n.1136C>A | gnomAD v4 |